Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6319230G>ACA379351939CAVIN3c.719C>T (p.Thr240Ile)
n.505C>T
c.815C>T (p.Thr272Ile)
n.741C>T
n.720+1010G>A
n.90G>A
 gnomAD v4
11g.6319230G>CCA379351941CAVIN3c.719C>G (p.Thr240Ser)
n.505C>G
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n.741C>G
n.720+1010G>C
n.90G>C
11g.6319230G>TCA379351940CAVIN3c.719C>A (p.Thr240Asn)
n.505C>A
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n.741C>A
n.720+1010G>T
n.90G>T
11g.6319231T>ACA379351942CAVIN3c.718A>T (p.Thr240Ser)
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n.91T>A
11g.6319231T>CCA379351943CAVIN3c.718A>G (p.Thr240Ala)
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n.740A>G
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n.91T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319231T>GCA379351944CAVIN3c.718A>C (p.Thr240Pro)
n.504A>C
c.814A>C (p.Thr272Pro)
n.740A>C
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n.91T>G
11g.6319232G>ACA472720354CAVIN3c.717C>T (p.Asp239=)
n.503C>T
c.813C>T (p.Asp271=)
n.739C>T
n.720+1012G>A
n.92G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319232G>CCA379351945CAVIN3c.717C>G (p.Asp239Glu)
n.503C>G
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n.739C>G
n.720+1012G>C
n.92G>C
11g.6319232G=CA1950112548CAVIN3c.717C= (p.Asp239=)
n.503C=
c.813C= (p.Asp271=)
n.739C=
n.720+1012G=
n.92G=
11g.6319232G>TCA379351946CAVIN3c.717C>A (p.Asp239Glu)
n.503C>A
c.813C>A (p.Asp271Glu)
n.739C>A
n.720+1012G>T
n.92G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319233T>ACA379351947CAVIN3c.716A>T (p.Asp239Val)
n.502A>T
c.812A>T (p.Asp271Val)
n.738A>T
n.720+1013T>A
n.93T>A
11g.6319233T>CCA379351948CAVIN3c.716A>G (p.Asp239Gly)
n.502A>G
c.812A>G (p.Asp271Gly)
n.738A>G
n.720+1013T>C
n.93T>C
 gnomAD v4
11g.6319233T>GCA379351949CAVIN3c.716A>C (p.Asp239Ala)
n.502A>C
c.812A>C (p.Asp271Ala)
n.738A>C
n.720+1013T>G
n.93T>G
11g.6319234C>ACA379351950CAVIN3c.715G>T (p.Asp239Tyr)
n.501G>T
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n.737G>T
n.720+1014C>A
n.94C>A
 gnomAD v4
11g.6319234C>GCA379351951CAVIN3c.715G>C (p.Asp239His)
n.501G>C
c.811G>C (p.Asp271His)
n.737G>C
n.720+1014C>G
n.94C>G
 gnomAD v4
11g.6319234C>TCA379351952CAVIN3c.715G>A (p.Asp239Asn)
n.501G>A
c.811G>A (p.Asp271Asn)
n.737G>A
n.720+1014C>T
n.94C>T
11g.6319235C>ACA379351953CAVIN3c.714G>T (p.Gln238His)
n.500G>T
c.810G>T (p.Gln270His)
n.736G>T
n.720+1015C>A
n.95C>A
 gnomAD v4
11g.6319235C>GCA379351954CAVIN3c.714G>C (p.Gln238His)
n.500G>C
c.810G>C (p.Gln270His)
n.736G>C
n.720+1015C>G
n.95C>G
11g.6319235C>TCA472720355CAVIN3c.714G>A (p.Gln238=)
n.500G>A
c.810G>A (p.Gln270=)
n.736G>A
n.720+1015C>T
n.95C>T
11g.6319236T>ACA379351957CAVIN3c.713A>T (p.Gln238Leu)
n.499A>T
c.809A>T (p.Gln270Leu)
n.735A>T
n.720+1016T>A
n.96T>A
11g.6319236T>CCA379351955CAVIN3c.713A>G (p.Gln238Arg)
n.499A>G
c.809A>G (p.Gln270Arg)
n.735A>G
n.720+1016T>C
n.96T>C
 gnomAD v4
11g.6319236T>GCA379351956CAVIN3c.713A>C (p.Gln238Pro)
n.499A>C
c.809A>C (p.Gln270Pro)
n.735A>C
n.720+1016T>G
n.96T>G
11g.6319237G>ACA379351958CAVIN3c.712C>T (p.Gln238Ter)
n.498C>T
c.808C>T (p.Gln270Ter)
n.734C>T
n.720+1017G>A
n.97G>A
 gnomAD v4
11g.6319237G>CCA379351959CAVIN3c.712C>G (p.Gln238Glu)
n.498C>G
c.808C>G (p.Gln270Glu)
n.734C>G
n.720+1017G>C
n.97G>C
11g.6319237G>TCA379351960CAVIN3c.712C>A (p.Gln238Lys)
n.498C>A
c.808C>A (p.Gln270Lys)
n.734C>A
n.720+1017G>T
n.97G>T
11g.6319238C>ACA472720356CAVIN3c.711G>T (p.Pro237=)
n.497G>T
c.807G>T (p.Pro269=)
n.733G>T
n.720+1018C>A
n.98C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319238C=CA1950112549CAVIN3c.711G= (p.Pro237=)
n.497G=
c.807G= (p.Pro269=)
n.733G=
n.720+1018C=
n.98C=
11g.6319238C>GCA472720357CAVIN3c.711G>C (p.Pro237=)
n.497G>C
c.807G>C (p.Pro269=)
n.733G>C
n.720+1018C>G
n.98C>G
11g.6319238C>TCA472720358CAVIN3c.711G>A (p.Pro237=)
n.497G>A
c.807G>A (p.Pro269=)
n.733G>A
n.720+1018C>T
n.98C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319239G>ACA379351961CAVIN3c.710C>T (p.Pro237Leu)
n.496C>T
c.806C>T (p.Pro269Leu)
n.732C>T
n.720+1019G>A
n.99G>A
 gnomAD v4
11g.6319239G>CCA379351962CAVIN3c.710C>G (p.Pro237Arg)
n.496C>G
c.806C>G (p.Pro269Arg)
n.732C>G
n.720+1019G>C
n.99G>C
11g.6319239G>TCA379351963CAVIN3c.710C>A (p.Pro237Gln)
n.496C>A
c.806C>A (p.Pro269Gln)
n.732C>A
n.720+1019G>T
n.99G>T
11g.6319240G>ACA217265655CAVIN3c.709C>T (p.Pro237Ser)
n.495C>T
c.805C>T (p.Pro269Ser)
n.731C>T
n.720+1020G>A
n.100G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319240G>CCA379351964CAVIN3c.709C>G (p.Pro237Ala)
n.495C>G
c.805C>G (p.Pro269Ala)
n.731C>G
n.720+1020G>C
n.100G>C
11g.6319240G=CA1950112550CAVIN3c.709C= (p.Pro237=)
n.495C=
c.805C= (p.Pro269=)
n.731C=
n.720+1020G=
n.100G=
11g.6319240G>TCA379351965CAVIN3c.709C>A (p.Pro237Thr)
n.495C>A
c.805C>A (p.Pro269Thr)
n.731C>A
n.720+1020G>T
n.100G>T
11g.6319241A=CA1950112551CAVIN3c.708T= (p.Pro236=)
n.494T=
c.804T= (p.Pro268=)
n.730T=
n.720+1021A=
n.101A=
11g.6319241A>CCA472720361CAVIN3c.708T>G (p.Pro236=)
n.494T>G
c.804T>G (p.Pro268=)
n.730T>G
n.720+1021A>C
n.101A>C
11g.6319241A>GCA472720360CAVIN3c.708T>C (p.Pro236=)
n.494T>C
c.804T>C (p.Pro268=)
n.730T>C
n.720+1021A>G
n.101A>G
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319241A>TCA472720359CAVIN3c.708T>A (p.Pro236=)
n.494T>A
c.804T>A (p.Pro268=)
n.730T>A
n.720+1021A>T
n.101A>T
11g.6319242G>ACA5852196CAVIN3c.707C>T (p.Pro236Leu)
n.493C>T
c.803C>T (p.Pro268Leu)
n.729C>T
n.720+1022G>A
n.102G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319242G>CCA379351966CAVIN3c.707C>G (p.Pro236Arg)
n.493C>G
c.803C>G (p.Pro268Arg)
n.729C>G
n.720+1022G>C
n.102G>C
11g.6319242G=CA1950112552CAVIN3c.707C= (p.Pro236=)
n.493C=
c.803C= (p.Pro268=)
n.729C=
n.720+1022G=
n.102G=
11g.6319242G>TCA379351967CAVIN3c.707C>A (p.Pro236His)
n.493C>A
c.803C>A (p.Pro268His)
n.729C>A
n.720+1022G>T
n.102G>T
11g.6319247_6319264dupCA597438123CAVIN3c.690_707dup (p.Pro236_Pro237insThrLeuGluProGluPro)
n.476_493dup
c.786_803dup (p.Pro268_Pro269insThrLeuGluProGluPro)
n.712_729dup
n.720+1027_720+1044dup
n.107_124dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319243G>ACA379351969CAVIN3c.706C>T (p.Pro236Ser)
n.492C>T
c.802C>T (p.Pro268Ser)
n.728C>T
n.720+1023G>A
n.103G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319243G>CCA379351970CAVIN3c.706C>G (p.Pro236Ala)
n.492C>G
c.802C>G (p.Pro268Ala)
n.728C>G
n.720+1023G>C
n.103G>C
11g.6319243G=CA1950112553CAVIN3c.706C= (p.Pro236=)
n.492C=
c.802C= (p.Pro268=)
n.728C=
n.720+1023G=
n.103G=
11g.6319243G>TCA379351968CAVIN3c.706C>A (p.Pro236Thr)
n.492C>A
c.802C>A (p.Pro268Thr)
n.728C>A
n.720+1023G>T
n.103G>T
11g.6319244C>ACA379351971CAVIN3c.705G>T (p.Glu235Asp)
n.491G>T
c.801G>T (p.Glu267Asp)
n.727G>T
n.720+1024C>A
n.104C>A
 gnomAD v4
11g.6319244C>GCA379351972CAVIN3c.705G>C (p.Glu235Asp)
n.491G>C
c.801G>C (p.Glu267Asp)
n.727G>C
n.720+1024C>G
n.104C>G
 COSMIC
11g.6319244C>TCA472720362CAVIN3c.705G>A (p.Glu235=)
n.491G>A
c.801G>A (p.Glu267=)
n.727G>A
n.720+1024C>T
n.104C>T
11g.6319245delCA2723279474CAVIN3c.704del (p.Glu235GlyfsTer26)
n.490del
c.800del (p.Glu267GlyfsTer26)
n.726del
n.720+1025del
n.105del
 dbSNP
11g.6319245T>ACA379351973CAVIN3c.704A>T (p.Glu235Val)
n.490A>T
c.800A>T (p.Glu267Val)
n.726A>T
n.720+1025T>A
n.105T>A
11g.6319245T>CCA379351974CAVIN3c.704A>G (p.Glu235Gly)
n.490A>G
c.800A>G (p.Glu267Gly)
n.726A>G
n.720+1025T>C
n.105T>C
11g.6319245T>GCA379351975CAVIN3c.704A>C (p.Glu235Ala)
n.490A>C
c.800A>C (p.Glu267Ala)
n.726A>C
n.720+1025T>G
n.105T>G
11g.6319246C>ACA379351976CAVIN3c.703G>T (p.Glu235Ter)
n.489G>T
c.799G>T (p.Glu267Ter)
n.725G>T
n.720+1026C>A
n.106C>A
11g.6319246C=CA1950112554CAVIN3c.703G= (p.Glu235=)
n.489G=
c.799G= (p.Glu267=)
n.725G=
n.720+1026C=
n.106C=
11g.6319246C>GCA379351977CAVIN3c.703G>C (p.Glu235Gln)
n.489G>C
c.799G>C (p.Glu267Gln)
n.725G>C
n.720+1026C>G
n.106C>G
11g.6319246C>TCA217265657CAVIN3c.703G>A (p.Glu235Lys)
n.489G>A
c.799G>A (p.Glu267Lys)
n.725G>A
n.720+1026C>T
n.106C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319247T>ACA472720363CAVIN3c.702A>T (p.Pro234=)
n.488A>T
c.798A>T (p.Pro266=)
n.724A>T
n.720+1027T>A
n.107T>A
 gnomAD v4
11g.6319247T>CCA472720364CAVIN3c.702A>G (p.Pro234=)
n.488A>G
c.798A>G (p.Pro266=)
n.724A>G
n.720+1027T>C
n.107T>C
11g.6319247T>GCA472720365CAVIN3c.702A>C (p.Pro234=)
n.488A>C
c.798A>C (p.Pro266=)
n.724A>C
n.720+1027T>G
n.107T>G
11g.6319247_6319259delinsTGGCTCCAGCGTGCA1950112555CAVIN3c.690_702delinsCACGCTGGAGCCA (p.Pro230=)
n.476_488delinsCACGCTGGAGCCA
c.786_798delinsCACGCTGGAGCCA (p.Pro262=)
n.712_724delinsCACGCTGGAGCCA
n.720+1027_720+1039delinsTGGCTCCAGCGTG
n.107_119delinsTGGCTCCAGCGTG
11g.6319248G>ACA379351980CAVIN3c.701C>T (p.Pro234Leu)
n.487C>T
c.797C>T (p.Pro266Leu)
n.723C>T
n.720+1028G>A
n.108G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319248G>CCA379351979CAVIN3c.701C>G (p.Pro234Arg)
n.487C>G
c.797C>G (p.Pro266Arg)
n.723C>G
n.720+1028G>C
n.108G>C
 gnomAD v4
11g.6319248G=CA1950112556CAVIN3c.701C= (p.Pro234=)
n.487C=
c.797C= (p.Pro266=)
n.723C=
n.720+1028G=
n.108G=
11g.6319248G>TCA379351978CAVIN3c.701C>A (p.Pro234Gln)
n.487C>A
c.797C>A (p.Pro266Gln)
n.723C>A
n.720+1028G>T
n.108G>T
11g.6319248_6319265dupCA2612218893CAVIN3c.684_701dup (p.Pro234_Glu235insGluProThrLeuGluPro)
n.470_487dup
c.780_797dup (p.Pro266_Glu267insGluProThrLeuGluPro)
n.706_723dup
n.720+1028_720+1045dup
n.108_125dup
 gnomAD v4
11g.6319258_6319269dupCA472720366CAVIN3c.690_701dup (p.Pro234_Glu235insThrLeuGluPro)
n.476_487dup
c.786_797dup (p.Pro266_Glu267insThrLeuGluPro)
n.712_723dup
n.720+1038_720+1049dup
n.118_129dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319258_6319269delCA5852197CAVIN3c.690_701del (p.Thr231_Pro234del)
n.476_487del
c.786_797del (p.Thr263_Pro266del)
n.712_723del
n.720+1038_720+1049del
n.118_129del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319249G>ACA5852198CAVIN3c.700C>T (p.Pro234Ser)
n.486C>T
c.796C>T (p.Pro266Ser)
n.722C>T
n.720+1029G>A
n.109G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319249G>CCA379351981CAVIN3c.700C>G (p.Pro234Ala)
n.486C>G
c.796C>G (p.Pro266Ala)
n.722C>G
n.720+1029G>C
n.109G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319249G=CA1950112557CAVIN3c.700C= (p.Pro234=)
n.486C=
c.796C= (p.Pro266=)
n.722C=
n.720+1029G=
n.109G=
11g.6319249G>TCA379351982CAVIN3c.700C>A (p.Pro234Thr)
n.486C>A
c.796C>A (p.Pro266Thr)
n.722C>A
n.720+1029G>T
n.109G>T
11g.6319250C>ACA5852199CAVIN3c.699G>T (p.Glu233Asp)
n.485G>T
c.795G>T (p.Glu265Asp)
n.721G>T
n.720+1030C>A
n.110C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319250C=CA1950112558CAVIN3c.699G= (p.Glu233=)
n.485G=
c.795G= (p.Glu265=)
n.721G=
n.720+1030C=
n.110C=
11g.6319250C>GCA379351983CAVIN3c.699G>C (p.Glu233Asp)
n.485G>C
c.795G>C (p.Glu265Asp)
n.721G>C
n.720+1030C>G
n.110C>G
11g.6319250C>TCA472720367CAVIN3c.699G>A (p.Glu233=)
n.485G>A
c.795G>A (p.Glu265=)
n.721G>A
n.720+1030C>T
n.110C>T
 dbSNP
11g.6319251T>ACA379351984CAVIN3c.698A>T (p.Glu233Val)
n.484A>T
c.794A>T (p.Glu265Val)
n.720A>T
n.720+1031T>A
n.111T>A
11g.6319251T>CCA379351986CAVIN3c.698A>G (p.Glu233Gly)
n.484A>G
c.794A>G (p.Glu265Gly)
n.720A>G
n.720+1031T>C
n.111T>C
11g.6319251T>GCA379351985CAVIN3c.698A>C (p.Glu233Ala)
n.484A>C
c.794A>C (p.Glu265Ala)
n.720A>C
n.720+1031T>G
n.111T>G
11g.6319252C>ACA379351987CAVIN3c.697G>T (p.Glu233Ter)
n.483G>T
c.793G>T (p.Glu265Ter)
n.719G>T
n.720+1032C>A
n.112C>A
11g.6319252C>GCA379351988CAVIN3c.697G>C (p.Glu233Gln)
n.483G>C
c.793G>C (p.Glu265Gln)
n.719G>C
n.720+1032C>G
n.112C>G
 gnomAD v4
11g.6319252C>TCA379351989CAVIN3c.697G>A (p.Glu233Lys)
n.483G>A
c.793G>A (p.Glu265Lys)
n.719G>A
n.720+1032C>T
n.112C>T
11g.6319253C>ACA472720368CAVIN3c.696G>T (p.Leu232=)
n.482G>T
c.792G>T (p.Leu264=)
n.718G>T
n.720+1033C>A
n.113C>A
11g.6319253C>GCA472720369CAVIN3c.696G>C (p.Leu232=)
n.482G>C
c.792G>C (p.Leu264=)
n.718G>C
n.720+1033C>G
n.113C>G
11g.6319253C>TCA472720370CAVIN3c.696G>A (p.Leu232=)
n.482G>A
c.792G>A (p.Leu264=)
n.718G>A
n.720+1033C>T
n.113C>T
11g.6319254A>CCA379351990CAVIN3c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.481T>G
c.791T>G (p.Leu264Arg)
n.717T>G
n.720+1034A>C
n.114A>C
11g.6319254A>GCA379351991CAVIN3c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.481T>C
c.791T>C (p.Leu264Pro)
n.717T>C
n.720+1034A>G
n.114A>G
11g.6319254A>TCA379351992CAVIN3c.695T>A (p.Leu232Gln)
n.481T>A
c.791T>A (p.Leu264Gln)
n.717T>A
n.720+1034A>T
n.114A>T
11g.6319255G>ACA472720372CAVIN3c.694C>T (p.Leu232=)
n.480C>T
c.790C>T (p.Leu264=)
n.716C>T
n.720+1035G>A
n.115G>A
11g.6319255G>CCA379351993CAVIN3c.694C>G (p.Leu232Val)
n.480C>G
c.790C>G (p.Leu264Val)
n.716C>G
n.720+1035G>C
n.115G>C
11g.6319255G>TCA379351994CAVIN3c.694C>A (p.Leu232Met)
n.480C>A
c.790C>A (p.Leu264Met)
n.716C>A
n.720+1035G>T
n.115G>T
 dbSNP
11g.6319256C>ACA472720373CAVIN3c.693G>T (p.Thr231=)
n.479G>T
c.789G>T (p.Thr263=)
n.715G>T
n.720+1036C>A
n.116C>A
 gnomAD v4
11g.6319256C>GCA472720375CAVIN3c.693G>C (p.Thr231=)
n.479G>C
c.789G>C (p.Thr263=)
n.715G>C
n.720+1036C>G
n.116C>G
11g.6319256C>TCA472720374CAVIN3c.693G>A (p.Thr231=)
n.479G>A
c.789G>A (p.Thr263=)
n.715G>A
n.720+1036C>T
n.116C>T
11g.6319257G>ACA379351995CAVIN3c.692C>T (p.Thr231Met)
n.478C>T
c.788C>T (p.Thr263Met)
n.714C>T
n.720+1037G>A
n.117G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319257G>CCA379351996CAVIN3c.692C>G (p.Thr231Arg)
n.478C>G
c.788C>G (p.Thr263Arg)
n.714C>G
n.720+1037G>C
n.117G>C
11g.6319257G=CA1950112559CAVIN3c.692C= (p.Thr231=)
n.478C=
c.788C= (p.Thr263=)
n.714C=
n.720+1037G=
n.117G=
11g.6319257G>TCA379351997CAVIN3c.692C>A (p.Thr231Lys)
n.478C>A
c.788C>A (p.Thr263Lys)
n.714C>A
n.720+1037G>T
n.117G>T
11g.6319258T>ACA379351998CAVIN3c.691A>T (p.Thr231Ser)
n.477A>T
c.787A>T (p.Thr263Ser)
n.713A>T
n.720+1038T>A
n.118T>A
11g.6319258T>CCA5852200CAVIN3c.691A>G (p.Thr231Ala)
n.477A>G
c.787A>G (p.Thr263Ala)
n.713A>G
n.720+1038T>C
n.118T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319258T>GCA379351999CAVIN3c.691A>C (p.Thr231Pro)
n.477A>C
c.787A>C (p.Thr263Pro)
n.713A>C
n.720+1038T>G
n.118T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319258T=CA1950112560CAVIN3c.691A= (p.Thr231=)
n.477A=
c.787A= (p.Thr263=)
n.713A=
n.720+1038T=
n.118T=
11g.6319259G>ACA472720377CAVIN3c.690C>T (p.Pro230=)
n.476C>T
c.786C>T (p.Pro262=)
n.712C>T
n.720+1039G>A
n.119G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319259G>CCA5852201CAVIN3c.690C>G (p.Pro230=)
n.476C>G
c.786C>G (p.Pro262=)
n.712C>G
n.720+1039G>C
n.119G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319259G=CA1950112561CAVIN3c.690C= (p.Pro230=)
n.476C=
c.786C= (p.Pro262=)
n.712C=
n.720+1039G=
n.119G=
11g.6319259G>TCA472720378CAVIN3c.690C>A (p.Pro230=)
n.476C>A
c.786C>A (p.Pro262=)
n.712C>A
n.720+1039G>T
n.119G>T
11g.6319259_6319270dupCA597438124CAVIN3c.679_690dup (p.Pro230_Thr231insAlaLeuGluPro)
n.465_476dup
c.775_786dup (p.Pro262_Thr263insAlaLeuGluPro)
n.701_712dup
n.720+1039_720+1050dup
n.119_130dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319260G>ACA5852202CAVIN3c.689C>T (p.Pro230Leu)
n.475C>T
c.785C>T (p.Pro262Leu)
n.711C>T
n.720+1040G>A
n.120G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319260G>CCA379352000CAVIN3c.689C>G (p.Pro230Arg)
n.475C>G
c.785C>G (p.Pro262Arg)
n.711C>G
n.720+1040G>C
n.120G>C
11g.6319260G=CA1950112562CAVIN3c.689C= (p.Pro230=)
n.475C=
c.785C= (p.Pro262=)
n.711C=
n.720+1040G=
n.120G=
11g.6319260G>TCA379352001CAVIN3c.689C>A (p.Pro230His)
n.475C>A
c.785C>A (p.Pro262His)
n.711C>A
n.720+1040G>T
n.120G>T
 COSMIC
11g.6319261G>ACA379352002CAVIN3c.688C>T (p.Pro230Ser)
n.474C>T
c.784C>T (p.Pro262Ser)
n.710C>T
n.720+1041G>A
n.121G>A
 gnomAD v4
11g.6319261G>CCA379352003CAVIN3c.688C>G (p.Pro230Ala)
n.474C>G
c.784C>G (p.Pro262Ala)
n.710C>G
n.720+1041G>C
n.121G>C
11g.6319261G>TCA379352004CAVIN3c.688C>A (p.Pro230Thr)
n.474C>A
c.784C>A (p.Pro262Thr)
n.710C>A
n.720+1041G>T
n.121G>T
 gnomAD v4
11g.6319262C>ACA379352005CAVIN3c.687G>T (p.Glu229Asp)
n.473G>T
c.783G>T (p.Glu261Asp)
n.709G>T
n.720+1042C>A
n.122C>A
 gnomAD v4
11g.6319262C>GCA379352006CAVIN3c.687G>C (p.Glu229Asp)
n.473G>C
c.783G>C (p.Glu261Asp)
n.709G>C
n.720+1042C>G
n.122C>G
 gnomAD v4
11g.6319262C>TCA472720380CAVIN3c.687G>A (p.Glu229=)
n.473G>A
c.783G>A (p.Glu261=)
n.709G>A
n.720+1042C>T
n.122C>T
11g.6319263T>ACA379352007CAVIN3c.686A>T (p.Glu229Val)
n.472A>T
c.782A>T (p.Glu261Val)
n.708A>T
n.720+1043T>A
n.123T>A
11g.6319263T>CCA379352008CAVIN3c.686A>G (p.Glu229Gly)
n.472A>G
c.782A>G (p.Glu261Gly)
n.708A>G
n.720+1043T>C
n.123T>C
 gnomAD v4
11g.6319263T>GCA379352009CAVIN3c.686A>C (p.Glu229Ala)
n.472A>C
c.782A>C (p.Glu261Ala)
n.708A>C
n.720+1043T>G
n.123T>G
11g.6319263_6319264delinsTCCA1950112563CAVIN3c.685_686delinsGA (p.Glu229=)
n.471_472delinsGA
c.781_782delinsGA (p.Glu261=)
n.707_708delinsGA
n.720+1043_720+1044delinsTC
n.123_124delinsTC
11g.6319264C>ACA379352011CAVIN3c.685G>T (p.Glu229Ter)
n.471G>T
c.781G>T (p.Glu261Ter)
n.707G>T
n.720+1044C>A
n.124C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319264C=CA1950112564CAVIN3c.685G= (p.Glu229=)
n.471G=
c.781G= (p.Glu261=)
n.707G=
n.720+1044C=
n.124C=
11g.6319264C>GCA217265693CAVIN3c.685G>C (p.Glu229Gln)
n.471G>C
c.781G>C (p.Glu261Gln)
n.707G>C
n.720+1044C>G
n.124C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319264C>TCA379352010CAVIN3c.685G>A (p.Glu229Lys)
n.471G>A
c.781G>A (p.Glu261Lys)
n.707G>A
n.720+1044C>T
n.124C>T
 dbSNP
11g.6319265delCA5852203CAVIN3c.685del (p.Glu229SerfsTer?)
n.471del
c.781del (p.Glu261SerfsTer?)
n.707del
n.720+1045del
n.125del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319265C>ACA472720383CAVIN3c.684G>T (p.Leu228=)
n.470G>T
c.780G>T (p.Leu260=)
n.706G>T
n.720+1045C>A
n.125C>A
11g.6319265C>GCA472720382CAVIN3c.684G>C (p.Leu228=)
n.470G>C
c.780G>C (p.Leu260=)
n.706G>C
n.720+1045C>G
n.125C>G
11g.6319265C>TCA472720381CAVIN3c.684G>A (p.Leu228=)
n.470G>A
c.780G>A (p.Leu260=)
n.706G>A
n.720+1045C>T
n.125C>T
11g.6319266A=CA1950112565CAVIN3c.683T= (p.Leu228=)
n.469T=
c.779T= (p.Leu260=)
n.705T=
n.720+1046A=
n.126A=
11g.6319266A>CCA379352012CAVIN3c.683T>G (p.Leu228Arg)
n.469T>G
c.779T>G (p.Leu260Arg)
n.705T>G
n.720+1046A>C
n.126A>C
11g.6319266A>GCA379352013CAVIN3c.683T>C (p.Leu228Pro)
n.469T>C
c.779T>C (p.Leu260Pro)
n.705T>C
n.720+1046A>G
n.126A>G
11g.6319266A>TCA5852204CAVIN3c.683T>A (p.Leu228Gln)
n.469T>A
c.779T>A (p.Leu260Gln)
n.705T>A
n.720+1046A>T
n.126A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319267G>ACA5852205CAVIN3c.682C>T (p.Leu228=)
n.468C>T
c.778C>T (p.Leu260=)
n.704C>T
n.720+1047G>A
n.127G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319267G>CCA379352014CAVIN3c.682C>G (p.Leu228Val)
n.468C>G
c.778C>G (p.Leu260Val)
n.704C>G
n.720+1047G>C
n.127G>C
11g.6319267G=CA1950112566CAVIN3c.682C= (p.Leu228=)
n.468C=
c.778C= (p.Leu260=)
n.704C=
n.720+1047G=
n.127G=
11g.6319267G>TCA379352015CAVIN3c.682C>A (p.Leu228Met)
n.468C>A
c.778C>A (p.Leu260Met)
n.704C>A
n.720+1047G>T
n.127G>T
11g.6319268C>ACA5852206CAVIN3c.681G>T (p.Ala227=)
n.467G>T
c.777G>T (p.Ala259=)
n.703G>T
n.720+1048C>A
n.128C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319268C=CA1950112567CAVIN3c.681G= (p.Ala227=)
n.467G=
c.777G= (p.Ala259=)
n.703G=
n.720+1048C=
n.128C=
11g.6319268C>GCA472720384CAVIN3c.681G>C (p.Ala227=)
n.467G>C
c.777G>C (p.Ala259=)
n.703G>C
n.720+1048C>G
n.128C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319268C>TCA472720385CAVIN3c.681G>A (p.Ala227=)
n.467G>A
c.777G>A (p.Ala259=)
n.703G>A
n.720+1048C>T
n.128C>T
 COSMIC
11g.6319269G>ACA217265720CAVIN3c.680C>T (p.Ala227Val)
n.466C>T
c.776C>T (p.Ala259Val)
n.702C>T
n.720+1049G>A
n.129G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6319269G>CCA379352016CAVIN3c.680C>G (p.Ala227Gly)
n.466C>G
c.776C>G (p.Ala259Gly)
n.702C>G
n.720+1049G>C
n.129G>C
11g.6319269G=CA1950112568CAVIN3c.680C= (p.Ala227=)
n.466C=
c.776C= (p.Ala259=)
n.702C=
n.720+1049G=
n.129G=
11g.6319269G>TCA379352017CAVIN3c.680C>A (p.Ala227Glu)
n.466C>A
c.776C>A (p.Ala259Glu)
n.702C>A
n.720+1049G>T
n.129G>T
11g.6319270C>ACA379352019CAVIN3c.679G>T (p.Ala227Ser)
n.465G>T
c.775G>T (p.Ala259Ser)
n.701G>T
n.720+1050C>A
n.130C>A
 gnomAD v4
11g.6319270C=CA1950112569CAVIN3c.679G= (p.Ala227=)
n.465G=
c.775G= (p.Ala259=)
n.701G=
n.720+1050C=
n.130C=
11g.6319270C>GCA379352020CAVIN3c.679G>C (p.Ala227Pro)
n.465G>C
c.775G>C (p.Ala259Pro)
n.701G>C
n.720+1050C>G
n.130C>G
 gnomAD v4
11g.6319270C>TCA379352018CAVIN3c.679G>A (p.Ala227Thr)
n.465G>A
c.775G>A (p.Ala259Thr)
n.701G>A
n.720+1050C>T
n.130C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319271A=CA1950112570CAVIN3c.678T= (p.Pro226=)
n.464T=
c.774T= (p.Pro258=)
n.700T=
n.720+1051A=
n.131A=
11g.6319271A>CCA472720389CAVIN3c.678T>G (p.Pro226=)
n.464T>G
c.774T>G (p.Pro258=)
n.700T>G
n.720+1051A>C
n.131A>C
11g.6319271A>GCA472720388CAVIN3c.678T>C (p.Pro226=)
n.464T>C
c.774T>C (p.Pro258=)
n.700T>C
n.720+1051A>G
n.131A>G
11g.6319271A>TCA5852208CAVIN3c.678T>A (p.Pro226=)
n.464T>A
c.774T>A (p.Pro258=)
n.700T>A
n.720+1051A>T
n.131A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319272G>ACA379352021CAVIN3c.677C>T (p.Pro226Leu)
n.463C>T
c.773C>T (p.Pro258Leu)
n.699C>T
n.720+1052G>A
n.132G>A
11g.6319272G>CCA379352022CAVIN3c.677C>G (p.Pro226Arg)
n.463C>G
c.773C>G (p.Pro258Arg)
n.699C>G
n.720+1052G>C
n.132G>C
 gnomAD v4
11g.6319272G>TCA379352023CAVIN3c.677C>A (p.Pro226His)
n.463C>A
c.773C>A (p.Pro258His)
n.699C>A
n.720+1052G>T
n.132G>T
11g.6319273delCA2790307719CAVIN3c.677del (p.Pro226LeufsTer?)
n.463del
c.773del (p.Pro258LeufsTer?)
n.699del
n.720+1053del
n.133del
11g.6319283_6319294dupCA5852207CAVIN3c.666_677dup (p.Pro226_Ala227insGluAlaGlnPro)
n.452_463dup
c.762_773dup (p.Pro258_Ala259insGluAlaGlnPro)
n.688_699dup
n.720+1063_720+1074dup
n.143_154dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319283_6319294delCA2574738503CAVIN3c.666_677del (p.Glu223_Pro226del)
n.452_463del
c.762_773del (p.Glu255_Pro258del)
n.688_699del
n.720+1063_720+1074del
n.143_154del
 gnomAD v4
11g.6319273G>ACA379352024CAVIN3c.676C>T (p.Pro226Ser)
n.462C>T
c.772C>T (p.Pro258Ser)
n.698C>T
n.720+1053G>A
n.133G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319273G>CCA379352025CAVIN3c.676C>G (p.Pro226Ala)
n.462C>G
c.772C>G (p.Pro258Ala)
n.698C>G
n.720+1053G>C
n.133G>C
11g.6319273G=CA1950112571CAVIN3c.676C= (p.Pro226=)
n.462C=
c.772C= (p.Pro258=)
n.698C=
n.720+1053G=
n.133G=
11g.6319273G>TCA379352026CAVIN3c.676C>A (p.Pro226Thr)
n.462C>A
c.772C>A (p.Pro258Thr)
n.698C>A
n.720+1053G>T
n.133G>T
 gnomAD v4
11g.6319274C>ACA379352027CAVIN3c.675G>T (p.Gln225His)
n.461G>T
c.771G>T (p.Gln257His)
n.697G>T
n.720+1054C>A
n.134C>A
11g.6319274C>GCA379352028CAVIN3c.675G>C (p.Gln225His)
n.461G>C
c.771G>C (p.Gln257His)
n.697G>C
n.720+1054C>G
n.134C>G
11g.6319274C>TCA472720391CAVIN3c.675G>A (p.Gln225=)
n.461G>A
c.771G>A (p.Gln257=)
n.697G>A
n.720+1054C>T
n.134C>T
11g.6319275T>ACA379352029CAVIN3c.674A>T (p.Gln225Leu)
n.460A>T
c.770A>T (p.Gln257Leu)
n.696A>T
n.720+1055T>A
n.135T>A
11g.6319275T>CCA5852209CAVIN3c.674A>G (p.Gln225Arg)
n.460A>G
c.770A>G (p.Gln257Arg)
n.696A>G
n.720+1055T>C
n.135T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319275T>GCA379352030CAVIN3c.674A>C (p.Gln225Pro)
n.460A>C
c.770A>C (p.Gln257Pro)
n.696A>C
n.720+1055T>G
n.135T>G
 dbSNP
11g.6319275T=CA1950112572CAVIN3c.674A= (p.Gln225=)
n.460A=
c.770A= (p.Gln257=)
n.696A=
n.720+1055T=
n.135T=
11g.6319276G>ACA379352033CAVIN3c.673C>T (p.Gln225Ter)
n.459C>T
c.769C>T (p.Gln257Ter)
n.695C>T
n.720+1056G>A
n.136G>A
 dbSNP
11g.6319276G>CCA379352031CAVIN3c.673C>G (p.Gln225Glu)
n.459C>G
c.769C>G (p.Gln257Glu)
n.695C>G
n.720+1056G>C
n.136G>C
11g.6319276G=CA1950112573CAVIN3c.673C= (p.Gln225=)
n.459C=
c.769C= (p.Gln257=)
n.695C=
n.720+1056G=
n.136G=
11g.6319276G>TCA379352032CAVIN3c.673C>A (p.Gln225Lys)
n.459C>A
c.769C>A (p.Gln257Lys)
n.695C>A
n.720+1056G>T
n.136G>T
11g.6319277G>ACA472720392CAVIN3c.672C>T (p.Ala224=)
n.458C>T
c.768C>T (p.Ala256=)
n.694C>T
n.720+1057G>A
n.137G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319277G>CCA472720393CAVIN3c.672C>G (p.Ala224=)
n.458C>G
c.768C>G (p.Ala256=)
n.694C>G
n.720+1057G>C
n.137G>C
11g.6319277G=CA1950112574CAVIN3c.672C= (p.Ala224=)
n.458C=
c.768C= (p.Ala256=)
n.694C=
n.720+1057G=
n.137G=
11g.6319277G>TCA472720394CAVIN3c.672C>A (p.Ala224=)
n.458C>A
c.768C>A (p.Ala256=)
n.694C>A
n.720+1057G>T
n.137G>T
11g.6319278G>ACA379352034CAVIN3c.671C>T (p.Ala224Val)
n.457C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.693C>T
n.720+1058G>A
n.138G>A
11g.6319278G>CCA379352035CAVIN3c.671C>G (p.Ala224Gly)
n.457C>G
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.693C>G
n.720+1058G>C
n.138G>C
11g.6319278G>TCA379352036CAVIN3c.671C>A (p.Ala224Asp)
n.457C>A
c.767C>A (p.Ala256Asp)
n.693C>A
n.720+1058G>T
n.138G>T
11g.6319279C>ACA379352037CAVIN3c.670G>T (p.Ala224Ser)
n.456G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.692G>T
n.720+1059C>A
n.139C>A
 gnomAD v4
11g.6319279C=CA1950112575CAVIN3c.670G= (p.Ala224=)
n.456G=
c.766G= (p.Ala256=)
n.692G=
n.720+1059C=
n.139C=
11g.6319279C>GCA379352038CAVIN3c.670G>C (p.Ala224Pro)
n.456G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.692G>C
n.720+1059C>G
n.139C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319279C>TCA379352039CAVIN3c.670G>A (p.Ala224Thr)
n.456G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.692G>A
n.720+1059C>T
n.139C>T
 gnomAD v4
11g.6319280T>ACA379352040CAVIN3c.669A>T (p.Glu223Asp)
n.455A>T
c.765A>T (p.Glu255Asp)
n.691A>T
n.720+1060T>A
n.140T>A
11g.6319280T>CCA472720395CAVIN3c.669A>G (p.Glu223=)
n.455A>G
c.765A>G (p.Glu255=)
n.691A>G
n.720+1060T>C
n.140T>C
 gnomAD v4
11g.6319280T>GCA379352041CAVIN3c.669A>C (p.Glu223Asp)
n.455A>C
c.765A>C (p.Glu255Asp)
n.691A>C
n.720+1060T>G
n.140T>G
11g.6319280T=CA1950112576CAVIN3c.669A= (p.Glu223=)
n.455A=
c.765A= (p.Glu255=)
n.691A=
n.720+1060T=
n.140T=
11g.6319281T>ACA379352042CAVIN3c.668A>T (p.Glu223Val)
n.454A>T
c.764A>T (p.Glu255Val)
n.690A>T
n.720+1061T>A
n.141T>A
11g.6319281T>CCA379352043CAVIN3c.668A>G (p.Glu223Gly)
n.454A>G
c.764A>G (p.Glu255Gly)
n.690A>G
n.720+1061T>C
n.141T>C
 gnomAD v4
11g.6319281T>GCA379352044CAVIN3c.668A>C (p.Glu223Ala)
n.454A>C
c.764A>C (p.Glu255Ala)
n.690A>C
n.720+1061T>G
n.141T>G
11g.6319287_6319305dupCA5852210CAVIN3c.650_668dup (p.Ala224ArgfsTer2)
n.436_454dup
c.746_764dup (p.Ala256ArgfsTer2)
n.672_690dup
n.720+1067_720+1085dup
n.147_165dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319282C>ACA379352046CAVIN3c.667G>T (p.Glu223Ter)
n.453G>T
c.763G>T (p.Glu255Ter)
n.689G>T
n.720+1062C>A
n.142C>A
11g.6319282C=CA1950112577CAVIN3c.667G= (p.Glu223=)
n.453G=
c.763G= (p.Glu255=)
n.689G=
n.720+1062C=
n.142C=
11g.6319282C>GCA379352047CAVIN3c.667G>C (p.Glu223Gln)
n.453G>C
c.763G>C (p.Glu255Gln)
n.689G>C
n.720+1062C>G
n.142C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319282C>TCA379352045CAVIN3c.667G>A (p.Glu223Lys)
n.453G>A
c.763G>A (p.Glu255Lys)
n.689G>A
n.720+1062C>T
n.142C>T
11g.6319283_6319286delCA2612218894CAVIN3c.664_667del (p.Pro222LysfsTer?)
n.450_453del
c.760_763del (p.Pro254LysfsTer?)
n.686_689del
n.720+1063_720+1066del
n.143_146del
 gnomAD v4
11g.6319283C>ACA472720396CAVIN3c.666G>T (p.Pro222=)
n.452G>T
c.762G>T (p.Pro254=)
n.688G>T
n.720+1063C>A
n.143C>A
11g.6319283C>GCA472720397CAVIN3c.666G>C (p.Pro222=)
n.452G>C
c.762G>C (p.Pro254=)
n.688G>C
n.720+1063C>G
n.143C>G
11g.6319283C>TCA472720398CAVIN3c.666G>A (p.Pro222=)
n.452G>A
c.762G>A (p.Pro254=)
n.688G>A
n.720+1063C>T
n.143C>T
11g.6319283_6319295delinsCGGCTGGGCTTCACA1950112578CAVIN3c.654_666delinsTGAAGCCCAGCCG (p.Ala218=)
n.440_452delinsTGAAGCCCAGCCG
c.750_762delinsTGAAGCCCAGCCG (p.Ala250=)
n.676_688delinsTGAAGCCCAGCCG
n.720+1063_720+1075delinsCGGCTGGGCTTCA
n.143_155delinsCGGCTGGGCTTCA
11g.6319284G>ACA379352048CAVIN3c.665C>T (p.Pro222Leu)
n.451C>T
c.761C>T (p.Pro254Leu)
n.687C>T
n.720+1064G>A
n.144G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319284G>CCA379352049CAVIN3c.665C>G (p.Pro222Arg)
n.451C>G
c.761C>G (p.Pro254Arg)
n.687C>G
n.720+1064G>C
n.144G>C
11g.6319284G=CA1950112579CAVIN3c.665C= (p.Pro222=)
n.451C=
c.761C= (p.Pro254=)
n.687C=
n.720+1064G=
n.144G=
11g.6319284G>TCA379352050CAVIN3c.665C>A (p.Pro222Gln)
n.451C>A
c.761C>A (p.Pro254Gln)
n.687C>A
n.720+1064G>T
n.144G>T
11g.6319285_6319296delCA597438125CAVIN3c.654_665del (p.Glu219_Pro222del)
n.440_451del
c.750_761del (p.Glu251_Pro254del)
n.676_687del
n.720+1065_720+1076del
n.145_156del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319285G>ACA217265737CAVIN3c.664C>T (p.Pro222Ser)
n.450C>T
c.760C>T (p.Pro254Ser)
n.686C>T
n.720+1065G>A
n.145G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319285G>CCA379352051CAVIN3c.664C>G (p.Pro222Ala)
n.450C>G
c.760C>G (p.Pro254Ala)
n.686C>G
n.720+1065G>C
n.145G>C
11g.6319285G=CA1950112580CAVIN3c.664C= (p.Pro222=)
n.450C=
c.760C= (p.Pro254=)
n.686C=
n.720+1065G=
n.145G=
11g.6319285G>TCA379352052CAVIN3c.664C>A (p.Pro222Thr)
n.450C>A
c.760C>A (p.Pro254Thr)
n.686C>A
n.720+1065G>T
n.145G>T
 gnomAD v4
11g.6319286C>ACA379352053CAVIN3c.663G>T (p.Gln221His)
n.449G>T
c.759G>T (p.Gln253His)
n.685G>T
n.720+1066C>A
n.146C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319286C=CA1950112581CAVIN3c.663G= (p.Gln221=)
n.449G=
c.759G= (p.Gln253=)
n.685G=
n.720+1066C=
n.146C=
11g.6319286C>GCA379352054CAVIN3c.663G>C (p.Gln221His)
n.449G>C
c.759G>C (p.Gln253His)
n.685G>C
n.720+1066C>G
n.146C>G
 gnomAD v4
11g.6319286C>TCA472720399CAVIN3c.663G>A (p.Gln221=)
n.449G>A
c.759G>A (p.Gln253=)
n.685G>A
n.720+1066C>T
n.146C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319287T>ACA379352055CAVIN3c.662A>T (p.Gln221Leu)
n.448A>T
c.758A>T (p.Gln253Leu)
n.684A>T
n.720+1067T>A
n.147T>A
11g.6319287T>CCA379352056CAVIN3c.662A>G (p.Gln221Arg)
n.448A>G
c.758A>G (p.Gln253Arg)
n.684A>G
n.720+1067T>C
n.147T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319287T>GCA379352057CAVIN3c.662A>C (p.Gln221Pro)
n.448A>C
c.758A>C (p.Gln253Pro)
n.684A>C
n.720+1067T>G
n.147T>G
11g.6319287T=CA1950112582CAVIN3c.662A= (p.Gln221=)
n.448A=
c.758A= (p.Gln253=)
n.684A=
n.720+1067T=
n.147T=
11g.6319288G>ACA217265742CAVIN3c.661C>T (p.Gln221Ter)
n.447C>T
c.757C>T (p.Gln253Ter)
n.683C>T
n.720+1068G>A
n.148G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319288G>CCA379352058CAVIN3c.661C>G (p.Gln221Glu)
n.447C>G
c.757C>G (p.Gln253Glu)
n.683C>G
n.720+1068G>C
n.148G>C
11g.6319288G=CA1950112583CAVIN3c.661C= (p.Gln221=)
n.447C=
c.757C= (p.Gln253=)
n.683C=
n.720+1068G=
n.148G=
11g.6319288G>TCA379352059CAVIN3c.661C>A (p.Gln221Lys)
n.447C>A
c.757C>A (p.Gln253Lys)
n.683C>A
n.720+1068G>T
n.148G>T
11g.6319290delCA2612218895CAVIN3c.661del (p.Gln221SerfsTer?)
n.447del
c.757del (p.Gln253SerfsTer?)
n.683del
n.720+1070del
n.150del
 gnomAD v4
11g.6319289_6319296delCA2612218896CAVIN3c.654_661del (p.Glu219AlafsTer?)
n.440_447del
c.750_757del (p.Glu251AlafsTer?)
n.676_683del
n.720+1069_720+1076del
n.149_156del
 gnomAD v4
11g.6319289G>ACA472720400CAVIN3c.660C>T (p.Ala220=)
n.446C>T
c.756C>T (p.Ala252=)
n.682C>T
n.720+1069G>A
n.149G>A
11g.6319289G>CCA472720401CAVIN3c.660C>G (p.Ala220=)
n.446C>G
c.756C>G (p.Ala252=)
n.682C>G
n.720+1069G>C
n.149G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319289G=CA1950112584CAVIN3c.660C= (p.Ala220=)
n.446C=
c.756C= (p.Ala252=)
n.682C=
n.720+1069G=
n.149G=
11g.6319289G>TCA472720402CAVIN3c.660C>A (p.Ala220=)
n.446C>A
c.756C>A (p.Ala252=)
n.682C>A
n.720+1069G>T
n.149G>T
11g.6319290G>ACA5852211CAVIN3c.659C>T (p.Ala220Val)
n.445C>T
c.755C>T (p.Ala252Val)
n.681C>T
n.720+1070G>A
n.150G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319290G>CCA379352061CAVIN3c.659C>G (p.Ala220Gly)
n.445C>G
c.755C>G (p.Ala252Gly)
n.681C>G
n.720+1070G>C
n.150G>C
 gnomAD v4
11g.6319290G=CA1950112585CAVIN3c.659C= (p.Ala220=)
n.445C=
c.755C= (p.Ala252=)
n.681C=
n.720+1070G=
n.150G=
11g.6319290G>TCA379352060CAVIN3c.659C>A (p.Ala220Asp)
n.445C>A
c.755C>A (p.Ala252Asp)
n.681C>A
n.720+1070G>T
n.150G>T
 gnomAD v4
11g.6319291C>ACA379352062CAVIN3c.658G>T (p.Ala220Ser)
n.444G>T
c.754G>T (p.Ala252Ser)
n.680G>T
n.720+1071C>A
n.151C>A
11g.6319291C=CA1950112586CAVIN3c.658G= (p.Ala220=)
n.444G=
c.754G= (p.Ala252=)
n.680G=
n.720+1071C=
n.151C=
11g.6319291C>GCA379352063CAVIN3c.658G>C (p.Ala220Pro)
n.444G>C
c.754G>C (p.Ala252Pro)
n.680G>C
n.720+1071C>G
n.151C>G
 gnomAD v4
11g.6319291C>TCA5852212CAVIN3c.658G>A (p.Ala220Thr)
n.444G>A
c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.680G>A
n.720+1071C>T
n.151C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319292T>ACA379352064CAVIN3c.657A>T (p.Glu219Asp)
n.443A>T
c.753A>T (p.Glu251Asp)
n.679A>T
n.720+1072T>A
n.152T>A
11g.6319292T>CCA472720403CAVIN3c.657A>G (p.Glu219=)
n.443A>G
c.753A>G (p.Glu251=)
n.679A>G
n.720+1072T>C
n.152T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319292T>GCA379352065CAVIN3c.657A>C (p.Glu219Asp)
n.443A>C
c.753A>C (p.Glu251Asp)
n.679A>C
n.720+1072T>G
n.152T>G
11g.6319292T=CA1950112587CAVIN3c.657A= (p.Glu219=)
n.443A=
c.753A= (p.Glu251=)
n.679A=
n.720+1072T=
n.152T=
11g.6319293T>ACA379352066CAVIN3c.656A>T (p.Glu219Val)
n.442A>T
c.752A>T (p.Glu251Val)
n.678A>T
n.720+1073T>A
n.153T>A
11g.6319293T>CCA379352067CAVIN3c.656A>G (p.Glu219Gly)
n.442A>G
c.752A>G (p.Glu251Gly)
n.678A>G
n.720+1073T>C
n.153T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319293T>GCA379352068CAVIN3c.656A>C (p.Glu219Ala)
n.442A>C
c.752A>C (p.Glu251Ala)
n.678A>C
n.720+1073T>G
n.153T>G
11g.6319293T=CA1950112588CAVIN3c.656A= (p.Glu219=)
n.442A=
c.752A= (p.Glu251=)
n.678A=
n.720+1073T=
n.153T=
11g.6319294C>ACA379352069CAVIN3c.655G>T (p.Glu219Ter)
n.441G>T
c.751G>T (p.Glu251Ter)
n.677G>T
n.720+1074C>A
n.154C>A
11g.6319294C>GCA379352070CAVIN3c.655G>C (p.Glu219Gln)
n.441G>C
c.751G>C (p.Glu251Gln)
n.677G>C
n.720+1074C>G
n.154C>G
11g.6319294C>TCA379352071CAVIN3c.655G>A (p.Glu219Lys)
n.441G>A
c.751G>A (p.Glu251Lys)
n.677G>A
n.720+1074C>T
n.154C>T
11g.6319295_6319299delCA2612218897CAVIN3c.651_655del (p.Ser217ArgfsTer?)
n.437_441del
c.747_751del (p.Ser249ArgfsTer?)
n.673_677del
n.720+1075_720+1079del
n.155_159del
 gnomAD v4
11g.6319295A=CA1950112589CAVIN3c.654T= (p.Ala218=)
n.440T=
c.750T= (p.Ala250=)
n.676T=
n.720+1075A=
n.155A=
11g.6319295A>CCA5852214CAVIN3c.654T>G (p.Ala218=)
n.440T>G
c.750T>G (p.Ala250=)
n.676T>G
n.720+1075A>C
n.155A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319295A>GCA472720404CAVIN3c.654T>C (p.Ala218=)
n.440T>C
c.750T>C (p.Ala250=)
n.676T>C
n.720+1075A>G
n.155A>G
 dbSNP
11g.6319295A>TCA5852213CAVIN3c.654T>A (p.Ala218=)
n.440T>A
c.750T>A (p.Ala250=)
n.676T>A
n.720+1075A>T
n.155A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319296G>ACA379352073CAVIN3c.653C>T (p.Ala218Val)
n.439C>T
c.749C>T (p.Ala250Val)
n.675C>T
n.720+1076G>A
n.156G>A
11g.6319296G>CCA5852216CAVIN3c.653C>G (p.Ala218Gly)
n.439C>G
c.749C>G (p.Ala250Gly)
n.675C>G
n.720+1076G>C
n.156G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319296G=CA1950112590CAVIN3c.653C= (p.Ala218=)
n.439C=
c.749C= (p.Ala250=)
n.675C=
n.720+1076G=
n.156G=
11g.6319296G>TCA379352072CAVIN3c.653C>A (p.Ala218Asp)
n.439C>A
c.749C>A (p.Ala250Asp)
n.675C>A
n.720+1076G>T
n.156G>T
11g.6319305_6319306insTGGGCTTCTGCGCTCCGGCCA5852215CAVIN3c.653_654insAGAAGCCCAGCCGGAGCGC (p.Ala224ArgfsTer2)
n.439_440insAGAAGCCCAGCCGGAGCGC
c.749_750insAGAAGCCCAGCCGGAGCGC (p.Ala256ArgfsTer2)
n.675_676insAGAAGCCCAGCCGGAGCGC
n.720+1085_720+1086insTGGGCTTCTGCGCTCCGGC
n.165_166insTGGGCTTCTGCGCTCCGGC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319297C>ACA379352076CAVIN3c.652G>T (p.Ala218Ser)
n.438G>T
c.748G>T (p.Ala250Ser)
n.674G>T
n.720+1077C>A
n.157C>A
11g.6319297C=CA1950112591CAVIN3c.652G= (p.Ala218=)
n.438G=
c.748G= (p.Ala250=)
n.674G=
n.720+1077C=
n.157C=
11g.6319297C>GCA379352074CAVIN3c.652G>C (p.Ala218Pro)
n.438G>C
c.748G>C (p.Ala250Pro)
n.674G>C
n.720+1077C>G
n.157C>G
11g.6319297C>TCA379352075CAVIN3c.652G>A (p.Ala218Thr)
n.438G>A
c.748G>A (p.Ala250Thr)
n.674G>A
n.720+1077C>T
n.157C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319298G>ACA217265781CAVIN3c.651C>T (p.Ser217=)
n.437C>T
c.747C>T (p.Ser249=)
n.673C>T
n.720+1078G>A
n.158G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319298G>CCA379352077CAVIN3c.651C>G (p.Ser217Arg)
n.437C>G
c.747C>G (p.Ser249Arg)
n.673C>G
n.720+1078G>C
n.158G>C
 dbSNP
11g.6319298G=CA1950112592CAVIN3c.651C= (p.Ser217=)
n.437C=
c.747C= (p.Ser249=)
n.673C=
n.720+1078G=
n.158G=
11g.6319298G>TCA379352078CAVIN3c.651C>A (p.Ser217Arg)
n.437C>A
c.747C>A (p.Ser249Arg)
n.673C>A
n.720+1078G>T
n.158G>T
11g.6319299C>ACA379352079CAVIN3c.650G>T (p.Ser217Ile)
n.436G>T
c.746G>T (p.Ser249Ile)
n.672G>T
n.720+1079C>A
n.159C>A
11g.6319299C=CA1950112593CAVIN3c.650G= (p.Ser217=)
n.436G=
c.746G= (p.Ser249=)
n.672G=
n.720+1079C=
n.159C=
11g.6319299C>GCA379352080CAVIN3c.650G>C (p.Ser217Thr)
n.436G>C
c.746G>C (p.Ser249Thr)
n.672G>C
n.720+1079C>G
n.159C>G
11g.6319299C>TCA217265797CAVIN3c.650G>A (p.Ser217Asn)
n.436G>A
c.746G>A (p.Ser249Asn)
n.672G>A
n.720+1079C>T
n.159C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319300T>ACA379352081CAVIN3c.649A>T (p.Ser217Cys)
n.435A>T
c.745A>T (p.Ser249Cys)
n.671A>T
n.720+1080T>A
n.160T>A
11g.6319300T>CCA379352082CAVIN3c.649A>G (p.Ser217Gly)
n.435A>G
c.745A>G (p.Ser249Gly)
n.671A>G
n.720+1080T>C
n.160T>C
11g.6319300T>GCA379352083CAVIN3c.649A>C (p.Ser217Arg)
n.435A>C
c.745A>C (p.Ser249Arg)
n.671A>C
n.720+1080T>G
n.160T>G
11g.6319301C>ACA472720407CAVIN3c.648G>T (p.Arg216=)
n.434G>T
c.744G>T (p.Arg248=)
n.670G>T
n.720+1081C>A
n.161C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319301C=CA1950112594CAVIN3c.648G= (p.Arg216=)
n.434G=
c.744G= (p.Arg248=)
n.670G=
n.720+1081C=
n.161C=
11g.6319301C>GCA472720405CAVIN3c.648G>C (p.Arg216=)
n.434G>C
c.744G>C (p.Arg248=)
n.670G>C
n.720+1081C>G
n.161C>G
11g.6319301C>TCA472720406CAVIN3c.648G>A (p.Arg216=)
n.434G>A
c.744G>A (p.Arg248=)
n.670G>A
n.720+1081C>T
n.161C>T
11g.6319301_6319303delCA2612218898CAVIN3c.646_648del (p.Arg216del)
n.432_434del
c.742_744del (p.Arg248del)
n.668_670del
n.720+1081_720+1083del
n.161_163del
 gnomAD v4
11g.6319302C>ACA379352084CAVIN3c.647G>T (p.Arg216Leu)
n.433G>T
c.743G>T (p.Arg248Leu)
n.669G>T
n.720+1082C>A
n.162C>A
 gnomAD v4
11g.6319302C=CA1950112595CAVIN3c.647G= (p.Arg216=)
n.433G=
c.743G= (p.Arg248=)
n.669G=
n.720+1082C=
n.162C=
11g.6319302C>GCA379352085CAVIN3c.647G>C (p.Arg216Pro)
n.433G>C
c.743G>C (p.Arg248Pro)
n.669G>C
n.720+1082C>G
n.162C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319302C>TCA379352086CAVIN3c.647G>A (p.Arg216Gln)
n.433G>A
c.743G>A (p.Arg248Gln)
n.669G>A
n.720+1082C>T
n.162C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.6319303G>ACA379352087CAVIN3c.646C>T (p.Arg216Trp)
n.432C>T
c.742C>T (p.Arg248Trp)
n.668C>T
n.720+1083G>A
n.163G>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.6319303G>CCA379352088CAVIN3c.646C>G (p.Arg216Gly)
n.432C>G
c.742C>G (p.Arg248Gly)
n.668C>G
n.720+1083G>C
n.163G>C
 gnomAD v4
11g.6319303G>TCA472720408CAVIN3c.646C>A (p.Arg216=)
n.432C>A
c.742C>A (p.Arg248=)
n.668C>A
n.720+1083G>T
n.163G>T
11g.6319304G>ACA472720409CAVIN3c.645C>T (p.Gly215=)
n.431C>T
c.741C>T (p.Gly247=)
n.667C>T
n.720+1084G>A
n.164G>A
 gnomAD v4
11g.6319304G>CCA472720410CAVIN3c.645C>G (p.Gly215=)
n.431C>G
c.741C>G (p.Gly247=)
n.667C>G
n.720+1084G>C
n.164G>C
11g.6319304G>TCA472720411CAVIN3c.645C>A (p.Gly215=)
n.431C>A
c.741C>A (p.Gly247=)
n.667C>A
n.720+1084G>T
n.164G>T
 gnomAD v4
11g.6319305C>ACA379352089CAVIN3c.644G>T (p.Gly215Val)
n.430G>T
c.740G>T (p.Gly247Val)
n.666G>T
n.720+1085C>A
n.165C>A
11g.6319305C=CA1950112596CAVIN3c.644G= (p.Gly215=)
n.430G=
c.740G= (p.Gly247=)
n.666G=
n.720+1085C=
n.165C=
11g.6319305C>GCA379352090CAVIN3c.644G>C (p.Gly215Ala)
n.430G>C
c.740G>C (p.Gly247Ala)
n.666G>C
n.720+1085C>G
n.165C>G
 gnomAD v4
11g.6319305C>TCA379352091CAVIN3c.644G>A (p.Gly215Asp)
n.430G>A
c.740G>A (p.Gly247Asp)
n.666G>A
n.720+1085C>T
n.165C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319306C>ACA379352092CAVIN3c.643G>T (p.Gly215Cys)
n.429G>T
c.739G>T (p.Gly247Cys)
n.665G>T
n.720+1086C>A
n.166C>A
 gnomAD v4
11g.6319306C>GCA379352093CAVIN3c.643G>C (p.Gly215Arg)
n.429G>C
c.739G>C (p.Gly247Arg)
n.665G>C
n.720+1086C>G
n.166C>G
11g.6319306C>TCA379352094CAVIN3c.643G>A (p.Gly215Ser)
n.429G>A
c.739G>A (p.Gly247Ser)
n.665G>A
n.720+1086C>T
n.166C>T
 gnomAD v4
11g.6319307A>CCA472720415CAVIN3c.642T>G (p.Pro214=)
n.428T>G
c.738T>G (p.Pro246=)
n.664T>G
n.720+1087A>C
n.167A>C
11g.6319307A>GCA472720414CAVIN3c.642T>C (p.Pro214=)
n.428T>C
c.738T>C (p.Pro246=)
n.664T>C
n.720+1087A>G
n.167A>G
11g.6319307A>TCA472720416CAVIN3c.642T>A (p.Pro214=)
n.428T>A
c.738T>A (p.Pro246=)
n.664T>A
n.720+1087A>T
n.167A>T
11g.6319308G>ACA379352095CAVIN3c.641C>T (p.Pro214Leu)
n.427C>T
c.737C>T (p.Pro246Leu)
n.663C>T
n.720+1088G>A
n.168G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.6319308G>CCA379352096CAVIN3c.641C>G (p.Pro214Arg)
n.427C>G
c.737C>G (p.Pro246Arg)
n.663C>G
n.720+1088G>C
n.168G>C
11g.6319308G=CA1950112597CAVIN3c.641C= (p.Pro214=)
n.427C=
c.737C= (p.Pro246=)
n.663C=
n.720+1088G=
n.168G=
11g.6319308G>TCA379352097CAVIN3c.641C>A (p.Pro214His)
n.427C>A
c.737C>A (p.Pro246His)
n.663C>A
n.720+1088G>T
n.168G>T
11g.6319309G>ACA379352098CAVIN3c.640C>T (p.Pro214Ser)
n.426C>T
c.736C>T (p.Pro246Ser)
n.662C>T
n.720+1089G>A
n.169G>A
 gnomAD v4
11g.6319309G>CCA379352099CAVIN3c.640C>G (p.Pro214Ala)
n.426C>G
c.736C>G (p.Pro246Ala)
n.662C>G
n.720+1089G>C
n.169G>C
11g.6319309G>TCA379352100CAVIN3c.640C>A (p.Pro214Thr)
n.426C>A
c.736C>A (p.Pro246Thr)
n.662C>A
n.720+1089G>T
n.169G>T
 gnomAD v4
11g.6319309_6319310delinsGCCA1950112598CAVIN3c.639_640delinsGC (p.Gly213=)
n.425_426delinsGC
c.735_736delinsGC (p.Gly245=)
n.661_662delinsGC
n.720+1089_720+1090delinsGC
n.169_170delinsGC
11g.6319310C>ACA472720417CAVIN3c.639G>T (p.Gly213=)
n.425G>T
c.735G>T (p.Gly245=)
n.661G>T
n.720+1090C>A
n.170C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319310C=CA1950112599CAVIN3c.639G= (p.Gly213=)
n.425G=
c.735G= (p.Gly245=)
n.661G=
n.720+1090C=
n.170C=
11g.6319310C>GCA472720418CAVIN3c.639G>C (p.Gly213=)
n.425G>C
c.735G>C (p.Gly245=)
n.661G>C
n.720+1090C>G
n.170C>G
11g.6319310C>TCA472720419CAVIN3c.639G>A (p.Gly213=)
n.425G>A
c.735G>A (p.Gly245=)
n.661G>A
n.720+1090C>T
n.170C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319312delCA597438126CAVIN3c.639del (p.Pro214LeufsTer?)
n.425del
c.735del (p.Pro246LeufsTer?)
n.661del
n.720+1092del
n.172del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319311C>ACA379352101CAVIN3c.638G>T (p.Gly213Val)
n.424G>T
c.734G>T (p.Gly245Val)
n.660G>T
n.720+1091C>A
n.171C>A
 gnomAD v4
11g.6319311C=CA1950112600CAVIN3c.638G= (p.Gly213=)
n.424G=
c.734G= (p.Gly245=)
n.660G=
n.720+1091C=
n.171C=
11g.6319311C>GCA5852217CAVIN3c.638G>C (p.Gly213Ala)
n.424G>C
c.734G>C (p.Gly245Ala)
n.660G>C
n.720+1091C>G
n.171C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319311C>TCA5852218CAVIN3c.638G>A (p.Gly213Glu)
n.424G>A
c.734G>A (p.Gly245Glu)
n.660G>A
n.720+1091C>T
n.171C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319312C>ACA379352104CAVIN3c.637G>T (p.Gly213Trp)
n.423G>T
c.733G>T (p.Gly245Trp)
n.659G>T
n.720+1092C>A
n.172C>A
11g.6319312C>GCA379352102CAVIN3c.637G>C (p.Gly213Arg)
n.423G>C
c.733G>C (p.Gly245Arg)
n.659G>C
n.720+1092C>G
n.172C>G
11g.6319312C>TCA379352103CAVIN3c.637G>A (p.Gly213Arg)
n.423G>A
c.733G>A (p.Gly245Arg)
n.659G>A
n.720+1092C>T
n.172C>T
 gnomAD v4
11g.6319313A>CCA472720420CAVIN3c.636T>G (p.Leu212=)
n.422T>G
c.732T>G (p.Leu244=)
n.658T>G
n.720+1093A>C
n.173A>C
11g.6319313A>GCA472720422CAVIN3c.636T>C (p.Leu212=)
n.422T>C
c.732T>C (p.Leu244=)
n.658T>C
n.720+1093A>G
n.173A>G
11g.6319313A>TCA472720421CAVIN3c.636T>A (p.Leu212=)
n.422T>A
c.732T>A (p.Leu244=)
n.658T>A
n.720+1093A>T
n.173A>T
11g.6319314A>CCA379352105CAVIN3c.635T>G (p.Leu212Arg)
n.421T>G
c.731T>G (p.Leu244Arg)
n.657T>G
n.720+1094A>C
n.174A>C
11g.6319314A>GCA379352106CAVIN3c.635T>C (p.Leu212Pro)
n.421T>C
c.731T>C (p.Leu244Pro)
n.657T>C
n.720+1094A>G
n.174A>G
11g.6319314A>TCA379352107CAVIN3c.635T>A (p.Leu212His)
n.421T>A
c.731T>A (p.Leu244His)
n.657T>A
n.720+1094A>T
n.174A>T
11g.6319315G>ACA379352110CAVIN3c.634C>T (p.Leu212Phe)
n.420C>T
c.730C>T (p.Leu244Phe)
n.656C>T
n.720+1095G>A
n.175G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319315G>CCA379352109CAVIN3c.634C>G (p.Leu212Val)
n.420C>G
c.730C>G (p.Leu244Val)
n.656C>G
n.720+1095G>C
n.175G>C
11g.6319315G=CA1950112601CAVIN3c.634C= (p.Leu212=)
n.420C=
c.730C= (p.Leu244=)
n.656C=
n.720+1095G=
n.175G=
11g.6319315G>TCA379352108CAVIN3c.634C>A (p.Leu212Ile)
n.420C>A
c.730C>A (p.Leu244Ile)
n.656C>A
n.720+1095G>T
n.175G>T
11g.6319316G>ACA472720423CAVIN3c.633C>T (p.Arg211=)
n.419C>T
c.729C>T (p.Arg243=)
n.655C>T
n.720+1096G>A
n.176G>A
11g.6319316G>CCA472720424CAVIN3c.633C>G (p.Arg211=)
n.419C>G
c.729C>G (p.Arg243=)
n.655C>G
n.720+1096G>C
n.176G>C
11g.6319316G>TCA472720425CAVIN3c.633C>A (p.Arg211=)
n.419C>A
c.729C>A (p.Arg243=)
n.655C>A
n.720+1096G>T
n.176G>T
11g.6319317C>ACA379352111CAVIN3c.632G>T (p.Arg211Leu)
n.418G>T
c.728G>T (p.Arg243Leu)
n.654G>T
n.720+1097C>A
n.177C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319317C=CA1950112602CAVIN3c.632G= (p.Arg211=)
n.418G=
c.728G= (p.Arg243=)
n.654G=
n.720+1097C=
n.177C=
11g.6319317C>GCA379352112CAVIN3c.632G>C (p.Arg211Pro)
n.418G>C
c.728G>C (p.Arg243Pro)
n.654G>C
n.720+1097C>G
n.177C>G
11g.6319317C>TCA379352113CAVIN3c.632G>A (p.Arg211His)
n.418G>A
c.728G>A (p.Arg243His)
n.654G>A
n.720+1097C>T
n.177C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319318G>ACA379352114CAVIN3c.631C>T (p.Arg211Cys)
n.417C>T
c.727C>T (p.Arg243Cys)
n.653C>T
n.720+1098G>A
n.178G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319318G>CCA379352115CAVIN3c.631C>G (p.Arg211Gly)
n.417C>G
c.727C>G (p.Arg243Gly)
n.653C>G
n.720+1098G>C
n.178G>C
 gnomAD v4 COSMIC
11g.6319318G=CA1950112603CAVIN3c.631C= (p.Arg211=)
n.417C=
c.727C= (p.Arg243=)
n.653C=
n.720+1098G=
n.178G=
11g.6319318G>TCA379352116CAVIN3c.631C>A (p.Arg211Ser)
n.417C>A
c.727C>A (p.Arg243Ser)
n.653C>A
n.720+1098G>T
n.178G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319319A>CCA472720426CAVIN3c.630T>G (p.Pro210=)
n.416T>G
c.726T>G (p.Pro242=)
n.652T>G
n.720+1099A>C
n.179A>C
11g.6319319A>GCA472720427CAVIN3c.630T>C (p.Pro210=)
n.416T>C
c.726T>C (p.Pro242=)
n.652T>C
n.720+1099A>G
n.179A>G
 gnomAD v4
11g.6319319A>TCA472720428CAVIN3c.630T>A (p.Pro210=)
n.416T>A
c.726T>A (p.Pro242=)
n.652T>A
n.720+1099A>T
n.179A>T
11g.6319320G>ACA379352117CAVIN3c.629C>T (p.Pro210Leu)
n.415C>T
c.725C>T (p.Pro242Leu)
n.651C>T
n.720+1100G>A
n.180G>A
 dbSNP
11g.6319320G>CCA379352119CAVIN3c.629C>G (p.Pro210Arg)
n.415C>G
c.725C>G (p.Pro242Arg)
n.651C>G
n.720+1100G>C
n.180G>C
11g.6319320G=CA1950112604CAVIN3c.629C= (p.Pro210=)
n.415C=
c.725C= (p.Pro242=)
n.651C=
n.720+1100G=
n.180G=
11g.6319320G>TCA379352118CAVIN3c.629C>A (p.Pro210His)
n.415C>A
c.725C>A (p.Pro242His)
n.651C>A
n.720+1100G>T
n.180G>T
 gnomAD v4
11g.6319321G>ACA379352120CAVIN3c.628C>T (p.Pro210Ser)
n.414C>T
c.724C>T (p.Pro242Ser)
n.650C>T
n.720+1101G>A
n.181G>A
11g.6319321G>CCA379352121CAVIN3c.628C>G (p.Pro210Ala)
n.414C>G
c.724C>G (p.Pro242Ala)
n.650C>G
n.720+1101G>C
n.181G>C
11g.6319321G>TCA379352122CAVIN3c.628C>A (p.Pro210Thr)
n.414C>A
c.724C>A (p.Pro242Thr)
n.650C>A
n.720+1101G>T
n.181G>T
11g.6319322C>ACA5852219CAVIN3c.627G>T (p.Pro209=)
n.413G>T
c.723G>T (p.Pro241=)
n.649G>T
n.720+1102C>A
n.182C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.6319322C=CA1950112605CAVIN3c.627G= (p.Pro209=)
n.413G=
c.723G= (p.Pro241=)
n.649G=
n.720+1102C=
n.182C=
11g.6319322C>GCA472720429CAVIN3c.627G>C (p.Pro209=)
n.413G>C
c.723G>C (p.Pro241=)
n.649G>C
n.720+1102C>G
n.182C>G
11g.6319322C>TCA472720430CAVIN3c.627G>A (p.Pro209=)
n.413G>A
c.723G>A (p.Pro241=)
n.649G>A
n.720+1102C>T
n.182C>T
 gnomAD v4
11g.6319323G>ACA5852220CAVIN3c.626C>T (p.Pro209Leu)
n.412C>T
c.722C>T (p.Pro241Leu)
n.648C>T
n.720+1103G>A
n.183G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319323G>CCA379352123CAVIN3c.626C>G (p.Pro209Arg)
n.412C>G
c.722C>G (p.Pro241Arg)
n.648C>G
n.720+1103G>C
n.183G>C
11g.6319323G=CA1950112606CAVIN3c.626C= (p.Pro209=)
n.412C=
c.722C= (p.Pro241=)
n.648C=
n.720+1103G=
n.183G=
11g.6319323G>TCA379352124CAVIN3c.626C>A (p.Pro209Gln)
n.412C>A
c.722C>A (p.Pro241Gln)
n.648C>A
n.720+1103G>T
n.183G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319324G>ACA379352125CAVIN3c.625C>T (p.Pro209Ser)
n.411C>T
c.721C>T (p.Pro241Ser)
n.647C>T
n.720+1104G>A
n.184G>A
 gnomAD v4
11g.6319324G>CCA379352126CAVIN3c.625C>G (p.Pro209Ala)
n.411C>G
c.721C>G (p.Pro241Ala)
n.647C>G
n.720+1104G>C
n.184G>C
11g.6319324G>TCA379352127CAVIN3c.625C>A (p.Pro209Thr)
n.411C>A
c.721C>A (p.Pro241Thr)
n.647C>A
n.720+1104G>T
n.184G>T
11g.6319325C>ACA379352128CAVIN3c.624G>T (p.Lys208Asn)
n.410G>T
c.720G>T (p.Lys240Asn)
n.646G>T
n.720+1105C>A
n.185C>A
 gnomAD v4
11g.6319325C=CA1950112607CAVIN3c.624G= (p.Lys208=)
n.410G=
c.720G= (p.Lys240=)
n.646G=
n.720+1105C=
n.185C=
11g.6319325C>GCA379352129CAVIN3c.624G>C (p.Lys208Asn)
n.410G>C
c.720G>C (p.Lys240Asn)
n.646G>C
n.720+1105C>G
n.185C>G
11g.6319325C>TCA472720431CAVIN3c.624G>A (p.Lys208=)
n.410G>A
c.720G>A (p.Lys240=)
n.646G>A
n.720+1105C>T
n.185C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6319326T>ACA379352132CAVIN3c.623A>T (p.Lys208Met)
n.409A>T
c.719A>T (p.Lys240Met)
n.645A>T
n.720+1106T>A
n.186T>A
11g.6319326T>CCA379352131CAVIN3c.623A>G (p.Lys208Arg)
n.409A>G
c.719A>G (p.Lys240Arg)
n.645A>G
n.720+1106T>C
n.186T>C
11g.6319326T>GCA379352130CAVIN3c.623A>C (p.Lys208Thr)
n.409A>C
c.719A>C (p.Lys240Thr)
n.645A>C
n.720+1106T>G
n.186T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6319327T>ACA379352133CAVIN3c.622A>T (p.Lys208Ter)
n.408A>T
c.718A>T (p.Lys240Ter)
n.644A>T
n.720+1107T>A
n.187T>A
11g.6319327T>CCA379352135CAVIN3c.622A>G (p.Lys208Glu)
n.408A>G
c.718A>G (p.Lys240Glu)
n.644A>G
n.720+1107T>C
n.187T>C
11g.6319327T>GCA379352134CAVIN3c.622A>C (p.Lys208Gln)
n.408A>C
c.718A>C (p.Lys240Gln)
n.644A>C
n.720+1107T>G
n.187T>G
11g.6319328G>ACA472720434CAVIN3c.621C>T (p.Val207=)
n.407C>T
c.717C>T (p.Val239=)
n.643C>T
n.720+1108G>A
n.188G>A
 gnomAD v4
11g.6319328G>CCA472720432CAVIN3c.621C>G (p.Val207=)
n.407C>G
c.717C>G (p.Val239=)
n.643C>G
n.720+1108G>C
n.188G>C
11g.6319328G>TCA472720433CAVIN3c.621C>A (p.Val207=)
n.407C>A
c.717C>A (p.Val239=)
n.643C>A
n.720+1108G>T
n.188G>T
 gnomAD v4
11g.6319329A>CCA379352136CAVIN3c.620T>G (p.Val207Gly)
n.406T>G
c.716T>G (p.Val239Gly)
n.642T>G
n.720+1109A>C
n.189A>C
11g.6319329A>GCA379352137CAVIN3c.620T>C (p.Val207Ala)
n.406T>C
c.716T>C (p.Val239Ala)
n.642T>C
n.720+1109A>G
n.189A>G
 gnomAD v4
11g.6319329A>TCA379352138CAVIN3c.620T>A (p.Val207Asp)
n.406T>A
c.716T>A (p.Val239Asp)
n.642T>A
n.720+1109A>T
n.189A>T
11g.6319329_6319330delinsACCA1950112608CAVIN3c.619_620delinsGT (p.Val207=)
n.405_406delinsGT
c.715_716delinsGT (p.Val239=)
n.641_642delinsGT
n.720+1109_720+1110delinsAC
n.189_190delinsAC
11g.6319330C>ACA5852222CAVIN3c.619G>T (p.Val207Phe)
n.405G>T
c.715G>T (p.Val239Phe)
n.641G>T
n.720+1110C>A
n.190C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6319330C=CA1950112609CAVIN3c.619G= (p.Val207=)
n.405G=
c.715G= (p.Val239=)
n.641G=
n.720+1110C=
n.190C=
11g.6319330C>GCA379352139CAVIN3c.619G>C (p.Val207Leu)
n.405G>C
c.715G>C (p.Val239Leu)
n.641G>C
n.720+1110C>G
n.190C>G
 gnomAD v4
11g.6319330C>TCA379352140CAVIN3c.619G>A (p.Val207Ile)
n.405G>A
c.715G>A (p.Val239Ile)
n.641G>A
n.720+1110C>T
n.190C>T
11g.6319331delCA5852221CAVIN3c.619del (p.Val207SerfsTer?)
n.405del
c.715del (p.Val239SerfsTer?)
n.641del
n.720+1111del
n.191del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched