Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.63062786T>ACA392725007TPM1n.1555+141T>A
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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c.459+142C>A
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c.772+142C>A (n.772+142C>A)
n.794+142C>A
n.1288+142C>A
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n.291+142C>A
c.*180+142C>A (n.*180+142C>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.794+144C>A
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n.291+144C>A
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n.1288+144C=
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n.794+144C>G
n.1288+144C>G
c.104+144C>G
n.291+144C>G
c.*180+144C>G (n.*180+144C>G)
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c.588+144C>G
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c.916C>G (p.Leu306Val)
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n.1730+144C>G
15g.63062789C>TCA032074TPM1n.1555+144C>T
c.*191+144C>T (n.*191+144C>T)
n.1064C>T
c.394+144C>T (n.394+144C>T)
c.664+144C>T (n.664+144C>T)
c.459+144C>T
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n.794+144C>T
n.1288+144C>T
c.104+144C>T
n.291+144C>T
c.*180+144C>T (n.*180+144C>T)
c.*380+144C>T (n.*380+144C>T)
c.17+144C>T
n.240+144C>T
c.187-3172C>T (n.187-3172C>T)
c.808C>T (p.Leu270=)
c.714+144C>T
n.2621+144C>T
c.588+144C>T
c.398+144C>T (n.398+144C>T)
c.916C>T (p.Leu306=)
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n.1730+144C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062790T>ACA392725014TPM1n.1555+145T>A
c.*191+145T>A (n.*191+145T>A)
n.1065T>A
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c.459+145T>A
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n.794+145T>A
n.1288+145T>A
c.104+145T>A
n.291+145T>A
c.*180+145T>A (n.*180+145T>A)
c.*380+145T>A (n.*380+145T>A)
c.17+145T>A
n.240+145T>A
c.187-3171T>A (n.187-3171T>A)
c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.714+145T>A
n.2621+145T>A
c.588+145T>A
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c.917T>A (p.Leu306Gln)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
n.1730+145T>A
15g.63062790T>CCA392725015TPM1n.1555+145T>C
c.*191+145T>C (n.*191+145T>C)
n.1065T>C
c.394+145T>C (n.394+145T>C)
c.664+145T>C (n.664+145T>C)
c.459+145T>C
c.898+145T>C (n.898+145T>C)
c.772+145T>C (n.772+145T>C)
n.794+145T>C
n.1288+145T>C
c.104+145T>C
n.291+145T>C
c.*180+145T>C (n.*180+145T>C)
c.*380+145T>C (n.*380+145T>C)
c.17+145T>C
n.240+145T>C
c.187-3171T>C (n.187-3171T>C)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.714+145T>C
n.2621+145T>C
c.588+145T>C
c.398+145T>C (n.398+145T>C)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.1730+145T>C
15g.63062790T>GCA032104TPM1n.1555+145T>G
c.*191+145T>G (n.*191+145T>G)
n.1065T>G
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c.459+145T>G
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n.794+145T>G
n.1288+145T>G
c.104+145T>G
n.291+145T>G
c.*180+145T>G (n.*180+145T>G)
c.*380+145T>G (n.*380+145T>G)
c.17+145T>G
n.240+145T>G
c.187-3171T>G (n.187-3171T>G)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.714+145T>G
n.2621+145T>G
c.588+145T>G
c.398+145T>G (n.398+145T>G)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
n.1730+145T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062790T=CA2182495479TPM1n.1555+145T=
c.*191+145T= (n.*191+145T=)
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c.459+145T=
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c.772+145T= (n.772+145T=)
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n.1288+145T=
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c.*180+145T= (n.*180+145T=)
c.*380+145T= (n.*380+145T=)
c.17+145T=
n.240+145T=
c.187-3171T= (n.187-3171T=)
c.809T= (p.Leu270=)
c.714+145T=
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c.588+145T=
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dbSNP
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n.1730+149G>T
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n.794+150C>A
n.1288+150C>A
c.104+150C>A
n.291+150C>A
c.*180+150C>A (n.*180+150C>A)
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c.187-3166C>A (n.187-3166C>A)
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n.1730+150C>A
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n.794+150C>G
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1730+153T>A
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n.1730+153T>G
15g.63062799delCA2628847158TPM1n.1555+154del
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n.1074del
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gnomAD v4
15g.63062799T>ACA392725032TPM1n.1555+154T>A
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n.794+154T>A
n.1288+154T>A
c.104+154T>A
n.291+154T>A
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n.1288+154T>C
c.104+154T>C
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n.1730+154T>G
15g.63062800G>ACA2628847159TPM1n.1555+155G>A
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n.1075G>A
c.394+155G>A (n.394+155G>A)
c.664+155G>A (n.664+155G>A)
c.459+155G>A
c.898+155G>A (n.898+155G>A)
c.772+155G>A (n.772+155G>A)
n.794+155G>A
n.1288+155G>A
c.104+155G>A
n.291+155G>A
c.*180+155G>A (n.*180+155G>A)
c.*380+155G>A (n.*380+155G>A)
c.17+155G>A
n.240+155G>A
c.187-3161G>A (n.187-3161G>A)
c.819G>A (p.Leu273=)
c.714+155G>A
n.2621+155G>A
c.588+155G>A
c.398+155G>A (n.398+155G>A)
c.927G>A (p.Leu309=)
c.549G>A (p.Leu183=)
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gnomAD v4
15g.63062800G>CCA392725035TPM1n.1555+155G>C
c.*191+155G>C (n.*191+155G>C)
n.1075G>C
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c.459+155G>C
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n.240+155G>C
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c.588+155G>C
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c.927G>C (p.Leu309Phe)
c.549G>C (p.Leu183Phe)
n.1730+155G>C
15g.63062800G=CA2182495483TPM1n.1555+155G=
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c.588+155G=
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dbSNP
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n.794+156A>T
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n.291+159T>A
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dbSNP gnomAD v2
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c.*191+160C>A (n.*191+160C>A)
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c.664+160C>A (n.664+160C>A)
c.459+160C>A
c.898+160C>A (n.898+160C>A)
c.772+160C>A (n.772+160C>A)
n.794+160C>A
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c.*180+160C>A (n.*180+160C>A)
c.*380+160C>A (n.*380+160C>A)
c.17+160C>A
n.240+160C>A
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c.824C>A (p.Ser275Ter)
c.714+160C>A
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c.*180+160C>G (n.*180+160C>G)
c.*380+160C>G (n.*380+160C>G)
c.17+160C>G
n.240+160C>G
c.187-3156C>G (n.187-3156C>G)
c.824C>G (p.Ser275Ter)
c.714+160C>G
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c.932C>G (p.Ser311Ter)
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15g.63062805C>TCA392725049TPM1n.1555+160C>T
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c.772+160C>T (n.772+160C>T)
n.794+160C>T
n.1288+160C>T
c.104+160C>T
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c.*180+160C>T (n.*180+160C>T)
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c.17+160C>T
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dbSNP gnomAD v4
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n.1288+161dup
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1730+164A>C
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n.1730+164A>T
gnomAD v4
15g.63062810A=CA2182495487TPM1n.1555+165A=
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n.1730+165A=
15g.63062810A>CCA2182495488TPM1n.1555+165A>C
c.*191+165A>C (n.*191+165A>C)
n.1085A>C
c.394+165A>C (n.394+165A>C)
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c.459+165A>C
c.898+165A>C (n.898+165A>C)
c.772+165A>C (n.772+165A>C)
n.794+165A>C
n.1288+165A>C
c.104+165A>C
n.291+165A>C
c.*180+165A>C (n.*180+165A>C)
c.*380+165A>C (n.*380+165A>C)
c.17+165A>C
n.240+165A>C
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c.*1A>C (n.*1A>C)
c.714+165A>C
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c.588+165A>C
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n.1730+165A>C
dbSNP
15g.63062811C>ACA272034495TPM1n.1555+166C>A
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c.898+166C>A (n.898+166C>A)
c.772+166C>A (n.772+166C>A)
n.794+166C>A
n.1288+166C>A
c.104+166C>A
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15g.63062826C>ACA2628847172TPM1n.1555+181C>A
c.*191+181C>A (n.*191+181C>A)
n.1101C>A
c.394+181C>A (n.394+181C>A)
c.664+181C>A (n.664+181C>A)
c.459+181C>A
c.898+181C>A (n.898+181C>A)
c.772+181C>A (n.772+181C>A)
n.794+181C>A
n.1288+181C>A
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n.240+181C>A
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c.*17C>A (n.*17C>A)
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gnomAD v4
15g.63062826C>TCA2628847173TPM1n.1555+181C>T
c.*191+181C>T (n.*191+181C>T)
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c.459+181C>T
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n.794+181C>T
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c.398+181C>T (n.398+181C>T)
n.1730+181C>T
gnomAD v4
15g.63062828C>ACA656183869TPM1n.1555+183C>A
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n.1103C>A
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gnomAD v4 COSMIC
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15g.63062828C>TCA7601189TPM1n.1555+183C>T
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n.1103C>T
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c.459+183C>T
c.898+183C>T (n.898+183C>T)
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n.1730+183C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062828_63062829delinsCGCA2182495496TPM1n.1555+183_1555+184delinsCG
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15g.63062829delCA7601190TPM1n.1555+184del
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n.1104del
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n.794+184del
n.1288+184del
c.104+184del
n.291+184del
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n.1730+184del
dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.63062829G>ACA272034533TPM1n.1555+184G>A
c.*191+184G>A (n.*191+184G>A)
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c.459+184G>A
c.898+184G>A (n.898+184G>A)
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n.794+184G>A
n.1288+184G>A
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n.291+184G>A
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c.17+184G>A
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n.1730+184G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062829G=CA2182495497TPM1n.1555+184G=
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15g.63062830A>GCA2182495499TPM1n.1555+185A>G
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n.1105A>G
c.394+185A>G (n.394+185A>G)
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c.459+185A>G
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n.1288+185A>G
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dbSNP
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n.1730+187G>A
dbSNP
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gnomAD v4
15g.63062836C>GCA2575750146TPM1n.1555+191C>G
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15g.63062836_63062840delinsCTAGTCA2182495503TPM1n.1555+191_1555+195delinsCTAGT
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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15g.63062842A>GCA618532292TPM1n.1555+197A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.17+199_17+200insAGAAGACTTAGGTTCATGAGTT
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c.*35_*36insAGAAGACTTAGGTTCATGAGTT (n.*35_*36insAGAAGACTTAGGTTCATGAGTT)
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n.1730+199_1730+200insAGAAGACTTAGGTTCATGAGTT
15g.63062845C>ACA2628847186TPM1n.1555+200C>A
c.*191+200C>A (n.*191+200C>A)
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n.794+200C>A
n.1288+200C>A
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n.291+200C>A
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c.*380+200C>A (n.*380+200C>A)
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n.240+200C>A
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gnomAD v4
15g.63062845C>TCA2628847188TPM1n.1555+200C>T
c.*191+200C>T (n.*191+200C>T)
n.1120C>T
c.394+200C>T (n.394+200C>T)
c.664+200C>T (n.664+200C>T)
c.459+200C>T
c.898+200C>T (n.898+200C>T)
c.772+200C>T (n.772+200C>T)
n.794+200C>T
n.1288+200C>T
c.104+200C>T
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c.*180+200C>T (n.*180+200C>T)
c.*380+200C>T (n.*380+200C>T)
c.17+200C>T
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gnomAD v4
15g.63062846A=CA2182495505TPM1n.1555+201A=
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c.459+201A=
c.898+201A= (n.898+201A=)
c.772+201A= (n.772+201A=)
n.794+201A=
n.1288+201A=
c.104+201A=
n.291+201A=
c.*180+201A= (n.*180+201A=)
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c.588+201A=
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n.1730+201A=
15g.63062846A>CCA032548TPM1n.1555+201A>C
c.*191+201A>C (n.*191+201A>C)
n.1121A>C
c.394+201A>C (n.394+201A>C)
c.664+201A>C (n.664+201A>C)
c.459+201A>C
c.898+201A>C (n.898+201A>C)
c.772+201A>C (n.772+201A>C)
n.794+201A>C
n.1288+201A>C
c.104+201A>C
n.291+201A>C
c.*180+201A>C (n.*180+201A>C)
c.*380+201A>C (n.*380+201A>C)
c.17+201A>C
n.240+201A>C
c.187-3115A>C (n.187-3115A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.714+201A>C
n.2621+201A>C
c.588+201A>C
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n.1730+201A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63062846A>GCA2628847189TPM1n.1555+201A>G
c.*191+201A>G (n.*191+201A>G)
n.1121A>G
c.394+201A>G (n.394+201A>G)
c.664+201A>G (n.664+201A>G)
c.459+201A>G
c.898+201A>G (n.898+201A>G)
c.772+201A>G (n.772+201A>G)
n.794+201A>G
n.1288+201A>G
c.104+201A>G
n.291+201A>G
c.*180+201A>G (n.*180+201A>G)
c.*380+201A>G (n.*380+201A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.459+206C>A
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n.794+206C>A
n.1288+206C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1730+207C>A
gnomAD v4
15g.63062852C>TCA2575750149TPM1n.1555+207C>T
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n.1288+207C>T
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n.291+207C>T
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gnomAD v4
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c.394+208A>G (n.394+208A>G)
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c.459+208A>G
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n.794+208A>G
n.1288+208A>G
c.104+208A>G
n.291+208A>G
c.*180+208A>G (n.*180+208A>G)
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c.17+208A>G
n.240+208A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062854T>CCA2628847200TPM1n.1555+209T>C
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n.240+209T>C
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c.714+209T>C
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n.1730+209T>C
gnomAD v4
15g.63062855A>CCA2575750150TPM1n.1555+210A>C
c.*191+210A>C (n.*191+210A>C)
n.1130A>C
c.394+210A>C (n.394+210A>C)
c.664+210A>C (n.664+210A>C)
c.459+210A>C
c.898+210A>C (n.898+210A>C)
c.772+210A>C (n.772+210A>C)
n.794+210A>C
n.1288+210A>C
c.104+210A>C
n.291+210A>C
c.*180+210A>C (n.*180+210A>C)
c.*380+210A>C (n.*380+210A>C)
c.17+210A>C
n.240+210A>C
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c.*46A>C (n.*46A>C)
c.714+210A>C
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n.1730+210A>C
gnomAD v4
15g.63062857T>CCA2628847203TPM1n.1555+212T>C
c.*191+212T>C (n.*191+212T>C)
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c.394+212T>C (n.394+212T>C)
c.664+212T>C (n.664+212T>C)
c.459+212T>C
c.898+212T>C (n.898+212T>C)
c.772+212T>C (n.772+212T>C)
n.794+212T>C
n.1288+212T>C
c.104+212T>C
n.291+212T>C
c.*180+212T>C (n.*180+212T>C)
c.*380+212T>C (n.*380+212T>C)
c.17+212T>C
n.240+212T>C
c.187-3104T>C (n.187-3104T>C)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.714+212T>C
n.2621+212T>C
c.588+212T>C
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n.1730+212T>C
gnomAD v4
15g.63062859_63062877delCA2628847201TPM1n.1555+214_1555+232del
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n.1134_1152del
c.394+214_394+232del (n.394+214_394+232del)
c.664+214_664+232del (n.664+214_664+232del)
c.459+214_459+232del
c.898+214_898+232del (n.898+214_898+232del)
c.772+214_772+232del (n.772+214_772+232del)
n.794+214_794+232del
n.1288+214_1288+232del
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c.*180+214_*180+232del (n.*180+214_*180+232del)
c.*380+214_*380+232del (n.*380+214_*380+232del)
c.17+214_17+232del
n.240+214_240+232del
c.187-3102_187-3084del (n.187-3102_187-3084del)
c.*50_*68del (n.*50_*68del)
c.714+214_714+232del
n.2621+214_2621+232del
c.588+214_588+232del
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n.1730+214_1730+232del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.459+213G>T
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n.794+213G>T
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n.794+215C>A
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n.1730+215C>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
15g.63062863A>GCA2628847206TPM1n.1555+218A>G
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n.291+218A>G
c.*180+218A>G (n.*180+218A>G)
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c.17+218A>G
n.240+218A>G
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gnomAD v4
15g.63062865G>ACA272034538TPM1n.1555+220G>A
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n.1288+220G>A
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n.291+220G>A
c.*180+220G>A (n.*180+220G>A)
c.*380+220G>A (n.*380+220G>A)
c.17+220G>A
n.240+220G>A
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c.588+220G>A
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n.1730+220G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062865G=CA2182495514TPM1n.1555+220G=
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15g.63062867_63062874delCA2628847208TPM1n.1555+222_1555+229del
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n.1142_1149del
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c.*180+222_*180+229del (n.*180+222_*180+229del)
c.*380+222_*380+229del (n.*380+222_*380+229del)
c.17+222_17+229del
n.240+222_240+229del
c.187-3094_187-3087del (n.187-3094_187-3087del)
c.*58_*65del (n.*58_*65del)
c.714+222_714+229del
n.2621+222_2621+229del
c.588+222_588+229del
c.398+222_398+229del (n.398+222_398+229del)
n.1730+222_1730+229del
gnomAD v4
15g.63062866C>ACA2628847209TPM1n.1555+221C>A
c.*191+221C>A (n.*191+221C>A)
n.1141C>A
c.394+221C>A (n.394+221C>A)
c.664+221C>A (n.664+221C>A)
c.459+221C>A
c.898+221C>A (n.898+221C>A)
c.772+221C>A (n.772+221C>A)
n.794+221C>A
n.1288+221C>A
c.104+221C>A
n.291+221C>A
c.*180+221C>A (n.*180+221C>A)
c.*380+221C>A (n.*380+221C>A)
c.17+221C>A
n.240+221C>A
c.187-3095C>A (n.187-3095C>A)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.714+221C>A
n.2621+221C>A
c.588+221C>A
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n.1730+221C>A
gnomAD v4
15g.63062867C>TCA2628847210TPM1n.1555+222C>T
c.*191+222C>T (n.*191+222C>T)
n.1142C>T
c.394+222C>T (n.394+222C>T)
c.664+222C>T (n.664+222C>T)
c.459+222C>T
c.898+222C>T (n.898+222C>T)
c.772+222C>T (n.772+222C>T)
n.794+222C>T
n.1288+222C>T
c.104+222C>T
n.291+222C>T
c.*180+222C>T (n.*180+222C>T)
c.*380+222C>T (n.*380+222C>T)
c.17+222C>T
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c.187-3094C>T (n.187-3094C>T)
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.291+228G>A
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n.1730+228G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63062873G=CA2182495519TPM1n.1555+228G=
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n.1288+228G=
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n.1730+228G=
15g.63062873G>TCA2182495520TPM1n.1555+228G>T
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n.794+228G>T
n.1288+228G>T
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n.291+228G>T
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n.240+228G>T
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dbSNP gnomAD v4
15g.63062874C>ACA2628847216TPM1n.1555+229C>A
c.*191+229C>A (n.*191+229C>A)
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c.459+229C>A
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n.794+229C>A
n.1288+229C>A
c.104+229C>A
n.291+229C>A
c.*180+229C>A (n.*180+229C>A)
c.*380+229C>A (n.*380+229C>A)
c.17+229C>A
n.240+229C>A
c.187-3087C>A (n.187-3087C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.714+229C>A
n.2621+229C>A
c.588+229C>A
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n.1730+229C>A
gnomAD v4
15g.63062875T>GCA970650002TPM1n.1555+230T>G
c.*191+230T>G (n.*191+230T>G)
n.1150T>G
c.394+230T>G (n.394+230T>G)
c.664+230T>G (n.664+230T>G)
c.459+230T>G
c.898+230T>G (n.898+230T>G)
c.772+230T>G (n.772+230T>G)
n.794+230T>G
n.1288+230T>G
c.104+230T>G
n.291+230T>G
c.*180+230T>G (n.*180+230T>G)
c.*380+230T>G (n.*380+230T>G)
c.17+230T>G
n.240+230T>G
c.187-3086T>G (n.187-3086T>G)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.714+230T>G
n.2621+230T>G
c.588+230T>G
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n.1730+230T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062875T=CA2182495521TPM1n.1555+230T=
c.*191+230T= (n.*191+230T=)
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c.394+230T= (n.394+230T=)
c.664+230T= (n.664+230T=)
c.459+230T=
c.898+230T= (n.898+230T=)
c.772+230T= (n.772+230T=)
n.794+230T=
n.1288+230T=
c.104+230T=
n.291+230T=
c.*180+230T= (n.*180+230T=)
c.*380+230T= (n.*380+230T=)
c.17+230T=
n.240+230T=
c.187-3086T= (n.187-3086T=)
c.*66T= (n.*66T=)
c.714+230T=
n.2621+230T=
c.588+230T=
c.398+230T= (n.398+230T=)
n.1730+230T=
15g.63062876T>CCA2628847218TPM1n.1555+231T>C
c.*191+231T>C (n.*191+231T>C)
n.1151T>C
c.394+231T>C (n.394+231T>C)
c.664+231T>C (n.664+231T>C)
c.459+231T>C
c.898+231T>C (n.898+231T>C)
c.772+231T>C (n.772+231T>C)
n.794+231T>C
n.1288+231T>C
c.104+231T>C
n.291+231T>C
c.*180+231T>C (n.*180+231T>C)
c.*380+231T>C (n.*380+231T>C)
c.17+231T>C
n.240+231T>C
c.187-3085T>C (n.187-3085T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.714+231T>C
n.2621+231T>C
c.588+231T>C
c.398+231T>C (n.398+231T>C)
n.1730+231T>C
gnomAD v4
15g.63062876T>GCA272034543TPM1n.1555+231T>G
c.*191+231T>G (n.*191+231T>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched