| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6319480_6319488del | CA2612218904 | CAVIN3 | c.461_469del (p.Gly154_Gln157delinsGlu) n.247_255del c.557_565del (p.Gly186_Gln189delinsGlu) n.483_491del n.720+1260_720+1268del n.91_99del n.340_348del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319487del | CA2612218905 | CAVIN3 | c.464del (p.Pro155GlnfsTer?) n.250del c.560del (p.Pro187GlnfsTer?) n.486del n.720+1267del n.98del n.347del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319487G>A | CA472908997 | CAVIN3 | c.462C>T (p.Gly154=) n.248C>T c.558C>T (p.Gly186=) n.484C>T n.720+1267G>A n.98G>A n.347G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319487G>C | CA472908998 | CAVIN3 | c.462C>G (p.Gly154=) n.248C>G c.558C>G (p.Gly186=) n.484C>G n.720+1267G>C n.98G>C n.347G>C | |
| 11 | g.6319487G= | CA1950112693 | CAVIN3 | c.462C= (p.Gly154=) n.248C= c.558C= (p.Gly186=) n.484C= n.720+1267G= n.98G= n.347G= | |
| 11 | g.6319487G>T | CA472908996 | CAVIN3 | c.462C>A (p.Gly154=) n.248C>A c.558C>A (p.Gly186=) n.484C>A n.720+1267G>T n.98G>T n.347G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319488C>A | CA379352455 | CAVIN3 | c.461G>T (p.Gly154Val) n.247G>T c.557G>T (p.Gly186Val) n.483G>T n.720+1268C>A n.99C>A n.348C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319488C>G | CA379352456 | CAVIN3 | c.461G>C (p.Gly154Ala) n.247G>C c.557G>C (p.Gly186Ala) n.483G>C n.720+1268C>G n.99C>G n.348C>G | |
| 11 | g.6319488C>T | CA379352454 | CAVIN3 | c.461G>A (p.Gly154Asp) n.247G>A c.557G>A (p.Gly186Asp) n.483G>A n.720+1268C>T n.99C>T n.348C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319490del | CA2612218906 | CAVIN3 | c.461del (p.Gly154AlafsTer?) n.247del c.557del (p.Gly186AlafsTer?) n.483del n.720+1270del n.101del n.350del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319488_6319491dup | CA1950112694 | CAVIN3 | c.458_461dup (p.Pro155GlyfsTer?) n.244_247dup c.554_557dup (p.Pro187GlyfsTer?) n.480_483dup n.720+1268_720+1271dup n.99_102dup n.348_351dup | dbSNP |
| 11 | g.6319489C>A | CA379352457 | CAVIN3 | c.460G>T (p.Gly154Cys) n.246G>T c.556G>T (p.Gly186Cys) n.482G>T n.720+1269C>A n.100C>A n.349C>A | |
| 11 | g.6319489C= | CA1950112695 | CAVIN3 | c.460G= (p.Gly154=) n.246G= c.556G= (p.Gly186=) n.482G= n.720+1269C= n.100C= n.349C= | |
| 11 | g.6319489C>G | CA379352458 | CAVIN3 | c.460G>C (p.Gly154Arg) n.246G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) n.482G>C n.720+1269C>G n.100C>G n.349C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319489C>T | CA5852261 | CAVIN3 | c.460G>A (p.Gly154Ser) n.246G>A c.556G>A (p.Gly186Ser) n.482G>A n.720+1269C>T n.100C>T n.349C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319490C>A | CA472909005 | CAVIN3 | c.459G>T (p.Leu153=) n.245G>T c.555G>T (p.Leu185=) n.481G>T n.720+1270C>A n.101C>A n.350C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319490C>G | CA472909006 | CAVIN3 | c.459G>C (p.Leu153=) n.245G>C c.555G>C (p.Leu185=) n.481G>C n.720+1270C>G n.101C>G n.350C>G | |
| 11 | g.6319490C>T | CA472909009 | CAVIN3 | c.459G>A (p.Leu153=) n.245G>A c.555G>A (p.Leu185=) n.481G>A n.720+1270C>T n.101C>T n.350C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319491A>C | CA379352459 | CAVIN3 | c.458T>G (p.Leu153Arg) n.244T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) n.480T>G n.720+1271A>C n.102A>C n.351A>C | |
| 11 | g.6319491A>G | CA379352460 | CAVIN3 | c.458T>C (p.Leu153Pro) n.244T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) n.480T>C n.720+1271A>G n.102A>G n.351A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6319491A>T | CA379352461 | CAVIN3 | c.458T>A (p.Leu153Gln) n.244T>A c.554T>A (p.Leu185Gln) n.480T>A n.720+1271A>T n.102A>T n.351A>T | |
| 11 | g.6319492G>A | CA472909013 | CAVIN3 | c.457C>T (p.Leu153=) n.243C>T c.553C>T (p.Leu185=) n.479C>T n.720+1272G>A n.103G>A n.352G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319492G>C | CA379352462 | CAVIN3 | c.457C>G (p.Leu153Val) n.243C>G c.553C>G (p.Leu185Val) n.479C>G n.720+1272G>C n.103G>C n.352G>C | dbSNP |
| 11 | g.6319492G= | CA1950112696 | CAVIN3 | c.457C= (p.Leu153=) n.243C= c.553C= (p.Leu185=) n.479C= n.720+1272G= n.103G= n.352G= | |
| 11 | g.6319492G>T | CA379352463 | CAVIN3 | c.457C>A (p.Leu153Met) n.243C>A c.553C>A (p.Leu185Met) n.479C>A n.720+1272G>T n.103G>T n.352G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319492_6319497del | CA2612218907 | CAVIN3 | c.452_457del (p.Ser151_Glu152del) n.238_243del c.548_553del (p.Ser183_Glu184del) n.474_479del n.720+1272_720+1277del n.103_108del n.352_357del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319493C>A | CA379352464 | CAVIN3 | c.456G>T (p.Glu152Asp) n.242G>T c.552G>T (p.Glu184Asp) n.478G>T n.720+1273C>A n.104C>A n.353C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319493C>G | CA379352465 | CAVIN3 | c.456G>C (p.Glu152Asp) n.242G>C c.552G>C (p.Glu184Asp) n.478G>C n.720+1273C>G n.104C>G n.353C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319493C>T | CA472909016 | CAVIN3 | c.456G>A (p.Glu152=) n.242G>A c.552G>A (p.Glu184=) n.478G>A n.720+1273C>T n.104C>T n.353C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6319494T>A | CA379352466 | CAVIN3 | c.455A>T (p.Glu152Val) n.241A>T c.551A>T (p.Glu184Val) n.477A>T n.720+1274T>A n.105T>A n.354T>A | |
| 11 | g.6319494T>C | CA379352467 | CAVIN3 | c.455A>G (p.Glu152Gly) n.241A>G c.551A>G (p.Glu184Gly) n.477A>G n.720+1274T>C n.105T>C n.354T>C | |
| 11 | g.6319494T>G | CA379352468 | CAVIN3 | c.455A>C (p.Glu152Ala) n.241A>C c.551A>C (p.Glu184Ala) n.477A>C n.720+1274T>G n.105T>G n.354T>G | |
| 11 | g.6319495C>A | CA379352469 | CAVIN3 | c.454G>T (p.Glu152Ter) n.240G>T c.550G>T (p.Glu184Ter) n.476G>T n.720+1275C>A n.106C>A n.355C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319495C= | CA1950112697 | CAVIN3 | c.454G= (p.Glu152=) n.240G= c.550G= (p.Glu184=) n.476G= n.720+1275C= n.106C= n.355C= | |
| 11 | g.6319495C>G | CA5852262 | CAVIN3 | c.454G>C (p.Glu152Gln) n.240G>C c.550G>C (p.Glu184Gln) n.476G>C n.720+1275C>G n.106C>G n.355C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319495C>T | CA5852263 | CAVIN3 | c.454G>A (p.Glu152Lys) n.240G>A c.550G>A (p.Glu184Lys) n.476G>A n.720+1275C>T n.106C>T n.355C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319496G>A | CA472909020 | CAVIN3 | c.453C>T (p.Ser151=) n.239C>T c.549C>T (p.Ser183=) n.475C>T n.720+1276G>A n.107G>A n.356G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6319496G>C | CA5852264 | CAVIN3 | c.453C>G (p.Ser151=) n.239C>G c.549C>G (p.Ser183=) n.475C>G n.720+1276G>C n.107G>C n.356G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319496G= | CA1950112698 | CAVIN3 | c.453C= (p.Ser151=) n.239C= c.549C= (p.Ser183=) n.475C= n.720+1276G= n.107G= n.356G= | |
| 11 | g.6319496G>T | CA472909022 | CAVIN3 | c.453C>A (p.Ser151=) n.239C>A c.549C>A (p.Ser183=) n.475C>A n.720+1276G>T n.107G>T n.356G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319497G>A | CA5852265 | CAVIN3 | c.452C>T (p.Ser151Phe) n.238C>T c.548C>T (p.Ser183Phe) n.474C>T n.720+1277G>A n.108G>A n.357G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319497G>C | CA379352470 | CAVIN3 | c.452C>G (p.Ser151Cys) n.238C>G c.548C>G (p.Ser183Cys) n.474C>G n.720+1277G>C n.108G>C n.357G>C | |
| 11 | g.6319497G= | CA1950112699 | CAVIN3 | c.452C= (p.Ser151=) n.238C= c.548C= (p.Ser183=) n.474C= n.720+1277G= n.108G= n.357G= | |
| 11 | g.6319497G>T | CA379352471 | CAVIN3 | c.452C>A (p.Ser151Tyr) n.238C>A c.548C>A (p.Ser183Tyr) n.474C>A n.720+1277G>T n.108G>T n.357G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319498A= | CA1950112700 | CAVIN3 | c.451T= (p.Ser151=) n.237T= c.547T= (p.Ser183=) n.473T= n.720+1278A= n.109A= n.358A= | |
| 11 | g.6319498A>C | CA379352472 | CAVIN3 | c.451T>G (p.Ser151Ala) n.237T>G c.547T>G (p.Ser183Ala) n.473T>G n.720+1278A>C n.109A>C n.358A>C | |
| 11 | g.6319498A>G | CA379352473 | CAVIN3 | c.451T>C (p.Ser151Pro) n.237T>C c.547T>C (p.Ser183Pro) n.473T>C n.720+1278A>G n.109A>G n.358A>G | |
| 11 | g.6319498A>T | CA379352474 | CAVIN3 | c.451T>A (p.Ser151Thr) n.237T>A c.547T>A (p.Ser183Thr) n.473T>A n.720+1278A>T n.109A>T n.358A>T | dbSNP |
| 11 | g.6319499C>A | CA379352475 | CAVIN3 | c.450G>T (p.Gln150His) n.236G>T c.546G>T (p.Gln182His) n.472G>T n.720+1279C>A n.110C>A n.359C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319499C= | CA1950112701 | CAVIN3 | c.450G= (p.Gln150=) n.236G= c.546G= (p.Gln182=) n.472G= n.720+1279C= n.110C= n.359C= | |
| 11 | g.6319499C>G | CA379352476 | CAVIN3 | c.450G>C (p.Gln150His) n.236G>C c.546G>C (p.Gln182His) n.472G>C n.720+1279C>G n.110C>G n.359C>G | |
| 11 | g.6319499C>T | CA472909026 | CAVIN3 | c.450G>A (p.Gln150=) n.236G>A c.546G>A (p.Gln182=) n.472G>A n.720+1279C>T n.110C>T n.359C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319500T>A | CA379352477 | CAVIN3 | c.449A>T (p.Gln150Leu) n.235A>T c.545A>T (p.Gln182Leu) n.471A>T n.720+1280T>A n.111T>A n.360T>A | |
| 11 | g.6319500T>C | CA379352478 | CAVIN3 | c.449A>G (p.Gln150Arg) n.235A>G c.545A>G (p.Gln182Arg) n.471A>G n.720+1280T>C n.111T>C n.360T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319500T>G | CA379352479 | CAVIN3 | c.449A>C (p.Gln150Pro) n.235A>C c.545A>C (p.Gln182Pro) n.471A>C n.720+1280T>G n.111T>G n.360T>G | |
| 11 | g.6319501G>A | CA5852267 | CAVIN3 | c.448C>T (p.Gln150Ter) n.234C>T c.544C>T (p.Gln182Ter) n.470C>T n.720+1281G>A n.112G>A n.361G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6319501G>C | CA5852266 | CAVIN3 | c.448C>G (p.Gln150Glu) n.234C>G c.544C>G (p.Gln182Glu) n.470C>G n.720+1281G>C n.112G>C n.361G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319501G= | CA1950112702 | CAVIN3 | c.448C= (p.Gln150=) n.234C= c.544C= (p.Gln182=) n.470C= n.720+1281G= n.112G= n.361G= | |
| 11 | g.6319501G>T | CA379352480 | CAVIN3 | c.448C>A (p.Gln150Lys) n.234C>A c.544C>A (p.Gln182Lys) n.470C>A n.720+1281G>T n.112G>T n.361G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.6319502G>A | CA472909029 | CAVIN3 | c.447C>T (p.Asp149=) n.233C>T c.543C>T (p.Asp181=) n.469C>T n.720+1282G>A n.113G>A n.362G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319502G>C | CA379352481 | CAVIN3 | c.447C>G (p.Asp149Glu) n.233C>G c.543C>G (p.Asp181Glu) n.469C>G n.720+1282G>C n.113G>C n.362G>C | |
| 11 | g.6319502G= | CA1950112703 | CAVIN3 | c.447C= (p.Asp149=) n.233C= c.543C= (p.Asp181=) n.469C= n.720+1282G= n.113G= n.362G= | |
| 11 | g.6319502G>T | CA217266055 | CAVIN3 | c.447C>A (p.Asp149Glu) n.233C>A c.543C>A (p.Asp181Glu) n.469C>A n.720+1282G>T n.113G>T n.362G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319503T>A | CA379352482 | CAVIN3 | c.446A>T (p.Asp149Val) n.232A>T c.542A>T (p.Asp181Val) n.468A>T n.720+1283T>A n.114T>A n.363T>A | |
| 11 | g.6319503T>C | CA379352483 | CAVIN3 | c.446A>G (p.Asp149Gly) n.232A>G c.542A>G (p.Asp181Gly) n.468A>G n.720+1283T>C n.114T>C n.363T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6319503T>G | CA379352484 | CAVIN3 | c.446A>C (p.Asp149Ala) n.232A>C c.542A>C (p.Asp181Ala) n.468A>C n.720+1283T>G n.114T>G n.363T>G | dbSNP |
| 11 | g.6319503T= | CA1950112704 | CAVIN3 | c.446A= (p.Asp149=) n.232A= c.542A= (p.Asp181=) n.468A= n.720+1283T= n.114T= n.363T= | |
| 11 | g.6319504C>A | CA379352485 | CAVIN3 | c.445G>T (p.Asp149Tyr) n.231G>T c.541G>T (p.Asp181Tyr) n.467G>T n.720+1284C>A n.115C>A n.364C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319504C>G | CA379352486 | CAVIN3 | c.445G>C (p.Asp149His) n.231G>C c.541G>C (p.Asp181His) n.467G>C n.720+1284C>G n.115C>G n.364C>G | |
| 11 | g.6319504C>T | CA379352487 | CAVIN3 | c.445G>A (p.Asp149Asn) n.231G>A c.541G>A (p.Asp181Asn) n.467G>A n.720+1284C>T n.115C>T n.364C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319505C>A | CA472909037 | CAVIN3 | c.444G>T (p.Ala148=) n.230G>T c.540G>T (p.Ala180=) n.466G>T n.720+1285C>A n.116C>A n.365C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319505C= | CA1950112705 | CAVIN3 | c.444G= (p.Ala148=) n.230G= c.540G= (p.Ala180=) n.466G= n.720+1285C= n.116C= n.365C= | |
| 11 | g.6319505C>G | CA472909038 | CAVIN3 | c.444G>C (p.Ala148=) n.230G>C c.540G>C (p.Ala180=) n.466G>C n.720+1285C>G n.116C>G n.365C>G | |
| 11 | g.6319505C>T | CA5852268 | CAVIN3 | c.444G>A (p.Ala148=) n.230G>A c.540G>A (p.Ala180=) n.466G>A n.720+1285C>T n.116C>T n.365C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319506G>A | CA379352488 | CAVIN3 | c.443C>T (p.Ala148Val) n.229C>T c.539C>T (p.Ala180Val) n.465C>T n.720+1286G>A n.117G>A n.366G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319506G>C | CA379352489 | CAVIN3 | c.443C>G (p.Ala148Gly) n.229C>G c.539C>G (p.Ala180Gly) n.465C>G n.720+1286G>C n.117G>C n.366G>C | |
| 11 | g.6319506G>T | CA379352490 | CAVIN3 | c.443C>A (p.Ala148Glu) n.229C>A c.539C>A (p.Ala180Glu) n.465C>A n.720+1286G>T n.117G>T n.366G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319507C>A | CA379352492 | CAVIN3 | c.442G>T (p.Ala148Ser) n.228G>T c.538G>T (p.Ala180Ser) n.464G>T n.720+1287C>A n.118C>A n.367C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319507C>G | CA379352493 | CAVIN3 | c.442G>C (p.Ala148Pro) n.228G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) n.464G>C n.720+1287C>G n.118C>G n.367C>G | |
| 11 | g.6319507C>T | CA379352491 | CAVIN3 | c.442G>A (p.Ala148Thr) n.228G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) n.464G>A n.720+1287C>T n.118C>T n.367C>T | |
| 11 | g.6319508C>A | CA472909047 | CAVIN3 | c.441G>T (p.Pro147=) n.227G>T c.537G>T (p.Pro179=) n.463G>T n.720+1288C>A n.119C>A n.368C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319508C= | CA1950112706 | CAVIN3 | c.441G= (p.Pro147=) n.227G= c.537G= (p.Pro179=) n.463G= n.720+1288C= n.119C= n.368C= | |
| 11 | g.6319508C>G | CA472909050 | CAVIN3 | c.441G>C (p.Pro147=) n.227G>C c.537G>C (p.Pro179=) n.463G>C n.720+1288C>G n.119C>G n.368C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319508C>T | CA5852269 | CAVIN3 | c.441G>A (p.Pro147=) n.227G>A c.537G>A (p.Pro179=) n.463G>A n.720+1288C>T n.119C>T n.368C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319509G>A | CA217266060 | CAVIN3 | c.440C>T (p.Pro147Leu) n.226C>T c.536C>T (p.Pro179Leu) n.462C>T n.720+1289G>A n.120G>A n.369G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6319509G>C | CA379352494 | CAVIN3 | c.440C>G (p.Pro147Arg) n.226C>G c.536C>G (p.Pro179Arg) n.462C>G n.720+1289G>C n.120G>C n.369G>C | |
| 11 | g.6319509G= | CA1950112707 | CAVIN3 | c.440C= (p.Pro147=) n.226C= c.536C= (p.Pro179=) n.462C= n.720+1289G= n.120G= n.369G= | |
| 11 | g.6319509G>T | CA217266061 | CAVIN3 | c.440C>A (p.Pro147Gln) n.226C>A c.536C>A (p.Pro179Gln) n.462C>A n.720+1289G>T n.120G>T n.369G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6319511del | CA2612218908 | CAVIN3 | c.440del (p.Pro147ArgfsTer?) n.226del c.536del (p.Pro179ArgfsTer?) n.462del n.720+1291del n.122del n.371del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319510G>A | CA379352495 | CAVIN3 | c.439C>T (p.Pro147Ser) n.225C>T c.535C>T (p.Pro179Ser) n.461C>T n.720+1290G>A n.121G>A n.370G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319510G>C | CA379352496 | CAVIN3 | c.439C>G (p.Pro147Ala) n.225C>G c.535C>G (p.Pro179Ala) n.461C>G n.720+1290G>C n.121G>C n.370G>C | |
| 11 | g.6319510G>T | CA379352497 | CAVIN3 | c.439C>A (p.Pro147Thr) n.225C>A c.535C>A (p.Pro179Thr) n.461C>A n.720+1290G>T n.121G>T n.370G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319511G>A | CA217266063 | CAVIN3 | c.438C>T (p.Gly146=) n.224C>T c.534C>T (p.Gly178=) n.460C>T n.720+1291G>A n.122G>A n.371G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319511G>C | CA472909055 | CAVIN3 | c.438C>G (p.Gly146=) n.224C>G c.534C>G (p.Gly178=) n.460C>G n.720+1291G>C n.122G>C n.371G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6319511G= | CA1950112708 | CAVIN3 | c.438C= (p.Gly146=) n.224C= c.534C= (p.Gly178=) n.460C= n.720+1291G= n.122G= n.371G= | |
| 11 | g.6319511G>T | CA472909058 | CAVIN3 | c.438C>A (p.Gly146=) n.224C>A c.534C>A (p.Gly178=) n.460C>A n.720+1291G>T n.122G>T n.371G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319512C>A | CA379352498 | CAVIN3 | c.437G>T (p.Gly146Val) n.223G>T c.533G>T (p.Gly178Val) n.459G>T n.720+1292C>A n.123C>A n.372C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6319512C= | CA1950112709 | CAVIN3 | c.437G= (p.Gly146=) n.223G= c.533G= (p.Gly178=) n.459G= n.720+1292C= n.123C= n.372C= | |
| 11 | g.6319512C>G | CA379352499 | CAVIN3 | c.437G>C (p.Gly146Ala) n.223G>C c.533G>C (p.Gly178Ala) n.459G>C n.720+1292C>G n.123C>G n.372C>G | |
| 11 | g.6319512C>T | CA379352500 | CAVIN3 | c.437G>A (p.Gly146Asp) n.223G>A c.533G>A (p.Gly178Asp) n.459G>A n.720+1292C>T n.123C>T n.372C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319514del | CA2612218909 | CAVIN3 | c.437del (p.Gly146AlafsTer?) n.223del c.533del (p.Gly178AlafsTer?) n.459del n.720+1294del n.125del n.374del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319513C>A | CA379352501 | CAVIN3 | c.436G>T (p.Gly146Cys) n.222G>T c.532G>T (p.Gly178Cys) n.458G>T n.720+1293C>A n.124C>A n.373C>A | dbSNP |
| 11 | g.6319513C= | CA1950112710 | CAVIN3 | c.436G= (p.Gly146=) n.222G= c.532G= (p.Gly178=) n.458G= n.720+1293C= n.124C= n.373C= | |
| 11 | g.6319513C>G | CA379352502 | CAVIN3 | c.436G>C (p.Gly146Arg) n.222G>C c.532G>C (p.Gly178Arg) n.458G>C n.720+1293C>G n.124C>G n.373C>G | |
| 11 | g.6319513C>T | CA379352503 | CAVIN3 | c.436G>A (p.Gly146Ser) n.222G>A c.532G>A (p.Gly178Ser) n.458G>A n.720+1293C>T n.124C>T n.373C>T | |
| 11 | g.6319514C>A | CA379352504 | CAVIN3 | c.435G>T (p.Leu145Phe) n.221G>T c.531G>T (p.Leu177Phe) n.457G>T n.720+1294C>A n.125C>A n.374C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319514C= | CA1950112711 | CAVIN3 | c.435G= (p.Leu145=) n.221G= c.531G= (p.Leu177=) n.457G= n.720+1294C= n.125C= n.374C= | |
| 11 | g.6319514C>G | CA379352505 | CAVIN3 | c.435G>C (p.Leu145Phe) n.221G>C c.531G>C (p.Leu177Phe) n.457G>C n.720+1294C>G n.125C>G n.374C>G | |
| 11 | g.6319514C>T | CA472909062 | CAVIN3 | c.435G>A (p.Leu145=) n.221G>A c.531G>A (p.Leu177=) n.457G>A n.720+1294C>T n.125C>T n.374C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319515A>C | CA379352506 | CAVIN3 | c.434T>G (p.Leu145Trp) n.220T>G c.530T>G (p.Leu177Trp) n.456T>G n.720+1295A>C n.126A>C n.375A>C | |
| 11 | g.6319515A>G | CA379352507 | CAVIN3 | c.434T>C (p.Leu145Ser) n.220T>C c.530T>C (p.Leu177Ser) n.456T>C n.720+1295A>G n.126A>G n.375A>G | |
| 11 | g.6319515A>T | CA379352508 | CAVIN3 | c.434T>A (p.Leu145Ter) n.220T>A c.530T>A (p.Leu177Ter) n.456T>A n.720+1295A>T n.126A>T n.375A>T | |
| 11 | g.6319516A= | CA1950112712 | CAVIN3 | c.433T= (p.Leu145=) n.219T= c.529T= (p.Leu177=) n.455T= n.720+1296A= n.127A= n.376A= | |
| 11 | g.6319516A>C | CA379352509 | CAVIN3 | c.433T>G (p.Leu145Val) n.219T>G c.529T>G (p.Leu177Val) n.455T>G n.720+1296A>C n.127A>C n.376A>C | |
| 11 | g.6319516A>G | CA5852270 | CAVIN3 | c.433T>C (p.Leu145=) n.219T>C c.529T>C (p.Leu177=) n.455T>C n.720+1296A>G n.127A>G n.376A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319516A>T | CA379352510 | CAVIN3 | c.433T>A (p.Leu145Met) n.219T>A c.529T>A (p.Leu177Met) n.455T>A n.720+1296A>T n.127A>T n.376A>T | |
| 11 | g.6319517G>A | CA472909067 | CAVIN3 | c.432C>T (p.Pro144=) n.218C>T c.528C>T (p.Pro176=) n.454C>T n.720+1297G>A n.128G>A n.377G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319517G>C | CA472909068 | CAVIN3 | c.432C>G (p.Pro144=) n.218C>G c.528C>G (p.Pro176=) n.454C>G n.720+1297G>C n.128G>C n.377G>C | |
| 11 | g.6319517G>T | CA472909069 | CAVIN3 | c.432C>A (p.Pro144=) n.218C>A c.528C>A (p.Pro176=) n.454C>A n.720+1297G>T n.128G>T n.377G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6319518G>A | CA379352511 | CAVIN3 | c.431C>T (p.Pro144Leu) n.217C>T c.527C>T (p.Pro176Leu) n.453C>T n.720+1298G>A n.129G>A n.378G>A | |
| 11 | g.6319518G>C | CA379352512 | CAVIN3 | c.431C>G (p.Pro144Arg) n.217C>G c.527C>G (p.Pro176Arg) n.453C>G n.720+1298G>C n.129G>C n.378G>C | |
| 11 | g.6319518G>T | CA379352513 | CAVIN3 | c.431C>A (p.Pro144His) n.217C>A c.527C>A (p.Pro176His) n.453C>A n.720+1298G>T n.129G>T n.378G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319519G>A | CA379352514 | CAVIN3 | c.430C>T (p.Pro144Ser) n.216C>T c.526C>T (p.Pro176Ser) n.452C>T n.720+1299G>A n.130G>A n.379G>A | |
| 11 | g.6319519G>C | CA379352515 | CAVIN3 | c.430C>G (p.Pro144Ala) n.216C>G c.526C>G (p.Pro176Ala) n.452C>G n.720+1299G>C n.130G>C n.379G>C | |
| 11 | g.6319519G>T | CA379352516 | CAVIN3 | c.430C>A (p.Pro144Thr) n.216C>A c.526C>A (p.Pro176Thr) n.452C>A n.720+1299G>T n.130G>T n.379G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319520C>A | CA379352518 | CAVIN3 | c.429G>T (p.Glu143Asp) n.215G>T c.525G>T (p.Glu175Asp) n.451G>T n.720+1300C>A n.131C>A n.380C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319520C= | CA1950112713 | CAVIN3 | c.429G= (p.Glu143=) n.215G= c.525G= (p.Glu175=) n.451G= n.720+1300C= n.131C= n.380C= | |
| 11 | g.6319520C>G | CA379352517 | CAVIN3 | c.429G>C (p.Glu143Asp) n.215G>C c.525G>C (p.Glu175Asp) n.451G>C n.720+1300C>G n.131C>G n.380C>G | |
| 11 | g.6319520C>T | CA5852271 | CAVIN3 | c.429G>A (p.Glu143=) n.215G>A c.525G>A (p.Glu175=) n.451G>A n.720+1300C>T n.131C>T n.380C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319521T>A | CA379352519 | CAVIN3 | c.428A>T (p.Glu143Val) n.214A>T c.524A>T (p.Glu175Val) n.450A>T n.720+1301T>A n.132T>A n.381T>A | |
| 11 | g.6319521T>C | CA379352521 | CAVIN3 | c.428A>G (p.Glu143Gly) n.214A>G c.524A>G (p.Glu175Gly) n.450A>G n.720+1301T>C n.132T>C n.381T>C | |
| 11 | g.6319521T>G | CA379352520 | CAVIN3 | c.428A>C (p.Glu143Ala) n.214A>C c.524A>C (p.Glu175Ala) n.450A>C n.720+1301T>G n.132T>G n.381T>G | |
| 11 | g.6319522C>A | CA379352522 | CAVIN3 | c.427G>T (p.Glu143Ter) n.213G>T c.523G>T (p.Glu175Ter) n.449G>T n.720+1302C>A n.133C>A n.382C>A | |
| 11 | g.6319522C>G | CA379352524 | CAVIN3 | c.427G>C (p.Glu143Gln) n.213G>C c.523G>C (p.Glu175Gln) n.449G>C n.720+1302C>G n.133C>G n.382C>G | |
| 11 | g.6319522C>T | CA379352523 | CAVIN3 | c.427G>A (p.Glu143Lys) n.213G>A c.523G>A (p.Glu175Lys) n.449G>A n.720+1302C>T n.133C>T n.382C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319523T>A | CA472909078 | CAVIN3 | c.426A>T (p.Pro142=) n.212A>T c.522A>T (p.Pro174=) n.448A>T n.720+1303T>A n.134T>A n.383T>A | |
| 11 | g.6319523T>C | CA472909079 | CAVIN3 | c.426A>G (p.Pro142=) n.212A>G c.522A>G (p.Pro174=) n.448A>G n.720+1303T>C n.134T>C n.383T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6319523T>G | CA472909080 | CAVIN3 | c.426A>C (p.Pro142=) n.212A>C c.522A>C (p.Pro174=) n.448A>C n.720+1303T>G n.134T>G n.383T>G | |
| 11 | g.6319523T= | CA1950112714 | CAVIN3 | c.426A= (p.Pro142=) n.212A= c.522A= (p.Pro174=) n.448A= n.720+1303T= n.134T= n.383T= | |
| 11 | g.6319524G>A | CA379352525 | CAVIN3 | c.425C>T (p.Pro142Leu) n.211C>T c.521C>T (p.Pro174Leu) n.447C>T n.720+1304G>A n.135G>A n.384G>A | |
| 11 | g.6319524G>C | CA379352527 | CAVIN3 | c.425C>G (p.Pro142Arg) n.211C>G c.521C>G (p.Pro174Arg) n.447C>G n.720+1304G>C n.135G>C n.384G>C | |
| 11 | g.6319524G>T | CA379352526 | CAVIN3 | c.425C>A (p.Pro142Gln) n.211C>A c.521C>A (p.Pro174Gln) n.447C>A n.720+1304G>T n.135G>T n.384G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319525G>A | CA379352528 | CAVIN3 | c.424C>T (p.Pro142Ser) n.210C>T c.520C>T (p.Pro174Ser) n.446C>T n.720+1305G>A n.136G>A n.385G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319525G>C | CA379352529 | CAVIN3 | c.424C>G (p.Pro142Ala) n.210C>G c.520C>G (p.Pro174Ala) n.446C>G n.720+1305G>C n.136G>C n.385G>C | |
| 11 | g.6319525G>T | CA379352530 | CAVIN3 | c.424C>A (p.Pro142Thr) n.210C>A c.520C>A (p.Pro174Thr) n.446C>A n.720+1305G>T n.136G>T n.385G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319526T>A | CA472909087 | CAVIN3 | c.423A>T (p.Ala141=) n.209A>T c.519A>T (p.Ala173=) n.445A>T n.720+1306T>A n.137T>A n.386T>A | |
| 11 | g.6319526T>C | CA472909089 | CAVIN3 | c.423A>G (p.Ala141=) n.209A>G c.519A>G (p.Ala173=) n.445A>G n.720+1306T>C n.137T>C n.386T>C | |
| 11 | g.6319526T>G | CA472909090 | CAVIN3 | c.423A>C (p.Ala141=) n.209A>C c.519A>C (p.Ala173=) n.445A>C n.720+1306T>G n.137T>G n.386T>G | |
| 11 | g.6319527G>A | CA379352533 | CAVIN3 | c.422C>T (p.Ala141Val) n.208C>T c.518C>T (p.Ala173Val) n.444C>T n.720+1307G>A n.138G>A n.387G>A | |
| 11 | g.6319527G>C | CA379352535 | CAVIN3 | c.422C>G (p.Ala141Gly) n.208C>G c.518C>G (p.Ala173Gly) n.444C>G n.720+1307G>C n.138G>C n.387G>C | |
| 11 | g.6319527G= | CA1950112715 | CAVIN3 | c.422C= (p.Ala141=) n.208C= c.518C= (p.Ala173=) n.444C= n.720+1307G= n.138G= n.387G= | |
| 11 | g.6319527G>T | CA379352537 | CAVIN3 | c.422C>A (p.Ala141Glu) n.208C>A c.518C>A (p.Ala173Glu) n.444C>A n.720+1307G>T n.138G>T n.387G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6319528C>A | CA379352540 | CAVIN3 | c.421G>T (p.Ala141Ser) n.207G>T c.517G>T (p.Ala173Ser) n.443G>T n.720+1308C>A n.139C>A n.388C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319528C= | CA1950112716 | CAVIN3 | c.421G= (p.Ala141=) n.207G= c.517G= (p.Ala173=) n.443G= n.720+1308C= n.139C= n.388C= | |
| 11 | g.6319528C>G | CA379352542 | CAVIN3 | c.421G>C (p.Ala141Pro) n.207G>C c.517G>C (p.Ala173Pro) n.443G>C n.720+1308C>G n.139C>G n.388C>G | |
| 11 | g.6319528C>T | CA379352543 | CAVIN3 | c.421G>A (p.Ala141Thr) n.207G>A c.517G>A (p.Ala173Thr) n.443G>A n.720+1308C>T n.139C>T n.388C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319529C>A | CA379352546 | CAVIN3 | c.420G>T (p.Lys140Asn) n.206G>T c.516G>T (p.Lys172Asn) n.442G>T n.720+1309C>A n.140C>A n.389C>A | |
| 11 | g.6319529C>G | CA379352547 | CAVIN3 | c.420G>C (p.Lys140Asn) n.206G>C c.516G>C (p.Lys172Asn) n.442G>C n.720+1309C>G n.140C>G n.389C>G | |
| 11 | g.6319529C>T | CA472909095 | CAVIN3 | c.420G>A (p.Lys140=) n.206G>A c.516G>A (p.Lys172=) n.442G>A n.720+1309C>T n.140C>T n.389C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319530T>A | CA379352553 | CAVIN3 | c.419A>T (p.Lys140Met) n.205A>T c.515A>T (p.Lys172Met) n.441A>T n.720+1310T>A n.141T>A n.390T>A | |
| 11 | g.6319530T>C | CA379352551 | CAVIN3 | c.419A>G (p.Lys140Arg) n.205A>G c.515A>G (p.Lys172Arg) n.441A>G n.720+1310T>C n.141T>C n.390T>C | dbSNP |
| 11 | g.6319530T>G | CA379352550 | CAVIN3 | c.419A>C (p.Lys140Thr) n.205A>C c.515A>C (p.Lys172Thr) n.441A>C n.720+1310T>G n.141T>G n.390T>G | |
| 11 | g.6319530T= | CA1950112717 | CAVIN3 | c.419A= (p.Lys140=) n.205A= c.515A= (p.Lys172=) n.441A= n.720+1310T= n.141T= n.390T= | |
| 11 | g.6319531T>A | CA379352556 | CAVIN3 | c.418A>T (p.Lys140Ter) n.204A>T c.514A>T (p.Lys172Ter) n.440A>T n.720+1311T>A n.142T>A n.391T>A | |
| 11 | g.6319531T>C | CA379352558 | CAVIN3 | c.418A>G (p.Lys140Glu) n.204A>G c.514A>G (p.Lys172Glu) n.440A>G n.720+1311T>C n.142T>C n.391T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319531T>G | CA379352560 | CAVIN3 | c.418A>C (p.Lys140Gln) n.204A>C c.514A>C (p.Lys172Gln) n.440A>C n.720+1311T>G n.142T>G n.391T>G | |
| 11 | g.6319532C>A | CA379352562 | CAVIN3 | c.417G>T (p.Gln139His) n.203G>T c.513G>T (p.Gln171His) n.439G>T n.720+1312C>A n.143C>A n.392C>A | |
| 11 | g.6319532C>G | CA379352563 | CAVIN3 | c.417G>C (p.Gln139His) n.203G>C c.513G>C (p.Gln171His) n.439G>C n.720+1312C>G n.143C>G n.392C>G | |
| 11 | g.6319532C>T | CA472909101 | CAVIN3 | c.417G>A (p.Gln139=) n.203G>A c.513G>A (p.Gln171=) n.439G>A n.720+1312C>T n.143C>T n.392C>T | |
| 11 | g.6319533T>A | CA379352564 | CAVIN3 | c.416A>T (p.Gln139Leu) n.202A>T c.512A>T (p.Gln171Leu) n.438A>T n.720+1313T>A n.144T>A n.393T>A | |
| 11 | g.6319533T>C | CA379352566 | CAVIN3 | c.416A>G (p.Gln139Arg) n.202A>G c.512A>G (p.Gln171Arg) n.438A>G n.720+1313T>C n.144T>C n.393T>C | |
| 11 | g.6319533T>G | CA379352568 | CAVIN3 | c.416A>C (p.Gln139Pro) n.202A>C c.512A>C (p.Gln171Pro) n.438A>C n.720+1313T>G n.144T>G n.393T>G | |
| 11 | g.6319534G>A | CA379352570 | CAVIN3 | c.415C>T (p.Gln139Ter) n.201C>T c.511C>T (p.Gln171Ter) n.437C>T n.720+1314G>A n.145G>A n.1G>A n.394G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319534G>C | CA379352572 | CAVIN3 | c.415C>G (p.Gln139Glu) n.201C>G c.511C>G (p.Gln171Glu) n.437C>G n.720+1314G>C n.145G>C n.1G>C n.394G>C | |
| 11 | g.6319534G>T | CA379352573 | CAVIN3 | c.415C>A (p.Gln139Lys) n.201C>A c.511C>A (p.Gln171Lys) n.437C>A n.720+1314G>T n.145G>T n.1G>T n.394G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319535G>A | CA217266070 | CAVIN3 | c.414C>T (p.Phe138=) n.200C>T c.510C>T (p.Phe170=) n.436C>T n.720+1315G>A n.146G>A n.2G>A n.395G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6319535G>C | CA379352578 | CAVIN3 | c.414C>G (p.Phe138Leu) n.200C>G c.510C>G (p.Phe170Leu) n.436C>G n.720+1315G>C n.146G>C n.2G>C n.395G>C | |
| 11 | g.6319535G= | CA1950112718 | CAVIN3 | c.414C= (p.Phe138=) n.200C= c.510C= (p.Phe170=) n.436C= n.720+1315G= n.146G= n.2G= n.395G= | |
| 11 | g.6319535G>T | CA379352575 | CAVIN3 | c.414C>A (p.Phe138Leu) n.200C>A c.510C>A (p.Phe170Leu) n.436C>A n.720+1315G>T n.146G>T n.2G>T n.395G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319536A>C | CA379352581 | CAVIN3 | c.413T>G (p.Phe138Cys) n.199T>G c.509T>G (p.Phe170Cys) n.435T>G n.720+1316A>C n.147A>C n.3A>C n.396A>C | |
| 11 | g.6319536A>G | CA379352583 | CAVIN3 | c.413T>C (p.Phe138Ser) n.199T>C c.509T>C (p.Phe170Ser) n.435T>C n.720+1316A>G n.147A>G n.3A>G n.396A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319536A>T | CA379352585 | CAVIN3 | c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.199T>A c.509T>A (p.Phe170Tyr) n.435T>A n.720+1316A>T n.147A>T n.3A>T n.396A>T | |
| 11 | g.6319536_6319541delinsAAAGCG | CA1950112719 | CAVIN3 | c.408_413delinsCGCTTT (p.Ser136=) n.194_199delinsCGCTTT c.504_509delinsCGCTTT (p.Ser168=) n.430_435delinsCGCTTT n.720+1316_720+1321delinsAAAGCG n.147_152delinsAAAGCG n.3_8delinsAAAGCG n.396_401delinsAAAGCG | |
| 11 | g.6319537A>C | CA379352588 | CAVIN3 | c.412T>G (p.Phe138Val) n.198T>G c.508T>G (p.Phe170Val) n.434T>G n.720+1317A>C n.148A>C n.4A>C n.397A>C | |
| 11 | g.6319537A>G | CA379352590 | CAVIN3 | c.412T>C (p.Phe138Leu) n.198T>C c.508T>C (p.Phe170Leu) n.434T>C n.720+1317A>G n.148A>G n.4A>G n.397A>G | |
| 11 | g.6319537A>T | CA379352593 | CAVIN3 | c.412T>A (p.Phe138Ile) n.198T>A c.508T>A (p.Phe170Ile) n.434T>A n.720+1317A>T n.148A>T n.4A>T n.397A>T | |
