Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6319283_6319294dup | CA5852207 | CAVIN3 | c.666_677dup (p.Pro226_Ala227insGluAlaGlnPro) n.452_463dup c.762_773dup (p.Pro258_Ala259insGluAlaGlnPro) n.688_699dup n.720+1063_720+1074dup n.143_154dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319283_6319294del | CA2574738503 | CAVIN3 | c.666_677del (p.Glu223_Pro226del) n.452_463del c.762_773del (p.Glu255_Pro258del) n.688_699del n.720+1063_720+1074del n.143_154del | gnomAD v4 |
11 | g.6319287_6319305dup | CA5852210 | CAVIN3 | c.650_668dup (p.Ala224ArgfsTer2) n.436_454dup c.746_764dup (p.Ala256ArgfsTer2) n.672_690dup n.720+1067_720+1085dup n.147_165dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319283_6319286del | CA2612218894 | CAVIN3 | c.664_667del (p.Pro222LysfsTer?) n.450_453del c.760_763del (p.Pro254LysfsTer?) n.686_689del n.720+1063_720+1066del n.143_146del | gnomAD v4 |
11 | g.6319283C>A | CA472720396 | CAVIN3 | c.666G>T (p.Pro222=) n.452G>T c.762G>T (p.Pro254=) n.688G>T n.720+1063C>A n.143C>A | |
11 | g.6319283C>G | CA472720397 | CAVIN3 | c.666G>C (p.Pro222=) n.452G>C c.762G>C (p.Pro254=) n.688G>C n.720+1063C>G n.143C>G | |
11 | g.6319283C>T | CA472720398 | CAVIN3 | c.666G>A (p.Pro222=) n.452G>A c.762G>A (p.Pro254=) n.688G>A n.720+1063C>T n.143C>T | |
11 | g.6319283_6319295delinsCGGCTGGGCTTCA | CA1950112578 | CAVIN3 | c.654_666delinsTGAAGCCCAGCCG (p.Ala218=) n.440_452delinsTGAAGCCCAGCCG c.750_762delinsTGAAGCCCAGCCG (p.Ala250=) n.676_688delinsTGAAGCCCAGCCG n.720+1063_720+1075delinsCGGCTGGGCTTCA n.143_155delinsCGGCTGGGCTTCA | |
11 | g.6319284G>A | CA379352048 | CAVIN3 | c.665C>T (p.Pro222Leu) n.451C>T c.761C>T (p.Pro254Leu) n.687C>T n.720+1064G>A n.144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319284G>C | CA379352049 | CAVIN3 | c.665C>G (p.Pro222Arg) n.451C>G c.761C>G (p.Pro254Arg) n.687C>G n.720+1064G>C n.144G>C | |
11 | g.6319284G= | CA1950112579 | CAVIN3 | c.665C= (p.Pro222=) n.451C= c.761C= (p.Pro254=) n.687C= n.720+1064G= n.144G= | |
11 | g.6319284G>T | CA379352050 | CAVIN3 | c.665C>A (p.Pro222Gln) n.451C>A c.761C>A (p.Pro254Gln) n.687C>A n.720+1064G>T n.144G>T | |
11 | g.6319285_6319296del | CA597438125 | CAVIN3 | c.654_665del (p.Glu219_Pro222del) n.440_451del c.750_761del (p.Glu251_Pro254del) n.676_687del n.720+1065_720+1076del n.145_156del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319285G>A | CA217265737 | CAVIN3 | c.664C>T (p.Pro222Ser) n.450C>T c.760C>T (p.Pro254Ser) n.686C>T n.720+1065G>A n.145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319285G>C | CA379352051 | CAVIN3 | c.664C>G (p.Pro222Ala) n.450C>G c.760C>G (p.Pro254Ala) n.686C>G n.720+1065G>C n.145G>C | |
11 | g.6319285G= | CA1950112580 | CAVIN3 | c.664C= (p.Pro222=) n.450C= c.760C= (p.Pro254=) n.686C= n.720+1065G= n.145G= | |
11 | g.6319285G>T | CA379352052 | CAVIN3 | c.664C>A (p.Pro222Thr) n.450C>A c.760C>A (p.Pro254Thr) n.686C>A n.720+1065G>T n.145G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319286C>A | CA379352053 | CAVIN3 | c.663G>T (p.Gln221His) n.449G>T c.759G>T (p.Gln253His) n.685G>T n.720+1066C>A n.146C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319286C= | CA1950112581 | CAVIN3 | c.663G= (p.Gln221=) n.449G= c.759G= (p.Gln253=) n.685G= n.720+1066C= n.146C= | |
11 | g.6319286C>G | CA379352054 | CAVIN3 | c.663G>C (p.Gln221His) n.449G>C c.759G>C (p.Gln253His) n.685G>C n.720+1066C>G n.146C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319286C>T | CA472720399 | CAVIN3 | c.663G>A (p.Gln221=) n.449G>A c.759G>A (p.Gln253=) n.685G>A n.720+1066C>T n.146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319287T>A | CA379352055 | CAVIN3 | c.662A>T (p.Gln221Leu) n.448A>T c.758A>T (p.Gln253Leu) n.684A>T n.720+1067T>A n.147T>A | |
11 | g.6319287T>C | CA379352056 | CAVIN3 | c.662A>G (p.Gln221Arg) n.448A>G c.758A>G (p.Gln253Arg) n.684A>G n.720+1067T>C n.147T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319287T>G | CA379352057 | CAVIN3 | c.662A>C (p.Gln221Pro) n.448A>C c.758A>C (p.Gln253Pro) n.684A>C n.720+1067T>G n.147T>G | |
11 | g.6319287T= | CA1950112582 | CAVIN3 | c.662A= (p.Gln221=) n.448A= c.758A= (p.Gln253=) n.684A= n.720+1067T= n.147T= | |
11 | g.6319288G>A | CA217265742 | CAVIN3 | c.661C>T (p.Gln221Ter) n.447C>T c.757C>T (p.Gln253Ter) n.683C>T n.720+1068G>A n.148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319288G>C | CA379352058 | CAVIN3 | c.661C>G (p.Gln221Glu) n.447C>G c.757C>G (p.Gln253Glu) n.683C>G n.720+1068G>C n.148G>C | |
11 | g.6319288G= | CA1950112583 | CAVIN3 | c.661C= (p.Gln221=) n.447C= c.757C= (p.Gln253=) n.683C= n.720+1068G= n.148G= | |
11 | g.6319288G>T | CA379352059 | CAVIN3 | c.661C>A (p.Gln221Lys) n.447C>A c.757C>A (p.Gln253Lys) n.683C>A n.720+1068G>T n.148G>T | |
11 | g.6319290del | CA2612218895 | CAVIN3 | c.661del (p.Gln221SerfsTer?) n.447del c.757del (p.Gln253SerfsTer?) n.683del n.720+1070del n.150del | gnomAD v4 |
11 | g.6319289_6319296del | CA2612218896 | CAVIN3 | c.654_661del (p.Glu219AlafsTer?) n.440_447del c.750_757del (p.Glu251AlafsTer?) n.676_683del n.720+1069_720+1076del n.149_156del | gnomAD v4 |
11 | g.6319289G>A | CA472720400 | CAVIN3 | c.660C>T (p.Ala220=) n.446C>T c.756C>T (p.Ala252=) n.682C>T n.720+1069G>A n.149G>A | |
11 | g.6319289G>C | CA472720401 | CAVIN3 | c.660C>G (p.Ala220=) n.446C>G c.756C>G (p.Ala252=) n.682C>G n.720+1069G>C n.149G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319289G= | CA1950112584 | CAVIN3 | c.660C= (p.Ala220=) n.446C= c.756C= (p.Ala252=) n.682C= n.720+1069G= n.149G= | |
11 | g.6319289G>T | CA472720402 | CAVIN3 | c.660C>A (p.Ala220=) n.446C>A c.756C>A (p.Ala252=) n.682C>A n.720+1069G>T n.149G>T | |
11 | g.6319290G>A | CA5852211 | CAVIN3 | c.659C>T (p.Ala220Val) n.445C>T c.755C>T (p.Ala252Val) n.681C>T n.720+1070G>A n.150G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319290G>C | CA379352061 | CAVIN3 | c.659C>G (p.Ala220Gly) n.445C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) n.681C>G n.720+1070G>C n.150G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319290G= | CA1950112585 | CAVIN3 | c.659C= (p.Ala220=) n.445C= c.755C= (p.Ala252=) n.681C= n.720+1070G= n.150G= | |
11 | g.6319290G>T | CA379352060 | CAVIN3 | c.659C>A (p.Ala220Asp) n.445C>A c.755C>A (p.Ala252Asp) n.681C>A n.720+1070G>T n.150G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319291C>A | CA379352062 | CAVIN3 | c.658G>T (p.Ala220Ser) n.444G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) n.680G>T n.720+1071C>A n.151C>A | |
11 | g.6319291C= | CA1950112586 | CAVIN3 | c.658G= (p.Ala220=) n.444G= c.754G= (p.Ala252=) n.680G= n.720+1071C= n.151C= | |
11 | g.6319291C>G | CA379352063 | CAVIN3 | c.658G>C (p.Ala220Pro) n.444G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) n.680G>C n.720+1071C>G n.151C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319291C>T | CA5852212 | CAVIN3 | c.658G>A (p.Ala220Thr) n.444G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) n.680G>A n.720+1071C>T n.151C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319292T>A | CA379352064 | CAVIN3 | c.657A>T (p.Glu219Asp) n.443A>T c.753A>T (p.Glu251Asp) n.679A>T n.720+1072T>A n.152T>A | |
11 | g.6319292T>C | CA472720403 | CAVIN3 | c.657A>G (p.Glu219=) n.443A>G c.753A>G (p.Glu251=) n.679A>G n.720+1072T>C n.152T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319292T>G | CA379352065 | CAVIN3 | c.657A>C (p.Glu219Asp) n.443A>C c.753A>C (p.Glu251Asp) n.679A>C n.720+1072T>G n.152T>G | |
11 | g.6319292T= | CA1950112587 | CAVIN3 | c.657A= (p.Glu219=) n.443A= c.753A= (p.Glu251=) n.679A= n.720+1072T= n.152T= | |
11 | g.6319293T>A | CA379352066 | CAVIN3 | c.656A>T (p.Glu219Val) n.442A>T c.752A>T (p.Glu251Val) n.678A>T n.720+1073T>A n.153T>A | |
11 | g.6319293T>C | CA379352067 | CAVIN3 | c.656A>G (p.Glu219Gly) n.442A>G c.752A>G (p.Glu251Gly) n.678A>G n.720+1073T>C n.153T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319293T>G | CA379352068 | CAVIN3 | c.656A>C (p.Glu219Ala) n.442A>C c.752A>C (p.Glu251Ala) n.678A>C n.720+1073T>G n.153T>G | |
11 | g.6319293T= | CA1950112588 | CAVIN3 | c.656A= (p.Glu219=) n.442A= c.752A= (p.Glu251=) n.678A= n.720+1073T= n.153T= | |
11 | g.6319294C>A | CA379352069 | CAVIN3 | c.655G>T (p.Glu219Ter) n.441G>T c.751G>T (p.Glu251Ter) n.677G>T n.720+1074C>A n.154C>A | |
11 | g.6319294C>G | CA379352070 | CAVIN3 | c.655G>C (p.Glu219Gln) n.441G>C c.751G>C (p.Glu251Gln) n.677G>C n.720+1074C>G n.154C>G | |
11 | g.6319294C>T | CA379352071 | CAVIN3 | c.655G>A (p.Glu219Lys) n.441G>A c.751G>A (p.Glu251Lys) n.677G>A n.720+1074C>T n.154C>T | |
11 | g.6319295_6319299del | CA2612218897 | CAVIN3 | c.651_655del (p.Ser217ArgfsTer?) n.437_441del c.747_751del (p.Ser249ArgfsTer?) n.673_677del n.720+1075_720+1079del n.155_159del | gnomAD v4 |
11 | g.6319295A= | CA1950112589 | CAVIN3 | c.654T= (p.Ala218=) n.440T= c.750T= (p.Ala250=) n.676T= n.720+1075A= n.155A= | |
11 | g.6319295A>C | CA5852214 | CAVIN3 | c.654T>G (p.Ala218=) n.440T>G c.750T>G (p.Ala250=) n.676T>G n.720+1075A>C n.155A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319295A>G | CA472720404 | CAVIN3 | c.654T>C (p.Ala218=) n.440T>C c.750T>C (p.Ala250=) n.676T>C n.720+1075A>G n.155A>G | dbSNP |
11 | g.6319295A>T | CA5852213 | CAVIN3 | c.654T>A (p.Ala218=) n.440T>A c.750T>A (p.Ala250=) n.676T>A n.720+1075A>T n.155A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319296G>A | CA379352073 | CAVIN3 | c.653C>T (p.Ala218Val) n.439C>T c.749C>T (p.Ala250Val) n.675C>T n.720+1076G>A n.156G>A | |
11 | g.6319296G>C | CA5852216 | CAVIN3 | c.653C>G (p.Ala218Gly) n.439C>G c.749C>G (p.Ala250Gly) n.675C>G n.720+1076G>C n.156G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319296G= | CA1950112590 | CAVIN3 | c.653C= (p.Ala218=) n.439C= c.749C= (p.Ala250=) n.675C= n.720+1076G= n.156G= | |
11 | g.6319296G>T | CA379352072 | CAVIN3 | c.653C>A (p.Ala218Asp) n.439C>A c.749C>A (p.Ala250Asp) n.675C>A n.720+1076G>T n.156G>T | |
11 | g.6319305_6319306insTGGGCTTCTGCGCTCCGGC | CA5852215 | CAVIN3 | c.653_654insAGAAGCCCAGCCGGAGCGC (p.Ala224ArgfsTer2) n.439_440insAGAAGCCCAGCCGGAGCGC c.749_750insAGAAGCCCAGCCGGAGCGC (p.Ala256ArgfsTer2) n.675_676insAGAAGCCCAGCCGGAGCGC n.720+1085_720+1086insTGGGCTTCTGCGCTCCGGC n.165_166insTGGGCTTCTGCGCTCCGGC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319297C>A | CA379352076 | CAVIN3 | c.652G>T (p.Ala218Ser) n.438G>T c.748G>T (p.Ala250Ser) n.674G>T n.720+1077C>A n.157C>A | |
11 | g.6319297C= | CA1950112591 | CAVIN3 | c.652G= (p.Ala218=) n.438G= c.748G= (p.Ala250=) n.674G= n.720+1077C= n.157C= | |
11 | g.6319297C>G | CA379352074 | CAVIN3 | c.652G>C (p.Ala218Pro) n.438G>C c.748G>C (p.Ala250Pro) n.674G>C n.720+1077C>G n.157C>G | |
11 | g.6319297C>T | CA379352075 | CAVIN3 | c.652G>A (p.Ala218Thr) n.438G>A c.748G>A (p.Ala250Thr) n.674G>A n.720+1077C>T n.157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319298G>A | CA217265781 | CAVIN3 | c.651C>T (p.Ser217=) n.437C>T c.747C>T (p.Ser249=) n.673C>T n.720+1078G>A n.158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319298G>C | CA379352077 | CAVIN3 | c.651C>G (p.Ser217Arg) n.437C>G c.747C>G (p.Ser249Arg) n.673C>G n.720+1078G>C n.158G>C | dbSNP |
11 | g.6319298G= | CA1950112592 | CAVIN3 | c.651C= (p.Ser217=) n.437C= c.747C= (p.Ser249=) n.673C= n.720+1078G= n.158G= | |
11 | g.6319298G>T | CA379352078 | CAVIN3 | c.651C>A (p.Ser217Arg) n.437C>A c.747C>A (p.Ser249Arg) n.673C>A n.720+1078G>T n.158G>T | |
11 | g.6319299C>A | CA379352079 | CAVIN3 | c.650G>T (p.Ser217Ile) n.436G>T c.746G>T (p.Ser249Ile) n.672G>T n.720+1079C>A n.159C>A | |
11 | g.6319299C= | CA1950112593 | CAVIN3 | c.650G= (p.Ser217=) n.436G= c.746G= (p.Ser249=) n.672G= n.720+1079C= n.159C= | |
11 | g.6319299C>G | CA379352080 | CAVIN3 | c.650G>C (p.Ser217Thr) n.436G>C c.746G>C (p.Ser249Thr) n.672G>C n.720+1079C>G n.159C>G | |
11 | g.6319299C>T | CA217265797 | CAVIN3 | c.650G>A (p.Ser217Asn) n.436G>A c.746G>A (p.Ser249Asn) n.672G>A n.720+1079C>T n.159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319300T>A | CA379352081 | CAVIN3 | c.649A>T (p.Ser217Cys) n.435A>T c.745A>T (p.Ser249Cys) n.671A>T n.720+1080T>A n.160T>A | |
11 | g.6319300T>C | CA379352082 | CAVIN3 | c.649A>G (p.Ser217Gly) n.435A>G c.745A>G (p.Ser249Gly) n.671A>G n.720+1080T>C n.160T>C | |
11 | g.6319300T>G | CA379352083 | CAVIN3 | c.649A>C (p.Ser217Arg) n.435A>C c.745A>C (p.Ser249Arg) n.671A>C n.720+1080T>G n.160T>G | |
11 | g.6319301C>A | CA472720407 | CAVIN3 | c.648G>T (p.Arg216=) n.434G>T c.744G>T (p.Arg248=) n.670G>T n.720+1081C>A n.161C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319301C= | CA1950112594 | CAVIN3 | c.648G= (p.Arg216=) n.434G= c.744G= (p.Arg248=) n.670G= n.720+1081C= n.161C= | |
11 | g.6319301C>G | CA472720405 | CAVIN3 | c.648G>C (p.Arg216=) n.434G>C c.744G>C (p.Arg248=) n.670G>C n.720+1081C>G n.161C>G | |
11 | g.6319301C>T | CA472720406 | CAVIN3 | c.648G>A (p.Arg216=) n.434G>A c.744G>A (p.Arg248=) n.670G>A n.720+1081C>T n.161C>T | |
11 | g.6319301_6319303del | CA2612218898 | CAVIN3 | c.646_648del (p.Arg216del) n.432_434del c.742_744del (p.Arg248del) n.668_670del n.720+1081_720+1083del n.161_163del | gnomAD v4 |
11 | g.6319302C>A | CA379352084 | CAVIN3 | c.647G>T (p.Arg216Leu) n.433G>T c.743G>T (p.Arg248Leu) n.669G>T n.720+1082C>A n.162C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319302C= | CA1950112595 | CAVIN3 | c.647G= (p.Arg216=) n.433G= c.743G= (p.Arg248=) n.669G= n.720+1082C= n.162C= | |
11 | g.6319302C>G | CA379352085 | CAVIN3 | c.647G>C (p.Arg216Pro) n.433G>C c.743G>C (p.Arg248Pro) n.669G>C n.720+1082C>G n.162C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319302C>T | CA379352086 | CAVIN3 | c.647G>A (p.Arg216Gln) n.433G>A c.743G>A (p.Arg248Gln) n.669G>A n.720+1082C>T n.162C>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6319303G>A | CA379352087 | CAVIN3 | c.646C>T (p.Arg216Trp) n.432C>T c.742C>T (p.Arg248Trp) n.668C>T n.720+1083G>A n.163G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6319303G>C | CA379352088 | CAVIN3 | c.646C>G (p.Arg216Gly) n.432C>G c.742C>G (p.Arg248Gly) n.668C>G n.720+1083G>C n.163G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319303G>T | CA472720408 | CAVIN3 | c.646C>A (p.Arg216=) n.432C>A c.742C>A (p.Arg248=) n.668C>A n.720+1083G>T n.163G>T | |
