Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6319258_6319269dupCA472720366CAVIN3c.690_701dup (p.Pro234_Glu235insThrLeuGluPro)
n.476_487dup
c.786_797dup (p.Pro266_Glu267insThrLeuGluPro)
n.712_723dup
n.720+1038_720+1049dup
n.118_129dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319258_6319269delCA5852197CAVIN3c.690_701del (p.Thr231_Pro234del)
n.476_487del
c.786_797del (p.Thr263_Pro266del)
n.712_723del
n.720+1038_720+1049del
n.118_129del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319259_6319270dupCA597438124CAVIN3c.679_690dup (p.Pro230_Thr231insAlaLeuGluPro)
n.465_476dup
c.775_786dup (p.Pro262_Thr263insAlaLeuGluPro)
n.701_712dup
n.720+1039_720+1050dup
n.119_130dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319266A=CA1950112565CAVIN3c.683T= (p.Leu228=)
n.469T=
c.779T= (p.Leu260=)
n.705T=
n.720+1046A=
n.126A=
11g.6319266A>CCA379352012CAVIN3c.683T>G (p.Leu228Arg)
n.469T>G
c.779T>G (p.Leu260Arg)
n.705T>G
n.720+1046A>C
n.126A>C
11g.6319266A>GCA379352013CAVIN3c.683T>C (p.Leu228Pro)
n.469T>C
c.779T>C (p.Leu260Pro)
n.705T>C
n.720+1046A>G
n.126A>G
11g.6319266A>TCA5852204CAVIN3c.683T>A (p.Leu228Gln)
n.469T>A
c.779T>A (p.Leu260Gln)
n.705T>A
n.720+1046A>T
n.126A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319267G>ACA5852205CAVIN3c.682C>T (p.Leu228=)
n.468C>T
c.778C>T (p.Leu260=)
n.704C>T
n.720+1047G>A
n.127G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319267G>CCA379352014CAVIN3c.682C>G (p.Leu228Val)
n.468C>G
c.778C>G (p.Leu260Val)
n.704C>G
n.720+1047G>C
n.127G>C
11g.6319267G=CA1950112566CAVIN3c.682C= (p.Leu228=)
n.468C=
c.778C= (p.Leu260=)
n.704C=
n.720+1047G=
n.127G=
11g.6319267G>TCA379352015CAVIN3c.682C>A (p.Leu228Met)
n.468C>A
c.778C>A (p.Leu260Met)
n.704C>A
n.720+1047G>T
n.127G>T
11g.6319268C>ACA5852206CAVIN3c.681G>T (p.Ala227=)
n.467G>T
c.777G>T (p.Ala259=)
n.703G>T
n.720+1048C>A
n.128C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319268C=CA1950112567CAVIN3c.681G= (p.Ala227=)
n.467G=
c.777G= (p.Ala259=)
n.703G=
n.720+1048C=
n.128C=
11g.6319268C>GCA472720384CAVIN3c.681G>C (p.Ala227=)
n.467G>C
c.777G>C (p.Ala259=)
n.703G>C
n.720+1048C>G
n.128C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319268C>TCA472720385CAVIN3c.681G>A (p.Ala227=)
n.467G>A
c.777G>A (p.Ala259=)
n.703G>A
n.720+1048C>T
n.128C>T
 COSMIC
11g.6319269G>ACA217265720CAVIN3c.680C>T (p.Ala227Val)
n.466C>T
c.776C>T (p.Ala259Val)
n.702C>T
n.720+1049G>A
n.129G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6319269G>CCA379352016CAVIN3c.680C>G (p.Ala227Gly)
n.466C>G
c.776C>G (p.Ala259Gly)
n.702C>G
n.720+1049G>C
n.129G>C
11g.6319269G=CA1950112568CAVIN3c.680C= (p.Ala227=)
n.466C=
c.776C= (p.Ala259=)
n.702C=
n.720+1049G=
n.129G=
11g.6319269G>TCA379352017CAVIN3c.680C>A (p.Ala227Glu)
n.466C>A
c.776C>A (p.Ala259Glu)
n.702C>A
n.720+1049G>T
n.129G>T
11g.6319270C>ACA379352019CAVIN3c.679G>T (p.Ala227Ser)
n.465G>T
c.775G>T (p.Ala259Ser)
n.701G>T
n.720+1050C>A
n.130C>A
 gnomAD v4
11g.6319270C=CA1950112569CAVIN3c.679G= (p.Ala227=)
n.465G=
c.775G= (p.Ala259=)
n.701G=
n.720+1050C=
n.130C=
11g.6319270C>GCA379352020CAVIN3c.679G>C (p.Ala227Pro)
n.465G>C
c.775G>C (p.Ala259Pro)
n.701G>C
n.720+1050C>G
n.130C>G
 gnomAD v4
11g.6319270C>TCA379352018CAVIN3c.679G>A (p.Ala227Thr)
n.465G>A
c.775G>A (p.Ala259Thr)
n.701G>A
n.720+1050C>T
n.130C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319271A=CA1950112570CAVIN3c.678T= (p.Pro226=)
n.464T=
c.774T= (p.Pro258=)
n.700T=
n.720+1051A=
n.131A=
11g.6319271A>CCA472720389CAVIN3c.678T>G (p.Pro226=)
n.464T>G
c.774T>G (p.Pro258=)
n.700T>G
n.720+1051A>C
n.131A>C
11g.6319271A>GCA472720388CAVIN3c.678T>C (p.Pro226=)
n.464T>C
c.774T>C (p.Pro258=)
n.700T>C
n.720+1051A>G
n.131A>G
11g.6319271A>TCA5852208CAVIN3c.678T>A (p.Pro226=)
n.464T>A
c.774T>A (p.Pro258=)
n.700T>A
n.720+1051A>T
n.131A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319272G>ACA379352021CAVIN3c.677C>T (p.Pro226Leu)
n.463C>T
c.773C>T (p.Pro258Leu)
n.699C>T
n.720+1052G>A
n.132G>A
11g.6319272G>CCA379352022CAVIN3c.677C>G (p.Pro226Arg)
n.463C>G
c.773C>G (p.Pro258Arg)
n.699C>G
n.720+1052G>C
n.132G>C
 gnomAD v4
11g.6319272G>TCA379352023CAVIN3c.677C>A (p.Pro226His)
n.463C>A
c.773C>A (p.Pro258His)
n.699C>A
n.720+1052G>T
n.132G>T
11g.6319273delCA2790307719CAVIN3c.677del (p.Pro226LeufsTer?)
n.463del
c.773del (p.Pro258LeufsTer?)
n.699del
n.720+1053del
n.133del
11g.6319283_6319294dupCA5852207CAVIN3c.666_677dup (p.Pro226_Ala227insGluAlaGlnPro)
n.452_463dup
c.762_773dup (p.Pro258_Ala259insGluAlaGlnPro)
n.688_699dup
n.720+1063_720+1074dup
n.143_154dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319283_6319294delCA2574738503CAVIN3c.666_677del (p.Glu223_Pro226del)
n.452_463del
c.762_773del (p.Glu255_Pro258del)
n.688_699del
n.720+1063_720+1074del
n.143_154del
 gnomAD v4
11g.6319273G>ACA379352024CAVIN3c.676C>T (p.Pro226Ser)
n.462C>T
c.772C>T (p.Pro258Ser)
n.698C>T
n.720+1053G>A
n.133G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319273G>CCA379352025CAVIN3c.676C>G (p.Pro226Ala)
n.462C>G
c.772C>G (p.Pro258Ala)
n.698C>G
n.720+1053G>C
n.133G>C
11g.6319273G=CA1950112571CAVIN3c.676C= (p.Pro226=)
n.462C=
c.772C= (p.Pro258=)
n.698C=
n.720+1053G=
n.133G=
11g.6319273G>TCA379352026CAVIN3c.676C>A (p.Pro226Thr)
n.462C>A
c.772C>A (p.Pro258Thr)
n.698C>A
n.720+1053G>T
n.133G>T
 gnomAD v4
11g.6319274C>ACA379352027CAVIN3c.675G>T (p.Gln225His)
n.461G>T
c.771G>T (p.Gln257His)
n.697G>T
n.720+1054C>A
n.134C>A
11g.6319274C>GCA379352028CAVIN3c.675G>C (p.Gln225His)
n.461G>C
c.771G>C (p.Gln257His)
n.697G>C
n.720+1054C>G
n.134C>G
11g.6319274C>TCA472720391CAVIN3c.675G>A (p.Gln225=)
n.461G>A
c.771G>A (p.Gln257=)
n.697G>A
n.720+1054C>T
n.134C>T
11g.6319275T>ACA379352029CAVIN3c.674A>T (p.Gln225Leu)
n.460A>T
c.770A>T (p.Gln257Leu)
n.696A>T
n.720+1055T>A
n.135T>A
11g.6319275T>CCA5852209CAVIN3c.674A>G (p.Gln225Arg)
n.460A>G
c.770A>G (p.Gln257Arg)
n.696A>G
n.720+1055T>C
n.135T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319275T>GCA379352030CAVIN3c.674A>C (p.Gln225Pro)
n.460A>C
c.770A>C (p.Gln257Pro)
n.696A>C
n.720+1055T>G
n.135T>G
 dbSNP
11g.6319275T=CA1950112572CAVIN3c.674A= (p.Gln225=)
n.460A=
c.770A= (p.Gln257=)
n.696A=
n.720+1055T=
n.135T=
11g.6319276G>ACA379352033CAVIN3c.673C>T (p.Gln225Ter)
n.459C>T
c.769C>T (p.Gln257Ter)
n.695C>T
n.720+1056G>A
n.136G>A
 dbSNP
11g.6319276G>CCA379352031CAVIN3c.673C>G (p.Gln225Glu)
n.459C>G
c.769C>G (p.Gln257Glu)
n.695C>G
n.720+1056G>C
n.136G>C
11g.6319276G=CA1950112573CAVIN3c.673C= (p.Gln225=)
n.459C=
c.769C= (p.Gln257=)
n.695C=
n.720+1056G=
n.136G=
11g.6319276G>TCA379352032CAVIN3c.673C>A (p.Gln225Lys)
n.459C>A
c.769C>A (p.Gln257Lys)
n.695C>A
n.720+1056G>T
n.136G>T
11g.6319277G>ACA472720392CAVIN3c.672C>T (p.Ala224=)
n.458C>T
c.768C>T (p.Ala256=)
n.694C>T
n.720+1057G>A
n.137G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319277G>CCA472720393CAVIN3c.672C>G (p.Ala224=)
n.458C>G
c.768C>G (p.Ala256=)
n.694C>G
n.720+1057G>C
n.137G>C
11g.6319277G=CA1950112574CAVIN3c.672C= (p.Ala224=)
n.458C=
c.768C= (p.Ala256=)
n.694C=
n.720+1057G=
n.137G=
11g.6319277G>TCA472720394CAVIN3c.672C>A (p.Ala224=)
n.458C>A
c.768C>A (p.Ala256=)
n.694C>A
n.720+1057G>T
n.137G>T
11g.6319278G>ACA379352034CAVIN3c.671C>T (p.Ala224Val)
n.457C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.693C>T
n.720+1058G>A
n.138G>A
11g.6319278G>CCA379352035CAVIN3c.671C>G (p.Ala224Gly)
n.457C>G
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.693C>G
n.720+1058G>C
n.138G>C
11g.6319278G>TCA379352036CAVIN3c.671C>A (p.Ala224Asp)
n.457C>A
c.767C>A (p.Ala256Asp)
n.693C>A
n.720+1058G>T
n.138G>T
11g.6319279C>ACA379352037CAVIN3c.670G>T (p.Ala224Ser)
n.456G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.692G>T
n.720+1059C>A
n.139C>A
 gnomAD v4
11g.6319279C=CA1950112575CAVIN3c.670G= (p.Ala224=)
n.456G=
c.766G= (p.Ala256=)
n.692G=
n.720+1059C=
n.139C=
11g.6319279C>GCA379352038CAVIN3c.670G>C (p.Ala224Pro)
n.456G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.692G>C
n.720+1059C>G
n.139C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319279C>TCA379352039CAVIN3c.670G>A (p.Ala224Thr)
n.456G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.692G>A
n.720+1059C>T
n.139C>T
 gnomAD v4
11g.6319280T>ACA379352040CAVIN3c.669A>T (p.Glu223Asp)
n.455A>T
c.765A>T (p.Glu255Asp)
n.691A>T
n.720+1060T>A
n.140T>A
11g.6319280T>CCA472720395CAVIN3c.669A>G (p.Glu223=)
n.455A>G
c.765A>G (p.Glu255=)
n.691A>G
n.720+1060T>C
n.140T>C
 gnomAD v4
11g.6319280T>GCA379352041CAVIN3c.669A>C (p.Glu223Asp)
n.455A>C
c.765A>C (p.Glu255Asp)
n.691A>C
n.720+1060T>G
n.140T>G
11g.6319280T=CA1950112576CAVIN3c.669A= (p.Glu223=)
n.455A=
c.765A= (p.Glu255=)
n.691A=
n.720+1060T=
n.140T=
11g.6319281T>ACA379352042CAVIN3c.668A>T (p.Glu223Val)
n.454A>T
c.764A>T (p.Glu255Val)
n.690A>T
n.720+1061T>A
n.141T>A
11g.6319281T>CCA379352043CAVIN3c.668A>G (p.Glu223Gly)
n.454A>G
c.764A>G (p.Glu255Gly)
n.690A>G
n.720+1061T>C
n.141T>C
 gnomAD v4
11g.6319281T>GCA379352044CAVIN3c.668A>C (p.Glu223Ala)
n.454A>C
c.764A>C (p.Glu255Ala)
n.690A>C
n.720+1061T>G
n.141T>G
11g.6319287_6319305dupCA5852210CAVIN3c.650_668dup (p.Ala224ArgfsTer2)
n.436_454dup
c.746_764dup (p.Ala256ArgfsTer2)
n.672_690dup
n.720+1067_720+1085dup
n.147_165dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319282C>ACA379352046CAVIN3c.667G>T (p.Glu223Ter)
n.453G>T
c.763G>T (p.Glu255Ter)
n.689G>T
n.720+1062C>A
n.142C>A
11g.6319282C=CA1950112577CAVIN3c.667G= (p.Glu223=)
n.453G=
c.763G= (p.Glu255=)
n.689G=
n.720+1062C=
n.142C=
11g.6319282C>GCA379352047CAVIN3c.667G>C (p.Glu223Gln)
n.453G>C
c.763G>C (p.Glu255Gln)
n.689G>C
n.720+1062C>G
n.142C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319282C>TCA379352045CAVIN3c.667G>A (p.Glu223Lys)
n.453G>A
c.763G>A (p.Glu255Lys)
n.689G>A
n.720+1062C>T
n.142C>T
11g.6319283_6319286delCA2612218894CAVIN3c.664_667del (p.Pro222LysfsTer?)
n.450_453del
c.760_763del (p.Pro254LysfsTer?)
n.686_689del
n.720+1063_720+1066del
n.143_146del
 gnomAD v4
11g.6319283C>ACA472720396CAVIN3c.666G>T (p.Pro222=)
n.452G>T
c.762G>T (p.Pro254=)
n.688G>T
n.720+1063C>A
n.143C>A
11g.6319283C>GCA472720397CAVIN3c.666G>C (p.Pro222=)
n.452G>C
c.762G>C (p.Pro254=)
n.688G>C
n.720+1063C>G
n.143C>G
11g.6319283C>TCA472720398CAVIN3c.666G>A (p.Pro222=)
n.452G>A
c.762G>A (p.Pro254=)
n.688G>A
n.720+1063C>T
n.143C>T
11g.6319283_6319295delinsCGGCTGGGCTTCACA1950112578CAVIN3c.654_666delinsTGAAGCCCAGCCG (p.Ala218=)
n.440_452delinsTGAAGCCCAGCCG
c.750_762delinsTGAAGCCCAGCCG (p.Ala250=)
n.676_688delinsTGAAGCCCAGCCG
n.720+1063_720+1075delinsCGGCTGGGCTTCA
n.143_155delinsCGGCTGGGCTTCA
11g.6319284G>ACA379352048CAVIN3c.665C>T (p.Pro222Leu)
n.451C>T
c.761C>T (p.Pro254Leu)
n.687C>T
n.720+1064G>A
n.144G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319284G>CCA379352049CAVIN3c.665C>G (p.Pro222Arg)
n.451C>G
c.761C>G (p.Pro254Arg)
n.687C>G
n.720+1064G>C
n.144G>C
11g.6319284G=CA1950112579CAVIN3c.665C= (p.Pro222=)
n.451C=
c.761C= (p.Pro254=)
n.687C=
n.720+1064G=
n.144G=
11g.6319284G>TCA379352050CAVIN3c.665C>A (p.Pro222Gln)
n.451C>A
c.761C>A (p.Pro254Gln)
n.687C>A
n.720+1064G>T
n.144G>T
11g.6319285_6319296delCA597438125CAVIN3c.654_665del (p.Glu219_Pro222del)
n.440_451del
c.750_761del (p.Glu251_Pro254del)
n.676_687del
n.720+1065_720+1076del
n.145_156del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319285G>ACA217265737CAVIN3c.664C>T (p.Pro222Ser)
n.450C>T
c.760C>T (p.Pro254Ser)
n.686C>T
n.720+1065G>A
n.145G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319285G>CCA379352051CAVIN3c.664C>G (p.Pro222Ala)
n.450C>G
c.760C>G (p.Pro254Ala)
n.686C>G
n.720+1065G>C
n.145G>C
11g.6319285G=CA1950112580CAVIN3c.664C= (p.Pro222=)
n.450C=
c.760C= (p.Pro254=)
n.686C=
n.720+1065G=
n.145G=
11g.6319285G>TCA379352052CAVIN3c.664C>A (p.Pro222Thr)
n.450C>A
c.760C>A (p.Pro254Thr)
n.686C>A
n.720+1065G>T
n.145G>T
 gnomAD v4
11g.6319286C>ACA379352053CAVIN3c.663G>T (p.Gln221His)
n.449G>T
c.759G>T (p.Gln253His)
n.685G>T
n.720+1066C>A
n.146C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319286C=CA1950112581CAVIN3c.663G= (p.Gln221=)
n.449G=
c.759G= (p.Gln253=)
n.685G=
n.720+1066C=
n.146C=
11g.6319286C>GCA379352054CAVIN3c.663G>C (p.Gln221His)
n.449G>C
c.759G>C (p.Gln253His)
n.685G>C
n.720+1066C>G
n.146C>G
 gnomAD v4
11g.6319286C>TCA472720399CAVIN3c.663G>A (p.Gln221=)
n.449G>A
c.759G>A (p.Gln253=)
n.685G>A
n.720+1066C>T
n.146C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319287T>ACA379352055CAVIN3c.662A>T (p.Gln221Leu)
n.448A>T
c.758A>T (p.Gln253Leu)
n.684A>T
n.720+1067T>A
n.147T>A
11g.6319287T>CCA379352056CAVIN3c.662A>G (p.Gln221Arg)
n.448A>G
c.758A>G (p.Gln253Arg)
n.684A>G
n.720+1067T>C
n.147T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319287T>GCA379352057CAVIN3c.662A>C (p.Gln221Pro)
n.448A>C
c.758A>C (p.Gln253Pro)
n.684A>C
n.720+1067T>G
n.147T>G
11g.6319287T=CA1950112582CAVIN3c.662A= (p.Gln221=)
n.448A=
c.758A= (p.Gln253=)
n.684A=
n.720+1067T=
n.147T=
11g.6319288G>ACA217265742CAVIN3c.661C>T (p.Gln221Ter)
n.447C>T
c.757C>T (p.Gln253Ter)
n.683C>T
n.720+1068G>A
n.148G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319288G>CCA379352058CAVIN3c.661C>G (p.Gln221Glu)
n.447C>G
c.757C>G (p.Gln253Glu)
n.683C>G
n.720+1068G>C
n.148G>C
11g.6319288G=CA1950112583CAVIN3c.661C= (p.Gln221=)
n.447C=
c.757C= (p.Gln253=)
n.683C=
n.720+1068G=
n.148G=
11g.6319288G>TCA379352059CAVIN3c.661C>A (p.Gln221Lys)
n.447C>A
c.757C>A (p.Gln253Lys)
n.683C>A
n.720+1068G>T
n.148G>T
11g.6319290delCA2612218895CAVIN3c.661del (p.Gln221SerfsTer?)
n.447del
c.757del (p.Gln253SerfsTer?)
n.683del
n.720+1070del
n.150del
 gnomAD v4
11g.6319289_6319296delCA2612218896CAVIN3c.654_661del (p.Glu219AlafsTer?)
n.440_447del
c.750_757del (p.Glu251AlafsTer?)
n.676_683del
n.720+1069_720+1076del
n.149_156del
 gnomAD v4
11g.6319289G>ACA472720400CAVIN3c.660C>T (p.Ala220=)
n.446C>T
c.756C>T (p.Ala252=)
n.682C>T
n.720+1069G>A
n.149G>A
11g.6319289G>CCA472720401CAVIN3c.660C>G (p.Ala220=)
n.446C>G
c.756C>G (p.Ala252=)
n.682C>G
n.720+1069G>C
n.149G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319289G=CA1950112584CAVIN3c.660C= (p.Ala220=)
n.446C=
c.756C= (p.Ala252=)
n.682C=
n.720+1069G=
n.149G=
11g.6319289G>TCA472720402CAVIN3c.660C>A (p.Ala220=)
n.446C>A
c.756C>A (p.Ala252=)
n.682C>A
n.720+1069G>T
n.149G>T
11g.6319290G>ACA5852211CAVIN3c.659C>T (p.Ala220Val)
n.445C>T
c.755C>T (p.Ala252Val)
n.681C>T
n.720+1070G>A
n.150G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319290G>CCA379352061CAVIN3c.659C>G (p.Ala220Gly)
n.445C>G
c.755C>G (p.Ala252Gly)
n.681C>G
n.720+1070G>C
n.150G>C
 gnomAD v4
11g.6319290G=CA1950112585CAVIN3c.659C= (p.Ala220=)
n.445C=
c.755C= (p.Ala252=)
n.681C=
n.720+1070G=
n.150G=
11g.6319290G>TCA379352060CAVIN3c.659C>A (p.Ala220Asp)
n.445C>A
c.755C>A (p.Ala252Asp)
n.681C>A
n.720+1070G>T
n.150G>T
 gnomAD v4
11g.6319291C>ACA379352062CAVIN3c.658G>T (p.Ala220Ser)
n.444G>T
c.754G>T (p.Ala252Ser)
n.680G>T
n.720+1071C>A
n.151C>A
11g.6319291C=CA1950112586CAVIN3c.658G= (p.Ala220=)
n.444G=
c.754G= (p.Ala252=)
n.680G=
n.720+1071C=
n.151C=
11g.6319291C>GCA379352063CAVIN3c.658G>C (p.Ala220Pro)
n.444G>C
c.754G>C (p.Ala252Pro)
n.680G>C
n.720+1071C>G
n.151C>G
 gnomAD v4
11g.6319291C>TCA5852212CAVIN3c.658G>A (p.Ala220Thr)
n.444G>A
c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.680G>A
n.720+1071C>T
n.151C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319292T>ACA379352064CAVIN3c.657A>T (p.Glu219Asp)
n.443A>T
c.753A>T (p.Glu251Asp)
n.679A>T
n.720+1072T>A
n.152T>A
11g.6319292T>CCA472720403CAVIN3c.657A>G (p.Glu219=)
n.443A>G
c.753A>G (p.Glu251=)
n.679A>G
n.720+1072T>C
n.152T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319292T>GCA379352065CAVIN3c.657A>C (p.Glu219Asp)
n.443A>C
c.753A>C (p.Glu251Asp)
n.679A>C
n.720+1072T>G
n.152T>G
11g.6319292T=CA1950112587CAVIN3c.657A= (p.Glu219=)
n.443A=
c.753A= (p.Glu251=)
n.679A=
n.720+1072T=
n.152T=
11g.6319293T>ACA379352066CAVIN3c.656A>T (p.Glu219Val)
n.442A>T
c.752A>T (p.Glu251Val)
n.678A>T
n.720+1073T>A
n.153T>A
11g.6319293T>CCA379352067CAVIN3c.656A>G (p.Glu219Gly)
n.442A>G
c.752A>G (p.Glu251Gly)
n.678A>G
n.720+1073T>C
n.153T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319293T>GCA379352068CAVIN3c.656A>C (p.Glu219Ala)
n.442A>C
c.752A>C (p.Glu251Ala)
n.678A>C
n.720+1073T>G
n.153T>G
11g.6319293T=CA1950112588CAVIN3c.656A= (p.Glu219=)
n.442A=
c.752A= (p.Glu251=)
n.678A=
n.720+1073T=
n.153T=
11g.6319294C>ACA379352069CAVIN3c.655G>T (p.Glu219Ter)
n.441G>T
c.751G>T (p.Glu251Ter)
n.677G>T
n.720+1074C>A
n.154C>A
11g.6319294C>GCA379352070CAVIN3c.655G>C (p.Glu219Gln)
n.441G>C
c.751G>C (p.Glu251Gln)
n.677G>C
n.720+1074C>G
n.154C>G
11g.6319294C>TCA379352071CAVIN3c.655G>A (p.Glu219Lys)
n.441G>A
c.751G>A (p.Glu251Lys)
n.677G>A
n.720+1074C>T
n.154C>T
11g.6319295_6319299delCA2612218897CAVIN3c.651_655del (p.Ser217ArgfsTer?)
n.437_441del
c.747_751del (p.Ser249ArgfsTer?)
n.673_677del
n.720+1075_720+1079del
n.155_159del
 gnomAD v4
11g.6319295A=CA1950112589CAVIN3c.654T= (p.Ala218=)
n.440T=
c.750T= (p.Ala250=)
n.676T=
n.720+1075A=
n.155A=
11g.6319295A>CCA5852214CAVIN3c.654T>G (p.Ala218=)
n.440T>G
c.750T>G (p.Ala250=)
n.676T>G
n.720+1075A>C
n.155A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319295A>GCA472720404CAVIN3c.654T>C (p.Ala218=)
n.440T>C
c.750T>C (p.Ala250=)
n.676T>C
n.720+1075A>G
n.155A>G
 dbSNP
11g.6319295A>TCA5852213CAVIN3c.654T>A (p.Ala218=)
n.440T>A
c.750T>A (p.Ala250=)
n.676T>A
n.720+1075A>T
n.155A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319296G>ACA379352073CAVIN3c.653C>T (p.Ala218Val)
n.439C>T
c.749C>T (p.Ala250Val)
n.675C>T
n.720+1076G>A
n.156G>A
11g.6319296G>CCA5852216CAVIN3c.653C>G (p.Ala218Gly)
n.439C>G
c.749C>G (p.Ala250Gly)
n.675C>G
n.720+1076G>C
n.156G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319296G=CA1950112590CAVIN3c.653C= (p.Ala218=)
n.439C=
c.749C= (p.Ala250=)
n.675C=
n.720+1076G=
n.156G=
11g.6319296G>TCA379352072CAVIN3c.653C>A (p.Ala218Asp)
n.439C>A
c.749C>A (p.Ala250Asp)
n.675C>A
n.720+1076G>T
n.156G>T
11g.6319305_6319306insTGGGCTTCTGCGCTCCGGCCA5852215CAVIN3c.653_654insAGAAGCCCAGCCGGAGCGC (p.Ala224ArgfsTer2)
n.439_440insAGAAGCCCAGCCGGAGCGC
c.749_750insAGAAGCCCAGCCGGAGCGC (p.Ala256ArgfsTer2)
n.675_676insAGAAGCCCAGCCGGAGCGC
n.720+1085_720+1086insTGGGCTTCTGCGCTCCGGC
n.165_166insTGGGCTTCTGCGCTCCGGC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319297C>ACA379352076CAVIN3c.652G>T (p.Ala218Ser)
n.438G>T
c.748G>T (p.Ala250Ser)
n.674G>T
n.720+1077C>A
n.157C>A
11g.6319297C=CA1950112591CAVIN3c.652G= (p.Ala218=)
n.438G=
c.748G= (p.Ala250=)
n.674G=
n.720+1077C=
n.157C=
11g.6319297C>GCA379352074CAVIN3c.652G>C (p.Ala218Pro)
n.438G>C
c.748G>C (p.Ala250Pro)
n.674G>C
n.720+1077C>G
n.157C>G
11g.6319297C>TCA379352075CAVIN3c.652G>A (p.Ala218Thr)
n.438G>A
c.748G>A (p.Ala250Thr)
n.674G>A
n.720+1077C>T
n.157C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319298G>ACA217265781CAVIN3c.651C>T (p.Ser217=)
n.437C>T
c.747C>T (p.Ser249=)
n.673C>T
n.720+1078G>A
n.158G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319298G>CCA379352077CAVIN3c.651C>G (p.Ser217Arg)
n.437C>G
c.747C>G (p.Ser249Arg)
n.673C>G
n.720+1078G>C
n.158G>C
 dbSNP
11g.6319298G=CA1950112592CAVIN3c.651C= (p.Ser217=)
n.437C=
c.747C= (p.Ser249=)
n.673C=
n.720+1078G=
n.158G=
11g.6319298G>TCA379352078CAVIN3c.651C>A (p.Ser217Arg)
n.437C>A
c.747C>A (p.Ser249Arg)
n.673C>A
n.720+1078G>T
n.158G>T
11g.6319299C>ACA379352079CAVIN3c.650G>T (p.Ser217Ile)
n.436G>T
c.746G>T (p.Ser249Ile)
n.672G>T
n.720+1079C>A
n.159C>A
11g.6319299C=CA1950112593CAVIN3c.650G= (p.Ser217=)
n.436G=
c.746G= (p.Ser249=)
n.672G=
n.720+1079C=
n.159C=
11g.6319299C>GCA379352080CAVIN3c.650G>C (p.Ser217Thr)
n.436G>C
c.746G>C (p.Ser249Thr)
n.672G>C
n.720+1079C>G
n.159C>G
11g.6319299C>TCA217265797CAVIN3c.650G>A (p.Ser217Asn)
n.436G>A
c.746G>A (p.Ser249Asn)
n.672G>A
n.720+1079C>T
n.159C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319300T>ACA379352081CAVIN3c.649A>T (p.Ser217Cys)
n.435A>T
c.745A>T (p.Ser249Cys)
n.671A>T
n.720+1080T>A
n.160T>A
11g.6319300T>CCA379352082CAVIN3c.649A>G (p.Ser217Gly)
n.435A>G
c.745A>G (p.Ser249Gly)
n.671A>G
n.720+1080T>C
n.160T>C
11g.6319300T>GCA379352083CAVIN3c.649A>C (p.Ser217Arg)
n.435A>C
c.745A>C (p.Ser249Arg)
n.671A>C
n.720+1080T>G
n.160T>G
11g.6319301C>ACA472720407CAVIN3c.648G>T (p.Arg216=)
n.434G>T
c.744G>T (p.Arg248=)
n.670G>T
n.720+1081C>A
n.161C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319301C=CA1950112594CAVIN3c.648G= (p.Arg216=)
n.434G=
c.744G= (p.Arg248=)
n.670G=
n.720+1081C=
n.161C=
11g.6319301C>GCA472720405CAVIN3c.648G>C (p.Arg216=)
n.434G>C
c.744G>C (p.Arg248=)
n.670G>C
n.720+1081C>G
n.161C>G
11g.6319301C>TCA472720406CAVIN3c.648G>A (p.Arg216=)
n.434G>A
c.744G>A (p.Arg248=)
n.670G>A
n.720+1081C>T
n.161C>T
11g.6319301_6319303delCA2612218898CAVIN3c.646_648del (p.Arg216del)
n.432_434del
c.742_744del (p.Arg248del)
n.668_670del
n.720+1081_720+1083del
n.161_163del
 gnomAD v4
11g.6319302C>ACA379352084CAVIN3c.647G>T (p.Arg216Leu)
n.433G>T
c.743G>T (p.Arg248Leu)
n.669G>T
n.720+1082C>A
n.162C>A
 gnomAD v4
11g.6319302C=CA1950112595CAVIN3c.647G= (p.Arg216=)
n.433G=
c.743G= (p.Arg248=)
n.669G=
n.720+1082C=
n.162C=
11g.6319302C>GCA379352085CAVIN3c.647G>C (p.Arg216Pro)
n.433G>C
c.743G>C (p.Arg248Pro)
n.669G>C
n.720+1082C>G
n.162C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319302C>TCA379352086CAVIN3c.647G>A (p.Arg216Gln)
n.433G>A
c.743G>A (p.Arg248Gln)
n.669G>A
n.720+1082C>T
n.162C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.6319303G>ACA379352087CAVIN3c.646C>T (p.Arg216Trp)
n.432C>T
c.742C>T (p.Arg248Trp)
n.668C>T
n.720+1083G>A
n.163G>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.6319303G>CCA379352088CAVIN3c.646C>G (p.Arg216Gly)
n.432C>G
c.742C>G (p.Arg248Gly)
n.668C>G
n.720+1083G>C
n.163G>C
 gnomAD v4
11g.6319303G>TCA472720408CAVIN3c.646C>A (p.Arg216=)
n.432C>A
c.742C>A (p.Arg248=)
n.668C>A
n.720+1083G>T
n.163G>T
11g.6319304G>ACA472720409CAVIN3c.645C>T (p.Gly215=)
n.431C>T
c.741C>T (p.Gly247=)
n.667C>T
n.720+1084G>A
n.164G>A
 gnomAD v4
11g.6319304G>CCA472720410CAVIN3c.645C>G (p.Gly215=)
n.431C>G
c.741C>G (p.Gly247=)
n.667C>G
n.720+1084G>C
n.164G>C
11g.6319304G>TCA472720411CAVIN3c.645C>A (p.Gly215=)
n.431C>A
c.741C>A (p.Gly247=)
n.667C>A
n.720+1084G>T
n.164G>T
 gnomAD v4
11g.6319305C>ACA379352089CAVIN3c.644G>T (p.Gly215Val)
n.430G>T
c.740G>T (p.Gly247Val)
n.666G>T
n.720+1085C>A
n.165C>A
11g.6319305C=CA1950112596CAVIN3c.644G= (p.Gly215=)
n.430G=
c.740G= (p.Gly247=)
n.666G=
n.720+1085C=
n.165C=
11g.6319305C>GCA379352090CAVIN3c.644G>C (p.Gly215Ala)
n.430G>C
c.740G>C (p.Gly247Ala)
n.666G>C
n.720+1085C>G
n.165C>G
 gnomAD v4
11g.6319305C>TCA379352091CAVIN3c.644G>A (p.Gly215Asp)
n.430G>A
c.740G>A (p.Gly247Asp)
n.666G>A
n.720+1085C>T
n.165C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319306C>ACA379352092CAVIN3c.643G>T (p.Gly215Cys)
n.429G>T
c.739G>T (p.Gly247Cys)
n.665G>T
n.720+1086C>A
n.166C>A
 gnomAD v4
11g.6319306C>GCA379352093CAVIN3c.643G>C (p.Gly215Arg)
n.429G>C
c.739G>C (p.Gly247Arg)
n.665G>C
n.720+1086C>G
n.166C>G
11g.6319306C>TCA379352094CAVIN3c.643G>A (p.Gly215Ser)
n.429G>A
c.739G>A (p.Gly247Ser)
n.665G>A
n.720+1086C>T
n.166C>T
 gnomAD v4
11g.6319307A>CCA472720415CAVIN3c.642T>G (p.Pro214=)
n.428T>G
c.738T>G (p.Pro246=)
n.664T>G
n.720+1087A>C
n.167A>C
11g.6319307A>GCA472720414CAVIN3c.642T>C (p.Pro214=)
n.428T>C
c.738T>C (p.Pro246=)
n.664T>C
n.720+1087A>G
n.167A>G
11g.6319307A>TCA472720416CAVIN3c.642T>A (p.Pro214=)
n.428T>A
c.738T>A (p.Pro246=)
n.664T>A
n.720+1087A>T
n.167A>T
11g.6319308G>ACA379352095CAVIN3c.641C>T (p.Pro214Leu)
n.427C>T
c.737C>T (p.Pro246Leu)
n.663C>T
n.720+1088G>A
n.168G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.6319308G>CCA379352096CAVIN3c.641C>G (p.Pro214Arg)
n.427C>G
c.737C>G (p.Pro246Arg)
n.663C>G
n.720+1088G>C
n.168G>C
11g.6319308G=CA1950112597CAVIN3c.641C= (p.Pro214=)
n.427C=
c.737C= (p.Pro246=)
n.663C=
n.720+1088G=
n.168G=
11g.6319308G>TCA379352097CAVIN3c.641C>A (p.Pro214His)
n.427C>A
c.737C>A (p.Pro246His)
n.663C>A
n.720+1088G>T
n.168G>T
11g.6319309G>ACA379352098CAVIN3c.640C>T (p.Pro214Ser)
n.426C>T
c.736C>T (p.Pro246Ser)
n.662C>T
n.720+1089G>A
n.169G>A
 gnomAD v4
11g.6319309G>CCA379352099CAVIN3c.640C>G (p.Pro214Ala)
n.426C>G
c.736C>G (p.Pro246Ala)
n.662C>G
n.720+1089G>C
n.169G>C
11g.6319309G>TCA379352100CAVIN3c.640C>A (p.Pro214Thr)
n.426C>A
c.736C>A (p.Pro246Thr)
n.662C>A
n.720+1089G>T
n.169G>T
 gnomAD v4
11g.6319309_6319310delinsGCCA1950112598CAVIN3c.639_640delinsGC (p.Gly213=)
n.425_426delinsGC
c.735_736delinsGC (p.Gly245=)
n.661_662delinsGC
n.720+1089_720+1090delinsGC
n.169_170delinsGC
11g.6319310C>ACA472720417CAVIN3c.639G>T (p.Gly213=)
n.425G>T
c.735G>T (p.Gly245=)
n.661G>T
n.720+1090C>A
n.170C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319310C=CA1950112599CAVIN3c.639G= (p.Gly213=)
n.425G=
c.735G= (p.Gly245=)
n.661G=
n.720+1090C=
n.170C=
11g.6319310C>GCA472720418CAVIN3c.639G>C (p.Gly213=)
n.425G>C
c.735G>C (p.Gly245=)
n.661G>C
n.720+1090C>G
n.170C>G
11g.6319310C>TCA472720419CAVIN3c.639G>A (p.Gly213=)
n.425G>A
c.735G>A (p.Gly245=)
n.661G>A
n.720+1090C>T
n.170C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319312delCA597438126CAVIN3c.639del (p.Pro214LeufsTer?)
n.425del
c.735del (p.Pro246LeufsTer?)
n.661del
n.720+1092del
n.172del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319311C>ACA379352101CAVIN3c.638G>T (p.Gly213Val)
n.424G>T
c.734G>T (p.Gly245Val)
n.660G>T
n.720+1091C>A
n.171C>A
 gnomAD v4
11g.6319311C=CA1950112600CAVIN3c.638G= (p.Gly213=)
n.424G=
c.734G= (p.Gly245=)
n.660G=
n.720+1091C=
n.171C=
11g.6319311C>GCA5852217CAVIN3c.638G>C (p.Gly213Ala)
n.424G>C
c.734G>C (p.Gly245Ala)
n.660G>C
n.720+1091C>G
n.171C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319311C>TCA5852218CAVIN3c.638G>A (p.Gly213Glu)
n.424G>A
c.734G>A (p.Gly245Glu)
n.660G>A
n.720+1091C>T
n.171C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319312C>ACA379352104CAVIN3c.637G>T (p.Gly213Trp)
n.423G>T
c.733G>T (p.Gly245Trp)
n.659G>T
n.720+1092C>A
n.172C>A
11g.6319312C>GCA379352102CAVIN3c.637G>C (p.Gly213Arg)
n.423G>C
c.733G>C (p.Gly245Arg)
n.659G>C
n.720+1092C>G
n.172C>G
11g.6319312C>TCA379352103CAVIN3c.637G>A (p.Gly213Arg)
n.423G>A
c.733G>A (p.Gly245Arg)
n.659G>A
n.720+1092C>T
n.172C>T
 gnomAD v4
11g.6319313A>CCA472720420CAVIN3c.636T>G (p.Leu212=)
n.422T>G
c.732T>G (p.Leu244=)
n.658T>G
n.720+1093A>C
n.173A>C
11g.6319313A>GCA472720422CAVIN3c.636T>C (p.Leu212=)
n.422T>C
c.732T>C (p.Leu244=)
n.658T>C
n.720+1093A>G
n.173A>G
11g.6319313A>TCA472720421CAVIN3c.636T>A (p.Leu212=)
n.422T>A
c.732T>A (p.Leu244=)
n.658T>A
n.720+1093A>T
n.173A>T
11g.6319314A>CCA379352105CAVIN3c.635T>G (p.Leu212Arg)
n.421T>G
c.731T>G (p.Leu244Arg)
n.657T>G
n.720+1094A>C
n.174A>C
11g.6319314A>GCA379352106CAVIN3c.635T>C (p.Leu212Pro)
n.421T>C
c.731T>C (p.Leu244Pro)
n.657T>C
n.720+1094A>G
n.174A>G
11g.6319314A>TCA379352107CAVIN3c.635T>A (p.Leu212His)
n.421T>A
c.731T>A (p.Leu244His)
n.657T>A
n.720+1094A>T
n.174A>T
11g.6319315G>ACA379352110CAVIN3c.634C>T (p.Leu212Phe)
n.420C>T
c.730C>T (p.Leu244Phe)
n.656C>T
n.720+1095G>A
n.175G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319315G>CCA379352109CAVIN3c.634C>G (p.Leu212Val)
n.420C>G
c.730C>G (p.Leu244Val)
n.656C>G
n.720+1095G>C
n.175G>C
11g.6319315G=CA1950112601CAVIN3c.634C= (p.Leu212=)
n.420C=
c.730C= (p.Leu244=)
n.656C=
n.720+1095G=
n.175G=
11g.6319315G>TCA379352108CAVIN3c.634C>A (p.Leu212Ile)
n.420C>A
c.730C>A (p.Leu244Ile)
n.656C>A
n.720+1095G>T
n.175G>T
11g.6319316G>ACA472720423CAVIN3c.633C>T (p.Arg211=)
n.419C>T
c.729C>T (p.Arg243=)
n.655C>T
n.720+1096G>A
n.176G>A
11g.6319316G>CCA472720424CAVIN3c.633C>G (p.Arg211=)
n.419C>G
c.729C>G (p.Arg243=)
n.655C>G
n.720+1096G>C
n.176G>C
11g.6319316G>TCA472720425CAVIN3c.633C>A (p.Arg211=)
n.419C>A
c.729C>A (p.Arg243=)
n.655C>A
n.720+1096G>T
n.176G>T
11g.6319317C>ACA379352111CAVIN3c.632G>T (p.Arg211Leu)
n.418G>T
c.728G>T (p.Arg243Leu)
n.654G>T
n.720+1097C>A
n.177C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319317C=CA1950112602CAVIN3c.632G= (p.Arg211=)
n.418G=
c.728G= (p.Arg243=)
n.654G=
n.720+1097C=
n.177C=
11g.6319317C>GCA379352112CAVIN3c.632G>C (p.Arg211Pro)
n.418G>C
c.728G>C (p.Arg243Pro)
n.654G>C
n.720+1097C>G
n.177C>G
11g.6319317C>TCA379352113CAVIN3c.632G>A (p.Arg211His)
n.418G>A
c.728G>A (p.Arg243His)
n.654G>A
n.720+1097C>T
n.177C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319318G>ACA379352114CAVIN3c.631C>T (p.Arg211Cys)
n.417C>T
c.727C>T (p.Arg243Cys)
n.653C>T
n.720+1098G>A
n.178G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319318G>CCA379352115CAVIN3c.631C>G (p.Arg211Gly)
n.417C>G
c.727C>G (p.Arg243Gly)
n.653C>G
n.720+1098G>C
n.178G>C
 gnomAD v4 COSMIC
11g.6319318G=CA1950112603CAVIN3c.631C= (p.Arg211=)
n.417C=
c.727C= (p.Arg243=)
n.653C=
n.720+1098G=
n.178G=
11g.6319318G>TCA379352116CAVIN3c.631C>A (p.Arg211Ser)
n.417C>A
c.727C>A (p.Arg243Ser)
n.653C>A
n.720+1098G>T
n.178G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319319A>CCA472720426CAVIN3c.630T>G (p.Pro210=)
n.416T>G
c.726T>G (p.Pro242=)
n.652T>G
n.720+1099A>C
n.179A>C
11g.6319319A>GCA472720427CAVIN3c.630T>C (p.Pro210=)
n.416T>C
c.726T>C (p.Pro242=)
n.652T>C
n.720+1099A>G
n.179A>G
 gnomAD v4
11g.6319319A>TCA472720428CAVIN3c.630T>A (p.Pro210=)
n.416T>A
c.726T>A (p.Pro242=)
n.652T>A
n.720+1099A>T
n.179A>T
11g.6319320G>ACA379352117CAVIN3c.629C>T (p.Pro210Leu)
n.415C>T
c.725C>T (p.Pro242Leu)
n.651C>T
n.720+1100G>A
n.180G>A
 dbSNP
11g.6319320G>CCA379352119CAVIN3c.629C>G (p.Pro210Arg)
n.415C>G
c.725C>G (p.Pro242Arg)
n.651C>G
n.720+1100G>C
n.180G>C
11g.6319320G=CA1950112604CAVIN3c.629C= (p.Pro210=)
n.415C=
c.725C= (p.Pro242=)
n.651C=
n.720+1100G=
n.180G=
11g.6319320G>TCA379352118CAVIN3c.629C>A (p.Pro210His)
n.415C>A
c.725C>A (p.Pro242His)
n.651C>A
n.720+1100G>T
n.180G>T
 gnomAD v4
11g.6319321G>ACA379352120CAVIN3c.628C>T (p.Pro210Ser)
n.414C>T
c.724C>T (p.Pro242Ser)
n.650C>T
n.720+1101G>A
n.181G>A
11g.6319321G>CCA379352121CAVIN3c.628C>G (p.Pro210Ala)
n.414C>G
c.724C>G (p.Pro242Ala)
n.650C>G
n.720+1101G>C
n.181G>C
11g.6319321G>TCA379352122CAVIN3c.628C>A (p.Pro210Thr)
n.414C>A
c.724C>A (p.Pro242Thr)
n.650C>A
n.720+1101G>T
n.181G>T
11g.6319322C>ACA5852219CAVIN3c.627G>T (p.Pro209=)
n.413G>T
c.723G>T (p.Pro241=)
n.649G>T
n.720+1102C>A
n.182C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.6319322C=CA1950112605CAVIN3c.627G= (p.Pro209=)
n.413G=
c.723G= (p.Pro241=)
n.649G=
n.720+1102C=
n.182C=
11g.6319322C>GCA472720429CAVIN3c.627G>C (p.Pro209=)
n.413G>C
c.723G>C (p.Pro241=)
n.649G>C
n.720+1102C>G
n.182C>G
11g.6319322C>TCA472720430CAVIN3c.627G>A (p.Pro209=)
n.413G>A
c.723G>A (p.Pro241=)
n.649G>A
n.720+1102C>T
n.182C>T
 gnomAD v4
11g.6319323G>ACA5852220CAVIN3c.626C>T (p.Pro209Leu)
n.412C>T
c.722C>T (p.Pro241Leu)
n.648C>T
n.720+1103G>A
n.183G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319323G>CCA379352123CAVIN3c.626C>G (p.Pro209Arg)
n.412C>G
c.722C>G (p.Pro241Arg)
n.648C>G
n.720+1103G>C
n.183G>C
11g.6319323G=CA1950112606CAVIN3c.626C= (p.Pro209=)
n.412C=
c.722C= (p.Pro241=)
n.648C=
n.720+1103G=
n.183G=
11g.6319323G>TCA379352124CAVIN3c.626C>A (p.Pro209Gln)
n.412C>A
c.722C>A (p.Pro241Gln)
n.648C>A
n.720+1103G>T
n.183G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319324G>ACA379352125CAVIN3c.625C>T (p.Pro209Ser)
n.411C>T
c.721C>T (p.Pro241Ser)
n.647C>T
n.720+1104G>A
n.184G>A
 gnomAD v4
11g.6319324G>CCA379352126CAVIN3c.625C>G (p.Pro209Ala)
n.411C>G
c.721C>G (p.Pro241Ala)
n.647C>G
n.720+1104G>C
n.184G>C
11g.6319324G>TCA379352127CAVIN3c.625C>A (p.Pro209Thr)
n.411C>A
c.721C>A (p.Pro241Thr)
n.647C>A
n.720+1104G>T
n.184G>T
11g.6319325C>ACA379352128CAVIN3c.624G>T (p.Lys208Asn)
n.410G>T
c.720G>T (p.Lys240Asn)
n.646G>T
n.720+1105C>A
n.185C>A
 gnomAD v4
11g.6319325C=CA1950112607CAVIN3c.624G= (p.Lys208=)
n.410G=
c.720G= (p.Lys240=)
n.646G=
n.720+1105C=
n.185C=
11g.6319325C>GCA379352129CAVIN3c.624G>C (p.Lys208Asn)
n.410G>C
c.720G>C (p.Lys240Asn)
n.646G>C
n.720+1105C>G
n.185C>G
11g.6319325C>TCA472720431CAVIN3c.624G>A (p.Lys208=)
n.410G>A
c.720G>A (p.Lys240=)
n.646G>A
n.720+1105C>T
n.185C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319326T>ACA379352132CAVIN3c.623A>T (p.Lys208Met)
n.409A>T
c.719A>T (p.Lys240Met)
n.645A>T
n.720+1106T>A
n.186T>A
11g.6319326T>CCA379352131CAVIN3c.623A>G (p.Lys208Arg)
n.409A>G
c.719A>G (p.Lys240Arg)
n.645A>G
n.720+1106T>C
n.186T>C
11g.6319326T>GCA379352130CAVIN3c.623A>C (p.Lys208Thr)
n.409A>C
c.719A>C (p.Lys240Thr)
n.645A>C
n.720+1106T>G
n.186T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319327T>ACA379352133CAVIN3c.622A>T (p.Lys208Ter)
n.408A>T
c.718A>T (p.Lys240Ter)
n.644A>T
n.720+1107T>A
n.187T>A
11g.6319327T>CCA379352135CAVIN3c.622A>G (p.Lys208Glu)
n.408A>G
c.718A>G (p.Lys240Glu)
n.644A>G
n.720+1107T>C
n.187T>C
11g.6319327T>GCA379352134CAVIN3c.622A>C (p.Lys208Gln)
n.408A>C
c.718A>C (p.Lys240Gln)
n.644A>C
n.720+1107T>G
n.187T>G
11g.6319328G>ACA472720434CAVIN3c.621C>T (p.Val207=)
n.407C>T
c.717C>T (p.Val239=)
n.643C>T
n.720+1108G>A
n.188G>A
 gnomAD v4
11g.6319328G>CCA472720432CAVIN3c.621C>G (p.Val207=)
n.407C>G
c.717C>G (p.Val239=)
n.643C>G
n.720+1108G>C
n.188G>C
11g.6319328G>TCA472720433CAVIN3c.621C>A (p.Val207=)
n.407C>A
c.717C>A (p.Val239=)
n.643C>A
n.720+1108G>T
n.188G>T
 gnomAD v4
11g.6319329A>CCA379352136CAVIN3c.620T>G (p.Val207Gly)
n.406T>G
c.716T>G (p.Val239Gly)
n.642T>G
n.720+1109A>C
n.189A>C
11g.6319329A>GCA379352137CAVIN3c.620T>C (p.Val207Ala)
n.406T>C
c.716T>C (p.Val239Ala)
n.642T>C
n.720+1109A>G
n.189A>G
 gnomAD v4
11g.6319329A>TCA379352138CAVIN3c.620T>A (p.Val207Asp)
n.406T>A
c.716T>A (p.Val239Asp)
n.642T>A
n.720+1109A>T
n.189A>T
11g.6319329_6319330delinsACCA1950112608CAVIN3c.619_620delinsGT (p.Val207=)
n.405_406delinsGT
c.715_716delinsGT (p.Val239=)
n.641_642delinsGT
n.720+1109_720+1110delinsAC
n.189_190delinsAC
11g.6319330C>ACA5852222CAVIN3c.619G>T (p.Val207Phe)
n.405G>T
c.715G>T (p.Val239Phe)
n.641G>T
n.720+1110C>A
n.190C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319330C=CA1950112609CAVIN3c.619G= (p.Val207=)
n.405G=
c.715G= (p.Val239=)
n.641G=
n.720+1110C=
n.190C=
11g.6319330C>GCA379352139CAVIN3c.619G>C (p.Val207Leu)
n.405G>C
c.715G>C (p.Val239Leu)
n.641G>C
n.720+1110C>G
n.190C>G
 gnomAD v4
11g.6319330C>TCA379352140CAVIN3c.619G>A (p.Val207Ile)
n.405G>A
c.715G>A (p.Val239Ile)
n.641G>A
n.720+1110C>T
n.190C>T
11g.6319331delCA5852221CAVIN3c.619del (p.Val207SerfsTer?)
n.405del
c.715del (p.Val239SerfsTer?)
n.641del
n.720+1111del
n.191del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319331C>ACA472720435CAVIN3c.618G>T (p.Pro206=)
n.404G>T
c.714G>T (p.Pro238=)
n.640G>T
n.720+1111C>A
n.191C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319331C=CA1950112610CAVIN3c.618G= (p.Pro206=)
n.404G=
c.714G= (p.Pro238=)
n.640G=
n.720+1111C=
n.191C=
11g.6319331C>GCA472720436CAVIN3c.618G>C (p.Pro206=)
n.404G>C
c.714G>C (p.Pro238=)
n.640G>C
n.720+1111C>G
n.191C>G
11g.6319331C>TCA217265847CAVIN3c.618G>A (p.Pro206=)
n.404G>A
c.714G>A (p.Pro238=)
n.640G>A
n.720+1111C>T
n.191C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.6319332G>ACA5852224CAVIN3c.617C>T (p.Pro206Leu)
n.403C>T
c.713C>T (p.Pro238Leu)
n.639C>T
n.720+1112G>A
n.192G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319332G>CCA5852223CAVIN3c.617C>G (p.Pro206Arg)
n.403C>G
c.713C>G (p.Pro238Arg)
n.639C>G
n.720+1112G>C
n.192G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319332G=CA1950112611CAVIN3c.617C= (p.Pro206=)
n.403C=
c.713C= (p.Pro238=)
n.639C=
n.720+1112G=
n.192G=
11g.6319332G>TCA379352141CAVIN3c.617C>A (p.Pro206Gln)
n.403C>A
c.713C>A (p.Pro238Gln)
n.639C>A
n.720+1112G>T
n.192G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319335delCA2612218899CAVIN3c.617del (p.Pro206ArgfsTer?)
n.403del
c.713del (p.Pro238ArgfsTer?)
n.639del
n.720+1115del
n.195del
 gnomAD v4
11g.6319333G>ACA379352144CAVIN3c.616C>T (p.Pro206Ser)
n.402C>T
c.712C>T (p.Pro238Ser)
n.638C>T
n.720+1113G>A
n.193G>A
 gnomAD v4
11g.6319333G>CCA379352143CAVIN3c.616C>G (p.Pro206Ala)
n.402C>G
c.712C>G (p.Pro238Ala)
n.638C>G
n.720+1113G>C
n.193G>C
11g.6319333G>TCA379352142CAVIN3c.616C>A (p.Pro206Thr)
n.402C>A
c.712C>A (p.Pro238Thr)
n.638C>A
n.720+1113G>T
n.193G>T
11g.6319334G>ACA472720437CAVIN3c.615C>T (p.Thr205=)
n.401C>T
c.711C>T (p.Thr237=)
n.637C>T
n.720+1114G>A
n.194G>A
 gnomAD v4
11g.6319334G>CCA5852226CAVIN3c.615C>G (p.Thr205=)
n.401C>G
c.711C>G (p.Thr237=)
n.637C>G
n.720+1114G>C
n.194G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319334G=CA1950112612CAVIN3c.615C= (p.Thr205=)
n.401C=
c.711C= (p.Thr237=)
n.637C=
n.720+1114G=
n.194G=
11g.6319334G>TCA5852225CAVIN3c.615C>A (p.Thr205=)
n.401C>A
c.711C>A (p.Thr237=)
n.637C>A
n.720+1114G>T
n.194G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319335G>ACA379352145CAVIN3c.614C>T (p.Thr205Ile)
n.400C>T
c.710C>T (p.Thr237Ile)
n.636C>T
n.720+1115G>A
n.195G>A
11g.6319335G>CCA379352146CAVIN3c.614C>G (p.Thr205Ser)
n.400C>G
c.710C>G (p.Thr237Ser)
n.636C>G
n.720+1115G>C
n.195G>C
11g.6319335G>TCA379352147CAVIN3c.614C>A (p.Thr205Asn)
n.400C>A
c.710C>A (p.Thr237Asn)
n.636C>A
n.720+1115G>T
n.195G>T
11g.6319336T>ACA379352148CAVIN3c.613A>T (p.Thr205Ser)
n.399A>T
c.709A>T (p.Thr237Ser)
n.635A>T
n.720+1116T>A
n.196T>A
 COSMIC
11g.6319336T>CCA379352149CAVIN3c.613A>G (p.Thr205Ala)
n.399A>G
c.709A>G (p.Thr237Ala)
n.635A>G
n.720+1116T>C
n.196T>C
 gnomAD v4
11g.6319336T>GCA379352150CAVIN3c.613A>C (p.Thr205Pro)
n.399A>C
c.709A>C (p.Thr237Pro)
n.635A>C
n.720+1116T>G
n.196T>G
11g.6319337G>ACA5852227CAVIN3c.612C>T (p.Pro204=)
n.398C>T
c.708C>T (p.Pro236=)
n.634C>T
n.720+1117G>A
n.197G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319337G>CCA472720439CAVIN3c.612C>G (p.Pro204=)
n.398C>G
c.708C>G (p.Pro236=)
n.634C>G
n.720+1117G>C
n.197G>C
11g.6319337G=CA1950112613CAVIN3c.612C= (p.Pro204=)
n.398C=
c.708C= (p.Pro236=)
n.634C=
n.720+1117G=
n.197G=
11g.6319337G>TCA472720438CAVIN3c.612C>A (p.Pro204=)
n.398C>A
c.708C>A (p.Pro236=)
n.634C>A
n.720+1117G>T
n.197G>T
11g.6319338G>ACA379352151CAVIN3c.611C>T (p.Pro204Leu)
n.397C>T
c.707C>T (p.Pro236Leu)
n.633C>T
n.720+1118G>A
n.198G>A
11g.6319338G>CCA379352152CAVIN3c.611C>G (p.Pro204Arg)
n.397C>G
c.707C>G (p.Pro236Arg)
n.633C>G
n.720+1118G>C
n.198G>C
11g.6319338G>TCA379352153CAVIN3c.611C>A (p.Pro204His)
n.397C>A
c.707C>A (p.Pro236His)
n.633C>A
n.720+1118G>T
n.198G>T
11g.6319339G>ACA379352156CAVIN3c.610C>T (p.Pro204Ser)
n.396C>T
c.706C>T (p.Pro236Ser)
n.632C>T
n.720+1119G>A
n.199G>A
 gnomAD v4
11g.6319339G>CCA379352155CAVIN3c.610C>G (p.Pro204Ala)
n.396C>G
c.706C>G (p.Pro236Ala)
n.632C>G
n.720+1119G>C
n.199G>C
11g.6319339G>TCA379352154CAVIN3c.610C>A (p.Pro204Thr)
n.396C>A
c.706C>A (p.Pro236Thr)
n.632C>A
n.720+1119G>T
n.199G>T
11g.6319340C>ACA472908778CAVIN3c.609G>T (p.Pro203=)
n.395G>T
c.705G>T (p.Pro235=)
n.631G>T
n.720+1120C>A
n.200C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319340C=CA1950112614CAVIN3c.609G= (p.Pro203=)
n.395G=
c.705G= (p.Pro235=)
n.631G=
n.720+1120C=
n.200C=
11g.6319340C>GCA472908780CAVIN3c.609G>C (p.Pro203=)
n.395G>C
c.705G>C (p.Pro235=)
n.631G>C
n.720+1120C>G
n.200C>G
11g.6319340C>TCA472908781CAVIN3c.609G>A (p.Pro203=)
n.395G>A
c.705G>A (p.Pro235=)
n.631G>A
n.720+1120C>T
n.200C>T
 gnomAD v4
11g.6319341G>ACA379352159CAVIN3c.608C>T (p.Pro203Leu)
n.394C>T
c.704C>T (p.Pro235Leu)
n.630C>T
n.720+1121G>A
n.201G>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.6319341G>CCA379352157CAVIN3c.608C>G (p.Pro203Arg)
n.394C>G
c.704C>G (p.Pro235Arg)
n.630C>G
n.720+1121G>C
n.201G>C
11g.6319341G>TCA379352158CAVIN3c.608C>A (p.Pro203Gln)
n.394C>A
c.704C>A (p.Pro235Gln)
n.630C>A
n.720+1121G>T
n.201G>T
 gnomAD v4
11g.6319342G>ACA379352160CAVIN3c.607C>T (p.Pro203Ser)
n.393C>T
c.703C>T (p.Pro235Ser)
n.629C>T
n.720+1122G>A
n.202G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319342G>CCA379352161CAVIN3c.607C>G (p.Pro203Ala)
n.393C>G
c.703C>G (p.Pro235Ala)
n.629C>G
n.720+1122G>C
n.202G>C
11g.6319342G=CA1950112615CAVIN3c.607C= (p.Pro203=)
n.393C=
c.703C= (p.Pro235=)
n.629C=
n.720+1122G=
n.202G=
11g.6319342G>TCA379352162CAVIN3c.607C>A (p.Pro203Thr)
n.393C>A
c.703C>A (p.Pro235Thr)
n.629C>A
n.720+1122G>T
n.202G>T
11g.6319343T>ACA472908783CAVIN3c.606A>T (p.Pro202=)
n.392A>T
c.702A>T (p.Pro234=)
n.628A>T
n.720+1123T>A
n.203T>A
 COSMIC
11g.6319343T>CCA472908784CAVIN3c.606A>G (p.Pro202=)
n.392A>G
c.702A>G (p.Pro234=)
n.628A>G
n.720+1123T>C
n.203T>C
11g.6319343T>GCA472908785CAVIN3c.606A>C (p.Pro202=)
n.392A>C
c.702A>C (p.Pro234=)
n.628A>C
n.720+1123T>G
n.203T>G
11g.6319344G>ACA379352163CAVIN3c.605C>T (p.Pro202Leu)
n.391C>T
c.701C>T (p.Pro234Leu)
n.627C>T
n.720+1124G>A
n.204G>A
11g.6319344G>CCA379352164CAVIN3c.605C>G (p.Pro202Arg)
n.391C>G
c.701C>G (p.Pro234Arg)
n.627C>G
n.720+1124G>C
n.204G>C
11g.6319344G>TCA379352165CAVIN3c.605C>A (p.Pro202Gln)
n.391C>A
c.701C>A (p.Pro234Gln)
n.627C>A
n.720+1124G>T
n.204G>T
11g.6319345G>ACA379352166CAVIN3c.604C>T (p.Pro202Ser)
n.390C>T
c.700C>T (p.Pro234Ser)
n.626C>T
n.720+1125G>A
n.205G>A
11g.6319345G>CCA379352167CAVIN3c.604C>G (p.Pro202Ala)
n.390C>G
c.700C>G (p.Pro234Ala)
n.626C>G
n.720+1125G>C
n.205G>C
11g.6319345G>TCA379352168CAVIN3c.604C>A (p.Pro202Thr)
n.390C>A
c.700C>A (p.Pro234Thr)
n.626C>A
n.720+1125G>T
n.205G>T
11g.6319346C>ACA472908787CAVIN3c.603G>T (p.Ala201=)
n.389G>T
c.699G>T (p.Ala233=)
n.625G>T
n.720+1126C>A
n.206C>A
 gnomAD v4
11g.6319346C=CA1950112616CAVIN3c.603G= (p.Ala201=)
n.389G=
c.699G= (p.Ala233=)
n.625G=
n.720+1126C=
n.206C=
11g.6319346C>GCA472908788CAVIN3c.603G>C (p.Ala201=)
n.389G>C
c.699G>C (p.Ala233=)
n.625G>C
n.720+1126C>G
n.206C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319346C>TCA217265861CAVIN3c.603G>A (p.Ala201=)
n.389G>A
c.699G>A (p.Ala233=)
n.625G>A
n.720+1126C>T
n.206C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319347G>ACA379352171CAVIN3c.602C>T (p.Ala201Val)
n.388C>T
c.698C>T (p.Ala233Val)
n.624C>T
n.720+1127G>A
n.207G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319347G>CCA379352170CAVIN3c.602C>G (p.Ala201Gly)
n.388C>G
c.698C>G (p.Ala233Gly)
n.624C>G
n.720+1127G>C
n.207G>C
11g.6319347G=CA1950112617CAVIN3c.602C= (p.Ala201=)
n.388C=
c.698C= (p.Ala233=)
n.624C=
n.720+1127G=
n.207G=
11g.6319347G>TCA379352169CAVIN3c.602C>A (p.Ala201Glu)
n.388C>A
c.698C>A (p.Ala233Glu)
n.624C>A
n.720+1127G>T
n.207G>T
11g.6319348C>ACA379352172CAVIN3c.601G>T (p.Ala201Ser)
n.387G>T
c.697G>T (p.Ala233Ser)
n.623G>T
n.720+1128C>A
n.208C>A
11g.6319348C=CA1950112618CAVIN3c.601G= (p.Ala201=)
n.387G=
c.697G= (p.Ala233=)
n.623G=
n.720+1128C=
n.208C=
11g.6319348C>GCA379352173CAVIN3c.601G>C (p.Ala201Pro)
n.387G>C
c.697G>C (p.Ala233Pro)
n.623G>C
n.720+1128C>G
n.208C>G
11g.6319348C>TCA217265865CAVIN3c.601G>A (p.Ala201Thr)
n.387G>A
c.697G>A (p.Ala233Thr)
n.623G>A
n.720+1128C>T
n.208C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319349T>ACA472908794CAVIN3c.600A>T (p.Ala200=)
n.386A>T
c.696A>T (p.Ala232=)
n.622A>T
n.720+1129T>A
n.209T>A
11g.6319349T>CCA472908791CAVIN3c.600A>G (p.Ala200=)
n.386A>G
c.696A>G (p.Ala232=)
n.622A>G
n.720+1129T>C
n.209T>C
 gnomAD v4
11g.6319349T>GCA472908793CAVIN3c.600A>C (p.Ala200=)
n.386A>C
c.696A>C (p.Ala232=)
n.622A>C
n.720+1129T>G
n.209T>G
11g.6319350G>ACA379352174CAVIN3c.599C>T (p.Ala200Val)
n.385C>T
c.695C>T (p.Ala232Val)
n.621C>T
n.720+1130G>A
n.210G>A
 gnomAD v4
11g.6319350G>CCA379352175CAVIN3c.599C>G (p.Ala200Gly)
n.385C>G
c.695C>G (p.Ala232Gly)
n.621C>G
n.720+1130G>C
n.210G>C
11g.6319350G>TCA379352176CAVIN3c.599C>A (p.Ala200Glu)
n.385C>A
c.695C>A (p.Ala232Glu)
n.621C>A
n.720+1130G>T
n.210G>T
11g.6319351C>ACA379352177CAVIN3c.598G>T (p.Ala200Ser)
n.384G>T
c.694G>T (p.Ala232Ser)
n.620G>T
n.720+1131C>A
n.211C>A
 gnomAD v4
11g.6319351C>GCA379352178CAVIN3c.598G>C (p.Ala200Pro)
n.384G>C
c.694G>C (p.Ala232Pro)
n.620G>C
n.720+1131C>G
n.211C>G
11g.6319351C>TCA379352179CAVIN3c.598G>A (p.Ala200Thr)
n.384G>A
c.694G>A (p.Ala232Thr)
n.620G>A
n.720+1131C>T
n.211C>T
 gnomAD v4
11g.6319351_6319370delinsCAGGGCCTTTCCGGCCCGAACA1950112619CAVIN3c.579_598delinsTTCGGGCCGGAAAGGCCCTG (p.Leu193=)
n.365_384delinsTTCGGGCCGGAAAGGCCCTG
c.675_694delinsTTCGGGCCGGAAAGGCCCTG (p.Leu225=)
n.601_620delinsTTCGGGCCGGAAAGGCCCTG
n.720+1131_720+1150delinsCAGGGCCTTTCCGGCCCGAA
n.211_230delinsCAGGGCCTTTCCGGCCCGAA
11g.6319352A=CA1950112620CAVIN3c.597T= (p.Pro199=)
n.383T=
c.693T= (p.Pro231=)
n.619T=
n.720+1132A=
n.212A=
11g.6319352A>CCA5852228CAVIN3c.597T>G (p.Pro199=)
n.383T>G
c.693T>G (p.Pro231=)
n.619T>G
n.720+1132A>C
n.212A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.6319352A>GCA472908797CAVIN3c.597T>C (p.Pro199=)
n.383T>C
c.693T>C (p.Pro231=)
n.619T>C
n.720+1132A>G
n.212A>G
 gnomAD v4
11g.6319352A>TCA472908799CAVIN3c.597T>A (p.Pro199=)
n.383T>A
c.693T>A (p.Pro231=)
n.619T>A
n.720+1132A>T
n.212A>T
11g.6319358_6319376delCA934768812CAVIN3c.579_597del (p.Ser194GlnfsTer?)
n.365_383del
c.675_693del (p.Ser226GlnfsTer?)
n.601_619del
n.720+1138_720+1156del
n.218_236del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319353G>ACA5852229CAVIN3c.596C>T (p.Pro199Leu)
n.382C>T
c.692C>T (p.Pro231Leu)
n.618C>T
n.720+1133G>A
n.213G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319353G>CCA379352180CAVIN3c.596C>G (p.Pro199Arg)
n.382C>G
c.692C>G (p.Pro231Arg)
n.618C>G
n.720+1133G>C
n.213G>C
11g.6319353G=CA1950112621CAVIN3c.596C= (p.Pro199=)
n.382C=
c.692C= (p.Pro231=)
n.618C=
n.720+1133G=
n.213G=
11g.6319353G>TCA379352181CAVIN3c.596C>A (p.Pro199His)
n.382C>A
c.692C>A (p.Pro231His)
n.618C>A
n.720+1133G>T
n.213G>T
11g.6319354G>ACA379352183CAVIN3c.595C>T (p.Pro199Ser)
n.381C>T
c.691C>T (p.Pro231Ser)
n.617C>T
n.720+1134G>A
n.214G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319354G>CCA379352184CAVIN3c.595C>G (p.Pro199Ala)
n.381C>G
c.691C>G (p.Pro231Ala)
n.617C>G
n.720+1134G>C
n.214G>C
11g.6319354G=CA1950112622CAVIN3c.595C= (p.Pro199=)
n.381C=
c.691C= (p.Pro231=)
n.617C=
n.720+1134G=
n.214G=
11g.6319354G>TCA379352182CAVIN3c.595C>A (p.Pro199Thr)
n.381C>A
c.691C>A (p.Pro231Thr)
n.617C>A
n.720+1134G>T
n.214G>T
11g.6319355G>ACA472908801CAVIN3c.594C>T (p.Gly198=)
n.380C>T
c.690C>T (p.Gly230=)
n.616C>T
n.720+1135G>A
n.215G>A
 gnomAD v4
11g.6319355G>CCA472908802CAVIN3c.594C>G (p.Gly198=)
n.380C>G
c.690C>G (p.Gly230=)
n.616C>G
n.720+1135G>C
n.215G>C
11g.6319355G>TCA472908803CAVIN3c.594C>A (p.Gly198=)
n.380C>A
c.690C>A (p.Gly230=)
n.616C>A
n.720+1135G>T
n.215G>T
11g.6319356_6319368delCA645580515CAVIN3c.582_594del (p.Gly195LeufsTer?)
n.368_380del
c.678_690del (p.Gly227LeufsTer?)
n.604_616del
n.720+1136_720+1148del
n.216_228del
 COSMIC
11g.6319356C>ACA379352185CAVIN3c.593G>T (p.Gly198Val)
n.379G>T
c.689G>T (p.Gly230Val)
n.615G>T
n.720+1136C>A
n.216C>A
11g.6319356C>GCA379352187CAVIN3c.593G>C (p.Gly198Ala)
n.379G>C
c.689G>C (p.Gly230Ala)
n.615G>C
n.720+1136C>G
n.216C>G
11g.6319356C>TCA379352186CAVIN3c.593G>A (p.Gly198Asp)
n.379G>A
c.689G>A (p.Gly230Asp)
n.615G>A
n.720+1136C>T
n.216C>T
 gnomAD v4
11g.6319357dupCA2574738504CAVIN3c.593dup (p.Ala200CysfsTer20)
n.379dup
c.689dup (p.Ala232CysfsTer20)
n.615dup
n.720+1137dup
n.217dup
11g.6319357C>ACA379352188CAVIN3c.592G>T (p.Gly198Cys)
n.378G>T
c.688G>T (p.Gly230Cys)
n.614G>T
n.720+1137C>A
n.217C>A
11g.6319357C>GCA379352190CAVIN3c.592G>C (p.Gly198Arg)
n.378G>C
c.688G>C (p.Gly230Arg)
n.614G>C
n.720+1137C>G
n.217C>G
11g.6319357C>TCA379352189CAVIN3c.592G>A (p.Gly198Ser)
n.378G>A
c.688G>A (p.Gly230Ser)
n.614G>A
n.720+1137C>T
n.217C>T
 gnomAD v4
11g.6319358T>ACA379352191CAVIN3c.591A>T (p.Lys197Asn)
n.377A>T
c.687A>T (p.Lys229Asn)
n.613A>T
n.720+1138T>A
n.218T>A
11g.6319358T>CCA472908804CAVIN3c.591A>G (p.Lys197=)
n.377A>G
c.687A>G (p.Lys229=)
n.613A>G
n.720+1138T>C
n.218T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319358T>GCA379352192CAVIN3c.591A>C (p.Lys197Asn)
n.377A>C
c.687A>C (p.Lys229Asn)
n.613A>C
n.720+1138T>G
n.218T>G
11g.6319358T=CA1950112623CAVIN3c.591A= (p.Lys197=)
n.377A=
c.687A= (p.Lys229=)
n.613A=
n.720+1138T=
n.218T=
11g.6319359T>ACA379352193CAVIN3c.590A>T (p.Lys197Ile)
n.376A>T
c.686A>T (p.Lys229Ile)
n.612A>T
n.720+1139T>A
n.219T>A
11g.6319359T>CCA379352194CAVIN3c.590A>G (p.Lys197Arg)
n.376A>G
c.686A>G (p.Lys229Arg)
n.612A>G
n.720+1139T>C
n.219T>C
11g.6319359T>GCA379352195CAVIN3c.590A>C (p.Lys197Thr)
n.376A>C
c.686A>C (p.Lys229Thr)
n.612A>C
n.720+1139T>G
n.219T>G
11g.6319360T>ACA379352196CAVIN3c.589A>T (p.Lys197Ter)
n.375A>T
c.685A>T (p.Lys229Ter)
n.611A>T
n.720+1140T>A
n.220T>A
11g.6319360T>CCA379352197CAVIN3c.589A>G (p.Lys197Glu)
n.375A>G
c.685A>G (p.Lys229Glu)
n.611A>G
n.720+1140T>C
n.220T>C
11g.6319360T>GCA379352198CAVIN3c.589A>C (p.Lys197Gln)
n.375A>C
c.685A>C (p.Lys229Gln)
n.611A>C
n.720+1140T>G
n.220T>G
 gnomAD v4
11g.6319361C>ACA472908806CAVIN3c.588G>T (p.Arg196=)
n.374G>T
c.684G>T (p.Arg228=)
n.610G>T
n.720+1141C>A
n.221C>A
11g.6319361C>GCA472908807CAVIN3c.588G>C (p.Arg196=)
n.374G>C
c.684G>C (p.Arg228=)
n.610G>C
n.720+1141C>G
n.221C>G
11g.6319361C>TCA472908809CAVIN3c.588G>A (p.Arg196=)
n.374G>A
c.684G>A (p.Arg228=)
n.610G>A
n.720+1141C>T
n.221C>T
11g.6319362C>ACA379352199CAVIN3c.587G>T (p.Arg196Leu)
n.373G>T
c.683G>T (p.Arg228Leu)
n.609G>T
n.720+1142C>A
n.222C>A
11g.6319362C>GCA379352200CAVIN3c.587G>C (p.Arg196Pro)
n.373G>C
c.683G>C (p.Arg228Pro)
n.609G>C
n.720+1142C>G
n.222C>G
11g.6319362C>TCA379352201CAVIN3c.587G>A (p.Arg196Gln)
n.373G>A
c.683G>A (p.Arg228Gln)
n.609G>A
n.720+1142C>T
n.222C>T
 gnomAD v4
11g.6319363G>ACA379352202CAVIN3c.586C>T (p.Arg196Trp)
n.372C>T
c.682C>T (p.Arg228Trp)
n.608C>T
n.720+1143G>A
n.223G>A
11g.6319363G>CCA379352203CAVIN3c.586C>G (p.Arg196Gly)
n.372C>G
c.682C>G (p.Arg228Gly)
n.608C>G
n.720+1143G>C
n.223G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319363G=CA1950112624CAVIN3c.586C= (p.Arg196=)
n.372C=
c.682C= (p.Arg228=)
n.608C=
n.720+1143G=
n.223G=
11g.6319363G>TCA472908812CAVIN3c.586C>A (p.Arg196=)
n.372C>A
c.682C>A (p.Arg228=)
n.608C>A
n.720+1143G>T
n.223G>T
11g.6319364delCA2612218900CAVIN3c.586del (p.Arg196GlyfsTer?)
n.372del
c.682del (p.Arg228GlyfsTer?)
n.608del
n.720+1144del
n.224del
 gnomAD v4
11g.6319364G>ACA472908815CAVIN3c.585C>T (p.Gly195=)
n.371C>T
c.681C>T (p.Gly227=)
n.607C>T
n.720+1144G>A
n.224G>A
 gnomAD v4
11g.6319364G>CCA472908813CAVIN3c.585C>G (p.Gly195=)
n.371C>G
c.681C>G (p.Gly227=)
n.607C>G
n.720+1144G>C
n.224G>C
11g.6319364G=CA1950112625CAVIN3c.585C= (p.Gly195=)
n.371C=
c.681C= (p.Gly227=)
n.607C=
n.720+1144G=
n.224G=
11g.6319364G>TCA472908814CAVIN3c.585C>A (p.Gly195=)
n.371C>A
c.681C>A (p.Gly227=)
n.607C>A
n.720+1144G>T
n.224G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319365C>ACA379352204CAVIN3c.584G>T (p.Gly195Val)
n.370G>T
c.680G>T (p.Gly227Val)
n.606G>T
n.720+1145C>A
n.225C>A
 gnomAD v4
11g.6319365C>GCA379352205CAVIN3c.584G>C (p.Gly195Ala)
n.370G>C
c.680G>C (p.Gly227Ala)
n.606G>C
n.720+1145C>G
n.225C>G
11g.6319365C>TCA379352206CAVIN3c.584G>A (p.Gly195Asp)
n.370G>A
c.680G>A (p.Gly227Asp)
n.606G>A
n.720+1145C>T
n.225C>T
 gnomAD v4
11g.6319366C>ACA379352207CAVIN3c.583G>T (p.Gly195Cys)
n.369G>T
c.679G>T (p.Gly227Cys)
n.605G>T
n.720+1146C>A
n.226C>A
11g.6319366C>GCA379352208CAVIN3c.583G>C (p.Gly195Arg)
n.369G>C
c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.605G>C
n.720+1146C>G
n.226C>G
11g.6319366C>TCA379352209CAVIN3c.583G>A (p.Gly195Ser)
n.369G>A
c.679G>A (p.Gly227Ser)
n.605G>A
n.720+1146C>T
n.226C>T

Number of alleles fetched