Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.12+4607G>T (n.12+4607G>T)
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n.548-64C>A
n.257+52G>T
 gnomAD v4
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15g.63048760delCA618954818TPM1,TPM1-ASn.250+53del
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n.548-65del
n.257+53del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.548-65G>A
n.257+53C>T
 gnomAD v4
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n.548-66T>G
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n.640+4609A>G
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c.182+4609A>G
n.1148+4930A>G
c.56+4930A>G
c.*354+4930A>G (n.*354+4930A>G)
c.-139+4609A>G (n.-139+4609A>G)
n.548-66T>C
n.257+54A>G
 gnomAD v4
15g.63048761A>TCA490690987TPM1,TPM1-ASn.250+54A>T
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n.319+4609A>T
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n.422+4609A>T
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c.182+4609A>T
n.1148+4930A>T
c.56+4930A>T
c.*354+4930A>T (n.*354+4930A>T)
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n.257+54A>T
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n.548-67C>T
n.257+55G>A
 gnomAD v4
15g.63048762G>CCA490690989TPM1,TPM1-ASn.250+55G>C
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n.319+4610G>C
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c.240+4931G>C (n.240+4931G>C)
n.186+4610G>C
n.422+4610G>C
c.-139+498G>C (n.-139+498G>C)
n.640+4610G>C
n.171+55G>C
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n.1148+4931G>C
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n.548-67C>G
n.257+55G>C
15g.63048762G=CA2182487646TPM1,TPM1-ASn.250+55G=
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c.240+4931G>T (n.240+4931G>T)
n.186+4610G>T
n.422+4610G>T
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n.640+4610G>T
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n.548-67C>A
n.257+55G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.63048763C>ACA490690990TPM1,TPM1-ASn.250+56C>A
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n.422+4611C>A
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n.640+4611C>A
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n.1148+4932C>A
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n.548-68G>T
n.257+56C>A
 gnomAD v4
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15g.63048763C>GCA490690991TPM1,TPM1-ASn.250+56C>G
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n.548-68G>C
n.257+56C>G
15g.63048763C>TCA272023119TPM1,TPM1-ASn.250+56C>T
c.240+4611C>T (n.240+4611C>T)
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c.132+56C>T (n.132+56C>T)
c.366+4611C>T (n.366+4611C>T)
c.240+4932C>T (n.240+4932C>T)
n.186+4611C>T
n.422+4611C>T
c.-139+499C>T (n.-139+499C>T)
n.640+4611C>T
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c.186+4665C>T (n.186+4665C>T)
c.182+4611C>T
n.1148+4932C>T
c.56+4932C>T
c.*354+4932C>T (n.*354+4932C>T)
c.-139+4611C>T (n.-139+4611C>T)
n.548-68G>A
n.257+56C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048766dupCA970644436TPM1,TPM1-ASn.250+59dup
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n.257+59dup
 dbSNP gnomAD v4
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n.547+54_548-68dup
n.257+65_257+89dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.548-69G>A
n.257+57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048765C>ACA490690995TPM1,TPM1-ASn.250+58C>A
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n.548-70G>T
n.257+58C>A
 gnomAD v4
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n.548-70G>C
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n.548-70G>A
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 gnomAD v4
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n.548-71G>C
n.257+59C>G
 gnomAD v4
15g.63048766C>TCA490691000TPM1,TPM1-ASn.250+59C>T
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n.422+4614C>T
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n.548-71G>A
n.257+59C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.548-72C>T
n.257+60G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.63048767G>CCA490691002TPM1,TPM1-ASn.250+60G>C
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 gnomAD v4
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15g.63048767G>TCA490691003TPM1,TPM1-ASn.250+60G>T
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n.319+4615G>T
c.132+60G>T (n.132+60G>T)
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c.240+4936G>T (n.240+4936G>T)
n.186+4615G>T
n.422+4615G>T
c.-139+503G>T (n.-139+503G>T)
n.640+4615G>T
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c.186+4669G>T (n.186+4669G>T)
c.182+4615G>T
n.1148+4936G>T
c.56+4936G>T
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n.548-72C>A
n.257+60G>T
 gnomAD v4
15g.63048768C>ACA490691004TPM1,TPM1-ASn.250+61C>A
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n.319+4616C>A
c.132+61C>A (n.132+61C>A)
c.366+4616C>A (n.366+4616C>A)
c.240+4937C>A (n.240+4937C>A)
n.186+4616C>A
n.422+4616C>A
c.-139+504C>A (n.-139+504C>A)
n.640+4616C>A
n.171+61C>A
c.12+4616C>A (n.12+4616C>A)
c.186+4670C>A (n.186+4670C>A)
c.182+4616C>A
n.1148+4937C>A
c.56+4937C>A
c.*354+4937C>A (n.*354+4937C>A)
c.-139+4616C>A (n.-139+4616C>A)
n.548-73G>T
n.257+61C>A
 gnomAD v4
15g.63048768C=CA2182487655TPM1,TPM1-ASn.250+61C=
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n.319+4616C=
c.132+61C= (n.132+61C=)
c.366+4616C= (n.366+4616C=)
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n.640+4616C=
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 gnomAD v4
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c.56+4940G=
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n.547+70C=
n.257+64G=
15g.63048771G>TCA490691014TPM1,TPM1-ASn.250+64G>T
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n.186+4619G>T
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n.640+4619G>T
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n.547+70C>A
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 gnomAD v4
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n.547+69C>T
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 gnomAD v4
15g.63048772G>CCA490691016TPM1,TPM1-ASn.250+65G>C
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c.240+4941G>C (n.240+4941G>C)
n.186+4620G>C
n.422+4620G>C
c.-139+508G>C (n.-139+508G>C)
n.640+4620G>C
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n.547+69C>G
n.257+65G>C
15g.63048772G>TCA490691017TPM1,TPM1-ASn.250+65G>T
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c.240+4941G>T (n.240+4941G>T)
n.186+4620G>T
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n.640+4620G>T
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c.186+4674G>T (n.186+4674G>T)
c.182+4620G>T
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c.*354+4941G>T (n.*354+4941G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.547+67G>T
n.257+67C>A
 gnomAD v4
15g.63048774C>GCA490691022TPM1,TPM1-ASn.250+67C>G
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15g.63048774C>TCA490691021TPM1,TPM1-ASn.250+67C>T
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n.547+67G>A
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15g.63048775C>ACA490691024TPM1,TPM1-ASn.250+68C>A
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c.56+4944C>A
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n.257+68C>G
 dbSNP
15g.63048775C>TCA490691026TPM1,TPM1-ASn.250+68C>T
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n.257+68C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.63048776T>ACA490691027TPM1,TPM1-ASn.250+69T>A
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n.257+69T>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048776T>GCA490691029TPM1,TPM1-ASn.250+69T>G
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c.182+4624T>G
n.1148+4945T>G
c.56+4945T>G
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c.240+4945T= (n.240+4945T=)
n.186+4624T=
n.422+4624T=
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c.240+4946C>A (n.240+4946C>A)
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n.640+4625C>A
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c.182+4625C>A
n.1148+4946C>A
c.56+4946C>A
c.*354+4946C>A (n.*354+4946C>A)
c.-139+4625C>A (n.-139+4625C>A)
n.547+64G>T
n.257+70C>A
15g.63048777C=CA2182487663TPM1,TPM1-ASn.250+70C=
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c.132+70C= (n.132+70C=)
c.366+4625C= (n.366+4625C=)
c.240+4946C= (n.240+4946C=)
n.186+4625C=
n.422+4625C=
c.-139+513C= (n.-139+513C=)
n.640+4625C=
n.171+70C=
c.12+4625C= (n.12+4625C=)
c.186+4679C= (n.186+4679C=)
c.182+4625C=
n.1148+4946C=
c.56+4946C=
c.*354+4946C= (n.*354+4946C=)
c.-139+4625C= (n.-139+4625C=)
n.547+64G=
n.257+70C=
15g.63048777C>GCA490691031TPM1,TPM1-ASn.250+70C>G
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c.240+4946C>G (n.240+4946C>G)
n.186+4625C>G
n.422+4625C>G
c.-139+513C>G (n.-139+513C>G)
n.640+4625C>G
n.171+70C>G
c.12+4625C>G (n.12+4625C>G)
c.186+4679C>G (n.186+4679C>G)
c.182+4625C>G
n.1148+4946C>G
c.56+4946C>G
c.*354+4946C>G (n.*354+4946C>G)
c.-139+4625C>G (n.-139+4625C>G)
n.547+64G>C
n.257+70C>G
15g.63048777C>TCA490691030TPM1,TPM1-ASn.250+70C>T
c.240+4625C>T (n.240+4625C>T)
n.319+4625C>T
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c.366+4625C>T (n.366+4625C>T)
c.240+4946C>T (n.240+4946C>T)
n.186+4625C>T
n.422+4625C>T
c.-139+513C>T (n.-139+513C>T)
n.640+4625C>T
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c.186+4679C>T (n.186+4679C>T)
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n.257+70C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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n.257+71C>A
 dbSNP gnomAD v2
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n.257+71C=
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n.547+63G>C
n.257+71C>G
15g.63048778C>TCA490691035TPM1,TPM1-ASn.250+71C>T
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c.240+4947C>T (n.240+4947C>T)
n.186+4626C>T
n.422+4626C>T
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n.640+4626C>T
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n.547+63G>A
n.257+71C>T
 gnomAD v4
15g.63048779T>ACA490691036TPM1,TPM1-ASn.250+72T>A
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n.319+4627T>A
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n.186+4627T>A
n.422+4627T>A
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n.640+4627T>A
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c.12+4627T>A (n.12+4627T>A)
c.186+4681T>A (n.186+4681T>A)
c.182+4627T>A
n.1148+4948T>A
c.56+4948T>A
c.*354+4948T>A (n.*354+4948T>A)
c.-139+4627T>A (n.-139+4627T>A)
n.547+62A>T
n.257+72T>A
15g.63048779T>CCA490691037TPM1,TPM1-ASn.250+72T>C
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n.319+4627T>C
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n.186+4627T>C
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n.640+4627T>C
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c.182+4627T>C
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n.547+62A>G
n.257+72T>C
 gnomAD v4
15g.63048779T>GCA490691038TPM1,TPM1-ASn.250+72T>G
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n.186+4627T>G
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c.56+4948T>G
c.*354+4948T>G (n.*354+4948T>G)
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n.547+62A>C
n.257+72T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048779T=CA2182487666TPM1,TPM1-ASn.250+72T=
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n.186+4627T=
n.422+4627T=
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15g.63048780G>ACA490691039TPM1,TPM1-ASn.250+73G>A
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n.257+73G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048780G>CCA490691041TPM1,TPM1-ASn.250+73G>C
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c.56+4949G>C
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n.257+73G>C
15g.63048780G=CA2182487667TPM1,TPM1-ASn.250+73G=
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n.422+4628G>T
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n.640+4628G>T
n.171+73G>T
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c.182+4628G>T
n.1148+4949G>T
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 gnomAD v4
15g.63048781C>ACA490691042TPM1,TPM1-ASn.250+74C>A
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c.240+4950C>A (n.240+4950C>A)
n.186+4629C>A
n.422+4629C>A
c.-139+517C>A (n.-139+517C>A)
n.640+4629C>A
n.171+74C>A
c.12+4629C>A (n.12+4629C>A)
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c.182+4629C>A
n.1148+4950C>A
c.56+4950C>A
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n.547+60G>T
n.257+74C>A
 gnomAD v4
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n.547+60G>C
n.257+74C>G
15g.63048781C>TCA490691044TPM1,TPM1-ASn.250+74C>T
c.240+4629C>T (n.240+4629C>T)
n.319+4629C>T
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c.-139+517C>T (n.-139+517C>T)
n.640+4629C>T
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c.182+4629C>T
n.1148+4950C>T
c.56+4950C>T
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n.547+60G>A
n.257+74C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048781_63048783delinsCTTCA2182487670TPM1,TPM1-ASn.250+74_250+76delinsCTT
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c.-139+4629_-139+4631delinsCTT (n.-139+4629_-139+4631delinsCTT)
n.547+58_547+60delinsAAG
n.257+74_257+76delinsCTT
15g.63048782T>ACA490691045TPM1,TPM1-ASn.250+75T>A
c.240+4630T>A (n.240+4630T>A)
n.319+4630T>A
c.132+75T>A (n.132+75T>A)
c.366+4630T>A (n.366+4630T>A)
c.240+4951T>A (n.240+4951T>A)
n.186+4630T>A
n.422+4630T>A
c.-139+518T>A (n.-139+518T>A)
n.640+4630T>A
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n.257+76dup
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.257+76T=
15g.63048783_63048785delinsTCCCA2182487675TPM1,TPM1-ASn.250+76_250+78delinsTCC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v4
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n.257+83_257+84del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.547+56_547+57insT
n.257+77_257+78insA
 dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.63048785C>ACA490691055TPM1,TPM1-ASn.250+78C>A
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n.257+78C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
15g.63048785C>TCA490691056TPM1,TPM1-ASn.250+78C>T
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c.240+4954C>T (n.240+4954C>T)
n.186+4633C>T
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n.640+4633C>T
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c.12+4633C>T (n.12+4633C>T)
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c.182+4633C>T
n.1148+4954C>T
c.56+4954C>T
c.*354+4954C>T (n.*354+4954C>T)
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n.547+56G>A
n.257+78C>T
 gnomAD v4
15g.63048786C>ACA490691057TPM1,TPM1-ASn.250+79C>A
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c.-139+4634C>A (n.-139+4634C>A)
n.547+55G>T
n.257+79C>A
 gnomAD v4
15g.63048786C=CA2182487683TPM1,TPM1-ASn.250+79C=
c.240+4634C= (n.240+4634C=)
n.319+4634C=
c.132+79C= (n.132+79C=)
c.366+4634C= (n.366+4634C=)
c.240+4955C= (n.240+4955C=)
n.186+4634C=
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n.257+79C=
15g.63048786C>GCA490691058TPM1,TPM1-ASn.250+79C>G
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c.182+4634C>G
n.1148+4955C>G
c.56+4955C>G
c.*354+4955C>G (n.*354+4955C>G)
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n.547+55G>C
n.257+79C>G
15g.63048786C>TCA490691059TPM1,TPM1-ASn.250+79C>T
c.240+4634C>T (n.240+4634C>T)
n.319+4634C>T
c.132+79C>T (n.132+79C>T)
c.366+4634C>T (n.366+4634C>T)
c.240+4955C>T (n.240+4955C>T)
n.186+4634C>T
n.422+4634C>T
c.-139+522C>T (n.-139+522C>T)
n.640+4634C>T
n.171+79C>T
c.12+4634C>T (n.12+4634C>T)
c.186+4688C>T (n.186+4688C>T)
c.182+4634C>T
n.1148+4955C>T
c.56+4955C>T
c.*354+4955C>T (n.*354+4955C>T)
c.-139+4634C>T (n.-139+4634C>T)
n.547+55G>A
n.257+79C>T
 dbSNP
15g.63048786_63048787insGCA2628846293TPM1,TPM1-ASn.250+79_250+80insG
c.240+4634_240+4635insG (n.240+4634_240+4635insG)
n.319+4634_319+4635insG
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c.240+4955_240+4956insG (n.240+4955_240+4956insG)
n.186+4634_186+4635insG
n.422+4634_422+4635insG
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n.257+79_257+80insG
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.547+53G=
n.257+81C=
15g.63048788C>GCA272023132TPM1,TPM1-ASn.250+81C>G
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n.547+53G>C
n.257+81C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048788C>TCA490691064TPM1,TPM1-ASn.250+81C>T
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n.640+4636C>T
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n.1148+4957C>T
c.56+4957C>T
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n.547+53G>A
n.257+81C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048788_63048789insGCA2628846325TPM1,TPM1-ASn.250+81_250+82insG
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n.257+81_257+82insG
 gnomAD v4
15g.63048788_63048789insTCA2182487691TPM1,TPM1-ASn.250+81_250+82insT
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c.*354+4957_*354+4958insT (n.*354+4957_*354+4958insT)
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n.547+52_547+53insA
n.257+81_257+82insT
 dbSNP gnomAD v4
15g.63048789C>ACA272023133TPM1,TPM1-ASn.250+82C>A
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n.1148+4958C>A
c.56+4958C>A
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n.547+52G>T
n.257+82C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.422+4637C=
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n.640+4637C=
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c.12+4637C= (n.12+4637C=)
c.186+4691C= (n.186+4691C=)
c.182+4637C=
n.1148+4958C=
c.56+4958C=
c.*354+4958C= (n.*354+4958C=)
c.-139+4637C= (n.-139+4637C=)
n.547+52G=
n.257+82C=
15g.63048789C>GCA028515TPM1,TPM1-ASn.250+82C>G
c.240+4637C>G (n.240+4637C>G)
n.319+4637C>G
c.132+82C>G (n.132+82C>G)
c.366+4637C>G (n.366+4637C>G)
c.240+4958C>G (n.240+4958C>G)
n.186+4637C>G
n.422+4637C>G
c.-139+525C>G (n.-139+525C>G)
n.640+4637C>G
n.171+82C>G
c.12+4637C>G (n.12+4637C>G)
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c.182+4637C>G
n.1148+4958C>G
c.56+4958C>G
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n.547+52G>C
n.257+82C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048789C>TCA028531TPM1,TPM1-ASn.250+82C>T
c.240+4637C>T (n.240+4637C>T)
n.319+4637C>T
c.132+82C>T (n.132+82C>T)
c.366+4637C>T (n.366+4637C>T)
c.240+4958C>T (n.240+4958C>T)
n.186+4637C>T
n.422+4637C>T
c.-139+525C>T (n.-139+525C>T)
n.640+4637C>T
n.171+82C>T
c.12+4637C>T (n.12+4637C>T)
c.186+4691C>T (n.186+4691C>T)
c.182+4637C>T
n.1148+4958C>T
c.56+4958C>T
c.*354+4958C>T (n.*354+4958C>T)
c.-139+4637C>T (n.-139+4637C>T)
n.547+52G>A
n.257+82C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048790C>ACA272023139TPM1,TPM1-ASn.250+83C>A
c.240+4638C>A (n.240+4638C>A)
n.319+4638C>A
c.132+83C>A (n.132+83C>A)
c.366+4638C>A (n.366+4638C>A)
c.240+4959C>A (n.240+4959C>A)
n.186+4638C>A
n.422+4638C>A
c.-139+526C>A (n.-139+526C>A)
n.640+4638C>A
n.171+83C>A
c.12+4638C>A (n.12+4638C>A)
c.186+4692C>A (n.186+4692C>A)
c.182+4638C>A
n.1148+4959C>A
c.56+4959C>A
c.*354+4959C>A (n.*354+4959C>A)
c.-139+4638C>A (n.-139+4638C>A)
n.547+51G>T
n.257+83C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048790C=CA2182487693TPM1,TPM1-ASn.250+83C=
c.240+4638C= (n.240+4638C=)
n.319+4638C=
c.132+83C= (n.132+83C=)
c.366+4638C= (n.366+4638C=)
c.240+4959C= (n.240+4959C=)
n.186+4638C=
n.422+4638C=
c.-139+526C= (n.-139+526C=)
n.640+4638C=
n.171+83C=
c.12+4638C= (n.12+4638C=)
c.186+4692C= (n.186+4692C=)
c.182+4638C=
n.1148+4959C=
c.56+4959C=
c.*354+4959C= (n.*354+4959C=)
c.-139+4638C= (n.-139+4638C=)
n.547+51G=
n.257+83C=
15g.63048790C>GCA028534TPM1,TPM1-ASn.250+83C>G
c.240+4638C>G (n.240+4638C>G)
n.319+4638C>G
c.132+83C>G (n.132+83C>G)
c.366+4638C>G (n.366+4638C>G)
c.240+4959C>G (n.240+4959C>G)
n.186+4638C>G
n.422+4638C>G
c.-139+526C>G (n.-139+526C>G)
n.640+4638C>G
n.171+83C>G
c.12+4638C>G (n.12+4638C>G)
c.186+4692C>G (n.186+4692C>G)
c.182+4638C>G
n.1148+4959C>G
c.56+4959C>G
c.*354+4959C>G (n.*354+4959C>G)
c.-139+4638C>G (n.-139+4638C>G)
n.547+51G>C
n.257+83C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048790C>TCA028545TPM1,TPM1-ASn.250+83C>T
c.240+4638C>T (n.240+4638C>T)
n.319+4638C>T
c.132+83C>T (n.132+83C>T)
c.366+4638C>T (n.366+4638C>T)
c.240+4959C>T (n.240+4959C>T)
n.186+4638C>T
n.422+4638C>T
c.-139+526C>T (n.-139+526C>T)
n.640+4638C>T
n.171+83C>T
c.12+4638C>T (n.12+4638C>T)
c.186+4692C>T (n.186+4692C>T)
c.182+4638C>T
n.1148+4959C>T
c.56+4959C>T
c.*354+4959C>T (n.*354+4959C>T)
c.-139+4638C>T (n.-139+4638C>T)
n.547+51G>A
n.257+83C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048790_63048791delinsCCCA2182487695TPM1,TPM1-ASn.250+83_250+84delinsCC
c.240+4638_240+4639delinsCC (n.240+4638_240+4639delinsCC)
n.319+4638_319+4639delinsCC
c.132+83_132+84delinsCC (n.132+83_132+84delinsCC)
c.366+4638_366+4639delinsCC (n.366+4638_366+4639delinsCC)
c.240+4959_240+4960delinsCC (n.240+4959_240+4960delinsCC)
n.186+4638_186+4639delinsCC
n.422+4638_422+4639delinsCC
c.-139+526_-139+527delinsCC (n.-139+526_-139+527delinsCC)
n.640+4638_640+4639delinsCC
n.171+83_171+84delinsCC
c.12+4638_12+4639delinsCC (n.12+4638_12+4639delinsCC)
c.186+4692_186+4693delinsCC (n.186+4692_186+4693delinsCC)
c.182+4638_182+4639delinsCC
n.1148+4959_1148+4960delinsCC
c.56+4959_56+4960delinsCC
c.*354+4959_*354+4960delinsCC (n.*354+4959_*354+4960delinsCC)
c.-139+4638_-139+4639delinsCC (n.-139+4638_-139+4639delinsCC)
n.547+50_547+51delinsGG
n.257+83_257+84delinsCC
15g.63048790_63048791delinsGTCA272023138TPM1,TPM1-ASn.250+83_250+84delinsGT
c.240+4638_240+4639delinsGT (n.240+4638_240+4639delinsGT)
n.319+4638_319+4639delinsGT
c.132+83_132+84delinsGT (n.132+83_132+84delinsGT)
c.366+4638_366+4639delinsGT (n.366+4638_366+4639delinsGT)
c.240+4959_240+4960delinsGT (n.240+4959_240+4960delinsGT)
n.186+4638_186+4639delinsGT
n.422+4638_422+4639delinsGT
c.-139+526_-139+527delinsGT (n.-139+526_-139+527delinsGT)
n.640+4638_640+4639delinsGT
n.171+83_171+84delinsGT
c.12+4638_12+4639delinsGT (n.12+4638_12+4639delinsGT)
c.186+4692_186+4693delinsGT (n.186+4692_186+4693delinsGT)
c.182+4638_182+4639delinsGT
n.1148+4959_1148+4960delinsGT
c.56+4959_56+4960delinsGT
c.*354+4959_*354+4960delinsGT (n.*354+4959_*354+4960delinsGT)
c.-139+4638_-139+4639delinsGT (n.-139+4638_-139+4639delinsGT)
n.547+50_547+51delinsAC
n.257+83_257+84delinsGT
 dbSNP
15g.63048790_63048791insGCA7601184TPM1,TPM1-ASn.250+83_250+84insG
c.240+4638_240+4639insG (n.240+4638_240+4639insG)
n.319+4638_319+4639insG
c.132+83_132+84insG (n.132+83_132+84insG)
c.366+4638_366+4639insG (n.366+4638_366+4639insG)
c.240+4959_240+4960insG (n.240+4959_240+4960insG)
n.186+4638_186+4639insG
n.422+4638_422+4639insG
c.-139+526_-139+527insG (n.-139+526_-139+527insG)
n.640+4638_640+4639insG
n.171+83_171+84insG
c.12+4638_12+4639insG (n.12+4638_12+4639insG)
c.186+4692_186+4693insG (n.186+4692_186+4693insG)
c.182+4638_182+4639insG
n.1148+4959_1148+4960insG
c.56+4959_56+4960insG
c.*354+4959_*354+4960insG (n.*354+4959_*354+4960insG)
c.-139+4638_-139+4639insG (n.-139+4638_-139+4639insG)
n.547+50_547+51insC
n.257+83_257+84insG
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.63048790_63048791insGTGCA7601185TPM1,TPM1-ASn.250+83_250+84insGTG
c.240+4638_240+4639insGTG (n.240+4638_240+4639insGTG)
n.319+4638_319+4639insGTG
c.132+83_132+84insGTG (n.132+83_132+84insGTG)
c.366+4638_366+4639insGTG (n.366+4638_366+4639insGTG)
c.240+4959_240+4960insGTG (n.240+4959_240+4960insGTG)
n.186+4638_186+4639insGTG
n.422+4638_422+4639insGTG
c.-139+526_-139+527insGTG (n.-139+526_-139+527insGTG)
n.640+4638_640+4639insGTG
n.171+83_171+84insGTG
c.12+4638_12+4639insGTG (n.12+4638_12+4639insGTG)
c.186+4692_186+4693insGTG (n.186+4692_186+4693insGTG)
c.182+4638_182+4639insGTG
n.1148+4959_1148+4960insGTG
c.56+4959_56+4960insGTG
c.*354+4959_*354+4960insGTG (n.*354+4959_*354+4960insGTG)
c.-139+4638_-139+4639insGTG (n.-139+4638_-139+4639insGTG)
n.547+50_547+51insCAC
n.257+83_257+84insGTG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048791C>ACA490691065TPM1,TPM1-ASn.250+84C>A
c.240+4639C>A (n.240+4639C>A)
n.319+4639C>A
c.132+84C>A (n.132+84C>A)
c.366+4639C>A (n.366+4639C>A)
c.240+4960C>A (n.240+4960C>A)
n.186+4639C>A
n.422+4639C>A
c.-139+527C>A (n.-139+527C>A)
n.640+4639C>A
n.171+84C>A
c.12+4639C>A (n.12+4639C>A)
c.186+4693C>A (n.186+4693C>A)
c.182+4639C>A
n.1148+4960C>A
c.56+4960C>A
c.*354+4960C>A (n.*354+4960C>A)
c.-139+4639C>A (n.-139+4639C>A)
n.547+50G>T
n.257+84C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.63048791C=CA2182487697TPM1,TPM1-ASn.250+84C=
c.240+4639C= (n.240+4639C=)
n.319+4639C=
c.132+84C= (n.132+84C=)
c.366+4639C= (n.366+4639C=)
c.240+4960C= (n.240+4960C=)
n.186+4639C=
n.422+4639C=
c.-139+527C= (n.-139+527C=)
n.640+4639C=
n.171+84C=
c.12+4639C= (n.12+4639C=)
c.186+4693C= (n.186+4693C=)
c.182+4639C=
n.1148+4960C=
c.56+4960C=
c.*354+4960C= (n.*354+4960C=)
c.-139+4639C= (n.-139+4639C=)
n.547+50G=
n.257+84C=
15g.63048791C>GCA272023141TPM1,TPM1-ASn.250+84C>G
c.240+4639C>G (n.240+4639C>G)
n.319+4639C>G
c.132+84C>G (n.132+84C>G)
c.366+4639C>G (n.366+4639C>G)
c.240+4960C>G (n.240+4960C>G)
n.186+4639C>G
n.422+4639C>G
c.-139+527C>G (n.-139+527C>G)
n.640+4639C>G
n.171+84C>G
c.12+4639C>G (n.12+4639C>G)
c.186+4693C>G (n.186+4693C>G)
c.182+4639C>G
n.1148+4960C>G
c.56+4960C>G
c.*354+4960C>G (n.*354+4960C>G)
c.-139+4639C>G (n.-139+4639C>G)
n.547+50G>C
n.257+84C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048791C>TCA028564TPM1,TPM1-ASn.250+84C>T
c.240+4639C>T (n.240+4639C>T)
n.319+4639C>T
c.132+84C>T (n.132+84C>T)
c.366+4639C>T (n.366+4639C>T)
c.240+4960C>T (n.240+4960C>T)
n.186+4639C>T
n.422+4639C>T
c.-139+527C>T (n.-139+527C>T)
n.640+4639C>T
n.171+84C>T
c.12+4639C>T (n.12+4639C>T)
c.186+4693C>T (n.186+4693C>T)
c.182+4639C>T
n.1148+4960C>T
c.56+4960C>T
c.*354+4960C>T (n.*354+4960C>T)
c.-139+4639C>T (n.-139+4639C>T)
n.547+50G>A
n.257+84C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.63048791delinsGTCA272023140TPM1,TPM1-ASn.250+84delinsGT
c.240+4639delinsGT (n.240+4639delinsGT)
n.319+4639delinsGT
c.132+84delinsGT (n.132+84delinsGT)
c.366+4639delinsGT (n.366+4639delinsGT)
c.240+4960delinsGT (n.240+4960delinsGT)
n.186+4639delinsGT
n.422+4639delinsGT
c.-139+527delinsGT (n.-139+527delinsGT)
n.640+4639delinsGT
n.171+84delinsGT
c.12+4639delinsGT (n.12+4639delinsGT)
c.186+4693delinsGT (n.186+4693delinsGT)
c.182+4639delinsGT
n.1148+4960delinsGT
c.56+4960delinsGT
c.*354+4960delinsGT (n.*354+4960delinsGT)
c.-139+4639delinsGT (n.-139+4639delinsGT)
n.547+50delinsAC
n.257+84delinsGT
 dbSNP
15g.63048791_63048795delCA2628846365TPM1,TPM1-ASn.250+84_250+88del
c.240+4639_240+4643del (n.240+4639_240+4643del)
n.319+4639_319+4643del
c.132+84_132+88del (n.132+84_132+88del)
c.366+4639_366+4643del (n.366+4639_366+4643del)
c.240+4960_240+4964del (n.240+4960_240+4964del)
n.186+4639_186+4643del
n.422+4639_422+4643del
c.-139+527_-139+531del (n.-139+527_-139+531del)
n.640+4639_640+4643del
n.171+84_171+88del
c.12+4639_12+4643del (n.12+4639_12+4643del)
c.186+4693_186+4697del (n.186+4693_186+4697del)
c.182+4639_182+4643del
n.1148+4960_1148+4964del
c.56+4960_56+4964del
c.*354+4960_*354+4964del (n.*354+4960_*354+4964del)
c.-139+4639_-139+4643del (n.-139+4639_-139+4643del)
n.547+46_547+50del
n.257+84_257+88del
 gnomAD v4
15g.63048791_63048792insTCA392719521TPM1,TPM1-ASn.250+84_250+85insT
c.240+4639_240+4640insT (n.240+4639_240+4640insT)
n.319+4639_319+4640insT
c.132+84_132+85insT (n.132+84_132+85insT)
c.366+4639_366+4640insT (n.366+4639_366+4640insT)
c.240+4960_240+4961insT (n.240+4960_240+4961insT)
n.186+4639_186+4640insT
n.422+4639_422+4640insT
c.-139+527_-139+528insT (n.-139+527_-139+528insT)
n.640+4639_640+4640insT
n.171+84_171+85insT
c.12+4639_12+4640insT (n.12+4639_12+4640insT)
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c.182+4639_182+4640insT
n.1148+4960_1148+4961insT
c.56+4960_56+4961insT
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n.547+49_547+50insA
n.257+84_257+85insT
 dbSNP
15g.63048791_63048792insAGTCA7601187TPM1,TPM1-ASn.250+84_250+85insAGT
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n.547+49_547+50insACT
n.257+84_257+85insAGT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048792G>ACA490691068TPM1,TPM1-ASn.250+85G>A
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n.547+49C>T
n.257+85G>A
 gnomAD v4
15g.63048792G>CCA490691066TPM1,TPM1-ASn.250+85G>C
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n.319+4640G>C
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n.186+4640G>C
n.422+4640G>C
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n.547+49C>G
n.257+85G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.63048792G=CA2182487699TPM1,TPM1-ASn.250+85G=
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n.257+85G=
15g.63048792G>TCA490691067TPM1,TPM1-ASn.250+85G>T
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n.319+4640G>T
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c.56+4961G>T
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n.547+49C>A
n.257+85G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.63048792_63048793insTGCA7601186TPM1,TPM1-ASn.250+85_250+86insTG
c.240+4640_240+4641insTG (n.240+4640_240+4641insTG)
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n.547+49_547+50insAC
n.257+85_257+86insTG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048792_63048793insGTGCA2628846391TPM1,TPM1-ASn.250+85_250+86insGTG
c.240+4640_240+4641insGTG (n.240+4640_240+4641insGTG)
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n.186+4640_186+4641insGTG
n.422+4640_422+4641insGTG
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n.640+4640_640+4641insGTG
n.171+85_171+86insGTG
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c.186+4694_186+4695insGTG (n.186+4694_186+4695insGTG)
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n.1148+4961_1148+4962insGTG
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c.*354+4961_*354+4962insGTG (n.*354+4961_*354+4962insGTG)
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n.547+49_547+50insACC
n.257+85_257+86insGTG
 gnomAD v4
15g.63048792dupCA2499223036TPM1,TPM1-ASn.250+85dup
c.240+4640dup (n.240+4640dup)
n.319+4640dup
c.132+85dup (n.132+85dup)
c.366+4640dup (n.366+4640dup)
c.240+4961dup (n.240+4961dup)
n.186+4640dup
n.422+4640dup
c.-139+528dup (n.-139+528dup)
n.640+4640dup
n.171+85dup
c.12+4640dup (n.12+4640dup)
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c.182+4640dup
n.1148+4961dup
c.56+4961dup
c.*354+4961dup (n.*354+4961dup)
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n.547+49dup
n.257+85dup
 ClinVar dbSNP
15g.63048792_63048794delinsGCACA2182487698TPM1,TPM1-ASn.250+85_250+87delinsGCA
c.240+4640_240+4642delinsGCA (n.240+4640_240+4642delinsGCA)
n.319+4640_319+4642delinsGCA
c.132+85_132+87delinsGCA (n.132+85_132+87delinsGCA)
c.366+4640_366+4642delinsGCA (n.366+4640_366+4642delinsGCA)
c.240+4961_240+4963delinsGCA (n.240+4961_240+4963delinsGCA)
n.186+4640_186+4642delinsGCA
n.422+4640_422+4642delinsGCA
c.-139+528_-139+530delinsGCA (n.-139+528_-139+530delinsGCA)
n.640+4640_640+4642delinsGCA
n.171+85_171+87delinsGCA
c.12+4640_12+4642delinsGCA (n.12+4640_12+4642delinsGCA)
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c.182+4640_182+4642delinsGCA
n.1148+4961_1148+4963delinsGCA
c.56+4961_56+4963delinsGCA
c.*354+4961_*354+4963delinsGCA (n.*354+4961_*354+4963delinsGCA)
c.-139+4640_-139+4642delinsGCA (n.-139+4640_-139+4642delinsGCA)
n.547+47_547+49delinsTGC
n.257+85_257+87delinsGCA
15g.63048794_63048797delCA2575749880TPM1,TPM1-ASn.250+87_250+90del
c.240+4642_240+4645del (n.240+4642_240+4645del)
n.319+4642_319+4645del
c.132+87_132+90del (n.132+87_132+90del)
c.366+4642_366+4645del (n.366+4642_366+4645del)
c.240+4963_240+4966del (n.240+4963_240+4966del)
n.186+4642_186+4645del
n.422+4642_422+4645del
c.-139+530_-139+533del (n.-139+530_-139+533del)
n.640+4642_640+4645del
n.171+87_171+90del
c.12+4642_12+4645del (n.12+4642_12+4645del)
c.186+4696_186+4699del (n.186+4696_186+4699del)
c.182+4642_182+4645del
n.1148+4963_1148+4966del
c.56+4963_56+4966del
c.*354+4963_*354+4966del (n.*354+4963_*354+4966del)
c.-139+4642_-139+4645del (n.-139+4642_-139+4645del)
n.547+46_547+49del
n.257+87_257+90del
 gnomAD v4
15g.63048793C>ACA490691069TPM1,TPM1-ASn.250+86C>A
c.240+4641C>A (n.240+4641C>A)
n.319+4641C>A
c.132+86C>A (n.132+86C>A)
c.366+4641C>A (n.366+4641C>A)
c.240+4962C>A (n.240+4962C>A)
n.186+4641C>A
n.422+4641C>A
c.-139+529C>A (n.-139+529C>A)
n.640+4641C>A
n.171+86C>A
c.12+4641C>A (n.12+4641C>A)
c.186+4695C>A (n.186+4695C>A)
c.182+4641C>A
n.1148+4962C>A
c.56+4962C>A
c.*354+4962C>A (n.*354+4962C>A)
c.-139+4641C>A (n.-139+4641C>A)
n.547+48G>T
n.257+86C>A
 gnomAD v4
15g.63048793C=CA2182487700TPM1,TPM1-ASn.250+86C=
c.240+4641C= (n.240+4641C=)
n.319+4641C=
c.132+86C= (n.132+86C=)
c.366+4641C= (n.366+4641C=)
c.240+4962C= (n.240+4962C=)
n.186+4641C=
n.422+4641C=
c.-139+529C= (n.-139+529C=)
n.640+4641C=
n.171+86C=
c.12+4641C= (n.12+4641C=)
c.186+4695C= (n.186+4695C=)
c.182+4641C=
n.1148+4962C=
c.56+4962C=
c.*354+4962C= (n.*354+4962C=)
c.-139+4641C= (n.-139+4641C=)
n.547+48G=
n.257+86C=
15g.63048793C>GCA490691070TPM1,TPM1-ASn.250+86C>G
c.240+4641C>G (n.240+4641C>G)
n.319+4641C>G
c.132+86C>G (n.132+86C>G)
c.366+4641C>G (n.366+4641C>G)
c.240+4962C>G (n.240+4962C>G)
n.186+4641C>G
n.422+4641C>G
c.-139+529C>G (n.-139+529C>G)
n.640+4641C>G
n.171+86C>G
c.12+4641C>G (n.12+4641C>G)
c.186+4695C>G (n.186+4695C>G)
c.182+4641C>G
n.1148+4962C>G
c.56+4962C>G
c.*354+4962C>G (n.*354+4962C>G)
c.-139+4641C>G (n.-139+4641C>G)
n.547+48G>C
n.257+86C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048793C>TCA490691071TPM1,TPM1-ASn.250+86C>T
c.240+4641C>T (n.240+4641C>T)
n.319+4641C>T
c.132+86C>T (n.132+86C>T)
c.366+4641C>T (n.366+4641C>T)
c.240+4962C>T (n.240+4962C>T)
n.186+4641C>T
n.422+4641C>T
c.-139+529C>T (n.-139+529C>T)
n.640+4641C>T
n.171+86C>T
c.12+4641C>T (n.12+4641C>T)
c.186+4695C>T (n.186+4695C>T)
c.182+4641C>T
n.1148+4962C>T
c.56+4962C>T
c.*354+4962C>T (n.*354+4962C>T)
c.-139+4641C>T (n.-139+4641C>T)
n.547+48G>A
n.257+86C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048793_63048794delCA618954820TPM1,TPM1-ASn.250+86_250+87del
c.240+4641_240+4642del (n.240+4641_240+4642del)
n.319+4641_319+4642del
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n.186+4641_186+4642del
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n.640+4641_640+4642del
n.171+86_171+87del
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n.1148+4962_1148+4963del
c.56+4962_56+4963del
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c.-139+4641_-139+4642del (n.-139+4641_-139+4642del)
n.547+47_547+48del
n.257+86_257+87del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048794A=CA2182487701TPM1,TPM1-ASn.250+87A=
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n.319+4642A=
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c.240+4963A= (n.240+4963A=)
n.186+4642A=
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n.257+87A=
15g.63048794A>CCA028581TPM1,TPM1-ASn.250+87A>C
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n.319+4642A>C
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n.257+87A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.63048794A>GCA490691072TPM1,TPM1-ASn.250+87A>G
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n.547+47T>C
n.257+87A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.63048794A>TCA490691073TPM1,TPM1-ASn.250+87A>T
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15g.63048795G>ACA490691074TPM1,TPM1-ASn.250+88G>A
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n.547+46C>T
n.257+88G>A
15g.63048795G>CCA490691075TPM1,TPM1-ASn.250+88G>C
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n.547+46C>G
n.257+88G>C
15g.63048795G>TCA490691076TPM1,TPM1-ASn.250+88G>T
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n.319+4643G>T
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c.240+4964G>T (n.240+4964G>T)
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n.422+4643G>T
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n.640+4643G>T
n.171+88G>T
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c.182+4643G>T
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c.56+4964G>T
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n.547+46C>A
n.257+88G>T
 gnomAD v4
15g.63048796G>ACA490691077TPM1,TPM1-ASn.250+89G>A
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n.319+4644G>A
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n.186+4644G>A
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c.182+4644G>A
n.1148+4965G>A
c.56+4965G>A
c.*354+4965G>A (n.*354+4965G>A)
c.-139+4644G>A (n.-139+4644G>A)
n.547+45C>T
n.257+89G>A
 gnomAD v4
15g.63048796G>CCA490691078TPM1,TPM1-ASn.250+89G>C
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n.319+4644G>C
c.132+89G>C (n.132+89G>C)
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c.240+4965G>C (n.240+4965G>C)
n.186+4644G>C
n.422+4644G>C
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n.547+45C>G
n.257+89G>C
15g.63048796G=CA2182487702TPM1,TPM1-ASn.250+89G=
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n.257+89G=
15g.63048796G>TCA490691079TPM1,TPM1-ASn.250+89G>T
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n.319+4644G>T
c.132+89G>T (n.132+89G>T)
c.366+4644G>T (n.366+4644G>T)
c.240+4965G>T (n.240+4965G>T)
n.186+4644G>T
n.422+4644G>T
c.-139+532G>T (n.-139+532G>T)
n.640+4644G>T
n.171+89G>T
c.12+4644G>T (n.12+4644G>T)
c.186+4698G>T (n.186+4698G>T)
c.182+4644G>T
n.1148+4965G>T
c.56+4965G>T
c.*354+4965G>T (n.*354+4965G>T)
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n.547+45C>A
n.257+89G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048797C>ACA490691081TPM1,TPM1-ASn.250+90C>A
c.240+4645C>A (n.240+4645C>A)
n.319+4645C>A
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c.240+4966C>A (n.240+4966C>A)
n.186+4645C>A
n.422+4645C>A
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n.640+4645C>A
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c.182+4645C>A
n.1148+4966C>A
c.56+4966C>A
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n.547+44G>T
n.257+90C>A
 gnomAD v4
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n.257+90C=
15g.63048797C>GCA490691080TPM1,TPM1-ASn.250+90C>G
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n.319+4645C>G
c.132+90C>G (n.132+90C>G)
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c.240+4966C>G (n.240+4966C>G)
n.186+4645C>G
n.422+4645C>G
c.-139+533C>G (n.-139+533C>G)
n.640+4645C>G
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c.12+4645C>G (n.12+4645C>G)
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c.182+4645C>G
n.1148+4966C>G
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n.547+44G>C
n.257+90C>G
 gnomAD v4
15g.63048797C>TCA272023165TPM1,TPM1-ASn.250+90C>T
c.240+4645C>T (n.240+4645C>T)
n.319+4645C>T
c.132+90C>T (n.132+90C>T)
c.366+4645C>T (n.366+4645C>T)
c.240+4966C>T (n.240+4966C>T)
n.186+4645C>T
n.422+4645C>T
c.-139+533C>T (n.-139+533C>T)
n.640+4645C>T
n.171+90C>T
c.12+4645C>T (n.12+4645C>T)
c.186+4699C>T (n.186+4699C>T)
c.182+4645C>T
n.1148+4966C>T
c.56+4966C>T
c.*354+4966C>T (n.*354+4966C>T)
c.-139+4645C>T (n.-139+4645C>T)
n.547+44G>A
n.257+90C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048800delCA2628846452TPM1,TPM1-ASn.250+93del
c.240+4648del (n.240+4648del)
n.319+4648del
c.132+93del (n.132+93del)
c.366+4648del (n.366+4648del)
c.240+4969del (n.240+4969del)
n.186+4648del
n.422+4648del
c.-139+536del (n.-139+536del)
n.640+4648del
n.171+93del
c.12+4648del (n.12+4648del)
c.186+4702del (n.186+4702del)
c.182+4648del
n.1148+4969del
c.56+4969del
c.*354+4969del (n.*354+4969del)
c.-139+4648del (n.-139+4648del)
n.547+44del
n.257+93del
 gnomAD v4
15g.63048798C>ACA490691082TPM1,TPM1-ASn.250+91C>A
c.240+4646C>A (n.240+4646C>A)
n.319+4646C>A
c.132+91C>A (n.132+91C>A)
c.366+4646C>A (n.366+4646C>A)
c.240+4967C>A (n.240+4967C>A)
n.186+4646C>A
n.422+4646C>A
c.-139+534C>A (n.-139+534C>A)
n.640+4646C>A
n.171+91C>A
c.12+4646C>A (n.12+4646C>A)
c.186+4700C>A (n.186+4700C>A)
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c.56+4967C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.547+43G>A
n.257+91C>T
 gnomAD v4
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n.547+42G=
n.257+92C=
15g.63048799C>GCA490691086TPM1,TPM1-ASn.250+92C>G
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 gnomAD v4
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n.547+42G>A
n.257+92C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.547+41G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048800C>TCA490691088TPM1,TPM1-ASn.250+93C>T
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c.-139+536C>T (n.-139+536C>T)
n.640+4648C>T
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n.547+41G>A
n.257+93C>T
 gnomAD v4
15g.63048801G>ACA028601TPM1,TPM1-ASn.250+94G>A
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c.182+4649G>A
n.1148+4970G>A
c.56+4970G>A
c.*354+4970G>A (n.*354+4970G>A)
c.-139+4649G>A (n.-139+4649G>A)
n.547+40C>T
n.257+94G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048801G>CCA490691089TPM1,TPM1-ASn.250+94G>C
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n.547+40C>G
n.257+94G>C
 gnomAD v4
15g.63048801G=CA2182487707TPM1,TPM1-ASn.250+94G=
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n.1148+4970G=
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n.257+94G=
15g.63048801G>TCA490691090TPM1,TPM1-ASn.250+94G>T
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n.319+4649G>T
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 dbSNP gnomAD v2
15g.63048802G>ACA490691093TPM1,TPM1-ASn.250+95G>A
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n.186+4650G>A
n.422+4650G>A
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c.182+4650G>A
n.1148+4971G>A
c.56+4971G>A
c.*354+4971G>A (n.*354+4971G>A)
c.-139+4650G>A (n.-139+4650G>A)
n.547+39C>T
n.257+95G>A
 gnomAD v4
15g.63048802G>CCA490691092TPM1,TPM1-ASn.250+95G>C
c.240+4650G>C (n.240+4650G>C)
n.319+4650G>C
c.132+95G>C (n.132+95G>C)
c.366+4650G>C (n.366+4650G>C)
c.240+4971G>C (n.240+4971G>C)
n.186+4650G>C
n.422+4650G>C
c.-139+538G>C (n.-139+538G>C)
n.640+4650G>C
n.171+95G>C
c.12+4650G>C (n.12+4650G>C)
c.186+4704G>C (n.186+4704G>C)
c.182+4650G>C
n.1148+4971G>C
c.56+4971G>C
c.*354+4971G>C (n.*354+4971G>C)
c.-139+4650G>C (n.-139+4650G>C)
n.547+39C>G
n.257+95G>C
15g.63048802G=CA2182487709TPM1,TPM1-ASn.250+95G=
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c.240+4971G= (n.240+4971G=)
n.186+4650G=
n.422+4650G=
c.-139+538G= (n.-139+538G=)
n.640+4650G=
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c.12+4650G= (n.12+4650G=)
c.186+4704G= (n.186+4704G=)
c.182+4650G=
n.1148+4971G=
c.56+4971G=
c.*354+4971G= (n.*354+4971G=)
c.-139+4650G= (n.-139+4650G=)
n.547+39C=
n.257+95G=
15g.63048802G>TCA490691091TPM1,TPM1-ASn.250+95G>T
c.240+4650G>T (n.240+4650G>T)
n.319+4650G>T
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c.366+4650G>T (n.366+4650G>T)
c.240+4971G>T (n.240+4971G>T)
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 gnomAD v4
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15g.63048803T>GCA490691095TPM1,TPM1-ASn.250+96T>G
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n.547+37_547+38dup
n.257+96_257+97dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048804C>ACA490691097TPM1,TPM1-ASn.250+97C>A
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 gnomAD v4
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n.257+97C>G
15g.63048804C>TCA490691099TPM1,TPM1-ASn.250+97C>T
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n.422+4652C>T
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n.547+37G>A
n.257+97C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1148+4974C>T
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n.547+36G>A
n.257+98C>T
15g.63048807_63048904delCA2628846552TPM1,TPM1-ASn.250+100_250+197del
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n.186+4655_186+4752del
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n.640+4655_640+4752del
n.171+100_171+197del
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c.186+4709_186+4806del (n.186+4709_186+4806del)
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n.1148+4976_1148+5073del
c.56+4976_56+5073del
c.*354+4976_*354+5073del (n.*354+4976_*354+5073del)
c.-139+4655_-139+4752del (n.-139+4655_-139+4752del)
n.486_547+36del
n.257+100_257+197del
 gnomAD v4
15g.63048806C>ACA490691103TPM1,TPM1-ASn.250+99C>A
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n.422+4654C>A
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c.182+4654C>A
n.1148+4975C>A
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n.547+35G>T
n.257+99C>A
 gnomAD v4
15g.63048806C=CA2182487711TPM1,TPM1-ASn.250+99C=
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c.132+99C= (n.132+99C=)
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n.186+4654C=
n.422+4654C=
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n.640+4654C=
n.171+99C=
c.12+4654C= (n.12+4654C=)
c.186+4708C= (n.186+4708C=)
c.182+4654C=
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c.56+4975C=
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n.547+35G=
n.257+99C=
15g.63048806C>GCA490691104TPM1,TPM1-ASn.250+99C>G
c.240+4654C>G (n.240+4654C>G)
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n.422+4654C>G
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n.640+4654C>G
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n.1148+4975C>G
c.56+4975C>G
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n.547+35G>C
n.257+99C>G
15g.63048806C>TCA272023167TPM1,TPM1-ASn.250+99C>T
c.240+4654C>T (n.240+4654C>T)
n.319+4654C>T
c.132+99C>T (n.132+99C>T)
c.366+4654C>T (n.366+4654C>T)
c.240+4975C>T (n.240+4975C>T)
n.186+4654C>T
n.422+4654C>T
c.-139+542C>T (n.-139+542C>T)
n.640+4654C>T
n.171+99C>T
c.12+4654C>T (n.12+4654C>T)
c.186+4708C>T (n.186+4708C>T)
c.182+4654C>T
n.1148+4975C>T
c.56+4975C>T
c.*354+4975C>T (n.*354+4975C>T)
c.-139+4654C>T (n.-139+4654C>T)
n.547+35G>A
n.257+99C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048807T>ACA490691105TPM1,TPM1-ASn.250+100T>A
c.240+4655T>A (n.240+4655T>A)
n.319+4655T>A
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c.240+4976T>A (n.240+4976T>A)
n.186+4655T>A
n.422+4655T>A
c.-139+543T>A (n.-139+543T>A)
n.640+4655T>A
n.171+100T>A
c.12+4655T>A (n.12+4655T>A)
c.186+4709T>A (n.186+4709T>A)
c.182+4655T>A
n.1148+4976T>A
c.56+4976T>A
c.*354+4976T>A (n.*354+4976T>A)
c.-139+4655T>A (n.-139+4655T>A)
n.547+34A>T
n.257+100T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.257+102G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048810T>CCA490691113TPM1,TPM1-ASn.250+103T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.186+4713C= (n.186+4713C=)
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n.1148+4980C=
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 gnomAD v4
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n.1148+4983C>A
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n.257+107C>A
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n.547+27G>C
n.257+107C>G
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n.319+4662C>T
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c.366+4662C>T (n.366+4662C>T)
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n.186+4662C>T
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c.182+4662C>T
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c.*354+4983C>T (n.*354+4983C>T)
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n.547+27G>A
n.257+107C>T
15g.63048815A>CCA490691127TPM1,TPM1-ASn.250+108A>C
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c.-244A>C (n.-244A>C)
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c.240+4984A>C (n.240+4984A>C)
n.186+4663A>C
n.422+4663A>C
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n.640+4663A>C
n.171+108A>C
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c.186+4717A>C (n.186+4717A>C)
c.182+4663A>C
n.1148+4984A>C
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n.547+26T>G
n.257+108A>C
 gnomAD v4
15g.63048815A>GCA490691129TPM1,TPM1-ASn.250+108A>G
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c.182+4663A>G
n.1148+4984A>G
c.56+4984A>G
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c.-139+4663A>G (n.-139+4663A>G)
n.547+26T>C
n.257+108A>G
15g.63048815A>TCA490691128TPM1,TPM1-ASn.250+108A>T
c.240+4663A>T (n.240+4663A>T)
n.319+4663A>T
c.-244A>T (n.-244A>T)
c.132+108A>T (n.132+108A>T)
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c.240+4984A>T (n.240+4984A>T)
n.186+4663A>T
n.422+4663A>T
c.-139+551A>T (n.-139+551A>T)
n.640+4663A>T
n.171+108A>T
c.12+4663A>T (n.12+4663A>T)
c.186+4717A>T (n.186+4717A>T)
c.182+4663A>T
n.1148+4984A>T
c.56+4984A>T
c.*354+4984A>T (n.*354+4984A>T)
c.-139+4663A>T (n.-139+4663A>T)
n.547+26T>A
n.257+108A>T
15g.63048816C>ACA490691130TPM1,TPM1-ASn.250+109C>A
c.240+4664C>A (n.240+4664C>A)
n.319+4664C>A
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c.240+4985C>A (n.240+4985C>A)
n.186+4664C>A
n.422+4664C>A
c.-139+552C>A (n.-139+552C>A)
n.640+4664C>A
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 gnomAD v4
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n.547+23del
n.257+112del
 gnomAD v4
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c.182+4667C>A
n.1148+4988C>A
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 gnomAD v4
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n.257+112C=
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c.240+4988C>T (n.240+4988C>T)
n.186+4667C>T
n.422+4667C>T
c.-139+555C>T (n.-139+555C>T)
n.640+4667C>T
n.171+112C>T
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c.182+4667C>T
n.1148+4988C>T
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n.547+22G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.186+4668T>A
n.422+4668T>A
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n.640+4668T>A
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c.186+4722T>A (n.186+4722T>A)
c.182+4668T>A
n.1148+4989T>A
c.56+4989T>A
c.*354+4989T>A (n.*354+4989T>A)
c.-139+4668T>A (n.-139+4668T>A)
n.547+21A>T
n.257+113T>A
15g.63048820T>CCA490691144TPM1,TPM1-ASn.250+113T>C
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n.319+4668T>C
c.-239T>C (n.-239T>C)
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n.422+4668T>C
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n.640+4668T>C
n.171+113T>C
c.12+4668T>C (n.12+4668T>C)
c.186+4722T>C (n.186+4722T>C)
c.182+4668T>C
n.1148+4989T>C
c.56+4989T>C
c.*354+4989T>C (n.*354+4989T>C)
c.-139+4668T>C (n.-139+4668T>C)
n.547+21A>G
n.257+113T>C
 gnomAD v4
15g.63048820T>GCA490691143TPM1,TPM1-ASn.250+113T>G
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n.186+4668T>G
n.422+4668T>G
c.-139+556T>G (n.-139+556T>G)
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c.*354+4989T>G (n.*354+4989T>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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15g.63048822C>GCA490691149TPM1,TPM1-ASn.250+115C>G
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n.257+115C>G
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c.56+4992A>C
c.*354+4992A>C (n.*354+4992A>C)
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n.547+18T>G
n.257+116A>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.63048823A>GCA490691152TPM1,TPM1-ASn.250+116A>G
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n.547+18T>C
n.257+116A>G
 gnomAD v4
15g.63048823A>TCA490691153TPM1,TPM1-ASn.250+116A>T
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n.547+18T>A
n.257+116A>T
15g.63048824G>ACA490691155TPM1,TPM1-ASn.250+117G>A
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n.547+17C>T
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 gnomAD v4
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c.240+4993G>C (n.240+4993G>C)
n.186+4672G>C
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c.*354+4993G>C (n.*354+4993G>C)
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n.547+17C>G
n.257+117G>C
15g.63048824G>TCA490691154TPM1,TPM1-ASn.250+117G>T
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n.186+4672G>T
n.422+4672G>T
c.-139+560G>T (n.-139+560G>T)
n.640+4672G>T
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n.1148+4993G>T
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n.547+17C>A
n.257+117G>T
 gnomAD v4
15g.63048826dupCA272023185TPM1,TPM1-ASn.250+119dup
c.240+4674dup (n.240+4674dup)
n.319+4674dup
c.-233dup (n.-233dup)
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c.240+4995dup (n.240+4995dup)
n.186+4674dup
n.422+4674dup
c.-139+562dup (n.-139+562dup)
n.640+4674dup
n.171+119dup
c.12+4674dup (n.12+4674dup)
c.186+4728dup (n.186+4728dup)
c.182+4674dup
n.1148+4995dup
c.56+4995dup
c.*354+4995dup (n.*354+4995dup)
c.-139+4674dup (n.-139+4674dup)
n.547+17dup
n.257+119dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048824_63048833delinsGGGCGCACCTCA2182487730TPM1,TPM1-ASn.250+117_250+126delinsGGGCGCACCT
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n.319+4672_319+4681delinsGGGCGCACCT
c.-235_-226delinsGGGCGCACCT (n.-235_-226delinsGGGCGCACCT)
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n.547+8_547+17delinsAGGTGCGCCC
n.257+117_257+126delinsGGGCGCACCT
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n.257+118_257+119insTGCGCCAGGT
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n.257+119G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1148+4996C>A
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 gnomAD v4
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n.547+14G>A
n.257+120C>T
 gnomAD v4
15g.63048828G>ACA490691168TPM1,TPM1-ASn.250+121G>A
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 gnomAD v4
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n.547+11T>A
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 gnomAD v4
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15g.63048831C>GCA490691176TPM1,TPM1-ASn.250+124C>G
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n.547+10G>C
n.257+124C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048831C>TCA490691177TPM1,TPM1-ASn.250+124C>T
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n.319+4679C>T
c.-228C>T (n.-228C>T)
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n.186+4679C>T
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n.257+124C>T
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c.12+4680_12+4711dup (n.12+4680_12+4711dup)
c.186+4734_186+4765dup (n.186+4734_186+4765dup)
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n.1148+5001_1148+5032dup
c.56+5001_56+5032dup
c.*354+5001_*354+5032dup (n.*354+5001_*354+5032dup)
c.-139+4680_-139+4711dup (n.-139+4680_-139+4711dup)
n.526_547+10dup
n.257+125_257+156dup
 gnomAD v4
15g.63048832C>ACA490691178TPM1,TPM1-ASn.250+125C>A
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n.319+4680C>A
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n.186+4680C>A
n.422+4680C>A
c.-919C>A (n.-919C>A)
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n.257+128G=
15g.63048835G>TCA490691189TPM1,TPM1-ASn.250+128G>T
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n.186+4683G>T
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c.186+4737G>T (n.186+4737G>T)
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n.547+6C>A
n.257+128G>T
 gnomAD v4
15g.63048836C>ACA490691192TPM1,TPM1-ASn.250+129C>A
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c.240+5005C>A (n.240+5005C>A)
n.186+4684C>A
n.422+4684C>A
c.-915C>A (n.-915C>A)
c.-139+572C>A (n.-139+572C>A)
n.640+4684C>A
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c.12+4684C>A (n.12+4684C>A)
c.186+4738C>A (n.186+4738C>A)
c.182+4684C>A
n.1148+5005C>A
c.56+5005C>A
c.*354+5005C>A (n.*354+5005C>A)
c.-139+4684C>A (n.-139+4684C>A)
n.547+5G>T
n.257+129C>A
 gnomAD v4
15g.63048836C>GCA490691190TPM1,TPM1-ASn.250+129C>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
15g.63048840C>TCA490691204TPM1,TPM1-ASn.250+133C>T
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c.366+4688C>T (n.366+4688C>T)
c.240+5009C>T (n.240+5009C>T)
n.186+4688C>T
n.422+4688C>T
c.-911C>T (n.-911C>T)
c.-139+576C>T (n.-139+576C>T)
n.640+4688C>T
n.171+133C>T
c.12+4688C>T (n.12+4688C>T)
c.186+4742C>T (n.186+4742C>T)
c.182+4688C>T
n.1148+5009C>T
c.56+5009C>T
c.*354+5009C>T (n.*354+5009C>T)
c.-139+4688C>T (n.-139+4688C>T)
n.547+1G>A
n.257+133C>T
15g.63048841C>ACA490691205TPM1,TPM1-ASn.250+134C>A
c.240+4689C>A (n.240+4689C>A)
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c.-218C>A (n.-218C>A)
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c.240+5010C>A (n.240+5010C>A)
n.186+4689C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.546A>G
n.257+135T>C
 gnomAD v4
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n.257+135T>G
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n.257+136G>A
 gnomAD v4
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n.257+136G>T
 dbSNP
15g.63048844G>ACA490691214TPM1,TPM1-ASn.250+137G>A
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n.257+137G>A
15g.63048844G>CCA490691216TPM1,TPM1-ASn.250+137G>C
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n.186+4692G>C
n.422+4692G>C
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n.640+4692G>C
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n.544C>G
n.257+137G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048844G=CA2182487746TPM1,TPM1-ASn.250+137G=
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n.544C=
n.257+137G=
15g.63048844G>TCA490691215TPM1,TPM1-ASn.250+137G>T
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n.319+4692G>T
c.-215G>T (n.-215G>T)
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c.366+4692G>T (n.366+4692G>T)
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n.186+4692G>T
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n.544C>A
n.257+137G>T
15g.63048844_63048845insCGCACCTTGCA618954823TPM1,TPM1-ASn.250+137_250+138insCGCACCTTG
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c.-907_-906insCGCACCTTG (n.-907_-906insCGCACCTTG)
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n.640+4692_640+4693insCGCACCTTG
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n.1148+5013_1148+5014insCGCACCTTG
c.56+5013_56+5014insCGCACCTTG
c.*354+5013_*354+5014insCGCACCTTG (n.*354+5013_*354+5014insCGCACCTTG)
c.-139+4692_-139+4693insCGCACCTTG (n.-139+4692_-139+4693insCGCACCTTG)
n.544_545insAAGGTGCGC
n.257+137_257+138insCGCACCTTG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048845G>ACA490691217TPM1,TPM1-ASn.250+138G>A
c.240+4693G>A (n.240+4693G>A)
n.319+4693G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.132+138G>A (n.132+138G>A)
c.366+4693G>A (n.366+4693G>A)
c.240+5014G>A (n.240+5014G>A)
n.186+4693G>A
n.422+4693G>A
c.-906G>A (n.-906G>A)
c.-139+581G>A (n.-139+581G>A)
n.640+4693G>A
n.171+138G>A
c.12+4693G>A (n.12+4693G>A)
c.186+4747G>A (n.186+4747G>A)
c.182+4693G>A
n.1148+5014G>A
c.56+5014G>A
c.*354+5014G>A (n.*354+5014G>A)
c.-139+4693G>A (n.-139+4693G>A)
n.543C>T
n.257+138G>A
 gnomAD v4
15g.63048845G>CCA490691218TPM1,TPM1-ASn.250+138G>C
c.240+4693G>C (n.240+4693G>C)
n.319+4693G>C
c.-214G>C (n.-214G>C)
c.132+138G>C (n.132+138G>C)
c.366+4693G>C (n.366+4693G>C)
c.240+5014G>C (n.240+5014G>C)
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n.422+4693G>C
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n.542del
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n.541G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.257+141A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.257+142G=
15g.63048849G>TCA490691229TPM1,TPM1-ASn.250+142G>T
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n.319+4697G>T
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 gnomAD v4
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n.1148+5020T>A
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c.182+4700G>A
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c.56+5021G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.319+4700G>C
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c.182+4700G>C
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c.56+5021G>C
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n.257+145G=
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n.257+145G>T
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c.182+4701G>A
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n.535C>T
n.257+146G>A
15g.63048853G>CCA490691240TPM1,TPM1-ASn.250+146G>C
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n.319+4701G>C
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n.186+4701G>C
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n.640+4701G>C
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n.535C>G
n.257+146G>C
15g.63048853G>TCA490691241TPM1,TPM1-ASn.250+146G>T
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c.240+5022G>T (n.240+5022G>T)
n.186+4701G>T
n.422+4701G>T
c.-898G>T (n.-898G>T)
c.-139+589G>T (n.-139+589G>T)
n.640+4701G>T
n.171+146G>T
c.12+4701G>T (n.12+4701G>T)
c.186+4755G>T (n.186+4755G>T)
c.182+4701G>T
n.1148+5022G>T
c.56+5022G>T
c.*354+5022G>T (n.*354+5022G>T)
c.-139+4701G>T (n.-139+4701G>T)
n.535C>A
n.257+146G>T
15g.63048854C>ACA490691244TPM1,TPM1-ASn.250+147C>A
c.240+4702C>A (n.240+4702C>A)
n.319+4702C>A
c.-205C>A (n.-205C>A)
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c.240+5023C>A (n.240+5023C>A)
n.186+4702C>A
n.422+4702C>A
c.-897C>A (n.-897C>A)
c.-139+590C>A (n.-139+590C>A)
n.640+4702C>A
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c.132+151G>T (n.132+151G>T)
c.366+4706G>T (n.366+4706G>T)
c.240+5027G>T (n.240+5027G>T)
n.186+4706G>T
n.422+4706G>T
c.-893G>T (n.-893G>T)
c.-139+594G>T (n.-139+594G>T)
n.640+4706G>T
n.171+151G>T
c.12+4706G>T (n.12+4706G>T)
c.186+4760G>T (n.186+4760G>T)
c.182+4706G>T
n.1148+5027G>T
c.56+5027G>T
c.*354+5027G>T (n.*354+5027G>T)
c.-139+4706G>T (n.-139+4706G>T)
n.530C>A
n.257+151G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched