Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.63059612G>ACA392722165TPM1n.434G>A
c.424G>A (p.Glu142Lys)
n.496G>A
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n.824G>A
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n.1332G>A
c.240G>A
c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.441G>A
 ClinVar dbSNP
15g.63059612G>CCA392722167TPM1n.434G>C
c.424G>C (p.Glu142Gln)
n.496G>C
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c.316G>C (p.Glu106Gln)
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c.550G>C (p.Glu184Gln)
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c.375-1257G>C (n.375-1257G>C)
n.308G>C
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c.196G>C (p.Glu66Gln)
c.187-6349G>C (n.187-6349G>C)
c.366G>C
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c.240G>C
c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.441G>C
15g.63059612G=CA2182493954TPM1n.434G=
c.424G= (p.Glu142=)
n.496G=
c.46G= (p.Glu16=)
c.316G= (p.Glu106=)
c.111G=
c.550G= (p.Glu184=)
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n.606G=
n.824G=
c.375-1257G= (n.375-1257G=)
n.308G=
c.*32G= (n.*32G=)
n.355G=
c.196G= (p.Glu66=)
c.187-6349G= (n.187-6349G=)
c.366G=
n.1332G=
c.240G=
c.163G= (p.Glu55=)
n.441G=
15g.63059612G>TCA392722169TPM1n.434G>T
c.424G>T (p.Glu142Ter)
n.496G>T
c.46G>T (p.Glu16Ter)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.111G>T
c.550G>T (p.Glu184Ter)
n.370G>T
n.606G>T
n.824G>T
c.375-1257G>T (n.375-1257G>T)
n.308G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.355G>T
c.196G>T (p.Glu66Ter)
c.187-6349G>T (n.187-6349G>T)
c.366G>T
n.1332G>T
c.240G>T
c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.441G>T
15g.63059613A>CCA392722175TPM1n.435A>C
c.425A>C (p.Glu142Ala)
n.497A>C
c.47A>C (p.Glu16Ala)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.112A>C
c.551A>C (p.Glu184Ala)
n.371A>C
n.607A>C
n.825A>C
c.375-1256A>C (n.375-1256A>C)
n.309A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.356A>C
c.197A>C (p.Glu66Ala)
c.187-6348A>C (n.187-6348A>C)
c.367A>C
n.1333A>C
c.241A>C
c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.442A>C
15g.63059613A>GCA392722174TPM1n.435A>G
c.425A>G (p.Glu142Gly)
n.497A>G
c.47A>G (p.Glu16Gly)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.112A>G
c.551A>G (p.Glu184Gly)
n.371A>G
n.607A>G
n.825A>G
c.375-1256A>G (n.375-1256A>G)
n.309A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.356A>G
c.197A>G (p.Glu66Gly)
c.187-6348A>G (n.187-6348A>G)
c.367A>G
n.1333A>G
c.241A>G
c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.442A>G
 ClinVar
15g.63059613A>TCA392722171TPM1n.435A>T
c.425A>T (p.Glu142Val)
n.497A>T
c.47A>T (p.Glu16Val)
c.317A>T (p.Glu106Val)
c.112A>T
c.551A>T (p.Glu184Val)
n.371A>T
n.607A>T
n.825A>T
c.375-1256A>T (n.375-1256A>T)
n.309A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.356A>T
c.197A>T (p.Glu66Val)
c.187-6348A>T (n.187-6348A>T)
c.367A>T
n.1333A>T
c.241A>T
c.164A>T (p.Glu55Val)
n.442A>T
15g.63059614A=CA2182493955TPM1n.436A=
c.426A= (p.Glu142=)
n.498A=
c.48A= (p.Glu16=)
c.318A= (p.Glu106=)
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n.608A=
n.826A=
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n.310A=
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c.198A= (p.Glu66=)
c.187-6347A= (n.187-6347A=)
c.368A=
n.1334A=
c.242A=
c.165A= (p.Glu55=)
n.443A=
15g.63059614A>CCA392722177TPM1n.436A>C
c.426A>C (p.Glu142Asp)
n.498A>C
c.48A>C (p.Glu16Asp)
c.318A>C (p.Glu106Asp)
c.113A>C
c.552A>C (p.Glu184Asp)
n.372A>C
n.608A>C
n.826A>C
c.375-1255A>C (n.375-1255A>C)
n.310A>C
c.*34A>C (n.*34A>C)
n.357A>C
c.198A>C (p.Glu66Asp)
c.187-6347A>C (n.187-6347A>C)
c.368A>C
n.1334A>C
c.242A>C
c.165A>C (p.Glu55Asp)
n.443A>C
15g.63059614A>GCA490693041TPM1n.436A>G
c.426A>G (p.Glu142=)
n.498A>G
c.48A>G (p.Glu16=)
c.318A>G (p.Glu106=)
c.113A>G
c.552A>G (p.Glu184=)
n.372A>G
n.608A>G
n.826A>G
c.375-1255A>G (n.375-1255A>G)
n.310A>G
c.*34A>G (n.*34A>G)
n.357A>G
c.198A>G (p.Glu66=)
c.187-6347A>G (n.187-6347A>G)
c.368A>G
n.1334A>G
c.242A>G
c.165A>G (p.Glu55=)
n.443A>G
 dbSNP
15g.63059614A>TCA392722179TPM1n.436A>T
c.426A>T (p.Glu142Asp)
n.498A>T
c.48A>T (p.Glu16Asp)
c.318A>T (p.Glu106Asp)
c.113A>T
c.552A>T (p.Glu184Asp)
n.372A>T
n.608A>T
n.826A>T
c.375-1255A>T (n.375-1255A>T)
n.310A>T
c.*34A>T (n.*34A>T)
n.357A>T
c.198A>T (p.Glu66Asp)
c.187-6347A>T (n.187-6347A>T)
c.368A>T
n.1334A>T
c.242A>T
c.165A>T (p.Glu55Asp)
n.443A>T
15g.63059615A>CCA392722181TPM1n.437A>C
c.427A>C (p.Ile143Leu)
n.499A>C
c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.114A>C
c.553A>C (p.Ile185Leu)
n.373A>C
n.609A>C
n.827A>C
c.375-1254A>C (n.375-1254A>C)
n.311A>C
c.*35A>C (n.*35A>C)
n.358A>C
c.199A>C (p.Ile67Leu)
c.187-6346A>C (n.187-6346A>C)
c.369A>C
n.1335A>C
c.243A>C
c.166A>C (p.Ile56Leu)
n.444A>C
15g.63059615A>GCA392722182TPM1n.437A>G
c.427A>G (p.Ile143Val)
n.499A>G
c.49A>G (p.Ile17Val)
c.319A>G (p.Ile107Val)
c.114A>G
c.553A>G (p.Ile185Val)
n.373A>G
n.609A>G
n.827A>G
c.375-1254A>G (n.375-1254A>G)
n.311A>G
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.358A>G
c.199A>G (p.Ile67Val)
c.187-6346A>G (n.187-6346A>G)
c.369A>G
n.1335A>G
c.243A>G
c.166A>G (p.Ile56Val)
n.444A>G
 gnomAD v4
15g.63059615A>TCA392722184TPM1n.437A>T
c.427A>T (p.Ile143Phe)
n.499A>T
c.49A>T (p.Ile17Phe)
c.319A>T (p.Ile107Phe)
c.114A>T
c.553A>T (p.Ile185Phe)
n.373A>T
n.609A>T
n.827A>T
c.375-1254A>T (n.375-1254A>T)
n.311A>T
c.*35A>T (n.*35A>T)
n.358A>T
c.199A>T (p.Ile67Phe)
c.187-6346A>T (n.187-6346A>T)
c.369A>T
n.1335A>T
c.243A>T
c.166A>T (p.Ile56Phe)
n.444A>T
15g.63059616T>ACA392722185TPM1n.438T>A
c.428T>A (p.Ile143Asn)
n.500T>A
c.50T>A (p.Ile17Asn)
c.320T>A (p.Ile107Asn)
c.115T>A
c.554T>A (p.Ile185Asn)
n.374T>A
n.610T>A
n.828T>A
c.375-1253T>A (n.375-1253T>A)
n.312T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.359T>A
c.200T>A (p.Ile67Asn)
c.187-6345T>A (n.187-6345T>A)
c.370T>A
n.1336T>A
c.244T>A
c.167T>A (p.Ile56Asn)
n.445T>A
 ClinVar dbSNP
15g.63059616T>CCA392722186TPM1n.438T>C
c.428T>C (p.Ile143Thr)
n.500T>C
c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.115T>C
c.554T>C (p.Ile185Thr)
n.374T>C
n.610T>C
n.828T>C
c.375-1253T>C (n.375-1253T>C)
n.312T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.359T>C
c.200T>C (p.Ile67Thr)
c.187-6345T>C (n.187-6345T>C)
c.370T>C
n.1336T>C
c.244T>C
c.167T>C (p.Ile56Thr)
n.445T>C
15g.63059616T>GCA018929TPM1n.438T>G
c.428T>G (p.Ile143Ser)
n.500T>G
c.50T>G (p.Ile17Ser)
c.320T>G (p.Ile107Ser)
c.115T>G
c.554T>G (p.Ile185Ser)
n.374T>G
n.610T>G
n.828T>G
c.375-1253T>G (n.375-1253T>G)
n.312T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
n.359T>G
c.200T>G (p.Ile67Ser)
c.187-6345T>G (n.187-6345T>G)
c.370T>G
n.1336T>G
c.244T>G
c.167T>G (p.Ile56Ser)
n.445T>G
 ClinVar dbSNP
15g.63059616T=CA2182493956TPM1n.438T=
c.428T= (p.Ile143=)
n.500T=
c.50T= (p.Ile17=)
c.320T= (p.Ile107=)
c.115T=
c.554T= (p.Ile185=)
n.374T=
n.610T=
n.828T=
c.375-1253T= (n.375-1253T=)
n.312T=
c.*36T= (n.*36T=)
n.359T=
c.200T= (p.Ile67=)
c.187-6345T= (n.187-6345T=)
c.370T=
n.1336T=
c.244T=
c.167T= (p.Ile56=)
n.445T=
15g.63059617T>ACA490693042TPM1n.439T>A
c.429T>A (p.Ile143=)
n.501T>A
c.51T>A (p.Ile17=)
c.321T>A (p.Ile107=)
c.116T>A
c.555T>A (p.Ile185=)
n.375T>A
n.611T>A
n.829T>A
c.375-1252T>A (n.375-1252T>A)
n.313T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.360T>A
c.201T>A (p.Ile67=)
c.187-6344T>A (n.187-6344T>A)
c.371T>A
n.1337T>A
c.245T>A
c.168T>A (p.Ile56=)
n.446T>A
 gnomAD v4
15g.63059617T>CCA490693043TPM1n.439T>C
c.429T>C (p.Ile143=)
n.501T>C
c.51T>C (p.Ile17=)
c.321T>C (p.Ile107=)
c.116T>C
c.555T>C (p.Ile185=)
n.375T>C
n.611T>C
n.829T>C
c.375-1252T>C (n.375-1252T>C)
n.313T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.360T>C
c.201T>C (p.Ile67=)
c.187-6344T>C (n.187-6344T>C)
c.371T>C
n.1337T>C
c.245T>C
c.168T>C (p.Ile56=)
n.446T>C
 gnomAD v4
15g.63059617T>GCA392722188TPM1n.439T>G
c.429T>G (p.Ile143Met)
n.501T>G
c.51T>G (p.Ile17Met)
c.321T>G (p.Ile107Met)
c.116T>G
c.555T>G (p.Ile185Met)
n.375T>G
n.611T>G
n.829T>G
c.375-1252T>G (n.375-1252T>G)
n.313T>G
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.360T>G
c.201T>G (p.Ile67Met)
c.187-6344T>G (n.187-6344T>G)
c.371T>G
n.1337T>G
c.245T>G
c.168T>G (p.Ile56Met)
n.446T>G
 gnomAD v4
15g.63059618C>ACA392722190TPM1n.440C>A
c.430C>A (p.Gln144Lys)
n.502C>A
c.52C>A (p.Gln18Lys)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.117C>A
c.556C>A (p.Gln186Lys)
n.376C>A
n.612C>A
n.830C>A
c.375-1251C>A (n.375-1251C>A)
n.314C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.361C>A
c.202C>A (p.Gln68Lys)
c.187-6343C>A (n.187-6343C>A)
c.372C>A
n.1338C>A
c.246C>A
c.169C>A (p.Gln57Lys)
n.447C>A
 gnomAD v4
15g.63059618C=CA2182493957TPM1n.440C=
c.430C= (p.Gln144=)
n.502C=
c.52C= (p.Gln18=)
c.322C= (p.Gln108=)
c.117C=
c.556C= (p.Gln186=)
n.376C=
n.612C=
n.830C=
c.375-1251C= (n.375-1251C=)
n.314C=
c.*38C= (n.*38C=)
n.361C=
c.202C= (p.Gln68=)
c.187-6343C= (n.187-6343C=)
c.372C=
n.1338C=
c.246C=
c.169C= (p.Gln57=)
n.447C=
15g.63059618C>GCA392722192TPM1n.440C>G
c.430C>G (p.Gln144Glu)
n.502C>G
c.52C>G (p.Gln18Glu)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.117C>G
c.556C>G (p.Gln186Glu)
n.376C>G
n.612C>G
n.830C>G
c.375-1251C>G (n.375-1251C>G)
n.314C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.361C>G
c.202C>G (p.Gln68Glu)
c.187-6343C>G (n.187-6343C>G)
c.372C>G
n.1338C>G
c.246C>G
c.169C>G (p.Gln57Glu)
n.447C>G
 ClinVar
15g.63059618C>TCA392722193TPM1n.440C>T
c.430C>T (p.Gln144Ter)
n.502C>T
c.52C>T (p.Gln18Ter)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.117C>T
c.556C>T (p.Gln186Ter)
n.376C>T
n.612C>T
n.830C>T
c.375-1251C>T (n.375-1251C>T)
n.314C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.361C>T
c.202C>T (p.Gln68Ter)
c.187-6343C>T (n.187-6343C>T)
c.372C>T
n.1338C>T
c.246C>T
c.169C>T (p.Gln57Ter)
n.447C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63059619A=CA2182493958TPM1n.441A=
c.431A= (p.Gln144=)
n.503A=
c.53A= (p.Gln18=)
c.323A= (p.Gln108=)
c.118A=
c.557A= (p.Gln186=)
n.377A=
n.613A=
n.831A=
c.375-1250A= (n.375-1250A=)
n.315A=
c.*39A= (n.*39A=)
n.362A=
c.203A= (p.Gln68=)
c.187-6342A= (n.187-6342A=)
c.373A=
n.1339A=
c.247A=
c.170A= (p.Gln57=)
n.448A=
15g.63059619A>CCA392722196TPM1n.441A>C
c.431A>C (p.Gln144Pro)
n.503A>C
c.53A>C (p.Gln18Pro)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.118A>C
c.557A>C (p.Gln186Pro)
n.377A>C
n.613A>C
n.831A>C
c.375-1250A>C (n.375-1250A>C)
n.315A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.362A>C
c.203A>C (p.Gln68Pro)
c.187-6342A>C (n.187-6342A>C)
c.373A>C
n.1339A>C
c.247A>C
c.170A>C (p.Gln57Pro)
n.448A>C
15g.63059619A>GCA392722197TPM1n.441A>G
c.431A>G (p.Gln144Arg)
n.503A>G
c.53A>G (p.Gln18Arg)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.118A>G
c.557A>G (p.Gln186Arg)
n.377A>G
n.613A>G
n.831A>G
c.375-1250A>G (n.375-1250A>G)
n.315A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.362A>G
c.203A>G (p.Gln68Arg)
c.187-6342A>G (n.187-6342A>G)
c.373A>G
n.1339A>G
c.247A>G
c.170A>G (p.Gln57Arg)
n.448A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63059619A>TCA392722199TPM1n.441A>T
c.431A>T (p.Gln144Leu)
n.503A>T
c.53A>T (p.Gln18Leu)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.118A>T
c.557A>T (p.Gln186Leu)
n.377A>T
n.613A>T
n.831A>T
c.375-1250A>T (n.375-1250A>T)
n.315A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.362A>T
c.203A>T (p.Gln68Leu)
c.187-6342A>T (n.187-6342A>T)
c.373A>T
n.1339A>T
c.247A>T
c.170A>T (p.Gln57Leu)
n.448A>T
15g.63059620G>ACA490693044TPM1n.442G>A
c.432G>A (p.Gln144=)
n.504G>A
c.54G>A (p.Gln18=)
c.324G>A (p.Gln108=)
c.119G>A
c.558G>A (p.Gln186=)
n.378G>A
n.614G>A
n.832G>A
c.375-1249G>A (n.375-1249G>A)
n.316G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.363G>A
c.204G>A (p.Gln68=)
c.187-6341G>A (n.187-6341G>A)
c.374G>A
n.1340G>A
c.248G>A
c.171G>A (p.Gln57=)
n.449G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63059620G>CCA392722201TPM1n.442G>C
c.432G>C (p.Gln144His)
n.504G>C
c.54G>C (p.Gln18His)
c.324G>C (p.Gln108His)
c.119G>C
c.558G>C (p.Gln186His)
n.378G>C
n.614G>C
n.832G>C
c.375-1249G>C (n.375-1249G>C)
n.316G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.363G>C
c.204G>C (p.Gln68His)
c.187-6341G>C (n.187-6341G>C)
c.374G>C
n.1340G>C
c.248G>C
c.171G>C (p.Gln57His)
n.449G>C
15g.63059620G=CA2182493959TPM1n.442G=
c.432G= (p.Gln144=)
n.504G=
c.54G= (p.Gln18=)
c.324G= (p.Gln108=)
c.119G=
c.558G= (p.Gln186=)
n.378G=
n.614G=
n.832G=
c.375-1249G= (n.375-1249G=)
n.316G=
c.*40G= (n.*40G=)
n.363G=
c.204G= (p.Gln68=)
c.187-6341G= (n.187-6341G=)
c.374G=
n.1340G=
c.248G=
c.171G= (p.Gln57=)
n.449G=
15g.63059620G>TCA392722203TPM1n.442G>T
c.432G>T (p.Gln144His)
n.504G>T
c.54G>T (p.Gln18His)
c.324G>T (p.Gln108His)
c.119G>T
c.558G>T (p.Gln186His)
n.378G>T
n.614G>T
n.832G>T
c.375-1249G>T (n.375-1249G>T)
n.316G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.363G>T
c.204G>T (p.Gln68His)
c.187-6341G>T (n.187-6341G>T)
c.374G>T
n.1340G>T
c.248G>T
c.171G>T (p.Gln57His)
n.449G>T
15g.63059621G>ACA392722205TPM1n.443G>A
c.433G>A (p.Glu145Lys)
n.505G>A
c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.120G>A
c.559G>A (p.Glu187Lys)
n.379G>A
n.615G>A
n.833G>A
c.375-1248G>A (n.375-1248G>A)
n.317G>A
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.364G>A
c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.187-6340G>A (n.187-6340G>A)
c.375G>A
n.1341G>A
c.249G>A
c.172G>A (p.Glu58Lys)
n.450G>A
 ClinVar
15g.63059621G>CCA392722207TPM1n.443G>C
c.433G>C (p.Glu145Gln)
n.505G>C
c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.120G>C
c.559G>C (p.Glu187Gln)
n.379G>C
n.615G>C
n.833G>C
c.375-1248G>C (n.375-1248G>C)
n.317G>C
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.364G>C
c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.187-6340G>C (n.187-6340G>C)
c.375G>C
n.1341G>C
c.249G>C
c.172G>C (p.Glu58Gln)
n.450G>C
 ClinVar dbSNP
15g.63059621G>TCA392722209TPM1n.443G>T
c.433G>T (p.Glu145Ter)
n.505G>T
c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.120G>T
c.559G>T (p.Glu187Ter)
n.379G>T
n.615G>T
n.833G>T
c.375-1248G>T (n.375-1248G>T)
n.317G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.364G>T
c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.187-6340G>T (n.187-6340G>T)
c.375G>T
n.1341G>T
c.249G>T
c.172G>T (p.Glu58Ter)
n.450G>T
15g.63059622A>CCA392722212TPM1n.444A>C
c.434A>C (p.Glu145Ala)
n.506A>C
c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.121A>C
c.560A>C (p.Glu187Ala)
n.380A>C
n.616A>C
n.834A>C
c.375-1247A>C (n.375-1247A>C)
n.318A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.365A>C
c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.187-6339A>C (n.187-6339A>C)
c.376A>C
n.1342A>C
c.250A>C
c.173A>C (p.Glu58Ala)
n.451A>C
 ClinVar dbSNP
15g.63059622A>GCA392722214TPM1n.444A>G
c.434A>G (p.Glu145Gly)
n.506A>G
c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.121A>G
c.560A>G (p.Glu187Gly)
n.380A>G
n.616A>G
n.834A>G
c.375-1247A>G (n.375-1247A>G)
n.318A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.365A>G
c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.187-6339A>G (n.187-6339A>G)
c.376A>G
n.1342A>G
c.250A>G
c.173A>G (p.Glu58Gly)
n.451A>G
 ClinVar dbSNP
15g.63059622A>TCA392722217TPM1n.444A>T
c.434A>T (p.Glu145Val)
n.506A>T
c.56A>T (p.Glu19Val)
c.326A>T (p.Glu109Val)
c.121A>T
c.560A>T (p.Glu187Val)
n.380A>T
n.616A>T
n.834A>T
c.375-1247A>T (n.375-1247A>T)
n.318A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.365A>T
c.206A>T (p.Glu69Val)
c.187-6339A>T (n.187-6339A>T)
c.376A>T
n.1342A>T
c.250A>T
c.173A>T (p.Glu58Val)
n.451A>T
15g.63059623G>ACA490693045TPM1n.445G>A
c.435G>A (p.Glu145=)
n.507G>A
c.57G>A (p.Glu19=)
c.327G>A (p.Glu109=)
c.122G>A
c.561G>A (p.Glu187=)
n.381G>A
n.617G>A
n.835G>A
c.375-1246G>A (n.375-1246G>A)
n.319G>A
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.366G>A
c.207G>A (p.Glu69=)
c.187-6338G>A (n.187-6338G>A)
c.377G>A
n.1343G>A
c.251G>A
c.174G>A (p.Glu58=)
n.452G>A
15g.63059623G>CCA392722220TPM1n.445G>C
c.435G>C (p.Glu145Asp)
n.507G>C
c.57G>C (p.Glu19Asp)
c.327G>C (p.Glu109Asp)
c.122G>C
c.561G>C (p.Glu187Asp)
n.381G>C
n.617G>C
n.835G>C
c.375-1246G>C (n.375-1246G>C)
n.319G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.366G>C
c.207G>C (p.Glu69Asp)
c.187-6338G>C (n.187-6338G>C)
c.377G>C
n.1343G>C
c.251G>C
c.174G>C (p.Glu58Asp)
n.452G>C
15g.63059623G>TCA392722223TPM1n.445G>T
c.435G>T (p.Glu145Asp)
n.507G>T
c.57G>T (p.Glu19Asp)
c.327G>T (p.Glu109Asp)
c.122G>T
c.561G>T (p.Glu187Asp)
n.381G>T
n.617G>T
n.835G>T
c.375-1246G>T (n.375-1246G>T)
n.319G>T
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.366G>T
c.207G>T (p.Glu69Asp)
c.187-6338G>T (n.187-6338G>T)
c.377G>T
n.1343G>T
c.251G>T
c.174G>T (p.Glu58Asp)
n.452G>T
15g.63059624A>CCA392722225TPM1n.446A>C
c.436A>C (p.Ile146Leu)
n.508A>C
c.58A>C (p.Ile20Leu)
c.328A>C (p.Ile110Leu)
c.123A>C
c.562A>C (p.Ile188Leu)
n.382A>C
n.618A>C
n.836A>C
c.375-1245A>C (n.375-1245A>C)
n.320A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.367A>C
c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.187-6337A>C (n.187-6337A>C)
c.378A>C
n.1344A>C
c.252A>C
c.175A>C (p.Ile59Leu)
n.453A>C
15g.63059624A>GCA392722228TPM1n.446A>G
c.436A>G (p.Ile146Val)
n.508A>G
c.58A>G (p.Ile20Val)
c.328A>G (p.Ile110Val)
c.123A>G
c.562A>G (p.Ile188Val)
n.382A>G
n.618A>G
n.836A>G
c.375-1245A>G (n.375-1245A>G)
n.320A>G
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.367A>G
c.208A>G (p.Ile70Val)
c.187-6337A>G (n.187-6337A>G)
c.378A>G
n.1344A>G
c.252A>G
c.175A>G (p.Ile59Val)
n.453A>G
15g.63059624A>TCA392722230TPM1n.446A>T
c.436A>T (p.Ile146Phe)
n.508A>T
c.58A>T (p.Ile20Phe)
c.328A>T (p.Ile110Phe)
c.123A>T
c.562A>T (p.Ile188Phe)
n.382A>T
n.618A>T
n.836A>T
c.375-1245A>T (n.375-1245A>T)
n.320A>T
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.367A>T
c.208A>T (p.Ile70Phe)
c.187-6337A>T (n.187-6337A>T)
c.378A>T
n.1344A>T
c.252A>T
c.175A>T (p.Ile59Phe)
n.453A>T
 ClinVar
15g.63059625T>ACA392722240TPM1n.447T>A
c.437T>A (p.Ile146Asn)
n.509T>A
c.59T>A (p.Ile20Asn)
c.329T>A (p.Ile110Asn)
c.124T>A
c.563T>A (p.Ile188Asn)
n.383T>A
n.619T>A
n.837T>A
c.375-1244T>A (n.375-1244T>A)
n.321T>A
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.368T>A
c.209T>A (p.Ile70Asn)
c.187-6336T>A (n.187-6336T>A)
c.379T>A
n.1345T>A
c.253T>A
c.176T>A (p.Ile59Asn)
n.454T>A
15g.63059625T>CCA392722236TPM1n.447T>C
c.437T>C (p.Ile146Thr)
n.509T>C
c.59T>C (p.Ile20Thr)
c.329T>C (p.Ile110Thr)
c.124T>C
c.563T>C (p.Ile188Thr)
n.383T>C
n.619T>C
n.837T>C
c.375-1244T>C (n.375-1244T>C)
n.321T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.368T>C
c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.187-6336T>C (n.187-6336T>C)
c.379T>C
n.1345T>C
c.253T>C
c.176T>C (p.Ile59Thr)
n.454T>C
15g.63059625T>GCA392722233TPM1n.447T>G
c.437T>G (p.Ile146Ser)
n.509T>G
c.59T>G (p.Ile20Ser)
c.329T>G (p.Ile110Ser)
c.124T>G
c.563T>G (p.Ile188Ser)
n.383T>G
n.619T>G
n.837T>G
c.375-1244T>G (n.375-1244T>G)
n.321T>G
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.368T>G
c.209T>G (p.Ile70Ser)
c.187-6336T>G (n.187-6336T>G)
c.379T>G
n.1345T>G
c.253T>G
c.176T>G (p.Ile59Ser)
n.454T>G
 ClinVar dbSNP
15g.63059625T=CA2182493960TPM1n.447T=
c.437T= (p.Ile146=)
n.509T=
c.59T= (p.Ile20=)
c.329T= (p.Ile110=)
c.124T=
c.563T= (p.Ile188=)
n.383T=
n.619T=
n.837T=
c.375-1244T= (n.375-1244T=)
n.321T=
c.*45T= (n.*45T=)
n.368T=
c.209T= (p.Ile70=)
c.187-6336T= (n.187-6336T=)
c.379T=
n.1345T=
c.253T=
c.176T= (p.Ile59=)
n.454T=
15g.63059626C>ACA490693046TPM1n.448C>A
c.438C>A (p.Ile146=)
n.510C>A
c.60C>A (p.Ile20=)
c.330C>A (p.Ile110=)
c.125C>A
c.564C>A (p.Ile188=)
n.384C>A
n.620C>A
n.838C>A
c.375-1243C>A (n.375-1243C>A)
n.322C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.369C>A
c.210C>A (p.Ile70=)
c.187-6335C>A (n.187-6335C>A)
c.380C>A
n.1346C>A
c.254C>A
c.177C>A (p.Ile59=)
n.455C>A
15g.63059626C=CA2182493961TPM1n.448C=
c.438C= (p.Ile146=)
n.510C=
c.60C= (p.Ile20=)
c.330C= (p.Ile110=)
c.125C=
c.564C= (p.Ile188=)
n.384C=
n.620C=
n.838C=
c.375-1243C= (n.375-1243C=)
n.322C=
c.*46C= (n.*46C=)
n.369C=
c.210C= (p.Ile70=)
c.187-6335C= (n.187-6335C=)
c.380C=
n.1346C=
c.254C=
c.177C= (p.Ile59=)
n.455C=
15g.63059626C>GCA392722242TPM1n.448C>G
c.438C>G (p.Ile146Met)
n.510C>G
c.60C>G (p.Ile20Met)
c.330C>G (p.Ile110Met)
c.125C>G
c.564C>G (p.Ile188Met)
n.384C>G
n.620C>G
n.838C>G
c.375-1243C>G (n.375-1243C>G)
n.322C>G
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.369C>G
c.210C>G (p.Ile70Met)
c.187-6335C>G (n.187-6335C>G)
c.380C>G
n.1346C>G
c.254C>G
c.177C>G (p.Ile59Met)
n.455C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.63059626C>TCA490693047TPM1n.448C>T
c.438C>T (p.Ile146=)
n.510C>T
c.60C>T (p.Ile20=)
c.330C>T (p.Ile110=)
c.125C>T
c.564C>T (p.Ile188=)
n.384C>T
n.620C>T
n.838C>T
c.375-1243C>T (n.375-1243C>T)
n.322C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.369C>T
c.210C>T (p.Ile70=)
c.187-6335C>T (n.187-6335C>T)
c.380C>T
n.1346C>T
c.254C>T
c.177C>T (p.Ile59=)
n.455C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63059627C>ACA392722243TPM1n.449C>A
c.439C>A (p.Gln147Lys)
n.511C>A
c.61C>A (p.Gln21Lys)
c.331C>A (p.Gln111Lys)
c.126C>A
c.565C>A (p.Gln189Lys)
n.385C>A
n.621C>A
n.839C>A
c.375-1242C>A (n.375-1242C>A)
n.323C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.370C>A
c.211C>A (p.Gln71Lys)
c.187-6334C>A (n.187-6334C>A)
c.381C>A
n.1347C>A
c.255C>A
c.178C>A (p.Gln60Lys)
n.456C>A
 gnomAD v4
15g.63059627C>GCA392722244TPM1n.449C>G
c.439C>G (p.Gln147Glu)
n.511C>G
c.61C>G (p.Gln21Glu)
c.331C>G (p.Gln111Glu)
c.126C>G
c.565C>G (p.Gln189Glu)
n.385C>G
n.621C>G
n.839C>G
c.375-1242C>G (n.375-1242C>G)
n.323C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.370C>G
c.211C>G (p.Gln71Glu)
c.187-6334C>G (n.187-6334C>G)
c.381C>G
n.1347C>G
c.255C>G
c.178C>G (p.Gln60Glu)
n.456C>G
15g.63059627C>TCA392722245TPM1n.449C>T
c.439C>T (p.Gln147Ter)
n.511C>T
c.61C>T (p.Gln21Ter)
c.331C>T (p.Gln111Ter)
c.126C>T
c.565C>T (p.Gln189Ter)
n.385C>T
n.621C>T
n.839C>T
c.375-1242C>T (n.375-1242C>T)
n.323C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.370C>T
c.211C>T (p.Gln71Ter)
c.187-6334C>T (n.187-6334C>T)
c.381C>T
n.1347C>T
c.255C>T
c.178C>T (p.Gln60Ter)
n.456C>T
 ClinVar dbSNP
15g.63059628A>CCA392722249TPM1n.450A>C
c.440A>C (p.Gln147Pro)
n.512A>C
c.62A>C (p.Gln21Pro)
c.332A>C (p.Gln111Pro)
c.127A>C
c.566A>C (p.Gln189Pro)
n.386A>C
n.622A>C
n.840A>C
c.375-1241A>C (n.375-1241A>C)
n.324A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.371A>C
c.212A>C (p.Gln71Pro)
c.187-6333A>C (n.187-6333A>C)
c.382A>C
n.1348A>C
c.256A>C
c.179A>C (p.Gln60Pro)
n.457A>C
15g.63059628A>GCA392722252TPM1n.450A>G
c.440A>G (p.Gln147Arg)
n.512A>G
c.62A>G (p.Gln21Arg)
c.332A>G (p.Gln111Arg)
c.127A>G
c.566A>G (p.Gln189Arg)
n.386A>G
n.622A>G
n.840A>G
c.375-1241A>G (n.375-1241A>G)
n.324A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.371A>G
c.212A>G (p.Gln71Arg)
c.187-6333A>G (n.187-6333A>G)
c.382A>G
n.1348A>G
c.256A>G
c.179A>G (p.Gln60Arg)
n.457A>G
15g.63059628A>TCA392722255TPM1n.450A>T
c.440A>T (p.Gln147Leu)
n.512A>T
c.62A>T (p.Gln21Leu)
c.332A>T (p.Gln111Leu)
c.127A>T
c.566A>T (p.Gln189Leu)
n.386A>T
n.622A>T
n.840A>T
c.375-1241A>T (n.375-1241A>T)
n.324A>T
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.371A>T
c.212A>T (p.Gln71Leu)
c.187-6333A>T (n.187-6333A>T)
c.382A>T
n.1348A>T
c.256A>T
c.179A>T (p.Gln60Leu)
n.457A>T
15g.63059629A=CA2182493962TPM1n.451A=
c.441A= (p.Gln147=)
n.513A=
c.63A= (p.Gln21=)
c.333A= (p.Gln111=)
c.128A=
c.567A= (p.Gln189=)
n.387A=
n.623A=
n.841A=
c.375-1240A= (n.375-1240A=)
n.325A=
c.*49A= (n.*49A=)
n.372A=
c.213A= (p.Gln71=)
c.187-6332A= (n.187-6332A=)
c.383A=
n.1349A=
c.257A=
c.180A= (p.Gln60=)
n.458A=
15g.63059629A>CCA392722257TPM1n.451A>C
c.441A>C (p.Gln147His)
n.513A>C
c.63A>C (p.Gln21His)
c.333A>C (p.Gln111His)
c.128A>C
c.567A>C (p.Gln189His)
n.387A>C
n.623A>C
n.841A>C
c.375-1240A>C (n.375-1240A>C)
n.325A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.372A>C
c.213A>C (p.Gln71His)
c.187-6332A>C (n.187-6332A>C)
c.383A>C
n.1349A>C
c.257A>C
c.180A>C (p.Gln60His)
n.458A>C
 gnomAD v4
15g.63059629A>GCA490693048TPM1n.451A>G
c.441A>G (p.Gln147=)
n.513A>G
c.63A>G (p.Gln21=)
c.333A>G (p.Gln111=)
c.128A>G
c.567A>G (p.Gln189=)
n.387A>G
n.623A>G
n.841A>G
c.375-1240A>G (n.375-1240A>G)
n.325A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.372A>G
c.213A>G (p.Gln71=)
c.187-6332A>G (n.187-6332A>G)
c.383A>G
n.1349A>G
c.257A>G
c.180A>G (p.Gln60=)
n.458A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63059629A>TCA392722260TPM1n.451A>T
c.441A>T (p.Gln147His)
n.513A>T
c.63A>T (p.Gln21His)
c.333A>T (p.Gln111His)
c.128A>T
c.567A>T (p.Gln189His)
n.387A>T
n.623A>T
n.841A>T
c.375-1240A>T (n.375-1240A>T)
n.325A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.372A>T
c.213A>T (p.Gln71His)
c.187-6332A>T (n.187-6332A>T)
c.383A>T
n.1349A>T
c.257A>T
c.180A>T (p.Gln60His)
n.458A>T
15g.63059630C>ACA392722263TPM1n.452C>A
c.442C>A (p.Leu148Met)
n.514C>A
c.64C>A (p.Leu22Met)
c.334C>A (p.Leu112Met)
c.129C>A
c.568C>A (p.Leu190Met)
n.388C>A
n.624C>A
n.842C>A
c.375-1239C>A (n.375-1239C>A)
n.326C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.373C>A
c.214C>A (p.Leu72Met)
c.187-6331C>A (n.187-6331C>A)
c.384C>A
n.1350C>A
c.258C>A
c.181C>A (p.Leu61Met)
n.459C>A
 gnomAD v4
15g.63059630C>GCA392722264TPM1n.452C>G
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.514C>G
c.64C>G (p.Leu22Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.129C>G
c.568C>G (p.Leu190Val)
n.388C>G
n.624C>G
n.842C>G
c.375-1239C>G (n.375-1239C>G)
n.326C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.373C>G
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.187-6331C>G (n.187-6331C>G)
c.384C>G
n.1350C>G
c.258C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
n.459C>G
 dbSNP
15g.63059630C>TCA490693049TPM1n.452C>T
c.442C>T (p.Leu148=)
n.514C>T
c.64C>T (p.Leu22=)
c.334C>T (p.Leu112=)
c.129C>T
c.568C>T (p.Leu190=)
n.388C>T
n.624C>T
n.842C>T
c.375-1239C>T (n.375-1239C>T)
n.326C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.373C>T
c.214C>T (p.Leu72=)
c.187-6331C>T (n.187-6331C>T)
c.384C>T
n.1350C>T
c.258C>T
c.181C>T (p.Leu61=)
n.459C>T
15g.63059631T>ACA392722266TPM1n.453T>A
c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.515T>A
c.65T>A (p.Leu22Gln)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.130T>A
c.569T>A (p.Leu190Gln)
n.389T>A
n.625T>A
n.843T>A
c.375-1238T>A (n.375-1238T>A)
n.327T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
n.374T>A
c.215T>A (p.Leu72Gln)
c.187-6330T>A (n.187-6330T>A)
c.385T>A
n.1351T>A
c.259T>A
c.182T>A (p.Leu61Gln)
n.460T>A
15g.63059631T>CCA392722269TPM1n.453T>C
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.515T>C
c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.130T>C
c.569T>C (p.Leu190Pro)
n.389T>C
n.625T>C
n.843T>C
c.375-1238T>C (n.375-1238T>C)
n.327T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
n.374T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.187-6330T>C (n.187-6330T>C)
c.385T>C
n.1351T>C
c.259T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
n.460T>C
15g.63059631T>GCA392722271TPM1n.453T>G
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.515T>G
c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.130T>G
c.569T>G (p.Leu190Arg)
n.389T>G
n.625T>G
n.843T>G
c.375-1238T>G (n.375-1238T>G)
n.327T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
n.374T>G
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.187-6330T>G (n.187-6330T>G)
c.385T>G
n.1351T>G
c.259T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
n.460T>G
15g.63059632G>ACA490693050TPM1n.454G>A
c.444G>A (p.Leu148=)
n.516G>A
c.66G>A (p.Leu22=)
c.336G>A (p.Leu112=)
c.131G>A
c.570G>A (p.Leu190=)
n.390G>A
n.626G>A
n.844G>A
c.375-1237G>A (n.375-1237G>A)
n.328G>A
c.*52G>A (n.*52G>A)
n.375G>A
c.216G>A (p.Leu72=)
c.187-6329G>A (n.187-6329G>A)
c.386G>A
n.1352G>A
c.260G>A
c.183G>A (p.Leu61=)
n.461G>A
15g.63059632G>CCA018033TPM1n.454G>C
c.444G>C (p.Leu148=)
n.516G>C
c.66G>C (p.Leu22=)
c.336G>C (p.Leu112=)
c.131G>C
c.570G>C (p.Leu190=)
n.390G>C
n.626G>C
n.844G>C
c.375-1237G>C (n.375-1237G>C)
n.328G>C
c.*52G>C (n.*52G>C)
n.375G>C
c.216G>C (p.Leu72=)
c.187-6329G>C (n.187-6329G>C)
c.386G>C
n.1352G>C
c.260G>C
c.183G>C (p.Leu61=)
n.461G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63059632G=CA2182493963TPM1n.454G=
c.444G= (p.Leu148=)
n.516G=
c.66G= (p.Leu22=)
c.336G= (p.Leu112=)
c.131G=
c.570G= (p.Leu190=)
n.390G=
n.626G=
n.844G=
c.375-1237G= (n.375-1237G=)
n.328G=
c.*52G= (n.*52G=)
n.375G=
c.216G= (p.Leu72=)
c.187-6329G= (n.187-6329G=)
c.386G=
n.1352G=
c.260G=
c.183G= (p.Leu61=)
n.461G=
15g.63059632G>TCA490693051TPM1n.454G>T
c.444G>T (p.Leu148=)
n.516G>T
c.66G>T (p.Leu22=)
c.336G>T (p.Leu112=)
c.131G>T
c.570G>T (p.Leu190=)
n.390G>T
n.626G>T
n.844G>T
c.375-1237G>T (n.375-1237G>T)
n.328G>T
c.*52G>T (n.*52G>T)
n.375G>T
c.216G>T (p.Leu72=)
c.187-6329G>T (n.187-6329G>T)
c.386G>T
n.1352G>T
c.260G>T
c.183G>T (p.Leu61=)
n.461G>T
 gnomAD v4
15g.63059633A>CCA392722274TPM1n.455A>C
c.445A>C (p.Lys149Gln)
n.517A>C
c.67A>C (p.Lys23Gln)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
c.132A>C
c.571A>C (p.Lys191Gln)
n.391A>C
n.627A>C
n.845A>C
c.375-1236A>C (n.375-1236A>C)
n.329A>C
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.376A>C
c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.187-6328A>C (n.187-6328A>C)
c.387A>C
n.1353A>C
c.261A>C
c.184A>C (p.Lys62Gln)
n.462A>C
15g.63059633A>GCA392722278TPM1n.455A>G
c.445A>G (p.Lys149Glu)
n.517A>G
c.67A>G (p.Lys23Glu)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
c.132A>G
c.571A>G (p.Lys191Glu)
n.391A>G
n.627A>G
n.845A>G
c.375-1236A>G (n.375-1236A>G)
n.329A>G
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.376A>G
c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.187-6328A>G (n.187-6328A>G)
c.387A>G
n.1353A>G
c.261A>G
c.184A>G (p.Lys62Glu)
n.462A>G
15g.63059633A>TCA392722281TPM1n.455A>T
c.445A>T (p.Lys149Ter)
n.517A>T
c.67A>T (p.Lys23Ter)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
c.132A>T
c.571A>T (p.Lys191Ter)
n.391A>T
n.627A>T
n.845A>T
c.375-1236A>T (n.375-1236A>T)
n.329A>T
c.*53A>T (n.*53A>T)
n.376A>T
c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.187-6328A>T (n.187-6328A>T)
c.387A>T
n.1353A>T
c.261A>T
c.184A>T (p.Lys62Ter)
n.462A>T
15g.63059634A>CCA392722284TPM1n.456A>C
c.446A>C (p.Lys149Thr)
n.518A>C
c.68A>C (p.Lys23Thr)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
c.133A>C
c.572A>C (p.Lys191Thr)
n.392A>C
n.628A>C
n.846A>C
c.375-1235A>C (n.375-1235A>C)
n.330A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.377A>C
c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.187-6327A>C (n.187-6327A>C)
c.388A>C
n.1354A>C
c.262A>C
c.185A>C (p.Lys62Thr)
n.463A>C
15g.63059634A>GCA392722287TPM1n.456A>G
c.446A>G (p.Lys149Arg)
n.518A>G
c.68A>G (p.Lys23Arg)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
c.133A>G
c.572A>G (p.Lys191Arg)
n.392A>G
n.628A>G
n.846A>G
c.375-1235A>G (n.375-1235A>G)
n.330A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.377A>G
c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.187-6327A>G (n.187-6327A>G)
c.388A>G
n.1354A>G
c.262A>G
c.185A>G (p.Lys62Arg)
n.463A>G
15g.63059634A>TCA392722288TPM1n.456A>T
c.446A>T (p.Lys149Ile)
n.518A>T
c.68A>T (p.Lys23Ile)
c.338A>T (p.Lys113Ile)
c.133A>T
c.572A>T (p.Lys191Ile)
n.392A>T
n.628A>T
n.846A>T
c.375-1235A>T (n.375-1235A>T)
n.330A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.377A>T
c.218A>T (p.Lys73Ile)
c.187-6327A>T (n.187-6327A>T)
c.388A>T
n.1354A>T
c.262A>T
c.185A>T (p.Lys62Ile)
n.463A>T
15g.63059635A=CA2182493964TPM1n.457A=
c.447A= (p.Lys149=)
n.519A=
c.69A= (p.Lys23=)
c.339A= (p.Lys113=)
c.134A=
c.573A= (p.Lys191=)
n.393A=
n.629A=
n.847A=
c.375-1234A= (n.375-1234A=)
n.331A=
c.*55A= (n.*55A=)
n.378A=
c.219A= (p.Lys73=)
c.187-6326A= (n.187-6326A=)
c.389A=
n.1355A=
c.263A=
c.186A= (p.Lys62=)
n.464A=
15g.63059635A>CCA392722290TPM1n.457A>C
c.447A>C (p.Lys149Asn)
n.519A>C
c.69A>C (p.Lys23Asn)
c.339A>C (p.Lys113Asn)
c.134A>C
c.573A>C (p.Lys191Asn)
n.393A>C
n.629A>C
n.847A>C
c.375-1234A>C (n.375-1234A>C)
n.331A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.378A>C
c.219A>C (p.Lys73Asn)
c.187-6326A>C (n.187-6326A>C)
c.389A>C
n.1355A>C
c.263A>C
c.186A>C (p.Lys62Asn)
n.464A>C
15g.63059635A>GCA029419TPM1n.457A>G
c.447A>G (p.Lys149=)
n.519A>G
c.69A>G (p.Lys23=)
c.339A>G (p.Lys113=)
c.134A>G
c.573A>G (p.Lys191=)
n.393A>G
n.629A>G
n.847A>G
c.375-1234A>G (n.375-1234A>G)
n.331A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.378A>G
c.219A>G (p.Lys73=)
c.187-6326A>G (n.187-6326A>G)
c.389A>G
n.1355A>G
c.263A>G
c.186A>G (p.Lys62=)
n.464A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63059635A>TCA392722293TPM1n.457A>T
c.447A>T (p.Lys149Asn)
n.519A>T
c.69A>T (p.Lys23Asn)
c.339A>T (p.Lys113Asn)
c.134A>T
c.573A>T (p.Lys191Asn)
n.393A>T
n.629A>T
n.847A>T
c.375-1234A>T (n.375-1234A>T)
n.331A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.378A>T
c.219A>T (p.Lys73Asn)
c.187-6326A>T (n.187-6326A>T)
c.389A>T
n.1355A>T
c.263A>T
c.186A>T (p.Lys62Asn)
n.464A>T
15g.63059636G>ACA392722295TPM1n.458G>A
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n.520G>A
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c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.135G>A
c.574G>A (p.Glu192Lys)
n.394G>A
n.630G>A
n.848G>A
c.375-1233G>A (n.375-1233G>A)
n.332G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.379G>A
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.187-6325G>A (n.187-6325G>A)
c.390G>A
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c.264G>A
c.187G>A (p.Glu63Lys)
n.465G>A
15g.63059636G>CCA392722300TPM1n.458G>C
c.448G>C (p.Glu150Gln)
n.520G>C
c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.135G>C
c.574G>C (p.Glu192Gln)
n.394G>C
n.630G>C
n.848G>C
c.375-1233G>C (n.375-1233G>C)
n.332G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.379G>C
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.187-6325G>C (n.187-6325G>C)
c.390G>C
n.1356G>C
c.264G>C
c.187G>C (p.Glu63Gln)
n.465G>C
15g.63059636G>TCA392722302TPM1n.458G>T
c.448G>T (p.Glu150Ter)
n.520G>T
c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.135G>T
c.574G>T (p.Glu192Ter)
n.394G>T
n.630G>T
n.848G>T
c.375-1233G>T (n.375-1233G>T)
n.332G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.379G>T
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.187-6325G>T (n.187-6325G>T)
c.390G>T
n.1356G>T
c.264G>T
c.187G>T (p.Glu63Ter)
n.465G>T
 gnomAD v4
15g.63059637A>CCA392722311TPM1n.459A>C
c.449A>C (p.Glu150Ala)
n.521A>C
c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.136A>C
c.575A>C (p.Glu192Ala)
n.395A>C
n.631A>C
n.849A>C
c.375-1232A>C (n.375-1232A>C)
n.333A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.380A>C
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.187-6324A>C (n.187-6324A>C)
c.391A>C
n.1357A>C
c.265A>C
c.188A>C (p.Glu63Ala)
n.466A>C
15g.63059637A>GCA392722308TPM1n.459A>G
c.449A>G (p.Glu150Gly)
n.521A>G
c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.136A>G
c.575A>G (p.Glu192Gly)
n.395A>G
n.631A>G
n.849A>G
c.375-1232A>G (n.375-1232A>G)
n.333A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.380A>G
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.187-6324A>G (n.187-6324A>G)
c.391A>G
n.1357A>G
c.265A>G
c.188A>G (p.Glu63Gly)
n.466A>G
15g.63059637A>TCA392722305TPM1n.459A>T
c.449A>T (p.Glu150Val)
n.521A>T
c.71A>T (p.Glu24Val)
c.341A>T (p.Glu114Val)
c.136A>T
c.575A>T (p.Glu192Val)
n.395A>T
n.631A>T
n.849A>T
c.375-1232A>T (n.375-1232A>T)
n.333A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.380A>T
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.187-6324A>T (n.187-6324A>T)
c.391A>T
n.1357A>T
c.265A>T
c.188A>T (p.Glu63Val)
n.466A>T
15g.63059638G>ACA490693052TPM1n.460G>A
c.450G>A (p.Glu150=)
n.522G>A
c.72G>A (p.Glu24=)
c.342G>A (p.Glu114=)
c.137G>A
c.576G>A (p.Glu192=)
n.396G>A
n.632G>A
n.850G>A
c.375-1231G>A (n.375-1231G>A)
n.334G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.381G>A
c.222G>A (p.Glu74=)
c.187-6323G>A (n.187-6323G>A)
c.392G>A
n.1358G>A
c.266G>A
c.189G>A (p.Glu63=)
n.467G>A
 gnomAD v4
15g.63059638G>CCA392722314TPM1n.460G>C
c.450G>C (p.Glu150Asp)
n.522G>C
c.72G>C (p.Glu24Asp)
c.342G>C (p.Glu114Asp)
c.137G>C
c.576G>C (p.Glu192Asp)
n.396G>C
n.632G>C
n.850G>C
c.375-1231G>C (n.375-1231G>C)
n.334G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.381G>C
c.222G>C (p.Glu74Asp)
c.187-6323G>C (n.187-6323G>C)
c.392G>C
n.1358G>C
c.266G>C
c.189G>C (p.Glu63Asp)
n.467G>C
15g.63059638G>TCA392722316TPM1n.460G>T
c.450G>T (p.Glu150Asp)
n.522G>T
c.72G>T (p.Glu24Asp)
c.342G>T (p.Glu114Asp)
c.137G>T
c.576G>T (p.Glu192Asp)
n.396G>T
n.632G>T
n.850G>T
c.375-1231G>T (n.375-1231G>T)
n.334G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.381G>T
c.222G>T (p.Glu74Asp)
c.187-6323G>T (n.187-6323G>T)
c.392G>T
n.1358G>T
c.266G>T
c.189G>T (p.Glu63Asp)
n.467G>T
15g.63059639G>ACA392722319TPM1n.461G>A
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.523G>A
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.450+1G>A (n.450+1G>A)
c.343G>A (p.Ala115Thr)
c.138G>A
c.577G>A (p.Ala193Thr)
n.397G>A
n.633G>A
n.851G>A
c.375-1230G>A (n.375-1230G>A)
n.335G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.382G>A
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.187-6322G>A (n.187-6322G>A)
c.393G>A
n.1359G>A
c.267G>A
c.189+1G>A (n.189+1G>A)
n.468G>A
15g.63059639G>CCA392722322TPM1n.461G>C
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.523G>C
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.450+1G>C (n.450+1G>C)
c.343G>C (p.Ala115Pro)
c.138G>C
c.577G>C (p.Ala193Pro)
n.397G>C
n.633G>C
n.851G>C
c.375-1230G>C (n.375-1230G>C)
n.335G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.382G>C
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.187-6322G>C (n.187-6322G>C)
c.393G>C
n.1359G>C
c.267G>C
c.189+1G>C (n.189+1G>C)
n.468G>C
15g.63059639G>TCA392722325TPM1n.461G>T
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.523G>T
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.450+1G>T (n.450+1G>T)
c.343G>T (p.Ala115Ser)
c.138G>T
c.577G>T (p.Ala193Ser)
n.397G>T
n.633G>T
n.851G>T
c.375-1230G>T (n.375-1230G>T)
n.335G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.382G>T
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.187-6322G>T (n.187-6322G>T)
c.393G>T
n.1359G>T
c.267G>T
c.189+1G>T (n.189+1G>T)
n.468G>T
15g.63059640C>ACA392722328TPM1n.462C>A
c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.524C>A
c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.450+2C>A (n.450+2C>A)
c.344C>A (p.Ala115Asp)
c.139C>A
c.578C>A (p.Ala193Asp)
n.398C>A
n.634C>A
n.852C>A
c.375-1229C>A (n.375-1229C>A)
n.336C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.383C>A
c.224C>A (p.Ala75Asp)
c.187-6321C>A (n.187-6321C>A)
c.394C>A
n.1360C>A
c.268C>A
c.189+2C>A (n.189+2C>A)
n.469C>A
 gnomAD v4
15g.63059640C>GCA392722329TPM1n.462C>G
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.524C>G
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.450+2C>G (n.450+2C>G)
c.344C>G (p.Ala115Gly)
c.139C>G
c.578C>G (p.Ala193Gly)
n.398C>G
n.634C>G
n.852C>G
c.375-1229C>G (n.375-1229C>G)
n.336C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
n.383C>G
c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.187-6321C>G (n.187-6321C>G)
c.394C>G
n.1360C>G
c.268C>G
c.189+2C>G (n.189+2C>G)
n.469C>G
15g.63059640C>TCA392722330TPM1n.462C>T
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.524C>T
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.450+2C>T (n.450+2C>T)
c.344C>T (p.Ala115Val)
c.139C>T
c.578C>T (p.Ala193Val)
n.398C>T
n.634C>T
n.852C>T
c.375-1229C>T (n.375-1229C>T)
n.336C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.383C>T
c.224C>T (p.Ala75Val)
c.187-6321C>T (n.187-6321C>T)
c.394C>T
n.1360C>T
c.268C>T
c.189+2C>T (n.189+2C>T)
n.469C>T
15g.63059641C>ACA018039TPM1n.463C>A
c.453C>A (p.Ala151=)
n.525C>A
c.75C>A (p.Ala25=)
c.450+3C>A (n.450+3C>A)
c.345C>A (p.Ala115=)
c.140C>A
c.579C>A (p.Ala193=)
n.399C>A
n.635C>A
n.853C>A
c.375-1228C>A (n.375-1228C>A)
n.337C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.384C>A
c.225C>A (p.Ala75=)
c.187-6320C>A (n.187-6320C>A)
c.395C>A
n.1361C>A
c.269C>A
c.189+3C>A (n.189+3C>A)
n.470C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63059641C=CA2182493965TPM1n.463C=
c.453C= (p.Ala151=)
n.525C=
c.75C= (p.Ala25=)
c.450+3C= (n.450+3C=)
c.345C= (p.Ala115=)
c.140C=
c.579C= (p.Ala193=)
n.399C=
n.635C=
n.853C=
c.375-1228C= (n.375-1228C=)
n.337C=
c.*61C= (n.*61C=)
n.384C=
c.225C= (p.Ala75=)
c.187-6320C= (n.187-6320C=)
c.395C=
n.1361C=
c.269C=
c.189+3C= (n.189+3C=)
n.470C=
15g.63059641C>GCA490693053TPM1n.463C>G
c.453C>G (p.Ala151=)
n.525C>G
c.75C>G (p.Ala25=)
c.450+3C>G (n.450+3C>G)
c.345C>G (p.Ala115=)
c.140C>G
c.579C>G (p.Ala193=)
n.399C>G
n.635C>G
n.853C>G
c.375-1228C>G (n.375-1228C>G)
n.337C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.384C>G
c.225C>G (p.Ala75=)
c.187-6320C>G (n.187-6320C>G)
c.395C>G
n.1361C>G
c.269C>G
c.189+3C>G (n.189+3C>G)
n.470C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.63059641C>TCA490693054TPM1n.463C>T
c.453C>T (p.Ala151=)
n.525C>T
c.75C>T (p.Ala25=)
c.450+3C>T (n.450+3C>T)
c.345C>T (p.Ala115=)
c.140C>T
c.579C>T (p.Ala193=)
n.399C>T
n.635C>T
n.853C>T
c.375-1228C>T (n.375-1228C>T)
n.337C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.384C>T
c.225C>T (p.Ala75=)
c.187-6320C>T (n.187-6320C>T)
c.395C>T
n.1361C>T
c.269C>T
c.189+3C>T (n.189+3C>T)
n.470C>T
15g.63059641_63059642insCACA2628843357TPM1n.463_464insCA
c.453_454insCA (p.Lys152GlnfsTer?)
n.525_526insCA
c.75_76insCA (p.Lys26GlnfsTer?)
c.450+3_450+4insCA (n.450+3_450+4insCA)
c.345_346insCA (p.Lys116GlnfsTer?)
c.140_141insCA
c.579_580insCA (p.Lys194GlnfsTer?)
n.399_400insCA
n.635_636insCA
n.853_854insCA
c.375-1228_375-1227insCA (n.375-1228_375-1227insCA)
n.337_338insCA
c.*61_*62insCA (n.*61_*62insCA)
n.384_385insCA
c.225_226insCA (p.Lys76GlnfsTer?)
c.187-6320_187-6319insCA (n.187-6320_187-6319insCA)
c.395_396insCA
n.1361_1362insCA
c.269_270insCA
c.189+3_189+4insCA (n.189+3_189+4insCA)
n.470_471insCA
 gnomAD v4
15g.63059642A>CCA392722334TPM1n.464A>C
c.454A>C (p.Lys152Gln)
n.526A>C
c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.450+4A>C (n.450+4A>C)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.141A>C
c.580A>C (p.Lys194Gln)
n.400A>C
n.636A>C
n.854A>C
c.375-1227A>C (n.375-1227A>C)
n.338A>C
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.385A>C
c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.187-6319A>C (n.187-6319A>C)
c.396A>C
n.1362A>C
c.270A>C
c.189+4A>C (n.189+4A>C)
n.471A>C
15g.63059642A>GCA392722331TPM1n.464A>G
c.454A>G (p.Lys152Glu)
n.526A>G
c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.450+4A>G (n.450+4A>G)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.141A>G
c.580A>G (p.Lys194Glu)
n.400A>G
n.636A>G
n.854A>G
c.375-1227A>G (n.375-1227A>G)
n.338A>G
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.385A>G
c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.187-6319A>G (n.187-6319A>G)
c.396A>G
n.1362A>G
c.270A>G
c.189+4A>G (n.189+4A>G)
n.471A>G
 ClinVar
15g.63059642A>TCA392722332TPM1n.464A>T
c.454A>T (p.Lys152Ter)
n.526A>T
c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.450+4A>T (n.450+4A>T)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.141A>T
c.580A>T (p.Lys194Ter)
n.400A>T
n.636A>T
n.854A>T
c.375-1227A>T (n.375-1227A>T)
n.338A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.385A>T
c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.187-6319A>T (n.187-6319A>T)
c.396A>T
n.1362A>T
c.270A>T
c.189+4A>T (n.189+4A>T)
n.471A>T
15g.63059643A>CCA392722337TPM1n.465A>C
c.455A>C (p.Lys152Thr)
n.527A>C
c.77A>C (p.Lys26Thr)
c.450+5A>C (n.450+5A>C)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.142A>C
c.581A>C (p.Lys194Thr)
n.401A>C
n.637A>C
n.855A>C
c.375-1226A>C (n.375-1226A>C)
n.339A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.386A>C
c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.187-6318A>C (n.187-6318A>C)
c.397A>C
n.1363A>C
c.271A>C
c.189+5A>C (n.189+5A>C)
n.472A>C
15g.63059643A>GCA392722340TPM1n.465A>G
c.455A>G (p.Lys152Arg)
n.527A>G
c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.450+5A>G (n.450+5A>G)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.142A>G
c.581A>G (p.Lys194Arg)
n.401A>G
n.637A>G
n.855A>G
c.375-1226A>G (n.375-1226A>G)
n.339A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.386A>G
c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.187-6318A>G (n.187-6318A>G)
c.397A>G
n.1363A>G
c.271A>G
c.189+5A>G (n.189+5A>G)
n.472A>G
15g.63059643A>TCA392722346TPM1n.465A>T
c.455A>T (p.Lys152Met)
n.527A>T
c.77A>T (p.Lys26Met)
c.450+5A>T (n.450+5A>T)
c.347A>T (p.Lys116Met)
c.142A>T
c.581A>T (p.Lys194Met)
n.401A>T
n.637A>T
n.855A>T
c.375-1226A>T (n.375-1226A>T)
n.339A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.386A>T
c.227A>T (p.Lys76Met)
c.187-6318A>T (n.187-6318A>T)
c.397A>T
n.1363A>T
c.271A>T
c.189+5A>T (n.189+5A>T)
n.472A>T
15g.63059644G>ACA490693055TPM1n.466G>A
c.456G>A (p.Lys152=)
n.528G>A
c.78G>A (p.Lys26=)
c.450+6G>A (n.450+6G>A)
c.348G>A (p.Lys116=)
c.143G>A
c.582G>A (p.Lys194=)
n.402G>A
n.638G>A
n.856G>A
c.375-1225G>A (n.375-1225G>A)
n.340G>A
c.*64G>A (n.*64G>A)
n.387G>A
c.228G>A (p.Lys76=)
c.187-6317G>A (n.187-6317G>A)
c.398G>A
n.1364G>A
c.272G>A
c.189+6G>A (n.189+6G>A)
n.473G>A
15g.63059644G>CCA392722348TPM1n.466G>C
c.456G>C (p.Lys152Asn)
n.528G>C
c.78G>C (p.Lys26Asn)
c.450+6G>C (n.450+6G>C)
c.348G>C (p.Lys116Asn)
c.143G>C
c.582G>C (p.Lys194Asn)
n.402G>C
n.638G>C
n.856G>C
c.375-1225G>C (n.375-1225G>C)
n.340G>C
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.387G>C
c.228G>C (p.Lys76Asn)
c.187-6317G>C (n.187-6317G>C)
c.398G>C
n.1364G>C
c.272G>C
c.189+6G>C (n.189+6G>C)
n.473G>C
15g.63059644G>TCA392722351TPM1n.466G>T
c.456G>T (p.Lys152Asn)
n.528G>T
c.78G>T (p.Lys26Asn)
c.450+6G>T (n.450+6G>T)
c.348G>T (p.Lys116Asn)
c.143G>T
c.582G>T (p.Lys194Asn)
n.402G>T
n.638G>T
n.856G>T
c.375-1225G>T (n.375-1225G>T)
n.340G>T
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.387G>T
c.228G>T (p.Lys76Asn)
c.187-6317G>T (n.187-6317G>T)
c.398G>T
n.1364G>T
c.272G>T
c.189+6G>T (n.189+6G>T)
n.473G>T
15g.63059645C>ACA392722355TPM1n.467C>A
c.457C>A (p.His153Asn)
n.529C>A
c.79C>A (p.His27Asn)
c.450+7C>A (n.450+7C>A)
c.349C>A (p.His117Asn)
c.144C>A
c.583C>A (p.His195Asn)
n.403C>A
n.639C>A
n.857C>A
c.375-1224C>A (n.375-1224C>A)
n.341C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.388C>A
c.229C>A (p.His77Asn)
c.187-6316C>A (n.187-6316C>A)
c.399C>A
n.1365C>A
c.273C>A
c.189+7C>A (n.189+7C>A)
n.474C>A
15g.63059645C=CA2182493966TPM1n.467C=
c.457C= (p.His153=)
n.529C=
c.79C= (p.His27=)
c.450+7C= (n.450+7C=)
c.349C= (p.His117=)
c.144C=
c.583C= (p.His195=)
n.403C=
n.639C=
n.857C=
c.375-1224C= (n.375-1224C=)
n.341C=
c.*65C= (n.*65C=)
n.388C=
c.229C= (p.His77=)
c.187-6316C= (n.187-6316C=)
c.399C=
n.1365C=
c.273C=
c.189+7C= (n.189+7C=)
n.474C=
15g.63059645C>GCA018046TPM1n.467C>G
c.457C>G (p.His153Asp)
n.529C>G
c.79C>G (p.His27Asp)
c.450+7C>G (n.450+7C>G)
c.349C>G (p.His117Asp)
c.144C>G
c.583C>G (p.His195Asp)
n.403C>G
n.639C>G
n.857C>G
c.375-1224C>G (n.375-1224C>G)
n.341C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.388C>G
c.229C>G (p.His77Asp)
c.187-6316C>G (n.187-6316C>G)
c.399C>G
n.1365C>G
c.273C>G
c.189+7C>G (n.189+7C>G)
n.474C>G
 ClinVar dbSNP
15g.63059645C>TCA392722357TPM1n.467C>T
c.457C>T (p.His153Tyr)
n.529C>T
c.79C>T (p.His27Tyr)
c.450+7C>T (n.450+7C>T)
c.349C>T (p.His117Tyr)
c.144C>T
c.583C>T (p.His195Tyr)
n.403C>T
n.639C>T
n.857C>T
c.375-1224C>T (n.375-1224C>T)
n.341C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.388C>T
c.229C>T (p.His77Tyr)
c.187-6316C>T (n.187-6316C>T)
c.399C>T
n.1365C>T
c.273C>T
c.189+7C>T (n.189+7C>T)
n.474C>T
 dbSNP gnomAD v2
15g.63059646A=CA2182493967TPM1n.468A=
c.458A= (p.His153=)
n.530A=
c.80A= (p.His27=)
c.450+8A= (n.450+8A=)
c.350A= (p.His117=)
c.145A=
c.584A= (p.His195=)
n.404A=
n.640A=
n.858A=
c.375-1223A= (n.375-1223A=)
n.342A=
c.*66A= (n.*66A=)
n.389A=
c.230A= (p.His77=)
c.187-6315A= (n.187-6315A=)
c.400A=
n.1366A=
c.274A=
c.189+8A= (n.189+8A=)
n.475A=
15g.63059646A>CCA392722360TPM1n.468A>C
c.458A>C (p.His153Pro)
n.530A>C
c.80A>C (p.His27Pro)
c.450+8A>C (n.450+8A>C)
c.350A>C (p.His117Pro)
c.145A>C
c.584A>C (p.His195Pro)
n.404A>C
n.640A>C
n.858A>C
c.375-1223A>C (n.375-1223A>C)
n.342A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.389A>C
c.230A>C (p.His77Pro)
c.187-6315A>C (n.187-6315A>C)
c.400A>C
n.1366A>C
c.274A>C
c.189+8A>C (n.189+8A>C)
n.475A>C
15g.63059646A>GCA018052TPM1n.468A>G
c.458A>G (p.His153Arg)
n.530A>G
c.80A>G (p.His27Arg)
c.450+8A>G (n.450+8A>G)
c.350A>G (p.His117Arg)
c.145A>G
c.584A>G (p.His195Arg)
n.404A>G
n.640A>G
n.858A>G
c.375-1223A>G (n.375-1223A>G)
n.342A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.389A>G
c.230A>G (p.His77Arg)
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n.475A>G
 ClinVar dbSNP
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n.475A>T
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n.476C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.476C>G
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n.477A>G
 ClinVar dbSNP
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n.344A>T
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n.391A>T
c.232A>T (p.Ile78Phe)
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c.402A>T
n.1368A>T
c.276A>T
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n.477A>T
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n.478T>A
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c.461T>C (p.Ile154Thr)
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n.346T>A
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n.1370T>A
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n.479T>A
15g.63059650T>CCA490693058TPM1n.472T>C
c.462T>C (p.Ile154=)
n.534T>C
c.84T>C (p.Ile28=)
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n.408T>C
n.644T>C
n.862T>C
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n.346T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.393T>C
c.234T>C (p.Ile78=)
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c.404T>C
n.1370T>C
c.278T>C
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n.479T>C
15g.63059650T>GCA392722386TPM1n.472T>G
c.462T>G (p.Ile154Met)
n.534T>G
c.84T>G (p.Ile28Met)
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c.354T>G (p.Ile118Met)
c.149T>G
c.588T>G (p.Ile196Met)
n.408T>G
n.644T>G
n.862T>G
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n.346T>G
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n.393T>G
c.234T>G (p.Ile78Met)
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c.404T>G
n.1370T>G
c.278T>G
c.189+12T>G (n.189+12T>G)
n.479T>G
 ClinVar dbSNP
15g.63059651G>ACA392722387TPM1n.473G>A
c.463G>A (p.Ala155Thr)
n.535G>A
c.85G>A (p.Ala29Thr)
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n.347G>A
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n.394G>A
c.235G>A (p.Ala79Thr)
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c.405G>A
n.1371G>A
c.279G>A
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n.480G>A
15g.63059651G>CCA392722391TPM1n.473G>C
c.463G>C (p.Ala155Pro)
n.535G>C
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c.150G>C
c.589G>C (p.Ala197Pro)
n.409G>C
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n.863G>C
c.375-1218G>C (n.375-1218G>C)
n.347G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.394G>C
c.235G>C (p.Ala79Pro)
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c.405G>C
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c.279G>C
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n.480G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.63059651G>TCA392722388TPM1n.473G>T
c.463G>T (p.Ala155Ser)
n.535G>T
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.450+13G>T (n.450+13G>T)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.150G>T
c.589G>T (p.Ala197Ser)
n.409G>T
n.645G>T
n.863G>T
c.375-1218G>T (n.375-1218G>T)
n.347G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.394G>T
c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.187-6310G>T (n.187-6310G>T)
c.405G>T
n.1371G>T
c.279G>T
c.189+13G>T (n.189+13G>T)
n.480G>T
15g.63059652C>ACA392722393TPM1n.474C>A
c.464C>A (p.Ala155Asp)
n.536C>A
c.86C>A (p.Ala29Asp)
c.450+14C>A (n.450+14C>A)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
c.151C>A
c.590C>A (p.Ala197Asp)
n.410C>A
n.646C>A
n.864C>A
c.375-1217C>A (n.375-1217C>A)
n.348C>A
c.*72C>A (n.*72C>A)
n.395C>A
c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.187-6309C>A (n.187-6309C>A)
c.406C>A
n.1372C>A
c.280C>A
c.189+14C>A (n.189+14C>A)
n.481C>A
15g.63059652C>GCA392722396TPM1n.474C>G
c.464C>G (p.Ala155Gly)
n.536C>G
c.86C>G (p.Ala29Gly)
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n.348C>G
c.*72C>G (n.*72C>G)
n.395C>G
c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.187-6309C>G (n.187-6309C>G)
c.406C>G
n.1372C>G
c.280C>G
c.189+14C>G (n.189+14C>G)
n.481C>G
15g.63059652C>TCA392722398TPM1n.474C>T
c.464C>T (p.Ala155Val)
n.536C>T
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.450+14C>T (n.450+14C>T)
c.356C>T (p.Ala119Val)
c.151C>T
c.590C>T (p.Ala197Val)
n.410C>T
n.646C>T
n.864C>T
c.375-1217C>T (n.375-1217C>T)
n.348C>T
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.395C>T
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.187-6309C>T (n.187-6309C>T)
c.406C>T
n.1372C>T
c.280C>T
c.189+14C>T (n.189+14C>T)
n.481C>T
15g.63059653T>ACA490693061TPM1n.475T>A
c.465T>A (p.Ala155=)
n.537T>A
c.87T>A (p.Ala29=)
c.450+15T>A (n.450+15T>A)
c.357T>A (p.Ala119=)
c.152T>A
c.591T>A (p.Ala197=)
n.411T>A
n.647T>A
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c.375-1216T>A (n.375-1216T>A)
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c.*73T>A (n.*73T>A)
n.396T>A
c.237T>A (p.Ala79=)
c.187-6308T>A (n.187-6308T>A)
c.407T>A
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c.281T>A
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c.237T>G (p.Ala79=)
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c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.187-6307G>C (n.187-6307G>C)
c.408G>C
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n.484A>G
15g.63059655A>TCA392722409TPM1n.477A>T
c.467A>T (p.Glu156Val)
n.539A>T
c.89A>T (p.Glu30Val)
c.450+17A>T (n.450+17A>T)
c.359A>T (p.Glu120Val)
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n.649A>T
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n.351A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.398A>T
c.239A>T (p.Glu80Val)
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c.409A>T
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c.283A>T
c.189+17A>T (n.189+17A>T)
n.484A>T
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c.468A>C (p.Glu156Asp)
n.540A>C
c.90A>C (p.Glu30Asp)
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n.352A>G
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.399A>G
c.240A>G (p.Glu80=)
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c.410A>G
n.1376A>G
c.284A>G
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n.485A>G
15g.63059656A>TCA392722415TPM1n.478A>T
c.468A>T (p.Glu156Asp)
n.540A>T
c.90A>T (p.Glu30Asp)
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c.360A>T (p.Glu120Asp)
c.155A>T
c.594A>T (p.Glu198Asp)
n.414A>T
n.650A>T
n.868A>T
c.375-1213A>T (n.375-1213A>T)
n.352A>T
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.399A>T
c.240A>T (p.Glu80Asp)
c.187-6305A>T (n.187-6305A>T)
c.410A>T
n.1376A>T
c.284A>T
c.189+18A>T (n.189+18A>T)
n.485A>T
15g.63059657G>ACA392722423TPM1n.479G>A
c.469G>A (p.Asp157Asn)
n.541G>A
c.91G>A (p.Asp31Asn)
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c.156G>A
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n.415G>A
n.651G>A
n.869G>A
c.375-1212G>A (n.375-1212G>A)
n.353G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.400G>A
c.241G>A (p.Asp81Asn)
c.187-6304G>A (n.187-6304G>A)
c.411G>A
n.1377G>A
c.285G>A
c.189+19G>A (n.189+19G>A)
n.486G>A
 ClinVar
15g.63059657G>CCA392722421TPM1n.479G>C
c.469G>C (p.Asp157His)
n.541G>C
c.91G>C (p.Asp31His)
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c.361G>C (p.Asp121His)
c.156G>C
c.595G>C (p.Asp199His)
n.415G>C
n.651G>C
n.869G>C
c.375-1212G>C (n.375-1212G>C)
n.353G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.400G>C
c.241G>C (p.Asp81His)
c.187-6304G>C (n.187-6304G>C)
c.411G>C
n.1377G>C
c.285G>C
c.189+19G>C (n.189+19G>C)
n.486G>C
15g.63059657G>TCA392722419TPM1n.479G>T
c.469G>T (p.Asp157Tyr)
n.541G>T
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
c.450+19G>T (n.450+19G>T)
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c.156G>T
c.595G>T (p.Asp199Tyr)
n.415G>T
n.651G>T
n.869G>T
c.375-1212G>T (n.375-1212G>T)
n.353G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.400G>T
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
c.187-6304G>T (n.187-6304G>T)
c.411G>T
n.1377G>T
c.285G>T
c.189+19G>T (n.189+19G>T)
n.486G>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.63059658A>CCA392722426TPM1n.480A>C
c.470A>C (p.Asp157Ala)
n.542A>C
c.92A>C (p.Asp31Ala)
c.450+20A>C (n.450+20A>C)
c.362A>C (p.Asp121Ala)
c.157A>C
c.596A>C (p.Asp199Ala)
n.416A>C
n.652A>C
n.870A>C
c.375-1211A>C (n.375-1211A>C)
n.354A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.401A>C
c.242A>C (p.Asp81Ala)
c.187-6303A>C (n.187-6303A>C)
c.412A>C
n.1378A>C
c.286A>C
c.189+20A>C (n.189+20A>C)
n.487A>C
 ClinVar
15g.63059658A>GCA392722429TPM1n.480A>G
c.470A>G (p.Asp157Gly)
n.542A>G
c.92A>G (p.Asp31Gly)
c.450+20A>G (n.450+20A>G)
c.362A>G (p.Asp121Gly)
c.157A>G
c.596A>G (p.Asp199Gly)
n.416A>G
n.652A>G
n.870A>G
c.375-1211A>G (n.375-1211A>G)
n.354A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.401A>G
c.242A>G (p.Asp81Gly)
c.187-6303A>G (n.187-6303A>G)
c.412A>G
n.1378A>G
c.286A>G
c.189+20A>G (n.189+20A>G)
n.487A>G
15g.63059658A>TCA392722438TPM1n.480A>T
c.470A>T (p.Asp157Val)
n.542A>T
c.92A>T (p.Asp31Val)
c.450+20A>T (n.450+20A>T)
c.362A>T (p.Asp121Val)
c.157A>T
c.596A>T (p.Asp199Val)
n.416A>T
n.652A>T
n.870A>T
c.375-1211A>T (n.375-1211A>T)
n.354A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.401A>T
c.242A>T (p.Asp81Val)
c.187-6303A>T (n.187-6303A>T)
c.412A>T
n.1378A>T
c.286A>T
c.189+20A>T (n.189+20A>T)
n.487A>T
15g.63059659T>ACA392722441TPM1n.481T>A
c.471T>A (p.Asp157Glu)
n.543T>A
c.93T>A (p.Asp31Glu)
c.450+21T>A (n.450+21T>A)
c.363T>A (p.Asp121Glu)
c.158T>A
c.597T>A (p.Asp199Glu)
n.417T>A
n.653T>A
n.871T>A
c.375-1210T>A (n.375-1210T>A)
n.355T>A
c.*79T>A (n.*79T>A)
n.402T>A
c.243T>A (p.Asp81Glu)
c.187-6302T>A (n.187-6302T>A)
c.413T>A
n.1379T>A
c.287T>A
c.189+21T>A (n.189+21T>A)
n.488T>A
15g.63059659T>CCA490693063TPM1n.481T>C
c.471T>C (p.Asp157=)
n.543T>C
c.93T>C (p.Asp31=)
c.450+21T>C (n.450+21T>C)
c.363T>C (p.Asp121=)
c.158T>C
c.597T>C (p.Asp199=)
n.417T>C
n.653T>C
n.871T>C
c.375-1210T>C (n.375-1210T>C)
n.355T>C
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.402T>C
c.243T>C (p.Asp81=)
c.187-6302T>C (n.187-6302T>C)
c.413T>C
n.1379T>C
c.287T>C
c.189+21T>C (n.189+21T>C)
n.488T>C
 gnomAD v4
15g.63059659T>GCA392722451TPM1n.481T>G
c.471T>G (p.Asp157Glu)
n.543T>G
c.93T>G (p.Asp31Glu)
c.450+21T>G (n.450+21T>G)
c.363T>G (p.Asp121Glu)
c.158T>G
c.597T>G (p.Asp199Glu)
n.417T>G
n.653T>G
n.871T>G
c.375-1210T>G (n.375-1210T>G)
n.355T>G
c.*79T>G (n.*79T>G)
n.402T>G
c.243T>G (p.Asp81Glu)
c.187-6302T>G (n.187-6302T>G)
c.413T>G
n.1379T>G
c.287T>G
c.189+21T>G (n.189+21T>G)
n.488T>G
15g.63059660G>ACA392722455TPM1n.482G>A
c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.544G>A
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.450+22G>A (n.450+22G>A)
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c.189+22G>A (n.189+22G>A)
n.489G>A
 gnomAD v4
15g.63059660G>CCA392722457TPM1n.482G>C
c.472G>C (p.Ala158Pro)
n.544G>C
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.450+22G>C (n.450+22G>C)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.159G>C
c.598G>C (p.Ala200Pro)
n.418G>C
n.654G>C
n.872G>C
c.375-1209G>C (n.375-1209G>C)
n.356G>C
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.403G>C
c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.187-6301G>C (n.187-6301G>C)
c.414G>C
n.1380G>C
c.288G>C
c.189+22G>C (n.189+22G>C)
n.489G>C
15g.63059660G>TCA392722459TPM1n.482G>T
c.472G>T (p.Ala158Ser)
n.544G>T
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.450+22G>T (n.450+22G>T)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.159G>T
c.598G>T (p.Ala200Ser)
n.418G>T
n.654G>T
n.872G>T
c.375-1209G>T (n.375-1209G>T)
n.356G>T
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.403G>T
c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.187-6301G>T (n.187-6301G>T)
c.414G>T
n.1380G>T
c.288G>T
c.189+22G>T (n.189+22G>T)
n.489G>T
15g.63059661C>ACA392722462TPM1n.483C>A
c.473C>A (p.Ala158Asp)
n.545C>A
c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.450+23C>A (n.450+23C>A)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
c.160C>A
c.599C>A (p.Ala200Asp)
n.419C>A
n.655C>A
n.873C>A
c.375-1208C>A (n.375-1208C>A)
n.357C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.404C>A
c.245C>A (p.Ala82Asp)
c.187-6300C>A (n.187-6300C>A)
c.415C>A
n.1381C>A
c.289C>A
c.189+23C>A (n.189+23C>A)
n.490C>A
15g.63059661C>GCA392722466TPM1n.483C>G
c.473C>G (p.Ala158Gly)
n.545C>G
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.450+23C>G (n.450+23C>G)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.160C>G
c.599C>G (p.Ala200Gly)
n.419C>G
n.655C>G
n.873C>G
c.375-1208C>G (n.375-1208C>G)
n.357C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
n.404C>G
c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.187-6300C>G (n.187-6300C>G)
c.415C>G
n.1381C>G
c.289C>G
c.189+23C>G (n.189+23C>G)
n.490C>G
15g.63059661C>TCA392722469TPM1n.483C>T
c.473C>T (p.Ala158Val)
n.545C>T
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.450+23C>T (n.450+23C>T)
c.365C>T (p.Ala122Val)
c.160C>T
c.599C>T (p.Ala200Val)
n.419C>T
n.655C>T
n.873C>T
c.375-1208C>T (n.375-1208C>T)
n.357C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.404C>T
c.245C>T (p.Ala82Val)
c.187-6300C>T (n.187-6300C>T)
c.415C>T
n.1381C>T
c.289C>T
c.189+23C>T (n.189+23C>T)
n.490C>T
 gnomAD v4
15g.63059662C>ACA490693064TPM1n.484C>A
c.474C>A (p.Ala158=)
n.546C>A
c.96C>A (p.Ala32=)
c.450+24C>A (n.450+24C>A)
c.366C>A (p.Ala122=)
c.161C>A
c.600C>A (p.Ala200=)
n.420C>A
n.656C>A
n.874C>A
c.375-1207C>A (n.375-1207C>A)
n.358C>A
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.405C>A
c.246C>A (p.Ala82=)
c.187-6299C>A (n.187-6299C>A)
c.416C>A
n.1382C>A
c.290C>A
c.189+24C>A (n.189+24C>A)
n.491C>A
 gnomAD v4
15g.63059662C=CA2182493971TPM1n.484C=
c.474C= (p.Ala158=)
n.546C=
c.96C= (p.Ala32=)
c.450+24C= (n.450+24C=)
c.366C= (p.Ala122=)
c.161C=
c.600C= (p.Ala200=)
n.420C=
n.656C=
n.874C=
c.375-1207C= (n.375-1207C=)
n.358C=
c.*82C= (n.*82C=)
n.405C=
c.246C= (p.Ala82=)
c.187-6299C= (n.187-6299C=)
c.416C=
n.1382C=
c.290C=
c.189+24C= (n.189+24C=)
n.491C=
15g.63059662C>GCA490693065TPM1n.484C>G
c.474C>G (p.Ala158=)
n.546C>G
c.96C>G (p.Ala32=)
c.450+24C>G (n.450+24C>G)
c.366C>G (p.Ala122=)
c.161C>G
c.600C>G (p.Ala200=)
n.420C>G
n.656C>G
n.874C>G
c.375-1207C>G (n.375-1207C>G)
n.358C>G
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.405C>G
c.246C>G (p.Ala82=)
c.187-6299C>G (n.187-6299C>G)
c.416C>G
n.1382C>G
c.290C>G
c.189+24C>G (n.189+24C>G)
n.491C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63059662C>TCA029546TPM1n.484C>T
c.474C>T (p.Ala158=)
n.546C>T
c.96C>T (p.Ala32=)
c.450+24C>T (n.450+24C>T)
c.366C>T (p.Ala122=)
c.161C>T
c.600C>T (p.Ala200=)
n.420C>T
n.656C>T
n.874C>T
c.375-1207C>T (n.375-1207C>T)
n.358C>T
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.405C>T
c.246C>T (p.Ala82=)
c.187-6299C>T (n.187-6299C>T)
c.416C>T
n.1382C>T
c.290C>T
c.189+24C>T (n.189+24C>T)
n.491C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63059663G>ACA018069TPM1n.485G>A
c.475G>A (p.Asp159Asn)
n.547G>A
c.97G>A (p.Asp33Asn)
c.450+25G>A (n.450+25G>A)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
c.162G>A
c.601G>A (p.Asp201Asn)
n.421G>A
n.657G>A
n.875G>A
c.375-1206G>A (n.375-1206G>A)
n.359G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.406G>A
c.247G>A (p.Asp83Asn)
c.187-6298G>A (n.187-6298G>A)
c.417G>A
n.1383G>A
c.291G>A
c.189+25G>A (n.189+25G>A)
n.492G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.63059663G>CCA392722477TPM1n.485G>C
c.475G>C (p.Asp159His)
n.547G>C
c.97G>C (p.Asp33His)
c.450+25G>C (n.450+25G>C)
c.367G>C (p.Asp123His)
c.162G>C
c.601G>C (p.Asp201His)
n.421G>C
n.657G>C
n.875G>C
c.375-1206G>C (n.375-1206G>C)
n.359G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.406G>C
c.247G>C (p.Asp83His)
c.187-6298G>C (n.187-6298G>C)
c.417G>C
n.1383G>C
c.291G>C
c.189+25G>C (n.189+25G>C)
n.492G>C
15g.63059663G=CA2182493972TPM1n.485G=
c.475G= (p.Asp159=)
n.547G=
c.97G= (p.Asp33=)
c.450+25G= (n.450+25G=)
c.367G= (p.Asp123=)
c.162G=
c.601G= (p.Asp201=)
n.421G=
n.657G=
n.875G=
c.375-1206G= (n.375-1206G=)
n.359G=
c.*83G= (n.*83G=)
n.406G=
c.247G= (p.Asp83=)
c.187-6298G= (n.187-6298G=)
c.417G=
n.1383G=
c.291G=
c.189+25G= (n.189+25G=)
n.492G=
15g.63059663G>TCA392722474TPM1n.485G>T
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
n.547G>T
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
c.450+25G>T (n.450+25G>T)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
c.162G>T
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
n.421G>T
n.657G>T
n.875G>T
c.375-1206G>T (n.375-1206G>T)
n.359G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.406G>T
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
c.187-6298G>T (n.187-6298G>T)
c.417G>T
n.1383G>T
c.291G>T
c.189+25G>T (n.189+25G>T)
n.492G>T
 gnomAD v4
15g.63059664A>CCA392722480TPM1n.486A>C
c.476A>C (p.Asp159Ala)
n.548A>C
c.98A>C (p.Asp33Ala)
c.450+26A>C (n.450+26A>C)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
c.163A>C
c.602A>C (p.Asp201Ala)
n.422A>C
n.658A>C
n.876A>C
c.375-1205A>C (n.375-1205A>C)
n.360A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.407A>C
c.248A>C (p.Asp83Ala)
c.187-6297A>C (n.187-6297A>C)
c.418A>C
n.1384A>C
c.292A>C
c.189+26A>C (n.189+26A>C)
n.493A>C
15g.63059664A>GCA392722484TPM1n.486A>G
c.476A>G (p.Asp159Gly)
n.548A>G
c.98A>G (p.Asp33Gly)
c.450+26A>G (n.450+26A>G)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
c.163A>G
c.602A>G (p.Asp201Gly)
n.422A>G
n.658A>G
n.876A>G
c.375-1205A>G (n.375-1205A>G)
n.360A>G
c.*84A>G (n.*84A>G)
n.407A>G
c.248A>G (p.Asp83Gly)
c.187-6297A>G (n.187-6297A>G)
c.418A>G
n.1384A>G
c.292A>G
c.189+26A>G (n.189+26A>G)
n.493A>G
15g.63059664A>TCA392722483TPM1n.486A>T
c.476A>T (p.Asp159Val)
n.548A>T
c.98A>T (p.Asp33Val)
c.450+26A>T (n.450+26A>T)
c.368A>T (p.Asp123Val)
c.163A>T
c.602A>T (p.Asp201Val)
n.422A>T
n.658A>T
n.876A>T
c.375-1205A>T (n.375-1205A>T)
n.360A>T
c.*84A>T (n.*84A>T)
n.407A>T
c.248A>T (p.Asp83Val)
c.187-6297A>T (n.187-6297A>T)
c.418A>T
n.1384A>T
c.292A>T
c.189+26A>T (n.189+26A>T)
n.493A>T
15g.63059665C>ACA392722487TPM1n.487C>A
c.477C>A (p.Asp159Glu)
n.549C>A
c.99C>A (p.Asp33Glu)
c.450+27C>A (n.450+27C>A)
c.369C>A (p.Asp123Glu)
c.164C>A
c.603C>A (p.Asp201Glu)
n.423C>A
n.659C>A
n.877C>A
c.375-1204C>A (n.375-1204C>A)
n.361C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.408C>A
c.249C>A (p.Asp83Glu)
c.187-6296C>A (n.187-6296C>A)
c.419C>A
n.1385C>A
c.293C>A
c.189+27C>A (n.189+27C>A)
n.494C>A
15g.63059665C>GCA392722490TPM1n.487C>G
c.477C>G (p.Asp159Glu)
n.549C>G
c.99C>G (p.Asp33Glu)
c.450+27C>G (n.450+27C>G)
c.369C>G (p.Asp123Glu)
c.164C>G
c.603C>G (p.Asp201Glu)
n.423C>G
n.659C>G
n.877C>G
c.375-1204C>G (n.375-1204C>G)
n.361C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.408C>G
c.249C>G (p.Asp83Glu)
c.187-6296C>G (n.187-6296C>G)
c.419C>G
n.1385C>G
c.293C>G
c.189+27C>G (n.189+27C>G)
n.494C>G
15g.63059665C>TCA490693066TPM1n.487C>T
c.477C>T (p.Asp159=)
n.549C>T
c.99C>T (p.Asp33=)
c.450+27C>T (n.450+27C>T)
c.369C>T (p.Asp123=)
c.164C>T
c.603C>T (p.Asp201=)
n.423C>T
n.659C>T
n.877C>T
c.375-1204C>T (n.375-1204C>T)
n.361C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.408C>T
c.249C>T (p.Asp83=)
c.187-6296C>T (n.187-6296C>T)
c.419C>T
n.1385C>T
c.293C>T
c.189+27C>T (n.189+27C>T)
n.494C>T
 gnomAD v4
15g.63059666C>ACA392722493TPM1n.488C>A
c.478C>A (p.Arg160Ser)
n.550C>A
c.100C>A (p.Arg34Ser)
c.450+28C>A (n.450+28C>A)
c.370C>A (p.Arg124Ser)
c.165C>A
c.604C>A (p.Arg202Ser)
n.424C>A
n.660C>A
n.878C>A
c.375-1203C>A (n.375-1203C>A)
n.362C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.409C>A
c.250C>A (p.Arg84Ser)
c.187-6295C>A (n.187-6295C>A)
c.420C>A
n.1386C>A
c.294C>A
c.189+28C>A (n.189+28C>A)
n.495C>A
 gnomAD v4
15g.63059666C>GCA392722495TPM1n.488C>G
c.478C>G (p.Arg160Gly)
n.550C>G
c.100C>G (p.Arg34Gly)
c.450+28C>G (n.450+28C>G)
c.370C>G (p.Arg124Gly)
c.165C>G
c.604C>G (p.Arg202Gly)
n.424C>G
n.660C>G
n.878C>G
c.375-1203C>G (n.375-1203C>G)
n.362C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.409C>G
c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.187-6295C>G (n.187-6295C>G)
c.420C>G
n.1386C>G
c.294C>G
c.189+28C>G (n.189+28C>G)
n.495C>G
15g.63059666C>TCA392722498TPM1n.488C>T
c.478C>T (p.Arg160Cys)
n.550C>T
c.100C>T (p.Arg34Cys)
c.450+28C>T (n.450+28C>T)
c.370C>T (p.Arg124Cys)
c.165C>T
c.604C>T (p.Arg202Cys)
n.424C>T
n.660C>T
n.878C>T
c.375-1203C>T (n.375-1203C>T)
n.362C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.409C>T
c.250C>T (p.Arg84Cys)
c.187-6295C>T (n.187-6295C>T)
c.420C>T
n.1386C>T
c.294C>T
c.189+28C>T (n.189+28C>T)
n.495C>T
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n.367A>T
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c.255A>T (p.Lys85Asn)
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15g.63059673A>GCA392722535TPM1n.495A>G
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c.107A>G (p.Tyr36Cys)
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n.502A>G
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n.557A>T
c.107A>T (p.Tyr36Phe)
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c.377A>T (p.Tyr126Phe)
c.172A>T
c.611A>T (p.Tyr204Phe)
n.431A>T
n.667A>T
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n.369A>T
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n.416A>T
c.257A>T (p.Tyr86Phe)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63059674T>GCA392722545TPM1n.496T>G
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n.503T>G
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n.559G>C
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c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.174G>C
c.613G>C (p.Glu205Gln)
n.433G>C
n.669G>C
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c.259G>C (p.Glu87Gln)
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15g.63059675G>TCA392722549TPM1n.497G>T
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c.174G>T
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c.*95G>T (n.*95G>T)
n.418G>T
c.259G>T (p.Glu87Ter)
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c.429G>T
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n.504G>T
 gnomAD v4
15g.63059676A>CCA392722558TPM1n.498A>C
c.488A>C (p.Glu163Ala)
n.560A>C
c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.450+38A>C (n.450+38A>C)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.175A>C
c.614A>C (p.Glu205Ala)
n.434A>C
n.670A>C
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n.372A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.419A>C
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.187-6285A>C (n.187-6285A>C)
c.430A>C
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c.304A>C
c.189+38A>C (n.189+38A>C)
n.505A>C
15g.63059676A>GCA392722559TPM1n.498A>G
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n.560A>G
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c.175A>G
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n.434A>G
n.670A>G
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n.419A>G
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n.505A>G
15g.63059676A>TCA392722562TPM1n.498A>T
c.488A>T (p.Glu163Val)
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c.110A>T (p.Glu37Val)
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c.380A>T (p.Glu127Val)
c.175A>T
c.614A>T (p.Glu205Val)
n.434A>T
n.670A>T
n.888A>T
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n.372A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.419A>T
c.260A>T (p.Glu87Val)
c.187-6285A>T (n.187-6285A>T)
c.430A>T
n.1396A>T
c.304A>T
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n.505A>T
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c.489A>C (p.Glu163Asp)
n.561A>C
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c.381A>C (p.Glu127Asp)
c.176A>C
c.615A>C (p.Glu205Asp)
n.435A>C
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n.373A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
n.420A>C
c.261A>C (p.Glu87Asp)
c.187-6284A>C (n.187-6284A>C)
c.431A>C
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n.506A>C
15g.63059677A>GCA490693071TPM1n.499A>G
c.489A>G (p.Glu163=)
n.561A>G
c.111A>G (p.Glu37=)
c.450+39A>G (n.450+39A>G)
c.381A>G (p.Glu127=)
c.176A>G
c.615A>G (p.Glu205=)
n.435A>G
n.671A>G
n.889A>G
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n.373A>G
c.*97A>G (n.*97A>G)
n.420A>G
c.261A>G (p.Glu87=)
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c.431A>G
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n.506A>G
15g.63059677A>TCA392722567TPM1n.499A>T
c.489A>T (p.Glu163Asp)
n.561A>T
c.111A>T (p.Glu37Asp)
c.450+39A>T (n.450+39A>T)
c.381A>T (p.Glu127Asp)
c.176A>T
c.615A>T (p.Glu205Asp)
n.435A>T
n.671A>T
n.889A>T
c.375-1192A>T (n.375-1192A>T)
n.373A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
n.420A>T
c.261A>T (p.Glu87Asp)
c.187-6284A>T (n.187-6284A>T)
c.431A>T
n.1397A>T
c.305A>T
c.189+39A>T (n.189+39A>T)
n.506A>T
15g.63059678G>ACA392722569TPM1n.500G>A
c.490G>A (p.Glu164Lys)
n.562G>A
c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.450+40G>A (n.450+40G>A)
c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.177G>A
c.616G>A (p.Glu206Lys)
n.436G>A
n.672G>A
n.890G>A
c.375-1191G>A (n.375-1191G>A)
n.374G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.421G>A
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.187-6283G>A (n.187-6283G>A)
c.432G>A
n.1398G>A
c.306G>A
c.189+40G>A (n.189+40G>A)
n.507G>A
15g.63059678G>CCA392722572TPM1n.500G>C
c.490G>C (p.Glu164Gln)
n.562G>C
c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.450+40G>C (n.450+40G>C)
c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.177G>C
c.616G>C (p.Glu206Gln)
n.436G>C
n.672G>C
n.890G>C
c.375-1191G>C (n.375-1191G>C)
n.374G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.421G>C
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.187-6283G>C (n.187-6283G>C)
c.432G>C
n.1398G>C
c.306G>C
c.189+40G>C (n.189+40G>C)
n.507G>C
15g.63059678G>TCA392722576TPM1n.500G>T
c.490G>T (p.Glu164Ter)
n.562G>T
c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.450+40G>T (n.450+40G>T)
c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.177G>T
c.616G>T (p.Glu206Ter)
n.436G>T
n.672G>T
n.890G>T
c.375-1191G>T (n.375-1191G>T)
n.374G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.421G>T
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.187-6283G>T (n.187-6283G>T)
c.432G>T
n.1398G>T
c.306G>T
c.189+40G>T (n.189+40G>T)
n.507G>T
15g.63059679A>CCA392722579TPM1n.501A>C
c.491A>C (p.Glu164Ala)
n.563A>C
c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.450+41A>C (n.450+41A>C)
c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.178A>C
c.617A>C (p.Glu206Ala)
n.437A>C
n.673A>C
n.891A>C
c.375-1190A>C (n.375-1190A>C)
n.375A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.422A>C
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.187-6282A>C (n.187-6282A>C)
c.433A>C
n.1399A>C
c.307A>C
c.189+41A>C (n.189+41A>C)
n.508A>C
15g.63059679A>GCA392722582TPM1n.501A>G
c.491A>G (p.Glu164Gly)
n.563A>G
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c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.178A>G
c.617A>G (p.Glu206Gly)
n.437A>G
n.673A>G
n.891A>G
c.375-1190A>G (n.375-1190A>G)
n.375A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.422A>G
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.187-6282A>G (n.187-6282A>G)
c.433A>G
n.1399A>G
c.307A>G
c.189+41A>G (n.189+41A>G)
n.508A>G
15g.63059679A>TCA392722584TPM1n.501A>T
c.491A>T (p.Glu164Val)
n.563A>T
c.113A>T (p.Glu38Val)
c.450+41A>T (n.450+41A>T)
c.383A>T (p.Glu128Val)
c.178A>T
c.617A>T (p.Glu206Val)
n.437A>T
n.673A>T
n.891A>T
c.375-1190A>T (n.375-1190A>T)
n.375A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.422A>T
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.187-6282A>T (n.187-6282A>T)
c.433A>T
n.1399A>T
c.307A>T
c.189+41A>T (n.189+41A>T)
n.508A>T
15g.63059680G>ACA490693072TPM1n.502G>A
c.492G>A (p.Glu164=)
n.564G>A
c.114G>A (p.Glu38=)
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n.376G>A
c.*100G>A (n.*100G>A)
n.423G>A
c.264G>A (p.Glu88=)
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n.1400G>A
c.308G>A
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n.509G>A
15g.63059680G>CCA392722587TPM1n.502G>C
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 dbSNP
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c.308+3C>A
c.189+45C>A (n.189+45C>A)
n.509+3C>A
 gnomAD v4
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n.1400+3C=
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n.509+3C=
15g.63059683C>GCA714715215TPM1n.502+3C>G
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n.509+3C>G
 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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15g.63059688C>GCA272032634TPM1n.502+8C>G
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n.509+8C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.674+8C>T
n.892+8C>T
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n.384C>T
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n.423+8C>T
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c.434+8C>T
n.1400+8C>T
c.308+8C>T
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n.509+8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.423+9C>A
c.264+9C>A (n.264+9C>A)
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c.434+9C>A
n.1400+9C>A
c.308+9C>A
c.189+51C>A (n.189+51C>A)
n.509+9C>A
 gnomAD v4
15g.63059689C>GCA2573151030TPM1n.502+9C>G
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n.509+9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.674+9C>T
n.892+9C>T
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n.385C>T
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n.423+9C>T
c.264+9C>T (n.264+9C>T)
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c.434+9C>T
n.1400+9C>T
c.308+9C>T
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n.509+9C>T
 gnomAD v4
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c.179+10T>C
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n.892+10T>C
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n.423+10T>C
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c.434+10T>C
n.1400+10T>C
c.308+10T>C
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n.509+10T>C
 dbSNP
15g.63059690T=CA2182493981TPM1n.502+10T=
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n.1400+10T=
c.308+10T=
c.189+52T= (n.189+52T=)
n.509+10T=
15g.63059691G>ACA2628843388TPM1n.502+11G>A
c.492+11G>A (n.492+11G>A)
n.564+11G>A
c.114+11G>A (n.114+11G>A)
c.450+53G>A (n.450+53G>A)
c.384+11G>A (n.384+11G>A)
c.179+11G>A
c.618+11G>A (n.618+11G>A)
n.438+11G>A
n.674+11G>A
n.892+11G>A
c.375-1178G>A (n.375-1178G>A)
n.387G>A
c.*100+11G>A (n.*100+11G>A)
n.423+11G>A
c.264+11G>A (n.264+11G>A)
c.187-6270G>A (n.187-6270G>A)
c.434+11G>A
n.1400+11G>A
c.308+11G>A
c.189+53G>A (n.189+53G>A)
n.509+11G>A
 gnomAD v4
15g.63059691G>TCA2628843389TPM1n.502+11G>T
c.492+11G>T (n.492+11G>T)
n.564+11G>T
c.114+11G>T (n.114+11G>T)
c.450+53G>T (n.450+53G>T)
c.384+11G>T (n.384+11G>T)
c.179+11G>T
c.618+11G>T (n.618+11G>T)
n.438+11G>T
n.674+11G>T
n.892+11G>T
c.375-1178G>T (n.375-1178G>T)
n.387G>T
c.*100+11G>T (n.*100+11G>T)
n.423+11G>T
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c.187-6270G>T (n.187-6270G>T)
c.434+11G>T
n.1400+11G>T
c.308+11G>T
c.189+53G>T (n.189+53G>T)
n.509+11G>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.63059694delCA2628843386TPM1n.502+14del
c.492+14del (n.492+14del)
n.564+14del
c.114+14del (n.114+14del)
c.450+56del (n.450+56del)
c.384+14del (n.384+14del)
c.179+14del
c.618+14del (n.618+14del)
n.438+14del
n.674+14del
n.892+14del
c.375-1175del (n.375-1175del)
n.390del
c.*100+14del (n.*100+14del)
n.423+14del
c.264+14del (n.264+14del)
c.187-6267del (n.187-6267del)
c.434+14del
n.1400+14del
c.308+14del
c.189+56del (n.189+56del)
n.509+14del
 gnomAD v4
15g.63059692G>ACA618531464TPM1n.502+12G>A
c.492+12G>A (n.492+12G>A)
n.564+12G>A
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n.438+12G>A
n.674+12G>A
n.892+12G>A
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n.388G>A
c.*100+12G>A (n.*100+12G>A)
n.423+12G>A
c.264+12G>A (n.264+12G>A)
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c.434+12G>A
n.1400+12G>A
c.308+12G>A
c.189+54G>A (n.189+54G>A)
n.509+12G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63059692G=CA2182493983TPM1n.502+12G=
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c.308+12G=
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n.509+12G=
15g.63059692G>TCA2628843392TPM1n.502+12G>T
c.492+12G>T (n.492+12G>T)
n.564+12G>T
c.114+12G>T (n.114+12G>T)
c.450+54G>T (n.450+54G>T)
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c.179+12G>T
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n.438+12G>T
n.674+12G>T
n.892+12G>T
c.375-1177G>T (n.375-1177G>T)
n.388G>T
c.*100+12G>T (n.*100+12G>T)
n.423+12G>T
c.264+12G>T (n.264+12G>T)
c.187-6269G>T (n.187-6269G>T)
c.434+12G>T
n.1400+12G>T
c.308+12G>T
c.189+54G>T (n.189+54G>T)
n.509+12G>T
 gnomAD v4
15g.63059693G=CA2182493984TPM1n.502+13G=
c.492+13G= (n.492+13G=)
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c.450+55G= (n.450+55G=)
c.384+13G= (n.384+13G=)
c.179+13G=
c.618+13G= (n.618+13G=)
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c.187-6268G= (n.187-6268G=)
c.434+13G=
n.1400+13G=
c.308+13G=
c.189+55G= (n.189+55G=)
n.509+13G=
15g.63059693G>TCA618531465TPM1n.502+13G>T
c.492+13G>T (n.492+13G>T)
n.564+13G>T
c.114+13G>T (n.114+13G>T)
c.450+55G>T (n.450+55G>T)
c.384+13G>T (n.384+13G>T)
c.179+13G>T
c.618+13G>T (n.618+13G>T)
n.438+13G>T
n.674+13G>T
n.892+13G>T
c.375-1176G>T (n.375-1176G>T)
n.389G>T
c.*100+13G>T (n.*100+13G>T)
n.423+13G>T
c.264+13G>T (n.264+13G>T)
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c.434+13G>T
n.1400+13G>T
c.308+13G>T
c.189+55G>T (n.189+55G>T)
n.509+13G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63059694G>ACA029654TPM1n.502+14G>A
c.492+14G>A (n.492+14G>A)
n.564+14G>A
c.114+14G>A (n.114+14G>A)
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c.384+14G>A (n.384+14G>A)
c.179+14G>A
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n.438+14G>A
n.674+14G>A
n.892+14G>A
c.375-1175G>A (n.375-1175G>A)
n.390G>A
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n.423+14G>A
c.264+14G>A (n.264+14G>A)
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n.1400+14G>A
c.308+14G>A
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n.509+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63059694G=CA2182493985TPM1n.502+14G=
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n.509+14G=
15g.63059695C>ACA2628843396TPM1n.502+15C>A
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c.384+15C>A (n.384+15C>A)
c.179+15C>A
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n.438+15C>A
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n.391C>A
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n.509+15C>A
 gnomAD v4
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n.1400+15C=
c.308+15C=
c.189+57C= (n.189+57C=)
n.509+15C=
15g.63059695C>TCA272032644TPM1n.502+15C>T
c.492+15C>T (n.492+15C>T)
n.564+15C>T
c.114+15C>T (n.114+15C>T)
c.450+57C>T (n.450+57C>T)
c.384+15C>T (n.384+15C>T)
c.179+15C>T
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n.438+15C>T
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n.892+15C>T
c.375-1174C>T (n.375-1174C>T)
n.391C>T
c.*100+15C>T (n.*100+15C>T)
n.423+15C>T
c.264+15C>T (n.264+15C>T)
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c.434+15C>T
n.1400+15C>T
c.308+15C>T
c.189+57C>T (n.189+57C>T)
n.509+15C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.63059697dupCA2697549126TPM1n.502+17dup
c.492+17dup (n.492+17dup)
n.564+17dup
c.114+17dup (n.114+17dup)
c.450+59dup (n.450+59dup)
c.384+17dup (n.384+17dup)
c.179+17dup
c.618+17dup (n.618+17dup)
n.438+17dup
n.674+17dup
n.892+17dup
c.375-1172dup (n.375-1172dup)
n.393dup
c.*100+17dup (n.*100+17dup)
n.423+17dup
c.264+17dup (n.264+17dup)
c.187-6264dup (n.187-6264dup)
c.434+17dup
n.1400+17dup
c.308+17dup
c.189+59dup (n.189+59dup)
n.509+17dup
 ClinVar
15g.63059696C>ACA714715224TPM1n.502+16C>A
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c.179+16C>A
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n.438+16C>A
n.674+16C>A
n.892+16C>A
c.375-1173C>A (n.375-1173C>A)
n.392C>A
c.*100+16C>A (n.*100+16C>A)
n.423+16C>A
c.264+16C>A (n.264+16C>A)
c.187-6265C>A (n.187-6265C>A)
c.434+16C>A
n.1400+16C>A
c.308+16C>A
c.189+58C>A (n.189+58C>A)
n.509+16C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63059696C=CA2182493987TPM1n.502+16C=
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c.264+16C= (n.264+16C=)
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n.1400+16C=
c.308+16C=
c.189+58C= (n.189+58C=)
n.509+16C=
15g.63059696C>GCA2628843399TPM1n.502+16C>G
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c.450+58C>G (n.450+58C>G)
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c.179+16C>G
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n.674+16C>G
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n.392C>G
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n.423+16C>G
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n.509+16C>G
 gnomAD v4
15g.63059696C>TCA2628843397TPM1n.502+16C>T
c.492+16C>T (n.492+16C>T)
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c.114+16C>T (n.114+16C>T)
c.450+58C>T (n.450+58C>T)
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c.179+16C>T
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n.438+16C>T
n.674+16C>T
n.892+16C>T
c.375-1173C>T (n.375-1173C>T)
n.392C>T
c.*100+16C>T (n.*100+16C>T)
n.423+16C>T
c.264+16C>T (n.264+16C>T)
c.187-6265C>T (n.187-6265C>T)
c.434+16C>T
n.1400+16C>T
c.308+16C>T
c.189+58C>T (n.189+58C>T)
n.509+16C>T
 gnomAD v4
15g.63059697C>ACA2575749882TPM1n.502+17C>A
c.492+17C>A (n.492+17C>A)
n.564+17C>A
c.114+17C>A (n.114+17C>A)
c.450+59C>A (n.450+59C>A)
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c.179+17C>A
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n.438+17C>A
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n.892+17C>A
c.375-1172C>A (n.375-1172C>A)
n.393C>A
c.*100+17C>A (n.*100+17C>A)
n.423+17C>A
c.264+17C>A (n.264+17C>A)
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c.434+17C>A
n.1400+17C>A
c.308+17C>A
c.189+59C>A (n.189+59C>A)
n.509+17C>A
15g.63059698A=CA2182493988TPM1n.502+18A=
c.492+18A= (n.492+18A=)
n.564+18A=
c.114+18A= (n.114+18A=)
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n.394A=
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n.423+18A=
c.264+18A= (n.264+18A=)
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c.434+18A=
n.1400+18A=
c.308+18A=
c.189+60A= (n.189+60A=)
n.509+18A=
15g.63059698A>GCA2182493989TPM1n.502+18A>G
c.492+18A>G (n.492+18A>G)
n.564+18A>G
c.114+18A>G (n.114+18A>G)
c.450+60A>G (n.450+60A>G)
c.384+18A>G (n.384+18A>G)
c.179+18A>G
c.618+18A>G (n.618+18A>G)
n.438+18A>G
n.674+18A>G
n.892+18A>G
c.375-1171A>G (n.375-1171A>G)
n.394A>G
c.*100+18A>G (n.*100+18A>G)
n.423+18A>G
c.264+18A>G (n.264+18A>G)
c.187-6263A>G (n.187-6263A>G)
c.434+18A>G
n.1400+18A>G
c.308+18A>G
c.189+60A>G (n.189+60A>G)
n.509+18A>G
 dbSNP
15g.63059699A=CA2182493990TPM1n.502+19A=
c.492+19A= (n.492+19A=)
n.564+19A=
c.114+19A= (n.114+19A=)
c.450+61A= (n.450+61A=)
c.384+19A= (n.384+19A=)
c.179+19A=
c.618+19A= (n.618+19A=)
n.438+19A=
n.674+19A=
n.892+19A=
c.375-1170A= (n.375-1170A=)
n.395A=
c.*100+19A= (n.*100+19A=)
n.423+19A=
c.264+19A= (n.264+19A=)
c.187-6262A= (n.187-6262A=)
c.434+19A=
n.1400+19A=
c.308+19A=
c.189+61A= (n.189+61A=)
n.509+19A=
15g.63059699A>CCA272032651TPM1n.502+19A>C
c.492+19A>C (n.492+19A>C)
n.564+19A>C
c.114+19A>C (n.114+19A>C)
c.450+61A>C (n.450+61A>C)
c.384+19A>C (n.384+19A>C)
c.179+19A>C
c.618+19A>C (n.618+19A>C)
n.438+19A>C
n.674+19A>C
n.892+19A>C
c.375-1170A>C (n.375-1170A>C)
n.395A>C
c.*100+19A>C (n.*100+19A>C)
n.423+19A>C
c.264+19A>C (n.264+19A>C)
c.187-6262A>C (n.187-6262A>C)
c.434+19A>C
n.1400+19A>C
c.308+19A>C
c.189+61A>C (n.189+61A>C)
n.509+19A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63059699A>GCA914017476TPM1n.502+19A>G
c.492+19A>G (n.492+19A>G)
n.564+19A>G
c.114+19A>G (n.114+19A>G)
c.450+61A>G (n.450+61A>G)
c.384+19A>G (n.384+19A>G)
c.179+19A>G
c.618+19A>G (n.618+19A>G)
n.438+19A>G
n.674+19A>G
n.892+19A>G
c.375-1170A>G (n.375-1170A>G)
n.395A>G
c.*100+19A>G (n.*100+19A>G)
n.423+19A>G
c.264+19A>G (n.264+19A>G)
c.187-6262A>G (n.187-6262A>G)
c.434+19A>G
n.1400+19A>G
c.308+19A>G
c.189+61A>G (n.189+61A>G)
n.509+19A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63059702C>ACA2628843402TPM1n.502+22C>A
c.492+22C>A (n.492+22C>A)
n.564+22C>A
c.114+22C>A (n.114+22C>A)
c.450+64C>A (n.450+64C>A)
c.384+22C>A (n.384+22C>A)
c.179+22C>A
c.618+22C>A (n.618+22C>A)
n.438+22C>A
n.674+22C>A
n.892+22C>A
c.375-1167C>A (n.375-1167C>A)
n.398C>A
c.*100+22C>A (n.*100+22C>A)
n.423+22C>A
c.264+22C>A (n.264+22C>A)
c.187-6259C>A (n.187-6259C>A)
c.434+22C>A
n.1400+22C>A
c.308+22C>A
c.189+64C>A (n.189+64C>A)
n.509+22C>A
 gnomAD v4
15g.63059702C>TCA2575749883TPM1n.502+22C>T
c.492+22C>T (n.492+22C>T)
n.564+22C>T
c.114+22C>T (n.114+22C>T)
c.450+64C>T (n.450+64C>T)
c.384+22C>T (n.384+22C>T)
c.179+22C>T
c.618+22C>T (n.618+22C>T)
n.438+22C>T
n.674+22C>T
n.892+22C>T
c.375-1167C>T (n.375-1167C>T)
n.398C>T
c.*100+22C>T (n.*100+22C>T)
n.423+22C>T
c.264+22C>T (n.264+22C>T)
c.187-6259C>T (n.187-6259C>T)
c.434+22C>T
n.1400+22C>T
c.308+22C>T
c.189+64C>T (n.189+64C>T)
n.509+22C>T
15g.63059703C>ACA2575749884TPM1n.502+23C>A
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n.564+23C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched