Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.63057097_63057098delinsAGCA2182492810TPM1n.363_364delinsAG
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ClinVar
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.372del
dbSNP gnomAD v4
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n.372G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.44A>C
c.483A>C (p.Ala161=)
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c.299A>C
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n.374A>C
15g.63057101A>GCA490692952TPM1n.367A>G
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gnomAD v4
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c.133-2462A>T (n.133-2462A>T)
n.288A>T
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c.187-8860A>T (n.187-8860A>T)
c.299A>T
n.1265A>T
c.173A>T
c.96A>T (p.Ala32=)
n.374A>T
dbSNP
15g.63057102G>ACA392721310TPM1n.368G>A
c.358G>A (p.Ala120Thr)
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c.45G>A
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n.375G>A
15g.63057102G>CCA392721318TPM1n.368G>C
c.358G>C (p.Ala120Pro)
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c.-21G>C (n.-21G>C)
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n.304G>C
n.540G>C
n.758G>C
n.242G>C
c.133-2461G>C (n.133-2461G>C)
n.289G>C
c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.187-8859G>C (n.187-8859G>C)
c.300G>C
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c.174G>C
c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.375G>C
15g.63057102G>TCA392721316TPM1n.368G>T
c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.437G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.45G>T
c.484G>T (p.Ala162Ser)
n.304G>T
n.540G>T
n.758G>T
n.242G>T
c.133-2461G>T (n.133-2461G>T)
n.289G>T
c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.187-8859G>T (n.187-8859G>T)
c.300G>T
n.1266G>T
c.174G>T
c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.375G>T
15g.63057103C>ACA392721322TPM1n.369C>A
c.359C>A (p.Ala120Glu)
n.438C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.251C>A (p.Ala84Glu)
c.46C>A
c.485C>A (p.Ala162Glu)
n.305C>A
n.541C>A
n.759C>A
n.243C>A
c.133-2460C>A (n.133-2460C>A)
n.290C>A
c.131C>A (p.Ala44Glu)
c.187-8858C>A (n.187-8858C>A)
c.301C>A
n.1267C>A
c.175C>A
c.98C>A (p.Ala33Glu)
n.376C>A
15g.63057103C>GCA392721324TPM1n.369C>G
c.359C>G (p.Ala120Gly)
n.438C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
c.46C>G
c.485C>G (p.Ala162Gly)
n.305C>G
n.541C>G
n.759C>G
n.243C>G
c.133-2460C>G (n.133-2460C>G)
n.290C>G
c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.187-8858C>G (n.187-8858C>G)
c.301C>G
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c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.376C>G
15g.63057103C>TCA392721326TPM1n.369C>T
c.359C>T (p.Ala120Val)
n.438C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.251C>T (p.Ala84Val)
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n.305C>T
n.541C>T
n.759C>T
n.243C>T
c.133-2460C>T (n.133-2460C>T)
n.290C>T
c.131C>T (p.Ala44Val)
c.187-8858C>T (n.187-8858C>T)
c.301C>T
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c.175C>T
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.376C>T
gnomAD v4
15g.63057104A>CCA490692954TPM1n.370A>C
c.360A>C (p.Ala120=)
n.439A>C
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.252A>C (p.Ala84=)
c.47A>C
c.486A>C (p.Ala162=)
n.306A>C
n.542A>C
n.760A>C
n.244A>C
c.133-2459A>C (n.133-2459A>C)
n.291A>C
c.132A>C (p.Ala44=)
c.187-8857A>C (n.187-8857A>C)
c.302A>C
n.1268A>C
c.176A>C
c.99A>C (p.Ala33=)
n.377A>C
15g.63057104A>GCA490692955TPM1n.370A>G
c.360A>G (p.Ala120=)
n.439A>G
c.-19A>G (n.-19A>G)
c.252A>G (p.Ala84=)
c.47A>G
c.486A>G (p.Ala162=)
n.306A>G
n.542A>G
n.760A>G
n.244A>G
c.133-2459A>G (n.133-2459A>G)
n.291A>G
c.132A>G (p.Ala44=)
c.187-8857A>G (n.187-8857A>G)
c.302A>G
n.1268A>G
c.176A>G
c.99A>G (p.Ala33=)
n.377A>G
15g.63057104A>TCA490692956TPM1n.370A>T
c.360A>T (p.Ala120=)
n.439A>T
c.-19A>T (n.-19A>T)
c.252A>T (p.Ala84=)
c.47A>T
c.486A>T (p.Ala162=)
n.306A>T
n.542A>T
n.760A>T
n.244A>T
c.133-2459A>T (n.133-2459A>T)
n.291A>T
c.132A>T (p.Ala44=)
c.187-8857A>T (n.187-8857A>T)
c.302A>T
n.1268A>T
c.176A>T
c.99A>T (p.Ala33=)
n.377A>T
15g.63057105G>ACA392721328TPM1n.371G>A
c.361G>A (p.Asp121Asn)
n.440G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
c.48G>A
c.487G>A (p.Asp163Asn)
n.307G>A
n.543G>A
n.761G>A
n.245G>A
c.133-2458G>A (n.133-2458G>A)
n.292G>A
c.133G>A (p.Asp45Asn)
c.187-8856G>A (n.187-8856G>A)
c.303G>A
n.1269G>A
c.177G>A
c.100G>A (p.Asp34Asn)
n.378G>A
15g.63057105G>CCA392721331TPM1n.371G>C
c.361G>C (p.Asp121His)
n.440G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.253G>C (p.Asp85His)
c.48G>C
c.487G>C (p.Asp163His)
n.307G>C
n.543G>C
n.761G>C
n.245G>C
c.133-2458G>C (n.133-2458G>C)
n.292G>C
c.133G>C (p.Asp45His)
c.187-8856G>C (n.187-8856G>C)
c.303G>C
n.1269G>C
c.177G>C
c.100G>C (p.Asp34His)
n.378G>C
15g.63057105G>TCA392721334TPM1n.371G>T
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
n.440G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
c.48G>T
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
n.307G>T
n.543G>T
n.761G>T
n.245G>T
c.133-2458G>T (n.133-2458G>T)
n.292G>T
