Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6318959A>T | CA2612218680 | CAVIN3 | c.*204T>A (n.*204T>A) n.1012T>A n.720+739A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318960C>A | CA2612218681 | CAVIN3 | c.*203G>T (n.*203G>T) n.1011G>T n.720+740C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6318961T>C | CA2612218683 | CAVIN3 | c.*202A>G (n.*202A>G) n.1010A>G n.720+741T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6318964dup | CA2612218682 | CAVIN3 | c.*202dup (n.*202dup) n.1010dup n.720+744dup | gnomAD v4 |
11 | g.6318962T>C | CA597438097 | CAVIN3 | c.*201A>G (n.*201A>G) n.1009A>G n.720+742T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6318962T>G | CA2612218684 | CAVIN3 | c.*201A>C (n.*201A>C) n.1009A>C n.720+742T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6318962T= | CA1950112400 | CAVIN3 | c.*201A= (n.*201A=) n.1009A= n.720+742T= | |
11 | g.6318963T>G | CA2612218685 | CAVIN3 | c.*200A>C (n.*200A>C) n.1008A>C n.720+743T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6318965A>C | CA2612218686 | CAVIN3 | c.*198T>G (n.*198T>G) n.1006T>G n.720+745A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6318965A>G | CA2612218687 | CAVIN3 | c.*198T>C (n.*198T>C) n.1006T>C n.720+745A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6318965A>T | CA2612218688 | CAVIN3 | c.*198T>A (n.*198T>A) n.1006T>A n.720+745A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318966T>A | CA217265329 | CAVIN3 | c.*197A>T (n.*197A>T) n.1005A>T n.720+746T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6318966T>C | CA1950112402 | CAVIN3 | c.*197A>G (n.*197A>G) n.1005A>G n.720+746T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6318966T>G | CA2612218689 | CAVIN3 | c.*197A>C (n.*197A>C) n.1005A>C n.720+746T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6318966T= | CA1950112401 | CAVIN3 | c.*197A= (n.*197A=) n.1005A= n.720+746T= | |
11 | g.6318967T>C | CA679090699 | CAVIN3 | c.*196A>G (n.*196A>G) n.1004A>G n.720+747T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6318967T= | CA1950112403 | CAVIN3 | c.*196A= (n.*196A=) n.1004A= n.720+747T= | |
11 | g.6318968G>A | CA1950112405 | CAVIN3 | c.*195C>T (n.*195C>T) n.1003C>T n.720+748G>A | dbSNP |
11 | g.6318968G= | CA1950112404 | CAVIN3 | c.*195C= (n.*195C=) n.1003C= n.720+748G= | |
11 | g.6318968G>T | CA2612218690 | CAVIN3 | c.*195C>A (n.*195C>A) n.1003C>A n.720+748G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318969A>T | CA2612218691 | CAVIN3 | c.*194T>A (n.*194T>A) n.1002T>A n.720+749A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318970T>C | CA679090703 | CAVIN3 | c.*193A>G (n.*193A>G) n.1001A>G n.720+750T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6318970T= | CA1950112406 | CAVIN3 | c.*193A= (n.*193A=) n.1001A= n.720+750T= | |
11 | g.6318971G>A | CA2612218692 | CAVIN3 | c.*192C>T (n.*192C>T) n.1000C>T n.720+751G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6318971G>T | CA2612218693 | CAVIN3 | c.*192C>A (n.*192C>A) n.1000C>A n.720+751G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318972G>T | CA2612218694 | CAVIN3 | c.*191C>A (n.*191C>A) n.999C>A n.720+752G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318973T>C | CA217265342 | CAVIN3 | c.*190A>G (n.*190A>G) n.998A>G n.720+753T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6318973T= | CA1950112407 | CAVIN3 | c.*190A= (n.*190A=) n.998A= n.720+753T= | |
11 | g.6318974G>T | CA2612218695 | CAVIN3 | c.*189C>A (n.*189C>A) n.997C>A n.720+754G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318976G>A | CA2612218696 | CAVIN3 | c.*187C>T (n.*187C>T) n.995C>T n.720+756G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6318976G>C | CA1950112409 | CAVIN3 | c.*187C>G (n.*187C>G) n.995C>G n.720+756G>C | dbSNP |
11 | g.6318976G= | CA1950112408 | CAVIN3 | c.*187C= (n.*187C=) n.995C= n.720+756G= | |
11 | g.6318976G>T | CA2612218697 | CAVIN3 | c.*187C>A (n.*187C>A) n.995C>A n.720+756G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318977C>A | CA2612218698 | CAVIN3 | c.*186G>T (n.*186G>T) n.994G>T n.720+757C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6318977C>T | CA2612218699 | CAVIN3 | c.*186G>A (n.*186G>A) n.994G>A n.720+757C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6318978G>A | CA1950112411 | CAVIN3 | c.*185C>T (n.*185C>T) n.993C>T n.720+758G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6318978G= | CA1950112410 | CAVIN3 | c.*185C= (n.*185C=) n.993C= n.720+758G= | |
11 | g.6318978G>T | CA2612218701 | CAVIN3 | c.*185C>A (n.*185C>A) n.993C>A n.720+758G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318979_6318986del | CA2612218700 | CAVIN3 | c.*178_*185del (n.*178_*185del) n.986_993del n.720+759_720+766del | gnomAD v4 |
11 | g.6318978_6318979insTGTAGAT | CA2612218702 | CAVIN3 | c.*184_*185insATCTACA (n.*184_*185insATCTACA) n.992_993insATCTACA n.720+758_720+759insTGTAGAT | gnomAD v4 |
11 | g.6318978_6318979insTGTAGATCTCGGTGGT | CA2612218703 | CAVIN3 | c.*184_*185insACCACCGAGATCTACA (n.*184_*185insACCACCGAGATCTACA) n.992_993insACCACCGAGATCTACA n.720+758_720+759insTGTAGATCTCGGTGGT | gnomAD v4 |
11 | g.6318978_6318979insTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAGACA | CA2612218704 | CAVIN3 | c.*184_*185insTGTCTTTTTTAATGATACGGCGACCACCGAGATCTACA (n.*184_*185insTGTCTTTTTTAATGATACGGCGACCACCGAGATCTACA) n.992_993insTGTCTTTTTTAATGATACGGCGACCACCGAGATCTACA n.720+758_720+759insTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAGACA | gnomAD v4 |
11 | g.6318979C>A | CA2612218705 | CAVIN3 | c.*184G>T (n.*184G>T) n.992G>T n.720+759C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6318979C>T | CA2612218706 | CAVIN3 | c.*184G>A (n.*184G>A) n.992G>A n.720+759C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318979_6318980insTCGGTGGGCGCCGTATCATTAAA | CA2612218709 | CAVIN3 | c.*183_*184insTTTAATGATACGGCGCCCACCGA (n.*183_*184insTTTAATGATACGGCGCCCACCGA) n.991_992insTTTAATGATACGGCGCCCACCGA n.720+759_720+760insTCGGTGGGCGCCGTATCATTAAA | gnomAD v4 |
11 | g.6318979_6318980insTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAA | CA2612218710 | CAVIN3 | c.*183_*184insTTTTAATGATACGGCGACCACCGA (n.*183_*184insTTTTAATGATACGGCGACCACCGA) n.991_992insTTTTAATGATACGGCGACCACCGA n.720+759_720+760insTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAA | gnomAD v4 |
11 | g.6318979_6318980insTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAA | CA2790307716 | CAVIN3 | c.*183_*184insTTTTTTAATGATACGGCGACCACCGA (n.*183_*184insTTTTTTAATGATACGGCGACCACCGA) n.991_992insTTTTTTAATGATACGGCGACCACCGA n.720+759_720+760insTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAA | |
11 | g.6318980A>C | CA2612218708 | CAVIN3 | c.*183T>G (n.*183T>G) n.991T>G n.720+760A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6318980A>T | CA2612218707 | CAVIN3 | c.*183T>A (n.*183T>A) n.991T>A n.720+760A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318982G>A | CA2612218712 | CAVIN3 | c.*181C>T (n.*181C>T) n.989C>T n.720+762G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6318982G>T | CA2612218711 | CAVIN3 | c.*181C>A (n.*181C>A) n.989C>A n.720+762G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318983C>A | CA2612218714 | CAVIN3 | c.*180G>T (n.*180G>T) n.988G>T n.720+763C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6318983C>G | CA2612218713 | CAVIN3 | c.*180G>C (n.*180G>C) n.988G>C n.720+763C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6318983C>T | CA2612218715 | CAVIN3 | c.*180G>A (n.*180G>A) n.988G>A n.720+763C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318984A>G | CA2612218716 | CAVIN3 | c.*179T>C (n.*179T>C) n.987T>C n.720+764A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6318985G>A | CA2504158462 | CAVIN3 | c.*178C>T (n.*178C>T) n.986C>T n.720+765G>A | |
11 | g.6318985G>C | CA1950112413 | CAVIN3 | c.*178C>G (n.*178C>G) n.986C>G n.720+765G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6318985G= | CA1950112412 | CAVIN3 | c.*178C= (n.*178C=) n.986C= n.720+765G= | |
11 | g.6318985G>T | CA2612218717 | CAVIN3 | c.*178C>A (n.*178C>A) n.986C>A n.720+765G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318986_6318994del | CA2612218718 | CAVIN3 | c.*170_*178del (n.*170_*178del) n.978_986del n.720+766_720+774del | gnomAD v4 |
11 | g.6318986G>A | CA2612218720 | CAVIN3 | c.*177C>T (n.*177C>T) n.985C>T n.720+766G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6318986G>C | CA2612218721 | CAVIN3 | c.*177C>G (n.*177C>G) n.985C>G n.720+766G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6318986G>T | CA2612218722 | CAVIN3 | c.*177C>A (n.*177C>A) n.985C>A n.720+766G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318989_6318990del | CA2612218719 | CAVIN3 | c.*176_*177del (n.*176_*177del) n.984_985del n.720+769_720+770del | gnomAD v4 |
11 | g.6318987T>G | CA2612218723 | CAVIN3 | c.*176A>C (n.*176A>C) n.984A>C n.720+767T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6318988G>A | CA2612218724 | CAVIN3 | c.*175C>T (n.*175C>T) n.983C>T n.720+768G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6318988G>T | CA2612218725 | CAVIN3 | c.*175C>A (n.*175C>A) n.983C>A n.720+768G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318989T>A | CA2612218726 | CAVIN3 | c.*174A>T (n.*174A>T) n.982A>T n.720+769T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6318989T>C | CA2612218727 | CAVIN3 | c.*174A>G (n.*174A>G) n.982A>G n.720+769T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6318989_6318990insA | CA2612218728 | CAVIN3 | c.*173_*174insT (n.*173_*174insT) n.981_982insT n.720+769_720+770insA | gnomAD v4 |
11 | g.6318990G>C | CA597438098 | CAVIN3 | c.*173C>G (n.*173C>G) n.981C>G n.720+770G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6318990G= | CA1950112414 | CAVIN3 | c.*173C= (n.*173C=) n.981C= n.720+770G= | |
11 | g.6318991A>G | CA2612218729 | CAVIN3 | c.*172T>C (n.*172T>C) n.980T>C n.720+771A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6318991_6318992insTCTCG | CA2612218730 | CAVIN3 | c.*171_*172insCGAGA (n.*171_*172insCGAGA) n.979_980insCGAGA n.720+771_720+772insTCTCG | gnomAD v4 |
11 | g.6318992G>A | CA217265344 | CAVIN3 | c.*171C>T (n.*171C>T) n.979C>T n.720+772G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6318992G= | CA1950112415 | CAVIN3 | c.*171C= (n.*171C=) n.979C= n.720+772G= | |
11 | g.6318993_6319012delinsTGACTGCACCTCTTTCAGAG | CA1950112416 | CAVIN3 | c.*151_*170delinsCTCTGAAAGAGGTGCAGTCA (n.*151_*170delinsCTCTGAAAGAGGTGCAGTCA) n.959_978delinsCTCTGAAAGAGGTGCAGTCA n.720+773_720+792delinsTGACTGCACCTCTTTCAGAG | |
11 | g.6318994G>A | CA2612218731 | CAVIN3 | c.*169C>T (n.*169C>T) n.977C>T n.720+774G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6318994G>T | CA2612218732 | CAVIN3 | c.*169C>A (n.*169C>A) n.977C>A n.720+774G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318997_6319015del | CA1950112417 | CAVIN3 | c.*151_*169del (n.*151_*169del) n.959_977del n.720+777_720+795del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6318995A= | CA1950112418 | CAVIN3 | c.*168T= (n.*168T=) n.976T= n.720+775A= | |
11 | g.6318995A>C | CA2612218734 | CAVIN3 | c.*168T>G (n.*168T>G) n.976T>G n.720+775A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6318995A>G | CA1950112419 | CAVIN3 | c.*168T>C (n.*168T>C) n.976T>C n.720+775A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6318995A>T | CA2612218735 | CAVIN3 | c.*168T>A (n.*168T>A) n.976T>A n.720+775A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318995_6318997del | CA2612218733 | CAVIN3 | c.*166_*168del (n.*166_*168del) n.974_976del n.720+775_720+777del | gnomAD v4 |
11 | g.6318996C>A | CA2612218736 | CAVIN3 | c.*167G>T (n.*167G>T) n.975G>T n.720+776C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6318996C>T | CA2612218737 | CAVIN3 | c.*167G>A (n.*167G>A) n.975G>A n.720+776C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318997T>C | CA2612218738 | CAVIN3 | c.*166A>G (n.*166A>G) n.974A>G n.720+777T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6318998G>A | CA2612218741 | CAVIN3 | c.*165C>T (n.*165C>T) n.973C>T n.720+778G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6318998G>C | CA2612218740 | CAVIN3 | c.*165C>G (n.*165C>G) n.973C>G n.720+778G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6318998G>T | CA2612218739 | CAVIN3 | c.*165C>A (n.*165C>A) n.973C>A n.720+778G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318998_6318999insT | CA2612218744 | CAVIN3 | c.*164_*165insA (n.*164_*165insA) n.972_973insA n.720+778_720+779insT | gnomAD v4 |
11 | g.6318999C>A | CA2612218742 | CAVIN3 | c.*164G>T (n.*164G>T) n.972G>T n.720+779C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6318999C>T | CA2612218743 | CAVIN3 | c.*164G>A (n.*164G>A) n.972G>A n.720+779C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319000A= | CA1950112420 | CAVIN3 | c.*163T= (n.*163T=) n.971T= n.720+780A= | |
11 | g.6319000A>C | CA679090710 | CAVIN3 | c.*163T>G (n.*163T>G) n.971T>G n.720+780A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319000A>G | CA217265345 | CAVIN3 | c.*163T>C (n.*163T>C) n.971T>C n.720+780A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319001C>A | CA2612218745 | CAVIN3 | c.*162G>T (n.*162G>T) n.970G>T n.720+781C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319001C>T | CA2612218746 | CAVIN3 | c.*162G>A (n.*162G>A) n.970G>A n.720+781C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319002C>A | CA2612218747 | CAVIN3 | c.*161G>T (n.*161G>T) n.969G>T n.720+782C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319002C>T | CA2612218748 | CAVIN3 | c.*161G>A (n.*161G>A) n.969G>A n.720+782C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319002_6319003insGTA | CA2612218749 | CAVIN3 | c.*160_*161insTAC (n.*160_*161insTAC) n.968_969insTAC n.720+782_720+783insGTA | gnomAD v4 |
11 | g.6319004C>A | CA2612218750 | CAVIN3 | c.*159G>T (n.*159G>T) n.967G>T n.720+784C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319004C= | CA1950112421 | CAVIN3 | c.*159G= (n.*159G=) n.967G= n.720+784C= | |
11 | g.6319004C>T | CA217265346 | CAVIN3 | c.*159G>A (n.*159G>A) n.967G>A n.720+784C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319004_6319005insA | CA2612218751 | CAVIN3 | c.*158_*159insT (n.*158_*159insT) n.966_967insT n.720+784_720+785insA | gnomAD v4 |
11 | g.6319005T>C | CA2612218752 | CAVIN3 | c.*158A>G (n.*158A>G) n.966A>G n.720+785T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319006T>A | CA2612218753 | CAVIN3 | c.*157A>T (n.*157A>T) n.965A>T n.720+786T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319007T>A | CA2612218754 | CAVIN3 | c.*156A>T (n.*156A>T) n.964A>T n.720+787T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319008C>A | CA2612218755 | CAVIN3 | c.*155G>T (n.*155G>T) n.963G>T n.720+788C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319009A>G | CA2612218756 | CAVIN3 | c.*154T>C (n.*154T>C) n.962T>C n.720+789A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319010G>A | CA2612218757 | CAVIN3 | c.*153C>T (n.*153C>T) n.961C>T n.720+790G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319010G>T | CA2612218758 | CAVIN3 | c.*153C>A (n.*153C>A) n.961C>A n.720+790G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319011A>C | CA2612218759 | CAVIN3 | c.*152T>G (n.*152T>G) n.960T>G n.720+791A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319011A>T | CA2612218760 | CAVIN3 | c.*152T>A (n.*152T>A) n.960T>A n.720+791A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319012G>A | CA217265348 | CAVIN3 | c.*151C>T (n.*151C>T) n.959C>T n.720+792G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319012G= | CA1950112422 | CAVIN3 | c.*151C= (n.*151C=) n.959C= n.720+792G= | |
11 | g.6319012G>T | CA2612218761 | CAVIN3 | c.*151C>A (n.*151C>A) n.959C>A n.720+792G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319013G>A | CA2547763265 | CAVIN3 | c.*150C>T (n.*150C>T) n.958C>T n.720+793G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319013G>T | CA2612218762 | CAVIN3 | c.*150C>A (n.*150C>A) n.958C>A n.720+793G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319014A>G | CA2612218763 | CAVIN3 | c.*149T>C (n.*149T>C) n.957T>C n.720+794A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319014A>T | CA2612218764 | CAVIN3 | c.*149T>A (n.*149T>A) n.957T>A n.720+794A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319015C>A | CA2612218765 | CAVIN3 | c.*148G>T (n.*148G>T) n.956G>T n.720+795C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319016A>T | CA2612218766 | CAVIN3 | c.*147T>A (n.*147T>A) n.955T>A n.720+796A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319017C>A | CA2612218767 | CAVIN3 | c.*146G>T (n.*146G>T) n.954G>T n.720+797C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319017C= | CA1950112423 | CAVIN3 | c.*146G= (n.*146G=) n.954G= n.720+797C= | |
11 | g.6319017C>G | CA217265351 | CAVIN3 | c.*146G>C (n.*146G>C) n.954G>C n.720+797C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319017C>T | CA2612218768 | CAVIN3 | c.*146G>A (n.*146G>A) n.954G>A n.720+797C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319018A= | CA1950112424 | CAVIN3 | c.*145T= (n.*145T=) n.953T= n.720+798A= | |
11 | g.6319018A>C | CA217265360 | CAVIN3 | c.*145T>G (n.*145T>G) n.953T>G n.720+798A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319018A>G | CA13501049 | CAVIN3 | c.*145T>C (n.*145T>C) n.953T>C n.720+798A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319018A>T | CA2612218769 | CAVIN3 | c.*145T>A (n.*145T>A) n.953T>A n.720+798A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319019G>A | CA2612218770 | CAVIN3 | c.*144C>T (n.*144C>T) n.952C>T n.720+799G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319019G>T | CA2612218771 | CAVIN3 | c.*144C>A (n.*144C>A) n.952C>A n.720+799G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319020G>A | CA217265373 | CAVIN3 | c.*143C>T (n.*143C>T) n.951C>T n.720+800G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319020G= | CA1950112425 | CAVIN3 | c.*143C= (n.*143C=) n.951C= n.720+800G= | |
11 | g.6319020G>T | CA2612218772 | CAVIN3 | c.*143C>A (n.*143C>A) n.951C>A n.720+800G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319022C>A | CA2612218773 | CAVIN3 | c.*141G>T (n.*141G>T) n.949G>T n.720+802C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319022C>T | CA2612218774 | CAVIN3 | c.*141G>A (n.*141G>A) n.949G>A n.720+802C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319023T>A | CA679090725 | CAVIN3 | c.*140A>T (n.*140A>T) n.948A>T n.720+803T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319023T= | CA1950112426 | CAVIN3 | c.*140A= (n.*140A=) n.948A= n.720+803T= | |
11 | g.6319024G>C | CA1950112428 | CAVIN3 | c.*139C>G (n.*139C>G) n.947C>G n.720+804G>C | dbSNP |
11 | g.6319024G= | CA1950112427 | CAVIN3 | c.*139C= (n.*139C=) n.947C= n.720+804G= | |
11 | g.6319024G>T | CA2612218776 | CAVIN3 | c.*139C>A (n.*139C>A) n.947C>A n.720+804G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319026del | CA2612218775 | CAVIN3 | c.*139del (n.*139del) n.947del n.720+806del | gnomAD v4 |
11 | g.6319025G>C | CA2612218778 | CAVIN3 | c.*138C>G (n.*138C>G) n.946C>G n.720+805G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319025G>T | CA2612218777 | CAVIN3 | c.*138C>A (n.*138C>A) n.946C>A n.720+805G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319026G>A | CA597438099 | CAVIN3 | c.*137C>T (n.*137C>T) n.945C>T n.720+806G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319026G>C | CA217265378 | CAVIN3 | c.*137C>G (n.*137C>G) n.945C>G n.720+806G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319026G= | CA1950112429 | CAVIN3 | c.*137C= (n.*137C=) n.945C= n.720+806G= | |
11 | g.6319026G>T | CA2612218779 | CAVIN3 | c.*137C>A (n.*137C>A) n.945C>A n.720+806G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319027C>A | CA2612218780 | CAVIN3 | c.*136G>T (n.*136G>T) n.944G>T n.720+807C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319027C= | CA1950112430 | CAVIN3 | c.*136G= (n.*136G=) n.944G= n.720+807C= | |
11 | g.6319027C>T | CA679090727 | CAVIN3 | c.*136G>A (n.*136G>A) n.944G>A n.720+807C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319029T>G | CA1950112432 | CAVIN3 | c.*134A>C (n.*134A>C) n.942A>C n.720+809T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319029T= | CA1950112431 | CAVIN3 | c.*134A= (n.*134A=) n.942A= n.720+809T= | |
11 | g.6319030A= | CA1950112433 | CAVIN3 | c.*133T= (n.*133T=) n.941T= n.720+810A= | |
11 | g.6319030A>C | CA1950112434 | CAVIN3 | c.*133T>G (n.*133T>G) n.941T>G n.720+810A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319030A>T | CA2612218781 | CAVIN3 | c.*133T>A (n.*133T>A) n.941T>A n.720+810A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319031A>G | CA2612218782 | CAVIN3 | c.*132T>C (n.*132T>C) n.940T>C n.720+811A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319033G>A | CA2612218783 | CAVIN3 | c.*130C>T (n.*130C>T) n.938C>T n.720+813G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319033G>T | CA2612218784 | CAVIN3 | c.*130C>A (n.*130C>A) n.938C>A n.720+813G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319035A>G | CA2612218785 | CAVIN3 | c.*128T>C (n.*128T>C) n.936T>C n.720+815A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319036G>A | CA679090733 | CAVIN3 | c.*127C>T (n.*127C>T) n.935C>T n.720+816G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319036G= | CA1950112435 | CAVIN3 | c.*127C= (n.*127C=) n.935C= n.720+816G= | |
11 | g.6319036G>T | CA2612218786 | CAVIN3 | c.*127C>A (n.*127C>A) n.935C>A n.720+816G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319037G>C | CA679090734 | CAVIN3 | c.*126C>G (n.*126C>G) n.934C>G n.720+817G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319037G= | CA1950112436 | CAVIN3 | c.*126C= (n.*126C=) n.934C= n.720+817G= | |
11 | g.6319037G>T | CA2612218787 | CAVIN3 | c.*126C>A (n.*126C>A) n.934C>A n.720+817G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319038G>C | CA597438100 | CAVIN3 | c.*125C>G (n.*125C>G) n.933C>G n.720+818G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319038G= | CA1950112437 | CAVIN3 | c.*125C= (n.*125C=) n.933C= n.720+818G= | |
11 | g.6319038G>T | CA679090737 | CAVIN3 | c.*125C>A (n.*125C>A) n.933C>A n.720+818G>T | dbSNP |
11 | g.6319039A= | CA1950112438 | CAVIN3 | c.*124T= (n.*124T=) n.932T= n.720+819A= | |
11 | g.6319039A>G | CA679090739 | CAVIN3 | c.*124T>C (n.*124T>C) n.932T>C n.720+819A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319040G>A | CA2612218788 | CAVIN3 | c.*123C>T (n.*123C>T) n.931C>T n.720+820G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319040G>C | CA934768665 | CAVIN3 | c.*123C>G (n.*123C>G) n.931C>G n.720+820G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319040G= | CA1950112439 | CAVIN3 | c.*123C= (n.*123C=) n.931C= n.720+820G= | |
11 | g.6319040G>T | CA2612218789 | CAVIN3 | c.*123C>A (n.*123C>A) n.931C>A n.720+820G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319041G>T | CA2612218790 | CAVIN3 | c.*122C>A (n.*122C>A) n.930C>A n.720+821G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319042G>A | CA2612218791 | CAVIN3 | c.*121C>T (n.*121C>T) n.929C>T n.720+822G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319042G>T | CA2612218792 | CAVIN3 | c.*121C>A (n.*121C>A) n.929C>A n.720+822G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319043C>A | CA2612218793 | CAVIN3 | c.*120G>T (n.*120G>T) n.928G>T n.720+823C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319043C>T | CA2612218794 | CAVIN3 | c.*120G>A (n.*120G>A) n.928G>A n.720+823C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319044C>T | CA2612218795 | CAVIN3 | c.*119G>A (n.*119G>A) n.927G>A n.720+824C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319045A>G | CA2612218796 | CAVIN3 | c.*118T>C (n.*118T>C) n.926T>C n.720+825A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319046G>T | CA2612218797 | CAVIN3 | c.*117C>A (n.*117C>A) n.925C>A n.720+826G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319047A>G | CA2612218798 | CAVIN3 | c.*116T>C (n.*116T>C) n.924T>C n.720+827A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319048G>A | CA2612218799 | CAVIN3 | c.*115C>T (n.*115C>T) n.923C>T n.720+828G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319048G>T | CA2612218800 | CAVIN3 | c.*115C>A (n.*115C>A) n.923C>A n.720+828G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319049C>A | CA2612218801 | CAVIN3 | c.*114G>T (n.*114G>T) n.922G>T n.720+829C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319049C= | CA1950112440 | CAVIN3 | c.*114G= (n.*114G=) n.922G= n.720+829C= | |
11 | g.6319049C>G | CA2612218802 | CAVIN3 | c.*114G>C (n.*114G>C) n.922G>C n.720+829C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319049C>T | CA217265391 | CAVIN3 | c.*114G>A (n.*114G>A) n.922G>A n.720+829C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319050G>A | CA2612218803 | CAVIN3 | c.*113C>T (n.*113C>T) n.921C>T n.720+830G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319050G>T | CA2612218804 | CAVIN3 | c.*113C>A (n.*113C>A) n.921C>A n.720+830G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319053dup | CA2612218805 | CAVIN3 | c.*112dup (n.*112dup) n.920dup n.720+833dup | gnomAD v4 |
11 | g.6319052C>T | CA2612218806 | CAVIN3 | c.*111G>A (n.*111G>A) n.919G>A n.720+832C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319053C>A | CA2612218807 | CAVIN3 | c.*110G>T (n.*110G>T) n.918G>T n.720+833C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319053C>T | CA2612218808 | CAVIN3 | c.*110G>A (n.*110G>A) n.918G>A n.720+833C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319054G>A | CA2612218809 | CAVIN3 | c.*109C>T (n.*109C>T) n.917C>T n.720+834G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319054G>C | CA679090742 | CAVIN3 | c.*109C>G (n.*109C>G) n.917C>G n.720+834G>C | dbSNP |
11 | g.6319054G= | CA1950112441 | CAVIN3 | c.*109C= (n.*109C=) n.917C= n.720+834G= | |
11 | g.6319054G>T | CA2612218810 | CAVIN3 | c.*109C>A (n.*109C>A) n.917C>A n.720+834G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6319055C>T | CA2612218811 | CAVIN3 | c.*108G>A (n.*108G>A) n.916G>A n.720+835C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319056C>A | CA2612218812 | CAVIN3 | c.*107G>T (n.*107G>T) n.915G>T n.720+836C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6319056C= | CA1950112442 | CAVIN3 | c.*107G= (n.*107G=) n.915G= n.720+836C= | |
11 | g.6319057T>C | CA2612218813 | CAVIN3 | c.*106A>G (n.*106A>G) n.914A>G n.720+837T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319057T>G | CA217265396 | CAVIN3 | c.*106A>C (n.*106A>C) n.914A>C n.720+837T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6319057T= | CA1950112443 | CAVIN3 | c.*106A= (n.*106A=) n.914A= n.720+837T= | |
11 | g.6319058dup | CA1950112444 | CAVIN3 | c.*106dup (n.*106dup) n.914dup n.720+838dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6319058T>G | CA2612218814 | CAVIN3 | c.*105A>C (n.*105A>C) n.913A>C n.720+838T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6319059G>C | CA2612218815 | CAVIN3 | c.*104C>G (n.*104C>G) n.912C>G n.720+839G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6319059G>T | CA2612218816 | CAVIN3 | c.*104C>A (n.*104C>A) n.912C>A n.720+839G>T | gnomAD v4 |