Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.63056999A= | CA2182492761 | TPM1 | n.265A= c.255A= (p.Val85=) n.334A= c.-124A= (n.-124A=) c.147A= (p.Val49=) c.381A= (p.Val127=) n.201A= n.437A= n.655A= n.139A= c.133-2564A= (n.133-2564A=) n.186A= c.27A= (p.Val9=) c.187-8962A= (n.187-8962A=) c.197A= n.1163A= c.71A= c.*369A= (n.*369A=) n.272A= | |
15 | g.63056999A>C | CA490692875 | TPM1 | n.265A>C c.255A>C (p.Val85=) n.334A>C c.-124A>C (n.-124A>C) c.147A>C (p.Val49=) c.381A>C (p.Val127=) n.201A>C n.437A>C n.655A>C n.139A>C c.133-2564A>C (n.133-2564A>C) n.186A>C c.27A>C (p.Val9=) c.187-8962A>C (n.187-8962A>C) c.197A>C n.1163A>C c.71A>C c.*369A>C (n.*369A>C) n.272A>C | |
15 | g.63056999A>G | CA490692876 | TPM1 | n.265A>G c.255A>G (p.Val85=) n.334A>G c.-124A>G (n.-124A>G) c.147A>G (p.Val49=) c.381A>G (p.Val127=) n.201A>G n.437A>G n.655A>G n.139A>G c.133-2564A>G (n.133-2564A>G) n.186A>G c.27A>G (p.Val9=) c.187-8962A>G (n.187-8962A>G) c.197A>G n.1163A>G c.71A>G c.*369A>G (n.*369A>G) n.272A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63056999A>T | CA490692877 | TPM1 | n.265A>T c.255A>T (p.Val85=) n.334A>T c.-124A>T (n.-124A>T) c.147A>T (p.Val49=) c.381A>T (p.Val127=) n.201A>T n.437A>T n.655A>T n.139A>T c.133-2564A>T (n.133-2564A>T) n.186A>T c.27A>T (p.Val9=) c.187-8962A>T (n.187-8962A>T) c.197A>T n.1163A>T c.71A>T c.*369A>T (n.*369A>T) n.272A>T | |
15 | g.63057000G>A | CA392720628 | TPM1 | n.266G>A c.256G>A (p.Ala86Thr) n.335G>A c.-123G>A (n.-123G>A) c.148G>A (p.Ala50Thr) c.382G>A (p.Ala128Thr) n.202G>A n.438G>A n.656G>A n.140G>A c.133-2563G>A (n.133-2563G>A) n.187G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) c.187-8961G>A (n.187-8961G>A) c.198G>A n.1164G>A c.72G>A c.*370G>A (n.*370G>A) n.273G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057000G>C | CA392720630 | TPM1 | n.266G>C c.256G>C (p.Ala86Pro) n.335G>C c.-123G>C (n.-123G>C) c.148G>C (p.Ala50Pro) c.382G>C (p.Ala128Pro) n.202G>C n.438G>C n.656G>C n.140G>C c.133-2563G>C (n.133-2563G>C) n.187G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) c.187-8961G>C (n.187-8961G>C) c.198G>C n.1164G>C c.72G>C c.*370G>C (n.*370G>C) n.273G>C | |
15 | g.63057000G= | CA2182492762 | TPM1 | n.266G= c.256G= (p.Ala86=) n.335G= c.-123G= (n.-123G=) c.148G= (p.Ala50=) c.382G= (p.Ala128=) n.202G= n.438G= n.656G= n.140G= c.133-2563G= (n.133-2563G=) n.187G= c.28G= (p.Ala10=) c.187-8961G= (n.187-8961G=) c.198G= n.1164G= c.72G= c.*370G= (n.*370G=) n.273G= | |
15 | g.63057000G>T | CA392720629 | TPM1 | n.266G>T c.256G>T (p.Ala86Ser) n.335G>T c.-123G>T (n.-123G>T) c.148G>T (p.Ala50Ser) c.382G>T (p.Ala128Ser) n.202G>T n.438G>T n.656G>T n.140G>T c.133-2563G>T (n.133-2563G>T) n.187G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) c.187-8961G>T (n.187-8961G>T) c.198G>T n.1164G>T c.72G>T c.*370G>T (n.*370G>T) n.273G>T | |
15 | g.63057001C>A | CA392720631 | TPM1 | n.267C>A c.257C>A (p.Ala86Asp) n.336C>A c.-122C>A (n.-122C>A) c.149C>A (p.Ala50Asp) c.383C>A (p.Ala128Asp) n.203C>A n.439C>A n.657C>A n.141C>A c.133-2562C>A (n.133-2562C>A) n.188C>A c.29C>A (p.Ala10Asp) c.187-8960C>A (n.187-8960C>A) c.199C>A n.1165C>A c.73C>A c.*371C>A (n.*371C>A) n.274C>A | |
15 | g.63057001C= | CA2182492763 | TPM1 | n.267C= c.257C= (p.Ala86=) n.336C= c.-122C= (n.-122C=) c.149C= (p.Ala50=) c.383C= (p.Ala128=) n.203C= n.439C= n.657C= n.141C= c.133-2562C= (n.133-2562C=) n.188C= c.29C= (p.Ala10=) c.187-8960C= (n.187-8960C=) c.199C= n.1165C= c.73C= c.*371C= (n.*371C=) n.274C= | |
15 | g.63057001C>G | CA028905 | TPM1 | n.267C>G c.257C>G (p.Ala86Gly) n.336C>G c.-122C>G (n.-122C>G) c.149C>G (p.Ala50Gly) c.383C>G (p.Ala128Gly) n.203C>G n.439C>G n.657C>G n.141C>G c.133-2562C>G (n.133-2562C>G) n.188C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) c.187-8960C>G (n.187-8960C>G) c.199C>G n.1165C>G c.73C>G c.*371C>G (n.*371C>G) n.274C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63057001C>T | CA392720632 | TPM1 | n.267C>T c.257C>T (p.Ala86Val) n.336C>T c.-122C>T (n.-122C>T) c.149C>T (p.Ala50Val) c.383C>T (p.Ala128Val) n.203C>T n.439C>T n.657C>T n.141C>T c.133-2562C>T (n.133-2562C>T) n.188C>T c.29C>T (p.Ala10Val) c.187-8960C>T (n.187-8960C>T) c.199C>T n.1165C>T c.73C>T c.*371C>T (n.*371C>T) n.274C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057002T>A | CA490692878 | TPM1 | n.268T>A c.258T>A (p.Ala86=) n.337T>A c.-121T>A (n.-121T>A) c.150T>A (p.Ala50=) c.384T>A (p.Ala128=) n.204T>A n.440T>A n.658T>A n.142T>A c.133-2561T>A (n.133-2561T>A) n.189T>A c.30T>A (p.Ala10=) c.187-8959T>A (n.187-8959T>A) c.200T>A n.1166T>A c.74T>A c.*372T>A (n.*372T>A) n.275T>A | dbSNP |
15 | g.63057002T>C | CA490692879 | TPM1 | n.268T>C c.258T>C (p.Ala86=) n.337T>C c.-121T>C (n.-121T>C) c.150T>C (p.Ala50=) c.384T>C (p.Ala128=) n.204T>C n.440T>C n.658T>C n.142T>C c.133-2561T>C (n.133-2561T>C) n.189T>C c.30T>C (p.Ala10=) c.187-8959T>C (n.187-8959T>C) c.200T>C n.1166T>C c.74T>C c.*372T>C (n.*372T>C) n.275T>C | |
15 | g.63057002T>G | CA490692880 | TPM1 | n.268T>G c.258T>G (p.Ala86=) n.337T>G c.-121T>G (n.-121T>G) c.150T>G (p.Ala50=) c.384T>G (p.Ala128=) n.204T>G n.440T>G n.658T>G n.142T>G c.133-2561T>G (n.133-2561T>G) n.189T>G c.30T>G (p.Ala10=) c.187-8959T>G (n.187-8959T>G) c.200T>G n.1166T>G c.74T>G c.*372T>G (n.*372T>G) n.275T>G | |
15 | g.63057002T= | CA2182492764 | TPM1 | n.268T= c.258T= (p.Ala86=) n.337T= c.-121T= (n.-121T=) c.150T= (p.Ala50=) c.384T= (p.Ala128=) n.204T= n.440T= n.658T= n.142T= c.133-2561T= (n.133-2561T=) n.189T= c.30T= (p.Ala10=) c.187-8959T= (n.187-8959T=) c.200T= n.1166T= c.74T= c.*372T= (n.*372T=) n.275T= | |
15 | g.63057003T>A | CA392720633 | TPM1 | n.269T>A c.259T>A (p.Ser87Thr) n.338T>A c.-120T>A (n.-120T>A) c.151T>A (p.Ser51Thr) c.385T>A (p.Ser129Thr) n.205T>A n.441T>A n.659T>A n.143T>A c.133-2560T>A (n.133-2560T>A) n.190T>A c.31T>A (p.Ser11Thr) c.187-8958T>A (n.187-8958T>A) c.201T>A n.1167T>A c.75T>A c.*373T>A (n.*373T>A) n.276T>A | |
15 | g.63057003T>C | CA392720634 | TPM1 | n.269T>C c.259T>C (p.Ser87Pro) n.338T>C c.-120T>C (n.-120T>C) c.151T>C (p.Ser51Pro) c.385T>C (p.Ser129Pro) n.205T>C n.441T>C n.659T>C n.143T>C c.133-2560T>C (n.133-2560T>C) n.190T>C c.31T>C (p.Ser11Pro) c.187-8958T>C (n.187-8958T>C) c.201T>C n.1167T>C c.75T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.276T>C | |
15 | g.63057003T>G | CA392720635 | TPM1 | n.269T>G c.259T>G (p.Ser87Ala) n.338T>G c.-120T>G (n.-120T>G) c.151T>G (p.Ser51Ala) c.385T>G (p.Ser129Ala) n.205T>G n.441T>G n.659T>G n.143T>G c.133-2560T>G (n.133-2560T>G) n.190T>G c.31T>G (p.Ser11Ala) c.187-8958T>G (n.187-8958T>G) c.201T>G n.1167T>G c.75T>G c.*373T>G (n.*373T>G) n.276T>G | |
15 | g.63057004C>A | CA392720637 | TPM1 | n.270C>A c.260C>A (p.Ser87Tyr) n.339C>A c.-119C>A (n.-119C>A) c.152C>A (p.Ser51Tyr) c.386C>A (p.Ser129Tyr) n.206C>A n.442C>A n.660C>A n.144C>A c.133-2559C>A (n.133-2559C>A) n.191C>A c.32C>A (p.Ser11Tyr) c.187-8957C>A (n.187-8957C>A) c.202C>A n.1168C>A c.76C>A c.*374C>A (n.*374C>A) n.277C>A | |
15 | g.63057004C>G | CA392720638 | TPM1 | n.270C>G c.260C>G (p.Ser87Cys) n.339C>G c.-119C>G (n.-119C>G) c.152C>G (p.Ser51Cys) c.386C>G (p.Ser129Cys) n.206C>G n.442C>G n.660C>G n.144C>G c.133-2559C>G (n.133-2559C>G) n.191C>G c.32C>G (p.Ser11Cys) c.187-8957C>G (n.187-8957C>G) c.202C>G n.1168C>G c.76C>G c.*374C>G (n.*374C>G) n.277C>G | |
15 | g.63057004C>T | CA392720639 | TPM1 | n.270C>T c.260C>T (p.Ser87Phe) n.339C>T c.-119C>T (n.-119C>T) c.152C>T (p.Ser51Phe) c.386C>T (p.Ser129Phe) n.206C>T n.442C>T n.660C>T n.144C>T c.133-2559C>T (n.133-2559C>T) n.191C>T c.32C>T (p.Ser11Phe) c.187-8957C>T (n.187-8957C>T) c.202C>T n.1168C>T c.76C>T c.*374C>T (n.*374C>T) n.277C>T | |
15 | g.63057005T>A | CA490692881 | TPM1 | n.271T>A c.261T>A (p.Ser87=) n.340T>A c.-118T>A (n.-118T>A) c.153T>A (p.Ser51=) c.387T>A (p.Ser129=) n.207T>A n.443T>A n.661T>A n.145T>A c.133-2558T>A (n.133-2558T>A) n.192T>A c.33T>A (p.Ser11=) c.187-8956T>A (n.187-8956T>A) c.203T>A n.1169T>A c.77T>A c.*375T>A (n.*375T>A) n.278T>A | |
15 | g.63057005T>C | CA490692882 | TPM1 | n.271T>C c.261T>C (p.Ser87=) n.340T>C c.-118T>C (n.-118T>C) c.153T>C (p.Ser51=) c.387T>C (p.Ser129=) n.207T>C n.443T>C n.661T>C n.145T>C c.133-2558T>C (n.133-2558T>C) n.192T>C c.33T>C (p.Ser11=) c.187-8956T>C (n.187-8956T>C) c.203T>C n.1169T>C c.77T>C c.*375T>C (n.*375T>C) n.278T>C | |
15 | g.63057005T>G | CA490692883 | TPM1 | n.271T>G c.261T>G (p.Ser87=) n.340T>G c.-118T>G (n.-118T>G) c.153T>G (p.Ser51=) c.387T>G (p.Ser129=) n.207T>G n.443T>G n.661T>G n.145T>G c.133-2558T>G (n.133-2558T>G) n.192T>G c.33T>G (p.Ser11=) c.187-8956T>G (n.187-8956T>G) c.203T>G n.1169T>G c.77T>G c.*375T>G (n.*375T>G) n.278T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63057005T= | CA2182492765 | TPM1 | n.271T= c.261T= (p.Ser87=) n.340T= c.-118T= (n.-118T=) c.153T= (p.Ser51=) c.387T= (p.Ser129=) n.207T= n.443T= n.661T= n.145T= c.133-2558T= (n.133-2558T=) n.192T= c.33T= (p.Ser11=) c.187-8956T= (n.187-8956T=) c.203T= n.1169T= c.77T= c.*375T= (n.*375T=) n.278T= | |
15 | g.63057006C>A | CA392720642 | TPM1 | n.272C>A c.262C>A (p.Leu88Met) n.341C>A c.-117C>A (n.-117C>A) c.154C>A (p.Leu52Met) c.388C>A (p.Leu130Met) n.208C>A n.444C>A n.662C>A n.146C>A c.133-2557C>A (n.133-2557C>A) n.193C>A c.34C>A (p.Leu12Met) c.187-8955C>A (n.187-8955C>A) c.204C>A n.1170C>A c.78C>A c.1C>A (p.Leu1Met) c.*376C>A (n.*376C>A) n.279C>A | dbSNP |
15 | g.63057006C= | CA2182492766 | TPM1 | n.272C= c.262C= (p.Leu88=) n.341C= c.-117C= (n.-117C=) c.154C= (p.Leu52=) c.388C= (p.Leu130=) n.208C= n.444C= n.662C= n.146C= c.133-2557C= (n.133-2557C=) n.193C= c.34C= (p.Leu12=) c.187-8955C= (n.187-8955C=) c.204C= n.1170C= c.78C= c.1C= (p.Leu1=) c.*376C= (n.*376C=) n.279C= | |
15 | g.63057006C>G | CA392720644 | TPM1 | n.272C>G c.262C>G (p.Leu88Val) n.341C>G c.-117C>G (n.-117C>G) c.154C>G (p.Leu52Val) c.388C>G (p.Leu130Val) n.208C>G n.444C>G n.662C>G n.146C>G c.133-2557C>G (n.133-2557C>G) n.193C>G c.34C>G (p.Leu12Val) c.187-8955C>G (n.187-8955C>G) c.204C>G n.1170C>G c.78C>G c.1C>G (p.Leu1Val) c.*376C>G (n.*376C>G) n.279C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057006C>T | CA490692884 | TPM1 | n.272C>T c.262C>T (p.Leu88=) n.341C>T c.-117C>T (n.-117C>T) c.154C>T (p.Leu52=) c.388C>T (p.Leu130=) n.208C>T n.444C>T n.662C>T n.146C>T c.133-2557C>T (n.133-2557C>T) n.193C>T c.34C>T (p.Leu12=) c.187-8955C>T (n.187-8955C>T) c.204C>T n.1170C>T c.78C>T c.1C>T (p.Leu1=) c.*376C>T (n.*376C>T) n.279C>T | |
15 | g.63057007T>A | CA392720646 | TPM1 | n.273T>A c.263T>A (p.Leu88Gln) n.342T>A c.-116T>A (n.-116T>A) c.155T>A (p.Leu52Gln) c.389T>A (p.Leu130Gln) n.209T>A n.445T>A n.663T>A n.147T>A c.133-2556T>A (n.133-2556T>A) n.194T>A c.35T>A (p.Leu12Gln) c.187-8954T>A (n.187-8954T>A) c.205T>A n.1171T>A c.79T>A c.2T>A (p.Leu1Gln) c.*377T>A (n.*377T>A) n.280T>A | gnomAD v4 |
15 | g.63057007T>C | CA392720653 | TPM1 | n.273T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) n.342T>C c.-116T>C (n.-116T>C) c.155T>C (p.Leu52Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) n.209T>C n.445T>C n.663T>C n.147T>C c.133-2556T>C (n.133-2556T>C) n.194T>C c.35T>C (p.Leu12Pro) c.187-8954T>C (n.187-8954T>C) c.205T>C n.1171T>C c.79T>C c.2T>C (p.Leu1Pro) c.*377T>C (n.*377T>C) n.280T>C | |
15 | g.63057007T>G | CA392720649 | TPM1 | n.273T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) n.342T>G c.-116T>G (n.-116T>G) c.155T>G (p.Leu52Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) n.209T>G n.445T>G n.663T>G n.147T>G c.133-2556T>G (n.133-2556T>G) n.194T>G c.35T>G (p.Leu12Arg) c.187-8954T>G (n.187-8954T>G) c.205T>G n.1171T>G c.79T>G c.2T>G (p.Leu1Arg) c.*377T>G (n.*377T>G) n.280T>G | |
15 | g.63057008G>A | CA028925 | TPM1 | n.274G>A c.264G>A (p.Leu88=) n.343G>A c.-115G>A (n.-115G>A) c.156G>A (p.Leu52=) c.390G>A (p.Leu130=) n.210G>A n.446G>A n.664G>A n.148G>A c.133-2555G>A (n.133-2555G>A) n.195G>A c.36G>A (p.Leu12=) c.187-8953G>A (n.187-8953G>A) c.206G>A n.1172G>A c.80G>A c.3G>A (p.Leu1=) c.*378G>A (n.*378G>A) n.281G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.63057008G>C | CA490692885 | TPM1 | n.274G>C c.264G>C (p.Leu88=) n.343G>C c.-115G>C (n.-115G>C) c.156G>C (p.Leu52=) c.390G>C (p.Leu130=) n.210G>C n.446G>C n.664G>C n.148G>C c.133-2555G>C (n.133-2555G>C) n.195G>C c.36G>C (p.Leu12=) c.187-8953G>C (n.187-8953G>C) c.206G>C n.1172G>C c.80G>C c.3G>C (p.Leu1=) c.*378G>C (n.*378G>C) n.281G>C | gnomAD v4 |
15 | g.63057008G= | CA2182492767 | TPM1 | n.274G= c.264G= (p.Leu88=) n.343G= c.-115G= (n.-115G=) c.156G= (p.Leu52=) c.390G= (p.Leu130=) n.210G= n.446G= n.664G= n.148G= c.133-2555G= (n.133-2555G=) n.195G= c.36G= (p.Leu12=) c.187-8953G= (n.187-8953G=) c.206G= n.1172G= c.80G= c.3G= (p.Leu1=) c.*378G= (n.*378G=) n.281G= | |
15 | g.63057008G>T | CA490692886 | TPM1 | n.274G>T c.264G>T (p.Leu88=) n.343G>T c.-115G>T (n.-115G>T) c.156G>T (p.Leu52=) c.390G>T (p.Leu130=) n.210G>T n.446G>T n.664G>T n.148G>T c.133-2555G>T (n.133-2555G>T) n.195G>T c.36G>T (p.Leu12=) c.187-8953G>T (n.187-8953G>T) c.206G>T n.1172G>T c.80G>T c.3G>T (p.Leu1=) c.*378G>T (n.*378G>T) n.281G>T | ClinVar |
15 | g.63057009A>C | CA392720659 | TPM1 | n.275A>C c.265A>C (p.Asn89His) n.344A>C c.-114A>C (n.-114A>C) c.157A>C (p.Asn53His) c.391A>C (p.Asn131His) n.211A>C n.447A>C n.665A>C n.149A>C c.133-2554A>C (n.133-2554A>C) n.196A>C c.37A>C (p.Asn13His) c.187-8952A>C (n.187-8952A>C) c.207A>C n.1173A>C c.81A>C c.4A>C (p.Asn2His) c.*379A>C (n.*379A>C) n.282A>C | |
15 | g.63057009A>G | CA392720662 | TPM1 | n.275A>G c.265A>G (p.Asn89Asp) n.344A>G c.-114A>G (n.-114A>G) c.157A>G (p.Asn53Asp) c.391A>G (p.Asn131Asp) n.211A>G n.447A>G n.665A>G n.149A>G c.133-2554A>G (n.133-2554A>G) n.196A>G c.37A>G (p.Asn13Asp) c.187-8952A>G (n.187-8952A>G) c.207A>G n.1173A>G c.81A>G c.4A>G (p.Asn2Asp) c.*379A>G (n.*379A>G) n.282A>G | |
15 | g.63057009A>T | CA392720665 | TPM1 | n.275A>T c.265A>T (p.Asn89Tyr) n.344A>T c.-114A>T (n.-114A>T) c.157A>T (p.Asn53Tyr) c.391A>T (p.Asn131Tyr) n.211A>T n.447A>T n.665A>T n.149A>T c.133-2554A>T (n.133-2554A>T) n.196A>T c.37A>T (p.Asn13Tyr) c.187-8952A>T (n.187-8952A>T) c.207A>T n.1173A>T c.81A>T c.4A>T (p.Asn2Tyr) c.*379A>T (n.*379A>T) n.282A>T | |
15 | g.63057010A>C | CA392720668 | TPM1 | n.276A>C c.266A>C (p.Asn89Thr) n.345A>C c.-113A>C (n.-113A>C) c.158A>C (p.Asn53Thr) c.392A>C (p.Asn131Thr) n.212A>C n.448A>C n.666A>C n.150A>C c.133-2553A>C (n.133-2553A>C) n.197A>C c.38A>C (p.Asn13Thr) c.187-8951A>C (n.187-8951A>C) c.208A>C n.1174A>C c.82A>C c.5A>C (p.Asn2Thr) c.*380A>C (n.*380A>C) n.283A>C | |
15 | g.63057010A>G | CA392720670 | TPM1 | n.276A>G c.266A>G (p.Asn89Ser) n.345A>G c.-113A>G (n.-113A>G) c.158A>G (p.Asn53Ser) c.392A>G (p.Asn131Ser) n.212A>G n.448A>G n.666A>G n.150A>G c.133-2553A>G (n.133-2553A>G) n.197A>G c.38A>G (p.Asn13Ser) c.187-8951A>G (n.187-8951A>G) c.208A>G n.1174A>G c.82A>G c.5A>G (p.Asn2Ser) c.*380A>G (n.*380A>G) n.283A>G | |
15 | g.63057010A>T | CA392720673 | TPM1 | n.276A>T c.266A>T (p.Asn89Ile) n.345A>T c.-113A>T (n.-113A>T) c.158A>T (p.Asn53Ile) c.392A>T (p.Asn131Ile) n.212A>T n.448A>T n.666A>T n.150A>T c.133-2553A>T (n.133-2553A>T) n.197A>T c.38A>T (p.Asn13Ile) c.187-8951A>T (n.187-8951A>T) c.208A>T n.1174A>T c.82A>T c.5A>T (p.Asn2Ile) c.*380A>T (n.*380A>T) n.283A>T | |
15 | g.63057011C>A | CA392720676 | TPM1 | n.277C>A c.267C>A (p.Asn89Lys) n.346C>A c.-112C>A (n.-112C>A) c.159C>A (p.Asn53Lys) c.393C>A (p.Asn131Lys) n.213C>A n.449C>A n.667C>A n.151C>A c.133-2552C>A (n.133-2552C>A) n.198C>A c.39C>A (p.Asn13Lys) c.187-8950C>A (n.187-8950C>A) c.209C>A n.1175C>A c.83C>A c.6C>A (p.Asn2Lys) n.284C>A | |
15 | g.63057011C= | CA2182492768 | TPM1 | n.277C= c.267C= (p.Asn89=) n.346C= c.-112C= (n.-112C=) c.159C= (p.Asn53=) c.393C= (p.Asn131=) n.213C= n.449C= n.667C= n.151C= c.133-2552C= (n.133-2552C=) n.198C= c.39C= (p.Asn13=) c.187-8950C= (n.187-8950C=) c.209C= n.1175C= c.83C= c.6C= (p.Asn2=) n.284C= | |
15 | g.63057011C>G | CA392720679 | TPM1 | n.277C>G c.267C>G (p.Asn89Lys) n.346C>G c.-112C>G (n.-112C>G) c.159C>G (p.Asn53Lys) c.393C>G (p.Asn131Lys) n.213C>G n.449C>G n.667C>G n.151C>G c.133-2552C>G (n.133-2552C>G) n.198C>G c.39C>G (p.Asn13Lys) c.187-8950C>G (n.187-8950C>G) c.209C>G n.1175C>G c.83C>G c.6C>G (p.Asn2Lys) n.284C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057011C>T | CA490692887 | TPM1 | n.277C>T c.267C>T (p.Asn89=) n.346C>T c.-112C>T (n.-112C>T) c.159C>T (p.Asn53=) c.393C>T (p.Asn131=) n.213C>T n.449C>T n.667C>T n.151C>T c.133-2552C>T (n.133-2552C>T) n.198C>T c.39C>T (p.Asn13=) c.187-8950C>T (n.187-8950C>T) c.209C>T n.1175C>T c.83C>T c.6C>T (p.Asn2=) n.284C>T | |
15 | g.63057012A>C | CA490692888 | TPM1 | n.278A>C c.268A>C (p.Arg90=) n.347A>C c.-111A>C (n.-111A>C) c.160A>C (p.Arg54=) c.394A>C (p.Arg132=) n.214A>C n.450A>C n.668A>C n.152A>C c.133-2551A>C (n.133-2551A>C) n.199A>C c.40A>C (p.Arg14=) c.187-8949A>C (n.187-8949A>C) c.210A>C n.1176A>C c.84A>C c.7A>C (p.Arg3=) n.285A>C | |
15 | g.63057012A>G | CA392720681 | TPM1 | n.278A>G c.268A>G (p.Arg90Gly) n.347A>G c.-111A>G (n.-111A>G) c.160A>G (p.Arg54Gly) c.394A>G (p.Arg132Gly) n.214A>G n.450A>G n.668A>G n.152A>G c.133-2551A>G (n.133-2551A>G) n.199A>G c.40A>G (p.Arg14Gly) c.187-8949A>G (n.187-8949A>G) c.210A>G n.1176A>G c.84A>G c.7A>G (p.Arg3Gly) n.285A>G | |
15 | g.63057012A>T | CA392720684 | TPM1 | n.278A>T c.268A>T (p.Arg90Ter) n.347A>T c.-111A>T (n.-111A>T) c.160A>T (p.Arg54Ter) c.394A>T (p.Arg132Ter) n.214A>T n.450A>T n.668A>T n.152A>T c.133-2551A>T (n.133-2551A>T) n.199A>T c.40A>T (p.Arg14Ter) c.187-8949A>T (n.187-8949A>T) c.210A>T n.1176A>T c.84A>T c.7A>T (p.Arg3Ter) n.285A>T | |
15 | g.63057013G>A | CA392720691 | TPM1 | n.279G>A c.269G>A (p.Arg90Lys) n.348G>A c.-110G>A (n.-110G>A) c.161G>A (p.Arg54Lys) c.395G>A (p.Arg132Lys) n.215G>A n.451G>A n.669G>A n.153G>A c.133-2550G>A (n.133-2550G>A) n.200G>A c.41G>A (p.Arg14Lys) c.187-8948G>A (n.187-8948G>A) c.211G>A n.1177G>A c.85G>A c.8G>A (p.Arg3Lys) n.286G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057013G>C | CA392720687 | TPM1 | n.279G>C c.269G>C (p.Arg90Thr) n.348G>C c.-110G>C (n.-110G>C) c.161G>C (p.Arg54Thr) c.395G>C (p.Arg132Thr) n.215G>C n.451G>C n.669G>C n.153G>C c.133-2550G>C (n.133-2550G>C) n.200G>C c.41G>C (p.Arg14Thr) c.187-8948G>C (n.187-8948G>C) c.211G>C n.1177G>C c.85G>C c.8G>C (p.Arg3Thr) n.286G>C | |
15 | g.63057013G= | CA2182492769 | TPM1 | n.279G= c.269G= (p.Arg90=) n.348G= c.-110G= (n.-110G=) c.161G= (p.Arg54=) c.395G= (p.Arg132=) n.215G= n.451G= n.669G= n.153G= c.133-2550G= (n.133-2550G=) n.200G= c.41G= (p.Arg14=) c.187-8948G= (n.187-8948G=) c.211G= n.1177G= c.85G= c.8G= (p.Arg3=) n.286G= | |
15 | g.63057013G>T | CA392720690 | TPM1 | n.279G>T c.269G>T (p.Arg90Ile) n.348G>T c.-110G>T (n.-110G>T) c.161G>T (p.Arg54Ile) c.395G>T (p.Arg132Ile) n.215G>T n.451G>T n.669G>T n.153G>T c.133-2550G>T (n.133-2550G>T) n.200G>T c.41G>T (p.Arg14Ile) c.187-8948G>T (n.187-8948G>T) c.211G>T n.1177G>T c.85G>T c.8G>T (p.Arg3Ile) n.286G>T | |
15 | g.63057014A>C | CA392720695 | TPM1 | n.280A>C c.270A>C (p.Arg90Ser) n.349A>C c.-109A>C (n.-109A>C) c.162A>C (p.Arg54Ser) c.396A>C (p.Arg132Ser) n.216A>C n.452A>C n.670A>C n.154A>C c.133-2549A>C (n.133-2549A>C) n.201A>C c.42A>C (p.Arg14Ser) c.187-8947A>C (n.187-8947A>C) c.212A>C n.1178A>C c.86A>C c.9A>C (p.Arg3Ser) n.287A>C | |
15 | g.63057014A>G | CA490692889 | TPM1 | n.280A>G c.270A>G (p.Arg90=) n.349A>G c.-109A>G (n.-109A>G) c.162A>G (p.Arg54=) c.396A>G (p.Arg132=) n.216A>G n.452A>G n.670A>G n.154A>G c.133-2549A>G (n.133-2549A>G) n.201A>G c.42A>G (p.Arg14=) c.187-8947A>G (n.187-8947A>G) c.212A>G n.1178A>G c.86A>G c.9A>G (p.Arg3=) n.287A>G | ClinVar |
15 | g.63057014A>T | CA392720698 | TPM1 | n.280A>T c.270A>T (p.Arg90Ser) n.349A>T c.-109A>T (n.-109A>T) c.162A>T (p.Arg54Ser) c.396A>T (p.Arg132Ser) n.216A>T n.452A>T n.670A>T n.154A>T c.133-2549A>T (n.133-2549A>T) n.201A>T c.42A>T (p.Arg14Ser) c.187-8947A>T (n.187-8947A>T) c.212A>T n.1178A>T c.86A>T c.9A>T (p.Arg3Ser) n.287A>T | |
15 | g.63057015C>A | CA392720702 | TPM1 | n.281C>A c.271C>A (p.Arg91Ser) n.350C>A c.-108C>A (n.-108C>A) c.163C>A (p.Arg55Ser) c.397C>A (p.Arg133Ser) n.217C>A n.453C>A n.671C>A n.155C>A c.133-2548C>A (n.133-2548C>A) n.202C>A c.43C>A (p.Arg15Ser) c.187-8946C>A (n.187-8946C>A) c.213C>A n.1179C>A c.87C>A c.10C>A (p.Arg4Ser) n.288C>A | |
15 | g.63057015C= | CA2182492770 | TPM1 | n.281C= c.271C= (p.Arg91=) n.350C= c.-108C= (n.-108C=) c.163C= (p.Arg55=) c.397C= (p.Arg133=) n.217C= n.453C= n.671C= n.155C= c.133-2548C= (n.133-2548C=) n.202C= c.43C= (p.Arg15=) c.187-8946C= (n.187-8946C=) c.213C= n.1179C= c.87C= c.10C= (p.Arg4=) n.288C= | |
15 | g.63057015C>G | CA392720704 | TPM1 | n.281C>G c.271C>G (p.Arg91Gly) n.350C>G c.-108C>G (n.-108C>G) c.163C>G (p.Arg55Gly) c.397C>G (p.Arg133Gly) n.217C>G n.453C>G n.671C>G n.155C>G c.133-2548C>G (n.133-2548C>G) n.202C>G c.43C>G (p.Arg15Gly) c.187-8946C>G (n.187-8946C>G) c.213C>G n.1179C>G c.87C>G c.10C>G (p.Arg4Gly) n.288C>G | |
15 | g.63057015C>T | CA392720707 | TPM1 | n.281C>T c.271C>T (p.Arg91Cys) n.350C>T c.-108C>T (n.-108C>T) c.163C>T (p.Arg55Cys) c.397C>T (p.Arg133Cys) n.217C>T n.453C>T n.671C>T n.155C>T c.133-2548C>T (n.133-2548C>T) n.202C>T c.43C>T (p.Arg15Cys) c.187-8946C>T (n.187-8946C>T) c.213C>T n.1179C>T c.87C>T c.10C>T (p.Arg4Cys) n.288C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63057016G>A | CA392720709 | TPM1 | n.282G>A c.272G>A (p.Arg91His) n.351G>A c.-107G>A (n.-107G>A) c.164G>A (p.Arg55His) c.398G>A (p.Arg133His) n.218G>A n.454G>A n.672G>A n.156G>A c.133-2547G>A (n.133-2547G>A) n.203G>A c.44G>A (p.Arg15His) c.187-8945G>A (n.187-8945G>A) c.214G>A n.1180G>A c.88G>A c.11G>A (p.Arg4His) n.289G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63057016G>C | CA392720710 | TPM1 | n.282G>C c.272G>C (p.Arg91Pro) n.351G>C c.-107G>C (n.-107G>C) c.164G>C (p.Arg55Pro) c.398G>C (p.Arg133Pro) n.218G>C n.454G>C n.672G>C n.156G>C c.133-2547G>C (n.133-2547G>C) n.203G>C c.44G>C (p.Arg15Pro) c.187-8945G>C (n.187-8945G>C) c.214G>C n.1180G>C c.88G>C c.11G>C (p.Arg4Pro) n.289G>C | |
15 | g.63057016G= | CA2182492771 | TPM1 | n.282G= c.272G= (p.Arg91=) n.351G= c.-107G= (n.-107G=) c.164G= (p.Arg55=) c.398G= (p.Arg133=) n.218G= n.454G= n.672G= n.156G= c.133-2547G= (n.133-2547G=) n.203G= c.44G= (p.Arg15=) c.187-8945G= (n.187-8945G=) c.214G= n.1180G= c.88G= c.11G= (p.Arg4=) n.289G= | |
15 | g.63057016G>T | CA392720713 | TPM1 | n.282G>T c.272G>T (p.Arg91Leu) n.351G>T c.-107G>T (n.-107G>T) c.164G>T (p.Arg55Leu) c.398G>T (p.Arg133Leu) n.218G>T n.454G>T n.672G>T n.156G>T c.133-2547G>T (n.133-2547G>T) n.203G>T c.44G>T (p.Arg15Leu) c.187-8945G>T (n.187-8945G>T) c.214G>T n.1180G>T c.88G>T c.11G>T (p.Arg4Leu) n.289G>T | |
15 | g.63057017C>A | CA490692890 | TPM1 | n.283C>A c.273C>A (p.Arg91=) n.352C>A c.-106C>A (n.-106C>A) c.165C>A (p.Arg55=) c.399C>A (p.Arg133=) n.219C>A n.455C>A n.673C>A n.157C>A c.133-2546C>A (n.133-2546C>A) n.204C>A c.45C>A (p.Arg15=) c.187-8944C>A (n.187-8944C>A) c.215C>A n.1181C>A c.89C>A c.12C>A (p.Arg4=) n.290C>A | |
15 | g.63057017C= | CA2182492772 | TPM1 | n.283C= c.273C= (p.Arg91=) n.352C= c.-106C= (n.-106C=) c.165C= (p.Arg55=) c.399C= (p.Arg133=) n.219C= n.455C= n.673C= n.157C= c.133-2546C= (n.133-2546C=) n.204C= c.45C= (p.Arg15=) c.187-8944C= (n.187-8944C=) c.215C= n.1181C= c.89C= c.12C= (p.Arg4=) n.290C= | |
15 | g.63057017C>G | CA490692891 | TPM1 | n.283C>G c.273C>G (p.Arg91=) n.352C>G c.-106C>G (n.-106C>G) c.165C>G (p.Arg55=) c.399C>G (p.Arg133=) n.219C>G n.455C>G n.673C>G n.157C>G c.133-2546C>G (n.133-2546C>G) n.204C>G c.45C>G (p.Arg15=) c.187-8944C>G (n.187-8944C>G) c.215C>G n.1181C>G c.89C>G c.12C>G (p.Arg4=) n.290C>G | gnomAD v4 |
15 | g.63057017C>T | CA490692892 | TPM1 | n.283C>T c.273C>T (p.Arg91=) n.352C>T c.-106C>T (n.-106C>T) c.165C>T (p.Arg55=) c.399C>T (p.Arg133=) n.219C>T n.455C>T n.673C>T n.157C>T c.133-2546C>T (n.133-2546C>T) n.204C>T c.45C>T (p.Arg15=) c.187-8944C>T (n.187-8944C>T) c.215C>T n.1181C>T c.89C>T c.12C>T (p.Arg4=) n.290C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63057018A>C | CA392720715 | TPM1 | n.284A>C c.274A>C (p.Ile92Leu) n.353A>C c.-105A>C (n.-105A>C) c.166A>C (p.Ile56Leu) c.400A>C (p.Ile134Leu) n.220A>C n.456A>C n.674A>C n.158A>C c.133-2545A>C (n.133-2545A>C) n.205A>C c.46A>C (p.Ile16Leu) c.187-8943A>C (n.187-8943A>C) c.216A>C n.1182A>C c.90A>C c.13A>C (p.Ile5Leu) n.291A>C | |
15 | g.63057018A>G | CA392720718 | TPM1 | n.284A>G c.274A>G (p.Ile92Val) n.353A>G c.-105A>G (n.-105A>G) c.166A>G (p.Ile56Val) c.400A>G (p.Ile134Val) n.220A>G n.456A>G n.674A>G n.158A>G c.133-2545A>G (n.133-2545A>G) n.205A>G c.46A>G (p.Ile16Val) c.187-8943A>G (n.187-8943A>G) c.216A>G n.1182A>G c.90A>G c.13A>G (p.Ile5Val) n.291A>G | ClinVar |
15 | g.63057018A>T | CA392720721 | TPM1 | n.284A>T c.274A>T (p.Ile92Phe) n.353A>T c.-105A>T (n.-105A>T) c.166A>T (p.Ile56Phe) c.400A>T (p.Ile134Phe) n.220A>T n.456A>T n.674A>T n.158A>T c.133-2545A>T (n.133-2545A>T) n.205A>T c.46A>T (p.Ile16Phe) c.187-8943A>T (n.187-8943A>T) c.216A>T n.1182A>T c.90A>T c.13A>T (p.Ile5Phe) n.291A>T | |
15 | g.63057019T>A | CA392720727 | TPM1 | n.285T>A c.275T>A (p.Ile92Asn) n.354T>A c.-104T>A (n.-104T>A) c.167T>A (p.Ile56Asn) c.401T>A (p.Ile134Asn) n.221T>A n.457T>A n.675T>A n.159T>A c.133-2544T>A (n.133-2544T>A) n.206T>A c.47T>A (p.Ile16Asn) c.187-8942T>A (n.187-8942T>A) c.217T>A n.1183T>A c.91T>A c.14T>A (p.Ile5Asn) n.292T>A | |
15 | g.63057019T>C | CA017922 | TPM1 | n.285T>C c.275T>C (p.Ile92Thr) n.354T>C c.-104T>C (n.-104T>C) c.167T>C (p.Ile56Thr) c.401T>C (p.Ile134Thr) n.221T>C n.457T>C n.675T>C n.159T>C c.133-2544T>C (n.133-2544T>C) n.206T>C c.47T>C (p.Ile16Thr) c.187-8942T>C (n.187-8942T>C) c.217T>C n.1183T>C c.91T>C c.14T>C (p.Ile5Thr) n.292T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.63057019T>G | CA392720724 | TPM1 | n.285T>G c.275T>G (p.Ile92Ser) n.354T>G c.-104T>G (n.-104T>G) c.167T>G (p.Ile56Ser) c.401T>G (p.Ile134Ser) n.221T>G n.457T>G n.675T>G n.159T>G c.133-2544T>G (n.133-2544T>G) n.206T>G c.47T>G (p.Ile16Ser) c.187-8942T>G (n.187-8942T>G) c.217T>G n.1183T>G c.91T>G c.14T>G (p.Ile5Ser) n.292T>G | |
15 | g.63057019T= | CA2182492773 | TPM1 | n.285T= c.275T= (p.Ile92=) n.354T= c.-104T= (n.-104T=) c.167T= (p.Ile56=) c.401T= (p.Ile134=) n.221T= n.457T= n.675T= n.159T= c.133-2544T= (n.133-2544T=) n.206T= c.47T= (p.Ile16=) c.187-8942T= (n.187-8942T=) c.217T= n.1183T= c.91T= c.14T= (p.Ile5=) n.292T= | |
15 | g.63057020C>A | CA490692893 | TPM1 | n.286C>A c.276C>A (p.Ile92=) n.355C>A c.-103C>A (n.-103C>A) c.168C>A (p.Ile56=) c.402C>A (p.Ile134=) n.222C>A n.458C>A n.676C>A n.160C>A c.133-2543C>A (n.133-2543C>A) n.207C>A c.48C>A (p.Ile16=) c.187-8941C>A (n.187-8941C>A) c.218C>A n.1184C>A c.92C>A c.15C>A (p.Ile5=) n.293C>A | |
15 | g.63057020C= | CA2182492774 | TPM1 | n.286C= c.276C= (p.Ile92=) n.355C= c.-103C= (n.-103C=) c.168C= (p.Ile56=) c.402C= (p.Ile134=) n.222C= n.458C= n.676C= n.160C= c.133-2543C= (n.133-2543C=) n.207C= c.48C= (p.Ile16=) c.187-8941C= (n.187-8941C=) c.218C= n.1184C= c.92C= c.15C= (p.Ile5=) n.293C= | |
15 | g.63057020C>G | CA018813 | TPM1 | n.286C>G c.276C>G (p.Ile92Met) n.355C>G c.-103C>G (n.-103C>G) c.168C>G (p.Ile56Met) c.402C>G (p.Ile134Met) n.222C>G n.458C>G n.676C>G n.160C>G c.133-2543C>G (n.133-2543C>G) n.207C>G c.48C>G (p.Ile16Met) c.187-8941C>G (n.187-8941C>G) c.218C>G n.1184C>G c.92C>G c.15C>G (p.Ile5Met) n.293C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057020C>T | CA490692894 | TPM1 | n.286C>T c.276C>T (p.Ile92=) n.355C>T c.-103C>T (n.-103C>T) c.168C>T (p.Ile56=) c.402C>T (p.Ile134=) n.222C>T n.458C>T n.676C>T n.160C>T c.133-2543C>T (n.133-2543C>T) n.207C>T c.48C>T (p.Ile16=) c.187-8941C>T (n.187-8941C>T) c.218C>T n.1184C>T c.92C>T c.15C>T (p.Ile5=) n.293C>T | |
15 | g.63057021C>A | CA392720731 | TPM1 | n.287C>A c.277C>A (p.Gln93Lys) n.356C>A c.-102C>A (n.-102C>A) c.169C>A (p.Gln57Lys) c.403C>A (p.Gln135Lys) n.223C>A n.459C>A n.677C>A n.161C>A c.133-2542C>A (n.133-2542C>A) n.208C>A c.49C>A (p.Gln17Lys) c.187-8940C>A (n.187-8940C>A) c.219C>A n.1185C>A c.93C>A c.16C>A (p.Gln6Lys) n.294C>A | |
15 | g.63057021C>G | CA392720734 | TPM1 | n.287C>G c.277C>G (p.Gln93Glu) n.356C>G c.-102C>G (n.-102C>G) c.169C>G (p.Gln57Glu) c.403C>G (p.Gln135Glu) n.223C>G n.459C>G n.677C>G n.161C>G c.133-2542C>G (n.133-2542C>G) n.208C>G c.49C>G (p.Gln17Glu) c.187-8940C>G (n.187-8940C>G) c.219C>G n.1185C>G c.93C>G c.16C>G (p.Gln6Glu) n.294C>G | |
15 | g.63057021C>T | CA392720736 | TPM1 | n.287C>T c.277C>T (p.Gln93Ter) n.356C>T c.-102C>T (n.-102C>T) c.169C>T (p.Gln57Ter) c.403C>T (p.Gln135Ter) n.223C>T n.459C>T n.677C>T n.161C>T c.133-2542C>T (n.133-2542C>T) n.208C>T c.49C>T (p.Gln17Ter) c.187-8940C>T (n.187-8940C>T) c.219C>T n.1185C>T c.93C>T c.16C>T (p.Gln6Ter) n.294C>T | |
15 | g.63057022A= | CA2182492775 | TPM1 | n.288A= c.278A= (p.Gln93=) n.357A= c.-101A= (n.-101A=) c.170A= (p.Gln57=) c.404A= (p.Gln135=) n.224A= n.460A= n.678A= n.162A= c.133-2541A= (n.133-2541A=) n.209A= c.50A= (p.Gln17=) c.187-8939A= (n.187-8939A=) c.220A= n.1186A= c.94A= c.17A= (p.Gln6=) n.295A= | |
15 | g.63057022A>C | CA392720739 | TPM1 | n.288A>C c.278A>C (p.Gln93Pro) n.357A>C c.-101A>C (n.-101A>C) c.170A>C (p.Gln57Pro) c.404A>C (p.Gln135Pro) n.224A>C n.460A>C n.678A>C n.162A>C c.133-2541A>C (n.133-2541A>C) n.209A>C c.50A>C (p.Gln17Pro) c.187-8939A>C (n.187-8939A>C) c.220A>C n.1186A>C c.94A>C c.17A>C (p.Gln6Pro) n.295A>C | |
15 | g.63057022A>G | CA028929 | TPM1 | n.288A>G c.278A>G (p.Gln93Arg) n.357A>G c.-101A>G (n.-101A>G) c.170A>G (p.Gln57Arg) c.404A>G (p.Gln135Arg) n.224A>G n.460A>G n.678A>G n.162A>G c.133-2541A>G (n.133-2541A>G) n.209A>G c.50A>G (p.Gln17Arg) c.187-8939A>G (n.187-8939A>G) c.220A>G n.1186A>G c.94A>G c.17A>G (p.Gln6Arg) n.295A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63057022A>T | CA392720743 | TPM1 | n.288A>T c.278A>T (p.Gln93Leu) n.357A>T c.-101A>T (n.-101A>T) c.170A>T (p.Gln57Leu) c.404A>T (p.Gln135Leu) n.224A>T n.460A>T n.678A>T n.162A>T c.133-2541A>T (n.133-2541A>T) n.209A>T c.50A>T (p.Gln17Leu) c.187-8939A>T (n.187-8939A>T) c.220A>T n.1186A>T c.94A>T c.17A>T (p.Gln6Leu) n.295A>T | |
15 | g.63057023G>A | CA490692895 | TPM1 | n.289G>A c.279G>A (p.Gln93=) n.358G>A c.-100G>A (n.-100G>A) c.171G>A (p.Gln57=) c.405G>A (p.Gln135=) n.225G>A n.461G>A n.679G>A n.163G>A c.133-2540G>A (n.133-2540G>A) n.210G>A c.51G>A (p.Gln17=) c.187-8938G>A (n.187-8938G>A) c.221G>A n.1187G>A c.95G>A c.18G>A (p.Gln6=) n.296G>A | |
15 | g.63057023G>C | CA392720746 | TPM1 | n.289G>C c.279G>C (p.Gln93His) n.358G>C c.-100G>C (n.-100G>C) c.171G>C (p.Gln57His) c.405G>C (p.Gln135His) n.225G>C n.461G>C n.679G>C n.163G>C c.133-2540G>C (n.133-2540G>C) n.210G>C c.51G>C (p.Gln17His) c.187-8938G>C (n.187-8938G>C) c.221G>C n.1187G>C c.95G>C c.18G>C (p.Gln6His) n.296G>C | |
15 | g.63057023G>T | CA392720749 | TPM1 | n.289G>T c.279G>T (p.Gln93His) n.358G>T c.-100G>T (n.-100G>T) c.171G>T (p.Gln57His) c.405G>T (p.Gln135His) n.225G>T n.461G>T n.679G>T n.163G>T c.133-2540G>T (n.133-2540G>T) n.210G>T c.51G>T (p.Gln17His) c.187-8938G>T (n.187-8938G>T) c.221G>T n.1187G>T c.95G>T c.18G>T (p.Gln6His) n.296G>T | |
15 | g.63057024C>A | CA392720751 | TPM1 | n.290C>A c.280C>A (p.Leu94Met) n.359C>A c.-99C>A (n.-99C>A) c.172C>A (p.Leu58Met) c.406C>A (p.Leu136Met) n.226C>A n.462C>A n.680C>A n.164C>A c.133-2539C>A (n.133-2539C>A) n.211C>A c.52C>A (p.Leu18Met) c.187-8937C>A (n.187-8937C>A) c.222C>A n.1188C>A c.96C>A c.19C>A (p.Leu7Met) n.297C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057024C= | CA2182492776 | TPM1 | n.290C= c.280C= (p.Leu94=) n.359C= c.-99C= (n.-99C=) c.172C= (p.Leu58=) c.406C= (p.Leu136=) n.226C= n.462C= n.680C= n.164C= c.133-2539C= (n.133-2539C=) n.211C= c.52C= (p.Leu18=) c.187-8937C= (n.187-8937C=) c.222C= n.1188C= c.96C= c.19C= (p.Leu7=) n.297C= | |
15 | g.63057024C>G | CA392720754 | TPM1 | n.290C>G c.280C>G (p.Leu94Val) n.359C>G c.-99C>G (n.-99C>G) c.172C>G (p.Leu58Val) c.406C>G (p.Leu136Val) n.226C>G n.462C>G n.680C>G n.164C>G c.133-2539C>G (n.133-2539C>G) n.211C>G c.52C>G (p.Leu18Val) c.187-8937C>G (n.187-8937C>G) c.222C>G n.1188C>G c.96C>G c.19C>G (p.Leu7Val) n.297C>G | |
15 | g.63057024C>T | CA490692896 | TPM1 | n.290C>T c.280C>T (p.Leu94=) n.359C>T c.-99C>T (n.-99C>T) c.172C>T (p.Leu58=) c.406C>T (p.Leu136=) n.226C>T n.462C>T n.680C>T n.164C>T c.133-2539C>T (n.133-2539C>T) n.211C>T c.52C>T (p.Leu18=) c.187-8937C>T (n.187-8937C>T) c.222C>T n.1188C>T c.96C>T c.19C>T (p.Leu7=) n.297C>T | |
15 | g.63057025T>A | CA392720758 | TPM1 | n.291T>A c.281T>A (p.Leu94Gln) n.360T>A c.-98T>A (n.-98T>A) c.173T>A (p.Leu58Gln) c.407T>A (p.Leu136Gln) n.227T>A n.463T>A n.681T>A n.165T>A c.133-2538T>A (n.133-2538T>A) n.212T>A c.53T>A (p.Leu18Gln) c.187-8936T>A (n.187-8936T>A) c.223T>A n.1189T>A c.97T>A c.20T>A (p.Leu7Gln) n.298T>A | |
15 | g.63057025T>C | CA392720761 | TPM1 | n.291T>C c.281T>C (p.Leu94Pro) n.360T>C c.-98T>C (n.-98T>C) c.173T>C (p.Leu58Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) n.227T>C n.463T>C n.681T>C n.165T>C c.133-2538T>C (n.133-2538T>C) n.212T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) c.187-8936T>C (n.187-8936T>C) c.223T>C n.1189T>C c.97T>C c.20T>C (p.Leu7Pro) n.298T>C | |
15 | g.63057025T>G | CA392720764 | TPM1 | n.291T>G c.281T>G (p.Leu94Arg) n.360T>G c.-98T>G (n.-98T>G) c.173T>G (p.Leu58Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) n.227T>G n.463T>G n.681T>G n.165T>G c.133-2538T>G (n.133-2538T>G) n.212T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) c.187-8936T>G (n.187-8936T>G) c.223T>G n.1189T>G c.97T>G c.20T>G (p.Leu7Arg) n.298T>G | |
15 | g.63057026G>A | CA028946 | TPM1 | n.292G>A c.282G>A (p.Leu94=) n.361G>A c.-97G>A (n.-97G>A) c.174G>A (p.Leu58=) c.408G>A (p.Leu136=) n.228G>A n.464G>A n.682G>A n.166G>A c.133-2537G>A (n.133-2537G>A) n.213G>A c.54G>A (p.Leu18=) c.187-8935G>A (n.187-8935G>A) c.224G>A n.1190G>A c.98G>A c.21G>A (p.Leu7=) n.299G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.63057026G>C | CA490692898 | TPM1 | n.292G>C c.282G>C (p.Leu94=) n.361G>C c.-97G>C (n.-97G>C) c.174G>C (p.Leu58=) c.408G>C (p.Leu136=) n.228G>C n.464G>C n.682G>C n.166G>C c.133-2537G>C (n.133-2537G>C) n.213G>C c.54G>C (p.Leu18=) c.187-8935G>C (n.187-8935G>C) c.224G>C n.1190G>C c.98G>C c.21G>C (p.Leu7=) n.299G>C | |
15 | g.63057026G= | CA2182492777 | TPM1 | n.292G= c.282G= (p.Leu94=) n.361G= c.-97G= (n.-97G=) c.174G= (p.Leu58=) c.408G= (p.Leu136=) n.228G= n.464G= n.682G= n.166G= c.133-2537G= (n.133-2537G=) n.213G= c.54G= (p.Leu18=) c.187-8935G= (n.187-8935G=) c.224G= n.1190G= c.98G= c.21G= (p.Leu7=) n.299G= | |
15 | g.63057026G>T | CA490692897 | TPM1 | n.292G>T c.282G>T (p.Leu94=) n.361G>T c.-97G>T (n.-97G>T) c.174G>T (p.Leu58=) c.408G>T (p.Leu136=) n.228G>T n.464G>T n.682G>T n.166G>T c.133-2537G>T (n.133-2537G>T) n.213G>T c.54G>T (p.Leu18=) c.187-8935G>T (n.187-8935G>T) c.224G>T n.1190G>T c.98G>T c.21G>T (p.Leu7=) n.299G>T | |
15 | g.63057027G>A | CA392720768 | TPM1 | n.293G>A c.283G>A (p.Val95Ile) n.362G>A c.-96G>A (n.-96G>A) c.175G>A (p.Val59Ile) c.409G>A (p.Val137Ile) n.229G>A n.465G>A n.683G>A n.167G>A c.133-2536G>A (n.133-2536G>A) n.214G>A c.55G>A (p.Val19Ile) c.187-8934G>A (n.187-8934G>A) c.225G>A n.1191G>A c.99G>A c.22G>A (p.Val8Ile) n.300G>A | ClinVar |
15 | g.63057027G>C | CA392720770 | TPM1 | n.293G>C c.283G>C (p.Val95Leu) n.362G>C c.-96G>C (n.-96G>C) c.175G>C (p.Val59Leu) c.409G>C (p.Val137Leu) n.229G>C n.465G>C n.683G>C n.167G>C c.133-2536G>C (n.133-2536G>C) n.214G>C c.55G>C (p.Val19Leu) c.187-8934G>C (n.187-8934G>C) c.225G>C n.1191G>C c.99G>C c.22G>C (p.Val8Leu) n.300G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057027G>T | CA392720772 | TPM1 | n.293G>T c.283G>T (p.Val95Phe) n.362G>T c.-96G>T (n.-96G>T) c.175G>T (p.Val59Phe) c.409G>T (p.Val137Phe) n.229G>T n.465G>T n.683G>T n.167G>T c.133-2536G>T (n.133-2536G>T) n.214G>T c.55G>T (p.Val19Phe) c.187-8934G>T (n.187-8934G>T) c.225G>T n.1191G>T c.99G>T c.22G>T (p.Val8Phe) n.300G>T | |
15 | g.63057028T>A | CA392720775 | TPM1 | n.294T>A c.284T>A (p.Val95Asp) n.363T>A c.-95T>A (n.-95T>A) c.176T>A (p.Val59Asp) c.410T>A (p.Val137Asp) n.230T>A n.466T>A n.684T>A n.168T>A c.133-2535T>A (n.133-2535T>A) n.215T>A c.56T>A (p.Val19Asp) c.187-8933T>A (n.187-8933T>A) c.226T>A n.1192T>A c.100T>A c.23T>A (p.Val8Asp) n.301T>A | |
15 | g.63057028T>C | CA017934 | TPM1 | n.294T>C c.284T>C (p.Val95Ala) n.363T>C c.-95T>C (n.-95T>C) c.176T>C (p.Val59Ala) c.410T>C (p.Val137Ala) n.230T>C n.466T>C n.684T>C n.168T>C c.133-2535T>C (n.133-2535T>C) n.215T>C c.56T>C (p.Val19Ala) c.187-8933T>C (n.187-8933T>C) c.226T>C n.1192T>C c.100T>C c.23T>C (p.Val8Ala) n.301T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057028T>G | CA392720778 | TPM1 | n.294T>G c.284T>G (p.Val95Gly) n.363T>G c.-95T>G (n.-95T>G) c.176T>G (p.Val59Gly) c.410T>G (p.Val137Gly) n.230T>G n.466T>G n.684T>G n.168T>G c.133-2535T>G (n.133-2535T>G) n.215T>G c.56T>G (p.Val19Gly) c.187-8933T>G (n.187-8933T>G) c.226T>G n.1192T>G c.100T>G c.23T>G (p.Val8Gly) n.301T>G | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.63057028T= | CA2182492778 | TPM1 | n.294T= c.284T= (p.Val95=) n.363T= c.-95T= (n.-95T=) c.176T= (p.Val59=) c.410T= (p.Val137=) n.230T= n.466T= n.684T= n.168T= c.133-2535T= (n.133-2535T=) n.215T= c.56T= (p.Val19=) c.187-8933T= (n.187-8933T=) c.226T= n.1192T= c.100T= c.23T= (p.Val8=) n.301T= | |
15 | g.63057029T>A | CA490692899 | TPM1 | n.295T>A c.285T>A (p.Val95=) n.364T>A c.-94T>A (n.-94T>A) c.177T>A (p.Val59=) c.411T>A (p.Val137=) n.231T>A n.467T>A n.685T>A n.169T>A c.133-2534T>A (n.133-2534T>A) n.216T>A c.57T>A (p.Val19=) c.187-8932T>A (n.187-8932T>A) c.227T>A n.1193T>A c.101T>A c.24T>A (p.Val8=) n.302T>A | |
15 | g.63057029T>C | CA490692900 | TPM1 | n.295T>C c.285T>C (p.Val95=) n.364T>C c.-94T>C (n.-94T>C) c.177T>C (p.Val59=) c.411T>C (p.Val137=) n.231T>C n.467T>C n.685T>C n.169T>C c.133-2534T>C (n.133-2534T>C) n.216T>C c.57T>C (p.Val19=) c.187-8932T>C (n.187-8932T>C) c.227T>C n.1193T>C c.101T>C c.24T>C (p.Val8=) n.302T>C | |
15 | g.63057029T>G | CA490692901 | TPM1 | n.295T>G c.285T>G (p.Val95=) n.364T>G c.-94T>G (n.-94T>G) c.177T>G (p.Val59=) c.411T>G (p.Val137=) n.231T>G n.467T>G n.685T>G n.169T>G c.133-2534T>G (n.133-2534T>G) n.216T>G c.57T>G (p.Val19=) c.187-8932T>G (n.187-8932T>G) c.227T>G n.1193T>G c.101T>G c.24T>G (p.Val8=) n.302T>G | |
15 | g.63057030G>A | CA392720781 | TPM1 | n.296G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) n.365G>A c.-93G>A (n.-93G>A) c.178G>A (p.Glu60Lys) c.412G>A (p.Glu138Lys) n.232G>A n.468G>A n.686G>A n.170G>A c.133-2533G>A (n.133-2533G>A) n.217G>A c.58G>A (p.Glu20Lys) c.187-8931G>A (n.187-8931G>A) c.228G>A n.1194G>A c.102G>A c.25G>A (p.Glu9Lys) n.303G>A | |
15 | g.63057030G>C | CA392720784 | TPM1 | n.296G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) n.365G>C c.-93G>C (n.-93G>C) c.178G>C (p.Glu60Gln) c.412G>C (p.Glu138Gln) n.232G>C n.468G>C n.686G>C n.170G>C c.133-2533G>C (n.133-2533G>C) n.217G>C c.58G>C (p.Glu20Gln) c.187-8931G>C (n.187-8931G>C) c.228G>C n.1194G>C c.102G>C c.25G>C (p.Glu9Gln) n.303G>C | |
15 | g.63057030G>T | CA392720787 | TPM1 | n.296G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) n.365G>T c.-93G>T (n.-93G>T) c.178G>T (p.Glu60Ter) c.412G>T (p.Glu138Ter) n.232G>T n.468G>T n.686G>T n.170G>T c.133-2533G>T (n.133-2533G>T) n.217G>T c.58G>T (p.Glu20Ter) c.187-8931G>T (n.187-8931G>T) c.228G>T n.1194G>T c.102G>T c.25G>T (p.Glu9Ter) n.303G>T | |
15 | g.63057031A>C | CA392720790 | TPM1 | n.297A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) n.366A>C c.-92A>C (n.-92A>C) c.179A>C (p.Glu60Ala) c.413A>C (p.Glu138Ala) n.233A>C n.469A>C n.687A>C n.171A>C c.133-2532A>C (n.133-2532A>C) n.218A>C c.59A>C (p.Glu20Ala) c.187-8930A>C (n.187-8930A>C) c.229A>C n.1195A>C c.103A>C c.26A>C (p.Glu9Ala) n.304A>C | |
15 | g.63057031A>G | CA392720792 | TPM1 | n.297A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) n.366A>G c.-92A>G (n.-92A>G) c.179A>G (p.Glu60Gly) c.413A>G (p.Glu138Gly) n.233A>G n.469A>G n.687A>G n.171A>G c.133-2532A>G (n.133-2532A>G) n.218A>G c.59A>G (p.Glu20Gly) c.187-8930A>G (n.187-8930A>G) c.229A>G n.1195A>G c.103A>G c.26A>G (p.Glu9Gly) n.304A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057031A>T | CA392720795 | TPM1 | n.297A>T c.287A>T (p.Glu96Val) n.366A>T c.-92A>T (n.-92A>T) c.179A>T (p.Glu60Val) c.413A>T (p.Glu138Val) n.233A>T n.469A>T n.687A>T n.171A>T c.133-2532A>T (n.133-2532A>T) n.218A>T c.59A>T (p.Glu20Val) c.187-8930A>T (n.187-8930A>T) c.229A>T n.1195A>T c.103A>T c.26A>T (p.Glu9Val) n.304A>T | |
15 | g.63057032G>A | CA028960 | TPM1 | n.298G>A c.288G>A (p.Glu96=) n.367G>A c.-91G>A (n.-91G>A) c.180G>A (p.Glu60=) c.414G>A (p.Glu138=) n.234G>A n.470G>A n.688G>A n.172G>A c.133-2531G>A (n.133-2531G>A) n.219G>A c.60G>A (p.Glu20=) c.187-8929G>A (n.187-8929G>A) c.230G>A n.1196G>A c.104G>A c.27G>A (p.Glu9=) n.305G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63057032G>C | CA392720816 | TPM1 | n.298G>C c.288G>C (p.Glu96Asp) n.367G>C c.-91G>C (n.-91G>C) c.180G>C (p.Glu60Asp) c.414G>C (p.Glu138Asp) n.234G>C n.470G>C n.688G>C n.172G>C c.133-2531G>C (n.133-2531G>C) n.219G>C c.60G>C (p.Glu20Asp) c.187-8929G>C (n.187-8929G>C) c.230G>C n.1196G>C c.104G>C c.27G>C (p.Glu9Asp) n.305G>C | |
15 | g.63057032G= | CA2182492779 | TPM1 | n.298G= c.288G= (p.Glu96=) n.367G= c.-91G= (n.-91G=) c.180G= (p.Glu60=) c.414G= (p.Glu138=) n.234G= n.470G= n.688G= n.172G= c.133-2531G= (n.133-2531G=) n.219G= c.60G= (p.Glu20=) c.187-8929G= (n.187-8929G=) c.230G= n.1196G= c.104G= c.27G= (p.Glu9=) n.305G= | |
15 | g.63057032G>T | CA392720798 | TPM1 | n.298G>T c.288G>T (p.Glu96Asp) n.367G>T c.-91G>T (n.-91G>T) c.180G>T (p.Glu60Asp) c.414G>T (p.Glu138Asp) n.234G>T n.470G>T n.688G>T n.172G>T c.133-2531G>T (n.133-2531G>T) n.219G>T c.60G>T (p.Glu20Asp) c.187-8929G>T (n.187-8929G>T) c.230G>T n.1196G>T c.104G>T c.27G>T (p.Glu9Asp) n.305G>T | |
15 | g.63057033G>A | CA392720820 | TPM1 | n.299G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) n.368G>A c.-90G>A (n.-90G>A) c.181G>A (p.Glu61Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) n.235G>A n.471G>A n.689G>A n.173G>A c.133-2530G>A (n.133-2530G>A) n.220G>A c.61G>A (p.Glu21Lys) c.187-8928G>A (n.187-8928G>A) c.231G>A n.1197G>A c.105G>A c.28G>A (p.Glu10Lys) n.306G>A | |
15 | g.63057033G>C | CA16619983 | TPM1 | n.299G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) n.368G>C c.-90G>C (n.-90G>C) c.181G>C (p.Glu61Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) n.235G>C n.471G>C n.689G>C n.173G>C c.133-2530G>C (n.133-2530G>C) n.220G>C c.61G>C (p.Glu21Gln) c.187-8928G>C (n.187-8928G>C) c.231G>C n.1197G>C c.105G>C c.28G>C (p.Glu10Gln) n.306G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057033G= | CA2182492780 | TPM1 | n.299G= c.289G= (p.Glu97=) n.368G= c.-90G= (n.-90G=) c.181G= (p.Glu61=) c.415G= (p.Glu139=) n.235G= n.471G= n.689G= n.173G= c.133-2530G= (n.133-2530G=) n.220G= c.61G= (p.Glu21=) c.187-8928G= (n.187-8928G=) c.231G= n.1197G= c.105G= c.28G= (p.Glu10=) n.306G= | |
15 | g.63057033G>T | CA392720825 | TPM1 | n.299G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) n.368G>T c.-90G>T (n.-90G>T) c.181G>T (p.Glu61Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) n.235G>T n.471G>T n.689G>T n.173G>T c.133-2530G>T (n.133-2530G>T) n.220G>T c.61G>T (p.Glu21Ter) c.187-8928G>T (n.187-8928G>T) c.231G>T n.1197G>T c.105G>T c.28G>T (p.Glu10Ter) n.306G>T | |
15 | g.63057034A>C | CA392720829 | TPM1 | n.300A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) n.369A>C c.-89A>C (n.-89A>C) c.182A>C (p.Glu61Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) n.236A>C n.472A>C n.690A>C n.174A>C c.133-2529A>C (n.133-2529A>C) n.221A>C c.62A>C (p.Glu21Ala) c.187-8927A>C (n.187-8927A>C) c.232A>C n.1198A>C c.106A>C c.29A>C (p.Glu10Ala) n.307A>C | |
15 | g.63057034A>G | CA392720831 | TPM1 | n.300A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) n.369A>G c.-89A>G (n.-89A>G) c.182A>G (p.Glu61Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) n.236A>G n.472A>G n.690A>G n.174A>G c.133-2529A>G (n.133-2529A>G) n.221A>G c.62A>G (p.Glu21Gly) c.187-8927A>G (n.187-8927A>G) c.232A>G n.1198A>G c.106A>G c.29A>G (p.Glu10Gly) n.307A>G | |
15 | g.63057034A>T | CA392720834 | TPM1 | n.300A>T c.290A>T (p.Glu97Val) n.369A>T c.-89A>T (n.-89A>T) c.182A>T (p.Glu61Val) c.416A>T (p.Glu139Val) n.236A>T n.472A>T n.690A>T n.174A>T c.133-2529A>T (n.133-2529A>T) n.221A>T c.62A>T (p.Glu21Val) c.187-8927A>T (n.187-8927A>T) c.232A>T n.1198A>T c.106A>T c.29A>T (p.Glu10Val) n.307A>T | |
15 | g.63057035A= | CA2182492781 | TPM1 | n.301A= c.291A= (p.Glu97=) n.370A= c.-88A= (n.-88A=) c.183A= (p.Glu61=) c.417A= (p.Glu139=) n.237A= n.473A= n.691A= n.175A= c.133-2528A= (n.133-2528A=) n.222A= c.63A= (p.Glu21=) c.187-8926A= (n.187-8926A=) c.233A= n.1199A= c.107A= c.30A= (p.Glu10=) n.308A= | |
15 | g.63057035A>C | CA392720840 | TPM1 | n.301A>C c.291A>C (p.Glu97Asp) n.370A>C c.-88A>C (n.-88A>C) c.183A>C (p.Glu61Asp) c.417A>C (p.Glu139Asp) n.237A>C n.473A>C n.691A>C n.175A>C c.133-2528A>C (n.133-2528A>C) n.222A>C c.63A>C (p.Glu21Asp) c.187-8926A>C (n.187-8926A>C) c.233A>C n.1199A>C c.107A>C c.30A>C (p.Glu10Asp) n.308A>C | ClinVar |
15 | g.63057035A>G | CA490692902 | TPM1 | n.301A>G c.291A>G (p.Glu97=) n.370A>G c.-88A>G (n.-88A>G) c.183A>G (p.Glu61=) c.417A>G (p.Glu139=) n.237A>G n.473A>G n.691A>G n.175A>G c.133-2528A>G (n.133-2528A>G) n.222A>G c.63A>G (p.Glu21=) c.187-8926A>G (n.187-8926A>G) c.233A>G n.1199A>G c.107A>G c.30A>G (p.Glu10=) n.308A>G | dbSNP |
15 | g.63057035A>T | CA392720837 | TPM1 | n.301A>T c.291A>T (p.Glu97Asp) n.370A>T c.-88A>T (n.-88A>T) c.183A>T (p.Glu61Asp) c.417A>T (p.Glu139Asp) n.237A>T n.473A>T n.691A>T n.175A>T c.133-2528A>T (n.133-2528A>T) n.222A>T c.63A>T (p.Glu21Asp) c.187-8926A>T (n.187-8926A>T) c.233A>T n.1199A>T c.107A>T c.30A>T (p.Glu10Asp) n.308A>T | |
15 | g.63057036G>A | CA392720843 | TPM1 | n.302G>A c.292G>A (p.Glu98Lys) n.371G>A c.-87G>A (n.-87G>A) c.184G>A (p.Glu62Lys) c.418G>A (p.Glu140Lys) n.238G>A n.474G>A n.692G>A n.176G>A c.133-2527G>A (n.133-2527G>A) n.223G>A c.64G>A (p.Glu22Lys) c.187-8925G>A (n.187-8925G>A) c.234G>A n.1200G>A c.108G>A c.31G>A (p.Glu11Lys) n.309G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057036G>C | CA018829 | TPM1 | n.302G>C c.292G>C (p.Glu98Gln) n.371G>C c.-87G>C (n.-87G>C) c.184G>C (p.Glu62Gln) c.418G>C (p.Glu140Gln) n.238G>C n.474G>C n.692G>C n.176G>C c.133-2527G>C (n.133-2527G>C) n.223G>C c.64G>C (p.Glu22Gln) c.187-8925G>C (n.187-8925G>C) c.234G>C n.1200G>C c.108G>C c.31G>C (p.Glu11Gln) n.309G>C | dbSNP |
15 | g.63057036G= | CA2182492782 | TPM1 | n.302G= c.292G= (p.Glu98=) n.371G= c.-87G= (n.-87G=) c.184G= (p.Glu62=) c.418G= (p.Glu140=) n.238G= n.474G= n.692G= n.176G= c.133-2527G= (n.133-2527G=) n.223G= c.64G= (p.Glu22=) c.187-8925G= (n.187-8925G=) c.234G= n.1200G= c.108G= c.31G= (p.Glu11=) n.309G= | |
15 | g.63057036G>T | CA392720847 | TPM1 | n.302G>T c.292G>T (p.Glu98Ter) n.371G>T c.-87G>T (n.-87G>T) c.184G>T (p.Glu62Ter) c.418G>T (p.Glu140Ter) n.238G>T n.474G>T n.692G>T n.176G>T c.133-2527G>T (n.133-2527G>T) n.223G>T c.64G>T (p.Glu22Ter) c.187-8925G>T (n.187-8925G>T) c.234G>T n.1200G>T c.108G>T c.31G>T (p.Glu11Ter) n.309G>T | |
15 | g.63057037A= | CA2182492783 | TPM1 | n.303A= c.293A= (p.Glu98=) n.372A= c.-86A= (n.-86A=) c.185A= (p.Glu62=) c.419A= (p.Glu140=) n.239A= n.475A= n.693A= n.177A= c.133-2526A= (n.133-2526A=) n.224A= c.65A= (p.Glu22=) c.187-8924A= (n.187-8924A=) c.235A= n.1201A= c.109A= c.32A= (p.Glu11=) n.310A= | |
15 | g.63057037A>C | CA392720850 | TPM1 | n.303A>C c.293A>C (p.Glu98Ala) n.372A>C c.-86A>C (n.-86A>C) c.185A>C (p.Glu62Ala) c.419A>C (p.Glu140Ala) n.239A>C n.475A>C n.693A>C n.177A>C c.133-2526A>C (n.133-2526A>C) n.224A>C c.65A>C (p.Glu22Ala) c.187-8924A>C (n.187-8924A>C) c.235A>C n.1201A>C c.109A>C c.32A>C (p.Glu11Ala) n.310A>C | |
15 | g.63057037A>G | CA018835 | TPM1 | n.303A>G c.293A>G (p.Glu98Gly) n.372A>G c.-86A>G (n.-86A>G) c.185A>G (p.Glu62Gly) c.419A>G (p.Glu140Gly) n.239A>G n.475A>G n.693A>G n.177A>G c.133-2526A>G (n.133-2526A>G) n.224A>G c.65A>G (p.Glu22Gly) c.187-8924A>G (n.187-8924A>G) c.235A>G n.1201A>G c.109A>G c.32A>G (p.Glu11Gly) n.310A>G | dbSNP |
15 | g.63057037A>T | CA392720851 | TPM1 | n.303A>T c.293A>T (p.Glu98Val) n.372A>T c.-86A>T (n.-86A>T) c.185A>T (p.Glu62Val) c.419A>T (p.Glu140Val) n.239A>T n.475A>T n.693A>T n.177A>T c.133-2526A>T (n.133-2526A>T) n.224A>T c.65A>T (p.Glu22Val) c.187-8924A>T (n.187-8924A>T) c.235A>T n.1201A>T c.109A>T c.32A>T (p.Glu11Val) n.310A>T | |
15 | g.63057038G>A | CA028970 | TPM1 | n.304G>A c.294G>A (p.Glu98=) n.373G>A c.-85G>A (n.-85G>A) c.186G>A (p.Glu62=) c.420G>A (p.Glu140=) n.240G>A n.476G>A n.694G>A n.178G>A c.133-2525G>A (n.133-2525G>A) n.225G>A c.66G>A (p.Glu22=) c.187-8923G>A (n.187-8923G>A) c.236G>A n.1202G>A c.110G>A c.33G>A (p.Glu11=) n.311G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.63057038G= | CA2182492784 | TPM1 | n.304G= c.294G= (p.Glu98=) n.373G= c.-85G= (n.-85G=) c.186G= (p.Glu62=) c.420G= (p.Glu140=) n.240G= n.476G= n.694G= n.178G= c.133-2525G= (n.133-2525G=) n.225G= c.66G= (p.Glu22=) c.187-8923G= (n.187-8923G=) c.236G= n.1202G= c.110G= c.33G= (p.Glu11=) n.311G= | |
15 | g.63057038G>T | CA392720853 | TPM1 | n.304G>T c.294G>T (p.Glu98Asp) n.373G>T c.-85G>T (n.-85G>T) c.186G>T (p.Glu62Asp) c.420G>T (p.Glu140Asp) n.240G>T n.476G>T n.694G>T n.178G>T c.133-2525G>T (n.133-2525G>T) n.225G>T c.66G>T (p.Glu22Asp) c.187-8923G>T (n.187-8923G>T) c.236G>T n.1202G>T c.110G>T c.33G>T (p.Glu11Asp) n.311G>T | |
15 | g.63057039T>A | CA392720858 | TPM1 | n.305T>A c.295T>A (p.Leu99Met) n.374T>A c.-84T>A (n.-84T>A) c.187T>A (p.Leu63Met) c.421T>A (p.Leu141Met) n.241T>A n.477T>A n.695T>A n.179T>A c.133-2524T>A (n.133-2524T>A) n.226T>A c.67T>A (p.Leu23Met) c.187-8922T>A (n.187-8922T>A) c.237T>A n.1203T>A c.111T>A c.34T>A (p.Leu12Met) n.312T>A | |
15 | g.63057039T>C | CA490692903 | TPM1 | n.305T>C c.295T>C (p.Leu99=) n.374T>C c.-84T>C (n.-84T>C) c.187T>C (p.Leu63=) c.421T>C (p.Leu141=) n.241T>C n.477T>C n.695T>C n.179T>C c.133-2524T>C (n.133-2524T>C) n.226T>C c.67T>C (p.Leu23=) c.187-8922T>C (n.187-8922T>C) c.237T>C n.1203T>C c.111T>C c.34T>C (p.Leu12=) n.312T>C | |
15 | g.63057039T>G | CA392720861 | TPM1 | n.305T>G c.295T>G (p.Leu99Val) n.374T>G c.-84T>G (n.-84T>G) c.187T>G (p.Leu63Val) c.421T>G (p.Leu141Val) n.241T>G n.477T>G n.695T>G n.179T>G c.133-2524T>G (n.133-2524T>G) n.226T>G c.67T>G (p.Leu23Val) c.187-8922T>G (n.187-8922T>G) c.237T>G n.1203T>G c.111T>G c.34T>G (p.Leu12Val) n.312T>G | |
15 | g.63057040T>A | CA392720864 | TPM1 | n.306T>A c.296T>A (p.Leu99Ter) n.375T>A c.-83T>A (n.-83T>A) c.188T>A (p.Leu63Ter) c.422T>A (p.Leu141Ter) n.242T>A n.478T>A n.696T>A n.180T>A c.133-2523T>A (n.133-2523T>A) n.227T>A c.68T>A (p.Leu23Ter) c.187-8921T>A (n.187-8921T>A) c.238T>A n.1204T>A c.112T>A c.35T>A (p.Leu12Ter) n.313T>A | |
15 | g.63057040T>C | CA392720867 | TPM1 | n.306T>C c.296T>C (p.Leu99Ser) n.375T>C c.-83T>C (n.-83T>C) c.188T>C (p.Leu63Ser) c.422T>C (p.Leu141Ser) n.242T>C n.478T>C n.696T>C n.180T>C c.133-2523T>C (n.133-2523T>C) n.227T>C c.68T>C (p.Leu23Ser) c.187-8921T>C (n.187-8921T>C) c.238T>C n.1204T>C c.112T>C c.35T>C (p.Leu12Ser) n.313T>C | |
15 | g.63057040T>G | CA392720869 | TPM1 | n.306T>G c.296T>G (p.Leu99Trp) n.375T>G c.-83T>G (n.-83T>G) c.188T>G (p.Leu63Trp) c.422T>G (p.Leu141Trp) n.242T>G n.478T>G n.696T>G n.180T>G c.133-2523T>G (n.133-2523T>G) n.227T>G c.68T>G (p.Leu23Trp) c.187-8921T>G (n.187-8921T>G) c.238T>G n.1204T>G c.112T>G c.35T>G (p.Leu12Trp) n.313T>G | |
15 | g.63057041G>A | CA490692904 | TPM1 | n.307G>A c.297G>A (p.Leu99=) n.376G>A c.-82G>A (n.-82G>A) c.189G>A (p.Leu63=) c.423G>A (p.Leu141=) n.243G>A n.479G>A n.697G>A n.181G>A c.133-2522G>A (n.133-2522G>A) n.228G>A c.69G>A (p.Leu23=) c.187-8920G>A (n.187-8920G>A) c.239G>A n.1205G>A c.113G>A c.36G>A (p.Leu12=) n.314G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.63057041G>C | CA392720872 | TPM1 | n.307G>C c.297G>C (p.Leu99Phe) n.376G>C c.-82G>C (n.-82G>C) c.189G>C (p.Leu63Phe) c.423G>C (p.Leu141Phe) n.243G>C n.479G>C n.697G>C n.181G>C c.133-2522G>C (n.133-2522G>C) n.228G>C c.69G>C (p.Leu23Phe) c.187-8920G>C (n.187-8920G>C) c.239G>C n.1205G>C c.113G>C c.36G>C (p.Leu12Phe) n.314G>C | |
15 | g.63057041G>T | CA392720875 | TPM1 | n.307G>T c.297G>T (p.Leu99Phe) n.376G>T c.-82G>T (n.-82G>T) c.189G>T (p.Leu63Phe) c.423G>T (p.Leu141Phe) n.243G>T n.479G>T n.697G>T n.181G>T c.133-2522G>T (n.133-2522G>T) n.228G>T c.69G>T (p.Leu23Phe) c.187-8920G>T (n.187-8920G>T) c.239G>T n.1205G>T c.113G>T c.36G>T (p.Leu12Phe) n.314G>T | |
15 | g.63057042G>A | CA392720879 | TPM1 | n.308G>A c.298G>A (p.Asp100Asn) n.377G>A c.-81G>A (n.-81G>A) c.190G>A (p.Asp64Asn) c.424G>A (p.Asp142Asn) n.244G>A n.480G>A n.698G>A n.182G>A c.133-2521G>A (n.133-2521G>A) n.229G>A c.70G>A (p.Asp24Asn) c.187-8919G>A (n.187-8919G>A) c.240G>A n.1206G>A c.114G>A c.37G>A (p.Asp13Asn) n.315G>A | |
15 | g.63057042G>C | CA392720881 | TPM1 | n.308G>C c.298G>C (p.Asp100His) n.377G>C c.-81G>C (n.-81G>C) c.190G>C (p.Asp64His) c.424G>C (p.Asp142His) n.244G>C n.480G>C n.698G>C n.182G>C c.133-2521G>C (n.133-2521G>C) n.229G>C c.70G>C (p.Asp24His) c.187-8919G>C (n.187-8919G>C) c.240G>C n.1206G>C c.114G>C c.37G>C (p.Asp13His) n.315G>C | |
15 | g.63057042G>T | CA392720886 | TPM1 | n.308G>T c.298G>T (p.Asp100Tyr) n.377G>T c.-81G>T (n.-81G>T) c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.424G>T (p.Asp142Tyr) n.244G>T n.480G>T n.698G>T n.182G>T c.133-2521G>T (n.133-2521G>T) n.229G>T c.70G>T (p.Asp24Tyr) c.187-8919G>T (n.187-8919G>T) c.240G>T n.1206G>T c.114G>T c.37G>T (p.Asp13Tyr) n.315G>T | |
15 | g.63057043A>C | CA392720889 | TPM1 | n.309A>C c.299A>C (p.Asp100Ala) n.378A>C c.-80A>C (n.-80A>C) c.191A>C (p.Asp64Ala) c.425A>C (p.Asp142Ala) n.245A>C n.481A>C n.699A>C n.183A>C c.133-2520A>C (n.133-2520A>C) n.230A>C c.71A>C (p.Asp24Ala) c.187-8918A>C (n.187-8918A>C) c.241A>C n.1207A>C c.115A>C c.38A>C (p.Asp13Ala) n.316A>C | |
15 | g.63057043A>G | CA392720892 | TPM1 | n.309A>G c.299A>G (p.Asp100Gly) n.378A>G c.-80A>G (n.-80A>G) c.191A>G (p.Asp64Gly) c.425A>G (p.Asp142Gly) n.245A>G n.481A>G n.699A>G n.183A>G c.133-2520A>G (n.133-2520A>G) n.230A>G c.71A>G (p.Asp24Gly) c.187-8918A>G (n.187-8918A>G) c.241A>G n.1207A>G c.115A>G c.38A>G (p.Asp13Gly) n.316A>G | |
15 | g.63057043A>T | CA392720895 | TPM1 | n.309A>T c.299A>T (p.Asp100Val) n.378A>T c.-80A>T (n.-80A>T) c.191A>T (p.Asp64Val) c.425A>T (p.Asp142Val) n.245A>T n.481A>T n.699A>T n.183A>T c.133-2520A>T (n.133-2520A>T) n.230A>T c.71A>T (p.Asp24Val) c.187-8918A>T (n.187-8918A>T) c.241A>T n.1207A>T c.115A>T c.38A>T (p.Asp13Val) n.316A>T | |
15 | g.63057044T>A | CA392720900 | TPM1 | n.310T>A c.300T>A (p.Asp100Glu) n.379T>A c.-79T>A (n.-79T>A) c.192T>A (p.Asp64Glu) c.426T>A (p.Asp142Glu) n.246T>A n.482T>A n.700T>A n.184T>A c.133-2519T>A (n.133-2519T>A) n.231T>A c.72T>A (p.Asp24Glu) c.187-8917T>A (n.187-8917T>A) c.242T>A n.1208T>A c.116T>A c.39T>A (p.Asp13Glu) n.317T>A | |
15 | g.63057044T>C | CA490692905 | TPM1 | n.310T>C c.300T>C (p.Asp100=) n.379T>C c.-79T>C (n.-79T>C) c.192T>C (p.Asp64=) c.426T>C (p.Asp142=) n.246T>C n.482T>C n.700T>C n.184T>C c.133-2519T>C (n.133-2519T>C) n.231T>C c.72T>C (p.Asp24=) c.187-8917T>C (n.187-8917T>C) c.242T>C n.1208T>C c.116T>C c.39T>C (p.Asp13=) n.317T>C | |
15 | g.63057044T>G | CA392720898 | TPM1 | n.310T>G c.300T>G (p.Asp100Glu) n.379T>G c.-79T>G (n.-79T>G) c.192T>G (p.Asp64Glu) c.426T>G (p.Asp142Glu) n.246T>G n.482T>G n.700T>G n.184T>G c.133-2519T>G (n.133-2519T>G) n.231T>G c.72T>G (p.Asp24Glu) c.187-8917T>G (n.187-8917T>G) c.242T>G n.1208T>G c.116T>G c.39T>G (p.Asp13Glu) n.317T>G | |
15 | g.63057045C>A | CA392720904 | TPM1 | n.311C>A c.301C>A (p.Arg101Ser) n.380C>A c.-78C>A (n.-78C>A) c.193C>A (p.Arg65Ser) c.427C>A (p.Arg143Ser) n.247C>A n.483C>A n.701C>A n.185C>A c.133-2518C>A (n.133-2518C>A) n.232C>A c.73C>A (p.Arg25Ser) c.187-8916C>A (n.187-8916C>A) c.243C>A n.1209C>A c.117C>A c.40C>A (p.Arg14Ser) n.318C>A | |
15 | g.63057045C= | CA2182492785 | TPM1 | n.311C= c.301C= (p.Arg101=) n.380C= c.-78C= (n.-78C=) c.193C= (p.Arg65=) c.427C= (p.Arg143=) n.247C= n.483C= n.701C= n.185C= c.133-2518C= (n.133-2518C=) n.232C= c.73C= (p.Arg25=) c.187-8916C= (n.187-8916C=) c.243C= n.1209C= c.117C= c.40C= (p.Arg14=) n.318C= | |
15 | g.63057045C>G | CA028993 | TPM1 | n.311C>G c.301C>G (p.Arg101Gly) n.380C>G c.-78C>G (n.-78C>G) c.193C>G (p.Arg65Gly) c.427C>G (p.Arg143Gly) n.247C>G n.483C>G n.701C>G n.185C>G c.133-2518C>G (n.133-2518C>G) n.232C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) c.187-8916C>G (n.187-8916C>G) c.243C>G n.1209C>G c.117C>G c.40C>G (p.Arg14Gly) n.318C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.63057045C>T | CA029008 | TPM1 | n.311C>T c.301C>T (p.Arg101Cys) n.380C>T c.-78C>T (n.-78C>T) c.193C>T (p.Arg65Cys) c.427C>T (p.Arg143Cys) n.247C>T n.483C>T n.701C>T n.185C>T c.133-2518C>T (n.133-2518C>T) n.232C>T c.73C>T (p.Arg25Cys) c.187-8916C>T (n.187-8916C>T) c.243C>T n.1209C>T c.117C>T c.40C>T (p.Arg14Cys) n.318C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.63057046G>A | CA029023 | TPM1 | n.312G>A c.302G>A (p.Arg101His) n.381G>A c.-77G>A (n.-77G>A) c.194G>A (p.Arg65His) c.428G>A (p.Arg143His) n.248G>A n.484G>A n.702G>A n.186G>A c.133-2517G>A (n.133-2517G>A) n.233G>A c.74G>A (p.Arg25His) c.187-8915G>A (n.187-8915G>A) c.244G>A n.1210G>A c.118G>A c.41G>A (p.Arg14His) n.319G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63057046G>C | CA392720914 | TPM1 | n.312G>C c.302G>C (p.Arg101Pro) n.381G>C c.-77G>C (n.-77G>C) c.194G>C (p.Arg65Pro) c.428G>C (p.Arg143Pro) n.248G>C n.484G>C n.702G>C n.186G>C c.133-2517G>C (n.133-2517G>C) n.233G>C c.74G>C (p.Arg25Pro) c.187-8915G>C (n.187-8915G>C) c.244G>C n.1210G>C c.118G>C c.41G>C (p.Arg14Pro) n.319G>C | |
15 | g.63057046G= | CA2182492786 | TPM1 | n.312G= c.302G= (p.Arg101=) n.381G= c.-77G= (n.-77G=) c.194G= (p.Arg65=) c.428G= (p.Arg143=) n.248G= n.484G= n.702G= n.186G= c.133-2517G= (n.133-2517G=) n.233G= c.74G= (p.Arg25=) c.187-8915G= (n.187-8915G=) c.244G= n.1210G= c.118G= c.41G= (p.Arg14=) n.319G= | |
15 | g.63057046G>T | CA392720916 | TPM1 | n.312G>T c.302G>T (p.Arg101Leu) n.381G>T c.-77G>T (n.-77G>T) c.194G>T (p.Arg65Leu) c.428G>T (p.Arg143Leu) n.248G>T n.484G>T n.702G>T n.186G>T c.133-2517G>T (n.133-2517G>T) n.233G>T c.74G>T (p.Arg25Leu) c.187-8915G>T (n.187-8915G>T) c.244G>T n.1210G>T c.118G>T c.41G>T (p.Arg14Leu) n.319G>T | |
15 | g.63057047T>A | CA490692906 | TPM1 | n.313T>A c.303T>A (p.Arg101=) n.382T>A c.-76T>A (n.-76T>A) c.195T>A (p.Arg65=) c.429T>A (p.Arg143=) n.249T>A n.485T>A n.703T>A n.187T>A c.133-2516T>A (n.133-2516T>A) n.234T>A c.75T>A (p.Arg25=) c.187-8914T>A (n.187-8914T>A) c.245T>A n.1211T>A c.119T>A c.42T>A (p.Arg14=) n.320T>A | |
15 | g.63057047T>C | CA490692907 | TPM1 | n.313T>C c.303T>C (p.Arg101=) n.382T>C c.-76T>C (n.-76T>C) c.195T>C (p.Arg65=) c.429T>C (p.Arg143=) n.249T>C n.485T>C n.703T>C n.187T>C c.133-2516T>C (n.133-2516T>C) n.234T>C c.75T>C (p.Arg25=) c.187-8914T>C (n.187-8914T>C) c.245T>C n.1211T>C c.119T>C c.42T>C (p.Arg14=) n.320T>C | dbSNP |
15 | g.63057047T>G | CA490692908 | TPM1 | n.313T>G c.303T>G (p.Arg101=) n.382T>G c.-76T>G (n.-76T>G) c.195T>G (p.Arg65=) c.429T>G (p.Arg143=) n.249T>G n.485T>G n.703T>G n.187T>G c.133-2516T>G (n.133-2516T>G) n.234T>G c.75T>G (p.Arg25=) c.187-8914T>G (n.187-8914T>G) c.245T>G n.1211T>G c.119T>G c.42T>G (p.Arg14=) n.320T>G | |
15 | g.63057047T= | CA2182492787 | TPM1 | n.313T= c.303T= (p.Arg101=) n.382T= c.-76T= (n.-76T=) c.195T= (p.Arg65=) c.429T= (p.Arg143=) n.249T= n.485T= n.703T= n.187T= c.133-2516T= (n.133-2516T=) n.234T= c.75T= (p.Arg25=) c.187-8914T= (n.187-8914T=) c.245T= n.1211T= c.119T= c.42T= (p.Arg14=) n.320T= | |
15 | g.63057048G>A | CA392720919 | TPM1 | n.314G>A c.304G>A (p.Ala102Thr) n.383G>A c.-75G>A (n.-75G>A) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.430G>A (p.Ala144Thr) n.250G>A n.486G>A n.704G>A n.188G>A c.133-2515G>A (n.133-2515G>A) n.235G>A c.76G>A (p.Ala26Thr) c.187-8913G>A (n.187-8913G>A) c.246G>A n.1212G>A c.120G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) n.321G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63057048G>C | CA392720921 | TPM1 | n.314G>C c.304G>C (p.Ala102Pro) n.383G>C c.-75G>C (n.-75G>C) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.430G>C (p.Ala144Pro) n.250G>C n.486G>C n.704G>C n.188G>C c.133-2515G>C (n.133-2515G>C) n.235G>C c.76G>C (p.Ala26Pro) c.187-8913G>C (n.187-8913G>C) c.246G>C n.1212G>C c.120G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) n.321G>C | |
15 | g.63057048G>T | CA392720924 | TPM1 | n.314G>T c.304G>T (p.Ala102Ser) n.383G>T c.-75G>T (n.-75G>T) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.430G>T (p.Ala144Ser) n.250G>T n.486G>T n.704G>T n.188G>T c.133-2515G>T (n.133-2515G>T) n.235G>T c.76G>T (p.Ala26Ser) c.187-8913G>T (n.187-8913G>T) c.246G>T n.1212G>T c.120G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) n.321G>T | |
15 | g.63057049C>A | CA017963 | TPM1 | n.315C>A c.305C>A (p.Ala102Asp) n.384C>A c.-74C>A (n.-74C>A) c.197C>A (p.Ala66Asp) c.431C>A (p.Ala144Asp) n.251C>A n.487C>A n.705C>A n.189C>A c.133-2514C>A (n.133-2514C>A) n.236C>A c.77C>A (p.Ala26Asp) c.187-8912C>A (n.187-8912C>A) c.247C>A n.1213C>A c.121C>A c.44C>A (p.Ala15Asp) n.322C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057049C= | CA2182492788 | TPM1 | n.315C= c.305C= (p.Ala102=) n.384C= c.-74C= (n.-74C=) c.197C= (p.Ala66=) c.431C= (p.Ala144=) n.251C= n.487C= n.705C= n.189C= c.133-2514C= (n.133-2514C=) n.236C= c.77C= (p.Ala26=) c.187-8912C= (n.187-8912C=) c.247C= n.1213C= c.121C= c.44C= (p.Ala15=) n.322C= | |
15 | g.63057049C>G | CA392720928 | TPM1 | n.315C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) n.384C>G c.-74C>G (n.-74C>G) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.431C>G (p.Ala144Gly) n.251C>G n.487C>G n.705C>G n.189C>G c.133-2514C>G (n.133-2514C>G) n.236C>G c.77C>G (p.Ala26Gly) c.187-8912C>G (n.187-8912C>G) c.247C>G n.1213C>G c.121C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) n.322C>G | |
15 | g.63057049C>T | CA392720931 | TPM1 | n.315C>T c.305C>T (p.Ala102Val) n.384C>T c.-74C>T (n.-74C>T) c.197C>T (p.Ala66Val) c.431C>T (p.Ala144Val) n.251C>T n.487C>T n.705C>T n.189C>T c.133-2514C>T (n.133-2514C>T) n.236C>T c.77C>T (p.Ala26Val) c.187-8912C>T (n.187-8912C>T) c.247C>T n.1213C>T c.121C>T c.44C>T (p.Ala15Val) n.322C>T | |
15 | g.63057050C>A | CA490692909 | TPM1 | n.316C>A c.306C>A (p.Ala102=) n.385C>A c.-73C>A (n.-73C>A) c.198C>A (p.Ala66=) c.432C>A (p.Ala144=) n.252C>A n.488C>A n.706C>A n.190C>A c.133-2513C>A (n.133-2513C>A) n.237C>A c.78C>A (p.Ala26=) c.187-8911C>A (n.187-8911C>A) c.248C>A n.1214C>A c.122C>A c.45C>A (p.Ala15=) n.323C>A | |
15 | g.63057050C= | CA2182492789 | TPM1 | n.316C= c.306C= (p.Ala102=) n.385C= c.-73C= (n.-73C=) c.198C= (p.Ala66=) c.432C= (p.Ala144=) n.252C= n.488C= n.706C= n.190C= c.133-2513C= (n.133-2513C=) n.237C= c.78C= (p.Ala26=) c.187-8911C= (n.187-8911C=) c.248C= n.1214C= c.122C= c.45C= (p.Ala15=) n.323C= | |
15 | g.63057050C>G | CA029050 | TPM1 | n.316C>G c.306C>G (p.Ala102=) n.385C>G c.-73C>G (n.-73C>G) c.198C>G (p.Ala66=) c.432C>G (p.Ala144=) n.252C>G n.488C>G n.706C>G n.190C>G c.133-2513C>G (n.133-2513C>G) n.237C>G c.78C>G (p.Ala26=) c.187-8911C>G (n.187-8911C>G) c.248C>G n.1214C>G c.122C>G c.45C>G (p.Ala15=) n.323C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.63057050C>T | CA490692910 | TPM1 | n.316C>T c.306C>T (p.Ala102=) n.385C>T c.-73C>T (n.-73C>T) c.198C>T (p.Ala66=) c.432C>T (p.Ala144=) n.252C>T n.488C>T n.706C>T n.190C>T c.133-2513C>T (n.133-2513C>T) n.237C>T c.78C>T (p.Ala26=) c.187-8911C>T (n.187-8911C>T) c.248C>T n.1214C>T c.122C>T c.45C>T (p.Ala15=) n.323C>T | dbSNP |
15 | g.63057051C>A | CA392720936 | TPM1 | n.317C>A c.307C>A (p.Gln103Lys) n.386C>A c.-72C>A (n.-72C>A) c.199C>A (p.Gln67Lys) c.433C>A (p.Gln145Lys) n.253C>A n.489C>A n.707C>A n.191C>A c.133-2512C>A (n.133-2512C>A) n.238C>A c.79C>A (p.Gln27Lys) c.187-8910C>A (n.187-8910C>A) c.249C>A n.1215C>A c.123C>A c.46C>A (p.Gln16Lys) n.324C>A | |
15 | g.63057051C>G | CA392720939 | TPM1 | n.317C>G c.307C>G (p.Gln103Glu) n.386C>G c.-72C>G (n.-72C>G) c.199C>G (p.Gln67Glu) c.433C>G (p.Gln145Glu) n.253C>G n.489C>G n.707C>G n.191C>G c.133-2512C>G (n.133-2512C>G) n.238C>G c.79C>G (p.Gln27Glu) c.187-8910C>G (n.187-8910C>G) c.249C>G n.1215C>G c.123C>G c.46C>G (p.Gln16Glu) n.324C>G | |
15 | g.63057051C>T | CA392720940 | TPM1 | n.317C>T c.307C>T (p.Gln103Ter) n.386C>T c.-72C>T (n.-72C>T) c.199C>T (p.Gln67Ter) c.433C>T (p.Gln145Ter) n.253C>T n.489C>T n.707C>T n.191C>T c.133-2512C>T (n.133-2512C>T) n.238C>T c.79C>T (p.Gln27Ter) c.187-8910C>T (n.187-8910C>T) c.249C>T n.1215C>T c.123C>T c.46C>T (p.Gln16Ter) n.324C>T | |
15 | g.63057052A= | CA2182492790 | TPM1 | n.318A= c.308A= (p.Gln103=) n.387A= c.-71A= (n.-71A=) c.200A= (p.Gln67=) c.434A= (p.Gln145=) n.254A= n.490A= n.708A= n.192A= c.133-2511A= (n.133-2511A=) n.239A= c.80A= (p.Gln27=) c.187-8909A= (n.187-8909A=) c.250A= n.1216A= c.124A= c.47A= (p.Gln16=) n.325A= | |
15 | g.63057052A>C | CA392720948 | TPM1 | n.318A>C c.308A>C (p.Gln103Pro) n.387A>C c.-71A>C (n.-71A>C) c.200A>C (p.Gln67Pro) c.434A>C (p.Gln145Pro) n.254A>C n.490A>C n.708A>C n.192A>C c.133-2511A>C (n.133-2511A>C) n.239A>C c.80A>C (p.Gln27Pro) c.187-8909A>C (n.187-8909A>C) c.250A>C n.1216A>C c.124A>C c.47A>C (p.Gln16Pro) n.325A>C | |
15 | g.63057052A>G | CA272031627 | TPM1 | n.318A>G c.308A>G (p.Gln103Arg) n.387A>G c.-71A>G (n.-71A>G) c.200A>G (p.Gln67Arg) c.434A>G (p.Gln145Arg) n.254A>G n.490A>G n.708A>G n.192A>G c.133-2511A>G (n.133-2511A>G) n.239A>G c.80A>G (p.Gln27Arg) c.187-8909A>G (n.187-8909A>G) c.250A>G n.1216A>G c.124A>G c.47A>G (p.Gln16Arg) n.325A>G | dbSNP |
15 | g.63057052A>T | CA392720943 | TPM1 | n.318A>T c.308A>T (p.Gln103Leu) n.387A>T c.-71A>T (n.-71A>T) c.200A>T (p.Gln67Leu) c.434A>T (p.Gln145Leu) n.254A>T n.490A>T n.708A>T n.192A>T c.133-2511A>T (n.133-2511A>T) n.239A>T c.80A>T (p.Gln27Leu) c.187-8909A>T (n.187-8909A>T) c.250A>T n.1216A>T c.124A>T c.47A>T (p.Gln16Leu) n.325A>T | |
15 | g.63057053G>A | CA490692911 | TPM1 | n.319G>A c.309G>A (p.Gln103=) n.388G>A c.-70G>A (n.-70G>A) c.201G>A (p.Gln67=) c.435G>A (p.Gln145=) n.255G>A n.491G>A n.709G>A n.193G>A c.133-2510G>A (n.133-2510G>A) n.240G>A c.81G>A (p.Gln27=) c.187-8908G>A (n.187-8908G>A) c.251G>A n.1217G>A c.125G>A c.48G>A (p.Gln16=) n.326G>A | dbSNP |
15 | g.63057053G>C | CA392720951 | TPM1 | n.319G>C c.309G>C (p.Gln103His) n.388G>C c.-70G>C (n.-70G>C) c.201G>C (p.Gln67His) c.435G>C (p.Gln145His) n.255G>C n.491G>C n.709G>C n.193G>C c.133-2510G>C (n.133-2510G>C) n.240G>C c.81G>C (p.Gln27His) c.187-8908G>C (n.187-8908G>C) c.251G>C n.1217G>C c.125G>C c.48G>C (p.Gln16His) n.326G>C | |
15 | g.63057053G= | CA2182492791 | TPM1 | n.319G= c.309G= (p.Gln103=) n.388G= c.-70G= (n.-70G=) c.201G= (p.Gln67=) c.435G= (p.Gln145=) n.255G= n.491G= n.709G= n.193G= c.133-2510G= (n.133-2510G=) n.240G= c.81G= (p.Gln27=) c.187-8908G= (n.187-8908G=) c.251G= n.1217G= c.125G= c.48G= (p.Gln16=) n.326G= | |
15 | g.63057053G>T | CA392720953 | TPM1 | n.319G>T c.309G>T (p.Gln103His) n.388G>T c.-70G>T (n.-70G>T) c.201G>T (p.Gln67His) c.435G>T (p.Gln145His) n.255G>T n.491G>T n.709G>T n.193G>T c.133-2510G>T (n.133-2510G>T) n.240G>T c.81G>T (p.Gln27His) c.187-8908G>T (n.187-8908G>T) c.251G>T n.1217G>T c.125G>T c.48G>T (p.Gln16His) n.326G>T | |
15 | g.63057054G>A | CA392720955 | TPM1 | n.320G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) n.389G>A c.-69G>A (n.-69G>A) c.202G>A (p.Glu68Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) n.256G>A n.492G>A n.710G>A n.194G>A c.133-2509G>A (n.133-2509G>A) n.241G>A c.82G>A (p.Glu28Lys) c.187-8907G>A (n.187-8907G>A) c.252G>A n.1218G>A c.126G>A c.49G>A (p.Glu17Lys) n.327G>A | |
15 | g.63057054G>C | CA392720960 | TPM1 | n.320G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) n.389G>C c.-69G>C (n.-69G>C) c.202G>C (p.Glu68Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) n.256G>C n.492G>C n.710G>C n.194G>C c.133-2509G>C (n.133-2509G>C) n.241G>C c.82G>C (p.Glu28Gln) c.187-8907G>C (n.187-8907G>C) c.252G>C n.1218G>C c.126G>C c.49G>C (p.Glu17Gln) n.327G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057054G= | CA2182492792 | TPM1 | n.320G= c.310G= (p.Glu104=) n.389G= c.-69G= (n.-69G=) c.202G= (p.Glu68=) c.436G= (p.Glu146=) n.256G= n.492G= n.710G= n.194G= c.133-2509G= (n.133-2509G=) n.241G= c.82G= (p.Glu28=) c.187-8907G= (n.187-8907G=) c.252G= n.1218G= c.126G= c.49G= (p.Glu17=) n.327G= | |
15 | g.63057054G>T | CA392720963 | TPM1 | n.320G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) n.389G>T c.-69G>T (n.-69G>T) c.202G>T (p.Glu68Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) n.256G>T n.492G>T n.710G>T n.194G>T c.133-2509G>T (n.133-2509G>T) n.241G>T c.82G>T (p.Glu28Ter) c.187-8907G>T (n.187-8907G>T) c.252G>T n.1218G>T c.126G>T c.49G>T (p.Glu17Ter) n.327G>T | |
15 | g.63057055A>C | CA392720966 | TPM1 | n.321A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) n.390A>C c.-68A>C (n.-68A>C) c.203A>C (p.Glu68Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) n.257A>C n.493A>C n.711A>C n.195A>C c.133-2508A>C (n.133-2508A>C) n.242A>C c.83A>C (p.Glu28Ala) c.187-8906A>C (n.187-8906A>C) c.253A>C n.1219A>C c.127A>C c.50A>C (p.Glu17Ala) n.328A>C | |
15 | g.63057055A>G | CA392720969 | TPM1 | n.321A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) n.390A>G c.-68A>G (n.-68A>G) c.203A>G (p.Glu68Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) n.257A>G n.493A>G n.711A>G n.195A>G c.133-2508A>G (n.133-2508A>G) n.242A>G c.83A>G (p.Glu28Gly) c.187-8906A>G (n.187-8906A>G) c.253A>G n.1219A>G c.127A>G c.50A>G (p.Glu17Gly) n.328A>G | ClinVar |
15 | g.63057055A>T | CA392720971 | TPM1 | n.321A>T c.311A>T (p.Glu104Val) n.390A>T c.-68A>T (n.-68A>T) c.203A>T (p.Glu68Val) c.437A>T (p.Glu146Val) n.257A>T n.493A>T n.711A>T n.195A>T c.133-2508A>T (n.133-2508A>T) n.242A>T c.83A>T (p.Glu28Val) c.187-8906A>T (n.187-8906A>T) c.253A>T n.1219A>T c.127A>T c.50A>T (p.Glu17Val) n.328A>T | |
15 | g.63057056G>A | CA490692912 | TPM1 | n.322G>A c.312G>A (p.Glu104=) n.391G>A c.-67G>A (n.-67G>A) c.204G>A (p.Glu68=) c.438G>A (p.Glu146=) n.258G>A n.494G>A n.712G>A n.196G>A c.133-2507G>A (n.133-2507G>A) n.243G>A c.84G>A (p.Glu28=) c.187-8905G>A (n.187-8905G>A) c.254G>A n.1220G>A c.128G>A c.51G>A (p.Glu17=) n.329G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.63057056G>C | CA392720974 | TPM1 | n.322G>C c.312G>C (p.Glu104Asp) n.391G>C c.-67G>C (n.-67G>C) c.204G>C (p.Glu68Asp) c.438G>C (p.Glu146Asp) n.258G>C n.494G>C n.712G>C n.196G>C c.133-2507G>C (n.133-2507G>C) n.243G>C c.84G>C (p.Glu28Asp) c.187-8905G>C (n.187-8905G>C) c.254G>C n.1220G>C c.128G>C c.51G>C (p.Glu17Asp) n.329G>C | |
15 | g.63057056G>T | CA392720976 | TPM1 | n.322G>T c.312G>T (p.Glu104Asp) n.391G>T c.-67G>T (n.-67G>T) c.204G>T (p.Glu68Asp) c.438G>T (p.Glu146Asp) n.258G>T n.494G>T n.712G>T n.196G>T c.133-2507G>T (n.133-2507G>T) n.243G>T c.84G>T (p.Glu28Asp) c.187-8905G>T (n.187-8905G>T) c.254G>T n.1220G>T c.128G>T c.51G>T (p.Glu17Asp) n.329G>T | |
15 | g.63057057C>A | CA392720979 | TPM1 | n.323C>A c.313C>A (p.Arg105Ser) n.392C>A c.-66C>A (n.-66C>A) c.205C>A (p.Arg69Ser) c.439C>A (p.Arg147Ser) n.259C>A n.495C>A n.713C>A n.197C>A c.133-2506C>A (n.133-2506C>A) n.244C>A c.85C>A (p.Arg29Ser) c.187-8904C>A (n.187-8904C>A) c.255C>A n.1221C>A c.129C>A c.52C>A (p.Arg18Ser) n.330C>A | |
15 | g.63057057C>G | CA392720982 | TPM1 | n.323C>G c.313C>G (p.Arg105Gly) n.392C>G c.-66C>G (n.-66C>G) c.205C>G (p.Arg69Gly) c.439C>G (p.Arg147Gly) n.259C>G n.495C>G n.713C>G n.197C>G c.133-2506C>G (n.133-2506C>G) n.244C>G c.85C>G (p.Arg29Gly) c.187-8904C>G (n.187-8904C>G) c.255C>G n.1221C>G c.129C>G c.52C>G (p.Arg18Gly) n.330C>G | |
15 | g.63057057C>T | CA392720983 | TPM1 | n.323C>T c.313C>T (p.Arg105Cys) n.392C>T c.-66C>T (n.-66C>T) c.205C>T (p.Arg69Cys) c.439C>T (p.Arg147Cys) n.259C>T n.495C>T n.713C>T n.197C>T c.133-2506C>T (n.133-2506C>T) n.244C>T c.85C>T (p.Arg29Cys) c.187-8904C>T (n.187-8904C>T) c.255C>T n.1221C>T c.129C>T c.52C>T (p.Arg18Cys) n.330C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.63057058G>A | CA029059 | TPM1 | n.324G>A c.314G>A (p.Arg105His) n.393G>A c.-65G>A (n.-65G>A) c.206G>A (p.Arg69His) c.1G>A c.440G>A (p.Arg147His) n.260G>A n.496G>A n.714G>A n.198G>A c.133-2505G>A (n.133-2505G>A) n.245G>A c.86G>A (p.Arg29His) c.187-8903G>A (n.187-8903G>A) c.256G>A n.1222G>A c.130G>A c.53G>A (p.Arg18His) n.331G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63057058G>C | CA392720991 | TPM1 | n.324G>C c.314G>C (p.Arg105Pro) n.393G>C c.-65G>C (n.-65G>C) c.206G>C (p.Arg69Pro) c.1G>C c.440G>C (p.Arg147Pro) n.260G>C n.496G>C n.714G>C n.198G>C c.133-2505G>C (n.133-2505G>C) n.245G>C c.86G>C (p.Arg29Pro) c.187-8903G>C (n.187-8903G>C) c.256G>C n.1222G>C c.130G>C c.53G>C (p.Arg18Pro) n.331G>C | |
15 | g.63057058G= | CA2182492793 | TPM1 | n.324G= c.314G= (p.Arg105=) n.393G= c.-65G= (n.-65G=) c.206G= (p.Arg69=) c.1G= c.440G= (p.Arg147=) n.260G= n.496G= n.714G= n.198G= c.133-2505G= (n.133-2505G=) n.245G= c.86G= (p.Arg29=) c.187-8903G= (n.187-8903G=) c.256G= n.1222G= c.130G= c.53G= (p.Arg18=) n.331G= | |
15 | g.63057058G>T | CA392720986 | TPM1 | n.324G>T c.314G>T (p.Arg105Leu) n.393G>T c.-65G>T (n.-65G>T) c.206G>T (p.Arg69Leu) c.1G>T c.440G>T (p.Arg147Leu) n.260G>T n.496G>T n.714G>T n.198G>T c.133-2505G>T (n.133-2505G>T) n.245G>T c.86G>T (p.Arg29Leu) c.187-8903G>T (n.187-8903G>T) c.256G>T n.1222G>T c.130G>T c.53G>T (p.Arg18Leu) n.331G>T | |
15 | g.63057059T>A | CA490692913 | TPM1 | n.325T>A c.315T>A (p.Arg105=) n.394T>A c.-64T>A (n.-64T>A) c.207T>A (p.Arg69=) c.2T>A c.441T>A (p.Arg147=) n.261T>A n.497T>A n.715T>A n.199T>A c.133-2504T>A (n.133-2504T>A) n.246T>A c.87T>A (p.Arg29=) c.187-8902T>A (n.187-8902T>A) c.257T>A n.1223T>A c.131T>A c.54T>A (p.Arg18=) n.332T>A | dbSNP |
15 | g.63057059T>C | CA490692914 | TPM1 | n.325T>C c.315T>C (p.Arg105=) n.394T>C c.-64T>C (n.-64T>C) c.207T>C (p.Arg69=) c.2T>C c.441T>C (p.Arg147=) n.261T>C n.497T>C n.715T>C n.199T>C c.133-2504T>C (n.133-2504T>C) n.246T>C c.87T>C (p.Arg29=) c.187-8902T>C (n.187-8902T>C) c.257T>C n.1223T>C c.131T>C c.54T>C (p.Arg18=) n.332T>C | |
15 | g.63057059T>G | CA490692915 | TPM1 | n.325T>G c.315T>G (p.Arg105=) n.394T>G c.-64T>G (n.-64T>G) c.207T>G (p.Arg69=) c.2T>G c.441T>G (p.Arg147=) n.261T>G n.497T>G n.715T>G n.199T>G c.133-2504T>G (n.133-2504T>G) n.246T>G c.87T>G (p.Arg29=) c.187-8902T>G (n.187-8902T>G) c.257T>G n.1223T>G c.131T>G c.54T>G (p.Arg18=) n.332T>G | |
15 | g.63057059T= | CA2182492794 | TPM1 | n.325T= c.315T= (p.Arg105=) n.394T= c.-64T= (n.-64T=) c.207T= (p.Arg69=) c.2T= c.441T= (p.Arg147=) n.261T= n.497T= n.715T= n.199T= c.133-2504T= (n.133-2504T=) n.246T= c.87T= (p.Arg29=) c.187-8902T= (n.187-8902T=) c.257T= n.1223T= c.131T= c.54T= (p.Arg18=) n.332T= | |
15 | g.63057060C>A | CA392720992 | TPM1 | n.326C>A c.316C>A (p.Leu106Met) n.395C>A c.-63C>A (n.-63C>A) c.208C>A (p.Leu70Met) c.3C>A c.442C>A (p.Leu148Met) n.262C>A n.498C>A n.716C>A n.200C>A c.133-2503C>A (n.133-2503C>A) n.247C>A c.88C>A (p.Leu30Met) c.187-8901C>A (n.187-8901C>A) c.258C>A n.1224C>A c.132C>A c.55C>A (p.Leu19Met) n.333C>A | ClinVar |
15 | g.63057060C>G | CA392720995 | TPM1 | n.326C>G c.316C>G (p.Leu106Val) n.395C>G c.-63C>G (n.-63C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) c.3C>G c.442C>G (p.Leu148Val) n.262C>G n.498C>G n.716C>G n.200C>G c.133-2503C>G (n.133-2503C>G) n.247C>G c.88C>G (p.Leu30Val) c.187-8901C>G (n.187-8901C>G) c.258C>G n.1224C>G c.132C>G c.55C>G (p.Leu19Val) n.333C>G | |
15 | g.63057060C>T | CA490692916 | TPM1 | n.326C>T c.316C>T (p.Leu106=) n.395C>T c.-63C>T (n.-63C>T) c.208C>T (p.Leu70=) c.3C>T c.442C>T (p.Leu148=) n.262C>T n.498C>T n.716C>T n.200C>T c.133-2503C>T (n.133-2503C>T) n.247C>T c.88C>T (p.Leu30=) c.187-8901C>T (n.187-8901C>T) c.258C>T n.1224C>T c.132C>T c.55C>T (p.Leu19=) n.333C>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.63057061T>A | CA392720999 | TPM1 | n.327T>A c.317T>A (p.Leu106Gln) n.396T>A c.-62T>A (n.-62T>A) c.209T>A (p.Leu70Gln) c.4T>A c.443T>A (p.Leu148Gln) n.263T>A n.499T>A n.717T>A n.201T>A c.133-2502T>A (n.133-2502T>A) n.248T>A c.89T>A (p.Leu30Gln) c.187-8900T>A (n.187-8900T>A) c.259T>A n.1225T>A c.133T>A c.56T>A (p.Leu19Gln) n.334T>A | |
15 | g.63057061T>C | CA392721001 | TPM1 | n.327T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) n.396T>C c.-62T>C (n.-62T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.4T>C c.443T>C (p.Leu148Pro) n.263T>C n.499T>C n.717T>C n.201T>C c.133-2502T>C (n.133-2502T>C) n.248T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) c.187-8900T>C (n.187-8900T>C) c.259T>C n.1225T>C c.133T>C c.56T>C (p.Leu19Pro) n.334T>C | |
15 | g.63057061T>G | CA392721004 | TPM1 | n.327T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) n.396T>G c.-62T>G (n.-62T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.4T>G c.443T>G (p.Leu148Arg) n.263T>G n.499T>G n.717T>G n.201T>G c.133-2502T>G (n.133-2502T>G) n.248T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) c.187-8900T>G (n.187-8900T>G) c.259T>G n.1225T>G c.133T>G c.56T>G (p.Leu19Arg) n.334T>G | |
15 | g.63057062G>A | CA490692917 | TPM1 | n.328G>A c.318G>A (p.Leu106=) n.397G>A c.-61G>A (n.-61G>A) c.210G>A (p.Leu70=) c.5G>A c.444G>A (p.Leu148=) n.264G>A n.500G>A n.718G>A n.202G>A c.133-2501G>A (n.133-2501G>A) n.249G>A c.90G>A (p.Leu30=) c.187-8899G>A (n.187-8899G>A) c.260G>A n.1226G>A c.134G>A c.57G>A (p.Leu19=) n.335G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.63057062G>C | CA490692918 | TPM1 | n.328G>C c.318G>C (p.Leu106=) n.397G>C c.-61G>C (n.-61G>C) c.210G>C (p.Leu70=) c.5G>C c.444G>C (p.Leu148=) n.264G>C n.500G>C n.718G>C n.202G>C c.133-2501G>C (n.133-2501G>C) n.249G>C c.90G>C (p.Leu30=) c.187-8899G>C (n.187-8899G>C) c.260G>C n.1226G>C c.134G>C c.57G>C (p.Leu19=) n.335G>C | |
15 | g.63057062G= | CA2182492795 | TPM1 | n.328G= c.318G= (p.Leu106=) n.397G= c.-61G= (n.-61G=) c.210G= (p.Leu70=) c.5G= c.444G= (p.Leu148=) n.264G= n.500G= n.718G= n.202G= c.133-2501G= (n.133-2501G=) n.249G= c.90G= (p.Leu30=) c.187-8899G= (n.187-8899G=) c.260G= n.1226G= c.134G= c.57G= (p.Leu19=) n.335G= | |
15 | g.63057062G>T | CA490692919 | TPM1 | n.328G>T c.318G>T (p.Leu106=) n.397G>T c.-61G>T (n.-61G>T) c.210G>T (p.Leu70=) c.5G>T c.444G>T (p.Leu148=) n.264G>T n.500G>T n.718G>T n.202G>T c.133-2501G>T (n.133-2501G>T) n.249G>T c.90G>T (p.Leu30=) c.187-8899G>T (n.187-8899G>T) c.260G>T n.1226G>T c.134G>T c.57G>T (p.Leu19=) n.335G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63057063G>A | CA392721007 | TPM1 | n.329G>A c.319G>A (p.Ala107Thr) n.398G>A c.-60G>A (n.-60G>A) c.211G>A (p.Ala71Thr) c.6G>A c.445G>A (p.Ala149Thr) n.265G>A n.501G>A n.719G>A n.203G>A c.133-2500G>A (n.133-2500G>A) n.250G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) c.187-8898G>A (n.187-8898G>A) c.261G>A n.1227G>A c.135G>A c.58G>A (p.Ala20Thr) n.336G>A | gnomAD v4 |
15 | g.63057063G>C | CA392721008 | TPM1 | n.329G>C c.319G>C (p.Ala107Pro) n.398G>C c.-60G>C (n.-60G>C) c.211G>C (p.Ala71Pro) c.6G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) n.265G>C n.501G>C n.719G>C n.203G>C c.133-2500G>C (n.133-2500G>C) n.250G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) c.187-8898G>C (n.187-8898G>C) c.261G>C n.1227G>C c.135G>C c.58G>C (p.Ala20Pro) n.336G>C | ClinVar |
15 | g.63057063G>T | CA392721010 | TPM1 | n.329G>T c.319G>T (p.Ala107Ser) n.398G>T c.-60G>T (n.-60G>T) c.211G>T (p.Ala71Ser) c.6G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) n.265G>T n.501G>T n.719G>T n.203G>T c.133-2500G>T (n.133-2500G>T) n.250G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) c.187-8898G>T (n.187-8898G>T) c.261G>T n.1227G>T c.135G>T c.58G>T (p.Ala20Ser) n.336G>T | |
15 | g.63057064C>A | CA392721014 | TPM1 | n.330C>A c.320C>A (p.Ala107Glu) n.399C>A c.-59C>A (n.-59C>A) c.212C>A (p.Ala71Glu) c.7C>A c.446C>A (p.Ala149Glu) n.266C>A n.502C>A n.720C>A n.204C>A c.133-2499C>A (n.133-2499C>A) n.251C>A c.92C>A (p.Ala31Glu) c.187-8897C>A (n.187-8897C>A) c.262C>A n.1228C>A c.136C>A c.59C>A (p.Ala20Glu) n.337C>A | |
15 | g.63057064C>G | CA392721017 | TPM1 | n.330C>G c.320C>G (p.Ala107Gly) n.399C>G c.-59C>G (n.-59C>G) c.212C>G (p.Ala71Gly) c.7C>G c.446C>G (p.Ala149Gly) n.266C>G n.502C>G n.720C>G n.204C>G c.133-2499C>G (n.133-2499C>G) n.251C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) c.187-8897C>G (n.187-8897C>G) c.262C>G n.1228C>G c.136C>G c.59C>G (p.Ala20Gly) n.337C>G | |
15 | g.63057064C>T | CA392721018 | TPM1 | n.330C>T c.320C>T (p.Ala107Val) n.399C>T c.-59C>T (n.-59C>T) c.212C>T (p.Ala71Val) c.7C>T c.446C>T (p.Ala149Val) n.266C>T n.502C>T n.720C>T n.204C>T c.133-2499C>T (n.133-2499C>T) n.251C>T c.92C>T (p.Ala31Val) c.187-8897C>T (n.187-8897C>T) c.262C>T n.1228C>T c.136C>T c.59C>T (p.Ala20Val) n.337C>T | gnomAD v4 |
15 | g.63057065A= | CA2182492796 | TPM1 | n.331A= c.321A= (p.Ala107=) n.400A= c.-58A= (n.-58A=) c.213A= (p.Ala71=) c.8A= c.447A= (p.Ala149=) n.267A= n.503A= n.721A= n.205A= c.133-2498A= (n.133-2498A=) n.252A= c.93A= (p.Ala31=) c.187-8896A= (n.187-8896A=) c.263A= n.1229A= c.137A= c.60A= (p.Ala20=) n.338A= | |
15 | g.63057065A>C | CA017970 | TPM1 | n.331A>C c.321A>C (p.Ala107=) n.400A>C c.-58A>C (n.-58A>C) c.213A>C (p.Ala71=) c.8A>C c.447A>C (p.Ala149=) n.267A>C n.503A>C n.721A>C n.205A>C c.133-2498A>C (n.133-2498A>C) n.252A>C c.93A>C (p.Ala31=) c.187-8896A>C (n.187-8896A>C) c.263A>C n.1229A>C c.137A>C c.60A>C (p.Ala20=) n.338A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057065A>G | CA490692920 | TPM1 | n.331A>G c.321A>G (p.Ala107=) n.400A>G c.-58A>G (n.-58A>G) c.213A>G (p.Ala71=) c.8A>G c.447A>G (p.Ala149=) n.267A>G n.503A>G n.721A>G n.205A>G c.133-2498A>G (n.133-2498A>G) n.252A>G c.93A>G (p.Ala31=) c.187-8896A>G (n.187-8896A>G) c.263A>G n.1229A>G c.137A>G c.60A>G (p.Ala20=) n.338A>G | |
15 | g.63057065A>T | CA490692921 | TPM1 | n.331A>T c.321A>T (p.Ala107=) n.400A>T c.-58A>T (n.-58A>T) c.213A>T (p.Ala71=) c.8A>T c.447A>T (p.Ala149=) n.267A>T n.503A>T n.721A>T n.205A>T c.133-2498A>T (n.133-2498A>T) n.252A>T c.93A>T (p.Ala31=) c.187-8896A>T (n.187-8896A>T) c.263A>T n.1229A>T c.137A>T c.60A>T (p.Ala20=) n.338A>T | |
15 | g.63057066A= | CA2182492797 | TPM1 | n.332A= c.322A= (p.Thr108=) n.401A= c.-57A= (n.-57A=) c.214A= (p.Thr72=) c.9A= c.448A= (p.Thr150=) n.268A= n.504A= n.722A= n.206A= c.133-2497A= (n.133-2497A=) n.253A= c.94A= (p.Thr32=) c.187-8895A= (n.187-8895A=) c.264A= n.1230A= c.138A= c.61A= (p.Thr21=) n.339A= | |
15 | g.63057066A>C | CA392721029 | TPM1 | n.332A>C c.322A>C (p.Thr108Pro) n.401A>C c.-57A>C (n.-57A>C) c.214A>C (p.Thr72Pro) c.9A>C c.448A>C (p.Thr150Pro) n.268A>C n.504A>C n.722A>C n.206A>C c.133-2497A>C (n.133-2497A>C) n.253A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) c.187-8895A>C (n.187-8895A>C) c.264A>C n.1230A>C c.138A>C c.61A>C (p.Thr21Pro) n.339A>C | |
15 | g.63057066A>G | CA392721023 | TPM1 | n.332A>G c.322A>G (p.Thr108Ala) n.401A>G c.-57A>G (n.-57A>G) c.214A>G (p.Thr72Ala) c.9A>G c.448A>G (p.Thr150Ala) n.268A>G n.504A>G n.722A>G n.206A>G c.133-2497A>G (n.133-2497A>G) n.253A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) c.187-8895A>G (n.187-8895A>G) c.264A>G n.1230A>G c.138A>G c.61A>G (p.Thr21Ala) n.339A>G | dbSNP |
15 | g.63057066A>T | CA392721025 | TPM1 | n.332A>T c.322A>T (p.Thr108Ser) n.401A>T c.-57A>T (n.-57A>T) c.214A>T (p.Thr72Ser) c.9A>T c.448A>T (p.Thr150Ser) n.268A>T n.504A>T n.722A>T n.206A>T c.133-2497A>T (n.133-2497A>T) n.253A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) c.187-8895A>T (n.187-8895A>T) c.264A>T n.1230A>T c.138A>T c.61A>T (p.Thr21Ser) n.339A>T | |
15 | g.63057067C>A | CA392721032 | TPM1 | n.333C>A c.323C>A (p.Thr108Lys) n.402C>A c.-56C>A (n.-56C>A) c.215C>A (p.Thr72Lys) c.10C>A c.449C>A (p.Thr150Lys) n.269C>A n.505C>A n.723C>A n.207C>A c.133-2496C>A (n.133-2496C>A) n.254C>A c.95C>A (p.Thr32Lys) c.187-8894C>A (n.187-8894C>A) c.265C>A n.1231C>A c.139C>A c.62C>A (p.Thr21Lys) n.340C>A | |
15 | g.63057067C= | CA2182492798 | TPM1 | n.333C= c.323C= (p.Thr108=) n.402C= c.-56C= (n.-56C=) c.215C= (p.Thr72=) c.10C= c.449C= (p.Thr150=) n.269C= n.505C= n.723C= n.207C= c.133-2496C= (n.133-2496C=) n.254C= c.95C= (p.Thr32=) c.187-8894C= (n.187-8894C=) c.265C= n.1231C= c.139C= c.62C= (p.Thr21=) n.340C= | |
15 | g.63057067C>G | CA392721034 | TPM1 | n.333C>G c.323C>G (p.Thr108Arg) n.402C>G c.-56C>G (n.-56C>G) c.215C>G (p.Thr72Arg) c.10C>G c.449C>G (p.Thr150Arg) n.269C>G n.505C>G n.723C>G n.207C>G c.133-2496C>G (n.133-2496C>G) n.254C>G c.95C>G (p.Thr32Arg) c.187-8894C>G (n.187-8894C>G) c.265C>G n.1231C>G c.139C>G c.62C>G (p.Thr21Arg) n.340C>G | |
15 | g.63057067C>T | CA029091 | TPM1 | n.333C>T c.323C>T (p.Thr108Ile) n.402C>T c.-56C>T (n.-56C>T) c.215C>T (p.Thr72Ile) c.10C>T c.449C>T (p.Thr150Ile) n.269C>T n.505C>T n.723C>T n.207C>T c.133-2496C>T (n.133-2496C>T) n.254C>T c.95C>T (p.Thr32Ile) c.187-8894C>T (n.187-8894C>T) c.265C>T n.1231C>T c.139C>T c.62C>T (p.Thr21Ile) n.340C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63057068A>C | CA490692922 | TPM1 | n.334A>C c.324A>C (p.Thr108=) n.403A>C c.-55A>C (n.-55A>C) c.216A>C (p.Thr72=) c.11A>C c.450A>C (p.Thr150=) n.270A>C n.506A>C n.724A>C n.208A>C c.133-2495A>C (n.133-2495A>C) n.255A>C c.96A>C (p.Thr32=) c.187-8893A>C (n.187-8893A>C) c.266A>C n.1232A>C c.140A>C c.63A>C (p.Thr21=) n.341A>C | |
15 | g.63057068A>G | CA490692923 | TPM1 | n.334A>G c.324A>G (p.Thr108=) n.403A>G c.-55A>G (n.-55A>G) c.216A>G (p.Thr72=) c.11A>G c.450A>G (p.Thr150=) n.270A>G n.506A>G n.724A>G n.208A>G c.133-2495A>G (n.133-2495A>G) n.255A>G c.96A>G (p.Thr32=) c.187-8893A>G (n.187-8893A>G) c.266A>G n.1232A>G c.140A>G c.63A>G (p.Thr21=) n.341A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057068A>T | CA490692924 | TPM1 | n.334A>T c.324A>T (p.Thr108=) n.403A>T c.-55A>T (n.-55A>T) c.216A>T (p.Thr72=) c.11A>T c.450A>T (p.Thr150=) n.270A>T n.506A>T n.724A>T n.208A>T c.133-2495A>T (n.133-2495A>T) n.255A>T c.96A>T (p.Thr32=) c.187-8893A>T (n.187-8893A>T) c.266A>T n.1232A>T c.140A>T c.63A>T (p.Thr21=) n.341A>T | |
15 | g.63057069G>A | CA392721039 | TPM1 | n.335G>A c.325G>A (p.Ala109Thr) n.404G>A c.-54G>A (n.-54G>A) c.217G>A (p.Ala73Thr) c.12G>A c.451G>A (p.Ala151Thr) n.271G>A n.507G>A n.725G>A n.209G>A c.133-2494G>A (n.133-2494G>A) n.256G>A c.97G>A (p.Ala33Thr) c.187-8892G>A (n.187-8892G>A) c.267G>A n.1233G>A c.141G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) n.342G>A | |
15 | g.63057069G>C | CA392721042 | TPM1 | n.335G>C c.325G>C (p.Ala109Pro) n.404G>C c.-54G>C (n.-54G>C) c.217G>C (p.Ala73Pro) c.12G>C c.451G>C (p.Ala151Pro) n.271G>C n.507G>C n.725G>C n.209G>C c.133-2494G>C (n.133-2494G>C) n.256G>C c.97G>C (p.Ala33Pro) c.187-8892G>C (n.187-8892G>C) c.267G>C n.1233G>C c.141G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) n.342G>C | |
15 | g.63057069G>T | CA392721045 | TPM1 | n.335G>T c.325G>T (p.Ala109Ser) n.404G>T c.-54G>T (n.-54G>T) c.217G>T (p.Ala73Ser) c.12G>T c.451G>T (p.Ala151Ser) n.271G>T n.507G>T n.725G>T n.209G>T c.133-2494G>T (n.133-2494G>T) n.256G>T c.97G>T (p.Ala33Ser) c.187-8892G>T (n.187-8892G>T) c.267G>T n.1233G>T c.141G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) n.342G>T | |
15 | g.63057070C>A | CA392721048 | TPM1 | n.336C>A c.326C>A (p.Ala109Asp) n.405C>A c.-53C>A (n.-53C>A) c.218C>A (p.Ala73Asp) c.13C>A c.452C>A (p.Ala151Asp) n.272C>A n.508C>A n.726C>A n.210C>A c.133-2493C>A (n.133-2493C>A) n.257C>A c.98C>A (p.Ala33Asp) c.187-8891C>A (n.187-8891C>A) c.268C>A n.1234C>A c.142C>A c.65C>A (p.Ala22Asp) n.343C>A | |
15 | g.63057070C>G | CA392721050 | TPM1 | n.336C>G c.326C>G (p.Ala109Gly) n.405C>G c.-53C>G (n.-53C>G) c.218C>G (p.Ala73Gly) c.13C>G c.452C>G (p.Ala151Gly) n.272C>G n.508C>G n.726C>G n.210C>G c.133-2493C>G (n.133-2493C>G) n.257C>G c.98C>G (p.Ala33Gly) c.187-8891C>G (n.187-8891C>G) c.268C>G n.1234C>G c.142C>G c.65C>G (p.Ala22Gly) n.343C>G | |
15 | g.63057070C>T | CA392721052 | TPM1 | n.336C>T c.326C>T (p.Ala109Val) n.405C>T c.-53C>T (n.-53C>T) c.218C>T (p.Ala73Val) c.13C>T c.452C>T (p.Ala151Val) n.272C>T n.508C>T n.726C>T n.210C>T c.133-2493C>T (n.133-2493C>T) n.257C>T c.98C>T (p.Ala33Val) c.187-8891C>T (n.187-8891C>T) c.268C>T n.1234C>T c.142C>T c.65C>T (p.Ala22Val) n.343C>T | ClinVar |
15 | g.63057071T>A | CA490692925 | TPM1 | n.337T>A c.327T>A (p.Ala109=) n.406T>A c.-52T>A (n.-52T>A) c.219T>A (p.Ala73=) c.14T>A c.453T>A (p.Ala151=) n.273T>A n.509T>A n.727T>A n.211T>A c.133-2492T>A (n.133-2492T>A) n.258T>A c.99T>A (p.Ala33=) c.187-8890T>A (n.187-8890T>A) c.269T>A n.1235T>A c.143T>A c.66T>A (p.Ala22=) n.344T>A | |
15 | g.63057071T>C | CA490692926 | TPM1 | n.337T>C c.327T>C (p.Ala109=) n.406T>C c.-52T>C (n.-52T>C) c.219T>C (p.Ala73=) c.14T>C c.453T>C (p.Ala151=) n.273T>C n.509T>C n.727T>C n.211T>C c.133-2492T>C (n.133-2492T>C) n.258T>C c.99T>C (p.Ala33=) c.187-8890T>C (n.187-8890T>C) c.269T>C n.1235T>C c.143T>C c.66T>C (p.Ala22=) n.344T>C | |
15 | g.63057071T>G | CA490692927 | TPM1 | n.337T>G c.327T>G (p.Ala109=) n.406T>G c.-52T>G (n.-52T>G) c.219T>G (p.Ala73=) c.14T>G c.453T>G (p.Ala151=) n.273T>G n.509T>G n.727T>G n.211T>G c.133-2492T>G (n.133-2492T>G) n.258T>G c.99T>G (p.Ala33=) c.187-8890T>G (n.187-8890T>G) c.269T>G n.1235T>G c.143T>G c.66T>G (p.Ala22=) n.344T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057073dup | CA913188665 | TPM1 | n.339dup c.329dup (p.Leu110PhefsTer8) n.408dup c.-50dup (n.-50dup) c.221dup (p.Leu74PhefsTer8) c.16dup c.455dup (p.Leu152PhefsTer8) n.275dup n.511dup n.729dup n.213dup c.133-2490dup (n.133-2490dup) n.260dup c.101dup (p.Leu34PhefsTer8) c.187-8888dup (n.187-8888dup) c.271dup n.1237dup c.145dup c.68dup (p.Leu23PhefsTer8) n.346dup | |
15 | g.63057072T>A | CA392721056 | TPM1 | n.338T>A c.328T>A (p.Leu110Met) n.407T>A c.-51T>A (n.-51T>A) c.220T>A (p.Leu74Met) c.15T>A c.454T>A (p.Leu152Met) n.274T>A n.510T>A n.728T>A n.212T>A c.133-2491T>A (n.133-2491T>A) n.259T>A c.100T>A (p.Leu34Met) c.187-8889T>A (n.187-8889T>A) c.270T>A n.1236T>A c.144T>A c.67T>A (p.Leu23Met) n.345T>A | |
15 | g.63057072T>C | CA490692928 | TPM1 | n.338T>C c.328T>C (p.Leu110=) n.407T>C c.-51T>C (n.-51T>C) c.220T>C (p.Leu74=) c.15T>C c.454T>C (p.Leu152=) n.274T>C n.510T>C n.728T>C n.212T>C c.133-2491T>C (n.133-2491T>C) n.259T>C c.100T>C (p.Leu34=) c.187-8889T>C (n.187-8889T>C) c.270T>C n.1236T>C c.144T>C c.67T>C (p.Leu23=) n.345T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057072T>G | CA392721058 | TPM1 | n.338T>G c.328T>G (p.Leu110Val) n.407T>G c.-51T>G (n.-51T>G) c.220T>G (p.Leu74Val) c.15T>G c.454T>G (p.Leu152Val) n.274T>G n.510T>G n.728T>G n.212T>G c.133-2491T>G (n.133-2491T>G) n.259T>G c.100T>G (p.Leu34Val) c.187-8889T>G (n.187-8889T>G) c.270T>G n.1236T>G c.144T>G c.67T>G (p.Leu23Val) n.345T>G | |
15 | g.63057072T= | CA2182492799 | TPM1 | n.338T= c.328T= (p.Leu110=) n.407T= c.-51T= (n.-51T=) c.220T= (p.Leu74=) c.15T= c.454T= (p.Leu152=) n.274T= n.510T= n.728T= n.212T= c.133-2491T= (n.133-2491T=) n.259T= c.100T= (p.Leu34=) c.187-8889T= (n.187-8889T=) c.270T= n.1236T= c.144T= c.67T= (p.Leu23=) n.345T= | |
15 | g.63057073T>A | CA392721067 | TPM1 | n.339T>A c.329T>A (p.Leu110Ter) n.408T>A c.-50T>A (n.-50T>A) c.221T>A (p.Leu74Ter) c.16T>A c.455T>A (p.Leu152Ter) n.275T>A n.511T>A n.729T>A n.213T>A c.133-2490T>A (n.133-2490T>A) n.260T>A c.101T>A (p.Leu34Ter) c.187-8888T>A (n.187-8888T>A) c.271T>A n.1237T>A c.145T>A c.68T>A (p.Leu23Ter) n.346T>A | |
15 | g.63057073T>C | CA392721064 | TPM1 | n.339T>C c.329T>C (p.Leu110Ser) n.408T>C c.-50T>C (n.-50T>C) c.221T>C (p.Leu74Ser) c.16T>C c.455T>C (p.Leu152Ser) n.275T>C n.511T>C n.729T>C n.213T>C c.133-2490T>C (n.133-2490T>C) n.260T>C c.101T>C (p.Leu34Ser) c.187-8888T>C (n.187-8888T>C) c.271T>C n.1237T>C c.145T>C c.68T>C (p.Leu23Ser) n.346T>C | |
15 | g.63057073T>G | CA392721062 | TPM1 | n.339T>G c.329T>G (p.Leu110Trp) n.408T>G c.-50T>G (n.-50T>G) c.221T>G (p.Leu74Trp) c.16T>G c.455T>G (p.Leu152Trp) n.275T>G n.511T>G n.729T>G n.213T>G c.133-2490T>G (n.133-2490T>G) n.260T>G c.101T>G (p.Leu34Trp) c.187-8888T>G (n.187-8888T>G) c.271T>G n.1237T>G c.145T>G c.68T>G (p.Leu23Trp) n.346T>G | |
15 | g.63057074G>A | CA490692929 | TPM1 | n.340G>A c.330G>A (p.Leu110=) n.409G>A c.-49G>A (n.-49G>A) c.222G>A (p.Leu74=) c.17G>A c.456G>A (p.Leu152=) n.276G>A n.512G>A n.730G>A n.214G>A c.133-2489G>A (n.133-2489G>A) n.261G>A c.102G>A (p.Leu34=) c.187-8887G>A (n.187-8887G>A) c.272G>A n.1238G>A c.146G>A c.69G>A (p.Leu23=) n.347G>A | dbSNP |
15 | g.63057074G>C | CA392721071 | TPM1 | n.340G>C c.330G>C (p.Leu110Phe) n.409G>C c.-49G>C (n.-49G>C) c.222G>C (p.Leu74Phe) c.17G>C c.456G>C (p.Leu152Phe) n.276G>C n.512G>C n.730G>C n.214G>C c.133-2489G>C (n.133-2489G>C) n.261G>C c.102G>C (p.Leu34Phe) c.187-8887G>C (n.187-8887G>C) c.272G>C n.1238G>C c.146G>C c.69G>C (p.Leu23Phe) n.347G>C | |
15 | g.63057074G= | CA2182492800 | TPM1 | n.340G= c.330G= (p.Leu110=) n.409G= c.-49G= (n.-49G=) c.222G= (p.Leu74=) c.17G= c.456G= (p.Leu152=) n.276G= n.512G= n.730G= n.214G= c.133-2489G= (n.133-2489G=) n.261G= c.102G= (p.Leu34=) c.187-8887G= (n.187-8887G=) c.272G= n.1238G= c.146G= c.69G= (p.Leu23=) n.347G= | |
15 | g.63057074G>T | CA392721073 | TPM1 | n.340G>T c.330G>T (p.Leu110Phe) n.409G>T c.-49G>T (n.-49G>T) c.222G>T (p.Leu74Phe) c.17G>T c.456G>T (p.Leu152Phe) n.276G>T n.512G>T n.730G>T n.214G>T c.133-2489G>T (n.133-2489G>T) n.261G>T c.102G>T (p.Leu34Phe) c.187-8887G>T (n.187-8887G>T) c.272G>T n.1238G>T c.146G>T c.69G>T (p.Leu23Phe) n.347G>T | |
15 | g.63057075C>A | CA392721076 | TPM1 | n.341C>A c.331C>A (p.Gln111Lys) n.410C>A c.-48C>A (n.-48C>A) c.223C>A (p.Gln75Lys) c.18C>A c.457C>A (p.Gln153Lys) n.277C>A n.513C>A n.731C>A n.215C>A c.133-2488C>A (n.133-2488C>A) n.262C>A c.103C>A (p.Gln35Lys) c.187-8886C>A (n.187-8886C>A) c.273C>A n.1239C>A c.147C>A c.70C>A (p.Gln24Lys) n.348C>A | |
15 | g.63057075C= | CA2182492801 | TPM1 | n.341C= c.331C= (p.Gln111=) n.410C= c.-48C= (n.-48C=) c.223C= (p.Gln75=) c.18C= c.457C= (p.Gln153=) n.277C= n.513C= n.731C= n.215C= c.133-2488C= (n.133-2488C=) n.262C= c.103C= (p.Gln35=) c.187-8886C= (n.187-8886C=) c.273C= n.1239C= c.147C= c.70C= (p.Gln24=) n.348C= | |
15 | g.63057075C>G | CA392721096 | TPM1 | n.341C>G c.331C>G (p.Gln111Glu) n.410C>G c.-48C>G (n.-48C>G) c.223C>G (p.Gln75Glu) c.18C>G c.457C>G (p.Gln153Glu) n.277C>G n.513C>G n.731C>G n.215C>G c.133-2488C>G (n.133-2488C>G) n.262C>G c.103C>G (p.Gln35Glu) c.187-8886C>G (n.187-8886C>G) c.273C>G n.1239C>G c.147C>G c.70C>G (p.Gln24Glu) n.348C>G | ClinVar |
15 | g.63057075C>T | CA392721099 | TPM1 | n.341C>T c.331C>T (p.Gln111Ter) n.410C>T c.-48C>T (n.-48C>T) c.223C>T (p.Gln75Ter) c.18C>T c.457C>T (p.Gln153Ter) n.277C>T n.513C>T n.731C>T n.215C>T c.133-2488C>T (n.133-2488C>T) n.262C>T c.103C>T (p.Gln35Ter) c.187-8886C>T (n.187-8886C>T) c.273C>T n.1239C>T c.147C>T c.70C>T (p.Gln24Ter) n.348C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057076A= | CA2182492802 | TPM1 | n.342A= c.332A= (p.Gln111=) n.411A= c.-47A= (n.-47A=) c.224A= (p.Gln75=) c.19A= c.458A= (p.Gln153=) n.278A= n.514A= n.732A= n.216A= c.133-2487A= (n.133-2487A=) n.263A= c.104A= (p.Gln35=) c.187-8885A= (n.187-8885A=) c.274A= n.1240A= c.148A= c.71A= (p.Gln24=) n.349A= | |
15 | g.63057076A>C | CA392721102 | TPM1 | n.342A>C c.332A>C (p.Gln111Pro) n.411A>C c.-47A>C (n.-47A>C) c.224A>C (p.Gln75Pro) c.19A>C c.458A>C (p.Gln153Pro) n.278A>C n.514A>C n.732A>C n.216A>C c.133-2487A>C (n.133-2487A>C) n.263A>C c.104A>C (p.Gln35Pro) c.187-8885A>C (n.187-8885A>C) c.274A>C n.1240A>C c.148A>C c.71A>C (p.Gln24Pro) n.349A>C | |
15 | g.63057076A>G | CA392721105 | TPM1 | n.342A>G c.332A>G (p.Gln111Arg) n.411A>G c.-47A>G (n.-47A>G) c.224A>G (p.Gln75Arg) c.19A>G c.458A>G (p.Gln153Arg) n.278A>G n.514A>G n.732A>G n.216A>G c.133-2487A>G (n.133-2487A>G) n.263A>G c.104A>G (p.Gln35Arg) c.187-8885A>G (n.187-8885A>G) c.274A>G n.1240A>G c.148A>G c.71A>G (p.Gln24Arg) n.349A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057076A>T | CA392721108 | TPM1 | n.342A>T c.332A>T (p.Gln111Leu) n.411A>T c.-47A>T (n.-47A>T) c.224A>T (p.Gln75Leu) c.19A>T c.458A>T (p.Gln153Leu) n.278A>T n.514A>T n.732A>T n.216A>T c.133-2487A>T (n.133-2487A>T) n.263A>T c.104A>T (p.Gln35Leu) c.187-8885A>T (n.187-8885A>T) c.274A>T n.1240A>T c.148A>T c.71A>T (p.Gln24Leu) n.349A>T | |
15 | g.63057077G>A | CA029104 | TPM1 | n.343G>A c.333G>A (p.Gln111=) n.412G>A c.-46G>A (n.-46G>A) c.225G>A (p.Gln75=) c.20G>A c.459G>A (p.Gln153=) n.279G>A n.515G>A n.733G>A n.217G>A c.133-2486G>A (n.133-2486G>A) n.264G>A c.105G>A (p.Gln35=) c.187-8884G>A (n.187-8884G>A) c.275G>A n.1241G>A c.149G>A c.72G>A (p.Gln24=) n.350G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63057077G>C | CA392721112 | TPM1 | n.343G>C c.333G>C (p.Gln111His) n.412G>C c.-46G>C (n.-46G>C) c.225G>C (p.Gln75His) c.20G>C c.459G>C (p.Gln153His) n.279G>C n.515G>C n.733G>C n.217G>C c.133-2486G>C (n.133-2486G>C) n.264G>C c.105G>C (p.Gln35His) c.187-8884G>C (n.187-8884G>C) c.275G>C n.1241G>C c.149G>C c.72G>C (p.Gln24His) n.350G>C | |
15 | g.63057077G= | CA2182492803 | TPM1 | n.343G= c.333G= (p.Gln111=) n.412G= c.-46G= (n.-46G=) c.225G= (p.Gln75=) c.20G= c.459G= (p.Gln153=) n.279G= n.515G= n.733G= n.217G= c.133-2486G= (n.133-2486G=) n.264G= c.105G= (p.Gln35=) c.187-8884G= (n.187-8884G=) c.275G= n.1241G= c.149G= c.72G= (p.Gln24=) n.350G= | |
15 | g.63057077G>T | CA392721114 | TPM1 | n.343G>T c.333G>T (p.Gln111His) n.412G>T c.-46G>T (n.-46G>T) c.225G>T (p.Gln75His) c.20G>T c.459G>T (p.Gln153His) n.279G>T n.515G>T n.733G>T n.217G>T c.133-2486G>T (n.133-2486G>T) n.264G>T c.105G>T (p.Gln35His) c.187-8884G>T (n.187-8884G>T) c.275G>T n.1241G>T c.149G>T c.72G>T (p.Gln24His) n.350G>T | |
15 | g.63057078A>C | CA392721117 | TPM1 | n.344A>C c.334A>C (p.Lys112Gln) n.413A>C c.-45A>C (n.-45A>C) c.226A>C (p.Lys76Gln) c.21A>C c.460A>C (p.Lys154Gln) n.280A>C n.516A>C n.734A>C n.218A>C c.133-2485A>C (n.133-2485A>C) n.265A>C c.106A>C (p.Lys36Gln) c.187-8883A>C (n.187-8883A>C) c.276A>C n.1242A>C c.150A>C c.73A>C (p.Lys25Gln) n.351A>C | |
15 | g.63057078A>G | CA392721119 | TPM1 | n.344A>G c.334A>G (p.Lys112Glu) n.413A>G c.-45A>G (n.-45A>G) c.226A>G (p.Lys76Glu) c.21A>G c.460A>G (p.Lys154Glu) n.280A>G n.516A>G n.734A>G n.218A>G c.133-2485A>G (n.133-2485A>G) n.265A>G c.106A>G (p.Lys36Glu) c.187-8883A>G (n.187-8883A>G) c.276A>G n.1242A>G c.150A>G c.73A>G (p.Lys25Glu) n.351A>G | |
15 | g.63057078A>T | CA392721122 | TPM1 | n.344A>T c.334A>T (p.Lys112Ter) n.413A>T c.-45A>T (n.-45A>T) c.226A>T (p.Lys76Ter) c.21A>T c.460A>T (p.Lys154Ter) n.280A>T n.516A>T n.734A>T n.218A>T c.133-2485A>T (n.133-2485A>T) n.265A>T c.106A>T (p.Lys36Ter) c.187-8883A>T (n.187-8883A>T) c.276A>T n.1242A>T c.150A>T c.73A>T (p.Lys25Ter) n.351A>T | |
15 | g.63057079A>C | CA392721129 | TPM1 | n.345A>C c.335A>C (p.Lys112Thr) n.414A>C c.-44A>C (n.-44A>C) c.227A>C (p.Lys76Thr) c.22A>C c.461A>C (p.Lys154Thr) n.281A>C n.517A>C n.735A>C n.219A>C c.133-2484A>C (n.133-2484A>C) n.266A>C c.107A>C (p.Lys36Thr) c.187-8882A>C (n.187-8882A>C) c.277A>C n.1243A>C c.151A>C c.74A>C (p.Lys25Thr) n.352A>C | |
15 | g.63057079A>G | CA392721127 | TPM1 | n.345A>G c.335A>G (p.Lys112Arg) n.414A>G c.-44A>G (n.-44A>G) c.227A>G (p.Lys76Arg) c.22A>G c.461A>G (p.Lys154Arg) n.281A>G n.517A>G n.735A>G n.219A>G c.133-2484A>G (n.133-2484A>G) n.266A>G c.107A>G (p.Lys36Arg) c.187-8882A>G (n.187-8882A>G) c.277A>G n.1243A>G c.151A>G c.74A>G (p.Lys25Arg) n.352A>G | |
15 | g.63057079A>T | CA392721124 | TPM1 | n.345A>T c.335A>T (p.Lys112Met) n.414A>T c.-44A>T (n.-44A>T) c.227A>T (p.Lys76Met) c.22A>T c.461A>T (p.Lys154Met) n.281A>T n.517A>T n.735A>T n.219A>T c.133-2484A>T (n.133-2484A>T) n.266A>T c.107A>T (p.Lys36Met) c.187-8882A>T (n.187-8882A>T) c.277A>T n.1243A>T c.151A>T c.74A>T (p.Lys25Met) n.352A>T | |
15 | g.63057080G>A | CA490692933 | TPM1 | n.346G>A c.336G>A (p.Lys112=) n.415G>A c.-43G>A (n.-43G>A) c.228G>A (p.Lys76=) c.23G>A c.462G>A (p.Lys154=) n.282G>A n.518G>A n.736G>A n.220G>A c.133-2483G>A (n.133-2483G>A) n.267G>A c.108G>A (p.Lys36=) c.187-8881G>A (n.187-8881G>A) c.278G>A n.1244G>A c.152G>A c.75G>A (p.Lys25=) n.353G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.63057080G>C | CA392721131 | TPM1 | n.346G>C c.336G>C (p.Lys112Asn) n.415G>C c.-43G>C (n.-43G>C) c.228G>C (p.Lys76Asn) c.23G>C c.462G>C (p.Lys154Asn) n.282G>C n.518G>C n.736G>C n.220G>C c.133-2483G>C (n.133-2483G>C) n.267G>C c.108G>C (p.Lys36Asn) c.187-8881G>C (n.187-8881G>C) c.278G>C n.1244G>C c.152G>C c.75G>C (p.Lys25Asn) n.353G>C | |
15 | g.63057080G>T | CA392721134 | TPM1 | n.346G>T c.336G>T (p.Lys112Asn) n.415G>T c.-43G>T (n.-43G>T) c.228G>T (p.Lys76Asn) c.23G>T c.462G>T (p.Lys154Asn) n.282G>T n.518G>T n.736G>T n.220G>T c.133-2483G>T (n.133-2483G>T) n.267G>T c.108G>T (p.Lys36Asn) c.187-8881G>T (n.187-8881G>T) c.278G>T n.1244G>T c.152G>T c.75G>T (p.Lys25Asn) n.353G>T | |
15 | g.63057081C>A | CA392721144 | TPM1 | n.347C>A c.337C>A (p.Leu113Met) n.416C>A c.-42C>A (n.-42C>A) c.229C>A (p.Leu77Met) c.24C>A c.463C>A (p.Leu155Met) n.283C>A n.519C>A n.737C>A n.221C>A c.133-2482C>A (n.133-2482C>A) n.268C>A c.109C>A (p.Leu37Met) c.187-8880C>A (n.187-8880C>A) c.279C>A n.1245C>A c.153C>A c.76C>A (p.Leu26Met) n.354C>A | |
15 | g.63057081C= | CA2182492804 | TPM1 | n.347C= c.337C= (p.Leu113=) n.416C= c.-42C= (n.-42C=) c.229C= (p.Leu77=) c.24C= c.463C= (p.Leu155=) n.283C= n.519C= n.737C= n.221C= c.133-2482C= (n.133-2482C=) n.268C= c.109C= (p.Leu37=) c.187-8880C= (n.187-8880C=) c.279C= n.1245C= c.153C= c.76C= (p.Leu26=) n.354C= | |
15 | g.63057081C>G | CA017978 | TPM1 | n.347C>G c.337C>G (p.Leu113Val) n.416C>G c.-42C>G (n.-42C>G) c.229C>G (p.Leu77Val) c.24C>G c.463C>G (p.Leu155Val) n.283C>G n.519C>G n.737C>G n.221C>G c.133-2482C>G (n.133-2482C>G) n.268C>G c.109C>G (p.Leu37Val) c.187-8880C>G (n.187-8880C>G) c.279C>G n.1245C>G c.153C>G c.76C>G (p.Leu26Val) n.354C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63057081C>T | CA490692935 | TPM1 | n.347C>T c.337C>T (p.Leu113=) n.416C>T c.-42C>T (n.-42C>T) c.229C>T (p.Leu77=) c.24C>T c.463C>T (p.Leu155=) n.283C>T n.519C>T n.737C>T n.221C>T c.133-2482C>T (n.133-2482C>T) n.268C>T c.109C>T (p.Leu37=) c.187-8880C>T (n.187-8880C>T) c.279C>T n.1245C>T c.153C>T c.76C>T (p.Leu26=) n.354C>T | gnomAD v4 |
15 | g.63057082T>A | CA392721148 | TPM1 | n.348T>A c.338T>A (p.Leu113Gln) n.417T>A c.-41T>A (n.-41T>A) c.230T>A (p.Leu77Gln) c.25T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) n.284T>A n.520T>A n.738T>A n.222T>A c.133-2481T>A (n.133-2481T>A) n.269T>A c.110T>A (p.Leu37Gln) c.187-8879T>A (n.187-8879T>A) c.280T>A n.1246T>A c.154T>A c.77T>A (p.Leu26Gln) n.355T>A | |
15 | g.63057082T>C | CA392721149 | TPM1 | n.348T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) n.417T>C c.-41T>C (n.-41T>C) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.25T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) n.284T>C n.520T>C n.738T>C n.222T>C c.133-2481T>C (n.133-2481T>C) n.269T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) c.187-8879T>C (n.187-8879T>C) c.280T>C n.1246T>C c.154T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) n.355T>C | |
15 | g.63057082T>G | CA392721151 | TPM1 | n.348T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) n.417T>G c.-41T>G (n.-41T>G) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.25T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) n.284T>G n.520T>G n.738T>G n.222T>G c.133-2481T>G (n.133-2481T>G) n.269T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) c.187-8879T>G (n.187-8879T>G) c.280T>G n.1246T>G c.154T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) n.355T>G | |
15 | g.63057083G>A | CA490692938 | TPM1 | n.349G>A c.339G>A (p.Leu113=) n.418G>A c.-40G>A (n.-40G>A) c.231G>A (p.Leu77=) c.26G>A c.465G>A (p.Leu155=) n.285G>A n.521G>A n.739G>A n.223G>A c.133-2480G>A (n.133-2480G>A) n.270G>A c.111G>A (p.Leu37=) c.187-8878G>A (n.187-8878G>A) c.281G>A n.1247G>A c.155G>A c.78G>A (p.Leu26=) n.356G>A | |
15 | g.63057083G>C | CA490692937 | TPM1 | n.349G>C c.339G>C (p.Leu113=) n.418G>C c.-40G>C (n.-40G>C) c.231G>C (p.Leu77=) c.26G>C c.465G>C (p.Leu155=) n.285G>C n.521G>C n.739G>C n.223G>C c.133-2480G>C (n.133-2480G>C) n.270G>C c.111G>C (p.Leu37=) c.187-8878G>C (n.187-8878G>C) c.281G>C n.1247G>C c.155G>C c.78G>C (p.Leu26=) n.356G>C | |
15 | g.63057083G>T | CA490692936 | TPM1 | n.349G>T c.339G>T (p.Leu113=) n.418G>T c.-40G>T (n.-40G>T) c.231G>T (p.Leu77=) c.26G>T c.465G>T (p.Leu155=) n.285G>T n.521G>T n.739G>T n.223G>T c.133-2480G>T (n.133-2480G>T) n.270G>T c.111G>T (p.Leu37=) c.187-8878G>T (n.187-8878G>T) c.281G>T n.1247G>T c.155G>T c.78G>T (p.Leu26=) n.356G>T | |
15 | g.63057084G>A | CA392721153 | TPM1 | n.350G>A c.340G>A (p.Glu114Lys) n.419G>A c.-39G>A (n.-39G>A) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.27G>A c.466G>A (p.Glu156Lys) n.286G>A n.522G>A n.740G>A n.224G>A c.133-2479G>A (n.133-2479G>A) n.271G>A c.112G>A (p.Glu38Lys) c.187-8877G>A (n.187-8877G>A) c.282G>A n.1248G>A c.156G>A c.79G>A (p.Glu27Lys) n.357G>A | |
15 | g.63057084G>C | CA392721155 | TPM1 | n.350G>C c.340G>C (p.Glu114Gln) n.419G>C c.-39G>C (n.-39G>C) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.27G>C c.466G>C (p.Glu156Gln) n.286G>C n.522G>C n.740G>C n.224G>C c.133-2479G>C (n.133-2479G>C) n.271G>C c.112G>C (p.Glu38Gln) c.187-8877G>C (n.187-8877G>C) c.282G>C n.1248G>C c.156G>C c.79G>C (p.Glu27Gln) n.357G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057084G= | CA2182492805 | TPM1 | n.350G= c.340G= (p.Glu114=) n.419G= c.-39G= (n.-39G=) c.232G= (p.Glu78=) c.27G= c.466G= (p.Glu156=) n.286G= n.522G= n.740G= n.224G= c.133-2479G= (n.133-2479G=) n.271G= c.112G= (p.Glu38=) c.187-8877G= (n.187-8877G=) c.282G= n.1248G= c.156G= c.79G= (p.Glu27=) n.357G= | |
15 | g.63057084G>T | CA392721163 | TPM1 | n.350G>T c.340G>T (p.Glu114Ter) n.419G>T c.-39G>T (n.-39G>T) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.27G>T c.466G>T (p.Glu156Ter) n.286G>T n.522G>T n.740G>T n.224G>T c.133-2479G>T (n.133-2479G>T) n.271G>T c.112G>T (p.Glu38Ter) c.187-8877G>T (n.187-8877G>T) c.282G>T n.1248G>T c.156G>T c.79G>T (p.Glu27Ter) n.357G>T | |
15 | g.63057085A= | CA2182492806 | TPM1 | n.351A= c.341A= (p.Glu114=) n.420A= c.-38A= (n.-38A=) c.233A= (p.Glu78=) c.28A= c.467A= (p.Glu156=) n.287A= n.523A= n.741A= n.225A= c.133-2478A= (n.133-2478A=) n.272A= c.113A= (p.Glu38=) c.187-8876A= (n.187-8876A=) c.283A= n.1249A= c.157A= c.80A= (p.Glu27=) n.358A= | |
15 | g.63057085A>C | CA392721167 | TPM1 | n.351A>C c.341A>C (p.Glu114Ala) n.420A>C c.-38A>C (n.-38A>C) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.28A>C c.467A>C (p.Glu156Ala) n.287A>C n.523A>C n.741A>C n.225A>C c.133-2478A>C (n.133-2478A>C) n.272A>C c.113A>C (p.Glu38Ala) c.187-8876A>C (n.187-8876A>C) c.283A>C n.1249A>C c.157A>C c.80A>C (p.Glu27Ala) n.358A>C | |
15 | g.63057085A>G | CA017987 | TPM1 | n.351A>G c.341A>G (p.Glu114Gly) n.420A>G c.-38A>G (n.-38A>G) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.28A>G c.467A>G (p.Glu156Gly) n.287A>G n.523A>G n.741A>G n.225A>G c.133-2478A>G (n.133-2478A>G) n.272A>G c.113A>G (p.Glu38Gly) c.187-8876A>G (n.187-8876A>G) c.283A>G n.1249A>G c.157A>G c.80A>G (p.Glu27Gly) n.358A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057085A>T | CA392721172 | TPM1 | n.351A>T c.341A>T (p.Glu114Val) n.420A>T c.-38A>T (n.-38A>T) c.233A>T (p.Glu78Val) c.28A>T c.467A>T (p.Glu156Val) n.287A>T n.523A>T n.741A>T n.225A>T c.133-2478A>T (n.133-2478A>T) n.272A>T c.113A>T (p.Glu38Val) c.187-8876A>T (n.187-8876A>T) c.283A>T n.1249A>T c.157A>T c.80A>T (p.Glu27Val) n.358A>T | |
15 | g.63057086G>A | CA490692940 | TPM1 | n.352G>A c.342G>A (p.Glu114=) n.421G>A c.-37G>A (n.-37G>A) c.234G>A (p.Glu78=) c.29G>A c.468G>A (p.Glu156=) n.288G>A n.524G>A n.742G>A n.226G>A c.133-2477G>A (n.133-2477G>A) n.273G>A c.114G>A (p.Glu38=) c.187-8875G>A (n.187-8875G>A) c.284G>A n.1250G>A c.158G>A c.81G>A (p.Glu27=) n.359G>A | |
15 | g.63057086G>C | CA392721176 | TPM1 | n.352G>C c.342G>C (p.Glu114Asp) n.421G>C c.-37G>C (n.-37G>C) c.234G>C (p.Glu78Asp) c.29G>C c.468G>C (p.Glu156Asp) n.288G>C n.524G>C n.742G>C n.226G>C c.133-2477G>C (n.133-2477G>C) n.273G>C c.114G>C (p.Glu38Asp) c.187-8875G>C (n.187-8875G>C) c.284G>C n.1250G>C c.158G>C c.81G>C (p.Glu27Asp) n.359G>C | |
15 | g.63057086G>T | CA392721178 | TPM1 | n.352G>T c.342G>T (p.Glu114Asp) n.421G>T c.-37G>T (n.-37G>T) c.234G>T (p.Glu78Asp) c.29G>T c.468G>T (p.Glu156Asp) n.288G>T n.524G>T n.742G>T n.226G>T c.133-2477G>T (n.133-2477G>T) n.273G>T c.114G>T (p.Glu38Asp) c.187-8875G>T (n.187-8875G>T) c.284G>T n.1250G>T c.158G>T c.81G>T (p.Glu27Asp) n.359G>T | |
15 | g.63057087G>A | CA017994 | TPM1 | n.353G>A c.343G>A (p.Glu115Lys) n.422G>A c.-36G>A (n.-36G>A) c.235G>A (p.Glu79Lys) c.30G>A c.469G>A (p.Glu157Lys) n.289G>A n.525G>A n.743G>A n.227G>A c.133-2476G>A (n.133-2476G>A) n.274G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) c.187-8874G>A (n.187-8874G>A) c.285G>A n.1251G>A c.159G>A c.82G>A (p.Glu28Lys) n.360G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057087G>C | CA392721184 | TPM1 | n.353G>C c.343G>C (p.Glu115Gln) n.422G>C c.-36G>C (n.-36G>C) c.235G>C (p.Glu79Gln) c.30G>C c.469G>C (p.Glu157Gln) n.289G>C n.525G>C n.743G>C n.227G>C c.133-2476G>C (n.133-2476G>C) n.274G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) c.187-8874G>C (n.187-8874G>C) c.285G>C n.1251G>C c.159G>C c.82G>C (p.Glu28Gln) n.360G>C | |
15 | g.63057087G= | CA2182492807 | TPM1 | n.353G= c.343G= (p.Glu115=) n.422G= c.-36G= (n.-36G=) c.235G= (p.Glu79=) c.30G= c.469G= (p.Glu157=) n.289G= n.525G= n.743G= n.227G= c.133-2476G= (n.133-2476G=) n.274G= c.115G= (p.Glu39=) c.187-8874G= (n.187-8874G=) c.285G= n.1251G= c.159G= c.82G= (p.Glu28=) n.360G= | |
15 | g.63057087G>T | CA392721187 | TPM1 | n.353G>T c.343G>T (p.Glu115Ter) n.422G>T c.-36G>T (n.-36G>T) c.235G>T (p.Glu79Ter) c.30G>T c.469G>T (p.Glu157Ter) n.289G>T n.525G>T n.743G>T n.227G>T c.133-2476G>T (n.133-2476G>T) n.274G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) c.187-8874G>T (n.187-8874G>T) c.285G>T n.1251G>T c.159G>T c.82G>T (p.Glu28Ter) n.360G>T | |
15 | g.63057088A>C | CA392721193 | TPM1 | n.354A>C c.344A>C (p.Glu115Ala) n.423A>C c.-35A>C (n.-35A>C) c.236A>C (p.Glu79Ala) c.31A>C c.470A>C (p.Glu157Ala) n.290A>C n.526A>C n.744A>C n.228A>C c.133-2475A>C (n.133-2475A>C) n.275A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) c.187-8873A>C (n.187-8873A>C) c.286A>C n.1252A>C c.160A>C c.83A>C (p.Glu28Ala) n.361A>C | |
15 | g.63057088A>G | CA392721196 | TPM1 | n.354A>G c.344A>G (p.Glu115Gly) n.423A>G c.-35A>G (n.-35A>G) c.236A>G (p.Glu79Gly) c.31A>G c.470A>G (p.Glu157Gly) n.290A>G n.526A>G n.744A>G n.228A>G c.133-2475A>G (n.133-2475A>G) n.275A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) c.187-8873A>G (n.187-8873A>G) c.286A>G n.1252A>G c.160A>G c.83A>G (p.Glu28Gly) n.361A>G | |
15 | g.63057088A>T | CA392721199 | TPM1 | n.354A>T c.344A>T (p.Glu115Val) n.423A>T c.-35A>T (n.-35A>T) c.236A>T (p.Glu79Val) c.31A>T c.470A>T (p.Glu157Val) n.290A>T n.526A>T n.744A>T n.228A>T c.133-2475A>T (n.133-2475A>T) n.275A>T c.116A>T (p.Glu39Val) c.187-8873A>T (n.187-8873A>T) c.286A>T n.1252A>T c.160A>T c.83A>T (p.Glu28Val) n.361A>T | |
15 | g.63057089A= | CA2182492808 | TPM1 | n.355A= c.345A= (p.Glu115=) n.424A= c.-34A= (n.-34A=) c.237A= (p.Glu79=) c.32A= c.471A= (p.Glu157=) n.291A= n.527A= n.745A= n.229A= c.133-2474A= (n.133-2474A=) n.276A= c.117A= (p.Glu39=) c.187-8872A= (n.187-8872A=) c.287A= n.1253A= c.161A= c.84A= (p.Glu28=) n.362A= | |
15 | g.63057089A>C | CA392721205 | TPM1 | n.355A>C c.345A>C (p.Glu115Asp) n.424A>C c.-34A>C (n.-34A>C) c.237A>C (p.Glu79Asp) c.32A>C c.471A>C (p.Glu157Asp) n.291A>C n.527A>C n.745A>C n.229A>C c.133-2474A>C (n.133-2474A>C) n.276A>C c.117A>C (p.Glu39Asp) c.187-8872A>C (n.187-8872A>C) c.287A>C n.1253A>C c.161A>C c.84A>C (p.Glu28Asp) n.362A>C | |
15 | g.63057089A>G | CA490692941 | TPM1 | n.355A>G c.345A>G (p.Glu115=) n.424A>G c.-34A>G (n.-34A>G) c.237A>G (p.Glu79=) c.32A>G c.471A>G (p.Glu157=) n.291A>G n.527A>G n.745A>G n.229A>G c.133-2474A>G (n.133-2474A>G) n.276A>G c.117A>G (p.Glu39=) c.187-8872A>G (n.187-8872A>G) c.287A>G n.1253A>G c.161A>G c.84A>G (p.Glu28=) n.362A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057089A>T | CA392721203 | TPM1 | n.355A>T c.345A>T (p.Glu115Asp) n.424A>T c.-34A>T (n.-34A>T) c.237A>T (p.Glu79Asp) c.32A>T c.471A>T (p.Glu157Asp) n.291A>T n.527A>T n.745A>T n.229A>T c.133-2474A>T (n.133-2474A>T) n.276A>T c.117A>T (p.Glu39Asp) c.187-8872A>T (n.187-8872A>T) c.287A>T n.1253A>T c.161A>T c.84A>T (p.Glu28Asp) n.362A>T | |
15 | g.63057090G>A | CA392721208 | TPM1 | n.356G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) n.425G>A c.-33G>A (n.-33G>A) c.238G>A (p.Ala80Thr) c.33G>A c.472G>A (p.Ala158Thr) n.292G>A n.528G>A n.746G>A n.230G>A c.133-2473G>A (n.133-2473G>A) n.277G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) c.187-8871G>A (n.187-8871G>A) c.288G>A n.1254G>A c.162G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) n.363G>A | |
15 | g.63057090G>C | CA392721210 | TPM1 | n.356G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) n.425G>C c.-33G>C (n.-33G>C) c.238G>C (p.Ala80Pro) c.33G>C c.472G>C (p.Ala158Pro) n.292G>C n.528G>C n.746G>C n.230G>C c.133-2473G>C (n.133-2473G>C) n.277G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) c.187-8871G>C (n.187-8871G>C) c.288G>C n.1254G>C c.162G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) n.363G>C | |
15 | g.63057090G>T | CA392721214 | TPM1 | n.356G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) n.425G>T c.-33G>T (n.-33G>T) c.238G>T (p.Ala80Ser) c.33G>T c.472G>T (p.Ala158Ser) n.292G>T n.528G>T n.746G>T n.230G>T c.133-2473G>T (n.133-2473G>T) n.277G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) c.187-8871G>T (n.187-8871G>T) c.288G>T n.1254G>T c.162G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) n.363G>T | |
15 | g.63057091C>A | CA392721219 | TPM1 | n.357C>A c.347C>A (p.Ala116Asp) n.426C>A c.-32C>A (n.-32C>A) c.239C>A (p.Ala80Asp) c.34C>A c.473C>A (p.Ala158Asp) n.293C>A n.529C>A n.747C>A n.231C>A c.133-2472C>A (n.133-2472C>A) n.278C>A c.119C>A (p.Ala40Asp) c.187-8870C>A (n.187-8870C>A) c.289C>A n.1255C>A c.163C>A c.86C>A (p.Ala29Asp) n.364C>A | |
15 | g.63057091C>G | CA392721223 | TPM1 | n.357C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) n.426C>G c.-32C>G (n.-32C>G) c.239C>G (p.Ala80Gly) c.34C>G c.473C>G (p.Ala158Gly) n.293C>G n.529C>G n.747C>G n.231C>G c.133-2472C>G (n.133-2472C>G) n.278C>G c.119C>G (p.Ala40Gly) c.187-8870C>G (n.187-8870C>G) c.289C>G n.1255C>G c.163C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) n.364C>G | |
15 | g.63057091C>T | CA392721227 | TPM1 | n.357C>T c.347C>T (p.Ala116Val) n.426C>T c.-32C>T (n.-32C>T) c.239C>T (p.Ala80Val) c.34C>T c.473C>T (p.Ala158Val) n.293C>T n.529C>T n.747C>T n.231C>T c.133-2472C>T (n.133-2472C>T) n.278C>T c.119C>T (p.Ala40Val) c.187-8870C>T (n.187-8870C>T) c.289C>T n.1255C>T c.163C>T c.86C>T (p.Ala29Val) n.364C>T | |
15 | g.63057092T>A | CA490692945 | TPM1 | n.358T>A c.348T>A (p.Ala116=) n.427T>A c.-31T>A (n.-31T>A) c.240T>A (p.Ala80=) c.35T>A c.474T>A (p.Ala158=) n.294T>A n.530T>A n.748T>A n.232T>A c.133-2471T>A (n.133-2471T>A) n.279T>A c.120T>A (p.Ala40=) c.187-8869T>A (n.187-8869T>A) c.290T>A n.1256T>A c.164T>A c.87T>A (p.Ala29=) n.365T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63057092T>C | CA490692946 | TPM1 | n.358T>C c.348T>C (p.Ala116=) n.427T>C c.-31T>C (n.-31T>C) c.240T>C (p.Ala80=) c.35T>C c.474T>C (p.Ala158=) n.294T>C n.530T>C n.748T>C n.232T>C c.133-2471T>C (n.133-2471T>C) n.279T>C c.120T>C (p.Ala40=) c.187-8869T>C (n.187-8869T>C) c.290T>C n.1256T>C c.164T>C c.87T>C (p.Ala29=) n.365T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63057092T>G | CA490692947 | TPM1 | n.358T>G c.348T>G (p.Ala116=) n.427T>G c.-31T>G (n.-31T>G) c.240T>G (p.Ala80=) c.35T>G c.474T>G (p.Ala158=) n.294T>G n.530T>G n.748T>G n.232T>G c.133-2471T>G (n.133-2471T>G) n.279T>G c.120T>G (p.Ala40=) c.187-8869T>G (n.187-8869T>G) c.290T>G n.1256T>G c.164T>G c.87T>G (p.Ala29=) n.365T>G | |
15 | g.63057092T= | CA2182492809 | TPM1 | n.358T= c.348T= (p.Ala116=) n.427T= c.-31T= (n.-31T=) c.240T= (p.Ala80=) c.35T= c.474T= (p.Ala158=) n.294T= n.530T= n.748T= n.232T= c.133-2471T= (n.133-2471T=) n.279T= c.120T= (p.Ala40=) c.187-8869T= (n.187-8869T=) c.290T= n.1256T= c.164T= c.87T= (p.Ala29=) n.365T= | |
15 | g.63057093G>A | CA392721231 | TPM1 | n.359G>A c.349G>A (p.Glu117Lys) n.428G>A c.-30G>A (n.-30G>A) c.241G>A (p.Glu81Lys) c.36G>A c.475G>A (p.Glu159Lys) n.295G>A n.531G>A n.749G>A n.233G>A c.133-2470G>A (n.133-2470G>A) n.280G>A c.121G>A (p.Glu41Lys) c.187-8868G>A (n.187-8868G>A) c.291G>A n.1257G>A c.165G>A c.88G>A (p.Glu30Lys) n.366G>A | |
15 | g.63057093G>C | CA392721237 | TPM1 | n.359G>C c.349G>C (p.Glu117Gln) n.428G>C c.-30G>C (n.-30G>C) c.241G>C (p.Glu81Gln) c.36G>C c.475G>C (p.Glu159Gln) n.295G>C n.531G>C n.749G>C n.233G>C c.133-2470G>C (n.133-2470G>C) n.280G>C c.121G>C (p.Glu41Gln) c.187-8868G>C (n.187-8868G>C) c.291G>C n.1257G>C c.165G>C c.88G>C (p.Glu30Gln) n.366G>C | |
15 | g.63057093G>T | CA392721234 | TPM1 | n.359G>T c.349G>T (p.Glu117Ter) n.428G>T c.-30G>T (n.-30G>T) c.241G>T (p.Glu81Ter) c.36G>T c.475G>T (p.Glu159Ter) n.295G>T n.531G>T n.749G>T n.233G>T c.133-2470G>T (n.133-2470G>T) n.280G>T c.121G>T (p.Glu41Ter) c.187-8868G>T (n.187-8868G>T) c.291G>T n.1257G>T c.165G>T c.88G>T (p.Glu30Ter) n.366G>T | |
15 | g.63057094A>C | CA392721242 | TPM1 | n.360A>C c.350A>C (p.Glu117Ala) n.429A>C c.-29A>C (n.-29A>C) c.242A>C (p.Glu81Ala) c.37A>C c.476A>C (p.Glu159Ala) n.296A>C n.532A>C n.750A>C n.234A>C c.133-2469A>C (n.133-2469A>C) n.281A>C c.122A>C (p.Glu41Ala) c.187-8867A>C (n.187-8867A>C) c.292A>C n.1258A>C c.166A>C c.89A>C (p.Glu30Ala) n.367A>C | |
15 | g.63057094A>G | CA392721245 | TPM1 | n.360A>G c.350A>G (p.Glu117Gly) n.429A>G c.-29A>G (n.-29A>G) c.242A>G (p.Glu81Gly) c.37A>G c.476A>G (p.Glu159Gly) n.296A>G n.532A>G n.750A>G n.234A>G c.133-2469A>G (n.133-2469A>G) n.281A>G c.122A>G (p.Glu41Gly) c.187-8867A>G (n.187-8867A>G) c.292A>G n.1258A>G c.166A>G c.89A>G (p.Glu30Gly) n.367A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057094A>T | CA392721247 | TPM1 | n.360A>T c.350A>T (p.Glu117Val) n.429A>T c.-29A>T (n.-29A>T) c.242A>T (p.Glu81Val) c.37A>T c.476A>T (p.Glu159Val) n.296A>T n.532A>T n.750A>T n.234A>T c.133-2469A>T (n.133-2469A>T) n.281A>T c.122A>T (p.Glu41Val) c.187-8867A>T (n.187-8867A>T) c.292A>T n.1258A>T c.166A>T c.89A>T (p.Glu30Val) n.367A>T | |
15 | g.63057095G>A | CA490692948 | TPM1 | n.361G>A c.351G>A (p.Glu117=) n.430G>A c.-28G>A (n.-28G>A) c.243G>A (p.Glu81=) c.38G>A c.477G>A (p.Glu159=) n.297G>A n.533G>A n.751G>A n.235G>A c.133-2468G>A (n.133-2468G>A) n.282G>A c.123G>A (p.Glu41=) c.187-8866G>A (n.187-8866G>A) c.293G>A n.1259G>A c.167G>A c.90G>A (p.Glu30=) n.368G>A | gnomAD v4 |
15 | g.63057095G>C | CA392721253 | TPM1 | n.361G>C c.351G>C (p.Glu117Asp) n.430G>C c.-28G>C (n.-28G>C) c.243G>C (p.Glu81Asp) c.38G>C c.477G>C (p.Glu159Asp) n.297G>C n.533G>C n.751G>C n.235G>C c.133-2468G>C (n.133-2468G>C) n.282G>C c.123G>C (p.Glu41Asp) c.187-8866G>C (n.187-8866G>C) c.293G>C n.1259G>C c.167G>C c.90G>C (p.Glu30Asp) n.368G>C | |
15 | g.63057095G>T | CA392721257 | TPM1 | n.361G>T c.351G>T (p.Glu117Asp) n.430G>T c.-28G>T (n.-28G>T) c.243G>T (p.Glu81Asp) c.38G>T c.477G>T (p.Glu159Asp) n.297G>T n.533G>T n.751G>T n.235G>T c.133-2468G>T (n.133-2468G>T) n.282G>T c.123G>T (p.Glu41Asp) c.187-8866G>T (n.187-8866G>T) c.293G>T n.1259G>T c.167G>T c.90G>T (p.Glu30Asp) n.368G>T | |
15 | g.63057096A>C | CA392721262 | TPM1 | n.362A>C c.352A>C (p.Lys118Gln) n.431A>C c.-27A>C (n.-27A>C) c.244A>C (p.Lys82Gln) c.39A>C c.478A>C (p.Lys160Gln) n.298A>C n.534A>C n.752A>C n.236A>C c.133-2467A>C (n.133-2467A>C) n.283A>C c.124A>C (p.Lys42Gln) c.187-8865A>C (n.187-8865A>C) c.294A>C n.1260A>C c.168A>C c.91A>C (p.Lys31Gln) n.369A>C | |
15 | g.63057096A>G | CA392721265 | TPM1 | n.362A>G c.352A>G (p.Lys118Glu) n.431A>G c.-27A>G (n.-27A>G) c.244A>G (p.Lys82Glu) c.39A>G c.478A>G (p.Lys160Glu) n.298A>G n.534A>G n.752A>G n.236A>G c.133-2467A>G (n.133-2467A>G) n.283A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) c.187-8865A>G (n.187-8865A>G) c.294A>G n.1260A>G c.168A>G c.91A>G (p.Lys31Glu) n.369A>G | |
15 | g.63057096A>T | CA392721269 | TPM1 | n.362A>T c.352A>T (p.Lys118Ter) n.431A>T c.-27A>T (n.-27A>T) c.244A>T (p.Lys82Ter) c.39A>T c.478A>T (p.Lys160Ter) n.298A>T n.534A>T n.752A>T n.236A>T c.133-2467A>T (n.133-2467A>T) n.283A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) c.187-8865A>T (n.187-8865A>T) c.294A>T n.1260A>T c.168A>T c.91A>T (p.Lys31Ter) n.369A>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.63057097A>C | CA392721277 | TPM1 | n.363A>C c.353A>C (p.Lys118Thr) n.432A>C c.-26A>C (n.-26A>C) c.245A>C (p.Lys82Thr) c.40A>C c.479A>C (p.Lys160Thr) n.299A>C n.535A>C n.753A>C n.237A>C c.133-2466A>C (n.133-2466A>C) n.284A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) c.187-8864A>C (n.187-8864A>C) c.295A>C n.1261A>C c.169A>C c.92A>C (p.Lys31Thr) n.370A>C | |
15 | g.63057097A>G | CA392721280 | TPM1 | n.363A>G c.353A>G (p.Lys118Arg) n.432A>G c.-26A>G (n.-26A>G) c.245A>G (p.Lys82Arg) c.40A>G c.479A>G (p.Lys160Arg) n.299A>G n.535A>G n.753A>G n.237A>G c.133-2466A>G (n.133-2466A>G) n.284A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) c.187-8864A>G (n.187-8864A>G) c.295A>G n.1261A>G c.169A>G c.92A>G (p.Lys31Arg) n.370A>G | |
15 | g.63057097A>T | CA392721282 | TPM1 | n.363A>T c.353A>T (p.Lys118Met) n.432A>T c.-26A>T (n.-26A>T) c.245A>T (p.Lys82Met) c.40A>T c.479A>T (p.Lys160Met) n.299A>T n.535A>T n.753A>T n.237A>T c.133-2466A>T (n.133-2466A>T) n.284A>T c.125A>T (p.Lys42Met) c.187-8864A>T (n.187-8864A>T) c.295A>T n.1261A>T c.169A>T c.92A>T (p.Lys31Met) n.370A>T | |
15 | g.63057097_63057098delinsAG | CA2182492810 | TPM1 | n.363_364delinsAG c.353_354delinsAG (p.Lys118=) n.432_433delinsAG c.-26_-25delinsAG (n.-26_-25delinsAG) c.245_246delinsAG (p.Lys82=) c.40_41delinsAG c.479_480delinsAG (p.Lys160=) n.299_300delinsAG n.535_536delinsAG n.753_754delinsAG n.237_238delinsAG c.133-2466_133-2465delinsAG (n.133-2466_133-2465delinsAG) n.284_285delinsAG c.125_126delinsAG (p.Lys42=) c.187-8864_187-8863delinsAG (n.187-8864_187-8863delinsAG) c.295_296delinsAG n.1261_1262delinsAG c.169_170delinsAG c.92_93delinsAG (p.Lys31=) n.370_371delinsAG | |
15 | g.63057098G>A | CA490692950 | TPM1 | n.364G>A c.354G>A (p.Lys118=) n.433G>A c.-25G>A (n.-25G>A) c.246G>A (p.Lys82=) c.41G>A c.480G>A (p.Lys160=) n.300G>A n.536G>A n.754G>A n.238G>A c.133-2465G>A (n.133-2465G>A) n.285G>A c.126G>A (p.Lys42=) c.187-8863G>A (n.187-8863G>A) c.296G>A n.1262G>A c.170G>A c.93G>A (p.Lys31=) n.371G>A | ClinVar |
15 | g.63057098G>C | CA392721286 | TPM1 | n.364G>C c.354G>C (p.Lys118Asn) n.433G>C c.-25G>C (n.-25G>C) c.246G>C (p.Lys82Asn) c.41G>C c.480G>C (p.Lys160Asn) n.300G>C n.536G>C n.754G>C n.238G>C c.133-2465G>C (n.133-2465G>C) n.285G>C c.126G>C (p.Lys42Asn) c.187-8863G>C (n.187-8863G>C) c.296G>C n.1262G>C c.170G>C c.93G>C (p.Lys31Asn) n.371G>C | |
15 | g.63057098G= | CA2182492811 | TPM1 | n.364G= c.354G= (p.Lys118=) n.433G= c.-25G= (n.-25G=) c.246G= (p.Lys82=) c.41G= c.480G= (p.Lys160=) n.300G= n.536G= n.754G= n.238G= c.133-2465G= (n.133-2465G=) n.285G= c.126G= (p.Lys42=) c.187-8863G= (n.187-8863G=) c.296G= n.1262G= c.170G= c.93G= (p.Lys31=) n.371G= | |
15 | g.63057098G>T | CA029116 | TPM1 | n.364G>T c.354G>T (p.Lys118Asn) n.433G>T c.-25G>T (n.-25G>T) c.246G>T (p.Lys82Asn) c.41G>T c.480G>T (p.Lys160Asn) n.300G>T n.536G>T n.754G>T n.238G>T c.133-2465G>T (n.133-2465G>T) n.285G>T c.126G>T (p.Lys42Asn) c.187-8863G>T (n.187-8863G>T) c.296G>T n.1262G>T c.170G>T c.93G>T (p.Lys31Asn) n.371G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.63057099del | CA919572588 | TPM1 | n.365del c.355del (p.Ala119GlnfsTer9) n.434del c.-24del (n.-24del) c.247del (p.Ala83GlnfsTer9) c.42del c.481del (p.Ala161GlnfsTer9) n.301del n.537del n.755del c.355del (p.Ala119GlnfsTer10) n.239del c.133-2464del (n.133-2464del) n.286del c.127del (p.Ala43GlnfsTer9) c.187-8862del (n.187-8862del) c.297del n.1263del c.171del c.94del (p.Ala32GlnfsTer9) n.372del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63057099G>A | CA029126 | TPM1 | n.365G>A c.355G>A (p.Ala119Thr) n.434G>A c.-24G>A (n.-24G>A) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.42G>A c.481G>A (p.Ala161Thr) n.301G>A n.537G>A n.755G>A n.239G>A c.133-2464G>A (n.133-2464G>A) n.286G>A c.127G>A (p.Ala43Thr) c.187-8862G>A (n.187-8862G>A) c.297G>A n.1263G>A c.171G>A c.94G>A (p.Ala32Thr) n.372G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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