Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.794+76A>C
n.1288+76A>C
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gnomAD v4
15g.63062728C=CA2182495443TPM1n.1555+83C=
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1730+84del
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15g.63062729C=CA2182495444TPM1n.1555+84C=
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c.394+84C= (n.394+84C=)
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dbSNP gnomAD v4
15g.63062730A=CA2182495445TPM1n.1555+85A=
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n.240+85A>G
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c.749A>G (p.His250Arg)
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c.479A>G (p.His160Arg)
n.1730+85A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63062730A>TCA392724883TPM1n.1555+85A>T
c.*191+85A>T (n.*191+85A>T)
n.1005A>T
c.394+85A>T (n.394+85A>T)
c.664+85A>T (n.664+85A>T)
c.459+85A>T
c.898+85A>T (n.898+85A>T)
c.772+85A>T (n.772+85A>T)
n.794+85A>T
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c.*180+85A>T (n.*180+85A>T)
c.*380+85A>T (n.*380+85A>T)
c.17+85A>T
n.240+85A>T
c.187-3231A>T (n.187-3231A>T)
c.749A>T (p.His250Leu)
c.714+85A>T
n.2621+85A>T
c.588+85A>T
c.398+85A>T (n.398+85A>T)
c.857A>T (p.His286Leu)
c.479A>T (p.His160Leu)
n.1730+85A>T
15g.63062731C>ACA392724884TPM1n.1555+86C>A
c.*191+86C>A (n.*191+86C>A)
n.1006C>A
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c.664+86C>A (n.664+86C>A)
c.459+86C>A
c.898+86C>A (n.898+86C>A)
c.772+86C>A (n.772+86C>A)
n.794+86C>A
n.1288+86C>A
c.104+86C>A
n.291+86C>A
c.*180+86C>A (n.*180+86C>A)
c.*380+86C>A (n.*380+86C>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.862G>A (p.Asp288Asn)
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n.1730+90G>A
gnomAD v4
15g.63062735G>CCA392724894TPM1n.1555+90G>C
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c.459+90G>C
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c.772+90G>C (n.772+90G>C)
n.794+90G>C
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c.104+90G>C
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c.17+90G>C
n.240+90G>C
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c.754G>C (p.Asp252His)
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c.862G>C (p.Asp288His)
c.484G>C (p.Asp162His)
n.1730+90G>C
15g.63062735G>TCA392724893TPM1n.1555+90G>T
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c.772+90G>T (n.772+90G>T)
n.794+90G>T
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c.17+91A>C
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gnomAD v4
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15g.63062738dupCA618954764TPM1n.1555+93dup
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c.487dup (p.Thr163AsnfsTer?)
n.1730+93dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63062738_63062739delinsACCA2182495451TPM1n.1555+93_1555+94delinsAC
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n.240+93_240+94delinsAC
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15g.63062738_63062741delinsACGCCA2182495454TPM1n.1555+93_1555+96delinsACGC
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c.459+93_459+96delinsACGC
c.898+93_898+96delinsACGC (n.898+93_898+96delinsACGC)
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n.794+93_794+96delinsACGC
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c.17+93_17+96delinsACGC
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n.1730+93_1730+96delinsACGC
15g.63062738_63062742delinsACGCTCA2182495452TPM1n.1555+93_1555+97delinsACGCT
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n.1013_1017delinsACGCT
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15g.63062738_63062744delinsACGCTCCCA2182495453TPM1n.1555+93_1555+99delinsACGCTCC
c.*191+93_*191+99delinsACGCTCC (n.*191+93_*191+99delinsACGCTCC)
n.1013_1019delinsACGCTCC
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c.187-3223_187-3217delinsACGCTCC (n.187-3223_187-3217delinsACGCTCC)
c.757_763delinsACGCTCC (p.Thr253=)
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c.487_493delinsACGCTCC (p.Thr163=)
n.1730+93_1730+99delinsACGCTCC
15g.63062739delCA618954765TPM1n.1555+94del
c.*191+94del (n.*191+94del)
n.1014del
c.394+94del (n.394+94del)
c.664+94del (n.664+94del)
c.459+94del
c.898+94del (n.898+94del)
c.772+94del (n.772+94del)
n.794+94del
n.1288+94del
c.104+94del
n.291+94del
c.*180+94del (n.*180+94del)
c.*380+94del (n.*380+94del)
c.17+94del
n.240+94del
c.187-3222del (n.187-3222del)
c.758del (p.Thr253SerfsTer21)
c.714+94del
n.2621+94del
c.588+94del
c.398+94del (n.398+94del)
c.866del (p.Thr289SerfsTer21)
c.488del (p.Thr163SerfsTer21)
n.1730+94del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062739C>ACA033450TPM1n.1555+94C>A
c.*191+94C>A (n.*191+94C>A)
n.1014C>A
c.394+94C>A (n.394+94C>A)
c.664+94C>A (n.664+94C>A)
c.459+94C>A
c.898+94C>A (n.898+94C>A)
c.772+94C>A (n.772+94C>A)
n.794+94C>A
n.1288+94C>A
c.104+94C>A
n.291+94C>A
c.*180+94C>A (n.*180+94C>A)
c.*380+94C>A (n.*380+94C>A)
c.17+94C>A
n.240+94C>A
c.187-3222C>A (n.187-3222C>A)
c.758C>A (p.Thr253Lys)
c.714+94C>A
n.2621+94C>A
c.588+94C>A
c.398+94C>A (n.398+94C>A)
c.866C>A (p.Thr289Lys)
c.488C>A (p.Thr163Lys)
n.1730+94C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062739C=CA2182495455TPM1n.1555+94C=
c.*191+94C= (n.*191+94C=)
n.1014C=
c.394+94C= (n.394+94C=)
c.664+94C= (n.664+94C=)
c.459+94C=
c.898+94C= (n.898+94C=)
c.772+94C= (n.772+94C=)
n.794+94C=
n.1288+94C=
c.104+94C=
n.291+94C=
c.*180+94C= (n.*180+94C=)
c.*380+94C= (n.*380+94C=)
c.17+94C=
n.240+94C=
c.187-3222C= (n.187-3222C=)
c.758C= (p.Thr253=)
c.714+94C=
n.2621+94C=
c.588+94C=
c.398+94C= (n.398+94C=)
c.866C= (p.Thr289=)
c.488C= (p.Thr163=)
n.1730+94C=
15g.63062739C>GCA392724904TPM1n.1555+94C>G
c.*191+94C>G (n.*191+94C>G)
n.1014C>G
c.394+94C>G (n.394+94C>G)
c.664+94C>G (n.664+94C>G)
c.459+94C>G
c.898+94C>G (n.898+94C>G)
c.772+94C>G (n.772+94C>G)
n.794+94C>G
n.1288+94C>G
c.104+94C>G
n.291+94C>G
c.*180+94C>G (n.*180+94C>G)
c.*380+94C>G (n.*380+94C>G)
c.17+94C>G
n.240+94C>G
c.187-3222C>G (n.187-3222C>G)
c.758C>G (p.Thr253Arg)
c.714+94C>G
n.2621+94C>G
c.588+94C>G
c.398+94C>G (n.398+94C>G)
c.866C>G (p.Thr289Arg)
c.488C>G (p.Thr163Arg)
n.1730+94C>G
15g.63062739C>TCA033466TPM1n.1555+94C>T
c.*191+94C>T (n.*191+94C>T)
n.1014C>T
c.394+94C>T (n.394+94C>T)
c.664+94C>T (n.664+94C>T)
c.459+94C>T
c.898+94C>T (n.898+94C>T)
c.772+94C>T (n.772+94C>T)
n.794+94C>T
n.1288+94C>T
c.104+94C>T
n.291+94C>T
c.*180+94C>T (n.*180+94C>T)
c.*380+94C>T (n.*380+94C>T)
c.17+94C>T
n.240+94C>T
c.187-3222C>T (n.187-3222C>T)
c.758C>T (p.Thr253Met)
c.714+94C>T
n.2621+94C>T
c.588+94C>T
c.398+94C>T (n.398+94C>T)
c.866C>T (p.Thr289Met)
c.488C>T (p.Thr163Met)
n.1730+94C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062739delinsTTCA272034420TPM1n.1555+94delinsTT
c.*191+94delinsTT (n.*191+94delinsTT)
n.1014delinsTT
c.394+94delinsTT (n.394+94delinsTT)
c.664+94delinsTT (n.664+94delinsTT)
c.459+94delinsTT
c.898+94delinsTT (n.898+94delinsTT)
c.772+94delinsTT (n.772+94delinsTT)
n.794+94delinsTT
n.1288+94delinsTT
c.104+94delinsTT
n.291+94delinsTT
c.*180+94delinsTT (n.*180+94delinsTT)
c.*380+94delinsTT (n.*380+94delinsTT)
c.17+94delinsTT
n.240+94delinsTT
c.187-3222delinsTT (n.187-3222delinsTT)
c.758delinsTT (p.Thr253IlefsTer?)
c.714+94delinsTT
n.2621+94delinsTT
c.588+94delinsTT
c.398+94delinsTT (n.398+94delinsTT)
c.866delinsTT (p.Thr289IlefsTer?)
c.488delinsTT (p.Thr163IlefsTer?)
n.1730+94delinsTT
dbSNP
15g.63062739_63062741delCA033442TPM1n.1555+94_1555+96del
c.*191+94_*191+96del (n.*191+94_*191+96del)
n.1014_1016del
c.394+94_394+96del (n.394+94_394+96del)
c.664+94_664+96del (n.664+94_664+96del)
c.459+94_459+96del
c.898+94_898+96del (n.898+94_898+96del)
c.772+94_772+96del (n.772+94_772+96del)
n.794+94_794+96del
n.1288+94_1288+96del
c.104+94_104+96del
n.291+94_291+96del
c.*180+94_*180+96del (n.*180+94_*180+96del)
c.*380+94_*380+96del (n.*380+94_*380+96del)
c.17+94_17+96del
n.240+94_240+96del
c.187-3222_187-3220del (n.187-3222_187-3220del)
c.758_760del (p.Thr253_Leu254delinsIle)
c.714+94_714+96del
n.2621+94_2621+96del
c.588+94_588+96del
c.398+94_398+96del (n.398+94_398+96del)
c.866_868del (p.Thr289_Leu290delinsIle)
c.488_490del (p.Thr163_Leu164delinsIle)
n.1730+94_1730+96del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062740_63062743delCA272034426TPM1n.1555+95_1555+98del
c.*191+95_*191+98del (n.*191+95_*191+98del)
n.1015_1018del
c.394+95_394+98del (n.394+95_394+98del)
c.664+95_664+98del (n.664+95_664+98del)
c.459+95_459+98del
c.898+95_898+98del (n.898+95_898+98del)
c.772+95_772+98del (n.772+95_772+98del)
n.794+95_794+98del
n.1288+95_1288+98del
c.104+95_104+98del
n.291+95_291+98del
c.*180+95_*180+98del (n.*180+95_*180+98del)
c.*380+95_*380+98del (n.*380+95_*380+98del)
c.17+95_17+98del
n.240+95_240+98del
c.187-3221_187-3218del (n.187-3221_187-3218del)
c.759_762del (p.Leu254PhefsTer19)
c.714+95_714+98del
n.2621+95_2621+98del
c.588+95_588+98del
c.398+95_398+98del (n.398+95_398+98del)
c.867_870del (p.Leu290PhefsTer19)
c.489_492del (p.Leu164PhefsTer19)
n.1730+95_1730+98del
dbSNP
15g.63062739_63062744delinsTTCA018337TPM1n.1555+94_1555+99delinsTT
c.*191+94_*191+99delinsTT (n.*191+94_*191+99delinsTT)
n.1014_1019delinsTT
c.394+94_394+99delinsTT (n.394+94_394+99delinsTT)
c.664+94_664+99delinsTT (n.664+94_664+99delinsTT)
c.459+94_459+99delinsTT
c.898+94_898+99delinsTT (n.898+94_898+99delinsTT)
c.772+94_772+99delinsTT (n.772+94_772+99delinsTT)
n.794+94_794+99delinsTT
n.1288+94_1288+99delinsTT
c.104+94_104+99delinsTT
n.291+94_291+99delinsTT
c.*180+94_*180+99delinsTT (n.*180+94_*180+99delinsTT)
c.*380+94_*380+99delinsTT (n.*380+94_*380+99delinsTT)
c.17+94_17+99delinsTT
n.240+94_240+99delinsTT
c.187-3222_187-3217delinsTT (n.187-3222_187-3217delinsTT)
c.758_763delinsTT (p.Thr253IlefsTer20)
c.714+94_714+99delinsTT
n.2621+94_2621+99delinsTT
c.588+94_588+99delinsTT
c.398+94_398+99delinsTT (n.398+94_398+99delinsTT)
c.866_871delinsTT (p.Thr289IlefsTer20)
c.488_493delinsTT (p.Thr163IlefsTer20)
n.1730+94_1730+99delinsTT
ClinVar dbSNP
15g.63062740G>ACA618954766TPM1n.1555+95G>A
c.*191+95G>A (n.*191+95G>A)
n.1015G>A
c.394+95G>A (n.394+95G>A)
c.664+95G>A (n.664+95G>A)
c.459+95G>A
c.898+95G>A (n.898+95G>A)
c.772+95G>A (n.772+95G>A)
n.794+95G>A
n.1288+95G>A
c.104+95G>A
n.291+95G>A
c.*180+95G>A (n.*180+95G>A)
c.*380+95G>A (n.*380+95G>A)
c.17+95G>A
n.240+95G>A
c.187-3221G>A (n.187-3221G>A)
c.759G>A (p.Thr253=)
c.714+95G>A
n.2621+95G>A
c.588+95G>A
c.398+95G>A (n.398+95G>A)
c.867G>A (p.Thr289=)
c.489G>A (p.Thr163=)
n.1730+95G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062740G=CA2182495456TPM1n.1555+95G=
c.*191+95G= (n.*191+95G=)
n.1015G=
c.394+95G= (n.394+95G=)
c.664+95G= (n.664+95G=)
c.459+95G=
c.898+95G= (n.898+95G=)
c.772+95G= (n.772+95G=)
n.794+95G=
n.1288+95G=
c.104+95G=
n.291+95G=
c.*180+95G= (n.*180+95G=)
c.*380+95G= (n.*380+95G=)
c.17+95G=
n.240+95G=
c.187-3221G= (n.187-3221G=)
c.759G= (p.Thr253=)
c.714+95G=
n.2621+95G=
c.588+95G=
c.398+95G= (n.398+95G=)
c.867G= (p.Thr289=)
c.489G= (p.Thr163=)
n.1730+95G=
15g.63062740G>TCA272034434TPM1n.1555+95G>T
c.*191+95G>T (n.*191+95G>T)
n.1015G>T
c.394+95G>T (n.394+95G>T)
c.664+95G>T (n.664+95G>T)
c.459+95G>T
c.898+95G>T (n.898+95G>T)
c.772+95G>T (n.772+95G>T)
n.794+95G>T
n.1288+95G>T
c.104+95G>T
n.291+95G>T
c.*180+95G>T (n.*180+95G>T)
c.*380+95G>T (n.*380+95G>T)
c.17+95G>T
n.240+95G>T
c.187-3221G>T (n.187-3221G>T)
c.759G>T (p.Thr253=)
c.714+95G>T
n.2621+95G>T
c.588+95G>T
c.398+95G>T (n.398+95G>T)
c.867G>T (p.Thr289=)
c.489G>T (p.Thr163=)
n.1730+95G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63062741C>ACA392724906TPM1n.1555+96C>A
c.*191+96C>A (n.*191+96C>A)
n.1016C>A
c.394+96C>A (n.394+96C>A)
c.664+96C>A (n.664+96C>A)
c.459+96C>A
c.898+96C>A (n.898+96C>A)
c.772+96C>A (n.772+96C>A)
n.794+96C>A
n.1288+96C>A
c.104+96C>A
n.291+96C>A
c.*180+96C>A (n.*180+96C>A)
c.*380+96C>A (n.*380+96C>A)
c.17+96C>A
n.240+96C>A
c.187-3220C>A (n.187-3220C>A)
c.760C>A (p.Leu254Ile)
c.714+96C>A
n.2621+96C>A
c.588+96C>A
c.398+96C>A (n.398+96C>A)
c.868C>A (p.Leu290Ile)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
n.1730+96C>A
15g.63062741C=CA2182495457TPM1n.1555+96C=
c.*191+96C= (n.*191+96C=)
n.1016C=
c.394+96C= (n.394+96C=)
c.664+96C= (n.664+96C=)
c.459+96C=
c.898+96C= (n.898+96C=)
c.772+96C= (n.772+96C=)
n.794+96C=
n.1288+96C=
c.104+96C=
n.291+96C=
c.*180+96C= (n.*180+96C=)
c.*380+96C= (n.*380+96C=)
c.17+96C=
n.240+96C=
c.187-3220C= (n.187-3220C=)
c.760C= (p.Leu254=)
c.714+96C=
n.2621+96C=
c.588+96C=
c.398+96C= (n.398+96C=)
c.868C= (p.Leu290=)
c.490C= (p.Leu164=)
n.1730+96C=
15g.63062741C>GCA392724905TPM1n.1555+96C>G
c.*191+96C>G (n.*191+96C>G)
n.1016C>G
c.394+96C>G (n.394+96C>G)
c.664+96C>G (n.664+96C>G)
c.459+96C>G
c.898+96C>G (n.898+96C>G)
c.772+96C>G (n.772+96C>G)
n.794+96C>G
n.1288+96C>G
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c.*180+96C>G (n.*180+96C>G)
c.*380+96C>G (n.*380+96C>G)
c.17+96C>G
n.240+96C>G
c.187-3220C>G (n.187-3220C>G)
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.714+96C>G
n.2621+96C>G
c.588+96C>G
c.398+96C>G (n.398+96C>G)
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.1730+96C>G
15g.63062741C>TCA033484TPM1n.1555+96C>T
c.*191+96C>T (n.*191+96C>T)
n.1016C>T
c.394+96C>T (n.394+96C>T)
c.664+96C>T (n.664+96C>T)
c.459+96C>T
c.898+96C>T (n.898+96C>T)
c.772+96C>T (n.772+96C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.898+97T>A (n.898+97T>A)
c.772+97T>A (n.772+97T>A)
n.794+97T>A
n.1288+97T>A
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n.291+97T>A
c.*180+97T>A (n.*180+97T>A)
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c.17+97T>A
n.240+97T>A
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n.1730+97T>G
15g.63062742_63062743delinsTCCA2182495458TPM1n.1555+97_1555+98delinsTC
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n.1288+98C=
c.104+98C=
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c.17+98C=
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n.1730+98C=
15g.63062743C>TCA272034444TPM1n.1555+98C>T
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n.1730+98C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.63062743_63062744delCA618954767TPM1n.1555+98_1555+99del
c.*191+98_*191+99del (n.*191+98_*191+99del)
n.1018_1019del
c.394+98_394+99del (n.394+98_394+99del)
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c.459+98_459+99del
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n.794+98_794+99del
n.1288+98_1288+99del
c.104+98_104+99del
n.291+98_291+99del
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c.17+98_17+99del
n.240+98_240+99del
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c.762_763del (p.Cys256HisfsTer?)
c.714+98_714+99del
n.2621+98_2621+99del
c.588+98_588+99del
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n.1730+98_1730+99del
dbSNP gnomAD v2
15g.63062744delCA033496TPM1n.1555+99del
c.*191+99del (n.*191+99del)
n.1019del
c.394+99del (n.394+99del)
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c.459+99del
c.898+99del (n.898+99del)
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n.794+99del
n.1288+99del
c.104+99del
n.291+99del
c.*180+99del (n.*180+99del)
c.*380+99del (n.*380+99del)
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n.240+99del
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c.714+99del
n.2621+99del
c.588+99del
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n.1730+99del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062744C>ACA392724910TPM1n.1555+99C>A
c.*191+99C>A (n.*191+99C>A)
n.1019C>A
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n.1288+99C>A
c.104+99C>A
n.291+99C>A
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c.17+99C>A
n.240+99C>A
c.187-3217C>A (n.187-3217C>A)
c.763C>A (p.Leu255Ile)
c.714+99C>A
n.2621+99C>A
c.588+99C>A
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c.871C>A (p.Leu291Ile)
c.493C>A (p.Leu165Ile)
n.1730+99C>A
15g.63062744C=CA2182495460TPM1n.1555+99C=
c.*191+99C= (n.*191+99C=)
n.1019C=
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c.459+99C=
c.898+99C= (n.898+99C=)
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n.1288+99C=
c.104+99C=
n.291+99C=
c.*180+99C= (n.*180+99C=)
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n.240+99C=
c.187-3217C= (n.187-3217C=)
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n.2621+99C=
c.588+99C=
c.398+99C= (n.398+99C=)
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n.1730+99C=
15g.63062744C>GCA392724911TPM1n.1555+99C>G
c.*191+99C>G (n.*191+99C>G)
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c.772+99C>G (n.772+99C>G)
n.794+99C>G
n.1288+99C>G
c.104+99C>G
n.291+99C>G
c.*180+99C>G (n.*180+99C>G)
c.*380+99C>G (n.*380+99C>G)
c.17+99C>G
n.240+99C>G
c.187-3217C>G (n.187-3217C>G)
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c.871C>G (p.Leu291Val)
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n.1730+99C>G
15g.63062744C>TCA033509TPM1n.1555+99C>T
c.*191+99C>T (n.*191+99C>T)
n.1019C>T
c.394+99C>T (n.394+99C>T)
c.664+99C>T (n.664+99C>T)
c.459+99C>T
c.898+99C>T (n.898+99C>T)
c.772+99C>T (n.772+99C>T)
n.794+99C>T
n.1288+99C>T
c.104+99C>T
n.291+99C>T
c.*180+99C>T (n.*180+99C>T)
c.*380+99C>T (n.*380+99C>T)
c.17+99C>T
n.240+99C>T
c.187-3217C>T (n.187-3217C>T)
c.763C>T (p.Leu255Phe)
c.714+99C>T
n.2621+99C>T
c.588+99C>T
c.398+99C>T (n.398+99C>T)
c.871C>T (p.Leu291Phe)
c.493C>T (p.Leu165Phe)
n.1730+99C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062745T>ACA392724912TPM1n.1555+100T>A
c.*191+100T>A (n.*191+100T>A)
n.1020T>A
c.394+100T>A (n.394+100T>A)
c.664+100T>A (n.664+100T>A)
c.459+100T>A
c.898+100T>A (n.898+100T>A)
c.772+100T>A (n.772+100T>A)
n.794+100T>A
n.1288+100T>A
c.104+100T>A
n.291+100T>A
c.*180+100T>A (n.*180+100T>A)
c.*380+100T>A (n.*380+100T>A)
c.17+100T>A
n.240+100T>A
c.187-3216T>A (n.187-3216T>A)
c.764T>A (p.Leu255His)
c.714+100T>A
n.2621+100T>A
c.588+100T>A
c.398+100T>A (n.398+100T>A)
c.872T>A (p.Leu291His)
c.494T>A (p.Leu165His)
n.1730+100T>A
15g.63062745T>CCA392724913TPM1n.1555+100T>C
c.*191+100T>C (n.*191+100T>C)
n.1020T>C
c.394+100T>C (n.394+100T>C)
c.664+100T>C (n.664+100T>C)
c.459+100T>C
c.898+100T>C (n.898+100T>C)
c.772+100T>C (n.772+100T>C)
n.794+100T>C
n.1288+100T>C
c.104+100T>C
n.291+100T>C
c.*180+100T>C (n.*180+100T>C)
c.*380+100T>C (n.*380+100T>C)
c.17+100T>C
n.240+100T>C
c.187-3216T>C (n.187-3216T>C)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.714+100T>C
n.2621+100T>C
c.588+100T>C
c.398+100T>C (n.398+100T>C)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
n.1730+100T>C
15g.63062745T>GCA392724914TPM1n.1555+100T>G
c.*191+100T>G (n.*191+100T>G)
n.1020T>G
c.394+100T>G (n.394+100T>G)
c.664+100T>G (n.664+100T>G)
c.459+100T>G
c.898+100T>G (n.898+100T>G)
c.772+100T>G (n.772+100T>G)
n.794+100T>G
n.1288+100T>G
c.104+100T>G
n.291+100T>G
c.*180+100T>G (n.*180+100T>G)
c.*380+100T>G (n.*380+100T>G)
c.17+100T>G
n.240+100T>G
c.187-3216T>G (n.187-3216T>G)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.714+100T>G
n.2621+100T>G
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n.1730+100T>G
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c.459+101T>A
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n.794+101T>A
n.1288+101T>A
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n.291+101T>A
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n.1730+101T>A
gnomAD v4
15g.63062747T>ACA392724915TPM1n.1555+102T>A
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c.459+102T>A
c.898+102T>A (n.898+102T>A)
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n.794+102T>A
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n.291+102T>A
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c.588+102T>A
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.769A>G (p.Thr257Ala)
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n.1730+105A>G
15g.63062750A>TCA392724923TPM1n.1555+105A>T
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n.1025A>T
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n.240+105A>T
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c.769A>T (p.Thr257Ser)
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n.1730+105A>T
15g.63062751C>ACA392724925TPM1n.1555+106C>A
c.*191+106C>A (n.*191+106C>A)
n.1026C>A
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c.459+106C>A
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n.794+106C>A
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n.240+106C>A
c.187-3210C>A (n.187-3210C>A)
c.770C>A (p.Thr257Asn)
c.714+106C>A
n.2621+106C>A
c.588+106C>A
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n.1730+106C>A
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c.459+106C>G
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gnomAD v4
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c.394+108T>A (n.394+108T>A)
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c.459+108T>A
c.898+108T>A (n.898+108T>A)
c.772+108T>A (n.772+108T>A)
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n.1288+108T>A
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15g.63062753T>CCA392724929TPM1n.1555+108T>C
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n.1028T>C
c.394+108T>C (n.394+108T>C)
c.664+108T>C (n.664+108T>C)
c.459+108T>C
c.898+108T>C (n.898+108T>C)
c.772+108T>C (n.772+108T>C)
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n.1288+108T>C
c.104+108T>C
n.291+108T>C
c.*180+108T>C (n.*180+108T>C)
c.*380+108T>C (n.*380+108T>C)
c.17+108T>C
n.240+108T>C
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c.772T>C (p.Cys258Arg)
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15g.63062753T>GCA392724930TPM1n.1555+108T>G
c.*191+108T>G (n.*191+108T>G)
n.1028T>G
c.394+108T>G (n.394+108T>G)
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c.459+108T>G
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c.588+108T>G
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c.880T>G (p.Cys294Gly)
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n.1730+108T>G
15g.63062754G>ACA392724931TPM1n.1555+109G>A
c.*191+109G>A (n.*191+109G>A)
n.1029G>A
c.394+109G>A (n.394+109G>A)
c.664+109G>A (n.664+109G>A)
c.459+109G>A
c.898+109G>A (n.898+109G>A)
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15g.63062754G>CCA392724932TPM1n.1555+109G>C
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n.1029G>C
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c.459+109G>C
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n.794+109G>C
n.1288+109G>C
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c.*180+109G>C (n.*180+109G>C)
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c.17+109G>C
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c.773G>C (p.Cys258Ser)
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15g.63062754G>TCA392724933TPM1n.1555+109G>T
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n.1029G>T
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c.664+109G>T (n.664+109G>T)
c.459+109G>T
c.898+109G>T (n.898+109G>T)
c.772+109G>T (n.772+109G>T)
n.794+109G>T
n.1288+109G>T
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n.291+109G>T
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c.17+109G>T
n.240+109G>T
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c.773G>T (p.Cys258Phe)
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n.1730+109G>T
gnomAD v4
15g.63062755C>ACA392724935TPM1n.1555+110C>A
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n.1030C>A
c.394+110C>A (n.394+110C>A)
c.664+110C>A (n.664+110C>A)
c.459+110C>A
c.898+110C>A (n.898+110C>A)
c.772+110C>A (n.772+110C>A)
n.794+110C>A
n.1288+110C>A
c.104+110C>A
n.291+110C>A
c.*180+110C>A (n.*180+110C>A)
c.*380+110C>A (n.*380+110C>A)
c.17+110C>A
n.240+110C>A
c.187-3206C>A (n.187-3206C>A)
c.774C>A (p.Cys258Ter)
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c.588+110C>A
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c.882C>A (p.Cys294Ter)
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n.1730+110C>A
15g.63062755C=CA2182495463TPM1n.1555+110C=
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c.898+110C= (n.898+110C=)
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n.1288+110C=
c.104+110C=
n.291+110C=
c.*180+110C= (n.*180+110C=)
c.*380+110C= (n.*380+110C=)
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n.240+110C=
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n.1730+110C=
15g.63062755C>GCA392724934TPM1n.1555+110C>G
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n.1030C>G
c.394+110C>G (n.394+110C>G)
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c.459+110C>G
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c.772+110C>G (n.772+110C>G)
n.794+110C>G
n.1288+110C>G
c.104+110C>G
n.291+110C>G
c.*180+110C>G (n.*180+110C>G)
c.*380+110C>G (n.*380+110C>G)
c.17+110C>G
n.240+110C>G
c.187-3206C>G (n.187-3206C>G)
c.774C>G (p.Cys258Trp)
c.714+110C>G
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c.588+110C>G
c.398+110C>G (n.398+110C>G)
c.882C>G (p.Cys294Trp)
c.504C>G (p.Cys168Trp)
n.1730+110C>G
15g.63062755C>TCA031744TPM1n.1555+110C>T
c.*191+110C>T (n.*191+110C>T)
n.1030C>T
c.394+110C>T (n.394+110C>T)
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c.459+110C>T
c.898+110C>T (n.898+110C>T)
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n.794+110C>T
n.1288+110C>T
c.104+110C>T
n.291+110C>T
c.*180+110C>T (n.*180+110C>T)
c.*380+110C>T (n.*380+110C>T)
c.17+110C>T
n.240+110C>T
c.187-3206C>T (n.187-3206C>T)
c.774C>T (p.Cys258=)
c.714+110C>T
n.2621+110C>T
c.588+110C>T
c.398+110C>T (n.398+110C>T)
c.882C>T (p.Cys294=)
c.504C>T (p.Cys168=)
n.1730+110C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.63062756A=CA2182495464TPM1n.1555+111A=
c.*191+111A= (n.*191+111A=)
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c.898+111A= (n.898+111A=)
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n.1288+111A=
c.104+111A=
n.291+111A=
c.*180+111A= (n.*180+111A=)
c.*380+111A= (n.*380+111A=)
c.17+111A=
n.240+111A=
c.187-3205A= (n.187-3205A=)
c.775A= (p.Thr259=)
c.714+111A=
n.2621+111A=
c.588+111A=
c.398+111A= (n.398+111A=)
c.883A= (p.Thr295=)
c.505A= (p.Thr169=)
n.1730+111A=
15g.63062756A>CCA392724936TPM1n.1555+111A>C
c.*191+111A>C (n.*191+111A>C)
n.1031A>C
c.394+111A>C (n.394+111A>C)
c.664+111A>C (n.664+111A>C)
c.459+111A>C
c.898+111A>C (n.898+111A>C)
c.772+111A>C (n.772+111A>C)
n.794+111A>C
n.1288+111A>C
c.104+111A>C
n.291+111A>C
c.*180+111A>C (n.*180+111A>C)
c.*380+111A>C (n.*380+111A>C)
c.17+111A>C
n.240+111A>C
c.187-3205A>C (n.187-3205A>C)
c.775A>C (p.Thr259Pro)
c.714+111A>C
n.2621+111A>C
c.588+111A>C
c.398+111A>C (n.398+111A>C)
c.883A>C (p.Thr295Pro)
c.505A>C (p.Thr169Pro)
n.1730+111A>C
15g.63062756A>GCA392724937TPM1n.1555+111A>G
c.*191+111A>G (n.*191+111A>G)
n.1031A>G
c.394+111A>G (n.394+111A>G)
c.664+111A>G (n.664+111A>G)
c.459+111A>G
c.898+111A>G (n.898+111A>G)
c.772+111A>G (n.772+111A>G)
n.794+111A>G
n.1288+111A>G
c.104+111A>G
n.291+111A>G
c.*180+111A>G (n.*180+111A>G)
c.*380+111A>G (n.*380+111A>G)
c.17+111A>G
n.240+111A>G
c.187-3205A>G (n.187-3205A>G)
c.775A>G (p.Thr259Ala)
c.714+111A>G
n.2621+111A>G
c.588+111A>G
c.398+111A>G (n.398+111A>G)
c.883A>G (p.Thr295Ala)
c.505A>G (p.Thr169Ala)
n.1730+111A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63062756A>TCA392724938TPM1n.1555+111A>T
c.*191+111A>T (n.*191+111A>T)
n.1031A>T
c.394+111A>T (n.394+111A>T)
c.664+111A>T (n.664+111A>T)
c.459+111A>T
c.898+111A>T (n.898+111A>T)
c.772+111A>T (n.772+111A>T)
n.794+111A>T
n.1288+111A>T
c.104+111A>T
n.291+111A>T
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c.*180+112C>A (n.*180+112C>A)
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n.1288+112C>T
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n.291+112C>T
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n.1033del
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n.1730+113del
gnomAD v4
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gnomAD v4
15g.63062758A>TCA2182495466TPM1n.1555+113A>T
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dbSNP gnomAD v4
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n.1288+114T>C
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n.291+114T>C
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n.1730+114T>G
15g.63062760T>ACA392724945TPM1n.1555+115T>A
c.*191+115T>A (n.*191+115T>A)
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c.459+115T>A
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n.794+115T>A
n.1288+115T>A
c.104+115T>A
n.291+115T>A
c.*180+115T>A (n.*180+115T>A)
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n.1035T>C
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c.772+115T>C (n.772+115T>C)
n.794+115T>C
n.1288+115T>C
c.104+115T>C
n.291+115T>C
c.*180+115T>C (n.*180+115T>C)
c.*380+115T>C (n.*380+115T>C)
c.17+115T>C
n.240+115T>C
c.187-3201T>C (n.187-3201T>C)
c.779T>C (p.Phe260Ser)
c.714+115T>C
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c.588+115T>C
c.398+115T>C (n.398+115T>C)
c.887T>C (p.Phe296Ser)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
n.1730+115T>C
15g.63062760T>GCA392724947TPM1n.1555+115T>G
c.*191+115T>G (n.*191+115T>G)
n.1035T>G
c.394+115T>G (n.394+115T>G)
c.664+115T>G (n.664+115T>G)
c.459+115T>G
c.898+115T>G (n.898+115T>G)
c.772+115T>G (n.772+115T>G)
n.794+115T>G
n.1288+115T>G
c.104+115T>G
n.291+115T>G
c.*180+115T>G (n.*180+115T>G)
c.*380+115T>G (n.*380+115T>G)
c.17+115T>G
n.240+115T>G
c.187-3201T>G (n.187-3201T>G)
c.779T>G (p.Phe260Cys)
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c.588+115T>G
c.398+115T>G (n.398+115T>G)
c.887T>G (p.Phe296Cys)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
n.1730+115T>G
15g.63062761C>ACA392724948TPM1n.1555+116C>A
c.*191+116C>A (n.*191+116C>A)
n.1036C>A
c.394+116C>A (n.394+116C>A)
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c.459+116C>A
c.898+116C>A (n.898+116C>A)
c.772+116C>A (n.772+116C>A)
n.794+116C>A
n.1288+116C>A
c.104+116C>A
n.291+116C>A
c.*180+116C>A (n.*180+116C>A)
c.*380+116C>A (n.*380+116C>A)
c.17+116C>A
n.240+116C>A
c.187-3200C>A (n.187-3200C>A)
c.780C>A (p.Phe260Leu)
c.714+116C>A
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c.588+116C>A
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c.888C>A (p.Phe296Leu)
c.510C>A (p.Phe170Leu)
n.1730+116C>A
dbSNP gnomAD v2
15g.63062761C=CA2182495467TPM1n.1555+116C=
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n.1288+116C=
c.104+116C=
n.291+116C=
c.*180+116C= (n.*180+116C=)
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c.17+116C=
n.240+116C=
c.187-3200C= (n.187-3200C=)
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n.1730+116C=
15g.63062761C>GCA392724949TPM1n.1555+116C>G
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n.1036C>G
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c.664+116C>G (n.664+116C>G)
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n.240+120C>G
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c.784C>G (p.Leu262Val)
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n.1730+120C>G
15g.63062765C>TCA031776TPM1n.1555+120C>T
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c.459+142C>A
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c.17+142C>A
n.240+142C>A
c.187-3174C>A (n.187-3174C>A)
c.806C>A (p.Ser269Tyr)
c.714+142C>A
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c.588+142C>A
c.398+142C>A (n.398+142C>A)
c.914C>A (p.Ser305Tyr)
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15g.63062787C>GCA392725011TPM1n.1555+142C>G
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dbSNP
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n.794+146G>A
n.1288+146G>A
c.104+146G>A
n.291+146G>A
c.*180+146G>A (n.*180+146G>A)
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n.240+146G>A
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c.810G>A (p.Leu270=)
c.714+146G>A
n.2621+146G>A
c.588+146G>A
c.398+146G>A (n.398+146G>A)
c.918G>A (p.Leu306=)
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n.1730+146G>A
gnomAD v4
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c.898+147T>A (n.898+147T>A)
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n.794+147T>A
n.1288+147T>A
c.104+147T>A
n.291+147T>A
c.*180+147T>A (n.*180+147T>A)
c.*380+147T>A (n.*380+147T>A)
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c.772+147T>C (n.772+147T>C)
n.794+147T>C
n.1288+147T>C
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c.*180+147T>C (n.*180+147T>C)
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c.17+147T>C
n.240+147T>C
c.187-3169T>C (n.187-3169T>C)
c.811T>C (p.Trp271Arg)
c.714+147T>C
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c.919T>C (p.Trp307Arg)
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n.1730+147T>C
15g.63062792T>GCA392725018TPM1n.1555+147T>G
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c.816C>G (p.Leu272=)
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n.2621+152C>G
c.588+152C>G
c.398+152C>G (n.398+152C>G)
c.924C>G (p.Leu308=)
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n.1730+152C>G
gnomAD v4
15g.63062797C>TCA714717671TPM1n.1555+152C>T
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c.459+159T>A
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dbSNP gnomAD v2
15g.63062804T>GCA392725046TPM1n.1555+159T>G
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n.291+160C>T
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n.240+160C>T
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c.824C>T (p.Ser275Leu)
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n.1730+160C>T
15g.63062806A=CA2182495485TPM1n.1555+161A=
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n.1081A>C
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c.459+161A>C
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c.772+161A>C (n.772+161A>C)
n.794+161A>C
n.1288+161A>C
c.104+161A>C
n.291+161A>C
c.*180+161A>C (n.*180+161A>C)
c.*380+161A>C (n.*380+161A>C)
c.17+161A>C
n.240+161A>C
c.187-3155A>C (n.187-3155A>C)
c.825A>C (p.Ser275=)
c.714+161A>C
n.2621+161A>C
c.588+161A>C
c.398+161A>C (n.398+161A>C)
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gnomAD v4
15g.63062806A>GCA970649982TPM1n.1555+161A>G
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n.1081A>G
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c.*180+161A>G (n.*180+161A>G)
c.*380+161A>G (n.*380+161A>G)
c.17+161A>G
n.240+161A>G
c.187-3155A>G (n.187-3155A>G)
c.825A>G (p.Ser275=)
c.714+161A>G
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c.588+161A>G
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c.933A>G (p.Ser311=)
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n.1730+161A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.63062806dupCA2628847160TPM1n.1555+161dup
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c.*180+161dup (n.*180+161dup)
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n.240+161dup
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c.825dup (p.Ter276MetextTer10)
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n.2621+161dup
c.588+161dup
c.398+161dup (n.398+161dup)
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n.1730+161dup
gnomAD v4
15g.63062807T>ACA392725050TPM1n.1555+162T>A
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c.459+162T>A
c.898+162T>A (n.898+162T>A)
c.772+162T>A (n.772+162T>A)
n.794+162T>A
n.1288+162T>A
c.104+162T>A
n.291+162T>A
c.*180+162T>A (n.*180+162T>A)
c.*380+162T>A (n.*380+162T>A)
c.17+162T>A
n.240+162T>A
c.187-3154T>A (n.187-3154T>A)
c.826T>A (p.Ter276Arg)
c.714+162T>A
n.2621+162T>A
c.588+162T>A
c.398+162T>A (n.398+162T>A)
c.934T>A (p.Ter312Arg)
c.556T>A (p.Ter186Arg)
n.1730+162T>A
gnomAD v4
15g.63062807T>CCA392725051TPM1n.1555+162T>C
c.*191+162T>C (n.*191+162T>C)
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c.898+162T>C (n.898+162T>C)
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n.794+162T>C
n.1288+162T>C
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c.826T>C (p.Ter276Arg)
c.714+162T>C
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c.588+162T>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.588+166C=
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n.1730+166C=

Number of alleles fetched