Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6319351_6319370delinsCAGGGCCTTTCCGGCCCGAACA1950112619CAVIN3c.579_598delinsTTCGGGCCGGAAAGGCCCTG (p.Leu193=)
n.365_384delinsTTCGGGCCGGAAAGGCCCTG
c.675_694delinsTTCGGGCCGGAAAGGCCCTG (p.Leu225=)
n.601_620delinsTTCGGGCCGGAAAGGCCCTG
n.720+1131_720+1150delinsCAGGGCCTTTCCGGCCCGAA
n.211_230delinsCAGGGCCTTTCCGGCCCGAA
11g.6319358_6319376delCA934768812CAVIN3c.579_597del (p.Ser194GlnfsTer?)
n.365_383del
c.675_693del (p.Ser226GlnfsTer?)
n.601_619del
n.720+1138_720+1156del
n.218_236del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319356_6319368delCA645580515CAVIN3c.582_594del (p.Gly195LeufsTer?)
n.368_380del
c.678_690del (p.Gly227LeufsTer?)
n.604_616del
n.720+1136_720+1148del
n.216_228del
 COSMIC
11g.6319359T>ACA379352193CAVIN3c.590A>T (p.Lys197Ile)
n.376A>T
c.686A>T (p.Lys229Ile)
n.612A>T
n.720+1139T>A
n.219T>A
11g.6319359T>CCA379352194CAVIN3c.590A>G (p.Lys197Arg)
n.376A>G
c.686A>G (p.Lys229Arg)
n.612A>G
n.720+1139T>C
n.219T>C
11g.6319359T>GCA379352195CAVIN3c.590A>C (p.Lys197Thr)
n.376A>C
c.686A>C (p.Lys229Thr)
n.612A>C
n.720+1139T>G
n.219T>G
11g.6319360T>ACA379352196CAVIN3c.589A>T (p.Lys197Ter)
n.375A>T
c.685A>T (p.Lys229Ter)
n.611A>T
n.720+1140T>A
n.220T>A
11g.6319360T>CCA379352197CAVIN3c.589A>G (p.Lys197Glu)
n.375A>G
c.685A>G (p.Lys229Glu)
n.611A>G
n.720+1140T>C
n.220T>C
11g.6319360T>GCA379352198CAVIN3c.589A>C (p.Lys197Gln)
n.375A>C
c.685A>C (p.Lys229Gln)
n.611A>C
n.720+1140T>G
n.220T>G
 gnomAD v4
11g.6319361C>ACA472908806CAVIN3c.588G>T (p.Arg196=)
n.374G>T
c.684G>T (p.Arg228=)
n.610G>T
n.720+1141C>A
n.221C>A
11g.6319361C>GCA472908807CAVIN3c.588G>C (p.Arg196=)
n.374G>C
c.684G>C (p.Arg228=)
n.610G>C
n.720+1141C>G
n.221C>G
11g.6319361C>TCA472908809CAVIN3c.588G>A (p.Arg196=)
n.374G>A
c.684G>A (p.Arg228=)
n.610G>A
n.720+1141C>T
n.221C>T
11g.6319362C>ACA379352199CAVIN3c.587G>T (p.Arg196Leu)
n.373G>T
c.683G>T (p.Arg228Leu)
n.609G>T
n.720+1142C>A
n.222C>A
11g.6319362C>GCA379352200CAVIN3c.587G>C (p.Arg196Pro)
n.373G>C
c.683G>C (p.Arg228Pro)
n.609G>C
n.720+1142C>G
n.222C>G
11g.6319362C>TCA379352201CAVIN3c.587G>A (p.Arg196Gln)
n.373G>A
c.683G>A (p.Arg228Gln)
n.609G>A
n.720+1142C>T
n.222C>T
 gnomAD v4
11g.6319363G>ACA379352202CAVIN3c.586C>T (p.Arg196Trp)
n.372C>T
c.682C>T (p.Arg228Trp)
n.608C>T
n.720+1143G>A
n.223G>A
11g.6319363G>CCA379352203CAVIN3c.586C>G (p.Arg196Gly)
n.372C>G
c.682C>G (p.Arg228Gly)
n.608C>G
n.720+1143G>C
n.223G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319363G=CA1950112624CAVIN3c.586C= (p.Arg196=)
n.372C=
c.682C= (p.Arg228=)
n.608C=
n.720+1143G=
n.223G=
11g.6319363G>TCA472908812CAVIN3c.586C>A (p.Arg196=)
n.372C>A
c.682C>A (p.Arg228=)
n.608C>A
n.720+1143G>T
n.223G>T
11g.6319364delCA2612218900CAVIN3c.586del (p.Arg196GlyfsTer?)
n.372del
c.682del (p.Arg228GlyfsTer?)
n.608del
n.720+1144del
n.224del
 gnomAD v4
11g.6319364G>ACA472908815CAVIN3c.585C>T (p.Gly195=)
n.371C>T
c.681C>T (p.Gly227=)
n.607C>T
n.720+1144G>A
n.224G>A
 gnomAD v4
11g.6319364G>CCA472908813CAVIN3c.585C>G (p.Gly195=)
n.371C>G
c.681C>G (p.Gly227=)
n.607C>G
n.720+1144G>C
n.224G>C
11g.6319364G=CA1950112625CAVIN3c.585C= (p.Gly195=)
n.371C=
c.681C= (p.Gly227=)
n.607C=
n.720+1144G=
n.224G=
11g.6319364G>TCA472908814CAVIN3c.585C>A (p.Gly195=)
n.371C>A
c.681C>A (p.Gly227=)
n.607C>A
n.720+1144G>T
n.224G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319365C>ACA379352204CAVIN3c.584G>T (p.Gly195Val)
n.370G>T
c.680G>T (p.Gly227Val)
n.606G>T
n.720+1145C>A
n.225C>A
 gnomAD v4
11g.6319365C>GCA379352205CAVIN3c.584G>C (p.Gly195Ala)
n.370G>C
c.680G>C (p.Gly227Ala)
n.606G>C
n.720+1145C>G
n.225C>G
11g.6319365C>TCA379352206CAVIN3c.584G>A (p.Gly195Asp)
n.370G>A
c.680G>A (p.Gly227Asp)
n.606G>A
n.720+1145C>T
n.225C>T
 gnomAD v4
11g.6319366C>ACA379352207CAVIN3c.583G>T (p.Gly195Cys)
n.369G>T
c.679G>T (p.Gly227Cys)
n.605G>T
n.720+1146C>A
n.226C>A
11g.6319366C>GCA379352208CAVIN3c.583G>C (p.Gly195Arg)
n.369G>C
c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.605G>C
n.720+1146C>G
n.226C>G
11g.6319366C>TCA379352209CAVIN3c.583G>A (p.Gly195Ser)
n.369G>A
c.679G>A (p.Gly227Ser)
n.605G>A
n.720+1146C>T
n.226C>T
11g.6319367C>ACA472908817CAVIN3c.582G>T (p.Ser194=)
n.368G>T
c.678G>T (p.Ser226=)
n.604G>T
n.720+1147C>A
n.227C>A
11g.6319367C=CA1950112626CAVIN3c.582G= (p.Ser194=)
n.368G=
c.678G= (p.Ser226=)
n.604G=
n.720+1147C=
n.227C=
11g.6319367C>GCA472908818CAVIN3c.582G>C (p.Ser194=)
n.368G>C
c.678G>C (p.Ser226=)
n.604G>C
n.720+1147C>G
n.227C>G
11g.6319367C>TCA5852230CAVIN3c.582G>A (p.Ser194=)
n.368G>A
c.678G>A (p.Ser226=)
n.604G>A
n.720+1147C>T
n.227C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319368G>ACA379352210CAVIN3c.581C>T (p.Ser194Leu)
n.367C>T
c.677C>T (p.Ser226Leu)
n.603C>T
n.720+1148G>A
n.228G>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.6319368G>CCA379352211CAVIN3c.581C>G (p.Ser194Trp)
n.367C>G
c.677C>G (p.Ser226Trp)
n.603C>G
n.720+1148G>C
n.228G>C
 gnomAD v4 COSMIC
11g.6319368G>TCA379352212CAVIN3c.581C>A (p.Ser194Ter)
n.367C>A
c.677C>A (p.Ser226Ter)
n.603C>A
n.720+1148G>T
n.228G>T
11g.6319369A>CCA379352214CAVIN3c.580T>G (p.Ser194Ala)
n.366T>G
c.676T>G (p.Ser226Ala)
n.602T>G
n.720+1149A>C
n.229A>C
11g.6319369A>GCA379352215CAVIN3c.580T>C (p.Ser194Pro)
n.366T>C
c.676T>C (p.Ser226Pro)
n.602T>C
n.720+1149A>G
n.229A>G
11g.6319369A>TCA379352213CAVIN3c.580T>A (p.Ser194Thr)
n.366T>A
c.676T>A (p.Ser226Thr)
n.602T>A
n.720+1149A>T
n.229A>T
11g.6319370A>CCA472908821CAVIN3c.579T>G (p.Leu193=)
n.365T>G
c.675T>G (p.Leu225=)
n.601T>G
n.720+1150A>C
n.230A>C
11g.6319370A>GCA472908820CAVIN3c.579T>C (p.Leu193=)
n.365T>C
c.675T>C (p.Leu225=)
n.601T>C
n.720+1150A>G
n.230A>G
 gnomAD v4
11g.6319370A>TCA472908822CAVIN3c.579T>A (p.Leu193=)
n.365T>A
c.675T>A (p.Leu225=)
n.601T>A
n.720+1150A>T
n.230A>T
11g.6319371A=CA1950112627CAVIN3c.578T= (p.Leu193=)
n.364T=
c.674T= (p.Leu225=)
n.600T=
n.720+1151A=
n.231A=
11g.6319371A>CCA379352216CAVIN3c.578T>G (p.Leu193Arg)
n.364T>G
c.674T>G (p.Leu225Arg)
n.600T>G
n.720+1151A>C
n.231A>C
11g.6319371A>GCA379352217CAVIN3c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.364T>C
c.674T>C (p.Leu225Pro)
n.600T>C
n.720+1151A>G
n.231A>G
 dbSNP
11g.6319371A>TCA379352218CAVIN3c.578T>A (p.Leu193His)
n.364T>A
c.674T>A (p.Leu225His)
n.600T>A
n.720+1151A>T
n.231A>T
11g.6319372G>ACA379352219CAVIN3c.577C>T (p.Leu193Phe)
n.363C>T
c.673C>T (p.Leu225Phe)
n.599C>T
n.720+1152G>A
n.232G>A
11g.6319372G>CCA379352220CAVIN3c.577C>G (p.Leu193Val)
n.363C>G
c.673C>G (p.Leu225Val)
n.599C>G
n.720+1152G>C
n.232G>C
11g.6319372G>TCA379352221CAVIN3c.577C>A (p.Leu193Ile)
n.363C>A
c.673C>A (p.Leu225Ile)
n.599C>A
n.720+1152G>T
n.232G>T
 gnomAD v4
11g.6319374delCA2574738505CAVIN3c.577del (p.Leu193PhefsTer?)
n.363del
c.673del (p.Leu225PhefsTer?)
n.599del
n.720+1154del
n.234del
11g.6319373G>ACA472908824CAVIN3c.576C>T (p.Ala192=)
n.362C>T
c.672C>T (p.Ala224=)
n.598C>T
n.720+1153G>A
n.233G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319373G>CCA472908825CAVIN3c.576C>G (p.Ala192=)
n.362C>G
c.672C>G (p.Ala224=)
n.598C>G
n.720+1153G>C
n.233G>C
11g.6319373G=CA1950112628CAVIN3c.576C= (p.Ala192=)
n.362C=
c.672C= (p.Ala224=)
n.598C=
n.720+1153G=
n.233G=
11g.6319373G>TCA472908826CAVIN3c.576C>A (p.Ala192=)
n.362C>A
c.672C>A (p.Ala224=)
n.598C>A
n.720+1153G>T
n.233G>T
11g.6319374G>ACA379352222CAVIN3c.575C>T (p.Ala192Val)
n.361C>T
c.671C>T (p.Ala224Val)
n.597C>T
n.720+1154G>A
n.234G>A
 gnomAD v4
11g.6319374G>CCA379352223CAVIN3c.575C>G (p.Ala192Gly)
n.361C>G
c.671C>G (p.Ala224Gly)
n.597C>G
n.720+1154G>C
n.234G>C
11g.6319374G>TCA379352224CAVIN3c.575C>A (p.Ala192Asp)
n.361C>A
c.671C>A (p.Ala224Asp)
n.597C>A
n.720+1154G>T
n.234G>T
 gnomAD v4
11g.6319375C>ACA379352225CAVIN3c.574G>T (p.Ala192Ser)
n.360G>T
c.670G>T (p.Ala224Ser)
n.596G>T
n.720+1155C>A
n.235C>A
 gnomAD v4
11g.6319375C=CA1950112629CAVIN3c.574G= (p.Ala192=)
n.360G=
c.670G= (p.Ala224=)
n.596G=
n.720+1155C=
n.235C=
11g.6319375C>GCA379352226CAVIN3c.574G>C (p.Ala192Pro)
n.360G>C
c.670G>C (p.Ala224Pro)
n.596G>C
n.720+1155C>G
n.235C>G
11g.6319375C>TCA379352227CAVIN3c.574G>A (p.Ala192Thr)
n.360G>A
c.670G>A (p.Ala224Thr)
n.596G>A
n.720+1155C>T
n.235C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319376C>ACA379352229CAVIN3c.573G>T (p.Arg191Ser)
n.359G>T
c.669G>T (p.Arg223Ser)
n.595G>T
n.720+1156C>A
n.236C>A
 gnomAD v4
11g.6319376C>GCA379352228CAVIN3c.573G>C (p.Arg191Ser)
n.359G>C
c.669G>C (p.Arg223Ser)
n.595G>C
n.720+1156C>G
n.236C>G
11g.6319376C>TCA472908830CAVIN3c.573G>A (p.Arg191=)
n.359G>A
c.669G>A (p.Arg223=)
n.595G>A
n.720+1156C>T
n.236C>T
 COSMIC
11g.6319377C>ACA379352230CAVIN3c.572G>T (p.Arg191Met)
n.358G>T
c.668G>T (p.Arg223Met)
n.594G>T
n.720+1157C>A
n.237C>A
11g.6319377C=CA1950112630CAVIN3c.572G= (p.Arg191=)
n.358G=
c.668G= (p.Arg223=)
n.594G=
n.720+1157C=
n.237C=
11g.6319377C>GCA379352231CAVIN3c.572G>C (p.Arg191Thr)
n.358G>C
c.668G>C (p.Arg223Thr)
n.594G>C
n.720+1157C>G
n.237C>G
11g.6319377C>TCA5852231CAVIN3c.572G>A (p.Arg191Lys)
n.358G>A
c.668G>A (p.Arg223Lys)
n.594G>A
n.720+1157C>T
n.237C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319378T>ACA379352232CAVIN3c.571A>T (p.Arg191Trp)
n.357A>T
c.667A>T (p.Arg223Trp)
n.593A>T
n.720+1158T>A
n.238T>A
11g.6319378T>CCA379352233CAVIN3c.571A>G (p.Arg191Gly)
n.357A>G
c.667A>G (p.Arg223Gly)
n.593A>G
n.720+1158T>C
n.238T>C
 gnomAD v4
11g.6319378T>GCA472908834CAVIN3c.571A>C (p.Arg191=)
n.357A>C
c.667A>C (p.Arg223=)
n.593A>C
n.720+1158T>G
n.238T>G
 gnomAD v4
11g.6319379T>ACA472908835CAVIN3c.570A>T (p.Arg190=)
n.356A>T
c.666A>T (p.Arg222=)
n.592A>T
n.720+1159T>A
n.239T>A
11g.6319379T>CCA472908836CAVIN3c.570A>G (p.Arg190=)
n.356A>G
c.666A>G (p.Arg222=)
n.592A>G
n.720+1159T>C
n.239T>C
11g.6319379T>GCA472908837CAVIN3c.570A>C (p.Arg190=)
n.356A>C
c.666A>C (p.Arg222=)
n.592A>C
n.720+1159T>G
n.239T>G
 gnomAD v4
11g.6319380C>ACA379352234CAVIN3c.569G>T (p.Arg190Leu)
n.355G>T
c.665G>T (p.Arg222Leu)
n.591G>T
n.720+1160C>A
n.240C>A
11g.6319380C=CA1950112631CAVIN3c.569G= (p.Arg190=)
n.355G=
c.665G= (p.Arg222=)
n.591G=
n.720+1160C=
n.240C=
11g.6319380C>GCA379352235CAVIN3c.569G>C (p.Arg190Pro)
n.355G>C
c.665G>C (p.Arg222Pro)
n.591G>C
n.720+1160C>G
n.240C>G
11g.6319380C>TCA5852232CAVIN3c.569G>A (p.Arg190Gln)
n.355G>A
c.665G>A (p.Arg222Gln)
n.591G>A
n.720+1160C>T
n.240C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319380_6319381delinsCGCA1950112632CAVIN3c.568_569delinsCG (p.Arg190=)
n.354_355delinsCG
c.664_665delinsCG (p.Arg222=)
n.590_591delinsCG
n.720+1160_720+1161delinsCG
n.240_241delinsCG
11g.6319381G>ACA5852233CAVIN3c.568C>T (p.Arg190Ter)
n.354C>T
c.664C>T (p.Arg222Ter)
n.590C>T
n.720+1161G>A
n.241G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319381G>CCA217265915CAVIN3c.568C>G (p.Arg190Gly)
n.354C>G
c.664C>G (p.Arg222Gly)
n.590C>G
n.720+1161G>C
n.241G>C
 dbSNP
11g.6319381G=CA1950112634CAVIN3c.568C= (p.Arg190=)
n.354C=
c.664C= (p.Arg222=)
n.590C=
n.720+1161G=
n.241G=
11g.6319381G>TCA472908838CAVIN3c.568C>A (p.Arg190=)
n.354C>A
c.664C>A (p.Arg222=)
n.590C>A
n.720+1161G>T
n.241G>T
11g.6319382delCA1950112633CAVIN3c.568del (p.Arg190GlufsTer?)
n.354del
c.664del (p.Arg222GlufsTer?)
n.590del
n.720+1162del
n.242del
 dbSNP
11g.6319382G>ACA472908839CAVIN3c.567C>T (p.Leu189=)
n.353C>T
c.663C>T (p.Leu221=)
n.589C>T
n.720+1162G>A
n.242G>A
 gnomAD v4
11g.6319382G>CCA472908840CAVIN3c.567C>G (p.Leu189=)
n.353C>G
c.663C>G (p.Leu221=)
n.589C>G
n.720+1162G>C
n.242G>C
11g.6319382G>TCA472908841CAVIN3c.567C>A (p.Leu189=)
n.353C>A
c.663C>A (p.Leu221=)
n.589C>A
n.720+1162G>T
n.242G>T
11g.6319383A=CA1950112635CAVIN3c.566T= (p.Leu189=)
n.352T=
c.662T= (p.Leu221=)
n.588T=
n.720+1163A=
n.243A=
11g.6319383A>CCA5852234CAVIN3c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.352T>G
c.662T>G (p.Leu221Arg)
n.588T>G
n.720+1163A>C
n.243A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319383A>GCA379352236CAVIN3c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.352T>C
c.662T>C (p.Leu221Pro)
n.588T>C
n.720+1163A>G
n.243A>G
11g.6319383A>TCA379352237CAVIN3c.566T>A (p.Leu189His)
n.352T>A
c.662T>A (p.Leu221His)
n.588T>A
n.720+1163A>T
n.243A>T
11g.6319384G>ACA5852235CAVIN3c.565C>T (p.Leu189Phe)
n.351C>T
c.661C>T (p.Leu221Phe)
n.587C>T
n.720+1164G>A
n.244G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319384G>CCA379352239CAVIN3c.565C>G (p.Leu189Val)
n.351C>G
c.661C>G (p.Leu221Val)
n.587C>G
n.720+1164G>C
n.244G>C
11g.6319384G=CA1950112636CAVIN3c.565C= (p.Leu189=)
n.351C=
c.661C= (p.Leu221=)
n.587C=
n.720+1164G=
n.244G=
11g.6319384G>TCA379352238CAVIN3c.565C>A (p.Leu189Ile)
n.351C>A
c.661C>A (p.Leu221Ile)
n.587C>A
n.720+1164G>T
n.244G>T
 COSMIC
11g.6319385G>ACA5852236CAVIN3c.564C>T (p.Ser188=)
n.350C>T
c.660C>T (p.Ser220=)
n.586C>T
n.720+1165G>A
n.245G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319385G>CCA379352240CAVIN3c.564C>G (p.Ser188Arg)
n.350C>G
c.660C>G (p.Ser220Arg)
n.586C>G
n.720+1165G>C
n.245G>C
11g.6319385G=CA1950112637CAVIN3c.564C= (p.Ser188=)
n.350C=
c.660C= (p.Ser220=)
n.586C=
n.720+1165G=
n.245G=
11g.6319385G>TCA379352241CAVIN3c.564C>A (p.Ser188Arg)
n.350C>A
c.660C>A (p.Ser220Arg)
n.586C>A
n.720+1165G>T
n.245G>T
 gnomAD v4
11g.6319386C>ACA379352242CAVIN3c.563G>T (p.Ser188Ile)
n.349G>T
c.659G>T (p.Ser220Ile)
n.585G>T
n.720+1166C>A
n.246C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319386C=CA1950112638CAVIN3c.563G= (p.Ser188=)
n.349G=
c.659G= (p.Ser220=)
n.585G=
n.720+1166C=
n.246C=
11g.6319386C>GCA379352243CAVIN3c.563G>C (p.Ser188Thr)
n.349G>C
c.659G>C (p.Ser220Thr)
n.585G>C
n.720+1166C>G
n.246C>G
11g.6319386C>TCA5852237CAVIN3c.563G>A (p.Ser188Asn)
n.349G>A
c.659G>A (p.Ser220Asn)
n.585G>A
n.720+1166C>T
n.246C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319387T>ACA379352244CAVIN3c.562A>T (p.Ser188Cys)
n.348A>T
c.658A>T (p.Ser220Cys)
n.584A>T
n.720+1167T>A
n.247T>A
11g.6319387T>CCA379352245CAVIN3c.562A>G (p.Ser188Gly)
n.348A>G
c.658A>G (p.Ser220Gly)
n.584A>G
n.720+1167T>C
n.247T>C
11g.6319387T>GCA379352246CAVIN3c.562A>C (p.Ser188Arg)
n.348A>C
c.658A>C (p.Ser220Arg)
n.584A>C
n.720+1167T>G
n.247T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319387T=CA1950112639CAVIN3c.562A= (p.Ser188=)
n.348A=
c.658A= (p.Ser220=)
n.584A=
n.720+1167T=
n.247T=
11g.6319388C>ACA379352247CAVIN3c.561G>T (p.Gln187His)
n.347G>T
c.657G>T (p.Gln219His)
n.583G>T
n.720+1168C>A
n.248C>A
 dbSNP
11g.6319388C=CA1950112640CAVIN3c.561G= (p.Gln187=)
n.347G=
c.657G= (p.Gln219=)
n.583G=
n.720+1168C=
n.248C=
11g.6319388C>GCA217265938CAVIN3c.561G>C (p.Gln187His)
n.347G>C
c.657G>C (p.Gln219His)
n.583G>C
n.720+1168C>G
n.248C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319388C>TCA472908846CAVIN3c.561G>A (p.Gln187=)
n.347G>A
c.657G>A (p.Gln219=)
n.583G>A
n.720+1168C>T
n.248C>T
11g.6319389T>ACA379352248CAVIN3c.560A>T (p.Gln187Leu)
n.346A>T
c.656A>T (p.Gln219Leu)
n.582A>T
n.720+1169T>A
n.249T>A
11g.6319389T>CCA379352249CAVIN3c.560A>G (p.Gln187Arg)
n.346A>G
c.656A>G (p.Gln219Arg)
n.582A>G
n.720+1169T>C
n.249T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319389T>GCA379352250CAVIN3c.560A>C (p.Gln187Pro)
n.346A>C
c.656A>C (p.Gln219Pro)
n.582A>C
n.720+1169T>G
n.249T>G
11g.6319389T=CA1950112641CAVIN3c.560A= (p.Gln187=)
n.346A=
c.656A= (p.Gln219=)
n.582A=
n.720+1169T=
n.249T=
11g.6319390G>ACA379352253CAVIN3c.559C>T (p.Gln187Ter)
n.345C>T
c.655C>T (p.Gln219Ter)
n.581C>T
n.720+1170G>A
n.1G>A
n.250G>A
11g.6319390G>CCA379352251CAVIN3c.559C>G (p.Gln187Glu)
n.345C>G
c.655C>G (p.Gln219Glu)
n.581C>G
n.720+1170G>C
n.1G>C
n.250G>C
11g.6319390G=CA1950112642CAVIN3c.559C= (p.Gln187=)
n.345C=
c.655C= (p.Gln219=)
n.581C=
n.720+1170G=
n.1G=
n.250G=
11g.6319390G>TCA379352252CAVIN3c.559C>A (p.Gln187Lys)
n.345C>A
c.655C>A (p.Gln219Lys)
n.581C>A
n.720+1170G>T
n.1G>T
n.250G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319391T>ACA472908849CAVIN3c.558A>T (p.Val186=)
n.344A>T
c.654A>T (p.Val218=)
n.580A>T
n.720+1171T>A
n.2T>A
n.251T>A
11g.6319391T>CCA472908850CAVIN3c.558A>G (p.Val186=)
n.344A>G
c.654A>G (p.Val218=)
n.580A>G
n.720+1171T>C
n.2T>C
n.251T>C
11g.6319391T>GCA472908847CAVIN3c.558A>C (p.Val186=)
n.344A>C
c.654A>C (p.Val218=)
n.580A>C
n.720+1171T>G
n.2T>G
n.251T>G
11g.6319391T=CA1950112643CAVIN3c.558A= (p.Val186=)
n.344A=
c.654A= (p.Val218=)
n.580A=
n.720+1171T=
n.2T=
n.251T=
11g.6319392A=CA1950112644CAVIN3c.557T= (p.Val186=)
n.343T=
c.653T= (p.Val218=)
n.579T=
n.720+1172A=
n.3A=
n.252A=
11g.6319392A>CCA379352254CAVIN3c.557T>G (p.Val186Gly)
n.343T>G
c.653T>G (p.Val218Gly)
n.579T>G
n.720+1172A>C
n.3A>C
n.252A>C
11g.6319392A>GCA5852238CAVIN3c.557T>C (p.Val186Ala)
n.343T>C
c.653T>C (p.Val218Ala)
n.579T>C
n.720+1172A>G
n.3A>G
n.252A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319392A>TCA379352255CAVIN3c.557T>A (p.Val186Glu)
n.343T>A
c.653T>A (p.Val218Glu)
n.579T>A
n.720+1172A>T
n.3A>T
n.252A>T
11g.6319392dupCA934768831CAVIN3c.557dup (p.Gln187ThrfsTer?)
n.343dup
c.653dup (p.Gln219ThrfsTer?)
n.579dup
n.720+1172dup
n.3dup
n.252dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319392_6319404delinsACCTTCTGCAATCCA1950112645CAVIN3c.545_557delinsGATTGCAGAAGGT (p.Gly182=)
n.331_343delinsGATTGCAGAAGGT
c.641_653delinsGATTGCAGAAGGT (p.Gly214=)
n.567_579delinsGATTGCAGAAGGT
n.720+1172_720+1184delinsACCTTCTGCAATC
n.3_15delinsACCTTCTGCAATC
n.252_264delinsACCTTCTGCAATC
11g.6319393C>ACA379352256CAVIN3c.556G>T (p.Val186Leu)
n.342G>T
c.652G>T (p.Val218Leu)
n.578G>T
n.720+1173C>A
n.4C>A
n.253C>A
 gnomAD v4
11g.6319393C>GCA379352257CAVIN3c.556G>C (p.Val186Leu)
n.342G>C
c.652G>C (p.Val218Leu)
n.578G>C
n.720+1173C>G
n.4C>G
n.253C>G
11g.6319393C>TCA379352258CAVIN3c.556G>A (p.Val186Ile)
n.342G>A
c.652G>A (p.Val218Ile)
n.578G>A
n.720+1173C>T
n.4C>T
n.253C>T
11g.6319394_6319405delCA934768838CAVIN3c.545_556del (p.Gly182_Lys185del)
n.331_342del
c.641_652del (p.Gly214_Lys217del)
n.567_578del
n.720+1174_720+1185del
n.5_16del
n.254_265del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319394C>ACA379352259CAVIN3c.555G>T (p.Lys185Asn)
n.341G>T
c.651G>T (p.Lys217Asn)
n.577G>T
n.720+1174C>A
n.5C>A
n.254C>A
11g.6319394C=CA1950112646CAVIN3c.555G= (p.Lys185=)
n.341G=
c.651G= (p.Lys217=)
n.577G=
n.720+1174C=
n.5C=
n.254C=
11g.6319394C>GCA379352260CAVIN3c.555G>C (p.Lys185Asn)
n.341G>C
c.651G>C (p.Lys217Asn)
n.577G>C
n.720+1174C>G
n.5C>G
n.254C>G
11g.6319394C>TCA5852239CAVIN3c.555G>A (p.Lys185=)
n.341G>A
c.651G>A (p.Lys217=)
n.577G>A
n.720+1174C>T
n.5C>T
n.254C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319395T>ACA379352261CAVIN3c.554A>T (p.Lys185Met)
n.340A>T
c.650A>T (p.Lys217Met)
n.576A>T
n.720+1175T>A
n.6T>A
n.255T>A
11g.6319395T>CCA379352262CAVIN3c.554A>G (p.Lys185Arg)
n.340A>G
c.650A>G (p.Lys217Arg)
n.576A>G
n.720+1175T>C
n.6T>C
n.255T>C
 gnomAD v4
11g.6319395T>GCA379352263CAVIN3c.554A>C (p.Lys185Thr)
n.340A>C
c.650A>C (p.Lys217Thr)
n.576A>C
n.720+1175T>G
n.6T>G
n.255T>G
11g.6319396T>ACA379352265CAVIN3c.553A>T (p.Lys185Ter)
n.339A>T
c.649A>T (p.Lys217Ter)
n.575A>T
n.720+1176T>A
n.7T>A
n.256T>A
11g.6319396T>CCA5852240CAVIN3c.553A>G (p.Lys185Glu)
n.339A>G
c.649A>G (p.Lys217Glu)
n.575A>G
n.720+1176T>C
n.7T>C
n.256T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319396T>GCA379352264CAVIN3c.553A>C (p.Lys185Gln)
n.339A>C
c.649A>C (p.Lys217Gln)
n.575A>C
n.720+1176T>G
n.7T>G
n.256T>G
11g.6319396T=CA1950112647CAVIN3c.553A= (p.Lys185=)
n.339A=
c.649A= (p.Lys217=)
n.575A=
n.720+1176T=
n.7T=
n.256T=
11g.6319397C>ACA379352266CAVIN3c.552G>T (p.Gln184His)
n.338G>T
c.648G>T (p.Gln216His)
n.574G>T
n.720+1177C>A
n.8C>A
n.257C>A
 gnomAD v4
11g.6319397C>GCA379352267CAVIN3c.552G>C (p.Gln184His)
n.338G>C
c.648G>C (p.Gln216His)
n.574G>C
n.720+1177C>G
n.8C>G
n.257C>G
11g.6319397C>TCA472908852CAVIN3c.552G>A (p.Gln184=)
n.338G>A
c.648G>A (p.Gln216=)
n.574G>A
n.720+1177C>T
n.8C>T
n.257C>T
 gnomAD v4
11g.6319398T>ACA379352268CAVIN3c.551A>T (p.Gln184Leu)
n.337A>T
c.647A>T (p.Gln216Leu)
n.573A>T
n.720+1178T>A
n.9T>A
n.258T>A
11g.6319398T>CCA379352269CAVIN3c.551A>G (p.Gln184Arg)
n.337A>G
c.647A>G (p.Gln216Arg)
n.573A>G
n.720+1178T>C
n.9T>C
n.258T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319398T>GCA379352270CAVIN3c.551A>C (p.Gln184Pro)
n.337A>C
c.647A>C (p.Gln216Pro)
n.573A>C
n.720+1178T>G
n.9T>G
n.258T>G
11g.6319398T=CA1950112648CAVIN3c.551A= (p.Gln184=)
n.337A=
c.647A= (p.Gln216=)
n.573A=
n.720+1178T=
n.9T=
n.258T=
11g.6319399G>ACA379352271CAVIN3c.550C>T (p.Gln184Ter)
n.336C>T
c.646C>T (p.Gln216Ter)
n.572C>T
n.720+1179G>A
n.10G>A
n.259G>A
 gnomAD v4
11g.6319399G>CCA379352272CAVIN3c.550C>G (p.Gln184Glu)
n.336C>G
c.646C>G (p.Gln216Glu)
n.572C>G
n.720+1179G>C
n.10G>C
n.259G>C
11g.6319399G>TCA379352273CAVIN3c.550C>A (p.Gln184Lys)
n.336C>A
c.646C>A (p.Gln216Lys)
n.572C>A
n.720+1179G>T
n.10G>T
n.259G>T
11g.6319400C>ACA379352274CAVIN3c.549G>T (p.Leu183Phe)
n.335G>T
c.645G>T (p.Leu215Phe)
n.571G>T
n.720+1180C>A
n.11C>A
n.260C>A
 gnomAD v4
11g.6319400C>GCA379352275CAVIN3c.549G>C (p.Leu183Phe)
n.335G>C
c.645G>C (p.Leu215Phe)
n.571G>C
n.720+1180C>G
n.11C>G
n.260C>G
11g.6319400C>TCA472908853CAVIN3c.549G>A (p.Leu183=)
n.335G>A
c.645G>A (p.Leu215=)
n.571G>A
n.720+1180C>T
n.11C>T
n.260C>T
11g.6319401A>CCA379352276CAVIN3c.548T>G (p.Leu183Trp)
n.334T>G
c.644T>G (p.Leu215Trp)
n.570T>G
n.720+1181A>C
n.12A>C
n.261A>C
11g.6319401A>GCA379352277CAVIN3c.548T>C (p.Leu183Ser)
n.334T>C
c.644T>C (p.Leu215Ser)
n.570T>C
n.720+1181A>G
n.12A>G
n.261A>G
11g.6319401A>TCA379352278CAVIN3c.548T>A (p.Leu183Ter)
n.334T>A
c.644T>A (p.Leu215Ter)
n.570T>A
n.720+1181A>T
n.12A>T
n.261A>T
11g.6319402A=CA1950112649CAVIN3c.547T= (p.Leu183=)
n.333T=
c.643T= (p.Leu215=)
n.569T=
n.720+1182A=
n.13A=
n.262A=
11g.6319402A>CCA379352280CAVIN3c.547T>G (p.Leu183Val)
n.333T>G
c.643T>G (p.Leu215Val)
n.569T>G
n.720+1182A>C
n.13A>C
n.262A>C
11g.6319402A>GCA472908856CAVIN3c.547T>C (p.Leu183=)
n.333T>C
c.643T>C (p.Leu215=)
n.569T>C
n.720+1182A>G
n.13A>G
n.262A>G
 gnomAD v4
11g.6319402A>TCA379352279CAVIN3c.547T>A (p.Leu183Met)
n.333T>A
c.643T>A (p.Leu215Met)
n.569T>A
n.720+1182A>T
n.13A>T
n.262A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319403T>ACA472908860CAVIN3c.546A>T (p.Gly182=)
n.332A>T
c.642A>T (p.Gly214=)
n.568A>T
n.720+1183T>A
n.14T>A
n.263T>A
11g.6319403T>CCA472908859CAVIN3c.546A>G (p.Gly182=)
n.332A>G
c.642A>G (p.Gly214=)
n.568A>G
n.720+1183T>C
n.14T>C
n.263T>C
11g.6319403T>GCA472908858CAVIN3c.546A>C (p.Gly182=)
n.332A>C
c.642A>C (p.Gly214=)
n.568A>C
n.720+1183T>G
n.14T>G
n.263T>G
11g.6319404C>ACA379352281CAVIN3c.545G>T (p.Gly182Val)
n.331G>T
c.641G>T (p.Gly214Val)
n.567G>T
n.720+1184C>A
n.15C>A
n.264C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319404C=CA1950112650CAVIN3c.545G= (p.Gly182=)
n.331G=
c.641G= (p.Gly214=)
n.567G=
n.720+1184C=
n.15C=
n.264C=
11g.6319404C>GCA379352282CAVIN3c.545G>C (p.Gly182Ala)
n.331G>C
c.641G>C (p.Gly214Ala)
n.567G>C
n.720+1184C>G
n.15C>G
n.264C>G
 gnomAD v4
11g.6319404C>TCA379352283CAVIN3c.545G>A (p.Gly182Glu)
n.331G>A
c.641G>A (p.Gly214Glu)
n.567G>A
n.720+1184C>T
n.15C>T
n.264C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319405C>ACA379352284CAVIN3c.544G>T (p.Gly182Ter)
n.330G>T
c.640G>T (p.Gly214Ter)
n.566G>T
n.720+1185C>A
n.16C>A
n.265C>A
11g.6319405C>GCA379352285CAVIN3c.544G>C (p.Gly182Arg)
n.330G>C
c.640G>C (p.Gly214Arg)
n.566G>C
n.720+1185C>G
n.16C>G
n.265C>G
11g.6319405C>TCA379352286CAVIN3c.544G>A (p.Gly182Arg)
n.330G>A
c.640G>A (p.Gly214Arg)
n.566G>A
n.720+1185C>T
n.16C>T
n.265C>T
 gnomAD v4
11g.6319406G>ACA472908864CAVIN3c.543C>T (p.Thr181=)
n.329C>T
c.639C>T (p.Thr213=)
n.565C>T
n.720+1186G>A
n.17G>A
n.266G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319406G>CCA5852241CAVIN3c.543C>G (p.Thr181=)
n.329C>G
c.639C>G (p.Thr213=)
n.565C>G
n.720+1186G>C
n.17G>C
n.266G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319406G=CA1950112651CAVIN3c.543C= (p.Thr181=)
n.329C=
c.639C= (p.Thr213=)
n.565C=
n.720+1186G=
n.17G=
n.266G=
11g.6319406G>TCA472908865CAVIN3c.543C>A (p.Thr181=)
n.329C>A
c.639C>A (p.Thr213=)
n.565C>A
n.720+1186G>T
n.17G>T
n.266G>T
11g.6319407G>ACA379352287CAVIN3c.542C>T (p.Thr181Ile)
n.328C>T
c.638C>T (p.Thr213Ile)
n.564C>T
n.720+1187G>A
n.18G>A
n.267G>A
11g.6319407G>CCA379352288CAVIN3c.542C>G (p.Thr181Ser)
n.328C>G
c.638C>G (p.Thr213Ser)
n.564C>G
n.720+1187G>C
n.18G>C
n.267G>C
11g.6319407G>TCA379352289CAVIN3c.542C>A (p.Thr181Asn)
n.328C>A
c.638C>A (p.Thr213Asn)
n.564C>A
n.720+1187G>T
n.18G>T
n.267G>T
 gnomAD v4
11g.6319408T>ACA379352290CAVIN3c.541A>T (p.Thr181Ser)
n.327A>T
c.637A>T (p.Thr213Ser)
n.563A>T
n.720+1188T>A
n.19T>A
n.268T>A
11g.6319408T>CCA379352291CAVIN3c.541A>G (p.Thr181Ala)
n.327A>G
c.637A>G (p.Thr213Ala)
n.563A>G
n.720+1188T>C
n.19T>C
n.268T>C
11g.6319408T>GCA379352292CAVIN3c.541A>C (p.Thr181Pro)
n.327A>C
c.637A>C (p.Thr213Pro)
n.563A>C
n.720+1188T>G
n.19T>G
n.268T>G
 gnomAD v4
11g.6319409G>ACA472908868CAVIN3c.540C>T (p.Arg180=)
n.326C>T
c.636C>T (p.Arg212=)
n.562C>T
n.720+1189G>A
n.20G>A
n.269G>A
11g.6319409G>CCA472908869CAVIN3c.540C>G (p.Arg180=)
n.326C>G
c.636C>G (p.Arg212=)
n.562C>G
n.720+1189G>C
n.20G>C
n.269G>C
11g.6319409G>TCA472908870CAVIN3c.540C>A (p.Arg180=)
n.326C>A
c.636C>A (p.Arg212=)
n.562C>A
n.720+1189G>T
n.20G>T
n.269G>T
11g.6319410C>ACA5852242CAVIN3c.539G>T (p.Arg180Leu)
n.325G>T
c.635G>T (p.Arg212Leu)
n.561G>T
n.720+1190C>A
n.21C>A
n.270C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319410C=CA1950112652CAVIN3c.539G= (p.Arg180=)
n.325G=
c.635G= (p.Arg212=)
n.561G=
n.720+1190C=
n.21C=
n.270C=
11g.6319410C>GCA379352294CAVIN3c.539G>C (p.Arg180Pro)
n.325G>C
c.635G>C (p.Arg212Pro)
n.561G>C
n.720+1190C>G
n.21C>G
n.270C>G
11g.6319410C>TCA379352293CAVIN3c.539G>A (p.Arg180His)
n.325G>A
c.635G>A (p.Arg212His)
n.561G>A
n.720+1190C>T
n.21C>T
n.270C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.6319411G>ACA379352295CAVIN3c.538C>T (p.Arg180Cys)
n.324C>T
c.634C>T (p.Arg212Cys)
n.560C>T
n.720+1191G>A
n.22G>A
n.271G>A
 gnomAD v4
11g.6319411G>CCA379352297CAVIN3c.538C>G (p.Arg180Gly)
n.324C>G
c.634C>G (p.Arg212Gly)
n.560C>G
n.720+1191G>C
n.22G>C
n.271G>C
 gnomAD v4
11g.6319411G>TCA379352296CAVIN3c.538C>A (p.Arg180Ser)
n.324C>A
c.634C>A (p.Arg212Ser)
n.560C>A
n.720+1191G>T
n.22G>T
n.271G>T
11g.6319412C>ACA472908876CAVIN3c.537G>T (p.Arg179=)
n.323G>T
c.633G>T (p.Arg211=)
n.559G>T
n.720+1192C>A
n.23C>A
n.272C>A
11g.6319412C=CA1950112653CAVIN3c.537G= (p.Arg179=)
n.323G=
c.633G= (p.Arg211=)
n.559G=
n.720+1192C=
n.23C=
n.272C=
11g.6319412C>GCA472908878CAVIN3c.537G>C (p.Arg179=)
n.323G>C
c.633G>C (p.Arg211=)
n.559G>C
n.720+1192C>G
n.23C>G
n.272C>G
11g.6319412C>TCA472908879CAVIN3c.537G>A (p.Arg179=)
n.323G>A
c.633G>A (p.Arg211=)
n.559G>A
n.720+1192C>T
n.23C>T
n.272C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319413C>ACA379352298CAVIN3c.536G>T (p.Arg179Leu)
n.322G>T
c.632G>T (p.Arg211Leu)
n.558G>T
n.720+1193C>A
n.24C>A
n.273C>A
11g.6319413C=CA1950112654CAVIN3c.536G= (p.Arg179=)
n.322G=
c.632G= (p.Arg211=)
n.558G=
n.720+1193C=
n.24C=
n.273C=
11g.6319413C>GCA379352300CAVIN3c.536G>C (p.Arg179Pro)
n.322G>C
c.632G>C (p.Arg211Pro)
n.558G>C
n.720+1193C>G
n.24C>G
n.273C>G
11g.6319413C>TCA379352299CAVIN3c.536G>A (p.Arg179Gln)
n.322G>A
c.632G>A (p.Arg211Gln)
n.558G>A
n.720+1193C>T
n.24C>T
n.273C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319414G>ACA379352301CAVIN3c.535C>T (p.Arg179Trp)
n.321C>T
c.631C>T (p.Arg211Trp)
n.557C>T
n.720+1194G>A
n.25G>A
n.274G>A
 gnomAD v4
11g.6319414G>CCA379352302CAVIN3c.535C>G (p.Arg179Gly)
n.321C>G
c.631C>G (p.Arg211Gly)
n.557C>G
n.720+1194G>C
n.25G>C
n.274G>C
11g.6319414G>TCA472908886CAVIN3c.535C>A (p.Arg179=)
n.321C>A
c.631C>A (p.Arg211=)
n.557C>A
n.720+1194G>T
n.25G>T
n.274G>T
11g.6319415C>ACA472908887CAVIN3c.534G>T (p.Leu178=)
n.320G>T
c.630G>T (p.Leu210=)
n.556G>T
n.720+1195C>A
n.26C>A
n.275C>A
11g.6319415C>GCA472908888CAVIN3c.534G>C (p.Leu178=)
n.320G>C
c.630G>C (p.Leu210=)
n.556G>C
n.720+1195C>G
n.26C>G
n.275C>G
11g.6319415C>TCA472908889CAVIN3c.534G>A (p.Leu178=)
n.320G>A
c.630G>A (p.Leu210=)
n.556G>A
n.720+1195C>T
n.26C>T
n.275C>T
11g.6319416A>CCA379352303CAVIN3c.533T>G (p.Leu178Arg)
n.319T>G
c.629T>G (p.Leu210Arg)
n.555T>G
n.720+1196A>C
n.27A>C
n.276A>C
11g.6319416A>GCA379352305CAVIN3c.533T>C (p.Leu178Pro)
n.319T>C
c.629T>C (p.Leu210Pro)
n.555T>C
n.720+1196A>G
n.27A>G
n.276A>G
11g.6319416A>TCA379352304CAVIN3c.533T>A (p.Leu178Gln)
n.319T>A
c.629T>A (p.Leu210Gln)
n.555T>A
n.720+1196A>T
n.27A>T
n.276A>T
11g.6319417G>ACA472908890CAVIN3c.532C>T (p.Leu178=)
n.318C>T
c.628C>T (p.Leu210=)
n.554C>T
n.720+1197G>A
n.28G>A
n.277G>A
 dbSNP
11g.6319417G>CCA379352306CAVIN3c.532C>G (p.Leu178Val)
n.318C>G
c.628C>G (p.Leu210Val)
n.554C>G
n.720+1197G>C
n.28G>C
n.277G>C
11g.6319417G=CA1950112655CAVIN3c.532C= (p.Leu178=)
n.318C=
c.628C= (p.Leu210=)
n.554C=
n.720+1197G=
n.28G=
n.277G=
11g.6319417G>TCA379352307CAVIN3c.532C>A (p.Leu178Met)
n.318C>A
c.628C>A (p.Leu210Met)
n.554C>A
n.720+1197G>T
n.28G>T
n.277G>T
 gnomAD v4
11g.6319418C>ACA5852243CAVIN3c.531G>T (p.Arg177=)
n.317G>T
c.627G>T (p.Arg209=)
n.553G>T
n.720+1198C>A
n.29C>A
n.278C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319418C=CA1950112656CAVIN3c.531G= (p.Arg177=)
n.317G=
c.627G= (p.Arg209=)
n.553G=
n.720+1198C=
n.29C=
n.278C=
11g.6319418C>GCA472908894CAVIN3c.531G>C (p.Arg177=)
n.317G>C
c.627G>C (p.Arg209=)
n.553G>C
n.720+1198C>G
n.29C>G
n.278C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319418C>TCA472908895CAVIN3c.531G>A (p.Arg177=)
n.317G>A
c.627G>A (p.Arg209=)
n.553G>A
n.720+1198C>T
n.29C>T
n.278C>T
11g.6319419C>ACA379352308CAVIN3c.530G>T (p.Arg177Leu)
n.316G>T
c.626G>T (p.Arg209Leu)
n.552G>T
n.720+1199C>A
n.30C>A
n.279C>A
11g.6319419C=CA1950112657CAVIN3c.530G= (p.Arg177=)
n.316G=
c.626G= (p.Arg209=)
n.552G=
n.720+1199C=
n.30C=
n.279C=
11g.6319419C>GCA379352309CAVIN3c.530G>C (p.Arg177Pro)
n.316G>C
c.626G>C (p.Arg209Pro)
n.552G>C
n.720+1199C>G
n.30C>G
n.279C>G
11g.6319419C>TCA379352310CAVIN3c.530G>A (p.Arg177Gln)
n.316G>A
c.626G>A (p.Arg209Gln)
n.552G>A
n.720+1199C>T
n.30C>T
n.279C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319420G>ACA379352311CAVIN3c.529C>T (p.Arg177Trp)
n.315C>T
c.625C>T (p.Arg209Trp)
n.551C>T
n.720+1200G>A
n.31G>A
n.280G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319420G>CCA379352312CAVIN3c.529C>G (p.Arg177Gly)
n.315C>G
c.625C>G (p.Arg209Gly)
n.551C>G
n.720+1200G>C
n.31G>C
n.280G>C
11g.6319420G=CA1950112658CAVIN3c.529C= (p.Arg177=)
n.315C=
c.625C= (p.Arg209=)
n.551C=
n.720+1200G=
n.31G=
n.280G=
11g.6319420G>TCA472908896CAVIN3c.529C>A (p.Arg177=)
n.315C>A
c.625C>A (p.Arg209=)
n.551C>A
n.720+1200G>T
n.31G>T
n.280G>T
 gnomAD v4
11g.6319421C>ACA379352313CAVIN3c.528G>T (p.Gln176His)
n.314G>T
c.624G>T (p.Gln208His)
n.550G>T
n.720+1201C>A
n.32C>A
n.281C>A
11g.6319421C>GCA379352314CAVIN3c.528G>C (p.Gln176His)
n.314G>C
c.624G>C (p.Gln208His)
n.550G>C
n.720+1201C>G
n.32C>G
n.281C>G
11g.6319421C>TCA472908900CAVIN3c.528G>A (p.Gln176=)
n.314G>A
c.624G>A (p.Gln208=)
n.550G>A
n.720+1201C>T
n.32C>T
n.281C>T
 gnomAD v4
11g.6319422T>ACA379352315CAVIN3c.527A>T (p.Gln176Leu)
n.313A>T
c.623A>T (p.Gln208Leu)
n.549A>T
n.720+1202T>A
n.33T>A
n.282T>A
11g.6319422T>CCA379352316CAVIN3c.527A>G (p.Gln176Arg)
n.313A>G
c.623A>G (p.Gln208Arg)
n.549A>G
n.720+1202T>C
n.33T>C
n.282T>C
11g.6319422T>GCA379352317CAVIN3c.527A>C (p.Gln176Pro)
n.313A>C
c.623A>C (p.Gln208Pro)
n.549A>C
n.720+1202T>G
n.33T>G
n.282T>G
11g.6319423G>ACA379352318CAVIN3c.526C>T (p.Gln176Ter)
n.312C>T
c.622C>T (p.Gln208Ter)
n.548C>T
n.720+1203G>A
n.34G>A
n.283G>A
11g.6319423G>CCA379352320CAVIN3c.526C>G (p.Gln176Glu)
n.312C>G
c.622C>G (p.Gln208Glu)
n.548C>G
n.720+1203G>C
n.34G>C
n.283G>C
 gnomAD v4
11g.6319423G>TCA379352319CAVIN3c.526C>A (p.Gln176Lys)
n.312C>A
c.622C>A (p.Gln208Lys)
n.548C>A
n.720+1203G>T
n.34G>T
n.283G>T
11g.6319424G>ACA5852244CAVIN3c.525C>T (p.Ala175=)
n.311C>T
c.621C>T (p.Ala207=)
n.547C>T
n.720+1204G>A
n.35G>A
n.284G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319424G>CCA472908905CAVIN3c.525C>G (p.Ala175=)
n.311C>G
c.621C>G (p.Ala207=)
n.547C>G
n.720+1204G>C
n.35G>C
n.284G>C
11g.6319424G=CA1950112659CAVIN3c.525C= (p.Ala175=)
n.311C=
c.621C= (p.Ala207=)
n.547C=
n.720+1204G=
n.35G=
n.284G=
11g.6319424G>TCA472908903CAVIN3c.525C>A (p.Ala175=)
n.311C>A
c.621C>A (p.Ala207=)
n.547C>A
n.720+1204G>T
n.35G>T
n.284G>T
 gnomAD v4
11g.6319425G>ACA379352321CAVIN3c.524C>T (p.Ala175Val)
n.310C>T
c.620C>T (p.Ala207Val)
n.546C>T
n.720+1205G>A
n.36G>A
n.285G>A
 gnomAD v4
11g.6319425G>CCA379352322CAVIN3c.524C>G (p.Ala175Gly)
n.310C>G
c.620C>G (p.Ala207Gly)
n.546C>G
n.720+1205G>C
n.36G>C
n.285G>C
11g.6319425G>TCA379352323CAVIN3c.524C>A (p.Ala175Asp)
n.310C>A
c.620C>A (p.Ala207Asp)
n.546C>A
n.720+1205G>T
n.36G>T
n.285G>T
 gnomAD v4
11g.6319426C>ACA379352324CAVIN3c.523G>T (p.Ala175Ser)
n.309G>T
c.619G>T (p.Ala207Ser)
n.545G>T
n.720+1206C>A
n.37C>A
n.286C>A
11g.6319426C=CA1950112660CAVIN3c.523G= (p.Ala175=)
n.309G=
c.619G= (p.Ala207=)
n.545G=
n.720+1206C=
n.37C=
n.286C=
11g.6319426C>GCA217265990CAVIN3c.523G>C (p.Ala175Pro)
n.309G>C
c.619G>C (p.Ala207Pro)
n.545G>C
n.720+1206C>G
n.37C>G
n.286C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319426C>TCA379352325CAVIN3c.523G>A (p.Ala175Thr)
n.309G>A
c.619G>A (p.Ala207Thr)
n.545G>A
n.720+1206C>T
n.37C>T
n.286C>T
11g.6319427C>ACA5852245CAVIN3c.522G>T (p.Arg174Ser)
n.308G>T
c.618G>T (p.Arg206Ser)
n.544G>T
n.720+1207C>A
n.38C>A
n.287C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.6319427C=CA1950112661CAVIN3c.522G= (p.Arg174=)
n.308G=
c.618G= (p.Arg206=)
n.544G=
n.720+1207C=
n.38C=
n.287C=
11g.6319427C>GCA379352326CAVIN3c.522G>C (p.Arg174Ser)
n.308G>C
c.618G>C (p.Arg206Ser)
n.544G>C
n.720+1207C>G
n.38C>G
n.287C>G
 gnomAD v4
11g.6319427C>TCA5852246CAVIN3c.522G>A (p.Arg174=)
n.308G>A
c.618G>A (p.Arg206=)
n.544G>A
n.720+1207C>T
n.38C>T
n.287C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319428C>ACA379352329CAVIN3c.521G>T (p.Arg174Met)
n.307G>T
c.617G>T (p.Arg206Met)
n.543G>T
n.720+1208C>A
n.39C>A
n.288C>A
11g.6319428C>GCA379352328CAVIN3c.521G>C (p.Arg174Thr)
n.307G>C
c.617G>C (p.Arg206Thr)
n.543G>C
n.720+1208C>G
n.39C>G
n.288C>G
11g.6319428C>TCA379352327CAVIN3c.521G>A (p.Arg174Lys)
n.307G>A
c.617G>A (p.Arg206Lys)
n.543G>A
n.720+1208C>T
n.39C>T
n.288C>T
 gnomAD v4
11g.6319429T>ACA379352330CAVIN3c.520A>T (p.Arg174Trp)
n.306A>T
c.616A>T (p.Arg206Trp)
n.542A>T
n.720+1209T>A
n.40T>A
n.289T>A
11g.6319429T>CCA379352331CAVIN3c.520A>G (p.Arg174Gly)
n.306A>G
c.616A>G (p.Arg206Gly)
n.542A>G
n.720+1209T>C
n.40T>C
n.289T>C
 gnomAD v4
11g.6319429T>GCA472908908CAVIN3c.520A>C (p.Arg174=)
n.306A>C
c.616A>C (p.Arg206=)
n.542A>C
n.720+1209T>G
n.40T>G
n.289T>G
11g.6319430G>ACA472908910CAVIN3c.519C>T (p.Ser173=)
n.305C>T
c.615C>T (p.Ser205=)
n.541C>T
n.720+1210G>A
n.41G>A
n.290G>A
11g.6319430G>CCA472908912CAVIN3c.519C>G (p.Ser173=)
n.305C>G
c.615C>G (p.Ser205=)
n.541C>G
n.720+1210G>C
n.41G>C
n.290G>C
11g.6319430G>TCA472908914CAVIN3c.519C>A (p.Ser173=)
n.305C>A
c.615C>A (p.Ser205=)
n.541C>A
n.720+1210G>T
n.41G>T
n.290G>T
11g.6319431G>ACA379352332CAVIN3c.518C>T (p.Ser173Phe)
n.304C>T
c.614C>T (p.Ser205Phe)
n.540C>T
n.720+1211G>A
n.42G>A
n.291G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319431G>CCA379352333CAVIN3c.518C>G (p.Ser173Cys)
n.304C>G
c.614C>G (p.Ser205Cys)
n.540C>G
n.720+1211G>C
n.42G>C
n.291G>C
 gnomAD v4
11g.6319431G=CA1950112662CAVIN3c.518C= (p.Ser173=)
n.304C=
c.614C= (p.Ser205=)
n.540C=
n.720+1211G=
n.42G=
n.291G=
11g.6319431G>TCA379352334CAVIN3c.518C>A (p.Ser173Tyr)
n.304C>A
c.614C>A (p.Ser205Tyr)
n.540C>A
n.720+1211G>T
n.42G>T
n.291G>T
11g.6319432A>CCA379352335CAVIN3c.517T>G (p.Ser173Ala)
n.303T>G
c.613T>G (p.Ser205Ala)
n.539T>G
n.720+1212A>C
n.43A>C
n.292A>C
11g.6319432A>GCA379352336CAVIN3c.517T>C (p.Ser173Pro)
n.303T>C
c.613T>C (p.Ser205Pro)
n.539T>C
n.720+1212A>G
n.43A>G
n.292A>G
11g.6319432A>TCA379352337CAVIN3c.517T>A (p.Ser173Thr)
n.303T>A
c.613T>A (p.Ser205Thr)
n.539T>A
n.720+1212A>T
n.43A>T
n.292A>T
11g.6319432_6319454delinsACTCCACCGGCTCCTCGTCCGAGCA1950112663CAVIN3c.495_517delinsCTCGGACGAGGAGCCGGTGGAGT (p.Ser165=)
n.281_303delinsCTCGGACGAGGAGCCGGTGGAGT
c.591_613delinsCTCGGACGAGGAGCCGGTGGAGT (p.Ser197=)
n.517_539delinsCTCGGACGAGGAGCCGGTGGAGT
n.720+1212_720+1234delinsACTCCACCGGCTCCTCGTCCGAG
n.43_65delinsACTCCACCGGCTCCTCGTCCGAG
n.292_314delinsACTCCACCGGCTCCTCGTCCGAG
11g.6319433C>ACA379352338CAVIN3c.516G>T (p.Glu172Asp)
n.302G>T
c.612G>T (p.Glu204Asp)
n.538G>T
n.720+1213C>A
n.44C>A
n.293C>A
11g.6319433C=CA1950112664CAVIN3c.516G= (p.Glu172=)
n.302G=
c.612G= (p.Glu204=)
n.538G=
n.720+1213C=
n.44C=
n.293C=
11g.6319433C>GCA379352339CAVIN3c.516G>C (p.Glu172Asp)
n.302G>C
c.612G>C (p.Glu204Asp)
n.538G>C
n.720+1213C>G
n.44C>G
n.293C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319433C>TCA472908916CAVIN3c.516G>A (p.Glu172=)
n.302G>A
c.612G>A (p.Glu204=)
n.538G>A
n.720+1213C>T
n.44C>T
n.293C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319436_6319457delCA597438069CAVIN3c.495_516del (p.Ser166ProfsTer?)
n.281_302del
c.591_612del (p.Ser198ProfsTer?)
n.517_538del
n.720+1216_720+1237del
n.47_68del
n.296_317del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319434T>ACA379352340CAVIN3c.515A>T (p.Glu172Val)
n.301A>T
c.611A>T (p.Glu204Val)
n.537A>T
n.720+1214T>A
n.45T>A
n.294T>A
11g.6319434T>CCA379352341CAVIN3c.515A>G (p.Glu172Gly)
n.301A>G
c.611A>G (p.Glu204Gly)
n.537A>G
n.720+1214T>C
n.45T>C
n.294T>C
11g.6319434T>GCA379352342CAVIN3c.515A>C (p.Glu172Ala)
n.301A>C
c.611A>C (p.Glu204Ala)
n.537A>C
n.720+1214T>G
n.45T>G
n.294T>G
11g.6319435C>ACA379352345CAVIN3c.514G>T (p.Glu172Ter)
n.300G>T
c.610G>T (p.Glu204Ter)
n.536G>T
n.720+1215C>A
n.46C>A
n.295C>A
 gnomAD v4
11g.6319435C>GCA379352343CAVIN3c.514G>C (p.Glu172Gln)
n.300G>C
c.610G>C (p.Glu204Gln)
n.536G>C
n.720+1215C>G
n.46C>G
n.295C>G
11g.6319435C>TCA379352344CAVIN3c.514G>A (p.Glu172Lys)
n.300G>A
c.610G>A (p.Glu204Lys)
n.536G>A
n.720+1215C>T
n.46C>T
n.295C>T
 gnomAD v4
11g.6319436C>ACA472908919CAVIN3c.513G>T (p.Val171=)
n.299G>T
c.609G>T (p.Val203=)
n.535G>T
n.720+1216C>A
n.47C>A
n.296C>A
11g.6319436C>GCA472908922CAVIN3c.513G>C (p.Val171=)
n.299G>C
c.609G>C (p.Val203=)
n.535G>C
n.720+1216C>G
n.47C>G
n.296C>G
11g.6319436C>TCA472908920CAVIN3c.513G>A (p.Val171=)
n.299G>A
c.609G>A (p.Val203=)
n.535G>A
n.720+1216C>T
n.47C>T
n.296C>T
11g.6319437_6319438delCA2574738506CAVIN3c.512_513del (p.Val171GlyfsTer?)
n.298_299del
c.608_609del (p.Val203GlyfsTer?)
n.534_535del
n.720+1217_720+1218del
n.48_49del
n.297_298del
11g.6319437A>CCA379352346CAVIN3c.512T>G (p.Val171Gly)
n.298T>G
c.608T>G (p.Val203Gly)
n.534T>G
n.720+1217A>C
n.48A>C
n.297A>C
11g.6319437A>GCA379352347CAVIN3c.512T>C (p.Val171Ala)
n.298T>C
c.608T>C (p.Val203Ala)
n.534T>C
n.720+1217A>G
n.48A>G
n.297A>G
11g.6319437A>TCA379352348CAVIN3c.512T>A (p.Val171Glu)
n.298T>A
c.608T>A (p.Val203Glu)
n.534T>A
n.720+1217A>T
n.48A>T
n.297A>T
11g.6319438C>ACA379352349CAVIN3c.511G>T (p.Val171Leu)
n.297G>T
c.607G>T (p.Val203Leu)
n.533G>T
n.720+1218C>A
n.49C>A
n.298C>A
 gnomAD v4
11g.6319438C=CA1950112665CAVIN3c.511G= (p.Val171=)
n.297G=
c.607G= (p.Val203=)
n.533G=
n.720+1218C=
n.49C=
n.298C=
11g.6319438C>GCA379352350CAVIN3c.511G>C (p.Val171Leu)
n.297G>C
c.607G>C (p.Val203Leu)
n.533G>C
n.720+1218C>G
n.49C>G
n.298C>G
11g.6319438C>TCA379352351CAVIN3c.511G>A (p.Val171Met)
n.297G>A
c.607G>A (p.Val203Met)
n.533G>A
n.720+1218C>T
n.49C>T
n.298C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319439C>ACA472908924CAVIN3c.510G>T (p.Pro170=)
n.296G>T
c.606G>T (p.Pro202=)
n.532G>T
n.720+1219C>A
n.50C>A
n.299C>A
 gnomAD v4
11g.6319439C=CA1950112666CAVIN3c.510G= (p.Pro170=)
n.296G=
c.606G= (p.Pro202=)
n.532G=
n.720+1219C=
n.50C=
n.299C=
11g.6319439C>GCA472908925CAVIN3c.510G>C (p.Pro170=)
n.296G>C
c.606G>C (p.Pro202=)
n.532G>C
n.720+1219C>G
n.50C>G
n.299C>G
11g.6319439C>TCA472908926CAVIN3c.510G>A (p.Pro170=)
n.296G>A
c.606G>A (p.Pro202=)
n.532G>A
n.720+1219C>T
n.50C>T
n.299C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319440G>ACA379352352CAVIN3c.509C>T (p.Pro170Leu)
n.295C>T
c.605C>T (p.Pro202Leu)
n.531C>T
n.720+1220G>A
n.51G>A
n.300G>A
11g.6319440G>CCA379352353CAVIN3c.509C>G (p.Pro170Arg)
n.295C>G
c.605C>G (p.Pro202Arg)
n.531C>G
n.720+1220G>C
n.51G>C
n.300G>C
11g.6319440G>TCA379352354CAVIN3c.509C>A (p.Pro170Gln)
n.295C>A
c.605C>A (p.Pro202Gln)
n.531C>A
n.720+1220G>T
n.51G>T
n.300G>T
 gnomAD v4
11g.6319441G>ACA379352355CAVIN3c.508C>T (p.Pro170Ser)
n.294C>T
c.604C>T (p.Pro202Ser)
n.530C>T
n.720+1221G>A
n.52G>A
n.301G>A
 gnomAD v4
11g.6319441G>CCA379352356CAVIN3c.508C>G (p.Pro170Ala)
n.294C>G
c.604C>G (p.Pro202Ala)
n.530C>G
n.720+1221G>C
n.52G>C
n.301G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319441G>TCA379352357CAVIN3c.508C>A (p.Pro170Thr)
n.294C>A
c.604C>A (p.Pro202Thr)
n.530C>A
n.720+1221G>T
n.52G>T
n.301G>T
 gnomAD v4
11g.6319442C>ACA379352359CAVIN3c.507G>T (p.Glu169Asp)
n.293G>T
c.603G>T (p.Glu201Asp)
n.529G>T
n.720+1222C>A
n.53C>A
n.302C>A
 gnomAD v4
11g.6319442C>GCA379352358CAVIN3c.507G>C (p.Glu169Asp)
n.293G>C
c.603G>C (p.Glu201Asp)
n.529G>C
n.720+1222C>G
n.53C>G
n.302C>G
11g.6319442C>TCA472908930CAVIN3c.507G>A (p.Glu169=)
n.293G>A
c.603G>A (p.Glu201=)
n.529G>A
n.720+1222C>T
n.53C>T
n.302C>T
11g.6319443T>ACA379352360CAVIN3c.506A>T (p.Glu169Val)
n.292A>T
c.602A>T (p.Glu201Val)
n.528A>T
n.720+1223T>A
n.54T>A
n.303T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319443T>CCA379352361CAVIN3c.506A>G (p.Glu169Gly)
n.292A>G
c.602A>G (p.Glu201Gly)
n.528A>G
n.720+1223T>C
n.54T>C
n.303T>C
 gnomAD v4
11g.6319443T>GCA379352362CAVIN3c.506A>C (p.Glu169Ala)
n.292A>C
c.602A>C (p.Glu201Ala)
n.528A>C
n.720+1223T>G
n.54T>G
n.303T>G
11g.6319443T=CA1950112667CAVIN3c.506A= (p.Glu169=)
n.292A=
c.602A= (p.Glu201=)
n.528A=
n.720+1223T=
n.54T=
n.303T=
11g.6319446_6319451dupCA2612218901CAVIN3c.501_506dup (p.Glu168_Glu169insAspGlu)
n.287_292dup
c.597_602dup (p.Glu200_Glu201insAspGlu)
n.523_528dup
n.720+1226_720+1231dup
n.57_62dup
n.306_311dup
 gnomAD v4
11g.6319444C>ACA379352363CAVIN3c.505G>T (p.Glu169Ter)
n.291G>T
c.601G>T (p.Glu201Ter)
n.527G>T
n.720+1224C>A
n.55C>A
n.304C>A
11g.6319444C=CA1950112668CAVIN3c.505G= (p.Glu169=)
n.291G=
c.601G= (p.Glu201=)
n.527G=
n.720+1224C=
n.55C=
n.304C=
11g.6319444C>GCA379352364CAVIN3c.505G>C (p.Glu169Gln)
n.291G>C
c.601G>C (p.Glu201Gln)
n.527G>C
n.720+1224C>G
n.55C>G
n.304C>G
11g.6319444C>TCA5852247CAVIN3c.505G>A (p.Glu169Lys)
n.291G>A
c.601G>A (p.Glu201Lys)
n.527G>A
n.720+1224C>T
n.55C>T
n.304C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319445C>ACA379352365CAVIN3c.504G>T (p.Glu168Asp)
n.290G>T
c.600G>T (p.Glu200Asp)
n.526G>T
n.720+1225C>A
n.56C>A
n.305C>A
11g.6319445C>GCA379352366CAVIN3c.504G>C (p.Glu168Asp)
n.290G>C
c.600G>C (p.Glu200Asp)
n.526G>C
n.720+1225C>G
n.56C>G
n.305C>G
11g.6319445C>TCA472908934CAVIN3c.504G>A (p.Glu168=)
n.290G>A
c.600G>A (p.Glu200=)
n.526G>A
n.720+1225C>T
n.56C>T
n.305C>T
 gnomAD v4
11g.6319446T>ACA379352367CAVIN3c.503A>T (p.Glu168Val)
n.289A>T
c.599A>T (p.Glu200Val)
n.525A>T
n.720+1226T>A
n.57T>A
n.306T>A
11g.6319446T>CCA379352368CAVIN3c.503A>G (p.Glu168Gly)
n.289A>G
c.599A>G (p.Glu200Gly)
n.525A>G
n.720+1226T>C
n.57T>C
n.306T>C
11g.6319446T>GCA379352369CAVIN3c.503A>C (p.Glu168Ala)
n.289A>C
c.599A>C (p.Glu200Ala)
n.525A>C
n.720+1226T>G
n.57T>G
n.306T>G
11g.6319447C>ACA5852248CAVIN3c.502G>T (p.Glu168Ter)
n.288G>T
c.598G>T (p.Glu200Ter)
n.524G>T
n.720+1227C>A
n.58C>A
n.307C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319447C=CA1950112669CAVIN3c.502G= (p.Glu168=)
n.288G=
c.598G= (p.Glu200=)
n.524G=
n.720+1227C=
n.58C=
n.307C=
11g.6319447C>GCA379352370CAVIN3c.502G>C (p.Glu168Gln)
n.288G>C
c.598G>C (p.Glu200Gln)
n.524G>C
n.720+1227C>G
n.58C>G
n.307C>G
11g.6319447C>TCA379352371CAVIN3c.502G>A (p.Glu168Lys)
n.288G>A
c.598G>A (p.Glu200Lys)
n.524G>A
n.720+1227C>T
n.58C>T
n.307C>T
 gnomAD v4
11g.6319448G>ACA217265999CAVIN3c.501C>T (p.Asp167=)
n.287C>T
c.597C>T (p.Asp199=)
n.523C>T
n.720+1228G>A
n.59G>A
n.308G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319448G>CCA379352373CAVIN3c.501C>G (p.Asp167Glu)
n.287C>G
c.597C>G (p.Asp199Glu)
n.523C>G
n.720+1228G>C
n.59G>C
n.308G>C
 gnomAD v4
11g.6319448G=CA1950112670CAVIN3c.501C= (p.Asp167=)
n.287C=
c.597C= (p.Asp199=)
n.523C=
n.720+1228G=
n.59G=
n.308G=
11g.6319448G>TCA379352372CAVIN3c.501C>A (p.Asp167Glu)
n.287C>A
c.597C>A (p.Asp199Glu)
n.523C>A
n.720+1228G>T
n.59G>T
n.308G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319449T>ACA379352374CAVIN3c.500A>T (p.Asp167Val)
n.286A>T
c.596A>T (p.Asp199Val)
n.522A>T
n.720+1229T>A
n.60T>A
n.309T>A
11g.6319449T>CCA217266003CAVIN3c.500A>G (p.Asp167Gly)
n.286A>G
c.596A>G (p.Asp199Gly)
n.522A>G
n.720+1229T>C
n.60T>C
n.309T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319449T>GCA379352375CAVIN3c.500A>C (p.Asp167Ala)
n.286A>C
c.596A>C (p.Asp199Ala)
n.522A>C
n.720+1229T>G
n.60T>G
n.309T>G
 gnomAD v4
11g.6319449T=CA1950112671CAVIN3c.500A= (p.Asp167=)
n.286A=
c.596A= (p.Asp199=)
n.522A=
n.720+1229T=
n.60T=
n.309T=
11g.6319450C>ACA379352376CAVIN3c.499G>T (p.Asp167Tyr)
n.285G>T
c.595G>T (p.Asp199Tyr)
n.521G>T
n.720+1230C>A
n.61C>A
n.310C>A
 gnomAD v4
11g.6319450C=CA1950112672CAVIN3c.499G= (p.Asp167=)
n.285G=
c.595G= (p.Asp199=)
n.521G=
n.720+1230C=
n.61C=
n.310C=
11g.6319450C>GCA379352377CAVIN3c.499G>C (p.Asp167His)
n.285G>C
c.595G>C (p.Asp199His)
n.521G>C
n.720+1230C>G
n.61C>G
n.310C>G
11g.6319450C>TCA379352378CAVIN3c.499G>A (p.Asp167Asn)
n.285G>A
c.595G>A (p.Asp199Asn)
n.521G>A
n.720+1230C>T
n.61C>T
n.310C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319451delCA2612218902CAVIN3c.499del (p.Asp167ThrfsTer?)
n.285del
c.595del (p.Asp199ThrfsTer?)
n.521del
n.720+1231del
n.62del
n.311del
 gnomAD v4
11g.6319451C>ACA472908941CAVIN3c.498G>T (p.Ser166=)
n.284G>T
c.594G>T (p.Ser198=)
n.520G>T
n.720+1231C>A
n.62C>A
n.311C>A
 gnomAD v4
11g.6319451C=CA1950112673CAVIN3c.498G= (p.Ser166=)
n.284G=
c.594G= (p.Ser198=)
n.520G=
n.720+1231C=
n.62C=
n.311C=
11g.6319451C>GCA472908942CAVIN3c.498G>C (p.Ser166=)
n.284G>C
c.594G>C (p.Ser198=)
n.520G>C
n.720+1231C>G
n.62C>G
n.311C>G
11g.6319451C>TCA472908943CAVIN3c.498G>A (p.Ser166=)
n.284G>A
c.594G>A (p.Ser198=)
n.520G>A
n.720+1231C>T
n.62C>T
n.311C>T
 dbSNP
11g.6319452G>ACA379352381CAVIN3c.497C>T (p.Ser166Leu)
n.283C>T
c.593C>T (p.Ser198Leu)
n.519C>T
n.720+1232G>A
n.63G>A
n.312G>A
 gnomAD v4
11g.6319452G>CCA379352379CAVIN3c.497C>G (p.Ser166Trp)
n.283C>G
c.593C>G (p.Ser198Trp)
n.519C>G
n.720+1232G>C
n.63G>C
n.312G>C
 gnomAD v4
11g.6319452G=CA1950112674CAVIN3c.497C= (p.Ser166=)
n.283C=
c.593C= (p.Ser198=)
n.519C=
n.720+1232G=
n.63G=
n.312G=
11g.6319452G>TCA379352380CAVIN3c.497C>A (p.Ser166Ter)
n.283C>A
c.593C>A (p.Ser198Ter)
n.519C>A
n.720+1232G>T
n.63G>T
n.312G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319453A>CCA379352382CAVIN3c.496T>G (p.Ser166Ala)
n.282T>G
c.592T>G (p.Ser198Ala)
n.518T>G
n.720+1233A>C
n.64A>C
n.313A>C
11g.6319453A>GCA379352383CAVIN3c.496T>C (p.Ser166Pro)
n.282T>C
c.592T>C (p.Ser198Pro)
n.518T>C
n.720+1233A>G
n.64A>G
n.313A>G
11g.6319453A>TCA379352384CAVIN3c.496T>A (p.Ser166Thr)
n.282T>A
c.592T>A (p.Ser198Thr)
n.518T>A
n.720+1233A>T
n.64A>T
n.313A>T
11g.6319454G>ACA472908946CAVIN3c.495C>T (p.Ser165=)
n.281C>T
c.591C>T (p.Ser197=)
n.517C>T
n.720+1234G>A
n.65G>A
n.314G>A
 gnomAD v4
11g.6319454G>CCA5852249CAVIN3c.495C>G (p.Ser165Arg)
n.281C>G
c.591C>G (p.Ser197Arg)
n.517C>G
n.720+1234G>C
n.65G>C
n.314G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319454G=CA1950112675CAVIN3c.495C= (p.Ser165=)
n.281C=
c.591C= (p.Ser197=)
n.517C=
n.720+1234G=
n.65G=
n.314G=
11g.6319454G>TCA379352385CAVIN3c.495C>A (p.Ser165Arg)
n.281C>A
c.591C>A (p.Ser197Arg)
n.517C>A
n.720+1234G>T
n.65G>T
n.314G>T
 gnomAD v4
11g.6319455C>ACA379352388CAVIN3c.494G>T (p.Ser165Ile)
n.280G>T
c.590G>T (p.Ser197Ile)
n.516G>T
n.720+1235C>A
n.66C>A
n.315C>A
11g.6319455C=CA1950112676CAVIN3c.494G= (p.Ser165=)
n.280G=
c.590G= (p.Ser197=)
n.516G=
n.720+1235C=
n.66C=
n.315C=
11g.6319455C>GCA379352386CAVIN3c.494G>C (p.Ser165Thr)
n.280G>C
c.590G>C (p.Ser197Thr)
n.516G>C
n.720+1235C>G
n.66C>G
n.315C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319455C>TCA379352387CAVIN3c.494G>A (p.Ser165Asn)
n.280G>A
c.590G>A (p.Ser197Asn)
n.516G>A
n.720+1235C>T
n.66C>T
n.315C>T
11g.6319456T>ACA379352389CAVIN3c.493A>T (p.Ser165Cys)
n.279A>T
c.589A>T (p.Ser197Cys)
n.515A>T
n.720+1236T>A
n.67T>A
n.316T>A
11g.6319456T>CCA379352390CAVIN3c.493A>G (p.Ser165Gly)
n.279A>G
c.589A>G (p.Ser197Gly)
n.515A>G
n.720+1236T>C
n.67T>C
n.316T>C
 gnomAD v4
11g.6319456T>GCA379352391CAVIN3c.493A>C (p.Ser165Arg)
n.279A>C
c.589A>C (p.Ser197Arg)
n.515A>C
n.720+1236T>G
n.67T>G
n.316T>G
11g.6319457C>ACA379352392CAVIN3c.492G>T (p.Glu164Asp)
n.278G>T
c.588G>T (p.Glu196Asp)
n.514G>T
n.720+1237C>A
n.68C>A
n.317C>A
 gnomAD v4
11g.6319457C=CA1950112677CAVIN3c.492G= (p.Glu164=)
n.278G=
c.588G= (p.Glu196=)
n.514G=
n.720+1237C=
n.68C=
n.317C=
11g.6319457C>GCA5852250CAVIN3c.492G>C (p.Glu164Asp)
n.278G>C
c.588G>C (p.Glu196Asp)
n.514G>C
n.720+1237C>G
n.68C>G
n.317C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319457C>TCA472908949CAVIN3c.492G>A (p.Glu164=)
n.278G>A
c.588G>A (p.Glu196=)
n.514G>A
n.720+1237C>T
n.68C>T
n.317C>T
11g.6319458T>ACA379352395CAVIN3c.491A>T (p.Glu164Val)
n.277A>T
c.587A>T (p.Glu196Val)
n.513A>T
n.720+1238T>A
n.69T>A
n.318T>A
 gnomAD v4
11g.6319458T>CCA379352394CAVIN3c.491A>G (p.Glu164Gly)
n.277A>G
c.587A>G (p.Glu196Gly)
n.513A>G
n.720+1238T>C
n.69T>C
n.318T>C
11g.6319458T>GCA379352393CAVIN3c.491A>C (p.Glu164Ala)
n.277A>C
c.587A>C (p.Glu196Ala)
n.513A>C
n.720+1238T>G
n.69T>G
n.318T>G
11g.6319459C>ACA379352396CAVIN3c.490G>T (p.Glu164Ter)
n.276G>T
c.586G>T (p.Glu196Ter)
n.512G>T
n.720+1239C>A
n.70C>A
n.319C>A
11g.6319459C=CA1950112678CAVIN3c.490G= (p.Glu164=)
n.276G=
c.586G= (p.Glu196=)
n.512G=
n.720+1239C=
n.70C=
n.319C=
11g.6319459C>GCA379352397CAVIN3c.490G>C (p.Glu164Gln)
n.276G>C
c.586G>C (p.Glu196Gln)
n.512G>C
n.720+1239C>G
n.70C>G
n.319C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319459C>TCA379352398CAVIN3c.490G>A (p.Glu164Lys)
n.276G>A
c.586G>A (p.Glu196Lys)
n.512G>A
n.720+1239C>T
n.70C>T
n.319C>T

Number of alleles fetched