Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.63059513G>T | CA2575749875 | TPM1 | n.385-50G>T c.375-50G>T (n.375-50G>T) n.447-50G>T c.-4-50G>T (n.-4-50G>T) c.267-50G>T (n.267-50G>T) c.62-50G>T c.501-50G>T (n.501-50G>T) n.321-50G>T n.557-50G>T n.775-50G>T c.375-1356G>T (n.375-1356G>T) n.259-50G>T c.133-50G>T (n.133-50G>T) n.306-50G>T c.147-50G>T (n.147-50G>T) c.187-6448G>T (n.187-6448G>T) c.317-50G>T n.1283-50G>T c.191-50G>T c.114-50G>T (n.114-50G>T) n.392-50G>T | gnomAD v4 |
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15 | g.63059514G>T | CA2628843325 | TPM1 | n.385-49G>T c.375-49G>T (n.375-49G>T) n.447-49G>T c.-4-49G>T (n.-4-49G>T) c.267-49G>T (n.267-49G>T) c.62-49G>T c.501-49G>T (n.501-49G>T) n.321-49G>T n.557-49G>T n.775-49G>T c.375-1355G>T (n.375-1355G>T) n.259-49G>T c.133-49G>T (n.133-49G>T) n.306-49G>T c.147-49G>T (n.147-49G>T) c.187-6447G>T (n.187-6447G>T) c.317-49G>T n.1283-49G>T c.191-49G>T c.114-49G>T (n.114-49G>T) n.392-49G>T | gnomAD v4 |
15 | g.63059515G>A | CA2628843326 | TPM1 | n.385-48G>A c.375-48G>A (n.375-48G>A) n.447-48G>A c.-4-48G>A (n.-4-48G>A) c.267-48G>A (n.267-48G>A) c.62-48G>A c.501-48G>A (n.501-48G>A) n.321-48G>A n.557-48G>A n.775-48G>A c.375-1354G>A (n.375-1354G>A) n.259-48G>A c.133-48G>A (n.133-48G>A) n.306-48G>A c.147-48G>A (n.147-48G>A) c.187-6446G>A (n.187-6446G>A) c.317-48G>A n.1283-48G>A c.191-48G>A c.114-48G>A (n.114-48G>A) n.392-48G>A | gnomAD v4 |
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15 | g.63059519T>A | CA2182493903 | TPM1 | n.385-44T>A c.375-44T>A (n.375-44T>A) n.447-44T>A c.-4-44T>A (n.-4-44T>A) c.267-44T>A (n.267-44T>A) c.62-44T>A c.501-44T>A (n.501-44T>A) n.321-44T>A n.557-44T>A n.775-44T>A c.375-1350T>A (n.375-1350T>A) n.259-44T>A c.133-44T>A (n.133-44T>A) n.306-44T>A c.147-44T>A (n.147-44T>A) c.187-6442T>A (n.187-6442T>A) c.317-44T>A n.1283-44T>A c.191-44T>A c.114-44T>A (n.114-44T>A) n.392-44T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.63059521del | CA2182493905 | TPM1 | n.385-42del c.375-42del (n.375-42del) n.447-42del c.-4-42del (n.-4-42del) c.267-42del (n.267-42del) c.62-42del c.501-42del (n.501-42del) n.321-42del n.557-42del n.775-42del c.375-1348del (n.375-1348del) n.259-42del c.133-42del (n.133-42del) n.306-42del c.147-42del (n.147-42del) c.187-6440del (n.187-6440del) c.317-42del n.1283-42del c.191-42del c.114-42del (n.114-42del) n.392-42del | dbSNP |
15 | g.63059521C>A | CA2575749876 | TPM1 | n.385-42C>A c.375-42C>A (n.375-42C>A) n.447-42C>A c.-4-42C>A (n.-4-42C>A) c.267-42C>A (n.267-42C>A) c.62-42C>A c.501-42C>A (n.501-42C>A) n.321-42C>A n.557-42C>A n.775-42C>A c.375-1348C>A (n.375-1348C>A) n.259-42C>A c.133-42C>A (n.133-42C>A) n.306-42C>A c.147-42C>A (n.147-42C>A) c.187-6440C>A (n.187-6440C>A) c.317-42C>A n.1283-42C>A c.191-42C>A c.114-42C>A (n.114-42C>A) n.392-42C>A | gnomAD v4 |
15 | g.63059521C= | CA2182493906 | TPM1 | n.385-42C= c.375-42C= (n.375-42C=) n.447-42C= c.-4-42C= (n.-4-42C=) c.267-42C= (n.267-42C=) c.62-42C= c.501-42C= (n.501-42C=) n.321-42C= n.557-42C= n.775-42C= c.375-1348C= (n.375-1348C=) n.259-42C= c.133-42C= (n.133-42C=) n.306-42C= c.147-42C= (n.147-42C=) c.187-6440C= (n.187-6440C=) c.317-42C= n.1283-42C= c.191-42C= c.114-42C= (n.114-42C=) n.392-42C= | |
15 | g.63059521C>G | CA2182493907 | TPM1 | n.385-42C>G c.375-42C>G (n.375-42C>G) n.447-42C>G c.-4-42C>G (n.-4-42C>G) c.267-42C>G (n.267-42C>G) c.62-42C>G c.501-42C>G (n.501-42C>G) n.321-42C>G n.557-42C>G n.775-42C>G c.375-1348C>G (n.375-1348C>G) n.259-42C>G c.133-42C>G (n.133-42C>G) n.306-42C>G c.147-42C>G (n.147-42C>G) c.187-6440C>G (n.187-6440C>G) c.317-42C>G n.1283-42C>G c.191-42C>G c.114-42C>G (n.114-42C>G) n.392-42C>G | dbSNP |
15 | g.63059521C>T | CA2628843331 | TPM1 | n.385-42C>T c.375-42C>T (n.375-42C>T) n.447-42C>T c.-4-42C>T (n.-4-42C>T) c.267-42C>T (n.267-42C>T) c.62-42C>T c.501-42C>T (n.501-42C>T) n.321-42C>T n.557-42C>T n.775-42C>T c.375-1348C>T (n.375-1348C>T) n.259-42C>T c.133-42C>T (n.133-42C>T) n.306-42C>T c.147-42C>T (n.147-42C>T) c.187-6440C>T (n.187-6440C>T) c.317-42C>T n.1283-42C>T c.191-42C>T c.114-42C>T (n.114-42C>T) n.392-42C>T | gnomAD v4 |
15 | g.63059523G>A | CA2182493909 | TPM1 | n.385-40G>A c.375-40G>A (n.375-40G>A) n.447-40G>A c.-4-40G>A (n.-4-40G>A) c.267-40G>A (n.267-40G>A) c.62-40G>A c.501-40G>A (n.501-40G>A) n.321-40G>A n.557-40G>A n.775-40G>A c.375-1346G>A (n.375-1346G>A) n.259-40G>A c.133-40G>A (n.133-40G>A) n.306-40G>A c.147-40G>A (n.147-40G>A) c.187-6438G>A (n.187-6438G>A) c.317-40G>A n.1283-40G>A c.191-40G>A c.114-40G>A (n.114-40G>A) n.392-40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63059523G>C | CA272032514 | TPM1 | n.385-40G>C c.375-40G>C (n.375-40G>C) n.447-40G>C c.-4-40G>C (n.-4-40G>C) c.267-40G>C (n.267-40G>C) c.62-40G>C c.501-40G>C (n.501-40G>C) n.321-40G>C n.557-40G>C n.775-40G>C c.375-1346G>C (n.375-1346G>C) n.259-40G>C c.133-40G>C (n.133-40G>C) n.306-40G>C c.147-40G>C (n.147-40G>C) c.187-6438G>C (n.187-6438G>C) c.317-40G>C n.1283-40G>C c.191-40G>C c.114-40G>C (n.114-40G>C) n.392-40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63059523G= | CA2182493908 | TPM1 | n.385-40G= c.375-40G= (n.375-40G=) n.447-40G= c.-4-40G= (n.-4-40G=) c.267-40G= (n.267-40G=) c.62-40G= c.501-40G= (n.501-40G=) n.321-40G= n.557-40G= n.775-40G= c.375-1346G= (n.375-1346G=) n.259-40G= c.133-40G= (n.133-40G=) n.306-40G= c.147-40G= (n.147-40G=) c.187-6438G= (n.187-6438G=) c.317-40G= n.1283-40G= c.191-40G= c.114-40G= (n.114-40G=) n.392-40G= | |
15 | g.63059523G>T | CA2520353542 | TPM1 | n.385-40G>T c.375-40G>T (n.375-40G>T) n.447-40G>T c.-4-40G>T (n.-4-40G>T) c.267-40G>T (n.267-40G>T) c.62-40G>T c.501-40G>T (n.501-40G>T) n.321-40G>T n.557-40G>T n.775-40G>T c.375-1346G>T (n.375-1346G>T) n.259-40G>T c.133-40G>T (n.133-40G>T) n.306-40G>T c.147-40G>T (n.147-40G>T) c.187-6438G>T (n.187-6438G>T) c.317-40G>T n.1283-40G>T c.191-40G>T c.114-40G>T (n.114-40G>T) n.392-40G>T | gnomAD v4 |
15 | g.63059524C>A | CA2628843333 | TPM1 | n.385-39C>A c.375-39C>A (n.375-39C>A) n.447-39C>A c.-4-39C>A (n.-4-39C>A) c.267-39C>A (n.267-39C>A) c.62-39C>A c.501-39C>A (n.501-39C>A) n.321-39C>A n.557-39C>A n.775-39C>A c.375-1345C>A (n.375-1345C>A) n.259-39C>A c.133-39C>A (n.133-39C>A) n.306-39C>A c.147-39C>A (n.147-39C>A) c.187-6437C>A (n.187-6437C>A) c.317-39C>A n.1283-39C>A c.191-39C>A c.114-39C>A (n.114-39C>A) n.392-39C>A | gnomAD v4 |
15 | g.63059525T>C | CA2182493911 | TPM1 | n.385-38T>C c.375-38T>C (n.375-38T>C) n.447-38T>C c.-4-38T>C (n.-4-38T>C) c.267-38T>C (n.267-38T>C) c.62-38T>C c.501-38T>C (n.501-38T>C) n.321-38T>C n.557-38T>C n.775-38T>C c.375-1344T>C (n.375-1344T>C) n.259-38T>C c.133-38T>C (n.133-38T>C) n.306-38T>C c.147-38T>C (n.147-38T>C) c.187-6436T>C (n.187-6436T>C) c.317-38T>C n.1283-38T>C c.191-38T>C c.114-38T>C (n.114-38T>C) n.392-38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63059525T= | CA2182493910 | TPM1 | n.385-38T= c.375-38T= (n.375-38T=) n.447-38T= c.-4-38T= (n.-4-38T=) c.267-38T= (n.267-38T=) c.62-38T= c.501-38T= (n.501-38T=) n.321-38T= n.557-38T= n.775-38T= c.375-1344T= (n.375-1344T=) n.259-38T= c.133-38T= (n.133-38T=) n.306-38T= c.147-38T= (n.147-38T=) c.187-6436T= (n.187-6436T=) c.317-38T= n.1283-38T= c.191-38T= c.114-38T= (n.114-38T=) n.392-38T= | |
15 | g.63059526C>A | CA2628843334 | TPM1 | n.385-37C>A c.375-37C>A (n.375-37C>A) n.447-37C>A c.-4-37C>A (n.-4-37C>A) c.267-37C>A (n.267-37C>A) c.62-37C>A c.501-37C>A (n.501-37C>A) n.321-37C>A n.557-37C>A n.775-37C>A c.375-1343C>A (n.375-1343C>A) n.259-37C>A c.133-37C>A (n.133-37C>A) n.306-37C>A c.147-37C>A (n.147-37C>A) c.187-6435C>A (n.187-6435C>A) c.317-37C>A n.1283-37C>A c.191-37C>A c.114-37C>A (n.114-37C>A) n.392-37C>A | gnomAD v4 |
15 | g.63059526C= | CA2182493912 | TPM1 | n.385-37C= c.375-37C= (n.375-37C=) n.447-37C= c.-4-37C= (n.-4-37C=) c.267-37C= (n.267-37C=) c.62-37C= c.501-37C= (n.501-37C=) n.321-37C= n.557-37C= n.775-37C= c.375-1343C= (n.375-1343C=) n.259-37C= c.133-37C= (n.133-37C=) n.306-37C= c.147-37C= (n.147-37C=) c.187-6435C= (n.187-6435C=) c.317-37C= n.1283-37C= c.191-37C= c.114-37C= (n.114-37C=) n.392-37C= | |
15 | g.63059526C>G | CA618531428 | TPM1 | n.385-37C>G c.375-37C>G (n.375-37C>G) n.447-37C>G c.-4-37C>G (n.-4-37C>G) c.267-37C>G (n.267-37C>G) c.62-37C>G c.501-37C>G (n.501-37C>G) n.321-37C>G n.557-37C>G n.775-37C>G c.375-1343C>G (n.375-1343C>G) n.259-37C>G c.133-37C>G (n.133-37C>G) n.306-37C>G c.147-37C>G (n.147-37C>G) c.187-6435C>G (n.187-6435C>G) c.317-37C>G n.1283-37C>G c.191-37C>G c.114-37C>G (n.114-37C>G) n.392-37C>G | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.63059526C>T | CA2182493913 | TPM1 | n.385-37C>T c.375-37C>T (n.375-37C>T) n.447-37C>T c.-4-37C>T (n.-4-37C>T) c.267-37C>T (n.267-37C>T) c.62-37C>T c.501-37C>T (n.501-37C>T) n.321-37C>T n.557-37C>T n.775-37C>T c.375-1343C>T (n.375-1343C>T) n.259-37C>T c.133-37C>T (n.133-37C>T) n.306-37C>T c.147-37C>T (n.147-37C>T) c.187-6435C>T (n.187-6435C>T) c.317-37C>T n.1283-37C>T c.191-37C>T c.114-37C>T (n.114-37C>T) n.392-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63059527T>C | CA2575749877 | TPM1 | n.385-36T>C c.375-36T>C (n.375-36T>C) n.447-36T>C c.-4-36T>C (n.-4-36T>C) c.267-36T>C (n.267-36T>C) c.62-36T>C c.501-36T>C (n.501-36T>C) n.321-36T>C n.557-36T>C n.775-36T>C c.375-1342T>C (n.375-1342T>C) n.259-36T>C c.133-36T>C (n.133-36T>C) n.306-36T>C c.147-36T>C (n.147-36T>C) c.187-6434T>C (n.187-6434T>C) c.317-36T>C n.1283-36T>C c.191-36T>C c.114-36T>C (n.114-36T>C) n.392-36T>C | gnomAD v4 |
15 | g.63059530A= | CA2182493914 | TPM1 | n.385-33A= c.375-33A= (n.375-33A=) n.447-33A= c.-4-33A= (n.-4-33A=) c.267-33A= (n.267-33A=) c.62-33A= c.501-33A= (n.501-33A=) n.321-33A= n.557-33A= n.775-33A= c.375-1339A= (n.375-1339A=) n.259-33A= c.133-33A= (n.133-33A=) n.306-33A= c.147-33A= (n.147-33A=) c.187-6431A= (n.187-6431A=) c.317-33A= n.1283-33A= c.191-33A= c.114-33A= (n.114-33A=) n.392-33A= | |
15 | g.63059530A>T | CA2182493915 | TPM1 | n.385-33A>T c.375-33A>T (n.375-33A>T) n.447-33A>T c.-4-33A>T (n.-4-33A>T) c.267-33A>T (n.267-33A>T) c.62-33A>T c.501-33A>T (n.501-33A>T) n.321-33A>T n.557-33A>T n.775-33A>T c.375-1339A>T (n.375-1339A>T) n.259-33A>T c.133-33A>T (n.133-33A>T) n.306-33A>T c.147-33A>T (n.147-33A>T) c.187-6431A>T (n.187-6431A>T) c.317-33A>T n.1283-33A>T c.191-33A>T c.114-33A>T (n.114-33A>T) n.392-33A>T | dbSNP |
15 | g.63059532C>A | CA2628843335 | TPM1 | n.385-31C>A c.375-31C>A (n.375-31C>A) n.447-31C>A c.-4-31C>A (n.-4-31C>A) c.267-31C>A (n.267-31C>A) c.62-31C>A c.501-31C>A (n.501-31C>A) n.321-31C>A n.557-31C>A n.775-31C>A c.375-1337C>A (n.375-1337C>A) n.259-31C>A c.133-31C>A (n.133-31C>A) n.306-31C>A c.147-31C>A (n.147-31C>A) c.187-6429C>A (n.187-6429C>A) c.317-31C>A n.1283-31C>A c.191-31C>A c.114-31C>A (n.114-31C>A) n.392-31C>A | gnomAD v4 |
15 | g.63059535G>C | CA714714849 | TPM1 | n.385-28G>C c.375-28G>C (n.375-28G>C) n.447-28G>C c.-4-28G>C (n.-4-28G>C) c.267-28G>C (n.267-28G>C) c.62-28G>C c.501-28G>C (n.501-28G>C) n.321-28G>C n.557-28G>C n.775-28G>C c.375-1334G>C (n.375-1334G>C) n.259-28G>C c.133-28G>C (n.133-28G>C) n.306-28G>C c.147-28G>C (n.147-28G>C) c.187-6426G>C (n.187-6426G>C) c.317-28G>C n.1283-28G>C c.191-28G>C c.114-28G>C (n.114-28G>C) n.392-28G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63059535G= | CA2182493916 | TPM1 | n.385-28G= c.375-28G= (n.375-28G=) n.447-28G= c.-4-28G= (n.-4-28G=) c.267-28G= (n.267-28G=) c.62-28G= c.501-28G= (n.501-28G=) n.321-28G= n.557-28G= n.775-28G= c.375-1334G= (n.375-1334G=) n.259-28G= c.133-28G= (n.133-28G=) n.306-28G= c.147-28G= (n.147-28G=) c.187-6426G= (n.187-6426G=) c.317-28G= n.1283-28G= c.191-28G= c.114-28G= (n.114-28G=) n.392-28G= | |
15 | g.63059535G>T | CA2575749878 | TPM1 | n.385-28G>T c.375-28G>T (n.375-28G>T) n.447-28G>T c.-4-28G>T (n.-4-28G>T) c.267-28G>T (n.267-28G>T) c.62-28G>T c.501-28G>T (n.501-28G>T) n.321-28G>T n.557-28G>T n.775-28G>T c.375-1334G>T (n.375-1334G>T) n.259-28G>T c.133-28G>T (n.133-28G>T) n.306-28G>T c.147-28G>T (n.147-28G>T) c.187-6426G>T (n.187-6426G>T) c.317-28G>T n.1283-28G>T c.191-28G>T c.114-28G>T (n.114-28G>T) n.392-28G>T | |
15 | g.63059536G>C | CA970648896 | TPM1 | n.385-27G>C c.375-27G>C (n.375-27G>C) n.447-27G>C c.-4-27G>C (n.-4-27G>C) c.267-27G>C (n.267-27G>C) c.62-27G>C c.501-27G>C (n.501-27G>C) n.321-27G>C n.557-27G>C n.775-27G>C c.375-1333G>C (n.375-1333G>C) n.259-27G>C c.133-27G>C (n.133-27G>C) n.306-27G>C c.147-27G>C (n.147-27G>C) c.187-6425G>C (n.187-6425G>C) c.317-27G>C n.1283-27G>C c.191-27G>C c.114-27G>C (n.114-27G>C) n.392-27G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63059536G= | CA2182493917 | TPM1 | n.385-27G= c.375-27G= (n.375-27G=) n.447-27G= c.-4-27G= (n.-4-27G=) c.267-27G= (n.267-27G=) c.62-27G= c.501-27G= (n.501-27G=) n.321-27G= n.557-27G= n.775-27G= c.375-1333G= (n.375-1333G=) n.259-27G= c.133-27G= (n.133-27G=) n.306-27G= c.147-27G= (n.147-27G=) c.187-6425G= (n.187-6425G=) c.317-27G= n.1283-27G= c.191-27G= c.114-27G= (n.114-27G=) n.392-27G= | |
15 | g.63059537G>A | CA018869 | TPM1 | n.385-26G>A c.375-26G>A (n.375-26G>A) n.447-26G>A c.-4-26G>A (n.-4-26G>A) c.267-26G>A (n.267-26G>A) c.62-26G>A c.501-26G>A (n.501-26G>A) n.321-26G>A n.557-26G>A n.775-26G>A c.375-1332G>A (n.375-1332G>A) n.259-26G>A c.133-26G>A (n.133-26G>A) n.306-26G>A c.147-26G>A (n.147-26G>A) c.187-6424G>A (n.187-6424G>A) c.317-26G>A n.1283-26G>A c.191-26G>A c.114-26G>A (n.114-26G>A) n.392-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63059537G= | CA2182493918 | TPM1 | n.385-26G= c.375-26G= (n.375-26G=) n.447-26G= c.-4-26G= (n.-4-26G=) c.267-26G= (n.267-26G=) c.62-26G= c.501-26G= (n.501-26G=) n.321-26G= n.557-26G= n.775-26G= c.375-1332G= (n.375-1332G=) n.259-26G= c.133-26G= (n.133-26G=) n.306-26G= c.147-26G= (n.147-26G=) c.187-6424G= (n.187-6424G=) c.317-26G= n.1283-26G= c.191-26G= c.114-26G= (n.114-26G=) n.392-26G= | |
15 | g.63059538T>G | CA272032520 | TPM1 | n.385-25T>G c.375-25T>G (n.375-25T>G) n.447-25T>G c.-4-25T>G (n.-4-25T>G) c.267-25T>G (n.267-25T>G) c.62-25T>G c.501-25T>G (n.501-25T>G) n.321-25T>G n.557-25T>G n.775-25T>G c.375-1331T>G (n.375-1331T>G) n.259-25T>G c.133-25T>G (n.133-25T>G) n.306-25T>G c.147-25T>G (n.147-25T>G) c.187-6423T>G (n.187-6423T>G) c.317-25T>G n.1283-25T>G c.191-25T>G c.114-25T>G (n.114-25T>G) n.392-25T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63059538T= | CA2182493920 | TPM1 | n.385-25T= c.375-25T= (n.375-25T=) n.447-25T= c.-4-25T= (n.-4-25T=) c.267-25T= (n.267-25T=) c.62-25T= c.501-25T= (n.501-25T=) n.321-25T= n.557-25T= n.775-25T= c.375-1331T= (n.375-1331T=) n.259-25T= c.133-25T= (n.133-25T=) n.306-25T= c.147-25T= (n.147-25T=) c.187-6423T= (n.187-6423T=) c.317-25T= n.1283-25T= c.191-25T= c.114-25T= (n.114-25T=) n.392-25T= | |
15 | g.63059541dup | CA2628843337 | TPM1 | n.385-22dup c.375-22dup (n.375-22dup) n.447-22dup c.-4-22dup (n.-4-22dup) c.267-22dup (n.267-22dup) c.62-22dup c.501-22dup (n.501-22dup) n.321-22dup n.557-22dup n.775-22dup c.375-1328dup (n.375-1328dup) n.259-22dup c.133-22dup (n.133-22dup) n.306-22dup c.147-22dup (n.147-22dup) c.187-6420dup (n.187-6420dup) c.317-22dup n.1283-22dup c.191-22dup c.114-22dup (n.114-22dup) n.392-22dup | gnomAD v4 |
15 | g.63059538_63059546delinsTTTTCTTGC | CA2182493919 | TPM1 | n.385-25_385-17delinsTTTTCTTGC c.375-25_375-17delinsTTTTCTTGC (n.375-25_375-17delinsTTTTCTTGC) n.447-25_447-17delinsTTTTCTTGC c.-4-25_-4-17delinsTTTTCTTGC (n.-4-25_-4-17delinsTTTTCTTGC) c.267-25_267-17delinsTTTTCTTGC (n.267-25_267-17delinsTTTTCTTGC) c.62-25_62-17delinsTTTTCTTGC c.501-25_501-17delinsTTTTCTTGC (n.501-25_501-17delinsTTTTCTTGC) n.321-25_321-17delinsTTTTCTTGC n.557-25_557-17delinsTTTTCTTGC n.775-25_775-17delinsTTTTCTTGC c.375-1331_375-1323delinsTTTTCTTGC (n.375-1331_375-1323delinsTTTTCTTGC) n.259-25_259-17delinsTTTTCTTGC c.133-25_133-17delinsTTTTCTTGC (n.133-25_133-17delinsTTTTCTTGC) n.306-25_306-17delinsTTTTCTTGC c.147-25_147-17delinsTTTTCTTGC (n.147-25_147-17delinsTTTTCTTGC) c.187-6423_187-6415delinsTTTTCTTGC (n.187-6423_187-6415delinsTTTTCTTGC) c.317-25_317-17delinsTTTTCTTGC n.1283-25_1283-17delinsTTTTCTTGC c.191-25_191-17delinsTTTTCTTGC c.114-25_114-17delinsTTTTCTTGC (n.114-25_114-17delinsTTTTCTTGC) n.392-25_392-17delinsTTTTCTTGC | |
15 | g.63059541_63059548del | CA714714852 | TPM1 | n.385-22_385-15del c.375-22_375-15del (n.375-22_375-15del) n.447-22_447-15del c.-4-22_-4-15del (n.-4-22_-4-15del) c.267-22_267-15del (n.267-22_267-15del) c.62-22_62-15del c.501-22_501-15del (n.501-22_501-15del) n.321-22_321-15del n.557-22_557-15del n.775-22_775-15del c.375-1328_375-1321del (n.375-1328_375-1321del) n.259-22_259-15del c.133-22_133-15del (n.133-22_133-15del) n.306-22_306-15del c.147-22_147-15del (n.147-22_147-15del) c.187-6420_187-6413del (n.187-6420_187-6413del) c.317-22_317-15del n.1283-22_1283-15del c.191-22_191-15del c.114-22_114-15del (n.114-22_114-15del) n.392-22_392-15del | dbSNP |
15 | g.63059540T>G | CA2628843338 | TPM1 | n.385-23T>G c.375-23T>G (n.375-23T>G) n.447-23T>G c.-4-23T>G (n.-4-23T>G) c.267-23T>G (n.267-23T>G) c.62-23T>G c.501-23T>G (n.501-23T>G) n.321-23T>G n.557-23T>G n.775-23T>G c.375-1329T>G (n.375-1329T>G) n.259-23T>G c.133-23T>G (n.133-23T>G) n.306-23T>G c.147-23T>G (n.147-23T>G) c.187-6421T>G (n.187-6421T>G) c.317-23T>G n.1283-23T>G c.191-23T>G c.114-23T>G (n.114-23T>G) n.392-23T>G | gnomAD v4 |
15 | g.63059541T>C | CA2575749879 | TPM1 | n.385-22T>C c.375-22T>C (n.375-22T>C) n.447-22T>C c.-4-22T>C (n.-4-22T>C) c.267-22T>C (n.267-22T>C) c.62-22T>C c.501-22T>C (n.501-22T>C) n.321-22T>C n.557-22T>C n.775-22T>C c.375-1328T>C (n.375-1328T>C) n.259-22T>C c.133-22T>C (n.133-22T>C) n.306-22T>C c.147-22T>C (n.147-22T>C) c.187-6420T>C (n.187-6420T>C) c.317-22T>C n.1283-22T>C c.191-22T>C c.114-22T>C (n.114-22T>C) n.392-22T>C | |
15 | g.63059542C>A | CA2628843339 | TPM1 | n.385-21C>A c.375-21C>A (n.375-21C>A) n.447-21C>A c.-4-21C>A (n.-4-21C>A) c.267-21C>A (n.267-21C>A) c.62-21C>A c.501-21C>A (n.501-21C>A) n.321-21C>A n.557-21C>A n.775-21C>A c.375-1327C>A (n.375-1327C>A) n.259-21C>A c.133-21C>A (n.133-21C>A) n.306-21C>A c.147-21C>A (n.147-21C>A) c.187-6419C>A (n.187-6419C>A) c.317-21C>A n.1283-21C>A c.191-21C>A c.114-21C>A (n.114-21C>A) n.392-21C>A | gnomAD v4 |
15 | g.63059542C= | CA2182493921 | TPM1 | n.385-21C= c.375-21C= (n.375-21C=) n.447-21C= c.-4-21C= (n.-4-21C=) c.267-21C= (n.267-21C=) c.62-21C= c.501-21C= (n.501-21C=) n.321-21C= n.557-21C= n.775-21C= c.375-1327C= (n.375-1327C=) n.259-21C= c.133-21C= (n.133-21C=) n.306-21C= c.147-21C= (n.147-21C=) c.187-6419C= (n.187-6419C=) c.317-21C= n.1283-21C= c.191-21C= c.114-21C= (n.114-21C=) n.392-21C= | |
15 | g.63059542C>G | CA272032528 | TPM1 | n.385-21C>G c.375-21C>G (n.375-21C>G) n.447-21C>G c.-4-21C>G (n.-4-21C>G) c.267-21C>G (n.267-21C>G) c.62-21C>G c.501-21C>G (n.501-21C>G) n.321-21C>G n.557-21C>G n.775-21C>G c.375-1327C>G (n.375-1327C>G) n.259-21C>G c.133-21C>G (n.133-21C>G) n.306-21C>G c.147-21C>G (n.147-21C>G) c.187-6419C>G (n.187-6419C>G) c.317-21C>G n.1283-21C>G c.191-21C>G c.114-21C>G (n.114-21C>G) n.392-21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63059542C>T | CA272032532 | TPM1 | n.385-21C>T c.375-21C>T (n.375-21C>T) n.447-21C>T c.-4-21C>T (n.-4-21C>T) c.267-21C>T (n.267-21C>T) c.62-21C>T c.501-21C>T (n.501-21C>T) n.321-21C>T n.557-21C>T n.775-21C>T c.375-1327C>T (n.375-1327C>T) n.259-21C>T c.133-21C>T (n.133-21C>T) n.306-21C>T c.147-21C>T (n.147-21C>T) c.187-6419C>T (n.187-6419C>T) c.317-21C>T n.1283-21C>T c.191-21C>T c.114-21C>T (n.114-21C>T) n.392-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63059545G>C | CA272032539 | TPM1 | n.385-18G>C c.375-18G>C (n.375-18G>C) n.447-18G>C c.-4-18G>C (n.-4-18G>C) c.267-18G>C (n.267-18G>C) c.62-18G>C c.501-18G>C (n.501-18G>C) n.321-18G>C n.557-18G>C n.775-18G>C c.375-1324G>C (n.375-1324G>C) n.259-18G>C c.133-18G>C (n.133-18G>C) n.306-18G>C c.147-18G>C (n.147-18G>C) c.187-6416G>C (n.187-6416G>C) c.317-18G>C n.1283-18G>C c.191-18G>C c.114-18G>C (n.114-18G>C) n.392-18G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63059545G= | CA2182493922 | TPM1 | n.385-18G= c.375-18G= (n.375-18G=) n.447-18G= c.-4-18G= (n.-4-18G=) c.267-18G= (n.267-18G=) c.62-18G= c.501-18G= (n.501-18G=) n.321-18G= n.557-18G= n.775-18G= c.375-1324G= (n.375-1324G=) n.259-18G= c.133-18G= (n.133-18G=) n.306-18G= c.147-18G= (n.147-18G=) c.187-6416G= (n.187-6416G=) c.317-18G= n.1283-18G= c.191-18G= c.114-18G= (n.114-18G=) n.392-18G= | |
15 | g.63059546C>A | CA2628843340 | TPM1 | n.385-17C>A c.375-17C>A (n.375-17C>A) n.447-17C>A c.-4-17C>A (n.-4-17C>A) c.267-17C>A (n.267-17C>A) c.62-17C>A c.501-17C>A (n.501-17C>A) n.321-17C>A n.557-17C>A n.775-17C>A c.375-1323C>A (n.375-1323C>A) n.259-17C>A c.133-17C>A (n.133-17C>A) n.306-17C>A c.147-17C>A (n.147-17C>A) c.187-6415C>A (n.187-6415C>A) c.317-17C>A n.1283-17C>A c.191-17C>A c.114-17C>A (n.114-17C>A) n.392-17C>A | gnomAD v4 |
15 | g.63059546C= | CA2182493923 | TPM1 | n.385-17C= c.375-17C= (n.375-17C=) n.447-17C= c.-4-17C= (n.-4-17C=) c.267-17C= (n.267-17C=) c.62-17C= c.501-17C= (n.501-17C=) n.321-17C= n.557-17C= n.775-17C= c.375-1323C= (n.375-1323C=) n.259-17C= c.133-17C= (n.133-17C=) n.306-17C= c.147-17C= (n.147-17C=) c.187-6415C= (n.187-6415C=) c.317-17C= n.1283-17C= c.191-17C= c.114-17C= (n.114-17C=) n.392-17C= | |
15 | g.63059546C>T | CA16606752 | TPM1 | n.385-17C>T c.375-17C>T (n.375-17C>T) n.447-17C>T c.-4-17C>T (n.-4-17C>T) c.267-17C>T (n.267-17C>T) c.62-17C>T c.501-17C>T (n.501-17C>T) n.321-17C>T n.557-17C>T n.775-17C>T c.375-1323C>T (n.375-1323C>T) n.259-17C>T c.133-17C>T (n.133-17C>T) n.306-17C>T c.147-17C>T (n.147-17C>T) c.187-6415C>T (n.187-6415C>T) c.317-17C>T n.1283-17C>T c.191-17C>T c.114-17C>T (n.114-17C>T) n.392-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63059547T>G | CA2182493925 | TPM1 | n.385-16T>G c.375-16T>G (n.375-16T>G) n.447-16T>G c.-4-16T>G (n.-4-16T>G) c.267-16T>G (n.267-16T>G) c.62-16T>G c.501-16T>G (n.501-16T>G) n.321-16T>G n.557-16T>G n.775-16T>G c.375-1322T>G (n.375-1322T>G) n.259-16T>G c.133-16T>G (n.133-16T>G) n.306-16T>G c.147-16T>G (n.147-16T>G) c.187-6414T>G (n.187-6414T>G) c.317-16T>G n.1283-16T>G c.191-16T>G c.114-16T>G (n.114-16T>G) n.392-16T>G | dbSNP |
15 | g.63059547T= | CA2182493924 | TPM1 | n.385-16T= c.375-16T= (n.375-16T=) n.447-16T= c.-4-16T= (n.-4-16T=) c.267-16T= (n.267-16T=) c.62-16T= c.501-16T= (n.501-16T=) n.321-16T= n.557-16T= n.775-16T= c.375-1322T= (n.375-1322T=) n.259-16T= c.133-16T= (n.133-16T=) n.306-16T= c.147-16T= (n.147-16T=) c.187-6414T= (n.187-6414T=) c.317-16T= n.1283-16T= c.191-16T= c.114-16T= (n.114-16T=) n.392-16T= | |
15 | g.63059548T>C | CA2628843342 | TPM1 | n.385-15T>C c.375-15T>C (n.375-15T>C) n.447-15T>C c.-4-15T>C (n.-4-15T>C) c.267-15T>C (n.267-15T>C) c.62-15T>C c.501-15T>C (n.501-15T>C) n.321-15T>C n.557-15T>C n.775-15T>C c.375-1321T>C (n.375-1321T>C) n.259-15T>C c.133-15T>C (n.133-15T>C) n.306-15T>C c.147-15T>C (n.147-15T>C) c.187-6413T>C (n.187-6413T>C) c.317-15T>C n.1283-15T>C c.191-15T>C c.114-15T>C (n.114-15T>C) n.392-15T>C | gnomAD v4 |
15 | g.63059548T>G | CA618531439 | TPM1 | n.385-15T>G c.375-15T>G (n.375-15T>G) n.447-15T>G c.-4-15T>G (n.-4-15T>G) c.267-15T>G (n.267-15T>G) c.62-15T>G c.501-15T>G (n.501-15T>G) n.321-15T>G n.557-15T>G n.775-15T>G c.375-1321T>G (n.375-1321T>G) n.259-15T>G c.133-15T>G (n.133-15T>G) n.306-15T>G c.147-15T>G (n.147-15T>G) c.187-6413T>G (n.187-6413T>G) c.317-15T>G n.1283-15T>G c.191-15T>G c.114-15T>G (n.114-15T>G) n.392-15T>G | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.63059548T= | CA2182493926 | TPM1 | n.385-15T= c.375-15T= (n.375-15T=) n.447-15T= c.-4-15T= (n.-4-15T=) c.267-15T= (n.267-15T=) c.62-15T= c.501-15T= (n.501-15T=) n.321-15T= n.557-15T= n.775-15T= c.375-1321T= (n.375-1321T=) n.259-15T= c.133-15T= (n.133-15T=) n.306-15T= c.147-15T= (n.147-15T=) c.187-6413T= (n.187-6413T=) c.317-15T= n.1283-15T= c.191-15T= c.114-15T= (n.114-15T=) n.392-15T= | |
15 | g.63059549G>A | CA2628843343 | TPM1 | n.385-14G>A c.375-14G>A (n.375-14G>A) n.447-14G>A c.-4-14G>A (n.-4-14G>A) c.267-14G>A (n.267-14G>A) c.62-14G>A c.501-14G>A (n.501-14G>A) n.321-14G>A n.557-14G>A n.775-14G>A c.375-1320G>A (n.375-1320G>A) n.259-14G>A c.133-14G>A (n.133-14G>A) n.306-14G>A c.147-14G>A (n.147-14G>A) c.187-6412G>A (n.187-6412G>A) c.317-14G>A n.1283-14G>A c.191-14G>A c.114-14G>A (n.114-14G>A) n.392-14G>A | gnomAD v4 |
15 | g.63059555_63059558del | CA2580612802 | TPM1 | n.385-8_385-5del c.375-8_375-5del (n.375-8_375-5del) n.447-8_447-5del c.-4-8_-4-5del (n.-4-8_-4-5del) c.267-8_267-5del (n.267-8_267-5del) c.62-8_62-5del c.501-8_501-5del (n.501-8_501-5del) n.321-8_321-5del n.557-8_557-5del n.775-8_775-5del c.375-1314_375-1311del (n.375-1314_375-1311del) n.259-8_259-5del c.133-8_133-5del (n.133-8_133-5del) n.306-8_306-5del c.147-8_147-5del (n.147-8_147-5del) c.187-6406_187-6403del (n.187-6406_187-6403del) c.317-8_317-5del n.1283-8_1283-5del c.191-8_191-5del c.114-8_114-5del (n.114-8_114-5del) n.392-8_392-5del | ClinVar dbSNP |
15 | g.63059551C>G | CA2628843344 | TPM1 | n.385-12C>G c.375-12C>G (n.375-12C>G) n.447-12C>G c.-4-12C>G (n.-4-12C>G) c.267-12C>G (n.267-12C>G) c.62-12C>G c.501-12C>G (n.501-12C>G) n.321-12C>G n.557-12C>G n.775-12C>G c.375-1318C>G (n.375-1318C>G) n.259-12C>G c.133-12C>G (n.133-12C>G) n.306-12C>G c.147-12C>G (n.147-12C>G) c.187-6410C>G (n.187-6410C>G) c.317-12C>G n.1283-12C>G c.191-12C>G c.114-12C>G (n.114-12C>G) n.392-12C>G | gnomAD v4 |
15 | g.63059551C>T | CA2628843345 | TPM1 | n.385-12C>T c.375-12C>T (n.375-12C>T) n.447-12C>T c.-4-12C>T (n.-4-12C>T) c.267-12C>T (n.267-12C>T) c.62-12C>T c.501-12C>T (n.501-12C>T) n.321-12C>T n.557-12C>T n.775-12C>T c.375-1318C>T (n.375-1318C>T) n.259-12C>T c.133-12C>T (n.133-12C>T) n.306-12C>T c.147-12C>T (n.147-12C>T) c.187-6410C>T (n.187-6410C>T) c.317-12C>T n.1283-12C>T c.191-12C>T c.114-12C>T (n.114-12C>T) n.392-12C>T | gnomAD v4 |
15 | g.63059552T>A | CA2573054056 | TPM1 | n.385-11T>A c.375-11T>A (n.375-11T>A) n.447-11T>A c.-4-11T>A (n.-4-11T>A) c.267-11T>A (n.267-11T>A) c.62-11T>A c.501-11T>A (n.501-11T>A) n.321-11T>A n.557-11T>A n.775-11T>A c.375-1317T>A (n.375-1317T>A) n.259-11T>A c.133-11T>A (n.133-11T>A) n.306-11T>A c.147-11T>A (n.147-11T>A) c.187-6409T>A (n.187-6409T>A) c.317-11T>A n.1283-11T>A c.191-11T>A c.114-11T>A (n.114-11T>A) n.392-11T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.63059553T>G | CA618531441 | TPM1 | n.385-10T>G c.375-10T>G (n.375-10T>G) n.447-10T>G c.-4-10T>G (n.-4-10T>G) c.267-10T>G (n.267-10T>G) c.62-10T>G c.501-10T>G (n.501-10T>G) n.321-10T>G n.557-10T>G n.775-10T>G c.375-1316T>G (n.375-1316T>G) n.259-10T>G c.133-10T>G (n.133-10T>G) n.306-10T>G c.147-10T>G (n.147-10T>G) c.187-6408T>G (n.187-6408T>G) c.317-10T>G n.1283-10T>G c.191-10T>G c.114-10T>G (n.114-10T>G) n.392-10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63059553T= | CA2182493927 | TPM1 | n.385-10T= c.375-10T= (n.375-10T=) n.447-10T= c.-4-10T= (n.-4-10T=) c.267-10T= (n.267-10T=) c.62-10T= c.501-10T= (n.501-10T=) n.321-10T= n.557-10T= n.775-10T= c.375-1316T= (n.375-1316T=) n.259-10T= c.133-10T= (n.133-10T=) n.306-10T= c.147-10T= (n.147-10T=) c.187-6408T= (n.187-6408T=) c.317-10T= n.1283-10T= c.191-10T= c.114-10T= (n.114-10T=) n.392-10T= | |
15 | g.63059555C>A | CA970648903 | TPM1 | n.385-8C>A c.375-8C>A (n.375-8C>A) n.447-8C>A c.-4-8C>A (n.-4-8C>A) c.267-8C>A (n.267-8C>A) c.62-8C>A c.501-8C>A (n.501-8C>A) n.321-8C>A n.557-8C>A n.775-8C>A c.375-1314C>A (n.375-1314C>A) n.259-8C>A c.133-8C>A (n.133-8C>A) n.306-8C>A c.147-8C>A (n.147-8C>A) c.187-6406C>A (n.187-6406C>A) c.317-8C>A n.1283-8C>A c.191-8C>A c.114-8C>A (n.114-8C>A) n.392-8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63059555C= | CA2182493928 | TPM1 | n.385-8C= c.375-8C= (n.375-8C=) n.447-8C= c.-4-8C= (n.-4-8C=) c.267-8C= (n.267-8C=) c.62-8C= c.501-8C= (n.501-8C=) n.321-8C= n.557-8C= n.775-8C= c.375-1314C= (n.375-1314C=) n.259-8C= c.133-8C= (n.133-8C=) n.306-8C= c.147-8C= (n.147-8C=) c.187-6406C= (n.187-6406C=) c.317-8C= n.1283-8C= c.191-8C= c.114-8C= (n.114-8C=) n.392-8C= | |
15 | g.63059559dup | CA2839786437 | TPM1 | n.385-4dup c.375-4dup (n.375-4dup) n.447-4dup c.-4-4dup (n.-4-4dup) c.267-4dup (n.267-4dup) c.62-4dup c.501-4dup (n.501-4dup) n.321-4dup n.557-4dup n.775-4dup c.375-1310dup (n.375-1310dup) n.259-4dup c.133-4dup (n.133-4dup) n.306-4dup c.147-4dup (n.147-4dup) c.187-6402dup (n.187-6402dup) c.317-4dup n.1283-4dup c.191-4dup c.114-4dup (n.114-4dup) n.392-4dup | |
15 | g.63059559del | CA2739265823 | TPM1 | n.385-4del c.375-4del (n.375-4del) n.447-4del c.-4-4del (n.-4-4del) c.267-4del (n.267-4del) c.62-4del c.501-4del (n.501-4del) n.321-4del n.557-4del n.775-4del c.375-1310del (n.375-1310del) n.259-4del c.133-4del (n.133-4del) n.306-4del c.147-4del (n.147-4del) c.187-6402del (n.187-6402del) c.317-4del n.1283-4del c.191-4del c.114-4del (n.114-4del) n.392-4del | ClinVar |
15 | g.63059556_63059564del | CA2628843346 | TPM1 | n.385-7_386del c.375-7_376del n.447-7_448del c.-4-7_-3del c.267-7_268del c.62-7_63del c.501-7_502del n.321-7_322del n.557-7_558del n.775-7_776del c.375-1313_375-1305del (n.375-1313_375-1305del) n.259-7_260del c.133-7_134del n.306-7_307del c.147-7_148del c.187-6405_187-6397del (n.187-6405_187-6397del) c.317-7_318del n.1283-7_1284del c.191-7_192del c.114-7_115del n.392-7_393del | gnomAD v4 |
15 | g.63059557T>C | CA2628843347 | TPM1 | n.385-6T>C c.375-6T>C (n.375-6T>C) n.447-6T>C c.-4-6T>C (n.-4-6T>C) c.267-6T>C (n.267-6T>C) c.62-6T>C c.501-6T>C (n.501-6T>C) n.321-6T>C n.557-6T>C n.775-6T>C c.375-1312T>C (n.375-1312T>C) n.259-6T>C c.133-6T>C (n.133-6T>C) n.306-6T>C c.147-6T>C (n.147-6T>C) c.187-6404T>C (n.187-6404T>C) c.317-6T>C n.1283-6T>C c.191-6T>C c.114-6T>C (n.114-6T>C) n.392-6T>C | gnomAD v4 |
15 | g.63059558T>C | CA018009 | TPM1 | n.385-5T>C c.375-5T>C (n.375-5T>C) n.447-5T>C c.-4-5T>C (n.-4-5T>C) c.267-5T>C (n.267-5T>C) c.62-5T>C c.501-5T>C (n.501-5T>C) n.321-5T>C n.557-5T>C n.775-5T>C c.375-1311T>C (n.375-1311T>C) n.259-5T>C c.133-5T>C (n.133-5T>C) n.306-5T>C c.147-5T>C (n.147-5T>C) c.187-6403T>C (n.187-6403T>C) c.317-5T>C n.1283-5T>C c.191-5T>C c.114-5T>C (n.114-5T>C) n.392-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63059558T= | CA2182493929 | TPM1 | n.385-5T= c.375-5T= (n.375-5T=) n.447-5T= c.-4-5T= (n.-4-5T=) c.267-5T= (n.267-5T=) c.62-5T= c.501-5T= (n.501-5T=) n.321-5T= n.557-5T= n.775-5T= c.375-1311T= (n.375-1311T=) n.259-5T= c.133-5T= (n.133-5T=) n.306-5T= c.147-5T= (n.147-5T=) c.187-6403T= (n.187-6403T=) c.317-5T= n.1283-5T= c.191-5T= c.114-5T= (n.114-5T=) n.392-5T= | |
15 | g.63059560C>A | CA2628843348 | TPM1 | n.385-3C>A c.375-3C>A (n.375-3C>A) n.447-3C>A c.-4-3C>A (n.-4-3C>A) c.267-3C>A (n.267-3C>A) c.62-3C>A c.501-3C>A (n.501-3C>A) n.321-3C>A n.557-3C>A n.775-3C>A c.375-1309C>A (n.375-1309C>A) n.259-3C>A c.133-3C>A (n.133-3C>A) n.306-3C>A c.147-3C>A (n.147-3C>A) c.187-6401C>A (n.187-6401C>A) c.317-3C>A n.1283-3C>A c.191-3C>A c.114-3C>A (n.114-3C>A) n.392-3C>A | gnomAD v4 |
15 | g.63059560C= | CA2182493930 | TPM1 | n.385-3C= c.375-3C= (n.375-3C=) n.447-3C= c.-4-3C= (n.-4-3C=) c.267-3C= (n.267-3C=) c.62-3C= c.501-3C= (n.501-3C=) n.321-3C= n.557-3C= n.775-3C= c.375-1309C= (n.375-1309C=) n.259-3C= c.133-3C= (n.133-3C=) n.306-3C= c.147-3C= (n.147-3C=) c.187-6401C= (n.187-6401C=) c.317-3C= n.1283-3C= c.191-3C= c.114-3C= (n.114-3C=) n.392-3C= | |
15 | g.63059560C>T | CA018001 | TPM1 | n.385-3C>T c.375-3C>T (n.375-3C>T) n.447-3C>T c.-4-3C>T (n.-4-3C>T) c.267-3C>T (n.267-3C>T) c.62-3C>T c.501-3C>T (n.501-3C>T) n.321-3C>T n.557-3C>T n.775-3C>T c.375-1309C>T (n.375-1309C>T) n.259-3C>T c.133-3C>T (n.133-3C>T) n.306-3C>T c.147-3C>T (n.147-3C>T) c.187-6401C>T (n.187-6401C>T) c.317-3C>T n.1283-3C>T c.191-3C>T c.114-3C>T (n.114-3C>T) n.392-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63059561A>C | CA392721919 | TPM1 | n.385-2A>C c.375-2A>C (n.375-2A>C) n.447-2A>C c.-4-2A>C (n.-4-2A>C) c.267-2A>C (n.267-2A>C) c.62-2A>C c.501-2A>C (n.501-2A>C) n.321-2A>C n.557-2A>C n.775-2A>C c.375-1308A>C (n.375-1308A>C) n.259-2A>C c.133-2A>C (n.133-2A>C) n.306-2A>C c.147-2A>C (n.147-2A>C) c.187-6400A>C (n.187-6400A>C) c.317-2A>C n.1283-2A>C c.191-2A>C c.114-2A>C (n.114-2A>C) n.392-2A>C | |
15 | g.63059561A>G | CA392721922 | TPM1 | n.385-2A>G c.375-2A>G (n.375-2A>G) n.447-2A>G c.-4-2A>G (n.-4-2A>G) c.267-2A>G (n.267-2A>G) c.62-2A>G c.501-2A>G (n.501-2A>G) n.321-2A>G n.557-2A>G n.775-2A>G c.375-1308A>G (n.375-1308A>G) n.259-2A>G c.133-2A>G (n.133-2A>G) n.306-2A>G c.147-2A>G (n.147-2A>G) c.187-6400A>G (n.187-6400A>G) c.317-2A>G n.1283-2A>G c.191-2A>G c.114-2A>G (n.114-2A>G) n.392-2A>G | |
15 | g.63059561A>T | CA392721921 | TPM1 | n.385-2A>T c.375-2A>T (n.375-2A>T) n.447-2A>T c.-4-2A>T (n.-4-2A>T) c.267-2A>T (n.267-2A>T) c.62-2A>T c.501-2A>T (n.501-2A>T) n.321-2A>T n.557-2A>T n.775-2A>T c.375-1308A>T (n.375-1308A>T) n.259-2A>T c.133-2A>T (n.133-2A>T) n.306-2A>T c.147-2A>T (n.147-2A>T) c.187-6400A>T (n.187-6400A>T) c.317-2A>T n.1283-2A>T c.191-2A>T c.114-2A>T (n.114-2A>T) n.392-2A>T | |
15 | g.63059562G>A | CA392721925 | TPM1 | n.385-1G>A c.375-1G>A (n.375-1G>A) n.447-1G>A c.-4-1G>A (n.-4-1G>A) c.267-1G>A (n.267-1G>A) c.62-1G>A c.501-1G>A (n.501-1G>A) n.321-1G>A n.557-1G>A n.775-1G>A c.375-1307G>A (n.375-1307G>A) n.259-1G>A c.133-1G>A (n.133-1G>A) n.306-1G>A c.147-1G>A (n.147-1G>A) c.187-6399G>A (n.187-6399G>A) c.317-1G>A n.1283-1G>A c.191-1G>A c.114-1G>A (n.114-1G>A) n.392-1G>A | |
15 | g.63059562G>C | CA392721928 | TPM1 | n.385-1G>C c.375-1G>C (n.375-1G>C) n.447-1G>C c.-4-1G>C (n.-4-1G>C) c.267-1G>C (n.267-1G>C) c.62-1G>C c.501-1G>C (n.501-1G>C) n.321-1G>C n.557-1G>C n.775-1G>C c.375-1307G>C (n.375-1307G>C) n.259-1G>C c.133-1G>C (n.133-1G>C) n.306-1G>C c.147-1G>C (n.147-1G>C) c.187-6399G>C (n.187-6399G>C) c.317-1G>C n.1283-1G>C c.191-1G>C c.114-1G>C (n.114-1G>C) n.392-1G>C | |
15 | g.63059562G>T | CA392721927 | TPM1 | n.385-1G>T c.375-1G>T (n.375-1G>T) n.447-1G>T c.-4-1G>T (n.-4-1G>T) c.267-1G>T (n.267-1G>T) c.62-1G>T c.501-1G>T (n.501-1G>T) n.321-1G>T n.557-1G>T n.775-1G>T c.375-1307G>T (n.375-1307G>T) n.259-1G>T c.133-1G>T (n.133-1G>T) n.306-1G>T c.147-1G>T (n.147-1G>T) c.187-6399G>T (n.187-6399G>T) c.317-1G>T n.1283-1G>T c.191-1G>T c.114-1G>T (n.114-1G>T) n.392-1G>T | |
15 | g.63059563A>C | CA392721931 | TPM1 | n.385A>C c.375A>C (p.Arg125Ser) n.447A>C c.-4A>C (n.-4A>C) c.267A>C (p.Arg89Ser) c.62A>C c.501A>C (p.Arg167Ser) n.321A>C n.557A>C n.775A>C c.375-1306A>C (n.375-1306A>C) n.259A>C c.133A>C (p.Arg45=) n.306A>C c.147A>C (p.Arg49Ser) c.187-6398A>C (n.187-6398A>C) c.317A>C n.1283A>C c.191A>C c.114A>C (p.Arg38Ser) n.392A>C | |
15 | g.63059563A>G | CA490693018 | TPM1 | n.385A>G c.375A>G (p.Arg125=) n.447A>G c.-4A>G (n.-4A>G) c.267A>G (p.Arg89=) c.62A>G c.501A>G (p.Arg167=) n.321A>G n.557A>G n.775A>G c.375-1306A>G (n.375-1306A>G) n.259A>G c.133A>G (p.Arg45Gly) n.306A>G c.147A>G (p.Arg49=) c.187-6398A>G (n.187-6398A>G) c.317A>G n.1283A>G c.191A>G c.114A>G (p.Arg38=) n.392A>G | |
15 | g.63059563A>T | CA392721933 | TPM1 | n.385A>T c.375A>T (p.Arg125Ser) n.447A>T c.-4A>T (n.-4A>T) c.267A>T (p.Arg89Ser) c.62A>T c.501A>T (p.Arg167Ser) n.321A>T n.557A>T n.775A>T c.375-1306A>T (n.375-1306A>T) n.259A>T c.133A>T (p.Arg45Trp) n.306A>T c.147A>T (p.Arg49Ser) c.187-6398A>T (n.187-6398A>T) c.317A>T n.1283A>T c.191A>T c.114A>T (p.Arg38Ser) n.392A>T | |
15 | g.63059564G>A | CA392721935 | TPM1 | n.386G>A c.376G>A (p.Gly126Ser) n.448G>A c.-3G>A (n.-3G>A) c.268G>A (p.Gly90Ser) c.63G>A c.502G>A (p.Gly168Ser) n.322G>A n.558G>A n.776G>A c.375-1305G>A (n.375-1305G>A) n.260G>A c.134G>A (p.Arg45Lys) n.307G>A c.148G>A (p.Gly50Ser) c.187-6397G>A (n.187-6397G>A) c.318G>A n.1284G>A c.192G>A c.115G>A (p.Gly39Ser) n.393G>A | |
15 | g.63059564G>C | CA392721937 | TPM1 | n.386G>C c.376G>C (p.Gly126Arg) n.448G>C c.-3G>C (n.-3G>C) c.268G>C (p.Gly90Arg) c.63G>C c.502G>C (p.Gly168Arg) n.322G>C n.558G>C n.776G>C c.375-1305G>C (n.375-1305G>C) n.260G>C c.134G>C (p.Arg45Thr) n.307G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) c.187-6397G>C (n.187-6397G>C) c.318G>C n.1284G>C c.192G>C c.115G>C (p.Gly39Arg) n.393G>C | |
15 | g.63059564G>T | CA392721939 | TPM1 | n.386G>T c.376G>T (p.Gly126Cys) n.448G>T c.-3G>T (n.-3G>T) c.268G>T (p.Gly90Cys) c.63G>T c.502G>T (p.Gly168Cys) n.322G>T n.558G>T n.776G>T c.375-1305G>T (n.375-1305G>T) n.260G>T c.134G>T (p.Arg45Met) n.307G>T c.148G>T (p.Gly50Cys) c.187-6397G>T (n.187-6397G>T) c.318G>T n.1284G>T c.192G>T c.115G>T (p.Gly39Cys) n.393G>T | |
15 | g.63059565G>A | CA392721940 | TPM1 | n.387G>A c.377G>A (p.Gly126Asp) n.449G>A c.-2G>A (n.-2G>A) c.269G>A (p.Gly90Asp) c.64G>A c.503G>A (p.Gly168Asp) n.323G>A n.559G>A n.777G>A c.375-1304G>A (n.375-1304G>A) n.261G>A c.135G>A (p.Arg45=) n.308G>A c.149G>A (p.Gly50Asp) c.187-6396G>A (n.187-6396G>A) c.319G>A n.1285G>A c.193G>A c.116G>A (p.Gly39Asp) n.394G>A | |
15 | g.63059565G>C | CA392721941 | TPM1 | n.387G>C c.377G>C (p.Gly126Ala) n.449G>C c.-2G>C (n.-2G>C) c.269G>C (p.Gly90Ala) c.64G>C c.503G>C (p.Gly168Ala) n.323G>C n.559G>C n.777G>C c.375-1304G>C (n.375-1304G>C) n.261G>C c.135G>C (p.Arg45Ser) n.308G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) c.187-6396G>C (n.187-6396G>C) c.319G>C n.1285G>C c.193G>C c.116G>C (p.Gly39Ala) n.394G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.63059565G= | CA2182493931 | TPM1 | n.387G= c.377G= (p.Gly126=) n.449G= c.-2G= (n.-2G=) c.269G= (p.Gly90=) c.64G= c.503G= (p.Gly168=) n.323G= n.559G= n.777G= c.375-1304G= (n.375-1304G=) n.261G= c.135G= (p.Arg45=) n.308G= c.149G= (p.Gly50=) c.187-6396G= (n.187-6396G=) c.319G= n.1285G= c.193G= c.116G= (p.Gly39=) n.394G= | |
15 | g.63059565G>T | CA392721944 | TPM1 | n.387G>T c.377G>T (p.Gly126Val) n.449G>T c.-2G>T (n.-2G>T) c.269G>T (p.Gly90Val) c.64G>T c.503G>T (p.Gly168Val) n.323G>T n.559G>T n.777G>T c.375-1304G>T (n.375-1304G>T) n.261G>T c.135G>T (p.Arg45Ser) n.308G>T c.149G>T (p.Gly50Val) c.187-6396G>T (n.187-6396G>T) c.319G>T n.1285G>T c.193G>T c.116G>T (p.Gly39Val) n.394G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.63059566C>A | CA490693019 | TPM1 | n.388C>A c.378C>A (p.Gly126=) n.450C>A c.-1C>A (n.-1C>A) c.270C>A (p.Gly90=) c.65C>A c.504C>A (p.Gly168=) n.324C>A n.560C>A n.778C>A c.375-1303C>A (n.375-1303C>A) n.262C>A c.136C>A (p.His46Asn) n.309C>A c.150C>A (p.Gly50=) c.187-6395C>A (n.187-6395C>A) c.320C>A n.1286C>A c.194C>A c.117C>A (p.Gly39=) n.395C>A | |
15 | g.63059566C>G | CA490693021 | TPM1 | n.388C>G c.378C>G (p.Gly126=) n.450C>G c.-1C>G (n.-1C>G) c.270C>G (p.Gly90=) c.65C>G c.504C>G (p.Gly168=) n.324C>G n.560C>G n.778C>G c.375-1303C>G (n.375-1303C>G) n.262C>G c.136C>G (p.His46Asp) n.309C>G c.150C>G (p.Gly50=) c.187-6395C>G (n.187-6395C>G) c.320C>G n.1286C>G c.194C>G c.117C>G (p.Gly39=) n.395C>G | |
15 | g.63059566C>T | CA490693020 | TPM1 | n.388C>T c.378C>T (p.Gly126=) n.450C>T c.-1C>T (n.-1C>T) c.270C>T (p.Gly90=) c.65C>T c.504C>T (p.Gly168=) n.324C>T n.560C>T n.778C>T c.375-1303C>T (n.375-1303C>T) n.262C>T c.136C>T (p.His46Tyr) n.309C>T c.150C>T (p.Gly50=) c.187-6395C>T (n.187-6395C>T) c.320C>T n.1286C>T c.194C>T c.117C>T (p.Gly39=) n.395C>T | gnomAD v4 |
15 | g.63059567A>C | CA392721946 | TPM1 | n.389A>C c.379A>C (p.Met127Leu) n.451A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.271A>C (p.Met91Leu) c.66A>C c.505A>C (p.Met169Leu) n.325A>C n.561A>C n.779A>C c.375-1302A>C (n.375-1302A>C) n.263A>C c.137A>C (p.His46Pro) n.310A>C c.151A>C (p.Met51Leu) c.187-6394A>C (n.187-6394A>C) c.321A>C n.1287A>C c.195A>C c.118A>C (p.Met40Leu) n.396A>C | |
15 | g.63059567A>G | CA392721947 | TPM1 | n.389A>G c.379A>G (p.Met127Val) n.451A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.271A>G (p.Met91Val) c.66A>G c.505A>G (p.Met169Val) n.325A>G n.561A>G n.779A>G c.375-1302A>G (n.375-1302A>G) n.263A>G c.137A>G (p.His46Arg) n.310A>G c.151A>G (p.Met51Val) c.187-6394A>G (n.187-6394A>G) c.321A>G n.1287A>G c.195A>G c.118A>G (p.Met40Val) n.396A>G | ClinVar |
15 | g.63059567A>T | CA392721949 | TPM1 | n.389A>T c.379A>T (p.Met127Leu) n.451A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.271A>T (p.Met91Leu) c.66A>T c.505A>T (p.Met169Leu) n.325A>T n.561A>T n.779A>T c.375-1302A>T (n.375-1302A>T) n.263A>T c.137A>T (p.His46Leu) n.310A>T c.151A>T (p.Met51Leu) c.187-6394A>T (n.187-6394A>T) c.321A>T n.1287A>T c.195A>T c.118A>T (p.Met40Leu) n.396A>T | |
15 | g.63059568T>A | CA392721955 | TPM1 | n.390T>A c.380T>A (p.Met127Lys) n.452T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.272T>A (p.Met91Lys) c.67T>A c.506T>A (p.Met169Lys) n.326T>A n.562T>A n.780T>A c.375-1301T>A (n.375-1301T>A) n.264T>A c.138T>A (p.His46Gln) n.311T>A c.152T>A (p.Met51Lys) c.187-6393T>A (n.187-6393T>A) c.322T>A n.1288T>A c.196T>A c.119T>A (p.Met40Lys) n.397T>A | |
15 | g.63059568T>C | CA392721953 | TPM1 | n.390T>C c.380T>C (p.Met127Thr) n.452T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.272T>C (p.Met91Thr) c.67T>C c.506T>C (p.Met169Thr) n.326T>C n.562T>C n.780T>C c.375-1301T>C (n.375-1301T>C) n.264T>C c.138T>C (p.His46=) n.311T>C c.152T>C (p.Met51Thr) c.187-6393T>C (n.187-6393T>C) c.322T>C n.1288T>C c.196T>C c.119T>C (p.Met40Thr) n.397T>C | |
15 | g.63059568T>G | CA392721951 | TPM1 | n.390T>G c.380T>G (p.Met127Arg) n.452T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.272T>G (p.Met91Arg) c.67T>G c.506T>G (p.Met169Arg) n.326T>G n.562T>G n.780T>G c.375-1301T>G (n.375-1301T>G) n.264T>G c.138T>G (p.His46Gln) n.311T>G c.152T>G (p.Met51Arg) c.187-6393T>G (n.187-6393T>G) c.322T>G n.1288T>G c.196T>G c.119T>G (p.Met40Arg) n.397T>G | |
15 | g.63059569G>A | CA018882 | TPM1 | n.391G>A c.381G>A (p.Met127Ile) n.453G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.273G>A (p.Met91Ile) c.68G>A c.507G>A (p.Met169Ile) n.327G>A n.563G>A n.781G>A c.375-1300G>A (n.375-1300G>A) n.265G>A c.139G>A (p.Glu47Lys) n.312G>A c.153G>A (p.Met51Ile) c.187-6392G>A (n.187-6392G>A) c.323G>A n.1289G>A c.197G>A c.120G>A (p.Met40Ile) n.398G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.63059569G>C | CA392721957 | TPM1 | n.391G>C c.381G>C (p.Met127Ile) n.453G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.273G>C (p.Met91Ile) c.68G>C c.507G>C (p.Met169Ile) n.327G>C n.563G>C n.781G>C c.375-1300G>C (n.375-1300G>C) n.265G>C c.139G>C (p.Glu47Gln) n.312G>C c.153G>C (p.Met51Ile) c.187-6392G>C (n.187-6392G>C) c.323G>C n.1289G>C c.197G>C c.120G>C (p.Met40Ile) n.398G>C | |
15 | g.63059569G= | CA2182493932 | TPM1 | n.391G= c.381G= (p.Met127=) n.453G= c.3G= (p.Met1=) c.273G= (p.Met91=) c.68G= c.507G= (p.Met169=) n.327G= n.563G= n.781G= c.375-1300G= (n.375-1300G=) n.265G= c.139G= (p.Glu47=) n.312G= c.153G= (p.Met51=) c.187-6392G= (n.187-6392G=) c.323G= n.1289G= c.197G= c.120G= (p.Met40=) n.398G= | |
15 | g.63059569G>T | CA392721959 | TPM1 | n.391G>T c.381G>T (p.Met127Ile) n.453G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.273G>T (p.Met91Ile) c.68G>T c.507G>T (p.Met169Ile) n.327G>T n.563G>T n.781G>T c.375-1300G>T (n.375-1300G>T) n.265G>T c.139G>T (p.Glu47Ter) n.312G>T c.153G>T (p.Met51Ile) c.187-6392G>T (n.187-6392G>T) c.323G>T n.1289G>T c.197G>T c.120G>T (p.Met40Ile) n.398G>T | gnomAD v4 |
15 | g.63059570A>C | CA392721960 | TPM1 | n.392A>C c.382A>C (p.Lys128Gln) n.454A>C c.4A>C (p.Lys2Gln) c.274A>C (p.Lys92Gln) c.69A>C c.508A>C (p.Lys170Gln) n.328A>C n.564A>C n.782A>C c.375-1299A>C (n.375-1299A>C) n.266A>C c.140A>C (p.Glu47Ala) n.313A>C c.154A>C (p.Lys52Gln) c.187-6391A>C (n.187-6391A>C) c.324A>C n.1290A>C c.198A>C c.121A>C (p.Lys41Gln) n.399A>C | |
15 | g.63059570A>G | CA392721962 | TPM1 | n.392A>G c.382A>G (p.Lys128Glu) n.454A>G c.4A>G (p.Lys2Glu) c.274A>G (p.Lys92Glu) c.69A>G c.508A>G (p.Lys170Glu) n.328A>G n.564A>G n.782A>G c.375-1299A>G (n.375-1299A>G) n.266A>G c.140A>G (p.Glu47Gly) n.313A>G c.154A>G (p.Lys52Glu) c.187-6391A>G (n.187-6391A>G) c.324A>G n.1290A>G c.198A>G c.121A>G (p.Lys41Glu) n.399A>G | |
15 | g.63059570A>T | CA392721964 | TPM1 | n.392A>T c.382A>T (p.Lys128Ter) n.454A>T c.4A>T (p.Lys2Ter) c.274A>T (p.Lys92Ter) c.69A>T c.508A>T (p.Lys170Ter) n.328A>T n.564A>T n.782A>T c.375-1299A>T (n.375-1299A>T) n.266A>T c.140A>T (p.Glu47Val) n.313A>T c.154A>T (p.Lys52Ter) c.187-6391A>T (n.187-6391A>T) c.324A>T n.1290A>T c.198A>T c.121A>T (p.Lys41Ter) n.399A>T | |
15 | g.63059571A>C | CA392721966 | TPM1 | n.393A>C c.383A>C (p.Lys128Thr) n.455A>C c.5A>C (p.Lys2Thr) c.275A>C (p.Lys92Thr) c.70A>C c.509A>C (p.Lys170Thr) n.329A>C n.565A>C n.783A>C c.375-1298A>C (n.375-1298A>C) n.267A>C c.141A>C (p.Glu47Asp) n.314A>C c.155A>C (p.Lys52Thr) c.187-6390A>C (n.187-6390A>C) c.325A>C n.1291A>C c.199A>C c.122A>C (p.Lys41Thr) n.400A>C | |
15 | g.63059571A>G | CA392721968 | TPM1 | n.393A>G c.383A>G (p.Lys128Arg) n.455A>G c.5A>G (p.Lys2Arg) c.275A>G (p.Lys92Arg) c.70A>G c.509A>G (p.Lys170Arg) n.329A>G n.565A>G n.783A>G c.375-1298A>G (n.375-1298A>G) n.267A>G c.141A>G (p.Glu47=) n.314A>G c.155A>G (p.Lys52Arg) c.187-6390A>G (n.187-6390A>G) c.325A>G n.1291A>G c.199A>G c.122A>G (p.Lys41Arg) n.400A>G | |
15 | g.63059571A>T | CA392721969 | TPM1 | n.393A>T c.383A>T (p.Lys128Ile) n.455A>T c.5A>T (p.Lys2Ile) c.275A>T (p.Lys92Ile) c.70A>T c.509A>T (p.Lys170Ile) n.329A>T n.565A>T n.783A>T c.375-1298A>T (n.375-1298A>T) n.267A>T c.141A>T (p.Glu47Asp) n.314A>T c.155A>T (p.Lys52Ile) c.187-6390A>T (n.187-6390A>T) c.325A>T n.1291A>T c.199A>T c.122A>T (p.Lys41Ile) n.400A>T | |
15 | g.63059572A>C | CA392721972 | TPM1 | n.394A>C c.384A>C (p.Lys128Asn) n.456A>C c.6A>C (p.Lys2Asn) c.276A>C (p.Lys92Asn) c.71A>C c.510A>C (p.Lys170Asn) n.330A>C n.566A>C n.784A>C c.375-1297A>C (n.375-1297A>C) n.268A>C c.142A>C (p.Ser48Arg) n.315A>C c.156A>C (p.Lys52Asn) c.187-6389A>C (n.187-6389A>C) c.326A>C n.1292A>C c.200A>C c.123A>C (p.Lys41Asn) n.401A>C | ClinVar |
15 | g.63059572A>G | CA490693022 | TPM1 | n.394A>G c.384A>G (p.Lys128=) n.456A>G c.6A>G (p.Lys2=) c.276A>G (p.Lys92=) c.71A>G c.510A>G (p.Lys170=) n.330A>G n.566A>G n.784A>G c.375-1297A>G (n.375-1297A>G) n.268A>G c.142A>G (p.Ser48Gly) n.315A>G c.156A>G (p.Lys52=) c.187-6389A>G (n.187-6389A>G) c.326A>G n.1292A>G c.200A>G c.123A>G (p.Lys41=) n.401A>G | ClinVar |
15 | g.63059572A>T | CA392721974 | TPM1 | n.394A>T c.384A>T (p.Lys128Asn) n.456A>T c.6A>T (p.Lys2Asn) c.276A>T (p.Lys92Asn) c.71A>T c.510A>T (p.Lys170Asn) n.330A>T n.566A>T n.784A>T c.375-1297A>T (n.375-1297A>T) n.268A>T c.142A>T (p.Ser48Cys) n.315A>T c.156A>T (p.Lys52Asn) c.187-6389A>T (n.187-6389A>T) c.326A>T n.1292A>T c.200A>T c.123A>T (p.Lys41Asn) n.401A>T | |
15 | g.63059572_63059574delinsAGT | CA2182493933 | TPM1 | n.394_396delinsAGT c.384_386delinsAGT (p.Lys128=) n.456_458delinsAGT c.6_8delinsAGT (p.Lys2=) c.276_278delinsAGT (p.Lys92=) c.71_73delinsAGT c.510_512delinsAGT (p.Lys170=) n.330_332delinsAGT n.566_568delinsAGT n.784_786delinsAGT c.375-1297_375-1295delinsAGT (n.375-1297_375-1295delinsAGT) n.268_270delinsAGT c.142_144delinsAGT (p.Ser48=) n.315_317delinsAGT c.156_158delinsAGT (p.Lys52=) c.187-6389_187-6387delinsAGT (n.187-6389_187-6387delinsAGT) c.326_328delinsAGT n.1292_1294delinsAGT c.200_202delinsAGT c.123_125delinsAGT (p.Lys41=) n.401_403delinsAGT | |
15 | g.63059573G>A | CA392721979 | TPM1 | n.395G>A c.385G>A (p.Val129Ile) n.457G>A c.7G>A (p.Val3Ile) c.277G>A (p.Val93Ile) c.72G>A c.511G>A (p.Val171Ile) n.331G>A n.567G>A n.785G>A c.375-1296G>A (n.375-1296G>A) n.269G>A c.143G>A (p.Ser48Asn) n.316G>A c.157G>A (p.Val53Ile) c.187-6388G>A (n.187-6388G>A) c.327G>A n.1293G>A c.201G>A c.124G>A (p.Val42Ile) n.402G>A | |
15 | g.63059573G>C | CA392721981 | TPM1 | n.395G>C c.385G>C (p.Val129Leu) n.457G>C c.7G>C (p.Val3Leu) c.277G>C (p.Val93Leu) c.72G>C c.511G>C (p.Val171Leu) n.331G>C n.567G>C n.785G>C c.375-1296G>C (n.375-1296G>C) n.269G>C c.143G>C (p.Ser48Thr) n.316G>C c.157G>C (p.Val53Leu) c.187-6388G>C (n.187-6388G>C) c.327G>C n.1293G>C c.201G>C c.124G>C (p.Val42Leu) n.402G>C | |
15 | g.63059573G>T | CA392721977 | TPM1 | n.395G>T c.385G>T (p.Val129Phe) n.457G>T c.7G>T (p.Val3Phe) c.277G>T (p.Val93Phe) c.72G>T c.511G>T (p.Val171Phe) n.331G>T n.567G>T n.785G>T c.375-1296G>T (n.375-1296G>T) n.269G>T c.143G>T (p.Ser48Ile) n.316G>T c.157G>T (p.Val53Phe) c.187-6388G>T (n.187-6388G>T) c.327G>T n.1293G>T c.201G>T c.124G>T (p.Val42Phe) n.402G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.63059573_63059574del | CA029315 | TPM1 | n.395_396del c.385_386del (p.Val129HisfsTer2) n.457_458del c.7_8del (p.Val3HisfsTer2) c.277_278del (p.Val93HisfsTer2) c.72_73del c.511_512del (p.Val171HisfsTer2) n.331_332del n.567_568del n.785_786del c.375-1296_375-1295del (n.375-1296_375-1295del) n.269_270del c.143_144del (p.Ser48ThrfsTer20) n.316_317del c.157_158del (p.Val53HisfsTer2) c.187-6388_187-6387del (n.187-6388_187-6387del) c.327_328del n.1293_1294del c.201_202del c.124_125del (p.Val42HisfsTer2) n.402_403del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63059574T>A | CA392721983 | TPM1 | n.396T>A c.386T>A (p.Val129Asp) n.458T>A c.8T>A (p.Val3Asp) c.278T>A (p.Val93Asp) c.73T>A c.512T>A (p.Val171Asp) n.332T>A n.568T>A n.786T>A c.375-1295T>A (n.375-1295T>A) n.270T>A c.144T>A (p.Ser48Arg) n.317T>A c.158T>A (p.Val53Asp) c.187-6387T>A (n.187-6387T>A) c.328T>A n.1294T>A c.202T>A c.125T>A (p.Val42Asp) n.403T>A | |
15 | g.63059574T>C | CA392721985 | TPM1 | n.396T>C c.386T>C (p.Val129Ala) n.458T>C c.8T>C (p.Val3Ala) c.278T>C (p.Val93Ala) c.73T>C c.512T>C (p.Val171Ala) n.332T>C n.568T>C n.786T>C c.375-1295T>C (n.375-1295T>C) n.270T>C c.144T>C (p.Ser48=) n.317T>C c.158T>C (p.Val53Ala) c.187-6387T>C (n.187-6387T>C) c.328T>C n.1294T>C c.202T>C c.125T>C (p.Val42Ala) n.403T>C | |
15 | g.63059574T>G | CA392721987 | TPM1 | n.396T>G c.386T>G (p.Val129Gly) n.458T>G c.8T>G (p.Val3Gly) c.278T>G (p.Val93Gly) c.73T>G c.512T>G (p.Val171Gly) n.332T>G n.568T>G n.786T>G c.375-1295T>G (n.375-1295T>G) n.270T>G c.144T>G (p.Ser48Arg) n.317T>G c.158T>G (p.Val53Gly) c.187-6387T>G (n.187-6387T>G) c.328T>G n.1294T>G c.202T>G c.125T>G (p.Val42Gly) n.403T>G | |
15 | g.63059575C>A | CA029335 | TPM1 | n.397C>A c.387C>A (p.Val129=) n.459C>A c.9C>A (p.Val3=) c.279C>A (p.Val93=) c.74C>A c.513C>A (p.Val171=) n.333C>A n.569C>A n.787C>A c.375-1294C>A (n.375-1294C>A) n.271C>A c.145C>A (p.His49Asn) n.318C>A c.159C>A (p.Val53=) c.187-6386C>A (n.187-6386C>A) c.329C>A n.1295C>A c.203C>A c.126C>A (p.Val42=) n.404C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63059575C= | CA2182493934 | TPM1 | n.397C= c.387C= (p.Val129=) n.459C= c.9C= (p.Val3=) c.279C= (p.Val93=) c.74C= c.513C= (p.Val171=) n.333C= n.569C= n.787C= c.375-1294C= (n.375-1294C=) n.271C= c.145C= (p.His49=) n.318C= c.159C= (p.Val53=) c.187-6386C= (n.187-6386C=) c.329C= n.1295C= c.203C= c.126C= (p.Val42=) n.404C= | |
15 | g.63059575C>G | CA490693023 | TPM1 | n.397C>G c.387C>G (p.Val129=) n.459C>G c.9C>G (p.Val3=) c.279C>G (p.Val93=) c.74C>G c.513C>G (p.Val171=) n.333C>G n.569C>G n.787C>G c.375-1294C>G (n.375-1294C>G) n.271C>G c.145C>G (p.His49Asp) n.318C>G c.159C>G (p.Val53=) c.187-6386C>G (n.187-6386C>G) c.329C>G n.1295C>G c.203C>G c.126C>G (p.Val42=) n.404C>G | |
15 | g.63059575C>T | CA029353 | TPM1 | n.397C>T c.387C>T (p.Val129=) n.459C>T c.9C>T (p.Val3=) c.279C>T (p.Val93=) c.74C>T c.513C>T (p.Val171=) n.333C>T n.569C>T n.787C>T c.375-1294C>T (n.375-1294C>T) n.271C>T c.145C>T (p.His49Tyr) n.318C>T c.159C>T (p.Val53=) c.187-6386C>T (n.187-6386C>T) c.329C>T n.1295C>T c.203C>T c.126C>T (p.Val42=) n.404C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63059576A= | CA2182493935 | TPM1 | n.398A= c.388A= (p.Ile130=) n.460A= c.10A= (p.Ile4=) c.280A= (p.Ile94=) c.75A= c.514A= (p.Ile172=) n.334A= n.570A= n.788A= c.375-1293A= (n.375-1293A=) n.272A= c.146A= (p.His49=) n.319A= c.160A= (p.Ile54=) c.187-6385A= (n.187-6385A=) c.330A= n.1296A= c.204A= c.127A= (p.Ile43=) n.405A= | |
15 | g.63059576A>C | CA392721991 | TPM1 | n.398A>C c.388A>C (p.Ile130Leu) n.460A>C c.10A>C (p.Ile4Leu) c.280A>C (p.Ile94Leu) c.75A>C c.514A>C (p.Ile172Leu) n.334A>C n.570A>C n.788A>C c.375-1293A>C (n.375-1293A>C) n.272A>C c.146A>C (p.His49Pro) n.319A>C c.160A>C (p.Ile54Leu) c.187-6385A>C (n.187-6385A>C) c.330A>C n.1296A>C c.204A>C c.127A>C (p.Ile43Leu) n.405A>C | |
15 | g.63059576A>G | CA392721993 | TPM1 | n.398A>G c.388A>G (p.Ile130Val) n.460A>G c.10A>G (p.Ile4Val) c.280A>G (p.Ile94Val) c.75A>G c.514A>G (p.Ile172Val) n.334A>G n.570A>G n.788A>G c.375-1293A>G (n.375-1293A>G) n.272A>G c.146A>G (p.His49Arg) n.319A>G c.160A>G (p.Ile54Val) c.187-6385A>G (n.187-6385A>G) c.330A>G n.1296A>G c.204A>G c.127A>G (p.Ile43Val) n.405A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63059576A>T | CA392721995 | TPM1 | n.398A>T c.388A>T (p.Ile130Phe) n.460A>T c.10A>T (p.Ile4Phe) c.280A>T (p.Ile94Phe) c.75A>T c.514A>T (p.Ile172Phe) n.334A>T n.570A>T n.788A>T c.375-1293A>T (n.375-1293A>T) n.272A>T c.146A>T (p.His49Leu) n.319A>T c.160A>T (p.Ile54Phe) c.187-6385A>T (n.187-6385A>T) c.330A>T n.1296A>T c.204A>T c.127A>T (p.Ile43Phe) n.405A>T | |
15 | g.63059577T>A | CA392721996 | TPM1 | n.399T>A c.389T>A (p.Ile130Asn) n.461T>A c.11T>A (p.Ile4Asn) c.281T>A (p.Ile94Asn) c.76T>A c.515T>A (p.Ile172Asn) n.335T>A n.571T>A n.789T>A c.375-1292T>A (n.375-1292T>A) n.273T>A c.147T>A (p.His49Gln) n.320T>A c.161T>A (p.Ile54Asn) c.187-6384T>A (n.187-6384T>A) c.331T>A n.1297T>A c.205T>A c.128T>A (p.Ile43Asn) n.406T>A | |
15 | g.63059577T>C | CA018016 | TPM1 | n.399T>C c.389T>C (p.Ile130Thr) n.461T>C c.11T>C (p.Ile4Thr) c.281T>C (p.Ile94Thr) c.76T>C c.515T>C (p.Ile172Thr) n.335T>C n.571T>C n.789T>C c.375-1292T>C (n.375-1292T>C) n.273T>C c.147T>C (p.His49=) n.320T>C c.161T>C (p.Ile54Thr) c.187-6384T>C (n.187-6384T>C) c.331T>C n.1297T>C c.205T>C c.128T>C (p.Ile43Thr) n.406T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.63059577T>G | CA392721998 | TPM1 | n.399T>G c.389T>G (p.Ile130Ser) n.461T>G c.11T>G (p.Ile4Ser) c.281T>G (p.Ile94Ser) c.76T>G c.515T>G (p.Ile172Ser) n.335T>G n.571T>G n.789T>G c.375-1292T>G (n.375-1292T>G) n.273T>G c.147T>G (p.His49Gln) n.320T>G c.161T>G (p.Ile54Ser) c.187-6384T>G (n.187-6384T>G) c.331T>G n.1297T>G c.205T>G c.128T>G (p.Ile43Ser) n.406T>G | |
15 | g.63059577T= | CA2182493936 | TPM1 | n.399T= c.389T= (p.Ile130=) n.461T= c.11T= (p.Ile4=) c.281T= (p.Ile94=) c.76T= c.515T= (p.Ile172=) n.335T= n.571T= n.789T= c.375-1292T= (n.375-1292T=) n.273T= c.147T= (p.His49=) n.320T= c.161T= (p.Ile54=) c.187-6384T= (n.187-6384T=) c.331T= n.1297T= c.205T= c.128T= (p.Ile43=) n.406T= | |
15 | g.63059578T>A | CA490693024 | TPM1 | n.400T>A c.390T>A (p.Ile130=) n.462T>A c.12T>A (p.Ile4=) c.282T>A (p.Ile94=) c.77T>A c.516T>A (p.Ile172=) n.336T>A n.572T>A n.790T>A c.375-1291T>A (n.375-1291T>A) n.274T>A c.148T>A (p.Ter50Arg) n.321T>A c.162T>A (p.Ile54=) c.187-6383T>A (n.187-6383T>A) c.332T>A n.1298T>A c.206T>A c.129T>A (p.Ile43=) n.407T>A | |
15 | g.63059578T>C | CA490693025 | TPM1 | n.400T>C c.390T>C (p.Ile130=) n.462T>C c.12T>C (p.Ile4=) c.282T>C (p.Ile94=) c.77T>C c.516T>C (p.Ile172=) n.336T>C n.572T>C n.790T>C c.375-1291T>C (n.375-1291T>C) n.274T>C c.148T>C (p.Ter50Arg) n.321T>C c.162T>C (p.Ile54=) c.187-6383T>C (n.187-6383T>C) c.332T>C n.1298T>C c.206T>C c.129T>C (p.Ile43=) n.407T>C | ClinVar |
15 | g.63059578T>G | CA392722000 | TPM1 | n.400T>G c.390T>G (p.Ile130Met) n.462T>G c.12T>G (p.Ile4Met) c.282T>G (p.Ile94Met) c.77T>G c.516T>G (p.Ile172Met) n.336T>G n.572T>G n.790T>G c.375-1291T>G (n.375-1291T>G) n.274T>G c.148T>G (p.Ter50Gly) n.321T>G c.162T>G (p.Ile54Met) c.187-6383T>G (n.187-6383T>G) c.332T>G n.1298T>G c.206T>G c.129T>G (p.Ile43Met) n.407T>G | |
15 | g.63059579G>A | CA392722006 | TPM1 | n.401G>A c.391G>A (p.Glu131Lys) n.463G>A c.13G>A (p.Glu5Lys) c.283G>A (p.Glu95Lys) c.78G>A c.517G>A (p.Glu173Lys) n.337G>A n.573G>A n.791G>A c.375-1290G>A (n.375-1290G>A) n.275G>A c.149G>A (p.Ter50=) n.322G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) c.187-6382G>A (n.187-6382G>A) c.333G>A n.1299G>A c.207G>A c.130G>A (p.Glu44Lys) n.408G>A | |
15 | g.63059579G>C | CA392722002 | TPM1 | n.401G>C c.391G>C (p.Glu131Gln) n.463G>C c.13G>C (p.Glu5Gln) c.283G>C (p.Glu95Gln) c.78G>C c.517G>C (p.Glu173Gln) n.337G>C n.573G>C n.791G>C c.375-1290G>C (n.375-1290G>C) n.275G>C c.149G>C (p.Ter50Ser) n.322G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) c.187-6382G>C (n.187-6382G>C) c.333G>C n.1299G>C c.207G>C c.130G>C (p.Glu44Gln) n.408G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.63059579G= | CA2182493937 | TPM1 | n.401G= c.391G= (p.Glu131=) n.463G= c.13G= (p.Glu5=) c.283G= (p.Glu95=) c.78G= c.517G= (p.Glu173=) n.337G= n.573G= n.791G= c.375-1290G= (n.375-1290G=) n.275G= c.149G= (p.Ter50=) n.322G= c.163G= (p.Glu55=) c.187-6382G= (n.187-6382G=) c.333G= n.1299G= c.207G= c.130G= (p.Glu44=) n.408G= | |
15 | g.63059579G>T | CA392722004 | TPM1 | n.401G>T c.391G>T (p.Glu131Ter) n.463G>T c.13G>T (p.Glu5Ter) c.283G>T (p.Glu95Ter) c.78G>T c.517G>T (p.Glu173Ter) n.337G>T n.573G>T n.791G>T c.375-1290G>T (n.375-1290G>T) n.275G>T c.149G>T (p.Ter50Leu) n.322G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) c.187-6382G>T (n.187-6382G>T) c.333G>T n.1299G>T c.207G>T c.130G>T (p.Glu44Ter) n.408G>T | gnomAD v4 |
15 | g.63059580A>C | CA392722008 | TPM1 | n.402A>C c.392A>C (p.Glu131Ala) n.464A>C c.14A>C (p.Glu5Ala) c.284A>C (p.Glu95Ala) c.79A>C c.518A>C (p.Glu173Ala) n.338A>C n.574A>C n.792A>C c.375-1289A>C (n.375-1289A>C) n.276A>C c.150A>C (p.Ter50Cys) n.323A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) c.187-6381A>C (n.187-6381A>C) c.334A>C n.1300A>C c.208A>C c.131A>C (p.Glu44Ala) n.409A>C | |
15 | g.63059580A>G | CA392722011 | TPM1 | n.402A>G c.392A>G (p.Glu131Gly) n.464A>G c.14A>G (p.Glu5Gly) c.284A>G (p.Glu95Gly) c.79A>G c.518A>G (p.Glu173Gly) n.338A>G n.574A>G n.792A>G c.375-1289A>G (n.375-1289A>G) n.276A>G c.150A>G (p.Ter50Trp) n.323A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) c.187-6381A>G (n.187-6381A>G) c.334A>G n.1300A>G c.208A>G c.131A>G (p.Glu44Gly) n.409A>G | |
15 | g.63059580A>T | CA392722013 | TPM1 | n.402A>T c.392A>T (p.Glu131Val) n.464A>T c.14A>T (p.Glu5Val) c.284A>T (p.Glu95Val) c.79A>T c.518A>T (p.Glu173Val) n.338A>T n.574A>T n.792A>T c.375-1289A>T (n.375-1289A>T) n.276A>T c.150A>T (p.Ter50Cys) n.323A>T c.164A>T (p.Glu55Val) c.187-6381A>T (n.187-6381A>T) c.334A>T n.1300A>T c.208A>T c.131A>T (p.Glu44Val) n.409A>T | |
15 | g.63059581G>A | CA490693026 | TPM1 | n.403G>A c.393G>A (p.Glu131=) n.465G>A c.15G>A (p.Glu5=) c.285G>A (p.Glu95=) c.80G>A c.519G>A (p.Glu173=) n.339G>A n.575G>A n.793G>A c.375-1288G>A (n.375-1288G>A) n.277G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.324G>A c.165G>A (p.Glu55=) c.187-6380G>A (n.187-6380G>A) c.335G>A n.1301G>A c.209G>A c.132G>A (p.Glu44=) n.410G>A | dbSNP |
15 | g.63059581G>C | CA392722015 | TPM1 | n.403G>C c.393G>C (p.Glu131Asp) n.465G>C c.15G>C (p.Glu5Asp) c.285G>C (p.Glu95Asp) c.80G>C c.519G>C (p.Glu173Asp) n.339G>C n.575G>C n.793G>C c.375-1288G>C (n.375-1288G>C) n.277G>C c.*1G>C (n.*1G>C) n.324G>C c.165G>C (p.Glu55Asp) c.187-6380G>C (n.187-6380G>C) c.335G>C n.1301G>C c.209G>C c.132G>C (p.Glu44Asp) n.410G>C | |
15 | g.63059581G= | CA2182493938 | TPM1 | n.403G= c.393G= (p.Glu131=) n.465G= c.15G= (p.Glu5=) c.285G= (p.Glu95=) c.80G= c.519G= (p.Glu173=) n.339G= n.575G= n.793G= c.375-1288G= (n.375-1288G=) n.277G= c.*1G= (n.*1G=) n.324G= c.165G= (p.Glu55=) c.187-6380G= (n.187-6380G=) c.335G= n.1301G= c.209G= c.132G= (p.Glu44=) n.410G= | |
15 | g.63059581G>T | CA392722017 | TPM1 | n.403G>T c.393G>T (p.Glu131Asp) n.465G>T c.15G>T (p.Glu5Asp) c.285G>T (p.Glu95Asp) c.80G>T c.519G>T (p.Glu173Asp) n.339G>T n.575G>T n.793G>T c.375-1288G>T (n.375-1288G>T) n.277G>T c.*1G>T (n.*1G>T) n.324G>T c.165G>T (p.Glu55Asp) c.187-6380G>T (n.187-6380G>T) c.335G>T n.1301G>T c.209G>T c.132G>T (p.Glu44Asp) n.410G>T | |
15 | g.63059582A>C | CA392722019 | TPM1 | n.404A>C c.394A>C (p.Ser132Arg) n.466A>C c.16A>C (p.Ser6Arg) c.286A>C (p.Ser96Arg) c.81A>C c.520A>C (p.Ser174Arg) n.340A>C n.576A>C n.794A>C c.375-1287A>C (n.375-1287A>C) n.278A>C c.*2A>C (n.*2A>C) n.325A>C c.166A>C (p.Ser56Arg) c.187-6379A>C (n.187-6379A>C) c.336A>C n.1302A>C c.210A>C c.133A>C (p.Ser45Arg) n.411A>C | |
15 | g.63059582A>G | CA392722021 | TPM1 | n.404A>G c.394A>G (p.Ser132Gly) n.466A>G c.16A>G (p.Ser6Gly) c.286A>G (p.Ser96Gly) c.81A>G c.520A>G (p.Ser174Gly) n.340A>G n.576A>G n.794A>G c.375-1287A>G (n.375-1287A>G) n.278A>G c.*2A>G (n.*2A>G) n.325A>G c.166A>G (p.Ser56Gly) c.187-6379A>G (n.187-6379A>G) c.336A>G n.1302A>G c.210A>G c.133A>G (p.Ser45Gly) n.411A>G | |
15 | g.63059582A>T | CA392722023 | TPM1 | n.404A>T c.394A>T (p.Ser132Cys) n.466A>T c.16A>T (p.Ser6Cys) c.286A>T (p.Ser96Cys) c.81A>T c.520A>T (p.Ser174Cys) n.340A>T n.576A>T n.794A>T c.375-1287A>T (n.375-1287A>T) n.278A>T c.*2A>T (n.*2A>T) n.325A>T c.166A>T (p.Ser56Cys) c.187-6379A>T (n.187-6379A>T) c.336A>T n.1302A>T c.210A>T c.133A>T (p.Ser45Cys) n.411A>T | |
15 | g.63059583G>A | CA392722025 | TPM1 | n.405G>A c.395G>A (p.Ser132Asn) n.467G>A c.17G>A (p.Ser6Asn) c.287G>A (p.Ser96Asn) c.82G>A c.521G>A (p.Ser174Asn) n.341G>A n.577G>A n.795G>A c.375-1286G>A (n.375-1286G>A) n.279G>A c.*3G>A (n.*3G>A) n.326G>A c.167G>A (p.Ser56Asn) c.187-6378G>A (n.187-6378G>A) c.337G>A n.1303G>A c.211G>A c.134G>A (p.Ser45Asn) n.412G>A | |
15 | g.63059583G>C | CA392722026 | TPM1 | n.405G>C c.395G>C (p.Ser132Thr) n.467G>C c.17G>C (p.Ser6Thr) c.287G>C (p.Ser96Thr) c.82G>C c.521G>C (p.Ser174Thr) n.341G>C n.577G>C n.795G>C c.375-1286G>C (n.375-1286G>C) n.279G>C c.*3G>C (n.*3G>C) n.326G>C c.167G>C (p.Ser56Thr) c.187-6378G>C (n.187-6378G>C) c.337G>C n.1303G>C c.211G>C c.134G>C (p.Ser45Thr) n.412G>C | |
15 | g.63059583G>T | CA392722029 | TPM1 | n.405G>T c.395G>T (p.Ser132Ile) n.467G>T c.17G>T (p.Ser6Ile) c.287G>T (p.Ser96Ile) c.82G>T c.521G>T (p.Ser174Ile) n.341G>T n.577G>T n.795G>T c.375-1286G>T (n.375-1286G>T) n.279G>T c.*3G>T (n.*3G>T) n.326G>T c.167G>T (p.Ser56Ile) c.187-6378G>T (n.187-6378G>T) c.337G>T n.1303G>T c.211G>T c.134G>T (p.Ser45Ile) n.412G>T | |
15 | g.63059584T>A | CA392722030 | TPM1 | n.406T>A c.396T>A (p.Ser132Arg) n.468T>A c.18T>A (p.Ser6Arg) c.288T>A (p.Ser96Arg) c.83T>A c.522T>A (p.Ser174Arg) n.342T>A n.578T>A n.796T>A c.375-1285T>A (n.375-1285T>A) n.280T>A c.*4T>A (n.*4T>A) n.327T>A c.168T>A (p.Ser56Arg) c.187-6377T>A (n.187-6377T>A) c.338T>A n.1304T>A c.212T>A c.135T>A (p.Ser45Arg) n.413T>A | |
15 | g.63059584T>C | CA490693027 | TPM1 | n.406T>C c.396T>C (p.Ser132=) n.468T>C c.18T>C (p.Ser6=) c.288T>C (p.Ser96=) c.83T>C c.522T>C (p.Ser174=) n.342T>C n.578T>C n.796T>C c.375-1285T>C (n.375-1285T>C) n.280T>C c.*4T>C (n.*4T>C) n.327T>C c.168T>C (p.Ser56=) c.187-6377T>C (n.187-6377T>C) c.338T>C n.1304T>C c.212T>C c.135T>C (p.Ser45=) n.413T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63059584T>G | CA392722031 | TPM1 | n.406T>G c.396T>G (p.Ser132Arg) n.468T>G c.18T>G (p.Ser6Arg) c.288T>G (p.Ser96Arg) c.83T>G c.522T>G (p.Ser174Arg) n.342T>G n.578T>G n.796T>G c.375-1285T>G (n.375-1285T>G) n.280T>G c.*4T>G (n.*4T>G) n.327T>G c.168T>G (p.Ser56Arg) c.187-6377T>G (n.187-6377T>G) c.338T>G n.1304T>G c.212T>G c.135T>G (p.Ser45Arg) n.413T>G | |
15 | g.63059584T= | CA2182493939 | TPM1 | n.406T= c.396T= (p.Ser132=) n.468T= c.18T= (p.Ser6=) c.288T= (p.Ser96=) c.83T= c.522T= (p.Ser174=) n.342T= n.578T= n.796T= c.375-1285T= (n.375-1285T=) n.280T= c.*4T= (n.*4T=) n.327T= c.168T= (p.Ser56=) c.187-6377T= (n.187-6377T=) c.338T= n.1304T= c.212T= c.135T= (p.Ser45=) n.413T= | |
15 | g.63059585C>A | CA490693028 | TPM1 | n.407C>A c.397C>A (p.Arg133=) n.469C>A c.19C>A (p.Arg7=) c.289C>A (p.Arg97=) c.84C>A c.523C>A (p.Arg175=) n.343C>A n.579C>A n.797C>A c.375-1284C>A (n.375-1284C>A) n.281C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.328C>A c.169C>A (p.Arg57=) c.187-6376C>A (n.187-6376C>A) c.339C>A n.1305C>A c.213C>A c.136C>A (p.Arg46=) n.414C>A | gnomAD v4 |
15 | g.63059585C= | CA2182493940 | TPM1 | n.407C= c.397C= (p.Arg133=) n.469C= c.19C= (p.Arg7=) c.289C= (p.Arg97=) c.84C= c.523C= (p.Arg175=) n.343C= n.579C= n.797C= c.375-1284C= (n.375-1284C=) n.281C= c.*5C= (n.*5C=) n.328C= c.169C= (p.Arg57=) c.187-6376C= (n.187-6376C=) c.339C= n.1305C= c.213C= c.136C= (p.Arg46=) n.414C= | |
15 | g.63059585C>G | CA392722034 | TPM1 | n.407C>G c.397C>G (p.Arg133Gly) n.469C>G c.19C>G (p.Arg7Gly) c.289C>G (p.Arg97Gly) c.84C>G c.523C>G (p.Arg175Gly) n.343C>G n.579C>G n.797C>G c.375-1284C>G (n.375-1284C>G) n.281C>G c.*5C>G (n.*5C>G) n.328C>G c.169C>G (p.Arg57Gly) c.187-6376C>G (n.187-6376C>G) c.339C>G n.1305C>G c.213C>G c.136C>G (p.Arg46Gly) n.414C>G | |
15 | g.63059585C>T | CA272032572 | TPM1 | n.407C>T c.397C>T (p.Arg133Ter) n.469C>T c.19C>T (p.Arg7Ter) c.289C>T (p.Arg97Ter) c.84C>T c.523C>T (p.Arg175Ter) n.343C>T n.579C>T n.797C>T c.375-1284C>T (n.375-1284C>T) n.281C>T c.*5C>T (n.*5C>T) n.328C>T c.169C>T (p.Arg57Ter) c.187-6376C>T (n.187-6376C>T) c.339C>T n.1305C>T c.213C>T c.136C>T (p.Arg46Ter) n.414C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63059586G>A | CA392722037 | TPM1 | n.408G>A c.398G>A (p.Arg133Gln) n.470G>A c.20G>A (p.Arg7Gln) c.290G>A (p.Arg97Gln) c.85G>A c.524G>A (p.Arg175Gln) n.344G>A n.580G>A n.798G>A c.375-1283G>A (n.375-1283G>A) n.282G>A c.*6G>A (n.*6G>A) n.329G>A c.170G>A (p.Arg57Gln) c.187-6375G>A (n.187-6375G>A) c.340G>A n.1306G>A c.214G>A c.137G>A (p.Arg46Gln) n.415G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.63059586G>C | CA392722040 | TPM1 | n.408G>C c.398G>C (p.Arg133Pro) n.470G>C c.20G>C (p.Arg7Pro) c.290G>C (p.Arg97Pro) c.85G>C c.524G>C (p.Arg175Pro) n.344G>C n.580G>C n.798G>C c.375-1283G>C (n.375-1283G>C) n.282G>C c.*6G>C (n.*6G>C) n.329G>C c.170G>C (p.Arg57Pro) c.187-6375G>C (n.187-6375G>C) c.340G>C n.1306G>C c.214G>C c.137G>C (p.Arg46Pro) n.415G>C | |
15 | g.63059586G>T | CA392722038 | TPM1 | n.408G>T c.398G>T (p.Arg133Leu) n.470G>T c.20G>T (p.Arg7Leu) c.290G>T (p.Arg97Leu) c.85G>T c.524G>T (p.Arg175Leu) n.344G>T n.580G>T n.798G>T c.375-1283G>T (n.375-1283G>T) n.282G>T c.*6G>T (n.*6G>T) n.329G>T c.170G>T (p.Arg57Leu) c.187-6375G>T (n.187-6375G>T) c.340G>T n.1306G>T c.214G>T c.137G>T (p.Arg46Leu) n.415G>T | |
15 | g.63059587A>C | CA490693029 | TPM1 | n.409A>C c.399A>C (p.Arg133=) n.471A>C c.21A>C (p.Arg7=) c.291A>C (p.Arg97=) c.86A>C c.525A>C (p.Arg175=) n.345A>C n.581A>C n.799A>C c.375-1282A>C (n.375-1282A>C) n.283A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.330A>C c.171A>C (p.Arg57=) c.187-6374A>C (n.187-6374A>C) c.341A>C n.1307A>C c.215A>C c.138A>C (p.Arg46=) n.416A>C | |
15 | g.63059587A>G | CA490693031 | TPM1 | n.409A>G c.399A>G (p.Arg133=) n.471A>G c.21A>G (p.Arg7=) c.291A>G (p.Arg97=) c.86A>G c.525A>G (p.Arg175=) n.345A>G n.581A>G n.799A>G c.375-1282A>G (n.375-1282A>G) n.283A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.330A>G c.171A>G (p.Arg57=) c.187-6374A>G (n.187-6374A>G) c.341A>G n.1307A>G c.215A>G c.138A>G (p.Arg46=) n.416A>G | |
15 | g.63059587A>T | CA490693030 | TPM1 | n.409A>T c.399A>T (p.Arg133=) n.471A>T c.21A>T (p.Arg7=) c.291A>T (p.Arg97=) c.86A>T c.525A>T (p.Arg175=) n.345A>T n.581A>T n.799A>T c.375-1282A>T (n.375-1282A>T) n.283A>T c.*7A>T (n.*7A>T) n.330A>T c.171A>T (p.Arg57=) c.187-6374A>T (n.187-6374A>T) c.341A>T n.1307A>T c.215A>T c.138A>T (p.Arg46=) n.416A>T | |
15 | g.63059588G>A | CA392722041 | TPM1 | n.410G>A c.400G>A (p.Ala134Thr) n.472G>A c.22G>A (p.Ala8Thr) c.292G>A (p.Ala98Thr) c.87G>A c.526G>A (p.Ala176Thr) n.346G>A n.582G>A n.800G>A c.375-1281G>A (n.375-1281G>A) n.284G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.331G>A c.172G>A (p.Ala58Thr) c.187-6373G>A (n.187-6373G>A) c.342G>A n.1308G>A c.216G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) n.417G>A | |
15 | g.63059588G>C | CA392722049 | TPM1 | n.410G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) n.472G>C c.22G>C (p.Ala8Pro) c.292G>C (p.Ala98Pro) c.87G>C c.526G>C (p.Ala176Pro) n.346G>C n.582G>C n.800G>C c.375-1281G>C (n.375-1281G>C) n.284G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.331G>C c.172G>C (p.Ala58Pro) c.187-6373G>C (n.187-6373G>C) c.342G>C n.1308G>C c.216G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) n.417G>C | |
15 | g.63059588G>T | CA392722047 | TPM1 | n.410G>T c.400G>T (p.Ala134Ser) n.472G>T c.22G>T (p.Ala8Ser) c.292G>T (p.Ala98Ser) c.87G>T c.526G>T (p.Ala176Ser) n.346G>T n.582G>T n.800G>T c.375-1281G>T (n.375-1281G>T) n.284G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.331G>T c.172G>T (p.Ala58Ser) c.187-6373G>T (n.187-6373G>T) c.342G>T n.1308G>T c.216G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) n.417G>T | |
15 | g.63059589C>A | CA392722052 | TPM1 | n.411C>A c.401C>A (p.Ala134Asp) n.473C>A c.23C>A (p.Ala8Asp) c.293C>A (p.Ala98Asp) c.88C>A c.527C>A (p.Ala176Asp) n.347C>A n.583C>A n.801C>A c.375-1280C>A (n.375-1280C>A) n.285C>A c.*9C>A (n.*9C>A) n.332C>A c.173C>A (p.Ala58Asp) c.187-6372C>A (n.187-6372C>A) c.343C>A n.1309C>A c.217C>A c.140C>A (p.Ala47Asp) n.418C>A | |
15 | g.63059589C>G | CA392722056 | TPM1 | n.411C>G c.401C>G (p.Ala134Gly) n.473C>G c.23C>G (p.Ala8Gly) c.293C>G (p.Ala98Gly) c.88C>G c.527C>G (p.Ala176Gly) n.347C>G n.583C>G n.801C>G c.375-1280C>G (n.375-1280C>G) n.285C>G c.*9C>G (n.*9C>G) n.332C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) c.187-6372C>G (n.187-6372C>G) c.343C>G n.1309C>G c.217C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) n.418C>G | |
15 | g.63059589C>T | CA392722055 | TPM1 | n.411C>T c.401C>T (p.Ala134Val) n.473C>T c.23C>T (p.Ala8Val) c.293C>T (p.Ala98Val) c.88C>T c.527C>T (p.Ala176Val) n.347C>T n.583C>T n.801C>T c.375-1280C>T (n.375-1280C>T) n.285C>T c.*9C>T (n.*9C>T) n.332C>T c.173C>T (p.Ala58Val) c.187-6372C>T (n.187-6372C>T) c.343C>T n.1309C>T c.217C>T c.140C>T (p.Ala47Val) n.418C>T | |
15 | g.63059590C>A | CA490693032 | TPM1 | n.412C>A c.402C>A (p.Ala134=) n.474C>A c.24C>A (p.Ala8=) c.294C>A (p.Ala98=) c.89C>A c.528C>A (p.Ala176=) n.348C>A n.584C>A n.802C>A c.375-1279C>A (n.375-1279C>A) n.286C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.333C>A c.174C>A (p.Ala58=) c.187-6371C>A (n.187-6371C>A) c.344C>A n.1310C>A c.218C>A c.141C>A (p.Ala47=) n.419C>A | |
15 | g.63059590C>G | CA490693033 | TPM1 | n.412C>G c.402C>G (p.Ala134=) n.474C>G c.24C>G (p.Ala8=) c.294C>G (p.Ala98=) c.89C>G c.528C>G (p.Ala176=) n.348C>G n.584C>G n.802C>G c.375-1279C>G (n.375-1279C>G) n.286C>G c.*10C>G (n.*10C>G) n.333C>G c.174C>G (p.Ala58=) c.187-6371C>G (n.187-6371C>G) c.344C>G n.1310C>G c.218C>G c.141C>G (p.Ala47=) n.419C>G | |
15 | g.63059590C>T | CA490693034 | TPM1 | n.412C>T c.402C>T (p.Ala134=) n.474C>T c.24C>T (p.Ala8=) c.294C>T (p.Ala98=) c.89C>T c.528C>T (p.Ala176=) n.348C>T n.584C>T n.802C>T c.375-1279C>T (n.375-1279C>T) n.286C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.333C>T c.174C>T (p.Ala58=) c.187-6371C>T (n.187-6371C>T) c.344C>T n.1310C>T c.218C>T c.141C>T (p.Ala47=) n.419C>T | dbSNP |
15 | g.63059591C>A | CA018893 | TPM1 | n.413C>A c.403C>A (p.Gln135Lys) n.475C>A c.25C>A (p.Gln9Lys) c.295C>A (p.Gln99Lys) c.90C>A c.529C>A (p.Gln177Lys) n.349C>A n.585C>A n.803C>A c.375-1278C>A (n.375-1278C>A) n.287C>A c.*11C>A (n.*11C>A) n.334C>A c.175C>A (p.Gln59Lys) c.187-6370C>A (n.187-6370C>A) c.345C>A n.1311C>A c.219C>A c.142C>A (p.Gln48Lys) n.420C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.63059591C= | CA2182493941 | TPM1 | n.413C= c.403C= (p.Gln135=) n.475C= c.25C= (p.Gln9=) c.295C= (p.Gln99=) c.90C= c.529C= (p.Gln177=) n.349C= n.585C= n.803C= c.375-1278C= (n.375-1278C=) n.287C= c.*11C= (n.*11C=) n.334C= c.175C= (p.Gln59=) c.187-6370C= (n.187-6370C=) c.345C= n.1311C= c.219C= c.142C= (p.Gln48=) n.420C= | |
15 | g.63059591C>G | CA392722061 | TPM1 | n.413C>G c.403C>G (p.Gln135Glu) n.475C>G c.25C>G (p.Gln9Glu) c.295C>G (p.Gln99Glu) c.90C>G c.529C>G (p.Gln177Glu) n.349C>G n.585C>G n.803C>G c.375-1278C>G (n.375-1278C>G) n.287C>G c.*11C>G (n.*11C>G) n.334C>G c.175C>G (p.Gln59Glu) c.187-6370C>G (n.187-6370C>G) c.345C>G n.1311C>G c.219C>G c.142C>G (p.Gln48Glu) n.420C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.63059591C>T | CA392722059 | TPM1 | n.413C>T c.403C>T (p.Gln135Ter) n.475C>T c.25C>T (p.Gln9Ter) c.295C>T (p.Gln99Ter) c.90C>T c.529C>T (p.Gln177Ter) n.349C>T n.585C>T n.803C>T c.375-1278C>T (n.375-1278C>T) n.287C>T c.*11C>T (n.*11C>T) n.334C>T c.175C>T (p.Gln59Ter) c.187-6370C>T (n.187-6370C>T) c.345C>T n.1311C>T c.219C>T c.142C>T (p.Gln48Ter) n.420C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63059592A>C | CA392722063 | TPM1 | n.414A>C c.404A>C (p.Gln135Pro) n.476A>C c.26A>C (p.Gln9Pro) c.296A>C (p.Gln99Pro) c.91A>C c.530A>C (p.Gln177Pro) n.350A>C n.586A>C n.804A>C c.375-1277A>C (n.375-1277A>C) n.288A>C c.*12A>C (n.*12A>C) n.335A>C c.176A>C (p.Gln59Pro) c.187-6369A>C (n.187-6369A>C) c.346A>C n.1312A>C c.220A>C c.143A>C (p.Gln48Pro) n.421A>C | |
15 | g.63059592A>G | CA392722064 | TPM1 | n.414A>G c.404A>G (p.Gln135Arg) n.476A>G c.26A>G (p.Gln9Arg) c.296A>G (p.Gln99Arg) c.91A>G c.530A>G (p.Gln177Arg) n.350A>G n.586A>G n.804A>G c.375-1277A>G (n.375-1277A>G) n.288A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.335A>G c.176A>G (p.Gln59Arg) c.187-6369A>G (n.187-6369A>G) c.346A>G n.1312A>G c.220A>G c.143A>G (p.Gln48Arg) n.421A>G | |
15 | g.63059592A>T | CA392722066 | TPM1 | n.414A>T c.404A>T (p.Gln135Leu) n.476A>T c.26A>T (p.Gln9Leu) c.296A>T (p.Gln99Leu) c.91A>T c.530A>T (p.Gln177Leu) n.350A>T n.586A>T n.804A>T c.375-1277A>T (n.375-1277A>T) n.288A>T c.*12A>T (n.*12A>T) n.335A>T c.176A>T (p.Gln59Leu) c.187-6369A>T (n.187-6369A>T) c.346A>T n.1312A>T c.220A>T c.143A>T (p.Gln48Leu) n.421A>T | |
15 | g.63059596del | CA2628843353 | TPM1 | n.418del c.408del (p.Asp137MetfsTer12) n.480del c.30del (p.Asp11MetfsTer12) c.300del (p.Asp101MetfsTer12) c.95del c.534del (p.Asp179MetfsTer12) n.354del n.590del n.808del c.375-1273del (n.375-1273del) n.292del c.*16del (n.*16del) n.339del c.180del (p.Asp61MetfsTer12) c.187-6365del (n.187-6365del) c.350del n.1316del c.224del c.147del (p.Asp50MetfsTer12) n.425del | gnomAD v4 |
15 | g.63059593A>C | CA392722068 | TPM1 | n.415A>C c.405A>C (p.Gln135His) n.477A>C c.27A>C (p.Gln9His) c.297A>C (p.Gln99His) c.92A>C c.531A>C (p.Gln177His) n.351A>C n.587A>C n.805A>C c.375-1276A>C (n.375-1276A>C) n.289A>C c.*13A>C (n.*13A>C) n.336A>C c.177A>C (p.Gln59His) c.187-6368A>C (n.187-6368A>C) c.347A>C n.1313A>C c.221A>C c.144A>C (p.Gln48His) n.422A>C | |
15 | g.63059593A>G | CA490693035 | TPM1 | n.415A>G c.405A>G (p.Gln135=) n.477A>G c.27A>G (p.Gln9=) c.297A>G (p.Gln99=) c.92A>G c.531A>G (p.Gln177=) n.351A>G n.587A>G n.805A>G c.375-1276A>G (n.375-1276A>G) n.289A>G c.*13A>G (n.*13A>G) n.336A>G c.177A>G (p.Gln59=) c.187-6368A>G (n.187-6368A>G) c.347A>G n.1313A>G c.221A>G c.144A>G (p.Gln48=) n.422A>G | |
15 | g.63059593A>T | CA392722070 | TPM1 | n.415A>T c.405A>T (p.Gln135His) n.477A>T c.27A>T (p.Gln9His) c.297A>T (p.Gln99His) c.92A>T c.531A>T (p.Gln177His) n.351A>T n.587A>T n.805A>T c.375-1276A>T (n.375-1276A>T) n.289A>T c.*13A>T (n.*13A>T) n.336A>T c.177A>T (p.Gln59His) c.187-6368A>T (n.187-6368A>T) c.347A>T n.1313A>T c.221A>T c.144A>T (p.Gln48His) n.422A>T | |
15 | g.63059594A>C | CA392722072 | TPM1 | n.416A>C c.406A>C (p.Lys136Gln) n.478A>C c.28A>C (p.Lys10Gln) c.298A>C (p.Lys100Gln) c.93A>C c.532A>C (p.Lys178Gln) n.352A>C n.588A>C n.806A>C c.375-1275A>C (n.375-1275A>C) n.290A>C c.*14A>C (n.*14A>C) n.337A>C c.178A>C (p.Lys60Gln) c.187-6367A>C (n.187-6367A>C) c.348A>C n.1314A>C c.222A>C c.145A>C (p.Lys49Gln) n.423A>C | |
15 | g.63059594A>G | CA392722074 | TPM1 | n.416A>G c.406A>G (p.Lys136Glu) n.478A>G c.28A>G (p.Lys10Glu) c.298A>G (p.Lys100Glu) c.93A>G c.532A>G (p.Lys178Glu) n.352A>G n.588A>G n.806A>G c.375-1275A>G (n.375-1275A>G) n.290A>G c.*14A>G (n.*14A>G) n.337A>G c.178A>G (p.Lys60Glu) c.187-6367A>G (n.187-6367A>G) c.348A>G n.1314A>G c.222A>G c.145A>G (p.Lys49Glu) n.423A>G | |
15 | g.63059594A>T | CA392722076 | TPM1 | n.416A>T c.406A>T (p.Lys136Ter) n.478A>T c.28A>T (p.Lys10Ter) c.298A>T (p.Lys100Ter) c.93A>T c.532A>T (p.Lys178Ter) n.352A>T n.588A>T n.806A>T c.375-1275A>T (n.375-1275A>T) n.290A>T c.*14A>T (n.*14A>T) n.337A>T c.178A>T (p.Lys60Ter) c.187-6367A>T (n.187-6367A>T) c.348A>T n.1314A>T c.222A>T c.145A>T (p.Lys49Ter) n.423A>T | |
15 | g.63059594_63059597delinsAAAG | CA2182493942 | TPM1 | n.416_419delinsAAAG c.406_409delinsAAAG (p.Lys136=) n.478_481delinsAAAG c.28_31delinsAAAG (p.Lys10=) c.298_301delinsAAAG (p.Lys100=) c.93_96delinsAAAG c.532_535delinsAAAG (p.Lys178=) n.352_355delinsAAAG n.588_591delinsAAAG n.806_809delinsAAAG c.375-1275_375-1272delinsAAAG (n.375-1275_375-1272delinsAAAG) n.290_293delinsAAAG c.*14_*17delinsAAAG (n.*14_*17delinsAAAG) n.337_340delinsAAAG c.178_181delinsAAAG (p.Lys60=) c.187-6367_187-6364delinsAAAG (n.187-6367_187-6364delinsAAAG) c.348_351delinsAAAG n.1314_1317delinsAAAG c.222_225delinsAAAG c.145_148delinsAAAG (p.Lys49=) n.423_426delinsAAAG | |
15 | g.63059595A>C | CA392722078 | TPM1 | n.417A>C c.407A>C (p.Lys136Thr) n.479A>C c.29A>C (p.Lys10Thr) c.299A>C (p.Lys100Thr) c.94A>C c.533A>C (p.Lys178Thr) n.353A>C n.589A>C n.807A>C c.375-1274A>C (n.375-1274A>C) n.291A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.338A>C c.179A>C (p.Lys60Thr) c.187-6366A>C (n.187-6366A>C) c.349A>C n.1315A>C c.223A>C c.146A>C (p.Lys49Thr) n.424A>C | |
15 | g.63059595A>G | CA392722080 | TPM1 | n.417A>G c.407A>G (p.Lys136Arg) n.479A>G c.29A>G (p.Lys10Arg) c.299A>G (p.Lys100Arg) c.94A>G c.533A>G (p.Lys178Arg) n.353A>G n.589A>G n.807A>G c.375-1274A>G (n.375-1274A>G) n.291A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.338A>G c.179A>G (p.Lys60Arg) c.187-6366A>G (n.187-6366A>G) c.349A>G n.1315A>G c.223A>G c.146A>G (p.Lys49Arg) n.424A>G | |
15 | g.63059595A>T | CA392722082 | TPM1 | n.417A>T c.407A>T (p.Lys136Ile) n.479A>T c.29A>T (p.Lys10Ile) c.299A>T (p.Lys100Ile) c.94A>T c.533A>T (p.Lys178Ile) n.353A>T n.589A>T n.807A>T c.375-1274A>T (n.375-1274A>T) n.291A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.338A>T c.179A>T (p.Lys60Ile) c.187-6366A>T (n.187-6366A>T) c.349A>T n.1315A>T c.223A>T c.146A>T (p.Lys49Ile) n.424A>T | |
15 | g.63059596_63059598del | CA16621674 | TPM1 | n.418_420del c.408_410del (p.Lys136_Asp137delinsAsn) n.480_482del c.30_32del (p.Lys10_Asp11delinsAsn) c.300_302del (p.Lys100_Asp101delinsAsn) c.95_97del c.534_536del (p.Lys178_Asp179delinsAsn) n.354_356del n.590_592del n.808_810del c.375-1273_375-1271del (n.375-1273_375-1271del) n.292_294del c.*16_*18del (n.*16_*18del) n.339_341del c.180_182del (p.Lys60_Asp61delinsAsn) c.187-6365_187-6363del (n.187-6365_187-6363del) c.350_352del n.1316_1318del c.224_226del c.147_149del (p.Lys49_Asp50delinsAsn) n.425_427del | ClinVar dbSNP |
15 | g.63059596A= | CA2182493943 | TPM1 | n.418A= c.408A= (p.Lys136=) n.480A= c.30A= (p.Lys10=) c.300A= (p.Lys100=) c.95A= c.534A= (p.Lys178=) n.354A= n.590A= n.808A= c.375-1273A= (n.375-1273A=) n.292A= c.*16A= (n.*16A=) n.339A= c.180A= (p.Lys60=) c.187-6365A= (n.187-6365A=) c.350A= n.1316A= c.224A= c.147A= (p.Lys49=) n.425A= | |
15 | g.63059596A>C | CA392722084 | TPM1 | n.418A>C c.408A>C (p.Lys136Asn) n.480A>C c.30A>C (p.Lys10Asn) c.300A>C (p.Lys100Asn) c.95A>C c.534A>C (p.Lys178Asn) n.354A>C n.590A>C n.808A>C c.375-1273A>C (n.375-1273A>C) n.292A>C c.*16A>C (n.*16A>C) n.339A>C c.180A>C (p.Lys60Asn) c.187-6365A>C (n.187-6365A>C) c.350A>C n.1316A>C c.224A>C c.147A>C (p.Lys49Asn) n.425A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63059596A>G | CA490693036 | TPM1 | n.418A>G c.408A>G (p.Lys136=) n.480A>G c.30A>G (p.Lys10=) c.300A>G (p.Lys100=) c.95A>G c.534A>G (p.Lys178=) n.354A>G n.590A>G n.808A>G c.375-1273A>G (n.375-1273A>G) n.292A>G c.*16A>G (n.*16A>G) n.339A>G c.180A>G (p.Lys60=) c.187-6365A>G (n.187-6365A>G) c.350A>G n.1316A>G c.224A>G c.147A>G (p.Lys49=) n.425A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63059596A>T | CA392722086 | TPM1 | n.418A>T c.408A>T (p.Lys136Asn) n.480A>T c.30A>T (p.Lys10Asn) c.300A>T (p.Lys100Asn) c.95A>T c.534A>T (p.Lys178Asn) n.354A>T n.590A>T n.808A>T c.375-1273A>T (n.375-1273A>T) n.292A>T c.*16A>T (n.*16A>T) n.339A>T c.180A>T (p.Lys60Asn) c.187-6365A>T (n.187-6365A>T) c.350A>T n.1316A>T c.224A>T c.147A>T (p.Lys49Asn) n.425A>T | |
15 | g.63059597G>A | CA392722093 | TPM1 | n.419G>A c.409G>A (p.Asp137Asn) n.481G>A c.31G>A (p.Asp11Asn) c.301G>A (p.Asp101Asn) c.96G>A c.535G>A (p.Asp179Asn) n.355G>A n.591G>A n.809G>A c.375-1272G>A (n.375-1272G>A) n.293G>A c.*17G>A (n.*17G>A) n.340G>A c.181G>A (p.Asp61Asn) c.187-6364G>A (n.187-6364G>A) c.351G>A n.1317G>A c.225G>A c.148G>A (p.Asp50Asn) n.426G>A | |
15 | g.63059597G>C | CA392722091 | TPM1 | n.419G>C c.409G>C (p.Asp137His) n.481G>C c.31G>C (p.Asp11His) c.301G>C (p.Asp101His) c.96G>C c.535G>C (p.Asp179His) n.355G>C n.591G>C n.809G>C c.375-1272G>C (n.375-1272G>C) n.293G>C c.*17G>C (n.*17G>C) n.340G>C c.181G>C (p.Asp61His) c.187-6364G>C (n.187-6364G>C) c.351G>C n.1317G>C c.225G>C c.148G>C (p.Asp50His) n.426G>C | |
15 | g.63059597G>T | CA392722089 | TPM1 | n.419G>T c.409G>T (p.Asp137Tyr) n.481G>T c.31G>T (p.Asp11Tyr) c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.96G>T c.535G>T (p.Asp179Tyr) n.355G>T n.591G>T n.809G>T c.375-1272G>T (n.375-1272G>T) n.293G>T c.*17G>T (n.*17G>T) n.340G>T c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.187-6364G>T (n.187-6364G>T) c.351G>T n.1317G>T c.225G>T c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.426G>T | |
15 | g.63059598A= | CA2182493944 | TPM1 | n.420A= c.410A= (p.Asp137=) n.482A= c.32A= (p.Asp11=) c.302A= (p.Asp101=) c.97A= c.536A= (p.Asp179=) n.356A= n.592A= n.810A= c.375-1271A= (n.375-1271A=) n.294A= c.*18A= (n.*18A=) n.341A= c.182A= (p.Asp61=) c.187-6363A= (n.187-6363A=) c.352A= n.1318A= c.226A= c.149A= (p.Asp50=) n.427A= | |
15 | g.63059598A>C | CA392722095 | TPM1 | n.420A>C c.410A>C (p.Asp137Ala) n.482A>C c.32A>C (p.Asp11Ala) c.302A>C (p.Asp101Ala) c.97A>C c.536A>C (p.Asp179Ala) n.356A>C n.592A>C n.810A>C c.375-1271A>C (n.375-1271A>C) n.294A>C c.*18A>C (n.*18A>C) n.341A>C c.182A>C (p.Asp61Ala) c.187-6363A>C (n.187-6363A>C) c.352A>C n.1318A>C c.226A>C c.149A>C (p.Asp50Ala) n.427A>C | |
15 | g.63059598A>G | CA029386 | TPM1 | n.420A>G c.410A>G (p.Asp137Gly) n.482A>G c.32A>G (p.Asp11Gly) c.302A>G (p.Asp101Gly) c.97A>G c.536A>G (p.Asp179Gly) n.356A>G n.592A>G n.810A>G c.375-1271A>G (n.375-1271A>G) n.294A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.341A>G c.182A>G (p.Asp61Gly) c.187-6363A>G (n.187-6363A>G) c.352A>G n.1318A>G c.226A>G c.149A>G (p.Asp50Gly) n.427A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.63059598A>T | CA018898 | TPM1 | n.420A>T c.410A>T (p.Asp137Val) n.482A>T c.32A>T (p.Asp11Val) c.302A>T (p.Asp101Val) c.97A>T c.536A>T (p.Asp179Val) n.356A>T n.592A>T n.810A>T c.375-1271A>T (n.375-1271A>T) n.294A>T c.*18A>T (n.*18A>T) n.341A>T c.182A>T (p.Asp61Val) c.187-6363A>T (n.187-6363A>T) c.352A>T n.1318A>T c.226A>T c.149A>T (p.Asp50Val) n.427A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.63059599T>A | CA392722098 | TPM1 | n.421T>A c.411T>A (p.Asp137Glu) n.483T>A c.33T>A (p.Asp11Glu) c.303T>A (p.Asp101Glu) c.98T>A c.537T>A (p.Asp179Glu) n.357T>A n.593T>A n.811T>A c.375-1270T>A (n.375-1270T>A) n.295T>A c.*19T>A (n.*19T>A) n.342T>A c.183T>A (p.Asp61Glu) c.187-6362T>A (n.187-6362T>A) c.353T>A n.1319T>A c.227T>A c.150T>A (p.Asp50Glu) n.428T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.63059599T>C | CA490693037 | TPM1 | n.421T>C c.411T>C (p.Asp137=) n.483T>C c.33T>C (p.Asp11=) c.303T>C (p.Asp101=) c.98T>C c.537T>C (p.Asp179=) n.357T>C n.593T>C n.811T>C c.375-1270T>C (n.375-1270T>C) n.295T>C c.*19T>C (n.*19T>C) n.342T>C c.183T>C (p.Asp61=) c.187-6362T>C (n.187-6362T>C) c.353T>C n.1319T>C c.227T>C c.150T>C (p.Asp50=) n.428T>C | |
15 | g.63059599T>G | CA392722100 | TPM1 | n.421T>G c.411T>G (p.Asp137Glu) n.483T>G c.33T>G (p.Asp11Glu) c.303T>G (p.Asp101Glu) c.98T>G c.537T>G (p.Asp179Glu) n.357T>G n.593T>G n.811T>G c.375-1270T>G (n.375-1270T>G) n.295T>G c.*19T>G (n.*19T>G) n.342T>G c.183T>G (p.Asp61Glu) c.187-6362T>G (n.187-6362T>G) c.353T>G n.1319T>G c.227T>G c.150T>G (p.Asp50Glu) n.428T>G | gnomAD v4 |
15 | g.63059599T= | CA2182493945 | TPM1 | n.421T= c.411T= (p.Asp137=) n.483T= c.33T= (p.Asp11=) c.303T= (p.Asp101=) c.98T= c.537T= (p.Asp179=) n.357T= n.593T= n.811T= c.375-1270T= (n.375-1270T=) n.295T= c.*19T= (n.*19T=) n.342T= c.183T= (p.Asp61=) c.187-6362T= (n.187-6362T=) c.353T= n.1319T= c.227T= c.150T= (p.Asp50=) n.428T= | |
15 | g.63059600G>A | CA10584024 | TPM1 | n.422G>A c.412G>A (p.Glu138Lys) n.484G>A c.34G>A (p.Glu12Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.99G>A c.538G>A (p.Glu180Lys) n.358G>A n.594G>A n.812G>A c.375-1269G>A (n.375-1269G>A) n.296G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.343G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) c.187-6361G>A (n.187-6361G>A) c.354G>A n.1320G>A c.228G>A c.151G>A (p.Glu51Lys) n.429G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.63059600G>C | CA392722104 | TPM1 | n.422G>C c.412G>C (p.Glu138Gln) n.484G>C c.34G>C (p.Glu12Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.99G>C c.538G>C (p.Glu180Gln) n.358G>C n.594G>C n.812G>C c.375-1269G>C (n.375-1269G>C) n.296G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.343G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) c.187-6361G>C (n.187-6361G>C) c.354G>C n.1320G>C c.228G>C c.151G>C (p.Glu51Gln) n.429G>C | |
15 | g.63059600G= | CA2182493946 | TPM1 | n.422G= c.412G= (p.Glu138=) n.484G= c.34G= (p.Glu12=) c.304G= (p.Glu102=) c.99G= c.538G= (p.Glu180=) n.358G= n.594G= n.812G= c.375-1269G= (n.375-1269G=) n.296G= c.*20G= (n.*20G=) n.343G= c.184G= (p.Glu62=) c.187-6361G= (n.187-6361G=) c.354G= n.1320G= c.228G= c.151G= (p.Glu51=) n.429G= | |
15 | g.63059600G>T | CA392722106 | TPM1 | n.422G>T c.412G>T (p.Glu138Ter) n.484G>T c.34G>T (p.Glu12Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.99G>T c.538G>T (p.Glu180Ter) n.358G>T n.594G>T n.812G>T c.375-1269G>T (n.375-1269G>T) n.296G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.343G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) c.187-6361G>T (n.187-6361G>T) c.354G>T n.1320G>T c.228G>T c.151G>T (p.Glu51Ter) n.429G>T | |
15 | g.63059601A= | CA2182493947 | TPM1 | n.423A= c.413A= (p.Glu138=) n.485A= c.35A= (p.Glu12=) c.305A= (p.Glu102=) c.100A= c.539A= (p.Glu180=) n.359A= n.595A= n.813A= c.375-1268A= (n.375-1268A=) n.297A= c.*21A= (n.*21A=) n.344A= c.185A= (p.Glu62=) c.187-6360A= (n.187-6360A=) c.355A= n.1321A= c.229A= c.152A= (p.Glu51=) n.430A= | |
15 | g.63059601A>C | CA392722109 | TPM1 | n.423A>C c.413A>C (p.Glu138Ala) n.485A>C c.35A>C (p.Glu12Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.100A>C c.539A>C (p.Glu180Ala) n.359A>C n.595A>C n.813A>C c.375-1268A>C (n.375-1268A>C) n.297A>C c.*21A>C (n.*21A>C) n.344A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) c.187-6360A>C (n.187-6360A>C) c.355A>C n.1321A>C c.229A>C c.152A>C (p.Glu51Ala) n.430A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.63059601A>G | CA018905 | TPM1 | n.423A>G c.413A>G (p.Glu138Gly) n.485A>G c.35A>G (p.Glu12Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.100A>G c.539A>G (p.Glu180Gly) n.359A>G n.595A>G n.813A>G c.375-1268A>G (n.375-1268A>G) n.297A>G c.*21A>G (n.*21A>G) n.344A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) c.187-6360A>G (n.187-6360A>G) c.355A>G n.1321A>G c.229A>G c.152A>G (p.Glu51Gly) n.430A>G | dbSNP |
15 | g.63059601A>T | CA392722111 | TPM1 | n.423A>T c.413A>T (p.Glu138Val) n.485A>T c.35A>T (p.Glu12Val) c.305A>T (p.Glu102Val) c.100A>T c.539A>T (p.Glu180Val) n.359A>T n.595A>T n.813A>T c.375-1268A>T (n.375-1268A>T) n.297A>T c.*21A>T (n.*21A>T) n.344A>T c.185A>T (p.Glu62Val) c.187-6360A>T (n.187-6360A>T) c.355A>T n.1321A>T c.229A>T c.152A>T (p.Glu51Val) n.430A>T | |
15 | g.63059602A>C | CA392722113 | TPM1 | n.424A>C c.414A>C (p.Glu138Asp) n.486A>C c.36A>C (p.Glu12Asp) c.306A>C (p.Glu102Asp) c.101A>C c.540A>C (p.Glu180Asp) n.360A>C n.596A>C n.814A>C c.375-1267A>C (n.375-1267A>C) n.298A>C c.*22A>C (n.*22A>C) n.345A>C c.186A>C (p.Glu62Asp) c.187-6359A>C (n.187-6359A>C) c.356A>C n.1322A>C c.230A>C c.153A>C (p.Glu51Asp) n.431A>C | |
15 | g.63059602A>G | CA490693038 | TPM1 | n.424A>G c.414A>G (p.Glu138=) n.486A>G c.36A>G (p.Glu12=) c.306A>G (p.Glu102=) c.101A>G c.540A>G (p.Glu180=) n.360A>G n.596A>G n.814A>G c.375-1267A>G (n.375-1267A>G) n.298A>G c.*22A>G (n.*22A>G) n.345A>G c.186A>G (p.Glu62=) c.187-6359A>G (n.187-6359A>G) c.356A>G n.1322A>G c.230A>G c.153A>G (p.Glu51=) n.431A>G | ClinVar |
15 | g.63059602A>T | CA392722115 | TPM1 | n.424A>T c.414A>T (p.Glu138Asp) n.486A>T c.36A>T (p.Glu12Asp) c.306A>T (p.Glu102Asp) c.101A>T c.540A>T (p.Glu180Asp) n.360A>T n.596A>T n.814A>T c.375-1267A>T (n.375-1267A>T) n.298A>T c.*22A>T (n.*22A>T) n.345A>T c.186A>T (p.Glu62Asp) c.187-6359A>T (n.187-6359A>T) c.356A>T n.1322A>T c.230A>T c.153A>T (p.Glu51Asp) n.431A>T | |
15 | g.63059603G>A | CA392722119 | TPM1 | n.425G>A c.415G>A (p.Glu139Lys) n.487G>A c.37G>A (p.Glu13Lys) c.307G>A (p.Glu103Lys) c.102G>A c.541G>A (p.Glu181Lys) n.361G>A n.597G>A n.815G>A c.375-1266G>A (n.375-1266G>A) n.299G>A c.*23G>A (n.*23G>A) n.346G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) c.187-6358G>A (n.187-6358G>A) c.357G>A n.1323G>A c.231G>A c.154G>A (p.Glu52Lys) n.432G>A | |
15 | g.63059603G>C | CA392722121 | TPM1 | n.425G>C c.415G>C (p.Glu139Gln) n.487G>C c.37G>C (p.Glu13Gln) c.307G>C (p.Glu103Gln) c.102G>C c.541G>C (p.Glu181Gln) n.361G>C n.597G>C n.815G>C c.375-1266G>C (n.375-1266G>C) n.299G>C c.*23G>C (n.*23G>C) n.346G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) c.187-6358G>C (n.187-6358G>C) c.357G>C n.1323G>C c.231G>C c.154G>C (p.Glu52Gln) n.432G>C | |
15 | g.63059603G= | CA2182493948 | TPM1 | n.425G= c.415G= (p.Glu139=) n.487G= c.37G= (p.Glu13=) c.307G= (p.Glu103=) c.102G= c.541G= (p.Glu181=) n.361G= n.597G= n.815G= c.375-1266G= (n.375-1266G=) n.299G= c.*23G= (n.*23G=) n.346G= c.187G= (p.Glu63=) c.187-6358G= (n.187-6358G=) c.357G= n.1323G= c.231G= c.154G= (p.Glu52=) n.432G= | |
15 | g.63059603G>T | CA392722117 | TPM1 | n.425G>T c.415G>T (p.Glu139Ter) n.487G>T c.37G>T (p.Glu13Ter) c.307G>T (p.Glu103Ter) c.102G>T c.541G>T (p.Glu181Ter) n.361G>T n.597G>T n.815G>T c.375-1266G>T (n.375-1266G>T) n.299G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.346G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) c.187-6358G>T (n.187-6358G>T) c.357G>T n.1323G>T c.231G>T c.154G>T (p.Glu52Ter) n.432G>T | |
15 | g.63059604A= | CA2182493949 | TPM1 | n.426A= c.416A= (p.Glu139=) n.488A= c.38A= (p.Glu13=) c.308A= (p.Glu103=) c.103A= c.542A= (p.Glu181=) n.362A= n.598A= n.816A= c.375-1265A= (n.375-1265A=) n.300A= c.*24A= (n.*24A=) n.347A= c.188A= (p.Glu63=) c.187-6357A= (n.187-6357A=) c.358A= n.1324A= c.232A= c.155A= (p.Glu52=) n.433A= | |
15 | g.63059604A>C | CA392722123 | TPM1 | n.426A>C c.416A>C (p.Glu139Ala) n.488A>C c.38A>C (p.Glu13Ala) c.308A>C (p.Glu103Ala) c.103A>C c.542A>C (p.Glu181Ala) n.362A>C n.598A>C n.816A>C c.375-1265A>C (n.375-1265A>C) n.300A>C c.*24A>C (n.*24A>C) n.347A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) c.187-6357A>C (n.187-6357A>C) c.358A>C n.1324A>C c.232A>C c.155A>C (p.Glu52Ala) n.433A>C | |
15 | g.63059604A>G | CA392722124 | TPM1 | n.426A>G c.416A>G (p.Glu139Gly) n.488A>G c.38A>G (p.Glu13Gly) c.308A>G (p.Glu103Gly) c.103A>G c.542A>G (p.Glu181Gly) n.362A>G n.598A>G n.816A>G c.375-1265A>G (n.375-1265A>G) n.300A>G c.*24A>G (n.*24A>G) n.347A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) c.187-6357A>G (n.187-6357A>G) c.358A>G n.1324A>G c.232A>G c.155A>G (p.Glu52Gly) n.433A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.63059604A>T | CA018021 | TPM1 | n.426A>T c.416A>T (p.Glu139Val) n.488A>T c.38A>T (p.Glu13Val) c.308A>T (p.Glu103Val) c.103A>T c.542A>T (p.Glu181Val) n.362A>T n.598A>T n.816A>T c.375-1265A>T (n.375-1265A>T) n.300A>T c.*24A>T (n.*24A>T) n.347A>T c.188A>T (p.Glu63Val) c.187-6357A>T (n.187-6357A>T) c.358A>T n.1324A>T c.232A>T c.155A>T (p.Glu52Val) n.433A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.63059609dup | CA618531450 | TPM1 | n.431dup c.421dup (p.Met141AsnfsTer16) n.493dup c.43dup (p.Met15AsnfsTer16) c.421dup (p.Met141AsnfsTer20) c.313dup (p.Met105AsnfsTer16) c.108dup c.547dup (p.Met183AsnfsTer16) n.367dup n.603dup n.821dup c.375-1260dup (n.375-1260dup) n.305dup c.*29dup (n.*29dup) n.352dup c.193dup (p.Met65AsnfsTer16) c.187-6352dup (n.187-6352dup) c.363dup n.1329dup c.237dup c.160dup (p.Met54AsnfsTer20) n.438dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63059609del | CA2628843354 | TPM1 | n.431del c.421del (p.Met141TrpfsTer8) n.493del c.43del (p.Met15TrpfsTer8) c.313del (p.Met105TrpfsTer8) c.108del c.547del (p.Met183TrpfsTer8) n.367del n.603del n.821del c.375-1260del (n.375-1260del) n.305del c.*29del (n.*29del) n.352del c.193del (p.Met65TrpfsTer8) c.187-6352del (n.187-6352del) c.363del n.1329del c.237del c.160del (p.Met54TrpfsTer8) n.438del | gnomAD v4 |
15 | g.63059605A>C | CA392722126 | TPM1 | n.427A>C c.417A>C (p.Glu139Asp) n.489A>C c.39A>C (p.Glu13Asp) c.309A>C (p.Glu103Asp) c.104A>C c.543A>C (p.Glu181Asp) n.363A>C n.599A>C n.817A>C c.375-1264A>C (n.375-1264A>C) n.301A>C c.*25A>C (n.*25A>C) n.348A>C c.189A>C (p.Glu63Asp) c.187-6356A>C (n.187-6356A>C) c.359A>C n.1325A>C c.233A>C c.156A>C (p.Glu52Asp) n.434A>C | gnomAD v4 |
15 | g.63059605A>G | CA490693039 | TPM1 | n.427A>G c.417A>G (p.Glu139=) n.489A>G c.39A>G (p.Glu13=) c.309A>G (p.Glu103=) c.104A>G c.543A>G (p.Glu181=) n.363A>G n.599A>G n.817A>G c.375-1264A>G (n.375-1264A>G) n.301A>G c.*25A>G (n.*25A>G) n.348A>G c.189A>G (p.Glu63=) c.187-6356A>G (n.187-6356A>G) c.359A>G n.1325A>G c.233A>G c.156A>G (p.Glu52=) n.434A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63059605A>T | CA392722128 | TPM1 | n.427A>T c.417A>T (p.Glu139Asp) n.489A>T c.39A>T (p.Glu13Asp) c.309A>T (p.Glu103Asp) c.104A>T c.543A>T (p.Glu181Asp) n.363A>T n.599A>T n.817A>T c.375-1264A>T (n.375-1264A>T) n.301A>T c.*25A>T (n.*25A>T) n.348A>T c.189A>T (p.Glu63Asp) c.187-6356A>T (n.187-6356A>T) c.359A>T n.1325A>T c.233A>T c.156A>T (p.Glu52Asp) n.434A>T | |
15 | g.63059606A= | CA2182493950 | TPM1 | n.428A= c.418A= (p.Lys140=) n.490A= c.40A= (p.Lys14=) c.310A= (p.Lys104=) c.105A= c.544A= (p.Lys182=) n.364A= n.600A= n.818A= c.375-1263A= (n.375-1263A=) n.302A= c.*26A= (n.*26A=) n.349A= c.190A= (p.Lys64=) c.187-6355A= (n.187-6355A=) c.360A= n.1326A= c.234A= c.157A= (p.Lys53=) n.435A= | |
15 | g.63059606A>C | CA018916 | TPM1 | n.428A>C c.418A>C (p.Lys140Gln) n.490A>C c.40A>C (p.Lys14Gln) c.310A>C (p.Lys104Gln) c.105A>C c.544A>C (p.Lys182Gln) n.364A>C n.600A>C n.818A>C c.375-1263A>C (n.375-1263A>C) n.302A>C c.*26A>C (n.*26A>C) n.349A>C c.190A>C (p.Lys64Gln) c.187-6355A>C (n.187-6355A>C) c.360A>C n.1326A>C c.234A>C c.157A>C (p.Lys53Gln) n.435A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.63059606A>G | CA392722130 | TPM1 | n.428A>G c.418A>G (p.Lys140Glu) n.490A>G c.40A>G (p.Lys14Glu) c.310A>G (p.Lys104Glu) c.105A>G c.544A>G (p.Lys182Glu) n.364A>G n.600A>G n.818A>G c.375-1263A>G (n.375-1263A>G) n.302A>G c.*26A>G (n.*26A>G) n.349A>G c.190A>G (p.Lys64Glu) c.187-6355A>G (n.187-6355A>G) c.360A>G n.1326A>G c.234A>G c.157A>G (p.Lys53Glu) n.435A>G | |
15 | g.63059606A>T | CA392722132 | TPM1 | n.428A>T c.418A>T (p.Lys140Ter) n.490A>T c.40A>T (p.Lys14Ter) c.310A>T (p.Lys104Ter) c.105A>T c.544A>T (p.Lys182Ter) n.364A>T n.600A>T n.818A>T c.375-1263A>T (n.375-1263A>T) n.302A>T c.*26A>T (n.*26A>T) n.349A>T c.190A>T (p.Lys64Ter) c.187-6355A>T (n.187-6355A>T) c.360A>T n.1326A>T c.234A>T c.157A>T (p.Lys53Ter) n.435A>T | |
15 | g.63059607A>C | CA392722134 | TPM1 | n.429A>C c.419A>C (p.Lys140Thr) n.491A>C c.41A>C (p.Lys14Thr) c.311A>C (p.Lys104Thr) c.106A>C c.545A>C (p.Lys182Thr) n.365A>C n.601A>C n.819A>C c.375-1262A>C (n.375-1262A>C) n.303A>C c.*27A>C (n.*27A>C) n.350A>C c.191A>C (p.Lys64Thr) c.187-6354A>C (n.187-6354A>C) c.361A>C n.1327A>C c.235A>C c.158A>C (p.Lys53Thr) n.436A>C | |
15 | g.63059607A>G | CA392722136 | TPM1 | n.429A>G c.419A>G (p.Lys140Arg) n.491A>G c.41A>G (p.Lys14Arg) c.311A>G (p.Lys104Arg) c.106A>G c.545A>G (p.Lys182Arg) n.365A>G n.601A>G n.819A>G c.375-1262A>G (n.375-1262A>G) n.303A>G c.*27A>G (n.*27A>G) n.350A>G c.191A>G (p.Lys64Arg) c.187-6354A>G (n.187-6354A>G) c.361A>G n.1327A>G c.235A>G c.158A>G (p.Lys53Arg) n.436A>G | |
15 | g.63059607A>T | CA392722138 | TPM1 | n.429A>T c.419A>T (p.Lys140Ile) n.491A>T c.41A>T (p.Lys14Ile) c.311A>T (p.Lys104Ile) c.106A>T c.545A>T (p.Lys182Ile) n.365A>T n.601A>T n.819A>T c.375-1262A>T (n.375-1262A>T) n.303A>T c.*27A>T (n.*27A>T) n.350A>T c.191A>T (p.Lys64Ile) c.187-6354A>T (n.187-6354A>T) c.361A>T n.1327A>T c.235A>T c.158A>T (p.Lys53Ile) n.436A>T | |
15 | g.63059608A= | CA2182493951 | TPM1 | n.430A= c.420A= (p.Lys140=) n.492A= c.42A= (p.Lys14=) c.312A= (p.Lys104=) c.107A= c.546A= (p.Lys182=) n.366A= n.602A= n.820A= c.375-1261A= (n.375-1261A=) n.304A= c.*28A= (n.*28A=) n.351A= c.192A= (p.Lys64=) c.187-6353A= (n.187-6353A=) c.362A= n.1328A= c.236A= c.159A= (p.Lys53=) n.437A= | |
15 | g.63059608A>C | CA392722139 | TPM1 | n.430A>C c.420A>C (p.Lys140Asn) n.492A>C c.42A>C (p.Lys14Asn) c.312A>C (p.Lys104Asn) c.107A>C c.546A>C (p.Lys182Asn) n.366A>C n.602A>C n.820A>C c.375-1261A>C (n.375-1261A>C) n.304A>C c.*28A>C (n.*28A>C) n.351A>C c.192A>C (p.Lys64Asn) c.187-6353A>C (n.187-6353A>C) c.362A>C n.1328A>C c.236A>C c.159A>C (p.Lys53Asn) n.437A>C | |
15 | g.63059608A>G | CA490693040 | TPM1 | n.430A>G c.420A>G (p.Lys140=) n.492A>G c.42A>G (p.Lys14=) c.312A>G (p.Lys104=) c.107A>G c.546A>G (p.Lys182=) n.366A>G n.602A>G n.820A>G c.375-1261A>G (n.375-1261A>G) n.304A>G c.*28A>G (n.*28A>G) n.351A>G c.192A>G (p.Lys64=) c.187-6353A>G (n.187-6353A>G) c.362A>G n.1328A>G c.236A>G c.159A>G (p.Lys53=) n.437A>G | dbSNP |
15 | g.63059608A>T | CA392722141 | TPM1 | n.430A>T c.420A>T (p.Lys140Asn) n.492A>T c.42A>T (p.Lys14Asn) c.312A>T (p.Lys104Asn) c.107A>T c.546A>T (p.Lys182Asn) n.366A>T n.602A>T n.820A>T c.375-1261A>T (n.375-1261A>T) n.304A>T c.*28A>T (n.*28A>T) n.351A>T c.192A>T (p.Lys64Asn) c.187-6353A>T (n.187-6353A>T) c.362A>T n.1328A>T c.236A>T c.159A>T (p.Lys53Asn) n.437A>T | |
15 | g.63059609A= | CA2182493952 | TPM1 | n.431A= c.421A= (p.Met141=) n.493A= c.43A= (p.Met15=) c.313A= (p.Met105=) c.108A= c.547A= (p.Met183=) n.367A= n.603A= n.821A= c.375-1260A= (n.375-1260A=) n.305A= c.*29A= (n.*29A=) n.352A= c.193A= (p.Met65=) c.187-6352A= (n.187-6352A=) c.363A= n.1329A= c.237A= c.160A= (p.Met54=) n.438A= | |
15 | g.63059609A>C | CA392722143 | TPM1 | n.431A>C c.421A>C (p.Met141Leu) n.493A>C c.43A>C (p.Met15Leu) c.313A>C (p.Met105Leu) c.108A>C c.547A>C (p.Met183Leu) n.367A>C n.603A>C n.821A>C c.375-1260A>C (n.375-1260A>C) n.305A>C c.*29A>C (n.*29A>C) n.352A>C c.193A>C (p.Met65Leu) c.187-6352A>C (n.187-6352A>C) c.363A>C n.1329A>C c.237A>C c.160A>C (p.Met54Leu) n.438A>C | |
15 | g.63059609A>G | CA392722147 | TPM1 | n.431A>G c.421A>G (p.Met141Val) n.493A>G c.43A>G (p.Met15Val) c.313A>G (p.Met105Val) c.108A>G c.547A>G (p.Met183Val) n.367A>G n.603A>G n.821A>G c.375-1260A>G (n.375-1260A>G) n.305A>G c.*29A>G (n.*29A>G) n.352A>G c.193A>G (p.Met65Val) c.187-6352A>G (n.187-6352A>G) c.363A>G n.1329A>G c.237A>G c.160A>G (p.Met54Val) n.438A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.63059610T>C | CA392722151 | TPM1 | n.432T>C c.422T>C (p.Met141Thr) n.494T>C c.44T>C (p.Met15Thr) c.314T>C (p.Met105Thr) c.109T>C c.548T>C (p.Met183Thr) n.368T>C n.604T>C n.822T>C c.375-1259T>C (n.375-1259T>C) n.306T>C c.*30T>C (n.*30T>C) n.353T>C c.194T>C (p.Met65Thr) c.187-6351T>C (n.187-6351T>C) c.364T>C n.1330T>C c.238T>C c.161T>C (p.Met54Thr) n.439T>C | gnomAD v4 |
15 | g.63059610T>G | CA392722153 | TPM1 | n.432T>G c.422T>G (p.Met141Arg) n.494T>G c.44T>G (p.Met15Arg) c.314T>G (p.Met105Arg) c.109T>G c.548T>G (p.Met183Arg) n.368T>G n.604T>G n.822T>G c.375-1259T>G (n.375-1259T>G) n.306T>G c.*30T>G (n.*30T>G) n.353T>G c.194T>G (p.Met65Arg) c.187-6351T>G (n.187-6351T>G) c.364T>G n.1330T>G c.238T>G c.161T>G (p.Met54Arg) n.439T>G |