11 | g.6319304G>A | CA472720409 | CAVIN3 | c.645C>T (p.Gly215=) n.431C>T c.741C>T (p.Gly247=) n.667C>T n.720+1084G>A n.164G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319304G>C | CA472720410 | CAVIN3 | c.645C>G (p.Gly215=) n.431C>G c.741C>G (p.Gly247=) n.667C>G n.720+1084G>C n.164G>C | |
11 | g.6319304G>T | CA472720411 | CAVIN3 | c.645C>A (p.Gly215=) n.431C>A c.741C>A (p.Gly247=) n.667C>A n.720+1084G>T n.164G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319305C>A | CA379352089 | CAVIN3 | c.644G>T (p.Gly215Val) n.430G>T c.740G>T (p.Gly247Val) n.666G>T n.720+1085C>A n.165C>A | |
11 | g.6319305C= | CA1950112596 | CAVIN3 | c.644G= (p.Gly215=) n.430G= c.740G= (p.Gly247=) n.666G= n.720+1085C= n.165C= | |
11 | g.6319305C>G | CA379352090 | CAVIN3 | c.644G>C (p.Gly215Ala) n.430G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) n.666G>C n.720+1085C>G n.165C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319305C>T | CA379352091 | CAVIN3 | c.644G>A (p.Gly215Asp) n.430G>A c.740G>A (p.Gly247Asp) n.666G>A n.720+1085C>T n.165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319306C>A | CA379352092 | CAVIN3 | c.643G>T (p.Gly215Cys) n.429G>T c.739G>T (p.Gly247Cys) n.665G>T n.720+1086C>A n.166C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319306C>G | CA379352093 | CAVIN3 | c.643G>C (p.Gly215Arg) n.429G>C c.739G>C (p.Gly247Arg) n.665G>C n.720+1086C>G n.166C>G | |
11 | g.6319306C>T | CA379352094 | CAVIN3 | c.643G>A (p.Gly215Ser) n.429G>A c.739G>A (p.Gly247Ser) n.665G>A n.720+1086C>T n.166C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319307A>C | CA472720415 | CAVIN3 | c.642T>G (p.Pro214=) n.428T>G c.738T>G (p.Pro246=) n.664T>G n.720+1087A>C n.167A>C | |
11 | g.6319307A>G | CA472720414 | CAVIN3 | c.642T>C (p.Pro214=) n.428T>C c.738T>C (p.Pro246=) n.664T>C n.720+1087A>G n.167A>G | |
11 | g.6319307A>T | CA472720416 | CAVIN3 | c.642T>A (p.Pro214=) n.428T>A c.738T>A (p.Pro246=) n.664T>A n.720+1087A>T n.167A>T | |
11 | g.6319308G>A | CA379352095 | CAVIN3 | c.641C>T (p.Pro214Leu) n.427C>T c.737C>T (p.Pro246Leu) n.663C>T n.720+1088G>A n.168G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6319308G>C | CA379352096 | CAVIN3 | c.641C>G (p.Pro214Arg) n.427C>G c.737C>G (p.Pro246Arg) n.663C>G n.720+1088G>C n.168G>C | |
11 | g.6319308G= | CA1950112597 | CAVIN3 | c.641C= (p.Pro214=) n.427C= c.737C= (p.Pro246=) n.663C= n.720+1088G= n.168G= | |
11 | g.6319308G>T | CA379352097 | CAVIN3 | c.641C>A (p.Pro214His) n.427C>A c.737C>A (p.Pro246His) n.663C>A n.720+1088G>T n.168G>T | |
11 | g.6319309G>A | CA379352098 | CAVIN3 | c.640C>T (p.Pro214Ser) n.426C>T c.736C>T (p.Pro246Ser) n.662C>T n.720+1089G>A n.169G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319309G>C | CA379352099 | CAVIN3 | c.640C>G (p.Pro214Ala) n.426C>G c.736C>G (p.Pro246Ala) n.662C>G n.720+1089G>C n.169G>C | |
11 | g.6319309G>T | CA379352100 | CAVIN3 | c.640C>A (p.Pro214Thr) n.426C>A c.736C>A (p.Pro246Thr) n.662C>A n.720+1089G>T n.169G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319309_6319310delinsGC | CA1950112598 | CAVIN3 | c.639_640delinsGC (p.Gly213=) n.425_426delinsGC c.735_736delinsGC (p.Gly245=) n.661_662delinsGC n.720+1089_720+1090delinsGC n.169_170delinsGC | |
11 | g.6319310C>A | CA472720417 | CAVIN3 | c.639G>T (p.Gly213=) n.425G>T c.735G>T (p.Gly245=) n.661G>T n.720+1090C>A n.170C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319310C= | CA1950112599 | CAVIN3 | c.639G= (p.Gly213=) n.425G= c.735G= (p.Gly245=) n.661G= n.720+1090C= n.170C= | |
11 | g.6319310C>G | CA472720418 | CAVIN3 | c.639G>C (p.Gly213=) n.425G>C c.735G>C (p.Gly245=) n.661G>C n.720+1090C>G n.170C>G | |
11 | g.6319310C>T | CA472720419 | CAVIN3 | c.639G>A (p.Gly213=) n.425G>A c.735G>A (p.Gly245=) n.661G>A n.720+1090C>T n.170C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319312del | CA597438126 | CAVIN3 | c.639del (p.Pro214LeufsTer?) n.425del c.735del (p.Pro246LeufsTer?) n.661del n.720+1092del n.172del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319311C>A | CA379352101 | CAVIN3 | c.638G>T (p.Gly213Val) n.424G>T c.734G>T (p.Gly245Val) n.660G>T n.720+1091C>A n.171C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319311C= | CA1950112600 | CAVIN3 | c.638G= (p.Gly213=) n.424G= c.734G= (p.Gly245=) n.660G= n.720+1091C= n.171C= | |
11 | g.6319311C>G | CA5852217 | CAVIN3 | c.638G>C (p.Gly213Ala) n.424G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) n.660G>C n.720+1091C>G n.171C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319311C>T | CA5852218 | CAVIN3 | c.638G>A (p.Gly213Glu) n.424G>A c.734G>A (p.Gly245Glu) n.660G>A n.720+1091C>T n.171C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319312C>A | CA379352104 | CAVIN3 | c.637G>T (p.Gly213Trp) n.423G>T c.733G>T (p.Gly245Trp) n.659G>T n.720+1092C>A n.172C>A | |
11 | g.6319312C>G | CA379352102 | CAVIN3 | c.637G>C (p.Gly213Arg) n.423G>C c.733G>C (p.Gly245Arg) n.659G>C n.720+1092C>G n.172C>G | |
11 | g.6319312C>T | CA379352103 | CAVIN3 | c.637G>A (p.Gly213Arg) n.423G>A c.733G>A (p.Gly245Arg) n.659G>A n.720+1092C>T n.172C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319313A>C | CA472720420 | CAVIN3 | c.636T>G (p.Leu212=) n.422T>G c.732T>G (p.Leu244=) n.658T>G n.720+1093A>C n.173A>C | |
11 | g.6319313A>G | CA472720422 | CAVIN3 | c.636T>C (p.Leu212=) n.422T>C c.732T>C (p.Leu244=) n.658T>C n.720+1093A>G n.173A>G | |
11 | g.6319313A>T | CA472720421 | CAVIN3 | c.636T>A (p.Leu212=) n.422T>A c.732T>A (p.Leu244=) n.658T>A n.720+1093A>T n.173A>T | |
11 | g.6319314A>C | CA379352105 | CAVIN3 | c.635T>G (p.Leu212Arg) n.421T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) n.657T>G n.720+1094A>C n.174A>C | |
11 | g.6319314A>G | CA379352106 | CAVIN3 | c.635T>C (p.Leu212Pro) n.421T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) n.657T>C n.720+1094A>G n.174A>G | |
11 | g.6319314A>T | CA379352107 | CAVIN3 | c.635T>A (p.Leu212His) n.421T>A c.731T>A (p.Leu244His) n.657T>A n.720+1094A>T n.174A>T | |
11 | g.6319315G>A | CA379352110 | CAVIN3 | c.634C>T (p.Leu212Phe) n.420C>T c.730C>T (p.Leu244Phe) n.656C>T n.720+1095G>A n.175G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319315G>C | CA379352109 | CAVIN3 | c.634C>G (p.Leu212Val) n.420C>G c.730C>G (p.Leu244Val) n.656C>G n.720+1095G>C n.175G>C | |
11 | g.6319315G= | CA1950112601 | CAVIN3 | c.634C= (p.Leu212=) n.420C= c.730C= (p.Leu244=) n.656C= n.720+1095G= n.175G= | |
11 | g.6319315G>T | CA379352108 | CAVIN3 | c.634C>A (p.Leu212Ile) n.420C>A c.730C>A (p.Leu244Ile) n.656C>A n.720+1095G>T n.175G>T | |
11 | g.6319316G>A | CA472720423 | CAVIN3 | c.633C>T (p.Arg211=) n.419C>T c.729C>T (p.Arg243=) n.655C>T n.720+1096G>A n.176G>A | |
11 | g.6319316G>C | CA472720424 | CAVIN3 | c.633C>G (p.Arg211=) n.419C>G c.729C>G (p.Arg243=) n.655C>G n.720+1096G>C n.176G>C | |
11 | g.6319316G>T | CA472720425 | CAVIN3 | c.633C>A (p.Arg211=) n.419C>A c.729C>A (p.Arg243=) n.655C>A n.720+1096G>T n.176G>T | |
11 | g.6319317C>A | CA379352111 | CAVIN3 | c.632G>T (p.Arg211Leu) n.418G>T c.728G>T (p.Arg243Leu) n.654G>T n.720+1097C>A n.177C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319317C= | CA1950112602 | CAVIN3 | c.632G= (p.Arg211=) n.418G= c.728G= (p.Arg243=) n.654G= n.720+1097C= n.177C= | |
11 | g.6319317C>G | CA379352112 | CAVIN3 | c.632G>C (p.Arg211Pro) n.418G>C c.728G>C (p.Arg243Pro) n.654G>C n.720+1097C>G n.177C>G | |
11 | g.6319317C>T | CA379352113 | CAVIN3 | c.632G>A (p.Arg211His) n.418G>A c.728G>A (p.Arg243His) n.654G>A n.720+1097C>T n.177C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319318G>A | CA379352114 | CAVIN3 | c.631C>T (p.Arg211Cys) n.417C>T c.727C>T (p.Arg243Cys) n.653C>T n.720+1098G>A n.178G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319318G>C | CA379352115 | CAVIN3 | c.631C>G (p.Arg211Gly) n.417C>G c.727C>G (p.Arg243Gly) n.653C>G n.720+1098G>C n.178G>C | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6319318G= | CA1950112603 | CAVIN3 | c.631C= (p.Arg211=) n.417C= c.727C= (p.Arg243=) n.653C= n.720+1098G= n.178G= | |
11 | g.6319318G>T | CA379352116 | CAVIN3 | c.631C>A (p.Arg211Ser) n.417C>A c.727C>A (p.Arg243Ser) n.653C>A n.720+1098G>T n.178G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319319A>C | CA472720426 | CAVIN3 | c.630T>G (p.Pro210=) n.416T>G c.726T>G (p.Pro242=) n.652T>G n.720+1099A>C n.179A>C | |
11 | g.6319319A>G | CA472720427 | CAVIN3 | c.630T>C (p.Pro210=) n.416T>C c.726T>C (p.Pro242=) n.652T>C n.720+1099A>G n.179A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319319A>T | CA472720428 | CAVIN3 | c.630T>A (p.Pro210=) n.416T>A c.726T>A (p.Pro242=) n.652T>A n.720+1099A>T n.179A>T | |
11 | g.6319320G>A | CA379352117 | CAVIN3 | c.629C>T (p.Pro210Leu) n.415C>T c.725C>T (p.Pro242Leu) n.651C>T n.720+1100G>A n.180G>A | dbSNP |
11 | g.6319320G>C | CA379352119 | CAVIN3 | c.629C>G (p.Pro210Arg) n.415C>G c.725C>G (p.Pro242Arg) n.651C>G n.720+1100G>C n.180G>C | |
11 | g.6319320G= | CA1950112604 | CAVIN3 | c.629C= (p.Pro210=) n.415C= c.725C= (p.Pro242=) n.651C= n.720+1100G= n.180G= | |
11 | g.6319320G>T | CA379352118 | CAVIN3 | c.629C>A (p.Pro210His) n.415C>A c.725C>A (p.Pro242His) n.651C>A n.720+1100G>T n.180G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319321G>A | CA379352120 | CAVIN3 | c.628C>T (p.Pro210Ser) n.414C>T c.724C>T (p.Pro242Ser) n.650C>T n.720+1101G>A n.181G>A | |
11 | g.6319321G>C | CA379352121 | CAVIN3 | c.628C>G (p.Pro210Ala) n.414C>G c.724C>G (p.Pro242Ala) n.650C>G n.720+1101G>C n.181G>C | |
11 | g.6319321G>T | CA379352122 | CAVIN3 | c.628C>A (p.Pro210Thr) n.414C>A c.724C>A (p.Pro242Thr) n.650C>A n.720+1101G>T n.181G>T | |
11 | g.6319322C>A | CA5852219 | CAVIN3 | c.627G>T (p.Pro209=) n.413G>T c.723G>T (p.Pro241=) n.649G>T n.720+1102C>A n.182C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.6319322C= | CA1950112605 | CAVIN3 | c.627G= (p.Pro209=) n.413G= c.723G= (p.Pro241=) n.649G= n.720+1102C= n.182C= | |
11 | g.6319322C>G | CA472720429 | CAVIN3 | c.627G>C (p.Pro209=) n.413G>C c.723G>C (p.Pro241=) n.649G>C n.720+1102C>G n.182C>G | |
11 | g.6319322C>T | CA472720430 | CAVIN3 | c.627G>A (p.Pro209=) n.413G>A c.723G>A (p.Pro241=) n.649G>A n.720+1102C>T n.182C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319323G>A | CA5852220 | CAVIN3 | c.626C>T (p.Pro209Leu) n.412C>T c.722C>T (p.Pro241Leu) n.648C>T n.720+1103G>A n.183G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319323G>C | CA379352123 | CAVIN3 | c.626C>G (p.Pro209Arg) n.412C>G c.722C>G (p.Pro241Arg) n.648C>G n.720+1103G>C n.183G>C | |
11 | g.6319323G= | CA1950112606 | CAVIN3 | c.626C= (p.Pro209=) n.412C= c.722C= (p.Pro241=) n.648C= n.720+1103G= n.183G= | |
11 | g.6319323G>T | CA379352124 | CAVIN3 | c.626C>A (p.Pro209Gln) n.412C>A c.722C>A (p.Pro241Gln) n.648C>A n.720+1103G>T n.183G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319324G>A | CA379352125 | CAVIN3 | c.625C>T (p.Pro209Ser) n.411C>T c.721C>T (p.Pro241Ser) n.647C>T n.720+1104G>A n.184G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319324G>C | CA379352126 | CAVIN3 | c.625C>G (p.Pro209Ala) n.411C>G c.721C>G (p.Pro241Ala) n.647C>G n.720+1104G>C n.184G>C | |
11 | g.6319324G>T | CA379352127 | CAVIN3 | c.625C>A (p.Pro209Thr) n.411C>A c.721C>A (p.Pro241Thr) n.647C>A n.720+1104G>T n.184G>T | |
11 | g.6319325C>A | CA379352128 | CAVIN3 | c.624G>T (p.Lys208Asn) n.410G>T c.720G>T (p.Lys240Asn) n.646G>T n.720+1105C>A n.185C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319325C= | CA1950112607 | CAVIN3 | c.624G= (p.Lys208=) n.410G= c.720G= (p.Lys240=) n.646G= n.720+1105C= n.185C= | |
11 | g.6319325C>G | CA379352129 | CAVIN3 | c.624G>C (p.Lys208Asn) n.410G>C c.720G>C (p.Lys240Asn) n.646G>C n.720+1105C>G n.185C>G | |
11 | g.6319325C>T | CA472720431 | CAVIN3 | c.624G>A (p.Lys208=) n.410G>A c.720G>A (p.Lys240=) n.646G>A n.720+1105C>T n.185C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319326T>A | CA379352132 | CAVIN3 | c.623A>T (p.Lys208Met) n.409A>T c.719A>T (p.Lys240Met) n.645A>T n.720+1106T>A n.186T>A | |
11 | g.6319326T>C | CA379352131 | CAVIN3 | c.623A>G (p.Lys208Arg) n.409A>G c.719A>G (p.Lys240Arg) n.645A>G n.720+1106T>C n.186T>C | |
11 | g.6319326T>G | CA379352130 | CAVIN3 | c.623A>C (p.Lys208Thr) n.409A>C c.719A>C (p.Lys240Thr) n.645A>C n.720+1106T>G n.186T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319327T>A | CA379352133 | CAVIN3 | c.622A>T (p.Lys208Ter) n.408A>T c.718A>T (p.Lys240Ter) n.644A>T n.720+1107T>A n.187T>A | |
11 | g.6319327T>C | CA379352135 | CAVIN3 | c.622A>G (p.Lys208Glu) n.408A>G c.718A>G (p.Lys240Glu) n.644A>G n.720+1107T>C n.187T>C | |
11 | g.6319327T>G | CA379352134 | CAVIN3 | c.622A>C (p.Lys208Gln) n.408A>C c.718A>C (p.Lys240Gln) n.644A>C n.720+1107T>G n.187T>G | |
11 | g.6319328G>A | CA472720434 | CAVIN3 | c.621C>T (p.Val207=) n.407C>T c.717C>T (p.Val239=) n.643C>T n.720+1108G>A n.188G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319328G>C | CA472720432 | CAVIN3 | c.621C>G (p.Val207=) n.407C>G c.717C>G (p.Val239=) n.643C>G n.720+1108G>C n.188G>C | |
11 | g.6319328G>T | CA472720433 | CAVIN3 | c.621C>A (p.Val207=) n.407C>A c.717C>A (p.Val239=) n.643C>A n.720+1108G>T n.188G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319329A>C | CA379352136 | CAVIN3 | c.620T>G (p.Val207Gly) n.406T>G c.716T>G (p.Val239Gly) n.642T>G n.720+1109A>C n.189A>C | |
11 | g.6319329A>G | CA379352137 | CAVIN3 | c.620T>C (p.Val207Ala) n.406T>C c.716T>C (p.Val239Ala) n.642T>C n.720+1109A>G n.189A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319329A>T | CA379352138 | CAVIN3 | c.620T>A (p.Val207Asp) n.406T>A c.716T>A (p.Val239Asp) n.642T>A n.720+1109A>T n.189A>T | |
11 | g.6319329_6319330delinsAC | CA1950112608 | CAVIN3 | c.619_620delinsGT (p.Val207=) n.405_406delinsGT c.715_716delinsGT (p.Val239=) n.641_642delinsGT n.720+1109_720+1110delinsAC n.189_190delinsAC | |
11 | g.6319330C>A | CA5852222 | CAVIN3 | c.619G>T (p.Val207Phe) n.405G>T c.715G>T (p.Val239Phe) n.641G>T n.720+1110C>A n.190C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319330C= | CA1950112609 | CAVIN3 | c.619G= (p.Val207=) n.405G= c.715G= (p.Val239=) n.641G= n.720+1110C= n.190C= | |
11 | g.6319330C>G | CA379352139 | CAVIN3 | c.619G>C (p.Val207Leu) n.405G>C c.715G>C (p.Val239Leu) n.641G>C n.720+1110C>G n.190C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319330C>T | CA379352140 | CAVIN3 | c.619G>A (p.Val207Ile) n.405G>A c.715G>A (p.Val239Ile) n.641G>A n.720+1110C>T n.190C>T | |
11 | g.6319331del | CA5852221 | CAVIN3 | c.619del (p.Val207SerfsTer?) n.405del c.715del (p.Val239SerfsTer?) n.641del n.720+1111del n.191del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319331C>A | CA472720435 | CAVIN3 | c.618G>T (p.Pro206=) n.404G>T c.714G>T (p.Pro238=) n.640G>T n.720+1111C>A n.191C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319331C= | CA1950112610 | CAVIN3 | c.618G= (p.Pro206=) n.404G= c.714G= (p.Pro238=) n.640G= n.720+1111C= n.191C= | |
11 | g.6319331C>G | CA472720436 | CAVIN3 | c.618G>C (p.Pro206=) n.404G>C c.714G>C (p.Pro238=) n.640G>C n.720+1111C>G n.191C>G | |
11 | g.6319331C>T | CA217265847 | CAVIN3 | c.618G>A (p.Pro206=) n.404G>A c.714G>A (p.Pro238=) n.640G>A n.720+1111C>T n.191C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6319332G>A | CA5852224 | CAVIN3 | c.617C>T (p.Pro206Leu) n.403C>T c.713C>T (p.Pro238Leu) n.639C>T n.720+1112G>A n.192G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319332G>C | CA5852223 | CAVIN3 | c.617C>G (p.Pro206Arg) n.403C>G c.713C>G (p.Pro238Arg) n.639C>G n.720+1112G>C n.192G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319332G= | CA1950112611 | CAVIN3 | c.617C= (p.Pro206=) n.403C= c.713C= (p.Pro238=) n.639C= n.720+1112G= n.192G= | |
11 | g.6319332G>T | CA379352141 | CAVIN3 | c.617C>A (p.Pro206Gln) n.403C>A c.713C>A (p.Pro238Gln) n.639C>A n.720+1112G>T n.192G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319335del | CA2612218899 | CAVIN3 | c.617del (p.Pro206ArgfsTer?) n.403del c.713del (p.Pro238ArgfsTer?) n.639del n.720+1115del n.195del | gnomAD v4 |
11 | g.6319333G>A | CA379352144 | CAVIN3 | c.616C>T (p.Pro206Ser) n.402C>T c.712C>T (p.Pro238Ser) n.638C>T n.720+1113G>A n.193G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319333G>C | CA379352143 | CAVIN3 | c.616C>G (p.Pro206Ala) n.402C>G c.712C>G (p.Pro238Ala) n.638C>G n.720+1113G>C n.193G>C | |
11 | g.6319333G>T | CA379352142 | CAVIN3 | c.616C>A (p.Pro206Thr) n.402C>A c.712C>A (p.Pro238Thr) n.638C>A n.720+1113G>T n.193G>T | |
11 | g.6319334G>A | CA472720437 | CAVIN3 | c.615C>T (p.Thr205=) n.401C>T c.711C>T (p.Thr237=) n.637C>T n.720+1114G>A n.194G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319334G>C | CA5852226 | CAVIN3 | c.615C>G (p.Thr205=) n.401C>G c.711C>G (p.Thr237=) n.637C>G n.720+1114G>C n.194G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319334G= | CA1950112612 | CAVIN3 | c.615C= (p.Thr205=) n.401C= c.711C= (p.Thr237=) n.637C= n.720+1114G= n.194G= | |
11 | g.6319334G>T | CA5852225 | CAVIN3 | c.615C>A (p.Thr205=) n.401C>A c.711C>A (p.Thr237=) n.637C>A n.720+1114G>T n.194G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319335G>A | CA379352145 | CAVIN3 | c.614C>T (p.Thr205Ile) n.400C>T c.710C>T (p.Thr237Ile) n.636C>T n.720+1115G>A n.195G>A | |
11 | g.6319335G>C | CA379352146 | CAVIN3 | c.614C>G (p.Thr205Ser) n.400C>G c.710C>G (p.Thr237Ser) n.636C>G n.720+1115G>C n.195G>C | |
11 | g.6319335G>T | CA379352147 | CAVIN3 | c.614C>A (p.Thr205Asn) n.400C>A c.710C>A (p.Thr237Asn) n.636C>A n.720+1115G>T n.195G>T | |
11 | g.6319336T>A | CA379352148 | CAVIN3 | c.613A>T (p.Thr205Ser) n.399A>T c.709A>T (p.Thr237Ser) n.635A>T n.720+1116T>A n.196T>A | COSMIC |
11 | g.6319336T>C | CA379352149 | CAVIN3 | c.613A>G (p.Thr205Ala) n.399A>G c.709A>G (p.Thr237Ala) n.635A>G n.720+1116T>C n.196T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319336T>G | CA379352150 | CAVIN3 | c.613A>C (p.Thr205Pro) n.399A>C c.709A>C (p.Thr237Pro) n.635A>C n.720+1116T>G n.196T>G | |
11 | g.6319337G>A | CA5852227 | CAVIN3 | c.612C>T (p.Pro204=) n.398C>T c.708C>T (p.Pro236=) n.634C>T n.720+1117G>A n.197G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319337G>C | CA472720439 | CAVIN3 | c.612C>G (p.Pro204=) n.398C>G c.708C>G (p.Pro236=) n.634C>G n.720+1117G>C n.197G>C | |
11 | g.6319337G= | CA1950112613 | CAVIN3 | c.612C= (p.Pro204=) n.398C= c.708C= (p.Pro236=) n.634C= n.720+1117G= n.197G= | |
11 | g.6319337G>T | CA472720438 | CAVIN3 | c.612C>A (p.Pro204=) n.398C>A c.708C>A (p.Pro236=) n.634C>A n.720+1117G>T n.197G>T | |
11 | g.6319338G>A | CA379352151 | CAVIN3 | c.611C>T (p.Pro204Leu) n.397C>T c.707C>T (p.Pro236Leu) n.633C>T n.720+1118G>A n.198G>A | |
11 | g.6319338G>C | CA379352152 | CAVIN3 | c.611C>G (p.Pro204Arg) n.397C>G c.707C>G (p.Pro236Arg) n.633C>G n.720+1118G>C n.198G>C | |
11 | g.6319338G>T | CA379352153 | CAVIN3 | c.611C>A (p.Pro204His) n.397C>A c.707C>A (p.Pro236His) n.633C>A n.720+1118G>T n.198G>T | |
11 | g.6319339G>A | CA379352156 | CAVIN3 | c.610C>T (p.Pro204Ser) n.396C>T c.706C>T (p.Pro236Ser) n.632C>T n.720+1119G>A n.199G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319339G>C | CA379352155 | CAVIN3 | c.610C>G (p.Pro204Ala) n.396C>G c.706C>G (p.Pro236Ala) n.632C>G n.720+1119G>C n.199G>C | |
11 | g.6319339G>T | CA379352154 | CAVIN3 | c.610C>A (p.Pro204Thr) n.396C>A c.706C>A (p.Pro236Thr) n.632C>A n.720+1119G>T n.199G>T | |
11 | g.6319340C>A | CA472908778 | CAVIN3 | c.609G>T (p.Pro203=) n.395G>T c.705G>T (p.Pro235=) n.631G>T n.720+1120C>A n.200C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319340C= | CA1950112614 | CAVIN3 | c.609G= (p.Pro203=) n.395G= c.705G= (p.Pro235=) n.631G= n.720+1120C= n.200C= | |
11 | g.6319340C>G | CA472908780 | CAVIN3 | c.609G>C (p.Pro203=) n.395G>C c.705G>C (p.Pro235=) n.631G>C n.720+1120C>G n.200C>G | |
11 | g.6319340C>T | CA472908781 | CAVIN3 | c.609G>A (p.Pro203=) n.395G>A c.705G>A (p.Pro235=) n.631G>A n.720+1120C>T n.200C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319341G>A | CA379352159 | CAVIN3 | c.608C>T (p.Pro203Leu) n.394C>T c.704C>T (p.Pro235Leu) n.630C>T n.720+1121G>A n.201G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6319341G>C | CA379352157 | CAVIN3 | c.608C>G (p.Pro203Arg) n.394C>G c.704C>G (p.Pro235Arg) n.630C>G n.720+1121G>C n.201G>C | |
11 | g.6319341G>T | CA379352158 | CAVIN3 | c.608C>A (p.Pro203Gln) n.394C>A c.704C>A (p.Pro235Gln) n.630C>A n.720+1121G>T n.201G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319342G>A | CA379352160 | CAVIN3 | c.607C>T (p.Pro203Ser) n.393C>T c.703C>T (p.Pro235Ser) n.629C>T n.720+1122G>A n.202G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319342G>C | CA379352161 | CAVIN3 | c.607C>G (p.Pro203Ala) n.393C>G c.703C>G (p.Pro235Ala) n.629C>G n.720+1122G>C n.202G>C | |
11 | g.6319342G= | CA1950112615 | CAVIN3 | c.607C= (p.Pro203=) n.393C= c.703C= (p.Pro235=) n.629C= n.720+1122G= n.202G= | |
11 | g.6319342G>T | CA379352162 | CAVIN3 | c.607C>A (p.Pro203Thr) n.393C>A c.703C>A (p.Pro235Thr) n.629C>A n.720+1122G>T n.202G>T | |
11 | g.6319343T>A | CA472908783 | CAVIN3 | c.606A>T (p.Pro202=) n.392A>T c.702A>T (p.Pro234=) n.628A>T n.720+1123T>A n.203T>A | COSMIC |
11 | g.6319343T>C | CA472908784 | CAVIN3 | c.606A>G (p.Pro202=) n.392A>G c.702A>G (p.Pro234=) n.628A>G n.720+1123T>C n.203T>C | |
11 | g.6319343T>G | CA472908785 | CAVIN3 | c.606A>C (p.Pro202=) n.392A>C c.702A>C (p.Pro234=) n.628A>C n.720+1123T>G n.203T>G | |
11 | g.6319344G>A | CA379352163 | CAVIN3 | c.605C>T (p.Pro202Leu) n.391C>T c.701C>T (p.Pro234Leu) n.627C>T n.720+1124G>A n.204G>A | |
11 | g.6319344G>C | CA379352164 | CAVIN3 | c.605C>G (p.Pro202Arg) n.391C>G c.701C>G (p.Pro234Arg) n.627C>G n.720+1124G>C n.204G>C | |
11 | g.6319344G>T | CA379352165 | CAVIN3 | c.605C>A (p.Pro202Gln) n.391C>A c.701C>A (p.Pro234Gln) n.627C>A n.720+1124G>T n.204G>T | |
11 | g.6319345G>A | CA379352166 | CAVIN3 | c.604C>T (p.Pro202Ser) n.390C>T c.700C>T (p.Pro234Ser) n.626C>T n.720+1125G>A n.205G>A | |
11 | g.6319345G>C | CA379352167 | CAVIN3 | c.604C>G (p.Pro202Ala) n.390C>G c.700C>G (p.Pro234Ala) n.626C>G n.720+1125G>C n.205G>C | |
11 | g.6319345G>T | CA379352168 | CAVIN3 | c.604C>A (p.Pro202Thr) n.390C>A c.700C>A (p.Pro234Thr) n.626C>A n.720+1125G>T n.205G>T | |
11 | g.6319346C>A | CA472908787 | CAVIN3 | c.603G>T (p.Ala201=) n.389G>T c.699G>T (p.Ala233=) n.625G>T n.720+1126C>A n.206C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319346C= | CA1950112616 | CAVIN3 | c.603G= (p.Ala201=) n.389G= c.699G= (p.Ala233=) n.625G= n.720+1126C= n.206C= | |
11 | g.6319346C>G | CA472908788 | CAVIN3 | c.603G>C (p.Ala201=) n.389G>C c.699G>C (p.Ala233=) n.625G>C n.720+1126C>G n.206C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319346C>T | CA217265861 | CAVIN3 | c.603G>A (p.Ala201=) n.389G>A c.699G>A (p.Ala233=) n.625G>A n.720+1126C>T n.206C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319347G>A | CA379352171 | CAVIN3 | c.602C>T (p.Ala201Val) n.388C>T c.698C>T (p.Ala233Val) n.624C>T n.720+1127G>A n.207G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319347G>C | CA379352170 | CAVIN3 | c.602C>G (p.Ala201Gly) n.388C>G c.698C>G (p.Ala233Gly) n.624C>G n.720+1127G>C n.207G>C | |
11 | g.6319347G= | CA1950112617 | CAVIN3 | c.602C= (p.Ala201=) n.388C= c.698C= (p.Ala233=) n.624C= n.720+1127G= n.207G= | |
11 | g.6319347G>T | CA379352169 | CAVIN3 | c.602C>A (p.Ala201Glu) n.388C>A c.698C>A (p.Ala233Glu) n.624C>A n.720+1127G>T n.207G>T | |
11 | g.6319348C>A | CA379352172 | CAVIN3 | c.601G>T (p.Ala201Ser) n.387G>T c.697G>T (p.Ala233Ser) n.623G>T n.720+1128C>A n.208C>A | |
11 | g.6319348C= | CA1950112618 | CAVIN3 | c.601G= (p.Ala201=) n.387G= c.697G= (p.Ala233=) n.623G= n.720+1128C= n.208C= | |
11 | g.6319348C>G | CA379352173 | CAVIN3 | c.601G>C (p.Ala201Pro) n.387G>C c.697G>C (p.Ala233Pro) n.623G>C n.720+1128C>G n.208C>G | |
11 | g.6319348C>T | CA217265865 | CAVIN3 | c.601G>A (p.Ala201Thr) n.387G>A c.697G>A (p.Ala233Thr) n.623G>A n.720+1128C>T n.208C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319349T>A | CA472908794 | CAVIN3 | c.600A>T (p.Ala200=) n.386A>T c.696A>T (p.Ala232=) n.622A>T n.720+1129T>A n.209T>A | |
11 | g.6319349T>C | CA472908791 | CAVIN3 | c.600A>G (p.Ala200=) n.386A>G c.696A>G (p.Ala232=) n.622A>G n.720+1129T>C n.209T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319349T>G | CA472908793 | CAVIN3 | c.600A>C (p.Ala200=) n.386A>C c.696A>C (p.Ala232=) n.622A>C n.720+1129T>G n.209T>G | |
11 | g.6319350G>A | CA379352174 | CAVIN3 | c.599C>T (p.Ala200Val) n.385C>T c.695C>T (p.Ala232Val) n.621C>T n.720+1130G>A n.210G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319350G>C | CA379352175 | CAVIN3 | c.599C>G (p.Ala200Gly) n.385C>G c.695C>G (p.Ala232Gly) n.621C>G n.720+1130G>C n.210G>C | |
11 | g.6319350G>T | CA379352176 | CAVIN3 | c.599C>A (p.Ala200Glu) n.385C>A c.695C>A (p.Ala232Glu) n.621C>A n.720+1130G>T n.210G>T | |
11 | g.6319351C>A | CA379352177 | CAVIN3 | c.598G>T (p.Ala200Ser) n.384G>T c.694G>T (p.Ala232Ser) n.620G>T n.720+1131C>A n.211C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319351C>G | CA379352178 | CAVIN3 | c.598G>C (p.Ala200Pro) n.384G>C c.694G>C (p.Ala232Pro) n.620G>C n.720+1131C>G n.211C>G | |
11 | g.6319351C>T | CA379352179 | CAVIN3 | c.598G>A (p.Ala200Thr) n.384G>A c.694G>A (p.Ala232Thr) n.620G>A n.720+1131C>T n.211C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319351_6319370delinsCAGGGCCTTTCCGGCCCGAA | CA1950112619 | CAVIN3 | c.579_598delinsTTCGGGCCGGAAAGGCCCTG (p.Leu193=) n.365_384delinsTTCGGGCCGGAAAGGCCCTG c.675_694delinsTTCGGGCCGGAAAGGCCCTG (p.Leu225=) n.601_620delinsTTCGGGCCGGAAAGGCCCTG n.720+1131_720+1150delinsCAGGGCCTTTCCGGCCCGAA n.211_230delinsCAGGGCCTTTCCGGCCCGAA | |
11 | g.6319352A= | CA1950112620 | CAVIN3 | c.597T= (p.Pro199=) n.383T= c.693T= (p.Pro231=) n.619T= n.720+1132A= n.212A= | |
11 | g.6319352A>C | CA5852228 | CAVIN3 | c.597T>G (p.Pro199=) n.383T>G c.693T>G (p.Pro231=) n.619T>G n.720+1132A>C n.212A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.6319352A>G | CA472908797 | CAVIN3 | c.597T>C (p.Pro199=) n.383T>C c.693T>C (p.Pro231=) n.619T>C n.720+1132A>G n.212A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319352A>T | CA472908799 | CAVIN3 | c.597T>A (p.Pro199=) n.383T>A c.693T>A (p.Pro231=) n.619T>A n.720+1132A>T n.212A>T | |
11 | g.6319358_6319376del | CA934768812 | CAVIN3 | c.579_597del (p.Ser194GlnfsTer?) n.365_383del c.675_693del (p.Ser226GlnfsTer?) n.601_619del n.720+1138_720+1156del n.218_236del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319353G>A | CA5852229 | CAVIN3 | c.596C>T (p.Pro199Leu) n.382C>T c.692C>T (p.Pro231Leu) n.618C>T n.720+1133G>A n.213G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319353G>C | CA379352180 | CAVIN3 | c.596C>G (p.Pro199Arg) n.382C>G c.692C>G (p.Pro231Arg) n.618C>G n.720+1133G>C n.213G>C | |
11 | g.6319353G= | CA1950112621 | CAVIN3 | c.596C= (p.Pro199=) n.382C= c.692C= (p.Pro231=) n.618C= n.720+1133G= n.213G= | |
11 | g.6319353G>T | CA379352181 | CAVIN3 | c.596C>A (p.Pro199His) n.382C>A c.692C>A (p.Pro231His) n.618C>A n.720+1133G>T n.213G>T | |
11 | g.6319354G>A | CA379352183 | CAVIN3 | c.595C>T (p.Pro199Ser) n.381C>T c.691C>T (p.Pro231Ser) n.617C>T n.720+1134G>A n.214G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319354G>C | CA379352184 | CAVIN3 | c.595C>G (p.Pro199Ala) n.381C>G c.691C>G (p.Pro231Ala) n.617C>G n.720+1134G>C n.214G>C | |
11 | g.6319354G= | CA1950112622 | CAVIN3 | c.595C= (p.Pro199=) n.381C= c.691C= (p.Pro231=) n.617C= n.720+1134G= n.214G= | |
11 | g.6319354G>T | CA379352182 | CAVIN3 | c.595C>A (p.Pro199Thr) n.381C>A c.691C>A (p.Pro231Thr) n.617C>A n.720+1134G>T n.214G>T | |
11 | g.6319355G>A | CA472908801 | CAVIN3 | c.594C>T (p.Gly198=) n.380C>T c.690C>T (p.Gly230=) n.616C>T n.720+1135G>A n.215G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319355G>C | CA472908802 | CAVIN3 | c.594C>G (p.Gly198=) n.380C>G c.690C>G (p.Gly230=) n.616C>G n.720+1135G>C n.215G>C | |
11 | g.6319355G>T | CA472908803 | CAVIN3 | c.594C>A (p.Gly198=) n.380C>A c.690C>A (p.Gly230=) n.616C>A n.720+1135G>T n.215G>T | |
11 | g.6319356_6319368del | CA645580515 | CAVIN3 | c.582_594del (p.Gly195LeufsTer?) n.368_380del c.678_690del (p.Gly227LeufsTer?) n.604_616del n.720+1136_720+1148del n.216_228del | COSMIC |
11 | g.6319356C>A | CA379352185 | CAVIN3 | c.593G>T (p.Gly198Val) n.379G>T c.689G>T (p.Gly230Val) n.615G>T n.720+1136C>A n.216C>A | |
11 | g.6319356C>G | CA379352187 | CAVIN3 | c.593G>C (p.Gly198Ala) n.379G>C c.689G>C (p.Gly230Ala) n.615G>C n.720+1136C>G n.216C>G | |
11 | g.6319356C>T | CA379352186 | CAVIN3 | c.593G>A (p.Gly198Asp) n.379G>A c.689G>A (p.Gly230Asp) n.615G>A n.720+1136C>T n.216C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319357dup | CA2574738504 | CAVIN3 | c.593dup (p.Ala200CysfsTer20) n.379dup c.689dup (p.Ala232CysfsTer20) n.615dup n.720+1137dup n.217dup | |
11 | g.6319357C>A | CA379352188 | CAVIN3 | c.592G>T (p.Gly198Cys) n.378G>T c.688G>T (p.Gly230Cys) n.614G>T n.720+1137C>A n.217C>A | |
11 | g.6319357C>G | CA379352190 | CAVIN3 | c.592G>C (p.Gly198Arg) n.378G>C c.688G>C (p.Gly230Arg) n.614G>C n.720+1137C>G n.217C>G | |
11 | g.6319357C>T | CA379352189 | CAVIN3 | c.592G>A (p.Gly198Ser) n.378G>A c.688G>A (p.Gly230Ser) n.614G>A n.720+1137C>T n.217C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319358T>A | CA379352191 | CAVIN3 | c.591A>T (p.Lys197Asn) n.377A>T c.687A>T (p.Lys229Asn) n.613A>T n.720+1138T>A n.218T>A | |
11 | g.6319358T>C | CA472908804 | CAVIN3 | c.591A>G (p.Lys197=) n.377A>G c.687A>G (p.Lys229=) n.613A>G n.720+1138T>C n.218T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319358T>G | CA379352192 | CAVIN3 | c.591A>C (p.Lys197Asn) n.377A>C c.687A>C (p.Lys229Asn) n.613A>C n.720+1138T>G n.218T>G | |
11 | g.6319358T= | CA1950112623 | CAVIN3 | c.591A= (p.Lys197=) n.377A= c.687A= (p.Lys229=) n.613A= n.720+1138T= n.218T= | |
11 | g.6319359T>A | CA379352193 | CAVIN3 | c.590A>T (p.Lys197Ile) n.376A>T c.686A>T (p.Lys229Ile) n.612A>T n.720+1139T>A n.219T>A | |
11 | g.6319359T>C | CA379352194 | CAVIN3 | c.590A>G (p.Lys197Arg) n.376A>G c.686A>G (p.Lys229Arg) n.612A>G n.720+1139T>C n.219T>C | |
11 | g.6319359T>G | CA379352195 | CAVIN3 | c.590A>C (p.Lys197Thr) n.376A>C c.686A>C (p.Lys229Thr) n.612A>C n.720+1139T>G n.219T>G | |
11 | g.6319360T>A | CA379352196 | CAVIN3 | c.589A>T (p.Lys197Ter) n.375A>T c.685A>T (p.Lys229Ter) n.611A>T n.720+1140T>A n.220T>A | |
11 | g.6319360T>C | CA379352197 | CAVIN3 | c.589A>G (p.Lys197Glu) n.375A>G c.685A>G (p.Lys229Glu) n.611A>G n.720+1140T>C n.220T>C | |
11 | g.6319360T>G | CA379352198 | CAVIN3 | c.589A>C (p.Lys197Gln) n.375A>C c.685A>C (p.Lys229Gln) n.611A>C n.720+1140T>G n.220T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319361C>A | CA472908806 | CAVIN3 | c.588G>T (p.Arg196=) n.374G>T c.684G>T (p.Arg228=) n.610G>T n.720+1141C>A n.221C>A | |
11 | g.6319361C>G | CA472908807 | CAVIN3 | c.588G>C (p.Arg196=) n.374G>C c.684G>C (p.Arg228=) n.610G>C n.720+1141C>G n.221C>G | |
11 | g.6319361C>T | CA472908809 | CAVIN3 | c.588G>A (p.Arg196=) n.374G>A c.684G>A (p.Arg228=) n.610G>A n.720+1141C>T n.221C>T | |
11 | g.6319362C>A | CA379352199 | CAVIN3 | c.587G>T (p.Arg196Leu) n.373G>T c.683G>T (p.Arg228Leu) n.609G>T n.720+1142C>A n.222C>A | |
11 | g.6319362C>G | CA379352200 | CAVIN3 | c.587G>C (p.Arg196Pro) n.373G>C c.683G>C (p.Arg228Pro) n.609G>C n.720+1142C>G n.222C>G | |
11 | g.6319362C>T | CA379352201 | CAVIN3 | c.587G>A (p.Arg196Gln) n.373G>A c.683G>A (p.Arg228Gln) n.609G>A n.720+1142C>T n.222C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319363G>A | CA379352202 | CAVIN3 | c.586C>T (p.Arg196Trp) n.372C>T c.682C>T (p.Arg228Trp) n.608C>T n.720+1143G>A n.223G>A | |
11 | g.6319363G>C | CA379352203 | CAVIN3 | c.586C>G (p.Arg196Gly) n.372C>G c.682C>G (p.Arg228Gly) n.608C>G n.720+1143G>C n.223G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319363G= | CA1950112624 | CAVIN3 | c.586C= (p.Arg196=) n.372C= c.682C= (p.Arg228=) n.608C= n.720+1143G= n.223G= | |
11 | g.6319363G>T | CA472908812 | CAVIN3 | c.586C>A (p.Arg196=) n.372C>A c.682C>A (p.Arg228=) n.608C>A n.720+1143G>T n.223G>T | |
11 | g.6319364del | CA2612218900 | CAVIN3 | c.586del (p.Arg196GlyfsTer?) n.372del c.682del (p.Arg228GlyfsTer?) n.608del n.720+1144del n.224del | gnomAD v4 |
11 | g.6319364G>A | CA472908815 | CAVIN3 | c.585C>T (p.Gly195=) n.371C>T c.681C>T (p.Gly227=) n.607C>T n.720+1144G>A n.224G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319364G>C | CA472908813 | CAVIN3 | c.585C>G (p.Gly195=) n.371C>G c.681C>G (p.Gly227=) n.607C>G n.720+1144G>C n.224G>C | |
11 | g.6319364G= | CA1950112625 | CAVIN3 | c.585C= (p.Gly195=) n.371C= c.681C= (p.Gly227=) n.607C= n.720+1144G= n.224G= | |
11 | g.6319364G>T | CA472908814 | CAVIN3 | c.585C>A (p.Gly195=) n.371C>A c.681C>A (p.Gly227=) n.607C>A n.720+1144G>T n.224G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319365C>A | CA379352204 | CAVIN3 | c.584G>T (p.Gly195Val) n.370G>T c.680G>T (p.Gly227Val) n.606G>T n.720+1145C>A n.225C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319365C>G | CA379352205 | CAVIN3 | c.584G>C (p.Gly195Ala) n.370G>C c.680G>C (p.Gly227Ala) n.606G>C n.720+1145C>G n.225C>G | |
11 | g.6319365C>T | CA379352206 | CAVIN3 | c.584G>A (p.Gly195Asp) n.370G>A c.680G>A (p.Gly227Asp) n.606G>A n.720+1145C>T n.225C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319366C>A | CA379352207 | CAVIN3 | c.583G>T (p.Gly195Cys) n.369G>T c.679G>T (p.Gly227Cys) n.605G>T n.720+1146C>A n.226C>A | |
11 | g.6319366C>G | CA379352208 | CAVIN3 | c.583G>C (p.Gly195Arg) n.369G>C c.679G>C (p.Gly227Arg) n.605G>C n.720+1146C>G n.226C>G | |
11 | g.6319366C>T | CA379352209 | CAVIN3 | c.583G>A (p.Gly195Ser) n.369G>A c.679G>A (p.Gly227Ser) n.605G>A n.720+1146C>T n.226C>T | |
11 | g.6319367C>A | CA472908817 | CAVIN3 | c.582G>T (p.Ser194=) n.368G>T c.678G>T (p.Ser226=) n.604G>T n.720+1147C>A n.227C>A | |
11 | g.6319367C= | CA1950112626 | CAVIN3 | c.582G= (p.Ser194=) n.368G= c.678G= (p.Ser226=) n.604G= n.720+1147C= n.227C= | |
11 | g.6319367C>G | CA472908818 | CAVIN3 | c.582G>C (p.Ser194=) n.368G>C c.678G>C (p.Ser226=) n.604G>C n.720+1147C>G n.227C>G | |
11 | g.6319367C>T | CA5852230 | CAVIN3 | c.582G>A (p.Ser194=) n.368G>A c.678G>A (p.Ser226=) n.604G>A n.720+1147C>T n.227C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319368G>A | CA379352210 | CAVIN3 | c.581C>T (p.Ser194Leu) n.367C>T c.677C>T (p.Ser226Leu) n.603C>T n.720+1148G>A n.228G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6319368G>C | CA379352211 | CAVIN3 | c.581C>G (p.Ser194Trp) n.367C>G c.677C>G (p.Ser226Trp) n.603C>G n.720+1148G>C n.228G>C | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6319368G>T | CA379352212 | CAVIN3 | c.581C>A (p.Ser194Ter) n.367C>A c.677C>A (p.Ser226Ter) n.603C>A n.720+1148G>T n.228G>T | |
11 | g.6319369A>C | CA379352214 | CAVIN3 | c.580T>G (p.Ser194Ala) n.366T>G c.676T>G (p.Ser226Ala) n.602T>G n.720+1149A>C n.229A>C | |
11 | g.6319369A>G | CA379352215 | CAVIN3 | c.580T>C (p.Ser194Pro) n.366T>C c.676T>C (p.Ser226Pro) n.602T>C n.720+1149A>G n.229A>G | |
11 | g.6319369A>T | CA379352213 | CAVIN3 | c.580T>A (p.Ser194Thr) n.366T>A c.676T>A (p.Ser226Thr) n.602T>A n.720+1149A>T n.229A>T | |
11 | g.6319370A>C | CA472908821 | CAVIN3 | c.579T>G (p.Leu193=) n.365T>G c.675T>G (p.Leu225=) n.601T>G n.720+1150A>C n.230A>C | |
11 | g.6319370A>G | CA472908820 | CAVIN3 | c.579T>C (p.Leu193=) n.365T>C c.675T>C (p.Leu225=) n.601T>C n.720+1150A>G n.230A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319370A>T | CA472908822 | CAVIN3 | c.579T>A (p.Leu193=) n.365T>A c.675T>A (p.Leu225=) n.601T>A n.720+1150A>T n.230A>T | |
11 | g.6319371A= | CA1950112627 | CAVIN3 | c.578T= (p.Leu193=) n.364T= c.674T= (p.Leu225=) n.600T= n.720+1151A= n.231A= | |
11 | g.6319371A>C | CA379352216 | CAVIN3 | c.578T>G (p.Leu193Arg) n.364T>G c.674T>G (p.Leu225Arg) n.600T>G n.720+1151A>C n.231A>C | |
11 | g.6319371A>G | CA379352217 | CAVIN3 | c.578T>C (p.Leu193Pro) n.364T>C c.674T>C (p.Leu225Pro) n.600T>C n.720+1151A>G n.231A>G | dbSNP |
11 | g.6319371A>T | CA379352218 | CAVIN3 | c.578T>A (p.Leu193His) n.364T>A c.674T>A (p.Leu225His) n.600T>A n.720+1151A>T n.231A>T | |
11 | g.6319372G>A | CA379352219 | CAVIN3 | c.577C>T (p.Leu193Phe) n.363C>T c.673C>T (p.Leu225Phe) n.599C>T n.720+1152G>A n.232G>A | |
11 | g.6319372G>C | CA379352220 | CAVIN3 | c.577C>G (p.Leu193Val) n.363C>G c.673C>G (p.Leu225Val) n.599C>G n.720+1152G>C n.232G>C | |
11 | g.6319372G>T | CA379352221 | CAVIN3 | c.577C>A (p.Leu193Ile) n.363C>A c.673C>A (p.Leu225Ile) n.599C>A n.720+1152G>T n.232G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319374del | CA2574738505 | CAVIN3 | c.577del (p.Leu193PhefsTer?) n.363del c.673del (p.Leu225PhefsTer?) n.599del n.720+1154del n.234del | |
11 | g.6319373G>A | CA472908824 | CAVIN3 | c.576C>T (p.Ala192=) n.362C>T c.672C>T (p.Ala224=) n.598C>T n.720+1153G>A n.233G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319373G>C | CA472908825 | CAVIN3 | c.576C>G (p.Ala192=) n.362C>G c.672C>G (p.Ala224=) n.598C>G n.720+1153G>C n.233G>C | |
11 | g.6319373G= | CA1950112628 | CAVIN3 | c.576C= (p.Ala192=) n.362C= c.672C= (p.Ala224=) n.598C= n.720+1153G= n.233G= | |
11 | g.6319373G>T | CA472908826 | CAVIN3 | c.576C>A (p.Ala192=) n.362C>A c.672C>A (p.Ala224=) n.598C>A n.720+1153G>T n.233G>T | |
11 | g.6319374G>A | CA379352222 | CAVIN3 | c.575C>T (p.Ala192Val) n.361C>T c.671C>T (p.Ala224Val) n.597C>T n.720+1154G>A n.234G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319374G>C | CA379352223 | CAVIN3 | c.575C>G (p.Ala192Gly) n.361C>G c.671C>G (p.Ala224Gly) n.597C>G n.720+1154G>C n.234G>C | |
11 | g.6319374G>T | CA379352224 | CAVIN3 | c.575C>A (p.Ala192Asp) n.361C>A c.671C>A (p.Ala224Asp) n.597C>A n.720+1154G>T n.234G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319375C>A | CA379352225 | CAVIN3 | c.574G>T (p.Ala192Ser) n.360G>T c.670G>T (p.Ala224Ser) n.596G>T n.720+1155C>A n.235C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319375C= | CA1950112629 | CAVIN3 | c.574G= (p.Ala192=) n.360G= c.670G= (p.Ala224=) n.596G= n.720+1155C= n.235C= | |
11 | g.6319375C>G | CA379352226 | CAVIN3 | c.574G>C (p.Ala192Pro) n.360G>C c.670G>C (p.Ala224Pro) n.596G>C n.720+1155C>G n.235C>G | |
11 | g.6319375C>T | CA379352227 | CAVIN3 | c.574G>A (p.Ala192Thr) n.360G>A c.670G>A (p.Ala224Thr) n.596G>A n.720+1155C>T n.235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319376C>A | CA379352229 | CAVIN3 | c.573G>T (p.Arg191Ser) n.359G>T c.669G>T (p.Arg223Ser) n.595G>T n.720+1156C>A n.236C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319376C>G | CA379352228 | CAVIN3 | c.573G>C (p.Arg191Ser) n.359G>C c.669G>C (p.Arg223Ser) n.595G>C n.720+1156C>G n.236C>G | |
11 | g.6319376C>T | CA472908830 | CAVIN3 | c.573G>A (p.Arg191=) n.359G>A c.669G>A (p.Arg223=) n.595G>A n.720+1156C>T n.236C>T | COSMIC |
11 | g.6319377C>A | CA379352230 | CAVIN3 | c.572G>T (p.Arg191Met) n.358G>T c.668G>T (p.Arg223Met) n.594G>T n.720+1157C>A n.237C>A | |
11 | g.6319377C= | CA1950112630 | CAVIN3 | c.572G= (p.Arg191=) n.358G= c.668G= (p.Arg223=) n.594G= n.720+1157C= n.237C= | |
11 | g.6319377C>G | CA379352231 | CAVIN3 | c.572G>C (p.Arg191Thr) n.358G>C c.668G>C (p.Arg223Thr) n.594G>C n.720+1157C>G n.237C>G | |
11 | g.6319377C>T | CA5852231 | CAVIN3 | c.572G>A (p.Arg191Lys) n.358G>A c.668G>A (p.Arg223Lys) n.594G>A n.720+1157C>T n.237C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319378T>A | CA379352232 | CAVIN3 | c.571A>T (p.Arg191Trp) n.357A>T c.667A>T (p.Arg223Trp) n.593A>T n.720+1158T>A n.238T>A | |
11 | g.6319378T>C | CA379352233 | CAVIN3 | c.571A>G (p.Arg191Gly) n.357A>G c.667A>G (p.Arg223Gly) n.593A>G n.720+1158T>C n.238T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319378T>G | CA472908834 | CAVIN3 | c.571A>C (p.Arg191=) n.357A>C c.667A>C (p.Arg223=) n.593A>C n.720+1158T>G n.238T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319379T>A | CA472908835 | CAVIN3 | c.570A>T (p.Arg190=) n.356A>T c.666A>T (p.Arg222=) n.592A>T n.720+1159T>A n.239T>A | |
11 | g.6319379T>C | CA472908836 | CAVIN3 | c.570A>G (p.Arg190=) n.356A>G c.666A>G (p.Arg222=) n.592A>G n.720+1159T>C n.239T>C | |
11 | g.6319379T>G | CA472908837 | CAVIN3 | c.570A>C (p.Arg190=) n.356A>C c.666A>C (p.Arg222=) n.592A>C n.720+1159T>G n.239T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319380C>A | CA379352234 | CAVIN3 | c.569G>T (p.Arg190Leu) n.355G>T c.665G>T (p.Arg222Leu) n.591G>T n.720+1160C>A n.240C>A | |
11 | g.6319380C= | CA1950112631 | CAVIN3 | c.569G= (p.Arg190=) n.355G= c.665G= (p.Arg222=) n.591G= n.720+1160C= n.240C= | |
11 | g.6319380C>G | CA379352235 | CAVIN3 | c.569G>C (p.Arg190Pro) n.355G>C c.665G>C (p.Arg222Pro) n.591G>C n.720+1160C>G n.240C>G | |
11 | g.6319380C>T | CA5852232 | CAVIN3 | c.569G>A (p.Arg190Gln) n.355G>A c.665G>A (p.Arg222Gln) n.591G>A n.720+1160C>T n.240C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319380_6319381delinsCG | CA1950112632 | CAVIN3 | c.568_569delinsCG (p.Arg190=) n.354_355delinsCG c.664_665delinsCG (p.Arg222=) n.590_591delinsCG n.720+1160_720+1161delinsCG n.240_241delinsCG | |
11 | g.6319381G>A | CA5852233 | CAVIN3 | c.568C>T (p.Arg190Ter) n.354C>T c.664C>T (p.Arg222Ter) n.590C>T n.720+1161G>A n.241G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319381G>C | CA217265915 | CAVIN3 | c.568C>G (p.Arg190Gly) n.354C>G c.664C>G (p.Arg222Gly) n.590C>G n.720+1161G>C n.241G>C | dbSNP |
11 | g.6319381G= | CA1950112634 | CAVIN3 | c.568C= (p.Arg190=) n.354C= c.664C= (p.Arg222=) n.590C= n.720+1161G= n.241G= | |
11 | g.6319381G>T | CA472908838 | CAVIN3 | c.568C>A (p.Arg190=) n.354C>A c.664C>A (p.Arg222=) n.590C>A n.720+1161G>T n.241G>T | |
11 | g.6319382del | CA1950112633 | CAVIN3 | c.568del (p.Arg190GlufsTer?) n.354del c.664del (p.Arg222GlufsTer?) n.590del n.720+1162del n.242del | dbSNP |
11 | g.6319382G>A | CA472908839 | CAVIN3 | c.567C>T (p.Leu189=) n.353C>T c.663C>T (p.Leu221=) n.589C>T n.720+1162G>A n.242G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319382G>C | CA472908840 | CAVIN3 | c.567C>G (p.Leu189=) n.353C>G c.663C>G (p.Leu221=) n.589C>G n.720+1162G>C n.242G>C | |
11 | g.6319382G>T | CA472908841 | CAVIN3 | c.567C>A (p.Leu189=) n.353C>A c.663C>A (p.Leu221=) n.589C>A n.720+1162G>T n.242G>T | |
11 | g.6319383A= | CA1950112635 | CAVIN3 | c.566T= (p.Leu189=) n.352T= c.662T= (p.Leu221=) n.588T= n.720+1163A= n.243A= | |
11 | g.6319383A>C | CA5852234 | CAVIN3 | c.566T>G (p.Leu189Arg) n.352T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) n.588T>G n.720+1163A>C n.243A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319383A>G | CA379352236 | CAVIN3 | c.566T>C (p.Leu189Pro) n.352T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) n.588T>C n.720+1163A>G n.243A>G | |
11 | g.6319383A>T | CA379352237 | CAVIN3 | c.566T>A (p.Leu189His) n.352T>A c.662T>A (p.Leu221His) n.588T>A n.720+1163A>T n.243A>T |