Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.63062598C>ACA392724583TPM1n.1508C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.852G>T (p.Ala284=)
c.726G>T (p.Ala242=)
n.748G>T
n.1242G>T
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 ClinVar gnomAD v4
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c.619G>T (p.Glu207Ter)
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c.853G>T (p.Glu285Ter)
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n.749G>T
n.1243G>T
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n.1686A>G
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c.*147A>T (n.*147A>T)
n.876A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.620A>T (p.Glu207Val)
c.415A>T
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.728A>T (p.Glu243Val)
n.750A>T
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c.60A>T
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c.*136A>T (n.*136A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.196A>T
c.187-3360A>T (n.187-3360A>T)
c.670A>T
n.2577A>T
c.544A>T
c.354A>T (n.354A>T)
n.1686A>T
15g.63062602G>ACA272034262TPM1n.1512G>A
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.877G>A
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c.855G>A (p.Glu285=)
c.729G>A (p.Glu243=)
n.751G>A
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c.*137G>A (n.*137G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.197G>A
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c.671G>A
n.2578G>A
c.545G>A
c.355G>A (n.355G>A)
n.1687G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062602G>CCA392724592TPM1n.1512G>C
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.877G>C
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c.621G>C (p.Glu207Asp)
c.416G>C
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c.729G>C (p.Glu243Asp)
n.751G>C
n.1245G>C
c.61G>C
n.248G>C
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c.*337G>C (n.*337G>C)
n.197G>C
c.187-3359G>C (n.187-3359G>C)
c.671G>C
n.2578G>C
c.545G>C
c.355G>C (n.355G>C)
n.1687G>C
 ClinVar
15g.63062602G=CA2182495382TPM1n.1512G=
c.*148G= (n.*148G=)
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c.621G= (p.Glu207=)
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n.2578G=
c.545G=
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n.1687G=
15g.63062602G>TCA392724591TPM1n.1512G>T
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.877G>T
c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.621G>T (p.Glu207Asp)
c.416G>T
c.855G>T (p.Glu285Asp)
c.729G>T (p.Glu243Asp)
n.751G>T
n.1245G>T
c.61G>T
n.248G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.197G>T
c.187-3359G>T (n.187-3359G>T)
c.671G>T
n.2578G>T
c.545G>T
c.355G>T (n.355G>T)
n.1687G>T
15g.63062603A>CCA490890156TPM1n.1513A>C
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.878A>C
c.352A>C (p.Arg118=)
c.622A>C (p.Arg208=)
c.417A>C
c.856A>C (p.Arg286=)
c.730A>C (p.Arg244=)
n.752A>C
n.1246A>C
c.62A>C
n.249A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.198A>C
c.187-3358A>C (n.187-3358A>C)
c.672A>C
n.2579A>C
c.546A>C
c.356A>C (n.356A>C)
n.1688A>C
 gnomAD v4
15g.63062603A>GCA392724593TPM1n.1513A>G
c.*149A>G (n.*149A>G)
n.878A>G
c.352A>G (p.Arg118Gly)
c.622A>G (p.Arg208Gly)
c.417A>G
c.856A>G (p.Arg286Gly)
c.730A>G (p.Arg244Gly)
n.752A>G
n.1246A>G
c.62A>G
n.249A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.198A>G
c.187-3358A>G (n.187-3358A>G)
c.672A>G
n.2579A>G
c.546A>G
c.356A>G (n.356A>G)
n.1688A>G
15g.63062603A>TCA392724594TPM1n.1513A>T
c.*149A>T (n.*149A>T)
n.878A>T
c.352A>T (p.Arg118Trp)
c.622A>T (p.Arg208Trp)
c.417A>T
c.856A>T (p.Arg286Trp)
c.730A>T (p.Arg244Trp)
n.752A>T
n.1246A>T
c.62A>T
n.249A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.198A>T
c.187-3358A>T (n.187-3358A>T)
c.672A>T
n.2579A>T
c.546A>T
c.356A>T (n.356A>T)
n.1688A>T
15g.63062604G>ACA392724595TPM1n.1514G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.879G>A
c.353G>A (p.Arg118Lys)
c.623G>A (p.Arg208Lys)
c.418G>A
c.857G>A (p.Arg286Lys)
c.731G>A (p.Arg244Lys)
n.753G>A
n.1247G>A
c.63G>A
n.250G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.199G>A
c.187-3357G>A (n.187-3357G>A)
c.673G>A
n.2580G>A
c.547G>A
c.357G>A (n.357G>A)
n.1689G>A
 ClinVar dbSNP
15g.63062604G>CCA392724596TPM1n.1514G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.879G>C
c.353G>C (p.Arg118Thr)
c.623G>C (p.Arg208Thr)
c.418G>C
c.857G>C (p.Arg286Thr)
c.731G>C (p.Arg244Thr)
n.753G>C
n.1247G>C
c.63G>C
n.250G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.199G>C
c.187-3357G>C (n.187-3357G>C)
c.673G>C
n.2580G>C
c.547G>C
c.357G>C (n.357G>C)
n.1689G>C
15g.63062604G=CA2182495383TPM1n.1514G=
c.*150G= (n.*150G=)
n.879G=
c.353G= (p.Arg118=)
c.623G= (p.Arg208=)
c.418G=
c.857G= (p.Arg286=)
c.731G= (p.Arg244=)
n.753G=
n.1247G=
c.63G=
n.250G=
c.*139G= (n.*139G=)
c.*339G= (n.*339G=)
n.199G=
c.187-3357G= (n.187-3357G=)
c.673G=
n.2580G=
c.547G=
c.357G= (n.357G=)
n.1689G=
15g.63062604G>TCA392724597TPM1n.1514G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.879G>T
c.353G>T (p.Arg118Met)
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n.753G>T
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c.63G>T
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c.*139G>T (n.*139G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.199G>T
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c.673G>T
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c.547G>T
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n.1689G>T
15g.63062605G>ACA490890157TPM1n.1515G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.880G>A
c.354G>A (p.Arg118=)
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c.*140G>A (n.*140G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.200G>A
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n.2581G>A
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n.1690G>A
 dbSNP
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n.1248G>C
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n.1690G>C
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c.*151G>T (n.*151G>T)
n.880G>T
c.354G>T (p.Arg118Ser)
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c.419G>T
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c.732G>T (p.Arg244Ser)
n.754G>T
n.1248G>T
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c.*140G>T (n.*140G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
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c.548G>T
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n.1690G>T
15g.63062606T>ACA392724600TPM1n.1516T>A
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c.*341T>A (n.*341T>A)
n.201T>A
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c.675T>A
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n.1691T>A
 gnomAD v4
15g.63062606T>CCA392724601TPM1n.1516T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.881T>C
c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.420T>C
c.859T>C (p.Ser287Pro)
c.733T>C (p.Ser245Pro)
n.755T>C
n.1249T>C
c.65T>C
n.252T>C
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c.*341T>C (n.*341T>C)
n.201T>C
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c.675T>C
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n.1691T>C
15g.63062606T>GCA392724602TPM1n.1516T>G
c.*152T>G (n.*152T>G)
n.881T>G
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n.755T>G
n.1249T>G
c.65T>G
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n.201T>G
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c.675T>G
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c.549T>G
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n.1691T>G
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n.882C>A
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n.756C>A
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n.202C>A
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c.676C>A
n.2583C>A
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c.360C>A (n.360C>A)
n.1692C>A
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c.*153C= (n.*153C=)
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15g.63062607C>GCA392724604TPM1n.1517C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
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n.756C>G
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n.202C>G
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n.1692C>G
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c.*153C>T (n.*153C>T)
n.882C>T
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n.756C>T
n.1250C>T
c.66C>T
n.253C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
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n.202C>T
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n.1692C>T
 ClinVar dbSNP
15g.63062608A=CA2182495386TPM1n.1518A=
c.*154A= (n.*154A=)
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n.1693A=
15g.63062608A>CCA031660TPM1n.1518A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.883A>C
c.357A>C (p.Ser119=)
c.627A>C (p.Ser209=)
c.422A>C
c.861A>C (p.Ser287=)
c.735A>C (p.Ser245=)
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c.*143A>C (n.*143A>C)
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n.203A>C
c.187-3353A>C (n.187-3353A>C)
c.677A>C
n.2584A>C
c.551A>C
c.361A>C (n.361A>C)
n.1693A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.63062608A>GCA031670TPM1n.1518A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.883A>G
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n.254A>G
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.203A>G
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c.677A>G
n.2584A>G
c.551A>G
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n.1693A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63062608A>TCA490890162TPM1n.1518A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.883A>T
c.357A>T (p.Ser119=)
c.627A>T (p.Ser209=)
c.422A>T
c.861A>T (p.Ser287=)
c.735A>T (p.Ser245=)
n.757A>T
n.1251A>T
c.67A>T
n.254A>T
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.203A>T
c.187-3353A>T (n.187-3353A>T)
c.677A>T
n.2584A>T
c.551A>T
c.361A>T (n.361A>T)
n.1693A>T
15g.63062609G>ACA392724605TPM1n.1519G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.884G>A
c.358G>A (p.Val120Ile)
c.628G>A (p.Val210Ile)
c.423G>A
c.862G>A (p.Val288Ile)
c.736G>A (p.Val246Ile)
n.758G>A
n.1252G>A
c.68G>A
n.255G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.204G>A
c.187-3352G>A (n.187-3352G>A)
c.678G>A
n.2585G>A
c.552G>A
c.362G>A (n.362G>A)
n.1694G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63062609G>CCA392724606TPM1n.1519G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.884G>C
c.358G>C (p.Val120Leu)
c.628G>C (p.Val210Leu)
c.423G>C
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n.758G>C
n.1252G>C
c.68G>C
n.255G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.204G>C
c.187-3352G>C (n.187-3352G>C)
c.678G>C
n.2585G>C
c.552G>C
c.362G>C (n.362G>C)
n.1694G>C
15g.63062609G=CA2182495387TPM1n.1519G=
c.*155G= (n.*155G=)
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c.678G=
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c.552G=
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n.1694G=
15g.63062609G>TCA392724607TPM1n.1519G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.884G>T
c.358G>T (p.Val120Leu)
c.628G>T (p.Val210Leu)
c.423G>T
c.862G>T (p.Val288Leu)
c.736G>T (p.Val246Leu)
n.758G>T
n.1252G>T
c.68G>T
n.255G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.204G>T
c.187-3352G>T (n.187-3352G>T)
c.678G>T
n.2585G>T
c.552G>T
c.362G>T (n.362G>T)
n.1694G>T
15g.63062610T>ACA392724608TPM1n.1520T>A
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.885T>A
c.359T>A (p.Val120Glu)
c.629T>A (p.Val210Glu)
c.424T>A
c.863T>A (p.Val288Glu)
c.737T>A (p.Val246Glu)
n.759T>A
n.1253T>A
c.69T>A
n.256T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.205T>A
c.187-3351T>A (n.187-3351T>A)
c.679T>A
n.2586T>A
c.553T>A
c.363T>A (n.363T>A)
n.1695T>A
15g.63062610T>CCA392724609TPM1n.1520T>C
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.885T>C
c.359T>C (p.Val120Ala)
c.629T>C (p.Val210Ala)
c.424T>C
c.863T>C (p.Val288Ala)
c.737T>C (p.Val246Ala)
n.759T>C
n.1253T>C
c.69T>C
n.256T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.205T>C
c.187-3351T>C (n.187-3351T>C)
c.679T>C
n.2586T>C
c.553T>C
c.363T>C (n.363T>C)
n.1695T>C
15g.63062610T>GCA392724610TPM1n.1520T>G
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.885T>G
c.359T>G (p.Val120Gly)
c.629T>G (p.Val210Gly)
c.424T>G
c.863T>G (p.Val288Gly)
c.737T>G (p.Val246Gly)
n.759T>G
n.1253T>G
c.69T>G
n.256T>G
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.205T>G
c.187-3351T>G (n.187-3351T>G)
c.679T>G
n.2586T>G
c.553T>G
c.363T>G (n.363T>G)
n.1695T>G
15g.63062611A>CCA490890163TPM1n.1521A>C
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.886A>C
c.360A>C (p.Val120=)
c.630A>C (p.Val210=)
c.425A>C
c.864A>C (p.Val288=)
c.738A>C (p.Val246=)
n.760A>C
n.1254A>C
c.70A>C
n.257A>C
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.206A>C
c.187-3350A>C (n.187-3350A>C)
c.680A>C
n.2587A>C
c.554A>C
c.364A>C (n.364A>C)
n.1696A>C
15g.63062611A>GCA490890164TPM1n.1521A>G
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.886A>G
c.360A>G (p.Val120=)
c.630A>G (p.Val210=)
c.425A>G
c.864A>G (p.Val288=)
c.738A>G (p.Val246=)
n.760A>G
n.1254A>G
c.70A>G
n.257A>G
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.206A>G
c.187-3350A>G (n.187-3350A>G)
c.680A>G
n.2587A>G
c.554A>G
c.364A>G (n.364A>G)
n.1696A>G
15g.63062611A>TCA490890165TPM1n.1521A>T
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.886A>T
c.360A>T (p.Val120=)
c.630A>T (p.Val210=)
c.425A>T
c.864A>T (p.Val288=)
c.738A>T (p.Val246=)
n.760A>T
n.1254A>T
c.70A>T
n.257A>T
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.206A>T
c.187-3350A>T (n.187-3350A>T)
c.680A>T
n.2587A>T
c.554A>T
c.364A>T (n.364A>T)
n.1696A>T
15g.63062612A>CCA392724613TPM1n.1522A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
n.887A>C
c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.426A>C
c.865A>C (p.Thr289Pro)
c.739A>C (p.Thr247Pro)
n.761A>C
n.1255A>C
c.71A>C
n.258A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.207A>C
c.187-3349A>C (n.187-3349A>C)
c.681A>C
n.2588A>C
c.555A>C
c.365A>C (n.365A>C)
n.1697A>C
15g.63062612A>GCA392724612TPM1n.1522A>G
c.*158A>G (n.*158A>G)
n.887A>G
c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.426A>G
c.865A>G (p.Thr289Ala)
c.739A>G (p.Thr247Ala)
n.761A>G
n.1255A>G
c.71A>G
n.258A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.207A>G
c.187-3349A>G (n.187-3349A>G)
c.681A>G
n.2588A>G
c.555A>G
c.365A>G (n.365A>G)
n.1697A>G
15g.63062612A>TCA392724611TPM1n.1522A>T
c.*158A>T (n.*158A>T)
n.887A>T
c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.426A>T
c.865A>T (p.Thr289Ser)
c.739A>T (p.Thr247Ser)
n.761A>T
n.1255A>T
c.71A>T
n.258A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.207A>T
c.187-3349A>T (n.187-3349A>T)
c.681A>T
n.2588A>T
c.555A>T
c.365A>T (n.365A>T)
n.1697A>T
15g.63062613C>ACA031685TPM1n.1523C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.888C>A
c.362C>A (p.Thr121Asn)
c.632C>A (p.Thr211Asn)
c.427C>A
c.866C>A (p.Thr289Asn)
c.740C>A (p.Thr247Asn)
n.762C>A
n.1256C>A
c.72C>A
n.259C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.208C>A
c.187-3348C>A (n.187-3348C>A)
c.682C>A
n.2589C>A
c.556C>A
c.366C>A (n.366C>A)
n.1698C>A
 dbSNP ExAC
15g.63062613C=CA2182495388TPM1n.1523C=
c.*159C= (n.*159C=)
n.888C=
c.362C= (p.Thr121=)
c.632C= (p.Thr211=)
c.427C=
c.866C= (p.Thr289=)
c.740C= (p.Thr247=)
n.762C=
n.1256C=
c.72C=
n.259C=
c.*148C= (n.*148C=)
c.*348C= (n.*348C=)
n.208C=
c.187-3348C= (n.187-3348C=)
c.682C=
n.2589C=
c.556C=
c.366C= (n.366C=)
n.1698C=
15g.63062613C>GCA392724614TPM1n.1523C>G
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.888C>G
c.362C>G (p.Thr121Ser)
c.632C>G (p.Thr211Ser)
c.427C>G
c.866C>G (p.Thr289Ser)
c.740C>G (p.Thr247Ser)
n.762C>G
n.1256C>G
c.72C>G
n.259C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
n.208C>G
c.187-3348C>G (n.187-3348C>G)
c.682C>G
n.2589C>G
c.556C>G
c.366C>G (n.366C>G)
n.1698C>G
15g.63062613C>TCA392724615TPM1n.1523C>T
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.888C>T
c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.632C>T (p.Thr211Ile)
c.427C>T
c.866C>T (p.Thr289Ile)
c.740C>T (p.Thr247Ile)
n.762C>T
n.1256C>T
c.72C>T
n.259C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.208C>T
c.187-3348C>T (n.187-3348C>T)
c.682C>T
n.2589C>T
c.556C>T
c.366C>T (n.366C>T)
n.1698C>T
15g.63062614T>ACA490890169TPM1n.1524T>A
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.889T>A
c.363T>A (p.Thr121=)
c.633T>A (p.Thr211=)
c.428T>A
c.867T>A (p.Thr289=)
c.741T>A (p.Thr247=)
n.763T>A
n.1257T>A
c.73T>A
n.260T>A
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.209T>A
c.187-3347T>A (n.187-3347T>A)
c.683T>A
n.2590T>A
c.557T>A
c.367T>A (n.367T>A)
n.1699T>A
15g.63062614T>CCA490890170TPM1n.1524T>C
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.889T>C
c.363T>C (p.Thr121=)
c.633T>C (p.Thr211=)
c.428T>C
c.867T>C (p.Thr289=)
c.741T>C (p.Thr247=)
n.763T>C
n.1257T>C
c.73T>C
n.260T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.209T>C
c.187-3347T>C (n.187-3347T>C)
c.683T>C
n.2590T>C
c.557T>C
c.367T>C (n.367T>C)
n.1699T>C
 dbSNP
15g.63062614T>GCA490890171TPM1n.1524T>G
c.*160T>G (n.*160T>G)
n.889T>G
c.363T>G (p.Thr121=)
c.633T>G (p.Thr211=)
c.428T>G
c.867T>G (p.Thr289=)
c.741T>G (p.Thr247=)
n.763T>G
n.1257T>G
c.73T>G
n.260T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.209T>G
c.187-3347T>G (n.187-3347T>G)
c.683T>G
n.2590T>G
c.557T>G
c.367T>G (n.367T>G)
n.1699T>G
15g.63062614T=CA2182495389TPM1n.1524T=
c.*160T= (n.*160T=)
n.889T=
c.363T= (p.Thr121=)
c.633T= (p.Thr211=)
c.428T=
c.867T= (p.Thr289=)
c.741T= (p.Thr247=)
n.763T=
n.1257T=
c.73T=
n.260T=
c.*149T= (n.*149T=)
c.*349T= (n.*349T=)
n.209T=
c.187-3347T= (n.187-3347T=)
c.683T=
n.2590T=
c.557T=
c.367T= (n.367T=)
n.1699T=
15g.63062615A=CA2182495390TPM1n.1525A=
c.*161A= (n.*161A=)
n.890A=
c.364A= (p.Lys122=)
c.634A= (p.Lys212=)
c.429A=
c.868A= (p.Lys290=)
c.742A= (p.Lys248=)
n.764A=
n.1258A=
c.74A=
n.261A=
c.*150A= (n.*150A=)
c.*350A= (n.*350A=)
n.210A=
c.187-3346A= (n.187-3346A=)
c.684A=
n.2591A=
c.558A=
c.368A= (n.368A=)
n.1700A=
15g.63062615A>CCA392724616TPM1n.1525A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.890A>C
c.364A>C (p.Lys122Gln)
c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.429A>C
c.868A>C (p.Lys290Gln)
c.742A>C (p.Lys248Gln)
n.764A>C
n.1258A>C
c.74A>C
n.261A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.210A>C
c.187-3346A>C (n.187-3346A>C)
c.684A>C
n.2591A>C
c.558A>C
c.368A>C (n.368A>C)
n.1700A>C
15g.63062615A>GCA018317TPM1n.1525A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.890A>G
c.364A>G (p.Lys122Glu)
c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.429A>G
c.868A>G (p.Lys290Glu)
c.742A>G (p.Lys248Glu)
n.764A>G
n.1258A>G
c.74A>G
n.261A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.210A>G
c.187-3346A>G (n.187-3346A>G)
c.684A>G
n.2591A>G
c.558A>G
c.368A>G (n.368A>G)
n.1700A>G
 ClinVar dbSNP
15g.63062615A>TCA392724617TPM1n.1525A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.890A>T
c.364A>T (p.Lys122Ter)
c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.429A>T
c.868A>T (p.Lys290Ter)
c.742A>T (p.Lys248Ter)
n.764A>T
n.1258A>T
c.74A>T
n.261A>T
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.210A>T
c.187-3346A>T (n.187-3346A>T)
c.684A>T
n.2591A>T
c.558A>T
c.368A>T (n.368A>T)
n.1700A>T
15g.63062616A=CA2182495391TPM1n.1526A=
c.*162A= (n.*162A=)
n.891A=
c.365A= (p.Lys122=)
c.635A= (p.Lys212=)
c.430A=
c.869A= (p.Lys290=)
c.743A= (p.Lys248=)
n.765A=
n.1259A=
c.75A=
n.262A=
c.*151A= (n.*151A=)
c.*351A= (n.*351A=)
n.211A=
c.187-3345A= (n.187-3345A=)
c.685A=
n.2592A=
c.559A=
c.369A= (n.369A=)
n.1701A=
15g.63062616A>CCA019332TPM1n.1526A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.891A>C
c.365A>C (p.Lys122Thr)
c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.430A>C
c.869A>C (p.Lys290Thr)
c.743A>C (p.Lys248Thr)
n.765A>C
n.1259A>C
c.75A>C
n.262A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.211A>C
c.187-3345A>C (n.187-3345A>C)
c.685A>C
n.2592A>C
c.559A>C
c.369A>C (n.369A>C)
n.1701A>C
 ClinVar dbSNP
15g.63062616A>GCA392724619TPM1n.1526A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.891A>G
c.365A>G (p.Lys122Arg)
c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.430A>G
c.869A>G (p.Lys290Arg)
c.743A>G (p.Lys248Arg)
n.765A>G
n.1259A>G
c.75A>G
n.262A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.211A>G
c.187-3345A>G (n.187-3345A>G)
c.685A>G
n.2592A>G
c.559A>G
c.369A>G (n.369A>G)
n.1701A>G
15g.63062616A>TCA392724618TPM1n.1526A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.891A>T
c.365A>T (p.Lys122Ile)
c.635A>T (p.Lys212Ile)
c.430A>T
c.869A>T (p.Lys290Ile)
c.743A>T (p.Lys248Ile)
n.765A>T
n.1259A>T
c.75A>T
n.262A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.211A>T
c.187-3345A>T (n.187-3345A>T)
c.685A>T
n.2592A>T
c.559A>T
c.369A>T (n.369A>T)
n.1701A>T
15g.63062617A>CCA392724620TPM1n.1527A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.892A>C
c.366A>C (p.Lys122Asn)
c.636A>C (p.Lys212Asn)
c.431A>C
c.870A>C (p.Lys290Asn)
c.744A>C (p.Lys248Asn)
n.766A>C
n.1260A>C
c.76A>C
n.263A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.212A>C
c.187-3344A>C (n.187-3344A>C)
c.686A>C
n.2593A>C
c.560A>C
c.370A>C (n.370A>C)
n.1702A>C
15g.63062617A>GCA490890175TPM1n.1527A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.892A>G
c.366A>G (p.Lys122=)
c.636A>G (p.Lys212=)
c.431A>G
c.870A>G (p.Lys290=)
c.744A>G (p.Lys248=)
n.766A>G
n.1260A>G
c.76A>G
n.263A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.212A>G
c.187-3344A>G (n.187-3344A>G)
c.686A>G
n.2593A>G
c.560A>G
c.370A>G (n.370A>G)
n.1702A>G
15g.63062617A>TCA392724621TPM1n.1527A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
n.892A>T
c.366A>T (p.Lys122Asn)
c.636A>T (p.Lys212Asn)
c.431A>T
c.870A>T (p.Lys290Asn)
c.744A>T (p.Lys248Asn)
n.766A>T
n.1260A>T
c.76A>T
n.263A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.212A>T
c.187-3344A>T (n.187-3344A>T)
c.686A>T
n.2593A>T
c.560A>T
c.370A>T (n.370A>T)
n.1702A>T
15g.63062618T>ACA392724622TPM1n.1528T>A
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.893T>A
c.367T>A (p.Leu123Met)
c.637T>A (p.Leu213Met)
c.432T>A
c.871T>A (p.Leu291Met)
c.745T>A (p.Leu249Met)
n.767T>A
n.1261T>A
c.77T>A
n.264T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.213T>A
c.187-3343T>A (n.187-3343T>A)
c.687T>A
n.2594T>A
c.561T>A
c.371T>A (n.371T>A)
n.1703T>A
15g.63062618T>CCA490890176TPM1n.1528T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.893T>C
c.367T>C (p.Leu123=)
c.637T>C (p.Leu213=)
c.432T>C
c.871T>C (p.Leu291=)
c.745T>C (p.Leu249=)
n.767T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1707A>C
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1266G>T
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c.*158G>T (n.*158G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.218G>T
c.187-3338G>T (n.187-3338G>T)
c.692G>T
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c.376G>T (n.376G>T)
n.1708G>T
15g.63062624A=CA2182495396TPM1n.1534A=
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c.*170A>C (n.*170A>C)
n.899A>C
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c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.438A>C
c.877A>C (p.Lys293Gln)
c.751A>C (p.Lys251Gln)
n.773A>C
n.1267A>C
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n.270A>C
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c.438A>G
c.877A>G (p.Lys293Glu)
c.751A>G (p.Lys251Glu)
n.773A>G
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 ClinVar dbSNP
15g.63062624A>TCA392724638TPM1n.1534A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
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n.1709A>T
15g.63062625A=CA2182495397TPM1n.1535A=
c.*171A= (n.*171A=)
n.900A=
c.374A= (p.Lys125=)
c.644A= (p.Lys215=)
c.439A=
c.878A= (p.Lys293=)
c.752A= (p.Lys251=)
n.774A=
n.1268A=
c.84A=
n.271A=
c.*160A= (n.*160A=)
c.*360A= (n.*360A=)
n.220A=
c.187-3336A= (n.187-3336A=)
c.694A=
n.2601A=
c.568A=
c.378A= (n.378A=)
n.1710A=
15g.63062625A>CCA392724639TPM1n.1535A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.900A>C
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.439A>C
c.878A>C (p.Lys293Thr)
c.752A>C (p.Lys251Thr)
n.774A>C
n.1268A>C
c.84A>C
n.271A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.220A>C
c.187-3336A>C (n.187-3336A>C)
c.694A>C
n.2601A>C
c.568A>C
c.378A>C (n.378A>C)
n.1710A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062625A>GCA392724640TPM1n.1535A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.900A>G
c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.439A>G
c.878A>G (p.Lys293Arg)
c.752A>G (p.Lys251Arg)
n.774A>G
n.1268A>G
c.84A>G
n.271A>G
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.220A>G
c.187-3336A>G (n.187-3336A>G)
c.694A>G
n.2601A>G
c.568A>G
c.378A>G (n.378A>G)
n.1710A>G
15g.63062625A>TCA392724641TPM1n.1535A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.900A>T
c.374A>T (p.Lys125Ile)
c.644A>T (p.Lys215Ile)
c.439A>T
c.878A>T (p.Lys293Ile)
c.752A>T (p.Lys251Ile)
n.774A>T
n.1268A>T
c.84A>T
n.271A>T
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.220A>T
c.187-3336A>T (n.187-3336A>T)
c.694A>T
n.2601A>T
c.568A>T
c.378A>T (n.378A>T)
n.1710A>T
15g.63062626A=CA2182495398TPM1n.1536A=
c.*172A= (n.*172A=)
n.901A=
c.375A= (p.Lys125=)
c.645A= (p.Lys215=)
c.440A=
c.879A= (p.Lys293=)
c.753A= (p.Lys251=)
n.775A=
n.1269A=
c.85A=
n.272A=
c.*161A= (n.*161A=)
c.*361A= (n.*361A=)
n.221A=
c.187-3335A= (n.187-3335A=)
c.695A=
n.2602A=
c.569A=
c.379A= (n.379A=)
n.1711A=
15g.63062626A>CCA392724642TPM1n.1536A>C
c.*172A>C (n.*172A>C)
n.901A>C
c.375A>C (p.Lys125Asn)
c.645A>C (p.Lys215Asn)
c.440A>C
c.879A>C (p.Lys293Asn)
c.753A>C (p.Lys251Asn)
n.775A>C
n.1269A>C
c.85A>C
n.272A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.221A>C
c.187-3335A>C (n.187-3335A>C)
c.695A>C
n.2602A>C
c.569A>C
c.379A>C (n.379A>C)
n.1711A>C
15g.63062626A>GCA031708TPM1n.1536A>G
c.*172A>G (n.*172A>G)
n.901A>G
c.375A>G (p.Lys125=)
c.645A>G (p.Lys215=)
c.440A>G
c.879A>G (p.Lys293=)
c.753A>G (p.Lys251=)
n.775A>G
n.1269A>G
c.85A>G
n.272A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.221A>G
c.187-3335A>G (n.187-3335A>G)
c.695A>G
n.2602A>G
c.569A>G
c.379A>G (n.379A>G)
n.1711A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63062626A>TCA392724643TPM1n.1536A>T
c.*172A>T (n.*172A>T)
n.901A>T
c.375A>T (p.Lys125Asn)
c.645A>T (p.Lys215Asn)
c.440A>T
c.879A>T (p.Lys293Asn)
c.753A>T (p.Lys251Asn)
n.775A>T
n.1269A>T
c.85A>T
n.272A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
n.221A>T
c.187-3335A>T (n.187-3335A>T)
c.695A>T
n.2602A>T
c.569A>T
c.379A>T (n.379A>T)
n.1711A>T
15g.63062627A>CCA392724644TPM1n.1537A>C
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.902A>C
c.376A>C (p.Ser126Arg)
c.646A>C (p.Ser216Arg)
c.441A>C
c.880A>C (p.Ser294Arg)
c.754A>C (p.Ser252Arg)
n.776A>C
n.1270A>C
c.86A>C
n.273A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.222A>C
c.187-3334A>C (n.187-3334A>C)
c.696A>C
n.2603A>C
c.570A>C
c.380A>C (n.380A>C)
n.1712A>C
15g.63062627A>GCA392724645TPM1n.1537A>G
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.902A>G
c.376A>G (p.Ser126Gly)
c.646A>G (p.Ser216Gly)
c.441A>G
c.880A>G (p.Ser294Gly)
c.754A>G (p.Ser252Gly)
n.776A>G
n.1270A>G
c.86A>G
n.273A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
n.222A>G
c.187-3334A>G (n.187-3334A>G)
c.696A>G
n.2603A>G
c.570A>G
c.380A>G (n.380A>G)
n.1712A>G
15g.63062627A>TCA392724646TPM1n.1537A>T
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.902A>T
c.376A>T (p.Ser126Cys)
c.646A>T (p.Ser216Cys)
c.441A>T
c.880A>T (p.Ser294Cys)
c.754A>T (p.Ser252Cys)
n.776A>T
n.1270A>T
c.86A>T
n.273A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
n.222A>T
c.187-3334A>T (n.187-3334A>T)
c.696A>T
n.2603A>T
c.570A>T
c.380A>T (n.380A>T)
n.1712A>T
15g.63062628G>ACA392724649TPM1n.1538G>A
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.903G>A
c.377G>A (p.Ser126Asn)
c.647G>A (p.Ser216Asn)
c.442G>A
c.881G>A (p.Ser294Asn)
c.755G>A (p.Ser252Asn)
n.777G>A
n.1271G>A
c.87G>A
n.274G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.223G>A
c.187-3333G>A (n.187-3333G>A)
c.697G>A
n.2604G>A
c.571G>A
c.381G>A (n.381G>A)
n.1713G>A
 ClinVar
15g.63062628G>CCA392724647TPM1n.1538G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.903G>C
c.377G>C (p.Ser126Thr)
c.647G>C (p.Ser216Thr)
c.442G>C
c.881G>C (p.Ser294Thr)
c.755G>C (p.Ser252Thr)
n.777G>C
n.1271G>C
c.87G>C
n.274G>C
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.223G>C
c.187-3333G>C (n.187-3333G>C)
c.697G>C
n.2604G>C
c.571G>C
c.381G>C (n.381G>C)
n.1713G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63062628G=CA2182495399TPM1n.1538G=
c.*174G= (n.*174G=)
n.903G=
c.377G= (p.Ser126=)
c.647G= (p.Ser216=)
c.442G=
c.881G= (p.Ser294=)
c.755G= (p.Ser252=)
n.777G=
n.1271G=
c.87G=
n.274G=
c.*163G= (n.*163G=)
c.*363G= (n.*363G=)
n.223G=
c.187-3333G= (n.187-3333G=)
c.697G=
n.2604G=
c.571G=
c.381G= (n.381G=)
n.1713G=
15g.63062628G>TCA392724648TPM1n.1538G>T
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.903G>T
c.377G>T (p.Ser126Ile)
c.647G>T (p.Ser216Ile)
c.442G>T
c.881G>T (p.Ser294Ile)
c.755G>T (p.Ser252Ile)
n.777G>T
n.1271G>T
c.87G>T
n.274G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.223G>T
c.187-3333G>T (n.187-3333G>T)
c.697G>T
n.2604G>T
c.571G>T
c.381G>T (n.381G>T)
n.1713G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062629C>ACA392724650TPM1n.1539C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
n.904C>A
c.378C>A (p.Ser126Arg)
c.648C>A (p.Ser216Arg)
c.443C>A
c.882C>A (p.Ser294Arg)
c.756C>A (p.Ser252Arg)
n.778C>A
n.1272C>A
c.88C>A
n.275C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.1C>A
n.224C>A
c.187-3332C>A (n.187-3332C>A)
c.698C>A
n.2605C>A
c.572C>A
c.382C>A (n.382C>A)
n.1714C>A
15g.63062629C>GCA392724651TPM1n.1539C>G
c.*175C>G (n.*175C>G)
n.904C>G
c.378C>G (p.Ser126Arg)
c.648C>G (p.Ser216Arg)
c.443C>G
c.882C>G (p.Ser294Arg)
c.756C>G (p.Ser252Arg)
n.778C>G
n.1272C>G
c.88C>G
n.275C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.1C>G
n.224C>G
c.187-3332C>G (n.187-3332C>G)
c.698C>G
n.2605C>G
c.572C>G
c.382C>G (n.382C>G)
n.1714C>G
15g.63062629C>TCA490890183TPM1n.1539C>T
c.*175C>T (n.*175C>T)
n.904C>T
c.378C>T (p.Ser126=)
c.648C>T (p.Ser216=)
c.443C>T
c.882C>T (p.Ser294=)
c.756C>T (p.Ser252=)
n.778C>T
n.1272C>T
c.88C>T
n.275C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.1C>T
n.224C>T
c.187-3332C>T (n.187-3332C>T)
c.698C>T
n.2605C>T
c.572C>T
c.382C>T (n.382C>T)
n.1714C>T
15g.63062630A=CA2182495400TPM1n.1540A=
c.*176A= (n.*176A=)
n.905A=
c.379A= (p.Ile127=)
c.649A= (p.Ile217=)
c.444A=
c.883A= (p.Ile295=)
c.757A= (p.Ile253=)
n.779A=
n.1273A=
c.89A=
n.276A=
c.*165A= (n.*165A=)
c.*365A= (n.*365A=)
c.2A=
n.225A=
c.187-3331A= (n.187-3331A=)
c.699A=
n.2606A=
c.573A=
c.383A= (n.383A=)
n.1715A=
15g.63062630A>CCA392724652TPM1n.1540A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.905A>C
c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.649A>C (p.Ile217Leu)
c.444A>C
c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.757A>C (p.Ile253Leu)
n.779A>C
n.1273A>C
c.89A>C
n.276A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.2A>C
n.225A>C
c.187-3331A>C (n.187-3331A>C)
c.699A>C
n.2606A>C
c.573A>C
c.383A>C (n.383A>C)
n.1715A>C
15g.63062630A>GCA392724653TPM1n.1540A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
n.905A>G
c.379A>G (p.Ile127Val)
c.649A>G (p.Ile217Val)
c.444A>G
c.883A>G (p.Ile295Val)
c.757A>G (p.Ile253Val)
n.779A>G
n.1273A>G
c.89A>G
n.276A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.2A>G
n.225A>G
c.187-3331A>G (n.187-3331A>G)
c.699A>G
n.2606A>G
c.573A>G
c.383A>G (n.383A>G)
n.1715A>G
 ClinVar dbSNP
15g.63062630A>TCA392724654TPM1n.1540A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
n.905A>T
c.379A>T (p.Ile127Phe)
c.649A>T (p.Ile217Phe)
c.444A>T
c.883A>T (p.Ile295Phe)
c.757A>T (p.Ile253Phe)
n.779A>T
n.1273A>T
c.89A>T
n.276A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.2A>T
n.225A>T
c.187-3331A>T (n.187-3331A>T)
c.699A>T
n.2606A>T
c.573A>T
c.383A>T (n.383A>T)
n.1715A>T
15g.63062631T>ACA392724655TPM1n.1541T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
n.906T>A
c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.650T>A (p.Ile217Asn)
c.445T>A
c.884T>A (p.Ile295Asn)
c.758T>A (p.Ile253Asn)
n.780T>A
n.1274T>A
c.90T>A
n.277T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.3T>A
n.226T>A
c.187-3330T>A (n.187-3330T>A)
c.700T>A
n.2607T>A
c.574T>A
c.384T>A (n.384T>A)
n.1716T>A
15g.63062631T>CCA392724656TPM1n.1541T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
n.906T>C
c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.650T>C (p.Ile217Thr)
c.445T>C
c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.758T>C (p.Ile253Thr)
n.780T>C
n.1274T>C
c.90T>C
n.277T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.3T>C
n.226T>C
c.187-3330T>C (n.187-3330T>C)
c.700T>C
n.2607T>C
c.574T>C
c.384T>C (n.384T>C)
n.1716T>C
 gnomAD v4
15g.63062631T>GCA392724657TPM1n.1541T>G
c.*177T>G (n.*177T>G)
n.906T>G
c.380T>G (p.Ile127Ser)
c.650T>G (p.Ile217Ser)
c.445T>G
c.884T>G (p.Ile295Ser)
c.758T>G (p.Ile253Ser)
n.780T>G
n.1274T>G
c.90T>G
n.277T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.3T>G
n.226T>G
c.187-3330T>G (n.187-3330T>G)
c.700T>G
n.2607T>G
c.574T>G
c.384T>G (n.384T>G)
n.1716T>G
15g.63062632T>ACA490890185TPM1n.1542T>A
c.*178T>A (n.*178T>A)
n.907T>A
c.381T>A (p.Ile127=)
c.651T>A (p.Ile217=)
c.446T>A
c.885T>A (p.Ile295=)
c.759T>A (p.Ile253=)
n.781T>A
n.1275T>A
c.91T>A
n.278T>A
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.4T>A
n.227T>A
c.187-3329T>A (n.187-3329T>A)
c.701T>A
n.2608T>A
c.575T>A
c.385T>A (n.385T>A)
n.1717T>A
15g.63062632T>CCA490890187TPM1n.1542T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.907T>C
c.381T>C (p.Ile127=)
c.651T>C (p.Ile217=)
c.446T>C
c.885T>C (p.Ile295=)
c.759T>C (p.Ile253=)
n.781T>C
n.1275T>C
c.91T>C
n.278T>C
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.4T>C
n.227T>C
c.187-3329T>C (n.187-3329T>C)
c.701T>C
n.2608T>C
c.575T>C
c.385T>C (n.385T>C)
n.1717T>C
 ClinVar
15g.63062632T>GCA392724658TPM1n.1542T>G
c.*178T>G (n.*178T>G)
n.907T>G
c.381T>G (p.Ile127Met)
c.651T>G (p.Ile217Met)
c.446T>G
c.885T>G (p.Ile295Met)
c.759T>G (p.Ile253Met)
n.781T>G
n.1275T>G
c.91T>G
n.278T>G
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.4T>G
n.227T>G
c.187-3329T>G (n.187-3329T>G)
c.701T>G
n.2608T>G
c.575T>G
c.385T>G (n.385T>G)
n.1717T>G
15g.63062633G>ACA392724659TPM1n.1543G>A
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.908G>A
c.382G>A (p.Asp128Asn)
c.652G>A (p.Asp218Asn)
c.447G>A
c.886G>A (p.Asp296Asn)
c.760G>A (p.Asp254Asn)
n.782G>A
n.1276G>A
c.92G>A
n.279G>A
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.5G>A
n.228G>A
c.187-3328G>A (n.187-3328G>A)
c.702G>A
n.2609G>A
c.576G>A
c.386G>A (n.386G>A)
n.1718G>A
 ClinVar
15g.63062633G>CCA392724660TPM1n.1543G>C
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.908G>C
c.382G>C (p.Asp128His)
c.652G>C (p.Asp218His)
c.447G>C
c.886G>C (p.Asp296His)
c.760G>C (p.Asp254His)
n.782G>C
n.1276G>C
c.92G>C
n.279G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.5G>C
n.228G>C
c.187-3328G>C (n.187-3328G>C)
c.702G>C
n.2609G>C
c.576G>C
c.386G>C (n.386G>C)
n.1718G>C
15g.63062633G>TCA392724661TPM1n.1543G>T
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.908G>T
c.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.447G>T
c.886G>T (p.Asp296Tyr)
c.760G>T (p.Asp254Tyr)
n.782G>T
n.1276G>T
c.92G>T
n.279G>T
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.5G>T
n.228G>T
c.187-3328G>T (n.187-3328G>T)
c.702G>T
n.2609G>T
c.576G>T
c.386G>T (n.386G>T)
n.1718G>T
15g.63062634A>CCA392724664TPM1n.1544A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.909A>C
c.383A>C (p.Asp128Ala)
c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.448A>C
c.887A>C (p.Asp296Ala)
c.761A>C (p.Asp254Ala)
n.783A>C
n.1277A>C
c.93A>C
n.280A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.6A>C
n.229A>C
c.187-3327A>C (n.187-3327A>C)
c.703A>C
n.2610A>C
c.577A>C
c.387A>C (n.387A>C)
n.1719A>C
15g.63062634A>GCA392724663TPM1n.1544A>G
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.909A>G
c.383A>G (p.Asp128Gly)
c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.448A>G
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n.783A>G
n.1277A>G
c.93A>G
n.280A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.6A>G
n.229A>G
c.187-3327A>G (n.187-3327A>G)
c.703A>G
n.2610A>G
c.577A>G
c.387A>G (n.387A>G)
n.1719A>G
15g.63062634A>TCA392724662TPM1n.1544A>T
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.909A>T
c.383A>T (p.Asp128Val)
c.653A>T (p.Asp218Val)
c.448A>T
c.887A>T (p.Asp296Val)
c.761A>T (p.Asp254Val)
n.783A>T
n.1277A>T
c.93A>T
n.280A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.6A>T
n.229A>T
c.187-3327A>T (n.187-3327A>T)
c.703A>T
n.2610A>T
c.577A>T
c.387A>T (n.387A>T)
n.1719A>T
15g.63062635T>ACA10581184TPM1n.1545T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.910T>A
c.384T>A (p.Asp128Glu)
c.654T>A (p.Asp218Glu)
c.449T>A
c.888T>A (p.Asp296Glu)
c.762T>A (p.Asp254Glu)
n.784T>A
n.1278T>A
c.94T>A
n.281T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.7T>A
n.230T>A
c.187-3326T>A (n.187-3326T>A)
c.704T>A
n.2611T>A
c.578T>A
c.388T>A (n.388T>A)
n.1720T>A
 ClinVar dbSNP
15g.63062635T>CCA490890189TPM1n.1545T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.910T>C
c.384T>C (p.Asp128=)
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c.449T>C
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c.762T>C (p.Asp254=)
n.784T>C
n.1278T>C
c.94T>C
n.281T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.7T>C
n.230T>C
c.187-3326T>C (n.187-3326T>C)
c.704T>C
n.2611T>C
c.578T>C
c.388T>C (n.388T>C)
n.1720T>C
15g.63062635T>GCA018325TPM1n.1545T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.910T>G
c.384T>G (p.Asp128Glu)
c.654T>G (p.Asp218Glu)
c.449T>G
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n.784T>G
n.1278T>G
c.94T>G
n.281T>G
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.7T>G
n.230T>G
c.187-3326T>G (n.187-3326T>G)
c.704T>G
n.2611T>G
c.578T>G
c.388T>G (n.388T>G)
n.1720T>G
 ClinVar dbSNP
15g.63062635T=CA2182495401TPM1n.1545T=
c.*181T= (n.*181T=)
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c.384T= (p.Asp128=)
c.654T= (p.Asp218=)
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n.1278T=
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c.*170T= (n.*170T=)
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n.230T=
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c.704T=
n.2611T=
c.578T=
c.388T= (n.388T=)
n.1720T=
15g.63062636G>ACA392724665TPM1n.1546G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
n.911G>A
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c.655G>A (p.Asp219Asn)
c.450G>A
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n.785G>A
n.1279G>A
c.95G>A
n.282G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.8G>A
n.231G>A
c.187-3325G>A (n.187-3325G>A)
c.705G>A
n.2612G>A
c.579G>A
c.389G>A (n.389G>A)
n.1721G>A
15g.63062636G>CCA392724666TPM1n.1546G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
n.911G>C
c.385G>C (p.Asp129His)
c.655G>C (p.Asp219His)
c.450G>C
c.889G>C (p.Asp297His)
c.763G>C (p.Asp255His)
n.785G>C
n.1279G>C
c.95G>C
n.282G>C
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.8G>C
n.231G>C
c.187-3325G>C (n.187-3325G>C)
c.705G>C
n.2612G>C
c.579G>C
c.389G>C (n.389G>C)
n.1721G>C
15g.63062636G>TCA392724667TPM1n.1546G>T
c.*182G>T (n.*182G>T)
n.911G>T
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.450G>T
c.889G>T (p.Asp297Tyr)
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
n.785G>T
n.1279G>T
c.95G>T
n.282G>T
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.8G>T
n.231G>T
c.187-3325G>T (n.187-3325G>T)
c.705G>T
n.2612G>T
c.579G>T
c.389G>T (n.389G>T)
n.1721G>T
15g.63062637A>CCA392724668TPM1n.1547A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.912A>C
c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.451A>C
c.890A>C (p.Asp297Ala)
c.764A>C (p.Asp255Ala)
n.786A>C
n.1280A>C
c.96A>C
n.283A>C
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.9A>C
n.232A>C
c.187-3324A>C (n.187-3324A>C)
c.706A>C
n.2613A>C
c.580A>C
c.390A>C (n.390A>C)
n.1722A>C
15g.63062637A>GCA392724669TPM1n.1547A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.912A>G
c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.451A>G
c.890A>G (p.Asp297Gly)
c.764A>G (p.Asp255Gly)
n.786A>G
n.1280A>G
c.96A>G
n.283A>G
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.9A>G
n.232A>G
c.187-3324A>G (n.187-3324A>G)
c.706A>G
n.2613A>G
c.580A>G
c.390A>G (n.390A>G)
n.1722A>G
15g.63062637A>TCA392724670TPM1n.1547A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.912A>T
c.386A>T (p.Asp129Val)
c.656A>T (p.Asp219Val)
c.451A>T
c.890A>T (p.Asp297Val)
c.764A>T (p.Asp255Val)
n.786A>T
n.1280A>T
c.96A>T
n.283A>T
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.9A>T
n.232A>T
c.187-3324A>T (n.187-3324A>T)
c.706A>T
n.2613A>T
c.580A>T
c.390A>T (n.390A>T)
n.1722A>T
15g.63062638C>ACA392724671TPM1n.1548C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.913C>A
c.387C>A (p.Asp129Glu)
c.657C>A (p.Asp219Glu)
c.452C>A
c.891C>A (p.Asp297Glu)
c.765C>A (p.Asp255Glu)
n.787C>A
n.1281C>A
c.97C>A
n.284C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.10C>A
n.233C>A
c.187-3323C>A (n.187-3323C>A)
c.707C>A
n.2614C>A
c.581C>A
c.391C>A (n.391C>A)
n.1723C>A
15g.63062638C>GCA392724672TPM1n.1548C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.913C>G
c.387C>G (p.Asp129Glu)
c.657C>G (p.Asp219Glu)
c.452C>G
c.891C>G (p.Asp297Glu)
c.765C>G (p.Asp255Glu)
n.787C>G
n.1281C>G
c.97C>G
n.284C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.10C>G
n.233C>G
c.187-3323C>G (n.187-3323C>G)
c.707C>G
n.2614C>G
c.581C>G
c.391C>G (n.391C>G)
n.1723C>G
15g.63062638C>TCA490890190TPM1n.1548C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.913C>T
c.387C>T (p.Asp129=)
c.657C>T (p.Asp219=)
c.452C>T
c.891C>T (p.Asp297=)
c.765C>T (p.Asp255=)
n.787C>T
n.1281C>T
c.97C>T
n.284C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.10C>T
n.233C>T
c.187-3323C>T (n.187-3323C>T)
c.707C>T
n.2614C>T
c.581C>T
c.391C>T (n.391C>T)
n.1723C>T
15g.63062639T>ACA392724673TPM1n.1549T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.914T>A
c.388T>A (p.Leu130Ile)
c.658T>A (p.Leu220Ile)
c.453T>A
c.892T>A (p.Leu298Ile)
c.766T>A (p.Leu256Ile)
n.788T>A
n.1282T>A
c.98T>A
n.285T>A
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.11T>A
n.234T>A
c.187-3322T>A (n.187-3322T>A)
c.708T>A
n.2615T>A
c.582T>A
c.392T>A (n.392T>A)
n.1724T>A
15g.63062639T>CCA490890191TPM1n.1549T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.914T>C
c.388T>C (p.Leu130=)
c.658T>C (p.Leu220=)
c.453T>C
c.892T>C (p.Leu298=)
c.766T>C (p.Leu256=)
n.788T>C
n.1282T>C
c.98T>C
n.285T>C
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.11T>C
n.234T>C
c.187-3322T>C (n.187-3322T>C)
c.708T>C
n.2615T>C
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n.1724T>C
15g.63062639T>GCA392724674TPM1n.1549T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
n.914T>G
c.388T>G (p.Leu130Val)
c.658T>G (p.Leu220Val)
c.453T>G
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n.788T>G
n.1282T>G
c.98T>G
n.285T>G
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.11T>G
n.234T>G
c.187-3322T>G (n.187-3322T>G)
c.708T>G
n.2615T>G
c.582T>G
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n.1724T>G
15g.63062640T>ACA392724675TPM1n.1550T>A
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c.*375T>A (n.*375T>A)
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c.709T>A
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c.583T>A
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n.1725T>A
15g.63062640T>CCA392724676TPM1n.1550T>C
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c.659T>C (p.Leu220Ser)
c.454T>C
c.893T>C (p.Leu298Ser)
c.767T>C (p.Leu256Ser)
n.789T>C
n.1283T>C
c.99T>C
n.286T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.12T>C
n.235T>C
c.187-3321T>C (n.187-3321T>C)
c.709T>C
n.2616T>C
c.583T>C
c.393T>C (n.393T>C)
n.1725T>C
15g.63062640T>GCA392724677TPM1n.1550T>G
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n.915T>G
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c.659T>G (p.Leu220Ter)
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c.767T>G (p.Leu256Ter)
n.789T>G
n.1283T>G
c.99T>G
n.286T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.12T>G
n.235T>G
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c.709T>G
n.2616T>G
c.583T>G
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n.1725T>G
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n.1726A=
15g.63062641A>CCA392724678TPM1n.1551A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.916A>C
c.390A>C (p.Leu130Phe)
c.660A>C (p.Leu220Phe)
c.455A>C
c.894A>C (p.Leu298Phe)
c.768A>C (p.Leu256Phe)
n.790A>C
n.1284A>C
c.100A>C
n.287A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.13A>C
n.236A>C
c.187-3320A>C (n.187-3320A>C)
c.710A>C
n.2617A>C
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n.1726A>C
15g.63062641A>GCA018333TPM1n.1551A>G
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c.768A>G (p.Leu256=)
n.790A>G
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c.100A>G
n.287A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
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n.236A>G
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c.710A>G
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n.1726A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63062641A>TCA392724679TPM1n.1551A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.916A>T
c.390A>T (p.Leu130Phe)
c.660A>T (p.Leu220Phe)
c.455A>T
c.894A>T (p.Leu298Phe)
c.768A>T (p.Leu256Phe)
n.790A>T
n.1284A>T
c.100A>T
n.287A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.13A>T
n.236A>T
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c.584A>T
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n.1726A>T
15g.63062642G>ACA392724680TPM1n.1552G>A
c.*188G>A (n.*188G>A)
n.917G>A
c.391G>A (p.Glu131Lys)
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c.*177G>A (n.*177G>A)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.14G>A
n.237G>A
c.187-3319G>A (n.187-3319G>A)
c.711G>A
n.2618G>A
c.585G>A
c.395G>A (n.395G>A)
n.1727G>A
15g.63062642G>CCA392724681TPM1n.1552G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
n.917G>C
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.456G>C
c.895G>C (p.Glu299Gln)
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n.791G>C
n.1285G>C
c.101G>C
n.288G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.14G>C
n.237G>C
c.187-3319G>C (n.187-3319G>C)
c.711G>C
n.2618G>C
c.585G>C
c.395G>C (n.395G>C)
n.1727G>C
15g.63062642G>TCA392724682TPM1n.1552G>T
c.*188G>T (n.*188G>T)
n.917G>T
c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.456G>T
c.895G>T (p.Glu299Ter)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
n.791G>T
n.1285G>T
c.101G>T
n.288G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.14G>T
n.237G>T
c.187-3319G>T (n.187-3319G>T)
c.711G>T
n.2618G>T
c.585G>T
c.395G>T (n.395G>T)
n.1727G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.63062643A>CCA392724683TPM1n.1553A>C
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.918A>C
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.457A>C
c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
n.792A>C
n.1286A>C
c.102A>C
n.289A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.15A>C
n.238A>C
c.187-3318A>C (n.187-3318A>C)
c.712A>C
n.2619A>C
c.586A>C
c.396A>C (n.396A>C)
n.1728A>C
15g.63062643A>GCA392724684TPM1n.1553A>G
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.918A>G
c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.457A>G
c.896A>G (p.Glu299Gly)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
n.792A>G
n.1286A>G
c.102A>G
n.289A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.15A>G
n.238A>G
c.187-3318A>G (n.187-3318A>G)
c.712A>G
n.2619A>G
c.586A>G
c.396A>G (n.396A>G)
n.1728A>G
15g.63062643A>TCA392724685TPM1n.1553A>T
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.918A>T
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.457A>T
c.896A>T (p.Glu299Val)
c.770A>T (p.Glu257Val)
n.792A>T
n.1286A>T
c.102A>T
n.289A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.15A>T
n.238A>T
c.187-3318A>T (n.187-3318A>T)
c.712A>T
n.2619A>T
c.586A>T
c.396A>T (n.396A>T)
n.1728A>T
15g.63062644A>CCA392724686TPM1n.1554A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.919A>C
c.393A>C (p.Glu131Asp)
c.663A>C (p.Glu221Asp)
c.458A>C
c.897A>C (p.Glu299Asp)
c.771A>C (p.Glu257Asp)
n.793A>C
n.1287A>C
c.103A>C
n.290A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.16A>C
n.239A>C
c.187-3317A>C (n.187-3317A>C)
c.713A>C
n.2620A>C
c.587A>C
c.397A>C (n.397A>C)
n.1729A>C
15g.63062644A>GCA490890192TPM1n.1554A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.919A>G
c.393A>G (p.Glu131=)
c.663A>G (p.Glu221=)
c.458A>G
c.897A>G (p.Glu299=)
c.771A>G (p.Glu257=)
n.793A>G
n.1287A>G
c.103A>G
n.290A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.16A>G
n.239A>G
c.187-3317A>G (n.187-3317A>G)
c.713A>G
n.2620A>G
c.587A>G
c.397A>G (n.397A>G)
n.1729A>G
15g.63062644A>TCA392724687TPM1n.1554A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.919A>T
c.393A>T (p.Glu131Asp)
c.663A>T (p.Glu221Asp)
c.458A>T
c.897A>T (p.Glu299Asp)
c.771A>T (p.Glu257Asp)
n.793A>T
n.1287A>T
c.103A>T
n.290A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.16A>T
n.239A>T
c.187-3317A>T (n.187-3317A>T)
c.713A>T
n.2620A>T
c.587A>T
c.397A>T (n.397A>T)
n.1729A>T
15g.63062645G>ACA392724688TPM1n.1555G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.920G>A
c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.664G>A (p.Asp222Asn)
c.459G>A
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.772G>A (p.Asp258Asn)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
n.794G>A
n.1288G>A
c.394G>A (p.Asp132Asn)
c.104G>A
n.291G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.17G>A
n.240G>A
c.187-3316G>A (n.187-3316G>A)
c.664G>A (p.Gly222Ser)
c.714G>A
n.2621G>A
c.588G>A
c.398G>A (n.398G>A)
c.772G>A (p.Gly258Ser)
c.394G>A (p.Gly132Ser)
n.1730G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.63062645G>CCA392724689TPM1n.1555G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.920G>C
c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.664G>C (p.Asp222His)
c.459G>C
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.772G>C (p.Asp258His)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
n.794G>C
n.1288G>C
c.394G>C (p.Asp132His)
c.104G>C
n.291G>C
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.17G>C
n.240G>C
c.187-3316G>C (n.187-3316G>C)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.714G>C
n.2621G>C
c.588G>C
c.398G>C (n.398G>C)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.1730G>C
15g.63062645G>TCA392724690TPM1n.1555G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.920G>T
c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.664G>T (p.Asp222Tyr)
c.459G>T
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
n.794G>T
n.1288G>T
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.104G>T
n.291G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.17G>T
n.240G>T
c.187-3316G>T (n.187-3316G>T)
c.664G>T (p.Gly222Cys)
c.714G>T
n.2621G>T
c.588G>T
c.398G>T (n.398G>T)
c.772G>T (p.Gly258Cys)
c.394G>T (p.Gly132Cys)
n.1730G>T
15g.63062646G>ACA272034327TPM1n.1555+1G>A
c.*191+1G>A (n.*191+1G>A)
n.921G>A
c.394+1G>A (n.394+1G>A)
c.664+1G>A (n.664+1G>A)
c.459+1G>A
c.898+1G>A (n.898+1G>A)
c.772+1G>A (n.772+1G>A)
n.794+1G>A
n.1288+1G>A
c.104+1G>A
n.291+1G>A
c.*180+1G>A (n.*180+1G>A)
c.*380+1G>A (n.*380+1G>A)
c.17+1G>A
n.240+1G>A
c.187-3315G>A (n.187-3315G>A)
c.665G>A (p.Gly222Asp)
c.714+1G>A
n.2621+1G>A
c.588+1G>A
c.398+1G>A (n.398+1G>A)
c.773G>A (p.Gly258Asp)
c.395G>A (p.Gly132Asp)
n.1730+1G>A
 dbSNP
15g.63062646G>CCA392724692TPM1n.1555+1G>C
c.*191+1G>C (n.*191+1G>C)
n.921G>C
c.394+1G>C (n.394+1G>C)
c.664+1G>C (n.664+1G>C)
c.459+1G>C
c.898+1G>C (n.898+1G>C)
c.772+1G>C (n.772+1G>C)
n.794+1G>C
n.1288+1G>C
c.104+1G>C
n.291+1G>C
c.*180+1G>C (n.*180+1G>C)
c.*380+1G>C (n.*380+1G>C)
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n.240+1G>C
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c.588+1G>C
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n.1730+1G>C
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c.898+1G= (n.898+1G=)
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c.*180+1G= (n.*180+1G=)
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c.394+1G>T (n.394+1G>T)
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c.459+1G>T
c.898+1G>T (n.898+1G>T)
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n.794+1G>T
n.1288+1G>T
c.104+1G>T
n.291+1G>T
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n.1730+2T>A
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n.922T>G
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c.459+2T>G
c.898+2T>G (n.898+2T>G)
c.772+2T>G (n.772+2T>G)
n.794+2T>G
n.1288+2T>G
c.104+2T>G
n.291+2T>G
c.*180+2T>G (n.*180+2T>G)
c.*380+2T>G (n.*380+2T>G)
c.17+2T>G
n.240+2T>G
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n.1730+2T>G
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n.923A>C
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c.459+3A>C
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c.772+3A>C (n.772+3A>C)
n.794+3A>C
n.1288+3A>C
c.104+3A>C
n.291+3A>C
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c.*380+3A>C (n.*380+3A>C)
c.17+3A>C
n.240+3A>C
c.187-3313A>C (n.187-3313A>C)
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c.714+3A>C
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c.588+3A>C
c.398+3A>C (n.398+3A>C)
c.775A>C (p.Lys259Gln)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
n.1730+3A>C
15g.63062648A>GCA392724698TPM1n.1555+3A>G
c.*191+3A>G (n.*191+3A>G)
n.923A>G
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c.459+3A>G
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n.794+3A>G
n.1288+3A>G
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n.291+3A>G
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c.17+3A>G
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c.667A>G (p.Lys223Glu)
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n.1730+3A>G
 gnomAD v4
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n.923A>T
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c.459+3A>T
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c.*180+3A>T (n.*180+3A>T)
c.*380+3A>T (n.*380+3A>T)
c.17+3A>T
n.240+3A>T
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c.667A>T (p.Lys223Ter)
c.714+3A>T
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c.398+3A>T (n.398+3A>T)
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n.1730+3A>T
15g.63062649A>CCA392724699TPM1n.1555+4A>C
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n.924A>C
c.394+4A>C (n.394+4A>C)
c.664+4A>C (n.664+4A>C)
c.459+4A>C
c.898+4A>C (n.898+4A>C)
c.772+4A>C (n.772+4A>C)
n.794+4A>C
n.1288+4A>C
c.104+4A>C
n.291+4A>C
c.*180+4A>C (n.*180+4A>C)
c.*380+4A>C (n.*380+4A>C)
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n.1288+4A>T
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n.291+4A>T
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n.240+4A>T
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n.794+5G>C
n.1288+5G>C
c.104+5G>C
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c.17+5G>C
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n.1730+5G>C
15g.63062650G>TCA392724703TPM1n.1555+5G>T
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c.669G>T (p.Lys223Asn)
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c.*180+6A>T (n.*180+6A>T)
c.*380+6A>T (n.*380+6A>T)
c.17+6A>T
n.240+6A>T
c.187-3310A>T (n.187-3310A>T)
c.670A>T (p.Ile224Phe)
c.714+6A>T
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c.778A>T (p.Ile260Phe)
c.400A>T (p.Ile134Phe)
n.1730+6A>T
15g.63062652T>ACA392724707TPM1n.1555+7T>A
c.*191+7T>A (n.*191+7T>A)
n.927T>A
c.394+7T>A (n.394+7T>A)
c.664+7T>A (n.664+7T>A)
c.459+7T>A
c.898+7T>A (n.898+7T>A)
c.772+7T>A (n.772+7T>A)
n.794+7T>A
n.1288+7T>A
c.104+7T>A
n.291+7T>A
c.*180+7T>A (n.*180+7T>A)
c.*380+7T>A (n.*380+7T>A)
c.17+7T>A
n.240+7T>A
c.187-3309T>A (n.187-3309T>A)
c.671T>A (p.Ile224Asn)
c.714+7T>A
n.2621+7T>A
c.588+7T>A
c.398+7T>A (n.398+7T>A)
c.779T>A (p.Ile260Asn)
c.401T>A (p.Ile134Asn)
n.1730+7T>A
15g.63062652T>CCA392724708TPM1n.1555+7T>C
c.*191+7T>C (n.*191+7T>C)
n.927T>C
c.394+7T>C (n.394+7T>C)
c.664+7T>C (n.664+7T>C)
c.459+7T>C
c.898+7T>C (n.898+7T>C)
c.772+7T>C (n.772+7T>C)
n.794+7T>C
n.1288+7T>C
c.104+7T>C
n.291+7T>C
c.*180+7T>C (n.*180+7T>C)
c.*380+7T>C (n.*380+7T>C)
c.17+7T>C
n.240+7T>C
c.187-3309T>C (n.187-3309T>C)
c.671T>C (p.Ile224Thr)
c.714+7T>C
n.2621+7T>C
c.588+7T>C
c.398+7T>C (n.398+7T>C)
c.779T>C (p.Ile260Thr)
c.401T>C (p.Ile134Thr)
n.1730+7T>C
 gnomAD v4
15g.63062652T>GCA392724709TPM1n.1555+7T>G
c.*191+7T>G (n.*191+7T>G)
n.927T>G
c.394+7T>G (n.394+7T>G)
c.664+7T>G (n.664+7T>G)
c.459+7T>G
c.898+7T>G (n.898+7T>G)
c.772+7T>G (n.772+7T>G)
n.794+7T>G
n.1288+7T>G
c.104+7T>G
n.291+7T>G
c.*180+7T>G (n.*180+7T>G)
c.*380+7T>G (n.*380+7T>G)
c.17+7T>G
n.240+7T>G
c.187-3309T>G (n.187-3309T>G)
c.671T>G (p.Ile224Ser)
c.714+7T>G
n.2621+7T>G
c.588+7T>G
c.398+7T>G (n.398+7T>G)
c.779T>G (p.Ile260Ser)
c.401T>G (p.Ile134Ser)
n.1730+7T>G
 gnomAD v4
15g.63062653C=CA2182495404TPM1n.1555+8C=
c.*191+8C= (n.*191+8C=)
n.928C=
c.394+8C= (n.394+8C=)
c.664+8C= (n.664+8C=)
c.459+8C=
c.898+8C= (n.898+8C=)
c.772+8C= (n.772+8C=)
n.794+8C=
n.1288+8C=
c.104+8C=
n.291+8C=
c.*180+8C= (n.*180+8C=)
c.*380+8C= (n.*380+8C=)
c.17+8C=
n.240+8C=
c.187-3308C= (n.187-3308C=)
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n.2621+8C=
c.588+8C=
c.398+8C= (n.398+8C=)
c.780C= (p.Ile260=)
c.402C= (p.Ile134=)
n.1730+8C=
15g.63062653C>GCA392724710TPM1n.1555+8C>G
c.*191+8C>G (n.*191+8C>G)
n.928C>G
c.394+8C>G (n.394+8C>G)
c.664+8C>G (n.664+8C>G)
c.459+8C>G
c.898+8C>G (n.898+8C>G)
c.772+8C>G (n.772+8C>G)
n.794+8C>G
n.1288+8C>G
c.104+8C>G
n.291+8C>G
c.*180+8C>G (n.*180+8C>G)
c.*380+8C>G (n.*380+8C>G)
c.17+8C>G
n.240+8C>G
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c.672C>G (p.Ile224Met)
c.714+8C>G
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c.588+8C>G
c.398+8C>G (n.398+8C>G)
c.780C>G (p.Ile260Met)
c.402C>G (p.Ile134Met)
n.1730+8C>G
 dbSNP
15g.63062653C>TCA618954758TPM1n.1555+8C>T
c.*191+8C>T (n.*191+8C>T)
n.928C>T
c.394+8C>T (n.394+8C>T)
c.664+8C>T (n.664+8C>T)
c.459+8C>T
c.898+8C>T (n.898+8C>T)
c.772+8C>T (n.772+8C>T)
n.794+8C>T
n.1288+8C>T
c.104+8C>T
n.291+8C>T
c.*180+8C>T (n.*180+8C>T)
c.*380+8C>T (n.*380+8C>T)
c.17+8C>T
n.240+8C>T
c.187-3308C>T (n.187-3308C>T)
c.672C>T (p.Ile224=)
c.714+8C>T
n.2621+8C>T
c.588+8C>T
c.398+8C>T (n.398+8C>T)
c.780C>T (p.Ile260=)
c.402C>T (p.Ile134=)
n.1730+8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63062654T>ACA392724711TPM1n.1555+9T>A
c.*191+9T>A (n.*191+9T>A)
n.929T>A
c.394+9T>A (n.394+9T>A)
c.664+9T>A (n.664+9T>A)
c.459+9T>A
c.898+9T>A (n.898+9T>A)
c.772+9T>A (n.772+9T>A)
n.794+9T>A
n.1288+9T>A
c.104+9T>A
n.291+9T>A
c.*180+9T>A (n.*180+9T>A)
c.*380+9T>A (n.*380+9T>A)
c.17+9T>A
n.240+9T>A
c.187-3307T>A (n.187-3307T>A)
c.673T>A (p.Leu225Ile)
c.714+9T>A
n.2621+9T>A
c.588+9T>A
c.398+9T>A (n.398+9T>A)
c.781T>A (p.Leu261Ile)
c.403T>A (p.Leu135Ile)
n.1730+9T>A
15g.63062654T>CCA714717446TPM1n.1555+9T>C
c.*191+9T>C (n.*191+9T>C)
n.929T>C
c.394+9T>C (n.394+9T>C)
c.664+9T>C (n.664+9T>C)
c.459+9T>C
c.898+9T>C (n.898+9T>C)
c.772+9T>C (n.772+9T>C)
n.794+9T>C
n.1288+9T>C
c.104+9T>C
n.291+9T>C
c.*180+9T>C (n.*180+9T>C)
c.*380+9T>C (n.*380+9T>C)
c.17+9T>C
n.240+9T>C
c.187-3307T>C (n.187-3307T>C)
c.673T>C (p.Leu225=)
c.714+9T>C
n.2621+9T>C
c.588+9T>C
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c.781T>C (p.Leu261=)
c.403T>C (p.Leu135=)
n.1730+9T>C
 dbSNP
15g.63062654T>GCA392724712TPM1n.1555+9T>G
c.*191+9T>G (n.*191+9T>G)
n.929T>G
c.394+9T>G (n.394+9T>G)
c.664+9T>G (n.664+9T>G)
c.459+9T>G
c.898+9T>G (n.898+9T>G)
c.772+9T>G (n.772+9T>G)
n.794+9T>G
n.1288+9T>G
c.104+9T>G
n.291+9T>G
c.*180+9T>G (n.*180+9T>G)
c.*380+9T>G (n.*380+9T>G)
c.17+9T>G
n.240+9T>G
c.187-3307T>G (n.187-3307T>G)
c.673T>G (p.Leu225Val)
c.714+9T>G
n.2621+9T>G
c.588+9T>G
c.398+9T>G (n.398+9T>G)
c.781T>G (p.Leu261Val)
c.403T>G (p.Leu135Val)
n.1730+9T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63062654T=CA2182495405TPM1n.1555+9T=
c.*191+9T= (n.*191+9T=)
n.929T=
c.394+9T= (n.394+9T=)
c.664+9T= (n.664+9T=)
c.459+9T=
c.898+9T= (n.898+9T=)
c.772+9T= (n.772+9T=)
n.794+9T=
n.1288+9T=
c.104+9T=
n.291+9T=
c.*180+9T= (n.*180+9T=)
c.*380+9T= (n.*380+9T=)
c.17+9T=
n.240+9T=
c.187-3307T= (n.187-3307T=)
c.673T= (p.Leu225=)
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n.2621+9T=
c.588+9T=
c.398+9T= (n.398+9T=)
c.781T= (p.Leu261=)
c.403T= (p.Leu135=)
n.1730+9T=
15g.63062655T>ACA392724713TPM1n.1555+10T>A
c.*191+10T>A (n.*191+10T>A)
n.930T>A
c.394+10T>A (n.394+10T>A)
c.664+10T>A (n.664+10T>A)
c.459+10T>A
c.898+10T>A (n.898+10T>A)
c.772+10T>A (n.772+10T>A)
n.794+10T>A
n.1288+10T>A
c.104+10T>A
n.291+10T>A
c.*180+10T>A (n.*180+10T>A)
c.*380+10T>A (n.*380+10T>A)
c.17+10T>A
n.240+10T>A
c.187-3306T>A (n.187-3306T>A)
c.674T>A (p.Leu225Ter)
c.714+10T>A
n.2621+10T>A
c.588+10T>A
c.398+10T>A (n.398+10T>A)
c.782T>A (p.Leu261Ter)
c.404T>A (p.Leu135Ter)
n.1730+10T>A
15g.63062655T>CCA392724714TPM1n.1555+10T>C
c.*191+10T>C (n.*191+10T>C)
n.930T>C
c.394+10T>C (n.394+10T>C)
c.664+10T>C (n.664+10T>C)
c.459+10T>C
c.898+10T>C (n.898+10T>C)
c.772+10T>C (n.772+10T>C)
n.794+10T>C
n.1288+10T>C
c.104+10T>C
n.291+10T>C
c.*180+10T>C (n.*180+10T>C)
c.*380+10T>C (n.*380+10T>C)
c.17+10T>C
n.240+10T>C
c.187-3306T>C (n.187-3306T>C)
c.674T>C (p.Leu225Ser)
c.714+10T>C
n.2621+10T>C
c.588+10T>C
c.398+10T>C (n.398+10T>C)
c.782T>C (p.Leu261Ser)
c.404T>C (p.Leu135Ser)
n.1730+10T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062655T>GCA392724715TPM1n.1555+10T>G
c.*191+10T>G (n.*191+10T>G)
n.930T>G
c.394+10T>G (n.394+10T>G)
c.664+10T>G (n.664+10T>G)
c.459+10T>G
c.898+10T>G (n.898+10T>G)
c.772+10T>G (n.772+10T>G)
n.794+10T>G
n.1288+10T>G
c.104+10T>G
n.291+10T>G
c.*180+10T>G (n.*180+10T>G)
c.*380+10T>G (n.*380+10T>G)
c.17+10T>G
n.240+10T>G
c.187-3306T>G (n.187-3306T>G)
c.674T>G (p.Leu225Ter)
c.714+10T>G
n.2621+10T>G
c.588+10T>G
c.398+10T>G (n.398+10T>G)
c.782T>G (p.Leu261Ter)
c.404T>G (p.Leu135Ter)
n.1730+10T>G
15g.63062655T=CA2182495406TPM1n.1555+10T=
c.*191+10T= (n.*191+10T=)
n.930T=
c.394+10T= (n.394+10T=)
c.664+10T= (n.664+10T=)
c.459+10T=
c.898+10T= (n.898+10T=)
c.772+10T= (n.772+10T=)
n.794+10T=
n.1288+10T=
c.104+10T=
n.291+10T=
c.*180+10T= (n.*180+10T=)
c.*380+10T= (n.*380+10T=)
c.17+10T=
n.240+10T=
c.187-3306T= (n.187-3306T=)
c.674T= (p.Leu225=)
c.714+10T=
n.2621+10T=
c.588+10T=
c.398+10T= (n.398+10T=)
c.782T= (p.Leu261=)
c.404T= (p.Leu135=)
n.1730+10T=
15g.63062655_63062656insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAACA618954759TPM1n.1555+10_1555+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA
c.*191+10_*191+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA (n.*191+10_*191+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA)
n.930_931insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA
c.394+10_394+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA (n.394+10_394+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA)
c.664+10_664+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA (n.664+10_664+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA)
c.459+10_459+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA
c.898+10_898+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA (n.898+10_898+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA)
c.772+10_772+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA (n.772+10_772+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA)
n.794+10_794+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA
n.1288+10_1288+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA
c.104+10_104+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA
n.291+10_291+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA
c.*180+10_*180+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA (n.*180+10_*180+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA)
c.*380+10_*380+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA (n.*380+10_*380+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA)
c.17+10_17+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA
n.240+10_240+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA
c.187-3306_187-3305insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA (n.187-3306_187-3305insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA)
c.674_675insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA (p.Leu225PhefsTer12)
c.714+10_714+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA
n.2621+10_2621+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA
c.588+10_588+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA
c.398+10_398+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA (n.398+10_398+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA)
c.782_783insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA (p.Leu261PhefsTer12)
c.404_405insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA (p.Leu135PhefsTer12)
n.1730+10_1730+11insCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA
 gnomAD v2
15g.63062656A=CA2182495407TPM1n.1555+11A=
c.*191+11A= (n.*191+11A=)
n.931A=
c.394+11A= (n.394+11A=)
c.664+11A= (n.664+11A=)
c.459+11A=
c.898+11A= (n.898+11A=)
c.772+11A= (n.772+11A=)
n.794+11A=
n.1288+11A=
c.104+11A=
n.291+11A=
c.*180+11A= (n.*180+11A=)
c.*380+11A= (n.*380+11A=)
c.17+11A=
n.240+11A=
c.187-3305A= (n.187-3305A=)
c.675A= (p.Leu225=)
c.714+11A=
n.2621+11A=
c.588+11A=
c.398+11A= (n.398+11A=)
c.783A= (p.Leu261=)
c.405A= (p.Leu135=)
n.1730+11A=
15g.63062656A>CCA392724716TPM1n.1555+11A>C
c.*191+11A>C (n.*191+11A>C)
n.931A>C
c.394+11A>C (n.394+11A>C)
c.664+11A>C (n.664+11A>C)
c.459+11A>C
c.898+11A>C (n.898+11A>C)
c.772+11A>C (n.772+11A>C)
n.794+11A>C
n.1288+11A>C
c.104+11A>C
n.291+11A>C
c.*180+11A>C (n.*180+11A>C)
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n.240+11A>C
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n.1730+11A>C
15g.63062656A>GCA272034332TPM1n.1555+11A>G
c.*191+11A>G (n.*191+11A>G)
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c.394+11A>G (n.394+11A>G)
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c.459+11A>G
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n.291+11A>G
c.*180+11A>G (n.*180+11A>G)
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c.17+11A>G
n.240+11A>G
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c.714+11A>G
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n.1730+11A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062656A>TCA392724717TPM1n.1555+11A>T
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n.240+11A>T
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n.1730+11A>T
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c.459+12A>C
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n.794+12A>C
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n.291+12A>C
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n.1730+12A>C
15g.63062657A>GCA031799TPM1n.1555+12A>G
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n.291+12A>G
c.*180+12A>G (n.*180+12A>G)
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n.240+12A>G
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n.1730+12A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062657A>TCA392724719TPM1n.1555+12A>T
c.*191+12A>T (n.*191+12A>T)
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n.1730+13G>A
15g.63062658G>CCA392724721TPM1n.1555+13G>C
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n.1730+13G>C
15g.63062658G>TCA392724722TPM1n.1555+13G>T
c.*191+13G>T (n.*191+13G>T)
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n.1730+13G>T
15g.63062659T>ACA392724724TPM1n.1555+14T>A
c.*191+14T>A (n.*191+14T>A)
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c.394+14T>A (n.394+14T>A)
c.664+14T>A (n.664+14T>A)
c.459+14T>A
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n.794+14T>A
n.1288+14T>A
c.104+14T>A
n.291+14T>A
c.*180+14T>A (n.*180+14T>A)
c.*380+14T>A (n.*380+14T>A)
c.17+14T>A
n.240+14T>A
c.187-3302T>A (n.187-3302T>A)
c.678T>A (p.Ser226Arg)
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n.2621+14T>A
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n.1730+14T>A
15g.63062659T>CCA2740096719TPM1n.1555+14T>C
c.*191+14T>C (n.*191+14T>C)
n.934T>C
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c.459+14T>C
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n.794+14T>C
n.1288+14T>C
c.104+14T>C
n.291+14T>C
c.*180+14T>C (n.*180+14T>C)
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c.17+14T>C
n.240+14T>C
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c.678T>C (p.Ser226=)
c.714+14T>C
n.2621+14T>C
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c.786T>C (p.Ser262=)
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n.1730+14T>C
 ClinVar
15g.63062659T>GCA392724723TPM1n.1555+14T>G
c.*191+14T>G (n.*191+14T>G)
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n.2621+14T>G
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n.1730+14T>G
15g.63062660A=CA2182495409TPM1n.1555+15A=
c.*191+15A= (n.*191+15A=)
n.935A=
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c.459+15A=
c.898+15A= (n.898+15A=)
c.772+15A= (n.772+15A=)
n.794+15A=
n.1288+15A=
c.104+15A=
n.291+15A=
c.*180+15A= (n.*180+15A=)
c.*380+15A= (n.*380+15A=)
c.17+15A=
n.240+15A=
c.187-3301A= (n.187-3301A=)
c.679A= (p.Ser227=)
c.714+15A=
n.2621+15A=
c.588+15A=
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c.787A= (p.Ser263=)
c.409A= (p.Ser137=)
n.1730+15A=
15g.63062660A>CCA392724725TPM1n.1555+15A>C
c.*191+15A>C (n.*191+15A>C)
n.935A>C
c.394+15A>C (n.394+15A>C)
c.664+15A>C (n.664+15A>C)
c.459+15A>C
c.898+15A>C (n.898+15A>C)
c.772+15A>C (n.772+15A>C)
n.794+15A>C
n.1288+15A>C
c.104+15A>C
n.291+15A>C
c.*180+15A>C (n.*180+15A>C)
c.*380+15A>C (n.*380+15A>C)
c.17+15A>C
n.240+15A>C
c.187-3301A>C (n.187-3301A>C)
c.679A>C (p.Ser227Arg)
c.714+15A>C
n.2621+15A>C
c.588+15A>C
c.398+15A>C (n.398+15A>C)
c.787A>C (p.Ser263Arg)
c.409A>C (p.Ser137Arg)
n.1730+15A>C
15g.63062660A>GCA032460TPM1n.1555+15A>G
c.*191+15A>G (n.*191+15A>G)
n.935A>G
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n.1288+15A>G
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n.291+15A>G
c.*180+15A>G (n.*180+15A>G)
c.*380+15A>G (n.*380+15A>G)
c.17+15A>G
n.240+15A>G
c.187-3301A>G (n.187-3301A>G)
c.679A>G (p.Ser227Gly)
c.714+15A>G
n.2621+15A>G
c.588+15A>G
c.398+15A>G (n.398+15A>G)
c.787A>G (p.Ser263Gly)
c.409A>G (p.Ser137Gly)
n.1730+15A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63062660A>TCA392724726TPM1n.1555+15A>T
c.*191+15A>T (n.*191+15A>T)
n.935A>T
c.394+15A>T (n.394+15A>T)
c.664+15A>T (n.664+15A>T)
c.459+15A>T
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c.772+15A>T (n.772+15A>T)
n.794+15A>T
n.1288+15A>T
c.104+15A>T
n.291+15A>T
c.*180+15A>T (n.*180+15A>T)
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c.17+15A>T
n.240+15A>T
c.187-3301A>T (n.187-3301A>T)
c.679A>T (p.Ser227Cys)
c.714+15A>T
n.2621+15A>T
c.588+15A>T
c.398+15A>T (n.398+15A>T)
c.787A>T (p.Ser263Cys)
c.409A>T (p.Ser137Cys)
n.1730+15A>T
15g.63062661G>ACA392724727TPM1n.1555+16G>A
c.*191+16G>A (n.*191+16G>A)
n.936G>A
c.394+16G>A (n.394+16G>A)
c.664+16G>A (n.664+16G>A)
c.459+16G>A
c.898+16G>A (n.898+16G>A)
c.772+16G>A (n.772+16G>A)
n.794+16G>A
n.1288+16G>A
c.104+16G>A
n.291+16G>A
c.*180+16G>A (n.*180+16G>A)
c.*380+16G>A (n.*380+16G>A)
c.17+16G>A
n.240+16G>A
c.187-3300G>A (n.187-3300G>A)
c.680G>A (p.Ser227Asn)
c.714+16G>A
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c.588+16G>A
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n.1730+16G>A
 ClinVar
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n.794+16G>C
n.1288+16G>C
c.104+16G>C
n.291+16G>C
c.*180+16G>C (n.*180+16G>C)
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c.17+16G>C
n.240+16G>C
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n.1730+16G>C
15g.63062661G>TCA392724729TPM1n.1555+16G>T
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n.1730+16G>T
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n.1730+16_1730+17delinsGT
15g.63062662delCA970649914TPM1n.1555+17del
c.*191+17del (n.*191+17del)
n.937del
c.394+17del (n.394+17del)
c.664+17del (n.664+17del)
c.459+17del
c.898+17del (n.898+17del)
c.772+17del (n.772+17del)
n.794+17del
n.1288+17del
c.104+17del
n.291+17del
c.*180+17del (n.*180+17del)
c.*380+17del (n.*380+17del)
c.17+17del
n.240+17del
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n.1730+17del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062662T>ACA392724731TPM1n.1555+17T>A
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n.794+17T>A
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 ClinVar dbSNP
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n.240+18G>A
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n.1730+18G>A
 dbSNP
15g.63062663G>CCA392724733TPM1n.1555+18G>C
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n.938G>C
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c.459+18G>C
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n.240+18G>C
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n.1730+18G>C
15g.63062663G=CA2182495412TPM1n.1555+18G=
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n.1730+18G=
15g.63062663G>TCA392724734TPM1n.1555+18G>T
c.*191+18G>T (n.*191+18G>T)
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n.794+18G>T
n.1288+18G>T
c.104+18G>T
n.291+18G>T
c.*180+18G>T (n.*180+18G>T)
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n.240+18G>T
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c.790G>T (p.Val264Phe)
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n.1730+18G>T
15g.63062664T>ACA392724735TPM1n.1555+19T>A
c.*191+19T>A (n.*191+19T>A)
n.939T>A
c.394+19T>A (n.394+19T>A)
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c.459+19T>A
c.898+19T>A (n.898+19T>A)
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n.794+19T>A
n.1288+19T>A
c.104+19T>A
n.291+19T>A
c.*180+19T>A (n.*180+19T>A)
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c.17+19T>A
n.240+19T>A
c.187-3297T>A (n.187-3297T>A)
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c.413T>A (p.Val138Asp)
n.1730+19T>A
15g.63062664T>CCA392724736TPM1n.1555+19T>C
c.*191+19T>C (n.*191+19T>C)
n.939T>C
c.394+19T>C (n.394+19T>C)
c.664+19T>C (n.664+19T>C)
c.459+19T>C
c.898+19T>C (n.898+19T>C)
c.772+19T>C (n.772+19T>C)
n.794+19T>C
n.1288+19T>C
c.104+19T>C
n.291+19T>C
c.*180+19T>C (n.*180+19T>C)
c.*380+19T>C (n.*380+19T>C)
c.17+19T>C
n.240+19T>C
c.187-3297T>C (n.187-3297T>C)
c.683T>C (p.Val228Ala)
c.714+19T>C
n.2621+19T>C
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c.791T>C (p.Val264Ala)
c.413T>C (p.Val138Ala)
n.1730+19T>C
15g.63062664T>GCA392724737TPM1n.1555+19T>G
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c.*380+19T>G (n.*380+19T>G)
c.17+19T>G
n.240+19T>G
c.187-3297T>G (n.187-3297T>G)
c.683T>G (p.Val228Gly)
c.714+19T>G
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c.588+19T>G
c.398+19T>G (n.398+19T>G)
c.791T>G (p.Val264Gly)
c.413T>G (p.Val138Gly)
n.1730+19T>G
15g.63062668delCA2628847135TPM1n.1555+23del
c.*191+23del (n.*191+23del)
n.943del
c.394+23del (n.394+23del)
c.664+23del (n.664+23del)
c.459+23del
c.898+23del (n.898+23del)
c.772+23del (n.772+23del)
n.794+23del
n.1288+23del
c.104+23del
n.291+23del
c.*180+23del (n.*180+23del)
c.*380+23del (n.*380+23del)
c.17+23del
n.240+23del
c.187-3293del (n.187-3293del)
c.687del (p.Phe229LeufsTer3)
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c.588+23del
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c.795del (p.Phe265LeufsTer3)
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n.1730+23del
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1730+45T>G
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n.794+46A>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1730+50A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.63062695A>TCA392724804TPM1n.1555+50A>T
c.*191+50A>T (n.*191+50A>T)
n.970A>T
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c.459+50A>T
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c.*380+50A>T (n.*380+50A>T)
c.17+50A>T
n.240+50A>T
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c.714A>T (p.Gln238His)
c.714+50A>T
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c.588+50A>T
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n.1730+50A>T
15g.63062695_63062696delinsACCA2182495430TPM1n.1555+50_1555+51delinsAC
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c.822_823delinsAC (p.Gln274=)
c.444_445delinsAC (p.Gln148=)
n.1730+50_1730+51delinsAC
15g.63062696C>ACA392724805TPM1n.1555+51C>A
c.*191+51C>A (n.*191+51C>A)
n.971C>A
c.394+51C>A (n.394+51C>A)
c.664+51C>A (n.664+51C>A)
c.459+51C>A
c.898+51C>A (n.898+51C>A)
c.772+51C>A (n.772+51C>A)
n.794+51C>A
n.1288+51C>A
c.104+51C>A
n.291+51C>A
c.*180+51C>A (n.*180+51C>A)
c.*380+51C>A (n.*380+51C>A)
c.17+51C>A
n.240+51C>A
c.187-3265C>A (n.187-3265C>A)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.714+51C>A
n.2621+51C>A
c.588+51C>A
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c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
n.1730+51C>A
15g.63062696C=CA2182495433TPM1n.1555+51C=
c.*191+51C= (n.*191+51C=)
n.971C=
c.394+51C= (n.394+51C=)
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c.898+51C= (n.898+51C=)
c.772+51C= (n.772+51C=)
n.794+51C=
n.1288+51C=
c.104+51C=
n.291+51C=
c.*180+51C= (n.*180+51C=)
c.*380+51C= (n.*380+51C=)
c.17+51C=
n.240+51C=
c.187-3265C= (n.187-3265C=)
c.715C= (p.Pro239=)
c.714+51C=
n.2621+51C=
c.588+51C=
c.398+51C= (n.398+51C=)
c.823C= (p.Pro275=)
c.445C= (p.Pro149=)
n.1730+51C=
15g.63062696C>GCA392724806TPM1n.1555+51C>G
c.*191+51C>G (n.*191+51C>G)
n.971C>G
c.394+51C>G (n.394+51C>G)
c.664+51C>G (n.664+51C>G)
c.459+51C>G
c.898+51C>G (n.898+51C>G)
c.772+51C>G (n.772+51C>G)
n.794+51C>G
n.1288+51C>G
c.104+51C>G
n.291+51C>G
c.*180+51C>G (n.*180+51C>G)
c.*380+51C>G (n.*380+51C>G)
c.17+51C>G
n.240+51C>G
c.187-3265C>G (n.187-3265C>G)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
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n.1730+51C>G
15g.63062696C>TCA033316TPM1n.1555+51C>T
c.*191+51C>T (n.*191+51C>T)
n.971C>T
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c.459+51C>T
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n.794+51C>T
n.1288+51C>T
c.104+51C>T
n.291+51C>T
c.*180+51C>T (n.*180+51C>T)
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c.17+51C>T
n.240+51C>T
c.187-3265C>T (n.187-3265C>T)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.714+51C>T
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n.1730+51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062697delCA033327TPM1n.1555+52del
c.*191+52del (n.*191+52del)
n.972del
c.394+52del (n.394+52del)
c.664+52del (n.664+52del)
c.459+52del
c.898+52del (n.898+52del)
c.772+52del (n.772+52del)
n.794+52del
n.1288+52del
c.104+52del
n.291+52del
c.*180+52del (n.*180+52del)
c.*380+52del (n.*380+52del)
c.17+52del
n.240+52del
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c.714+52del
n.2621+52del
c.588+52del
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c.824del (p.Pro275LeufsTer?)
c.446del (p.Pro149LeufsTer?)
n.1730+52del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63062697C>ACA392724808TPM1n.1555+52C>A
c.*191+52C>A (n.*191+52C>A)
n.972C>A
c.394+52C>A (n.394+52C>A)
c.664+52C>A (n.664+52C>A)
c.459+52C>A
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c.772+52C>A (n.772+52C>A)
n.794+52C>A
n.1288+52C>A
c.104+52C>A
n.291+52C>A
c.*180+52C>A (n.*180+52C>A)
c.*380+52C>A (n.*380+52C>A)
c.17+52C>A
n.240+52C>A
c.187-3264C>A (n.187-3264C>A)
c.716C>A (p.Pro239His)
c.714+52C>A
n.2621+52C>A
c.588+52C>A
c.398+52C>A (n.398+52C>A)
c.824C>A (p.Pro275His)
c.446C>A (p.Pro149His)
n.1730+52C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63062697C=CA2182495434TPM1n.1555+52C=
c.*191+52C= (n.*191+52C=)
n.972C=
c.394+52C= (n.394+52C=)
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c.459+52C=
c.898+52C= (n.898+52C=)
c.772+52C= (n.772+52C=)
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n.1288+52C=
c.104+52C=
n.291+52C=
c.*180+52C= (n.*180+52C=)
c.*380+52C= (n.*380+52C=)
c.17+52C=
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c.716C= (p.Pro239=)
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n.2621+52C=
c.588+52C=
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c.446C= (p.Pro149=)
n.1730+52C=
15g.63062697C>GCA392724807TPM1n.1555+52C>G
c.*191+52C>G (n.*191+52C>G)
n.972C>G
c.394+52C>G (n.394+52C>G)
c.664+52C>G (n.664+52C>G)
c.459+52C>G
c.898+52C>G (n.898+52C>G)
c.772+52C>G (n.772+52C>G)
n.794+52C>G
n.1288+52C>G
c.104+52C>G
n.291+52C>G
c.*180+52C>G (n.*180+52C>G)
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c.17+52C>G
n.240+52C>G
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c.716C>G (p.Pro239Arg)
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n.1730+52C>G
15g.63062697C>TCA392724809TPM1n.1555+52C>T
c.*191+52C>T (n.*191+52C>T)
n.972C>T
c.394+52C>T (n.394+52C>T)
c.664+52C>T (n.664+52C>T)
c.459+52C>T
c.898+52C>T (n.898+52C>T)
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n.794+52C>T
n.1288+52C>T
c.104+52C>T
n.291+52C>T
c.*180+52C>T (n.*180+52C>T)
c.*380+52C>T (n.*380+52C>T)
c.17+52C>T
n.240+52C>T
c.187-3264C>T (n.187-3264C>T)
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.714+52C>T
n.2621+52C>T
c.588+52C>T
c.398+52C>T (n.398+52C>T)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
n.1730+52C>T
15g.63062698T>GCA2575750139TPM1n.1555+53T>G
c.*191+53T>G (n.*191+53T>G)
n.973T>G
c.394+53T>G (n.394+53T>G)
c.664+53T>G (n.664+53T>G)
c.459+53T>G
c.898+53T>G (n.898+53T>G)
c.772+53T>G (n.772+53T>G)
n.794+53T>G
n.1288+53T>G
c.104+53T>G
n.291+53T>G
c.*180+53T>G (n.*180+53T>G)
c.*380+53T>G (n.*380+53T>G)
c.17+53T>G
n.240+53T>G
c.187-3263T>G (n.187-3263T>G)
c.717T>G (p.Pro239=)
c.714+53T>G
n.2621+53T>G
c.588+53T>G
c.398+53T>G (n.398+53T>G)
c.825T>G (p.Pro275=)
c.447T>G (p.Pro149=)
n.1730+53T>G

Number of alleles fetched