Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.63060798T>C | CA2182494534 | TPM1 | n.503-71T>C c.493-71T>C (n.493-71T>C) n.565-71T>C c.115-71T>C (n.115-71T>C) c.451-915T>C (n.451-915T>C) c.385-71T>C (n.385-71T>C) c.180-71T>C c.619-71T>C (n.619-71T>C) n.439-71T>C n.675-71T>C n.893-71T>C c.375-71T>C (n.375-71T>C) c.*101-71T>C (n.*101-71T>C) n.424-71T>C c.265-71T>C (n.265-71T>C) c.187-5163T>C (n.187-5163T>C) c.435-71T>C n.1401-71T>C c.309-71T>C c.190-915T>C (n.190-915T>C) n.510-71T>C | dbSNP |
15 | g.63060798T= | CA2182494533 | TPM1 | n.503-71T= c.493-71T= (n.493-71T=) n.565-71T= c.115-71T= (n.115-71T=) c.451-915T= (n.451-915T=) c.385-71T= (n.385-71T=) c.180-71T= c.619-71T= (n.619-71T=) n.439-71T= n.675-71T= n.893-71T= c.375-71T= (n.375-71T=) c.*101-71T= (n.*101-71T=) n.424-71T= c.265-71T= (n.265-71T=) c.187-5163T= (n.187-5163T=) c.435-71T= n.1401-71T= c.309-71T= c.190-915T= (n.190-915T=) n.510-71T= | |
15 | g.63060799A>G | CA2628844258 | TPM1 | n.503-70A>G c.493-70A>G (n.493-70A>G) n.565-70A>G c.115-70A>G (n.115-70A>G) c.451-914A>G (n.451-914A>G) c.385-70A>G (n.385-70A>G) c.180-70A>G c.619-70A>G (n.619-70A>G) n.439-70A>G n.675-70A>G n.893-70A>G c.375-70A>G (n.375-70A>G) c.*101-70A>G (n.*101-70A>G) n.424-70A>G c.265-70A>G (n.265-70A>G) c.187-5162A>G (n.187-5162A>G) c.435-70A>G n.1401-70A>G c.309-70A>G c.190-914A>G (n.190-914A>G) n.510-70A>G | gnomAD v4 |
15 | g.63060800C>A | CA272033147 | TPM1 | n.503-69C>A c.493-69C>A (n.493-69C>A) n.565-69C>A c.115-69C>A (n.115-69C>A) c.451-913C>A (n.451-913C>A) c.385-69C>A (n.385-69C>A) c.180-69C>A c.619-69C>A (n.619-69C>A) n.439-69C>A n.675-69C>A n.893-69C>A c.375-69C>A (n.375-69C>A) c.*101-69C>A (n.*101-69C>A) n.424-69C>A c.265-69C>A (n.265-69C>A) c.187-5161C>A (n.187-5161C>A) c.435-69C>A n.1401-69C>A c.309-69C>A c.190-913C>A (n.190-913C>A) n.510-69C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63060800C= | CA2182494535 | TPM1 | n.503-69C= c.493-69C= (n.493-69C=) n.565-69C= c.115-69C= (n.115-69C=) c.451-913C= (n.451-913C=) c.385-69C= (n.385-69C=) c.180-69C= c.619-69C= (n.619-69C=) n.439-69C= n.675-69C= n.893-69C= c.375-69C= (n.375-69C=) c.*101-69C= (n.*101-69C=) n.424-69C= c.265-69C= (n.265-69C=) c.187-5161C= (n.187-5161C=) c.435-69C= n.1401-69C= c.309-69C= c.190-913C= (n.190-913C=) n.510-69C= | |
15 | g.63060800C>G | CA2628844260 | TPM1 | n.503-69C>G c.493-69C>G (n.493-69C>G) n.565-69C>G c.115-69C>G (n.115-69C>G) c.451-913C>G (n.451-913C>G) c.385-69C>G (n.385-69C>G) c.180-69C>G c.619-69C>G (n.619-69C>G) n.439-69C>G n.675-69C>G n.893-69C>G c.375-69C>G (n.375-69C>G) c.*101-69C>G (n.*101-69C>G) n.424-69C>G c.265-69C>G (n.265-69C>G) c.187-5161C>G (n.187-5161C>G) c.435-69C>G n.1401-69C>G c.309-69C>G c.190-913C>G (n.190-913C>G) n.510-69C>G | gnomAD v4 |
15 | g.63060800C>T | CA714715668 | TPM1 | n.503-69C>T c.493-69C>T (n.493-69C>T) n.565-69C>T c.115-69C>T (n.115-69C>T) c.451-913C>T (n.451-913C>T) c.385-69C>T (n.385-69C>T) c.180-69C>T c.619-69C>T (n.619-69C>T) n.439-69C>T n.675-69C>T n.893-69C>T c.375-69C>T (n.375-69C>T) c.*101-69C>T (n.*101-69C>T) n.424-69C>T c.265-69C>T (n.265-69C>T) c.187-5161C>T (n.187-5161C>T) c.435-69C>T n.1401-69C>T c.309-69C>T c.190-913C>T (n.190-913C>T) n.510-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63060804dup | CA2832566152 | TPM1 | n.503-65dup c.493-65dup (n.493-65dup) n.565-65dup c.115-65dup (n.115-65dup) c.451-909dup (n.451-909dup) c.385-65dup (n.385-65dup) c.180-65dup c.619-65dup (n.619-65dup) n.439-65dup n.675-65dup n.893-65dup c.375-65dup (n.375-65dup) c.*101-65dup (n.*101-65dup) n.424-65dup c.265-65dup (n.265-65dup) c.187-5157dup (n.187-5157dup) c.435-65dup n.1401-65dup c.309-65dup c.190-909dup (n.190-909dup) n.510-65dup | |
15 | g.63060801C>A | CA2575749920 | TPM1 | n.503-68C>A c.493-68C>A (n.493-68C>A) n.565-68C>A c.115-68C>A (n.115-68C>A) c.451-912C>A (n.451-912C>A) c.385-68C>A (n.385-68C>A) c.180-68C>A c.619-68C>A (n.619-68C>A) n.439-68C>A n.675-68C>A n.893-68C>A c.375-68C>A (n.375-68C>A) c.*101-68C>A (n.*101-68C>A) n.424-68C>A c.265-68C>A (n.265-68C>A) c.187-5160C>A (n.187-5160C>A) c.435-68C>A n.1401-68C>A c.309-68C>A c.190-912C>A (n.190-912C>A) n.510-68C>A | gnomAD v4 |
15 | g.63060801C= | CA2182494536 | TPM1 | n.503-68C= c.493-68C= (n.493-68C=) n.565-68C= c.115-68C= (n.115-68C=) c.451-912C= (n.451-912C=) c.385-68C= (n.385-68C=) c.180-68C= c.619-68C= (n.619-68C=) n.439-68C= n.675-68C= n.893-68C= c.375-68C= (n.375-68C=) c.*101-68C= (n.*101-68C=) n.424-68C= c.265-68C= (n.265-68C=) c.187-5160C= (n.187-5160C=) c.435-68C= n.1401-68C= c.309-68C= c.190-912C= (n.190-912C=) n.510-68C= | |
15 | g.63060801C>G | CA2628844267 | TPM1 | n.503-68C>G c.493-68C>G (n.493-68C>G) n.565-68C>G c.115-68C>G (n.115-68C>G) c.451-912C>G (n.451-912C>G) c.385-68C>G (n.385-68C>G) c.180-68C>G c.619-68C>G (n.619-68C>G) n.439-68C>G n.675-68C>G n.893-68C>G c.375-68C>G (n.375-68C>G) c.*101-68C>G (n.*101-68C>G) n.424-68C>G c.265-68C>G (n.265-68C>G) c.187-5160C>G (n.187-5160C>G) c.435-68C>G n.1401-68C>G c.309-68C>G c.190-912C>G (n.190-912C>G) n.510-68C>G | gnomAD v4 |
15 | g.63060801C>T | CA272033163 | TPM1 | n.503-68C>T c.493-68C>T (n.493-68C>T) n.565-68C>T c.115-68C>T (n.115-68C>T) c.451-912C>T (n.451-912C>T) c.385-68C>T (n.385-68C>T) c.180-68C>T c.619-68C>T (n.619-68C>T) n.439-68C>T n.675-68C>T n.893-68C>T c.375-68C>T (n.375-68C>T) c.*101-68C>T (n.*101-68C>T) n.424-68C>T c.265-68C>T (n.265-68C>T) c.187-5160C>T (n.187-5160C>T) c.435-68C>T n.1401-68C>T c.309-68C>T c.190-912C>T (n.190-912C>T) n.510-68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63060802C>A | CA2838210543 | TPM1 | n.503-67C>A c.493-67C>A (n.493-67C>A) n.565-67C>A c.115-67C>A (n.115-67C>A) c.451-911C>A (n.451-911C>A) c.385-67C>A (n.385-67C>A) c.180-67C>A c.619-67C>A (n.619-67C>A) n.439-67C>A n.675-67C>A n.893-67C>A c.375-67C>A (n.375-67C>A) c.*101-67C>A (n.*101-67C>A) n.424-67C>A c.265-67C>A (n.265-67C>A) c.187-5159C>A (n.187-5159C>A) c.435-67C>A n.1401-67C>A c.309-67C>A c.190-911C>A (n.190-911C>A) n.510-67C>A | |
15 | g.63060803C>A | CA2838268442 | TPM1 | n.503-66C>A c.493-66C>A (n.493-66C>A) n.565-66C>A c.115-66C>A (n.115-66C>A) c.451-910C>A (n.451-910C>A) c.385-66C>A (n.385-66C>A) c.180-66C>A c.619-66C>A (n.619-66C>A) n.439-66C>A n.675-66C>A n.893-66C>A c.375-66C>A (n.375-66C>A) c.*101-66C>A (n.*101-66C>A) n.424-66C>A c.265-66C>A (n.265-66C>A) c.187-5158C>A (n.187-5158C>A) c.435-66C>A n.1401-66C>A c.309-66C>A c.190-910C>A (n.190-910C>A) n.510-66C>A | |
15 | g.63060803C= | CA2182494537 | TPM1 | n.503-66C= c.493-66C= (n.493-66C=) n.565-66C= c.115-66C= (n.115-66C=) c.451-910C= (n.451-910C=) c.385-66C= (n.385-66C=) c.180-66C= c.619-66C= (n.619-66C=) n.439-66C= n.675-66C= n.893-66C= c.375-66C= (n.375-66C=) c.*101-66C= (n.*101-66C=) n.424-66C= c.265-66C= (n.265-66C=) c.187-5158C= (n.187-5158C=) c.435-66C= n.1401-66C= c.309-66C= c.190-910C= (n.190-910C=) n.510-66C= | |
15 | g.63060803C>G | CA272033167 | TPM1 | n.503-66C>G c.493-66C>G (n.493-66C>G) n.565-66C>G c.115-66C>G (n.115-66C>G) c.451-910C>G (n.451-910C>G) c.385-66C>G (n.385-66C>G) c.180-66C>G c.619-66C>G (n.619-66C>G) n.439-66C>G n.675-66C>G n.893-66C>G c.375-66C>G (n.375-66C>G) c.*101-66C>G (n.*101-66C>G) n.424-66C>G c.265-66C>G (n.265-66C>G) c.187-5158C>G (n.187-5158C>G) c.435-66C>G n.1401-66C>G c.309-66C>G c.190-910C>G (n.190-910C>G) n.510-66C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63060804C>A | CA2575749921 | TPM1 | n.503-65C>A c.493-65C>A (n.493-65C>A) n.565-65C>A c.115-65C>A (n.115-65C>A) c.451-909C>A (n.451-909C>A) c.385-65C>A (n.385-65C>A) c.180-65C>A c.619-65C>A (n.619-65C>A) n.439-65C>A n.675-65C>A n.893-65C>A c.375-65C>A (n.375-65C>A) c.*101-65C>A (n.*101-65C>A) n.424-65C>A c.265-65C>A (n.265-65C>A) c.187-5157C>A (n.187-5157C>A) c.435-65C>A n.1401-65C>A c.309-65C>A c.190-909C>A (n.190-909C>A) n.510-65C>A | |
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15 | g.63060815_63060820delinsGTTACA | CA2182494540 | TPM1 | n.503-54_503-49delinsGTTACA c.493-54_493-49delinsGTTACA (n.493-54_493-49delinsGTTACA) n.565-54_565-49delinsGTTACA c.115-54_115-49delinsGTTACA (n.115-54_115-49delinsGTTACA) c.451-898_451-893delinsGTTACA (n.451-898_451-893delinsGTTACA) c.385-54_385-49delinsGTTACA (n.385-54_385-49delinsGTTACA) c.180-54_180-49delinsGTTACA c.619-54_619-49delinsGTTACA (n.619-54_619-49delinsGTTACA) n.439-54_439-49delinsGTTACA n.675-54_675-49delinsGTTACA n.893-54_893-49delinsGTTACA c.375-54_375-49delinsGTTACA (n.375-54_375-49delinsGTTACA) c.*101-54_*101-49delinsGTTACA (n.*101-54_*101-49delinsGTTACA) n.424-54_424-49delinsGTTACA c.265-54_265-49delinsGTTACA (n.265-54_265-49delinsGTTACA) c.187-5146_187-5141delinsGTTACA (n.187-5146_187-5141delinsGTTACA) c.435-54_435-49delinsGTTACA n.1401-54_1401-49delinsGTTACA c.309-54_309-49delinsGTTACA c.190-898_190-893delinsGTTACA (n.190-898_190-893delinsGTTACA) n.510-54_510-49delinsGTTACA | |
15 | g.63060816_63060820del | CA618531755 | TPM1 | n.503-53_503-49del c.493-53_493-49del (n.493-53_493-49del) n.565-53_565-49del c.115-53_115-49del (n.115-53_115-49del) c.451-897_451-893del (n.451-897_451-893del) c.385-53_385-49del (n.385-53_385-49del) c.180-53_180-49del c.619-53_619-49del (n.619-53_619-49del) n.439-53_439-49del n.675-53_675-49del n.893-53_893-49del c.375-53_375-49del (n.375-53_375-49del) c.*101-53_*101-49del (n.*101-53_*101-49del) n.424-53_424-49del c.265-53_265-49del (n.265-53_265-49del) c.187-5145_187-5141del (n.187-5145_187-5141del) c.435-53_435-49del n.1401-53_1401-49del c.309-53_309-49del c.190-897_190-893del (n.190-897_190-893del) n.510-53_510-49del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63060817T>A | CA2628844309 | TPM1 | n.503-52T>A c.493-52T>A (n.493-52T>A) n.565-52T>A c.115-52T>A (n.115-52T>A) c.451-896T>A (n.451-896T>A) c.385-52T>A (n.385-52T>A) c.180-52T>A c.619-52T>A (n.619-52T>A) n.439-52T>A n.675-52T>A n.893-52T>A c.375-52T>A (n.375-52T>A) c.*101-52T>A (n.*101-52T>A) n.424-52T>A c.265-52T>A (n.265-52T>A) c.187-5144T>A (n.187-5144T>A) c.435-52T>A n.1401-52T>A c.309-52T>A c.190-896T>A (n.190-896T>A) n.510-52T>A | gnomAD v4 |
15 | g.63060819C>T | CA2575749925 | TPM1 | n.503-50C>T c.493-50C>T (n.493-50C>T) n.565-50C>T c.115-50C>T (n.115-50C>T) c.451-894C>T (n.451-894C>T) c.385-50C>T (n.385-50C>T) c.180-50C>T c.619-50C>T (n.619-50C>T) n.439-50C>T n.675-50C>T n.893-50C>T c.375-50C>T (n.375-50C>T) c.*101-50C>T (n.*101-50C>T) n.424-50C>T c.265-50C>T (n.265-50C>T) c.187-5142C>T (n.187-5142C>T) c.435-50C>T n.1401-50C>T c.309-50C>T c.190-894C>T (n.190-894C>T) n.510-50C>T | |
15 | g.63060820A= | CA2182494541 | TPM1 | n.503-49A= c.493-49A= (n.493-49A=) n.565-49A= c.115-49A= (n.115-49A=) c.451-893A= (n.451-893A=) c.385-49A= (n.385-49A=) c.180-49A= c.619-49A= (n.619-49A=) n.439-49A= n.675-49A= n.893-49A= c.375-49A= (n.375-49A=) c.*101-49A= (n.*101-49A=) n.424-49A= c.265-49A= (n.265-49A=) c.187-5141A= (n.187-5141A=) c.435-49A= n.1401-49A= c.309-49A= c.190-893A= (n.190-893A=) n.510-49A= | |
15 | g.63060820A>G | CA2182494542 | TPM1 | n.503-49A>G c.493-49A>G (n.493-49A>G) n.565-49A>G c.115-49A>G (n.115-49A>G) c.451-893A>G (n.451-893A>G) c.385-49A>G (n.385-49A>G) c.180-49A>G c.619-49A>G (n.619-49A>G) n.439-49A>G n.675-49A>G n.893-49A>G c.375-49A>G (n.375-49A>G) c.*101-49A>G (n.*101-49A>G) n.424-49A>G c.265-49A>G (n.265-49A>G) c.187-5141A>G (n.187-5141A>G) c.435-49A>G n.1401-49A>G c.309-49A>G c.190-893A>G (n.190-893A>G) n.510-49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63060821C>A | CA2628844311 | TPM1 | n.503-48C>A c.493-48C>A (n.493-48C>A) n.565-48C>A c.115-48C>A (n.115-48C>A) c.451-892C>A (n.451-892C>A) c.385-48C>A (n.385-48C>A) c.180-48C>A c.619-48C>A (n.619-48C>A) n.439-48C>A n.675-48C>A n.893-48C>A c.375-48C>A (n.375-48C>A) c.*101-48C>A (n.*101-48C>A) n.424-48C>A c.265-48C>A (n.265-48C>A) c.187-5140C>A (n.187-5140C>A) c.435-48C>A n.1401-48C>A c.309-48C>A c.190-892C>A (n.190-892C>A) n.510-48C>A | gnomAD v4 |
15 | g.63060821C= | CA2182494543 | TPM1 | n.503-48C= c.493-48C= (n.493-48C=) n.565-48C= c.115-48C= (n.115-48C=) c.451-892C= (n.451-892C=) c.385-48C= (n.385-48C=) c.180-48C= c.619-48C= (n.619-48C=) n.439-48C= n.675-48C= n.893-48C= c.375-48C= (n.375-48C=) c.*101-48C= (n.*101-48C=) n.424-48C= c.265-48C= (n.265-48C=) c.187-5140C= (n.187-5140C=) c.435-48C= n.1401-48C= c.309-48C= c.190-892C= (n.190-892C=) n.510-48C= | |
15 | g.63060821C>T | CA2182494544 | TPM1 | n.503-48C>T c.493-48C>T (n.493-48C>T) n.565-48C>T c.115-48C>T (n.115-48C>T) c.451-892C>T (n.451-892C>T) c.385-48C>T (n.385-48C>T) c.180-48C>T c.619-48C>T (n.619-48C>T) n.439-48C>T n.675-48C>T n.893-48C>T c.375-48C>T (n.375-48C>T) c.*101-48C>T (n.*101-48C>T) n.424-48C>T c.265-48C>T (n.265-48C>T) c.187-5140C>T (n.187-5140C>T) c.435-48C>T n.1401-48C>T c.309-48C>T c.190-892C>T (n.190-892C>T) n.510-48C>T | dbSNP |
15 | g.63060822A>G | CA2575749926 | TPM1 | n.503-47A>G c.493-47A>G (n.493-47A>G) n.565-47A>G c.115-47A>G (n.115-47A>G) c.451-891A>G (n.451-891A>G) c.385-47A>G (n.385-47A>G) c.180-47A>G c.619-47A>G (n.619-47A>G) n.439-47A>G n.675-47A>G n.893-47A>G c.375-47A>G (n.375-47A>G) c.*101-47A>G (n.*101-47A>G) n.424-47A>G c.265-47A>G (n.265-47A>G) c.187-5139A>G (n.187-5139A>G) c.435-47A>G n.1401-47A>G c.309-47A>G c.190-891A>G (n.190-891A>G) n.510-47A>G | gnomAD v4 |
15 | g.63060823A>C | CA2628844312 | TPM1 | n.503-46A>C c.493-46A>C (n.493-46A>C) n.565-46A>C c.115-46A>C (n.115-46A>C) c.451-890A>C (n.451-890A>C) c.385-46A>C (n.385-46A>C) c.180-46A>C c.619-46A>C (n.619-46A>C) n.439-46A>C n.675-46A>C n.893-46A>C c.375-46A>C (n.375-46A>C) c.*101-46A>C (n.*101-46A>C) n.424-46A>C c.265-46A>C (n.265-46A>C) c.187-5138A>C (n.187-5138A>C) c.435-46A>C n.1401-46A>C c.309-46A>C c.190-890A>C (n.190-890A>C) n.510-46A>C | gnomAD v4 |
15 | g.63060824A= | CA2182494545 | TPM1 | n.503-45A= c.493-45A= (n.493-45A=) n.565-45A= c.115-45A= (n.115-45A=) c.451-889A= (n.451-889A=) c.385-45A= (n.385-45A=) c.180-45A= c.619-45A= (n.619-45A=) n.439-45A= n.675-45A= n.893-45A= c.375-45A= (n.375-45A=) c.*101-45A= (n.*101-45A=) n.424-45A= c.265-45A= (n.265-45A=) c.187-5137A= (n.187-5137A=) c.435-45A= n.1401-45A= c.309-45A= c.190-889A= (n.190-889A=) n.510-45A= | |
15 | g.63060824A>G | CA272033170 | TPM1 | n.503-45A>G c.493-45A>G (n.493-45A>G) n.565-45A>G c.115-45A>G (n.115-45A>G) c.451-889A>G (n.451-889A>G) c.385-45A>G (n.385-45A>G) c.180-45A>G c.619-45A>G (n.619-45A>G) n.439-45A>G n.675-45A>G n.893-45A>G c.375-45A>G (n.375-45A>G) c.*101-45A>G (n.*101-45A>G) n.424-45A>G c.265-45A>G (n.265-45A>G) c.187-5137A>G (n.187-5137A>G) c.435-45A>G n.1401-45A>G c.309-45A>G c.190-889A>G (n.190-889A>G) n.510-45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63060825G>A | CA714715688 | TPM1 | n.503-44G>A c.493-44G>A (n.493-44G>A) n.565-44G>A c.115-44G>A (n.115-44G>A) c.451-888G>A (n.451-888G>A) c.385-44G>A (n.385-44G>A) c.180-44G>A c.619-44G>A (n.619-44G>A) n.439-44G>A n.675-44G>A n.893-44G>A c.375-44G>A (n.375-44G>A) c.*101-44G>A (n.*101-44G>A) n.424-44G>A c.265-44G>A (n.265-44G>A) c.187-5136G>A (n.187-5136G>A) c.435-44G>A n.1401-44G>A c.309-44G>A c.190-888G>A (n.190-888G>A) n.510-44G>A | dbSNP |
15 | g.63060825G= | CA2182494546 | TPM1 | n.503-44G= c.493-44G= (n.493-44G=) n.565-44G= c.115-44G= (n.115-44G=) c.451-888G= (n.451-888G=) c.385-44G= (n.385-44G=) c.180-44G= c.619-44G= (n.619-44G=) n.439-44G= n.675-44G= n.893-44G= c.375-44G= (n.375-44G=) c.*101-44G= (n.*101-44G=) n.424-44G= c.265-44G= (n.265-44G=) c.187-5136G= (n.187-5136G=) c.435-44G= n.1401-44G= c.309-44G= c.190-888G= (n.190-888G=) n.510-44G= | |
15 | g.63060825G>T | CA656183821 | TPM1 | n.503-44G>T c.493-44G>T (n.493-44G>T) n.565-44G>T c.115-44G>T (n.115-44G>T) c.451-888G>T (n.451-888G>T) c.385-44G>T (n.385-44G>T) c.180-44G>T c.619-44G>T (n.619-44G>T) n.439-44G>T n.675-44G>T n.893-44G>T c.375-44G>T (n.375-44G>T) c.*101-44G>T (n.*101-44G>T) n.424-44G>T c.265-44G>T (n.265-44G>T) c.187-5136G>T (n.187-5136G>T) c.435-44G>T n.1401-44G>T c.309-44G>T c.190-888G>T (n.190-888G>T) n.510-44G>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.63060826C= | CA2182494547 | TPM1 | n.503-43C= c.493-43C= (n.493-43C=) n.565-43C= c.115-43C= (n.115-43C=) c.451-887C= (n.451-887C=) c.385-43C= (n.385-43C=) c.180-43C= c.619-43C= (n.619-43C=) n.439-43C= n.675-43C= n.893-43C= c.375-43C= (n.375-43C=) c.*101-43C= (n.*101-43C=) n.424-43C= c.265-43C= (n.265-43C=) c.187-5135C= (n.187-5135C=) c.435-43C= n.1401-43C= c.309-43C= c.190-887C= (n.190-887C=) n.510-43C= | |
15 | g.63060826C>T | CA618531757 | TPM1 | n.503-43C>T c.493-43C>T (n.493-43C>T) n.565-43C>T c.115-43C>T (n.115-43C>T) c.451-887C>T (n.451-887C>T) c.385-43C>T (n.385-43C>T) c.180-43C>T c.619-43C>T (n.619-43C>T) n.439-43C>T n.675-43C>T n.893-43C>T c.375-43C>T (n.375-43C>T) c.*101-43C>T (n.*101-43C>T) n.424-43C>T c.265-43C>T (n.265-43C>T) c.187-5135C>T (n.187-5135C>T) c.435-43C>T n.1401-43C>T c.309-43C>T c.190-887C>T (n.190-887C>T) n.510-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63060827T>C | CA714715692 | TPM1 | n.503-42T>C c.493-42T>C (n.493-42T>C) n.565-42T>C c.115-42T>C (n.115-42T>C) c.451-886T>C (n.451-886T>C) c.385-42T>C (n.385-42T>C) c.180-42T>C c.619-42T>C (n.619-42T>C) n.439-42T>C n.675-42T>C n.893-42T>C c.375-42T>C (n.375-42T>C) c.*101-42T>C (n.*101-42T>C) n.424-42T>C c.265-42T>C (n.265-42T>C) c.187-5134T>C (n.187-5134T>C) c.435-42T>C n.1401-42T>C c.309-42T>C c.190-886T>C (n.190-886T>C) n.510-42T>C | dbSNP |
15 | g.63060827T= | CA2182494548 | TPM1 | n.503-42T= c.493-42T= (n.493-42T=) n.565-42T= c.115-42T= (n.115-42T=) c.451-886T= (n.451-886T=) c.385-42T= (n.385-42T=) c.180-42T= c.619-42T= (n.619-42T=) n.439-42T= n.675-42T= n.893-42T= c.375-42T= (n.375-42T=) c.*101-42T= (n.*101-42T=) n.424-42T= c.265-42T= (n.265-42T=) c.187-5134T= (n.187-5134T=) c.435-42T= n.1401-42T= c.309-42T= c.190-886T= (n.190-886T=) n.510-42T= | |
15 | g.63060829G>A | CA2182494550 | TPM1 | n.503-40G>A c.493-40G>A (n.493-40G>A) n.565-40G>A c.115-40G>A (n.115-40G>A) c.451-884G>A (n.451-884G>A) c.385-40G>A (n.385-40G>A) c.180-40G>A c.619-40G>A (n.619-40G>A) n.439-40G>A n.675-40G>A n.893-40G>A c.375-40G>A (n.375-40G>A) c.*101-40G>A (n.*101-40G>A) n.424-40G>A c.265-40G>A (n.265-40G>A) c.187-5132G>A (n.187-5132G>A) c.435-40G>A n.1401-40G>A c.309-40G>A c.190-884G>A (n.190-884G>A) n.510-40G>A | dbSNP |
15 | g.63060829G= | CA2182494549 | TPM1 | n.503-40G= c.493-40G= (n.493-40G=) n.565-40G= c.115-40G= (n.115-40G=) c.451-884G= (n.451-884G=) c.385-40G= (n.385-40G=) c.180-40G= c.619-40G= (n.619-40G=) n.439-40G= n.675-40G= n.893-40G= c.375-40G= (n.375-40G=) c.*101-40G= (n.*101-40G=) n.424-40G= c.265-40G= (n.265-40G=) c.187-5132G= (n.187-5132G=) c.435-40G= n.1401-40G= c.309-40G= c.190-884G= (n.190-884G=) n.510-40G= | |
15 | g.63060829G>T | CA2628844349 | TPM1 | n.503-40G>T c.493-40G>T (n.493-40G>T) n.565-40G>T c.115-40G>T (n.115-40G>T) c.451-884G>T (n.451-884G>T) c.385-40G>T (n.385-40G>T) c.180-40G>T c.619-40G>T (n.619-40G>T) n.439-40G>T n.675-40G>T n.893-40G>T c.375-40G>T (n.375-40G>T) c.*101-40G>T (n.*101-40G>T) n.424-40G>T c.265-40G>T (n.265-40G>T) c.187-5132G>T (n.187-5132G>T) c.435-40G>T n.1401-40G>T c.309-40G>T c.190-884G>T (n.190-884G>T) n.510-40G>T | gnomAD v4 |
15 | g.63060830C>A | CA029856 | TPM1 | n.503-39C>A c.493-39C>A (n.493-39C>A) n.565-39C>A c.115-39C>A (n.115-39C>A) c.451-883C>A (n.451-883C>A) c.385-39C>A (n.385-39C>A) c.180-39C>A c.619-39C>A (n.619-39C>A) n.439-39C>A n.675-39C>A n.893-39C>A c.375-39C>A (n.375-39C>A) c.*101-39C>A (n.*101-39C>A) n.424-39C>A c.265-39C>A (n.265-39C>A) c.187-5131C>A (n.187-5131C>A) c.435-39C>A n.1401-39C>A c.309-39C>A c.190-883C>A (n.190-883C>A) n.510-39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63060830C= | CA2182494551 | TPM1 | n.503-39C= c.493-39C= (n.493-39C=) n.565-39C= c.115-39C= (n.115-39C=) c.451-883C= (n.451-883C=) c.385-39C= (n.385-39C=) c.180-39C= c.619-39C= (n.619-39C=) n.439-39C= n.675-39C= n.893-39C= c.375-39C= (n.375-39C=) c.*101-39C= (n.*101-39C=) n.424-39C= c.265-39C= (n.265-39C=) c.187-5131C= (n.187-5131C=) c.435-39C= n.1401-39C= c.309-39C= c.190-883C= (n.190-883C=) n.510-39C= | |
15 | g.63060834A>G | CA2804448291 | TPM1 | n.503-35A>G c.493-35A>G (n.493-35A>G) n.565-35A>G c.115-35A>G (n.115-35A>G) c.451-879A>G (n.451-879A>G) c.385-35A>G (n.385-35A>G) c.180-35A>G c.619-35A>G (n.619-35A>G) n.439-35A>G n.675-35A>G n.893-35A>G c.375-35A>G (n.375-35A>G) c.*101-35A>G (n.*101-35A>G) n.424-35A>G c.265-35A>G (n.265-35A>G) c.187-5127A>G (n.187-5127A>G) c.435-35A>G n.1401-35A>G c.309-35A>G c.190-879A>G (n.190-879A>G) n.510-35A>G | |
15 | g.63060835C= | CA2182494552 | TPM1 | n.503-34C= c.493-34C= (n.493-34C=) n.565-34C= c.115-34C= (n.115-34C=) c.451-878C= (n.451-878C=) c.385-34C= (n.385-34C=) c.180-34C= c.619-34C= (n.619-34C=) n.439-34C= n.675-34C= n.893-34C= c.375-34C= (n.375-34C=) c.*101-34C= (n.*101-34C=) n.424-34C= c.265-34C= (n.265-34C=) c.187-5126C= (n.187-5126C=) c.435-34C= n.1401-34C= c.309-34C= c.190-878C= (n.190-878C=) n.510-34C= | |
15 | g.63060835C>T | CA2182494553 | TPM1 | n.503-34C>T c.493-34C>T (n.493-34C>T) n.565-34C>T c.115-34C>T (n.115-34C>T) c.451-878C>T (n.451-878C>T) c.385-34C>T (n.385-34C>T) c.180-34C>T c.619-34C>T (n.619-34C>T) n.439-34C>T n.675-34C>T n.893-34C>T c.375-34C>T (n.375-34C>T) c.*101-34C>T (n.*101-34C>T) n.424-34C>T c.265-34C>T (n.265-34C>T) c.187-5126C>T (n.187-5126C>T) c.435-34C>T n.1401-34C>T c.309-34C>T c.190-878C>T (n.190-878C>T) n.510-34C>T | dbSNP |
15 | g.63060838A= | CA2182494554 | TPM1 | n.503-31A= c.493-31A= (n.493-31A=) n.565-31A= c.115-31A= (n.115-31A=) c.451-875A= (n.451-875A=) c.385-31A= (n.385-31A=) c.180-31A= c.619-31A= (n.619-31A=) n.439-31A= n.675-31A= n.893-31A= c.375-31A= (n.375-31A=) c.*101-31A= (n.*101-31A=) n.424-31A= c.265-31A= (n.265-31A=) c.187-5123A= (n.187-5123A=) c.435-31A= n.1401-31A= c.309-31A= c.190-875A= (n.190-875A=) n.510-31A= | |
15 | g.63060838A>G | CA029841 | TPM1 | n.503-31A>G c.493-31A>G (n.493-31A>G) n.565-31A>G c.115-31A>G (n.115-31A>G) c.451-875A>G (n.451-875A>G) c.385-31A>G (n.385-31A>G) c.180-31A>G c.619-31A>G (n.619-31A>G) n.439-31A>G n.675-31A>G n.893-31A>G c.375-31A>G (n.375-31A>G) c.*101-31A>G (n.*101-31A>G) n.424-31A>G c.265-31A>G (n.265-31A>G) c.187-5123A>G (n.187-5123A>G) c.435-31A>G n.1401-31A>G c.309-31A>G c.190-875A>G (n.190-875A>G) n.510-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63060839T>C | CA029820 | TPM1 | n.503-30T>C c.493-30T>C (n.493-30T>C) n.565-30T>C c.115-30T>C (n.115-30T>C) c.451-874T>C (n.451-874T>C) c.385-30T>C (n.385-30T>C) c.180-30T>C c.619-30T>C (n.619-30T>C) n.439-30T>C n.675-30T>C n.893-30T>C c.375-30T>C (n.375-30T>C) c.*101-30T>C (n.*101-30T>C) n.424-30T>C c.265-30T>C (n.265-30T>C) c.187-5122T>C (n.187-5122T>C) c.435-30T>C n.1401-30T>C c.309-30T>C c.190-874T>C (n.190-874T>C) n.510-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63060839T= | CA2182494555 | TPM1 | n.503-30T= c.493-30T= (n.493-30T=) n.565-30T= c.115-30T= (n.115-30T=) c.451-874T= (n.451-874T=) c.385-30T= (n.385-30T=) c.180-30T= c.619-30T= (n.619-30T=) n.439-30T= n.675-30T= n.893-30T= c.375-30T= (n.375-30T=) c.*101-30T= (n.*101-30T=) n.424-30T= c.265-30T= (n.265-30T=) c.187-5122T= (n.187-5122T=) c.435-30T= n.1401-30T= c.309-30T= c.190-874T= (n.190-874T=) n.510-30T= | |
15 | g.63060840G>C | CA2575749927 | TPM1 | n.503-29G>C c.493-29G>C (n.493-29G>C) n.565-29G>C c.115-29G>C (n.115-29G>C) c.451-873G>C (n.451-873G>C) c.385-29G>C (n.385-29G>C) c.180-29G>C c.619-29G>C (n.619-29G>C) n.439-29G>C n.675-29G>C n.893-29G>C c.375-29G>C (n.375-29G>C) c.*101-29G>C (n.*101-29G>C) n.424-29G>C c.265-29G>C (n.265-29G>C) c.187-5121G>C (n.187-5121G>C) c.435-29G>C n.1401-29G>C c.309-29G>C c.190-873G>C (n.190-873G>C) n.510-29G>C | |
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15 | g.63060841G>A | CA272033180 | TPM1 | n.503-28G>A c.493-28G>A (n.493-28G>A) n.565-28G>A c.115-28G>A (n.115-28G>A) c.451-872G>A (n.451-872G>A) c.385-28G>A (n.385-28G>A) c.180-28G>A c.619-28G>A (n.619-28G>A) n.439-28G>A n.675-28G>A n.893-28G>A c.375-28G>A (n.375-28G>A) c.*101-28G>A (n.*101-28G>A) n.424-28G>A c.265-28G>A (n.265-28G>A) c.187-5120G>A (n.187-5120G>A) c.435-28G>A n.1401-28G>A c.309-28G>A c.190-872G>A (n.190-872G>A) n.510-28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.63060843G>A | CA2575749929 | TPM1 | n.503-26G>A c.493-26G>A (n.493-26G>A) n.565-26G>A c.115-26G>A (n.115-26G>A) c.451-870G>A (n.451-870G>A) c.385-26G>A (n.385-26G>A) c.180-26G>A c.619-26G>A (n.619-26G>A) n.439-26G>A n.675-26G>A n.893-26G>A c.375-26G>A (n.375-26G>A) c.*101-26G>A (n.*101-26G>A) n.424-26G>A c.265-26G>A (n.265-26G>A) c.187-5118G>A (n.187-5118G>A) c.435-26G>A n.1401-26G>A c.309-26G>A c.190-870G>A (n.190-870G>A) n.510-26G>A | gnomAD v4 |
15 | g.63060844T>C | CA2628844370 | TPM1 | n.503-25T>C c.493-25T>C (n.493-25T>C) n.565-25T>C c.115-25T>C (n.115-25T>C) c.451-869T>C (n.451-869T>C) c.385-25T>C (n.385-25T>C) c.180-25T>C c.619-25T>C (n.619-25T>C) n.439-25T>C n.675-25T>C n.893-25T>C c.375-25T>C (n.375-25T>C) c.*101-25T>C (n.*101-25T>C) n.424-25T>C c.265-25T>C (n.265-25T>C) c.187-5117T>C (n.187-5117T>C) c.435-25T>C n.1401-25T>C c.309-25T>C c.190-869T>C (n.190-869T>C) n.510-25T>C | gnomAD v4 |
15 | g.63060844T>G | CA029801 | TPM1 | n.503-25T>G c.493-25T>G (n.493-25T>G) n.565-25T>G c.115-25T>G (n.115-25T>G) c.451-869T>G (n.451-869T>G) c.385-25T>G (n.385-25T>G) c.180-25T>G c.619-25T>G (n.619-25T>G) n.439-25T>G n.675-25T>G n.893-25T>G c.375-25T>G (n.375-25T>G) c.*101-25T>G (n.*101-25T>G) n.424-25T>G c.265-25T>G (n.265-25T>G) c.187-5117T>G (n.187-5117T>G) c.435-25T>G n.1401-25T>G c.309-25T>G c.190-869T>G (n.190-869T>G) n.510-25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.63060847G>C | CA272033183 | TPM1 | n.503-22G>C c.493-22G>C (n.493-22G>C) n.565-22G>C c.115-22G>C (n.115-22G>C) c.451-866G>C (n.451-866G>C) c.385-22G>C (n.385-22G>C) c.180-22G>C c.619-22G>C (n.619-22G>C) n.439-22G>C n.675-22G>C n.893-22G>C c.375-22G>C (n.375-22G>C) c.*101-22G>C (n.*101-22G>C) n.424-22G>C c.265-22G>C (n.265-22G>C) c.187-5114G>C (n.187-5114G>C) c.435-22G>C n.1401-22G>C c.309-22G>C c.190-866G>C (n.190-866G>C) n.510-22G>C | dbSNP |
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15 | g.63060849G>A | CA2628844373 | TPM1 | n.503-20G>A c.493-20G>A (n.493-20G>A) n.565-20G>A c.115-20G>A (n.115-20G>A) c.451-864G>A (n.451-864G>A) c.385-20G>A (n.385-20G>A) c.180-20G>A c.619-20G>A (n.619-20G>A) n.439-20G>A n.675-20G>A n.893-20G>A c.375-20G>A (n.375-20G>A) c.*101-20G>A (n.*101-20G>A) n.424-20G>A c.265-20G>A (n.265-20G>A) c.187-5112G>A (n.187-5112G>A) c.435-20G>A n.1401-20G>A c.309-20G>A c.190-864G>A (n.190-864G>A) n.510-20G>A | gnomAD v4 |
15 | g.63060849G= | CA2182494560 | TPM1 | n.503-20G= c.493-20G= (n.493-20G=) n.565-20G= c.115-20G= (n.115-20G=) c.451-864G= (n.451-864G=) c.385-20G= (n.385-20G=) c.180-20G= c.619-20G= (n.619-20G=) n.439-20G= n.675-20G= n.893-20G= c.375-20G= (n.375-20G=) c.*101-20G= (n.*101-20G=) n.424-20G= c.265-20G= (n.265-20G=) c.187-5112G= (n.187-5112G=) c.435-20G= n.1401-20G= c.309-20G= c.190-864G= (n.190-864G=) n.510-20G= | |
15 | g.63060849G>T | CA618531766 | TPM1 | n.503-20G>T c.493-20G>T (n.493-20G>T) n.565-20G>T c.115-20G>T (n.115-20G>T) c.451-864G>T (n.451-864G>T) c.385-20G>T (n.385-20G>T) c.180-20G>T c.619-20G>T (n.619-20G>T) n.439-20G>T n.675-20G>T n.893-20G>T c.375-20G>T (n.375-20G>T) c.*101-20G>T (n.*101-20G>T) n.424-20G>T c.265-20G>T (n.265-20G>T) c.187-5112G>T (n.187-5112G>T) c.435-20G>T n.1401-20G>T c.309-20G>T c.190-864G>T (n.190-864G>T) n.510-20G>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.63060850T>C | CA2182494562 | TPM1 | n.503-19T>C c.493-19T>C (n.493-19T>C) n.565-19T>C c.115-19T>C (n.115-19T>C) c.451-863T>C (n.451-863T>C) c.385-19T>C (n.385-19T>C) c.180-19T>C c.619-19T>C (n.619-19T>C) n.439-19T>C n.675-19T>C n.893-19T>C c.375-19T>C (n.375-19T>C) c.*101-19T>C (n.*101-19T>C) n.424-19T>C c.265-19T>C (n.265-19T>C) c.187-5111T>C (n.187-5111T>C) c.435-19T>C n.1401-19T>C c.309-19T>C c.190-863T>C (n.190-863T>C) n.510-19T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63060850T= | CA2182494561 | TPM1 | n.503-19T= c.493-19T= (n.493-19T=) n.565-19T= c.115-19T= (n.115-19T=) c.451-863T= (n.451-863T=) c.385-19T= (n.385-19T=) c.180-19T= c.619-19T= (n.619-19T=) n.439-19T= n.675-19T= n.893-19T= c.375-19T= (n.375-19T=) c.*101-19T= (n.*101-19T=) n.424-19T= c.265-19T= (n.265-19T=) c.187-5111T= (n.187-5111T=) c.435-19T= n.1401-19T= c.309-19T= c.190-863T= (n.190-863T=) n.510-19T= | |
15 | g.63060851del | CA2575749930 | TPM1 | n.503-18del c.493-18del (n.493-18del) n.565-18del c.115-18del (n.115-18del) c.451-862del (n.451-862del) c.385-18del (n.385-18del) c.180-18del c.619-18del (n.619-18del) n.439-18del n.675-18del n.893-18del c.375-18del (n.375-18del) c.*101-18del (n.*101-18del) n.424-18del c.265-18del (n.265-18del) c.187-5110del (n.187-5110del) c.435-18del n.1401-18del c.309-18del c.190-862del (n.190-862del) n.510-18del | |
15 | g.63060851T>G | CA029788 | TPM1 | n.503-18T>G c.493-18T>G (n.493-18T>G) n.565-18T>G c.115-18T>G (n.115-18T>G) c.451-862T>G (n.451-862T>G) c.385-18T>G (n.385-18T>G) c.180-18T>G c.619-18T>G (n.619-18T>G) n.439-18T>G n.675-18T>G n.893-18T>G c.375-18T>G (n.375-18T>G) c.*101-18T>G (n.*101-18T>G) n.424-18T>G c.265-18T>G (n.265-18T>G) c.187-5110T>G (n.187-5110T>G) c.435-18T>G n.1401-18T>G c.309-18T>G c.190-862T>G (n.190-862T>G) n.510-18T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63060851T= | CA2182494563 | TPM1 | n.503-18T= c.493-18T= (n.493-18T=) n.565-18T= c.115-18T= (n.115-18T=) c.451-862T= (n.451-862T=) c.385-18T= (n.385-18T=) c.180-18T= c.619-18T= (n.619-18T=) n.439-18T= n.675-18T= n.893-18T= c.375-18T= (n.375-18T=) c.*101-18T= (n.*101-18T=) n.424-18T= c.265-18T= (n.265-18T=) c.187-5110T= (n.187-5110T=) c.435-18T= n.1401-18T= c.309-18T= c.190-862T= (n.190-862T=) n.510-18T= | |
15 | g.63060852G>A | CA272033184 | TPM1 | n.503-17G>A c.493-17G>A (n.493-17G>A) n.565-17G>A c.115-17G>A (n.115-17G>A) c.451-861G>A (n.451-861G>A) c.385-17G>A (n.385-17G>A) c.180-17G>A c.619-17G>A (n.619-17G>A) n.439-17G>A n.675-17G>A n.893-17G>A c.375-17G>A (n.375-17G>A) c.*101-17G>A (n.*101-17G>A) n.424-17G>A c.265-17G>A (n.265-17G>A) c.187-5109G>A (n.187-5109G>A) c.435-17G>A n.1401-17G>A c.309-17G>A c.190-861G>A (n.190-861G>A) n.510-17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63060852G= | CA2182494564 | TPM1 | n.503-17G= c.493-17G= (n.493-17G=) n.565-17G= c.115-17G= (n.115-17G=) c.451-861G= (n.451-861G=) c.385-17G= (n.385-17G=) c.180-17G= c.619-17G= (n.619-17G=) n.439-17G= n.675-17G= n.893-17G= c.375-17G= (n.375-17G=) c.*101-17G= (n.*101-17G=) n.424-17G= c.265-17G= (n.265-17G=) c.187-5109G= (n.187-5109G=) c.435-17G= n.1401-17G= c.309-17G= c.190-861G= (n.190-861G=) n.510-17G= | |
15 | g.63060852G>T | CA2182494565 | TPM1 | n.503-17G>T c.493-17G>T (n.493-17G>T) n.565-17G>T c.115-17G>T (n.115-17G>T) c.451-861G>T (n.451-861G>T) c.385-17G>T (n.385-17G>T) c.180-17G>T c.619-17G>T (n.619-17G>T) n.439-17G>T n.675-17G>T n.893-17G>T c.375-17G>T (n.375-17G>T) c.*101-17G>T (n.*101-17G>T) n.424-17G>T c.265-17G>T (n.265-17G>T) c.187-5109G>T (n.187-5109G>T) c.435-17G>T n.1401-17G>T c.309-17G>T c.190-861G>T (n.190-861G>T) n.510-17G>T | dbSNP |
15 | g.63060853T>G | CA2628844385 | TPM1 | n.503-16T>G c.493-16T>G (n.493-16T>G) n.565-16T>G c.115-16T>G (n.115-16T>G) c.451-860T>G (n.451-860T>G) c.385-16T>G (n.385-16T>G) c.180-16T>G c.619-16T>G (n.619-16T>G) n.439-16T>G n.675-16T>G n.893-16T>G c.375-16T>G (n.375-16T>G) c.*101-16T>G (n.*101-16T>G) n.424-16T>G c.265-16T>G (n.265-16T>G) c.187-5108T>G (n.187-5108T>G) c.435-16T>G n.1401-16T>G c.309-16T>G c.190-860T>G (n.190-860T>G) n.510-16T>G | gnomAD v4 |
15 | g.63060854G>C | CA2628844389 | TPM1 | n.503-15G>C c.493-15G>C (n.493-15G>C) n.565-15G>C c.115-15G>C (n.115-15G>C) c.451-859G>C (n.451-859G>C) c.385-15G>C (n.385-15G>C) c.180-15G>C c.619-15G>C (n.619-15G>C) n.439-15G>C n.675-15G>C n.893-15G>C c.375-15G>C (n.375-15G>C) c.*101-15G>C (n.*101-15G>C) n.424-15G>C c.265-15G>C (n.265-15G>C) c.187-5107G>C (n.187-5107G>C) c.435-15G>C n.1401-15G>C c.309-15G>C c.190-859G>C (n.190-859G>C) n.510-15G>C | gnomAD v4 |
15 | g.63060856C= | CA2182494566 | TPM1 | n.503-13C= c.493-13C= (n.493-13C=) n.565-13C= c.115-13C= (n.115-13C=) c.451-857C= (n.451-857C=) c.385-13C= (n.385-13C=) c.180-13C= c.619-13C= (n.619-13C=) n.439-13C= n.675-13C= n.893-13C= c.375-13C= (n.375-13C=) c.*101-13C= (n.*101-13C=) n.424-13C= c.265-13C= (n.265-13C=) c.187-5105C= (n.187-5105C=) c.435-13C= n.1401-13C= c.309-13C= c.190-857C= (n.190-857C=) n.510-13C= | |
15 | g.63060856C>T | CA029777 | TPM1 | n.503-13C>T c.493-13C>T (n.493-13C>T) n.565-13C>T c.115-13C>T (n.115-13C>T) c.451-857C>T (n.451-857C>T) c.385-13C>T (n.385-13C>T) c.180-13C>T c.619-13C>T (n.619-13C>T) n.439-13C>T n.675-13C>T n.893-13C>T c.375-13C>T (n.375-13C>T) c.*101-13C>T (n.*101-13C>T) n.424-13C>T c.265-13C>T (n.265-13C>T) c.187-5105C>T (n.187-5105C>T) c.435-13C>T n.1401-13C>T c.309-13C>T c.190-857C>T (n.190-857C>T) n.510-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63060858dup | CA2841653747 | TPM1 | n.503-11dup c.493-11dup (n.493-11dup) n.565-11dup c.115-11dup (n.115-11dup) c.451-855dup (n.451-855dup) c.385-11dup (n.385-11dup) c.180-11dup c.619-11dup (n.619-11dup) n.439-11dup n.675-11dup n.893-11dup c.375-11dup (n.375-11dup) c.*101-11dup (n.*101-11dup) n.424-11dup c.265-11dup (n.265-11dup) c.187-5103dup (n.187-5103dup) c.435-11dup n.1401-11dup c.309-11dup c.190-855dup (n.190-855dup) n.510-11dup | |
15 | g.63060859C>A | CA2841653748 | TPM1 | n.503-10C>A c.493-10C>A (n.493-10C>A) n.565-10C>A c.115-10C>A (n.115-10C>A) c.451-854C>A (n.451-854C>A) c.385-10C>A (n.385-10C>A) c.180-10C>A c.619-10C>A (n.619-10C>A) n.439-10C>A n.675-10C>A n.893-10C>A c.375-10C>A (n.375-10C>A) c.*101-10C>A (n.*101-10C>A) n.424-10C>A c.265-10C>A (n.265-10C>A) c.187-5102C>A (n.187-5102C>A) c.435-10C>A n.1401-10C>A c.309-10C>A c.190-854C>A (n.190-854C>A) n.510-10C>A | |
15 | g.63060859C= | CA2182494567 | TPM1 | n.503-10C= c.493-10C= (n.493-10C=) n.565-10C= c.115-10C= (n.115-10C=) c.451-854C= (n.451-854C=) c.385-10C= (n.385-10C=) c.180-10C= c.619-10C= (n.619-10C=) n.439-10C= n.675-10C= n.893-10C= c.375-10C= (n.375-10C=) c.*101-10C= (n.*101-10C=) n.424-10C= c.265-10C= (n.265-10C=) c.187-5102C= (n.187-5102C=) c.435-10C= n.1401-10C= c.309-10C= c.190-854C= (n.190-854C=) n.510-10C= | |
15 | g.63060859C>G | CA2628844397 | TPM1 | n.503-10C>G c.493-10C>G (n.493-10C>G) n.565-10C>G c.115-10C>G (n.115-10C>G) c.451-854C>G (n.451-854C>G) c.385-10C>G (n.385-10C>G) c.180-10C>G c.619-10C>G (n.619-10C>G) n.439-10C>G n.675-10C>G n.893-10C>G c.375-10C>G (n.375-10C>G) c.*101-10C>G (n.*101-10C>G) n.424-10C>G c.265-10C>G (n.265-10C>G) c.187-5102C>G (n.187-5102C>G) c.435-10C>G n.1401-10C>G c.309-10C>G c.190-854C>G (n.190-854C>G) n.510-10C>G | gnomAD v4 |
15 | g.63060859C>T | CA272033189 | TPM1 | n.503-10C>T c.493-10C>T (n.493-10C>T) n.565-10C>T c.115-10C>T (n.115-10C>T) c.451-854C>T (n.451-854C>T) c.385-10C>T (n.385-10C>T) c.180-10C>T c.619-10C>T (n.619-10C>T) n.439-10C>T n.675-10C>T n.893-10C>T c.375-10C>T (n.375-10C>T) c.*101-10C>T (n.*101-10C>T) n.424-10C>T c.265-10C>T (n.265-10C>T) c.187-5102C>T (n.187-5102C>T) c.435-10C>T n.1401-10C>T c.309-10C>T c.190-854C>T (n.190-854C>T) n.510-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63060860del | CA2739265826 | TPM1 | n.503-9del c.493-9del (n.493-9del) n.565-9del c.115-9del (n.115-9del) c.451-853del (n.451-853del) c.385-9del (n.385-9del) c.180-9del c.619-9del (n.619-9del) n.439-9del n.675-9del n.893-9del c.375-9del (n.375-9del) c.*101-9del (n.*101-9del) n.424-9del c.265-9del (n.265-9del) c.187-5101del (n.187-5101del) c.435-9del n.1401-9del c.309-9del c.190-853del (n.190-853del) n.510-9del | ClinVar |
15 | g.63060860C>T | CA2825002289 | TPM1 | n.503-9C>T c.493-9C>T (n.493-9C>T) n.565-9C>T c.115-9C>T (n.115-9C>T) c.451-853C>T (n.451-853C>T) c.385-9C>T (n.385-9C>T) c.180-9C>T c.619-9C>T (n.619-9C>T) n.439-9C>T n.675-9C>T n.893-9C>T c.375-9C>T (n.375-9C>T) c.*101-9C>T (n.*101-9C>T) n.424-9C>T c.265-9C>T (n.265-9C>T) c.187-5101C>T (n.187-5101C>T) c.435-9C>T n.1401-9C>T c.309-9C>T c.190-853C>T (n.190-853C>T) n.510-9C>T | ClinVar |
15 | g.63060861del | CA2628844399 | TPM1 | n.503-8del c.493-8del (n.493-8del) n.565-8del c.115-8del (n.115-8del) c.451-852del (n.451-852del) c.385-8del (n.385-8del) c.180-8del c.619-8del (n.619-8del) n.439-8del n.675-8del n.893-8del c.375-8del (n.375-8del) c.*101-8del (n.*101-8del) n.424-8del c.265-8del (n.265-8del) c.187-5100del (n.187-5100del) c.435-8del n.1401-8del c.309-8del c.190-852del (n.190-852del) n.510-8del | gnomAD v4 |
15 | g.63060862G>A | CA029868 | TPM1 | n.503-7G>A c.493-7G>A (n.493-7G>A) n.565-7G>A c.115-7G>A (n.115-7G>A) c.451-851G>A (n.451-851G>A) c.385-7G>A (n.385-7G>A) c.180-7G>A c.619-7G>A (n.619-7G>A) n.439-7G>A n.675-7G>A n.893-7G>A c.375-7G>A (n.375-7G>A) c.*101-7G>A (n.*101-7G>A) n.424-7G>A c.265-7G>A (n.265-7G>A) c.187-5099G>A (n.187-5099G>A) c.435-7G>A n.1401-7G>A c.309-7G>A c.190-851G>A (n.190-851G>A) n.510-7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63060862G= | CA2182494568 | TPM1 | n.503-7G= c.493-7G= (n.493-7G=) n.565-7G= c.115-7G= (n.115-7G=) c.451-851G= (n.451-851G=) c.385-7G= (n.385-7G=) c.180-7G= c.619-7G= (n.619-7G=) n.439-7G= n.675-7G= n.893-7G= c.375-7G= (n.375-7G=) c.*101-7G= (n.*101-7G=) n.424-7G= c.265-7G= (n.265-7G=) c.187-5099G= (n.187-5099G=) c.435-7G= n.1401-7G= c.309-7G= c.190-851G= (n.190-851G=) n.510-7G= | |
15 | g.63060863C= | CA2182494569 | TPM1 | n.503-6C= c.493-6C= (n.493-6C=) n.565-6C= c.115-6C= (n.115-6C=) c.451-850C= (n.451-850C=) c.385-6C= (n.385-6C=) c.180-6C= c.619-6C= (n.619-6C=) n.439-6C= n.675-6C= n.893-6C= c.375-6C= (n.375-6C=) c.*101-6C= (n.*101-6C=) n.424-6C= c.265-6C= (n.265-6C=) c.187-5098C= (n.187-5098C=) c.435-6C= n.1401-6C= c.309-6C= c.190-850C= (n.190-850C=) n.510-6C= | |
15 | g.63060863C>T | CA018088 | TPM1 | n.503-6C>T c.493-6C>T (n.493-6C>T) n.565-6C>T c.115-6C>T (n.115-6C>T) c.451-850C>T (n.451-850C>T) c.385-6C>T (n.385-6C>T) c.180-6C>T c.619-6C>T (n.619-6C>T) n.439-6C>T n.675-6C>T n.893-6C>T c.375-6C>T (n.375-6C>T) c.*101-6C>T (n.*101-6C>T) n.424-6C>T c.265-6C>T (n.265-6C>T) c.187-5098C>T (n.187-5098C>T) c.435-6C>T n.1401-6C>T c.309-6C>T c.190-850C>T (n.190-850C>T) n.510-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63060865G>A | CA2575749931 | TPM1 | n.503-4G>A c.493-4G>A (n.493-4G>A) n.565-4G>A c.115-4G>A (n.115-4G>A) c.451-848G>A (n.451-848G>A) c.385-4G>A (n.385-4G>A) c.180-4G>A c.619-4G>A (n.619-4G>A) n.439-4G>A n.675-4G>A n.893-4G>A c.375-4G>A (n.375-4G>A) c.*101-4G>A (n.*101-4G>A) n.424-4G>A c.265-4G>A (n.265-4G>A) c.187-5096G>A (n.187-5096G>A) c.435-4G>A n.1401-4G>A c.309-4G>A c.190-848G>A (n.190-848G>A) n.510-4G>A | |
15 | g.63060866C= | CA2182494570 | TPM1 | n.503-3C= c.493-3C= (n.493-3C=) n.565-3C= c.115-3C= (n.115-3C=) c.451-847C= (n.451-847C=) c.385-3C= (n.385-3C=) c.180-3C= c.619-3C= (n.619-3C=) n.439-3C= n.675-3C= n.893-3C= c.375-3C= (n.375-3C=) c.*101-3C= (n.*101-3C=) n.424-3C= c.265-3C= (n.265-3C=) c.187-5095C= (n.187-5095C=) c.435-3C= n.1401-3C= c.309-3C= c.190-847C= (n.190-847C=) n.510-3C= | |
15 | g.63060866C>G | CA272033199 | TPM1 | n.503-3C>G c.493-3C>G (n.493-3C>G) n.565-3C>G c.115-3C>G (n.115-3C>G) c.451-847C>G (n.451-847C>G) c.385-3C>G (n.385-3C>G) c.180-3C>G c.619-3C>G (n.619-3C>G) n.439-3C>G n.675-3C>G n.893-3C>G c.375-3C>G (n.375-3C>G) c.*101-3C>G (n.*101-3C>G) n.424-3C>G c.265-3C>G (n.265-3C>G) c.187-5095C>G (n.187-5095C>G) c.435-3C>G n.1401-3C>G c.309-3C>G c.190-847C>G (n.190-847C>G) n.510-3C>G | dbSNP |
15 | g.63060867A= | CA2182494571 | TPM1 | n.503-2A= c.493-2A= (n.493-2A=) n.565-2A= c.115-2A= (n.115-2A=) c.451-846A= (n.451-846A=) c.385-2A= (n.385-2A=) c.180-2A= c.619-2A= (n.619-2A=) n.439-2A= n.675-2A= n.893-2A= c.375-2A= (n.375-2A=) c.*101-2A= (n.*101-2A=) n.424-2A= c.265-2A= (n.265-2A=) c.187-5094A= (n.187-5094A=) c.435-2A= n.1401-2A= c.309-2A= c.190-846A= (n.190-846A=) n.510-2A= | |
15 | g.63060867A>C | CA392723057 | TPM1 | n.503-2A>C c.493-2A>C (n.493-2A>C) n.565-2A>C c.115-2A>C (n.115-2A>C) c.451-846A>C (n.451-846A>C) c.385-2A>C (n.385-2A>C) c.180-2A>C c.619-2A>C (n.619-2A>C) n.439-2A>C n.675-2A>C n.893-2A>C c.375-2A>C (n.375-2A>C) c.*101-2A>C (n.*101-2A>C) n.424-2A>C c.265-2A>C (n.265-2A>C) c.187-5094A>C (n.187-5094A>C) c.435-2A>C n.1401-2A>C c.309-2A>C c.190-846A>C (n.190-846A>C) n.510-2A>C | |
15 | g.63060867A>G | CA029809 | TPM1 | n.503-2A>G c.493-2A>G (n.493-2A>G) n.565-2A>G c.115-2A>G (n.115-2A>G) c.451-846A>G (n.451-846A>G) c.385-2A>G (n.385-2A>G) c.180-2A>G c.619-2A>G (n.619-2A>G) n.439-2A>G n.675-2A>G n.893-2A>G c.375-2A>G (n.375-2A>G) c.*101-2A>G (n.*101-2A>G) n.424-2A>G c.265-2A>G (n.265-2A>G) c.187-5094A>G (n.187-5094A>G) c.435-2A>G n.1401-2A>G c.309-2A>G c.190-846A>G (n.190-846A>G) n.510-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.63060867A>T | CA392723058 | TPM1 | n.503-2A>T c.493-2A>T (n.493-2A>T) n.565-2A>T c.115-2A>T (n.115-2A>T) c.451-846A>T (n.451-846A>T) c.385-2A>T (n.385-2A>T) c.180-2A>T c.619-2A>T (n.619-2A>T) n.439-2A>T n.675-2A>T n.893-2A>T c.375-2A>T (n.375-2A>T) c.*101-2A>T (n.*101-2A>T) n.424-2A>T c.265-2A>T (n.265-2A>T) c.187-5094A>T (n.187-5094A>T) c.435-2A>T n.1401-2A>T c.309-2A>T c.190-846A>T (n.190-846A>T) n.510-2A>T | |
15 | g.63060868G>A | CA392723059 | TPM1 | n.503-1G>A c.493-1G>A (n.493-1G>A) n.565-1G>A c.115-1G>A (n.115-1G>A) c.451-845G>A (n.451-845G>A) c.385-1G>A (n.385-1G>A) c.180-1G>A c.619-1G>A (n.619-1G>A) n.439-1G>A n.675-1G>A n.893-1G>A c.375-1G>A (n.375-1G>A) c.*101-1G>A (n.*101-1G>A) n.424-1G>A c.265-1G>A (n.265-1G>A) c.187-5093G>A (n.187-5093G>A) c.435-1G>A n.1401-1G>A c.309-1G>A c.190-845G>A (n.190-845G>A) n.510-1G>A | |
15 | g.63060868G>C | CA392723060 | TPM1 | n.503-1G>C c.493-1G>C (n.493-1G>C) n.565-1G>C c.115-1G>C (n.115-1G>C) c.451-845G>C (n.451-845G>C) c.385-1G>C (n.385-1G>C) c.180-1G>C c.619-1G>C (n.619-1G>C) n.439-1G>C n.675-1G>C n.893-1G>C c.375-1G>C (n.375-1G>C) c.*101-1G>C (n.*101-1G>C) n.424-1G>C c.265-1G>C (n.265-1G>C) c.187-5093G>C (n.187-5093G>C) c.435-1G>C n.1401-1G>C c.309-1G>C c.190-845G>C (n.190-845G>C) n.510-1G>C | |
15 | g.63060868G>T | CA392723061 | TPM1 | n.503-1G>T c.493-1G>T (n.493-1G>T) n.565-1G>T c.115-1G>T (n.115-1G>T) c.451-845G>T (n.451-845G>T) c.385-1G>T (n.385-1G>T) c.180-1G>T c.619-1G>T (n.619-1G>T) n.439-1G>T n.675-1G>T n.893-1G>T c.375-1G>T (n.375-1G>T) c.*101-1G>T (n.*101-1G>T) n.424-1G>T c.265-1G>T (n.265-1G>T) c.187-5093G>T (n.187-5093G>T) c.435-1G>T n.1401-1G>T c.309-1G>T c.190-845G>T (n.190-845G>T) n.510-1G>T | |
15 | g.63060869G>A | CA392723062 | TPM1 | n.503G>A c.493G>A (p.Val165Met) n.565G>A c.115G>A (p.Val39Met) c.451-844G>A (n.451-844G>A) c.385G>A (p.Val129Met) c.180G>A c.619G>A (p.Val207Met) n.439G>A n.675G>A n.893G>A c.375G>A (p.Arg125=) c.*101G>A (n.*101G>A) n.424G>A c.265G>A (p.Val89Met) c.187-5092G>A (n.187-5092G>A) c.435G>A n.1401G>A c.309G>A c.190-844G>A (n.190-844G>A) n.510G>A | |
15 | g.63060869G>C | CA392723063 | TPM1 | n.503G>C c.493G>C (p.Val165Leu) n.565G>C c.115G>C (p.Val39Leu) c.451-844G>C (n.451-844G>C) c.385G>C (p.Val129Leu) c.180G>C c.619G>C (p.Val207Leu) n.439G>C n.675G>C n.893G>C c.375G>C (p.Arg125Ser) c.*101G>C (n.*101G>C) n.424G>C c.265G>C (p.Val89Leu) c.187-5092G>C (n.187-5092G>C) c.435G>C n.1401G>C c.309G>C c.190-844G>C (n.190-844G>C) n.510G>C | |
15 | g.63060869G>T | CA392723064 | TPM1 | n.503G>T c.493G>T (p.Val165Leu) n.565G>T c.115G>T (p.Val39Leu) c.451-844G>T (n.451-844G>T) c.385G>T (p.Val129Leu) c.180G>T c.619G>T (p.Val207Leu) n.439G>T n.675G>T n.893G>T c.375G>T (p.Arg125Ser) c.*101G>T (n.*101G>T) n.424G>T c.265G>T (p.Val89Leu) c.187-5092G>T (n.187-5092G>T) c.435G>T n.1401G>T c.309G>T c.190-844G>T (n.190-844G>T) n.510G>T | |
15 | g.63060870T>A | CA392723065 | TPM1 | n.504T>A c.494T>A (p.Val165Glu) n.566T>A c.116T>A (p.Val39Glu) c.451-843T>A (n.451-843T>A) c.386T>A (p.Val129Glu) c.181T>A c.620T>A (p.Val207Glu) n.440T>A n.676T>A n.894T>A c.376T>A (p.Trp126Arg) c.*102T>A (n.*102T>A) n.425T>A c.266T>A (p.Val89Glu) c.187-5091T>A (n.187-5091T>A) c.436T>A n.1402T>A c.310T>A c.190-843T>A (n.190-843T>A) n.511T>A | |
15 | g.63060870T>C | CA392723066 | TPM1 | n.504T>C c.494T>C (p.Val165Ala) n.566T>C c.116T>C (p.Val39Ala) c.451-843T>C (n.451-843T>C) c.386T>C (p.Val129Ala) c.181T>C c.620T>C (p.Val207Ala) n.440T>C n.676T>C n.894T>C c.376T>C (p.Trp126Arg) c.*102T>C (n.*102T>C) n.425T>C c.266T>C (p.Val89Ala) c.187-5091T>C (n.187-5091T>C) c.436T>C n.1402T>C c.310T>C c.190-843T>C (n.190-843T>C) n.511T>C | |
15 | g.63060870T>G | CA392723067 | TPM1 | n.504T>G c.494T>G (p.Val165Gly) n.566T>G c.116T>G (p.Val39Gly) c.451-843T>G (n.451-843T>G) c.386T>G (p.Val129Gly) c.181T>G c.620T>G (p.Val207Gly) n.440T>G n.676T>G n.894T>G c.376T>G (p.Trp126Gly) c.*102T>G (n.*102T>G) n.425T>G c.266T>G (p.Val89Gly) c.187-5091T>G (n.187-5091T>G) c.436T>G n.1402T>G c.310T>G c.190-843T>G (n.190-843T>G) n.511T>G | |
15 | g.63060871G>A | CA490693081 | TPM1 | n.505G>A c.495G>A (p.Val165=) n.567G>A c.117G>A (p.Val39=) c.451-842G>A (n.451-842G>A) c.387G>A (p.Val129=) c.182G>A c.621G>A (p.Val207=) n.441G>A n.677G>A n.895G>A c.377G>A (p.Trp126Ter) c.*103G>A (n.*103G>A) n.426G>A c.267G>A (p.Val89=) c.187-5090G>A (n.187-5090G>A) c.437G>A n.1403G>A c.311G>A c.190-842G>A (n.190-842G>A) n.512G>A | |
15 | g.63060871G>C | CA272033205 | TPM1 | n.505G>C c.495G>C (p.Val165=) n.567G>C c.117G>C (p.Val39=) c.451-842G>C (n.451-842G>C) c.387G>C (p.Val129=) c.182G>C c.621G>C (p.Val207=) n.441G>C n.677G>C n.895G>C c.377G>C (p.Trp126Ser) c.*103G>C (n.*103G>C) n.426G>C c.267G>C (p.Val89=) c.187-5090G>C (n.187-5090G>C) c.437G>C n.1403G>C c.311G>C c.190-842G>C (n.190-842G>C) n.512G>C | dbSNP |
15 | g.63060871G= | CA2182494572 | TPM1 | n.505G= c.495G= (p.Val165=) n.567G= c.117G= (p.Val39=) c.451-842G= (n.451-842G=) c.387G= (p.Val129=) c.182G= c.621G= (p.Val207=) n.441G= n.677G= n.895G= c.377G= (p.Trp126=) c.*103G= (n.*103G=) n.426G= c.267G= (p.Val89=) c.187-5090G= (n.187-5090G=) c.437G= n.1403G= c.311G= c.190-842G= (n.190-842G=) n.512G= | |
15 | g.63060871G>T | CA490693080 | TPM1 | n.505G>T c.495G>T (p.Val165=) n.567G>T c.117G>T (p.Val39=) c.451-842G>T (n.451-842G>T) c.387G>T (p.Val129=) c.182G>T c.621G>T (p.Val207=) n.441G>T n.677G>T n.895G>T c.377G>T (p.Trp126Leu) c.*103G>T (n.*103G>T) n.426G>T c.267G>T (p.Val89=) c.187-5090G>T (n.187-5090G>T) c.437G>T n.1403G>T c.311G>T c.190-842G>T (n.190-842G>T) n.512G>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.63060872G>A | CA10576996 | TPM1 | n.506G>A c.496G>A (p.Ala166Thr) n.568G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) c.451-841G>A (n.451-841G>A) c.388G>A (p.Ala130Thr) c.183G>A c.622G>A (p.Ala208Thr) n.442G>A n.678G>A n.896G>A c.378G>A (p.Trp126Ter) c.*104G>A (n.*104G>A) n.427G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) c.187-5089G>A (n.187-5089G>A) c.438G>A n.1404G>A c.312G>A c.190-841G>A (n.190-841G>A) n.513G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.63060872G>C | CA392723068 | TPM1 | n.506G>C c.496G>C (p.Ala166Pro) n.568G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) c.451-841G>C (n.451-841G>C) c.388G>C (p.Ala130Pro) c.183G>C c.622G>C (p.Ala208Pro) n.442G>C n.678G>C n.896G>C c.378G>C (p.Trp126Cys) c.*104G>C (n.*104G>C) n.427G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) c.187-5089G>C (n.187-5089G>C) c.438G>C n.1404G>C c.312G>C c.190-841G>C (n.190-841G>C) n.513G>C | |
15 | g.63060872G= | CA2182494573 | TPM1 | n.506G= c.496G= (p.Ala166=) n.568G= c.118G= (p.Ala40=) c.451-841G= (n.451-841G=) c.388G= (p.Ala130=) c.183G= c.622G= (p.Ala208=) n.442G= n.678G= n.896G= c.378G= (p.Trp126=) c.*104G= (n.*104G=) n.427G= c.268G= (p.Ala90=) c.187-5089G= (n.187-5089G=) c.438G= n.1404G= c.312G= c.190-841G= (n.190-841G=) n.513G= | |
15 | g.63060872G>T | CA392723069 | TPM1 | n.506G>T c.496G>T (p.Ala166Ser) n.568G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) c.451-841G>T (n.451-841G>T) c.388G>T (p.Ala130Ser) c.183G>T c.622G>T (p.Ala208Ser) n.442G>T n.678G>T n.896G>T c.378G>T (p.Trp126Cys) c.*104G>T (n.*104G>T) n.427G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) c.187-5089G>T (n.187-5089G>T) c.438G>T n.1404G>T c.312G>T c.190-841G>T (n.190-841G>T) n.513G>T | |
15 | g.63060873C>A | CA392723072 | TPM1 | n.507C>A c.497C>A (p.Ala166Asp) n.569C>A c.119C>A (p.Ala40Asp) c.451-840C>A (n.451-840C>A) c.389C>A (p.Ala130Asp) c.184C>A c.623C>A (p.Ala208Asp) n.443C>A n.679C>A n.897C>A c.379C>A (p.Pro127Thr) c.*105C>A (n.*105C>A) n.428C>A c.269C>A (p.Ala90Asp) c.187-5088C>A (n.187-5088C>A) c.439C>A n.1405C>A c.313C>A c.190-840C>A (n.190-840C>A) n.514C>A | |
15 | g.63060873C>G | CA392723070 | TPM1 | n.507C>G c.497C>G (p.Ala166Gly) n.569C>G c.119C>G (p.Ala40Gly) c.451-840C>G (n.451-840C>G) c.389C>G (p.Ala130Gly) c.184C>G c.623C>G (p.Ala208Gly) n.443C>G n.679C>G n.897C>G c.379C>G (p.Pro127Ala) c.*105C>G (n.*105C>G) n.428C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) c.187-5088C>G (n.187-5088C>G) c.439C>G n.1405C>G c.313C>G c.190-840C>G (n.190-840C>G) n.514C>G | |
15 | g.63060873C>T | CA392723071 | TPM1 | n.507C>T c.497C>T (p.Ala166Val) n.569C>T c.119C>T (p.Ala40Val) c.451-840C>T (n.451-840C>T) c.389C>T (p.Ala130Val) c.184C>T c.623C>T (p.Ala208Val) n.443C>T n.679C>T n.897C>T c.379C>T (p.Pro127Ser) c.*105C>T (n.*105C>T) n.428C>T c.269C>T (p.Ala90Val) c.187-5088C>T (n.187-5088C>T) c.439C>T n.1405C>T c.313C>T c.190-840C>T (n.190-840C>T) n.514C>T | COSMIC COSMIC |
15 | g.63060875dup | CA915946017 | TPM1 | n.509dup c.499dup (p.Arg167ProfsTer2) n.571dup c.121dup (p.Arg41ProfsTer2) c.451-838dup (n.451-838dup) c.391dup (p.Arg131ProfsTer2) c.186dup c.625dup (p.Arg209ProfsTer2) n.445dup n.681dup n.899dup c.381dup (p.Val128ArgfsTer?) c.*107dup (n.*107dup) n.430dup c.271dup (p.Arg91ProfsTer2) c.187-5086dup (n.187-5086dup) c.441dup n.1407dup c.315dup c.190-838dup (n.190-838dup) n.516dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.63060874C>A | CA490693082 | TPM1 | n.508C>A c.498C>A (p.Ala166=) n.570C>A c.120C>A (p.Ala40=) c.451-839C>A (n.451-839C>A) c.390C>A (p.Ala130=) c.185C>A c.624C>A (p.Ala208=) n.444C>A n.680C>A n.898C>A c.380C>A (p.Pro127His) c.*106C>A (n.*106C>A) n.429C>A c.270C>A (p.Ala90=) c.187-5087C>A (n.187-5087C>A) c.440C>A n.1406C>A c.314C>A c.190-839C>A (n.190-839C>A) n.515C>A | |
15 | g.63060874C= | CA2182494574 | TPM1 | n.508C= c.498C= (p.Ala166=) n.570C= c.120C= (p.Ala40=) c.451-839C= (n.451-839C=) c.390C= (p.Ala130=) c.185C= c.624C= (p.Ala208=) n.444C= n.680C= n.898C= c.380C= (p.Pro127=) c.*106C= (n.*106C=) n.429C= c.270C= (p.Ala90=) c.187-5087C= (n.187-5087C=) c.440C= n.1406C= c.314C= c.190-839C= (n.190-839C=) n.515C= | |
15 | g.63060874C>G | CA490693083 | TPM1 | n.508C>G c.498C>G (p.Ala166=) n.570C>G c.120C>G (p.Ala40=) c.451-839C>G (n.451-839C>G) c.390C>G (p.Ala130=) c.185C>G c.624C>G (p.Ala208=) n.444C>G n.680C>G n.898C>G c.380C>G (p.Pro127Arg) c.*106C>G (n.*106C>G) n.429C>G c.270C>G (p.Ala90=) c.187-5087C>G (n.187-5087C>G) c.440C>G n.1406C>G c.314C>G c.190-839C>G (n.190-839C>G) n.515C>G | |
15 | g.63060874C>T | CA490693084 | TPM1 | n.508C>T c.498C>T (p.Ala166=) n.570C>T c.120C>T (p.Ala40=) c.451-839C>T (n.451-839C>T) c.390C>T (p.Ala130=) c.185C>T c.624C>T (p.Ala208=) n.444C>T n.680C>T n.898C>T c.380C>T (p.Pro127Leu) c.*106C>T (n.*106C>T) n.429C>T c.270C>T (p.Ala90=) c.187-5087C>T (n.187-5087C>T) c.440C>T n.1406C>T c.314C>T c.190-839C>T (n.190-839C>T) n.515C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63060875C>A | CA392723073 | TPM1 | n.509C>A c.499C>A (p.Arg167Ser) n.571C>A c.121C>A (p.Arg41Ser) c.451-838C>A (n.451-838C>A) c.391C>A (p.Arg131Ser) c.186C>A c.625C>A (p.Arg209Ser) n.445C>A n.681C>A n.899C>A c.381C>A (p.Pro127=) c.*107C>A (n.*107C>A) n.430C>A c.271C>A (p.Arg91Ser) c.187-5086C>A (n.187-5086C>A) c.441C>A n.1407C>A c.315C>A c.190-838C>A (n.190-838C>A) n.516C>A | |
15 | g.63060875C>G | CA392723074 | TPM1 | n.509C>G c.499C>G (p.Arg167Gly) n.571C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) c.451-838C>G (n.451-838C>G) c.391C>G (p.Arg131Gly) c.186C>G c.625C>G (p.Arg209Gly) n.445C>G n.681C>G n.899C>G c.381C>G (p.Pro127=) c.*107C>G (n.*107C>G) n.430C>G c.271C>G (p.Arg91Gly) c.187-5086C>G (n.187-5086C>G) c.441C>G n.1407C>G c.315C>G c.190-838C>G (n.190-838C>G) n.516C>G | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.63060875C>T | CA392723075 | TPM1 | n.509C>T c.499C>T (p.Arg167Cys) n.571C>T c.121C>T (p.Arg41Cys) c.451-838C>T (n.451-838C>T) c.391C>T (p.Arg131Cys) c.186C>T c.625C>T (p.Arg209Cys) n.445C>T n.681C>T n.899C>T c.381C>T (p.Pro127=) c.*107C>T (n.*107C>T) n.430C>T c.271C>T (p.Arg91Cys) c.187-5086C>T (n.187-5086C>T) c.441C>T n.1407C>T c.315C>T c.190-838C>T (n.190-838C>T) n.516C>T | |
15 | g.63060876G>A | CA392723076 | TPM1 | n.510G>A c.500G>A (p.Arg167His) n.572G>A c.122G>A (p.Arg41His) c.451-837G>A (n.451-837G>A) c.392G>A (p.Arg131His) c.187G>A c.626G>A (p.Arg209His) n.446G>A n.682G>A n.900G>A c.382G>A (p.Val128Ile) c.*108G>A (n.*108G>A) n.431G>A c.272G>A (p.Arg91His) c.187-5085G>A (n.187-5085G>A) c.442G>A n.1408G>A c.316G>A c.190-837G>A (n.190-837G>A) n.517G>A | |
15 | g.63060876G>C | CA392723077 | TPM1 | n.510G>C c.500G>C (p.Arg167Pro) n.572G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) c.451-837G>C (n.451-837G>C) c.392G>C (p.Arg131Pro) c.187G>C c.626G>C (p.Arg209Pro) n.446G>C n.682G>C n.900G>C c.382G>C (p.Val128Leu) c.*108G>C (n.*108G>C) n.431G>C c.272G>C (p.Arg91Pro) c.187-5085G>C (n.187-5085G>C) c.442G>C n.1408G>C c.316G>C c.190-837G>C (n.190-837G>C) n.517G>C | |
15 | g.63060876G>T | CA392723078 | TPM1 | n.510G>T c.500G>T (p.Arg167Leu) n.572G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) c.451-837G>T (n.451-837G>T) c.392G>T (p.Arg131Leu) c.187G>T c.626G>T (p.Arg209Leu) n.446G>T n.682G>T n.900G>T c.382G>T (p.Val128Leu) c.*108G>T (n.*108G>T) n.431G>T c.272G>T (p.Arg91Leu) c.187-5085G>T (n.187-5085G>T) c.442G>T n.1408G>T c.316G>T c.190-837G>T (n.190-837G>T) n.517G>T | |
15 | g.63060877T>A | CA490693085 | TPM1 | n.511T>A c.501T>A (p.Arg167=) n.573T>A c.123T>A (p.Arg41=) c.451-836T>A (n.451-836T>A) c.393T>A (p.Arg131=) c.188T>A c.627T>A (p.Arg209=) n.447T>A n.683T>A n.901T>A c.383T>A (p.Val128Glu) c.*109T>A (n.*109T>A) n.432T>A c.273T>A (p.Arg91=) c.187-5084T>A (n.187-5084T>A) c.443T>A n.1409T>A c.317T>A c.190-836T>A (n.190-836T>A) n.518T>A | |
15 | g.63060877T>C | CA490693086 | TPM1 | n.511T>C c.501T>C (p.Arg167=) n.573T>C c.123T>C (p.Arg41=) c.451-836T>C (n.451-836T>C) c.393T>C (p.Arg131=) c.188T>C c.627T>C (p.Arg209=) n.447T>C n.683T>C n.901T>C c.383T>C (p.Val128Ala) c.*109T>C (n.*109T>C) n.432T>C c.273T>C (p.Arg91=) c.187-5084T>C (n.187-5084T>C) c.443T>C n.1409T>C c.317T>C c.190-836T>C (n.190-836T>C) n.518T>C | |
15 | g.63060877T>G | CA490693087 | TPM1 | n.511T>G c.501T>G (p.Arg167=) n.573T>G c.123T>G (p.Arg41=) c.451-836T>G (n.451-836T>G) c.393T>G (p.Arg131=) c.188T>G c.627T>G (p.Arg209=) n.447T>G n.683T>G n.901T>G c.383T>G (p.Val128Gly) c.*109T>G (n.*109T>G) n.432T>G c.273T>G (p.Arg91=) c.187-5084T>G (n.187-5084T>G) c.443T>G n.1409T>G c.317T>G c.190-836T>G (n.190-836T>G) n.518T>G | |
15 | g.63060878A>C | CA392723080 | TPM1 | n.512A>C c.502A>C (p.Lys168Gln) n.574A>C c.124A>C (p.Lys42Gln) c.451-835A>C (n.451-835A>C) c.394A>C (p.Lys132Gln) c.189A>C c.628A>C (p.Lys210Gln) n.448A>C n.684A>C n.902A>C c.384A>C (p.Val128=) c.*110A>C (n.*110A>C) n.433A>C c.274A>C (p.Lys92Gln) c.187-5083A>C (n.187-5083A>C) c.444A>C n.1410A>C c.318A>C c.190-835A>C (n.190-835A>C) n.519A>C | |
15 | g.63060878A>G | CA392723081 | TPM1 | n.512A>G c.502A>G (p.Lys168Glu) n.574A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) c.451-835A>G (n.451-835A>G) c.394A>G (p.Lys132Glu) c.189A>G c.628A>G (p.Lys210Glu) n.448A>G n.684A>G n.902A>G c.384A>G (p.Val128=) c.*110A>G (n.*110A>G) n.433A>G c.274A>G (p.Lys92Glu) c.187-5083A>G (n.187-5083A>G) c.444A>G n.1410A>G c.318A>G c.190-835A>G (n.190-835A>G) n.519A>G | |
15 | g.63060878A>T | CA392723083 | TPM1 | n.512A>T c.502A>T (p.Lys168Ter) n.574A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) c.451-835A>T (n.451-835A>T) c.394A>T (p.Lys132Ter) c.189A>T c.628A>T (p.Lys210Ter) n.448A>T n.684A>T n.902A>T c.384A>T (p.Val128=) c.*110A>T (n.*110A>T) n.433A>T c.274A>T (p.Lys92Ter) c.187-5083A>T (n.187-5083A>T) c.444A>T n.1410A>T c.318A>T c.190-835A>T (n.190-835A>T) n.519A>T | |
15 | g.63060879A>C | CA392723085 | TPM1 | n.513A>C c.503A>C (p.Lys168Thr) n.575A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) c.451-834A>C (n.451-834A>C) c.395A>C (p.Lys132Thr) c.190A>C c.629A>C (p.Lys210Thr) n.449A>C n.685A>C n.903A>C c.385A>C (p.Ser129Arg) c.*111A>C (n.*111A>C) n.434A>C c.275A>C (p.Lys92Thr) c.187-5082A>C (n.187-5082A>C) c.445A>C n.1411A>C c.319A>C c.190-834A>C (n.190-834A>C) n.520A>C | |
15 | g.63060879A>G | CA392723087 | TPM1 | n.513A>G c.503A>G (p.Lys168Arg) n.575A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) c.451-834A>G (n.451-834A>G) c.395A>G (p.Lys132Arg) c.190A>G c.629A>G (p.Lys210Arg) n.449A>G n.685A>G n.903A>G c.385A>G (p.Ser129Gly) c.*111A>G (n.*111A>G) n.434A>G c.275A>G (p.Lys92Arg) c.187-5082A>G (n.187-5082A>G) c.445A>G n.1411A>G c.319A>G c.190-834A>G (n.190-834A>G) n.520A>G | |
15 | g.63060879A>T | CA392723089 | TPM1 | n.513A>T c.503A>T (p.Lys168Met) n.575A>T c.125A>T (p.Lys42Met) c.451-834A>T (n.451-834A>T) c.395A>T (p.Lys132Met) c.190A>T c.629A>T (p.Lys210Met) n.449A>T n.685A>T n.903A>T c.385A>T (p.Ser129Cys) c.*111A>T (n.*111A>T) n.434A>T c.275A>T (p.Lys92Met) c.187-5082A>T (n.187-5082A>T) c.445A>T n.1411A>T c.319A>T c.190-834A>T (n.190-834A>T) n.520A>T | |
15 | g.63060880G>A | CA490693088 | TPM1 | n.514G>A c.504G>A (p.Lys168=) n.576G>A c.126G>A (p.Lys42=) c.451-833G>A (n.451-833G>A) c.396G>A (p.Lys132=) c.191G>A c.630G>A (p.Lys210=) n.450G>A n.686G>A n.904G>A c.386G>A (p.Ser129Asn) c.*112G>A (n.*112G>A) n.435G>A c.276G>A (p.Lys92=) c.187-5081G>A (n.187-5081G>A) c.446G>A n.1412G>A c.320G>A c.190-833G>A (n.190-833G>A) n.521G>A | dbSNP |
15 | g.63060880G>C | CA392723092 | TPM1 | n.514G>C c.504G>C (p.Lys168Asn) n.576G>C c.126G>C (p.Lys42Asn) c.451-833G>C (n.451-833G>C) c.396G>C (p.Lys132Asn) c.191G>C c.630G>C (p.Lys210Asn) n.450G>C n.686G>C n.904G>C c.386G>C (p.Ser129Thr) c.*112G>C (n.*112G>C) n.435G>C c.276G>C (p.Lys92Asn) c.187-5081G>C (n.187-5081G>C) c.446G>C n.1412G>C c.320G>C c.190-833G>C (n.190-833G>C) n.521G>C | |
15 | g.63060880G= | CA2182494575 | TPM1 | n.514G= c.504G= (p.Lys168=) n.576G= c.126G= (p.Lys42=) c.451-833G= (n.451-833G=) c.396G= (p.Lys132=) c.191G= c.630G= (p.Lys210=) n.450G= n.686G= n.904G= c.386G= (p.Ser129=) c.*112G= (n.*112G=) n.435G= c.276G= (p.Lys92=) c.187-5081G= (n.187-5081G=) c.446G= n.1412G= c.320G= c.190-833G= (n.190-833G=) n.521G= | |
15 | g.63060880G>T | CA392723091 | TPM1 | n.514G>T c.504G>T (p.Lys168Asn) n.576G>T c.126G>T (p.Lys42Asn) c.451-833G>T (n.451-833G>T) c.396G>T (p.Lys132Asn) c.191G>T c.630G>T (p.Lys210Asn) n.450G>T n.686G>T n.904G>T c.386G>T (p.Ser129Ile) c.*112G>T (n.*112G>T) n.435G>T c.276G>T (p.Lys92Asn) c.187-5081G>T (n.187-5081G>T) c.446G>T n.1412G>T c.320G>T c.190-833G>T (n.190-833G>T) n.521G>T | |
15 | g.63060881C>A | CA392723095 | TPM1 | n.515C>A c.505C>A (p.Leu169Met) n.577C>A c.127C>A (p.Leu43Met) c.451-832C>A (n.451-832C>A) c.397C>A (p.Leu133Met) c.192C>A c.631C>A (p.Leu211Met) n.451C>A n.687C>A n.905C>A c.387C>A (p.Ser129Arg) c.*113C>A (n.*113C>A) n.436C>A c.277C>A (p.Leu93Met) c.187-5080C>A (n.187-5080C>A) c.447C>A n.1413C>A c.321C>A c.190-832C>A (n.190-832C>A) n.522C>A | |
15 | g.63060881C= | CA2182494576 | TPM1 | n.515C= c.505C= (p.Leu169=) n.577C= c.127C= (p.Leu43=) c.451-832C= (n.451-832C=) c.397C= (p.Leu133=) c.192C= c.631C= (p.Leu211=) n.451C= n.687C= n.905C= c.387C= (p.Ser129=) c.*113C= (n.*113C=) n.436C= c.277C= (p.Leu93=) c.187-5080C= (n.187-5080C=) c.447C= n.1413C= c.321C= c.190-832C= (n.190-832C=) n.522C= | |
15 | g.63060881C>G | CA392723096 | TPM1 | n.515C>G c.505C>G (p.Leu169Val) n.577C>G c.127C>G (p.Leu43Val) c.451-832C>G (n.451-832C>G) c.397C>G (p.Leu133Val) c.192C>G c.631C>G (p.Leu211Val) n.451C>G n.687C>G n.905C>G c.387C>G (p.Ser129Arg) c.*113C>G (n.*113C>G) n.436C>G c.277C>G (p.Leu93Val) c.187-5080C>G (n.187-5080C>G) c.447C>G n.1413C>G c.321C>G c.190-832C>G (n.190-832C>G) n.522C>G | ClinVar |
15 | g.63060881C>T | CA490693089 | TPM1 | n.515C>T c.505C>T (p.Leu169=) n.577C>T c.127C>T (p.Leu43=) c.451-832C>T (n.451-832C>T) c.397C>T (p.Leu133=) c.192C>T c.631C>T (p.Leu211=) n.451C>T n.687C>T n.905C>T c.387C>T (p.Ser129=) c.*113C>T (n.*113C>T) n.436C>T c.277C>T (p.Leu93=) c.187-5080C>T (n.187-5080C>T) c.447C>T n.1413C>T c.321C>T c.190-832C>T (n.190-832C>T) n.522C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63060882T>A | CA392723098 | TPM1 | n.516T>A c.506T>A (p.Leu169Gln) n.578T>A c.128T>A (p.Leu43Gln) c.451-831T>A (n.451-831T>A) c.398T>A (p.Leu133Gln) c.193T>A c.632T>A (p.Leu211Gln) n.452T>A n.688T>A n.906T>A c.388T>A (p.Trp130Arg) c.*114T>A (n.*114T>A) n.437T>A c.278T>A (p.Leu93Gln) c.187-5079T>A (n.187-5079T>A) c.448T>A n.1414T>A c.322T>A c.190-831T>A (n.190-831T>A) n.523T>A | gnomAD v4 |
15 | g.63060882T>C | CA392723100 | TPM1 | n.516T>C c.506T>C (p.Leu169Pro) n.578T>C c.128T>C (p.Leu43Pro) c.451-831T>C (n.451-831T>C) c.398T>C (p.Leu133Pro) c.193T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) n.452T>C n.688T>C n.906T>C c.388T>C (p.Trp130Arg) c.*114T>C (n.*114T>C) n.437T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) c.187-5079T>C (n.187-5079T>C) c.448T>C n.1414T>C c.322T>C c.190-831T>C (n.190-831T>C) n.523T>C | |
15 | g.63060882T>G | CA392723102 | TPM1 | n.516T>G c.506T>G (p.Leu169Arg) n.578T>G c.128T>G (p.Leu43Arg) c.451-831T>G (n.451-831T>G) c.398T>G (p.Leu133Arg) c.193T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) n.452T>G n.688T>G n.906T>G c.388T>G (p.Trp130Gly) c.*114T>G (n.*114T>G) n.437T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) c.187-5079T>G (n.187-5079T>G) c.448T>G n.1414T>G c.322T>G c.190-831T>G (n.190-831T>G) n.523T>G | |
15 | g.63060883G>A | CA272033215 | TPM1 | n.517G>A c.507G>A (p.Leu169=) n.579G>A c.129G>A (p.Leu43=) c.451-830G>A (n.451-830G>A) c.399G>A (p.Leu133=) c.194G>A c.633G>A (p.Leu211=) n.453G>A n.689G>A n.907G>A c.389G>A (p.Trp130Ter) c.*115G>A (n.*115G>A) n.438G>A c.279G>A (p.Leu93=) c.187-5078G>A (n.187-5078G>A) c.449G>A n.1415G>A c.323G>A c.190-830G>A (n.190-830G>A) n.524G>A | dbSNP |
15 | g.63060883G>C | CA490693091 | TPM1 | n.517G>C c.507G>C (p.Leu169=) n.579G>C c.129G>C (p.Leu43=) c.451-830G>C (n.451-830G>C) c.399G>C (p.Leu133=) c.194G>C c.633G>C (p.Leu211=) n.453G>C n.689G>C n.907G>C c.389G>C (p.Trp130Ser) c.*115G>C (n.*115G>C) n.438G>C c.279G>C (p.Leu93=) c.187-5078G>C (n.187-5078G>C) c.449G>C n.1415G>C c.323G>C c.190-830G>C (n.190-830G>C) n.524G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63060883G= | CA2182494577 | TPM1 | n.517G= c.507G= (p.Leu169=) n.579G= c.129G= (p.Leu43=) c.451-830G= (n.451-830G=) c.399G= (p.Leu133=) c.194G= c.633G= (p.Leu211=) n.453G= n.689G= n.907G= c.389G= (p.Trp130=) c.*115G= (n.*115G=) n.438G= c.279G= (p.Leu93=) c.187-5078G= (n.187-5078G=) c.449G= n.1415G= c.323G= c.190-830G= (n.190-830G=) n.524G= | |
15 | g.63060883G>T | CA490693090 | TPM1 | n.517G>T c.507G>T (p.Leu169=) n.579G>T c.129G>T (p.Leu43=) c.451-830G>T (n.451-830G>T) c.399G>T (p.Leu133=) c.194G>T c.633G>T (p.Leu211=) n.453G>T n.689G>T n.907G>T c.389G>T (p.Trp130Leu) c.*115G>T (n.*115G>T) n.438G>T c.279G>T (p.Leu93=) c.187-5078G>T (n.187-5078G>T) c.449G>T n.1415G>T c.323G>T c.190-830G>T (n.190-830G>T) n.524G>T | |
15 | g.63060884G>A | CA392723109 | TPM1 | n.518G>A c.508G>A (p.Val170Ile) n.580G>A c.130G>A (p.Val44Ile) c.451-829G>A (n.451-829G>A) c.400G>A (p.Val134Ile) c.195G>A c.634G>A (p.Val212Ile) n.454G>A n.690G>A n.908G>A c.390G>A (p.Trp130Ter) c.*116G>A (n.*116G>A) n.439G>A c.280G>A (p.Val94Ile) c.187-5077G>A (n.187-5077G>A) c.450G>A n.1416G>A c.324G>A c.190-829G>A (n.190-829G>A) n.525G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.63060884G>C | CA392723107 | TPM1 | n.518G>C c.508G>C (p.Val170Leu) n.580G>C c.130G>C (p.Val44Leu) c.451-829G>C (n.451-829G>C) c.400G>C (p.Val134Leu) c.195G>C c.634G>C (p.Val212Leu) n.454G>C n.690G>C n.908G>C c.390G>C (p.Trp130Cys) c.*116G>C (n.*116G>C) n.439G>C c.280G>C (p.Val94Leu) c.187-5077G>C (n.187-5077G>C) c.450G>C n.1416G>C c.324G>C c.190-829G>C (n.190-829G>C) n.525G>C | |
15 | g.63060884G= | CA2182494578 | TPM1 | n.518G= c.508G= (p.Val170=) n.580G= c.130G= (p.Val44=) c.451-829G= (n.451-829G=) c.400G= (p.Val134=) c.195G= c.634G= (p.Val212=) n.454G= n.690G= n.908G= c.390G= (p.Trp130=) c.*116G= (n.*116G=) n.439G= c.280G= (p.Val94=) c.187-5077G= (n.187-5077G=) c.450G= n.1416G= c.324G= c.190-829G= (n.190-829G=) n.525G= | |
15 | g.63060884G>T | CA392723105 | TPM1 | n.518G>T c.508G>T (p.Val170Phe) n.580G>T c.130G>T (p.Val44Phe) c.451-829G>T (n.451-829G>T) c.400G>T (p.Val134Phe) c.195G>T c.634G>T (p.Val212Phe) n.454G>T n.690G>T n.908G>T c.390G>T (p.Trp130Cys) c.*116G>T (n.*116G>T) n.439G>T c.280G>T (p.Val94Phe) c.187-5077G>T (n.187-5077G>T) c.450G>T n.1416G>T c.324G>T c.190-829G>T (n.190-829G>T) n.525G>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.63060885T>A | CA392723111 | TPM1 | n.519T>A c.509T>A (p.Val170Asp) n.581T>A c.131T>A (p.Val44Asp) c.451-828T>A (n.451-828T>A) c.401T>A (p.Val134Asp) c.196T>A c.635T>A (p.Val212Asp) n.455T>A n.691T>A n.909T>A c.391T>A (p.Ser131Thr) c.*117T>A (n.*117T>A) n.440T>A c.281T>A (p.Val94Asp) c.187-5076T>A (n.187-5076T>A) c.451T>A n.1417T>A c.325T>A c.190-828T>A (n.190-828T>A) n.526T>A | |
15 | g.63060885T>C | CA392723113 | TPM1 | n.519T>C c.509T>C (p.Val170Ala) n.581T>C c.131T>C (p.Val44Ala) c.451-828T>C (n.451-828T>C) c.401T>C (p.Val134Ala) c.196T>C c.635T>C (p.Val212Ala) n.455T>C n.691T>C n.909T>C c.391T>C (p.Ser131Pro) c.*117T>C (n.*117T>C) n.440T>C c.281T>C (p.Val94Ala) c.187-5076T>C (n.187-5076T>C) c.451T>C n.1417T>C c.325T>C c.190-828T>C (n.190-828T>C) n.526T>C | |
15 | g.63060885T>G | CA392723115 | TPM1 | n.519T>G c.509T>G (p.Val170Gly) n.581T>G c.131T>G (p.Val44Gly) c.451-828T>G (n.451-828T>G) c.401T>G (p.Val134Gly) c.196T>G c.635T>G (p.Val212Gly) n.455T>G n.691T>G n.909T>G c.391T>G (p.Ser131Ala) c.*117T>G (n.*117T>G) n.440T>G c.281T>G (p.Val94Gly) c.187-5076T>G (n.187-5076T>G) c.451T>G n.1417T>G c.325T>G c.190-828T>G (n.190-828T>G) n.526T>G | |
15 | g.63060886C>A | CA490693094 | TPM1 | n.520C>A c.510C>A (p.Val170=) n.582C>A c.132C>A (p.Val44=) c.451-827C>A (n.451-827C>A) c.402C>A (p.Val134=) c.197C>A c.636C>A (p.Val212=) n.456C>A n.692C>A n.910C>A c.392C>A (p.Ser131Ter) c.*118C>A (n.*118C>A) n.441C>A c.282C>A (p.Val94=) c.187-5075C>A (n.187-5075C>A) c.452C>A n.1418C>A c.326C>A c.190-827C>A (n.190-827C>A) n.527C>A | gnomAD v4 |
15 | g.63060886C>G | CA490693093 | TPM1 | n.520C>G c.510C>G (p.Val170=) n.582C>G c.132C>G (p.Val44=) c.451-827C>G (n.451-827C>G) c.402C>G (p.Val134=) c.197C>G c.636C>G (p.Val212=) n.456C>G n.692C>G n.910C>G c.392C>G (p.Ser131Ter) c.*118C>G (n.*118C>G) n.441C>G c.282C>G (p.Val94=) c.187-5075C>G (n.187-5075C>G) c.452C>G n.1418C>G c.326C>G c.190-827C>G (n.190-827C>G) n.527C>G | |
15 | g.63060886C>T | CA490693092 | TPM1 | n.520C>T c.510C>T (p.Val170=) n.582C>T c.132C>T (p.Val44=) c.451-827C>T (n.451-827C>T) c.402C>T (p.Val134=) c.197C>T c.636C>T (p.Val212=) n.456C>T n.692C>T n.910C>T c.392C>T (p.Ser131Leu) c.*118C>T (n.*118C>T) n.441C>T c.282C>T (p.Val94=) c.187-5075C>T (n.187-5075C>T) c.452C>T n.1418C>T c.326C>T c.190-827C>T (n.190-827C>T) n.527C>T | gnomAD v4 |
15 | g.63060887A= | CA2182494579 | TPM1 | n.521A= c.511A= (p.Ile171=) n.583A= c.133A= (p.Ile45=) c.451-826A= (n.451-826A=) c.403A= (p.Ile135=) c.198A= c.637A= (p.Ile213=) n.457A= n.693A= n.911A= c.393A= (p.Ser131=) c.*119A= (n.*119A=) n.442A= c.283A= (p.Ile95=) c.187-5074A= (n.187-5074A=) c.453A= n.1419A= c.327A= c.190-826A= (n.190-826A=) n.528A= | |
15 | g.63060887A>C | CA348191 | TPM1 | n.521A>C c.511A>C (p.Ile171Leu) n.583A>C c.133A>C (p.Ile45Leu) c.451-826A>C (n.451-826A>C) c.403A>C (p.Ile135Leu) c.198A>C c.637A>C (p.Ile213Leu) n.457A>C n.693A>C n.911A>C c.393A>C (p.Ser131=) c.*119A>C (n.*119A>C) n.442A>C c.283A>C (p.Ile95Leu) c.187-5074A>C (n.187-5074A>C) c.453A>C n.1419A>C c.327A>C c.190-826A>C (n.190-826A>C) n.528A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.63060887A>G | CA029907 | TPM1 | n.521A>G c.511A>G (p.Ile171Val) n.583A>G c.133A>G (p.Ile45Val) c.451-826A>G (n.451-826A>G) c.403A>G (p.Ile135Val) c.198A>G c.637A>G (p.Ile213Val) n.457A>G n.693A>G n.911A>G c.393A>G (p.Ser131=) c.*119A>G (n.*119A>G) n.442A>G c.283A>G (p.Ile95Val) c.187-5074A>G (n.187-5074A>G) c.453A>G n.1419A>G c.327A>G c.190-826A>G (n.190-826A>G) n.528A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63060887A>T | CA392723119 | TPM1 | n.521A>T c.511A>T (p.Ile171Phe) n.583A>T c.133A>T (p.Ile45Phe) c.451-826A>T (n.451-826A>T) c.403A>T (p.Ile135Phe) c.198A>T c.637A>T (p.Ile213Phe) n.457A>T n.693A>T n.911A>T c.393A>T (p.Ser131=) c.*119A>T (n.*119A>T) n.442A>T c.283A>T (p.Ile95Phe) c.187-5074A>T (n.187-5074A>T) c.453A>T n.1419A>T c.327A>T c.190-826A>T (n.190-826A>T) n.528A>T | |
15 | g.63060888del | CA2628844433 | TPM1 | n.522del c.512del (p.Ile171ThrfsTer27) n.584del c.134del (p.Ile45ThrfsTer27) c.451-825del (n.451-825del) c.404del (p.Ile135ThrfsTer27) c.199del c.638del (p.Ile213ThrfsTer27) n.458del n.694del n.912del c.394del (p.Ser132HisfsTer2) c.*120del (n.*120del) n.443del c.284del (p.Ile95ThrfsTer27) c.187-5073del (n.187-5073del) c.454del n.1420del c.328del c.190-825del (n.190-825del) n.529del | gnomAD v4 |
15 | g.63060888T>A | CA392723122 | TPM1 | n.522T>A c.512T>A (p.Ile171Asn) n.584T>A c.134T>A (p.Ile45Asn) c.451-825T>A (n.451-825T>A) c.404T>A (p.Ile135Asn) c.199T>A c.638T>A (p.Ile213Asn) n.458T>A n.694T>A n.912T>A c.394T>A (p.Ser132Thr) c.*120T>A (n.*120T>A) n.443T>A c.284T>A (p.Ile95Asn) c.187-5073T>A (n.187-5073T>A) c.454T>A n.1420T>A c.328T>A c.190-825T>A (n.190-825T>A) n.529T>A | |
15 | g.63060888T>C | CA392723126 | TPM1 | n.522T>C c.512T>C (p.Ile171Thr) n.584T>C c.134T>C (p.Ile45Thr) c.451-825T>C (n.451-825T>C) c.404T>C (p.Ile135Thr) c.199T>C c.638T>C (p.Ile213Thr) n.458T>C n.694T>C n.912T>C c.394T>C (p.Ser132Pro) c.*120T>C (n.*120T>C) n.443T>C c.284T>C (p.Ile95Thr) c.187-5073T>C (n.187-5073T>C) c.454T>C n.1420T>C c.328T>C c.190-825T>C (n.190-825T>C) n.529T>C | |
15 | g.63060888T>G | CA392723124 | TPM1 | n.522T>G c.512T>G (p.Ile171Ser) n.584T>G c.134T>G (p.Ile45Ser) c.451-825T>G (n.451-825T>G) c.404T>G (p.Ile135Ser) c.199T>G c.638T>G (p.Ile213Ser) n.458T>G n.694T>G n.912T>G c.394T>G (p.Ser132Ala) c.*120T>G (n.*120T>G) n.443T>G c.284T>G (p.Ile95Ser) c.187-5073T>G (n.187-5073T>G) c.454T>G n.1420T>G c.328T>G c.190-825T>G (n.190-825T>G) n.529T>G | |
15 | g.63060889C>A | CA490693095 | TPM1 | n.523C>A c.513C>A (p.Ile171=) n.585C>A c.135C>A (p.Ile45=) c.451-824C>A (n.451-824C>A) c.405C>A (p.Ile135=) c.200C>A c.639C>A (p.Ile213=) n.459C>A n.695C>A n.913C>A c.395C>A (p.Ser132Ter) c.*121C>A (n.*121C>A) n.444C>A c.285C>A (p.Ile95=) c.187-5072C>A (n.187-5072C>A) c.455C>A n.1421C>A c.329C>A c.190-824C>A (n.190-824C>A) n.530C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.63060889C= | CA2182494580 | TPM1 | n.523C= c.513C= (p.Ile171=) n.585C= c.135C= (p.Ile45=) c.451-824C= (n.451-824C=) c.405C= (p.Ile135=) c.200C= c.639C= (p.Ile213=) n.459C= n.695C= n.913C= c.395C= (p.Ser132=) c.*121C= (n.*121C=) n.444C= c.285C= (p.Ile95=) c.187-5072C= (n.187-5072C=) c.455C= n.1421C= c.329C= c.190-824C= (n.190-824C=) n.530C= | |
15 | g.63060889C>G | CA018984 | TPM1 | n.523C>G c.513C>G (p.Ile171Met) n.585C>G c.135C>G (p.Ile45Met) c.451-824C>G (n.451-824C>G) c.405C>G (p.Ile135Met) c.200C>G c.639C>G (p.Ile213Met) n.459C>G n.695C>G n.913C>G c.395C>G (p.Ser132Ter) c.*121C>G (n.*121C>G) n.444C>G c.285C>G (p.Ile95Met) c.187-5072C>G (n.187-5072C>G) c.455C>G n.1421C>G c.329C>G c.190-824C>G (n.190-824C>G) n.530C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63060889C>T | CA490693096 | TPM1 | n.523C>T c.513C>T (p.Ile171=) n.585C>T c.135C>T (p.Ile45=) c.451-824C>T (n.451-824C>T) c.405C>T (p.Ile135=) c.200C>T c.639C>T (p.Ile213=) n.459C>T n.695C>T n.913C>T c.395C>T (p.Ser132Leu) c.*121C>T (n.*121C>T) n.444C>T c.285C>T (p.Ile95=) c.187-5072C>T (n.187-5072C>T) c.455C>T n.1421C>T c.329C>T c.190-824C>T (n.190-824C>T) n.530C>T | |
15 | g.63060890A= | CA2182494581 | TPM1 | n.524A= c.514A= (p.Ile172=) n.586A= c.136A= (p.Ile46=) c.451-823A= (n.451-823A=) c.406A= (p.Ile136=) c.201A= c.640A= (p.Ile214=) n.460A= n.696A= n.914A= c.396A= (p.Ser132=) c.*122A= (n.*122A=) n.445A= c.286A= (p.Ile96=) c.187-5071A= (n.187-5071A=) c.456A= n.1422A= c.330A= c.190-823A= (n.190-823A=) n.531A= | |
15 | g.63060890A>C | CA029933 | TPM1 | n.524A>C c.514A>C (p.Ile172Leu) n.586A>C c.136A>C (p.Ile46Leu) c.451-823A>C (n.451-823A>C) c.406A>C (p.Ile136Leu) c.201A>C c.640A>C (p.Ile214Leu) n.460A>C n.696A>C n.914A>C c.396A>C (p.Ser132=) c.*122A>C (n.*122A>C) n.445A>C c.286A>C (p.Ile96Leu) c.187-5071A>C (n.187-5071A>C) c.456A>C n.1422A>C c.330A>C c.190-823A>C (n.190-823A>C) n.531A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63060890A>G | CA392723130 | TPM1 | n.524A>G c.514A>G (p.Ile172Val) n.586A>G c.136A>G (p.Ile46Val) c.451-823A>G (n.451-823A>G) c.406A>G (p.Ile136Val) c.201A>G c.640A>G (p.Ile214Val) n.460A>G n.696A>G n.914A>G c.396A>G (p.Ser132=) c.*122A>G (n.*122A>G) n.445A>G c.286A>G (p.Ile96Val) c.187-5071A>G (n.187-5071A>G) c.456A>G n.1422A>G c.330A>G c.190-823A>G (n.190-823A>G) n.531A>G | |
15 | g.63060890A>T | CA392723132 | TPM1 | n.524A>T c.514A>T (p.Ile172Phe) n.586A>T c.136A>T (p.Ile46Phe) c.451-823A>T (n.451-823A>T) c.406A>T (p.Ile136Phe) c.201A>T c.640A>T (p.Ile214Phe) n.460A>T n.696A>T n.914A>T c.396A>T (p.Ser132=) c.*122A>T (n.*122A>T) n.445A>T c.286A>T (p.Ile96Phe) c.187-5071A>T (n.187-5071A>T) c.456A>T n.1422A>T c.330A>T c.190-823A>T (n.190-823A>T) n.531A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.63060891T>A | CA392723134 | TPM1 | n.525T>A c.515T>A (p.Ile172Asn) n.587T>A c.137T>A (p.Ile46Asn) c.451-822T>A (n.451-822T>A) c.407T>A (p.Ile136Asn) c.202T>A c.641T>A (p.Ile214Asn) n.461T>A n.697T>A n.915T>A c.397T>A (p.Leu133Met) c.*123T>A (n.*123T>A) n.446T>A c.287T>A (p.Ile96Asn) c.187-5070T>A (n.187-5070T>A) c.457T>A n.1423T>A c.331T>A c.190-822T>A (n.190-822T>A) n.532T>A | |
15 | g.63060891T>C | CA018094 | TPM1 | n.525T>C c.515T>C (p.Ile172Thr) n.587T>C c.137T>C (p.Ile46Thr) c.451-822T>C (n.451-822T>C) c.407T>C (p.Ile136Thr) c.202T>C c.641T>C (p.Ile214Thr) n.461T>C n.697T>C n.915T>C c.397T>C (p.Leu133=) c.*123T>C (n.*123T>C) n.446T>C c.287T>C (p.Ile96Thr) c.187-5070T>C (n.187-5070T>C) c.457T>C n.1423T>C c.331T>C c.190-822T>C (n.190-822T>C) n.532T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.63060891T>G | CA392723137 | TPM1 | n.525T>G c.515T>G (p.Ile172Ser) n.587T>G c.137T>G (p.Ile46Ser) c.451-822T>G (n.451-822T>G) c.407T>G (p.Ile136Ser) c.202T>G c.641T>G (p.Ile214Ser) n.461T>G n.697T>G n.915T>G c.397T>G (p.Leu133Val) c.*123T>G (n.*123T>G) n.446T>G c.287T>G (p.Ile96Ser) c.187-5070T>G (n.187-5070T>G) c.457T>G n.1423T>G c.331T>G c.190-822T>G (n.190-822T>G) n.532T>G | |
15 | g.63060891T= | CA2182494582 | TPM1 | n.525T= c.515T= (p.Ile172=) n.587T= c.137T= (p.Ile46=) c.451-822T= (n.451-822T=) c.407T= (p.Ile136=) c.202T= c.641T= (p.Ile214=) n.461T= n.697T= n.915T= c.397T= (p.Leu133=) c.*123T= (n.*123T=) n.446T= c.287T= (p.Ile96=) c.187-5070T= (n.187-5070T=) c.457T= n.1423T= c.331T= c.190-822T= (n.190-822T=) n.532T= | |
15 | g.63060892T>A | CA490693097 | TPM1 | n.526T>A c.516T>A (p.Ile172=) n.588T>A c.138T>A (p.Ile46=) c.451-821T>A (n.451-821T>A) c.408T>A (p.Ile136=) c.203T>A c.642T>A (p.Ile214=) n.462T>A n.698T>A n.916T>A c.398T>A (p.Leu133Ter) c.*124T>A (n.*124T>A) n.447T>A c.288T>A (p.Ile96=) c.187-5069T>A (n.187-5069T>A) c.458T>A n.1424T>A c.332T>A c.190-821T>A (n.190-821T>A) n.533T>A | |
15 | g.63060892T>C | CA490693098 | TPM1 | n.526T>C c.516T>C (p.Ile172=) n.588T>C c.138T>C (p.Ile46=) c.451-821T>C (n.451-821T>C) c.408T>C (p.Ile136=) c.203T>C c.642T>C (p.Ile214=) n.462T>C n.698T>C n.916T>C c.398T>C (p.Leu133Ser) c.*124T>C (n.*124T>C) n.447T>C c.288T>C (p.Ile96=) c.187-5069T>C (n.187-5069T>C) c.458T>C n.1424T>C c.332T>C c.190-821T>C (n.190-821T>C) n.533T>C | dbSNP |
15 | g.63060892T>G | CA018996 | TPM1 | n.526T>G c.516T>G (p.Ile172Met) n.588T>G c.138T>G (p.Ile46Met) c.451-821T>G (n.451-821T>G) c.408T>G (p.Ile136Met) c.203T>G c.642T>G (p.Ile214Met) n.462T>G n.698T>G n.916T>G c.398T>G (p.Leu133Trp) c.*124T>G (n.*124T>G) n.447T>G c.288T>G (p.Ile96Met) c.187-5069T>G (n.187-5069T>G) c.458T>G n.1424T>G c.332T>G c.190-821T>G (n.190-821T>G) n.533T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.63060892T= | CA2182494583 | TPM1 | n.526T= c.516T= (p.Ile172=) n.588T= c.138T= (p.Ile46=) c.451-821T= (n.451-821T=) c.408T= (p.Ile136=) c.203T= c.642T= (p.Ile214=) n.462T= n.698T= n.916T= c.398T= (p.Leu133=) c.*124T= (n.*124T=) n.447T= c.288T= (p.Ile96=) c.187-5069T= (n.187-5069T=) c.458T= n.1424T= c.332T= c.190-821T= (n.190-821T=) n.533T= | |
15 | g.63060893G>A | CA392723140 | TPM1 | n.527G>A c.517G>A (p.Glu173Lys) n.589G>A c.139G>A (p.Glu47Lys) c.451-820G>A (n.451-820G>A) c.409G>A (p.Glu137Lys) c.204G>A c.643G>A (p.Glu215Lys) n.463G>A n.699G>A n.917G>A c.399G>A (p.Leu133=) c.*125G>A (n.*125G>A) n.448G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) c.187-5068G>A (n.187-5068G>A) c.459G>A n.1425G>A c.333G>A c.190-820G>A (n.190-820G>A) n.534G>A | |
15 | g.63060893G>C | CA392723142 | TPM1 | n.527G>C c.517G>C (p.Glu173Gln) n.589G>C c.139G>C (p.Glu47Gln) c.451-820G>C (n.451-820G>C) c.409G>C (p.Glu137Gln) c.204G>C c.643G>C (p.Glu215Gln) n.463G>C n.699G>C n.917G>C c.399G>C (p.Leu133Phe) c.*125G>C (n.*125G>C) n.448G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) c.187-5068G>C (n.187-5068G>C) c.459G>C n.1425G>C c.333G>C c.190-820G>C (n.190-820G>C) n.534G>C | |
15 | g.63060893G>T | CA392723144 | TPM1 | n.527G>T c.517G>T (p.Glu173Ter) n.589G>T c.139G>T (p.Glu47Ter) c.451-820G>T (n.451-820G>T) c.409G>T (p.Glu137Ter) c.204G>T c.643G>T (p.Glu215Ter) n.463G>T n.699G>T n.917G>T c.399G>T (p.Leu133Phe) c.*125G>T (n.*125G>T) n.448G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) c.187-5068G>T (n.187-5068G>T) c.459G>T n.1425G>T c.333G>T c.190-820G>T (n.190-820G>T) n.534G>T | |
15 | g.63060894A>C | CA392723146 | TPM1 | n.528A>C c.518A>C (p.Glu173Ala) n.590A>C c.140A>C (p.Glu47Ala) c.451-819A>C (n.451-819A>C) c.410A>C (p.Glu137Ala) c.205A>C c.644A>C (p.Glu215Ala) n.464A>C n.700A>C n.918A>C c.400A>C (p.Arg134=) c.*126A>C (n.*126A>C) n.449A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) c.187-5067A>C (n.187-5067A>C) c.460A>C n.1426A>C c.334A>C c.190-819A>C (n.190-819A>C) n.535A>C | |
15 | g.63060894A>G | CA392723150 | TPM1 | n.528A>G c.518A>G (p.Glu173Gly) n.590A>G c.140A>G (p.Glu47Gly) c.451-819A>G (n.451-819A>G) c.410A>G (p.Glu137Gly) c.205A>G c.644A>G (p.Glu215Gly) n.464A>G n.700A>G n.918A>G c.400A>G (p.Arg134Gly) c.*126A>G (n.*126A>G) n.449A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) c.187-5067A>G (n.187-5067A>G) c.460A>G n.1426A>G c.334A>G c.190-819A>G (n.190-819A>G) n.535A>G | |
15 | g.63060894A>T | CA392723148 | TPM1 | n.528A>T c.518A>T (p.Glu173Val) n.590A>T c.140A>T (p.Glu47Val) c.451-819A>T (n.451-819A>T) c.410A>T (p.Glu137Val) c.205A>T c.644A>T (p.Glu215Val) n.464A>T n.700A>T n.918A>T c.400A>T (p.Arg134Ter) c.*126A>T (n.*126A>T) n.449A>T c.290A>T (p.Glu97Val) c.187-5067A>T (n.187-5067A>T) c.460A>T n.1426A>T c.334A>T c.190-819A>T (n.190-819A>T) n.535A>T | |
15 | g.63060895G>A | CA490693099 | TPM1 | n.529G>A c.519G>A (p.Glu173=) n.591G>A c.141G>A (p.Glu47=) c.451-818G>A (n.451-818G>A) c.411G>A (p.Glu137=) c.206G>A c.645G>A (p.Glu215=) n.465G>A n.701G>A n.919G>A c.401G>A (p.Arg134Lys) c.*127G>A (n.*127G>A) n.450G>A c.291G>A (p.Glu97=) c.187-5066G>A (n.187-5066G>A) c.461G>A n.1427G>A c.335G>A c.190-818G>A (n.190-818G>A) n.536G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63060895G>C | CA10586357 | TPM1 | n.529G>C c.519G>C (p.Glu173Asp) n.591G>C c.141G>C (p.Glu47Asp) c.451-818G>C (n.451-818G>C) c.411G>C (p.Glu137Asp) c.206G>C c.645G>C (p.Glu215Asp) n.465G>C n.701G>C n.919G>C c.401G>C (p.Arg134Thr) c.*127G>C (n.*127G>C) n.450G>C c.291G>C (p.Glu97Asp) c.187-5066G>C (n.187-5066G>C) c.461G>C n.1427G>C c.335G>C c.190-818G>C (n.190-818G>C) n.536G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.63060895G= | CA2182494584 | TPM1 | n.529G= c.519G= (p.Glu173=) n.591G= c.141G= (p.Glu47=) c.451-818G= (n.451-818G=) c.411G= (p.Glu137=) c.206G= c.645G= (p.Glu215=) n.465G= n.701G= n.919G= c.401G= (p.Arg134=) c.*127G= (n.*127G=) n.450G= c.291G= (p.Glu97=) c.187-5066G= (n.187-5066G=) c.461G= n.1427G= c.335G= c.190-818G= (n.190-818G=) n.536G= | |
15 | g.63060895G>T | CA392723153 | TPM1 | n.529G>T c.519G>T (p.Glu173Asp) n.591G>T c.141G>T (p.Glu47Asp) c.451-818G>T (n.451-818G>T) c.411G>T (p.Glu137Asp) c.206G>T c.645G>T (p.Glu215Asp) n.465G>T n.701G>T n.919G>T c.401G>T (p.Arg134Ile) c.*127G>T (n.*127G>T) n.450G>T c.291G>T (p.Glu97Asp) c.187-5066G>T (n.187-5066G>T) c.461G>T n.1427G>T c.335G>T c.190-818G>T (n.190-818G>T) n.536G>T | |
15 | g.63060896A>C | CA392723155 | TPM1 | n.530A>C c.520A>C (p.Ser174Arg) n.592A>C c.142A>C (p.Ser48Arg) c.451-817A>C (n.451-817A>C) c.412A>C (p.Ser138Arg) c.207A>C c.646A>C (p.Ser216Arg) n.466A>C n.702A>C n.920A>C c.402A>C (p.Arg134Ser) c.*128A>C (n.*128A>C) n.451A>C c.292A>C (p.Ser98Arg) c.187-5065A>C (n.187-5065A>C) c.462A>C n.1428A>C c.336A>C c.190-817A>C (n.190-817A>C) n.537A>C | |
15 | g.63060896A>G | CA392723157 | TPM1 | n.530A>G c.520A>G (p.Ser174Gly) n.592A>G c.142A>G (p.Ser48Gly) c.451-817A>G (n.451-817A>G) c.412A>G (p.Ser138Gly) c.207A>G c.646A>G (p.Ser216Gly) n.466A>G n.702A>G n.920A>G c.402A>G (p.Arg134=) c.*128A>G (n.*128A>G) n.451A>G c.292A>G (p.Ser98Gly) c.187-5065A>G (n.187-5065A>G) c.462A>G n.1428A>G c.336A>G c.190-817A>G (n.190-817A>G) n.537A>G | |
15 | g.63060896A>T | CA392723159 | TPM1 | n.530A>T c.520A>T (p.Ser174Cys) n.592A>T c.142A>T (p.Ser48Cys) c.451-817A>T (n.451-817A>T) c.412A>T (p.Ser138Cys) c.207A>T c.646A>T (p.Ser216Cys) n.466A>T n.702A>T n.920A>T c.402A>T (p.Arg134Ser) c.*128A>T (n.*128A>T) n.451A>T c.292A>T (p.Ser98Cys) c.187-5065A>T (n.187-5065A>T) c.462A>T n.1428A>T c.336A>T c.190-817A>T (n.190-817A>T) n.537A>T | |
15 | g.63060897G>A | CA392723161 | TPM1 | n.531G>A c.521G>A (p.Ser174Asn) n.593G>A c.143G>A (p.Ser48Asn) c.451-816G>A (n.451-816G>A) c.413G>A (p.Ser138Asn) c.208G>A c.647G>A (p.Ser216Asn) n.467G>A n.703G>A n.921G>A c.403G>A (p.Ala135Thr) c.*129G>A (n.*129G>A) n.452G>A c.293G>A (p.Ser98Asn) c.187-5064G>A (n.187-5064G>A) c.463G>A n.1429G>A c.337G>A c.190-816G>A (n.190-816G>A) n.538G>A | |
15 | g.63060897G>C | CA392723163 | TPM1 | n.531G>C c.521G>C (p.Ser174Thr) n.593G>C c.143G>C (p.Ser48Thr) c.451-816G>C (n.451-816G>C) c.413G>C (p.Ser138Thr) c.208G>C c.647G>C (p.Ser216Thr) n.467G>C n.703G>C n.921G>C c.403G>C (p.Ala135Pro) c.*129G>C (n.*129G>C) n.452G>C c.293G>C (p.Ser98Thr) c.187-5064G>C (n.187-5064G>C) c.463G>C n.1429G>C c.337G>C c.190-816G>C (n.190-816G>C) n.538G>C | |
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