Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.63057052A= | CA2182492790 | TPM1 | n.318A= c.308A= (p.Gln103=) n.387A= c.-71A= (n.-71A=) c.200A= (p.Gln67=) c.434A= (p.Gln145=) n.254A= n.490A= n.708A= n.192A= c.133-2511A= (n.133-2511A=) n.239A= c.80A= (p.Gln27=) c.187-8909A= (n.187-8909A=) c.250A= n.1216A= c.124A= c.47A= (p.Gln16=) n.325A= | |
15 | g.63057052A>C | CA392720948 | TPM1 | n.318A>C c.308A>C (p.Gln103Pro) n.387A>C c.-71A>C (n.-71A>C) c.200A>C (p.Gln67Pro) c.434A>C (p.Gln145Pro) n.254A>C n.490A>C n.708A>C n.192A>C c.133-2511A>C (n.133-2511A>C) n.239A>C c.80A>C (p.Gln27Pro) c.187-8909A>C (n.187-8909A>C) c.250A>C n.1216A>C c.124A>C c.47A>C (p.Gln16Pro) n.325A>C | |
15 | g.63057052A>G | CA272031627 | TPM1 | n.318A>G c.308A>G (p.Gln103Arg) n.387A>G c.-71A>G (n.-71A>G) c.200A>G (p.Gln67Arg) c.434A>G (p.Gln145Arg) n.254A>G n.490A>G n.708A>G n.192A>G c.133-2511A>G (n.133-2511A>G) n.239A>G c.80A>G (p.Gln27Arg) c.187-8909A>G (n.187-8909A>G) c.250A>G n.1216A>G c.124A>G c.47A>G (p.Gln16Arg) n.325A>G | dbSNP |
15 | g.63057052A>T | CA392720943 | TPM1 | n.318A>T c.308A>T (p.Gln103Leu) n.387A>T c.-71A>T (n.-71A>T) c.200A>T (p.Gln67Leu) c.434A>T (p.Gln145Leu) n.254A>T n.490A>T n.708A>T n.192A>T c.133-2511A>T (n.133-2511A>T) n.239A>T c.80A>T (p.Gln27Leu) c.187-8909A>T (n.187-8909A>T) c.250A>T n.1216A>T c.124A>T c.47A>T (p.Gln16Leu) n.325A>T | |
15 | g.63057053G>A | CA490692911 | TPM1 | n.319G>A c.309G>A (p.Gln103=) n.388G>A c.-70G>A (n.-70G>A) c.201G>A (p.Gln67=) c.435G>A (p.Gln145=) n.255G>A n.491G>A n.709G>A n.193G>A c.133-2510G>A (n.133-2510G>A) n.240G>A c.81G>A (p.Gln27=) c.187-8908G>A (n.187-8908G>A) c.251G>A n.1217G>A c.125G>A c.48G>A (p.Gln16=) n.326G>A | dbSNP |
15 | g.63057053G>C | CA392720951 | TPM1 | n.319G>C c.309G>C (p.Gln103His) n.388G>C c.-70G>C (n.-70G>C) c.201G>C (p.Gln67His) c.435G>C (p.Gln145His) n.255G>C n.491G>C n.709G>C n.193G>C c.133-2510G>C (n.133-2510G>C) n.240G>C c.81G>C (p.Gln27His) c.187-8908G>C (n.187-8908G>C) c.251G>C n.1217G>C c.125G>C c.48G>C (p.Gln16His) n.326G>C | |
15 | g.63057053G= | CA2182492791 | TPM1 | n.319G= c.309G= (p.Gln103=) n.388G= c.-70G= (n.-70G=) c.201G= (p.Gln67=) c.435G= (p.Gln145=) n.255G= n.491G= n.709G= n.193G= c.133-2510G= (n.133-2510G=) n.240G= c.81G= (p.Gln27=) c.187-8908G= (n.187-8908G=) c.251G= n.1217G= c.125G= c.48G= (p.Gln16=) n.326G= | |
15 | g.63057053G>T | CA392720953 | TPM1 | n.319G>T c.309G>T (p.Gln103His) n.388G>T c.-70G>T (n.-70G>T) c.201G>T (p.Gln67His) c.435G>T (p.Gln145His) n.255G>T n.491G>T n.709G>T n.193G>T c.133-2510G>T (n.133-2510G>T) n.240G>T c.81G>T (p.Gln27His) c.187-8908G>T (n.187-8908G>T) c.251G>T n.1217G>T c.125G>T c.48G>T (p.Gln16His) n.326G>T | |
15 | g.63057054G>A | CA392720955 | TPM1 | n.320G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) n.389G>A c.-69G>A (n.-69G>A) c.202G>A (p.Glu68Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) n.256G>A n.492G>A n.710G>A n.194G>A c.133-2509G>A (n.133-2509G>A) n.241G>A c.82G>A (p.Glu28Lys) c.187-8907G>A (n.187-8907G>A) c.252G>A n.1218G>A c.126G>A c.49G>A (p.Glu17Lys) n.327G>A | |
15 | g.63057054G>C | CA392720960 | TPM1 | n.320G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) n.389G>C c.-69G>C (n.-69G>C) c.202G>C (p.Glu68Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) n.256G>C n.492G>C n.710G>C n.194G>C c.133-2509G>C (n.133-2509G>C) n.241G>C c.82G>C (p.Glu28Gln) c.187-8907G>C (n.187-8907G>C) c.252G>C n.1218G>C c.126G>C c.49G>C (p.Glu17Gln) n.327G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057054G= | CA2182492792 | TPM1 | n.320G= c.310G= (p.Glu104=) n.389G= c.-69G= (n.-69G=) c.202G= (p.Glu68=) c.436G= (p.Glu146=) n.256G= n.492G= n.710G= n.194G= c.133-2509G= (n.133-2509G=) n.241G= c.82G= (p.Glu28=) c.187-8907G= (n.187-8907G=) c.252G= n.1218G= c.126G= c.49G= (p.Glu17=) n.327G= | |
15 | g.63057054G>T | CA392720963 | TPM1 | n.320G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) n.389G>T c.-69G>T (n.-69G>T) c.202G>T (p.Glu68Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) n.256G>T n.492G>T n.710G>T n.194G>T c.133-2509G>T (n.133-2509G>T) n.241G>T c.82G>T (p.Glu28Ter) c.187-8907G>T (n.187-8907G>T) c.252G>T n.1218G>T c.126G>T c.49G>T (p.Glu17Ter) n.327G>T | |
15 | g.63057055A>C | CA392720966 | TPM1 | n.321A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) n.390A>C c.-68A>C (n.-68A>C) c.203A>C (p.Glu68Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) n.257A>C n.493A>C n.711A>C n.195A>C c.133-2508A>C (n.133-2508A>C) n.242A>C c.83A>C (p.Glu28Ala) c.187-8906A>C (n.187-8906A>C) c.253A>C n.1219A>C c.127A>C c.50A>C (p.Glu17Ala) n.328A>C | |
15 | g.63057055A>G | CA392720969 | TPM1 | n.321A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) n.390A>G c.-68A>G (n.-68A>G) c.203A>G (p.Glu68Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) n.257A>G n.493A>G n.711A>G n.195A>G c.133-2508A>G (n.133-2508A>G) n.242A>G c.83A>G (p.Glu28Gly) c.187-8906A>G (n.187-8906A>G) c.253A>G n.1219A>G c.127A>G c.50A>G (p.Glu17Gly) n.328A>G | ClinVar |
15 | g.63057055A>T | CA392720971 | TPM1 | n.321A>T c.311A>T (p.Glu104Val) n.390A>T c.-68A>T (n.-68A>T) c.203A>T (p.Glu68Val) c.437A>T (p.Glu146Val) n.257A>T n.493A>T n.711A>T n.195A>T c.133-2508A>T (n.133-2508A>T) n.242A>T c.83A>T (p.Glu28Val) c.187-8906A>T (n.187-8906A>T) c.253A>T n.1219A>T c.127A>T c.50A>T (p.Glu17Val) n.328A>T | |
15 | g.63057056G>A | CA490692912 | TPM1 | n.322G>A c.312G>A (p.Glu104=) n.391G>A c.-67G>A (n.-67G>A) c.204G>A (p.Glu68=) c.438G>A (p.Glu146=) n.258G>A n.494G>A n.712G>A n.196G>A c.133-2507G>A (n.133-2507G>A) n.243G>A c.84G>A (p.Glu28=) c.187-8905G>A (n.187-8905G>A) c.254G>A n.1220G>A c.128G>A c.51G>A (p.Glu17=) n.329G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.63057056G>C | CA392720974 | TPM1 | n.322G>C c.312G>C (p.Glu104Asp) n.391G>C c.-67G>C (n.-67G>C) c.204G>C (p.Glu68Asp) c.438G>C (p.Glu146Asp) n.258G>C n.494G>C n.712G>C n.196G>C c.133-2507G>C (n.133-2507G>C) n.243G>C c.84G>C (p.Glu28Asp) c.187-8905G>C (n.187-8905G>C) c.254G>C n.1220G>C c.128G>C c.51G>C (p.Glu17Asp) n.329G>C | |
15 | g.63057056G>T | CA392720976 | TPM1 | n.322G>T c.312G>T (p.Glu104Asp) n.391G>T c.-67G>T (n.-67G>T) c.204G>T (p.Glu68Asp) c.438G>T (p.Glu146Asp) n.258G>T n.494G>T n.712G>T n.196G>T c.133-2507G>T (n.133-2507G>T) n.243G>T c.84G>T (p.Glu28Asp) c.187-8905G>T (n.187-8905G>T) c.254G>T n.1220G>T c.128G>T c.51G>T (p.Glu17Asp) n.329G>T | |
15 | g.63057057C>A | CA392720979 | TPM1 | n.323C>A c.313C>A (p.Arg105Ser) n.392C>A c.-66C>A (n.-66C>A) c.205C>A (p.Arg69Ser) c.439C>A (p.Arg147Ser) n.259C>A n.495C>A n.713C>A n.197C>A c.133-2506C>A (n.133-2506C>A) n.244C>A c.85C>A (p.Arg29Ser) c.187-8904C>A (n.187-8904C>A) c.255C>A n.1221C>A c.129C>A c.52C>A (p.Arg18Ser) n.330C>A | |
15 | g.63057057C>G | CA392720982 | TPM1 | n.323C>G c.313C>G (p.Arg105Gly) n.392C>G c.-66C>G (n.-66C>G) c.205C>G (p.Arg69Gly) c.439C>G (p.Arg147Gly) n.259C>G n.495C>G n.713C>G n.197C>G c.133-2506C>G (n.133-2506C>G) n.244C>G c.85C>G (p.Arg29Gly) c.187-8904C>G (n.187-8904C>G) c.255C>G n.1221C>G c.129C>G c.52C>G (p.Arg18Gly) n.330C>G | |
15 | g.63057057C>T | CA392720983 | TPM1 | n.323C>T c.313C>T (p.Arg105Cys) n.392C>T c.-66C>T (n.-66C>T) c.205C>T (p.Arg69Cys) c.439C>T (p.Arg147Cys) n.259C>T n.495C>T n.713C>T n.197C>T c.133-2506C>T (n.133-2506C>T) n.244C>T c.85C>T (p.Arg29Cys) c.187-8904C>T (n.187-8904C>T) c.255C>T n.1221C>T c.129C>T c.52C>T (p.Arg18Cys) n.330C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.63057058G>A | CA029059 | TPM1 | n.324G>A c.314G>A (p.Arg105His) n.393G>A c.-65G>A (n.-65G>A) c.206G>A (p.Arg69His) c.1G>A c.440G>A (p.Arg147His) n.260G>A n.496G>A n.714G>A n.198G>A c.133-2505G>A (n.133-2505G>A) n.245G>A c.86G>A (p.Arg29His) c.187-8903G>A (n.187-8903G>A) c.256G>A n.1222G>A c.130G>A c.53G>A (p.Arg18His) n.331G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63057058G>C | CA392720991 | TPM1 | n.324G>C c.314G>C (p.Arg105Pro) n.393G>C c.-65G>C (n.-65G>C) c.206G>C (p.Arg69Pro) c.1G>C c.440G>C (p.Arg147Pro) n.260G>C n.496G>C n.714G>C n.198G>C c.133-2505G>C (n.133-2505G>C) n.245G>C c.86G>C (p.Arg29Pro) c.187-8903G>C (n.187-8903G>C) c.256G>C n.1222G>C c.130G>C c.53G>C (p.Arg18Pro) n.331G>C | |
15 | g.63057058G= | CA2182492793 | TPM1 | n.324G= c.314G= (p.Arg105=) n.393G= c.-65G= (n.-65G=) c.206G= (p.Arg69=) c.1G= c.440G= (p.Arg147=) n.260G= n.496G= n.714G= n.198G= c.133-2505G= (n.133-2505G=) n.245G= c.86G= (p.Arg29=) c.187-8903G= (n.187-8903G=) c.256G= n.1222G= c.130G= c.53G= (p.Arg18=) n.331G= | |
15 | g.63057058G>T | CA392720986 | TPM1 | n.324G>T c.314G>T (p.Arg105Leu) n.393G>T c.-65G>T (n.-65G>T) c.206G>T (p.Arg69Leu) c.1G>T c.440G>T (p.Arg147Leu) n.260G>T n.496G>T n.714G>T n.198G>T c.133-2505G>T (n.133-2505G>T) n.245G>T c.86G>T (p.Arg29Leu) c.187-8903G>T (n.187-8903G>T) c.256G>T n.1222G>T c.130G>T c.53G>T (p.Arg18Leu) n.331G>T | |
15 | g.63057059T>A | CA490692913 | TPM1 | n.325T>A c.315T>A (p.Arg105=) n.394T>A c.-64T>A (n.-64T>A) c.207T>A (p.Arg69=) c.2T>A c.441T>A (p.Arg147=) n.261T>A n.497T>A n.715T>A n.199T>A c.133-2504T>A (n.133-2504T>A) n.246T>A c.87T>A (p.Arg29=) c.187-8902T>A (n.187-8902T>A) c.257T>A n.1223T>A c.131T>A c.54T>A (p.Arg18=) n.332T>A | dbSNP |
15 | g.63057059T>C | CA490692914 | TPM1 | n.325T>C c.315T>C (p.Arg105=) n.394T>C c.-64T>C (n.-64T>C) c.207T>C (p.Arg69=) c.2T>C c.441T>C (p.Arg147=) n.261T>C n.497T>C n.715T>C n.199T>C c.133-2504T>C (n.133-2504T>C) n.246T>C c.87T>C (p.Arg29=) c.187-8902T>C (n.187-8902T>C) c.257T>C n.1223T>C c.131T>C c.54T>C (p.Arg18=) n.332T>C | |
15 | g.63057059T>G | CA490692915 | TPM1 | n.325T>G c.315T>G (p.Arg105=) n.394T>G c.-64T>G (n.-64T>G) c.207T>G (p.Arg69=) c.2T>G c.441T>G (p.Arg147=) n.261T>G n.497T>G n.715T>G n.199T>G c.133-2504T>G (n.133-2504T>G) n.246T>G c.87T>G (p.Arg29=) c.187-8902T>G (n.187-8902T>G) c.257T>G n.1223T>G c.131T>G c.54T>G (p.Arg18=) n.332T>G | |
15 | g.63057059T= | CA2182492794 | TPM1 | n.325T= c.315T= (p.Arg105=) n.394T= c.-64T= (n.-64T=) c.207T= (p.Arg69=) c.2T= c.441T= (p.Arg147=) n.261T= n.497T= n.715T= n.199T= c.133-2504T= (n.133-2504T=) n.246T= c.87T= (p.Arg29=) c.187-8902T= (n.187-8902T=) c.257T= n.1223T= c.131T= c.54T= (p.Arg18=) n.332T= | |
15 | g.63057060C>A | CA392720992 | TPM1 | n.326C>A c.316C>A (p.Leu106Met) n.395C>A c.-63C>A (n.-63C>A) c.208C>A (p.Leu70Met) c.3C>A c.442C>A (p.Leu148Met) n.262C>A n.498C>A n.716C>A n.200C>A c.133-2503C>A (n.133-2503C>A) n.247C>A c.88C>A (p.Leu30Met) c.187-8901C>A (n.187-8901C>A) c.258C>A n.1224C>A c.132C>A c.55C>A (p.Leu19Met) n.333C>A | ClinVar |
15 | g.63057060C>G | CA392720995 | TPM1 | n.326C>G c.316C>G (p.Leu106Val) n.395C>G c.-63C>G (n.-63C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) c.3C>G c.442C>G (p.Leu148Val) n.262C>G n.498C>G n.716C>G n.200C>G c.133-2503C>G (n.133-2503C>G) n.247C>G c.88C>G (p.Leu30Val) c.187-8901C>G (n.187-8901C>G) c.258C>G n.1224C>G c.132C>G c.55C>G (p.Leu19Val) n.333C>G | |
15 | g.63057060C>T | CA490692916 | TPM1 | n.326C>T c.316C>T (p.Leu106=) n.395C>T c.-63C>T (n.-63C>T) c.208C>T (p.Leu70=) c.3C>T c.442C>T (p.Leu148=) n.262C>T n.498C>T n.716C>T n.200C>T c.133-2503C>T (n.133-2503C>T) n.247C>T c.88C>T (p.Leu30=) c.187-8901C>T (n.187-8901C>T) c.258C>T n.1224C>T c.132C>T c.55C>T (p.Leu19=) n.333C>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.63057061T>A | CA392720999 | TPM1 | n.327T>A c.317T>A (p.Leu106Gln) n.396T>A c.-62T>A (n.-62T>A) c.209T>A (p.Leu70Gln) c.4T>A c.443T>A (p.Leu148Gln) n.263T>A n.499T>A n.717T>A n.201T>A c.133-2502T>A (n.133-2502T>A) n.248T>A c.89T>A (p.Leu30Gln) c.187-8900T>A (n.187-8900T>A) c.259T>A n.1225T>A c.133T>A c.56T>A (p.Leu19Gln) n.334T>A | |
15 | g.63057061T>C | CA392721001 | TPM1 | n.327T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) n.396T>C c.-62T>C (n.-62T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.4T>C c.443T>C (p.Leu148Pro) n.263T>C n.499T>C n.717T>C n.201T>C c.133-2502T>C (n.133-2502T>C) n.248T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) c.187-8900T>C (n.187-8900T>C) c.259T>C n.1225T>C c.133T>C c.56T>C (p.Leu19Pro) n.334T>C | |
15 | g.63057061T>G | CA392721004 | TPM1 | n.327T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) n.396T>G c.-62T>G (n.-62T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.4T>G c.443T>G (p.Leu148Arg) n.263T>G n.499T>G n.717T>G n.201T>G c.133-2502T>G (n.133-2502T>G) n.248T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) c.187-8900T>G (n.187-8900T>G) c.259T>G n.1225T>G c.133T>G c.56T>G (p.Leu19Arg) n.334T>G | |
15 | g.63057062G>A | CA490692917 | TPM1 | n.328G>A c.318G>A (p.Leu106=) n.397G>A c.-61G>A (n.-61G>A) c.210G>A (p.Leu70=) c.5G>A c.444G>A (p.Leu148=) n.264G>A n.500G>A n.718G>A n.202G>A c.133-2501G>A (n.133-2501G>A) n.249G>A c.90G>A (p.Leu30=) c.187-8899G>A (n.187-8899G>A) c.260G>A n.1226G>A c.134G>A c.57G>A (p.Leu19=) n.335G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.63057062G>C | CA490692918 | TPM1 | n.328G>C c.318G>C (p.Leu106=) n.397G>C c.-61G>C (n.-61G>C) c.210G>C (p.Leu70=) c.5G>C c.444G>C (p.Leu148=) n.264G>C n.500G>C n.718G>C n.202G>C c.133-2501G>C (n.133-2501G>C) n.249G>C c.90G>C (p.Leu30=) c.187-8899G>C (n.187-8899G>C) c.260G>C n.1226G>C c.134G>C c.57G>C (p.Leu19=) n.335G>C | |
15 | g.63057062G= | CA2182492795 | TPM1 | n.328G= c.318G= (p.Leu106=) n.397G= c.-61G= (n.-61G=) c.210G= (p.Leu70=) c.5G= c.444G= (p.Leu148=) n.264G= n.500G= n.718G= n.202G= c.133-2501G= (n.133-2501G=) n.249G= c.90G= (p.Leu30=) c.187-8899G= (n.187-8899G=) c.260G= n.1226G= c.134G= c.57G= (p.Leu19=) n.335G= | |
15 | g.63057062G>T | CA490692919 | TPM1 | n.328G>T c.318G>T (p.Leu106=) n.397G>T c.-61G>T (n.-61G>T) c.210G>T (p.Leu70=) c.5G>T c.444G>T (p.Leu148=) n.264G>T n.500G>T n.718G>T n.202G>T c.133-2501G>T (n.133-2501G>T) n.249G>T c.90G>T (p.Leu30=) c.187-8899G>T (n.187-8899G>T) c.260G>T n.1226G>T c.134G>T c.57G>T (p.Leu19=) n.335G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63057063G>A | CA392721007 | TPM1 | n.329G>A c.319G>A (p.Ala107Thr) n.398G>A c.-60G>A (n.-60G>A) c.211G>A (p.Ala71Thr) c.6G>A c.445G>A (p.Ala149Thr) n.265G>A n.501G>A n.719G>A n.203G>A c.133-2500G>A (n.133-2500G>A) n.250G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) c.187-8898G>A (n.187-8898G>A) c.261G>A n.1227G>A c.135G>A c.58G>A (p.Ala20Thr) n.336G>A | gnomAD v4 |