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
c.187-8856G>T (n.187-8856G>T)
c.303G>T
n.1269G>T
c.177G>T
c.100G>T (p.Asp34Tyr)
n.378G>T
15g.63057106A>CCA392721338TPM1n.372A>C
c.362A>C (p.Asp121Ala)
n.441A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
c.49A>C
c.488A>C (p.Asp163Ala)
n.308A>C
n.544A>C
n.762A>C
n.246A>C
c.133-2457A>C (n.133-2457A>C)
n.293A>C
c.134A>C (p.Asp45Ala)
c.187-8855A>C (n.187-8855A>C)
c.304A>C
n.1270A>C
c.178A>C
c.101A>C (p.Asp34Ala)
n.379A>C
15g.63057106A>GCA392721339TPM1n.372A>G
c.362A>G (p.Asp121Gly)
n.441A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
c.49A>G
c.488A>G (p.Asp163Gly)
n.308A>G
n.544A>G
n.762A>G
n.246A>G
c.133-2457A>G (n.133-2457A>G)
n.293A>G
c.134A>G (p.Asp45Gly)
c.187-8855A>G (n.187-8855A>G)
c.304A>G
n.1270A>G
c.178A>G
c.101A>G (p.Asp34Gly)
n.379A>G
15g.63057106A>TCA392721341TPM1n.372A>T
c.362A>T (p.Asp121Val)
n.441A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.254A>T (p.Asp85Val)
c.49A>T
c.488A>T (p.Asp163Val)
n.308A>T
n.544A>T
n.762A>T
n.246A>T
c.133-2457A>T (n.133-2457A>T)
n.293A>T
c.134A>T (p.Asp45Val)
c.187-8855A>T (n.187-8855A>T)
c.304A>T
n.1270A>T
c.178A>T
c.101A>T (p.Asp34Val)
n.379A>T
15g.63057107T>ACA392721343TPM1n.373T>A
c.363T>A (p.Asp121Glu)
n.442T>A
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.255T>A (p.Asp85Glu)
c.50T>A
c.489T>A (p.Asp163Glu)
n.309T>A
n.545T>A
n.763T>A
n.247T>A
c.133-2456T>A (n.133-2456T>A)
n.294T>A
c.135T>A (p.Asp45Glu)
c.187-8854T>A (n.187-8854T>A)
c.305T>A
n.1271T>A
c.179T>A
c.102T>A (p.Asp34Glu)
n.380T>A
15g.63057107T>CCA490692958TPM1n.373T>C
c.363T>C (p.Asp121=)
n.442T>C
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.255T>C (p.Asp85=)
c.50T>C
c.489T>C (p.Asp163=)
n.309T>C
n.545T>C
n.763T>C
n.247T>C
c.133-2456T>C (n.133-2456T>C)
n.294T>C
c.135T>C (p.Asp45=)
c.187-8854T>C (n.187-8854T>C)
c.305T>C
n.1271T>C
c.179T>C
c.102T>C (p.Asp34=)
n.380T>C
15g.63057107T>GCA392721345TPM1n.373T>G
c.363T>G (p.Asp121Glu)
n.442T>G
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.255T>G (p.Asp85Glu)
c.50T>G
c.489T>G (p.Asp163Glu)
n.309T>G
n.545T>G
n.763T>G
n.247T>G
c.133-2456T>G (n.133-2456T>G)
n.294T>G
c.135T>G (p.Asp45Glu)
c.187-8854T>G (n.187-8854T>G)
c.305T>G
n.1271T>G
c.179T>G
c.102T>G (p.Asp34Glu)
n.380T>G
gnomAD v4
15g.63057108G>ACA10576995TPM1n.374G>A
c.364G>A (p.Glu122Lys)
n.443G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.51G>A
c.490G>A (p.Glu164Lys)
n.310G>A
n.546G>A
n.764G>A
n.248G>A
c.133-2455G>A (n.133-2455G>A)
n.295G>A
c.136G>A (p.Glu46Lys)
c.187-8853G>A (n.187-8853G>A)
c.306G>A
n.1272G>A
c.180G>A
c.103G>A (p.Glu35Lys)
n.381G>A
ClinVar dbSNP
15g.63057108G>CCA392721348TPM1n.374G>C
c.364G>C (p.Glu122Gln)
n.443G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.51G>C
c.490G>C (p.Glu164Gln)
n.310G>C
n.546G>C
n.764G>C
n.248G>C
c.133-2455G>C (n.133-2455G>C)
n.295G>C
c.136G>C (p.Glu46Gln)
c.187-8853G>C (n.187-8853G>C)
c.306G>C
n.1272G>C
c.180G>C
c.103G>C (p.Glu35Gln)
n.381G>C
15g.63057108G=CA2182492814TPM1n.374G=
c.364G= (p.Glu122=)
n.443G=
c.-15G= (n.-15G=)
c.256G= (p.Glu86=)
c.51G=
c.490G= (p.Glu164=)
n.310G=
n.546G=
n.764G=
n.248G=
c.133-2455G= (n.133-2455G=)
n.295G=
c.136G= (p.Glu46=)
c.187-8853G= (n.187-8853G=)
c.306G=
n.1272G=
c.180G=
c.103G= (p.Glu35=)
n.381G=
15g.63057108G>TCA392721351TPM1n.374G>T
c.364G>T (p.Glu122Ter)
n.443G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.51G>T
c.490G>T (p.Glu164Ter)
n.310G>T
n.546G>T
n.764G>T
n.248G>T
c.133-2455G>T (n.133-2455G>T)
n.295G>T
c.136G>T (p.Glu46Ter)
c.187-8853G>T (n.187-8853G>T)
c.306G>T
n.1272G>T
c.180G>T
c.103G>T (p.Glu35Ter)
n.381G>T
15g.63057109A>CCA392721354TPM1n.375A>C
c.365A>C (p.Glu122Ala)
n.444A>C
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.52A>C
c.491A>C (p.Glu164Ala)
n.311A>C
n.547A>C
n.765A>C
n.249A>C
c.133-2454A>C (n.133-2454A>C)
n.296A>C
c.137A>C (p.Glu46Ala)
c.187-8852A>C (n.187-8852A>C)
c.307A>C
n.1273A>C
c.181A>C
c.104A>C (p.Glu35Ala)
n.382A>C
15g.63057109A>GCA392721356TPM1n.375A>G
c.365A>G (p.Glu122Gly)
n.444A>G
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.52A>G
c.491A>G (p.Glu164Gly)
n.311A>G
n.547A>G
n.765A>G
n.249A>G
c.133-2454A>G (n.133-2454A>G)
n.296A>G
c.137A>G (p.Glu46Gly)
c.187-8852A>G (n.187-8852A>G)
c.307A>G
n.1273A>G
c.181A>G
c.104A>G (p.Glu35Gly)
n.382A>G
15g.63057109A>TCA392721360TPM1n.375A>T
c.365A>T (p.Glu122Val)
n.444A>T
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.52A>T
c.491A>T (p.Glu164Val)
n.311A>T
n.547A>T
n.765A>T
n.249A>T
c.133-2454A>T (n.133-2454A>T)
n.296A>T
c.137A>T (p.Glu46Val)
c.187-8852A>T (n.187-8852A>T)
c.307A>T
n.1273A>T
c.181A>T
c.104A>T (p.Glu35Val)
n.382A>T
15g.63057110G>ACA490692959TPM1n.376G>A
c.366G>A (p.Glu122=)
n.445G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.258G>A (p.Glu86=)
c.53G>A
c.492G>A (p.Glu164=)
n.312G>A
n.548G>A
n.766G>A
n.250G>A
c.133-2453G>A (n.133-2453G>A)
n.297G>A
c.138G>A (p.Glu46=)
c.187-8851G>A (n.187-8851G>A)
c.308G>A
n.1274G>A
c.182G>A
c.105G>A (p.Glu35=)
n.383G>A
15g.63057110G>CCA392721363TPM1n.376G>C
c.366G>C (p.Glu122Asp)
n.445G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.258G>C (p.Glu86Asp)
c.53G>C
c.492G>C (p.Glu164Asp)
n.312G>C
n.548G>C
n.766G>C
n.250G>C
c.133-2453G>C (n.133-2453G>C)
n.297G>C
c.138G>C (p.Glu46Asp)
c.187-8851G>C (n.187-8851G>C)
c.308G>C
n.1274G>C
c.182G>C
c.105G>C (p.Glu35Asp)
n.383G>C
15g.63057110G>TCA392721366TPM1n.376G>T
c.366G>T (p.Glu122Asp)
n.445G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.258G>T (p.Glu86Asp)
c.53G>T
c.492G>T (p.Glu164Asp)
n.312G>T
n.548G>T
n.766G>T
n.250G>T
c.133-2453G>T (n.133-2453G>T)
n.297G>T
c.138G>T (p.Glu46Asp)
c.187-8851G>T (n.187-8851G>T)
c.308G>T
n.1274G>T
c.182G>T
c.105G>T (p.Glu35Asp)
n.383G>T
15g.63057111A>CCA392721370TPM1n.377A>C
c.367A>C (p.Ser123Arg)
n.446A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.259A>C (p.Ser87Arg)
c.54A>C
c.493A>C (p.Ser165Arg)
n.313A>C
n.549A>C
n.767A>C
n.251A>C
c.133-2452A>C (n.133-2452A>C)
n.298A>C
c.139A>C (p.Ser47Arg)
c.187-8850A>C (n.187-8850A>C)
c.309A>C
n.1275A>C
c.183A>C
c.106A>C (p.Ser36Arg)
n.384A>C
15g.63057111A>GCA392721372TPM1n.377A>G
c.367A>G (p.Ser123Gly)
n.446A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.259A>G (p.Ser87Gly)
c.54A>G
c.493A>G (p.Ser165Gly)
n.313A>G
n.549A>G
n.767A>G
n.251A>G
c.133-2452A>G (n.133-2452A>G)
n.298A>G
c.139A>G (p.Ser47Gly)
c.187-8850A>G (n.187-8850A>G)
c.309A>G
n.1275A>G
c.183A>G
c.106A>G (p.Ser36Gly)
n.384A>G
15g.63057111A>TCA392721374TPM1n.377A>T
c.367A>T (p.Ser123Cys)
n.446A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.259A>T (p.Ser87Cys)
c.54A>T
c.493A>T (p.Ser165Cys)
n.313A>T
n.549A>T
n.767A>T
n.251A>T
c.133-2452A>T (n.133-2452A>T)
n.298A>T
c.139A>T (p.Ser47Cys)
c.187-8850A>T (n.187-8850A>T)
c.309A>T
n.1275A>T
c.183A>T
c.106A>T (p.Ser36Cys)
n.384A>T
15g.63057112G>ACA392721382TPM1n.378G>A
c.368G>A (p.Ser123Asn)
n.446+1G>A
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.260G>A (p.Ser87Asn)
c.55G>A
c.494G>A (p.Ser165Asn)
n.314G>A
n.550G>A
n.768G>A
n.252G>A
c.133-2451G>A (n.133-2451G>A)
n.299G>A
c.140G>A (p.Ser47Asn)
c.187-8849G>A (n.187-8849G>A)
c.310G>A
n.1276G>A
c.184G>A
c.107G>A (p.Ser36Asn)
n.385G>A
15g.63057112G>CCA392721385TPM1n.378G>C
c.368G>C (p.Ser123Thr)
n.446+1G>C
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.260G>C (p.Ser87Thr)
c.55G>C
c.494G>C (p.Ser165Thr)
n.314G>C
n.550G>C
n.768G>C
n.252G>C
c.133-2451G>C (n.133-2451G>C)
n.299G>C
c.140G>C (p.Ser47Thr)
c.187-8849G>C (n.187-8849G>C)
c.310G>C
n.1276G>C
c.184G>C
c.107G>C (p.Ser36Thr)
n.385G>C
15g.63057112G>TCA392721388TPM1n.378G>T
c.368G>T (p.Ser123Ile)
n.446+1G>T
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.260G>T (p.Ser87Ile)
c.55G>T
c.494G>T (p.Ser165Ile)
n.314G>T
n.550G>T
n.768G>T
n.252G>T
c.133-2451G>T (n.133-2451G>T)
n.299G>T
c.140G>T (p.Ser47Ile)
c.187-8849G>T (n.187-8849G>T)
c.310G>T
n.1276G>T
c.184G>T
c.107G>T (p.Ser36Ile)
n.385G>T
15g.63057113_63057114delCA970648117TPM1n.379_380del
c.369_370del (p.Ser123ArgfsTer8)
n.446+2_446+3del
c.-10_-9del (n.-10_-9del)
c.261_262del (p.Ser87ArgfsTer8)
c.56_57del
c.495_496del (p.Ser165ArgfsTer8)
n.315_316del
n.551_552del
n.769_770del
c.369_370del (p.Ser123ArgfsTer?)
n.253_254del
c.133-2450_133-2449del (n.133-2450_133-2449del)
n.300_301del
c.141_142del (p.Ser47ArgfsTer8)
c.187-8848_187-8847del (n.187-8848_187-8847del)
c.311_312del
n.1277_1278del
c.185_186del
c.108_109del (p.Ser36ArgfsTer8)
n.386_387del
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63057113T>ACA392721395TPM1n.379T>A
c.369T>A (p.Ser123Arg)
n.446+2T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.261T>A (p.Ser87Arg)
c.56T>A
c.495T>A (p.Ser165Arg)
n.315T>A
n.551T>A
n.769T>A
n.253T>A
c.133-2450T>A (n.133-2450T>A)
n.300T>A
c.141T>A (p.Ser47Arg)
c.187-8848T>A (n.187-8848T>A)
c.311T>A
n.1277T>A
c.185T>A
c.108T>A (p.Ser36Arg)
n.386T>A
ClinVar
15g.63057113T>CCA490692961TPM1n.379T>C
c.369T>C (p.Ser123=)
n.446+2T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.261T>C (p.Ser87=)
c.56T>C
c.495T>C (p.Ser165=)
n.315T>C
n.551T>C
n.769T>C
n.253T>C
c.133-2450T>C (n.133-2450T>C)
n.300T>C
c.141T>C (p.Ser47=)
c.187-8848T>C (n.187-8848T>C)
c.311T>C
n.1277T>C
c.185T>C
c.108T>C (p.Ser36=)
n.386T>C
15g.63057113T>GCA392721392TPM1n.379T>G
c.369T>G (p.Ser123Arg)
n.446+2T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.261T>G (p.Ser87Arg)
c.56T>G
c.495T>G (p.Ser165Arg)
n.315T>G
n.551T>G
n.769T>G
n.253T>G
c.133-2450T>G (n.133-2450T>G)
n.300T>G
c.141T>G (p.Ser47Arg)
c.187-8848T>G (n.187-8848T>G)
c.311T>G
n.1277T>G
c.185T>G
c.108T>G (p.Ser36Arg)
n.386T>G
15g.63057114G>ACA392721399TPM1n.380G>A
c.370G>A (p.Glu124Lys)
n.446+3G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.57G>A
c.496G>A (p.Glu166Lys)
n.316G>A
n.552G>A
n.770G>A
n.254G>A
c.133-2449G>A (n.133-2449G>A)
n.301G>A
c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.187-8847G>A (n.187-8847G>A)
c.312G>A
n.1278G>A
c.186G>A
c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.387G>A
15g.63057114G>CCA392721402TPM1n.380G>C
c.370G>C (p.Glu124Gln)
n.446+3G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.57G>C
c.496G>C (p.Glu166Gln)
n.316G>C
n.552G>C
n.770G>C
n.254G>C
c.133-2449G>C (n.133-2449G>C)
n.301G>C
c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.187-8847G>C (n.187-8847G>C)
c.312G>C
n.1278G>C
c.186G>C
c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.387G>C
gnomAD v4
15g.63057114G>TCA392721404TPM1n.380G>T
c.370G>T (p.Glu124Ter)
