| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.63146787A= | CA2041545346 | AVPR1A | c.*572T= (n.*572T=) c.538+634T= (n.538+634T=) | |
| 12 | g.63146787A>G | CA2041545347 | AVPR1A | c.*572T>C (n.*572T>C) c.538+634T>C (n.538+634T>C) | dbSNP |
| 12 | g.63146788G>T | CA2619595450 | AVPR1A | c.*571C>A (n.*571C>A) c.538+633C>A (n.538+633C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146789A= | CA2041545350 | AVPR1A | c.*570T= (n.*570T=) c.538+632T= (n.538+632T=) | |
| 12 | g.63146789A>C | CA2619595451 | AVPR1A | c.*570T>G (n.*570T>G) c.538+632T>G (n.538+632T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146789A>T | CA2041545349 | AVPR1A | c.*570T>A (n.*570T>A) c.538+632T>A (n.538+632T>A) | dbSNP |
| 12 | g.63146791C>A | CA2619595452 | AVPR1A | c.*568G>T (n.*568G>T) c.538+630G>T (n.538+630G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146793C= | CA2041545351 | AVPR1A | c.*566G= (n.*566G=) c.538+628G= (n.538+628G=) | |
| 12 | g.63146793C>G | CA605604836 | AVPR1A | c.*566G>C (n.*566G>C) c.538+628G>C (n.538+628G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146794T>C | CA2619595453 | AVPR1A | c.*565A>G (n.*565A>G) c.538+627A>G (n.538+627A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146797del | CA2619595454 | AVPR1A | c.*564del (n.*564del) c.538+626del (n.538+626del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146797A>G | CA2619595455 | AVPR1A | c.*562T>C (n.*562T>C) c.538+624T>C (n.538+624T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146798C>A | CA2041545354 | AVPR1A | c.*561G>T (n.*561G>T) c.538+623G>T (n.538+623G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.63146798C= | CA2041545353 | AVPR1A | c.*561G= (n.*561G=) c.538+623G= (n.538+623G=) | |
| 12 | g.63146799T>A | CA238786800 | AVPR1A | c.*560A>T (n.*560A>T) c.538+622A>T (n.538+622A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146799T>C | CA238786799 | AVPR1A | c.*560A>G (n.*560A>G) c.538+622A>G (n.538+622A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.63146799T= | CA2041545357 | AVPR1A | c.*560A= (n.*560A=) c.538+622A= (n.538+622A=) | |
| 12 | g.63146801del | CA2619595456 | AVPR1A | c.*559del (n.*559del) c.538+621del (n.538+621del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146801G>T | CA2619595457 | AVPR1A | c.*558C>A (n.*558C>A) c.538+620C>A (n.538+620C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146802C= | CA2041545362 | AVPR1A | c.*557G= (n.*557G=) c.538+619G= (n.538+619G=) | |
| 12 | g.63146802C>T | CA238786801 | AVPR1A | c.*557G>A (n.*557G>A) c.538+619G>A (n.538+619G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.63146803C>A | CA2619595458 | AVPR1A | c.*556G>T (n.*556G>T) c.538+618G>T (n.538+618G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146805C= | CA2041545366 | AVPR1A | c.*554G= (n.*554G=) c.538+616G= (n.538+616G=) | |
| 12 | g.63146805C>T | CA948470408 | AVPR1A | c.*554G>A (n.*554G>A) c.538+616G>A (n.538+616G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146806A= | CA2041545368 | AVPR1A | c.*553T= (n.*553T=) c.538+615T= (n.538+615T=) | |
| 12 | g.63146806A>T | CA2041545370 | AVPR1A | c.*553T>A (n.*553T>A) c.538+615T>A (n.538+615T>A) | dbSNP |
| 12 | g.63146807A= | CA2041545373 | AVPR1A | c.*552T= (n.*552T=) c.538+614T= (n.538+614T=) | |
| 12 | g.63146807A>G | CA238786802 | AVPR1A | c.*552T>C (n.*552T>C) c.538+614T>C (n.538+614T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146808T>C | CA2041545376 | AVPR1A | c.*551A>G (n.*551A>G) c.538+613A>G (n.538+613A>G) | dbSNP |
| 12 | g.63146808T= | CA2041545375 | AVPR1A | c.*551A= (n.*551A=) c.538+613A= (n.538+613A=) | |
| 12 | g.63146812C= | CA2041545377 | AVPR1A | c.*547G= (n.*547G=) c.538+609G= (n.538+609G=) | |
| 12 | g.63146812C>T | CA948470411 | AVPR1A | c.*547G>A (n.*547G>A) c.538+609G>A (n.538+609G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146815G>C | CA2796277891 | AVPR1A | c.*544C>G (n.*544C>G) c.538+606C>G (n.538+606C>G) | |
| 12 | g.63146817G>A | CA690781826 | AVPR1A | c.*542C>T (n.*542C>T) c.538+604C>T (n.538+604C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146817G= | CA2041545380 | AVPR1A | c.*542C= (n.*542C=) c.538+604C= (n.538+604C=) | |
| 12 | g.63146817G>T | CA2619595459 | AVPR1A | c.*542C>A (n.*542C>A) c.538+604C>A (n.538+604C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146818C>A | CA2619595460 | AVPR1A | c.*541G>T (n.*541G>T) c.538+603G>T (n.538+603G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146818C>T | CA2619595461 | AVPR1A | c.*541G>A (n.*541G>A) c.538+603G>A (n.538+603G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146823T>C | CA2041545382 | AVPR1A | c.*536A>G (n.*536A>G) c.538+598A>G (n.538+598A>G) | dbSNP |
| 12 | g.63146823T= | CA2041545383 | AVPR1A | c.*536A= (n.*536A=) c.538+598A= (n.538+598A=) | |
| 12 | g.63146827C>A | CA2041545385 | AVPR1A | c.*532G>T (n.*532G>T) c.538+594G>T (n.538+594G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.63146827C= | CA2041545384 | AVPR1A | c.*532G= (n.*532G=) c.538+594G= (n.538+594G=) | |
| 12 | g.63146831A>T | CA2619595462 | AVPR1A | c.*528T>A (n.*528T>A) c.538+590T>A (n.538+590T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146832G>A | CA690781828 | AVPR1A | c.*527C>T (n.*527C>T) c.538+589C>T (n.538+589C>T) | dbSNP |
| 12 | g.63146832G= | CA2041545386 | AVPR1A | c.*527C= (n.*527C=) c.538+589C= (n.538+589C=) | |
| 12 | g.63146832_63146834delinsGGC | CA2041545388 | AVPR1A | c.*525_*527delinsGCC (n.*525_*527delinsGCC) c.538+587_538+589delinsGCC (n.538+587_538+589delinsGCC) | |
| 12 | g.63146833G>A | CA2619595463 | AVPR1A | c.*526C>T (n.*526C>T) c.538+588C>T (n.538+588C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146833_63146834del | CA605604843 | AVPR1A | c.*525_*526del (n.*525_*526del) c.538+587_538+588del (n.538+587_538+588del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146834C>A | CA2619595464 | AVPR1A | c.*525G>T (n.*525G>T) c.538+587G>T (n.538+587G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146834C= | CA2041545391 | AVPR1A | c.*525G= (n.*525G=) c.538+587G= (n.538+587G=) | |
| 12 | g.63146834C>G | CA2041545392 | AVPR1A | c.*525G>C (n.*525G>C) c.538+587G>C (n.538+587G>C) | dbSNP |
| 12 | g.63146838T>C | CA2619595465 | AVPR1A | c.*521A>G (n.*521A>G) c.538+583A>G (n.538+583A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146839G>A | CA690781837 | AVPR1A | c.*520C>T (n.*520C>T) c.538+582C>T (n.538+582C>T) | dbSNP |
| 12 | g.63146839G= | CA2041545395 | AVPR1A | c.*520C= (n.*520C=) c.538+582C= (n.538+582C=) | |
| 12 | g.63146840T>C | CA605604846 | AVPR1A | c.*519A>G (n.*519A>G) c.538+581A>G (n.538+581A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146840T= | CA2041545397 | AVPR1A | c.*519A= (n.*519A=) c.538+581A= (n.538+581A=) | |
| 12 | g.63146842C= | CA2041545399 | AVPR1A | c.*517G= (n.*517G=) c.538+579G= (n.538+579G=) | |
| 12 | g.63146842C>T | CA2041545400 | AVPR1A | c.*517G>A (n.*517G>A) c.538+579G>A (n.538+579G>A) | dbSNP |
| 12 | g.63146843T>C | CA238786803 | AVPR1A | c.*516A>G (n.*516A>G) c.538+578A>G (n.538+578A>G) | dbSNP |
| 12 | g.63146843T= | CA2041545424 | AVPR1A | c.*516A= (n.*516A=) c.538+578A= (n.538+578A=) | |
| 12 | g.63146844C= | CA2041545426 | AVPR1A | c.*515G= (n.*515G=) c.538+577G= (n.538+577G=) | |
| 12 | g.63146844C>G | CA2501088804 | AVPR1A | c.*515G>C (n.*515G>C) c.538+577G>C (n.538+577G>C) | |
| 12 | g.63146844C>T | CA238786804 | AVPR1A | c.*515G>A (n.*515G>A) c.538+577G>A (n.538+577G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146845C>A | CA2619595466 | AVPR1A | c.*514G>T (n.*514G>T) c.538+576G>T (n.538+576G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146845C= | CA2041545428 | AVPR1A | c.*514G= (n.*514G=) c.538+576G= (n.538+576G=) | |
| 12 | g.63146845C>T | CA948470419 | AVPR1A | c.*514G>A (n.*514G>A) c.538+576G>A (n.538+576G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146846T>C | CA948470420 | AVPR1A | c.*513A>G (n.*513A>G) c.538+575A>G (n.538+575A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146846T= | CA2041545430 | AVPR1A | c.*513A= (n.*513A=) c.538+575A= (n.538+575A=) | |
| 12 | g.63146847A= | CA2041545435 | AVPR1A | c.*512T= (n.*512T=) c.538+574T= (n.538+574T=) | |
| 12 | g.63146847A>G | CA238786806 | AVPR1A | c.*512T>C (n.*512T>C) c.538+574T>C (n.538+574T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146847dup | CA238786805 | AVPR1A | c.*512dup (n.*512dup) c.538+574dup (n.538+574dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146848G>A | CA913732816 | AVPR1A | c.*511C>T (n.*511C>T) c.538+573C>T (n.538+573C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146848G= | CA2041545437 | AVPR1A | c.*511C= (n.*511C=) c.538+573C= (n.538+573C=) | |
| 12 | g.63146849G>T | CA2619595467 | AVPR1A | c.*510C>A (n.*510C>A) c.538+572C>A (n.538+572C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146851G>A | CA2041545440 | AVPR1A | c.*508C>T (n.*508C>T) c.538+570C>T (n.538+570C>T) | dbSNP |
| 12 | g.63146851G>C | CA2041545442 | AVPR1A | c.*508C>G (n.*508C>G) c.538+570C>G (n.538+570C>G) | dbSNP |
| 12 | g.63146851G= | CA2041545439 | AVPR1A | c.*508C= (n.*508C=) c.538+570C= (n.538+570C=) | |
| 12 | g.63146851G>T | CA2619595468 | AVPR1A | c.*508C>A (n.*508C>A) c.538+570C>A (n.538+570C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146852G>A | CA2619595469 | AVPR1A | c.*507C>T (n.*507C>T) c.538+569C>T (n.538+569C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146852G= | CA2041545444 | AVPR1A | c.*507C= (n.*507C=) c.538+569C= (n.538+569C=) | |
| 12 | g.63146853_63146854dup | CA948470421 | AVPR1A | c.*505_*506dup (n.*505_*506dup) c.538+567_538+568dup (n.538+567_538+568dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146855C>A | CA2619595471 | AVPR1A | c.*504G>T (n.*504G>T) c.538+566G>T (n.538+566G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146855C>T | CA2619595472 | AVPR1A | c.*504G>A (n.*504G>A) c.538+566G>A (n.538+566G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146856del | CA2619595470 | AVPR1A | c.*504del (n.*504del) c.538+566del (n.538+566del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146856C>A | CA2619595473 | AVPR1A | c.*503G>T (n.*503G>T) c.538+565G>T (n.538+565G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146856C= | CA2041545448 | AVPR1A | c.*503G= (n.*503G=) c.538+565G= (n.538+565G=) | |
| 12 | g.63146856C>T | CA690781844 | AVPR1A | c.*503G>A (n.*503G>A) c.538+565G>A (n.538+565G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146859C>A | CA2796277892 | AVPR1A | c.*500G>T (n.*500G>T) c.538+562G>T (n.538+562G>T) | |
| 12 | g.63146859C= | CA2041545451 | AVPR1A | c.*500G= (n.*500G=) c.538+562G= (n.538+562G=) | |
| 12 | g.63146859C>T | CA948470423 | AVPR1A | c.*500G>A (n.*500G>A) c.538+562G>A (n.538+562G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146860C>A | CA2619595474 | AVPR1A | c.*499G>T (n.*499G>T) c.538+561G>T (n.538+561G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146863T>A | CA948470425 | AVPR1A | c.*496A>T (n.*496A>T) c.538+558A>T (n.538+558A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146863T= | CA2041545453 | AVPR1A | c.*496A= (n.*496A=) c.538+558A= (n.538+558A=) | |
| 12 | g.63146864C>T | CA2796277893 | AVPR1A | c.*495G>A (n.*495G>A) c.538+557G>A (n.538+557G>A) | |
| 12 | g.63146865T>C | CA2796277894 | AVPR1A | c.*494A>G (n.*494A>G) c.538+556A>G (n.538+556A>G) | |
| 12 | g.63146865T>G | CA2619595475 | AVPR1A | c.*494A>C (n.*494A>C) c.538+556A>C (n.538+556A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146866C>A | CA2619595476 | AVPR1A | c.*493G>T (n.*493G>T) c.538+555G>T (n.538+555G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146866C= | CA2041545455 | AVPR1A | c.*493G= (n.*493G=) c.538+555G= (n.538+555G=) | |
| 12 | g.63146866C>T | CA2041545456 | AVPR1A | c.*493G>A (n.*493G>A) c.538+555G>A (n.538+555G>A) | dbSNP |
| 12 | g.63146867C>A | CA2619595477 | AVPR1A | c.*492G>T (n.*492G>T) c.538+554G>T (n.538+554G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146867C= | CA2041545458 | AVPR1A | c.*492G= (n.*492G=) c.538+554G= (n.538+554G=) | |
| 12 | g.63146867C>T | CA690781852 | AVPR1A | c.*492G>A (n.*492G>A) c.538+554G>A (n.538+554G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146868T>C | CA2619595478 | AVPR1A | c.*491A>G (n.*491A>G) c.538+553A>G (n.538+553A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146869G>A | CA2619595479 | AVPR1A | c.*490C>T (n.*490C>T) c.538+552C>T (n.538+552C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146871A>G | CA2619595480 | AVPR1A | c.*488T>C (n.*488T>C) c.538+550T>C (n.538+550T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146872C>A | CA2796277895 | AVPR1A | c.*487G>T (n.*487G>T) c.538+549G>T (n.538+549G>T) | |
| 12 | g.63146873A>C | CA2619595481 | AVPR1A | c.*486T>G (n.*486T>G) c.538+548T>G (n.538+548T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146876G>A | CA2619595482 | AVPR1A | c.*483C>T (n.*483C>T) c.538+545C>T (n.538+545C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146877T>C | CA2619595483 | AVPR1A | c.*482A>G (n.*482A>G) c.538+544A>G (n.538+544A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146881A>T | CA2619595484 | AVPR1A | c.*478T>A (n.*478T>A) c.538+540T>A (n.538+540T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146882G>A | CA2041545463 | AVPR1A | c.*477C>T (n.*477C>T) c.538+539C>T (n.538+539C>T) | dbSNP |
| 12 | g.63146882G= | CA2041545461 | AVPR1A | c.*477C= (n.*477C=) c.538+539C= (n.538+539C=) | |
| 12 | g.63146883G>A | CA605604847 | AVPR1A | c.*476C>T (n.*476C>T) c.538+538C>T (n.538+538C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146883G= | CA2041545465 | AVPR1A | c.*476C= (n.*476C=) c.538+538C= (n.538+538C=) | |
| 12 | g.63146884C>T | CA2619595485 | AVPR1A | c.*475G>A (n.*475G>A) c.538+537G>A (n.538+537G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146885T>C | CA238786807 | AVPR1A | c.*474A>G (n.*474A>G) c.538+536A>G (n.538+536A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146885T= | CA2041545466 | AVPR1A | c.*474A= (n.*474A=) c.538+536A= (n.538+536A=) | |
| 12 | g.63146886G>A | CA2041545470 | AVPR1A | c.*473C>T (n.*473C>T) c.538+535C>T (n.538+535C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.63146886G= | CA2041545469 | AVPR1A | c.*473C= (n.*473C=) c.538+535C= (n.538+535C=) | |
| 12 | g.63146886G>T | CA2041545471 | AVPR1A | c.*473C>A (n.*473C>A) c.538+535C>A (n.538+535C>A) | dbSNP |
| 12 | g.63146887C>A | CA2796277896 | AVPR1A | c.*472G>T (n.*472G>T) c.538+534G>T (n.538+534G>T) |