| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.63146884C>T | CA2619595485 | AVPR1A | c.*475G>A (n.*475G>A) c.538+537G>A (n.538+537G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146885T>C | CA238786807 | AVPR1A | c.*474A>G (n.*474A>G) c.538+536A>G (n.538+536A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146885T= | CA2041545466 | AVPR1A | c.*474A= (n.*474A=) c.538+536A= (n.538+536A=) | |
| 12 | g.63146886G>A | CA2041545470 | AVPR1A | c.*473C>T (n.*473C>T) c.538+535C>T (n.538+535C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.63146886G= | CA2041545469 | AVPR1A | c.*473C= (n.*473C=) c.538+535C= (n.538+535C=) | |
| 12 | g.63146886G>T | CA2041545471 | AVPR1A | c.*473C>A (n.*473C>A) c.538+535C>A (n.538+535C>A) | dbSNP |
| 12 | g.63146887C>A | CA2796277896 | AVPR1A | c.*472G>T (n.*472G>T) c.538+534G>T (n.538+534G>T) | |
| 12 | g.63146889T>C | CA2041545474 | AVPR1A | c.*470A>G (n.*470A>G) c.538+532A>G (n.538+532A>G) | dbSNP |
| 12 | g.63146889T= | CA2041545473 | AVPR1A | c.*470A= (n.*470A=) c.538+532A= (n.538+532A=) | |
| 12 | g.63146892del | CA2619595486 | AVPR1A | c.*470del (n.*470del) c.538+532del (n.538+532del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146890T>G | CA2619595487 | AVPR1A | c.*469A>C (n.*469A>C) c.538+531A>C (n.538+531A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146891T>G | CA2619595488 | AVPR1A | c.*468A>C (n.*468A>C) c.538+530A>C (n.538+530A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146895G>T | CA2619595489 | AVPR1A | c.*464C>A (n.*464C>A) c.538+526C>A (n.538+526C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146897T>C | CA238786808 | AVPR1A | c.*462A>G (n.*462A>G) c.538+524A>G (n.538+524A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146897T= | CA2041545477 | AVPR1A | c.*462A= (n.*462A=) c.538+524A= (n.538+524A=) | |
| 12 | g.63146899C>A | CA690781862 | AVPR1A | c.*460G>T (n.*460G>T) c.538+522G>T (n.538+522G>T) | dbSNP |
| 12 | g.63146899C= | CA2041545481 | AVPR1A | c.*460G= (n.*460G=) c.538+522G= (n.538+522G=) | |
| 12 | g.63146899C>T | CA2041545479 | AVPR1A | c.*460G>A (n.*460G>A) c.538+522G>A (n.538+522G>A) | dbSNP |
| 12 | g.63146901C>A | CA2041545484 | AVPR1A | c.*458G>T (n.*458G>T) c.538+520G>T (n.538+520G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.63146901C= | CA2041545483 | AVPR1A | c.*458G= (n.*458G=) c.538+520G= (n.538+520G=) | |
| 12 | g.63146904A= | CA2041545485 | AVPR1A | c.*455T= (n.*455T=) c.538+517T= (n.538+517T=) | |
| 12 | g.63146904A>C | CA2041545486 | AVPR1A | c.*455T>G (n.*455T>G) c.538+517T>G (n.538+517T>G) | dbSNP |
| 12 | g.63146906T>C | CA948470429 | AVPR1A | c.*453A>G (n.*453A>G) c.538+515A>G (n.538+515A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146906T= | CA2041545487 | AVPR1A | c.*453A= (n.*453A=) c.538+515A= (n.538+515A=) | |
| 12 | g.63146909T>A | CA2796277897 | AVPR1A | c.*450A>T (n.*450A>T) c.538+512A>T (n.538+512A>T) | |
| 12 | g.63146912T>C | CA690781868 | AVPR1A | c.*447A>G (n.*447A>G) c.538+509A>G (n.538+509A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.63146912T= | CA2041545489 | AVPR1A | c.*447A= (n.*447A=) c.538+509A= (n.538+509A=) | |
| 12 | g.63146914A>G | CA2619595490 | AVPR1A | c.*445T>C (n.*445T>C) c.538+507T>C (n.538+507T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146916G>T | CA2619595491 | AVPR1A | c.*443C>A (n.*443C>A) c.538+505C>A (n.538+505C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146917G>A | CA690781874 | AVPR1A | c.*442C>T (n.*442C>T) c.538+504C>T (n.538+504C>T) | dbSNP |
| 12 | g.63146917G= | CA2041545490 | AVPR1A | c.*442C= (n.*442C=) c.538+504C= (n.538+504C=) | |
| 12 | g.63146918A>G | CA2619595492 | AVPR1A | c.*441T>C (n.*441T>C) c.538+503T>C (n.538+503T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146919T>C | CA690781876 | AVPR1A | c.*440A>G (n.*440A>G) c.538+502A>G (n.538+502A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146919T= | CA2041545492 | AVPR1A | c.*440A= (n.*440A=) c.538+502A= (n.538+502A=) | |
| 12 | g.63146923A>G | CA2619595493 | AVPR1A | c.*436T>C (n.*436T>C) c.538+498T>C (n.538+498T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146924A= | CA2041545495 | AVPR1A | c.*435T= (n.*435T=) c.538+497T= (n.538+497T=) | |
| 12 | g.63146924A>G | CA690781885 | AVPR1A | c.*435T>C (n.*435T>C) c.538+497T>C (n.538+497T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146925_63146927delinsCAT | CA2041545497 | AVPR1A | c.*432_*434delinsATG (n.*432_*434delinsATG) c.538+494_538+496delinsATG (n.538+494_538+496delinsATG) | |
| 12 | g.63146926A= | CA2041545499 | AVPR1A | c.*433T= (n.*433T=) c.538+495T= (n.538+495T=) | |
| 12 | g.63146926A>T | CA2041545501 | AVPR1A | c.*433T>A (n.*433T>A) c.538+495T>A (n.538+495T>A) | dbSNP |
| 12 | g.63146927_63146928del | CA605604849 | AVPR1A | c.*432_*433del (n.*432_*433del) c.538+494_538+495del (n.538+494_538+495del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146930T>A | CA238786809 | AVPR1A | c.*429A>T (n.*429A>T) c.538+491A>T (n.538+491A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146930T= | CA2041545502 | AVPR1A | c.*429A= (n.*429A=) c.538+491A= (n.538+491A=) | |
| 12 | g.63146933C>T | CA654943482 | AVPR1A | c.*426G>A (n.*426G>A) c.538+488G>A (n.538+488G>A) | COSMIC |
| 12 | g.63146934T>C | CA948470432 | AVPR1A | c.*425A>G (n.*425A>G) c.538+487A>G (n.538+487A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146934T= | CA2041545504 | AVPR1A | c.*425A= (n.*425A=) c.538+487A= (n.538+487A=) | |
| 12 | g.63146936_63146937delinsTG | CA2041545506 | AVPR1A | c.*422_*423delinsCA (n.*422_*423delinsCA) c.538+484_538+485delinsCA (n.538+484_538+485delinsCA) | |
| 12 | g.63146937del | CA605604851 | AVPR1A | c.*422del (n.*422del) c.538+484del (n.538+484del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146937G>A | CA948470435 | AVPR1A | c.*422C>T (n.*422C>T) c.538+484C>T (n.538+484C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146937G= | CA2041545509 | AVPR1A | c.*422C= (n.*422C=) c.538+484C= (n.538+484C=) | |
| 12 | g.63146938A= | CA2041545510 | AVPR1A | c.*421T= (n.*421T=) c.538+483T= (n.538+483T=) | |
| 12 | g.63146938A>C | CA690781906 | AVPR1A | c.*421T>G (n.*421T>G) c.538+483T>G (n.538+483T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.63146939A>G | CA2619595494 | AVPR1A | c.*420T>C (n.*420T>C) c.538+482T>C (n.538+482T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146941T>C | CA690781911 | AVPR1A | c.*418A>G (n.*418A>G) c.538+480A>G (n.538+480A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146941T= | CA2041545513 | AVPR1A | c.*418A= (n.*418A=) c.538+480A= (n.538+480A=) | |
| 12 | g.63146947C>A | CA2619595495 | AVPR1A | c.*412G>T (n.*412G>T) c.538+474G>T (n.538+474G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146948T>C | CA2619595496 | AVPR1A | c.*411A>G (n.*411A>G) c.538+473A>G (n.538+473A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146949G>A | CA948470438 | AVPR1A | c.*410C>T (n.*410C>T) c.538+472C>T (n.538+472C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146949G= | CA2041545515 | AVPR1A | c.*410C= (n.*410C=) c.538+472C= (n.538+472C=) | |
| 12 | g.63146950A= | CA2041545517 | AVPR1A | c.*409T= (n.*409T=) c.538+471T= (n.538+471T=) | |
| 12 | g.63146950A>C | CA238786810 | AVPR1A | c.*409T>G (n.*409T>G) c.538+471T>G (n.538+471T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.63146951A= | CA2041545521 | AVPR1A | c.*408T= (n.*408T=) c.538+470T= (n.538+470T=) | |
| 12 | g.63146951A>C | CA690781917 | AVPR1A | c.*408T>G (n.*408T>G) c.538+470T>G (n.538+470T>G) | dbSNP |
| 12 | g.63146957A= | CA2041545523 | AVPR1A | c.*402T= (n.*402T=) c.538+464T= (n.538+464T=) | |
| 12 | g.63146957A>C | CA2041545525 | AVPR1A | c.*402T>G (n.*402T>G) c.538+464T>G (n.538+464T>G) | dbSNP |
| 12 | g.63146960C>A | CA2619595497 | AVPR1A | c.*399G>T (n.*399G>T) c.538+461G>T (n.538+461G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146964T>C | CA690781922 | AVPR1A | c.*395A>G (n.*395A>G) c.538+457A>G (n.538+457A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146964T= | CA2041545527 | AVPR1A | c.*395A= (n.*395A=) c.538+457A= (n.538+457A=) | |
| 12 | g.63146967T>C | CA2041545530 | AVPR1A | c.*392A>G (n.*392A>G) c.538+454A>G (n.538+454A>G) | dbSNP |
| 12 | g.63146967T>G | CA2619595498 | AVPR1A | c.*392A>C (n.*392A>C) c.538+454A>C (n.538+454A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146967T= | CA2041545529 | AVPR1A | c.*392A= (n.*392A=) c.538+454A= (n.538+454A=) | |
| 12 | g.63146968G>T | CA654943485 | AVPR1A | c.*391C>A (n.*391C>A) c.538+453C>A (n.538+453C>A) | COSMIC |
| 12 | g.63146969A>G | CA2619595499 | AVPR1A | c.*390T>C (n.*390T>C) c.538+452T>C (n.538+452T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146970G>A | CA2619595500 | AVPR1A | c.*389C>T (n.*389C>T) c.538+451C>T (n.538+451C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146970G>C | CA2041545533 | AVPR1A | c.*389C>G (n.*389C>G) c.538+451C>G (n.538+451C>G) | dbSNP |
| 12 | g.63146970G= | CA2041545532 | AVPR1A | c.*389C= (n.*389C=) c.538+451C= (n.538+451C=) | |
| 12 | g.63146971C>A | CA690781926 | AVPR1A | c.*388G>T (n.*388G>T) c.538+450G>T (n.538+450G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146971C= | CA2041545535 | AVPR1A | c.*388G= (n.*388G=) c.538+450G= (n.538+450G=) | |
| 12 | g.63146971C>T | CA690781923 | AVPR1A | c.*388G>A (n.*388G>A) c.538+450G>A (n.538+450G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146973C>A | CA2619595501 | AVPR1A | c.*386G>T (n.*386G>T) c.538+448G>T (n.538+448G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146974T>C | CA2041545540 | AVPR1A | c.*385A>G (n.*385A>G) c.538+447A>G (n.538+447A>G) | dbSNP |
| 12 | g.63146974T= | CA2041545538 | AVPR1A | c.*385A= (n.*385A=) c.538+447A= (n.538+447A=) | |
| 12 | g.63146975C>G | CA654943488 | AVPR1A | c.*384G>C (n.*384G>C) c.538+446G>C (n.538+446G>C) | COSMIC |
| 12 | g.63146975_63146977delinsCTT | CA2041545542 | AVPR1A | c.*382_*384delinsAAG (n.*382_*384delinsAAG) c.538+444_538+446delinsAAG (n.538+444_538+446delinsAAG) | |
| 12 | g.63146976T>C | CA2619595502 | AVPR1A | c.*383A>G (n.*383A>G) c.538+445A>G (n.538+445A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146977_63146978del | CA948470443 | AVPR1A | c.*382_*383del (n.*382_*383del) c.538+444_538+445del (n.538+444_538+445del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146979G>A | CA2041545547 | AVPR1A | c.*380C>T (n.*380C>T) c.538+442C>T (n.538+442C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.63146979G= | CA2041545545 | AVPR1A | c.*380C= (n.*380C=) c.538+442C= (n.538+442C=) | |
| 12 | g.63146979G>T | CA2796277898 | AVPR1A | c.*380C>A (n.*380C>A) c.538+442C>A (n.538+442C>A) | |
| 12 | g.63146980T>A | CA605604852 | AVPR1A | c.*379A>T (n.*379A>T) c.538+441A>T (n.538+441A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146980T= | CA2041545549 | AVPR1A | c.*379A= (n.*379A=) c.538+441A= (n.538+441A=) | |
| 12 | g.63146982C>A | CA2619595503 | AVPR1A | c.*377G>T (n.*377G>T) c.538+439G>T (n.538+439G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146982C= | CA2041545553 | AVPR1A | c.*377G= (n.*377G=) c.538+439G= (n.538+439G=) | |
| 12 | g.63146982C>G | CA2041545555 | AVPR1A | c.*377G>C (n.*377G>C) c.538+439G>C (n.538+439G>C) | dbSNP |
| 12 | g.63146983A= | CA2041545557 | AVPR1A | c.*376T= (n.*376T=) c.538+438T= (n.538+438T=) | |
| 12 | g.63146983A>C | CA2041545558 | AVPR1A | c.*376T>G (n.*376T>G) c.538+438T>G (n.538+438T>G) | dbSNP |