15 | g.63057063G>C | CA392721008 | TPM1 | n.329G>C c.319G>C (p.Ala107Pro) n.398G>C c.-60G>C (n.-60G>C) c.211G>C (p.Ala71Pro) c.6G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) n.265G>C n.501G>C n.719G>C n.203G>C c.133-2500G>C (n.133-2500G>C) n.250G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) c.187-8898G>C (n.187-8898G>C) c.261G>C n.1227G>C c.135G>C c.58G>C (p.Ala20Pro) n.336G>C | ClinVar |
15 | g.63057063G>T | CA392721010 | TPM1 | n.329G>T c.319G>T (p.Ala107Ser) n.398G>T c.-60G>T (n.-60G>T) c.211G>T (p.Ala71Ser) c.6G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) n.265G>T n.501G>T n.719G>T n.203G>T c.133-2500G>T (n.133-2500G>T) n.250G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) c.187-8898G>T (n.187-8898G>T) c.261G>T n.1227G>T c.135G>T c.58G>T (p.Ala20Ser) n.336G>T | |
15 | g.63057064C>A | CA392721014 | TPM1 | n.330C>A c.320C>A (p.Ala107Glu) n.399C>A c.-59C>A (n.-59C>A) c.212C>A (p.Ala71Glu) c.7C>A c.446C>A (p.Ala149Glu) n.266C>A n.502C>A n.720C>A n.204C>A c.133-2499C>A (n.133-2499C>A) n.251C>A c.92C>A (p.Ala31Glu) c.187-8897C>A (n.187-8897C>A) c.262C>A n.1228C>A c.136C>A c.59C>A (p.Ala20Glu) n.337C>A | |
15 | g.63057064C>G | CA392721017 | TPM1 | n.330C>G c.320C>G (p.Ala107Gly) n.399C>G c.-59C>G (n.-59C>G) c.212C>G (p.Ala71Gly) c.7C>G c.446C>G (p.Ala149Gly) n.266C>G n.502C>G n.720C>G n.204C>G c.133-2499C>G (n.133-2499C>G) n.251C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) c.187-8897C>G (n.187-8897C>G) c.262C>G n.1228C>G c.136C>G c.59C>G (p.Ala20Gly) n.337C>G | |
15 | g.63057064C>T | CA392721018 | TPM1 | n.330C>T c.320C>T (p.Ala107Val) n.399C>T c.-59C>T (n.-59C>T) c.212C>T (p.Ala71Val) c.7C>T c.446C>T (p.Ala149Val) n.266C>T n.502C>T n.720C>T n.204C>T c.133-2499C>T (n.133-2499C>T) n.251C>T c.92C>T (p.Ala31Val) c.187-8897C>T (n.187-8897C>T) c.262C>T n.1228C>T c.136C>T c.59C>T (p.Ala20Val) n.337C>T | gnomAD v4 |
15 | g.63057065A= | CA2182492796 | TPM1 | n.331A= c.321A= (p.Ala107=) n.400A= c.-58A= (n.-58A=) c.213A= (p.Ala71=) c.8A= c.447A= (p.Ala149=) n.267A= n.503A= n.721A= n.205A= c.133-2498A= (n.133-2498A=) n.252A= c.93A= (p.Ala31=) c.187-8896A= (n.187-8896A=) c.263A= n.1229A= c.137A= c.60A= (p.Ala20=) n.338A= | |
15 | g.63057065A>C | CA017970 | TPM1 | n.331A>C c.321A>C (p.Ala107=) n.400A>C c.-58A>C (n.-58A>C) c.213A>C (p.Ala71=) c.8A>C c.447A>C (p.Ala149=) n.267A>C n.503A>C n.721A>C n.205A>C c.133-2498A>C (n.133-2498A>C) n.252A>C c.93A>C (p.Ala31=) c.187-8896A>C (n.187-8896A>C) c.263A>C n.1229A>C c.137A>C c.60A>C (p.Ala20=) n.338A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057065A>G | CA490692920 | TPM1 | n.331A>G c.321A>G (p.Ala107=) n.400A>G c.-58A>G (n.-58A>G) c.213A>G (p.Ala71=) c.8A>G c.447A>G (p.Ala149=) n.267A>G n.503A>G n.721A>G n.205A>G c.133-2498A>G (n.133-2498A>G) n.252A>G c.93A>G (p.Ala31=) c.187-8896A>G (n.187-8896A>G) c.263A>G n.1229A>G c.137A>G c.60A>G (p.Ala20=) n.338A>G | |
15 | g.63057065A>T | CA490692921 | TPM1 | n.331A>T c.321A>T (p.Ala107=) n.400A>T c.-58A>T (n.-58A>T) c.213A>T (p.Ala71=) c.8A>T c.447A>T (p.Ala149=) n.267A>T n.503A>T n.721A>T n.205A>T c.133-2498A>T (n.133-2498A>T) n.252A>T c.93A>T (p.Ala31=) c.187-8896A>T (n.187-8896A>T) c.263A>T n.1229A>T c.137A>T c.60A>T (p.Ala20=) n.338A>T | |
15 | g.63057066A= | CA2182492797 | TPM1 | n.332A= c.322A= (p.Thr108=) n.401A= c.-57A= (n.-57A=) c.214A= (p.Thr72=) c.9A= c.448A= (p.Thr150=) n.268A= n.504A= n.722A= n.206A= c.133-2497A= (n.133-2497A=) n.253A= c.94A= (p.Thr32=) c.187-8895A= (n.187-8895A=) c.264A= n.1230A= c.138A= c.61A= (p.Thr21=) n.339A= | |
15 | g.63057066A>C | CA392721029 | TPM1 | n.332A>C c.322A>C (p.Thr108Pro) n.401A>C c.-57A>C (n.-57A>C) c.214A>C (p.Thr72Pro) c.9A>C c.448A>C (p.Thr150Pro) n.268A>C n.504A>C n.722A>C n.206A>C c.133-2497A>C (n.133-2497A>C) n.253A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) c.187-8895A>C (n.187-8895A>C) c.264A>C n.1230A>C c.138A>C c.61A>C (p.Thr21Pro) n.339A>C | |
15 | g.63057066A>G | CA392721023 | TPM1 | n.332A>G c.322A>G (p.Thr108Ala) n.401A>G c.-57A>G (n.-57A>G) c.214A>G (p.Thr72Ala) c.9A>G c.448A>G (p.Thr150Ala) n.268A>G n.504A>G n.722A>G n.206A>G c.133-2497A>G (n.133-2497A>G) n.253A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) c.187-8895A>G (n.187-8895A>G) c.264A>G n.1230A>G c.138A>G c.61A>G (p.Thr21Ala) n.339A>G | dbSNP |
15 | g.63057066A>T | CA392721025 | TPM1 | n.332A>T c.322A>T (p.Thr108Ser) n.401A>T c.-57A>T (n.-57A>T) c.214A>T (p.Thr72Ser) c.9A>T c.448A>T (p.Thr150Ser) n.268A>T n.504A>T n.722A>T n.206A>T c.133-2497A>T (n.133-2497A>T) n.253A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) c.187-8895A>T (n.187-8895A>T) c.264A>T n.1230A>T c.138A>T c.61A>T (p.Thr21Ser) n.339A>T | |
15 | g.63057067C>A | CA392721032 | TPM1 | n.333C>A c.323C>A (p.Thr108Lys) n.402C>A c.-56C>A (n.-56C>A) c.215C>A (p.Thr72Lys) c.10C>A c.449C>A (p.Thr150Lys) n.269C>A n.505C>A n.723C>A n.207C>A c.133-2496C>A (n.133-2496C>A) n.254C>A c.95C>A (p.Thr32Lys) c.187-8894C>A (n.187-8894C>A) c.265C>A n.1231C>A c.139C>A c.62C>A (p.Thr21Lys) n.340C>A | |
15 | g.63057067C= | CA2182492798 | TPM1 | n.333C= c.323C= (p.Thr108=) n.402C= c.-56C= (n.-56C=) c.215C= (p.Thr72=) c.10C= c.449C= (p.Thr150=) n.269C= n.505C= n.723C= n.207C= c.133-2496C= (n.133-2496C=) n.254C= c.95C= (p.Thr32=) c.187-8894C= (n.187-8894C=) c.265C= n.1231C= c.139C= c.62C= (p.Thr21=) n.340C= | |
15 | g.63057067C>G | CA392721034 | TPM1 | n.333C>G c.323C>G (p.Thr108Arg) n.402C>G c.-56C>G (n.-56C>G) c.215C>G (p.Thr72Arg) c.10C>G c.449C>G (p.Thr150Arg) n.269C>G n.505C>G n.723C>G n.207C>G c.133-2496C>G (n.133-2496C>G) n.254C>G c.95C>G (p.Thr32Arg) c.187-8894C>G (n.187-8894C>G) c.265C>G n.1231C>G c.139C>G c.62C>G (p.Thr21Arg) n.340C>G | |
15 | g.63057067C>T | CA029091 | TPM1 | n.333C>T c.323C>T (p.Thr108Ile) n.402C>T c.-56C>T (n.-56C>T) c.215C>T (p.Thr72Ile) c.10C>T c.449C>T (p.Thr150Ile) n.269C>T n.505C>T n.723C>T n.207C>T c.133-2496C>T (n.133-2496C>T) n.254C>T c.95C>T (p.Thr32Ile) c.187-8894C>T (n.187-8894C>T) c.265C>T n.1231C>T c.139C>T c.62C>T (p.Thr21Ile) n.340C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63057068A>C | CA490692922 | TPM1 | n.334A>C c.324A>C (p.Thr108=) n.403A>C c.-55A>C (n.-55A>C) c.216A>C (p.Thr72=) c.11A>C c.450A>C (p.Thr150=) n.270A>C n.506A>C n.724A>C n.208A>C c.133-2495A>C (n.133-2495A>C) n.255A>C c.96A>C (p.Thr32=) c.187-8893A>C (n.187-8893A>C) c.266A>C n.1232A>C c.140A>C c.63A>C (p.Thr21=) n.341A>C | |
15 | g.63057068A>G | CA490692923 | TPM1 | n.334A>G c.324A>G (p.Thr108=) n.403A>G c.-55A>G (n.-55A>G) c.216A>G (p.Thr72=) c.11A>G c.450A>G (p.Thr150=) n.270A>G n.506A>G n.724A>G n.208A>G c.133-2495A>G (n.133-2495A>G) n.255A>G c.96A>G (p.Thr32=) c.187-8893A>G (n.187-8893A>G) c.266A>G n.1232A>G c.140A>G c.63A>G (p.Thr21=) n.341A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057068A>T | CA490692924 | TPM1 | n.334A>T c.324A>T (p.Thr108=) n.403A>T c.-55A>T (n.-55A>T) c.216A>T (p.Thr72=) c.11A>T c.450A>T (p.Thr150=) n.270A>T n.506A>T n.724A>T n.208A>T c.133-2495A>T (n.133-2495A>T) n.255A>T c.96A>T (p.Thr32=) c.187-8893A>T (n.187-8893A>T) c.266A>T n.1232A>T c.140A>T c.63A>T (p.Thr21=) n.341A>T | |
15 | g.63057069G>A | CA392721039 | TPM1 | n.335G>A c.325G>A (p.Ala109Thr) n.404G>A c.-54G>A (n.-54G>A) c.217G>A (p.Ala73Thr) c.12G>A c.451G>A (p.Ala151Thr) n.271G>A n.507G>A n.725G>A n.209G>A c.133-2494G>A (n.133-2494G>A) n.256G>A c.97G>A (p.Ala33Thr) c.187-8892G>A (n.187-8892G>A) c.267G>A n.1233G>A c.141G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) n.342G>A | |
15 | g.63057069G>C | CA392721042 | TPM1 | n.335G>C c.325G>C (p.Ala109Pro) n.404G>C c.-54G>C (n.-54G>C) c.217G>C (p.Ala73Pro) c.12G>C c.451G>C (p.Ala151Pro) n.271G>C n.507G>C n.725G>C n.209G>C c.133-2494G>C (n.133-2494G>C) n.256G>C c.97G>C (p.Ala33Pro) c.187-8892G>C (n.187-8892G>C) c.267G>C n.1233G>C c.141G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) n.342G>C | |
15 | g.63057069G>T | CA392721045 | TPM1 | n.335G>T c.325G>T (p.Ala109Ser) n.404G>T c.-54G>T (n.-54G>T) c.217G>T (p.Ala73Ser) c.12G>T c.451G>T (p.Ala151Ser) n.271G>T n.507G>T n.725G>T n.209G>T c.133-2494G>T (n.133-2494G>T) n.256G>T c.97G>T (p.Ala33Ser) c.187-8892G>T (n.187-8892G>T) c.267G>T n.1233G>T c.141G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) n.342G>T | |
15 | g.63057070C>A | CA392721048 | TPM1 | n.336C>A c.326C>A (p.Ala109Asp) n.405C>A c.-53C>A (n.-53C>A) c.218C>A (p.Ala73Asp) c.13C>A c.452C>A (p.Ala151Asp) n.272C>A n.508C>A n.726C>A n.210C>A c.133-2493C>A (n.133-2493C>A) n.257C>A c.98C>A (p.Ala33Asp) c.187-8891C>A (n.187-8891C>A) c.268C>A n.1234C>A c.142C>A c.65C>A (p.Ala22Asp) n.343C>A | |
15 | g.63057070C>G | CA392721050 | TPM1 | n.336C>G c.326C>G (p.Ala109Gly) n.405C>G c.-53C>G (n.-53C>G) c.218C>G (p.Ala73Gly) c.13C>G c.452C>G (p.Ala151Gly) n.272C>G n.508C>G n.726C>G n.210C>G c.133-2493C>G (n.133-2493C>G) n.257C>G c.98C>G (p.Ala33Gly) c.187-8891C>G (n.187-8891C>G) c.268C>G n.1234C>G c.142C>G c.65C>G (p.Ala22Gly) n.343C>G | |
15 | g.63057070C>T | CA392721052 | TPM1 | n.336C>T c.326C>T (p.Ala109Val) n.405C>T c.-53C>T (n.-53C>T) c.218C>T (p.Ala73Val) c.13C>T c.452C>T (p.Ala151Val) n.272C>T n.508C>T n.726C>T n.210C>T c.133-2493C>T (n.133-2493C>T) n.257C>T c.98C>T (p.Ala33Val) c.187-8891C>T (n.187-8891C>T) c.268C>T n.1234C>T c.142C>T c.65C>T (p.Ala22Val) n.343C>T | ClinVar |
15 | g.63057071T>A | CA490692925 | TPM1 | n.337T>A c.327T>A (p.Ala109=) n.406T>A c.-52T>A (n.-52T>A) c.219T>A (p.Ala73=) c.14T>A c.453T>A (p.Ala151=) n.273T>A n.509T>A n.727T>A n.211T>A c.133-2492T>A (n.133-2492T>A) n.258T>A c.99T>A (p.Ala33=) c.187-8890T>A (n.187-8890T>A) c.269T>A n.1235T>A c.143T>A c.66T>A (p.Ala22=) n.344T>A | |
15 | g.63057071T>C | CA490692926 | TPM1 | n.337T>C c.327T>C (p.Ala109=) n.406T>C c.-52T>C (n.-52T>C) c.219T>C (p.Ala73=) c.14T>C c.453T>C (p.Ala151=) n.273T>C n.509T>C n.727T>C n.211T>C c.133-2492T>C (n.133-2492T>C) n.258T>C c.99T>C (p.Ala33=) c.187-8890T>C (n.187-8890T>C) c.269T>C n.1235T>C c.143T>C c.66T>C (p.Ala22=) n.344T>C | |
15 | g.63057071T>G | CA490692927 | TPM1 | n.337T>G c.327T>G (p.Ala109=) n.406T>G c.-52T>G (n.-52T>G) c.219T>G (p.Ala73=) c.14T>G c.453T>G (p.Ala151=) n.273T>G n.509T>G n.727T>G n.211T>G c.133-2492T>G (n.133-2492T>G) n.258T>G c.99T>G (p.Ala33=) c.187-8890T>G (n.187-8890T>G) c.269T>G n.1235T>G c.143T>G c.66T>G (p.Ala22=) n.344T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057073dup | CA913188665 | TPM1 | n.339dup c.329dup (p.Leu110PhefsTer8) n.408dup c.-50dup (n.-50dup) c.221dup (p.Leu74PhefsTer8) c.16dup c.455dup (p.Leu152PhefsTer8) n.275dup n.511dup n.729dup n.213dup c.133-2490dup (n.133-2490dup) n.260dup c.101dup (p.Leu34PhefsTer8) c.187-8888dup (n.187-8888dup) c.271dup n.1237dup c.145dup c.68dup (p.Leu23PhefsTer8) n.346dup | |
15 | g.63057072T>A | CA392721056 | TPM1 | n.338T>A c.328T>A (p.Leu110Met) n.407T>A c.-51T>A (n.-51T>A) c.220T>A (p.Leu74Met) c.15T>A c.454T>A (p.Leu152Met) n.274T>A n.510T>A n.728T>A n.212T>A c.133-2491T>A (n.133-2491T>A) n.259T>A c.100T>A (p.Leu34Met) c.187-8889T>A (n.187-8889T>A) c.270T>A n.1236T>A c.144T>A c.67T>A (p.Leu23Met) n.345T>A | |
15 | g.63057072T>C | CA490692928 | TPM1 | n.338T>C c.328T>C (p.Leu110=) n.407T>C c.-51T>C (n.-51T>C) c.220T>C (p.Leu74=) c.15T>C c.454T>C (p.Leu152=) n.274T>C n.510T>C n.728T>C n.212T>C c.133-2491T>C (n.133-2491T>C) n.259T>C c.100T>C (p.Leu34=) c.187-8889T>C (n.187-8889T>C) c.270T>C n.1236T>C c.144T>C c.67T>C (p.Leu23=) n.345T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057072T>G | CA392721058 | TPM1 | n.338T>G c.328T>G (p.Leu110Val) n.407T>G c.-51T>G (n.-51T>G) c.220T>G (p.Leu74Val) c.15T>G c.454T>G (p.Leu152Val) n.274T>G n.510T>G n.728T>G n.212T>G c.133-2491T>G (n.133-2491T>G) n.259T>G c.100T>G (p.Leu34Val) c.187-8889T>G (n.187-8889T>G) c.270T>G n.1236T>G c.144T>G c.67T>G (p.Leu23Val) n.345T>G | |
15 | g.63057072T= | CA2182492799 | TPM1 | n.338T= c.328T= (p.Leu110=) n.407T= c.-51T= (n.-51T=) c.220T= (p.Leu74=) c.15T= c.454T= (p.Leu152=) n.274T= n.510T= n.728T= n.212T= c.133-2491T= (n.133-2491T=) n.259T= c.100T= (p.Leu34=) c.187-8889T= (n.187-8889T=) c.270T= n.1236T= c.144T= c.67T= (p.Leu23=) n.345T= | |
15 | g.63057073T>A | CA392721067 | TPM1 | n.339T>A c.329T>A (p.Leu110Ter) n.408T>A c.-50T>A (n.-50T>A) c.221T>A (p.Leu74Ter) c.16T>A c.455T>A (p.Leu152Ter) n.275T>A n.511T>A n.729T>A n.213T>A c.133-2490T>A (n.133-2490T>A) n.260T>A c.101T>A (p.Leu34Ter) c.187-8888T>A (n.187-8888T>A) c.271T>A n.1237T>A c.145T>A c.68T>A (p.Leu23Ter) n.346T>A | |
15 | g.63057073T>C | CA392721064 | TPM1 | n.339T>C c.329T>C (p.Leu110Ser) n.408T>C c.-50T>C (n.-50T>C) c.221T>C (p.Leu74Ser) c.16T>C c.455T>C (p.Leu152Ser) n.275T>C n.511T>C n.729T>C n.213T>C c.133-2490T>C (n.133-2490T>C) n.260T>C c.101T>C (p.Leu34Ser) c.187-8888T>C (n.187-8888T>C) c.271T>C n.1237T>C c.145T>C c.68T>C (p.Leu23Ser) n.346T>C | |
15 | g.63057073T>G | CA392721062 | TPM1 | n.339T>G c.329T>G (p.Leu110Trp) n.408T>G c.-50T>G (n.-50T>G) c.221T>G (p.Leu74Trp) c.16T>G c.455T>G (p.Leu152Trp) n.275T>G n.511T>G n.729T>G n.213T>G c.133-2490T>G (n.133-2490T>G) n.260T>G c.101T>G (p.Leu34Trp) c.187-8888T>G (n.187-8888T>G) c.271T>G n.1237T>G c.145T>G c.68T>G (p.Leu23Trp) n.346T>G | |
15 | g.63057074G>A | CA490692929 | TPM1 | n.340G>A c.330G>A (p.Leu110=) n.409G>A c.-49G>A (n.-49G>A) c.222G>A (p.Leu74=) c.17G>A c.456G>A (p.Leu152=) n.276G>A n.512G>A n.730G>A n.214G>A c.133-2489G>A (n.133-2489G>A) n.261G>A c.102G>A (p.Leu34=) c.187-8887G>A (n.187-8887G>A) c.272G>A n.1238G>A c.146G>A c.69G>A (p.Leu23=) n.347G>A | dbSNP |
15 | g.63057074G>C | CA392721071 | TPM1 | n.340G>C c.330G>C (p.Leu110Phe) n.409G>C c.-49G>C (n.-49G>C) c.222G>C (p.Leu74Phe) c.17G>C c.456G>C (p.Leu152Phe) n.276G>C n.512G>C n.730G>C n.214G>C c.133-2489G>C (n.133-2489G>C) n.261G>C c.102G>C (p.Leu34Phe) c.187-8887G>C (n.187-8887G>C) c.272G>C n.1238G>C c.146G>C c.69G>C (p.Leu23Phe) n.347G>C | |
15 | g.63057074G= | CA2182492800 | TPM1 | n.340G= c.330G= (p.Leu110=) n.409G= c.-49G= (n.-49G=) c.222G= (p.Leu74=) c.17G= c.456G= (p.Leu152=) n.276G= n.512G= n.730G= n.214G= c.133-2489G= (n.133-2489G=) n.261G= c.102G= (p.Leu34=) c.187-8887G= (n.187-8887G=) c.272G= n.1238G= c.146G= c.69G= (p.Leu23=) n.347G= | |
15 | g.63057074G>T | CA392721073 | TPM1 | n.340G>T c.330G>T (p.Leu110Phe) n.409G>T c.-49G>T (n.-49G>T) c.222G>T (p.Leu74Phe) c.17G>T c.456G>T (p.Leu152Phe) n.276G>T n.512G>T n.730G>T n.214G>T c.133-2489G>T (n.133-2489G>T) n.261G>T c.102G>T (p.Leu34Phe) c.187-8887G>T (n.187-8887G>T) c.272G>T n.1238G>T c.146G>T c.69G>T (p.Leu23Phe) n.347G>T | |
15 | g.63057075C>A | CA392721076 | TPM1 | n.341C>A c.331C>A (p.Gln111Lys) n.410C>A c.-48C>A (n.-48C>A) c.223C>A (p.Gln75Lys) c.18C>A c.457C>A (p.Gln153Lys) n.277C>A n.513C>A n.731C>A n.215C>A c.133-2488C>A (n.133-2488C>A) n.262C>A c.103C>A (p.Gln35Lys) c.187-8886C>A (n.187-8886C>A) c.273C>A n.1239C>A c.147C>A c.70C>A (p.Gln24Lys) n.348C>A | |
15 | g.63057075C= | CA2182492801 | TPM1 | n.341C= c.331C= (p.Gln111=) n.410C= c.-48C= (n.-48C=) c.223C= (p.Gln75=) c.18C= c.457C= (p.Gln153=) n.277C= n.513C= n.731C= n.215C= c.133-2488C= (n.133-2488C=) n.262C= c.103C= (p.Gln35=) c.187-8886C= (n.187-8886C=) c.273C= n.1239C= c.147C= c.70C= (p.Gln24=) n.348C= | |
15 | g.63057075C>G | CA392721096 | TPM1 | n.341C>G c.331C>G (p.Gln111Glu) n.410C>G c.-48C>G (n.-48C>G) c.223C>G (p.Gln75Glu) c.18C>G c.457C>G (p.Gln153Glu) n.277C>G n.513C>G n.731C>G n.215C>G c.133-2488C>G (n.133-2488C>G) n.262C>G c.103C>G (p.Gln35Glu) c.187-8886C>G (n.187-8886C>G) c.273C>G n.1239C>G c.147C>G c.70C>G (p.Gln24Glu) n.348C>G | ClinVar |
15 | g.63057075C>T | CA392721099 | TPM1 | n.341C>T c.331C>T (p.Gln111Ter) n.410C>T c.-48C>T (n.-48C>T) c.223C>T (p.Gln75Ter) c.18C>T c.457C>T (p.Gln153Ter) n.277C>T n.513C>T n.731C>T n.215C>T c.133-2488C>T (n.133-2488C>T) n.262C>T c.103C>T (p.Gln35Ter) c.187-8886C>T (n.187-8886C>T) c.273C>T n.1239C>T c.147C>T c.70C>T (p.Gln24Ter) n.348C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057076A= | CA2182492802 | TPM1 | n.342A= c.332A= (p.Gln111=) n.411A= c.-47A= (n.-47A=) c.224A= (p.Gln75=) c.19A= c.458A= (p.Gln153=) n.278A= n.514A= n.732A= n.216A= c.133-2487A= (n.133-2487A=) n.263A= c.104A= (p.Gln35=) c.187-8885A= (n.187-8885A=) c.274A= n.1240A= c.148A= c.71A= (p.Gln24=) n.349A= | |
15 | g.63057076A>C | CA392721102 | TPM1 | n.342A>C c.332A>C (p.Gln111Pro) n.411A>C c.-47A>C (n.-47A>C) c.224A>C (p.Gln75Pro) c.19A>C c.458A>C (p.Gln153Pro) n.278A>C n.514A>C n.732A>C n.216A>C c.133-2487A>C (n.133-2487A>C) n.263A>C c.104A>C (p.Gln35Pro) c.187-8885A>C (n.187-8885A>C) c.274A>C n.1240A>C c.148A>C c.71A>C (p.Gln24Pro) n.349A>C | |
15 | g.63057076A>G | CA392721105 | TPM1 | n.342A>G c.332A>G (p.Gln111Arg) n.411A>G c.-47A>G (n.-47A>G) c.224A>G (p.Gln75Arg) c.19A>G c.458A>G (p.Gln153Arg) n.278A>G n.514A>G n.732A>G n.216A>G c.133-2487A>G (n.133-2487A>G) n.263A>G c.104A>G (p.Gln35Arg) c.187-8885A>G (n.187-8885A>G) c.274A>G n.1240A>G c.148A>G c.71A>G (p.Gln24Arg) n.349A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057076A>T | CA392721108 | TPM1 | n.342A>T c.332A>T (p.Gln111Leu) n.411A>T c.-47A>T (n.-47A>T) c.224A>T (p.Gln75Leu) c.19A>T c.458A>T (p.Gln153Leu) n.278A>T n.514A>T n.732A>T n.216A>T c.133-2487A>T (n.133-2487A>T) n.263A>T c.104A>T (p.Gln35Leu) c.187-8885A>T (n.187-8885A>T) c.274A>T n.1240A>T c.148A>T c.71A>T (p.Gln24Leu) n.349A>T | |
15 | g.63057077G>A | CA029104 | TPM1 | n.343G>A c.333G>A (p.Gln111=) n.412G>A c.-46G>A (n.-46G>A) c.225G>A (p.Gln75=) c.20G>A c.459G>A (p.Gln153=) n.279G>A n.515G>A n.733G>A n.217G>A c.133-2486G>A (n.133-2486G>A) n.264G>A c.105G>A (p.Gln35=) c.187-8884G>A (n.187-8884G>A) c.275G>A n.1241G>A c.149G>A c.72G>A (p.Gln24=) n.350G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63057077G>C | CA392721112 | TPM1 | n.343G>C c.333G>C (p.Gln111His) n.412G>C c.-46G>C (n.-46G>C) c.225G>C (p.Gln75His) c.20G>C c.459G>C (p.Gln153His) n.279G>C n.515G>C n.733G>C n.217G>C c.133-2486G>C (n.133-2486G>C) n.264G>C c.105G>C (p.Gln35His) c.187-8884G>C (n.187-8884G>C) c.275G>C n.1241G>C c.149G>C c.72G>C (p.Gln24His) n.350G>C | |
15 | g.63057077G= | CA2182492803 | TPM1 | n.343G= c.333G= (p.Gln111=) n.412G= c.-46G= (n.-46G=) c.225G= (p.Gln75=) c.20G= c.459G= (p.Gln153=) n.279G= n.515G= n.733G= n.217G= c.133-2486G= (n.133-2486G=) n.264G= c.105G= (p.Gln35=) c.187-8884G= (n.187-8884G=) c.275G= n.1241G= c.149G= c.72G= (p.Gln24=) n.350G= | |
15 | g.63057077G>T | CA392721114 | TPM1 | n.343G>T c.333G>T (p.Gln111His) n.412G>T c.-46G>T (n.-46G>T) c.225G>T (p.Gln75His) c.20G>T c.459G>T (p.Gln153His) n.279G>T n.515G>T n.733G>T n.217G>T c.133-2486G>T (n.133-2486G>T) n.264G>T c.105G>T (p.Gln35His) c.187-8884G>T (n.187-8884G>T) c.275G>T n.1241G>T c.149G>T c.72G>T (p.Gln24His) n.350G>T | |
15 | g.63057078A>C | CA392721117 | TPM1 | n.344A>C c.334A>C (p.Lys112Gln) n.413A>C c.-45A>C (n.-45A>C) c.226A>C (p.Lys76Gln) c.21A>C c.460A>C (p.Lys154Gln) n.280A>C n.516A>C n.734A>C n.218A>C c.133-2485A>C (n.133-2485A>C) n.265A>C c.106A>C (p.Lys36Gln) c.187-8883A>C (n.187-8883A>C) c.276A>C n.1242A>C c.150A>C c.73A>C (p.Lys25Gln) n.351A>C | |
15 | g.63057078A>G | CA392721119 | TPM1 | n.344A>G c.334A>G (p.Lys112Glu) n.413A>G c.-45A>G (n.-45A>G) c.226A>G (p.Lys76Glu) c.21A>G c.460A>G (p.Lys154Glu) n.280A>G n.516A>G n.734A>G n.218A>G c.133-2485A>G (n.133-2485A>G) n.265A>G c.106A>G (p.Lys36Glu) c.187-8883A>G (n.187-8883A>G) c.276A>G n.1242A>G c.150A>G c.73A>G (p.Lys25Glu) n.351A>G | |
15 | g.63057078A>T | CA392721122 | TPM1 | n.344A>T c.334A>T (p.Lys112Ter) n.413A>T c.-45A>T (n.-45A>T) c.226A>T (p.Lys76Ter) c.21A>T c.460A>T (p.Lys154Ter) n.280A>T n.516A>T n.734A>T n.218A>T c.133-2485A>T (n.133-2485A>T) n.265A>T c.106A>T (p.Lys36Ter) c.187-8883A>T (n.187-8883A>T) c.276A>T n.1242A>T c.150A>T c.73A>T (p.Lys25Ter) n.351A>T | |
15 | g.63057079A>C | CA392721129 | TPM1 | n.345A>C c.335A>C (p.Lys112Thr) n.414A>C c.-44A>C (n.-44A>C) c.227A>C (p.Lys76Thr) c.22A>C c.461A>C (p.Lys154Thr) n.281A>C n.517A>C n.735A>C n.219A>C c.133-2484A>C (n.133-2484A>C) n.266A>C c.107A>C (p.Lys36Thr) c.187-8882A>C (n.187-8882A>C) c.277A>C n.1243A>C c.151A>C c.74A>C (p.Lys25Thr) n.352A>C | |
15 | g.63057079A>G | CA392721127 | TPM1 | n.345A>G c.335A>G (p.Lys112Arg) n.414A>G c.-44A>G (n.-44A>G) c.227A>G (p.Lys76Arg) c.22A>G c.461A>G (p.Lys154Arg) n.281A>G n.517A>G n.735A>G n.219A>G c.133-2484A>G (n.133-2484A>G) n.266A>G c.107A>G (p.Lys36Arg) c.187-8882A>G (n.187-8882A>G) c.277A>G n.1243A>G c.151A>G c.74A>G (p.Lys25Arg) n.352A>G | |
15 | g.63057079A>T | CA392721124 | TPM1 | n.345A>T c.335A>T (p.Lys112Met) n.414A>T c.-44A>T (n.-44A>T) c.227A>T (p.Lys76Met) c.22A>T c.461A>T (p.Lys154Met) n.281A>T n.517A>T n.735A>T n.219A>T c.133-2484A>T (n.133-2484A>T) n.266A>T c.107A>T (p.Lys36Met) c.187-8882A>T (n.187-8882A>T) c.277A>T n.1243A>T c.151A>T c.74A>T (p.Lys25Met) n.352A>T | |
15 | g.63057080G>A | CA490692933 | TPM1 | n.346G>A c.336G>A (p.Lys112=) n.415G>A c.-43G>A (n.-43G>A) c.228G>A (p.Lys76=) c.23G>A c.462G>A (p.Lys154=) n.282G>A n.518G>A n.736G>A n.220G>A c.133-2483G>A (n.133-2483G>A) n.267G>A c.108G>A (p.Lys36=) c.187-8881G>A (n.187-8881G>A) c.278G>A n.1244G>A c.152G>A c.75G>A (p.Lys25=) n.353G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.63057080G>C | CA392721131 | TPM1 | n.346G>C c.336G>C (p.Lys112Asn) n.415G>C c.-43G>C (n.-43G>C) c.228G>C (p.Lys76Asn) c.23G>C c.462G>C (p.Lys154Asn) n.282G>C n.518G>C n.736G>C n.220G>C c.133-2483G>C (n.133-2483G>C) n.267G>C c.108G>C (p.Lys36Asn) c.187-8881G>C (n.187-8881G>C) c.278G>C n.1244G>C c.152G>C c.75G>C (p.Lys25Asn) n.353G>C | |
15 | g.63057080G>T | CA392721134 | TPM1 | n.346G>T c.336G>T (p.Lys112Asn) n.415G>T c.-43G>T (n.-43G>T) c.228G>T (p.Lys76Asn) c.23G>T c.462G>T (p.Lys154Asn) n.282G>T n.518G>T n.736G>T n.220G>T c.133-2483G>T (n.133-2483G>T) n.267G>T c.108G>T (p.Lys36Asn) c.187-8881G>T (n.187-8881G>T) c.278G>T n.1244G>T c.152G>T c.75G>T (p.Lys25Asn) n.353G>T | |
15 | g.63057081C>A | CA392721144 | TPM1 | n.347C>A c.337C>A (p.Leu113Met) n.416C>A c.-42C>A (n.-42C>A) c.229C>A (p.Leu77Met) c.24C>A c.463C>A (p.Leu155Met) n.283C>A n.519C>A n.737C>A n.221C>A c.133-2482C>A (n.133-2482C>A) n.268C>A c.109C>A (p.Leu37Met) c.187-8880C>A (n.187-8880C>A) c.279C>A n.1245C>A c.153C>A c.76C>A (p.Leu26Met) n.354C>A | |
15 | g.63057081C= | CA2182492804 | TPM1 | n.347C= c.337C= (p.Leu113=) n.416C= c.-42C= (n.-42C=) c.229C= (p.Leu77=) c.24C= c.463C= (p.Leu155=) n.283C= n.519C= n.737C= n.221C= c.133-2482C= (n.133-2482C=) n.268C= c.109C= (p.Leu37=) c.187-8880C= (n.187-8880C=) c.279C= n.1245C= c.153C= c.76C= (p.Leu26=) n.354C= | |
15 | g.63057081C>G | CA017978 | TPM1 | n.347C>G c.337C>G (p.Leu113Val) n.416C>G c.-42C>G (n.-42C>G) c.229C>G (p.Leu77Val) c.24C>G c.463C>G (p.Leu155Val) n.283C>G n.519C>G n.737C>G n.221C>G c.133-2482C>G (n.133-2482C>G) n.268C>G c.109C>G (p.Leu37Val) c.187-8880C>G (n.187-8880C>G) c.279C>G n.1245C>G c.153C>G c.76C>G (p.Leu26Val) n.354C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63057081C>T | CA490692935 | TPM1 | n.347C>T c.337C>T (p.Leu113=) n.416C>T c.-42C>T (n.-42C>T) c.229C>T (p.Leu77=) c.24C>T c.463C>T (p.Leu155=) n.283C>T n.519C>T n.737C>T n.221C>T c.133-2482C>T (n.133-2482C>T) n.268C>T c.109C>T (p.Leu37=) c.187-8880C>T (n.187-8880C>T) c.279C>T n.1245C>T c.153C>T c.76C>T (p.Leu26=) n.354C>T | gnomAD v4 |
15 | g.63057082T>A | CA392721148 | TPM1 | n.348T>A c.338T>A (p.Leu113Gln) n.417T>A c.-41T>A (n.-41T>A) c.230T>A (p.Leu77Gln) c.25T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) n.284T>A n.520T>A n.738T>A n.222T>A c.133-2481T>A (n.133-2481T>A) n.269T>A c.110T>A (p.Leu37Gln) c.187-8879T>A (n.187-8879T>A) c.280T>A n.1246T>A c.154T>A c.77T>A (p.Leu26Gln) n.355T>A | |
15 | g.63057082T>C | CA392721149 | TPM1 | n.348T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) n.417T>C c.-41T>C (n.-41T>C) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.25T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) n.284T>C n.520T>C n.738T>C n.222T>C c.133-2481T>C (n.133-2481T>C) n.269T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) c.187-8879T>C (n.187-8879T>C) c.280T>C n.1246T>C c.154T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) n.355T>C | |
15 | g.63057082T>G | CA392721151 | TPM1 | n.348T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) n.417T>G c.-41T>G (n.-41T>G) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.25T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) n.284T>G n.520T>G n.738T>G n.222T>G c.133-2481T>G (n.133-2481T>G) n.269T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) c.187-8879T>G (n.187-8879T>G) c.280T>G n.1246T>G c.154T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) n.355T>G | |
15 | g.63057083G>A | CA490692938 | TPM1 | n.349G>A c.339G>A (p.Leu113=) n.418G>A c.-40G>A (n.-40G>A) c.231G>A (p.Leu77=) c.26G>A c.465G>A (p.Leu155=) n.285G>A n.521G>A n.739G>A n.223G>A c.133-2480G>A (n.133-2480G>A) n.270G>A c.111G>A (p.Leu37=) c.187-8878G>A (n.187-8878G>A) c.281G>A n.1247G>A c.155G>A c.78G>A (p.Leu26=) n.356G>A | |
15 | g.63057083G>C | CA490692937 | TPM1 | n.349G>C c.339G>C (p.Leu113=) n.418G>C c.-40G>C (n.-40G>C) c.231G>C (p.Leu77=) c.26G>C c.465G>C (p.Leu155=) n.285G>C n.521G>C n.739G>C n.223G>C c.133-2480G>C (n.133-2480G>C) n.270G>C c.111G>C (p.Leu37=) c.187-8878G>C (n.187-8878G>C) c.281G>C n.1247G>C c.155G>C c.78G>C (p.Leu26=) n.356G>C | |
15 | g.63057083G>T | CA490692936 | TPM1 | n.349G>T c.339G>T (p.Leu113=) n.418G>T c.-40G>T (n.-40G>T) c.231G>T (p.Leu77=) c.26G>T c.465G>T (p.Leu155=) n.285G>T n.521G>T n.739G>T n.223G>T c.133-2480G>T (n.133-2480G>T) n.270G>T c.111G>T (p.Leu37=) c.187-8878G>T (n.187-8878G>T) c.281G>T n.1247G>T c.155G>T c.78G>T (p.Leu26=) n.356G>T | |
15 | g.63057084G>A | CA392721153 | TPM1 | n.350G>A c.340G>A (p.Glu114Lys) n.419G>A c.-39G>A (n.-39G>A) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.27G>A c.466G>A (p.Glu156Lys) n.286G>A n.522G>A n.740G>A n.224G>A c.133-2479G>A (n.133-2479G>A) n.271G>A c.112G>A (p.Glu38Lys) c.187-8877G>A (n.187-8877G>A) c.282G>A n.1248G>A c.156G>A c.79G>A (p.Glu27Lys) n.357G>A | |
15 | g.63057084G>C | CA392721155 | TPM1 | n.350G>C c.340G>C (p.Glu114Gln) n.419G>C c.-39G>C (n.-39G>C) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.27G>C c.466G>C (p.Glu156Gln) n.286G>C n.522G>C n.740G>C n.224G>C c.133-2479G>C (n.133-2479G>C) n.271G>C c.112G>C (p.Glu38Gln) c.187-8877G>C (n.187-8877G>C) c.282G>C n.1248G>C c.156G>C c.79G>C (p.Glu27Gln) n.357G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057084G= | CA2182492805 | TPM1 | n.350G= c.340G= (p.Glu114=) n.419G= c.-39G= (n.-39G=) c.232G= (p.Glu78=) c.27G= c.466G= (p.Glu156=) n.286G= n.522G= n.740G= n.224G= c.133-2479G= (n.133-2479G=) n.271G= c.112G= (p.Glu38=) c.187-8877G= (n.187-8877G=) c.282G= n.1248G= c.156G= c.79G= (p.Glu27=) n.357G= | |
15 | g.63057084G>T | CA392721163 | TPM1 | n.350G>T c.340G>T (p.Glu114Ter) n.419G>T c.-39G>T (n.-39G>T) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.27G>T c.466G>T (p.Glu156Ter) n.286G>T n.522G>T n.740G>T n.224G>T c.133-2479G>T (n.133-2479G>T) n.271G>T c.112G>T (p.Glu38Ter) c.187-8877G>T (n.187-8877G>T) c.282G>T n.1248G>T c.156G>T c.79G>T (p.Glu27Ter) n.357G>T | |
15 | g.63057085A= | CA2182492806 | TPM1 | n.351A= c.341A= (p.Glu114=) n.420A= c.-38A= (n.-38A=) c.233A= (p.Glu78=) c.28A= c.467A= (p.Glu156=) n.287A= n.523A= n.741A= n.225A= c.133-2478A= (n.133-2478A=) n.272A= c.113A= (p.Glu38=) c.187-8876A= (n.187-8876A=) c.283A= n.1249A= c.157A= c.80A= (p.Glu27=) n.358A= | |
15 | g.63057085A>C | CA392721167 | TPM1 | n.351A>C c.341A>C (p.Glu114Ala) n.420A>C c.-38A>C (n.-38A>C) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.28A>C c.467A>C (p.Glu156Ala) n.287A>C n.523A>C n.741A>C n.225A>C c.133-2478A>C (n.133-2478A>C) n.272A>C c.113A>C (p.Glu38Ala) c.187-8876A>C (n.187-8876A>C) c.283A>C n.1249A>C c.157A>C c.80A>C (p.Glu27Ala) n.358A>C | |
15 | g.63057085A>G | CA017987 | TPM1 | n.351A>G c.341A>G (p.Glu114Gly) n.420A>G c.-38A>G (n.-38A>G) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.28A>G c.467A>G (p.Glu156Gly) n.287A>G n.523A>G n.741A>G n.225A>G c.133-2478A>G (n.133-2478A>G) n.272A>G c.113A>G (p.Glu38Gly) c.187-8876A>G (n.187-8876A>G) c.283A>G n.1249A>G c.157A>G c.80A>G (p.Glu27Gly) n.358A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057085A>T | CA392721172 | TPM1 | n.351A>T c.341A>T (p.Glu114Val) n.420A>T c.-38A>T (n.-38A>T) c.233A>T (p.Glu78Val) c.28A>T c.467A>T (p.Glu156Val) n.287A>T n.523A>T n.741A>T n.225A>T c.133-2478A>T (n.133-2478A>T) n.272A>T c.113A>T (p.Glu38Val) c.187-8876A>T (n.187-8876A>T) c.283A>T n.1249A>T c.157A>T c.80A>T (p.Glu27Val) n.358A>T | |
15 | g.63057086G>A | CA490692940 | TPM1 | n.352G>A c.342G>A (p.Glu114=) n.421G>A c.-37G>A (n.-37G>A) c.234G>A (p.Glu78=) c.29G>A c.468G>A (p.Glu156=) n.288G>A n.524G>A n.742G>A n.226G>A c.133-2477G>A (n.133-2477G>A) n.273G>A c.114G>A (p.Glu38=) c.187-8875G>A (n.187-8875G>A) c.284G>A n.1250G>A c.158G>A c.81G>A (p.Glu27=) n.359G>A | |
15 | g.63057086G>C | CA392721176 | TPM1 | n.352G>C c.342G>C (p.Glu114Asp) n.421G>C c.-37G>C (n.-37G>C) c.234G>C (p.Glu78Asp) c.29G>C c.468G>C (p.Glu156Asp) n.288G>C n.524G>C n.742G>C n.226G>C c.133-2477G>C (n.133-2477G>C) n.273G>C c.114G>C (p.Glu38Asp) c.187-8875G>C (n.187-8875G>C) c.284G>C n.1250G>C c.158G>C c.81G>C (p.Glu27Asp) n.359G>C | |
15 | g.63057086G>T | CA392721178 | TPM1 | n.352G>T c.342G>T (p.Glu114Asp) n.421G>T c.-37G>T (n.-37G>T) c.234G>T (p.Glu78Asp) c.29G>T c.468G>T (p.Glu156Asp) n.288G>T n.524G>T n.742G>T n.226G>T c.133-2477G>T (n.133-2477G>T) n.273G>T c.114G>T (p.Glu38Asp) c.187-8875G>T (n.187-8875G>T) c.284G>T n.1250G>T c.158G>T c.81G>T (p.Glu27Asp) n.359G>T | |
15 | g.63057087G>A | CA017994 | TPM1 | n.353G>A c.343G>A (p.Glu115Lys) n.422G>A c.-36G>A (n.-36G>A) c.235G>A (p.Glu79Lys) c.30G>A c.469G>A (p.Glu157Lys) n.289G>A n.525G>A n.743G>A n.227G>A c.133-2476G>A (n.133-2476G>A) n.274G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) c.187-8874G>A (n.187-8874G>A) c.285G>A n.1251G>A c.159G>A c.82G>A (p.Glu28Lys) n.360G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057087G>C | CA392721184 | TPM1 | n.353G>C c.343G>C (p.Glu115Gln) n.422G>C c.-36G>C (n.-36G>C) c.235G>C (p.Glu79Gln) c.30G>C c.469G>C (p.Glu157Gln) n.289G>C n.525G>C n.743G>C n.227G>C c.133-2476G>C (n.133-2476G>C) n.274G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) c.187-8874G>C (n.187-8874G>C) c.285G>C n.1251G>C c.159G>C c.82G>C (p.Glu28Gln) n.360G>C | |
15 | g.63057087G= | CA2182492807 | TPM1 | n.353G= c.343G= (p.Glu115=) n.422G= c.-36G= (n.-36G=) c.235G= (p.Glu79=) c.30G= c.469G= (p.Glu157=) n.289G= n.525G= n.743G= n.227G= c.133-2476G= (n.133-2476G=) n.274G= c.115G= (p.Glu39=) c.187-8874G= (n.187-8874G=) c.285G= n.1251G= c.159G= c.82G= (p.Glu28=) n.360G= | |
15 | g.63057087G>T | CA392721187 | TPM1 | n.353G>T c.343G>T (p.Glu115Ter) n.422G>T c.-36G>T (n.-36G>T) c.235G>T (p.Glu79Ter) c.30G>T c.469G>T (p.Glu157Ter) n.289G>T n.525G>T n.743G>T n.227G>T c.133-2476G>T (n.133-2476G>T) n.274G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) c.187-8874G>T (n.187-8874G>T) c.285G>T n.1251G>T c.159G>T c.82G>T (p.Glu28Ter) n.360G>T | |
15 | g.63057088A>C | CA392721193 | TPM1 | n.354A>C c.344A>C (p.Glu115Ala) n.423A>C c.-35A>C (n.-35A>C) c.236A>C (p.Glu79Ala) c.31A>C c.470A>C (p.Glu157Ala) n.290A>C n.526A>C n.744A>C n.228A>C c.133-2475A>C (n.133-2475A>C) n.275A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) c.187-8873A>C (n.187-8873A>C) c.286A>C n.1252A>C c.160A>C c.83A>C (p.Glu28Ala) n.361A>C | |
15 | g.63057088A>G | CA392721196 | TPM1 | n.354A>G c.344A>G (p.Glu115Gly) n.423A>G c.-35A>G (n.-35A>G) c.236A>G (p.Glu79Gly) c.31A>G c.470A>G (p.Glu157Gly) n.290A>G n.526A>G n.744A>G n.228A>G c.133-2475A>G (n.133-2475A>G) n.275A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) c.187-8873A>G (n.187-8873A>G) c.286A>G n.1252A>G c.160A>G c.83A>G (p.Glu28Gly) n.361A>G | |
15 | g.63057088A>T | CA392721199 | TPM1 | n.354A>T c.344A>T (p.Glu115Val) n.423A>T c.-35A>T (n.-35A>T) c.236A>T (p.Glu79Val) c.31A>T c.470A>T (p.Glu157Val) n.290A>T n.526A>T n.744A>T n.228A>T c.133-2475A>T (n.133-2475A>T) n.275A>T c.116A>T (p.Glu39Val) c.187-8873A>T (n.187-8873A>T) c.286A>T n.1252A>T c.160A>T c.83A>T (p.Glu28Val) n.361A>T | |
15 | g.63057089A= | CA2182492808 | TPM1 | n.355A= c.345A= (p.Glu115=) n.424A= c.-34A= (n.-34A=) c.237A= (p.Glu79=) c.32A= c.471A= (p.Glu157=) n.291A= n.527A= n.745A= n.229A= c.133-2474A= (n.133-2474A=) n.276A= c.117A= (p.Glu39=) c.187-8872A= (n.187-8872A=) c.287A= n.1253A= c.161A= c.84A= (p.Glu28=) n.362A= | |
15 | g.63057089A>C | CA392721205 | TPM1 | n.355A>C c.345A>C (p.Glu115Asp) n.424A>C c.-34A>C (n.-34A>C) c.237A>C (p.Glu79Asp) c.32A>C c.471A>C (p.Glu157Asp) n.291A>C n.527A>C n.745A>C n.229A>C c.133-2474A>C (n.133-2474A>C) n.276A>C c.117A>C (p.Glu39Asp) c.187-8872A>C (n.187-8872A>C) c.287A>C n.1253A>C c.161A>C c.84A>C (p.Glu28Asp) n.362A>C | |
15 | g.63057089A>G | CA490692941 | TPM1 | n.355A>G c.345A>G (p.Glu115=) n.424A>G c.-34A>G (n.-34A>G) c.237A>G (p.Glu79=) c.32A>G c.471A>G (p.Glu157=) n.291A>G n.527A>G n.745A>G n.229A>G c.133-2474A>G (n.133-2474A>G) n.276A>G c.117A>G (p.Glu39=) c.187-8872A>G (n.187-8872A>G) c.287A>G n.1253A>G c.161A>G c.84A>G (p.Glu28=) n.362A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057089A>T | CA392721203 | TPM1 | n.355A>T c.345A>T (p.Glu115Asp) n.424A>T c.-34A>T (n.-34A>T) c.237A>T (p.Glu79Asp) c.32A>T c.471A>T (p.Glu157Asp) n.291A>T n.527A>T n.745A>T n.229A>T c.133-2474A>T (n.133-2474A>T) n.276A>T c.117A>T (p.Glu39Asp) c.187-8872A>T (n.187-8872A>T) c.287A>T n.1253A>T c.161A>T c.84A>T (p.Glu28Asp) n.362A>T | |
15 | g.63057090G>A | CA392721208 | TPM1 | n.356G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) n.425G>A c.-33G>A (n.-33G>A) c.238G>A (p.Ala80Thr) c.33G>A c.472G>A (p.Ala158Thr) n.292G>A n.528G>A n.746G>A n.230G>A c.133-2473G>A (n.133-2473G>A) n.277G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) c.187-8871G>A (n.187-8871G>A) c.288G>A n.1254G>A c.162G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) n.363G>A | |
15 | g.63057090G>C | CA392721210 | TPM1 | n.356G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) n.425G>C c.-33G>C (n.-33G>C) c.238G>C (p.Ala80Pro) c.33G>C c.472G>C (p.Ala158Pro) n.292G>C n.528G>C n.746G>C n.230G>C c.133-2473G>C (n.133-2473G>C) n.277G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) c.187-8871G>C (n.187-8871G>C) c.288G>C n.1254G>C c.162G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) n.363G>C | |
15 | g.63057090G>T | CA392721214 | TPM1 | n.356G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) n.425G>T c.-33G>T (n.-33G>T) c.238G>T (p.Ala80Ser) c.33G>T c.472G>T (p.Ala158Ser) n.292G>T n.528G>T n.746G>T n.230G>T c.133-2473G>T (n.133-2473G>T) n.277G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) c.187-8871G>T (n.187-8871G>T) c.288G>T n.1254G>T c.162G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) n.363G>T | |
15 | g.63057091C>A | CA392721219 | TPM1 | n.357C>A c.347C>A (p.Ala116Asp) n.426C>A c.-32C>A (n.-32C>A) c.239C>A (p.Ala80Asp) c.34C>A c.473C>A (p.Ala158Asp) n.293C>A n.529C>A n.747C>A n.231C>A c.133-2472C>A (n.133-2472C>A) n.278C>A c.119C>A (p.Ala40Asp) c.187-8870C>A (n.187-8870C>A) c.289C>A n.1255C>A c.163C>A c.86C>A (p.Ala29Asp) n.364C>A | |
15 | g.63057091C>G | CA392721223 | TPM1 | n.357C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) n.426C>G c.-32C>G (n.-32C>G) c.239C>G (p.Ala80Gly) c.34C>G c.473C>G (p.Ala158Gly) n.293C>G n.529C>G n.747C>G n.231C>G c.133-2472C>G (n.133-2472C>G) n.278C>G c.119C>G (p.Ala40Gly) c.187-8870C>G (n.187-8870C>G) c.289C>G n.1255C>G c.163C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) n.364C>G | |
15 | g.63057091C>T | CA392721227 | TPM1 | n.357C>T c.347C>T (p.Ala116Val) n.426C>T c.-32C>T (n.-32C>T) c.239C>T (p.Ala80Val) c.34C>T c.473C>T (p.Ala158Val) n.293C>T n.529C>T n.747C>T n.231C>T c.133-2472C>T (n.133-2472C>T) n.278C>T c.119C>T (p.Ala40Val) c.187-8870C>T (n.187-8870C>T) c.289C>T n.1255C>T c.163C>T c.86C>T (p.Ala29Val) n.364C>T | |
15 | g.63057092T>A | CA490692945 | TPM1 | n.358T>A c.348T>A (p.Ala116=) n.427T>A c.-31T>A (n.-31T>A) c.240T>A (p.Ala80=) c.35T>A c.474T>A (p.Ala158=) n.294T>A n.530T>A n.748T>A n.232T>A c.133-2471T>A (n.133-2471T>A) n.279T>A c.120T>A (p.Ala40=) c.187-8869T>A (n.187-8869T>A) c.290T>A n.1256T>A c.164T>A c.87T>A (p.Ala29=) n.365T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63057092T>C | CA490692946 | TPM1 | n.358T>C c.348T>C (p.Ala116=) n.427T>C c.-31T>C (n.-31T>C) c.240T>C (p.Ala80=) c.35T>C c.474T>C (p.Ala158=) n.294T>C n.530T>C n.748T>C n.232T>C c.133-2471T>C (n.133-2471T>C) n.279T>C c.120T>C (p.Ala40=) c.187-8869T>C (n.187-8869T>C) c.290T>C n.1256T>C c.164T>C c.87T>C (p.Ala29=) n.365T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63057092T>G | CA490692947 | TPM1 | n.358T>G c.348T>G (p.Ala116=) n.427T>G c.-31T>G (n.-31T>G) c.240T>G (p.Ala80=) c.35T>G c.474T>G (p.Ala158=) n.294T>G n.530T>G n.748T>G n.232T>G c.133-2471T>G (n.133-2471T>G) n.279T>G c.120T>G (p.Ala40=) c.187-8869T>G (n.187-8869T>G) c.290T>G n.1256T>G c.164T>G c.87T>G (p.Ala29=) n.365T>G | |
15 | g.63057092T= | CA2182492809 | TPM1 | n.358T= c.348T= (p.Ala116=) n.427T= c.-31T= (n.-31T=) c.240T= (p.Ala80=) c.35T= c.474T= (p.Ala158=) n.294T= n.530T= n.748T= n.232T= c.133-2471T= (n.133-2471T=) n.279T= c.120T= (p.Ala40=) c.187-8869T= (n.187-8869T=) c.290T= n.1256T= c.164T= c.87T= (p.Ala29=) n.365T= | |
15 | g.63057093G>A | CA392721231 | TPM1 | n.359G>A c.349G>A (p.Glu117Lys) n.428G>A c.-30G>A (n.-30G>A) c.241G>A (p.Glu81Lys) c.36G>A c.475G>A (p.Glu159Lys) n.295G>A n.531G>A n.749G>A n.233G>A c.133-2470G>A (n.133-2470G>A) n.280G>A c.121G>A (p.Glu41Lys) c.187-8868G>A (n.187-8868G>A) c.291G>A n.1257G>A c.165G>A c.88G>A (p.Glu30Lys) n.366G>A | |
15 | g.63057093G>C | CA392721237 | TPM1 | n.359G>C c.349G>C (p.Glu117Gln) n.428G>C c.-30G>C (n.-30G>C) c.241G>C (p.Glu81Gln) c.36G>C c.475G>C (p.Glu159Gln) n.295G>C n.531G>C n.749G>C n.233G>C c.133-2470G>C (n.133-2470G>C) n.280G>C c.121G>C (p.Glu41Gln) c.187-8868G>C (n.187-8868G>C) c.291G>C n.1257G>C c.165G>C c.88G>C (p.Glu30Gln) n.366G>C | |
15 | g.63057093G>T | CA392721234 | TPM1 | n.359G>T c.349G>T (p.Glu117Ter) n.428G>T c.-30G>T (n.-30G>T) c.241G>T (p.Glu81Ter) c.36G>T c.475G>T (p.Glu159Ter) n.295G>T n.531G>T n.749G>T n.233G>T c.133-2470G>T (n.133-2470G>T) n.280G>T c.121G>T (p.Glu41Ter) c.187-8868G>T (n.187-8868G>T) c.291G>T n.1257G>T c.165G>T c.88G>T (p.Glu30Ter) n.366G>T | |
15 | g.63057094A>C | CA392721242 | TPM1 | n.360A>C c.350A>C (p.Glu117Ala) n.429A>C c.-29A>C (n.-29A>C) c.242A>C (p.Glu81Ala) c.37A>C c.476A>C (p.Glu159Ala) n.296A>C n.532A>C n.750A>C n.234A>C c.133-2469A>C (n.133-2469A>C) n.281A>C c.122A>C (p.Glu41Ala) c.187-8867A>C (n.187-8867A>C) c.292A>C n.1258A>C c.166A>C c.89A>C (p.Glu30Ala) n.367A>C | |
15 | g.63057094A>G | CA392721245 | TPM1 | n.360A>G c.350A>G (p.Glu117Gly) n.429A>G c.-29A>G (n.-29A>G) c.242A>G (p.Glu81Gly) c.37A>G c.476A>G (p.Glu159Gly) n.296A>G n.532A>G n.750A>G n.234A>G c.133-2469A>G (n.133-2469A>G) n.281A>G c.122A>G (p.Glu41Gly) c.187-8867A>G (n.187-8867A>G) c.292A>G n.1258A>G c.166A>G c.89A>G (p.Glu30Gly) n.367A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057094A>T | CA392721247 | TPM1 | n.360A>T c.350A>T (p.Glu117Val) n.429A>T c.-29A>T (n.-29A>T) c.242A>T (p.Glu81Val) c.37A>T c.476A>T (p.Glu159Val) n.296A>T n.532A>T n.750A>T n.234A>T c.133-2469A>T (n.133-2469A>T) n.281A>T c.122A>T (p.Glu41Val) c.187-8867A>T (n.187-8867A>T) c.292A>T n.1258A>T c.166A>T c.89A>T (p.Glu30Val) n.367A>T | |
15 | g.63057095G>A | CA490692948 | TPM1 | n.361G>A c.351G>A (p.Glu117=) n.430G>A c.-28G>A (n.-28G>A) c.243G>A (p.Glu81=) c.38G>A c.477G>A (p.Glu159=) n.297G>A n.533G>A n.751G>A n.235G>A c.133-2468G>A (n.133-2468G>A) n.282G>A c.123G>A (p.Glu41=) c.187-8866G>A (n.187-8866G>A) c.293G>A n.1259G>A c.167G>A c.90G>A (p.Glu30=) n.368G>A | gnomAD v4 |
15 | g.63057095G>C | CA392721253 | TPM1 | n.361G>C c.351G>C (p.Glu117Asp) n.430G>C c.-28G>C (n.-28G>C) c.243G>C (p.Glu81Asp) c.38G>C c.477G>C (p.Glu159Asp) n.297G>C n.533G>C n.751G>C n.235G>C c.133-2468G>C (n.133-2468G>C) n.282G>C c.123G>C (p.Glu41Asp) c.187-8866G>C (n.187-8866G>C) c.293G>C n.1259G>C c.167G>C c.90G>C (p.Glu30Asp) n.368G>C | |
15 | g.63057095G>T | CA392721257 | TPM1 | n.361G>T c.351G>T (p.Glu117Asp) n.430G>T c.-28G>T (n.-28G>T) c.243G>T (p.Glu81Asp) c.38G>T c.477G>T (p.Glu159Asp) n.297G>T n.533G>T n.751G>T n.235G>T c.133-2468G>T (n.133-2468G>T) n.282G>T c.123G>T (p.Glu41Asp) c.187-8866G>T (n.187-8866G>T) c.293G>T n.1259G>T c.167G>T c.90G>T (p.Glu30Asp) n.368G>T | |
15 | g.63057096A>C | CA392721262 | TPM1 | n.362A>C c.352A>C (p.Lys118Gln) n.431A>C c.-27A>C (n.-27A>C) c.244A>C (p.Lys82Gln) c.39A>C c.478A>C (p.Lys160Gln) n.298A>C n.534A>C n.752A>C n.236A>C c.133-2467A>C (n.133-2467A>C) n.283A>C c.124A>C (p.Lys42Gln) c.187-8865A>C (n.187-8865A>C) c.294A>C n.1260A>C c.168A>C c.91A>C (p.Lys31Gln) n.369A>C | |
15 | g.63057096A>G | CA392721265 | TPM1 | n.362A>G c.352A>G (p.Lys118Glu) n.431A>G c.-27A>G (n.-27A>G) c.244A>G (p.Lys82Glu) c.39A>G c.478A>G (p.Lys160Glu) n.298A>G n.534A>G n.752A>G n.236A>G c.133-2467A>G (n.133-2467A>G) n.283A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) c.187-8865A>G (n.187-8865A>G) c.294A>G n.1260A>G c.168A>G c.91A>G (p.Lys31Glu) n.369A>G | |
15 | g.63057096A>T | CA392721269 | TPM1 | n.362A>T c.352A>T (p.Lys118Ter) n.431A>T c.-27A>T (n.-27A>T) c.244A>T (p.Lys82Ter) c.39A>T c.478A>T (p.Lys160Ter) n.298A>T n.534A>T n.752A>T n.236A>T c.133-2467A>T (n.133-2467A>T) n.283A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) c.187-8865A>T (n.187-8865A>T) c.294A>T n.1260A>T c.168A>T c.91A>T (p.Lys31Ter) n.369A>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.63057097A>C | CA392721277 | TPM1 | n.363A>C c.353A>C (p.Lys118Thr) n.432A>C c.-26A>C (n.-26A>C) c.245A>C (p.Lys82Thr) c.40A>C c.479A>C (p.Lys160Thr) n.299A>C n.535A>C n.753A>C n.237A>C c.133-2466A>C (n.133-2466A>C) n.284A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) c.187-8864A>C (n.187-8864A>C) c.295A>C n.1261A>C c.169A>C c.92A>C (p.Lys31Thr) n.370A>C | |
15 | g.63057097A>G | CA392721280 | TPM1 | n.363A>G c.353A>G (p.Lys118Arg) n.432A>G c.-26A>G (n.-26A>G) c.245A>G (p.Lys82Arg) c.40A>G c.479A>G (p.Lys160Arg) n.299A>G n.535A>G n.753A>G n.237A>G c.133-2466A>G (n.133-2466A>G) n.284A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) c.187-8864A>G (n.187-8864A>G) c.295A>G n.1261A>G c.169A>G c.92A>G (p.Lys31Arg) n.370A>G | |
15 | g.63057097A>T | CA392721282 | TPM1 | n.363A>T c.353A>T (p.Lys118Met) n.432A>T c.-26A>T (n.-26A>T) c.245A>T (p.Lys82Met) c.40A>T c.479A>T (p.Lys160Met) n.299A>T n.535A>T n.753A>T n.237A>T c.133-2466A>T (n.133-2466A>T) n.284A>T c.125A>T (p.Lys42Met) c.187-8864A>T (n.187-8864A>T) c.295A>T n.1261A>T c.169A>T c.92A>T (p.Lys31Met) n.370A>T | |
15 | g.63057097_63057098delinsAG | CA2182492810 | TPM1 | n.363_364delinsAG c.353_354delinsAG (p.Lys118=) n.432_433delinsAG c.-26_-25delinsAG (n.-26_-25delinsAG) c.245_246delinsAG (p.Lys82=) c.40_41delinsAG c.479_480delinsAG (p.Lys160=) n.299_300delinsAG n.535_536delinsAG n.753_754delinsAG n.237_238delinsAG c.133-2466_133-2465delinsAG (n.133-2466_133-2465delinsAG) n.284_285delinsAG c.125_126delinsAG (p.Lys42=) c.187-8864_187-8863delinsAG (n.187-8864_187-8863delinsAG) c.295_296delinsAG n.1261_1262delinsAG c.169_170delinsAG c.92_93delinsAG (p.Lys31=) n.370_371delinsAG | |
15 | g.63057098G>A | CA490692950 | TPM1 | n.364G>A c.354G>A (p.Lys118=) n.433G>A c.-25G>A (n.-25G>A) c.246G>A (p.Lys82=) c.41G>A c.480G>A (p.Lys160=) n.300G>A n.536G>A n.754G>A n.238G>A c.133-2465G>A (n.133-2465G>A) n.285G>A c.126G>A (p.Lys42=) c.187-8863G>A (n.187-8863G>A) c.296G>A n.1262G>A c.170G>A c.93G>A (p.Lys31=) n.371G>A | ClinVar |
15 | g.63057098G>C | CA392721286 | TPM1 | n.364G>C c.354G>C (p.Lys118Asn) n.433G>C c.-25G>C (n.-25G>C) c.246G>C (p.Lys82Asn) c.41G>C c.480G>C (p.Lys160Asn) n.300G>C n.536G>C n.754G>C n.238G>C c.133-2465G>C (n.133-2465G>C) n.285G>C c.126G>C (p.Lys42Asn) c.187-8863G>C (n.187-8863G>C) c.296G>C n.1262G>C c.170G>C c.93G>C (p.Lys31Asn) n.371G>C | |
15 | g.63057098G= | CA2182492811 | TPM1 | n.364G= c.354G= (p.Lys118=) n.433G= c.-25G= (n.-25G=) c.246G= (p.Lys82=) c.41G= c.480G= (p.Lys160=) n.300G= n.536G= n.754G= n.238G= c.133-2465G= (n.133-2465G=) n.285G= c.126G= (p.Lys42=) c.187-8863G= (n.187-8863G=) c.296G= n.1262G= c.170G= c.93G= (p.Lys31=) n.371G= | |
15 | g.63057098G>T | CA029116 | TPM1 | n.364G>T c.354G>T (p.Lys118Asn) n.433G>T c.-25G>T (n.-25G>T) c.246G>T (p.Lys82Asn) c.41G>T c.480G>T (p.Lys160Asn) n.300G>T n.536G>T n.754G>T n.238G>T c.133-2465G>T (n.133-2465G>T) n.285G>T c.126G>T (p.Lys42Asn) c.187-8863G>T (n.187-8863G>T) c.296G>T n.1262G>T c.170G>T c.93G>T (p.Lys31Asn) n.371G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.63057099del | CA919572588 | TPM1 | n.365del c.355del (p.Ala119GlnfsTer9) n.434del c.-24del (n.-24del) c.247del (p.Ala83GlnfsTer9) c.42del c.481del (p.Ala161GlnfsTer9) n.301del n.537del n.755del c.355del (p.Ala119GlnfsTer10) n.239del c.133-2464del (n.133-2464del) n.286del c.127del (p.Ala43GlnfsTer9) c.187-8862del (n.187-8862del) c.297del n.1263del c.171del c.94del (p.Ala32GlnfsTer9) n.372del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63057099G>A | CA029126 | TPM1 | n.365G>A c.355G>A (p.Ala119Thr) n.434G>A c.-24G>A (n.-24G>A) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.42G>A c.481G>A (p.Ala161Thr) n.301G>A n.537G>A n.755G>A n.239G>A c.133-2464G>A (n.133-2464G>A) n.286G>A c.127G>A (p.Ala43Thr) c.187-8862G>A (n.187-8862G>A) c.297G>A n.1263G>A c.171G>A c.94G>A (p.Ala32Thr) n.372G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63057099G>C | CA392721294 | TPM1 | n.365G>C c.355G>C (p.Ala119Pro) n.434G>C c.-24G>C (n.-24G>C) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.42G>C c.481G>C (p.Ala161Pro) n.301G>C n.537G>C n.755G>C n.239G>C c.133-2464G>C (n.133-2464G>C) n.286G>C c.127G>C (p.Ala43Pro) c.187-8862G>C (n.187-8862G>C) c.297G>C n.1263G>C c.171G>C c.94G>C (p.Ala32Pro) n.372G>C | |
15 | g.63057099G= | CA2182492812 | TPM1 | n.365G= c.355G= (p.Ala119=) n.434G= c.-24G= (n.-24G=) c.247G= (p.Ala83=) c.42G= c.481G= (p.Ala161=) n.301G= n.537G= n.755G= n.239G= c.133-2464G= (n.133-2464G=) n.286G= c.127G= (p.Ala43=) c.187-8862G= (n.187-8862G=) c.297G= n.1263G= c.171G= c.94G= (p.Ala32=) n.372G= | |
15 | g.63057099G>T | CA392721291 | TPM1 | n.365G>T c.355G>T (p.Ala119Ser) n.434G>T c.-24G>T (n.-24G>T) c.247G>T (p.Ala83Ser) c.42G>T c.481G>T (p.Ala161Ser) n.301G>T n.537G>T n.755G>T n.239G>T c.133-2464G>T (n.133-2464G>T) n.286G>T c.127G>T (p.Ala43Ser) c.187-8862G>T (n.187-8862G>T) c.297G>T n.1263G>T c.171G>T c.94G>T (p.Ala32Ser) n.372G>T | |
15 | g.63057100C>A | CA392721300 | TPM1 | n.366C>A c.356C>A (p.Ala119Glu) n.435C>A c.-23C>A (n.-23C>A) c.248C>A (p.Ala83Glu) c.43C>A c.482C>A (p.Ala161Glu) n.302C>A n.538C>A n.756C>A n.240C>A c.133-2463C>A (n.133-2463C>A) n.287C>A c.128C>A (p.Ala43Glu) c.187-8861C>A (n.187-8861C>A) c.298C>A n.1264C>A c.172C>A c.95C>A (p.Ala32Glu) n.373C>A | |
15 | g.63057100C>G | CA392721305 | TPM1 | n.366C>G c.356C>G (p.Ala119Gly) n.435C>G c.-23C>G (n.-23C>G) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.43C>G c.482C>G (p.Ala161Gly) n.302C>G n.538C>G n.756C>G n.240C>G c.133-2463C>G (n.133-2463C>G) n.287C>G c.128C>G (p.Ala43Gly) c.187-8861C>G (n.187-8861C>G) c.298C>G n.1264C>G c.172C>G c.95C>G (p.Ala32Gly) n.373C>G | |
15 | g.63057100C>T | CA392721302 | TPM1 | n.366C>T c.356C>T (p.Ala119Val) n.435C>T c.-23C>T (n.-23C>T) c.248C>T (p.Ala83Val) c.43C>T c.482C>T (p.Ala161Val) n.302C>T n.538C>T n.756C>T n.240C>T c.133-2463C>T (n.133-2463C>T) n.287C>T c.128C>T (p.Ala43Val) c.187-8861C>T (n.187-8861C>T) c.298C>T n.1264C>T c.172C>T c.95C>T (p.Ala32Val) n.373C>T | |
15 | g.63057101A= | CA2182492813 | TPM1 | n.367A= c.357A= (p.Ala119=) n.436A= c.-22A= (n.-22A=) c.249A= (p.Ala83=) c.44A= c.483A= (p.Ala161=) n.303A= n.539A= n.757A= n.241A= c.133-2462A= (n.133-2462A=) n.288A= c.129A= (p.Ala43=) c.187-8860A= (n.187-8860A=) c.299A= n.1265A= c.173A= c.96A= (p.Ala32=) n.374A= | |
15 | g.63057101A>C | CA490692951 | TPM1 | n.367A>C c.357A>C (p.Ala119=) n.436A>C c.-22A>C (n.-22A>C) c.249A>C (p.Ala83=) c.44A>C c.483A>C (p.Ala161=) n.303A>C n.539A>C n.757A>C n.241A>C c.133-2462A>C (n.133-2462A>C) n.288A>C c.129A>C (p.Ala43=) c.187-8860A>C (n.187-8860A>C) c.299A>C n.1265A>C c.173A>C c.96A>C (p.Ala32=) n.374A>C | |
15 | g.63057101A>G | CA490692952 | TPM1 | n.367A>G c.357A>G (p.Ala119=) n.436A>G c.-22A>G (n.-22A>G) c.249A>G (p.Ala83=) c.44A>G c.483A>G (p.Ala161=) n.303A>G n.539A>G n.757A>G n.241A>G c.133-2462A>G (n.133-2462A>G) n.288A>G c.129A>G (p.Ala43=) c.187-8860A>G (n.187-8860A>G) c.299A>G n.1265A>G c.173A>G c.96A>G (p.Ala32=) n.374A>G | gnomAD v4 |
15 | g.63057101A>T | CA490692953 | TPM1 | n.367A>T c.357A>T (p.Ala119=) n.436A>T c.-22A>T (n.-22A>T) c.249A>T (p.Ala83=) c.44A>T c.483A>T (p.Ala161=) n.303A>T n.539A>T n.757A>T n.241A>T c.133-2462A>T (n.133-2462A>T) n.288A>T c.129A>T (p.Ala43=) c.187-8860A>T (n.187-8860A>T) c.299A>T n.1265A>T c.173A>T c.96A>T (p.Ala32=) n.374A>T | dbSNP |
15 | g.63057102G>A | CA392721310 | TPM1 | n.368G>A c.358G>A (p.Ala120Thr) n.437G>A c.-21G>A (n.-21G>A) c.250G>A (p.Ala84Thr) c.45G>A c.484G>A (p.Ala162Thr) n.304G>A n.540G>A n.758G>A n.242G>A c.133-2461G>A (n.133-2461G>A) n.289G>A c.130G>A (p.Ala44Thr) c.187-8859G>A (n.187-8859G>A) c.300G>A n.1266G>A c.174G>A c.97G>A (p.Ala33Thr) n.375G>A | |
15 | g.63057102G>C | CA392721318 | TPM1 | n.368G>C c.358G>C (p.Ala120Pro) n.437G>C c.-21G>C (n.-21G>C) c.250G>C (p.Ala84Pro) c.45G>C c.484G>C (p.Ala162Pro) n.304G>C n.540G>C n.758G>C n.242G>C c.133-2461G>C (n.133-2461G>C) n.289G>C c.130G>C (p.Ala44Pro) c.187-8859G>C (n.187-8859G>C) c.300G>C n.1266G>C c.174G>C c.97G>C (p.Ala33Pro) n.375G>C | |
15 | g.63057102G>T | CA392721316 | TPM1 | n.368G>T c.358G>T (p.Ala120Ser) n.437G>T c.-21G>T (n.-21G>T) c.250G>T (p.Ala84Ser) c.45G>T c.484G>T (p.Ala162Ser) n.304G>T n.540G>T n.758G>T n.242G>T c.133-2461G>T (n.133-2461G>T) n.289G>T c.130G>T (p.Ala44Ser) c.187-8859G>T (n.187-8859G>T) c.300G>T n.1266G>T c.174G>T c.97G>T (p.Ala33Ser) n.375G>T | |
15 | g.63057103C>A | CA392721322 | TPM1 | n.369C>A c.359C>A (p.Ala120Glu) n.438C>A c.-20C>A (n.-20C>A) c.251C>A (p.Ala84Glu) c.46C>A c.485C>A (p.Ala162Glu) n.305C>A n.541C>A n.759C>A n.243C>A c.133-2460C>A (n.133-2460C>A) n.290C>A c.131C>A (p.Ala44Glu) c.187-8858C>A (n.187-8858C>A) c.301C>A n.1267C>A c.175C>A c.98C>A (p.Ala33Glu) n.376C>A | |
15 | g.63057103C>G | CA392721324 | TPM1 | n.369C>G c.359C>G (p.Ala120Gly) n.438C>G c.-20C>G (n.-20C>G) c.251C>G (p.Ala84Gly) c.46C>G c.485C>G (p.Ala162Gly) n.305C>G n.541C>G n.759C>G n.243C>G c.133-2460C>G (n.133-2460C>G) n.290C>G c.131C>G (p.Ala44Gly) c.187-8858C>G (n.187-8858C>G) c.301C>G n.1267C>G c.175C>G c.98C>G (p.Ala33Gly) n.376C>G | |
15 | g.63057103C>T | CA392721326 | TPM1 | n.369C>T c.359C>T (p.Ala120Val) n.438C>T c.-20C>T (n.-20C>T) c.251C>T (p.Ala84Val) c.46C>T c.485C>T (p.Ala162Val) n.305C>T n.541C>T n.759C>T n.243C>T c.133-2460C>T (n.133-2460C>T) n.290C>T c.131C>T (p.Ala44Val) c.187-8858C>T (n.187-8858C>T) c.301C>T n.1267C>T c.175C>T c.98C>T (p.Ala33Val) n.376C>T | gnomAD v4 |
15 | g.63057104A>C | CA490692954 | TPM1 | n.370A>C c.360A>C (p.Ala120=) n.439A>C c.-19A>C (n.-19A>C) c.252A>C (p.Ala84=) c.47A>C c.486A>C (p.Ala162=) n.306A>C n.542A>C n.760A>C n.244A>C c.133-2459A>C (n.133-2459A>C) n.291A>C c.132A>C (p.Ala44=) c.187-8857A>C (n.187-8857A>C) c.302A>C n.1268A>C c.176A>C c.99A>C (p.Ala33=) n.377A>C | |
15 | g.63057104A>G | CA490692955 | TPM1 | n.370A>G c.360A>G (p.Ala120=) n.439A>G c.-19A>G (n.-19A>G) c.252A>G (p.Ala84=) c.47A>G c.486A>G (p.Ala162=) n.306A>G n.542A>G n.760A>G n.244A>G c.133-2459A>G (n.133-2459A>G) n.291A>G c.132A>G (p.Ala44=) c.187-8857A>G (n.187-8857A>G) c.302A>G n.1268A>G c.176A>G c.99A>G (p.Ala33=) n.377A>G | |
15 | g.63057104A>T | CA490692956 | TPM1 | n.370A>T c.360A>T (p.Ala120=) n.439A>T c.-19A>T (n.-19A>T) c.252A>T (p.Ala84=) c.47A>T c.486A>T (p.Ala162=) n.306A>T n.542A>T n.760A>T n.244A>T c.133-2459A>T (n.133-2459A>T) n.291A>T c.132A>T (p.Ala44=) c.187-8857A>T (n.187-8857A>T) c.302A>T n.1268A>T c.176A>T c.99A>T (p.Ala33=) n.377A>T | |
15 | g.63057105G>A | CA392721328 | TPM1 | n.371G>A c.361G>A (p.Asp121Asn) n.440G>A c.-18G>A (n.-18G>A) c.253G>A (p.Asp85Asn) c.48G>A c.487G>A (p.Asp163Asn) n.307G>A n.543G>A n.761G>A n.245G>A c.133-2458G>A (n.133-2458G>A) n.292G>A c.133G>A (p.Asp45Asn) c.187-8856G>A (n.187-8856G>A) c.303G>A n.1269G>A c.177G>A c.100G>A (p.Asp34Asn) n.378G>A | |
15 | g.63057105G>C | CA392721331 | TPM1 | n.371G>C c.361G>C (p.Asp121His) n.440G>C c.-18G>C (n.-18G>C) c.253G>C (p.Asp85His) c.48G>C c.487G>C (p.Asp163His) n.307G>C n.543G>C n.761G>C n.245G>C c.133-2458G>C (n.133-2458G>C) n.292G>C c.133G>C (p.Asp45His) c.187-8856G>C (n.187-8856G>C) c.303G>C n.1269G>C c.177G>C c.100G>C (p.Asp34His) n.378G>C | |
15 | g.63057105G>T | CA392721334 | TPM1 | n.371G>T c.361G>T (p.Asp121Tyr) n.440G>T c.-18G>T (n.-18G>T) c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.48G>T c.487G>T (p.Asp163Tyr) n.307G>T n.543G>T n.761G>T n.245G>T c.133-2458G>T (n.133-2458G>T) n.292G>T c.133G>T (p.Asp45Tyr) c.187-8856G>T (n.187-8856G>T) c.303G>T n.1269G>T c.177G>T c.100G>T (p.Asp34Tyr) n.378G>T | |
15 | g.63057106A>C | CA392721338 | TPM1 | n.372A>C c.362A>C (p.Asp121Ala) n.441A>C c.-17A>C (n.-17A>C) c.254A>C (p.Asp85Ala) c.49A>C c.488A>C (p.Asp163Ala) n.308A>C n.544A>C n.762A>C n.246A>C c.133-2457A>C (n.133-2457A>C) n.293A>C c.134A>C (p.Asp45Ala) c.187-8855A>C (n.187-8855A>C) c.304A>C n.1270A>C c.178A>C c.101A>C (p.Asp34Ala) n.379A>C | |
15 | g.63057106A>G | CA392721339 | TPM1 | n.372A>G c.362A>G (p.Asp121Gly) n.441A>G c.-17A>G (n.-17A>G) c.254A>G (p.Asp85Gly) c.49A>G c.488A>G (p.Asp163Gly) n.308A>G n.544A>G n.762A>G n.246A>G c.133-2457A>G (n.133-2457A>G) n.293A>G c.134A>G (p.Asp45Gly) c.187-8855A>G (n.187-8855A>G) c.304A>G n.1270A>G c.178A>G c.101A>G (p.Asp34Gly) n.379A>G | |
15 | g.63057106A>T | CA392721341 | TPM1 | n.372A>T c.362A>T (p.Asp121Val) n.441A>T c.-17A>T (n.-17A>T) c.254A>T (p.Asp85Val) c.49A>T c.488A>T (p.Asp163Val) n.308A>T n.544A>T n.762A>T n.246A>T c.133-2457A>T (n.133-2457A>T) n.293A>T c.134A>T (p.Asp45Val) c.187-8855A>T (n.187-8855A>T) c.304A>T n.1270A>T c.178A>T c.101A>T (p.Asp34Val) n.379A>T | |
15 | g.63057107T>A | CA392721343 | TPM1 | n.373T>A c.363T>A (p.Asp121Glu) n.442T>A c.-16T>A (n.-16T>A) c.255T>A (p.Asp85Glu) c.50T>A c.489T>A (p.Asp163Glu) n.309T>A n.545T>A n.763T>A n.247T>A c.133-2456T>A (n.133-2456T>A) n.294T>A c.135T>A (p.Asp45Glu) c.187-8854T>A (n.187-8854T>A) c.305T>A n.1271T>A c.179T>A c.102T>A (p.Asp34Glu) n.380T>A | |
15 | g.63057107T>C | CA490692958 | TPM1 | n.373T>C c.363T>C (p.Asp121=) n.442T>C c.-16T>C (n.-16T>C) c.255T>C (p.Asp85=) c.50T>C c.489T>C (p.Asp163=) n.309T>C n.545T>C n.763T>C n.247T>C c.133-2456T>C (n.133-2456T>C) n.294T>C c.135T>C (p.Asp45=) c.187-8854T>C (n.187-8854T>C) c.305T>C n.1271T>C c.179T>C c.102T>C (p.Asp34=) n.380T>C | |
15 | g.63057107T>G | CA392721345 | TPM1 | n.373T>G c.363T>G (p.Asp121Glu) n.442T>G c.-16T>G (n.-16T>G) c.255T>G (p.Asp85Glu) c.50T>G c.489T>G (p.Asp163Glu) n.309T>G n.545T>G n.763T>G n.247T>G c.133-2456T>G (n.133-2456T>G) n.294T>G c.135T>G (p.Asp45Glu) c.187-8854T>G (n.187-8854T>G) c.305T>G n.1271T>G c.179T>G c.102T>G (p.Asp34Glu) n.380T>G | gnomAD v4 |
15 | g.63057108G>A | CA10576995 | TPM1 | n.374G>A c.364G>A (p.Glu122Lys) n.443G>A c.-15G>A (n.-15G>A) c.256G>A (p.Glu86Lys) c.51G>A c.490G>A (p.Glu164Lys) n.310G>A n.546G>A n.764G>A n.248G>A c.133-2455G>A (n.133-2455G>A) n.295G>A c.136G>A (p.Glu46Lys) c.187-8853G>A (n.187-8853G>A) c.306G>A n.1272G>A c.180G>A c.103G>A (p.Glu35Lys) n.381G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057108G>C | CA392721348 | TPM1 | n.374G>C c.364G>C (p.Glu122Gln) n.443G>C c.-15G>C (n.-15G>C) c.256G>C (p.Glu86Gln) c.51G>C c.490G>C (p.Glu164Gln) n.310G>C n.546G>C n.764G>C n.248G>C c.133-2455G>C (n.133-2455G>C) n.295G>C c.136G>C (p.Glu46Gln) c.187-8853G>C (n.187-8853G>C) c.306G>C n.1272G>C c.180G>C c.103G>C (p.Glu35Gln) n.381G>C | |
15 | g.63057108G= | CA2182492814 | TPM1 | n.374G= c.364G= (p.Glu122=) n.443G= c.-15G= (n.-15G=) c.256G= (p.Glu86=) c.51G= c.490G= (p.Glu164=) n.310G= n.546G= n.764G= n.248G= c.133-2455G= (n.133-2455G=) n.295G= c.136G= (p.Glu46=) c.187-8853G= (n.187-8853G=) c.306G= n.1272G= c.180G= c.103G= (p.Glu35=) n.381G= | |
15 | g.63057108G>T | CA392721351 | TPM1 | n.374G>T c.364G>T (p.Glu122Ter) n.443G>T c.-15G>T (n.-15G>T) c.256G>T (p.Glu86Ter) c.51G>T c.490G>T (p.Glu164Ter) n.310G>T n.546G>T n.764G>T n.248G>T c.133-2455G>T (n.133-2455G>T) n.295G>T c.136G>T (p.Glu46Ter) c.187-8853G>T (n.187-8853G>T) c.306G>T n.1272G>T c.180G>T c.103G>T (p.Glu35Ter) n.381G>T | |
15 | g.63057109A>C | CA392721354 | TPM1 | n.375A>C c.365A>C (p.Glu122Ala) n.444A>C c.-14A>C (n.-14A>C) c.257A>C (p.Glu86Ala) c.52A>C c.491A>C (p.Glu164Ala) n.311A>C n.547A>C n.765A>C n.249A>C c.133-2454A>C (n.133-2454A>C) n.296A>C c.137A>C (p.Glu46Ala) c.187-8852A>C (n.187-8852A>C) c.307A>C n.1273A>C c.181A>C c.104A>C (p.Glu35Ala) n.382A>C | |
15 | g.63057109A>G | CA392721356 | TPM1 | n.375A>G c.365A>G (p.Glu122Gly) n.444A>G c.-14A>G (n.-14A>G) c.257A>G (p.Glu86Gly) c.52A>G c.491A>G (p.Glu164Gly) n.311A>G n.547A>G n.765A>G n.249A>G c.133-2454A>G (n.133-2454A>G) n.296A>G c.137A>G (p.Glu46Gly) c.187-8852A>G (n.187-8852A>G) c.307A>G n.1273A>G c.181A>G c.104A>G (p.Glu35Gly) n.382A>G | |
15 | g.63057109A>T | CA392721360 | TPM1 | n.375A>T c.365A>T (p.Glu122Val) n.444A>T c.-14A>T (n.-14A>T) c.257A>T (p.Glu86Val) c.52A>T c.491A>T (p.Glu164Val) n.311A>T n.547A>T n.765A>T n.249A>T c.133-2454A>T (n.133-2454A>T) n.296A>T c.137A>T (p.Glu46Val) c.187-8852A>T (n.187-8852A>T) c.307A>T n.1273A>T c.181A>T c.104A>T (p.Glu35Val) n.382A>T | |
15 | g.63057110G>A | CA490692959 | TPM1 | n.376G>A c.366G>A (p.Glu122=) n.445G>A c.-13G>A (n.-13G>A) c.258G>A (p.Glu86=) c.53G>A c.492G>A (p.Glu164=) n.312G>A n.548G>A n.766G>A n.250G>A c.133-2453G>A (n.133-2453G>A) n.297G>A c.138G>A (p.Glu46=) c.187-8851G>A (n.187-8851G>A) c.308G>A n.1274G>A c.182G>A c.105G>A (p.Glu35=) n.383G>A | |
15 | g.63057110G>C | CA392721363 | TPM1 | n.376G>C c.366G>C (p.Glu122Asp) n.445G>C c.-13G>C (n.-13G>C) c.258G>C (p.Glu86Asp) c.53G>C c.492G>C (p.Glu164Asp) n.312G>C n.548G>C n.766G>C n.250G>C c.133-2453G>C (n.133-2453G>C) n.297G>C c.138G>C (p.Glu46Asp) c.187-8851G>C (n.187-8851G>C) c.308G>C n.1274G>C c.182G>C c.105G>C (p.Glu35Asp) n.383G>C | |
15 | g.63057110G>T | CA392721366 | TPM1 | n.376G>T c.366G>T (p.Glu122Asp) n.445G>T c.-13G>T (n.-13G>T) c.258G>T (p.Glu86Asp) c.53G>T c.492G>T (p.Glu164Asp) n.312G>T n.548G>T n.766G>T n.250G>T c.133-2453G>T (n.133-2453G>T) n.297G>T c.138G>T (p.Glu46Asp) c.187-8851G>T (n.187-8851G>T) c.308G>T n.1274G>T c.182G>T c.105G>T (p.Glu35Asp) n.383G>T | |
15 | g.63057111A>C | CA392721370 | TPM1 | n.377A>C c.367A>C (p.Ser123Arg) n.446A>C c.-12A>C (n.-12A>C) c.259A>C (p.Ser87Arg) c.54A>C c.493A>C (p.Ser165Arg) n.313A>C n.549A>C n.767A>C n.251A>C c.133-2452A>C (n.133-2452A>C) n.298A>C c.139A>C (p.Ser47Arg) c.187-8850A>C (n.187-8850A>C) c.309A>C n.1275A>C c.183A>C c.106A>C (p.Ser36Arg) n.384A>C | |
15 | g.63057111A>G | CA392721372 | TPM1 | n.377A>G c.367A>G (p.Ser123Gly) n.446A>G c.-12A>G (n.-12A>G) c.259A>G (p.Ser87Gly) c.54A>G c.493A>G (p.Ser165Gly) n.313A>G n.549A>G n.767A>G n.251A>G c.133-2452A>G (n.133-2452A>G) n.298A>G c.139A>G (p.Ser47Gly) c.187-8850A>G (n.187-8850A>G) c.309A>G n.1275A>G c.183A>G c.106A>G (p.Ser36Gly) n.384A>G | |
15 | g.63057111A>T | CA392721374 | TPM1 | n.377A>T c.367A>T (p.Ser123Cys) n.446A>T c.-12A>T (n.-12A>T) c.259A>T (p.Ser87Cys) c.54A>T c.493A>T (p.Ser165Cys) n.313A>T n.549A>T n.767A>T n.251A>T c.133-2452A>T (n.133-2452A>T) n.298A>T c.139A>T (p.Ser47Cys) c.187-8850A>T (n.187-8850A>T) c.309A>T n.1275A>T c.183A>T c.106A>T (p.Ser36Cys) n.384A>T | |
15 | g.63057112G>A | CA392721382 | TPM1 | n.378G>A c.368G>A (p.Ser123Asn) n.446+1G>A c.-11G>A (n.-11G>A) c.260G>A (p.Ser87Asn) c.55G>A c.494G>A (p.Ser165Asn) n.314G>A n.550G>A n.768G>A n.252G>A c.133-2451G>A (n.133-2451G>A) n.299G>A c.140G>A (p.Ser47Asn) c.187-8849G>A (n.187-8849G>A) c.310G>A n.1276G>A c.184G>A c.107G>A (p.Ser36Asn) n.385G>A | |
15 | g.63057112G>C | CA392721385 | TPM1 | n.378G>C c.368G>C (p.Ser123Thr) n.446+1G>C c.-11G>C (n.-11G>C) c.260G>C (p.Ser87Thr) c.55G>C c.494G>C (p.Ser165Thr) n.314G>C n.550G>C n.768G>C n.252G>C c.133-2451G>C (n.133-2451G>C) n.299G>C c.140G>C (p.Ser47Thr) c.187-8849G>C (n.187-8849G>C) c.310G>C n.1276G>C c.184G>C c.107G>C (p.Ser36Thr) n.385G>C | |
15 | g.63057112G>T | CA392721388 | TPM1 | n.378G>T c.368G>T (p.Ser123Ile) n.446+1G>T c.-11G>T (n.-11G>T) c.260G>T (p.Ser87Ile) c.55G>T c.494G>T (p.Ser165Ile) n.314G>T n.550G>T n.768G>T n.252G>T c.133-2451G>T (n.133-2451G>T) n.299G>T c.140G>T (p.Ser47Ile) c.187-8849G>T (n.187-8849G>T) c.310G>T n.1276G>T c.184G>T c.107G>T (p.Ser36Ile) n.385G>T | |
15 | g.63057113_63057114del | CA970648117 | TPM1 | n.379_380del c.369_370del (p.Ser123ArgfsTer8) n.446+2_446+3del c.-10_-9del (n.-10_-9del) c.261_262del (p.Ser87ArgfsTer8) c.56_57del c.495_496del (p.Ser165ArgfsTer8) n.315_316del n.551_552del n.769_770del c.369_370del (p.Ser123ArgfsTer?) n.253_254del c.133-2450_133-2449del (n.133-2450_133-2449del) n.300_301del c.141_142del (p.Ser47ArgfsTer8) c.187-8848_187-8847del (n.187-8848_187-8847del) c.311_312del n.1277_1278del c.185_186del c.108_109del (p.Ser36ArgfsTer8) n.386_387del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63057113T>A | CA392721395 | TPM1 | n.379T>A c.369T>A (p.Ser123Arg) n.446+2T>A c.-10T>A (n.-10T>A) c.261T>A (p.Ser87Arg) c.56T>A c.495T>A (p.Ser165Arg) n.315T>A n.551T>A n.769T>A n.253T>A c.133-2450T>A (n.133-2450T>A) n.300T>A c.141T>A (p.Ser47Arg) c.187-8848T>A (n.187-8848T>A) c.311T>A n.1277T>A c.185T>A c.108T>A (p.Ser36Arg) n.386T>A | ClinVar |
15 | g.63057113T>C | CA490692961 | TPM1 | n.379T>C c.369T>C (p.Ser123=) n.446+2T>C c.-10T>C (n.-10T>C) c.261T>C (p.Ser87=) c.56T>C c.495T>C (p.Ser165=) n.315T>C n.551T>C n.769T>C n.253T>C c.133-2450T>C (n.133-2450T>C) n.300T>C c.141T>C (p.Ser47=) c.187-8848T>C (n.187-8848T>C) c.311T>C n.1277T>C c.185T>C c.108T>C (p.Ser36=) n.386T>C | |
15 | g.63057113T>G | CA392721392 | TPM1 | n.379T>G c.369T>G (p.Ser123Arg) n.446+2T>G c.-10T>G (n.-10T>G) c.261T>G (p.Ser87Arg) c.56T>G c.495T>G (p.Ser165Arg) n.315T>G n.551T>G n.769T>G n.253T>G c.133-2450T>G (n.133-2450T>G) n.300T>G c.141T>G (p.Ser47Arg) c.187-8848T>G (n.187-8848T>G) c.311T>G n.1277T>G c.185T>G c.108T>G (p.Ser36Arg) n.386T>G | |
15 | g.63057114G>A | CA392721399 | TPM1 | n.380G>A c.370G>A (p.Glu124Lys) n.446+3G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.262G>A (p.Glu88Lys) c.57G>A c.496G>A (p.Glu166Lys) n.316G>A n.552G>A n.770G>A n.254G>A c.133-2449G>A (n.133-2449G>A) n.301G>A c.142G>A (p.Glu48Lys) c.187-8847G>A (n.187-8847G>A) c.312G>A n.1278G>A c.186G>A c.109G>A (p.Glu37Lys) n.387G>A | |
15 | g.63057114G>C | CA392721402 | TPM1 | n.380G>C c.370G>C (p.Glu124Gln) n.446+3G>C c.-9G>C (n.-9G>C) c.262G>C (p.Glu88Gln) c.57G>C c.496G>C (p.Glu166Gln) n.316G>C n.552G>C n.770G>C n.254G>C c.133-2449G>C (n.133-2449G>C) n.301G>C c.142G>C (p.Glu48Gln) c.187-8847G>C (n.187-8847G>C) c.312G>C n.1278G>C c.186G>C c.109G>C (p.Glu37Gln) n.387G>C | gnomAD v4 |
15 | g.63057114G>T | CA392721404 | TPM1 | n.380G>T c.370G>T (p.Glu124Ter) n.446+3G>T c.-9G>T (n.-9G>T) c.262G>T (p.Glu88Ter) c.57G>T c.496G>T (p.Glu166Ter) n.316G>T n.552G>T n.770G>T n.254G>T c.133-2449G>T (n.133-2449G>T) n.301G>T c.142G>T (p.Glu48Ter) c.187-8847G>T (n.187-8847G>T) c.312G>T n.1278G>T c.186G>T c.109G>T (p.Glu37Ter) n.387G>T | |
15 | g.63057115A= | CA2182492815 | TPM1 | n.381A= c.371A= (p.Glu124=) n.446+4A= c.-8A= (n.-8A=) c.263A= (p.Glu88=) c.58A= c.497A= (p.Glu166=) n.317A= n.553A= n.771A= n.255A= c.133-2448A= (n.133-2448A=) n.302A= c.143A= (p.Glu48=) c.187-8846A= (n.187-8846A=) c.313A= n.1279A= c.187A= c.110A= (p.Glu37=) n.388A= | |
15 | g.63057115A>C | CA392721412 | TPM1 | n.381A>C c.371A>C (p.Glu124Ala) n.446+4A>C c.-8A>C (n.-8A>C) c.263A>C (p.Glu88Ala) c.58A>C c.497A>C (p.Glu166Ala) n.317A>C n.553A>C n.771A>C n.255A>C c.133-2448A>C (n.133-2448A>C) n.302A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) c.187-8846A>C (n.187-8846A>C) c.313A>C n.1279A>C c.187A>C c.110A>C (p.Glu37Ala) n.388A>C | |
15 | g.63057115A>G | CA392721415 | TPM1 | n.381A>G c.371A>G (p.Glu124Gly) n.446+4A>G c.-8A>G (n.-8A>G) c.263A>G (p.Glu88Gly) c.58A>G c.497A>G (p.Glu166Gly) n.317A>G n.553A>G n.771A>G n.255A>G c.133-2448A>G (n.133-2448A>G) n.302A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) c.187-8846A>G (n.187-8846A>G) c.313A>G n.1279A>G c.187A>G c.110A>G (p.Glu37Gly) n.388A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057115A>T | CA392721420 | TPM1 | n.381A>T c.371A>T (p.Glu124Val) n.446+4A>T c.-8A>T (n.-8A>T) c.263A>T (p.Glu88Val) c.58A>T c.497A>T (p.Glu166Val) n.317A>T n.553A>T n.771A>T n.255A>T c.133-2448A>T (n.133-2448A>T) n.302A>T c.143A>T (p.Glu48Val) c.187-8846A>T (n.187-8846A>T) c.313A>T n.1279A>T c.187A>T c.110A>T (p.Glu37Val) n.388A>T | |
15 | g.63057116G>A | CA490692964 | TPM1 | n.382G>A c.372G>A (p.Glu124=) n.446+5G>A c.-7G>A (n.-7G>A) c.264G>A (p.Glu88=) c.59G>A c.498G>A (p.Glu166=) n.318G>A n.554G>A n.772G>A n.256G>A c.133-2447G>A (n.133-2447G>A) n.303G>A c.144G>A (p.Glu48=) c.187-8845G>A (n.187-8845G>A) c.314G>A n.1280G>A c.188G>A c.111G>A (p.Glu37=) n.389G>A | |
15 | g.63057116G>C | CA392721422 | TPM1 | n.382G>C c.372G>C (p.Glu124Asp) n.446+5G>C c.-7G>C (n.-7G>C) c.264G>C (p.Glu88Asp) c.59G>C c.498G>C (p.Glu166Asp) n.318G>C n.554G>C n.772G>C n.256G>C c.133-2447G>C (n.133-2447G>C) n.303G>C c.144G>C (p.Glu48Asp) c.187-8845G>C (n.187-8845G>C) c.314G>C n.1280G>C c.188G>C c.111G>C (p.Glu37Asp) n.389G>C | |
15 | g.63057116G>T | CA392721425 | TPM1 | n.382G>T c.372G>T (p.Glu124Asp) n.446+5G>T c.-7G>T (n.-7G>T) c.264G>T (p.Glu88Asp) c.59G>T c.498G>T (p.Glu166Asp) n.318G>T n.554G>T n.772G>T n.256G>T c.133-2447G>T (n.133-2447G>T) n.303G>T c.144G>T (p.Glu48Asp) c.187-8845G>T (n.187-8845G>T) c.314G>T n.1280G>T c.188G>T c.111G>T (p.Glu37Asp) n.389G>T | |
15 | g.63057117A>C | CA490692966 | TPM1 | n.383A>C c.373A>C (p.Arg125=) n.446+6A>C c.-6A>C (n.-6A>C) c.265A>C (p.Arg89=) c.60A>C c.499A>C (p.Arg167=) n.319A>C n.555A>C n.773A>C n.257A>C c.133-2446A>C (n.133-2446A>C) n.304A>C c.145A>C (p.Arg49=) c.187-8844A>C (n.187-8844A>C) c.315A>C n.1281A>C c.189A>C c.112A>C (p.Arg38=) n.390A>C | |
15 | g.63057117A>G | CA392721435 | TPM1 | n.383A>G c.373A>G (p.Arg125Gly) n.446+6A>G c.-6A>G (n.-6A>G) c.265A>G (p.Arg89Gly) c.60A>G c.499A>G (p.Arg167Gly) n.319A>G n.555A>G n.773A>G n.257A>G c.133-2446A>G (n.133-2446A>G) n.304A>G c.145A>G (p.Arg49Gly) c.187-8844A>G (n.187-8844A>G) c.315A>G n.1281A>G c.189A>G c.112A>G (p.Arg38Gly) n.390A>G | |
15 | g.63057117A>T | CA392721437 | TPM1 | n.383A>T c.373A>T (p.Arg125Ter) n.446+6A>T c.-6A>T (n.-6A>T) c.265A>T (p.Arg89Ter) c.60A>T c.499A>T (p.Arg167Ter) n.319A>T n.555A>T n.773A>T c.373A>T (p.Arg125Trp) n.257A>T c.133-2446A>T (n.133-2446A>T) n.304A>T c.145A>T (p.Arg49Ter) c.187-8844A>T (n.187-8844A>T) c.315A>T n.1281A>T c.189A>T c.112A>T (p.Arg38Ter) n.390A>T | |
15 | g.63057118G>A | CA392721440 | TPM1 | n.384G>A c.374G>A (p.Arg125Lys) n.446+7G>A c.-5G>A (n.-5G>A) c.266G>A (p.Arg89Lys) c.61G>A c.500G>A (p.Arg167Lys) n.320G>A n.556G>A n.774G>A n.258G>A c.133-2445G>A (n.133-2445G>A) n.305G>A c.146G>A (p.Arg49Lys) c.187-8843G>A (n.187-8843G>A) c.316G>A n.1282G>A c.190G>A c.113G>A (p.Arg38Lys) n.391G>A | |
15 | g.63057118G>C | CA392721443 | TPM1 | n.384G>C c.374G>C (p.Arg125Thr) n.446+7G>C c.-5G>C (n.-5G>C) c.266G>C (p.Arg89Thr) c.61G>C c.500G>C (p.Arg167Thr) n.320G>C n.556G>C n.774G>C n.258G>C c.133-2445G>C (n.133-2445G>C) n.305G>C c.146G>C (p.Arg49Thr) c.187-8843G>C (n.187-8843G>C) c.316G>C n.1282G>C c.190G>C c.113G>C (p.Arg38Thr) n.391G>C | |
15 | g.63057118G>T | CA392721444 | TPM1 | n.384G>T c.374G>T (p.Arg125Ile) n.446+7G>T c.-5G>T (n.-5G>T) c.266G>T (p.Arg89Ile) c.61G>T c.500G>T (p.Arg167Ile) n.320G>T n.556G>T n.774G>T c.374G>T (p.Arg125Met) n.258G>T c.133-2445G>T (n.133-2445G>T) n.305G>T c.146G>T (p.Arg49Ile) c.187-8843G>T (n.187-8843G>T) c.316G>T n.1282G>T c.190G>T c.113G>T (p.Arg38Ile) n.391G>T | |
15 | g.63057119del | CA2628849953 | TPM1 | n.384+1del c.374+1del n.446+8del c.-5+1del c.266+1del c.61+1del c.500+1del n.320+1del n.556+1del n.774+1del n.258+1del c.133-2444del (n.133-2444del) n.305+1del c.146+1del c.187-8842del (n.187-8842del) c.316+1del n.1282+1del c.190+1del c.113+1del n.391+1del | gnomAD v4 |
15 | g.63057118_63057119insA | CA2628849954 | TPM1 | n.384_384+1insA c.374_374+1insA (n.374_374+1insA) n.446+7_446+8insA c.-5_-5+1insA (n.-5_-5+1insA) c.266_266+1insA (n.266_266+1insA) c.61_61+1insA c.500_500+1insA (n.500_500+1insA) n.320_320+1insA n.556_556+1insA n.774_774+1insA n.258_258+1insA c.133-2445_133-2444insA (n.133-2445_133-2444insA) n.305_305+1insA c.146_146+1insA (n.146_146+1insA) c.187-8843_187-8842insA (n.187-8843_187-8842insA) c.316_316+1insA n.1282_1282+1insA c.190_190+1insA c.113_113+1insA (n.113_113+1insA) n.391_391+1insA | gnomAD v4 |
15 | g.63057118_63057119insAGGCATGAAAGTCATTGAAAGCCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAA | CA2844066291 | TPM1 | n.384_384+1insAGGCATGAAAGTCATTGAAAGCCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAA c.374_374+1insAGGCATGAAAGTCATTGAAAGCCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAA (n.374_374+1insAGGCATGAAAGTCATTGAAAGCCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAA) n.446+7_446+8insAGGCATGAAAGTCATTGAAAGCCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAA c.-5_-5+1insAGGCATGAAAGTCATTGAAAGCCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAA (n.-5_-5+1insAGGCATGAAAGTCATTGAAAGCCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAA) c.266_266+1insAGGCATGAAAGTCATTGAAAGCCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAA (n.266_266+1insAGGCATGAAAGTCATTGAAAGCCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAA) c.61_61+1insAGGCATGAAAGTCATTGAAAGCCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAA c.500_500+1insAGGCATGAAAGTCATTGAAAGCCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAA (n.500_500+1insAGGCATGAAAGTCATTGAAAGCCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAA) n.320_320+1insAGGCATGAAAGTCATTGAAAGCCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAA n.556_556+1insAGGCATGAAAGTCATTGAAAGCCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAA n.774_774+1insAGGCATGAAAGTCATTGAAAGCCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAA n.258_258+1insAGGCATGAAAGTCATTGAAAGCCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAA c.133-2445_133-2444insAGGCATGAAAGTCATTGAAAGCCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAA (n.133-2445_133-2444insAGGCATGAAAGTCATTGAAAGCCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAA) n.305_305+1insAGGCATGAAAGTCATTGAAAGCCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAA c.146_146+1insAGGCATGAAAGTCATTGAAAGCCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAA (n.146_146+1insAGGCATGAAAGTCATTGAAAGCCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAA) c.187-8843_187-8842insAGGCATGAAAGTCATTGAAAGCCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAA (n.187-8843_187-8842insAGGCATGAAAGTCATTGAAAGCCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAA) c.316_316+1insAGGCATGAAAGTCATTGAAAGCCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAA n.1282_1282+1insAGGCATGAAAGTCATTGAAAGCCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAA c.190_190+1insAGGCATGAAAGTCATTGAAAGCCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAA c.113_113+1insAGGCATGAAAGTCATTGAAAGCCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAA (n.113_113+1insAGGCATGAAAGTCATTGAAAGCCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAA) n.391_391+1insAGGCATGAAAGTCATTGAAAGCCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAA | |
15 | g.63057119G>A | CA272031648 | TPM1 | n.384+1G>A c.374+1G>A (n.374+1G>A) n.446+8G>A c.-5+1G>A (n.-5+1G>A) c.266+1G>A (n.266+1G>A) c.61+1G>A c.500+1G>A (n.500+1G>A) n.320+1G>A n.556+1G>A n.774+1G>A n.258+1G>A c.133-2444G>A (n.133-2444G>A) n.305+1G>A c.146+1G>A (n.146+1G>A) c.187-8842G>A (n.187-8842G>A) c.316+1G>A n.1282+1G>A c.190+1G>A c.113+1G>A (n.113+1G>A) n.391+1G>A | dbSNP |
15 | g.63057119G>C | CA272031650 | TPM1 | n.384+1G>C c.374+1G>C (n.374+1G>C) n.446+8G>C c.-5+1G>C (n.-5+1G>C) c.266+1G>C (n.266+1G>C) c.61+1G>C c.500+1G>C (n.500+1G>C) n.320+1G>C n.556+1G>C n.774+1G>C n.258+1G>C c.133-2444G>C (n.133-2444G>C) n.305+1G>C c.146+1G>C (n.146+1G>C) c.187-8842G>C (n.187-8842G>C) c.316+1G>C n.1282+1G>C c.190+1G>C c.113+1G>C (n.113+1G>C) n.391+1G>C | dbSNP |
15 | g.63057119G= | CA2182492816 | TPM1 | n.384+1G= c.374+1G= (n.374+1G=) n.446+8G= c.-5+1G= (n.-5+1G=) c.266+1G= (n.266+1G=) c.61+1G= c.500+1G= (n.500+1G=) n.320+1G= n.556+1G= n.774+1G= n.258+1G= c.133-2444G= (n.133-2444G=) n.305+1G= c.146+1G= (n.146+1G=) c.187-8842G= (n.187-8842G=) c.316+1G= n.1282+1G= c.190+1G= c.113+1G= (n.113+1G=) n.391+1G= | |
15 | g.63057119G>T | CA392721449 | TPM1 | n.384+1G>T c.374+1G>T (n.374+1G>T) n.446+8G>T c.-5+1G>T (n.-5+1G>T) c.266+1G>T (n.266+1G>T) c.61+1G>T c.500+1G>T (n.500+1G>T) n.320+1G>T n.556+1G>T n.774+1G>T n.258+1G>T c.133-2444G>T (n.133-2444G>T) n.305+1G>T c.146+1G>T (n.146+1G>T) c.187-8842G>T (n.187-8842G>T) c.316+1G>T n.1282+1G>T c.190+1G>T c.113+1G>T (n.113+1G>T) n.391+1G>T | |
15 | g.63057119_63057120insGCA | CA2628849960 | TPM1 | n.384+1_384+2insGCA c.374+1_374+2insGCA (n.374+1_374+2insGCA) n.446+8_446+9insGCA c.-5+1_-5+2insGCA (n.-5+1_-5+2insGCA) c.266+1_266+2insGCA (n.266+1_266+2insGCA) c.61+1_61+2insGCA c.500+1_500+2insGCA (n.500+1_500+2insGCA) n.320+1_320+2insGCA n.556+1_556+2insGCA n.774+1_774+2insGCA n.258+1_258+2insGCA c.133-2444_133-2443insGCA (n.133-2444_133-2443insGCA) n.305+1_305+2insGCA c.146+1_146+2insGCA (n.146+1_146+2insGCA) c.187-8842_187-8841insGCA (n.187-8842_187-8841insGCA) c.316+1_316+2insGCA n.1282+1_1282+2insGCA c.190+1_190+2insGCA c.113+1_113+2insGCA (n.113+1_113+2insGCA) n.391+1_391+2insGCA | gnomAD v4 |
15 | g.63057120T>A | CA272031654 | TPM1 | n.384+2T>A c.374+2T>A (n.374+2T>A) n.446+9T>A c.-5+2T>A (n.-5+2T>A) c.266+2T>A (n.266+2T>A) c.61+2T>A c.500+2T>A (n.500+2T>A) n.320+2T>A n.556+2T>A n.774+2T>A n.258+2T>A c.133-2443T>A (n.133-2443T>A) n.305+2T>A c.146+2T>A (n.146+2T>A) c.187-8841T>A (n.187-8841T>A) c.316+2T>A n.1282+2T>A c.190+2T>A c.113+2T>A (n.113+2T>A) n.391+2T>A | dbSNP |
15 | g.63057120T>C | CA392721455 | TPM1 | n.384+2T>C c.374+2T>C (n.374+2T>C) n.446+9T>C c.-5+2T>C (n.-5+2T>C) c.266+2T>C (n.266+2T>C) c.61+2T>C c.500+2T>C (n.500+2T>C) n.320+2T>C n.556+2T>C n.774+2T>C n.258+2T>C c.133-2443T>C (n.133-2443T>C) n.305+2T>C c.146+2T>C (n.146+2T>C) c.187-8841T>C (n.187-8841T>C) c.316+2T>C n.1282+2T>C c.190+2T>C c.113+2T>C (n.113+2T>C) n.391+2T>C | |
15 | g.63057120T>G | CA272031656 | TPM1 | n.384+2T>G c.374+2T>G (n.374+2T>G) n.446+9T>G c.-5+2T>G (n.-5+2T>G) c.266+2T>G (n.266+2T>G) c.61+2T>G c.500+2T>G (n.500+2T>G) n.320+2T>G n.556+2T>G n.774+2T>G n.258+2T>G c.133-2443T>G (n.133-2443T>G) n.305+2T>G c.146+2T>G (n.146+2T>G) c.187-8841T>G (n.187-8841T>G) c.316+2T>G n.1282+2T>G c.190+2T>G c.113+2T>G (n.113+2T>G) n.391+2T>G | dbSNP |
15 | g.63057120T= | CA2182492817 | TPM1 | n.384+2T= c.374+2T= (n.374+2T=) n.446+9T= c.-5+2T= (n.-5+2T=) c.266+2T= (n.266+2T=) c.61+2T= c.500+2T= (n.500+2T=) n.320+2T= n.556+2T= n.774+2T= n.258+2T= c.133-2443T= (n.133-2443T=) n.305+2T= c.146+2T= (n.146+2T=) c.187-8841T= (n.187-8841T=) c.316+2T= n.1282+2T= c.190+2T= c.113+2T= (n.113+2T=) n.391+2T= | |
15 | g.63057121G>A | CA714713700 | TPM1 | n.384+3G>A c.374+3G>A (n.374+3G>A) n.446+10G>A c.-5+3G>A (n.-5+3G>A) c.266+3G>A (n.266+3G>A) c.61+3G>A c.500+3G>A (n.500+3G>A) n.320+3G>A n.556+3G>A n.774+3G>A n.258+3G>A c.133-2442G>A (n.133-2442G>A) n.305+3G>A c.146+3G>A (n.146+3G>A) c.187-8840G>A (n.187-8840G>A) c.316+3G>A n.1282+3G>A c.190+3G>A c.113+3G>A (n.113+3G>A) n.391+3G>A | dbSNP |
15 | g.63057121G= | CA2182492818 | TPM1 | n.384+3G= c.374+3G= (n.374+3G=) n.446+10G= c.-5+3G= (n.-5+3G=) c.266+3G= (n.266+3G=) c.61+3G= c.500+3G= (n.500+3G=) n.320+3G= n.556+3G= n.774+3G= n.258+3G= c.133-2442G= (n.133-2442G=) n.305+3G= c.146+3G= (n.146+3G=) c.187-8840G= (n.187-8840G=) c.316+3G= n.1282+3G= c.190+3G= c.113+3G= (n.113+3G=) n.391+3G= | |
15 | g.63057122_63057123insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA | CA2628849962 | TPM1 | n.384+4_384+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA c.374+4_374+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA (n.374+4_374+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA) n.446+11_446+12insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA c.-5+4_-5+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA (n.-5+4_-5+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA) c.266+4_266+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA (n.266+4_266+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA) c.61+4_61+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA c.500+4_500+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA (n.500+4_500+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA) n.320+4_320+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA n.556+4_556+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA n.774+4_774+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA n.258+4_258+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA c.133-2441_133-2440insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA (n.133-2441_133-2440insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA) n.305+4_305+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA c.146+4_146+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA (n.146+4_146+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA) c.187-8839_187-8838insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA (n.187-8839_187-8838insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA) c.316+4_316+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA n.1282+4_1282+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA c.190+4_190+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA c.113+4_113+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA (n.113+4_113+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA) n.391+4_391+5insAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAA | gnomAD v4 |
15 | g.63057123G>A | CA2182492820 | TPM1 | n.384+5G>A c.374+5G>A (n.374+5G>A) n.446+12G>A c.-5+5G>A (n.-5+5G>A) c.266+5G>A (n.266+5G>A) c.61+5G>A c.500+5G>A (n.500+5G>A) n.320+5G>A n.556+5G>A n.774+5G>A n.258+5G>A c.133-2440G>A (n.133-2440G>A) n.305+5G>A c.146+5G>A (n.146+5G>A) c.187-8838G>A (n.187-8838G>A) c.316+5G>A n.1282+5G>A c.190+5G>A c.113+5G>A (n.113+5G>A) n.391+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63057123G= | CA2182492819 | TPM1 | n.384+5G= c.374+5G= (n.374+5G=) n.446+12G= c.-5+5G= (n.-5+5G=) c.266+5G= (n.266+5G=) c.61+5G= c.500+5G= (n.500+5G=) n.320+5G= n.556+5G= n.774+5G= n.258+5G= c.133-2440G= (n.133-2440G=) n.305+5G= c.146+5G= (n.146+5G=) c.187-8838G= (n.187-8838G=) c.316+5G= n.1282+5G= c.190+5G= c.113+5G= (n.113+5G=) n.391+5G= | |
15 | g.63057125A= | CA2182492821 | TPM1 | n.384+7A= c.374+7A= (n.374+7A=) n.446+14A= c.-5+7A= (n.-5+7A=) c.266+7A= (n.266+7A=) c.61+7A= c.500+7A= (n.500+7A=) n.320+7A= n.556+7A= n.774+7A= n.258+7A= c.133-2438A= (n.133-2438A=) n.305+7A= c.146+7A= (n.146+7A=) c.187-8836A= (n.187-8836A=) c.316+7A= n.1282+7A= c.190+7A= c.113+7A= (n.113+7A=) n.391+7A= | |
15 | g.63057125A>G | CA029233 | TPM1 | n.384+7A>G c.374+7A>G (n.374+7A>G) n.446+14A>G c.-5+7A>G (n.-5+7A>G) c.266+7A>G (n.266+7A>G) c.61+7A>G c.500+7A>G (n.500+7A>G) n.320+7A>G n.556+7A>G n.774+7A>G n.258+7A>G c.133-2438A>G (n.133-2438A>G) n.305+7A>G c.146+7A>G (n.146+7A>G) c.187-8836A>G (n.187-8836A>G) c.316+7A>G n.1282+7A>G c.190+7A>G c.113+7A>G (n.113+7A>G) n.391+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63057127G= | CA2182492822 | TPM1 | n.384+9G= c.374+9G= (n.374+9G=) n.446+16G= c.-5+9G= (n.-5+9G=) c.266+9G= (n.266+9G=) c.61+9G= c.500+9G= (n.500+9G=) n.320+9G= n.556+9G= n.774+9G= n.258+9G= c.133-2436G= (n.133-2436G=) n.305+9G= c.146+9G= (n.146+9G=) c.187-8834G= (n.187-8834G=) c.316+9G= n.1282+9G= c.190+9G= c.113+9G= (n.113+9G=) n.391+9G= | |
15 | g.63057127G>T | CA618530799 | TPM1 | n.384+9G>T c.374+9G>T (n.374+9G>T) n.446+16G>T c.-5+9G>T (n.-5+9G>T) c.266+9G>T (n.266+9G>T) c.61+9G>T c.500+9G>T (n.500+9G>T) n.320+9G>T n.556+9G>T n.774+9G>T n.258+9G>T c.133-2436G>T (n.133-2436G>T) n.305+9G>T c.146+9G>T (n.146+9G>T) c.187-8834G>T (n.187-8834G>T) c.316+9G>T n.1282+9G>T c.190+9G>T c.113+9G>T (n.113+9G>T) n.391+9G>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.63057128C= | CA2182492823 | TPM1 | n.384+10C= c.374+10C= (n.374+10C=) n.446+17C= c.-5+10C= (n.-5+10C=) c.266+10C= (n.266+10C=) c.61+10C= c.500+10C= (n.500+10C=) n.320+10C= n.556+10C= n.774+10C= n.258+10C= c.133-2435C= (n.133-2435C=) n.305+10C= c.146+10C= (n.146+10C=) c.187-8833C= (n.187-8833C=) c.316+10C= n.1282+10C= c.190+10C= c.113+10C= (n.113+10C=) n.391+10C= | |
15 | g.63057128C>G | CA2628849971 | TPM1 | n.384+10C>G c.374+10C>G (n.374+10C>G) n.446+17C>G c.-5+10C>G (n.-5+10C>G) c.266+10C>G (n.266+10C>G) c.61+10C>G c.500+10C>G (n.500+10C>G) n.320+10C>G n.556+10C>G n.774+10C>G n.258+10C>G c.133-2435C>G (n.133-2435C>G) n.305+10C>G c.146+10C>G (n.146+10C>G) c.187-8833C>G (n.187-8833C>G) c.316+10C>G n.1282+10C>G c.190+10C>G c.113+10C>G (n.113+10C>G) n.391+10C>G | gnomAD v4 |
15 | g.63057128C>T | CA645590346 | TPM1 | n.384+10C>T c.374+10C>T (n.374+10C>T) n.446+17C>T c.-5+10C>T (n.-5+10C>T) c.266+10C>T (n.266+10C>T) c.61+10C>T c.500+10C>T (n.500+10C>T) n.320+10C>T n.556+10C>T n.774+10C>T n.258+10C>T c.133-2435C>T (n.133-2435C>T) n.305+10C>T c.146+10C>T (n.146+10C>T) c.187-8833C>T (n.187-8833C>T) c.316+10C>T n.1282+10C>T c.190+10C>T c.113+10C>T (n.113+10C>T) n.391+10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.63057129C>T | CA2628849974 | TPM1 | n.384+11C>T c.374+11C>T (n.374+11C>T) n.446+18C>T c.-5+11C>T (n.-5+11C>T) c.266+11C>T (n.266+11C>T) c.61+11C>T c.500+11C>T (n.500+11C>T) n.320+11C>T n.556+11C>T n.774+11C>T n.258+11C>T c.133-2434C>T (n.133-2434C>T) n.305+11C>T c.146+11C>T (n.146+11C>T) c.187-8832C>T (n.187-8832C>T) c.316+11C>T n.1282+11C>T c.190+11C>T c.113+11C>T (n.113+11C>T) n.391+11C>T | gnomAD v4 |
15 | g.63057131C>A | CA2841653713 | TPM1 | n.384+13C>A c.374+13C>A (n.374+13C>A) n.446+20C>A c.-5+13C>A (n.-5+13C>A) c.266+13C>A (n.266+13C>A) c.61+13C>A c.500+13C>A (n.500+13C>A) n.320+13C>A n.556+13C>A n.774+13C>A n.258+13C>A c.133-2432C>A (n.133-2432C>A) n.305+13C>A c.146+13C>A (n.146+13C>A) c.187-8830C>A (n.187-8830C>A) c.316+13C>A n.1282+13C>A c.190+13C>A c.113+13C>A (n.113+13C>A) n.391+13C>A | |
15 | g.63057132A= | CA2182492824 | TPM1 | n.384+14A= c.374+14A= (n.374+14A=) n.446+21A= c.-5+14A= (n.-5+14A=) c.266+14A= (n.266+14A=) c.61+14A= c.500+14A= (n.500+14A=) n.320+14A= n.556+14A= n.774+14A= n.258+14A= c.133-2431A= (n.133-2431A=) n.305+14A= c.146+14A= (n.146+14A=) c.187-8829A= (n.187-8829A=) c.316+14A= n.1282+14A= c.190+14A= c.113+14A= (n.113+14A=) n.391+14A= | |
15 | g.63057132A>G | CA618530801 | TPM1 | n.384+14A>G c.374+14A>G (n.374+14A>G) n.446+21A>G c.-5+14A>G (n.-5+14A>G) c.266+14A>G (n.266+14A>G) c.61+14A>G c.500+14A>G (n.500+14A>G) n.320+14A>G n.556+14A>G n.774+14A>G n.258+14A>G c.133-2431A>G (n.133-2431A>G) n.305+14A>G c.146+14A>G (n.146+14A>G) c.187-8829A>G (n.187-8829A>G) c.316+14A>G n.1282+14A>G c.190+14A>G c.113+14A>G (n.113+14A>G) n.391+14A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63057134C= | CA2182492825 | TPM1 | n.384+16C= c.374+16C= (n.374+16C=) n.446+23C= c.-5+16C= (n.-5+16C=) c.266+16C= (n.266+16C=) c.61+16C= c.500+16C= (n.500+16C=) n.320+16C= n.556+16C= n.774+16C= n.258+16C= c.133-2429C= (n.133-2429C=) n.305+16C= c.146+16C= (n.146+16C=) c.187-8827C= (n.187-8827C=) c.316+16C= n.1282+16C= c.190+16C= c.113+16C= (n.113+16C=) n.391+16C= | |
15 | g.63057134C>T | CA2182492826 | TPM1 | n.384+16C>T c.374+16C>T (n.374+16C>T) n.446+23C>T c.-5+16C>T (n.-5+16C>T) c.266+16C>T (n.266+16C>T) c.61+16C>T c.500+16C>T (n.500+16C>T) n.320+16C>T n.556+16C>T n.774+16C>T n.258+16C>T c.133-2429C>T (n.133-2429C>T) n.305+16C>T c.146+16C>T (n.146+16C>T) c.187-8827C>T (n.187-8827C>T) c.316+16C>T n.1282+16C>T c.190+16C>T c.113+16C>T (n.113+16C>T) n.391+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63057135A= | CA2182492827 | TPM1 | n.384+17A= c.374+17A= (n.374+17A=) n.446+24A= c.-5+17A= (n.-5+17A=) c.266+17A= (n.266+17A=) c.61+17A= c.500+17A= (n.500+17A=) n.320+17A= n.556+17A= n.774+17A= n.258+17A= c.133-2428A= (n.133-2428A=) n.305+17A= c.146+17A= (n.146+17A=) c.187-8826A= (n.187-8826A=) c.316+17A= n.1282+17A= c.190+17A= c.113+17A= (n.113+17A=) n.391+17A= | |
15 | g.63057135A>G | CA272031669 | TPM1 | n.384+17A>G c.374+17A>G (n.374+17A>G) n.446+24A>G c.-5+17A>G (n.-5+17A>G) c.266+17A>G (n.266+17A>G) c.61+17A>G c.500+17A>G (n.500+17A>G) n.320+17A>G n.556+17A>G n.774+17A>G n.258+17A>G c.133-2428A>G (n.133-2428A>G) n.305+17A>G c.146+17A>G (n.146+17A>G) c.187-8826A>G (n.187-8826A>G) c.316+17A>G n.1282+17A>G c.190+17A>G c.113+17A>G (n.113+17A>G) n.391+17A>G | dbSNP |
15 | g.63057136G>T | CA2840047630 | TPM1 | n.384+18G>T c.374+18G>T (n.374+18G>T) n.446+25G>T c.-5+18G>T (n.-5+18G>T) c.266+18G>T (n.266+18G>T) c.61+18G>T c.500+18G>T (n.500+18G>T) n.320+18G>T n.556+18G>T n.774+18G>T n.258+18G>T c.133-2427G>T (n.133-2427G>T) n.305+18G>T c.146+18G>T (n.146+18G>T) c.187-8825G>T (n.187-8825G>T) c.316+18G>T n.1282+18G>T c.190+18G>T c.113+18G>T (n.113+18G>T) n.391+18G>T | |
15 | g.63057137C>A | CA2697549125 | TPM1 | n.384+19C>A c.374+19C>A (n.374+19C>A) n.446+26C>A c.-5+19C>A (n.-5+19C>A) c.266+19C>A (n.266+19C>A) c.61+19C>A c.500+19C>A (n.500+19C>A) n.320+19C>A n.556+19C>A n.774+19C>A n.258+19C>A c.133-2426C>A (n.133-2426C>A) n.305+19C>A c.146+19C>A (n.146+19C>A) c.187-8824C>A (n.187-8824C>A) c.316+19C>A n.1282+19C>A c.190+19C>A c.113+19C>A (n.113+19C>A) n.391+19C>A | ClinVar |
15 | g.63057137C>T | CA2628849983 | TPM1 | n.384+19C>T c.374+19C>T (n.374+19C>T) n.446+26C>T c.-5+19C>T (n.-5+19C>T) c.266+19C>T (n.266+19C>T) c.61+19C>T c.500+19C>T (n.500+19C>T) n.320+19C>T n.556+19C>T n.774+19C>T n.258+19C>T c.133-2426C>T (n.133-2426C>T) n.305+19C>T c.146+19C>T (n.146+19C>T) c.187-8824C>T (n.187-8824C>T) c.316+19C>T n.1282+19C>T c.190+19C>T c.113+19C>T (n.113+19C>T) n.391+19C>T | gnomAD v4 |
15 | g.63057139A= | CA2182492828 | TPM1 | n.384+21A= c.374+21A= (n.374+21A=) n.446+28A= c.-5+21A= (n.-5+21A=) c.266+21A= (n.266+21A=) c.61+21A= c.500+21A= (n.500+21A=) n.320+21A= n.556+21A= n.774+21A= n.258+21A= c.133-2424A= (n.133-2424A=) n.305+21A= c.146+21A= (n.146+21A=) c.187-8822A= (n.187-8822A=) c.316+21A= n.1282+21A= c.190+21A= c.113+21A= (n.113+21A=) n.391+21A= | |
15 | g.63057139A>G | CA970648122 | TPM1 | n.384+21A>G c.374+21A>G (n.374+21A>G) n.446+28A>G c.-5+21A>G (n.-5+21A>G) c.266+21A>G (n.266+21A>G) c.61+21A>G c.500+21A>G (n.500+21A>G) n.320+21A>G n.556+21A>G n.774+21A>G n.258+21A>G c.133-2424A>G (n.133-2424A>G) n.305+21A>G c.146+21A>G (n.146+21A>G) c.187-8822A>G (n.187-8822A>G) c.316+21A>G n.1282+21A>G c.190+21A>G c.113+21A>G (n.113+21A>G) n.391+21A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63057140T>C | CA714713712 | TPM1 | n.384+22T>C c.374+22T>C (n.374+22T>C) n.446+29T>C c.-5+22T>C (n.-5+22T>C) c.266+22T>C (n.266+22T>C) c.61+22T>C c.500+22T>C (n.500+22T>C) n.320+22T>C n.556+22T>C n.774+22T>C n.258+22T>C c.133-2423T>C (n.133-2423T>C) n.305+22T>C c.146+22T>C (n.146+22T>C) c.187-8821T>C (n.187-8821T>C) c.316+22T>C n.1282+22T>C c.190+22T>C c.113+22T>C (n.113+22T>C) n.391+22T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63057140T= | CA2182492829 | TPM1 | n.384+22T= c.374+22T= (n.374+22T=) n.446+29T= c.-5+22T= (n.-5+22T=) c.266+22T= (n.266+22T=) c.61+22T= c.500+22T= (n.500+22T=) n.320+22T= n.556+22T= n.774+22T= n.258+22T= c.133-2423T= (n.133-2423T=) n.305+22T= c.146+22T= (n.146+22T=) c.187-8821T= (n.187-8821T=) c.316+22T= n.1282+22T= c.190+22T= c.113+22T= (n.113+22T=) n.391+22T= | |
15 | g.63057141C= | CA2182492830 | TPM1 | n.384+23C= c.374+23C= (n.374+23C=) n.446+30C= c.-5+23C= (n.-5+23C=) c.266+23C= (n.266+23C=) c.61+23C= c.500+23C= (n.500+23C=) n.320+23C= n.556+23C= n.774+23C= n.258+23C= c.133-2422C= (n.133-2422C=) n.305+23C= c.146+23C= (n.146+23C=) c.187-8820C= (n.187-8820C=) c.316+23C= n.1282+23C= c.190+23C= c.113+23C= (n.113+23C=) n.391+23C= | |
15 | g.63057141C>G | CA618530804 | TPM1 | n.384+23C>G c.374+23C>G (n.374+23C>G) n.446+30C>G c.-5+23C>G (n.-5+23C>G) c.266+23C>G (n.266+23C>G) c.61+23C>G c.500+23C>G (n.500+23C>G) n.320+23C>G n.556+23C>G n.774+23C>G n.258+23C>G c.133-2422C>G (n.133-2422C>G) n.305+23C>G c.146+23C>G (n.146+23C>G) c.187-8820C>G (n.187-8820C>G) c.316+23C>G n.1282+23C>G c.190+23C>G c.113+23C>G (n.113+23C>G) n.391+23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63057142T>C | CA618530805 | TPM1 | n.384+24T>C c.374+24T>C (n.374+24T>C) n.446+31T>C c.-5+24T>C (n.-5+24T>C) c.266+24T>C (n.266+24T>C) c.61+24T>C c.500+24T>C (n.500+24T>C) n.320+24T>C n.556+24T>C n.774+24T>C n.258+24T>C c.133-2421T>C (n.133-2421T>C) n.305+24T>C c.146+24T>C (n.146+24T>C) c.187-8819T>C (n.187-8819T>C) c.316+24T>C n.1282+24T>C c.190+24T>C c.113+24T>C (n.113+24T>C) n.391+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63057142T>G | CA029150 | TPM1 | n.384+24T>G c.374+24T>G (n.374+24T>G) n.446+31T>G c.-5+24T>G (n.-5+24T>G) c.266+24T>G (n.266+24T>G) c.61+24T>G c.500+24T>G (n.500+24T>G) n.320+24T>G n.556+24T>G n.774+24T>G n.258+24T>G c.133-2421T>G (n.133-2421T>G) n.305+24T>G c.146+24T>G (n.146+24T>G) c.187-8819T>G (n.187-8819T>G) c.316+24T>G n.1282+24T>G c.190+24T>G c.113+24T>G (n.113+24T>G) n.391+24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63057142T= | CA2182492831 | TPM1 | n.384+24T= c.374+24T= (n.374+24T=) n.446+31T= c.-5+24T= (n.-5+24T=) c.266+24T= (n.266+24T=) c.61+24T= c.500+24T= (n.500+24T=) n.320+24T= n.556+24T= n.774+24T= n.258+24T= c.133-2421T= (n.133-2421T=) n.305+24T= c.146+24T= (n.146+24T=) c.187-8819T= (n.187-8819T=) c.316+24T= n.1282+24T= c.190+24T= c.113+24T= (n.113+24T=) n.391+24T= | |
15 | g.63057146del | CA2575749850 | TPM1 | n.384+28del c.374+28del (n.374+28del) n.446+35del c.-5+28del (n.-5+28del) c.266+28del (n.266+28del) c.61+28del c.500+28del (n.500+28del) n.320+28del n.556+28del n.774+28del n.258+28del c.133-2417del (n.133-2417del) n.305+28del c.146+28del (n.146+28del) c.187-8815del (n.187-8815del) c.316+28del n.1282+28del c.190+28del c.113+28del (n.113+28del) n.391+28del | |
15 | g.63057146G>A | CA2628850002 | TPM1 | n.384+28G>A c.374+28G>A (n.374+28G>A) n.446+35G>A c.-5+28G>A (n.-5+28G>A) c.266+28G>A (n.266+28G>A) c.61+28G>A c.500+28G>A (n.500+28G>A) n.320+28G>A n.556+28G>A n.774+28G>A n.258+28G>A c.133-2417G>A (n.133-2417G>A) n.305+28G>A c.146+28G>A (n.146+28G>A) c.187-8815G>A (n.187-8815G>A) c.316+28G>A n.1282+28G>A c.190+28G>A c.113+28G>A (n.113+28G>A) n.391+28G>A | gnomAD v4 |
15 | g.63057146G>C | CA2628850003 | TPM1 | n.384+28G>C c.374+28G>C (n.374+28G>C) n.446+35G>C c.-5+28G>C (n.-5+28G>C) c.266+28G>C (n.266+28G>C) c.61+28G>C c.500+28G>C (n.500+28G>C) n.320+28G>C n.556+28G>C n.774+28G>C n.258+28G>C c.133-2417G>C (n.133-2417G>C) n.305+28G>C c.146+28G>C (n.146+28G>C) c.187-8815G>C (n.187-8815G>C) c.316+28G>C n.1282+28G>C c.190+28G>C c.113+28G>C (n.113+28G>C) n.391+28G>C | gnomAD v4 |
15 | g.63057146G= | CA2182492832 | TPM1 | n.384+28G= c.374+28G= (n.374+28G=) n.446+35G= c.-5+28G= (n.-5+28G=) c.266+28G= (n.266+28G=) c.61+28G= c.500+28G= (n.500+28G=) n.320+28G= n.556+28G= n.774+28G= n.258+28G= c.133-2417G= (n.133-2417G=) n.305+28G= c.146+28G= (n.146+28G=) c.187-8815G= (n.187-8815G=) c.316+28G= n.1282+28G= c.190+28G= c.113+28G= (n.113+28G=) n.391+28G= | |
15 | g.63057146G>T | CA970648126 | TPM1 | n.384+28G>T c.374+28G>T (n.374+28G>T) n.446+35G>T c.-5+28G>T (n.-5+28G>T) c.266+28G>T (n.266+28G>T) c.61+28G>T c.500+28G>T (n.500+28G>T) n.320+28G>T n.556+28G>T n.774+28G>T n.258+28G>T c.133-2417G>T (n.133-2417G>T) n.305+28G>T c.146+28G>T (n.146+28G>T) c.187-8815G>T (n.187-8815G>T) c.316+28G>T n.1282+28G>T c.190+28G>T c.113+28G>T (n.113+28G>T) n.391+28G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63057147C= | CA2182492833 | TPM1 | n.384+29C= c.374+29C= (n.374+29C=) n.446+36C= c.-5+29C= (n.-5+29C=) c.266+29C= (n.266+29C=) c.61+29C= c.500+29C= (n.500+29C=) n.320+29C= n.556+29C= n.774+29C= n.258+29C= c.133-2416C= (n.133-2416C=) n.305+29C= c.146+29C= (n.146+29C=) c.187-8814C= (n.187-8814C=) c.316+29C= n.1282+29C= c.190+29C= c.113+29C= (n.113+29C=) n.391+29C= | |
15 | g.63057147C>T | CA2182492834 | TPM1 | n.384+29C>T c.374+29C>T (n.374+29C>T) n.446+36C>T c.-5+29C>T (n.-5+29C>T) c.266+29C>T (n.266+29C>T) c.61+29C>T c.500+29C>T (n.500+29C>T) n.320+29C>T n.556+29C>T n.774+29C>T n.258+29C>T c.133-2416C>T (n.133-2416C>T) n.305+29C>T c.146+29C>T (n.146+29C>T) c.187-8814C>T (n.187-8814C>T) c.316+29C>T n.1282+29C>T c.190+29C>T c.113+29C>T (n.113+29C>T) n.391+29C>T | dbSNP |
15 | g.63057148A= | CA2182492835 | TPM1 | n.384+30A= c.374+30A= (n.374+30A=) n.446+37A= c.-5+30A= (n.-5+30A=) c.266+30A= (n.266+30A=) c.61+30A= c.500+30A= (n.500+30A=) n.320+30A= n.556+30A= n.774+30A= n.258+30A= c.133-2415A= (n.133-2415A=) n.305+30A= c.146+30A= (n.146+30A=) c.187-8813A= (n.187-8813A=) c.316+30A= n.1282+30A= c.190+30A= c.113+30A= (n.113+30A=) n.391+30A= | |
15 | g.63057148A>G | CA272031684 | TPM1 | n.384+30A>G c.374+30A>G (n.374+30A>G) n.446+37A>G c.-5+30A>G (n.-5+30A>G) c.266+30A>G (n.266+30A>G) c.61+30A>G c.500+30A>G (n.500+30A>G) n.320+30A>G n.556+30A>G n.774+30A>G n.258+30A>G c.133-2415A>G (n.133-2415A>G) n.305+30A>G c.146+30A>G (n.146+30A>G) c.187-8813A>G (n.187-8813A>G) c.316+30A>G n.1282+30A>G c.190+30A>G c.113+30A>G (n.113+30A>G) n.391+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63057148A>T | CA2841653714 | TPM1 | n.384+30A>T c.374+30A>T (n.374+30A>T) n.446+37A>T c.-5+30A>T (n.-5+30A>T) c.266+30A>T (n.266+30A>T) c.61+30A>T c.500+30A>T (n.500+30A>T) n.320+30A>T n.556+30A>T n.774+30A>T n.258+30A>T c.133-2415A>T (n.133-2415A>T) n.305+30A>T c.146+30A>T (n.146+30A>T) c.187-8813A>T (n.187-8813A>T) c.316+30A>T n.1282+30A>T c.190+30A>T c.113+30A>T (n.113+30A>T) n.391+30A>T | |
15 | g.63057149G>A | CA029169 | TPM1 | n.384+31G>A c.374+31G>A (n.374+31G>A) n.446+38G>A c.-5+31G>A (n.-5+31G>A) c.266+31G>A (n.266+31G>A) c.61+31G>A c.500+31G>A (n.500+31G>A) n.320+31G>A n.556+31G>A n.774+31G>A n.258+31G>A c.133-2414G>A (n.133-2414G>A) n.305+31G>A c.146+31G>A (n.146+31G>A) c.187-8812G>A (n.187-8812G>A) c.316+31G>A n.1282+31G>A c.190+31G>A c.113+31G>A (n.113+31G>A) n.391+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63057149G= | CA2182492836 | TPM1 | n.384+31G= c.374+31G= (n.374+31G=) n.446+38G= c.-5+31G= (n.-5+31G=) c.266+31G= (n.266+31G=) c.61+31G= c.500+31G= (n.500+31G=) n.320+31G= n.556+31G= n.774+31G= n.258+31G= c.133-2414G= (n.133-2414G=) n.305+31G= c.146+31G= (n.146+31G=) c.187-8812G= (n.187-8812G=) c.316+31G= n.1282+31G= c.190+31G= c.113+31G= (n.113+31G=) n.391+31G= | |
15 | g.63057149G>T | CA2838196360 | TPM1 | n.384+31G>T c.374+31G>T (n.374+31G>T) n.446+38G>T c.-5+31G>T (n.-5+31G>T) c.266+31G>T (n.266+31G>T) c.61+31G>T c.500+31G>T (n.500+31G>T) n.320+31G>T n.556+31G>T n.774+31G>T n.258+31G>T c.133-2414G>T (n.133-2414G>T) n.305+31G>T c.146+31G>T (n.146+31G>T) c.187-8812G>T (n.187-8812G>T) c.316+31G>T n.1282+31G>T c.190+31G>T c.113+31G>T (n.113+31G>T) n.391+31G>T | |
15 | g.63057150C>A | CA2838268458 | TPM1 | n.384+32C>A c.374+32C>A (n.374+32C>A) n.446+39C>A c.-5+32C>A (n.-5+32C>A) c.266+32C>A (n.266+32C>A) c.61+32C>A c.500+32C>A (n.500+32C>A) n.320+32C>A n.556+32C>A n.774+32C>A n.258+32C>A c.133-2413C>A (n.133-2413C>A) n.305+32C>A c.146+32C>A (n.146+32C>A) c.187-8811C>A (n.187-8811C>A) c.316+32C>A n.1282+32C>A c.190+32C>A c.113+32C>A (n.113+32C>A) n.391+32C>A | |
15 | g.63057150C>G | CA2804448681 | TPM1 | n.384+32C>G c.374+32C>G (n.374+32C>G) n.446+39C>G c.-5+32C>G (n.-5+32C>G) c.266+32C>G (n.266+32C>G) c.61+32C>G c.500+32C>G (n.500+32C>G) n.320+32C>G n.556+32C>G n.774+32C>G n.258+32C>G c.133-2413C>G (n.133-2413C>G) n.305+32C>G c.146+32C>G (n.146+32C>G) c.187-8811C>G (n.187-8811C>G) c.316+32C>G n.1282+32C>G c.190+32C>G c.113+32C>G (n.113+32C>G) n.391+32C>G | |
15 | g.63057150C>T | CA2628850007 | TPM1 | n.384+32C>T c.374+32C>T (n.374+32C>T) n.446+39C>T c.-5+32C>T (n.-5+32C>T) c.266+32C>T (n.266+32C>T) c.61+32C>T c.500+32C>T (n.500+32C>T) n.320+32C>T n.556+32C>T n.774+32C>T n.258+32C>T c.133-2413C>T (n.133-2413C>T) n.305+32C>T c.146+32C>T (n.146+32C>T) c.187-8811C>T (n.187-8811C>T) c.316+32C>T n.1282+32C>T c.190+32C>T c.113+32C>T (n.113+32C>T) n.391+32C>T | gnomAD v4 |
15 | g.63057151del | CA2628850009 | TPM1 | n.384+33del c.374+33del (n.374+33del) n.446+40del c.-5+33del (n.-5+33del) c.266+33del (n.266+33del) c.61+33del c.500+33del (n.500+33del) n.320+33del n.556+33del n.774+33del n.258+33del c.133-2412del (n.133-2412del) n.305+33del c.146+33del (n.146+33del) c.187-8810del (n.187-8810del) c.316+33del n.1282+33del c.190+33del c.113+33del (n.113+33del) n.391+33del | gnomAD v4 |
15 | g.63057151T>C | CA2839158645 | TPM1 | n.384+33T>C c.374+33T>C (n.374+33T>C) n.446+40T>C c.-5+33T>C (n.-5+33T>C) c.266+33T>C (n.266+33T>C) c.61+33T>C c.500+33T>C (n.500+33T>C) n.320+33T>C n.556+33T>C n.774+33T>C n.258+33T>C c.133-2412T>C (n.133-2412T>C) n.305+33T>C c.146+33T>C (n.146+33T>C) c.187-8810T>C (n.187-8810T>C) c.316+33T>C n.1282+33T>C c.190+33T>C c.113+33T>C (n.113+33T>C) n.391+33T>C | |
15 | g.63057152G>C | CA2575749851 | TPM1 | n.384+34G>C c.374+34G>C (n.374+34G>C) n.446+41G>C c.-5+34G>C (n.-5+34G>C) c.266+34G>C (n.266+34G>C) c.61+34G>C c.500+34G>C (n.500+34G>C) n.320+34G>C n.556+34G>C n.774+34G>C n.258+34G>C c.133-2411G>C (n.133-2411G>C) n.305+34G>C c.146+34G>C (n.146+34G>C) c.187-8809G>C (n.187-8809G>C) c.316+34G>C n.1282+34G>C c.190+34G>C c.113+34G>C (n.113+34G>C) n.391+34G>C |