| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.63146636dup | CA605604828 | AVPR1A | c.*728dup (n.*728dup) c.538+790dup (n.538+790dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146636del | CA238786787 | AVPR1A | c.*728del (n.*728del) c.538+790del (n.538+790del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146637G= | CA2041545230 | AVPR1A | c.*722C= (n.*722C=) c.538+784C= (n.538+784C=) | |
| 12 | g.63146637G>T | CA690781785 | AVPR1A | c.*722C>A (n.*722C>A) c.538+784C>A (n.538+784C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146638A= | CA2041545232 | AVPR1A | c.*721T= (n.*721T=) c.538+783T= (n.538+783T=) | |
| 12 | g.63146638A>G | CA605604829 | AVPR1A | c.*721T>C (n.*721T>C) c.538+783T>C (n.538+783T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.63146639T>C | CA2619595362 | AVPR1A | c.*720A>G (n.*720A>G) c.538+782A>G (n.538+782A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146640A>G | CA2796277883 | AVPR1A | c.*719T>C (n.*719T>C) c.538+781T>C (n.538+781T>C) | |
| 12 | g.63146645del | CA2619595363 | AVPR1A | c.*718del (n.*718del) c.538+780del (n.538+780del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146642T>C | CA2619595364 | AVPR1A | c.*717A>G (n.*717A>G) c.538+779A>G (n.538+779A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146643_63146647del | CA2619595365 | AVPR1A | c.*712_*716del (n.*712_*716del) c.538+774_538+778del (n.538+774_538+778del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146645T>G | CA948470379 | AVPR1A | c.*714A>C (n.*714A>C) c.538+776A>C (n.538+776A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146645T= | CA2041545234 | AVPR1A | c.*714A= (n.*714A=) c.538+776A= (n.538+776A=) | |
| 12 | g.63146647G>T | CA2619595366 | AVPR1A | c.*712C>A (n.*712C>A) c.538+774C>A (n.538+774C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146648C>A | CA2619595367 | AVPR1A | c.*711G>T (n.*711G>T) c.538+773G>T (n.538+773G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146648C= | CA2041545237 | AVPR1A | c.*711G= (n.*711G=) c.538+773G= (n.538+773G=) | |
| 12 | g.63146648C>T | CA238786789 | AVPR1A | c.*711G>A (n.*711G>A) c.538+773G>A (n.538+773G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.63146649C>A | CA2598002771 | AVPR1A | c.*710G>T (n.*710G>T) c.538+772G>T (n.538+772G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146651G>A | CA2619595368 | AVPR1A | c.*708C>T (n.*708C>T) c.538+770C>T (n.538+770C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146652T>A | CA2619595369 | AVPR1A | c.*707A>T (n.*707A>T) c.538+769A>T (n.538+769A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146653C>A | CA2619595370 | AVPR1A | c.*706G>T (n.*706G>T) c.538+768G>T (n.538+768G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146656C>A | CA2619595371 | AVPR1A | c.*703G>T (n.*703G>T) c.538+765G>T (n.538+765G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146656C>T | CA2619595372 | AVPR1A | c.*703G>A (n.*703G>A) c.538+765G>A (n.538+765G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146658T>A | CA2619595373 | AVPR1A | c.*701A>T (n.*701A>T) c.538+763A>T (n.538+763A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146658T>C | CA2619595374 | AVPR1A | c.*701A>G (n.*701A>G) c.538+763A>G (n.538+763A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146659T>A | CA2619595376 | AVPR1A | c.*700A>T (n.*700A>T) c.538+762A>T (n.538+762A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146662_63146672del | CA2619595375 | AVPR1A | c.*690_*700del (n.*690_*700del) c.538+752_538+762del (n.538+752_538+762del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146660T>A | CA2619595377 | AVPR1A | c.*699A>T (n.*699A>T) c.538+761A>T (n.538+761A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146661C= | CA2041545239 | AVPR1A | c.*698G= (n.*698G=) c.538+760G= (n.538+760G=) | |
| 12 | g.63146661C>T | CA605604831 | AVPR1A | c.*698G>A (n.*698G>A) c.538+760G>A (n.538+760G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146662C>A | CA2619595378 | AVPR1A | c.*697G>T (n.*697G>T) c.538+759G>T (n.538+759G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146662C= | CA2041545244 | AVPR1A | c.*697G= (n.*697G=) c.538+759G= (n.538+759G=) | |
| 12 | g.63146662C>T | CA654943479 | AVPR1A | c.*697G>A (n.*697G>A) c.538+759G>A (n.538+759G>A) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.63146663T>A | CA2619595379 | AVPR1A | c.*696A>T (n.*696A>T) c.538+758A>T (n.538+758A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146663T>C | CA948470386 | AVPR1A | c.*696A>G (n.*696A>G) c.538+758A>G (n.538+758A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146663T= | CA2041545246 | AVPR1A | c.*696A= (n.*696A=) c.538+758A= (n.538+758A=) | |
| 12 | g.63146664C>A | CA2619595380 | AVPR1A | c.*695G>T (n.*695G>T) c.538+757G>T (n.538+757G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146665T>A | CA2619595381 | AVPR1A | c.*694A>T (n.*694A>T) c.538+756A>T (n.538+756A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146665T>C | CA2619595382 | AVPR1A | c.*694A>G (n.*694A>G) c.538+756A>G (n.538+756A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146666C>A | CA2619595383 | AVPR1A | c.*693G>T (n.*693G>T) c.538+755G>T (n.538+755G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146666C= | CA2041545248 | AVPR1A | c.*693G= (n.*693G=) c.538+755G= (n.538+755G=) | |
| 12 | g.63146666C>T | CA2041545249 | AVPR1A | c.*693G>A (n.*693G>A) c.538+755G>A (n.538+755G>A) | dbSNP |
| 12 | g.63146668C>A | CA2619595384 | AVPR1A | c.*691G>T (n.*691G>T) c.538+753G>T (n.538+753G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146669C>A | CA2619595385 | AVPR1A | c.*690G>T (n.*690G>T) c.538+752G>T (n.538+752G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146670T>A | CA2619595386 | AVPR1A | c.*689A>T (n.*689A>T) c.538+751A>T (n.538+751A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146671T>A | CA2619595387 | AVPR1A | c.*688A>T (n.*688A>T) c.538+750A>T (n.538+750A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146671T>C | CA2796277884 | AVPR1A | c.*688A>G (n.*688A>G) c.538+750A>G (n.538+750A>G) | |
| 12 | g.63146671T>G | CA2619595388 | AVPR1A | c.*688A>C (n.*688A>C) c.538+750A>C (n.538+750A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146672C= | CA2041545251 | AVPR1A | c.*687G= (n.*687G=) c.538+749G= (n.538+749G=) | |
| 12 | g.63146672C>T | CA238786790 | AVPR1A | c.*687G>A (n.*687G>A) c.538+749G>A (n.538+749G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146673A>G | CA2619595389 | AVPR1A | c.*686T>C (n.*686T>C) c.538+748T>C (n.538+748T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146674G>A | CA2619595390 | AVPR1A | c.*685C>T (n.*685C>T) c.538+747C>T (n.538+747C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146674G>C | CA2619595391 | AVPR1A | c.*685C>G (n.*685C>G) c.538+747C>G (n.538+747C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146674G>T | CA2619595392 | AVPR1A | c.*685C>A (n.*685C>A) c.538+747C>A (n.538+747C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146674_63146675insAACA | CA2619595393 | AVPR1A | c.*684_*685insTGTT (n.*684_*685insTGTT) c.538+746_538+747insTGTT (n.538+746_538+747insTGTT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146675C>A | CA2041545253 | AVPR1A | c.*684G>T (n.*684G>T) c.538+746G>T (n.538+746G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.63146675C= | CA2041545252 | AVPR1A | c.*684G= (n.*684G=) c.538+746G= (n.538+746G=) | |
| 12 | g.63146675C>T | CA2619595394 | AVPR1A | c.*684G>A (n.*684G>A) c.538+746G>A (n.538+746G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146677T>A | CA2619595395 | AVPR1A | c.*682A>T (n.*682A>T) c.538+744A>T (n.538+744A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146677_63146678insAAAG | CA2619595396 | AVPR1A | c.*681_*682insCTTT (n.*681_*682insCTTT) c.538+743_538+744insCTTT (n.538+743_538+744insCTTT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146678C>A | CA2619595397 | AVPR1A | c.*681G>T (n.*681G>T) c.538+743G>T (n.538+743G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146679T>A | CA2619595398 | AVPR1A | c.*680A>T (n.*680A>T) c.538+742A>T (n.538+742A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146679T>C | CA2619595399 | AVPR1A | c.*680A>G (n.*680A>G) c.538+742A>G (n.538+742A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146679_63146680insGGA | CA2619595400 | AVPR1A | c.*679_*680insTCC (n.*679_*680insTCC) c.538+741_538+742insTCC (n.538+741_538+742insTCC) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146680C>A | CA2619595401 | AVPR1A | c.*679G>T (n.*679G>T) c.538+741G>T (n.538+741G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146680C= | CA2041545255 | AVPR1A | c.*679G= (n.*679G=) c.538+741G= (n.538+741G=) | |
| 12 | g.63146680C>T | CA238786791 | AVPR1A | c.*679G>A (n.*679G>A) c.538+741G>A (n.538+741G>A) | dbSNP |
| 12 | g.63146681A>G | CA2619595402 | AVPR1A | c.*678T>C (n.*678T>C) c.538+740T>C (n.538+740T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146682G>T | CA2619595404 | AVPR1A | c.*677C>A (n.*677C>A) c.538+739C>A (n.538+739C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146682_63146686del | CA2619595403 | AVPR1A | c.*673_*677del (n.*673_*677del) c.538+735_538+739del (n.538+735_538+739del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146687C>A | CA2619595405 | AVPR1A | c.*672G>T (n.*672G>T) c.538+734G>T (n.538+734G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146688A= | CA2041545256 | AVPR1A | c.*671T= (n.*671T=) c.538+733T= (n.538+733T=) | |
| 12 | g.63146688A>G | CA2041545257 | AVPR1A | c.*671T>C (n.*671T>C) c.538+733T>C (n.538+733T>C) | dbSNP |
| 12 | g.63146689T>A | CA2619595406 | AVPR1A | c.*670A>T (n.*670A>T) c.538+732A>T (n.538+732A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146690G>A | CA238786792 | AVPR1A | c.*669C>T (n.*669C>T) c.538+731C>T (n.538+731C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146690G>C | CA2041545261 | AVPR1A | c.*669C>G (n.*669C>G) c.538+731C>G (n.538+731C>G) | dbSNP |
| 12 | g.63146690G= | CA2041545259 | AVPR1A | c.*669C= (n.*669C=) c.538+731C= (n.538+731C=) | |
| 12 | g.63146690G>T | CA2619595407 | AVPR1A | c.*669C>A (n.*669C>A) c.538+731C>A (n.538+731C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146691C= | CA2041545263 | AVPR1A | c.*668G= (n.*668G=) c.538+730G= (n.538+730G=) | |
| 12 | g.63146691C>T | CA238786793 | AVPR1A | c.*668G>A (n.*668G>A) c.538+730G>A (n.538+730G>A) | dbSNP |
| 12 | g.63146692T>C | CA2619595408 | AVPR1A | c.*667A>G (n.*667A>G) c.538+729A>G (n.538+729A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146696C>A | CA15751562 | AVPR1A | c.*663G>T (n.*663G>T) c.538+725G>T (n.538+725G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146696C= | CA2041545264 | AVPR1A | c.*663G= (n.*663G=) c.538+725G= (n.538+725G=) | |
| 12 | g.63146696C>G | CA2581093694 | AVPR1A | c.*663G>C (n.*663G>C) c.538+725G>C (n.538+725G>C) | |
| 12 | g.63146696C>T | CA2581093695 | AVPR1A | c.*663G>A (n.*663G>A) c.538+725G>A (n.538+725G>A) | |
| 12 | g.63146697T>A | CA2619595409 | AVPR1A | c.*662A>T (n.*662A>T) c.538+724A>T (n.538+724A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146699G>T | CA2619595410 | AVPR1A | c.*660C>A (n.*660C>A) c.538+722C>A (n.538+722C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146700A>G | CA2619595411 | AVPR1A | c.*659T>C (n.*659T>C) c.538+721T>C (n.538+721T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146701C>A | CA2619595412 | AVPR1A | c.*658G>T (n.*658G>T) c.538+720G>T (n.538+720G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146701C>T | CA2619595413 | AVPR1A | c.*658G>A (n.*658G>A) c.538+720G>A (n.538+720G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146702C>A | CA2619595414 | AVPR1A | c.*657G>T (n.*657G>T) c.538+719G>T (n.538+719G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146705T>C | CA2619595415 | AVPR1A | c.*654A>G (n.*654A>G) c.538+716A>G (n.538+716A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146707A= | CA2041545265 | AVPR1A | c.*652T= (n.*652T=) c.538+714T= (n.538+714T=) | |
| 12 | g.63146707A>C | CA2041545266 | AVPR1A | c.*652T>G (n.*652T>G) c.538+714T>G (n.538+714T>G) | dbSNP |
| 12 | g.63146707A>G | CA238786794 | AVPR1A | c.*652T>C (n.*652T>C) c.538+714T>C (n.538+714T>C) | dbSNP |
| 12 | g.63146709A>G | CA2619595416 | AVPR1A | c.*650T>C (n.*650T>C) c.538+712T>C (n.538+712T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146710T>C | CA2619595417 | AVPR1A | c.*649A>G (n.*649A>G) c.538+711A>G (n.538+711A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146711G>A | CA2041545270 | AVPR1A | c.*648C>T (n.*648C>T) c.538+710C>T (n.538+710C>T) | dbSNP |
| 12 | g.63146711G= | CA2041545268 | AVPR1A | c.*648C= (n.*648C=) c.538+710C= (n.538+710C=) | |
| 12 | g.63146712T>C | CA690781808 | AVPR1A | c.*647A>G (n.*647A>G) c.538+709A>G (n.538+709A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146712T= | CA2041545272 | AVPR1A | c.*647A= (n.*647A=) c.538+709A= (n.538+709A=) | |
| 12 | g.63146713G>A | CA2619595418 | AVPR1A | c.*646C>T (n.*646C>T) c.538+708C>T (n.538+708C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146713G>T | CA2619595419 | AVPR1A | c.*646C>A (n.*646C>A) c.538+708C>A (n.538+708C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146715G>A | CA2041545279 | AVPR1A | c.*644C>T (n.*644C>T) c.538+706C>T (n.538+706C>T) | dbSNP |
| 12 | g.63146715G>C | CA2041545278 | AVPR1A | c.*644C>G (n.*644C>G) c.538+706C>G (n.538+706C>G) | dbSNP |
| 12 | g.63146715G= | CA2041545276 | AVPR1A | c.*644C= (n.*644C=) c.538+706C= (n.538+706C=) | |
| 12 | g.63146715G>T | CA2619595420 | AVPR1A | c.*644C>A (n.*644C>A) c.538+706C>A (n.538+706C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146716G>T | CA2619595421 | AVPR1A | c.*643C>A (n.*643C>A) c.538+705C>A (n.538+705C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146719C>A | CA2041545281 | AVPR1A | c.*640G>T (n.*640G>T) c.538+702G>T (n.538+702G>T) | dbSNP |
| 12 | g.63146719C= | CA2041545280 | AVPR1A | c.*640G= (n.*640G=) c.538+702G= (n.538+702G=) | |
| 12 | g.63146719C>T | CA2619595422 | AVPR1A | c.*640G>A (n.*640G>A) c.538+702G>A (n.538+702G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146720C>A | CA238786795 | AVPR1A | c.*639G>T (n.*639G>T) c.538+701G>T (n.538+701G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.63146720C= | CA2041545283 | AVPR1A | c.*639G= (n.*639G=) c.538+701G= (n.538+701G=) | |
| 12 | g.63146724del | CA2619595423 | AVPR1A | c.*638del (n.*638del) c.538+700del (n.538+700del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146723A= | CA2041545287 | AVPR1A | c.*636T= (n.*636T=) c.538+698T= (n.538+698T=) | |
| 12 | g.63146723A>G | CA238786796 | AVPR1A | c.*636T>C (n.*636T>C) c.538+698T>C (n.538+698T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146724A= | CA2041545290 | AVPR1A | c.*635T= (n.*635T=) c.538+697T= (n.538+697T=) | |
| 12 | g.63146724A>C | CA948470394 | AVPR1A | c.*635T>G (n.*635T>G) c.538+697T>G (n.538+697T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63146724A>G | CA2619595424 | AVPR1A | c.*635T>C (n.*635T>C) c.538+697T>C (n.538+697T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146728G>A | CA2041545293 | AVPR1A | c.*631C>T (n.*631C>T) c.538+693C>T (n.538+693C>T) | dbSNP |
| 12 | g.63146728G= | CA2041545292 | AVPR1A | c.*631C= (n.*631C=) c.538+693C= (n.538+693C=) | |
| 12 | g.63146729G>A | CA2619595425 | AVPR1A | c.*630C>T (n.*630C>T) c.538+692C>T (n.538+692C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146730C>T | CA2619595426 | AVPR1A | c.*629G>A (n.*629G>A) c.538+691G>A (n.538+691G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146731C>A | CA2619595427 | AVPR1A | c.*628G>T (n.*628G>T) c.538+690G>T (n.538+690G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146731C= | CA2041545296 | AVPR1A | c.*628G= (n.*628G=) c.538+690G= (n.538+690G=) | |
| 12 | g.63146731C>G | CA2041545298 | AVPR1A | c.*628G>C (n.*628G>C) c.538+690G>C (n.538+690G>C) | dbSNP |
| 12 | g.63146731C>T | CA2619595428 | AVPR1A | c.*628G>A (n.*628G>A) c.538+690G>A (n.538+690G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146733C>T | CA2619595429 | AVPR1A | c.*626G>A (n.*626G>A) c.538+688G>A (n.538+688G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146735G>A | CA2619595430 | AVPR1A | c.*624C>T (n.*624C>T) c.538+686C>T (n.538+686C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.63146735G= | CA2041545300 | AVPR1A | c.*624C= (n.*624C=) c.538+686C= (n.538+686C=) | |
| 12 | g.63146735G>T | CA238786797 | AVPR1A | c.*624C>A (n.*624C>A) c.538+686C>A (n.538+686C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |