Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.392-42del
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n.392-28G>T
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n.392-27G>C
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n.392-22dup
 gnomAD v4
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n.392-22_392-15del
 dbSNP
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n.392-21C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.392-18G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.392-17C>A
 gnomAD v4
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15g.63059546C>TCA16606752TPM1n.385-17C>T
c.375-17C>T (n.375-17C>T)
n.447-17C>T
c.-4-17C>T (n.-4-17C>T)
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n.321-17C>T
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n.259-17C>T
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n.306-17C>T
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n.392-17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63059547T>GCA2182493925TPM1n.385-16T>G
c.375-16T>G (n.375-16T>G)
n.447-16T>G
c.-4-16T>G (n.-4-16T>G)
c.267-16T>G (n.267-16T>G)
c.62-16T>G
c.501-16T>G (n.501-16T>G)
n.321-16T>G
n.557-16T>G
n.775-16T>G
c.375-1322T>G (n.375-1322T>G)
n.259-16T>G
c.133-16T>G (n.133-16T>G)
n.306-16T>G
c.147-16T>G (n.147-16T>G)
c.187-6414T>G (n.187-6414T>G)
c.317-16T>G
n.1283-16T>G
c.191-16T>G
c.114-16T>G (n.114-16T>G)
n.392-16T>G
 dbSNP
15g.63059547T=CA2182493924TPM1n.385-16T=
c.375-16T= (n.375-16T=)
n.447-16T=
c.-4-16T= (n.-4-16T=)
c.267-16T= (n.267-16T=)
c.62-16T=
c.501-16T= (n.501-16T=)
n.321-16T=
n.557-16T=
n.775-16T=
c.375-1322T= (n.375-1322T=)
n.259-16T=
c.133-16T= (n.133-16T=)
n.306-16T=
c.147-16T= (n.147-16T=)
c.187-6414T= (n.187-6414T=)
c.317-16T=
n.1283-16T=
c.191-16T=
c.114-16T= (n.114-16T=)
n.392-16T=
15g.63059548T>CCA2628843342TPM1n.385-15T>C
c.375-15T>C (n.375-15T>C)
n.447-15T>C
c.-4-15T>C (n.-4-15T>C)
c.267-15T>C (n.267-15T>C)
c.62-15T>C
c.501-15T>C (n.501-15T>C)
n.321-15T>C
n.557-15T>C
n.775-15T>C
c.375-1321T>C (n.375-1321T>C)
n.259-15T>C
c.133-15T>C (n.133-15T>C)
n.306-15T>C
c.147-15T>C (n.147-15T>C)
c.187-6413T>C (n.187-6413T>C)
c.317-15T>C
n.1283-15T>C
c.191-15T>C
c.114-15T>C (n.114-15T>C)
n.392-15T>C
 gnomAD v4
15g.63059548T>GCA618531439TPM1n.385-15T>G
c.375-15T>G (n.375-15T>G)
n.447-15T>G
c.-4-15T>G (n.-4-15T>G)
c.267-15T>G (n.267-15T>G)
c.62-15T>G
c.501-15T>G (n.501-15T>G)
n.321-15T>G
n.557-15T>G
n.775-15T>G
c.375-1321T>G (n.375-1321T>G)
n.259-15T>G
c.133-15T>G (n.133-15T>G)
n.306-15T>G
c.147-15T>G (n.147-15T>G)
c.187-6413T>G (n.187-6413T>G)
c.317-15T>G
n.1283-15T>G
c.191-15T>G
c.114-15T>G (n.114-15T>G)
n.392-15T>G
 dbSNP gnomAD v2
15g.63059548T=CA2182493926TPM1n.385-15T=
c.375-15T= (n.375-15T=)
n.447-15T=
c.-4-15T= (n.-4-15T=)
c.267-15T= (n.267-15T=)
c.62-15T=
c.501-15T= (n.501-15T=)
n.321-15T=
n.557-15T=
n.775-15T=
c.375-1321T= (n.375-1321T=)
n.259-15T=
c.133-15T= (n.133-15T=)
n.306-15T=
c.147-15T= (n.147-15T=)
c.187-6413T= (n.187-6413T=)
c.317-15T=
n.1283-15T=
c.191-15T=
c.114-15T= (n.114-15T=)
n.392-15T=
15g.63059549G>ACA2628843343TPM1n.385-14G>A
c.375-14G>A (n.375-14G>A)
n.447-14G>A
c.-4-14G>A (n.-4-14G>A)
c.267-14G>A (n.267-14G>A)
c.62-14G>A
c.501-14G>A (n.501-14G>A)
n.321-14G>A
n.557-14G>A
n.775-14G>A
c.375-1320G>A (n.375-1320G>A)
n.259-14G>A
c.133-14G>A (n.133-14G>A)
n.306-14G>A
c.147-14G>A (n.147-14G>A)
c.187-6412G>A (n.187-6412G>A)
c.317-14G>A
n.1283-14G>A
c.191-14G>A
c.114-14G>A (n.114-14G>A)
n.392-14G>A
 gnomAD v4
15g.63059555_63059558delCA2580612802TPM1n.385-8_385-5del
c.375-8_375-5del (n.375-8_375-5del)
n.447-8_447-5del
c.-4-8_-4-5del (n.-4-8_-4-5del)
c.267-8_267-5del (n.267-8_267-5del)
c.62-8_62-5del
c.501-8_501-5del (n.501-8_501-5del)
n.321-8_321-5del
n.557-8_557-5del
n.775-8_775-5del
c.375-1314_375-1311del (n.375-1314_375-1311del)
n.259-8_259-5del
c.133-8_133-5del (n.133-8_133-5del)
n.306-8_306-5del
c.147-8_147-5del (n.147-8_147-5del)
c.187-6406_187-6403del (n.187-6406_187-6403del)
c.317-8_317-5del
n.1283-8_1283-5del
c.191-8_191-5del
c.114-8_114-5del (n.114-8_114-5del)
n.392-8_392-5del
 ClinVar dbSNP
15g.63059551C>GCA2628843344TPM1n.385-12C>G
c.375-12C>G (n.375-12C>G)
n.447-12C>G
c.-4-12C>G (n.-4-12C>G)
c.267-12C>G (n.267-12C>G)
c.62-12C>G
c.501-12C>G (n.501-12C>G)
n.321-12C>G
n.557-12C>G
n.775-12C>G
c.375-1318C>G (n.375-1318C>G)
n.259-12C>G
c.133-12C>G (n.133-12C>G)
n.306-12C>G
c.147-12C>G (n.147-12C>G)
c.187-6410C>G (n.187-6410C>G)
c.317-12C>G
n.1283-12C>G
c.191-12C>G
c.114-12C>G (n.114-12C>G)
n.392-12C>G
 gnomAD v4
15g.63059551C>TCA2628843345TPM1n.385-12C>T
c.375-12C>T (n.375-12C>T)
n.447-12C>T
c.-4-12C>T (n.-4-12C>T)
c.267-12C>T (n.267-12C>T)
c.62-12C>T
c.501-12C>T (n.501-12C>T)
n.321-12C>T
n.557-12C>T
n.775-12C>T
c.375-1318C>T (n.375-1318C>T)
n.259-12C>T
c.133-12C>T (n.133-12C>T)
n.306-12C>T
c.147-12C>T (n.147-12C>T)
c.187-6410C>T (n.187-6410C>T)
c.317-12C>T
n.1283-12C>T
c.191-12C>T
c.114-12C>T (n.114-12C>T)
n.392-12C>T
 gnomAD v4
15g.63059552T>ACA2573054056TPM1n.385-11T>A
c.375-11T>A (n.375-11T>A)
n.447-11T>A
c.-4-11T>A (n.-4-11T>A)
c.267-11T>A (n.267-11T>A)
c.62-11T>A
c.501-11T>A (n.501-11T>A)
n.321-11T>A
n.557-11T>A
n.775-11T>A
c.375-1317T>A (n.375-1317T>A)
n.259-11T>A
c.133-11T>A (n.133-11T>A)
n.306-11T>A
c.147-11T>A (n.147-11T>A)
c.187-6409T>A (n.187-6409T>A)
c.317-11T>A
n.1283-11T>A
c.191-11T>A
c.114-11T>A (n.114-11T>A)
n.392-11T>A
 ClinVar dbSNP
15g.63059553T>GCA618531441TPM1n.385-10T>G
c.375-10T>G (n.375-10T>G)
n.447-10T>G
c.-4-10T>G (n.-4-10T>G)
c.267-10T>G (n.267-10T>G)
c.62-10T>G
c.501-10T>G (n.501-10T>G)
n.321-10T>G
n.557-10T>G
n.775-10T>G
c.375-1316T>G (n.375-1316T>G)
n.259-10T>G
c.133-10T>G (n.133-10T>G)
n.306-10T>G
c.147-10T>G (n.147-10T>G)
c.187-6408T>G (n.187-6408T>G)
c.317-10T>G
n.1283-10T>G
c.191-10T>G
c.114-10T>G (n.114-10T>G)
n.392-10T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63059553T=CA2182493927TPM1n.385-10T=
c.375-10T= (n.375-10T=)
n.447-10T=
c.-4-10T= (n.-4-10T=)
c.267-10T= (n.267-10T=)
c.62-10T=
c.501-10T= (n.501-10T=)
n.321-10T=
n.557-10T=
n.775-10T=
c.375-1316T= (n.375-1316T=)
n.259-10T=
c.133-10T= (n.133-10T=)
n.306-10T=
c.147-10T= (n.147-10T=)
c.187-6408T= (n.187-6408T=)
c.317-10T=
n.1283-10T=
c.191-10T=
c.114-10T= (n.114-10T=)
n.392-10T=
15g.63059555C>ACA970648903TPM1n.385-8C>A
c.375-8C>A (n.375-8C>A)
n.447-8C>A
c.-4-8C>A (n.-4-8C>A)
c.267-8C>A (n.267-8C>A)
c.62-8C>A
c.501-8C>A (n.501-8C>A)
n.321-8C>A
n.557-8C>A
n.775-8C>A
c.375-1314C>A (n.375-1314C>A)
n.259-8C>A
c.133-8C>A (n.133-8C>A)
n.306-8C>A
c.147-8C>A (n.147-8C>A)
c.187-6406C>A (n.187-6406C>A)
c.317-8C>A
n.1283-8C>A
c.191-8C>A
c.114-8C>A (n.114-8C>A)
n.392-8C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63059555C=CA2182493928TPM1n.385-8C=
c.375-8C= (n.375-8C=)
n.447-8C=
c.-4-8C= (n.-4-8C=)
c.267-8C= (n.267-8C=)
c.62-8C=
c.501-8C= (n.501-8C=)
n.321-8C=
n.557-8C=
n.775-8C=
c.375-1314C= (n.375-1314C=)
n.259-8C=
c.133-8C= (n.133-8C=)
n.306-8C=
c.147-8C= (n.147-8C=)
c.187-6406C= (n.187-6406C=)
c.317-8C=
n.1283-8C=
c.191-8C=
c.114-8C= (n.114-8C=)
n.392-8C=
15g.63059559delCA2739265823TPM1n.385-4del
c.375-4del (n.375-4del)
n.447-4del
c.-4-4del (n.-4-4del)
c.267-4del (n.267-4del)
c.62-4del
c.501-4del (n.501-4del)
n.321-4del
n.557-4del
n.775-4del
c.375-1310del (n.375-1310del)
n.259-4del
c.133-4del (n.133-4del)
n.306-4del
c.147-4del (n.147-4del)
c.187-6402del (n.187-6402del)
c.317-4del
n.1283-4del
c.191-4del
c.114-4del (n.114-4del)
n.392-4del
 ClinVar
15g.63059556_63059564delCA2628843346TPM1n.385-7_386del
c.375-7_376del
n.447-7_448del
c.-4-7_-3del
c.267-7_268del
c.62-7_63del
c.501-7_502del
n.321-7_322del
n.557-7_558del
n.775-7_776del
c.375-1313_375-1305del (n.375-1313_375-1305del)
n.259-7_260del
c.133-7_134del
n.306-7_307del
c.147-7_148del
c.187-6405_187-6397del (n.187-6405_187-6397del)
c.317-7_318del
n.1283-7_1284del
c.191-7_192del
c.114-7_115del
n.392-7_393del
 gnomAD v4
15g.63059557T>CCA2628843347TPM1n.385-6T>C
c.375-6T>C (n.375-6T>C)
n.447-6T>C
c.-4-6T>C (n.-4-6T>C)
c.267-6T>C (n.267-6T>C)
c.62-6T>C
c.501-6T>C (n.501-6T>C)
n.321-6T>C
n.557-6T>C
n.775-6T>C
c.375-1312T>C (n.375-1312T>C)
n.259-6T>C
c.133-6T>C (n.133-6T>C)
n.306-6T>C
c.147-6T>C (n.147-6T>C)
c.187-6404T>C (n.187-6404T>C)
c.317-6T>C
n.1283-6T>C
c.191-6T>C
c.114-6T>C (n.114-6T>C)
n.392-6T>C
 gnomAD v4
15g.63059558T>CCA018009TPM1n.385-5T>C
c.375-5T>C (n.375-5T>C)
n.447-5T>C
c.-4-5T>C (n.-4-5T>C)
c.267-5T>C (n.267-5T>C)
c.62-5T>C
c.501-5T>C (n.501-5T>C)
n.321-5T>C
n.557-5T>C
n.775-5T>C
c.375-1311T>C (n.375-1311T>C)
n.259-5T>C
c.133-5T>C (n.133-5T>C)
n.306-5T>C
c.147-5T>C (n.147-5T>C)
c.187-6403T>C (n.187-6403T>C)
c.317-5T>C
n.1283-5T>C
c.191-5T>C
c.114-5T>C (n.114-5T>C)
n.392-5T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63059558T=CA2182493929TPM1n.385-5T=
c.375-5T= (n.375-5T=)
n.447-5T=
c.-4-5T= (n.-4-5T=)
c.267-5T= (n.267-5T=)
c.62-5T=
c.501-5T= (n.501-5T=)
n.321-5T=
n.557-5T=
n.775-5T=
c.375-1311T= (n.375-1311T=)
n.259-5T=
c.133-5T= (n.133-5T=)
n.306-5T=
c.147-5T= (n.147-5T=)
c.187-6403T= (n.187-6403T=)
c.317-5T=
n.1283-5T=
c.191-5T=
c.114-5T= (n.114-5T=)
n.392-5T=
15g.63059560C>ACA2628843348TPM1n.385-3C>A
c.375-3C>A (n.375-3C>A)
n.447-3C>A
c.-4-3C>A (n.-4-3C>A)
c.267-3C>A (n.267-3C>A)
c.62-3C>A
c.501-3C>A (n.501-3C>A)
n.321-3C>A
n.557-3C>A
n.775-3C>A
c.375-1309C>A (n.375-1309C>A)
n.259-3C>A
c.133-3C>A (n.133-3C>A)
n.306-3C>A
c.147-3C>A (n.147-3C>A)
c.187-6401C>A (n.187-6401C>A)
c.317-3C>A
n.1283-3C>A
c.191-3C>A
c.114-3C>A (n.114-3C>A)
n.392-3C>A
 gnomAD v4
15g.63059560C=CA2182493930TPM1n.385-3C=
c.375-3C= (n.375-3C=)
n.447-3C=
c.-4-3C= (n.-4-3C=)
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c.62-3C=
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n.392-3C=
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c.375-3C>T (n.375-3C>T)
n.447-3C>T
c.-4-3C>T (n.-4-3C>T)
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c.62-3C>T
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n.321-3C>T
n.557-3C>T
n.775-3C>T
c.375-1309C>T (n.375-1309C>T)
n.259-3C>T
c.133-3C>T (n.133-3C>T)
n.306-3C>T
c.147-3C>T (n.147-3C>T)
c.187-6401C>T (n.187-6401C>T)
c.317-3C>T
n.1283-3C>T
c.191-3C>T
c.114-3C>T (n.114-3C>T)
n.392-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63059561A>CCA392721919TPM1n.385-2A>C
c.375-2A>C (n.375-2A>C)
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n.392-2A>C
15g.63059561A>GCA392721922TPM1n.385-2A>G
c.375-2A>G (n.375-2A>G)
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n.259-2A>G
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15g.63059561A>TCA392721921TPM1n.385-2A>T
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n.321-2A>T
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c.375-1308A>T (n.375-1308A>T)
n.259-2A>T
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n.392-2A>T
15g.63059562G>ACA392721925TPM1n.385-1G>A
c.375-1G>A (n.375-1G>A)
n.447-1G>A
c.-4-1G>A (n.-4-1G>A)
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c.375-1307G>A (n.375-1307G>A)
n.259-1G>A
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c.317-1G>A
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c.191-1G>A
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n.392-1G>A
15g.63059562G>CCA392721928TPM1n.385-1G>C
c.375-1G>C (n.375-1G>C)
n.447-1G>C
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c.267-1G>C (n.267-1G>C)
c.62-1G>C
c.501-1G>C (n.501-1G>C)
n.321-1G>C
n.557-1G>C
n.775-1G>C
c.375-1307G>C (n.375-1307G>C)
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c.147-1G>C (n.147-1G>C)
c.187-6399G>C (n.187-6399G>C)
c.317-1G>C
n.1283-1G>C
c.191-1G>C
c.114-1G>C (n.114-1G>C)
n.392-1G>C
15g.63059562G>TCA392721927TPM1n.385-1G>T
c.375-1G>T (n.375-1G>T)
n.447-1G>T
c.-4-1G>T (n.-4-1G>T)
c.267-1G>T (n.267-1G>T)
c.62-1G>T
c.501-1G>T (n.501-1G>T)
n.321-1G>T
n.557-1G>T
n.775-1G>T
c.375-1307G>T (n.375-1307G>T)
n.259-1G>T
c.133-1G>T (n.133-1G>T)
n.306-1G>T
c.147-1G>T (n.147-1G>T)
c.187-6399G>T (n.187-6399G>T)
c.317-1G>T
n.1283-1G>T
c.191-1G>T
c.114-1G>T (n.114-1G>T)
n.392-1G>T
15g.63059563A>CCA392721931TPM1n.385A>C
c.375A>C (p.Arg125Ser)
n.447A>C
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.267A>C (p.Arg89Ser)
c.62A>C
c.501A>C (p.Arg167Ser)
n.321A>C
n.557A>C
n.775A>C
c.375-1306A>C (n.375-1306A>C)
n.259A>C
c.133A>C (p.Arg45=)
n.306A>C
c.147A>C (p.Arg49Ser)
c.187-6398A>C (n.187-6398A>C)
c.317A>C
n.1283A>C
c.191A>C
c.114A>C (p.Arg38Ser)
n.392A>C
15g.63059563A>GCA490693018TPM1n.385A>G
c.375A>G (p.Arg125=)
n.447A>G
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.267A>G (p.Arg89=)
c.62A>G
c.501A>G (p.Arg167=)
n.321A>G
n.557A>G
n.775A>G
c.375-1306A>G (n.375-1306A>G)
n.259A>G
c.133A>G (p.Arg45Gly)
n.306A>G
c.147A>G (p.Arg49=)
c.187-6398A>G (n.187-6398A>G)
c.317A>G
n.1283A>G
c.191A>G
c.114A>G (p.Arg38=)
n.392A>G
15g.63059563A>TCA392721933TPM1n.385A>T
c.375A>T (p.Arg125Ser)
n.447A>T
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.267A>T (p.Arg89Ser)
c.62A>T
c.501A>T (p.Arg167Ser)
n.321A>T
n.557A>T
n.775A>T
c.375-1306A>T (n.375-1306A>T)
n.259A>T
c.133A>T (p.Arg45Trp)
n.306A>T
c.147A>T (p.Arg49Ser)
c.187-6398A>T (n.187-6398A>T)
c.317A>T
n.1283A>T
c.191A>T
c.114A>T (p.Arg38Ser)
n.392A>T
15g.63059564G>ACA392721935TPM1n.386G>A
c.376G>A (p.Gly126Ser)
n.448G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.268G>A (p.Gly90Ser)
c.63G>A
c.502G>A (p.Gly168Ser)
n.322G>A
n.558G>A
n.776G>A
c.375-1305G>A (n.375-1305G>A)
n.260G>A
c.134G>A (p.Arg45Lys)
n.307G>A
c.148G>A (p.Gly50Ser)
c.187-6397G>A (n.187-6397G>A)
c.318G>A
n.1284G>A
c.192G>A
c.115G>A (p.Gly39Ser)
n.393G>A
15g.63059564G>CCA392721937TPM1n.386G>C
c.376G>C (p.Gly126Arg)
n.448G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.63G>C
c.502G>C (p.Gly168Arg)
n.322G>C
n.558G>C
n.776G>C
c.375-1305G>C (n.375-1305G>C)
n.260G>C
c.134G>C (p.Arg45Thr)
n.307G>C
c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.187-6397G>C (n.187-6397G>C)
c.318G>C
n.1284G>C
c.192G>C
c.115G>C (p.Gly39Arg)
n.393G>C
15g.63059564G>TCA392721939TPM1n.386G>T
c.376G>T (p.Gly126Cys)
n.448G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.268G>T (p.Gly90Cys)
c.63G>T
c.502G>T (p.Gly168Cys)
n.322G>T
n.558G>T
n.776G>T
c.375-1305G>T (n.375-1305G>T)
n.260G>T
c.134G>T (p.Arg45Met)
n.307G>T
c.148G>T (p.Gly50Cys)
c.187-6397G>T (n.187-6397G>T)
c.318G>T
n.1284G>T
c.192G>T
c.115G>T (p.Gly39Cys)
n.393G>T
15g.63059565G>ACA392721940TPM1n.387G>A
c.377G>A (p.Gly126Asp)
n.449G>A
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.269G>A (p.Gly90Asp)
c.64G>A
c.503G>A (p.Gly168Asp)
n.323G>A
n.559G>A
n.777G>A
c.375-1304G>A (n.375-1304G>A)
n.261G>A
c.135G>A (p.Arg45=)
n.308G>A
c.149G>A (p.Gly50Asp)
c.187-6396G>A (n.187-6396G>A)
c.319G>A
n.1285G>A
c.193G>A
c.116G>A (p.Gly39Asp)
n.394G>A
15g.63059565G>CCA392721941TPM1n.387G>C
c.377G>C (p.Gly126Ala)
n.449G>C
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.64G>C
c.503G>C (p.Gly168Ala)
n.323G>C
n.559G>C
n.777G>C
c.375-1304G>C (n.375-1304G>C)
n.261G>C
c.135G>C (p.Arg45Ser)
n.308G>C
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.187-6396G>C (n.187-6396G>C)
c.319G>C
n.1285G>C
c.193G>C
c.116G>C (p.Gly39Ala)
n.394G>C
 ClinVar dbSNP
15g.63059565G=CA2182493931TPM1n.387G=
c.377G= (p.Gly126=)
n.449G=
c.-2G= (n.-2G=)
c.269G= (p.Gly90=)
c.64G=
c.503G= (p.Gly168=)
n.323G=
n.559G=
n.777G=
c.375-1304G= (n.375-1304G=)
n.261G=
c.135G= (p.Arg45=)
n.308G=
c.149G= (p.Gly50=)
c.187-6396G= (n.187-6396G=)
c.319G=
n.1285G=
c.193G=
c.116G= (p.Gly39=)
n.394G=
15g.63059565G>TCA392721944TPM1n.387G>T
c.377G>T (p.Gly126Val)
n.449G>T
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.64G>T
c.503G>T (p.Gly168Val)
n.323G>T
n.559G>T
n.777G>T
c.375-1304G>T (n.375-1304G>T)
n.261G>T
c.135G>T (p.Arg45Ser)
n.308G>T
c.149G>T (p.Gly50Val)
c.187-6396G>T (n.187-6396G>T)
c.319G>T
n.1285G>T
c.193G>T
c.116G>T (p.Gly39Val)
n.394G>T
 ClinVar dbSNP
15g.63059566C>ACA490693019TPM1n.388C>A
c.378C>A (p.Gly126=)
n.450C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.270C>A (p.Gly90=)
c.65C>A
c.504C>A (p.Gly168=)
n.324C>A
n.560C>A
n.778C>A
c.375-1303C>A (n.375-1303C>A)
n.262C>A
c.136C>A (p.His46Asn)
n.309C>A
c.150C>A (p.Gly50=)
c.187-6395C>A (n.187-6395C>A)
c.320C>A
n.1286C>A
c.194C>A
c.117C>A (p.Gly39=)
n.395C>A
15g.63059566C>GCA490693021TPM1n.388C>G
c.378C>G (p.Gly126=)
n.450C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.270C>G (p.Gly90=)
c.65C>G
c.504C>G (p.Gly168=)
n.324C>G
n.560C>G
n.778C>G
c.375-1303C>G (n.375-1303C>G)
n.262C>G
c.136C>G (p.His46Asp)
n.309C>G
c.150C>G (p.Gly50=)
c.187-6395C>G (n.187-6395C>G)
c.320C>G
n.1286C>G
c.194C>G
c.117C>G (p.Gly39=)
n.395C>G
15g.63059566C>TCA490693020TPM1n.388C>T
c.378C>T (p.Gly126=)
n.450C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.270C>T (p.Gly90=)
c.65C>T
c.504C>T (p.Gly168=)
n.324C>T
n.560C>T
n.778C>T
c.375-1303C>T (n.375-1303C>T)
n.262C>T
c.136C>T (p.His46Tyr)
n.309C>T
c.150C>T (p.Gly50=)
c.187-6395C>T (n.187-6395C>T)
c.320C>T
n.1286C>T
c.194C>T
c.117C>T (p.Gly39=)
n.395C>T
 gnomAD v4
15g.63059567A>CCA392721946TPM1n.389A>C
c.379A>C (p.Met127Leu)
n.451A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.271A>C (p.Met91Leu)
c.66A>C
c.505A>C (p.Met169Leu)
n.325A>C
n.561A>C
n.779A>C
c.375-1302A>C (n.375-1302A>C)
n.263A>C
c.137A>C (p.His46Pro)
n.310A>C
c.151A>C (p.Met51Leu)
c.187-6394A>C (n.187-6394A>C)
c.321A>C
n.1287A>C
c.195A>C
c.118A>C (p.Met40Leu)
n.396A>C
15g.63059567A>GCA392721947TPM1n.389A>G
c.379A>G (p.Met127Val)
n.451A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.271A>G (p.Met91Val)
c.66A>G
c.505A>G (p.Met169Val)
n.325A>G
n.561A>G
n.779A>G
c.375-1302A>G (n.375-1302A>G)
n.263A>G
c.137A>G (p.His46Arg)
n.310A>G
c.151A>G (p.Met51Val)
c.187-6394A>G (n.187-6394A>G)
c.321A>G
n.1287A>G
c.195A>G
c.118A>G (p.Met40Val)
n.396A>G
 ClinVar
15g.63059567A>TCA392721949TPM1n.389A>T
c.379A>T (p.Met127Leu)
n.451A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.271A>T (p.Met91Leu)
c.66A>T
c.505A>T (p.Met169Leu)
n.325A>T
n.561A>T
n.779A>T
c.375-1302A>T (n.375-1302A>T)
n.263A>T
c.137A>T (p.His46Leu)
n.310A>T
c.151A>T (p.Met51Leu)
c.187-6394A>T (n.187-6394A>T)
c.321A>T
n.1287A>T
c.195A>T
c.118A>T (p.Met40Leu)
n.396A>T
15g.63059568T>ACA392721955TPM1n.390T>A
c.380T>A (p.Met127Lys)
n.452T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.272T>A (p.Met91Lys)
c.67T>A
c.506T>A (p.Met169Lys)
n.326T>A
n.562T>A
n.780T>A
c.375-1301T>A (n.375-1301T>A)
n.264T>A
c.138T>A (p.His46Gln)
n.311T>A
c.152T>A (p.Met51Lys)
c.187-6393T>A (n.187-6393T>A)
c.322T>A
n.1288T>A
c.196T>A
c.119T>A (p.Met40Lys)
n.397T>A
15g.63059568T>CCA392721953TPM1n.390T>C
c.380T>C (p.Met127Thr)
n.452T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.272T>C (p.Met91Thr)
c.67T>C
c.506T>C (p.Met169Thr)
n.326T>C
n.562T>C
n.780T>C
c.375-1301T>C (n.375-1301T>C)
n.264T>C
c.138T>C (p.His46=)
n.311T>C
c.152T>C (p.Met51Thr)
c.187-6393T>C (n.187-6393T>C)
c.322T>C
n.1288T>C
c.196T>C
c.119T>C (p.Met40Thr)
n.397T>C
15g.63059568T>GCA392721951TPM1n.390T>G
c.380T>G (p.Met127Arg)
n.452T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.272T>G (p.Met91Arg)
c.67T>G
c.506T>G (p.Met169Arg)
n.326T>G
n.562T>G
n.780T>G
c.375-1301T>G (n.375-1301T>G)
n.264T>G
c.138T>G (p.His46Gln)
n.311T>G
c.152T>G (p.Met51Arg)
c.187-6393T>G (n.187-6393T>G)
c.322T>G
n.1288T>G
c.196T>G
c.119T>G (p.Met40Arg)
n.397T>G
15g.63059569G>ACA018882TPM1n.391G>A
c.381G>A (p.Met127Ile)
n.453G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.273G>A (p.Met91Ile)
c.68G>A
c.507G>A (p.Met169Ile)
n.327G>A
n.563G>A
n.781G>A
c.375-1300G>A (n.375-1300G>A)
n.265G>A
c.139G>A (p.Glu47Lys)
n.312G>A
c.153G>A (p.Met51Ile)
c.187-6392G>A (n.187-6392G>A)
c.323G>A
n.1289G>A
c.197G>A
c.120G>A (p.Met40Ile)
n.398G>A
 ClinVar dbSNP
15g.63059569G>CCA392721957TPM1n.391G>C
c.381G>C (p.Met127Ile)
n.453G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.273G>C (p.Met91Ile)
c.68G>C
c.507G>C (p.Met169Ile)
n.327G>C
n.563G>C
n.781G>C
c.375-1300G>C (n.375-1300G>C)
n.265G>C
c.139G>C (p.Glu47Gln)
n.312G>C
c.153G>C (p.Met51Ile)
c.187-6392G>C (n.187-6392G>C)
c.323G>C
n.1289G>C
c.197G>C
c.120G>C (p.Met40Ile)
n.398G>C
15g.63059569G=CA2182493932TPM1n.391G=
c.381G= (p.Met127=)
n.453G=
c.3G= (p.Met1=)
c.273G= (p.Met91=)
c.68G=
c.507G= (p.Met169=)
n.327G=
n.563G=
n.781G=
c.375-1300G= (n.375-1300G=)
n.265G=
c.139G= (p.Glu47=)
n.312G=
c.153G= (p.Met51=)
c.187-6392G= (n.187-6392G=)
c.323G=
n.1289G=
c.197G=
c.120G= (p.Met40=)
n.398G=
15g.63059569G>TCA392721959TPM1n.391G>T
c.381G>T (p.Met127Ile)
n.453G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.273G>T (p.Met91Ile)
c.68G>T
c.507G>T (p.Met169Ile)
n.327G>T
n.563G>T
n.781G>T
c.375-1300G>T (n.375-1300G>T)
n.265G>T
c.139G>T (p.Glu47Ter)
n.312G>T
c.153G>T (p.Met51Ile)
c.187-6392G>T (n.187-6392G>T)
c.323G>T
n.1289G>T
c.197G>T
c.120G>T (p.Met40Ile)
n.398G>T
 gnomAD v4
15g.63059570A>CCA392721960TPM1n.392A>C
c.382A>C (p.Lys128Gln)
n.454A>C
c.4A>C (p.Lys2Gln)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.69A>C
c.508A>C (p.Lys170Gln)
n.328A>C
n.564A>C
n.782A>C
c.375-1299A>C (n.375-1299A>C)
n.266A>C
c.140A>C (p.Glu47Ala)
n.313A>C
c.154A>C (p.Lys52Gln)
c.187-6391A>C (n.187-6391A>C)
c.324A>C
n.1290A>C
c.198A>C
c.121A>C (p.Lys41Gln)
n.399A>C
15g.63059570A>GCA392721962TPM1n.392A>G
c.382A>G (p.Lys128Glu)
n.454A>G
c.4A>G (p.Lys2Glu)
c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.69A>G
c.508A>G (p.Lys170Glu)
n.328A>G
n.564A>G
n.782A>G
c.375-1299A>G (n.375-1299A>G)
n.266A>G
c.140A>G (p.Glu47Gly)
n.313A>G
c.154A>G (p.Lys52Glu)
c.187-6391A>G (n.187-6391A>G)
c.324A>G
n.1290A>G
c.198A>G
c.121A>G (p.Lys41Glu)
n.399A>G
15g.63059570A>TCA392721964TPM1n.392A>T
c.382A>T (p.Lys128Ter)
n.454A>T
c.4A>T (p.Lys2Ter)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.69A>T
c.508A>T (p.Lys170Ter)
n.328A>T
n.564A>T
n.782A>T
c.375-1299A>T (n.375-1299A>T)
n.266A>T
c.140A>T (p.Glu47Val)
n.313A>T
c.154A>T (p.Lys52Ter)
c.187-6391A>T (n.187-6391A>T)
c.324A>T
n.1290A>T
c.198A>T
c.121A>T (p.Lys41Ter)
n.399A>T
15g.63059571A>CCA392721966TPM1n.393A>C
c.383A>C (p.Lys128Thr)
n.455A>C
c.5A>C (p.Lys2Thr)
c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.70A>C
c.509A>C (p.Lys170Thr)
n.329A>C
n.565A>C
n.783A>C
c.375-1298A>C (n.375-1298A>C)
n.267A>C
c.141A>C (p.Glu47Asp)
n.314A>C
c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.187-6390A>C (n.187-6390A>C)
c.325A>C
n.1291A>C
c.199A>C
c.122A>C (p.Lys41Thr)
n.400A>C
15g.63059571A>GCA392721968TPM1n.393A>G
c.383A>G (p.Lys128Arg)
n.455A>G
c.5A>G (p.Lys2Arg)
c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.70A>G
c.509A>G (p.Lys170Arg)
n.329A>G
n.565A>G
n.783A>G
c.375-1298A>G (n.375-1298A>G)
n.267A>G
c.141A>G (p.Glu47=)
n.314A>G
c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.187-6390A>G (n.187-6390A>G)
c.325A>G
n.1291A>G
c.199A>G
c.122A>G (p.Lys41Arg)
n.400A>G
15g.63059571A>TCA392721969TPM1n.393A>T
c.383A>T (p.Lys128Ile)
n.455A>T
c.5A>T (p.Lys2Ile)
c.275A>T (p.Lys92Ile)
c.70A>T
c.509A>T (p.Lys170Ile)
n.329A>T
n.565A>T
n.783A>T
c.375-1298A>T (n.375-1298A>T)
n.267A>T
c.141A>T (p.Glu47Asp)
n.314A>T
c.155A>T (p.Lys52Ile)
c.187-6390A>T (n.187-6390A>T)
c.325A>T
n.1291A>T
c.199A>T
c.122A>T (p.Lys41Ile)
n.400A>T
15g.63059572A>CCA392721972TPM1n.394A>C
c.384A>C (p.Lys128Asn)
n.456A>C
c.6A>C (p.Lys2Asn)
c.276A>C (p.Lys92Asn)
c.71A>C
c.510A>C (p.Lys170Asn)
n.330A>C
n.566A>C
n.784A>C
c.375-1297A>C (n.375-1297A>C)
n.268A>C
c.142A>C (p.Ser48Arg)
n.315A>C
c.156A>C (p.Lys52Asn)
c.187-6389A>C (n.187-6389A>C)
c.326A>C
n.1292A>C
c.200A>C
c.123A>C (p.Lys41Asn)
n.401A>C
 ClinVar
15g.63059572A>GCA490693022TPM1n.394A>G
c.384A>G (p.Lys128=)
n.456A>G
c.6A>G (p.Lys2=)
c.276A>G (p.Lys92=)
c.71A>G
c.510A>G (p.Lys170=)
n.330A>G
n.566A>G
n.784A>G
c.375-1297A>G (n.375-1297A>G)
n.268A>G
c.142A>G (p.Ser48Gly)
n.315A>G
c.156A>G (p.Lys52=)
c.187-6389A>G (n.187-6389A>G)
c.326A>G
n.1292A>G
c.200A>G
c.123A>G (p.Lys41=)
n.401A>G
 ClinVar
15g.63059572A>TCA392721974TPM1n.394A>T
c.384A>T (p.Lys128Asn)
n.456A>T
c.6A>T (p.Lys2Asn)
c.276A>T (p.Lys92Asn)
c.71A>T
c.510A>T (p.Lys170Asn)
n.330A>T
n.566A>T
n.784A>T
c.375-1297A>T (n.375-1297A>T)
n.268A>T
c.142A>T (p.Ser48Cys)
n.315A>T
c.156A>T (p.Lys52Asn)
c.187-6389A>T (n.187-6389A>T)
c.326A>T
n.1292A>T
c.200A>T
c.123A>T (p.Lys41Asn)
n.401A>T
15g.63059572_63059574delinsAGTCA2182493933TPM1n.394_396delinsAGT
c.384_386delinsAGT (p.Lys128=)
n.456_458delinsAGT
c.6_8delinsAGT (p.Lys2=)
c.276_278delinsAGT (p.Lys92=)
c.71_73delinsAGT
c.510_512delinsAGT (p.Lys170=)
n.330_332delinsAGT
n.566_568delinsAGT
n.784_786delinsAGT
c.375-1297_375-1295delinsAGT (n.375-1297_375-1295delinsAGT)
n.268_270delinsAGT
c.142_144delinsAGT (p.Ser48=)
n.315_317delinsAGT
c.156_158delinsAGT (p.Lys52=)
c.187-6389_187-6387delinsAGT (n.187-6389_187-6387delinsAGT)
c.326_328delinsAGT
n.1292_1294delinsAGT
c.200_202delinsAGT
c.123_125delinsAGT (p.Lys41=)
n.401_403delinsAGT
15g.63059573G>ACA392721979TPM1n.395G>A
c.385G>A (p.Val129Ile)
n.457G>A
c.7G>A (p.Val3Ile)
c.277G>A (p.Val93Ile)
c.72G>A
c.511G>A (p.Val171Ile)
n.331G>A
n.567G>A
n.785G>A
c.375-1296G>A (n.375-1296G>A)
n.269G>A
c.143G>A (p.Ser48Asn)
n.316G>A
c.157G>A (p.Val53Ile)
c.187-6388G>A (n.187-6388G>A)
c.327G>A
n.1293G>A
c.201G>A
c.124G>A (p.Val42Ile)
n.402G>A
15g.63059573G>CCA392721981TPM1n.395G>C
c.385G>C (p.Val129Leu)
n.457G>C
c.7G>C (p.Val3Leu)
c.277G>C (p.Val93Leu)
c.72G>C
c.511G>C (p.Val171Leu)
n.331G>C
n.567G>C
n.785G>C
c.375-1296G>C (n.375-1296G>C)
n.269G>C
c.143G>C (p.Ser48Thr)
n.316G>C
c.157G>C (p.Val53Leu)
c.187-6388G>C (n.187-6388G>C)
c.327G>C
n.1293G>C
c.201G>C
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.402G>C
15g.63059573G>TCA392721977TPM1n.395G>T
c.385G>T (p.Val129Phe)
n.457G>T
c.7G>T (p.Val3Phe)
c.277G>T (p.Val93Phe)
c.72G>T
c.511G>T (p.Val171Phe)
n.331G>T
n.567G>T
n.785G>T
c.375-1296G>T (n.375-1296G>T)
n.269G>T
c.143G>T (p.Ser48Ile)
n.316G>T
c.157G>T (p.Val53Phe)
c.187-6388G>T (n.187-6388G>T)
c.327G>T
n.1293G>T
c.201G>T
c.124G>T (p.Val42Phe)
n.402G>T
 ClinVar dbSNP
15g.63059573_63059574delCA029315TPM1n.395_396del
c.385_386del (p.Val129HisfsTer2)
n.457_458del
c.7_8del (p.Val3HisfsTer2)
c.277_278del (p.Val93HisfsTer2)
c.72_73del
c.511_512del (p.Val171HisfsTer2)
n.331_332del
n.567_568del
n.785_786del
c.375-1296_375-1295del (n.375-1296_375-1295del)
n.269_270del
c.143_144del (p.Ser48ThrfsTer20)
n.316_317del
c.157_158del (p.Val53HisfsTer2)
c.187-6388_187-6387del (n.187-6388_187-6387del)
c.327_328del
n.1293_1294del
c.201_202del
c.124_125del (p.Val42HisfsTer2)
n.402_403del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63059574T>ACA392721983TPM1n.396T>A
c.386T>A (p.Val129Asp)
n.458T>A
c.8T>A (p.Val3Asp)
c.278T>A (p.Val93Asp)
c.73T>A
c.512T>A (p.Val171Asp)
n.332T>A
n.568T>A
n.786T>A
c.375-1295T>A (n.375-1295T>A)
n.270T>A
c.144T>A (p.Ser48Arg)
n.317T>A
c.158T>A (p.Val53Asp)
c.187-6387T>A (n.187-6387T>A)
c.328T>A
n.1294T>A
c.202T>A
c.125T>A (p.Val42Asp)
n.403T>A
15g.63059574T>CCA392721985TPM1n.396T>C
c.386T>C (p.Val129Ala)
n.458T>C
c.8T>C (p.Val3Ala)
c.278T>C (p.Val93Ala)
c.73T>C
c.512T>C (p.Val171Ala)
n.332T>C
n.568T>C
n.786T>C
c.375-1295T>C (n.375-1295T>C)
n.270T>C
c.144T>C (p.Ser48=)
n.317T>C
c.158T>C (p.Val53Ala)
c.187-6387T>C (n.187-6387T>C)
c.328T>C
n.1294T>C
c.202T>C
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.403T>C
15g.63059574T>GCA392721987TPM1n.396T>G
c.386T>G (p.Val129Gly)
n.458T>G
c.8T>G (p.Val3Gly)
c.278T>G (p.Val93Gly)
c.73T>G
c.512T>G (p.Val171Gly)
n.332T>G
n.568T>G
n.786T>G
c.375-1295T>G (n.375-1295T>G)
n.270T>G
c.144T>G (p.Ser48Arg)
n.317T>G
c.158T>G (p.Val53Gly)
c.187-6387T>G (n.187-6387T>G)
c.328T>G
n.1294T>G
c.202T>G
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.403T>G
15g.63059575C>ACA029335TPM1n.397C>A
c.387C>A (p.Val129=)
n.459C>A
c.9C>A (p.Val3=)
c.279C>A (p.Val93=)
c.74C>A
c.513C>A (p.Val171=)
n.333C>A
n.569C>A
n.787C>A
c.375-1294C>A (n.375-1294C>A)
n.271C>A
c.145C>A (p.His49Asn)
n.318C>A
c.159C>A (p.Val53=)
c.187-6386C>A (n.187-6386C>A)
c.329C>A
n.1295C>A
c.203C>A
c.126C>A (p.Val42=)
n.404C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63059575C=CA2182493934TPM1n.397C=
c.387C= (p.Val129=)
n.459C=
c.9C= (p.Val3=)
c.279C= (p.Val93=)
c.74C=
c.513C= (p.Val171=)
n.333C=
n.569C=
n.787C=
c.375-1294C= (n.375-1294C=)
n.271C=
c.145C= (p.His49=)
n.318C=
c.159C= (p.Val53=)
c.187-6386C= (n.187-6386C=)
c.329C=
n.1295C=
c.203C=
c.126C= (p.Val42=)
n.404C=
15g.63059575C>GCA490693023TPM1n.397C>G
c.387C>G (p.Val129=)
n.459C>G
c.9C>G (p.Val3=)
c.279C>G (p.Val93=)
c.74C>G
c.513C>G (p.Val171=)
n.333C>G
n.569C>G
n.787C>G
c.375-1294C>G (n.375-1294C>G)
n.271C>G
c.145C>G (p.His49Asp)
n.318C>G
c.159C>G (p.Val53=)
c.187-6386C>G (n.187-6386C>G)
c.329C>G
n.1295C>G
c.203C>G
c.126C>G (p.Val42=)
n.404C>G
15g.63059575C>TCA029353TPM1n.397C>T
c.387C>T (p.Val129=)
n.459C>T
c.9C>T (p.Val3=)
c.279C>T (p.Val93=)
c.74C>T
c.513C>T (p.Val171=)
n.333C>T
n.569C>T
n.787C>T
c.375-1294C>T (n.375-1294C>T)
n.271C>T
c.145C>T (p.His49Tyr)
n.318C>T
c.159C>T (p.Val53=)
c.187-6386C>T (n.187-6386C>T)
c.329C>T
n.1295C>T
c.203C>T
c.126C>T (p.Val42=)
n.404C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63059576A=CA2182493935TPM1n.398A=
c.388A= (p.Ile130=)
n.460A=
c.10A= (p.Ile4=)
c.280A= (p.Ile94=)
c.75A=
c.514A= (p.Ile172=)
n.334A=
n.570A=
n.788A=
c.375-1293A= (n.375-1293A=)
n.272A=
c.146A= (p.His49=)
n.319A=
c.160A= (p.Ile54=)
c.187-6385A= (n.187-6385A=)
c.330A=
n.1296A=
c.204A=
c.127A= (p.Ile43=)
n.405A=
15g.63059576A>CCA392721991TPM1n.398A>C
c.388A>C (p.Ile130Leu)
n.460A>C
c.10A>C (p.Ile4Leu)
c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.75A>C
c.514A>C (p.Ile172Leu)
n.334A>C
n.570A>C
n.788A>C
c.375-1293A>C (n.375-1293A>C)
n.272A>C
c.146A>C (p.His49Pro)
n.319A>C
c.160A>C (p.Ile54Leu)
c.187-6385A>C (n.187-6385A>C)
c.330A>C
n.1296A>C
c.204A>C
c.127A>C (p.Ile43Leu)
n.405A>C
15g.63059576A>GCA392721993TPM1n.398A>G
c.388A>G (p.Ile130Val)
n.460A>G
c.10A>G (p.Ile4Val)
c.280A>G (p.Ile94Val)
c.75A>G
c.514A>G (p.Ile172Val)
n.334A>G
n.570A>G
n.788A>G
c.375-1293A>G (n.375-1293A>G)
n.272A>G
c.146A>G (p.His49Arg)
n.319A>G
c.160A>G (p.Ile54Val)
c.187-6385A>G (n.187-6385A>G)
c.330A>G
n.1296A>G
c.204A>G
c.127A>G (p.Ile43Val)
n.405A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63059576A>TCA392721995TPM1n.398A>T
c.388A>T (p.Ile130Phe)
n.460A>T
c.10A>T (p.Ile4Phe)
c.280A>T (p.Ile94Phe)
c.75A>T
c.514A>T (p.Ile172Phe)
n.334A>T
n.570A>T
n.788A>T
c.375-1293A>T (n.375-1293A>T)
n.272A>T
c.146A>T (p.His49Leu)
n.319A>T
c.160A>T (p.Ile54Phe)
c.187-6385A>T (n.187-6385A>T)
c.330A>T
n.1296A>T
c.204A>T
c.127A>T (p.Ile43Phe)
n.405A>T
15g.63059577T>ACA392721996TPM1n.399T>A
c.389T>A (p.Ile130Asn)
n.461T>A
c.11T>A (p.Ile4Asn)
c.281T>A (p.Ile94Asn)
c.76T>A
c.515T>A (p.Ile172Asn)
n.335T>A
n.571T>A
n.789T>A
c.375-1292T>A (n.375-1292T>A)
n.273T>A
c.147T>A (p.His49Gln)
n.320T>A
c.161T>A (p.Ile54Asn)
c.187-6384T>A (n.187-6384T>A)
c.331T>A
n.1297T>A
c.205T>A
c.128T>A (p.Ile43Asn)
n.406T>A
15g.63059577T>CCA018016TPM1n.399T>C
c.389T>C (p.Ile130Thr)
n.461T>C
c.11T>C (p.Ile4Thr)
c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.76T>C
c.515T>C (p.Ile172Thr)
n.335T>C
n.571T>C
n.789T>C
c.375-1292T>C (n.375-1292T>C)
n.273T>C
c.147T>C (p.His49=)
n.320T>C
c.161T>C (p.Ile54Thr)
c.187-6384T>C (n.187-6384T>C)
c.331T>C
n.1297T>C
c.205T>C
c.128T>C (p.Ile43Thr)
n.406T>C
 ClinVar dbSNP
15g.63059577T>GCA392721998TPM1n.399T>G
c.389T>G (p.Ile130Ser)
n.461T>G
c.11T>G (p.Ile4Ser)
c.281T>G (p.Ile94Ser)
c.76T>G
c.515T>G (p.Ile172Ser)
n.335T>G
n.571T>G
n.789T>G
c.375-1292T>G (n.375-1292T>G)
n.273T>G
c.147T>G (p.His49Gln)
n.320T>G
c.161T>G (p.Ile54Ser)
c.187-6384T>G (n.187-6384T>G)
c.331T>G
n.1297T>G
c.205T>G
c.128T>G (p.Ile43Ser)
n.406T>G
15g.63059577T=CA2182493936TPM1n.399T=
c.389T= (p.Ile130=)
n.461T=
c.11T= (p.Ile4=)
c.281T= (p.Ile94=)
c.76T=
c.515T= (p.Ile172=)
n.335T=
n.571T=
n.789T=
c.375-1292T= (n.375-1292T=)
n.273T=
c.147T= (p.His49=)
n.320T=
c.161T= (p.Ile54=)
c.187-6384T= (n.187-6384T=)
c.331T=
n.1297T=
c.205T=
c.128T= (p.Ile43=)
n.406T=
15g.63059578T>ACA490693024TPM1n.400T>A
c.390T>A (p.Ile130=)
n.462T>A
c.12T>A (p.Ile4=)
c.282T>A (p.Ile94=)
c.77T>A
c.516T>A (p.Ile172=)
n.336T>A
n.572T>A
n.790T>A
c.375-1291T>A (n.375-1291T>A)
n.274T>A
c.148T>A (p.Ter50Arg)
n.321T>A
c.162T>A (p.Ile54=)
c.187-6383T>A (n.187-6383T>A)
c.332T>A
n.1298T>A
c.206T>A
c.129T>A (p.Ile43=)
n.407T>A
15g.63059578T>CCA490693025TPM1n.400T>C
c.390T>C (p.Ile130=)
n.462T>C
c.12T>C (p.Ile4=)
c.282T>C (p.Ile94=)
c.77T>C
c.516T>C (p.Ile172=)
n.336T>C
n.572T>C
n.790T>C
c.375-1291T>C (n.375-1291T>C)
n.274T>C
c.148T>C (p.Ter50Arg)
n.321T>C
c.162T>C (p.Ile54=)
c.187-6383T>C (n.187-6383T>C)
c.332T>C
n.1298T>C
c.206T>C
c.129T>C (p.Ile43=)
n.407T>C
 ClinVar
15g.63059578T>GCA392722000TPM1n.400T>G
c.390T>G (p.Ile130Met)
n.462T>G
c.12T>G (p.Ile4Met)
c.282T>G (p.Ile94Met)
c.77T>G
c.516T>G (p.Ile172Met)
n.336T>G
n.572T>G
n.790T>G
c.375-1291T>G (n.375-1291T>G)
n.274T>G
c.148T>G (p.Ter50Gly)
n.321T>G
c.162T>G (p.Ile54Met)
c.187-6383T>G (n.187-6383T>G)
c.332T>G
n.1298T>G
c.206T>G
c.129T>G (p.Ile43Met)
n.407T>G
15g.63059579G>ACA392722006TPM1n.401G>A
c.391G>A (p.Glu131Lys)
n.463G>A
c.13G>A (p.Glu5Lys)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.78G>A
c.517G>A (p.Glu173Lys)
n.337G>A
n.573G>A
n.791G>A
c.375-1290G>A (n.375-1290G>A)
n.275G>A
c.149G>A (p.Ter50=)
n.322G>A
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.187-6382G>A (n.187-6382G>A)
c.333G>A
n.1299G>A
c.207G>A
c.130G>A (p.Glu44Lys)
n.408G>A
15g.63059579G>CCA392722002TPM1n.401G>C
c.391G>C (p.Glu131Gln)
n.463G>C
c.13G>C (p.Glu5Gln)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.78G>C
c.517G>C (p.Glu173Gln)
n.337G>C
n.573G>C
n.791G>C
c.375-1290G>C (n.375-1290G>C)
n.275G>C
c.149G>C (p.Ter50Ser)
n.322G>C
c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.187-6382G>C (n.187-6382G>C)
c.333G>C
n.1299G>C
c.207G>C
c.130G>C (p.Glu44Gln)
n.408G>C
 ClinVar dbSNP
15g.63059579G=CA2182493937TPM1n.401G=
c.391G= (p.Glu131=)
n.463G=
c.13G= (p.Glu5=)
c.283G= (p.Glu95=)
c.78G=
c.517G= (p.Glu173=)
n.337G=
n.573G=
n.791G=
c.375-1290G= (n.375-1290G=)
n.275G=
c.149G= (p.Ter50=)
n.322G=
c.163G= (p.Glu55=)
c.187-6382G= (n.187-6382G=)
c.333G=
n.1299G=
c.207G=
c.130G= (p.Glu44=)
n.408G=
15g.63059579G>TCA392722004TPM1n.401G>T
c.391G>T (p.Glu131Ter)
n.463G>T
c.13G>T (p.Glu5Ter)
c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.78G>T
c.517G>T (p.Glu173Ter)
n.337G>T
n.573G>T
n.791G>T
c.375-1290G>T (n.375-1290G>T)
n.275G>T
c.149G>T (p.Ter50Leu)
n.322G>T
c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.187-6382G>T (n.187-6382G>T)
c.333G>T
n.1299G>T
c.207G>T
c.130G>T (p.Glu44Ter)
n.408G>T
 gnomAD v4
15g.63059580A>CCA392722008TPM1n.402A>C
c.392A>C (p.Glu131Ala)
n.464A>C
c.14A>C (p.Glu5Ala)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.79A>C
c.518A>C (p.Glu173Ala)
n.338A>C
n.574A>C
n.792A>C
c.375-1289A>C (n.375-1289A>C)
n.276A>C
c.150A>C (p.Ter50Cys)
n.323A>C
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.187-6381A>C (n.187-6381A>C)
c.334A>C
n.1300A>C
c.208A>C
c.131A>C (p.Glu44Ala)
n.409A>C
15g.63059580A>GCA392722011TPM1n.402A>G
c.392A>G (p.Glu131Gly)
n.464A>G
c.14A>G (p.Glu5Gly)
c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.79A>G
c.518A>G (p.Glu173Gly)
n.338A>G
n.574A>G
n.792A>G
c.375-1289A>G (n.375-1289A>G)
n.276A>G
c.150A>G (p.Ter50Trp)
n.323A>G
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.187-6381A>G (n.187-6381A>G)
c.334A>G
n.1300A>G
c.208A>G
c.131A>G (p.Glu44Gly)
n.409A>G
15g.63059580A>TCA392722013TPM1n.402A>T
c.392A>T (p.Glu131Val)
n.464A>T
c.14A>T (p.Glu5Val)
c.284A>T (p.Glu95Val)
c.79A>T
c.518A>T (p.Glu173Val)
n.338A>T
n.574A>T
n.792A>T
c.375-1289A>T (n.375-1289A>T)
n.276A>T
c.150A>T (p.Ter50Cys)
n.323A>T
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.187-6381A>T (n.187-6381A>T)
c.334A>T
n.1300A>T
c.208A>T
c.131A>T (p.Glu44Val)
n.409A>T
15g.63059581G>ACA490693026TPM1n.403G>A
c.393G>A (p.Glu131=)
n.465G>A
c.15G>A (p.Glu5=)
c.285G>A (p.Glu95=)
c.80G>A
c.519G>A (p.Glu173=)
n.339G>A
n.575G>A
n.793G>A
c.375-1288G>A (n.375-1288G>A)
n.277G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.324G>A
c.165G>A (p.Glu55=)
c.187-6380G>A (n.187-6380G>A)
c.335G>A
n.1301G>A
c.209G>A
c.132G>A (p.Glu44=)
n.410G>A
 dbSNP
15g.63059581G>CCA392722015TPM1n.403G>C
c.393G>C (p.Glu131Asp)
n.465G>C
c.15G>C (p.Glu5Asp)
c.285G>C (p.Glu95Asp)
c.80G>C
c.519G>C (p.Glu173Asp)
n.339G>C
n.575G>C
n.793G>C
c.375-1288G>C (n.375-1288G>C)
n.277G>C
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.324G>C
c.165G>C (p.Glu55Asp)
c.187-6380G>C (n.187-6380G>C)
c.335G>C
n.1301G>C
c.209G>C
c.132G>C (p.Glu44Asp)
n.410G>C
15g.63059581G=CA2182493938TPM1n.403G=
c.393G= (p.Glu131=)
n.465G=
c.15G= (p.Glu5=)
c.285G= (p.Glu95=)
c.80G=
c.519G= (p.Glu173=)
n.339G=
n.575G=
n.793G=
c.375-1288G= (n.375-1288G=)
n.277G=
c.*1G= (n.*1G=)
n.324G=
c.165G= (p.Glu55=)
c.187-6380G= (n.187-6380G=)
c.335G=
n.1301G=
c.209G=
c.132G= (p.Glu44=)
n.410G=
15g.63059581G>TCA392722017TPM1n.403G>T
c.393G>T (p.Glu131Asp)
n.465G>T
c.15G>T (p.Glu5Asp)
c.285G>T (p.Glu95Asp)
c.80G>T
c.519G>T (p.Glu173Asp)
n.339G>T
n.575G>T
n.793G>T
c.375-1288G>T (n.375-1288G>T)
n.277G>T
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.324G>T
c.165G>T (p.Glu55Asp)
c.187-6380G>T (n.187-6380G>T)
c.335G>T
n.1301G>T
c.209G>T
c.132G>T (p.Glu44Asp)
n.410G>T
15g.63059582A>CCA392722019TPM1n.404A>C
c.394A>C (p.Ser132Arg)
n.466A>C
c.16A>C (p.Ser6Arg)
c.286A>C (p.Ser96Arg)
c.81A>C
c.520A>C (p.Ser174Arg)
n.340A>C
n.576A>C
n.794A>C
c.375-1287A>C (n.375-1287A>C)
n.278A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.325A>C
c.166A>C (p.Ser56Arg)
c.187-6379A>C (n.187-6379A>C)
c.336A>C
n.1302A>C
c.210A>C
c.133A>C (p.Ser45Arg)
n.411A>C
15g.63059582A>GCA392722021TPM1n.404A>G
c.394A>G (p.Ser132Gly)
n.466A>G
c.16A>G (p.Ser6Gly)
c.286A>G (p.Ser96Gly)
c.81A>G
c.520A>G (p.Ser174Gly)
n.340A>G
n.576A>G
n.794A>G
c.375-1287A>G (n.375-1287A>G)
n.278A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.325A>G
c.166A>G (p.Ser56Gly)
c.187-6379A>G (n.187-6379A>G)
c.336A>G
n.1302A>G
c.210A>G
c.133A>G (p.Ser45Gly)
n.411A>G
15g.63059582A>TCA392722023TPM1n.404A>T
c.394A>T (p.Ser132Cys)
n.466A>T
c.16A>T (p.Ser6Cys)
c.286A>T (p.Ser96Cys)
c.81A>T
c.520A>T (p.Ser174Cys)
n.340A>T
n.576A>T
n.794A>T
c.375-1287A>T (n.375-1287A>T)
n.278A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.325A>T
c.166A>T (p.Ser56Cys)
c.187-6379A>T (n.187-6379A>T)
c.336A>T
n.1302A>T
c.210A>T
c.133A>T (p.Ser45Cys)
n.411A>T
15g.63059583G>ACA392722025TPM1n.405G>A
c.395G>A (p.Ser132Asn)
n.467G>A
c.17G>A (p.Ser6Asn)
c.287G>A (p.Ser96Asn)
c.82G>A
c.521G>A (p.Ser174Asn)
n.341G>A
n.577G>A
n.795G>A
c.375-1286G>A (n.375-1286G>A)
n.279G>A
c.*3G>A (n.*3G>A)
n.326G>A
c.167G>A (p.Ser56Asn)
c.187-6378G>A (n.187-6378G>A)
c.337G>A
n.1303G>A
c.211G>A
c.134G>A (p.Ser45Asn)
n.412G>A
15g.63059583G>CCA392722026TPM1n.405G>C
c.395G>C (p.Ser132Thr)
n.467G>C
c.17G>C (p.Ser6Thr)
c.287G>C (p.Ser96Thr)
c.82G>C
c.521G>C (p.Ser174Thr)
n.341G>C
n.577G>C
n.795G>C
c.375-1286G>C (n.375-1286G>C)
n.279G>C
c.*3G>C (n.*3G>C)
n.326G>C
c.167G>C (p.Ser56Thr)
c.187-6378G>C (n.187-6378G>C)
c.337G>C
n.1303G>C
c.211G>C
c.134G>C (p.Ser45Thr)
n.412G>C
15g.63059583G>TCA392722029TPM1n.405G>T
c.395G>T (p.Ser132Ile)
n.467G>T
c.17G>T (p.Ser6Ile)
c.287G>T (p.Ser96Ile)
c.82G>T
c.521G>T (p.Ser174Ile)
n.341G>T
n.577G>T
n.795G>T
c.375-1286G>T (n.375-1286G>T)
n.279G>T
c.*3G>T (n.*3G>T)
n.326G>T
c.167G>T (p.Ser56Ile)
c.187-6378G>T (n.187-6378G>T)
c.337G>T
n.1303G>T
c.211G>T
c.134G>T (p.Ser45Ile)
n.412G>T
15g.63059584T>ACA392722030TPM1n.406T>A
c.396T>A (p.Ser132Arg)
n.468T>A
c.18T>A (p.Ser6Arg)
c.288T>A (p.Ser96Arg)
c.83T>A
c.522T>A (p.Ser174Arg)
n.342T>A
n.578T>A
n.796T>A
c.375-1285T>A (n.375-1285T>A)
n.280T>A
c.*4T>A (n.*4T>A)
n.327T>A
c.168T>A (p.Ser56Arg)
c.187-6377T>A (n.187-6377T>A)
c.338T>A
n.1304T>A
c.212T>A
c.135T>A (p.Ser45Arg)
n.413T>A
15g.63059584T>CCA490693027TPM1n.406T>C
c.396T>C (p.Ser132=)
n.468T>C
c.18T>C (p.Ser6=)
c.288T>C (p.Ser96=)
c.83T>C
c.522T>C (p.Ser174=)
n.342T>C
n.578T>C
n.796T>C
c.375-1285T>C (n.375-1285T>C)
n.280T>C
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.327T>C
c.168T>C (p.Ser56=)
c.187-6377T>C (n.187-6377T>C)
c.338T>C
n.1304T>C
c.212T>C
c.135T>C (p.Ser45=)
n.413T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63059584T>GCA392722031TPM1n.406T>G
c.396T>G (p.Ser132Arg)
n.468T>G
c.18T>G (p.Ser6Arg)
c.288T>G (p.Ser96Arg)
c.83T>G
c.522T>G (p.Ser174Arg)
n.342T>G
n.578T>G
n.796T>G
c.375-1285T>G (n.375-1285T>G)
n.280T>G
c.*4T>G (n.*4T>G)
n.327T>G
c.168T>G (p.Ser56Arg)
c.187-6377T>G (n.187-6377T>G)
c.338T>G
n.1304T>G
c.212T>G
c.135T>G (p.Ser45Arg)
n.413T>G
15g.63059584T=CA2182493939TPM1n.406T=
c.396T= (p.Ser132=)
n.468T=
c.18T= (p.Ser6=)
c.288T= (p.Ser96=)
c.83T=
c.522T= (p.Ser174=)
n.342T=
n.578T=
n.796T=
c.375-1285T= (n.375-1285T=)
n.280T=
c.*4T= (n.*4T=)
n.327T=
c.168T= (p.Ser56=)
c.187-6377T= (n.187-6377T=)
c.338T=
n.1304T=
c.212T=
c.135T= (p.Ser45=)
n.413T=
15g.63059585C>ACA490693028TPM1n.407C>A
c.397C>A (p.Arg133=)
n.469C>A
c.19C>A (p.Arg7=)
c.289C>A (p.Arg97=)
c.84C>A
c.523C>A (p.Arg175=)
n.343C>A
n.579C>A
n.797C>A
c.375-1284C>A (n.375-1284C>A)
n.281C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.328C>A
c.169C>A (p.Arg57=)
c.187-6376C>A (n.187-6376C>A)
c.339C>A
n.1305C>A
c.213C>A
c.136C>A (p.Arg46=)
n.414C>A
 gnomAD v4
15g.63059585C=CA2182493940TPM1n.407C=
c.397C= (p.Arg133=)
n.469C=
c.19C= (p.Arg7=)
c.289C= (p.Arg97=)
c.84C=
c.523C= (p.Arg175=)
n.343C=
n.579C=
n.797C=
c.375-1284C= (n.375-1284C=)
n.281C=
c.*5C= (n.*5C=)
n.328C=
c.169C= (p.Arg57=)
c.187-6376C= (n.187-6376C=)
c.339C=
n.1305C=
c.213C=
c.136C= (p.Arg46=)
n.414C=
15g.63059585C>GCA392722034TPM1n.407C>G
c.397C>G (p.Arg133Gly)
n.469C>G
c.19C>G (p.Arg7Gly)
c.289C>G (p.Arg97Gly)
c.84C>G
c.523C>G (p.Arg175Gly)
n.343C>G
n.579C>G
n.797C>G
c.375-1284C>G (n.375-1284C>G)
n.281C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.328C>G
c.169C>G (p.Arg57Gly)
c.187-6376C>G (n.187-6376C>G)
c.339C>G
n.1305C>G
c.213C>G
c.136C>G (p.Arg46Gly)
n.414C>G
15g.63059585C>TCA272032572TPM1n.407C>T
c.397C>T (p.Arg133Ter)
n.469C>T
c.19C>T (p.Arg7Ter)
c.289C>T (p.Arg97Ter)
c.84C>T
c.523C>T (p.Arg175Ter)
n.343C>T
n.579C>T
n.797C>T
c.375-1284C>T (n.375-1284C>T)
n.281C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.328C>T
c.169C>T (p.Arg57Ter)
c.187-6376C>T (n.187-6376C>T)
c.339C>T
n.1305C>T
c.213C>T
c.136C>T (p.Arg46Ter)
n.414C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63059586G>ACA392722037TPM1n.408G>A
c.398G>A (p.Arg133Gln)
n.470G>A
c.20G>A (p.Arg7Gln)
c.290G>A (p.Arg97Gln)
c.85G>A
c.524G>A (p.Arg175Gln)
n.344G>A
n.580G>A
n.798G>A
c.375-1283G>A (n.375-1283G>A)
n.282G>A
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.329G>A
c.170G>A (p.Arg57Gln)
c.187-6375G>A (n.187-6375G>A)
c.340G>A
n.1306G>A
c.214G>A
c.137G>A (p.Arg46Gln)
n.415G>A
 ClinVar dbSNP
15g.63059586G>CCA392722040TPM1n.408G>C
c.398G>C (p.Arg133Pro)
n.470G>C
c.20G>C (p.Arg7Pro)
c.290G>C (p.Arg97Pro)
c.85G>C
c.524G>C (p.Arg175Pro)
n.344G>C
n.580G>C
n.798G>C
c.375-1283G>C (n.375-1283G>C)
n.282G>C
c.*6G>C (n.*6G>C)
n.329G>C
c.170G>C (p.Arg57Pro)
c.187-6375G>C (n.187-6375G>C)
c.340G>C
n.1306G>C
c.214G>C
c.137G>C (p.Arg46Pro)
n.415G>C
15g.63059586G>TCA392722038TPM1n.408G>T
c.398G>T (p.Arg133Leu)
n.470G>T
c.20G>T (p.Arg7Leu)
c.290G>T (p.Arg97Leu)
c.85G>T
c.524G>T (p.Arg175Leu)
n.344G>T
n.580G>T
n.798G>T
c.375-1283G>T (n.375-1283G>T)
n.282G>T
c.*6G>T (n.*6G>T)
n.329G>T
c.170G>T (p.Arg57Leu)
c.187-6375G>T (n.187-6375G>T)
c.340G>T
n.1306G>T
c.214G>T
c.137G>T (p.Arg46Leu)
n.415G>T
15g.63059587A>CCA490693029TPM1n.409A>C
c.399A>C (p.Arg133=)
n.471A>C
c.21A>C (p.Arg7=)
c.291A>C (p.Arg97=)
c.86A>C
c.525A>C (p.Arg175=)
n.345A>C
n.581A>C
n.799A>C
c.375-1282A>C (n.375-1282A>C)
n.283A>C
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.330A>C
c.171A>C (p.Arg57=)
c.187-6374A>C (n.187-6374A>C)
c.341A>C
n.1307A>C
c.215A>C
c.138A>C (p.Arg46=)
n.416A>C
15g.63059587A>GCA490693031TPM1n.409A>G
c.399A>G (p.Arg133=)
n.471A>G
c.21A>G (p.Arg7=)
c.291A>G (p.Arg97=)
c.86A>G
c.525A>G (p.Arg175=)
n.345A>G
n.581A>G
n.799A>G
c.375-1282A>G (n.375-1282A>G)
n.283A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.330A>G
c.171A>G (p.Arg57=)
c.187-6374A>G (n.187-6374A>G)
c.341A>G
n.1307A>G
c.215A>G
c.138A>G (p.Arg46=)
n.416A>G
15g.63059587A>TCA490693030TPM1n.409A>T
c.399A>T (p.Arg133=)
n.471A>T
c.21A>T (p.Arg7=)
c.291A>T (p.Arg97=)
c.86A>T
c.525A>T (p.Arg175=)
n.345A>T
n.581A>T
n.799A>T
c.375-1282A>T (n.375-1282A>T)
n.283A>T
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.330A>T
c.171A>T (p.Arg57=)
c.187-6374A>T (n.187-6374A>T)
c.341A>T
n.1307A>T
c.215A>T
c.138A>T (p.Arg46=)
n.416A>T
15g.63059588G>ACA392722041TPM1n.410G>A
c.400G>A (p.Ala134Thr)
n.472G>A
c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.87G>A
c.526G>A (p.Ala176Thr)
n.346G>A
n.582G>A
n.800G>A
c.375-1281G>A (n.375-1281G>A)
n.284G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.331G>A
c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.187-6373G>A (n.187-6373G>A)
c.342G>A
n.1308G>A
c.216G>A
c.139G>A (p.Ala47Thr)
n.417G>A
15g.63059588G>CCA392722049TPM1n.410G>C
c.400G>C (p.Ala134Pro)
n.472G>C
c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.87G>C
c.526G>C (p.Ala176Pro)
n.346G>C
n.582G>C
n.800G>C
c.375-1281G>C (n.375-1281G>C)
n.284G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.331G>C
c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.187-6373G>C (n.187-6373G>C)
c.342G>C
n.1308G>C
c.216G>C
c.139G>C (p.Ala47Pro)
n.417G>C
15g.63059588G>TCA392722047TPM1n.410G>T
c.400G>T (p.Ala134Ser)
n.472G>T
c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.87G>T
c.526G>T (p.Ala176Ser)
n.346G>T
n.582G>T
n.800G>T
c.375-1281G>T (n.375-1281G>T)
n.284G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.331G>T
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c.187-6373G>T (n.187-6373G>T)
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c.216G>T
c.139G>T (p.Ala47Ser)
n.417G>T
15g.63059589C>ACA392722052TPM1n.411C>A
c.401C>A (p.Ala134Asp)
n.473C>A
c.23C>A (p.Ala8Asp)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.88C>A
c.527C>A (p.Ala176Asp)
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n.583C>A
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n.332C>A
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n.418C>A
15g.63059589C>GCA392722056TPM1n.411C>G
c.401C>G (p.Ala134Gly)
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n.285C>G
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n.332C>G
c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.187-6372C>G (n.187-6372C>G)
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n.418C>G
15g.63059589C>TCA392722055TPM1n.411C>T
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n.473C>T
c.23C>T (p.Ala8Val)
c.293C>T (p.Ala98Val)
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n.583C>T
n.801C>T
c.375-1280C>T (n.375-1280C>T)
n.285C>T
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.332C>T
c.173C>T (p.Ala58Val)
c.187-6372C>T (n.187-6372C>T)
c.343C>T
n.1309C>T
c.217C>T
c.140C>T (p.Ala47Val)
n.418C>T
15g.63059590C>ACA490693032TPM1n.412C>A
c.402C>A (p.Ala134=)
n.474C>A
c.24C>A (p.Ala8=)
c.294C>A (p.Ala98=)
c.89C>A
c.528C>A (p.Ala176=)
n.348C>A
n.584C>A
n.802C>A
c.375-1279C>A (n.375-1279C>A)
n.286C>A
c.*10C>A (n.*10C>A)
n.333C>A
c.174C>A (p.Ala58=)
c.187-6371C>A (n.187-6371C>A)
c.344C>A
n.1310C>A
c.218C>A
c.141C>A (p.Ala47=)
n.419C>A
15g.63059590C>GCA490693033TPM1n.412C>G
c.402C>G (p.Ala134=)
n.474C>G
c.24C>G (p.Ala8=)
c.294C>G (p.Ala98=)
c.89C>G
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n.286C>G
c.*10C>G (n.*10C>G)
n.333C>G
c.174C>G (p.Ala58=)
c.187-6371C>G (n.187-6371C>G)
c.344C>G
n.1310C>G
c.218C>G
c.141C>G (p.Ala47=)
n.419C>G
15g.63059590C>TCA490693034TPM1n.412C>T
c.402C>T (p.Ala134=)
n.474C>T
c.24C>T (p.Ala8=)
c.294C>T (p.Ala98=)
c.89C>T
c.528C>T (p.Ala176=)
n.348C>T
n.584C>T
n.802C>T
c.375-1279C>T (n.375-1279C>T)
n.286C>T
c.*10C>T (n.*10C>T)
n.333C>T
c.174C>T (p.Ala58=)
c.187-6371C>T (n.187-6371C>T)
c.344C>T
n.1310C>T
c.218C>T
c.141C>T (p.Ala47=)
n.419C>T
 dbSNP
15g.63059591C>ACA018893TPM1n.413C>A
c.403C>A (p.Gln135Lys)
n.475C>A
c.25C>A (p.Gln9Lys)
c.295C>A (p.Gln99Lys)
c.90C>A
c.529C>A (p.Gln177Lys)
n.349C>A
n.585C>A
n.803C>A
c.375-1278C>A (n.375-1278C>A)
n.287C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.334C>A
c.175C>A (p.Gln59Lys)
c.187-6370C>A (n.187-6370C>A)
c.345C>A
n.1311C>A
c.219C>A
c.142C>A (p.Gln48Lys)
n.420C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.63059591C=CA2182493941TPM1n.413C=
c.403C= (p.Gln135=)
n.475C=
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c.295C= (p.Gln99=)
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n.585C=
n.803C=
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n.287C=
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n.334C=
c.175C= (p.Gln59=)
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c.345C=
n.1311C=
c.219C=
c.142C= (p.Gln48=)
n.420C=
15g.63059591C>GCA392722061TPM1n.413C>G
c.403C>G (p.Gln135Glu)
n.475C>G
c.25C>G (p.Gln9Glu)
c.295C>G (p.Gln99Glu)
c.90C>G
c.529C>G (p.Gln177Glu)
n.349C>G
n.585C>G
n.803C>G
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n.287C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.334C>G
c.175C>G (p.Gln59Glu)
c.187-6370C>G (n.187-6370C>G)
c.345C>G
n.1311C>G
c.219C>G
c.142C>G (p.Gln48Glu)
n.420C>G
 ClinVar dbSNP
15g.63059591C>TCA392722059TPM1n.413C>T
c.403C>T (p.Gln135Ter)
n.475C>T
c.25C>T (p.Gln9Ter)
c.295C>T (p.Gln99Ter)
c.90C>T
c.529C>T (p.Gln177Ter)
n.349C>T
n.585C>T
n.803C>T
c.375-1278C>T (n.375-1278C>T)
n.287C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.334C>T
c.175C>T (p.Gln59Ter)
c.187-6370C>T (n.187-6370C>T)
c.345C>T
n.1311C>T
c.219C>T
c.142C>T (p.Gln48Ter)
n.420C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63059592A>CCA392722063TPM1n.414A>C
c.404A>C (p.Gln135Pro)
n.476A>C
c.26A>C (p.Gln9Pro)
c.296A>C (p.Gln99Pro)
c.91A>C
c.530A>C (p.Gln177Pro)
n.350A>C
n.586A>C
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c.375-1277A>C (n.375-1277A>C)
n.288A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.335A>C
c.176A>C (p.Gln59Pro)
c.187-6369A>C (n.187-6369A>C)
c.346A>C
n.1312A>C
c.220A>C
c.143A>C (p.Gln48Pro)
n.421A>C
15g.63059592A>GCA392722064TPM1n.414A>G
c.404A>G (p.Gln135Arg)
n.476A>G
c.26A>G (p.Gln9Arg)
c.296A>G (p.Gln99Arg)
c.91A>G
c.530A>G (p.Gln177Arg)
n.350A>G
n.586A>G
n.804A>G
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n.288A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.335A>G
c.176A>G (p.Gln59Arg)
c.187-6369A>G (n.187-6369A>G)
c.346A>G
n.1312A>G
c.220A>G
c.143A>G (p.Gln48Arg)
n.421A>G
15g.63059592A>TCA392722066TPM1n.414A>T
c.404A>T (p.Gln135Leu)
n.476A>T
c.26A>T (p.Gln9Leu)
c.296A>T (p.Gln99Leu)
c.91A>T
c.530A>T (p.Gln177Leu)
n.350A>T
n.586A>T
n.804A>T
c.375-1277A>T (n.375-1277A>T)
n.288A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.335A>T
c.176A>T (p.Gln59Leu)
c.187-6369A>T (n.187-6369A>T)
c.346A>T
n.1312A>T
c.220A>T
c.143A>T (p.Gln48Leu)
n.421A>T
15g.63059596delCA2628843353TPM1n.418del
c.408del (p.Asp137MetfsTer12)
n.480del
c.30del (p.Asp11MetfsTer12)
c.300del (p.Asp101MetfsTer12)
c.95del
c.534del (p.Asp179MetfsTer12)
n.354del
n.590del
n.808del
c.375-1273del (n.375-1273del)
n.292del
c.*16del (n.*16del)
n.339del
c.180del (p.Asp61MetfsTer12)
c.187-6365del (n.187-6365del)
c.350del
n.1316del
c.224del
c.147del (p.Asp50MetfsTer12)
n.425del
 gnomAD v4
15g.63059593A>CCA392722068TPM1n.415A>C
c.405A>C (p.Gln135His)
n.477A>C
c.27A>C (p.Gln9His)
c.297A>C (p.Gln99His)
c.92A>C
c.531A>C (p.Gln177His)
n.351A>C
n.587A>C
n.805A>C
c.375-1276A>C (n.375-1276A>C)
n.289A>C
c.*13A>C (n.*13A>C)
n.336A>C
c.177A>C (p.Gln59His)
c.187-6368A>C (n.187-6368A>C)
c.347A>C
n.1313A>C
c.221A>C
c.144A>C (p.Gln48His)
n.422A>C
15g.63059593A>GCA490693035TPM1n.415A>G
c.405A>G (p.Gln135=)
n.477A>G
c.27A>G (p.Gln9=)
c.297A>G (p.Gln99=)
c.92A>G
c.531A>G (p.Gln177=)
n.351A>G
n.587A>G
n.805A>G
c.375-1276A>G (n.375-1276A>G)
n.289A>G
c.*13A>G (n.*13A>G)
n.336A>G
c.177A>G (p.Gln59=)
c.187-6368A>G (n.187-6368A>G)
c.347A>G
n.1313A>G
c.221A>G
c.144A>G (p.Gln48=)
n.422A>G
15g.63059593A>TCA392722070TPM1n.415A>T
c.405A>T (p.Gln135His)
n.477A>T
c.27A>T (p.Gln9His)
c.297A>T (p.Gln99His)
c.92A>T
c.531A>T (p.Gln177His)
n.351A>T
n.587A>T
n.805A>T
c.375-1276A>T (n.375-1276A>T)
n.289A>T
c.*13A>T (n.*13A>T)
n.336A>T
c.177A>T (p.Gln59His)
c.187-6368A>T (n.187-6368A>T)
c.347A>T
n.1313A>T
c.221A>T
c.144A>T (p.Gln48His)
n.422A>T
15g.63059594A>CCA392722072TPM1n.416A>C
c.406A>C (p.Lys136Gln)
n.478A>C
c.28A>C (p.Lys10Gln)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.93A>C
c.532A>C (p.Lys178Gln)
n.352A>C
n.588A>C
n.806A>C
c.375-1275A>C (n.375-1275A>C)
n.290A>C
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.337A>C
c.178A>C (p.Lys60Gln)
c.187-6367A>C (n.187-6367A>C)
c.348A>C
n.1314A>C
c.222A>C
c.145A>C (p.Lys49Gln)
n.423A>C
15g.63059594A>GCA392722074TPM1n.416A>G
c.406A>G (p.Lys136Glu)
n.478A>G
c.28A>G (p.Lys10Glu)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.93A>G
c.532A>G (p.Lys178Glu)
n.352A>G
n.588A>G
n.806A>G
c.375-1275A>G (n.375-1275A>G)
n.290A>G
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.337A>G
c.178A>G (p.Lys60Glu)
c.187-6367A>G (n.187-6367A>G)
c.348A>G
n.1314A>G
c.222A>G
c.145A>G (p.Lys49Glu)
n.423A>G
15g.63059594A>TCA392722076TPM1n.416A>T
c.406A>T (p.Lys136Ter)
n.478A>T
c.28A>T (p.Lys10Ter)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.93A>T
c.532A>T (p.Lys178Ter)
n.352A>T
n.588A>T
n.806A>T
c.375-1275A>T (n.375-1275A>T)
n.290A>T
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.337A>T
c.178A>T (p.Lys60Ter)
c.187-6367A>T (n.187-6367A>T)
c.348A>T
n.1314A>T
c.222A>T
c.145A>T (p.Lys49Ter)
n.423A>T
15g.63059594_63059597delinsAAAGCA2182493942TPM1n.416_419delinsAAAG
c.406_409delinsAAAG (p.Lys136=)
n.478_481delinsAAAG
c.28_31delinsAAAG (p.Lys10=)
c.298_301delinsAAAG (p.Lys100=)
c.93_96delinsAAAG
c.532_535delinsAAAG (p.Lys178=)
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n.806_809delinsAAAG
c.375-1275_375-1272delinsAAAG (n.375-1275_375-1272delinsAAAG)
n.290_293delinsAAAG
c.*14_*17delinsAAAG (n.*14_*17delinsAAAG)
n.337_340delinsAAAG
c.178_181delinsAAAG (p.Lys60=)
c.187-6367_187-6364delinsAAAG (n.187-6367_187-6364delinsAAAG)
c.348_351delinsAAAG
n.1314_1317delinsAAAG
c.222_225delinsAAAG
c.145_148delinsAAAG (p.Lys49=)
n.423_426delinsAAAG
15g.63059595A>CCA392722078TPM1n.417A>C
c.407A>C (p.Lys136Thr)
n.479A>C
c.29A>C (p.Lys10Thr)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.94A>C
c.533A>C (p.Lys178Thr)
n.353A>C
n.589A>C
n.807A>C
c.375-1274A>C (n.375-1274A>C)
n.291A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.338A>C
c.179A>C (p.Lys60Thr)
c.187-6366A>C (n.187-6366A>C)
c.349A>C
n.1315A>C
c.223A>C
c.146A>C (p.Lys49Thr)
n.424A>C
15g.63059595A>GCA392722080TPM1n.417A>G
c.407A>G (p.Lys136Arg)
n.479A>G
c.29A>G (p.Lys10Arg)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.94A>G
c.533A>G (p.Lys178Arg)
n.353A>G
n.589A>G
n.807A>G
c.375-1274A>G (n.375-1274A>G)
n.291A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.338A>G
c.179A>G (p.Lys60Arg)
c.187-6366A>G (n.187-6366A>G)
c.349A>G
n.1315A>G
c.223A>G
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n.424A>G
15g.63059595A>TCA392722082TPM1n.417A>T
c.407A>T (p.Lys136Ile)
n.479A>T
c.29A>T (p.Lys10Ile)
c.299A>T (p.Lys100Ile)
c.94A>T
c.533A>T (p.Lys178Ile)
n.353A>T
n.589A>T
n.807A>T
c.375-1274A>T (n.375-1274A>T)
n.291A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.338A>T
c.179A>T (p.Lys60Ile)
c.187-6366A>T (n.187-6366A>T)
c.349A>T
n.1315A>T
c.223A>T
c.146A>T (p.Lys49Ile)
n.424A>T
15g.63059596_63059598delCA16621674TPM1n.418_420del
c.408_410del (p.Lys136_Asp137delinsAsn)
n.480_482del
c.30_32del (p.Lys10_Asp11delinsAsn)
c.300_302del (p.Lys100_Asp101delinsAsn)
c.95_97del
c.534_536del (p.Lys178_Asp179delinsAsn)
n.354_356del
n.590_592del
n.808_810del
c.375-1273_375-1271del (n.375-1273_375-1271del)
n.292_294del
c.*16_*18del (n.*16_*18del)
n.339_341del
c.180_182del (p.Lys60_Asp61delinsAsn)
c.187-6365_187-6363del (n.187-6365_187-6363del)
c.350_352del
n.1316_1318del
c.224_226del
c.147_149del (p.Lys49_Asp50delinsAsn)
n.425_427del
 ClinVar dbSNP
15g.63059596A=CA2182493943TPM1n.418A=
c.408A= (p.Lys136=)
n.480A=
c.30A= (p.Lys10=)
c.300A= (p.Lys100=)
c.95A=
c.534A= (p.Lys178=)
n.354A=
n.590A=
n.808A=
c.375-1273A= (n.375-1273A=)
n.292A=
c.*16A= (n.*16A=)
n.339A=
c.180A= (p.Lys60=)
c.187-6365A= (n.187-6365A=)
c.350A=
n.1316A=
c.224A=
c.147A= (p.Lys49=)
n.425A=
15g.63059596A>CCA392722084TPM1n.418A>C
c.408A>C (p.Lys136Asn)
n.480A>C
c.30A>C (p.Lys10Asn)
c.300A>C (p.Lys100Asn)
c.95A>C
c.534A>C (p.Lys178Asn)
n.354A>C
n.590A>C
n.808A>C
c.375-1273A>C (n.375-1273A>C)
n.292A>C
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.339A>C
c.180A>C (p.Lys60Asn)
c.187-6365A>C (n.187-6365A>C)
c.350A>C
n.1316A>C
c.224A>C
c.147A>C (p.Lys49Asn)
n.425A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63059596A>GCA490693036TPM1n.418A>G
c.408A>G (p.Lys136=)
n.480A>G
c.30A>G (p.Lys10=)
c.300A>G (p.Lys100=)
c.95A>G
c.534A>G (p.Lys178=)
n.354A>G
n.590A>G
n.808A>G
c.375-1273A>G (n.375-1273A>G)
n.292A>G
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.339A>G
c.180A>G (p.Lys60=)
c.187-6365A>G (n.187-6365A>G)
c.350A>G
n.1316A>G
c.224A>G
c.147A>G (p.Lys49=)
n.425A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63059596A>TCA392722086TPM1n.418A>T
c.408A>T (p.Lys136Asn)
n.480A>T
c.30A>T (p.Lys10Asn)
c.300A>T (p.Lys100Asn)
c.95A>T
c.534A>T (p.Lys178Asn)
n.354A>T
n.590A>T
n.808A>T
c.375-1273A>T (n.375-1273A>T)
n.292A>T
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.339A>T
c.180A>T (p.Lys60Asn)
c.187-6365A>T (n.187-6365A>T)
c.350A>T
n.1316A>T
c.224A>T
c.147A>T (p.Lys49Asn)
n.425A>T
15g.63059597G>ACA392722093TPM1n.419G>A
c.409G>A (p.Asp137Asn)
n.481G>A
c.31G>A (p.Asp11Asn)
c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.96G>A
c.535G>A (p.Asp179Asn)
n.355G>A
n.591G>A
n.809G>A
c.375-1272G>A (n.375-1272G>A)
n.293G>A
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.340G>A
c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.187-6364G>A (n.187-6364G>A)
c.351G>A
n.1317G>A
c.225G>A
c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.426G>A
15g.63059597G>CCA392722091TPM1n.419G>C
c.409G>C (p.Asp137His)
n.481G>C
c.31G>C (p.Asp11His)
c.301G>C (p.Asp101His)
c.96G>C
c.535G>C (p.Asp179His)
n.355G>C
n.591G>C
n.809G>C
c.375-1272G>C (n.375-1272G>C)
n.293G>C
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.340G>C
c.181G>C (p.Asp61His)
c.187-6364G>C (n.187-6364G>C)
c.351G>C
n.1317G>C
c.225G>C
c.148G>C (p.Asp50His)
n.426G>C
15g.63059597G>TCA392722089TPM1n.419G>T
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
n.481G>T
c.31G>T (p.Asp11Tyr)
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.96G>T
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
n.355G>T
n.591G>T
n.809G>T
c.375-1272G>T (n.375-1272G>T)
n.293G>T
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.340G>T
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.187-6364G>T (n.187-6364G>T)
c.351G>T
n.1317G>T
c.225G>T
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.426G>T
15g.63059598A=CA2182493944TPM1n.420A=
c.410A= (p.Asp137=)
n.482A=
c.32A= (p.Asp11=)
c.302A= (p.Asp101=)
c.97A=
c.536A= (p.Asp179=)
n.356A=
n.592A=
n.810A=
c.375-1271A= (n.375-1271A=)
n.294A=
c.*18A= (n.*18A=)
n.341A=
c.182A= (p.Asp61=)
c.187-6363A= (n.187-6363A=)
c.352A=
n.1318A=
c.226A=
c.149A= (p.Asp50=)
n.427A=
15g.63059598A>CCA392722095TPM1n.420A>C
c.410A>C (p.Asp137Ala)
n.482A>C
c.32A>C (p.Asp11Ala)
c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.97A>C
c.536A>C (p.Asp179Ala)
n.356A>C
n.592A>C
n.810A>C
c.375-1271A>C (n.375-1271A>C)
n.294A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.341A>C
c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.187-6363A>C (n.187-6363A>C)
c.352A>C
n.1318A>C
c.226A>C
c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.427A>C
15g.63059598A>GCA029386TPM1n.420A>G
c.410A>G (p.Asp137Gly)
n.482A>G
c.32A>G (p.Asp11Gly)
c.302A>G (p.Asp101Gly)
c.97A>G
c.536A>G (p.Asp179Gly)
n.356A>G
n.592A>G
n.810A>G
c.375-1271A>G (n.375-1271A>G)
n.294A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.341A>G
c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.187-6363A>G (n.187-6363A>G)
c.352A>G
n.1318A>G
c.226A>G
c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.427A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.63059598A>TCA018898TPM1n.420A>T
c.410A>T (p.Asp137Val)
n.482A>T
c.32A>T (p.Asp11Val)
c.302A>T (p.Asp101Val)
c.97A>T
c.536A>T (p.Asp179Val)
n.356A>T
n.592A>T
n.810A>T
c.375-1271A>T (n.375-1271A>T)
n.294A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.341A>T
c.182A>T (p.Asp61Val)
c.187-6363A>T (n.187-6363A>T)
c.352A>T
n.1318A>T
c.226A>T
c.149A>T (p.Asp50Val)
n.427A>T
 ClinVar dbSNP
15g.63059599T>ACA392722098TPM1n.421T>A
c.411T>A (p.Asp137Glu)
n.483T>A
c.33T>A (p.Asp11Glu)
c.303T>A (p.Asp101Glu)
c.98T>A
c.537T>A (p.Asp179Glu)
n.357T>A
n.593T>A
n.811T>A
c.375-1270T>A (n.375-1270T>A)
n.295T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.342T>A
c.183T>A (p.Asp61Glu)
c.187-6362T>A (n.187-6362T>A)
c.353T>A
n.1319T>A
c.227T>A
c.150T>A (p.Asp50Glu)
n.428T>A
 ClinVar dbSNP
15g.63059599T>CCA490693037TPM1n.421T>C
c.411T>C (p.Asp137=)
n.483T>C
c.33T>C (p.Asp11=)
c.303T>C (p.Asp101=)
c.98T>C
c.537T>C (p.Asp179=)
n.357T>C
n.593T>C
n.811T>C
c.375-1270T>C (n.375-1270T>C)
n.295T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.342T>C
c.183T>C (p.Asp61=)
c.187-6362T>C (n.187-6362T>C)
c.353T>C
n.1319T>C
c.227T>C
c.150T>C (p.Asp50=)
n.428T>C
15g.63059599T>GCA392722100TPM1n.421T>G
c.411T>G (p.Asp137Glu)
n.483T>G
c.33T>G (p.Asp11Glu)
c.303T>G (p.Asp101Glu)
c.98T>G
c.537T>G (p.Asp179Glu)
n.357T>G
n.593T>G
n.811T>G
c.375-1270T>G (n.375-1270T>G)
n.295T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.342T>G
c.183T>G (p.Asp61Glu)
c.187-6362T>G (n.187-6362T>G)
c.353T>G
n.1319T>G
c.227T>G
c.150T>G (p.Asp50Glu)
n.428T>G
 gnomAD v4
15g.63059599T=CA2182493945TPM1n.421T=
c.411T= (p.Asp137=)
n.483T=
c.33T= (p.Asp11=)
c.303T= (p.Asp101=)
c.98T=
c.537T= (p.Asp179=)
n.357T=
n.593T=
n.811T=
c.375-1270T= (n.375-1270T=)
n.295T=
c.*19T= (n.*19T=)
n.342T=
c.183T= (p.Asp61=)
c.187-6362T= (n.187-6362T=)
c.353T=
n.1319T=
c.227T=
c.150T= (p.Asp50=)
n.428T=
15g.63059600G>ACA10584024TPM1n.422G>A
c.412G>A (p.Glu138Lys)
n.484G>A
c.34G>A (p.Glu12Lys)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.99G>A
c.538G>A (p.Glu180Lys)
n.358G>A
n.594G>A
n.812G>A
c.375-1269G>A (n.375-1269G>A)
n.296G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.343G>A
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.187-6361G>A (n.187-6361G>A)
c.354G>A
n.1320G>A
c.228G>A
c.151G>A (p.Glu51Lys)
n.429G>A
 ClinVar dbSNP
15g.63059600G>CCA392722104TPM1n.422G>C
c.412G>C (p.Glu138Gln)
n.484G>C
c.34G>C (p.Glu12Gln)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.99G>C
c.538G>C (p.Glu180Gln)
n.358G>C
n.594G>C
n.812G>C
c.375-1269G>C (n.375-1269G>C)
n.296G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.343G>C
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.187-6361G>C (n.187-6361G>C)
c.354G>C
n.1320G>C
c.228G>C
c.151G>C (p.Glu51Gln)
n.429G>C
15g.63059600G=CA2182493946TPM1n.422G=
c.412G= (p.Glu138=)
n.484G=
c.34G= (p.Glu12=)
c.304G= (p.Glu102=)
c.99G=
c.538G= (p.Glu180=)
n.358G=
n.594G=
n.812G=
c.375-1269G= (n.375-1269G=)
n.296G=
c.*20G= (n.*20G=)
n.343G=
c.184G= (p.Glu62=)
c.187-6361G= (n.187-6361G=)
c.354G=
n.1320G=
c.228G=
c.151G= (p.Glu51=)
n.429G=
15g.63059600G>TCA392722106TPM1n.422G>T
c.412G>T (p.Glu138Ter)
n.484G>T
c.34G>T (p.Glu12Ter)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.99G>T
c.538G>T (p.Glu180Ter)
n.358G>T
n.594G>T
n.812G>T
c.375-1269G>T (n.375-1269G>T)
n.296G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.343G>T
c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.187-6361G>T (n.187-6361G>T)
c.354G>T
n.1320G>T
c.228G>T
c.151G>T (p.Glu51Ter)
n.429G>T
15g.63059601A=CA2182493947TPM1n.423A=
c.413A= (p.Glu138=)
n.485A=
c.35A= (p.Glu12=)
c.305A= (p.Glu102=)
c.100A=
c.539A= (p.Glu180=)
n.359A=
n.595A=
n.813A=
c.375-1268A= (n.375-1268A=)
n.297A=
c.*21A= (n.*21A=)
n.344A=
c.185A= (p.Glu62=)
c.187-6360A= (n.187-6360A=)
c.355A=
n.1321A=
c.229A=
c.152A= (p.Glu51=)
n.430A=
15g.63059601A>CCA392722109TPM1n.423A>C
c.413A>C (p.Glu138Ala)
n.485A>C
c.35A>C (p.Glu12Ala)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.100A>C
c.539A>C (p.Glu180Ala)
n.359A>C
n.595A>C
n.813A>C
c.375-1268A>C (n.375-1268A>C)
n.297A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.344A>C
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.187-6360A>C (n.187-6360A>C)
c.355A>C
n.1321A>C
c.229A>C
c.152A>C (p.Glu51Ala)
n.430A>C
 ClinVar dbSNP
15g.63059601A>GCA018905TPM1n.423A>G
c.413A>G (p.Glu138Gly)
n.485A>G
c.35A>G (p.Glu12Gly)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.100A>G
c.539A>G (p.Glu180Gly)
n.359A>G
n.595A>G
n.813A>G
c.375-1268A>G (n.375-1268A>G)
n.297A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.344A>G
c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.187-6360A>G (n.187-6360A>G)
c.355A>G
n.1321A>G
c.229A>G
c.152A>G (p.Glu51Gly)
n.430A>G
 dbSNP
15g.63059601A>TCA392722111TPM1n.423A>T
c.413A>T (p.Glu138Val)
n.485A>T
c.35A>T (p.Glu12Val)
c.305A>T (p.Glu102Val)
c.100A>T
c.539A>T (p.Glu180Val)
n.359A>T
n.595A>T
n.813A>T
c.375-1268A>T (n.375-1268A>T)
n.297A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.344A>T
c.185A>T (p.Glu62Val)
c.187-6360A>T (n.187-6360A>T)
c.355A>T
n.1321A>T
c.229A>T
c.152A>T (p.Glu51Val)
n.430A>T

Number of alleles fetched