Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6319392_6319404delinsACCTTCTGCAATC | CA1950112645 | CAVIN3 | c.545_557delinsGATTGCAGAAGGT (p.Gly182=) n.331_343delinsGATTGCAGAAGGT c.641_653delinsGATTGCAGAAGGT (p.Gly214=) n.567_579delinsGATTGCAGAAGGT n.720+1172_720+1184delinsACCTTCTGCAATC n.3_15delinsACCTTCTGCAATC n.252_264delinsACCTTCTGCAATC | |
11 | g.6319394_6319405del | CA934768838 | CAVIN3 | c.545_556del (p.Gly182_Lys185del) n.331_342del c.641_652del (p.Gly214_Lys217del) n.567_578del n.720+1174_720+1185del n.5_16del n.254_265del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319394C>A | CA379352259 | CAVIN3 | c.555G>T (p.Lys185Asn) n.341G>T c.651G>T (p.Lys217Asn) n.577G>T n.720+1174C>A n.5C>A n.254C>A | |
11 | g.6319394C= | CA1950112646 | CAVIN3 | c.555G= (p.Lys185=) n.341G= c.651G= (p.Lys217=) n.577G= n.720+1174C= n.5C= n.254C= | |
11 | g.6319394C>G | CA379352260 | CAVIN3 | c.555G>C (p.Lys185Asn) n.341G>C c.651G>C (p.Lys217Asn) n.577G>C n.720+1174C>G n.5C>G n.254C>G | |
11 | g.6319394C>T | CA5852239 | CAVIN3 | c.555G>A (p.Lys185=) n.341G>A c.651G>A (p.Lys217=) n.577G>A n.720+1174C>T n.5C>T n.254C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319395T>A | CA379352261 | CAVIN3 | c.554A>T (p.Lys185Met) n.340A>T c.650A>T (p.Lys217Met) n.576A>T n.720+1175T>A n.6T>A n.255T>A | |
11 | g.6319395T>C | CA379352262 | CAVIN3 | c.554A>G (p.Lys185Arg) n.340A>G c.650A>G (p.Lys217Arg) n.576A>G n.720+1175T>C n.6T>C n.255T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319395T>G | CA379352263 | CAVIN3 | c.554A>C (p.Lys185Thr) n.340A>C c.650A>C (p.Lys217Thr) n.576A>C n.720+1175T>G n.6T>G n.255T>G | |
11 | g.6319396T>A | CA379352265 | CAVIN3 | c.553A>T (p.Lys185Ter) n.339A>T c.649A>T (p.Lys217Ter) n.575A>T n.720+1176T>A n.7T>A n.256T>A | |
11 | g.6319396T>C | CA5852240 | CAVIN3 | c.553A>G (p.Lys185Glu) n.339A>G c.649A>G (p.Lys217Glu) n.575A>G n.720+1176T>C n.7T>C n.256T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319396T>G | CA379352264 | CAVIN3 | c.553A>C (p.Lys185Gln) n.339A>C c.649A>C (p.Lys217Gln) n.575A>C n.720+1176T>G n.7T>G n.256T>G | |
11 | g.6319396T= | CA1950112647 | CAVIN3 | c.553A= (p.Lys185=) n.339A= c.649A= (p.Lys217=) n.575A= n.720+1176T= n.7T= n.256T= | |
11 | g.6319397C>A | CA379352266 | CAVIN3 | c.552G>T (p.Gln184His) n.338G>T c.648G>T (p.Gln216His) n.574G>T n.720+1177C>A n.8C>A n.257C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319397C>G | CA379352267 | CAVIN3 | c.552G>C (p.Gln184His) n.338G>C c.648G>C (p.Gln216His) n.574G>C n.720+1177C>G n.8C>G n.257C>G | |
11 | g.6319397C>T | CA472908852 | CAVIN3 | c.552G>A (p.Gln184=) n.338G>A c.648G>A (p.Gln216=) n.574G>A n.720+1177C>T n.8C>T n.257C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319398T>A | CA379352268 | CAVIN3 | c.551A>T (p.Gln184Leu) n.337A>T c.647A>T (p.Gln216Leu) n.573A>T n.720+1178T>A n.9T>A n.258T>A | |
11 | g.6319398T>C | CA379352269 | CAVIN3 | c.551A>G (p.Gln184Arg) n.337A>G c.647A>G (p.Gln216Arg) n.573A>G n.720+1178T>C n.9T>C n.258T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319398T>G | CA379352270 | CAVIN3 | c.551A>C (p.Gln184Pro) n.337A>C c.647A>C (p.Gln216Pro) n.573A>C n.720+1178T>G n.9T>G n.258T>G | |
11 | g.6319398T= | CA1950112648 | CAVIN3 | c.551A= (p.Gln184=) n.337A= c.647A= (p.Gln216=) n.573A= n.720+1178T= n.9T= n.258T= | |
11 | g.6319399G>A | CA379352271 | CAVIN3 | c.550C>T (p.Gln184Ter) n.336C>T c.646C>T (p.Gln216Ter) n.572C>T n.720+1179G>A n.10G>A n.259G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319399G>C | CA379352272 | CAVIN3 | c.550C>G (p.Gln184Glu) n.336C>G c.646C>G (p.Gln216Glu) n.572C>G n.720+1179G>C n.10G>C n.259G>C | |
11 | g.6319399G>T | CA379352273 | CAVIN3 | c.550C>A (p.Gln184Lys) n.336C>A c.646C>A (p.Gln216Lys) n.572C>A n.720+1179G>T n.10G>T n.259G>T | |
11 | g.6319400C>A | CA379352274 | CAVIN3 | c.549G>T (p.Leu183Phe) n.335G>T c.645G>T (p.Leu215Phe) n.571G>T n.720+1180C>A n.11C>A n.260C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319400C>G | CA379352275 | CAVIN3 | c.549G>C (p.Leu183Phe) n.335G>C c.645G>C (p.Leu215Phe) n.571G>C n.720+1180C>G n.11C>G n.260C>G | |
11 | g.6319400C>T | CA472908853 | CAVIN3 | c.549G>A (p.Leu183=) n.335G>A c.645G>A (p.Leu215=) n.571G>A n.720+1180C>T n.11C>T n.260C>T | |
11 | g.6319401A>C | CA379352276 | CAVIN3 | c.548T>G (p.Leu183Trp) n.334T>G c.644T>G (p.Leu215Trp) n.570T>G n.720+1181A>C n.12A>C n.261A>C | |
11 | g.6319401A>G | CA379352277 | CAVIN3 | c.548T>C (p.Leu183Ser) n.334T>C c.644T>C (p.Leu215Ser) n.570T>C n.720+1181A>G n.12A>G n.261A>G | |
11 | g.6319401A>T | CA379352278 | CAVIN3 | c.548T>A (p.Leu183Ter) n.334T>A c.644T>A (p.Leu215Ter) n.570T>A n.720+1181A>T n.12A>T n.261A>T | |
11 | g.6319402A= | CA1950112649 | CAVIN3 | c.547T= (p.Leu183=) n.333T= c.643T= (p.Leu215=) n.569T= n.720+1182A= n.13A= n.262A= | |
11 | g.6319402A>C | CA379352280 | CAVIN3 | c.547T>G (p.Leu183Val) n.333T>G c.643T>G (p.Leu215Val) n.569T>G n.720+1182A>C n.13A>C n.262A>C | |
11 | g.6319402A>G | CA472908856 | CAVIN3 | c.547T>C (p.Leu183=) n.333T>C c.643T>C (p.Leu215=) n.569T>C n.720+1182A>G n.13A>G n.262A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319402A>T | CA379352279 | CAVIN3 | c.547T>A (p.Leu183Met) n.333T>A c.643T>A (p.Leu215Met) n.569T>A n.720+1182A>T n.13A>T n.262A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319403T>A | CA472908860 | CAVIN3 | c.546A>T (p.Gly182=) n.332A>T c.642A>T (p.Gly214=) n.568A>T n.720+1183T>A n.14T>A n.263T>A | |
11 | g.6319403T>C | CA472908859 | CAVIN3 | c.546A>G (p.Gly182=) n.332A>G c.642A>G (p.Gly214=) n.568A>G n.720+1183T>C n.14T>C n.263T>C | |
11 | g.6319403T>G | CA472908858 | CAVIN3 | c.546A>C (p.Gly182=) n.332A>C c.642A>C (p.Gly214=) n.568A>C n.720+1183T>G n.14T>G n.263T>G | |
11 | g.6319404C>A | CA379352281 | CAVIN3 | c.545G>T (p.Gly182Val) n.331G>T c.641G>T (p.Gly214Val) n.567G>T n.720+1184C>A n.15C>A n.264C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319404C= | CA1950112650 | CAVIN3 | c.545G= (p.Gly182=) n.331G= c.641G= (p.Gly214=) n.567G= n.720+1184C= n.15C= n.264C= | |
11 | g.6319404C>G | CA379352282 | CAVIN3 | c.545G>C (p.Gly182Ala) n.331G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) n.567G>C n.720+1184C>G n.15C>G n.264C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319404C>T | CA379352283 | CAVIN3 | c.545G>A (p.Gly182Glu) n.331G>A c.641G>A (p.Gly214Glu) n.567G>A n.720+1184C>T n.15C>T n.264C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319405C>A | CA379352284 | CAVIN3 | c.544G>T (p.Gly182Ter) n.330G>T c.640G>T (p.Gly214Ter) n.566G>T n.720+1185C>A n.16C>A n.265C>A | |
11 | g.6319405C>G | CA379352285 | CAVIN3 | c.544G>C (p.Gly182Arg) n.330G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) n.566G>C n.720+1185C>G n.16C>G n.265C>G | |
11 | g.6319405C>T | CA379352286 | CAVIN3 | c.544G>A (p.Gly182Arg) n.330G>A c.640G>A (p.Gly214Arg) n.566G>A n.720+1185C>T n.16C>T n.265C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319406G>A | CA472908864 | CAVIN3 | c.543C>T (p.Thr181=) n.329C>T c.639C>T (p.Thr213=) n.565C>T n.720+1186G>A n.17G>A n.266G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319406G>C | CA5852241 | CAVIN3 | c.543C>G (p.Thr181=) n.329C>G c.639C>G (p.Thr213=) n.565C>G n.720+1186G>C n.17G>C n.266G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319406G= | CA1950112651 | CAVIN3 | c.543C= (p.Thr181=) n.329C= c.639C= (p.Thr213=) n.565C= n.720+1186G= n.17G= n.266G= | |
11 | g.6319406G>T | CA472908865 | CAVIN3 | c.543C>A (p.Thr181=) n.329C>A c.639C>A (p.Thr213=) n.565C>A n.720+1186G>T n.17G>T n.266G>T | |
11 | g.6319407G>A | CA379352287 | CAVIN3 | c.542C>T (p.Thr181Ile) n.328C>T c.638C>T (p.Thr213Ile) n.564C>T n.720+1187G>A n.18G>A n.267G>A | |
11 | g.6319407G>C | CA379352288 | CAVIN3 | c.542C>G (p.Thr181Ser) n.328C>G c.638C>G (p.Thr213Ser) n.564C>G n.720+1187G>C n.18G>C n.267G>C | |
11 | g.6319407G>T | CA379352289 | CAVIN3 | c.542C>A (p.Thr181Asn) n.328C>A c.638C>A (p.Thr213Asn) n.564C>A n.720+1187G>T n.18G>T n.267G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319408T>A | CA379352290 | CAVIN3 | c.541A>T (p.Thr181Ser) n.327A>T c.637A>T (p.Thr213Ser) n.563A>T n.720+1188T>A n.19T>A n.268T>A | |
11 | g.6319408T>C | CA379352291 | CAVIN3 | c.541A>G (p.Thr181Ala) n.327A>G c.637A>G (p.Thr213Ala) n.563A>G n.720+1188T>C n.19T>C n.268T>C | |
11 | g.6319408T>G | CA379352292 | CAVIN3 | c.541A>C (p.Thr181Pro) n.327A>C c.637A>C (p.Thr213Pro) n.563A>C n.720+1188T>G n.19T>G n.268T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319409G>A | CA472908868 | CAVIN3 | c.540C>T (p.Arg180=) n.326C>T c.636C>T (p.Arg212=) n.562C>T n.720+1189G>A n.20G>A n.269G>A | |
11 | g.6319409G>C | CA472908869 | CAVIN3 | c.540C>G (p.Arg180=) n.326C>G c.636C>G (p.Arg212=) n.562C>G n.720+1189G>C n.20G>C n.269G>C | |
11 | g.6319409G>T | CA472908870 | CAVIN3 | c.540C>A (p.Arg180=) n.326C>A c.636C>A (p.Arg212=) n.562C>A n.720+1189G>T n.20G>T n.269G>T | |
11 | g.6319410C>A | CA5852242 | CAVIN3 | c.539G>T (p.Arg180Leu) n.325G>T c.635G>T (p.Arg212Leu) n.561G>T n.720+1190C>A n.21C>A n.270C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319410C= | CA1950112652 | CAVIN3 | c.539G= (p.Arg180=) n.325G= c.635G= (p.Arg212=) n.561G= n.720+1190C= n.21C= n.270C= | |
11 | g.6319410C>G | CA379352294 | CAVIN3 | c.539G>C (p.Arg180Pro) n.325G>C c.635G>C (p.Arg212Pro) n.561G>C n.720+1190C>G n.21C>G n.270C>G | |
11 | g.6319410C>T | CA379352293 | CAVIN3 | c.539G>A (p.Arg180His) n.325G>A c.635G>A (p.Arg212His) n.561G>A n.720+1190C>T n.21C>T n.270C>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6319411G>A | CA379352295 | CAVIN3 | c.538C>T (p.Arg180Cys) n.324C>T c.634C>T (p.Arg212Cys) n.560C>T n.720+1191G>A n.22G>A n.271G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319411G>C | CA379352297 | CAVIN3 | c.538C>G (p.Arg180Gly) n.324C>G c.634C>G (p.Arg212Gly) n.560C>G n.720+1191G>C n.22G>C n.271G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319411G>T | CA379352296 | CAVIN3 | c.538C>A (p.Arg180Ser) n.324C>A c.634C>A (p.Arg212Ser) n.560C>A n.720+1191G>T n.22G>T n.271G>T | |
11 | g.6319412C>A | CA472908876 | CAVIN3 | c.537G>T (p.Arg179=) n.323G>T c.633G>T (p.Arg211=) n.559G>T n.720+1192C>A n.23C>A n.272C>A | |
11 | g.6319412C= | CA1950112653 | CAVIN3 | c.537G= (p.Arg179=) n.323G= c.633G= (p.Arg211=) n.559G= n.720+1192C= n.23C= n.272C= | |
11 | g.6319412C>G | CA472908878 | CAVIN3 | c.537G>C (p.Arg179=) n.323G>C c.633G>C (p.Arg211=) n.559G>C n.720+1192C>G n.23C>G n.272C>G | |
11 | g.6319412C>T | CA472908879 | CAVIN3 | c.537G>A (p.Arg179=) n.323G>A c.633G>A (p.Arg211=) n.559G>A n.720+1192C>T n.23C>T n.272C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319413C>A | CA379352298 | CAVIN3 | c.536G>T (p.Arg179Leu) n.322G>T c.632G>T (p.Arg211Leu) n.558G>T n.720+1193C>A n.24C>A n.273C>A | |
11 | g.6319413C= | CA1950112654 | CAVIN3 | c.536G= (p.Arg179=) n.322G= c.632G= (p.Arg211=) n.558G= n.720+1193C= n.24C= n.273C= | |
11 | g.6319413C>G | CA379352300 | CAVIN3 | c.536G>C (p.Arg179Pro) n.322G>C c.632G>C (p.Arg211Pro) n.558G>C n.720+1193C>G n.24C>G n.273C>G | |
11 | g.6319413C>T | CA379352299 | CAVIN3 | c.536G>A (p.Arg179Gln) n.322G>A c.632G>A (p.Arg211Gln) n.558G>A n.720+1193C>T n.24C>T n.273C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319414G>A | CA379352301 | CAVIN3 | c.535C>T (p.Arg179Trp) n.321C>T c.631C>T (p.Arg211Trp) n.557C>T n.720+1194G>A n.25G>A n.274G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319414G>C | CA379352302 | CAVIN3 | c.535C>G (p.Arg179Gly) n.321C>G c.631C>G (p.Arg211Gly) n.557C>G n.720+1194G>C n.25G>C n.274G>C | |
11 | g.6319414G>T | CA472908886 | CAVIN3 | c.535C>A (p.Arg179=) n.321C>A c.631C>A (p.Arg211=) n.557C>A n.720+1194G>T n.25G>T n.274G>T | |
11 | g.6319415C>A | CA472908887 | CAVIN3 | c.534G>T (p.Leu178=) n.320G>T c.630G>T (p.Leu210=) n.556G>T n.720+1195C>A n.26C>A n.275C>A | |
11 | g.6319415C>G | CA472908888 | CAVIN3 | c.534G>C (p.Leu178=) n.320G>C c.630G>C (p.Leu210=) n.556G>C n.720+1195C>G n.26C>G n.275C>G | |
11 | g.6319415C>T | CA472908889 | CAVIN3 | c.534G>A (p.Leu178=) n.320G>A c.630G>A (p.Leu210=) n.556G>A n.720+1195C>T n.26C>T n.275C>T | |
11 | g.6319416A>C | CA379352303 | CAVIN3 | c.533T>G (p.Leu178Arg) n.319T>G c.629T>G (p.Leu210Arg) n.555T>G n.720+1196A>C n.27A>C n.276A>C | |
11 | g.6319416A>G | CA379352305 | CAVIN3 | c.533T>C (p.Leu178Pro) n.319T>C c.629T>C (p.Leu210Pro) n.555T>C n.720+1196A>G n.27A>G n.276A>G | |
11 | g.6319416A>T | CA379352304 | CAVIN3 | c.533T>A (p.Leu178Gln) n.319T>A c.629T>A (p.Leu210Gln) n.555T>A n.720+1196A>T n.27A>T n.276A>T | |
11 | g.6319417G>A | CA472908890 | CAVIN3 | c.532C>T (p.Leu178=) n.318C>T c.628C>T (p.Leu210=) n.554C>T n.720+1197G>A n.28G>A n.277G>A | dbSNP |
11 | g.6319417G>C | CA379352306 | CAVIN3 | c.532C>G (p.Leu178Val) n.318C>G c.628C>G (p.Leu210Val) n.554C>G n.720+1197G>C n.28G>C n.277G>C | |
11 | g.6319417G= | CA1950112655 | CAVIN3 | c.532C= (p.Leu178=) n.318C= c.628C= (p.Leu210=) n.554C= n.720+1197G= n.28G= n.277G= | |
11 | g.6319417G>T | CA379352307 | CAVIN3 | c.532C>A (p.Leu178Met) n.318C>A c.628C>A (p.Leu210Met) n.554C>A n.720+1197G>T n.28G>T n.277G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319418C>A | CA5852243 | CAVIN3 | c.531G>T (p.Arg177=) n.317G>T c.627G>T (p.Arg209=) n.553G>T n.720+1198C>A n.29C>A n.278C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319418C= | CA1950112656 | CAVIN3 | c.531G= (p.Arg177=) n.317G= c.627G= (p.Arg209=) n.553G= n.720+1198C= n.29C= n.278C= | |
11 | g.6319418C>G | CA472908894 | CAVIN3 | c.531G>C (p.Arg177=) n.317G>C c.627G>C (p.Arg209=) n.553G>C n.720+1198C>G n.29C>G n.278C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319418C>T | CA472908895 | CAVIN3 | c.531G>A (p.Arg177=) n.317G>A c.627G>A (p.Arg209=) n.553G>A n.720+1198C>T n.29C>T n.278C>T | |
11 | g.6319419C>A | CA379352308 | CAVIN3 | c.530G>T (p.Arg177Leu) n.316G>T c.626G>T (p.Arg209Leu) n.552G>T n.720+1199C>A n.30C>A n.279C>A | |
11 | g.6319419C= | CA1950112657 | CAVIN3 | c.530G= (p.Arg177=) n.316G= c.626G= (p.Arg209=) n.552G= n.720+1199C= n.30C= n.279C= | |
11 | g.6319419C>G | CA379352309 | CAVIN3 | c.530G>C (p.Arg177Pro) n.316G>C c.626G>C (p.Arg209Pro) n.552G>C n.720+1199C>G n.30C>G n.279C>G | |
11 | g.6319419C>T | CA379352310 | CAVIN3 | c.530G>A (p.Arg177Gln) n.316G>A c.626G>A (p.Arg209Gln) n.552G>A n.720+1199C>T n.30C>T n.279C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319420G>A | CA379352311 | CAVIN3 | c.529C>T (p.Arg177Trp) n.315C>T c.625C>T (p.Arg209Trp) n.551C>T n.720+1200G>A n.31G>A n.280G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319420G>C | CA379352312 | CAVIN3 | c.529C>G (p.Arg177Gly) n.315C>G c.625C>G (p.Arg209Gly) n.551C>G n.720+1200G>C n.31G>C n.280G>C | |
11 | g.6319420G= | CA1950112658 | CAVIN3 | c.529C= (p.Arg177=) n.315C= c.625C= (p.Arg209=) n.551C= n.720+1200G= n.31G= n.280G= | |
11 | g.6319420G>T | CA472908896 | CAVIN3 | c.529C>A (p.Arg177=) n.315C>A c.625C>A (p.Arg209=) n.551C>A n.720+1200G>T n.31G>T n.280G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319421C>A | CA379352313 | CAVIN3 | c.528G>T (p.Gln176His) n.314G>T c.624G>T (p.Gln208His) n.550G>T n.720+1201C>A n.32C>A n.281C>A | |
11 | g.6319421C>G | CA379352314 | CAVIN3 | c.528G>C (p.Gln176His) n.314G>C c.624G>C (p.Gln208His) n.550G>C n.720+1201C>G n.32C>G n.281C>G | |
11 | g.6319421C>T | CA472908900 | CAVIN3 | c.528G>A (p.Gln176=) n.314G>A c.624G>A (p.Gln208=) n.550G>A n.720+1201C>T n.32C>T n.281C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319422T>A | CA379352315 | CAVIN3 | c.527A>T (p.Gln176Leu) n.313A>T c.623A>T (p.Gln208Leu) n.549A>T n.720+1202T>A n.33T>A n.282T>A | |
11 | g.6319422T>C | CA379352316 | CAVIN3 | c.527A>G (p.Gln176Arg) n.313A>G c.623A>G (p.Gln208Arg) n.549A>G n.720+1202T>C n.33T>C n.282T>C | |
11 | g.6319422T>G | CA379352317 | CAVIN3 | c.527A>C (p.Gln176Pro) n.313A>C c.623A>C (p.Gln208Pro) n.549A>C n.720+1202T>G n.33T>G n.282T>G | |
11 | g.6319423G>A | CA379352318 | CAVIN3 | c.526C>T (p.Gln176Ter) n.312C>T c.622C>T (p.Gln208Ter) n.548C>T n.720+1203G>A n.34G>A n.283G>A | |
11 | g.6319423G>C | CA379352320 | CAVIN3 | c.526C>G (p.Gln176Glu) n.312C>G c.622C>G (p.Gln208Glu) n.548C>G n.720+1203G>C n.34G>C n.283G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319423G>T | CA379352319 | CAVIN3 | c.526C>A (p.Gln176Lys) n.312C>A c.622C>A (p.Gln208Lys) n.548C>A n.720+1203G>T n.34G>T n.283G>T | |
11 | g.6319424G>A | CA5852244 | CAVIN3 | c.525C>T (p.Ala175=) n.311C>T c.621C>T (p.Ala207=) n.547C>T n.720+1204G>A n.35G>A n.284G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319424G>C | CA472908905 | CAVIN3 | c.525C>G (p.Ala175=) n.311C>G c.621C>G (p.Ala207=) n.547C>G n.720+1204G>C n.35G>C n.284G>C | |
11 | g.6319424G= | CA1950112659 | CAVIN3 | c.525C= (p.Ala175=) n.311C= c.621C= (p.Ala207=) n.547C= n.720+1204G= n.35G= n.284G= | |
11 | g.6319424G>T | CA472908903 | CAVIN3 | c.525C>A (p.Ala175=) n.311C>A c.621C>A (p.Ala207=) n.547C>A n.720+1204G>T n.35G>T n.284G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319425G>A | CA379352321 | CAVIN3 | c.524C>T (p.Ala175Val) n.310C>T c.620C>T (p.Ala207Val) n.546C>T n.720+1205G>A n.36G>A n.285G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319425G>C | CA379352322 | CAVIN3 | c.524C>G (p.Ala175Gly) n.310C>G c.620C>G (p.Ala207Gly) n.546C>G n.720+1205G>C n.36G>C n.285G>C | |
11 | g.6319425G>T | CA379352323 | CAVIN3 | c.524C>A (p.Ala175Asp) n.310C>A c.620C>A (p.Ala207Asp) n.546C>A n.720+1205G>T n.36G>T n.285G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319426C>A | CA379352324 | CAVIN3 | c.523G>T (p.Ala175Ser) n.309G>T c.619G>T (p.Ala207Ser) n.545G>T n.720+1206C>A n.37C>A n.286C>A | |
11 | g.6319426C= | CA1950112660 | CAVIN3 | c.523G= (p.Ala175=) n.309G= c.619G= (p.Ala207=) n.545G= n.720+1206C= n.37C= n.286C= | |
11 | g.6319426C>G | CA217265990 | CAVIN3 | c.523G>C (p.Ala175Pro) n.309G>C c.619G>C (p.Ala207Pro) n.545G>C n.720+1206C>G n.37C>G n.286C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319426C>T | CA379352325 | CAVIN3 | c.523G>A (p.Ala175Thr) n.309G>A c.619G>A (p.Ala207Thr) n.545G>A n.720+1206C>T n.37C>T n.286C>T | |
11 | g.6319427C>A | CA5852245 | CAVIN3 | c.522G>T (p.Arg174Ser) n.308G>T c.618G>T (p.Arg206Ser) n.544G>T n.720+1207C>A n.38C>A n.287C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.6319427C= | CA1950112661 | CAVIN3 | c.522G= (p.Arg174=) n.308G= c.618G= (p.Arg206=) n.544G= n.720+1207C= n.38C= n.287C= | |
11 | g.6319427C>G | CA379352326 | CAVIN3 | c.522G>C (p.Arg174Ser) n.308G>C c.618G>C (p.Arg206Ser) n.544G>C n.720+1207C>G n.38C>G n.287C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319427C>T | CA5852246 | CAVIN3 | c.522G>A (p.Arg174=) n.308G>A c.618G>A (p.Arg206=) n.544G>A n.720+1207C>T n.38C>T n.287C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319428C>A | CA379352329 | CAVIN3 | c.521G>T (p.Arg174Met) n.307G>T c.617G>T (p.Arg206Met) n.543G>T n.720+1208C>A n.39C>A n.288C>A | |
11 | g.6319428C>G | CA379352328 | CAVIN3 | c.521G>C (p.Arg174Thr) n.307G>C c.617G>C (p.Arg206Thr) n.543G>C n.720+1208C>G n.39C>G n.288C>G | |
11 | g.6319428C>T | CA379352327 | CAVIN3 | c.521G>A (p.Arg174Lys) n.307G>A c.617G>A (p.Arg206Lys) n.543G>A n.720+1208C>T n.39C>T n.288C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319429T>A | CA379352330 | CAVIN3 | c.520A>T (p.Arg174Trp) n.306A>T c.616A>T (p.Arg206Trp) n.542A>T n.720+1209T>A n.40T>A n.289T>A | |
11 | g.6319429T>C | CA379352331 | CAVIN3 | c.520A>G (p.Arg174Gly) n.306A>G c.616A>G (p.Arg206Gly) n.542A>G n.720+1209T>C n.40T>C n.289T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319429T>G | CA472908908 | CAVIN3 | c.520A>C (p.Arg174=) n.306A>C c.616A>C (p.Arg206=) n.542A>C n.720+1209T>G n.40T>G n.289T>G | |
11 | g.6319430G>A | CA472908910 | CAVIN3 | c.519C>T (p.Ser173=) n.305C>T c.615C>T (p.Ser205=) n.541C>T n.720+1210G>A n.41G>A n.290G>A | |
11 | g.6319430G>C | CA472908912 | CAVIN3 | c.519C>G (p.Ser173=) n.305C>G c.615C>G (p.Ser205=) n.541C>G n.720+1210G>C n.41G>C n.290G>C | |
11 | g.6319430G>T | CA472908914 | CAVIN3 | c.519C>A (p.Ser173=) n.305C>A c.615C>A (p.Ser205=) n.541C>A n.720+1210G>T n.41G>T n.290G>T | |
11 | g.6319431G>A | CA379352332 | CAVIN3 | c.518C>T (p.Ser173Phe) n.304C>T c.614C>T (p.Ser205Phe) n.540C>T n.720+1211G>A n.42G>A n.291G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319431G>C | CA379352333 | CAVIN3 | c.518C>G (p.Ser173Cys) n.304C>G c.614C>G (p.Ser205Cys) n.540C>G n.720+1211G>C n.42G>C n.291G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319431G= | CA1950112662 | CAVIN3 | c.518C= (p.Ser173=) n.304C= c.614C= (p.Ser205=) n.540C= n.720+1211G= n.42G= n.291G= | |
11 | g.6319431G>T | CA379352334 | CAVIN3 | c.518C>A (p.Ser173Tyr) n.304C>A c.614C>A (p.Ser205Tyr) n.540C>A n.720+1211G>T n.42G>T n.291G>T | |
11 | g.6319432A>C | CA379352335 | CAVIN3 | c.517T>G (p.Ser173Ala) n.303T>G c.613T>G (p.Ser205Ala) n.539T>G n.720+1212A>C n.43A>C n.292A>C | |
11 | g.6319432A>G | CA379352336 | CAVIN3 | c.517T>C (p.Ser173Pro) n.303T>C c.613T>C (p.Ser205Pro) n.539T>C n.720+1212A>G n.43A>G n.292A>G | |
11 | g.6319432A>T | CA379352337 | CAVIN3 | c.517T>A (p.Ser173Thr) n.303T>A c.613T>A (p.Ser205Thr) n.539T>A n.720+1212A>T n.43A>T n.292A>T | |
11 | g.6319432_6319454delinsACTCCACCGGCTCCTCGTCCGAG | CA1950112663 | CAVIN3 | c.495_517delinsCTCGGACGAGGAGCCGGTGGAGT (p.Ser165=) n.281_303delinsCTCGGACGAGGAGCCGGTGGAGT c.591_613delinsCTCGGACGAGGAGCCGGTGGAGT (p.Ser197=) n.517_539delinsCTCGGACGAGGAGCCGGTGGAGT n.720+1212_720+1234delinsACTCCACCGGCTCCTCGTCCGAG n.43_65delinsACTCCACCGGCTCCTCGTCCGAG n.292_314delinsACTCCACCGGCTCCTCGTCCGAG | |
11 | g.6319433C>A | CA379352338 | CAVIN3 | c.516G>T (p.Glu172Asp) n.302G>T c.612G>T (p.Glu204Asp) n.538G>T n.720+1213C>A n.44C>A n.293C>A | |
11 | g.6319433C= | CA1950112664 | CAVIN3 | c.516G= (p.Glu172=) n.302G= c.612G= (p.Glu204=) n.538G= n.720+1213C= n.44C= n.293C= | |
11 | g.6319433C>G | CA379352339 | CAVIN3 | c.516G>C (p.Glu172Asp) n.302G>C c.612G>C (p.Glu204Asp) n.538G>C n.720+1213C>G n.44C>G n.293C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319433C>T | CA472908916 | CAVIN3 | c.516G>A (p.Glu172=) n.302G>A c.612G>A (p.Glu204=) n.538G>A n.720+1213C>T n.44C>T n.293C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319436_6319457del | CA597438069 | CAVIN3 | c.495_516del (p.Ser166ProfsTer?) n.281_302del c.591_612del (p.Ser198ProfsTer?) n.517_538del n.720+1216_720+1237del n.47_68del n.296_317del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319434T>A | CA379352340 | CAVIN3 | c.515A>T (p.Glu172Val) n.301A>T c.611A>T (p.Glu204Val) n.537A>T n.720+1214T>A n.45T>A n.294T>A | |
11 | g.6319434T>C | CA379352341 | CAVIN3 | c.515A>G (p.Glu172Gly) n.301A>G c.611A>G (p.Glu204Gly) n.537A>G n.720+1214T>C n.45T>C n.294T>C | |
11 | g.6319434T>G | CA379352342 | CAVIN3 | c.515A>C (p.Glu172Ala) n.301A>C c.611A>C (p.Glu204Ala) n.537A>C n.720+1214T>G n.45T>G n.294T>G | |
11 | g.6319435C>A | CA379352345 | CAVIN3 | c.514G>T (p.Glu172Ter) n.300G>T c.610G>T (p.Glu204Ter) n.536G>T n.720+1215C>A n.46C>A n.295C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319435C>G | CA379352343 | CAVIN3 | c.514G>C (p.Glu172Gln) n.300G>C c.610G>C (p.Glu204Gln) n.536G>C n.720+1215C>G n.46C>G n.295C>G | |
11 | g.6319435C>T | CA379352344 | CAVIN3 | c.514G>A (p.Glu172Lys) n.300G>A c.610G>A (p.Glu204Lys) n.536G>A n.720+1215C>T n.46C>T n.295C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319436C>A | CA472908919 | CAVIN3 | c.513G>T (p.Val171=) n.299G>T c.609G>T (p.Val203=) n.535G>T n.720+1216C>A n.47C>A n.296C>A | |
11 | g.6319436C>G | CA472908922 | CAVIN3 | c.513G>C (p.Val171=) n.299G>C c.609G>C (p.Val203=) n.535G>C n.720+1216C>G n.47C>G n.296C>G | |
11 | g.6319436C>T | CA472908920 | CAVIN3 | c.513G>A (p.Val171=) n.299G>A c.609G>A (p.Val203=) n.535G>A n.720+1216C>T n.47C>T n.296C>T | |
11 | g.6319437_6319438del | CA2574738506 | CAVIN3 | c.512_513del (p.Val171GlyfsTer?) n.298_299del c.608_609del (p.Val203GlyfsTer?) n.534_535del n.720+1217_720+1218del n.48_49del n.297_298del | |
11 | g.6319437A>C | CA379352346 | CAVIN3 | c.512T>G (p.Val171Gly) n.298T>G c.608T>G (p.Val203Gly) n.534T>G n.720+1217A>C n.48A>C n.297A>C | |
11 | g.6319437A>G | CA379352347 | CAVIN3 | c.512T>C (p.Val171Ala) n.298T>C c.608T>C (p.Val203Ala) n.534T>C n.720+1217A>G n.48A>G n.297A>G | |
11 | g.6319437A>T | CA379352348 | CAVIN3 | c.512T>A (p.Val171Glu) n.298T>A c.608T>A (p.Val203Glu) n.534T>A n.720+1217A>T n.48A>T n.297A>T | |
11 | g.6319438C>A | CA379352349 | CAVIN3 | c.511G>T (p.Val171Leu) n.297G>T c.607G>T (p.Val203Leu) n.533G>T n.720+1218C>A n.49C>A n.298C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319438C= | CA1950112665 | CAVIN3 | c.511G= (p.Val171=) n.297G= c.607G= (p.Val203=) n.533G= n.720+1218C= n.49C= n.298C= | |
11 | g.6319438C>G | CA379352350 | CAVIN3 | c.511G>C (p.Val171Leu) n.297G>C c.607G>C (p.Val203Leu) n.533G>C n.720+1218C>G n.49C>G n.298C>G | |
11 | g.6319438C>T | CA379352351 | CAVIN3 | c.511G>A (p.Val171Met) n.297G>A c.607G>A (p.Val203Met) n.533G>A n.720+1218C>T n.49C>T n.298C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319439C>A | CA472908924 | CAVIN3 | c.510G>T (p.Pro170=) n.296G>T c.606G>T (p.Pro202=) n.532G>T n.720+1219C>A n.50C>A n.299C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319439C= | CA1950112666 | CAVIN3 | c.510G= (p.Pro170=) n.296G= c.606G= (p.Pro202=) n.532G= n.720+1219C= n.50C= n.299C= | |
11 | g.6319439C>G | CA472908925 | CAVIN3 | c.510G>C (p.Pro170=) n.296G>C c.606G>C (p.Pro202=) n.532G>C n.720+1219C>G n.50C>G n.299C>G | |
11 | g.6319439C>T | CA472908926 | CAVIN3 | c.510G>A (p.Pro170=) n.296G>A c.606G>A (p.Pro202=) n.532G>A n.720+1219C>T n.50C>T n.299C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319440G>A | CA379352352 | CAVIN3 | c.509C>T (p.Pro170Leu) n.295C>T c.605C>T (p.Pro202Leu) n.531C>T n.720+1220G>A n.51G>A n.300G>A | |
11 | g.6319440G>C | CA379352353 | CAVIN3 | c.509C>G (p.Pro170Arg) n.295C>G c.605C>G (p.Pro202Arg) n.531C>G n.720+1220G>C n.51G>C n.300G>C | |
11 | g.6319440G>T | CA379352354 | CAVIN3 | c.509C>A (p.Pro170Gln) n.295C>A c.605C>A (p.Pro202Gln) n.531C>A n.720+1220G>T n.51G>T n.300G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319441G>A | CA379352355 | CAVIN3 | c.508C>T (p.Pro170Ser) n.294C>T c.604C>T (p.Pro202Ser) n.530C>T n.720+1221G>A n.52G>A n.301G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319441G>C | CA379352356 | CAVIN3 | c.508C>G (p.Pro170Ala) n.294C>G c.604C>G (p.Pro202Ala) n.530C>G n.720+1221G>C n.52G>C n.301G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319441G>T | CA379352357 | CAVIN3 | c.508C>A (p.Pro170Thr) n.294C>A c.604C>A (p.Pro202Thr) n.530C>A n.720+1221G>T n.52G>T n.301G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319442C>A | CA379352359 | CAVIN3 | c.507G>T (p.Glu169Asp) n.293G>T c.603G>T (p.Glu201Asp) n.529G>T n.720+1222C>A n.53C>A n.302C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319442C>G | CA379352358 | CAVIN3 | c.507G>C (p.Glu169Asp) n.293G>C c.603G>C (p.Glu201Asp) n.529G>C n.720+1222C>G n.53C>G n.302C>G | |
11 | g.6319442C>T | CA472908930 | CAVIN3 | c.507G>A (p.Glu169=) n.293G>A c.603G>A (p.Glu201=) n.529G>A n.720+1222C>T n.53C>T n.302C>T | |
11 | g.6319443T>A | CA379352360 | CAVIN3 | c.506A>T (p.Glu169Val) n.292A>T c.602A>T (p.Glu201Val) n.528A>T n.720+1223T>A n.54T>A n.303T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319443T>C | CA379352361 | CAVIN3 | c.506A>G (p.Glu169Gly) n.292A>G c.602A>G (p.Glu201Gly) n.528A>G n.720+1223T>C n.54T>C n.303T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319443T>G | CA379352362 | CAVIN3 | c.506A>C (p.Glu169Ala) n.292A>C c.602A>C (p.Glu201Ala) n.528A>C n.720+1223T>G n.54T>G n.303T>G | |
11 | g.6319443T= | CA1950112667 | CAVIN3 | c.506A= (p.Glu169=) n.292A= c.602A= (p.Glu201=) n.528A= n.720+1223T= n.54T= n.303T= | |
11 | g.6319446_6319451dup | CA2612218901 | CAVIN3 | c.501_506dup (p.Glu168_Glu169insAspGlu) n.287_292dup c.597_602dup (p.Glu200_Glu201insAspGlu) n.523_528dup n.720+1226_720+1231dup n.57_62dup n.306_311dup | gnomAD v4 |
11 | g.6319444C>A | CA379352363 | CAVIN3 | c.505G>T (p.Glu169Ter) n.291G>T c.601G>T (p.Glu201Ter) n.527G>T n.720+1224C>A n.55C>A n.304C>A | |
11 | g.6319444C= | CA1950112668 | CAVIN3 | c.505G= (p.Glu169=) n.291G= c.601G= (p.Glu201=) n.527G= n.720+1224C= n.55C= n.304C= | |
11 | g.6319444C>G | CA379352364 | CAVIN3 | c.505G>C (p.Glu169Gln) n.291G>C c.601G>C (p.Glu201Gln) n.527G>C n.720+1224C>G n.55C>G n.304C>G | |
11 | g.6319444C>T | CA5852247 | CAVIN3 | c.505G>A (p.Glu169Lys) n.291G>A c.601G>A (p.Glu201Lys) n.527G>A n.720+1224C>T n.55C>T n.304C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319445C>A | CA379352365 | CAVIN3 | c.504G>T (p.Glu168Asp) n.290G>T c.600G>T (p.Glu200Asp) n.526G>T n.720+1225C>A n.56C>A n.305C>A | |
11 | g.6319445C>G | CA379352366 | CAVIN3 | c.504G>C (p.Glu168Asp) n.290G>C c.600G>C (p.Glu200Asp) n.526G>C n.720+1225C>G n.56C>G n.305C>G | |
11 | g.6319445C>T | CA472908934 | CAVIN3 | c.504G>A (p.Glu168=) n.290G>A c.600G>A (p.Glu200=) n.526G>A n.720+1225C>T n.56C>T n.305C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319446T>A | CA379352367 | CAVIN3 | c.503A>T (p.Glu168Val) n.289A>T c.599A>T (p.Glu200Val) n.525A>T n.720+1226T>A n.57T>A n.306T>A | |
11 | g.6319446T>C | CA379352368 | CAVIN3 | c.503A>G (p.Glu168Gly) n.289A>G c.599A>G (p.Glu200Gly) n.525A>G n.720+1226T>C n.57T>C n.306T>C | |
11 | g.6319446T>G | CA379352369 | CAVIN3 | c.503A>C (p.Glu168Ala) n.289A>C c.599A>C (p.Glu200Ala) n.525A>C n.720+1226T>G n.57T>G n.306T>G | |
11 | g.6319447C>A | CA5852248 | CAVIN3 | c.502G>T (p.Glu168Ter) n.288G>T c.598G>T (p.Glu200Ter) n.524G>T n.720+1227C>A n.58C>A n.307C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319447C= | CA1950112669 | CAVIN3 | c.502G= (p.Glu168=) n.288G= c.598G= (p.Glu200=) n.524G= n.720+1227C= n.58C= n.307C= | |
11 | g.6319447C>G | CA379352370 | CAVIN3 | c.502G>C (p.Glu168Gln) n.288G>C c.598G>C (p.Glu200Gln) n.524G>C n.720+1227C>G n.58C>G n.307C>G | |
11 | g.6319447C>T | CA379352371 | CAVIN3 | c.502G>A (p.Glu168Lys) n.288G>A c.598G>A (p.Glu200Lys) n.524G>A n.720+1227C>T n.58C>T n.307C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319448G>A | CA217265999 | CAVIN3 | c.501C>T (p.Asp167=) n.287C>T c.597C>T (p.Asp199=) n.523C>T n.720+1228G>A n.59G>A n.308G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319448G>C | CA379352373 | CAVIN3 | c.501C>G (p.Asp167Glu) n.287C>G c.597C>G (p.Asp199Glu) n.523C>G n.720+1228G>C n.59G>C n.308G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319448G= | CA1950112670 | CAVIN3 | c.501C= (p.Asp167=) n.287C= c.597C= (p.Asp199=) n.523C= n.720+1228G= n.59G= n.308G= | |
11 | g.6319448G>T | CA379352372 | CAVIN3 | c.501C>A (p.Asp167Glu) n.287C>A c.597C>A (p.Asp199Glu) n.523C>A n.720+1228G>T n.59G>T n.308G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319449T>A | CA379352374 | CAVIN3 | c.500A>T (p.Asp167Val) n.286A>T c.596A>T (p.Asp199Val) n.522A>T n.720+1229T>A n.60T>A n.309T>A | |
11 | g.6319449T>C | CA217266003 | CAVIN3 | c.500A>G (p.Asp167Gly) n.286A>G c.596A>G (p.Asp199Gly) n.522A>G n.720+1229T>C n.60T>C n.309T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319449T>G | CA379352375 | CAVIN3 | c.500A>C (p.Asp167Ala) n.286A>C c.596A>C (p.Asp199Ala) n.522A>C n.720+1229T>G n.60T>G n.309T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319449T= | CA1950112671 | CAVIN3 | c.500A= (p.Asp167=) n.286A= c.596A= (p.Asp199=) n.522A= n.720+1229T= n.60T= n.309T= | |
11 | g.6319450C>A | CA379352376 | CAVIN3 | c.499G>T (p.Asp167Tyr) n.285G>T c.595G>T (p.Asp199Tyr) n.521G>T n.720+1230C>A n.61C>A n.310C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319450C= | CA1950112672 | CAVIN3 | c.499G= (p.Asp167=) n.285G= c.595G= (p.Asp199=) n.521G= n.720+1230C= n.61C= n.310C= | |
11 | g.6319450C>G | CA379352377 | CAVIN3 | c.499G>C (p.Asp167His) n.285G>C c.595G>C (p.Asp199His) n.521G>C n.720+1230C>G n.61C>G n.310C>G | |
11 | g.6319450C>T | CA379352378 | CAVIN3 | c.499G>A (p.Asp167Asn) n.285G>A c.595G>A (p.Asp199Asn) n.521G>A n.720+1230C>T n.61C>T n.310C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319451del | CA2612218902 | CAVIN3 | c.499del (p.Asp167ThrfsTer?) n.285del c.595del (p.Asp199ThrfsTer?) n.521del n.720+1231del n.62del n.311del | gnomAD v4 |
11 | g.6319451C>A | CA472908941 | CAVIN3 | c.498G>T (p.Ser166=) n.284G>T c.594G>T (p.Ser198=) n.520G>T n.720+1231C>A n.62C>A n.311C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319451C= | CA1950112673 | CAVIN3 | c.498G= (p.Ser166=) n.284G= c.594G= (p.Ser198=) n.520G= n.720+1231C= n.62C= n.311C= | |
11 | g.6319451C>G | CA472908942 | CAVIN3 | c.498G>C (p.Ser166=) n.284G>C c.594G>C (p.Ser198=) n.520G>C n.720+1231C>G n.62C>G n.311C>G | |
11 | g.6319451C>T | CA472908943 | CAVIN3 | c.498G>A (p.Ser166=) n.284G>A c.594G>A (p.Ser198=) n.520G>A n.720+1231C>T n.62C>T n.311C>T | dbSNP |
11 | g.6319452G>A | CA379352381 | CAVIN3 | c.497C>T (p.Ser166Leu) n.283C>T c.593C>T (p.Ser198Leu) n.519C>T n.720+1232G>A n.63G>A n.312G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319452G>C | CA379352379 | CAVIN3 | c.497C>G (p.Ser166Trp) n.283C>G c.593C>G (p.Ser198Trp) n.519C>G n.720+1232G>C n.63G>C n.312G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319452G= | CA1950112674 | CAVIN3 | c.497C= (p.Ser166=) n.283C= c.593C= (p.Ser198=) n.519C= n.720+1232G= n.63G= n.312G= | |
11 | g.6319452G>T | CA379352380 | CAVIN3 | c.497C>A (p.Ser166Ter) n.283C>A c.593C>A (p.Ser198Ter) n.519C>A n.720+1232G>T n.63G>T n.312G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319453A>C | CA379352382 | CAVIN3 | c.496T>G (p.Ser166Ala) n.282T>G c.592T>G (p.Ser198Ala) n.518T>G n.720+1233A>C n.64A>C n.313A>C | |
11 | g.6319453A>G | CA379352383 | CAVIN3 | c.496T>C (p.Ser166Pro) n.282T>C c.592T>C (p.Ser198Pro) n.518T>C n.720+1233A>G n.64A>G n.313A>G | |
11 | g.6319453A>T | CA379352384 | CAVIN3 | c.496T>A (p.Ser166Thr) n.282T>A c.592T>A (p.Ser198Thr) n.518T>A n.720+1233A>T n.64A>T n.313A>T | |
11 | g.6319454G>A | CA472908946 | CAVIN3 | c.495C>T (p.Ser165=) n.281C>T c.591C>T (p.Ser197=) n.517C>T n.720+1234G>A n.65G>A n.314G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319454G>C | CA5852249 | CAVIN3 | c.495C>G (p.Ser165Arg) n.281C>G c.591C>G (p.Ser197Arg) n.517C>G n.720+1234G>C n.65G>C n.314G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319454G= | CA1950112675 | CAVIN3 | c.495C= (p.Ser165=) n.281C= c.591C= (p.Ser197=) n.517C= n.720+1234G= n.65G= n.314G= | |
11 | g.6319454G>T | CA379352385 | CAVIN3 | c.495C>A (p.Ser165Arg) n.281C>A c.591C>A (p.Ser197Arg) n.517C>A n.720+1234G>T n.65G>T n.314G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319455C>A | CA379352388 | CAVIN3 | c.494G>T (p.Ser165Ile) n.280G>T c.590G>T (p.Ser197Ile) n.516G>T n.720+1235C>A n.66C>A n.315C>A | |
11 | g.6319455C= | CA1950112676 | CAVIN3 | c.494G= (p.Ser165=) n.280G= c.590G= (p.Ser197=) n.516G= n.720+1235C= n.66C= n.315C= | |
11 | g.6319455C>G | CA379352386 | CAVIN3 | c.494G>C (p.Ser165Thr) n.280G>C c.590G>C (p.Ser197Thr) n.516G>C n.720+1235C>G n.66C>G n.315C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319455C>T | CA379352387 | CAVIN3 | c.494G>A (p.Ser165Asn) n.280G>A c.590G>A (p.Ser197Asn) n.516G>A n.720+1235C>T n.66C>T n.315C>T | |
11 | g.6319456T>A | CA379352389 | CAVIN3 | c.493A>T (p.Ser165Cys) n.279A>T c.589A>T (p.Ser197Cys) n.515A>T n.720+1236T>A n.67T>A n.316T>A | |
11 | g.6319456T>C | CA379352390 | CAVIN3 | c.493A>G (p.Ser165Gly) n.279A>G c.589A>G (p.Ser197Gly) n.515A>G n.720+1236T>C n.67T>C n.316T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319456T>G | CA379352391 | CAVIN3 | c.493A>C (p.Ser165Arg) n.279A>C c.589A>C (p.Ser197Arg) n.515A>C n.720+1236T>G n.67T>G n.316T>G | |
11 | g.6319457C>A | CA379352392 | CAVIN3 | c.492G>T (p.Glu164Asp) n.278G>T c.588G>T (p.Glu196Asp) n.514G>T n.720+1237C>A n.68C>A n.317C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319457C= | CA1950112677 | CAVIN3 | c.492G= (p.Glu164=) n.278G= c.588G= (p.Glu196=) n.514G= n.720+1237C= n.68C= n.317C= | |
11 | g.6319457C>G | CA5852250 | CAVIN3 | c.492G>C (p.Glu164Asp) n.278G>C c.588G>C (p.Glu196Asp) n.514G>C n.720+1237C>G n.68C>G n.317C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319457C>T | CA472908949 | CAVIN3 | c.492G>A (p.Glu164=) n.278G>A c.588G>A (p.Glu196=) n.514G>A n.720+1237C>T n.68C>T n.317C>T | |
11 | g.6319458T>A | CA379352395 | CAVIN3 | c.491A>T (p.Glu164Val) n.277A>T c.587A>T (p.Glu196Val) n.513A>T n.720+1238T>A n.69T>A n.318T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319458T>C | CA379352394 | CAVIN3 | c.491A>G (p.Glu164Gly) n.277A>G c.587A>G (p.Glu196Gly) n.513A>G n.720+1238T>C n.69T>C n.318T>C | |
11 | g.6319458T>G | CA379352393 | CAVIN3 | c.491A>C (p.Glu164Ala) n.277A>C c.587A>C (p.Glu196Ala) n.513A>C n.720+1238T>G n.69T>G n.318T>G | |
11 | g.6319459C>A | CA379352396 | CAVIN3 | c.490G>T (p.Glu164Ter) n.276G>T c.586G>T (p.Glu196Ter) n.512G>T n.720+1239C>A n.70C>A n.319C>A | |
11 | g.6319459C= | CA1950112678 | CAVIN3 | c.490G= (p.Glu164=) n.276G= c.586G= (p.Glu196=) n.512G= n.720+1239C= n.70C= n.319C= | |
11 | g.6319459C>G | CA379352397 | CAVIN3 | c.490G>C (p.Glu164Gln) n.276G>C c.586G>C (p.Glu196Gln) n.512G>C n.720+1239C>G n.70C>G n.319C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319459C>T | CA379352398 | CAVIN3 | c.490G>A (p.Glu164Lys) n.276G>A c.586G>A (p.Glu196Lys) n.512G>A n.720+1239C>T n.70C>T n.319C>T | |
11 | g.6319460del | CA2612218903 | CAVIN3 | c.489del (p.Glu164ArgfsTer?) n.275del c.585del (p.Glu196ArgfsTer?) n.511del n.720+1240del n.71del n.320del | gnomAD v4 |
11 | g.6319460T>A | CA472908951 | CAVIN3 | c.489A>T (p.Gly163=) n.275A>T c.585A>T (p.Gly195=) n.511A>T n.720+1240T>A n.71T>A n.320T>A | |
11 | g.6319460T>C | CA472908952 | CAVIN3 | c.489A>G (p.Gly163=) n.275A>G c.585A>G (p.Gly195=) n.511A>G n.720+1240T>C n.71T>C n.320T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319460T>G | CA472908953 | CAVIN3 | c.489A>C (p.Gly163=) n.275A>C c.585A>C (p.Gly195=) n.511A>C n.720+1240T>G n.71T>G n.320T>G | |
11 | g.6319461C>A | CA379352399 | CAVIN3 | c.488G>T (p.Gly163Val) n.274G>T c.584G>T (p.Gly195Val) n.510G>T n.720+1241C>A n.72C>A n.321C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319461C>G | CA379352400 | CAVIN3 | c.488G>C (p.Gly163Ala) n.274G>C c.584G>C (p.Gly195Ala) n.510G>C n.720+1241C>G n.72C>G n.321C>G | |
11 | g.6319461C>T | CA379352401 | CAVIN3 | c.488G>A (p.Gly163Glu) n.274G>A c.584G>A (p.Gly195Glu) n.510G>A n.720+1241C>T n.72C>T n.321C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319462C>A | CA379352402 | CAVIN3 | c.487G>T (p.Gly163Ter) n.273G>T c.583G>T (p.Gly195Ter) n.509G>T n.720+1242C>A n.73C>A n.322C>A | |
11 | g.6319462C= | CA1950112679 | CAVIN3 | c.487G= (p.Gly163=) n.273G= c.583G= (p.Gly195=) n.509G= n.720+1242C= n.73C= n.322C= | |
11 | g.6319462C>G | CA379352403 | CAVIN3 | c.487G>C (p.Gly163Arg) n.273G>C c.583G>C (p.Gly195Arg) n.509G>C n.720+1242C>G n.73C>G n.322C>G | |
11 | g.6319462C>T | CA5852251 | CAVIN3 | c.487G>A (p.Gly163Arg) n.273G>A c.583G>A (p.Gly195Arg) n.509G>A n.720+1242C>T n.73C>T n.322C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319463A= | CA1950112680 | CAVIN3 | c.486T= (p.Val162=) n.272T= c.582T= (p.Val194=) n.508T= n.720+1243A= n.74A= n.323A= | |
11 | g.6319463A>C | CA472908956 | CAVIN3 | c.486T>G (p.Val162=) n.272T>G c.582T>G (p.Val194=) n.508T>G n.720+1243A>C n.74A>C n.323A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319463A>G | CA472908957 | CAVIN3 | c.486T>C (p.Val162=) n.272T>C c.582T>C (p.Val194=) n.508T>C n.720+1243A>G n.74A>G n.323A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319463A>T | CA472908958 | CAVIN3 | c.486T>A (p.Val162=) n.272T>A c.582T>A (p.Val194=) n.508T>A n.720+1243A>T n.74A>T n.323A>T | |
11 | g.6319464A= | CA1950112681 | CAVIN3 | c.485T= (p.Val162=) n.271T= c.581T= (p.Val194=) n.507T= n.720+1244A= n.75A= n.324A= | |
11 | g.6319464A>C | CA5852252 | CAVIN3 | c.485T>G (p.Val162Gly) n.271T>G c.581T>G (p.Val194Gly) n.507T>G n.720+1244A>C n.75A>C n.324A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319464A>G | CA5852253 | CAVIN3 | c.485T>C (p.Val162Ala) n.271T>C c.581T>C (p.Val194Ala) n.507T>C n.720+1244A>G n.75A>G n.324A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319464A>T | CA379352404 | CAVIN3 | c.485T>A (p.Val162Asp) n.271T>A c.581T>A (p.Val194Asp) n.507T>A n.720+1244A>T n.75A>T n.324A>T | |
11 | g.6319465C>A | CA379352405 | CAVIN3 | c.484G>T (p.Val162Phe) n.270G>T c.580G>T (p.Val194Phe) n.506G>T n.720+1245C>A n.76C>A n.325C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319465C= | CA1950112682 | CAVIN3 | c.484G= (p.Val162=) n.270G= c.580G= (p.Val194=) n.506G= n.720+1245C= n.76C= n.325C= | |
11 | g.6319465C>G | CA379352406 | CAVIN3 | c.484G>C (p.Val162Leu) n.270G>C c.580G>C (p.Val194Leu) n.506G>C n.720+1245C>G n.76C>G n.325C>G | |
11 | g.6319465C>T | CA5852254 | CAVIN3 | c.484G>A (p.Val162Ile) n.270G>A c.580G>A (p.Val194Ile) n.506G>A n.720+1245C>T n.76C>T n.325C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319466T>A | CA379352407 | CAVIN3 | c.483A>T (p.Glu161Asp) n.269A>T c.579A>T (p.Glu193Asp) n.505A>T n.720+1246T>A n.77T>A n.326T>A | |
11 | g.6319466T>C | CA472908960 | CAVIN3 | c.483A>G (p.Glu161=) n.269A>G c.579A>G (p.Glu193=) n.505A>G n.720+1246T>C n.77T>C n.326T>C | |
11 | g.6319466T>G | CA379352408 | CAVIN3 | c.483A>C (p.Glu161Asp) n.269A>C c.579A>C (p.Glu193Asp) n.505A>C n.720+1246T>G n.77T>G n.326T>G | |
11 | g.6319467T>A | CA379352409 | CAVIN3 | c.482A>T (p.Glu161Val) n.268A>T c.578A>T (p.Glu193Val) n.504A>T n.720+1247T>A n.78T>A n.327T>A | |
11 | g.6319467T>C | CA379352410 | CAVIN3 | c.482A>G (p.Glu161Gly) n.268A>G c.578A>G (p.Glu193Gly) n.504A>G n.720+1247T>C n.78T>C n.327T>C | |
11 | g.6319467T>G | CA379352411 | CAVIN3 | c.482A>C (p.Glu161Ala) n.268A>C c.578A>C (p.Glu193Ala) n.504A>C n.720+1247T>G n.78T>G n.327T>G | |
11 | g.6319468C>A | CA379352412 | CAVIN3 | c.481G>T (p.Glu161Ter) n.267G>T c.577G>T (p.Glu193Ter) n.503G>T n.720+1248C>A n.79C>A n.328C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319468C>G | CA379352414 | CAVIN3 | c.481G>C (p.Glu161Gln) n.267G>C c.577G>C (p.Glu193Gln) n.503G>C n.720+1248C>G n.79C>G n.328C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319468C>T | CA379352413 | CAVIN3 | c.481G>A (p.Glu161Lys) n.267G>A c.577G>A (p.Glu193Lys) n.503G>A n.720+1248C>T n.79C>T n.328C>T | |
11 | g.6319469G>A | CA5852255 | CAVIN3 | c.480C>T (p.Ala160=) n.266C>T c.576C>T (p.Ala192=) n.502C>T n.720+1249G>A n.80G>A n.329G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319469G>C | CA472908962 | CAVIN3 | c.480C>G (p.Ala160=) n.266C>G c.576C>G (p.Ala192=) n.502C>G n.720+1249G>C n.80G>C n.329G>C | |
11 | g.6319469G= | CA1950112683 | CAVIN3 | c.480C= (p.Ala160=) n.266C= c.576C= (p.Ala192=) n.502C= n.720+1249G= n.80G= n.329G= | |
11 | g.6319469G>T | CA472908963 | CAVIN3 | c.480C>A (p.Ala160=) n.266C>A c.576C>A (p.Ala192=) n.502C>A n.720+1249G>T n.80G>T n.329G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319470G>A | CA379352416 | CAVIN3 | c.479C>T (p.Ala160Val) n.265C>T c.575C>T (p.Ala192Val) n.501C>T n.720+1250G>A n.81G>A n.330G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319470G>C | CA379352415 | CAVIN3 | c.479C>G (p.Ala160Gly) n.265C>G c.575C>G (p.Ala192Gly) n.501C>G n.720+1250G>C n.81G>C n.330G>C | |
11 | g.6319470G= | CA1950112684 | CAVIN3 | c.479C= (p.Ala160=) n.265C= c.575C= (p.Ala192=) n.501C= n.720+1250G= n.81G= n.330G= | |
11 | g.6319470G>T | CA5852256 | CAVIN3 | c.479C>A (p.Ala160Asp) n.265C>A c.575C>A (p.Ala192Asp) n.501C>A n.720+1250G>T n.81G>T n.330G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319471C>A | CA379352417 | CAVIN3 | c.478G>T (p.Ala160Ser) n.264G>T c.574G>T (p.Ala192Ser) n.500G>T n.720+1251C>A n.82C>A n.331C>A | |
11 | g.6319471C>G | CA379352418 | CAVIN3 | c.478G>C (p.Ala160Pro) n.264G>C c.574G>C (p.Ala192Pro) n.500G>C n.720+1251C>G n.82C>G n.331C>G | |
11 | g.6319471C>T | CA379352419 | CAVIN3 | c.478G>A (p.Ala160Thr) n.264G>A c.574G>A (p.Ala192Thr) n.500G>A n.720+1251C>T n.82C>T n.331C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319472C>A | CA379352421 | CAVIN3 | c.477G>T (p.Glu159Asp) n.263G>T c.573G>T (p.Glu191Asp) n.499G>T n.720+1252C>A n.83C>A n.332C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319472C= | CA1950112685 | CAVIN3 | c.477G= (p.Glu159=) n.263G= c.573G= (p.Glu191=) n.499G= n.720+1252C= n.83C= n.332C= | |
11 | g.6319472C>G | CA379352420 | CAVIN3 | c.477G>C (p.Glu159Asp) n.263G>C c.573G>C (p.Glu191Asp) n.499G>C n.720+1252C>G n.83C>G n.332C>G | |
11 | g.6319472C>T | CA5852257 | CAVIN3 | c.477G>A (p.Glu159=) n.263G>A c.573G>A (p.Glu191=) n.499G>A n.720+1252C>T n.83C>T n.332C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319473T>A | CA379352422 | CAVIN3 | c.476A>T (p.Glu159Val) n.262A>T c.572A>T (p.Glu191Val) n.498A>T n.720+1253T>A n.84T>A n.333T>A | |
11 | g.6319473T>C | CA379352423 | CAVIN3 | c.476A>G (p.Glu159Gly) n.262A>G c.572A>G (p.Glu191Gly) n.498A>G n.720+1253T>C n.84T>C n.333T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319473T>G | CA379352424 | CAVIN3 | c.476A>C (p.Glu159Ala) n.262A>C c.572A>C (p.Glu191Ala) n.498A>C n.720+1253T>G n.84T>G n.333T>G | |
11 | g.6319474C>A | CA379352425 | CAVIN3 | c.475G>T (p.Glu159Ter) n.261G>T c.571G>T (p.Glu191Ter) n.497G>T n.720+1254C>A n.85C>A n.334C>A | |
11 | g.6319474C= | CA1950112686 | CAVIN3 | c.475G= (p.Glu159=) n.261G= c.571G= (p.Glu191=) n.497G= n.720+1254C= n.85C= n.334C= | |
11 | g.6319474C>G | CA379352426 | CAVIN3 | c.475G>C (p.Glu159Gln) n.261G>C c.571G>C (p.Glu191Gln) n.497G>C n.720+1254C>G n.85C>G n.334C>G | |
11 | g.6319474C>T | CA379352427 | CAVIN3 | c.475G>A (p.Glu159Lys) n.261G>A c.571G>A (p.Glu191Lys) n.497G>A n.720+1254C>T n.85C>T n.334C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319475C>A | CA472908968 | CAVIN3 | c.474G>T (p.Leu158=) n.260G>T c.570G>T (p.Leu190=) n.496G>T n.720+1255C>A n.86C>A n.335C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319475C= | CA1950112687 | CAVIN3 | c.474G= (p.Leu158=) n.260G= c.570G= (p.Leu190=) n.496G= n.720+1255C= n.86C= n.335C= | |
11 | g.6319475C>G | CA472908970 | CAVIN3 | c.474G>C (p.Leu158=) n.260G>C c.570G>C (p.Leu190=) n.496G>C n.720+1255C>G n.86C>G n.335C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319475C>T | CA472908972 | CAVIN3 | c.474G>A (p.Leu158=) n.260G>A c.570G>A (p.Leu190=) n.496G>A n.720+1255C>T n.86C>T n.335C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6319475_6319476insTCGTCCG | CA5852258 | CAVIN3 | c.473_474insCGGACGA (p.Glu159GlyfsTer?) n.259_260insCGGACGA c.569_570insCGGACGA (p.Glu191GlyfsTer?) n.495_496insCGGACGA n.720+1255_720+1256insTCGTCCG n.86_87insTCGTCCG n.335_336insTCGTCCG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319476A= | CA1950112688 | CAVIN3 | c.473T= (p.Leu158=) n.259T= c.569T= (p.Leu190=) n.495T= n.720+1256A= n.87A= n.336A= | |
11 | g.6319476A>C | CA379352429 | CAVIN3 | c.473T>G (p.Leu158Arg) n.259T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) n.495T>G n.720+1256A>C n.87A>C n.336A>C | |
11 | g.6319476A>G | CA5852259 | CAVIN3 | c.473T>C (p.Leu158Pro) n.259T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) n.495T>C n.720+1256A>G n.87A>G n.336A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319476A>T | CA379352428 | CAVIN3 | c.473T>A (p.Leu158Gln) n.259T>A c.569T>A (p.Leu190Gln) n.495T>A n.720+1256A>T n.87A>T n.336A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319477G>A | CA472908973 | CAVIN3 | c.472C>T (p.Leu158=) n.258C>T c.568C>T (p.Leu190=) n.494C>T n.720+1257G>A n.88G>A n.337G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319477G>C | CA379352430 | CAVIN3 | c.472C>G (p.Leu158Val) n.258C>G c.568C>G (p.Leu190Val) n.494C>G n.720+1257G>C n.88G>C n.337G>C | |
11 | g.6319477G= | CA1950112689 | CAVIN3 | c.472C= (p.Leu158=) n.258C= c.568C= (p.Leu190=) n.494C= n.720+1257G= n.88G= n.337G= | |
11 | g.6319477G>T | CA379352431 | CAVIN3 | c.472C>A (p.Leu158Met) n.258C>A c.568C>A (p.Leu190Met) n.494C>A n.720+1257G>T n.88G>T n.337G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319479_6319480insCTCTCCAACTTCGGCCTCCGGCT | CA5852260 | CAVIN3 | c.472_473insCGGAGGCCGAAGTTGGAGAGAGC (p.Leu158ProfsTer?) n.258_259insCGGAGGCCGAAGTTGGAGAGAGC c.568_569insCGGAGGCCGAAGTTGGAGAGAGC (p.Leu190ProfsTer?) n.494_495insCGGAGGCCGAAGTTGGAGAGAGC n.720+1259_720+1260insCTCTCCAACTTCGGCCTCCGGCT n.90_91insCTCTCCAACTTCGGCCTCCGGCT n.339_340insCTCTCCAACTTCGGCCTCCGGCT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319478C>A | CA379352432 | CAVIN3 | c.471G>T (p.Gln157His) n.257G>T c.567G>T (p.Gln189His) n.493G>T n.720+1258C>A n.89C>A n.338C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319478C>G | CA379352433 | CAVIN3 | c.471G>C (p.Gln157His) n.257G>C c.567G>C (p.Gln189His) n.493G>C n.720+1258C>G n.89C>G n.338C>G | |
11 | g.6319478C>T | CA472908974 | CAVIN3 | c.471G>A (p.Gln157=) n.257G>A c.567G>A (p.Gln189=) n.493G>A n.720+1258C>T n.89C>T n.338C>T | |
11 | g.6319479T>A | CA379352434 | CAVIN3 | c.470A>T (p.Gln157Leu) n.256A>T c.566A>T (p.Gln189Leu) n.492A>T n.720+1259T>A n.90T>A n.339T>A | |
11 | g.6319479T>C | CA379352435 | CAVIN3 | c.470A>G (p.Gln157Arg) n.256A>G c.566A>G (p.Gln189Arg) n.492A>G n.720+1259T>C n.90T>C n.339T>C | |
11 | g.6319479T>G | CA379352436 | CAVIN3 | c.470A>C (p.Gln157Pro) n.256A>C c.566A>C (p.Gln189Pro) n.492A>C n.720+1259T>G n.90T>G n.339T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319479T= | CA1950112690 | CAVIN3 | c.470A= (p.Gln157=) n.256A= c.566A= (p.Gln189=) n.492A= n.720+1259T= n.90T= n.339T= | |
11 | g.6319480G>A | CA379352437 | CAVIN3 | c.469C>T (p.Gln157Ter) n.255C>T c.565C>T (p.Gln189Ter) n.491C>T n.720+1260G>A n.91G>A n.340G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319480G>C | CA379352438 | CAVIN3 | c.469C>G (p.Gln157Glu) n.255C>G c.565C>G (p.Gln189Glu) n.491C>G n.720+1260G>C n.91G>C n.340G>C | |
11 | g.6319480G= | CA1950112691 | CAVIN3 | c.469C= (p.Gln157=) n.255C= c.565C= (p.Gln189=) n.491C= n.720+1260G= n.91G= n.340G= | |
11 | g.6319480G>T | CA379352439 | CAVIN3 | c.469C>A (p.Gln157Lys) n.255C>A c.565C>A (p.Gln189Lys) n.491C>A n.720+1260G>T n.91G>T n.340G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319480_6319488del | CA2612218904 | CAVIN3 | c.461_469del (p.Gly154_Gln157delinsGlu) n.247_255del c.557_565del (p.Gly186_Gln189delinsGlu) n.483_491del n.720+1260_720+1268del n.91_99del n.340_348del | gnomAD v4 |
11 | g.6319481C>A | CA379352440 | CAVIN3 | c.468G>T (p.Glu156Asp) n.254G>T c.564G>T (p.Glu188Asp) n.490G>T n.720+1261C>A n.92C>A n.341C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319481C>G | CA379352441 | CAVIN3 | c.468G>C (p.Glu156Asp) n.254G>C c.564G>C (p.Glu188Asp) n.490G>C n.720+1261C>G n.92C>G n.341C>G | |
11 | g.6319481C>T | CA472908984 | CAVIN3 | c.468G>A (p.Glu156=) n.254G>A c.564G>A (p.Glu188=) n.490G>A n.720+1261C>T n.92C>T n.341C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319482T>A | CA379352442 | CAVIN3 | c.467A>T (p.Glu156Val) n.253A>T c.563A>T (p.Glu188Val) n.489A>T n.720+1262T>A n.93T>A n.342T>A | |
11 | g.6319482T>C | CA379352443 | CAVIN3 | c.467A>G (p.Glu156Gly) n.253A>G c.563A>G (p.Glu188Gly) n.489A>G n.720+1262T>C n.93T>C n.342T>C | |
11 | g.6319482T>G | CA379352444 | CAVIN3 | c.467A>C (p.Glu156Ala) n.253A>C c.563A>C (p.Glu188Ala) n.489A>C n.720+1262T>G n.93T>G n.342T>G | |
11 | g.6319483C>A | CA379352445 | CAVIN3 | c.466G>T (p.Glu156Ter) n.252G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) n.488G>T n.720+1263C>A n.94C>A n.343C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319483C>G | CA379352446 | CAVIN3 | c.466G>C (p.Glu156Gln) n.252G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) n.488G>C n.720+1263C>G n.94C>G n.343C>G | |
11 | g.6319483C>T | CA379352447 | CAVIN3 | c.466G>A (p.Glu156Lys) n.252G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) n.488G>A n.720+1263C>T n.94C>T n.343C>T | COSMIC |
11 | g.6319484T>A | CA472908992 | CAVIN3 | c.465A>T (p.Pro155=) n.251A>T c.561A>T (p.Pro187=) n.487A>T n.720+1264T>A n.95T>A n.344T>A | |
11 | g.6319484T>C | CA472908994 | CAVIN3 | c.465A>G (p.Pro155=) n.251A>G c.561A>G (p.Pro187=) n.487A>G n.720+1264T>C n.95T>C n.344T>C | |
11 | g.6319484T>G | CA472908995 | CAVIN3 | c.465A>C (p.Pro155=) n.251A>C c.561A>C (p.Pro187=) n.487A>C n.720+1264T>G n.95T>G n.344T>G | |
11 | g.6319485G>A | CA379352448 | CAVIN3 | c.464C>T (p.Pro155Leu) n.250C>T c.560C>T (p.Pro187Leu) n.486C>T n.720+1265G>A n.96G>A n.345G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319485G>C | CA379352449 | CAVIN3 | c.464C>G (p.Pro155Arg) n.250C>G c.560C>G (p.Pro187Arg) n.486C>G n.720+1265G>C n.96G>C n.345G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319485G>T | CA379352450 | CAVIN3 | c.464C>A (p.Pro155Gln) n.250C>A c.560C>A (p.Pro187Gln) n.486C>A n.720+1265G>T n.96G>T n.345G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319487del | CA2612218905 | CAVIN3 | c.464del (p.Pro155GlnfsTer?) n.250del c.560del (p.Pro187GlnfsTer?) n.486del n.720+1267del n.98del n.347del | gnomAD v4 |
11 | g.6319486G>A | CA379352451 | CAVIN3 | c.463C>T (p.Pro155Ser) n.249C>T c.559C>T (p.Pro187Ser) n.485C>T n.720+1266G>A n.97G>A n.346G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319486G>C | CA379352452 | CAVIN3 | c.463C>G (p.Pro155Ala) n.249C>G c.559C>G (p.Pro187Ala) n.485C>G n.720+1266G>C n.97G>C n.346G>C | |
11 | g.6319486G= | CA1950112692 | CAVIN3 | c.463C= (p.Pro155=) n.249C= c.559C= (p.Pro187=) n.485C= n.720+1266G= n.97G= n.346G= | |
11 | g.6319486G>T | CA379352453 | CAVIN3 | c.463C>A (p.Pro155Thr) n.249C>A c.559C>A (p.Pro187Thr) n.485C>A n.720+1266G>T n.97G>T n.346G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319487G>A | CA472908997 | CAVIN3 | c.462C>T (p.Gly154=) n.248C>T c.558C>T (p.Gly186=) n.484C>T n.720+1267G>A n.98G>A n.347G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319487G>C | CA472908998 | CAVIN3 | c.462C>G (p.Gly154=) n.248C>G c.558C>G (p.Gly186=) n.484C>G n.720+1267G>C n.98G>C n.347G>C | |
11 | g.6319487G= | CA1950112693 | CAVIN3 | c.462C= (p.Gly154=) n.248C= c.558C= (p.Gly186=) n.484C= n.720+1267G= n.98G= n.347G= | |
11 | g.6319487G>T | CA472908996 | CAVIN3 | c.462C>A (p.Gly154=) n.248C>A c.558C>A (p.Gly186=) n.484C>A n.720+1267G>T n.98G>T n.347G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319488C>A | CA379352455 | CAVIN3 | c.461G>T (p.Gly154Val) n.247G>T c.557G>T (p.Gly186Val) n.483G>T n.720+1268C>A n.99C>A n.348C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319488C>G | CA379352456 | CAVIN3 | c.461G>C (p.Gly154Ala) n.247G>C c.557G>C (p.Gly186Ala) n.483G>C n.720+1268C>G n.99C>G n.348C>G | |
11 | g.6319488C>T | CA379352454 | CAVIN3 | c.461G>A (p.Gly154Asp) n.247G>A c.557G>A (p.Gly186Asp) n.483G>A n.720+1268C>T n.99C>T n.348C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319490del | CA2612218906 | CAVIN3 | c.461del (p.Gly154AlafsTer?) n.247del c.557del (p.Gly186AlafsTer?) n.483del n.720+1270del n.101del n.350del | gnomAD v4 |
11 | g.6319488_6319491dup | CA1950112694 | CAVIN3 | c.458_461dup (p.Pro155GlyfsTer?) n.244_247dup c.554_557dup (p.Pro187GlyfsTer?) n.480_483dup n.720+1268_720+1271dup n.99_102dup n.348_351dup | dbSNP |
11 | g.6319489C>A | CA379352457 | CAVIN3 | c.460G>T (p.Gly154Cys) n.246G>T c.556G>T (p.Gly186Cys) n.482G>T n.720+1269C>A n.100C>A n.349C>A | |
11 | g.6319489C= | CA1950112695 | CAVIN3 | c.460G= (p.Gly154=) n.246G= c.556G= (p.Gly186=) n.482G= n.720+1269C= n.100C= n.349C= | |
11 | g.6319489C>G | CA379352458 | CAVIN3 | c.460G>C (p.Gly154Arg) n.246G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) n.482G>C n.720+1269C>G n.100C>G n.349C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319489C>T | CA5852261 | CAVIN3 | c.460G>A (p.Gly154Ser) n.246G>A c.556G>A (p.Gly186Ser) n.482G>A n.720+1269C>T n.100C>T n.349C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319490C>A | CA472909005 | CAVIN3 | c.459G>T (p.Leu153=) n.245G>T c.555G>T (p.Leu185=) n.481G>T n.720+1270C>A n.101C>A n.350C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319490C>G | CA472909006 | CAVIN3 | c.459G>C (p.Leu153=) n.245G>C c.555G>C (p.Leu185=) n.481G>C n.720+1270C>G n.101C>G n.350C>G | |
11 | g.6319490C>T | CA472909009 | CAVIN3 | c.459G>A (p.Leu153=) n.245G>A c.555G>A (p.Leu185=) n.481G>A n.720+1270C>T n.101C>T n.350C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319491A>C | CA379352459 | CAVIN3 | c.458T>G (p.Leu153Arg) n.244T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) n.480T>G n.720+1271A>C n.102A>C n.351A>C | |
11 | g.6319491A>G | CA379352460 | CAVIN3 | c.458T>C (p.Leu153Pro) n.244T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) n.480T>C n.720+1271A>G n.102A>G n.351A>G | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6319491A>T | CA379352461 | CAVIN3 | c.458T>A (p.Leu153Gln) n.244T>A c.554T>A (p.Leu185Gln) n.480T>A n.720+1271A>T n.102A>T n.351A>T | |
11 | g.6319492G>A | CA472909013 | CAVIN3 | c.457C>T (p.Leu153=) n.243C>T c.553C>T (p.Leu185=) n.479C>T n.720+1272G>A n.103G>A n.352G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319492G>C | CA379352462 | CAVIN3 | c.457C>G (p.Leu153Val) n.243C>G c.553C>G (p.Leu185Val) n.479C>G n.720+1272G>C n.103G>C n.352G>C | dbSNP |
11 | g.6319492G= | CA1950112696 | CAVIN3 | c.457C= (p.Leu153=) n.243C= c.553C= (p.Leu185=) n.479C= n.720+1272G= n.103G= n.352G= | |
11 | g.6319492G>T | CA379352463 | CAVIN3 | c.457C>A (p.Leu153Met) n.243C>A c.553C>A (p.Leu185Met) n.479C>A n.720+1272G>T n.103G>T n.352G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319492_6319497del | CA2612218907 | CAVIN3 | c.452_457del (p.Ser151_Glu152del) n.238_243del c.548_553del (p.Ser183_Glu184del) n.474_479del n.720+1272_720+1277del n.103_108del n.352_357del | gnomAD v4 |
11 | g.6319493C>A | CA379352464 | CAVIN3 | c.456G>T (p.Glu152Asp) n.242G>T c.552G>T (p.Glu184Asp) n.478G>T n.720+1273C>A n.104C>A n.353C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319493C>G | CA379352465 | CAVIN3 | c.456G>C (p.Glu152Asp) n.242G>C c.552G>C (p.Glu184Asp) n.478G>C n.720+1273C>G n.104C>G n.353C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319493C>T | CA472909016 | CAVIN3 | c.456G>A (p.Glu152=) n.242G>A c.552G>A (p.Glu184=) n.478G>A n.720+1273C>T n.104C>T n.353C>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6319494T>A | CA379352466 | CAVIN3 | c.455A>T (p.Glu152Val) n.241A>T c.551A>T (p.Glu184Val) n.477A>T n.720+1274T>A n.105T>A n.354T>A | |
11 | g.6319494T>C | CA379352467 | CAVIN3 | c.455A>G (p.Glu152Gly) n.241A>G c.551A>G (p.Glu184Gly) n.477A>G n.720+1274T>C n.105T>C n.354T>C | |
11 | g.6319494T>G | CA379352468 | CAVIN3 | c.455A>C (p.Glu152Ala) n.241A>C c.551A>C (p.Glu184Ala) n.477A>C n.720+1274T>G n.105T>G n.354T>G |