Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6319069G= | CA1950112452 | CAVIN3 | c.*94C= (n.*94C=) n.902C= n.720+849G= | |
11 | g.6319069G>T | CA2612218826 | CAVIN3 | c.*94C>A (n.*94C>A) n.902C>A n.720+849G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319070G>T | CA2574738491 | CAVIN3 | c.*93C>A (n.*93C>A) n.901C>A n.720+850G>T | |
11 | g.6319070_6319071dup | CA1950112453 | CAVIN3 | c.*92_*93dup (n.*92_*93dup) n.900_901dup n.720+850_720+851dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319071A>G | CA2612218827 | CAVIN3 | c.*92T>C (n.*92T>C) n.900T>C n.720+851A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319072T>C | CA2612218828 | CAVIN3 | c.*91A>G (n.*91A>G) n.899A>G n.720+852T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319073T>A | CA217265404 | CAVIN3 | c.*90A>T (n.*90A>T) n.898A>T n.720+853T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319073T>G | CA1950112455 | CAVIN3 | c.*90A>C (n.*90A>C) n.898A>C n.720+853T>G | dbSNP |
11 | g.6319073T= | CA1950112454 | CAVIN3 | c.*90A= (n.*90A=) n.898A= n.720+853T= | |
11 | g.6319074C>A | CA2612218829 | CAVIN3 | c.*89G>T (n.*89G>T) n.897G>T n.720+854C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319074C= | CA1950112456 | CAVIN3 | c.*89G= (n.*89G=) n.897G= n.720+854C= | |
11 | g.6319074C>T | CA217265408 | CAVIN3 | c.*89G>A (n.*89G>A) n.897G>A n.720+854C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319075G>A | CA2612218830 | CAVIN3 | c.*88C>T (n.*88C>T) n.896C>T n.720+855G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319075G>C | CA2612218831 | CAVIN3 | c.*88C>G (n.*88C>G) n.896C>G n.720+855G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319075G>T | CA2574738492 | CAVIN3 | c.*88C>A (n.*88C>A) n.896C>A n.720+855G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319076C>A | CA2612218832 | CAVIN3 | c.*87G>T (n.*87G>T) n.895G>T n.720+856C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319076C>T | CA2612218833 | CAVIN3 | c.*87G>A (n.*87G>A) n.895G>A n.720+856C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319078C>A | CA934768678 | CAVIN3 | c.*85G>T (n.*85G>T) n.893G>T n.720+858C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319078C= | CA1950112457 | CAVIN3 | c.*85G= (n.*85G=) n.893G= n.720+858C= | |
11 | g.6319078_6319081delinsCCTT | CA1950112458 | CAVIN3 | c.*82_*85delinsAAGG (n.*82_*85delinsAAGG) n.890_893delinsAAGG n.720+858_720+861delinsCCTT | |
11 | g.6319079C>T | CA2574738493 | CAVIN3 | c.*84G>A (n.*84G>A) n.892G>A n.720+859C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319079_6319081del | CA934768683 | CAVIN3 | c.*82_*84del (n.*82_*84del) n.890_892del n.720+859_720+861del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319080T>G | CA679090757 | CAVIN3 | c.*83A>C (n.*83A>C) n.891A>C n.720+860T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319080T= | CA1950112459 | CAVIN3 | c.*83A= (n.*83A=) n.891A= n.720+860T= | |
11 | g.6319081dup | CA2612218834 | CAVIN3 | c.*83dup (n.*83dup) n.891dup n.720+861dup | gnomAD v4 |
11 | g.6319082A= | CA1950112461 | CAVIN3 | c.*81T= (n.*81T=) n.889T= n.720+862A= | |
11 | g.6319082A>C | CA1950112460 | CAVIN3 | c.*81T>G (n.*81T>G) n.889T>G n.720+862A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319084T>A | CA2612218835 | CAVIN3 | c.*79A>T (n.*79A>T) n.887A>T n.720+864T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319084T>C | CA217265412 | CAVIN3 | c.*79A>G (n.*79A>G) n.887A>G n.720+864T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319084T>G | CA2612218836 | CAVIN3 | c.*79A>C (n.*79A>C) n.887A>C n.720+864T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319084T= | CA1950112462 | CAVIN3 | c.*79A= (n.*79A=) n.887A= n.720+864T= | |
11 | g.6319085A>G | CA2612218837 | CAVIN3 | c.*78T>C (n.*78T>C) n.886T>C n.720+865A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319086G>A | CA679090759 | CAVIN3 | c.*77C>T (n.*77C>T) n.885C>T n.720+866G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319086G= | CA1950112463 | CAVIN3 | c.*77C= (n.*77C=) n.885C= n.720+866G= | |
11 | g.6319086G>T | CA2612218838 | CAVIN3 | c.*77C>A (n.*77C>A) n.885C>A n.720+866G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319087G>A | CA1950112465 | CAVIN3 | c.*76C>T (n.*76C>T) n.884C>T n.720+867G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319087G= | CA1950112464 | CAVIN3 | c.*76C= (n.*76C=) n.884C= n.720+867G= | |
11 | g.6319088G>A | CA679090763 | CAVIN3 | c.*75C>T (n.*75C>T) n.883C>T n.720+868G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319088G>C | CA217265422 | CAVIN3 | c.*75C>G (n.*75C>G) n.883C>G n.720+868G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319088G= | CA1950112466 | CAVIN3 | c.*75C= (n.*75C=) n.883C= n.720+868G= | |
11 | g.6319088G>T | CA217265426 | CAVIN3 | c.*75C>A (n.*75C>A) n.883C>A n.720+868G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319089C>A | CA2574738494 | CAVIN3 | c.*74G>T (n.*74G>T) n.882G>T n.720+869C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319089C>T | CA653943780 | CAVIN3 | c.*74G>A (n.*74G>A) n.882G>A n.720+869C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6319090G>A | CA217265430 | CAVIN3 | c.*73C>T (n.*73C>T) n.881C>T n.720+870G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319090G>C | CA1950112468 | CAVIN3 | c.*73C>G (n.*73C>G) n.881C>G n.720+870G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319090G= | CA1950112467 | CAVIN3 | c.*73C= (n.*73C=) n.881C= n.720+870G= | |
11 | g.6319090G>T | CA2612218839 | CAVIN3 | c.*73C>A (n.*73C>A) n.881C>A n.720+870G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319091_6319092del | CA2574738495 | CAVIN3 | c.*72_*73del (n.*72_*73del) n.880_881del n.720+871_720+872del | |
11 | g.6319091dup | CA679090765 | CAVIN3 | c.*72dup (n.*72dup) n.880dup n.720+871dup | dbSNP |
11 | g.6319092G>A | CA217265434 | CAVIN3 | c.*71C>T (n.*71C>T) n.879C>T n.720+872G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319092G= | CA1950112469 | CAVIN3 | c.*71C= (n.*71C=) n.879C= n.720+872G= | |
11 | g.6319092G>T | CA2612218840 | CAVIN3 | c.*71C>A (n.*71C>A) n.879C>A n.720+872G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319093A>G | CA2612218841 | CAVIN3 | c.*70T>C (n.*70T>C) n.878T>C n.720+873A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319093A>T | CA2612218842 | CAVIN3 | c.*70T>A (n.*70T>A) n.878T>A n.720+873A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319094G>C | CA1950112471 | CAVIN3 | c.*69C>G (n.*69C>G) n.877C>G n.720+874G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319094G= | CA1950112470 | CAVIN3 | c.*69C= (n.*69C=) n.877C= n.720+874G= | |
11 | g.6319094G>T | CA2612218843 | CAVIN3 | c.*69C>A (n.*69C>A) n.877C>A n.720+874G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319095T>G | CA2574738496 | CAVIN3 | c.*68A>C (n.*68A>C) n.876A>C n.720+875T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319096G>A | CA2612218844 | CAVIN3 | c.*67C>T (n.*67C>T) n.875C>T n.720+876G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319096G>T | CA2612218845 | CAVIN3 | c.*67C>A (n.*67C>A) n.875C>A n.720+876G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319097C>A | CA2612218846 | CAVIN3 | c.*66G>T (n.*66G>T) n.874G>T n.720+877C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319097C>T | CA2612218847 | CAVIN3 | c.*66G>A (n.*66G>A) n.874G>A n.720+877C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319098T>C | CA2612218848 | CAVIN3 | c.*65A>G (n.*65A>G) n.873A>G n.720+878T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319099A>G | CA2612218849 | CAVIN3 | c.*64T>C (n.*64T>C) n.872T>C n.720+879A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319100C= | CA1950112472 | CAVIN3 | c.*63G= (n.*63G=) n.871G= n.720+880C= | |
11 | g.6319100C>G | CA2612218850 | CAVIN3 | c.*63G>C (n.*63G>C) n.871G>C n.720+880C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319100C>T | CA597438117 | CAVIN3 | c.*63G>A (n.*63G>A) n.871G>A n.720+880C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319101A>C | CA2612218851 | CAVIN3 | c.*62T>G (n.*62T>G) n.870T>G n.720+881A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319101A>T | CA2612218852 | CAVIN3 | c.*62T>A (n.*62T>A) n.870T>A n.720+881A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319104C>G | CA2612218853 | CAVIN3 | c.*59G>C (n.*59G>C) n.867G>C n.720+884C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319104_6319112delinsCTGAAAGGA | CA1950112473 | CAVIN3 | c.*51_*59delinsTCCTTTCAG (n.*51_*59delinsTCCTTTCAG) n.859_867delinsTCCTTTCAG n.720+884_720+892delinsCTGAAAGGA | |
11 | g.6319105T>A | CA2612218854 | CAVIN3 | c.*58A>T (n.*58A>T) n.866A>T n.720+885T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319106_6319113del | CA1950112474 | CAVIN3 | c.*51_*58del (n.*51_*58del) n.859_866del n.720+886_720+893del | dbSNP |
11 | g.6319106G>A | CA934768690 | CAVIN3 | c.*57C>T (n.*57C>T) n.865C>T n.720+886G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319106G= | CA1950112475 | CAVIN3 | c.*57C= (n.*57C=) n.865C= n.720+886G= | |
11 | g.6319106G>T | CA2612218855 | CAVIN3 | c.*57C>A (n.*57C>A) n.865C>A n.720+886G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319111G>A | CA679090777 | CAVIN3 | c.*52C>T (n.*52C>T) n.860C>T n.720+891G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319111G= | CA1950112476 | CAVIN3 | c.*52C= (n.*52C=) n.860C= n.720+891G= | |
11 | g.6319111G>T | CA2612218856 | CAVIN3 | c.*52C>A (n.*52C>A) n.860C>A n.720+891G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319112A= | CA1950112477 | CAVIN3 | c.*51T= (n.*51T=) n.859T= n.720+892A= | |
11 | g.6319112A>G | CA597438118 | CAVIN3 | c.*51T>C (n.*51T>C) n.859T>C n.720+892A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319112A>T | CA2574738497 | CAVIN3 | c.*51T>A (n.*51T>A) n.859T>A n.720+892A>T | |
11 | g.6319113T>G | CA2612218857 | CAVIN3 | c.*50A>C (n.*50A>C) n.858A>C n.720+893T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319114T>A | CA1950112479 | CAVIN3 | c.*49A>T (n.*49A>T) n.857A>T n.720+894T>A | dbSNP |
11 | g.6319114T= | CA1950112478 | CAVIN3 | c.*49A= (n.*49A=) n.857A= n.720+894T= | |
11 | g.6319115T>C | CA2612218858 | CAVIN3 | c.*48A>G (n.*48A>G) n.856A>G n.720+895T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319120del | CA2612218859 | CAVIN3 | c.*46del (n.*46del) n.854del n.720+900del | gnomAD v4 |
11 | g.6319118T>C | CA2612218860 | CAVIN3 | c.*45A>G (n.*45A>G) n.853A>G n.720+898T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319119T>C | CA217265440 | CAVIN3 | c.*44A>G (n.*44A>G) n.852A>G n.720+899T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319119T= | CA1950112480 | CAVIN3 | c.*44A= (n.*44A=) n.852A= n.720+899T= | |
11 | g.6319120T>G | CA5852163 | CAVIN3 | c.*43A>C (n.*43A>C) n.851A>C n.720+900T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319120T= | CA1950112481 | CAVIN3 | c.*43A= (n.*43A=) n.851A= n.720+900T= | |
11 | g.6319121G>A | CA679090786 | CAVIN3 | c.*42C>T (n.*42C>T) n.850C>T n.720+901G>A | dbSNP |
11 | g.6319121G>C | CA2574738498 | CAVIN3 | c.*42C>G (n.*42C>G) n.850C>G n.720+901G>C | |
11 | g.6319121G= | CA1950112482 | CAVIN3 | c.*42C= (n.*42C=) n.850C= n.720+901G= | |
11 | g.6319121G>T | CA2612218861 | CAVIN3 | c.*42C>A (n.*42C>A) n.850C>A n.720+901G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319122G>A | CA2612218863 | CAVIN3 | c.*41C>T (n.*41C>T) n.849C>T n.720+902G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319122G>T | CA2612218862 | CAVIN3 | c.*41C>A (n.*41C>A) n.849C>A n.720+902G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319123G>A | CA2574738499 | CAVIN3 | c.*40C>T (n.*40C>T) n.848C>T n.720+903G>A | |
11 | g.6319123G>C | CA2612218864 | CAVIN3 | c.*40C>G (n.*40C>G) n.848C>G n.720+903G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319123G>T | CA2612218865 | CAVIN3 | c.*40C>A (n.*40C>A) n.848C>A n.720+903G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319123_6319124delinsGA | CA1950112483 | CAVIN3 | c.*39_*40delinsTC (n.*39_*40delinsTC) n.847_848delinsTC n.720+903_720+904delinsGA | |
11 | g.6319124del | CA5852164 | CAVIN3 | c.*39del (n.*39del) n.847del n.720+904del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319125C= | CA1950112484 | CAVIN3 | c.*38G= (n.*38G=) n.846G= n.720+905C= | |
11 | g.6319125C>T | CA5852165 | CAVIN3 | c.*38G>A (n.*38G>A) n.846G>A n.720+905C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319126A= | CA1950112485 | CAVIN3 | c.*37T= (n.*37T=) n.845T= n.720+906A= | |
11 | g.6319126A>G | CA5852166 | CAVIN3 | c.*37T>C (n.*37T>C) n.845T>C n.720+906A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319126A>T | CA2612218866 | CAVIN3 | c.*37T>A (n.*37T>A) n.845T>A n.720+906A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319127A>G | CA2612218867 | CAVIN3 | c.*36T>C (n.*36T>C) n.844T>C n.720+907A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319128G>T | CA2612218868 | CAVIN3 | c.*35C>A (n.*35C>A) n.843C>A n.720+908G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319129G>A | CA2612218869 | CAVIN3 | c.*34C>T (n.*34C>T) n.842C>T n.720+909G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319129G>C | CA5852167 | CAVIN3 | c.*34C>G (n.*34C>G) n.842C>G n.720+909G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319129G= | CA1950112486 | CAVIN3 | c.*34C= (n.*34C=) n.842C= n.720+909G= | |
11 | g.6319129G>T | CA2612218870 | CAVIN3 | c.*34C>A (n.*34C>A) n.842C>A n.720+909G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319130C= | CA1950112487 | CAVIN3 | c.*33G= (n.*33G=) n.605G= n.841G= n.720+910C= | |
11 | g.6319130C>T | CA934768697 | CAVIN3 | c.*33G>A (n.*33G>A) n.605G>A n.841G>A n.720+910C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319131A= | CA1950112488 | CAVIN3 | c.*32T= (n.*32T=) n.604T= n.840T= n.720+911A= | |
11 | g.6319131A>G | CA5852168 | CAVIN3 | c.*32T>C (n.*32T>C) n.604T>C n.840T>C n.720+911A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319131A>T | CA2612218871 | CAVIN3 | c.*32T>A (n.*32T>A) n.604T>A n.840T>A n.720+911A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319132C= | CA1950112489 | CAVIN3 | c.*31G= (n.*31G=) n.603G= n.839G= n.720+912C= | |
11 | g.6319132C>T | CA5852169 | CAVIN3 | c.*31G>A (n.*31G>A) n.603G>A n.839G>A n.720+912C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6319133A>C | CA2612218873 | CAVIN3 | c.*30T>G (n.*30T>G) n.602T>G n.838T>G n.720+913A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319133A>G | CA2612218872 | CAVIN3 | c.*30T>C (n.*30T>C) n.602T>C n.838T>C n.720+913A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319135G>A | CA934768703 | CAVIN3 | c.*28C>T (n.*28C>T) n.600C>T n.836C>T n.720+915G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319135G= | CA1950112490 | CAVIN3 | c.*28C= (n.*28C=) n.600C= n.836C= n.720+915G= | |
11 | g.6319135G>T | CA934768705 | CAVIN3 | c.*28C>A (n.*28C>A) n.600C>A n.836C>A n.720+915G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319138C= | CA1950112491 | CAVIN3 | c.*25G= (n.*25G=) n.597G= n.833G= n.720+918C= | |
11 | g.6319138C>T | CA5852170 | CAVIN3 | c.*25G>A (n.*25G>A) n.597G>A n.833G>A n.720+918C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319139A>C | CA2612218874 | CAVIN3 | c.*24T>G (n.*24T>G) n.596T>G n.832T>G n.720+919A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319139A>G | CA2612218875 | CAVIN3 | c.*24T>C (n.*24T>C) n.596T>C n.832T>C n.720+919A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319139A>T | CA2612218876 | CAVIN3 | c.*24T>A (n.*24T>A) n.596T>A n.832T>A n.720+919A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319140G>A | CA2612218877 | CAVIN3 | c.*23C>T (n.*23C>T) n.595C>T n.831C>T n.720+920G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319140G>C | CA1950112493 | CAVIN3 | c.*23C>G (n.*23C>G) n.595C>G n.831C>G n.720+920G>C | dbSNP |
11 | g.6319140G= | CA1950112492 | CAVIN3 | c.*23C= (n.*23C=) n.595C= n.831C= n.720+920G= | |
11 | g.6319140G>T | CA2612218878 | CAVIN3 | c.*23C>A (n.*23C>A) n.595C>A n.831C>A n.720+920G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319141G>A | CA597438119 | CAVIN3 | c.*22C>T (n.*22C>T) n.594C>T n.830C>T n.720+921G>A n.1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319141G= | CA1950112494 | CAVIN3 | c.*22C= (n.*22C=) n.594C= n.830C= n.720+921G= n.1G= | |
11 | g.6319142G>A | CA2612218879 | CAVIN3 | c.*21C>T (n.*21C>T) n.593C>T n.829C>T n.720+922G>A n.2G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319142G>C | CA2612218880 | CAVIN3 | c.*21C>G (n.*21C>G) n.593C>G n.829C>G n.720+922G>C n.2G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319142G= | CA1950112495 | CAVIN3 | c.*21C= (n.*21C=) n.593C= n.829C= n.720+922G= n.2G= | |
11 | g.6319142G>T | CA5852171 | CAVIN3 | c.*21C>A (n.*21C>A) n.593C>A n.829C>A n.720+922G>T n.2G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319143G>A | CA1950112497 | CAVIN3 | c.*20C>T (n.*20C>T) n.592C>T n.828C>T n.720+923G>A n.3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319143G= | CA1950112496 | CAVIN3 | c.*20C= (n.*20C=) n.592C= n.828C= n.720+923G= n.3G= | |
11 | g.6319144del | CA2574738500 | CAVIN3 | c.*19del (n.*19del) n.591del n.827del n.720+924del n.4del | |
11 | g.6319144A>G | CA2612218881 | CAVIN3 | c.*19T>C (n.*19T>C) n.591T>C n.827T>C n.720+924A>G n.4A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319145G>A | CA5852172 | CAVIN3 | c.*18C>T (n.*18C>T) n.590C>T n.826C>T n.720+925G>A n.5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6319145G= | CA1950112498 | CAVIN3 | c.*18C= (n.*18C=) n.590C= n.826C= n.720+925G= n.5G= | |
11 | g.6319146G>A | CA2574738501 | CAVIN3 | c.*17C>T (n.*17C>T) n.589C>T n.825C>T n.720+926G>A n.6G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319147C>A | CA2612218882 | CAVIN3 | c.*16G>T (n.*16G>T) n.588G>T n.824G>T n.720+927C>A n.7C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319147C>T | CA2612218883 | CAVIN3 | c.*16G>A (n.*16G>A) n.588G>A n.824G>A n.720+927C>T n.7C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319148A= | CA1950112499 | CAVIN3 | c.*15T= (n.*15T=) n.587T= n.823T= n.720+928A= n.8A= | |
11 | g.6319148A>G | CA2612218884 | CAVIN3 | c.*15T>C (n.*15T>C) n.587T>C n.823T>C n.720+928A>G n.8A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319148A>T | CA2790307717 | CAVIN3 | c.*15T>A (n.*15T>A) n.587T>A n.823T>A n.720+928A>T n.8A>T | |
11 | g.6319149G>A | CA679090808 | CAVIN3 | c.*14C>T (n.*14C>T) n.586C>T n.822C>T n.720+929G>A n.9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319149G= | CA1950112500 | CAVIN3 | c.*14C= (n.*14C=) n.586C= n.822C= n.720+929G= n.9G= | |
11 | g.6319150dup | CA5852173 | CAVIN3 | c.*14dup (n.*14dup) n.586dup n.822dup n.720+930dup n.10dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319150G>A | CA1950112502 | CAVIN3 | c.*13C>T (n.*13C>T) n.585C>T n.821C>T n.720+930G>A n.10G>A | dbSNP |
11 | g.6319150G= | CA1950112501 | CAVIN3 | c.*13C= (n.*13C=) n.585C= n.821C= n.720+930G= n.10G= | |
11 | g.6319152A= | CA1950112503 | CAVIN3 | c.*11T= (n.*11T=) n.583T= n.819T= n.720+932A= n.12A= | |
11 | g.6319152A>G | CA597438120 | CAVIN3 | c.*11T>C (n.*11T>C) n.583T>C n.819T>C n.720+932A>G n.12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319153A>G | CA2612218885 | CAVIN3 | c.*10T>C (n.*10T>C) n.582T>C n.818T>C n.720+933A>G n.13A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319155_6319156dup | CA2790307718 | CAVIN3 | c.*9_*10dup (n.*9_*10dup) n.581_582dup n.817_818dup n.720+935_720+936dup n.15_16dup | |
11 | g.6319154C>A | CA679090811 | CAVIN3 | c.*9G>T (n.*9G>T) n.581G>T n.817G>T n.720+934C>A n.14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319154C= | CA1950112504 | CAVIN3 | c.*9G= (n.*9G=) n.581G= n.817G= n.720+934C= n.14C= | |
11 | g.6319154C>T | CA217265489 | CAVIN3 | c.*9G>A (n.*9G>A) n.581G>A n.817G>A n.720+934C>T n.14C>T | dbSNP |
11 | g.6319155A>G | CA2612218886 | CAVIN3 | c.*8T>C (n.*8T>C) n.580T>C n.816T>C n.720+935A>G n.15A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319156C= | CA1950112505 | CAVIN3 | c.*7G= (n.*7G=) n.579G= n.815G= n.720+936C= n.16C= | |
11 | g.6319156C>G | CA679090815 | CAVIN3 | c.*7G>C (n.*7G>C) n.579G>C n.815G>C n.720+936C>G n.16C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319156C>T | CA1950112506 | CAVIN3 | c.*7G>A (n.*7G>A) n.579G>A n.815G>A n.720+936C>T n.16C>T | dbSNP |
11 | g.6319157C= | CA1950112507 | CAVIN3 | c.*6G= (n.*6G=) n.578G= n.814G= n.720+937C= n.17C= | |
11 | g.6319157C>G | CA2612218887 | CAVIN3 | c.*6G>C (n.*6G>C) n.578G>C n.814G>C n.720+937C>G n.17C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319157C>T | CA5852174 | CAVIN3 | c.*6G>A (n.*6G>A) n.578G>A n.814G>A n.720+937C>T n.17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319160C>A | CA2612218888 | CAVIN3 | c.*3G>T (n.*3G>T) n.575G>T n.811G>T n.720+940C>A n.20C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319161C>A | CA2574738502 | CAVIN3 | c.*2G>T (n.*2G>T) n.574G>T n.810G>T n.720+941C>A n.21C>A | |
11 | g.6319161C= | CA1950112508 | CAVIN3 | c.*2G= (n.*2G=) n.574G= n.810G= n.720+941C= n.21C= | |
11 | g.6319161C>T | CA1950112509 | CAVIN3 | c.*2G>A (n.*2G>A) n.574G>A n.810G>A n.720+941C>T n.21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319162C>T | CA2612218889 | CAVIN3 | c.*1G>A (n.*1G>A) n.573G>A n.809G>A n.720+942C>T n.22C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319163T>A | CA379351653 | CAVIN3 | c.786A>T (p.Ter262Cys) n.572A>T c.882A>T (p.Ter294Cys) n.808A>T n.720+943T>A n.23T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319163T>C | CA379351650 | CAVIN3 | c.786A>G (p.Ter262Trp) n.572A>G c.882A>G (p.Ter294Trp) n.808A>G n.720+943T>C n.23T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319163T>G | CA379351648 | CAVIN3 | c.786A>C (p.Ter262Cys) n.572A>C c.882A>C (p.Ter294Cys) n.808A>C n.720+943T>G n.23T>G | |
11 | g.6319163T= | CA1950112510 | CAVIN3 | c.786A= (p.Ter262=) n.572A= c.882A= (p.Ter294=) n.808A= n.720+943T= n.23T= | |
11 | g.6319164C>A | CA379351656 | CAVIN3 | c.785G>T (p.Ter262Leu) n.571G>T c.881G>T (p.Ter294Leu) n.807G>T n.720+944C>A n.24C>A | |
11 | g.6319164C>G | CA379351658 | CAVIN3 | c.785G>C (p.Ter262Ser) n.571G>C c.881G>C (p.Ter294Ser) n.807G>C n.720+944C>G n.24C>G | |
11 | g.6319164C>T | CA472720311 | CAVIN3 | c.785G>A (p.Ter262=) n.571G>A c.881G>A (p.Ter294=) n.807G>A n.720+944C>T n.24C>T | |
11 | g.6319165A>C | CA379351662 | CAVIN3 | c.784T>G (p.Ter262Gly) n.570T>G c.880T>G (p.Ter294Gly) n.806T>G n.720+945A>C n.25A>C | |
11 | g.6319165A>G | CA379351664 | CAVIN3 | c.784T>C (p.Ter262Arg) n.570T>C c.880T>C (p.Ter294Arg) n.806T>C n.720+945A>G n.25A>G | |
11 | g.6319165A>T | CA379351665 | CAVIN3 | c.784T>A (p.Ter262Arg) n.570T>A c.880T>A (p.Ter294Arg) n.806T>A n.720+945A>T n.25A>T | |
11 | g.6319166G>A | CA472720312 | CAVIN3 | c.783C>T (p.Ala261=) n.569C>T c.879C>T (p.Ala293=) n.805C>T n.720+946G>A n.26G>A | |
11 | g.6319166G>C | CA472720313 | CAVIN3 | c.783C>G (p.Ala261=) n.569C>G c.879C>G (p.Ala293=) n.805C>G n.720+946G>C n.26G>C | |
11 | g.6319166G>T | CA472720314 | CAVIN3 | c.783C>A (p.Ala261=) n.569C>A c.879C>A (p.Ala293=) n.805C>A n.720+946G>T n.26G>T | |
11 | g.6319167G>A | CA379351667 | CAVIN3 | c.782C>T (p.Ala261Val) n.568C>T c.878C>T (p.Ala293Val) n.804C>T n.720+947G>A n.27G>A | |
11 | g.6319167G>C | CA379351670 | CAVIN3 | c.782C>G (p.Ala261Gly) n.568C>G c.878C>G (p.Ala293Gly) n.804C>G n.720+947G>C n.27G>C | |
11 | g.6319167G= | CA1950112511 | CAVIN3 | c.782C= (p.Ala261=) n.568C= c.878C= (p.Ala293=) n.804C= n.720+947G= n.27G= | |
11 | g.6319167G>T | CA379351671 | CAVIN3 | c.782C>A (p.Ala261Asp) n.568C>A c.878C>A (p.Ala293Asp) n.804C>A n.720+947G>T n.27G>T | dbSNP |
11 | g.6319168C>A | CA379351677 | CAVIN3 | c.781G>T (p.Ala261Ser) n.567G>T c.877G>T (p.Ala293Ser) n.803G>T n.720+948C>A n.28C>A | |
11 | g.6319168C>G | CA379351682 | CAVIN3 | c.781G>C (p.Ala261Pro) n.567G>C c.877G>C (p.Ala293Pro) n.803G>C n.720+948C>G n.28C>G | |
11 | g.6319168C>T | CA379351679 | CAVIN3 | c.781G>A (p.Ala261Thr) n.567G>A c.877G>A (p.Ala293Thr) n.803G>A n.720+948C>T n.28C>T | |
11 | g.6319169T>A | CA472720315 | CAVIN3 | c.780A>T (p.Val260=) n.566A>T c.876A>T (p.Val292=) n.802A>T n.720+949T>A n.29T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319169T>C | CA472720316 | CAVIN3 | c.780A>G (p.Val260=) n.566A>G c.876A>G (p.Val292=) n.802A>G n.720+949T>C n.29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319169T>G | CA472720317 | CAVIN3 | c.780A>C (p.Val260=) n.566A>C c.876A>C (p.Val292=) n.802A>C n.720+949T>G n.29T>G | |
11 | g.6319169T= | CA1950112512 | CAVIN3 | c.780A= (p.Val260=) n.566A= c.876A= (p.Val292=) n.802A= n.720+949T= n.29T= | |
11 | g.6319169_6319171delinsTAC | CA1950112513 | CAVIN3 | c.778_780delinsGTA (p.Val260=) n.564_566delinsGTA c.874_876delinsGTA (p.Val292=) n.800_802delinsGTA n.720+949_720+951delinsTAC n.29_31delinsTAC |