Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.63056951C>G | CA2628849810 | TPM1 | n.251-34C>G c.241-34C>G (n.241-34C>G) n.320-34C>G c.-138-34C>G (n.-138-34C>G) c.133-34C>G (n.133-34C>G) c.367-34C>G (n.367-34C>G) n.187-34C>G n.423-34C>G c.-172C>G (n.-172C>G) n.641-34C>G n.91C>G c.133-2612C>G (n.133-2612C>G) n.172-34C>G c.13-34C>G (n.13-34C>G) c.187-9010C>G (n.187-9010C>G) c.183-34C>G n.1149-34C>G c.57-34C>G c.*355-34C>G (n.*355-34C>G) n.258-34C>G | gnomAD v4 |
15 | g.63056952C>A | CA2628849811 | TPM1 | n.251-33C>A c.241-33C>A (n.241-33C>A) n.320-33C>A c.-138-33C>A (n.-138-33C>A) c.133-33C>A (n.133-33C>A) c.367-33C>A (n.367-33C>A) n.187-33C>A n.423-33C>A c.-171C>A (n.-171C>A) n.641-33C>A n.92C>A c.133-2611C>A (n.133-2611C>A) n.172-33C>A c.13-33C>A (n.13-33C>A) c.187-9009C>A (n.187-9009C>A) c.183-33C>A n.1149-33C>A c.57-33C>A c.*355-33C>A (n.*355-33C>A) n.258-33C>A | gnomAD v4 |
15 | g.63056953C>A | CA656183759 | TPM1 | n.251-32C>A c.241-32C>A (n.241-32C>A) n.320-32C>A c.-138-32C>A (n.-138-32C>A) c.133-32C>A (n.133-32C>A) c.367-32C>A (n.367-32C>A) n.187-32C>A n.423-32C>A c.-170C>A (n.-170C>A) n.641-32C>A n.93C>A c.133-2610C>A (n.133-2610C>A) n.172-32C>A c.13-32C>A (n.13-32C>A) c.187-9008C>A (n.187-9008C>A) c.183-32C>A n.1149-32C>A c.57-32C>A c.*355-32C>A (n.*355-32C>A) n.258-32C>A | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.63056955A= | CA2182492734 | TPM1 | n.251-30A= c.241-30A= (n.241-30A=) n.320-30A= c.-138-30A= (n.-138-30A=) c.133-30A= (n.133-30A=) c.367-30A= (n.367-30A=) n.187-30A= n.423-30A= c.-168A= (n.-168A=) n.641-30A= n.95A= c.133-2608A= (n.133-2608A=) n.172-30A= c.13-30A= (n.13-30A=) c.187-9006A= (n.187-9006A=) c.183-30A= n.1149-30A= c.57-30A= c.*355-30A= (n.*355-30A=) n.258-30A= | |
15 | g.63056955A>T | CA028813 | TPM1 | n.251-30A>T c.241-30A>T (n.241-30A>T) n.320-30A>T c.-138-30A>T (n.-138-30A>T) c.133-30A>T (n.133-30A>T) c.367-30A>T (n.367-30A>T) n.187-30A>T n.423-30A>T c.-168A>T (n.-168A>T) n.641-30A>T n.95A>T c.133-2608A>T (n.133-2608A>T) n.172-30A>T c.13-30A>T (n.13-30A>T) c.187-9006A>T (n.187-9006A>T) c.183-30A>T n.1149-30A>T c.57-30A>T c.*355-30A>T (n.*355-30A>T) n.258-30A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63056956C= | CA2182492735 | TPM1 | n.251-29C= c.241-29C= (n.241-29C=) n.320-29C= c.-138-29C= (n.-138-29C=) c.133-29C= (n.133-29C=) c.367-29C= (n.367-29C=) n.187-29C= n.423-29C= c.-167C= (n.-167C=) n.641-29C= n.96C= c.133-2607C= (n.133-2607C=) n.172-29C= c.13-29C= (n.13-29C=) c.187-9005C= (n.187-9005C=) c.183-29C= n.1149-29C= c.57-29C= c.*355-29C= (n.*355-29C=) n.258-29C= | |
15 | g.63056956C>G | CA2628849816 | TPM1 | n.251-29C>G c.241-29C>G (n.241-29C>G) n.320-29C>G c.-138-29C>G (n.-138-29C>G) c.133-29C>G (n.133-29C>G) c.367-29C>G (n.367-29C>G) n.187-29C>G n.423-29C>G c.-167C>G (n.-167C>G) n.641-29C>G n.96C>G c.133-2607C>G (n.133-2607C>G) n.172-29C>G c.13-29C>G (n.13-29C>G) c.187-9005C>G (n.187-9005C>G) c.183-29C>G n.1149-29C>G c.57-29C>G c.*355-29C>G (n.*355-29C>G) n.258-29C>G | gnomAD v4 |
15 | g.63056956C>T | CA028800 | TPM1 | n.251-29C>T c.241-29C>T (n.241-29C>T) n.320-29C>T c.-138-29C>T (n.-138-29C>T) c.133-29C>T (n.133-29C>T) c.367-29C>T (n.367-29C>T) n.187-29C>T n.423-29C>T c.-167C>T (n.-167C>T) n.641-29C>T n.96C>T c.133-2607C>T (n.133-2607C>T) n.172-29C>T c.13-29C>T (n.13-29C>T) c.187-9005C>T (n.187-9005C>T) c.183-29C>T n.1149-29C>T c.57-29C>T c.*355-29C>T (n.*355-29C>T) n.258-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63056957T>C | CA028792 | TPM1 | n.251-28T>C c.241-28T>C (n.241-28T>C) n.320-28T>C c.-138-28T>C (n.-138-28T>C) c.133-28T>C (n.133-28T>C) c.367-28T>C (n.367-28T>C) n.187-28T>C n.423-28T>C c.-166T>C (n.-166T>C) n.641-28T>C n.97T>C c.133-2606T>C (n.133-2606T>C) n.172-28T>C c.13-28T>C (n.13-28T>C) c.187-9004T>C (n.187-9004T>C) c.183-28T>C n.1149-28T>C c.57-28T>C c.*355-28T>C (n.*355-28T>C) n.258-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63056957T= | CA2182492736 | TPM1 | n.251-28T= c.241-28T= (n.241-28T=) n.320-28T= c.-138-28T= (n.-138-28T=) c.133-28T= (n.133-28T=) c.367-28T= (n.367-28T=) n.187-28T= n.423-28T= c.-166T= (n.-166T=) n.641-28T= n.97T= c.133-2606T= (n.133-2606T=) n.172-28T= c.13-28T= (n.13-28T=) c.187-9004T= (n.187-9004T=) c.183-28T= n.1149-28T= c.57-28T= c.*355-28T= (n.*355-28T=) n.258-28T= | |
15 | g.63056958C= | CA2182492737 | TPM1 | n.251-27C= c.241-27C= (n.241-27C=) n.320-27C= c.-138-27C= (n.-138-27C=) c.133-27C= (n.133-27C=) c.367-27C= (n.367-27C=) n.187-27C= n.423-27C= c.-165C= (n.-165C=) n.641-27C= n.98C= c.133-2605C= (n.133-2605C=) n.172-27C= c.13-27C= (n.13-27C=) c.187-9003C= (n.187-9003C=) c.183-27C= n.1149-27C= c.57-27C= c.*355-27C= (n.*355-27C=) n.258-27C= | |
15 | g.63056959_63056960insTT | CA714713382 | TPM1 | n.251-26_251-25insTT c.241-26_241-25insTT (n.241-26_241-25insTT) n.320-26_320-25insTT c.-138-26_-138-25insTT (n.-138-26_-138-25insTT) c.133-26_133-25insTT (n.133-26_133-25insTT) c.367-26_367-25insTT (n.367-26_367-25insTT) n.187-26_187-25insTT n.423-26_423-25insTT c.-164_-163insTT (n.-164_-163insTT) n.641-26_641-25insTT n.99_100insTT c.133-2604_133-2603insTT (n.133-2604_133-2603insTT) n.172-26_172-25insTT c.13-26_13-25insTT (n.13-26_13-25insTT) c.187-9002_187-9001insTT (n.187-9002_187-9001insTT) c.183-26_183-25insTT n.1149-26_1149-25insTT c.57-26_57-25insTT c.*355-26_*355-25insTT (n.*355-26_*355-25insTT) n.258-26_258-25insTT | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63056964T>C | CA028788 | TPM1 | n.251-21T>C c.241-21T>C (n.241-21T>C) n.320-21T>C c.-138-21T>C (n.-138-21T>C) c.133-21T>C (n.133-21T>C) c.367-21T>C (n.367-21T>C) n.187-21T>C n.423-21T>C c.-159T>C (n.-159T>C) n.641-21T>C n.104T>C c.133-2599T>C (n.133-2599T>C) n.172-21T>C c.13-21T>C (n.13-21T>C) c.187-8997T>C (n.187-8997T>C) c.183-21T>C n.1149-21T>C c.57-21T>C c.*355-21T>C (n.*355-21T>C) n.258-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63056964T= | CA2182492738 | TPM1 | n.251-21T= c.241-21T= (n.241-21T=) n.320-21T= c.-138-21T= (n.-138-21T=) c.133-21T= (n.133-21T=) c.367-21T= (n.367-21T=) n.187-21T= n.423-21T= c.-159T= (n.-159T=) n.641-21T= n.104T= c.133-2599T= (n.133-2599T=) n.172-21T= c.13-21T= (n.13-21T=) c.187-8997T= (n.187-8997T=) c.183-21T= n.1149-21T= c.57-21T= c.*355-21T= (n.*355-21T=) n.258-21T= | |
15 | g.63056966del | CA2628849820 | TPM1 | n.251-19del c.241-19del (n.241-19del) n.320-19del c.-138-19del (n.-138-19del) c.133-19del (n.133-19del) c.367-19del (n.367-19del) n.187-19del n.423-19del c.-157del (n.-157del) n.641-19del n.106del c.133-2597del (n.133-2597del) n.172-19del c.13-19del (n.13-19del) c.187-8995del (n.187-8995del) c.183-19del n.1149-19del c.57-19del c.*355-19del (n.*355-19del) n.258-19del | gnomAD v4 |
15 | g.63056966C= | CA2182492739 | TPM1 | n.251-19C= c.241-19C= (n.241-19C=) n.320-19C= c.-138-19C= (n.-138-19C=) c.133-19C= (n.133-19C=) c.367-19C= (n.367-19C=) n.187-19C= n.423-19C= c.-157C= (n.-157C=) n.641-19C= n.106C= c.133-2597C= (n.133-2597C=) n.172-19C= c.13-19C= (n.13-19C=) c.187-8995C= (n.187-8995C=) c.183-19C= n.1149-19C= c.57-19C= c.*355-19C= (n.*355-19C=) n.258-19C= | |
15 | g.63056966C>G | CA272031567 | TPM1 | n.251-19C>G c.241-19C>G (n.241-19C>G) n.320-19C>G c.-138-19C>G (n.-138-19C>G) c.133-19C>G (n.133-19C>G) c.367-19C>G (n.367-19C>G) n.187-19C>G n.423-19C>G c.-157C>G (n.-157C>G) n.641-19C>G n.106C>G c.133-2597C>G (n.133-2597C>G) n.172-19C>G c.13-19C>G (n.13-19C>G) c.187-8995C>G (n.187-8995C>G) c.183-19C>G n.1149-19C>G c.57-19C>G c.*355-19C>G (n.*355-19C>G) n.258-19C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63056966C>T | CA2182492740 | TPM1 | n.251-19C>T c.241-19C>T (n.241-19C>T) n.320-19C>T c.-138-19C>T (n.-138-19C>T) c.133-19C>T (n.133-19C>T) c.367-19C>T (n.367-19C>T) n.187-19C>T n.423-19C>T c.-157C>T (n.-157C>T) n.641-19C>T n.106C>T c.133-2597C>T (n.133-2597C>T) n.172-19C>T c.13-19C>T (n.13-19C>T) c.187-8995C>T (n.187-8995C>T) c.183-19C>T n.1149-19C>T c.57-19C>T c.*355-19C>T (n.*355-19C>T) n.258-19C>T | dbSNP |
15 | g.63056967T>A | CA618530727 | TPM1 | n.251-18T>A c.241-18T>A (n.241-18T>A) n.320-18T>A c.-138-18T>A (n.-138-18T>A) c.133-18T>A (n.133-18T>A) c.367-18T>A (n.367-18T>A) n.187-18T>A n.423-18T>A c.-156T>A (n.-156T>A) n.641-18T>A n.107T>A c.133-2596T>A (n.133-2596T>A) n.172-18T>A c.13-18T>A (n.13-18T>A) c.187-8994T>A (n.187-8994T>A) c.183-18T>A n.1149-18T>A c.57-18T>A c.*355-18T>A (n.*355-18T>A) n.258-18T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63056967T>C | CA028783 | TPM1 | n.251-18T>C c.241-18T>C (n.241-18T>C) n.320-18T>C c.-138-18T>C (n.-138-18T>C) c.133-18T>C (n.133-18T>C) c.367-18T>C (n.367-18T>C) n.187-18T>C n.423-18T>C c.-156T>C (n.-156T>C) n.641-18T>C n.107T>C c.133-2596T>C (n.133-2596T>C) n.172-18T>C c.13-18T>C (n.13-18T>C) c.187-8994T>C (n.187-8994T>C) c.183-18T>C n.1149-18T>C c.57-18T>C c.*355-18T>C (n.*355-18T>C) n.258-18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.63056967T= | CA2182492741 | TPM1 | n.251-18T= c.241-18T= (n.241-18T=) n.320-18T= c.-138-18T= (n.-138-18T=) c.133-18T= (n.133-18T=) c.367-18T= (n.367-18T=) n.187-18T= n.423-18T= c.-156T= (n.-156T=) n.641-18T= n.107T= c.133-2596T= (n.133-2596T=) n.172-18T= c.13-18T= (n.13-18T=) c.187-8994T= (n.187-8994T=) c.183-18T= n.1149-18T= c.57-18T= c.*355-18T= (n.*355-18T=) n.258-18T= | |
15 | g.63056970T>G | CA2628849827 | TPM1 | n.251-15T>G c.241-15T>G (n.241-15T>G) n.320-15T>G c.-138-15T>G (n.-138-15T>G) c.133-15T>G (n.133-15T>G) c.367-15T>G (n.367-15T>G) n.187-15T>G n.423-15T>G c.-153T>G (n.-153T>G) n.641-15T>G n.110T>G c.133-2593T>G (n.133-2593T>G) n.172-15T>G c.13-15T>G (n.13-15T>G) c.187-8991T>G (n.187-8991T>G) c.183-15T>G n.1149-15T>G c.57-15T>G c.*355-15T>G (n.*355-15T>G) n.258-15T>G | gnomAD v4 |
15 | g.63056972A= | CA2182492742 | TPM1 | n.251-13A= c.241-13A= (n.241-13A=) n.320-13A= c.-138-13A= (n.-138-13A=) c.133-13A= (n.133-13A=) c.367-13A= (n.367-13A=) n.187-13A= n.423-13A= c.-151A= (n.-151A=) n.641-13A= n.112A= c.133-2591A= (n.133-2591A=) n.172-13A= c.13-13A= (n.13-13A=) c.187-8989A= (n.187-8989A=) c.183-13A= n.1149-13A= c.57-13A= c.*355-13A= (n.*355-13A=) n.258-13A= | |
15 | g.63056972A>C | CA2697549124 | TPM1 | n.251-13A>C c.241-13A>C (n.241-13A>C) n.320-13A>C c.-138-13A>C (n.-138-13A>C) c.133-13A>C (n.133-13A>C) c.367-13A>C (n.367-13A>C) n.187-13A>C n.423-13A>C c.-151A>C (n.-151A>C) n.641-13A>C n.112A>C c.133-2591A>C (n.133-2591A>C) n.172-13A>C c.13-13A>C (n.13-13A>C) c.187-8989A>C (n.187-8989A>C) c.183-13A>C n.1149-13A>C c.57-13A>C c.*355-13A>C (n.*355-13A>C) n.258-13A>C | ClinVar |
15 | g.63056972A>G | CA028768 | TPM1 | n.251-13A>G c.241-13A>G (n.241-13A>G) n.320-13A>G c.-138-13A>G (n.-138-13A>G) c.133-13A>G (n.133-13A>G) c.367-13A>G (n.367-13A>G) n.187-13A>G n.423-13A>G c.-151A>G (n.-151A>G) n.641-13A>G n.112A>G c.133-2591A>G (n.133-2591A>G) n.172-13A>G c.13-13A>G (n.13-13A>G) c.187-8989A>G (n.187-8989A>G) c.183-13A>G n.1149-13A>G c.57-13A>G c.*355-13A>G (n.*355-13A>G) n.258-13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63056973C= | CA2182492744 | TPM1 | n.251-12C= c.241-12C= (n.241-12C=) n.320-12C= c.-138-12C= (n.-138-12C=) c.133-12C= (n.133-12C=) c.367-12C= (n.367-12C=) n.187-12C= n.423-12C= c.-150C= (n.-150C=) n.641-12C= n.113C= c.133-2590C= (n.133-2590C=) n.172-12C= c.13-12C= (n.13-12C=) c.187-8988C= (n.187-8988C=) c.183-12C= n.1149-12C= c.57-12C= c.*355-12C= (n.*355-12C=) n.258-12C= | |
15 | g.63056973C>G | CA618530729 | TPM1 | n.251-12C>G c.241-12C>G (n.241-12C>G) n.320-12C>G c.-138-12C>G (n.-138-12C>G) c.133-12C>G (n.133-12C>G) c.367-12C>G (n.367-12C>G) n.187-12C>G n.423-12C>G c.-150C>G (n.-150C>G) n.641-12C>G n.113C>G c.133-2590C>G (n.133-2590C>G) n.172-12C>G c.13-12C>G (n.13-12C>G) c.187-8988C>G (n.187-8988C>G) c.183-12C>G n.1149-12C>G c.57-12C>G c.*355-12C>G (n.*355-12C>G) n.258-12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63056973_63056974delinsCT | CA2182492743 | TPM1 | n.251-12_251-11delinsCT c.241-12_241-11delinsCT (n.241-12_241-11delinsCT) n.320-12_320-11delinsCT c.-138-12_-138-11delinsCT (n.-138-12_-138-11delinsCT) c.133-12_133-11delinsCT (n.133-12_133-11delinsCT) c.367-12_367-11delinsCT (n.367-12_367-11delinsCT) n.187-12_187-11delinsCT n.423-12_423-11delinsCT c.-150_-149delinsCT (n.-150_-149delinsCT) n.641-12_641-11delinsCT n.113_114delinsCT c.133-2590_133-2589delinsCT (n.133-2590_133-2589delinsCT) n.172-12_172-11delinsCT c.13-12_13-11delinsCT (n.13-12_13-11delinsCT) c.187-8988_187-8987delinsCT (n.187-8988_187-8987delinsCT) c.183-12_183-11delinsCT n.1149-12_1149-11delinsCT c.57-12_57-11delinsCT c.*355-12_*355-11delinsCT (n.*355-12_*355-11delinsCT) n.258-12_258-11delinsCT | |
15 | g.63056973_63056974delinsTG | CA018768 | TPM1 | n.251-12_251-11delinsTG c.241-12_241-11delinsTG (n.241-12_241-11delinsTG) n.320-12_320-11delinsTG c.-138-12_-138-11delinsTG (n.-138-12_-138-11delinsTG) c.133-12_133-11delinsTG (n.133-12_133-11delinsTG) c.367-12_367-11delinsTG (n.367-12_367-11delinsTG) n.187-12_187-11delinsTG n.423-12_423-11delinsTG c.-150_-149delinsTG (n.-150_-149delinsTG) n.641-12_641-11delinsTG n.113_114delinsTG c.133-2590_133-2589delinsTG (n.133-2590_133-2589delinsTG) n.172-12_172-11delinsTG c.13-12_13-11delinsTG (n.13-12_13-11delinsTG) c.187-8988_187-8987delinsTG (n.187-8988_187-8987delinsTG) c.183-12_183-11delinsTG n.1149-12_1149-11delinsTG c.57-12_57-11delinsTG c.*355-12_*355-11delinsTG (n.*355-12_*355-11delinsTG) n.258-12_258-11delinsTG | ClinVar dbSNP |
15 | g.63056974T>C | CA2628849829 | TPM1 | n.251-11T>C c.241-11T>C (n.241-11T>C) n.320-11T>C c.-138-11T>C (n.-138-11T>C) c.133-11T>C (n.133-11T>C) c.367-11T>C (n.367-11T>C) n.187-11T>C n.423-11T>C c.-149T>C (n.-149T>C) n.641-11T>C n.114T>C c.133-2589T>C (n.133-2589T>C) n.172-11T>C c.13-11T>C (n.13-11T>C) c.187-8987T>C (n.187-8987T>C) c.183-11T>C n.1149-11T>C c.57-11T>C c.*355-11T>C (n.*355-11T>C) n.258-11T>C | gnomAD v4 |
15 | g.63056975C= | CA2182492745 | TPM1 | n.251-10C= c.241-10C= (n.241-10C=) n.320-10C= c.-138-10C= (n.-138-10C=) c.133-10C= (n.133-10C=) c.367-10C= (n.367-10C=) n.187-10C= n.423-10C= c.-148C= (n.-148C=) n.641-10C= n.115C= c.133-2588C= (n.133-2588C=) n.172-10C= c.13-10C= (n.13-10C=) c.187-8986C= (n.187-8986C=) c.183-10C= n.1149-10C= c.57-10C= c.*355-10C= (n.*355-10C=) n.258-10C= | |
15 | g.63056975C>G | CA2182492746 | TPM1 | n.251-10C>G c.241-10C>G (n.241-10C>G) n.320-10C>G c.-138-10C>G (n.-138-10C>G) c.133-10C>G (n.133-10C>G) c.367-10C>G (n.367-10C>G) n.187-10C>G n.423-10C>G c.-148C>G (n.-148C>G) n.641-10C>G n.115C>G c.133-2588C>G (n.133-2588C>G) n.172-10C>G c.13-10C>G (n.13-10C>G) c.187-8986C>G (n.187-8986C>G) c.183-10C>G n.1149-10C>G c.57-10C>G c.*355-10C>G (n.*355-10C>G) n.258-10C>G | dbSNP |
15 | g.63056975C>T | CA272031578 | TPM1 | n.251-10C>T c.241-10C>T (n.241-10C>T) n.320-10C>T c.-138-10C>T (n.-138-10C>T) c.133-10C>T (n.133-10C>T) c.367-10C>T (n.367-10C>T) n.187-10C>T n.423-10C>T c.-148C>T (n.-148C>T) n.641-10C>T n.115C>T c.133-2588C>T (n.133-2588C>T) n.172-10C>T c.13-10C>T (n.13-10C>T) c.187-8986C>T (n.187-8986C>T) c.183-10C>T n.1149-10C>T c.57-10C>T c.*355-10C>T (n.*355-10C>T) n.258-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63056976T>C | CA017903 | TPM1 | n.251-9T>C c.241-9T>C (n.241-9T>C) n.320-9T>C c.-138-9T>C (n.-138-9T>C) c.133-9T>C (n.133-9T>C) c.367-9T>C (n.367-9T>C) n.187-9T>C n.423-9T>C c.-147T>C (n.-147T>C) n.641-9T>C n.116T>C c.133-2587T>C (n.133-2587T>C) n.172-9T>C c.13-9T>C (n.13-9T>C) c.187-8985T>C (n.187-8985T>C) c.183-9T>C n.1149-9T>C c.57-9T>C c.*355-9T>C (n.*355-9T>C) n.258-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63056976T= | CA2182492747 | TPM1 | n.251-9T= c.241-9T= (n.241-9T=) n.320-9T= c.-138-9T= (n.-138-9T=) c.133-9T= (n.133-9T=) c.367-9T= (n.367-9T=) n.187-9T= n.423-9T= c.-147T= (n.-147T=) n.641-9T= n.116T= c.133-2587T= (n.133-2587T=) n.172-9T= c.13-9T= (n.13-9T=) c.187-8985T= (n.187-8985T=) c.183-9T= n.1149-9T= c.57-9T= c.*355-9T= (n.*355-9T=) n.258-9T= | |
15 | g.63056977C= | CA2182492748 | TPM1 | n.251-8C= c.241-8C= (n.241-8C=) n.320-8C= c.-138-8C= (n.-138-8C=) c.133-8C= (n.133-8C=) c.367-8C= (n.367-8C=) n.187-8C= n.423-8C= c.-146C= (n.-146C=) n.641-8C= n.117C= c.133-2586C= (n.133-2586C=) n.172-8C= c.13-8C= (n.13-8C=) c.187-8984C= (n.187-8984C=) c.183-8C= n.1149-8C= c.57-8C= c.*355-8C= (n.*355-8C=) n.258-8C= | |
15 | g.63056977C>T | CA028843 | TPM1 | n.251-8C>T c.241-8C>T (n.241-8C>T) n.320-8C>T c.-138-8C>T (n.-138-8C>T) c.133-8C>T (n.133-8C>T) c.367-8C>T (n.367-8C>T) n.187-8C>T n.423-8C>T c.-146C>T (n.-146C>T) n.641-8C>T n.117C>T c.133-2586C>T (n.133-2586C>T) n.172-8C>T c.13-8C>T (n.13-8C>T) c.187-8984C>T (n.187-8984C>T) c.183-8C>T n.1149-8C>T c.57-8C>T c.*355-8C>T (n.*355-8C>T) n.258-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63056978T>C | CA2628849843 | TPM1 | n.251-7T>C c.241-7T>C (n.241-7T>C) n.320-7T>C c.-138-7T>C (n.-138-7T>C) c.133-7T>C (n.133-7T>C) c.367-7T>C (n.367-7T>C) n.187-7T>C n.423-7T>C c.-145T>C (n.-145T>C) n.641-7T>C n.118T>C c.133-2585T>C (n.133-2585T>C) n.172-7T>C c.13-7T>C (n.13-7T>C) c.187-8983T>C (n.187-8983T>C) c.183-7T>C n.1149-7T>C c.57-7T>C c.*355-7T>C (n.*355-7T>C) n.258-7T>C | gnomAD v4 |
15 | g.63056979A= | CA2182492749 | TPM1 | n.251-6A= c.241-6A= (n.241-6A=) n.320-6A= c.-138-6A= (n.-138-6A=) c.133-6A= (n.133-6A=) c.367-6A= (n.367-6A=) n.187-6A= n.423-6A= c.-144A= (n.-144A=) n.641-6A= n.119A= c.133-2584A= (n.133-2584A=) n.172-6A= c.13-6A= (n.13-6A=) c.187-8982A= (n.187-8982A=) c.183-6A= n.1149-6A= c.57-6A= c.*355-6A= (n.*355-6A=) n.258-6A= | |
15 | g.63056979A>C | CA2182492750 | TPM1 | n.251-6A>C c.241-6A>C (n.241-6A>C) n.320-6A>C c.-138-6A>C (n.-138-6A>C) c.133-6A>C (n.133-6A>C) c.367-6A>C (n.367-6A>C) n.187-6A>C n.423-6A>C c.-144A>C (n.-144A>C) n.641-6A>C n.119A>C c.133-2584A>C (n.133-2584A>C) n.172-6A>C c.13-6A>C (n.13-6A>C) c.187-8982A>C (n.187-8982A>C) c.183-6A>C n.1149-6A>C c.57-6A>C c.*355-6A>C (n.*355-6A>C) n.258-6A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63056979A>G | CA618530733 | TPM1 | n.251-6A>G c.241-6A>G (n.241-6A>G) n.320-6A>G c.-138-6A>G (n.-138-6A>G) c.133-6A>G (n.133-6A>G) c.367-6A>G (n.367-6A>G) n.187-6A>G n.423-6A>G c.-144A>G (n.-144A>G) n.641-6A>G n.119A>G c.133-2584A>G (n.133-2584A>G) n.172-6A>G c.13-6A>G (n.13-6A>G) c.187-8982A>G (n.187-8982A>G) c.183-6A>G n.1149-6A>G c.57-6A>G c.*355-6A>G (n.*355-6A>G) n.258-6A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63056980C>T | CA2628849845 | TPM1 | n.251-5C>T c.241-5C>T (n.241-5C>T) n.320-5C>T c.-138-5C>T (n.-138-5C>T) c.133-5C>T (n.133-5C>T) c.367-5C>T (n.367-5C>T) n.187-5C>T n.423-5C>T c.-143C>T (n.-143C>T) n.641-5C>T n.120C>T c.133-2583C>T (n.133-2583C>T) n.172-5C>T c.13-5C>T (n.13-5C>T) c.187-8981C>T (n.187-8981C>T) c.183-5C>T n.1149-5C>T c.57-5C>T c.*355-5C>T (n.*355-5C>T) n.258-5C>T | gnomAD v4 |
15 | g.63056983A>C | CA392720593 | TPM1 | n.251-2A>C c.241-2A>C (n.241-2A>C) n.320-2A>C c.-138-2A>C (n.-138-2A>C) c.133-2A>C (n.133-2A>C) c.367-2A>C (n.367-2A>C) n.187-2A>C n.423-2A>C c.-140A>C (n.-140A>C) n.641-2A>C n.123A>C c.133-2580A>C (n.133-2580A>C) n.172-2A>C c.13-2A>C (n.13-2A>C) c.187-8978A>C (n.187-8978A>C) c.183-2A>C n.1149-2A>C c.57-2A>C c.*355-2A>C (n.*355-2A>C) n.258-2A>C | |
15 | g.63056983A>G | CA392720594 | TPM1 | n.251-2A>G c.241-2A>G (n.241-2A>G) n.320-2A>G c.-138-2A>G (n.-138-2A>G) c.133-2A>G (n.133-2A>G) c.367-2A>G (n.367-2A>G) n.187-2A>G n.423-2A>G c.-140A>G (n.-140A>G) n.641-2A>G n.123A>G c.133-2580A>G (n.133-2580A>G) n.172-2A>G c.13-2A>G (n.13-2A>G) c.187-8978A>G (n.187-8978A>G) c.183-2A>G n.1149-2A>G c.57-2A>G c.*355-2A>G (n.*355-2A>G) n.258-2A>G | |
15 | g.63056983A>T | CA392720595 | TPM1 | n.251-2A>T c.241-2A>T (n.241-2A>T) n.320-2A>T c.-138-2A>T (n.-138-2A>T) c.133-2A>T (n.133-2A>T) c.367-2A>T (n.367-2A>T) n.187-2A>T n.423-2A>T c.-140A>T (n.-140A>T) n.641-2A>T n.123A>T c.133-2580A>T (n.133-2580A>T) n.172-2A>T c.13-2A>T (n.13-2A>T) c.187-8978A>T (n.187-8978A>T) c.183-2A>T n.1149-2A>T c.57-2A>T c.*355-2A>T (n.*355-2A>T) n.258-2A>T | |
15 | g.63056984G>A | CA392720597 | TPM1 | n.251-1G>A c.241-1G>A (n.241-1G>A) n.320-1G>A c.-138-1G>A (n.-138-1G>A) c.133-1G>A (n.133-1G>A) c.367-1G>A (n.367-1G>A) n.187-1G>A n.423-1G>A c.-139G>A (n.-139G>A) n.641-1G>A n.124G>A c.133-2579G>A (n.133-2579G>A) n.172-1G>A c.13-1G>A (n.13-1G>A) c.187-8977G>A (n.187-8977G>A) c.183-1G>A n.1149-1G>A c.57-1G>A c.*355-1G>A (n.*355-1G>A) n.258-1G>A | |
15 | g.63056984G>C | CA272031583 | TPM1 | n.251-1G>C c.241-1G>C (n.241-1G>C) n.320-1G>C c.-138-1G>C (n.-138-1G>C) c.133-1G>C (n.133-1G>C) c.367-1G>C (n.367-1G>C) n.187-1G>C n.423-1G>C c.-139G>C (n.-139G>C) n.641-1G>C n.124G>C c.133-2579G>C (n.133-2579G>C) n.172-1G>C c.13-1G>C (n.13-1G>C) c.187-8977G>C (n.187-8977G>C) c.183-1G>C n.1149-1G>C c.57-1G>C c.*355-1G>C (n.*355-1G>C) n.258-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63056984G= | CA2182492751 | TPM1 | n.251-1G= c.241-1G= (n.241-1G=) n.320-1G= c.-138-1G= (n.-138-1G=) c.133-1G= (n.133-1G=) c.367-1G= (n.367-1G=) n.187-1G= n.423-1G= c.-139G= (n.-139G=) n.641-1G= n.124G= c.133-2579G= (n.133-2579G=) n.172-1G= c.13-1G= (n.13-1G=) c.187-8977G= (n.187-8977G=) c.183-1G= n.1149-1G= c.57-1G= c.*355-1G= (n.*355-1G=) n.258-1G= | |
15 | g.63056984G>T | CA392720596 | TPM1 | n.251-1G>T c.241-1G>T (n.241-1G>T) n.320-1G>T c.-138-1G>T (n.-138-1G>T) c.133-1G>T (n.133-1G>T) c.367-1G>T (n.367-1G>T) n.187-1G>T n.423-1G>T c.-139G>T (n.-139G>T) n.641-1G>T n.124G>T c.133-2579G>T (n.133-2579G>T) n.172-1G>T c.13-1G>T (n.13-1G>T) c.187-8977G>T (n.187-8977G>T) c.183-1G>T n.1149-1G>T c.57-1G>T c.*355-1G>T (n.*355-1G>T) n.258-1G>T | |
15 | g.63056985G>A | CA392720598 | TPM1 | n.251G>A c.241G>A (p.Ala81Thr) n.320G>A c.-138G>A (n.-138G>A) c.133G>A (p.Ala45Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) n.187G>A n.423G>A n.641G>A n.125G>A c.133-2578G>A (n.133-2578G>A) n.172G>A c.13G>A (p.Ala5Thr) c.187-8976G>A (n.187-8976G>A) c.183G>A n.1149G>A c.57G>A c.*355G>A (n.*355G>A) n.258G>A | ClinVar |
15 | g.63056985G>C | CA392720599 | TPM1 | n.251G>C c.241G>C (p.Ala81Pro) n.320G>C c.-138G>C (n.-138G>C) c.133G>C (p.Ala45Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) n.187G>C n.423G>C n.641G>C n.125G>C c.133-2578G>C (n.133-2578G>C) n.172G>C c.13G>C (p.Ala5Pro) c.187-8976G>C (n.187-8976G>C) c.183G>C n.1149G>C c.57G>C c.*355G>C (n.*355G>C) n.258G>C | |
15 | g.63056985G>T | CA392720600 | TPM1 | n.251G>T c.241G>T (p.Ala81Ser) n.320G>T c.-138G>T (n.-138G>T) c.133G>T (p.Ala45Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) n.187G>T n.423G>T n.641G>T n.125G>T c.133-2578G>T (n.133-2578G>T) n.172G>T c.13G>T (p.Ala5Ser) c.187-8976G>T (n.187-8976G>T) c.183G>T n.1149G>T c.57G>T c.*355G>T (n.*355G>T) n.258G>T | |
15 | g.63056986C>A | CA392720601 | TPM1 | n.252C>A c.242C>A (p.Ala81Asp) n.321C>A c.-137C>A (n.-137C>A) c.134C>A (p.Ala45Asp) c.368C>A (p.Ala123Asp) n.188C>A n.424C>A n.642C>A n.126C>A c.133-2577C>A (n.133-2577C>A) n.173C>A c.14C>A (p.Ala5Asp) c.187-8975C>A (n.187-8975C>A) c.184C>A n.1150C>A c.58C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.259C>A | |
15 | g.63056986C= | CA2182492752 | TPM1 | n.252C= c.242C= (p.Ala81=) n.321C= c.-137C= (n.-137C=) c.134C= (p.Ala45=) c.368C= (p.Ala123=) n.188C= n.424C= n.642C= n.126C= c.133-2577C= (n.133-2577C=) n.173C= c.14C= (p.Ala5=) c.187-8975C= (n.187-8975C=) c.184C= n.1150C= c.58C= c.*356C= (n.*356C=) n.259C= | |
15 | g.63056986C>G | CA392720602 | TPM1 | n.252C>G c.242C>G (p.Ala81Gly) n.321C>G c.-137C>G (n.-137C>G) c.134C>G (p.Ala45Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) n.188C>G n.424C>G n.642C>G n.126C>G c.133-2577C>G (n.133-2577C>G) n.173C>G c.14C>G (p.Ala5Gly) c.187-8975C>G (n.187-8975C>G) c.184C>G n.1150C>G c.58C>G c.*356C>G (n.*356C>G) n.259C>G | |
15 | g.63056986C>T | CA392720603 | TPM1 | n.252C>T c.242C>T (p.Ala81Val) n.321C>T c.-137C>T (n.-137C>T) c.134C>T (p.Ala45Val) c.368C>T (p.Ala123Val) n.188C>T n.424C>T n.642C>T n.126C>T c.133-2577C>T (n.133-2577C>T) n.173C>T c.14C>T (p.Ala5Val) c.187-8975C>T (n.187-8975C>T) c.184C>T n.1150C>T c.58C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.259C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.63056987T>A | CA490692869 | TPM1 | n.253T>A c.243T>A (p.Ala81=) n.322T>A c.-136T>A (n.-136T>A) c.135T>A (p.Ala45=) c.369T>A (p.Ala123=) n.189T>A n.425T>A n.643T>A n.127T>A c.133-2576T>A (n.133-2576T>A) n.174T>A c.15T>A (p.Ala5=) c.187-8974T>A (n.187-8974T>A) c.185T>A n.1151T>A c.59T>A c.*357T>A (n.*357T>A) n.260T>A | |
15 | g.63056987T>C | CA490692871 | TPM1 | n.253T>C c.243T>C (p.Ala81=) n.322T>C c.-136T>C (n.-136T>C) c.135T>C (p.Ala45=) c.369T>C (p.Ala123=) n.189T>C n.425T>C n.643T>C n.127T>C c.133-2576T>C (n.133-2576T>C) n.174T>C c.15T>C (p.Ala5=) c.187-8974T>C (n.187-8974T>C) c.185T>C n.1151T>C c.59T>C c.*357T>C (n.*357T>C) n.260T>C | |
15 | g.63056987T>G | CA490692870 | TPM1 | n.253T>G c.243T>G (p.Ala81=) n.322T>G c.-136T>G (n.-136T>G) c.135T>G (p.Ala45=) c.369T>G (p.Ala123=) n.189T>G n.425T>G n.643T>G n.127T>G c.133-2576T>G (n.133-2576T>G) n.174T>G c.15T>G (p.Ala5=) c.187-8974T>G (n.187-8974T>G) c.185T>G n.1151T>G c.59T>G c.*357T>G (n.*357T>G) n.260T>G | |
15 | g.63056988G>A | CA392720604 | TPM1 | n.254G>A c.244G>A (p.Glu82Lys) n.323G>A c.-135G>A (n.-135G>A) c.136G>A (p.Glu46Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) n.190G>A n.426G>A n.644G>A n.128G>A c.133-2575G>A (n.133-2575G>A) n.175G>A c.16G>A (p.Glu6Lys) c.187-8973G>A (n.187-8973G>A) c.186G>A n.1152G>A c.60G>A c.*358G>A (n.*358G>A) n.261G>A | |
15 | g.63056988G>C | CA392720605 | TPM1 | n.254G>C c.244G>C (p.Glu82Gln) n.323G>C c.-135G>C (n.-135G>C) c.136G>C (p.Glu46Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) n.190G>C n.426G>C n.644G>C n.128G>C c.133-2575G>C (n.133-2575G>C) n.175G>C c.16G>C (p.Glu6Gln) c.187-8973G>C (n.187-8973G>C) c.186G>C n.1152G>C c.60G>C c.*358G>C (n.*358G>C) n.261G>C | |
15 | g.63056988G>T | CA392720606 | TPM1 | n.254G>T c.244G>T (p.Glu82Ter) n.323G>T c.-135G>T (n.-135G>T) c.136G>T (p.Glu46Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) n.190G>T n.426G>T n.644G>T n.128G>T c.133-2575G>T (n.133-2575G>T) n.175G>T c.16G>T (p.Glu6Ter) c.187-8973G>T (n.187-8973G>T) c.186G>T n.1152G>T c.60G>T c.*358G>T (n.*358G>T) n.261G>T | |
15 | g.63056989A>C | CA392720607 | TPM1 | n.255A>C c.245A>C (p.Glu82Ala) n.324A>C c.-134A>C (n.-134A>C) c.137A>C (p.Glu46Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) n.191A>C n.427A>C n.645A>C n.129A>C c.133-2574A>C (n.133-2574A>C) n.176A>C c.17A>C (p.Glu6Ala) c.187-8972A>C (n.187-8972A>C) c.187A>C n.1153A>C c.61A>C c.*359A>C (n.*359A>C) n.262A>C | |
15 | g.63056989A>G | CA392720608 | TPM1 | n.255A>G c.245A>G (p.Glu82Gly) n.324A>G c.-134A>G (n.-134A>G) c.137A>G (p.Glu46Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) n.191A>G n.427A>G n.645A>G n.129A>G c.133-2574A>G (n.133-2574A>G) n.176A>G c.17A>G (p.Glu6Gly) c.187-8972A>G (n.187-8972A>G) c.187A>G n.1153A>G c.61A>G c.*359A>G (n.*359A>G) n.262A>G | |
15 | g.63056989A>T | CA392720609 | TPM1 | n.255A>T c.245A>T (p.Glu82Val) n.324A>T c.-134A>T (n.-134A>T) c.137A>T (p.Glu46Val) c.371A>T (p.Glu124Val) n.191A>T n.427A>T n.645A>T n.129A>T c.133-2574A>T (n.133-2574A>T) n.176A>T c.17A>T (p.Glu6Val) c.187-8972A>T (n.187-8972A>T) c.187A>T n.1153A>T c.61A>T c.*359A>T (n.*359A>T) n.262A>T | |
15 | g.63056990A>C | CA392720610 | TPM1 | n.256A>C c.246A>C (p.Glu82Asp) n.325A>C c.-133A>C (n.-133A>C) c.138A>C (p.Glu46Asp) c.372A>C (p.Glu124Asp) n.192A>C n.428A>C n.646A>C n.130A>C c.133-2573A>C (n.133-2573A>C) n.177A>C c.18A>C (p.Glu6Asp) c.187-8971A>C (n.187-8971A>C) c.188A>C n.1154A>C c.62A>C c.*360A>C (n.*360A>C) n.263A>C | |
15 | g.63056990A>G | CA490692872 | TPM1 | n.256A>G c.246A>G (p.Glu82=) n.325A>G c.-133A>G (n.-133A>G) c.138A>G (p.Glu46=) c.372A>G (p.Glu124=) n.192A>G n.428A>G n.646A>G n.130A>G c.133-2573A>G (n.133-2573A>G) n.177A>G c.18A>G (p.Glu6=) c.187-8971A>G (n.187-8971A>G) c.188A>G n.1154A>G c.62A>G c.*360A>G (n.*360A>G) n.263A>G | gnomAD v4 |
15 | g.63056990A>T | CA392720611 | TPM1 | n.256A>T c.246A>T (p.Glu82Asp) n.325A>T c.-133A>T (n.-133A>T) c.138A>T (p.Glu46Asp) c.372A>T (p.Glu124Asp) n.192A>T n.428A>T n.646A>T n.130A>T c.133-2573A>T (n.133-2573A>T) n.177A>T c.18A>T (p.Glu6Asp) c.187-8971A>T (n.187-8971A>T) c.188A>T n.1154A>T c.62A>T c.*360A>T (n.*360A>T) n.263A>T | |
15 | g.63056991G>A | CA392720612 | TPM1 | n.257G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) n.326G>A c.-132G>A (n.-132G>A) c.139G>A (p.Ala47Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) n.193G>A n.429G>A n.647G>A n.131G>A c.133-2572G>A (n.133-2572G>A) n.178G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) c.187-8970G>A (n.187-8970G>A) c.189G>A n.1155G>A c.63G>A c.*361G>A (n.*361G>A) n.264G>A | |
15 | g.63056991G>C | CA392720614 | TPM1 | n.257G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) n.326G>C c.-132G>C (n.-132G>C) c.139G>C (p.Ala47Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) n.193G>C n.429G>C n.647G>C n.131G>C c.133-2572G>C (n.133-2572G>C) n.178G>C c.19G>C (p.Ala7Pro) c.187-8970G>C (n.187-8970G>C) c.189G>C n.1155G>C c.63G>C c.*361G>C (n.*361G>C) n.264G>C | |
15 | g.63056991G>T | CA392720613 | TPM1 | n.257G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) n.326G>T c.-132G>T (n.-132G>T) c.139G>T (p.Ala47Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) n.193G>T n.429G>T n.647G>T n.131G>T c.133-2572G>T (n.133-2572G>T) n.178G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) c.187-8970G>T (n.187-8970G>T) c.189G>T n.1155G>T c.63G>T c.*361G>T (n.*361G>T) n.264G>T | |
15 | g.63056992C>A | CA018778 | TPM1 | n.258C>A c.248C>A (p.Ala83Asp) n.327C>A c.-131C>A (n.-131C>A) c.140C>A (p.Ala47Asp) c.374C>A (p.Ala125Asp) n.194C>A n.430C>A n.648C>A n.132C>A c.133-2571C>A (n.133-2571C>A) n.179C>A c.20C>A (p.Ala7Asp) c.187-8969C>A (n.187-8969C>A) c.190C>A n.1156C>A c.64C>A c.*362C>A (n.*362C>A) n.265C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.63056992C= | CA2182492753 | TPM1 | n.258C= c.248C= (p.Ala83=) n.327C= c.-131C= (n.-131C=) c.140C= (p.Ala47=) c.374C= (p.Ala125=) n.194C= n.430C= n.648C= n.132C= c.133-2571C= (n.133-2571C=) n.179C= c.20C= (p.Ala7=) c.187-8969C= (n.187-8969C=) c.190C= n.1156C= c.64C= c.*362C= (n.*362C=) n.265C= | |
15 | g.63056992C>G | CA392720616 | TPM1 | n.258C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) n.327C>G c.-131C>G (n.-131C>G) c.140C>G (p.Ala47Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) n.194C>G n.430C>G n.648C>G n.132C>G c.133-2571C>G (n.133-2571C>G) n.179C>G c.20C>G (p.Ala7Gly) c.187-8969C>G (n.187-8969C>G) c.190C>G n.1156C>G c.64C>G c.*362C>G (n.*362C>G) n.265C>G | |
15 | g.63056992C>T | CA392720615 | TPM1 | n.258C>T c.248C>T (p.Ala83Val) n.327C>T c.-131C>T (n.-131C>T) c.140C>T (p.Ala47Val) c.374C>T (p.Ala125Val) n.194C>T n.430C>T n.648C>T n.132C>T c.133-2571C>T (n.133-2571C>T) n.179C>T c.20C>T (p.Ala7Val) c.187-8969C>T (n.187-8969C>T) c.190C>T n.1156C>T c.64C>T c.*362C>T (n.*362C>T) n.265C>T | |
15 | g.63056993del | CA2628849847 | TPM1 | n.259del c.249del (p.Asp84ThrfsTer2) n.328del c.-130del (n.-130del) c.141del (p.Asp48ThrfsTer2) c.375del (p.Asp126ThrfsTer2) n.195del n.431del n.649del n.133del c.133-2570del (n.133-2570del) n.180del c.21del (p.Asp8ThrfsTer2) c.187-8968del (n.187-8968del) c.191del n.1157del c.65del c.*363del (n.*363del) n.266del | gnomAD v4 |
15 | g.63056992_63056993insTACCACCCTCACTTT | CA2182492754 | TPM1 | n.258_259insTACCACCCTCACTTT c.248_249insTACCACCCTCACTTT (p.Ala83_Asp84insThrThrLeuThrPhe) n.327_328insTACCACCCTCACTTT c.-131_-130insTACCACCCTCACTTT (n.-131_-130insTACCACCCTCACTTT) c.140_141insTACCACCCTCACTTT (p.Ala47_Asp48insThrThrLeuThrPhe) c.374_375insTACCACCCTCACTTT (p.Ala125_Asp126insThrThrLeuThrPhe) n.194_195insTACCACCCTCACTTT n.430_431insTACCACCCTCACTTT n.648_649insTACCACCCTCACTTT n.132_133insTACCACCCTCACTTT c.133-2571_133-2570insTACCACCCTCACTTT (n.133-2571_133-2570insTACCACCCTCACTTT) n.179_180insTACCACCCTCACTTT c.20_21insTACCACCCTCACTTT (p.Ala7_Asp8insThrThrLeuThrPhe) c.187-8969_187-8968insTACCACCCTCACTTT (n.187-8969_187-8968insTACCACCCTCACTTT) c.190_191insTACCACCCTCACTTT n.1156_1157insTACCACCCTCACTTT c.64_65insTACCACCCTCACTTT c.*362_*363insTACCACCCTCACTTT (n.*362_*363insTACCACCCTCACTTT) n.265_266insTACCACCCTCACTTT | dbSNP |
15 | g.63056993C>A | CA490692873 | TPM1 | n.259C>A c.249C>A (p.Ala83=) n.328C>A c.-130C>A (n.-130C>A) c.141C>A (p.Ala47=) c.375C>A (p.Ala125=) n.195C>A n.431C>A n.649C>A n.133C>A c.133-2570C>A (n.133-2570C>A) n.180C>A c.21C>A (p.Ala7=) c.187-8968C>A (n.187-8968C>A) c.191C>A n.1157C>A c.65C>A c.*363C>A (n.*363C>A) n.266C>A | |
15 | g.63056993C= | CA2182492755 | TPM1 | n.259C= c.249C= (p.Ala83=) n.328C= c.-130C= (n.-130C=) c.141C= (p.Ala47=) c.375C= (p.Ala125=) n.195C= n.431C= n.649C= n.133C= c.133-2570C= (n.133-2570C=) n.180C= c.21C= (p.Ala7=) c.187-8968C= (n.187-8968C=) c.191C= n.1157C= c.65C= c.*363C= (n.*363C=) n.266C= | |
15 | g.63056993C>G | CA490692874 | TPM1 | n.259C>G c.249C>G (p.Ala83=) n.328C>G c.-130C>G (n.-130C>G) c.141C>G (p.Ala47=) c.375C>G (p.Ala125=) n.195C>G n.431C>G n.649C>G n.133C>G c.133-2570C>G (n.133-2570C>G) n.180C>G c.21C>G (p.Ala7=) c.187-8968C>G (n.187-8968C>G) c.191C>G n.1157C>G c.65C>G c.*363C>G (n.*363C>G) n.266C>G | |
15 | g.63056993C>T | CA028866 | TPM1 | n.259C>T c.249C>T (p.Ala83=) n.328C>T c.-130C>T (n.-130C>T) c.141C>T (p.Ala47=) c.375C>T (p.Ala125=) n.195C>T n.431C>T n.649C>T n.133C>T c.133-2570C>T (n.133-2570C>T) n.180C>T c.21C>T (p.Ala7=) c.187-8968C>T (n.187-8968C>T) c.191C>T n.1157C>T c.65C>T c.*363C>T (n.*363C>T) n.266C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.63056994G>A | CA028881 | TPM1 | n.260G>A c.250G>A (p.Asp84Asn) n.329G>A c.-129G>A (n.-129G>A) c.142G>A (p.Asp48Asn) c.376G>A (p.Asp126Asn) n.196G>A n.432G>A n.650G>A n.134G>A c.133-2569G>A (n.133-2569G>A) n.181G>A c.22G>A (p.Asp8Asn) c.187-8967G>A (n.187-8967G>A) c.192G>A n.1158G>A c.66G>A c.*364G>A (n.*364G>A) n.267G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63056994G>C | CA392720617 | TPM1 | n.260G>C c.250G>C (p.Asp84His) n.329G>C c.-129G>C (n.-129G>C) c.142G>C (p.Asp48His) c.376G>C (p.Asp126His) n.196G>C n.432G>C n.650G>C n.134G>C c.133-2569G>C (n.133-2569G>C) n.181G>C c.22G>C (p.Asp8His) c.187-8967G>C (n.187-8967G>C) c.192G>C n.1158G>C c.66G>C c.*364G>C (n.*364G>C) n.267G>C | |
15 | g.63056994G= | CA2182492756 | TPM1 | n.260G= c.250G= (p.Asp84=) n.329G= c.-129G= (n.-129G=) c.142G= (p.Asp48=) c.376G= (p.Asp126=) n.196G= n.432G= n.650G= n.134G= c.133-2569G= (n.133-2569G=) n.181G= c.22G= (p.Asp8=) c.187-8967G= (n.187-8967G=) c.192G= n.1158G= c.66G= c.*364G= (n.*364G=) n.267G= | |
15 | g.63056994G>T | CA392720618 | TPM1 | n.260G>T c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.329G>T c.-129G>T (n.-129G>T) c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.376G>T (p.Asp126Tyr) n.196G>T n.432G>T n.650G>T n.134G>T c.133-2569G>T (n.133-2569G>T) n.181G>T c.22G>T (p.Asp8Tyr) c.187-8967G>T (n.187-8967G>T) c.192G>T n.1158G>T c.66G>T c.*364G>T (n.*364G>T) n.267G>T | |
15 | g.63056995A= | CA2182492757 | TPM1 | n.261A= c.251A= (p.Asp84=) n.330A= c.-128A= (n.-128A=) c.143A= (p.Asp48=) c.377A= (p.Asp126=) n.197A= n.433A= n.651A= n.135A= c.133-2568A= (n.133-2568A=) n.182A= c.23A= (p.Asp8=) c.187-8966A= (n.187-8966A=) c.193A= n.1159A= c.67A= c.*365A= (n.*365A=) n.268A= | |
15 | g.63056995A>C | CA392720619 | TPM1 | n.261A>C c.251A>C (p.Asp84Ala) n.330A>C c.-128A>C (n.-128A>C) c.143A>C (p.Asp48Ala) c.377A>C (p.Asp126Ala) n.197A>C n.433A>C n.651A>C n.135A>C c.133-2568A>C (n.133-2568A>C) n.182A>C c.23A>C (p.Asp8Ala) c.187-8966A>C (n.187-8966A>C) c.193A>C n.1159A>C c.67A>C c.*365A>C (n.*365A>C) n.268A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.63056995A>G | CA392720620 | TPM1 | n.261A>G c.251A>G (p.Asp84Gly) n.330A>G c.-128A>G (n.-128A>G) c.143A>G (p.Asp48Gly) c.377A>G (p.Asp126Gly) n.197A>G n.433A>G n.651A>G n.135A>G c.133-2568A>G (n.133-2568A>G) n.182A>G c.23A>G (p.Asp8Gly) c.187-8966A>G (n.187-8966A>G) c.193A>G n.1159A>G c.67A>G c.*365A>G (n.*365A>G) n.268A>G | dbSNP |
15 | g.63056995A>T | CA392720621 | TPM1 | n.261A>T c.251A>T (p.Asp84Val) n.330A>T c.-128A>T (n.-128A>T) c.143A>T (p.Asp48Val) c.377A>T (p.Asp126Val) n.197A>T n.433A>T n.651A>T n.135A>T c.133-2568A>T (n.133-2568A>T) n.182A>T c.23A>T (p.Asp8Val) c.187-8966A>T (n.187-8966A>T) c.193A>T n.1159A>T c.67A>T c.*365A>T (n.*365A>T) n.268A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.63056996C>A | CA392720622 | TPM1 | n.262C>A c.252C>A (p.Asp84Glu) n.331C>A c.-127C>A (n.-127C>A) c.144C>A (p.Asp48Glu) c.378C>A (p.Asp126Glu) n.198C>A n.434C>A n.652C>A n.136C>A c.133-2567C>A (n.133-2567C>A) n.183C>A c.24C>A (p.Asp8Glu) c.187-8965C>A (n.187-8965C>A) c.194C>A n.1160C>A c.68C>A c.*366C>A (n.*366C>A) n.269C>A | |
15 | g.63056996C= | CA2182492758 | TPM1 | n.262C= c.252C= (p.Asp84=) n.331C= c.-127C= (n.-127C=) c.144C= (p.Asp48=) c.378C= (p.Asp126=) n.198C= n.434C= n.652C= n.136C= c.133-2567C= (n.133-2567C=) n.183C= c.24C= (p.Asp8=) c.187-8965C= (n.187-8965C=) c.194C= n.1160C= c.68C= c.*366C= (n.*366C=) n.269C= | |
15 | g.63056996C>G | CA017910 | TPM1 | n.262C>G c.252C>G (p.Asp84Glu) n.331C>G c.-127C>G (n.-127C>G) c.144C>G (p.Asp48Glu) c.378C>G (p.Asp126Glu) n.198C>G n.434C>G n.652C>G n.136C>G c.133-2567C>G (n.133-2567C>G) n.183C>G c.24C>G (p.Asp8Glu) c.187-8965C>G (n.187-8965C>G) c.194C>G n.1160C>G c.68C>G c.*366C>G (n.*366C>G) n.269C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63056996C>T | CA017915 | TPM1 | n.262C>T c.252C>T (p.Asp84=) n.331C>T c.-127C>T (n.-127C>T) c.144C>T (p.Asp48=) c.378C>T (p.Asp126=) n.198C>T n.434C>T n.652C>T n.136C>T c.133-2567C>T (n.133-2567C>T) n.183C>T c.24C>T (p.Asp8=) c.187-8965C>T (n.187-8965C>T) c.194C>T n.1160C>T c.68C>T c.*366C>T (n.*366C>T) n.269C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63056997G>A | CA018794 | TPM1 | n.263G>A c.253G>A (p.Val85Ile) n.332G>A c.-126G>A (n.-126G>A) c.145G>A (p.Val49Ile) c.379G>A (p.Val127Ile) n.199G>A n.435G>A n.653G>A n.137G>A c.133-2566G>A (n.133-2566G>A) n.184G>A c.25G>A (p.Val9Ile) c.187-8964G>A (n.187-8964G>A) c.195G>A n.1161G>A c.69G>A c.*367G>A (n.*367G>A) n.270G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63056997G>C | CA392720623 | TPM1 | n.263G>C c.253G>C (p.Val85Leu) n.332G>C c.-126G>C (n.-126G>C) c.145G>C (p.Val49Leu) c.379G>C (p.Val127Leu) n.199G>C n.435G>C n.653G>C n.137G>C c.133-2566G>C (n.133-2566G>C) n.184G>C c.25G>C (p.Val9Leu) c.187-8964G>C (n.187-8964G>C) c.195G>C n.1161G>C c.69G>C c.*367G>C (n.*367G>C) n.270G>C | |
15 | g.63056997G= | CA2182492759 | TPM1 | n.263G= c.253G= (p.Val85=) n.332G= c.-126G= (n.-126G=) c.145G= (p.Val49=) c.379G= (p.Val127=) n.199G= n.435G= n.653G= n.137G= c.133-2566G= (n.133-2566G=) n.184G= c.25G= (p.Val9=) c.187-8964G= (n.187-8964G=) c.195G= n.1161G= c.69G= c.*367G= (n.*367G=) n.270G= | |
15 | g.63056997G>T | CA392720624 | TPM1 | n.263G>T c.253G>T (p.Val85Leu) n.332G>T c.-126G>T (n.-126G>T) c.145G>T (p.Val49Leu) c.379G>T (p.Val127Leu) n.199G>T n.435G>T n.653G>T n.137G>T c.133-2566G>T (n.133-2566G>T) n.184G>T c.25G>T (p.Val9Leu) c.187-8964G>T (n.187-8964G>T) c.195G>T n.1161G>T c.69G>T c.*367G>T (n.*367G>T) n.270G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.63056998T>A | CA392720625 | TPM1 | n.264T>A c.254T>A (p.Val85Glu) n.333T>A c.-125T>A (n.-125T>A) c.146T>A (p.Val49Glu) c.380T>A (p.Val127Glu) n.200T>A n.436T>A n.654T>A n.138T>A c.133-2565T>A (n.133-2565T>A) n.185T>A c.26T>A (p.Val9Glu) c.187-8963T>A (n.187-8963T>A) c.196T>A n.1162T>A c.70T>A c.*368T>A (n.*368T>A) n.271T>A | |
15 | g.63056998T>C | CA392720626 | TPM1 | n.264T>C c.254T>C (p.Val85Ala) n.333T>C c.-125T>C (n.-125T>C) c.146T>C (p.Val49Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) n.200T>C n.436T>C n.654T>C n.138T>C c.133-2565T>C (n.133-2565T>C) n.185T>C c.26T>C (p.Val9Ala) c.187-8963T>C (n.187-8963T>C) c.196T>C n.1162T>C c.70T>C c.*368T>C (n.*368T>C) n.271T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63056998T>G | CA392720627 | TPM1 | n.264T>G c.254T>G (p.Val85Gly) n.333T>G c.-125T>G (n.-125T>G) c.146T>G (p.Val49Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) n.200T>G n.436T>G n.654T>G n.138T>G c.133-2565T>G (n.133-2565T>G) n.185T>G c.26T>G (p.Val9Gly) c.187-8963T>G (n.187-8963T>G) c.196T>G n.1162T>G c.70T>G c.*368T>G (n.*368T>G) n.271T>G | |
15 | g.63056998T= | CA2182492760 | TPM1 | n.264T= c.254T= (p.Val85=) n.333T= c.-125T= (n.-125T=) c.146T= (p.Val49=) c.380T= (p.Val127=) n.200T= n.436T= n.654T= n.138T= c.133-2565T= (n.133-2565T=) n.185T= c.26T= (p.Val9=) c.187-8963T= (n.187-8963T=) c.196T= n.1162T= c.70T= c.*368T= (n.*368T=) n.271T= | |
15 | g.63056999A= | CA2182492761 | TPM1 | n.265A= c.255A= (p.Val85=) n.334A= c.-124A= (n.-124A=) c.147A= (p.Val49=) c.381A= (p.Val127=) n.201A= n.437A= n.655A= n.139A= c.133-2564A= (n.133-2564A=) n.186A= c.27A= (p.Val9=) c.187-8962A= (n.187-8962A=) c.197A= n.1163A= c.71A= c.*369A= (n.*369A=) n.272A= | |
15 | g.63056999A>C | CA490692875 | TPM1 | n.265A>C c.255A>C (p.Val85=) n.334A>C c.-124A>C (n.-124A>C) c.147A>C (p.Val49=) c.381A>C (p.Val127=) n.201A>C n.437A>C n.655A>C n.139A>C c.133-2564A>C (n.133-2564A>C) n.186A>C c.27A>C (p.Val9=) c.187-8962A>C (n.187-8962A>C) c.197A>C n.1163A>C c.71A>C c.*369A>C (n.*369A>C) n.272A>C | |
15 | g.63056999A>G | CA490692876 | TPM1 | n.265A>G c.255A>G (p.Val85=) n.334A>G c.-124A>G (n.-124A>G) c.147A>G (p.Val49=) c.381A>G (p.Val127=) n.201A>G n.437A>G n.655A>G n.139A>G c.133-2564A>G (n.133-2564A>G) n.186A>G c.27A>G (p.Val9=) c.187-8962A>G (n.187-8962A>G) c.197A>G n.1163A>G c.71A>G c.*369A>G (n.*369A>G) n.272A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63056999A>T | CA490692877 | TPM1 | n.265A>T c.255A>T (p.Val85=) n.334A>T c.-124A>T (n.-124A>T) c.147A>T (p.Val49=) c.381A>T (p.Val127=) n.201A>T n.437A>T n.655A>T n.139A>T c.133-2564A>T (n.133-2564A>T) n.186A>T c.27A>T (p.Val9=) c.187-8962A>T (n.187-8962A>T) c.197A>T n.1163A>T c.71A>T c.*369A>T (n.*369A>T) n.272A>T | |
15 | g.63057000G>A | CA392720628 | TPM1 | n.266G>A c.256G>A (p.Ala86Thr) n.335G>A c.-123G>A (n.-123G>A) c.148G>A (p.Ala50Thr) c.382G>A (p.Ala128Thr) n.202G>A n.438G>A n.656G>A n.140G>A c.133-2563G>A (n.133-2563G>A) n.187G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) c.187-8961G>A (n.187-8961G>A) c.198G>A n.1164G>A c.72G>A c.*370G>A (n.*370G>A) n.273G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057000G>C | CA392720630 | TPM1 | n.266G>C c.256G>C (p.Ala86Pro) n.335G>C c.-123G>C (n.-123G>C) c.148G>C (p.Ala50Pro) c.382G>C (p.Ala128Pro) n.202G>C n.438G>C n.656G>C n.140G>C c.133-2563G>C (n.133-2563G>C) n.187G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) c.187-8961G>C (n.187-8961G>C) c.198G>C n.1164G>C c.72G>C c.*370G>C (n.*370G>C) n.273G>C | |
15 | g.63057000G= | CA2182492762 | TPM1 | n.266G= c.256G= (p.Ala86=) n.335G= c.-123G= (n.-123G=) c.148G= (p.Ala50=) c.382G= (p.Ala128=) n.202G= n.438G= n.656G= n.140G= c.133-2563G= (n.133-2563G=) n.187G= c.28G= (p.Ala10=) c.187-8961G= (n.187-8961G=) c.198G= n.1164G= c.72G= c.*370G= (n.*370G=) n.273G= | |
15 | g.63057000G>T | CA392720629 | TPM1 | n.266G>T c.256G>T (p.Ala86Ser) n.335G>T c.-123G>T (n.-123G>T) c.148G>T (p.Ala50Ser) c.382G>T (p.Ala128Ser) n.202G>T n.438G>T n.656G>T n.140G>T c.133-2563G>T (n.133-2563G>T) n.187G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) c.187-8961G>T (n.187-8961G>T) c.198G>T n.1164G>T c.72G>T c.*370G>T (n.*370G>T) n.273G>T | |
15 | g.63057001C>A | CA392720631 | TPM1 | n.267C>A c.257C>A (p.Ala86Asp) n.336C>A c.-122C>A (n.-122C>A) c.149C>A (p.Ala50Asp) c.383C>A (p.Ala128Asp) n.203C>A n.439C>A n.657C>A n.141C>A c.133-2562C>A (n.133-2562C>A) n.188C>A c.29C>A (p.Ala10Asp) c.187-8960C>A (n.187-8960C>A) c.199C>A n.1165C>A c.73C>A c.*371C>A (n.*371C>A) n.274C>A | |
15 | g.63057001C= | CA2182492763 | TPM1 | n.267C= c.257C= (p.Ala86=) n.336C= c.-122C= (n.-122C=) c.149C= (p.Ala50=) c.383C= (p.Ala128=) n.203C= n.439C= n.657C= n.141C= c.133-2562C= (n.133-2562C=) n.188C= c.29C= (p.Ala10=) c.187-8960C= (n.187-8960C=) c.199C= n.1165C= c.73C= c.*371C= (n.*371C=) n.274C= | |
15 | g.63057001C>G | CA028905 | TPM1 | n.267C>G c.257C>G (p.Ala86Gly) n.336C>G c.-122C>G (n.-122C>G) c.149C>G (p.Ala50Gly) c.383C>G (p.Ala128Gly) n.203C>G n.439C>G n.657C>G n.141C>G c.133-2562C>G (n.133-2562C>G) n.188C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) c.187-8960C>G (n.187-8960C>G) c.199C>G n.1165C>G c.73C>G c.*371C>G (n.*371C>G) n.274C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63057001C>T | CA392720632 | TPM1 | n.267C>T c.257C>T (p.Ala86Val) n.336C>T c.-122C>T (n.-122C>T) c.149C>T (p.Ala50Val) c.383C>T (p.Ala128Val) n.203C>T n.439C>T n.657C>T n.141C>T c.133-2562C>T (n.133-2562C>T) n.188C>T c.29C>T (p.Ala10Val) c.187-8960C>T (n.187-8960C>T) c.199C>T n.1165C>T c.73C>T c.*371C>T (n.*371C>T) n.274C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057002T>A | CA490692878 | TPM1 | n.268T>A c.258T>A (p.Ala86=) n.337T>A c.-121T>A (n.-121T>A) c.150T>A (p.Ala50=) c.384T>A (p.Ala128=) n.204T>A n.440T>A n.658T>A n.142T>A c.133-2561T>A (n.133-2561T>A) n.189T>A c.30T>A (p.Ala10=) c.187-8959T>A (n.187-8959T>A) c.200T>A n.1166T>A c.74T>A c.*372T>A (n.*372T>A) n.275T>A | dbSNP |
15 | g.63057002T>C | CA490692879 | TPM1 | n.268T>C c.258T>C (p.Ala86=) n.337T>C c.-121T>C (n.-121T>C) c.150T>C (p.Ala50=) c.384T>C (p.Ala128=) n.204T>C n.440T>C n.658T>C n.142T>C c.133-2561T>C (n.133-2561T>C) n.189T>C c.30T>C (p.Ala10=) c.187-8959T>C (n.187-8959T>C) c.200T>C n.1166T>C c.74T>C c.*372T>C (n.*372T>C) n.275T>C | |
15 | g.63057002T>G | CA490692880 | TPM1 | n.268T>G c.258T>G (p.Ala86=) n.337T>G c.-121T>G (n.-121T>G) c.150T>G (p.Ala50=) c.384T>G (p.Ala128=) n.204T>G n.440T>G n.658T>G n.142T>G c.133-2561T>G (n.133-2561T>G) n.189T>G c.30T>G (p.Ala10=) c.187-8959T>G (n.187-8959T>G) c.200T>G n.1166T>G c.74T>G c.*372T>G (n.*372T>G) n.275T>G | |
15 | g.63057002T= | CA2182492764 | TPM1 | n.268T= c.258T= (p.Ala86=) n.337T= c.-121T= (n.-121T=) c.150T= (p.Ala50=) c.384T= (p.Ala128=) n.204T= n.440T= n.658T= n.142T= c.133-2561T= (n.133-2561T=) n.189T= c.30T= (p.Ala10=) c.187-8959T= (n.187-8959T=) c.200T= n.1166T= c.74T= c.*372T= (n.*372T=) n.275T= | |
15 | g.63057003T>A | CA392720633 | TPM1 | n.269T>A c.259T>A (p.Ser87Thr) n.338T>A c.-120T>A (n.-120T>A) c.151T>A (p.Ser51Thr) c.385T>A (p.Ser129Thr) n.205T>A n.441T>A n.659T>A n.143T>A c.133-2560T>A (n.133-2560T>A) n.190T>A c.31T>A (p.Ser11Thr) c.187-8958T>A (n.187-8958T>A) c.201T>A n.1167T>A c.75T>A c.*373T>A (n.*373T>A) n.276T>A | |
15 | g.63057003T>C | CA392720634 | TPM1 | n.269T>C c.259T>C (p.Ser87Pro) n.338T>C c.-120T>C (n.-120T>C) c.151T>C (p.Ser51Pro) c.385T>C (p.Ser129Pro) n.205T>C n.441T>C n.659T>C n.143T>C c.133-2560T>C (n.133-2560T>C) n.190T>C c.31T>C (p.Ser11Pro) c.187-8958T>C (n.187-8958T>C) c.201T>C n.1167T>C c.75T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.276T>C | |
15 | g.63057003T>G | CA392720635 | TPM1 | n.269T>G c.259T>G (p.Ser87Ala) n.338T>G c.-120T>G (n.-120T>G) c.151T>G (p.Ser51Ala) c.385T>G (p.Ser129Ala) n.205T>G n.441T>G n.659T>G n.143T>G c.133-2560T>G (n.133-2560T>G) n.190T>G c.31T>G (p.Ser11Ala) c.187-8958T>G (n.187-8958T>G) c.201T>G n.1167T>G c.75T>G c.*373T>G (n.*373T>G) n.276T>G | |
15 | g.63057004C>A | CA392720637 | TPM1 | n.270C>A c.260C>A (p.Ser87Tyr) n.339C>A c.-119C>A (n.-119C>A) c.152C>A (p.Ser51Tyr) c.386C>A (p.Ser129Tyr) n.206C>A n.442C>A n.660C>A n.144C>A c.133-2559C>A (n.133-2559C>A) n.191C>A c.32C>A (p.Ser11Tyr) c.187-8957C>A (n.187-8957C>A) c.202C>A n.1168C>A c.76C>A c.*374C>A (n.*374C>A) n.277C>A | |
15 | g.63057004C>G | CA392720638 | TPM1 | n.270C>G c.260C>G (p.Ser87Cys) n.339C>G c.-119C>G (n.-119C>G) c.152C>G (p.Ser51Cys) c.386C>G (p.Ser129Cys) n.206C>G n.442C>G n.660C>G n.144C>G c.133-2559C>G (n.133-2559C>G) n.191C>G c.32C>G (p.Ser11Cys) c.187-8957C>G (n.187-8957C>G) c.202C>G n.1168C>G c.76C>G c.*374C>G (n.*374C>G) n.277C>G | |
15 | g.63057004C>T | CA392720639 | TPM1 | n.270C>T c.260C>T (p.Ser87Phe) n.339C>T c.-119C>T (n.-119C>T) c.152C>T (p.Ser51Phe) c.386C>T (p.Ser129Phe) n.206C>T n.442C>T n.660C>T n.144C>T c.133-2559C>T (n.133-2559C>T) n.191C>T c.32C>T (p.Ser11Phe) c.187-8957C>T (n.187-8957C>T) c.202C>T n.1168C>T c.76C>T c.*374C>T (n.*374C>T) n.277C>T | |
15 | g.63057005T>A | CA490692881 | TPM1 | n.271T>A c.261T>A (p.Ser87=) n.340T>A c.-118T>A (n.-118T>A) c.153T>A (p.Ser51=) c.387T>A (p.Ser129=) n.207T>A n.443T>A n.661T>A n.145T>A c.133-2558T>A (n.133-2558T>A) n.192T>A c.33T>A (p.Ser11=) c.187-8956T>A (n.187-8956T>A) c.203T>A n.1169T>A c.77T>A c.*375T>A (n.*375T>A) n.278T>A | |
15 | g.63057005T>C | CA490692882 | TPM1 | n.271T>C c.261T>C (p.Ser87=) n.340T>C c.-118T>C (n.-118T>C) c.153T>C (p.Ser51=) c.387T>C (p.Ser129=) n.207T>C n.443T>C n.661T>C n.145T>C c.133-2558T>C (n.133-2558T>C) n.192T>C c.33T>C (p.Ser11=) c.187-8956T>C (n.187-8956T>C) c.203T>C n.1169T>C c.77T>C c.*375T>C (n.*375T>C) n.278T>C | |
15 | g.63057005T>G | CA490692883 | TPM1 | n.271T>G c.261T>G (p.Ser87=) n.340T>G c.-118T>G (n.-118T>G) c.153T>G (p.Ser51=) c.387T>G (p.Ser129=) n.207T>G n.443T>G n.661T>G n.145T>G c.133-2558T>G (n.133-2558T>G) n.192T>G c.33T>G (p.Ser11=) c.187-8956T>G (n.187-8956T>G) c.203T>G n.1169T>G c.77T>G c.*375T>G (n.*375T>G) n.278T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63057005T= | CA2182492765 | TPM1 | n.271T= c.261T= (p.Ser87=) n.340T= c.-118T= (n.-118T=) c.153T= (p.Ser51=) c.387T= (p.Ser129=) n.207T= n.443T= n.661T= n.145T= c.133-2558T= (n.133-2558T=) n.192T= c.33T= (p.Ser11=) c.187-8956T= (n.187-8956T=) c.203T= n.1169T= c.77T= c.*375T= (n.*375T=) n.278T= | |
15 | g.63057006C>A | CA392720642 | TPM1 | n.272C>A c.262C>A (p.Leu88Met) n.341C>A c.-117C>A (n.-117C>A) c.154C>A (p.Leu52Met) c.388C>A (p.Leu130Met) n.208C>A n.444C>A n.662C>A n.146C>A c.133-2557C>A (n.133-2557C>A) n.193C>A c.34C>A (p.Leu12Met) c.187-8955C>A (n.187-8955C>A) c.204C>A n.1170C>A c.78C>A c.1C>A (p.Leu1Met) c.*376C>A (n.*376C>A) n.279C>A | dbSNP |
15 | g.63057006C= | CA2182492766 | TPM1 | n.272C= c.262C= (p.Leu88=) n.341C= c.-117C= (n.-117C=) c.154C= (p.Leu52=) c.388C= (p.Leu130=) n.208C= n.444C= n.662C= n.146C= c.133-2557C= (n.133-2557C=) n.193C= c.34C= (p.Leu12=) c.187-8955C= (n.187-8955C=) c.204C= n.1170C= c.78C= c.1C= (p.Leu1=) c.*376C= (n.*376C=) n.279C= | |
15 | g.63057006C>G | CA392720644 | TPM1 | n.272C>G c.262C>G (p.Leu88Val) n.341C>G c.-117C>G (n.-117C>G) c.154C>G (p.Leu52Val) c.388C>G (p.Leu130Val) n.208C>G n.444C>G n.662C>G n.146C>G c.133-2557C>G (n.133-2557C>G) n.193C>G c.34C>G (p.Leu12Val) c.187-8955C>G (n.187-8955C>G) c.204C>G n.1170C>G c.78C>G c.1C>G (p.Leu1Val) c.*376C>G (n.*376C>G) n.279C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057006C>T | CA490692884 | TPM1 | n.272C>T c.262C>T (p.Leu88=) n.341C>T c.-117C>T (n.-117C>T) c.154C>T (p.Leu52=) c.388C>T (p.Leu130=) n.208C>T n.444C>T n.662C>T n.146C>T c.133-2557C>T (n.133-2557C>T) n.193C>T c.34C>T (p.Leu12=) c.187-8955C>T (n.187-8955C>T) c.204C>T n.1170C>T c.78C>T c.1C>T (p.Leu1=) c.*376C>T (n.*376C>T) n.279C>T | |
15 | g.63057007T>A | CA392720646 | TPM1 | n.273T>A c.263T>A (p.Leu88Gln) n.342T>A c.-116T>A (n.-116T>A) c.155T>A (p.Leu52Gln) c.389T>A (p.Leu130Gln) n.209T>A n.445T>A n.663T>A n.147T>A c.133-2556T>A (n.133-2556T>A) n.194T>A c.35T>A (p.Leu12Gln) c.187-8954T>A (n.187-8954T>A) c.205T>A n.1171T>A c.79T>A c.2T>A (p.Leu1Gln) c.*377T>A (n.*377T>A) n.280T>A | gnomAD v4 |
15 | g.63057007T>C | CA392720653 | TPM1 | n.273T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) n.342T>C c.-116T>C (n.-116T>C) c.155T>C (p.Leu52Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) n.209T>C n.445T>C n.663T>C n.147T>C c.133-2556T>C (n.133-2556T>C) n.194T>C c.35T>C (p.Leu12Pro) c.187-8954T>C (n.187-8954T>C) c.205T>C n.1171T>C c.79T>C c.2T>C (p.Leu1Pro) c.*377T>C (n.*377T>C) n.280T>C | |
15 | g.63057007T>G | CA392720649 | TPM1 | n.273T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) n.342T>G c.-116T>G (n.-116T>G) c.155T>G (p.Leu52Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) n.209T>G n.445T>G n.663T>G n.147T>G c.133-2556T>G (n.133-2556T>G) n.194T>G c.35T>G (p.Leu12Arg) c.187-8954T>G (n.187-8954T>G) c.205T>G n.1171T>G c.79T>G c.2T>G (p.Leu1Arg) c.*377T>G (n.*377T>G) n.280T>G | |
15 | g.63057008G>A | CA028925 | TPM1 | n.274G>A c.264G>A (p.Leu88=) n.343G>A c.-115G>A (n.-115G>A) c.156G>A (p.Leu52=) c.390G>A (p.Leu130=) n.210G>A n.446G>A n.664G>A n.148G>A c.133-2555G>A (n.133-2555G>A) n.195G>A c.36G>A (p.Leu12=) c.187-8953G>A (n.187-8953G>A) c.206G>A n.1172G>A c.80G>A c.3G>A (p.Leu1=) c.*378G>A (n.*378G>A) n.281G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.63057008G>C | CA490692885 | TPM1 | n.274G>C c.264G>C (p.Leu88=) n.343G>C c.-115G>C (n.-115G>C) c.156G>C (p.Leu52=) c.390G>C (p.Leu130=) n.210G>C n.446G>C n.664G>C n.148G>C c.133-2555G>C (n.133-2555G>C) n.195G>C c.36G>C (p.Leu12=) c.187-8953G>C (n.187-8953G>C) c.206G>C n.1172G>C c.80G>C c.3G>C (p.Leu1=) c.*378G>C (n.*378G>C) n.281G>C | gnomAD v4 |
15 | g.63057008G= | CA2182492767 | TPM1 | n.274G= c.264G= (p.Leu88=) n.343G= c.-115G= (n.-115G=) c.156G= (p.Leu52=) c.390G= (p.Leu130=) n.210G= n.446G= n.664G= n.148G= c.133-2555G= (n.133-2555G=) n.195G= c.36G= (p.Leu12=) c.187-8953G= (n.187-8953G=) c.206G= n.1172G= c.80G= c.3G= (p.Leu1=) c.*378G= (n.*378G=) n.281G= | |
15 | g.63057008G>T | CA490692886 | TPM1 | n.274G>T c.264G>T (p.Leu88=) n.343G>T c.-115G>T (n.-115G>T) c.156G>T (p.Leu52=) c.390G>T (p.Leu130=) n.210G>T n.446G>T n.664G>T n.148G>T c.133-2555G>T (n.133-2555G>T) n.195G>T c.36G>T (p.Leu12=) c.187-8953G>T (n.187-8953G>T) c.206G>T n.1172G>T c.80G>T c.3G>T (p.Leu1=) c.*378G>T (n.*378G>T) n.281G>T | ClinVar |
15 | g.63057009A>C | CA392720659 | TPM1 | n.275A>C c.265A>C (p.Asn89His) n.344A>C c.-114A>C (n.-114A>C) c.157A>C (p.Asn53His) c.391A>C (p.Asn131His) n.211A>C n.447A>C n.665A>C n.149A>C c.133-2554A>C (n.133-2554A>C) n.196A>C c.37A>C (p.Asn13His) c.187-8952A>C (n.187-8952A>C) c.207A>C n.1173A>C c.81A>C c.4A>C (p.Asn2His) c.*379A>C (n.*379A>C) n.282A>C | |
15 | g.63057009A>G | CA392720662 | TPM1 | n.275A>G c.265A>G (p.Asn89Asp) n.344A>G c.-114A>G (n.-114A>G) c.157A>G (p.Asn53Asp) c.391A>G (p.Asn131Asp) n.211A>G n.447A>G n.665A>G n.149A>G c.133-2554A>G (n.133-2554A>G) n.196A>G c.37A>G (p.Asn13Asp) c.187-8952A>G (n.187-8952A>G) c.207A>G n.1173A>G c.81A>G c.4A>G (p.Asn2Asp) c.*379A>G (n.*379A>G) n.282A>G | |
15 | g.63057009A>T | CA392720665 | TPM1 | n.275A>T c.265A>T (p.Asn89Tyr) n.344A>T c.-114A>T (n.-114A>T) c.157A>T (p.Asn53Tyr) c.391A>T (p.Asn131Tyr) n.211A>T n.447A>T n.665A>T n.149A>T c.133-2554A>T (n.133-2554A>T) n.196A>T c.37A>T (p.Asn13Tyr) c.187-8952A>T (n.187-8952A>T) c.207A>T n.1173A>T c.81A>T c.4A>T (p.Asn2Tyr) c.*379A>T (n.*379A>T) n.282A>T | |
15 | g.63057010A>C | CA392720668 | TPM1 | n.276A>C c.266A>C (p.Asn89Thr) n.345A>C c.-113A>C (n.-113A>C) c.158A>C (p.Asn53Thr) c.392A>C (p.Asn131Thr) n.212A>C n.448A>C n.666A>C n.150A>C c.133-2553A>C (n.133-2553A>C) n.197A>C c.38A>C (p.Asn13Thr) c.187-8951A>C (n.187-8951A>C) c.208A>C n.1174A>C c.82A>C c.5A>C (p.Asn2Thr) c.*380A>C (n.*380A>C) n.283A>C | |
15 | g.63057010A>G | CA392720670 | TPM1 | n.276A>G c.266A>G (p.Asn89Ser) n.345A>G c.-113A>G (n.-113A>G) c.158A>G (p.Asn53Ser) c.392A>G (p.Asn131Ser) n.212A>G n.448A>G n.666A>G n.150A>G c.133-2553A>G (n.133-2553A>G) n.197A>G c.38A>G (p.Asn13Ser) c.187-8951A>G (n.187-8951A>G) c.208A>G n.1174A>G c.82A>G c.5A>G (p.Asn2Ser) c.*380A>G (n.*380A>G) n.283A>G | |
15 | g.63057010A>T | CA392720673 | TPM1 | n.276A>T c.266A>T (p.Asn89Ile) n.345A>T c.-113A>T (n.-113A>T) c.158A>T (p.Asn53Ile) c.392A>T (p.Asn131Ile) n.212A>T n.448A>T n.666A>T n.150A>T c.133-2553A>T (n.133-2553A>T) n.197A>T c.38A>T (p.Asn13Ile) c.187-8951A>T (n.187-8951A>T) c.208A>T n.1174A>T c.82A>T c.5A>T (p.Asn2Ile) c.*380A>T (n.*380A>T) n.283A>T | |
15 | g.63057011C>A | CA392720676 | TPM1 | n.277C>A c.267C>A (p.Asn89Lys) n.346C>A c.-112C>A (n.-112C>A) c.159C>A (p.Asn53Lys) c.393C>A (p.Asn131Lys) n.213C>A n.449C>A n.667C>A n.151C>A c.133-2552C>A (n.133-2552C>A) n.198C>A c.39C>A (p.Asn13Lys) c.187-8950C>A (n.187-8950C>A) c.209C>A n.1175C>A c.83C>A c.6C>A (p.Asn2Lys) n.284C>A | |
15 | g.63057011C= | CA2182492768 | TPM1 | n.277C= c.267C= (p.Asn89=) n.346C= c.-112C= (n.-112C=) c.159C= (p.Asn53=) c.393C= (p.Asn131=) n.213C= n.449C= n.667C= n.151C= c.133-2552C= (n.133-2552C=) n.198C= c.39C= (p.Asn13=) c.187-8950C= (n.187-8950C=) c.209C= n.1175C= c.83C= c.6C= (p.Asn2=) n.284C= | |
15 | g.63057011C>G | CA392720679 | TPM1 | n.277C>G c.267C>G (p.Asn89Lys) n.346C>G c.-112C>G (n.-112C>G) c.159C>G (p.Asn53Lys) c.393C>G (p.Asn131Lys) n.213C>G n.449C>G n.667C>G n.151C>G c.133-2552C>G (n.133-2552C>G) n.198C>G c.39C>G (p.Asn13Lys) c.187-8950C>G (n.187-8950C>G) c.209C>G n.1175C>G c.83C>G c.6C>G (p.Asn2Lys) n.284C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057011C>T | CA490692887 | TPM1 | n.277C>T c.267C>T (p.Asn89=) n.346C>T c.-112C>T (n.-112C>T) c.159C>T (p.Asn53=) c.393C>T (p.Asn131=) n.213C>T n.449C>T n.667C>T n.151C>T c.133-2552C>T (n.133-2552C>T) n.198C>T c.39C>T (p.Asn13=) c.187-8950C>T (n.187-8950C>T) c.209C>T n.1175C>T c.83C>T c.6C>T (p.Asn2=) n.284C>T | |
15 | g.63057012A>C | CA490692888 | TPM1 | n.278A>C c.268A>C (p.Arg90=) n.347A>C c.-111A>C (n.-111A>C) c.160A>C (p.Arg54=) c.394A>C (p.Arg132=) n.214A>C n.450A>C n.668A>C n.152A>C c.133-2551A>C (n.133-2551A>C) n.199A>C c.40A>C (p.Arg14=) c.187-8949A>C (n.187-8949A>C) c.210A>C n.1176A>C c.84A>C c.7A>C (p.Arg3=) n.285A>C | |
15 | g.63057012A>G | CA392720681 | TPM1 | n.278A>G c.268A>G (p.Arg90Gly) n.347A>G c.-111A>G (n.-111A>G) c.160A>G (p.Arg54Gly) c.394A>G (p.Arg132Gly) n.214A>G n.450A>G n.668A>G n.152A>G c.133-2551A>G (n.133-2551A>G) n.199A>G c.40A>G (p.Arg14Gly) c.187-8949A>G (n.187-8949A>G) c.210A>G n.1176A>G c.84A>G c.7A>G (p.Arg3Gly) n.285A>G | |
15 | g.63057012A>T | CA392720684 | TPM1 | n.278A>T c.268A>T (p.Arg90Ter) n.347A>T c.-111A>T (n.-111A>T) c.160A>T (p.Arg54Ter) c.394A>T (p.Arg132Ter) n.214A>T n.450A>T n.668A>T n.152A>T c.133-2551A>T (n.133-2551A>T) n.199A>T c.40A>T (p.Arg14Ter) c.187-8949A>T (n.187-8949A>T) c.210A>T n.1176A>T c.84A>T c.7A>T (p.Arg3Ter) n.285A>T | |
15 | g.63057013G>A | CA392720691 | TPM1 | n.279G>A c.269G>A (p.Arg90Lys) n.348G>A c.-110G>A (n.-110G>A) c.161G>A (p.Arg54Lys) c.395G>A (p.Arg132Lys) n.215G>A n.451G>A n.669G>A n.153G>A c.133-2550G>A (n.133-2550G>A) n.200G>A c.41G>A (p.Arg14Lys) c.187-8948G>A (n.187-8948G>A) c.211G>A n.1177G>A c.85G>A c.8G>A (p.Arg3Lys) n.286G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057013G>C | CA392720687 | TPM1 | n.279G>C c.269G>C (p.Arg90Thr) n.348G>C c.-110G>C (n.-110G>C) c.161G>C (p.Arg54Thr) c.395G>C (p.Arg132Thr) n.215G>C n.451G>C n.669G>C n.153G>C c.133-2550G>C (n.133-2550G>C) n.200G>C c.41G>C (p.Arg14Thr) c.187-8948G>C (n.187-8948G>C) c.211G>C n.1177G>C c.85G>C c.8G>C (p.Arg3Thr) n.286G>C | |
15 | g.63057013G= | CA2182492769 | TPM1 | n.279G= c.269G= (p.Arg90=) n.348G= c.-110G= (n.-110G=) c.161G= (p.Arg54=) c.395G= (p.Arg132=) n.215G= n.451G= n.669G= n.153G= c.133-2550G= (n.133-2550G=) n.200G= c.41G= (p.Arg14=) c.187-8948G= (n.187-8948G=) c.211G= n.1177G= c.85G= c.8G= (p.Arg3=) n.286G= | |
15 | g.63057013G>T | CA392720690 | TPM1 | n.279G>T c.269G>T (p.Arg90Ile) n.348G>T c.-110G>T (n.-110G>T) c.161G>T (p.Arg54Ile) c.395G>T (p.Arg132Ile) n.215G>T n.451G>T n.669G>T n.153G>T c.133-2550G>T (n.133-2550G>T) n.200G>T c.41G>T (p.Arg14Ile) c.187-8948G>T (n.187-8948G>T) c.211G>T n.1177G>T c.85G>T c.8G>T (p.Arg3Ile) n.286G>T | |
15 | g.63057014A>C | CA392720695 | TPM1 | n.280A>C c.270A>C (p.Arg90Ser) n.349A>C c.-109A>C (n.-109A>C) c.162A>C (p.Arg54Ser) c.396A>C (p.Arg132Ser) n.216A>C n.452A>C n.670A>C n.154A>C c.133-2549A>C (n.133-2549A>C) n.201A>C c.42A>C (p.Arg14Ser) c.187-8947A>C (n.187-8947A>C) c.212A>C n.1178A>C c.86A>C c.9A>C (p.Arg3Ser) n.287A>C | |
15 | g.63057014A>G | CA490692889 | TPM1 | n.280A>G c.270A>G (p.Arg90=) n.349A>G c.-109A>G (n.-109A>G) c.162A>G (p.Arg54=) c.396A>G (p.Arg132=) n.216A>G n.452A>G n.670A>G n.154A>G c.133-2549A>G (n.133-2549A>G) n.201A>G c.42A>G (p.Arg14=) c.187-8947A>G (n.187-8947A>G) c.212A>G n.1178A>G c.86A>G c.9A>G (p.Arg3=) n.287A>G | ClinVar |
15 | g.63057014A>T | CA392720698 | TPM1 | n.280A>T c.270A>T (p.Arg90Ser) n.349A>T c.-109A>T (n.-109A>T) c.162A>T (p.Arg54Ser) c.396A>T (p.Arg132Ser) n.216A>T n.452A>T n.670A>T n.154A>T c.133-2549A>T (n.133-2549A>T) n.201A>T c.42A>T (p.Arg14Ser) c.187-8947A>T (n.187-8947A>T) c.212A>T n.1178A>T c.86A>T c.9A>T (p.Arg3Ser) n.287A>T | |
15 | g.63057015C>A | CA392720702 | TPM1 | n.281C>A c.271C>A (p.Arg91Ser) n.350C>A c.-108C>A (n.-108C>A) c.163C>A (p.Arg55Ser) c.397C>A (p.Arg133Ser) n.217C>A n.453C>A n.671C>A n.155C>A c.133-2548C>A (n.133-2548C>A) n.202C>A c.43C>A (p.Arg15Ser) c.187-8946C>A (n.187-8946C>A) c.213C>A n.1179C>A c.87C>A c.10C>A (p.Arg4Ser) n.288C>A | |
15 | g.63057015C= | CA2182492770 | TPM1 | n.281C= c.271C= (p.Arg91=) n.350C= c.-108C= (n.-108C=) c.163C= (p.Arg55=) c.397C= (p.Arg133=) n.217C= n.453C= n.671C= n.155C= c.133-2548C= (n.133-2548C=) n.202C= c.43C= (p.Arg15=) c.187-8946C= (n.187-8946C=) c.213C= n.1179C= c.87C= c.10C= (p.Arg4=) n.288C= | |
15 | g.63057015C>G | CA392720704 | TPM1 | n.281C>G c.271C>G (p.Arg91Gly) n.350C>G c.-108C>G (n.-108C>G) c.163C>G (p.Arg55Gly) c.397C>G (p.Arg133Gly) n.217C>G n.453C>G n.671C>G n.155C>G c.133-2548C>G (n.133-2548C>G) n.202C>G c.43C>G (p.Arg15Gly) c.187-8946C>G (n.187-8946C>G) c.213C>G n.1179C>G c.87C>G c.10C>G (p.Arg4Gly) n.288C>G | |
15 | g.63057015C>T | CA392720707 | TPM1 | n.281C>T c.271C>T (p.Arg91Cys) n.350C>T c.-108C>T (n.-108C>T) c.163C>T (p.Arg55Cys) c.397C>T (p.Arg133Cys) n.217C>T n.453C>T n.671C>T n.155C>T c.133-2548C>T (n.133-2548C>T) n.202C>T c.43C>T (p.Arg15Cys) c.187-8946C>T (n.187-8946C>T) c.213C>T n.1179C>T c.87C>T c.10C>T (p.Arg4Cys) n.288C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63057016G>A | CA392720709 | TPM1 | n.282G>A c.272G>A (p.Arg91His) n.351G>A c.-107G>A (n.-107G>A) c.164G>A (p.Arg55His) c.398G>A (p.Arg133His) n.218G>A n.454G>A n.672G>A n.156G>A c.133-2547G>A (n.133-2547G>A) n.203G>A c.44G>A (p.Arg15His) c.187-8945G>A (n.187-8945G>A) c.214G>A n.1180G>A c.88G>A c.11G>A (p.Arg4His) n.289G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63057016G>C | CA392720710 | TPM1 | n.282G>C c.272G>C (p.Arg91Pro) n.351G>C c.-107G>C (n.-107G>C) c.164G>C (p.Arg55Pro) c.398G>C (p.Arg133Pro) n.218G>C n.454G>C n.672G>C n.156G>C c.133-2547G>C (n.133-2547G>C) n.203G>C c.44G>C (p.Arg15Pro) c.187-8945G>C (n.187-8945G>C) c.214G>C n.1180G>C c.88G>C c.11G>C (p.Arg4Pro) n.289G>C | |
15 | g.63057016G= | CA2182492771 | TPM1 | n.282G= c.272G= (p.Arg91=) n.351G= c.-107G= (n.-107G=) c.164G= (p.Arg55=) c.398G= (p.Arg133=) n.218G= n.454G= n.672G= n.156G= c.133-2547G= (n.133-2547G=) n.203G= c.44G= (p.Arg15=) c.187-8945G= (n.187-8945G=) c.214G= n.1180G= c.88G= c.11G= (p.Arg4=) n.289G= | |
15 | g.63057016G>T | CA392720713 | TPM1 | n.282G>T c.272G>T (p.Arg91Leu) n.351G>T c.-107G>T (n.-107G>T) c.164G>T (p.Arg55Leu) c.398G>T (p.Arg133Leu) n.218G>T n.454G>T n.672G>T n.156G>T c.133-2547G>T (n.133-2547G>T) n.203G>T c.44G>T (p.Arg15Leu) c.187-8945G>T (n.187-8945G>T) c.214G>T n.1180G>T c.88G>T c.11G>T (p.Arg4Leu) n.289G>T | |
15 | g.63057017C>A | CA490692890 | TPM1 | n.283C>A c.273C>A (p.Arg91=) n.352C>A c.-106C>A (n.-106C>A) c.165C>A (p.Arg55=) c.399C>A (p.Arg133=) n.219C>A n.455C>A n.673C>A n.157C>A c.133-2546C>A (n.133-2546C>A) n.204C>A c.45C>A (p.Arg15=) c.187-8944C>A (n.187-8944C>A) c.215C>A n.1181C>A c.89C>A c.12C>A (p.Arg4=) n.290C>A | |
15 | g.63057017C= | CA2182492772 | TPM1 | n.283C= c.273C= (p.Arg91=) n.352C= c.-106C= (n.-106C=) c.165C= (p.Arg55=) c.399C= (p.Arg133=) n.219C= n.455C= n.673C= n.157C= c.133-2546C= (n.133-2546C=) n.204C= c.45C= (p.Arg15=) c.187-8944C= (n.187-8944C=) c.215C= n.1181C= c.89C= c.12C= (p.Arg4=) n.290C= | |
15 | g.63057017C>G | CA490692891 | TPM1 | n.283C>G c.273C>G (p.Arg91=) n.352C>G c.-106C>G (n.-106C>G) c.165C>G (p.Arg55=) c.399C>G (p.Arg133=) n.219C>G n.455C>G n.673C>G n.157C>G c.133-2546C>G (n.133-2546C>G) n.204C>G c.45C>G (p.Arg15=) c.187-8944C>G (n.187-8944C>G) c.215C>G n.1181C>G c.89C>G c.12C>G (p.Arg4=) n.290C>G | gnomAD v4 |
15 | g.63057017C>T | CA490692892 | TPM1 | n.283C>T c.273C>T (p.Arg91=) n.352C>T c.-106C>T (n.-106C>T) c.165C>T (p.Arg55=) c.399C>T (p.Arg133=) n.219C>T n.455C>T n.673C>T n.157C>T c.133-2546C>T (n.133-2546C>T) n.204C>T c.45C>T (p.Arg15=) c.187-8944C>T (n.187-8944C>T) c.215C>T n.1181C>T c.89C>T c.12C>T (p.Arg4=) n.290C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63057018A>C | CA392720715 | TPM1 | n.284A>C c.274A>C (p.Ile92Leu) n.353A>C c.-105A>C (n.-105A>C) c.166A>C (p.Ile56Leu) c.400A>C (p.Ile134Leu) n.220A>C n.456A>C n.674A>C n.158A>C c.133-2545A>C (n.133-2545A>C) n.205A>C c.46A>C (p.Ile16Leu) c.187-8943A>C (n.187-8943A>C) c.216A>C n.1182A>C c.90A>C c.13A>C (p.Ile5Leu) n.291A>C | |
15 | g.63057018A>G | CA392720718 | TPM1 | n.284A>G c.274A>G (p.Ile92Val) n.353A>G c.-105A>G (n.-105A>G) c.166A>G (p.Ile56Val) c.400A>G (p.Ile134Val) n.220A>G n.456A>G n.674A>G n.158A>G c.133-2545A>G (n.133-2545A>G) n.205A>G c.46A>G (p.Ile16Val) c.187-8943A>G (n.187-8943A>G) c.216A>G n.1182A>G c.90A>G c.13A>G (p.Ile5Val) n.291A>G | ClinVar |
15 | g.63057018A>T | CA392720721 | TPM1 | n.284A>T c.274A>T (p.Ile92Phe) n.353A>T c.-105A>T (n.-105A>T) c.166A>T (p.Ile56Phe) c.400A>T (p.Ile134Phe) n.220A>T n.456A>T n.674A>T n.158A>T c.133-2545A>T (n.133-2545A>T) n.205A>T c.46A>T (p.Ile16Phe) c.187-8943A>T (n.187-8943A>T) c.216A>T n.1182A>T c.90A>T c.13A>T (p.Ile5Phe) n.291A>T | |
15 | g.63057019T>A | CA392720727 | TPM1 | n.285T>A c.275T>A (p.Ile92Asn) n.354T>A c.-104T>A (n.-104T>A) c.167T>A (p.Ile56Asn) c.401T>A (p.Ile134Asn) n.221T>A n.457T>A n.675T>A n.159T>A c.133-2544T>A (n.133-2544T>A) n.206T>A c.47T>A (p.Ile16Asn) c.187-8942T>A (n.187-8942T>A) c.217T>A n.1183T>A c.91T>A c.14T>A (p.Ile5Asn) n.292T>A | |
15 | g.63057019T>C | CA017922 | TPM1 | n.285T>C c.275T>C (p.Ile92Thr) n.354T>C c.-104T>C (n.-104T>C) c.167T>C (p.Ile56Thr) c.401T>C (p.Ile134Thr) n.221T>C n.457T>C n.675T>C n.159T>C c.133-2544T>C (n.133-2544T>C) n.206T>C c.47T>C (p.Ile16Thr) c.187-8942T>C (n.187-8942T>C) c.217T>C n.1183T>C c.91T>C c.14T>C (p.Ile5Thr) n.292T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.63057019T>G | CA392720724 | TPM1 | n.285T>G c.275T>G (p.Ile92Ser) n.354T>G c.-104T>G (n.-104T>G) c.167T>G (p.Ile56Ser) c.401T>G (p.Ile134Ser) n.221T>G n.457T>G n.675T>G n.159T>G c.133-2544T>G (n.133-2544T>G) n.206T>G c.47T>G (p.Ile16Ser) c.187-8942T>G (n.187-8942T>G) c.217T>G n.1183T>G c.91T>G c.14T>G (p.Ile5Ser) n.292T>G | |
15 | g.63057019T= | CA2182492773 | TPM1 | n.285T= c.275T= (p.Ile92=) n.354T= c.-104T= (n.-104T=) c.167T= (p.Ile56=) c.401T= (p.Ile134=) n.221T= n.457T= n.675T= n.159T= c.133-2544T= (n.133-2544T=) n.206T= c.47T= (p.Ile16=) c.187-8942T= (n.187-8942T=) c.217T= n.1183T= c.91T= c.14T= (p.Ile5=) n.292T= | |
15 | g.63057020C>A | CA490692893 | TPM1 | n.286C>A c.276C>A (p.Ile92=) n.355C>A c.-103C>A (n.-103C>A) c.168C>A (p.Ile56=) c.402C>A (p.Ile134=) n.222C>A n.458C>A n.676C>A n.160C>A c.133-2543C>A (n.133-2543C>A) n.207C>A c.48C>A (p.Ile16=) c.187-8941C>A (n.187-8941C>A) c.218C>A n.1184C>A c.92C>A c.15C>A (p.Ile5=) n.293C>A | |
15 | g.63057020C= | CA2182492774 | TPM1 | n.286C= c.276C= (p.Ile92=) n.355C= c.-103C= (n.-103C=) c.168C= (p.Ile56=) c.402C= (p.Ile134=) n.222C= n.458C= n.676C= n.160C= c.133-2543C= (n.133-2543C=) n.207C= c.48C= (p.Ile16=) c.187-8941C= (n.187-8941C=) c.218C= n.1184C= c.92C= c.15C= (p.Ile5=) n.293C= | |
15 | g.63057020C>G | CA018813 | TPM1 | n.286C>G c.276C>G (p.Ile92Met) n.355C>G c.-103C>G (n.-103C>G) c.168C>G (p.Ile56Met) c.402C>G (p.Ile134Met) n.222C>G n.458C>G n.676C>G n.160C>G c.133-2543C>G (n.133-2543C>G) n.207C>G c.48C>G (p.Ile16Met) c.187-8941C>G (n.187-8941C>G) c.218C>G n.1184C>G c.92C>G c.15C>G (p.Ile5Met) n.293C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057020C>T | CA490692894 | TPM1 | n.286C>T c.276C>T (p.Ile92=) n.355C>T c.-103C>T (n.-103C>T) c.168C>T (p.Ile56=) c.402C>T (p.Ile134=) n.222C>T n.458C>T n.676C>T n.160C>T c.133-2543C>T (n.133-2543C>T) n.207C>T c.48C>T (p.Ile16=) c.187-8941C>T (n.187-8941C>T) c.218C>T n.1184C>T c.92C>T c.15C>T (p.Ile5=) n.293C>T | |
15 | g.63057021C>A | CA392720731 | TPM1 | n.287C>A c.277C>A (p.Gln93Lys) n.356C>A c.-102C>A (n.-102C>A) c.169C>A (p.Gln57Lys) c.403C>A (p.Gln135Lys) n.223C>A n.459C>A n.677C>A n.161C>A c.133-2542C>A (n.133-2542C>A) n.208C>A c.49C>A (p.Gln17Lys) c.187-8940C>A (n.187-8940C>A) c.219C>A n.1185C>A c.93C>A c.16C>A (p.Gln6Lys) n.294C>A | |
15 | g.63057021C>G | CA392720734 | TPM1 | n.287C>G c.277C>G (p.Gln93Glu) n.356C>G c.-102C>G (n.-102C>G) c.169C>G (p.Gln57Glu) c.403C>G (p.Gln135Glu) n.223C>G n.459C>G n.677C>G n.161C>G c.133-2542C>G (n.133-2542C>G) n.208C>G c.49C>G (p.Gln17Glu) c.187-8940C>G (n.187-8940C>G) c.219C>G n.1185C>G c.93C>G c.16C>G (p.Gln6Glu) n.294C>G | |
15 | g.63057021C>T | CA392720736 | TPM1 | n.287C>T c.277C>T (p.Gln93Ter) n.356C>T c.-102C>T (n.-102C>T) c.169C>T (p.Gln57Ter) c.403C>T (p.Gln135Ter) n.223C>T n.459C>T n.677C>T n.161C>T c.133-2542C>T (n.133-2542C>T) n.208C>T c.49C>T (p.Gln17Ter) c.187-8940C>T (n.187-8940C>T) c.219C>T n.1185C>T c.93C>T c.16C>T (p.Gln6Ter) n.294C>T | |
15 | g.63057022A= | CA2182492775 | TPM1 | n.288A= c.278A= (p.Gln93=) n.357A= c.-101A= (n.-101A=) c.170A= (p.Gln57=) c.404A= (p.Gln135=) n.224A= n.460A= n.678A= n.162A= c.133-2541A= (n.133-2541A=) n.209A= c.50A= (p.Gln17=) c.187-8939A= (n.187-8939A=) c.220A= n.1186A= c.94A= c.17A= (p.Gln6=) n.295A= | |
15 | g.63057022A>C | CA392720739 | TPM1 | n.288A>C c.278A>C (p.Gln93Pro) n.357A>C c.-101A>C (n.-101A>C) c.170A>C (p.Gln57Pro) c.404A>C (p.Gln135Pro) n.224A>C n.460A>C n.678A>C n.162A>C c.133-2541A>C (n.133-2541A>C) n.209A>C c.50A>C (p.Gln17Pro) c.187-8939A>C (n.187-8939A>C) c.220A>C n.1186A>C c.94A>C c.17A>C (p.Gln6Pro) n.295A>C | |
15 | g.63057022A>G | CA028929 | TPM1 | n.288A>G c.278A>G (p.Gln93Arg) n.357A>G c.-101A>G (n.-101A>G) c.170A>G (p.Gln57Arg) c.404A>G (p.Gln135Arg) n.224A>G n.460A>G n.678A>G n.162A>G c.133-2541A>G (n.133-2541A>G) n.209A>G c.50A>G (p.Gln17Arg) c.187-8939A>G (n.187-8939A>G) c.220A>G n.1186A>G c.94A>G c.17A>G (p.Gln6Arg) n.295A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63057022A>T | CA392720743 | TPM1 | n.288A>T c.278A>T (p.Gln93Leu) n.357A>T c.-101A>T (n.-101A>T) c.170A>T (p.Gln57Leu) c.404A>T (p.Gln135Leu) n.224A>T n.460A>T n.678A>T n.162A>T c.133-2541A>T (n.133-2541A>T) n.209A>T c.50A>T (p.Gln17Leu) c.187-8939A>T (n.187-8939A>T) c.220A>T n.1186A>T c.94A>T c.17A>T (p.Gln6Leu) n.295A>T | |
15 | g.63057023G>A | CA490692895 | TPM1 | n.289G>A c.279G>A (p.Gln93=) n.358G>A c.-100G>A (n.-100G>A) c.171G>A (p.Gln57=) c.405G>A (p.Gln135=) n.225G>A n.461G>A n.679G>A n.163G>A c.133-2540G>A (n.133-2540G>A) n.210G>A c.51G>A (p.Gln17=) c.187-8938G>A (n.187-8938G>A) c.221G>A n.1187G>A c.95G>A c.18G>A (p.Gln6=) n.296G>A | |
15 | g.63057023G>C | CA392720746 | TPM1 | n.289G>C c.279G>C (p.Gln93His) n.358G>C c.-100G>C (n.-100G>C) c.171G>C (p.Gln57His) c.405G>C (p.Gln135His) n.225G>C n.461G>C n.679G>C n.163G>C c.133-2540G>C (n.133-2540G>C) n.210G>C c.51G>C (p.Gln17His) c.187-8938G>C (n.187-8938G>C) c.221G>C n.1187G>C c.95G>C c.18G>C (p.Gln6His) n.296G>C | |
15 | g.63057023G>T | CA392720749 | TPM1 | n.289G>T c.279G>T (p.Gln93His) n.358G>T c.-100G>T (n.-100G>T) c.171G>T (p.Gln57His) c.405G>T (p.Gln135His) n.225G>T n.461G>T n.679G>T n.163G>T c.133-2540G>T (n.133-2540G>T) n.210G>T c.51G>T (p.Gln17His) c.187-8938G>T (n.187-8938G>T) c.221G>T n.1187G>T c.95G>T c.18G>T (p.Gln6His) n.296G>T | |
15 | g.63057024C>A | CA392720751 | TPM1 | n.290C>A c.280C>A (p.Leu94Met) n.359C>A c.-99C>A (n.-99C>A) c.172C>A (p.Leu58Met) c.406C>A (p.Leu136Met) n.226C>A n.462C>A n.680C>A n.164C>A c.133-2539C>A (n.133-2539C>A) n.211C>A c.52C>A (p.Leu18Met) c.187-8937C>A (n.187-8937C>A) c.222C>A n.1188C>A c.96C>A c.19C>A (p.Leu7Met) n.297C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057024C= | CA2182492776 | TPM1 | n.290C= c.280C= (p.Leu94=) n.359C= c.-99C= (n.-99C=) c.172C= (p.Leu58=) c.406C= (p.Leu136=) n.226C= n.462C= n.680C= n.164C= c.133-2539C= (n.133-2539C=) n.211C= c.52C= (p.Leu18=) c.187-8937C= (n.187-8937C=) c.222C= n.1188C= c.96C= c.19C= (p.Leu7=) n.297C= | |
15 | g.63057024C>G | CA392720754 | TPM1 | n.290C>G c.280C>G (p.Leu94Val) n.359C>G c.-99C>G (n.-99C>G) c.172C>G (p.Leu58Val) c.406C>G (p.Leu136Val) n.226C>G n.462C>G n.680C>G n.164C>G c.133-2539C>G (n.133-2539C>G) n.211C>G c.52C>G (p.Leu18Val) c.187-8937C>G (n.187-8937C>G) c.222C>G n.1188C>G c.96C>G c.19C>G (p.Leu7Val) n.297C>G | |
15 | g.63057024C>T | CA490692896 | TPM1 | n.290C>T c.280C>T (p.Leu94=) n.359C>T c.-99C>T (n.-99C>T) c.172C>T (p.Leu58=) c.406C>T (p.Leu136=) n.226C>T n.462C>T n.680C>T n.164C>T c.133-2539C>T (n.133-2539C>T) n.211C>T c.52C>T (p.Leu18=) c.187-8937C>T (n.187-8937C>T) c.222C>T n.1188C>T c.96C>T c.19C>T (p.Leu7=) n.297C>T | |
15 | g.63057025T>A | CA392720758 | TPM1 | n.291T>A c.281T>A (p.Leu94Gln) n.360T>A c.-98T>A (n.-98T>A) c.173T>A (p.Leu58Gln) c.407T>A (p.Leu136Gln) n.227T>A n.463T>A n.681T>A n.165T>A c.133-2538T>A (n.133-2538T>A) n.212T>A c.53T>A (p.Leu18Gln) c.187-8936T>A (n.187-8936T>A) c.223T>A n.1189T>A c.97T>A c.20T>A (p.Leu7Gln) n.298T>A | |
15 | g.63057025T>C | CA392720761 | TPM1 | n.291T>C c.281T>C (p.Leu94Pro) n.360T>C c.-98T>C (n.-98T>C) c.173T>C (p.Leu58Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) n.227T>C n.463T>C n.681T>C n.165T>C c.133-2538T>C (n.133-2538T>C) n.212T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) c.187-8936T>C (n.187-8936T>C) c.223T>C n.1189T>C c.97T>C c.20T>C (p.Leu7Pro) n.298T>C | |
15 | g.63057025T>G | CA392720764 | TPM1 | n.291T>G c.281T>G (p.Leu94Arg) n.360T>G c.-98T>G (n.-98T>G) c.173T>G (p.Leu58Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) n.227T>G n.463T>G n.681T>G n.165T>G c.133-2538T>G (n.133-2538T>G) n.212T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) c.187-8936T>G (n.187-8936T>G) c.223T>G n.1189T>G c.97T>G c.20T>G (p.Leu7Arg) n.298T>G | |
15 | g.63057026G>A | CA028946 | TPM1 | n.292G>A c.282G>A (p.Leu94=) n.361G>A c.-97G>A (n.-97G>A) c.174G>A (p.Leu58=) c.408G>A (p.Leu136=) n.228G>A n.464G>A n.682G>A n.166G>A c.133-2537G>A (n.133-2537G>A) n.213G>A c.54G>A (p.Leu18=) c.187-8935G>A (n.187-8935G>A) c.224G>A n.1190G>A c.98G>A c.21G>A (p.Leu7=) n.299G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.63057026G>C | CA490692898 | TPM1 | n.292G>C c.282G>C (p.Leu94=) n.361G>C c.-97G>C (n.-97G>C) c.174G>C (p.Leu58=) c.408G>C (p.Leu136=) n.228G>C n.464G>C n.682G>C n.166G>C c.133-2537G>C (n.133-2537G>C) n.213G>C c.54G>C (p.Leu18=) c.187-8935G>C (n.187-8935G>C) c.224G>C n.1190G>C c.98G>C c.21G>C (p.Leu7=) n.299G>C | |
15 | g.63057026G= | CA2182492777 | TPM1 | n.292G= c.282G= (p.Leu94=) n.361G= c.-97G= (n.-97G=) c.174G= (p.Leu58=) c.408G= (p.Leu136=) n.228G= n.464G= n.682G= n.166G= c.133-2537G= (n.133-2537G=) n.213G= c.54G= (p.Leu18=) c.187-8935G= (n.187-8935G=) c.224G= n.1190G= c.98G= c.21G= (p.Leu7=) n.299G= | |
15 | g.63057026G>T | CA490692897 | TPM1 | n.292G>T c.282G>T (p.Leu94=) n.361G>T c.-97G>T (n.-97G>T) c.174G>T (p.Leu58=) c.408G>T (p.Leu136=) n.228G>T n.464G>T n.682G>T n.166G>T c.133-2537G>T (n.133-2537G>T) n.213G>T c.54G>T (p.Leu18=) c.187-8935G>T (n.187-8935G>T) c.224G>T n.1190G>T c.98G>T c.21G>T (p.Leu7=) n.299G>T | |
15 | g.63057027G>A | CA392720768 | TPM1 | n.293G>A c.283G>A (p.Val95Ile) n.362G>A c.-96G>A (n.-96G>A) c.175G>A (p.Val59Ile) c.409G>A (p.Val137Ile) n.229G>A n.465G>A n.683G>A n.167G>A c.133-2536G>A (n.133-2536G>A) n.214G>A c.55G>A (p.Val19Ile) c.187-8934G>A (n.187-8934G>A) c.225G>A n.1191G>A c.99G>A c.22G>A (p.Val8Ile) n.300G>A | ClinVar |
15 | g.63057027G>C | CA392720770 | TPM1 | n.293G>C c.283G>C (p.Val95Leu) n.362G>C c.-96G>C (n.-96G>C) c.175G>C (p.Val59Leu) c.409G>C (p.Val137Leu) n.229G>C n.465G>C n.683G>C n.167G>C c.133-2536G>C (n.133-2536G>C) n.214G>C c.55G>C (p.Val19Leu) c.187-8934G>C (n.187-8934G>C) c.225G>C n.1191G>C c.99G>C c.22G>C (p.Val8Leu) n.300G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057027G>T | CA392720772 | TPM1 | n.293G>T c.283G>T (p.Val95Phe) n.362G>T c.-96G>T (n.-96G>T) c.175G>T (p.Val59Phe) c.409G>T (p.Val137Phe) n.229G>T n.465G>T n.683G>T n.167G>T c.133-2536G>T (n.133-2536G>T) n.214G>T c.55G>T (p.Val19Phe) c.187-8934G>T (n.187-8934G>T) c.225G>T n.1191G>T c.99G>T c.22G>T (p.Val8Phe) n.300G>T | |
15 | g.63057028T>A | CA392720775 | TPM1 | n.294T>A c.284T>A (p.Val95Asp) n.363T>A c.-95T>A (n.-95T>A) c.176T>A (p.Val59Asp) c.410T>A (p.Val137Asp) n.230T>A n.466T>A n.684T>A n.168T>A c.133-2535T>A (n.133-2535T>A) n.215T>A c.56T>A (p.Val19Asp) c.187-8933T>A (n.187-8933T>A) c.226T>A n.1192T>A c.100T>A c.23T>A (p.Val8Asp) n.301T>A | |
15 | g.63057028T>C | CA017934 | TPM1 | n.294T>C c.284T>C (p.Val95Ala) n.363T>C c.-95T>C (n.-95T>C) c.176T>C (p.Val59Ala) c.410T>C (p.Val137Ala) n.230T>C n.466T>C n.684T>C n.168T>C c.133-2535T>C (n.133-2535T>C) n.215T>C c.56T>C (p.Val19Ala) c.187-8933T>C (n.187-8933T>C) c.226T>C n.1192T>C c.100T>C c.23T>C (p.Val8Ala) n.301T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057028T>G | CA392720778 | TPM1 | n.294T>G c.284T>G (p.Val95Gly) n.363T>G c.-95T>G (n.-95T>G) c.176T>G (p.Val59Gly) c.410T>G (p.Val137Gly) n.230T>G n.466T>G n.684T>G n.168T>G c.133-2535T>G (n.133-2535T>G) n.215T>G c.56T>G (p.Val19Gly) c.187-8933T>G (n.187-8933T>G) c.226T>G n.1192T>G c.100T>G c.23T>G (p.Val8Gly) n.301T>G | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.63057028T= | CA2182492778 | TPM1 | n.294T= c.284T= (p.Val95=) n.363T= c.-95T= (n.-95T=) c.176T= (p.Val59=) c.410T= (p.Val137=) n.230T= n.466T= n.684T= n.168T= c.133-2535T= (n.133-2535T=) n.215T= c.56T= (p.Val19=) c.187-8933T= (n.187-8933T=) c.226T= n.1192T= c.100T= c.23T= (p.Val8=) n.301T= | |
15 | g.63057029T>A | CA490692899 | TPM1 | n.295T>A c.285T>A (p.Val95=) n.364T>A c.-94T>A (n.-94T>A) c.177T>A (p.Val59=) c.411T>A (p.Val137=) n.231T>A n.467T>A n.685T>A n.169T>A c.133-2534T>A (n.133-2534T>A) n.216T>A c.57T>A (p.Val19=) c.187-8932T>A (n.187-8932T>A) c.227T>A n.1193T>A c.101T>A c.24T>A (p.Val8=) n.302T>A | |
15 | g.63057029T>C | CA490692900 | TPM1 | n.295T>C c.285T>C (p.Val95=) n.364T>C c.-94T>C (n.-94T>C) c.177T>C (p.Val59=) c.411T>C (p.Val137=) n.231T>C n.467T>C n.685T>C n.169T>C c.133-2534T>C (n.133-2534T>C) n.216T>C c.57T>C (p.Val19=) c.187-8932T>C (n.187-8932T>C) c.227T>C n.1193T>C c.101T>C c.24T>C (p.Val8=) n.302T>C | |
15 | g.63057029T>G | CA490692901 | TPM1 | n.295T>G c.285T>G (p.Val95=) n.364T>G c.-94T>G (n.-94T>G) c.177T>G (p.Val59=) c.411T>G (p.Val137=) n.231T>G n.467T>G n.685T>G n.169T>G c.133-2534T>G (n.133-2534T>G) n.216T>G c.57T>G (p.Val19=) c.187-8932T>G (n.187-8932T>G) c.227T>G n.1193T>G c.101T>G c.24T>G (p.Val8=) n.302T>G | |
15 | g.63057030G>A | CA392720781 | TPM1 | n.296G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) n.365G>A c.-93G>A (n.-93G>A) c.178G>A (p.Glu60Lys) c.412G>A (p.Glu138Lys) n.232G>A n.468G>A n.686G>A n.170G>A c.133-2533G>A (n.133-2533G>A) n.217G>A c.58G>A (p.Glu20Lys) c.187-8931G>A (n.187-8931G>A) c.228G>A n.1194G>A c.102G>A c.25G>A (p.Glu9Lys) n.303G>A | |
15 | g.63057030G>C | CA392720784 | TPM1 | n.296G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) n.365G>C c.-93G>C (n.-93G>C) c.178G>C (p.Glu60Gln) c.412G>C (p.Glu138Gln) n.232G>C n.468G>C n.686G>C n.170G>C c.133-2533G>C (n.133-2533G>C) n.217G>C c.58G>C (p.Glu20Gln) c.187-8931G>C (n.187-8931G>C) c.228G>C n.1194G>C c.102G>C c.25G>C (p.Glu9Gln) n.303G>C | |
15 | g.63057030G>T | CA392720787 | TPM1 | n.296G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) n.365G>T c.-93G>T (n.-93G>T) c.178G>T (p.Glu60Ter) c.412G>T (p.Glu138Ter) n.232G>T n.468G>T n.686G>T n.170G>T c.133-2533G>T (n.133-2533G>T) n.217G>T c.58G>T (p.Glu20Ter) c.187-8931G>T (n.187-8931G>T) c.228G>T n.1194G>T c.102G>T c.25G>T (p.Glu9Ter) n.303G>T | |
15 | g.63057031A>C | CA392720790 | TPM1 | n.297A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) n.366A>C c.-92A>C (n.-92A>C) c.179A>C (p.Glu60Ala) c.413A>C (p.Glu138Ala) n.233A>C n.469A>C n.687A>C n.171A>C c.133-2532A>C (n.133-2532A>C) n.218A>C c.59A>C (p.Glu20Ala) c.187-8930A>C (n.187-8930A>C) c.229A>C n.1195A>C c.103A>C c.26A>C (p.Glu9Ala) n.304A>C | |
15 | g.63057031A>G | CA392720792 | TPM1 | n.297A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) n.366A>G c.-92A>G (n.-92A>G) c.179A>G (p.Glu60Gly) c.413A>G (p.Glu138Gly) n.233A>G n.469A>G n.687A>G n.171A>G c.133-2532A>G (n.133-2532A>G) n.218A>G c.59A>G (p.Glu20Gly) c.187-8930A>G (n.187-8930A>G) c.229A>G n.1195A>G c.103A>G c.26A>G (p.Glu9Gly) n.304A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057031A>T | CA392720795 | TPM1 | n.297A>T c.287A>T (p.Glu96Val) n.366A>T c.-92A>T (n.-92A>T) c.179A>T (p.Glu60Val) c.413A>T (p.Glu138Val) n.233A>T n.469A>T n.687A>T n.171A>T c.133-2532A>T (n.133-2532A>T) n.218A>T c.59A>T (p.Glu20Val) c.187-8930A>T (n.187-8930A>T) c.229A>T n.1195A>T c.103A>T c.26A>T (p.Glu9Val) n.304A>T | |
15 | g.63057032G>A | CA028960 | TPM1 | n.298G>A c.288G>A (p.Glu96=) n.367G>A c.-91G>A (n.-91G>A) c.180G>A (p.Glu60=) c.414G>A (p.Glu138=) n.234G>A n.470G>A n.688G>A n.172G>A c.133-2531G>A (n.133-2531G>A) n.219G>A c.60G>A (p.Glu20=) c.187-8929G>A (n.187-8929G>A) c.230G>A n.1196G>A c.104G>A c.27G>A (p.Glu9=) n.305G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63057032G>C | CA392720816 | TPM1 | n.298G>C c.288G>C (p.Glu96Asp) n.367G>C c.-91G>C (n.-91G>C) c.180G>C (p.Glu60Asp) c.414G>C (p.Glu138Asp) n.234G>C n.470G>C n.688G>C n.172G>C c.133-2531G>C (n.133-2531G>C) n.219G>C c.60G>C (p.Glu20Asp) c.187-8929G>C (n.187-8929G>C) c.230G>C n.1196G>C c.104G>C c.27G>C (p.Glu9Asp) n.305G>C | |
15 | g.63057032G= | CA2182492779 | TPM1 | n.298G= c.288G= (p.Glu96=) n.367G= c.-91G= (n.-91G=) c.180G= (p.Glu60=) c.414G= (p.Glu138=) n.234G= n.470G= n.688G= n.172G= c.133-2531G= (n.133-2531G=) n.219G= c.60G= (p.Glu20=) c.187-8929G= (n.187-8929G=) c.230G= n.1196G= c.104G= c.27G= (p.Glu9=) n.305G= | |
15 | g.63057032G>T | CA392720798 | TPM1 | n.298G>T c.288G>T (p.Glu96Asp) n.367G>T c.-91G>T (n.-91G>T) c.180G>T (p.Glu60Asp) c.414G>T (p.Glu138Asp) n.234G>T n.470G>T n.688G>T n.172G>T c.133-2531G>T (n.133-2531G>T) n.219G>T c.60G>T (p.Glu20Asp) c.187-8929G>T (n.187-8929G>T) c.230G>T n.1196G>T c.104G>T c.27G>T (p.Glu9Asp) n.305G>T | |
15 | g.63057033G>A | CA392720820 | TPM1 | n.299G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) n.368G>A c.-90G>A (n.-90G>A) c.181G>A (p.Glu61Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) n.235G>A n.471G>A n.689G>A n.173G>A c.133-2530G>A (n.133-2530G>A) n.220G>A c.61G>A (p.Glu21Lys) c.187-8928G>A (n.187-8928G>A) c.231G>A n.1197G>A c.105G>A c.28G>A (p.Glu10Lys) n.306G>A | |
15 | g.63057033G>C | CA16619983 | TPM1 | n.299G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) n.368G>C c.-90G>C (n.-90G>C) c.181G>C (p.Glu61Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) n.235G>C n.471G>C n.689G>C n.173G>C c.133-2530G>C (n.133-2530G>C) n.220G>C c.61G>C (p.Glu21Gln) c.187-8928G>C (n.187-8928G>C) c.231G>C n.1197G>C c.105G>C c.28G>C (p.Glu10Gln) n.306G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057033G= | CA2182492780 | TPM1 | n.299G= c.289G= (p.Glu97=) n.368G= c.-90G= (n.-90G=) c.181G= (p.Glu61=) c.415G= (p.Glu139=) n.235G= n.471G= n.689G= n.173G= c.133-2530G= (n.133-2530G=) n.220G= c.61G= (p.Glu21=) c.187-8928G= (n.187-8928G=) c.231G= n.1197G= c.105G= c.28G= (p.Glu10=) n.306G= | |
15 | g.63057033G>T | CA392720825 | TPM1 | n.299G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) n.368G>T c.-90G>T (n.-90G>T) c.181G>T (p.Glu61Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) n.235G>T n.471G>T n.689G>T n.173G>T c.133-2530G>T (n.133-2530G>T) n.220G>T c.61G>T (p.Glu21Ter) c.187-8928G>T (n.187-8928G>T) c.231G>T n.1197G>T c.105G>T c.28G>T (p.Glu10Ter) n.306G>T | |
15 | g.63057034A>C | CA392720829 | TPM1 | n.300A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) n.369A>C c.-89A>C (n.-89A>C) c.182A>C (p.Glu61Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) n.236A>C n.472A>C n.690A>C n.174A>C c.133-2529A>C (n.133-2529A>C) n.221A>C c.62A>C (p.Glu21Ala) c.187-8927A>C (n.187-8927A>C) c.232A>C n.1198A>C c.106A>C c.29A>C (p.Glu10Ala) n.307A>C | |
15 | g.63057034A>G | CA392720831 | TPM1 | n.300A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) n.369A>G c.-89A>G (n.-89A>G) c.182A>G (p.Glu61Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) n.236A>G n.472A>G n.690A>G n.174A>G c.133-2529A>G (n.133-2529A>G) n.221A>G c.62A>G (p.Glu21Gly) c.187-8927A>G (n.187-8927A>G) c.232A>G n.1198A>G c.106A>G c.29A>G (p.Glu10Gly) n.307A>G | |
15 | g.63057034A>T | CA392720834 | TPM1 | n.300A>T c.290A>T (p.Glu97Val) n.369A>T c.-89A>T (n.-89A>T) c.182A>T (p.Glu61Val) c.416A>T (p.Glu139Val) n.236A>T n.472A>T n.690A>T n.174A>T c.133-2529A>T (n.133-2529A>T) n.221A>T c.62A>T (p.Glu21Val) c.187-8927A>T (n.187-8927A>T) c.232A>T n.1198A>T c.106A>T c.29A>T (p.Glu10Val) n.307A>T | |
15 | g.63057035A= | CA2182492781 | TPM1 | n.301A= c.291A= (p.Glu97=) n.370A= c.-88A= (n.-88A=) c.183A= (p.Glu61=) c.417A= (p.Glu139=) n.237A= n.473A= n.691A= n.175A= c.133-2528A= (n.133-2528A=) n.222A= c.63A= (p.Glu21=) c.187-8926A= (n.187-8926A=) c.233A= n.1199A= c.107A= c.30A= (p.Glu10=) n.308A= | |
15 | g.63057035A>C | CA392720840 | TPM1 | n.301A>C c.291A>C (p.Glu97Asp) n.370A>C c.-88A>C (n.-88A>C) c.183A>C (p.Glu61Asp) c.417A>C (p.Glu139Asp) n.237A>C n.473A>C n.691A>C n.175A>C c.133-2528A>C (n.133-2528A>C) n.222A>C c.63A>C (p.Glu21Asp) c.187-8926A>C (n.187-8926A>C) c.233A>C n.1199A>C c.107A>C c.30A>C (p.Glu10Asp) n.308A>C | ClinVar |
15 | g.63057035A>G | CA490692902 | TPM1 | n.301A>G c.291A>G (p.Glu97=) n.370A>G c.-88A>G (n.-88A>G) c.183A>G (p.Glu61=) c.417A>G (p.Glu139=) n.237A>G n.473A>G n.691A>G n.175A>G c.133-2528A>G (n.133-2528A>G) n.222A>G c.63A>G (p.Glu21=) c.187-8926A>G (n.187-8926A>G) c.233A>G n.1199A>G c.107A>G c.30A>G (p.Glu10=) n.308A>G | dbSNP |
15 | g.63057035A>T | CA392720837 | TPM1 | n.301A>T c.291A>T (p.Glu97Asp) n.370A>T c.-88A>T (n.-88A>T) c.183A>T (p.Glu61Asp) c.417A>T (p.Glu139Asp) n.237A>T n.473A>T n.691A>T n.175A>T c.133-2528A>T (n.133-2528A>T) n.222A>T c.63A>T (p.Glu21Asp) c.187-8926A>T (n.187-8926A>T) c.233A>T n.1199A>T c.107A>T c.30A>T (p.Glu10Asp) n.308A>T | |
15 | g.63057036G>A | CA392720843 | TPM1 | n.302G>A c.292G>A (p.Glu98Lys) n.371G>A c.-87G>A (n.-87G>A) c.184G>A (p.Glu62Lys) c.418G>A (p.Glu140Lys) n.238G>A n.474G>A n.692G>A n.176G>A c.133-2527G>A (n.133-2527G>A) n.223G>A c.64G>A (p.Glu22Lys) c.187-8925G>A (n.187-8925G>A) c.234G>A n.1200G>A c.108G>A c.31G>A (p.Glu11Lys) n.309G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057036G>C | CA018829 | TPM1 | n.302G>C c.292G>C (p.Glu98Gln) n.371G>C c.-87G>C (n.-87G>C) c.184G>C (p.Glu62Gln) c.418G>C (p.Glu140Gln) n.238G>C n.474G>C n.692G>C n.176G>C c.133-2527G>C (n.133-2527G>C) n.223G>C c.64G>C (p.Glu22Gln) c.187-8925G>C (n.187-8925G>C) c.234G>C n.1200G>C c.108G>C c.31G>C (p.Glu11Gln) n.309G>C | dbSNP |
15 | g.63057036G= | CA2182492782 | TPM1 | n.302G= c.292G= (p.Glu98=) n.371G= c.-87G= (n.-87G=) c.184G= (p.Glu62=) c.418G= (p.Glu140=) n.238G= n.474G= n.692G= n.176G= c.133-2527G= (n.133-2527G=) n.223G= c.64G= (p.Glu22=) c.187-8925G= (n.187-8925G=) c.234G= n.1200G= c.108G= c.31G= (p.Glu11=) n.309G= | |
15 | g.63057036G>T | CA392720847 | TPM1 | n.302G>T c.292G>T (p.Glu98Ter) n.371G>T c.-87G>T (n.-87G>T) c.184G>T (p.Glu62Ter) c.418G>T (p.Glu140Ter) n.238G>T n.474G>T n.692G>T n.176G>T c.133-2527G>T (n.133-2527G>T) n.223G>T c.64G>T (p.Glu22Ter) c.187-8925G>T (n.187-8925G>T) c.234G>T n.1200G>T c.108G>T c.31G>T (p.Glu11Ter) n.309G>T | |
15 | g.63057037A= | CA2182492783 | TPM1 | n.303A= c.293A= (p.Glu98=) n.372A= c.-86A= (n.-86A=) c.185A= (p.Glu62=) c.419A= (p.Glu140=) n.239A= n.475A= n.693A= n.177A= c.133-2526A= (n.133-2526A=) n.224A= c.65A= (p.Glu22=) c.187-8924A= (n.187-8924A=) c.235A= n.1201A= c.109A= c.32A= (p.Glu11=) n.310A= | |
15 | g.63057037A>C | CA392720850 | TPM1 | n.303A>C c.293A>C (p.Glu98Ala) n.372A>C c.-86A>C (n.-86A>C) c.185A>C (p.Glu62Ala) c.419A>C (p.Glu140Ala) n.239A>C n.475A>C n.693A>C n.177A>C c.133-2526A>C (n.133-2526A>C) n.224A>C c.65A>C (p.Glu22Ala) c.187-8924A>C (n.187-8924A>C) c.235A>C n.1201A>C c.109A>C c.32A>C (p.Glu11Ala) n.310A>C | |
15 | g.63057037A>G | CA018835 | TPM1 | n.303A>G c.293A>G (p.Glu98Gly) n.372A>G c.-86A>G (n.-86A>G) c.185A>G (p.Glu62Gly) c.419A>G (p.Glu140Gly) n.239A>G n.475A>G n.693A>G n.177A>G c.133-2526A>G (n.133-2526A>G) n.224A>G c.65A>G (p.Glu22Gly) c.187-8924A>G (n.187-8924A>G) c.235A>G n.1201A>G c.109A>G c.32A>G (p.Glu11Gly) n.310A>G | dbSNP |
15 | g.63057037A>T | CA392720851 | TPM1 | n.303A>T c.293A>T (p.Glu98Val) n.372A>T c.-86A>T (n.-86A>T) c.185A>T (p.Glu62Val) c.419A>T (p.Glu140Val) n.239A>T n.475A>T n.693A>T n.177A>T c.133-2526A>T (n.133-2526A>T) n.224A>T c.65A>T (p.Glu22Val) c.187-8924A>T (n.187-8924A>T) c.235A>T n.1201A>T c.109A>T c.32A>T (p.Glu11Val) n.310A>T | |
15 | g.63057038G>A | CA028970 | TPM1 | n.304G>A c.294G>A (p.Glu98=) n.373G>A c.-85G>A (n.-85G>A) c.186G>A (p.Glu62=) c.420G>A (p.Glu140=) n.240G>A n.476G>A n.694G>A n.178G>A c.133-2525G>A (n.133-2525G>A) n.225G>A c.66G>A (p.Glu22=) c.187-8923G>A (n.187-8923G>A) c.236G>A n.1202G>A c.110G>A c.33G>A (p.Glu11=) n.311G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63057038G>C | CA392720855 | TPM1 | n.304G>C c.294G>C (p.Glu98Asp) n.373G>C c.-85G>C (n.-85G>C) c.186G>C (p.Glu62Asp) c.420G>C (p.Glu140Asp) n.240G>C n.476G>C n.694G>C n.178G>C c.133-2525G>C (n.133-2525G>C) n.225G>C c.66G>C (p.Glu22Asp) c.187-8923G>C (n.187-8923G>C) c.236G>C n.1202G>C c.110G>C c.33G>C (p.Glu11Asp) n.311G>C | |
15 | g.63057038G= | CA2182492784 | TPM1 | n.304G= c.294G= (p.Glu98=) n.373G= c.-85G= (n.-85G=) c.186G= (p.Glu62=) c.420G= (p.Glu140=) n.240G= n.476G= n.694G= n.178G= c.133-2525G= (n.133-2525G=) n.225G= c.66G= (p.Glu22=) c.187-8923G= (n.187-8923G=) c.236G= n.1202G= c.110G= c.33G= (p.Glu11=) n.311G= | |
15 | g.63057038G>T | CA392720853 | TPM1 | n.304G>T c.294G>T (p.Glu98Asp) n.373G>T c.-85G>T (n.-85G>T) c.186G>T (p.Glu62Asp) c.420G>T (p.Glu140Asp) n.240G>T n.476G>T n.694G>T n.178G>T c.133-2525G>T (n.133-2525G>T) n.225G>T c.66G>T (p.Glu22Asp) c.187-8923G>T (n.187-8923G>T) c.236G>T n.1202G>T c.110G>T c.33G>T (p.Glu11Asp) n.311G>T | |
15 | g.63057039T>A | CA392720858 | TPM1 | n.305T>A c.295T>A (p.Leu99Met) n.374T>A c.-84T>A (n.-84T>A) c.187T>A (p.Leu63Met) c.421T>A (p.Leu141Met) n.241T>A n.477T>A n.695T>A n.179T>A c.133-2524T>A (n.133-2524T>A) n.226T>A c.67T>A (p.Leu23Met) c.187-8922T>A (n.187-8922T>A) c.237T>A n.1203T>A c.111T>A c.34T>A (p.Leu12Met) n.312T>A | |
15 | g.63057039T>C | CA490692903 | TPM1 | n.305T>C c.295T>C (p.Leu99=) n.374T>C c.-84T>C (n.-84T>C) c.187T>C (p.Leu63=) c.421T>C (p.Leu141=) n.241T>C n.477T>C n.695T>C n.179T>C c.133-2524T>C (n.133-2524T>C) n.226T>C c.67T>C (p.Leu23=) c.187-8922T>C (n.187-8922T>C) c.237T>C n.1203T>C c.111T>C c.34T>C (p.Leu12=) n.312T>C | |
15 | g.63057039T>G | CA392720861 | TPM1 | n.305T>G c.295T>G (p.Leu99Val) n.374T>G c.-84T>G (n.-84T>G) c.187T>G (p.Leu63Val) c.421T>G (p.Leu141Val) n.241T>G n.477T>G n.695T>G n.179T>G c.133-2524T>G (n.133-2524T>G) n.226T>G c.67T>G (p.Leu23Val) c.187-8922T>G (n.187-8922T>G) c.237T>G n.1203T>G c.111T>G c.34T>G (p.Leu12Val) n.312T>G | |
15 | g.63057040T>A | CA392720864 | TPM1 | n.306T>A c.296T>A (p.Leu99Ter) n.375T>A c.-83T>A (n.-83T>A) c.188T>A (p.Leu63Ter) c.422T>A (p.Leu141Ter) n.242T>A n.478T>A n.696T>A n.180T>A c.133-2523T>A (n.133-2523T>A) n.227T>A c.68T>A (p.Leu23Ter) c.187-8921T>A (n.187-8921T>A) c.238T>A n.1204T>A c.112T>A c.35T>A (p.Leu12Ter) n.313T>A | |
15 | g.63057040T>C | CA392720867 | TPM1 | n.306T>C c.296T>C (p.Leu99Ser) n.375T>C c.-83T>C (n.-83T>C) c.188T>C (p.Leu63Ser) c.422T>C (p.Leu141Ser) n.242T>C n.478T>C n.696T>C n.180T>C c.133-2523T>C (n.133-2523T>C) n.227T>C c.68T>C (p.Leu23Ser) c.187-8921T>C (n.187-8921T>C) c.238T>C n.1204T>C c.112T>C c.35T>C (p.Leu12Ser) n.313T>C | |
15 | g.63057040T>G | CA392720869 | TPM1 | n.306T>G c.296T>G (p.Leu99Trp) n.375T>G c.-83T>G (n.-83T>G) c.188T>G (p.Leu63Trp) c.422T>G (p.Leu141Trp) n.242T>G n.478T>G n.696T>G n.180T>G c.133-2523T>G (n.133-2523T>G) n.227T>G c.68T>G (p.Leu23Trp) c.187-8921T>G (n.187-8921T>G) c.238T>G n.1204T>G c.112T>G c.35T>G (p.Leu12Trp) n.313T>G | |
15 | g.63057041G>A | CA490692904 | TPM1 | n.307G>A c.297G>A (p.Leu99=) n.376G>A c.-82G>A (n.-82G>A) c.189G>A (p.Leu63=) c.423G>A (p.Leu141=) n.243G>A n.479G>A n.697G>A n.181G>A c.133-2522G>A (n.133-2522G>A) n.228G>A c.69G>A (p.Leu23=) c.187-8920G>A (n.187-8920G>A) c.239G>A n.1205G>A c.113G>A c.36G>A (p.Leu12=) n.314G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.63057041G>C | CA392720872 | TPM1 | n.307G>C c.297G>C (p.Leu99Phe) n.376G>C c.-82G>C (n.-82G>C) c.189G>C (p.Leu63Phe) c.423G>C (p.Leu141Phe) n.243G>C n.479G>C n.697G>C n.181G>C c.133-2522G>C (n.133-2522G>C) n.228G>C c.69G>C (p.Leu23Phe) c.187-8920G>C (n.187-8920G>C) c.239G>C n.1205G>C c.113G>C c.36G>C (p.Leu12Phe) n.314G>C | |
15 | g.63057041G>T | CA392720875 | TPM1 | n.307G>T c.297G>T (p.Leu99Phe) n.376G>T c.-82G>T (n.-82G>T) c.189G>T (p.Leu63Phe) c.423G>T (p.Leu141Phe) n.243G>T n.479G>T n.697G>T n.181G>T c.133-2522G>T (n.133-2522G>T) n.228G>T c.69G>T (p.Leu23Phe) c.187-8920G>T (n.187-8920G>T) c.239G>T n.1205G>T c.113G>T c.36G>T (p.Leu12Phe) n.314G>T | |
15 | g.63057042G>A | CA392720879 | TPM1 | n.308G>A c.298G>A (p.Asp100Asn) n.377G>A c.-81G>A (n.-81G>A) c.190G>A (p.Asp64Asn) c.424G>A (p.Asp142Asn) n.244G>A n.480G>A n.698G>A n.182G>A c.133-2521G>A (n.133-2521G>A) n.229G>A c.70G>A (p.Asp24Asn) c.187-8919G>A (n.187-8919G>A) c.240G>A n.1206G>A c.114G>A c.37G>A (p.Asp13Asn) n.315G>A | |
15 | g.63057042G>C | CA392720881 | TPM1 | n.308G>C c.298G>C (p.Asp100His) n.377G>C c.-81G>C (n.-81G>C) c.190G>C (p.Asp64His) c.424G>C (p.Asp142His) n.244G>C n.480G>C n.698G>C n.182G>C c.133-2521G>C (n.133-2521G>C) n.229G>C c.70G>C (p.Asp24His) c.187-8919G>C (n.187-8919G>C) c.240G>C n.1206G>C c.114G>C c.37G>C (p.Asp13His) n.315G>C | |
15 | g.63057042G>T | CA392720886 | TPM1 | n.308G>T c.298G>T (p.Asp100Tyr) n.377G>T c.-81G>T (n.-81G>T) c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.424G>T (p.Asp142Tyr) n.244G>T n.480G>T n.698G>T n.182G>T c.133-2521G>T (n.133-2521G>T) n.229G>T c.70G>T (p.Asp24Tyr) c.187-8919G>T (n.187-8919G>T) c.240G>T n.1206G>T c.114G>T c.37G>T (p.Asp13Tyr) n.315G>T | |
15 | g.63057043A>C | CA392720889 | TPM1 | n.309A>C c.299A>C (p.Asp100Ala) n.378A>C c.-80A>C (n.-80A>C) c.191A>C (p.Asp64Ala) c.425A>C (p.Asp142Ala) n.245A>C n.481A>C n.699A>C n.183A>C c.133-2520A>C (n.133-2520A>C) n.230A>C c.71A>C (p.Asp24Ala) c.187-8918A>C (n.187-8918A>C) c.241A>C n.1207A>C c.115A>C c.38A>C (p.Asp13Ala) n.316A>C | |
15 | g.63057043A>G | CA392720892 | TPM1 | n.309A>G c.299A>G (p.Asp100Gly) n.378A>G c.-80A>G (n.-80A>G) c.191A>G (p.Asp64Gly) c.425A>G (p.Asp142Gly) n.245A>G n.481A>G n.699A>G n.183A>G c.133-2520A>G (n.133-2520A>G) n.230A>G c.71A>G (p.Asp24Gly) c.187-8918A>G (n.187-8918A>G) c.241A>G n.1207A>G c.115A>G c.38A>G (p.Asp13Gly) n.316A>G | |
15 | g.63057043A>T | CA392720895 | TPM1 | n.309A>T c.299A>T (p.Asp100Val) n.378A>T c.-80A>T (n.-80A>T) c.191A>T (p.Asp64Val) c.425A>T (p.Asp142Val) n.245A>T n.481A>T n.699A>T n.183A>T c.133-2520A>T (n.133-2520A>T) n.230A>T c.71A>T (p.Asp24Val) c.187-8918A>T (n.187-8918A>T) c.241A>T n.1207A>T c.115A>T c.38A>T (p.Asp13Val) n.316A>T | |
15 | g.63057044T>A | CA392720900 | TPM1 | n.310T>A c.300T>A (p.Asp100Glu) n.379T>A c.-79T>A (n.-79T>A) c.192T>A (p.Asp64Glu) c.426T>A (p.Asp142Glu) n.246T>A n.482T>A n.700T>A n.184T>A c.133-2519T>A (n.133-2519T>A) n.231T>A c.72T>A (p.Asp24Glu) c.187-8917T>A (n.187-8917T>A) c.242T>A n.1208T>A c.116T>A c.39T>A (p.Asp13Glu) n.317T>A | |
15 | g.63057044T>C | CA490692905 | TPM1 | n.310T>C c.300T>C (p.Asp100=) n.379T>C c.-79T>C (n.-79T>C) c.192T>C (p.Asp64=) c.426T>C (p.Asp142=) n.246T>C n.482T>C n.700T>C n.184T>C c.133-2519T>C (n.133-2519T>C) n.231T>C c.72T>C (p.Asp24=) c.187-8917T>C (n.187-8917T>C) c.242T>C n.1208T>C c.116T>C c.39T>C (p.Asp13=) n.317T>C | |
15 | g.63057044T>G | CA392720898 | TPM1 | n.310T>G c.300T>G (p.Asp100Glu) n.379T>G c.-79T>G (n.-79T>G) c.192T>G (p.Asp64Glu) c.426T>G (p.Asp142Glu) n.246T>G n.482T>G n.700T>G n.184T>G c.133-2519T>G (n.133-2519T>G) n.231T>G c.72T>G (p.Asp24Glu) c.187-8917T>G (n.187-8917T>G) c.242T>G n.1208T>G c.116T>G c.39T>G (p.Asp13Glu) n.317T>G | |
15 | g.63057045C>A | CA392720904 | TPM1 | n.311C>A c.301C>A (p.Arg101Ser) n.380C>A c.-78C>A (n.-78C>A) c.193C>A (p.Arg65Ser) c.427C>A (p.Arg143Ser) n.247C>A n.483C>A n.701C>A n.185C>A c.133-2518C>A (n.133-2518C>A) n.232C>A c.73C>A (p.Arg25Ser) c.187-8916C>A (n.187-8916C>A) c.243C>A n.1209C>A c.117C>A c.40C>A (p.Arg14Ser) n.318C>A | |
15 | g.63057045C= | CA2182492785 | TPM1 | n.311C= c.301C= (p.Arg101=) n.380C= c.-78C= (n.-78C=) c.193C= (p.Arg65=) c.427C= (p.Arg143=) n.247C= n.483C= n.701C= n.185C= c.133-2518C= (n.133-2518C=) n.232C= c.73C= (p.Arg25=) c.187-8916C= (n.187-8916C=) c.243C= n.1209C= c.117C= c.40C= (p.Arg14=) n.318C= | |
15 | g.63057045C>G | CA028993 | TPM1 | n.311C>G c.301C>G (p.Arg101Gly) n.380C>G c.-78C>G (n.-78C>G) c.193C>G (p.Arg65Gly) c.427C>G (p.Arg143Gly) n.247C>G n.483C>G n.701C>G n.185C>G c.133-2518C>G (n.133-2518C>G) n.232C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) c.187-8916C>G (n.187-8916C>G) c.243C>G n.1209C>G c.117C>G c.40C>G (p.Arg14Gly) n.318C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.63057045C>T | CA029008 | TPM1 | n.311C>T c.301C>T (p.Arg101Cys) n.380C>T c.-78C>T (n.-78C>T) c.193C>T (p.Arg65Cys) c.427C>T (p.Arg143Cys) n.247C>T n.483C>T n.701C>T n.185C>T c.133-2518C>T (n.133-2518C>T) n.232C>T c.73C>T (p.Arg25Cys) c.187-8916C>T (n.187-8916C>T) c.243C>T n.1209C>T c.117C>T c.40C>T (p.Arg14Cys) n.318C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.63057046G>A | CA029023 | TPM1 | n.312G>A c.302G>A (p.Arg101His) n.381G>A c.-77G>A (n.-77G>A) c.194G>A (p.Arg65His) c.428G>A (p.Arg143His) n.248G>A n.484G>A n.702G>A n.186G>A c.133-2517G>A (n.133-2517G>A) n.233G>A c.74G>A (p.Arg25His) c.187-8915G>A (n.187-8915G>A) c.244G>A n.1210G>A c.118G>A c.41G>A (p.Arg14His) n.319G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63057046G>C | CA392720914 | TPM1 | n.312G>C c.302G>C (p.Arg101Pro) n.381G>C c.-77G>C (n.-77G>C) c.194G>C (p.Arg65Pro) c.428G>C (p.Arg143Pro) n.248G>C n.484G>C n.702G>C n.186G>C c.133-2517G>C (n.133-2517G>C) n.233G>C c.74G>C (p.Arg25Pro) c.187-8915G>C (n.187-8915G>C) c.244G>C n.1210G>C c.118G>C c.41G>C (p.Arg14Pro) n.319G>C | |
15 | g.63057046G= | CA2182492786 | TPM1 | n.312G= c.302G= (p.Arg101=) n.381G= c.-77G= (n.-77G=) c.194G= (p.Arg65=) c.428G= (p.Arg143=) n.248G= n.484G= n.702G= n.186G= c.133-2517G= (n.133-2517G=) n.233G= c.74G= (p.Arg25=) c.187-8915G= (n.187-8915G=) c.244G= n.1210G= c.118G= c.41G= (p.Arg14=) n.319G= | |
15 | g.63057046G>T | CA392720916 | TPM1 | n.312G>T c.302G>T (p.Arg101Leu) n.381G>T c.-77G>T (n.-77G>T) c.194G>T (p.Arg65Leu) c.428G>T (p.Arg143Leu) n.248G>T n.484G>T n.702G>T n.186G>T c.133-2517G>T (n.133-2517G>T) n.233G>T c.74G>T (p.Arg25Leu) c.187-8915G>T (n.187-8915G>T) c.244G>T n.1210G>T c.118G>T c.41G>T (p.Arg14Leu) n.319G>T | |
15 | g.63057047T>A | CA490692906 | TPM1 | n.313T>A c.303T>A (p.Arg101=) n.382T>A c.-76T>A (n.-76T>A) c.195T>A (p.Arg65=) c.429T>A (p.Arg143=) n.249T>A n.485T>A n.703T>A n.187T>A c.133-2516T>A (n.133-2516T>A) n.234T>A c.75T>A (p.Arg25=) c.187-8914T>A (n.187-8914T>A) c.245T>A n.1211T>A c.119T>A c.42T>A (p.Arg14=) n.320T>A | |
15 | g.63057047T>C | CA490692907 | TPM1 | n.313T>C c.303T>C (p.Arg101=) n.382T>C c.-76T>C (n.-76T>C) c.195T>C (p.Arg65=) c.429T>C (p.Arg143=) n.249T>C n.485T>C n.703T>C n.187T>C c.133-2516T>C (n.133-2516T>C) n.234T>C c.75T>C (p.Arg25=) c.187-8914T>C (n.187-8914T>C) c.245T>C n.1211T>C c.119T>C c.42T>C (p.Arg14=) n.320T>C | dbSNP |
15 | g.63057047T>G | CA490692908 | TPM1 | n.313T>G c.303T>G (p.Arg101=) n.382T>G c.-76T>G (n.-76T>G) c.195T>G (p.Arg65=) c.429T>G (p.Arg143=) n.249T>G n.485T>G n.703T>G n.187T>G c.133-2516T>G (n.133-2516T>G) n.234T>G c.75T>G (p.Arg25=) c.187-8914T>G (n.187-8914T>G) c.245T>G n.1211T>G c.119T>G c.42T>G (p.Arg14=) n.320T>G | |
15 | g.63057047T= | CA2182492787 | TPM1 | n.313T= c.303T= (p.Arg101=) n.382T= c.-76T= (n.-76T=) c.195T= (p.Arg65=) c.429T= (p.Arg143=) n.249T= n.485T= n.703T= n.187T= c.133-2516T= (n.133-2516T=) n.234T= c.75T= (p.Arg25=) c.187-8914T= (n.187-8914T=) c.245T= n.1211T= c.119T= c.42T= (p.Arg14=) n.320T= | |
15 | g.63057048G>A | CA392720919 | TPM1 | n.314G>A c.304G>A (p.Ala102Thr) n.383G>A c.-75G>A (n.-75G>A) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.430G>A (p.Ala144Thr) n.250G>A n.486G>A n.704G>A n.188G>A c.133-2515G>A (n.133-2515G>A) n.235G>A c.76G>A (p.Ala26Thr) c.187-8913G>A (n.187-8913G>A) c.246G>A n.1212G>A c.120G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) n.321G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63057048G>C | CA392720921 | TPM1 | n.314G>C c.304G>C (p.Ala102Pro) n.383G>C c.-75G>C (n.-75G>C) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.430G>C (p.Ala144Pro) n.250G>C n.486G>C n.704G>C n.188G>C c.133-2515G>C (n.133-2515G>C) n.235G>C c.76G>C (p.Ala26Pro) c.187-8913G>C (n.187-8913G>C) c.246G>C n.1212G>C c.120G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) n.321G>C | |
15 | g.63057048G>T | CA392720924 | TPM1 | n.314G>T c.304G>T (p.Ala102Ser) n.383G>T c.-75G>T (n.-75G>T) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.430G>T (p.Ala144Ser) n.250G>T n.486G>T n.704G>T n.188G>T c.133-2515G>T (n.133-2515G>T) n.235G>T c.76G>T (p.Ala26Ser) c.187-8913G>T (n.187-8913G>T) c.246G>T n.1212G>T c.120G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) n.321G>T | |
15 | g.63057049C>A | CA017963 | TPM1 | n.315C>A c.305C>A (p.Ala102Asp) n.384C>A c.-74C>A (n.-74C>A) c.197C>A (p.Ala66Asp) c.431C>A (p.Ala144Asp) n.251C>A n.487C>A n.705C>A n.189C>A c.133-2514C>A (n.133-2514C>A) n.236C>A c.77C>A (p.Ala26Asp) c.187-8912C>A (n.187-8912C>A) c.247C>A n.1213C>A c.121C>A c.44C>A (p.Ala15Asp) n.322C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.63057049C= | CA2182492788 | TPM1 | n.315C= c.305C= (p.Ala102=) n.384C= c.-74C= (n.-74C=) c.197C= (p.Ala66=) c.431C= (p.Ala144=) n.251C= n.487C= n.705C= n.189C= c.133-2514C= (n.133-2514C=) n.236C= c.77C= (p.Ala26=) c.187-8912C= (n.187-8912C=) c.247C= n.1213C= c.121C= c.44C= (p.Ala15=) n.322C= | |
15 | g.63057049C>G | CA392720928 | TPM1 | n.315C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) n.384C>G c.-74C>G (n.-74C>G) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.431C>G (p.Ala144Gly) n.251C>G n.487C>G n.705C>G n.189C>G c.133-2514C>G (n.133-2514C>G) n.236C>G c.77C>G (p.Ala26Gly) c.187-8912C>G (n.187-8912C>G) c.247C>G n.1213C>G c.121C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) n.322C>G | |
15 | g.63057049C>T | CA392720931 | TPM1 | n.315C>T c.305C>T (p.Ala102Val) n.384C>T c.-74C>T (n.-74C>T) c.197C>T (p.Ala66Val) c.431C>T (p.Ala144Val) n.251C>T n.487C>T n.705C>T n.189C>T c.133-2514C>T (n.133-2514C>T) n.236C>T c.77C>T (p.Ala26Val) c.187-8912C>T (n.187-8912C>T) c.247C>T n.1213C>T c.121C>T c.44C>T (p.Ala15Val) n.322C>T | |
15 | g.63057050C>A | CA490692909 | TPM1 | n.316C>A c.306C>A (p.Ala102=) n.385C>A c.-73C>A (n.-73C>A) c.198C>A (p.Ala66=) c.432C>A (p.Ala144=) n.252C>A n.488C>A n.706C>A n.190C>A c.133-2513C>A (n.133-2513C>A) n.237C>A c.78C>A (p.Ala26=) c.187-8911C>A (n.187-8911C>A) c.248C>A n.1214C>A c.122C>A c.45C>A (p.Ala15=) n.323C>A | |
15 | g.63057050C= | CA2182492789 | TPM1 | n.316C= c.306C= (p.Ala102=) n.385C= c.-73C= (n.-73C=) c.198C= (p.Ala66=) c.432C= (p.Ala144=) n.252C= n.488C= n.706C= n.190C= c.133-2513C= (n.133-2513C=) n.237C= c.78C= (p.Ala26=) c.187-8911C= (n.187-8911C=) c.248C= n.1214C= c.122C= c.45C= (p.Ala15=) n.323C= | |
15 | g.63057050C>G | CA029050 | TPM1 | n.316C>G c.306C>G (p.Ala102=) n.385C>G c.-73C>G (n.-73C>G) c.198C>G (p.Ala66=) c.432C>G (p.Ala144=) n.252C>G n.488C>G n.706C>G n.190C>G c.133-2513C>G (n.133-2513C>G) n.237C>G c.78C>G (p.Ala26=) c.187-8911C>G (n.187-8911C>G) c.248C>G n.1214C>G c.122C>G c.45C>G (p.Ala15=) n.323C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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15 | g.63057051C>G | CA392720939 | TPM1 | n.317C>G c.307C>G (p.Gln103Glu) n.386C>G c.-72C>G (n.-72C>G) c.199C>G (p.Gln67Glu) c.433C>G (p.Gln145Glu) n.253C>G n.489C>G n.707C>G n.191C>G c.133-2512C>G (n.133-2512C>G) n.238C>G c.79C>G (p.Gln27Glu) c.187-8910C>G (n.187-8910C>G) c.249C>G n.1215C>G c.123C>G c.46C>G (p.Gln16Glu) n.324C>G | |
15 | g.63057051C>T | CA392720940 | TPM1 | n.317C>T c.307C>T (p.Gln103Ter) n.386C>T c.-72C>T (n.-72C>T) c.199C>T (p.Gln67Ter) c.433C>T (p.Gln145Ter) n.253C>T n.489C>T n.707C>T n.191C>T c.133-2512C>T (n.133-2512C>T) n.238C>T c.79C>T (p.Gln27Ter) c.187-8910C>T (n.187-8910C>T) c.249C>T n.1215C>T c.123C>T c.46C>T (p.Gln16Ter) n.324C>T |