| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.63146842C= | CA2041545399 | AVPR1A | c.*517G= (n.*517G=) c.538+579G= (n.538+579G=) | |
| 12 | g.63146842C>T | CA2041545400 | AVPR1A | c.*517G>A (n.*517G>A) c.538+579G>A (n.538+579G>A) | dbSNP |
| 12 | g.63146843T>C | CA238786803 | AVPR1A | c.*516A>G (n.*516A>G) c.538+578A>G (n.538+578A>G) | dbSNP |
| 12 | g.63146843T= | CA2041545424 | AVPR1A | c.*516A= (n.*516A=) c.538+578A= (n.538+578A=) | |
| 12 | g.63146844C= | CA2041545426 | AVPR1A | c.*515G= (n.*515G=) c.538+577G= (n.538+577G=) | |
| 12 | g.63146844C>G | CA2501088804 | AVPR1A | c.*515G>C (n.*515G>C) c.538+577G>C (n.538+577G>C) | |
| 12 | g.63146844C>T | CA238786804 | AVPR1A | c.*515G>A (n.*515G>A) c.538+577G>A (n.538+577G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146845C>A | CA2619595466 | AVPR1A | c.*514G>T (n.*514G>T) c.538+576G>T (n.538+576G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146845C= | CA2041545428 | AVPR1A | c.*514G= (n.*514G=) c.538+576G= (n.538+576G=) | |
| 12 | g.63146845C>T | CA948470419 | AVPR1A | c.*514G>A (n.*514G>A) c.538+576G>A (n.538+576G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146846T>C | CA948470420 | AVPR1A | c.*513A>G (n.*513A>G) c.538+575A>G (n.538+575A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146846T= | CA2041545430 | AVPR1A | c.*513A= (n.*513A=) c.538+575A= (n.538+575A=) | |
| 12 | g.63146847A= | CA2041545435 | AVPR1A | c.*512T= (n.*512T=) c.538+574T= (n.538+574T=) | |
| 12 | g.63146847A>G | CA238786806 | AVPR1A | c.*512T>C (n.*512T>C) c.538+574T>C (n.538+574T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146847dup | CA238786805 | AVPR1A | c.*512dup (n.*512dup) c.538+574dup (n.538+574dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146848G>A | CA913732816 | AVPR1A | c.*511C>T (n.*511C>T) c.538+573C>T (n.538+573C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146848G= | CA2041545437 | AVPR1A | c.*511C= (n.*511C=) c.538+573C= (n.538+573C=) | |
| 12 | g.63146849G>T | CA2619595467 | AVPR1A | c.*510C>A (n.*510C>A) c.538+572C>A (n.538+572C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146851G>A | CA2041545440 | AVPR1A | c.*508C>T (n.*508C>T) c.538+570C>T (n.538+570C>T) | dbSNP |
| 12 | g.63146851G>C | CA2041545442 | AVPR1A | c.*508C>G (n.*508C>G) c.538+570C>G (n.538+570C>G) | dbSNP |
| 12 | g.63146851G= | CA2041545439 | AVPR1A | c.*508C= (n.*508C=) c.538+570C= (n.538+570C=) | |
| 12 | g.63146851G>T | CA2619595468 | AVPR1A | c.*508C>A (n.*508C>A) c.538+570C>A (n.538+570C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146852G>A | CA2619595469 | AVPR1A | c.*507C>T (n.*507C>T) c.538+569C>T (n.538+569C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146852G= | CA2041545444 | AVPR1A | c.*507C= (n.*507C=) c.538+569C= (n.538+569C=) | |
| 12 | g.63146853_63146854dup | CA948470421 | AVPR1A | c.*505_*506dup (n.*505_*506dup) c.538+567_538+568dup (n.538+567_538+568dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146855C>A | CA2619595471 | AVPR1A | c.*504G>T (n.*504G>T) c.538+566G>T (n.538+566G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146855C>T | CA2619595472 | AVPR1A | c.*504G>A (n.*504G>A) c.538+566G>A (n.538+566G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146856del | CA2619595470 | AVPR1A | c.*504del (n.*504del) c.538+566del (n.538+566del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146856C>A | CA2619595473 | AVPR1A | c.*503G>T (n.*503G>T) c.538+565G>T (n.538+565G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146856C= | CA2041545448 | AVPR1A | c.*503G= (n.*503G=) c.538+565G= (n.538+565G=) | |
| 12 | g.63146856C>T | CA690781844 | AVPR1A | c.*503G>A (n.*503G>A) c.538+565G>A (n.538+565G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146859C>A | CA2796277892 | AVPR1A | c.*500G>T (n.*500G>T) c.538+562G>T (n.538+562G>T) | |
| 12 | g.63146859C= | CA2041545451 | AVPR1A | c.*500G= (n.*500G=) c.538+562G= (n.538+562G=) | |
| 12 | g.63146859C>T | CA948470423 | AVPR1A | c.*500G>A (n.*500G>A) c.538+562G>A (n.538+562G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146860C>A | CA2619595474 | AVPR1A | c.*499G>T (n.*499G>T) c.538+561G>T (n.538+561G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146863T>A | CA948470425 | AVPR1A | c.*496A>T (n.*496A>T) c.538+558A>T (n.538+558A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146863T= | CA2041545453 | AVPR1A | c.*496A= (n.*496A=) c.538+558A= (n.538+558A=) | |
| 12 | g.63146864C>T | CA2796277893 | AVPR1A | c.*495G>A (n.*495G>A) c.538+557G>A (n.538+557G>A) | |
| 12 | g.63146865T>C | CA2796277894 | AVPR1A | c.*494A>G (n.*494A>G) c.538+556A>G (n.538+556A>G) | |
| 12 | g.63146865T>G | CA2619595475 | AVPR1A | c.*494A>C (n.*494A>C) c.538+556A>C (n.538+556A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146866C>A | CA2619595476 | AVPR1A | c.*493G>T (n.*493G>T) c.538+555G>T (n.538+555G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146866C= | CA2041545455 | AVPR1A | c.*493G= (n.*493G=) c.538+555G= (n.538+555G=) | |
| 12 | g.63146866C>T | CA2041545456 | AVPR1A | c.*493G>A (n.*493G>A) c.538+555G>A (n.538+555G>A) | dbSNP |
| 12 | g.63146867C>A | CA2619595477 | AVPR1A | c.*492G>T (n.*492G>T) c.538+554G>T (n.538+554G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146867C= | CA2041545458 | AVPR1A | c.*492G= (n.*492G=) c.538+554G= (n.538+554G=) | |
| 12 | g.63146867C>T | CA690781852 | AVPR1A | c.*492G>A (n.*492G>A) c.538+554G>A (n.538+554G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146868T>C | CA2619595478 | AVPR1A | c.*491A>G (n.*491A>G) c.538+553A>G (n.538+553A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146869G>A | CA2619595479 | AVPR1A | c.*490C>T (n.*490C>T) c.538+552C>T (n.538+552C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146871A>G | CA2619595480 | AVPR1A | c.*488T>C (n.*488T>C) c.538+550T>C (n.538+550T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146872C>A | CA2796277895 | AVPR1A | c.*487G>T (n.*487G>T) c.538+549G>T (n.538+549G>T) | |
| 12 | g.63146873A>C | CA2619595481 | AVPR1A | c.*486T>G (n.*486T>G) c.538+548T>G (n.538+548T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146876G>A | CA2619595482 | AVPR1A | c.*483C>T (n.*483C>T) c.538+545C>T (n.538+545C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146877T>C | CA2619595483 | AVPR1A | c.*482A>G (n.*482A>G) c.538+544A>G (n.538+544A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146881A>T | CA2619595484 | AVPR1A | c.*478T>A (n.*478T>A) c.538+540T>A (n.538+540T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146882G>A | CA2041545463 | AVPR1A | c.*477C>T (n.*477C>T) c.538+539C>T (n.538+539C>T) | dbSNP |
| 12 | g.63146882G= | CA2041545461 | AVPR1A | c.*477C= (n.*477C=) c.538+539C= (n.538+539C=) | |
| 12 | g.63146883G>A | CA605604847 | AVPR1A | c.*476C>T (n.*476C>T) c.538+538C>T (n.538+538C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146883G= | CA2041545465 | AVPR1A | c.*476C= (n.*476C=) c.538+538C= (n.538+538C=) | |
| 12 | g.63146884C>T | CA2619595485 | AVPR1A | c.*475G>A (n.*475G>A) c.538+537G>A (n.538+537G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146885T>C | CA238786807 | AVPR1A | c.*474A>G (n.*474A>G) c.538+536A>G (n.538+536A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146885T= | CA2041545466 | AVPR1A | c.*474A= (n.*474A=) c.538+536A= (n.538+536A=) | |
| 12 | g.63146886G>A | CA2041545470 | AVPR1A | c.*473C>T (n.*473C>T) c.538+535C>T (n.538+535C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.63146886G= | CA2041545469 | AVPR1A | c.*473C= (n.*473C=) c.538+535C= (n.538+535C=) | |
| 12 | g.63146886G>T | CA2041545471 | AVPR1A | c.*473C>A (n.*473C>A) c.538+535C>A (n.538+535C>A) | dbSNP |
| 12 | g.63146887C>A | CA2796277896 | AVPR1A | c.*472G>T (n.*472G>T) c.538+534G>T (n.538+534G>T) | |
| 12 | g.63146889T>C | CA2041545474 | AVPR1A | c.*470A>G (n.*470A>G) c.538+532A>G (n.538+532A>G) | dbSNP |
| 12 | g.63146889T= | CA2041545473 | AVPR1A | c.*470A= (n.*470A=) c.538+532A= (n.538+532A=) | |
| 12 | g.63146892del | CA2619595486 | AVPR1A | c.*470del (n.*470del) c.538+532del (n.538+532del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146890T>G | CA2619595487 | AVPR1A | c.*469A>C (n.*469A>C) c.538+531A>C (n.538+531A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146891T>G | CA2619595488 | AVPR1A | c.*468A>C (n.*468A>C) c.538+530A>C (n.538+530A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146895G>T | CA2619595489 | AVPR1A | c.*464C>A (n.*464C>A) c.538+526C>A (n.538+526C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146897T>C | CA238786808 | AVPR1A | c.*462A>G (n.*462A>G) c.538+524A>G (n.538+524A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146897T= | CA2041545477 | AVPR1A | c.*462A= (n.*462A=) c.538+524A= (n.538+524A=) | |
| 12 | g.63146899C>A | CA690781862 | AVPR1A | c.*460G>T (n.*460G>T) c.538+522G>T (n.538+522G>T) | dbSNP |
| 12 | g.63146899C= | CA2041545481 | AVPR1A | c.*460G= (n.*460G=) c.538+522G= (n.538+522G=) | |
| 12 | g.63146899C>T | CA2041545479 | AVPR1A | c.*460G>A (n.*460G>A) c.538+522G>A (n.538+522G>A) | dbSNP |
| 12 | g.63146901C>A | CA2041545484 | AVPR1A | c.*458G>T (n.*458G>T) c.538+520G>T (n.538+520G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.63146901C= | CA2041545483 | AVPR1A | c.*458G= (n.*458G=) c.538+520G= (n.538+520G=) | |
| 12 | g.63146904A= | CA2041545485 | AVPR1A | c.*455T= (n.*455T=) c.538+517T= (n.538+517T=) | |
| 12 | g.63146904A>C | CA2041545486 | AVPR1A | c.*455T>G (n.*455T>G) c.538+517T>G (n.538+517T>G) | dbSNP |
| 12 | g.63146906T>C | CA948470429 | AVPR1A | c.*453A>G (n.*453A>G) c.538+515A>G (n.538+515A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146906T= | CA2041545487 | AVPR1A | c.*453A= (n.*453A=) c.538+515A= (n.538+515A=) | |
| 12 | g.63146909T>A | CA2796277897 | AVPR1A | c.*450A>T (n.*450A>T) c.538+512A>T (n.538+512A>T) | |
| 12 | g.63146912T>C | CA690781868 | AVPR1A | c.*447A>G (n.*447A>G) c.538+509A>G (n.538+509A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.63146912T= | CA2041545489 | AVPR1A | c.*447A= (n.*447A=) c.538+509A= (n.538+509A=) | |
| 12 | g.63146914A>G | CA2619595490 | AVPR1A | c.*445T>C (n.*445T>C) c.538+507T>C (n.538+507T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146916G>T | CA2619595491 | AVPR1A | c.*443C>A (n.*443C>A) c.538+505C>A (n.538+505C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146917G>A | CA690781874 | AVPR1A | c.*442C>T (n.*442C>T) c.538+504C>T (n.538+504C>T) | dbSNP |
| 12 | g.63146917G= | CA2041545490 | AVPR1A | c.*442C= (n.*442C=) c.538+504C= (n.538+504C=) | |
| 12 | g.63146918A>G | CA2619595492 | AVPR1A | c.*441T>C (n.*441T>C) c.538+503T>C (n.538+503T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146919T>C | CA690781876 | AVPR1A | c.*440A>G (n.*440A>G) c.538+502A>G (n.538+502A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146919T= | CA2041545492 | AVPR1A | c.*440A= (n.*440A=) c.538+502A= (n.538+502A=) | |
| 12 | g.63146923A>G | CA2619595493 | AVPR1A | c.*436T>C (n.*436T>C) c.538+498T>C (n.538+498T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146924A= | CA2041545495 | AVPR1A | c.*435T= (n.*435T=) c.538+497T= (n.538+497T=) | |
| 12 | g.63146924A>G | CA690781885 | AVPR1A | c.*435T>C (n.*435T>C) c.538+497T>C (n.538+497T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146925_63146927delinsCAT | CA2041545497 | AVPR1A | c.*432_*434delinsATG (n.*432_*434delinsATG) c.538+494_538+496delinsATG (n.538+494_538+496delinsATG) | |
| 12 | g.63146926A= | CA2041545499 | AVPR1A | c.*433T= (n.*433T=) c.538+495T= (n.538+495T=) | |
| 12 | g.63146926A>T | CA2041545501 | AVPR1A | c.*433T>A (n.*433T>A) c.538+495T>A (n.538+495T>A) | dbSNP |
| 12 | g.63146927_63146928del | CA605604849 | AVPR1A | c.*432_*433del (n.*432_*433del) c.538+494_538+495del (n.538+494_538+495del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146930T>A | CA238786809 | AVPR1A | c.*429A>T (n.*429A>T) c.538+491A>T (n.538+491A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146930T= | CA2041545502 | AVPR1A | c.*429A= (n.*429A=) c.538+491A= (n.538+491A=) | |
| 12 | g.63146933C>T | CA654943482 | AVPR1A | c.*426G>A (n.*426G>A) c.538+488G>A (n.538+488G>A) | COSMIC |
| 12 | g.63146934T>C | CA948470432 | AVPR1A | c.*425A>G (n.*425A>G) c.538+487A>G (n.538+487A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146934T= | CA2041545504 | AVPR1A | c.*425A= (n.*425A=) c.538+487A= (n.538+487A=) | |
| 12 | g.63146936_63146937delinsTG | CA2041545506 | AVPR1A | c.*422_*423delinsCA (n.*422_*423delinsCA) c.538+484_538+485delinsCA (n.538+484_538+485delinsCA) | |
| 12 | g.63146937del | CA605604851 | AVPR1A | c.*422del (n.*422del) c.538+484del (n.538+484del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146937G>A | CA948470435 | AVPR1A | c.*422C>T (n.*422C>T) c.538+484C>T (n.538+484C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146937G= | CA2041545509 | AVPR1A | c.*422C= (n.*422C=) c.538+484C= (n.538+484C=) | |
| 12 | g.63146938A= | CA2041545510 | AVPR1A | c.*421T= (n.*421T=) c.538+483T= (n.538+483T=) | |
| 12 | g.63146938A>C | CA690781906 | AVPR1A | c.*421T>G (n.*421T>G) c.538+483T>G (n.538+483T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.63146939A>G | CA2619595494 | AVPR1A | c.*420T>C (n.*420T>C) c.538+482T>C (n.538+482T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146941T>C | CA690781911 | AVPR1A | c.*418A>G (n.*418A>G) c.538+480A>G (n.538+480A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146941T= | CA2041545513 | AVPR1A | c.*418A= (n.*418A=) c.538+480A= (n.538+480A=) |