| 11 | g.6319537_6319541del | CA597438070 | CAVIN3 | c.408_412del (p.Ala137ProfsTer?) n.194_198del c.504_508del (p.Ala169ProfsTer?) n.430_434del n.720+1317_720+1321del n.148_152del n.4_8del n.397_401del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319538A>C | CA472909113 | CAVIN3 | c.411T>G (p.Ala137=) n.197T>G c.507T>G (p.Ala169=) n.433T>G n.720+1318A>C n.149A>C n.5A>C n.398A>C | |
| 11 | g.6319538A>G | CA472909114 | CAVIN3 | c.411T>C (p.Ala137=) n.197T>C c.507T>C (p.Ala169=) n.433T>C n.720+1318A>G n.149A>G n.5A>G n.398A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319538A>T | CA472909115 | CAVIN3 | c.411T>A (p.Ala137=) n.197T>A c.507T>A (p.Ala169=) n.433T>A n.720+1318A>T n.149A>T n.5A>T n.398A>T | |
| 11 | g.6319539G>A | CA379352595 | CAVIN3 | c.410C>T (p.Ala137Val) n.196C>T c.506C>T (p.Ala169Val) n.432C>T n.720+1319G>A n.150G>A n.6G>A n.399G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319539G>C | CA379352596 | CAVIN3 | c.410C>G (p.Ala137Gly) n.196C>G c.506C>G (p.Ala169Gly) n.432C>G n.720+1319G>C n.150G>C n.6G>C n.399G>C | |
| 11 | g.6319539G>T | CA379352597 | CAVIN3 | c.410C>A (p.Ala137Asp) n.196C>A c.506C>A (p.Ala169Asp) n.432C>A n.720+1319G>T n.150G>T n.6G>T n.399G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319540C>A | CA379352600 | CAVIN3 | c.409G>T (p.Ala137Ser) n.195G>T c.505G>T (p.Ala169Ser) n.431G>T n.720+1320C>A n.151C>A n.7C>A n.400C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319540C>G | CA379352601 | CAVIN3 | c.409G>C (p.Ala137Pro) n.195G>C c.505G>C (p.Ala169Pro) n.431G>C n.720+1320C>G n.151C>G n.7C>G n.400C>G | |
| 11 | g.6319540C>T | CA379352604 | CAVIN3 | c.409G>A (p.Ala137Thr) n.195G>A c.505G>A (p.Ala169Thr) n.431G>A n.720+1320C>T n.151C>T n.7C>T n.400C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6319541G>A | CA472909118 | CAVIN3 | c.408C>T (p.Ser136=) n.194C>T c.504C>T (p.Ser168=) n.430C>T n.720+1321G>A n.152G>A n.8G>A n.401G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319541G>C | CA379352608 | CAVIN3 | c.408C>G (p.Ser136Arg) n.194C>G c.504C>G (p.Ser168Arg) n.430C>G n.720+1321G>C n.152G>C n.8G>C n.401G>C | |
| 11 | g.6319541G= | CA1950112720 | CAVIN3 | c.408C= (p.Ser136=) n.194C= c.504C= (p.Ser168=) n.430C= n.720+1321G= n.152G= n.8G= n.401G= | |
| 11 | g.6319541G>T | CA379352607 | CAVIN3 | c.408C>A (p.Ser136Arg) n.194C>A c.504C>A (p.Ser168Arg) n.430C>A n.720+1321G>T n.152G>T n.8G>T n.401G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6319542C>A | CA379352610 | CAVIN3 | c.407G>T (p.Ser136Ile) n.193G>T c.503G>T (p.Ser168Ile) n.429G>T n.720+1322C>A n.153C>A n.9C>A n.402C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319542C>G | CA379352611 | CAVIN3 | c.407G>C (p.Ser136Thr) n.193G>C c.503G>C (p.Ser168Thr) n.429G>C n.720+1322C>G n.153C>G n.9C>G n.402C>G | |
| 11 | g.6319542C>T | CA379352612 | CAVIN3 | c.407G>A (p.Ser136Asn) n.193G>A c.503G>A (p.Ser168Asn) n.429G>A n.720+1322C>T n.153C>T n.9C>T n.402C>T | |
| 11 | g.6319543T>A | CA379352615 | CAVIN3 | c.406A>T (p.Ser136Cys) n.192A>T c.502A>T (p.Ser168Cys) n.428A>T n.720+1323T>A n.1T>A n.154T>A n.10T>A n.403T>A | |
| 11 | g.6319543T>C | CA379352616 | CAVIN3 | c.406A>G (p.Ser136Gly) n.192A>G c.502A>G (p.Ser168Gly) n.428A>G n.720+1323T>C n.1T>C n.154T>C n.10T>C n.403T>C | |
| 11 | g.6319543T>G | CA379352619 | CAVIN3 | c.406A>C (p.Ser136Arg) n.192A>C c.502A>C (p.Ser168Arg) n.428A>C n.720+1323T>G n.1T>G n.154T>G n.10T>G n.403T>G | |
| 11 | g.6319544G>A | CA472909126 | CAVIN3 | c.405C>T (p.Ala135=) n.191C>T c.501C>T (p.Ala167=) n.427C>T n.720+1324G>A n.2G>A n.155G>A n.11G>A n.404G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319544G>C | CA472909127 | CAVIN3 | c.405C>G (p.Ala135=) n.191C>G c.501C>G (p.Ala167=) n.427C>G n.720+1324G>C n.2G>C n.155G>C n.11G>C n.404G>C | |
| 11 | g.6319544G= | CA1950112721 | CAVIN3 | c.405C= (p.Ala135=) n.191C= c.501C= (p.Ala167=) n.427C= n.720+1324G= n.2G= n.155G= n.11G= n.404G= | |
| 11 | g.6319544G>T | CA472909128 | CAVIN3 | c.405C>A (p.Ala135=) n.191C>A c.501C>A (p.Ala167=) n.427C>A n.720+1324G>T n.2G>T n.155G>T n.11G>T n.404G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319545G>A | CA5852272 | CAVIN3 | c.404C>T (p.Ala135Val) n.190C>T c.500C>T (p.Ala167Val) n.426C>T n.720+1325G>A n.3G>A n.156G>A n.12G>A n.405G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319545G>C | CA379352621 | CAVIN3 | c.404C>G (p.Ala135Gly) n.190C>G c.500C>G (p.Ala167Gly) n.426C>G n.720+1325G>C n.3G>C n.156G>C n.12G>C n.405G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319545G= | CA1950112722 | CAVIN3 | c.404C= (p.Ala135=) n.190C= c.500C= (p.Ala167=) n.426C= n.720+1325G= n.3G= n.156G= n.12G= n.405G= | |
| 11 | g.6319545G>T | CA379352623 | CAVIN3 | c.404C>A (p.Ala135Asp) n.190C>A c.500C>A (p.Ala167Asp) n.426C>A n.720+1325G>T n.3G>T n.156G>T n.12G>T n.405G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319546C>A | CA379352625 | CAVIN3 | c.403G>T (p.Ala135Ser) n.189G>T c.499G>T (p.Ala167Ser) n.425G>T n.720+1326C>A n.4C>A n.157C>A n.13C>A n.406C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319546C>G | CA379352627 | CAVIN3 | c.403G>C (p.Ala135Pro) n.189G>C c.499G>C (p.Ala167Pro) n.425G>C n.720+1326C>G n.4C>G n.157C>G n.13C>G n.406C>G | |
| 11 | g.6319546C>T | CA379352629 | CAVIN3 | c.403G>A (p.Ala135Thr) n.189G>A c.499G>A (p.Ala167Thr) n.425G>A n.720+1326C>T n.4C>T n.157C>T n.13C>T n.406C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319547T>A | CA472909133 | CAVIN3 | c.402A>T (p.Pro134=) n.188A>T c.498A>T (p.Pro166=) n.424A>T n.720+1327T>A n.5T>A n.158T>A n.14T>A n.407T>A | |
| 11 | g.6319547T>C | CA472909134 | CAVIN3 | c.402A>G (p.Pro134=) n.188A>G c.498A>G (p.Pro166=) n.424A>G n.720+1327T>C n.5T>C n.158T>C n.14T>C n.407T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319547T>G | CA472909137 | CAVIN3 | c.402A>C (p.Pro134=) n.188A>C c.498A>C (p.Pro166=) n.424A>C n.720+1327T>G n.5T>G n.158T>G n.14T>G n.407T>G | |
| 11 | g.6319548G>A | CA379352634 | CAVIN3 | c.401C>T (p.Pro134Leu) n.187C>T c.497C>T (p.Pro166Leu) n.423C>T n.720+1328G>A n.6G>A n.159G>A n.15G>A n.408G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319548G>C | CA379352632 | CAVIN3 | c.401C>G (p.Pro134Arg) n.187C>G c.497C>G (p.Pro166Arg) n.423C>G n.720+1328G>C n.6G>C n.159G>C n.15G>C n.408G>C | |
| 11 | g.6319548G>T | CA379352630 | CAVIN3 | c.401C>A (p.Pro134Gln) n.187C>A c.497C>A (p.Pro166Gln) n.423C>A n.720+1328G>T n.6G>T n.159G>T n.15G>T n.408G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319549G>A | CA5852273 | CAVIN3 | c.400C>T (p.Pro134Ser) n.186C>T c.496C>T (p.Pro166Ser) n.422C>T n.720+1329G>A n.7G>A n.160G>A n.16G>A n.409G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319549G>C | CA379352638 | CAVIN3 | c.400C>G (p.Pro134Ala) n.186C>G c.496C>G (p.Pro166Ala) n.422C>G n.720+1329G>C n.7G>C n.160G>C n.16G>C n.409G>C | |
| 11 | g.6319549G= | CA1950112723 | CAVIN3 | c.400C= (p.Pro134=) n.186C= c.496C= (p.Pro166=) n.422C= n.720+1329G= n.7G= n.160G= n.16G= n.409G= | |
| 11 | g.6319549G>T | CA379352637 | CAVIN3 | c.400C>A (p.Pro134Thr) n.186C>A c.496C>A (p.Pro166Thr) n.422C>A n.720+1329G>T n.7G>T n.160G>T n.16G>T n.409G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319550G>A | CA472909141 | CAVIN3 | c.399C>T (p.Val133=) n.185C>T c.495C>T (p.Val165=) n.421C>T n.720+1330G>A n.8G>A n.161G>A n.17G>A n.410G>A | |
| 11 | g.6319550G>C | CA472909142 | CAVIN3 | c.399C>G (p.Val133=) n.185C>G c.495C>G (p.Val165=) n.421C>G n.720+1330G>C n.8G>C n.161G>C n.17G>C n.410G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319550G>T | CA472909143 | CAVIN3 | c.399C>A (p.Val133=) n.185C>A c.495C>A (p.Val165=) n.421C>A n.720+1330G>T n.8G>T n.161G>T n.17G>T n.410G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319551A>C | CA379352640 | CAVIN3 | c.398T>G (p.Val133Gly) n.184T>G c.494T>G (p.Val165Gly) n.420T>G n.720+1331A>C n.9A>C n.162A>C n.18A>C n.411A>C | |
| 11 | g.6319551A>G | CA379352641 | CAVIN3 | c.398T>C (p.Val133Ala) n.184T>C c.494T>C (p.Val165Ala) n.420T>C n.720+1331A>G n.9A>G n.162A>G n.18A>G n.411A>G | |
| 11 | g.6319551A>T | CA379352643 | CAVIN3 | c.398T>A (p.Val133Asp) n.184T>A c.494T>A (p.Val165Asp) n.420T>A n.720+1331A>T n.9A>T n.162A>T n.18A>T n.411A>T | |
| 11 | g.6319552C>A | CA379352646 | CAVIN3 | c.397G>T (p.Val133Phe) n.183G>T c.493G>T (p.Val165Phe) n.419G>T n.720+1332C>A n.10C>A n.163C>A n.19C>A n.412C>A | |
| 11 | g.6319552C= | CA1950112724 | CAVIN3 | c.397G= (p.Val133=) n.183G= c.493G= (p.Val165=) n.419G= n.720+1332C= n.10C= n.163C= n.19C= n.412C= | |
| 11 | g.6319552C>G | CA379352648 | CAVIN3 | c.397G>C (p.Val133Leu) n.183G>C c.493G>C (p.Val165Leu) n.419G>C n.720+1332C>G n.10C>G n.163C>G n.19C>G n.412C>G | |
| 11 | g.6319552C>T | CA379352650 | CAVIN3 | c.397G>A (p.Val133Ile) n.183G>A c.493G>A (p.Val165Ile) n.419G>A n.720+1332C>T n.10C>T n.163C>T n.19C>T n.412C>T | dbSNP |
| 11 | g.6319553T>A | CA379352652 | CAVIN3 | c.396A>T (p.Glu132Asp) n.182A>T c.492A>T (p.Glu164Asp) n.418A>T n.720+1333T>A n.11T>A n.164T>A n.20T>A n.413T>A | |
| 11 | g.6319553T>C | CA472909147 | CAVIN3 | c.396A>G (p.Glu132=) n.182A>G c.492A>G (p.Glu164=) n.418A>G n.720+1333T>C n.11T>C n.164T>C n.20T>C n.413T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319553T>G | CA379352653 | CAVIN3 | c.396A>C (p.Glu132Asp) n.182A>C c.492A>C (p.Glu164Asp) n.418A>C n.720+1333T>G n.11T>G n.164T>G n.20T>G n.413T>G | |
| 11 | g.6319554T>A | CA379352657 | CAVIN3 | c.395A>T (p.Glu132Val) n.181A>T c.491A>T (p.Glu164Val) n.417A>T n.720+1334T>A n.12T>A n.165T>A n.21T>A n.414T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319554T>C | CA379352659 | CAVIN3 | c.395A>G (p.Glu132Gly) n.181A>G c.491A>G (p.Glu164Gly) n.417A>G n.720+1334T>C n.12T>C n.165T>C n.21T>C n.414T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319554T>G | CA379352661 | CAVIN3 | c.395A>C (p.Glu132Ala) n.181A>C c.491A>C (p.Glu164Ala) n.417A>C n.720+1334T>G n.12T>G n.165T>G n.21T>G n.414T>G | |
| 11 | g.6319555C>A | CA379352668 | CAVIN3 | c.394G>T (p.Glu132Ter) n.180G>T c.490G>T (p.Glu164Ter) n.416G>T n.720+1335C>A n.13C>A n.166C>A n.22C>A n.415C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319555C>G | CA379352666 | CAVIN3 | c.394G>C (p.Glu132Gln) n.180G>C c.490G>C (p.Glu164Gln) n.416G>C n.720+1335C>G n.13C>G n.166C>G n.22C>G n.415C>G | |
| 11 | g.6319555C>T | CA379352663 | CAVIN3 | c.394G>A (p.Glu132Lys) n.180G>A c.490G>A (p.Glu164Lys) n.416G>A n.720+1335C>T n.13C>T n.166C>T n.22C>T n.415C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319556A= | CA1950112725 | CAVIN3 | c.393T= (p.Gly131=) n.179T= c.489T= (p.Gly163=) n.415T= n.720+1336A= n.14A= n.167A= n.23A= n.416A= | |
| 11 | g.6319556A>C | CA472909157 | CAVIN3 | c.393T>G (p.Gly131=) n.179T>G c.489T>G (p.Gly163=) n.415T>G n.720+1336A>C n.14A>C n.167A>C n.23A>C n.416A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6319556A>G | CA472909156 | CAVIN3 | c.393T>C (p.Gly131=) n.179T>C c.489T>C (p.Gly163=) n.415T>C n.720+1336A>G n.14A>G n.167A>G n.23A>G n.416A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319556A>T | CA472909155 | CAVIN3 | c.393T>A (p.Gly131=) n.179T>A c.489T>A (p.Gly163=) n.415T>A n.720+1336A>T n.14A>T n.167A>T n.23A>T n.416A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319557C>A | CA379352669 | CAVIN3 | c.392G>T (p.Gly131Val) n.178G>T c.488G>T (p.Gly163Val) n.414G>T n.720+1337C>A n.15C>A n.168C>A n.24C>A n.417C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319557C>G | CA379352671 | CAVIN3 | c.392G>C (p.Gly131Ala) n.178G>C c.488G>C (p.Gly163Ala) n.414G>C n.720+1337C>G n.15C>G n.168C>G n.24C>G n.417C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319557C>T | CA379352673 | CAVIN3 | c.392G>A (p.Gly131Asp) n.178G>A c.488G>A (p.Gly163Asp) n.414G>A n.720+1337C>T n.15C>T n.168C>T n.24C>T n.417C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319559dup | CA5852274 | CAVIN3 | c.392dup (p.Glu132Ter) n.178dup c.488dup (p.Glu164Ter) n.414dup n.720+1339dup n.17dup n.170dup n.26dup n.419dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319558C>A | CA379352676 | CAVIN3 | c.391G>T (p.Gly131Cys) n.177G>T c.487G>T (p.Gly163Cys) n.413G>T n.720+1338C>A n.16C>A n.169C>A n.25C>A n.418C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319558C>G | CA379352677 | CAVIN3 | c.391G>C (p.Gly131Arg) n.177G>C c.487G>C (p.Gly163Arg) n.413G>C n.720+1338C>G n.16C>G n.169C>G n.25C>G n.418C>G | |
| 11 | g.6319558C>T | CA379352679 | CAVIN3 | c.391G>A (p.Gly131Ser) n.177G>A c.487G>A (p.Gly163Ser) n.413G>A n.720+1338C>T n.16C>T n.169C>T n.25C>T n.418C>T | |
| 11 | g.6319564_6319566del | CA645580516 | CAVIN3 | c.389_391del n.175_177del c.485_487del n.411_413del n.720+1344_720+1346del n.22_24del n.31_33del n.424_426del | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6319559C>A | CA379352682 | CAVIN3 | c.390G>T (p.Glu130Asp) n.176G>T c.486G>T (p.Glu162Asp) n.412G>T n.720+1339C>A n.17C>A n.170C>A n.26C>A n.419C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6319559C= | CA1950112726 | CAVIN3 | c.390G= (p.Glu130=) n.176G= c.486G= (p.Glu162=) n.412G= n.720+1339C= n.17C= n.170C= n.26C= n.419C= | |
| 11 | g.6319559C>G | CA379352683 | CAVIN3 | c.390G>C (p.Glu130Asp) n.176G>C c.486G>C (p.Glu162Asp) n.412G>C n.720+1339C>G n.17C>G n.170C>G n.26C>G n.419C>G | |
| 11 | g.6319559C>T | CA472909165 | CAVIN3 | c.390G>A (p.Glu130=) n.176G>A c.486G>A (p.Glu162=) n.412G>A n.720+1339C>T n.17C>T n.170C>T n.26C>T n.419C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319560T>A | CA379352686 | CAVIN3 | c.389A>T (p.Glu130Val) n.175A>T c.485A>T (p.Glu162Val) n.411A>T n.720+1340T>A n.18T>A n.171T>A n.27T>A n.420T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319560T>C | CA379352688 | CAVIN3 | c.389A>G (p.Glu130Gly) n.175A>G c.485A>G (p.Glu162Gly) n.411A>G n.720+1340T>C n.18T>C n.171T>C n.27T>C n.420T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319560T>G | CA379352690 | CAVIN3 | c.389A>C (p.Glu130Ala) n.175A>C c.485A>C (p.Glu162Ala) n.411A>C n.720+1340T>G n.18T>G n.171T>G n.27T>G n.420T>G | |
| 11 | g.6319560T= | CA1950112727 | CAVIN3 | c.389A= (p.Glu130=) n.175A= c.485A= (p.Glu162=) n.411A= n.720+1340T= n.18T= n.171T= n.27T= n.420T= | |
| 11 | g.6319561C>A | CA379352695 | CAVIN3 | c.388G>T (p.Glu130Ter) n.174G>T c.484G>T (p.Glu162Ter) n.410G>T n.720+1341C>A n.19C>A n.172C>A n.28C>A n.421C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319561C= | CA1950112729 | CAVIN3 | c.388G= (p.Glu130=) n.174G= c.484G= (p.Glu162=) n.410G= n.720+1341C= n.19C= n.172C= n.28C= n.421C= | |
| 11 | g.6319561C>G | CA379352694 | CAVIN3 | c.388G>C (p.Glu130Gln) n.174G>C c.484G>C (p.Glu162Gln) n.410G>C n.720+1341C>G n.19C>G n.172C>G n.28C>G n.421C>G | |
| 11 | g.6319561C>T | CA379352692 | CAVIN3 | c.388G>A (p.Glu130Lys) n.174G>A c.484G>A (p.Glu162Lys) n.410G>A n.720+1341C>T n.19C>T n.172C>T n.28C>T n.421C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319561_6319574delinsCCTCCTGCATGTGA | CA1950112728 | CAVIN3 | c.385-10_388delinsTCACATGCAGGAGG n.161_174delinsTCACATGCAGGAGG c.481-10_484delinsTCACATGCAGGAGG n.407-10_410delinsTCACATGCAGGAGG n.720+1341_720+1354delinsCCTCCTGCATGTGA n.19_32delinsCCTCCTGCATGTGA n.172_185delinsCCTCCTGCATGTGA n.28_41delinsCCTCCTGCATGTGA n.421_434delinsCCTCCTGCATGTGA | |
| 11 | g.6319562C>A | CA379352696 | CAVIN3 | c.387G>T (p.Glu129Asp) n.173G>T c.483G>T (p.Glu161Asp) n.409G>T n.1C>A n.720+1342C>A n.20C>A n.173C>A n.29C>A n.422C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319562C>G | CA379352698 | CAVIN3 | c.387G>C (p.Glu129Asp) n.173G>C c.483G>C (p.Glu161Asp) n.409G>C n.1C>G n.720+1342C>G n.20C>G n.173C>G n.29C>G n.422C>G | |
| 11 | g.6319562C>T | CA472909174 | CAVIN3 | c.387G>A (p.Glu129=) n.173G>A c.483G>A (p.Glu161=) n.409G>A n.1C>T n.720+1342C>T n.20C>T n.173C>T n.29C>T n.422C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319563_6319575del | CA5852275 | CAVIN3 | c.385-10_387del n.161_173del c.481-10_483del n.407-10_409del n.2_14del n.720+1343_720+1355del n.21_33del n.174_186del n.30_42del n.423_435del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.6319563T>A | CA379352700 | CAVIN3 | c.386A>T (p.Glu129Val) n.172A>T c.482A>T (p.Glu161Val) n.408A>T n.2T>A n.720+1343T>A n.21T>A n.174T>A n.30T>A n.423T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319563T>C | CA379352701 | CAVIN3 | c.386A>G (p.Glu129Gly) n.172A>G c.482A>G (p.Glu161Gly) n.408A>G n.2T>C n.720+1343T>C n.21T>C n.174T>C n.30T>C n.423T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319563T>G | CA379352704 | CAVIN3 | c.386A>C (p.Glu129Ala) n.172A>C c.482A>C (p.Glu161Ala) n.408A>C n.2T>G n.720+1343T>G n.21T>G n.174T>G n.30T>G n.423T>G | |
| 11 | g.6319564C>A | CA379352707 | CAVIN3 | c.385G>T (p.Glu129Ter) n.171G>T c.481G>T (p.Glu161Ter) n.407G>T n.3C>A n.720+1344C>A n.22C>A n.175C>A n.31C>A n.424C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319564C>G | CA379352708 | CAVIN3 | c.385G>C (p.Glu129Gln) n.171G>C c.481G>C (p.Glu161Gln) n.407G>C n.3C>G n.720+1344C>G n.22C>G n.175C>G n.31C>G n.424C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319564C>T | CA379352709 | CAVIN3 | c.385G>A (p.Glu129Lys) n.171G>A c.481G>A (p.Glu161Lys) n.407G>A n.3C>T n.720+1344C>T n.22C>T n.175C>T n.31C>T n.424C>T | |
| 11 | g.6319565C>A | CA379352712 | CAVIN3 | c.385-1G>T (n.385-1G>T) n.170G>T c.481-1G>T (n.481-1G>T) n.407-1G>T n.4C>A n.720+1345C>A n.23C>A n.176C>A n.32C>A n.425C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319565C= | CA1950112730 | CAVIN3 | c.385-1G= (n.385-1G=) n.170G= c.481-1G= (n.481-1G=) n.407-1G= n.4C= n.720+1345C= n.23C= n.176C= n.32C= n.425C= | |
| 11 | g.6319565C>G | CA379352713 | CAVIN3 | c.385-1G>C (n.385-1G>C) n.170G>C c.481-1G>C (n.481-1G>C) n.407-1G>C n.4C>G n.720+1345C>G n.23C>G n.176C>G n.32C>G n.425C>G | |
| 11 | g.6319565C>T | CA379352715 | CAVIN3 | c.385-1G>A (n.385-1G>A) n.170G>A c.481-1G>A (n.481-1G>A) n.407-1G>A n.4C>T n.720+1345C>T n.23C>T n.176C>T n.32C>T n.425C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319566T>A | CA379352722 | CAVIN3 | c.385-2A>T (n.385-2A>T) n.169A>T c.481-2A>T (n.481-2A>T) n.407-2A>T n.5T>A n.720+1346T>A n.24T>A n.177T>A n.33T>A n.426T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6319566T>C | CA379352719 | CAVIN3 | c.385-2A>G (n.385-2A>G) n.169A>G c.481-2A>G (n.481-2A>G) n.407-2A>G n.5T>C n.720+1346T>C n.24T>C n.177T>C n.33T>C n.426T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319566T>G | CA379352718 | CAVIN3 | c.385-2A>C (n.385-2A>C) n.169A>C c.481-2A>C (n.481-2A>C) n.407-2A>C n.5T>G n.720+1346T>G n.24T>G n.177T>G n.33T>G n.426T>G | |
| 11 | g.6319567G>A | CA2612218910 | CAVIN3 | c.385-3C>T (n.385-3C>T) n.168C>T c.481-3C>T (n.481-3C>T) n.407-3C>T n.6G>A n.720+1347G>A n.25G>A n.178G>A n.34G>A n.427G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319567G>T | CA2612218911 | CAVIN3 | c.385-3C>A (n.385-3C>A) n.168C>A c.481-3C>A (n.481-3C>A) n.407-3C>A n.6G>T n.720+1347G>T n.25G>T n.178G>T n.34G>T n.427G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319568C>A | CA2612218912 | CAVIN3 | c.385-4G>T (n.385-4G>T) n.167G>T c.481-4G>T (n.481-4G>T) n.407-4G>T n.7C>A n.720+1348C>A n.26C>A n.179C>A n.35C>A n.428C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319568C>T | CA2612218913 | CAVIN3 | c.385-4G>A (n.385-4G>A) n.167G>A c.481-4G>A (n.481-4G>A) n.407-4G>A n.7C>T n.720+1348C>T n.26C>T n.179C>T n.35C>T n.428C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319569A>C | CA2612218914 | CAVIN3 | c.385-5T>G (n.385-5T>G) n.166T>G c.481-5T>G (n.481-5T>G) n.407-5T>G n.8A>C n.720+1349A>C n.27A>C n.180A>C n.36A>C n.429A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319569A>G | CA2612218915 | CAVIN3 | c.385-5T>C (n.385-5T>C) n.166T>C c.481-5T>C (n.481-5T>C) n.407-5T>C n.8A>G n.720+1349A>G n.27A>G n.180A>G n.36A>G n.429A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319570T>A | CA2612218916 | CAVIN3 | c.385-6A>T (n.385-6A>T) n.165A>T c.481-6A>T (n.481-6A>T) n.407-6A>T n.9T>A n.720+1350T>A n.28T>A n.181T>A n.37T>A n.430T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319570T>C | CA2612218917 | CAVIN3 | c.385-6A>G (n.385-6A>G) n.165A>G c.481-6A>G (n.481-6A>G) n.407-6A>G n.9T>C n.720+1350T>C n.28T>C n.181T>C n.37T>C n.430T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319570T>G | CA1950112732 | CAVIN3 | c.385-6A>C (n.385-6A>C) n.165A>C c.481-6A>C (n.481-6A>C) n.407-6A>C n.9T>G n.720+1350T>G n.28T>G n.181T>G n.37T>G n.430T>G | dbSNP |
| 11 | g.6319570T= | CA1950112731 | CAVIN3 | c.385-6A= (n.385-6A=) n.165A= c.481-6A= (n.481-6A=) n.407-6A= n.9T= n.720+1350T= n.28T= n.181T= n.37T= n.430T= | |
| 11 | g.6319572_6319573del | CA2790307720 | CAVIN3 | c.385-7_385-6del (n.385-7_385-6del) n.164_165del c.481-7_481-6del (n.481-7_481-6del) n.407-7_407-6del n.11_12del n.720+1352_720+1353del n.30_31del n.183_184del n.39_40del n.432_433del | |
| 11 | g.6319571G>A | CA2612218918 | CAVIN3 | c.385-7C>T (n.385-7C>T) n.164C>T c.481-7C>T (n.481-7C>T) n.407-7C>T n.10G>A n.720+1351G>A n.29G>A n.182G>A n.38G>A n.431G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319571G>T | CA645580517 | CAVIN3 | c.385-7C>A (n.385-7C>A) n.164C>A c.481-7C>A (n.481-7C>A) n.407-7C>A n.10G>T n.720+1351G>T n.29G>T n.182G>T n.38G>T n.431G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6319572T>A | CA2612218919 | CAVIN3 | c.385-8A>T (n.385-8A>T) n.163A>T c.481-8A>T (n.481-8A>T) n.407-8A>T n.11T>A n.720+1352T>A n.30T>A n.183T>A n.39T>A n.432T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319573G>A | CA5852276 | CAVIN3 | c.385-9C>T (n.385-9C>T) n.162C>T c.481-9C>T (n.481-9C>T) n.407-9C>T n.12G>A n.720+1353G>A n.31G>A n.184G>A n.40G>A n.433G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319573G>C | CA5852277 | CAVIN3 | c.385-9C>G (n.385-9C>G) n.162C>G c.481-9C>G (n.481-9C>G) n.407-9C>G n.12G>C n.720+1353G>C n.31G>C n.184G>C n.40G>C n.433G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319573G= | CA1950112733 | CAVIN3 | c.385-9C= (n.385-9C=) n.162C= c.481-9C= (n.481-9C=) n.407-9C= n.12G= n.720+1353G= n.31G= n.184G= n.40G= n.433G= | |
| 11 | g.6319573G>T | CA2612218920 | CAVIN3 | c.385-9C>A (n.385-9C>A) n.162C>A c.481-9C>A (n.481-9C>A) n.407-9C>A n.12G>T n.720+1353G>T n.31G>T n.184G>T n.40G>T n.433G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319574A= | CA1950112734 | CAVIN3 | c.385-10T= (n.385-10T=) n.161T= c.481-10T= (n.481-10T=) n.407-10T= n.13A= n.720+1354A= n.32A= n.185A= n.41A= n.434A= | |
| 11 | g.6319574A>G | CA217266091 | CAVIN3 | c.385-10T>C (n.385-10T>C) n.161T>C c.481-10T>C (n.481-10T>C) n.407-10T>C n.13A>G n.720+1354A>G n.32A>G n.185A>G n.41A>G n.434A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6319574_6319575delinsAC | CA1950112735 | CAVIN3 | c.385-11_385-10delinsGT (n.385-11_385-10delinsGT) n.160_161delinsGT c.481-11_481-10delinsGT (n.481-11_481-10delinsGT) n.407-11_407-10delinsGT n.13_14delinsAC n.720+1354_720+1355delinsAC n.32_33delinsAC n.185_186delinsAC n.41_42delinsAC n.434_435delinsAC | |
| 11 | g.6319575del | CA934768910 | CAVIN3 | c.385-11del (n.385-11del) n.160del c.481-11del (n.481-11del) n.407-11del n.14del n.720+1355del n.33del n.186del n.42del n.435del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319575C>A | CA2612218921 | CAVIN3 | c.385-11G>T (n.385-11G>T) n.160G>T c.481-11G>T (n.481-11G>T) n.407-11G>T n.14C>A n.720+1355C>A n.33C>A n.186C>A n.42C>A n.435C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319575C= | CA1950112736 | CAVIN3 | c.385-11G= (n.385-11G=) n.160G= c.481-11G= (n.481-11G=) n.407-11G= n.14C= n.720+1355C= n.33C= n.186C= n.42C= n.435C= | |
| 11 | g.6319575C>G | CA1950112737 | CAVIN3 | c.385-11G>C (n.385-11G>C) n.160G>C c.481-11G>C (n.481-11G>C) n.407-11G>C n.14C>G n.720+1355C>G n.33C>G n.186C>G n.42C>G n.435C>G | dbSNP |
| 11 | g.6319575C>T | CA597438071 | CAVIN3 | c.385-11G>A (n.385-11G>A) n.160G>A c.481-11G>A (n.481-11G>A) n.407-11G>A n.14C>T n.720+1355C>T n.33C>T n.186C>T n.42C>T n.435C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319576G>A | CA597438072 | CAVIN3 | c.385-12C>T (n.385-12C>T) n.159C>T c.481-12C>T (n.481-12C>T) n.407-12C>T n.15G>A n.720+1356G>A n.34G>A n.187G>A n.43G>A n.436G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319576G>C | CA2612218922 | CAVIN3 | c.385-12C>G (n.385-12C>G) n.159C>G c.481-12C>G (n.481-12C>G) n.407-12C>G n.15G>C n.720+1356G>C n.34G>C n.187G>C n.43G>C n.436G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319576G= | CA1950112738 | CAVIN3 | c.385-12C= (n.385-12C=) n.159C= c.481-12C= (n.481-12C=) n.407-12C= n.15G= n.720+1356G= n.34G= n.187G= n.43G= n.436G= | |
| 11 | g.6319576G>T | CA934768912 | CAVIN3 | c.385-12C>A (n.385-12C>A) n.159C>A c.481-12C>A (n.481-12C>A) n.407-12C>A n.15G>T n.720+1356G>T n.34G>T n.187G>T n.43G>T n.436G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319577G>A | CA2612218923 | CAVIN3 | c.385-13C>T (n.385-13C>T) n.158C>T c.481-13C>T (n.481-13C>T) n.407-13C>T n.16G>A n.720+1357G>A n.35G>A n.188G>A n.44G>A n.437G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319577G= | CA1950112739 | CAVIN3 | c.385-13C= (n.385-13C=) n.158C= c.481-13C= (n.481-13C=) n.407-13C= n.16G= n.720+1357G= n.35G= n.188G= n.44G= n.437G= | |
| 11 | g.6319577G>T | CA5852278 | CAVIN3 | c.385-13C>A (n.385-13C>A) n.158C>A c.481-13C>A (n.481-13C>A) n.407-13C>A n.16G>T n.720+1357G>T n.35G>T n.188G>T n.44G>T n.437G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319578A>G | CA2612218924 | CAVIN3 | c.385-14T>C (n.385-14T>C) n.157T>C c.481-14T>C (n.481-14T>C) n.407-14T>C n.17A>G n.720+1358A>G n.36A>G n.189A>G n.45A>G n.438A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319579C>A | CA2612218925 | CAVIN3 | c.385-15G>T (n.385-15G>T) n.156G>T c.481-15G>T (n.481-15G>T) n.407-15G>T n.18C>A n.720+1359C>A n.37C>A n.190C>A n.46C>A n.439C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319579C>G | CA2612218926 | CAVIN3 | c.385-15G>C (n.385-15G>C) n.156G>C c.481-15G>C (n.481-15G>C) n.407-15G>C n.18C>G n.720+1359C>G n.37C>G n.190C>G n.46C>G n.439C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319579C>T | CA2612218927 | CAVIN3 | c.385-15G>A (n.385-15G>A) n.156G>A c.481-15G>A (n.481-15G>A) n.407-15G>A n.18C>T n.720+1359C>T n.37C>T n.190C>T n.46C>T n.439C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319580A>G | CA2574738507 | CAVIN3 | c.385-16T>C (n.385-16T>C) n.155T>C c.481-16T>C (n.481-16T>C) n.407-16T>C n.19A>G n.720+1360A>G n.38A>G n.191A>G n.47A>G n.440A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319580A>T | CA2612218928 | CAVIN3 | c.385-16T>A (n.385-16T>A) n.155T>A c.481-16T>A (n.481-16T>A) n.407-16T>A n.19A>T n.720+1360A>T n.38A>T n.191A>T n.47A>T n.440A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319581C>A | CA2612218929 | CAVIN3 | c.385-17G>T (n.385-17G>T) n.154G>T c.481-17G>T (n.481-17G>T) n.407-17G>T n.20C>A n.720+1361C>A n.39C>A n.192C>A n.48C>A n.441C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319581C>T | CA2612218930 | CAVIN3 | c.385-17G>A (n.385-17G>A) n.154G>A c.481-17G>A (n.481-17G>A) n.407-17G>A n.20C>T n.720+1361C>T n.39C>T n.192C>T n.48C>T n.441C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319582A>G | CA2612218931 | CAVIN3 | c.385-18T>C (n.385-18T>C) n.153T>C c.481-18T>C (n.481-18T>C) n.407-18T>C n.21A>G n.720+1362A>G n.40A>G n.193A>G n.49A>G n.442A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319582A>T | CA2612218932 | CAVIN3 | c.385-18T>A (n.385-18T>A) n.153T>A c.481-18T>A (n.481-18T>A) n.407-18T>A n.21A>T n.720+1362A>T n.40A>T n.193A>T n.49A>T n.442A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319583G>A | CA1950112741 | CAVIN3 | c.385-19C>T (n.385-19C>T) n.152C>T c.481-19C>T (n.481-19C>T) n.407-19C>T n.22G>A n.720+1363G>A n.41G>A n.194G>A n.50G>A n.443G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6319583G= | CA1950112740 | CAVIN3 | c.385-19C= (n.385-19C=) n.152C= c.481-19C= (n.481-19C=) n.407-19C= n.22G= n.720+1363G= n.41G= n.194G= n.50G= n.443G= | |
| 11 | g.6319583G>T | CA2612218933 | CAVIN3 | c.385-19C>A (n.385-19C>A) n.152C>A c.481-19C>A (n.481-19C>A) n.407-19C>A n.22G>T n.720+1363G>T n.41G>T n.194G>T n.50G>T n.443G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319584C>A | CA2612218934 | CAVIN3 | c.385-20G>T (n.385-20G>T) n.151G>T c.481-20G>T (n.481-20G>T) n.407-20G>T n.23C>A n.720+1364C>A n.42C>A n.195C>A n.51C>A n.444C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319584C= | CA1950112742 | CAVIN3 | c.385-20G= (n.385-20G=) n.151G= c.481-20G= (n.481-20G=) n.407-20G= n.23C= n.720+1364C= n.42C= n.195C= n.51C= n.444C= | |
| 11 | g.6319584C>T | CA597438073 | CAVIN3 | c.385-20G>A (n.385-20G>A) n.151G>A c.481-20G>A (n.481-20G>A) n.407-20G>A n.23C>T n.720+1364C>T n.42C>T n.195C>T n.51C>T n.444C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319585A>G | CA2612218935 | CAVIN3 | c.385-21T>C (n.385-21T>C) n.150T>C c.481-21T>C (n.481-21T>C) n.407-21T>C n.24A>G n.720+1365A>G n.43A>G n.196A>G n.52A>G n.445A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319586C>A | CA2612218936 | CAVIN3 | c.385-22G>T (n.385-22G>T) n.149G>T c.481-22G>T (n.481-22G>T) n.407-22G>T n.25C>A n.720+1366C>A n.44C>A n.197C>A n.53C>A n.446C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319586C= | CA1950112743 | CAVIN3 | c.385-22G= (n.385-22G=) n.149G= c.481-22G= (n.481-22G=) n.407-22G= n.25C= n.720+1366C= n.44C= n.197C= n.53C= n.446C= | |
| 11 | g.6319586C>T | CA934768917 | CAVIN3 | c.385-22G>A (n.385-22G>A) n.149G>A c.481-22G>A (n.481-22G>A) n.407-22G>A n.25C>T n.720+1366C>T n.44C>T n.197C>T n.53C>T n.446C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6319587T>A | CA2612218937 | CAVIN3 | c.385-23A>T (n.385-23A>T) n.148A>T c.481-23A>T (n.481-23A>T) n.407-23A>T n.26T>A n.720+1367T>A n.45T>A n.198T>A n.54T>A n.447T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319587T>C | CA679091769 | CAVIN3 | c.385-23A>G (n.385-23A>G) n.148A>G c.481-23A>G (n.481-23A>G) n.407-23A>G n.26T>C n.720+1367T>C n.45T>C n.198T>C n.54T>C n.447T>C | dbSNP |
| 11 | g.6319587T>G | CA2612218938 | CAVIN3 | c.385-23A>C (n.385-23A>C) n.148A>C c.481-23A>C (n.481-23A>C) n.407-23A>C n.26T>G n.720+1367T>G n.45T>G n.198T>G n.54T>G n.447T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6319587T= | CA1950112744 | CAVIN3 | c.385-23A= (n.385-23A=) n.148A= c.481-23A= (n.481-23A=) n.407-23A= n.26T= n.720+1367T= n.45T= n.198T= n.54T= n.447T= |