Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6319242G>A | CA5852196 | CAVIN3 | c.707C>T (p.Pro236Leu) n.493C>T c.803C>T (p.Pro268Leu) n.729C>T n.720+1022G>A n.102G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319242G>C | CA379351966 | CAVIN3 | c.707C>G (p.Pro236Arg) n.493C>G c.803C>G (p.Pro268Arg) n.729C>G n.720+1022G>C n.102G>C | |
11 | g.6319242G= | CA1950112552 | CAVIN3 | c.707C= (p.Pro236=) n.493C= c.803C= (p.Pro268=) n.729C= n.720+1022G= n.102G= | |
11 | g.6319242G>T | CA379351967 | CAVIN3 | c.707C>A (p.Pro236His) n.493C>A c.803C>A (p.Pro268His) n.729C>A n.720+1022G>T n.102G>T | |
11 | g.6319247_6319264dup | CA597438123 | CAVIN3 | c.690_707dup (p.Pro236_Pro237insThrLeuGluProGluPro) n.476_493dup c.786_803dup (p.Pro268_Pro269insThrLeuGluProGluPro) n.712_729dup n.720+1027_720+1044dup n.107_124dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319243G>A | CA379351969 | CAVIN3 | c.706C>T (p.Pro236Ser) n.492C>T c.802C>T (p.Pro268Ser) n.728C>T n.720+1023G>A n.103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319243G>C | CA379351970 | CAVIN3 | c.706C>G (p.Pro236Ala) n.492C>G c.802C>G (p.Pro268Ala) n.728C>G n.720+1023G>C n.103G>C | |
11 | g.6319243G= | CA1950112553 | CAVIN3 | c.706C= (p.Pro236=) n.492C= c.802C= (p.Pro268=) n.728C= n.720+1023G= n.103G= | |
11 | g.6319243G>T | CA379351968 | CAVIN3 | c.706C>A (p.Pro236Thr) n.492C>A c.802C>A (p.Pro268Thr) n.728C>A n.720+1023G>T n.103G>T | |
11 | g.6319244C>A | CA379351971 | CAVIN3 | c.705G>T (p.Glu235Asp) n.491G>T c.801G>T (p.Glu267Asp) n.727G>T n.720+1024C>A n.104C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319244C>G | CA379351972 | CAVIN3 | c.705G>C (p.Glu235Asp) n.491G>C c.801G>C (p.Glu267Asp) n.727G>C n.720+1024C>G n.104C>G | COSMIC |
11 | g.6319244C>T | CA472720362 | CAVIN3 | c.705G>A (p.Glu235=) n.491G>A c.801G>A (p.Glu267=) n.727G>A n.720+1024C>T n.104C>T | |
11 | g.6319245del | CA2723279474 | CAVIN3 | c.704del (p.Glu235GlyfsTer26) n.490del c.800del (p.Glu267GlyfsTer26) n.726del n.720+1025del n.105del | dbSNP |
11 | g.6319245T>A | CA379351973 | CAVIN3 | c.704A>T (p.Glu235Val) n.490A>T c.800A>T (p.Glu267Val) n.726A>T n.720+1025T>A n.105T>A | |
11 | g.6319245T>C | CA379351974 | CAVIN3 | c.704A>G (p.Glu235Gly) n.490A>G c.800A>G (p.Glu267Gly) n.726A>G n.720+1025T>C n.105T>C | |
11 | g.6319245T>G | CA379351975 | CAVIN3 | c.704A>C (p.Glu235Ala) n.490A>C c.800A>C (p.Glu267Ala) n.726A>C n.720+1025T>G n.105T>G | |
11 | g.6319246C>A | CA379351976 | CAVIN3 | c.703G>T (p.Glu235Ter) n.489G>T c.799G>T (p.Glu267Ter) n.725G>T n.720+1026C>A n.106C>A | |
11 | g.6319246C= | CA1950112554 | CAVIN3 | c.703G= (p.Glu235=) n.489G= c.799G= (p.Glu267=) n.725G= n.720+1026C= n.106C= | |
11 | g.6319246C>G | CA379351977 | CAVIN3 | c.703G>C (p.Glu235Gln) n.489G>C c.799G>C (p.Glu267Gln) n.725G>C n.720+1026C>G n.106C>G | |
11 | g.6319246C>T | CA217265657 | CAVIN3 | c.703G>A (p.Glu235Lys) n.489G>A c.799G>A (p.Glu267Lys) n.725G>A n.720+1026C>T n.106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319247T>A | CA472720363 | CAVIN3 | c.702A>T (p.Pro234=) n.488A>T c.798A>T (p.Pro266=) n.724A>T n.720+1027T>A n.107T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319247T>C | CA472720364 | CAVIN3 | c.702A>G (p.Pro234=) n.488A>G c.798A>G (p.Pro266=) n.724A>G n.720+1027T>C n.107T>C | |
11 | g.6319247T>G | CA472720365 | CAVIN3 | c.702A>C (p.Pro234=) n.488A>C c.798A>C (p.Pro266=) n.724A>C n.720+1027T>G n.107T>G | |
11 | g.6319247_6319259delinsTGGCTCCAGCGTG | CA1950112555 | CAVIN3 | c.690_702delinsCACGCTGGAGCCA (p.Pro230=) n.476_488delinsCACGCTGGAGCCA c.786_798delinsCACGCTGGAGCCA (p.Pro262=) n.712_724delinsCACGCTGGAGCCA n.720+1027_720+1039delinsTGGCTCCAGCGTG n.107_119delinsTGGCTCCAGCGTG | |
11 | g.6319248G>A | CA379351980 | CAVIN3 | c.701C>T (p.Pro234Leu) n.487C>T c.797C>T (p.Pro266Leu) n.723C>T n.720+1028G>A n.108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319248G>C | CA379351979 | CAVIN3 | c.701C>G (p.Pro234Arg) n.487C>G c.797C>G (p.Pro266Arg) n.723C>G n.720+1028G>C n.108G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319248G= | CA1950112556 | CAVIN3 | c.701C= (p.Pro234=) n.487C= c.797C= (p.Pro266=) n.723C= n.720+1028G= n.108G= | |
11 | g.6319248G>T | CA379351978 | CAVIN3 | c.701C>A (p.Pro234Gln) n.487C>A c.797C>A (p.Pro266Gln) n.723C>A n.720+1028G>T n.108G>T | |
11 | g.6319248_6319265dup | CA2612218893 | CAVIN3 | c.684_701dup (p.Pro234_Glu235insGluProThrLeuGluPro) n.470_487dup c.780_797dup (p.Pro266_Glu267insGluProThrLeuGluPro) n.706_723dup n.720+1028_720+1045dup n.108_125dup | gnomAD v4 |
11 | g.6319258_6319269dup | CA472720366 | CAVIN3 | c.690_701dup (p.Pro234_Glu235insThrLeuGluPro) n.476_487dup c.786_797dup (p.Pro266_Glu267insThrLeuGluPro) n.712_723dup n.720+1038_720+1049dup n.118_129dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319258_6319269del | CA5852197 | CAVIN3 | c.690_701del (p.Thr231_Pro234del) n.476_487del c.786_797del (p.Thr263_Pro266del) n.712_723del n.720+1038_720+1049del n.118_129del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319249G>A | CA5852198 | CAVIN3 | c.700C>T (p.Pro234Ser) n.486C>T c.796C>T (p.Pro266Ser) n.722C>T n.720+1029G>A n.109G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319249G>C | CA379351981 | CAVIN3 | c.700C>G (p.Pro234Ala) n.486C>G c.796C>G (p.Pro266Ala) n.722C>G n.720+1029G>C n.109G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319249G= | CA1950112557 | CAVIN3 | c.700C= (p.Pro234=) n.486C= c.796C= (p.Pro266=) n.722C= n.720+1029G= n.109G= | |
11 | g.6319249G>T | CA379351982 | CAVIN3 | c.700C>A (p.Pro234Thr) n.486C>A c.796C>A (p.Pro266Thr) n.722C>A n.720+1029G>T n.109G>T | |
11 | g.6319250C>A | CA5852199 | CAVIN3 | c.699G>T (p.Glu233Asp) n.485G>T c.795G>T (p.Glu265Asp) n.721G>T n.720+1030C>A n.110C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319250C= | CA1950112558 | CAVIN3 | c.699G= (p.Glu233=) n.485G= c.795G= (p.Glu265=) n.721G= n.720+1030C= n.110C= | |
11 | g.6319250C>G | CA379351983 | CAVIN3 | c.699G>C (p.Glu233Asp) n.485G>C c.795G>C (p.Glu265Asp) n.721G>C n.720+1030C>G n.110C>G | |
11 | g.6319250C>T | CA472720367 | CAVIN3 | c.699G>A (p.Glu233=) n.485G>A c.795G>A (p.Glu265=) n.721G>A n.720+1030C>T n.110C>T | dbSNP |
11 | g.6319251T>A | CA379351984 | CAVIN3 | c.698A>T (p.Glu233Val) n.484A>T c.794A>T (p.Glu265Val) n.720A>T n.720+1031T>A n.111T>A | |
11 | g.6319251T>C | CA379351986 | CAVIN3 | c.698A>G (p.Glu233Gly) n.484A>G c.794A>G (p.Glu265Gly) n.720A>G n.720+1031T>C n.111T>C | |
11 | g.6319251T>G | CA379351985 | CAVIN3 | c.698A>C (p.Glu233Ala) n.484A>C c.794A>C (p.Glu265Ala) n.720A>C n.720+1031T>G n.111T>G | |
11 | g.6319252C>A | CA379351987 | CAVIN3 | c.697G>T (p.Glu233Ter) n.483G>T c.793G>T (p.Glu265Ter) n.719G>T n.720+1032C>A n.112C>A | |
11 | g.6319252C>G | CA379351988 | CAVIN3 | c.697G>C (p.Glu233Gln) n.483G>C c.793G>C (p.Glu265Gln) n.719G>C n.720+1032C>G n.112C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319252C>T | CA379351989 | CAVIN3 | c.697G>A (p.Glu233Lys) n.483G>A c.793G>A (p.Glu265Lys) n.719G>A n.720+1032C>T n.112C>T | |
11 | g.6319253C>A | CA472720368 | CAVIN3 | c.696G>T (p.Leu232=) n.482G>T c.792G>T (p.Leu264=) n.718G>T n.720+1033C>A n.113C>A | |
11 | g.6319253C>G | CA472720369 | CAVIN3 | c.696G>C (p.Leu232=) n.482G>C c.792G>C (p.Leu264=) n.718G>C n.720+1033C>G n.113C>G | |
11 | g.6319253C>T | CA472720370 | CAVIN3 | c.696G>A (p.Leu232=) n.482G>A c.792G>A (p.Leu264=) n.718G>A n.720+1033C>T n.113C>T | |
11 | g.6319254A>C | CA379351990 | CAVIN3 | c.695T>G (p.Leu232Arg) n.481T>G c.791T>G (p.Leu264Arg) n.717T>G n.720+1034A>C n.114A>C | |
11 | g.6319254A>G | CA379351991 | CAVIN3 | c.695T>C (p.Leu232Pro) n.481T>C c.791T>C (p.Leu264Pro) n.717T>C n.720+1034A>G n.114A>G | |
11 | g.6319254A>T | CA379351992 | CAVIN3 | c.695T>A (p.Leu232Gln) n.481T>A c.791T>A (p.Leu264Gln) n.717T>A n.720+1034A>T n.114A>T | |
11 | g.6319255G>A | CA472720372 | CAVIN3 | c.694C>T (p.Leu232=) n.480C>T c.790C>T (p.Leu264=) n.716C>T n.720+1035G>A n.115G>A | |
11 | g.6319255G>C | CA379351993 | CAVIN3 | c.694C>G (p.Leu232Val) n.480C>G c.790C>G (p.Leu264Val) n.716C>G n.720+1035G>C n.115G>C | |
11 | g.6319255G>T | CA379351994 | CAVIN3 | c.694C>A (p.Leu232Met) n.480C>A c.790C>A (p.Leu264Met) n.716C>A n.720+1035G>T n.115G>T | dbSNP |
11 | g.6319256C>A | CA472720373 | CAVIN3 | c.693G>T (p.Thr231=) n.479G>T c.789G>T (p.Thr263=) n.715G>T n.720+1036C>A n.116C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319256C>G | CA472720375 | CAVIN3 | c.693G>C (p.Thr231=) n.479G>C c.789G>C (p.Thr263=) n.715G>C n.720+1036C>G n.116C>G | |
11 | g.6319256C>T | CA472720374 | CAVIN3 | c.693G>A (p.Thr231=) n.479G>A c.789G>A (p.Thr263=) n.715G>A n.720+1036C>T n.116C>T | |
11 | g.6319257G>A | CA379351995 | CAVIN3 | c.692C>T (p.Thr231Met) n.478C>T c.788C>T (p.Thr263Met) n.714C>T n.720+1037G>A n.117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319257G>C | CA379351996 | CAVIN3 | c.692C>G (p.Thr231Arg) n.478C>G c.788C>G (p.Thr263Arg) n.714C>G n.720+1037G>C n.117G>C | |
11 | g.6319257G= | CA1950112559 | CAVIN3 | c.692C= (p.Thr231=) n.478C= c.788C= (p.Thr263=) n.714C= n.720+1037G= n.117G= | |
11 | g.6319257G>T | CA379351997 | CAVIN3 | c.692C>A (p.Thr231Lys) n.478C>A c.788C>A (p.Thr263Lys) n.714C>A n.720+1037G>T n.117G>T | |
11 | g.6319258T>A | CA379351998 | CAVIN3 | c.691A>T (p.Thr231Ser) n.477A>T c.787A>T (p.Thr263Ser) n.713A>T n.720+1038T>A n.118T>A | |
11 | g.6319258T>C | CA5852200 | CAVIN3 | c.691A>G (p.Thr231Ala) n.477A>G c.787A>G (p.Thr263Ala) n.713A>G n.720+1038T>C n.118T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319258T>G | CA379351999 | CAVIN3 | c.691A>C (p.Thr231Pro) n.477A>C c.787A>C (p.Thr263Pro) n.713A>C n.720+1038T>G n.118T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319258T= | CA1950112560 | CAVIN3 | c.691A= (p.Thr231=) n.477A= c.787A= (p.Thr263=) n.713A= n.720+1038T= n.118T= | |
11 | g.6319259G>A | CA472720377 | CAVIN3 | c.690C>T (p.Pro230=) n.476C>T c.786C>T (p.Pro262=) n.712C>T n.720+1039G>A n.119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319259G>C | CA5852201 | CAVIN3 | c.690C>G (p.Pro230=) n.476C>G c.786C>G (p.Pro262=) n.712C>G n.720+1039G>C n.119G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319259G= | CA1950112561 | CAVIN3 | c.690C= (p.Pro230=) n.476C= c.786C= (p.Pro262=) n.712C= n.720+1039G= n.119G= | |
11 | g.6319259G>T | CA472720378 | CAVIN3 | c.690C>A (p.Pro230=) n.476C>A c.786C>A (p.Pro262=) n.712C>A n.720+1039G>T n.119G>T | |
11 | g.6319259_6319270dup | CA597438124 | CAVIN3 | c.679_690dup (p.Pro230_Thr231insAlaLeuGluPro) n.465_476dup c.775_786dup (p.Pro262_Thr263insAlaLeuGluPro) n.701_712dup n.720+1039_720+1050dup n.119_130dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319260G>A | CA5852202 | CAVIN3 | c.689C>T (p.Pro230Leu) n.475C>T c.785C>T (p.Pro262Leu) n.711C>T n.720+1040G>A n.120G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319260G>C | CA379352000 | CAVIN3 | c.689C>G (p.Pro230Arg) n.475C>G c.785C>G (p.Pro262Arg) n.711C>G n.720+1040G>C n.120G>C | |
11 | g.6319260G= | CA1950112562 | CAVIN3 | c.689C= (p.Pro230=) n.475C= c.785C= (p.Pro262=) n.711C= n.720+1040G= n.120G= | |
11 | g.6319260G>T | CA379352001 | CAVIN3 | c.689C>A (p.Pro230His) n.475C>A c.785C>A (p.Pro262His) n.711C>A n.720+1040G>T n.120G>T | COSMIC |
11 | g.6319261G>A | CA379352002 | CAVIN3 | c.688C>T (p.Pro230Ser) n.474C>T c.784C>T (p.Pro262Ser) n.710C>T n.720+1041G>A n.121G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319261G>C | CA379352003 | CAVIN3 | c.688C>G (p.Pro230Ala) n.474C>G c.784C>G (p.Pro262Ala) n.710C>G n.720+1041G>C n.121G>C | |
11 | g.6319261G>T | CA379352004 | CAVIN3 | c.688C>A (p.Pro230Thr) n.474C>A c.784C>A (p.Pro262Thr) n.710C>A n.720+1041G>T n.121G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319262C>A | CA379352005 | CAVIN3 | c.687G>T (p.Glu229Asp) n.473G>T c.783G>T (p.Glu261Asp) n.709G>T n.720+1042C>A n.122C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319262C>G | CA379352006 | CAVIN3 | c.687G>C (p.Glu229Asp) n.473G>C c.783G>C (p.Glu261Asp) n.709G>C n.720+1042C>G n.122C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319262C>T | CA472720380 | CAVIN3 | c.687G>A (p.Glu229=) n.473G>A c.783G>A (p.Glu261=) n.709G>A n.720+1042C>T n.122C>T | |
11 | g.6319263T>A | CA379352007 | CAVIN3 | c.686A>T (p.Glu229Val) n.472A>T c.782A>T (p.Glu261Val) n.708A>T n.720+1043T>A n.123T>A | |
11 | g.6319263T>C | CA379352008 | CAVIN3 | c.686A>G (p.Glu229Gly) n.472A>G c.782A>G (p.Glu261Gly) n.708A>G n.720+1043T>C n.123T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319263T>G | CA379352009 | CAVIN3 | c.686A>C (p.Glu229Ala) n.472A>C c.782A>C (p.Glu261Ala) n.708A>C n.720+1043T>G n.123T>G | |
11 | g.6319263_6319264delinsTC | CA1950112563 | CAVIN3 | c.685_686delinsGA (p.Glu229=) n.471_472delinsGA c.781_782delinsGA (p.Glu261=) n.707_708delinsGA n.720+1043_720+1044delinsTC n.123_124delinsTC | |
11 | g.6319264C>A | CA379352011 | CAVIN3 | c.685G>T (p.Glu229Ter) n.471G>T c.781G>T (p.Glu261Ter) n.707G>T n.720+1044C>A n.124C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319264C= | CA1950112564 | CAVIN3 | c.685G= (p.Glu229=) n.471G= c.781G= (p.Glu261=) n.707G= n.720+1044C= n.124C= | |
11 | g.6319264C>G | CA217265693 | CAVIN3 | c.685G>C (p.Glu229Gln) n.471G>C c.781G>C (p.Glu261Gln) n.707G>C n.720+1044C>G n.124C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319264C>T | CA379352010 | CAVIN3 | c.685G>A (p.Glu229Lys) n.471G>A c.781G>A (p.Glu261Lys) n.707G>A n.720+1044C>T n.124C>T | dbSNP |
11 | g.6319265del | CA5852203 | CAVIN3 | c.685del (p.Glu229SerfsTer?) n.471del c.781del (p.Glu261SerfsTer?) n.707del n.720+1045del n.125del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319265C>A | CA472720383 | CAVIN3 | c.684G>T (p.Leu228=) n.470G>T c.780G>T (p.Leu260=) n.706G>T n.720+1045C>A n.125C>A | |
11 | g.6319265C>G | CA472720382 | CAVIN3 | c.684G>C (p.Leu228=) n.470G>C c.780G>C (p.Leu260=) n.706G>C n.720+1045C>G n.125C>G | |
11 | g.6319265C>T | CA472720381 | CAVIN3 | c.684G>A (p.Leu228=) n.470G>A c.780G>A (p.Leu260=) n.706G>A n.720+1045C>T n.125C>T | |
11 | g.6319266A= | CA1950112565 | CAVIN3 | c.683T= (p.Leu228=) n.469T= c.779T= (p.Leu260=) n.705T= n.720+1046A= n.126A= | |
11 | g.6319266A>C | CA379352012 | CAVIN3 | c.683T>G (p.Leu228Arg) n.469T>G c.779T>G (p.Leu260Arg) n.705T>G n.720+1046A>C n.126A>C | |
11 | g.6319266A>G | CA379352013 | CAVIN3 | c.683T>C (p.Leu228Pro) n.469T>C c.779T>C (p.Leu260Pro) n.705T>C n.720+1046A>G n.126A>G | |
11 | g.6319266A>T | CA5852204 | CAVIN3 | c.683T>A (p.Leu228Gln) n.469T>A c.779T>A (p.Leu260Gln) n.705T>A n.720+1046A>T n.126A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319267G>A | CA5852205 | CAVIN3 | c.682C>T (p.Leu228=) n.468C>T c.778C>T (p.Leu260=) n.704C>T n.720+1047G>A n.127G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319267G>C | CA379352014 | CAVIN3 | c.682C>G (p.Leu228Val) n.468C>G c.778C>G (p.Leu260Val) n.704C>G n.720+1047G>C n.127G>C | |
11 | g.6319267G= | CA1950112566 | CAVIN3 | c.682C= (p.Leu228=) n.468C= c.778C= (p.Leu260=) n.704C= n.720+1047G= n.127G= | |
11 | g.6319267G>T | CA379352015 | CAVIN3 | c.682C>A (p.Leu228Met) n.468C>A c.778C>A (p.Leu260Met) n.704C>A n.720+1047G>T n.127G>T | |
11 | g.6319268C>A | CA5852206 | CAVIN3 | c.681G>T (p.Ala227=) n.467G>T c.777G>T (p.Ala259=) n.703G>T n.720+1048C>A n.128C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319268C= | CA1950112567 | CAVIN3 | c.681G= (p.Ala227=) n.467G= c.777G= (p.Ala259=) n.703G= n.720+1048C= n.128C= | |
11 | g.6319268C>G | CA472720384 | CAVIN3 | c.681G>C (p.Ala227=) n.467G>C c.777G>C (p.Ala259=) n.703G>C n.720+1048C>G n.128C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319268C>T | CA472720385 | CAVIN3 | c.681G>A (p.Ala227=) n.467G>A c.777G>A (p.Ala259=) n.703G>A n.720+1048C>T n.128C>T | COSMIC |
11 | g.6319269G>A | CA217265720 | CAVIN3 | c.680C>T (p.Ala227Val) n.466C>T c.776C>T (p.Ala259Val) n.702C>T n.720+1049G>A n.129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6319269G>C | CA379352016 | CAVIN3 | c.680C>G (p.Ala227Gly) n.466C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) n.702C>G n.720+1049G>C n.129G>C | |
11 | g.6319269G= | CA1950112568 | CAVIN3 | c.680C= (p.Ala227=) n.466C= c.776C= (p.Ala259=) n.702C= n.720+1049G= n.129G= | |
11 | g.6319269G>T | CA379352017 | CAVIN3 | c.680C>A (p.Ala227Glu) n.466C>A c.776C>A (p.Ala259Glu) n.702C>A n.720+1049G>T n.129G>T | |
11 | g.6319270C>A | CA379352019 | CAVIN3 | c.679G>T (p.Ala227Ser) n.465G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) n.701G>T n.720+1050C>A n.130C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319270C= | CA1950112569 | CAVIN3 | c.679G= (p.Ala227=) n.465G= c.775G= (p.Ala259=) n.701G= n.720+1050C= n.130C= | |
11 | g.6319270C>G | CA379352020 | CAVIN3 | c.679G>C (p.Ala227Pro) n.465G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) n.701G>C n.720+1050C>G n.130C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319270C>T | CA379352018 | CAVIN3 | c.679G>A (p.Ala227Thr) n.465G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) n.701G>A n.720+1050C>T n.130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319271A= | CA1950112570 | CAVIN3 | c.678T= (p.Pro226=) n.464T= c.774T= (p.Pro258=) n.700T= n.720+1051A= n.131A= | |
11 | g.6319271A>C | CA472720389 | CAVIN3 | c.678T>G (p.Pro226=) n.464T>G c.774T>G (p.Pro258=) n.700T>G n.720+1051A>C n.131A>C | |
11 | g.6319271A>G | CA472720388 | CAVIN3 | c.678T>C (p.Pro226=) n.464T>C c.774T>C (p.Pro258=) n.700T>C n.720+1051A>G n.131A>G | |
11 | g.6319271A>T | CA5852208 | CAVIN3 | c.678T>A (p.Pro226=) n.464T>A c.774T>A (p.Pro258=) n.700T>A n.720+1051A>T n.131A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319272G>A | CA379352021 | CAVIN3 | c.677C>T (p.Pro226Leu) n.463C>T c.773C>T (p.Pro258Leu) n.699C>T n.720+1052G>A n.132G>A | |
11 | g.6319272G>C | CA379352022 | CAVIN3 | c.677C>G (p.Pro226Arg) n.463C>G c.773C>G (p.Pro258Arg) n.699C>G n.720+1052G>C n.132G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319272G>T | CA379352023 | CAVIN3 | c.677C>A (p.Pro226His) n.463C>A c.773C>A (p.Pro258His) n.699C>A n.720+1052G>T n.132G>T | |
11 | g.6319273del | CA2790307719 | CAVIN3 | c.677del (p.Pro226LeufsTer?) n.463del c.773del (p.Pro258LeufsTer?) n.699del n.720+1053del n.133del | |
11 | g.6319283_6319294dup | CA5852207 | CAVIN3 | c.666_677dup (p.Pro226_Ala227insGluAlaGlnPro) n.452_463dup c.762_773dup (p.Pro258_Ala259insGluAlaGlnPro) n.688_699dup n.720+1063_720+1074dup n.143_154dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319283_6319294del | CA2574738503 | CAVIN3 | c.666_677del (p.Glu223_Pro226del) n.452_463del c.762_773del (p.Glu255_Pro258del) n.688_699del n.720+1063_720+1074del n.143_154del | gnomAD v4 |
11 | g.6319273G>A | CA379352024 | CAVIN3 | c.676C>T (p.Pro226Ser) n.462C>T c.772C>T (p.Pro258Ser) n.698C>T n.720+1053G>A n.133G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319273G>C | CA379352025 | CAVIN3 | c.676C>G (p.Pro226Ala) n.462C>G c.772C>G (p.Pro258Ala) n.698C>G n.720+1053G>C n.133G>C | |
11 | g.6319273G= | CA1950112571 | CAVIN3 | c.676C= (p.Pro226=) n.462C= c.772C= (p.Pro258=) n.698C= n.720+1053G= n.133G= | |
11 | g.6319273G>T | CA379352026 | CAVIN3 | c.676C>A (p.Pro226Thr) n.462C>A c.772C>A (p.Pro258Thr) n.698C>A n.720+1053G>T n.133G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319274C>A | CA379352027 | CAVIN3 | c.675G>T (p.Gln225His) n.461G>T c.771G>T (p.Gln257His) n.697G>T n.720+1054C>A n.134C>A | |
11 | g.6319274C>G | CA379352028 | CAVIN3 | c.675G>C (p.Gln225His) n.461G>C c.771G>C (p.Gln257His) n.697G>C n.720+1054C>G n.134C>G | |
11 | g.6319274C>T | CA472720391 | CAVIN3 | c.675G>A (p.Gln225=) n.461G>A c.771G>A (p.Gln257=) n.697G>A n.720+1054C>T n.134C>T | |
11 | g.6319275T>A | CA379352029 | CAVIN3 | c.674A>T (p.Gln225Leu) n.460A>T c.770A>T (p.Gln257Leu) n.696A>T n.720+1055T>A n.135T>A | |
11 | g.6319275T>C | CA5852209 | CAVIN3 | c.674A>G (p.Gln225Arg) n.460A>G c.770A>G (p.Gln257Arg) n.696A>G n.720+1055T>C n.135T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319275T>G | CA379352030 | CAVIN3 | c.674A>C (p.Gln225Pro) n.460A>C c.770A>C (p.Gln257Pro) n.696A>C n.720+1055T>G n.135T>G | dbSNP |
11 | g.6319275T= | CA1950112572 | CAVIN3 | c.674A= (p.Gln225=) n.460A= c.770A= (p.Gln257=) n.696A= n.720+1055T= n.135T= | |
11 | g.6319276G>A | CA379352033 | CAVIN3 | c.673C>T (p.Gln225Ter) n.459C>T c.769C>T (p.Gln257Ter) n.695C>T n.720+1056G>A n.136G>A | dbSNP |
11 | g.6319276G>C | CA379352031 | CAVIN3 | c.673C>G (p.Gln225Glu) n.459C>G c.769C>G (p.Gln257Glu) n.695C>G n.720+1056G>C n.136G>C | |
11 | g.6319276G= | CA1950112573 | CAVIN3 | c.673C= (p.Gln225=) n.459C= c.769C= (p.Gln257=) n.695C= n.720+1056G= n.136G= | |
11 | g.6319276G>T | CA379352032 | CAVIN3 | c.673C>A (p.Gln225Lys) n.459C>A c.769C>A (p.Gln257Lys) n.695C>A n.720+1056G>T n.136G>T | |
11 | g.6319277G>A | CA472720392 | CAVIN3 | c.672C>T (p.Ala224=) n.458C>T c.768C>T (p.Ala256=) n.694C>T n.720+1057G>A n.137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319277G>C | CA472720393 | CAVIN3 | c.672C>G (p.Ala224=) n.458C>G c.768C>G (p.Ala256=) n.694C>G n.720+1057G>C n.137G>C | |
11 | g.6319277G= | CA1950112574 | CAVIN3 | c.672C= (p.Ala224=) n.458C= c.768C= (p.Ala256=) n.694C= n.720+1057G= n.137G= | |
11 | g.6319277G>T | CA472720394 | CAVIN3 | c.672C>A (p.Ala224=) n.458C>A c.768C>A (p.Ala256=) n.694C>A n.720+1057G>T n.137G>T | |
11 | g.6319277_6319278insA | CA2838633089 | CAVIN3 | c.671_672insT (p.Gln225ProfsTer?) n.457_458insT c.767_768insT (p.Gln257ProfsTer?) n.693_694insT n.720+1057_720+1058insA n.137_138insA | |
11 | g.6319278G>A | CA379352034 | CAVIN3 | c.671C>T (p.Ala224Val) n.457C>T c.767C>T (p.Ala256Val) n.693C>T n.720+1058G>A n.138G>A | |
11 | g.6319278G>C | CA379352035 | CAVIN3 | c.671C>G (p.Ala224Gly) n.457C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) n.693C>G n.720+1058G>C n.138G>C | |
11 | g.6319278G>T | CA379352036 | CAVIN3 | c.671C>A (p.Ala224Asp) n.457C>A c.767C>A (p.Ala256Asp) n.693C>A n.720+1058G>T n.138G>T | |
11 | g.6319279C>A | CA379352037 | CAVIN3 | c.670G>T (p.Ala224Ser) n.456G>T c.766G>T (p.Ala256Ser) n.692G>T n.720+1059C>A n.139C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319279C= | CA1950112575 | CAVIN3 | c.670G= (p.Ala224=) n.456G= c.766G= (p.Ala256=) n.692G= n.720+1059C= n.139C= | |
11 | g.6319279C>G | CA379352038 | CAVIN3 | c.670G>C (p.Ala224Pro) n.456G>C c.766G>C (p.Ala256Pro) n.692G>C n.720+1059C>G n.139C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319279C>T | CA379352039 | CAVIN3 | c.670G>A (p.Ala224Thr) n.456G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) n.692G>A n.720+1059C>T n.139C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319280T>A | CA379352040 | CAVIN3 | c.669A>T (p.Glu223Asp) n.455A>T c.765A>T (p.Glu255Asp) n.691A>T n.720+1060T>A n.140T>A | |
11 | g.6319280T>C | CA472720395 | CAVIN3 | c.669A>G (p.Glu223=) n.455A>G c.765A>G (p.Glu255=) n.691A>G n.720+1060T>C n.140T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319280T>G | CA379352041 | CAVIN3 | c.669A>C (p.Glu223Asp) n.455A>C c.765A>C (p.Glu255Asp) n.691A>C n.720+1060T>G n.140T>G | |
11 | g.6319280T= | CA1950112576 | CAVIN3 | c.669A= (p.Glu223=) n.455A= c.765A= (p.Glu255=) n.691A= n.720+1060T= n.140T= | |
11 | g.6319281T>A | CA379352042 | CAVIN3 | c.668A>T (p.Glu223Val) n.454A>T c.764A>T (p.Glu255Val) n.690A>T n.720+1061T>A n.141T>A | |
11 | g.6319281T>C | CA379352043 | CAVIN3 | c.668A>G (p.Glu223Gly) n.454A>G c.764A>G (p.Glu255Gly) n.690A>G n.720+1061T>C n.141T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319281T>G | CA379352044 | CAVIN3 | c.668A>C (p.Glu223Ala) n.454A>C c.764A>C (p.Glu255Ala) n.690A>C n.720+1061T>G n.141T>G | |
11 | g.6319287_6319305dup | CA5852210 | CAVIN3 | c.650_668dup (p.Ala224ArgfsTer2) n.436_454dup c.746_764dup (p.Ala256ArgfsTer2) n.672_690dup n.720+1067_720+1085dup n.147_165dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319282C>A | CA379352046 | CAVIN3 | c.667G>T (p.Glu223Ter) n.453G>T c.763G>T (p.Glu255Ter) n.689G>T n.720+1062C>A n.142C>A | |
11 | g.6319282C= | CA1950112577 | CAVIN3 | c.667G= (p.Glu223=) n.453G= c.763G= (p.Glu255=) n.689G= n.720+1062C= n.142C= | |
11 | g.6319282C>G | CA379352047 | CAVIN3 | c.667G>C (p.Glu223Gln) n.453G>C c.763G>C (p.Glu255Gln) n.689G>C n.720+1062C>G n.142C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319282C>T | CA379352045 | CAVIN3 | c.667G>A (p.Glu223Lys) n.453G>A c.763G>A (p.Glu255Lys) n.689G>A n.720+1062C>T n.142C>T | |
11 | g.6319283_6319286del | CA2612218894 | CAVIN3 | c.664_667del (p.Pro222LysfsTer?) n.450_453del c.760_763del (p.Pro254LysfsTer?) n.686_689del n.720+1063_720+1066del n.143_146del | gnomAD v4 |
11 | g.6319283C>A | CA472720396 | CAVIN3 | c.666G>T (p.Pro222=) n.452G>T c.762G>T (p.Pro254=) n.688G>T n.720+1063C>A n.143C>A | |
11 | g.6319283C>G | CA472720397 | CAVIN3 | c.666G>C (p.Pro222=) n.452G>C c.762G>C (p.Pro254=) n.688G>C n.720+1063C>G n.143C>G | |
11 | g.6319283C>T | CA472720398 | CAVIN3 | c.666G>A (p.Pro222=) n.452G>A c.762G>A (p.Pro254=) n.688G>A n.720+1063C>T n.143C>T | |
11 | g.6319283_6319295delinsCGGCTGGGCTTCA | CA1950112578 | CAVIN3 | c.654_666delinsTGAAGCCCAGCCG (p.Ala218=) n.440_452delinsTGAAGCCCAGCCG c.750_762delinsTGAAGCCCAGCCG (p.Ala250=) n.676_688delinsTGAAGCCCAGCCG n.720+1063_720+1075delinsCGGCTGGGCTTCA n.143_155delinsCGGCTGGGCTTCA | |
11 | g.6319284G>A | CA379352048 | CAVIN3 | c.665C>T (p.Pro222Leu) n.451C>T c.761C>T (p.Pro254Leu) n.687C>T n.720+1064G>A n.144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319284G>C | CA379352049 | CAVIN3 | c.665C>G (p.Pro222Arg) n.451C>G c.761C>G (p.Pro254Arg) n.687C>G n.720+1064G>C n.144G>C | |
11 | g.6319284G= | CA1950112579 | CAVIN3 | c.665C= (p.Pro222=) n.451C= c.761C= (p.Pro254=) n.687C= n.720+1064G= n.144G= | |
11 | g.6319284G>T | CA379352050 | CAVIN3 | c.665C>A (p.Pro222Gln) n.451C>A c.761C>A (p.Pro254Gln) n.687C>A n.720+1064G>T n.144G>T | |
11 | g.6319285_6319296del | CA597438125 | CAVIN3 | c.654_665del (p.Glu219_Pro222del) n.440_451del c.750_761del (p.Glu251_Pro254del) n.676_687del n.720+1065_720+1076del n.145_156del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319285G>A | CA217265737 | CAVIN3 | c.664C>T (p.Pro222Ser) n.450C>T c.760C>T (p.Pro254Ser) n.686C>T n.720+1065G>A n.145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319285G>C | CA379352051 | CAVIN3 | c.664C>G (p.Pro222Ala) n.450C>G c.760C>G (p.Pro254Ala) n.686C>G n.720+1065G>C n.145G>C | |
11 | g.6319285G= | CA1950112580 | CAVIN3 | c.664C= (p.Pro222=) n.450C= c.760C= (p.Pro254=) n.686C= n.720+1065G= n.145G= | |
11 | g.6319285G>T | CA379352052 | CAVIN3 | c.664C>A (p.Pro222Thr) n.450C>A c.760C>A (p.Pro254Thr) n.686C>A n.720+1065G>T n.145G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319286C>A | CA379352053 | CAVIN3 | c.663G>T (p.Gln221His) n.449G>T c.759G>T (p.Gln253His) n.685G>T n.720+1066C>A n.146C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319286C= | CA1950112581 | CAVIN3 | c.663G= (p.Gln221=) n.449G= c.759G= (p.Gln253=) n.685G= n.720+1066C= n.146C= | |
11 | g.6319286C>G | CA379352054 | CAVIN3 | c.663G>C (p.Gln221His) n.449G>C c.759G>C (p.Gln253His) n.685G>C n.720+1066C>G n.146C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319286C>T | CA472720399 | CAVIN3 | c.663G>A (p.Gln221=) n.449G>A c.759G>A (p.Gln253=) n.685G>A n.720+1066C>T n.146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319287T>A | CA379352055 | CAVIN3 | c.662A>T (p.Gln221Leu) n.448A>T c.758A>T (p.Gln253Leu) n.684A>T n.720+1067T>A n.147T>A | |
11 | g.6319287T>C | CA379352056 | CAVIN3 | c.662A>G (p.Gln221Arg) n.448A>G c.758A>G (p.Gln253Arg) n.684A>G n.720+1067T>C n.147T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319287T>G | CA379352057 | CAVIN3 | c.662A>C (p.Gln221Pro) n.448A>C c.758A>C (p.Gln253Pro) n.684A>C n.720+1067T>G n.147T>G | |
11 | g.6319287T= | CA1950112582 | CAVIN3 | c.662A= (p.Gln221=) n.448A= c.758A= (p.Gln253=) n.684A= n.720+1067T= n.147T= | |
11 | g.6319288G>A | CA217265742 | CAVIN3 | c.661C>T (p.Gln221Ter) n.447C>T c.757C>T (p.Gln253Ter) n.683C>T n.720+1068G>A n.148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319288G>C | CA379352058 | CAVIN3 | c.661C>G (p.Gln221Glu) n.447C>G c.757C>G (p.Gln253Glu) n.683C>G n.720+1068G>C n.148G>C | |
11 | g.6319288G= | CA1950112583 | CAVIN3 | c.661C= (p.Gln221=) n.447C= c.757C= (p.Gln253=) n.683C= n.720+1068G= n.148G= | |
11 | g.6319288G>T | CA379352059 | CAVIN3 | c.661C>A (p.Gln221Lys) n.447C>A c.757C>A (p.Gln253Lys) n.683C>A n.720+1068G>T n.148G>T | |
11 | g.6319290del | CA2612218895 | CAVIN3 | c.661del (p.Gln221SerfsTer?) n.447del c.757del (p.Gln253SerfsTer?) n.683del n.720+1070del n.150del | gnomAD v4 |
11 | g.6319289_6319296del | CA2612218896 | CAVIN3 | c.654_661del (p.Glu219AlafsTer?) n.440_447del c.750_757del (p.Glu251AlafsTer?) n.676_683del n.720+1069_720+1076del n.149_156del | gnomAD v4 |
11 | g.6319289G>A | CA472720400 | CAVIN3 | c.660C>T (p.Ala220=) n.446C>T c.756C>T (p.Ala252=) n.682C>T n.720+1069G>A n.149G>A | |
11 | g.6319289G>C | CA472720401 | CAVIN3 | c.660C>G (p.Ala220=) n.446C>G c.756C>G (p.Ala252=) n.682C>G n.720+1069G>C n.149G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319289G= | CA1950112584 | CAVIN3 | c.660C= (p.Ala220=) n.446C= c.756C= (p.Ala252=) n.682C= n.720+1069G= n.149G= | |
11 | g.6319289G>T | CA472720402 | CAVIN3 | c.660C>A (p.Ala220=) n.446C>A c.756C>A (p.Ala252=) n.682C>A n.720+1069G>T n.149G>T | |
11 | g.6319290G>A | CA5852211 | CAVIN3 | c.659C>T (p.Ala220Val) n.445C>T c.755C>T (p.Ala252Val) n.681C>T n.720+1070G>A n.150G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319290G>C | CA379352061 | CAVIN3 | c.659C>G (p.Ala220Gly) n.445C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) n.681C>G n.720+1070G>C n.150G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319290G= | CA1950112585 | CAVIN3 | c.659C= (p.Ala220=) n.445C= c.755C= (p.Ala252=) n.681C= n.720+1070G= n.150G= | |
11 | g.6319290G>T | CA379352060 | CAVIN3 | c.659C>A (p.Ala220Asp) n.445C>A c.755C>A (p.Ala252Asp) n.681C>A n.720+1070G>T n.150G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319291C>A | CA379352062 | CAVIN3 | c.658G>T (p.Ala220Ser) n.444G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) n.680G>T n.720+1071C>A n.151C>A | |
11 | g.6319291C= | CA1950112586 | CAVIN3 | c.658G= (p.Ala220=) n.444G= c.754G= (p.Ala252=) n.680G= n.720+1071C= n.151C= | |
11 | g.6319291C>G | CA379352063 | CAVIN3 | c.658G>C (p.Ala220Pro) n.444G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) n.680G>C n.720+1071C>G n.151C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319291C>T | CA5852212 | CAVIN3 | c.658G>A (p.Ala220Thr) n.444G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) n.680G>A n.720+1071C>T n.151C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319292T>A | CA379352064 | CAVIN3 | c.657A>T (p.Glu219Asp) n.443A>T c.753A>T (p.Glu251Asp) n.679A>T n.720+1072T>A n.152T>A | |
11 | g.6319292T>C | CA472720403 | CAVIN3 | c.657A>G (p.Glu219=) n.443A>G c.753A>G (p.Glu251=) n.679A>G n.720+1072T>C n.152T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319292T>G | CA379352065 | CAVIN3 | c.657A>C (p.Glu219Asp) n.443A>C c.753A>C (p.Glu251Asp) n.679A>C n.720+1072T>G n.152T>G | |
11 | g.6319292T= | CA1950112587 | CAVIN3 | c.657A= (p.Glu219=) n.443A= c.753A= (p.Glu251=) n.679A= n.720+1072T= n.152T= | |
11 | g.6319293T>A | CA379352066 | CAVIN3 | c.656A>T (p.Glu219Val) n.442A>T c.752A>T (p.Glu251Val) n.678A>T n.720+1073T>A n.153T>A | |
11 | g.6319293T>C | CA379352067 | CAVIN3 | c.656A>G (p.Glu219Gly) n.442A>G c.752A>G (p.Glu251Gly) n.678A>G n.720+1073T>C n.153T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319293T>G | CA379352068 | CAVIN3 | c.656A>C (p.Glu219Ala) n.442A>C c.752A>C (p.Glu251Ala) n.678A>C n.720+1073T>G n.153T>G | |
11 | g.6319293T= | CA1950112588 | CAVIN3 | c.656A= (p.Glu219=) n.442A= c.752A= (p.Glu251=) n.678A= n.720+1073T= n.153T= | |
11 | g.6319294C>A | CA379352069 | CAVIN3 | c.655G>T (p.Glu219Ter) n.441G>T c.751G>T (p.Glu251Ter) n.677G>T n.720+1074C>A n.154C>A | |
11 | g.6319294C>G | CA379352070 | CAVIN3 | c.655G>C (p.Glu219Gln) n.441G>C c.751G>C (p.Glu251Gln) n.677G>C n.720+1074C>G n.154C>G | |
11 | g.6319294C>T | CA379352071 | CAVIN3 | c.655G>A (p.Glu219Lys) n.441G>A c.751G>A (p.Glu251Lys) n.677G>A n.720+1074C>T n.154C>T | |
11 | g.6319295_6319299del | CA2612218897 | CAVIN3 | c.651_655del (p.Ser217ArgfsTer?) n.437_441del c.747_751del (p.Ser249ArgfsTer?) n.673_677del n.720+1075_720+1079del n.155_159del | gnomAD v4 |
11 | g.6319295A= | CA1950112589 | CAVIN3 | c.654T= (p.Ala218=) n.440T= c.750T= (p.Ala250=) n.676T= n.720+1075A= n.155A= | |
11 | g.6319295A>C | CA5852214 | CAVIN3 | c.654T>G (p.Ala218=) n.440T>G c.750T>G (p.Ala250=) n.676T>G n.720+1075A>C n.155A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319295A>G | CA472720404 | CAVIN3 | c.654T>C (p.Ala218=) n.440T>C c.750T>C (p.Ala250=) n.676T>C n.720+1075A>G n.155A>G | dbSNP |
11 | g.6319295A>T | CA5852213 | CAVIN3 | c.654T>A (p.Ala218=) n.440T>A c.750T>A (p.Ala250=) n.676T>A n.720+1075A>T n.155A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319296G>A | CA379352073 | CAVIN3 | c.653C>T (p.Ala218Val) n.439C>T c.749C>T (p.Ala250Val) n.675C>T n.720+1076G>A n.156G>A | |
11 | g.6319296G>C | CA5852216 | CAVIN3 | c.653C>G (p.Ala218Gly) n.439C>G c.749C>G (p.Ala250Gly) n.675C>G n.720+1076G>C n.156G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319296G= | CA1950112590 | CAVIN3 | c.653C= (p.Ala218=) n.439C= c.749C= (p.Ala250=) n.675C= n.720+1076G= n.156G= | |
11 | g.6319296G>T | CA379352072 | CAVIN3 | c.653C>A (p.Ala218Asp) n.439C>A c.749C>A (p.Ala250Asp) n.675C>A n.720+1076G>T n.156G>T | |
11 | g.6319305_6319306insTGGGCTTCTGCGCTCCGGC | CA5852215 | CAVIN3 | c.653_654insAGAAGCCCAGCCGGAGCGC (p.Ala224ArgfsTer2) n.439_440insAGAAGCCCAGCCGGAGCGC c.749_750insAGAAGCCCAGCCGGAGCGC (p.Ala256ArgfsTer2) n.675_676insAGAAGCCCAGCCGGAGCGC n.720+1085_720+1086insTGGGCTTCTGCGCTCCGGC n.165_166insTGGGCTTCTGCGCTCCGGC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319297C>A | CA379352076 | CAVIN3 | c.652G>T (p.Ala218Ser) n.438G>T c.748G>T (p.Ala250Ser) n.674G>T n.720+1077C>A n.157C>A | |
11 | g.6319297C= | CA1950112591 | CAVIN3 | c.652G= (p.Ala218=) n.438G= c.748G= (p.Ala250=) n.674G= n.720+1077C= n.157C= | |
11 | g.6319297C>G | CA379352074 | CAVIN3 | c.652G>C (p.Ala218Pro) n.438G>C c.748G>C (p.Ala250Pro) n.674G>C n.720+1077C>G n.157C>G | |
11 | g.6319297C>T | CA379352075 | CAVIN3 | c.652G>A (p.Ala218Thr) n.438G>A c.748G>A (p.Ala250Thr) n.674G>A n.720+1077C>T n.157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319298G>A | CA217265781 | CAVIN3 | c.651C>T (p.Ser217=) n.437C>T c.747C>T (p.Ser249=) n.673C>T n.720+1078G>A n.158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319298G>C | CA379352077 | CAVIN3 | c.651C>G (p.Ser217Arg) n.437C>G c.747C>G (p.Ser249Arg) n.673C>G n.720+1078G>C n.158G>C | dbSNP |
11 | g.6319298G= | CA1950112592 | CAVIN3 | c.651C= (p.Ser217=) n.437C= c.747C= (p.Ser249=) n.673C= n.720+1078G= n.158G= | |
11 | g.6319298G>T | CA379352078 | CAVIN3 | c.651C>A (p.Ser217Arg) n.437C>A c.747C>A (p.Ser249Arg) n.673C>A n.720+1078G>T n.158G>T | |
11 | g.6319299C>A | CA379352079 | CAVIN3 | c.650G>T (p.Ser217Ile) n.436G>T c.746G>T (p.Ser249Ile) n.672G>T n.720+1079C>A n.159C>A | |
11 | g.6319299C= | CA1950112593 | CAVIN3 | c.650G= (p.Ser217=) n.436G= c.746G= (p.Ser249=) n.672G= n.720+1079C= n.159C= | |
11 | g.6319299C>G | CA379352080 | CAVIN3 | c.650G>C (p.Ser217Thr) n.436G>C c.746G>C (p.Ser249Thr) n.672G>C n.720+1079C>G n.159C>G | |
11 | g.6319299C>T | CA217265797 | CAVIN3 | c.650G>A (p.Ser217Asn) n.436G>A c.746G>A (p.Ser249Asn) n.672G>A n.720+1079C>T n.159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319300T>A | CA379352081 | CAVIN3 | c.649A>T (p.Ser217Cys) n.435A>T c.745A>T (p.Ser249Cys) n.671A>T n.720+1080T>A n.160T>A | |
11 | g.6319300T>C | CA379352082 | CAVIN3 | c.649A>G (p.Ser217Gly) n.435A>G c.745A>G (p.Ser249Gly) n.671A>G n.720+1080T>C n.160T>C | |
11 | g.6319300T>G | CA379352083 | CAVIN3 | c.649A>C (p.Ser217Arg) n.435A>C c.745A>C (p.Ser249Arg) n.671A>C n.720+1080T>G n.160T>G | |
11 | g.6319301C>A | CA472720407 | CAVIN3 | c.648G>T (p.Arg216=) n.434G>T c.744G>T (p.Arg248=) n.670G>T n.720+1081C>A n.161C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319301C= | CA1950112594 | CAVIN3 | c.648G= (p.Arg216=) n.434G= c.744G= (p.Arg248=) n.670G= n.720+1081C= n.161C= | |
11 | g.6319301C>G | CA472720405 | CAVIN3 | c.648G>C (p.Arg216=) n.434G>C c.744G>C (p.Arg248=) n.670G>C n.720+1081C>G n.161C>G | |
11 | g.6319301C>T | CA472720406 | CAVIN3 | c.648G>A (p.Arg216=) n.434G>A c.744G>A (p.Arg248=) n.670G>A n.720+1081C>T n.161C>T | |
11 | g.6319301_6319303del | CA2612218898 | CAVIN3 | c.646_648del (p.Arg216del) n.432_434del c.742_744del (p.Arg248del) n.668_670del n.720+1081_720+1083del n.161_163del | gnomAD v4 |
11 | g.6319302C>A | CA379352084 | CAVIN3 | c.647G>T (p.Arg216Leu) n.433G>T c.743G>T (p.Arg248Leu) n.669G>T n.720+1082C>A n.162C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319302C= | CA1950112595 | CAVIN3 | c.647G= (p.Arg216=) n.433G= c.743G= (p.Arg248=) n.669G= n.720+1082C= n.162C= | |
11 | g.6319302C>G | CA379352085 | CAVIN3 | c.647G>C (p.Arg216Pro) n.433G>C c.743G>C (p.Arg248Pro) n.669G>C n.720+1082C>G n.162C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319302C>T | CA379352086 | CAVIN3 | c.647G>A (p.Arg216Gln) n.433G>A c.743G>A (p.Arg248Gln) n.669G>A n.720+1082C>T n.162C>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6319303G>A | CA379352087 | CAVIN3 | c.646C>T (p.Arg216Trp) n.432C>T c.742C>T (p.Arg248Trp) n.668C>T n.720+1083G>A n.163G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6319303G>C | CA379352088 | CAVIN3 | c.646C>G (p.Arg216Gly) n.432C>G c.742C>G (p.Arg248Gly) n.668C>G n.720+1083G>C n.163G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319303G>T | CA472720408 | CAVIN3 | c.646C>A (p.Arg216=) n.432C>A c.742C>A (p.Arg248=) n.668C>A n.720+1083G>T n.163G>T | |
11 | g.6319304G>A | CA472720409 | CAVIN3 | c.645C>T (p.Gly215=) n.431C>T c.741C>T (p.Gly247=) n.667C>T n.720+1084G>A n.164G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319304G>C | CA472720410 | CAVIN3 | c.645C>G (p.Gly215=) n.431C>G c.741C>G (p.Gly247=) n.667C>G n.720+1084G>C n.164G>C | |
11 | g.6319304G>T | CA472720411 | CAVIN3 | c.645C>A (p.Gly215=) n.431C>A c.741C>A (p.Gly247=) n.667C>A n.720+1084G>T n.164G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319305C>A | CA379352089 | CAVIN3 | c.644G>T (p.Gly215Val) n.430G>T c.740G>T (p.Gly247Val) n.666G>T n.720+1085C>A n.165C>A | |
11 | g.6319305C= | CA1950112596 | CAVIN3 | c.644G= (p.Gly215=) n.430G= c.740G= (p.Gly247=) n.666G= n.720+1085C= n.165C= | |
11 | g.6319305C>G | CA379352090 | CAVIN3 | c.644G>C (p.Gly215Ala) n.430G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) n.666G>C n.720+1085C>G n.165C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319305C>T | CA379352091 | CAVIN3 | c.644G>A (p.Gly215Asp) n.430G>A c.740G>A (p.Gly247Asp) n.666G>A n.720+1085C>T n.165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319306C>A | CA379352092 | CAVIN3 | c.643G>T (p.Gly215Cys) n.429G>T c.739G>T (p.Gly247Cys) n.665G>T n.720+1086C>A n.166C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319306C>G | CA379352093 | CAVIN3 | c.643G>C (p.Gly215Arg) n.429G>C c.739G>C (p.Gly247Arg) n.665G>C n.720+1086C>G n.166C>G | |
11 | g.6319306C>T | CA379352094 | CAVIN3 | c.643G>A (p.Gly215Ser) n.429G>A c.739G>A (p.Gly247Ser) n.665G>A n.720+1086C>T n.166C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319307A>C | CA472720415 | CAVIN3 | c.642T>G (p.Pro214=) n.428T>G c.738T>G (p.Pro246=) n.664T>G n.720+1087A>C n.167A>C | |
11 | g.6319307A>G | CA472720414 | CAVIN3 | c.642T>C (p.Pro214=) n.428T>C c.738T>C (p.Pro246=) n.664T>C n.720+1087A>G n.167A>G | |
11 | g.6319307A>T | CA472720416 | CAVIN3 | c.642T>A (p.Pro214=) n.428T>A c.738T>A (p.Pro246=) n.664T>A n.720+1087A>T n.167A>T | |
11 | g.6319308G>A | CA379352095 | CAVIN3 | c.641C>T (p.Pro214Leu) n.427C>T c.737C>T (p.Pro246Leu) n.663C>T n.720+1088G>A n.168G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6319308G>C | CA379352096 | CAVIN3 | c.641C>G (p.Pro214Arg) n.427C>G c.737C>G (p.Pro246Arg) n.663C>G n.720+1088G>C n.168G>C | |
11 | g.6319308G= | CA1950112597 | CAVIN3 | c.641C= (p.Pro214=) n.427C= c.737C= (p.Pro246=) n.663C= n.720+1088G= n.168G= | |
11 | g.6319308G>T | CA379352097 | CAVIN3 | c.641C>A (p.Pro214His) n.427C>A c.737C>A (p.Pro246His) n.663C>A n.720+1088G>T n.168G>T | |
11 | g.6319309G>A | CA379352098 | CAVIN3 | c.640C>T (p.Pro214Ser) n.426C>T c.736C>T (p.Pro246Ser) n.662C>T n.720+1089G>A n.169G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319309G>C | CA379352099 | CAVIN3 | c.640C>G (p.Pro214Ala) n.426C>G c.736C>G (p.Pro246Ala) n.662C>G n.720+1089G>C n.169G>C | |
11 | g.6319309G>T | CA379352100 | CAVIN3 | c.640C>A (p.Pro214Thr) n.426C>A c.736C>A (p.Pro246Thr) n.662C>A n.720+1089G>T n.169G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319309_6319310delinsGC | CA1950112598 | CAVIN3 | c.639_640delinsGC (p.Gly213=) n.425_426delinsGC c.735_736delinsGC (p.Gly245=) n.661_662delinsGC n.720+1089_720+1090delinsGC n.169_170delinsGC | |
11 | g.6319310C>A | CA472720417 | CAVIN3 | c.639G>T (p.Gly213=) n.425G>T c.735G>T (p.Gly245=) n.661G>T n.720+1090C>A n.170C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319310C= | CA1950112599 | CAVIN3 | c.639G= (p.Gly213=) n.425G= c.735G= (p.Gly245=) n.661G= n.720+1090C= n.170C= | |
11 | g.6319310C>G | CA472720418 | CAVIN3 | c.639G>C (p.Gly213=) n.425G>C c.735G>C (p.Gly245=) n.661G>C n.720+1090C>G n.170C>G | |
11 | g.6319310C>T | CA472720419 | CAVIN3 | c.639G>A (p.Gly213=) n.425G>A c.735G>A (p.Gly245=) n.661G>A n.720+1090C>T n.170C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319312del | CA597438126 | CAVIN3 | c.639del (p.Pro214LeufsTer?) n.425del c.735del (p.Pro246LeufsTer?) n.661del n.720+1092del n.172del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319311C>A | CA379352101 | CAVIN3 | c.638G>T (p.Gly213Val) n.424G>T c.734G>T (p.Gly245Val) n.660G>T n.720+1091C>A n.171C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319311C= | CA1950112600 | CAVIN3 | c.638G= (p.Gly213=) n.424G= c.734G= (p.Gly245=) n.660G= n.720+1091C= n.171C= | |
11 | g.6319311C>G | CA5852217 | CAVIN3 | c.638G>C (p.Gly213Ala) n.424G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) n.660G>C n.720+1091C>G n.171C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319311C>T | CA5852218 | CAVIN3 | c.638G>A (p.Gly213Glu) n.424G>A c.734G>A (p.Gly245Glu) n.660G>A n.720+1091C>T n.171C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319312C>A | CA379352104 | CAVIN3 | c.637G>T (p.Gly213Trp) n.423G>T c.733G>T (p.Gly245Trp) n.659G>T n.720+1092C>A n.172C>A | |
11 | g.6319312C>G | CA379352102 | CAVIN3 | c.637G>C (p.Gly213Arg) n.423G>C c.733G>C (p.Gly245Arg) n.659G>C n.720+1092C>G n.172C>G | |
11 | g.6319312C>T | CA379352103 | CAVIN3 | c.637G>A (p.Gly213Arg) n.423G>A c.733G>A (p.Gly245Arg) n.659G>A n.720+1092C>T n.172C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319313A>C | CA472720420 | CAVIN3 | c.636T>G (p.Leu212=) n.422T>G c.732T>G (p.Leu244=) n.658T>G n.720+1093A>C n.173A>C | |
11 | g.6319313A>G | CA472720422 | CAVIN3 | c.636T>C (p.Leu212=) n.422T>C c.732T>C (p.Leu244=) n.658T>C n.720+1093A>G n.173A>G | |
11 | g.6319313A>T | CA472720421 | CAVIN3 | c.636T>A (p.Leu212=) n.422T>A c.732T>A (p.Leu244=) n.658T>A n.720+1093A>T n.173A>T | |
11 | g.6319314A>C | CA379352105 | CAVIN3 | c.635T>G (p.Leu212Arg) n.421T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) n.657T>G n.720+1094A>C n.174A>C | |
11 | g.6319314A>G | CA379352106 | CAVIN3 | c.635T>C (p.Leu212Pro) n.421T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) n.657T>C n.720+1094A>G n.174A>G | |
11 | g.6319314A>T | CA379352107 | CAVIN3 | c.635T>A (p.Leu212His) n.421T>A c.731T>A (p.Leu244His) n.657T>A n.720+1094A>T n.174A>T | |
11 | g.6319315G>A | CA379352110 | CAVIN3 | c.634C>T (p.Leu212Phe) n.420C>T c.730C>T (p.Leu244Phe) n.656C>T n.720+1095G>A n.175G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319315G>C | CA379352109 | CAVIN3 | c.634C>G (p.Leu212Val) n.420C>G c.730C>G (p.Leu244Val) n.656C>G n.720+1095G>C n.175G>C | |
11 | g.6319315G= | CA1950112601 | CAVIN3 | c.634C= (p.Leu212=) n.420C= c.730C= (p.Leu244=) n.656C= n.720+1095G= n.175G= | |
11 | g.6319315G>T | CA379352108 | CAVIN3 | c.634C>A (p.Leu212Ile) n.420C>A c.730C>A (p.Leu244Ile) n.656C>A n.720+1095G>T n.175G>T | |
11 | g.6319316G>A | CA472720423 | CAVIN3 | c.633C>T (p.Arg211=) n.419C>T c.729C>T (p.Arg243=) n.655C>T n.720+1096G>A n.176G>A | |
11 | g.6319316G>C | CA472720424 | CAVIN3 | c.633C>G (p.Arg211=) n.419C>G c.729C>G (p.Arg243=) n.655C>G n.720+1096G>C n.176G>C | |
11 | g.6319316G>T | CA472720425 | CAVIN3 | c.633C>A (p.Arg211=) n.419C>A c.729C>A (p.Arg243=) n.655C>A n.720+1096G>T n.176G>T | |
11 | g.6319317C>A | CA379352111 | CAVIN3 | c.632G>T (p.Arg211Leu) n.418G>T c.728G>T (p.Arg243Leu) n.654G>T n.720+1097C>A n.177C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319317C= | CA1950112602 | CAVIN3 | c.632G= (p.Arg211=) n.418G= c.728G= (p.Arg243=) n.654G= n.720+1097C= n.177C= | |
11 | g.6319317C>G | CA379352112 | CAVIN3 | c.632G>C (p.Arg211Pro) n.418G>C c.728G>C (p.Arg243Pro) n.654G>C n.720+1097C>G n.177C>G | |
11 | g.6319317C>T | CA379352113 | CAVIN3 | c.632G>A (p.Arg211His) n.418G>A c.728G>A (p.Arg243His) n.654G>A n.720+1097C>T n.177C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319318G>A | CA379352114 | CAVIN3 | c.631C>T (p.Arg211Cys) n.417C>T c.727C>T (p.Arg243Cys) n.653C>T n.720+1098G>A n.178G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319318G>C | CA379352115 | CAVIN3 | c.631C>G (p.Arg211Gly) n.417C>G c.727C>G (p.Arg243Gly) n.653C>G n.720+1098G>C n.178G>C | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6319318G= | CA1950112603 | CAVIN3 | c.631C= (p.Arg211=) n.417C= c.727C= (p.Arg243=) n.653C= n.720+1098G= n.178G= | |
11 | g.6319318G>T | CA379352116 | CAVIN3 | c.631C>A (p.Arg211Ser) n.417C>A c.727C>A (p.Arg243Ser) n.653C>A n.720+1098G>T n.178G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319319A>C | CA472720426 | CAVIN3 | c.630T>G (p.Pro210=) n.416T>G c.726T>G (p.Pro242=) n.652T>G n.720+1099A>C n.179A>C | |
11 | g.6319319A>G | CA472720427 | CAVIN3 | c.630T>C (p.Pro210=) n.416T>C c.726T>C (p.Pro242=) n.652T>C n.720+1099A>G n.179A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319319A>T | CA472720428 | CAVIN3 | c.630T>A (p.Pro210=) n.416T>A c.726T>A (p.Pro242=) n.652T>A n.720+1099A>T n.179A>T | |
11 | g.6319320G>A | CA379352117 | CAVIN3 | c.629C>T (p.Pro210Leu) n.415C>T c.725C>T (p.Pro242Leu) n.651C>T n.720+1100G>A n.180G>A | dbSNP |
11 | g.6319320G>C | CA379352119 | CAVIN3 | c.629C>G (p.Pro210Arg) n.415C>G c.725C>G (p.Pro242Arg) n.651C>G n.720+1100G>C n.180G>C | |
11 | g.6319320G= | CA1950112604 | CAVIN3 | c.629C= (p.Pro210=) n.415C= c.725C= (p.Pro242=) n.651C= n.720+1100G= n.180G= | |
11 | g.6319320G>T | CA379352118 | CAVIN3 | c.629C>A (p.Pro210His) n.415C>A c.725C>A (p.Pro242His) n.651C>A n.720+1100G>T n.180G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319321G>A | CA379352120 | CAVIN3 | c.628C>T (p.Pro210Ser) n.414C>T c.724C>T (p.Pro242Ser) n.650C>T n.720+1101G>A n.181G>A | |
11 | g.6319321G>C | CA379352121 | CAVIN3 | c.628C>G (p.Pro210Ala) n.414C>G c.724C>G (p.Pro242Ala) n.650C>G n.720+1101G>C n.181G>C | |
11 | g.6319321G>T | CA379352122 | CAVIN3 | c.628C>A (p.Pro210Thr) n.414C>A c.724C>A (p.Pro242Thr) n.650C>A n.720+1101G>T n.181G>T | |
11 | g.6319322C>A | CA5852219 | CAVIN3 | c.627G>T (p.Pro209=) n.413G>T c.723G>T (p.Pro241=) n.649G>T n.720+1102C>A n.182C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.6319322C= | CA1950112605 | CAVIN3 | c.627G= (p.Pro209=) n.413G= c.723G= (p.Pro241=) n.649G= n.720+1102C= n.182C= | |
11 | g.6319322C>G | CA472720429 | CAVIN3 | c.627G>C (p.Pro209=) n.413G>C c.723G>C (p.Pro241=) n.649G>C n.720+1102C>G n.182C>G | |
11 | g.6319322C>T | CA472720430 | CAVIN3 | c.627G>A (p.Pro209=) n.413G>A c.723G>A (p.Pro241=) n.649G>A n.720+1102C>T n.182C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319323G>A | CA5852220 | CAVIN3 | c.626C>T (p.Pro209Leu) n.412C>T c.722C>T (p.Pro241Leu) n.648C>T n.720+1103G>A n.183G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319323G>C | CA379352123 | CAVIN3 | c.626C>G (p.Pro209Arg) n.412C>G c.722C>G (p.Pro241Arg) n.648C>G n.720+1103G>C n.183G>C | |
11 | g.6319323G= | CA1950112606 | CAVIN3 | c.626C= (p.Pro209=) n.412C= c.722C= (p.Pro241=) n.648C= n.720+1103G= n.183G= | |
11 | g.6319323G>T | CA379352124 | CAVIN3 | c.626C>A (p.Pro209Gln) n.412C>A c.722C>A (p.Pro241Gln) n.648C>A n.720+1103G>T n.183G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319324G>A | CA379352125 | CAVIN3 | c.625C>T (p.Pro209Ser) n.411C>T c.721C>T (p.Pro241Ser) n.647C>T n.720+1104G>A n.184G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319324G>C | CA379352126 | CAVIN3 | c.625C>G (p.Pro209Ala) n.411C>G c.721C>G (p.Pro241Ala) n.647C>G n.720+1104G>C n.184G>C | |
11 | g.6319324G>T | CA379352127 | CAVIN3 | c.625C>A (p.Pro209Thr) n.411C>A c.721C>A (p.Pro241Thr) n.647C>A n.720+1104G>T n.184G>T | |
11 | g.6319325C>A | CA379352128 | CAVIN3 | c.624G>T (p.Lys208Asn) n.410G>T c.720G>T (p.Lys240Asn) n.646G>T n.720+1105C>A n.185C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319325C= | CA1950112607 | CAVIN3 | c.624G= (p.Lys208=) n.410G= c.720G= (p.Lys240=) n.646G= n.720+1105C= n.185C= | |
11 | g.6319325C>G | CA379352129 | CAVIN3 | c.624G>C (p.Lys208Asn) n.410G>C c.720G>C (p.Lys240Asn) n.646G>C n.720+1105C>G n.185C>G | |
11 | g.6319325C>T | CA472720431 | CAVIN3 | c.624G>A (p.Lys208=) n.410G>A c.720G>A (p.Lys240=) n.646G>A n.720+1105C>T n.185C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319325dup | CA2840245905 | CAVIN3 | c.624dup (p.Pro209AlafsTer11) n.410dup c.720dup (p.Pro241AlafsTer11) n.646dup n.720+1105dup n.185dup | |
11 | g.6319326T>A | CA379352132 | CAVIN3 | c.623A>T (p.Lys208Met) n.409A>T c.719A>T (p.Lys240Met) n.645A>T n.720+1106T>A n.186T>A | |
11 | g.6319326T>C | CA379352131 | CAVIN3 | c.623A>G (p.Lys208Arg) n.409A>G c.719A>G (p.Lys240Arg) n.645A>G n.720+1106T>C n.186T>C | |
11 | g.6319326T>G | CA379352130 | CAVIN3 | c.623A>C (p.Lys208Thr) n.409A>C c.719A>C (p.Lys240Thr) n.645A>C n.720+1106T>G n.186T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319327T>A | CA379352133 | CAVIN3 | c.622A>T (p.Lys208Ter) n.408A>T c.718A>T (p.Lys240Ter) n.644A>T n.720+1107T>A n.187T>A | |
11 | g.6319327T>C | CA379352135 | CAVIN3 | c.622A>G (p.Lys208Glu) n.408A>G c.718A>G (p.Lys240Glu) n.644A>G n.720+1107T>C n.187T>C | |
11 | g.6319327T>G | CA379352134 | CAVIN3 | c.622A>C (p.Lys208Gln) n.408A>C c.718A>C (p.Lys240Gln) n.644A>C n.720+1107T>G n.187T>G | |
11 | g.6319328G>A | CA472720434 | CAVIN3 | c.621C>T (p.Val207=) n.407C>T c.717C>T (p.Val239=) n.643C>T n.720+1108G>A n.188G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319328G>C | CA472720432 | CAVIN3 | c.621C>G (p.Val207=) n.407C>G c.717C>G (p.Val239=) n.643C>G n.720+1108G>C n.188G>C | |
11 | g.6319328G>T | CA472720433 | CAVIN3 | c.621C>A (p.Val207=) n.407C>A c.717C>A (p.Val239=) n.643C>A n.720+1108G>T n.188G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319329A>C | CA379352136 | CAVIN3 | c.620T>G (p.Val207Gly) n.406T>G c.716T>G (p.Val239Gly) n.642T>G n.720+1109A>C n.189A>C | |
11 | g.6319329A>G | CA379352137 | CAVIN3 | c.620T>C (p.Val207Ala) n.406T>C c.716T>C (p.Val239Ala) n.642T>C n.720+1109A>G n.189A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319329A>T | CA379352138 | CAVIN3 | c.620T>A (p.Val207Asp) n.406T>A c.716T>A (p.Val239Asp) n.642T>A n.720+1109A>T n.189A>T | |
11 | g.6319329_6319330delinsAC | CA1950112608 | CAVIN3 | c.619_620delinsGT (p.Val207=) n.405_406delinsGT c.715_716delinsGT (p.Val239=) n.641_642delinsGT n.720+1109_720+1110delinsAC n.189_190delinsAC | |
11 | g.6319330C>A | CA5852222 | CAVIN3 | c.619G>T (p.Val207Phe) n.405G>T c.715G>T (p.Val239Phe) n.641G>T n.720+1110C>A n.190C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319330C= | CA1950112609 | CAVIN3 | c.619G= (p.Val207=) n.405G= c.715G= (p.Val239=) n.641G= n.720+1110C= n.190C= | |
11 | g.6319330C>G | CA379352139 | CAVIN3 | c.619G>C (p.Val207Leu) n.405G>C c.715G>C (p.Val239Leu) n.641G>C n.720+1110C>G n.190C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319330C>T | CA379352140 | CAVIN3 | c.619G>A (p.Val207Ile) n.405G>A c.715G>A (p.Val239Ile) n.641G>A n.720+1110C>T n.190C>T | |
11 | g.6319331del | CA5852221 | CAVIN3 | c.619del (p.Val207SerfsTer?) n.405del c.715del (p.Val239SerfsTer?) n.641del n.720+1111del n.191del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319331C>A | CA472720435 | CAVIN3 | c.618G>T (p.Pro206=) n.404G>T c.714G>T (p.Pro238=) n.640G>T n.720+1111C>A n.191C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319331C= | CA1950112610 | CAVIN3 | c.618G= (p.Pro206=) n.404G= c.714G= (p.Pro238=) n.640G= n.720+1111C= n.191C= | |
11 | g.6319331C>G | CA472720436 | CAVIN3 | c.618G>C (p.Pro206=) n.404G>C c.714G>C (p.Pro238=) n.640G>C n.720+1111C>G n.191C>G | |
11 | g.6319331C>T | CA217265847 | CAVIN3 | c.618G>A (p.Pro206=) n.404G>A c.714G>A (p.Pro238=) n.640G>A n.720+1111C>T n.191C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6319332G>A | CA5852224 | CAVIN3 | c.617C>T (p.Pro206Leu) n.403C>T c.713C>T (p.Pro238Leu) n.639C>T n.720+1112G>A n.192G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319332G>C | CA5852223 | CAVIN3 | c.617C>G (p.Pro206Arg) n.403C>G c.713C>G (p.Pro238Arg) n.639C>G n.720+1112G>C n.192G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319332G= | CA1950112611 | CAVIN3 | c.617C= (p.Pro206=) n.403C= c.713C= (p.Pro238=) n.639C= n.720+1112G= n.192G= | |
11 | g.6319332G>T | CA379352141 | CAVIN3 | c.617C>A (p.Pro206Gln) n.403C>A c.713C>A (p.Pro238Gln) n.639C>A n.720+1112G>T n.192G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319335del | CA2612218899 | CAVIN3 | c.617del (p.Pro206ArgfsTer?) n.403del c.713del (p.Pro238ArgfsTer?) n.639del n.720+1115del n.195del | gnomAD v4 |
11 | g.6319333G>A | CA379352144 | CAVIN3 | c.616C>T (p.Pro206Ser) n.402C>T c.712C>T (p.Pro238Ser) n.638C>T n.720+1113G>A n.193G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319333G>C | CA379352143 | CAVIN3 | c.616C>G (p.Pro206Ala) n.402C>G c.712C>G (p.Pro238Ala) n.638C>G n.720+1113G>C n.193G>C | |
11 | g.6319333G>T | CA379352142 | CAVIN3 | c.616C>A (p.Pro206Thr) n.402C>A c.712C>A (p.Pro238Thr) n.638C>A n.720+1113G>T n.193G>T | |
11 | g.6319334G>A | CA472720437 | CAVIN3 | c.615C>T (p.Thr205=) n.401C>T c.711C>T (p.Thr237=) n.637C>T n.720+1114G>A n.194G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319334G>C | CA5852226 | CAVIN3 | c.615C>G (p.Thr205=) n.401C>G c.711C>G (p.Thr237=) n.637C>G n.720+1114G>C n.194G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319334G= | CA1950112612 | CAVIN3 | c.615C= (p.Thr205=) n.401C= c.711C= (p.Thr237=) n.637C= n.720+1114G= n.194G= | |
11 | g.6319334G>T | CA5852225 | CAVIN3 | c.615C>A (p.Thr205=) n.401C>A c.711C>A (p.Thr237=) n.637C>A n.720+1114G>T n.194G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319335G>A | CA379352145 | CAVIN3 | c.614C>T (p.Thr205Ile) n.400C>T c.710C>T (p.Thr237Ile) n.636C>T n.720+1115G>A n.195G>A | |
11 | g.6319335G>C | CA379352146 | CAVIN3 | c.614C>G (p.Thr205Ser) n.400C>G c.710C>G (p.Thr237Ser) n.636C>G n.720+1115G>C n.195G>C | |
11 | g.6319335G>T | CA379352147 | CAVIN3 | c.614C>A (p.Thr205Asn) n.400C>A c.710C>A (p.Thr237Asn) n.636C>A n.720+1115G>T n.195G>T | |
11 | g.6319336T>A | CA379352148 | CAVIN3 | c.613A>T (p.Thr205Ser) n.399A>T c.709A>T (p.Thr237Ser) n.635A>T n.720+1116T>A n.196T>A | COSMIC |
11 | g.6319336T>C | CA379352149 | CAVIN3 | c.613A>G (p.Thr205Ala) n.399A>G c.709A>G (p.Thr237Ala) n.635A>G n.720+1116T>C n.196T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319336T>G | CA379352150 | CAVIN3 | c.613A>C (p.Thr205Pro) n.399A>C c.709A>C (p.Thr237Pro) n.635A>C n.720+1116T>G n.196T>G | |
11 | g.6319337G>A | CA5852227 | CAVIN3 | c.612C>T (p.Pro204=) n.398C>T c.708C>T (p.Pro236=) n.634C>T n.720+1117G>A n.197G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319337G>C | CA472720439 | CAVIN3 | c.612C>G (p.Pro204=) n.398C>G c.708C>G (p.Pro236=) n.634C>G n.720+1117G>C n.197G>C | |
11 | g.6319337G= | CA1950112613 | CAVIN3 | c.612C= (p.Pro204=) n.398C= c.708C= (p.Pro236=) n.634C= n.720+1117G= n.197G= | |
11 | g.6319337G>T | CA472720438 | CAVIN3 | c.612C>A (p.Pro204=) n.398C>A c.708C>A (p.Pro236=) n.634C>A n.720+1117G>T n.197G>T | |
11 | g.6319339dup | CA2840245906 | CAVIN3 | c.612dup (p.Thr205HisfsTer15) n.398dup c.708dup (p.Thr237HisfsTer15) n.634dup n.720+1119dup n.199dup | |
11 | g.6319338G>A | CA379352151 | CAVIN3 | c.611C>T (p.Pro204Leu) n.397C>T c.707C>T (p.Pro236Leu) n.633C>T n.720+1118G>A n.198G>A | |
11 | g.6319338G>C | CA379352152 | CAVIN3 | c.611C>G (p.Pro204Arg) n.397C>G c.707C>G (p.Pro236Arg) n.633C>G n.720+1118G>C n.198G>C | |
11 | g.6319338G>T | CA379352153 | CAVIN3 | c.611C>A (p.Pro204His) n.397C>A c.707C>A (p.Pro236His) n.633C>A n.720+1118G>T n.198G>T | |
11 | g.6319339G>A | CA379352156 | CAVIN3 | c.610C>T (p.Pro204Ser) n.396C>T c.706C>T (p.Pro236Ser) n.632C>T n.720+1119G>A n.199G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319339G>C | CA379352155 | CAVIN3 | c.610C>G (p.Pro204Ala) n.396C>G c.706C>G (p.Pro236Ala) n.632C>G n.720+1119G>C n.199G>C | |
11 | g.6319339G>T | CA379352154 | CAVIN3 | c.610C>A (p.Pro204Thr) n.396C>A c.706C>A (p.Pro236Thr) n.632C>A n.720+1119G>T n.199G>T | |
11 | g.6319340C>A | CA472908778 | CAVIN3 | c.609G>T (p.Pro203=) n.395G>T c.705G>T (p.Pro235=) n.631G>T n.720+1120C>A n.200C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319340C= | CA1950112614 | CAVIN3 | c.609G= (p.Pro203=) n.395G= c.705G= (p.Pro235=) n.631G= n.720+1120C= n.200C= | |
11 | g.6319340C>G | CA472908780 | CAVIN3 | c.609G>C (p.Pro203=) n.395G>C c.705G>C (p.Pro235=) n.631G>C n.720+1120C>G n.200C>G | |
11 | g.6319340C>T | CA472908781 | CAVIN3 | c.609G>A (p.Pro203=) n.395G>A c.705G>A (p.Pro235=) n.631G>A n.720+1120C>T n.200C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319341G>A | CA379352159 | CAVIN3 | c.608C>T (p.Pro203Leu) n.394C>T c.704C>T (p.Pro235Leu) n.630C>T n.720+1121G>A n.201G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6319341G>C | CA379352157 | CAVIN3 | c.608C>G (p.Pro203Arg) n.394C>G c.704C>G (p.Pro235Arg) n.630C>G n.720+1121G>C n.201G>C | |
11 | g.6319341G>T | CA379352158 | CAVIN3 | c.608C>A (p.Pro203Gln) n.394C>A c.704C>A (p.Pro235Gln) n.630C>A n.720+1121G>T n.201G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319342G>A | CA379352160 | CAVIN3 | c.607C>T (p.Pro203Ser) n.393C>T c.703C>T (p.Pro235Ser) n.629C>T n.720+1122G>A n.202G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319342G>C | CA379352161 | CAVIN3 | c.607C>G (p.Pro203Ala) n.393C>G c.703C>G (p.Pro235Ala) n.629C>G n.720+1122G>C n.202G>C | |
11 | g.6319342G= | CA1950112615 | CAVIN3 | c.607C= (p.Pro203=) n.393C= c.703C= (p.Pro235=) n.629C= n.720+1122G= n.202G= | |
11 | g.6319342G>T | CA379352162 | CAVIN3 | c.607C>A (p.Pro203Thr) n.393C>A c.703C>A (p.Pro235Thr) n.629C>A n.720+1122G>T n.202G>T |