Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6319432_6319454delinsACTCCACCGGCTCCTCGTCCGAGCA1950112663CAVIN3c.495_517delinsCTCGGACGAGGAGCCGGTGGAGT (p.Ser165=)
n.281_303delinsCTCGGACGAGGAGCCGGTGGAGT
c.591_613delinsCTCGGACGAGGAGCCGGTGGAGT (p.Ser197=)
n.517_539delinsCTCGGACGAGGAGCCGGTGGAGT
n.720+1212_720+1234delinsACTCCACCGGCTCCTCGTCCGAG
n.43_65delinsACTCCACCGGCTCCTCGTCCGAG
n.292_314delinsACTCCACCGGCTCCTCGTCCGAG
11g.6319436_6319457delCA597438069CAVIN3c.495_516del (p.Ser166ProfsTer?)
n.281_302del
c.591_612del (p.Ser198ProfsTer?)
n.517_538del
n.720+1216_720+1237del
n.47_68del
n.296_317del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319446_6319451dupCA2612218901CAVIN3c.501_506dup (p.Glu168_Glu169insAspGlu)
n.287_292dup
c.597_602dup (p.Glu200_Glu201insAspGlu)
n.523_528dup
n.720+1226_720+1231dup
n.57_62dup
n.306_311dup
 gnomAD v4
11g.6319447C>ACA5852248CAVIN3c.502G>T (p.Glu168Ter)
n.288G>T
c.598G>T (p.Glu200Ter)
n.524G>T
n.720+1227C>A
n.58C>A
n.307C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319447C=CA1950112669CAVIN3c.502G= (p.Glu168=)
n.288G=
c.598G= (p.Glu200=)
n.524G=
n.720+1227C=
n.58C=
n.307C=
11g.6319447C>GCA379352370CAVIN3c.502G>C (p.Glu168Gln)
n.288G>C
c.598G>C (p.Glu200Gln)
n.524G>C
n.720+1227C>G
n.58C>G
n.307C>G
11g.6319447C>TCA379352371CAVIN3c.502G>A (p.Glu168Lys)
n.288G>A
c.598G>A (p.Glu200Lys)
n.524G>A
n.720+1227C>T
n.58C>T
n.307C>T
 gnomAD v4
11g.6319448G>ACA217265999CAVIN3c.501C>T (p.Asp167=)
n.287C>T
c.597C>T (p.Asp199=)
n.523C>T
n.720+1228G>A
n.59G>A
n.308G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319448G>CCA379352373CAVIN3c.501C>G (p.Asp167Glu)
n.287C>G
c.597C>G (p.Asp199Glu)
n.523C>G
n.720+1228G>C
n.59G>C
n.308G>C
 gnomAD v4
11g.6319448G=CA1950112670CAVIN3c.501C= (p.Asp167=)
n.287C=
c.597C= (p.Asp199=)
n.523C=
n.720+1228G=
n.59G=
n.308G=
11g.6319448G>TCA379352372CAVIN3c.501C>A (p.Asp167Glu)
n.287C>A
c.597C>A (p.Asp199Glu)
n.523C>A
n.720+1228G>T
n.59G>T
n.308G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319449T>ACA379352374CAVIN3c.500A>T (p.Asp167Val)
n.286A>T
c.596A>T (p.Asp199Val)
n.522A>T
n.720+1229T>A
n.60T>A
n.309T>A
11g.6319449T>CCA217266003CAVIN3c.500A>G (p.Asp167Gly)
n.286A>G
c.596A>G (p.Asp199Gly)
n.522A>G
n.720+1229T>C
n.60T>C
n.309T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319449T>GCA379352375CAVIN3c.500A>C (p.Asp167Ala)
n.286A>C
c.596A>C (p.Asp199Ala)
n.522A>C
n.720+1229T>G
n.60T>G
n.309T>G
 gnomAD v4
11g.6319449T=CA1950112671CAVIN3c.500A= (p.Asp167=)
n.286A=
c.596A= (p.Asp199=)
n.522A=
n.720+1229T=
n.60T=
n.309T=
11g.6319450C>ACA379352376CAVIN3c.499G>T (p.Asp167Tyr)
n.285G>T
c.595G>T (p.Asp199Tyr)
n.521G>T
n.720+1230C>A
n.61C>A
n.310C>A
 gnomAD v4
11g.6319450C=CA1950112672CAVIN3c.499G= (p.Asp167=)
n.285G=
c.595G= (p.Asp199=)
n.521G=
n.720+1230C=
n.61C=
n.310C=
11g.6319450C>GCA379352377CAVIN3c.499G>C (p.Asp167His)
n.285G>C
c.595G>C (p.Asp199His)
n.521G>C
n.720+1230C>G
n.61C>G
n.310C>G
11g.6319450C>TCA379352378CAVIN3c.499G>A (p.Asp167Asn)
n.285G>A
c.595G>A (p.Asp199Asn)
n.521G>A
n.720+1230C>T
n.61C>T
n.310C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319451delCA2612218902CAVIN3c.499del (p.Asp167ThrfsTer?)
n.285del
c.595del (p.Asp199ThrfsTer?)
n.521del
n.720+1231del
n.62del
n.311del
 gnomAD v4
11g.6319451C>ACA472908941CAVIN3c.498G>T (p.Ser166=)
n.284G>T
c.594G>T (p.Ser198=)
n.520G>T
n.720+1231C>A
n.62C>A
n.311C>A
 gnomAD v4
11g.6319451C=CA1950112673CAVIN3c.498G= (p.Ser166=)
n.284G=
c.594G= (p.Ser198=)
n.520G=
n.720+1231C=
n.62C=
n.311C=
11g.6319451C>GCA472908942CAVIN3c.498G>C (p.Ser166=)
n.284G>C
c.594G>C (p.Ser198=)
n.520G>C
n.720+1231C>G
n.62C>G
n.311C>G
11g.6319451C>TCA472908943CAVIN3c.498G>A (p.Ser166=)
n.284G>A
c.594G>A (p.Ser198=)
n.520G>A
n.720+1231C>T
n.62C>T
n.311C>T
 dbSNP
11g.6319452G>ACA379352381CAVIN3c.497C>T (p.Ser166Leu)
n.283C>T
c.593C>T (p.Ser198Leu)
n.519C>T
n.720+1232G>A
n.63G>A
n.312G>A
 gnomAD v4
11g.6319452G>CCA379352379CAVIN3c.497C>G (p.Ser166Trp)
n.283C>G
c.593C>G (p.Ser198Trp)
n.519C>G
n.720+1232G>C
n.63G>C
n.312G>C
 gnomAD v4
11g.6319452G=CA1950112674CAVIN3c.497C= (p.Ser166=)
n.283C=
c.593C= (p.Ser198=)
n.519C=
n.720+1232G=
n.63G=
n.312G=
11g.6319452G>TCA379352380CAVIN3c.497C>A (p.Ser166Ter)
n.283C>A
c.593C>A (p.Ser198Ter)
n.519C>A
n.720+1232G>T
n.63G>T
n.312G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319453A>CCA379352382CAVIN3c.496T>G (p.Ser166Ala)
n.282T>G
c.592T>G (p.Ser198Ala)
n.518T>G
n.720+1233A>C
n.64A>C
n.313A>C
11g.6319453A>GCA379352383CAVIN3c.496T>C (p.Ser166Pro)
n.282T>C
c.592T>C (p.Ser198Pro)
n.518T>C
n.720+1233A>G
n.64A>G
n.313A>G
11g.6319453A>TCA379352384CAVIN3c.496T>A (p.Ser166Thr)
n.282T>A
c.592T>A (p.Ser198Thr)
n.518T>A
n.720+1233A>T
n.64A>T
n.313A>T
11g.6319454G>ACA472908946CAVIN3c.495C>T (p.Ser165=)
n.281C>T
c.591C>T (p.Ser197=)
n.517C>T
n.720+1234G>A
n.65G>A
n.314G>A
 gnomAD v4
11g.6319454G>CCA5852249CAVIN3c.495C>G (p.Ser165Arg)
n.281C>G
c.591C>G (p.Ser197Arg)
n.517C>G
n.720+1234G>C
n.65G>C
n.314G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319454G=CA1950112675CAVIN3c.495C= (p.Ser165=)
n.281C=
c.591C= (p.Ser197=)
n.517C=
n.720+1234G=
n.65G=
n.314G=
11g.6319454G>TCA379352385CAVIN3c.495C>A (p.Ser165Arg)
n.281C>A
c.591C>A (p.Ser197Arg)
n.517C>A
n.720+1234G>T
n.65G>T
n.314G>T
 gnomAD v4
11g.6319455C>ACA379352388CAVIN3c.494G>T (p.Ser165Ile)
n.280G>T
c.590G>T (p.Ser197Ile)
n.516G>T
n.720+1235C>A
n.66C>A
n.315C>A
11g.6319455C=CA1950112676CAVIN3c.494G= (p.Ser165=)
n.280G=
c.590G= (p.Ser197=)
n.516G=
n.720+1235C=
n.66C=
n.315C=
11g.6319455C>GCA379352386CAVIN3c.494G>C (p.Ser165Thr)
n.280G>C
c.590G>C (p.Ser197Thr)
n.516G>C
n.720+1235C>G
n.66C>G
n.315C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319455C>TCA379352387CAVIN3c.494G>A (p.Ser165Asn)
n.280G>A
c.590G>A (p.Ser197Asn)
n.516G>A
n.720+1235C>T
n.66C>T
n.315C>T
11g.6319456T>ACA379352389CAVIN3c.493A>T (p.Ser165Cys)
n.279A>T
c.589A>T (p.Ser197Cys)
n.515A>T
n.720+1236T>A
n.67T>A
n.316T>A
11g.6319456T>CCA379352390CAVIN3c.493A>G (p.Ser165Gly)
n.279A>G
c.589A>G (p.Ser197Gly)
n.515A>G
n.720+1236T>C
n.67T>C
n.316T>C
 gnomAD v4
11g.6319456T>GCA379352391CAVIN3c.493A>C (p.Ser165Arg)
n.279A>C
c.589A>C (p.Ser197Arg)
n.515A>C
n.720+1236T>G
n.67T>G
n.316T>G
11g.6319457C>ACA379352392CAVIN3c.492G>T (p.Glu164Asp)
n.278G>T
c.588G>T (p.Glu196Asp)
n.514G>T
n.720+1237C>A
n.68C>A
n.317C>A
 gnomAD v4
11g.6319457C=CA1950112677CAVIN3c.492G= (p.Glu164=)
n.278G=
c.588G= (p.Glu196=)
n.514G=
n.720+1237C=
n.68C=
n.317C=
11g.6319457C>GCA5852250CAVIN3c.492G>C (p.Glu164Asp)
n.278G>C
c.588G>C (p.Glu196Asp)
n.514G>C
n.720+1237C>G
n.68C>G
n.317C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319457C>TCA472908949CAVIN3c.492G>A (p.Glu164=)
n.278G>A
c.588G>A (p.Glu196=)
n.514G>A
n.720+1237C>T
n.68C>T
n.317C>T
11g.6319458T>ACA379352395CAVIN3c.491A>T (p.Glu164Val)
n.277A>T
c.587A>T (p.Glu196Val)
n.513A>T
n.720+1238T>A
n.69T>A
n.318T>A
 gnomAD v4
11g.6319458T>CCA379352394CAVIN3c.491A>G (p.Glu164Gly)
n.277A>G
c.587A>G (p.Glu196Gly)
n.513A>G
n.720+1238T>C
n.69T>C
n.318T>C
11g.6319458T>GCA379352393CAVIN3c.491A>C (p.Glu164Ala)
n.277A>C
c.587A>C (p.Glu196Ala)
n.513A>C
n.720+1238T>G
n.69T>G
n.318T>G
11g.6319459C>ACA379352396CAVIN3c.490G>T (p.Glu164Ter)
n.276G>T
c.586G>T (p.Glu196Ter)
n.512G>T
n.720+1239C>A
n.70C>A
n.319C>A
11g.6319459C=CA1950112678CAVIN3c.490G= (p.Glu164=)
n.276G=
c.586G= (p.Glu196=)
n.512G=
n.720+1239C=
n.70C=
n.319C=
11g.6319459C>GCA379352397CAVIN3c.490G>C (p.Glu164Gln)
n.276G>C
c.586G>C (p.Glu196Gln)
n.512G>C
n.720+1239C>G
n.70C>G
n.319C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319459C>TCA379352398CAVIN3c.490G>A (p.Glu164Lys)
n.276G>A
c.586G>A (p.Glu196Lys)
n.512G>A
n.720+1239C>T
n.70C>T
n.319C>T
11g.6319460delCA2612218903CAVIN3c.489del (p.Glu164ArgfsTer?)
n.275del
c.585del (p.Glu196ArgfsTer?)
n.511del
n.720+1240del
n.71del
n.320del
 gnomAD v4
11g.6319460T>ACA472908951CAVIN3c.489A>T (p.Gly163=)
n.275A>T
c.585A>T (p.Gly195=)
n.511A>T
n.720+1240T>A
n.71T>A
n.320T>A
11g.6319460T>CCA472908952CAVIN3c.489A>G (p.Gly163=)
n.275A>G
c.585A>G (p.Gly195=)
n.511A>G
n.720+1240T>C
n.71T>C
n.320T>C
 gnomAD v4
11g.6319460T>GCA472908953CAVIN3c.489A>C (p.Gly163=)
n.275A>C
c.585A>C (p.Gly195=)
n.511A>C
n.720+1240T>G
n.71T>G
n.320T>G
11g.6319461C>ACA379352399CAVIN3c.488G>T (p.Gly163Val)
n.274G>T
c.584G>T (p.Gly195Val)
n.510G>T
n.720+1241C>A
n.72C>A
n.321C>A
 gnomAD v4
11g.6319461C>GCA379352400CAVIN3c.488G>C (p.Gly163Ala)
n.274G>C
c.584G>C (p.Gly195Ala)
n.510G>C
n.720+1241C>G
n.72C>G
n.321C>G
11g.6319461C>TCA379352401CAVIN3c.488G>A (p.Gly163Glu)
n.274G>A
c.584G>A (p.Gly195Glu)
n.510G>A
n.720+1241C>T
n.72C>T
n.321C>T
 gnomAD v4
11g.6319462C>ACA379352402CAVIN3c.487G>T (p.Gly163Ter)
n.273G>T
c.583G>T (p.Gly195Ter)
n.509G>T
n.720+1242C>A
n.73C>A
n.322C>A
11g.6319462C=CA1950112679CAVIN3c.487G= (p.Gly163=)
n.273G=
c.583G= (p.Gly195=)
n.509G=
n.720+1242C=
n.73C=
n.322C=
11g.6319462C>GCA379352403CAVIN3c.487G>C (p.Gly163Arg)
n.273G>C
c.583G>C (p.Gly195Arg)
n.509G>C
n.720+1242C>G
n.73C>G
n.322C>G
11g.6319462C>TCA5852251CAVIN3c.487G>A (p.Gly163Arg)
n.273G>A
c.583G>A (p.Gly195Arg)
n.509G>A
n.720+1242C>T
n.73C>T
n.322C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319463A=CA1950112680CAVIN3c.486T= (p.Val162=)
n.272T=
c.582T= (p.Val194=)
n.508T=
n.720+1243A=
n.74A=
n.323A=
11g.6319463A>CCA472908956CAVIN3c.486T>G (p.Val162=)
n.272T>G
c.582T>G (p.Val194=)
n.508T>G
n.720+1243A>C
n.74A>C
n.323A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319463A>GCA472908957CAVIN3c.486T>C (p.Val162=)
n.272T>C
c.582T>C (p.Val194=)
n.508T>C
n.720+1243A>G
n.74A>G
n.323A>G
 gnomAD v4
11g.6319463A>TCA472908958CAVIN3c.486T>A (p.Val162=)
n.272T>A
c.582T>A (p.Val194=)
n.508T>A
n.720+1243A>T
n.74A>T
n.323A>T
11g.6319464A=CA1950112681CAVIN3c.485T= (p.Val162=)
n.271T=
c.581T= (p.Val194=)
n.507T=
n.720+1244A=
n.75A=
n.324A=
11g.6319464A>CCA5852252CAVIN3c.485T>G (p.Val162Gly)
n.271T>G
c.581T>G (p.Val194Gly)
n.507T>G
n.720+1244A>C
n.75A>C
n.324A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319464A>GCA5852253CAVIN3c.485T>C (p.Val162Ala)
n.271T>C
c.581T>C (p.Val194Ala)
n.507T>C
n.720+1244A>G
n.75A>G
n.324A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319464A>TCA379352404CAVIN3c.485T>A (p.Val162Asp)
n.271T>A
c.581T>A (p.Val194Asp)
n.507T>A
n.720+1244A>T
n.75A>T
n.324A>T
11g.6319465C>ACA379352405CAVIN3c.484G>T (p.Val162Phe)
n.270G>T
c.580G>T (p.Val194Phe)
n.506G>T
n.720+1245C>A
n.76C>A
n.325C>A
 gnomAD v4
11g.6319465C=CA1950112682CAVIN3c.484G= (p.Val162=)
n.270G=
c.580G= (p.Val194=)
n.506G=
n.720+1245C=
n.76C=
n.325C=
11g.6319465C>GCA379352406CAVIN3c.484G>C (p.Val162Leu)
n.270G>C
c.580G>C (p.Val194Leu)
n.506G>C
n.720+1245C>G
n.76C>G
n.325C>G
11g.6319465C>TCA5852254CAVIN3c.484G>A (p.Val162Ile)
n.270G>A
c.580G>A (p.Val194Ile)
n.506G>A
n.720+1245C>T
n.76C>T
n.325C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319466T>ACA379352407CAVIN3c.483A>T (p.Glu161Asp)
n.269A>T
c.579A>T (p.Glu193Asp)
n.505A>T
n.720+1246T>A
n.77T>A
n.326T>A
11g.6319466T>CCA472908960CAVIN3c.483A>G (p.Glu161=)
n.269A>G
c.579A>G (p.Glu193=)
n.505A>G
n.720+1246T>C
n.77T>C
n.326T>C
11g.6319466T>GCA379352408CAVIN3c.483A>C (p.Glu161Asp)
n.269A>C
c.579A>C (p.Glu193Asp)
n.505A>C
n.720+1246T>G
n.77T>G
n.326T>G
11g.6319467T>ACA379352409CAVIN3c.482A>T (p.Glu161Val)
n.268A>T
c.578A>T (p.Glu193Val)
n.504A>T
n.720+1247T>A
n.78T>A
n.327T>A
11g.6319467T>CCA379352410CAVIN3c.482A>G (p.Glu161Gly)
n.268A>G
c.578A>G (p.Glu193Gly)
n.504A>G
n.720+1247T>C
n.78T>C
n.327T>C
11g.6319467T>GCA379352411CAVIN3c.482A>C (p.Glu161Ala)
n.268A>C
c.578A>C (p.Glu193Ala)
n.504A>C
n.720+1247T>G
n.78T>G
n.327T>G
11g.6319468C>ACA379352412CAVIN3c.481G>T (p.Glu161Ter)
n.267G>T
c.577G>T (p.Glu193Ter)
n.503G>T
n.720+1248C>A
n.79C>A
n.328C>A
 gnomAD v4
11g.6319468C>GCA379352414CAVIN3c.481G>C (p.Glu161Gln)
n.267G>C
c.577G>C (p.Glu193Gln)
n.503G>C
n.720+1248C>G
n.79C>G
n.328C>G
 gnomAD v4
11g.6319468C>TCA379352413CAVIN3c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.267G>A
c.577G>A (p.Glu193Lys)
n.503G>A
n.720+1248C>T
n.79C>T
n.328C>T
11g.6319469G>ACA5852255CAVIN3c.480C>T (p.Ala160=)
n.266C>T
c.576C>T (p.Ala192=)
n.502C>T
n.720+1249G>A
n.80G>A
n.329G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319469G>CCA472908962CAVIN3c.480C>G (p.Ala160=)
n.266C>G
c.576C>G (p.Ala192=)
n.502C>G
n.720+1249G>C
n.80G>C
n.329G>C
11g.6319469G=CA1950112683CAVIN3c.480C= (p.Ala160=)
n.266C=
c.576C= (p.Ala192=)
n.502C=
n.720+1249G=
n.80G=
n.329G=
11g.6319469G>TCA472908963CAVIN3c.480C>A (p.Ala160=)
n.266C>A
c.576C>A (p.Ala192=)
n.502C>A
n.720+1249G>T
n.80G>T
n.329G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319470G>ACA379352416CAVIN3c.479C>T (p.Ala160Val)
n.265C>T
c.575C>T (p.Ala192Val)
n.501C>T
n.720+1250G>A
n.81G>A
n.330G>A
 gnomAD v4
11g.6319470G>CCA379352415CAVIN3c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.265C>G
c.575C>G (p.Ala192Gly)
n.501C>G
n.720+1250G>C
n.81G>C
n.330G>C
11g.6319470G=CA1950112684CAVIN3c.479C= (p.Ala160=)
n.265C=
c.575C= (p.Ala192=)
n.501C=
n.720+1250G=
n.81G=
n.330G=
11g.6319470G>TCA5852256CAVIN3c.479C>A (p.Ala160Asp)
n.265C>A
c.575C>A (p.Ala192Asp)
n.501C>A
n.720+1250G>T
n.81G>T
n.330G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319471C>ACA379352417CAVIN3c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.264G>T
c.574G>T (p.Ala192Ser)
n.500G>T
n.720+1251C>A
n.82C>A
n.331C>A
11g.6319471C>GCA379352418CAVIN3c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.264G>C
c.574G>C (p.Ala192Pro)
n.500G>C
n.720+1251C>G
n.82C>G
n.331C>G
11g.6319471C>TCA379352419CAVIN3c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.264G>A
c.574G>A (p.Ala192Thr)
n.500G>A
n.720+1251C>T
n.82C>T
n.331C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319472C>ACA379352421CAVIN3c.477G>T (p.Glu159Asp)
n.263G>T
c.573G>T (p.Glu191Asp)
n.499G>T
n.720+1252C>A
n.83C>A
n.332C>A
 gnomAD v4
11g.6319472C=CA1950112685CAVIN3c.477G= (p.Glu159=)
n.263G=
c.573G= (p.Glu191=)
n.499G=
n.720+1252C=
n.83C=
n.332C=
11g.6319472C>GCA379352420CAVIN3c.477G>C (p.Glu159Asp)
n.263G>C
c.573G>C (p.Glu191Asp)
n.499G>C
n.720+1252C>G
n.83C>G
n.332C>G
11g.6319472C>TCA5852257CAVIN3c.477G>A (p.Glu159=)
n.263G>A
c.573G>A (p.Glu191=)
n.499G>A
n.720+1252C>T
n.83C>T
n.332C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319473T>ACA379352422CAVIN3c.476A>T (p.Glu159Val)
n.262A>T
c.572A>T (p.Glu191Val)
n.498A>T
n.720+1253T>A
n.84T>A
n.333T>A
11g.6319473T>CCA379352423CAVIN3c.476A>G (p.Glu159Gly)
n.262A>G
c.572A>G (p.Glu191Gly)
n.498A>G
n.720+1253T>C
n.84T>C
n.333T>C
 gnomAD v4
11g.6319473T>GCA379352424CAVIN3c.476A>C (p.Glu159Ala)
n.262A>C
c.572A>C (p.Glu191Ala)
n.498A>C
n.720+1253T>G
n.84T>G
n.333T>G
11g.6319474C>ACA379352425CAVIN3c.475G>T (p.Glu159Ter)
n.261G>T
c.571G>T (p.Glu191Ter)
n.497G>T
n.720+1254C>A
n.85C>A
n.334C>A
11g.6319474C=CA1950112686CAVIN3c.475G= (p.Glu159=)
n.261G=
c.571G= (p.Glu191=)
n.497G=
n.720+1254C=
n.85C=
n.334C=
11g.6319474C>GCA379352426CAVIN3c.475G>C (p.Glu159Gln)
n.261G>C
c.571G>C (p.Glu191Gln)
n.497G>C
n.720+1254C>G
n.85C>G
n.334C>G
11g.6319474C>TCA379352427CAVIN3c.475G>A (p.Glu159Lys)
n.261G>A
c.571G>A (p.Glu191Lys)
n.497G>A
n.720+1254C>T
n.85C>T
n.334C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319475C>ACA472908968CAVIN3c.474G>T (p.Leu158=)
n.260G>T
c.570G>T (p.Leu190=)
n.496G>T
n.720+1255C>A
n.86C>A
n.335C>A
 gnomAD v4
11g.6319475C=CA1950112687CAVIN3c.474G= (p.Leu158=)
n.260G=
c.570G= (p.Leu190=)
n.496G=
n.720+1255C=
n.86C=
n.335C=
11g.6319475C>GCA472908970CAVIN3c.474G>C (p.Leu158=)
n.260G>C
c.570G>C (p.Leu190=)
n.496G>C
n.720+1255C>G
n.86C>G
n.335C>G
 gnomAD v4
11g.6319475C>TCA472908972CAVIN3c.474G>A (p.Leu158=)
n.260G>A
c.570G>A (p.Leu190=)
n.496G>A
n.720+1255C>T
n.86C>T
n.335C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6319475_6319476insTCGTCCGCA5852258CAVIN3c.473_474insCGGACGA (p.Glu159GlyfsTer?)
n.259_260insCGGACGA
c.569_570insCGGACGA (p.Glu191GlyfsTer?)
n.495_496insCGGACGA
n.720+1255_720+1256insTCGTCCG
n.86_87insTCGTCCG
n.335_336insTCGTCCG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319476A=CA1950112688CAVIN3c.473T= (p.Leu158=)
n.259T=
c.569T= (p.Leu190=)
n.495T=
n.720+1256A=
n.87A=
n.336A=
11g.6319476A>CCA379352429CAVIN3c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.259T>G
c.569T>G (p.Leu190Arg)
n.495T>G
n.720+1256A>C
n.87A>C
n.336A>C
11g.6319476A>GCA5852259CAVIN3c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.259T>C
c.569T>C (p.Leu190Pro)
n.495T>C
n.720+1256A>G
n.87A>G
n.336A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319476A>TCA379352428CAVIN3c.473T>A (p.Leu158Gln)
n.259T>A
c.569T>A (p.Leu190Gln)
n.495T>A
n.720+1256A>T
n.87A>T
n.336A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319477G>ACA472908973CAVIN3c.472C>T (p.Leu158=)
n.258C>T
c.568C>T (p.Leu190=)
n.494C>T
n.720+1257G>A
n.88G>A
n.337G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319477G>CCA379352430CAVIN3c.472C>G (p.Leu158Val)
n.258C>G
c.568C>G (p.Leu190Val)
n.494C>G
n.720+1257G>C
n.88G>C
n.337G>C
11g.6319477G=CA1950112689CAVIN3c.472C= (p.Leu158=)
n.258C=
c.568C= (p.Leu190=)
n.494C=
n.720+1257G=
n.88G=
n.337G=
11g.6319477G>TCA379352431CAVIN3c.472C>A (p.Leu158Met)
n.258C>A
c.568C>A (p.Leu190Met)
n.494C>A
n.720+1257G>T
n.88G>T
n.337G>T
 gnomAD v4
11g.6319479_6319480insCTCTCCAACTTCGGCCTCCGGCTCA5852260CAVIN3c.472_473insCGGAGGCCGAAGTTGGAGAGAGC (p.Leu158ProfsTer?)
n.258_259insCGGAGGCCGAAGTTGGAGAGAGC
c.568_569insCGGAGGCCGAAGTTGGAGAGAGC (p.Leu190ProfsTer?)
n.494_495insCGGAGGCCGAAGTTGGAGAGAGC
n.720+1259_720+1260insCTCTCCAACTTCGGCCTCCGGCT
n.90_91insCTCTCCAACTTCGGCCTCCGGCT
n.339_340insCTCTCCAACTTCGGCCTCCGGCT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319478C>ACA379352432CAVIN3c.471G>T (p.Gln157His)
n.257G>T
c.567G>T (p.Gln189His)
n.493G>T
n.720+1258C>A
n.89C>A
n.338C>A
 gnomAD v4
11g.6319478C>GCA379352433CAVIN3c.471G>C (p.Gln157His)
n.257G>C
c.567G>C (p.Gln189His)
n.493G>C
n.720+1258C>G
n.89C>G
n.338C>G
11g.6319478C>TCA472908974CAVIN3c.471G>A (p.Gln157=)
n.257G>A
c.567G>A (p.Gln189=)
n.493G>A
n.720+1258C>T
n.89C>T
n.338C>T
11g.6319479T>ACA379352434CAVIN3c.470A>T (p.Gln157Leu)
n.256A>T
c.566A>T (p.Gln189Leu)
n.492A>T
n.720+1259T>A
n.90T>A
n.339T>A
11g.6319479T>CCA379352435CAVIN3c.470A>G (p.Gln157Arg)
n.256A>G
c.566A>G (p.Gln189Arg)
n.492A>G
n.720+1259T>C
n.90T>C
n.339T>C
11g.6319479T>GCA379352436CAVIN3c.470A>C (p.Gln157Pro)
n.256A>C
c.566A>C (p.Gln189Pro)
n.492A>C
n.720+1259T>G
n.90T>G
n.339T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6319479T=CA1950112690CAVIN3c.470A= (p.Gln157=)
n.256A=
c.566A= (p.Gln189=)
n.492A=
n.720+1259T=
n.90T=
n.339T=
11g.6319480G>ACA379352437CAVIN3c.469C>T (p.Gln157Ter)
n.255C>T
c.565C>T (p.Gln189Ter)
n.491C>T
n.720+1260G>A
n.91G>A
n.340G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319480G>CCA379352438CAVIN3c.469C>G (p.Gln157Glu)
n.255C>G
c.565C>G (p.Gln189Glu)
n.491C>G
n.720+1260G>C
n.91G>C
n.340G>C
11g.6319480G=CA1950112691CAVIN3c.469C= (p.Gln157=)
n.255C=
c.565C= (p.Gln189=)
n.491C=
n.720+1260G=
n.91G=
n.340G=
11g.6319480G>TCA379352439CAVIN3c.469C>A (p.Gln157Lys)
n.255C>A
c.565C>A (p.Gln189Lys)
n.491C>A
n.720+1260G>T
n.91G>T
n.340G>T
 gnomAD v4
11g.6319480_6319488delCA2612218904CAVIN3c.461_469del (p.Gly154_Gln157delinsGlu)
n.247_255del
c.557_565del (p.Gly186_Gln189delinsGlu)
n.483_491del
n.720+1260_720+1268del
n.91_99del
n.340_348del
 gnomAD v4
11g.6319481C>ACA379352440CAVIN3c.468G>T (p.Glu156Asp)
n.254G>T
c.564G>T (p.Glu188Asp)
n.490G>T
n.720+1261C>A
n.92C>A
n.341C>A
 gnomAD v4
11g.6319481C>GCA379352441CAVIN3c.468G>C (p.Glu156Asp)
n.254G>C
c.564G>C (p.Glu188Asp)
n.490G>C
n.720+1261C>G
n.92C>G
n.341C>G
11g.6319481C>TCA472908984CAVIN3c.468G>A (p.Glu156=)
n.254G>A
c.564G>A (p.Glu188=)
n.490G>A
n.720+1261C>T
n.92C>T
n.341C>T
 gnomAD v4
11g.6319482T>ACA379352442CAVIN3c.467A>T (p.Glu156Val)
n.253A>T
c.563A>T (p.Glu188Val)
n.489A>T
n.720+1262T>A
n.93T>A
n.342T>A
11g.6319482T>CCA379352443CAVIN3c.467A>G (p.Glu156Gly)
n.253A>G
c.563A>G (p.Glu188Gly)
n.489A>G
n.720+1262T>C
n.93T>C
n.342T>C
11g.6319482T>GCA379352444CAVIN3c.467A>C (p.Glu156Ala)
n.253A>C
c.563A>C (p.Glu188Ala)
n.489A>C
n.720+1262T>G
n.93T>G
n.342T>G
11g.6319483C>ACA379352445CAVIN3c.466G>T (p.Glu156Ter)
n.252G>T
c.562G>T (p.Glu188Ter)
n.488G>T
n.720+1263C>A
n.94C>A
n.343C>A
 gnomAD v4
11g.6319483C>GCA379352446CAVIN3c.466G>C (p.Glu156Gln)
n.252G>C
c.562G>C (p.Glu188Gln)
n.488G>C
n.720+1263C>G
n.94C>G
n.343C>G
11g.6319483C>TCA379352447CAVIN3c.466G>A (p.Glu156Lys)
n.252G>A
c.562G>A (p.Glu188Lys)
n.488G>A
n.720+1263C>T
n.94C>T
n.343C>T
 COSMIC
11g.6319484T>ACA472908992CAVIN3c.465A>T (p.Pro155=)
n.251A>T
c.561A>T (p.Pro187=)
n.487A>T
n.720+1264T>A
n.95T>A
n.344T>A
11g.6319484T>CCA472908994CAVIN3c.465A>G (p.Pro155=)
n.251A>G
c.561A>G (p.Pro187=)
n.487A>G
n.720+1264T>C
n.95T>C
n.344T>C
11g.6319484T>GCA472908995CAVIN3c.465A>C (p.Pro155=)
n.251A>C
c.561A>C (p.Pro187=)
n.487A>C
n.720+1264T>G
n.95T>G
n.344T>G
11g.6319485G>ACA379352448CAVIN3c.464C>T (p.Pro155Leu)
n.250C>T
c.560C>T (p.Pro187Leu)
n.486C>T
n.720+1265G>A
n.96G>A
n.345G>A
 gnomAD v4
11g.6319485G>CCA379352449CAVIN3c.464C>G (p.Pro155Arg)
n.250C>G
c.560C>G (p.Pro187Arg)
n.486C>G
n.720+1265G>C
n.96G>C
n.345G>C
 gnomAD v4
11g.6319485G>TCA379352450CAVIN3c.464C>A (p.Pro155Gln)
n.250C>A
c.560C>A (p.Pro187Gln)
n.486C>A
n.720+1265G>T
n.96G>T
n.345G>T
 gnomAD v4
11g.6319487delCA2612218905CAVIN3c.464del (p.Pro155GlnfsTer?)
n.250del
c.560del (p.Pro187GlnfsTer?)
n.486del
n.720+1267del
n.98del
n.347del
 gnomAD v4
11g.6319486G>ACA379352451CAVIN3c.463C>T (p.Pro155Ser)
n.249C>T
c.559C>T (p.Pro187Ser)
n.485C>T
n.720+1266G>A
n.97G>A
n.346G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319486G>CCA379352452CAVIN3c.463C>G (p.Pro155Ala)
n.249C>G
c.559C>G (p.Pro187Ala)
n.485C>G
n.720+1266G>C
n.97G>C
n.346G>C
11g.6319486G=CA1950112692CAVIN3c.463C= (p.Pro155=)
n.249C=
c.559C= (p.Pro187=)
n.485C=
n.720+1266G=
n.97G=
n.346G=
11g.6319486G>TCA379352453CAVIN3c.463C>A (p.Pro155Thr)
n.249C>A
c.559C>A (p.Pro187Thr)
n.485C>A
n.720+1266G>T
n.97G>T
n.346G>T
 gnomAD v4
11g.6319487G>ACA472908997CAVIN3c.462C>T (p.Gly154=)
n.248C>T
c.558C>T (p.Gly186=)
n.484C>T
n.720+1267G>A
n.98G>A
n.347G>A
 gnomAD v4
11g.6319487G>CCA472908998CAVIN3c.462C>G (p.Gly154=)
n.248C>G
c.558C>G (p.Gly186=)
n.484C>G
n.720+1267G>C
n.98G>C
n.347G>C
11g.6319487G=CA1950112693CAVIN3c.462C= (p.Gly154=)
n.248C=
c.558C= (p.Gly186=)
n.484C=
n.720+1267G=
n.98G=
n.347G=
11g.6319487G>TCA472908996CAVIN3c.462C>A (p.Gly154=)
n.248C>A
c.558C>A (p.Gly186=)
n.484C>A
n.720+1267G>T
n.98G>T
n.347G>T
 gnomAD v4
11g.6319488C>ACA379352455CAVIN3c.461G>T (p.Gly154Val)
n.247G>T
c.557G>T (p.Gly186Val)
n.483G>T
n.720+1268C>A
n.99C>A
n.348C>A
 gnomAD v4
11g.6319488C>GCA379352456CAVIN3c.461G>C (p.Gly154Ala)
n.247G>C
c.557G>C (p.Gly186Ala)
n.483G>C
n.720+1268C>G
n.99C>G
n.348C>G
11g.6319488C>TCA379352454CAVIN3c.461G>A (p.Gly154Asp)
n.247G>A
c.557G>A (p.Gly186Asp)
n.483G>A
n.720+1268C>T
n.99C>T
n.348C>T
 gnomAD v4
11g.6319490delCA2612218906CAVIN3c.461del (p.Gly154AlafsTer?)
n.247del
c.557del (p.Gly186AlafsTer?)
n.483del
n.720+1270del
n.101del
n.350del
 gnomAD v4
11g.6319488_6319491dupCA1950112694CAVIN3c.458_461dup (p.Pro155GlyfsTer?)
n.244_247dup
c.554_557dup (p.Pro187GlyfsTer?)
n.480_483dup
n.720+1268_720+1271dup
n.99_102dup
n.348_351dup
 dbSNP
11g.6319489C>ACA379352457CAVIN3c.460G>T (p.Gly154Cys)
n.246G>T
c.556G>T (p.Gly186Cys)
n.482G>T
n.720+1269C>A
n.100C>A
n.349C>A
11g.6319489C=CA1950112695CAVIN3c.460G= (p.Gly154=)
n.246G=
c.556G= (p.Gly186=)
n.482G=
n.720+1269C=
n.100C=
n.349C=
11g.6319489C>GCA379352458CAVIN3c.460G>C (p.Gly154Arg)
n.246G>C
c.556G>C (p.Gly186Arg)
n.482G>C
n.720+1269C>G
n.100C>G
n.349C>G
 gnomAD v4
11g.6319489C>TCA5852261CAVIN3c.460G>A (p.Gly154Ser)
n.246G>A
c.556G>A (p.Gly186Ser)
n.482G>A
n.720+1269C>T
n.100C>T
n.349C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319490C>ACA472909005CAVIN3c.459G>T (p.Leu153=)
n.245G>T
c.555G>T (p.Leu185=)
n.481G>T
n.720+1270C>A
n.101C>A
n.350C>A
 gnomAD v4
11g.6319490C>GCA472909006CAVIN3c.459G>C (p.Leu153=)
n.245G>C
c.555G>C (p.Leu185=)
n.481G>C
n.720+1270C>G
n.101C>G
n.350C>G
11g.6319490C>TCA472909009CAVIN3c.459G>A (p.Leu153=)
n.245G>A
c.555G>A (p.Leu185=)
n.481G>A
n.720+1270C>T
n.101C>T
n.350C>T
 gnomAD v4
11g.6319491A>CCA379352459CAVIN3c.458T>G (p.Leu153Arg)
n.244T>G
c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.480T>G
n.720+1271A>C
n.102A>C
n.351A>C
11g.6319491A>GCA379352460CAVIN3c.458T>C (p.Leu153Pro)
n.244T>C
c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.480T>C
n.720+1271A>G
n.102A>G
n.351A>G
 gnomAD v4 COSMIC
11g.6319491A>TCA379352461CAVIN3c.458T>A (p.Leu153Gln)
n.244T>A
c.554T>A (p.Leu185Gln)
n.480T>A
n.720+1271A>T
n.102A>T
n.351A>T
11g.6319492G>ACA472909013CAVIN3c.457C>T (p.Leu153=)
n.243C>T
c.553C>T (p.Leu185=)
n.479C>T
n.720+1272G>A
n.103G>A
n.352G>A
 gnomAD v4
11g.6319492G>CCA379352462CAVIN3c.457C>G (p.Leu153Val)
n.243C>G
c.553C>G (p.Leu185Val)
n.479C>G
n.720+1272G>C
n.103G>C
n.352G>C
 dbSNP
11g.6319492G=CA1950112696CAVIN3c.457C= (p.Leu153=)
n.243C=
c.553C= (p.Leu185=)
n.479C=
n.720+1272G=
n.103G=
n.352G=
11g.6319492G>TCA379352463CAVIN3c.457C>A (p.Leu153Met)
n.243C>A
c.553C>A (p.Leu185Met)
n.479C>A
n.720+1272G>T
n.103G>T
n.352G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319492_6319497delCA2612218907CAVIN3c.452_457del (p.Ser151_Glu152del)
n.238_243del
c.548_553del (p.Ser183_Glu184del)
n.474_479del
n.720+1272_720+1277del
n.103_108del
n.352_357del
 gnomAD v4
11g.6319493C>ACA379352464CAVIN3c.456G>T (p.Glu152Asp)
n.242G>T
c.552G>T (p.Glu184Asp)
n.478G>T
n.720+1273C>A
n.104C>A
n.353C>A
 gnomAD v4
11g.6319493C>GCA379352465CAVIN3c.456G>C (p.Glu152Asp)
n.242G>C
c.552G>C (p.Glu184Asp)
n.478G>C
n.720+1273C>G
n.104C>G
n.353C>G
 gnomAD v4
11g.6319493C>TCA472909016CAVIN3c.456G>A (p.Glu152=)
n.242G>A
c.552G>A (p.Glu184=)
n.478G>A
n.720+1273C>T
n.104C>T
n.353C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.6319494T>ACA379352466CAVIN3c.455A>T (p.Glu152Val)
n.241A>T
c.551A>T (p.Glu184Val)
n.477A>T
n.720+1274T>A
n.105T>A
n.354T>A
11g.6319494T>CCA379352467CAVIN3c.455A>G (p.Glu152Gly)
n.241A>G
c.551A>G (p.Glu184Gly)
n.477A>G
n.720+1274T>C
n.105T>C
n.354T>C
11g.6319494T>GCA379352468CAVIN3c.455A>C (p.Glu152Ala)
n.241A>C
c.551A>C (p.Glu184Ala)
n.477A>C
n.720+1274T>G
n.105T>G
n.354T>G
11g.6319495C>ACA379352469CAVIN3c.454G>T (p.Glu152Ter)
n.240G>T
c.550G>T (p.Glu184Ter)
n.476G>T
n.720+1275C>A
n.106C>A
n.355C>A
 gnomAD v4
11g.6319495C=CA1950112697CAVIN3c.454G= (p.Glu152=)
n.240G=
c.550G= (p.Glu184=)
n.476G=
n.720+1275C=
n.106C=
n.355C=
11g.6319495C>GCA5852262CAVIN3c.454G>C (p.Glu152Gln)
n.240G>C
c.550G>C (p.Glu184Gln)
n.476G>C
n.720+1275C>G
n.106C>G
n.355C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319495C>TCA5852263CAVIN3c.454G>A (p.Glu152Lys)
n.240G>A
c.550G>A (p.Glu184Lys)
n.476G>A
n.720+1275C>T
n.106C>T
n.355C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319496G>ACA472909020CAVIN3c.453C>T (p.Ser151=)
n.239C>T
c.549C>T (p.Ser183=)
n.475C>T
n.720+1276G>A
n.107G>A
n.356G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319496G>CCA5852264CAVIN3c.453C>G (p.Ser151=)
n.239C>G
c.549C>G (p.Ser183=)
n.475C>G
n.720+1276G>C
n.107G>C
n.356G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319496G=CA1950112698CAVIN3c.453C= (p.Ser151=)
n.239C=
c.549C= (p.Ser183=)
n.475C=
n.720+1276G=
n.107G=
n.356G=
11g.6319496G>TCA472909022CAVIN3c.453C>A (p.Ser151=)
n.239C>A
c.549C>A (p.Ser183=)
n.475C>A
n.720+1276G>T
n.107G>T
n.356G>T
 gnomAD v4
11g.6319497G>ACA5852265CAVIN3c.452C>T (p.Ser151Phe)
n.238C>T
c.548C>T (p.Ser183Phe)
n.474C>T
n.720+1277G>A
n.108G>A
n.357G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319497G>CCA379352470CAVIN3c.452C>G (p.Ser151Cys)
n.238C>G
c.548C>G (p.Ser183Cys)
n.474C>G
n.720+1277G>C
n.108G>C
n.357G>C
11g.6319497G=CA1950112699CAVIN3c.452C= (p.Ser151=)
n.238C=
c.548C= (p.Ser183=)
n.474C=
n.720+1277G=
n.108G=
n.357G=
11g.6319497G>TCA379352471CAVIN3c.452C>A (p.Ser151Tyr)
n.238C>A
c.548C>A (p.Ser183Tyr)
n.474C>A
n.720+1277G>T
n.108G>T
n.357G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319498A=CA1950112700CAVIN3c.451T= (p.Ser151=)
n.237T=
c.547T= (p.Ser183=)
n.473T=
n.720+1278A=
n.109A=
n.358A=
11g.6319498A>CCA379352472CAVIN3c.451T>G (p.Ser151Ala)
n.237T>G
c.547T>G (p.Ser183Ala)
n.473T>G
n.720+1278A>C
n.109A>C
n.358A>C
11g.6319498A>GCA379352473CAVIN3c.451T>C (p.Ser151Pro)
n.237T>C
c.547T>C (p.Ser183Pro)
n.473T>C
n.720+1278A>G
n.109A>G
n.358A>G
11g.6319498A>TCA379352474CAVIN3c.451T>A (p.Ser151Thr)
n.237T>A
c.547T>A (p.Ser183Thr)
n.473T>A
n.720+1278A>T
n.109A>T
n.358A>T
 dbSNP
11g.6319499C>ACA379352475CAVIN3c.450G>T (p.Gln150His)
n.236G>T
c.546G>T (p.Gln182His)
n.472G>T
n.720+1279C>A
n.110C>A
n.359C>A
 gnomAD v4
11g.6319499C=CA1950112701CAVIN3c.450G= (p.Gln150=)
n.236G=
c.546G= (p.Gln182=)
n.472G=
n.720+1279C=
n.110C=
n.359C=
11g.6319499C>GCA379352476CAVIN3c.450G>C (p.Gln150His)
n.236G>C
c.546G>C (p.Gln182His)
n.472G>C
n.720+1279C>G
n.110C>G
n.359C>G
11g.6319499C>TCA472909026CAVIN3c.450G>A (p.Gln150=)
n.236G>A
c.546G>A (p.Gln182=)
n.472G>A
n.720+1279C>T
n.110C>T
n.359C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319500T>ACA379352477CAVIN3c.449A>T (p.Gln150Leu)
n.235A>T
c.545A>T (p.Gln182Leu)
n.471A>T
n.720+1280T>A
n.111T>A
n.360T>A
11g.6319500T>CCA379352478CAVIN3c.449A>G (p.Gln150Arg)
n.235A>G
c.545A>G (p.Gln182Arg)
n.471A>G
n.720+1280T>C
n.111T>C
n.360T>C
 gnomAD v4
11g.6319500T>GCA379352479CAVIN3c.449A>C (p.Gln150Pro)
n.235A>C
c.545A>C (p.Gln182Pro)
n.471A>C
n.720+1280T>G
n.111T>G
n.360T>G
11g.6319501G>ACA5852267CAVIN3c.448C>T (p.Gln150Ter)
n.234C>T
c.544C>T (p.Gln182Ter)
n.470C>T
n.720+1281G>A
n.112G>A
n.361G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.6319501G>CCA5852266CAVIN3c.448C>G (p.Gln150Glu)
n.234C>G
c.544C>G (p.Gln182Glu)
n.470C>G
n.720+1281G>C
n.112G>C
n.361G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319501G=CA1950112702CAVIN3c.448C= (p.Gln150=)
n.234C=
c.544C= (p.Gln182=)
n.470C=
n.720+1281G=
n.112G=
n.361G=
11g.6319501G>TCA379352480CAVIN3c.448C>A (p.Gln150Lys)
n.234C>A
c.544C>A (p.Gln182Lys)
n.470C>A
n.720+1281G>T
n.112G>T
n.361G>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.6319502G>ACA472909029CAVIN3c.447C>T (p.Asp149=)
n.233C>T
c.543C>T (p.Asp181=)
n.469C>T
n.720+1282G>A
n.113G>A
n.362G>A
 gnomAD v4
11g.6319502G>CCA379352481CAVIN3c.447C>G (p.Asp149Glu)
n.233C>G
c.543C>G (p.Asp181Glu)
n.469C>G
n.720+1282G>C
n.113G>C
n.362G>C
11g.6319502G=CA1950112703CAVIN3c.447C= (p.Asp149=)
n.233C=
c.543C= (p.Asp181=)
n.469C=
n.720+1282G=
n.113G=
n.362G=
11g.6319502G>TCA217266055CAVIN3c.447C>A (p.Asp149Glu)
n.233C>A
c.543C>A (p.Asp181Glu)
n.469C>A
n.720+1282G>T
n.113G>T
n.362G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319503T>ACA379352482CAVIN3c.446A>T (p.Asp149Val)
n.232A>T
c.542A>T (p.Asp181Val)
n.468A>T
n.720+1283T>A
n.114T>A
n.363T>A
11g.6319503T>CCA379352483CAVIN3c.446A>G (p.Asp149Gly)
n.232A>G
c.542A>G (p.Asp181Gly)
n.468A>G
n.720+1283T>C
n.114T>C
n.363T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319503T>GCA379352484CAVIN3c.446A>C (p.Asp149Ala)
n.232A>C
c.542A>C (p.Asp181Ala)
n.468A>C
n.720+1283T>G
n.114T>G
n.363T>G
 dbSNP
11g.6319503T=CA1950112704CAVIN3c.446A= (p.Asp149=)
n.232A=
c.542A= (p.Asp181=)
n.468A=
n.720+1283T=
n.114T=
n.363T=
11g.6319504C>ACA379352485CAVIN3c.445G>T (p.Asp149Tyr)
n.231G>T
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
n.467G>T
n.720+1284C>A
n.115C>A
n.364C>A
 gnomAD v4
11g.6319504C>GCA379352486CAVIN3c.445G>C (p.Asp149His)
n.231G>C
c.541G>C (p.Asp181His)
n.467G>C
n.720+1284C>G
n.115C>G
n.364C>G
11g.6319504C>TCA379352487CAVIN3c.445G>A (p.Asp149Asn)
n.231G>A
c.541G>A (p.Asp181Asn)
n.467G>A
n.720+1284C>T
n.115C>T
n.364C>T
 gnomAD v4
11g.6319505C>ACA472909037CAVIN3c.444G>T (p.Ala148=)
n.230G>T
c.540G>T (p.Ala180=)
n.466G>T
n.720+1285C>A
n.116C>A
n.365C>A
 gnomAD v4
11g.6319505C=CA1950112705CAVIN3c.444G= (p.Ala148=)
n.230G=
c.540G= (p.Ala180=)
n.466G=
n.720+1285C=
n.116C=
n.365C=
11g.6319505C>GCA472909038CAVIN3c.444G>C (p.Ala148=)
n.230G>C
c.540G>C (p.Ala180=)
n.466G>C
n.720+1285C>G
n.116C>G
n.365C>G
11g.6319505C>TCA5852268CAVIN3c.444G>A (p.Ala148=)
n.230G>A
c.540G>A (p.Ala180=)
n.466G>A
n.720+1285C>T
n.116C>T
n.365C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319506G>ACA379352488CAVIN3c.443C>T (p.Ala148Val)
n.229C>T
c.539C>T (p.Ala180Val)
n.465C>T
n.720+1286G>A
n.117G>A
n.366G>A
 gnomAD v4
11g.6319506G>CCA379352489CAVIN3c.443C>G (p.Ala148Gly)
n.229C>G
c.539C>G (p.Ala180Gly)
n.465C>G
n.720+1286G>C
n.117G>C
n.366G>C
11g.6319506G>TCA379352490CAVIN3c.443C>A (p.Ala148Glu)
n.229C>A
c.539C>A (p.Ala180Glu)
n.465C>A
n.720+1286G>T
n.117G>T
n.366G>T
 gnomAD v4
11g.6319507C>ACA379352492CAVIN3c.442G>T (p.Ala148Ser)
n.228G>T
c.538G>T (p.Ala180Ser)
n.464G>T
n.720+1287C>A
n.118C>A
n.367C>A
 gnomAD v4
11g.6319507C>GCA379352493CAVIN3c.442G>C (p.Ala148Pro)
n.228G>C
c.538G>C (p.Ala180Pro)
n.464G>C
n.720+1287C>G
n.118C>G
n.367C>G
11g.6319507C>TCA379352491CAVIN3c.442G>A (p.Ala148Thr)
n.228G>A
c.538G>A (p.Ala180Thr)
n.464G>A
n.720+1287C>T
n.118C>T
n.367C>T
11g.6319508C>ACA472909047CAVIN3c.441G>T (p.Pro147=)
n.227G>T
c.537G>T (p.Pro179=)
n.463G>T
n.720+1288C>A
n.119C>A
n.368C>A
 gnomAD v4
11g.6319508C=CA1950112706CAVIN3c.441G= (p.Pro147=)
n.227G=
c.537G= (p.Pro179=)
n.463G=
n.720+1288C=
n.119C=
n.368C=
11g.6319508C>GCA472909050CAVIN3c.441G>C (p.Pro147=)
n.227G>C
c.537G>C (p.Pro179=)
n.463G>C
n.720+1288C>G
n.119C>G
n.368C>G
 gnomAD v4
11g.6319508C>TCA5852269CAVIN3c.441G>A (p.Pro147=)
n.227G>A
c.537G>A (p.Pro179=)
n.463G>A
n.720+1288C>T
n.119C>T
n.368C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319509G>ACA217266060CAVIN3c.440C>T (p.Pro147Leu)
n.226C>T
c.536C>T (p.Pro179Leu)
n.462C>T
n.720+1289G>A
n.120G>A
n.369G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319509G>CCA379352494CAVIN3c.440C>G (p.Pro147Arg)
n.226C>G
c.536C>G (p.Pro179Arg)
n.462C>G
n.720+1289G>C
n.120G>C
n.369G>C
11g.6319509G=CA1950112707CAVIN3c.440C= (p.Pro147=)
n.226C=
c.536C= (p.Pro179=)
n.462C=
n.720+1289G=
n.120G=
n.369G=
11g.6319509G>TCA217266061CAVIN3c.440C>A (p.Pro147Gln)
n.226C>A
c.536C>A (p.Pro179Gln)
n.462C>A
n.720+1289G>T
n.120G>T
n.369G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6319511delCA2612218908CAVIN3c.440del (p.Pro147ArgfsTer?)
n.226del
c.536del (p.Pro179ArgfsTer?)
n.462del
n.720+1291del
n.122del
n.371del
 gnomAD v4
11g.6319510G>ACA379352495CAVIN3c.439C>T (p.Pro147Ser)
n.225C>T
c.535C>T (p.Pro179Ser)
n.461C>T
n.720+1290G>A
n.121G>A
n.370G>A
 gnomAD v4
11g.6319510G>CCA379352496CAVIN3c.439C>G (p.Pro147Ala)
n.225C>G
c.535C>G (p.Pro179Ala)
n.461C>G
n.720+1290G>C
n.121G>C
n.370G>C
11g.6319510G>TCA379352497CAVIN3c.439C>A (p.Pro147Thr)
n.225C>A
c.535C>A (p.Pro179Thr)
n.461C>A
n.720+1290G>T
n.121G>T
n.370G>T
 gnomAD v4
11g.6319511G>ACA217266063CAVIN3c.438C>T (p.Gly146=)
n.224C>T
c.534C>T (p.Gly178=)
n.460C>T
n.720+1291G>A
n.122G>A
n.371G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319511G>CCA472909055CAVIN3c.438C>G (p.Gly146=)
n.224C>G
c.534C>G (p.Gly178=)
n.460C>G
n.720+1291G>C
n.122G>C
n.371G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6319511G=CA1950112708CAVIN3c.438C= (p.Gly146=)
n.224C=
c.534C= (p.Gly178=)
n.460C=
n.720+1291G=
n.122G=
n.371G=
11g.6319511G>TCA472909058CAVIN3c.438C>A (p.Gly146=)
n.224C>A
c.534C>A (p.Gly178=)
n.460C>A
n.720+1291G>T
n.122G>T
n.371G>T
 gnomAD v4
11g.6319512C>ACA379352498CAVIN3c.437G>T (p.Gly146Val)
n.223G>T
c.533G>T (p.Gly178Val)
n.459G>T
n.720+1292C>A
n.123C>A
n.372C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.6319512C=CA1950112709CAVIN3c.437G= (p.Gly146=)
n.223G=
c.533G= (p.Gly178=)
n.459G=
n.720+1292C=
n.123C=
n.372C=
11g.6319512C>GCA379352499CAVIN3c.437G>C (p.Gly146Ala)
n.223G>C
c.533G>C (p.Gly178Ala)
n.459G>C
n.720+1292C>G
n.123C>G
n.372C>G
11g.6319512C>TCA379352500CAVIN3c.437G>A (p.Gly146Asp)
n.223G>A
c.533G>A (p.Gly178Asp)
n.459G>A
n.720+1292C>T
n.123C>T
n.372C>T
 gnomAD v4
11g.6319514delCA2612218909CAVIN3c.437del (p.Gly146AlafsTer?)
n.223del
c.533del (p.Gly178AlafsTer?)
n.459del
n.720+1294del
n.125del
n.374del
 gnomAD v4
11g.6319513C>ACA379352501CAVIN3c.436G>T (p.Gly146Cys)
n.222G>T
c.532G>T (p.Gly178Cys)
n.458G>T
n.720+1293C>A
n.124C>A
n.373C>A
 dbSNP
11g.6319513C=CA1950112710CAVIN3c.436G= (p.Gly146=)
n.222G=
c.532G= (p.Gly178=)
n.458G=
n.720+1293C=
n.124C=
n.373C=
11g.6319513C>GCA379352502CAVIN3c.436G>C (p.Gly146Arg)
n.222G>C
c.532G>C (p.Gly178Arg)
n.458G>C
n.720+1293C>G
n.124C>G
n.373C>G
11g.6319513C>TCA379352503CAVIN3c.436G>A (p.Gly146Ser)
n.222G>A
c.532G>A (p.Gly178Ser)
n.458G>A
n.720+1293C>T
n.124C>T
n.373C>T
11g.6319514C>ACA379352504CAVIN3c.435G>T (p.Leu145Phe)
n.221G>T
c.531G>T (p.Leu177Phe)
n.457G>T
n.720+1294C>A
n.125C>A
n.374C>A
 gnomAD v4
11g.6319514C=CA1950112711CAVIN3c.435G= (p.Leu145=)
n.221G=
c.531G= (p.Leu177=)
n.457G=
n.720+1294C=
n.125C=
n.374C=
11g.6319514C>GCA379352505CAVIN3c.435G>C (p.Leu145Phe)
n.221G>C
c.531G>C (p.Leu177Phe)
n.457G>C
n.720+1294C>G
n.125C>G
n.374C>G
11g.6319514C>TCA472909062CAVIN3c.435G>A (p.Leu145=)
n.221G>A
c.531G>A (p.Leu177=)
n.457G>A
n.720+1294C>T
n.125C>T
n.374C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319515A>CCA379352506CAVIN3c.434T>G (p.Leu145Trp)
n.220T>G
c.530T>G (p.Leu177Trp)
n.456T>G
n.720+1295A>C
n.126A>C
n.375A>C
11g.6319515A>GCA379352507CAVIN3c.434T>C (p.Leu145Ser)
n.220T>C
c.530T>C (p.Leu177Ser)
n.456T>C
n.720+1295A>G
n.126A>G
n.375A>G
11g.6319515A>TCA379352508CAVIN3c.434T>A (p.Leu145Ter)
n.220T>A
c.530T>A (p.Leu177Ter)
n.456T>A
n.720+1295A>T
n.126A>T
n.375A>T
11g.6319516A=CA1950112712CAVIN3c.433T= (p.Leu145=)
n.219T=
c.529T= (p.Leu177=)
n.455T=
n.720+1296A=
n.127A=
n.376A=
11g.6319516A>CCA379352509CAVIN3c.433T>G (p.Leu145Val)
n.219T>G
c.529T>G (p.Leu177Val)
n.455T>G
n.720+1296A>C
n.127A>C
n.376A>C
11g.6319516A>GCA5852270CAVIN3c.433T>C (p.Leu145=)
n.219T>C
c.529T>C (p.Leu177=)
n.455T>C
n.720+1296A>G
n.127A>G
n.376A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319516A>TCA379352510CAVIN3c.433T>A (p.Leu145Met)
n.219T>A
c.529T>A (p.Leu177Met)
n.455T>A
n.720+1296A>T
n.127A>T
n.376A>T
11g.6319517G>ACA472909067CAVIN3c.432C>T (p.Pro144=)
n.218C>T
c.528C>T (p.Pro176=)
n.454C>T
n.720+1297G>A
n.128G>A
n.377G>A
 gnomAD v4
11g.6319517G>CCA472909068CAVIN3c.432C>G (p.Pro144=)
n.218C>G
c.528C>G (p.Pro176=)
n.454C>G
n.720+1297G>C
n.128G>C
n.377G>C
11g.6319517G>TCA472909069CAVIN3c.432C>A (p.Pro144=)
n.218C>A
c.528C>A (p.Pro176=)
n.454C>A
n.720+1297G>T
n.128G>T
n.377G>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.6319518G>ACA379352511CAVIN3c.431C>T (p.Pro144Leu)
n.217C>T
c.527C>T (p.Pro176Leu)
n.453C>T
n.720+1298G>A
n.129G>A
n.378G>A
11g.6319518G>CCA379352512CAVIN3c.431C>G (p.Pro144Arg)
n.217C>G
c.527C>G (p.Pro176Arg)
n.453C>G
n.720+1298G>C
n.129G>C
n.378G>C
11g.6319518G>TCA379352513CAVIN3c.431C>A (p.Pro144His)
n.217C>A
c.527C>A (p.Pro176His)
n.453C>A
n.720+1298G>T
n.129G>T
n.378G>T
 gnomAD v4
11g.6319519G>ACA379352514CAVIN3c.430C>T (p.Pro144Ser)
n.216C>T
c.526C>T (p.Pro176Ser)
n.452C>T
n.720+1299G>A
n.130G>A
n.379G>A
11g.6319519G>CCA379352515CAVIN3c.430C>G (p.Pro144Ala)
n.216C>G
c.526C>G (p.Pro176Ala)
n.452C>G
n.720+1299G>C
n.130G>C
n.379G>C
11g.6319519G>TCA379352516CAVIN3c.430C>A (p.Pro144Thr)
n.216C>A
c.526C>A (p.Pro176Thr)
n.452C>A
n.720+1299G>T
n.130G>T
n.379G>T
 gnomAD v4
11g.6319520C>ACA379352518CAVIN3c.429G>T (p.Glu143Asp)
n.215G>T
c.525G>T (p.Glu175Asp)
n.451G>T
n.720+1300C>A
n.131C>A
n.380C>A
 gnomAD v4
11g.6319520C=CA1950112713CAVIN3c.429G= (p.Glu143=)
n.215G=
c.525G= (p.Glu175=)
n.451G=
n.720+1300C=
n.131C=
n.380C=
11g.6319520C>GCA379352517CAVIN3c.429G>C (p.Glu143Asp)
n.215G>C
c.525G>C (p.Glu175Asp)
n.451G>C
n.720+1300C>G
n.131C>G
n.380C>G
11g.6319520C>TCA5852271CAVIN3c.429G>A (p.Glu143=)
n.215G>A
c.525G>A (p.Glu175=)
n.451G>A
n.720+1300C>T
n.131C>T
n.380C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319521T>ACA379352519CAVIN3c.428A>T (p.Glu143Val)
n.214A>T
c.524A>T (p.Glu175Val)
n.450A>T
n.720+1301T>A
n.132T>A
n.381T>A
11g.6319521T>CCA379352521CAVIN3c.428A>G (p.Glu143Gly)
n.214A>G
c.524A>G (p.Glu175Gly)
n.450A>G
n.720+1301T>C
n.132T>C
n.381T>C
11g.6319521T>GCA379352520CAVIN3c.428A>C (p.Glu143Ala)
n.214A>C
c.524A>C (p.Glu175Ala)
n.450A>C
n.720+1301T>G
n.132T>G
n.381T>G
11g.6319522C>ACA379352522CAVIN3c.427G>T (p.Glu143Ter)
n.213G>T
c.523G>T (p.Glu175Ter)
n.449G>T
n.720+1302C>A
n.133C>A
n.382C>A
11g.6319522C>GCA379352524CAVIN3c.427G>C (p.Glu143Gln)
n.213G>C
c.523G>C (p.Glu175Gln)
n.449G>C
n.720+1302C>G
n.133C>G
n.382C>G
11g.6319522C>TCA379352523CAVIN3c.427G>A (p.Glu143Lys)
n.213G>A
c.523G>A (p.Glu175Lys)
n.449G>A
n.720+1302C>T
n.133C>T
n.382C>T
 gnomAD v4
11g.6319523T>ACA472909078CAVIN3c.426A>T (p.Pro142=)
n.212A>T
c.522A>T (p.Pro174=)
n.448A>T
n.720+1303T>A
n.134T>A
n.383T>A
11g.6319523T>CCA472909079CAVIN3c.426A>G (p.Pro142=)
n.212A>G
c.522A>G (p.Pro174=)
n.448A>G
n.720+1303T>C
n.134T>C
n.383T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319523T>GCA472909080CAVIN3c.426A>C (p.Pro142=)
n.212A>C
c.522A>C (p.Pro174=)
n.448A>C
n.720+1303T>G
n.134T>G
n.383T>G
11g.6319523T=CA1950112714CAVIN3c.426A= (p.Pro142=)
n.212A=
c.522A= (p.Pro174=)
n.448A=
n.720+1303T=
n.134T=
n.383T=
11g.6319524G>ACA379352525CAVIN3c.425C>T (p.Pro142Leu)
n.211C>T
c.521C>T (p.Pro174Leu)
n.447C>T
n.720+1304G>A
n.135G>A
n.384G>A
11g.6319524G>CCA379352527CAVIN3c.425C>G (p.Pro142Arg)
n.211C>G
c.521C>G (p.Pro174Arg)
n.447C>G
n.720+1304G>C
n.135G>C
n.384G>C
11g.6319524G>TCA379352526CAVIN3c.425C>A (p.Pro142Gln)
n.211C>A
c.521C>A (p.Pro174Gln)
n.447C>A
n.720+1304G>T
n.135G>T
n.384G>T
 gnomAD v4
11g.6319525G>ACA379352528CAVIN3c.424C>T (p.Pro142Ser)
n.210C>T
c.520C>T (p.Pro174Ser)
n.446C>T
n.720+1305G>A
n.136G>A
n.385G>A
 gnomAD v4
11g.6319525G>CCA379352529CAVIN3c.424C>G (p.Pro142Ala)
n.210C>G
c.520C>G (p.Pro174Ala)
n.446C>G
n.720+1305G>C
n.136G>C
n.385G>C
11g.6319525G>TCA379352530CAVIN3c.424C>A (p.Pro142Thr)
n.210C>A
c.520C>A (p.Pro174Thr)
n.446C>A
n.720+1305G>T
n.136G>T
n.385G>T
 gnomAD v4
11g.6319526T>ACA472909087CAVIN3c.423A>T (p.Ala141=)
n.209A>T
c.519A>T (p.Ala173=)
n.445A>T
n.720+1306T>A
n.137T>A
n.386T>A
11g.6319526T>CCA472909089CAVIN3c.423A>G (p.Ala141=)
n.209A>G
c.519A>G (p.Ala173=)
n.445A>G
n.720+1306T>C
n.137T>C
n.386T>C
11g.6319526T>GCA472909090CAVIN3c.423A>C (p.Ala141=)
n.209A>C
c.519A>C (p.Ala173=)
n.445A>C
n.720+1306T>G
n.137T>G
n.386T>G
11g.6319527G>ACA379352533CAVIN3c.422C>T (p.Ala141Val)
n.208C>T
c.518C>T (p.Ala173Val)
n.444C>T
n.720+1307G>A
n.138G>A
n.387G>A
11g.6319527G>CCA379352535CAVIN3c.422C>G (p.Ala141Gly)
n.208C>G
c.518C>G (p.Ala173Gly)
n.444C>G
n.720+1307G>C
n.138G>C
n.387G>C
11g.6319527G=CA1950112715CAVIN3c.422C= (p.Ala141=)
n.208C=
c.518C= (p.Ala173=)
n.444C=
n.720+1307G=
n.138G=
n.387G=
11g.6319527G>TCA379352537CAVIN3c.422C>A (p.Ala141Glu)
n.208C>A
c.518C>A (p.Ala173Glu)
n.444C>A
n.720+1307G>T
n.138G>T
n.387G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.6319528C>ACA379352540CAVIN3c.421G>T (p.Ala141Ser)
n.207G>T
c.517G>T (p.Ala173Ser)
n.443G>T
n.720+1308C>A
n.139C>A
n.388C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319528C=CA1950112716CAVIN3c.421G= (p.Ala141=)
n.207G=
c.517G= (p.Ala173=)
n.443G=
n.720+1308C=
n.139C=
n.388C=
11g.6319528C>GCA379352542CAVIN3c.421G>C (p.Ala141Pro)
n.207G>C
c.517G>C (p.Ala173Pro)
n.443G>C
n.720+1308C>G
n.139C>G
n.388C>G
11g.6319528C>TCA379352543CAVIN3c.421G>A (p.Ala141Thr)
n.207G>A
c.517G>A (p.Ala173Thr)
n.443G>A
n.720+1308C>T
n.139C>T
n.388C>T
 gnomAD v4
11g.6319529C>ACA379352546CAVIN3c.420G>T (p.Lys140Asn)
n.206G>T
c.516G>T (p.Lys172Asn)
n.442G>T
n.720+1309C>A
n.140C>A
n.389C>A
11g.6319529C>GCA379352547CAVIN3c.420G>C (p.Lys140Asn)
n.206G>C
c.516G>C (p.Lys172Asn)
n.442G>C
n.720+1309C>G
n.140C>G
n.389C>G
11g.6319529C>TCA472909095CAVIN3c.420G>A (p.Lys140=)
n.206G>A
c.516G>A (p.Lys172=)
n.442G>A
n.720+1309C>T
n.140C>T
n.389C>T
 gnomAD v4
11g.6319530T>ACA379352553CAVIN3c.419A>T (p.Lys140Met)
n.205A>T
c.515A>T (p.Lys172Met)
n.441A>T
n.720+1310T>A
n.141T>A
n.390T>A
11g.6319530T>CCA379352551CAVIN3c.419A>G (p.Lys140Arg)
n.205A>G
c.515A>G (p.Lys172Arg)
n.441A>G
n.720+1310T>C
n.141T>C
n.390T>C
 dbSNP
11g.6319530T>GCA379352550CAVIN3c.419A>C (p.Lys140Thr)
n.205A>C
c.515A>C (p.Lys172Thr)
n.441A>C
n.720+1310T>G
n.141T>G
n.390T>G
11g.6319530T=CA1950112717CAVIN3c.419A= (p.Lys140=)
n.205A=
c.515A= (p.Lys172=)
n.441A=
n.720+1310T=
n.141T=
n.390T=
11g.6319531T>ACA379352556CAVIN3c.418A>T (p.Lys140Ter)
n.204A>T
c.514A>T (p.Lys172Ter)
n.440A>T
n.720+1311T>A
n.142T>A
n.391T>A
11g.6319531T>CCA379352558CAVIN3c.418A>G (p.Lys140Glu)
n.204A>G
c.514A>G (p.Lys172Glu)
n.440A>G
n.720+1311T>C
n.142T>C
n.391T>C
 gnomAD v4
11g.6319531T>GCA379352560CAVIN3c.418A>C (p.Lys140Gln)
n.204A>C
c.514A>C (p.Lys172Gln)
n.440A>C
n.720+1311T>G
n.142T>G
n.391T>G
11g.6319532C>ACA379352562CAVIN3c.417G>T (p.Gln139His)
n.203G>T
c.513G>T (p.Gln171His)
n.439G>T
n.720+1312C>A
n.143C>A
n.392C>A
11g.6319532C>GCA379352563CAVIN3c.417G>C (p.Gln139His)
n.203G>C
c.513G>C (p.Gln171His)
n.439G>C
n.720+1312C>G
n.143C>G
n.392C>G
11g.6319532C>TCA472909101CAVIN3c.417G>A (p.Gln139=)
n.203G>A
c.513G>A (p.Gln171=)
n.439G>A
n.720+1312C>T
n.143C>T
n.392C>T
11g.6319533T>ACA379352564CAVIN3c.416A>T (p.Gln139Leu)
n.202A>T
c.512A>T (p.Gln171Leu)
n.438A>T
n.720+1313T>A
n.144T>A
n.393T>A
11g.6319533T>CCA379352566CAVIN3c.416A>G (p.Gln139Arg)
n.202A>G
c.512A>G (p.Gln171Arg)
n.438A>G
n.720+1313T>C
n.144T>C
n.393T>C
11g.6319533T>GCA379352568CAVIN3c.416A>C (p.Gln139Pro)
n.202A>C
c.512A>C (p.Gln171Pro)
n.438A>C
n.720+1313T>G
n.144T>G
n.393T>G
11g.6319534G>ACA379352570CAVIN3c.415C>T (p.Gln139Ter)
n.201C>T
c.511C>T (p.Gln171Ter)
n.437C>T
n.720+1314G>A
n.145G>A
n.1G>A
n.394G>A
 gnomAD v4
11g.6319534G>CCA379352572CAVIN3c.415C>G (p.Gln139Glu)
n.201C>G
c.511C>G (p.Gln171Glu)
n.437C>G
n.720+1314G>C
n.145G>C
n.1G>C
n.394G>C
11g.6319534G>TCA379352573CAVIN3c.415C>A (p.Gln139Lys)
n.201C>A
c.511C>A (p.Gln171Lys)
n.437C>A
n.720+1314G>T
n.145G>T
n.1G>T
n.394G>T
 gnomAD v4
11g.6319535G>ACA217266070CAVIN3c.414C>T (p.Phe138=)
n.200C>T
c.510C>T (p.Phe170=)
n.436C>T
n.720+1315G>A
n.146G>A
n.2G>A
n.395G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319535G>CCA379352578CAVIN3c.414C>G (p.Phe138Leu)
n.200C>G
c.510C>G (p.Phe170Leu)
n.436C>G
n.720+1315G>C
n.146G>C
n.2G>C
n.395G>C
11g.6319535G=CA1950112718CAVIN3c.414C= (p.Phe138=)
n.200C=
c.510C= (p.Phe170=)
n.436C=
n.720+1315G=
n.146G=
n.2G=
n.395G=
11g.6319535G>TCA379352575CAVIN3c.414C>A (p.Phe138Leu)
n.200C>A
c.510C>A (p.Phe170Leu)
n.436C>A
n.720+1315G>T
n.146G>T
n.2G>T
n.395G>T
 gnomAD v4
11g.6319536A>CCA379352581CAVIN3c.413T>G (p.Phe138Cys)
n.199T>G
c.509T>G (p.Phe170Cys)
n.435T>G
n.720+1316A>C
n.147A>C
n.3A>C
n.396A>C
11g.6319536A>GCA379352583CAVIN3c.413T>C (p.Phe138Ser)
n.199T>C
c.509T>C (p.Phe170Ser)
n.435T>C
n.720+1316A>G
n.147A>G
n.3A>G
n.396A>G
 gnomAD v4
11g.6319536A>TCA379352585CAVIN3c.413T>A (p.Phe138Tyr)
n.199T>A
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
n.435T>A
n.720+1316A>T
n.147A>T
n.3A>T
n.396A>T
11g.6319536_6319541delinsAAAGCGCA1950112719CAVIN3c.408_413delinsCGCTTT (p.Ser136=)
n.194_199delinsCGCTTT
c.504_509delinsCGCTTT (p.Ser168=)
n.430_435delinsCGCTTT
n.720+1316_720+1321delinsAAAGCG
n.147_152delinsAAAGCG
n.3_8delinsAAAGCG
n.396_401delinsAAAGCG
11g.6319537A>CCA379352588CAVIN3c.412T>G (p.Phe138Val)
n.198T>G
c.508T>G (p.Phe170Val)
n.434T>G
n.720+1317A>C
n.148A>C
n.4A>C
n.397A>C
11g.6319537A>GCA379352590CAVIN3c.412T>C (p.Phe138Leu)
n.198T>C
c.508T>C (p.Phe170Leu)
n.434T>C
n.720+1317A>G
n.148A>G
n.4A>G
n.397A>G
11g.6319537A>TCA379352593CAVIN3c.412T>A (p.Phe138Ile)
n.198T>A
c.508T>A (p.Phe170Ile)
n.434T>A
n.720+1317A>T
n.148A>T
n.4A>T
n.397A>T
11g.6319537_6319541delCA597438070CAVIN3c.408_412del (p.Ala137ProfsTer?)
n.194_198del
c.504_508del (p.Ala169ProfsTer?)
n.430_434del
n.720+1317_720+1321del
n.148_152del
n.4_8del
n.397_401del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319538A>CCA472909113CAVIN3c.411T>G (p.Ala137=)
n.197T>G
c.507T>G (p.Ala169=)
n.433T>G
n.720+1318A>C
n.149A>C
n.5A>C
n.398A>C
11g.6319538A>GCA472909114CAVIN3c.411T>C (p.Ala137=)
n.197T>C
c.507T>C (p.Ala169=)
n.433T>C
n.720+1318A>G
n.149A>G
n.5A>G
n.398A>G
 gnomAD v4
11g.6319538A>TCA472909115CAVIN3c.411T>A (p.Ala137=)
n.197T>A
c.507T>A (p.Ala169=)
n.433T>A
n.720+1318A>T
n.149A>T
n.5A>T
n.398A>T
11g.6319539G>ACA379352595CAVIN3c.410C>T (p.Ala137Val)
n.196C>T
c.506C>T (p.Ala169Val)
n.432C>T
n.720+1319G>A
n.150G>A
n.6G>A
n.399G>A
 gnomAD v4
11g.6319539G>CCA379352596CAVIN3c.410C>G (p.Ala137Gly)
n.196C>G
c.506C>G (p.Ala169Gly)
n.432C>G
n.720+1319G>C
n.150G>C
n.6G>C
n.399G>C
11g.6319539G>TCA379352597CAVIN3c.410C>A (p.Ala137Asp)
n.196C>A
c.506C>A (p.Ala169Asp)
n.432C>A
n.720+1319G>T
n.150G>T
n.6G>T
n.399G>T
 gnomAD v4
11g.6319540C>ACA379352600CAVIN3c.409G>T (p.Ala137Ser)
n.195G>T
c.505G>T (p.Ala169Ser)
n.431G>T
n.720+1320C>A
n.151C>A
n.7C>A
n.400C>A
 gnomAD v4
11g.6319540C>GCA379352601CAVIN3c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.195G>C
c.505G>C (p.Ala169Pro)
n.431G>C
n.720+1320C>G
n.151C>G
n.7C>G
n.400C>G
11g.6319540C>TCA379352604CAVIN3c.409G>A (p.Ala137Thr)
n.195G>A
c.505G>A (p.Ala169Thr)
n.431G>A
n.720+1320C>T
n.151C>T
n.7C>T
n.400C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.6319541G>ACA472909118CAVIN3c.408C>T (p.Ser136=)
n.194C>T
c.504C>T (p.Ser168=)
n.430C>T
n.720+1321G>A
n.152G>A
n.8G>A
n.401G>A
 gnomAD v4
11g.6319541G>CCA379352608CAVIN3c.408C>G (p.Ser136Arg)
n.194C>G
c.504C>G (p.Ser168Arg)
n.430C>G
n.720+1321G>C
n.152G>C
n.8G>C
n.401G>C
11g.6319541G=CA1950112720CAVIN3c.408C= (p.Ser136=)
n.194C=
c.504C= (p.Ser168=)
n.430C=
n.720+1321G=
n.152G=
n.8G=
n.401G=
11g.6319541G>TCA379352607CAVIN3c.408C>A (p.Ser136Arg)
n.194C>A
c.504C>A (p.Ser168Arg)
n.430C>A
n.720+1321G>T
n.152G>T
n.8G>T
n.401G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319542C>ACA379352610CAVIN3c.407G>T (p.Ser136Ile)
n.193G>T
c.503G>T (p.Ser168Ile)
n.429G>T
n.720+1322C>A
n.153C>A
n.9C>A
n.402C>A
 gnomAD v4
11g.6319542C>GCA379352611CAVIN3c.407G>C (p.Ser136Thr)
n.193G>C
c.503G>C (p.Ser168Thr)
n.429G>C
n.720+1322C>G
n.153C>G
n.9C>G
n.402C>G
11g.6319542C>TCA379352612CAVIN3c.407G>A (p.Ser136Asn)
n.193G>A
c.503G>A (p.Ser168Asn)
n.429G>A
n.720+1322C>T
n.153C>T
n.9C>T
n.402C>T
11g.6319543T>ACA379352615CAVIN3c.406A>T (p.Ser136Cys)
n.192A>T
c.502A>T (p.Ser168Cys)
n.428A>T
n.720+1323T>A
n.1T>A
n.154T>A
n.10T>A
n.403T>A
11g.6319543T>CCA379352616CAVIN3c.406A>G (p.Ser136Gly)
n.192A>G
c.502A>G (p.Ser168Gly)
n.428A>G
n.720+1323T>C
n.1T>C
n.154T>C
n.10T>C
n.403T>C
11g.6319543T>GCA379352619CAVIN3c.406A>C (p.Ser136Arg)
n.192A>C
c.502A>C (p.Ser168Arg)
n.428A>C
n.720+1323T>G
n.1T>G
n.154T>G
n.10T>G
n.403T>G
11g.6319544G>ACA472909126CAVIN3c.405C>T (p.Ala135=)
n.191C>T
c.501C>T (p.Ala167=)
n.427C>T
n.720+1324G>A
n.2G>A
n.155G>A
n.11G>A
n.404G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319544G>CCA472909127CAVIN3c.405C>G (p.Ala135=)
n.191C>G
c.501C>G (p.Ala167=)
n.427C>G
n.720+1324G>C
n.2G>C
n.155G>C
n.11G>C
n.404G>C
11g.6319544G=CA1950112721CAVIN3c.405C= (p.Ala135=)
n.191C=
c.501C= (p.Ala167=)
n.427C=
n.720+1324G=
n.2G=
n.155G=
n.11G=
n.404G=
11g.6319544G>TCA472909128CAVIN3c.405C>A (p.Ala135=)
n.191C>A
c.501C>A (p.Ala167=)
n.427C>A
n.720+1324G>T
n.2G>T
n.155G>T
n.11G>T
n.404G>T
 gnomAD v4
11g.6319545G>ACA5852272CAVIN3c.404C>T (p.Ala135Val)
n.190C>T
c.500C>T (p.Ala167Val)
n.426C>T
n.720+1325G>A
n.3G>A
n.156G>A
n.12G>A
n.405G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319545G>CCA379352621CAVIN3c.404C>G (p.Ala135Gly)
n.190C>G
c.500C>G (p.Ala167Gly)
n.426C>G
n.720+1325G>C
n.3G>C
n.156G>C
n.12G>C
n.405G>C
 gnomAD v4
11g.6319545G=CA1950112722CAVIN3c.404C= (p.Ala135=)
n.190C=
c.500C= (p.Ala167=)
n.426C=
n.720+1325G=
n.3G=
n.156G=
n.12G=
n.405G=
11g.6319545G>TCA379352623CAVIN3c.404C>A (p.Ala135Asp)
n.190C>A
c.500C>A (p.Ala167Asp)
n.426C>A
n.720+1325G>T
n.3G>T
n.156G>T
n.12G>T
n.405G>T
 gnomAD v4
11g.6319546C>ACA379352625CAVIN3c.403G>T (p.Ala135Ser)
n.189G>T
c.499G>T (p.Ala167Ser)
n.425G>T
n.720+1326C>A
n.4C>A
n.157C>A
n.13C>A
n.406C>A
 gnomAD v4
11g.6319546C>GCA379352627CAVIN3c.403G>C (p.Ala135Pro)
n.189G>C
c.499G>C (p.Ala167Pro)
n.425G>C
n.720+1326C>G
n.4C>G
n.157C>G
n.13C>G
n.406C>G
11g.6319546C>TCA379352629CAVIN3c.403G>A (p.Ala135Thr)
n.189G>A
c.499G>A (p.Ala167Thr)
n.425G>A
n.720+1326C>T
n.4C>T
n.157C>T
n.13C>T
n.406C>T
 gnomAD v4
11g.6319547T>ACA472909133CAVIN3c.402A>T (p.Pro134=)
n.188A>T
c.498A>T (p.Pro166=)
n.424A>T
n.720+1327T>A
n.5T>A
n.158T>A
n.14T>A
n.407T>A
11g.6319547T>CCA472909134CAVIN3c.402A>G (p.Pro134=)
n.188A>G
c.498A>G (p.Pro166=)
n.424A>G
n.720+1327T>C
n.5T>C
n.158T>C
n.14T>C
n.407T>C
 gnomAD v4
11g.6319547T>GCA472909137CAVIN3c.402A>C (p.Pro134=)
n.188A>C
c.498A>C (p.Pro166=)
n.424A>C
n.720+1327T>G
n.5T>G
n.158T>G
n.14T>G
n.407T>G

Number of alleles fetched