| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 15 | g.63048648G>C | CA392719233 | TPM1,TPM1-AS | n.191G>C c.240+4496G>C (n.240+4496G>C) n.319+4496G>C c.73G>C (p.Glu25Gln) c.366+4496G>C (n.366+4496G>C) c.240+4817G>C (n.240+4817G>C) n.186+4496G>C n.422+4496G>C c.-139+384G>C (n.-139+384G>C) n.640+4496G>C n.112G>C c.12+4496G>C (n.12+4496G>C) c.186+4550G>C (n.186+4550G>C) c.182+4496G>C n.1148+4817G>C c.56+4817G>C c.*354+4817G>C (n.*354+4817G>C) c.-139+4496G>C (n.-139+4496G>C) n.595C>G n.198G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048648G>T | CA392719234 | TPM1,TPM1-AS | n.191G>T c.240+4496G>T (n.240+4496G>T) n.319+4496G>T c.73G>T (p.Glu25Ter) c.366+4496G>T (n.366+4496G>T) c.240+4817G>T (n.240+4817G>T) n.186+4496G>T n.422+4496G>T c.-139+384G>T (n.-139+384G>T) n.640+4496G>T n.112G>T c.12+4496G>T (n.12+4496G>T) c.186+4550G>T (n.186+4550G>T) c.182+4496G>T n.1148+4817G>T c.56+4817G>T c.*354+4817G>T (n.*354+4817G>T) c.-139+4496G>T (n.-139+4496G>T) n.595C>A n.198G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048649A>C | CA392719237 | TPM1,TPM1-AS | n.192A>C c.240+4497A>C (n.240+4497A>C) n.319+4497A>C c.74A>C (p.Glu25Ala) c.366+4497A>C (n.366+4497A>C) c.240+4818A>C (n.240+4818A>C) n.186+4497A>C n.422+4497A>C c.-139+385A>C (n.-139+385A>C) n.640+4497A>C n.113A>C c.12+4497A>C (n.12+4497A>C) c.186+4551A>C (n.186+4551A>C) c.182+4497A>C n.1148+4818A>C c.56+4818A>C c.*354+4818A>C (n.*354+4818A>C) c.-139+4497A>C (n.-139+4497A>C) n.594T>G n.199A>C | |
| 15 | g.63048649A>G | CA392719236 | TPM1,TPM1-AS | n.192A>G c.240+4497A>G (n.240+4497A>G) n.319+4497A>G c.74A>G (p.Glu25Gly) c.366+4497A>G (n.366+4497A>G) c.240+4818A>G (n.240+4818A>G) n.186+4497A>G n.422+4497A>G c.-139+385A>G (n.-139+385A>G) n.640+4497A>G n.113A>G c.12+4497A>G (n.12+4497A>G) c.186+4551A>G (n.186+4551A>G) c.182+4497A>G n.1148+4818A>G c.56+4818A>G c.*354+4818A>G (n.*354+4818A>G) c.-139+4497A>G (n.-139+4497A>G) n.594T>C n.199A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048649A>T | CA392719235 | TPM1,TPM1-AS | n.192A>T c.240+4497A>T (n.240+4497A>T) n.319+4497A>T c.74A>T (p.Glu25Val) c.366+4497A>T (n.366+4497A>T) c.240+4818A>T (n.240+4818A>T) n.186+4497A>T n.422+4497A>T c.-139+385A>T (n.-139+385A>T) n.640+4497A>T n.113A>T c.12+4497A>T (n.12+4497A>T) c.186+4551A>T (n.186+4551A>T) c.182+4497A>T n.1148+4818A>T c.56+4818A>T c.*354+4818A>T (n.*354+4818A>T) c.-139+4497A>T (n.-139+4497A>T) n.594T>A n.199A>T | |
| 15 | g.63048650G>A | CA028379 | TPM1,TPM1-AS | n.193G>A c.240+4498G>A (n.240+4498G>A) n.319+4498G>A c.75G>A (p.Glu25=) c.366+4498G>A (n.366+4498G>A) c.240+4819G>A (n.240+4819G>A) n.186+4498G>A n.422+4498G>A c.-139+386G>A (n.-139+386G>A) n.640+4498G>A n.114G>A c.12+4498G>A (n.12+4498G>A) c.186+4552G>A (n.186+4552G>A) c.182+4498G>A n.1148+4819G>A c.56+4819G>A c.*354+4819G>A (n.*354+4819G>A) c.-139+4498G>A (n.-139+4498G>A) n.593C>T n.200G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048650G>C | CA392719238 | TPM1,TPM1-AS | n.193G>C c.240+4498G>C (n.240+4498G>C) n.319+4498G>C c.75G>C (p.Glu25Asp) c.366+4498G>C (n.366+4498G>C) c.240+4819G>C (n.240+4819G>C) n.186+4498G>C n.422+4498G>C c.-139+386G>C (n.-139+386G>C) n.640+4498G>C n.114G>C c.12+4498G>C (n.12+4498G>C) c.186+4552G>C (n.186+4552G>C) c.182+4498G>C n.1148+4819G>C c.56+4819G>C c.*354+4819G>C (n.*354+4819G>C) c.-139+4498G>C (n.-139+4498G>C) n.593C>G n.200G>C | |
| 15 | g.63048650G= | CA2182487499 | TPM1,TPM1-AS | n.193G= c.240+4498G= (n.240+4498G=) n.319+4498G= c.75G= (p.Glu25=) c.366+4498G= (n.366+4498G=) c.240+4819G= (n.240+4819G=) n.186+4498G= n.422+4498G= c.-139+386G= (n.-139+386G=) n.640+4498G= n.114G= c.12+4498G= (n.12+4498G=) c.186+4552G= (n.186+4552G=) c.182+4498G= n.1148+4819G= c.56+4819G= c.*354+4819G= (n.*354+4819G=) c.-139+4498G= (n.-139+4498G=) n.593C= n.200G= | |
| 15 | g.63048650G>T | CA272023044 | TPM1,TPM1-AS | n.193G>T c.240+4498G>T (n.240+4498G>T) n.319+4498G>T c.75G>T (p.Glu25Asp) c.366+4498G>T (n.366+4498G>T) c.240+4819G>T (n.240+4819G>T) n.186+4498G>T n.422+4498G>T c.-139+386G>T (n.-139+386G>T) n.640+4498G>T n.114G>T c.12+4498G>T (n.12+4498G>T) c.186+4552G>T (n.186+4552G>T) c.182+4498G>T n.1148+4819G>T c.56+4819G>T c.*354+4819G>T (n.*354+4819G>T) c.-139+4498G>T (n.-139+4498G>T) n.593C>A n.200G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048651G>A | CA392719239 | TPM1,TPM1-AS | n.194G>A c.240+4499G>A (n.240+4499G>A) n.319+4499G>A c.76G>A (p.Glu26Lys) c.366+4499G>A (n.366+4499G>A) c.240+4820G>A (n.240+4820G>A) n.186+4499G>A n.422+4499G>A c.-139+387G>A (n.-139+387G>A) n.640+4499G>A n.115G>A c.12+4499G>A (n.12+4499G>A) c.186+4553G>A (n.186+4553G>A) c.182+4499G>A n.1148+4820G>A c.56+4820G>A c.*354+4820G>A (n.*354+4820G>A) c.-139+4499G>A (n.-139+4499G>A) n.592C>T n.201G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63048651G>C | CA392719240 | TPM1,TPM1-AS | n.194G>C c.240+4499G>C (n.240+4499G>C) n.319+4499G>C c.76G>C (p.Glu26Gln) c.366+4499G>C (n.366+4499G>C) c.240+4820G>C (n.240+4820G>C) n.186+4499G>C n.422+4499G>C c.-139+387G>C (n.-139+387G>C) n.640+4499G>C n.115G>C c.12+4499G>C (n.12+4499G>C) c.186+4553G>C (n.186+4553G>C) c.182+4499G>C n.1148+4820G>C c.56+4820G>C c.*354+4820G>C (n.*354+4820G>C) c.-139+4499G>C (n.-139+4499G>C) n.592C>G n.201G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048651G= | CA2182487505 | TPM1,TPM1-AS | n.194G= c.240+4499G= (n.240+4499G=) n.319+4499G= c.76G= (p.Glu26=) c.366+4499G= (n.366+4499G=) c.240+4820G= (n.240+4820G=) n.186+4499G= n.422+4499G= c.-139+387G= (n.-139+387G=) n.640+4499G= n.115G= c.12+4499G= (n.12+4499G=) c.186+4553G= (n.186+4553G=) c.182+4499G= n.1148+4820G= c.56+4820G= c.*354+4820G= (n.*354+4820G=) c.-139+4499G= (n.-139+4499G=) n.592C= n.201G= | |
| 15 | g.63048651G>T | CA392719241 | TPM1,TPM1-AS | n.194G>T c.240+4499G>T (n.240+4499G>T) n.319+4499G>T c.76G>T (p.Glu26Ter) c.366+4499G>T (n.366+4499G>T) c.240+4820G>T (n.240+4820G>T) n.186+4499G>T n.422+4499G>T c.-139+387G>T (n.-139+387G>T) n.640+4499G>T n.115G>T c.12+4499G>T (n.12+4499G>T) c.186+4553G>T (n.186+4553G>T) c.182+4499G>T n.1148+4820G>T c.56+4820G>T c.*354+4820G>T (n.*354+4820G>T) c.-139+4499G>T (n.-139+4499G>T) n.592C>A n.201G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048652A= | CA2182487508 | TPM1,TPM1-AS | n.195A= c.240+4500A= (n.240+4500A=) n.319+4500A= c.77A= (p.Glu26=) c.366+4500A= (n.366+4500A=) c.240+4821A= (n.240+4821A=) n.186+4500A= n.422+4500A= c.-139+388A= (n.-139+388A=) n.640+4500A= n.116A= c.12+4500A= (n.12+4500A=) c.186+4554A= (n.186+4554A=) c.182+4500A= n.1148+4821A= c.56+4821A= c.*354+4821A= (n.*354+4821A=) c.-139+4500A= (n.-139+4500A=) n.591T= n.202A= | |
| 15 | g.63048652A>C | CA392719242 | TPM1,TPM1-AS | n.195A>C c.240+4500A>C (n.240+4500A>C) n.319+4500A>C c.77A>C (p.Glu26Ala) c.366+4500A>C (n.366+4500A>C) c.240+4821A>C (n.240+4821A>C) n.186+4500A>C n.422+4500A>C c.-139+388A>C (n.-139+388A>C) n.640+4500A>C n.116A>C c.12+4500A>C (n.12+4500A>C) c.186+4554A>C (n.186+4554A>C) c.182+4500A>C n.1148+4821A>C c.56+4821A>C c.*354+4821A>C (n.*354+4821A>C) c.-139+4500A>C (n.-139+4500A>C) n.591T>G n.202A>C | |
| 15 | g.63048652A>G | CA392719244 | TPM1,TPM1-AS | n.195A>G c.240+4500A>G (n.240+4500A>G) n.319+4500A>G c.77A>G (p.Glu26Gly) c.366+4500A>G (n.366+4500A>G) c.240+4821A>G (n.240+4821A>G) n.186+4500A>G n.422+4500A>G c.-139+388A>G (n.-139+388A>G) n.640+4500A>G n.116A>G c.12+4500A>G (n.12+4500A>G) c.186+4554A>G (n.186+4554A>G) c.182+4500A>G n.1148+4821A>G c.56+4821A>G c.*354+4821A>G (n.*354+4821A>G) c.-139+4500A>G (n.-139+4500A>G) n.591T>C n.202A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048652A>T | CA392719243 | TPM1,TPM1-AS | n.195A>T c.240+4500A>T (n.240+4500A>T) n.319+4500A>T c.77A>T (p.Glu26Val) c.366+4500A>T (n.366+4500A>T) c.240+4821A>T (n.240+4821A>T) n.186+4500A>T n.422+4500A>T c.-139+388A>T (n.-139+388A>T) n.640+4500A>T n.116A>T c.12+4500A>T (n.12+4500A>T) c.186+4554A>T (n.186+4554A>T) c.182+4500A>T n.1148+4821A>T c.56+4821A>T c.*354+4821A>T (n.*354+4821A>T) c.-139+4500A>T (n.-139+4500A>T) n.591T>A n.202A>T | |
| 15 | g.63048653G>A | CA490690808 | TPM1,TPM1-AS | n.196G>A c.240+4501G>A (n.240+4501G>A) n.319+4501G>A c.78G>A (p.Glu26=) c.366+4501G>A (n.366+4501G>A) c.240+4822G>A (n.240+4822G>A) n.186+4501G>A n.422+4501G>A c.-139+389G>A (n.-139+389G>A) n.640+4501G>A n.117G>A c.12+4501G>A (n.12+4501G>A) c.186+4555G>A (n.186+4555G>A) c.182+4501G>A n.1148+4822G>A c.56+4822G>A c.*354+4822G>A (n.*354+4822G>A) c.-139+4501G>A (n.-139+4501G>A) n.590C>T n.203G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048653G>C | CA392719245 | TPM1,TPM1-AS | n.196G>C c.240+4501G>C (n.240+4501G>C) n.319+4501G>C c.78G>C (p.Glu26Asp) c.366+4501G>C (n.366+4501G>C) c.240+4822G>C (n.240+4822G>C) n.186+4501G>C n.422+4501G>C c.-139+389G>C (n.-139+389G>C) n.640+4501G>C n.117G>C c.12+4501G>C (n.12+4501G>C) c.186+4555G>C (n.186+4555G>C) c.182+4501G>C n.1148+4822G>C c.56+4822G>C c.*354+4822G>C (n.*354+4822G>C) c.-139+4501G>C (n.-139+4501G>C) n.590C>G n.203G>C | |
| 15 | g.63048653G>T | CA392719246 | TPM1,TPM1-AS | n.196G>T c.240+4501G>T (n.240+4501G>T) n.319+4501G>T c.78G>T (p.Glu26Asp) c.366+4501G>T (n.366+4501G>T) c.240+4822G>T (n.240+4822G>T) n.186+4501G>T n.422+4501G>T c.-139+389G>T (n.-139+389G>T) n.640+4501G>T n.117G>T c.12+4501G>T (n.12+4501G>T) c.186+4555G>T (n.186+4555G>T) c.182+4501G>T n.1148+4822G>T c.56+4822G>T c.*354+4822G>T (n.*354+4822G>T) c.-139+4501G>T (n.-139+4501G>T) n.590C>A n.203G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048653dup | CA618954839 | TPM1,TPM1-AS | n.196dup c.240+4501dup (n.240+4501dup) n.319+4501dup c.78dup (p.Arg27AlafsTer20) c.366+4501dup (n.366+4501dup) c.240+4822dup (n.240+4822dup) n.186+4501dup n.422+4501dup c.-139+389dup (n.-139+389dup) n.640+4501dup c.78dup (p.Arg27AlafsTer21) n.117dup c.12+4501dup (n.12+4501dup) c.186+4555dup (n.186+4555dup) c.182+4501dup n.1148+4822dup c.56+4822dup c.*354+4822dup (n.*354+4822dup) c.-139+4501dup (n.-139+4501dup) n.590dup n.203dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048658_63048659del | CA2628845336 | TPM1,TPM1-AS | n.201_202del c.240+4506_240+4507del (n.240+4506_240+4507del) n.319+4506_319+4507del c.83_84del (p.Ala28GlyfsTer18) c.366+4506_366+4507del (n.366+4506_366+4507del) c.240+4827_240+4828del (n.240+4827_240+4828del) n.186+4506_186+4507del n.422+4506_422+4507del c.-139+394_-139+395del (n.-139+394_-139+395del) n.640+4506_640+4507del c.83_84del (p.Ala28GlyfsTer19) n.122_123del c.12+4506_12+4507del (n.12+4506_12+4507del) c.186+4560_186+4561del (n.186+4560_186+4561del) c.182+4506_182+4507del n.1148+4827_1148+4828del c.56+4827_56+4828del c.*354+4827_*354+4828del (n.*354+4827_*354+4828del) c.-139+4506_-139+4507del (n.-139+4506_-139+4507del) n.589_590del n.208_209del | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048654C>A | CA392719247 | TPM1,TPM1-AS | n.197C>A c.240+4502C>A (n.240+4502C>A) n.319+4502C>A c.79C>A (p.Arg27Ser) c.366+4502C>A (n.366+4502C>A) c.240+4823C>A (n.240+4823C>A) n.186+4502C>A n.422+4502C>A c.-139+390C>A (n.-139+390C>A) n.640+4502C>A n.118C>A c.12+4502C>A (n.12+4502C>A) c.186+4556C>A (n.186+4556C>A) c.182+4502C>A n.1148+4823C>A c.56+4823C>A c.*354+4823C>A (n.*354+4823C>A) c.-139+4502C>A (n.-139+4502C>A) n.589G>T n.204C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048654C= | CA2182487514 | TPM1,TPM1-AS | n.197C= c.240+4502C= (n.240+4502C=) n.319+4502C= c.79C= (p.Arg27=) c.366+4502C= (n.366+4502C=) c.240+4823C= (n.240+4823C=) n.186+4502C= n.422+4502C= c.-139+390C= (n.-139+390C=) n.640+4502C= n.118C= c.12+4502C= (n.12+4502C=) c.186+4556C= (n.186+4556C=) c.182+4502C= n.1148+4823C= c.56+4823C= c.*354+4823C= (n.*354+4823C=) c.-139+4502C= (n.-139+4502C=) n.589G= n.204C= | |
| 15 | g.63048654C>G | CA392719248 | TPM1,TPM1-AS | n.197C>G c.240+4502C>G (n.240+4502C>G) n.319+4502C>G c.79C>G (p.Arg27Gly) c.366+4502C>G (n.366+4502C>G) c.240+4823C>G (n.240+4823C>G) n.186+4502C>G n.422+4502C>G c.-139+390C>G (n.-139+390C>G) n.640+4502C>G n.118C>G c.12+4502C>G (n.12+4502C>G) c.186+4556C>G (n.186+4556C>G) c.182+4502C>G n.1148+4823C>G c.56+4823C>G c.*354+4823C>G (n.*354+4823C>G) c.-139+4502C>G (n.-139+4502C>G) n.589G>C n.204C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048654C>T | CA392719249 | TPM1,TPM1-AS | n.197C>T c.240+4502C>T (n.240+4502C>T) n.319+4502C>T c.79C>T (p.Arg27Cys) c.366+4502C>T (n.366+4502C>T) c.240+4823C>T (n.240+4823C>T) n.186+4502C>T n.422+4502C>T c.-139+390C>T (n.-139+390C>T) n.640+4502C>T n.118C>T c.12+4502C>T (n.12+4502C>T) c.186+4556C>T (n.186+4556C>T) c.182+4502C>T n.1148+4823C>T c.56+4823C>T c.*354+4823C>T (n.*354+4823C>T) c.-139+4502C>T (n.-139+4502C>T) n.589G>A n.204C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63048655G>A | CA392719250 | TPM1,TPM1-AS | n.198G>A c.240+4503G>A (n.240+4503G>A) n.319+4503G>A c.80G>A (p.Arg27His) c.366+4503G>A (n.366+4503G>A) c.240+4824G>A (n.240+4824G>A) n.186+4503G>A n.422+4503G>A c.-139+391G>A (n.-139+391G>A) n.640+4503G>A n.119G>A c.12+4503G>A (n.12+4503G>A) c.186+4557G>A (n.186+4557G>A) c.182+4503G>A n.1148+4824G>A c.56+4824G>A c.*354+4824G>A (n.*354+4824G>A) c.-139+4503G>A (n.-139+4503G>A) n.588C>T n.205G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048655G>C | CA392719251 | TPM1,TPM1-AS | n.198G>C c.240+4503G>C (n.240+4503G>C) n.319+4503G>C c.80G>C (p.Arg27Pro) c.366+4503G>C (n.366+4503G>C) c.240+4824G>C (n.240+4824G>C) n.186+4503G>C n.422+4503G>C c.-139+391G>C (n.-139+391G>C) n.640+4503G>C n.119G>C c.12+4503G>C (n.12+4503G>C) c.186+4557G>C (n.186+4557G>C) c.182+4503G>C n.1148+4824G>C c.56+4824G>C c.*354+4824G>C (n.*354+4824G>C) c.-139+4503G>C (n.-139+4503G>C) n.588C>G n.205G>C | |
| 15 | g.63048655G= | CA2182487518 | TPM1,TPM1-AS | n.198G= c.240+4503G= (n.240+4503G=) n.319+4503G= c.80G= (p.Arg27=) c.366+4503G= (n.366+4503G=) c.240+4824G= (n.240+4824G=) n.186+4503G= n.422+4503G= c.-139+391G= (n.-139+391G=) n.640+4503G= n.119G= c.12+4503G= (n.12+4503G=) c.186+4557G= (n.186+4557G=) c.182+4503G= n.1148+4824G= c.56+4824G= c.*354+4824G= (n.*354+4824G=) c.-139+4503G= (n.-139+4503G=) n.588C= n.205G= | |
| 15 | g.63048655G>T | CA392719252 | TPM1,TPM1-AS | n.198G>T c.240+4503G>T (n.240+4503G>T) n.319+4503G>T c.80G>T (p.Arg27Leu) c.366+4503G>T (n.366+4503G>T) c.240+4824G>T (n.240+4824G>T) n.186+4503G>T n.422+4503G>T c.-139+391G>T (n.-139+391G>T) n.640+4503G>T n.119G>T c.12+4503G>T (n.12+4503G>T) c.186+4557G>T (n.186+4557G>T) c.182+4503G>T n.1148+4824G>T c.56+4824G>T c.*354+4824G>T (n.*354+4824G>T) c.-139+4503G>T (n.-139+4503G>T) n.588C>A n.205G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048656C>A | CA490690809 | TPM1,TPM1-AS | n.199C>A c.240+4504C>A (n.240+4504C>A) n.319+4504C>A c.81C>A (p.Arg27=) c.366+4504C>A (n.366+4504C>A) c.240+4825C>A (n.240+4825C>A) n.186+4504C>A n.422+4504C>A c.-139+392C>A (n.-139+392C>A) n.640+4504C>A n.120C>A c.12+4504C>A (n.12+4504C>A) c.186+4558C>A (n.186+4558C>A) c.182+4504C>A n.1148+4825C>A c.56+4825C>A c.*354+4825C>A (n.*354+4825C>A) c.-139+4504C>A (n.-139+4504C>A) n.587G>T n.206C>A | |
| 15 | g.63048656C= | CA2182487520 | TPM1,TPM1-AS | n.199C= c.240+4504C= (n.240+4504C=) n.319+4504C= c.81C= (p.Arg27=) c.366+4504C= (n.366+4504C=) c.240+4825C= (n.240+4825C=) n.186+4504C= n.422+4504C= c.-139+392C= (n.-139+392C=) n.640+4504C= n.120C= c.12+4504C= (n.12+4504C=) c.186+4558C= (n.186+4558C=) c.182+4504C= n.1148+4825C= c.56+4825C= c.*354+4825C= (n.*354+4825C=) c.-139+4504C= (n.-139+4504C=) n.587G= n.206C= | |
| 15 | g.63048656C>G | CA490690810 | TPM1,TPM1-AS | n.199C>G c.240+4504C>G (n.240+4504C>G) n.319+4504C>G c.81C>G (p.Arg27=) c.366+4504C>G (n.366+4504C>G) c.240+4825C>G (n.240+4825C>G) n.186+4504C>G n.422+4504C>G c.-139+392C>G (n.-139+392C>G) n.640+4504C>G n.120C>G c.12+4504C>G (n.12+4504C>G) c.186+4558C>G (n.186+4558C>G) c.182+4504C>G n.1148+4825C>G c.56+4825C>G c.*354+4825C>G (n.*354+4825C>G) c.-139+4504C>G (n.-139+4504C>G) n.587G>C n.206C>G | |
| 15 | g.63048656C>T | CA490690811 | TPM1,TPM1-AS | n.199C>T c.240+4504C>T (n.240+4504C>T) n.319+4504C>T c.81C>T (p.Arg27=) c.366+4504C>T (n.366+4504C>T) c.240+4825C>T (n.240+4825C>T) n.186+4504C>T n.422+4504C>T c.-139+392C>T (n.-139+392C>T) n.640+4504C>T n.120C>T c.12+4504C>T (n.12+4504C>T) c.186+4558C>T (n.186+4558C>T) c.182+4504C>T n.1148+4825C>T c.56+4825C>T c.*354+4825C>T (n.*354+4825C>T) c.-139+4504C>T (n.-139+4504C>T) n.587G>A n.206C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048657G>A | CA392719253 | TPM1,TPM1-AS | n.200G>A c.240+4505G>A (n.240+4505G>A) n.319+4505G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) c.366+4505G>A (n.366+4505G>A) c.240+4826G>A (n.240+4826G>A) n.186+4505G>A n.422+4505G>A c.-139+393G>A (n.-139+393G>A) n.640+4505G>A n.121G>A c.12+4505G>A (n.12+4505G>A) c.186+4559G>A (n.186+4559G>A) c.182+4505G>A n.1148+4826G>A c.56+4826G>A c.*354+4826G>A (n.*354+4826G>A) c.-139+4505G>A (n.-139+4505G>A) n.586C>T n.207G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048657G>C | CA392719254 | TPM1,TPM1-AS | n.200G>C c.240+4505G>C (n.240+4505G>C) n.319+4505G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) c.366+4505G>C (n.366+4505G>C) c.240+4826G>C (n.240+4826G>C) n.186+4505G>C n.422+4505G>C c.-139+393G>C (n.-139+393G>C) n.640+4505G>C n.121G>C c.12+4505G>C (n.12+4505G>C) c.186+4559G>C (n.186+4559G>C) c.182+4505G>C n.1148+4826G>C c.56+4826G>C c.*354+4826G>C (n.*354+4826G>C) c.-139+4505G>C (n.-139+4505G>C) n.586C>G n.207G>C | |
| 15 | g.63048657G>T | CA392719255 | TPM1,TPM1-AS | n.200G>T c.240+4505G>T (n.240+4505G>T) n.319+4505G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) c.366+4505G>T (n.366+4505G>T) c.240+4826G>T (n.240+4826G>T) n.186+4505G>T n.422+4505G>T c.-139+393G>T (n.-139+393G>T) n.640+4505G>T n.121G>T c.12+4505G>T (n.12+4505G>T) c.186+4559G>T (n.186+4559G>T) c.182+4505G>T n.1148+4826G>T c.56+4826G>T c.*354+4826G>T (n.*354+4826G>T) c.-139+4505G>T (n.-139+4505G>T) n.586C>A n.207G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048658C>A | CA392719256 | TPM1,TPM1-AS | n.201C>A c.240+4506C>A (n.240+4506C>A) n.319+4506C>A c.83C>A (p.Ala28Glu) c.366+4506C>A (n.366+4506C>A) c.240+4827C>A (n.240+4827C>A) n.186+4506C>A n.422+4506C>A c.-139+394C>A (n.-139+394C>A) n.640+4506C>A n.122C>A c.12+4506C>A (n.12+4506C>A) c.186+4560C>A (n.186+4560C>A) c.182+4506C>A n.1148+4827C>A c.56+4827C>A c.*354+4827C>A (n.*354+4827C>A) c.-139+4506C>A (n.-139+4506C>A) n.585G>T n.208C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048658C= | CA2182487523 | TPM1,TPM1-AS | n.201C= c.240+4506C= (n.240+4506C=) n.319+4506C= c.83C= (p.Ala28=) c.366+4506C= (n.366+4506C=) c.240+4827C= (n.240+4827C=) n.186+4506C= n.422+4506C= c.-139+394C= (n.-139+394C=) n.640+4506C= n.122C= c.12+4506C= (n.12+4506C=) c.186+4560C= (n.186+4560C=) c.182+4506C= n.1148+4827C= c.56+4827C= c.*354+4827C= (n.*354+4827C=) c.-139+4506C= (n.-139+4506C=) n.585G= n.208C= | |
| 15 | g.63048658C>G | CA392719258 | TPM1,TPM1-AS | n.201C>G c.240+4506C>G (n.240+4506C>G) n.319+4506C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) c.366+4506C>G (n.366+4506C>G) c.240+4827C>G (n.240+4827C>G) n.186+4506C>G n.422+4506C>G c.-139+394C>G (n.-139+394C>G) n.640+4506C>G n.122C>G c.12+4506C>G (n.12+4506C>G) c.186+4560C>G (n.186+4560C>G) c.182+4506C>G n.1148+4827C>G c.56+4827C>G c.*354+4827C>G (n.*354+4827C>G) c.-139+4506C>G (n.-139+4506C>G) n.585G>C n.208C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63048658C>T | CA392719257 | TPM1,TPM1-AS | n.201C>T c.240+4506C>T (n.240+4506C>T) n.319+4506C>T c.83C>T (p.Ala28Val) c.366+4506C>T (n.366+4506C>T) c.240+4827C>T (n.240+4827C>T) n.186+4506C>T n.422+4506C>T c.-139+394C>T (n.-139+394C>T) n.640+4506C>T n.122C>T c.12+4506C>T (n.12+4506C>T) c.186+4560C>T (n.186+4560C>T) c.182+4506C>T n.1148+4827C>T c.56+4827C>T c.*354+4827C>T (n.*354+4827C>T) c.-139+4506C>T (n.-139+4506C>T) n.585G>A n.208C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048659G>A | CA490690812 | TPM1,TPM1-AS | n.202G>A c.240+4507G>A (n.240+4507G>A) n.319+4507G>A c.84G>A (p.Ala28=) c.366+4507G>A (n.366+4507G>A) c.240+4828G>A (n.240+4828G>A) n.186+4507G>A n.422+4507G>A c.-139+395G>A (n.-139+395G>A) n.640+4507G>A n.123G>A c.12+4507G>A (n.12+4507G>A) c.186+4561G>A (n.186+4561G>A) c.182+4507G>A n.1148+4828G>A c.56+4828G>A c.*354+4828G>A (n.*354+4828G>A) c.-139+4507G>A (n.-139+4507G>A) n.584C>T n.209G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048659G>C | CA490690813 | TPM1,TPM1-AS | n.202G>C c.240+4507G>C (n.240+4507G>C) n.319+4507G>C c.84G>C (p.Ala28=) c.366+4507G>C (n.366+4507G>C) c.240+4828G>C (n.240+4828G>C) n.186+4507G>C n.422+4507G>C c.-139+395G>C (n.-139+395G>C) n.640+4507G>C n.123G>C c.12+4507G>C (n.12+4507G>C) c.186+4561G>C (n.186+4561G>C) c.182+4507G>C n.1148+4828G>C c.56+4828G>C c.*354+4828G>C (n.*354+4828G>C) c.-139+4507G>C (n.-139+4507G>C) n.584C>G n.209G>C | |
| 15 | g.63048659G>T | CA490690814 | TPM1,TPM1-AS | n.202G>T c.240+4507G>T (n.240+4507G>T) n.319+4507G>T c.84G>T (p.Ala28=) c.366+4507G>T (n.366+4507G>T) c.240+4828G>T (n.240+4828G>T) n.186+4507G>T n.422+4507G>T c.-139+395G>T (n.-139+395G>T) n.640+4507G>T n.123G>T c.12+4507G>T (n.12+4507G>T) c.186+4561G>T (n.186+4561G>T) c.182+4507G>T n.1148+4828G>T c.56+4828G>T c.*354+4828G>T (n.*354+4828G>T) c.-139+4507G>T (n.-139+4507G>T) n.584C>A n.209G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048660G>A | CA392719260 | TPM1,TPM1-AS | n.203G>A c.240+4508G>A (n.240+4508G>A) n.319+4508G>A c.85G>A (p.Gly29Ser) c.366+4508G>A (n.366+4508G>A) c.240+4829G>A (n.240+4829G>A) n.186+4508G>A n.422+4508G>A c.-139+396G>A (n.-139+396G>A) n.640+4508G>A n.124G>A c.12+4508G>A (n.12+4508G>A) c.186+4562G>A (n.186+4562G>A) c.182+4508G>A n.1148+4829G>A c.56+4829G>A c.*354+4829G>A (n.*354+4829G>A) c.-139+4508G>A (n.-139+4508G>A) n.583C>T n.210G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048660G>C | CA392719262 | TPM1,TPM1-AS | n.203G>C c.240+4508G>C (n.240+4508G>C) n.319+4508G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) c.366+4508G>C (n.366+4508G>C) c.240+4829G>C (n.240+4829G>C) n.186+4508G>C n.422+4508G>C c.-139+396G>C (n.-139+396G>C) n.640+4508G>C n.124G>C c.12+4508G>C (n.12+4508G>C) c.186+4562G>C (n.186+4562G>C) c.182+4508G>C n.1148+4829G>C c.56+4829G>C c.*354+4829G>C (n.*354+4829G>C) c.-139+4508G>C (n.-139+4508G>C) n.583C>G n.210G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048660G= | CA2182487526 | TPM1,TPM1-AS | n.203G= c.240+4508G= (n.240+4508G=) n.319+4508G= c.85G= (p.Gly29=) c.366+4508G= (n.366+4508G=) c.240+4829G= (n.240+4829G=) n.186+4508G= n.422+4508G= c.-139+396G= (n.-139+396G=) n.640+4508G= n.124G= c.12+4508G= (n.12+4508G=) c.186+4562G= (n.186+4562G=) c.182+4508G= n.1148+4829G= c.56+4829G= c.*354+4829G= (n.*354+4829G=) c.-139+4508G= (n.-139+4508G=) n.583C= n.210G= | |
| 15 | g.63048660G>T | CA392719264 | TPM1,TPM1-AS | n.203G>T c.240+4508G>T (n.240+4508G>T) n.319+4508G>T c.85G>T (p.Gly29Cys) c.366+4508G>T (n.366+4508G>T) c.240+4829G>T (n.240+4829G>T) n.186+4508G>T n.422+4508G>T c.-139+396G>T (n.-139+396G>T) n.640+4508G>T n.124G>T c.12+4508G>T (n.12+4508G>T) c.186+4562G>T (n.186+4562G>T) c.182+4508G>T n.1148+4829G>T c.56+4829G>T c.*354+4829G>T (n.*354+4829G>T) c.-139+4508G>T (n.-139+4508G>T) n.583C>A n.210G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048661G>A | CA392719267 | TPM1,TPM1-AS | n.204G>A c.240+4509G>A (n.240+4509G>A) n.319+4509G>A c.86G>A (p.Gly29Asp) c.366+4509G>A (n.366+4509G>A) c.240+4830G>A (n.240+4830G>A) n.186+4509G>A n.422+4509G>A c.-139+397G>A (n.-139+397G>A) n.640+4509G>A n.125G>A c.12+4509G>A (n.12+4509G>A) c.186+4563G>A (n.186+4563G>A) c.182+4509G>A n.1148+4830G>A c.56+4830G>A c.*354+4830G>A (n.*354+4830G>A) c.-139+4509G>A (n.-139+4509G>A) n.582C>T n.211G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048661G>C | CA392719269 | TPM1,TPM1-AS | n.204G>C c.240+4509G>C (n.240+4509G>C) n.319+4509G>C c.86G>C (p.Gly29Ala) c.366+4509G>C (n.366+4509G>C) c.240+4830G>C (n.240+4830G>C) n.186+4509G>C n.422+4509G>C c.-139+397G>C (n.-139+397G>C) n.640+4509G>C n.125G>C c.12+4509G>C (n.12+4509G>C) c.186+4563G>C (n.186+4563G>C) c.182+4509G>C n.1148+4830G>C c.56+4830G>C c.*354+4830G>C (n.*354+4830G>C) c.-139+4509G>C (n.-139+4509G>C) n.582C>G n.211G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63048661G= | CA2182487531 | TPM1,TPM1-AS | n.204G= c.240+4509G= (n.240+4509G=) n.319+4509G= c.86G= (p.Gly29=) c.366+4509G= (n.366+4509G=) c.240+4830G= (n.240+4830G=) n.186+4509G= n.422+4509G= c.-139+397G= (n.-139+397G=) n.640+4509G= n.125G= c.12+4509G= (n.12+4509G=) c.186+4563G= (n.186+4563G=) c.182+4509G= n.1148+4830G= c.56+4830G= c.*354+4830G= (n.*354+4830G=) c.-139+4509G= (n.-139+4509G=) n.582C= n.211G= | |
| 15 | g.63048661G>T | CA392719270 | TPM1,TPM1-AS | n.204G>T c.240+4509G>T (n.240+4509G>T) n.319+4509G>T c.86G>T (p.Gly29Val) c.366+4509G>T (n.366+4509G>T) c.240+4830G>T (n.240+4830G>T) n.186+4509G>T n.422+4509G>T c.-139+397G>T (n.-139+397G>T) n.640+4509G>T n.125G>T c.12+4509G>T (n.12+4509G>T) c.186+4563G>T (n.186+4563G>T) c.182+4509G>T n.1148+4830G>T c.56+4830G>T c.*354+4830G>T (n.*354+4830G>T) c.-139+4509G>T (n.-139+4509G>T) n.582C>A n.211G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048662C>A | CA490690815 | TPM1,TPM1-AS | n.205C>A c.240+4510C>A (n.240+4510C>A) n.319+4510C>A c.87C>A (p.Gly29=) c.366+4510C>A (n.366+4510C>A) c.240+4831C>A (n.240+4831C>A) n.186+4510C>A n.422+4510C>A c.-139+398C>A (n.-139+398C>A) n.640+4510C>A n.126C>A c.12+4510C>A (n.12+4510C>A) c.186+4564C>A (n.186+4564C>A) c.182+4510C>A n.1148+4831C>A c.56+4831C>A c.*354+4831C>A (n.*354+4831C>A) c.-139+4510C>A (n.-139+4510C>A) n.581G>T n.212C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048662C= | CA2182487532 | TPM1,TPM1-AS | n.205C= c.240+4510C= (n.240+4510C=) n.319+4510C= c.87C= (p.Gly29=) c.366+4510C= (n.366+4510C=) c.240+4831C= (n.240+4831C=) n.186+4510C= n.422+4510C= c.-139+398C= (n.-139+398C=) n.640+4510C= n.126C= c.12+4510C= (n.12+4510C=) c.186+4564C= (n.186+4564C=) c.182+4510C= n.1148+4831C= c.56+4831C= c.*354+4831C= (n.*354+4831C=) c.-139+4510C= (n.-139+4510C=) n.581G= n.212C= | |
| 15 | g.63048662C>G | CA490690816 | TPM1,TPM1-AS | n.205C>G c.240+4510C>G (n.240+4510C>G) n.319+4510C>G c.87C>G (p.Gly29=) c.366+4510C>G (n.366+4510C>G) c.240+4831C>G (n.240+4831C>G) n.186+4510C>G n.422+4510C>G c.-139+398C>G (n.-139+398C>G) n.640+4510C>G n.126C>G c.12+4510C>G (n.12+4510C>G) c.186+4564C>G (n.186+4564C>G) c.182+4510C>G n.1148+4831C>G c.56+4831C>G c.*354+4831C>G (n.*354+4831C>G) c.-139+4510C>G (n.-139+4510C>G) n.581G>C n.212C>G | |
| 15 | g.63048662C>T | CA490690817 | TPM1,TPM1-AS | n.205C>T c.240+4510C>T (n.240+4510C>T) n.319+4510C>T c.87C>T (p.Gly29=) c.366+4510C>T (n.366+4510C>T) c.240+4831C>T (n.240+4831C>T) n.186+4510C>T n.422+4510C>T c.-139+398C>T (n.-139+398C>T) n.640+4510C>T n.126C>T c.12+4510C>T (n.12+4510C>T) c.186+4564C>T (n.186+4564C>T) c.182+4510C>T n.1148+4831C>T c.56+4831C>T c.*354+4831C>T (n.*354+4831C>T) c.-139+4510C>T (n.-139+4510C>T) n.581G>A n.212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048663A>C | CA392719272 | TPM1,TPM1-AS | n.206A>C c.240+4511A>C (n.240+4511A>C) n.319+4511A>C c.88A>C (p.Thr30Pro) c.366+4511A>C (n.366+4511A>C) c.240+4832A>C (n.240+4832A>C) n.186+4511A>C n.422+4511A>C c.-139+399A>C (n.-139+399A>C) n.640+4511A>C n.127A>C c.12+4511A>C (n.12+4511A>C) c.186+4565A>C (n.186+4565A>C) c.182+4511A>C n.1148+4832A>C c.56+4832A>C c.*354+4832A>C (n.*354+4832A>C) c.-139+4511A>C (n.-139+4511A>C) n.580T>G n.213A>C | |
| 15 | g.63048663A>G | CA392719274 | TPM1,TPM1-AS | n.206A>G c.240+4511A>G (n.240+4511A>G) n.319+4511A>G c.88A>G (p.Thr30Ala) c.366+4511A>G (n.366+4511A>G) c.240+4832A>G (n.240+4832A>G) n.186+4511A>G n.422+4511A>G c.-139+399A>G (n.-139+399A>G) n.640+4511A>G n.127A>G c.12+4511A>G (n.12+4511A>G) c.186+4565A>G (n.186+4565A>G) c.182+4511A>G n.1148+4832A>G c.56+4832A>G c.*354+4832A>G (n.*354+4832A>G) c.-139+4511A>G (n.-139+4511A>G) n.580T>C n.213A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048663A>T | CA392719276 | TPM1,TPM1-AS | n.206A>T c.240+4511A>T (n.240+4511A>T) n.319+4511A>T c.88A>T (p.Thr30Ser) c.366+4511A>T (n.366+4511A>T) c.240+4832A>T (n.240+4832A>T) n.186+4511A>T n.422+4511A>T c.-139+399A>T (n.-139+399A>T) n.640+4511A>T n.127A>T c.12+4511A>T (n.12+4511A>T) c.186+4565A>T (n.186+4565A>T) c.182+4511A>T n.1148+4832A>T c.56+4832A>T c.*354+4832A>T (n.*354+4832A>T) c.-139+4511A>T (n.-139+4511A>T) n.580T>A n.213A>T | |
| 15 | g.63048664C>A | CA392719278 | TPM1,TPM1-AS | n.207C>A c.240+4512C>A (n.240+4512C>A) n.319+4512C>A c.89C>A (p.Thr30Asn) c.366+4512C>A (n.366+4512C>A) c.240+4833C>A (n.240+4833C>A) n.186+4512C>A n.422+4512C>A c.-139+400C>A (n.-139+400C>A) n.640+4512C>A n.128C>A c.12+4512C>A (n.12+4512C>A) c.186+4566C>A (n.186+4566C>A) c.182+4512C>A n.1148+4833C>A c.56+4833C>A c.*354+4833C>A (n.*354+4833C>A) c.-139+4512C>A (n.-139+4512C>A) n.579G>T n.214C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048664C= | CA2182487534 | TPM1,TPM1-AS | n.207C= c.240+4512C= (n.240+4512C=) n.319+4512C= c.89C= (p.Thr30=) c.366+4512C= (n.366+4512C=) c.240+4833C= (n.240+4833C=) n.186+4512C= n.422+4512C= c.-139+400C= (n.-139+400C=) n.640+4512C= n.128C= c.12+4512C= (n.12+4512C=) c.186+4566C= (n.186+4566C=) c.182+4512C= n.1148+4833C= c.56+4833C= c.*354+4833C= (n.*354+4833C=) c.-139+4512C= (n.-139+4512C=) n.579G= n.214C= | |
| 15 | g.63048664C>G | CA392719280 | TPM1,TPM1-AS | n.207C>G c.240+4512C>G (n.240+4512C>G) n.319+4512C>G c.89C>G (p.Thr30Ser) c.366+4512C>G (n.366+4512C>G) c.240+4833C>G (n.240+4833C>G) n.186+4512C>G n.422+4512C>G c.-139+400C>G (n.-139+400C>G) n.640+4512C>G n.128C>G c.12+4512C>G (n.12+4512C>G) c.186+4566C>G (n.186+4566C>G) c.182+4512C>G n.1148+4833C>G c.56+4833C>G c.*354+4833C>G (n.*354+4833C>G) c.-139+4512C>G (n.-139+4512C>G) n.579G>C n.214C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048664C>T | CA392719282 | TPM1,TPM1-AS | n.207C>T c.240+4512C>T (n.240+4512C>T) n.319+4512C>T c.89C>T (p.Thr30Ile) c.366+4512C>T (n.366+4512C>T) c.240+4833C>T (n.240+4833C>T) n.186+4512C>T n.422+4512C>T c.-139+400C>T (n.-139+400C>T) n.640+4512C>T n.128C>T c.12+4512C>T (n.12+4512C>T) c.186+4566C>T (n.186+4566C>T) c.182+4512C>T n.1148+4833C>T c.56+4833C>T c.*354+4833C>T (n.*354+4833C>T) c.-139+4512C>T (n.-139+4512C>T) n.579G>A n.214C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048665C>A | CA490690818 | TPM1,TPM1-AS | n.208C>A c.240+4513C>A (n.240+4513C>A) n.319+4513C>A c.90C>A (p.Thr30=) c.366+4513C>A (n.366+4513C>A) c.240+4834C>A (n.240+4834C>A) n.186+4513C>A n.422+4513C>A c.-139+401C>A (n.-139+401C>A) n.640+4513C>A n.129C>A c.12+4513C>A (n.12+4513C>A) c.186+4567C>A (n.186+4567C>A) c.182+4513C>A n.1148+4834C>A c.56+4834C>A c.*354+4834C>A (n.*354+4834C>A) c.-139+4513C>A (n.-139+4513C>A) n.578G>T n.215C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048665C= | CA2182487537 | TPM1,TPM1-AS | n.208C= c.240+4513C= (n.240+4513C=) n.319+4513C= c.90C= (p.Thr30=) c.366+4513C= (n.366+4513C=) c.240+4834C= (n.240+4834C=) n.186+4513C= n.422+4513C= c.-139+401C= (n.-139+401C=) n.640+4513C= n.129C= c.12+4513C= (n.12+4513C=) c.186+4567C= (n.186+4567C=) c.182+4513C= n.1148+4834C= c.56+4834C= c.*354+4834C= (n.*354+4834C=) c.-139+4513C= (n.-139+4513C=) n.578G= n.215C= | |
| 15 | g.63048665C>G | CA490690819 | TPM1,TPM1-AS | n.208C>G c.240+4513C>G (n.240+4513C>G) n.319+4513C>G c.90C>G (p.Thr30=) c.366+4513C>G (n.366+4513C>G) c.240+4834C>G (n.240+4834C>G) n.186+4513C>G n.422+4513C>G c.-139+401C>G (n.-139+401C>G) n.640+4513C>G n.129C>G c.12+4513C>G (n.12+4513C>G) c.186+4567C>G (n.186+4567C>G) c.182+4513C>G n.1148+4834C>G c.56+4834C>G c.*354+4834C>G (n.*354+4834C>G) c.-139+4513C>G (n.-139+4513C>G) n.578G>C n.215C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048665C>T | CA272023048 | TPM1,TPM1-AS | n.208C>T c.240+4513C>T (n.240+4513C>T) n.319+4513C>T c.90C>T (p.Thr30=) c.366+4513C>T (n.366+4513C>T) c.240+4834C>T (n.240+4834C>T) n.186+4513C>T n.422+4513C>T c.-139+401C>T (n.-139+401C>T) n.640+4513C>T n.129C>T c.12+4513C>T (n.12+4513C>T) c.186+4567C>T (n.186+4567C>T) c.182+4513C>T n.1148+4834C>T c.56+4834C>T c.*354+4834C>T (n.*354+4834C>T) c.-139+4513C>T (n.-139+4513C>T) n.578G>A n.215C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.63048666C>A | CA392719285 | TPM1,TPM1-AS | n.209C>A c.240+4514C>A (n.240+4514C>A) n.319+4514C>A c.91C>A (p.Leu31Met) c.366+4514C>A (n.366+4514C>A) c.240+4835C>A (n.240+4835C>A) n.186+4514C>A n.422+4514C>A c.-139+402C>A (n.-139+402C>A) n.640+4514C>A n.130C>A c.12+4514C>A (n.12+4514C>A) c.186+4568C>A (n.186+4568C>A) c.182+4514C>A n.1148+4835C>A c.56+4835C>A c.*354+4835C>A (n.*354+4835C>A) c.-139+4514C>A (n.-139+4514C>A) n.577G>T n.216C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.63048666C>G | CA392719287 | TPM1,TPM1-AS | n.209C>G c.240+4514C>G (n.240+4514C>G) n.319+4514C>G c.91C>G (p.Leu31Val) c.366+4514C>G (n.366+4514C>G) c.240+4835C>G (n.240+4835C>G) n.186+4514C>G n.422+4514C>G c.-139+402C>G (n.-139+402C>G) n.640+4514C>G n.130C>G c.12+4514C>G (n.12+4514C>G) c.186+4568C>G (n.186+4568C>G) c.182+4514C>G n.1148+4835C>G c.56+4835C>G c.*354+4835C>G (n.*354+4835C>G) c.-139+4514C>G (n.-139+4514C>G) n.577G>C n.216C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048666C>T | CA490690820 | TPM1,TPM1-AS | n.209C>T c.240+4514C>T (n.240+4514C>T) n.319+4514C>T c.91C>T (p.Leu31=) c.366+4514C>T (n.366+4514C>T) c.240+4835C>T (n.240+4835C>T) n.186+4514C>T n.422+4514C>T c.-139+402C>T (n.-139+402C>T) n.640+4514C>T n.130C>T c.12+4514C>T (n.12+4514C>T) c.186+4568C>T (n.186+4568C>T) c.182+4514C>T n.1148+4835C>T c.56+4835C>T c.*354+4835C>T (n.*354+4835C>T) c.-139+4514C>T (n.-139+4514C>T) n.577G>A n.216C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048667del | CA2575749853 | TPM1,TPM1-AS | n.210del c.240+4515del (n.240+4515del) n.319+4515del c.92del (p.Leu31ArgfsTer11) c.366+4515del (n.366+4515del) c.240+4836del (n.240+4836del) n.186+4515del n.422+4515del c.-139+403del (n.-139+403del) n.640+4515del n.131del c.12+4515del (n.12+4515del) c.186+4569del (n.186+4569del) c.182+4515del n.1148+4836del c.56+4836del c.*354+4836del (n.*354+4836del) c.-139+4515del (n.-139+4515del) n.576del n.217del | |
| 15 | g.63048667T>A | CA392719290 | TPM1,TPM1-AS | n.210T>A c.240+4515T>A (n.240+4515T>A) n.319+4515T>A c.92T>A (p.Leu31Gln) c.366+4515T>A (n.366+4515T>A) c.240+4836T>A (n.240+4836T>A) n.186+4515T>A n.422+4515T>A c.-139+403T>A (n.-139+403T>A) n.640+4515T>A n.131T>A c.12+4515T>A (n.12+4515T>A) c.186+4569T>A (n.186+4569T>A) c.182+4515T>A n.1148+4836T>A c.56+4836T>A c.*354+4836T>A (n.*354+4836T>A) c.-139+4515T>A (n.-139+4515T>A) n.576A>T n.217T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048667T>C | CA392719292 | TPM1,TPM1-AS | n.210T>C c.240+4515T>C (n.240+4515T>C) n.319+4515T>C c.92T>C (p.Leu31Pro) c.366+4515T>C (n.366+4515T>C) c.240+4836T>C (n.240+4836T>C) n.186+4515T>C n.422+4515T>C c.-139+403T>C (n.-139+403T>C) n.640+4515T>C n.131T>C c.12+4515T>C (n.12+4515T>C) c.186+4569T>C (n.186+4569T>C) c.182+4515T>C n.1148+4836T>C c.56+4836T>C c.*354+4836T>C (n.*354+4836T>C) c.-139+4515T>C (n.-139+4515T>C) n.576A>G n.217T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048667T>G | CA392719294 | TPM1,TPM1-AS | n.210T>G c.240+4515T>G (n.240+4515T>G) n.319+4515T>G c.92T>G (p.Leu31Arg) c.366+4515T>G (n.366+4515T>G) c.240+4836T>G (n.240+4836T>G) n.186+4515T>G n.422+4515T>G c.-139+403T>G (n.-139+403T>G) n.640+4515T>G n.131T>G c.12+4515T>G (n.12+4515T>G) c.186+4569T>G (n.186+4569T>G) c.182+4515T>G n.1148+4836T>G c.56+4836T>G c.*354+4836T>G (n.*354+4836T>G) c.-139+4515T>G (n.-139+4515T>G) n.576A>C n.217T>G | |
| 15 | g.63048668G>A | CA490690822 | TPM1,TPM1-AS | n.211G>A c.240+4516G>A (n.240+4516G>A) n.319+4516G>A c.93G>A (p.Leu31=) c.366+4516G>A (n.366+4516G>A) c.240+4837G>A (n.240+4837G>A) n.186+4516G>A n.422+4516G>A c.-139+404G>A (n.-139+404G>A) n.640+4516G>A n.132G>A c.12+4516G>A (n.12+4516G>A) c.186+4570G>A (n.186+4570G>A) c.182+4516G>A n.1148+4837G>A c.56+4837G>A c.*354+4837G>A (n.*354+4837G>A) c.-139+4516G>A (n.-139+4516G>A) n.575C>T n.218G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048668G>C | CA490690823 | TPM1,TPM1-AS | n.211G>C c.240+4516G>C (n.240+4516G>C) n.319+4516G>C c.93G>C (p.Leu31=) c.366+4516G>C (n.366+4516G>C) c.240+4837G>C (n.240+4837G>C) n.186+4516G>C n.422+4516G>C c.-139+404G>C (n.-139+404G>C) n.640+4516G>C n.132G>C c.12+4516G>C (n.12+4516G>C) c.186+4570G>C (n.186+4570G>C) c.182+4516G>C n.1148+4837G>C c.56+4837G>C c.*354+4837G>C (n.*354+4837G>C) c.-139+4516G>C (n.-139+4516G>C) n.575C>G n.218G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048668G>T | CA490690821 | TPM1,TPM1-AS | n.211G>T c.240+4516G>T (n.240+4516G>T) n.319+4516G>T c.93G>T (p.Leu31=) c.366+4516G>T (n.366+4516G>T) c.240+4837G>T (n.240+4837G>T) n.186+4516G>T n.422+4516G>T c.-139+404G>T (n.-139+404G>T) n.640+4516G>T n.132G>T c.12+4516G>T (n.12+4516G>T) c.186+4570G>T (n.186+4570G>T) c.182+4516G>T n.1148+4837G>T c.56+4837G>T c.*354+4837G>T (n.*354+4837G>T) c.-139+4516G>T (n.-139+4516G>T) n.575C>A n.218G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048669C>A | CA272023050 | TPM1,TPM1-AS | n.212C>A c.240+4517C>A (n.240+4517C>A) n.319+4517C>A c.94C>A (p.Gln32Lys) c.366+4517C>A (n.366+4517C>A) c.240+4838C>A (n.240+4838C>A) n.186+4517C>A n.422+4517C>A c.-139+405C>A (n.-139+405C>A) n.640+4517C>A n.133C>A c.12+4517C>A (n.12+4517C>A) c.186+4571C>A (n.186+4571C>A) c.182+4517C>A n.1148+4838C>A c.56+4838C>A c.*354+4838C>A (n.*354+4838C>A) c.-139+4517C>A (n.-139+4517C>A) n.574G>T n.219C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63048669C= | CA2182487540 | TPM1,TPM1-AS | n.212C= c.240+4517C= (n.240+4517C=) n.319+4517C= c.94C= (p.Gln32=) c.366+4517C= (n.366+4517C=) c.240+4838C= (n.240+4838C=) n.186+4517C= n.422+4517C= c.-139+405C= (n.-139+405C=) n.640+4517C= n.133C= c.12+4517C= (n.12+4517C=) c.186+4571C= (n.186+4571C=) c.182+4517C= n.1148+4838C= c.56+4838C= c.*354+4838C= (n.*354+4838C=) c.-139+4517C= (n.-139+4517C=) n.574G= n.219C= | |
| 15 | g.63048669C>G | CA392719297 | TPM1,TPM1-AS | n.212C>G c.240+4517C>G (n.240+4517C>G) n.319+4517C>G c.94C>G (p.Gln32Glu) c.366+4517C>G (n.366+4517C>G) c.240+4838C>G (n.240+4838C>G) n.186+4517C>G n.422+4517C>G c.-139+405C>G (n.-139+405C>G) n.640+4517C>G n.133C>G c.12+4517C>G (n.12+4517C>G) c.186+4571C>G (n.186+4571C>G) c.182+4517C>G n.1148+4838C>G c.56+4838C>G c.*354+4838C>G (n.*354+4838C>G) c.-139+4517C>G (n.-139+4517C>G) n.574G>C n.219C>G | |
| 15 | g.63048669C>T | CA392719300 | TPM1,TPM1-AS | n.212C>T c.240+4517C>T (n.240+4517C>T) n.319+4517C>T c.94C>T (p.Gln32Ter) c.366+4517C>T (n.366+4517C>T) c.240+4838C>T (n.240+4838C>T) n.186+4517C>T n.422+4517C>T c.-139+405C>T (n.-139+405C>T) n.640+4517C>T n.133C>T c.12+4517C>T (n.12+4517C>T) c.186+4571C>T (n.186+4571C>T) c.182+4517C>T n.1148+4838C>T c.56+4838C>T c.*354+4838C>T (n.*354+4838C>T) c.-139+4517C>T (n.-139+4517C>T) n.574G>A n.219C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048670A= | CA2182487542 | TPM1,TPM1-AS | n.213A= c.240+4518A= (n.240+4518A=) n.319+4518A= c.95A= (p.Gln32=) c.366+4518A= (n.366+4518A=) c.240+4839A= (n.240+4839A=) n.186+4518A= n.422+4518A= c.-139+406A= (n.-139+406A=) n.640+4518A= n.134A= c.12+4518A= (n.12+4518A=) c.186+4572A= (n.186+4572A=) c.182+4518A= n.1148+4839A= c.56+4839A= c.*354+4839A= (n.*354+4839A=) c.-139+4518A= (n.-139+4518A=) n.573T= n.220A= | |
| 15 | g.63048670A>C | CA392719302 | TPM1,TPM1-AS | n.213A>C c.240+4518A>C (n.240+4518A>C) n.319+4518A>C c.95A>C (p.Gln32Pro) c.366+4518A>C (n.366+4518A>C) c.240+4839A>C (n.240+4839A>C) n.186+4518A>C n.422+4518A>C c.-139+406A>C (n.-139+406A>C) n.640+4518A>C n.134A>C c.12+4518A>C (n.12+4518A>C) c.186+4572A>C (n.186+4572A>C) c.182+4518A>C n.1148+4839A>C c.56+4839A>C c.*354+4839A>C (n.*354+4839A>C) c.-139+4518A>C (n.-139+4518A>C) n.573T>G n.220A>C | |
| 15 | g.63048670A>G | CA392719304 | TPM1,TPM1-AS | n.213A>G c.240+4518A>G (n.240+4518A>G) n.319+4518A>G c.95A>G (p.Gln32Arg) c.366+4518A>G (n.366+4518A>G) c.240+4839A>G (n.240+4839A>G) n.186+4518A>G n.422+4518A>G c.-139+406A>G (n.-139+406A>G) n.640+4518A>G n.134A>G c.12+4518A>G (n.12+4518A>G) c.186+4572A>G (n.186+4572A>G) c.182+4518A>G n.1148+4839A>G c.56+4839A>G c.*354+4839A>G (n.*354+4839A>G) c.-139+4518A>G (n.-139+4518A>G) n.573T>C n.220A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048670A>T | CA10576994 | TPM1,TPM1-AS | n.213A>T c.240+4518A>T (n.240+4518A>T) n.319+4518A>T c.95A>T (p.Gln32Leu) c.366+4518A>T (n.366+4518A>T) c.240+4839A>T (n.240+4839A>T) n.186+4518A>T n.422+4518A>T c.-139+406A>T (n.-139+406A>T) n.640+4518A>T n.134A>T c.12+4518A>T (n.12+4518A>T) c.186+4572A>T (n.186+4572A>T) c.182+4518A>T n.1148+4839A>T c.56+4839A>T c.*354+4839A>T (n.*354+4839A>T) c.-139+4518A>T (n.-139+4518A>T) n.573T>A n.220A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048671G>A | CA490690824 | TPM1,TPM1-AS | n.214G>A c.240+4519G>A (n.240+4519G>A) n.319+4519G>A c.96G>A (p.Gln32=) c.366+4519G>A (n.366+4519G>A) c.240+4840G>A (n.240+4840G>A) n.186+4519G>A n.422+4519G>A c.-139+407G>A (n.-139+407G>A) n.640+4519G>A n.135G>A c.12+4519G>A (n.12+4519G>A) c.186+4573G>A (n.186+4573G>A) c.182+4519G>A n.1148+4840G>A c.56+4840G>A c.*354+4840G>A (n.*354+4840G>A) c.-139+4519G>A (n.-139+4519G>A) n.572C>T n.221G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048671G>C | CA392719309 | TPM1,TPM1-AS | n.214G>C c.240+4519G>C (n.240+4519G>C) n.319+4519G>C c.96G>C (p.Gln32His) c.366+4519G>C (n.366+4519G>C) c.240+4840G>C (n.240+4840G>C) n.186+4519G>C n.422+4519G>C c.-139+407G>C (n.-139+407G>C) n.640+4519G>C n.135G>C c.12+4519G>C (n.12+4519G>C) c.186+4573G>C (n.186+4573G>C) c.182+4519G>C n.1148+4840G>C c.56+4840G>C c.*354+4840G>C (n.*354+4840G>C) c.-139+4519G>C (n.-139+4519G>C) n.572C>G n.221G>C | |
| 15 | g.63048671G>T | CA392719310 | TPM1,TPM1-AS | n.214G>T c.240+4519G>T (n.240+4519G>T) n.319+4519G>T c.96G>T (p.Gln32His) c.366+4519G>T (n.366+4519G>T) c.240+4840G>T (n.240+4840G>T) n.186+4519G>T n.422+4519G>T c.-139+407G>T (n.-139+407G>T) n.640+4519G>T n.135G>T c.12+4519G>T (n.12+4519G>T) c.186+4573G>T (n.186+4573G>T) c.182+4519G>T n.1148+4840G>T c.56+4840G>T c.*354+4840G>T (n.*354+4840G>T) c.-139+4519G>T (n.-139+4519G>T) n.572C>A n.221G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048672C>A | CA392719318 | TPM1,TPM1-AS | n.215C>A c.240+4520C>A (n.240+4520C>A) n.319+4520C>A c.97C>A (p.Arg33Ser) c.366+4520C>A (n.366+4520C>A) c.240+4841C>A (n.240+4841C>A) n.186+4520C>A n.422+4520C>A c.-139+408C>A (n.-139+408C>A) n.640+4520C>A n.136C>A c.12+4520C>A (n.12+4520C>A) c.186+4574C>A (n.186+4574C>A) c.182+4520C>A n.1148+4841C>A c.56+4841C>A c.*354+4841C>A (n.*354+4841C>A) c.-139+4520C>A (n.-139+4520C>A) n.571G>T n.222C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048672C>G | CA392719315 | TPM1,TPM1-AS | n.215C>G c.240+4520C>G (n.240+4520C>G) n.319+4520C>G c.97C>G (p.Arg33Gly) c.366+4520C>G (n.366+4520C>G) c.240+4841C>G (n.240+4841C>G) n.186+4520C>G n.422+4520C>G c.-139+408C>G (n.-139+408C>G) n.640+4520C>G n.136C>G c.12+4520C>G (n.12+4520C>G) c.186+4574C>G (n.186+4574C>G) c.182+4520C>G n.1148+4841C>G c.56+4841C>G c.*354+4841C>G (n.*354+4841C>G) c.-139+4520C>G (n.-139+4520C>G) n.571G>C n.222C>G | |
| 15 | g.63048672C>T | CA392719313 | TPM1,TPM1-AS | n.215C>T c.240+4520C>T (n.240+4520C>T) n.319+4520C>T c.97C>T (p.Arg33Cys) c.366+4520C>T (n.366+4520C>T) c.240+4841C>T (n.240+4841C>T) n.186+4520C>T n.422+4520C>T c.-139+408C>T (n.-139+408C>T) n.640+4520C>T n.136C>T c.12+4520C>T (n.12+4520C>T) c.186+4574C>T (n.186+4574C>T) c.182+4520C>T n.1148+4841C>T c.56+4841C>T c.*354+4841C>T (n.*354+4841C>T) c.-139+4520C>T (n.-139+4520C>T) n.571G>A n.222C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048673G>A | CA392719321 | TPM1,TPM1-AS | n.216G>A c.240+4521G>A (n.240+4521G>A) n.319+4521G>A c.98G>A (p.Arg33His) c.366+4521G>A (n.366+4521G>A) c.240+4842G>A (n.240+4842G>A) n.186+4521G>A n.422+4521G>A c.-139+409G>A (n.-139+409G>A) n.640+4521G>A n.137G>A c.12+4521G>A (n.12+4521G>A) c.186+4575G>A (n.186+4575G>A) c.182+4521G>A n.1148+4842G>A c.56+4842G>A c.*354+4842G>A (n.*354+4842G>A) c.-139+4521G>A (n.-139+4521G>A) n.570C>T n.223G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048673G>C | CA392719325 | TPM1,TPM1-AS | n.216G>C c.240+4521G>C (n.240+4521G>C) n.319+4521G>C c.98G>C (p.Arg33Pro) c.366+4521G>C (n.366+4521G>C) c.240+4842G>C (n.240+4842G>C) n.186+4521G>C n.422+4521G>C c.-139+409G>C (n.-139+409G>C) n.640+4521G>C n.137G>C c.12+4521G>C (n.12+4521G>C) c.186+4575G>C (n.186+4575G>C) c.182+4521G>C n.1148+4842G>C c.56+4842G>C c.*354+4842G>C (n.*354+4842G>C) c.-139+4521G>C (n.-139+4521G>C) n.570C>G n.223G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048673G>T | CA392719323 | TPM1,TPM1-AS | n.216G>T c.240+4521G>T (n.240+4521G>T) n.319+4521G>T c.98G>T (p.Arg33Leu) c.366+4521G>T (n.366+4521G>T) c.240+4842G>T (n.240+4842G>T) n.186+4521G>T n.422+4521G>T c.-139+409G>T (n.-139+409G>T) n.640+4521G>T n.137G>T c.12+4521G>T (n.12+4521G>T) c.186+4575G>T (n.186+4575G>T) c.182+4521G>T n.1148+4842G>T c.56+4842G>T c.*354+4842G>T (n.*354+4842G>T) c.-139+4521G>T (n.-139+4521G>T) n.570C>A n.223G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048674C>A | CA490690825 | TPM1,TPM1-AS | n.217C>A c.240+4522C>A (n.240+4522C>A) n.319+4522C>A c.99C>A (p.Arg33=) c.366+4522C>A (n.366+4522C>A) c.240+4843C>A (n.240+4843C>A) n.186+4522C>A n.422+4522C>A c.-139+410C>A (n.-139+410C>A) n.640+4522C>A n.138C>A c.12+4522C>A (n.12+4522C>A) c.186+4576C>A (n.186+4576C>A) c.182+4522C>A n.1148+4843C>A c.56+4843C>A c.*354+4843C>A (n.*354+4843C>A) c.-139+4522C>A (n.-139+4522C>A) n.569G>T n.224C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048674C= | CA2182487545 | TPM1,TPM1-AS | n.217C= c.240+4522C= (n.240+4522C=) n.319+4522C= c.99C= (p.Arg33=) c.366+4522C= (n.366+4522C=) c.240+4843C= (n.240+4843C=) n.186+4522C= n.422+4522C= c.-139+410C= (n.-139+410C=) n.640+4522C= n.138C= c.12+4522C= (n.12+4522C=) c.186+4576C= (n.186+4576C=) c.182+4522C= n.1148+4843C= c.56+4843C= c.*354+4843C= (n.*354+4843C=) c.-139+4522C= (n.-139+4522C=) n.569G= n.224C= | |
| 15 | g.63048674C>G | CA490690827 | TPM1,TPM1-AS | n.217C>G c.240+4522C>G (n.240+4522C>G) n.319+4522C>G c.99C>G (p.Arg33=) c.366+4522C>G (n.366+4522C>G) c.240+4843C>G (n.240+4843C>G) n.186+4522C>G n.422+4522C>G c.-139+410C>G (n.-139+410C>G) n.640+4522C>G n.138C>G c.12+4522C>G (n.12+4522C>G) c.186+4576C>G (n.186+4576C>G) c.182+4522C>G n.1148+4843C>G c.56+4843C>G c.*354+4843C>G (n.*354+4843C>G) c.-139+4522C>G (n.-139+4522C>G) n.569G>C n.224C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048674C>T | CA490690826 | TPM1,TPM1-AS | n.217C>T c.240+4522C>T (n.240+4522C>T) n.319+4522C>T c.99C>T (p.Arg33=) c.366+4522C>T (n.366+4522C>T) c.240+4843C>T (n.240+4843C>T) n.186+4522C>T n.422+4522C>T c.-139+410C>T (n.-139+410C>T) n.640+4522C>T n.138C>T c.12+4522C>T (n.12+4522C>T) c.186+4576C>T (n.186+4576C>T) c.182+4522C>T n.1148+4843C>T c.56+4843C>T c.*354+4843C>T (n.*354+4843C>T) c.-139+4522C>T (n.-139+4522C>T) n.569G>A n.224C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048675G>A | CA392719328 | TPM1,TPM1-AS | n.218G>A c.240+4523G>A (n.240+4523G>A) n.319+4523G>A c.100G>A (p.Glu34Lys) c.366+4523G>A (n.366+4523G>A) c.240+4844G>A (n.240+4844G>A) n.186+4523G>A n.422+4523G>A c.-139+411G>A (n.-139+411G>A) n.640+4523G>A n.139G>A c.12+4523G>A (n.12+4523G>A) c.186+4577G>A (n.186+4577G>A) c.182+4523G>A n.1148+4844G>A c.56+4844G>A c.*354+4844G>A (n.*354+4844G>A) c.-139+4523G>A (n.-139+4523G>A) n.568C>T n.225G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048675G>C | CA392719332 | TPM1,TPM1-AS | n.218G>C c.240+4523G>C (n.240+4523G>C) n.319+4523G>C c.100G>C (p.Glu34Gln) c.366+4523G>C (n.366+4523G>C) c.240+4844G>C (n.240+4844G>C) n.186+4523G>C n.422+4523G>C c.-139+411G>C (n.-139+411G>C) n.640+4523G>C n.139G>C c.12+4523G>C (n.12+4523G>C) c.186+4577G>C (n.186+4577G>C) c.182+4523G>C n.1148+4844G>C c.56+4844G>C c.*354+4844G>C (n.*354+4844G>C) c.-139+4523G>C (n.-139+4523G>C) n.568C>G n.225G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048675G= | CA2182487547 | TPM1,TPM1-AS | n.218G= c.240+4523G= (n.240+4523G=) n.319+4523G= c.100G= (p.Glu34=) c.366+4523G= (n.366+4523G=) c.240+4844G= (n.240+4844G=) n.186+4523G= n.422+4523G= c.-139+411G= (n.-139+411G=) n.640+4523G= n.139G= c.12+4523G= (n.12+4523G=) c.186+4577G= (n.186+4577G=) c.182+4523G= n.1148+4844G= c.56+4844G= c.*354+4844G= (n.*354+4844G=) c.-139+4523G= (n.-139+4523G=) n.568C= n.225G= | |
| 15 | g.63048675G>T | CA392719331 | TPM1,TPM1-AS | n.218G>T c.240+4523G>T (n.240+4523G>T) n.319+4523G>T c.100G>T (p.Glu34Ter) c.366+4523G>T (n.366+4523G>T) c.240+4844G>T (n.240+4844G>T) n.186+4523G>T n.422+4523G>T c.-139+411G>T (n.-139+411G>T) n.640+4523G>T n.139G>T c.12+4523G>T (n.12+4523G>T) c.186+4577G>T (n.186+4577G>T) c.182+4523G>T n.1148+4844G>T c.56+4844G>T c.*354+4844G>T (n.*354+4844G>T) c.-139+4523G>T (n.-139+4523G>T) n.568C>A n.225G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048676A= | CA2182487548 | TPM1,TPM1-AS | n.219A= c.240+4524A= (n.240+4524A=) n.319+4524A= c.101A= (p.Glu34=) c.366+4524A= (n.366+4524A=) c.240+4845A= (n.240+4845A=) n.186+4524A= n.422+4524A= c.-139+412A= (n.-139+412A=) n.640+4524A= n.140A= c.12+4524A= (n.12+4524A=) c.186+4578A= (n.186+4578A=) c.182+4524A= n.1148+4845A= c.56+4845A= c.*354+4845A= (n.*354+4845A=) c.-139+4524A= (n.-139+4524A=) n.567T= n.226A= | |
| 15 | g.63048676A>C | CA392719335 | TPM1,TPM1-AS | n.219A>C c.240+4524A>C (n.240+4524A>C) n.319+4524A>C c.101A>C (p.Glu34Ala) c.366+4524A>C (n.366+4524A>C) c.240+4845A>C (n.240+4845A>C) n.186+4524A>C n.422+4524A>C c.-139+412A>C (n.-139+412A>C) n.640+4524A>C n.140A>C c.12+4524A>C (n.12+4524A>C) c.186+4578A>C (n.186+4578A>C) c.182+4524A>C n.1148+4845A>C c.56+4845A>C c.*354+4845A>C (n.*354+4845A>C) c.-139+4524A>C (n.-139+4524A>C) n.567T>G n.226A>C | |
| 15 | g.63048676A>G | CA392719337 | TPM1,TPM1-AS | n.219A>G c.240+4524A>G (n.240+4524A>G) n.319+4524A>G c.101A>G (p.Glu34Gly) c.366+4524A>G (n.366+4524A>G) c.240+4845A>G (n.240+4845A>G) n.186+4524A>G n.422+4524A>G c.-139+412A>G (n.-139+412A>G) n.640+4524A>G n.140A>G c.12+4524A>G (n.12+4524A>G) c.186+4578A>G (n.186+4578A>G) c.182+4524A>G n.1148+4845A>G c.56+4845A>G c.*354+4845A>G (n.*354+4845A>G) c.-139+4524A>G (n.-139+4524A>G) n.567T>C n.226A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048676A>T | CA392719338 | TPM1,TPM1-AS | n.219A>T c.240+4524A>T (n.240+4524A>T) n.319+4524A>T c.101A>T (p.Glu34Val) c.366+4524A>T (n.366+4524A>T) c.240+4845A>T (n.240+4845A>T) n.186+4524A>T n.422+4524A>T c.-139+412A>T (n.-139+412A>T) n.640+4524A>T n.140A>T c.12+4524A>T (n.12+4524A>T) c.186+4578A>T (n.186+4578A>T) c.182+4524A>T n.1148+4845A>T c.56+4845A>T c.*354+4845A>T (n.*354+4845A>T) c.-139+4524A>T (n.-139+4524A>T) n.567T>A n.226A>T | |
| 15 | g.63048677G>A | CA490690828 | TPM1,TPM1-AS | n.220G>A c.240+4525G>A (n.240+4525G>A) n.319+4525G>A c.102G>A (p.Glu34=) c.366+4525G>A (n.366+4525G>A) c.240+4846G>A (n.240+4846G>A) n.186+4525G>A n.422+4525G>A c.-139+413G>A (n.-139+413G>A) n.640+4525G>A n.141G>A c.12+4525G>A (n.12+4525G>A) c.186+4579G>A (n.186+4579G>A) c.182+4525G>A n.1148+4846G>A c.56+4846G>A c.*354+4846G>A (n.*354+4846G>A) c.-139+4525G>A (n.-139+4525G>A) n.566C>T n.227G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048677G>C | CA392719341 | TPM1,TPM1-AS | n.220G>C c.240+4525G>C (n.240+4525G>C) n.319+4525G>C c.102G>C (p.Glu34Asp) c.366+4525G>C (n.366+4525G>C) c.240+4846G>C (n.240+4846G>C) n.186+4525G>C n.422+4525G>C c.-139+413G>C (n.-139+413G>C) n.640+4525G>C n.141G>C c.12+4525G>C (n.12+4525G>C) c.186+4579G>C (n.186+4579G>C) c.182+4525G>C n.1148+4846G>C c.56+4846G>C c.*354+4846G>C (n.*354+4846G>C) c.-139+4525G>C (n.-139+4525G>C) n.566C>G n.227G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048677G= | CA2182487551 | TPM1,TPM1-AS | n.220G= c.240+4525G= (n.240+4525G=) n.319+4525G= c.102G= (p.Glu34=) c.366+4525G= (n.366+4525G=) c.240+4846G= (n.240+4846G=) n.186+4525G= n.422+4525G= c.-139+413G= (n.-139+413G=) n.640+4525G= n.141G= c.12+4525G= (n.12+4525G=) c.186+4579G= (n.186+4579G=) c.182+4525G= n.1148+4846G= c.56+4846G= c.*354+4846G= (n.*354+4846G=) c.-139+4525G= (n.-139+4525G=) n.566C= n.227G= | |
| 15 | g.63048677G>T | CA392719343 | TPM1,TPM1-AS | n.220G>T c.240+4525G>T (n.240+4525G>T) n.319+4525G>T c.102G>T (p.Glu34Asp) c.366+4525G>T (n.366+4525G>T) c.240+4846G>T (n.240+4846G>T) n.186+4525G>T n.422+4525G>T c.-139+413G>T (n.-139+413G>T) n.640+4525G>T n.141G>T c.12+4525G>T (n.12+4525G>T) c.186+4579G>T (n.186+4579G>T) c.182+4525G>T n.1148+4846G>T c.56+4846G>T c.*354+4846G>T (n.*354+4846G>T) c.-139+4525G>T (n.-139+4525G>T) n.566C>A n.227G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048678C>A | CA392719345 | TPM1,TPM1-AS | n.221C>A c.240+4526C>A (n.240+4526C>A) n.319+4526C>A c.103C>A (p.Leu35Met) c.366+4526C>A (n.366+4526C>A) c.240+4847C>A (n.240+4847C>A) n.186+4526C>A n.422+4526C>A c.-139+414C>A (n.-139+414C>A) n.640+4526C>A n.142C>A c.12+4526C>A (n.12+4526C>A) c.186+4580C>A (n.186+4580C>A) c.182+4526C>A n.1148+4847C>A c.56+4847C>A c.*354+4847C>A (n.*354+4847C>A) c.-139+4526C>A (n.-139+4526C>A) n.565G>T n.228C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048678C= | CA2182487553 | TPM1,TPM1-AS | n.221C= c.240+4526C= (n.240+4526C=) n.319+4526C= c.103C= (p.Leu35=) c.366+4526C= (n.366+4526C=) c.240+4847C= (n.240+4847C=) n.186+4526C= n.422+4526C= c.-139+414C= (n.-139+414C=) n.640+4526C= n.142C= c.12+4526C= (n.12+4526C=) c.186+4580C= (n.186+4580C=) c.182+4526C= n.1148+4847C= c.56+4847C= c.*354+4847C= (n.*354+4847C=) c.-139+4526C= (n.-139+4526C=) n.565G= n.228C= | |
| 15 | g.63048678C>G | CA392719347 | TPM1,TPM1-AS | n.221C>G c.240+4526C>G (n.240+4526C>G) n.319+4526C>G c.103C>G (p.Leu35Val) c.366+4526C>G (n.366+4526C>G) c.240+4847C>G (n.240+4847C>G) n.186+4526C>G n.422+4526C>G c.-139+414C>G (n.-139+414C>G) n.640+4526C>G n.142C>G c.12+4526C>G (n.12+4526C>G) c.186+4580C>G (n.186+4580C>G) c.182+4526C>G n.1148+4847C>G c.56+4847C>G c.*354+4847C>G (n.*354+4847C>G) c.-139+4526C>G (n.-139+4526C>G) n.565G>C n.228C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048678C>T | CA490690829 | TPM1,TPM1-AS | n.221C>T c.240+4526C>T (n.240+4526C>T) n.319+4526C>T c.103C>T (p.Leu35=) c.366+4526C>T (n.366+4526C>T) c.240+4847C>T (n.240+4847C>T) n.186+4526C>T n.422+4526C>T c.-139+414C>T (n.-139+414C>T) n.640+4526C>T n.142C>T c.12+4526C>T (n.12+4526C>T) c.186+4580C>T (n.186+4580C>T) c.182+4526C>T n.1148+4847C>T c.56+4847C>T c.*354+4847C>T (n.*354+4847C>T) c.-139+4526C>T (n.-139+4526C>T) n.565G>A n.228C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048679T>A | CA392719349 | TPM1,TPM1-AS | n.222T>A c.240+4527T>A (n.240+4527T>A) n.319+4527T>A c.104T>A (p.Leu35Gln) c.366+4527T>A (n.366+4527T>A) c.240+4848T>A (n.240+4848T>A) n.186+4527T>A n.422+4527T>A c.-139+415T>A (n.-139+415T>A) n.640+4527T>A n.143T>A c.12+4527T>A (n.12+4527T>A) c.186+4581T>A (n.186+4581T>A) c.182+4527T>A n.1148+4848T>A c.56+4848T>A c.*354+4848T>A (n.*354+4848T>A) c.-139+4527T>A (n.-139+4527T>A) n.564A>T n.229T>A | |
| 15 | g.63048679T>C | CA392719352 | TPM1,TPM1-AS | n.222T>C c.240+4527T>C (n.240+4527T>C) n.319+4527T>C c.104T>C (p.Leu35Pro) c.366+4527T>C (n.366+4527T>C) c.240+4848T>C (n.240+4848T>C) n.186+4527T>C n.422+4527T>C c.-139+415T>C (n.-139+415T>C) n.640+4527T>C n.143T>C c.12+4527T>C (n.12+4527T>C) c.186+4581T>C (n.186+4581T>C) c.182+4527T>C n.1148+4848T>C c.56+4848T>C c.*354+4848T>C (n.*354+4848T>C) c.-139+4527T>C (n.-139+4527T>C) n.564A>G n.229T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048679T>G | CA392719354 | TPM1,TPM1-AS | n.222T>G c.240+4527T>G (n.240+4527T>G) n.319+4527T>G c.104T>G (p.Leu35Arg) c.366+4527T>G (n.366+4527T>G) c.240+4848T>G (n.240+4848T>G) n.186+4527T>G n.422+4527T>G c.-139+415T>G (n.-139+415T>G) n.640+4527T>G n.143T>G c.12+4527T>G (n.12+4527T>G) c.186+4581T>G (n.186+4581T>G) c.182+4527T>G n.1148+4848T>G c.56+4848T>G c.*354+4848T>G (n.*354+4848T>G) c.-139+4527T>G (n.-139+4527T>G) n.564A>C n.229T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048679T= | CA2182487559 | TPM1,TPM1-AS | n.222T= c.240+4527T= (n.240+4527T=) n.319+4527T= c.104T= (p.Leu35=) c.366+4527T= (n.366+4527T=) c.240+4848T= (n.240+4848T=) n.186+4527T= n.422+4527T= c.-139+415T= (n.-139+415T=) n.640+4527T= n.143T= c.12+4527T= (n.12+4527T=) c.186+4581T= (n.186+4581T=) c.182+4527T= n.1148+4848T= c.56+4848T= c.*354+4848T= (n.*354+4848T=) c.-139+4527T= (n.-139+4527T=) n.564A= n.229T= | |
| 15 | g.63048680G>A | CA490690830 | TPM1,TPM1-AS | n.223G>A c.240+4528G>A (n.240+4528G>A) n.319+4528G>A c.105G>A (p.Leu35=) c.366+4528G>A (n.366+4528G>A) c.240+4849G>A (n.240+4849G>A) n.186+4528G>A n.422+4528G>A c.-139+416G>A (n.-139+416G>A) n.640+4528G>A n.144G>A c.12+4528G>A (n.12+4528G>A) c.186+4582G>A (n.186+4582G>A) c.182+4528G>A n.1148+4849G>A c.56+4849G>A c.*354+4849G>A (n.*354+4849G>A) c.-139+4528G>A (n.-139+4528G>A) n.563C>T n.230G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048680G>C | CA490690831 | TPM1,TPM1-AS | n.223G>C c.240+4528G>C (n.240+4528G>C) n.319+4528G>C c.105G>C (p.Leu35=) c.366+4528G>C (n.366+4528G>C) c.240+4849G>C (n.240+4849G>C) n.186+4528G>C n.422+4528G>C c.-139+416G>C (n.-139+416G>C) n.640+4528G>C n.144G>C c.12+4528G>C (n.12+4528G>C) c.186+4582G>C (n.186+4582G>C) c.182+4528G>C n.1148+4849G>C c.56+4849G>C c.*354+4849G>C (n.*354+4849G>C) c.-139+4528G>C (n.-139+4528G>C) n.563C>G n.230G>C | |
| 15 | g.63048680G>T | CA490690832 | TPM1,TPM1-AS | n.223G>T c.240+4528G>T (n.240+4528G>T) n.319+4528G>T c.105G>T (p.Leu35=) c.366+4528G>T (n.366+4528G>T) c.240+4849G>T (n.240+4849G>T) n.186+4528G>T n.422+4528G>T c.-139+416G>T (n.-139+416G>T) n.640+4528G>T n.144G>T c.12+4528G>T (n.12+4528G>T) c.186+4582G>T (n.186+4582G>T) c.182+4528G>T n.1148+4849G>T c.56+4849G>T c.*354+4849G>T (n.*354+4849G>T) c.-139+4528G>T (n.-139+4528G>T) n.563C>A n.230G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048681G>A | CA392719360 | TPM1,TPM1-AS | n.224G>A c.240+4529G>A (n.240+4529G>A) n.319+4529G>A c.106G>A (p.Asp36Asn) c.366+4529G>A (n.366+4529G>A) c.240+4850G>A (n.240+4850G>A) n.186+4529G>A n.422+4529G>A c.-139+417G>A (n.-139+417G>A) n.640+4529G>A n.145G>A c.12+4529G>A (n.12+4529G>A) c.186+4583G>A (n.186+4583G>A) c.182+4529G>A n.1148+4850G>A c.56+4850G>A c.*354+4850G>A (n.*354+4850G>A) c.-139+4529G>A (n.-139+4529G>A) n.562C>T n.231G>A | |
| 15 | g.63048681G>C | CA392719358 | TPM1,TPM1-AS | n.224G>C c.240+4529G>C (n.240+4529G>C) n.319+4529G>C c.106G>C (p.Asp36His) c.366+4529G>C (n.366+4529G>C) c.240+4850G>C (n.240+4850G>C) n.186+4529G>C n.422+4529G>C c.-139+417G>C (n.-139+417G>C) n.640+4529G>C n.145G>C c.12+4529G>C (n.12+4529G>C) c.186+4583G>C (n.186+4583G>C) c.182+4529G>C n.1148+4850G>C c.56+4850G>C c.*354+4850G>C (n.*354+4850G>C) c.-139+4529G>C (n.-139+4529G>C) n.562C>G n.231G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048681G= | CA2182487561 | TPM1,TPM1-AS | n.224G= c.240+4529G= (n.240+4529G=) n.319+4529G= c.106G= (p.Asp36=) c.366+4529G= (n.366+4529G=) c.240+4850G= (n.240+4850G=) n.186+4529G= n.422+4529G= c.-139+417G= (n.-139+417G=) n.640+4529G= n.145G= c.12+4529G= (n.12+4529G=) c.186+4583G= (n.186+4583G=) c.182+4529G= n.1148+4850G= c.56+4850G= c.*354+4850G= (n.*354+4850G=) c.-139+4529G= (n.-139+4529G=) n.562C= n.231G= | |
| 15 | g.63048681G>T | CA392719356 | TPM1,TPM1-AS | n.224G>T c.240+4529G>T (n.240+4529G>T) n.319+4529G>T c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.366+4529G>T (n.366+4529G>T) c.240+4850G>T (n.240+4850G>T) n.186+4529G>T n.422+4529G>T c.-139+417G>T (n.-139+417G>T) n.640+4529G>T n.145G>T c.12+4529G>T (n.12+4529G>T) c.186+4583G>T (n.186+4583G>T) c.182+4529G>T n.1148+4850G>T c.56+4850G>T c.*354+4850G>T (n.*354+4850G>T) c.-139+4529G>T (n.-139+4529G>T) n.562C>A n.231G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048682A= | CA2182487564 | TPM1,TPM1-AS | n.225A= c.240+4530A= (n.240+4530A=) n.319+4530A= c.107A= (p.Asp36=) c.366+4530A= (n.366+4530A=) c.240+4851A= (n.240+4851A=) n.186+4530A= n.422+4530A= c.-139+418A= (n.-139+418A=) n.640+4530A= n.146A= c.12+4530A= (n.12+4530A=) c.186+4584A= (n.186+4584A=) c.182+4530A= n.1148+4851A= c.56+4851A= c.*354+4851A= (n.*354+4851A=) c.-139+4530A= (n.-139+4530A=) n.561T= n.232A= | |
| 15 | g.63048682A>C | CA392719363 | TPM1,TPM1-AS | n.225A>C c.240+4530A>C (n.240+4530A>C) n.319+4530A>C c.107A>C (p.Asp36Ala) c.366+4530A>C (n.366+4530A>C) c.240+4851A>C (n.240+4851A>C) n.186+4530A>C n.422+4530A>C c.-139+418A>C (n.-139+418A>C) n.640+4530A>C n.146A>C c.12+4530A>C (n.12+4530A>C) c.186+4584A>C (n.186+4584A>C) c.182+4530A>C n.1148+4851A>C c.56+4851A>C c.*354+4851A>C (n.*354+4851A>C) c.-139+4530A>C (n.-139+4530A>C) n.561T>G n.232A>C | |
| 15 | g.63048682A>G | CA392719365 | TPM1,TPM1-AS | n.225A>G c.240+4530A>G (n.240+4530A>G) n.319+4530A>G c.107A>G (p.Asp36Gly) c.366+4530A>G (n.366+4530A>G) c.240+4851A>G (n.240+4851A>G) n.186+4530A>G n.422+4530A>G c.-139+418A>G (n.-139+418A>G) n.640+4530A>G n.146A>G c.12+4530A>G (n.12+4530A>G) c.186+4584A>G (n.186+4584A>G) c.182+4530A>G n.1148+4851A>G c.56+4851A>G c.*354+4851A>G (n.*354+4851A>G) c.-139+4530A>G (n.-139+4530A>G) n.561T>C n.232A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048682A>T | CA392719366 | TPM1,TPM1-AS | n.225A>T c.240+4530A>T (n.240+4530A>T) n.319+4530A>T c.107A>T (p.Asp36Val) c.366+4530A>T (n.366+4530A>T) c.240+4851A>T (n.240+4851A>T) n.186+4530A>T n.422+4530A>T c.-139+418A>T (n.-139+418A>T) n.640+4530A>T n.146A>T c.12+4530A>T (n.12+4530A>T) c.186+4584A>T (n.186+4584A>T) c.182+4530A>T n.1148+4851A>T c.56+4851A>T c.*354+4851A>T (n.*354+4851A>T) c.-139+4530A>T (n.-139+4530A>T) n.561T>A n.232A>T | |
| 15 | g.63048683C>A | CA392719367 | TPM1,TPM1-AS | n.226C>A c.240+4531C>A (n.240+4531C>A) n.319+4531C>A c.108C>A (p.Asp36Glu) c.366+4531C>A (n.366+4531C>A) c.240+4852C>A (n.240+4852C>A) n.186+4531C>A n.422+4531C>A c.-139+419C>A (n.-139+419C>A) n.640+4531C>A n.147C>A c.12+4531C>A (n.12+4531C>A) c.186+4585C>A (n.186+4585C>A) c.182+4531C>A n.1148+4852C>A c.56+4852C>A c.*354+4852C>A (n.*354+4852C>A) c.-139+4531C>A (n.-139+4531C>A) n.560G>T n.233C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63048683C= | CA2182487566 | TPM1,TPM1-AS | n.226C= c.240+4531C= (n.240+4531C=) n.319+4531C= c.108C= (p.Asp36=) c.366+4531C= (n.366+4531C=) c.240+4852C= (n.240+4852C=) n.186+4531C= n.422+4531C= c.-139+419C= (n.-139+419C=) n.640+4531C= n.147C= c.12+4531C= (n.12+4531C=) c.186+4585C= (n.186+4585C=) c.182+4531C= n.1148+4852C= c.56+4852C= c.*354+4852C= (n.*354+4852C=) c.-139+4531C= (n.-139+4531C=) n.560G= n.233C= | |
| 15 | g.63048683C>G | CA272023057 | TPM1,TPM1-AS | n.226C>G c.240+4531C>G (n.240+4531C>G) n.319+4531C>G c.108C>G (p.Asp36Glu) c.366+4531C>G (n.366+4531C>G) c.240+4852C>G (n.240+4852C>G) n.186+4531C>G n.422+4531C>G c.-139+419C>G (n.-139+419C>G) n.640+4531C>G n.147C>G c.12+4531C>G (n.12+4531C>G) c.186+4585C>G (n.186+4585C>G) c.182+4531C>G n.1148+4852C>G c.56+4852C>G c.*354+4852C>G (n.*354+4852C>G) c.-139+4531C>G (n.-139+4531C>G) n.560G>C n.233C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048683C>T | CA490690833 | TPM1,TPM1-AS | n.226C>T c.240+4531C>T (n.240+4531C>T) n.319+4531C>T c.108C>T (p.Asp36=) c.366+4531C>T (n.366+4531C>T) c.240+4852C>T (n.240+4852C>T) n.186+4531C>T n.422+4531C>T c.-139+419C>T (n.-139+419C>T) n.640+4531C>T n.147C>T c.12+4531C>T (n.12+4531C>T) c.186+4585C>T (n.186+4585C>T) c.182+4531C>T n.1148+4852C>T c.56+4852C>T c.*354+4852C>T (n.*354+4852C>T) c.-139+4531C>T (n.-139+4531C>T) n.560G>A n.233C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048684C>A | CA392719371 | TPM1,TPM1-AS | n.227C>A c.240+4532C>A (n.240+4532C>A) n.319+4532C>A c.109C>A (p.His37Asn) c.366+4532C>A (n.366+4532C>A) c.240+4853C>A (n.240+4853C>A) n.186+4532C>A n.422+4532C>A c.-139+420C>A (n.-139+420C>A) n.640+4532C>A n.148C>A c.12+4532C>A (n.12+4532C>A) c.186+4586C>A (n.186+4586C>A) c.182+4532C>A n.1148+4853C>A c.56+4853C>A c.*354+4853C>A (n.*354+4853C>A) c.-139+4532C>A (n.-139+4532C>A) n.559G>T n.234C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048684C= | CA2182487569 | TPM1,TPM1-AS | n.227C= c.240+4532C= (n.240+4532C=) n.319+4532C= c.109C= (p.His37=) c.366+4532C= (n.366+4532C=) c.240+4853C= (n.240+4853C=) n.186+4532C= n.422+4532C= c.-139+420C= (n.-139+420C=) n.640+4532C= n.148C= c.12+4532C= (n.12+4532C=) c.186+4586C= (n.186+4586C=) c.182+4532C= n.1148+4853C= c.56+4853C= c.*354+4853C= (n.*354+4853C=) c.-139+4532C= (n.-139+4532C=) n.559G= n.234C= | |
| 15 | g.63048684C>G | CA392719372 | TPM1,TPM1-AS | n.227C>G c.240+4532C>G (n.240+4532C>G) n.319+4532C>G c.109C>G (p.His37Asp) c.366+4532C>G (n.366+4532C>G) c.240+4853C>G (n.240+4853C>G) n.186+4532C>G n.422+4532C>G c.-139+420C>G (n.-139+420C>G) n.640+4532C>G n.148C>G c.12+4532C>G (n.12+4532C>G) c.186+4586C>G (n.186+4586C>G) c.182+4532C>G n.1148+4853C>G c.56+4853C>G c.*354+4853C>G (n.*354+4853C>G) c.-139+4532C>G (n.-139+4532C>G) n.559G>C n.234C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048684C>T | CA392719373 | TPM1,TPM1-AS | n.227C>T c.240+4532C>T (n.240+4532C>T) n.319+4532C>T c.109C>T (p.His37Tyr) c.366+4532C>T (n.366+4532C>T) c.240+4853C>T (n.240+4853C>T) n.186+4532C>T n.422+4532C>T c.-139+420C>T (n.-139+420C>T) n.640+4532C>T n.148C>T c.12+4532C>T (n.12+4532C>T) c.186+4586C>T (n.186+4586C>T) c.182+4532C>T n.1148+4853C>T c.56+4853C>T c.*354+4853C>T (n.*354+4853C>T) c.-139+4532C>T (n.-139+4532C>T) n.559G>A n.234C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048685A>C | CA392719375 | TPM1,TPM1-AS | n.228A>C c.240+4533A>C (n.240+4533A>C) n.319+4533A>C c.110A>C (p.His37Pro) c.366+4533A>C (n.366+4533A>C) c.240+4854A>C (n.240+4854A>C) n.186+4533A>C n.422+4533A>C c.-139+421A>C (n.-139+421A>C) n.640+4533A>C n.149A>C c.12+4533A>C (n.12+4533A>C) c.186+4587A>C (n.186+4587A>C) c.182+4533A>C n.1148+4854A>C c.56+4854A>C c.*354+4854A>C (n.*354+4854A>C) c.-139+4533A>C (n.-139+4533A>C) n.558T>G n.235A>C | |
| 15 | g.63048685A>G | CA392719377 | TPM1,TPM1-AS | n.228A>G c.240+4533A>G (n.240+4533A>G) n.319+4533A>G c.110A>G (p.His37Arg) c.366+4533A>G (n.366+4533A>G) c.240+4854A>G (n.240+4854A>G) n.186+4533A>G n.422+4533A>G c.-139+421A>G (n.-139+421A>G) n.640+4533A>G n.149A>G c.12+4533A>G (n.12+4533A>G) c.186+4587A>G (n.186+4587A>G) c.182+4533A>G n.1148+4854A>G c.56+4854A>G c.*354+4854A>G (n.*354+4854A>G) c.-139+4533A>G (n.-139+4533A>G) n.558T>C n.235A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63048685A>T | CA392719380 | TPM1,TPM1-AS | n.228A>T c.240+4533A>T (n.240+4533A>T) n.319+4533A>T c.110A>T (p.His37Leu) c.366+4533A>T (n.366+4533A>T) c.240+4854A>T (n.240+4854A>T) n.186+4533A>T n.422+4533A>T c.-139+421A>T (n.-139+421A>T) n.640+4533A>T n.149A>T c.12+4533A>T (n.12+4533A>T) c.186+4587A>T (n.186+4587A>T) c.182+4533A>T n.1148+4854A>T c.56+4854A>T c.*354+4854A>T (n.*354+4854A>T) c.-139+4533A>T (n.-139+4533A>T) n.558T>A n.235A>T | |
| 15 | g.63048686C>A | CA392719383 | TPM1,TPM1-AS | n.229C>A c.240+4534C>A (n.240+4534C>A) n.319+4534C>A c.111C>A (p.His37Gln) c.366+4534C>A (n.366+4534C>A) c.240+4855C>A (n.240+4855C>A) n.186+4534C>A n.422+4534C>A c.-139+422C>A (n.-139+422C>A) n.640+4534C>A n.150C>A c.12+4534C>A (n.12+4534C>A) c.186+4588C>A (n.186+4588C>A) c.182+4534C>A n.1148+4855C>A c.56+4855C>A c.*354+4855C>A (n.*354+4855C>A) c.-139+4534C>A (n.-139+4534C>A) n.557G>T n.236C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048686C= | CA2182487572 | TPM1,TPM1-AS | n.229C= c.240+4534C= (n.240+4534C=) n.319+4534C= c.111C= (p.His37=) c.366+4534C= (n.366+4534C=) c.240+4855C= (n.240+4855C=) n.186+4534C= n.422+4534C= c.-139+422C= (n.-139+422C=) n.640+4534C= n.150C= c.12+4534C= (n.12+4534C=) c.186+4588C= (n.186+4588C=) c.182+4534C= n.1148+4855C= c.56+4855C= c.*354+4855C= (n.*354+4855C=) c.-139+4534C= (n.-139+4534C=) n.557G= n.236C= | |
| 15 | g.63048686C>G | CA392719385 | TPM1,TPM1-AS | n.229C>G c.240+4534C>G (n.240+4534C>G) n.319+4534C>G c.111C>G (p.His37Gln) c.366+4534C>G (n.366+4534C>G) c.240+4855C>G (n.240+4855C>G) n.186+4534C>G n.422+4534C>G c.-139+422C>G (n.-139+422C>G) n.640+4534C>G n.150C>G c.12+4534C>G (n.12+4534C>G) c.186+4588C>G (n.186+4588C>G) c.182+4534C>G n.1148+4855C>G c.56+4855C>G c.*354+4855C>G (n.*354+4855C>G) c.-139+4534C>G (n.-139+4534C>G) n.557G>C n.236C>G | dbSNP |
| 15 | g.63048686C>T | CA028384 | TPM1,TPM1-AS | n.229C>T c.240+4534C>T (n.240+4534C>T) n.319+4534C>T c.111C>T (p.His37=) c.366+4534C>T (n.366+4534C>T) c.240+4855C>T (n.240+4855C>T) n.186+4534C>T n.422+4534C>T c.-139+422C>T (n.-139+422C>T) n.640+4534C>T n.150C>T c.12+4534C>T (n.12+4534C>T) c.186+4588C>T (n.186+4588C>T) c.182+4534C>T n.1148+4855C>T c.56+4855C>T c.*354+4855C>T (n.*354+4855C>T) c.-139+4534C>T (n.-139+4534C>T) n.557G>A n.236C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048687G>A | CA272023063 | TPM1,TPM1-AS | n.230G>A c.240+4535G>A (n.240+4535G>A) n.319+4535G>A c.112G>A (p.Glu38Lys) c.366+4535G>A (n.366+4535G>A) c.240+4856G>A (n.240+4856G>A) n.186+4535G>A n.422+4535G>A c.-139+423G>A (n.-139+423G>A) n.640+4535G>A n.151G>A c.12+4535G>A (n.12+4535G>A) c.186+4589G>A (n.186+4589G>A) c.182+4535G>A n.1148+4856G>A c.56+4856G>A c.*354+4856G>A (n.*354+4856G>A) c.-139+4535G>A (n.-139+4535G>A) n.556C>T n.237G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63048687G>C | CA392719388 | TPM1,TPM1-AS | n.230G>C c.240+4535G>C (n.240+4535G>C) n.319+4535G>C c.112G>C (p.Glu38Gln) c.366+4535G>C (n.366+4535G>C) c.240+4856G>C (n.240+4856G>C) n.186+4535G>C n.422+4535G>C c.-139+423G>C (n.-139+423G>C) n.640+4535G>C n.151G>C c.12+4535G>C (n.12+4535G>C) c.186+4589G>C (n.186+4589G>C) c.182+4535G>C n.1148+4856G>C c.56+4856G>C c.*354+4856G>C (n.*354+4856G>C) c.-139+4535G>C (n.-139+4535G>C) n.556C>G n.237G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048687G= | CA2182487575 | TPM1,TPM1-AS | n.230G= c.240+4535G= (n.240+4535G=) n.319+4535G= c.112G= (p.Glu38=) c.366+4535G= (n.366+4535G=) c.240+4856G= (n.240+4856G=) n.186+4535G= n.422+4535G= c.-139+423G= (n.-139+423G=) n.640+4535G= n.151G= c.12+4535G= (n.12+4535G=) c.186+4589G= (n.186+4589G=) c.182+4535G= n.1148+4856G= c.56+4856G= c.*354+4856G= (n.*354+4856G=) c.-139+4535G= (n.-139+4535G=) n.556C= n.237G= | |
| 15 | g.63048687G>T | CA392719390 | TPM1,TPM1-AS | n.230G>T c.240+4535G>T (n.240+4535G>T) n.319+4535G>T c.112G>T (p.Glu38Ter) c.366+4535G>T (n.366+4535G>T) c.240+4856G>T (n.240+4856G>T) n.186+4535G>T n.422+4535G>T c.-139+423G>T (n.-139+423G>T) n.640+4535G>T n.151G>T c.12+4535G>T (n.12+4535G>T) c.186+4589G>T (n.186+4589G>T) c.182+4535G>T n.1148+4856G>T c.56+4856G>T c.*354+4856G>T (n.*354+4856G>T) c.-139+4535G>T (n.-139+4535G>T) n.556C>A n.237G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048688A>C | CA392719391 | TPM1,TPM1-AS | n.231A>C c.240+4536A>C (n.240+4536A>C) n.319+4536A>C c.113A>C (p.Glu38Ala) c.366+4536A>C (n.366+4536A>C) c.240+4857A>C (n.240+4857A>C) n.186+4536A>C n.422+4536A>C c.-139+424A>C (n.-139+424A>C) n.640+4536A>C n.152A>C c.12+4536A>C (n.12+4536A>C) c.186+4590A>C (n.186+4590A>C) c.182+4536A>C n.1148+4857A>C c.56+4857A>C c.*354+4857A>C (n.*354+4857A>C) c.-139+4536A>C (n.-139+4536A>C) n.555T>G n.238A>C | |
| 15 | g.63048688A>G | CA392719393 | TPM1,TPM1-AS | n.231A>G c.240+4536A>G (n.240+4536A>G) n.319+4536A>G c.113A>G (p.Glu38Gly) c.366+4536A>G (n.366+4536A>G) c.240+4857A>G (n.240+4857A>G) n.186+4536A>G n.422+4536A>G c.-139+424A>G (n.-139+424A>G) n.640+4536A>G n.152A>G c.12+4536A>G (n.12+4536A>G) c.186+4590A>G (n.186+4590A>G) c.182+4536A>G n.1148+4857A>G c.56+4857A>G c.*354+4857A>G (n.*354+4857A>G) c.-139+4536A>G (n.-139+4536A>G) n.555T>C n.238A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048688A>T | CA392719395 | TPM1,TPM1-AS | n.231A>T c.240+4536A>T (n.240+4536A>T) n.319+4536A>T c.113A>T (p.Glu38Val) c.366+4536A>T (n.366+4536A>T) c.240+4857A>T (n.240+4857A>T) n.186+4536A>T n.422+4536A>T c.-139+424A>T (n.-139+424A>T) n.640+4536A>T n.152A>T c.12+4536A>T (n.12+4536A>T) c.186+4590A>T (n.186+4590A>T) c.182+4536A>T n.1148+4857A>T c.56+4857A>T c.*354+4857A>T (n.*354+4857A>T) c.-139+4536A>T (n.-139+4536A>T) n.555T>A n.238A>T | |
| 15 | g.63048689G>A | CA490690834 | TPM1,TPM1-AS | n.232G>A c.240+4537G>A (n.240+4537G>A) n.319+4537G>A c.114G>A (p.Glu38=) c.366+4537G>A (n.366+4537G>A) c.240+4858G>A (n.240+4858G>A) n.186+4537G>A n.422+4537G>A c.-139+425G>A (n.-139+425G>A) n.640+4537G>A n.153G>A c.12+4537G>A (n.12+4537G>A) c.186+4591G>A (n.186+4591G>A) c.182+4537G>A n.1148+4858G>A c.56+4858G>A c.*354+4858G>A (n.*354+4858G>A) c.-139+4537G>A (n.-139+4537G>A) n.554C>T n.239G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048689G>C | CA392719397 | TPM1,TPM1-AS | n.232G>C c.240+4537G>C (n.240+4537G>C) n.319+4537G>C c.114G>C (p.Glu38Asp) c.366+4537G>C (n.366+4537G>C) c.240+4858G>C (n.240+4858G>C) n.186+4537G>C n.422+4537G>C c.-139+425G>C (n.-139+425G>C) n.640+4537G>C n.153G>C c.12+4537G>C (n.12+4537G>C) c.186+4591G>C (n.186+4591G>C) c.182+4537G>C n.1148+4858G>C c.56+4858G>C c.*354+4858G>C (n.*354+4858G>C) c.-139+4537G>C (n.-139+4537G>C) n.554C>G n.239G>C | |
| 15 | g.63048689G= | CA2182487577 | TPM1,TPM1-AS | n.232G= c.240+4537G= (n.240+4537G=) n.319+4537G= c.114G= (p.Glu38=) c.366+4537G= (n.366+4537G=) c.240+4858G= (n.240+4858G=) n.186+4537G= n.422+4537G= c.-139+425G= (n.-139+425G=) n.640+4537G= n.153G= c.12+4537G= (n.12+4537G=) c.186+4591G= (n.186+4591G=) c.182+4537G= n.1148+4858G= c.56+4858G= c.*354+4858G= (n.*354+4858G=) c.-139+4537G= (n.-139+4537G=) n.554C= n.239G= | |
| 15 | g.63048689G>T | CA392719398 | TPM1,TPM1-AS | n.232G>T c.240+4537G>T (n.240+4537G>T) n.319+4537G>T c.114G>T (p.Glu38Asp) c.366+4537G>T (n.366+4537G>T) c.240+4858G>T (n.240+4858G>T) n.186+4537G>T n.422+4537G>T c.-139+425G>T (n.-139+425G>T) n.640+4537G>T n.153G>T c.12+4537G>T (n.12+4537G>T) c.186+4591G>T (n.186+4591G>T) c.182+4537G>T n.1148+4858G>T c.56+4858G>T c.*354+4858G>T (n.*354+4858G>T) c.-139+4537G>T (n.-139+4537G>T) n.554C>A n.239G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048690A>C | CA490690835 | TPM1,TPM1-AS | n.233A>C c.240+4538A>C (n.240+4538A>C) n.319+4538A>C c.115A>C (p.Arg39=) c.366+4538A>C (n.366+4538A>C) c.240+4859A>C (n.240+4859A>C) n.186+4538A>C n.422+4538A>C c.-139+426A>C (n.-139+426A>C) n.640+4538A>C n.154A>C c.12+4538A>C (n.12+4538A>C) c.186+4592A>C (n.186+4592A>C) c.182+4538A>C n.1148+4859A>C c.56+4859A>C c.*354+4859A>C (n.*354+4859A>C) c.-139+4538A>C (n.-139+4538A>C) n.553T>G n.240A>C | |
| 15 | g.63048690A>G | CA392719401 | TPM1,TPM1-AS | n.233A>G c.240+4538A>G (n.240+4538A>G) n.319+4538A>G c.115A>G (p.Arg39Gly) c.366+4538A>G (n.366+4538A>G) c.240+4859A>G (n.240+4859A>G) n.186+4538A>G n.422+4538A>G c.-139+426A>G (n.-139+426A>G) n.640+4538A>G n.154A>G c.12+4538A>G (n.12+4538A>G) c.186+4592A>G (n.186+4592A>G) c.182+4538A>G n.1148+4859A>G c.56+4859A>G c.*354+4859A>G (n.*354+4859A>G) c.-139+4538A>G (n.-139+4538A>G) n.553T>C n.240A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048690A>T | CA392719402 | TPM1,TPM1-AS | n.233A>T c.240+4538A>T (n.240+4538A>T) n.319+4538A>T c.115A>T (p.Arg39Trp) c.366+4538A>T (n.366+4538A>T) c.240+4859A>T (n.240+4859A>T) n.186+4538A>T n.422+4538A>T c.-139+426A>T (n.-139+426A>T) n.640+4538A>T n.154A>T c.12+4538A>T (n.12+4538A>T) c.186+4592A>T (n.186+4592A>T) c.182+4538A>T n.1148+4859A>T c.56+4859A>T c.*354+4859A>T (n.*354+4859A>T) c.-139+4538A>T (n.-139+4538A>T) n.553T>A n.240A>T | |
| 15 | g.63048691G>A | CA392719405 | TPM1,TPM1-AS | n.234G>A c.240+4539G>A (n.240+4539G>A) n.319+4539G>A c.116G>A (p.Arg39Lys) c.366+4539G>A (n.366+4539G>A) c.240+4860G>A (n.240+4860G>A) n.186+4539G>A n.422+4539G>A c.-139+427G>A (n.-139+427G>A) n.640+4539G>A n.155G>A c.12+4539G>A (n.12+4539G>A) c.186+4593G>A (n.186+4593G>A) c.182+4539G>A n.1148+4860G>A c.56+4860G>A c.*354+4860G>A (n.*354+4860G>A) c.-139+4539G>A (n.-139+4539G>A) n.552C>T n.241G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048691G>C | CA392719407 | TPM1,TPM1-AS | n.234G>C c.240+4539G>C (n.240+4539G>C) n.319+4539G>C c.116G>C (p.Arg39Thr) c.366+4539G>C (n.366+4539G>C) c.240+4860G>C (n.240+4860G>C) n.186+4539G>C n.422+4539G>C c.-139+427G>C (n.-139+427G>C) n.640+4539G>C n.155G>C c.12+4539G>C (n.12+4539G>C) c.186+4593G>C (n.186+4593G>C) c.182+4539G>C n.1148+4860G>C c.56+4860G>C c.*354+4860G>C (n.*354+4860G>C) c.-139+4539G>C (n.-139+4539G>C) n.552C>G n.241G>C | |
| 15 | g.63048691G>T | CA392719409 | TPM1,TPM1-AS | n.234G>T c.240+4539G>T (n.240+4539G>T) n.319+4539G>T c.116G>T (p.Arg39Met) c.366+4539G>T (n.366+4539G>T) c.240+4860G>T (n.240+4860G>T) n.186+4539G>T n.422+4539G>T c.-139+427G>T (n.-139+427G>T) n.640+4539G>T n.155G>T c.12+4539G>T (n.12+4539G>T) c.186+4593G>T (n.186+4593G>T) c.182+4539G>T n.1148+4860G>T c.56+4860G>T c.*354+4860G>T (n.*354+4860G>T) c.-139+4539G>T (n.-139+4539G>T) n.552C>A n.241G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048692G>A | CA490690836 | TPM1,TPM1-AS | n.235G>A c.240+4540G>A (n.240+4540G>A) n.319+4540G>A c.117G>A (p.Arg39=) c.366+4540G>A (n.366+4540G>A) c.240+4861G>A (n.240+4861G>A) n.186+4540G>A n.422+4540G>A c.-139+428G>A (n.-139+428G>A) n.640+4540G>A n.156G>A c.12+4540G>A (n.12+4540G>A) c.186+4594G>A (n.186+4594G>A) c.182+4540G>A n.1148+4861G>A c.56+4861G>A c.*354+4861G>A (n.*354+4861G>A) c.-139+4540G>A (n.-139+4540G>A) n.551C>T n.242G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048692G>C | CA392719411 | TPM1,TPM1-AS | n.235G>C c.240+4540G>C (n.240+4540G>C) n.319+4540G>C c.117G>C (p.Arg39Ser) c.366+4540G>C (n.366+4540G>C) c.240+4861G>C (n.240+4861G>C) n.186+4540G>C n.422+4540G>C c.-139+428G>C (n.-139+428G>C) n.640+4540G>C n.156G>C c.12+4540G>C (n.12+4540G>C) c.186+4594G>C (n.186+4594G>C) c.182+4540G>C n.1148+4861G>C c.56+4861G>C c.*354+4861G>C (n.*354+4861G>C) c.-139+4540G>C (n.-139+4540G>C) n.551C>G n.242G>C | |
| 15 | g.63048692G= | CA2182487578 | TPM1,TPM1-AS | n.235G= c.240+4540G= (n.240+4540G=) n.319+4540G= c.117G= (p.Arg39=) c.366+4540G= (n.366+4540G=) c.240+4861G= (n.240+4861G=) n.186+4540G= n.422+4540G= c.-139+428G= (n.-139+428G=) n.640+4540G= n.156G= c.12+4540G= (n.12+4540G=) c.186+4594G= (n.186+4594G=) c.182+4540G= n.1148+4861G= c.56+4861G= c.*354+4861G= (n.*354+4861G=) c.-139+4540G= (n.-139+4540G=) n.551C= n.242G= | |
| 15 | g.63048692G>T | CA392719413 | TPM1,TPM1-AS | n.235G>T c.240+4540G>T (n.240+4540G>T) n.319+4540G>T c.117G>T (p.Arg39Ser) c.366+4540G>T (n.366+4540G>T) c.240+4861G>T (n.240+4861G>T) n.186+4540G>T n.422+4540G>T c.-139+428G>T (n.-139+428G>T) n.640+4540G>T n.156G>T c.12+4540G>T (n.12+4540G>T) c.186+4594G>T (n.186+4594G>T) c.182+4540G>T n.1148+4861G>T c.56+4861G>T c.*354+4861G>T (n.*354+4861G>T) c.-139+4540G>T (n.-139+4540G>T) n.551C>A n.242G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048693A>C | CA392719414 | TPM1,TPM1-AS | n.236A>C c.240+4541A>C (n.240+4541A>C) n.319+4541A>C c.118A>C (p.Lys40Gln) c.366+4541A>C (n.366+4541A>C) c.240+4862A>C (n.240+4862A>C) n.186+4541A>C n.422+4541A>C c.-139+429A>C (n.-139+429A>C) n.640+4541A>C n.157A>C c.12+4541A>C (n.12+4541A>C) c.186+4595A>C (n.186+4595A>C) c.182+4541A>C n.1148+4862A>C c.56+4862A>C c.*354+4862A>C (n.*354+4862A>C) c.-139+4541A>C (n.-139+4541A>C) n.550T>G n.243A>C | |
| 15 | g.63048693A>G | CA392719415 | TPM1,TPM1-AS | n.236A>G c.240+4541A>G (n.240+4541A>G) n.319+4541A>G c.118A>G (p.Lys40Glu) c.366+4541A>G (n.366+4541A>G) c.240+4862A>G (n.240+4862A>G) n.186+4541A>G n.422+4541A>G c.-139+429A>G (n.-139+429A>G) n.640+4541A>G n.157A>G c.12+4541A>G (n.12+4541A>G) c.186+4595A>G (n.186+4595A>G) c.182+4541A>G n.1148+4862A>G c.56+4862A>G c.*354+4862A>G (n.*354+4862A>G) c.-139+4541A>G (n.-139+4541A>G) n.550T>C n.243A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048693A>T | CA392719417 | TPM1,TPM1-AS | n.236A>T c.240+4541A>T (n.240+4541A>T) n.319+4541A>T c.118A>T (p.Lys40Ter) c.366+4541A>T (n.366+4541A>T) c.240+4862A>T (n.240+4862A>T) n.186+4541A>T n.422+4541A>T c.-139+429A>T (n.-139+429A>T) n.640+4541A>T n.157A>T c.12+4541A>T (n.12+4541A>T) c.186+4595A>T (n.186+4595A>T) c.182+4541A>T n.1148+4862A>T c.56+4862A>T c.*354+4862A>T (n.*354+4862A>T) c.-139+4541A>T (n.-139+4541A>T) n.550T>A n.243A>T | |
| 15 | g.63048694A>C | CA392719419 | TPM1,TPM1-AS | n.237A>C c.240+4542A>C (n.240+4542A>C) n.319+4542A>C c.119A>C (p.Lys40Thr) c.366+4542A>C (n.366+4542A>C) c.240+4863A>C (n.240+4863A>C) n.186+4542A>C n.422+4542A>C c.-139+430A>C (n.-139+430A>C) n.640+4542A>C n.158A>C c.12+4542A>C (n.12+4542A>C) c.186+4596A>C (n.186+4596A>C) c.182+4542A>C n.1148+4863A>C c.56+4863A>C c.*354+4863A>C (n.*354+4863A>C) c.-139+4542A>C (n.-139+4542A>C) n.549T>G n.244A>C | |
| 15 | g.63048694A>G | CA392719422 | TPM1,TPM1-AS | n.237A>G c.240+4542A>G (n.240+4542A>G) n.319+4542A>G c.119A>G (p.Lys40Arg) c.366+4542A>G (n.366+4542A>G) c.240+4863A>G (n.240+4863A>G) n.186+4542A>G n.422+4542A>G c.-139+430A>G (n.-139+430A>G) n.640+4542A>G n.158A>G c.12+4542A>G (n.12+4542A>G) c.186+4596A>G (n.186+4596A>G) c.182+4542A>G n.1148+4863A>G c.56+4863A>G c.*354+4863A>G (n.*354+4863A>G) c.-139+4542A>G (n.-139+4542A>G) n.549T>C n.244A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048694A>T | CA392719423 | TPM1,TPM1-AS | n.237A>T c.240+4542A>T (n.240+4542A>T) n.319+4542A>T c.119A>T (p.Lys40Met) c.366+4542A>T (n.366+4542A>T) c.240+4863A>T (n.240+4863A>T) n.186+4542A>T n.422+4542A>T c.-139+430A>T (n.-139+430A>T) n.640+4542A>T n.158A>T c.12+4542A>T (n.12+4542A>T) c.186+4596A>T (n.186+4596A>T) c.182+4542A>T n.1148+4863A>T c.56+4863A>T c.*354+4863A>T (n.*354+4863A>T) c.-139+4542A>T (n.-139+4542A>T) n.549T>A n.244A>T | |
| 15 | g.63048695G>A | CA490690837 | TPM1,TPM1-AS | n.238G>A c.240+4543G>A (n.240+4543G>A) n.319+4543G>A c.120G>A (p.Lys40=) c.366+4543G>A (n.366+4543G>A) c.240+4864G>A (n.240+4864G>A) n.186+4543G>A n.422+4543G>A c.-139+431G>A (n.-139+431G>A) n.640+4543G>A n.159G>A c.12+4543G>A (n.12+4543G>A) c.186+4597G>A (n.186+4597G>A) c.182+4543G>A n.1148+4864G>A c.56+4864G>A c.*354+4864G>A (n.*354+4864G>A) c.-139+4543G>A (n.-139+4543G>A) n.548C>T n.245G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048695G>C | CA392719425 | TPM1,TPM1-AS | n.238G>C c.240+4543G>C (n.240+4543G>C) n.319+4543G>C c.120G>C (p.Lys40Asn) c.366+4543G>C (n.366+4543G>C) c.240+4864G>C (n.240+4864G>C) n.186+4543G>C n.422+4543G>C c.-139+431G>C (n.-139+431G>C) n.640+4543G>C n.159G>C c.12+4543G>C (n.12+4543G>C) c.186+4597G>C (n.186+4597G>C) c.182+4543G>C n.1148+4864G>C c.56+4864G>C c.*354+4864G>C (n.*354+4864G>C) c.-139+4543G>C (n.-139+4543G>C) n.548C>G n.245G>C | |
| 15 | g.63048695G>T | CA392719427 | TPM1,TPM1-AS | n.238G>T c.240+4543G>T (n.240+4543G>T) n.319+4543G>T c.120G>T (p.Lys40Asn) c.366+4543G>T (n.366+4543G>T) c.240+4864G>T (n.240+4864G>T) n.186+4543G>T n.422+4543G>T c.-139+431G>T (n.-139+431G>T) n.640+4543G>T n.159G>T c.12+4543G>T (n.12+4543G>T) c.186+4597G>T (n.186+4597G>T) c.182+4543G>T n.1148+4864G>T c.56+4864G>T c.*354+4864G>T (n.*354+4864G>T) c.-139+4543G>T (n.-139+4543G>T) n.548C>A n.245G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048696C>A | CA392719428 | TPM1,TPM1-AS | n.239C>A c.240+4544C>A (n.240+4544C>A) n.319+4544C>A c.121C>A (p.Leu41Met) c.366+4544C>A (n.366+4544C>A) c.240+4865C>A (n.240+4865C>A) n.186+4544C>A n.422+4544C>A c.-139+432C>A (n.-139+432C>A) n.640+4544C>A n.160C>A c.12+4544C>A (n.12+4544C>A) c.186+4598C>A (n.186+4598C>A) c.182+4544C>A n.1148+4865C>A c.56+4865C>A c.*354+4865C>A (n.*354+4865C>A) c.-139+4544C>A (n.-139+4544C>A) n.548-1G>T n.246C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048696C>G | CA392719429 | TPM1,TPM1-AS | n.239C>G c.240+4544C>G (n.240+4544C>G) n.319+4544C>G c.121C>G (p.Leu41Val) c.366+4544C>G (n.366+4544C>G) c.240+4865C>G (n.240+4865C>G) n.186+4544C>G n.422+4544C>G c.-139+432C>G (n.-139+432C>G) n.640+4544C>G n.160C>G c.12+4544C>G (n.12+4544C>G) c.186+4598C>G (n.186+4598C>G) c.182+4544C>G n.1148+4865C>G c.56+4865C>G c.*354+4865C>G (n.*354+4865C>G) c.-139+4544C>G (n.-139+4544C>G) n.548-1G>C n.246C>G | |
| 15 | g.63048696C>T | CA490690838 | TPM1,TPM1-AS | n.239C>T c.240+4544C>T (n.240+4544C>T) n.319+4544C>T c.121C>T (p.Leu41=) c.366+4544C>T (n.366+4544C>T) c.240+4865C>T (n.240+4865C>T) n.186+4544C>T n.422+4544C>T c.-139+432C>T (n.-139+432C>T) n.640+4544C>T n.160C>T c.12+4544C>T (n.12+4544C>T) c.186+4598C>T (n.186+4598C>T) c.182+4544C>T n.1148+4865C>T c.56+4865C>T c.*354+4865C>T (n.*354+4865C>T) c.-139+4544C>T (n.-139+4544C>T) n.548-1G>A n.246C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048697T>A | CA392719430 | TPM1,TPM1-AS | n.240T>A c.240+4545T>A (n.240+4545T>A) n.319+4545T>A c.122T>A (p.Leu41Gln) c.366+4545T>A (n.366+4545T>A) c.240+4866T>A (n.240+4866T>A) n.186+4545T>A n.422+4545T>A c.-139+433T>A (n.-139+433T>A) n.640+4545T>A n.161T>A c.12+4545T>A (n.12+4545T>A) c.186+4599T>A (n.186+4599T>A) c.182+4545T>A n.1148+4866T>A c.56+4866T>A c.*354+4866T>A (n.*354+4866T>A) c.-139+4545T>A (n.-139+4545T>A) n.548-2A>T n.247T>A | |
| 15 | g.63048697T>C | CA392719432 | TPM1,TPM1-AS | n.240T>C c.240+4545T>C (n.240+4545T>C) n.319+4545T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) c.366+4545T>C (n.366+4545T>C) c.240+4866T>C (n.240+4866T>C) n.186+4545T>C n.422+4545T>C c.-139+433T>C (n.-139+433T>C) n.640+4545T>C n.161T>C c.12+4545T>C (n.12+4545T>C) c.186+4599T>C (n.186+4599T>C) c.182+4545T>C n.1148+4866T>C c.56+4866T>C c.*354+4866T>C (n.*354+4866T>C) c.-139+4545T>C (n.-139+4545T>C) n.548-2A>G n.247T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63048697T>G | CA392719434 | TPM1,TPM1-AS | n.240T>G c.240+4545T>G (n.240+4545T>G) n.319+4545T>G c.122T>G (p.Leu41Arg) c.366+4545T>G (n.366+4545T>G) c.240+4866T>G (n.240+4866T>G) n.186+4545T>G n.422+4545T>G c.-139+433T>G (n.-139+433T>G) n.640+4545T>G n.161T>G c.12+4545T>G (n.12+4545T>G) c.186+4599T>G (n.186+4599T>G) c.182+4545T>G n.1148+4866T>G c.56+4866T>G c.*354+4866T>G (n.*354+4866T>G) c.-139+4545T>G (n.-139+4545T>G) n.548-2A>C n.247T>G | |
| 15 | g.63048697T= | CA2182487580 | TPM1,TPM1-AS | n.240T= c.240+4545T= (n.240+4545T=) n.319+4545T= c.122T= (p.Leu41=) c.366+4545T= (n.366+4545T=) c.240+4866T= (n.240+4866T=) n.186+4545T= n.422+4545T= c.-139+433T= (n.-139+433T=) n.640+4545T= n.161T= c.12+4545T= (n.12+4545T=) c.186+4599T= (n.186+4599T=) c.182+4545T= n.1148+4866T= c.56+4866T= c.*354+4866T= (n.*354+4866T=) c.-139+4545T= (n.-139+4545T=) n.548-2A= n.247T= | |
| 15 | g.63048698G>A | CA490690839 | TPM1,TPM1-AS | n.241G>A c.240+4546G>A (n.240+4546G>A) n.319+4546G>A c.123G>A (p.Leu41=) c.366+4546G>A (n.366+4546G>A) c.240+4867G>A (n.240+4867G>A) n.186+4546G>A n.422+4546G>A c.-139+434G>A (n.-139+434G>A) n.640+4546G>A n.162G>A c.12+4546G>A (n.12+4546G>A) c.186+4600G>A (n.186+4600G>A) c.182+4546G>A n.1148+4867G>A c.56+4867G>A c.*354+4867G>A (n.*354+4867G>A) c.-139+4546G>A (n.-139+4546G>A) n.548-3C>T n.248G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048698G>C | CA490690841 | TPM1,TPM1-AS | n.241G>C c.240+4546G>C (n.240+4546G>C) n.319+4546G>C c.123G>C (p.Leu41=) c.366+4546G>C (n.366+4546G>C) c.240+4867G>C (n.240+4867G>C) n.186+4546G>C n.422+4546G>C c.-139+434G>C (n.-139+434G>C) n.640+4546G>C n.162G>C c.12+4546G>C (n.12+4546G>C) c.186+4600G>C (n.186+4600G>C) c.182+4546G>C n.1148+4867G>C c.56+4867G>C c.*354+4867G>C (n.*354+4867G>C) c.-139+4546G>C (n.-139+4546G>C) n.548-3C>G n.248G>C | |
| 15 | g.63048698G>T | CA490690840 | TPM1,TPM1-AS | n.241G>T c.240+4546G>T (n.240+4546G>T) n.319+4546G>T c.123G>T (p.Leu41=) c.366+4546G>T (n.366+4546G>T) c.240+4867G>T (n.240+4867G>T) n.186+4546G>T n.422+4546G>T c.-139+434G>T (n.-139+434G>T) n.640+4546G>T n.162G>T c.12+4546G>T (n.12+4546G>T) c.186+4600G>T (n.186+4600G>T) c.182+4546G>T n.1148+4867G>T c.56+4867G>T c.*354+4867G>T (n.*354+4867G>T) c.-139+4546G>T (n.-139+4546G>T) n.548-3C>A n.248G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048698_63048710delinsGAGGGAGACCGTA | CA2182487582 | TPM1,TPM1-AS | n.241_250+3delinsGAGGGAGACCGTA c.240+4546_240+4558delinsGAGGGAGACCGTA (n.240+4546_240+4558delinsGAGGGAGACCGTA) n.319+4546_319+4558delinsGAGGGAGACCGTA c.123_132+3delinsGAGGGAGACCGTA c.366+4546_366+4558delinsGAGGGAGACCGTA (n.366+4546_366+4558delinsGAGGGAGACCGTA) c.240+4867_240+4879delinsGAGGGAGACCGTA (n.240+4867_240+4879delinsGAGGGAGACCGTA) n.186+4546_186+4558delinsGAGGGAGACCGTA n.422+4546_422+4558delinsGAGGGAGACCGTA c.-139+434_-139+446delinsGAGGGAGACCGTA (n.-139+434_-139+446delinsGAGGGAGACCGTA) n.640+4546_640+4558delinsGAGGGAGACCGTA n.162_171+3delinsGAGGGAGACCGTA c.12+4546_12+4558delinsGAGGGAGACCGTA (n.12+4546_12+4558delinsGAGGGAGACCGTA) c.186+4600_186+4612delinsGAGGGAGACCGTA (n.186+4600_186+4612delinsGAGGGAGACCGTA) c.182+4546_182+4558delinsGAGGGAGACCGTA n.1148+4867_1148+4879delinsGAGGGAGACCGTA c.56+4867_56+4879delinsGAGGGAGACCGTA c.*354+4867_*354+4879delinsGAGGGAGACCGTA (n.*354+4867_*354+4879delinsGAGGGAGACCGTA) c.-139+4546_-139+4558delinsGAGGGAGACCGTA (n.-139+4546_-139+4558delinsGAGGGAGACCGTA) n.548-15_548-3delinsTACGGTCTCCCTC n.248_257+3delinsGAGGGAGACCGTA | |
| 15 | g.63048699A>C | CA490690842 | TPM1,TPM1-AS | n.242A>C c.240+4547A>C (n.240+4547A>C) n.319+4547A>C c.124A>C (p.Arg42=) c.366+4547A>C (n.366+4547A>C) c.240+4868A>C (n.240+4868A>C) n.186+4547A>C n.422+4547A>C c.-139+435A>C (n.-139+435A>C) n.640+4547A>C n.163A>C c.12+4547A>C (n.12+4547A>C) c.186+4601A>C (n.186+4601A>C) c.182+4547A>C n.1148+4868A>C c.56+4868A>C c.*354+4868A>C (n.*354+4868A>C) c.-139+4547A>C (n.-139+4547A>C) n.548-4T>G n.249A>C | |
| 15 | g.63048699A>G | CA392719438 | TPM1,TPM1-AS | n.242A>G c.240+4547A>G (n.240+4547A>G) n.319+4547A>G c.124A>G (p.Arg42Gly) c.366+4547A>G (n.366+4547A>G) c.240+4868A>G (n.240+4868A>G) n.186+4547A>G n.422+4547A>G c.-139+435A>G (n.-139+435A>G) n.640+4547A>G n.163A>G c.12+4547A>G (n.12+4547A>G) c.186+4601A>G (n.186+4601A>G) c.182+4547A>G n.1148+4868A>G c.56+4868A>G c.*354+4868A>G (n.*354+4868A>G) c.-139+4547A>G (n.-139+4547A>G) n.548-4T>C n.249A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048699A>T | CA392719436 | TPM1,TPM1-AS | n.242A>T c.240+4547A>T (n.240+4547A>T) n.319+4547A>T c.124A>T (p.Arg42Trp) c.366+4547A>T (n.366+4547A>T) c.240+4868A>T (n.240+4868A>T) n.186+4547A>T n.422+4547A>T c.-139+435A>T (n.-139+435A>T) n.640+4547A>T n.163A>T c.12+4547A>T (n.12+4547A>T) c.186+4601A>T (n.186+4601A>T) c.182+4547A>T n.1148+4868A>T c.56+4868A>T c.*354+4868A>T (n.*354+4868A>T) c.-139+4547A>T (n.-139+4547A>T) n.548-4T>A n.249A>T | |
| 15 | g.63048704_63048715del | CA714772846 | TPM1,TPM1-AS | n.247_250+8del c.240+4552_240+4563del (n.240+4552_240+4563del) n.319+4552_319+4563del c.129_132+8del c.366+4552_366+4563del (n.366+4552_366+4563del) c.240+4873_240+4884del (n.240+4873_240+4884del) n.186+4552_186+4563del n.422+4552_422+4563del c.-139+440_-139+451del (n.-139+440_-139+451del) n.640+4552_640+4563del n.168_171+8del c.12+4552_12+4563del (n.12+4552_12+4563del) c.186+4606_186+4617del (n.186+4606_186+4617del) c.182+4552_182+4563del n.1148+4873_1148+4884del c.56+4873_56+4884del c.*354+4873_*354+4884del (n.*354+4873_*354+4884del) c.-139+4552_-139+4563del (n.-139+4552_-139+4563del) n.548-15_548-4del n.254_257+8del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048700G>A | CA392719440 | TPM1,TPM1-AS | n.243G>A c.240+4548G>A (n.240+4548G>A) n.319+4548G>A c.125G>A (p.Arg42Lys) c.366+4548G>A (n.366+4548G>A) c.240+4869G>A (n.240+4869G>A) n.186+4548G>A n.422+4548G>A c.-139+436G>A (n.-139+436G>A) n.640+4548G>A n.164G>A c.12+4548G>A (n.12+4548G>A) c.186+4602G>A (n.186+4602G>A) c.182+4548G>A n.1148+4869G>A c.56+4869G>A c.*354+4869G>A (n.*354+4869G>A) c.-139+4548G>A (n.-139+4548G>A) n.548-5C>T n.250G>A | |
| 15 | g.63048700G>C | CA392719444 | TPM1,TPM1-AS | n.243G>C c.240+4548G>C (n.240+4548G>C) n.319+4548G>C c.125G>C (p.Arg42Thr) c.366+4548G>C (n.366+4548G>C) c.240+4869G>C (n.240+4869G>C) n.186+4548G>C n.422+4548G>C c.-139+436G>C (n.-139+436G>C) n.640+4548G>C n.164G>C c.12+4548G>C (n.12+4548G>C) c.186+4602G>C (n.186+4602G>C) c.182+4548G>C n.1148+4869G>C c.56+4869G>C c.*354+4869G>C (n.*354+4869G>C) c.-139+4548G>C (n.-139+4548G>C) n.548-5C>G n.250G>C | |
| 15 | g.63048700G= | CA2182487585 | TPM1,TPM1-AS | n.243G= c.240+4548G= (n.240+4548G=) n.319+4548G= c.125G= (p.Arg42=) c.366+4548G= (n.366+4548G=) c.240+4869G= (n.240+4869G=) n.186+4548G= n.422+4548G= c.-139+436G= (n.-139+436G=) n.640+4548G= n.164G= c.12+4548G= (n.12+4548G=) c.186+4602G= (n.186+4602G=) c.182+4548G= n.1148+4869G= c.56+4869G= c.*354+4869G= (n.*354+4869G=) c.-139+4548G= (n.-139+4548G=) n.548-5C= n.250G= | |
| 15 | g.63048700G>T | CA392719442 | TPM1,TPM1-AS | n.243G>T c.240+4548G>T (n.240+4548G>T) n.319+4548G>T c.125G>T (p.Arg42Met) c.366+4548G>T (n.366+4548G>T) c.240+4869G>T (n.240+4869G>T) n.186+4548G>T n.422+4548G>T c.-139+436G>T (n.-139+436G>T) n.640+4548G>T n.164G>T c.12+4548G>T (n.12+4548G>T) c.186+4602G>T (n.186+4602G>T) c.182+4548G>T n.1148+4869G>T c.56+4869G>T c.*354+4869G>T (n.*354+4869G>T) c.-139+4548G>T (n.-139+4548G>T) n.548-5C>A n.250G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048701G>A | CA490690843 | TPM1,TPM1-AS | n.244G>A c.240+4549G>A (n.240+4549G>A) n.319+4549G>A c.126G>A (p.Arg42=) c.366+4549G>A (n.366+4549G>A) c.240+4870G>A (n.240+4870G>A) n.186+4549G>A n.422+4549G>A c.-139+437G>A (n.-139+437G>A) n.640+4549G>A n.165G>A c.12+4549G>A (n.12+4549G>A) c.186+4603G>A (n.186+4603G>A) c.182+4549G>A n.1148+4870G>A c.56+4870G>A c.*354+4870G>A (n.*354+4870G>A) c.-139+4549G>A (n.-139+4549G>A) n.548-6C>T n.251G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048701G>C | CA392719445 | TPM1,TPM1-AS | n.244G>C c.240+4549G>C (n.240+4549G>C) n.319+4549G>C c.126G>C (p.Arg42Ser) c.366+4549G>C (n.366+4549G>C) c.240+4870G>C (n.240+4870G>C) n.186+4549G>C n.422+4549G>C c.-139+437G>C (n.-139+437G>C) n.640+4549G>C n.165G>C c.12+4549G>C (n.12+4549G>C) c.186+4603G>C (n.186+4603G>C) c.182+4549G>C n.1148+4870G>C c.56+4870G>C c.*354+4870G>C (n.*354+4870G>C) c.-139+4549G>C (n.-139+4549G>C) n.548-6C>G n.251G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048701G= | CA2182487586 | TPM1,TPM1-AS | n.244G= c.240+4549G= (n.240+4549G=) n.319+4549G= c.126G= (p.Arg42=) c.366+4549G= (n.366+4549G=) c.240+4870G= (n.240+4870G=) n.186+4549G= n.422+4549G= c.-139+437G= (n.-139+437G=) n.640+4549G= n.165G= c.12+4549G= (n.12+4549G=) c.186+4603G= (n.186+4603G=) c.182+4549G= n.1148+4870G= c.56+4870G= c.*354+4870G= (n.*354+4870G=) c.-139+4549G= (n.-139+4549G=) n.548-6C= n.251G= | |
| 15 | g.63048701G>T | CA392719446 | TPM1,TPM1-AS | n.244G>T c.240+4549G>T (n.240+4549G>T) n.319+4549G>T c.126G>T (p.Arg42Ser) c.366+4549G>T (n.366+4549G>T) c.240+4870G>T (n.240+4870G>T) n.186+4549G>T n.422+4549G>T c.-139+437G>T (n.-139+437G>T) n.640+4549G>T n.165G>T c.12+4549G>T (n.12+4549G>T) c.186+4603G>T (n.186+4603G>T) c.182+4549G>T n.1148+4870G>T c.56+4870G>T c.*354+4870G>T (n.*354+4870G>T) c.-139+4549G>T (n.-139+4549G>T) n.548-6C>A n.251G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048702G>A | CA392719447 | TPM1,TPM1-AS | n.245G>A c.240+4550G>A (n.240+4550G>A) n.319+4550G>A c.127G>A (p.Glu43Lys) c.366+4550G>A (n.366+4550G>A) c.240+4871G>A (n.240+4871G>A) n.186+4550G>A n.422+4550G>A c.-139+438G>A (n.-139+438G>A) n.640+4550G>A n.166G>A c.12+4550G>A (n.12+4550G>A) c.186+4604G>A (n.186+4604G>A) c.182+4550G>A n.1148+4871G>A c.56+4871G>A c.*354+4871G>A (n.*354+4871G>A) c.-139+4550G>A (n.-139+4550G>A) n.548-7C>T n.252G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048702G>C | CA392719449 | TPM1,TPM1-AS | n.245G>C c.240+4550G>C (n.240+4550G>C) n.319+4550G>C c.127G>C (p.Glu43Gln) c.366+4550G>C (n.366+4550G>C) c.240+4871G>C (n.240+4871G>C) n.186+4550G>C n.422+4550G>C c.-139+438G>C (n.-139+438G>C) n.640+4550G>C n.166G>C c.12+4550G>C (n.12+4550G>C) c.186+4604G>C (n.186+4604G>C) c.182+4550G>C n.1148+4871G>C c.56+4871G>C c.*354+4871G>C (n.*354+4871G>C) c.-139+4550G>C (n.-139+4550G>C) n.548-7C>G n.252G>C | |
| 15 | g.63048702G>T | CA392719451 | TPM1,TPM1-AS | n.245G>T c.240+4550G>T (n.240+4550G>T) n.319+4550G>T c.127G>T (p.Glu43Ter) c.366+4550G>T (n.366+4550G>T) c.240+4871G>T (n.240+4871G>T) n.186+4550G>T n.422+4550G>T c.-139+438G>T (n.-139+438G>T) n.640+4550G>T n.166G>T c.12+4550G>T (n.12+4550G>T) c.186+4604G>T (n.186+4604G>T) c.182+4550G>T n.1148+4871G>T c.56+4871G>T c.*354+4871G>T (n.*354+4871G>T) c.-139+4550G>T (n.-139+4550G>T) n.548-7C>A n.252G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048703A>C | CA392719453 | TPM1,TPM1-AS | n.246A>C c.240+4551A>C (n.240+4551A>C) n.319+4551A>C c.128A>C (p.Glu43Ala) c.366+4551A>C (n.366+4551A>C) c.240+4872A>C (n.240+4872A>C) n.186+4551A>C n.422+4551A>C c.-139+439A>C (n.-139+439A>C) n.640+4551A>C n.167A>C c.12+4551A>C (n.12+4551A>C) c.186+4605A>C (n.186+4605A>C) c.182+4551A>C n.1148+4872A>C c.56+4872A>C c.*354+4872A>C (n.*354+4872A>C) c.-139+4551A>C (n.-139+4551A>C) n.548-8T>G n.253A>C | |
| 15 | g.63048703A>G | CA392719456 | TPM1,TPM1-AS | n.246A>G c.240+4551A>G (n.240+4551A>G) n.319+4551A>G c.128A>G (p.Glu43Gly) c.366+4551A>G (n.366+4551A>G) c.240+4872A>G (n.240+4872A>G) n.186+4551A>G n.422+4551A>G c.-139+439A>G (n.-139+439A>G) n.640+4551A>G n.167A>G c.12+4551A>G (n.12+4551A>G) c.186+4605A>G (n.186+4605A>G) c.182+4551A>G n.1148+4872A>G c.56+4872A>G c.*354+4872A>G (n.*354+4872A>G) c.-139+4551A>G (n.-139+4551A>G) n.548-8T>C n.253A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048703A>T | CA392719457 | TPM1,TPM1-AS | n.246A>T c.240+4551A>T (n.240+4551A>T) n.319+4551A>T c.128A>T (p.Glu43Val) c.366+4551A>T (n.366+4551A>T) c.240+4872A>T (n.240+4872A>T) n.186+4551A>T n.422+4551A>T c.-139+439A>T (n.-139+439A>T) n.640+4551A>T n.167A>T c.12+4551A>T (n.12+4551A>T) c.186+4605A>T (n.186+4605A>T) c.182+4551A>T n.1148+4872A>T c.56+4872A>T c.*354+4872A>T (n.*354+4872A>T) c.-139+4551A>T (n.-139+4551A>T) n.548-8T>A n.253A>T | |
| 15 | g.63048704G>A | CA490690844 | TPM1,TPM1-AS | n.247G>A c.240+4552G>A (n.240+4552G>A) n.319+4552G>A c.129G>A (p.Glu43=) c.366+4552G>A (n.366+4552G>A) c.240+4873G>A (n.240+4873G>A) n.186+4552G>A n.422+4552G>A c.-139+440G>A (n.-139+440G>A) n.640+4552G>A n.168G>A c.12+4552G>A (n.12+4552G>A) c.186+4606G>A (n.186+4606G>A) c.182+4552G>A n.1148+4873G>A c.56+4873G>A c.*354+4873G>A (n.*354+4873G>A) c.-139+4552G>A (n.-139+4552G>A) n.548-9C>T n.254G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048704G>C | CA392719459 | TPM1,TPM1-AS | n.247G>C c.240+4552G>C (n.240+4552G>C) n.319+4552G>C c.129G>C (p.Glu43Asp) c.366+4552G>C (n.366+4552G>C) c.240+4873G>C (n.240+4873G>C) n.186+4552G>C n.422+4552G>C c.-139+440G>C (n.-139+440G>C) n.640+4552G>C n.168G>C c.12+4552G>C (n.12+4552G>C) c.186+4606G>C (n.186+4606G>C) c.182+4552G>C n.1148+4873G>C c.56+4873G>C c.*354+4873G>C (n.*354+4873G>C) c.-139+4552G>C (n.-139+4552G>C) n.548-9C>G n.254G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048704G= | CA2182487587 | TPM1,TPM1-AS | n.247G= c.240+4552G= (n.240+4552G=) n.319+4552G= c.129G= (p.Glu43=) c.366+4552G= (n.366+4552G=) c.240+4873G= (n.240+4873G=) n.186+4552G= n.422+4552G= c.-139+440G= (n.-139+440G=) n.640+4552G= n.168G= c.12+4552G= (n.12+4552G=) c.186+4606G= (n.186+4606G=) c.182+4552G= n.1148+4873G= c.56+4873G= c.*354+4873G= (n.*354+4873G=) c.-139+4552G= (n.-139+4552G=) n.548-9C= n.254G= | |
| 15 | g.63048704G>T | CA392719461 | TPM1,TPM1-AS | n.247G>T c.240+4552G>T (n.240+4552G>T) n.319+4552G>T c.129G>T (p.Glu43Asp) c.366+4552G>T (n.366+4552G>T) c.240+4873G>T (n.240+4873G>T) n.186+4552G>T n.422+4552G>T c.-139+440G>T (n.-139+440G>T) n.640+4552G>T n.168G>T c.12+4552G>T (n.12+4552G>T) c.186+4606G>T (n.186+4606G>T) c.182+4552G>T n.1148+4873G>T c.56+4873G>T c.*354+4873G>T (n.*354+4873G>T) c.-139+4552G>T (n.-139+4552G>T) n.548-9C>A n.254G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048705A>C | CA392719463 | TPM1,TPM1-AS | n.248A>C c.240+4553A>C (n.240+4553A>C) n.319+4553A>C c.130A>C (p.Thr44Pro) c.366+4553A>C (n.366+4553A>C) c.240+4874A>C (n.240+4874A>C) n.186+4553A>C n.422+4553A>C c.-139+441A>C (n.-139+441A>C) n.640+4553A>C n.169A>C c.12+4553A>C (n.12+4553A>C) c.186+4607A>C (n.186+4607A>C) c.182+4553A>C n.1148+4874A>C c.56+4874A>C c.*354+4874A>C (n.*354+4874A>C) c.-139+4553A>C (n.-139+4553A>C) n.548-10T>G n.255A>C | |
| 15 | g.63048705A>G | CA392719465 | TPM1,TPM1-AS | n.248A>G c.240+4553A>G (n.240+4553A>G) n.319+4553A>G c.130A>G (p.Thr44Ala) c.366+4553A>G (n.366+4553A>G) c.240+4874A>G (n.240+4874A>G) n.186+4553A>G n.422+4553A>G c.-139+441A>G (n.-139+441A>G) n.640+4553A>G n.169A>G c.12+4553A>G (n.12+4553A>G) c.186+4607A>G (n.186+4607A>G) c.182+4553A>G n.1148+4874A>G c.56+4874A>G c.*354+4874A>G (n.*354+4874A>G) c.-139+4553A>G (n.-139+4553A>G) n.548-10T>C n.255A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048705A>T | CA392719467 | TPM1,TPM1-AS | n.248A>T c.240+4553A>T (n.240+4553A>T) n.319+4553A>T c.130A>T (p.Thr44Ser) c.366+4553A>T (n.366+4553A>T) c.240+4874A>T (n.240+4874A>T) n.186+4553A>T n.422+4553A>T c.-139+441A>T (n.-139+441A>T) n.640+4553A>T n.169A>T c.12+4553A>T (n.12+4553A>T) c.186+4607A>T (n.186+4607A>T) c.182+4553A>T n.1148+4874A>T c.56+4874A>T c.*354+4874A>T (n.*354+4874A>T) c.-139+4553A>T (n.-139+4553A>T) n.548-10T>A n.255A>T | |
| 15 | g.63048706C>A | CA392719469 | TPM1,TPM1-AS | n.249C>A c.240+4554C>A (n.240+4554C>A) n.319+4554C>A c.131C>A (p.Thr44Asn) c.366+4554C>A (n.366+4554C>A) c.240+4875C>A (n.240+4875C>A) n.186+4554C>A n.422+4554C>A c.-139+442C>A (n.-139+442C>A) n.640+4554C>A n.170C>A c.12+4554C>A (n.12+4554C>A) c.186+4608C>A (n.186+4608C>A) c.182+4554C>A n.1148+4875C>A c.56+4875C>A c.*354+4875C>A (n.*354+4875C>A) c.-139+4554C>A (n.-139+4554C>A) n.548-11G>T n.256C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048706C= | CA2182487588 | TPM1,TPM1-AS | n.249C= c.240+4554C= (n.240+4554C=) n.319+4554C= c.131C= (p.Thr44=) c.366+4554C= (n.366+4554C=) c.240+4875C= (n.240+4875C=) n.186+4554C= n.422+4554C= c.-139+442C= (n.-139+442C=) n.640+4554C= n.170C= c.12+4554C= (n.12+4554C=) c.186+4608C= (n.186+4608C=) c.182+4554C= n.1148+4875C= c.56+4875C= c.*354+4875C= (n.*354+4875C=) c.-139+4554C= (n.-139+4554C=) n.548-11G= n.256C= | |
| 15 | g.63048706C>G | CA392719473 | TPM1,TPM1-AS | n.249C>G c.240+4554C>G (n.240+4554C>G) n.319+4554C>G c.131C>G (p.Thr44Ser) c.366+4554C>G (n.366+4554C>G) c.240+4875C>G (n.240+4875C>G) n.186+4554C>G n.422+4554C>G c.-139+442C>G (n.-139+442C>G) n.640+4554C>G n.170C>G c.12+4554C>G (n.12+4554C>G) c.186+4608C>G (n.186+4608C>G) c.182+4554C>G n.1148+4875C>G c.56+4875C>G c.*354+4875C>G (n.*354+4875C>G) c.-139+4554C>G (n.-139+4554C>G) n.548-11G>C n.256C>G | |
| 15 | g.63048706C>T | CA392719471 | TPM1,TPM1-AS | n.249C>T c.240+4554C>T (n.240+4554C>T) n.319+4554C>T c.131C>T (p.Thr44Ile) c.366+4554C>T (n.366+4554C>T) c.240+4875C>T (n.240+4875C>T) n.186+4554C>T n.422+4554C>T c.-139+442C>T (n.-139+442C>T) n.640+4554C>T n.170C>T c.12+4554C>T (n.12+4554C>T) c.186+4608C>T (n.186+4608C>T) c.182+4554C>T n.1148+4875C>T c.56+4875C>T c.*354+4875C>T (n.*354+4875C>T) c.-139+4554C>T (n.-139+4554C>T) n.548-11G>A n.256C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048707C>A | CA490690847 | TPM1,TPM1-AS | n.250C>A c.240+4555C>A (n.240+4555C>A) n.319+4555C>A c.132C>A (p.Thr44=) c.366+4555C>A (n.366+4555C>A) c.240+4876C>A (n.240+4876C>A) n.186+4555C>A n.422+4555C>A c.-139+443C>A (n.-139+443C>A) n.640+4555C>A n.171C>A c.12+4555C>A (n.12+4555C>A) c.186+4609C>A (n.186+4609C>A) c.182+4555C>A n.1148+4876C>A c.56+4876C>A c.*354+4876C>A (n.*354+4876C>A) c.-139+4555C>A (n.-139+4555C>A) n.548-12G>T n.257C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048707C= | CA2182487589 | TPM1,TPM1-AS | n.250C= c.240+4555C= (n.240+4555C=) n.319+4555C= c.132C= (p.Thr44=) c.366+4555C= (n.366+4555C=) c.240+4876C= (n.240+4876C=) n.186+4555C= n.422+4555C= c.-139+443C= (n.-139+443C=) n.640+4555C= n.171C= c.12+4555C= (n.12+4555C=) c.186+4609C= (n.186+4609C=) c.182+4555C= n.1148+4876C= c.56+4876C= c.*354+4876C= (n.*354+4876C=) c.-139+4555C= (n.-139+4555C=) n.548-12G= n.257C= | |
| 15 | g.63048707C>G | CA490690845 | TPM1,TPM1-AS | n.250C>G c.240+4555C>G (n.240+4555C>G) n.319+4555C>G c.132C>G (p.Thr44=) c.366+4555C>G (n.366+4555C>G) c.240+4876C>G (n.240+4876C>G) n.186+4555C>G n.422+4555C>G c.-139+443C>G (n.-139+443C>G) n.640+4555C>G n.171C>G c.12+4555C>G (n.12+4555C>G) c.186+4609C>G (n.186+4609C>G) c.182+4555C>G n.1148+4876C>G c.56+4876C>G c.*354+4876C>G (n.*354+4876C>G) c.-139+4555C>G (n.-139+4555C>G) n.548-12G>C n.257C>G | |
| 15 | g.63048707C>T | CA490690846 | TPM1,TPM1-AS | n.250C>T c.240+4555C>T (n.240+4555C>T) n.319+4555C>T c.132C>T (p.Thr44=) c.366+4555C>T (n.366+4555C>T) c.240+4876C>T (n.240+4876C>T) n.186+4555C>T n.422+4555C>T c.-139+443C>T (n.-139+443C>T) n.640+4555C>T n.171C>T c.12+4555C>T (n.12+4555C>T) c.186+4609C>T (n.186+4609C>T) c.182+4555C>T n.1148+4876C>T c.56+4876C>T c.*354+4876C>T (n.*354+4876C>T) c.-139+4555C>T (n.-139+4555C>T) n.548-12G>A n.257C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048708del | CA2575749856 | TPM1,TPM1-AS | n.250+1del c.240+4556del (n.240+4556del) n.319+4556del c.132+1del (n.132+1del) c.366+4556del (n.366+4556del) c.240+4877del (n.240+4877del) n.186+4556del n.422+4556del c.-139+444del (n.-139+444del) n.640+4556del n.171+1del c.12+4556del (n.12+4556del) c.186+4610del (n.186+4610del) c.182+4556del n.1148+4877del c.56+4877del c.*354+4877del (n.*354+4877del) c.-139+4556del (n.-139+4556del) n.548-13del n.257+1del | |
| 15 | g.63048708G>A | CA392719475 | TPM1,TPM1-AS | n.250+1G>A c.240+4556G>A (n.240+4556G>A) n.319+4556G>A c.132+1G>A (n.132+1G>A) c.366+4556G>A (n.366+4556G>A) c.240+4877G>A (n.240+4877G>A) n.186+4556G>A n.422+4556G>A c.-139+444G>A (n.-139+444G>A) n.640+4556G>A n.171+1G>A c.12+4556G>A (n.12+4556G>A) c.186+4610G>A (n.186+4610G>A) c.182+4556G>A n.1148+4877G>A c.56+4877G>A c.*354+4877G>A (n.*354+4877G>A) c.-139+4556G>A (n.-139+4556G>A) n.548-13C>T n.257+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048708G>C | CA392719476 | TPM1,TPM1-AS | n.250+1G>C c.240+4556G>C (n.240+4556G>C) n.319+4556G>C c.132+1G>C (n.132+1G>C) c.366+4556G>C (n.366+4556G>C) c.240+4877G>C (n.240+4877G>C) n.186+4556G>C n.422+4556G>C c.-139+444G>C (n.-139+444G>C) n.640+4556G>C n.171+1G>C c.12+4556G>C (n.12+4556G>C) c.186+4610G>C (n.186+4610G>C) c.182+4556G>C n.1148+4877G>C c.56+4877G>C c.*354+4877G>C (n.*354+4877G>C) c.-139+4556G>C (n.-139+4556G>C) n.548-13C>G n.257+1G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048708G= | CA2182487591 | TPM1,TPM1-AS | n.250+1G= c.240+4556G= (n.240+4556G=) n.319+4556G= c.132+1G= (n.132+1G=) c.366+4556G= (n.366+4556G=) c.240+4877G= (n.240+4877G=) n.186+4556G= n.422+4556G= c.-139+444G= (n.-139+444G=) n.640+4556G= n.171+1G= c.12+4556G= (n.12+4556G=) c.186+4610G= (n.186+4610G=) c.182+4556G= n.1148+4877G= c.56+4877G= c.*354+4877G= (n.*354+4877G=) c.-139+4556G= (n.-139+4556G=) n.548-13C= n.257+1G= | |
| 15 | g.63048708G>T | CA392719477 | TPM1,TPM1-AS | n.250+1G>T c.240+4556G>T (n.240+4556G>T) n.319+4556G>T c.132+1G>T (n.132+1G>T) c.366+4556G>T (n.366+4556G>T) c.240+4877G>T (n.240+4877G>T) n.186+4556G>T n.422+4556G>T c.-139+444G>T (n.-139+444G>T) n.640+4556G>T n.171+1G>T c.12+4556G>T (n.12+4556G>T) c.186+4610G>T (n.186+4610G>T) c.182+4556G>T n.1148+4877G>T c.56+4877G>T c.*354+4877G>T (n.*354+4877G>T) c.-139+4556G>T (n.-139+4556G>T) n.548-13C>A n.257+1G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048708_63048709insC | CA2628845621 | TPM1,TPM1-AS | n.250+1_250+2insC c.240+4556_240+4557insC (n.240+4556_240+4557insC) n.319+4556_319+4557insC c.132+1_132+2insC (n.132+1_132+2insC) c.366+4556_366+4557insC (n.366+4556_366+4557insC) c.240+4877_240+4878insC (n.240+4877_240+4878insC) n.186+4556_186+4557insC n.422+4556_422+4557insC c.-139+444_-139+445insC (n.-139+444_-139+445insC) n.640+4556_640+4557insC n.171+1_171+2insC c.12+4556_12+4557insC (n.12+4556_12+4557insC) c.186+4610_186+4611insC (n.186+4610_186+4611insC) c.182+4556_182+4557insC n.1148+4877_1148+4878insC c.56+4877_56+4878insC c.*354+4877_*354+4878insC (n.*354+4877_*354+4878insC) c.-139+4556_-139+4557insC (n.-139+4556_-139+4557insC) n.548-14_548-13insG n.257+1_257+2insC | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048709T>A | CA392719480 | TPM1,TPM1-AS | n.250+2T>A c.240+4557T>A (n.240+4557T>A) n.319+4557T>A c.132+2T>A (n.132+2T>A) c.366+4557T>A (n.366+4557T>A) c.240+4878T>A (n.240+4878T>A) n.186+4557T>A n.422+4557T>A c.-139+445T>A (n.-139+445T>A) n.640+4557T>A n.171+2T>A c.12+4557T>A (n.12+4557T>A) c.186+4611T>A (n.186+4611T>A) c.182+4557T>A n.1148+4878T>A c.56+4878T>A c.*354+4878T>A (n.*354+4878T>A) c.-139+4557T>A (n.-139+4557T>A) n.548-14A>T n.257+2T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048709T>C | CA392719481 | TPM1,TPM1-AS | n.250+2T>C c.240+4557T>C (n.240+4557T>C) n.319+4557T>C c.132+2T>C (n.132+2T>C) c.366+4557T>C (n.366+4557T>C) c.240+4878T>C (n.240+4878T>C) n.186+4557T>C n.422+4557T>C c.-139+445T>C (n.-139+445T>C) n.640+4557T>C n.171+2T>C c.12+4557T>C (n.12+4557T>C) c.186+4611T>C (n.186+4611T>C) c.182+4557T>C n.1148+4878T>C c.56+4878T>C c.*354+4878T>C (n.*354+4878T>C) c.-139+4557T>C (n.-139+4557T>C) n.548-14A>G n.257+2T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048709T>G | CA392719483 | TPM1,TPM1-AS | n.250+2T>G c.240+4557T>G (n.240+4557T>G) n.319+4557T>G c.132+2T>G (n.132+2T>G) c.366+4557T>G (n.366+4557T>G) c.240+4878T>G (n.240+4878T>G) n.186+4557T>G n.422+4557T>G c.-139+445T>G (n.-139+445T>G) n.640+4557T>G n.171+2T>G c.12+4557T>G (n.12+4557T>G) c.186+4611T>G (n.186+4611T>G) c.182+4557T>G n.1148+4878T>G c.56+4878T>G c.*354+4878T>G (n.*354+4878T>G) c.-139+4557T>G (n.-139+4557T>G) n.548-14A>C n.257+2T>G | |
| 15 | g.63048709_63048710insG | CA2628845631 | TPM1,TPM1-AS | n.250+2_250+3insG c.240+4557_240+4558insG (n.240+4557_240+4558insG) n.319+4557_319+4558insG c.132+2_132+3insG (n.132+2_132+3insG) c.366+4557_366+4558insG (n.366+4557_366+4558insG) c.240+4878_240+4879insG (n.240+4878_240+4879insG) n.186+4557_186+4558insG n.422+4557_422+4558insG c.-139+445_-139+446insG (n.-139+445_-139+446insG) n.640+4557_640+4558insG n.171+2_171+3insG c.12+4557_12+4558insG (n.12+4557_12+4558insG) c.186+4611_186+4612insG (n.186+4611_186+4612insG) c.182+4557_182+4558insG n.1148+4878_1148+4879insG c.56+4878_56+4879insG c.*354+4878_*354+4879insG (n.*354+4878_*354+4879insG) c.-139+4557_-139+4558insG (n.-139+4557_-139+4558insG) n.548-15_548-14insC n.257+2_257+3insG | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048710A>C | CA490690848 | TPM1,TPM1-AS | n.250+3A>C c.240+4558A>C (n.240+4558A>C) n.319+4558A>C c.132+3A>C (n.132+3A>C) c.366+4558A>C (n.366+4558A>C) c.240+4879A>C (n.240+4879A>C) n.186+4558A>C n.422+4558A>C c.-139+446A>C (n.-139+446A>C) n.640+4558A>C n.171+3A>C c.12+4558A>C (n.12+4558A>C) c.186+4612A>C (n.186+4612A>C) c.182+4558A>C n.1148+4879A>C c.56+4879A>C c.*354+4879A>C (n.*354+4879A>C) c.-139+4558A>C (n.-139+4558A>C) n.548-15T>G n.257+3A>C | |
| 15 | g.63048710A>G | CA490690849 | TPM1,TPM1-AS | n.250+3A>G c.240+4558A>G (n.240+4558A>G) n.319+4558A>G c.132+3A>G (n.132+3A>G) c.366+4558A>G (n.366+4558A>G) c.240+4879A>G (n.240+4879A>G) n.186+4558A>G n.422+4558A>G c.-139+446A>G (n.-139+446A>G) n.640+4558A>G n.171+3A>G c.12+4558A>G (n.12+4558A>G) c.186+4612A>G (n.186+4612A>G) c.182+4558A>G n.1148+4879A>G c.56+4879A>G c.*354+4879A>G (n.*354+4879A>G) c.-139+4558A>G (n.-139+4558A>G) n.548-15T>C n.257+3A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048710A>T | CA490690850 | TPM1,TPM1-AS | n.250+3A>T c.240+4558A>T (n.240+4558A>T) n.319+4558A>T c.132+3A>T (n.132+3A>T) c.366+4558A>T (n.366+4558A>T) c.240+4879A>T (n.240+4879A>T) n.186+4558A>T n.422+4558A>T c.-139+446A>T (n.-139+446A>T) n.640+4558A>T n.171+3A>T c.12+4558A>T (n.12+4558A>T) c.186+4612A>T (n.186+4612A>T) c.182+4558A>T n.1148+4879A>T c.56+4879A>T c.*354+4879A>T (n.*354+4879A>T) c.-139+4558A>T (n.-139+4558A>T) n.548-15T>A n.257+3A>T | |
| 15 | g.63048711del | CA2628845632 | TPM1,TPM1-AS | n.250+4del c.240+4559del (n.240+4559del) n.319+4559del c.132+4del (n.132+4del) c.366+4559del (n.366+4559del) c.240+4880del (n.240+4880del) n.186+4559del n.422+4559del c.-139+447del (n.-139+447del) n.640+4559del n.171+4del c.12+4559del (n.12+4559del) c.186+4613del (n.186+4613del) c.182+4559del n.1148+4880del c.56+4880del c.*354+4880del (n.*354+4880del) c.-139+4559del (n.-139+4559del) n.548-15del n.257+4del | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048711A>C | CA490690851 | TPM1,TPM1-AS | n.250+4A>C c.240+4559A>C (n.240+4559A>C) n.319+4559A>C c.132+4A>C (n.132+4A>C) c.366+4559A>C (n.366+4559A>C) c.240+4880A>C (n.240+4880A>C) n.186+4559A>C n.422+4559A>C c.-139+447A>C (n.-139+447A>C) n.640+4559A>C n.171+4A>C c.12+4559A>C (n.12+4559A>C) c.186+4613A>C (n.186+4613A>C) c.182+4559A>C n.1148+4880A>C c.56+4880A>C c.*354+4880A>C (n.*354+4880A>C) c.-139+4559A>C (n.-139+4559A>C) n.548-16T>G n.257+4A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048711A>G | CA490690852 | TPM1,TPM1-AS | n.250+4A>G c.240+4559A>G (n.240+4559A>G) n.319+4559A>G c.132+4A>G (n.132+4A>G) c.366+4559A>G (n.366+4559A>G) c.240+4880A>G (n.240+4880A>G) n.186+4559A>G n.422+4559A>G c.-139+447A>G (n.-139+447A>G) n.640+4559A>G n.171+4A>G c.12+4559A>G (n.12+4559A>G) c.186+4613A>G (n.186+4613A>G) c.182+4559A>G n.1148+4880A>G c.56+4880A>G c.*354+4880A>G (n.*354+4880A>G) c.-139+4559A>G (n.-139+4559A>G) n.548-16T>C n.257+4A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048711A>T | CA490690853 | TPM1,TPM1-AS | n.250+4A>T c.240+4559A>T (n.240+4559A>T) n.319+4559A>T c.132+4A>T (n.132+4A>T) c.366+4559A>T (n.366+4559A>T) c.240+4880A>T (n.240+4880A>T) n.186+4559A>T n.422+4559A>T c.-139+447A>T (n.-139+447A>T) n.640+4559A>T n.171+4A>T c.12+4559A>T (n.12+4559A>T) c.186+4613A>T (n.186+4613A>T) c.182+4559A>T n.1148+4880A>T c.56+4880A>T c.*354+4880A>T (n.*354+4880A>T) c.-139+4559A>T (n.-139+4559A>T) n.548-16T>A n.257+4A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048712G>A | CA272023067 | TPM1,TPM1-AS | n.250+5G>A c.240+4560G>A (n.240+4560G>A) n.319+4560G>A c.132+5G>A (n.132+5G>A) c.366+4560G>A (n.366+4560G>A) c.240+4881G>A (n.240+4881G>A) n.186+4560G>A n.422+4560G>A c.-139+448G>A (n.-139+448G>A) n.640+4560G>A n.171+5G>A c.12+4560G>A (n.12+4560G>A) c.186+4614G>A (n.186+4614G>A) c.182+4560G>A n.1148+4881G>A c.56+4881G>A c.*354+4881G>A (n.*354+4881G>A) c.-139+4560G>A (n.-139+4560G>A) n.548-17C>T n.257+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63048712G>C | CA272023069 | TPM1,TPM1-AS | n.250+5G>C c.240+4560G>C (n.240+4560G>C) n.319+4560G>C c.132+5G>C (n.132+5G>C) c.366+4560G>C (n.366+4560G>C) c.240+4881G>C (n.240+4881G>C) n.186+4560G>C n.422+4560G>C c.-139+448G>C (n.-139+448G>C) n.640+4560G>C n.171+5G>C c.12+4560G>C (n.12+4560G>C) c.186+4614G>C (n.186+4614G>C) c.182+4560G>C n.1148+4881G>C c.56+4881G>C c.*354+4881G>C (n.*354+4881G>C) c.-139+4560G>C (n.-139+4560G>C) n.548-17C>G n.257+5G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048712G= | CA2182487592 | TPM1,TPM1-AS | n.250+5G= c.240+4560G= (n.240+4560G=) n.319+4560G= c.132+5G= (n.132+5G=) c.366+4560G= (n.366+4560G=) c.240+4881G= (n.240+4881G=) n.186+4560G= n.422+4560G= c.-139+448G= (n.-139+448G=) n.640+4560G= n.171+5G= c.12+4560G= (n.12+4560G=) c.186+4614G= (n.186+4614G=) c.182+4560G= n.1148+4881G= c.56+4881G= c.*354+4881G= (n.*354+4881G=) c.-139+4560G= (n.-139+4560G=) n.548-17C= n.257+5G= | |
| 15 | g.63048712G>T | CA490690854 | TPM1,TPM1-AS | n.250+5G>T c.240+4560G>T (n.240+4560G>T) n.319+4560G>T c.132+5G>T (n.132+5G>T) c.366+4560G>T (n.366+4560G>T) c.240+4881G>T (n.240+4881G>T) n.186+4560G>T n.422+4560G>T c.-139+448G>T (n.-139+448G>T) n.640+4560G>T n.171+5G>T c.12+4560G>T (n.12+4560G>T) c.186+4614G>T (n.186+4614G>T) c.182+4560G>T n.1148+4881G>T c.56+4881G>T c.*354+4881G>T (n.*354+4881G>T) c.-139+4560G>T (n.-139+4560G>T) n.548-17C>A n.257+5G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048712_63048713insC | CA2628845650 | TPM1,TPM1-AS | n.250+5_250+6insC c.240+4560_240+4561insC (n.240+4560_240+4561insC) n.319+4560_319+4561insC c.132+5_132+6insC (n.132+5_132+6insC) c.366+4560_366+4561insC (n.366+4560_366+4561insC) c.240+4881_240+4882insC (n.240+4881_240+4882insC) n.186+4560_186+4561insC n.422+4560_422+4561insC c.-139+448_-139+449insC (n.-139+448_-139+449insC) n.640+4560_640+4561insC n.171+5_171+6insC c.12+4560_12+4561insC (n.12+4560_12+4561insC) c.186+4614_186+4615insC (n.186+4614_186+4615insC) c.182+4560_182+4561insC n.1148+4881_1148+4882insC c.56+4881_56+4882insC c.*354+4881_*354+4882insC (n.*354+4881_*354+4882insC) c.-139+4560_-139+4561insC (n.-139+4560_-139+4561insC) n.548-18_548-17insG n.257+5_257+6insC | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048713G>A | CA490690855 | TPM1,TPM1-AS | n.250+6G>A c.240+4561G>A (n.240+4561G>A) n.319+4561G>A c.132+6G>A (n.132+6G>A) c.366+4561G>A (n.366+4561G>A) c.240+4882G>A (n.240+4882G>A) n.186+4561G>A n.422+4561G>A c.-139+449G>A (n.-139+449G>A) n.640+4561G>A n.171+6G>A c.12+4561G>A (n.12+4561G>A) c.186+4615G>A (n.186+4615G>A) c.182+4561G>A n.1148+4882G>A c.56+4882G>A c.*354+4882G>A (n.*354+4882G>A) c.-139+4561G>A (n.-139+4561G>A) n.548-18C>T n.257+6G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048713G>C | CA490690857 | TPM1,TPM1-AS | n.250+6G>C c.240+4561G>C (n.240+4561G>C) n.319+4561G>C c.132+6G>C (n.132+6G>C) c.366+4561G>C (n.366+4561G>C) c.240+4882G>C (n.240+4882G>C) n.186+4561G>C n.422+4561G>C c.-139+449G>C (n.-139+449G>C) n.640+4561G>C n.171+6G>C c.12+4561G>C (n.12+4561G>C) c.186+4615G>C (n.186+4615G>C) c.182+4561G>C n.1148+4882G>C c.56+4882G>C c.*354+4882G>C (n.*354+4882G>C) c.-139+4561G>C (n.-139+4561G>C) n.548-18C>G n.257+6G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048713G= | CA2182487593 | TPM1,TPM1-AS | n.250+6G= c.240+4561G= (n.240+4561G=) n.319+4561G= c.132+6G= (n.132+6G=) c.366+4561G= (n.366+4561G=) c.240+4882G= (n.240+4882G=) n.186+4561G= n.422+4561G= c.-139+449G= (n.-139+449G=) n.640+4561G= n.171+6G= c.12+4561G= (n.12+4561G=) c.186+4615G= (n.186+4615G=) c.182+4561G= n.1148+4882G= c.56+4882G= c.*354+4882G= (n.*354+4882G=) c.-139+4561G= (n.-139+4561G=) n.548-18C= n.257+6G= | |
| 15 | g.63048713G>T | CA490690856 | TPM1,TPM1-AS | n.250+6G>T c.240+4561G>T (n.240+4561G>T) n.319+4561G>T c.132+6G>T (n.132+6G>T) c.366+4561G>T (n.366+4561G>T) c.240+4882G>T (n.240+4882G>T) n.186+4561G>T n.422+4561G>T c.-139+449G>T (n.-139+449G>T) n.640+4561G>T n.171+6G>T c.12+4561G>T (n.12+4561G>T) c.186+4615G>T (n.186+4615G>T) c.182+4561G>T n.1148+4882G>T c.56+4882G>T c.*354+4882G>T (n.*354+4882G>T) c.-139+4561G>T (n.-139+4561G>T) n.548-18C>A n.257+6G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048714G>A | CA490690858 | TPM1,TPM1-AS | n.250+7G>A c.240+4562G>A (n.240+4562G>A) n.319+4562G>A c.132+7G>A (n.132+7G>A) c.366+4562G>A (n.366+4562G>A) c.240+4883G>A (n.240+4883G>A) n.186+4562G>A n.422+4562G>A c.-139+450G>A (n.-139+450G>A) n.640+4562G>A n.171+7G>A c.12+4562G>A (n.12+4562G>A) c.186+4616G>A (n.186+4616G>A) c.182+4562G>A n.1148+4883G>A c.56+4883G>A c.*354+4883G>A (n.*354+4883G>A) c.-139+4562G>A (n.-139+4562G>A) n.548-19C>T n.257+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048714G>C | CA490690859 | TPM1,TPM1-AS | n.250+7G>C c.240+4562G>C (n.240+4562G>C) n.319+4562G>C c.132+7G>C (n.132+7G>C) c.366+4562G>C (n.366+4562G>C) c.240+4883G>C (n.240+4883G>C) n.186+4562G>C n.422+4562G>C c.-139+450G>C (n.-139+450G>C) n.640+4562G>C n.171+7G>C c.12+4562G>C (n.12+4562G>C) c.186+4616G>C (n.186+4616G>C) c.182+4562G>C n.1148+4883G>C c.56+4883G>C c.*354+4883G>C (n.*354+4883G>C) c.-139+4562G>C (n.-139+4562G>C) n.548-19C>G n.257+7G>C | |
| 15 | g.63048714G= | CA2182487594 | TPM1,TPM1-AS | n.250+7G= c.240+4562G= (n.240+4562G=) n.319+4562G= c.132+7G= (n.132+7G=) c.366+4562G= (n.366+4562G=) c.240+4883G= (n.240+4883G=) n.186+4562G= n.422+4562G= c.-139+450G= (n.-139+450G=) n.640+4562G= n.171+7G= c.12+4562G= (n.12+4562G=) c.186+4616G= (n.186+4616G=) c.182+4562G= n.1148+4883G= c.56+4883G= c.*354+4883G= (n.*354+4883G=) c.-139+4562G= (n.-139+4562G=) n.548-19C= n.257+7G= | |
| 15 | g.63048714G>T | CA490690860 | TPM1,TPM1-AS | n.250+7G>T c.240+4562G>T (n.240+4562G>T) n.319+4562G>T c.132+7G>T (n.132+7G>T) c.366+4562G>T (n.366+4562G>T) c.240+4883G>T (n.240+4883G>T) n.186+4562G>T n.422+4562G>T c.-139+450G>T (n.-139+450G>T) n.640+4562G>T n.171+7G>T c.12+4562G>T (n.12+4562G>T) c.186+4616G>T (n.186+4616G>T) c.182+4562G>T n.1148+4883G>T c.56+4883G>T c.*354+4883G>T (n.*354+4883G>T) c.-139+4562G>T (n.-139+4562G>T) n.548-19C>A n.257+7G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048715A>C | CA490690861 | TPM1,TPM1-AS | n.250+8A>C c.240+4563A>C (n.240+4563A>C) n.319+4563A>C c.132+8A>C (n.132+8A>C) c.366+4563A>C (n.366+4563A>C) c.240+4884A>C (n.240+4884A>C) n.186+4563A>C n.422+4563A>C c.-139+451A>C (n.-139+451A>C) n.640+4563A>C n.171+8A>C c.12+4563A>C (n.12+4563A>C) c.186+4617A>C (n.186+4617A>C) c.182+4563A>C n.1148+4884A>C c.56+4884A>C c.*354+4884A>C (n.*354+4884A>C) c.-139+4563A>C (n.-139+4563A>C) n.548-20T>G n.257+8A>C | |
| 15 | g.63048715A>G | CA490690862 | TPM1,TPM1-AS | n.250+8A>G c.240+4563A>G (n.240+4563A>G) n.319+4563A>G c.132+8A>G (n.132+8A>G) c.366+4563A>G (n.366+4563A>G) c.240+4884A>G (n.240+4884A>G) n.186+4563A>G n.422+4563A>G c.-139+451A>G (n.-139+451A>G) n.640+4563A>G n.171+8A>G c.12+4563A>G (n.12+4563A>G) c.186+4617A>G (n.186+4617A>G) c.182+4563A>G n.1148+4884A>G c.56+4884A>G c.*354+4884A>G (n.*354+4884A>G) c.-139+4563A>G (n.-139+4563A>G) n.548-20T>C n.257+8A>G | |
| 15 | g.63048715A>T | CA490690863 | TPM1,TPM1-AS | n.250+8A>T c.240+4563A>T (n.240+4563A>T) n.319+4563A>T c.132+8A>T (n.132+8A>T) c.366+4563A>T (n.366+4563A>T) c.240+4884A>T (n.240+4884A>T) n.186+4563A>T n.422+4563A>T c.-139+451A>T (n.-139+451A>T) n.640+4563A>T n.171+8A>T c.12+4563A>T (n.12+4563A>T) c.186+4617A>T (n.186+4617A>T) c.182+4563A>T n.1148+4884A>T c.56+4884A>T c.*354+4884A>T (n.*354+4884A>T) c.-139+4563A>T (n.-139+4563A>T) n.548-20T>A n.257+8A>T | |
| 15 | g.63048715_63048716insCG | CA2628845664 | TPM1,TPM1-AS | n.250+8_250+9insCG c.240+4563_240+4564insCG (n.240+4563_240+4564insCG) n.319+4563_319+4564insCG c.132+8_132+9insCG (n.132+8_132+9insCG) c.366+4563_366+4564insCG (n.366+4563_366+4564insCG) c.240+4884_240+4885insCG (n.240+4884_240+4885insCG) n.186+4563_186+4564insCG n.422+4563_422+4564insCG c.-139+451_-139+452insCG (n.-139+451_-139+452insCG) n.640+4563_640+4564insCG n.171+8_171+9insCG c.12+4563_12+4564insCG (n.12+4563_12+4564insCG) c.186+4617_186+4618insCG (n.186+4617_186+4618insCG) c.182+4563_182+4564insCG n.1148+4884_1148+4885insCG c.56+4884_56+4885insCG c.*354+4884_*354+4885insCG (n.*354+4884_*354+4885insCG) c.-139+4563_-139+4564insCG (n.-139+4563_-139+4564insCG) n.548-21_548-20insCG n.257+8_257+9insCG | gnomAD v4 |
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| 15 | g.63048716T>C | CA490690865 | TPM1,TPM1-AS | n.250+9T>C c.240+4564T>C (n.240+4564T>C) n.319+4564T>C c.132+9T>C (n.132+9T>C) c.366+4564T>C (n.366+4564T>C) c.240+4885T>C (n.240+4885T>C) n.186+4564T>C n.422+4564T>C c.-139+452T>C (n.-139+452T>C) n.640+4564T>C n.171+9T>C c.12+4564T>C (n.12+4564T>C) c.186+4618T>C (n.186+4618T>C) c.182+4564T>C n.1148+4885T>C c.56+4885T>C c.*354+4885T>C (n.*354+4885T>C) c.-139+4564T>C (n.-139+4564T>C) n.548-21A>G n.257+9T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048716T>G | CA490690866 | TPM1,TPM1-AS | n.250+9T>G c.240+4564T>G (n.240+4564T>G) n.319+4564T>G c.132+9T>G (n.132+9T>G) c.366+4564T>G (n.366+4564T>G) c.240+4885T>G (n.240+4885T>G) n.186+4564T>G n.422+4564T>G c.-139+452T>G (n.-139+452T>G) n.640+4564T>G n.171+9T>G c.12+4564T>G (n.12+4564T>G) c.186+4618T>G (n.186+4618T>G) c.182+4564T>G n.1148+4885T>G c.56+4885T>G c.*354+4885T>G (n.*354+4885T>G) c.-139+4564T>G (n.-139+4564T>G) n.548-21A>C n.257+9T>G | |
| 15 | g.63048717A>C | CA490690867 | TPM1,TPM1-AS | n.250+10A>C c.240+4565A>C (n.240+4565A>C) n.319+4565A>C c.132+10A>C (n.132+10A>C) c.366+4565A>C (n.366+4565A>C) c.240+4886A>C (n.240+4886A>C) n.186+4565A>C n.422+4565A>C c.-139+453A>C (n.-139+453A>C) n.640+4565A>C n.171+10A>C c.12+4565A>C (n.12+4565A>C) c.186+4619A>C (n.186+4619A>C) c.182+4565A>C n.1148+4886A>C c.56+4886A>C c.*354+4886A>C (n.*354+4886A>C) c.-139+4565A>C (n.-139+4565A>C) n.548-22T>G n.257+10A>C | |
| 15 | g.63048717A>G | CA490690868 | TPM1,TPM1-AS | n.250+10A>G c.240+4565A>G (n.240+4565A>G) n.319+4565A>G c.132+10A>G (n.132+10A>G) c.366+4565A>G (n.366+4565A>G) c.240+4886A>G (n.240+4886A>G) n.186+4565A>G n.422+4565A>G c.-139+453A>G (n.-139+453A>G) n.640+4565A>G n.171+10A>G c.12+4565A>G (n.12+4565A>G) c.186+4619A>G (n.186+4619A>G) c.182+4565A>G n.1148+4886A>G c.56+4886A>G c.*354+4886A>G (n.*354+4886A>G) c.-139+4565A>G (n.-139+4565A>G) n.548-22T>C n.257+10A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048717A>T | CA490690869 | TPM1,TPM1-AS | n.250+10A>T c.240+4565A>T (n.240+4565A>T) n.319+4565A>T c.132+10A>T (n.132+10A>T) c.366+4565A>T (n.366+4565A>T) c.240+4886A>T (n.240+4886A>T) n.186+4565A>T n.422+4565A>T c.-139+453A>T (n.-139+453A>T) n.640+4565A>T n.171+10A>T c.12+4565A>T (n.12+4565A>T) c.186+4619A>T (n.186+4619A>T) c.182+4565A>T n.1148+4886A>T c.56+4886A>T c.*354+4886A>T (n.*354+4886A>T) c.-139+4565A>T (n.-139+4565A>T) n.548-22T>A n.257+10A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048717_63048718insGCTTCTCTGAACAGACG | CA2628845675 | TPM1,TPM1-AS | n.250+10_250+11insGCTTCTCTGAACAGACG c.240+4565_240+4566insGCTTCTCTGAACAGACG (n.240+4565_240+4566insGCTTCTCTGAACAGACG) n.319+4565_319+4566insGCTTCTCTGAACAGACG c.132+10_132+11insGCTTCTCTGAACAGACG (n.132+10_132+11insGCTTCTCTGAACAGACG) c.366+4565_366+4566insGCTTCTCTGAACAGACG (n.366+4565_366+4566insGCTTCTCTGAACAGACG) c.240+4886_240+4887insGCTTCTCTGAACAGACG (n.240+4886_240+4887insGCTTCTCTGAACAGACG) n.186+4565_186+4566insGCTTCTCTGAACAGACG n.422+4565_422+4566insGCTTCTCTGAACAGACG c.-139+453_-139+454insGCTTCTCTGAACAGACG (n.-139+453_-139+454insGCTTCTCTGAACAGACG) n.640+4565_640+4566insGCTTCTCTGAACAGACG n.171+10_171+11insGCTTCTCTGAACAGACG c.12+4565_12+4566insGCTTCTCTGAACAGACG (n.12+4565_12+4566insGCTTCTCTGAACAGACG) c.186+4619_186+4620insGCTTCTCTGAACAGACG (n.186+4619_186+4620insGCTTCTCTGAACAGACG) c.182+4565_182+4566insGCTTCTCTGAACAGACG n.1148+4886_1148+4887insGCTTCTCTGAACAGACG c.56+4886_56+4887insGCTTCTCTGAACAGACG c.*354+4886_*354+4887insGCTTCTCTGAACAGACG (n.*354+4886_*354+4887insGCTTCTCTGAACAGACG) c.-139+4565_-139+4566insGCTTCTCTGAACAGACG (n.-139+4565_-139+4566insGCTTCTCTGAACAGACG) n.548-23_548-22insCGTCTGTTCAGAGAAGC n.257+10_257+11insGCTTCTCTGAACAGACG | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048718C>A | CA490690870 | TPM1,TPM1-AS | n.250+11C>A c.240+4566C>A (n.240+4566C>A) n.319+4566C>A c.132+11C>A (n.132+11C>A) c.366+4566C>A (n.366+4566C>A) c.240+4887C>A (n.240+4887C>A) n.186+4566C>A n.422+4566C>A c.-139+454C>A (n.-139+454C>A) n.640+4566C>A n.171+11C>A c.12+4566C>A (n.12+4566C>A) c.186+4620C>A (n.186+4620C>A) c.182+4566C>A n.1148+4887C>A c.56+4887C>A c.*354+4887C>A (n.*354+4887C>A) c.-139+4566C>A (n.-139+4566C>A) n.548-23G>T n.257+11C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048718C>G | CA490690872 | TPM1,TPM1-AS | n.250+11C>G c.240+4566C>G (n.240+4566C>G) n.319+4566C>G c.132+11C>G (n.132+11C>G) c.366+4566C>G (n.366+4566C>G) c.240+4887C>G (n.240+4887C>G) n.186+4566C>G n.422+4566C>G c.-139+454C>G (n.-139+454C>G) n.640+4566C>G n.171+11C>G c.12+4566C>G (n.12+4566C>G) c.186+4620C>G (n.186+4620C>G) c.182+4566C>G n.1148+4887C>G c.56+4887C>G c.*354+4887C>G (n.*354+4887C>G) c.-139+4566C>G (n.-139+4566C>G) n.548-23G>C n.257+11C>G | |
| 15 | g.63048718C>T | CA490690871 | TPM1,TPM1-AS | n.250+11C>T c.240+4566C>T (n.240+4566C>T) n.319+4566C>T c.132+11C>T (n.132+11C>T) c.366+4566C>T (n.366+4566C>T) c.240+4887C>T (n.240+4887C>T) n.186+4566C>T n.422+4566C>T c.-139+454C>T (n.-139+454C>T) n.640+4566C>T n.171+11C>T c.12+4566C>T (n.12+4566C>T) c.186+4620C>T (n.186+4620C>T) c.182+4566C>T n.1148+4887C>T c.56+4887C>T c.*354+4887C>T (n.*354+4887C>T) c.-139+4566C>T (n.-139+4566C>T) n.548-23G>A n.257+11C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048718_63048719delinsCA | CA2182487596 | TPM1,TPM1-AS | n.250+11_250+12delinsCA c.240+4566_240+4567delinsCA (n.240+4566_240+4567delinsCA) n.319+4566_319+4567delinsCA c.132+11_132+12delinsCA (n.132+11_132+12delinsCA) c.366+4566_366+4567delinsCA (n.366+4566_366+4567delinsCA) c.240+4887_240+4888delinsCA (n.240+4887_240+4888delinsCA) n.186+4566_186+4567delinsCA n.422+4566_422+4567delinsCA c.-139+454_-139+455delinsCA (n.-139+454_-139+455delinsCA) n.640+4566_640+4567delinsCA n.171+11_171+12delinsCA c.12+4566_12+4567delinsCA (n.12+4566_12+4567delinsCA) c.186+4620_186+4621delinsCA (n.186+4620_186+4621delinsCA) c.182+4566_182+4567delinsCA n.1148+4887_1148+4888delinsCA c.56+4887_56+4888delinsCA c.*354+4887_*354+4888delinsCA (n.*354+4887_*354+4888delinsCA) c.-139+4566_-139+4567delinsCA (n.-139+4566_-139+4567delinsCA) n.548-24_548-23delinsTG n.257+11_257+12delinsCA | |
| 15 | g.63048719del | CA714772882 | TPM1,TPM1-AS | n.250+12del c.240+4567del (n.240+4567del) n.319+4567del c.132+12del (n.132+12del) c.366+4567del (n.366+4567del) c.240+4888del (n.240+4888del) n.186+4567del n.422+4567del c.-139+455del (n.-139+455del) n.640+4567del n.171+12del c.12+4567del (n.12+4567del) c.186+4621del (n.186+4621del) c.182+4567del n.1148+4888del c.56+4888del c.*354+4888del (n.*354+4888del) c.-139+4567del (n.-139+4567del) n.548-24del n.257+12del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048719A= | CA2182487598 | TPM1,TPM1-AS | n.250+12A= c.240+4567A= (n.240+4567A=) n.319+4567A= c.132+12A= (n.132+12A=) c.366+4567A= (n.366+4567A=) c.240+4888A= (n.240+4888A=) n.186+4567A= n.422+4567A= c.-139+455A= (n.-139+455A=) n.640+4567A= n.171+12A= c.12+4567A= (n.12+4567A=) c.186+4621A= (n.186+4621A=) c.182+4567A= n.1148+4888A= c.56+4888A= c.*354+4888A= (n.*354+4888A=) c.-139+4567A= (n.-139+4567A=) n.548-24T= n.257+12A= | |
| 15 | g.63048719A>C | CA490690873 | TPM1,TPM1-AS | n.250+12A>C c.240+4567A>C (n.240+4567A>C) n.319+4567A>C c.132+12A>C (n.132+12A>C) c.366+4567A>C (n.366+4567A>C) c.240+4888A>C (n.240+4888A>C) n.186+4567A>C n.422+4567A>C c.-139+455A>C (n.-139+455A>C) n.640+4567A>C n.171+12A>C c.12+4567A>C (n.12+4567A>C) c.186+4621A>C (n.186+4621A>C) c.182+4567A>C n.1148+4888A>C c.56+4888A>C c.*354+4888A>C (n.*354+4888A>C) c.-139+4567A>C (n.-139+4567A>C) n.548-24T>G n.257+12A>C | |
| 15 | g.63048719A>G | CA490690874 | TPM1,TPM1-AS | n.250+12A>G c.240+4567A>G (n.240+4567A>G) n.319+4567A>G c.132+12A>G (n.132+12A>G) c.366+4567A>G (n.366+4567A>G) c.240+4888A>G (n.240+4888A>G) n.186+4567A>G n.422+4567A>G c.-139+455A>G (n.-139+455A>G) n.640+4567A>G n.171+12A>G c.12+4567A>G (n.12+4567A>G) c.186+4621A>G (n.186+4621A>G) c.182+4567A>G n.1148+4888A>G c.56+4888A>G c.*354+4888A>G (n.*354+4888A>G) c.-139+4567A>G (n.-139+4567A>G) n.548-24T>C n.257+12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048719A>T | CA490690875 | TPM1,TPM1-AS | n.250+12A>T c.240+4567A>T (n.240+4567A>T) n.319+4567A>T c.132+12A>T (n.132+12A>T) c.366+4567A>T (n.366+4567A>T) c.240+4888A>T (n.240+4888A>T) n.186+4567A>T n.422+4567A>T c.-139+455A>T (n.-139+455A>T) n.640+4567A>T n.171+12A>T c.12+4567A>T (n.12+4567A>T) c.186+4621A>T (n.186+4621A>T) c.182+4567A>T n.1148+4888A>T c.56+4888A>T c.*354+4888A>T (n.*354+4888A>T) c.-139+4567A>T (n.-139+4567A>T) n.548-24T>A n.257+12A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048719_63048720delinsAC | CA2182487599 | TPM1,TPM1-AS | n.250+12_250+13delinsAC c.240+4567_240+4568delinsAC (n.240+4567_240+4568delinsAC) n.319+4567_319+4568delinsAC c.132+12_132+13delinsAC (n.132+12_132+13delinsAC) c.366+4567_366+4568delinsAC (n.366+4567_366+4568delinsAC) c.240+4888_240+4889delinsAC (n.240+4888_240+4889delinsAC) n.186+4567_186+4568delinsAC n.422+4567_422+4568delinsAC c.-139+455_-139+456delinsAC (n.-139+455_-139+456delinsAC) n.640+4567_640+4568delinsAC n.171+12_171+13delinsAC c.12+4567_12+4568delinsAC (n.12+4567_12+4568delinsAC) c.186+4621_186+4622delinsAC (n.186+4621_186+4622delinsAC) c.182+4567_182+4568delinsAC n.1148+4888_1148+4889delinsAC c.56+4888_56+4889delinsAC c.*354+4888_*354+4889delinsAC (n.*354+4888_*354+4889delinsAC) c.-139+4567_-139+4568delinsAC (n.-139+4567_-139+4568delinsAC) n.548-25_548-24delinsGT n.257+12_257+13delinsAC | |
| 15 | g.63048720C>A | CA490690876 | TPM1,TPM1-AS | n.250+13C>A c.240+4568C>A (n.240+4568C>A) n.319+4568C>A c.132+13C>A (n.132+13C>A) c.366+4568C>A (n.366+4568C>A) c.240+4889C>A (n.240+4889C>A) n.186+4568C>A n.422+4568C>A c.-139+456C>A (n.-139+456C>A) n.640+4568C>A n.171+13C>A c.12+4568C>A (n.12+4568C>A) c.186+4622C>A (n.186+4622C>A) c.182+4568C>A n.1148+4889C>A c.56+4889C>A c.*354+4889C>A (n.*354+4889C>A) c.-139+4568C>A (n.-139+4568C>A) n.548-25G>T n.257+13C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048720C= | CA2182487601 | TPM1,TPM1-AS | n.250+13C= c.240+4568C= (n.240+4568C=) n.319+4568C= c.132+13C= (n.132+13C=) c.366+4568C= (n.366+4568C=) c.240+4889C= (n.240+4889C=) n.186+4568C= n.422+4568C= c.-139+456C= (n.-139+456C=) n.640+4568C= n.171+13C= c.12+4568C= (n.12+4568C=) c.186+4622C= (n.186+4622C=) c.182+4568C= n.1148+4889C= c.56+4889C= c.*354+4889C= (n.*354+4889C=) c.-139+4568C= (n.-139+4568C=) n.548-25G= n.257+13C= | |
| 15 | g.63048720C>G | CA490690877 | TPM1,TPM1-AS | n.250+13C>G c.240+4568C>G (n.240+4568C>G) n.319+4568C>G c.132+13C>G (n.132+13C>G) c.366+4568C>G (n.366+4568C>G) c.240+4889C>G (n.240+4889C>G) n.186+4568C>G n.422+4568C>G c.-139+456C>G (n.-139+456C>G) n.640+4568C>G n.171+13C>G c.12+4568C>G (n.12+4568C>G) c.186+4622C>G (n.186+4622C>G) c.182+4568C>G n.1148+4889C>G c.56+4889C>G c.*354+4889C>G (n.*354+4889C>G) c.-139+4568C>G (n.-139+4568C>G) n.548-25G>C n.257+13C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63048720C>T | CA490690878 | TPM1,TPM1-AS | n.250+13C>T c.240+4568C>T (n.240+4568C>T) n.319+4568C>T c.132+13C>T (n.132+13C>T) c.366+4568C>T (n.366+4568C>T) c.240+4889C>T (n.240+4889C>T) n.186+4568C>T n.422+4568C>T c.-139+456C>T (n.-139+456C>T) n.640+4568C>T n.171+13C>T c.12+4568C>T (n.12+4568C>T) c.186+4622C>T (n.186+4622C>T) c.182+4568C>T n.1148+4889C>T c.56+4889C>T c.*354+4889C>T (n.*354+4889C>T) c.-139+4568C>T (n.-139+4568C>T) n.548-25G>A n.257+13C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048722del | CA618954817 | TPM1,TPM1-AS | n.250+15del c.240+4570del (n.240+4570del) n.319+4570del c.132+15del (n.132+15del) c.366+4570del (n.366+4570del) c.240+4891del (n.240+4891del) n.186+4570del n.422+4570del c.-139+458del (n.-139+458del) n.640+4570del n.171+15del c.12+4570del (n.12+4570del) c.186+4624del (n.186+4624del) c.182+4570del n.1148+4891del c.56+4891del c.*354+4891del (n.*354+4891del) c.-139+4570del (n.-139+4570del) n.548-25del n.257+15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048721C>A | CA490690879 | TPM1,TPM1-AS | n.250+14C>A c.240+4569C>A (n.240+4569C>A) n.319+4569C>A c.132+14C>A (n.132+14C>A) c.366+4569C>A (n.366+4569C>A) c.240+4890C>A (n.240+4890C>A) n.186+4569C>A n.422+4569C>A c.-139+457C>A (n.-139+457C>A) n.640+4569C>A n.171+14C>A c.12+4569C>A (n.12+4569C>A) c.186+4623C>A (n.186+4623C>A) c.182+4569C>A n.1148+4890C>A c.56+4890C>A c.*354+4890C>A (n.*354+4890C>A) c.-139+4569C>A (n.-139+4569C>A) n.548-26G>T n.257+14C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048721C>G | CA490690880 | TPM1,TPM1-AS | n.250+14C>G c.240+4569C>G (n.240+4569C>G) n.319+4569C>G c.132+14C>G (n.132+14C>G) c.366+4569C>G (n.366+4569C>G) c.240+4890C>G (n.240+4890C>G) n.186+4569C>G n.422+4569C>G c.-139+457C>G (n.-139+457C>G) n.640+4569C>G n.171+14C>G c.12+4569C>G (n.12+4569C>G) c.186+4623C>G (n.186+4623C>G) c.182+4569C>G n.1148+4890C>G c.56+4890C>G c.*354+4890C>G (n.*354+4890C>G) c.-139+4569C>G (n.-139+4569C>G) n.548-26G>C n.257+14C>G | |
| 15 | g.63048721C>T | CA490690881 | TPM1,TPM1-AS | n.250+14C>T c.240+4569C>T (n.240+4569C>T) n.319+4569C>T c.132+14C>T (n.132+14C>T) c.366+4569C>T (n.366+4569C>T) c.240+4890C>T (n.240+4890C>T) n.186+4569C>T n.422+4569C>T c.-139+457C>T (n.-139+457C>T) n.640+4569C>T n.171+14C>T c.12+4569C>T (n.12+4569C>T) c.186+4623C>T (n.186+4623C>T) c.182+4569C>T n.1148+4890C>T c.56+4890C>T c.*354+4890C>T (n.*354+4890C>T) c.-139+4569C>T (n.-139+4569C>T) n.548-26G>A n.257+14C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048722C>A | CA490690883 | TPM1,TPM1-AS | n.250+15C>A c.240+4570C>A (n.240+4570C>A) n.319+4570C>A c.132+15C>A (n.132+15C>A) c.366+4570C>A (n.366+4570C>A) c.240+4891C>A (n.240+4891C>A) n.186+4570C>A n.422+4570C>A c.-139+458C>A (n.-139+458C>A) n.640+4570C>A n.171+15C>A c.12+4570C>A (n.12+4570C>A) c.186+4624C>A (n.186+4624C>A) c.182+4570C>A n.1148+4891C>A c.56+4891C>A c.*354+4891C>A (n.*354+4891C>A) c.-139+4570C>A (n.-139+4570C>A) n.548-27G>T n.257+15C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048722C= | CA2182487602 | TPM1,TPM1-AS | n.250+15C= c.240+4570C= (n.240+4570C=) n.319+4570C= c.132+15C= (n.132+15C=) c.366+4570C= (n.366+4570C=) c.240+4891C= (n.240+4891C=) n.186+4570C= n.422+4570C= c.-139+458C= (n.-139+458C=) n.640+4570C= n.171+15C= c.12+4570C= (n.12+4570C=) c.186+4624C= (n.186+4624C=) c.182+4570C= n.1148+4891C= c.56+4891C= c.*354+4891C= (n.*354+4891C=) c.-139+4570C= (n.-139+4570C=) n.548-27G= n.257+15C= | |
| 15 | g.63048722C>G | CA490690884 | TPM1,TPM1-AS | n.250+15C>G c.240+4570C>G (n.240+4570C>G) n.319+4570C>G c.132+15C>G (n.132+15C>G) c.366+4570C>G (n.366+4570C>G) c.240+4891C>G (n.240+4891C>G) n.186+4570C>G n.422+4570C>G c.-139+458C>G (n.-139+458C>G) n.640+4570C>G n.171+15C>G c.12+4570C>G (n.12+4570C>G) c.186+4624C>G (n.186+4624C>G) c.182+4570C>G n.1148+4891C>G c.56+4891C>G c.*354+4891C>G (n.*354+4891C>G) c.-139+4570C>G (n.-139+4570C>G) n.548-27G>C n.257+15C>G | |
| 15 | g.63048722C>T | CA490690882 | TPM1,TPM1-AS | n.250+15C>T c.240+4570C>T (n.240+4570C>T) n.319+4570C>T c.132+15C>T (n.132+15C>T) c.366+4570C>T (n.366+4570C>T) c.240+4891C>T (n.240+4891C>T) n.186+4570C>T n.422+4570C>T c.-139+458C>T (n.-139+458C>T) n.640+4570C>T n.171+15C>T c.12+4570C>T (n.12+4570C>T) c.186+4624C>T (n.186+4624C>T) c.182+4570C>T n.1148+4891C>T c.56+4891C>T c.*354+4891C>T (n.*354+4891C>T) c.-139+4570C>T (n.-139+4570C>T) n.548-27G>A n.257+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048723A= | CA2182487604 | TPM1,TPM1-AS | n.250+16A= c.240+4571A= (n.240+4571A=) n.319+4571A= c.132+16A= (n.132+16A=) c.366+4571A= (n.366+4571A=) c.240+4892A= (n.240+4892A=) n.186+4571A= n.422+4571A= c.-139+459A= (n.-139+459A=) n.640+4571A= n.171+16A= c.12+4571A= (n.12+4571A=) c.186+4625A= (n.186+4625A=) c.182+4571A= n.1148+4892A= c.56+4892A= c.*354+4892A= (n.*354+4892A=) c.-139+4571A= (n.-139+4571A=) n.548-28T= n.257+16A= | |
| 15 | g.63048723A>C | CA490690885 | TPM1,TPM1-AS | n.250+16A>C c.240+4571A>C (n.240+4571A>C) n.319+4571A>C c.132+16A>C (n.132+16A>C) c.366+4571A>C (n.366+4571A>C) c.240+4892A>C (n.240+4892A>C) n.186+4571A>C n.422+4571A>C c.-139+459A>C (n.-139+459A>C) n.640+4571A>C n.171+16A>C c.12+4571A>C (n.12+4571A>C) c.186+4625A>C (n.186+4625A>C) c.182+4571A>C n.1148+4892A>C c.56+4892A>C c.*354+4892A>C (n.*354+4892A>C) c.-139+4571A>C (n.-139+4571A>C) n.548-28T>G n.257+16A>C | |
| 15 | g.63048723A>G | CA490690886 | TPM1,TPM1-AS | n.250+16A>G c.240+4571A>G (n.240+4571A>G) n.319+4571A>G c.132+16A>G (n.132+16A>G) c.366+4571A>G (n.366+4571A>G) c.240+4892A>G (n.240+4892A>G) n.186+4571A>G n.422+4571A>G c.-139+459A>G (n.-139+459A>G) n.640+4571A>G n.171+16A>G c.12+4571A>G (n.12+4571A>G) c.186+4625A>G (n.186+4625A>G) c.182+4571A>G n.1148+4892A>G c.56+4892A>G c.*354+4892A>G (n.*354+4892A>G) c.-139+4571A>G (n.-139+4571A>G) n.548-28T>C n.257+16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63048723A>T | CA490690887 | TPM1,TPM1-AS | n.250+16A>T c.240+4571A>T (n.240+4571A>T) n.319+4571A>T c.132+16A>T (n.132+16A>T) c.366+4571A>T (n.366+4571A>T) c.240+4892A>T (n.240+4892A>T) n.186+4571A>T n.422+4571A>T c.-139+459A>T (n.-139+459A>T) n.640+4571A>T n.171+16A>T c.12+4571A>T (n.12+4571A>T) c.186+4625A>T (n.186+4625A>T) c.182+4571A>T n.1148+4892A>T c.56+4892A>T c.*354+4892A>T (n.*354+4892A>T) c.-139+4571A>T (n.-139+4571A>T) n.548-28T>A n.257+16A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048724T>A | CA028389 | TPM1,TPM1-AS | n.250+17T>A c.240+4572T>A (n.240+4572T>A) n.319+4572T>A c.132+17T>A (n.132+17T>A) c.366+4572T>A (n.366+4572T>A) c.240+4893T>A (n.240+4893T>A) n.186+4572T>A n.422+4572T>A c.-139+460T>A (n.-139+460T>A) n.640+4572T>A n.171+17T>A c.12+4572T>A (n.12+4572T>A) c.186+4626T>A (n.186+4626T>A) c.182+4572T>A n.1148+4893T>A c.56+4893T>A c.*354+4893T>A (n.*354+4893T>A) c.-139+4572T>A (n.-139+4572T>A) n.548-29A>T n.257+17T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048724T>C | CA490690888 | TPM1,TPM1-AS | n.250+17T>C c.240+4572T>C (n.240+4572T>C) n.319+4572T>C c.132+17T>C (n.132+17T>C) c.366+4572T>C (n.366+4572T>C) c.240+4893T>C (n.240+4893T>C) n.186+4572T>C n.422+4572T>C c.-139+460T>C (n.-139+460T>C) n.640+4572T>C n.171+17T>C c.12+4572T>C (n.12+4572T>C) c.186+4626T>C (n.186+4626T>C) c.182+4572T>C n.1148+4893T>C c.56+4893T>C c.*354+4893T>C (n.*354+4893T>C) c.-139+4572T>C (n.-139+4572T>C) n.548-29A>G n.257+17T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048724T>G | CA272023071 | TPM1,TPM1-AS | n.250+17T>G c.240+4572T>G (n.240+4572T>G) n.319+4572T>G c.132+17T>G (n.132+17T>G) c.366+4572T>G (n.366+4572T>G) c.240+4893T>G (n.240+4893T>G) n.186+4572T>G n.422+4572T>G c.-139+460T>G (n.-139+460T>G) n.640+4572T>G n.171+17T>G c.12+4572T>G (n.12+4572T>G) c.186+4626T>G (n.186+4626T>G) c.182+4572T>G n.1148+4893T>G c.56+4893T>G c.*354+4893T>G (n.*354+4893T>G) c.-139+4572T>G (n.-139+4572T>G) n.548-29A>C n.257+17T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048724T= | CA2182487605 | TPM1,TPM1-AS | n.250+17T= c.240+4572T= (n.240+4572T=) n.319+4572T= c.132+17T= (n.132+17T=) c.366+4572T= (n.366+4572T=) c.240+4893T= (n.240+4893T=) n.186+4572T= n.422+4572T= c.-139+460T= (n.-139+460T=) n.640+4572T= n.171+17T= c.12+4572T= (n.12+4572T=) c.186+4626T= (n.186+4626T=) c.182+4572T= n.1148+4893T= c.56+4893T= c.*354+4893T= (n.*354+4893T=) c.-139+4572T= (n.-139+4572T=) n.548-29A= n.257+17T= | |
| 15 | g.63048725C>A | CA490690889 | TPM1,TPM1-AS | n.250+18C>A c.240+4573C>A (n.240+4573C>A) n.319+4573C>A c.132+18C>A (n.132+18C>A) c.366+4573C>A (n.366+4573C>A) c.240+4894C>A (n.240+4894C>A) n.186+4573C>A n.422+4573C>A c.-139+461C>A (n.-139+461C>A) n.640+4573C>A n.171+18C>A c.12+4573C>A (n.12+4573C>A) c.186+4627C>A (n.186+4627C>A) c.182+4573C>A n.1148+4894C>A c.56+4894C>A c.*354+4894C>A (n.*354+4894C>A) c.-139+4573C>A (n.-139+4573C>A) n.548-30G>T n.257+18C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048725C= | CA2182487607 | TPM1,TPM1-AS | n.250+18C= c.240+4573C= (n.240+4573C=) n.319+4573C= c.132+18C= (n.132+18C=) c.366+4573C= (n.366+4573C=) c.240+4894C= (n.240+4894C=) n.186+4573C= n.422+4573C= c.-139+461C= (n.-139+461C=) n.640+4573C= n.171+18C= c.12+4573C= (n.12+4573C=) c.186+4627C= (n.186+4627C=) c.182+4573C= n.1148+4894C= c.56+4894C= c.*354+4894C= (n.*354+4894C=) c.-139+4573C= (n.-139+4573C=) n.548-30G= n.257+18C= | |
| 15 | g.63048725C>G | CA490690890 | TPM1,TPM1-AS | n.250+18C>G c.240+4573C>G (n.240+4573C>G) n.319+4573C>G c.132+18C>G (n.132+18C>G) c.366+4573C>G (n.366+4573C>G) c.240+4894C>G (n.240+4894C>G) n.186+4573C>G n.422+4573C>G c.-139+461C>G (n.-139+461C>G) n.640+4573C>G n.171+18C>G c.12+4573C>G (n.12+4573C>G) c.186+4627C>G (n.186+4627C>G) c.182+4573C>G n.1148+4894C>G c.56+4894C>G c.*354+4894C>G (n.*354+4894C>G) c.-139+4573C>G (n.-139+4573C>G) n.548-30G>C n.257+18C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048725C>T | CA490690891 | TPM1,TPM1-AS | n.250+18C>T c.240+4573C>T (n.240+4573C>T) n.319+4573C>T c.132+18C>T (n.132+18C>T) c.366+4573C>T (n.366+4573C>T) c.240+4894C>T (n.240+4894C>T) n.186+4573C>T n.422+4573C>T c.-139+461C>T (n.-139+461C>T) n.640+4573C>T n.171+18C>T c.12+4573C>T (n.12+4573C>T) c.186+4627C>T (n.186+4627C>T) c.182+4573C>T n.1148+4894C>T c.56+4894C>T c.*354+4894C>T (n.*354+4894C>T) c.-139+4573C>T (n.-139+4573C>T) n.548-30G>A n.257+18C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048726_63048727del | CA2628845709 | TPM1,TPM1-AS | n.250+19_250+20del c.240+4574_240+4575del (n.240+4574_240+4575del) n.319+4574_319+4575del c.132+19_132+20del (n.132+19_132+20del) c.366+4574_366+4575del (n.366+4574_366+4575del) c.240+4895_240+4896del (n.240+4895_240+4896del) n.186+4574_186+4575del n.422+4574_422+4575del c.-139+462_-139+463del (n.-139+462_-139+463del) n.640+4574_640+4575del n.171+19_171+20del c.12+4574_12+4575del (n.12+4574_12+4575del) c.186+4628_186+4629del (n.186+4628_186+4629del) c.182+4574_182+4575del n.1148+4895_1148+4896del c.56+4895_56+4896del c.*354+4895_*354+4896del (n.*354+4895_*354+4896del) c.-139+4574_-139+4575del (n.-139+4574_-139+4575del) n.548-31_548-30del n.257+19_257+20del | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048726A>C | CA490690892 | TPM1,TPM1-AS | n.250+19A>C c.240+4574A>C (n.240+4574A>C) n.319+4574A>C c.132+19A>C (n.132+19A>C) c.366+4574A>C (n.366+4574A>C) c.240+4895A>C (n.240+4895A>C) n.186+4574A>C n.422+4574A>C c.-139+462A>C (n.-139+462A>C) n.640+4574A>C n.171+19A>C c.12+4574A>C (n.12+4574A>C) c.186+4628A>C (n.186+4628A>C) c.182+4574A>C n.1148+4895A>C c.56+4895A>C c.*354+4895A>C (n.*354+4895A>C) c.-139+4574A>C (n.-139+4574A>C) n.548-31T>G n.257+19A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048726A>G | CA490690893 | TPM1,TPM1-AS | n.250+19A>G c.240+4574A>G (n.240+4574A>G) n.319+4574A>G c.132+19A>G (n.132+19A>G) c.366+4574A>G (n.366+4574A>G) c.240+4895A>G (n.240+4895A>G) n.186+4574A>G n.422+4574A>G c.-139+462A>G (n.-139+462A>G) n.640+4574A>G n.171+19A>G c.12+4574A>G (n.12+4574A>G) c.186+4628A>G (n.186+4628A>G) c.182+4574A>G n.1148+4895A>G c.56+4895A>G c.*354+4895A>G (n.*354+4895A>G) c.-139+4574A>G (n.-139+4574A>G) n.548-31T>C n.257+19A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048726A>T | CA490690894 | TPM1,TPM1-AS | n.250+19A>T c.240+4574A>T (n.240+4574A>T) n.319+4574A>T c.132+19A>T (n.132+19A>T) c.366+4574A>T (n.366+4574A>T) c.240+4895A>T (n.240+4895A>T) n.186+4574A>T n.422+4574A>T c.-139+462A>T (n.-139+462A>T) n.640+4574A>T n.171+19A>T c.12+4574A>T (n.12+4574A>T) c.186+4628A>T (n.186+4628A>T) c.182+4574A>T n.1148+4895A>T c.56+4895A>T c.*354+4895A>T (n.*354+4895A>T) c.-139+4574A>T (n.-139+4574A>T) n.548-31T>A n.257+19A>T | |
| 15 | g.63048726_63048762delinsACCCCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGGGCAG | CA2182487608 | TPM1,TPM1-AS | n.250+19_250+55delinsACCCCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGGGCAG c.240+4574_240+4610delinsACCCCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGGGCAG (n.240+4574_240+4610delinsACCCCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGGGCAG) n.319+4574_319+4610delinsACCCCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGGGCAG c.132+19_132+55delinsACCCCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGGGCAG (n.132+19_132+55delinsACCCCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGGGCAG) c.366+4574_366+4610delinsACCCCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGGGCAG (n.366+4574_366+4610delinsACCCCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGGGCAG) c.240+4895_240+4931delinsACCCCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGGGCAG (n.240+4895_240+4931delinsACCCCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGGGCAG) n.186+4574_186+4610delinsACCCCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGGGCAG n.422+4574_422+4610delinsACCCCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGGGCAG c.-139+462_-139+498delinsACCCCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGGGCAG (n.-139+462_-139+498delinsACCCCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGGGCAG) n.640+4574_640+4610delinsACCCCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGGGCAG n.171+19_171+55delinsACCCCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGGGCAG c.12+4574_12+4610delinsACCCCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGGGCAG (n.12+4574_12+4610delinsACCCCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGGGCAG) c.186+4628_186+4664delinsACCCCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGGGCAG (n.186+4628_186+4664delinsACCCCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGGGCAG) c.182+4574_182+4610delinsACCCCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGGGCAG n.1148+4895_1148+4931delinsACCCCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGGGCAG c.56+4895_56+4931delinsACCCCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGGGCAG c.*354+4895_*354+4931delinsACCCCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGGGCAG (n.*354+4895_*354+4931delinsACCCCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGGGCAG) c.-139+4574_-139+4610delinsACCCCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGGGCAG (n.-139+4574_-139+4610delinsACCCCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGGGCAG) n.548-67_548-31delinsCTGCCCCGGGAGGATGCGCCTCTGGGGGCTGCGGGGT n.257+19_257+55delinsACCCCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGGGCAG | |
| 15 | g.63048727C>A | CA490690897 | TPM1,TPM1-AS | n.250+20C>A c.240+4575C>A (n.240+4575C>A) n.319+4575C>A c.132+20C>A (n.132+20C>A) c.366+4575C>A (n.366+4575C>A) c.240+4896C>A (n.240+4896C>A) n.186+4575C>A n.422+4575C>A c.-139+463C>A (n.-139+463C>A) n.640+4575C>A n.171+20C>A c.12+4575C>A (n.12+4575C>A) c.186+4629C>A (n.186+4629C>A) c.182+4575C>A n.1148+4896C>A c.56+4896C>A c.*354+4896C>A (n.*354+4896C>A) c.-139+4575C>A (n.-139+4575C>A) n.548-32G>T n.257+20C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048727C>G | CA490690896 | TPM1,TPM1-AS | n.250+20C>G c.240+4575C>G (n.240+4575C>G) n.319+4575C>G c.132+20C>G (n.132+20C>G) c.366+4575C>G (n.366+4575C>G) c.240+4896C>G (n.240+4896C>G) n.186+4575C>G n.422+4575C>G c.-139+463C>G (n.-139+463C>G) n.640+4575C>G n.171+20C>G c.12+4575C>G (n.12+4575C>G) c.186+4629C>G (n.186+4629C>G) c.182+4575C>G n.1148+4896C>G c.56+4896C>G c.*354+4896C>G (n.*354+4896C>G) c.-139+4575C>G (n.-139+4575C>G) n.548-32G>C n.257+20C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048727C>T | CA490690895 | TPM1,TPM1-AS | n.250+20C>T c.240+4575C>T (n.240+4575C>T) n.319+4575C>T c.132+20C>T (n.132+20C>T) c.366+4575C>T (n.366+4575C>T) c.240+4896C>T (n.240+4896C>T) n.186+4575C>T n.422+4575C>T c.-139+463C>T (n.-139+463C>T) n.640+4575C>T n.171+20C>T c.12+4575C>T (n.12+4575C>T) c.186+4629C>T (n.186+4629C>T) c.182+4575C>T n.1148+4896C>T c.56+4896C>T c.*354+4896C>T (n.*354+4896C>T) c.-139+4575C>T (n.-139+4575C>T) n.548-32G>A n.257+20C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048735_63048770del | CA028400 | TPM1,TPM1-AS | n.250+28_250+63del c.240+4583_240+4618del (n.240+4583_240+4618del) n.319+4583_319+4618del c.132+28_132+63del (n.132+28_132+63del) c.366+4583_366+4618del (n.366+4583_366+4618del) c.240+4904_240+4939del (n.240+4904_240+4939del) n.186+4583_186+4618del n.422+4583_422+4618del c.-139+471_-139+506del (n.-139+471_-139+506del) n.640+4583_640+4618del n.171+28_171+63del c.12+4583_12+4618del (n.12+4583_12+4618del) c.186+4637_186+4672del (n.186+4637_186+4672del) c.182+4583_182+4618del n.1148+4904_1148+4939del c.56+4904_56+4939del c.*354+4904_*354+4939del (n.*354+4904_*354+4939del) c.-139+4583_-139+4618del (n.-139+4583_-139+4618del) n.548-67_548-32del n.257+28_257+63del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.63048728C>A | CA490690898 | TPM1,TPM1-AS | n.250+21C>A c.240+4576C>A (n.240+4576C>A) n.319+4576C>A c.132+21C>A (n.132+21C>A) c.366+4576C>A (n.366+4576C>A) c.240+4897C>A (n.240+4897C>A) n.186+4576C>A n.422+4576C>A c.-139+464C>A (n.-139+464C>A) n.640+4576C>A n.171+21C>A c.12+4576C>A (n.12+4576C>A) c.186+4630C>A (n.186+4630C>A) c.182+4576C>A n.1148+4897C>A c.56+4897C>A c.*354+4897C>A (n.*354+4897C>A) c.-139+4576C>A (n.-139+4576C>A) n.548-33G>T n.257+21C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048728C= | CA2182487610 | TPM1,TPM1-AS | n.250+21C= c.240+4576C= (n.240+4576C=) n.319+4576C= c.132+21C= (n.132+21C=) c.366+4576C= (n.366+4576C=) c.240+4897C= (n.240+4897C=) n.186+4576C= n.422+4576C= c.-139+464C= (n.-139+464C=) n.640+4576C= n.171+21C= c.12+4576C= (n.12+4576C=) c.186+4630C= (n.186+4630C=) c.182+4576C= n.1148+4897C= c.56+4897C= c.*354+4897C= (n.*354+4897C=) c.-139+4576C= (n.-139+4576C=) n.548-33G= n.257+21C= | |
| 15 | g.63048728C>G | CA490690899 | TPM1,TPM1-AS | n.250+21C>G c.240+4576C>G (n.240+4576C>G) n.319+4576C>G c.132+21C>G (n.132+21C>G) c.366+4576C>G (n.366+4576C>G) c.240+4897C>G (n.240+4897C>G) n.186+4576C>G n.422+4576C>G c.-139+464C>G (n.-139+464C>G) n.640+4576C>G n.171+21C>G c.12+4576C>G (n.12+4576C>G) c.186+4630C>G (n.186+4630C>G) c.182+4576C>G n.1148+4897C>G c.56+4897C>G c.*354+4897C>G (n.*354+4897C>G) c.-139+4576C>G (n.-139+4576C>G) n.548-33G>C n.257+21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048728C>T | CA490690900 | TPM1,TPM1-AS | n.250+21C>T c.240+4576C>T (n.240+4576C>T) n.319+4576C>T c.132+21C>T (n.132+21C>T) c.366+4576C>T (n.366+4576C>T) c.240+4897C>T (n.240+4897C>T) n.186+4576C>T n.422+4576C>T c.-139+464C>T (n.-139+464C>T) n.640+4576C>T n.171+21C>T c.12+4576C>T (n.12+4576C>T) c.186+4630C>T (n.186+4630C>T) c.182+4576C>T n.1148+4897C>T c.56+4897C>T c.*354+4897C>T (n.*354+4897C>T) c.-139+4576C>T (n.-139+4576C>T) n.548-33G>A n.257+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048729C>A | CA490690901 | TPM1,TPM1-AS | n.250+22C>A c.240+4577C>A (n.240+4577C>A) n.319+4577C>A c.132+22C>A (n.132+22C>A) c.366+4577C>A (n.366+4577C>A) c.240+4898C>A (n.240+4898C>A) n.186+4577C>A n.422+4577C>A c.-139+465C>A (n.-139+465C>A) n.640+4577C>A n.171+22C>A c.12+4577C>A (n.12+4577C>A) c.186+4631C>A (n.186+4631C>A) c.182+4577C>A n.1148+4898C>A c.56+4898C>A c.*354+4898C>A (n.*354+4898C>A) c.-139+4577C>A (n.-139+4577C>A) n.548-34G>T n.257+22C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048729C= | CA2182487612 | TPM1,TPM1-AS | n.250+22C= c.240+4577C= (n.240+4577C=) n.319+4577C= c.132+22C= (n.132+22C=) c.366+4577C= (n.366+4577C=) c.240+4898C= (n.240+4898C=) n.186+4577C= n.422+4577C= c.-139+465C= (n.-139+465C=) n.640+4577C= n.171+22C= c.12+4577C= (n.12+4577C=) c.186+4631C= (n.186+4631C=) c.182+4577C= n.1148+4898C= c.56+4898C= c.*354+4898C= (n.*354+4898C=) c.-139+4577C= (n.-139+4577C=) n.548-34G= n.257+22C= | |
| 15 | g.63048729C>G | CA490690902 | TPM1,TPM1-AS | n.250+22C>G c.240+4577C>G (n.240+4577C>G) n.319+4577C>G c.132+22C>G (n.132+22C>G) c.366+4577C>G (n.366+4577C>G) c.240+4898C>G (n.240+4898C>G) n.186+4577C>G n.422+4577C>G c.-139+465C>G (n.-139+465C>G) n.640+4577C>G n.171+22C>G c.12+4577C>G (n.12+4577C>G) c.186+4631C>G (n.186+4631C>G) c.182+4577C>G n.1148+4898C>G c.56+4898C>G c.*354+4898C>G (n.*354+4898C>G) c.-139+4577C>G (n.-139+4577C>G) n.548-34G>C n.257+22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048729C>T | CA490690903 | TPM1,TPM1-AS | n.250+22C>T c.240+4577C>T (n.240+4577C>T) n.319+4577C>T c.132+22C>T (n.132+22C>T) c.366+4577C>T (n.366+4577C>T) c.240+4898C>T (n.240+4898C>T) n.186+4577C>T n.422+4577C>T c.-139+465C>T (n.-139+465C>T) n.640+4577C>T n.171+22C>T c.12+4577C>T (n.12+4577C>T) c.186+4631C>T (n.186+4631C>T) c.182+4577C>T n.1148+4898C>T c.56+4898C>T c.*354+4898C>T (n.*354+4898C>T) c.-139+4577C>T (n.-139+4577C>T) n.548-34G>A n.257+22C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048730C>A | CA490690904 | TPM1,TPM1-AS | n.250+23C>A c.240+4578C>A (n.240+4578C>A) n.319+4578C>A c.132+23C>A (n.132+23C>A) c.366+4578C>A (n.366+4578C>A) c.240+4899C>A (n.240+4899C>A) n.186+4578C>A n.422+4578C>A c.-139+466C>A (n.-139+466C>A) n.640+4578C>A n.171+23C>A c.12+4578C>A (n.12+4578C>A) c.186+4632C>A (n.186+4632C>A) c.182+4578C>A n.1148+4899C>A c.56+4899C>A c.*354+4899C>A (n.*354+4899C>A) c.-139+4578C>A (n.-139+4578C>A) n.548-35G>T n.257+23C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048730C= | CA2182487613 | TPM1,TPM1-AS | n.250+23C= c.240+4578C= (n.240+4578C=) n.319+4578C= c.132+23C= (n.132+23C=) c.366+4578C= (n.366+4578C=) c.240+4899C= (n.240+4899C=) n.186+4578C= n.422+4578C= c.-139+466C= (n.-139+466C=) n.640+4578C= n.171+23C= c.12+4578C= (n.12+4578C=) c.186+4632C= (n.186+4632C=) c.182+4578C= n.1148+4899C= c.56+4899C= c.*354+4899C= (n.*354+4899C=) c.-139+4578C= (n.-139+4578C=) n.548-35G= n.257+23C= | |
| 15 | g.63048730C>G | CA490690905 | TPM1,TPM1-AS | n.250+23C>G c.240+4578C>G (n.240+4578C>G) n.319+4578C>G c.132+23C>G (n.132+23C>G) c.366+4578C>G (n.366+4578C>G) c.240+4899C>G (n.240+4899C>G) n.186+4578C>G n.422+4578C>G c.-139+466C>G (n.-139+466C>G) n.640+4578C>G n.171+23C>G c.12+4578C>G (n.12+4578C>G) c.186+4632C>G (n.186+4632C>G) c.182+4578C>G n.1148+4899C>G c.56+4899C>G c.*354+4899C>G (n.*354+4899C>G) c.-139+4578C>G (n.-139+4578C>G) n.548-35G>C n.257+23C>G | |
| 15 | g.63048730C>T | CA490690906 | TPM1,TPM1-AS | n.250+23C>T c.240+4578C>T (n.240+4578C>T) n.319+4578C>T c.132+23C>T (n.132+23C>T) c.366+4578C>T (n.366+4578C>T) c.240+4899C>T (n.240+4899C>T) n.186+4578C>T n.422+4578C>T c.-139+466C>T (n.-139+466C>T) n.640+4578C>T n.171+23C>T c.12+4578C>T (n.12+4578C>T) c.186+4632C>T (n.186+4632C>T) c.182+4578C>T n.1148+4899C>T c.56+4899C>T c.*354+4899C>T (n.*354+4899C>T) c.-139+4578C>T (n.-139+4578C>T) n.548-35G>A n.257+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048730_63048758delinsCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGG | CA2182487614 | TPM1,TPM1-AS | n.250+23_250+51delinsCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGG c.240+4578_240+4606delinsCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGG (n.240+4578_240+4606delinsCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGG) n.319+4578_319+4606delinsCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGG c.132+23_132+51delinsCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGG (n.132+23_132+51delinsCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGG) c.366+4578_366+4606delinsCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGG (n.366+4578_366+4606delinsCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGG) c.240+4899_240+4927delinsCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGG (n.240+4899_240+4927delinsCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGG) n.186+4578_186+4606delinsCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGG n.422+4578_422+4606delinsCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGG c.-139+466_-139+494delinsCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGG (n.-139+466_-139+494delinsCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGG) n.640+4578_640+4606delinsCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGG n.171+23_171+51delinsCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGG c.12+4578_12+4606delinsCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGG (n.12+4578_12+4606delinsCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGG) c.186+4632_186+4660delinsCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGG (n.186+4632_186+4660delinsCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGG) c.182+4578_182+4606delinsCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGG n.1148+4899_1148+4927delinsCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGG c.56+4899_56+4927delinsCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGG c.*354+4899_*354+4927delinsCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGG (n.*354+4899_*354+4927delinsCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGG) c.-139+4578_-139+4606delinsCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGG (n.-139+4578_-139+4606delinsCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGG) n.548-63_548-35delinsCCCGGGAGGATGCGCCTCTGGGGGCTGCG n.257+23_257+51delinsCGCAGCCCCCAGAGGCGCATCCTCCCGGG | |
| 15 | g.63048731G>A | CA490690907 | TPM1,TPM1-AS | n.250+24G>A c.240+4579G>A (n.240+4579G>A) n.319+4579G>A c.132+24G>A (n.132+24G>A) c.366+4579G>A (n.366+4579G>A) c.240+4900G>A (n.240+4900G>A) n.186+4579G>A n.422+4579G>A c.-139+467G>A (n.-139+467G>A) n.640+4579G>A n.171+24G>A c.12+4579G>A (n.12+4579G>A) c.186+4633G>A (n.186+4633G>A) c.182+4579G>A n.1148+4900G>A c.56+4900G>A c.*354+4900G>A (n.*354+4900G>A) c.-139+4579G>A (n.-139+4579G>A) n.548-36C>T n.257+24G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048731G>C | CA490690908 | TPM1,TPM1-AS | n.250+24G>C c.240+4579G>C (n.240+4579G>C) n.319+4579G>C c.132+24G>C (n.132+24G>C) c.366+4579G>C (n.366+4579G>C) c.240+4900G>C (n.240+4900G>C) n.186+4579G>C n.422+4579G>C c.-139+467G>C (n.-139+467G>C) n.640+4579G>C n.171+24G>C c.12+4579G>C (n.12+4579G>C) c.186+4633G>C (n.186+4633G>C) c.182+4579G>C n.1148+4900G>C c.56+4900G>C c.*354+4900G>C (n.*354+4900G>C) c.-139+4579G>C (n.-139+4579G>C) n.548-36C>G n.257+24G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048731G>T | CA490690909 | TPM1,TPM1-AS | n.250+24G>T c.240+4579G>T (n.240+4579G>T) n.319+4579G>T c.132+24G>T (n.132+24G>T) c.366+4579G>T (n.366+4579G>T) c.240+4900G>T (n.240+4900G>T) n.186+4579G>T n.422+4579G>T c.-139+467G>T (n.-139+467G>T) n.640+4579G>T n.171+24G>T c.12+4579G>T (n.12+4579G>T) c.186+4633G>T (n.186+4633G>T) c.182+4579G>T n.1148+4900G>T c.56+4900G>T c.*354+4900G>T (n.*354+4900G>T) c.-139+4579G>T (n.-139+4579G>T) n.548-36C>A n.257+24G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048739_63048766del | CA970644425 | TPM1,TPM1-AS | n.250+32_250+59del c.240+4587_240+4614del (n.240+4587_240+4614del) n.319+4587_319+4614del c.132+32_132+59del (n.132+32_132+59del) c.366+4587_366+4614del (n.366+4587_366+4614del) c.240+4908_240+4935del (n.240+4908_240+4935del) n.186+4587_186+4614del n.422+4587_422+4614del c.-139+475_-139+502del (n.-139+475_-139+502del) n.640+4587_640+4614del n.171+32_171+59del c.12+4587_12+4614del (n.12+4587_12+4614del) c.186+4641_186+4668del (n.186+4641_186+4668del) c.182+4587_182+4614del n.1148+4908_1148+4935del c.56+4908_56+4935del c.*354+4908_*354+4935del (n.*354+4908_*354+4935del) c.-139+4587_-139+4614del (n.-139+4587_-139+4614del) n.548-63_548-36del n.257+32_257+59del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048732C>A | CA490690911 | TPM1,TPM1-AS | n.250+25C>A c.240+4580C>A (n.240+4580C>A) n.319+4580C>A c.132+25C>A (n.132+25C>A) c.366+4580C>A (n.366+4580C>A) c.240+4901C>A (n.240+4901C>A) n.186+4580C>A n.422+4580C>A c.-139+468C>A (n.-139+468C>A) n.640+4580C>A n.171+25C>A c.12+4580C>A (n.12+4580C>A) c.186+4634C>A (n.186+4634C>A) c.182+4580C>A n.1148+4901C>A c.56+4901C>A c.*354+4901C>A (n.*354+4901C>A) c.-139+4580C>A (n.-139+4580C>A) n.548-37G>T n.257+25C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048732C= | CA2182487616 | TPM1,TPM1-AS | n.250+25C= c.240+4580C= (n.240+4580C=) n.319+4580C= c.132+25C= (n.132+25C=) c.366+4580C= (n.366+4580C=) c.240+4901C= (n.240+4901C=) n.186+4580C= n.422+4580C= c.-139+468C= (n.-139+468C=) n.640+4580C= n.171+25C= c.12+4580C= (n.12+4580C=) c.186+4634C= (n.186+4634C=) c.182+4580C= n.1148+4901C= c.56+4901C= c.*354+4901C= (n.*354+4901C=) c.-139+4580C= (n.-139+4580C=) n.548-37G= n.257+25C= | |
| 15 | g.63048732C>G | CA490690910 | TPM1,TPM1-AS | n.250+25C>G c.240+4580C>G (n.240+4580C>G) n.319+4580C>G c.132+25C>G (n.132+25C>G) c.366+4580C>G (n.366+4580C>G) c.240+4901C>G (n.240+4901C>G) n.186+4580C>G n.422+4580C>G c.-139+468C>G (n.-139+468C>G) n.640+4580C>G n.171+25C>G c.12+4580C>G (n.12+4580C>G) c.186+4634C>G (n.186+4634C>G) c.182+4580C>G n.1148+4901C>G c.56+4901C>G c.*354+4901C>G (n.*354+4901C>G) c.-139+4580C>G (n.-139+4580C>G) n.548-37G>C n.257+25C>G | |
| 15 | g.63048732C>T | CA272023078 | TPM1,TPM1-AS | n.250+25C>T c.240+4580C>T (n.240+4580C>T) n.319+4580C>T c.132+25C>T (n.132+25C>T) c.366+4580C>T (n.366+4580C>T) c.240+4901C>T (n.240+4901C>T) n.186+4580C>T n.422+4580C>T c.-139+468C>T (n.-139+468C>T) n.640+4580C>T n.171+25C>T c.12+4580C>T (n.12+4580C>T) c.186+4634C>T (n.186+4634C>T) c.182+4580C>T n.1148+4901C>T c.56+4901C>T c.*354+4901C>T (n.*354+4901C>T) c.-139+4580C>T (n.-139+4580C>T) n.548-37G>A n.257+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63048733A>C | CA490690912 | TPM1,TPM1-AS | n.250+26A>C c.240+4581A>C (n.240+4581A>C) n.319+4581A>C c.132+26A>C (n.132+26A>C) c.366+4581A>C (n.366+4581A>C) c.240+4902A>C (n.240+4902A>C) n.186+4581A>C n.422+4581A>C c.-139+469A>C (n.-139+469A>C) n.640+4581A>C n.171+26A>C c.12+4581A>C (n.12+4581A>C) c.186+4635A>C (n.186+4635A>C) c.182+4581A>C n.1148+4902A>C c.56+4902A>C c.*354+4902A>C (n.*354+4902A>C) c.-139+4581A>C (n.-139+4581A>C) n.548-38T>G n.257+26A>C | |
| 15 | g.63048733A>G | CA490690914 | TPM1,TPM1-AS | n.250+26A>G c.240+4581A>G (n.240+4581A>G) n.319+4581A>G c.132+26A>G (n.132+26A>G) c.366+4581A>G (n.366+4581A>G) c.240+4902A>G (n.240+4902A>G) n.186+4581A>G n.422+4581A>G c.-139+469A>G (n.-139+469A>G) n.640+4581A>G n.171+26A>G c.12+4581A>G (n.12+4581A>G) c.186+4635A>G (n.186+4635A>G) c.182+4581A>G n.1148+4902A>G c.56+4902A>G c.*354+4902A>G (n.*354+4902A>G) c.-139+4581A>G (n.-139+4581A>G) n.548-38T>C n.257+26A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048733A>T | CA490690913 | TPM1,TPM1-AS | n.250+26A>T c.240+4581A>T (n.240+4581A>T) n.319+4581A>T c.132+26A>T (n.132+26A>T) c.366+4581A>T (n.366+4581A>T) c.240+4902A>T (n.240+4902A>T) n.186+4581A>T n.422+4581A>T c.-139+469A>T (n.-139+469A>T) n.640+4581A>T n.171+26A>T c.12+4581A>T (n.12+4581A>T) c.186+4635A>T (n.186+4635A>T) c.182+4581A>T n.1148+4902A>T c.56+4902A>T c.*354+4902A>T (n.*354+4902A>T) c.-139+4581A>T (n.-139+4581A>T) n.548-38T>A n.257+26A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048734G>A | CA490690915 | TPM1,TPM1-AS | n.250+27G>A c.240+4582G>A (n.240+4582G>A) n.319+4582G>A c.132+27G>A (n.132+27G>A) c.366+4582G>A (n.366+4582G>A) c.240+4903G>A (n.240+4903G>A) n.186+4582G>A n.422+4582G>A c.-139+470G>A (n.-139+470G>A) n.640+4582G>A n.171+27G>A c.12+4582G>A (n.12+4582G>A) c.186+4636G>A (n.186+4636G>A) c.182+4582G>A n.1148+4903G>A c.56+4903G>A c.*354+4903G>A (n.*354+4903G>A) c.-139+4582G>A (n.-139+4582G>A) n.548-39C>T n.257+27G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048734G>C | CA028412 | TPM1,TPM1-AS | n.250+27G>C c.240+4582G>C (n.240+4582G>C) n.319+4582G>C c.132+27G>C (n.132+27G>C) c.366+4582G>C (n.366+4582G>C) c.240+4903G>C (n.240+4903G>C) n.186+4582G>C n.422+4582G>C c.-139+470G>C (n.-139+470G>C) n.640+4582G>C n.171+27G>C c.12+4582G>C (n.12+4582G>C) c.186+4636G>C (n.186+4636G>C) c.182+4582G>C n.1148+4903G>C c.56+4903G>C c.*354+4903G>C (n.*354+4903G>C) c.-139+4582G>C (n.-139+4582G>C) n.548-39C>G n.257+27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048734G= | CA2182487619 | TPM1,TPM1-AS | n.250+27G= c.240+4582G= (n.240+4582G=) n.319+4582G= c.132+27G= (n.132+27G=) c.366+4582G= (n.366+4582G=) c.240+4903G= (n.240+4903G=) n.186+4582G= n.422+4582G= c.-139+470G= (n.-139+470G=) n.640+4582G= n.171+27G= c.12+4582G= (n.12+4582G=) c.186+4636G= (n.186+4636G=) c.182+4582G= n.1148+4903G= c.56+4903G= c.*354+4903G= (n.*354+4903G=) c.-139+4582G= (n.-139+4582G=) n.548-39C= n.257+27G= | |
| 15 | g.63048734G>T | CA490690916 | TPM1,TPM1-AS | n.250+27G>T c.240+4582G>T (n.240+4582G>T) n.319+4582G>T c.132+27G>T (n.132+27G>T) c.366+4582G>T (n.366+4582G>T) c.240+4903G>T (n.240+4903G>T) n.186+4582G>T n.422+4582G>T c.-139+470G>T (n.-139+470G>T) n.640+4582G>T n.171+27G>T c.12+4582G>T (n.12+4582G>T) c.186+4636G>T (n.186+4636G>T) c.182+4582G>T n.1148+4903G>T c.56+4903G>T c.*354+4903G>T (n.*354+4903G>T) c.-139+4582G>T (n.-139+4582G>T) n.548-39C>A n.257+27G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048734_63048735delinsGC | CA2182487617 | TPM1,TPM1-AS | n.250+27_250+28delinsGC c.240+4582_240+4583delinsGC (n.240+4582_240+4583delinsGC) n.319+4582_319+4583delinsGC c.132+27_132+28delinsGC (n.132+27_132+28delinsGC) c.366+4582_366+4583delinsGC (n.366+4582_366+4583delinsGC) c.240+4903_240+4904delinsGC (n.240+4903_240+4904delinsGC) n.186+4582_186+4583delinsGC n.422+4582_422+4583delinsGC c.-139+470_-139+471delinsGC (n.-139+470_-139+471delinsGC) n.640+4582_640+4583delinsGC n.171+27_171+28delinsGC c.12+4582_12+4583delinsGC (n.12+4582_12+4583delinsGC) c.186+4636_186+4637delinsGC (n.186+4636_186+4637delinsGC) c.182+4582_182+4583delinsGC n.1148+4903_1148+4904delinsGC c.56+4903_56+4904delinsGC c.*354+4903_*354+4904delinsGC (n.*354+4903_*354+4904delinsGC) c.-139+4582_-139+4583delinsGC (n.-139+4582_-139+4583delinsGC) n.548-40_548-39delinsGC n.257+27_257+28delinsGC | |
| 15 | g.63048735C>A | CA490690917 | TPM1,TPM1-AS | n.250+28C>A c.240+4583C>A (n.240+4583C>A) n.319+4583C>A c.132+28C>A (n.132+28C>A) c.366+4583C>A (n.366+4583C>A) c.240+4904C>A (n.240+4904C>A) n.186+4583C>A n.422+4583C>A c.-139+471C>A (n.-139+471C>A) n.640+4583C>A n.171+28C>A c.12+4583C>A (n.12+4583C>A) c.186+4637C>A (n.186+4637C>A) c.182+4583C>A n.1148+4904C>A c.56+4904C>A c.*354+4904C>A (n.*354+4904C>A) c.-139+4583C>A (n.-139+4583C>A) n.548-40G>T n.257+28C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048735C>G | CA490690918 | TPM1,TPM1-AS | n.250+28C>G c.240+4583C>G (n.240+4583C>G) n.319+4583C>G c.132+28C>G (n.132+28C>G) c.366+4583C>G (n.366+4583C>G) c.240+4904C>G (n.240+4904C>G) n.186+4583C>G n.422+4583C>G c.-139+471C>G (n.-139+471C>G) n.640+4583C>G n.171+28C>G c.12+4583C>G (n.12+4583C>G) c.186+4637C>G (n.186+4637C>G) c.182+4583C>G n.1148+4904C>G c.56+4904C>G c.*354+4904C>G (n.*354+4904C>G) c.-139+4583C>G (n.-139+4583C>G) n.548-40G>C n.257+28C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048735C>T | CA490690919 | TPM1,TPM1-AS | n.250+28C>T c.240+4583C>T (n.240+4583C>T) n.319+4583C>T c.132+28C>T (n.132+28C>T) c.366+4583C>T (n.366+4583C>T) c.240+4904C>T (n.240+4904C>T) n.186+4583C>T n.422+4583C>T c.-139+471C>T (n.-139+471C>T) n.640+4583C>T n.171+28C>T c.12+4583C>T (n.12+4583C>T) c.186+4637C>T (n.186+4637C>T) c.182+4583C>T n.1148+4904C>T c.56+4904C>T c.*354+4904C>T (n.*354+4904C>T) c.-139+4583C>T (n.-139+4583C>T) n.548-40G>A n.257+28C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048739del | CA919572543 | TPM1,TPM1-AS | n.250+32del c.240+4587del (n.240+4587del) n.319+4587del c.132+32del (n.132+32del) c.366+4587del (n.366+4587del) c.240+4908del (n.240+4908del) n.186+4587del n.422+4587del c.-139+475del (n.-139+475del) n.640+4587del n.171+32del c.12+4587del (n.12+4587del) c.186+4641del (n.186+4641del) c.182+4587del n.1148+4908del c.56+4908del c.*354+4908del (n.*354+4908del) c.-139+4587del (n.-139+4587del) n.548-40del n.257+32del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63048736C>A | CA490690920 | TPM1,TPM1-AS | n.250+29C>A c.240+4584C>A (n.240+4584C>A) n.319+4584C>A c.132+29C>A (n.132+29C>A) c.366+4584C>A (n.366+4584C>A) c.240+4905C>A (n.240+4905C>A) n.186+4584C>A n.422+4584C>A c.-139+472C>A (n.-139+472C>A) n.640+4584C>A n.171+29C>A c.12+4584C>A (n.12+4584C>A) c.186+4638C>A (n.186+4638C>A) c.182+4584C>A n.1148+4905C>A c.56+4905C>A c.*354+4905C>A (n.*354+4905C>A) c.-139+4584C>A (n.-139+4584C>A) n.548-41G>T n.257+29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048736C= | CA2182487620 | TPM1,TPM1-AS | n.250+29C= c.240+4584C= (n.240+4584C=) n.319+4584C= c.132+29C= (n.132+29C=) c.366+4584C= (n.366+4584C=) c.240+4905C= (n.240+4905C=) n.186+4584C= n.422+4584C= c.-139+472C= (n.-139+472C=) n.640+4584C= n.171+29C= c.12+4584C= (n.12+4584C=) c.186+4638C= (n.186+4638C=) c.182+4584C= n.1148+4905C= c.56+4905C= c.*354+4905C= (n.*354+4905C=) c.-139+4584C= (n.-139+4584C=) n.548-41G= n.257+29C= | |
| 15 | g.63048736C>G | CA490690921 | TPM1,TPM1-AS | n.250+29C>G c.240+4584C>G (n.240+4584C>G) n.319+4584C>G c.132+29C>G (n.132+29C>G) c.366+4584C>G (n.366+4584C>G) c.240+4905C>G (n.240+4905C>G) n.186+4584C>G n.422+4584C>G c.-139+472C>G (n.-139+472C>G) n.640+4584C>G n.171+29C>G c.12+4584C>G (n.12+4584C>G) c.186+4638C>G (n.186+4638C>G) c.182+4584C>G n.1148+4905C>G c.56+4905C>G c.*354+4905C>G (n.*354+4905C>G) c.-139+4584C>G (n.-139+4584C>G) n.548-41G>C n.257+29C>G | |
| 15 | g.63048736C>T | CA490690922 | TPM1,TPM1-AS | n.250+29C>T c.240+4584C>T (n.240+4584C>T) n.319+4584C>T c.132+29C>T (n.132+29C>T) c.366+4584C>T (n.366+4584C>T) c.240+4905C>T (n.240+4905C>T) n.186+4584C>T n.422+4584C>T c.-139+472C>T (n.-139+472C>T) n.640+4584C>T n.171+29C>T c.12+4584C>T (n.12+4584C>T) c.186+4638C>T (n.186+4638C>T) c.182+4584C>T n.1148+4905C>T c.56+4905C>T c.*354+4905C>T (n.*354+4905C>T) c.-139+4584C>T (n.-139+4584C>T) n.548-41G>A n.257+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048737C>A | CA490690923 | TPM1,TPM1-AS | n.250+30C>A c.240+4585C>A (n.240+4585C>A) n.319+4585C>A c.132+30C>A (n.132+30C>A) c.366+4585C>A (n.366+4585C>A) c.240+4906C>A (n.240+4906C>A) n.186+4585C>A n.422+4585C>A c.-139+473C>A (n.-139+473C>A) n.640+4585C>A n.171+30C>A c.12+4585C>A (n.12+4585C>A) c.186+4639C>A (n.186+4639C>A) c.182+4585C>A n.1148+4906C>A c.56+4906C>A c.*354+4906C>A (n.*354+4906C>A) c.-139+4585C>A (n.-139+4585C>A) n.548-42G>T n.257+30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63048737C= | CA2182487622 | TPM1,TPM1-AS | n.250+30C= c.240+4585C= (n.240+4585C=) n.319+4585C= c.132+30C= (n.132+30C=) c.366+4585C= (n.366+4585C=) c.240+4906C= (n.240+4906C=) n.186+4585C= n.422+4585C= c.-139+473C= (n.-139+473C=) n.640+4585C= n.171+30C= c.12+4585C= (n.12+4585C=) c.186+4639C= (n.186+4639C=) c.182+4585C= n.1148+4906C= c.56+4906C= c.*354+4906C= (n.*354+4906C=) c.-139+4585C= (n.-139+4585C=) n.548-42G= n.257+30C= | |
| 15 | g.63048737C>G | CA490690924 | TPM1,TPM1-AS | n.250+30C>G c.240+4585C>G (n.240+4585C>G) n.319+4585C>G c.132+30C>G (n.132+30C>G) c.366+4585C>G (n.366+4585C>G) c.240+4906C>G (n.240+4906C>G) n.186+4585C>G n.422+4585C>G c.-139+473C>G (n.-139+473C>G) n.640+4585C>G n.171+30C>G c.12+4585C>G (n.12+4585C>G) c.186+4639C>G (n.186+4639C>G) c.182+4585C>G n.1148+4906C>G c.56+4906C>G c.*354+4906C>G (n.*354+4906C>G) c.-139+4585C>G (n.-139+4585C>G) n.548-42G>C n.257+30C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048737C>T | CA028418 | TPM1,TPM1-AS | n.250+30C>T c.240+4585C>T (n.240+4585C>T) n.319+4585C>T c.132+30C>T (n.132+30C>T) c.366+4585C>T (n.366+4585C>T) c.240+4906C>T (n.240+4906C>T) n.186+4585C>T n.422+4585C>T c.-139+473C>T (n.-139+473C>T) n.640+4585C>T n.171+30C>T c.12+4585C>T (n.12+4585C>T) c.186+4639C>T (n.186+4639C>T) c.182+4585C>T n.1148+4906C>T c.56+4906C>T c.*354+4906C>T (n.*354+4906C>T) c.-139+4585C>T (n.-139+4585C>T) n.548-42G>A n.257+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048738C>A | CA490690925 | TPM1,TPM1-AS | n.250+31C>A c.240+4586C>A (n.240+4586C>A) n.319+4586C>A c.132+31C>A (n.132+31C>A) c.366+4586C>A (n.366+4586C>A) c.240+4907C>A (n.240+4907C>A) n.186+4586C>A n.422+4586C>A c.-139+474C>A (n.-139+474C>A) n.640+4586C>A n.171+31C>A c.12+4586C>A (n.12+4586C>A) c.186+4640C>A (n.186+4640C>A) c.182+4586C>A n.1148+4907C>A c.56+4907C>A c.*354+4907C>A (n.*354+4907C>A) c.-139+4586C>A (n.-139+4586C>A) n.548-43G>T n.257+31C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048738C= | CA2182487623 | TPM1,TPM1-AS | n.250+31C= c.240+4586C= (n.240+4586C=) n.319+4586C= c.132+31C= (n.132+31C=) c.366+4586C= (n.366+4586C=) c.240+4907C= (n.240+4907C=) n.186+4586C= n.422+4586C= c.-139+474C= (n.-139+474C=) n.640+4586C= n.171+31C= c.12+4586C= (n.12+4586C=) c.186+4640C= (n.186+4640C=) c.182+4586C= n.1148+4907C= c.56+4907C= c.*354+4907C= (n.*354+4907C=) c.-139+4586C= (n.-139+4586C=) n.548-43G= n.257+31C= | |
| 15 | g.63048738C>G | CA490690926 | TPM1,TPM1-AS | n.250+31C>G c.240+4586C>G (n.240+4586C>G) n.319+4586C>G c.132+31C>G (n.132+31C>G) c.366+4586C>G (n.366+4586C>G) c.240+4907C>G (n.240+4907C>G) n.186+4586C>G n.422+4586C>G c.-139+474C>G (n.-139+474C>G) n.640+4586C>G n.171+31C>G c.12+4586C>G (n.12+4586C>G) c.186+4640C>G (n.186+4640C>G) c.182+4586C>G n.1148+4907C>G c.56+4907C>G c.*354+4907C>G (n.*354+4907C>G) c.-139+4586C>G (n.-139+4586C>G) n.548-43G>C n.257+31C>G | |
| 15 | g.63048738C>T | CA272023085 | TPM1,TPM1-AS | n.250+31C>T c.240+4586C>T (n.240+4586C>T) n.319+4586C>T c.132+31C>T (n.132+31C>T) c.366+4586C>T (n.366+4586C>T) c.240+4907C>T (n.240+4907C>T) n.186+4586C>T n.422+4586C>T c.-139+474C>T (n.-139+474C>T) n.640+4586C>T n.171+31C>T c.12+4586C>T (n.12+4586C>T) c.186+4640C>T (n.186+4640C>T) c.182+4586C>T n.1148+4907C>T c.56+4907C>T c.*354+4907C>T (n.*354+4907C>T) c.-139+4586C>T (n.-139+4586C>T) n.548-43G>A n.257+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048739C>A | CA490690927 | TPM1,TPM1-AS | n.250+32C>A c.240+4587C>A (n.240+4587C>A) n.319+4587C>A c.132+32C>A (n.132+32C>A) c.366+4587C>A (n.366+4587C>A) c.240+4908C>A (n.240+4908C>A) n.186+4587C>A n.422+4587C>A c.-139+475C>A (n.-139+475C>A) n.640+4587C>A n.171+32C>A c.12+4587C>A (n.12+4587C>A) c.186+4641C>A (n.186+4641C>A) c.182+4587C>A n.1148+4908C>A c.56+4908C>A c.*354+4908C>A (n.*354+4908C>A) c.-139+4587C>A (n.-139+4587C>A) n.548-44G>T n.257+32C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048739C= | CA2182487624 | TPM1,TPM1-AS | n.250+32C= c.240+4587C= (n.240+4587C=) n.319+4587C= c.132+32C= (n.132+32C=) c.366+4587C= (n.366+4587C=) c.240+4908C= (n.240+4908C=) n.186+4587C= n.422+4587C= c.-139+475C= (n.-139+475C=) n.640+4587C= n.171+32C= c.12+4587C= (n.12+4587C=) c.186+4641C= (n.186+4641C=) c.182+4587C= n.1148+4908C= c.56+4908C= c.*354+4908C= (n.*354+4908C=) c.-139+4587C= (n.-139+4587C=) n.548-44G= n.257+32C= | |
| 15 | g.63048739C>G | CA490690929 | TPM1,TPM1-AS | n.250+32C>G c.240+4587C>G (n.240+4587C>G) n.319+4587C>G c.132+32C>G (n.132+32C>G) c.366+4587C>G (n.366+4587C>G) c.240+4908C>G (n.240+4908C>G) n.186+4587C>G n.422+4587C>G c.-139+475C>G (n.-139+475C>G) n.640+4587C>G n.171+32C>G c.12+4587C>G (n.12+4587C>G) c.186+4641C>G (n.186+4641C>G) c.182+4587C>G n.1148+4908C>G c.56+4908C>G c.*354+4908C>G (n.*354+4908C>G) c.-139+4587C>G (n.-139+4587C>G) n.548-44G>C n.257+32C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048739C>T | CA490690928 | TPM1,TPM1-AS | n.250+32C>T c.240+4587C>T (n.240+4587C>T) n.319+4587C>T c.132+32C>T (n.132+32C>T) c.366+4587C>T (n.366+4587C>T) c.240+4908C>T (n.240+4908C>T) n.186+4587C>T n.422+4587C>T c.-139+475C>T (n.-139+475C>T) n.640+4587C>T n.171+32C>T c.12+4587C>T (n.12+4587C>T) c.186+4641C>T (n.186+4641C>T) c.182+4587C>T n.1148+4908C>T c.56+4908C>T c.*354+4908C>T (n.*354+4908C>T) c.-139+4587C>T (n.-139+4587C>T) n.548-44G>A n.257+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048740A= | CA2182487626 | TPM1,TPM1-AS | n.250+33A= c.240+4588A= (n.240+4588A=) n.319+4588A= c.132+33A= (n.132+33A=) c.366+4588A= (n.366+4588A=) c.240+4909A= (n.240+4909A=) n.186+4588A= n.422+4588A= c.-139+476A= (n.-139+476A=) n.640+4588A= n.171+33A= c.12+4588A= (n.12+4588A=) c.186+4642A= (n.186+4642A=) c.182+4588A= n.1148+4909A= c.56+4909A= c.*354+4909A= (n.*354+4909A=) c.-139+4588A= (n.-139+4588A=) n.548-45T= n.257+33A= | |
| 15 | g.63048740A>C | CA490690930 | TPM1,TPM1-AS | n.250+33A>C c.240+4588A>C (n.240+4588A>C) n.319+4588A>C c.132+33A>C (n.132+33A>C) c.366+4588A>C (n.366+4588A>C) c.240+4909A>C (n.240+4909A>C) n.186+4588A>C n.422+4588A>C c.-139+476A>C (n.-139+476A>C) n.640+4588A>C n.171+33A>C c.12+4588A>C (n.12+4588A>C) c.186+4642A>C (n.186+4642A>C) c.182+4588A>C n.1148+4909A>C c.56+4909A>C c.*354+4909A>C (n.*354+4909A>C) c.-139+4588A>C (n.-139+4588A>C) n.548-45T>G n.257+33A>C | |
| 15 | g.63048740A>G | CA490690931 | TPM1,TPM1-AS | n.250+33A>G c.240+4588A>G (n.240+4588A>G) n.319+4588A>G c.132+33A>G (n.132+33A>G) c.366+4588A>G (n.366+4588A>G) c.240+4909A>G (n.240+4909A>G) n.186+4588A>G n.422+4588A>G c.-139+476A>G (n.-139+476A>G) n.640+4588A>G n.171+33A>G c.12+4588A>G (n.12+4588A>G) c.186+4642A>G (n.186+4642A>G) c.182+4588A>G n.1148+4909A>G c.56+4909A>G c.*354+4909A>G (n.*354+4909A>G) c.-139+4588A>G (n.-139+4588A>G) n.548-45T>C n.257+33A>G | dbSNP |
| 15 | g.63048740A>T | CA490690932 | TPM1,TPM1-AS | n.250+33A>T c.240+4588A>T (n.240+4588A>T) n.319+4588A>T c.132+33A>T (n.132+33A>T) c.366+4588A>T (n.366+4588A>T) c.240+4909A>T (n.240+4909A>T) n.186+4588A>T n.422+4588A>T c.-139+476A>T (n.-139+476A>T) n.640+4588A>T n.171+33A>T c.12+4588A>T (n.12+4588A>T) c.186+4642A>T (n.186+4642A>T) c.182+4588A>T n.1148+4909A>T c.56+4909A>T c.*354+4909A>T (n.*354+4909A>T) c.-139+4588A>T (n.-139+4588A>T) n.548-45T>A n.257+33A>T | |
| 15 | g.63048741G>A | CA490690933 | TPM1,TPM1-AS | n.250+34G>A c.240+4589G>A (n.240+4589G>A) n.319+4589G>A c.132+34G>A (n.132+34G>A) c.366+4589G>A (n.366+4589G>A) c.240+4910G>A (n.240+4910G>A) n.186+4589G>A n.422+4589G>A c.-139+477G>A (n.-139+477G>A) n.640+4589G>A n.171+34G>A c.12+4589G>A (n.12+4589G>A) c.186+4643G>A (n.186+4643G>A) c.182+4589G>A n.1148+4910G>A c.56+4910G>A c.*354+4910G>A (n.*354+4910G>A) c.-139+4589G>A (n.-139+4589G>A) n.548-46C>T n.257+34G>A | |
| 15 | g.63048741G>C | CA490690934 | TPM1,TPM1-AS | n.250+34G>C c.240+4589G>C (n.240+4589G>C) n.319+4589G>C c.132+34G>C (n.132+34G>C) c.366+4589G>C (n.366+4589G>C) c.240+4910G>C (n.240+4910G>C) n.186+4589G>C n.422+4589G>C c.-139+477G>C (n.-139+477G>C) n.640+4589G>C n.171+34G>C c.12+4589G>C (n.12+4589G>C) c.186+4643G>C (n.186+4643G>C) c.182+4589G>C n.1148+4910G>C c.56+4910G>C c.*354+4910G>C (n.*354+4910G>C) c.-139+4589G>C (n.-139+4589G>C) n.548-46C>G n.257+34G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048741G>T | CA490690935 | TPM1,TPM1-AS | n.250+34G>T c.240+4589G>T (n.240+4589G>T) n.319+4589G>T c.132+34G>T (n.132+34G>T) c.366+4589G>T (n.366+4589G>T) c.240+4910G>T (n.240+4910G>T) n.186+4589G>T n.422+4589G>T c.-139+477G>T (n.-139+477G>T) n.640+4589G>T n.171+34G>T c.12+4589G>T (n.12+4589G>T) c.186+4643G>T (n.186+4643G>T) c.182+4589G>T n.1148+4910G>T c.56+4910G>T c.*354+4910G>T (n.*354+4910G>T) c.-139+4589G>T (n.-139+4589G>T) n.548-46C>A n.257+34G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048741_63048742delinsGA | CA2182487627 | TPM1,TPM1-AS | n.250+34_250+35delinsGA c.240+4589_240+4590delinsGA (n.240+4589_240+4590delinsGA) n.319+4589_319+4590delinsGA c.132+34_132+35delinsGA (n.132+34_132+35delinsGA) c.366+4589_366+4590delinsGA (n.366+4589_366+4590delinsGA) c.240+4910_240+4911delinsGA (n.240+4910_240+4911delinsGA) n.186+4589_186+4590delinsGA n.422+4589_422+4590delinsGA c.-139+477_-139+478delinsGA (n.-139+477_-139+478delinsGA) n.640+4589_640+4590delinsGA n.171+34_171+35delinsGA c.12+4589_12+4590delinsGA (n.12+4589_12+4590delinsGA) c.186+4643_186+4644delinsGA (n.186+4643_186+4644delinsGA) c.182+4589_182+4590delinsGA n.1148+4910_1148+4911delinsGA c.56+4910_56+4911delinsGA c.*354+4910_*354+4911delinsGA (n.*354+4910_*354+4911delinsGA) c.-139+4589_-139+4590delinsGA (n.-139+4589_-139+4590delinsGA) n.548-47_548-46delinsTC n.257+34_257+35delinsGA | |
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| 15 | g.63048746G>T | CA028427 | TPM1,TPM1-AS | n.250+39G>T c.240+4594G>T (n.240+4594G>T) n.319+4594G>T c.132+39G>T (n.132+39G>T) c.366+4594G>T (n.366+4594G>T) c.240+4915G>T (n.240+4915G>T) n.186+4594G>T n.422+4594G>T c.-139+482G>T (n.-139+482G>T) n.640+4594G>T n.171+39G>T c.12+4594G>T (n.12+4594G>T) c.186+4648G>T (n.186+4648G>T) c.182+4594G>T n.1148+4915G>T c.56+4915G>T c.*354+4915G>T (n.*354+4915G>T) c.-139+4594G>T (n.-139+4594G>T) n.548-51C>A n.257+39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048747C>A | CA490690950 | TPM1,TPM1-AS | n.250+40C>A c.240+4595C>A (n.240+4595C>A) n.319+4595C>A c.132+40C>A (n.132+40C>A) c.366+4595C>A (n.366+4595C>A) c.240+4916C>A (n.240+4916C>A) n.186+4595C>A n.422+4595C>A c.-139+483C>A (n.-139+483C>A) n.640+4595C>A n.171+40C>A c.12+4595C>A (n.12+4595C>A) c.186+4649C>A (n.186+4649C>A) c.182+4595C>A n.1148+4916C>A c.56+4916C>A c.*354+4916C>A (n.*354+4916C>A) c.-139+4595C>A (n.-139+4595C>A) n.548-52G>T n.257+40C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63048747C= | CA2182487630 | TPM1,TPM1-AS | n.250+40C= c.240+4595C= (n.240+4595C=) n.319+4595C= c.132+40C= (n.132+40C=) c.366+4595C= (n.366+4595C=) c.240+4916C= (n.240+4916C=) n.186+4595C= n.422+4595C= c.-139+483C= (n.-139+483C=) n.640+4595C= n.171+40C= c.12+4595C= (n.12+4595C=) c.186+4649C= (n.186+4649C=) c.182+4595C= n.1148+4916C= c.56+4916C= c.*354+4916C= (n.*354+4916C=) c.-139+4595C= (n.-139+4595C=) n.548-52G= n.257+40C= | |
| 15 | g.63048747C>G | CA028432 | TPM1,TPM1-AS | n.250+40C>G c.240+4595C>G (n.240+4595C>G) n.319+4595C>G c.132+40C>G (n.132+40C>G) c.366+4595C>G (n.366+4595C>G) c.240+4916C>G (n.240+4916C>G) n.186+4595C>G n.422+4595C>G c.-139+483C>G (n.-139+483C>G) n.640+4595C>G n.171+40C>G c.12+4595C>G (n.12+4595C>G) c.186+4649C>G (n.186+4649C>G) c.182+4595C>G n.1148+4916C>G c.56+4916C>G c.*354+4916C>G (n.*354+4916C>G) c.-139+4595C>G (n.-139+4595C>G) n.548-52G>C n.257+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048747C>T | CA272023101 | TPM1,TPM1-AS | n.250+40C>T c.240+4595C>T (n.240+4595C>T) n.319+4595C>T c.132+40C>T (n.132+40C>T) c.366+4595C>T (n.366+4595C>T) c.240+4916C>T (n.240+4916C>T) n.186+4595C>T n.422+4595C>T c.-139+483C>T (n.-139+483C>T) n.640+4595C>T n.171+40C>T c.12+4595C>T (n.12+4595C>T) c.186+4649C>T (n.186+4649C>T) c.182+4595C>T n.1148+4916C>T c.56+4916C>T c.*354+4916C>T (n.*354+4916C>T) c.-139+4595C>T (n.-139+4595C>T) n.548-52G>A n.257+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048748A= | CA2182487633 | TPM1,TPM1-AS | n.250+41A= c.240+4596A= (n.240+4596A=) n.319+4596A= c.132+41A= (n.132+41A=) c.366+4596A= (n.366+4596A=) c.240+4917A= (n.240+4917A=) n.186+4596A= n.422+4596A= c.-139+484A= (n.-139+484A=) n.640+4596A= n.171+41A= c.12+4596A= (n.12+4596A=) c.186+4650A= (n.186+4650A=) c.182+4596A= n.1148+4917A= c.56+4917A= c.*354+4917A= (n.*354+4917A=) c.-139+4596A= (n.-139+4596A=) n.548-53T= n.257+41A= | |
| 15 | g.63048748A>C | CA490690953 | TPM1,TPM1-AS | n.250+41A>C c.240+4596A>C (n.240+4596A>C) n.319+4596A>C c.132+41A>C (n.132+41A>C) c.366+4596A>C (n.366+4596A>C) c.240+4917A>C (n.240+4917A>C) n.186+4596A>C n.422+4596A>C c.-139+484A>C (n.-139+484A>C) n.640+4596A>C n.171+41A>C c.12+4596A>C (n.12+4596A>C) c.186+4650A>C (n.186+4650A>C) c.182+4596A>C n.1148+4917A>C c.56+4917A>C c.*354+4917A>C (n.*354+4917A>C) c.-139+4596A>C (n.-139+4596A>C) n.548-53T>G n.257+41A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63048748A>G | CA490690951 | TPM1,TPM1-AS | n.250+41A>G c.240+4596A>G (n.240+4596A>G) n.319+4596A>G c.132+41A>G (n.132+41A>G) c.366+4596A>G (n.366+4596A>G) c.240+4917A>G (n.240+4917A>G) n.186+4596A>G n.422+4596A>G c.-139+484A>G (n.-139+484A>G) n.640+4596A>G n.171+41A>G c.12+4596A>G (n.12+4596A>G) c.186+4650A>G (n.186+4650A>G) c.182+4596A>G n.1148+4917A>G c.56+4917A>G c.*354+4917A>G (n.*354+4917A>G) c.-139+4596A>G (n.-139+4596A>G) n.548-53T>C n.257+41A>G | |
| 15 | g.63048748A>T | CA490690952 | TPM1,TPM1-AS | n.250+41A>T c.240+4596A>T (n.240+4596A>T) n.319+4596A>T c.132+41A>T (n.132+41A>T) c.366+4596A>T (n.366+4596A>T) c.240+4917A>T (n.240+4917A>T) n.186+4596A>T n.422+4596A>T c.-139+484A>T (n.-139+484A>T) n.640+4596A>T n.171+41A>T c.12+4596A>T (n.12+4596A>T) c.186+4650A>T (n.186+4650A>T) c.182+4596A>T n.1148+4917A>T c.56+4917A>T c.*354+4917A>T (n.*354+4917A>T) c.-139+4596A>T (n.-139+4596A>T) n.548-53T>A n.257+41A>T | gnomAD v4 |