Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.63062738_63062744delinsACGCTCCCA2182495453TPM1n.1555+93_1555+99delinsACGCTCC
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n.1013_1019delinsACGCTCC
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n.794+93_794+99delinsACGCTCC
n.1288+93_1288+99delinsACGCTCC
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n.291+93_291+99delinsACGCTCC
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c.17+93_17+99delinsACGCTCC
n.240+93_240+99delinsACGCTCC
c.187-3223_187-3217delinsACGCTCC (n.187-3223_187-3217delinsACGCTCC)
c.757_763delinsACGCTCC (p.Thr253=)
c.714+93_714+99delinsACGCTCC
n.2621+93_2621+99delinsACGCTCC
c.588+93_588+99delinsACGCTCC
c.398+93_398+99delinsACGCTCC (n.398+93_398+99delinsACGCTCC)
c.865_871delinsACGCTCC (p.Thr289=)
c.487_493delinsACGCTCC (p.Thr163=)
n.1730+93_1730+99delinsACGCTCC
15g.63062740_63062743delCA272034426TPM1n.1555+95_1555+98del
c.*191+95_*191+98del (n.*191+95_*191+98del)
n.1015_1018del
c.394+95_394+98del (n.394+95_394+98del)
c.664+95_664+98del (n.664+95_664+98del)
c.459+95_459+98del
c.898+95_898+98del (n.898+95_898+98del)
c.772+95_772+98del (n.772+95_772+98del)
n.794+95_794+98del
n.1288+95_1288+98del
c.104+95_104+98del
n.291+95_291+98del
c.*180+95_*180+98del (n.*180+95_*180+98del)
c.*380+95_*380+98del (n.*380+95_*380+98del)
c.17+95_17+98del
n.240+95_240+98del
c.187-3221_187-3218del (n.187-3221_187-3218del)
c.759_762del (p.Leu254PhefsTer19)
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n.2621+95_2621+98del
c.588+95_588+98del
c.398+95_398+98del (n.398+95_398+98del)
c.867_870del (p.Leu290PhefsTer19)
c.489_492del (p.Leu164PhefsTer19)
n.1730+95_1730+98del
 dbSNP
15g.63062739_63062744delinsTTCA018337TPM1n.1555+94_1555+99delinsTT
c.*191+94_*191+99delinsTT (n.*191+94_*191+99delinsTT)
n.1014_1019delinsTT
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c.664+94_664+99delinsTT (n.664+94_664+99delinsTT)
c.459+94_459+99delinsTT
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c.772+94_772+99delinsTT (n.772+94_772+99delinsTT)
n.794+94_794+99delinsTT
n.1288+94_1288+99delinsTT
c.104+94_104+99delinsTT
n.291+94_291+99delinsTT
c.*180+94_*180+99delinsTT (n.*180+94_*180+99delinsTT)
c.*380+94_*380+99delinsTT (n.*380+94_*380+99delinsTT)
c.17+94_17+99delinsTT
n.240+94_240+99delinsTT
c.187-3222_187-3217delinsTT (n.187-3222_187-3217delinsTT)
c.758_763delinsTT (p.Thr253IlefsTer20)
c.714+94_714+99delinsTT
n.2621+94_2621+99delinsTT
c.588+94_588+99delinsTT
c.398+94_398+99delinsTT (n.398+94_398+99delinsTT)
c.866_871delinsTT (p.Thr289IlefsTer20)
c.488_493delinsTT (p.Thr163IlefsTer20)
n.1730+94_1730+99delinsTT
 ClinVar dbSNP
15g.63062742_63062743delinsTCCA2182495458TPM1n.1555+97_1555+98delinsTC
c.*191+97_*191+98delinsTC (n.*191+97_*191+98delinsTC)
n.1017_1018delinsTC
c.394+97_394+98delinsTC (n.394+97_394+98delinsTC)
c.664+97_664+98delinsTC (n.664+97_664+98delinsTC)
c.459+97_459+98delinsTC
c.898+97_898+98delinsTC (n.898+97_898+98delinsTC)
c.772+97_772+98delinsTC (n.772+97_772+98delinsTC)
n.794+97_794+98delinsTC
n.1288+97_1288+98delinsTC
c.104+97_104+98delinsTC
n.291+97_291+98delinsTC
c.*180+97_*180+98delinsTC (n.*180+97_*180+98delinsTC)
c.*380+97_*380+98delinsTC (n.*380+97_*380+98delinsTC)
c.17+97_17+98delinsTC
n.240+97_240+98delinsTC
c.187-3219_187-3218delinsTC (n.187-3219_187-3218delinsTC)
c.761_762delinsTC (p.Leu254=)
c.714+97_714+98delinsTC
n.2621+97_2621+98delinsTC
c.588+97_588+98delinsTC
c.398+97_398+98delinsTC (n.398+97_398+98delinsTC)
c.869_870delinsTC (p.Leu290=)
c.491_492delinsTC (p.Leu164=)
n.1730+97_1730+98delinsTC
15g.63062743C=CA2182495459TPM1n.1555+98C=
c.*191+98C= (n.*191+98C=)
n.1018C=
c.394+98C= (n.394+98C=)
c.664+98C= (n.664+98C=)
c.459+98C=
c.898+98C= (n.898+98C=)
c.772+98C= (n.772+98C=)
n.794+98C=
n.1288+98C=
c.104+98C=
n.291+98C=
c.*180+98C= (n.*180+98C=)
c.*380+98C= (n.*380+98C=)
c.17+98C=
n.240+98C=
c.187-3218C= (n.187-3218C=)
c.762C= (p.Leu254=)
c.714+98C=
n.2621+98C=
c.588+98C=
c.398+98C= (n.398+98C=)
c.870C= (p.Leu290=)
c.492C= (p.Leu164=)
n.1730+98C=
15g.63062743C>TCA272034444TPM1n.1555+98C>T
c.*191+98C>T (n.*191+98C>T)
n.1018C>T
c.394+98C>T (n.394+98C>T)
c.664+98C>T (n.664+98C>T)
c.459+98C>T
c.898+98C>T (n.898+98C>T)
c.772+98C>T (n.772+98C>T)
n.794+98C>T
n.1288+98C>T
c.104+98C>T
n.291+98C>T
c.*180+98C>T (n.*180+98C>T)
c.*380+98C>T (n.*380+98C>T)
c.17+98C>T
n.240+98C>T
c.187-3218C>T (n.187-3218C>T)
c.762C>T (p.Leu254=)
c.714+98C>T
n.2621+98C>T
c.588+98C>T
c.398+98C>T (n.398+98C>T)
c.870C>T (p.Leu290=)
c.492C>T (p.Leu164=)
n.1730+98C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.63062743_63062744delCA618954767TPM1n.1555+98_1555+99del
c.*191+98_*191+99del (n.*191+98_*191+99del)
n.1018_1019del
c.394+98_394+99del (n.394+98_394+99del)
c.664+98_664+99del (n.664+98_664+99del)
c.459+98_459+99del
c.898+98_898+99del (n.898+98_898+99del)
c.772+98_772+99del (n.772+98_772+99del)
n.794+98_794+99del
n.1288+98_1288+99del
c.104+98_104+99del
n.291+98_291+99del
c.*180+98_*180+99del (n.*180+98_*180+99del)
c.*380+98_*380+99del (n.*380+98_*380+99del)
c.17+98_17+99del
n.240+98_240+99del
c.187-3218_187-3217del (n.187-3218_187-3217del)
c.762_763del (p.Cys256HisfsTer?)
c.714+98_714+99del
n.2621+98_2621+99del
c.588+98_588+99del
c.398+98_398+99del (n.398+98_398+99del)
c.870_871del (p.Cys292HisfsTer?)
c.492_493del (p.Cys166HisfsTer?)
n.1730+98_1730+99del
 dbSNP gnomAD v2
15g.63062744delCA033496TPM1n.1555+99del
c.*191+99del (n.*191+99del)
n.1019del
c.394+99del (n.394+99del)
c.664+99del (n.664+99del)
c.459+99del
c.898+99del (n.898+99del)
c.772+99del (n.772+99del)
n.794+99del
n.1288+99del
c.104+99del
n.291+99del
c.*180+99del (n.*180+99del)
c.*380+99del (n.*380+99del)
c.17+99del
n.240+99del
c.187-3217del (n.187-3217del)
c.763del (p.Leu255PhefsTer19)
c.714+99del
n.2621+99del
c.588+99del
c.398+99del (n.398+99del)
c.871del (p.Leu291PhefsTer19)
c.493del (p.Leu165PhefsTer19)
n.1730+99del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062744C>ACA392724910TPM1n.1555+99C>A
c.*191+99C>A (n.*191+99C>A)
n.1019C>A
c.394+99C>A (n.394+99C>A)
c.664+99C>A (n.664+99C>A)
c.459+99C>A
c.898+99C>A (n.898+99C>A)
c.772+99C>A (n.772+99C>A)
n.794+99C>A
n.1288+99C>A
c.104+99C>A
n.291+99C>A
c.*180+99C>A (n.*180+99C>A)
c.*380+99C>A (n.*380+99C>A)
c.17+99C>A
n.240+99C>A
c.187-3217C>A (n.187-3217C>A)
c.763C>A (p.Leu255Ile)
c.714+99C>A
n.2621+99C>A
c.588+99C>A
c.398+99C>A (n.398+99C>A)
c.871C>A (p.Leu291Ile)
c.493C>A (p.Leu165Ile)
n.1730+99C>A
15g.63062744C=CA2182495460TPM1n.1555+99C=
c.*191+99C= (n.*191+99C=)
n.1019C=
c.394+99C= (n.394+99C=)
c.664+99C= (n.664+99C=)
c.459+99C=
c.898+99C= (n.898+99C=)
c.772+99C= (n.772+99C=)
n.794+99C=
n.1288+99C=
c.104+99C=
n.291+99C=
c.*180+99C= (n.*180+99C=)
c.*380+99C= (n.*380+99C=)
c.17+99C=
n.240+99C=
c.187-3217C= (n.187-3217C=)
c.763C= (p.Leu255=)
c.714+99C=
n.2621+99C=
c.588+99C=
c.398+99C= (n.398+99C=)
c.871C= (p.Leu291=)
c.493C= (p.Leu165=)
n.1730+99C=
15g.63062744C>GCA392724911TPM1n.1555+99C>G
c.*191+99C>G (n.*191+99C>G)
n.1019C>G
c.394+99C>G (n.394+99C>G)
c.664+99C>G (n.664+99C>G)
c.459+99C>G
c.898+99C>G (n.898+99C>G)
c.772+99C>G (n.772+99C>G)
n.794+99C>G
n.1288+99C>G
c.104+99C>G
n.291+99C>G
c.*180+99C>G (n.*180+99C>G)
c.*380+99C>G (n.*380+99C>G)
c.17+99C>G
n.240+99C>G
c.187-3217C>G (n.187-3217C>G)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.714+99C>G
n.2621+99C>G
c.588+99C>G
c.398+99C>G (n.398+99C>G)
c.871C>G (p.Leu291Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
n.1730+99C>G
15g.63062744C>TCA033509TPM1n.1555+99C>T
c.*191+99C>T (n.*191+99C>T)
n.1019C>T
c.394+99C>T (n.394+99C>T)
c.664+99C>T (n.664+99C>T)
c.459+99C>T
c.898+99C>T (n.898+99C>T)
c.772+99C>T (n.772+99C>T)
n.794+99C>T
n.1288+99C>T
c.104+99C>T
n.291+99C>T
c.*180+99C>T (n.*180+99C>T)
c.*380+99C>T (n.*380+99C>T)
c.17+99C>T
n.240+99C>T
c.187-3217C>T (n.187-3217C>T)
c.763C>T (p.Leu255Phe)
c.714+99C>T
n.2621+99C>T
c.588+99C>T
c.398+99C>T (n.398+99C>T)
c.871C>T (p.Leu291Phe)
c.493C>T (p.Leu165Phe)
n.1730+99C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062745T>ACA392724912TPM1n.1555+100T>A
c.*191+100T>A (n.*191+100T>A)
n.1020T>A
c.394+100T>A (n.394+100T>A)
c.664+100T>A (n.664+100T>A)
c.459+100T>A
c.898+100T>A (n.898+100T>A)
c.772+100T>A (n.772+100T>A)
n.794+100T>A
n.1288+100T>A
c.104+100T>A
n.291+100T>A
c.*180+100T>A (n.*180+100T>A)
c.*380+100T>A (n.*380+100T>A)
c.17+100T>A
n.240+100T>A
c.187-3216T>A (n.187-3216T>A)
c.764T>A (p.Leu255His)
c.714+100T>A
n.2621+100T>A
c.588+100T>A
c.398+100T>A (n.398+100T>A)
c.872T>A (p.Leu291His)
c.494T>A (p.Leu165His)
n.1730+100T>A
15g.63062745T>CCA392724913TPM1n.1555+100T>C
c.*191+100T>C (n.*191+100T>C)
n.1020T>C
c.394+100T>C (n.394+100T>C)
c.664+100T>C (n.664+100T>C)
c.459+100T>C
c.898+100T>C (n.898+100T>C)
c.772+100T>C (n.772+100T>C)
n.794+100T>C
n.1288+100T>C
c.104+100T>C
n.291+100T>C
c.*180+100T>C (n.*180+100T>C)
c.*380+100T>C (n.*380+100T>C)
c.17+100T>C
n.240+100T>C
c.187-3216T>C (n.187-3216T>C)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.714+100T>C
n.2621+100T>C
c.588+100T>C
c.398+100T>C (n.398+100T>C)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
n.1730+100T>C
15g.63062745T>GCA392724914TPM1n.1555+100T>G
c.*191+100T>G (n.*191+100T>G)
n.1020T>G
c.394+100T>G (n.394+100T>G)
c.664+100T>G (n.664+100T>G)
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1730+105A>T
15g.63062751C>ACA392724925TPM1n.1555+106C>A
c.*191+106C>A (n.*191+106C>A)
n.1026C>A
c.394+106C>A (n.394+106C>A)
c.664+106C>A (n.664+106C>A)
c.459+106C>A
c.898+106C>A (n.898+106C>A)
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n.1288+106C>A
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n.291+106C>A
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n.240+106C>A
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n.2621+106C>A
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n.1730+106C>A
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n.2621+106C>G
c.588+106C>G
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n.1730+106C>G
15g.63062751C>TCA392724927TPM1n.1555+106C>T
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n.1026C>T
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c.459+106C>T
c.898+106C>T (n.898+106C>T)
c.772+106C>T (n.772+106C>T)
n.794+106C>T
n.1288+106C>T
c.104+106C>T
n.291+106C>T
c.*180+106C>T (n.*180+106C>T)
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c.17+106C>T
n.240+106C>T
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c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.714+106C>T
n.2621+106C>T
c.588+106C>T
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c.878C>T (p.Thr293Ile)
c.500C>T (p.Thr167Ile)
n.1730+106C>T
 gnomAD v4
15g.63062753T>ACA392724928TPM1n.1555+108T>A
c.*191+108T>A (n.*191+108T>A)
n.1028T>A
c.394+108T>A (n.394+108T>A)
c.664+108T>A (n.664+108T>A)
c.459+108T>A
c.898+108T>A (n.898+108T>A)
c.772+108T>A (n.772+108T>A)
n.794+108T>A
n.1288+108T>A
c.104+108T>A
n.291+108T>A
c.*180+108T>A (n.*180+108T>A)
c.*380+108T>A (n.*380+108T>A)
c.17+108T>A
n.240+108T>A
c.187-3208T>A (n.187-3208T>A)
c.772T>A (p.Cys258Ser)
c.714+108T>A
n.2621+108T>A
c.588+108T>A
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c.880T>A (p.Cys294Ser)
c.502T>A (p.Cys168Ser)
n.1730+108T>A
15g.63062753T>CCA392724929TPM1n.1555+108T>C
c.*191+108T>C (n.*191+108T>C)
n.1028T>C
c.394+108T>C (n.394+108T>C)
c.664+108T>C (n.664+108T>C)
c.459+108T>C
c.898+108T>C (n.898+108T>C)
c.772+108T>C (n.772+108T>C)
n.794+108T>C
n.1288+108T>C
c.104+108T>C
n.291+108T>C
c.*180+108T>C (n.*180+108T>C)
c.*380+108T>C (n.*380+108T>C)
c.17+108T>C
n.240+108T>C
c.187-3208T>C (n.187-3208T>C)
c.772T>C (p.Cys258Arg)
c.714+108T>C
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c.588+108T>C
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n.1730+108T>C
15g.63062753T>GCA392724930TPM1n.1555+108T>G
c.*191+108T>G (n.*191+108T>G)
n.1028T>G
c.394+108T>G (n.394+108T>G)
c.664+108T>G (n.664+108T>G)
c.459+108T>G
c.898+108T>G (n.898+108T>G)
c.772+108T>G (n.772+108T>G)
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n.1288+108T>G
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c.17+108T>G
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c.772T>G (p.Cys258Gly)
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c.588+108T>G
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c.880T>G (p.Cys294Gly)
c.502T>G (p.Cys168Gly)
n.1730+108T>G
15g.63062754G>ACA392724931TPM1n.1555+109G>A
c.*191+109G>A (n.*191+109G>A)
n.1029G>A
c.394+109G>A (n.394+109G>A)
c.664+109G>A (n.664+109G>A)
c.459+109G>A
c.898+109G>A (n.898+109G>A)
c.772+109G>A (n.772+109G>A)
n.794+109G>A
n.1288+109G>A
c.104+109G>A
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c.*180+109G>A (n.*180+109G>A)
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c.17+109G>A
n.240+109G>A
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c.773G>A (p.Cys258Tyr)
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c.881G>A (p.Cys294Tyr)
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n.1730+109G>A
15g.63062754G>CCA392724932TPM1n.1555+109G>C
c.*191+109G>C (n.*191+109G>C)
n.1029G>C
c.394+109G>C (n.394+109G>C)
c.664+109G>C (n.664+109G>C)
c.459+109G>C
c.898+109G>C (n.898+109G>C)
c.772+109G>C (n.772+109G>C)
n.794+109G>C
n.1288+109G>C
c.104+109G>C
n.291+109G>C
c.*180+109G>C (n.*180+109G>C)
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c.17+109G>C
n.240+109G>C
c.187-3207G>C (n.187-3207G>C)
c.773G>C (p.Cys258Ser)
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c.588+109G>C
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c.881G>C (p.Cys294Ser)
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n.1730+109G>C
15g.63062754G>TCA392724933TPM1n.1555+109G>T
c.*191+109G>T (n.*191+109G>T)
n.1029G>T
c.394+109G>T (n.394+109G>T)
c.664+109G>T (n.664+109G>T)
c.459+109G>T
c.898+109G>T (n.898+109G>T)
c.772+109G>T (n.772+109G>T)
n.794+109G>T
n.1288+109G>T
c.104+109G>T
n.291+109G>T
c.*180+109G>T (n.*180+109G>T)
c.*380+109G>T (n.*380+109G>T)
c.17+109G>T
n.240+109G>T
c.187-3207G>T (n.187-3207G>T)
c.773G>T (p.Cys258Phe)
c.714+109G>T
n.2621+109G>T
c.588+109G>T
c.398+109G>T (n.398+109G>T)
c.881G>T (p.Cys294Phe)
c.503G>T (p.Cys168Phe)
n.1730+109G>T
 gnomAD v4
15g.63062755C>ACA392724935TPM1n.1555+110C>A
c.*191+110C>A (n.*191+110C>A)
n.1030C>A
c.394+110C>A (n.394+110C>A)
c.664+110C>A (n.664+110C>A)
c.459+110C>A
c.898+110C>A (n.898+110C>A)
c.772+110C>A (n.772+110C>A)
n.794+110C>A
n.1288+110C>A
c.104+110C>A
n.291+110C>A
c.*180+110C>A (n.*180+110C>A)
c.*380+110C>A (n.*380+110C>A)
c.17+110C>A
n.240+110C>A
c.187-3206C>A (n.187-3206C>A)
c.774C>A (p.Cys258Ter)
c.714+110C>A
n.2621+110C>A
c.588+110C>A
c.398+110C>A (n.398+110C>A)
c.882C>A (p.Cys294Ter)
c.504C>A (p.Cys168Ter)
n.1730+110C>A
15g.63062755C=CA2182495463TPM1n.1555+110C=
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c.394+110C= (n.394+110C=)
c.664+110C= (n.664+110C=)
c.459+110C=
c.898+110C= (n.898+110C=)
c.772+110C= (n.772+110C=)
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n.1288+110C=
c.104+110C=
n.291+110C=
c.*180+110C= (n.*180+110C=)
c.*380+110C= (n.*380+110C=)
c.17+110C=
n.240+110C=
c.187-3206C= (n.187-3206C=)
c.774C= (p.Cys258=)
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n.2621+110C=
c.588+110C=
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n.1730+110C=
15g.63062755C>GCA392724934TPM1n.1555+110C>G
c.*191+110C>G (n.*191+110C>G)
n.1030C>G
c.394+110C>G (n.394+110C>G)
c.664+110C>G (n.664+110C>G)
c.459+110C>G
c.898+110C>G (n.898+110C>G)
c.772+110C>G (n.772+110C>G)
n.794+110C>G
n.1288+110C>G
c.104+110C>G
n.291+110C>G
c.*180+110C>G (n.*180+110C>G)
c.*380+110C>G (n.*380+110C>G)
c.17+110C>G
n.240+110C>G
c.187-3206C>G (n.187-3206C>G)
c.774C>G (p.Cys258Trp)
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c.588+110C>G
c.398+110C>G (n.398+110C>G)
c.882C>G (p.Cys294Trp)
c.504C>G (p.Cys168Trp)
n.1730+110C>G
15g.63062755C>TCA031744TPM1n.1555+110C>T
c.*191+110C>T (n.*191+110C>T)
n.1030C>T
c.394+110C>T (n.394+110C>T)
c.664+110C>T (n.664+110C>T)
c.459+110C>T
c.898+110C>T (n.898+110C>T)
c.772+110C>T (n.772+110C>T)
n.794+110C>T
n.1288+110C>T
c.104+110C>T
n.291+110C>T
c.*180+110C>T (n.*180+110C>T)
c.*380+110C>T (n.*380+110C>T)
c.17+110C>T
n.240+110C>T
c.187-3206C>T (n.187-3206C>T)
c.774C>T (p.Cys258=)
c.714+110C>T
n.2621+110C>T
c.588+110C>T
c.398+110C>T (n.398+110C>T)
c.882C>T (p.Cys294=)
c.504C>T (p.Cys168=)
n.1730+110C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.63062756A=CA2182495464TPM1n.1555+111A=
c.*191+111A= (n.*191+111A=)
n.1031A=
c.394+111A= (n.394+111A=)
c.664+111A= (n.664+111A=)
c.459+111A=
c.898+111A= (n.898+111A=)
c.772+111A= (n.772+111A=)
n.794+111A=
n.1288+111A=
c.104+111A=
n.291+111A=
c.*180+111A= (n.*180+111A=)
c.*380+111A= (n.*380+111A=)
c.17+111A=
n.240+111A=
c.187-3205A= (n.187-3205A=)
c.775A= (p.Thr259=)
c.714+111A=
n.2621+111A=
c.588+111A=
c.398+111A= (n.398+111A=)
c.883A= (p.Thr295=)
c.505A= (p.Thr169=)
n.1730+111A=
15g.63062756A>CCA392724936TPM1n.1555+111A>C
c.*191+111A>C (n.*191+111A>C)
n.1031A>C
c.394+111A>C (n.394+111A>C)
c.664+111A>C (n.664+111A>C)
c.459+111A>C
c.898+111A>C (n.898+111A>C)
c.772+111A>C (n.772+111A>C)
n.794+111A>C
n.1288+111A>C
c.104+111A>C
n.291+111A>C
c.*180+111A>C (n.*180+111A>C)
c.*380+111A>C (n.*380+111A>C)
c.17+111A>C
n.240+111A>C
c.187-3205A>C (n.187-3205A>C)
c.775A>C (p.Thr259Pro)
c.714+111A>C
n.2621+111A>C
c.588+111A>C
c.398+111A>C (n.398+111A>C)
c.883A>C (p.Thr295Pro)
c.505A>C (p.Thr169Pro)
n.1730+111A>C
15g.63062756A>GCA392724937TPM1n.1555+111A>G
c.*191+111A>G (n.*191+111A>G)
n.1031A>G
c.394+111A>G (n.394+111A>G)
c.664+111A>G (n.664+111A>G)
c.459+111A>G
c.898+111A>G (n.898+111A>G)
c.772+111A>G (n.772+111A>G)
n.794+111A>G
n.1288+111A>G
c.104+111A>G
n.291+111A>G
c.*180+111A>G (n.*180+111A>G)
c.*380+111A>G (n.*380+111A>G)
c.17+111A>G
n.240+111A>G
c.187-3205A>G (n.187-3205A>G)
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 dbSNP gnomAD v2
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n.1730+123T>G
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n.794+124G>A
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15g.63062769G>CCA392724967TPM1n.1555+124G>C
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n.794+124G>C
n.1288+124G>C
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n.1730+124G>C
 dbSNP
15g.63062769G>TCA392724968TPM1n.1555+124G>T
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c.*180+124G>T (n.*180+124G>T)
c.*380+124G>T (n.*380+124G>T)
c.17+124G>T
n.240+124G>T
c.187-3192G>T (n.187-3192G>T)
c.788G>T (p.Cys263Phe)
c.714+124G>T
n.2621+124G>T
c.588+124G>T
c.398+124G>T (n.398+124G>T)
c.896G>T (p.Cys299Phe)
c.518G>T (p.Cys173Phe)
n.1730+124G>T
15g.63062770T>ACA392724969TPM1n.1555+125T>A
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n.1045T>A
c.394+125T>A (n.394+125T>A)
c.664+125T>A (n.664+125T>A)
c.459+125T>A
c.898+125T>A (n.898+125T>A)
c.772+125T>A (n.772+125T>A)
n.794+125T>A
n.1288+125T>A
c.104+125T>A
n.291+125T>A
c.*180+125T>A (n.*180+125T>A)
c.*380+125T>A (n.*380+125T>A)
c.17+125T>A
n.240+125T>A
c.187-3191T>A (n.187-3191T>A)
c.789T>A (p.Cys263Ter)
c.714+125T>A
n.2621+125T>A
c.588+125T>A
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n.1730+125T>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.240+142C>A
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c.806C>A (p.Ser269Tyr)
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15g.63062787C=CA2182495477TPM1n.1555+142C=
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n.1730+142C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*180+146del (n.*180+146del)
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n.1730+146del
 dbSNP
15g.63062791G>ACA2628847156TPM1n.1555+146G>A
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n.794+146G>A
n.1288+146G>A
c.104+146G>A
n.291+146G>A
c.*180+146G>A (n.*180+146G>A)
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n.240+146G>A
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c.810G>A (p.Leu270=)
c.714+146G>A
n.2621+146G>A
c.588+146G>A
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c.918G>A (p.Leu306=)
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n.1730+146G>A
 gnomAD v4
15g.63062792T>ACA392725016TPM1n.1555+147T>A
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c.459+147T>A
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c.772+147T>A (n.772+147T>A)
n.794+147T>A
n.1288+147T>A
c.104+147T>A
n.291+147T>A
c.*180+147T>A (n.*180+147T>A)
c.*380+147T>A (n.*380+147T>A)
c.17+147T>A
n.240+147T>A
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c.811T>A (p.Trp271Arg)
c.714+147T>A
n.2621+147T>A
c.588+147T>A
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n.1730+147T>A
15g.63062792T>CCA392725017TPM1n.1555+147T>C
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c.459+147T>C
c.898+147T>C (n.898+147T>C)
c.772+147T>C (n.772+147T>C)
n.794+147T>C
n.1288+147T>C
c.104+147T>C
n.291+147T>C
c.*180+147T>C (n.*180+147T>C)
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c.17+147T>C
n.240+147T>C
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c.811T>C (p.Trp271Arg)
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n.794+161A>C
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n.291+161A>C
c.*180+161A>C (n.*180+161A>C)
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n.240+161A>C
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c.825A>C (p.Ser275=)
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 gnomAD v4
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c.17+161A>G
n.240+161A>G
c.187-3155A>G (n.187-3155A>G)
c.825A>G (p.Ser275=)
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 dbSNP gnomAD v4
15g.63062806dupCA2628847160TPM1n.1555+161dup
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 gnomAD v4
15g.63062807T>ACA392725050TPM1n.1555+162T>A
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c.17+162T>A
n.240+162T>A
c.187-3154T>A (n.187-3154T>A)
c.826T>A (p.Ter276Arg)
c.714+162T>A
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c.934T>A (p.Ter312Arg)
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n.1730+162T>A
 gnomAD v4
15g.63062807T>CCA392725051TPM1n.1555+162T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.63062818C>GCA2628847164TPM1n.1555+173C>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.17+181C>T
n.240+181C>T
c.187-3135C>T (n.187-3135C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
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c.588+181C>T
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n.1730+181C>T
 gnomAD v4
15g.63062828C>ACA656183869TPM1n.1555+183C>A
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n.1103C>A
c.394+183C>A (n.394+183C>A)
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c.459+183C>A
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c.772+183C>A (n.772+183C>A)
n.794+183C>A
n.1288+183C>A
c.104+183C>A
n.291+183C>A
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c.*380+183C>A (n.*380+183C>A)
c.17+183C>A
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c.*19C>A (n.*19C>A)
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n.1730+183C>A
 gnomAD v4 COSMIC
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15g.63062828C>TCA7601189TPM1n.1555+183C>T
c.*191+183C>T (n.*191+183C>T)
n.1103C>T
c.394+183C>T (n.394+183C>T)
c.664+183C>T (n.664+183C>T)
c.459+183C>T
c.898+183C>T (n.898+183C>T)
c.772+183C>T (n.772+183C>T)
n.794+183C>T
n.1288+183C>T
c.104+183C>T
n.291+183C>T
c.*180+183C>T (n.*180+183C>T)
c.*380+183C>T (n.*380+183C>T)
c.17+183C>T
n.240+183C>T
c.187-3133C>T (n.187-3133C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
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c.588+183C>T
c.398+183C>T (n.398+183C>T)
n.1730+183C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062828_63062829delinsCGCA2182495496TPM1n.1555+183_1555+184delinsCG
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n.1103_1104delinsCG
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c.17+183_17+184delinsCG
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c.187-3133_187-3132delinsCG (n.187-3133_187-3132delinsCG)
c.*19_*20delinsCG (n.*19_*20delinsCG)
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n.2621+183_2621+184delinsCG
c.588+183_588+184delinsCG
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n.1730+183_1730+184delinsCG
15g.63062829delCA7601190TPM1n.1555+184del
c.*191+184del (n.*191+184del)
n.1104del
c.394+184del (n.394+184del)
c.664+184del (n.664+184del)
c.459+184del
c.898+184del (n.898+184del)
c.772+184del (n.772+184del)
n.794+184del
n.1288+184del
c.104+184del
n.291+184del
c.*180+184del (n.*180+184del)
c.*380+184del (n.*380+184del)
c.17+184del
n.240+184del
c.187-3132del (n.187-3132del)
c.*20del (n.*20del)
c.714+184del
n.2621+184del
c.588+184del
c.398+184del (n.398+184del)
n.1730+184del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.63062829G>ACA272034533TPM1n.1555+184G>A
c.*191+184G>A (n.*191+184G>A)
n.1104G>A
c.394+184G>A (n.394+184G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched