Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.63062676T>ACA392724762TPM1n.1555+31T>A
c.*191+31T>A (n.*191+31T>A)
n.951T>A
c.394+31T>A (n.394+31T>A)
c.664+31T>A (n.664+31T>A)
c.459+31T>A
c.898+31T>A (n.898+31T>A)
c.772+31T>A (n.772+31T>A)
n.794+31T>A
n.1288+31T>A
c.104+31T>A
n.291+31T>A
c.*180+31T>A (n.*180+31T>A)
c.*380+31T>A (n.*380+31T>A)
c.17+31T>A
n.240+31T>A
c.187-3285T>A (n.187-3285T>A)
c.695T>A (p.Ile232Asn)
c.714+31T>A
n.2621+31T>A
c.588+31T>A
c.398+31T>A (n.398+31T>A)
c.803T>A (p.Ile268Asn)
c.425T>A (p.Ile142Asn)
n.1730+31T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062676T>CCA392724763TPM1n.1555+31T>C
c.*191+31T>C (n.*191+31T>C)
n.951T>C
c.394+31T>C (n.394+31T>C)
c.664+31T>C (n.664+31T>C)
c.459+31T>C
c.898+31T>C (n.898+31T>C)
c.772+31T>C (n.772+31T>C)
n.794+31T>C
n.1288+31T>C
c.104+31T>C
n.291+31T>C
c.*180+31T>C (n.*180+31T>C)
c.*380+31T>C (n.*380+31T>C)
c.17+31T>C
n.240+31T>C
c.187-3285T>C (n.187-3285T>C)
c.695T>C (p.Ile232Thr)
c.714+31T>C
n.2621+31T>C
c.588+31T>C
c.398+31T>C (n.398+31T>C)
c.803T>C (p.Ile268Thr)
c.425T>C (p.Ile142Thr)
n.1730+31T>C
15g.63062676T>GCA392724764TPM1n.1555+31T>G
c.*191+31T>G (n.*191+31T>G)
n.951T>G
c.394+31T>G (n.394+31T>G)
c.664+31T>G (n.664+31T>G)
c.459+31T>G
c.898+31T>G (n.898+31T>G)
c.772+31T>G (n.772+31T>G)
n.794+31T>G
n.1288+31T>G
c.104+31T>G
n.291+31T>G
c.*180+31T>G (n.*180+31T>G)
c.*380+31T>G (n.*380+31T>G)
c.17+31T>G
n.240+31T>G
c.187-3285T>G (n.187-3285T>G)
c.695T>G (p.Ile232Ser)
c.714+31T>G
n.2621+31T>G
c.588+31T>G
c.398+31T>G (n.398+31T>G)
c.803T>G (p.Ile268Ser)
c.425T>G (p.Ile142Ser)
n.1730+31T>G
15g.63062676T=CA2182495419TPM1n.1555+31T=
c.*191+31T= (n.*191+31T=)
n.951T=
c.394+31T= (n.394+31T=)
c.664+31T= (n.664+31T=)
c.459+31T=
c.898+31T= (n.898+31T=)
c.772+31T= (n.772+31T=)
n.794+31T=
n.1288+31T=
c.104+31T=
n.291+31T=
c.*180+31T= (n.*180+31T=)
c.*380+31T= (n.*380+31T=)
c.17+31T=
n.240+31T=
c.187-3285T= (n.187-3285T=)
c.695T= (p.Ile232=)
c.714+31T=
n.2621+31T=
c.588+31T=
c.398+31T= (n.398+31T=)
c.803T= (p.Ile268=)
c.425T= (p.Ile142=)
n.1730+31T=
15g.63062677C>GCA392724765TPM1n.1555+32C>G
c.*191+32C>G (n.*191+32C>G)
n.952C>G
c.394+32C>G (n.394+32C>G)
c.664+32C>G (n.664+32C>G)
c.459+32C>G
c.898+32C>G (n.898+32C>G)
c.772+32C>G (n.772+32C>G)
n.794+32C>G
n.1288+32C>G
c.104+32C>G
n.291+32C>G
c.*180+32C>G (n.*180+32C>G)
c.*380+32C>G (n.*380+32C>G)
c.17+32C>G
n.240+32C>G
c.187-3284C>G (n.187-3284C>G)
c.696C>G (p.Ile232Met)
c.714+32C>G
n.2621+32C>G
c.588+32C>G
c.398+32C>G (n.398+32C>G)
c.804C>G (p.Ile268Met)
c.426C>G (p.Ile142Met)
n.1730+32C>G
15g.63062678C>ACA392724768TPM1n.1555+33C>A
c.*191+33C>A (n.*191+33C>A)
n.953C>A
c.394+33C>A (n.394+33C>A)
c.664+33C>A (n.664+33C>A)
c.459+33C>A
c.898+33C>A (n.898+33C>A)
c.772+33C>A (n.772+33C>A)
n.794+33C>A
n.1288+33C>A
c.104+33C>A
n.291+33C>A
c.*180+33C>A (n.*180+33C>A)
c.*380+33C>A (n.*380+33C>A)
c.17+33C>A
n.240+33C>A
c.187-3283C>A (n.187-3283C>A)
c.697C>A (p.Leu233Ile)
c.714+33C>A
n.2621+33C>A
c.588+33C>A
c.398+33C>A (n.398+33C>A)
c.805C>A (p.Leu269Ile)
c.427C>A (p.Leu143Ile)
n.1730+33C>A
15g.63062678C>GCA392724767TPM1n.1555+33C>G
c.*191+33C>G (n.*191+33C>G)
n.953C>G
c.394+33C>G (n.394+33C>G)
c.664+33C>G (n.664+33C>G)
c.459+33C>G
c.898+33C>G (n.898+33C>G)
c.772+33C>G (n.772+33C>G)
n.794+33C>G
n.1288+33C>G
c.104+33C>G
n.291+33C>G
c.*180+33C>G (n.*180+33C>G)
c.*380+33C>G (n.*380+33C>G)
c.17+33C>G
n.240+33C>G
c.187-3283C>G (n.187-3283C>G)
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.714+33C>G
n.2621+33C>G
c.588+33C>G
c.398+33C>G (n.398+33C>G)
c.805C>G (p.Leu269Val)
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.1730+33C>G
15g.63062678C>TCA392724766TPM1n.1555+33C>T
c.*191+33C>T (n.*191+33C>T)
n.953C>T
c.394+33C>T (n.394+33C>T)
c.664+33C>T (n.664+33C>T)
c.459+33C>T
c.898+33C>T (n.898+33C>T)
c.772+33C>T (n.772+33C>T)
n.794+33C>T
n.1288+33C>T
c.104+33C>T
n.291+33C>T
c.*180+33C>T (n.*180+33C>T)
c.*380+33C>T (n.*380+33C>T)
c.17+33C>T
n.240+33C>T
c.187-3283C>T (n.187-3283C>T)
c.697C>T (p.Leu233Phe)
c.714+33C>T
n.2621+33C>T
c.588+33C>T
c.398+33C>T (n.398+33C>T)
c.805C>T (p.Leu269Phe)
c.427C>T (p.Leu143Phe)
n.1730+33C>T
15g.63062679T>ACA392724769TPM1n.1555+34T>A
c.*191+34T>A (n.*191+34T>A)
n.954T>A
c.394+34T>A (n.394+34T>A)
c.664+34T>A (n.664+34T>A)
c.459+34T>A
c.898+34T>A (n.898+34T>A)
c.772+34T>A (n.772+34T>A)
n.794+34T>A
n.1288+34T>A
c.104+34T>A
n.291+34T>A
c.*180+34T>A (n.*180+34T>A)
c.*380+34T>A (n.*380+34T>A)
c.17+34T>A
n.240+34T>A
c.187-3282T>A (n.187-3282T>A)
c.698T>A (p.Leu233His)
c.714+34T>A
n.2621+34T>A
c.588+34T>A
c.398+34T>A (n.398+34T>A)
c.806T>A (p.Leu269His)
c.428T>A (p.Leu143His)
n.1730+34T>A
15g.63062679T>CCA392724770TPM1n.1555+34T>C
c.*191+34T>C (n.*191+34T>C)
n.954T>C
c.394+34T>C (n.394+34T>C)
c.664+34T>C (n.664+34T>C)
c.459+34T>C
c.898+34T>C (n.898+34T>C)
c.772+34T>C (n.772+34T>C)
n.794+34T>C
n.1288+34T>C
c.104+34T>C
n.291+34T>C
c.*180+34T>C (n.*180+34T>C)
c.*380+34T>C (n.*380+34T>C)
c.17+34T>C
n.240+34T>C
c.187-3282T>C (n.187-3282T>C)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.714+34T>C
n.2621+34T>C
c.588+34T>C
c.398+34T>C (n.398+34T>C)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.1730+34T>C
15g.63062679T>GCA392724771TPM1n.1555+34T>G
c.*191+34T>G (n.*191+34T>G)
n.954T>G
c.394+34T>G (n.394+34T>G)
c.664+34T>G (n.664+34T>G)
c.459+34T>G
c.898+34T>G (n.898+34T>G)
c.772+34T>G (n.772+34T>G)
n.794+34T>G
n.1288+34T>G
c.104+34T>G
n.291+34T>G
c.*180+34T>G (n.*180+34T>G)
c.*380+34T>G (n.*380+34T>G)
c.17+34T>G
n.240+34T>G
c.187-3282T>G (n.187-3282T>G)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.714+34T>G
n.2621+34T>G
c.588+34T>G
c.398+34T>G (n.398+34T>G)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.1730+34T>G
dbSNP
15g.63062681A=CA2182495420TPM1n.1555+36A=
c.*191+36A= (n.*191+36A=)
n.956A=
c.394+36A= (n.394+36A=)
c.664+36A= (n.664+36A=)
c.459+36A=
c.898+36A= (n.898+36A=)
c.772+36A= (n.772+36A=)
n.794+36A=
n.1288+36A=
c.104+36A=
n.291+36A=
c.*180+36A= (n.*180+36A=)
c.*380+36A= (n.*380+36A=)
c.17+36A=
n.240+36A=
c.187-3280A= (n.187-3280A=)
c.700A= (p.Met234=)
c.714+36A=
n.2621+36A=
c.588+36A=
c.398+36A= (n.398+36A=)
c.808A= (p.Met270=)
c.430A= (p.Met144=)
n.1730+36A=
15g.63062681A>CCA392724772TPM1n.1555+36A>C
c.*191+36A>C (n.*191+36A>C)
n.956A>C
c.394+36A>C (n.394+36A>C)
c.664+36A>C (n.664+36A>C)
c.459+36A>C
c.898+36A>C (n.898+36A>C)
c.772+36A>C (n.772+36A>C)
n.794+36A>C
n.1288+36A>C
c.104+36A>C
n.291+36A>C
c.*180+36A>C (n.*180+36A>C)
c.*380+36A>C (n.*380+36A>C)
c.17+36A>C
n.240+36A>C
c.187-3280A>C (n.187-3280A>C)
c.700A>C (p.Met234Leu)
c.714+36A>C
n.2621+36A>C
c.588+36A>C
c.398+36A>C (n.398+36A>C)
c.808A>C (p.Met270Leu)
c.430A>C (p.Met144Leu)
n.1730+36A>C
15g.63062681A>GCA033265TPM1n.1555+36A>G
c.*191+36A>G (n.*191+36A>G)
n.956A>G
c.394+36A>G (n.394+36A>G)
c.664+36A>G (n.664+36A>G)
c.459+36A>G
c.898+36A>G (n.898+36A>G)
c.772+36A>G (n.772+36A>G)
n.794+36A>G
n.1288+36A>G
c.104+36A>G
n.291+36A>G
c.*180+36A>G (n.*180+36A>G)
c.*380+36A>G (n.*380+36A>G)
c.17+36A>G
n.240+36A>G
c.187-3280A>G (n.187-3280A>G)
c.700A>G (p.Met234Val)
c.714+36A>G
n.2621+36A>G
c.588+36A>G
c.398+36A>G (n.398+36A>G)
c.808A>G (p.Met270Val)
c.430A>G (p.Met144Val)
n.1730+36A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062681A>TCA392724773TPM1n.1555+36A>T
c.*191+36A>T (n.*191+36A>T)
n.956A>T
c.394+36A>T (n.394+36A>T)
c.664+36A>T (n.664+36A>T)
c.459+36A>T
c.898+36A>T (n.898+36A>T)
c.772+36A>T (n.772+36A>T)
n.794+36A>T
n.1288+36A>T
c.104+36A>T
n.291+36A>T
c.*180+36A>T (n.*180+36A>T)
c.*380+36A>T (n.*380+36A>T)
c.17+36A>T
n.240+36A>T
c.187-3280A>T (n.187-3280A>T)
c.700A>T (p.Met234Leu)
c.714+36A>T
n.2621+36A>T
c.588+36A>T
c.398+36A>T (n.398+36A>T)
c.808A>T (p.Met270Leu)
c.430A>T (p.Met144Leu)
n.1730+36A>T
15g.63062682T>ACA392724774TPM1n.1555+37T>A
c.*191+37T>A (n.*191+37T>A)
n.957T>A
c.394+37T>A (n.394+37T>A)
c.664+37T>A (n.664+37T>A)
c.459+37T>A
c.898+37T>A (n.898+37T>A)
c.772+37T>A (n.772+37T>A)
n.794+37T>A
n.1288+37T>A
c.104+37T>A
n.291+37T>A
c.*180+37T>A (n.*180+37T>A)
c.*380+37T>A (n.*380+37T>A)
c.17+37T>A
n.240+37T>A
c.187-3279T>A (n.187-3279T>A)
c.701T>A (p.Met234Lys)
c.714+37T>A
n.2621+37T>A
c.588+37T>A
c.398+37T>A (n.398+37T>A)
c.809T>A (p.Met270Lys)
c.431T>A (p.Met144Lys)
n.1730+37T>A
15g.63062682T>CCA392724775TPM1n.1555+37T>C
c.*191+37T>C (n.*191+37T>C)
n.957T>C
c.394+37T>C (n.394+37T>C)
c.664+37T>C (n.664+37T>C)
c.459+37T>C
c.898+37T>C (n.898+37T>C)
c.772+37T>C (n.772+37T>C)
n.794+37T>C
n.1288+37T>C
c.104+37T>C
n.291+37T>C
c.*180+37T>C (n.*180+37T>C)
c.*380+37T>C (n.*380+37T>C)
c.17+37T>C
n.240+37T>C
c.187-3279T>C (n.187-3279T>C)
c.701T>C (p.Met234Thr)
c.714+37T>C
n.2621+37T>C
c.588+37T>C
c.398+37T>C (n.398+37T>C)
c.809T>C (p.Met270Thr)
c.431T>C (p.Met144Thr)
n.1730+37T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062682T>GCA392724776TPM1n.1555+37T>G
c.*191+37T>G (n.*191+37T>G)
n.957T>G
c.394+37T>G (n.394+37T>G)
c.664+37T>G (n.664+37T>G)
c.459+37T>G
c.898+37T>G (n.898+37T>G)
c.772+37T>G (n.772+37T>G)
n.794+37T>G
n.1288+37T>G
c.104+37T>G
n.291+37T>G
c.*180+37T>G (n.*180+37T>G)
c.*380+37T>G (n.*380+37T>G)
c.17+37T>G
n.240+37T>G
c.187-3279T>G (n.187-3279T>G)
c.701T>G (p.Met234Arg)
c.714+37T>G
n.2621+37T>G
c.588+37T>G
c.398+37T>G (n.398+37T>G)
c.809T>G (p.Met270Arg)
c.431T>G (p.Met144Arg)
n.1730+37T>G
15g.63062682T=CA2182495421TPM1n.1555+37T=
c.*191+37T= (n.*191+37T=)
n.957T=
c.394+37T= (n.394+37T=)
c.664+37T= (n.664+37T=)
c.459+37T=
c.898+37T= (n.898+37T=)
c.772+37T= (n.772+37T=)
n.794+37T=
n.1288+37T=
c.104+37T=
n.291+37T=
c.*180+37T= (n.*180+37T=)
c.*380+37T= (n.*380+37T=)
c.17+37T=
n.240+37T=
c.187-3279T= (n.187-3279T=)
c.701T= (p.Met234=)
c.714+37T=
n.2621+37T=
c.588+37T=
c.398+37T= (n.398+37T=)
c.809T= (p.Met270=)
c.431T= (p.Met144=)
n.1730+37T=
15g.63062683G>ACA272034352TPM1n.1555+38G>A
c.*191+38G>A (n.*191+38G>A)
n.958G>A
c.394+38G>A (n.394+38G>A)
c.664+38G>A (n.664+38G>A)
c.459+38G>A
c.898+38G>A (n.898+38G>A)
c.772+38G>A (n.772+38G>A)
n.794+38G>A
n.1288+38G>A
c.104+38G>A
n.291+38G>A
c.*180+38G>A (n.*180+38G>A)
c.*380+38G>A (n.*380+38G>A)
c.17+38G>A
n.240+38G>A
c.187-3278G>A (n.187-3278G>A)
c.702G>A (p.Met234Ile)
c.714+38G>A
n.2621+38G>A
c.588+38G>A
c.398+38G>A (n.398+38G>A)
c.810G>A (p.Met270Ile)
c.432G>A (p.Met144Ile)
n.1730+38G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062683G>CCA392724777TPM1n.1555+38G>C
c.*191+38G>C (n.*191+38G>C)
n.958G>C
c.394+38G>C (n.394+38G>C)
c.664+38G>C (n.664+38G>C)
c.459+38G>C
c.898+38G>C (n.898+38G>C)
c.772+38G>C (n.772+38G>C)
n.794+38G>C
n.1288+38G>C
c.104+38G>C
n.291+38G>C
c.*180+38G>C (n.*180+38G>C)
c.*380+38G>C (n.*380+38G>C)
c.17+38G>C
n.240+38G>C
c.187-3278G>C (n.187-3278G>C)
c.702G>C (p.Met234Ile)
c.714+38G>C
n.2621+38G>C
c.588+38G>C
c.398+38G>C (n.398+38G>C)
c.810G>C (p.Met270Ile)
c.432G>C (p.Met144Ile)
n.1730+38G>C
15g.63062683G=CA2182495422TPM1n.1555+38G=
c.*191+38G= (n.*191+38G=)
n.958G=
c.394+38G= (n.394+38G=)
c.664+38G= (n.664+38G=)
c.459+38G=
c.898+38G= (n.898+38G=)
c.772+38G= (n.772+38G=)
n.794+38G=
n.1288+38G=
c.104+38G=
n.291+38G=
c.*180+38G= (n.*180+38G=)
c.*380+38G= (n.*380+38G=)
c.17+38G=
n.240+38G=
c.187-3278G= (n.187-3278G=)
c.702G= (p.Met234=)
c.714+38G=
n.2621+38G=
c.588+38G=
c.398+38G= (n.398+38G=)
c.810G= (p.Met270=)
c.432G= (p.Met144=)
n.1730+38G=
15g.63062683G>TCA392724778TPM1n.1555+38G>T
c.*191+38G>T (n.*191+38G>T)
n.958G>T
c.394+38G>T (n.394+38G>T)
c.664+38G>T (n.664+38G>T)
c.459+38G>T
c.898+38G>T (n.898+38G>T)
c.772+38G>T (n.772+38G>T)
n.794+38G>T
n.1288+38G>T
c.104+38G>T
n.291+38G>T
c.*180+38G>T (n.*180+38G>T)
c.*380+38G>T (n.*380+38G>T)
c.17+38G>T
n.240+38G>T
c.187-3278G>T (n.187-3278G>T)
c.702G>T (p.Met234Ile)
c.714+38G>T
n.2621+38G>T
c.588+38G>T
c.398+38G>T (n.398+38G>T)
c.810G>T (p.Met270Ile)
c.432G>T (p.Met144Ile)
n.1730+38G>T
15g.63062684G>ACA392724781TPM1n.1555+39G>A
c.*191+39G>A (n.*191+39G>A)
n.959G>A
c.394+39G>A (n.394+39G>A)
c.664+39G>A (n.664+39G>A)
c.459+39G>A
c.898+39G>A (n.898+39G>A)
c.772+39G>A (n.772+39G>A)
n.794+39G>A
n.1288+39G>A
c.104+39G>A
n.291+39G>A
c.*180+39G>A (n.*180+39G>A)
c.*380+39G>A (n.*380+39G>A)
c.17+39G>A
n.240+39G>A
c.187-3277G>A (n.187-3277G>A)
c.703G>A (p.Val235Ile)
c.714+39G>A
n.2621+39G>A
c.588+39G>A
c.398+39G>A (n.398+39G>A)
c.811G>A (p.Val271Ile)
c.433G>A (p.Val145Ile)
n.1730+39G>A
15g.63062684G>CCA392724780TPM1n.1555+39G>C
c.*191+39G>C (n.*191+39G>C)
n.959G>C
c.394+39G>C (n.394+39G>C)
c.664+39G>C (n.664+39G>C)
c.459+39G>C
c.898+39G>C (n.898+39G>C)
c.772+39G>C (n.772+39G>C)
n.794+39G>C
n.1288+39G>C
c.104+39G>C
n.291+39G>C
c.*180+39G>C (n.*180+39G>C)
c.*380+39G>C (n.*380+39G>C)
c.17+39G>C
n.240+39G>C
c.187-3277G>C (n.187-3277G>C)
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.714+39G>C
n.2621+39G>C
c.588+39G>C
c.398+39G>C (n.398+39G>C)
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.433G>C (p.Val145Leu)
n.1730+39G>C
15g.63062684G>TCA392724779TPM1n.1555+39G>T
c.*191+39G>T (n.*191+39G>T)
n.959G>T
c.394+39G>T (n.394+39G>T)
c.664+39G>T (n.664+39G>T)
c.459+39G>T
c.898+39G>T (n.898+39G>T)
c.772+39G>T (n.772+39G>T)
n.794+39G>T
n.1288+39G>T
c.104+39G>T
n.291+39G>T
c.*180+39G>T (n.*180+39G>T)
c.*380+39G>T (n.*380+39G>T)
c.17+39G>T
n.240+39G>T
c.187-3277G>T (n.187-3277G>T)
c.703G>T (p.Val235Phe)
c.714+39G>T
n.2621+39G>T
c.588+39G>T
c.398+39G>T (n.398+39G>T)
c.811G>T (p.Val271Phe)
c.433G>T (p.Val145Phe)
n.1730+39G>T
gnomAD v4
15g.63062685T>ACA033273TPM1n.1555+40T>A
c.*191+40T>A (n.*191+40T>A)
n.960T>A
c.394+40T>A (n.394+40T>A)
c.664+40T>A (n.664+40T>A)
c.459+40T>A
c.898+40T>A (n.898+40T>A)
c.772+40T>A (n.772+40T>A)
n.794+40T>A
n.1288+40T>A
c.104+40T>A
n.291+40T>A
c.*180+40T>A (n.*180+40T>A)
c.*380+40T>A (n.*380+40T>A)
c.17+40T>A
n.240+40T>A
c.187-3276T>A (n.187-3276T>A)
c.704T>A (p.Val235Asp)
c.714+40T>A
n.2621+40T>A
c.588+40T>A
c.398+40T>A (n.398+40T>A)
c.812T>A (p.Val271Asp)
c.434T>A (p.Val145Asp)
n.1730+40T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062685T>CCA392724782TPM1n.1555+40T>C
c.*191+40T>C (n.*191+40T>C)
n.960T>C
c.394+40T>C (n.394+40T>C)
c.664+40T>C (n.664+40T>C)
c.459+40T>C
c.898+40T>C (n.898+40T>C)
c.772+40T>C (n.772+40T>C)
n.794+40T>C
n.1288+40T>C
c.104+40T>C
n.291+40T>C
c.*180+40T>C (n.*180+40T>C)
c.*380+40T>C (n.*380+40T>C)
c.17+40T>C
n.240+40T>C
c.187-3276T>C (n.187-3276T>C)
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.714+40T>C
n.2621+40T>C
c.588+40T>C
c.398+40T>C (n.398+40T>C)
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.434T>C (p.Val145Ala)
n.1730+40T>C
15g.63062685T>GCA392724783TPM1n.1555+40T>G
c.*191+40T>G (n.*191+40T>G)
n.960T>G
c.394+40T>G (n.394+40T>G)
c.664+40T>G (n.664+40T>G)
c.459+40T>G
c.898+40T>G (n.898+40T>G)
c.772+40T>G (n.772+40T>G)
n.794+40T>G
n.1288+40T>G
c.104+40T>G
n.291+40T>G
c.*180+40T>G (n.*180+40T>G)
c.*380+40T>G (n.*380+40T>G)
c.17+40T>G
n.240+40T>G
c.187-3276T>G (n.187-3276T>G)
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.714+40T>G
n.2621+40T>G
c.588+40T>G
c.398+40T>G (n.398+40T>G)
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.434T>G (p.Val145Gly)
n.1730+40T>G
15g.63062685T=CA2182495423TPM1n.1555+40T=
c.*191+40T= (n.*191+40T=)
n.960T=
c.394+40T= (n.394+40T=)
c.664+40T= (n.664+40T=)
c.459+40T=
c.898+40T= (n.898+40T=)
c.772+40T= (n.772+40T=)
n.794+40T=
n.1288+40T=
c.104+40T=
n.291+40T=
c.*180+40T= (n.*180+40T=)
c.*380+40T= (n.*380+40T=)
c.17+40T=
n.240+40T=
c.187-3276T= (n.187-3276T=)
c.704T= (p.Val235=)
c.714+40T=
n.2621+40T=
c.588+40T=
c.398+40T= (n.398+40T=)
c.812T= (p.Val271=)
c.434T= (p.Val145=)
n.1730+40T=
15g.63062686T>GCA2628847137TPM1n.1555+41T>G
c.*191+41T>G (n.*191+41T>G)
n.961T>G
c.394+41T>G (n.394+41T>G)
c.664+41T>G (n.664+41T>G)
c.459+41T>G
c.898+41T>G (n.898+41T>G)
c.772+41T>G (n.772+41T>G)
n.794+41T>G
n.1288+41T>G
c.104+41T>G
n.291+41T>G
c.*180+41T>G (n.*180+41T>G)
c.*380+41T>G (n.*380+41T>G)
c.17+41T>G
n.240+41T>G
c.187-3275T>G (n.187-3275T>G)
c.705T>G (p.Val235=)
c.714+41T>G
n.2621+41T>G
c.588+41T>G
c.398+41T>G (n.398+41T>G)
c.813T>G (p.Val271=)
c.435T>G (p.Val145=)
n.1730+41T>G
gnomAD v4
15g.63062687G>ACA392724784TPM1n.1555+42G>A
c.*191+42G>A (n.*191+42G>A)
n.962G>A
c.394+42G>A (n.394+42G>A)
c.664+42G>A (n.664+42G>A)
c.459+42G>A
c.898+42G>A (n.898+42G>A)
c.772+42G>A (n.772+42G>A)
n.794+42G>A
n.1288+42G>A
c.104+42G>A
n.291+42G>A
c.*180+42G>A (n.*180+42G>A)
c.*380+42G>A (n.*380+42G>A)
c.17+42G>A
n.240+42G>A
c.187-3274G>A (n.187-3274G>A)
c.706G>A (p.Glu236Lys)
c.714+42G>A
n.2621+42G>A
c.588+42G>A
c.398+42G>A (n.398+42G>A)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
n.1730+42G>A
dbSNP
15g.63062687G>CCA392724785TPM1n.1555+42G>C
c.*191+42G>C (n.*191+42G>C)
n.962G>C
c.394+42G>C (n.394+42G>C)
c.664+42G>C (n.664+42G>C)
c.459+42G>C
c.898+42G>C (n.898+42G>C)
c.772+42G>C (n.772+42G>C)
n.794+42G>C
n.1288+42G>C
c.104+42G>C
n.291+42G>C
c.*180+42G>C (n.*180+42G>C)
c.*380+42G>C (n.*380+42G>C)
c.17+42G>C
n.240+42G>C
c.187-3274G>C (n.187-3274G>C)
c.706G>C (p.Glu236Gln)
c.714+42G>C
n.2621+42G>C
c.588+42G>C
c.398+42G>C (n.398+42G>C)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
n.1730+42G>C
15g.63062687G=CA2182495424TPM1n.1555+42G=
c.*191+42G= (n.*191+42G=)
n.962G=
c.394+42G= (n.394+42G=)
c.664+42G= (n.664+42G=)
c.459+42G=
c.898+42G= (n.898+42G=)
c.772+42G= (n.772+42G=)
n.794+42G=
n.1288+42G=
c.104+42G=
n.291+42G=
c.*180+42G= (n.*180+42G=)
c.*380+42G= (n.*380+42G=)
c.17+42G=
n.240+42G=
c.187-3274G= (n.187-3274G=)
c.706G= (p.Glu236=)
c.714+42G=
n.2621+42G=
c.588+42G=
c.398+42G= (n.398+42G=)
c.814G= (p.Glu272=)
c.436G= (p.Glu146=)
n.1730+42G=
15g.63062687G>TCA392724786TPM1n.1555+42G>T
c.*191+42G>T (n.*191+42G>T)
n.962G>T
c.394+42G>T (n.394+42G>T)
c.664+42G>T (n.664+42G>T)
c.459+42G>T
c.898+42G>T (n.898+42G>T)
c.772+42G>T (n.772+42G>T)
n.794+42G>T
n.1288+42G>T
c.104+42G>T
n.291+42G>T
c.*180+42G>T (n.*180+42G>T)
c.*380+42G>T (n.*380+42G>T)
c.17+42G>T
n.240+42G>T
c.187-3274G>T (n.187-3274G>T)
c.706G>T (p.Glu236Ter)
c.714+42G>T
n.2621+42G>T
c.588+42G>T
c.398+42G>T (n.398+42G>T)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
n.1730+42G>T
15g.63062688A=CA2182495425TPM1n.1555+43A=
c.*191+43A= (n.*191+43A=)
n.963A=
c.394+43A= (n.394+43A=)
c.664+43A= (n.664+43A=)
c.459+43A=
c.898+43A= (n.898+43A=)
c.772+43A= (n.772+43A=)
n.794+43A=
n.1288+43A=
c.104+43A=
n.291+43A=
c.*180+43A= (n.*180+43A=)
c.*380+43A= (n.*380+43A=)
c.17+43A=
n.240+43A=
c.187-3273A= (n.187-3273A=)
c.707A= (p.Glu236=)
c.714+43A=
n.2621+43A=
c.588+43A=
c.398+43A= (n.398+43A=)
c.815A= (p.Glu272=)
c.437A= (p.Glu146=)
n.1730+43A=
15g.63062688A>CCA392724789TPM1n.1555+43A>C
c.*191+43A>C (n.*191+43A>C)
n.963A>C
c.394+43A>C (n.394+43A>C)
c.664+43A>C (n.664+43A>C)
c.459+43A>C
c.898+43A>C (n.898+43A>C)
c.772+43A>C (n.772+43A>C)
n.794+43A>C
n.1288+43A>C
c.104+43A>C
n.291+43A>C
c.*180+43A>C (n.*180+43A>C)
c.*380+43A>C (n.*380+43A>C)
c.17+43A>C
n.240+43A>C
c.187-3273A>C (n.187-3273A>C)
c.707A>C (p.Glu236Ala)
c.714+43A>C
n.2621+43A>C
c.588+43A>C
c.398+43A>C (n.398+43A>C)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
n.1730+43A>C
15g.63062688A>GCA392724787TPM1n.1555+43A>G
c.*191+43A>G (n.*191+43A>G)
n.963A>G
c.394+43A>G (n.394+43A>G)
c.664+43A>G (n.664+43A>G)
c.459+43A>G
c.898+43A>G (n.898+43A>G)
c.772+43A>G (n.772+43A>G)
n.794+43A>G
n.1288+43A>G
c.104+43A>G
n.291+43A>G
c.*180+43A>G (n.*180+43A>G)
c.*380+43A>G (n.*380+43A>G)
c.17+43A>G
n.240+43A>G
c.187-3273A>G (n.187-3273A>G)
c.707A>G (p.Glu236Gly)
c.714+43A>G
n.2621+43A>G
c.588+43A>G
c.398+43A>G (n.398+43A>G)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
n.1730+43A>G
dbSNP
15g.63062688A>TCA392724788TPM1n.1555+43A>T
c.*191+43A>T (n.*191+43A>T)
n.963A>T
c.394+43A>T (n.394+43A>T)
c.664+43A>T (n.664+43A>T)
c.459+43A>T
c.898+43A>T (n.898+43A>T)
c.772+43A>T (n.772+43A>T)
n.794+43A>T
n.1288+43A>T
c.104+43A>T
n.291+43A>T
c.*180+43A>T (n.*180+43A>T)
c.*380+43A>T (n.*380+43A>T)
c.17+43A>T
n.240+43A>T
c.187-3273A>T (n.187-3273A>T)
c.707A>T (p.Glu236Val)
c.714+43A>T
n.2621+43A>T
c.588+43A>T
c.398+43A>T (n.398+43A>T)
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.437A>T (p.Glu146Val)
n.1730+43A>T
15g.63062689A=CA2182495426TPM1n.1555+44A=
c.*191+44A= (n.*191+44A=)
n.964A=
c.394+44A= (n.394+44A=)
c.664+44A= (n.664+44A=)
c.459+44A=
c.898+44A= (n.898+44A=)
c.772+44A= (n.772+44A=)
n.794+44A=
n.1288+44A=
c.104+44A=
n.291+44A=
c.*180+44A= (n.*180+44A=)
c.*380+44A= (n.*380+44A=)
c.17+44A=
n.240+44A=
c.187-3272A= (n.187-3272A=)
c.708A= (p.Glu236=)
c.714+44A=
n.2621+44A=
c.588+44A=
c.398+44A= (n.398+44A=)
c.816A= (p.Glu272=)
c.438A= (p.Glu146=)
n.1730+44A=
15g.63062689A>CCA392724790TPM1n.1555+44A>C
c.*191+44A>C (n.*191+44A>C)
n.964A>C
c.394+44A>C (n.394+44A>C)
c.664+44A>C (n.664+44A>C)
c.459+44A>C
c.898+44A>C (n.898+44A>C)
c.772+44A>C (n.772+44A>C)
n.794+44A>C
n.1288+44A>C
c.104+44A>C
n.291+44A>C
c.*180+44A>C (n.*180+44A>C)
c.*380+44A>C (n.*380+44A>C)
c.17+44A>C
n.240+44A>C
c.187-3272A>C (n.187-3272A>C)
c.708A>C (p.Glu236Asp)
c.714+44A>C
n.2621+44A>C
c.588+44A>C
c.398+44A>C (n.398+44A>C)
c.816A>C (p.Glu272Asp)
c.438A>C (p.Glu146Asp)
n.1730+44A>C
15g.63062689A>GCA2628847138TPM1n.1555+44A>G
c.*191+44A>G (n.*191+44A>G)
n.964A>G
c.394+44A>G (n.394+44A>G)
c.664+44A>G (n.664+44A>G)
c.459+44A>G
c.898+44A>G (n.898+44A>G)
c.772+44A>G (n.772+44A>G)
n.794+44A>G
n.1288+44A>G
c.104+44A>G
n.291+44A>G
c.*180+44A>G (n.*180+44A>G)
c.*380+44A>G (n.*380+44A>G)
c.17+44A>G
n.240+44A>G
c.187-3272A>G (n.187-3272A>G)
c.708A>G (p.Glu236=)
c.714+44A>G
n.2621+44A>G
c.588+44A>G
c.398+44A>G (n.398+44A>G)
c.816A>G (p.Glu272=)
c.438A>G (p.Glu146=)
n.1730+44A>G
gnomAD v4
15g.63062689A>TCA033281TPM1n.1555+44A>T
c.*191+44A>T (n.*191+44A>T)
n.964A>T
c.394+44A>T (n.394+44A>T)
c.664+44A>T (n.664+44A>T)
c.459+44A>T
c.898+44A>T (n.898+44A>T)
c.772+44A>T (n.772+44A>T)
n.794+44A>T
n.1288+44A>T
c.104+44A>T
n.291+44A>T
c.*180+44A>T (n.*180+44A>T)
c.*380+44A>T (n.*380+44A>T)
c.17+44A>T
n.240+44A>T
c.187-3272A>T (n.187-3272A>T)
c.708A>T (p.Glu236Asp)
c.714+44A>T
n.2621+44A>T
c.588+44A>T
c.398+44A>T (n.398+44A>T)
c.816A>T (p.Glu272Asp)
c.438A>T (p.Glu146Asp)
n.1730+44A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63062690T>ACA392724791TPM1n.1555+45T>A
c.*191+45T>A (n.*191+45T>A)
n.965T>A
c.394+45T>A (n.394+45T>A)
c.664+45T>A (n.664+45T>A)
c.459+45T>A
c.898+45T>A (n.898+45T>A)
c.772+45T>A (n.772+45T>A)
n.794+45T>A
n.1288+45T>A
c.104+45T>A
n.291+45T>A
c.*180+45T>A (n.*180+45T>A)
c.*380+45T>A (n.*380+45T>A)
c.17+45T>A
n.240+45T>A
c.187-3271T>A (n.187-3271T>A)
c.709T>A (p.Tyr237Asn)
c.714+45T>A
n.2621+45T>A
c.588+45T>A
c.398+45T>A (n.398+45T>A)
c.817T>A (p.Tyr273Asn)
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
n.1730+45T>A
15g.63062690T>CCA033303TPM1n.1555+45T>C
c.*191+45T>C (n.*191+45T>C)
n.965T>C
c.394+45T>C (n.394+45T>C)
c.664+45T>C (n.664+45T>C)
c.459+45T>C
c.898+45T>C (n.898+45T>C)
c.772+45T>C (n.772+45T>C)
n.794+45T>C
n.1288+45T>C
c.104+45T>C
n.291+45T>C
c.*180+45T>C (n.*180+45T>C)
c.*380+45T>C (n.*380+45T>C)
c.17+45T>C
n.240+45T>C
c.187-3271T>C (n.187-3271T>C)
c.709T>C (p.Tyr237His)
c.714+45T>C
n.2621+45T>C
c.588+45T>C
c.398+45T>C (n.398+45T>C)
c.817T>C (p.Tyr273His)
c.439T>C (p.Tyr147His)
n.1730+45T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062690T>GCA392724792TPM1n.1555+45T>G
c.*191+45T>G (n.*191+45T>G)
n.965T>G
c.394+45T>G (n.394+45T>G)
c.664+45T>G (n.664+45T>G)
c.459+45T>G
c.898+45T>G (n.898+45T>G)
c.772+45T>G (n.772+45T>G)
n.794+45T>G
n.1288+45T>G
c.104+45T>G
n.291+45T>G
c.*180+45T>G (n.*180+45T>G)
c.*380+45T>G (n.*380+45T>G)
c.17+45T>G
n.240+45T>G
c.187-3271T>G (n.187-3271T>G)
c.709T>G (p.Tyr237Asp)
c.714+45T>G
n.2621+45T>G
c.588+45T>G
c.398+45T>G (n.398+45T>G)
c.817T>G (p.Tyr273Asp)
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
n.1730+45T>G
15g.63062690T=CA2182495427TPM1n.1555+45T=
c.*191+45T= (n.*191+45T=)
n.965T=
c.394+45T= (n.394+45T=)
c.664+45T= (n.664+45T=)
c.459+45T=
c.898+45T= (n.898+45T=)
c.772+45T= (n.772+45T=)
n.794+45T=
n.1288+45T=
c.104+45T=
n.291+45T=
c.*180+45T= (n.*180+45T=)
c.*380+45T= (n.*380+45T=)
c.17+45T=
n.240+45T=
c.187-3271T= (n.187-3271T=)
c.709T= (p.Tyr237=)
c.714+45T=
n.2621+45T=
c.588+45T=
c.398+45T= (n.398+45T=)
c.817T= (p.Tyr273=)
c.439T= (p.Tyr147=)
n.1730+45T=
15g.63062691A=CA2182495428TPM1n.1555+46A=
c.*191+46A= (n.*191+46A=)
n.966A=
c.394+46A= (n.394+46A=)
c.664+46A= (n.664+46A=)
c.459+46A=
c.898+46A= (n.898+46A=)
c.772+46A= (n.772+46A=)
n.794+46A=
n.1288+46A=
c.104+46A=
n.291+46A=
c.*180+46A= (n.*180+46A=)
c.*380+46A= (n.*380+46A=)
c.17+46A=
n.240+46A=
c.187-3270A= (n.187-3270A=)
c.710A= (p.Tyr237=)
c.714+46A=
n.2621+46A=
c.588+46A=
c.398+46A= (n.398+46A=)
c.818A= (p.Tyr273=)
c.440A= (p.Tyr147=)
n.1730+46A=
15g.63062691A>CCA392724793TPM1n.1555+46A>C
c.*191+46A>C (n.*191+46A>C)
n.966A>C
c.394+46A>C (n.394+46A>C)
c.664+46A>C (n.664+46A>C)
c.459+46A>C
c.898+46A>C (n.898+46A>C)
c.772+46A>C (n.772+46A>C)
n.794+46A>C
n.1288+46A>C
c.104+46A>C
n.291+46A>C
c.*180+46A>C (n.*180+46A>C)
c.*380+46A>C (n.*380+46A>C)
c.17+46A>C
n.240+46A>C
c.187-3270A>C (n.187-3270A>C)
c.710A>C (p.Tyr237Ser)
c.714+46A>C
n.2621+46A>C
c.588+46A>C
c.398+46A>C (n.398+46A>C)
c.818A>C (p.Tyr273Ser)
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
n.1730+46A>C
15g.63062691A>GCA392724795TPM1n.1555+46A>G
c.*191+46A>G (n.*191+46A>G)
n.966A>G
c.394+46A>G (n.394+46A>G)
c.664+46A>G (n.664+46A>G)
c.459+46A>G
c.898+46A>G (n.898+46A>G)
c.772+46A>G (n.772+46A>G)
n.794+46A>G
n.1288+46A>G
c.104+46A>G
n.291+46A>G
c.*180+46A>G (n.*180+46A>G)
c.*380+46A>G (n.*380+46A>G)
c.17+46A>G
n.240+46A>G
c.187-3270A>G (n.187-3270A>G)
c.710A>G (p.Tyr237Cys)
c.714+46A>G
n.2621+46A>G
c.588+46A>G
c.398+46A>G (n.398+46A>G)
c.818A>G (p.Tyr273Cys)
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
n.1730+46A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062691A>TCA392724794TPM1n.1555+46A>T
c.*191+46A>T (n.*191+46A>T)
n.966A>T
c.394+46A>T (n.394+46A>T)
c.664+46A>T (n.664+46A>T)
c.459+46A>T
c.898+46A>T (n.898+46A>T)
c.772+46A>T (n.772+46A>T)
n.794+46A>T
n.1288+46A>T
c.104+46A>T
n.291+46A>T
c.*180+46A>T (n.*180+46A>T)
c.*380+46A>T (n.*380+46A>T)
c.17+46A>T
n.240+46A>T
c.187-3270A>T (n.187-3270A>T)
c.710A>T (p.Tyr237Phe)
c.714+46A>T
n.2621+46A>T
c.588+46A>T
c.398+46A>T (n.398+46A>T)
c.818A>T (p.Tyr273Phe)
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
n.1730+46A>T
15g.63062692C>ACA392724796TPM1n.1555+47C>A
c.*191+47C>A (n.*191+47C>A)
n.967C>A
c.394+47C>A (n.394+47C>A)
c.664+47C>A (n.664+47C>A)
c.459+47C>A
c.898+47C>A (n.898+47C>A)
c.772+47C>A (n.772+47C>A)
n.794+47C>A
n.1288+47C>A
c.104+47C>A
n.291+47C>A
c.*180+47C>A (n.*180+47C>A)
c.*380+47C>A (n.*380+47C>A)
c.17+47C>A
n.240+47C>A
c.187-3269C>A (n.187-3269C>A)
c.711C>A (p.Tyr237Ter)
c.714+47C>A
n.2621+47C>A
c.588+47C>A
c.398+47C>A (n.398+47C>A)
c.819C>A (p.Tyr273Ter)
c.441C>A (p.Tyr147Ter)
n.1730+47C>A
15g.63062692C>GCA392724797TPM1n.1555+47C>G
c.*191+47C>G (n.*191+47C>G)
n.967C>G
c.394+47C>G (n.394+47C>G)
c.664+47C>G (n.664+47C>G)
c.459+47C>G
c.898+47C>G (n.898+47C>G)
c.772+47C>G (n.772+47C>G)
n.794+47C>G
n.1288+47C>G
c.104+47C>G
n.291+47C>G
c.*180+47C>G (n.*180+47C>G)
c.*380+47C>G (n.*380+47C>G)
c.17+47C>G
n.240+47C>G
c.187-3269C>G (n.187-3269C>G)
c.711C>G (p.Tyr237Ter)
c.714+47C>G
n.2621+47C>G
c.588+47C>G
c.398+47C>G (n.398+47C>G)
c.819C>G (p.Tyr273Ter)
c.441C>G (p.Tyr147Ter)
n.1730+47C>G
gnomAD v4
15g.63062692C>TCA2628847141TPM1n.1555+47C>T
c.*191+47C>T (n.*191+47C>T)
n.967C>T
c.394+47C>T (n.394+47C>T)
c.664+47C>T (n.664+47C>T)
c.459+47C>T
c.898+47C>T (n.898+47C>T)
c.772+47C>T (n.772+47C>T)
n.794+47C>T
n.1288+47C>T
c.104+47C>T
n.291+47C>T
c.*180+47C>T (n.*180+47C>T)
c.*380+47C>T (n.*380+47C>T)
c.17+47C>T
n.240+47C>T
c.187-3269C>T (n.187-3269C>T)
c.711C>T (p.Tyr237=)
c.714+47C>T
n.2621+47C>T
c.588+47C>T
c.398+47C>T (n.398+47C>T)
c.819C>T (p.Tyr273=)
c.441C>T (p.Tyr147=)
n.1730+47C>T
gnomAD v4
15g.63062693C>ACA392724798TPM1n.1555+48C>A
c.*191+48C>A (n.*191+48C>A)
n.968C>A
c.394+48C>A (n.394+48C>A)
c.664+48C>A (n.664+48C>A)
c.459+48C>A
c.898+48C>A (n.898+48C>A)
c.772+48C>A (n.772+48C>A)
n.794+48C>A
n.1288+48C>A
c.104+48C>A
n.291+48C>A
c.*180+48C>A (n.*180+48C>A)
c.*380+48C>A (n.*380+48C>A)
c.17+48C>A
n.240+48C>A
c.187-3268C>A (n.187-3268C>A)
c.712C>A (p.Gln238Lys)
c.714+48C>A
n.2621+48C>A
c.588+48C>A
c.398+48C>A (n.398+48C>A)
c.820C>A (p.Gln274Lys)
c.442C>A (p.Gln148Lys)
n.1730+48C>A
15g.63062693C=CA2182495429TPM1n.1555+48C=
c.*191+48C= (n.*191+48C=)
n.968C=
c.394+48C= (n.394+48C=)
c.664+48C= (n.664+48C=)
c.459+48C=
c.898+48C= (n.898+48C=)
c.772+48C= (n.772+48C=)
n.794+48C=
n.1288+48C=
c.104+48C=
n.291+48C=
c.*180+48C= (n.*180+48C=)
c.*380+48C= (n.*380+48C=)
c.17+48C=
n.240+48C=
c.187-3268C= (n.187-3268C=)
c.712C= (p.Gln238=)
c.714+48C=
n.2621+48C=
c.588+48C=
c.398+48C= (n.398+48C=)
c.820C= (p.Gln274=)
c.442C= (p.Gln148=)
n.1730+48C=
15g.63062693C>GCA392724799TPM1n.1555+48C>G
c.*191+48C>G (n.*191+48C>G)
n.968C>G
c.394+48C>G (n.394+48C>G)
c.664+48C>G (n.664+48C>G)
c.459+48C>G
c.898+48C>G (n.898+48C>G)
c.772+48C>G (n.772+48C>G)
n.794+48C>G
n.1288+48C>G
c.104+48C>G
n.291+48C>G
c.*180+48C>G (n.*180+48C>G)
c.*380+48C>G (n.*380+48C>G)
c.17+48C>G
n.240+48C>G
c.187-3268C>G (n.187-3268C>G)
c.712C>G (p.Gln238Glu)
c.714+48C>G
n.2621+48C>G
c.588+48C>G
c.398+48C>G (n.398+48C>G)
c.820C>G (p.Gln274Glu)
c.442C>G (p.Gln148Glu)
n.1730+48C>G
15g.63062693C>TCA272034380TPM1n.1555+48C>T
c.*191+48C>T (n.*191+48C>T)
n.968C>T
c.394+48C>T (n.394+48C>T)
c.664+48C>T (n.664+48C>T)
c.459+48C>T
c.898+48C>T (n.898+48C>T)
c.772+48C>T (n.772+48C>T)
n.794+48C>T
n.1288+48C>T
c.104+48C>T
n.291+48C>T
c.*180+48C>T (n.*180+48C>T)
c.*380+48C>T (n.*380+48C>T)
c.17+48C>T
n.240+48C>T
c.187-3268C>T (n.187-3268C>T)
c.712C>T (p.Gln238Ter)
c.714+48C>T
n.2621+48C>T
c.588+48C>T
c.398+48C>T (n.398+48C>T)
c.820C>T (p.Gln274Ter)
c.442C>T (p.Gln148Ter)
n.1730+48C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062694A>CCA392724800TPM1n.1555+49A>C
c.*191+49A>C (n.*191+49A>C)
n.969A>C
c.394+49A>C (n.394+49A>C)
c.664+49A>C (n.664+49A>C)
c.459+49A>C
c.898+49A>C (n.898+49A>C)
c.772+49A>C (n.772+49A>C)
n.794+49A>C
n.1288+49A>C
c.104+49A>C
n.291+49A>C
c.*180+49A>C (n.*180+49A>C)
c.*380+49A>C (n.*380+49A>C)
c.17+49A>C
n.240+49A>C
c.187-3267A>C (n.187-3267A>C)
c.713A>C (p.Gln238Pro)
c.714+49A>C
n.2621+49A>C
c.588+49A>C
c.398+49A>C (n.398+49A>C)
c.821A>C (p.Gln274Pro)
c.443A>C (p.Gln148Pro)
n.1730+49A>C
15g.63062694A>GCA392724801TPM1n.1555+49A>G
c.*191+49A>G (n.*191+49A>G)
n.969A>G
c.394+49A>G (n.394+49A>G)
c.664+49A>G (n.664+49A>G)
c.459+49A>G
c.898+49A>G (n.898+49A>G)
c.772+49A>G (n.772+49A>G)
n.794+49A>G
n.1288+49A>G
c.104+49A>G
n.291+49A>G
c.*180+49A>G (n.*180+49A>G)
c.*380+49A>G (n.*380+49A>G)
c.17+49A>G
n.240+49A>G
c.187-3267A>G (n.187-3267A>G)
c.713A>G (p.Gln238Arg)
c.714+49A>G
n.2621+49A>G
c.588+49A>G
c.398+49A>G (n.398+49A>G)
c.821A>G (p.Gln274Arg)
c.443A>G (p.Gln148Arg)
n.1730+49A>G
15g.63062694A>TCA392724802TPM1n.1555+49A>T
c.*191+49A>T (n.*191+49A>T)
n.969A>T
c.394+49A>T (n.394+49A>T)
c.664+49A>T (n.664+49A>T)
c.459+49A>T
c.898+49A>T (n.898+49A>T)
c.772+49A>T (n.772+49A>T)
n.794+49A>T
n.1288+49A>T
c.104+49A>T
n.291+49A>T
c.*180+49A>T (n.*180+49A>T)
c.*380+49A>T (n.*380+49A>T)
c.17+49A>T
n.240+49A>T
c.187-3267A>T (n.187-3267A>T)
c.713A>T (p.Gln238Leu)
c.714+49A>T
n.2621+49A>T
c.588+49A>T
c.398+49A>T (n.398+49A>T)
c.821A>T (p.Gln274Leu)
c.443A>T (p.Gln148Leu)
n.1730+49A>T
15g.63062695A=CA2182495431TPM1n.1555+50A=
c.*191+50A= (n.*191+50A=)
n.970A=
c.394+50A= (n.394+50A=)
c.664+50A= (n.664+50A=)
c.459+50A=
c.898+50A= (n.898+50A=)
c.772+50A= (n.772+50A=)
n.794+50A=
n.1288+50A=
c.104+50A=
n.291+50A=
c.*180+50A= (n.*180+50A=)
c.*380+50A= (n.*380+50A=)
c.17+50A=
n.240+50A=
c.187-3266A= (n.187-3266A=)
c.714A= (p.Gln238=)
c.714+50A=
n.2621+50A=
c.588+50A=
c.398+50A= (n.398+50A=)
c.822A= (p.Gln274=)
c.444A= (p.Gln148=)
n.1730+50A=
15g.63062695A>CCA392724803TPM1n.1555+50A>C
c.*191+50A>C (n.*191+50A>C)
n.970A>C
c.394+50A>C (n.394+50A>C)
c.664+50A>C (n.664+50A>C)
c.459+50A>C
c.898+50A>C (n.898+50A>C)
c.772+50A>C (n.772+50A>C)
n.794+50A>C
n.1288+50A>C
c.104+50A>C
n.291+50A>C
c.*180+50A>C (n.*180+50A>C)
c.*380+50A>C (n.*380+50A>C)
c.17+50A>C
n.240+50A>C
c.187-3266A>C (n.187-3266A>C)
c.714A>C (p.Gln238His)
c.714+50A>C
n.2621+50A>C
c.588+50A>C
c.398+50A>C (n.398+50A>C)
c.822A>C (p.Gln274His)
c.444A>C (p.Gln148His)
n.1730+50A>C
15g.63062695A>GCA2182495432TPM1n.1555+50A>G
c.*191+50A>G (n.*191+50A>G)
n.970A>G
c.394+50A>G (n.394+50A>G)
c.664+50A>G (n.664+50A>G)
c.459+50A>G
c.898+50A>G (n.898+50A>G)
c.772+50A>G (n.772+50A>G)
n.794+50A>G
n.1288+50A>G
c.104+50A>G
n.291+50A>G
c.*180+50A>G (n.*180+50A>G)
c.*380+50A>G (n.*380+50A>G)
c.17+50A>G
n.240+50A>G
c.187-3266A>G (n.187-3266A>G)
c.714A>G (p.Gln238=)
c.714+50A>G
n.2621+50A>G
c.588+50A>G
c.398+50A>G (n.398+50A>G)
c.822A>G (p.Gln274=)
c.444A>G (p.Gln148=)
n.1730+50A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.63062695A>TCA392724804TPM1n.1555+50A>T
c.*191+50A>T (n.*191+50A>T)
n.970A>T
c.394+50A>T (n.394+50A>T)
c.664+50A>T (n.664+50A>T)
c.459+50A>T
c.898+50A>T (n.898+50A>T)
c.772+50A>T (n.772+50A>T)
n.794+50A>T
n.1288+50A>T
c.104+50A>T
n.291+50A>T
c.*180+50A>T (n.*180+50A>T)
c.*380+50A>T (n.*380+50A>T)
c.17+50A>T
n.240+50A>T
c.187-3266A>T (n.187-3266A>T)
c.714A>T (p.Gln238His)
c.714+50A>T
n.2621+50A>T
c.588+50A>T
c.398+50A>T (n.398+50A>T)
c.822A>T (p.Gln274His)
c.444A>T (p.Gln148His)
n.1730+50A>T
15g.63062695_63062696delinsACCA2182495430TPM1n.1555+50_1555+51delinsAC
c.*191+50_*191+51delinsAC (n.*191+50_*191+51delinsAC)
n.970_971delinsAC
c.394+50_394+51delinsAC (n.394+50_394+51delinsAC)
c.664+50_664+51delinsAC (n.664+50_664+51delinsAC)
c.459+50_459+51delinsAC
c.898+50_898+51delinsAC (n.898+50_898+51delinsAC)
c.772+50_772+51delinsAC (n.772+50_772+51delinsAC)
n.794+50_794+51delinsAC
n.1288+50_1288+51delinsAC
c.104+50_104+51delinsAC
n.291+50_291+51delinsAC
c.*180+50_*180+51delinsAC (n.*180+50_*180+51delinsAC)
c.*380+50_*380+51delinsAC (n.*380+50_*380+51delinsAC)
c.17+50_17+51delinsAC
n.240+50_240+51delinsAC
c.187-3266_187-3265delinsAC (n.187-3266_187-3265delinsAC)
c.714_715delinsAC (p.Gln238=)
c.714+50_714+51delinsAC
n.2621+50_2621+51delinsAC
c.588+50_588+51delinsAC
c.398+50_398+51delinsAC (n.398+50_398+51delinsAC)
c.822_823delinsAC (p.Gln274=)
c.444_445delinsAC (p.Gln148=)
n.1730+50_1730+51delinsAC
15g.63062696C>ACA392724805TPM1n.1555+51C>A
c.*191+51C>A (n.*191+51C>A)
n.971C>A
c.394+51C>A (n.394+51C>A)
c.664+51C>A (n.664+51C>A)
c.459+51C>A
c.898+51C>A (n.898+51C>A)
c.772+51C>A (n.772+51C>A)
n.794+51C>A
n.1288+51C>A
c.104+51C>A
n.291+51C>A
c.*180+51C>A (n.*180+51C>A)
c.*380+51C>A (n.*380+51C>A)
c.17+51C>A
n.240+51C>A
c.187-3265C>A (n.187-3265C>A)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.714+51C>A
n.2621+51C>A
c.588+51C>A
c.398+51C>A (n.398+51C>A)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
n.1730+51C>A
15g.63062696C=CA2182495433TPM1n.1555+51C=
c.*191+51C= (n.*191+51C=)
n.971C=
c.394+51C= (n.394+51C=)
c.664+51C= (n.664+51C=)
c.459+51C=
c.898+51C= (n.898+51C=)
c.772+51C= (n.772+51C=)
n.794+51C=
n.1288+51C=
c.104+51C=
n.291+51C=
c.*180+51C= (n.*180+51C=)
c.*380+51C= (n.*380+51C=)
c.17+51C=
n.240+51C=
c.187-3265C= (n.187-3265C=)
c.715C= (p.Pro239=)
c.714+51C=
n.2621+51C=
c.588+51C=
c.398+51C= (n.398+51C=)
c.823C= (p.Pro275=)
c.445C= (p.Pro149=)
n.1730+51C=
15g.63062696C>GCA392724806TPM1n.1555+51C>G
c.*191+51C>G (n.*191+51C>G)
n.971C>G
c.394+51C>G (n.394+51C>G)
c.664+51C>G (n.664+51C>G)
c.459+51C>G
c.898+51C>G (n.898+51C>G)
c.772+51C>G (n.772+51C>G)
n.794+51C>G
n.1288+51C>G
c.104+51C>G
n.291+51C>G
c.*180+51C>G (n.*180+51C>G)
c.*380+51C>G (n.*380+51C>G)
c.17+51C>G
n.240+51C>G
c.187-3265C>G (n.187-3265C>G)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.714+51C>G
n.2621+51C>G
c.588+51C>G
c.398+51C>G (n.398+51C>G)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
n.1730+51C>G
15g.63062696C>TCA033316TPM1n.1555+51C>T
c.*191+51C>T (n.*191+51C>T)
n.971C>T
c.394+51C>T (n.394+51C>T)
c.664+51C>T (n.664+51C>T)
c.459+51C>T
c.898+51C>T (n.898+51C>T)
c.772+51C>T (n.772+51C>T)
n.794+51C>T
n.1288+51C>T
c.104+51C>T
n.291+51C>T
c.*180+51C>T (n.*180+51C>T)
c.*380+51C>T (n.*380+51C>T)
c.17+51C>T
n.240+51C>T
c.187-3265C>T (n.187-3265C>T)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.714+51C>T
n.2621+51C>T
c.588+51C>T
c.398+51C>T (n.398+51C>T)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
n.1730+51C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062697delCA033327TPM1n.1555+52del
c.*191+52del (n.*191+52del)
n.972del
c.394+52del (n.394+52del)
c.664+52del (n.664+52del)
c.459+52del
c.898+52del (n.898+52del)
c.772+52del (n.772+52del)
n.794+52del
n.1288+52del
c.104+52del
n.291+52del
c.*180+52del (n.*180+52del)
c.*380+52del (n.*380+52del)
c.17+52del
n.240+52del
c.187-3264del (n.187-3264del)
c.716del (p.Pro239LeufsTer?)
c.714+52del
n.2621+52del
c.588+52del
c.398+52del (n.398+52del)
c.824del (p.Pro275LeufsTer?)
c.446del (p.Pro149LeufsTer?)
n.1730+52del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062697C>ACA392724808TPM1n.1555+52C>A
c.*191+52C>A (n.*191+52C>A)
n.972C>A
c.394+52C>A (n.394+52C>A)
c.664+52C>A (n.664+52C>A)
c.459+52C>A
c.898+52C>A (n.898+52C>A)
c.772+52C>A (n.772+52C>A)
n.794+52C>A
n.1288+52C>A
c.104+52C>A
n.291+52C>A
c.*180+52C>A (n.*180+52C>A)
c.*380+52C>A (n.*380+52C>A)
c.17+52C>A
n.240+52C>A
c.187-3264C>A (n.187-3264C>A)
c.716C>A (p.Pro239His)
c.714+52C>A
n.2621+52C>A
c.588+52C>A
c.398+52C>A (n.398+52C>A)
c.824C>A (p.Pro275His)
c.446C>A (p.Pro149His)
n.1730+52C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63062697C=CA2182495434TPM1n.1555+52C=
c.*191+52C= (n.*191+52C=)
n.972C=
c.394+52C= (n.394+52C=)
c.664+52C= (n.664+52C=)
c.459+52C=
c.898+52C= (n.898+52C=)
c.772+52C= (n.772+52C=)
n.794+52C=
n.1288+52C=
c.104+52C=
n.291+52C=
c.*180+52C= (n.*180+52C=)
c.*380+52C= (n.*380+52C=)
c.17+52C=
n.240+52C=
c.187-3264C= (n.187-3264C=)
c.716C= (p.Pro239=)
c.714+52C=
n.2621+52C=
c.588+52C=
c.398+52C= (n.398+52C=)
c.824C= (p.Pro275=)
c.446C= (p.Pro149=)
n.1730+52C=
15g.63062697C>GCA392724807TPM1n.1555+52C>G
c.*191+52C>G (n.*191+52C>G)
n.972C>G
c.394+52C>G (n.394+52C>G)
c.664+52C>G (n.664+52C>G)
c.459+52C>G
c.898+52C>G (n.898+52C>G)
c.772+52C>G (n.772+52C>G)
n.794+52C>G
n.1288+52C>G
c.104+52C>G
n.291+52C>G
c.*180+52C>G (n.*180+52C>G)
c.*380+52C>G (n.*380+52C>G)
c.17+52C>G
n.240+52C>G
c.187-3264C>G (n.187-3264C>G)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.714+52C>G
n.2621+52C>G
c.588+52C>G
c.398+52C>G (n.398+52C>G)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
n.1730+52C>G
15g.63062697C>TCA392724809TPM1n.1555+52C>T
c.*191+52C>T (n.*191+52C>T)
n.972C>T
c.394+52C>T (n.394+52C>T)
c.664+52C>T (n.664+52C>T)
c.459+52C>T
c.898+52C>T (n.898+52C>T)
c.772+52C>T (n.772+52C>T)
n.794+52C>T
n.1288+52C>T
c.104+52C>T
n.291+52C>T
c.*180+52C>T (n.*180+52C>T)
c.*380+52C>T (n.*380+52C>T)
c.17+52C>T
n.240+52C>T
c.187-3264C>T (n.187-3264C>T)
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.714+52C>T
n.2621+52C>T
c.588+52C>T
c.398+52C>T (n.398+52C>T)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
n.1730+52C>T
15g.63062698T>GCA2575750139TPM1n.1555+53T>G
c.*191+53T>G (n.*191+53T>G)
n.973T>G
c.394+53T>G (n.394+53T>G)
c.664+53T>G (n.664+53T>G)
c.459+53T>G
c.898+53T>G (n.898+53T>G)
c.772+53T>G (n.772+53T>G)
n.794+53T>G
n.1288+53T>G
c.104+53T>G
n.291+53T>G
c.*180+53T>G (n.*180+53T>G)
c.*380+53T>G (n.*380+53T>G)
c.17+53T>G
n.240+53T>G
c.187-3263T>G (n.187-3263T>G)
c.717T>G (p.Pro239=)
c.714+53T>G
n.2621+53T>G
c.588+53T>G
c.398+53T>G (n.398+53T>G)
c.825T>G (p.Pro275=)
c.447T>G (p.Pro149=)
n.1730+53T>G
15g.63062699G>ACA392724810TPM1n.1555+54G>A
c.*191+54G>A (n.*191+54G>A)
n.974G>A
c.394+54G>A (n.394+54G>A)
c.664+54G>A (n.664+54G>A)
c.459+54G>A
c.898+54G>A (n.898+54G>A)
c.772+54G>A (n.772+54G>A)
n.794+54G>A
n.1288+54G>A
c.104+54G>A
n.291+54G>A
c.*180+54G>A (n.*180+54G>A)
c.*380+54G>A (n.*380+54G>A)
c.17+54G>A
n.240+54G>A
c.187-3262G>A (n.187-3262G>A)
c.718G>A (p.Gly240Ser)
c.714+54G>A
n.2621+54G>A
c.588+54G>A
c.398+54G>A (n.398+54G>A)
c.826G>A (p.Gly276Ser)
c.448G>A (p.Gly150Ser)
n.1730+54G>A
15g.63062699G>CCA392724812TPM1n.1555+54G>C
c.*191+54G>C (n.*191+54G>C)
n.974G>C
c.394+54G>C (n.394+54G>C)
c.664+54G>C (n.664+54G>C)
c.459+54G>C
c.898+54G>C (n.898+54G>C)
c.772+54G>C (n.772+54G>C)
n.794+54G>C
n.1288+54G>C
c.104+54G>C
n.291+54G>C
c.*180+54G>C (n.*180+54G>C)
c.*380+54G>C (n.*380+54G>C)
c.17+54G>C
n.240+54G>C
c.187-3262G>C (n.187-3262G>C)
c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.714+54G>C
n.2621+54G>C
c.588+54G>C
c.398+54G>C (n.398+54G>C)
c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
n.1730+54G>C
15g.63062699G>TCA392724811TPM1n.1555+54G>T
c.*191+54G>T (n.*191+54G>T)
n.974G>T
c.394+54G>T (n.394+54G>T)
c.664+54G>T (n.664+54G>T)
c.459+54G>T
c.898+54G>T (n.898+54G>T)
c.772+54G>T (n.772+54G>T)
n.794+54G>T
n.1288+54G>T
c.104+54G>T
n.291+54G>T
c.*180+54G>T (n.*180+54G>T)
c.*380+54G>T (n.*380+54G>T)
c.17+54G>T
n.240+54G>T
c.187-3262G>T (n.187-3262G>T)
c.718G>T (p.Gly240Cys)
c.714+54G>T
n.2621+54G>T
c.588+54G>T
c.398+54G>T (n.398+54G>T)
c.826G>T (p.Gly276Cys)
c.448G>T (p.Gly150Cys)
n.1730+54G>T
15g.63062700G>ACA392724813TPM1n.1555+55G>A
c.*191+55G>A (n.*191+55G>A)
n.975G>A
c.394+55G>A (n.394+55G>A)
c.664+55G>A (n.664+55G>A)
c.459+55G>A
c.898+55G>A (n.898+55G>A)
c.772+55G>A (n.772+55G>A)
n.794+55G>A
n.1288+55G>A
c.104+55G>A
n.291+55G>A
c.*180+55G>A (n.*180+55G>A)
c.*380+55G>A (n.*380+55G>A)
c.17+55G>A
n.240+55G>A
c.187-3261G>A (n.187-3261G>A)
c.719G>A (p.Gly240Asp)
c.714+55G>A
n.2621+55G>A
c.588+55G>A
c.398+55G>A (n.398+55G>A)
c.827G>A (p.Gly276Asp)
c.449G>A (p.Gly150Asp)
n.1730+55G>A
15g.63062700G>CCA392724814TPM1n.1555+55G>C
c.*191+55G>C (n.*191+55G>C)
n.975G>C
c.394+55G>C (n.394+55G>C)
c.664+55G>C (n.664+55G>C)
c.459+55G>C
c.898+55G>C (n.898+55G>C)
c.772+55G>C (n.772+55G>C)
n.794+55G>C
n.1288+55G>C
c.104+55G>C
n.291+55G>C
c.*180+55G>C (n.*180+55G>C)
c.*380+55G>C (n.*380+55G>C)
c.17+55G>C
n.240+55G>C
c.187-3261G>C (n.187-3261G>C)
c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.714+55G>C
n.2621+55G>C
c.588+55G>C
c.398+55G>C (n.398+55G>C)
c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
n.1730+55G>C
15g.63062700G>TCA392724815TPM1n.1555+55G>T
c.*191+55G>T (n.*191+55G>T)
n.975G>T
c.394+55G>T (n.394+55G>T)
c.664+55G>T (n.664+55G>T)
c.459+55G>T
c.898+55G>T (n.898+55G>T)
c.772+55G>T (n.772+55G>T)
n.794+55G>T
n.1288+55G>T
c.104+55G>T
n.291+55G>T
c.*180+55G>T (n.*180+55G>T)
c.*380+55G>T (n.*380+55G>T)
c.17+55G>T
n.240+55G>T
c.187-3261G>T (n.187-3261G>T)
c.719G>T (p.Gly240Val)
c.714+55G>T
n.2621+55G>T
c.588+55G>T
c.398+55G>T (n.398+55G>T)
c.827G>T (p.Gly276Val)
c.449G>T (p.Gly150Val)
n.1730+55G>T
15g.63062702A=CA2182495435TPM1n.1555+57A=
c.*191+57A= (n.*191+57A=)
n.977A=
c.394+57A= (n.394+57A=)
c.664+57A= (n.664+57A=)
c.459+57A=
c.898+57A= (n.898+57A=)
c.772+57A= (n.772+57A=)
n.794+57A=
n.1288+57A=
c.104+57A=
n.291+57A=
c.*180+57A= (n.*180+57A=)
c.*380+57A= (n.*380+57A=)
c.17+57A=
n.240+57A=
c.187-3259A= (n.187-3259A=)
c.721A= (p.Lys241=)
c.714+57A=
n.2621+57A=
c.588+57A=
c.398+57A= (n.398+57A=)
c.829A= (p.Lys277=)
c.451A= (p.Lys151=)
n.1730+57A=
15g.63062702A>CCA392724816TPM1n.1555+57A>C
c.*191+57A>C (n.*191+57A>C)
n.977A>C
c.394+57A>C (n.394+57A>C)
c.664+57A>C (n.664+57A>C)
c.459+57A>C
c.898+57A>C (n.898+57A>C)
c.772+57A>C (n.772+57A>C)
n.794+57A>C
n.1288+57A>C
c.104+57A>C
n.291+57A>C
c.*180+57A>C (n.*180+57A>C)
c.*380+57A>C (n.*380+57A>C)
c.17+57A>C
n.240+57A>C
c.187-3259A>C (n.187-3259A>C)
c.721A>C (p.Lys241Gln)
c.714+57A>C
n.2621+57A>C
c.588+57A>C
c.398+57A>C (n.398+57A>C)
c.829A>C (p.Lys277Gln)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
n.1730+57A>C
15g.63062702A>GCA392724817TPM1n.1555+57A>G
c.*191+57A>G (n.*191+57A>G)
n.977A>G
c.394+57A>G (n.394+57A>G)
c.664+57A>G (n.664+57A>G)
c.459+57A>G
c.898+57A>G (n.898+57A>G)
c.772+57A>G (n.772+57A>G)
n.794+57A>G
n.1288+57A>G
c.104+57A>G
n.291+57A>G
c.*180+57A>G (n.*180+57A>G)
c.*380+57A>G (n.*380+57A>G)
c.17+57A>G
n.240+57A>G
c.187-3259A>G (n.187-3259A>G)
c.721A>G (p.Lys241Glu)
c.714+57A>G
n.2621+57A>G
c.588+57A>G
c.398+57A>G (n.398+57A>G)
c.829A>G (p.Lys277Glu)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
n.1730+57A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062702A>TCA392724818TPM1n.1555+57A>T
c.*191+57A>T (n.*191+57A>T)
n.977A>T
c.394+57A>T (n.394+57A>T)
c.664+57A>T (n.664+57A>T)
c.459+57A>T
c.898+57A>T (n.898+57A>T)
c.772+57A>T (n.772+57A>T)
n.794+57A>T
n.1288+57A>T
c.104+57A>T
n.291+57A>T
c.*180+57A>T (n.*180+57A>T)
c.*380+57A>T (n.*380+57A>T)
c.17+57A>T
n.240+57A>T
c.187-3259A>T (n.187-3259A>T)
c.721A>T (p.Lys241Ter)
c.714+57A>T
n.2621+57A>T
c.588+57A>T
c.398+57A>T (n.398+57A>T)
c.829A>T (p.Lys277Ter)
c.451A>T (p.Lys151Ter)
n.1730+57A>T
15g.63062703A>CCA392724821TPM1n.1555+58A>C
c.*191+58A>C (n.*191+58A>C)
n.978A>C
c.394+58A>C (n.394+58A>C)
c.664+58A>C (n.664+58A>C)
c.459+58A>C
c.898+58A>C (n.898+58A>C)
c.772+58A>C (n.772+58A>C)
n.794+58A>C
n.1288+58A>C
c.104+58A>C
n.291+58A>C
c.*180+58A>C (n.*180+58A>C)
c.*380+58A>C (n.*380+58A>C)
c.17+58A>C
n.240+58A>C
c.187-3258A>C (n.187-3258A>C)
c.722A>C (p.Lys241Thr)
c.714+58A>C
n.2621+58A>C
c.588+58A>C
c.398+58A>C (n.398+58A>C)
c.830A>C (p.Lys277Thr)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
n.1730+58A>C
gnomAD v4
15g.63062703A>GCA392724819TPM1n.1555+58A>G
c.*191+58A>G (n.*191+58A>G)
n.978A>G
c.394+58A>G (n.394+58A>G)
c.664+58A>G (n.664+58A>G)
c.459+58A>G
c.898+58A>G (n.898+58A>G)
c.772+58A>G (n.772+58A>G)
n.794+58A>G
n.1288+58A>G
c.104+58A>G
n.291+58A>G
c.*180+58A>G (n.*180+58A>G)
c.*380+58A>G (n.*380+58A>G)
c.17+58A>G
n.240+58A>G
c.187-3258A>G (n.187-3258A>G)
c.722A>G (p.Lys241Arg)
c.714+58A>G
n.2621+58A>G
c.588+58A>G
c.398+58A>G (n.398+58A>G)
c.830A>G (p.Lys277Arg)
c.452A>G (p.Lys151Arg)
n.1730+58A>G
15g.63062703A>TCA392724820TPM1n.1555+58A>T
c.*191+58A>T (n.*191+58A>T)
n.978A>T
c.394+58A>T (n.394+58A>T)
c.664+58A>T (n.664+58A>T)
c.459+58A>T
c.898+58A>T (n.898+58A>T)
c.772+58A>T (n.772+58A>T)
n.794+58A>T
n.1288+58A>T
c.104+58A>T
n.291+58A>T
c.*180+58A>T (n.*180+58A>T)
c.*380+58A>T (n.*380+58A>T)
c.17+58A>T
n.240+58A>T
c.187-3258A>T (n.187-3258A>T)
c.722A>T (p.Lys241Ile)
c.714+58A>T
n.2621+58A>T
c.588+58A>T
c.398+58A>T (n.398+58A>T)
c.830A>T (p.Lys277Ile)
c.452A>T (p.Lys151Ile)
n.1730+58A>T
15g.63062704A>CCA392724822TPM1n.1555+59A>C
c.*191+59A>C (n.*191+59A>C)
n.979A>C
c.394+59A>C (n.394+59A>C)
c.664+59A>C (n.664+59A>C)
c.459+59A>C
c.898+59A>C (n.898+59A>C)
c.772+59A>C (n.772+59A>C)
n.794+59A>C
n.1288+59A>C
c.104+59A>C
n.291+59A>C
c.*180+59A>C (n.*180+59A>C)
c.*380+59A>C (n.*380+59A>C)
c.17+59A>C
n.240+59A>C
c.187-3257A>C (n.187-3257A>C)
c.723A>C (p.Lys241Asn)
c.714+59A>C
n.2621+59A>C
c.588+59A>C
c.398+59A>C (n.398+59A>C)
c.831A>C (p.Lys277Asn)
c.453A>C (p.Lys151Asn)
n.1730+59A>C
15g.63062704A>TCA392724823TPM1n.1555+59A>T
c.*191+59A>T (n.*191+59A>T)
n.979A>T
c.394+59A>T (n.394+59A>T)
c.664+59A>T (n.664+59A>T)
c.459+59A>T
c.898+59A>T (n.898+59A>T)
c.772+59A>T (n.772+59A>T)
n.794+59A>T
n.1288+59A>T
c.104+59A>T
n.291+59A>T
c.*180+59A>T (n.*180+59A>T)
c.*380+59A>T (n.*380+59A>T)
c.17+59A>T
n.240+59A>T
c.187-3257A>T (n.187-3257A>T)
c.723A>T (p.Lys241Asn)
c.714+59A>T
n.2621+59A>T
c.588+59A>T
c.398+59A>T (n.398+59A>T)
c.831A>T (p.Lys277Asn)
c.453A>T (p.Lys151Asn)
n.1730+59A>T
15g.63062705A>CCA392724824TPM1n.1555+60A>C
c.*191+60A>C (n.*191+60A>C)
n.980A>C
c.394+60A>C (n.394+60A>C)
c.664+60A>C (n.664+60A>C)
c.459+60A>C
c.898+60A>C (n.898+60A>C)
c.772+60A>C (n.772+60A>C)
n.794+60A>C
n.1288+60A>C
c.104+60A>C
n.291+60A>C
c.*180+60A>C (n.*180+60A>C)
c.*380+60A>C (n.*380+60A>C)
c.17+60A>C
n.240+60A>C
c.187-3256A>C (n.187-3256A>C)
c.724A>C (p.Thr242Pro)
c.714+60A>C
n.2621+60A>C
c.588+60A>C
c.398+60A>C (n.398+60A>C)
c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.454A>C (p.Thr152Pro)
n.1730+60A>C
15g.63062705A>GCA392724825TPM1n.1555+60A>G
c.*191+60A>G (n.*191+60A>G)
n.980A>G
c.394+60A>G (n.394+60A>G)
c.664+60A>G (n.664+60A>G)
c.459+60A>G
c.898+60A>G (n.898+60A>G)
c.772+60A>G (n.772+60A>G)
n.794+60A>G
n.1288+60A>G
c.104+60A>G
n.291+60A>G
c.*180+60A>G (n.*180+60A>G)
c.*380+60A>G (n.*380+60A>G)
c.17+60A>G
n.240+60A>G
c.187-3256A>G (n.187-3256A>G)
c.724A>G (p.Thr242Ala)
c.714+60A>G
n.2621+60A>G
c.588+60A>G
c.398+60A>G (n.398+60A>G)
c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.454A>G (p.Thr152Ala)
n.1730+60A>G
15g.63062705A>TCA392724826TPM1n.1555+60A>T
c.*191+60A>T (n.*191+60A>T)
n.980A>T
c.394+60A>T (n.394+60A>T)
c.664+60A>T (n.664+60A>T)
c.459+60A>T
c.898+60A>T (n.898+60A>T)
c.772+60A>T (n.772+60A>T)
n.794+60A>T
n.1288+60A>T
c.104+60A>T
n.291+60A>T
c.*180+60A>T (n.*180+60A>T)
c.*380+60A>T (n.*380+60A>T)
c.17+60A>T
n.240+60A>T
c.187-3256A>T (n.187-3256A>T)
c.724A>T (p.Thr242Ser)
c.714+60A>T
n.2621+60A>T
c.588+60A>T
c.398+60A>T (n.398+60A>T)
c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.454A>T (p.Thr152Ser)
n.1730+60A>T
15g.63062706_63062707delCA2575750140TPM1n.1555+61_1555+62del
c.*191+61_*191+62del (n.*191+61_*191+62del)
n.981_982del
c.394+61_394+62del (n.394+61_394+62del)
c.664+61_664+62del (n.664+61_664+62del)
c.459+61_459+62del
c.898+61_898+62del (n.898+61_898+62del)
c.772+61_772+62del (n.772+61_772+62del)
n.794+61_794+62del
n.1288+61_1288+62del
c.104+61_104+62del
n.291+61_291+62del
c.*180+61_*180+62del (n.*180+61_*180+62del)
c.*380+61_*380+62del (n.*380+61_*380+62del)
c.17+61_17+62del
n.240+61_240+62del
c.187-3255_187-3254del (n.187-3255_187-3254del)
c.725_726del (p.Thr242AsnfsTer10)
c.714+61_714+62del
n.2621+61_2621+62del
c.588+61_588+62del
c.398+61_398+62del (n.398+61_398+62del)
c.833_834del (p.Thr278AsnfsTer10)
c.455_456del (p.Thr152AsnfsTer10)
n.1730+61_1730+62del
gnomAD v4
15g.63062706C>ACA392724827TPM1n.1555+61C>A
c.*191+61C>A (n.*191+61C>A)
n.981C>A
c.394+61C>A (n.394+61C>A)
c.664+61C>A (n.664+61C>A)
c.459+61C>A
c.898+61C>A (n.898+61C>A)
c.772+61C>A (n.772+61C>A)
n.794+61C>A
n.1288+61C>A
c.104+61C>A
n.291+61C>A
c.*180+61C>A (n.*180+61C>A)
c.*380+61C>A (n.*380+61C>A)
c.17+61C>A
n.240+61C>A
c.187-3255C>A (n.187-3255C>A)
c.725C>A (p.Thr242Lys)
c.714+61C>A
n.2621+61C>A
c.588+61C>A
c.398+61C>A (n.398+61C>A)
c.833C>A (p.Thr278Lys)
c.455C>A (p.Thr152Lys)
n.1730+61C>A
15g.63062706C>GCA392724829TPM1n.1555+61C>G
c.*191+61C>G (n.*191+61C>G)
n.981C>G
c.394+61C>G (n.394+61C>G)
c.664+61C>G (n.664+61C>G)
c.459+61C>G
c.898+61C>G (n.898+61C>G)
c.772+61C>G (n.772+61C>G)
n.794+61C>G
n.1288+61C>G
c.104+61C>G
n.291+61C>G
c.*180+61C>G (n.*180+61C>G)
c.*380+61C>G (n.*380+61C>G)
c.17+61C>G
n.240+61C>G
c.187-3255C>G (n.187-3255C>G)
c.725C>G (p.Thr242Arg)
c.714+61C>G
n.2621+61C>G
c.588+61C>G
c.398+61C>G (n.398+61C>G)
c.833C>G (p.Thr278Arg)
c.455C>G (p.Thr152Arg)
n.1730+61C>G
15g.63062706C>TCA392724828TPM1n.1555+61C>T
c.*191+61C>T (n.*191+61C>T)
n.981C>T
c.394+61C>T (n.394+61C>T)
c.664+61C>T (n.664+61C>T)
c.459+61C>T
c.898+61C>T (n.898+61C>T)
c.772+61C>T (n.772+61C>T)
n.794+61C>T
n.1288+61C>T
c.104+61C>T
n.291+61C>T
c.*180+61C>T (n.*180+61C>T)
c.*380+61C>T (n.*380+61C>T)
c.17+61C>T
n.240+61C>T
c.187-3255C>T (n.187-3255C>T)
c.725C>T (p.Thr242Ile)
c.714+61C>T
n.2621+61C>T
c.588+61C>T
c.398+61C>T (n.398+61C>T)
c.833C>T (p.Thr278Ile)
c.455C>T (p.Thr152Ile)
n.1730+61C>T
dbSNP
15g.63062708A=CA2182495436TPM1n.1555+63A=
c.*191+63A= (n.*191+63A=)
n.983A=
c.394+63A= (n.394+63A=)
c.664+63A= (n.664+63A=)
c.459+63A=
c.898+63A= (n.898+63A=)
c.772+63A= (n.772+63A=)
n.794+63A=
n.1288+63A=
c.104+63A=
n.291+63A=
c.*180+63A= (n.*180+63A=)
c.*380+63A= (n.*380+63A=)
c.17+63A=
n.240+63A=
c.187-3253A= (n.187-3253A=)
c.727A= (p.Ile243=)
c.714+63A=
n.2621+63A=
c.588+63A=
c.398+63A= (n.398+63A=)
c.835A= (p.Ile279=)
c.457A= (p.Ile153=)
n.1730+63A=
15g.63062708A>CCA392724830TPM1n.1555+63A>C
c.*191+63A>C (n.*191+63A>C)
n.983A>C
c.394+63A>C (n.394+63A>C)
c.664+63A>C (n.664+63A>C)
c.459+63A>C
c.898+63A>C (n.898+63A>C)
c.772+63A>C (n.772+63A>C)
n.794+63A>C
n.1288+63A>C
c.104+63A>C
n.291+63A>C
c.*180+63A>C (n.*180+63A>C)
c.*380+63A>C (n.*380+63A>C)
c.17+63A>C
n.240+63A>C
c.187-3253A>C (n.187-3253A>C)
c.727A>C (p.Ile243Leu)
c.714+63A>C
n.2621+63A>C
c.588+63A>C
c.398+63A>C (n.398+63A>C)
c.835A>C (p.Ile279Leu)
c.457A>C (p.Ile153Leu)
n.1730+63A>C
15g.63062708A>GCA033338TPM1n.1555+63A>G
c.*191+63A>G (n.*191+63A>G)
n.983A>G
c.394+63A>G (n.394+63A>G)
c.664+63A>G (n.664+63A>G)
c.459+63A>G
c.898+63A>G (n.898+63A>G)
c.772+63A>G (n.772+63A>G)
n.794+63A>G
n.1288+63A>G
c.104+63A>G
n.291+63A>G
c.*180+63A>G (n.*180+63A>G)
c.*380+63A>G (n.*380+63A>G)
c.17+63A>G
n.240+63A>G
c.187-3253A>G (n.187-3253A>G)
c.727A>G (p.Ile243Val)
c.714+63A>G
n.2621+63A>G
c.588+63A>G
c.398+63A>G (n.398+63A>G)
c.835A>G (p.Ile279Val)
c.457A>G (p.Ile153Val)
n.1730+63A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062708A>TCA392724831TPM1n.1555+63A>T
c.*191+63A>T (n.*191+63A>T)
n.983A>T
c.394+63A>T (n.394+63A>T)
c.664+63A>T (n.664+63A>T)
c.459+63A>T
c.898+63A>T (n.898+63A>T)
c.772+63A>T (n.772+63A>T)
n.794+63A>T
n.1288+63A>T
c.104+63A>T
n.291+63A>T
c.*180+63A>T (n.*180+63A>T)
c.*380+63A>T (n.*380+63A>T)
c.17+63A>T
n.240+63A>T
c.187-3253A>T (n.187-3253A>T)
c.727A>T (p.Ile243Phe)
c.714+63A>T
n.2621+63A>T
c.588+63A>T
c.398+63A>T (n.398+63A>T)
c.835A>T (p.Ile279Phe)
c.457A>T (p.Ile153Phe)
n.1730+63A>T
15g.63062709T>ACA392724832TPM1n.1555+64T>A
c.*191+64T>A (n.*191+64T>A)
n.984T>A
c.394+64T>A (n.394+64T>A)
c.664+64T>A (n.664+64T>A)
c.459+64T>A
c.898+64T>A (n.898+64T>A)
c.772+64T>A (n.772+64T>A)
n.794+64T>A
n.1288+64T>A
c.104+64T>A
n.291+64T>A
c.*180+64T>A (n.*180+64T>A)
c.*380+64T>A (n.*380+64T>A)
c.17+64T>A
n.240+64T>A
c.187-3252T>A (n.187-3252T>A)
c.728T>A (p.Ile243Asn)
c.714+64T>A
n.2621+64T>A
c.588+64T>A
c.398+64T>A (n.398+64T>A)
c.836T>A (p.Ile279Asn)
c.458T>A (p.Ile153Asn)
n.1730+64T>A
15g.63062709T>CCA392724833TPM1n.1555+64T>C
c.*191+64T>C (n.*191+64T>C)
n.984T>C
c.394+64T>C (n.394+64T>C)
c.664+64T>C (n.664+64T>C)
c.459+64T>C
c.898+64T>C (n.898+64T>C)
c.772+64T>C (n.772+64T>C)
n.794+64T>C
n.1288+64T>C
c.104+64T>C
n.291+64T>C
c.*180+64T>C (n.*180+64T>C)
c.*380+64T>C (n.*380+64T>C)
c.17+64T>C
n.240+64T>C
c.187-3252T>C (n.187-3252T>C)
c.728T>C (p.Ile243Thr)
c.714+64T>C
n.2621+64T>C
c.588+64T>C
c.398+64T>C (n.398+64T>C)
c.836T>C (p.Ile279Thr)
c.458T>C (p.Ile153Thr)
n.1730+64T>C
15g.63062709T>GCA392724834TPM1n.1555+64T>G
c.*191+64T>G (n.*191+64T>G)
n.984T>G
c.394+64T>G (n.394+64T>G)
c.664+64T>G (n.664+64T>G)
c.459+64T>G
c.898+64T>G (n.898+64T>G)
c.772+64T>G (n.772+64T>G)
n.794+64T>G
n.1288+64T>G
c.104+64T>G
n.291+64T>G
c.*180+64T>G (n.*180+64T>G)
c.*380+64T>G (n.*380+64T>G)
c.17+64T>G
n.240+64T>G
c.187-3252T>G (n.187-3252T>G)
c.728T>G (p.Ile243Ser)
c.714+64T>G
n.2621+64T>G
c.588+64T>G
c.398+64T>G (n.398+64T>G)
c.836T>G (p.Ile279Ser)
c.458T>G (p.Ile153Ser)
n.1730+64T>G
15g.63062710T>GCA392724835TPM1n.1555+65T>G
c.*191+65T>G (n.*191+65T>G)
n.985T>G
c.394+65T>G (n.394+65T>G)
c.664+65T>G (n.664+65T>G)
c.459+65T>G
c.898+65T>G (n.898+65T>G)
c.772+65T>G (n.772+65T>G)
n.794+65T>G
n.1288+65T>G
c.104+65T>G
n.291+65T>G
c.*180+65T>G (n.*180+65T>G)
c.*380+65T>G (n.*380+65T>G)
c.17+65T>G
n.240+65T>G
c.187-3251T>G (n.187-3251T>G)
c.729T>G (p.Ile243Met)
c.714+65T>G
n.2621+65T>G
c.588+65T>G
c.398+65T>G (n.398+65T>G)
c.837T>G (p.Ile279Met)
c.459T>G (p.Ile153Met)
n.1730+65T>G
15g.63062711T>ACA392724836TPM1n.1555+66T>A
c.*191+66T>A (n.*191+66T>A)
n.986T>A
c.394+66T>A (n.394+66T>A)
c.664+66T>A (n.664+66T>A)
c.459+66T>A
c.898+66T>A (n.898+66T>A)
c.772+66T>A (n.772+66T>A)
n.794+66T>A
n.1288+66T>A
c.104+66T>A
n.291+66T>A
c.*180+66T>A (n.*180+66T>A)
c.*380+66T>A (n.*380+66T>A)
c.17+66T>A
n.240+66T>A
c.187-3250T>A (n.187-3250T>A)
c.730T>A (p.Phe244Ile)
c.714+66T>A
n.2621+66T>A
c.588+66T>A
c.398+66T>A (n.398+66T>A)
c.838T>A (p.Phe280Ile)
c.460T>A (p.Phe154Ile)
n.1730+66T>A
15g.63062711T>CCA392724837TPM1n.1555+66T>C
c.*191+66T>C (n.*191+66T>C)
n.986T>C
c.394+66T>C (n.394+66T>C)
c.664+66T>C (n.664+66T>C)
c.459+66T>C
c.898+66T>C (n.898+66T>C)
c.772+66T>C (n.772+66T>C)
n.794+66T>C
n.1288+66T>C
c.104+66T>C
n.291+66T>C
c.*180+66T>C (n.*180+66T>C)
c.*380+66T>C (n.*380+66T>C)
c.17+66T>C
n.240+66T>C
c.187-3250T>C (n.187-3250T>C)
c.730T>C (p.Phe244Leu)
c.714+66T>C
n.2621+66T>C
c.588+66T>C
c.398+66T>C (n.398+66T>C)
c.838T>C (p.Phe280Leu)
c.460T>C (p.Phe154Leu)
n.1730+66T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062711T>GCA392724838TPM1n.1555+66T>G
c.*191+66T>G (n.*191+66T>G)
n.986T>G
c.394+66T>G (n.394+66T>G)
c.664+66T>G (n.664+66T>G)
c.459+66T>G
c.898+66T>G (n.898+66T>G)
c.772+66T>G (n.772+66T>G)
n.794+66T>G
n.1288+66T>G
c.104+66T>G
n.291+66T>G
c.*180+66T>G (n.*180+66T>G)
c.*380+66T>G (n.*380+66T>G)
c.17+66T>G
n.240+66T>G
c.187-3250T>G (n.187-3250T>G)
c.730T>G (p.Phe244Val)
c.714+66T>G
n.2621+66T>G
c.588+66T>G
c.398+66T>G (n.398+66T>G)
c.838T>G (p.Phe280Val)
c.460T>G (p.Phe154Val)
n.1730+66T>G
15g.63062711T=CA2182495437TPM1n.1555+66T=
c.*191+66T= (n.*191+66T=)
n.986T=
c.394+66T= (n.394+66T=)
c.664+66T= (n.664+66T=)
c.459+66T=
c.898+66T= (n.898+66T=)
c.772+66T= (n.772+66T=)
n.794+66T=
n.1288+66T=
c.104+66T=
n.291+66T=
c.*180+66T= (n.*180+66T=)
c.*380+66T= (n.*380+66T=)
c.17+66T=
n.240+66T=
c.187-3250T= (n.187-3250T=)
c.730T= (p.Phe244=)
c.714+66T=
n.2621+66T=
c.588+66T=
c.398+66T= (n.398+66T=)
c.838T= (p.Phe280=)
c.460T= (p.Phe154=)
n.1730+66T=
15g.63062712T>ACA392724839TPM1n.1555+67T>A
c.*191+67T>A (n.*191+67T>A)
n.987T>A
c.394+67T>A (n.394+67T>A)
c.664+67T>A (n.664+67T>A)
c.459+67T>A
c.898+67T>A (n.898+67T>A)
c.772+67T>A (n.772+67T>A)
n.794+67T>A
n.1288+67T>A
c.104+67T>A
n.291+67T>A
c.*180+67T>A (n.*180+67T>A)
c.*380+67T>A (n.*380+67T>A)
c.17+67T>A
n.240+67T>A
c.187-3249T>A (n.187-3249T>A)
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
c.714+67T>A
n.2621+67T>A
c.588+67T>A
c.398+67T>A (n.398+67T>A)
c.839T>A (p.Phe280Tyr)
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
n.1730+67T>A
15g.63062712T>CCA392724841TPM1n.1555+67T>C
c.*191+67T>C (n.*191+67T>C)
n.987T>C
c.394+67T>C (n.394+67T>C)
c.664+67T>C (n.664+67T>C)
c.459+67T>C
c.898+67T>C (n.898+67T>C)
c.772+67T>C (n.772+67T>C)
n.794+67T>C
n.1288+67T>C
c.104+67T>C
n.291+67T>C
c.*180+67T>C (n.*180+67T>C)
c.*380+67T>C (n.*380+67T>C)
c.17+67T>C
n.240+67T>C
c.187-3249T>C (n.187-3249T>C)
c.731T>C (p.Phe244Ser)
c.714+67T>C
n.2621+67T>C
c.588+67T>C
c.398+67T>C (n.398+67T>C)
c.839T>C (p.Phe280Ser)
c.461T>C (p.Phe154Ser)
n.1730+67T>C
15g.63062712T>GCA392724840TPM1n.1555+67T>G
c.*191+67T>G (n.*191+67T>G)
n.987T>G
c.394+67T>G (n.394+67T>G)
c.664+67T>G (n.664+67T>G)
c.459+67T>G
c.898+67T>G (n.898+67T>G)
c.772+67T>G (n.772+67T>G)
n.794+67T>G
n.1288+67T>G
c.104+67T>G
n.291+67T>G
c.*180+67T>G (n.*180+67T>G)
c.*380+67T>G (n.*380+67T>G)
c.17+67T>G
n.240+67T>G
c.187-3249T>G (n.187-3249T>G)
c.731T>G (p.Phe244Cys)
c.714+67T>G
n.2621+67T>G
c.588+67T>G
c.398+67T>G (n.398+67T>G)
c.839T>G (p.Phe280Cys)
c.461T>G (p.Phe154Cys)
n.1730+67T>G
15g.63062713C>ACA392724842TPM1n.1555+68C>A
c.*191+68C>A (n.*191+68C>A)
n.988C>A
c.394+68C>A (n.394+68C>A)
c.664+68C>A (n.664+68C>A)
c.459+68C>A
c.898+68C>A (n.898+68C>A)
c.772+68C>A (n.772+68C>A)
n.794+68C>A
n.1288+68C>A
c.104+68C>A
n.291+68C>A
c.*180+68C>A (n.*180+68C>A)
c.*380+68C>A (n.*380+68C>A)
c.17+68C>A
n.240+68C>A
c.187-3248C>A (n.187-3248C>A)
c.732C>A (p.Phe244Leu)
c.714+68C>A
n.2621+68C>A
c.588+68C>A
c.398+68C>A (n.398+68C>A)
c.840C>A (p.Phe280Leu)
c.462C>A (p.Phe154Leu)
n.1730+68C>A
15g.63062713C>GCA392724843TPM1n.1555+68C>G
c.*191+68C>G (n.*191+68C>G)
n.988C>G
c.394+68C>G (n.394+68C>G)
c.664+68C>G (n.664+68C>G)
c.459+68C>G
c.898+68C>G (n.898+68C>G)
c.772+68C>G (n.772+68C>G)
n.794+68C>G
n.1288+68C>G
c.104+68C>G
n.291+68C>G
c.*180+68C>G (n.*180+68C>G)
c.*380+68C>G (n.*380+68C>G)
c.17+68C>G
n.240+68C>G
c.187-3248C>G (n.187-3248C>G)
c.732C>G (p.Phe244Leu)
c.714+68C>G
n.2621+68C>G
c.588+68C>G
c.398+68C>G (n.398+68C>G)
c.840C>G (p.Phe280Leu)
c.462C>G (p.Phe154Leu)
n.1730+68C>G
15g.63062714C>ACA392724844TPM1n.1555+69C>A
c.*191+69C>A (n.*191+69C>A)
n.989C>A
c.394+69C>A (n.394+69C>A)
c.664+69C>A (n.664+69C>A)
c.459+69C>A
c.898+69C>A (n.898+69C>A)
c.772+69C>A (n.772+69C>A)
n.794+69C>A
n.1288+69C>A
c.104+69C>A
n.291+69C>A
c.*180+69C>A (n.*180+69C>A)
c.*380+69C>A (n.*380+69C>A)
c.17+69C>A
n.240+69C>A
c.187-3247C>A (n.187-3247C>A)
c.733C>A (p.Gln245Lys)
c.714+69C>A
n.2621+69C>A
c.588+69C>A
c.398+69C>A (n.398+69C>A)
c.841C>A (p.Gln281Lys)
c.463C>A (p.Gln155Lys)
n.1730+69C>A
15g.63062714C>GCA392724845TPM1n.1555+69C>G
c.*191+69C>G (n.*191+69C>G)
n.989C>G
c.394+69C>G (n.394+69C>G)
c.664+69C>G (n.664+69C>G)
c.459+69C>G
c.898+69C>G (n.898+69C>G)
c.772+69C>G (n.772+69C>G)
n.794+69C>G
n.1288+69C>G
c.104+69C>G
n.291+69C>G
c.*180+69C>G (n.*180+69C>G)
c.*380+69C>G (n.*380+69C>G)
c.17+69C>G
n.240+69C>G
c.187-3247C>G (n.187-3247C>G)
c.733C>G (p.Gln245Glu)
c.714+69C>G
n.2621+69C>G
c.588+69C>G
c.398+69C>G (n.398+69C>G)
c.841C>G (p.Gln281Glu)
c.463C>G (p.Gln155Glu)
n.1730+69C>G
15g.63062714C>TCA392724846TPM1n.1555+69C>T
c.*191+69C>T (n.*191+69C>T)
n.989C>T
c.394+69C>T (n.394+69C>T)
c.664+69C>T (n.664+69C>T)
c.459+69C>T
c.898+69C>T (n.898+69C>T)
c.772+69C>T (n.772+69C>T)
n.794+69C>T
n.1288+69C>T
c.104+69C>T
n.291+69C>T
c.*180+69C>T (n.*180+69C>T)
c.*380+69C>T (n.*380+69C>T)
c.17+69C>T
n.240+69C>T
c.187-3247C>T (n.187-3247C>T)
c.733C>T (p.Gln245Ter)
c.714+69C>T
n.2621+69C>T
c.588+69C>T
c.398+69C>T (n.398+69C>T)
c.841C>T (p.Gln281Ter)
c.463C>T (p.Gln155Ter)
n.1730+69C>T
15g.63062715A>CCA392724847TPM1n.1555+70A>C
c.*191+70A>C (n.*191+70A>C)
n.990A>C
c.394+70A>C (n.394+70A>C)
c.664+70A>C (n.664+70A>C)
c.459+70A>C
c.898+70A>C (n.898+70A>C)
c.772+70A>C (n.772+70A>C)
n.794+70A>C
n.1288+70A>C
c.104+70A>C
n.291+70A>C
c.*180+70A>C (n.*180+70A>C)
c.*380+70A>C (n.*380+70A>C)
c.17+70A>C
n.240+70A>C
c.187-3246A>C (n.187-3246A>C)
c.734A>C (p.Gln245Pro)
c.714+70A>C
n.2621+70A>C
c.588+70A>C
c.398+70A>C (n.398+70A>C)
c.842A>C (p.Gln281Pro)
c.464A>C (p.Gln155Pro)
n.1730+70A>C
15g.63062715A>GCA392724848TPM1n.1555+70A>G
c.*191+70A>G (n.*191+70A>G)
n.990A>G
c.394+70A>G (n.394+70A>G)
c.664+70A>G (n.664+70A>G)
c.459+70A>G
c.898+70A>G (n.898+70A>G)
c.772+70A>G (n.772+70A>G)
n.794+70A>G
n.1288+70A>G
c.104+70A>G
n.291+70A>G
c.*180+70A>G (n.*180+70A>G)
c.*380+70A>G (n.*380+70A>G)
c.17+70A>G
n.240+70A>G
c.187-3246A>G (n.187-3246A>G)
c.734A>G (p.Gln245Arg)
c.714+70A>G
n.2621+70A>G
c.588+70A>G
c.398+70A>G (n.398+70A>G)
c.842A>G (p.Gln281Arg)
c.464A>G (p.Gln155Arg)
n.1730+70A>G
15g.63062715A>TCA392724849TPM1n.1555+70A>T
c.*191+70A>T (n.*191+70A>T)
n.990A>T
c.394+70A>T (n.394+70A>T)
c.664+70A>T (n.664+70A>T)
c.459+70A>T
c.898+70A>T (n.898+70A>T)
c.772+70A>T (n.772+70A>T)
n.794+70A>T
n.1288+70A>T
c.104+70A>T
n.291+70A>T
c.*180+70A>T (n.*180+70A>T)
c.*380+70A>T (n.*380+70A>T)
c.17+70A>T
n.240+70A>T
c.187-3246A>T (n.187-3246A>T)
c.734A>T (p.Gln245Leu)
c.714+70A>T
n.2621+70A>T
c.588+70A>T
c.398+70A>T (n.398+70A>T)
c.842A>T (p.Gln281Leu)
c.464A>T (p.Gln155Leu)
n.1730+70A>T
15g.63062716A=CA2182495438TPM1n.1555+71A=
c.*191+71A= (n.*191+71A=)
n.991A=
c.394+71A= (n.394+71A=)
c.664+71A= (n.664+71A=)
c.459+71A=
c.898+71A= (n.898+71A=)
c.772+71A= (n.772+71A=)
n.794+71A=
n.1288+71A=
c.104+71A=
n.291+71A=
c.*180+71A= (n.*180+71A=)
c.*380+71A= (n.*380+71A=)
c.17+71A=
n.240+71A=
c.187-3245A= (n.187-3245A=)
c.735A= (p.Gln245=)
c.714+71A=
n.2621+71A=
c.588+71A=
c.398+71A= (n.398+71A=)
c.843A= (p.Gln281=)
c.465A= (p.Gln155=)
n.1730+71A=
15g.63062716A>CCA033357TPM1n.1555+71A>C
c.*191+71A>C (n.*191+71A>C)
n.991A>C
c.394+71A>C (n.394+71A>C)
c.664+71A>C (n.664+71A>C)
c.459+71A>C
c.898+71A>C (n.898+71A>C)
c.772+71A>C (n.772+71A>C)
n.794+71A>C
n.1288+71A>C
c.104+71A>C
n.291+71A>C
c.*180+71A>C (n.*180+71A>C)
c.*380+71A>C (n.*380+71A>C)
c.17+71A>C
n.240+71A>C
c.187-3245A>C (n.187-3245A>C)
c.735A>C (p.Gln245His)
c.714+71A>C
n.2621+71A>C
c.588+71A>C
c.398+71A>C (n.398+71A>C)
c.843A>C (p.Gln281His)
c.465A>C (p.Gln155His)
n.1730+71A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63062716A>GCA033371TPM1n.1555+71A>G
c.*191+71A>G (n.*191+71A>G)
n.991A>G
c.394+71A>G (n.394+71A>G)
c.664+71A>G (n.664+71A>G)
c.459+71A>G
c.898+71A>G (n.898+71A>G)
c.772+71A>G (n.772+71A>G)
n.794+71A>G
n.1288+71A>G
c.104+71A>G
n.291+71A>G
c.*180+71A>G (n.*180+71A>G)
c.*380+71A>G (n.*380+71A>G)
c.17+71A>G
n.240+71A>G
c.187-3245A>G (n.187-3245A>G)
c.735A>G (p.Gln245=)
c.714+71A>G
n.2621+71A>G
c.588+71A>G
c.398+71A>G (n.398+71A>G)
c.843A>G (p.Gln281=)
c.465A>G (p.Gln155=)
n.1730+71A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062716A>TCA392724850TPM1n.1555+71A>T
c.*191+71A>T (n.*191+71A>T)
n.991A>T
c.394+71A>T (n.394+71A>T)
c.664+71A>T (n.664+71A>T)
c.459+71A>T
c.898+71A>T (n.898+71A>T)
c.772+71A>T (n.772+71A>T)
n.794+71A>T
n.1288+71A>T
c.104+71A>T
n.291+71A>T
c.*180+71A>T (n.*180+71A>T)
c.*380+71A>T (n.*380+71A>T)
c.17+71A>T
n.240+71A>T
c.187-3245A>T (n.187-3245A>T)
c.735A>T (p.Gln245His)
c.714+71A>T
n.2621+71A>T
c.588+71A>T
c.398+71A>T (n.398+71A>T)
c.843A>T (p.Gln281His)
c.465A>T (p.Gln155His)
n.1730+71A>T
gnomAD v4
15g.63062717T>ACA392724853TPM1n.1555+72T>A
c.*191+72T>A (n.*191+72T>A)
n.992T>A
c.394+72T>A (n.394+72T>A)
c.664+72T>A (n.664+72T>A)
c.459+72T>A
c.898+72T>A (n.898+72T>A)
c.772+72T>A (n.772+72T>A)
n.794+72T>A
n.1288+72T>A
c.104+72T>A
n.291+72T>A
c.*180+72T>A (n.*180+72T>A)
c.*380+72T>A (n.*380+72T>A)
c.17+72T>A
n.240+72T>A
c.187-3244T>A (n.187-3244T>A)
c.736T>A (p.Phe246Ile)
c.714+72T>A
n.2621+72T>A
c.588+72T>A
c.398+72T>A (n.398+72T>A)
c.844T>A (p.Phe282Ile)
c.466T>A (p.Phe156Ile)
n.1730+72T>A
15g.63062717T>CCA392724851TPM1n.1555+72T>C
c.*191+72T>C (n.*191+72T>C)
n.992T>C
c.394+72T>C (n.394+72T>C)
c.664+72T>C (n.664+72T>C)
c.459+72T>C
c.898+72T>C (n.898+72T>C)
c.772+72T>C (n.772+72T>C)
n.794+72T>C
n.1288+72T>C
c.104+72T>C
n.291+72T>C
c.*180+72T>C (n.*180+72T>C)
c.*380+72T>C (n.*380+72T>C)
c.17+72T>C
n.240+72T>C
c.187-3244T>C (n.187-3244T>C)
c.736T>C (p.Phe246Leu)
c.714+72T>C
n.2621+72T>C
c.588+72T>C
c.398+72T>C (n.398+72T>C)
c.844T>C (p.Phe282Leu)
c.466T>C (p.Phe156Leu)
n.1730+72T>C
15g.63062717T>GCA392724852TPM1n.1555+72T>G
c.*191+72T>G (n.*191+72T>G)
n.992T>G
c.394+72T>G (n.394+72T>G)
c.664+72T>G (n.664+72T>G)
c.459+72T>G
c.898+72T>G (n.898+72T>G)
c.772+72T>G (n.772+72T>G)
n.794+72T>G
n.1288+72T>G
c.104+72T>G
n.291+72T>G
c.*180+72T>G (n.*180+72T>G)
c.*380+72T>G (n.*380+72T>G)
c.17+72T>G
n.240+72T>G
c.187-3244T>G (n.187-3244T>G)
c.736T>G (p.Phe246Val)
c.714+72T>G
n.2621+72T>G
c.588+72T>G
c.398+72T>G (n.398+72T>G)
c.844T>G (p.Phe282Val)
c.466T>G (p.Phe156Val)
n.1730+72T>G
15g.63062718T>ACA392724854TPM1n.1555+73T>A
c.*191+73T>A (n.*191+73T>A)
n.993T>A
c.394+73T>A (n.394+73T>A)
c.664+73T>A (n.664+73T>A)
c.459+73T>A
c.898+73T>A (n.898+73T>A)
c.772+73T>A (n.772+73T>A)
n.794+73T>A
n.1288+73T>A
c.104+73T>A
n.291+73T>A
c.*180+73T>A (n.*180+73T>A)
c.*380+73T>A (n.*380+73T>A)
c.17+73T>A
n.240+73T>A
c.187-3243T>A (n.187-3243T>A)
c.737T>A (p.Phe246Tyr)
c.714+73T>A
n.2621+73T>A
c.588+73T>A
c.398+73T>A (n.398+73T>A)
c.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
n.1730+73T>A
15g.63062718T>CCA392724855TPM1n.1555+73T>C
c.*191+73T>C (n.*191+73T>C)
n.993T>C
c.394+73T>C (n.394+73T>C)
c.664+73T>C (n.664+73T>C)
c.459+73T>C
c.898+73T>C (n.898+73T>C)
c.772+73T>C (n.772+73T>C)
n.794+73T>C
n.1288+73T>C
c.104+73T>C
n.291+73T>C
c.*180+73T>C (n.*180+73T>C)
c.*380+73T>C (n.*380+73T>C)
c.17+73T>C
n.240+73T>C
c.187-3243T>C (n.187-3243T>C)
c.737T>C (p.Phe246Ser)
c.714+73T>C
n.2621+73T>C
c.588+73T>C
c.398+73T>C (n.398+73T>C)
c.845T>C (p.Phe282Ser)
c.467T>C (p.Phe156Ser)
n.1730+73T>C
15g.63062718T>GCA392724856TPM1n.1555+73T>G
c.*191+73T>G (n.*191+73T>G)
n.993T>G
c.394+73T>G (n.394+73T>G)
c.664+73T>G (n.664+73T>G)
c.459+73T>G
c.898+73T>G (n.898+73T>G)
c.772+73T>G (n.772+73T>G)
n.794+73T>G
n.1288+73T>G
c.104+73T>G
n.291+73T>G
c.*180+73T>G (n.*180+73T>G)
c.*380+73T>G (n.*380+73T>G)
c.17+73T>G
n.240+73T>G
c.187-3243T>G (n.187-3243T>G)
c.737T>G (p.Phe246Cys)
c.714+73T>G
n.2621+73T>G
c.588+73T>G
c.398+73T>G (n.398+73T>G)
c.845T>G (p.Phe282Cys)
c.467T>G (p.Phe156Cys)
n.1730+73T>G
15g.63062719C>ACA392724857TPM1n.1555+74C>A
c.*191+74C>A (n.*191+74C>A)
n.994C>A
c.394+74C>A (n.394+74C>A)
c.664+74C>A (n.664+74C>A)
c.459+74C>A
c.898+74C>A (n.898+74C>A)
c.772+74C>A (n.772+74C>A)
n.794+74C>A
n.1288+74C>A
c.104+74C>A
n.291+74C>A
c.*180+74C>A (n.*180+74C>A)
c.*380+74C>A (n.*380+74C>A)
c.17+74C>A
n.240+74C>A
c.187-3242C>A (n.187-3242C>A)
c.738C>A (p.Phe246Leu)
c.714+74C>A
n.2621+74C>A
c.588+74C>A
c.398+74C>A (n.398+74C>A)
c.846C>A (p.Phe282Leu)
c.468C>A (p.Phe156Leu)
n.1730+74C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63062719C=CA2182495439TPM1n.1555+74C=
c.*191+74C= (n.*191+74C=)
n.994C=
c.394+74C= (n.394+74C=)
c.664+74C= (n.664+74C=)
c.459+74C=
c.898+74C= (n.898+74C=)
c.772+74C= (n.772+74C=)
n.794+74C=
n.1288+74C=
c.104+74C=
n.291+74C=
c.*180+74C= (n.*180+74C=)
c.*380+74C= (n.*380+74C=)
c.17+74C=
n.240+74C=
c.187-3242C= (n.187-3242C=)
c.738C= (p.Phe246=)
c.714+74C=
n.2621+74C=
c.588+74C=
c.398+74C= (n.398+74C=)
c.846C= (p.Phe282=)
c.468C= (p.Phe156=)
n.1730+74C=
15g.63062719C>GCA392724858TPM1n.1555+74C>G
c.*191+74C>G (n.*191+74C>G)
n.994C>G
c.394+74C>G (n.394+74C>G)
c.664+74C>G (n.664+74C>G)
c.459+74C>G
c.898+74C>G (n.898+74C>G)
c.772+74C>G (n.772+74C>G)
n.794+74C>G
n.1288+74C>G
c.104+74C>G
n.291+74C>G
c.*180+74C>G (n.*180+74C>G)
c.*380+74C>G (n.*380+74C>G)
c.17+74C>G
n.240+74C>G
c.187-3242C>G (n.187-3242C>G)
c.738C>G (p.Phe246Leu)
c.714+74C>G
n.2621+74C>G
c.588+74C>G
c.398+74C>G (n.398+74C>G)
c.846C>G (p.Phe282Leu)
c.468C>G (p.Phe156Leu)
n.1730+74C>G
15g.63062719C>TCA2628847145TPM1n.1555+74C>T
c.*191+74C>T (n.*191+74C>T)
n.994C>T
c.394+74C>T (n.394+74C>T)
c.664+74C>T (n.664+74C>T)
c.459+74C>T
c.898+74C>T (n.898+74C>T)
c.772+74C>T (n.772+74C>T)
n.794+74C>T
n.1288+74C>T
c.104+74C>T
n.291+74C>T
c.*180+74C>T (n.*180+74C>T)
c.*380+74C>T (n.*380+74C>T)
c.17+74C>T
n.240+74C>T
c.187-3242C>T (n.187-3242C>T)
c.738C>T (p.Phe246=)
c.714+74C>T
n.2621+74C>T
c.588+74C>T
c.398+74C>T (n.398+74C>T)
c.846C>T (p.Phe282=)
c.468C>T (p.Phe156=)
n.1730+74C>T
gnomAD v4
15g.63062720A>CCA392724859TPM1n.1555+75A>C
c.*191+75A>C (n.*191+75A>C)
n.995A>C
c.394+75A>C (n.394+75A>C)
c.664+75A>C (n.664+75A>C)
c.459+75A>C
c.898+75A>C (n.898+75A>C)
c.772+75A>C (n.772+75A>C)
n.794+75A>C
n.1288+75A>C
c.104+75A>C
n.291+75A>C
c.*180+75A>C (n.*180+75A>C)
c.*380+75A>C (n.*380+75A>C)
c.17+75A>C
n.240+75A>C
c.187-3241A>C (n.187-3241A>C)
c.739A>C (p.Lys247Gln)
c.714+75A>C
n.2621+75A>C
c.588+75A>C
c.398+75A>C (n.398+75A>C)
c.847A>C (p.Lys283Gln)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
n.1730+75A>C
15g.63062720A>GCA392724860TPM1n.1555+75A>G
c.*191+75A>G (n.*191+75A>G)
n.995A>G
c.394+75A>G (n.394+75A>G)
c.664+75A>G (n.664+75A>G)
c.459+75A>G
c.898+75A>G (n.898+75A>G)
c.772+75A>G (n.772+75A>G)
n.794+75A>G
n.1288+75A>G
c.104+75A>G
n.291+75A>G
c.*180+75A>G (n.*180+75A>G)
c.*380+75A>G (n.*380+75A>G)
c.17+75A>G
n.240+75A>G
c.187-3241A>G (n.187-3241A>G)
c.739A>G (p.Lys247Glu)
c.714+75A>G
n.2621+75A>G
c.588+75A>G
c.398+75A>G (n.398+75A>G)
c.847A>G (p.Lys283Glu)
c.469A>G (p.Lys157Glu)
n.1730+75A>G
15g.63062720A>TCA392724861TPM1n.1555+75A>T
c.*191+75A>T (n.*191+75A>T)
n.995A>T
c.394+75A>T (n.394+75A>T)
c.664+75A>T (n.664+75A>T)
c.459+75A>T
c.898+75A>T (n.898+75A>T)
c.772+75A>T (n.772+75A>T)
n.794+75A>T
n.1288+75A>T
c.104+75A>T
n.291+75A>T
c.*180+75A>T (n.*180+75A>T)
c.*380+75A>T (n.*380+75A>T)
c.17+75A>T
n.240+75A>T
c.187-3241A>T (n.187-3241A>T)
c.739A>T (p.Lys247Ter)
c.714+75A>T
n.2621+75A>T
c.588+75A>T
c.398+75A>T (n.398+75A>T)
c.847A>T (p.Lys283Ter)
c.469A>T (p.Lys157Ter)
n.1730+75A>T
15g.63062721A>CCA392724862TPM1n.1555+76A>C
c.*191+76A>C (n.*191+76A>C)
n.996A>C
c.394+76A>C (n.394+76A>C)
c.664+76A>C (n.664+76A>C)
c.459+76A>C
c.898+76A>C (n.898+76A>C)
c.772+76A>C (n.772+76A>C)
n.794+76A>C
n.1288+76A>C
c.104+76A>C
n.291+76A>C
c.*180+76A>C (n.*180+76A>C)
c.*380+76A>C (n.*380+76A>C)
c.17+76A>C
n.240+76A>C
c.187-3240A>C (n.187-3240A>C)
c.740A>C (p.Lys247Thr)
c.714+76A>C
n.2621+76A>C
c.588+76A>C
c.398+76A>C (n.398+76A>C)
c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
n.1730+76A>C
15g.63062721A>GCA392724863TPM1n.1555+76A>G
c.*191+76A>G (n.*191+76A>G)
n.996A>G
c.394+76A>G (n.394+76A>G)
c.664+76A>G (n.664+76A>G)
c.459+76A>G
c.898+76A>G (n.898+76A>G)
c.772+76A>G (n.772+76A>G)
n.794+76A>G
n.1288+76A>G
c.104+76A>G
n.291+76A>G
c.*180+76A>G (n.*180+76A>G)
c.*380+76A>G (n.*380+76A>G)
c.17+76A>G
n.240+76A>G
c.187-3240A>G (n.187-3240A>G)
c.740A>G (p.Lys247Arg)
c.714+76A>G
n.2621+76A>G
c.588+76A>G
c.398+76A>G (n.398+76A>G)
c.848A>G (p.Lys283Arg)
c.470A>G (p.Lys157Arg)
n.1730+76A>G
15g.63062721A>TCA392724864TPM1n.1555+76A>T
c.*191+76A>T (n.*191+76A>T)
n.996A>T
c.394+76A>T (n.394+76A>T)
c.664+76A>T (n.664+76A>T)
c.459+76A>T
c.898+76A>T (n.898+76A>T)
c.772+76A>T (n.772+76A>T)
n.794+76A>T
n.1288+76A>T
c.104+76A>T
n.291+76A>T
c.*180+76A>T (n.*180+76A>T)
c.*380+76A>T (n.*380+76A>T)
c.17+76A>T
n.240+76A>T
c.187-3240A>T (n.187-3240A>T)
c.740A>T (p.Lys247Met)
c.714+76A>T
n.2621+76A>T
c.588+76A>T
c.398+76A>T (n.398+76A>T)
c.848A>T (p.Lys283Met)
c.470A>T (p.Lys157Met)
n.1730+76A>T
15g.63062722G>ACA033386TPM1n.1555+77G>A
c.*191+77G>A (n.*191+77G>A)
n.997G>A
c.394+77G>A (n.394+77G>A)
c.664+77G>A (n.664+77G>A)
c.459+77G>A
c.898+77G>A (n.898+77G>A)
c.772+77G>A (n.772+77G>A)
n.794+77G>A
n.1288+77G>A
c.104+77G>A
n.291+77G>A
c.*180+77G>A (n.*180+77G>A)
c.*380+77G>A (n.*380+77G>A)
c.17+77G>A
n.240+77G>A
c.187-3239G>A (n.187-3239G>A)
c.741G>A (p.Lys247=)
c.714+77G>A
n.2621+77G>A
c.588+77G>A
c.398+77G>A (n.398+77G>A)
c.849G>A (p.Lys283=)
c.471G>A (p.Lys157=)
n.1730+77G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062722G>CCA392724866TPM1n.1555+77G>C
c.*191+77G>C (n.*191+77G>C)
n.997G>C
c.394+77G>C (n.394+77G>C)
c.664+77G>C (n.664+77G>C)
c.459+77G>C
c.898+77G>C (n.898+77G>C)
c.772+77G>C (n.772+77G>C)
n.794+77G>C
n.1288+77G>C
c.104+77G>C
n.291+77G>C
c.*180+77G>C (n.*180+77G>C)
c.*380+77G>C (n.*380+77G>C)
c.17+77G>C
n.240+77G>C
c.187-3239G>C (n.187-3239G>C)
c.741G>C (p.Lys247Asn)
c.714+77G>C
n.2621+77G>C
c.588+77G>C
c.398+77G>C (n.398+77G>C)
c.849G>C (p.Lys283Asn)
c.471G>C (p.Lys157Asn)
n.1730+77G>C
15g.63062722G=CA2182495440TPM1n.1555+77G=
c.*191+77G= (n.*191+77G=)
n.997G=
c.394+77G= (n.394+77G=)
c.664+77G= (n.664+77G=)
c.459+77G=
c.898+77G= (n.898+77G=)
c.772+77G= (n.772+77G=)
n.794+77G=
n.1288+77G=
c.104+77G=
n.291+77G=
c.*180+77G= (n.*180+77G=)
c.*380+77G= (n.*380+77G=)
c.17+77G=
n.240+77G=
c.187-3239G= (n.187-3239G=)
c.741G= (p.Lys247=)
c.714+77G=
n.2621+77G=
c.588+77G=
c.398+77G= (n.398+77G=)
c.849G= (p.Lys283=)
c.471G= (p.Lys157=)
n.1730+77G=
15g.63062722G>TCA392724865TPM1n.1555+77G>T
c.*191+77G>T (n.*191+77G>T)
n.997G>T
c.394+77G>T (n.394+77G>T)
c.664+77G>T (n.664+77G>T)
c.459+77G>T
c.898+77G>T (n.898+77G>T)
c.772+77G>T (n.772+77G>T)
n.794+77G>T
n.1288+77G>T
c.104+77G>T
n.291+77G>T
c.*180+77G>T (n.*180+77G>T)
c.*380+77G>T (n.*380+77G>T)
c.17+77G>T
n.240+77G>T
c.187-3239G>T (n.187-3239G>T)
c.741G>T (p.Lys247Asn)
c.714+77G>T
n.2621+77G>T
c.588+77G>T
c.398+77G>T (n.398+77G>T)
c.849G>T (p.Lys283Asn)
c.471G>T (p.Lys157Asn)
n.1730+77G>T
15g.63062723G>ACA392724869TPM1n.1555+78G>A
c.*191+78G>A (n.*191+78G>A)
n.998G>A
c.394+78G>A (n.394+78G>A)
c.664+78G>A (n.664+78G>A)
c.459+78G>A
c.898+78G>A (n.898+78G>A)
c.772+78G>A (n.772+78G>A)
n.794+78G>A
n.1288+78G>A
c.104+78G>A
n.291+78G>A
c.*180+78G>A (n.*180+78G>A)
c.*380+78G>A (n.*380+78G>A)
c.17+78G>A
n.240+78G>A
c.187-3238G>A (n.187-3238G>A)
c.742G>A (p.Gly248Ser)
c.714+78G>A
n.2621+78G>A
c.588+78G>A
c.398+78G>A (n.398+78G>A)
c.850G>A (p.Gly284Ser)
c.472G>A (p.Gly158Ser)
n.1730+78G>A
15g.63062723G>CCA392724867TPM1n.1555+78G>C
c.*191+78G>C (n.*191+78G>C)
n.998G>C
c.394+78G>C (n.394+78G>C)
c.664+78G>C (n.664+78G>C)
c.459+78G>C
c.898+78G>C (n.898+78G>C)
c.772+78G>C (n.772+78G>C)
n.794+78G>C
n.1288+78G>C
c.104+78G>C
n.291+78G>C
c.*180+78G>C (n.*180+78G>C)
c.*380+78G>C (n.*380+78G>C)
c.17+78G>C
n.240+78G>C
c.187-3238G>C (n.187-3238G>C)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.714+78G>C
n.2621+78G>C
c.588+78G>C
c.398+78G>C (n.398+78G>C)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
n.1730+78G>C
15g.63062723G>TCA392724868TPM1n.1555+78G>T
c.*191+78G>T (n.*191+78G>T)
n.998G>T
c.394+78G>T (n.394+78G>T)
c.664+78G>T (n.664+78G>T)
c.459+78G>T
c.898+78G>T (n.898+78G>T)
c.772+78G>T (n.772+78G>T)
n.794+78G>T
n.1288+78G>T
c.104+78G>T
n.291+78G>T
c.*180+78G>T (n.*180+78G>T)
c.*380+78G>T (n.*380+78G>T)
c.17+78G>T
n.240+78G>T
c.187-3238G>T (n.187-3238G>T)
c.742G>T (p.Gly248Cys)
c.714+78G>T
n.2621+78G>T
c.588+78G>T
c.398+78G>T (n.398+78G>T)
c.850G>T (p.Gly284Cys)
c.472G>T (p.Gly158Cys)
n.1730+78G>T
15g.63062724G>ACA033416TPM1n.1555+79G>A
c.*191+79G>A (n.*191+79G>A)
n.999G>A
c.394+79G>A (n.394+79G>A)
c.664+79G>A (n.664+79G>A)
c.459+79G>A
c.898+79G>A (n.898+79G>A)
c.772+79G>A (n.772+79G>A)
n.794+79G>A
n.1288+79G>A
c.104+79G>A
n.291+79G>A
c.*180+79G>A (n.*180+79G>A)
c.*380+79G>A (n.*380+79G>A)
c.17+79G>A
n.240+79G>A
c.187-3237G>A (n.187-3237G>A)
c.743G>A (p.Gly248Asp)
c.714+79G>A
n.2621+79G>A
c.588+79G>A
c.398+79G>A (n.398+79G>A)
c.851G>A (p.Gly284Asp)
c.473G>A (p.Gly158Asp)
n.1730+79G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062724G>CCA392724870TPM1n.1555+79G>C
c.*191+79G>C (n.*191+79G>C)
n.999G>C
c.394+79G>C (n.394+79G>C)
c.664+79G>C (n.664+79G>C)
c.459+79G>C
c.898+79G>C (n.898+79G>C)
c.772+79G>C (n.772+79G>C)
n.794+79G>C
n.1288+79G>C
c.104+79G>C
n.291+79G>C
c.*180+79G>C (n.*180+79G>C)
c.*380+79G>C (n.*380+79G>C)
c.17+79G>C
n.240+79G>C
c.187-3237G>C (n.187-3237G>C)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.714+79G>C
n.2621+79G>C
c.588+79G>C
c.398+79G>C (n.398+79G>C)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
n.1730+79G>C
15g.63062724G=CA2182495441TPM1n.1555+79G=
c.*191+79G= (n.*191+79G=)
n.999G=
c.394+79G= (n.394+79G=)
c.664+79G= (n.664+79G=)
c.459+79G=
c.898+79G= (n.898+79G=)
c.772+79G= (n.772+79G=)
n.794+79G=
n.1288+79G=
c.104+79G=
n.291+79G=
c.*180+79G= (n.*180+79G=)
c.*380+79G= (n.*380+79G=)
c.17+79G=
n.240+79G=
c.187-3237G= (n.187-3237G=)
c.743G= (p.Gly248=)
c.714+79G=
n.2621+79G=
c.588+79G=
c.398+79G= (n.398+79G=)
c.851G= (p.Gly284=)
c.473G= (p.Gly158=)
n.1730+79G=
15g.63062724G>TCA392724871TPM1n.1555+79G>T
c.*191+79G>T (n.*191+79G>T)
n.999G>T
c.394+79G>T (n.394+79G>T)
c.664+79G>T (n.664+79G>T)
c.459+79G>T
c.898+79G>T (n.898+79G>T)
c.772+79G>T (n.772+79G>T)
n.794+79G>T
n.1288+79G>T
c.104+79G>T
n.291+79G>T
c.*180+79G>T (n.*180+79G>T)
c.*380+79G>T (n.*380+79G>T)
c.17+79G>T
n.240+79G>T
c.187-3237G>T (n.187-3237G>T)
c.743G>T (p.Gly248Val)
c.714+79G>T
n.2621+79G>T
c.588+79G>T
c.398+79G>T (n.398+79G>T)
c.851G>T (p.Gly284Val)
c.473G>T (p.Gly158Val)
n.1730+79G>T
15g.63062726A=CA2182495442TPM1n.1555+81A=
c.*191+81A= (n.*191+81A=)
n.1001A=
c.394+81A= (n.394+81A=)
c.664+81A= (n.664+81A=)
c.459+81A=
c.898+81A= (n.898+81A=)
c.772+81A= (n.772+81A=)
n.794+81A=
n.1288+81A=
c.104+81A=
n.291+81A=
c.*180+81A= (n.*180+81A=)
c.*380+81A= (n.*380+81A=)
c.17+81A=
n.240+81A=
c.187-3235A= (n.187-3235A=)
c.745A= (p.Ile249=)
c.714+81A=
n.2621+81A=
c.588+81A=
c.398+81A= (n.398+81A=)
c.853A= (p.Ile285=)
c.475A= (p.Ile159=)
n.1730+81A=
15g.63062726A>CCA392724872TPM1n.1555+81A>C
c.*191+81A>C (n.*191+81A>C)
n.1001A>C
c.394+81A>C (n.394+81A>C)
c.664+81A>C (n.664+81A>C)
c.459+81A>C
c.898+81A>C (n.898+81A>C)
c.772+81A>C (n.772+81A>C)
n.794+81A>C
n.1288+81A>C
c.104+81A>C
n.291+81A>C
c.*180+81A>C (n.*180+81A>C)
c.*380+81A>C (n.*380+81A>C)
c.17+81A>C
n.240+81A>C
c.187-3235A>C (n.187-3235A>C)
c.745A>C (p.Ile249Leu)
c.714+81A>C
n.2621+81A>C
c.588+81A>C
c.398+81A>C (n.398+81A>C)
c.853A>C (p.Ile285Leu)
c.475A>C (p.Ile159Leu)
n.1730+81A>C
15g.63062726A>GCA392724873TPM1n.1555+81A>G
c.*191+81A>G (n.*191+81A>G)
n.1001A>G
c.394+81A>G (n.394+81A>G)
c.664+81A>G (n.664+81A>G)
c.459+81A>G
c.898+81A>G (n.898+81A>G)
c.772+81A>G (n.772+81A>G)
n.794+81A>G
n.1288+81A>G
c.104+81A>G
n.291+81A>G
c.*180+81A>G (n.*180+81A>G)
c.*380+81A>G (n.*380+81A>G)
c.17+81A>G
n.240+81A>G
c.187-3235A>G (n.187-3235A>G)
c.745A>G (p.Ile249Val)
c.714+81A>G
n.2621+81A>G
c.588+81A>G
c.398+81A>G (n.398+81A>G)
c.853A>G (p.Ile285Val)
c.475A>G (p.Ile159Val)
n.1730+81A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63062726A>TCA033430TPM1n.1555+81A>T
c.*191+81A>T (n.*191+81A>T)
n.1001A>T
c.394+81A>T (n.394+81A>T)
c.664+81A>T (n.664+81A>T)
c.459+81A>T
c.898+81A>T (n.898+81A>T)
c.772+81A>T (n.772+81A>T)
n.794+81A>T
n.1288+81A>T
c.104+81A>T
n.291+81A>T
c.*180+81A>T (n.*180+81A>T)
c.*380+81A>T (n.*380+81A>T)
c.17+81A>T
n.240+81A>T
c.187-3235A>T (n.187-3235A>T)
c.745A>T (p.Ile249Phe)
c.714+81A>T
n.2621+81A>T
c.588+81A>T
c.398+81A>T (n.398+81A>T)
c.853A>T (p.Ile285Phe)
c.475A>T (p.Ile159Phe)
n.1730+81A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062727T>ACA392724874TPM1n.1555+82T>A
c.*191+82T>A (n.*191+82T>A)
n.1002T>A
c.394+82T>A (n.394+82T>A)
c.664+82T>A (n.664+82T>A)
c.459+82T>A
c.898+82T>A (n.898+82T>A)
c.772+82T>A (n.772+82T>A)
n.794+82T>A
n.1288+82T>A
c.104+82T>A
n.291+82T>A
c.*180+82T>A (n.*180+82T>A)
c.*380+82T>A (n.*380+82T>A)
c.17+82T>A
n.240+82T>A
c.187-3234T>A (n.187-3234T>A)
c.746T>A (p.Ile249Asn)
c.714+82T>A
n.2621+82T>A
c.588+82T>A
c.398+82T>A (n.398+82T>A)
c.854T>A (p.Ile285Asn)
c.476T>A (p.Ile159Asn)
n.1730+82T>A
15g.63062727T>CCA392724875TPM1n.1555+82T>C
c.*191+82T>C (n.*191+82T>C)
n.1002T>C
c.394+82T>C (n.394+82T>C)
c.664+82T>C (n.664+82T>C)
c.459+82T>C
c.898+82T>C (n.898+82T>C)
c.772+82T>C (n.772+82T>C)
n.794+82T>C
n.1288+82T>C
c.104+82T>C
n.291+82T>C
c.*180+82T>C (n.*180+82T>C)
c.*380+82T>C (n.*380+82T>C)
c.17+82T>C
n.240+82T>C
c.187-3234T>C (n.187-3234T>C)
c.746T>C (p.Ile249Thr)
c.714+82T>C
n.2621+82T>C
c.588+82T>C
c.398+82T>C (n.398+82T>C)
c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.476T>C (p.Ile159Thr)
n.1730+82T>C
15g.63062727T>GCA392724876TPM1n.1555+82T>G
c.*191+82T>G (n.*191+82T>G)
n.1002T>G
c.394+82T>G (n.394+82T>G)
c.664+82T>G (n.664+82T>G)
c.459+82T>G
c.898+82T>G (n.898+82T>G)
c.772+82T>G (n.772+82T>G)
n.794+82T>G
n.1288+82T>G
c.104+82T>G
n.291+82T>G
c.*180+82T>G (n.*180+82T>G)
c.*380+82T>G (n.*380+82T>G)
c.17+82T>G
n.240+82T>G
c.187-3234T>G (n.187-3234T>G)
c.746T>G (p.Ile249Ser)
c.714+82T>G
n.2621+82T>G
c.588+82T>G
c.398+82T>G (n.398+82T>G)
c.854T>G (p.Ile285Ser)
c.476T>G (p.Ile159Ser)
n.1730+82T>G
15g.63062728C>ACA2628847146TPM1n.1555+83C>A
c.*191+83C>A (n.*191+83C>A)
n.1003C>A
c.394+83C>A (n.394+83C>A)
c.664+83C>A (n.664+83C>A)
c.459+83C>A
c.898+83C>A (n.898+83C>A)
c.772+83C>A (n.772+83C>A)
n.794+83C>A
n.1288+83C>A
c.104+83C>A
n.291+83C>A
c.*180+83C>A (n.*180+83C>A)
c.*380+83C>A (n.*380+83C>A)
c.17+83C>A
n.240+83C>A
c.187-3233C>A (n.187-3233C>A)
c.747C>A (p.Ile249=)
c.714+83C>A
n.2621+83C>A
c.588+83C>A
c.398+83C>A (n.398+83C>A)
c.855C>A (p.Ile285=)
c.477C>A (p.Ile159=)
n.1730+83C>A
gnomAD v4
15g.63062728C=CA2182495443TPM1n.1555+83C=
c.*191+83C= (n.*191+83C=)
n.1003C=
c.394+83C= (n.394+83C=)
c.664+83C= (n.664+83C=)
c.459+83C=
c.898+83C= (n.898+83C=)
c.772+83C= (n.772+83C=)
n.794+83C=
n.1288+83C=
c.104+83C=
n.291+83C=
c.*180+83C= (n.*180+83C=)
c.*380+83C= (n.*380+83C=)
c.17+83C=
n.240+83C=
c.187-3233C= (n.187-3233C=)
c.747C= (p.Ile249=)
c.714+83C=
n.2621+83C=
c.588+83C=
c.398+83C= (n.398+83C=)
c.855C= (p.Ile285=)
c.477C= (p.Ile159=)
n.1730+83C=
15g.63062728C>GCA392724877TPM1n.1555+83C>G
c.*191+83C>G (n.*191+83C>G)
n.1003C>G
c.394+83C>G (n.394+83C>G)
c.664+83C>G (n.664+83C>G)
c.459+83C>G
c.898+83C>G (n.898+83C>G)
c.772+83C>G (n.772+83C>G)
n.794+83C>G
n.1288+83C>G
c.104+83C>G
n.291+83C>G
c.*180+83C>G (n.*180+83C>G)
c.*380+83C>G (n.*380+83C>G)
c.17+83C>G
n.240+83C>G
c.187-3233C>G (n.187-3233C>G)
c.747C>G (p.Ile249Met)
c.714+83C>G
n.2621+83C>G
c.588+83C>G
c.398+83C>G (n.398+83C>G)
c.855C>G (p.Ile285Met)
c.477C>G (p.Ile159Met)
n.1730+83C>G
15g.63062728C>TCA618954761TPM1n.1555+83C>T
c.*191+83C>T (n.*191+83C>T)
n.1003C>T
c.394+83C>T (n.394+83C>T)
c.664+83C>T (n.664+83C>T)
c.459+83C>T
c.898+83C>T (n.898+83C>T)
c.772+83C>T (n.772+83C>T)
n.794+83C>T
n.1288+83C>T
c.104+83C>T
n.291+83C>T
c.*180+83C>T (n.*180+83C>T)
c.*380+83C>T (n.*380+83C>T)
c.17+83C>T
n.240+83C>T
c.187-3233C>T (n.187-3233C>T)
c.747C>T (p.Ile249=)
c.714+83C>T
n.2621+83C>T
c.588+83C>T
c.398+83C>T (n.398+83C>T)
c.855C>T (p.Ile285=)
c.477C>T (p.Ile159=)
n.1730+83C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63062729delCA2575750141TPM1n.1555+84del
c.*191+84del (n.*191+84del)
n.1004del
c.394+84del (n.394+84del)
c.664+84del (n.664+84del)
c.459+84del
c.898+84del (n.898+84del)
c.772+84del (n.772+84del)
n.794+84del
n.1288+84del
c.104+84del
n.291+84del
c.*180+84del (n.*180+84del)
c.*380+84del (n.*380+84del)
c.17+84del
n.240+84del
c.187-3232del (n.187-3232del)
c.748del (p.His250ThrfsTer24)
c.714+84del
n.2621+84del
c.588+84del
c.398+84del (n.398+84del)
c.856del (p.His286ThrfsTer24)
c.478del (p.His160ThrfsTer24)
n.1730+84del
15g.63062729C>ACA392724880TPM1n.1555+84C>A
c.*191+84C>A (n.*191+84C>A)
n.1004C>A
c.394+84C>A (n.394+84C>A)
c.664+84C>A (n.664+84C>A)
c.459+84C>A
c.898+84C>A (n.898+84C>A)
c.772+84C>A (n.772+84C>A)
n.794+84C>A
n.1288+84C>A
c.104+84C>A
n.291+84C>A
c.*180+84C>A (n.*180+84C>A)
c.*380+84C>A (n.*380+84C>A)
c.17+84C>A
n.240+84C>A
c.187-3232C>A (n.187-3232C>A)
c.748C>A (p.His250Asn)
c.714+84C>A
n.2621+84C>A
c.588+84C>A
c.398+84C>A (n.398+84C>A)
c.856C>A (p.His286Asn)
c.478C>A (p.His160Asn)
n.1730+84C>A
15g.63062729C=CA2182495444TPM1n.1555+84C=
c.*191+84C= (n.*191+84C=)
n.1004C=
c.394+84C= (n.394+84C=)
c.664+84C= (n.664+84C=)
c.459+84C=
c.898+84C= (n.898+84C=)
c.772+84C= (n.772+84C=)
n.794+84C=
n.1288+84C=
c.104+84C=
n.291+84C=
c.*180+84C= (n.*180+84C=)
c.*380+84C= (n.*380+84C=)
c.17+84C=
n.240+84C=
c.187-3232C= (n.187-3232C=)
c.748C= (p.His250=)
c.714+84C=
n.2621+84C=
c.588+84C=
c.398+84C= (n.398+84C=)
c.856C= (p.His286=)
c.478C= (p.His160=)
n.1730+84C=
15g.63062729C>GCA392724879TPM1n.1555+84C>G
c.*191+84C>G (n.*191+84C>G)
n.1004C>G
c.394+84C>G (n.394+84C>G)
c.664+84C>G (n.664+84C>G)
c.459+84C>G
c.898+84C>G (n.898+84C>G)
c.772+84C>G (n.772+84C>G)
n.794+84C>G
n.1288+84C>G
c.104+84C>G
n.291+84C>G
c.*180+84C>G (n.*180+84C>G)
c.*380+84C>G (n.*380+84C>G)
c.17+84C>G
n.240+84C>G
c.187-3232C>G (n.187-3232C>G)
c.748C>G (p.His250Asp)
c.714+84C>G
n.2621+84C>G
c.588+84C>G
c.398+84C>G (n.398+84C>G)
c.856C>G (p.His286Asp)
c.478C>G (p.His160Asp)
n.1730+84C>G
15g.63062729C>TCA392724878TPM1n.1555+84C>T
c.*191+84C>T (n.*191+84C>T)
n.1004C>T
c.394+84C>T (n.394+84C>T)
c.664+84C>T (n.664+84C>T)
c.459+84C>T
c.898+84C>T (n.898+84C>T)
c.772+84C>T (n.772+84C>T)
n.794+84C>T
n.1288+84C>T
c.104+84C>T
n.291+84C>T
c.*180+84C>T (n.*180+84C>T)
c.*380+84C>T (n.*380+84C>T)
c.17+84C>T
n.240+84C>T
c.187-3232C>T (n.187-3232C>T)
c.748C>T (p.His250Tyr)
c.714+84C>T
n.2621+84C>T
c.588+84C>T
c.398+84C>T (n.398+84C>T)
c.856C>T (p.His286Tyr)
c.478C>T (p.His160Tyr)
n.1730+84C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63062730A=CA2182495445TPM1n.1555+85A=
c.*191+85A= (n.*191+85A=)
n.1005A=
c.394+85A= (n.394+85A=)
c.664+85A= (n.664+85A=)
c.459+85A=
c.898+85A= (n.898+85A=)
c.772+85A= (n.772+85A=)
n.794+85A=
n.1288+85A=
c.104+85A=
n.291+85A=
c.*180+85A= (n.*180+85A=)
c.*380+85A= (n.*380+85A=)
c.17+85A=
n.240+85A=
c.187-3231A= (n.187-3231A=)
c.749A= (p.His250=)
c.714+85A=
n.2621+85A=
c.588+85A=
c.398+85A= (n.398+85A=)
c.857A= (p.His286=)
c.479A= (p.His160=)
n.1730+85A=
15g.63062730A>CCA392724881TPM1n.1555+85A>C
c.*191+85A>C (n.*191+85A>C)
n.1005A>C
c.394+85A>C (n.394+85A>C)
c.664+85A>C (n.664+85A>C)
c.459+85A>C
c.898+85A>C (n.898+85A>C)
c.772+85A>C (n.772+85A>C)
n.794+85A>C
n.1288+85A>C
c.104+85A>C
n.291+85A>C
c.*180+85A>C (n.*180+85A>C)
c.*380+85A>C (n.*380+85A>C)
c.17+85A>C
n.240+85A>C
c.187-3231A>C (n.187-3231A>C)
c.749A>C (p.His250Pro)
c.714+85A>C
n.2621+85A>C
c.588+85A>C
c.398+85A>C (n.398+85A>C)
c.857A>C (p.His286Pro)
c.479A>C (p.His160Pro)
n.1730+85A>C
15g.63062730A>GCA392724882TPM1n.1555+85A>G
c.*191+85A>G (n.*191+85A>G)
n.1005A>G
c.394+85A>G (n.394+85A>G)
c.664+85A>G (n.664+85A>G)
c.459+85A>G
c.898+85A>G (n.898+85A>G)
c.772+85A>G (n.772+85A>G)
n.794+85A>G
n.1288+85A>G
c.104+85A>G
n.291+85A>G
c.*180+85A>G (n.*180+85A>G)
c.*380+85A>G (n.*380+85A>G)
c.17+85A>G
n.240+85A>G
c.187-3231A>G (n.187-3231A>G)
c.749A>G (p.His250Arg)
c.714+85A>G
n.2621+85A>G
c.588+85A>G
c.398+85A>G (n.398+85A>G)
c.857A>G (p.His286Arg)
c.479A>G (p.His160Arg)
n.1730+85A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63062730A>TCA392724883TPM1n.1555+85A>T
c.*191+85A>T (n.*191+85A>T)
n.1005A>T
c.394+85A>T (n.394+85A>T)
c.664+85A>T (n.664+85A>T)
c.459+85A>T
c.898+85A>T (n.898+85A>T)
c.772+85A>T (n.772+85A>T)
n.794+85A>T
n.1288+85A>T
c.104+85A>T
n.291+85A>T
c.*180+85A>T (n.*180+85A>T)
c.*380+85A>T (n.*380+85A>T)
c.17+85A>T
n.240+85A>T
c.187-3231A>T (n.187-3231A>T)
c.749A>T (p.His250Leu)
c.714+85A>T
n.2621+85A>T
c.588+85A>T
c.398+85A>T (n.398+85A>T)
c.857A>T (p.His286Leu)
c.479A>T (p.His160Leu)
n.1730+85A>T
15g.63062731C>ACA392724884TPM1n.1555+86C>A
c.*191+86C>A (n.*191+86C>A)
n.1006C>A
c.394+86C>A (n.394+86C>A)
c.664+86C>A (n.664+86C>A)
c.459+86C>A
c.898+86C>A (n.898+86C>A)
c.772+86C>A (n.772+86C>A)
n.794+86C>A
n.1288+86C>A
c.104+86C>A
n.291+86C>A
c.*180+86C>A (n.*180+86C>A)
c.*380+86C>A (n.*380+86C>A)
c.17+86C>A
n.240+86C>A
c.187-3230C>A (n.187-3230C>A)
c.750C>A (p.His250Gln)
c.714+86C>A
n.2621+86C>A
c.588+86C>A
c.398+86C>A (n.398+86C>A)
c.858C>A (p.His286Gln)
c.480C>A (p.His160Gln)
n.1730+86C>A
15g.63062731C=CA2182495446TPM1n.1555+86C=
c.*191+86C= (n.*191+86C=)
n.1006C=
c.394+86C= (n.394+86C=)
c.664+86C= (n.664+86C=)
c.459+86C=
c.898+86C= (n.898+86C=)
c.772+86C= (n.772+86C=)
n.794+86C=
n.1288+86C=
c.104+86C=
n.291+86C=
c.*180+86C= (n.*180+86C=)
c.*380+86C= (n.*380+86C=)
c.17+86C=
n.240+86C=
c.187-3230C= (n.187-3230C=)
c.750C= (p.His250=)
c.714+86C=
n.2621+86C=
c.588+86C=
c.398+86C= (n.398+86C=)
c.858C= (p.His286=)
c.480C= (p.His160=)
n.1730+86C=
15g.63062731C>GCA392724885TPM1n.1555+86C>G
c.*191+86C>G (n.*191+86C>G)
n.1006C>G
c.394+86C>G (n.394+86C>G)
c.664+86C>G (n.664+86C>G)
c.459+86C>G
c.898+86C>G (n.898+86C>G)
c.772+86C>G (n.772+86C>G)
n.794+86C>G
n.1288+86C>G
c.104+86C>G
n.291+86C>G
c.*180+86C>G (n.*180+86C>G)
c.*380+86C>G (n.*380+86C>G)
c.17+86C>G
n.240+86C>G
c.187-3230C>G (n.187-3230C>G)
c.750C>G (p.His250Gln)
c.714+86C>G
n.2621+86C>G
c.588+86C>G
c.398+86C>G (n.398+86C>G)
c.858C>G (p.His286Gln)
c.480C>G (p.His160Gln)
n.1730+86C>G
15g.63062731C>TCA618954762TPM1n.1555+86C>T
c.*191+86C>T (n.*191+86C>T)
n.1006C>T
c.394+86C>T (n.394+86C>T)
c.664+86C>T (n.664+86C>T)
c.459+86C>T
c.898+86C>T (n.898+86C>T)
c.772+86C>T (n.772+86C>T)
n.794+86C>T
n.1288+86C>T
c.104+86C>T
n.291+86C>T
c.*180+86C>T (n.*180+86C>T)
c.*380+86C>T (n.*380+86C>T)
c.17+86C>T
n.240+86C>T
c.187-3230C>T (n.187-3230C>T)
c.750C>T (p.His250=)
c.714+86C>T
n.2621+86C>T
c.588+86C>T
c.398+86C>T (n.398+86C>T)
c.858C>T (p.His286=)
c.480C>T (p.His160=)
n.1730+86C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062732A=CA2182495447TPM1n.1555+87A=
c.*191+87A= (n.*191+87A=)
n.1007A=
c.394+87A= (n.394+87A=)
c.664+87A= (n.664+87A=)
c.459+87A=
c.898+87A= (n.898+87A=)
c.772+87A= (n.772+87A=)
n.794+87A=
n.1288+87A=
c.104+87A=
n.291+87A=
c.*180+87A= (n.*180+87A=)
c.*380+87A= (n.*380+87A=)
c.17+87A=
n.240+87A=
c.187-3229A= (n.187-3229A=)
c.751A= (p.Ile251=)
c.714+87A=
n.2621+87A=
c.588+87A=
c.398+87A= (n.398+87A=)
c.859A= (p.Ile287=)
c.481A= (p.Ile161=)
n.1730+87A=
15g.63062732A>CCA392724886TPM1n.1555+87A>C
c.*191+87A>C (n.*191+87A>C)
n.1007A>C
c.394+87A>C (n.394+87A>C)
c.664+87A>C (n.664+87A>C)
c.459+87A>C
c.898+87A>C (n.898+87A>C)
c.772+87A>C (n.772+87A>C)
n.794+87A>C
n.1288+87A>C
c.104+87A>C
n.291+87A>C
c.*180+87A>C (n.*180+87A>C)
c.*380+87A>C (n.*380+87A>C)
c.17+87A>C
n.240+87A>C
c.187-3229A>C (n.187-3229A>C)
c.751A>C (p.Ile251Leu)
c.714+87A>C
n.2621+87A>C
c.588+87A>C
c.398+87A>C (n.398+87A>C)
c.859A>C (p.Ile287Leu)
c.481A>C (p.Ile161Leu)
n.1730+87A>C
15g.63062732A>GCA392724887TPM1n.1555+87A>G
c.*191+87A>G (n.*191+87A>G)
n.1007A>G
c.394+87A>G (n.394+87A>G)
c.664+87A>G (n.664+87A>G)
c.459+87A>G
c.898+87A>G (n.898+87A>G)
c.772+87A>G (n.772+87A>G)
n.794+87A>G
n.1288+87A>G
c.104+87A>G
n.291+87A>G
c.*180+87A>G (n.*180+87A>G)
c.*380+87A>G (n.*380+87A>G)
c.17+87A>G
n.240+87A>G
c.187-3229A>G (n.187-3229A>G)
c.751A>G (p.Ile251Val)
c.714+87A>G
n.2621+87A>G
c.588+87A>G
c.398+87A>G (n.398+87A>G)
c.859A>G (p.Ile287Val)
c.481A>G (p.Ile161Val)
n.1730+87A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63062732A>TCA392724888TPM1n.1555+87A>T
c.*191+87A>T (n.*191+87A>T)
n.1007A>T
c.394+87A>T (n.394+87A>T)
c.664+87A>T (n.664+87A>T)
c.459+87A>T
c.898+87A>T (n.898+87A>T)
c.772+87A>T (n.772+87A>T)
n.794+87A>T
n.1288+87A>T
c.104+87A>T
n.291+87A>T
c.*180+87A>T (n.*180+87A>T)
c.*380+87A>T (n.*380+87A>T)
c.17+87A>T
n.240+87A>T
c.187-3229A>T (n.187-3229A>T)
c.751A>T (p.Ile251Phe)
c.714+87A>T
n.2621+87A>T
c.588+87A>T
c.398+87A>T (n.398+87A>T)
c.859A>T (p.Ile287Phe)
c.481A>T (p.Ile161Phe)
n.1730+87A>T
dbSNP
15g.63062733T>ACA392724889TPM1n.1555+88T>A
c.*191+88T>A (n.*191+88T>A)
n.1008T>A
c.394+88T>A (n.394+88T>A)
c.664+88T>A (n.664+88T>A)
c.459+88T>A
c.898+88T>A (n.898+88T>A)
c.772+88T>A (n.772+88T>A)
n.794+88T>A
n.1288+88T>A
c.104+88T>A
n.291+88T>A
c.*180+88T>A (n.*180+88T>A)
c.*380+88T>A (n.*380+88T>A)
c.17+88T>A
n.240+88T>A
c.187-3228T>A (n.187-3228T>A)
c.752T>A (p.Ile251Asn)
c.714+88T>A
n.2621+88T>A
c.588+88T>A
c.398+88T>A (n.398+88T>A)
c.860T>A (p.Ile287Asn)
c.482T>A (p.Ile161Asn)
n.1730+88T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63062733T>CCA392724890TPM1n.1555+88T>C
c.*191+88T>C (n.*191+88T>C)
n.1008T>C
c.394+88T>C (n.394+88T>C)
c.664+88T>C (n.664+88T>C)
c.459+88T>C
c.898+88T>C (n.898+88T>C)
c.772+88T>C (n.772+88T>C)
n.794+88T>C
n.1288+88T>C
c.104+88T>C
n.291+88T>C
c.*180+88T>C (n.*180+88T>C)
c.*380+88T>C (n.*380+88T>C)
c.17+88T>C
n.240+88T>C
c.187-3228T>C (n.187-3228T>C)
c.752T>C (p.Ile251Thr)
c.714+88T>C
n.2621+88T>C
c.588+88T>C
c.398+88T>C (n.398+88T>C)
c.860T>C (p.Ile287Thr)
c.482T>C (p.Ile161Thr)
n.1730+88T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.63062733T>GCA392724891TPM1n.1555+88T>G
c.*191+88T>G (n.*191+88T>G)
n.1008T>G
c.394+88T>G (n.394+88T>G)
c.664+88T>G (n.664+88T>G)
c.459+88T>G
c.898+88T>G (n.898+88T>G)
c.772+88T>G (n.772+88T>G)
n.794+88T>G
n.1288+88T>G
c.104+88T>G
n.291+88T>G
c.*180+88T>G (n.*180+88T>G)
c.*380+88T>G (n.*380+88T>G)
c.17+88T>G
n.240+88T>G
c.187-3228T>G (n.187-3228T>G)
c.752T>G (p.Ile251Ser)
c.714+88T>G
n.2621+88T>G
c.588+88T>G
c.398+88T>G (n.398+88T>G)
c.860T>G (p.Ile287Ser)
c.482T>G (p.Ile161Ser)
n.1730+88T>G
15g.63062733T=CA2182495448TPM1n.1555+88T=
c.*191+88T= (n.*191+88T=)
n.1008T=
c.394+88T= (n.394+88T=)
c.664+88T= (n.664+88T=)
c.459+88T=
c.898+88T= (n.898+88T=)
c.772+88T= (n.772+88T=)
n.794+88T=
n.1288+88T=
c.104+88T=
n.291+88T=
c.*180+88T= (n.*180+88T=)
c.*380+88T= (n.*380+88T=)
c.17+88T=
n.240+88T=
c.187-3228T= (n.187-3228T=)
c.752T= (p.Ile251=)
c.714+88T=
n.2621+88T=
c.588+88T=
c.398+88T= (n.398+88T=)
c.860T= (p.Ile287=)
c.482T= (p.Ile161=)
n.1730+88T=
15g.63062734T>CCA618954763TPM1n.1555+89T>C
c.*191+89T>C (n.*191+89T>C)
n.1009T>C
c.394+89T>C (n.394+89T>C)
c.664+89T>C (n.664+89T>C)
c.459+89T>C
c.898+89T>C (n.898+89T>C)
c.772+89T>C (n.772+89T>C)
n.794+89T>C
n.1288+89T>C
c.104+89T>C
n.291+89T>C
c.*180+89T>C (n.*180+89T>C)
c.*380+89T>C (n.*380+89T>C)
c.17+89T>C
n.240+89T>C
c.187-3227T>C (n.187-3227T>C)
c.753T>C (p.Ile251=)
c.714+89T>C
n.2621+89T>C
c.588+89T>C
c.398+89T>C (n.398+89T>C)
c.861T>C (p.Ile287=)
c.483T>C (p.Ile161=)
n.1730+89T>C
dbSNP gnomAD v2
15g.63062734T>GCA392724892TPM1n.1555+89T>G
c.*191+89T>G (n.*191+89T>G)
n.1009T>G
c.394+89T>G (n.394+89T>G)
c.664+89T>G (n.664+89T>G)
c.459+89T>G
c.898+89T>G (n.898+89T>G)
c.772+89T>G (n.772+89T>G)
n.794+89T>G
n.1288+89T>G
c.104+89T>G
n.291+89T>G
c.*180+89T>G (n.*180+89T>G)
c.*380+89T>G (n.*380+89T>G)
c.17+89T>G
n.240+89T>G
c.187-3227T>G (n.187-3227T>G)
c.753T>G (p.Ile251Met)
c.714+89T>G
n.2621+89T>G
c.588+89T>G
c.398+89T>G (n.398+89T>G)
c.861T>G (p.Ile287Met)
c.483T>G (p.Ile161Met)
n.1730+89T>G
15g.63062734T=CA2182495449TPM1n.1555+89T=
c.*191+89T= (n.*191+89T=)
n.1009T=
c.394+89T= (n.394+89T=)
c.664+89T= (n.664+89T=)
c.459+89T=
c.898+89T= (n.898+89T=)
c.772+89T= (n.772+89T=)
n.794+89T=
n.1288+89T=
c.104+89T=
n.291+89T=
c.*180+89T= (n.*180+89T=)
c.*380+89T= (n.*380+89T=)
c.17+89T=
n.240+89T=
c.187-3227T= (n.187-3227T=)
c.753T= (p.Ile251=)
c.714+89T=
n.2621+89T=
c.588+89T=
c.398+89T= (n.398+89T=)
c.861T= (p.Ile287=)
c.483T= (p.Ile161=)
n.1730+89T=
15g.63062735G>ACA392724895TPM1n.1555+90G>A
c.*191+90G>A (n.*191+90G>A)
n.1010G>A
c.394+90G>A (n.394+90G>A)
c.664+90G>A (n.664+90G>A)
c.459+90G>A
c.898+90G>A (n.898+90G>A)
c.772+90G>A (n.772+90G>A)
n.794+90G>A
n.1288+90G>A
c.104+90G>A
n.291+90G>A
c.*180+90G>A (n.*180+90G>A)
c.*380+90G>A (n.*380+90G>A)
c.17+90G>A
n.240+90G>A
c.187-3226G>A (n.187-3226G>A)
c.754G>A (p.Asp252Asn)
c.714+90G>A
n.2621+90G>A
c.588+90G>A
c.398+90G>A (n.398+90G>A)
c.862G>A (p.Asp288Asn)
c.484G>A (p.Asp162Asn)
n.1730+90G>A
gnomAD v4
15g.63062735G>CCA392724894TPM1n.1555+90G>C
c.*191+90G>C (n.*191+90G>C)
n.1010G>C
c.394+90G>C (n.394+90G>C)
c.664+90G>C (n.664+90G>C)
c.459+90G>C
c.898+90G>C (n.898+90G>C)
c.772+90G>C (n.772+90G>C)
n.794+90G>C
n.1288+90G>C
c.104+90G>C
n.291+90G>C
c.*180+90G>C (n.*180+90G>C)
c.*380+90G>C (n.*380+90G>C)
c.17+90G>C
n.240+90G>C
c.187-3226G>C (n.187-3226G>C)
c.754G>C (p.Asp252His)
c.714+90G>C
n.2621+90G>C
c.588+90G>C
c.398+90G>C (n.398+90G>C)
c.862G>C (p.Asp288His)
c.484G>C (p.Asp162His)
n.1730+90G>C
15g.63062735G>TCA392724893TPM1n.1555+90G>T
c.*191+90G>T (n.*191+90G>T)
n.1010G>T
c.394+90G>T (n.394+90G>T)
c.664+90G>T (n.664+90G>T)
c.459+90G>T
c.898+90G>T (n.898+90G>T)
c.772+90G>T (n.772+90G>T)
n.794+90G>T
n.1288+90G>T
c.104+90G>T
n.291+90G>T
c.*180+90G>T (n.*180+90G>T)
c.*380+90G>T (n.*380+90G>T)
c.17+90G>T
n.240+90G>T
c.187-3226G>T (n.187-3226G>T)
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
c.714+90G>T
n.2621+90G>T
c.588+90G>T
c.398+90G>T (n.398+90G>T)
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
n.1730+90G>T
15g.63062736A>CCA392724896TPM1n.1555+91A>C
c.*191+91A>C (n.*191+91A>C)
n.1011A>C
c.394+91A>C (n.394+91A>C)
c.664+91A>C (n.664+91A>C)
c.459+91A>C
c.898+91A>C (n.898+91A>C)
c.772+91A>C (n.772+91A>C)
n.794+91A>C
n.1288+91A>C
c.104+91A>C
n.291+91A>C
c.*180+91A>C (n.*180+91A>C)
c.*380+91A>C (n.*380+91A>C)
c.17+91A>C
n.240+91A>C
c.187-3225A>C (n.187-3225A>C)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
c.714+91A>C
n.2621+91A>C
c.588+91A>C
c.398+91A>C (n.398+91A>C)
c.863A>C (p.Asp288Ala)
c.485A>C (p.Asp162Ala)
n.1730+91A>C
15g.63062736A>GCA392724897TPM1n.1555+91A>G
c.*191+91A>G (n.*191+91A>G)
n.1011A>G
c.394+91A>G (n.394+91A>G)
c.664+91A>G (n.664+91A>G)
c.459+91A>G
c.898+91A>G (n.898+91A>G)
c.772+91A>G (n.772+91A>G)
n.794+91A>G
n.1288+91A>G
c.104+91A>G
n.291+91A>G
c.*180+91A>G (n.*180+91A>G)
c.*380+91A>G (n.*380+91A>G)
c.17+91A>G
n.240+91A>G
c.187-3225A>G (n.187-3225A>G)
c.755A>G (p.Asp252Gly)
c.714+91A>G
n.2621+91A>G
c.588+91A>G
c.398+91A>G (n.398+91A>G)
c.863A>G (p.Asp288Gly)
c.485A>G (p.Asp162Gly)
n.1730+91A>G
gnomAD v4
15g.63062736A>TCA392724898TPM1n.1555+91A>T
c.*191+91A>T (n.*191+91A>T)
n.1011A>T
c.394+91A>T (n.394+91A>T)
c.664+91A>T (n.664+91A>T)
c.459+91A>T
c.898+91A>T (n.898+91A>T)
c.772+91A>T (n.772+91A>T)
n.794+91A>T
n.1288+91A>T
c.104+91A>T
n.291+91A>T
c.*180+91A>T (n.*180+91A>T)
c.*380+91A>T (n.*380+91A>T)
c.17+91A>T
n.240+91A>T
c.187-3225A>T (n.187-3225A>T)
c.755A>T (p.Asp252Val)
c.714+91A>T
n.2621+91A>T
c.588+91A>T
c.398+91A>T (n.398+91A>T)
c.863A>T (p.Asp288Val)
c.485A>T (p.Asp162Val)
n.1730+91A>T
15g.63062737T>ACA392724899TPM1n.1555+92T>A
c.*191+92T>A (n.*191+92T>A)
n.1012T>A
c.394+92T>A (n.394+92T>A)
c.664+92T>A (n.664+92T>A)
c.459+92T>A
c.898+92T>A (n.898+92T>A)
c.772+92T>A (n.772+92T>A)
n.794+92T>A
n.1288+92T>A
c.104+92T>A
n.291+92T>A
c.*180+92T>A (n.*180+92T>A)
c.*380+92T>A (n.*380+92T>A)
c.17+92T>A
n.240+92T>A
c.187-3224T>A (n.187-3224T>A)
c.756T>A (p.Asp252Glu)
c.714+92T>A
n.2621+92T>A
c.588+92T>A
c.398+92T>A (n.398+92T>A)
c.864T>A (p.Asp288Glu)
c.486T>A (p.Asp162Glu)
n.1730+92T>A
15g.63062737T>GCA392724900TPM1n.1555+92T>G
c.*191+92T>G (n.*191+92T>G)
n.1012T>G
c.394+92T>G (n.394+92T>G)
c.664+92T>G (n.664+92T>G)
c.459+92T>G
c.898+92T>G (n.898+92T>G)
c.772+92T>G (n.772+92T>G)
n.794+92T>G
n.1288+92T>G
c.104+92T>G
n.291+92T>G
c.*180+92T>G (n.*180+92T>G)
c.*380+92T>G (n.*380+92T>G)
c.17+92T>G
n.240+92T>G
c.187-3224T>G (n.187-3224T>G)
c.756T>G (p.Asp252Glu)
c.714+92T>G
n.2621+92T>G
c.588+92T>G
c.398+92T>G (n.398+92T>G)
c.864T>G (p.Asp288Glu)
c.486T>G (p.Asp162Glu)
n.1730+92T>G
15g.63062737T=CA2182495450TPM1n.1555+92T=
c.*191+92T= (n.*191+92T=)
n.1012T=
c.394+92T= (n.394+92T=)
c.664+92T= (n.664+92T=)
c.459+92T=
c.898+92T= (n.898+92T=)
c.772+92T= (n.772+92T=)
n.794+92T=
n.1288+92T=
c.104+92T=
n.291+92T=
c.*180+92T= (n.*180+92T=)
c.*380+92T= (n.*380+92T=)
c.17+92T=
n.240+92T=
c.187-3224T= (n.187-3224T=)
c.756T= (p.Asp252=)
c.714+92T=
n.2621+92T=
c.588+92T=
c.398+92T= (n.398+92T=)
c.864T= (p.Asp288=)
c.486T= (p.Asp162=)
n.1730+92T=
15g.63062738A>CCA392724901TPM1n.1555+93A>C
c.*191+93A>C (n.*191+93A>C)
n.1013A>C
c.394+93A>C (n.394+93A>C)
c.664+93A>C (n.664+93A>C)
c.459+93A>C
c.898+93A>C (n.898+93A>C)
c.772+93A>C (n.772+93A>C)
n.794+93A>C
n.1288+93A>C
c.104+93A>C
n.291+93A>C
c.*180+93A>C (n.*180+93A>C)
c.*380+93A>C (n.*380+93A>C)
c.17+93A>C
n.240+93A>C
c.187-3223A>C (n.187-3223A>C)
c.757A>C (p.Thr253Pro)
c.714+93A>C
n.2621+93A>C
c.588+93A>C
c.398+93A>C (n.398+93A>C)
c.865A>C (p.Thr289Pro)
c.487A>C (p.Thr163Pro)
n.1730+93A>C
15g.63062738A>GCA392724902TPM1n.1555+93A>G
c.*191+93A>G (n.*191+93A>G)
n.1013A>G
c.394+93A>G (n.394+93A>G)
c.664+93A>G (n.664+93A>G)
c.459+93A>G
c.898+93A>G (n.898+93A>G)
c.772+93A>G (n.772+93A>G)
n.794+93A>G
n.1288+93A>G
c.104+93A>G
n.291+93A>G
c.*180+93A>G (n.*180+93A>G)
c.*380+93A>G (n.*380+93A>G)
c.17+93A>G
n.240+93A>G
c.187-3223A>G (n.187-3223A>G)
c.757A>G (p.Thr253Ala)
c.714+93A>G
n.2621+93A>G
c.588+93A>G
c.398+93A>G (n.398+93A>G)
c.865A>G (p.Thr289Ala)
c.487A>G (p.Thr163Ala)
n.1730+93A>G
15g.63062738A>TCA392724903TPM1n.1555+93A>T
c.*191+93A>T (n.*191+93A>T)
n.1013A>T
c.394+93A>T (n.394+93A>T)
c.664+93A>T (n.664+93A>T)
c.459+93A>T
c.898+93A>T (n.898+93A>T)
c.772+93A>T (n.772+93A>T)
n.794+93A>T
n.1288+93A>T
c.104+93A>T
n.291+93A>T
c.*180+93A>T (n.*180+93A>T)
c.*380+93A>T (n.*380+93A>T)
c.17+93A>T
n.240+93A>T
c.187-3223A>T (n.187-3223A>T)
c.757A>T (p.Thr253Ser)
c.714+93A>T
n.2621+93A>T
c.588+93A>T
c.398+93A>T (n.398+93A>T)
c.865A>T (p.Thr289Ser)
c.487A>T (p.Thr163Ser)
n.1730+93A>T
15g.63062738dupCA618954764TPM1n.1555+93dup
c.*191+93dup (n.*191+93dup)
n.1013dup
c.394+93dup (n.394+93dup)
c.664+93dup (n.664+93dup)
c.459+93dup
c.898+93dup (n.898+93dup)
c.772+93dup (n.772+93dup)
n.794+93dup
n.1288+93dup
c.104+93dup
n.291+93dup
c.*180+93dup (n.*180+93dup)
c.*380+93dup (n.*380+93dup)
c.17+93dup
n.240+93dup
c.187-3223dup (n.187-3223dup)
c.757dup (p.Thr253AsnfsTer?)
c.714+93dup
n.2621+93dup
c.588+93dup
c.398+93dup (n.398+93dup)
c.865dup (p.Thr289AsnfsTer?)
c.487dup (p.Thr163AsnfsTer?)
n.1730+93dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63062738_63062739delinsACCA2182495451TPM1n.1555+93_1555+94delinsAC
c.*191+93_*191+94delinsAC (n.*191+93_*191+94delinsAC)
n.1013_1014delinsAC
c.394+93_394+94delinsAC (n.394+93_394+94delinsAC)
c.664+93_664+94delinsAC (n.664+93_664+94delinsAC)
c.459+93_459+94delinsAC
c.898+93_898+94delinsAC (n.898+93_898+94delinsAC)
c.772+93_772+94delinsAC (n.772+93_772+94delinsAC)
n.794+93_794+94delinsAC
n.1288+93_1288+94delinsAC
c.104+93_104+94delinsAC
n.291+93_291+94delinsAC
c.*180+93_*180+94delinsAC (n.*180+93_*180+94delinsAC)
c.*380+93_*380+94delinsAC (n.*380+93_*380+94delinsAC)
c.17+93_17+94delinsAC
n.240+93_240+94delinsAC
c.187-3223_187-3222delinsAC (n.187-3223_187-3222delinsAC)
c.757_758delinsAC (p.Thr253=)
c.714+93_714+94delinsAC
n.2621+93_2621+94delinsAC
c.588+93_588+94delinsAC
c.398+93_398+94delinsAC (n.398+93_398+94delinsAC)
c.865_866delinsAC (p.Thr289=)
c.487_488delinsAC (p.Thr163=)
n.1730+93_1730+94delinsAC
15g.63062738_63062741delinsACGCCA2182495454TPM1n.1555+93_1555+96delinsACGC
c.*191+93_*191+96delinsACGC (n.*191+93_*191+96delinsACGC)
n.1013_1016delinsACGC
c.394+93_394+96delinsACGC (n.394+93_394+96delinsACGC)
c.664+93_664+96delinsACGC (n.664+93_664+96delinsACGC)
c.459+93_459+96delinsACGC
c.898+93_898+96delinsACGC (n.898+93_898+96delinsACGC)
c.772+93_772+96delinsACGC (n.772+93_772+96delinsACGC)
n.794+93_794+96delinsACGC
n.1288+93_1288+96delinsACGC
c.104+93_104+96delinsACGC
n.291+93_291+96delinsACGC
c.*180+93_*180+96delinsACGC (n.*180+93_*180+96delinsACGC)
c.*380+93_*380+96delinsACGC (n.*380+93_*380+96delinsACGC)
c.17+93_17+96delinsACGC
n.240+93_240+96delinsACGC
c.187-3223_187-3220delinsACGC (n.187-3223_187-3220delinsACGC)
c.757_760delinsACGC (p.Thr253=)
c.714+93_714+96delinsACGC
n.2621+93_2621+96delinsACGC
c.588+93_588+96delinsACGC
c.398+93_398+96delinsACGC (n.398+93_398+96delinsACGC)
c.865_868delinsACGC (p.Thr289=)
c.487_490delinsACGC (p.Thr163=)
n.1730+93_1730+96delinsACGC
15g.63062738_63062742delinsACGCTCA2182495452TPM1n.1555+93_1555+97delinsACGCT
c.*191+93_*191+97delinsACGCT (n.*191+93_*191+97delinsACGCT)
n.1013_1017delinsACGCT
c.394+93_394+97delinsACGCT (n.394+93_394+97delinsACGCT)
c.664+93_664+97delinsACGCT (n.664+93_664+97delinsACGCT)
c.459+93_459+97delinsACGCT
c.898+93_898+97delinsACGCT (n.898+93_898+97delinsACGCT)
c.772+93_772+97delinsACGCT (n.772+93_772+97delinsACGCT)
n.794+93_794+97delinsACGCT
n.1288+93_1288+97delinsACGCT
c.104+93_104+97delinsACGCT
n.291+93_291+97delinsACGCT
c.*180+93_*180+97delinsACGCT (n.*180+93_*180+97delinsACGCT)
c.*380+93_*380+97delinsACGCT (n.*380+93_*380+97delinsACGCT)
c.17+93_17+97delinsACGCT
n.240+93_240+97delinsACGCT
c.187-3223_187-3219delinsACGCT (n.187-3223_187-3219delinsACGCT)
c.757_761delinsACGCT (p.Thr253=)
c.714+93_714+97delinsACGCT
n.2621+93_2621+97delinsACGCT
c.588+93_588+97delinsACGCT
c.398+93_398+97delinsACGCT (n.398+93_398+97delinsACGCT)
c.865_869delinsACGCT (p.Thr289=)
c.487_491delinsACGCT (p.Thr163=)
n.1730+93_1730+97delinsACGCT
15g.63062738_63062744delinsACGCTCCCA2182495453TPM1n.1555+93_1555+99delinsACGCTCC
c.*191+93_*191+99delinsACGCTCC (n.*191+93_*191+99delinsACGCTCC)
n.1013_1019delinsACGCTCC
c.394+93_394+99delinsACGCTCC (n.394+93_394+99delinsACGCTCC)
c.664+93_664+99delinsACGCTCC (n.664+93_664+99delinsACGCTCC)
c.459+93_459+99delinsACGCTCC
c.898+93_898+99delinsACGCTCC (n.898+93_898+99delinsACGCTCC)
c.772+93_772+99delinsACGCTCC (n.772+93_772+99delinsACGCTCC)
n.794+93_794+99delinsACGCTCC
n.1288+93_1288+99delinsACGCTCC
c.104+93_104+99delinsACGCTCC
n.291+93_291+99delinsACGCTCC
c.*180+93_*180+99delinsACGCTCC (n.*180+93_*180+99delinsACGCTCC)
c.*380+93_*380+99delinsACGCTCC (n.*380+93_*380+99delinsACGCTCC)
c.17+93_17+99delinsACGCTCC
n.240+93_240+99delinsACGCTCC
c.187-3223_187-3217delinsACGCTCC (n.187-3223_187-3217delinsACGCTCC)
c.757_763delinsACGCTCC (p.Thr253=)
c.714+93_714+99delinsACGCTCC
n.2621+93_2621+99delinsACGCTCC
c.588+93_588+99delinsACGCTCC
c.398+93_398+99delinsACGCTCC (n.398+93_398+99delinsACGCTCC)
c.865_871delinsACGCTCC (p.Thr289=)
c.487_493delinsACGCTCC (p.Thr163=)
n.1730+93_1730+99delinsACGCTCC
15g.63062739delCA618954765TPM1n.1555+94del
c.*191+94del (n.*191+94del)
n.1014del
c.394+94del (n.394+94del)
c.664+94del (n.664+94del)
c.459+94del
c.898+94del (n.898+94del)
c.772+94del (n.772+94del)
n.794+94del
n.1288+94del
c.104+94del
n.291+94del
c.*180+94del (n.*180+94del)
c.*380+94del (n.*380+94del)
c.17+94del
n.240+94del
c.187-3222del (n.187-3222del)
c.758del (p.Thr253SerfsTer21)
c.714+94del
n.2621+94del
c.588+94del
c.398+94del (n.398+94del)
c.866del (p.Thr289SerfsTer21)
c.488del (p.Thr163SerfsTer21)
n.1730+94del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062739C>ACA033450TPM1n.1555+94C>A
c.*191+94C>A (n.*191+94C>A)
n.1014C>A
c.394+94C>A (n.394+94C>A)
c.664+94C>A (n.664+94C>A)
c.459+94C>A
c.898+94C>A (n.898+94C>A)
c.772+94C>A (n.772+94C>A)
n.794+94C>A
n.1288+94C>A
c.104+94C>A
n.291+94C>A
c.*180+94C>A (n.*180+94C>A)
c.*380+94C>A (n.*380+94C>A)
c.17+94C>A
n.240+94C>A
c.187-3222C>A (n.187-3222C>A)
c.758C>A (p.Thr253Lys)
c.714+94C>A
n.2621+94C>A
c.588+94C>A
c.398+94C>A (n.398+94C>A)
c.866C>A (p.Thr289Lys)
c.488C>A (p.Thr163Lys)
n.1730+94C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062739C=CA2182495455TPM1n.1555+94C=
c.*191+94C= (n.*191+94C=)
n.1014C=
c.394+94C= (n.394+94C=)
c.664+94C= (n.664+94C=)
c.459+94C=
c.898+94C= (n.898+94C=)
c.772+94C= (n.772+94C=)
n.794+94C=
n.1288+94C=
c.104+94C=
n.291+94C=
c.*180+94C= (n.*180+94C=)
c.*380+94C= (n.*380+94C=)
c.17+94C=
n.240+94C=
c.187-3222C= (n.187-3222C=)
c.758C= (p.Thr253=)
c.714+94C=
n.2621+94C=
c.588+94C=
c.398+94C= (n.398+94C=)
c.866C= (p.Thr289=)
c.488C= (p.Thr163=)
n.1730+94C=
15g.63062739C>GCA392724904TPM1n.1555+94C>G
c.*191+94C>G (n.*191+94C>G)
n.1014C>G
c.394+94C>G (n.394+94C>G)
c.664+94C>G (n.664+94C>G)
c.459+94C>G
c.898+94C>G (n.898+94C>G)
c.772+94C>G (n.772+94C>G)
n.794+94C>G
n.1288+94C>G
c.104+94C>G
n.291+94C>G
c.*180+94C>G (n.*180+94C>G)
c.*380+94C>G (n.*380+94C>G)
c.17+94C>G
n.240+94C>G
c.187-3222C>G (n.187-3222C>G)
c.758C>G (p.Thr253Arg)
c.714+94C>G
n.2621+94C>G
c.588+94C>G
c.398+94C>G (n.398+94C>G)
c.866C>G (p.Thr289Arg)
c.488C>G (p.Thr163Arg)
n.1730+94C>G
15g.63062739C>TCA033466TPM1n.1555+94C>T
c.*191+94C>T (n.*191+94C>T)
n.1014C>T
c.394+94C>T (n.394+94C>T)
c.664+94C>T (n.664+94C>T)
c.459+94C>T
c.898+94C>T (n.898+94C>T)
c.772+94C>T (n.772+94C>T)
n.794+94C>T
n.1288+94C>T
c.104+94C>T
n.291+94C>T
c.*180+94C>T (n.*180+94C>T)
c.*380+94C>T (n.*380+94C>T)
c.17+94C>T
n.240+94C>T
c.187-3222C>T (n.187-3222C>T)
c.758C>T (p.Thr253Met)
c.714+94C>T
n.2621+94C>T
c.588+94C>T
c.398+94C>T (n.398+94C>T)
c.866C>T (p.Thr289Met)
c.488C>T (p.Thr163Met)
n.1730+94C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062739delinsTTCA272034420TPM1n.1555+94delinsTT
c.*191+94delinsTT (n.*191+94delinsTT)
n.1014delinsTT
c.394+94delinsTT (n.394+94delinsTT)
c.664+94delinsTT (n.664+94delinsTT)
c.459+94delinsTT
c.898+94delinsTT (n.898+94delinsTT)
c.772+94delinsTT (n.772+94delinsTT)
n.794+94delinsTT
n.1288+94delinsTT
c.104+94delinsTT
n.291+94delinsTT
c.*180+94delinsTT (n.*180+94delinsTT)
c.*380+94delinsTT (n.*380+94delinsTT)
c.17+94delinsTT
n.240+94delinsTT
c.187-3222delinsTT (n.187-3222delinsTT)
c.758delinsTT (p.Thr253IlefsTer?)
c.714+94delinsTT
n.2621+94delinsTT
c.588+94delinsTT
c.398+94delinsTT (n.398+94delinsTT)
c.866delinsTT (p.Thr289IlefsTer?)
c.488delinsTT (p.Thr163IlefsTer?)
n.1730+94delinsTT
dbSNP
15g.63062739_63062741delCA033442TPM1n.1555+94_1555+96del
c.*191+94_*191+96del (n.*191+94_*191+96del)
n.1014_1016del
c.394+94_394+96del (n.394+94_394+96del)
c.664+94_664+96del (n.664+94_664+96del)
c.459+94_459+96del
c.898+94_898+96del (n.898+94_898+96del)
c.772+94_772+96del (n.772+94_772+96del)
n.794+94_794+96del
n.1288+94_1288+96del
c.104+94_104+96del
n.291+94_291+96del
c.*180+94_*180+96del (n.*180+94_*180+96del)
c.*380+94_*380+96del (n.*380+94_*380+96del)
c.17+94_17+96del
n.240+94_240+96del
c.187-3222_187-3220del (n.187-3222_187-3220del)
c.758_760del (p.Thr253_Leu254delinsIle)
c.714+94_714+96del
n.2621+94_2621+96del
c.588+94_588+96del
c.398+94_398+96del (n.398+94_398+96del)
c.866_868del (p.Thr289_Leu290delinsIle)
c.488_490del (p.Thr163_Leu164delinsIle)
n.1730+94_1730+96del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062740_63062743delCA272034426TPM1n.1555+95_1555+98del
c.*191+95_*191+98del (n.*191+95_*191+98del)
n.1015_1018del
c.394+95_394+98del (n.394+95_394+98del)
c.664+95_664+98del (n.664+95_664+98del)
c.459+95_459+98del
c.898+95_898+98del (n.898+95_898+98del)
c.772+95_772+98del (n.772+95_772+98del)
n.794+95_794+98del
n.1288+95_1288+98del
c.104+95_104+98del
n.291+95_291+98del
c.*180+95_*180+98del (n.*180+95_*180+98del)
c.*380+95_*380+98del (n.*380+95_*380+98del)
c.17+95_17+98del
n.240+95_240+98del
c.187-3221_187-3218del (n.187-3221_187-3218del)
c.759_762del (p.Leu254PhefsTer19)
c.714+95_714+98del
n.2621+95_2621+98del
c.588+95_588+98del
c.398+95_398+98del (n.398+95_398+98del)
c.867_870del (p.Leu290PhefsTer19)
c.489_492del (p.Leu164PhefsTer19)
n.1730+95_1730+98del
dbSNP
15g.63062739_63062744delinsTTCA018337TPM1n.1555+94_1555+99delinsTT
c.*191+94_*191+99delinsTT (n.*191+94_*191+99delinsTT)
n.1014_1019delinsTT
c.394+94_394+99delinsTT (n.394+94_394+99delinsTT)
c.664+94_664+99delinsTT (n.664+94_664+99delinsTT)
c.459+94_459+99delinsTT
c.898+94_898+99delinsTT (n.898+94_898+99delinsTT)
c.772+94_772+99delinsTT (n.772+94_772+99delinsTT)
n.794+94_794+99delinsTT
n.1288+94_1288+99delinsTT
c.104+94_104+99delinsTT
n.291+94_291+99delinsTT
c.*180+94_*180+99delinsTT (n.*180+94_*180+99delinsTT)
c.*380+94_*380+99delinsTT (n.*380+94_*380+99delinsTT)
c.17+94_17+99delinsTT
n.240+94_240+99delinsTT
c.187-3222_187-3217delinsTT (n.187-3222_187-3217delinsTT)
c.758_763delinsTT (p.Thr253IlefsTer20)
c.714+94_714+99delinsTT
n.2621+94_2621+99delinsTT
c.588+94_588+99delinsTT
c.398+94_398+99delinsTT (n.398+94_398+99delinsTT)
c.866_871delinsTT (p.Thr289IlefsTer20)
c.488_493delinsTT (p.Thr163IlefsTer20)
n.1730+94_1730+99delinsTT
ClinVar dbSNP
15g.63062740G>ACA618954766TPM1n.1555+95G>A
c.*191+95G>A (n.*191+95G>A)
n.1015G>A
c.394+95G>A (n.394+95G>A)
c.664+95G>A (n.664+95G>A)
c.459+95G>A
c.898+95G>A (n.898+95G>A)
c.772+95G>A (n.772+95G>A)
n.794+95G>A
n.1288+95G>A
c.104+95G>A
n.291+95G>A
c.*180+95G>A (n.*180+95G>A)
c.*380+95G>A (n.*380+95G>A)
c.17+95G>A
n.240+95G>A
c.187-3221G>A (n.187-3221G>A)
c.759G>A (p.Thr253=)
c.714+95G>A
n.2621+95G>A
c.588+95G>A
c.398+95G>A (n.398+95G>A)
c.867G>A (p.Thr289=)
c.489G>A (p.Thr163=)
n.1730+95G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062740G=CA2182495456TPM1n.1555+95G=
c.*191+95G= (n.*191+95G=)
n.1015G=
c.394+95G= (n.394+95G=)
c.664+95G= (n.664+95G=)
c.459+95G=
c.898+95G= (n.898+95G=)
c.772+95G= (n.772+95G=)
n.794+95G=
n.1288+95G=
c.104+95G=
n.291+95G=
c.*180+95G= (n.*180+95G=)
c.*380+95G= (n.*380+95G=)
c.17+95G=
n.240+95G=
c.187-3221G= (n.187-3221G=)
c.759G= (p.Thr253=)
c.714+95G=
n.2621+95G=
c.588+95G=
c.398+95G= (n.398+95G=)
c.867G= (p.Thr289=)
c.489G= (p.Thr163=)
n.1730+95G=
15g.63062740G>TCA272034434TPM1n.1555+95G>T
c.*191+95G>T (n.*191+95G>T)
n.1015G>T
c.394+95G>T (n.394+95G>T)
c.664+95G>T (n.664+95G>T)
c.459+95G>T
c.898+95G>T (n.898+95G>T)
c.772+95G>T (n.772+95G>T)
n.794+95G>T
n.1288+95G>T
c.104+95G>T
n.291+95G>T
c.*180+95G>T (n.*180+95G>T)
c.*380+95G>T (n.*380+95G>T)
c.17+95G>T
n.240+95G>T
c.187-3221G>T (n.187-3221G>T)
c.759G>T (p.Thr253=)
c.714+95G>T
n.2621+95G>T
c.588+95G>T
c.398+95G>T (n.398+95G>T)
c.867G>T (p.Thr289=)
c.489G>T (p.Thr163=)
n.1730+95G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63062741C>ACA392724906TPM1n.1555+96C>A
c.*191+96C>A (n.*191+96C>A)
n.1016C>A
c.394+96C>A (n.394+96C>A)
c.664+96C>A (n.664+96C>A)
c.459+96C>A
c.898+96C>A (n.898+96C>A)
c.772+96C>A (n.772+96C>A)
n.794+96C>A
n.1288+96C>A
c.104+96C>A
n.291+96C>A
c.*180+96C>A (n.*180+96C>A)
c.*380+96C>A (n.*380+96C>A)
c.17+96C>A
n.240+96C>A
c.187-3220C>A (n.187-3220C>A)
c.760C>A (p.Leu254Ile)
c.714+96C>A
n.2621+96C>A
c.588+96C>A
c.398+96C>A (n.398+96C>A)
c.868C>A (p.Leu290Ile)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
n.1730+96C>A
15g.63062741C=CA2182495457TPM1n.1555+96C=
c.*191+96C= (n.*191+96C=)
n.1016C=
c.394+96C= (n.394+96C=)
c.664+96C= (n.664+96C=)
c.459+96C=
c.898+96C= (n.898+96C=)
c.772+96C= (n.772+96C=)
n.794+96C=
n.1288+96C=
c.104+96C=
n.291+96C=
c.*180+96C= (n.*180+96C=)
c.*380+96C= (n.*380+96C=)
c.17+96C=
n.240+96C=
c.187-3220C= (n.187-3220C=)
c.760C= (p.Leu254=)
c.714+96C=
n.2621+96C=
c.588+96C=
c.398+96C= (n.398+96C=)
c.868C= (p.Leu290=)
c.490C= (p.Leu164=)
n.1730+96C=
15g.63062741C>GCA392724905TPM1n.1555+96C>G
c.*191+96C>G (n.*191+96C>G)
n.1016C>G
c.394+96C>G (n.394+96C>G)
c.664+96C>G (n.664+96C>G)
c.459+96C>G
c.898+96C>G (n.898+96C>G)
c.772+96C>G (n.772+96C>G)
n.794+96C>G
n.1288+96C>G
c.104+96C>G
n.291+96C>G
c.*180+96C>G (n.*180+96C>G)
c.*380+96C>G (n.*380+96C>G)
c.17+96C>G
n.240+96C>G
c.187-3220C>G (n.187-3220C>G)
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.714+96C>G
n.2621+96C>G
c.588+96C>G
c.398+96C>G (n.398+96C>G)
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.1730+96C>G
15g.63062741C>TCA033484TPM1n.1555+96C>T
c.*191+96C>T (n.*191+96C>T)
n.1016C>T
c.394+96C>T (n.394+96C>T)
c.664+96C>T (n.664+96C>T)
c.459+96C>T
c.898+96C>T (n.898+96C>T)
c.772+96C>T (n.772+96C>T)
n.794+96C>T
n.1288+96C>T
c.104+96C>T
n.291+96C>T
c.*180+96C>T (n.*180+96C>T)
c.*380+96C>T (n.*380+96C>T)
c.17+96C>T
n.240+96C>T
c.187-3220C>T (n.187-3220C>T)
c.760C>T (p.Leu254Phe)
c.714+96C>T
n.2621+96C>T
c.588+96C>T
c.398+96C>T (n.398+96C>T)
c.868C>T (p.Leu290Phe)
c.490C>T (p.Leu164Phe)
n.1730+96C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63062742T>ACA392724907TPM1n.1555+97T>A
c.*191+97T>A (n.*191+97T>A)
n.1017T>A
c.394+97T>A (n.394+97T>A)
c.664+97T>A (n.664+97T>A)
c.459+97T>A
c.898+97T>A (n.898+97T>A)
c.772+97T>A (n.772+97T>A)
n.794+97T>A
n.1288+97T>A
c.104+97T>A
n.291+97T>A
c.*180+97T>A (n.*180+97T>A)
c.*380+97T>A (n.*380+97T>A)
c.17+97T>A
n.240+97T>A
c.187-3219T>A (n.187-3219T>A)
c.761T>A (p.Leu254His)
c.714+97T>A
n.2621+97T>A
c.588+97T>A
c.398+97T>A (n.398+97T>A)
c.869T>A (p.Leu290His)
c.491T>A (p.Leu164His)
n.1730+97T>A
15g.63062742T>CCA392724908TPM1n.1555+97T>C
c.*191+97T>C (n.*191+97T>C)
n.1017T>C
c.394+97T>C (n.394+97T>C)
c.664+97T>C (n.664+97T>C)
c.459+97T>C
c.898+97T>C (n.898+97T>C)
c.772+97T>C (n.772+97T>C)
n.794+97T>C
n.1288+97T>C
c.104+97T>C
n.291+97T>C
c.*180+97T>C (n.*180+97T>C)
c.*380+97T>C (n.*380+97T>C)
c.17+97T>C
n.240+97T>C
c.187-3219T>C (n.187-3219T>C)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.714+97T>C
n.2621+97T>C
c.588+97T>C
c.398+97T>C (n.398+97T>C)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.1730+97T>C
15g.63062742T>GCA392724909TPM1n.1555+97T>G
c.*191+97T>G (n.*191+97T>G)
n.1017T>G
c.394+97T>G (n.394+97T>G)
c.664+97T>G (n.664+97T>G)
c.459+97T>G
c.898+97T>G (n.898+97T>G)
c.772+97T>G (n.772+97T>G)
n.794+97T>G
n.1288+97T>G
c.104+97T>G
n.291+97T>G
c.*180+97T>G (n.*180+97T>G)
c.*380+97T>G (n.*380+97T>G)
c.17+97T>G
n.240+97T>G
c.187-3219T>G (n.187-3219T>G)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.714+97T>G
n.2621+97T>G
c.588+97T>G
c.398+97T>G (n.398+97T>G)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.1730+97T>G
15g.63062742_63062743delinsTCCA2182495458TPM1n.1555+97_1555+98delinsTC
c.*191+97_*191+98delinsTC (n.*191+97_*191+98delinsTC)
n.1017_1018delinsTC
c.394+97_394+98delinsTC (n.394+97_394+98delinsTC)
c.664+97_664+98delinsTC (n.664+97_664+98delinsTC)
c.459+97_459+98delinsTC
c.898+97_898+98delinsTC (n.898+97_898+98delinsTC)
c.772+97_772+98delinsTC (n.772+97_772+98delinsTC)
n.794+97_794+98delinsTC
n.1288+97_1288+98delinsTC
c.104+97_104+98delinsTC
n.291+97_291+98delinsTC
c.*180+97_*180+98delinsTC (n.*180+97_*180+98delinsTC)
c.*380+97_*380+98delinsTC (n.*380+97_*380+98delinsTC)
c.17+97_17+98delinsTC
n.240+97_240+98delinsTC
c.187-3219_187-3218delinsTC (n.187-3219_187-3218delinsTC)
c.761_762delinsTC (p.Leu254=)
c.714+97_714+98delinsTC
n.2621+97_2621+98delinsTC
c.588+97_588+98delinsTC
c.398+97_398+98delinsTC (n.398+97_398+98delinsTC)
c.869_870delinsTC (p.Leu290=)
c.491_492delinsTC (p.Leu164=)
n.1730+97_1730+98delinsTC
15g.63062743C=CA2182495459TPM1n.1555+98C=
c.*191+98C= (n.*191+98C=)
n.1018C=
c.394+98C= (n.394+98C=)
c.664+98C= (n.664+98C=)
c.459+98C=
c.898+98C= (n.898+98C=)
c.772+98C= (n.772+98C=)
n.794+98C=
n.1288+98C=
c.104+98C=
n.291+98C=
c.*180+98C= (n.*180+98C=)
c.*380+98C= (n.*380+98C=)
c.17+98C=
n.240+98C=
c.187-3218C= (n.187-3218C=)
c.762C= (p.Leu254=)
c.714+98C=
n.2621+98C=
c.588+98C=
c.398+98C= (n.398+98C=)
c.870C= (p.Leu290=)
c.492C= (p.Leu164=)
n.1730+98C=
15g.63062743C>TCA272034444TPM1n.1555+98C>T
c.*191+98C>T (n.*191+98C>T)
n.1018C>T
c.394+98C>T (n.394+98C>T)
c.664+98C>T (n.664+98C>T)
c.459+98C>T
c.898+98C>T (n.898+98C>T)
c.772+98C>T (n.772+98C>T)
n.794+98C>T
n.1288+98C>T
c.104+98C>T
n.291+98C>T
c.*180+98C>T (n.*180+98C>T)
c.*380+98C>T (n.*380+98C>T)
c.17+98C>T
n.240+98C>T
c.187-3218C>T (n.187-3218C>T)
c.762C>T (p.Leu254=)
c.714+98C>T
n.2621+98C>T
c.588+98C>T
c.398+98C>T (n.398+98C>T)
c.870C>T (p.Leu290=)
c.492C>T (p.Leu164=)
n.1730+98C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.63062743_63062744delCA618954767TPM1n.1555+98_1555+99del
c.*191+98_*191+99del (n.*191+98_*191+99del)
n.1018_1019del
c.394+98_394+99del (n.394+98_394+99del)
c.664+98_664+99del (n.664+98_664+99del)
c.459+98_459+99del
c.898+98_898+99del (n.898+98_898+99del)
c.772+98_772+99del (n.772+98_772+99del)
n.794+98_794+99del
n.1288+98_1288+99del
c.104+98_104+99del
n.291+98_291+99del
c.*180+98_*180+99del (n.*180+98_*180+99del)
c.*380+98_*380+99del (n.*380+98_*380+99del)
c.17+98_17+99del
n.240+98_240+99del
c.187-3218_187-3217del (n.187-3218_187-3217del)
c.762_763del (p.Cys256HisfsTer?)
c.714+98_714+99del
n.2621+98_2621+99del
c.588+98_588+99del
c.398+98_398+99del (n.398+98_398+99del)
c.870_871del (p.Cys292HisfsTer?)
c.492_493del (p.Cys166HisfsTer?)
n.1730+98_1730+99del
dbSNP gnomAD v2
15g.63062744delCA033496TPM1n.1555+99del
c.*191+99del (n.*191+99del)
n.1019del
c.394+99del (n.394+99del)
c.664+99del (n.664+99del)
c.459+99del
c.898+99del (n.898+99del)
c.772+99del (n.772+99del)
n.794+99del
n.1288+99del
c.104+99del
n.291+99del
c.*180+99del (n.*180+99del)
c.*380+99del (n.*380+99del)
c.17+99del
n.240+99del
c.187-3217del (n.187-3217del)
c.763del (p.Leu255PhefsTer19)
c.714+99del
n.2621+99del
c.588+99del
c.398+99del (n.398+99del)
c.871del (p.Leu291PhefsTer19)
c.493del (p.Leu165PhefsTer19)
n.1730+99del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062744C>ACA392724910TPM1n.1555+99C>A
c.*191+99C>A (n.*191+99C>A)
n.1019C>A
c.394+99C>A (n.394+99C>A)
c.664+99C>A (n.664+99C>A)
c.459+99C>A
c.898+99C>A (n.898+99C>A)
c.772+99C>A (n.772+99C>A)
n.794+99C>A
n.1288+99C>A
c.104+99C>A
n.291+99C>A
c.*180+99C>A (n.*180+99C>A)
c.*380+99C>A (n.*380+99C>A)
c.17+99C>A
n.240+99C>A
c.187-3217C>A (n.187-3217C>A)
c.763C>A (p.Leu255Ile)
c.714+99C>A
n.2621+99C>A
c.588+99C>A
c.398+99C>A (n.398+99C>A)
c.871C>A (p.Leu291Ile)
c.493C>A (p.Leu165Ile)
n.1730+99C>A
15g.63062744C=CA2182495460TPM1n.1555+99C=
c.*191+99C= (n.*191+99C=)
n.1019C=
c.394+99C= (n.394+99C=)
c.664+99C= (n.664+99C=)
c.459+99C=
c.898+99C= (n.898+99C=)
c.772+99C= (n.772+99C=)
n.794+99C=
n.1288+99C=
c.104+99C=
n.291+99C=
c.*180+99C= (n.*180+99C=)
c.*380+99C= (n.*380+99C=)
c.17+99C=
n.240+99C=
c.187-3217C= (n.187-3217C=)
c.763C= (p.Leu255=)
c.714+99C=
n.2621+99C=
c.588+99C=
c.398+99C= (n.398+99C=)
c.871C= (p.Leu291=)
c.493C= (p.Leu165=)
n.1730+99C=
15g.63062744C>GCA392724911TPM1n.1555+99C>G
c.*191+99C>G (n.*191+99C>G)
n.1019C>G
c.394+99C>G (n.394+99C>G)
c.664+99C>G (n.664+99C>G)
c.459+99C>G
c.898+99C>G (n.898+99C>G)
c.772+99C>G (n.772+99C>G)
n.794+99C>G
n.1288+99C>G
c.104+99C>G
n.291+99C>G
c.*180+99C>G (n.*180+99C>G)
c.*380+99C>G (n.*380+99C>G)
c.17+99C>G
n.240+99C>G
c.187-3217C>G (n.187-3217C>G)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.714+99C>G
n.2621+99C>G
c.588+99C>G
c.398+99C>G (n.398+99C>G)
c.871C>G (p.Leu291Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
n.1730+99C>G
15g.63062744C>TCA033509TPM1n.1555+99C>T
c.*191+99C>T (n.*191+99C>T)
n.1019C>T
c.394+99C>T (n.394+99C>T)
c.664+99C>T (n.664+99C>T)
c.459+99C>T
c.898+99C>T (n.898+99C>T)
c.772+99C>T (n.772+99C>T)
n.794+99C>T
n.1288+99C>T
c.104+99C>T
n.291+99C>T
c.*180+99C>T (n.*180+99C>T)
c.*380+99C>T (n.*380+99C>T)
c.17+99C>T
n.240+99C>T
c.187-3217C>T (n.187-3217C>T)
c.763C>T (p.Leu255Phe)
c.714+99C>T
n.2621+99C>T
c.588+99C>T
c.398+99C>T (n.398+99C>T)
c.871C>T (p.Leu291Phe)
c.493C>T (p.Leu165Phe)
n.1730+99C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062745T>ACA392724912TPM1n.1555+100T>A
c.*191+100T>A (n.*191+100T>A)
n.1020T>A
c.394+100T>A (n.394+100T>A)
c.664+100T>A (n.664+100T>A)
c.459+100T>A
c.898+100T>A (n.898+100T>A)
c.772+100T>A (n.772+100T>A)
n.794+100T>A
n.1288+100T>A
c.104+100T>A
n.291+100T>A
c.*180+100T>A (n.*180+100T>A)
c.*380+100T>A (n.*380+100T>A)
c.17+100T>A
n.240+100T>A
c.187-3216T>A (n.187-3216T>A)
c.764T>A (p.Leu255His)
c.714+100T>A
n.2621+100T>A
c.588+100T>A
c.398+100T>A (n.398+100T>A)
c.872T>A (p.Leu291His)
c.494T>A (p.Leu165His)
n.1730+100T>A
15g.63062745T>CCA392724913TPM1n.1555+100T>C
c.*191+100T>C (n.*191+100T>C)
n.1020T>C
c.394+100T>C (n.394+100T>C)
c.664+100T>C (n.664+100T>C)
c.459+100T>C
c.898+100T>C (n.898+100T>C)
c.772+100T>C (n.772+100T>C)
n.794+100T>C
n.1288+100T>C
c.104+100T>C
n.291+100T>C
c.*180+100T>C (n.*180+100T>C)
c.*380+100T>C (n.*380+100T>C)
c.17+100T>C
n.240+100T>C
c.187-3216T>C (n.187-3216T>C)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.714+100T>C
n.2621+100T>C
c.588+100T>C
c.398+100T>C (n.398+100T>C)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
n.1730+100T>C
15g.63062745T>GCA392724914TPM1n.1555+100T>G
c.*191+100T>G (n.*191+100T>G)
n.1020T>G
c.394+100T>G (n.394+100T>G)
c.664+100T>G (n.664+100T>G)
c.459+100T>G
c.898+100T>G (n.898+100T>G)
c.772+100T>G (n.772+100T>G)
n.794+100T>G
n.1288+100T>G
c.104+100T>G
n.291+100T>G
c.*180+100T>G (n.*180+100T>G)
c.*380+100T>G (n.*380+100T>G)
c.17+100T>G
n.240+100T>G
c.187-3216T>G (n.187-3216T>G)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.714+100T>G
n.2621+100T>G
c.588+100T>G
c.398+100T>G (n.398+100T>G)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
n.1730+100T>G
15g.63062746T>ACA2628847150TPM1n.1555+101T>A
c.*191+101T>A (n.*191+101T>A)
n.1021T>A
c.394+101T>A (n.394+101T>A)
c.664+101T>A (n.664+101T>A)
c.459+101T>A
c.898+101T>A (n.898+101T>A)
c.772+101T>A (n.772+101T>A)
n.794+101T>A
n.1288+101T>A
c.104+101T>A
n.291+101T>A
c.*180+101T>A (n.*180+101T>A)
c.*380+101T>A (n.*380+101T>A)
c.17+101T>A
n.240+101T>A
c.187-3215T>A (n.187-3215T>A)
c.765T>A (p.Leu255=)
c.714+101T>A
n.2621+101T>A
c.588+101T>A
c.398+101T>A (n.398+101T>A)
c.873T>A (p.Leu291=)
c.495T>A (p.Leu165=)
n.1730+101T>A
gnomAD v4
15g.63062747T>ACA392724915TPM1n.1555+102T>A
c.*191+102T>A (n.*191+102T>A)
n.1022T>A
c.394+102T>A (n.394+102T>A)
c.664+102T>A (n.664+102T>A)
c.459+102T>A
c.898+102T>A (n.898+102T>A)
c.772+102T>A (n.772+102T>A)
n.794+102T>A
n.1288+102T>A
c.104+102T>A
n.291+102T>A
c.*180+102T>A (n.*180+102T>A)
c.*380+102T>A (n.*380+102T>A)
c.17+102T>A
n.240+102T>A
c.187-3214T>A (n.187-3214T>A)
c.766T>A (p.Cys256Ser)
c.714+102T>A
n.2621+102T>A
c.588+102T>A
c.398+102T>A (n.398+102T>A)
c.874T>A (p.Cys292Ser)
c.496T>A (p.Cys166Ser)
n.1730+102T>A
15g.63062747T>CCA392724916TPM1n.1555+102T>C
c.*191+102T>C (n.*191+102T>C)
n.1022T>C
c.394+102T>C (n.394+102T>C)
c.664+102T>C (n.664+102T>C)
c.459+102T>C
c.898+102T>C (n.898+102T>C)
c.772+102T>C (n.772+102T>C)
n.794+102T>C
n.1288+102T>C
c.104+102T>C
n.291+102T>C
c.*180+102T>C (n.*180+102T>C)
c.*380+102T>C (n.*380+102T>C)
c.17+102T>C
n.240+102T>C
c.187-3214T>C (n.187-3214T>C)
c.766T>C (p.Cys256Arg)
c.714+102T>C
n.2621+102T>C
c.588+102T>C
c.398+102T>C (n.398+102T>C)
c.874T>C (p.Cys292Arg)
c.496T>C (p.Cys166Arg)
n.1730+102T>C
dbSNP
15g.63062747T>GCA392724917TPM1n.1555+102T>G
c.*191+102T>G (n.*191+102T>G)
n.1022T>G
c.394+102T>G (n.394+102T>G)
c.664+102T>G (n.664+102T>G)
c.459+102T>G
c.898+102T>G (n.898+102T>G)
c.772+102T>G (n.772+102T>G)
n.794+102T>G
n.1288+102T>G
c.104+102T>G
n.291+102T>G
c.*180+102T>G (n.*180+102T>G)
c.*380+102T>G (n.*380+102T>G)
c.17+102T>G
n.240+102T>G
c.187-3214T>G (n.187-3214T>G)
c.766T>G (p.Cys256Gly)
c.714+102T>G
n.2621+102T>G
c.588+102T>G
c.398+102T>G (n.398+102T>G)
c.874T>G (p.Cys292Gly)
c.496T>G (p.Cys166Gly)
n.1730+102T>G
15g.63062747T=CA2182495461TPM1n.1555+102T=
c.*191+102T= (n.*191+102T=)
n.1022T=
c.394+102T= (n.394+102T=)
c.664+102T= (n.664+102T=)
c.459+102T=
c.898+102T= (n.898+102T=)
c.772+102T= (n.772+102T=)
n.794+102T=
n.1288+102T=
c.104+102T=
n.291+102T=
c.*180+102T= (n.*180+102T=)
c.*380+102T= (n.*380+102T=)
c.17+102T=
n.240+102T=
c.187-3214T= (n.187-3214T=)
c.766T= (p.Cys256=)
c.714+102T=
n.2621+102T=
c.588+102T=
c.398+102T= (n.398+102T=)
c.874T= (p.Cys292=)
c.496T= (p.Cys166=)
n.1730+102T=
15g.63062748G>ACA392724919TPM1n.1555+103G>A
c.*191+103G>A (n.*191+103G>A)
n.1023G>A
c.394+103G>A (n.394+103G>A)
c.664+103G>A (n.664+103G>A)
c.459+103G>A
c.898+103G>A (n.898+103G>A)
c.772+103G>A (n.772+103G>A)
n.794+103G>A
n.1288+103G>A
c.104+103G>A
n.291+103G>A
c.*180+103G>A (n.*180+103G>A)
c.*380+103G>A (n.*380+103G>A)
c.17+103G>A
n.240+103G>A
c.187-3213G>A (n.187-3213G>A)
c.767G>A (p.Cys256Tyr)
c.714+103G>A
n.2621+103G>A
c.588+103G>A
c.398+103G>A (n.398+103G>A)
c.875G>A (p.Cys292Tyr)
c.497G>A (p.Cys166Tyr)
n.1730+103G>A
gnomAD v4
15g.63062748G>CCA392724920TPM1n.1555+103G>C
c.*191+103G>C (n.*191+103G>C)
n.1023G>C
c.394+103G>C (n.394+103G>C)
c.664+103G>C (n.664+103G>C)
c.459+103G>C
c.898+103G>C (n.898+103G>C)
c.772+103G>C (n.772+103G>C)
n.794+103G>C
n.1288+103G>C
c.104+103G>C
n.291+103G>C
c.*180+103G>C (n.*180+103G>C)
c.*380+103G>C (n.*380+103G>C)
c.17+103G>C
n.240+103G>C
c.187-3213G>C (n.187-3213G>C)
c.767G>C (p.Cys256Ser)
c.714+103G>C
n.2621+103G>C
c.588+103G>C
c.398+103G>C (n.398+103G>C)
c.875G>C (p.Cys292Ser)
c.497G>C (p.Cys166Ser)
n.1730+103G>C
15g.63062748G>TCA392724918TPM1n.1555+103G>T
c.*191+103G>T (n.*191+103G>T)
n.1023G>T
c.394+103G>T (n.394+103G>T)
c.664+103G>T (n.664+103G>T)
c.459+103G>T
c.898+103G>T (n.898+103G>T)
c.772+103G>T (n.772+103G>T)
n.794+103G>T
n.1288+103G>T
c.104+103G>T
n.291+103G>T
c.*180+103G>T (n.*180+103G>T)
c.*380+103G>T (n.*380+103G>T)
c.17+103G>T
n.240+103G>T
c.187-3213G>T (n.187-3213G>T)
c.767G>T (p.Cys256Phe)
c.714+103G>T
n.2621+103G>T
c.588+103G>T
c.398+103G>T (n.398+103G>T)
c.875G>T (p.Cys292Phe)
c.497G>T (p.Cys166Phe)
n.1730+103G>T
15g.63062749C>ACA392724921TPM1n.1555+104C>A
c.*191+104C>A (n.*191+104C>A)
n.1024C>A
c.394+104C>A (n.394+104C>A)
c.664+104C>A (n.664+104C>A)
c.459+104C>A
c.898+104C>A (n.898+104C>A)
c.772+104C>A (n.772+104C>A)
n.794+104C>A
n.1288+104C>A
c.104+104C>A
n.291+104C>A
c.*180+104C>A (n.*180+104C>A)
c.*380+104C>A (n.*380+104C>A)
c.17+104C>A
n.240+104C>A
c.187-3212C>A (n.187-3212C>A)
c.768C>A (p.Cys256Ter)
c.714+104C>A
n.2621+104C>A
c.588+104C>A
c.398+104C>A (n.398+104C>A)
c.876C>A (p.Cys292Ter)
c.498C>A (p.Cys166Ter)
n.1730+104C>A
15g.63062749C=CA2182495462TPM1n.1555+104C=
c.*191+104C= (n.*191+104C=)
n.1024C=
c.394+104C= (n.394+104C=)
c.664+104C= (n.664+104C=)
c.459+104C=
c.898+104C= (n.898+104C=)
c.772+104C= (n.772+104C=)
n.794+104C=
n.1288+104C=
c.104+104C=
n.291+104C=
c.*180+104C= (n.*180+104C=)
c.*380+104C= (n.*380+104C=)
c.17+104C=
n.240+104C=
c.187-3212C= (n.187-3212C=)
c.768C= (p.Cys256=)
c.714+104C=
n.2621+104C=
c.588+104C=
c.398+104C= (n.398+104C=)
c.876C= (p.Cys292=)
c.498C= (p.Cys166=)
n.1730+104C=
15g.63062749C>GCA031735TPM1n.1555+104C>G
c.*191+104C>G (n.*191+104C>G)
n.1024C>G
c.394+104C>G (n.394+104C>G)
c.664+104C>G (n.664+104C>G)
c.459+104C>G
c.898+104C>G (n.898+104C>G)
c.772+104C>G (n.772+104C>G)
n.794+104C>G
n.1288+104C>G
c.104+104C>G
n.291+104C>G
c.*180+104C>G (n.*180+104C>G)
c.*380+104C>G (n.*380+104C>G)
c.17+104C>G
n.240+104C>G
c.187-3212C>G (n.187-3212C>G)
c.768C>G (p.Cys256Trp)
c.714+104C>G
n.2621+104C>G
c.588+104C>G
c.398+104C>G (n.398+104C>G)
c.876C>G (p.Cys292Trp)
c.498C>G (p.Cys166Trp)
n.1730+104C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062749C>TCA714717606TPM1n.1555+104C>T
c.*191+104C>T (n.*191+104C>T)
n.1024C>T
c.394+104C>T (n.394+104C>T)
c.664+104C>T (n.664+104C>T)
c.459+104C>T
c.898+104C>T (n.898+104C>T)
c.772+104C>T (n.772+104C>T)
n.794+104C>T
n.1288+104C>T
c.104+104C>T
n.291+104C>T
c.*180+104C>T (n.*180+104C>T)
c.*380+104C>T (n.*380+104C>T)
c.17+104C>T
n.240+104C>T
c.187-3212C>T (n.187-3212C>T)
c.768C>T (p.Cys256=)
c.714+104C>T
n.2621+104C>T
c.588+104C>T
c.398+104C>T (n.398+104C>T)
c.876C>T (p.Cys292=)
c.498C>T (p.Cys166=)
n.1730+104C>T
dbSNP
15g.63062750A>CCA392724924TPM1n.1555+105A>C
c.*191+105A>C (n.*191+105A>C)
n.1025A>C
c.394+105A>C (n.394+105A>C)
c.664+105A>C (n.664+105A>C)
c.459+105A>C
c.898+105A>C (n.898+105A>C)
c.772+105A>C (n.772+105A>C)
n.794+105A>C
n.1288+105A>C
c.104+105A>C
n.291+105A>C
c.*180+105A>C (n.*180+105A>C)
c.*380+105A>C (n.*380+105A>C)
c.17+105A>C
n.240+105A>C
c.187-3211A>C (n.187-3211A>C)
c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.714+105A>C
n.2621+105A>C
c.588+105A>C
c.398+105A>C (n.398+105A>C)
c.877A>C (p.Thr293Pro)
c.499A>C (p.Thr167Pro)
n.1730+105A>C
15g.63062750A>GCA392724922TPM1n.1555+105A>G
c.*191+105A>G (n.*191+105A>G)
n.1025A>G
c.394+105A>G (n.394+105A>G)
c.664+105A>G (n.664+105A>G)
c.459+105A>G
c.898+105A>G (n.898+105A>G)
c.772+105A>G (n.772+105A>G)
n.794+105A>G
n.1288+105A>G
c.104+105A>G
n.291+105A>G
c.*180+105A>G (n.*180+105A>G)
c.*380+105A>G (n.*380+105A>G)
c.17+105A>G
n.240+105A>G
c.187-3211A>G (n.187-3211A>G)
c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.714+105A>G
n.2621+105A>G
c.588+105A>G
c.398+105A>G (n.398+105A>G)
c.877A>G (p.Thr293Ala)
c.499A>G (p.Thr167Ala)
n.1730+105A>G
15g.63062750A>TCA392724923TPM1n.1555+105A>T
c.*191+105A>T (n.*191+105A>T)
n.1025A>T
c.394+105A>T (n.394+105A>T)
c.664+105A>T (n.664+105A>T)
c.459+105A>T
c.898+105A>T (n.898+105A>T)
c.772+105A>T (n.772+105A>T)
n.794+105A>T
n.1288+105A>T
c.104+105A>T
n.291+105A>T
c.*180+105A>T (n.*180+105A>T)
c.*380+105A>T (n.*380+105A>T)
c.17+105A>T
n.240+105A>T
c.187-3211A>T (n.187-3211A>T)
c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.714+105A>T
n.2621+105A>T
c.588+105A>T
c.398+105A>T (n.398+105A>T)
c.877A>T (p.Thr293Ser)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
n.1730+105A>T
15g.63062751C>ACA392724925TPM1n.1555+106C>A
c.*191+106C>A (n.*191+106C>A)
n.1026C>A
c.394+106C>A (n.394+106C>A)
c.664+106C>A (n.664+106C>A)
c.459+106C>A
c.898+106C>A (n.898+106C>A)
c.772+106C>A (n.772+106C>A)
n.794+106C>A
n.1288+106C>A
c.104+106C>A
n.291+106C>A
c.*180+106C>A (n.*180+106C>A)
c.*380+106C>A (n.*380+106C>A)
c.17+106C>A
n.240+106C>A
c.187-3210C>A (n.187-3210C>A)
c.770C>A (p.Thr257Asn)
c.714+106C>A
n.2621+106C>A
c.588+106C>A
c.398+106C>A (n.398+106C>A)
c.878C>A (p.Thr293Asn)
c.500C>A (p.Thr167Asn)
n.1730+106C>A
15g.63062751C>GCA392724926TPM1n.1555+106C>G
c.*191+106C>G (n.*191+106C>G)
n.1026C>G
c.394+106C>G (n.394+106C>G)
c.664+106C>G (n.664+106C>G)
c.459+106C>G
c.898+106C>G (n.898+106C>G)
c.772+106C>G (n.772+106C>G)
n.794+106C>G
n.1288+106C>G
c.104+106C>G
n.291+106C>G
c.*180+106C>G (n.*180+106C>G)
c.*380+106C>G (n.*380+106C>G)
c.17+106C>G
n.240+106C>G
c.187-3210C>G (n.187-3210C>G)
c.770C>G (p.Thr257Ser)
c.714+106C>G
n.2621+106C>G
c.588+106C>G
c.398+106C>G (n.398+106C>G)
c.878C>G (p.Thr293Ser)
c.500C>G (p.Thr167Ser)
n.1730+106C>G
15g.63062751C>TCA392724927TPM1n.1555+106C>T
c.*191+106C>T (n.*191+106C>T)
n.1026C>T
c.394+106C>T (n.394+106C>T)
c.664+106C>T (n.664+106C>T)
c.459+106C>T
c.898+106C>T (n.898+106C>T)
c.772+106C>T (n.772+106C>T)
n.794+106C>T
n.1288+106C>T
c.104+106C>T
n.291+106C>T
c.*180+106C>T (n.*180+106C>T)
c.*380+106C>T (n.*380+106C>T)
c.17+106C>T
n.240+106C>T
c.187-3210C>T (n.187-3210C>T)
c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.714+106C>T
n.2621+106C>T
c.588+106C>T
c.398+106C>T (n.398+106C>T)
c.878C>T (p.Thr293Ile)
c.500C>T (p.Thr167Ile)
n.1730+106C>T
gnomAD v4
15g.63062753T>ACA392724928TPM1n.1555+108T>A
c.*191+108T>A (n.*191+108T>A)
n.1028T>A
c.394+108T>A (n.394+108T>A)
c.664+108T>A (n.664+108T>A)
c.459+108T>A
c.898+108T>A (n.898+108T>A)
c.772+108T>A (n.772+108T>A)
n.794+108T>A
n.1288+108T>A
c.104+108T>A
n.291+108T>A
c.*180+108T>A (n.*180+108T>A)
c.*380+108T>A (n.*380+108T>A)
c.17+108T>A
n.240+108T>A
c.187-3208T>A (n.187-3208T>A)
c.772T>A (p.Cys258Ser)
c.714+108T>A
n.2621+108T>A
c.588+108T>A
c.398+108T>A (n.398+108T>A)
c.880T>A (p.Cys294Ser)
c.502T>A (p.Cys168Ser)
n.1730+108T>A
15g.63062753T>CCA392724929TPM1n.1555+108T>C
c.*191+108T>C (n.*191+108T>C)
n.1028T>C
c.394+108T>C (n.394+108T>C)
c.664+108T>C (n.664+108T>C)
c.459+108T>C
c.898+108T>C (n.898+108T>C)
c.772+108T>C (n.772+108T>C)
n.794+108T>C
n.1288+108T>C
c.104+108T>C
n.291+108T>C
c.*180+108T>C (n.*180+108T>C)
c.*380+108T>C (n.*380+108T>C)
c.17+108T>C
n.240+108T>C
c.187-3208T>C (n.187-3208T>C)
c.772T>C (p.Cys258Arg)
c.714+108T>C
n.2621+108T>C
c.588+108T>C
c.398+108T>C (n.398+108T>C)
c.880T>C (p.Cys294Arg)
c.502T>C (p.Cys168Arg)
n.1730+108T>C
15g.63062753T>GCA392724930TPM1n.1555+108T>G
c.*191+108T>G (n.*191+108T>G)
n.1028T>G
c.394+108T>G (n.394+108T>G)
c.664+108T>G (n.664+108T>G)
c.459+108T>G
c.898+108T>G (n.898+108T>G)
c.772+108T>G (n.772+108T>G)
n.794+108T>G
n.1288+108T>G
c.104+108T>G
n.291+108T>G
c.*180+108T>G (n.*180+108T>G)
c.*380+108T>G (n.*380+108T>G)
c.17+108T>G
n.240+108T>G
c.187-3208T>G (n.187-3208T>G)
c.772T>G (p.Cys258Gly)
c.714+108T>G
n.2621+108T>G
c.588+108T>G
c.398+108T>G (n.398+108T>G)
c.880T>G (p.Cys294Gly)
c.502T>G (p.Cys168Gly)
n.1730+108T>G
15g.63062754G>ACA392724931TPM1n.1555+109G>A
c.*191+109G>A (n.*191+109G>A)
n.1029G>A
c.394+109G>A (n.394+109G>A)
c.664+109G>A (n.664+109G>A)
c.459+109G>A
c.898+109G>A (n.898+109G>A)
c.772+109G>A (n.772+109G>A)
n.794+109G>A
n.1288+109G>A
c.104+109G>A
n.291+109G>A
c.*180+109G>A (n.*180+109G>A)
c.*380+109G>A (n.*380+109G>A)
c.17+109G>A
n.240+109G>A
c.187-3207G>A (n.187-3207G>A)
c.773G>A (p.Cys258Tyr)
c.714+109G>A
n.2621+109G>A
c.588+109G>A
c.398+109G>A (n.398+109G>A)
c.881G>A (p.Cys294Tyr)
c.503G>A (p.Cys168Tyr)
n.1730+109G>A
15g.63062754G>CCA392724932TPM1n.1555+109G>C
c.*191+109G>C (n.*191+109G>C)
n.1029G>C
c.394+109G>C (n.394+109G>C)
c.664+109G>C (n.664+109G>C)
c.459+109G>C
c.898+109G>C (n.898+109G>C)
c.772+109G>C (n.772+109G>C)
n.794+109G>C
n.1288+109G>C
c.104+109G>C
n.291+109G>C
c.*180+109G>C (n.*180+109G>C)
c.*380+109G>C (n.*380+109G>C)
c.17+109G>C
n.240+109G>C
c.187-3207G>C (n.187-3207G>C)
c.773G>C (p.Cys258Ser)
c.714+109G>C
n.2621+109G>C
c.588+109G>C
c.398+109G>C (n.398+109G>C)
c.881G>C (p.Cys294Ser)
c.503G>C (p.Cys168Ser)
n.1730+109G>C
15g.63062754G>TCA392724933TPM1n.1555+109G>T
c.*191+109G>T (n.*191+109G>T)
n.1029G>T
c.394+109G>T (n.394+109G>T)
c.664+109G>T (n.664+109G>T)
c.459+109G>T
c.898+109G>T (n.898+109G>T)
c.772+109G>T (n.772+109G>T)
n.794+109G>T
n.1288+109G>T
c.104+109G>T
n.291+109G>T
c.*180+109G>T (n.*180+109G>T)
c.*380+109G>T (n.*380+109G>T)
c.17+109G>T
n.240+109G>T
c.187-3207G>T (n.187-3207G>T)
c.773G>T (p.Cys258Phe)
c.714+109G>T
n.2621+109G>T
c.588+109G>T
c.398+109G>T (n.398+109G>T)
c.881G>T (p.Cys294Phe)
c.503G>T (p.Cys168Phe)
n.1730+109G>T
gnomAD v4
15g.63062755C>ACA392724935TPM1n.1555+110C>A
c.*191+110C>A (n.*191+110C>A)
n.1030C>A
c.394+110C>A (n.394+110C>A)
c.664+110C>A (n.664+110C>A)
c.459+110C>A
c.898+110C>A (n.898+110C>A)
c.772+110C>A (n.772+110C>A)
n.794+110C>A
n.1288+110C>A
c.104+110C>A
n.291+110C>A
c.*180+110C>A (n.*180+110C>A)
c.*380+110C>A (n.*380+110C>A)
c.17+110C>A
n.240+110C>A
c.187-3206C>A (n.187-3206C>A)
c.774C>A (p.Cys258Ter)
c.714+110C>A
n.2621+110C>A
c.588+110C>A
c.398+110C>A (n.398+110C>A)
c.882C>A (p.Cys294Ter)
c.504C>A (p.Cys168Ter)
n.1730+110C>A
15g.63062755C=CA2182495463TPM1n.1555+110C=
c.*191+110C= (n.*191+110C=)
n.1030C=
c.394+110C= (n.394+110C=)
c.664+110C= (n.664+110C=)
c.459+110C=
c.898+110C= (n.898+110C=)
c.772+110C= (n.772+110C=)
n.794+110C=
n.1288+110C=
c.104+110C=
n.291+110C=
c.*180+110C= (n.*180+110C=)
c.*380+110C= (n.*380+110C=)
c.17+110C=
n.240+110C=
c.187-3206C= (n.187-3206C=)
c.774C= (p.Cys258=)
c.714+110C=
n.2621+110C=
c.588+110C=
c.398+110C= (n.398+110C=)
c.882C= (p.Cys294=)
c.504C= (p.Cys168=)
n.1730+110C=
15g.63062755C>GCA392724934TPM1n.1555+110C>G
c.*191+110C>G (n.*191+110C>G)
n.1030C>G
c.394+110C>G (n.394+110C>G)
c.664+110C>G (n.664+110C>G)
c.459+110C>G
c.898+110C>G (n.898+110C>G)
c.772+110C>G (n.772+110C>G)
n.794+110C>G
n.1288+110C>G
c.104+110C>G
n.291+110C>G
c.*180+110C>G (n.*180+110C>G)
c.*380+110C>G (n.*380+110C>G)
c.17+110C>G
n.240+110C>G
c.187-3206C>G (n.187-3206C>G)
c.774C>G (p.Cys258Trp)
c.714+110C>G
n.2621+110C>G
c.588+110C>G
c.398+110C>G (n.398+110C>G)
c.882C>G (p.Cys294Trp)
c.504C>G (p.Cys168Trp)
n.1730+110C>G
15g.63062755C>TCA031744TPM1n.1555+110C>T
c.*191+110C>T (n.*191+110C>T)
n.1030C>T
c.394+110C>T (n.394+110C>T)
c.664+110C>T (n.664+110C>T)
c.459+110C>T
c.898+110C>T (n.898+110C>T)
c.772+110C>T (n.772+110C>T)
n.794+110C>T
n.1288+110C>T
c.104+110C>T
n.291+110C>T
c.*180+110C>T (n.*180+110C>T)
c.*380+110C>T (n.*380+110C>T)
c.17+110C>T
n.240+110C>T
c.187-3206C>T (n.187-3206C>T)
c.774C>T (p.Cys258=)
c.714+110C>T
n.2621+110C>T
c.588+110C>T
c.398+110C>T (n.398+110C>T)
c.882C>T (p.Cys294=)
c.504C>T (p.Cys168=)
n.1730+110C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.63062756A=CA2182495464TPM1n.1555+111A=
c.*191+111A= (n.*191+111A=)
n.1031A=
c.394+111A= (n.394+111A=)
c.664+111A= (n.664+111A=)
c.459+111A=
c.898+111A= (n.898+111A=)
c.772+111A= (n.772+111A=)
n.794+111A=
n.1288+111A=
c.104+111A=
n.291+111A=
c.*180+111A= (n.*180+111A=)
c.*380+111A= (n.*380+111A=)
c.17+111A=
n.240+111A=
c.187-3205A= (n.187-3205A=)
c.775A= (p.Thr259=)
c.714+111A=
n.2621+111A=
c.588+111A=
c.398+111A= (n.398+111A=)
c.883A= (p.Thr295=)
c.505A= (p.Thr169=)
n.1730+111A=
15g.63062756A>CCA392724936TPM1n.1555+111A>C
c.*191+111A>C (n.*191+111A>C)
n.1031A>C
c.394+111A>C (n.394+111A>C)
c.664+111A>C (n.664+111A>C)
c.459+111A>C
c.898+111A>C (n.898+111A>C)
c.772+111A>C (n.772+111A>C)
n.794+111A>C
n.1288+111A>C
c.104+111A>C
n.291+111A>C
c.*180+111A>C (n.*180+111A>C)
c.*380+111A>C (n.*380+111A>C)
c.17+111A>C
n.240+111A>C
c.187-3205A>C (n.187-3205A>C)
c.775A>C (p.Thr259Pro)
c.714+111A>C
n.2621+111A>C
c.588+111A>C
c.398+111A>C (n.398+111A>C)
c.883A>C (p.Thr295Pro)
c.505A>C (p.Thr169Pro)
n.1730+111A>C
15g.63062756A>GCA392724937TPM1n.1555+111A>G
c.*191+111A>G (n.*191+111A>G)
n.1031A>G
c.394+111A>G (n.394+111A>G)
c.664+111A>G (n.664+111A>G)
c.459+111A>G
c.898+111A>G (n.898+111A>G)
c.772+111A>G (n.772+111A>G)
n.794+111A>G
n.1288+111A>G
c.104+111A>G
n.291+111A>G
c.*180+111A>G (n.*180+111A>G)
c.*380+111A>G (n.*380+111A>G)
c.17+111A>G
n.240+111A>G
c.187-3205A>G (n.187-3205A>G)
c.775A>G (p.Thr259Ala)
c.714+111A>G
n.2621+111A>G
c.588+111A>G
c.398+111A>G (n.398+111A>G)
c.883A>G (p.Thr295Ala)
c.505A>G (p.Thr169Ala)
n.1730+111A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63062756A>TCA392724938TPM1n.1555+111A>T
c.*191+111A>T (n.*191+111A>T)
n.1031A>T
c.394+111A>T (n.394+111A>T)
c.664+111A>T (n.664+111A>T)
c.459+111A>T
c.898+111A>T (n.898+111A>T)
c.772+111A>T (n.772+111A>T)
n.794+111A>T
n.1288+111A>T
c.104+111A>T
n.291+111A>T
c.*180+111A>T (n.*180+111A>T)
c.*380+111A>T (n.*380+111A>T)
c.17+111A>T
n.240+111A>T
c.187-3205A>T (n.187-3205A>T)
c.775A>T (p.Thr259Ser)
c.714+111A>T
n.2621+111A>T
c.588+111A>T
c.398+111A>T (n.398+111A>T)
c.883A>T (p.Thr295Ser)
c.505A>T (p.Thr169Ser)
n.1730+111A>T
15g.63062757C>ACA392724939TPM1n.1555+112C>A
c.*191+112C>A (n.*191+112C>A)
n.1032C>A
c.394+112C>A (n.394+112C>A)
c.664+112C>A (n.664+112C>A)
c.459+112C>A
c.898+112C>A (n.898+112C>A)
c.772+112C>A (n.772+112C>A)
n.794+112C>A
n.1288+112C>A
c.104+112C>A
n.291+112C>A
c.*180+112C>A (n.*180+112C>A)
c.*380+112C>A (n.*380+112C>A)
c.17+112C>A
n.240+112C>A
c.187-3204C>A (n.187-3204C>A)
c.776C>A (p.Thr259Lys)
c.714+112C>A
n.2621+112C>A
c.588+112C>A
c.398+112C>A (n.398+112C>A)
c.884C>A (p.Thr295Lys)
c.506C>A (p.Thr169Lys)
n.1730+112C>A
15g.63062757C>GCA392724940TPM1n.1555+112C>G
c.*191+112C>G (n.*191+112C>G)
n.1032C>G
c.394+112C>G (n.394+112C>G)
c.664+112C>G (n.664+112C>G)
c.459+112C>G
c.898+112C>G (n.898+112C>G)
c.772+112C>G (n.772+112C>G)
n.794+112C>G
n.1288+112C>G
c.104+112C>G
n.291+112C>G
c.*180+112C>G (n.*180+112C>G)
c.*380+112C>G (n.*380+112C>G)
c.17+112C>G
n.240+112C>G
c.187-3204C>G (n.187-3204C>G)
c.776C>G (p.Thr259Arg)
c.714+112C>G
n.2621+112C>G
c.588+112C>G
c.398+112C>G (n.398+112C>G)
c.884C>G (p.Thr295Arg)
c.506C>G (p.Thr169Arg)
n.1730+112C>G
15g.63062757C>TCA392724941TPM1n.1555+112C>T
c.*191+112C>T (n.*191+112C>T)
n.1032C>T
c.394+112C>T (n.394+112C>T)
c.664+112C>T (n.664+112C>T)
c.459+112C>T
c.898+112C>T (n.898+112C>T)
c.772+112C>T (n.772+112C>T)
n.794+112C>T
n.1288+112C>T
c.104+112C>T
n.291+112C>T
c.*180+112C>T (n.*180+112C>T)
c.*380+112C>T (n.*380+112C>T)
c.17+112C>T
n.240+112C>T
c.187-3204C>T (n.187-3204C>T)
c.776C>T (p.Thr259Ile)
c.714+112C>T
n.2621+112C>T
c.588+112C>T
c.398+112C>T (n.398+112C>T)
c.884C>T (p.Thr295Ile)
c.506C>T (p.Thr169Ile)
n.1730+112C>T
15g.63062758delCA2628847152TPM1n.1555+113del
c.*191+113del (n.*191+113del)
n.1033del
c.394+113del (n.394+113del)
c.664+113del (n.664+113del)
c.459+113del
c.898+113del (n.898+113del)
c.772+113del (n.772+113del)
n.794+113del
n.1288+113del
c.104+113del
n.291+113del
c.*180+113del (n.*180+113del)
c.*380+113del (n.*380+113del)
c.17+113del
n.240+113del
c.187-3203del (n.187-3203del)
c.777del (p.Phe260SerfsTer14)
c.714+113del
n.2621+113del
c.588+113del
c.398+113del (n.398+113del)
c.885del (p.Phe296SerfsTer14)
c.507del (p.Phe170SerfsTer14)
n.1730+113del
gnomAD v4
15g.63062758A=CA2182495465TPM1n.1555+113A=
c.*191+113A= (n.*191+113A=)
n.1033A=
c.394+113A= (n.394+113A=)
c.664+113A= (n.664+113A=)
c.459+113A=
c.898+113A= (n.898+113A=)
c.772+113A= (n.772+113A=)
n.794+113A=
n.1288+113A=
c.104+113A=
n.291+113A=
c.*180+113A= (n.*180+113A=)
c.*380+113A= (n.*380+113A=)
c.17+113A=
n.240+113A=
c.187-3203A= (n.187-3203A=)
c.777A= (p.Thr259=)
c.714+113A=
n.2621+113A=
c.588+113A=
c.398+113A= (n.398+113A=)
c.885A= (p.Thr295=)
c.507A= (p.Thr169=)
n.1730+113A=
15g.63062758A>GCA2575750143TPM1n.1555+113A>G
c.*191+113A>G (n.*191+113A>G)
n.1033A>G
c.394+113A>G (n.394+113A>G)
c.664+113A>G (n.664+113A>G)
c.459+113A>G
c.898+113A>G (n.898+113A>G)
c.772+113A>G (n.772+113A>G)
n.794+113A>G
n.1288+113A>G
c.104+113A>G
n.291+113A>G
c.*180+113A>G (n.*180+113A>G)
c.*380+113A>G (n.*380+113A>G)
c.17+113A>G
n.240+113A>G
c.187-3203A>G (n.187-3203A>G)
c.777A>G (p.Thr259=)
c.714+113A>G
n.2621+113A>G
c.588+113A>G
c.398+113A>G (n.398+113A>G)
c.885A>G (p.Thr295=)
c.507A>G (p.Thr169=)
n.1730+113A>G
gnomAD v4
15g.63062758A>TCA2182495466TPM1n.1555+113A>T
c.*191+113A>T (n.*191+113A>T)
n.1033A>T
c.394+113A>T (n.394+113A>T)
c.664+113A>T (n.664+113A>T)
c.459+113A>T
c.898+113A>T (n.898+113A>T)
c.772+113A>T (n.772+113A>T)
n.794+113A>T
n.1288+113A>T
c.104+113A>T
n.291+113A>T
c.*180+113A>T (n.*180+113A>T)
c.*380+113A>T (n.*380+113A>T)
c.17+113A>T
n.240+113A>T
c.187-3203A>T (n.187-3203A>T)
c.777A>T (p.Thr259=)
c.714+113A>T
n.2621+113A>T
c.588+113A>T
c.398+113A>T (n.398+113A>T)
c.885A>T (p.Thr295=)
c.507A>T (p.Thr169=)
n.1730+113A>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63062759T>ACA392724942TPM1n.1555+114T>A
c.*191+114T>A (n.*191+114T>A)
n.1034T>A
c.394+114T>A (n.394+114T>A)
c.664+114T>A (n.664+114T>A)
c.459+114T>A
c.898+114T>A (n.898+114T>A)
c.772+114T>A (n.772+114T>A)
n.794+114T>A
n.1288+114T>A
c.104+114T>A
n.291+114T>A
c.*180+114T>A (n.*180+114T>A)
c.*380+114T>A (n.*380+114T>A)
c.17+114T>A
n.240+114T>A
c.187-3202T>A (n.187-3202T>A)
c.778T>A (p.Phe260Ile)
c.714+114T>A
n.2621+114T>A
c.588+114T>A
c.398+114T>A (n.398+114T>A)
c.886T>A (p.Phe296Ile)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
n.1730+114T>A
15g.63062759T>CCA392724943TPM1n.1555+114T>C
c.*191+114T>C (n.*191+114T>C)
n.1034T>C
c.394+114T>C (n.394+114T>C)
c.664+114T>C (n.664+114T>C)
c.459+114T>C
c.898+114T>C (n.898+114T>C)
c.772+114T>C (n.772+114T>C)
n.794+114T>C
n.1288+114T>C
c.104+114T>C
n.291+114T>C
c.*180+114T>C (n.*180+114T>C)
c.*380+114T>C (n.*380+114T>C)
c.17+114T>C
n.240+114T>C
c.187-3202T>C (n.187-3202T>C)
c.778T>C (p.Phe260Leu)
c.714+114T>C
n.2621+114T>C
c.588+114T>C
c.398+114T>C (n.398+114T>C)
c.886T>C (p.Phe296Leu)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
n.1730+114T>C
15g.63062759T>GCA392724944TPM1n.1555+114T>G
c.*191+114T>G (n.*191+114T>G)
n.1034T>G
c.394+114T>G (n.394+114T>G)
c.664+114T>G (n.664+114T>G)
c.459+114T>G
c.898+114T>G (n.898+114T>G)
c.772+114T>G (n.772+114T>G)
n.794+114T>G
n.1288+114T>G
c.104+114T>G
n.291+114T>G
c.*180+114T>G (n.*180+114T>G)
c.*380+114T>G (n.*380+114T>G)
c.17+114T>G
n.240+114T>G
c.187-3202T>G (n.187-3202T>G)
c.778T>G (p.Phe260Val)
c.714+114T>G
n.2621+114T>G
c.588+114T>G
c.398+114T>G (n.398+114T>G)
c.886T>G (p.Phe296Val)
c.508T>G (p.Phe170Val)
n.1730+114T>G
15g.63062760T>ACA392724945TPM1n.1555+115T>A
c.*191+115T>A (n.*191+115T>A)
n.1035T>A
c.394+115T>A (n.394+115T>A)
c.664+115T>A (n.664+115T>A)
c.459+115T>A
c.898+115T>A (n.898+115T>A)
c.772+115T>A (n.772+115T>A)
n.794+115T>A
n.1288+115T>A
c.104+115T>A
n.291+115T>A
c.*180+115T>A (n.*180+115T>A)
c.*380+115T>A (n.*380+115T>A)
c.17+115T>A
n.240+115T>A
c.187-3201T>A (n.187-3201T>A)
c.779T>A (p.Phe260Tyr)
c.714+115T>A
n.2621+115T>A
c.588+115T>A
c.398+115T>A (n.398+115T>A)
c.887T>A (p.Phe296Tyr)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
n.1730+115T>A
15g.63062760T>CCA392724946TPM1n.1555+115T>C
c.*191+115T>C (n.*191+115T>C)
n.1035T>C
c.394+115T>C (n.394+115T>C)
c.664+115T>C (n.664+115T>C)
c.459+115T>C
c.898+115T>C (n.898+115T>C)
c.772+115T>C (n.772+115T>C)
n.794+115T>C
n.1288+115T>C
c.104+115T>C
n.291+115T>C
c.*180+115T>C (n.*180+115T>C)
c.*380+115T>C (n.*380+115T>C)
c.17+115T>C
n.240+115T>C
c.187-3201T>C (n.187-3201T>C)
c.779T>C (p.Phe260Ser)
c.714+115T>C
n.2621+115T>C
c.588+115T>C
c.398+115T>C (n.398+115T>C)
c.887T>C (p.Phe296Ser)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
n.1730+115T>C
15g.63062760T>GCA392724947TPM1n.1555+115T>G
c.*191+115T>G (n.*191+115T>G)
n.1035T>G
c.394+115T>G (n.394+115T>G)
c.664+115T>G (n.664+115T>G)
c.459+115T>G
c.898+115T>G (n.898+115T>G)
c.772+115T>G (n.772+115T>G)
n.794+115T>G
n.1288+115T>G
c.104+115T>G
n.291+115T>G
c.*180+115T>G (n.*180+115T>G)
c.*380+115T>G (n.*380+115T>G)
c.17+115T>G
n.240+115T>G
c.187-3201T>G (n.187-3201T>G)
c.779T>G (p.Phe260Cys)
c.714+115T>G
n.2621+115T>G
c.588+115T>G
c.398+115T>G (n.398+115T>G)
c.887T>G (p.Phe296Cys)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
n.1730+115T>G
15g.63062761C>ACA392724948TPM1n.1555+116C>A
c.*191+116C>A (n.*191+116C>A)
n.1036C>A
c.394+116C>A (n.394+116C>A)
c.664+116C>A (n.664+116C>A)
c.459+116C>A
c.898+116C>A (n.898+116C>A)
c.772+116C>A (n.772+116C>A)
n.794+116C>A
n.1288+116C>A
c.104+116C>A
n.291+116C>A
c.*180+116C>A (n.*180+116C>A)
c.*380+116C>A (n.*380+116C>A)
c.17+116C>A
n.240+116C>A
c.187-3200C>A (n.187-3200C>A)
c.780C>A (p.Phe260Leu)
c.714+116C>A
n.2621+116C>A
c.588+116C>A
c.398+116C>A (n.398+116C>A)
c.888C>A (p.Phe296Leu)
c.510C>A (p.Phe170Leu)
n.1730+116C>A
dbSNP gnomAD v2
15g.63062761C=CA2182495467TPM1n.1555+116C=
c.*191+116C= (n.*191+116C=)
n.1036C=
c.394+116C= (n.394+116C=)
c.664+116C= (n.664+116C=)
c.459+116C=
c.898+116C= (n.898+116C=)
c.772+116C= (n.772+116C=)
n.794+116C=
n.1288+116C=
c.104+116C=
n.291+116C=
c.*180+116C= (n.*180+116C=)
c.*380+116C= (n.*380+116C=)
c.17+116C=
n.240+116C=
c.187-3200C= (n.187-3200C=)
c.780C= (p.Phe260=)
c.714+116C=
n.2621+116C=
c.588+116C=
c.398+116C= (n.398+116C=)
c.888C= (p.Phe296=)
c.510C= (p.Phe170=)
n.1730+116C=
15g.63062761C>GCA392724949TPM1n.1555+116C>G
c.*191+116C>G (n.*191+116C>G)
n.1036C>G
c.394+116C>G (n.394+116C>G)
c.664+116C>G (n.664+116C>G)
c.459+116C>G
c.898+116C>G (n.898+116C>G)
c.772+116C>G (n.772+116C>G)
n.794+116C>G
n.1288+116C>G
c.104+116C>G
n.291+116C>G
c.*180+116C>G (n.*180+116C>G)
c.*380+116C>G (n.*380+116C>G)
c.17+116C>G
n.240+116C>G
c.187-3200C>G (n.187-3200C>G)
c.780C>G (p.Phe260Leu)
c.714+116C>G
n.2621+116C>G
c.588+116C>G
c.398+116C>G (n.398+116C>G)
c.888C>G (p.Phe296Leu)
c.510C>G (p.Phe170Leu)
n.1730+116C>G
15g.63062761C>TCA031757TPM1n.1555+116C>T
c.*191+116C>T (n.*191+116C>T)
n.1036C>T
c.394+116C>T (n.394+116C>T)
c.664+116C>T (n.664+116C>T)
c.459+116C>T
c.898+116C>T (n.898+116C>T)
c.772+116C>T (n.772+116C>T)
n.794+116C>T
n.1288+116C>T
c.104+116C>T
n.291+116C>T
c.*180+116C>T (n.*180+116C>T)
c.*380+116C>T (n.*380+116C>T)
c.17+116C>T
n.240+116C>T
c.187-3200C>T (n.187-3200C>T)
c.780C>T (p.Phe260=)
c.714+116C>T
n.2621+116C>T
c.588+116C>T
c.398+116C>T (n.398+116C>T)
c.888C>T (p.Phe296=)
c.510C>T (p.Phe170=)
n.1730+116C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63062762T>ACA392724950TPM1n.1555+117T>A
c.*191+117T>A (n.*191+117T>A)
n.1037T>A
c.394+117T>A (n.394+117T>A)
c.664+117T>A (n.664+117T>A)
c.459+117T>A
c.898+117T>A (n.898+117T>A)
c.772+117T>A (n.772+117T>A)
n.794+117T>A
n.1288+117T>A
c.104+117T>A
n.291+117T>A
c.*180+117T>A (n.*180+117T>A)
c.*380+117T>A (n.*380+117T>A)
c.17+117T>A
n.240+117T>A
c.187-3199T>A (n.187-3199T>A)
c.781T>A (p.Phe261Ile)
c.714+117T>A
n.2621+117T>A
c.588+117T>A
c.398+117T>A (n.398+117T>A)
c.889T>A (p.Phe297Ile)
c.511T>A (p.Phe171Ile)
n.1730+117T>A
15g.63062762T>CCA392724951TPM1n.1555+117T>C
c.*191+117T>C (n.*191+117T>C)
n.1037T>C
c.394+117T>C (n.394+117T>C)
c.664+117T>C (n.664+117T>C)
c.459+117T>C
c.898+117T>C (n.898+117T>C)
c.772+117T>C (n.772+117T>C)
n.794+117T>C
n.1288+117T>C
c.104+117T>C
n.291+117T>C
c.*180+117T>C (n.*180+117T>C)
c.*380+117T>C (n.*380+117T>C)
c.17+117T>C
n.240+117T>C
c.187-3199T>C (n.187-3199T>C)
c.781T>C (p.Phe261Leu)
c.714+117T>C
n.2621+117T>C
c.588+117T>C
c.398+117T>C (n.398+117T>C)
c.889T>C (p.Phe297Leu)
c.511T>C (p.Phe171Leu)
n.1730+117T>C
15g.63062762T>GCA392724952TPM1n.1555+117T>G
c.*191+117T>G (n.*191+117T>G)
n.1037T>G
c.394+117T>G (n.394+117T>G)
c.664+117T>G (n.664+117T>G)
c.459+117T>G
c.898+117T>G (n.898+117T>G)
c.772+117T>G (n.772+117T>G)
n.794+117T>G
n.1288+117T>G
c.104+117T>G
n.291+117T>G
c.*180+117T>G (n.*180+117T>G)
c.*380+117T>G (n.*380+117T>G)
c.17+117T>G
n.240+117T>G
c.187-3199T>G (n.187-3199T>G)
c.781T>G (p.Phe261Val)
c.714+117T>G
n.2621+117T>G
c.588+117T>G
c.398+117T>G (n.398+117T>G)
c.889T>G (p.Phe297Val)
c.511T>G (p.Phe171Val)
n.1730+117T>G
15g.63062763T>ACA392724953TPM1n.1555+118T>A
c.*191+118T>A (n.*191+118T>A)
n.1038T>A
c.394+118T>A (n.394+118T>A)
c.664+118T>A (n.664+118T>A)
c.459+118T>A
c.898+118T>A (n.898+118T>A)
c.772+118T>A (n.772+118T>A)
n.794+118T>A
n.1288+118T>A
c.104+118T>A
n.291+118T>A
c.*180+118T>A (n.*180+118T>A)
c.*380+118T>A (n.*380+118T>A)
c.17+118T>A
n.240+118T>A
c.187-3198T>A (n.187-3198T>A)
c.782T>A (p.Phe261Tyr)
c.714+118T>A
n.2621+118T>A
c.588+118T>A
c.398+118T>A (n.398+118T>A)
c.890T>A (p.Phe297Tyr)
c.512T>A (p.Phe171Tyr)
n.1730+118T>A
gnomAD v4
15g.63062763T>CCA392724954TPM1n.1555+118T>C
c.*191+118T>C (n.*191+118T>C)
n.1038T>C
c.394+118T>C (n.394+118T>C)
c.664+118T>C (n.664+118T>C)
c.459+118T>C
c.898+118T>C (n.898+118T>C)
c.772+118T>C (n.772+118T>C)
n.794+118T>C
n.1288+118T>C
c.104+118T>C
n.291+118T>C
c.*180+118T>C (n.*180+118T>C)
c.*380+118T>C (n.*380+118T>C)
c.17+118T>C
n.240+118T>C
c.187-3198T>C (n.187-3198T>C)
c.782T>C (p.Phe261Ser)
c.714+118T>C
n.2621+118T>C
c.588+118T>C
c.398+118T>C (n.398+118T>C)
c.890T>C (p.Phe297Ser)
c.512T>C (p.Phe171Ser)
n.1730+118T>C
15g.63062763T>GCA392724955TPM1n.1555+118T>G
c.*191+118T>G (n.*191+118T>G)
n.1038T>G
c.394+118T>G (n.394+118T>G)
c.664+118T>G (n.664+118T>G)
c.459+118T>G
c.898+118T>G (n.898+118T>G)
c.772+118T>G (n.772+118T>G)
n.794+118T>G
n.1288+118T>G
c.104+118T>G
n.291+118T>G
c.*180+118T>G (n.*180+118T>G)
c.*380+118T>G (n.*380+118T>G)
c.17+118T>G
n.240+118T>G
c.187-3198T>G (n.187-3198T>G)
c.782T>G (p.Phe261Cys)
c.714+118T>G
n.2621+118T>G
c.588+118T>G
c.398+118T>G (n.398+118T>G)
c.890T>G (p.Phe297Cys)
c.512T>G (p.Phe171Cys)
n.1730+118T>G
15g.63062764C>ACA392724956TPM1n.1555+119C>A
c.*191+119C>A (n.*191+119C>A)
n.1039C>A
c.394+119C>A (n.394+119C>A)
c.664+119C>A (n.664+119C>A)
c.459+119C>A
c.898+119C>A (n.898+119C>A)
c.772+119C>A (n.772+119C>A)
n.794+119C>A
n.1288+119C>A
c.104+119C>A
n.291+119C>A
c.*180+119C>A (n.*180+119C>A)
c.*380+119C>A (n.*380+119C>A)
c.17+119C>A
n.240+119C>A
c.187-3197C>A (n.187-3197C>A)
c.783C>A (p.Phe261Leu)
c.714+119C>A
n.2621+119C>A
c.588+119C>A
c.398+119C>A (n.398+119C>A)
c.891C>A (p.Phe297Leu)
c.513C>A (p.Phe171Leu)
n.1730+119C>A
gnomAD v4
15g.63062764C=CA2182495468TPM1n.1555+119C=
c.*191+119C= (n.*191+119C=)
n.1039C=
c.394+119C= (n.394+119C=)
c.664+119C= (n.664+119C=)
c.459+119C=
c.898+119C= (n.898+119C=)
c.772+119C= (n.772+119C=)
n.794+119C=
n.1288+119C=
c.104+119C=
n.291+119C=
c.*180+119C= (n.*180+119C=)
c.*380+119C= (n.*380+119C=)
c.17+119C=
n.240+119C=
c.187-3197C= (n.187-3197C=)
c.783C= (p.Phe261=)
c.714+119C=
n.2621+119C=
c.588+119C=
c.398+119C= (n.398+119C=)
c.891C= (p.Phe297=)
c.513C= (p.Phe171=)
n.1730+119C=
15g.63062764C>GCA392724957TPM1n.1555+119C>G
c.*191+119C>G (n.*191+119C>G)
n.1039C>G
c.394+119C>G (n.394+119C>G)
c.664+119C>G (n.664+119C>G)
c.459+119C>G
c.898+119C>G (n.898+119C>G)
c.772+119C>G (n.772+119C>G)
n.794+119C>G
n.1288+119C>G
c.104+119C>G
n.291+119C>G
c.*180+119C>G (n.*180+119C>G)
c.*380+119C>G (n.*380+119C>G)
c.17+119C>G
n.240+119C>G
c.187-3197C>G (n.187-3197C>G)
c.783C>G (p.Phe261Leu)
c.714+119C>G
n.2621+119C>G
c.588+119C>G
c.398+119C>G (n.398+119C>G)
c.891C>G (p.Phe297Leu)
c.513C>G (p.Phe171Leu)
n.1730+119C>G
15g.63062764C>TCA618954768TPM1n.1555+119C>T
c.*191+119C>T (n.*191+119C>T)
n.1039C>T
c.394+119C>T (n.394+119C>T)
c.664+119C>T (n.664+119C>T)
c.459+119C>T
c.898+119C>T (n.898+119C>T)
c.772+119C>T (n.772+119C>T)
n.794+119C>T
n.1288+119C>T
c.104+119C>T
n.291+119C>T
c.*180+119C>T (n.*180+119C>T)
c.*380+119C>T (n.*380+119C>T)
c.17+119C>T
n.240+119C>T
c.187-3197C>T (n.187-3197C>T)
c.783C>T (p.Phe261=)
c.714+119C>T
n.2621+119C>T
c.588+119C>T
c.398+119C>T (n.398+119C>T)
c.891C>T (p.Phe297=)
c.513C>T (p.Phe171=)
n.1730+119C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63062765delCA2628847153TPM1n.1555+120del
c.*191+120del (n.*191+120del)
n.1040del
c.394+120del (n.394+120del)
c.664+120del (n.664+120del)
c.459+120del
c.898+120del (n.898+120del)
c.772+120del (n.772+120del)
n.794+120del
n.1288+120del
c.104+120del
n.291+120del
c.*180+120del (n.*180+120del)
c.*380+120del (n.*380+120del)
c.17+120del
n.240+120del
c.187-3196del (n.187-3196del)
c.784del (p.Leu262CysfsTer12)
c.714+120del
n.2621+120del
c.588+120del
c.398+120del (n.398+120del)
c.892del (p.Leu298CysfsTer12)
c.514del (p.Leu172CysfsTer12)
n.1730+120del
gnomAD v4
15g.63062765C>ACA392724958TPM1n.1555+120C>A
c.*191+120C>A (n.*191+120C>A)
n.1040C>A
c.394+120C>A (n.394+120C>A)
c.664+120C>A (n.664+120C>A)
c.459+120C>A
c.898+120C>A (n.898+120C>A)
c.772+120C>A (n.772+120C>A)
n.794+120C>A
n.1288+120C>A
c.104+120C>A
n.291+120C>A
c.*180+120C>A (n.*180+120C>A)
c.*380+120C>A (n.*380+120C>A)
c.17+120C>A
n.240+120C>A
c.187-3196C>A (n.187-3196C>A)
c.784C>A (p.Leu262Met)
c.714+120C>A
n.2621+120C>A
c.588+120C>A
c.398+120C>A (n.398+120C>A)
c.892C>A (p.Leu298Met)
c.514C>A (p.Leu172Met)
n.1730+120C>A
15g.63062765C=CA2182495469TPM1n.1555+120C=
c.*191+120C= (n.*191+120C=)
n.1040C=
c.394+120C= (n.394+120C=)
c.664+120C= (n.664+120C=)
c.459+120C=
c.898+120C= (n.898+120C=)
c.772+120C= (n.772+120C=)
n.794+120C=
n.1288+120C=
c.104+120C=
n.291+120C=
c.*180+120C= (n.*180+120C=)
c.*380+120C= (n.*380+120C=)
c.17+120C=
n.240+120C=
c.187-3196C= (n.187-3196C=)
c.784C= (p.Leu262=)
c.714+120C=
n.2621+120C=
c.588+120C=
c.398+120C= (n.398+120C=)
c.892C= (p.Leu298=)
c.514C= (p.Leu172=)
n.1730+120C=
15g.63062765C>GCA392724959TPM1n.1555+120C>G
c.*191+120C>G (n.*191+120C>G)
n.1040C>G
c.394+120C>G (n.394+120C>G)
c.664+120C>G (n.664+120C>G)
c.459+120C>G
c.898+120C>G (n.898+120C>G)
c.772+120C>G (n.772+120C>G)
n.794+120C>G
n.1288+120C>G
c.104+120C>G
n.291+120C>G
c.*180+120C>G (n.*180+120C>G)
c.*380+120C>G (n.*380+120C>G)
c.17+120C>G
n.240+120C>G
c.187-3196C>G (n.187-3196C>G)
c.784C>G (p.Leu262Val)
c.714+120C>G
n.2621+120C>G
c.588+120C>G
c.398+120C>G (n.398+120C>G)
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.514C>G (p.Leu172Val)
n.1730+120C>G
15g.63062765C>TCA031776TPM1n.1555+120C>T
c.*191+120C>T (n.*191+120C>T)
n.1040C>T
c.394+120C>T (n.394+120C>T)
c.664+120C>T (n.664+120C>T)
c.459+120C>T
c.898+120C>T (n.898+120C>T)
c.772+120C>T (n.772+120C>T)
n.794+120C>T
n.1288+120C>T
c.104+120C>T
n.291+120C>T
c.*180+120C>T (n.*180+120C>T)
c.*380+120C>T (n.*380+120C>T)
c.17+120C>T
n.240+120C>T
c.187-3196C>T (n.187-3196C>T)
c.784C>T (p.Leu262=)
c.714+120C>T
n.2621+120C>T
c.588+120C>T
c.398+120C>T (n.398+120C>T)
c.892C>T (p.Leu298=)
c.514C>T (p.Leu172=)
n.1730+120C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63062766T>ACA392724960TPM1n.1555+121T>A
c.*191+121T>A (n.*191+121T>A)
n.1041T>A
c.394+121T>A (n.394+121T>A)
c.664+121T>A (n.664+121T>A)
c.459+121T>A
c.898+121T>A (n.898+121T>A)
c.772+121T>A (n.772+121T>A)
n.794+121T>A
n.1288+121T>A
c.104+121T>A
n.291+121T>A
c.*180+121T>A (n.*180+121T>A)
c.*380+121T>A (n.*380+121T>A)
c.17+121T>A
n.240+121T>A
c.187-3195T>A (n.187-3195T>A)
c.785T>A (p.Leu262Gln)
c.714+121T>A
n.2621+121T>A
c.588+121T>A
c.398+121T>A (n.398+121T>A)
c.893T>A (p.Leu298Gln)
c.515T>A (p.Leu172Gln)
n.1730+121T>A
15g.63062766T>CCA392724961TPM1n.1555+121T>C
c.*191+121T>C (n.*191+121T>C)
n.1041T>C
c.394+121T>C (n.394+121T>C)
c.664+121T>C (n.664+121T>C)
c.459+121T>C
c.898+121T>C (n.898+121T>C)
c.772+121T>C (n.772+121T>C)
n.794+121T>C
n.1288+121T>C
c.104+121T>C
n.291+121T>C
c.*180+121T>C (n.*180+121T>C)
c.*380+121T>C (n.*380+121T>C)
c.17+121T>C
n.240+121T>C
c.187-3195T>C (n.187-3195T>C)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.714+121T>C
n.2621+121T>C
c.588+121T>C
c.398+121T>C (n.398+121T>C)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
n.1730+121T>C
15g.63062766T>GCA392724962TPM1n.1555+121T>G
c.*191+121T>G (n.*191+121T>G)
n.1041T>G
c.394+121T>G (n.394+121T>G)
c.664+121T>G (n.664+121T>G)
c.459+121T>G
c.898+121T>G (n.898+121T>G)
c.772+121T>G (n.772+121T>G)
n.794+121T>G
n.1288+121T>G
c.104+121T>G
n.291+121T>G
c.*180+121T>G (n.*180+121T>G)
c.*380+121T>G (n.*380+121T>G)
c.17+121T>G
n.240+121T>G
c.187-3195T>G (n.187-3195T>G)
c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.714+121T>G
n.2621+121T>G
c.588+121T>G
c.398+121T>G (n.398+121T>G)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
n.1730+121T>G
dbSNP
15g.63062766T=CA2182495470TPM1n.1555+121T=
c.*191+121T= (n.*191+121T=)
n.1041T=
c.394+121T= (n.394+121T=)
c.664+121T= (n.664+121T=)
c.459+121T=
c.898+121T= (n.898+121T=)
c.772+121T= (n.772+121T=)
n.794+121T=
n.1288+121T=
c.104+121T=
n.291+121T=
c.*180+121T= (n.*180+121T=)
c.*380+121T= (n.*380+121T=)
c.17+121T=
n.240+121T=
c.187-3195T= (n.187-3195T=)
c.785T= (p.Leu262=)
c.714+121T=
n.2621+121T=
c.588+121T=
c.398+121T= (n.398+121T=)
c.893T= (p.Leu298=)
c.515T= (p.Leu172=)
n.1730+121T=
15g.63062767G>ACA031782TPM1n.1555+122G>A
c.*191+122G>A (n.*191+122G>A)
n.1042G>A
c.394+122G>A (n.394+122G>A)
c.664+122G>A (n.664+122G>A)
c.459+122G>A
c.898+122G>A (n.898+122G>A)
c.772+122G>A (n.772+122G>A)
n.794+122G>A
n.1288+122G>A
c.104+122G>A
n.291+122G>A
c.*180+122G>A (n.*180+122G>A)
c.*380+122G>A (n.*380+122G>A)
c.17+122G>A
n.240+122G>A
c.187-3194G>A (n.187-3194G>A)
c.786G>A (p.Leu262=)
c.714+122G>A
n.2621+122G>A
c.588+122G>A
c.398+122G>A (n.398+122G>A)
c.894G>A (p.Leu298=)
c.516G>A (p.Leu172=)
n.1730+122G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63062767G=CA2182495471TPM1n.1555+122G=
c.*191+122G= (n.*191+122G=)
n.1042G=
c.394+122G= (n.394+122G=)
c.664+122G= (n.664+122G=)
c.459+122G=
c.898+122G= (n.898+122G=)
c.772+122G= (n.772+122G=)
n.794+122G=
n.1288+122G=
c.104+122G=
n.291+122G=
c.*180+122G= (n.*180+122G=)
c.*380+122G= (n.*380+122G=)
c.17+122G=
n.240+122G=
c.187-3194G= (n.187-3194G=)
c.786G= (p.Leu262=)
c.714+122G=
n.2621+122G=
c.588+122G=
c.398+122G= (n.398+122G=)
c.894G= (p.Leu298=)
c.516G= (p.Leu172=)
n.1730+122G=
15g.63062767G>TCA618954769TPM1n.1555+122G>T
c.*191+122G>T (n.*191+122G>T)
n.1042G>T
c.394+122G>T (n.394+122G>T)
c.664+122G>T (n.664+122G>T)
c.459+122G>T
c.898+122G>T (n.898+122G>T)
c.772+122G>T (n.772+122G>T)
n.794+122G>T
n.1288+122G>T
c.104+122G>T
n.291+122G>T
c.*180+122G>T (n.*180+122G>T)
c.*380+122G>T (n.*380+122G>T)
c.17+122G>T
n.240+122G>T
c.187-3194G>T (n.187-3194G>T)
c.786G>T (p.Leu262=)
c.714+122G>T
n.2621+122G>T
c.588+122G>T
c.398+122G>T (n.398+122G>T)
c.894G>T (p.Leu298=)
c.516G>T (p.Leu172=)
n.1730+122G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062768T>ACA392724963TPM1n.1555+123T>A
c.*191+123T>A (n.*191+123T>A)
n.1043T>A
c.394+123T>A (n.394+123T>A)
c.664+123T>A (n.664+123T>A)
c.459+123T>A
c.898+123T>A (n.898+123T>A)
c.772+123T>A (n.772+123T>A)
n.794+123T>A
n.1288+123T>A
c.104+123T>A
n.291+123T>A
c.*180+123T>A (n.*180+123T>A)
c.*380+123T>A (n.*380+123T>A)
c.17+123T>A
n.240+123T>A
c.187-3193T>A (n.187-3193T>A)
c.787T>A (p.Cys263Ser)
c.714+123T>A
n.2621+123T>A
c.588+123T>A
c.398+123T>A (n.398+123T>A)
c.895T>A (p.Cys299Ser)
c.517T>A (p.Cys173Ser)
n.1730+123T>A
15g.63062768T>CCA392724964TPM1n.1555+123T>C
c.*191+123T>C (n.*191+123T>C)
n.1043T>C
c.394+123T>C (n.394+123T>C)
c.664+123T>C (n.664+123T>C)
c.459+123T>C
c.898+123T>C (n.898+123T>C)
c.772+123T>C (n.772+123T>C)
n.794+123T>C
n.1288+123T>C
c.104+123T>C
n.291+123T>C
c.*180+123T>C (n.*180+123T>C)
c.*380+123T>C (n.*380+123T>C)
c.17+123T>C
n.240+123T>C
c.187-3193T>C (n.187-3193T>C)
c.787T>C (p.Cys263Arg)
c.714+123T>C
n.2621+123T>C
c.588+123T>C
c.398+123T>C (n.398+123T>C)
c.895T>C (p.Cys299Arg)
c.517T>C (p.Cys173Arg)
n.1730+123T>C
15g.63062768T>GCA392724965TPM1n.1555+123T>G
c.*191+123T>G (n.*191+123T>G)
n.1043T>G
c.394+123T>G (n.394+123T>G)
c.664+123T>G (n.664+123T>G)
c.459+123T>G
c.898+123T>G (n.898+123T>G)
c.772+123T>G (n.772+123T>G)
n.794+123T>G
n.1288+123T>G
c.104+123T>G
n.291+123T>G
c.*180+123T>G (n.*180+123T>G)
c.*380+123T>G (n.*380+123T>G)
c.17+123T>G
n.240+123T>G
c.187-3193T>G (n.187-3193T>G)
c.787T>G (p.Cys263Gly)
c.714+123T>G
n.2621+123T>G
c.588+123T>G
c.398+123T>G (n.398+123T>G)
c.895T>G (p.Cys299Gly)
c.517T>G (p.Cys173Gly)
n.1730+123T>G
15g.63062769G>ACA392724966TPM1n.1555+124G>A
c.*191+124G>A (n.*191+124G>A)
n.1044G>A
c.394+124G>A (n.394+124G>A)
c.664+124G>A (n.664+124G>A)
c.459+124G>A
c.898+124G>A (n.898+124G>A)
c.772+124G>A (n.772+124G>A)
n.794+124G>A
n.1288+124G>A
c.104+124G>A
n.291+124G>A
c.*180+124G>A (n.*180+124G>A)
c.*380+124G>A (n.*380+124G>A)
c.17+124G>A
n.240+124G>A
c.187-3192G>A (n.187-3192G>A)
c.788G>A (p.Cys263Tyr)
c.714+124G>A
n.2621+124G>A
c.588+124G>A
c.398+124G>A (n.398+124G>A)
c.896G>A (p.Cys299Tyr)
c.518G>A (p.Cys173Tyr)
n.1730+124G>A
15g.63062769G>CCA392724967TPM1n.1555+124G>C
c.*191+124G>C (n.*191+124G>C)
n.1044G>C
c.394+124G>C (n.394+124G>C)
c.664+124G>C (n.664+124G>C)
c.459+124G>C
c.898+124G>C (n.898+124G>C)
c.772+124G>C (n.772+124G>C)
n.794+124G>C
n.1288+124G>C
c.104+124G>C
n.291+124G>C
c.*180+124G>C (n.*180+124G>C)
c.*380+124G>C (n.*380+124G>C)
c.17+124G>C
n.240+124G>C
c.187-3192G>C (n.187-3192G>C)
c.788G>C (p.Cys263Ser)
c.714+124G>C
n.2621+124G>C
c.588+124G>C
c.398+124G>C (n.398+124G>C)
c.896G>C (p.Cys299Ser)
c.518G>C (p.Cys173Ser)
n.1730+124G>C
dbSNP
15g.63062769G>TCA392724968TPM1n.1555+124G>T
c.*191+124G>T (n.*191+124G>T)
n.1044G>T
c.394+124G>T (n.394+124G>T)
c.664+124G>T (n.664+124G>T)
c.459+124G>T
c.898+124G>T (n.898+124G>T)
c.772+124G>T (n.772+124G>T)
n.794+124G>T
n.1288+124G>T
c.104+124G>T
n.291+124G>T
c.*180+124G>T (n.*180+124G>T)
c.*380+124G>T (n.*380+124G>T)
c.17+124G>T
n.240+124G>T
c.187-3192G>T (n.187-3192G>T)
c.788G>T (p.Cys263Phe)
c.714+124G>T
n.2621+124G>T
c.588+124G>T
c.398+124G>T (n.398+124G>T)
c.896G>T (p.Cys299Phe)
c.518G>T (p.Cys173Phe)
n.1730+124G>T
15g.63062770T>ACA392724969TPM1n.1555+125T>A
c.*191+125T>A (n.*191+125T>A)
n.1045T>A
c.394+125T>A (n.394+125T>A)
c.664+125T>A (n.664+125T>A)
c.459+125T>A
c.898+125T>A (n.898+125T>A)
c.772+125T>A (n.772+125T>A)
n.794+125T>A
n.1288+125T>A
c.104+125T>A
n.291+125T>A
c.*180+125T>A (n.*180+125T>A)
c.*380+125T>A (n.*380+125T>A)
c.17+125T>A
n.240+125T>A
c.187-3191T>A (n.187-3191T>A)
c.789T>A (p.Cys263Ter)
c.714+125T>A
n.2621+125T>A
c.588+125T>A
c.398+125T>A (n.398+125T>A)
c.897T>A (p.Cys299Ter)
c.519T>A (p.Cys173Ter)
n.1730+125T>A
15g.63062770T>GCA392724970TPM1n.1555+125T>G
c.*191+125T>G (n.*191+125T>G)
n.1045T>G
c.394+125T>G (n.394+125T>G)
c.664+125T>G (n.664+125T>G)
c.459+125T>G
c.898+125T>G (n.898+125T>G)
c.772+125T>G (n.772+125T>G)
n.794+125T>G
n.1288+125T>G
c.104+125T>G
n.291+125T>G
c.*180+125T>G (n.*180+125T>G)
c.*380+125T>G (n.*380+125T>G)
c.17+125T>G
n.240+125T>G
c.187-3191T>G (n.187-3191T>G)
c.789T>G (p.Cys263Trp)
c.714+125T>G
n.2621+125T>G
c.588+125T>G
c.398+125T>G (n.398+125T>G)
c.897T>G (p.Cys299Trp)
c.519T>G (p.Cys173Trp)
n.1730+125T>G
15g.63062771G>ACA392724971TPM1n.1555+126G>A
c.*191+126G>A (n.*191+126G>A)
n.1046G>A
c.394+126G>A (n.394+126G>A)
c.664+126G>A (n.664+126G>A)
c.459+126G>A
c.898+126G>A (n.898+126G>A)
c.772+126G>A (n.772+126G>A)
n.794+126G>A
n.1288+126G>A
c.104+126G>A
n.291+126G>A
c.*180+126G>A (n.*180+126G>A)
c.*380+126G>A (n.*380+126G>A)
c.17+126G>A
n.240+126G>A
c.187-3190G>A (n.187-3190G>A)
c.790G>A (p.Val264Ile)
c.714+126G>A
n.2621+126G>A
c.588+126G>A
c.398+126G>A (n.398+126G>A)
c.898G>A (p.Val300Ile)
c.520G>A (p.Val174Ile)
n.1730+126G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63062771G>CCA392724972TPM1n.1555+126G>C
c.*191+126G>C (n.*191+126G>C)
n.1046G>C
c.394+126G>C (n.394+126G>C)
c.664+126G>C (n.664+126G>C)
c.459+126G>C
c.898+126G>C (n.898+126G>C)
c.772+126G>C (n.772+126G>C)
n.794+126G>C
n.1288+126G>C
c.104+126G>C
n.291+126G>C
c.*180+126G>C (n.*180+126G>C)
c.*380+126G>C (n.*380+126G>C)
c.17+126G>C
n.240+126G>C
c.187-3190G>C (n.187-3190G>C)
c.790G>C (p.Val264Leu)
c.714+126G>C
n.2621+126G>C
c.588+126G>C
c.398+126G>C (n.398+126G>C)
c.898G>C (p.Val300Leu)
c.520G>C (p.Val174Leu)
n.1730+126G>C
15g.63062771G=CA2182495472TPM1n.1555+126G=
c.*191+126G= (n.*191+126G=)
n.1046G=
c.394+126G= (n.394+126G=)
c.664+126G= (n.664+126G=)
c.459+126G=
c.898+126G= (n.898+126G=)
c.772+126G= (n.772+126G=)
n.794+126G=
n.1288+126G=
c.104+126G=
n.291+126G=
c.*180+126G= (n.*180+126G=)
c.*380+126G= (n.*380+126G=)
c.17+126G=
n.240+126G=
c.187-3190G= (n.187-3190G=)
c.790G= (p.Val264=)
c.714+126G=
n.2621+126G=
c.588+126G=
c.398+126G= (n.398+126G=)
c.898G= (p.Val300=)
c.520G= (p.Val174=)
n.1730+126G=
15g.63062771G>TCA392724973TPM1n.1555+126G>T
c.*191+126G>T (n.*191+126G>T)
n.1046G>T
c.394+126G>T (n.394+126G>T)
c.664+126G>T (n.664+126G>T)
c.459+126G>T
c.898+126G>T (n.898+126G>T)
c.772+126G>T (n.772+126G>T)
n.794+126G>T
n.1288+126G>T
c.104+126G>T
n.291+126G>T
c.*180+126G>T (n.*180+126G>T)
c.*380+126G>T (n.*380+126G>T)
c.17+126G>T
n.240+126G>T
c.187-3190G>T (n.187-3190G>T)
c.790G>T (p.Val264Phe)
c.714+126G>T
n.2621+126G>T
c.588+126G>T
c.398+126G>T (n.398+126G>T)
c.898G>T (p.Val300Phe)
c.520G>T (p.Val174Phe)
n.1730+126G>T
15g.63062772T>ACA392724974TPM1n.1555+127T>A
c.*191+127T>A (n.*191+127T>A)
n.1047T>A
c.394+127T>A (n.394+127T>A)
c.664+127T>A (n.664+127T>A)
c.459+127T>A
c.898+127T>A (n.898+127T>A)
c.772+127T>A (n.772+127T>A)
n.794+127T>A
n.1288+127T>A
c.104+127T>A
n.291+127T>A
c.*180+127T>A (n.*180+127T>A)
c.*380+127T>A (n.*380+127T>A)
c.17+127T>A
n.240+127T>A
c.187-3189T>A (n.187-3189T>A)
c.791T>A (p.Val264Asp)
c.714+127T>A
n.2621+127T>A
c.588+127T>A
c.398+127T>A (n.398+127T>A)
c.899T>A (p.Val300Asp)
c.521T>A (p.Val174Asp)
n.1730+127T>A
15g.63062772T>CCA392724976TPM1n.1555+127T>C
c.*191+127T>C (n.*191+127T>C)
n.1047T>C
c.394+127T>C (n.394+127T>C)
c.664+127T>C (n.664+127T>C)
c.459+127T>C
c.898+127T>C (n.898+127T>C)
c.772+127T>C (n.772+127T>C)
n.794+127T>C
n.1288+127T>C
c.104+127T>C
n.291+127T>C
c.*180+127T>C (n.*180+127T>C)
c.*380+127T>C (n.*380+127T>C)
c.17+127T>C
n.240+127T>C
c.187-3189T>C (n.187-3189T>C)
c.791T>C (p.Val264Ala)
c.714+127T>C
n.2621+127T>C
c.588+127T>C
c.398+127T>C (n.398+127T>C)
c.899T>C (p.Val300Ala)
c.521T>C (p.Val174Ala)
n.1730+127T>C
15g.63062772T>GCA392724978TPM1n.1555+127T>G
c.*191+127T>G (n.*191+127T>G)
n.1047T>G
c.394+127T>G (n.394+127T>G)
c.664+127T>G (n.664+127T>G)
c.459+127T>G
c.898+127T>G (n.898+127T>G)
c.772+127T>G (n.772+127T>G)
n.794+127T>G
n.1288+127T>G
c.104+127T>G
n.291+127T>G
c.*180+127T>G (n.*180+127T>G)
c.*380+127T>G (n.*380+127T>G)
c.17+127T>G
n.240+127T>G
c.187-3189T>G (n.187-3189T>G)
c.791T>G (p.Val264Gly)
c.714+127T>G
n.2621+127T>G
c.588+127T>G
c.398+127T>G (n.398+127T>G)
c.899T>G (p.Val300Gly)
c.521T>G (p.Val174Gly)
n.1730+127T>G
15g.63062774C>ACA392724981TPM1n.1555+129C>A
c.*191+129C>A (n.*191+129C>A)
n.1049C>A
c.394+129C>A (n.394+129C>A)
c.664+129C>A (n.664+129C>A)
c.459+129C>A
c.898+129C>A (n.898+129C>A)
c.772+129C>A (n.772+129C>A)
n.794+129C>A
n.1288+129C>A
c.104+129C>A
n.291+129C>A
c.*180+129C>A (n.*180+129C>A)
c.*380+129C>A (n.*380+129C>A)
c.17+129C>A
n.240+129C>A
c.187-3187C>A (n.187-3187C>A)
c.793C>A (p.Leu265Ile)
c.714+129C>A
n.2621+129C>A
c.588+129C>A
c.398+129C>A (n.398+129C>A)
c.901C>A (p.Leu301Ile)
c.523C>A (p.Leu175Ile)
n.1730+129C>A
gnomAD v4
15g.63062774C>GCA392724980TPM1n.1555+129C>G
c.*191+129C>G (n.*191+129C>G)
n.1049C>G
c.394+129C>G (n.394+129C>G)
c.664+129C>G (n.664+129C>G)
c.459+129C>G
c.898+129C>G (n.898+129C>G)
c.772+129C>G (n.772+129C>G)
n.794+129C>G
n.1288+129C>G
c.104+129C>G
n.291+129C>G
c.*180+129C>G (n.*180+129C>G)
c.*380+129C>G (n.*380+129C>G)
c.17+129C>G
n.240+129C>G
c.187-3187C>G (n.187-3187C>G)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.714+129C>G
n.2621+129C>G
c.588+129C>G
c.398+129C>G (n.398+129C>G)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.523C>G (p.Leu175Val)
n.1730+129C>G
15g.63062774C>TCA392724979TPM1n.1555+129C>T
c.*191+129C>T (n.*191+129C>T)
n.1049C>T
c.394+129C>T (n.394+129C>T)
c.664+129C>T (n.664+129C>T)
c.459+129C>T
c.898+129C>T (n.898+129C>T)
c.772+129C>T (n.772+129C>T)
n.794+129C>T
n.1288+129C>T
c.104+129C>T
n.291+129C>T
c.*180+129C>T (n.*180+129C>T)
c.*380+129C>T (n.*380+129C>T)
c.17+129C>T
n.240+129C>T
c.187-3187C>T (n.187-3187C>T)
c.793C>T (p.Leu265Phe)
c.714+129C>T
n.2621+129C>T
c.588+129C>T
c.398+129C>T (n.398+129C>T)
c.901C>T (p.Leu301Phe)
c.523C>T (p.Leu175Phe)
n.1730+129C>T
gnomAD v4
15g.63062775T>ACA392724982TPM1n.1555+130T>A
c.*191+130T>A (n.*191+130T>A)
n.1050T>A
c.394+130T>A (n.394+130T>A)
c.664+130T>A (n.664+130T>A)
c.459+130T>A
c.898+130T>A (n.898+130T>A)
c.772+130T>A (n.772+130T>A)
n.794+130T>A
n.1288+130T>A
c.104+130T>A
n.291+130T>A
c.*180+130T>A (n.*180+130T>A)
c.*380+130T>A (n.*380+130T>A)
c.17+130T>A
n.240+130T>A
c.187-3186T>A (n.187-3186T>A)
c.794T>A (p.Leu265His)
c.714+130T>A
n.2621+130T>A
c.588+130T>A
c.398+130T>A (n.398+130T>A)
c.902T>A (p.Leu301His)
c.524T>A (p.Leu175His)
n.1730+130T>A
15g.63062775T>CCA392724983TPM1n.1555+130T>C
c.*191+130T>C (n.*191+130T>C)
n.1050T>C
c.394+130T>C (n.394+130T>C)
c.664+130T>C (n.664+130T>C)
c.459+130T>C
c.898+130T>C (n.898+130T>C)
c.772+130T>C (n.772+130T>C)
n.794+130T>C
n.1288+130T>C
c.104+130T>C
n.291+130T>C
c.*180+130T>C (n.*180+130T>C)
c.*380+130T>C (n.*380+130T>C)
c.17+130T>C
n.240+130T>C
c.187-3186T>C (n.187-3186T>C)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.714+130T>C
n.2621+130T>C
c.588+130T>C
c.398+130T>C (n.398+130T>C)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
n.1730+130T>C
15g.63062775T>GCA392724984TPM1n.1555+130T>G
c.*191+130T>G (n.*191+130T>G)
n.1050T>G
c.394+130T>G (n.394+130T>G)
c.664+130T>G (n.664+130T>G)
c.459+130T>G
c.898+130T>G (n.898+130T>G)
c.772+130T>G (n.772+130T>G)
n.794+130T>G
n.1288+130T>G
c.104+130T>G
n.291+130T>G
c.*180+130T>G (n.*180+130T>G)
c.*380+130T>G (n.*380+130T>G)
c.17+130T>G
n.240+130T>G
c.187-3186T>G (n.187-3186T>G)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.714+130T>G
n.2621+130T>G
c.588+130T>G
c.398+130T>G (n.398+130T>G)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
n.1730+130T>G
15g.63062776C=CA2182495473TPM1n.1555+131C=
c.*191+131C= (n.*191+131C=)
n.1051C=
c.394+131C= (n.394+131C=)
c.664+131C= (n.664+131C=)
c.459+131C=
c.898+131C= (n.898+131C=)
c.772+131C= (n.772+131C=)
n.794+131C=
n.1288+131C=
c.104+131C=
n.291+131C=
c.*180+131C= (n.*180+131C=)
c.*380+131C= (n.*380+131C=)
c.17+131C=
n.240+131C=
c.187-3185C= (n.187-3185C=)
c.795C= (p.Leu265=)
c.714+131C=
n.2621+131C=
c.588+131C=
c.398+131C= (n.398+131C=)
c.903C= (p.Leu301=)
c.525C= (p.Leu175=)
n.1730+131C=
15g.63062776C>TCA970649965TPM1n.1555+131C>T
c.*191+131C>T (n.*191+131C>T)
n.1051C>T
c.394+131C>T (n.394+131C>T)
c.664+131C>T (n.664+131C>T)
c.459+131C>T
c.898+131C>T (n.898+131C>T)
c.772+131C>T (n.772+131C>T)
n.794+131C>T
n.1288+131C>T
c.104+131C>T
n.291+131C>T
c.*180+131C>T (n.*180+131C>T)
c.*380+131C>T (n.*380+131C>T)
c.17+131C>T
n.240+131C>T
c.187-3185C>T (n.187-3185C>T)
c.795C>T (p.Leu265=)
c.714+131C>T
n.2621+131C>T
c.588+131C>T
c.398+131C>T (n.398+131C>T)
c.903C>T (p.Leu301=)
c.525C>T (p.Leu175=)
n.1730+131C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched