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15 | g.63062716A>T | CA392724850 | TPM1 | n.1555+71A>T c.*191+71A>T (n.*191+71A>T) n.991A>T c.394+71A>T (n.394+71A>T) c.664+71A>T (n.664+71A>T) c.459+71A>T c.898+71A>T (n.898+71A>T) c.772+71A>T (n.772+71A>T) n.794+71A>T n.1288+71A>T c.104+71A>T n.291+71A>T c.*180+71A>T (n.*180+71A>T) c.*380+71A>T (n.*380+71A>T) c.17+71A>T n.240+71A>T c.187-3245A>T (n.187-3245A>T) c.735A>T (p.Gln245His) c.714+71A>T n.2621+71A>T c.588+71A>T c.398+71A>T (n.398+71A>T) c.843A>T (p.Gln281His) c.465A>T (p.Gln155His) n.1730+71A>T | gnomAD v4 |
15 | g.63062717T>A | CA392724853 | TPM1 | n.1555+72T>A c.*191+72T>A (n.*191+72T>A) n.992T>A c.394+72T>A (n.394+72T>A) c.664+72T>A (n.664+72T>A) c.459+72T>A c.898+72T>A (n.898+72T>A) c.772+72T>A (n.772+72T>A) n.794+72T>A n.1288+72T>A c.104+72T>A n.291+72T>A c.*180+72T>A (n.*180+72T>A) c.*380+72T>A (n.*380+72T>A) c.17+72T>A n.240+72T>A c.187-3244T>A (n.187-3244T>A) c.736T>A (p.Phe246Ile) c.714+72T>A n.2621+72T>A c.588+72T>A c.398+72T>A (n.398+72T>A) c.844T>A (p.Phe282Ile) c.466T>A (p.Phe156Ile) n.1730+72T>A | |
15 | g.63062717T>C | CA392724851 | TPM1 | n.1555+72T>C c.*191+72T>C (n.*191+72T>C) n.992T>C c.394+72T>C (n.394+72T>C) c.664+72T>C (n.664+72T>C) c.459+72T>C c.898+72T>C (n.898+72T>C) c.772+72T>C (n.772+72T>C) n.794+72T>C n.1288+72T>C c.104+72T>C n.291+72T>C c.*180+72T>C (n.*180+72T>C) c.*380+72T>C (n.*380+72T>C) c.17+72T>C n.240+72T>C c.187-3244T>C (n.187-3244T>C) c.736T>C (p.Phe246Leu) c.714+72T>C n.2621+72T>C c.588+72T>C c.398+72T>C (n.398+72T>C) c.844T>C (p.Phe282Leu) c.466T>C (p.Phe156Leu) n.1730+72T>C | |
15 | g.63062717T>G | CA392724852 | TPM1 | n.1555+72T>G c.*191+72T>G (n.*191+72T>G) n.992T>G c.394+72T>G (n.394+72T>G) c.664+72T>G (n.664+72T>G) c.459+72T>G c.898+72T>G (n.898+72T>G) c.772+72T>G (n.772+72T>G) n.794+72T>G n.1288+72T>G c.104+72T>G n.291+72T>G c.*180+72T>G (n.*180+72T>G) c.*380+72T>G (n.*380+72T>G) c.17+72T>G n.240+72T>G c.187-3244T>G (n.187-3244T>G) c.736T>G (p.Phe246Val) c.714+72T>G n.2621+72T>G c.588+72T>G c.398+72T>G (n.398+72T>G) c.844T>G (p.Phe282Val) c.466T>G (p.Phe156Val) n.1730+72T>G | |
15 | g.63062718T>A | CA392724854 | TPM1 | n.1555+73T>A c.*191+73T>A (n.*191+73T>A) n.993T>A c.394+73T>A (n.394+73T>A) c.664+73T>A (n.664+73T>A) c.459+73T>A c.898+73T>A (n.898+73T>A) c.772+73T>A (n.772+73T>A) n.794+73T>A n.1288+73T>A c.104+73T>A n.291+73T>A c.*180+73T>A (n.*180+73T>A) c.*380+73T>A (n.*380+73T>A) c.17+73T>A n.240+73T>A c.187-3243T>A (n.187-3243T>A) c.737T>A (p.Phe246Tyr) c.714+73T>A n.2621+73T>A c.588+73T>A c.398+73T>A (n.398+73T>A) c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.467T>A (p.Phe156Tyr) n.1730+73T>A | |
15 | g.63062718T>C | CA392724855 | TPM1 | n.1555+73T>C c.*191+73T>C (n.*191+73T>C) n.993T>C c.394+73T>C (n.394+73T>C) c.664+73T>C (n.664+73T>C) c.459+73T>C c.898+73T>C (n.898+73T>C) c.772+73T>C (n.772+73T>C) n.794+73T>C n.1288+73T>C c.104+73T>C n.291+73T>C c.*180+73T>C (n.*180+73T>C) c.*380+73T>C (n.*380+73T>C) c.17+73T>C n.240+73T>C c.187-3243T>C (n.187-3243T>C) c.737T>C (p.Phe246Ser) c.714+73T>C n.2621+73T>C c.588+73T>C c.398+73T>C (n.398+73T>C) c.845T>C (p.Phe282Ser) c.467T>C (p.Phe156Ser) n.1730+73T>C | |
15 | g.63062718T>G | CA392724856 | TPM1 | n.1555+73T>G c.*191+73T>G (n.*191+73T>G) n.993T>G c.394+73T>G (n.394+73T>G) c.664+73T>G (n.664+73T>G) c.459+73T>G c.898+73T>G (n.898+73T>G) c.772+73T>G (n.772+73T>G) n.794+73T>G n.1288+73T>G c.104+73T>G n.291+73T>G c.*180+73T>G (n.*180+73T>G) c.*380+73T>G (n.*380+73T>G) c.17+73T>G n.240+73T>G c.187-3243T>G (n.187-3243T>G) c.737T>G (p.Phe246Cys) c.714+73T>G n.2621+73T>G c.588+73T>G c.398+73T>G (n.398+73T>G) c.845T>G (p.Phe282Cys) c.467T>G (p.Phe156Cys) n.1730+73T>G | |
15 | g.63062719C>A | CA392724857 | TPM1 | n.1555+74C>A c.*191+74C>A (n.*191+74C>A) n.994C>A c.394+74C>A (n.394+74C>A) c.664+74C>A (n.664+74C>A) c.459+74C>A c.898+74C>A (n.898+74C>A) c.772+74C>A (n.772+74C>A) n.794+74C>A n.1288+74C>A c.104+74C>A n.291+74C>A c.*180+74C>A (n.*180+74C>A) c.*380+74C>A (n.*380+74C>A) c.17+74C>A n.240+74C>A c.187-3242C>A (n.187-3242C>A) c.738C>A (p.Phe246Leu) c.714+74C>A n.2621+74C>A c.588+74C>A c.398+74C>A (n.398+74C>A) c.846C>A (p.Phe282Leu) c.468C>A (p.Phe156Leu) n.1730+74C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.63062719C>G | CA392724858 | TPM1 | n.1555+74C>G c.*191+74C>G (n.*191+74C>G) n.994C>G c.394+74C>G (n.394+74C>G) c.664+74C>G (n.664+74C>G) c.459+74C>G c.898+74C>G (n.898+74C>G) c.772+74C>G (n.772+74C>G) n.794+74C>G n.1288+74C>G c.104+74C>G n.291+74C>G c.*180+74C>G (n.*180+74C>G) c.*380+74C>G (n.*380+74C>G) c.17+74C>G n.240+74C>G c.187-3242C>G (n.187-3242C>G) c.738C>G (p.Phe246Leu) c.714+74C>G n.2621+74C>G c.588+74C>G c.398+74C>G (n.398+74C>G) c.846C>G (p.Phe282Leu) c.468C>G (p.Phe156Leu) n.1730+74C>G | |
15 | g.63062719C>T | CA2628847145 | TPM1 | n.1555+74C>T c.*191+74C>T (n.*191+74C>T) n.994C>T c.394+74C>T (n.394+74C>T) c.664+74C>T (n.664+74C>T) c.459+74C>T c.898+74C>T (n.898+74C>T) c.772+74C>T (n.772+74C>T) n.794+74C>T n.1288+74C>T c.104+74C>T n.291+74C>T c.*180+74C>T (n.*180+74C>T) c.*380+74C>T (n.*380+74C>T) c.17+74C>T n.240+74C>T c.187-3242C>T (n.187-3242C>T) c.738C>T (p.Phe246=) c.714+74C>T n.2621+74C>T c.588+74C>T c.398+74C>T (n.398+74C>T) c.846C>T (p.Phe282=) c.468C>T (p.Phe156=) n.1730+74C>T | gnomAD v4 |
15 | g.63062720A>C | CA392724859 | TPM1 | n.1555+75A>C c.*191+75A>C (n.*191+75A>C) n.995A>C c.394+75A>C (n.394+75A>C) c.664+75A>C (n.664+75A>C) c.459+75A>C c.898+75A>C (n.898+75A>C) c.772+75A>C (n.772+75A>C) n.794+75A>C n.1288+75A>C c.104+75A>C n.291+75A>C c.*180+75A>C (n.*180+75A>C) c.*380+75A>C (n.*380+75A>C) c.17+75A>C n.240+75A>C c.187-3241A>C (n.187-3241A>C) c.739A>C (p.Lys247Gln) c.714+75A>C n.2621+75A>C c.588+75A>C c.398+75A>C (n.398+75A>C) c.847A>C (p.Lys283Gln) c.469A>C (p.Lys157Gln) n.1730+75A>C | |
15 | g.63062720A>G | CA392724860 | TPM1 | n.1555+75A>G c.*191+75A>G (n.*191+75A>G) n.995A>G c.394+75A>G (n.394+75A>G) c.664+75A>G (n.664+75A>G) c.459+75A>G c.898+75A>G (n.898+75A>G) c.772+75A>G (n.772+75A>G) n.794+75A>G n.1288+75A>G c.104+75A>G n.291+75A>G c.*180+75A>G (n.*180+75A>G) c.*380+75A>G (n.*380+75A>G) c.17+75A>G n.240+75A>G c.187-3241A>G (n.187-3241A>G) c.739A>G (p.Lys247Glu) c.714+75A>G n.2621+75A>G c.588+75A>G c.398+75A>G (n.398+75A>G) c.847A>G (p.Lys283Glu) c.469A>G (p.Lys157Glu) n.1730+75A>G | |
15 | g.63062720A>T | CA392724861 | TPM1 | n.1555+75A>T c.*191+75A>T (n.*191+75A>T) n.995A>T c.394+75A>T (n.394+75A>T) c.664+75A>T (n.664+75A>T) c.459+75A>T c.898+75A>T (n.898+75A>T) c.772+75A>T (n.772+75A>T) n.794+75A>T n.1288+75A>T c.104+75A>T n.291+75A>T c.*180+75A>T (n.*180+75A>T) c.*380+75A>T (n.*380+75A>T) c.17+75A>T n.240+75A>T c.187-3241A>T (n.187-3241A>T) c.739A>T (p.Lys247Ter) c.714+75A>T n.2621+75A>T c.588+75A>T c.398+75A>T (n.398+75A>T) c.847A>T (p.Lys283Ter) c.469A>T (p.Lys157Ter) n.1730+75A>T | |
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15 | g.63062722G>T | CA392724865 | TPM1 | n.1555+77G>T c.*191+77G>T (n.*191+77G>T) n.997G>T c.394+77G>T (n.394+77G>T) c.664+77G>T (n.664+77G>T) c.459+77G>T c.898+77G>T (n.898+77G>T) c.772+77G>T (n.772+77G>T) n.794+77G>T n.1288+77G>T c.104+77G>T n.291+77G>T c.*180+77G>T (n.*180+77G>T) c.*380+77G>T (n.*380+77G>T) c.17+77G>T n.240+77G>T c.187-3239G>T (n.187-3239G>T) c.741G>T (p.Lys247Asn) c.714+77G>T n.2621+77G>T c.588+77G>T c.398+77G>T (n.398+77G>T) c.849G>T (p.Lys283Asn) c.471G>T (p.Lys157Asn) n.1730+77G>T | |
15 | g.63062723G>A | CA392724869 | TPM1 | n.1555+78G>A c.*191+78G>A (n.*191+78G>A) n.998G>A c.394+78G>A (n.394+78G>A) c.664+78G>A (n.664+78G>A) c.459+78G>A c.898+78G>A (n.898+78G>A) c.772+78G>A (n.772+78G>A) n.794+78G>A n.1288+78G>A c.104+78G>A n.291+78G>A c.*180+78G>A (n.*180+78G>A) c.*380+78G>A (n.*380+78G>A) c.17+78G>A n.240+78G>A c.187-3238G>A (n.187-3238G>A) c.742G>A (p.Gly248Ser) c.714+78G>A n.2621+78G>A c.588+78G>A c.398+78G>A (n.398+78G>A) c.850G>A (p.Gly284Ser) c.472G>A (p.Gly158Ser) n.1730+78G>A | |
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15 | g.63062723G>T | CA392724868 | TPM1 | n.1555+78G>T c.*191+78G>T (n.*191+78G>T) n.998G>T c.394+78G>T (n.394+78G>T) c.664+78G>T (n.664+78G>T) c.459+78G>T c.898+78G>T (n.898+78G>T) c.772+78G>T (n.772+78G>T) n.794+78G>T n.1288+78G>T c.104+78G>T n.291+78G>T c.*180+78G>T (n.*180+78G>T) c.*380+78G>T (n.*380+78G>T) c.17+78G>T n.240+78G>T c.187-3238G>T (n.187-3238G>T) c.742G>T (p.Gly248Cys) c.714+78G>T n.2621+78G>T c.588+78G>T c.398+78G>T (n.398+78G>T) c.850G>T (p.Gly284Cys) c.472G>T (p.Gly158Cys) n.1730+78G>T | |
15 | g.63062724G>A | CA033416 | TPM1 | n.1555+79G>A c.*191+79G>A (n.*191+79G>A) n.999G>A c.394+79G>A (n.394+79G>A) c.664+79G>A (n.664+79G>A) c.459+79G>A c.898+79G>A (n.898+79G>A) c.772+79G>A (n.772+79G>A) n.794+79G>A n.1288+79G>A c.104+79G>A n.291+79G>A c.*180+79G>A (n.*180+79G>A) c.*380+79G>A (n.*380+79G>A) c.17+79G>A n.240+79G>A c.187-3237G>A (n.187-3237G>A) c.743G>A (p.Gly248Asp) c.714+79G>A n.2621+79G>A c.588+79G>A c.398+79G>A (n.398+79G>A) c.851G>A (p.Gly284Asp) c.473G>A (p.Gly158Asp) n.1730+79G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062724G>C | CA392724870 | TPM1 | n.1555+79G>C c.*191+79G>C (n.*191+79G>C) n.999G>C c.394+79G>C (n.394+79G>C) c.664+79G>C (n.664+79G>C) c.459+79G>C c.898+79G>C (n.898+79G>C) c.772+79G>C (n.772+79G>C) n.794+79G>C n.1288+79G>C c.104+79G>C n.291+79G>C c.*180+79G>C (n.*180+79G>C) c.*380+79G>C (n.*380+79G>C) c.17+79G>C n.240+79G>C c.187-3237G>C (n.187-3237G>C) c.743G>C (p.Gly248Ala) c.714+79G>C n.2621+79G>C c.588+79G>C c.398+79G>C (n.398+79G>C) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.473G>C (p.Gly158Ala) n.1730+79G>C | |
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15 | g.63062724G>T | CA392724871 | TPM1 | n.1555+79G>T c.*191+79G>T (n.*191+79G>T) n.999G>T c.394+79G>T (n.394+79G>T) c.664+79G>T (n.664+79G>T) c.459+79G>T c.898+79G>T (n.898+79G>T) c.772+79G>T (n.772+79G>T) n.794+79G>T n.1288+79G>T c.104+79G>T n.291+79G>T c.*180+79G>T (n.*180+79G>T) c.*380+79G>T (n.*380+79G>T) c.17+79G>T n.240+79G>T c.187-3237G>T (n.187-3237G>T) c.743G>T (p.Gly248Val) c.714+79G>T n.2621+79G>T c.588+79G>T c.398+79G>T (n.398+79G>T) c.851G>T (p.Gly284Val) c.473G>T (p.Gly158Val) n.1730+79G>T | |
15 | g.63062726A= | CA2182495442 | TPM1 | n.1555+81A= c.*191+81A= (n.*191+81A=) n.1001A= c.394+81A= (n.394+81A=) c.664+81A= (n.664+81A=) c.459+81A= c.898+81A= (n.898+81A=) c.772+81A= (n.772+81A=) n.794+81A= n.1288+81A= c.104+81A= n.291+81A= c.*180+81A= (n.*180+81A=) c.*380+81A= (n.*380+81A=) c.17+81A= n.240+81A= c.187-3235A= (n.187-3235A=) c.745A= (p.Ile249=) c.714+81A= n.2621+81A= c.588+81A= c.398+81A= (n.398+81A=) c.853A= (p.Ile285=) c.475A= (p.Ile159=) n.1730+81A= | |
15 | g.63062726A>C | CA392724872 | TPM1 | n.1555+81A>C c.*191+81A>C (n.*191+81A>C) n.1001A>C c.394+81A>C (n.394+81A>C) c.664+81A>C (n.664+81A>C) c.459+81A>C c.898+81A>C (n.898+81A>C) c.772+81A>C (n.772+81A>C) n.794+81A>C n.1288+81A>C c.104+81A>C n.291+81A>C c.*180+81A>C (n.*180+81A>C) c.*380+81A>C (n.*380+81A>C) c.17+81A>C n.240+81A>C c.187-3235A>C (n.187-3235A>C) c.745A>C (p.Ile249Leu) c.714+81A>C n.2621+81A>C c.588+81A>C c.398+81A>C (n.398+81A>C) c.853A>C (p.Ile285Leu) c.475A>C (p.Ile159Leu) n.1730+81A>C | |
15 | g.63062726A>G | CA392724873 | TPM1 | n.1555+81A>G c.*191+81A>G (n.*191+81A>G) n.1001A>G c.394+81A>G (n.394+81A>G) c.664+81A>G (n.664+81A>G) c.459+81A>G c.898+81A>G (n.898+81A>G) c.772+81A>G (n.772+81A>G) n.794+81A>G n.1288+81A>G c.104+81A>G n.291+81A>G c.*180+81A>G (n.*180+81A>G) c.*380+81A>G (n.*380+81A>G) c.17+81A>G n.240+81A>G c.187-3235A>G (n.187-3235A>G) c.745A>G (p.Ile249Val) c.714+81A>G n.2621+81A>G c.588+81A>G c.398+81A>G (n.398+81A>G) c.853A>G (p.Ile285Val) c.475A>G (p.Ile159Val) n.1730+81A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062726A>T | CA033430 | TPM1 | n.1555+81A>T c.*191+81A>T (n.*191+81A>T) n.1001A>T c.394+81A>T (n.394+81A>T) c.664+81A>T (n.664+81A>T) c.459+81A>T c.898+81A>T (n.898+81A>T) c.772+81A>T (n.772+81A>T) n.794+81A>T n.1288+81A>T c.104+81A>T n.291+81A>T c.*180+81A>T (n.*180+81A>T) c.*380+81A>T (n.*380+81A>T) c.17+81A>T n.240+81A>T c.187-3235A>T (n.187-3235A>T) c.745A>T (p.Ile249Phe) c.714+81A>T n.2621+81A>T c.588+81A>T c.398+81A>T (n.398+81A>T) c.853A>T (p.Ile285Phe) c.475A>T (p.Ile159Phe) n.1730+81A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062727T>A | CA392724874 | TPM1 | n.1555+82T>A c.*191+82T>A (n.*191+82T>A) n.1002T>A c.394+82T>A (n.394+82T>A) c.664+82T>A (n.664+82T>A) c.459+82T>A c.898+82T>A (n.898+82T>A) c.772+82T>A (n.772+82T>A) n.794+82T>A n.1288+82T>A c.104+82T>A n.291+82T>A c.*180+82T>A (n.*180+82T>A) c.*380+82T>A (n.*380+82T>A) c.17+82T>A n.240+82T>A c.187-3234T>A (n.187-3234T>A) c.746T>A (p.Ile249Asn) c.714+82T>A n.2621+82T>A c.588+82T>A c.398+82T>A (n.398+82T>A) c.854T>A (p.Ile285Asn) c.476T>A (p.Ile159Asn) n.1730+82T>A | |
15 | g.63062727T>C | CA392724875 | TPM1 | n.1555+82T>C c.*191+82T>C (n.*191+82T>C) n.1002T>C c.394+82T>C (n.394+82T>C) c.664+82T>C (n.664+82T>C) c.459+82T>C c.898+82T>C (n.898+82T>C) c.772+82T>C (n.772+82T>C) n.794+82T>C n.1288+82T>C c.104+82T>C n.291+82T>C c.*180+82T>C (n.*180+82T>C) c.*380+82T>C (n.*380+82T>C) c.17+82T>C n.240+82T>C c.187-3234T>C (n.187-3234T>C) c.746T>C (p.Ile249Thr) c.714+82T>C n.2621+82T>C c.588+82T>C c.398+82T>C (n.398+82T>C) c.854T>C (p.Ile285Thr) c.476T>C (p.Ile159Thr) n.1730+82T>C | |
15 | g.63062727T>G | CA392724876 | TPM1 | n.1555+82T>G c.*191+82T>G (n.*191+82T>G) n.1002T>G c.394+82T>G (n.394+82T>G) c.664+82T>G (n.664+82T>G) c.459+82T>G c.898+82T>G (n.898+82T>G) c.772+82T>G (n.772+82T>G) n.794+82T>G n.1288+82T>G c.104+82T>G n.291+82T>G c.*180+82T>G (n.*180+82T>G) c.*380+82T>G (n.*380+82T>G) c.17+82T>G n.240+82T>G c.187-3234T>G (n.187-3234T>G) c.746T>G (p.Ile249Ser) c.714+82T>G n.2621+82T>G c.588+82T>G c.398+82T>G (n.398+82T>G) c.854T>G (p.Ile285Ser) c.476T>G (p.Ile159Ser) n.1730+82T>G | |
15 | g.63062728C>A | CA2628847146 | TPM1 | n.1555+83C>A c.*191+83C>A (n.*191+83C>A) n.1003C>A c.394+83C>A (n.394+83C>A) c.664+83C>A (n.664+83C>A) c.459+83C>A c.898+83C>A (n.898+83C>A) c.772+83C>A (n.772+83C>A) n.794+83C>A n.1288+83C>A c.104+83C>A n.291+83C>A c.*180+83C>A (n.*180+83C>A) c.*380+83C>A (n.*380+83C>A) c.17+83C>A n.240+83C>A c.187-3233C>A (n.187-3233C>A) c.747C>A (p.Ile249=) c.714+83C>A n.2621+83C>A c.588+83C>A c.398+83C>A (n.398+83C>A) c.855C>A (p.Ile285=) c.477C>A (p.Ile159=) n.1730+83C>A | gnomAD v4 |
15 | g.63062728C= | CA2182495443 | TPM1 | n.1555+83C= c.*191+83C= (n.*191+83C=) n.1003C= c.394+83C= (n.394+83C=) c.664+83C= (n.664+83C=) c.459+83C= c.898+83C= (n.898+83C=) c.772+83C= (n.772+83C=) n.794+83C= n.1288+83C= c.104+83C= n.291+83C= c.*180+83C= (n.*180+83C=) c.*380+83C= (n.*380+83C=) c.17+83C= n.240+83C= c.187-3233C= (n.187-3233C=) c.747C= (p.Ile249=) c.714+83C= n.2621+83C= c.588+83C= c.398+83C= (n.398+83C=) c.855C= (p.Ile285=) c.477C= (p.Ile159=) n.1730+83C= | |
15 | g.63062728C>G | CA392724877 | TPM1 | n.1555+83C>G c.*191+83C>G (n.*191+83C>G) n.1003C>G c.394+83C>G (n.394+83C>G) c.664+83C>G (n.664+83C>G) c.459+83C>G c.898+83C>G (n.898+83C>G) c.772+83C>G (n.772+83C>G) n.794+83C>G n.1288+83C>G c.104+83C>G n.291+83C>G c.*180+83C>G (n.*180+83C>G) c.*380+83C>G (n.*380+83C>G) c.17+83C>G n.240+83C>G c.187-3233C>G (n.187-3233C>G) c.747C>G (p.Ile249Met) c.714+83C>G n.2621+83C>G c.588+83C>G c.398+83C>G (n.398+83C>G) c.855C>G (p.Ile285Met) c.477C>G (p.Ile159Met) n.1730+83C>G | |
15 | g.63062728C>T | CA618954761 | TPM1 | n.1555+83C>T c.*191+83C>T (n.*191+83C>T) n.1003C>T c.394+83C>T (n.394+83C>T) c.664+83C>T (n.664+83C>T) c.459+83C>T c.898+83C>T (n.898+83C>T) c.772+83C>T (n.772+83C>T) n.794+83C>T n.1288+83C>T c.104+83C>T n.291+83C>T c.*180+83C>T (n.*180+83C>T) c.*380+83C>T (n.*380+83C>T) c.17+83C>T n.240+83C>T c.187-3233C>T (n.187-3233C>T) c.747C>T (p.Ile249=) c.714+83C>T n.2621+83C>T c.588+83C>T c.398+83C>T (n.398+83C>T) c.855C>T (p.Ile285=) c.477C>T (p.Ile159=) n.1730+83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062729del | CA2575750141 | TPM1 | n.1555+84del c.*191+84del (n.*191+84del) n.1004del c.394+84del (n.394+84del) c.664+84del (n.664+84del) c.459+84del c.898+84del (n.898+84del) c.772+84del (n.772+84del) n.794+84del n.1288+84del c.104+84del n.291+84del c.*180+84del (n.*180+84del) c.*380+84del (n.*380+84del) c.17+84del n.240+84del c.187-3232del (n.187-3232del) c.748del (p.His250ThrfsTer24) c.714+84del n.2621+84del c.588+84del c.398+84del (n.398+84del) c.856del (p.His286ThrfsTer24) c.478del (p.His160ThrfsTer24) n.1730+84del | |
15 | g.63062729C>A | CA392724880 | TPM1 | n.1555+84C>A c.*191+84C>A (n.*191+84C>A) n.1004C>A c.394+84C>A (n.394+84C>A) c.664+84C>A (n.664+84C>A) c.459+84C>A c.898+84C>A (n.898+84C>A) c.772+84C>A (n.772+84C>A) n.794+84C>A n.1288+84C>A c.104+84C>A n.291+84C>A c.*180+84C>A (n.*180+84C>A) c.*380+84C>A (n.*380+84C>A) c.17+84C>A n.240+84C>A c.187-3232C>A (n.187-3232C>A) c.748C>A (p.His250Asn) c.714+84C>A n.2621+84C>A c.588+84C>A c.398+84C>A (n.398+84C>A) c.856C>A (p.His286Asn) c.478C>A (p.His160Asn) n.1730+84C>A | |
15 | g.63062729C= | CA2182495444 | TPM1 | n.1555+84C= c.*191+84C= (n.*191+84C=) n.1004C= c.394+84C= (n.394+84C=) c.664+84C= (n.664+84C=) c.459+84C= c.898+84C= (n.898+84C=) c.772+84C= (n.772+84C=) n.794+84C= n.1288+84C= c.104+84C= n.291+84C= c.*180+84C= (n.*180+84C=) c.*380+84C= (n.*380+84C=) c.17+84C= n.240+84C= c.187-3232C= (n.187-3232C=) c.748C= (p.His250=) c.714+84C= n.2621+84C= c.588+84C= c.398+84C= (n.398+84C=) c.856C= (p.His286=) c.478C= (p.His160=) n.1730+84C= | |
15 | g.63062729C>G | CA392724879 | TPM1 | n.1555+84C>G c.*191+84C>G (n.*191+84C>G) n.1004C>G c.394+84C>G (n.394+84C>G) c.664+84C>G (n.664+84C>G) c.459+84C>G c.898+84C>G (n.898+84C>G) c.772+84C>G (n.772+84C>G) n.794+84C>G n.1288+84C>G c.104+84C>G n.291+84C>G c.*180+84C>G (n.*180+84C>G) c.*380+84C>G (n.*380+84C>G) c.17+84C>G n.240+84C>G c.187-3232C>G (n.187-3232C>G) c.748C>G (p.His250Asp) c.714+84C>G n.2621+84C>G c.588+84C>G c.398+84C>G (n.398+84C>G) c.856C>G (p.His286Asp) c.478C>G (p.His160Asp) n.1730+84C>G | |
15 | g.63062729C>T | CA392724878 | TPM1 | n.1555+84C>T c.*191+84C>T (n.*191+84C>T) n.1004C>T c.394+84C>T (n.394+84C>T) c.664+84C>T (n.664+84C>T) c.459+84C>T c.898+84C>T (n.898+84C>T) c.772+84C>T (n.772+84C>T) n.794+84C>T n.1288+84C>T c.104+84C>T n.291+84C>T c.*180+84C>T (n.*180+84C>T) c.*380+84C>T (n.*380+84C>T) c.17+84C>T n.240+84C>T c.187-3232C>T (n.187-3232C>T) c.748C>T (p.His250Tyr) c.714+84C>T n.2621+84C>T c.588+84C>T c.398+84C>T (n.398+84C>T) c.856C>T (p.His286Tyr) c.478C>T (p.His160Tyr) n.1730+84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63062730A= | CA2182495445 | TPM1 | n.1555+85A= c.*191+85A= (n.*191+85A=) n.1005A= c.394+85A= (n.394+85A=) c.664+85A= (n.664+85A=) c.459+85A= c.898+85A= (n.898+85A=) c.772+85A= (n.772+85A=) n.794+85A= n.1288+85A= c.104+85A= n.291+85A= c.*180+85A= (n.*180+85A=) c.*380+85A= (n.*380+85A=) c.17+85A= n.240+85A= c.187-3231A= (n.187-3231A=) c.749A= (p.His250=) c.714+85A= n.2621+85A= c.588+85A= c.398+85A= (n.398+85A=) c.857A= (p.His286=) c.479A= (p.His160=) n.1730+85A= | |
15 | g.63062730A>C | CA392724881 | TPM1 | n.1555+85A>C c.*191+85A>C (n.*191+85A>C) n.1005A>C c.394+85A>C (n.394+85A>C) c.664+85A>C (n.664+85A>C) c.459+85A>C c.898+85A>C (n.898+85A>C) c.772+85A>C (n.772+85A>C) n.794+85A>C n.1288+85A>C c.104+85A>C n.291+85A>C c.*180+85A>C (n.*180+85A>C) c.*380+85A>C (n.*380+85A>C) c.17+85A>C n.240+85A>C c.187-3231A>C (n.187-3231A>C) c.749A>C (p.His250Pro) c.714+85A>C n.2621+85A>C c.588+85A>C c.398+85A>C (n.398+85A>C) c.857A>C (p.His286Pro) c.479A>C (p.His160Pro) n.1730+85A>C | |
15 | g.63062730A>G | CA392724882 | TPM1 | n.1555+85A>G c.*191+85A>G (n.*191+85A>G) n.1005A>G c.394+85A>G (n.394+85A>G) c.664+85A>G (n.664+85A>G) c.459+85A>G c.898+85A>G (n.898+85A>G) c.772+85A>G (n.772+85A>G) n.794+85A>G n.1288+85A>G c.104+85A>G n.291+85A>G c.*180+85A>G (n.*180+85A>G) c.*380+85A>G (n.*380+85A>G) c.17+85A>G n.240+85A>G c.187-3231A>G (n.187-3231A>G) c.749A>G (p.His250Arg) c.714+85A>G n.2621+85A>G c.588+85A>G c.398+85A>G (n.398+85A>G) c.857A>G (p.His286Arg) c.479A>G (p.His160Arg) n.1730+85A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062730A>T | CA392724883 | TPM1 | n.1555+85A>T c.*191+85A>T (n.*191+85A>T) n.1005A>T c.394+85A>T (n.394+85A>T) c.664+85A>T (n.664+85A>T) c.459+85A>T c.898+85A>T (n.898+85A>T) c.772+85A>T (n.772+85A>T) n.794+85A>T n.1288+85A>T c.104+85A>T n.291+85A>T c.*180+85A>T (n.*180+85A>T) c.*380+85A>T (n.*380+85A>T) c.17+85A>T n.240+85A>T c.187-3231A>T (n.187-3231A>T) c.749A>T (p.His250Leu) c.714+85A>T n.2621+85A>T c.588+85A>T c.398+85A>T (n.398+85A>T) c.857A>T (p.His286Leu) c.479A>T (p.His160Leu) n.1730+85A>T | |
15 | g.63062731C>A | CA392724884 | TPM1 | n.1555+86C>A c.*191+86C>A (n.*191+86C>A) n.1006C>A c.394+86C>A (n.394+86C>A) c.664+86C>A (n.664+86C>A) c.459+86C>A c.898+86C>A (n.898+86C>A) c.772+86C>A (n.772+86C>A) n.794+86C>A n.1288+86C>A c.104+86C>A n.291+86C>A c.*180+86C>A (n.*180+86C>A) c.*380+86C>A (n.*380+86C>A) c.17+86C>A n.240+86C>A c.187-3230C>A (n.187-3230C>A) c.750C>A (p.His250Gln) c.714+86C>A n.2621+86C>A c.588+86C>A c.398+86C>A (n.398+86C>A) c.858C>A (p.His286Gln) c.480C>A (p.His160Gln) n.1730+86C>A | |
15 | g.63062731C= | CA2182495446 | TPM1 | n.1555+86C= c.*191+86C= (n.*191+86C=) n.1006C= c.394+86C= (n.394+86C=) c.664+86C= (n.664+86C=) c.459+86C= c.898+86C= (n.898+86C=) c.772+86C= (n.772+86C=) n.794+86C= n.1288+86C= c.104+86C= n.291+86C= c.*180+86C= (n.*180+86C=) c.*380+86C= (n.*380+86C=) c.17+86C= n.240+86C= c.187-3230C= (n.187-3230C=) c.750C= (p.His250=) c.714+86C= n.2621+86C= c.588+86C= c.398+86C= (n.398+86C=) c.858C= (p.His286=) c.480C= (p.His160=) n.1730+86C= | |
15 | g.63062731C>G | CA392724885 | TPM1 | n.1555+86C>G c.*191+86C>G (n.*191+86C>G) n.1006C>G c.394+86C>G (n.394+86C>G) c.664+86C>G (n.664+86C>G) c.459+86C>G c.898+86C>G (n.898+86C>G) c.772+86C>G (n.772+86C>G) n.794+86C>G n.1288+86C>G c.104+86C>G n.291+86C>G c.*180+86C>G (n.*180+86C>G) c.*380+86C>G (n.*380+86C>G) c.17+86C>G n.240+86C>G c.187-3230C>G (n.187-3230C>G) c.750C>G (p.His250Gln) c.714+86C>G n.2621+86C>G c.588+86C>G c.398+86C>G (n.398+86C>G) c.858C>G (p.His286Gln) c.480C>G (p.His160Gln) n.1730+86C>G | |
15 | g.63062731C>T | CA618954762 | TPM1 | n.1555+86C>T c.*191+86C>T (n.*191+86C>T) n.1006C>T c.394+86C>T (n.394+86C>T) c.664+86C>T (n.664+86C>T) c.459+86C>T c.898+86C>T (n.898+86C>T) c.772+86C>T (n.772+86C>T) n.794+86C>T n.1288+86C>T c.104+86C>T n.291+86C>T c.*180+86C>T (n.*180+86C>T) c.*380+86C>T (n.*380+86C>T) c.17+86C>T n.240+86C>T c.187-3230C>T (n.187-3230C>T) c.750C>T (p.His250=) c.714+86C>T n.2621+86C>T c.588+86C>T c.398+86C>T (n.398+86C>T) c.858C>T (p.His286=) c.480C>T (p.His160=) n.1730+86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062732A= | CA2182495447 | TPM1 | n.1555+87A= c.*191+87A= (n.*191+87A=) n.1007A= c.394+87A= (n.394+87A=) c.664+87A= (n.664+87A=) c.459+87A= c.898+87A= (n.898+87A=) c.772+87A= (n.772+87A=) n.794+87A= n.1288+87A= c.104+87A= n.291+87A= c.*180+87A= (n.*180+87A=) c.*380+87A= (n.*380+87A=) c.17+87A= n.240+87A= c.187-3229A= (n.187-3229A=) c.751A= (p.Ile251=) c.714+87A= n.2621+87A= c.588+87A= c.398+87A= (n.398+87A=) c.859A= (p.Ile287=) c.481A= (p.Ile161=) n.1730+87A= | |
15 | g.63062732A>C | CA392724886 | TPM1 | n.1555+87A>C c.*191+87A>C (n.*191+87A>C) n.1007A>C c.394+87A>C (n.394+87A>C) c.664+87A>C (n.664+87A>C) c.459+87A>C c.898+87A>C (n.898+87A>C) c.772+87A>C (n.772+87A>C) n.794+87A>C n.1288+87A>C c.104+87A>C n.291+87A>C c.*180+87A>C (n.*180+87A>C) c.*380+87A>C (n.*380+87A>C) c.17+87A>C n.240+87A>C c.187-3229A>C (n.187-3229A>C) c.751A>C (p.Ile251Leu) c.714+87A>C n.2621+87A>C c.588+87A>C c.398+87A>C (n.398+87A>C) c.859A>C (p.Ile287Leu) c.481A>C (p.Ile161Leu) n.1730+87A>C | |
15 | g.63062732A>G | CA392724887 | TPM1 | n.1555+87A>G c.*191+87A>G (n.*191+87A>G) n.1007A>G c.394+87A>G (n.394+87A>G) c.664+87A>G (n.664+87A>G) c.459+87A>G c.898+87A>G (n.898+87A>G) c.772+87A>G (n.772+87A>G) n.794+87A>G n.1288+87A>G c.104+87A>G n.291+87A>G c.*180+87A>G (n.*180+87A>G) c.*380+87A>G (n.*380+87A>G) c.17+87A>G n.240+87A>G c.187-3229A>G (n.187-3229A>G) c.751A>G (p.Ile251Val) c.714+87A>G n.2621+87A>G c.588+87A>G c.398+87A>G (n.398+87A>G) c.859A>G (p.Ile287Val) c.481A>G (p.Ile161Val) n.1730+87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062732A>T | CA392724888 | TPM1 | n.1555+87A>T c.*191+87A>T (n.*191+87A>T) n.1007A>T c.394+87A>T (n.394+87A>T) c.664+87A>T (n.664+87A>T) c.459+87A>T c.898+87A>T (n.898+87A>T) c.772+87A>T (n.772+87A>T) n.794+87A>T n.1288+87A>T c.104+87A>T n.291+87A>T c.*180+87A>T (n.*180+87A>T) c.*380+87A>T (n.*380+87A>T) c.17+87A>T n.240+87A>T c.187-3229A>T (n.187-3229A>T) c.751A>T (p.Ile251Phe) c.714+87A>T n.2621+87A>T c.588+87A>T c.398+87A>T (n.398+87A>T) c.859A>T (p.Ile287Phe) c.481A>T (p.Ile161Phe) n.1730+87A>T | dbSNP |
15 | g.63062733T>A | CA392724889 | TPM1 | n.1555+88T>A c.*191+88T>A (n.*191+88T>A) n.1008T>A c.394+88T>A (n.394+88T>A) c.664+88T>A (n.664+88T>A) c.459+88T>A c.898+88T>A (n.898+88T>A) c.772+88T>A (n.772+88T>A) n.794+88T>A n.1288+88T>A c.104+88T>A n.291+88T>A c.*180+88T>A (n.*180+88T>A) c.*380+88T>A (n.*380+88T>A) c.17+88T>A n.240+88T>A c.187-3228T>A (n.187-3228T>A) c.752T>A (p.Ile251Asn) c.714+88T>A n.2621+88T>A c.588+88T>A c.398+88T>A (n.398+88T>A) c.860T>A (p.Ile287Asn) c.482T>A (p.Ile161Asn) n.1730+88T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062733T>C | CA392724890 | TPM1 | n.1555+88T>C c.*191+88T>C (n.*191+88T>C) n.1008T>C c.394+88T>C (n.394+88T>C) c.664+88T>C (n.664+88T>C) c.459+88T>C c.898+88T>C (n.898+88T>C) c.772+88T>C (n.772+88T>C) n.794+88T>C n.1288+88T>C c.104+88T>C n.291+88T>C c.*180+88T>C (n.*180+88T>C) c.*380+88T>C (n.*380+88T>C) c.17+88T>C n.240+88T>C c.187-3228T>C (n.187-3228T>C) c.752T>C (p.Ile251Thr) c.714+88T>C n.2621+88T>C c.588+88T>C c.398+88T>C (n.398+88T>C) c.860T>C (p.Ile287Thr) c.482T>C (p.Ile161Thr) n.1730+88T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63062733T>G | CA392724891 | TPM1 | n.1555+88T>G c.*191+88T>G (n.*191+88T>G) n.1008T>G c.394+88T>G (n.394+88T>G) c.664+88T>G (n.664+88T>G) c.459+88T>G c.898+88T>G (n.898+88T>G) c.772+88T>G (n.772+88T>G) n.794+88T>G n.1288+88T>G c.104+88T>G n.291+88T>G c.*180+88T>G (n.*180+88T>G) c.*380+88T>G (n.*380+88T>G) c.17+88T>G n.240+88T>G c.187-3228T>G (n.187-3228T>G) c.752T>G (p.Ile251Ser) c.714+88T>G n.2621+88T>G c.588+88T>G c.398+88T>G (n.398+88T>G) c.860T>G (p.Ile287Ser) c.482T>G (p.Ile161Ser) n.1730+88T>G | |
15 | g.63062733T= | CA2182495448 | TPM1 | n.1555+88T= c.*191+88T= (n.*191+88T=) n.1008T= c.394+88T= (n.394+88T=) c.664+88T= (n.664+88T=) c.459+88T= c.898+88T= (n.898+88T=) c.772+88T= (n.772+88T=) n.794+88T= n.1288+88T= c.104+88T= n.291+88T= c.*180+88T= (n.*180+88T=) c.*380+88T= (n.*380+88T=) c.17+88T= n.240+88T= c.187-3228T= (n.187-3228T=) c.752T= (p.Ile251=) c.714+88T= n.2621+88T= c.588+88T= c.398+88T= (n.398+88T=) c.860T= (p.Ile287=) c.482T= (p.Ile161=) n.1730+88T= | |
15 | g.63062734T>C | CA618954763 | TPM1 | n.1555+89T>C c.*191+89T>C (n.*191+89T>C) n.1009T>C c.394+89T>C (n.394+89T>C) c.664+89T>C (n.664+89T>C) c.459+89T>C c.898+89T>C (n.898+89T>C) c.772+89T>C (n.772+89T>C) n.794+89T>C n.1288+89T>C c.104+89T>C n.291+89T>C c.*180+89T>C (n.*180+89T>C) c.*380+89T>C (n.*380+89T>C) c.17+89T>C n.240+89T>C c.187-3227T>C (n.187-3227T>C) c.753T>C (p.Ile251=) c.714+89T>C n.2621+89T>C c.588+89T>C c.398+89T>C (n.398+89T>C) c.861T>C (p.Ile287=) c.483T>C (p.Ile161=) n.1730+89T>C | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.63062734T>G | CA392724892 | TPM1 | n.1555+89T>G c.*191+89T>G (n.*191+89T>G) n.1009T>G c.394+89T>G (n.394+89T>G) c.664+89T>G (n.664+89T>G) c.459+89T>G c.898+89T>G (n.898+89T>G) c.772+89T>G (n.772+89T>G) n.794+89T>G n.1288+89T>G c.104+89T>G n.291+89T>G c.*180+89T>G (n.*180+89T>G) c.*380+89T>G (n.*380+89T>G) c.17+89T>G n.240+89T>G c.187-3227T>G (n.187-3227T>G) c.753T>G (p.Ile251Met) c.714+89T>G n.2621+89T>G c.588+89T>G c.398+89T>G (n.398+89T>G) c.861T>G (p.Ile287Met) c.483T>G (p.Ile161Met) n.1730+89T>G | |
15 | g.63062734T= | CA2182495449 | TPM1 | n.1555+89T= c.*191+89T= (n.*191+89T=) n.1009T= c.394+89T= (n.394+89T=) c.664+89T= (n.664+89T=) c.459+89T= c.898+89T= (n.898+89T=) c.772+89T= (n.772+89T=) n.794+89T= n.1288+89T= c.104+89T= n.291+89T= c.*180+89T= (n.*180+89T=) c.*380+89T= (n.*380+89T=) c.17+89T= n.240+89T= c.187-3227T= (n.187-3227T=) c.753T= (p.Ile251=) c.714+89T= n.2621+89T= c.588+89T= c.398+89T= (n.398+89T=) c.861T= (p.Ile287=) c.483T= (p.Ile161=) n.1730+89T= | |
15 | g.63062735G>A | CA392724895 | TPM1 | n.1555+90G>A c.*191+90G>A (n.*191+90G>A) n.1010G>A c.394+90G>A (n.394+90G>A) c.664+90G>A (n.664+90G>A) c.459+90G>A c.898+90G>A (n.898+90G>A) c.772+90G>A (n.772+90G>A) n.794+90G>A n.1288+90G>A c.104+90G>A n.291+90G>A c.*180+90G>A (n.*180+90G>A) c.*380+90G>A (n.*380+90G>A) c.17+90G>A n.240+90G>A c.187-3226G>A (n.187-3226G>A) c.754G>A (p.Asp252Asn) c.714+90G>A n.2621+90G>A c.588+90G>A c.398+90G>A (n.398+90G>A) c.862G>A (p.Asp288Asn) c.484G>A (p.Asp162Asn) n.1730+90G>A | gnomAD v4 |
15 | g.63062735G>C | CA392724894 | TPM1 | n.1555+90G>C c.*191+90G>C (n.*191+90G>C) n.1010G>C c.394+90G>C (n.394+90G>C) c.664+90G>C (n.664+90G>C) c.459+90G>C c.898+90G>C (n.898+90G>C) c.772+90G>C (n.772+90G>C) n.794+90G>C n.1288+90G>C c.104+90G>C n.291+90G>C c.*180+90G>C (n.*180+90G>C) c.*380+90G>C (n.*380+90G>C) c.17+90G>C n.240+90G>C c.187-3226G>C (n.187-3226G>C) c.754G>C (p.Asp252His) c.714+90G>C n.2621+90G>C c.588+90G>C c.398+90G>C (n.398+90G>C) c.862G>C (p.Asp288His) c.484G>C (p.Asp162His) n.1730+90G>C | |
15 | g.63062735G>T | CA392724893 | TPM1 | n.1555+90G>T c.*191+90G>T (n.*191+90G>T) n.1010G>T c.394+90G>T (n.394+90G>T) c.664+90G>T (n.664+90G>T) c.459+90G>T c.898+90G>T (n.898+90G>T) c.772+90G>T (n.772+90G>T) n.794+90G>T n.1288+90G>T c.104+90G>T n.291+90G>T c.*180+90G>T (n.*180+90G>T) c.*380+90G>T (n.*380+90G>T) c.17+90G>T n.240+90G>T c.187-3226G>T (n.187-3226G>T) c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.714+90G>T n.2621+90G>T c.588+90G>T c.398+90G>T (n.398+90G>T) c.862G>T (p.Asp288Tyr) c.484G>T (p.Asp162Tyr) n.1730+90G>T | |
15 | g.63062736A>C | CA392724896 | TPM1 | n.1555+91A>C c.*191+91A>C (n.*191+91A>C) n.1011A>C c.394+91A>C (n.394+91A>C) c.664+91A>C (n.664+91A>C) c.459+91A>C c.898+91A>C (n.898+91A>C) c.772+91A>C (n.772+91A>C) n.794+91A>C n.1288+91A>C c.104+91A>C n.291+91A>C c.*180+91A>C (n.*180+91A>C) c.*380+91A>C (n.*380+91A>C) c.17+91A>C n.240+91A>C c.187-3225A>C (n.187-3225A>C) c.755A>C (p.Asp252Ala) c.714+91A>C n.2621+91A>C c.588+91A>C c.398+91A>C (n.398+91A>C) c.863A>C (p.Asp288Ala) c.485A>C (p.Asp162Ala) n.1730+91A>C | |
15 | g.63062736A>G | CA392724897 | TPM1 | n.1555+91A>G c.*191+91A>G (n.*191+91A>G) n.1011A>G c.394+91A>G (n.394+91A>G) c.664+91A>G (n.664+91A>G) c.459+91A>G c.898+91A>G (n.898+91A>G) c.772+91A>G (n.772+91A>G) n.794+91A>G n.1288+91A>G c.104+91A>G n.291+91A>G c.*180+91A>G (n.*180+91A>G) c.*380+91A>G (n.*380+91A>G) c.17+91A>G n.240+91A>G c.187-3225A>G (n.187-3225A>G) c.755A>G (p.Asp252Gly) c.714+91A>G n.2621+91A>G c.588+91A>G c.398+91A>G (n.398+91A>G) c.863A>G (p.Asp288Gly) c.485A>G (p.Asp162Gly) n.1730+91A>G | gnomAD v4 |
15 | g.63062736A>T | CA392724898 | TPM1 | n.1555+91A>T c.*191+91A>T (n.*191+91A>T) n.1011A>T c.394+91A>T (n.394+91A>T) c.664+91A>T (n.664+91A>T) c.459+91A>T c.898+91A>T (n.898+91A>T) c.772+91A>T (n.772+91A>T) n.794+91A>T n.1288+91A>T c.104+91A>T n.291+91A>T c.*180+91A>T (n.*180+91A>T) c.*380+91A>T (n.*380+91A>T) c.17+91A>T n.240+91A>T c.187-3225A>T (n.187-3225A>T) c.755A>T (p.Asp252Val) c.714+91A>T n.2621+91A>T c.588+91A>T c.398+91A>T (n.398+91A>T) c.863A>T (p.Asp288Val) c.485A>T (p.Asp162Val) n.1730+91A>T | |
15 | g.63062737T>A | CA392724899 | TPM1 | n.1555+92T>A c.*191+92T>A (n.*191+92T>A) n.1012T>A c.394+92T>A (n.394+92T>A) c.664+92T>A (n.664+92T>A) c.459+92T>A c.898+92T>A (n.898+92T>A) c.772+92T>A (n.772+92T>A) n.794+92T>A n.1288+92T>A c.104+92T>A n.291+92T>A c.*180+92T>A (n.*180+92T>A) c.*380+92T>A (n.*380+92T>A) c.17+92T>A n.240+92T>A c.187-3224T>A (n.187-3224T>A) c.756T>A (p.Asp252Glu) c.714+92T>A n.2621+92T>A c.588+92T>A c.398+92T>A (n.398+92T>A) c.864T>A (p.Asp288Glu) c.486T>A (p.Asp162Glu) n.1730+92T>A | |
15 | g.63062737T>G | CA392724900 | TPM1 | n.1555+92T>G c.*191+92T>G (n.*191+92T>G) n.1012T>G c.394+92T>G (n.394+92T>G) c.664+92T>G (n.664+92T>G) c.459+92T>G c.898+92T>G (n.898+92T>G) c.772+92T>G (n.772+92T>G) n.794+92T>G n.1288+92T>G c.104+92T>G n.291+92T>G c.*180+92T>G (n.*180+92T>G) c.*380+92T>G (n.*380+92T>G) c.17+92T>G n.240+92T>G c.187-3224T>G (n.187-3224T>G) c.756T>G (p.Asp252Glu) c.714+92T>G n.2621+92T>G c.588+92T>G c.398+92T>G (n.398+92T>G) c.864T>G (p.Asp288Glu) c.486T>G (p.Asp162Glu) n.1730+92T>G | |
15 | g.63062737T= | CA2182495450 | TPM1 | n.1555+92T= c.*191+92T= (n.*191+92T=) n.1012T= c.394+92T= (n.394+92T=) c.664+92T= (n.664+92T=) c.459+92T= c.898+92T= (n.898+92T=) c.772+92T= (n.772+92T=) n.794+92T= n.1288+92T= c.104+92T= n.291+92T= c.*180+92T= (n.*180+92T=) c.*380+92T= (n.*380+92T=) c.17+92T= n.240+92T= c.187-3224T= (n.187-3224T=) c.756T= (p.Asp252=) c.714+92T= n.2621+92T= c.588+92T= c.398+92T= (n.398+92T=) c.864T= (p.Asp288=) c.486T= (p.Asp162=) n.1730+92T= | |
15 | g.63062738A>C | CA392724901 | TPM1 | n.1555+93A>C c.*191+93A>C (n.*191+93A>C) n.1013A>C c.394+93A>C (n.394+93A>C) c.664+93A>C (n.664+93A>C) c.459+93A>C c.898+93A>C (n.898+93A>C) c.772+93A>C (n.772+93A>C) n.794+93A>C n.1288+93A>C c.104+93A>C n.291+93A>C c.*180+93A>C (n.*180+93A>C) c.*380+93A>C (n.*380+93A>C) c.17+93A>C n.240+93A>C c.187-3223A>C (n.187-3223A>C) c.757A>C (p.Thr253Pro) c.714+93A>C n.2621+93A>C c.588+93A>C c.398+93A>C (n.398+93A>C) c.865A>C (p.Thr289Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) n.1730+93A>C | |
15 | g.63062738A>G | CA392724902 | TPM1 | n.1555+93A>G c.*191+93A>G (n.*191+93A>G) n.1013A>G c.394+93A>G (n.394+93A>G) c.664+93A>G (n.664+93A>G) c.459+93A>G c.898+93A>G (n.898+93A>G) c.772+93A>G (n.772+93A>G) n.794+93A>G n.1288+93A>G c.104+93A>G n.291+93A>G c.*180+93A>G (n.*180+93A>G) c.*380+93A>G (n.*380+93A>G) c.17+93A>G n.240+93A>G c.187-3223A>G (n.187-3223A>G) c.757A>G (p.Thr253Ala) c.714+93A>G n.2621+93A>G c.588+93A>G c.398+93A>G (n.398+93A>G) c.865A>G (p.Thr289Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) n.1730+93A>G | |
15 | g.63062738A>T | CA392724903 | TPM1 | n.1555+93A>T c.*191+93A>T (n.*191+93A>T) n.1013A>T c.394+93A>T (n.394+93A>T) c.664+93A>T (n.664+93A>T) c.459+93A>T c.898+93A>T (n.898+93A>T) c.772+93A>T (n.772+93A>T) n.794+93A>T n.1288+93A>T c.104+93A>T n.291+93A>T c.*180+93A>T (n.*180+93A>T) c.*380+93A>T (n.*380+93A>T) c.17+93A>T n.240+93A>T c.187-3223A>T (n.187-3223A>T) c.757A>T (p.Thr253Ser) c.714+93A>T n.2621+93A>T c.588+93A>T c.398+93A>T (n.398+93A>T) c.865A>T (p.Thr289Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) n.1730+93A>T | |
15 | g.63062738dup | CA618954764 | TPM1 | n.1555+93dup c.*191+93dup (n.*191+93dup) n.1013dup c.394+93dup (n.394+93dup) c.664+93dup (n.664+93dup) c.459+93dup c.898+93dup (n.898+93dup) c.772+93dup (n.772+93dup) n.794+93dup n.1288+93dup c.104+93dup n.291+93dup c.*180+93dup (n.*180+93dup) c.*380+93dup (n.*380+93dup) c.17+93dup n.240+93dup c.187-3223dup (n.187-3223dup) c.757dup (p.Thr253AsnfsTer?) c.714+93dup n.2621+93dup c.588+93dup c.398+93dup (n.398+93dup) c.865dup (p.Thr289AsnfsTer?) c.487dup (p.Thr163AsnfsTer?) n.1730+93dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062738_63062739delinsAC | CA2182495451 | TPM1 | n.1555+93_1555+94delinsAC c.*191+93_*191+94delinsAC (n.*191+93_*191+94delinsAC) n.1013_1014delinsAC c.394+93_394+94delinsAC (n.394+93_394+94delinsAC) c.664+93_664+94delinsAC (n.664+93_664+94delinsAC) c.459+93_459+94delinsAC c.898+93_898+94delinsAC (n.898+93_898+94delinsAC) c.772+93_772+94delinsAC (n.772+93_772+94delinsAC) n.794+93_794+94delinsAC n.1288+93_1288+94delinsAC c.104+93_104+94delinsAC n.291+93_291+94delinsAC c.*180+93_*180+94delinsAC (n.*180+93_*180+94delinsAC) c.*380+93_*380+94delinsAC (n.*380+93_*380+94delinsAC) c.17+93_17+94delinsAC n.240+93_240+94delinsAC c.187-3223_187-3222delinsAC (n.187-3223_187-3222delinsAC) c.757_758delinsAC (p.Thr253=) c.714+93_714+94delinsAC n.2621+93_2621+94delinsAC c.588+93_588+94delinsAC c.398+93_398+94delinsAC (n.398+93_398+94delinsAC) c.865_866delinsAC (p.Thr289=) c.487_488delinsAC (p.Thr163=) n.1730+93_1730+94delinsAC | |
15 | g.63062738_63062741delinsACGC | CA2182495454 | TPM1 | n.1555+93_1555+96delinsACGC c.*191+93_*191+96delinsACGC (n.*191+93_*191+96delinsACGC) n.1013_1016delinsACGC c.394+93_394+96delinsACGC (n.394+93_394+96delinsACGC) c.664+93_664+96delinsACGC (n.664+93_664+96delinsACGC) c.459+93_459+96delinsACGC c.898+93_898+96delinsACGC (n.898+93_898+96delinsACGC) c.772+93_772+96delinsACGC (n.772+93_772+96delinsACGC) n.794+93_794+96delinsACGC n.1288+93_1288+96delinsACGC c.104+93_104+96delinsACGC n.291+93_291+96delinsACGC c.*180+93_*180+96delinsACGC (n.*180+93_*180+96delinsACGC) c.*380+93_*380+96delinsACGC (n.*380+93_*380+96delinsACGC) c.17+93_17+96delinsACGC n.240+93_240+96delinsACGC c.187-3223_187-3220delinsACGC (n.187-3223_187-3220delinsACGC) c.757_760delinsACGC (p.Thr253=) c.714+93_714+96delinsACGC n.2621+93_2621+96delinsACGC c.588+93_588+96delinsACGC c.398+93_398+96delinsACGC (n.398+93_398+96delinsACGC) c.865_868delinsACGC (p.Thr289=) c.487_490delinsACGC (p.Thr163=) n.1730+93_1730+96delinsACGC | |
15 | g.63062738_63062742delinsACGCT | CA2182495452 | TPM1 | n.1555+93_1555+97delinsACGCT c.*191+93_*191+97delinsACGCT (n.*191+93_*191+97delinsACGCT) n.1013_1017delinsACGCT c.394+93_394+97delinsACGCT (n.394+93_394+97delinsACGCT) c.664+93_664+97delinsACGCT (n.664+93_664+97delinsACGCT) c.459+93_459+97delinsACGCT c.898+93_898+97delinsACGCT (n.898+93_898+97delinsACGCT) c.772+93_772+97delinsACGCT (n.772+93_772+97delinsACGCT) n.794+93_794+97delinsACGCT n.1288+93_1288+97delinsACGCT c.104+93_104+97delinsACGCT n.291+93_291+97delinsACGCT c.*180+93_*180+97delinsACGCT (n.*180+93_*180+97delinsACGCT) c.*380+93_*380+97delinsACGCT (n.*380+93_*380+97delinsACGCT) c.17+93_17+97delinsACGCT n.240+93_240+97delinsACGCT c.187-3223_187-3219delinsACGCT (n.187-3223_187-3219delinsACGCT) c.757_761delinsACGCT (p.Thr253=) c.714+93_714+97delinsACGCT n.2621+93_2621+97delinsACGCT c.588+93_588+97delinsACGCT c.398+93_398+97delinsACGCT (n.398+93_398+97delinsACGCT) c.865_869delinsACGCT (p.Thr289=) c.487_491delinsACGCT (p.Thr163=) n.1730+93_1730+97delinsACGCT | |
15 | g.63062738_63062744delinsACGCTCC | CA2182495453 | TPM1 | n.1555+93_1555+99delinsACGCTCC c.*191+93_*191+99delinsACGCTCC (n.*191+93_*191+99delinsACGCTCC) n.1013_1019delinsACGCTCC c.394+93_394+99delinsACGCTCC (n.394+93_394+99delinsACGCTCC) c.664+93_664+99delinsACGCTCC (n.664+93_664+99delinsACGCTCC) c.459+93_459+99delinsACGCTCC c.898+93_898+99delinsACGCTCC (n.898+93_898+99delinsACGCTCC) c.772+93_772+99delinsACGCTCC (n.772+93_772+99delinsACGCTCC) n.794+93_794+99delinsACGCTCC n.1288+93_1288+99delinsACGCTCC c.104+93_104+99delinsACGCTCC n.291+93_291+99delinsACGCTCC c.*180+93_*180+99delinsACGCTCC (n.*180+93_*180+99delinsACGCTCC) c.*380+93_*380+99delinsACGCTCC (n.*380+93_*380+99delinsACGCTCC) c.17+93_17+99delinsACGCTCC n.240+93_240+99delinsACGCTCC c.187-3223_187-3217delinsACGCTCC (n.187-3223_187-3217delinsACGCTCC) c.757_763delinsACGCTCC (p.Thr253=) c.714+93_714+99delinsACGCTCC n.2621+93_2621+99delinsACGCTCC c.588+93_588+99delinsACGCTCC c.398+93_398+99delinsACGCTCC (n.398+93_398+99delinsACGCTCC) c.865_871delinsACGCTCC (p.Thr289=) c.487_493delinsACGCTCC (p.Thr163=) n.1730+93_1730+99delinsACGCTCC | |
15 | g.63062739del | CA618954765 | TPM1 | n.1555+94del c.*191+94del (n.*191+94del) n.1014del c.394+94del (n.394+94del) c.664+94del (n.664+94del) c.459+94del c.898+94del (n.898+94del) c.772+94del (n.772+94del) n.794+94del n.1288+94del c.104+94del n.291+94del c.*180+94del (n.*180+94del) c.*380+94del (n.*380+94del) c.17+94del n.240+94del c.187-3222del (n.187-3222del) c.758del (p.Thr253SerfsTer21) c.714+94del n.2621+94del c.588+94del c.398+94del (n.398+94del) c.866del (p.Thr289SerfsTer21) c.488del (p.Thr163SerfsTer21) n.1730+94del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062739C>A | CA033450 | TPM1 | n.1555+94C>A c.*191+94C>A (n.*191+94C>A) n.1014C>A c.394+94C>A (n.394+94C>A) c.664+94C>A (n.664+94C>A) c.459+94C>A c.898+94C>A (n.898+94C>A) c.772+94C>A (n.772+94C>A) n.794+94C>A n.1288+94C>A c.104+94C>A n.291+94C>A c.*180+94C>A (n.*180+94C>A) c.*380+94C>A (n.*380+94C>A) c.17+94C>A n.240+94C>A c.187-3222C>A (n.187-3222C>A) c.758C>A (p.Thr253Lys) c.714+94C>A n.2621+94C>A c.588+94C>A c.398+94C>A (n.398+94C>A) c.866C>A (p.Thr289Lys) c.488C>A (p.Thr163Lys) n.1730+94C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062739C= | CA2182495455 | TPM1 | n.1555+94C= c.*191+94C= (n.*191+94C=) n.1014C= c.394+94C= (n.394+94C=) c.664+94C= (n.664+94C=) c.459+94C= c.898+94C= (n.898+94C=) c.772+94C= (n.772+94C=) n.794+94C= n.1288+94C= c.104+94C= n.291+94C= c.*180+94C= (n.*180+94C=) c.*380+94C= (n.*380+94C=) c.17+94C= n.240+94C= c.187-3222C= (n.187-3222C=) c.758C= (p.Thr253=) c.714+94C= n.2621+94C= c.588+94C= c.398+94C= (n.398+94C=) c.866C= (p.Thr289=) c.488C= (p.Thr163=) n.1730+94C= | |
15 | g.63062739C>G | CA392724904 | TPM1 | n.1555+94C>G c.*191+94C>G (n.*191+94C>G) n.1014C>G c.394+94C>G (n.394+94C>G) c.664+94C>G (n.664+94C>G) c.459+94C>G c.898+94C>G (n.898+94C>G) c.772+94C>G (n.772+94C>G) n.794+94C>G n.1288+94C>G c.104+94C>G n.291+94C>G c.*180+94C>G (n.*180+94C>G) c.*380+94C>G (n.*380+94C>G) c.17+94C>G n.240+94C>G c.187-3222C>G (n.187-3222C>G) c.758C>G (p.Thr253Arg) c.714+94C>G n.2621+94C>G c.588+94C>G c.398+94C>G (n.398+94C>G) c.866C>G (p.Thr289Arg) c.488C>G (p.Thr163Arg) n.1730+94C>G | |
15 | g.63062739C>T | CA033466 | TPM1 | n.1555+94C>T c.*191+94C>T (n.*191+94C>T) n.1014C>T c.394+94C>T (n.394+94C>T) c.664+94C>T (n.664+94C>T) c.459+94C>T c.898+94C>T (n.898+94C>T) c.772+94C>T (n.772+94C>T) n.794+94C>T n.1288+94C>T c.104+94C>T n.291+94C>T c.*180+94C>T (n.*180+94C>T) c.*380+94C>T (n.*380+94C>T) c.17+94C>T n.240+94C>T c.187-3222C>T (n.187-3222C>T) c.758C>T (p.Thr253Met) c.714+94C>T n.2621+94C>T c.588+94C>T c.398+94C>T (n.398+94C>T) c.866C>T (p.Thr289Met) c.488C>T (p.Thr163Met) n.1730+94C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062739delinsTT | CA272034420 | TPM1 | n.1555+94delinsTT c.*191+94delinsTT (n.*191+94delinsTT) n.1014delinsTT c.394+94delinsTT (n.394+94delinsTT) c.664+94delinsTT (n.664+94delinsTT) c.459+94delinsTT c.898+94delinsTT (n.898+94delinsTT) c.772+94delinsTT (n.772+94delinsTT) n.794+94delinsTT n.1288+94delinsTT c.104+94delinsTT n.291+94delinsTT c.*180+94delinsTT (n.*180+94delinsTT) c.*380+94delinsTT (n.*380+94delinsTT) c.17+94delinsTT n.240+94delinsTT c.187-3222delinsTT (n.187-3222delinsTT) c.758delinsTT (p.Thr253IlefsTer?) c.714+94delinsTT n.2621+94delinsTT c.588+94delinsTT c.398+94delinsTT (n.398+94delinsTT) c.866delinsTT (p.Thr289IlefsTer?) c.488delinsTT (p.Thr163IlefsTer?) n.1730+94delinsTT | dbSNP |
15 | g.63062739_63062741del | CA033442 | TPM1 | n.1555+94_1555+96del c.*191+94_*191+96del (n.*191+94_*191+96del) n.1014_1016del c.394+94_394+96del (n.394+94_394+96del) c.664+94_664+96del (n.664+94_664+96del) c.459+94_459+96del c.898+94_898+96del (n.898+94_898+96del) c.772+94_772+96del (n.772+94_772+96del) n.794+94_794+96del n.1288+94_1288+96del c.104+94_104+96del n.291+94_291+96del c.*180+94_*180+96del (n.*180+94_*180+96del) c.*380+94_*380+96del (n.*380+94_*380+96del) c.17+94_17+96del n.240+94_240+96del c.187-3222_187-3220del (n.187-3222_187-3220del) c.758_760del (p.Thr253_Leu254delinsIle) c.714+94_714+96del n.2621+94_2621+96del c.588+94_588+96del c.398+94_398+96del (n.398+94_398+96del) c.866_868del (p.Thr289_Leu290delinsIle) c.488_490del (p.Thr163_Leu164delinsIle) n.1730+94_1730+96del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062740_63062743del | CA272034426 | TPM1 | n.1555+95_1555+98del c.*191+95_*191+98del (n.*191+95_*191+98del) n.1015_1018del c.394+95_394+98del (n.394+95_394+98del) c.664+95_664+98del (n.664+95_664+98del) c.459+95_459+98del c.898+95_898+98del (n.898+95_898+98del) c.772+95_772+98del (n.772+95_772+98del) n.794+95_794+98del n.1288+95_1288+98del c.104+95_104+98del n.291+95_291+98del c.*180+95_*180+98del (n.*180+95_*180+98del) c.*380+95_*380+98del (n.*380+95_*380+98del) c.17+95_17+98del n.240+95_240+98del c.187-3221_187-3218del (n.187-3221_187-3218del) c.759_762del (p.Leu254PhefsTer19) c.714+95_714+98del n.2621+95_2621+98del c.588+95_588+98del c.398+95_398+98del (n.398+95_398+98del) c.867_870del (p.Leu290PhefsTer19) c.489_492del (p.Leu164PhefsTer19) n.1730+95_1730+98del | dbSNP |
15 | g.63062739_63062744delinsTT | CA018337 | TPM1 | n.1555+94_1555+99delinsTT c.*191+94_*191+99delinsTT (n.*191+94_*191+99delinsTT) n.1014_1019delinsTT c.394+94_394+99delinsTT (n.394+94_394+99delinsTT) c.664+94_664+99delinsTT (n.664+94_664+99delinsTT) c.459+94_459+99delinsTT c.898+94_898+99delinsTT (n.898+94_898+99delinsTT) c.772+94_772+99delinsTT (n.772+94_772+99delinsTT) n.794+94_794+99delinsTT n.1288+94_1288+99delinsTT c.104+94_104+99delinsTT n.291+94_291+99delinsTT c.*180+94_*180+99delinsTT (n.*180+94_*180+99delinsTT) c.*380+94_*380+99delinsTT (n.*380+94_*380+99delinsTT) c.17+94_17+99delinsTT n.240+94_240+99delinsTT c.187-3222_187-3217delinsTT (n.187-3222_187-3217delinsTT) c.758_763delinsTT (p.Thr253IlefsTer20) c.714+94_714+99delinsTT n.2621+94_2621+99delinsTT c.588+94_588+99delinsTT c.398+94_398+99delinsTT (n.398+94_398+99delinsTT) c.866_871delinsTT (p.Thr289IlefsTer20) c.488_493delinsTT (p.Thr163IlefsTer20) n.1730+94_1730+99delinsTT | ClinVar dbSNP |
15 | g.63062740G>A | CA618954766 | TPM1 | n.1555+95G>A c.*191+95G>A (n.*191+95G>A) n.1015G>A c.394+95G>A (n.394+95G>A) c.664+95G>A (n.664+95G>A) c.459+95G>A c.898+95G>A (n.898+95G>A) c.772+95G>A (n.772+95G>A) n.794+95G>A n.1288+95G>A c.104+95G>A n.291+95G>A c.*180+95G>A (n.*180+95G>A) c.*380+95G>A (n.*380+95G>A) c.17+95G>A n.240+95G>A c.187-3221G>A (n.187-3221G>A) c.759G>A (p.Thr253=) c.714+95G>A n.2621+95G>A c.588+95G>A c.398+95G>A (n.398+95G>A) c.867G>A (p.Thr289=) c.489G>A (p.Thr163=) n.1730+95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062740G= | CA2182495456 | TPM1 | n.1555+95G= c.*191+95G= (n.*191+95G=) n.1015G= c.394+95G= (n.394+95G=) c.664+95G= (n.664+95G=) c.459+95G= c.898+95G= (n.898+95G=) c.772+95G= (n.772+95G=) n.794+95G= n.1288+95G= c.104+95G= n.291+95G= c.*180+95G= (n.*180+95G=) c.*380+95G= (n.*380+95G=) c.17+95G= n.240+95G= c.187-3221G= (n.187-3221G=) c.759G= (p.Thr253=) c.714+95G= n.2621+95G= c.588+95G= c.398+95G= (n.398+95G=) c.867G= (p.Thr289=) c.489G= (p.Thr163=) n.1730+95G= | |
15 | g.63062740G>T | CA272034434 | TPM1 | n.1555+95G>T c.*191+95G>T (n.*191+95G>T) n.1015G>T c.394+95G>T (n.394+95G>T) c.664+95G>T (n.664+95G>T) c.459+95G>T c.898+95G>T (n.898+95G>T) c.772+95G>T (n.772+95G>T) n.794+95G>T n.1288+95G>T c.104+95G>T n.291+95G>T c.*180+95G>T (n.*180+95G>T) c.*380+95G>T (n.*380+95G>T) c.17+95G>T n.240+95G>T c.187-3221G>T (n.187-3221G>T) c.759G>T (p.Thr253=) c.714+95G>T n.2621+95G>T c.588+95G>T c.398+95G>T (n.398+95G>T) c.867G>T (p.Thr289=) c.489G>T (p.Thr163=) n.1730+95G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63062741C>A | CA392724906 | TPM1 | n.1555+96C>A c.*191+96C>A (n.*191+96C>A) n.1016C>A c.394+96C>A (n.394+96C>A) c.664+96C>A (n.664+96C>A) c.459+96C>A c.898+96C>A (n.898+96C>A) c.772+96C>A (n.772+96C>A) n.794+96C>A n.1288+96C>A c.104+96C>A n.291+96C>A c.*180+96C>A (n.*180+96C>A) c.*380+96C>A (n.*380+96C>A) c.17+96C>A n.240+96C>A c.187-3220C>A (n.187-3220C>A) c.760C>A (p.Leu254Ile) c.714+96C>A n.2621+96C>A c.588+96C>A c.398+96C>A (n.398+96C>A) c.868C>A (p.Leu290Ile) c.490C>A (p.Leu164Ile) n.1730+96C>A | |
15 | g.63062741C= | CA2182495457 | TPM1 | n.1555+96C= c.*191+96C= (n.*191+96C=) n.1016C= c.394+96C= (n.394+96C=) c.664+96C= (n.664+96C=) c.459+96C= c.898+96C= (n.898+96C=) c.772+96C= (n.772+96C=) n.794+96C= n.1288+96C= c.104+96C= n.291+96C= c.*180+96C= (n.*180+96C=) c.*380+96C= (n.*380+96C=) c.17+96C= n.240+96C= c.187-3220C= (n.187-3220C=) c.760C= (p.Leu254=) c.714+96C= n.2621+96C= c.588+96C= c.398+96C= (n.398+96C=) c.868C= (p.Leu290=) c.490C= (p.Leu164=) n.1730+96C= | |
15 | g.63062741C>G | CA392724905 | TPM1 | n.1555+96C>G c.*191+96C>G (n.*191+96C>G) n.1016C>G c.394+96C>G (n.394+96C>G) c.664+96C>G (n.664+96C>G) c.459+96C>G c.898+96C>G (n.898+96C>G) c.772+96C>G (n.772+96C>G) n.794+96C>G n.1288+96C>G c.104+96C>G n.291+96C>G c.*180+96C>G (n.*180+96C>G) c.*380+96C>G (n.*380+96C>G) c.17+96C>G n.240+96C>G c.187-3220C>G (n.187-3220C>G) c.760C>G (p.Leu254Val) c.714+96C>G n.2621+96C>G c.588+96C>G c.398+96C>G (n.398+96C>G) c.868C>G (p.Leu290Val) c.490C>G (p.Leu164Val) n.1730+96C>G | |
15 | g.63062741C>T | CA033484 | TPM1 | n.1555+96C>T c.*191+96C>T (n.*191+96C>T) n.1016C>T c.394+96C>T (n.394+96C>T) c.664+96C>T (n.664+96C>T) c.459+96C>T c.898+96C>T (n.898+96C>T) c.772+96C>T (n.772+96C>T) n.794+96C>T n.1288+96C>T c.104+96C>T n.291+96C>T c.*180+96C>T (n.*180+96C>T) c.*380+96C>T (n.*380+96C>T) c.17+96C>T n.240+96C>T c.187-3220C>T (n.187-3220C>T) c.760C>T (p.Leu254Phe) c.714+96C>T n.2621+96C>T c.588+96C>T c.398+96C>T (n.398+96C>T) c.868C>T (p.Leu290Phe) c.490C>T (p.Leu164Phe) n.1730+96C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062742T>A | CA392724907 | TPM1 | n.1555+97T>A c.*191+97T>A (n.*191+97T>A) n.1017T>A c.394+97T>A (n.394+97T>A) c.664+97T>A (n.664+97T>A) c.459+97T>A c.898+97T>A (n.898+97T>A) c.772+97T>A (n.772+97T>A) n.794+97T>A n.1288+97T>A c.104+97T>A n.291+97T>A c.*180+97T>A (n.*180+97T>A) c.*380+97T>A (n.*380+97T>A) c.17+97T>A n.240+97T>A c.187-3219T>A (n.187-3219T>A) c.761T>A (p.Leu254His) c.714+97T>A n.2621+97T>A c.588+97T>A c.398+97T>A (n.398+97T>A) c.869T>A (p.Leu290His) c.491T>A (p.Leu164His) n.1730+97T>A | |
15 | g.63062742T>C | CA392724908 | TPM1 | n.1555+97T>C c.*191+97T>C (n.*191+97T>C) n.1017T>C c.394+97T>C (n.394+97T>C) c.664+97T>C (n.664+97T>C) c.459+97T>C c.898+97T>C (n.898+97T>C) c.772+97T>C (n.772+97T>C) n.794+97T>C n.1288+97T>C c.104+97T>C n.291+97T>C c.*180+97T>C (n.*180+97T>C) c.*380+97T>C (n.*380+97T>C) c.17+97T>C n.240+97T>C c.187-3219T>C (n.187-3219T>C) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.714+97T>C n.2621+97T>C c.588+97T>C c.398+97T>C (n.398+97T>C) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) n.1730+97T>C | |
15 | g.63062742T>G | CA392724909 | TPM1 | n.1555+97T>G c.*191+97T>G (n.*191+97T>G) n.1017T>G c.394+97T>G (n.394+97T>G) c.664+97T>G (n.664+97T>G) c.459+97T>G c.898+97T>G (n.898+97T>G) c.772+97T>G (n.772+97T>G) n.794+97T>G n.1288+97T>G c.104+97T>G n.291+97T>G c.*180+97T>G (n.*180+97T>G) c.*380+97T>G (n.*380+97T>G) c.17+97T>G n.240+97T>G c.187-3219T>G (n.187-3219T>G) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.714+97T>G n.2621+97T>G c.588+97T>G c.398+97T>G (n.398+97T>G) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) n.1730+97T>G | |
15 | g.63062742_63062743delinsTC | CA2182495458 | TPM1 | n.1555+97_1555+98delinsTC c.*191+97_*191+98delinsTC (n.*191+97_*191+98delinsTC) n.1017_1018delinsTC c.394+97_394+98delinsTC (n.394+97_394+98delinsTC) c.664+97_664+98delinsTC (n.664+97_664+98delinsTC) c.459+97_459+98delinsTC c.898+97_898+98delinsTC (n.898+97_898+98delinsTC) c.772+97_772+98delinsTC (n.772+97_772+98delinsTC) n.794+97_794+98delinsTC n.1288+97_1288+98delinsTC c.104+97_104+98delinsTC n.291+97_291+98delinsTC c.*180+97_*180+98delinsTC (n.*180+97_*180+98delinsTC) c.*380+97_*380+98delinsTC (n.*380+97_*380+98delinsTC) c.17+97_17+98delinsTC n.240+97_240+98delinsTC c.187-3219_187-3218delinsTC (n.187-3219_187-3218delinsTC) c.761_762delinsTC (p.Leu254=) c.714+97_714+98delinsTC n.2621+97_2621+98delinsTC c.588+97_588+98delinsTC c.398+97_398+98delinsTC (n.398+97_398+98delinsTC) c.869_870delinsTC (p.Leu290=) c.491_492delinsTC (p.Leu164=) n.1730+97_1730+98delinsTC | |
15 | g.63062743C= | CA2182495459 | TPM1 | n.1555+98C= c.*191+98C= (n.*191+98C=) n.1018C= c.394+98C= (n.394+98C=) c.664+98C= (n.664+98C=) c.459+98C= c.898+98C= (n.898+98C=) c.772+98C= (n.772+98C=) n.794+98C= n.1288+98C= c.104+98C= n.291+98C= c.*180+98C= (n.*180+98C=) c.*380+98C= (n.*380+98C=) c.17+98C= n.240+98C= c.187-3218C= (n.187-3218C=) c.762C= (p.Leu254=) c.714+98C= n.2621+98C= c.588+98C= c.398+98C= (n.398+98C=) c.870C= (p.Leu290=) c.492C= (p.Leu164=) n.1730+98C= | |
15 | g.63062743C>T | CA272034444 | TPM1 | n.1555+98C>T c.*191+98C>T (n.*191+98C>T) n.1018C>T c.394+98C>T (n.394+98C>T) c.664+98C>T (n.664+98C>T) c.459+98C>T c.898+98C>T (n.898+98C>T) c.772+98C>T (n.772+98C>T) n.794+98C>T n.1288+98C>T c.104+98C>T n.291+98C>T c.*180+98C>T (n.*180+98C>T) c.*380+98C>T (n.*380+98C>T) c.17+98C>T n.240+98C>T c.187-3218C>T (n.187-3218C>T) c.762C>T (p.Leu254=) c.714+98C>T n.2621+98C>T c.588+98C>T c.398+98C>T (n.398+98C>T) c.870C>T (p.Leu290=) c.492C>T (p.Leu164=) n.1730+98C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.63062743_63062744del | CA618954767 | TPM1 | n.1555+98_1555+99del c.*191+98_*191+99del (n.*191+98_*191+99del) n.1018_1019del c.394+98_394+99del (n.394+98_394+99del) c.664+98_664+99del (n.664+98_664+99del) c.459+98_459+99del c.898+98_898+99del (n.898+98_898+99del) c.772+98_772+99del (n.772+98_772+99del) n.794+98_794+99del n.1288+98_1288+99del c.104+98_104+99del n.291+98_291+99del c.*180+98_*180+99del (n.*180+98_*180+99del) c.*380+98_*380+99del (n.*380+98_*380+99del) c.17+98_17+99del n.240+98_240+99del c.187-3218_187-3217del (n.187-3218_187-3217del) c.762_763del (p.Cys256HisfsTer?) c.714+98_714+99del n.2621+98_2621+99del c.588+98_588+99del c.398+98_398+99del (n.398+98_398+99del) c.870_871del (p.Cys292HisfsTer?) c.492_493del (p.Cys166HisfsTer?) n.1730+98_1730+99del | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.63062744del | CA033496 | TPM1 | n.1555+99del c.*191+99del (n.*191+99del) n.1019del c.394+99del (n.394+99del) c.664+99del (n.664+99del) c.459+99del c.898+99del (n.898+99del) c.772+99del (n.772+99del) n.794+99del n.1288+99del c.104+99del n.291+99del c.*180+99del (n.*180+99del) c.*380+99del (n.*380+99del) c.17+99del n.240+99del c.187-3217del (n.187-3217del) c.763del (p.Leu255PhefsTer19) c.714+99del n.2621+99del c.588+99del c.398+99del (n.398+99del) c.871del (p.Leu291PhefsTer19) c.493del (p.Leu165PhefsTer19) n.1730+99del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062744C>A | CA392724910 | TPM1 | n.1555+99C>A c.*191+99C>A (n.*191+99C>A) n.1019C>A c.394+99C>A (n.394+99C>A) c.664+99C>A (n.664+99C>A) c.459+99C>A c.898+99C>A (n.898+99C>A) c.772+99C>A (n.772+99C>A) n.794+99C>A n.1288+99C>A c.104+99C>A n.291+99C>A c.*180+99C>A (n.*180+99C>A) c.*380+99C>A (n.*380+99C>A) c.17+99C>A n.240+99C>A c.187-3217C>A (n.187-3217C>A) c.763C>A (p.Leu255Ile) c.714+99C>A n.2621+99C>A c.588+99C>A c.398+99C>A (n.398+99C>A) c.871C>A (p.Leu291Ile) c.493C>A (p.Leu165Ile) n.1730+99C>A | |
15 | g.63062744C= | CA2182495460 | TPM1 | n.1555+99C= c.*191+99C= (n.*191+99C=) n.1019C= c.394+99C= (n.394+99C=) c.664+99C= (n.664+99C=) c.459+99C= c.898+99C= (n.898+99C=) c.772+99C= (n.772+99C=) n.794+99C= n.1288+99C= c.104+99C= n.291+99C= c.*180+99C= (n.*180+99C=) c.*380+99C= (n.*380+99C=) c.17+99C= n.240+99C= c.187-3217C= (n.187-3217C=) c.763C= (p.Leu255=) c.714+99C= n.2621+99C= c.588+99C= c.398+99C= (n.398+99C=) c.871C= (p.Leu291=) c.493C= (p.Leu165=) n.1730+99C= | |
15 | g.63062744C>G | CA392724911 | TPM1 | n.1555+99C>G c.*191+99C>G (n.*191+99C>G) n.1019C>G c.394+99C>G (n.394+99C>G) c.664+99C>G (n.664+99C>G) c.459+99C>G c.898+99C>G (n.898+99C>G) c.772+99C>G (n.772+99C>G) n.794+99C>G n.1288+99C>G c.104+99C>G n.291+99C>G c.*180+99C>G (n.*180+99C>G) c.*380+99C>G (n.*380+99C>G) c.17+99C>G n.240+99C>G c.187-3217C>G (n.187-3217C>G) c.763C>G (p.Leu255Val) c.714+99C>G n.2621+99C>G c.588+99C>G c.398+99C>G (n.398+99C>G) c.871C>G (p.Leu291Val) c.493C>G (p.Leu165Val) n.1730+99C>G | |
15 | g.63062744C>T | CA033509 | TPM1 | n.1555+99C>T c.*191+99C>T (n.*191+99C>T) n.1019C>T c.394+99C>T (n.394+99C>T) c.664+99C>T (n.664+99C>T) c.459+99C>T c.898+99C>T (n.898+99C>T) c.772+99C>T (n.772+99C>T) n.794+99C>T n.1288+99C>T c.104+99C>T n.291+99C>T c.*180+99C>T (n.*180+99C>T) c.*380+99C>T (n.*380+99C>T) c.17+99C>T n.240+99C>T c.187-3217C>T (n.187-3217C>T) c.763C>T (p.Leu255Phe) c.714+99C>T n.2621+99C>T c.588+99C>T c.398+99C>T (n.398+99C>T) c.871C>T (p.Leu291Phe) c.493C>T (p.Leu165Phe) n.1730+99C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062745T>A | CA392724912 | TPM1 | n.1555+100T>A c.*191+100T>A (n.*191+100T>A) n.1020T>A c.394+100T>A (n.394+100T>A) c.664+100T>A (n.664+100T>A) c.459+100T>A c.898+100T>A (n.898+100T>A) c.772+100T>A (n.772+100T>A) n.794+100T>A n.1288+100T>A c.104+100T>A n.291+100T>A c.*180+100T>A (n.*180+100T>A) c.*380+100T>A (n.*380+100T>A) c.17+100T>A n.240+100T>A c.187-3216T>A (n.187-3216T>A) c.764T>A (p.Leu255His) c.714+100T>A n.2621+100T>A c.588+100T>A c.398+100T>A (n.398+100T>A) c.872T>A (p.Leu291His) c.494T>A (p.Leu165His) n.1730+100T>A | |
15 | g.63062745T>C | CA392724913 | TPM1 | n.1555+100T>C c.*191+100T>C (n.*191+100T>C) n.1020T>C c.394+100T>C (n.394+100T>C) c.664+100T>C (n.664+100T>C) c.459+100T>C c.898+100T>C (n.898+100T>C) c.772+100T>C (n.772+100T>C) n.794+100T>C n.1288+100T>C c.104+100T>C n.291+100T>C c.*180+100T>C (n.*180+100T>C) c.*380+100T>C (n.*380+100T>C) c.17+100T>C n.240+100T>C c.187-3216T>C (n.187-3216T>C) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.714+100T>C n.2621+100T>C c.588+100T>C c.398+100T>C (n.398+100T>C) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) n.1730+100T>C | |
15 | g.63062745T>G | CA392724914 | TPM1 | n.1555+100T>G c.*191+100T>G (n.*191+100T>G) n.1020T>G c.394+100T>G (n.394+100T>G) c.664+100T>G (n.664+100T>G) c.459+100T>G c.898+100T>G (n.898+100T>G) c.772+100T>G (n.772+100T>G) n.794+100T>G n.1288+100T>G c.104+100T>G n.291+100T>G c.*180+100T>G (n.*180+100T>G) c.*380+100T>G (n.*380+100T>G) c.17+100T>G n.240+100T>G c.187-3216T>G (n.187-3216T>G) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.714+100T>G n.2621+100T>G c.588+100T>G c.398+100T>G (n.398+100T>G) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) n.1730+100T>G | |
15 | g.63062746T>A | CA2628847150 | TPM1 | n.1555+101T>A c.*191+101T>A (n.*191+101T>A) n.1021T>A c.394+101T>A (n.394+101T>A) c.664+101T>A (n.664+101T>A) c.459+101T>A c.898+101T>A (n.898+101T>A) c.772+101T>A (n.772+101T>A) n.794+101T>A n.1288+101T>A c.104+101T>A n.291+101T>A c.*180+101T>A (n.*180+101T>A) c.*380+101T>A (n.*380+101T>A) c.17+101T>A n.240+101T>A c.187-3215T>A (n.187-3215T>A) c.765T>A (p.Leu255=) c.714+101T>A n.2621+101T>A c.588+101T>A c.398+101T>A (n.398+101T>A) c.873T>A (p.Leu291=) c.495T>A (p.Leu165=) n.1730+101T>A | gnomAD v4 |
15 | g.63062747T>A | CA392724915 | TPM1 | n.1555+102T>A c.*191+102T>A (n.*191+102T>A) n.1022T>A c.394+102T>A (n.394+102T>A) c.664+102T>A (n.664+102T>A) c.459+102T>A c.898+102T>A (n.898+102T>A) c.772+102T>A (n.772+102T>A) n.794+102T>A n.1288+102T>A c.104+102T>A n.291+102T>A c.*180+102T>A (n.*180+102T>A) c.*380+102T>A (n.*380+102T>A) c.17+102T>A n.240+102T>A c.187-3214T>A (n.187-3214T>A) c.766T>A (p.Cys256Ser) c.714+102T>A n.2621+102T>A c.588+102T>A c.398+102T>A (n.398+102T>A) c.874T>A (p.Cys292Ser) c.496T>A (p.Cys166Ser) n.1730+102T>A | |
15 | g.63062747T>C | CA392724916 | TPM1 | n.1555+102T>C c.*191+102T>C (n.*191+102T>C) n.1022T>C c.394+102T>C (n.394+102T>C) c.664+102T>C (n.664+102T>C) c.459+102T>C c.898+102T>C (n.898+102T>C) c.772+102T>C (n.772+102T>C) n.794+102T>C n.1288+102T>C c.104+102T>C n.291+102T>C c.*180+102T>C (n.*180+102T>C) c.*380+102T>C (n.*380+102T>C) c.17+102T>C n.240+102T>C c.187-3214T>C (n.187-3214T>C) c.766T>C (p.Cys256Arg) c.714+102T>C n.2621+102T>C c.588+102T>C c.398+102T>C (n.398+102T>C) c.874T>C (p.Cys292Arg) c.496T>C (p.Cys166Arg) n.1730+102T>C | dbSNP |
15 | g.63062747T>G | CA392724917 | TPM1 | n.1555+102T>G c.*191+102T>G (n.*191+102T>G) n.1022T>G c.394+102T>G (n.394+102T>G) c.664+102T>G (n.664+102T>G) c.459+102T>G c.898+102T>G (n.898+102T>G) c.772+102T>G (n.772+102T>G) n.794+102T>G n.1288+102T>G c.104+102T>G n.291+102T>G c.*180+102T>G (n.*180+102T>G) c.*380+102T>G (n.*380+102T>G) c.17+102T>G n.240+102T>G c.187-3214T>G (n.187-3214T>G) c.766T>G (p.Cys256Gly) c.714+102T>G n.2621+102T>G c.588+102T>G c.398+102T>G (n.398+102T>G) c.874T>G (p.Cys292Gly) c.496T>G (p.Cys166Gly) n.1730+102T>G | |
15 | g.63062747T= | CA2182495461 | TPM1 | n.1555+102T= c.*191+102T= (n.*191+102T=) n.1022T= c.394+102T= (n.394+102T=) c.664+102T= (n.664+102T=) c.459+102T= c.898+102T= (n.898+102T=) c.772+102T= (n.772+102T=) n.794+102T= n.1288+102T= c.104+102T= n.291+102T= c.*180+102T= (n.*180+102T=) c.*380+102T= (n.*380+102T=) c.17+102T= n.240+102T= c.187-3214T= (n.187-3214T=) c.766T= (p.Cys256=) c.714+102T= n.2621+102T= c.588+102T= c.398+102T= (n.398+102T=) c.874T= (p.Cys292=) c.496T= (p.Cys166=) n.1730+102T= | |
15 | g.63062748G>A | CA392724919 | TPM1 | n.1555+103G>A c.*191+103G>A (n.*191+103G>A) n.1023G>A c.394+103G>A (n.394+103G>A) c.664+103G>A (n.664+103G>A) c.459+103G>A c.898+103G>A (n.898+103G>A) c.772+103G>A (n.772+103G>A) n.794+103G>A n.1288+103G>A c.104+103G>A n.291+103G>A c.*180+103G>A (n.*180+103G>A) c.*380+103G>A (n.*380+103G>A) c.17+103G>A n.240+103G>A c.187-3213G>A (n.187-3213G>A) c.767G>A (p.Cys256Tyr) c.714+103G>A n.2621+103G>A c.588+103G>A c.398+103G>A (n.398+103G>A) c.875G>A (p.Cys292Tyr) c.497G>A (p.Cys166Tyr) n.1730+103G>A | gnomAD v4 |
15 | g.63062748G>C | CA392724920 | TPM1 | n.1555+103G>C c.*191+103G>C (n.*191+103G>C) n.1023G>C c.394+103G>C (n.394+103G>C) c.664+103G>C (n.664+103G>C) c.459+103G>C c.898+103G>C (n.898+103G>C) c.772+103G>C (n.772+103G>C) n.794+103G>C n.1288+103G>C c.104+103G>C n.291+103G>C c.*180+103G>C (n.*180+103G>C) c.*380+103G>C (n.*380+103G>C) c.17+103G>C n.240+103G>C c.187-3213G>C (n.187-3213G>C) c.767G>C (p.Cys256Ser) c.714+103G>C n.2621+103G>C c.588+103G>C c.398+103G>C (n.398+103G>C) c.875G>C (p.Cys292Ser) c.497G>C (p.Cys166Ser) n.1730+103G>C | |
15 | g.63062748G>T | CA392724918 | TPM1 | n.1555+103G>T c.*191+103G>T (n.*191+103G>T) n.1023G>T c.394+103G>T (n.394+103G>T) c.664+103G>T (n.664+103G>T) c.459+103G>T c.898+103G>T (n.898+103G>T) c.772+103G>T (n.772+103G>T) n.794+103G>T n.1288+103G>T c.104+103G>T n.291+103G>T c.*180+103G>T (n.*180+103G>T) c.*380+103G>T (n.*380+103G>T) c.17+103G>T n.240+103G>T c.187-3213G>T (n.187-3213G>T) c.767G>T (p.Cys256Phe) c.714+103G>T n.2621+103G>T c.588+103G>T c.398+103G>T (n.398+103G>T) c.875G>T (p.Cys292Phe) c.497G>T (p.Cys166Phe) n.1730+103G>T | |
15 | g.63062749C>A | CA392724921 | TPM1 | n.1555+104C>A c.*191+104C>A (n.*191+104C>A) n.1024C>A c.394+104C>A (n.394+104C>A) c.664+104C>A (n.664+104C>A) c.459+104C>A c.898+104C>A (n.898+104C>A) c.772+104C>A (n.772+104C>A) n.794+104C>A n.1288+104C>A c.104+104C>A n.291+104C>A c.*180+104C>A (n.*180+104C>A) c.*380+104C>A (n.*380+104C>A) c.17+104C>A n.240+104C>A c.187-3212C>A (n.187-3212C>A) c.768C>A (p.Cys256Ter) c.714+104C>A n.2621+104C>A c.588+104C>A c.398+104C>A (n.398+104C>A) c.876C>A (p.Cys292Ter) c.498C>A (p.Cys166Ter) n.1730+104C>A | |
15 | g.63062749C= | CA2182495462 | TPM1 | n.1555+104C= c.*191+104C= (n.*191+104C=) n.1024C= c.394+104C= (n.394+104C=) c.664+104C= (n.664+104C=) c.459+104C= c.898+104C= (n.898+104C=) c.772+104C= (n.772+104C=) n.794+104C= n.1288+104C= c.104+104C= n.291+104C= c.*180+104C= (n.*180+104C=) c.*380+104C= (n.*380+104C=) c.17+104C= n.240+104C= c.187-3212C= (n.187-3212C=) c.768C= (p.Cys256=) c.714+104C= n.2621+104C= c.588+104C= c.398+104C= (n.398+104C=) c.876C= (p.Cys292=) c.498C= (p.Cys166=) n.1730+104C= | |
15 | g.63062749C>G | CA031735 | TPM1 | n.1555+104C>G c.*191+104C>G (n.*191+104C>G) n.1024C>G c.394+104C>G (n.394+104C>G) c.664+104C>G (n.664+104C>G) c.459+104C>G c.898+104C>G (n.898+104C>G) c.772+104C>G (n.772+104C>G) n.794+104C>G n.1288+104C>G c.104+104C>G n.291+104C>G c.*180+104C>G (n.*180+104C>G) c.*380+104C>G (n.*380+104C>G) c.17+104C>G n.240+104C>G c.187-3212C>G (n.187-3212C>G) c.768C>G (p.Cys256Trp) c.714+104C>G n.2621+104C>G c.588+104C>G c.398+104C>G (n.398+104C>G) c.876C>G (p.Cys292Trp) c.498C>G (p.Cys166Trp) n.1730+104C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062749C>T | CA714717606 | TPM1 | n.1555+104C>T c.*191+104C>T (n.*191+104C>T) n.1024C>T c.394+104C>T (n.394+104C>T) c.664+104C>T (n.664+104C>T) c.459+104C>T c.898+104C>T (n.898+104C>T) c.772+104C>T (n.772+104C>T) n.794+104C>T n.1288+104C>T c.104+104C>T n.291+104C>T c.*180+104C>T (n.*180+104C>T) c.*380+104C>T (n.*380+104C>T) c.17+104C>T n.240+104C>T c.187-3212C>T (n.187-3212C>T) c.768C>T (p.Cys256=) c.714+104C>T n.2621+104C>T c.588+104C>T c.398+104C>T (n.398+104C>T) c.876C>T (p.Cys292=) c.498C>T (p.Cys166=) n.1730+104C>T | dbSNP |
15 | g.63062750A>C | CA392724924 | TPM1 | n.1555+105A>C c.*191+105A>C (n.*191+105A>C) n.1025A>C c.394+105A>C (n.394+105A>C) c.664+105A>C (n.664+105A>C) c.459+105A>C c.898+105A>C (n.898+105A>C) c.772+105A>C (n.772+105A>C) n.794+105A>C n.1288+105A>C c.104+105A>C n.291+105A>C c.*180+105A>C (n.*180+105A>C) c.*380+105A>C (n.*380+105A>C) c.17+105A>C n.240+105A>C c.187-3211A>C (n.187-3211A>C) c.769A>C (p.Thr257Pro) c.714+105A>C n.2621+105A>C c.588+105A>C c.398+105A>C (n.398+105A>C) c.877A>C (p.Thr293Pro) c.499A>C (p.Thr167Pro) n.1730+105A>C | |
15 | g.63062750A>G | CA392724922 | TPM1 | n.1555+105A>G c.*191+105A>G (n.*191+105A>G) n.1025A>G c.394+105A>G (n.394+105A>G) c.664+105A>G (n.664+105A>G) c.459+105A>G c.898+105A>G (n.898+105A>G) c.772+105A>G (n.772+105A>G) n.794+105A>G n.1288+105A>G c.104+105A>G n.291+105A>G c.*180+105A>G (n.*180+105A>G) c.*380+105A>G (n.*380+105A>G) c.17+105A>G n.240+105A>G c.187-3211A>G (n.187-3211A>G) c.769A>G (p.Thr257Ala) c.714+105A>G n.2621+105A>G c.588+105A>G c.398+105A>G (n.398+105A>G) c.877A>G (p.Thr293Ala) c.499A>G (p.Thr167Ala) n.1730+105A>G | |
15 | g.63062750A>T | CA392724923 | TPM1 | n.1555+105A>T c.*191+105A>T (n.*191+105A>T) n.1025A>T c.394+105A>T (n.394+105A>T) c.664+105A>T (n.664+105A>T) c.459+105A>T c.898+105A>T (n.898+105A>T) c.772+105A>T (n.772+105A>T) n.794+105A>T n.1288+105A>T c.104+105A>T n.291+105A>T c.*180+105A>T (n.*180+105A>T) c.*380+105A>T (n.*380+105A>T) c.17+105A>T n.240+105A>T c.187-3211A>T (n.187-3211A>T) c.769A>T (p.Thr257Ser) c.714+105A>T n.2621+105A>T c.588+105A>T c.398+105A>T (n.398+105A>T) c.877A>T (p.Thr293Ser) c.499A>T (p.Thr167Ser) n.1730+105A>T | |
15 | g.63062751C>A | CA392724925 | TPM1 | n.1555+106C>A c.*191+106C>A (n.*191+106C>A) n.1026C>A c.394+106C>A (n.394+106C>A) c.664+106C>A (n.664+106C>A) c.459+106C>A c.898+106C>A (n.898+106C>A) c.772+106C>A (n.772+106C>A) n.794+106C>A n.1288+106C>A c.104+106C>A n.291+106C>A c.*180+106C>A (n.*180+106C>A) c.*380+106C>A (n.*380+106C>A) c.17+106C>A n.240+106C>A c.187-3210C>A (n.187-3210C>A) c.770C>A (p.Thr257Asn) c.714+106C>A n.2621+106C>A c.588+106C>A c.398+106C>A (n.398+106C>A) c.878C>A (p.Thr293Asn) c.500C>A (p.Thr167Asn) n.1730+106C>A | |
15 | g.63062751C>G | CA392724926 | TPM1 | n.1555+106C>G c.*191+106C>G (n.*191+106C>G) n.1026C>G c.394+106C>G (n.394+106C>G) c.664+106C>G (n.664+106C>G) c.459+106C>G c.898+106C>G (n.898+106C>G) c.772+106C>G (n.772+106C>G) n.794+106C>G n.1288+106C>G c.104+106C>G n.291+106C>G c.*180+106C>G (n.*180+106C>G) c.*380+106C>G (n.*380+106C>G) c.17+106C>G n.240+106C>G c.187-3210C>G (n.187-3210C>G) c.770C>G (p.Thr257Ser) c.714+106C>G n.2621+106C>G c.588+106C>G c.398+106C>G (n.398+106C>G) c.878C>G (p.Thr293Ser) c.500C>G (p.Thr167Ser) n.1730+106C>G | |
15 | g.63062751C>T | CA392724927 | TPM1 | n.1555+106C>T c.*191+106C>T (n.*191+106C>T) n.1026C>T c.394+106C>T (n.394+106C>T) c.664+106C>T (n.664+106C>T) c.459+106C>T c.898+106C>T (n.898+106C>T) c.772+106C>T (n.772+106C>T) n.794+106C>T n.1288+106C>T c.104+106C>T n.291+106C>T c.*180+106C>T (n.*180+106C>T) c.*380+106C>T (n.*380+106C>T) c.17+106C>T n.240+106C>T c.187-3210C>T (n.187-3210C>T) c.770C>T (p.Thr257Ile) c.714+106C>T n.2621+106C>T c.588+106C>T c.398+106C>T (n.398+106C>T) c.878C>T (p.Thr293Ile) c.500C>T (p.Thr167Ile) n.1730+106C>T | gnomAD v4 |
15 | g.63062753T>A | CA392724928 | TPM1 | n.1555+108T>A c.*191+108T>A (n.*191+108T>A) n.1028T>A c.394+108T>A (n.394+108T>A) c.664+108T>A (n.664+108T>A) c.459+108T>A c.898+108T>A (n.898+108T>A) c.772+108T>A (n.772+108T>A) n.794+108T>A n.1288+108T>A c.104+108T>A n.291+108T>A c.*180+108T>A (n.*180+108T>A) c.*380+108T>A (n.*380+108T>A) c.17+108T>A n.240+108T>A c.187-3208T>A (n.187-3208T>A) c.772T>A (p.Cys258Ser) c.714+108T>A n.2621+108T>A c.588+108T>A c.398+108T>A (n.398+108T>A) c.880T>A (p.Cys294Ser) c.502T>A (p.Cys168Ser) n.1730+108T>A | |
15 | g.63062753T>C | CA392724929 | TPM1 | n.1555+108T>C c.*191+108T>C (n.*191+108T>C) n.1028T>C c.394+108T>C (n.394+108T>C) c.664+108T>C (n.664+108T>C) c.459+108T>C c.898+108T>C (n.898+108T>C) c.772+108T>C (n.772+108T>C) n.794+108T>C n.1288+108T>C c.104+108T>C n.291+108T>C c.*180+108T>C (n.*180+108T>C) c.*380+108T>C (n.*380+108T>C) c.17+108T>C n.240+108T>C c.187-3208T>C (n.187-3208T>C) c.772T>C (p.Cys258Arg) c.714+108T>C n.2621+108T>C c.588+108T>C c.398+108T>C (n.398+108T>C) c.880T>C (p.Cys294Arg) c.502T>C (p.Cys168Arg) n.1730+108T>C | |
15 | g.63062753T>G | CA392724930 | TPM1 | n.1555+108T>G c.*191+108T>G (n.*191+108T>G) n.1028T>G c.394+108T>G (n.394+108T>G) c.664+108T>G (n.664+108T>G) c.459+108T>G c.898+108T>G (n.898+108T>G) c.772+108T>G (n.772+108T>G) n.794+108T>G n.1288+108T>G c.104+108T>G n.291+108T>G c.*180+108T>G (n.*180+108T>G) c.*380+108T>G (n.*380+108T>G) c.17+108T>G n.240+108T>G c.187-3208T>G (n.187-3208T>G) c.772T>G (p.Cys258Gly) c.714+108T>G n.2621+108T>G c.588+108T>G c.398+108T>G (n.398+108T>G) c.880T>G (p.Cys294Gly) c.502T>G (p.Cys168Gly) n.1730+108T>G | |
15 | g.63062754G>A | CA392724931 | TPM1 | n.1555+109G>A c.*191+109G>A (n.*191+109G>A) n.1029G>A c.394+109G>A (n.394+109G>A) c.664+109G>A (n.664+109G>A) c.459+109G>A c.898+109G>A (n.898+109G>A) c.772+109G>A (n.772+109G>A) n.794+109G>A n.1288+109G>A c.104+109G>A n.291+109G>A c.*180+109G>A (n.*180+109G>A) c.*380+109G>A (n.*380+109G>A) c.17+109G>A n.240+109G>A c.187-3207G>A (n.187-3207G>A) c.773G>A (p.Cys258Tyr) c.714+109G>A n.2621+109G>A c.588+109G>A c.398+109G>A (n.398+109G>A) c.881G>A (p.Cys294Tyr) c.503G>A (p.Cys168Tyr) n.1730+109G>A | |
15 | g.63062754G>C | CA392724932 | TPM1 | n.1555+109G>C c.*191+109G>C (n.*191+109G>C) n.1029G>C c.394+109G>C (n.394+109G>C) c.664+109G>C (n.664+109G>C) c.459+109G>C c.898+109G>C (n.898+109G>C) c.772+109G>C (n.772+109G>C) n.794+109G>C n.1288+109G>C c.104+109G>C n.291+109G>C c.*180+109G>C (n.*180+109G>C) c.*380+109G>C (n.*380+109G>C) c.17+109G>C n.240+109G>C c.187-3207G>C (n.187-3207G>C) c.773G>C (p.Cys258Ser) c.714+109G>C n.2621+109G>C c.588+109G>C c.398+109G>C (n.398+109G>C) c.881G>C (p.Cys294Ser) c.503G>C (p.Cys168Ser) n.1730+109G>C | |
15 | g.63062754G>T | CA392724933 | TPM1 | n.1555+109G>T c.*191+109G>T (n.*191+109G>T) n.1029G>T c.394+109G>T (n.394+109G>T) c.664+109G>T (n.664+109G>T) c.459+109G>T c.898+109G>T (n.898+109G>T) c.772+109G>T (n.772+109G>T) n.794+109G>T n.1288+109G>T c.104+109G>T n.291+109G>T c.*180+109G>T (n.*180+109G>T) c.*380+109G>T (n.*380+109G>T) c.17+109G>T n.240+109G>T c.187-3207G>T (n.187-3207G>T) c.773G>T (p.Cys258Phe) c.714+109G>T n.2621+109G>T c.588+109G>T c.398+109G>T (n.398+109G>T) c.881G>T (p.Cys294Phe) c.503G>T (p.Cys168Phe) n.1730+109G>T | gnomAD v4 |
15 | g.63062755C>A | CA392724935 | TPM1 | n.1555+110C>A c.*191+110C>A (n.*191+110C>A) n.1030C>A c.394+110C>A (n.394+110C>A) c.664+110C>A (n.664+110C>A) c.459+110C>A c.898+110C>A (n.898+110C>A) c.772+110C>A (n.772+110C>A) n.794+110C>A n.1288+110C>A c.104+110C>A n.291+110C>A c.*180+110C>A (n.*180+110C>A) c.*380+110C>A (n.*380+110C>A) c.17+110C>A n.240+110C>A c.187-3206C>A (n.187-3206C>A) c.774C>A (p.Cys258Ter) c.714+110C>A n.2621+110C>A c.588+110C>A c.398+110C>A (n.398+110C>A) c.882C>A (p.Cys294Ter) c.504C>A (p.Cys168Ter) n.1730+110C>A | |
15 | g.63062755C= | CA2182495463 | TPM1 | n.1555+110C= c.*191+110C= (n.*191+110C=) n.1030C= c.394+110C= (n.394+110C=) c.664+110C= (n.664+110C=) c.459+110C= c.898+110C= (n.898+110C=) c.772+110C= (n.772+110C=) n.794+110C= n.1288+110C= c.104+110C= n.291+110C= c.*180+110C= (n.*180+110C=) c.*380+110C= (n.*380+110C=) c.17+110C= n.240+110C= c.187-3206C= (n.187-3206C=) c.774C= (p.Cys258=) c.714+110C= n.2621+110C= c.588+110C= c.398+110C= (n.398+110C=) c.882C= (p.Cys294=) c.504C= (p.Cys168=) n.1730+110C= | |
15 | g.63062755C>G | CA392724934 | TPM1 | n.1555+110C>G c.*191+110C>G (n.*191+110C>G) n.1030C>G c.394+110C>G (n.394+110C>G) c.664+110C>G (n.664+110C>G) c.459+110C>G c.898+110C>G (n.898+110C>G) c.772+110C>G (n.772+110C>G) n.794+110C>G n.1288+110C>G c.104+110C>G n.291+110C>G c.*180+110C>G (n.*180+110C>G) c.*380+110C>G (n.*380+110C>G) c.17+110C>G n.240+110C>G c.187-3206C>G (n.187-3206C>G) c.774C>G (p.Cys258Trp) c.714+110C>G n.2621+110C>G c.588+110C>G c.398+110C>G (n.398+110C>G) c.882C>G (p.Cys294Trp) c.504C>G (p.Cys168Trp) n.1730+110C>G | |
15 | g.63062755C>T | CA031744 | TPM1 | n.1555+110C>T c.*191+110C>T (n.*191+110C>T) n.1030C>T c.394+110C>T (n.394+110C>T) c.664+110C>T (n.664+110C>T) c.459+110C>T c.898+110C>T (n.898+110C>T) c.772+110C>T (n.772+110C>T) n.794+110C>T n.1288+110C>T c.104+110C>T n.291+110C>T c.*180+110C>T (n.*180+110C>T) c.*380+110C>T (n.*380+110C>T) c.17+110C>T n.240+110C>T c.187-3206C>T (n.187-3206C>T) c.774C>T (p.Cys258=) c.714+110C>T n.2621+110C>T c.588+110C>T c.398+110C>T (n.398+110C>T) c.882C>T (p.Cys294=) c.504C>T (p.Cys168=) n.1730+110C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.63062756A= | CA2182495464 | TPM1 | n.1555+111A= c.*191+111A= (n.*191+111A=) n.1031A= c.394+111A= (n.394+111A=) c.664+111A= (n.664+111A=) c.459+111A= c.898+111A= (n.898+111A=) c.772+111A= (n.772+111A=) n.794+111A= n.1288+111A= c.104+111A= n.291+111A= c.*180+111A= (n.*180+111A=) c.*380+111A= (n.*380+111A=) c.17+111A= n.240+111A= c.187-3205A= (n.187-3205A=) c.775A= (p.Thr259=) c.714+111A= n.2621+111A= c.588+111A= c.398+111A= (n.398+111A=) c.883A= (p.Thr295=) c.505A= (p.Thr169=) n.1730+111A= | |
15 | g.63062756A>C | CA392724936 | TPM1 | n.1555+111A>C c.*191+111A>C (n.*191+111A>C) n.1031A>C c.394+111A>C (n.394+111A>C) c.664+111A>C (n.664+111A>C) c.459+111A>C c.898+111A>C (n.898+111A>C) c.772+111A>C (n.772+111A>C) n.794+111A>C n.1288+111A>C c.104+111A>C n.291+111A>C c.*180+111A>C (n.*180+111A>C) c.*380+111A>C (n.*380+111A>C) c.17+111A>C n.240+111A>C c.187-3205A>C (n.187-3205A>C) c.775A>C (p.Thr259Pro) c.714+111A>C n.2621+111A>C c.588+111A>C c.398+111A>C (n.398+111A>C) c.883A>C (p.Thr295Pro) c.505A>C (p.Thr169Pro) n.1730+111A>C | |
15 | g.63062756A>G | CA392724937 | TPM1 | n.1555+111A>G c.*191+111A>G (n.*191+111A>G) n.1031A>G c.394+111A>G (n.394+111A>G) c.664+111A>G (n.664+111A>G) c.459+111A>G c.898+111A>G (n.898+111A>G) c.772+111A>G (n.772+111A>G) n.794+111A>G n.1288+111A>G c.104+111A>G n.291+111A>G c.*180+111A>G (n.*180+111A>G) c.*380+111A>G (n.*380+111A>G) c.17+111A>G n.240+111A>G c.187-3205A>G (n.187-3205A>G) c.775A>G (p.Thr259Ala) c.714+111A>G n.2621+111A>G c.588+111A>G c.398+111A>G (n.398+111A>G) c.883A>G (p.Thr295Ala) c.505A>G (p.Thr169Ala) n.1730+111A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062756A>T | CA392724938 | TPM1 | n.1555+111A>T c.*191+111A>T (n.*191+111A>T) n.1031A>T c.394+111A>T (n.394+111A>T) c.664+111A>T (n.664+111A>T) c.459+111A>T c.898+111A>T (n.898+111A>T) c.772+111A>T (n.772+111A>T) n.794+111A>T n.1288+111A>T c.104+111A>T n.291+111A>T c.*180+111A>T (n.*180+111A>T) c.*380+111A>T (n.*380+111A>T) c.17+111A>T n.240+111A>T c.187-3205A>T (n.187-3205A>T) c.775A>T (p.Thr259Ser) c.714+111A>T n.2621+111A>T c.588+111A>T c.398+111A>T (n.398+111A>T) c.883A>T (p.Thr295Ser) c.505A>T (p.Thr169Ser) n.1730+111A>T | |
15 | g.63062757C>A | CA392724939 | TPM1 | n.1555+112C>A c.*191+112C>A (n.*191+112C>A) n.1032C>A c.394+112C>A (n.394+112C>A) c.664+112C>A (n.664+112C>A) c.459+112C>A c.898+112C>A (n.898+112C>A) c.772+112C>A (n.772+112C>A) n.794+112C>A n.1288+112C>A c.104+112C>A n.291+112C>A c.*180+112C>A (n.*180+112C>A) c.*380+112C>A (n.*380+112C>A) c.17+112C>A n.240+112C>A c.187-3204C>A (n.187-3204C>A) c.776C>A (p.Thr259Lys) c.714+112C>A n.2621+112C>A c.588+112C>A c.398+112C>A (n.398+112C>A) c.884C>A (p.Thr295Lys) c.506C>A (p.Thr169Lys) n.1730+112C>A | |
15 | g.63062757C>G | CA392724940 | TPM1 | n.1555+112C>G c.*191+112C>G (n.*191+112C>G) n.1032C>G c.394+112C>G (n.394+112C>G) c.664+112C>G (n.664+112C>G) c.459+112C>G c.898+112C>G (n.898+112C>G) c.772+112C>G (n.772+112C>G) n.794+112C>G n.1288+112C>G c.104+112C>G n.291+112C>G c.*180+112C>G (n.*180+112C>G) c.*380+112C>G (n.*380+112C>G) c.17+112C>G n.240+112C>G c.187-3204C>G (n.187-3204C>G) c.776C>G (p.Thr259Arg) c.714+112C>G n.2621+112C>G c.588+112C>G c.398+112C>G (n.398+112C>G) c.884C>G (p.Thr295Arg) c.506C>G (p.Thr169Arg) n.1730+112C>G | |
15 | g.63062757C>T | CA392724941 | TPM1 | n.1555+112C>T c.*191+112C>T (n.*191+112C>T) n.1032C>T c.394+112C>T (n.394+112C>T) c.664+112C>T (n.664+112C>T) c.459+112C>T c.898+112C>T (n.898+112C>T) c.772+112C>T (n.772+112C>T) n.794+112C>T n.1288+112C>T c.104+112C>T n.291+112C>T c.*180+112C>T (n.*180+112C>T) c.*380+112C>T (n.*380+112C>T) c.17+112C>T n.240+112C>T c.187-3204C>T (n.187-3204C>T) c.776C>T (p.Thr259Ile) c.714+112C>T n.2621+112C>T c.588+112C>T c.398+112C>T (n.398+112C>T) c.884C>T (p.Thr295Ile) c.506C>T (p.Thr169Ile) n.1730+112C>T | |
15 | g.63062758del | CA2628847152 | TPM1 | n.1555+113del c.*191+113del (n.*191+113del) n.1033del c.394+113del (n.394+113del) c.664+113del (n.664+113del) c.459+113del c.898+113del (n.898+113del) c.772+113del (n.772+113del) n.794+113del n.1288+113del c.104+113del n.291+113del c.*180+113del (n.*180+113del) c.*380+113del (n.*380+113del) c.17+113del n.240+113del c.187-3203del (n.187-3203del) c.777del (p.Phe260SerfsTer14) c.714+113del n.2621+113del c.588+113del c.398+113del (n.398+113del) c.885del (p.Phe296SerfsTer14) c.507del (p.Phe170SerfsTer14) n.1730+113del | gnomAD v4 |
15 | g.63062758A= | CA2182495465 | TPM1 | n.1555+113A= c.*191+113A= (n.*191+113A=) n.1033A= c.394+113A= (n.394+113A=) c.664+113A= (n.664+113A=) c.459+113A= c.898+113A= (n.898+113A=) c.772+113A= (n.772+113A=) n.794+113A= n.1288+113A= c.104+113A= n.291+113A= c.*180+113A= (n.*180+113A=) c.*380+113A= (n.*380+113A=) c.17+113A= n.240+113A= c.187-3203A= (n.187-3203A=) c.777A= (p.Thr259=) c.714+113A= n.2621+113A= c.588+113A= c.398+113A= (n.398+113A=) c.885A= (p.Thr295=) c.507A= (p.Thr169=) n.1730+113A= | |
15 | g.63062758A>G | CA2575750143 | TPM1 | n.1555+113A>G c.*191+113A>G (n.*191+113A>G) n.1033A>G c.394+113A>G (n.394+113A>G) c.664+113A>G (n.664+113A>G) c.459+113A>G c.898+113A>G (n.898+113A>G) c.772+113A>G (n.772+113A>G) n.794+113A>G n.1288+113A>G c.104+113A>G n.291+113A>G c.*180+113A>G (n.*180+113A>G) c.*380+113A>G (n.*380+113A>G) c.17+113A>G n.240+113A>G c.187-3203A>G (n.187-3203A>G) c.777A>G (p.Thr259=) c.714+113A>G n.2621+113A>G c.588+113A>G c.398+113A>G (n.398+113A>G) c.885A>G (p.Thr295=) c.507A>G (p.Thr169=) n.1730+113A>G | gnomAD v4 |
15 | g.63062758A>T | CA2182495466 | TPM1 | n.1555+113A>T c.*191+113A>T (n.*191+113A>T) n.1033A>T c.394+113A>T (n.394+113A>T) c.664+113A>T (n.664+113A>T) c.459+113A>T c.898+113A>T (n.898+113A>T) c.772+113A>T (n.772+113A>T) n.794+113A>T n.1288+113A>T c.104+113A>T n.291+113A>T c.*180+113A>T (n.*180+113A>T) c.*380+113A>T (n.*380+113A>T) c.17+113A>T n.240+113A>T c.187-3203A>T (n.187-3203A>T) c.777A>T (p.Thr259=) c.714+113A>T n.2621+113A>T c.588+113A>T c.398+113A>T (n.398+113A>T) c.885A>T (p.Thr295=) c.507A>T (p.Thr169=) n.1730+113A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63062759T>A | CA392724942 | TPM1 | n.1555+114T>A c.*191+114T>A (n.*191+114T>A) n.1034T>A c.394+114T>A (n.394+114T>A) c.664+114T>A (n.664+114T>A) c.459+114T>A c.898+114T>A (n.898+114T>A) c.772+114T>A (n.772+114T>A) n.794+114T>A n.1288+114T>A c.104+114T>A n.291+114T>A c.*180+114T>A (n.*180+114T>A) c.*380+114T>A (n.*380+114T>A) c.17+114T>A n.240+114T>A c.187-3202T>A (n.187-3202T>A) c.778T>A (p.Phe260Ile) c.714+114T>A n.2621+114T>A c.588+114T>A c.398+114T>A (n.398+114T>A) c.886T>A (p.Phe296Ile) c.508T>A (p.Phe170Ile) n.1730+114T>A | |
15 | g.63062759T>C | CA392724943 | TPM1 | n.1555+114T>C c.*191+114T>C (n.*191+114T>C) n.1034T>C c.394+114T>C (n.394+114T>C) c.664+114T>C (n.664+114T>C) c.459+114T>C c.898+114T>C (n.898+114T>C) c.772+114T>C (n.772+114T>C) n.794+114T>C n.1288+114T>C c.104+114T>C n.291+114T>C c.*180+114T>C (n.*180+114T>C) c.*380+114T>C (n.*380+114T>C) c.17+114T>C n.240+114T>C c.187-3202T>C (n.187-3202T>C) c.778T>C (p.Phe260Leu) c.714+114T>C n.2621+114T>C c.588+114T>C c.398+114T>C (n.398+114T>C) c.886T>C (p.Phe296Leu) c.508T>C (p.Phe170Leu) n.1730+114T>C | |
15 | g.63062759T>G | CA392724944 | TPM1 | n.1555+114T>G c.*191+114T>G (n.*191+114T>G) n.1034T>G c.394+114T>G (n.394+114T>G) c.664+114T>G (n.664+114T>G) c.459+114T>G c.898+114T>G (n.898+114T>G) c.772+114T>G (n.772+114T>G) n.794+114T>G n.1288+114T>G c.104+114T>G n.291+114T>G c.*180+114T>G (n.*180+114T>G) c.*380+114T>G (n.*380+114T>G) c.17+114T>G n.240+114T>G c.187-3202T>G (n.187-3202T>G) c.778T>G (p.Phe260Val) c.714+114T>G n.2621+114T>G c.588+114T>G c.398+114T>G (n.398+114T>G) c.886T>G (p.Phe296Val) c.508T>G (p.Phe170Val) n.1730+114T>G | |
15 | g.63062760T>A | CA392724945 | TPM1 | n.1555+115T>A c.*191+115T>A (n.*191+115T>A) n.1035T>A c.394+115T>A (n.394+115T>A) c.664+115T>A (n.664+115T>A) c.459+115T>A c.898+115T>A (n.898+115T>A) c.772+115T>A (n.772+115T>A) n.794+115T>A n.1288+115T>A c.104+115T>A n.291+115T>A c.*180+115T>A (n.*180+115T>A) c.*380+115T>A (n.*380+115T>A) c.17+115T>A n.240+115T>A c.187-3201T>A (n.187-3201T>A) c.779T>A (p.Phe260Tyr) c.714+115T>A n.2621+115T>A c.588+115T>A c.398+115T>A (n.398+115T>A) c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.509T>A (p.Phe170Tyr) n.1730+115T>A | |
15 | g.63062760T>C | CA392724946 | TPM1 | n.1555+115T>C c.*191+115T>C (n.*191+115T>C) n.1035T>C c.394+115T>C (n.394+115T>C) c.664+115T>C (n.664+115T>C) c.459+115T>C c.898+115T>C (n.898+115T>C) c.772+115T>C (n.772+115T>C) n.794+115T>C n.1288+115T>C c.104+115T>C n.291+115T>C c.*180+115T>C (n.*180+115T>C) c.*380+115T>C (n.*380+115T>C) c.17+115T>C n.240+115T>C c.187-3201T>C (n.187-3201T>C) c.779T>C (p.Phe260Ser) c.714+115T>C n.2621+115T>C c.588+115T>C c.398+115T>C (n.398+115T>C) c.887T>C (p.Phe296Ser) c.509T>C (p.Phe170Ser) n.1730+115T>C | |
15 | g.63062760T>G | CA392724947 | TPM1 | n.1555+115T>G c.*191+115T>G (n.*191+115T>G) n.1035T>G c.394+115T>G (n.394+115T>G) c.664+115T>G (n.664+115T>G) c.459+115T>G c.898+115T>G (n.898+115T>G) c.772+115T>G (n.772+115T>G) n.794+115T>G n.1288+115T>G c.104+115T>G n.291+115T>G c.*180+115T>G (n.*180+115T>G) c.*380+115T>G (n.*380+115T>G) c.17+115T>G n.240+115T>G c.187-3201T>G (n.187-3201T>G) c.779T>G (p.Phe260Cys) c.714+115T>G n.2621+115T>G c.588+115T>G c.398+115T>G (n.398+115T>G) c.887T>G (p.Phe296Cys) c.509T>G (p.Phe170Cys) n.1730+115T>G | |
15 | g.63062761C>A | CA392724948 | TPM1 | n.1555+116C>A c.*191+116C>A (n.*191+116C>A) n.1036C>A c.394+116C>A (n.394+116C>A) c.664+116C>A (n.664+116C>A) c.459+116C>A c.898+116C>A (n.898+116C>A) c.772+116C>A (n.772+116C>A) n.794+116C>A n.1288+116C>A c.104+116C>A n.291+116C>A c.*180+116C>A (n.*180+116C>A) c.*380+116C>A (n.*380+116C>A) c.17+116C>A n.240+116C>A c.187-3200C>A (n.187-3200C>A) c.780C>A (p.Phe260Leu) c.714+116C>A n.2621+116C>A c.588+116C>A c.398+116C>A (n.398+116C>A) c.888C>A (p.Phe296Leu) c.510C>A (p.Phe170Leu) n.1730+116C>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.63062761C= | CA2182495467 | TPM1 | n.1555+116C= c.*191+116C= (n.*191+116C=) n.1036C= c.394+116C= (n.394+116C=) c.664+116C= (n.664+116C=) c.459+116C= c.898+116C= (n.898+116C=) c.772+116C= (n.772+116C=) n.794+116C= n.1288+116C= c.104+116C= n.291+116C= c.*180+116C= (n.*180+116C=) c.*380+116C= (n.*380+116C=) c.17+116C= n.240+116C= c.187-3200C= (n.187-3200C=) c.780C= (p.Phe260=) c.714+116C= n.2621+116C= c.588+116C= c.398+116C= (n.398+116C=) c.888C= (p.Phe296=) c.510C= (p.Phe170=) n.1730+116C= | |
15 | g.63062761C>G | CA392724949 | TPM1 | n.1555+116C>G c.*191+116C>G (n.*191+116C>G) n.1036C>G c.394+116C>G (n.394+116C>G) c.664+116C>G (n.664+116C>G) c.459+116C>G c.898+116C>G (n.898+116C>G) c.772+116C>G (n.772+116C>G) n.794+116C>G n.1288+116C>G c.104+116C>G n.291+116C>G c.*180+116C>G (n.*180+116C>G) c.*380+116C>G (n.*380+116C>G) c.17+116C>G n.240+116C>G c.187-3200C>G (n.187-3200C>G) c.780C>G (p.Phe260Leu) c.714+116C>G n.2621+116C>G c.588+116C>G c.398+116C>G (n.398+116C>G) c.888C>G (p.Phe296Leu) c.510C>G (p.Phe170Leu) n.1730+116C>G | |
15 | g.63062761C>T | CA031757 | TPM1 | n.1555+116C>T c.*191+116C>T (n.*191+116C>T) n.1036C>T c.394+116C>T (n.394+116C>T) c.664+116C>T (n.664+116C>T) c.459+116C>T c.898+116C>T (n.898+116C>T) c.772+116C>T (n.772+116C>T) n.794+116C>T n.1288+116C>T c.104+116C>T n.291+116C>T c.*180+116C>T (n.*180+116C>T) c.*380+116C>T (n.*380+116C>T) c.17+116C>T n.240+116C>T c.187-3200C>T (n.187-3200C>T) c.780C>T (p.Phe260=) c.714+116C>T n.2621+116C>T c.588+116C>T c.398+116C>T (n.398+116C>T) c.888C>T (p.Phe296=) c.510C>T (p.Phe170=) n.1730+116C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062762T>A | CA392724950 | TPM1 | n.1555+117T>A c.*191+117T>A (n.*191+117T>A) n.1037T>A c.394+117T>A (n.394+117T>A) c.664+117T>A (n.664+117T>A) c.459+117T>A c.898+117T>A (n.898+117T>A) c.772+117T>A (n.772+117T>A) n.794+117T>A n.1288+117T>A c.104+117T>A n.291+117T>A c.*180+117T>A (n.*180+117T>A) c.*380+117T>A (n.*380+117T>A) c.17+117T>A n.240+117T>A c.187-3199T>A (n.187-3199T>A) c.781T>A (p.Phe261Ile) c.714+117T>A n.2621+117T>A c.588+117T>A c.398+117T>A (n.398+117T>A) c.889T>A (p.Phe297Ile) c.511T>A (p.Phe171Ile) n.1730+117T>A | |
15 | g.63062762T>C | CA392724951 | TPM1 | n.1555+117T>C c.*191+117T>C (n.*191+117T>C) n.1037T>C c.394+117T>C (n.394+117T>C) c.664+117T>C (n.664+117T>C) c.459+117T>C c.898+117T>C (n.898+117T>C) c.772+117T>C (n.772+117T>C) n.794+117T>C n.1288+117T>C c.104+117T>C n.291+117T>C c.*180+117T>C (n.*180+117T>C) c.*380+117T>C (n.*380+117T>C) c.17+117T>C n.240+117T>C c.187-3199T>C (n.187-3199T>C) c.781T>C (p.Phe261Leu) c.714+117T>C n.2621+117T>C c.588+117T>C c.398+117T>C (n.398+117T>C) c.889T>C (p.Phe297Leu) c.511T>C (p.Phe171Leu) n.1730+117T>C | |
15 | g.63062762T>G | CA392724952 | TPM1 | n.1555+117T>G c.*191+117T>G (n.*191+117T>G) n.1037T>G c.394+117T>G (n.394+117T>G) c.664+117T>G (n.664+117T>G) c.459+117T>G c.898+117T>G (n.898+117T>G) c.772+117T>G (n.772+117T>G) n.794+117T>G n.1288+117T>G c.104+117T>G n.291+117T>G c.*180+117T>G (n.*180+117T>G) c.*380+117T>G (n.*380+117T>G) c.17+117T>G n.240+117T>G c.187-3199T>G (n.187-3199T>G) c.781T>G (p.Phe261Val) c.714+117T>G n.2621+117T>G c.588+117T>G c.398+117T>G (n.398+117T>G) c.889T>G (p.Phe297Val) c.511T>G (p.Phe171Val) n.1730+117T>G | |
15 | g.63062763T>A | CA392724953 | TPM1 | n.1555+118T>A c.*191+118T>A (n.*191+118T>A) n.1038T>A c.394+118T>A (n.394+118T>A) c.664+118T>A (n.664+118T>A) c.459+118T>A c.898+118T>A (n.898+118T>A) c.772+118T>A (n.772+118T>A) n.794+118T>A n.1288+118T>A c.104+118T>A n.291+118T>A c.*180+118T>A (n.*180+118T>A) c.*380+118T>A (n.*380+118T>A) c.17+118T>A n.240+118T>A c.187-3198T>A (n.187-3198T>A) c.782T>A (p.Phe261Tyr) c.714+118T>A n.2621+118T>A c.588+118T>A c.398+118T>A (n.398+118T>A) c.890T>A (p.Phe297Tyr) c.512T>A (p.Phe171Tyr) n.1730+118T>A | gnomAD v4 |
15 | g.63062763T>C | CA392724954 | TPM1 | n.1555+118T>C c.*191+118T>C (n.*191+118T>C) n.1038T>C c.394+118T>C (n.394+118T>C) c.664+118T>C (n.664+118T>C) c.459+118T>C c.898+118T>C (n.898+118T>C) c.772+118T>C (n.772+118T>C) n.794+118T>C n.1288+118T>C c.104+118T>C n.291+118T>C c.*180+118T>C (n.*180+118T>C) c.*380+118T>C (n.*380+118T>C) c.17+118T>C n.240+118T>C c.187-3198T>C (n.187-3198T>C) c.782T>C (p.Phe261Ser) c.714+118T>C n.2621+118T>C c.588+118T>C c.398+118T>C (n.398+118T>C) c.890T>C (p.Phe297Ser) c.512T>C (p.Phe171Ser) n.1730+118T>C | |
15 | g.63062763T>G | CA392724955 | TPM1 | n.1555+118T>G c.*191+118T>G (n.*191+118T>G) n.1038T>G c.394+118T>G (n.394+118T>G) c.664+118T>G (n.664+118T>G) c.459+118T>G c.898+118T>G (n.898+118T>G) c.772+118T>G (n.772+118T>G) n.794+118T>G n.1288+118T>G c.104+118T>G n.291+118T>G c.*180+118T>G (n.*180+118T>G) c.*380+118T>G (n.*380+118T>G) c.17+118T>G n.240+118T>G c.187-3198T>G (n.187-3198T>G) c.782T>G (p.Phe261Cys) c.714+118T>G n.2621+118T>G c.588+118T>G c.398+118T>G (n.398+118T>G) c.890T>G (p.Phe297Cys) c.512T>G (p.Phe171Cys) n.1730+118T>G | |
15 | g.63062764C>A | CA392724956 | TPM1 | n.1555+119C>A c.*191+119C>A (n.*191+119C>A) n.1039C>A c.394+119C>A (n.394+119C>A) c.664+119C>A (n.664+119C>A) c.459+119C>A c.898+119C>A (n.898+119C>A) c.772+119C>A (n.772+119C>A) n.794+119C>A n.1288+119C>A c.104+119C>A n.291+119C>A c.*180+119C>A (n.*180+119C>A) c.*380+119C>A (n.*380+119C>A) c.17+119C>A n.240+119C>A c.187-3197C>A (n.187-3197C>A) c.783C>A (p.Phe261Leu) c.714+119C>A n.2621+119C>A c.588+119C>A c.398+119C>A (n.398+119C>A) c.891C>A (p.Phe297Leu) c.513C>A (p.Phe171Leu) n.1730+119C>A | gnomAD v4 |
15 | g.63062764C= | CA2182495468 | TPM1 | n.1555+119C= c.*191+119C= (n.*191+119C=) n.1039C= c.394+119C= (n.394+119C=) c.664+119C= (n.664+119C=) c.459+119C= c.898+119C= (n.898+119C=) c.772+119C= (n.772+119C=) n.794+119C= n.1288+119C= c.104+119C= n.291+119C= c.*180+119C= (n.*180+119C=) c.*380+119C= (n.*380+119C=) c.17+119C= n.240+119C= c.187-3197C= (n.187-3197C=) c.783C= (p.Phe261=) c.714+119C= n.2621+119C= c.588+119C= c.398+119C= (n.398+119C=) c.891C= (p.Phe297=) c.513C= (p.Phe171=) n.1730+119C= | |
15 | g.63062764C>G | CA392724957 | TPM1 | n.1555+119C>G c.*191+119C>G (n.*191+119C>G) n.1039C>G c.394+119C>G (n.394+119C>G) c.664+119C>G (n.664+119C>G) c.459+119C>G c.898+119C>G (n.898+119C>G) c.772+119C>G (n.772+119C>G) n.794+119C>G n.1288+119C>G c.104+119C>G n.291+119C>G c.*180+119C>G (n.*180+119C>G) c.*380+119C>G (n.*380+119C>G) c.17+119C>G n.240+119C>G c.187-3197C>G (n.187-3197C>G) c.783C>G (p.Phe261Leu) c.714+119C>G n.2621+119C>G c.588+119C>G c.398+119C>G (n.398+119C>G) c.891C>G (p.Phe297Leu) c.513C>G (p.Phe171Leu) n.1730+119C>G | |
15 | g.63062764C>T | CA618954768 | TPM1 | n.1555+119C>T c.*191+119C>T (n.*191+119C>T) n.1039C>T c.394+119C>T (n.394+119C>T) c.664+119C>T (n.664+119C>T) c.459+119C>T c.898+119C>T (n.898+119C>T) c.772+119C>T (n.772+119C>T) n.794+119C>T n.1288+119C>T c.104+119C>T n.291+119C>T c.*180+119C>T (n.*180+119C>T) c.*380+119C>T (n.*380+119C>T) c.17+119C>T n.240+119C>T c.187-3197C>T (n.187-3197C>T) c.783C>T (p.Phe261=) c.714+119C>T n.2621+119C>T c.588+119C>T c.398+119C>T (n.398+119C>T) c.891C>T (p.Phe297=) c.513C>T (p.Phe171=) n.1730+119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062765del | CA2628847153 | TPM1 | n.1555+120del c.*191+120del (n.*191+120del) n.1040del c.394+120del (n.394+120del) c.664+120del (n.664+120del) c.459+120del c.898+120del (n.898+120del) c.772+120del (n.772+120del) n.794+120del n.1288+120del c.104+120del n.291+120del c.*180+120del (n.*180+120del) c.*380+120del (n.*380+120del) c.17+120del n.240+120del c.187-3196del (n.187-3196del) c.784del (p.Leu262CysfsTer12) c.714+120del n.2621+120del c.588+120del c.398+120del (n.398+120del) c.892del (p.Leu298CysfsTer12) c.514del (p.Leu172CysfsTer12) n.1730+120del | gnomAD v4 |
15 | g.63062765C>A | CA392724958 | TPM1 | n.1555+120C>A c.*191+120C>A (n.*191+120C>A) n.1040C>A c.394+120C>A (n.394+120C>A) c.664+120C>A (n.664+120C>A) c.459+120C>A c.898+120C>A (n.898+120C>A) c.772+120C>A (n.772+120C>A) n.794+120C>A n.1288+120C>A c.104+120C>A n.291+120C>A c.*180+120C>A (n.*180+120C>A) c.*380+120C>A (n.*380+120C>A) c.17+120C>A n.240+120C>A c.187-3196C>A (n.187-3196C>A) c.784C>A (p.Leu262Met) c.714+120C>A n.2621+120C>A c.588+120C>A c.398+120C>A (n.398+120C>A) c.892C>A (p.Leu298Met) c.514C>A (p.Leu172Met) n.1730+120C>A | |
15 | g.63062765C= | CA2182495469 | TPM1 | n.1555+120C= c.*191+120C= (n.*191+120C=) n.1040C= c.394+120C= (n.394+120C=) c.664+120C= (n.664+120C=) c.459+120C= c.898+120C= (n.898+120C=) c.772+120C= (n.772+120C=) n.794+120C= n.1288+120C= c.104+120C= n.291+120C= c.*180+120C= (n.*180+120C=) c.*380+120C= (n.*380+120C=) c.17+120C= n.240+120C= c.187-3196C= (n.187-3196C=) c.784C= (p.Leu262=) c.714+120C= n.2621+120C= c.588+120C= c.398+120C= (n.398+120C=) c.892C= (p.Leu298=) c.514C= (p.Leu172=) n.1730+120C= | |
15 | g.63062765C>G | CA392724959 | TPM1 | n.1555+120C>G c.*191+120C>G (n.*191+120C>G) n.1040C>G c.394+120C>G (n.394+120C>G) c.664+120C>G (n.664+120C>G) c.459+120C>G c.898+120C>G (n.898+120C>G) c.772+120C>G (n.772+120C>G) n.794+120C>G n.1288+120C>G c.104+120C>G n.291+120C>G c.*180+120C>G (n.*180+120C>G) c.*380+120C>G (n.*380+120C>G) c.17+120C>G n.240+120C>G c.187-3196C>G (n.187-3196C>G) c.784C>G (p.Leu262Val) c.714+120C>G n.2621+120C>G c.588+120C>G c.398+120C>G (n.398+120C>G) c.892C>G (p.Leu298Val) c.514C>G (p.Leu172Val) n.1730+120C>G | |
15 | g.63062765C>T | CA031776 | TPM1 | n.1555+120C>T c.*191+120C>T (n.*191+120C>T) n.1040C>T c.394+120C>T (n.394+120C>T) c.664+120C>T (n.664+120C>T) c.459+120C>T c.898+120C>T (n.898+120C>T) c.772+120C>T (n.772+120C>T) n.794+120C>T n.1288+120C>T c.104+120C>T n.291+120C>T c.*180+120C>T (n.*180+120C>T) c.*380+120C>T (n.*380+120C>T) c.17+120C>T n.240+120C>T c.187-3196C>T (n.187-3196C>T) c.784C>T (p.Leu262=) c.714+120C>T n.2621+120C>T c.588+120C>T c.398+120C>T (n.398+120C>T) c.892C>T (p.Leu298=) c.514C>T (p.Leu172=) n.1730+120C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062766T>A | CA392724960 | TPM1 | n.1555+121T>A c.*191+121T>A (n.*191+121T>A) n.1041T>A c.394+121T>A (n.394+121T>A) c.664+121T>A (n.664+121T>A) c.459+121T>A c.898+121T>A (n.898+121T>A) c.772+121T>A (n.772+121T>A) n.794+121T>A n.1288+121T>A c.104+121T>A n.291+121T>A c.*180+121T>A (n.*180+121T>A) c.*380+121T>A (n.*380+121T>A) c.17+121T>A n.240+121T>A c.187-3195T>A (n.187-3195T>A) c.785T>A (p.Leu262Gln) c.714+121T>A n.2621+121T>A c.588+121T>A c.398+121T>A (n.398+121T>A) c.893T>A (p.Leu298Gln) c.515T>A (p.Leu172Gln) n.1730+121T>A | |
15 | g.63062766T>C | CA392724961 | TPM1 | n.1555+121T>C c.*191+121T>C (n.*191+121T>C) n.1041T>C c.394+121T>C (n.394+121T>C) c.664+121T>C (n.664+121T>C) c.459+121T>C c.898+121T>C (n.898+121T>C) c.772+121T>C (n.772+121T>C) n.794+121T>C n.1288+121T>C c.104+121T>C n.291+121T>C c.*180+121T>C (n.*180+121T>C) c.*380+121T>C (n.*380+121T>C) c.17+121T>C n.240+121T>C c.187-3195T>C (n.187-3195T>C) c.785T>C (p.Leu262Pro) c.714+121T>C n.2621+121T>C c.588+121T>C c.398+121T>C (n.398+121T>C) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.515T>C (p.Leu172Pro) n.1730+121T>C | |
15 | g.63062766T>G | CA392724962 | TPM1 | n.1555+121T>G c.*191+121T>G (n.*191+121T>G) n.1041T>G c.394+121T>G (n.394+121T>G) c.664+121T>G (n.664+121T>G) c.459+121T>G c.898+121T>G (n.898+121T>G) c.772+121T>G (n.772+121T>G) n.794+121T>G n.1288+121T>G c.104+121T>G n.291+121T>G c.*180+121T>G (n.*180+121T>G) c.*380+121T>G (n.*380+121T>G) c.17+121T>G n.240+121T>G c.187-3195T>G (n.187-3195T>G) c.785T>G (p.Leu262Arg) c.714+121T>G n.2621+121T>G c.588+121T>G c.398+121T>G (n.398+121T>G) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.515T>G (p.Leu172Arg) n.1730+121T>G | dbSNP |
15 | g.63062766T= | CA2182495470 | TPM1 | n.1555+121T= c.*191+121T= (n.*191+121T=) n.1041T= c.394+121T= (n.394+121T=) c.664+121T= (n.664+121T=) c.459+121T= c.898+121T= (n.898+121T=) c.772+121T= (n.772+121T=) n.794+121T= n.1288+121T= c.104+121T= n.291+121T= c.*180+121T= (n.*180+121T=) c.*380+121T= (n.*380+121T=) c.17+121T= n.240+121T= c.187-3195T= (n.187-3195T=) c.785T= (p.Leu262=) c.714+121T= n.2621+121T= c.588+121T= c.398+121T= (n.398+121T=) c.893T= (p.Leu298=) c.515T= (p.Leu172=) n.1730+121T= | |
15 | g.63062767G>A | CA031782 | TPM1 | n.1555+122G>A c.*191+122G>A (n.*191+122G>A) n.1042G>A c.394+122G>A (n.394+122G>A) c.664+122G>A (n.664+122G>A) c.459+122G>A c.898+122G>A (n.898+122G>A) c.772+122G>A (n.772+122G>A) n.794+122G>A n.1288+122G>A c.104+122G>A n.291+122G>A c.*180+122G>A (n.*180+122G>A) c.*380+122G>A (n.*380+122G>A) c.17+122G>A n.240+122G>A c.187-3194G>A (n.187-3194G>A) c.786G>A (p.Leu262=) c.714+122G>A n.2621+122G>A c.588+122G>A c.398+122G>A (n.398+122G>A) c.894G>A (p.Leu298=) c.516G>A (p.Leu172=) n.1730+122G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63062767G= | CA2182495471 | TPM1 | n.1555+122G= c.*191+122G= (n.*191+122G=) n.1042G= c.394+122G= (n.394+122G=) c.664+122G= (n.664+122G=) c.459+122G= c.898+122G= (n.898+122G=) c.772+122G= (n.772+122G=) n.794+122G= n.1288+122G= c.104+122G= n.291+122G= c.*180+122G= (n.*180+122G=) c.*380+122G= (n.*380+122G=) c.17+122G= n.240+122G= c.187-3194G= (n.187-3194G=) c.786G= (p.Leu262=) c.714+122G= n.2621+122G= c.588+122G= c.398+122G= (n.398+122G=) c.894G= (p.Leu298=) c.516G= (p.Leu172=) n.1730+122G= | |
15 | g.63062767G>T | CA618954769 | TPM1 | n.1555+122G>T c.*191+122G>T (n.*191+122G>T) n.1042G>T c.394+122G>T (n.394+122G>T) c.664+122G>T (n.664+122G>T) c.459+122G>T c.898+122G>T (n.898+122G>T) c.772+122G>T (n.772+122G>T) n.794+122G>T n.1288+122G>T c.104+122G>T n.291+122G>T c.*180+122G>T (n.*180+122G>T) c.*380+122G>T (n.*380+122G>T) c.17+122G>T n.240+122G>T c.187-3194G>T (n.187-3194G>T) c.786G>T (p.Leu262=) c.714+122G>T n.2621+122G>T c.588+122G>T c.398+122G>T (n.398+122G>T) c.894G>T (p.Leu298=) c.516G>T (p.Leu172=) n.1730+122G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062768T>A | CA392724963 | TPM1 | n.1555+123T>A c.*191+123T>A (n.*191+123T>A) n.1043T>A c.394+123T>A (n.394+123T>A) c.664+123T>A (n.664+123T>A) c.459+123T>A c.898+123T>A (n.898+123T>A) c.772+123T>A (n.772+123T>A) n.794+123T>A n.1288+123T>A c.104+123T>A n.291+123T>A c.*180+123T>A (n.*180+123T>A) c.*380+123T>A (n.*380+123T>A) c.17+123T>A n.240+123T>A c.187-3193T>A (n.187-3193T>A) c.787T>A (p.Cys263Ser) c.714+123T>A n.2621+123T>A c.588+123T>A c.398+123T>A (n.398+123T>A) c.895T>A (p.Cys299Ser) c.517T>A (p.Cys173Ser) n.1730+123T>A | |
15 | g.63062768T>C | CA392724964 | TPM1 | n.1555+123T>C c.*191+123T>C (n.*191+123T>C) n.1043T>C c.394+123T>C (n.394+123T>C) c.664+123T>C (n.664+123T>C) c.459+123T>C c.898+123T>C (n.898+123T>C) c.772+123T>C (n.772+123T>C) n.794+123T>C n.1288+123T>C c.104+123T>C n.291+123T>C c.*180+123T>C (n.*180+123T>C) c.*380+123T>C (n.*380+123T>C) c.17+123T>C n.240+123T>C c.187-3193T>C (n.187-3193T>C) c.787T>C (p.Cys263Arg) c.714+123T>C n.2621+123T>C c.588+123T>C c.398+123T>C (n.398+123T>C) c.895T>C (p.Cys299Arg) c.517T>C (p.Cys173Arg) n.1730+123T>C | |
15 | g.63062768T>G | CA392724965 | TPM1 | n.1555+123T>G c.*191+123T>G (n.*191+123T>G) n.1043T>G c.394+123T>G (n.394+123T>G) c.664+123T>G (n.664+123T>G) c.459+123T>G c.898+123T>G (n.898+123T>G) c.772+123T>G (n.772+123T>G) n.794+123T>G n.1288+123T>G c.104+123T>G n.291+123T>G c.*180+123T>G (n.*180+123T>G) c.*380+123T>G (n.*380+123T>G) c.17+123T>G n.240+123T>G c.187-3193T>G (n.187-3193T>G) c.787T>G (p.Cys263Gly) c.714+123T>G n.2621+123T>G c.588+123T>G c.398+123T>G (n.398+123T>G) c.895T>G (p.Cys299Gly) c.517T>G (p.Cys173Gly) n.1730+123T>G | |
15 | g.63062769G>A | CA392724966 | TPM1 | n.1555+124G>A c.*191+124G>A (n.*191+124G>A) n.1044G>A c.394+124G>A (n.394+124G>A) c.664+124G>A (n.664+124G>A) c.459+124G>A c.898+124G>A (n.898+124G>A) c.772+124G>A (n.772+124G>A) n.794+124G>A n.1288+124G>A c.104+124G>A n.291+124G>A c.*180+124G>A (n.*180+124G>A) c.*380+124G>A (n.*380+124G>A) c.17+124G>A n.240+124G>A c.187-3192G>A (n.187-3192G>A) c.788G>A (p.Cys263Tyr) c.714+124G>A n.2621+124G>A c.588+124G>A c.398+124G>A (n.398+124G>A) c.896G>A (p.Cys299Tyr) c.518G>A (p.Cys173Tyr) n.1730+124G>A | |
15 | g.63062769G>C | CA392724967 | TPM1 | n.1555+124G>C c.*191+124G>C (n.*191+124G>C) n.1044G>C c.394+124G>C (n.394+124G>C) c.664+124G>C (n.664+124G>C) c.459+124G>C c.898+124G>C (n.898+124G>C) c.772+124G>C (n.772+124G>C) n.794+124G>C n.1288+124G>C c.104+124G>C n.291+124G>C c.*180+124G>C (n.*180+124G>C) c.*380+124G>C (n.*380+124G>C) c.17+124G>C n.240+124G>C c.187-3192G>C (n.187-3192G>C) c.788G>C (p.Cys263Ser) c.714+124G>C n.2621+124G>C c.588+124G>C c.398+124G>C (n.398+124G>C) c.896G>C (p.Cys299Ser) c.518G>C (p.Cys173Ser) n.1730+124G>C | dbSNP |
15 | g.63062769G>T | CA392724968 | TPM1 | n.1555+124G>T c.*191+124G>T (n.*191+124G>T) n.1044G>T c.394+124G>T (n.394+124G>T) c.664+124G>T (n.664+124G>T) c.459+124G>T c.898+124G>T (n.898+124G>T) c.772+124G>T (n.772+124G>T) n.794+124G>T n.1288+124G>T c.104+124G>T n.291+124G>T c.*180+124G>T (n.*180+124G>T) c.*380+124G>T (n.*380+124G>T) c.17+124G>T n.240+124G>T c.187-3192G>T (n.187-3192G>T) c.788G>T (p.Cys263Phe) c.714+124G>T n.2621+124G>T c.588+124G>T c.398+124G>T (n.398+124G>T) c.896G>T (p.Cys299Phe) c.518G>T (p.Cys173Phe) n.1730+124G>T | |
15 | g.63062770T>A | CA392724969 | TPM1 | n.1555+125T>A c.*191+125T>A (n.*191+125T>A) n.1045T>A c.394+125T>A (n.394+125T>A) c.664+125T>A (n.664+125T>A) c.459+125T>A c.898+125T>A (n.898+125T>A) c.772+125T>A (n.772+125T>A) n.794+125T>A n.1288+125T>A c.104+125T>A n.291+125T>A c.*180+125T>A (n.*180+125T>A) c.*380+125T>A (n.*380+125T>A) c.17+125T>A n.240+125T>A c.187-3191T>A (n.187-3191T>A) c.789T>A (p.Cys263Ter) c.714+125T>A n.2621+125T>A c.588+125T>A c.398+125T>A (n.398+125T>A) c.897T>A (p.Cys299Ter) c.519T>A (p.Cys173Ter) n.1730+125T>A | |
15 | g.63062770T>G | CA392724970 | TPM1 | n.1555+125T>G c.*191+125T>G (n.*191+125T>G) n.1045T>G c.394+125T>G (n.394+125T>G) c.664+125T>G (n.664+125T>G) c.459+125T>G c.898+125T>G (n.898+125T>G) c.772+125T>G (n.772+125T>G) n.794+125T>G n.1288+125T>G c.104+125T>G n.291+125T>G c.*180+125T>G (n.*180+125T>G) c.*380+125T>G (n.*380+125T>G) c.17+125T>G n.240+125T>G c.187-3191T>G (n.187-3191T>G) c.789T>G (p.Cys263Trp) c.714+125T>G n.2621+125T>G c.588+125T>G c.398+125T>G (n.398+125T>G) c.897T>G (p.Cys299Trp) c.519T>G (p.Cys173Trp) n.1730+125T>G | |
15 | g.63062771G>A | CA392724971 | TPM1 | n.1555+126G>A c.*191+126G>A (n.*191+126G>A) n.1046G>A c.394+126G>A (n.394+126G>A) c.664+126G>A (n.664+126G>A) c.459+126G>A c.898+126G>A (n.898+126G>A) c.772+126G>A (n.772+126G>A) n.794+126G>A n.1288+126G>A c.104+126G>A n.291+126G>A c.*180+126G>A (n.*180+126G>A) c.*380+126G>A (n.*380+126G>A) c.17+126G>A n.240+126G>A c.187-3190G>A (n.187-3190G>A) c.790G>A (p.Val264Ile) c.714+126G>A n.2621+126G>A c.588+126G>A c.398+126G>A (n.398+126G>A) c.898G>A (p.Val300Ile) c.520G>A (p.Val174Ile) n.1730+126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63062771G>C | CA392724972 | TPM1 | n.1555+126G>C c.*191+126G>C (n.*191+126G>C) n.1046G>C c.394+126G>C (n.394+126G>C) c.664+126G>C (n.664+126G>C) c.459+126G>C c.898+126G>C (n.898+126G>C) c.772+126G>C (n.772+126G>C) n.794+126G>C n.1288+126G>C c.104+126G>C n.291+126G>C c.*180+126G>C (n.*180+126G>C) c.*380+126G>C (n.*380+126G>C) c.17+126G>C n.240+126G>C c.187-3190G>C (n.187-3190G>C) c.790G>C (p.Val264Leu) c.714+126G>C n.2621+126G>C c.588+126G>C c.398+126G>C (n.398+126G>C) c.898G>C (p.Val300Leu) c.520G>C (p.Val174Leu) n.1730+126G>C | |
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15 | g.63062771G>T | CA392724973 | TPM1 | n.1555+126G>T c.*191+126G>T (n.*191+126G>T) n.1046G>T c.394+126G>T (n.394+126G>T) c.664+126G>T (n.664+126G>T) c.459+126G>T c.898+126G>T (n.898+126G>T) c.772+126G>T (n.772+126G>T) n.794+126G>T n.1288+126G>T c.104+126G>T n.291+126G>T c.*180+126G>T (n.*180+126G>T) c.*380+126G>T (n.*380+126G>T) c.17+126G>T n.240+126G>T c.187-3190G>T (n.187-3190G>T) c.790G>T (p.Val264Phe) c.714+126G>T n.2621+126G>T c.588+126G>T c.398+126G>T (n.398+126G>T) c.898G>T (p.Val300Phe) c.520G>T (p.Val174Phe) n.1730+126G>T | |
15 | g.63062772T>A | CA392724974 | TPM1 | n.1555+127T>A c.*191+127T>A (n.*191+127T>A) n.1047T>A c.394+127T>A (n.394+127T>A) c.664+127T>A (n.664+127T>A) c.459+127T>A c.898+127T>A (n.898+127T>A) c.772+127T>A (n.772+127T>A) n.794+127T>A n.1288+127T>A c.104+127T>A n.291+127T>A c.*180+127T>A (n.*180+127T>A) c.*380+127T>A (n.*380+127T>A) c.17+127T>A n.240+127T>A c.187-3189T>A (n.187-3189T>A) c.791T>A (p.Val264Asp) c.714+127T>A n.2621+127T>A c.588+127T>A c.398+127T>A (n.398+127T>A) c.899T>A (p.Val300Asp) c.521T>A (p.Val174Asp) n.1730+127T>A | |
15 | g.63062772T>C | CA392724976 | TPM1 | n.1555+127T>C c.*191+127T>C (n.*191+127T>C) n.1047T>C c.394+127T>C (n.394+127T>C) c.664+127T>C (n.664+127T>C) c.459+127T>C c.898+127T>C (n.898+127T>C) c.772+127T>C (n.772+127T>C) n.794+127T>C n.1288+127T>C c.104+127T>C n.291+127T>C c.*180+127T>C (n.*180+127T>C) c.*380+127T>C (n.*380+127T>C) c.17+127T>C n.240+127T>C c.187-3189T>C (n.187-3189T>C) c.791T>C (p.Val264Ala) c.714+127T>C n.2621+127T>C c.588+127T>C c.398+127T>C (n.398+127T>C) c.899T>C (p.Val300Ala) c.521T>C (p.Val174Ala) n.1730+127T>C | |
15 | g.63062772T>G | CA392724978 | TPM1 | n.1555+127T>G c.*191+127T>G (n.*191+127T>G) n.1047T>G c.394+127T>G (n.394+127T>G) c.664+127T>G (n.664+127T>G) c.459+127T>G c.898+127T>G (n.898+127T>G) c.772+127T>G (n.772+127T>G) n.794+127T>G n.1288+127T>G c.104+127T>G n.291+127T>G c.*180+127T>G (n.*180+127T>G) c.*380+127T>G (n.*380+127T>G) c.17+127T>G n.240+127T>G c.187-3189T>G (n.187-3189T>G) c.791T>G (p.Val264Gly) c.714+127T>G n.2621+127T>G c.588+127T>G c.398+127T>G (n.398+127T>G) c.899T>G (p.Val300Gly) c.521T>G (p.Val174Gly) n.1730+127T>G | |
15 | g.63062774C>A | CA392724981 | TPM1 | n.1555+129C>A c.*191+129C>A (n.*191+129C>A) n.1049C>A c.394+129C>A (n.394+129C>A) c.664+129C>A (n.664+129C>A) c.459+129C>A c.898+129C>A (n.898+129C>A) c.772+129C>A (n.772+129C>A) n.794+129C>A n.1288+129C>A c.104+129C>A n.291+129C>A c.*180+129C>A (n.*180+129C>A) c.*380+129C>A (n.*380+129C>A) c.17+129C>A n.240+129C>A c.187-3187C>A (n.187-3187C>A) c.793C>A (p.Leu265Ile) c.714+129C>A n.2621+129C>A c.588+129C>A c.398+129C>A (n.398+129C>A) c.901C>A (p.Leu301Ile) c.523C>A (p.Leu175Ile) n.1730+129C>A | gnomAD v4 |
15 | g.63062774C>G | CA392724980 | TPM1 | n.1555+129C>G c.*191+129C>G (n.*191+129C>G) n.1049C>G c.394+129C>G (n.394+129C>G) c.664+129C>G (n.664+129C>G) c.459+129C>G c.898+129C>G (n.898+129C>G) c.772+129C>G (n.772+129C>G) n.794+129C>G n.1288+129C>G c.104+129C>G n.291+129C>G c.*180+129C>G (n.*180+129C>G) c.*380+129C>G (n.*380+129C>G) c.17+129C>G n.240+129C>G c.187-3187C>G (n.187-3187C>G) c.793C>G (p.Leu265Val) c.714+129C>G n.2621+129C>G c.588+129C>G c.398+129C>G (n.398+129C>G) c.901C>G (p.Leu301Val) c.523C>G (p.Leu175Val) n.1730+129C>G | |
15 | g.63062774C>T | CA392724979 | TPM1 | n.1555+129C>T c.*191+129C>T (n.*191+129C>T) n.1049C>T c.394+129C>T (n.394+129C>T) c.664+129C>T (n.664+129C>T) c.459+129C>T c.898+129C>T (n.898+129C>T) c.772+129C>T (n.772+129C>T) n.794+129C>T n.1288+129C>T c.104+129C>T n.291+129C>T c.*180+129C>T (n.*180+129C>T) c.*380+129C>T (n.*380+129C>T) c.17+129C>T n.240+129C>T c.187-3187C>T (n.187-3187C>T) c.793C>T (p.Leu265Phe) c.714+129C>T n.2621+129C>T c.588+129C>T c.398+129C>T (n.398+129C>T) c.901C>T (p.Leu301Phe) c.523C>T (p.Leu175Phe) n.1730+129C>T | gnomAD v4 |
15 | g.63062775T>A | CA392724982 | TPM1 | n.1555+130T>A c.*191+130T>A (n.*191+130T>A) n.1050T>A c.394+130T>A (n.394+130T>A) c.664+130T>A (n.664+130T>A) c.459+130T>A c.898+130T>A (n.898+130T>A) c.772+130T>A (n.772+130T>A) n.794+130T>A n.1288+130T>A c.104+130T>A n.291+130T>A c.*180+130T>A (n.*180+130T>A) c.*380+130T>A (n.*380+130T>A) c.17+130T>A n.240+130T>A c.187-3186T>A (n.187-3186T>A) c.794T>A (p.Leu265His) c.714+130T>A n.2621+130T>A c.588+130T>A c.398+130T>A (n.398+130T>A) c.902T>A (p.Leu301His) c.524T>A (p.Leu175His) n.1730+130T>A | |
15 | g.63062775T>C | CA392724983 | TPM1 | n.1555+130T>C c.*191+130T>C (n.*191+130T>C) n.1050T>C c.394+130T>C (n.394+130T>C) c.664+130T>C (n.664+130T>C) c.459+130T>C c.898+130T>C (n.898+130T>C) c.772+130T>C (n.772+130T>C) n.794+130T>C n.1288+130T>C c.104+130T>C n.291+130T>C c.*180+130T>C (n.*180+130T>C) c.*380+130T>C (n.*380+130T>C) c.17+130T>C n.240+130T>C c.187-3186T>C (n.187-3186T>C) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.714+130T>C n.2621+130T>C c.588+130T>C c.398+130T>C (n.398+130T>C) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) n.1730+130T>C | |
15 | g.63062775T>G | CA392724984 | TPM1 | n.1555+130T>G c.*191+130T>G (n.*191+130T>G) n.1050T>G c.394+130T>G (n.394+130T>G) c.664+130T>G (n.664+130T>G) c.459+130T>G c.898+130T>G (n.898+130T>G) c.772+130T>G (n.772+130T>G) n.794+130T>G n.1288+130T>G c.104+130T>G n.291+130T>G c.*180+130T>G (n.*180+130T>G) c.*380+130T>G (n.*380+130T>G) c.17+130T>G n.240+130T>G c.187-3186T>G (n.187-3186T>G) c.794T>G (p.Leu265Arg) c.714+130T>G n.2621+130T>G c.588+130T>G c.398+130T>G (n.398+130T>G) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) n.1730+130T>G | |
15 | g.63062776C= | CA2182495473 | TPM1 | n.1555+131C= c.*191+131C= (n.*191+131C=) n.1051C= c.394+131C= (n.394+131C=) c.664+131C= (n.664+131C=) c.459+131C= c.898+131C= (n.898+131C=) c.772+131C= (n.772+131C=) n.794+131C= n.1288+131C= c.104+131C= n.291+131C= c.*180+131C= (n.*180+131C=) c.*380+131C= (n.*380+131C=) c.17+131C= n.240+131C= c.187-3185C= (n.187-3185C=) c.795C= (p.Leu265=) c.714+131C= n.2621+131C= c.588+131C= c.398+131C= (n.398+131C=) c.903C= (p.Leu301=) c.525C= (p.Leu175=) n.1730+131C= | |
15 | g.63062776C>T | CA970649965 | TPM1 | n.1555+131C>T c.*191+131C>T (n.*191+131C>T) n.1051C>T c.394+131C>T (n.394+131C>T) c.664+131C>T (n.664+131C>T) c.459+131C>T c.898+131C>T (n.898+131C>T) c.772+131C>T (n.772+131C>T) n.794+131C>T n.1288+131C>T c.104+131C>T n.291+131C>T c.*180+131C>T (n.*180+131C>T) c.*380+131C>T (n.*380+131C>T) c.17+131C>T n.240+131C>T c.187-3185C>T (n.187-3185C>T) c.795C>T (p.Leu265=) c.714+131C>T n.2621+131C>T c.588+131C>T c.398+131C>T (n.398+131C>T) c.903C>T (p.Leu301=) c.525C>T (p.Leu175=) n.1730+131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062777T>A | CA392724985 | TPM1 | n.1555+132T>A c.*191+132T>A (n.*191+132T>A) n.1052T>A c.394+132T>A (n.394+132T>A) c.664+132T>A (n.664+132T>A) c.459+132T>A c.898+132T>A (n.898+132T>A) c.772+132T>A (n.772+132T>A) n.794+132T>A n.1288+132T>A c.104+132T>A n.291+132T>A c.*180+132T>A (n.*180+132T>A) c.*380+132T>A (n.*380+132T>A) c.17+132T>A n.240+132T>A c.187-3184T>A (n.187-3184T>A) c.796T>A (p.Trp266Arg) c.714+132T>A n.2621+132T>A c.588+132T>A c.398+132T>A (n.398+132T>A) c.904T>A (p.Trp302Arg) c.526T>A (p.Trp176Arg) n.1730+132T>A | |
15 | g.63062777T>C | CA392724986 | TPM1 | n.1555+132T>C c.*191+132T>C (n.*191+132T>C) n.1052T>C c.394+132T>C (n.394+132T>C) c.664+132T>C (n.664+132T>C) c.459+132T>C c.898+132T>C (n.898+132T>C) c.772+132T>C (n.772+132T>C) n.794+132T>C n.1288+132T>C c.104+132T>C n.291+132T>C c.*180+132T>C (n.*180+132T>C) c.*380+132T>C (n.*380+132T>C) c.17+132T>C n.240+132T>C c.187-3184T>C (n.187-3184T>C) c.796T>C (p.Trp266Arg) c.714+132T>C n.2621+132T>C c.588+132T>C c.398+132T>C (n.398+132T>C) c.904T>C (p.Trp302Arg) c.526T>C (p.Trp176Arg) n.1730+132T>C | |
15 | g.63062777T>G | CA392724987 | TPM1 | n.1555+132T>G c.*191+132T>G (n.*191+132T>G) n.1052T>G c.394+132T>G (n.394+132T>G) c.664+132T>G (n.664+132T>G) c.459+132T>G c.898+132T>G (n.898+132T>G) c.772+132T>G (n.772+132T>G) n.794+132T>G n.1288+132T>G c.104+132T>G n.291+132T>G c.*180+132T>G (n.*180+132T>G) c.*380+132T>G (n.*380+132T>G) c.17+132T>G n.240+132T>G c.187-3184T>G (n.187-3184T>G) c.796T>G (p.Trp266Gly) c.714+132T>G n.2621+132T>G c.588+132T>G c.398+132T>G (n.398+132T>G) c.904T>G (p.Trp302Gly) c.526T>G (p.Trp176Gly) n.1730+132T>G | |
15 | g.63062777T= | CA2182495474 | TPM1 | n.1555+132T= c.*191+132T= (n.*191+132T=) n.1052T= c.394+132T= (n.394+132T=) c.664+132T= (n.664+132T=) c.459+132T= c.898+132T= (n.898+132T=) c.772+132T= (n.772+132T=) n.794+132T= n.1288+132T= c.104+132T= n.291+132T= c.*180+132T= (n.*180+132T=) c.*380+132T= (n.*380+132T=) c.17+132T= n.240+132T= c.187-3184T= (n.187-3184T=) c.796T= (p.Trp266=) c.714+132T= n.2621+132T= c.588+132T= c.398+132T= (n.398+132T=) c.904T= (p.Trp302=) c.526T= (p.Trp176=) n.1730+132T= | |
15 | g.63062778G>A | CA392724988 | TPM1 | n.1555+133G>A c.*191+133G>A (n.*191+133G>A) n.1053G>A c.394+133G>A (n.394+133G>A) c.664+133G>A (n.664+133G>A) c.459+133G>A c.898+133G>A (n.898+133G>A) c.772+133G>A (n.772+133G>A) n.794+133G>A n.1288+133G>A c.104+133G>A n.291+133G>A c.*180+133G>A (n.*180+133G>A) c.*380+133G>A (n.*380+133G>A) c.17+133G>A n.240+133G>A c.187-3183G>A (n.187-3183G>A) c.797G>A (p.Trp266Ter) c.714+133G>A n.2621+133G>A c.588+133G>A c.398+133G>A (n.398+133G>A) c.905G>A (p.Trp302Ter) c.527G>A (p.Trp176Ter) n.1730+133G>A | |
15 | g.63062778G>C | CA392724989 | TPM1 | n.1555+133G>C c.*191+133G>C (n.*191+133G>C) n.1053G>C c.394+133G>C (n.394+133G>C) c.664+133G>C (n.664+133G>C) c.459+133G>C c.898+133G>C (n.898+133G>C) c.772+133G>C (n.772+133G>C) n.794+133G>C n.1288+133G>C c.104+133G>C n.291+133G>C c.*180+133G>C (n.*180+133G>C) c.*380+133G>C (n.*380+133G>C) c.17+133G>C n.240+133G>C c.187-3183G>C (n.187-3183G>C) c.797G>C (p.Trp266Ser) c.714+133G>C n.2621+133G>C c.588+133G>C c.398+133G>C (n.398+133G>C) c.905G>C (p.Trp302Ser) c.527G>C (p.Trp176Ser) n.1730+133G>C | |
15 | g.63062778G>T | CA392724990 | TPM1 | n.1555+133G>T c.*191+133G>T (n.*191+133G>T) n.1053G>T c.394+133G>T (n.394+133G>T) c.664+133G>T (n.664+133G>T) c.459+133G>T c.898+133G>T (n.898+133G>T) c.772+133G>T (n.772+133G>T) n.794+133G>T n.1288+133G>T c.104+133G>T n.291+133G>T c.*180+133G>T (n.*180+133G>T) c.*380+133G>T (n.*380+133G>T) c.17+133G>T n.240+133G>T c.187-3183G>T (n.187-3183G>T) c.797G>T (p.Trp266Leu) c.714+133G>T n.2621+133G>T c.588+133G>T c.398+133G>T (n.398+133G>T) c.905G>T (p.Trp302Leu) c.527G>T (p.Trp176Leu) n.1730+133G>T | |
15 | g.63062781dup | CA272034466 | TPM1 | n.1555+136dup c.*191+136dup (n.*191+136dup) n.1056dup c.394+136dup (n.394+136dup) c.664+136dup (n.664+136dup) c.459+136dup c.898+136dup (n.898+136dup) c.772+136dup (n.772+136dup) n.794+136dup n.1288+136dup c.104+136dup n.291+136dup c.*180+136dup (n.*180+136dup) c.*380+136dup (n.*380+136dup) c.17+136dup n.240+136dup c.187-3180dup (n.187-3180dup) c.800dup (p.Ser269PhefsTer17) c.714+136dup n.2621+136dup c.588+136dup c.398+136dup (n.398+136dup) c.908dup (p.Ser305PhefsTer17) c.530dup (p.Ser179PhefsTer17) n.1730+136dup | dbSNP |
15 | g.63062779G>A | CA392724991 | TPM1 | n.1555+134G>A c.*191+134G>A (n.*191+134G>A) n.1054G>A c.394+134G>A (n.394+134G>A) c.664+134G>A (n.664+134G>A) c.459+134G>A c.898+134G>A (n.898+134G>A) c.772+134G>A (n.772+134G>A) n.794+134G>A n.1288+134G>A c.104+134G>A n.291+134G>A c.*180+134G>A (n.*180+134G>A) c.*380+134G>A (n.*380+134G>A) c.17+134G>A n.240+134G>A c.187-3182G>A (n.187-3182G>A) c.798G>A (p.Trp266Ter) c.714+134G>A n.2621+134G>A c.588+134G>A c.398+134G>A (n.398+134G>A) c.906G>A (p.Trp302Ter) c.528G>A (p.Trp176Ter) n.1730+134G>A | |
15 | g.63062779G>C | CA392724992 | TPM1 | n.1555+134G>C c.*191+134G>C (n.*191+134G>C) n.1054G>C c.394+134G>C (n.394+134G>C) c.664+134G>C (n.664+134G>C) c.459+134G>C c.898+134G>C (n.898+134G>C) c.772+134G>C (n.772+134G>C) n.794+134G>C n.1288+134G>C c.104+134G>C n.291+134G>C c.*180+134G>C (n.*180+134G>C) c.*380+134G>C (n.*380+134G>C) c.17+134G>C n.240+134G>C c.187-3182G>C (n.187-3182G>C) c.798G>C (p.Trp266Cys) c.714+134G>C n.2621+134G>C c.588+134G>C c.398+134G>C (n.398+134G>C) c.906G>C (p.Trp302Cys) c.528G>C (p.Trp176Cys) n.1730+134G>C | gnomAD v4 |
15 | g.63062779G>T | CA392724993 | TPM1 | n.1555+134G>T c.*191+134G>T (n.*191+134G>T) n.1054G>T c.394+134G>T (n.394+134G>T) c.664+134G>T (n.664+134G>T) c.459+134G>T c.898+134G>T (n.898+134G>T) c.772+134G>T (n.772+134G>T) n.794+134G>T n.1288+134G>T c.104+134G>T n.291+134G>T c.*180+134G>T (n.*180+134G>T) c.*380+134G>T (n.*380+134G>T) c.17+134G>T n.240+134G>T c.187-3182G>T (n.187-3182G>T) c.798G>T (p.Trp266Cys) c.714+134G>T n.2621+134G>T c.588+134G>T c.398+134G>T (n.398+134G>T) c.906G>T (p.Trp302Cys) c.528G>T (p.Trp176Cys) n.1730+134G>T | |
15 | g.63062780G>A | CA392724996 | TPM1 | n.1555+135G>A c.*191+135G>A (n.*191+135G>A) n.1055G>A c.394+135G>A (n.394+135G>A) c.664+135G>A (n.664+135G>A) c.459+135G>A c.898+135G>A (n.898+135G>A) c.772+135G>A (n.772+135G>A) n.794+135G>A n.1288+135G>A c.104+135G>A n.291+135G>A c.*180+135G>A (n.*180+135G>A) c.*380+135G>A (n.*380+135G>A) c.17+135G>A n.240+135G>A c.187-3181G>A (n.187-3181G>A) c.799G>A (p.Gly267Ser) c.714+135G>A n.2621+135G>A c.588+135G>A c.398+135G>A (n.398+135G>A) c.907G>A (p.Gly303Ser) c.529G>A (p.Gly177Ser) n.1730+135G>A | |
15 | g.63062780G>C | CA392724995 | TPM1 | n.1555+135G>C c.*191+135G>C (n.*191+135G>C) n.1055G>C c.394+135G>C (n.394+135G>C) c.664+135G>C (n.664+135G>C) c.459+135G>C c.898+135G>C (n.898+135G>C) c.772+135G>C (n.772+135G>C) n.794+135G>C n.1288+135G>C c.104+135G>C n.291+135G>C c.*180+135G>C (n.*180+135G>C) c.*380+135G>C (n.*380+135G>C) c.17+135G>C n.240+135G>C c.187-3181G>C (n.187-3181G>C) c.799G>C (p.Gly267Arg) c.714+135G>C n.2621+135G>C c.588+135G>C c.398+135G>C (n.398+135G>C) c.907G>C (p.Gly303Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) n.1730+135G>C | |
15 | g.63062780G>T | CA392724994 | TPM1 | n.1555+135G>T c.*191+135G>T (n.*191+135G>T) n.1055G>T c.394+135G>T (n.394+135G>T) c.664+135G>T (n.664+135G>T) c.459+135G>T c.898+135G>T (n.898+135G>T) c.772+135G>T (n.772+135G>T) n.794+135G>T n.1288+135G>T c.104+135G>T n.291+135G>T c.*180+135G>T (n.*180+135G>T) c.*380+135G>T (n.*380+135G>T) c.17+135G>T n.240+135G>T c.187-3181G>T (n.187-3181G>T) c.799G>T (p.Gly267Cys) c.714+135G>T n.2621+135G>T c.588+135G>T c.398+135G>T (n.398+135G>T) c.907G>T (p.Gly303Cys) c.529G>T (p.Gly177Cys) n.1730+135G>T | |
15 | g.63062781G>A | CA272034476 | TPM1 | n.1555+136G>A c.*191+136G>A (n.*191+136G>A) n.1056G>A c.394+136G>A (n.394+136G>A) c.664+136G>A (n.664+136G>A) c.459+136G>A c.898+136G>A (n.898+136G>A) c.772+136G>A (n.772+136G>A) n.794+136G>A n.1288+136G>A c.104+136G>A n.291+136G>A c.*180+136G>A (n.*180+136G>A) c.*380+136G>A (n.*380+136G>A) c.17+136G>A n.240+136G>A c.187-3180G>A (n.187-3180G>A) c.800G>A (p.Gly267Asp) c.714+136G>A n.2621+136G>A c.588+136G>A c.398+136G>A (n.398+136G>A) c.908G>A (p.Gly303Asp) c.530G>A (p.Gly177Asp) n.1730+136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062781G>C | CA392724997 | TPM1 | n.1555+136G>C c.*191+136G>C (n.*191+136G>C) n.1056G>C c.394+136G>C (n.394+136G>C) c.664+136G>C (n.664+136G>C) c.459+136G>C c.898+136G>C (n.898+136G>C) c.772+136G>C (n.772+136G>C) n.794+136G>C n.1288+136G>C c.104+136G>C n.291+136G>C c.*180+136G>C (n.*180+136G>C) c.*380+136G>C (n.*380+136G>C) c.17+136G>C n.240+136G>C c.187-3180G>C (n.187-3180G>C) c.800G>C (p.Gly267Ala) c.714+136G>C n.2621+136G>C c.588+136G>C c.398+136G>C (n.398+136G>C) c.908G>C (p.Gly303Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) n.1730+136G>C | gnomAD v4 |
15 | g.63062781G= | CA2182495475 | TPM1 | n.1555+136G= c.*191+136G= (n.*191+136G=) n.1056G= c.394+136G= (n.394+136G=) c.664+136G= (n.664+136G=) c.459+136G= c.898+136G= (n.898+136G=) c.772+136G= (n.772+136G=) n.794+136G= n.1288+136G= c.104+136G= n.291+136G= c.*180+136G= (n.*180+136G=) c.*380+136G= (n.*380+136G=) c.17+136G= n.240+136G= c.187-3180G= (n.187-3180G=) c.800G= (p.Gly267=) c.714+136G= n.2621+136G= c.588+136G= c.398+136G= (n.398+136G=) c.908G= (p.Gly303=) c.530G= (p.Gly177=) n.1730+136G= | |
15 | g.63062781G>T | CA392724998 | TPM1 | n.1555+136G>T c.*191+136G>T (n.*191+136G>T) n.1056G>T c.394+136G>T (n.394+136G>T) c.664+136G>T (n.664+136G>T) c.459+136G>T c.898+136G>T (n.898+136G>T) c.772+136G>T (n.772+136G>T) n.794+136G>T n.1288+136G>T c.104+136G>T n.291+136G>T c.*180+136G>T (n.*180+136G>T) c.*380+136G>T (n.*380+136G>T) c.17+136G>T n.240+136G>T c.187-3180G>T (n.187-3180G>T) c.800G>T (p.Gly267Val) c.714+136G>T n.2621+136G>T c.588+136G>T c.398+136G>T (n.398+136G>T) c.908G>T (p.Gly303Val) c.530G>T (p.Gly177Val) n.1730+136G>T | |
15 | g.63062783T>A | CA392724999 | TPM1 | n.1555+138T>A c.*191+138T>A (n.*191+138T>A) n.1058T>A c.394+138T>A (n.394+138T>A) c.664+138T>A (n.664+138T>A) c.459+138T>A c.898+138T>A (n.898+138T>A) c.772+138T>A (n.772+138T>A) n.794+138T>A n.1288+138T>A c.104+138T>A n.291+138T>A c.*180+138T>A (n.*180+138T>A) c.*380+138T>A (n.*380+138T>A) c.17+138T>A n.240+138T>A c.187-3178T>A (n.187-3178T>A) c.802T>A (p.Phe268Ile) c.714+138T>A n.2621+138T>A c.588+138T>A c.398+138T>A (n.398+138T>A) c.910T>A (p.Phe304Ile) c.532T>A (p.Phe178Ile) n.1730+138T>A | |
15 | g.63062783T>C | CA392725000 | TPM1 | n.1555+138T>C c.*191+138T>C (n.*191+138T>C) n.1058T>C c.394+138T>C (n.394+138T>C) c.664+138T>C (n.664+138T>C) c.459+138T>C c.898+138T>C (n.898+138T>C) c.772+138T>C (n.772+138T>C) n.794+138T>C n.1288+138T>C c.104+138T>C n.291+138T>C c.*180+138T>C (n.*180+138T>C) c.*380+138T>C (n.*380+138T>C) c.17+138T>C n.240+138T>C c.187-3178T>C (n.187-3178T>C) c.802T>C (p.Phe268Leu) c.714+138T>C n.2621+138T>C c.588+138T>C c.398+138T>C (n.398+138T>C) c.910T>C (p.Phe304Leu) c.532T>C (p.Phe178Leu) n.1730+138T>C | |
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15 | g.63062784T>G | CA392725004 | TPM1 | n.1555+139T>G c.*191+139T>G (n.*191+139T>G) n.1059T>G c.394+139T>G (n.394+139T>G) c.664+139T>G (n.664+139T>G) c.459+139T>G c.898+139T>G (n.898+139T>G) c.772+139T>G (n.772+139T>G) n.794+139T>G n.1288+139T>G c.104+139T>G n.291+139T>G c.*180+139T>G (n.*180+139T>G) c.*380+139T>G (n.*380+139T>G) c.17+139T>G n.240+139T>G c.187-3177T>G (n.187-3177T>G) c.803T>G (p.Phe268Cys) c.714+139T>G n.2621+139T>G c.588+139T>G c.398+139T>G (n.398+139T>G) c.911T>G (p.Phe304Cys) c.533T>G (p.Phe178Cys) n.1730+139T>G | |
15 | g.63062785T>A | CA392725005 | TPM1 | n.1555+140T>A c.*191+140T>A (n.*191+140T>A) n.1060T>A c.394+140T>A (n.394+140T>A) c.664+140T>A (n.664+140T>A) c.459+140T>A c.898+140T>A (n.898+140T>A) c.772+140T>A (n.772+140T>A) n.794+140T>A n.1288+140T>A c.104+140T>A n.291+140T>A c.*180+140T>A (n.*180+140T>A) c.*380+140T>A (n.*380+140T>A) c.17+140T>A n.240+140T>A c.187-3176T>A (n.187-3176T>A) c.804T>A (p.Phe268Leu) c.714+140T>A n.2621+140T>A c.588+140T>A c.398+140T>A (n.398+140T>A) c.912T>A (p.Phe304Leu) c.534T>A (p.Phe178Leu) n.1730+140T>A | |
15 | g.63062785T>G | CA392725006 | TPM1 | n.1555+140T>G c.*191+140T>G (n.*191+140T>G) n.1060T>G c.394+140T>G (n.394+140T>G) c.664+140T>G (n.664+140T>G) c.459+140T>G c.898+140T>G (n.898+140T>G) c.772+140T>G (n.772+140T>G) n.794+140T>G n.1288+140T>G c.104+140T>G n.291+140T>G c.*180+140T>G (n.*180+140T>G) c.*380+140T>G (n.*380+140T>G) c.17+140T>G n.240+140T>G c.187-3176T>G (n.187-3176T>G) c.804T>G (p.Phe268Leu) c.714+140T>G n.2621+140T>G c.588+140T>G c.398+140T>G (n.398+140T>G) c.912T>G (p.Phe304Leu) c.534T>G (p.Phe178Leu) n.1730+140T>G | |
15 | g.63062786T>A | CA392725007 | TPM1 | n.1555+141T>A c.*191+141T>A (n.*191+141T>A) n.1061T>A c.394+141T>A (n.394+141T>A) c.664+141T>A (n.664+141T>A) c.459+141T>A c.898+141T>A (n.898+141T>A) c.772+141T>A (n.772+141T>A) n.794+141T>A n.1288+141T>A c.104+141T>A n.291+141T>A c.*180+141T>A (n.*180+141T>A) c.*380+141T>A (n.*380+141T>A) c.17+141T>A n.240+141T>A c.187-3175T>A (n.187-3175T>A) c.805T>A (p.Ser269Thr) c.714+141T>A n.2621+141T>A c.588+141T>A c.398+141T>A (n.398+141T>A) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.535T>A (p.Ser179Thr) n.1730+141T>A | dbSNP |
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15 | g.63062786T= | CA2182495476 | TPM1 | n.1555+141T= c.*191+141T= (n.*191+141T=) n.1061T= c.394+141T= (n.394+141T=) c.664+141T= (n.664+141T=) c.459+141T= c.898+141T= (n.898+141T=) c.772+141T= (n.772+141T=) n.794+141T= n.1288+141T= c.104+141T= n.291+141T= c.*180+141T= (n.*180+141T=) c.*380+141T= (n.*380+141T=) c.17+141T= n.240+141T= c.187-3175T= (n.187-3175T=) c.805T= (p.Ser269=) c.714+141T= n.2621+141T= c.588+141T= c.398+141T= (n.398+141T=) c.913T= (p.Ser305=) c.535T= (p.Ser179=) n.1730+141T= | |
15 | g.63062787C>A | CA392725010 | TPM1 | n.1555+142C>A c.*191+142C>A (n.*191+142C>A) n.1062C>A c.394+142C>A (n.394+142C>A) c.664+142C>A (n.664+142C>A) c.459+142C>A c.898+142C>A (n.898+142C>A) c.772+142C>A (n.772+142C>A) n.794+142C>A n.1288+142C>A c.104+142C>A n.291+142C>A c.*180+142C>A (n.*180+142C>A) c.*380+142C>A (n.*380+142C>A) c.17+142C>A n.240+142C>A c.187-3174C>A (n.187-3174C>A) c.806C>A (p.Ser269Tyr) c.714+142C>A n.2621+142C>A c.588+142C>A c.398+142C>A (n.398+142C>A) c.914C>A (p.Ser305Tyr) c.536C>A (p.Ser179Tyr) n.1730+142C>A | |
15 | g.63062787C= | CA2182495477 | TPM1 | n.1555+142C= c.*191+142C= (n.*191+142C=) n.1062C= c.394+142C= (n.394+142C=) c.664+142C= (n.664+142C=) c.459+142C= c.898+142C= (n.898+142C=) c.772+142C= (n.772+142C=) n.794+142C= n.1288+142C= c.104+142C= n.291+142C= c.*180+142C= (n.*180+142C=) c.*380+142C= (n.*380+142C=) c.17+142C= n.240+142C= c.187-3174C= (n.187-3174C=) c.806C= (p.Ser269=) c.714+142C= n.2621+142C= c.588+142C= c.398+142C= (n.398+142C=) c.914C= (p.Ser305=) c.536C= (p.Ser179=) n.1730+142C= | |
15 | g.63062787C>G | CA392725011 | TPM1 | n.1555+142C>G c.*191+142C>G (n.*191+142C>G) n.1062C>G c.394+142C>G (n.394+142C>G) c.664+142C>G (n.664+142C>G) c.459+142C>G c.898+142C>G (n.898+142C>G) c.772+142C>G (n.772+142C>G) n.794+142C>G n.1288+142C>G c.104+142C>G n.291+142C>G c.*180+142C>G (n.*180+142C>G) c.*380+142C>G (n.*380+142C>G) c.17+142C>G n.240+142C>G c.187-3174C>G (n.187-3174C>G) c.806C>G (p.Ser269Cys) c.714+142C>G n.2621+142C>G c.588+142C>G c.398+142C>G (n.398+142C>G) c.914C>G (p.Ser305Cys) c.536C>G (p.Ser179Cys) n.1730+142C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062787C>T | CA032021 | TPM1 | n.1555+142C>T c.*191+142C>T (n.*191+142C>T) n.1062C>T c.394+142C>T (n.394+142C>T) c.664+142C>T (n.664+142C>T) c.459+142C>T c.898+142C>T (n.898+142C>T) c.772+142C>T (n.772+142C>T) n.794+142C>T n.1288+142C>T c.104+142C>T n.291+142C>T c.*180+142C>T (n.*180+142C>T) c.*380+142C>T (n.*380+142C>T) c.17+142C>T n.240+142C>T c.187-3174C>T (n.187-3174C>T) c.806C>T (p.Ser269Phe) c.714+142C>T n.2621+142C>T c.588+142C>T c.398+142C>T (n.398+142C>T) c.914C>T (p.Ser305Phe) c.536C>T (p.Ser179Phe) n.1730+142C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062789C>A | CA392725012 | TPM1 | n.1555+144C>A c.*191+144C>A (n.*191+144C>A) n.1064C>A c.394+144C>A (n.394+144C>A) c.664+144C>A (n.664+144C>A) c.459+144C>A c.898+144C>A (n.898+144C>A) c.772+144C>A (n.772+144C>A) n.794+144C>A n.1288+144C>A c.104+144C>A n.291+144C>A c.*180+144C>A (n.*180+144C>A) c.*380+144C>A (n.*380+144C>A) c.17+144C>A n.240+144C>A c.187-3172C>A (n.187-3172C>A) c.808C>A (p.Leu270Met) c.714+144C>A n.2621+144C>A c.588+144C>A c.398+144C>A (n.398+144C>A) c.916C>A (p.Leu306Met) c.538C>A (p.Leu180Met) n.1730+144C>A | |
15 | g.63062789C= | CA2182495478 | TPM1 | n.1555+144C= c.*191+144C= (n.*191+144C=) n.1064C= c.394+144C= (n.394+144C=) c.664+144C= (n.664+144C=) c.459+144C= c.898+144C= (n.898+144C=) c.772+144C= (n.772+144C=) n.794+144C= n.1288+144C= c.104+144C= n.291+144C= c.*180+144C= (n.*180+144C=) c.*380+144C= (n.*380+144C=) c.17+144C= n.240+144C= c.187-3172C= (n.187-3172C=) c.808C= (p.Leu270=) c.714+144C= n.2621+144C= c.588+144C= c.398+144C= (n.398+144C=) c.916C= (p.Leu306=) c.538C= (p.Leu180=) n.1730+144C= | |
15 | g.63062789C>G | CA392725013 | TPM1 | n.1555+144C>G c.*191+144C>G (n.*191+144C>G) n.1064C>G c.394+144C>G (n.394+144C>G) c.664+144C>G (n.664+144C>G) c.459+144C>G c.898+144C>G (n.898+144C>G) c.772+144C>G (n.772+144C>G) n.794+144C>G n.1288+144C>G c.104+144C>G n.291+144C>G c.*180+144C>G (n.*180+144C>G) c.*380+144C>G (n.*380+144C>G) c.17+144C>G n.240+144C>G c.187-3172C>G (n.187-3172C>G) c.808C>G (p.Leu270Val) c.714+144C>G n.2621+144C>G c.588+144C>G c.398+144C>G (n.398+144C>G) c.916C>G (p.Leu306Val) c.538C>G (p.Leu180Val) n.1730+144C>G | |
15 | g.63062789C>T | CA032074 | TPM1 | n.1555+144C>T c.*191+144C>T (n.*191+144C>T) n.1064C>T c.394+144C>T (n.394+144C>T) c.664+144C>T (n.664+144C>T) c.459+144C>T c.898+144C>T (n.898+144C>T) c.772+144C>T (n.772+144C>T) n.794+144C>T n.1288+144C>T c.104+144C>T n.291+144C>T c.*180+144C>T (n.*180+144C>T) c.*380+144C>T (n.*380+144C>T) c.17+144C>T n.240+144C>T c.187-3172C>T (n.187-3172C>T) c.808C>T (p.Leu270=) c.714+144C>T n.2621+144C>T c.588+144C>T c.398+144C>T (n.398+144C>T) c.916C>T (p.Leu306=) c.538C>T (p.Leu180=) n.1730+144C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062790T>A | CA392725014 | TPM1 | n.1555+145T>A c.*191+145T>A (n.*191+145T>A) n.1065T>A c.394+145T>A (n.394+145T>A) c.664+145T>A (n.664+145T>A) c.459+145T>A c.898+145T>A (n.898+145T>A) c.772+145T>A (n.772+145T>A) n.794+145T>A n.1288+145T>A c.104+145T>A n.291+145T>A c.*180+145T>A (n.*180+145T>A) c.*380+145T>A (n.*380+145T>A) c.17+145T>A n.240+145T>A c.187-3171T>A (n.187-3171T>A) c.809T>A (p.Leu270Gln) c.714+145T>A n.2621+145T>A c.588+145T>A c.398+145T>A (n.398+145T>A) c.917T>A (p.Leu306Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) n.1730+145T>A | |
15 | g.63062790T>C | CA392725015 | TPM1 | n.1555+145T>C c.*191+145T>C (n.*191+145T>C) n.1065T>C c.394+145T>C (n.394+145T>C) c.664+145T>C (n.664+145T>C) c.459+145T>C c.898+145T>C (n.898+145T>C) c.772+145T>C (n.772+145T>C) n.794+145T>C n.1288+145T>C c.104+145T>C n.291+145T>C c.*180+145T>C (n.*180+145T>C) c.*380+145T>C (n.*380+145T>C) c.17+145T>C n.240+145T>C c.187-3171T>C (n.187-3171T>C) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.714+145T>C n.2621+145T>C c.588+145T>C c.398+145T>C (n.398+145T>C) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) n.1730+145T>C | |
15 | g.63062790T>G | CA032104 | TPM1 | n.1555+145T>G c.*191+145T>G (n.*191+145T>G) n.1065T>G c.394+145T>G (n.394+145T>G) c.664+145T>G (n.664+145T>G) c.459+145T>G c.898+145T>G (n.898+145T>G) c.772+145T>G (n.772+145T>G) n.794+145T>G n.1288+145T>G c.104+145T>G n.291+145T>G c.*180+145T>G (n.*180+145T>G) c.*380+145T>G (n.*380+145T>G) c.17+145T>G n.240+145T>G c.187-3171T>G (n.187-3171T>G) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.714+145T>G n.2621+145T>G c.588+145T>G c.398+145T>G (n.398+145T>G) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) n.1730+145T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062790T= | CA2182495479 | TPM1 | n.1555+145T= c.*191+145T= (n.*191+145T=) n.1065T= c.394+145T= (n.394+145T=) c.664+145T= (n.664+145T=) c.459+145T= c.898+145T= (n.898+145T=) c.772+145T= (n.772+145T=) n.794+145T= n.1288+145T= c.104+145T= n.291+145T= c.*180+145T= (n.*180+145T=) c.*380+145T= (n.*380+145T=) c.17+145T= n.240+145T= c.187-3171T= (n.187-3171T=) c.809T= (p.Leu270=) c.714+145T= n.2621+145T= c.588+145T= c.398+145T= (n.398+145T=) c.917T= (p.Leu306=) c.539T= (p.Leu180=) n.1730+145T= | |
15 | g.63062790_63062791delinsTG | CA2182495480 | TPM1 | n.1555+145_1555+146delinsTG c.*191+145_*191+146delinsTG (n.*191+145_*191+146delinsTG) n.1065_1066delinsTG c.394+145_394+146delinsTG (n.394+145_394+146delinsTG) c.664+145_664+146delinsTG (n.664+145_664+146delinsTG) c.459+145_459+146delinsTG c.898+145_898+146delinsTG (n.898+145_898+146delinsTG) c.772+145_772+146delinsTG (n.772+145_772+146delinsTG) n.794+145_794+146delinsTG n.1288+145_1288+146delinsTG c.104+145_104+146delinsTG n.291+145_291+146delinsTG c.*180+145_*180+146delinsTG (n.*180+145_*180+146delinsTG) c.*380+145_*380+146delinsTG (n.*380+145_*380+146delinsTG) c.17+145_17+146delinsTG n.240+145_240+146delinsTG c.187-3171_187-3170delinsTG (n.187-3171_187-3170delinsTG) c.809_810delinsTG (p.Leu270=) c.714+145_714+146delinsTG n.2621+145_2621+146delinsTG c.588+145_588+146delinsTG c.398+145_398+146delinsTG (n.398+145_398+146delinsTG) c.917_918delinsTG (p.Leu306=) c.539_540delinsTG (p.Leu180=) n.1730+145_1730+146delinsTG | |
15 | g.63062791del | CA714717666 | TPM1 | n.1555+146del c.*191+146del (n.*191+146del) n.1066del c.394+146del (n.394+146del) c.664+146del (n.664+146del) c.459+146del c.898+146del (n.898+146del) c.772+146del (n.772+146del) n.794+146del n.1288+146del c.104+146del n.291+146del c.*180+146del (n.*180+146del) c.*380+146del (n.*380+146del) c.17+146del n.240+146del c.187-3170del (n.187-3170del) c.810del (p.Trp271GlyfsTer3) c.714+146del n.2621+146del c.588+146del c.398+146del (n.398+146del) c.918del (p.Trp307GlyfsTer3) c.540del (p.Trp181GlyfsTer3) n.1730+146del | dbSNP |
15 | g.63062791G>A | CA2628847156 | TPM1 | n.1555+146G>A c.*191+146G>A (n.*191+146G>A) n.1066G>A c.394+146G>A (n.394+146G>A) c.664+146G>A (n.664+146G>A) c.459+146G>A c.898+146G>A (n.898+146G>A) c.772+146G>A (n.772+146G>A) n.794+146G>A n.1288+146G>A c.104+146G>A n.291+146G>A c.*180+146G>A (n.*180+146G>A) c.*380+146G>A (n.*380+146G>A) c.17+146G>A n.240+146G>A c.187-3170G>A (n.187-3170G>A) c.810G>A (p.Leu270=) c.714+146G>A n.2621+146G>A c.588+146G>A c.398+146G>A (n.398+146G>A) c.918G>A (p.Leu306=) c.540G>A (p.Leu180=) n.1730+146G>A | gnomAD v4 |
15 | g.63062792T>A | CA392725016 | TPM1 | n.1555+147T>A c.*191+147T>A (n.*191+147T>A) n.1067T>A c.394+147T>A (n.394+147T>A) c.664+147T>A (n.664+147T>A) c.459+147T>A c.898+147T>A (n.898+147T>A) c.772+147T>A (n.772+147T>A) n.794+147T>A n.1288+147T>A c.104+147T>A n.291+147T>A c.*180+147T>A (n.*180+147T>A) c.*380+147T>A (n.*380+147T>A) c.17+147T>A n.240+147T>A c.187-3169T>A (n.187-3169T>A) c.811T>A (p.Trp271Arg) c.714+147T>A n.2621+147T>A c.588+147T>A c.398+147T>A (n.398+147T>A) c.919T>A (p.Trp307Arg) c.541T>A (p.Trp181Arg) n.1730+147T>A | |
15 | g.63062792T>C | CA392725017 | TPM1 | n.1555+147T>C c.*191+147T>C (n.*191+147T>C) n.1067T>C c.394+147T>C (n.394+147T>C) c.664+147T>C (n.664+147T>C) c.459+147T>C c.898+147T>C (n.898+147T>C) c.772+147T>C (n.772+147T>C) n.794+147T>C n.1288+147T>C c.104+147T>C n.291+147T>C c.*180+147T>C (n.*180+147T>C) c.*380+147T>C (n.*380+147T>C) c.17+147T>C n.240+147T>C c.187-3169T>C (n.187-3169T>C) c.811T>C (p.Trp271Arg) c.714+147T>C n.2621+147T>C c.588+147T>C c.398+147T>C (n.398+147T>C) c.919T>C (p.Trp307Arg) c.541T>C (p.Trp181Arg) n.1730+147T>C | |
15 | g.63062792T>G | CA392725018 | TPM1 | n.1555+147T>G c.*191+147T>G (n.*191+147T>G) n.1067T>G c.394+147T>G (n.394+147T>G) c.664+147T>G (n.664+147T>G) c.459+147T>G c.898+147T>G (n.898+147T>G) c.772+147T>G (n.772+147T>G) n.794+147T>G n.1288+147T>G c.104+147T>G n.291+147T>G c.*180+147T>G (n.*180+147T>G) c.*380+147T>G (n.*380+147T>G) c.17+147T>G n.240+147T>G c.187-3169T>G (n.187-3169T>G) c.811T>G (p.Trp271Gly) c.714+147T>G n.2621+147T>G c.588+147T>G c.398+147T>G (n.398+147T>G) c.919T>G (p.Trp307Gly) c.541T>G (p.Trp181Gly) n.1730+147T>G | gnomAD v4 |
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15 | g.63062793G>T | CA392725020 | TPM1 | n.1555+148G>T c.*191+148G>T (n.*191+148G>T) n.1068G>T c.394+148G>T (n.394+148G>T) c.664+148G>T (n.664+148G>T) c.459+148G>T c.898+148G>T (n.898+148G>T) c.772+148G>T (n.772+148G>T) n.794+148G>T n.1288+148G>T c.104+148G>T n.291+148G>T c.*180+148G>T (n.*180+148G>T) c.*380+148G>T (n.*380+148G>T) c.17+148G>T n.240+148G>T c.187-3168G>T (n.187-3168G>T) c.812G>T (p.Trp271Leu) c.714+148G>T n.2621+148G>T c.588+148G>T c.398+148G>T (n.398+148G>T) c.920G>T (p.Trp307Leu) c.542G>T (p.Trp181Leu) n.1730+148G>T | |
15 | g.63062794G>A | CA392725023 | TPM1 | n.1555+149G>A c.*191+149G>A (n.*191+149G>A) n.1069G>A c.394+149G>A (n.394+149G>A) c.664+149G>A (n.664+149G>A) c.459+149G>A c.898+149G>A (n.898+149G>A) c.772+149G>A (n.772+149G>A) n.794+149G>A n.1288+149G>A c.104+149G>A n.291+149G>A c.*180+149G>A (n.*180+149G>A) c.*380+149G>A (n.*380+149G>A) c.17+149G>A n.240+149G>A c.187-3167G>A (n.187-3167G>A) c.813G>A (p.Trp271Ter) c.714+149G>A n.2621+149G>A c.588+149G>A c.398+149G>A (n.398+149G>A) c.921G>A (p.Trp307Ter) c.543G>A (p.Trp181Ter) n.1730+149G>A | |
15 | g.63062794G>C | CA392725022 | TPM1 | n.1555+149G>C c.*191+149G>C (n.*191+149G>C) n.1069G>C c.394+149G>C (n.394+149G>C) c.664+149G>C (n.664+149G>C) c.459+149G>C c.898+149G>C (n.898+149G>C) c.772+149G>C (n.772+149G>C) n.794+149G>C n.1288+149G>C c.104+149G>C n.291+149G>C c.*180+149G>C (n.*180+149G>C) c.*380+149G>C (n.*380+149G>C) c.17+149G>C n.240+149G>C c.187-3167G>C (n.187-3167G>C) c.813G>C (p.Trp271Cys) c.714+149G>C n.2621+149G>C c.588+149G>C c.398+149G>C (n.398+149G>C) c.921G>C (p.Trp307Cys) c.543G>C (p.Trp181Cys) n.1730+149G>C | |
15 | g.63062794G>T | CA392725021 | TPM1 | n.1555+149G>T c.*191+149G>T (n.*191+149G>T) n.1069G>T c.394+149G>T (n.394+149G>T) c.664+149G>T (n.664+149G>T) c.459+149G>T c.898+149G>T (n.898+149G>T) c.772+149G>T (n.772+149G>T) n.794+149G>T n.1288+149G>T c.104+149G>T n.291+149G>T c.*180+149G>T (n.*180+149G>T) c.*380+149G>T (n.*380+149G>T) c.17+149G>T n.240+149G>T c.187-3167G>T (n.187-3167G>T) c.813G>T (p.Trp271Cys) c.714+149G>T n.2621+149G>T c.588+149G>T c.398+149G>T (n.398+149G>T) c.921G>T (p.Trp307Cys) c.543G>T (p.Trp181Cys) n.1730+149G>T | |
15 | g.63062795C>A | CA392725024 | TPM1 | n.1555+150C>A c.*191+150C>A (n.*191+150C>A) n.1070C>A c.394+150C>A (n.394+150C>A) c.664+150C>A (n.664+150C>A) c.459+150C>A c.898+150C>A (n.898+150C>A) c.772+150C>A (n.772+150C>A) n.794+150C>A n.1288+150C>A c.104+150C>A n.291+150C>A c.*180+150C>A (n.*180+150C>A) c.*380+150C>A (n.*380+150C>A) c.17+150C>A n.240+150C>A c.187-3166C>A (n.187-3166C>A) c.814C>A (p.Leu272Ile) c.714+150C>A n.2621+150C>A c.588+150C>A c.398+150C>A (n.398+150C>A) c.922C>A (p.Leu308Ile) c.544C>A (p.Leu182Ile) n.1730+150C>A | |
15 | g.63062795C>G | CA392725025 | TPM1 | n.1555+150C>G c.*191+150C>G (n.*191+150C>G) n.1070C>G c.394+150C>G (n.394+150C>G) c.664+150C>G (n.664+150C>G) c.459+150C>G c.898+150C>G (n.898+150C>G) c.772+150C>G (n.772+150C>G) n.794+150C>G n.1288+150C>G c.104+150C>G n.291+150C>G c.*180+150C>G (n.*180+150C>G) c.*380+150C>G (n.*380+150C>G) c.17+150C>G n.240+150C>G c.187-3166C>G (n.187-3166C>G) c.814C>G (p.Leu272Val) c.714+150C>G n.2621+150C>G c.588+150C>G c.398+150C>G (n.398+150C>G) c.922C>G (p.Leu308Val) c.544C>G (p.Leu182Val) n.1730+150C>G | |
15 | g.63062795C>T | CA392725026 | TPM1 | n.1555+150C>T c.*191+150C>T (n.*191+150C>T) n.1070C>T c.394+150C>T (n.394+150C>T) c.664+150C>T (n.664+150C>T) c.459+150C>T c.898+150C>T (n.898+150C>T) c.772+150C>T (n.772+150C>T) n.794+150C>T n.1288+150C>T c.104+150C>T n.291+150C>T c.*180+150C>T (n.*180+150C>T) c.*380+150C>T (n.*380+150C>T) c.17+150C>T n.240+150C>T c.187-3166C>T (n.187-3166C>T) c.814C>T (p.Leu272Phe) c.714+150C>T n.2621+150C>T c.588+150C>T c.398+150C>T (n.398+150C>T) c.922C>T (p.Leu308Phe) c.544C>T (p.Leu182Phe) n.1730+150C>T | |
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15 | g.63062796T>C | CA392725028 | TPM1 | n.1555+151T>C c.*191+151T>C (n.*191+151T>C) n.1071T>C c.394+151T>C (n.394+151T>C) c.664+151T>C (n.664+151T>C) c.459+151T>C c.898+151T>C (n.898+151T>C) c.772+151T>C (n.772+151T>C) n.794+151T>C n.1288+151T>C c.104+151T>C n.291+151T>C c.*180+151T>C (n.*180+151T>C) c.*380+151T>C (n.*380+151T>C) c.17+151T>C n.240+151T>C c.187-3165T>C (n.187-3165T>C) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.714+151T>C n.2621+151T>C c.588+151T>C c.398+151T>C (n.398+151T>C) c.923T>C (p.Leu308Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) n.1730+151T>C | |
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15 | g.63062797C>G | CA2628847157 | TPM1 | n.1555+152C>G c.*191+152C>G (n.*191+152C>G) n.1072C>G c.394+152C>G (n.394+152C>G) c.664+152C>G (n.664+152C>G) c.459+152C>G c.898+152C>G (n.898+152C>G) c.772+152C>G (n.772+152C>G) n.794+152C>G n.1288+152C>G c.104+152C>G n.291+152C>G c.*180+152C>G (n.*180+152C>G) c.*380+152C>G (n.*380+152C>G) c.17+152C>G n.240+152C>G c.187-3164C>G (n.187-3164C>G) c.816C>G (p.Leu272=) c.714+152C>G n.2621+152C>G c.588+152C>G c.398+152C>G (n.398+152C>G) c.924C>G (p.Leu308=) c.546C>G (p.Leu182=) n.1730+152C>G | gnomAD v4 |
15 | g.63062797C>T | CA714717671 | TPM1 | n.1555+152C>T c.*191+152C>T (n.*191+152C>T) n.1072C>T c.394+152C>T (n.394+152C>T) c.664+152C>T (n.664+152C>T) c.459+152C>T c.898+152C>T (n.898+152C>T) c.772+152C>T (n.772+152C>T) n.794+152C>T n.1288+152C>T c.104+152C>T n.291+152C>T c.*180+152C>T (n.*180+152C>T) c.*380+152C>T (n.*380+152C>T) c.17+152C>T n.240+152C>T c.187-3164C>T (n.187-3164C>T) c.816C>T (p.Leu272=) c.714+152C>T n.2621+152C>T c.588+152C>T c.398+152C>T (n.398+152C>T) c.924C>T (p.Leu308=) c.546C>T (p.Leu182=) n.1730+152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062798T>A | CA392725030 | TPM1 | n.1555+153T>A c.*191+153T>A (n.*191+153T>A) n.1073T>A c.394+153T>A (n.394+153T>A) c.664+153T>A (n.664+153T>A) c.459+153T>A c.898+153T>A (n.898+153T>A) c.772+153T>A (n.772+153T>A) n.794+153T>A n.1288+153T>A c.104+153T>A n.291+153T>A c.*180+153T>A (n.*180+153T>A) c.*380+153T>A (n.*380+153T>A) c.17+153T>A n.240+153T>A c.187-3163T>A (n.187-3163T>A) c.817T>A (p.Leu273Met) c.714+153T>A n.2621+153T>A c.588+153T>A c.398+153T>A (n.398+153T>A) c.925T>A (p.Leu309Met) c.547T>A (p.Leu183Met) n.1730+153T>A | |
15 | g.63062798T>G | CA392725031 | TPM1 | n.1555+153T>G c.*191+153T>G (n.*191+153T>G) n.1073T>G c.394+153T>G (n.394+153T>G) c.664+153T>G (n.664+153T>G) c.459+153T>G c.898+153T>G (n.898+153T>G) c.772+153T>G (n.772+153T>G) n.794+153T>G n.1288+153T>G c.104+153T>G n.291+153T>G c.*180+153T>G (n.*180+153T>G) c.*380+153T>G (n.*380+153T>G) c.17+153T>G n.240+153T>G c.187-3163T>G (n.187-3163T>G) c.817T>G (p.Leu273Val) c.714+153T>G n.2621+153T>G c.588+153T>G c.398+153T>G (n.398+153T>G) c.925T>G (p.Leu309Val) c.547T>G (p.Leu183Val) n.1730+153T>G | |
15 | g.63062799del | CA2628847158 | TPM1 | n.1555+154del c.*191+154del (n.*191+154del) n.1074del c.394+154del (n.394+154del) c.664+154del (n.664+154del) c.459+154del c.898+154del (n.898+154del) c.772+154del (n.772+154del) n.794+154del n.1288+154del c.104+154del n.291+154del c.*180+154del (n.*180+154del) c.*380+154del (n.*380+154del) c.17+154del n.240+154del c.187-3162del (n.187-3162del) c.818del (p.Leu273Ter) c.714+154del n.2621+154del c.588+154del c.398+154del (n.398+154del) c.926del (p.Leu309Ter) c.548del (p.Leu183Ter) n.1730+154del | gnomAD v4 |
15 | g.63062799T>A | CA392725032 | TPM1 | n.1555+154T>A c.*191+154T>A (n.*191+154T>A) n.1074T>A c.394+154T>A (n.394+154T>A) c.664+154T>A (n.664+154T>A) c.459+154T>A c.898+154T>A (n.898+154T>A) c.772+154T>A (n.772+154T>A) n.794+154T>A n.1288+154T>A c.104+154T>A n.291+154T>A c.*180+154T>A (n.*180+154T>A) c.*380+154T>A (n.*380+154T>A) c.17+154T>A n.240+154T>A c.187-3162T>A (n.187-3162T>A) c.818T>A (p.Leu273Ter) c.714+154T>A n.2621+154T>A c.588+154T>A c.398+154T>A (n.398+154T>A) c.926T>A (p.Leu309Ter) c.548T>A (p.Leu183Ter) n.1730+154T>A | |
15 | g.63062799T>C | CA392725033 | TPM1 | n.1555+154T>C c.*191+154T>C (n.*191+154T>C) n.1074T>C c.394+154T>C (n.394+154T>C) c.664+154T>C (n.664+154T>C) c.459+154T>C c.898+154T>C (n.898+154T>C) c.772+154T>C (n.772+154T>C) n.794+154T>C n.1288+154T>C c.104+154T>C n.291+154T>C c.*180+154T>C (n.*180+154T>C) c.*380+154T>C (n.*380+154T>C) c.17+154T>C n.240+154T>C c.187-3162T>C (n.187-3162T>C) c.818T>C (p.Leu273Ser) c.714+154T>C n.2621+154T>C c.588+154T>C c.398+154T>C (n.398+154T>C) c.926T>C (p.Leu309Ser) c.548T>C (p.Leu183Ser) n.1730+154T>C | |
15 | g.63062799T>G | CA392725034 | TPM1 | n.1555+154T>G c.*191+154T>G (n.*191+154T>G) n.1074T>G c.394+154T>G (n.394+154T>G) c.664+154T>G (n.664+154T>G) c.459+154T>G c.898+154T>G (n.898+154T>G) c.772+154T>G (n.772+154T>G) n.794+154T>G n.1288+154T>G c.104+154T>G n.291+154T>G c.*180+154T>G (n.*180+154T>G) c.*380+154T>G (n.*380+154T>G) c.17+154T>G n.240+154T>G c.187-3162T>G (n.187-3162T>G) c.818T>G (p.Leu273Trp) c.714+154T>G n.2621+154T>G c.588+154T>G c.398+154T>G (n.398+154T>G) c.926T>G (p.Leu309Trp) c.548T>G (p.Leu183Trp) n.1730+154T>G | |
15 | g.63062800G>A | CA2628847159 | TPM1 | n.1555+155G>A c.*191+155G>A (n.*191+155G>A) n.1075G>A c.394+155G>A (n.394+155G>A) c.664+155G>A (n.664+155G>A) c.459+155G>A c.898+155G>A (n.898+155G>A) c.772+155G>A (n.772+155G>A) n.794+155G>A n.1288+155G>A c.104+155G>A n.291+155G>A c.*180+155G>A (n.*180+155G>A) c.*380+155G>A (n.*380+155G>A) c.17+155G>A n.240+155G>A c.187-3161G>A (n.187-3161G>A) c.819G>A (p.Leu273=) c.714+155G>A n.2621+155G>A c.588+155G>A c.398+155G>A (n.398+155G>A) c.927G>A (p.Leu309=) c.549G>A (p.Leu183=) n.1730+155G>A | gnomAD v4 |
15 | g.63062800G>C | CA392725035 | TPM1 | n.1555+155G>C c.*191+155G>C (n.*191+155G>C) n.1075G>C c.394+155G>C (n.394+155G>C) c.664+155G>C (n.664+155G>C) c.459+155G>C c.898+155G>C (n.898+155G>C) c.772+155G>C (n.772+155G>C) n.794+155G>C n.1288+155G>C c.104+155G>C n.291+155G>C c.*180+155G>C (n.*180+155G>C) c.*380+155G>C (n.*380+155G>C) c.17+155G>C n.240+155G>C c.187-3161G>C (n.187-3161G>C) c.819G>C (p.Leu273Phe) c.714+155G>C n.2621+155G>C c.588+155G>C c.398+155G>C (n.398+155G>C) c.927G>C (p.Leu309Phe) c.549G>C (p.Leu183Phe) n.1730+155G>C | |
15 | g.63062800G= | CA2182495483 | TPM1 | n.1555+155G= c.*191+155G= (n.*191+155G=) n.1075G= c.394+155G= (n.394+155G=) c.664+155G= (n.664+155G=) c.459+155G= c.898+155G= (n.898+155G=) c.772+155G= (n.772+155G=) n.794+155G= n.1288+155G= c.104+155G= n.291+155G= c.*180+155G= (n.*180+155G=) c.*380+155G= (n.*380+155G=) c.17+155G= n.240+155G= c.187-3161G= (n.187-3161G=) c.819G= (p.Leu273=) c.714+155G= n.2621+155G= c.588+155G= c.398+155G= (n.398+155G=) c.927G= (p.Leu309=) c.549G= (p.Leu183=) n.1730+155G= | |
15 | g.63062800G>T | CA272034491 | TPM1 | n.1555+155G>T c.*191+155G>T (n.*191+155G>T) n.1075G>T c.394+155G>T (n.394+155G>T) c.664+155G>T (n.664+155G>T) c.459+155G>T c.898+155G>T (n.898+155G>T) c.772+155G>T (n.772+155G>T) n.794+155G>T n.1288+155G>T c.104+155G>T n.291+155G>T c.*180+155G>T (n.*180+155G>T) c.*380+155G>T (n.*380+155G>T) c.17+155G>T n.240+155G>T c.187-3161G>T (n.187-3161G>T) c.819G>T (p.Leu273Phe) c.714+155G>T n.2621+155G>T c.588+155G>T c.398+155G>T (n.398+155G>T) c.927G>T (p.Leu309Phe) c.549G>T (p.Leu183Phe) n.1730+155G>T | dbSNP |
15 | g.63062801A>C | CA392725037 | TPM1 | n.1555+156A>C c.*191+156A>C (n.*191+156A>C) n.1076A>C c.394+156A>C (n.394+156A>C) c.664+156A>C (n.664+156A>C) c.459+156A>C c.898+156A>C (n.898+156A>C) c.772+156A>C (n.772+156A>C) n.794+156A>C n.1288+156A>C c.104+156A>C n.291+156A>C c.*180+156A>C (n.*180+156A>C) c.*380+156A>C (n.*380+156A>C) c.17+156A>C n.240+156A>C c.187-3160A>C (n.187-3160A>C) c.820A>C (p.Asn274His) c.714+156A>C n.2621+156A>C c.588+156A>C c.398+156A>C (n.398+156A>C) c.928A>C (p.Asn310His) c.550A>C (p.Asn184His) n.1730+156A>C | |
15 | g.63062801A>G | CA392725038 | TPM1 | n.1555+156A>G c.*191+156A>G (n.*191+156A>G) n.1076A>G c.394+156A>G (n.394+156A>G) c.664+156A>G (n.664+156A>G) c.459+156A>G c.898+156A>G (n.898+156A>G) c.772+156A>G (n.772+156A>G) n.794+156A>G n.1288+156A>G c.104+156A>G n.291+156A>G c.*180+156A>G (n.*180+156A>G) c.*380+156A>G (n.*380+156A>G) c.17+156A>G n.240+156A>G c.187-3160A>G (n.187-3160A>G) c.820A>G (p.Asn274Asp) c.714+156A>G n.2621+156A>G c.588+156A>G c.398+156A>G (n.398+156A>G) c.928A>G (p.Asn310Asp) c.550A>G (p.Asn184Asp) n.1730+156A>G | |
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15 | g.63062807T>A | CA392725050 | TPM1 | n.1555+162T>A c.*191+162T>A (n.*191+162T>A) n.1082T>A c.394+162T>A (n.394+162T>A) c.664+162T>A (n.664+162T>A) c.459+162T>A c.898+162T>A (n.898+162T>A) c.772+162T>A (n.772+162T>A) n.794+162T>A n.1288+162T>A c.104+162T>A n.291+162T>A c.*180+162T>A (n.*180+162T>A) c.*380+162T>A (n.*380+162T>A) c.17+162T>A n.240+162T>A c.187-3154T>A (n.187-3154T>A) c.826T>A (p.Ter276Arg) c.714+162T>A n.2621+162T>A c.588+162T>A c.398+162T>A (n.398+162T>A) c.934T>A (p.Ter312Arg) c.556T>A (p.Ter186Arg) n.1730+162T>A | gnomAD v4 |
15 | g.63062807T>C | CA392725051 | TPM1 | n.1555+162T>C c.*191+162T>C (n.*191+162T>C) n.1082T>C c.394+162T>C (n.394+162T>C) c.664+162T>C (n.664+162T>C) c.459+162T>C c.898+162T>C (n.898+162T>C) c.772+162T>C (n.772+162T>C) n.794+162T>C n.1288+162T>C c.104+162T>C n.291+162T>C c.*180+162T>C (n.*180+162T>C) c.*380+162T>C (n.*380+162T>C) c.17+162T>C n.240+162T>C c.187-3154T>C (n.187-3154T>C) c.826T>C (p.Ter276Arg) c.714+162T>C n.2621+162T>C c.588+162T>C c.398+162T>C (n.398+162T>C) c.934T>C (p.Ter312Arg) c.556T>C (p.Ter186Arg) n.1730+162T>C | gnomAD v4 |
15 | g.63062807T>G | CA392725052 | TPM1 | n.1555+162T>G c.*191+162T>G (n.*191+162T>G) n.1082T>G c.394+162T>G (n.394+162T>G) c.664+162T>G (n.664+162T>G) c.459+162T>G c.898+162T>G (n.898+162T>G) c.772+162T>G (n.772+162T>G) n.794+162T>G n.1288+162T>G c.104+162T>G n.291+162T>G c.*180+162T>G (n.*180+162T>G) c.*380+162T>G (n.*380+162T>G) c.17+162T>G n.240+162T>G c.187-3154T>G (n.187-3154T>G) c.826T>G (p.Ter276Gly) c.714+162T>G n.2621+162T>G c.588+162T>G c.398+162T>G (n.398+162T>G) c.934T>G (p.Ter312Gly) c.556T>G (p.Ter186Gly) n.1730+162T>G | |
15 | g.63062808G>C | CA032481 | TPM1 | n.1555+163G>C c.*191+163G>C (n.*191+163G>C) n.1083G>C c.394+163G>C (n.394+163G>C) c.664+163G>C (n.664+163G>C) c.459+163G>C c.898+163G>C (n.898+163G>C) c.772+163G>C (n.772+163G>C) n.794+163G>C n.1288+163G>C c.104+163G>C n.291+163G>C c.*180+163G>C (n.*180+163G>C) c.*380+163G>C (n.*380+163G>C) c.17+163G>C n.240+163G>C c.187-3153G>C (n.187-3153G>C) c.827G>C (p.Ter276Ser) c.714+163G>C n.2621+163G>C c.588+163G>C c.398+163G>C (n.398+163G>C) c.935G>C (p.Ter312Ser) c.557G>C (p.Ter186Ser) n.1730+163G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062808G= | CA2182495486 | TPM1 | n.1555+163G= c.*191+163G= (n.*191+163G=) n.1083G= c.394+163G= (n.394+163G=) c.664+163G= (n.664+163G=) c.459+163G= c.898+163G= (n.898+163G=) c.772+163G= (n.772+163G=) n.794+163G= n.1288+163G= c.104+163G= n.291+163G= c.*180+163G= (n.*180+163G=) c.*380+163G= (n.*380+163G=) c.17+163G= n.240+163G= c.187-3153G= (n.187-3153G=) c.827G= (p.Ter276=) c.714+163G= n.2621+163G= c.588+163G= c.398+163G= (n.398+163G=) c.935G= (p.Ter312=) c.557G= (p.Ter186=) n.1730+163G= | |
15 | g.63062808G>T | CA392725053 | TPM1 | n.1555+163G>T c.*191+163G>T (n.*191+163G>T) n.1083G>T c.394+163G>T (n.394+163G>T) c.664+163G>T (n.664+163G>T) c.459+163G>T c.898+163G>T (n.898+163G>T) c.772+163G>T (n.772+163G>T) n.794+163G>T n.1288+163G>T c.104+163G>T n.291+163G>T c.*180+163G>T (n.*180+163G>T) c.*380+163G>T (n.*380+163G>T) c.17+163G>T n.240+163G>T c.187-3153G>T (n.187-3153G>T) c.827G>T (p.Ter276Leu) c.714+163G>T n.2621+163G>T c.588+163G>T c.398+163G>T (n.398+163G>T) c.935G>T (p.Ter312Leu) c.557G>T (p.Ter186Leu) n.1730+163G>T | |
15 | g.63062809A>C | CA392725054 | TPM1 | n.1555+164A>C c.*191+164A>C (n.*191+164A>C) n.1084A>C c.394+164A>C (n.394+164A>C) c.664+164A>C (n.664+164A>C) c.459+164A>C c.898+164A>C (n.898+164A>C) c.772+164A>C (n.772+164A>C) n.794+164A>C n.1288+164A>C c.104+164A>C n.291+164A>C c.*180+164A>C (n.*180+164A>C) c.*380+164A>C (n.*380+164A>C) c.17+164A>C n.240+164A>C c.187-3152A>C (n.187-3152A>C) c.828A>C (p.Ter276Cys) c.714+164A>C n.2621+164A>C c.588+164A>C c.398+164A>C (n.398+164A>C) c.936A>C (p.Ter312Cys) c.558A>C (p.Ter186Cys) n.1730+164A>C | |
15 | g.63062809A>G | CA392725055 | TPM1 | n.1555+164A>G c.*191+164A>G (n.*191+164A>G) n.1084A>G c.394+164A>G (n.394+164A>G) c.664+164A>G (n.664+164A>G) c.459+164A>G c.898+164A>G (n.898+164A>G) c.772+164A>G (n.772+164A>G) n.794+164A>G n.1288+164A>G c.104+164A>G n.291+164A>G c.*180+164A>G (n.*180+164A>G) c.*380+164A>G (n.*380+164A>G) c.17+164A>G n.240+164A>G c.187-3152A>G (n.187-3152A>G) c.828A>G (p.Ter276Trp) c.714+164A>G n.2621+164A>G c.588+164A>G c.398+164A>G (n.398+164A>G) c.936A>G (p.Ter312Trp) c.558A>G (p.Ter186Trp) n.1730+164A>G | |
15 | g.63062809A>T | CA392725056 | TPM1 | n.1555+164A>T c.*191+164A>T (n.*191+164A>T) n.1084A>T c.394+164A>T (n.394+164A>T) c.664+164A>T (n.664+164A>T) c.459+164A>T c.898+164A>T (n.898+164A>T) c.772+164A>T (n.772+164A>T) n.794+164A>T n.1288+164A>T c.104+164A>T n.291+164A>T c.*180+164A>T (n.*180+164A>T) c.*380+164A>T (n.*380+164A>T) c.17+164A>T n.240+164A>T c.187-3152A>T (n.187-3152A>T) c.828A>T (p.Ter276Cys) c.714+164A>T n.2621+164A>T c.588+164A>T c.398+164A>T (n.398+164A>T) c.936A>T (p.Ter312Cys) c.558A>T (p.Ter186Cys) n.1730+164A>T | gnomAD v4 |
15 | g.63062810A= | CA2182495487 | TPM1 | n.1555+165A= c.*191+165A= (n.*191+165A=) n.1085A= c.394+165A= (n.394+165A=) c.664+165A= (n.664+165A=) c.459+165A= c.898+165A= (n.898+165A=) c.772+165A= (n.772+165A=) n.794+165A= n.1288+165A= c.104+165A= n.291+165A= c.*180+165A= (n.*180+165A=) c.*380+165A= (n.*380+165A=) c.17+165A= n.240+165A= c.187-3151A= (n.187-3151A=) c.*1A= (n.*1A=) c.714+165A= n.2621+165A= c.588+165A= c.398+165A= (n.398+165A=) n.1730+165A= | |
15 | g.63062810A>C | CA2182495488 | TPM1 | n.1555+165A>C c.*191+165A>C (n.*191+165A>C) n.1085A>C c.394+165A>C (n.394+165A>C) c.664+165A>C (n.664+165A>C) c.459+165A>C c.898+165A>C (n.898+165A>C) c.772+165A>C (n.772+165A>C) n.794+165A>C n.1288+165A>C c.104+165A>C n.291+165A>C c.*180+165A>C (n.*180+165A>C) c.*380+165A>C (n.*380+165A>C) c.17+165A>C n.240+165A>C c.187-3151A>C (n.187-3151A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) c.714+165A>C n.2621+165A>C c.588+165A>C c.398+165A>C (n.398+165A>C) n.1730+165A>C | dbSNP |
15 | g.63062811C>A | CA272034495 | TPM1 | n.1555+166C>A c.*191+166C>A (n.*191+166C>A) n.1086C>A c.394+166C>A (n.394+166C>A) c.664+166C>A (n.664+166C>A) c.459+166C>A c.898+166C>A (n.898+166C>A) c.772+166C>A (n.772+166C>A) n.794+166C>A n.1288+166C>A c.104+166C>A n.291+166C>A c.*180+166C>A (n.*180+166C>A) c.*380+166C>A (n.*380+166C>A) c.17+166C>A n.240+166C>A c.187-3150C>A (n.187-3150C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) c.714+166C>A n.2621+166C>A c.588+166C>A c.398+166C>A (n.398+166C>A) n.1730+166C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63062811C= | CA2182495489 | TPM1 | n.1555+166C= c.*191+166C= (n.*191+166C=) n.1086C= c.394+166C= (n.394+166C=) c.664+166C= (n.664+166C=) c.459+166C= c.898+166C= (n.898+166C=) c.772+166C= (n.772+166C=) n.794+166C= n.1288+166C= c.104+166C= n.291+166C= c.*180+166C= (n.*180+166C=) c.*380+166C= (n.*380+166C=) c.17+166C= n.240+166C= c.187-3150C= (n.187-3150C=) c.*2C= (n.*2C=) c.714+166C= n.2621+166C= c.588+166C= c.398+166C= (n.398+166C=) n.1730+166C= |