Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6319335del | CA2612218899 | CAVIN3 | c.617del (p.Pro206ArgfsTer?) n.403del c.713del (p.Pro238ArgfsTer?) n.639del n.720+1115del n.195del | gnomAD v4 |
11 | g.6319334G>A | CA472720437 | CAVIN3 | c.615C>T (p.Thr205=) n.401C>T c.711C>T (p.Thr237=) n.637C>T n.720+1114G>A n.194G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319334G>C | CA5852226 | CAVIN3 | c.615C>G (p.Thr205=) n.401C>G c.711C>G (p.Thr237=) n.637C>G n.720+1114G>C n.194G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319334G= | CA1950112612 | CAVIN3 | c.615C= (p.Thr205=) n.401C= c.711C= (p.Thr237=) n.637C= n.720+1114G= n.194G= | |
11 | g.6319334G>T | CA5852225 | CAVIN3 | c.615C>A (p.Thr205=) n.401C>A c.711C>A (p.Thr237=) n.637C>A n.720+1114G>T n.194G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319335G>A | CA379352145 | CAVIN3 | c.614C>T (p.Thr205Ile) n.400C>T c.710C>T (p.Thr237Ile) n.636C>T n.720+1115G>A n.195G>A | |
11 | g.6319335G>C | CA379352146 | CAVIN3 | c.614C>G (p.Thr205Ser) n.400C>G c.710C>G (p.Thr237Ser) n.636C>G n.720+1115G>C n.195G>C | |
11 | g.6319335G>T | CA379352147 | CAVIN3 | c.614C>A (p.Thr205Asn) n.400C>A c.710C>A (p.Thr237Asn) n.636C>A n.720+1115G>T n.195G>T | |
11 | g.6319336T>A | CA379352148 | CAVIN3 | c.613A>T (p.Thr205Ser) n.399A>T c.709A>T (p.Thr237Ser) n.635A>T n.720+1116T>A n.196T>A | COSMIC |
11 | g.6319336T>C | CA379352149 | CAVIN3 | c.613A>G (p.Thr205Ala) n.399A>G c.709A>G (p.Thr237Ala) n.635A>G n.720+1116T>C n.196T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319336T>G | CA379352150 | CAVIN3 | c.613A>C (p.Thr205Pro) n.399A>C c.709A>C (p.Thr237Pro) n.635A>C n.720+1116T>G n.196T>G | |
11 | g.6319337G>A | CA5852227 | CAVIN3 | c.612C>T (p.Pro204=) n.398C>T c.708C>T (p.Pro236=) n.634C>T n.720+1117G>A n.197G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319337G>C | CA472720439 | CAVIN3 | c.612C>G (p.Pro204=) n.398C>G c.708C>G (p.Pro236=) n.634C>G n.720+1117G>C n.197G>C | |
11 | g.6319337G= | CA1950112613 | CAVIN3 | c.612C= (p.Pro204=) n.398C= c.708C= (p.Pro236=) n.634C= n.720+1117G= n.197G= | |
11 | g.6319337G>T | CA472720438 | CAVIN3 | c.612C>A (p.Pro204=) n.398C>A c.708C>A (p.Pro236=) n.634C>A n.720+1117G>T n.197G>T | |
11 | g.6319338G>A | CA379352151 | CAVIN3 | c.611C>T (p.Pro204Leu) n.397C>T c.707C>T (p.Pro236Leu) n.633C>T n.720+1118G>A n.198G>A | |
11 | g.6319338G>C | CA379352152 | CAVIN3 | c.611C>G (p.Pro204Arg) n.397C>G c.707C>G (p.Pro236Arg) n.633C>G n.720+1118G>C n.198G>C | |
11 | g.6319338G>T | CA379352153 | CAVIN3 | c.611C>A (p.Pro204His) n.397C>A c.707C>A (p.Pro236His) n.633C>A n.720+1118G>T n.198G>T | |
11 | g.6319339G>A | CA379352156 | CAVIN3 | c.610C>T (p.Pro204Ser) n.396C>T c.706C>T (p.Pro236Ser) n.632C>T n.720+1119G>A n.199G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319339G>C | CA379352155 | CAVIN3 | c.610C>G (p.Pro204Ala) n.396C>G c.706C>G (p.Pro236Ala) n.632C>G n.720+1119G>C n.199G>C | |
11 | g.6319339G>T | CA379352154 | CAVIN3 | c.610C>A (p.Pro204Thr) n.396C>A c.706C>A (p.Pro236Thr) n.632C>A n.720+1119G>T n.199G>T | |
11 | g.6319340C>A | CA472908778 | CAVIN3 | c.609G>T (p.Pro203=) n.395G>T c.705G>T (p.Pro235=) n.631G>T n.720+1120C>A n.200C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319340C= | CA1950112614 | CAVIN3 | c.609G= (p.Pro203=) n.395G= c.705G= (p.Pro235=) n.631G= n.720+1120C= n.200C= | |
11 | g.6319340C>G | CA472908780 | CAVIN3 | c.609G>C (p.Pro203=) n.395G>C c.705G>C (p.Pro235=) n.631G>C n.720+1120C>G n.200C>G | |
11 | g.6319340C>T | CA472908781 | CAVIN3 | c.609G>A (p.Pro203=) n.395G>A c.705G>A (p.Pro235=) n.631G>A n.720+1120C>T n.200C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319341G>A | CA379352159 | CAVIN3 | c.608C>T (p.Pro203Leu) n.394C>T c.704C>T (p.Pro235Leu) n.630C>T n.720+1121G>A n.201G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6319341G>C | CA379352157 | CAVIN3 | c.608C>G (p.Pro203Arg) n.394C>G c.704C>G (p.Pro235Arg) n.630C>G n.720+1121G>C n.201G>C | |
11 | g.6319341G>T | CA379352158 | CAVIN3 | c.608C>A (p.Pro203Gln) n.394C>A c.704C>A (p.Pro235Gln) n.630C>A n.720+1121G>T n.201G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319342G>A | CA379352160 | CAVIN3 | c.607C>T (p.Pro203Ser) n.393C>T c.703C>T (p.Pro235Ser) n.629C>T n.720+1122G>A n.202G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319342G>C | CA379352161 | CAVIN3 | c.607C>G (p.Pro203Ala) n.393C>G c.703C>G (p.Pro235Ala) n.629C>G n.720+1122G>C n.202G>C | |
11 | g.6319342G= | CA1950112615 | CAVIN3 | c.607C= (p.Pro203=) n.393C= c.703C= (p.Pro235=) n.629C= n.720+1122G= n.202G= | |
11 | g.6319342G>T | CA379352162 | CAVIN3 | c.607C>A (p.Pro203Thr) n.393C>A c.703C>A (p.Pro235Thr) n.629C>A n.720+1122G>T n.202G>T | |
11 | g.6319343T>A | CA472908783 | CAVIN3 | c.606A>T (p.Pro202=) n.392A>T c.702A>T (p.Pro234=) n.628A>T n.720+1123T>A n.203T>A | COSMIC |
11 | g.6319343T>C | CA472908784 | CAVIN3 | c.606A>G (p.Pro202=) n.392A>G c.702A>G (p.Pro234=) n.628A>G n.720+1123T>C n.203T>C | |
11 | g.6319343T>G | CA472908785 | CAVIN3 | c.606A>C (p.Pro202=) n.392A>C c.702A>C (p.Pro234=) n.628A>C n.720+1123T>G n.203T>G | |
11 | g.6319344G>A | CA379352163 | CAVIN3 | c.605C>T (p.Pro202Leu) n.391C>T c.701C>T (p.Pro234Leu) n.627C>T n.720+1124G>A n.204G>A | |
11 | g.6319344G>C | CA379352164 | CAVIN3 | c.605C>G (p.Pro202Arg) n.391C>G c.701C>G (p.Pro234Arg) n.627C>G n.720+1124G>C n.204G>C | |
11 | g.6319344G>T | CA379352165 | CAVIN3 | c.605C>A (p.Pro202Gln) n.391C>A c.701C>A (p.Pro234Gln) n.627C>A n.720+1124G>T n.204G>T | |
11 | g.6319345G>A | CA379352166 | CAVIN3 | c.604C>T (p.Pro202Ser) n.390C>T c.700C>T (p.Pro234Ser) n.626C>T n.720+1125G>A n.205G>A | |
11 | g.6319345G>C | CA379352167 | CAVIN3 | c.604C>G (p.Pro202Ala) n.390C>G c.700C>G (p.Pro234Ala) n.626C>G n.720+1125G>C n.205G>C | |
11 | g.6319345G>T | CA379352168 | CAVIN3 | c.604C>A (p.Pro202Thr) n.390C>A c.700C>A (p.Pro234Thr) n.626C>A n.720+1125G>T n.205G>T | |
11 | g.6319346C>A | CA472908787 | CAVIN3 | c.603G>T (p.Ala201=) n.389G>T c.699G>T (p.Ala233=) n.625G>T n.720+1126C>A n.206C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319346C= | CA1950112616 | CAVIN3 | c.603G= (p.Ala201=) n.389G= c.699G= (p.Ala233=) n.625G= n.720+1126C= n.206C= | |
11 | g.6319346C>G | CA472908788 | CAVIN3 | c.603G>C (p.Ala201=) n.389G>C c.699G>C (p.Ala233=) n.625G>C n.720+1126C>G n.206C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319346C>T | CA217265861 | CAVIN3 | c.603G>A (p.Ala201=) n.389G>A c.699G>A (p.Ala233=) n.625G>A n.720+1126C>T n.206C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319347G>A | CA379352171 | CAVIN3 | c.602C>T (p.Ala201Val) n.388C>T c.698C>T (p.Ala233Val) n.624C>T n.720+1127G>A n.207G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319347G>C | CA379352170 | CAVIN3 | c.602C>G (p.Ala201Gly) n.388C>G c.698C>G (p.Ala233Gly) n.624C>G n.720+1127G>C n.207G>C | |
11 | g.6319347G= | CA1950112617 | CAVIN3 | c.602C= (p.Ala201=) n.388C= c.698C= (p.Ala233=) n.624C= n.720+1127G= n.207G= | |
11 | g.6319347G>T | CA379352169 | CAVIN3 | c.602C>A (p.Ala201Glu) n.388C>A c.698C>A (p.Ala233Glu) n.624C>A n.720+1127G>T n.207G>T | |
11 | g.6319348C>A | CA379352172 | CAVIN3 | c.601G>T (p.Ala201Ser) n.387G>T c.697G>T (p.Ala233Ser) n.623G>T n.720+1128C>A n.208C>A | |
11 | g.6319348C= | CA1950112618 | CAVIN3 | c.601G= (p.Ala201=) n.387G= c.697G= (p.Ala233=) n.623G= n.720+1128C= n.208C= | |
11 | g.6319348C>G | CA379352173 | CAVIN3 | c.601G>C (p.Ala201Pro) n.387G>C c.697G>C (p.Ala233Pro) n.623G>C n.720+1128C>G n.208C>G | |
11 | g.6319348C>T | CA217265865 | CAVIN3 | c.601G>A (p.Ala201Thr) n.387G>A c.697G>A (p.Ala233Thr) n.623G>A n.720+1128C>T n.208C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319349T>A | CA472908794 | CAVIN3 | c.600A>T (p.Ala200=) n.386A>T c.696A>T (p.Ala232=) n.622A>T n.720+1129T>A n.209T>A | |
11 | g.6319349T>C | CA472908791 | CAVIN3 | c.600A>G (p.Ala200=) n.386A>G c.696A>G (p.Ala232=) n.622A>G n.720+1129T>C n.209T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319349T>G | CA472908793 | CAVIN3 | c.600A>C (p.Ala200=) n.386A>C c.696A>C (p.Ala232=) n.622A>C n.720+1129T>G n.209T>G | |
11 | g.6319350G>A | CA379352174 | CAVIN3 | c.599C>T (p.Ala200Val) n.385C>T c.695C>T (p.Ala232Val) n.621C>T n.720+1130G>A n.210G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319350G>C | CA379352175 | CAVIN3 | c.599C>G (p.Ala200Gly) n.385C>G c.695C>G (p.Ala232Gly) n.621C>G n.720+1130G>C n.210G>C | |
11 | g.6319350G>T | CA379352176 | CAVIN3 | c.599C>A (p.Ala200Glu) n.385C>A c.695C>A (p.Ala232Glu) n.621C>A n.720+1130G>T n.210G>T | |
11 | g.6319351C>A | CA379352177 | CAVIN3 | c.598G>T (p.Ala200Ser) n.384G>T c.694G>T (p.Ala232Ser) n.620G>T n.720+1131C>A n.211C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319351C>G | CA379352178 | CAVIN3 | c.598G>C (p.Ala200Pro) n.384G>C c.694G>C (p.Ala232Pro) n.620G>C n.720+1131C>G n.211C>G | |
11 | g.6319351C>T | CA379352179 | CAVIN3 | c.598G>A (p.Ala200Thr) n.384G>A c.694G>A (p.Ala232Thr) n.620G>A n.720+1131C>T n.211C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319351_6319370delinsCAGGGCCTTTCCGGCCCGAA | CA1950112619 | CAVIN3 | c.579_598delinsTTCGGGCCGGAAAGGCCCTG (p.Leu193=) n.365_384delinsTTCGGGCCGGAAAGGCCCTG c.675_694delinsTTCGGGCCGGAAAGGCCCTG (p.Leu225=) n.601_620delinsTTCGGGCCGGAAAGGCCCTG n.720+1131_720+1150delinsCAGGGCCTTTCCGGCCCGAA n.211_230delinsCAGGGCCTTTCCGGCCCGAA | |
11 | g.6319352A= | CA1950112620 | CAVIN3 | c.597T= (p.Pro199=) n.383T= c.693T= (p.Pro231=) n.619T= n.720+1132A= n.212A= | |
11 | g.6319352A>C | CA5852228 | CAVIN3 | c.597T>G (p.Pro199=) n.383T>G c.693T>G (p.Pro231=) n.619T>G n.720+1132A>C n.212A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.6319352A>G | CA472908797 | CAVIN3 | c.597T>C (p.Pro199=) n.383T>C c.693T>C (p.Pro231=) n.619T>C n.720+1132A>G n.212A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319352A>T | CA472908799 | CAVIN3 | c.597T>A (p.Pro199=) n.383T>A c.693T>A (p.Pro231=) n.619T>A n.720+1132A>T n.212A>T | |
11 | g.6319358_6319376del | CA934768812 | CAVIN3 | c.579_597del (p.Ser194GlnfsTer?) n.365_383del c.675_693del (p.Ser226GlnfsTer?) n.601_619del n.720+1138_720+1156del n.218_236del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319353G>A | CA5852229 | CAVIN3 | c.596C>T (p.Pro199Leu) n.382C>T c.692C>T (p.Pro231Leu) n.618C>T n.720+1133G>A n.213G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319353G>C | CA379352180 | CAVIN3 | c.596C>G (p.Pro199Arg) n.382C>G c.692C>G (p.Pro231Arg) n.618C>G n.720+1133G>C n.213G>C | |
11 | g.6319353G= | CA1950112621 | CAVIN3 | c.596C= (p.Pro199=) n.382C= c.692C= (p.Pro231=) n.618C= n.720+1133G= n.213G= | |
11 | g.6319353G>T | CA379352181 | CAVIN3 | c.596C>A (p.Pro199His) n.382C>A c.692C>A (p.Pro231His) n.618C>A n.720+1133G>T n.213G>T | |
11 | g.6319354G>A | CA379352183 | CAVIN3 | c.595C>T (p.Pro199Ser) n.381C>T c.691C>T (p.Pro231Ser) n.617C>T n.720+1134G>A n.214G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319354G>C | CA379352184 | CAVIN3 | c.595C>G (p.Pro199Ala) n.381C>G c.691C>G (p.Pro231Ala) n.617C>G n.720+1134G>C n.214G>C | |
11 | g.6319354G= | CA1950112622 | CAVIN3 | c.595C= (p.Pro199=) n.381C= c.691C= (p.Pro231=) n.617C= n.720+1134G= n.214G= | |
11 | g.6319354G>T | CA379352182 | CAVIN3 | c.595C>A (p.Pro199Thr) n.381C>A c.691C>A (p.Pro231Thr) n.617C>A n.720+1134G>T n.214G>T | |
11 | g.6319355G>A | CA472908801 | CAVIN3 | c.594C>T (p.Gly198=) n.380C>T c.690C>T (p.Gly230=) n.616C>T n.720+1135G>A n.215G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319355G>C | CA472908802 | CAVIN3 | c.594C>G (p.Gly198=) n.380C>G c.690C>G (p.Gly230=) n.616C>G n.720+1135G>C n.215G>C | |
11 | g.6319355G>T | CA472908803 | CAVIN3 | c.594C>A (p.Gly198=) n.380C>A c.690C>A (p.Gly230=) n.616C>A n.720+1135G>T n.215G>T | |
11 | g.6319356_6319368del | CA645580515 | CAVIN3 | c.582_594del (p.Gly195LeufsTer?) n.368_380del c.678_690del (p.Gly227LeufsTer?) n.604_616del n.720+1136_720+1148del n.216_228del | COSMIC |
11 | g.6319356C>A | CA379352185 | CAVIN3 | c.593G>T (p.Gly198Val) n.379G>T c.689G>T (p.Gly230Val) n.615G>T n.720+1136C>A n.216C>A | |
11 | g.6319356C>G | CA379352187 | CAVIN3 | c.593G>C (p.Gly198Ala) n.379G>C c.689G>C (p.Gly230Ala) n.615G>C n.720+1136C>G n.216C>G | |
11 | g.6319356C>T | CA379352186 | CAVIN3 | c.593G>A (p.Gly198Asp) n.379G>A c.689G>A (p.Gly230Asp) n.615G>A n.720+1136C>T n.216C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319357dup | CA2574738504 | CAVIN3 | c.593dup (p.Ala200CysfsTer20) n.379dup c.689dup (p.Ala232CysfsTer20) n.615dup n.720+1137dup n.217dup | |
11 | g.6319357C>A | CA379352188 | CAVIN3 | c.592G>T (p.Gly198Cys) n.378G>T c.688G>T (p.Gly230Cys) n.614G>T n.720+1137C>A n.217C>A | |
11 | g.6319357C>G | CA379352190 | CAVIN3 | c.592G>C (p.Gly198Arg) n.378G>C c.688G>C (p.Gly230Arg) n.614G>C n.720+1137C>G n.217C>G | |
11 | g.6319357C>T | CA379352189 | CAVIN3 | c.592G>A (p.Gly198Ser) n.378G>A c.688G>A (p.Gly230Ser) n.614G>A n.720+1137C>T n.217C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319358T>A | CA379352191 | CAVIN3 | c.591A>T (p.Lys197Asn) n.377A>T c.687A>T (p.Lys229Asn) n.613A>T n.720+1138T>A n.218T>A | |
11 | g.6319358T>C | CA472908804 | CAVIN3 | c.591A>G (p.Lys197=) n.377A>G c.687A>G (p.Lys229=) n.613A>G n.720+1138T>C n.218T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319358T>G | CA379352192 | CAVIN3 | c.591A>C (p.Lys197Asn) n.377A>C c.687A>C (p.Lys229Asn) n.613A>C n.720+1138T>G n.218T>G | |
11 | g.6319358T= | CA1950112623 | CAVIN3 | c.591A= (p.Lys197=) n.377A= c.687A= (p.Lys229=) n.613A= n.720+1138T= n.218T= | |
11 | g.6319359T>A | CA379352193 | CAVIN3 | c.590A>T (p.Lys197Ile) n.376A>T c.686A>T (p.Lys229Ile) n.612A>T n.720+1139T>A n.219T>A | |
11 | g.6319359T>C | CA379352194 | CAVIN3 | c.590A>G (p.Lys197Arg) n.376A>G c.686A>G (p.Lys229Arg) n.612A>G n.720+1139T>C n.219T>C | |
11 | g.6319359T>G | CA379352195 | CAVIN3 | c.590A>C (p.Lys197Thr) n.376A>C c.686A>C (p.Lys229Thr) n.612A>C n.720+1139T>G n.219T>G | |
11 | g.6319360T>A | CA379352196 | CAVIN3 | c.589A>T (p.Lys197Ter) n.375A>T c.685A>T (p.Lys229Ter) n.611A>T n.720+1140T>A n.220T>A | |
11 | g.6319360T>C | CA379352197 | CAVIN3 | c.589A>G (p.Lys197Glu) n.375A>G c.685A>G (p.Lys229Glu) n.611A>G n.720+1140T>C n.220T>C | |
11 | g.6319360T>G | CA379352198 | CAVIN3 | c.589A>C (p.Lys197Gln) n.375A>C c.685A>C (p.Lys229Gln) n.611A>C n.720+1140T>G n.220T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319361C>A | CA472908806 | CAVIN3 | c.588G>T (p.Arg196=) n.374G>T c.684G>T (p.Arg228=) n.610G>T n.720+1141C>A n.221C>A | |
11 | g.6319361C>G | CA472908807 | CAVIN3 | c.588G>C (p.Arg196=) n.374G>C c.684G>C (p.Arg228=) n.610G>C n.720+1141C>G n.221C>G | |
11 | g.6319361C>T | CA472908809 | CAVIN3 | c.588G>A (p.Arg196=) n.374G>A c.684G>A (p.Arg228=) n.610G>A n.720+1141C>T n.221C>T | |
11 | g.6319362C>A | CA379352199 | CAVIN3 | c.587G>T (p.Arg196Leu) n.373G>T c.683G>T (p.Arg228Leu) n.609G>T n.720+1142C>A n.222C>A | |
11 | g.6319362C>G | CA379352200 | CAVIN3 | c.587G>C (p.Arg196Pro) n.373G>C c.683G>C (p.Arg228Pro) n.609G>C n.720+1142C>G n.222C>G | |
11 | g.6319362C>T | CA379352201 | CAVIN3 | c.587G>A (p.Arg196Gln) n.373G>A c.683G>A (p.Arg228Gln) n.609G>A n.720+1142C>T n.222C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319363G>A | CA379352202 | CAVIN3 | c.586C>T (p.Arg196Trp) n.372C>T c.682C>T (p.Arg228Trp) n.608C>T n.720+1143G>A n.223G>A | |
11 | g.6319363G>C | CA379352203 | CAVIN3 | c.586C>G (p.Arg196Gly) n.372C>G c.682C>G (p.Arg228Gly) n.608C>G n.720+1143G>C n.223G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319363G= | CA1950112624 | CAVIN3 | c.586C= (p.Arg196=) n.372C= c.682C= (p.Arg228=) n.608C= n.720+1143G= n.223G= | |
11 | g.6319363G>T | CA472908812 | CAVIN3 | c.586C>A (p.Arg196=) n.372C>A c.682C>A (p.Arg228=) n.608C>A n.720+1143G>T n.223G>T | |
11 | g.6319364del | CA2612218900 | CAVIN3 | c.586del (p.Arg196GlyfsTer?) n.372del c.682del (p.Arg228GlyfsTer?) n.608del n.720+1144del n.224del | gnomAD v4 |
11 | g.6319364G>A | CA472908815 | CAVIN3 | c.585C>T (p.Gly195=) n.371C>T c.681C>T (p.Gly227=) n.607C>T n.720+1144G>A n.224G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319364G>C | CA472908813 | CAVIN3 | c.585C>G (p.Gly195=) n.371C>G c.681C>G (p.Gly227=) n.607C>G n.720+1144G>C n.224G>C | |
11 | g.6319364G= | CA1950112625 | CAVIN3 | c.585C= (p.Gly195=) n.371C= c.681C= (p.Gly227=) n.607C= n.720+1144G= n.224G= | |
11 | g.6319364G>T | CA472908814 | CAVIN3 | c.585C>A (p.Gly195=) n.371C>A c.681C>A (p.Gly227=) n.607C>A n.720+1144G>T n.224G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319365C>A | CA379352204 | CAVIN3 | c.584G>T (p.Gly195Val) n.370G>T c.680G>T (p.Gly227Val) n.606G>T n.720+1145C>A n.225C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319365C>G | CA379352205 | CAVIN3 | c.584G>C (p.Gly195Ala) n.370G>C c.680G>C (p.Gly227Ala) n.606G>C n.720+1145C>G n.225C>G | |
11 | g.6319365C>T | CA379352206 | CAVIN3 | c.584G>A (p.Gly195Asp) n.370G>A c.680G>A (p.Gly227Asp) n.606G>A n.720+1145C>T n.225C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319366C>A | CA379352207 | CAVIN3 | c.583G>T (p.Gly195Cys) n.369G>T c.679G>T (p.Gly227Cys) n.605G>T n.720+1146C>A n.226C>A | |
11 | g.6319366C>G | CA379352208 | CAVIN3 | c.583G>C (p.Gly195Arg) n.369G>C c.679G>C (p.Gly227Arg) n.605G>C n.720+1146C>G n.226C>G | |
11 | g.6319366C>T | CA379352209 | CAVIN3 | c.583G>A (p.Gly195Ser) n.369G>A c.679G>A (p.Gly227Ser) n.605G>A n.720+1146C>T n.226C>T | |
11 | g.6319367C>A | CA472908817 | CAVIN3 | c.582G>T (p.Ser194=) n.368G>T c.678G>T (p.Ser226=) n.604G>T n.720+1147C>A n.227C>A | |
11 | g.6319367C= | CA1950112626 | CAVIN3 | c.582G= (p.Ser194=) n.368G= c.678G= (p.Ser226=) n.604G= n.720+1147C= n.227C= | |
11 | g.6319367C>G | CA472908818 | CAVIN3 | c.582G>C (p.Ser194=) n.368G>C c.678G>C (p.Ser226=) n.604G>C n.720+1147C>G n.227C>G | |
11 | g.6319367C>T | CA5852230 | CAVIN3 | c.582G>A (p.Ser194=) n.368G>A c.678G>A (p.Ser226=) n.604G>A n.720+1147C>T n.227C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319368G>A | CA379352210 | CAVIN3 | c.581C>T (p.Ser194Leu) n.367C>T c.677C>T (p.Ser226Leu) n.603C>T n.720+1148G>A n.228G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6319368G>C | CA379352211 | CAVIN3 | c.581C>G (p.Ser194Trp) n.367C>G c.677C>G (p.Ser226Trp) n.603C>G n.720+1148G>C n.228G>C | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6319368G>T | CA379352212 | CAVIN3 | c.581C>A (p.Ser194Ter) n.367C>A c.677C>A (p.Ser226Ter) n.603C>A n.720+1148G>T n.228G>T | |
11 | g.6319369A>C | CA379352214 | CAVIN3 | c.580T>G (p.Ser194Ala) n.366T>G c.676T>G (p.Ser226Ala) n.602T>G n.720+1149A>C n.229A>C | |
11 | g.6319369A>G | CA379352215 | CAVIN3 | c.580T>C (p.Ser194Pro) n.366T>C c.676T>C (p.Ser226Pro) n.602T>C n.720+1149A>G n.229A>G | |
11 | g.6319369A>T | CA379352213 | CAVIN3 | c.580T>A (p.Ser194Thr) n.366T>A c.676T>A (p.Ser226Thr) n.602T>A n.720+1149A>T n.229A>T | |
11 | g.6319370A>C | CA472908821 | CAVIN3 | c.579T>G (p.Leu193=) n.365T>G c.675T>G (p.Leu225=) n.601T>G n.720+1150A>C n.230A>C | |
11 | g.6319370A>G | CA472908820 | CAVIN3 | c.579T>C (p.Leu193=) n.365T>C c.675T>C (p.Leu225=) n.601T>C n.720+1150A>G n.230A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319370A>T | CA472908822 | CAVIN3 | c.579T>A (p.Leu193=) n.365T>A c.675T>A (p.Leu225=) n.601T>A n.720+1150A>T n.230A>T | |
11 | g.6319371A= | CA1950112627 | CAVIN3 | c.578T= (p.Leu193=) n.364T= c.674T= (p.Leu225=) n.600T= n.720+1151A= n.231A= | |
11 | g.6319371A>C | CA379352216 | CAVIN3 | c.578T>G (p.Leu193Arg) n.364T>G c.674T>G (p.Leu225Arg) n.600T>G n.720+1151A>C n.231A>C | |
11 | g.6319371A>G | CA379352217 | CAVIN3 | c.578T>C (p.Leu193Pro) n.364T>C c.674T>C (p.Leu225Pro) n.600T>C n.720+1151A>G n.231A>G | dbSNP |
11 | g.6319371A>T | CA379352218 | CAVIN3 | c.578T>A (p.Leu193His) n.364T>A c.674T>A (p.Leu225His) n.600T>A n.720+1151A>T n.231A>T | |
11 | g.6319372G>A | CA379352219 | CAVIN3 | c.577C>T (p.Leu193Phe) n.363C>T c.673C>T (p.Leu225Phe) n.599C>T n.720+1152G>A n.232G>A | |
11 | g.6319372G>C | CA379352220 | CAVIN3 | c.577C>G (p.Leu193Val) n.363C>G c.673C>G (p.Leu225Val) n.599C>G n.720+1152G>C n.232G>C | |
11 | g.6319372G>T | CA379352221 | CAVIN3 | c.577C>A (p.Leu193Ile) n.363C>A c.673C>A (p.Leu225Ile) n.599C>A n.720+1152G>T n.232G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319374del | CA2574738505 | CAVIN3 | c.577del (p.Leu193PhefsTer?) n.363del c.673del (p.Leu225PhefsTer?) n.599del n.720+1154del n.234del | |
11 | g.6319373G>A | CA472908824 | CAVIN3 | c.576C>T (p.Ala192=) n.362C>T c.672C>T (p.Ala224=) n.598C>T n.720+1153G>A n.233G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319373G>C | CA472908825 | CAVIN3 | c.576C>G (p.Ala192=) n.362C>G c.672C>G (p.Ala224=) n.598C>G n.720+1153G>C n.233G>C | |
11 | g.6319373G= | CA1950112628 | CAVIN3 | c.576C= (p.Ala192=) n.362C= c.672C= (p.Ala224=) n.598C= n.720+1153G= n.233G= | |
11 | g.6319373G>T | CA472908826 | CAVIN3 | c.576C>A (p.Ala192=) n.362C>A c.672C>A (p.Ala224=) n.598C>A n.720+1153G>T n.233G>T | |
11 | g.6319374G>A | CA379352222 | CAVIN3 | c.575C>T (p.Ala192Val) n.361C>T c.671C>T (p.Ala224Val) n.597C>T n.720+1154G>A n.234G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319374G>C | CA379352223 | CAVIN3 | c.575C>G (p.Ala192Gly) n.361C>G c.671C>G (p.Ala224Gly) n.597C>G n.720+1154G>C n.234G>C | |
11 | g.6319374G>T | CA379352224 | CAVIN3 | c.575C>A (p.Ala192Asp) n.361C>A c.671C>A (p.Ala224Asp) n.597C>A n.720+1154G>T n.234G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319375C>A | CA379352225 | CAVIN3 | c.574G>T (p.Ala192Ser) n.360G>T c.670G>T (p.Ala224Ser) n.596G>T n.720+1155C>A n.235C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319375C= | CA1950112629 | CAVIN3 | c.574G= (p.Ala192=) n.360G= c.670G= (p.Ala224=) n.596G= n.720+1155C= n.235C= | |
11 | g.6319375C>G | CA379352226 | CAVIN3 | c.574G>C (p.Ala192Pro) n.360G>C c.670G>C (p.Ala224Pro) n.596G>C n.720+1155C>G n.235C>G | |
11 | g.6319375C>T | CA379352227 | CAVIN3 | c.574G>A (p.Ala192Thr) n.360G>A c.670G>A (p.Ala224Thr) n.596G>A n.720+1155C>T n.235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319376C>A | CA379352229 | CAVIN3 | c.573G>T (p.Arg191Ser) n.359G>T c.669G>T (p.Arg223Ser) n.595G>T n.720+1156C>A n.236C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319376C>G | CA379352228 | CAVIN3 | c.573G>C (p.Arg191Ser) n.359G>C c.669G>C (p.Arg223Ser) n.595G>C n.720+1156C>G n.236C>G | |
11 | g.6319376C>T | CA472908830 | CAVIN3 | c.573G>A (p.Arg191=) n.359G>A c.669G>A (p.Arg223=) n.595G>A n.720+1156C>T n.236C>T | COSMIC |
11 | g.6319377C>A | CA379352230 | CAVIN3 | c.572G>T (p.Arg191Met) n.358G>T c.668G>T (p.Arg223Met) n.594G>T n.720+1157C>A n.237C>A | |
11 | g.6319377C= | CA1950112630 | CAVIN3 | c.572G= (p.Arg191=) n.358G= c.668G= (p.Arg223=) n.594G= n.720+1157C= n.237C= | |
11 | g.6319377C>G | CA379352231 | CAVIN3 | c.572G>C (p.Arg191Thr) n.358G>C c.668G>C (p.Arg223Thr) n.594G>C n.720+1157C>G n.237C>G | |
11 | g.6319377C>T | CA5852231 | CAVIN3 | c.572G>A (p.Arg191Lys) n.358G>A c.668G>A (p.Arg223Lys) n.594G>A n.720+1157C>T n.237C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319378T>A | CA379352232 | CAVIN3 | c.571A>T (p.Arg191Trp) n.357A>T c.667A>T (p.Arg223Trp) n.593A>T n.720+1158T>A n.238T>A | |
11 | g.6319378T>C | CA379352233 | CAVIN3 | c.571A>G (p.Arg191Gly) n.357A>G c.667A>G (p.Arg223Gly) n.593A>G n.720+1158T>C n.238T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319378T>G | CA472908834 | CAVIN3 | c.571A>C (p.Arg191=) n.357A>C c.667A>C (p.Arg223=) n.593A>C n.720+1158T>G n.238T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319379T>A | CA472908835 | CAVIN3 | c.570A>T (p.Arg190=) n.356A>T c.666A>T (p.Arg222=) n.592A>T n.720+1159T>A n.239T>A | |
11 | g.6319379T>C | CA472908836 | CAVIN3 | c.570A>G (p.Arg190=) n.356A>G c.666A>G (p.Arg222=) n.592A>G n.720+1159T>C n.239T>C | |
11 | g.6319379T>G | CA472908837 | CAVIN3 | c.570A>C (p.Arg190=) n.356A>C c.666A>C (p.Arg222=) n.592A>C n.720+1159T>G n.239T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319380C>A | CA379352234 | CAVIN3 | c.569G>T (p.Arg190Leu) n.355G>T c.665G>T (p.Arg222Leu) n.591G>T n.720+1160C>A n.240C>A | |
11 | g.6319380C= | CA1950112631 | CAVIN3 | c.569G= (p.Arg190=) n.355G= c.665G= (p.Arg222=) n.591G= n.720+1160C= n.240C= | |
11 | g.6319380C>G | CA379352235 | CAVIN3 | c.569G>C (p.Arg190Pro) n.355G>C c.665G>C (p.Arg222Pro) n.591G>C n.720+1160C>G n.240C>G | |
11 | g.6319380C>T | CA5852232 | CAVIN3 | c.569G>A (p.Arg190Gln) n.355G>A c.665G>A (p.Arg222Gln) n.591G>A n.720+1160C>T n.240C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319380_6319381delinsCG | CA1950112632 | CAVIN3 | c.568_569delinsCG (p.Arg190=) n.354_355delinsCG c.664_665delinsCG (p.Arg222=) n.590_591delinsCG n.720+1160_720+1161delinsCG n.240_241delinsCG | |
11 | g.6319381G>A | CA5852233 | CAVIN3 | c.568C>T (p.Arg190Ter) n.354C>T c.664C>T (p.Arg222Ter) n.590C>T n.720+1161G>A n.241G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319381G>C | CA217265915 | CAVIN3 | c.568C>G (p.Arg190Gly) n.354C>G c.664C>G (p.Arg222Gly) n.590C>G n.720+1161G>C n.241G>C | dbSNP |
11 | g.6319381G= | CA1950112634 | CAVIN3 | c.568C= (p.Arg190=) n.354C= c.664C= (p.Arg222=) n.590C= n.720+1161G= n.241G= | |
11 | g.6319381G>T | CA472908838 | CAVIN3 | c.568C>A (p.Arg190=) n.354C>A c.664C>A (p.Arg222=) n.590C>A n.720+1161G>T n.241G>T | |
11 | g.6319382del | CA1950112633 | CAVIN3 | c.568del (p.Arg190GlufsTer?) n.354del c.664del (p.Arg222GlufsTer?) n.590del n.720+1162del n.242del | dbSNP |
11 | g.6319382G>A | CA472908839 | CAVIN3 | c.567C>T (p.Leu189=) n.353C>T c.663C>T (p.Leu221=) n.589C>T n.720+1162G>A n.242G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319382G>C | CA472908840 | CAVIN3 | c.567C>G (p.Leu189=) n.353C>G c.663C>G (p.Leu221=) n.589C>G n.720+1162G>C n.242G>C | |
11 | g.6319382G>T | CA472908841 | CAVIN3 | c.567C>A (p.Leu189=) n.353C>A c.663C>A (p.Leu221=) n.589C>A n.720+1162G>T n.242G>T | |
11 | g.6319383A= | CA1950112635 | CAVIN3 | c.566T= (p.Leu189=) n.352T= c.662T= (p.Leu221=) n.588T= n.720+1163A= n.243A= | |
11 | g.6319383A>C | CA5852234 | CAVIN3 | c.566T>G (p.Leu189Arg) n.352T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) n.588T>G n.720+1163A>C n.243A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319383A>G | CA379352236 | CAVIN3 | c.566T>C (p.Leu189Pro) n.352T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) n.588T>C n.720+1163A>G n.243A>G | |
11 | g.6319383A>T | CA379352237 | CAVIN3 | c.566T>A (p.Leu189His) n.352T>A c.662T>A (p.Leu221His) n.588T>A n.720+1163A>T n.243A>T | |
11 | g.6319384G>A | CA5852235 | CAVIN3 | c.565C>T (p.Leu189Phe) n.351C>T c.661C>T (p.Leu221Phe) n.587C>T n.720+1164G>A n.244G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319384G>C | CA379352239 | CAVIN3 | c.565C>G (p.Leu189Val) n.351C>G c.661C>G (p.Leu221Val) n.587C>G n.720+1164G>C n.244G>C | |
11 | g.6319384G= | CA1950112636 | CAVIN3 | c.565C= (p.Leu189=) n.351C= c.661C= (p.Leu221=) n.587C= n.720+1164G= n.244G= | |
11 | g.6319384G>T | CA379352238 | CAVIN3 | c.565C>A (p.Leu189Ile) n.351C>A c.661C>A (p.Leu221Ile) n.587C>A n.720+1164G>T n.244G>T | COSMIC |
11 | g.6319385G>A | CA5852236 | CAVIN3 | c.564C>T (p.Ser188=) n.350C>T c.660C>T (p.Ser220=) n.586C>T n.720+1165G>A n.245G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319385G>C | CA379352240 | CAVIN3 | c.564C>G (p.Ser188Arg) n.350C>G c.660C>G (p.Ser220Arg) n.586C>G n.720+1165G>C n.245G>C | |
11 | g.6319385G= | CA1950112637 | CAVIN3 | c.564C= (p.Ser188=) n.350C= c.660C= (p.Ser220=) n.586C= n.720+1165G= n.245G= | |
11 | g.6319385G>T | CA379352241 | CAVIN3 | c.564C>A (p.Ser188Arg) n.350C>A c.660C>A (p.Ser220Arg) n.586C>A n.720+1165G>T n.245G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319386C>A | CA379352242 | CAVIN3 | c.563G>T (p.Ser188Ile) n.349G>T c.659G>T (p.Ser220Ile) n.585G>T n.720+1166C>A n.246C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319386C= | CA1950112638 | CAVIN3 | c.563G= (p.Ser188=) n.349G= c.659G= (p.Ser220=) n.585G= n.720+1166C= n.246C= | |
11 | g.6319386C>G | CA379352243 | CAVIN3 | c.563G>C (p.Ser188Thr) n.349G>C c.659G>C (p.Ser220Thr) n.585G>C n.720+1166C>G n.246C>G | |
11 | g.6319386C>T | CA5852237 | CAVIN3 | c.563G>A (p.Ser188Asn) n.349G>A c.659G>A (p.Ser220Asn) n.585G>A n.720+1166C>T n.246C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319387T>A | CA379352244 | CAVIN3 | c.562A>T (p.Ser188Cys) n.348A>T c.658A>T (p.Ser220Cys) n.584A>T n.720+1167T>A n.247T>A | |
11 | g.6319387T>C | CA379352245 | CAVIN3 | c.562A>G (p.Ser188Gly) n.348A>G c.658A>G (p.Ser220Gly) n.584A>G n.720+1167T>C n.247T>C | |
11 | g.6319387T>G | CA379352246 | CAVIN3 | c.562A>C (p.Ser188Arg) n.348A>C c.658A>C (p.Ser220Arg) n.584A>C n.720+1167T>G n.247T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319387T= | CA1950112639 | CAVIN3 | c.562A= (p.Ser188=) n.348A= c.658A= (p.Ser220=) n.584A= n.720+1167T= n.247T= | |
11 | g.6319388C>A | CA379352247 | CAVIN3 | c.561G>T (p.Gln187His) n.347G>T c.657G>T (p.Gln219His) n.583G>T n.720+1168C>A n.248C>A | dbSNP |
11 | g.6319388C= | CA1950112640 | CAVIN3 | c.561G= (p.Gln187=) n.347G= c.657G= (p.Gln219=) n.583G= n.720+1168C= n.248C= | |
11 | g.6319388C>G | CA217265938 | CAVIN3 | c.561G>C (p.Gln187His) n.347G>C c.657G>C (p.Gln219His) n.583G>C n.720+1168C>G n.248C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319388C>T | CA472908846 | CAVIN3 | c.561G>A (p.Gln187=) n.347G>A c.657G>A (p.Gln219=) n.583G>A n.720+1168C>T n.248C>T | |
11 | g.6319389T>A | CA379352248 | CAVIN3 | c.560A>T (p.Gln187Leu) n.346A>T c.656A>T (p.Gln219Leu) n.582A>T n.720+1169T>A n.249T>A | |
11 | g.6319389T>C | CA379352249 | CAVIN3 | c.560A>G (p.Gln187Arg) n.346A>G c.656A>G (p.Gln219Arg) n.582A>G n.720+1169T>C n.249T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319389T>G | CA379352250 | CAVIN3 | c.560A>C (p.Gln187Pro) n.346A>C c.656A>C (p.Gln219Pro) n.582A>C n.720+1169T>G n.249T>G | |
11 | g.6319389T= | CA1950112641 | CAVIN3 | c.560A= (p.Gln187=) n.346A= c.656A= (p.Gln219=) n.582A= n.720+1169T= n.249T= | |
11 | g.6319390G>A | CA379352253 | CAVIN3 | c.559C>T (p.Gln187Ter) n.345C>T c.655C>T (p.Gln219Ter) n.581C>T n.720+1170G>A n.1G>A n.250G>A | |
11 | g.6319390G>C | CA379352251 | CAVIN3 | c.559C>G (p.Gln187Glu) n.345C>G c.655C>G (p.Gln219Glu) n.581C>G n.720+1170G>C n.1G>C n.250G>C | |
11 | g.6319390G= | CA1950112642 | CAVIN3 | c.559C= (p.Gln187=) n.345C= c.655C= (p.Gln219=) n.581C= n.720+1170G= n.1G= n.250G= | |
11 | g.6319390G>T | CA379352252 | CAVIN3 | c.559C>A (p.Gln187Lys) n.345C>A c.655C>A (p.Gln219Lys) n.581C>A n.720+1170G>T n.1G>T n.250G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319391T>A | CA472908849 | CAVIN3 | c.558A>T (p.Val186=) n.344A>T c.654A>T (p.Val218=) n.580A>T n.720+1171T>A n.2T>A n.251T>A | |
11 | g.6319391T>C | CA472908850 | CAVIN3 | c.558A>G (p.Val186=) n.344A>G c.654A>G (p.Val218=) n.580A>G n.720+1171T>C n.2T>C n.251T>C | |
11 | g.6319391T>G | CA472908847 | CAVIN3 | c.558A>C (p.Val186=) n.344A>C c.654A>C (p.Val218=) n.580A>C n.720+1171T>G n.2T>G n.251T>G | |
11 | g.6319391T= | CA1950112643 | CAVIN3 | c.558A= (p.Val186=) n.344A= c.654A= (p.Val218=) n.580A= n.720+1171T= n.2T= n.251T= | |
11 | g.6319392A= | CA1950112644 | CAVIN3 | c.557T= (p.Val186=) n.343T= c.653T= (p.Val218=) n.579T= n.720+1172A= n.3A= n.252A= | |
11 | g.6319392A>C | CA379352254 | CAVIN3 | c.557T>G (p.Val186Gly) n.343T>G c.653T>G (p.Val218Gly) n.579T>G n.720+1172A>C n.3A>C n.252A>C | |
11 | g.6319392A>G | CA5852238 | CAVIN3 | c.557T>C (p.Val186Ala) n.343T>C c.653T>C (p.Val218Ala) n.579T>C n.720+1172A>G n.3A>G n.252A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319392A>T | CA379352255 | CAVIN3 | c.557T>A (p.Val186Glu) n.343T>A c.653T>A (p.Val218Glu) n.579T>A n.720+1172A>T n.3A>T n.252A>T | |
11 | g.6319392dup | CA934768831 | CAVIN3 | c.557dup (p.Gln187ThrfsTer?) n.343dup c.653dup (p.Gln219ThrfsTer?) n.579dup n.720+1172dup n.3dup n.252dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319392_6319404delinsACCTTCTGCAATC | CA1950112645 | CAVIN3 | c.545_557delinsGATTGCAGAAGGT (p.Gly182=) n.331_343delinsGATTGCAGAAGGT c.641_653delinsGATTGCAGAAGGT (p.Gly214=) n.567_579delinsGATTGCAGAAGGT n.720+1172_720+1184delinsACCTTCTGCAATC n.3_15delinsACCTTCTGCAATC n.252_264delinsACCTTCTGCAATC | |
11 | g.6319393C>A | CA379352256 | CAVIN3 | c.556G>T (p.Val186Leu) n.342G>T c.652G>T (p.Val218Leu) n.578G>T n.720+1173C>A n.4C>A n.253C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319393C>G | CA379352257 | CAVIN3 | c.556G>C (p.Val186Leu) n.342G>C c.652G>C (p.Val218Leu) n.578G>C n.720+1173C>G n.4C>G n.253C>G | |
11 | g.6319393C>T | CA379352258 | CAVIN3 | c.556G>A (p.Val186Ile) n.342G>A c.652G>A (p.Val218Ile) n.578G>A n.720+1173C>T n.4C>T n.253C>T | |
11 | g.6319394_6319405del | CA934768838 | CAVIN3 | c.545_556del (p.Gly182_Lys185del) n.331_342del c.641_652del (p.Gly214_Lys217del) n.567_578del n.720+1174_720+1185del n.5_16del n.254_265del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319394C>A | CA379352259 | CAVIN3 | c.555G>T (p.Lys185Asn) n.341G>T c.651G>T (p.Lys217Asn) n.577G>T n.720+1174C>A n.5C>A n.254C>A | |
11 | g.6319394C= | CA1950112646 | CAVIN3 | c.555G= (p.Lys185=) n.341G= c.651G= (p.Lys217=) n.577G= n.720+1174C= n.5C= n.254C= | |
11 | g.6319394C>G | CA379352260 | CAVIN3 | c.555G>C (p.Lys185Asn) n.341G>C c.651G>C (p.Lys217Asn) n.577G>C n.720+1174C>G n.5C>G n.254C>G | |
11 | g.6319394C>T | CA5852239 | CAVIN3 | c.555G>A (p.Lys185=) n.341G>A c.651G>A (p.Lys217=) n.577G>A n.720+1174C>T n.5C>T n.254C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319395T>A | CA379352261 | CAVIN3 | c.554A>T (p.Lys185Met) n.340A>T c.650A>T (p.Lys217Met) n.576A>T n.720+1175T>A n.6T>A n.255T>A | |
11 | g.6319395T>C | CA379352262 | CAVIN3 | c.554A>G (p.Lys185Arg) n.340A>G c.650A>G (p.Lys217Arg) n.576A>G n.720+1175T>C n.6T>C n.255T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319395T>G | CA379352263 | CAVIN3 | c.554A>C (p.Lys185Thr) n.340A>C c.650A>C (p.Lys217Thr) n.576A>C n.720+1175T>G n.6T>G n.255T>G | |
11 | g.6319396T>A | CA379352265 | CAVIN3 | c.553A>T (p.Lys185Ter) n.339A>T c.649A>T (p.Lys217Ter) n.575A>T n.720+1176T>A n.7T>A n.256T>A | |
11 | g.6319396T>C | CA5852240 | CAVIN3 | c.553A>G (p.Lys185Glu) n.339A>G c.649A>G (p.Lys217Glu) n.575A>G n.720+1176T>C n.7T>C n.256T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319396T>G | CA379352264 | CAVIN3 | c.553A>C (p.Lys185Gln) n.339A>C c.649A>C (p.Lys217Gln) n.575A>C n.720+1176T>G n.7T>G n.256T>G | |
11 | g.6319396T= | CA1950112647 | CAVIN3 | c.553A= (p.Lys185=) n.339A= c.649A= (p.Lys217=) n.575A= n.720+1176T= n.7T= n.256T= | |
11 | g.6319397C>A | CA379352266 | CAVIN3 | c.552G>T (p.Gln184His) n.338G>T c.648G>T (p.Gln216His) n.574G>T n.720+1177C>A n.8C>A n.257C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319397C>G | CA379352267 | CAVIN3 | c.552G>C (p.Gln184His) n.338G>C c.648G>C (p.Gln216His) n.574G>C n.720+1177C>G n.8C>G n.257C>G | |
11 | g.6319397C>T | CA472908852 | CAVIN3 | c.552G>A (p.Gln184=) n.338G>A c.648G>A (p.Gln216=) n.574G>A n.720+1177C>T n.8C>T n.257C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319398T>A | CA379352268 | CAVIN3 | c.551A>T (p.Gln184Leu) n.337A>T c.647A>T (p.Gln216Leu) n.573A>T n.720+1178T>A n.9T>A n.258T>A | |
11 | g.6319398T>C | CA379352269 | CAVIN3 | c.551A>G (p.Gln184Arg) n.337A>G c.647A>G (p.Gln216Arg) n.573A>G n.720+1178T>C n.9T>C n.258T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319398T>G | CA379352270 | CAVIN3 | c.551A>C (p.Gln184Pro) n.337A>C c.647A>C (p.Gln216Pro) n.573A>C n.720+1178T>G n.9T>G n.258T>G | |
11 | g.6319398T= | CA1950112648 | CAVIN3 | c.551A= (p.Gln184=) n.337A= c.647A= (p.Gln216=) n.573A= n.720+1178T= n.9T= n.258T= | |
11 | g.6319399G>A | CA379352271 | CAVIN3 | c.550C>T (p.Gln184Ter) n.336C>T c.646C>T (p.Gln216Ter) n.572C>T n.720+1179G>A n.10G>A n.259G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319399G>C | CA379352272 | CAVIN3 | c.550C>G (p.Gln184Glu) n.336C>G c.646C>G (p.Gln216Glu) n.572C>G n.720+1179G>C n.10G>C n.259G>C | |
11 | g.6319399G>T | CA379352273 | CAVIN3 | c.550C>A (p.Gln184Lys) n.336C>A c.646C>A (p.Gln216Lys) n.572C>A n.720+1179G>T n.10G>T n.259G>T | |
11 | g.6319400C>A | CA379352274 | CAVIN3 | c.549G>T (p.Leu183Phe) n.335G>T c.645G>T (p.Leu215Phe) n.571G>T n.720+1180C>A n.11C>A n.260C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319400C>G | CA379352275 | CAVIN3 | c.549G>C (p.Leu183Phe) n.335G>C c.645G>C (p.Leu215Phe) n.571G>C n.720+1180C>G n.11C>G n.260C>G | |
11 | g.6319400C>T | CA472908853 | CAVIN3 | c.549G>A (p.Leu183=) n.335G>A c.645G>A (p.Leu215=) n.571G>A n.720+1180C>T n.11C>T n.260C>T | |
11 | g.6319401A>C | CA379352276 | CAVIN3 | c.548T>G (p.Leu183Trp) n.334T>G c.644T>G (p.Leu215Trp) n.570T>G n.720+1181A>C n.12A>C n.261A>C | |
11 | g.6319401A>G | CA379352277 | CAVIN3 | c.548T>C (p.Leu183Ser) n.334T>C c.644T>C (p.Leu215Ser) n.570T>C n.720+1181A>G n.12A>G n.261A>G | |
11 | g.6319401A>T | CA379352278 | CAVIN3 | c.548T>A (p.Leu183Ter) n.334T>A c.644T>A (p.Leu215Ter) n.570T>A n.720+1181A>T n.12A>T n.261A>T | |
11 | g.6319402A= | CA1950112649 | CAVIN3 | c.547T= (p.Leu183=) n.333T= c.643T= (p.Leu215=) n.569T= n.720+1182A= n.13A= n.262A= | |
11 | g.6319402A>C | CA379352280 | CAVIN3 | c.547T>G (p.Leu183Val) n.333T>G c.643T>G (p.Leu215Val) n.569T>G n.720+1182A>C n.13A>C n.262A>C | |
11 | g.6319402A>G | CA472908856 | CAVIN3 | c.547T>C (p.Leu183=) n.333T>C c.643T>C (p.Leu215=) n.569T>C n.720+1182A>G n.13A>G n.262A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319402A>T | CA379352279 | CAVIN3 | c.547T>A (p.Leu183Met) n.333T>A c.643T>A (p.Leu215Met) n.569T>A n.720+1182A>T n.13A>T n.262A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319403T>A | CA472908860 | CAVIN3 | c.546A>T (p.Gly182=) n.332A>T c.642A>T (p.Gly214=) n.568A>T n.720+1183T>A n.14T>A n.263T>A | |
11 | g.6319403T>C | CA472908859 | CAVIN3 | c.546A>G (p.Gly182=) n.332A>G c.642A>G (p.Gly214=) n.568A>G n.720+1183T>C n.14T>C n.263T>C | |
11 | g.6319403T>G | CA472908858 | CAVIN3 | c.546A>C (p.Gly182=) n.332A>C c.642A>C (p.Gly214=) n.568A>C n.720+1183T>G n.14T>G n.263T>G | |
11 | g.6319404C>A | CA379352281 | CAVIN3 | c.545G>T (p.Gly182Val) n.331G>T c.641G>T (p.Gly214Val) n.567G>T n.720+1184C>A n.15C>A n.264C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319404C= | CA1950112650 | CAVIN3 | c.545G= (p.Gly182=) n.331G= c.641G= (p.Gly214=) n.567G= n.720+1184C= n.15C= n.264C= | |
11 | g.6319404C>G | CA379352282 | CAVIN3 | c.545G>C (p.Gly182Ala) n.331G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) n.567G>C n.720+1184C>G n.15C>G n.264C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319404C>T | CA379352283 | CAVIN3 | c.545G>A (p.Gly182Glu) n.331G>A c.641G>A (p.Gly214Glu) n.567G>A n.720+1184C>T n.15C>T n.264C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319405C>A | CA379352284 | CAVIN3 | c.544G>T (p.Gly182Ter) n.330G>T c.640G>T (p.Gly214Ter) n.566G>T n.720+1185C>A n.16C>A n.265C>A | |
11 | g.6319405C>G | CA379352285 | CAVIN3 | c.544G>C (p.Gly182Arg) n.330G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) n.566G>C n.720+1185C>G n.16C>G n.265C>G | |
11 | g.6319405C>T | CA379352286 | CAVIN3 | c.544G>A (p.Gly182Arg) n.330G>A c.640G>A (p.Gly214Arg) n.566G>A n.720+1185C>T n.16C>T n.265C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319406G>A | CA472908864 | CAVIN3 | c.543C>T (p.Thr181=) n.329C>T c.639C>T (p.Thr213=) n.565C>T n.720+1186G>A n.17G>A n.266G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319406G>C | CA5852241 | CAVIN3 | c.543C>G (p.Thr181=) n.329C>G c.639C>G (p.Thr213=) n.565C>G n.720+1186G>C n.17G>C n.266G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319406G= | CA1950112651 | CAVIN3 | c.543C= (p.Thr181=) n.329C= c.639C= (p.Thr213=) n.565C= n.720+1186G= n.17G= n.266G= | |
11 | g.6319406G>T | CA472908865 | CAVIN3 | c.543C>A (p.Thr181=) n.329C>A c.639C>A (p.Thr213=) n.565C>A n.720+1186G>T n.17G>T n.266G>T | |
11 | g.6319407G>A | CA379352287 | CAVIN3 | c.542C>T (p.Thr181Ile) n.328C>T c.638C>T (p.Thr213Ile) n.564C>T n.720+1187G>A n.18G>A n.267G>A | |
11 | g.6319407G>C | CA379352288 | CAVIN3 | c.542C>G (p.Thr181Ser) n.328C>G c.638C>G (p.Thr213Ser) n.564C>G n.720+1187G>C n.18G>C n.267G>C | |
11 | g.6319407G>T | CA379352289 | CAVIN3 | c.542C>A (p.Thr181Asn) n.328C>A c.638C>A (p.Thr213Asn) n.564C>A n.720+1187G>T n.18G>T n.267G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319408T>A | CA379352290 | CAVIN3 | c.541A>T (p.Thr181Ser) n.327A>T c.637A>T (p.Thr213Ser) n.563A>T n.720+1188T>A n.19T>A n.268T>A | |
11 | g.6319408T>C | CA379352291 | CAVIN3 | c.541A>G (p.Thr181Ala) n.327A>G c.637A>G (p.Thr213Ala) n.563A>G n.720+1188T>C n.19T>C n.268T>C | |
11 | g.6319408T>G | CA379352292 | CAVIN3 | c.541A>C (p.Thr181Pro) n.327A>C c.637A>C (p.Thr213Pro) n.563A>C n.720+1188T>G n.19T>G n.268T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319409G>A | CA472908868 | CAVIN3 | c.540C>T (p.Arg180=) n.326C>T c.636C>T (p.Arg212=) n.562C>T n.720+1189G>A n.20G>A n.269G>A | |
11 | g.6319409G>C | CA472908869 | CAVIN3 | c.540C>G (p.Arg180=) n.326C>G c.636C>G (p.Arg212=) n.562C>G n.720+1189G>C n.20G>C n.269G>C | |
11 | g.6319409G>T | CA472908870 | CAVIN3 | c.540C>A (p.Arg180=) n.326C>A c.636C>A (p.Arg212=) n.562C>A n.720+1189G>T n.20G>T n.269G>T | |
11 | g.6319410C>A | CA5852242 | CAVIN3 | c.539G>T (p.Arg180Leu) n.325G>T c.635G>T (p.Arg212Leu) n.561G>T n.720+1190C>A n.21C>A n.270C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319410C= | CA1950112652 | CAVIN3 | c.539G= (p.Arg180=) n.325G= c.635G= (p.Arg212=) n.561G= n.720+1190C= n.21C= n.270C= | |
11 | g.6319410C>G | CA379352294 | CAVIN3 | c.539G>C (p.Arg180Pro) n.325G>C c.635G>C (p.Arg212Pro) n.561G>C n.720+1190C>G n.21C>G n.270C>G | |
11 | g.6319410C>T | CA379352293 | CAVIN3 | c.539G>A (p.Arg180His) n.325G>A c.635G>A (p.Arg212His) n.561G>A n.720+1190C>T n.21C>T n.270C>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6319411G>A | CA379352295 | CAVIN3 | c.538C>T (p.Arg180Cys) n.324C>T c.634C>T (p.Arg212Cys) n.560C>T n.720+1191G>A n.22G>A n.271G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319411G>C | CA379352297 | CAVIN3 | c.538C>G (p.Arg180Gly) n.324C>G c.634C>G (p.Arg212Gly) n.560C>G n.720+1191G>C n.22G>C n.271G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319411G>T | CA379352296 | CAVIN3 | c.538C>A (p.Arg180Ser) n.324C>A c.634C>A (p.Arg212Ser) n.560C>A n.720+1191G>T n.22G>T n.271G>T | |
11 | g.6319412C>A | CA472908876 | CAVIN3 | c.537G>T (p.Arg179=) n.323G>T c.633G>T (p.Arg211=) n.559G>T n.720+1192C>A n.23C>A n.272C>A | |
11 | g.6319412C= | CA1950112653 | CAVIN3 | c.537G= (p.Arg179=) n.323G= c.633G= (p.Arg211=) n.559G= n.720+1192C= n.23C= n.272C= | |
11 | g.6319412C>G | CA472908878 | CAVIN3 | c.537G>C (p.Arg179=) n.323G>C c.633G>C (p.Arg211=) n.559G>C n.720+1192C>G n.23C>G n.272C>G | |
11 | g.6319412C>T | CA472908879 | CAVIN3 | c.537G>A (p.Arg179=) n.323G>A c.633G>A (p.Arg211=) n.559G>A n.720+1192C>T n.23C>T n.272C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319413C>A | CA379352298 | CAVIN3 | c.536G>T (p.Arg179Leu) n.322G>T c.632G>T (p.Arg211Leu) n.558G>T n.720+1193C>A n.24C>A n.273C>A | |
11 | g.6319413C= | CA1950112654 | CAVIN3 | c.536G= (p.Arg179=) n.322G= c.632G= (p.Arg211=) n.558G= n.720+1193C= n.24C= n.273C= | |
11 | g.6319413C>G | CA379352300 | CAVIN3 | c.536G>C (p.Arg179Pro) n.322G>C c.632G>C (p.Arg211Pro) n.558G>C n.720+1193C>G n.24C>G n.273C>G | |
11 | g.6319413C>T | CA379352299 | CAVIN3 | c.536G>A (p.Arg179Gln) n.322G>A c.632G>A (p.Arg211Gln) n.558G>A n.720+1193C>T n.24C>T n.273C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319414G>A | CA379352301 | CAVIN3 | c.535C>T (p.Arg179Trp) n.321C>T c.631C>T (p.Arg211Trp) n.557C>T n.720+1194G>A n.25G>A n.274G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319414G>C | CA379352302 | CAVIN3 | c.535C>G (p.Arg179Gly) n.321C>G c.631C>G (p.Arg211Gly) n.557C>G n.720+1194G>C n.25G>C n.274G>C | |
11 | g.6319414G>T | CA472908886 | CAVIN3 | c.535C>A (p.Arg179=) n.321C>A c.631C>A (p.Arg211=) n.557C>A n.720+1194G>T n.25G>T n.274G>T | |
11 | g.6319415C>A | CA472908887 | CAVIN3 | c.534G>T (p.Leu178=) n.320G>T c.630G>T (p.Leu210=) n.556G>T n.720+1195C>A n.26C>A n.275C>A | |
11 | g.6319415C>G | CA472908888 | CAVIN3 | c.534G>C (p.Leu178=) n.320G>C c.630G>C (p.Leu210=) n.556G>C n.720+1195C>G n.26C>G n.275C>G | |
11 | g.6319415C>T | CA472908889 | CAVIN3 | c.534G>A (p.Leu178=) n.320G>A c.630G>A (p.Leu210=) n.556G>A n.720+1195C>T n.26C>T n.275C>T | |
11 | g.6319416A>C | CA379352303 | CAVIN3 | c.533T>G (p.Leu178Arg) n.319T>G c.629T>G (p.Leu210Arg) n.555T>G n.720+1196A>C n.27A>C n.276A>C | |
11 | g.6319416A>G | CA379352305 | CAVIN3 | c.533T>C (p.Leu178Pro) n.319T>C c.629T>C (p.Leu210Pro) n.555T>C n.720+1196A>G n.27A>G n.276A>G | |
11 | g.6319416A>T | CA379352304 | CAVIN3 | c.533T>A (p.Leu178Gln) n.319T>A c.629T>A (p.Leu210Gln) n.555T>A n.720+1196A>T n.27A>T n.276A>T | |
11 | g.6319417G>A | CA472908890 | CAVIN3 | c.532C>T (p.Leu178=) n.318C>T c.628C>T (p.Leu210=) n.554C>T n.720+1197G>A n.28G>A n.277G>A | dbSNP |
11 | g.6319417G>C | CA379352306 | CAVIN3 | c.532C>G (p.Leu178Val) n.318C>G c.628C>G (p.Leu210Val) n.554C>G n.720+1197G>C n.28G>C n.277G>C | |
11 | g.6319417G= | CA1950112655 | CAVIN3 | c.532C= (p.Leu178=) n.318C= c.628C= (p.Leu210=) n.554C= n.720+1197G= n.28G= n.277G= | |
11 | g.6319417G>T | CA379352307 | CAVIN3 | c.532C>A (p.Leu178Met) n.318C>A c.628C>A (p.Leu210Met) n.554C>A n.720+1197G>T n.28G>T n.277G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319418C>A | CA5852243 | CAVIN3 | c.531G>T (p.Arg177=) n.317G>T c.627G>T (p.Arg209=) n.553G>T n.720+1198C>A n.29C>A n.278C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319418C= | CA1950112656 | CAVIN3 | c.531G= (p.Arg177=) n.317G= c.627G= (p.Arg209=) n.553G= n.720+1198C= n.29C= n.278C= | |
11 | g.6319418C>G | CA472908894 | CAVIN3 | c.531G>C (p.Arg177=) n.317G>C c.627G>C (p.Arg209=) n.553G>C n.720+1198C>G n.29C>G n.278C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319418C>T | CA472908895 | CAVIN3 | c.531G>A (p.Arg177=) n.317G>A c.627G>A (p.Arg209=) n.553G>A n.720+1198C>T n.29C>T n.278C>T | |
11 | g.6319419C>A | CA379352308 | CAVIN3 | c.530G>T (p.Arg177Leu) n.316G>T c.626G>T (p.Arg209Leu) n.552G>T n.720+1199C>A n.30C>A n.279C>A | |
11 | g.6319419C= | CA1950112657 | CAVIN3 | c.530G= (p.Arg177=) n.316G= c.626G= (p.Arg209=) n.552G= n.720+1199C= n.30C= n.279C= | |
11 | g.6319419C>G | CA379352309 | CAVIN3 | c.530G>C (p.Arg177Pro) n.316G>C c.626G>C (p.Arg209Pro) n.552G>C n.720+1199C>G n.30C>G n.279C>G | |
11 | g.6319419C>T | CA379352310 | CAVIN3 | c.530G>A (p.Arg177Gln) n.316G>A c.626G>A (p.Arg209Gln) n.552G>A n.720+1199C>T n.30C>T n.279C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319420G>A | CA379352311 | CAVIN3 | c.529C>T (p.Arg177Trp) n.315C>T c.625C>T (p.Arg209Trp) n.551C>T n.720+1200G>A n.31G>A n.280G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319420G>C | CA379352312 | CAVIN3 | c.529C>G (p.Arg177Gly) n.315C>G c.625C>G (p.Arg209Gly) n.551C>G n.720+1200G>C n.31G>C n.280G>C | |
11 | g.6319420G= | CA1950112658 | CAVIN3 | c.529C= (p.Arg177=) n.315C= c.625C= (p.Arg209=) n.551C= n.720+1200G= n.31G= n.280G= | |
11 | g.6319420G>T | CA472908896 | CAVIN3 | c.529C>A (p.Arg177=) n.315C>A c.625C>A (p.Arg209=) n.551C>A n.720+1200G>T n.31G>T n.280G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319421C>A | CA379352313 | CAVIN3 | c.528G>T (p.Gln176His) n.314G>T c.624G>T (p.Gln208His) n.550G>T n.720+1201C>A n.32C>A n.281C>A | |
11 | g.6319421C>G | CA379352314 | CAVIN3 | c.528G>C (p.Gln176His) n.314G>C c.624G>C (p.Gln208His) n.550G>C n.720+1201C>G n.32C>G n.281C>G | |
11 | g.6319421C>T | CA472908900 | CAVIN3 | c.528G>A (p.Gln176=) n.314G>A c.624G>A (p.Gln208=) n.550G>A n.720+1201C>T n.32C>T n.281C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319422T>A | CA379352315 | CAVIN3 | c.527A>T (p.Gln176Leu) n.313A>T c.623A>T (p.Gln208Leu) n.549A>T n.720+1202T>A n.33T>A n.282T>A | |
11 | g.6319422T>C | CA379352316 | CAVIN3 | c.527A>G (p.Gln176Arg) n.313A>G c.623A>G (p.Gln208Arg) n.549A>G n.720+1202T>C n.33T>C n.282T>C | |
11 | g.6319422T>G | CA379352317 | CAVIN3 | c.527A>C (p.Gln176Pro) n.313A>C c.623A>C (p.Gln208Pro) n.549A>C n.720+1202T>G n.33T>G n.282T>G | |
11 | g.6319423G>A | CA379352318 | CAVIN3 | c.526C>T (p.Gln176Ter) n.312C>T c.622C>T (p.Gln208Ter) n.548C>T n.720+1203G>A n.34G>A n.283G>A | |
11 | g.6319423G>C | CA379352320 | CAVIN3 | c.526C>G (p.Gln176Glu) n.312C>G c.622C>G (p.Gln208Glu) n.548C>G n.720+1203G>C n.34G>C n.283G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319423G>T | CA379352319 | CAVIN3 | c.526C>A (p.Gln176Lys) n.312C>A c.622C>A (p.Gln208Lys) n.548C>A n.720+1203G>T n.34G>T n.283G>T | |
11 | g.6319424G>A | CA5852244 | CAVIN3 | c.525C>T (p.Ala175=) n.311C>T c.621C>T (p.Ala207=) n.547C>T n.720+1204G>A n.35G>A n.284G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319424G>C | CA472908905 | CAVIN3 | c.525C>G (p.Ala175=) n.311C>G c.621C>G (p.Ala207=) n.547C>G n.720+1204G>C n.35G>C n.284G>C | |
11 | g.6319424G= | CA1950112659 | CAVIN3 | c.525C= (p.Ala175=) n.311C= c.621C= (p.Ala207=) n.547C= n.720+1204G= n.35G= n.284G= | |
11 | g.6319424G>T | CA472908903 | CAVIN3 | c.525C>A (p.Ala175=) n.311C>A c.621C>A (p.Ala207=) n.547C>A n.720+1204G>T n.35G>T n.284G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319425G>A | CA379352321 | CAVIN3 | c.524C>T (p.Ala175Val) n.310C>T c.620C>T (p.Ala207Val) n.546C>T n.720+1205G>A n.36G>A n.285G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319425G>C | CA379352322 | CAVIN3 | c.524C>G (p.Ala175Gly) n.310C>G c.620C>G (p.Ala207Gly) n.546C>G n.720+1205G>C n.36G>C n.285G>C | |
11 | g.6319425G>T | CA379352323 | CAVIN3 | c.524C>A (p.Ala175Asp) n.310C>A c.620C>A (p.Ala207Asp) n.546C>A n.720+1205G>T n.36G>T n.285G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319426C>A | CA379352324 | CAVIN3 | c.523G>T (p.Ala175Ser) n.309G>T c.619G>T (p.Ala207Ser) n.545G>T n.720+1206C>A n.37C>A n.286C>A | |
11 | g.6319426C= | CA1950112660 | CAVIN3 | c.523G= (p.Ala175=) n.309G= c.619G= (p.Ala207=) n.545G= n.720+1206C= n.37C= n.286C= | |
11 | g.6319426C>G | CA217265990 | CAVIN3 | c.523G>C (p.Ala175Pro) n.309G>C c.619G>C (p.Ala207Pro) n.545G>C n.720+1206C>G n.37C>G n.286C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319426C>T | CA379352325 | CAVIN3 | c.523G>A (p.Ala175Thr) n.309G>A c.619G>A (p.Ala207Thr) n.545G>A n.720+1206C>T n.37C>T n.286C>T | |
11 | g.6319427C>A | CA5852245 | CAVIN3 | c.522G>T (p.Arg174Ser) n.308G>T c.618G>T (p.Arg206Ser) n.544G>T n.720+1207C>A n.38C>A n.287C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.6319427C= | CA1950112661 | CAVIN3 | c.522G= (p.Arg174=) n.308G= c.618G= (p.Arg206=) n.544G= n.720+1207C= n.38C= n.287C= | |
11 | g.6319427C>G | CA379352326 | CAVIN3 | c.522G>C (p.Arg174Ser) n.308G>C c.618G>C (p.Arg206Ser) n.544G>C n.720+1207C>G n.38C>G n.287C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319427C>T | CA5852246 | CAVIN3 | c.522G>A (p.Arg174=) n.308G>A c.618G>A (p.Arg206=) n.544G>A n.720+1207C>T n.38C>T n.287C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319428C>A | CA379352329 | CAVIN3 | c.521G>T (p.Arg174Met) n.307G>T c.617G>T (p.Arg206Met) n.543G>T n.720+1208C>A n.39C>A n.288C>A | |
11 | g.6319428C>G | CA379352328 | CAVIN3 | c.521G>C (p.Arg174Thr) n.307G>C c.617G>C (p.Arg206Thr) n.543G>C n.720+1208C>G n.39C>G n.288C>G | |
11 | g.6319428C>T | CA379352327 | CAVIN3 | c.521G>A (p.Arg174Lys) n.307G>A c.617G>A (p.Arg206Lys) n.543G>A n.720+1208C>T n.39C>T n.288C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319429T>A | CA379352330 | CAVIN3 | c.520A>T (p.Arg174Trp) n.306A>T c.616A>T (p.Arg206Trp) n.542A>T n.720+1209T>A n.40T>A n.289T>A | |
11 | g.6319429T>C | CA379352331 | CAVIN3 | c.520A>G (p.Arg174Gly) n.306A>G c.616A>G (p.Arg206Gly) n.542A>G n.720+1209T>C n.40T>C n.289T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319429T>G | CA472908908 | CAVIN3 | c.520A>C (p.Arg174=) n.306A>C c.616A>C (p.Arg206=) n.542A>C n.720+1209T>G n.40T>G n.289T>G | |
11 | g.6319430G>A | CA472908910 | CAVIN3 | c.519C>T (p.Ser173=) n.305C>T c.615C>T (p.Ser205=) n.541C>T n.720+1210G>A n.41G>A n.290G>A | |
11 | g.6319430G>C | CA472908912 | CAVIN3 | c.519C>G (p.Ser173=) n.305C>G c.615C>G (p.Ser205=) n.541C>G n.720+1210G>C n.41G>C n.290G>C | |
11 | g.6319430G>T | CA472908914 | CAVIN3 | c.519C>A (p.Ser173=) n.305C>A c.615C>A (p.Ser205=) n.541C>A n.720+1210G>T n.41G>T n.290G>T | |
11 | g.6319431G>A | CA379352332 | CAVIN3 | c.518C>T (p.Ser173Phe) n.304C>T c.614C>T (p.Ser205Phe) n.540C>T n.720+1211G>A n.42G>A n.291G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319431G>C | CA379352333 | CAVIN3 | c.518C>G (p.Ser173Cys) n.304C>G c.614C>G (p.Ser205Cys) n.540C>G n.720+1211G>C n.42G>C n.291G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319431G= | CA1950112662 | CAVIN3 | c.518C= (p.Ser173=) n.304C= c.614C= (p.Ser205=) n.540C= n.720+1211G= n.42G= n.291G= | |
11 | g.6319431G>T | CA379352334 | CAVIN3 | c.518C>A (p.Ser173Tyr) n.304C>A c.614C>A (p.Ser205Tyr) n.540C>A n.720+1211G>T n.42G>T n.291G>T | |
11 | g.6319432A>C | CA379352335 | CAVIN3 | c.517T>G (p.Ser173Ala) n.303T>G c.613T>G (p.Ser205Ala) n.539T>G n.720+1212A>C n.43A>C n.292A>C | |
11 | g.6319432A>G | CA379352336 | CAVIN3 | c.517T>C (p.Ser173Pro) n.303T>C c.613T>C (p.Ser205Pro) n.539T>C n.720+1212A>G n.43A>G n.292A>G | |
11 | g.6319432A>T | CA379352337 | CAVIN3 | c.517T>A (p.Ser173Thr) n.303T>A c.613T>A (p.Ser205Thr) n.539T>A n.720+1212A>T n.43A>T n.292A>T | |
11 | g.6319432_6319454delinsACTCCACCGGCTCCTCGTCCGAG | CA1950112663 | CAVIN3 | c.495_517delinsCTCGGACGAGGAGCCGGTGGAGT (p.Ser165=) n.281_303delinsCTCGGACGAGGAGCCGGTGGAGT c.591_613delinsCTCGGACGAGGAGCCGGTGGAGT (p.Ser197=) n.517_539delinsCTCGGACGAGGAGCCGGTGGAGT n.720+1212_720+1234delinsACTCCACCGGCTCCTCGTCCGAG n.43_65delinsACTCCACCGGCTCCTCGTCCGAG n.292_314delinsACTCCACCGGCTCCTCGTCCGAG | |
11 | g.6319433C>A | CA379352338 | CAVIN3 | c.516G>T (p.Glu172Asp) n.302G>T c.612G>T (p.Glu204Asp) n.538G>T n.720+1213C>A n.44C>A n.293C>A | |
11 | g.6319433C= | CA1950112664 | CAVIN3 | c.516G= (p.Glu172=) n.302G= c.612G= (p.Glu204=) n.538G= n.720+1213C= n.44C= n.293C= | |
11 | g.6319433C>G | CA379352339 | CAVIN3 | c.516G>C (p.Glu172Asp) n.302G>C c.612G>C (p.Glu204Asp) n.538G>C n.720+1213C>G n.44C>G n.293C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319433C>T | CA472908916 | CAVIN3 | c.516G>A (p.Glu172=) n.302G>A c.612G>A (p.Glu204=) n.538G>A n.720+1213C>T n.44C>T n.293C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319436_6319457del | CA597438069 | CAVIN3 | c.495_516del (p.Ser166ProfsTer?) n.281_302del c.591_612del (p.Ser198ProfsTer?) n.517_538del n.720+1216_720+1237del n.47_68del n.296_317del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319434T>A | CA379352340 | CAVIN3 | c.515A>T (p.Glu172Val) n.301A>T c.611A>T (p.Glu204Val) n.537A>T n.720+1214T>A n.45T>A n.294T>A | |
11 | g.6319434T>C | CA379352341 | CAVIN3 | c.515A>G (p.Glu172Gly) n.301A>G c.611A>G (p.Glu204Gly) n.537A>G n.720+1214T>C n.45T>C n.294T>C | |
11 | g.6319434T>G | CA379352342 | CAVIN3 | c.515A>C (p.Glu172Ala) n.301A>C c.611A>C (p.Glu204Ala) n.537A>C n.720+1214T>G n.45T>G n.294T>G |