n.446+3G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.57G>T
c.496G>T (p.Glu166Ter)
n.316G>T
n.552G>T
n.770G>T
n.254G>T
c.133-2449G>T (n.133-2449G>T)
n.301G>T
c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.187-8847G>T (n.187-8847G>T)
c.312G>T
n.1278G>T
c.186G>T
c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.387G>T
15g.63057115A=CA2182492815TPM1n.381A=
c.371A= (p.Glu124=)
n.446+4A=
c.-8A= (n.-8A=)
c.263A= (p.Glu88=)
c.58A=
c.497A= (p.Glu166=)
n.317A=
n.553A=
n.771A=
n.255A=
c.133-2448A= (n.133-2448A=)
n.302A=
c.143A= (p.Glu48=)
c.187-8846A= (n.187-8846A=)
c.313A=
n.1279A=
c.187A=
c.110A= (p.Glu37=)
n.388A=
15g.63057115A>CCA392721412TPM1n.381A>C
c.371A>C (p.Glu124Ala)
n.446+4A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.58A>C
c.497A>C (p.Glu166Ala)
n.317A>C
n.553A>C
n.771A>C
n.255A>C
c.133-2448A>C (n.133-2448A>C)
n.302A>C
c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.187-8846A>C (n.187-8846A>C)
c.313A>C
n.1279A>C
c.187A>C
c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.388A>C
15g.63057115A>GCA392721415TPM1n.381A>G
c.371A>G (p.Glu124Gly)
n.446+4A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.58A>G
c.497A>G (p.Glu166Gly)
n.317A>G
n.553A>G
n.771A>G
n.255A>G
c.133-2448A>G (n.133-2448A>G)
n.302A>G
c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.187-8846A>G (n.187-8846A>G)
c.313A>G
n.1279A>G
c.187A>G
c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.388A>G
ClinVar dbSNP
15g.63057115A>TCA392721420TPM1n.381A>T
c.371A>T (p.Glu124Val)
n.446+4A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.58A>T
c.497A>T (p.Glu166Val)
n.317A>T
n.553A>T
n.771A>T
n.255A>T
c.133-2448A>T (n.133-2448A>T)
n.302A>T
c.143A>T (p.Glu48Val)
c.187-8846A>T (n.187-8846A>T)
c.313A>T
n.1279A>T
c.187A>T
c.110A>T (p.Glu37Val)
n.388A>T
15g.63057116G>ACA490692964TPM1n.382G>A
c.372G>A (p.Glu124=)
n.446+5G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.264G>A (p.Glu88=)
c.59G>A
c.498G>A (p.Glu166=)
n.318G>A
n.554G>A
n.772G>A
n.256G>A
c.133-2447G>A (n.133-2447G>A)
n.303G>A
c.144G>A (p.Glu48=)
c.187-8845G>A (n.187-8845G>A)
c.314G>A
n.1280G>A
c.188G>A
c.111G>A (p.Glu37=)
n.389G>A
15g.63057116G>CCA392721422TPM1n.382G>C
c.372G>C (p.Glu124Asp)
n.446+5G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.264G>C (p.Glu88Asp)
c.59G>C
c.498G>C (p.Glu166Asp)
n.318G>C
n.554G>C
n.772G>C
n.256G>C
c.133-2447G>C (n.133-2447G>C)
n.303G>C
c.144G>C (p.Glu48Asp)
c.187-8845G>C (n.187-8845G>C)
c.314G>C
n.1280G>C
c.188G>C
c.111G>C (p.Glu37Asp)
n.389G>C
15g.63057116G>TCA392721425TPM1n.382G>T
c.372G>T (p.Glu124Asp)
n.446+5G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.264G>T (p.Glu88Asp)
c.59G>T
c.498G>T (p.Glu166Asp)
n.318G>T
n.554G>T
n.772G>T
n.256G>T
c.133-2447G>T (n.133-2447G>T)
n.303G>T
c.144G>T (p.Glu48Asp)
c.187-8845G>T (n.187-8845G>T)
c.314G>T
n.1280G>T
c.188G>T
c.111G>T (p.Glu37Asp)
n.389G>T
15g.63057117A>CCA490692966TPM1n.383A>C
c.373A>C (p.Arg125=)
n.446+6A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.265A>C (p.Arg89=)
c.60A>C
c.499A>C (p.Arg167=)
n.319A>C
n.555A>C
n.773A>C
n.257A>C
c.133-2446A>C (n.133-2446A>C)
n.304A>C
c.145A>C (p.Arg49=)
c.187-8844A>C (n.187-8844A>C)
c.315A>C
n.1281A>C
c.189A>C
c.112A>C (p.Arg38=)
n.390A>C
15g.63057117A>GCA392721435TPM1n.383A>G
c.373A>G (p.Arg125Gly)
n.446+6A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.265A>G (p.Arg89Gly)
c.60A>G
c.499A>G (p.Arg167Gly)
n.319A>G
n.555A>G
n.773A>G
n.257A>G
c.133-2446A>G (n.133-2446A>G)
n.304A>G
c.145A>G (p.Arg49Gly)
c.187-8844A>G (n.187-8844A>G)
c.315A>G
n.1281A>G
c.189A>G
c.112A>G (p.Arg38Gly)
n.390A>G
15g.63057117A>TCA392721437TPM1n.383A>T
c.373A>T (p.Arg125Ter)
n.446+6A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.265A>T (p.Arg89Ter)
c.60A>T
c.499A>T (p.Arg167Ter)
n.319A>T
n.555A>T
n.773A>T
c.373A>T (p.Arg125Trp)
n.257A>T
c.133-2446A>T (n.133-2446A>T)
n.304A>T
c.145A>T (p.Arg49Ter)
c.187-8844A>T (n.187-8844A>T)
c.315A>T
n.1281A>T
c.189A>T
c.112A>T (p.Arg38Ter)
n.390A>T
15g.63057118G>ACA392721440TPM1n.384G>A
c.374G>A (p.Arg125Lys)
n.446+7G>A
c.-5G>A (n.-5G>A)
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c.61G>A
c.500G>A (p.Arg167Lys)
n.320G>A
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n.258G>A
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n.305G>A
c.146G>A (p.Arg49Lys)
c.187-8843G>A (n.187-8843G>A)
c.316G>A
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c.190G>A
c.113G>A (p.Arg38Lys)
n.391G>A
15g.63057118G>CCA392721443TPM1n.384G>C
c.374G>C (p.Arg125Thr)
n.446+7G>C
c.-5G>C (n.-5G>C)
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c.61G>C
c.500G>C (p.Arg167Thr)
n.320G>C
n.556G>C
n.774G>C
n.258G>C
c.133-2445G>C (n.133-2445G>C)
n.305G>C
c.146G>C (p.Arg49Thr)
c.187-8843G>C (n.187-8843G>C)
c.316G>C
n.1282G>C
c.190G>C
c.113G>C (p.Arg38Thr)
n.391G>C
15g.63057118G>TCA392721444TPM1n.384G>T
c.374G>T (p.Arg125Ile)
n.446+7G>T
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.266G>T (p.Arg89Ile)
c.61G>T
c.500G>T (p.Arg167Ile)
n.320G>T
n.556G>T
n.774G>T
c.374G>T (p.Arg125Met)
n.258G>T
c.133-2445G>T (n.133-2445G>T)
n.305G>T
c.146G>T (p.Arg49Ile)
c.187-8843G>T (n.187-8843G>T)
c.316G>T
n.1282G>T
c.190G>T
c.113G>T (p.Arg38Ile)
n.391G>T
15g.63057119delCA2628849953TPM1n.384+1del
c.374+1del
n.446+8del
c.-5+1del
c.266+1del
c.61+1del
c.500+1del
n.320+1del
n.556+1del
n.774+1del
n.258+1del
c.133-2444del (n.133-2444del)
n.305+1del
c.146+1del
c.187-8842del (n.187-8842del)
c.316+1del
n.1282+1del
c.190+1del
c.113+1del
n.391+1del
gnomAD v4
15g.63057118_63057119insACA2628849954TPM1n.384_384+1insA
c.374_374+1insA (n.374_374+1insA)
n.446+7_446+8insA
c.-5_-5+1insA (n.-5_-5+1insA)
c.266_266+1insA (n.266_266+1insA)
c.61_61+1insA
c.500_500+1insA (n.500_500+1insA)
n.320_320+1insA
n.556_556+1insA
n.774_774+1insA
n.258_258+1insA
c.133-2445_133-2444insA (n.133-2445_133-2444insA)
n.305_305+1insA
c.146_146+1insA (n.146_146+1insA)
c.187-8843_187-8842insA (n.187-8843_187-8842insA)
c.316_316+1insA
n.1282_1282+1insA
c.190_190+1insA
c.113_113+1insA (n.113_113+1insA)
n.391_391+1insA
gnomAD v4
15g.63057118_63057119insAGGCATGAAAGTCATTGAAAGCCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAACA2844066291TPM1n.384_384+1insAGGCATGAAAGTCATTGAAAGCCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAA
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gnomAD v4
15g.63057128C>TCA645590346TPM1n.384+10C>T
c.374+10C>T (n.374+10C>T)
n.446+17C>T
c.-5+10C>T (n.-5+10C>T)
c.266+10C>T (n.266+10C>T)
c.61+10C>T
c.500+10C>T (n.500+10C>T)
n.320+10C>T
n.556+10C>T
n.774+10C>T
n.258+10C>T
c.133-2435C>T (n.133-2435C>T)
n.305+10C>T
c.146+10C>T (n.146+10C>T)
c.187-8833C>T (n.187-8833C>T)
c.316+10C>T
n.1282+10C>T
c.190+10C>T
c.113+10C>T (n.113+10C>T)
n.391+10C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.63057129C>TCA2628849974TPM1n.384+11C>T
c.374+11C>T (n.374+11C>T)
n.446+18C>T
c.-5+11C>T (n.-5+11C>T)
c.266+11C>T (n.266+11C>T)
c.61+11C>T
c.500+11C>T (n.500+11C>T)
n.320+11C>T
n.556+11C>T
n.774+11C>T
n.258+11C>T
c.133-2434C>T (n.133-2434C>T)
n.305+11C>T
c.146+11C>T (n.146+11C>T)
c.187-8832C>T (n.187-8832C>T)
c.316+11C>T
n.1282+11C>T
c.190+11C>T
c.113+11C>T (n.113+11C>T)
n.391+11C>T
gnomAD v4
15g.63057131C>ACA2841653713TPM1n.384+13C>A
c.374+13C>A (n.374+13C>A)
n.446+20C>A
c.-5+13C>A (n.-5+13C>A)
c.266+13C>A (n.266+13C>A)
c.61+13C>A
c.500+13C>A (n.500+13C>A)
n.320+13C>A
n.556+13C>A
n.774+13C>A
n.258+13C>A
c.133-2432C>A (n.133-2432C>A)
n.305+13C>A
c.146+13C>A (n.146+13C>A)
c.187-8830C>A (n.187-8830C>A)
c.316+13C>A
n.1282+13C>A
c.190+13C>A
c.113+13C>A (n.113+13C>A)
n.391+13C>A
15g.63057132A=CA2182492824TPM1n.384+14A=
c.374+14A= (n.374+14A=)
n.446+21A=
c.-5+14A= (n.-5+14A=)
c.266+14A= (n.266+14A=)
c.61+14A=
c.500+14A= (n.500+14A=)
n.320+14A=
n.556+14A=
n.774+14A=
n.258+14A=
c.133-2431A= (n.133-2431A=)
n.305+14A=
c.146+14A= (n.146+14A=)
c.187-8829A= (n.187-8829A=)
c.316+14A=
n.1282+14A=
c.190+14A=
c.113+14A= (n.113+14A=)
n.391+14A=
15g.63057132A>GCA618530801TPM1n.384+14A>G
c.374+14A>G (n.374+14A>G)
n.446+21A>G
c.-5+14A>G (n.-5+14A>G)
c.266+14A>G (n.266+14A>G)
c.61+14A>G
c.500+14A>G (n.500+14A>G)
n.320+14A>G
n.556+14A>G
n.774+14A>G
n.258+14A>G
c.133-2431A>G (n.133-2431A>G)
n.305+14A>G
c.146+14A>G (n.146+14A>G)
c.187-8829A>G (n.187-8829A>G)
c.316+14A>G
n.1282+14A>G
c.190+14A>G
c.113+14A>G (n.113+14A>G)
n.391+14A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63057134C=CA2182492825TPM1n.384+16C=
c.374+16C= (n.374+16C=)
n.446+23C=
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n.320+16C=
n.556+16C=
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c.316+16C=
n.1282+16C=
c.190+16C=
c.113+16C= (n.113+16C=)
n.391+16C=
15g.63057134C>TCA2182492826TPM1n.384+16C>T
c.374+16C>T (n.374+16C>T)
n.446+23C>T
c.-5+16C>T (n.-5+16C>T)
c.266+16C>T (n.266+16C>T)
c.61+16C>T
c.500+16C>T (n.500+16C>T)
n.320+16C>T
n.556+16C>T
n.774+16C>T
n.258+16C>T
c.133-2429C>T (n.133-2429C>T)
n.305+16C>T
c.146+16C>T (n.146+16C>T)
c.187-8827C>T (n.187-8827C>T)
c.316+16C>T
n.1282+16C>T
c.190+16C>T
c.113+16C>T (n.113+16C>T)
n.391+16C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63057135A=CA2182492827TPM1n.384+17A=
c.374+17A= (n.374+17A=)
n.446+24A=
c.-5+17A= (n.-5+17A=)
c.266+17A= (n.266+17A=)
c.61+17A=
c.500+17A= (n.500+17A=)
n.320+17A=
n.556+17A=
n.774+17A=
n.258+17A=
c.133-2428A= (n.133-2428A=)
n.305+17A=
c.146+17A= (n.146+17A=)
c.187-8826A= (n.187-8826A=)
c.316+17A=
n.1282+17A=
c.190+17A=
c.113+17A= (n.113+17A=)
n.391+17A=
15g.63057135A>GCA272031669TPM1n.384+17A>G
c.374+17A>G (n.374+17A>G)
n.446+24A>G
c.-5+17A>G (n.-5+17A>G)
c.266+17A>G (n.266+17A>G)
c.61+17A>G
c.500+17A>G (n.500+17A>G)
n.320+17A>G
n.556+17A>G
n.774+17A>G
n.258+17A>G
c.133-2428A>G (n.133-2428A>G)
n.305+17A>G
c.146+17A>G (n.146+17A>G)
c.187-8826A>G (n.187-8826A>G)
c.316+17A>G
n.1282+17A>G
c.190+17A>G
c.113+17A>G (n.113+17A>G)
n.391+17A>G
dbSNP
15g.63057136G>TCA2840047630TPM1n.384+18G>T
c.374+18G>T (n.374+18G>T)
n.446+25G>T
c.-5+18G>T (n.-5+18G>T)
c.266+18G>T (n.266+18G>T)
c.61+18G>T
c.500+18G>T (n.500+18G>T)
n.320+18G>T
n.556+18G>T
n.774+18G>T
n.258+18G>T
c.133-2427G>T (n.133-2427G>T)
n.305+18G>T
c.146+18G>T (n.146+18G>T)
c.187-8825G>T (n.187-8825G>T)
c.316+18G>T
n.1282+18G>T
c.190+18G>T
c.113+18G>T (n.113+18G>T)
n.391+18G>T
15g.63057137C>ACA2697549125TPM1n.384+19C>A
c.374+19C>A (n.374+19C>A)
n.446+26C>A
c.-5+19C>A (n.-5+19C>A)
c.266+19C>A (n.266+19C>A)
c.61+19C>A
c.500+19C>A (n.500+19C>A)
n.320+19C>A
n.556+19C>A
n.774+19C>A
n.258+19C>A
c.133-2426C>A (n.133-2426C>A)
n.305+19C>A
c.146+19C>A (n.146+19C>A)
c.187-8824C>A (n.187-8824C>A)
c.316+19C>A
n.1282+19C>A
c.190+19C>A
c.113+19C>A (n.113+19C>A)
n.391+19C>A
ClinVar
15g.63057137C>TCA2628849983TPM1n.384+19C>T
c.374+19C>T (n.374+19C>T)
n.446+26C>T
c.-5+19C>T (n.-5+19C>T)
c.266+19C>T (n.266+19C>T)
c.61+19C>T
c.500+19C>T (n.500+19C>T)
n.320+19C>T
n.556+19C>T
n.774+19C>T
n.258+19C>T
c.133-2426C>T (n.133-2426C>T)
n.305+19C>T
c.146+19C>T (n.146+19C>T)
c.187-8824C>T (n.187-8824C>T)
c.316+19C>T
n.1282+19C>T
c.190+19C>T
c.113+19C>T (n.113+19C>T)
n.391+19C>T
gnomAD v4
15g.63057139A=CA2182492828TPM1n.384+21A=
c.374+21A= (n.374+21A=)
n.446+28A=
c.-5+21A= (n.-5+21A=)
c.266+21A= (n.266+21A=)
c.61+21A=
c.500+21A= (n.500+21A=)
n.320+21A=
n.556+21A=
n.774+21A=
n.258+21A=
c.133-2424A= (n.133-2424A=)
n.305+21A=
c.146+21A= (n.146+21A=)
c.187-8822A= (n.187-8822A=)
c.316+21A=
n.1282+21A=
c.190+21A=
c.113+21A= (n.113+21A=)
n.391+21A=
15g.63057139A>GCA970648122TPM1n.384+21A>G
c.374+21A>G (n.374+21A>G)
n.446+28A>G
c.-5+21A>G (n.-5+21A>G)
c.266+21A>G (n.266+21A>G)
c.61+21A>G
c.500+21A>G (n.500+21A>G)
n.320+21A>G
n.556+21A>G
n.774+21A>G
n.258+21A>G
c.133-2424A>G (n.133-2424A>G)
n.305+21A>G
c.146+21A>G (n.146+21A>G)
c.187-8822A>G (n.187-8822A>G)
c.316+21A>G
n.1282+21A>G
c.190+21A>G
c.113+21A>G (n.113+21A>G)
n.391+21A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63057140T>CCA714713712TPM1n.384+22T>C
c.374+22T>C (n.374+22T>C)
n.446+29T>C
c.-5+22T>C (n.-5+22T>C)
c.266+22T>C (n.266+22T>C)
c.61+22T>C
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n.320+22T>C
n.556+22T>C
n.774+22T>C
n.258+22T>C
c.133-2423T>C (n.133-2423T>C)
n.305+22T>C
c.146+22T>C (n.146+22T>C)
c.187-8821T>C (n.187-8821T>C)
c.316+22T>C
n.1282+22T>C
c.190+22T>C
c.113+22T>C (n.113+22T>C)
n.391+22T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63057140T=CA2182492829TPM1n.384+22T=
c.374+22T= (n.374+22T=)
n.446+29T=
c.-5+22T= (n.-5+22T=)
c.266+22T= (n.266+22T=)
c.61+22T=
c.500+22T= (n.500+22T=)
n.320+22T=
n.556+22T=
n.774+22T=
n.258+22T=
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n.305+22T=
c.146+22T= (n.146+22T=)
c.187-8821T= (n.187-8821T=)
c.316+22T=
n.1282+22T=
c.190+22T=
c.113+22T= (n.113+22T=)
n.391+22T=
15g.63057141C=CA2182492830TPM1n.384+23C=
c.374+23C= (n.374+23C=)
n.446+30C=
c.-5+23C= (n.-5+23C=)
c.266+23C= (n.266+23C=)
c.61+23C=
c.500+23C= (n.500+23C=)
n.320+23C=
n.556+23C=
n.774+23C=
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n.305+23C=
c.146+23C= (n.146+23C=)
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c.316+23C=
n.1282+23C=
c.190+23C=
c.113+23C= (n.113+23C=)
n.391+23C=
15g.63057141C>GCA618530804TPM1n.384+23C>G
c.374+23C>G (n.374+23C>G)
n.446+30C>G
c.-5+23C>G (n.-5+23C>G)
c.266+23C>G (n.266+23C>G)
c.61+23C>G
c.500+23C>G (n.500+23C>G)
n.320+23C>G
n.556+23C>G
n.774+23C>G
n.258+23C>G
c.133-2422C>G (n.133-2422C>G)
n.305+23C>G
c.146+23C>G (n.146+23C>G)
c.187-8820C>G (n.187-8820C>G)
c.316+23C>G
n.1282+23C>G
c.190+23C>G
c.113+23C>G (n.113+23C>G)
n.391+23C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63057142T>CCA618530805TPM1n.384+24T>C
c.374+24T>C (n.374+24T>C)
n.446+31T>C
c.-5+24T>C (n.-5+24T>C)
c.266+24T>C (n.266+24T>C)
c.61+24T>C
c.500+24T>C (n.500+24T>C)
n.320+24T>C
n.556+24T>C
n.774+24T>C
n.258+24T>C
c.133-2421T>C (n.133-2421T>C)
n.305+24T>C
c.146+24T>C (n.146+24T>C)
c.187-8819T>C (n.187-8819T>C)
c.316+24T>C
n.1282+24T>C
c.190+24T>C
c.113+24T>C (n.113+24T>C)
n.391+24T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63057142T>GCA029150TPM1n.384+24T>G
c.374+24T>G (n.374+24T>G)
n.446+31T>G
c.-5+24T>G (n.-5+24T>G)
c.266+24T>G (n.266+24T>G)
c.61+24T>G
c.500+24T>G (n.500+24T>G)
n.320+24T>G
n.556+24T>G
n.774+24T>G
n.258+24T>G
c.133-2421T>G (n.133-2421T>G)
n.305+24T>G
c.146+24T>G (n.146+24T>G)
c.187-8819T>G (n.187-8819T>G)
c.316+24T>G
n.1282+24T>G
c.190+24T>G
c.113+24T>G (n.113+24T>G)
n.391+24T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63057142T=CA2182492831TPM1n.384+24T=
c.374+24T= (n.374+24T=)
n.446+31T=
c.-5+24T= (n.-5+24T=)
c.266+24T= (n.266+24T=)
c.61+24T=
c.500+24T= (n.500+24T=)
n.320+24T=
n.556+24T=
n.774+24T=
n.258+24T=
c.133-2421T= (n.133-2421T=)
n.305+24T=
c.146+24T= (n.146+24T=)
c.187-8819T= (n.187-8819T=)
c.316+24T=
n.1282+24T=
c.190+24T=
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c.266+28del (n.266+28del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.391+32C>A
15g.63057150C>GCA2804448681TPM1n.384+32C>G
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n.391+32C>G
15g.63057150C>TCA2628850007TPM1n.384+32C>T
c.374+32C>T (n.374+32C>T)
n.446+39C>T
c.-5+32C>T (n.-5+32C>T)
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gnomAD v4
15g.63057151delCA2628850009TPM1n.384+33del
c.374+33del (n.374+33del)
n.446+40del
c.-5+33del (n.-5+33del)
c.266+33del (n.266+33del)
c.61+33del
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n.320+33del
n.556+33del
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n.258+33del
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n.305+33del
c.146+33del (n.146+33del)
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c.190+33del
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n.391+33del
gnomAD v4
15g.63057151T>CCA2839158645TPM1n.384+33T>C
c.374+33T>C (n.374+33T>C)
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n.305+33T>C
c.146+33T>C (n.146+33T>C)
c.187-8810T>C (n.187-8810T>C)
c.316+33T>C
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c.190+33T>C
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n.391+33T>C
15g.63057152G>CCA2575749851TPM1n.384+34G>C
c.374+34G>C (n.374+34G>C)
n.446+41G>C
c.-5+34G>C (n.-5+34G>C)
c.266+34G>C (n.266+34G>C)
c.61+34G>C
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n.258+34G>C
c.133-2411G>C (n.133-2411G>C)
n.305+34G>C
c.146+34G>C (n.146+34G>C)
c.187-8809G>C (n.187-8809G>C)
c.316+34G>C
n.1282+34G>C
c.190+34G>C
c.113+34G>C (n.113+34G>C)
n.391+34G>C
15g.63057153C>ACA2628850011TPM1n.384+35C>A
c.374+35C>A (n.374+35C>A)
n.446+42C>A
c.-5+35C>A (n.-5+35C>A)
c.266+35C>A (n.266+35C>A)
c.61+35C>A
c.500+35C>A (n.500+35C>A)
n.320+35C>A
n.556+35C>A
n.774+35C>A
n.258+35C>A
c.133-2410C>A (n.133-2410C>A)
n.305+35C>A
c.146+35C>A (n.146+35C>A)
c.187-8808C>A (n.187-8808C>A)
c.316+35C>A
n.1282+35C>A
c.190+35C>A
c.113+35C>A (n.113+35C>A)
n.391+35C>A
gnomAD v4
15g.63057153C>TCA2575749852TPM1n.384+35C>T
c.374+35C>T (n.374+35C>T)
n.446+42C>T
c.-5+35C>T (n.-5+35C>T)
c.266+35C>T (n.266+35C>T)
c.61+35C>T
c.500+35C>T (n.500+35C>T)
n.320+35C>T
n.556+35C>T
n.774+35C>T
n.258+35C>T
c.133-2410C>T (n.133-2410C>T)
n.305+35C>T
c.146+35C>T (n.146+35C>T)
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c.316+35C>T
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n.391+46G>A
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n.391+46G>T
gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.391+48A>G
dbSNP
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n.774+48A>T
n.258+48A>T
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n.391+48A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.391+50T>C
15g.63057171A>TCA2628850029TPM1n.384+53A>T
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n.774+53A>T
n.258+53A>T
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gnomAD v4
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n.258+55C>A
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n.391+55C>A
gnomAD v4
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n.1282+55C>T
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n.391+55C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.446+63G>A
c.-5+56G>A (n.-5+56G>A)
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n.320+56G>A
n.556+56G>A
n.774+56G>A
n.258+56G>A
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n.305+56G>A
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n.1282+56G>A
c.190+56G>A
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n.391+56G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63057174G>CCA272031702TPM1n.384+56G>C
c.374+56G>C (n.374+56G>C)
n.446+63G>C
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n.391+56G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63057174G=CA2182492847TPM1n.384+56G=
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n.446+63G>T
c.-5+56G>T (n.-5+56G>T)
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c.61+56G>T
c.500+56G>T (n.500+56G>T)
n.320+56G>T
n.556+56G>T
n.774+56G>T
n.258+56G>T
c.133-2389G>T (n.133-2389G>T)
n.305+56G>T
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c.316+56G>T
n.1282+56G>T
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n.391+56G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63057176A>GCA2841653718TPM1n.384+58A>G
c.374+58A>G (n.374+58A>G)
n.446+65A>G
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n.556+58A>G
n.774+58A>G
n.258+58A>G
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n.305+58A>G
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c.316+58A>G
n.1282+58A>G
c.190+58A>G
c.113+58A>G (n.113+58A>G)
n.391+58A>G
15g.63057177G>TCA2841653719TPM1n.384+59G>T
c.374+59G>T (n.374+59G>T)
n.446+66G>T
c.-5+59G>T (n.-5+59G>T)
c.266+59G>T (n.266+59G>T)
c.61+59G>T
c.500+59G>T (n.500+59G>T)
n.320+59G>T
n.556+59G>T
n.774+59G>T
n.258+59G>T
c.133-2386G>T (n.133-2386G>T)
n.305+59G>T
c.146+59G>T (n.146+59G>T)
c.187-8784G>T (n.187-8784G>T)
c.316+59G>T
n.1282+59G>T
c.190+59G>T
c.113+59G>T (n.113+59G>T)
n.391+59G>T
15g.63057178G>CCA2804448682TPM1n.384+60G>C
c.374+60G>C (n.374+60G>C)
n.446+67G>C
c.-5+60G>C (n.-5+60G>C)
c.266+60G>C (n.266+60G>C)
c.61+60G>C
c.500+60G>C (n.500+60G>C)
n.320+60G>C
n.556+60G>C
n.774+60G>C
n.258+60G>C
c.133-2385G>C (n.133-2385G>C)
n.305+60G>C
c.146+60G>C (n.146+60G>C)
c.187-8783G>C (n.187-8783G>C)
c.316+60G>C
n.1282+60G>C
c.190+60G>C
c.113+60G>C (n.113+60G>C)
n.391+60G>C
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c.374+60G>T (n.374+60G>T)
n.446+67G>T
c.-5+60G>T (n.-5+60G>T)
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15g.63057179G>ACA2628850037TPM1n.384+61G>A
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c.61+61G>A
c.500+61G>A (n.500+61G>A)
n.320+61G>A
n.556+61G>A
n.774+61G>A
n.258+61G>A
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n.305+61G>A
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n.391+61G>A
gnomAD v4
15g.63057179G>TCA2628850038TPM1n.384+61G>T
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n.391+61G>T
gnomAD v4
15g.63057180C>ACA2628850039TPM1n.384+62C>A
c.374+62C>A (n.374+62C>A)
n.446+69C>A
c.-5+62C>A (n.-5+62C>A)
c.266+62C>A (n.266+62C>A)
c.61+62C>A
c.500+62C>A (n.500+62C>A)
n.320+62C>A
n.556+62C>A
n.774+62C>A
n.258+62C>A
c.133-2383C>A (n.133-2383C>A)
n.305+62C>A
c.146+62C>A (n.146+62C>A)
c.187-8781C>A (n.187-8781C>A)
c.316+62C>A
n.1282+62C>A
c.190+62C>A
c.113+62C>A (n.113+62C>A)
n.391+62C>A
gnomAD v4
15g.63057180C>TCA2628850041TPM1n.384+62C>T
c.374+62C>T (n.374+62C>T)
n.446+69C>T
c.-5+62C>T (n.-5+62C>T)
c.266+62C>T (n.266+62C>T)
c.61+62C>T
c.500+62C>T (n.500+62C>T)
n.320+62C>T
n.556+62C>T
n.774+62C>T
n.258+62C>T
c.133-2383C>T (n.133-2383C>T)
n.305+62C>T
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c.187-8781C>T (n.187-8781C>T)
c.316+62C>T
n.1282+62C>T
c.190+62C>T
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n.391+62C>T
gnomAD v4
15g.63057181_63057182delinsTCCA2182492848TPM1n.384+63_384+64delinsTC
c.374+63_374+64delinsTC (n.374+63_374+64delinsTC)
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n.305+63_305+64delinsTC
c.146+63_146+64delinsTC (n.146+63_146+64delinsTC)
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c.316+63_316+64delinsTC
n.1282+63_1282+64delinsTC
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n.391+63_391+64delinsTC
15g.63057182C=CA2182492849TPM1n.384+64C=
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c.190+64C=
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n.391+64C=
15g.63057182C>TCA2182492850TPM1n.384+64C>T
c.374+64C>T (n.374+64C>T)
n.446+71C>T
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c.316+64C>T
n.1282+64C>T
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n.391+64C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63057183delCA272031703TPM1n.384+65del
c.374+65del (n.374+65del)
n.446+72del
c.-5+65del (n.-5+65del)
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c.61+65del
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n.258+65del
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n.305+65del
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c.316+65del
n.1282+65del
c.190+65del
c.113+65del (n.113+65del)
n.391+65del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63057183C>ACA2838268447TPM1n.384+65C>A
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n.556+65C>A
n.774+65C>A
n.258+65C>A
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n.305+65C>A
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n.1282+65C>A
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n.391+65C>A
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n.446+72C>G
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n.320+65C>G
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n.774+65C>G
n.258+65C>G
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n.305+65C>G
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c.316+65C>G
n.1282+65C>G
c.190+65C>G
c.113+65C>G (n.113+65C>G)
n.391+65C>G
gnomAD v4
15g.63057183C>TCA2182492852TPM1n.384+65C>T
c.374+65C>T (n.374+65C>T)
n.446+72C>T
c.-5+65C>T (n.-5+65C>T)
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c.61+65C>T
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n.320+65C>T
n.556+65C>T
n.774+65C>T
n.258+65C>T
c.133-2380C>T (n.133-2380C>T)
n.305+65C>T
c.146+65C>T (n.146+65C>T)
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c.316+65C>T
n.1282+65C>T
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n.391+65C>T
dbSNP
15g.63057185G>CCA618530891TPM1n.384+67G>C
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n.446+74G>C
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n.305+67G>C
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n.391+67G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63057185G=CA2182492853TPM1n.384+67G=
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n.391+69G>A
dbSNP
15g.63057187G=CA2182492854TPM1n.384+69G=
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c.190+69G=
c.113+69G= (n.113+69G=)
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15g.63057187G>TCA2628850054TPM1n.384+69G>T
c.374+69G>T (n.374+69G>T)
n.446+76G>T
c.-5+69G>T (n.-5+69G>T)
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c.61+69G>T
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n.320+69G>T
n.556+69G>T
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c.146+69G>T (n.146+69G>T)
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c.316+69G>T
n.1282+69G>T
c.190+69G>T
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n.391+69G>T
gnomAD v4
15g.63057188A>GCA2841653720TPM1n.384+70A>G
c.374+70A>G (n.374+70A>G)
n.446+77A>G
c.-5+70A>G (n.-5+70A>G)
c.266+70A>G (n.266+70A>G)
c.61+70A>G
c.500+70A>G (n.500+70A>G)
n.320+70A>G
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n.774+70A>G
n.258+70A>G
c.133-2375A>G (n.133-2375A>G)
n.305+70A>G
c.146+70A>G (n.146+70A>G)
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n.391+70A>G
15g.63057190C>ACA2628850060TPM1n.384+72C>A
c.374+72C>A (n.374+72C>A)
n.446+79C>A
c.-5+72C>A (n.-5+72C>A)
c.266+72C>A (n.266+72C>A)
c.61+72C>A
c.500+72C>A (n.500+72C>A)
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n.258+72C>A
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gnomAD v4

Number of alleles fetched