Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6318889C>A | CA2612218600 | n.720+669C>A | gnomAD v4 | |
11 | g.6318890C>A | CA2612218601 | n.720+670C>A | gnomAD v4 | |
11 | g.6318890C>T | CA2612218602 | n.720+670C>T | gnomAD v4 | |
11 | g.6318892T>C | CA2612218603 | n.720+672T>C | gnomAD v4 | |
11 | g.6318892T>G | CA2612218604 | n.720+672T>G | gnomAD v4 | |
11 | g.6318893G= | CA1950112369 | n.720+673G= | ||
11 | g.6318893G>T | CA217265274 | n.720+673G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
11 | g.6318894T>C | CA2612218605 | n.720+674T>C | gnomAD v4 | |
11 | g.6318896A= | CA1950112370 | n.720+676A= | ||
11 | g.6318896A>C | CA217265278 | n.720+676A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
11 | g.6318897C>T | CA2612218606 | n.720+677C>T | gnomAD v4 | |
11 | g.6318898T>A | CA2612218607 | n.720+678T>A | gnomAD v4 | |
11 | g.6318898T>C | CA2612218608 | n.720+678T>C | dbSNP gnomAD v4 | |
11 | g.6318899G>A | CA2612218609 | n.720+679G>A | gnomAD v4 | |
11 | g.6318899G>C | CA217265290 | n.720+679G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
11 | g.6318899G= | CA1950112371 | n.720+679G= | ||
11 | g.6318899G>T | CA679090661 | n.720+679G>T | dbSNP | |
11 | g.6318899_6318900delinsGC | CA1950112372 | n.720+679_720+680delinsGC | ||
11 | g.6318901del | CA597438095 | n.720+681del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
11 | g.6318901C>A | CA2612218611 | n.720+681C>A | gnomAD v4 | |
11 | g.6318901C>T | CA2612218610 | n.720+681C>T | gnomAD v4 | |
11 | g.6318902T>A | CA2612218612 | n.720+682T>A | gnomAD v4 | |
11 | g.6318903T>A | CA2612218613 | n.720+683T>A | gnomAD v4 | |
11 | g.6318904C>A | CA2612218614 | n.720+684C>A | gnomAD v4 | |
11 | g.6318904C= | CA1950112373 | n.720+684C= | ||
11 | g.6318904C>G | CA217265295 | n.720+684C>G | dbSNP gnomAD v4 | |
11 | g.6318904C>T | CA2612218615 | n.720+684C>T | gnomAD v4 | |
11 | g.6318905C>A | CA2612218616 | n.720+685C>A | gnomAD v4 | |
11 | g.6318905C>T | CA2612218617 | n.720+685C>T | gnomAD v4 | |
11 | g.6318906C>A | CA2612218618 | n.720+686C>A | gnomAD v4 | |
11 | g.6318906C>T | CA2612218619 | n.720+686C>T | gnomAD v4 | |
11 | g.6318907A>T | CA2612218620 | n.720+687A>T | gnomAD v4 | |
11 | g.6318908C>A | CA2612218622 | n.720+688C>A | gnomAD v4 | |
11 | g.6318908C>T | CA2612218623 | n.720+688C>T | gnomAD v4 | |
11 | g.6318913_6318928del | CA2612218621 | n.720+693_720+708del | gnomAD v4 | |
11 | g.6318909A>G | CA2612218624 | n.720+689A>G | gnomAD v4 | |
11 | g.6318910T>C | CA2612218625 | n.720+690T>C | gnomAD v4 | |
11 | g.6318911C>A | CA2612218626 | n.720+691C>A | gnomAD v4 | |
11 | g.6318911C>G | CA2790307714 | n.720+691C>G | ||
11 | g.6318911C>T | CA2790307713 | n.720+691C>T | ||
11 | g.6318912C>A | CA2612218627 | n.720+692C>A | gnomAD v4 | |
11 | g.6318912C>T | CA2612218628 | n.720+692C>T | gnomAD v4 | |
11 | g.6318913A= | CA1950112374 | n.720+693A= | ||
11 | g.6318913A>C | CA217265296 | n.720+693A>C | dbSNP | |
11 | g.6318914A= | CA1950112375 | n.720+694A= | ||
11 | g.6318914A>G | CA1950112376 | n.720+694A>G | dbSNP gnomAD v4 | |
11 | g.6318914A>T | CA217265297 | n.720+694A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
11 | g.6318915C>A | CA2612218629 | n.720+695C>A | gnomAD v4 | |
11 | g.6318915C>T | CA2612218630 | n.720+695C>T | gnomAD v4 | |
11 | g.6318916C>A | CA2612218631 | n.720+696C>A | gnomAD v4 | |
11 | g.6318916C= | CA1950112377 | n.720+696C= | ||
11 | g.6318916C>G | CA217265298 | n.720+696C>G | dbSNP gnomAD v4 | |
11 | g.6318916C>T | CA2612218632 | n.720+696C>T | gnomAD v4 | |
11 | g.6318917G>A | CA2612218633 | n.720+697G>A | gnomAD v4 | |
11 | g.6318917G>T | CA2612218634 | n.720+697G>T | gnomAD v4 | |
11 | g.6318918C>A | CA2612218635 | n.720+698C>A | gnomAD v4 | |
11 | g.6318918C= | CA1950112378 | n.720+698C= | ||
11 | g.6318918C>T | CA597438096 | n.720+698C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
11 | g.6318919T>C | CA2612218636 | n.720+699T>C | gnomAD v4 | |
11 | g.6318920T>C | CA2612218637 | n.720+700T>C | gnomAD v4 | |
11 | g.6318921C>A | CA2612218638 | n.720+701C>A | gnomAD v4 | |
11 | g.6318921C= | CA1950112379 | n.720+701C= | ||
11 | g.6318921C>T | CA679090673 | n.720+701C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
11 | g.6318922C>G | CA2612218639 | n.720+702C>G | gnomAD v4 | |
11 | g.6318922C>T | CA2612218640 | n.720+702C>T | gnomAD v4 | |
11 | g.6318923C>G | CA2790307715 | n.720+703C>G | ||
11 | g.6318923C>T | CA2612218641 | n.720+703C>T | gnomAD v4 | |
11 | g.6318924C>A | CA2612218642 | n.720+704C>A | gnomAD v4 | |
11 | g.6318924C= | CA1950112380 | n.720+704C= | ||
11 | g.6318925A= | CA1950112382 | n.720+705A= | ||
11 | g.6318925A>G | CA1950112381 | n.720+705A>G | dbSNP | |
11 | g.6318925dup | CA679090674 | n.720+705dup | dbSNP | |
11 | g.6318925_6318940delinsATCCCTTCTCACGGAG | CA1950112383 | n.720+705_720+720delinsATCCCTTCTCACGGAG | ||
11 | g.6318926T>A | CA2612218643 | n.720+706T>A | gnomAD v4 | |
11 | g.6318926T>C | CA2612218644 | n.720+706T>C | gnomAD v4 | |
11 | g.6318928_6318942del | CA679090676 | n.720+708_720+722del | dbSNP gnomAD v4 | |
11 | g.6318927C>A | CA934768631 | n.720+707C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
11 | g.6318927C>T | CA2612218645 | n.720+707C>T | gnomAD v4 | |
11 | g.6318928C>A | CA2612218646 | n.720+708C>A | gnomAD v4 | |
11 | g.6318928C>G | CA2612218647 | n.720+708C>G | gnomAD v4 | |
11 | g.6318928C>T | CA2612218648 | n.720+708C>T | gnomAD v4 | |
11 | g.6318929C>A | CA2612218649 | n.720+709C>A | gnomAD v4 | |
11 | g.6318929C= | CA1950112384 | n.720+709C= | ||
11 | g.6318929C>T | CA217265300 | n.720+709C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
11 | g.6318930T>A | CA2612218650 | n.720+710T>A | gnomAD v4 | |
11 | g.6318932C>A | CA2612218651 | n.720+712C>A | gnomAD v4 | |
11 | g.6318932C= | CA1950112385 | n.720+712C= | ||
11 | g.6318932C>G | CA217265305 | n.720+712C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
11 | g.6318933T>C | CA2612218652 | n.720+713T>C | gnomAD v4 | |
11 | g.6318934C>A | CA2612218653 | n.720+714C>A | gnomAD v4 | |
11 | g.6318934C>T | CA2612218654 | n.720+714C>T | gnomAD v4 | |
11 | g.6318935A= | CA1950112386 | n.720+715A= | ||
11 | g.6318935A>C | CA2612218655 | n.720+715A>C | gnomAD v4 | |
11 | g.6318935A>T | CA217265308 | n.720+715A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
11 | g.6318936C>A | CA2612218656 | n.720+716C>A | gnomAD v4 | |
11 | g.6318936C= | CA1950112387 | n.720+716C= | ||
11 | g.6318936C>T | CA1950112388 | n.720+716C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
11 | g.6318937G>A | CA2612218657 | n.720+717G>A | gnomAD v4 | |
11 | g.6318937G>C | CA1950112390 | n.720+717G>C | dbSNP gnomAD v4 | |
11 | g.6318937G= | CA1950112389 | n.720+717G= | ||
11 | g.6318937G>T | CA2612218658 | n.720+717G>T | gnomAD v4 | |
11 | g.6318938G>A | CA2612218659 | n.720+718G>A | gnomAD v4 | |
11 | g.6318938G>C | CA934768633 | n.720+718G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
11 | g.6318938G= | CA1950112391 | n.720+718G= | ||
11 | g.6318939A= | CA1950112392 | n.720+719A= | ||
11 | g.6318939A>C | CA2612218660 | n.720+719A>C | gnomAD v4 | |
11 | g.6318939A>G | CA217265314 | n.720+719A>G | dbSNP gnomAD v4 | |
11 | g.6318941T>A | CA217265318 | n.720+721T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
11 | g.6318941T>C | CA2612218661 | n.720+721T>C | gnomAD v4 | |
11 | g.6318941T>G | CA2612218662 | n.720+721T>G | gnomAD v4 | |
11 | g.6318941T= | CA1950112393 | n.720+721T= | ||
11 | g.6318942C>T | CA2612218663 | n.720+722C>T | gnomAD v4 | |
11 | g.6318943T>C | CA2612218664 | n.720+723T>C | gnomAD v4 | |
11 | g.6318944G>T | CA2612218665 | n.720+724G>T | gnomAD v4 | |
11 | g.6318945G>A | CA2612218666 | n.720+725G>A | gnomAD v4 | |
11 | g.6318945G>C | CA1950112395 | n.720+725G>C | dbSNP gnomAD v4 | |
11 | g.6318945G= | CA1950112394 | n.720+725G= | ||
11 | g.6318945G>T | CA2612218667 | n.720+725G>T | gnomAD v4 | |
11 | g.6318946T>A | CA2612218668 | CAVIN3 | c.*217A>T (n.*217A>T) n.1025A>T n.720+726T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6318946T>G | CA2612218669 | CAVIN3 | c.*217A>C (n.*217A>C) n.1025A>C n.720+726T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6318947T>G | CA2612218670 | CAVIN3 | c.*216A>C (n.*216A>C) n.1024A>C n.720+727T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6318948C>A | CA217265323 | CAVIN3 | c.*215G>T (n.*215G>T) n.1023G>T n.720+728C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6318948C= | CA1950112396 | CAVIN3 | c.*215G= (n.*215G=) n.1023G= n.720+728C= | |
11 | g.6318948C>T | CA2612218671 | CAVIN3 | c.*215G>A (n.*215G>A) n.1023G>A n.720+728C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318949G>A | CA679090689 | CAVIN3 | c.*214C>T (n.*214C>T) n.1022C>T n.720+729G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6318949G>C | CA2612218672 | CAVIN3 | c.*214C>G (n.*214C>G) n.1022C>G n.720+729G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6318949G= | CA1950112397 | CAVIN3 | c.*214C= (n.*214C=) n.1022C= n.720+729G= | |
11 | g.6318949G>T | CA2612218673 | CAVIN3 | c.*214C>A (n.*214C>A) n.1022C>A n.720+729G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318950G>A | CA217265326 | CAVIN3 | c.*213C>T (n.*213C>T) n.1021C>T n.720+730G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6318950G= | CA1950112398 | CAVIN3 | c.*213C= (n.*213C=) n.1021C= n.720+730G= | |
11 | g.6318950G>T | CA2612218674 | CAVIN3 | c.*213C>A (n.*213C>A) n.1021C>A n.720+730G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318951G>A | CA934768651 | CAVIN3 | c.*212C>T (n.*212C>T) n.1020C>T n.720+731G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6318951G= | CA1950112399 | CAVIN3 | c.*212C= (n.*212C=) n.1020C= n.720+731G= | |
11 | g.6318951G>T | CA2612218675 | CAVIN3 | c.*212C>A (n.*212C>A) n.1020C>A n.720+731G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318952T>C | CA2612218676 | CAVIN3 | c.*211A>G (n.*211A>G) n.1019A>G n.720+732T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6318952T>G | CA2612218677 | CAVIN3 | c.*211A>C (n.*211A>C) n.1019A>C n.720+732T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6318955A>G | CA2612218678 | CAVIN3 | c.*208T>C (n.*208T>C) n.1016T>C n.720+735A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6318957T>C | CA2612218679 | CAVIN3 | c.*206A>G (n.*206A>G) n.1014A>G n.720+737T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6318959A>T | CA2612218680 | CAVIN3 | c.*204T>A (n.*204T>A) n.1012T>A n.720+739A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318960C>A | CA2612218681 | CAVIN3 | c.*203G>T (n.*203G>T) n.1011G>T n.720+740C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6318961T>C | CA2612218683 | CAVIN3 | c.*202A>G (n.*202A>G) n.1010A>G n.720+741T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6318964dup | CA2612218682 | CAVIN3 | c.*202dup (n.*202dup) n.1010dup n.720+744dup | gnomAD v4 |
11 | g.6318962T>C | CA597438097 | CAVIN3 | c.*201A>G (n.*201A>G) n.1009A>G n.720+742T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6318962T>G | CA2612218684 | CAVIN3 | c.*201A>C (n.*201A>C) n.1009A>C n.720+742T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6318962T= | CA1950112400 | CAVIN3 | c.*201A= (n.*201A=) n.1009A= n.720+742T= | |
11 | g.6318963T>G | CA2612218685 | CAVIN3 | c.*200A>C (n.*200A>C) n.1008A>C n.720+743T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6318965A>C | CA2612218686 | CAVIN3 | c.*198T>G (n.*198T>G) n.1006T>G n.720+745A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6318965A>G | CA2612218687 | CAVIN3 | c.*198T>C (n.*198T>C) n.1006T>C n.720+745A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6318965A>T | CA2612218688 | CAVIN3 | c.*198T>A (n.*198T>A) n.1006T>A n.720+745A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318966T>A | CA217265329 | CAVIN3 | c.*197A>T (n.*197A>T) n.1005A>T n.720+746T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6318966T>C | CA1950112402 | CAVIN3 | c.*197A>G (n.*197A>G) n.1005A>G n.720+746T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6318966T>G | CA2612218689 | CAVIN3 | c.*197A>C (n.*197A>C) n.1005A>C n.720+746T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6318966T= | CA1950112401 | CAVIN3 | c.*197A= (n.*197A=) n.1005A= n.720+746T= | |
11 | g.6318967T>C | CA679090699 | CAVIN3 | c.*196A>G (n.*196A>G) n.1004A>G n.720+747T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6318967T= | CA1950112403 | CAVIN3 | c.*196A= (n.*196A=) n.1004A= n.720+747T= | |
11 | g.6318968G>A | CA1950112405 | CAVIN3 | c.*195C>T (n.*195C>T) n.1003C>T n.720+748G>A | dbSNP |
11 | g.6318968G= | CA1950112404 | CAVIN3 | c.*195C= (n.*195C=) n.1003C= n.720+748G= | |
11 | g.6318968G>T | CA2612218690 | CAVIN3 | c.*195C>A (n.*195C>A) n.1003C>A n.720+748G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318969A>T | CA2612218691 | CAVIN3 | c.*194T>A (n.*194T>A) n.1002T>A n.720+749A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318970T>C | CA679090703 | CAVIN3 | c.*193A>G (n.*193A>G) n.1001A>G n.720+750T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6318970T= | CA1950112406 | CAVIN3 | c.*193A= (n.*193A=) n.1001A= n.720+750T= | |
11 | g.6318971G>A | CA2612218692 | CAVIN3 | c.*192C>T (n.*192C>T) n.1000C>T n.720+751G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6318971G>T | CA2612218693 | CAVIN3 | c.*192C>A (n.*192C>A) n.1000C>A n.720+751G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318972G>T | CA2612218694 | CAVIN3 | c.*191C>A (n.*191C>A) n.999C>A n.720+752G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318973T>C | CA217265342 | CAVIN3 | c.*190A>G (n.*190A>G) n.998A>G n.720+753T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6318973T= | CA1950112407 | CAVIN3 | c.*190A= (n.*190A=) n.998A= n.720+753T= | |
11 | g.6318974G>T | CA2612218695 | CAVIN3 | c.*189C>A (n.*189C>A) n.997C>A n.720+754G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318976G>A | CA2612218696 | CAVIN3 | c.*187C>T (n.*187C>T) n.995C>T n.720+756G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6318976G>C | CA1950112409 | CAVIN3 | c.*187C>G (n.*187C>G) n.995C>G n.720+756G>C | dbSNP |
11 | g.6318976G= | CA1950112408 | CAVIN3 | c.*187C= (n.*187C=) n.995C= n.720+756G= | |
11 | g.6318976G>T | CA2612218697 | CAVIN3 | c.*187C>A (n.*187C>A) n.995C>A n.720+756G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318977C>A | CA2612218698 | CAVIN3 | c.*186G>T (n.*186G>T) n.994G>T n.720+757C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6318977C>T | CA2612218699 | CAVIN3 | c.*186G>A (n.*186G>A) n.994G>A n.720+757C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6318978G>A | CA1950112411 | CAVIN3 | c.*185C>T (n.*185C>T) n.993C>T n.720+758G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6318978G= | CA1950112410 | CAVIN3 | c.*185C= (n.*185C=) n.993C= n.720+758G= | |
11 | g.6318978G>T | CA2612218701 | CAVIN3 | c.*185C>A (n.*185C>A) n.993C>A n.720+758G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318979_6318986del | CA2612218700 | CAVIN3 | c.*178_*185del (n.*178_*185del) n.986_993del n.720+759_720+766del | gnomAD v4 |
11 | g.6318978_6318979insTGTAGAT | CA2612218702 | CAVIN3 | c.*184_*185insATCTACA (n.*184_*185insATCTACA) n.992_993insATCTACA n.720+758_720+759insTGTAGAT | gnomAD v4 |
11 | g.6318978_6318979insTGTAGATCTCGGTGGT | CA2612218703 | CAVIN3 | c.*184_*185insACCACCGAGATCTACA (n.*184_*185insACCACCGAGATCTACA) n.992_993insACCACCGAGATCTACA n.720+758_720+759insTGTAGATCTCGGTGGT | gnomAD v4 |
11 | g.6318978_6318979insTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAGACA | CA2612218704 | CAVIN3 | c.*184_*185insTGTCTTTTTTAATGATACGGCGACCACCGAGATCTACA (n.*184_*185insTGTCTTTTTTAATGATACGGCGACCACCGAGATCTACA) n.992_993insTGTCTTTTTTAATGATACGGCGACCACCGAGATCTACA n.720+758_720+759insTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAGACA | gnomAD v4 |
11 | g.6318979C>A | CA2612218705 | CAVIN3 | c.*184G>T (n.*184G>T) n.992G>T n.720+759C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6318979C>T | CA2612218706 | CAVIN3 | c.*184G>A (n.*184G>A) n.992G>A n.720+759C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318979_6318980insTCGGTGGGCGCCGTATCATTAAA | CA2612218709 | CAVIN3 | c.*183_*184insTTTAATGATACGGCGCCCACCGA (n.*183_*184insTTTAATGATACGGCGCCCACCGA) n.991_992insTTTAATGATACGGCGCCCACCGA n.720+759_720+760insTCGGTGGGCGCCGTATCATTAAA | gnomAD v4 |
11 | g.6318979_6318980insTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAA | CA2612218710 | CAVIN3 | c.*183_*184insTTTTAATGATACGGCGACCACCGA (n.*183_*184insTTTTAATGATACGGCGACCACCGA) n.991_992insTTTTAATGATACGGCGACCACCGA n.720+759_720+760insTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAA | gnomAD v4 |
11 | g.6318979_6318980insTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAA | CA2790307716 | CAVIN3 | c.*183_*184insTTTTTTAATGATACGGCGACCACCGA (n.*183_*184insTTTTTTAATGATACGGCGACCACCGA) n.991_992insTTTTTTAATGATACGGCGACCACCGA n.720+759_720+760insTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAA | |
11 | g.6318980A>C | CA2612218708 | CAVIN3 | c.*183T>G (n.*183T>G) n.991T>G n.720+760A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6318980A>T | CA2612218707 | CAVIN3 | c.*183T>A (n.*183T>A) n.991T>A n.720+760A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318982G>A | CA2612218712 | CAVIN3 | c.*181C>T (n.*181C>T) n.989C>T n.720+762G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6318982G>T | CA2612218711 | CAVIN3 | c.*181C>A (n.*181C>A) n.989C>A n.720+762G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318983C>A | CA2612218714 | CAVIN3 | c.*180G>T (n.*180G>T) n.988G>T n.720+763C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6318983C>G | CA2612218713 | CAVIN3 | c.*180G>C (n.*180G>C) n.988G>C n.720+763C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6318983C>T | CA2612218715 | CAVIN3 | c.*180G>A (n.*180G>A) n.988G>A n.720+763C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318984A>G | CA2612218716 | CAVIN3 | c.*179T>C (n.*179T>C) n.987T>C n.720+764A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6318985G>A | CA2504158462 | CAVIN3 | c.*178C>T (n.*178C>T) n.986C>T n.720+765G>A | |
11 | g.6318985G>C | CA1950112413 | CAVIN3 | c.*178C>G (n.*178C>G) n.986C>G n.720+765G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6318985G= | CA1950112412 | CAVIN3 | c.*178C= (n.*178C=) n.986C= n.720+765G= | |
11 | g.6318985G>T | CA2612218717 | CAVIN3 | c.*178C>A (n.*178C>A) n.986C>A n.720+765G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318986_6318994del | CA2612218718 | CAVIN3 | c.*170_*178del (n.*170_*178del) n.978_986del n.720+766_720+774del | gnomAD v4 |
11 | g.6318986G>A | CA2612218720 | CAVIN3 | c.*177C>T (n.*177C>T) n.985C>T n.720+766G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6318986G>C | CA2612218721 | CAVIN3 | c.*177C>G (n.*177C>G) n.985C>G n.720+766G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6318986G>T | CA2612218722 | CAVIN3 | c.*177C>A (n.*177C>A) n.985C>A n.720+766G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318989_6318990del | CA2612218719 | CAVIN3 | c.*176_*177del (n.*176_*177del) n.984_985del n.720+769_720+770del | gnomAD v4 |
11 | g.6318987T>G | CA2612218723 | CAVIN3 | c.*176A>C (n.*176A>C) n.984A>C n.720+767T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6318988G>A | CA2612218724 | CAVIN3 | c.*175C>T (n.*175C>T) n.983C>T n.720+768G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6318988G>T | CA2612218725 | CAVIN3 | c.*175C>A (n.*175C>A) n.983C>A n.720+768G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6318989T>A | CA2612218726 | CAVIN3 | c.*174A>T (n.*174A>T) n.982A>T n.720+769T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6318989T>C | CA2612218727 | CAVIN3 | c.*174A>G (n.*174A>G) n.982A>G n.720+769T>C | gnomAD v4 |