Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.63048558C>G | CA490690709 | TPM1,TPM1-AS | n.101C>G c.240+4406C>G (n.240+4406C>G) n.319+4406C>G c.-18C>G (n.-18C>G) c.366+4406C>G (n.366+4406C>G) c.240+4727C>G (n.240+4727C>G) n.186+4406C>G n.422+4406C>G c.-139+294C>G (n.-139+294C>G) n.640+4406C>G n.22C>G c.12+4406C>G (n.12+4406C>G) c.186+4460C>G (n.186+4460C>G) c.182+4406C>G n.1148+4727C>G c.56+4727C>G c.*354+4727C>G (n.*354+4727C>G) c.-139+4406C>G (n.-139+4406C>G) n.685G>C n.108C>G | gnomAD v4 |
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15 | g.63048559G>A | CA028291 | TPM1,TPM1-AS | n.102G>A c.240+4407G>A (n.240+4407G>A) n.319+4407G>A c.-17G>A (n.-17G>A) c.366+4407G>A (n.366+4407G>A) c.240+4728G>A (n.240+4728G>A) n.186+4407G>A n.422+4407G>A c.-139+295G>A (n.-139+295G>A) n.640+4407G>A n.23G>A c.12+4407G>A (n.12+4407G>A) c.186+4461G>A (n.186+4461G>A) c.182+4407G>A n.1148+4728G>A c.56+4728G>A c.*354+4728G>A (n.*354+4728G>A) c.-139+4407G>A (n.-139+4407G>A) n.684C>T n.109G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.63048560C>A | CA490690713 | TPM1,TPM1-AS | n.103C>A c.240+4408C>A (n.240+4408C>A) n.319+4408C>A c.-16C>A (n.-16C>A) c.366+4408C>A (n.366+4408C>A) c.240+4729C>A (n.240+4729C>A) n.186+4408C>A n.422+4408C>A c.-139+296C>A (n.-139+296C>A) n.640+4408C>A n.24C>A c.12+4408C>A (n.12+4408C>A) c.186+4462C>A (n.186+4462C>A) c.182+4408C>A n.1148+4729C>A c.56+4729C>A c.*354+4729C>A (n.*354+4729C>A) c.-139+4408C>A (n.-139+4408C>A) n.683G>T n.110C>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048560C= | CA2182487340 | TPM1,TPM1-AS | n.103C= c.240+4408C= (n.240+4408C=) n.319+4408C= c.-16C= (n.-16C=) c.366+4408C= (n.366+4408C=) c.240+4729C= (n.240+4729C=) n.186+4408C= n.422+4408C= c.-139+296C= (n.-139+296C=) n.640+4408C= n.24C= c.12+4408C= (n.12+4408C=) c.186+4462C= (n.186+4462C=) c.182+4408C= n.1148+4729C= c.56+4729C= c.*354+4729C= (n.*354+4729C=) c.-139+4408C= (n.-139+4408C=) n.683G= n.110C= | |
15 | g.63048560C>G | CA490690714 | TPM1,TPM1-AS | n.103C>G c.240+4408C>G (n.240+4408C>G) n.319+4408C>G c.-16C>G (n.-16C>G) c.366+4408C>G (n.366+4408C>G) c.240+4729C>G (n.240+4729C>G) n.186+4408C>G n.422+4408C>G c.-139+296C>G (n.-139+296C>G) n.640+4408C>G n.24C>G c.12+4408C>G (n.12+4408C>G) c.186+4462C>G (n.186+4462C>G) c.182+4408C>G n.1148+4729C>G c.56+4729C>G c.*354+4729C>G (n.*354+4729C>G) c.-139+4408C>G (n.-139+4408C>G) n.683G>C n.110C>G | |
15 | g.63048560C>T | CA272023007 | TPM1,TPM1-AS | n.103C>T c.240+4408C>T (n.240+4408C>T) n.319+4408C>T c.-16C>T (n.-16C>T) c.366+4408C>T (n.366+4408C>T) c.240+4729C>T (n.240+4729C>T) n.186+4408C>T n.422+4408C>T c.-139+296C>T (n.-139+296C>T) n.640+4408C>T n.24C>T c.12+4408C>T (n.12+4408C>T) c.186+4462C>T (n.186+4462C>T) c.182+4408C>T n.1148+4729C>T c.56+4729C>T c.*354+4729C>T (n.*354+4729C>T) c.-139+4408C>T (n.-139+4408C>T) n.683G>A n.110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63048561C>A | CA490690717 | TPM1,TPM1-AS | n.104C>A c.240+4409C>A (n.240+4409C>A) n.319+4409C>A c.-15C>A (n.-15C>A) c.366+4409C>A (n.366+4409C>A) c.240+4730C>A (n.240+4730C>A) n.186+4409C>A n.422+4409C>A c.-139+297C>A (n.-139+297C>A) n.640+4409C>A n.25C>A c.12+4409C>A (n.12+4409C>A) c.186+4463C>A (n.186+4463C>A) c.182+4409C>A n.1148+4730C>A c.56+4730C>A c.*354+4730C>A (n.*354+4730C>A) c.-139+4409C>A (n.-139+4409C>A) n.682G>T n.111C>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048561C= | CA2182487342 | TPM1,TPM1-AS | n.104C= c.240+4409C= (n.240+4409C=) n.319+4409C= c.-15C= (n.-15C=) c.366+4409C= (n.366+4409C=) c.240+4730C= (n.240+4730C=) n.186+4409C= n.422+4409C= c.-139+297C= (n.-139+297C=) n.640+4409C= n.25C= c.12+4409C= (n.12+4409C=) c.186+4463C= (n.186+4463C=) c.182+4409C= n.1148+4730C= c.56+4730C= c.*354+4730C= (n.*354+4730C=) c.-139+4409C= (n.-139+4409C=) n.682G= n.111C= | |
15 | g.63048561C>G | CA490690716 | TPM1,TPM1-AS | n.104C>G c.240+4409C>G (n.240+4409C>G) n.319+4409C>G c.-15C>G (n.-15C>G) c.366+4409C>G (n.366+4409C>G) c.240+4730C>G (n.240+4730C>G) n.186+4409C>G n.422+4409C>G c.-139+297C>G (n.-139+297C>G) n.640+4409C>G n.25C>G c.12+4409C>G (n.12+4409C>G) c.186+4463C>G (n.186+4463C>G) c.182+4409C>G n.1148+4730C>G c.56+4730C>G c.*354+4730C>G (n.*354+4730C>G) c.-139+4409C>G (n.-139+4409C>G) n.682G>C n.111C>G | |
15 | g.63048561C>T | CA490690715 | TPM1,TPM1-AS | n.104C>T c.240+4409C>T (n.240+4409C>T) n.319+4409C>T c.-15C>T (n.-15C>T) c.366+4409C>T (n.366+4409C>T) c.240+4730C>T (n.240+4730C>T) n.186+4409C>T n.422+4409C>T c.-139+297C>T (n.-139+297C>T) n.640+4409C>T n.25C>T c.12+4409C>T (n.12+4409C>T) c.186+4463C>T (n.186+4463C>T) c.182+4409C>T n.1148+4730C>T c.56+4730C>T c.*354+4730C>T (n.*354+4730C>T) c.-139+4409C>T (n.-139+4409C>T) n.682G>A n.111C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63048562T>A | CA490690719 | TPM1,TPM1-AS | n.105T>A c.240+4410T>A (n.240+4410T>A) n.319+4410T>A c.-14T>A (n.-14T>A) c.366+4410T>A (n.366+4410T>A) c.240+4731T>A (n.240+4731T>A) n.186+4410T>A n.422+4410T>A c.-139+298T>A (n.-139+298T>A) n.640+4410T>A n.26T>A c.12+4410T>A (n.12+4410T>A) c.186+4464T>A (n.186+4464T>A) c.182+4410T>A n.1148+4731T>A c.56+4731T>A c.*354+4731T>A (n.*354+4731T>A) c.-139+4410T>A (n.-139+4410T>A) n.681A>T n.112T>A | |
15 | g.63048562T>C | CA490690718 | TPM1,TPM1-AS | n.105T>C c.240+4410T>C (n.240+4410T>C) n.319+4410T>C c.-14T>C (n.-14T>C) c.366+4410T>C (n.366+4410T>C) c.240+4731T>C (n.240+4731T>C) n.186+4410T>C n.422+4410T>C c.-139+298T>C (n.-139+298T>C) n.640+4410T>C n.26T>C c.12+4410T>C (n.12+4410T>C) c.186+4464T>C (n.186+4464T>C) c.182+4410T>C n.1148+4731T>C c.56+4731T>C c.*354+4731T>C (n.*354+4731T>C) c.-139+4410T>C (n.-139+4410T>C) n.681A>G n.112T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63048562T>G | CA490690720 | TPM1,TPM1-AS | n.105T>G c.240+4410T>G (n.240+4410T>G) n.319+4410T>G c.-14T>G (n.-14T>G) c.366+4410T>G (n.366+4410T>G) c.240+4731T>G (n.240+4731T>G) n.186+4410T>G n.422+4410T>G c.-139+298T>G (n.-139+298T>G) n.640+4410T>G n.26T>G c.12+4410T>G (n.12+4410T>G) c.186+4464T>G (n.186+4464T>G) c.182+4410T>G n.1148+4731T>G c.56+4731T>G c.*354+4731T>G (n.*354+4731T>G) c.-139+4410T>G (n.-139+4410T>G) n.681A>C n.112T>G | gnomAD v4 |
15 | g.63048563A>C | CA490690721 | TPM1,TPM1-AS | n.106A>C c.240+4411A>C (n.240+4411A>C) n.319+4411A>C c.-13A>C (n.-13A>C) c.366+4411A>C (n.366+4411A>C) c.240+4732A>C (n.240+4732A>C) n.186+4411A>C n.422+4411A>C c.-139+299A>C (n.-139+299A>C) n.640+4411A>C n.27A>C c.12+4411A>C (n.12+4411A>C) c.186+4465A>C (n.186+4465A>C) c.182+4411A>C n.1148+4732A>C c.56+4732A>C c.*354+4732A>C (n.*354+4732A>C) c.-139+4411A>C (n.-139+4411A>C) n.680T>G n.113A>C | |
15 | g.63048563A>G | CA490690722 | TPM1,TPM1-AS | n.106A>G c.240+4411A>G (n.240+4411A>G) n.319+4411A>G c.-13A>G (n.-13A>G) c.366+4411A>G (n.366+4411A>G) c.240+4732A>G (n.240+4732A>G) n.186+4411A>G n.422+4411A>G c.-139+299A>G (n.-139+299A>G) n.640+4411A>G n.27A>G c.12+4411A>G (n.12+4411A>G) c.186+4465A>G (n.186+4465A>G) c.182+4411A>G n.1148+4732A>G c.56+4732A>G c.*354+4732A>G (n.*354+4732A>G) c.-139+4411A>G (n.-139+4411A>G) n.680T>C n.113A>G | |
15 | g.63048563A>T | CA490690723 | TPM1,TPM1-AS | n.106A>T c.240+4411A>T (n.240+4411A>T) n.319+4411A>T c.-13A>T (n.-13A>T) c.366+4411A>T (n.366+4411A>T) c.240+4732A>T (n.240+4732A>T) n.186+4411A>T n.422+4411A>T c.-139+299A>T (n.-139+299A>T) n.640+4411A>T n.27A>T c.12+4411A>T (n.12+4411A>T) c.186+4465A>T (n.186+4465A>T) c.182+4411A>T n.1148+4732A>T c.56+4732A>T c.*354+4732A>T (n.*354+4732A>T) c.-139+4411A>T (n.-139+4411A>T) n.680T>A n.113A>T | |
15 | g.63048564C>A | CA490690724 | TPM1,TPM1-AS | n.107C>A c.240+4412C>A (n.240+4412C>A) n.319+4412C>A c.-12C>A (n.-12C>A) c.366+4412C>A (n.366+4412C>A) c.240+4733C>A (n.240+4733C>A) n.186+4412C>A n.422+4412C>A c.-139+300C>A (n.-139+300C>A) n.640+4412C>A n.28C>A c.12+4412C>A (n.12+4412C>A) c.186+4466C>A (n.186+4466C>A) c.182+4412C>A n.1148+4733C>A c.56+4733C>A c.*354+4733C>A (n.*354+4733C>A) c.-139+4412C>A (n.-139+4412C>A) n.679G>T n.114C>A | |
15 | g.63048564C= | CA2182487344 | TPM1,TPM1-AS | n.107C= c.240+4412C= (n.240+4412C=) n.319+4412C= c.-12C= (n.-12C=) c.366+4412C= (n.366+4412C=) c.240+4733C= (n.240+4733C=) n.186+4412C= n.422+4412C= c.-139+300C= (n.-139+300C=) n.640+4412C= n.28C= c.12+4412C= (n.12+4412C=) c.186+4466C= (n.186+4466C=) c.182+4412C= n.1148+4733C= c.56+4733C= c.*354+4733C= (n.*354+4733C=) c.-139+4412C= (n.-139+4412C=) n.679G= n.114C= | |
15 | g.63048564C>G | CA490690725 | TPM1,TPM1-AS | n.107C>G c.240+4412C>G (n.240+4412C>G) n.319+4412C>G c.-12C>G (n.-12C>G) c.366+4412C>G (n.366+4412C>G) c.240+4733C>G (n.240+4733C>G) n.186+4412C>G n.422+4412C>G c.-139+300C>G (n.-139+300C>G) n.640+4412C>G n.28C>G c.12+4412C>G (n.12+4412C>G) c.186+4466C>G (n.186+4466C>G) c.182+4412C>G n.1148+4733C>G c.56+4733C>G c.*354+4733C>G (n.*354+4733C>G) c.-139+4412C>G (n.-139+4412C>G) n.679G>C n.114C>G | |
15 | g.63048564C>T | CA490690726 | TPM1,TPM1-AS | n.107C>T c.240+4412C>T (n.240+4412C>T) n.319+4412C>T c.-12C>T (n.-12C>T) c.366+4412C>T (n.366+4412C>T) c.240+4733C>T (n.240+4733C>T) n.186+4412C>T n.422+4412C>T c.-139+300C>T (n.-139+300C>T) n.640+4412C>T n.28C>T c.12+4412C>T (n.12+4412C>T) c.186+4466C>T (n.186+4466C>T) c.182+4412C>T n.1148+4733C>T c.56+4733C>T c.*354+4733C>T (n.*354+4733C>T) c.-139+4412C>T (n.-139+4412C>T) n.679G>A n.114C>T | dbSNP |
15 | g.63048565C>A | CA490690727 | TPM1,TPM1-AS | n.108C>A c.240+4413C>A (n.240+4413C>A) n.319+4413C>A c.-11C>A (n.-11C>A) c.366+4413C>A (n.366+4413C>A) c.240+4734C>A (n.240+4734C>A) n.186+4413C>A n.422+4413C>A c.-139+301C>A (n.-139+301C>A) n.640+4413C>A n.29C>A c.12+4413C>A (n.12+4413C>A) c.186+4467C>A (n.186+4467C>A) c.182+4413C>A n.1148+4734C>A c.56+4734C>A c.*354+4734C>A (n.*354+4734C>A) c.-139+4413C>A (n.-139+4413C>A) n.678G>T n.115C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63048565C= | CA2182487347 | TPM1,TPM1-AS | n.108C= c.240+4413C= (n.240+4413C=) n.319+4413C= c.-11C= (n.-11C=) c.366+4413C= (n.366+4413C=) c.240+4734C= (n.240+4734C=) n.186+4413C= n.422+4413C= c.-139+301C= (n.-139+301C=) n.640+4413C= n.29C= c.12+4413C= (n.12+4413C=) c.186+4467C= (n.186+4467C=) c.182+4413C= n.1148+4734C= c.56+4734C= c.*354+4734C= (n.*354+4734C=) c.-139+4413C= (n.-139+4413C=) n.678G= n.115C= | |
15 | g.63048565C>G | CA490690728 | TPM1,TPM1-AS | n.108C>G c.240+4413C>G (n.240+4413C>G) n.319+4413C>G c.-11C>G (n.-11C>G) c.366+4413C>G (n.366+4413C>G) c.240+4734C>G (n.240+4734C>G) n.186+4413C>G n.422+4413C>G c.-139+301C>G (n.-139+301C>G) n.640+4413C>G n.29C>G c.12+4413C>G (n.12+4413C>G) c.186+4467C>G (n.186+4467C>G) c.182+4413C>G n.1148+4734C>G c.56+4734C>G c.*354+4734C>G (n.*354+4734C>G) c.-139+4413C>G (n.-139+4413C>G) n.678G>C n.115C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63048565C>T | CA490690729 | TPM1,TPM1-AS | n.108C>T c.240+4413C>T (n.240+4413C>T) n.319+4413C>T c.-11C>T (n.-11C>T) c.366+4413C>T (n.366+4413C>T) c.240+4734C>T (n.240+4734C>T) n.186+4413C>T n.422+4413C>T c.-139+301C>T (n.-139+301C>T) n.640+4413C>T n.29C>T c.12+4413C>T (n.12+4413C>T) c.186+4467C>T (n.186+4467C>T) c.182+4413C>T n.1148+4734C>T c.56+4734C>T c.*354+4734C>T (n.*354+4734C>T) c.-139+4413C>T (n.-139+4413C>T) n.678G>A n.115C>T | gnomAD v4 |
15 | g.63048566G>A | CA490690730 | TPM1,TPM1-AS | n.109G>A c.240+4414G>A (n.240+4414G>A) n.319+4414G>A c.-10G>A (n.-10G>A) c.366+4414G>A (n.366+4414G>A) c.240+4735G>A (n.240+4735G>A) n.186+4414G>A n.422+4414G>A c.-139+302G>A (n.-139+302G>A) n.640+4414G>A n.30G>A c.12+4414G>A (n.12+4414G>A) c.186+4468G>A (n.186+4468G>A) c.182+4414G>A n.1148+4735G>A c.56+4735G>A c.*354+4735G>A (n.*354+4735G>A) c.-139+4414G>A (n.-139+4414G>A) n.677C>T n.116G>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048566G>C | CA490690731 | TPM1,TPM1-AS | n.109G>C c.240+4414G>C (n.240+4414G>C) n.319+4414G>C c.-10G>C (n.-10G>C) c.366+4414G>C (n.366+4414G>C) c.240+4735G>C (n.240+4735G>C) n.186+4414G>C n.422+4414G>C c.-139+302G>C (n.-139+302G>C) n.640+4414G>C n.30G>C c.12+4414G>C (n.12+4414G>C) c.186+4468G>C (n.186+4468G>C) c.182+4414G>C n.1148+4735G>C c.56+4735G>C c.*354+4735G>C (n.*354+4735G>C) c.-139+4414G>C (n.-139+4414G>C) n.677C>G n.116G>C | |
15 | g.63048566G>T | CA490690732 | TPM1,TPM1-AS | n.109G>T c.240+4414G>T (n.240+4414G>T) n.319+4414G>T c.-10G>T (n.-10G>T) c.366+4414G>T (n.366+4414G>T) c.240+4735G>T (n.240+4735G>T) n.186+4414G>T n.422+4414G>T c.-139+302G>T (n.-139+302G>T) n.640+4414G>T n.30G>T c.12+4414G>T (n.12+4414G>T) c.186+4468G>T (n.186+4468G>T) c.182+4414G>T n.1148+4735G>T c.56+4735G>T c.*354+4735G>T (n.*354+4735G>T) c.-139+4414G>T (n.-139+4414G>T) n.677C>A n.116G>T | gnomAD v4 |
15 | g.63048567T>A | CA490690735 | TPM1,TPM1-AS | n.110T>A c.240+4415T>A (n.240+4415T>A) n.319+4415T>A c.-9T>A (n.-9T>A) c.366+4415T>A (n.366+4415T>A) c.240+4736T>A (n.240+4736T>A) n.186+4415T>A n.422+4415T>A c.-139+303T>A (n.-139+303T>A) n.640+4415T>A n.31T>A c.12+4415T>A (n.12+4415T>A) c.186+4469T>A (n.186+4469T>A) c.182+4415T>A n.1148+4736T>A c.56+4736T>A c.*354+4736T>A (n.*354+4736T>A) c.-139+4415T>A (n.-139+4415T>A) n.676A>T n.117T>A | |
15 | g.63048567T>C | CA490690733 | TPM1,TPM1-AS | n.110T>C c.240+4415T>C (n.240+4415T>C) n.319+4415T>C c.-9T>C (n.-9T>C) c.366+4415T>C (n.366+4415T>C) c.240+4736T>C (n.240+4736T>C) n.186+4415T>C n.422+4415T>C c.-139+303T>C (n.-139+303T>C) n.640+4415T>C n.31T>C c.12+4415T>C (n.12+4415T>C) c.186+4469T>C (n.186+4469T>C) c.182+4415T>C n.1148+4736T>C c.56+4736T>C c.*354+4736T>C (n.*354+4736T>C) c.-139+4415T>C (n.-139+4415T>C) n.676A>G n.117T>C | |
15 | g.63048567T>G | CA490690734 | TPM1,TPM1-AS | n.110T>G c.240+4415T>G (n.240+4415T>G) n.319+4415T>G c.-9T>G (n.-9T>G) c.366+4415T>G (n.366+4415T>G) c.240+4736T>G (n.240+4736T>G) n.186+4415T>G n.422+4415T>G c.-139+303T>G (n.-139+303T>G) n.640+4415T>G n.31T>G c.12+4415T>G (n.12+4415T>G) c.186+4469T>G (n.186+4469T>G) c.182+4415T>G n.1148+4736T>G c.56+4736T>G c.*354+4736T>G (n.*354+4736T>G) c.-139+4415T>G (n.-139+4415T>G) n.676A>C n.117T>G | |
15 | g.63048568C>A | CA490690736 | TPM1,TPM1-AS | n.111C>A c.240+4416C>A (n.240+4416C>A) n.319+4416C>A c.-8C>A (n.-8C>A) c.366+4416C>A (n.366+4416C>A) c.240+4737C>A (n.240+4737C>A) n.186+4416C>A n.422+4416C>A c.-139+304C>A (n.-139+304C>A) n.640+4416C>A n.32C>A c.12+4416C>A (n.12+4416C>A) c.186+4470C>A (n.186+4470C>A) c.182+4416C>A n.1148+4737C>A c.56+4737C>A c.*354+4737C>A (n.*354+4737C>A) c.-139+4416C>A (n.-139+4416C>A) n.675G>T n.118C>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048568C= | CA2182487349 | TPM1,TPM1-AS | n.111C= c.240+4416C= (n.240+4416C=) n.319+4416C= c.-8C= (n.-8C=) c.366+4416C= (n.366+4416C=) c.240+4737C= (n.240+4737C=) n.186+4416C= n.422+4416C= c.-139+304C= (n.-139+304C=) n.640+4416C= n.32C= c.12+4416C= (n.12+4416C=) c.186+4470C= (n.186+4470C=) c.182+4416C= n.1148+4737C= c.56+4737C= c.*354+4737C= (n.*354+4737C=) c.-139+4416C= (n.-139+4416C=) n.675G= n.118C= | |
15 | g.63048568C>G | CA490690737 | TPM1,TPM1-AS | n.111C>G c.240+4416C>G (n.240+4416C>G) n.319+4416C>G c.-8C>G (n.-8C>G) c.366+4416C>G (n.366+4416C>G) c.240+4737C>G (n.240+4737C>G) n.186+4416C>G n.422+4416C>G c.-139+304C>G (n.-139+304C>G) n.640+4416C>G n.32C>G c.12+4416C>G (n.12+4416C>G) c.186+4470C>G (n.186+4470C>G) c.182+4416C>G n.1148+4737C>G c.56+4737C>G c.*354+4737C>G (n.*354+4737C>G) c.-139+4416C>G (n.-139+4416C>G) n.675G>C n.118C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63048568C>T | CA490690738 | TPM1,TPM1-AS | n.111C>T c.240+4416C>T (n.240+4416C>T) n.319+4416C>T c.-8C>T (n.-8C>T) c.366+4416C>T (n.366+4416C>T) c.240+4737C>T (n.240+4737C>T) n.186+4416C>T n.422+4416C>T c.-139+304C>T (n.-139+304C>T) n.640+4416C>T n.32C>T c.12+4416C>T (n.12+4416C>T) c.186+4470C>T (n.186+4470C>T) c.182+4416C>T n.1148+4737C>T c.56+4737C>T c.*354+4737C>T (n.*354+4737C>T) c.-139+4416C>T (n.-139+4416C>T) n.675G>A n.118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63048569C>A | CA490690739 | TPM1,TPM1-AS | n.112C>A c.240+4417C>A (n.240+4417C>A) n.319+4417C>A c.-7C>A (n.-7C>A) c.366+4417C>A (n.366+4417C>A) c.240+4738C>A (n.240+4738C>A) n.186+4417C>A n.422+4417C>A c.-139+305C>A (n.-139+305C>A) n.640+4417C>A n.33C>A c.12+4417C>A (n.12+4417C>A) c.186+4471C>A (n.186+4471C>A) c.182+4417C>A n.1148+4738C>A c.56+4738C>A c.*354+4738C>A (n.*354+4738C>A) c.-139+4417C>A (n.-139+4417C>A) n.674G>T n.119C>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048569C= | CA2182487351 | TPM1,TPM1-AS | n.112C= c.240+4417C= (n.240+4417C=) n.319+4417C= c.-7C= (n.-7C=) c.366+4417C= (n.366+4417C=) c.240+4738C= (n.240+4738C=) n.186+4417C= n.422+4417C= c.-139+305C= (n.-139+305C=) n.640+4417C= n.33C= c.12+4417C= (n.12+4417C=) c.186+4471C= (n.186+4471C=) c.182+4417C= n.1148+4738C= c.56+4738C= c.*354+4738C= (n.*354+4738C=) c.-139+4417C= (n.-139+4417C=) n.674G= n.119C= | |
15 | g.63048569C>G | CA490690740 | TPM1,TPM1-AS | n.112C>G c.240+4417C>G (n.240+4417C>G) n.319+4417C>G c.-7C>G (n.-7C>G) c.366+4417C>G (n.366+4417C>G) c.240+4738C>G (n.240+4738C>G) n.186+4417C>G n.422+4417C>G c.-139+305C>G (n.-139+305C>G) n.640+4417C>G n.33C>G c.12+4417C>G (n.12+4417C>G) c.186+4471C>G (n.186+4471C>G) c.182+4417C>G n.1148+4738C>G c.56+4738C>G c.*354+4738C>G (n.*354+4738C>G) c.-139+4417C>G (n.-139+4417C>G) n.674G>C n.119C>G | gnomAD v4 |
15 | g.63048569C>T | CA490690741 | TPM1,TPM1-AS | n.112C>T c.240+4417C>T (n.240+4417C>T) n.319+4417C>T c.-7C>T (n.-7C>T) c.366+4417C>T (n.366+4417C>T) c.240+4738C>T (n.240+4738C>T) n.186+4417C>T n.422+4417C>T c.-139+305C>T (n.-139+305C>T) n.640+4417C>T n.33C>T c.12+4417C>T (n.12+4417C>T) c.186+4471C>T (n.186+4471C>T) c.182+4417C>T n.1148+4738C>T c.56+4738C>T c.*354+4738C>T (n.*354+4738C>T) c.-139+4417C>T (n.-139+4417C>T) n.674G>A n.119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63048570G>A | CA490690742 | TPM1,TPM1-AS | n.113G>A c.240+4418G>A (n.240+4418G>A) n.319+4418G>A c.-6G>A (n.-6G>A) c.366+4418G>A (n.366+4418G>A) c.240+4739G>A (n.240+4739G>A) n.186+4418G>A n.422+4418G>A c.-139+306G>A (n.-139+306G>A) n.640+4418G>A n.34G>A c.12+4418G>A (n.12+4418G>A) c.186+4472G>A (n.186+4472G>A) c.182+4418G>A n.1148+4739G>A c.56+4739G>A c.*354+4739G>A (n.*354+4739G>A) c.-139+4418G>A (n.-139+4418G>A) n.673C>T n.120G>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048570G>C | CA490690743 | TPM1,TPM1-AS | n.113G>C c.240+4418G>C (n.240+4418G>C) n.319+4418G>C c.-6G>C (n.-6G>C) c.366+4418G>C (n.366+4418G>C) c.240+4739G>C (n.240+4739G>C) n.186+4418G>C n.422+4418G>C c.-139+306G>C (n.-139+306G>C) n.640+4418G>C n.34G>C c.12+4418G>C (n.12+4418G>C) c.186+4472G>C (n.186+4472G>C) c.182+4418G>C n.1148+4739G>C c.56+4739G>C c.*354+4739G>C (n.*354+4739G>C) c.-139+4418G>C (n.-139+4418G>C) n.673C>G n.120G>C | |
15 | g.63048570G>T | CA490690744 | TPM1,TPM1-AS | n.113G>T c.240+4418G>T (n.240+4418G>T) n.319+4418G>T c.-6G>T (n.-6G>T) c.366+4418G>T (n.366+4418G>T) c.240+4739G>T (n.240+4739G>T) n.186+4418G>T n.422+4418G>T c.-139+306G>T (n.-139+306G>T) n.640+4418G>T n.34G>T c.12+4418G>T (n.12+4418G>T) c.186+4472G>T (n.186+4472G>T) c.182+4418G>T n.1148+4739G>T c.56+4739G>T c.*354+4739G>T (n.*354+4739G>T) c.-139+4418G>T (n.-139+4418G>T) n.673C>A n.120G>T | gnomAD v4 |
15 | g.63048570_63048587dup | CA2731105255 | TPM1,TPM1-AS | n.113_130dup c.240+4418_240+4435dup (n.240+4418_240+4435dup) n.319+4418_319+4435dup c.-6_12dup (p.Ser4_Ser5insGlyAlaMetAlaGlySer) c.366+4418_366+4435dup (n.366+4418_366+4435dup) c.240+4739_240+4756dup (n.240+4739_240+4756dup) n.186+4418_186+4435dup n.422+4418_422+4435dup c.-139+306_-139+323dup (n.-139+306_-139+323dup) n.640+4418_640+4435dup n.34_51dup c.12+4418_12+4435dup (n.12+4418_12+4435dup) c.186+4472_186+4489dup (n.186+4472_186+4489dup) c.182+4418_182+4435dup n.1148+4739_1148+4756dup c.56+4739_56+4756dup c.*354+4739_*354+4756dup (n.*354+4739_*354+4756dup) c.-139+4418_-139+4435dup (n.-139+4418_-139+4435dup) n.656_673dup n.120_137dup | dbSNP |
15 | g.63048571G>A | CA490690745 | TPM1,TPM1-AS | n.114G>A c.240+4419G>A (n.240+4419G>A) n.319+4419G>A c.-5G>A (n.-5G>A) c.366+4419G>A (n.366+4419G>A) c.240+4740G>A (n.240+4740G>A) n.186+4419G>A n.422+4419G>A c.-139+307G>A (n.-139+307G>A) n.640+4419G>A n.35G>A c.12+4419G>A (n.12+4419G>A) c.186+4473G>A (n.186+4473G>A) c.182+4419G>A n.1148+4740G>A c.56+4740G>A c.*354+4740G>A (n.*354+4740G>A) c.-139+4419G>A (n.-139+4419G>A) n.672C>T n.121G>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048571G>C | CA490690746 | TPM1,TPM1-AS | n.114G>C c.240+4419G>C (n.240+4419G>C) n.319+4419G>C c.-5G>C (n.-5G>C) c.366+4419G>C (n.366+4419G>C) c.240+4740G>C (n.240+4740G>C) n.186+4419G>C n.422+4419G>C c.-139+307G>C (n.-139+307G>C) n.640+4419G>C n.35G>C c.12+4419G>C (n.12+4419G>C) c.186+4473G>C (n.186+4473G>C) c.182+4419G>C n.1148+4740G>C c.56+4740G>C c.*354+4740G>C (n.*354+4740G>C) c.-139+4419G>C (n.-139+4419G>C) n.672C>G n.121G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63048571G= | CA2182487353 | TPM1,TPM1-AS | n.114G= c.240+4419G= (n.240+4419G=) n.319+4419G= c.-5G= (n.-5G=) c.366+4419G= (n.366+4419G=) c.240+4740G= (n.240+4740G=) n.186+4419G= n.422+4419G= c.-139+307G= (n.-139+307G=) n.640+4419G= n.35G= c.12+4419G= (n.12+4419G=) c.186+4473G= (n.186+4473G=) c.182+4419G= n.1148+4740G= c.56+4740G= c.*354+4740G= (n.*354+4740G=) c.-139+4419G= (n.-139+4419G=) n.672C= n.121G= | |
15 | g.63048571G>T | CA490690747 | TPM1,TPM1-AS | n.114G>T c.240+4419G>T (n.240+4419G>T) n.319+4419G>T c.-5G>T (n.-5G>T) c.366+4419G>T (n.366+4419G>T) c.240+4740G>T (n.240+4740G>T) n.186+4419G>T n.422+4419G>T c.-139+307G>T (n.-139+307G>T) n.640+4419G>T n.35G>T c.12+4419G>T (n.12+4419G>T) c.186+4473G>T (n.186+4473G>T) c.182+4419G>T n.1148+4740G>T c.56+4740G>T c.*354+4740G>T (n.*354+4740G>T) c.-139+4419G>T (n.-139+4419G>T) n.672C>A n.121G>T | gnomAD v4 |
15 | g.63048572C>A | CA490690750 | TPM1,TPM1-AS | n.115C>A c.240+4420C>A (n.240+4420C>A) n.319+4420C>A c.-4C>A (n.-4C>A) c.366+4420C>A (n.366+4420C>A) c.240+4741C>A (n.240+4741C>A) n.186+4420C>A n.422+4420C>A c.-139+308C>A (n.-139+308C>A) n.640+4420C>A n.36C>A c.12+4420C>A (n.12+4420C>A) c.186+4474C>A (n.186+4474C>A) c.182+4420C>A n.1148+4741C>A c.56+4741C>A c.*354+4741C>A (n.*354+4741C>A) c.-139+4420C>A (n.-139+4420C>A) n.671G>T n.122C>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048572C= | CA2182487354 | TPM1,TPM1-AS | n.115C= c.240+4420C= (n.240+4420C=) n.319+4420C= c.-4C= (n.-4C=) c.366+4420C= (n.366+4420C=) c.240+4741C= (n.240+4741C=) n.186+4420C= n.422+4420C= c.-139+308C= (n.-139+308C=) n.640+4420C= n.36C= c.12+4420C= (n.12+4420C=) c.186+4474C= (n.186+4474C=) c.182+4420C= n.1148+4741C= c.56+4741C= c.*354+4741C= (n.*354+4741C=) c.-139+4420C= (n.-139+4420C=) n.671G= n.122C= | |
15 | g.63048572C>G | CA490690749 | TPM1,TPM1-AS | n.115C>G c.240+4420C>G (n.240+4420C>G) n.319+4420C>G c.-4C>G (n.-4C>G) c.366+4420C>G (n.366+4420C>G) c.240+4741C>G (n.240+4741C>G) n.186+4420C>G n.422+4420C>G c.-139+308C>G (n.-139+308C>G) n.640+4420C>G n.36C>G c.12+4420C>G (n.12+4420C>G) c.186+4474C>G (n.186+4474C>G) c.182+4420C>G n.1148+4741C>G c.56+4741C>G c.*354+4741C>G (n.*354+4741C>G) c.-139+4420C>G (n.-139+4420C>G) n.671G>C n.122C>G | |
15 | g.63048572C>T | CA490690748 | TPM1,TPM1-AS | n.115C>T c.240+4420C>T (n.240+4420C>T) n.319+4420C>T c.-4C>T (n.-4C>T) c.366+4420C>T (n.366+4420C>T) c.240+4741C>T (n.240+4741C>T) n.186+4420C>T n.422+4420C>T c.-139+308C>T (n.-139+308C>T) n.640+4420C>T n.36C>T c.12+4420C>T (n.12+4420C>T) c.186+4474C>T (n.186+4474C>T) c.182+4420C>T n.1148+4741C>T c.56+4741C>T c.*354+4741C>T (n.*354+4741C>T) c.-139+4420C>T (n.-139+4420C>T) n.671G>A n.122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63048573G>A | CA490690753 | TPM1,TPM1-AS | n.116G>A c.240+4421G>A (n.240+4421G>A) n.319+4421G>A c.-3G>A (n.-3G>A) c.366+4421G>A (n.366+4421G>A) c.240+4742G>A (n.240+4742G>A) n.186+4421G>A n.422+4421G>A c.-139+309G>A (n.-139+309G>A) n.640+4421G>A n.37G>A c.12+4421G>A (n.12+4421G>A) c.186+4475G>A (n.186+4475G>A) c.182+4421G>A n.1148+4742G>A c.56+4742G>A c.*354+4742G>A (n.*354+4742G>A) c.-139+4421G>A (n.-139+4421G>A) n.670C>T n.123G>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048573G>C | CA490690751 | TPM1,TPM1-AS | n.116G>C c.240+4421G>C (n.240+4421G>C) n.319+4421G>C c.-3G>C (n.-3G>C) c.366+4421G>C (n.366+4421G>C) c.240+4742G>C (n.240+4742G>C) n.186+4421G>C n.422+4421G>C c.-139+309G>C (n.-139+309G>C) n.640+4421G>C n.37G>C c.12+4421G>C (n.12+4421G>C) c.186+4475G>C (n.186+4475G>C) c.182+4421G>C n.1148+4742G>C c.56+4742G>C c.*354+4742G>C (n.*354+4742G>C) c.-139+4421G>C (n.-139+4421G>C) n.670C>G n.123G>C | |
15 | g.63048573G>T | CA490690752 | TPM1,TPM1-AS | n.116G>T c.240+4421G>T (n.240+4421G>T) n.319+4421G>T c.-3G>T (n.-3G>T) c.366+4421G>T (n.366+4421G>T) c.240+4742G>T (n.240+4742G>T) n.186+4421G>T n.422+4421G>T c.-139+309G>T (n.-139+309G>T) n.640+4421G>T n.37G>T c.12+4421G>T (n.12+4421G>T) c.186+4475G>T (n.186+4475G>T) c.182+4421G>T n.1148+4742G>T c.56+4742G>T c.*354+4742G>T (n.*354+4742G>T) c.-139+4421G>T (n.-139+4421G>T) n.670C>A n.123G>T | gnomAD v4 |
15 | g.63048574C>A | CA490690754 | TPM1,TPM1-AS | n.117C>A c.240+4422C>A (n.240+4422C>A) n.319+4422C>A c.-2C>A (n.-2C>A) c.366+4422C>A (n.366+4422C>A) c.240+4743C>A (n.240+4743C>A) n.186+4422C>A n.422+4422C>A c.-139+310C>A (n.-139+310C>A) n.640+4422C>A n.38C>A c.12+4422C>A (n.12+4422C>A) c.186+4476C>A (n.186+4476C>A) c.182+4422C>A n.1148+4743C>A c.56+4743C>A c.*354+4743C>A (n.*354+4743C>A) c.-139+4422C>A (n.-139+4422C>A) n.669G>T n.124C>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048574C= | CA2182487356 | TPM1,TPM1-AS | n.117C= c.240+4422C= (n.240+4422C=) n.319+4422C= c.-2C= (n.-2C=) c.366+4422C= (n.366+4422C=) c.240+4743C= (n.240+4743C=) n.186+4422C= n.422+4422C= c.-139+310C= (n.-139+310C=) n.640+4422C= n.38C= c.12+4422C= (n.12+4422C=) c.186+4476C= (n.186+4476C=) c.182+4422C= n.1148+4743C= c.56+4743C= c.*354+4743C= (n.*354+4743C=) c.-139+4422C= (n.-139+4422C=) n.669G= n.124C= | |
15 | g.63048574C>G | CA490690755 | TPM1,TPM1-AS | n.117C>G c.240+4422C>G (n.240+4422C>G) n.319+4422C>G c.-2C>G (n.-2C>G) c.366+4422C>G (n.366+4422C>G) c.240+4743C>G (n.240+4743C>G) n.186+4422C>G n.422+4422C>G c.-139+310C>G (n.-139+310C>G) n.640+4422C>G n.38C>G c.12+4422C>G (n.12+4422C>G) c.186+4476C>G (n.186+4476C>G) c.182+4422C>G n.1148+4743C>G c.56+4743C>G c.*354+4743C>G (n.*354+4743C>G) c.-139+4422C>G (n.-139+4422C>G) n.669G>C n.124C>G | gnomAD v4 |
15 | g.63048574C>T | CA490690756 | TPM1,TPM1-AS | n.117C>T c.240+4422C>T (n.240+4422C>T) n.319+4422C>T c.-2C>T (n.-2C>T) c.366+4422C>T (n.366+4422C>T) c.240+4743C>T (n.240+4743C>T) n.186+4422C>T n.422+4422C>T c.-139+310C>T (n.-139+310C>T) n.640+4422C>T n.38C>T c.12+4422C>T (n.12+4422C>T) c.186+4476C>T (n.186+4476C>T) c.182+4422C>T n.1148+4743C>T c.56+4743C>T c.*354+4743C>T (n.*354+4743C>T) c.-139+4422C>T (n.-139+4422C>T) n.669G>A n.124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63048575G>A | CA490690759 | TPM1,TPM1-AS | n.118G>A c.240+4423G>A (n.240+4423G>A) n.319+4423G>A c.-1G>A (n.-1G>A) c.366+4423G>A (n.366+4423G>A) c.240+4744G>A (n.240+4744G>A) n.186+4423G>A n.422+4423G>A c.-139+311G>A (n.-139+311G>A) n.640+4423G>A n.39G>A c.12+4423G>A (n.12+4423G>A) c.186+4477G>A (n.186+4477G>A) c.182+4423G>A n.1148+4744G>A c.56+4744G>A c.*354+4744G>A (n.*354+4744G>A) c.-139+4423G>A (n.-139+4423G>A) n.668C>T n.125G>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048575G>C | CA490690758 | TPM1,TPM1-AS | n.118G>C c.240+4423G>C (n.240+4423G>C) n.319+4423G>C c.-1G>C (n.-1G>C) c.366+4423G>C (n.366+4423G>C) c.240+4744G>C (n.240+4744G>C) n.186+4423G>C n.422+4423G>C c.-139+311G>C (n.-139+311G>C) n.640+4423G>C n.39G>C c.12+4423G>C (n.12+4423G>C) c.186+4477G>C (n.186+4477G>C) c.182+4423G>C n.1148+4744G>C c.56+4744G>C c.*354+4744G>C (n.*354+4744G>C) c.-139+4423G>C (n.-139+4423G>C) n.668C>G n.125G>C | gnomAD v4 |
15 | g.63048575G= | CA2182487357 | TPM1,TPM1-AS | n.118G= c.240+4423G= (n.240+4423G=) n.319+4423G= c.-1G= (n.-1G=) c.366+4423G= (n.366+4423G=) c.240+4744G= (n.240+4744G=) n.186+4423G= n.422+4423G= c.-139+311G= (n.-139+311G=) n.640+4423G= n.39G= c.12+4423G= (n.12+4423G=) c.186+4477G= (n.186+4477G=) c.182+4423G= n.1148+4744G= c.56+4744G= c.*354+4744G= (n.*354+4744G=) c.-139+4423G= (n.-139+4423G=) n.668C= n.125G= | |
15 | g.63048575G>T | CA490690757 | TPM1,TPM1-AS | n.118G>T c.240+4423G>T (n.240+4423G>T) n.319+4423G>T c.-1G>T (n.-1G>T) c.366+4423G>T (n.366+4423G>T) c.240+4744G>T (n.240+4744G>T) n.186+4423G>T n.422+4423G>T c.-139+311G>T (n.-139+311G>T) n.640+4423G>T n.39G>T c.12+4423G>T (n.12+4423G>T) c.186+4477G>T (n.186+4477G>T) c.182+4423G>T n.1148+4744G>T c.56+4744G>T c.*354+4744G>T (n.*354+4744G>T) c.-139+4423G>T (n.-139+4423G>T) n.668C>A n.125G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63048576A>C | CA392719087 | TPM1,TPM1-AS | n.119A>C c.240+4424A>C (n.240+4424A>C) n.319+4424A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.366+4424A>C (n.366+4424A>C) c.240+4745A>C (n.240+4745A>C) n.186+4424A>C n.422+4424A>C c.-139+312A>C (n.-139+312A>C) n.640+4424A>C n.40A>C c.12+4424A>C (n.12+4424A>C) c.186+4478A>C (n.186+4478A>C) c.182+4424A>C n.1148+4745A>C c.56+4745A>C c.*354+4745A>C (n.*354+4745A>C) c.-139+4424A>C (n.-139+4424A>C) n.667T>G n.126A>C | |
15 | g.63048576A>G | CA392719085 | TPM1,TPM1-AS | n.119A>G c.240+4424A>G (n.240+4424A>G) n.319+4424A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.366+4424A>G (n.366+4424A>G) c.240+4745A>G (n.240+4745A>G) n.186+4424A>G n.422+4424A>G c.-139+312A>G (n.-139+312A>G) n.640+4424A>G n.40A>G c.12+4424A>G (n.12+4424A>G) c.186+4478A>G (n.186+4478A>G) c.182+4424A>G n.1148+4745A>G c.56+4745A>G c.*354+4745A>G (n.*354+4745A>G) c.-139+4424A>G (n.-139+4424A>G) n.667T>C n.126A>G | gnomAD v4 |
15 | g.63048576A>T | CA392719086 | TPM1,TPM1-AS | n.119A>T c.240+4424A>T (n.240+4424A>T) n.319+4424A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.366+4424A>T (n.366+4424A>T) c.240+4745A>T (n.240+4745A>T) n.186+4424A>T n.422+4424A>T c.-139+312A>T (n.-139+312A>T) n.640+4424A>T n.40A>T c.12+4424A>T (n.12+4424A>T) c.186+4478A>T (n.186+4478A>T) c.182+4424A>T n.1148+4745A>T c.56+4745A>T c.*354+4745A>T (n.*354+4745A>T) c.-139+4424A>T (n.-139+4424A>T) n.667T>A n.126A>T | gnomAD v4 |
15 | g.63048577T>A | CA392719088 | TPM1,TPM1-AS | n.120T>A c.240+4425T>A (n.240+4425T>A) n.319+4425T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.366+4425T>A (n.366+4425T>A) c.240+4746T>A (n.240+4746T>A) n.186+4425T>A n.422+4425T>A c.-139+313T>A (n.-139+313T>A) n.640+4425T>A n.41T>A c.12+4425T>A (n.12+4425T>A) c.186+4479T>A (n.186+4479T>A) c.182+4425T>A n.1148+4746T>A c.56+4746T>A c.*354+4746T>A (n.*354+4746T>A) c.-139+4425T>A (n.-139+4425T>A) n.666A>T n.127T>A | |
15 | g.63048577T>C | CA392719089 | TPM1,TPM1-AS | n.120T>C c.240+4425T>C (n.240+4425T>C) n.319+4425T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.366+4425T>C (n.366+4425T>C) c.240+4746T>C (n.240+4746T>C) n.186+4425T>C n.422+4425T>C c.-139+313T>C (n.-139+313T>C) n.640+4425T>C n.41T>C c.12+4425T>C (n.12+4425T>C) c.186+4479T>C (n.186+4479T>C) c.182+4425T>C n.1148+4746T>C c.56+4746T>C c.*354+4746T>C (n.*354+4746T>C) c.-139+4425T>C (n.-139+4425T>C) n.666A>G n.127T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63048577T>G | CA392719090 | TPM1,TPM1-AS | n.120T>G c.240+4425T>G (n.240+4425T>G) n.319+4425T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.366+4425T>G (n.366+4425T>G) c.240+4746T>G (n.240+4746T>G) n.186+4425T>G n.422+4425T>G c.-139+313T>G (n.-139+313T>G) n.640+4425T>G n.41T>G c.12+4425T>G (n.12+4425T>G) c.186+4479T>G (n.186+4479T>G) c.182+4425T>G n.1148+4746T>G c.56+4746T>G c.*354+4746T>G (n.*354+4746T>G) c.-139+4425T>G (n.-139+4425T>G) n.666A>C n.127T>G | gnomAD v4 |
15 | g.63048577T= | CA2182487360 | TPM1,TPM1-AS | n.120T= c.240+4425T= (n.240+4425T=) n.319+4425T= c.2T= (p.Met1=) c.366+4425T= (n.366+4425T=) c.240+4746T= (n.240+4746T=) n.186+4425T= n.422+4425T= c.-139+313T= (n.-139+313T=) n.640+4425T= n.41T= c.12+4425T= (n.12+4425T=) c.186+4479T= (n.186+4479T=) c.182+4425T= n.1148+4746T= c.56+4746T= c.*354+4746T= (n.*354+4746T=) c.-139+4425T= (n.-139+4425T=) n.666A= n.127T= | |
15 | g.63048578G>A | CA392719091 | TPM1,TPM1-AS | n.121G>A c.240+4426G>A (n.240+4426G>A) n.319+4426G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.366+4426G>A (n.366+4426G>A) c.240+4747G>A (n.240+4747G>A) n.186+4426G>A n.422+4426G>A c.-139+314G>A (n.-139+314G>A) n.640+4426G>A n.42G>A c.12+4426G>A (n.12+4426G>A) c.186+4480G>A (n.186+4480G>A) c.182+4426G>A n.1148+4747G>A c.56+4747G>A c.*354+4747G>A (n.*354+4747G>A) c.-139+4426G>A (n.-139+4426G>A) n.665C>T n.128G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63048578G>C | CA392719092 | TPM1,TPM1-AS | n.121G>C c.240+4426G>C (n.240+4426G>C) n.319+4426G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.366+4426G>C (n.366+4426G>C) c.240+4747G>C (n.240+4747G>C) n.186+4426G>C n.422+4426G>C c.-139+314G>C (n.-139+314G>C) n.640+4426G>C n.42G>C c.12+4426G>C (n.12+4426G>C) c.186+4480G>C (n.186+4480G>C) c.182+4426G>C n.1148+4747G>C c.56+4747G>C c.*354+4747G>C (n.*354+4747G>C) c.-139+4426G>C (n.-139+4426G>C) n.665C>G n.128G>C | |
15 | g.63048578G= | CA2182487362 | TPM1,TPM1-AS | n.121G= c.240+4426G= (n.240+4426G=) n.319+4426G= c.3G= (p.Met1=) c.366+4426G= (n.366+4426G=) c.240+4747G= (n.240+4747G=) n.186+4426G= n.422+4426G= c.-139+314G= (n.-139+314G=) n.640+4426G= n.42G= c.12+4426G= (n.12+4426G=) c.186+4480G= (n.186+4480G=) c.182+4426G= n.1148+4747G= c.56+4747G= c.*354+4747G= (n.*354+4747G=) c.-139+4426G= (n.-139+4426G=) n.665C= n.128G= | |
15 | g.63048578G>T | CA16609764 | TPM1,TPM1-AS | n.121G>T c.240+4426G>T (n.240+4426G>T) n.319+4426G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.366+4426G>T (n.366+4426G>T) c.240+4747G>T (n.240+4747G>T) n.186+4426G>T n.422+4426G>T c.-139+314G>T (n.-139+314G>T) n.640+4426G>T n.42G>T c.12+4426G>T (n.12+4426G>T) c.186+4480G>T (n.186+4480G>T) c.182+4426G>T n.1148+4747G>T c.56+4747G>T c.*354+4747G>T (n.*354+4747G>T) c.-139+4426G>T (n.-139+4426G>T) n.665C>A n.128G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63048579dup | CA2840305768 | TPM1,TPM1-AS | n.122dup c.240+4427dup (n.240+4427dup) n.319+4427dup c.4dup (p.Ala2GlyfsTer4) c.366+4427dup (n.366+4427dup) c.240+4748dup (n.240+4748dup) n.186+4427dup n.422+4427dup c.-139+315dup (n.-139+315dup) n.640+4427dup n.43dup c.12+4427dup (n.12+4427dup) c.186+4481dup (n.186+4481dup) c.182+4427dup n.1148+4748dup c.56+4748dup c.*354+4748dup (n.*354+4748dup) c.-139+4427dup (n.-139+4427dup) n.665dup n.129dup | |
15 | g.63048579G>A | CA392719095 | TPM1,TPM1-AS | n.122G>A c.240+4427G>A (n.240+4427G>A) n.319+4427G>A c.4G>A (p.Ala2Thr) c.366+4427G>A (n.366+4427G>A) c.240+4748G>A (n.240+4748G>A) n.186+4427G>A n.422+4427G>A c.-139+315G>A (n.-139+315G>A) n.640+4427G>A n.43G>A c.12+4427G>A (n.12+4427G>A) c.186+4481G>A (n.186+4481G>A) c.182+4427G>A n.1148+4748G>A c.56+4748G>A c.*354+4748G>A (n.*354+4748G>A) c.-139+4427G>A (n.-139+4427G>A) n.664C>T n.129G>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048579G>C | CA392719094 | TPM1,TPM1-AS | n.122G>C c.240+4427G>C (n.240+4427G>C) n.319+4427G>C c.4G>C (p.Ala2Pro) c.366+4427G>C (n.366+4427G>C) c.240+4748G>C (n.240+4748G>C) n.186+4427G>C n.422+4427G>C c.-139+315G>C (n.-139+315G>C) n.640+4427G>C n.43G>C c.12+4427G>C (n.12+4427G>C) c.186+4481G>C (n.186+4481G>C) c.182+4427G>C n.1148+4748G>C c.56+4748G>C c.*354+4748G>C (n.*354+4748G>C) c.-139+4427G>C (n.-139+4427G>C) n.664C>G n.129G>C | |
15 | g.63048579G>T | CA392719093 | TPM1,TPM1-AS | n.122G>T c.240+4427G>T (n.240+4427G>T) n.319+4427G>T c.4G>T (p.Ala2Ser) c.366+4427G>T (n.366+4427G>T) c.240+4748G>T (n.240+4748G>T) n.186+4427G>T n.422+4427G>T c.-139+315G>T (n.-139+315G>T) n.640+4427G>T n.43G>T c.12+4427G>T (n.12+4427G>T) c.186+4481G>T (n.186+4481G>T) c.182+4427G>T n.1148+4748G>T c.56+4748G>T c.*354+4748G>T (n.*354+4748G>T) c.-139+4427G>T (n.-139+4427G>T) n.664C>A n.129G>T | gnomAD v4 |
15 | g.63048580C>A | CA392719096 | TPM1,TPM1-AS | n.123C>A c.240+4428C>A (n.240+4428C>A) n.319+4428C>A c.5C>A (p.Ala2Glu) c.366+4428C>A (n.366+4428C>A) c.240+4749C>A (n.240+4749C>A) n.186+4428C>A n.422+4428C>A c.-139+316C>A (n.-139+316C>A) n.640+4428C>A n.44C>A c.12+4428C>A (n.12+4428C>A) c.186+4482C>A (n.186+4482C>A) c.182+4428C>A n.1148+4749C>A c.56+4749C>A c.*354+4749C>A (n.*354+4749C>A) c.-139+4428C>A (n.-139+4428C>A) n.663G>T n.130C>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048580C= | CA2182487363 | TPM1,TPM1-AS | n.123C= c.240+4428C= (n.240+4428C=) n.319+4428C= c.5C= (p.Ala2=) c.366+4428C= (n.366+4428C=) c.240+4749C= (n.240+4749C=) n.186+4428C= n.422+4428C= c.-139+316C= (n.-139+316C=) n.640+4428C= n.44C= c.12+4428C= (n.12+4428C=) c.186+4482C= (n.186+4482C=) c.182+4428C= n.1148+4749C= c.56+4749C= c.*354+4749C= (n.*354+4749C=) c.-139+4428C= (n.-139+4428C=) n.663G= n.130C= | |
15 | g.63048580C>G | CA392719097 | TPM1,TPM1-AS | n.123C>G c.240+4428C>G (n.240+4428C>G) n.319+4428C>G c.5C>G (p.Ala2Gly) c.366+4428C>G (n.366+4428C>G) c.240+4749C>G (n.240+4749C>G) n.186+4428C>G n.422+4428C>G c.-139+316C>G (n.-139+316C>G) n.640+4428C>G n.44C>G c.12+4428C>G (n.12+4428C>G) c.186+4482C>G (n.186+4482C>G) c.182+4428C>G n.1148+4749C>G c.56+4749C>G c.*354+4749C>G (n.*354+4749C>G) c.-139+4428C>G (n.-139+4428C>G) n.663G>C n.130C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63048580C>T | CA392719098 | TPM1,TPM1-AS | n.123C>T c.240+4428C>T (n.240+4428C>T) n.319+4428C>T c.5C>T (p.Ala2Val) c.366+4428C>T (n.366+4428C>T) c.240+4749C>T (n.240+4749C>T) n.186+4428C>T n.422+4428C>T c.-139+316C>T (n.-139+316C>T) n.640+4428C>T n.44C>T c.12+4428C>T (n.12+4428C>T) c.186+4482C>T (n.186+4482C>T) c.182+4428C>T n.1148+4749C>T c.56+4749C>T c.*354+4749C>T (n.*354+4749C>T) c.-139+4428C>T (n.-139+4428C>T) n.663G>A n.130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63048580_63048581delinsCG | CA2182487364 | TPM1,TPM1-AS | n.123_124delinsCG c.240+4428_240+4429delinsCG (n.240+4428_240+4429delinsCG) n.319+4428_319+4429delinsCG c.5_6delinsCG (p.Ala2=) c.366+4428_366+4429delinsCG (n.366+4428_366+4429delinsCG) c.240+4749_240+4750delinsCG (n.240+4749_240+4750delinsCG) n.186+4428_186+4429delinsCG n.422+4428_422+4429delinsCG c.-139+316_-139+317delinsCG (n.-139+316_-139+317delinsCG) n.640+4428_640+4429delinsCG n.44_45delinsCG c.12+4428_12+4429delinsCG (n.12+4428_12+4429delinsCG) c.186+4482_186+4483delinsCG (n.186+4482_186+4483delinsCG) c.182+4428_182+4429delinsCG n.1148+4749_1148+4750delinsCG c.56+4749_56+4750delinsCG c.*354+4749_*354+4750delinsCG (n.*354+4749_*354+4750delinsCG) c.-139+4428_-139+4429delinsCG (n.-139+4428_-139+4429delinsCG) n.662_663delinsCG n.130_131delinsCG | |
15 | g.63048581G>A | CA490690760 | TPM1,TPM1-AS | n.124G>A c.240+4429G>A (n.240+4429G>A) n.319+4429G>A c.6G>A (p.Ala2=) c.366+4429G>A (n.366+4429G>A) c.240+4750G>A (n.240+4750G>A) n.186+4429G>A n.422+4429G>A c.-139+317G>A (n.-139+317G>A) n.640+4429G>A n.45G>A c.12+4429G>A (n.12+4429G>A) c.186+4483G>A (n.186+4483G>A) c.182+4429G>A n.1148+4750G>A c.56+4750G>A c.*354+4750G>A (n.*354+4750G>A) c.-139+4429G>A (n.-139+4429G>A) n.662C>T n.131G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.63048581G>C | CA490690761 | TPM1,TPM1-AS | n.124G>C c.240+4429G>C (n.240+4429G>C) n.319+4429G>C c.6G>C (p.Ala2=) c.366+4429G>C (n.366+4429G>C) c.240+4750G>C (n.240+4750G>C) n.186+4429G>C n.422+4429G>C c.-139+317G>C (n.-139+317G>C) n.640+4429G>C n.45G>C c.12+4429G>C (n.12+4429G>C) c.186+4483G>C (n.186+4483G>C) c.182+4429G>C n.1148+4750G>C c.56+4750G>C c.*354+4750G>C (n.*354+4750G>C) c.-139+4429G>C (n.-139+4429G>C) n.662C>G n.131G>C | dbSNP |
15 | g.63048581G= | CA2182487365 | TPM1,TPM1-AS | n.124G= c.240+4429G= (n.240+4429G=) n.319+4429G= c.6G= (p.Ala2=) c.366+4429G= (n.366+4429G=) c.240+4750G= (n.240+4750G=) n.186+4429G= n.422+4429G= c.-139+317G= (n.-139+317G=) n.640+4429G= n.45G= c.12+4429G= (n.12+4429G=) c.186+4483G= (n.186+4483G=) c.182+4429G= n.1148+4750G= c.56+4750G= c.*354+4750G= (n.*354+4750G=) c.-139+4429G= (n.-139+4429G=) n.662C= n.131G= | |
15 | g.63048581G>T | CA490690762 | TPM1,TPM1-AS | n.124G>T c.240+4429G>T (n.240+4429G>T) n.319+4429G>T c.6G>T (p.Ala2=) c.366+4429G>T (n.366+4429G>T) c.240+4750G>T (n.240+4750G>T) n.186+4429G>T n.422+4429G>T c.-139+317G>T (n.-139+317G>T) n.640+4429G>T n.45G>T c.12+4429G>T (n.12+4429G>T) c.186+4483G>T (n.186+4483G>T) c.182+4429G>T n.1148+4750G>T c.56+4750G>T c.*354+4750G>T (n.*354+4750G>T) c.-139+4429G>T (n.-139+4429G>T) n.662C>A n.131G>T | gnomAD v4 |
15 | g.63048584del | CA618954838 | TPM1,TPM1-AS | n.127del c.240+4432del (n.240+4432del) n.319+4432del c.9del (p.Ser4ValfsTer?) c.366+4432del (n.366+4432del) c.240+4753del (n.240+4753del) n.186+4432del n.422+4432del c.-139+320del (n.-139+320del) n.640+4432del n.48del c.12+4432del (n.12+4432del) c.186+4486del (n.186+4486del) c.182+4432del n.1148+4753del c.56+4753del c.*354+4753del (n.*354+4753del) c.-139+4432del (n.-139+4432del) n.662del n.134del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63048582G>A | CA018745 | TPM1,TPM1-AS | n.125G>A c.240+4430G>A (n.240+4430G>A) n.319+4430G>A c.7G>A (p.Gly3Arg) c.366+4430G>A (n.366+4430G>A) c.240+4751G>A (n.240+4751G>A) n.186+4430G>A n.422+4430G>A c.-139+318G>A (n.-139+318G>A) n.640+4430G>A n.46G>A c.12+4430G>A (n.12+4430G>A) c.186+4484G>A (n.186+4484G>A) c.182+4430G>A n.1148+4751G>A c.56+4751G>A c.*354+4751G>A (n.*354+4751G>A) c.-139+4430G>A (n.-139+4430G>A) n.661C>T n.132G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63048582G>C | CA392719099 | TPM1,TPM1-AS | n.125G>C c.240+4430G>C (n.240+4430G>C) n.319+4430G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) c.366+4430G>C (n.366+4430G>C) c.240+4751G>C (n.240+4751G>C) n.186+4430G>C n.422+4430G>C c.-139+318G>C (n.-139+318G>C) n.640+4430G>C n.46G>C c.12+4430G>C (n.12+4430G>C) c.186+4484G>C (n.186+4484G>C) c.182+4430G>C n.1148+4751G>C c.56+4751G>C c.*354+4751G>C (n.*354+4751G>C) c.-139+4430G>C (n.-139+4430G>C) n.661C>G n.132G>C | |
15 | g.63048582G= | CA2182487367 | TPM1,TPM1-AS | n.125G= c.240+4430G= (n.240+4430G=) n.319+4430G= c.7G= (p.Gly3=) c.366+4430G= (n.366+4430G=) c.240+4751G= (n.240+4751G=) n.186+4430G= n.422+4430G= c.-139+318G= (n.-139+318G=) n.640+4430G= n.46G= c.12+4430G= (n.12+4430G=) c.186+4484G= (n.186+4484G=) c.182+4430G= n.1148+4751G= c.56+4751G= c.*354+4751G= (n.*354+4751G=) c.-139+4430G= (n.-139+4430G=) n.661C= n.132G= | |
15 | g.63048582G>T | CA392719100 | TPM1,TPM1-AS | n.125G>T c.240+4430G>T (n.240+4430G>T) n.319+4430G>T c.7G>T (p.Gly3Trp) c.366+4430G>T (n.366+4430G>T) c.240+4751G>T (n.240+4751G>T) n.186+4430G>T n.422+4430G>T c.-139+318G>T (n.-139+318G>T) n.640+4430G>T n.46G>T c.12+4430G>T (n.12+4430G>T) c.186+4484G>T (n.186+4484G>T) c.182+4430G>T n.1148+4751G>T c.56+4751G>T c.*354+4751G>T (n.*354+4751G>T) c.-139+4430G>T (n.-139+4430G>T) n.661C>A n.132G>T | gnomAD v4 |
15 | g.63048583G>A | CA392719101 | TPM1,TPM1-AS | n.126G>A c.240+4431G>A (n.240+4431G>A) n.319+4431G>A c.8G>A (p.Gly3Glu) c.366+4431G>A (n.366+4431G>A) c.240+4752G>A (n.240+4752G>A) n.186+4431G>A n.422+4431G>A c.-139+319G>A (n.-139+319G>A) n.640+4431G>A n.47G>A c.12+4431G>A (n.12+4431G>A) c.186+4485G>A (n.186+4485G>A) c.182+4431G>A n.1148+4752G>A c.56+4752G>A c.*354+4752G>A (n.*354+4752G>A) c.-139+4431G>A (n.-139+4431G>A) n.660C>T n.133G>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048583G>C | CA392719103 | TPM1,TPM1-AS | n.126G>C c.240+4431G>C (n.240+4431G>C) n.319+4431G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) c.366+4431G>C (n.366+4431G>C) c.240+4752G>C (n.240+4752G>C) n.186+4431G>C n.422+4431G>C c.-139+319G>C (n.-139+319G>C) n.640+4431G>C n.47G>C c.12+4431G>C (n.12+4431G>C) c.186+4485G>C (n.186+4485G>C) c.182+4431G>C n.1148+4752G>C c.56+4752G>C c.*354+4752G>C (n.*354+4752G>C) c.-139+4431G>C (n.-139+4431G>C) n.660C>G n.133G>C | |
15 | g.63048583G>T | CA392719102 | TPM1,TPM1-AS | n.126G>T c.240+4431G>T (n.240+4431G>T) n.319+4431G>T c.8G>T (p.Gly3Val) c.366+4431G>T (n.366+4431G>T) c.240+4752G>T (n.240+4752G>T) n.186+4431G>T n.422+4431G>T c.-139+319G>T (n.-139+319G>T) n.640+4431G>T n.47G>T c.12+4431G>T (n.12+4431G>T) c.186+4485G>T (n.186+4485G>T) c.182+4431G>T n.1148+4752G>T c.56+4752G>T c.*354+4752G>T (n.*354+4752G>T) c.-139+4431G>T (n.-139+4431G>T) n.660C>A n.133G>T | gnomAD v4 |
15 | g.63048584G>A | CA490690763 | TPM1,TPM1-AS | n.127G>A c.240+4432G>A (n.240+4432G>A) n.319+4432G>A c.9G>A (p.Gly3=) c.366+4432G>A (n.366+4432G>A) c.240+4753G>A (n.240+4753G>A) n.186+4432G>A n.422+4432G>A c.-139+320G>A (n.-139+320G>A) n.640+4432G>A n.48G>A c.12+4432G>A (n.12+4432G>A) c.186+4486G>A (n.186+4486G>A) c.182+4432G>A n.1148+4753G>A c.56+4753G>A c.*354+4753G>A (n.*354+4753G>A) c.-139+4432G>A (n.-139+4432G>A) n.659C>T n.134G>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048584G>C | CA490690764 | TPM1,TPM1-AS | n.127G>C c.240+4432G>C (n.240+4432G>C) n.319+4432G>C c.9G>C (p.Gly3=) c.366+4432G>C (n.366+4432G>C) c.240+4753G>C (n.240+4753G>C) n.186+4432G>C n.422+4432G>C c.-139+320G>C (n.-139+320G>C) n.640+4432G>C n.48G>C c.12+4432G>C (n.12+4432G>C) c.186+4486G>C (n.186+4486G>C) c.182+4432G>C n.1148+4753G>C c.56+4753G>C c.*354+4753G>C (n.*354+4753G>C) c.-139+4432G>C (n.-139+4432G>C) n.659C>G n.134G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63048584G= | CA2182487370 | TPM1,TPM1-AS | n.127G= c.240+4432G= (n.240+4432G=) n.319+4432G= c.9G= (p.Gly3=) c.366+4432G= (n.366+4432G=) c.240+4753G= (n.240+4753G=) n.186+4432G= n.422+4432G= c.-139+320G= (n.-139+320G=) n.640+4432G= n.48G= c.12+4432G= (n.12+4432G=) c.186+4486G= (n.186+4486G=) c.182+4432G= n.1148+4753G= c.56+4753G= c.*354+4753G= (n.*354+4753G=) c.-139+4432G= (n.-139+4432G=) n.659C= n.134G= | |
15 | g.63048584G>T | CA490690765 | TPM1,TPM1-AS | n.127G>T c.240+4432G>T (n.240+4432G>T) n.319+4432G>T c.9G>T (p.Gly3=) c.366+4432G>T (n.366+4432G>T) c.240+4753G>T (n.240+4753G>T) n.186+4432G>T n.422+4432G>T c.-139+320G>T (n.-139+320G>T) n.640+4432G>T n.48G>T c.12+4432G>T (n.12+4432G>T) c.186+4486G>T (n.186+4486G>T) c.182+4432G>T n.1148+4753G>T c.56+4753G>T c.*354+4753G>T (n.*354+4753G>T) c.-139+4432G>T (n.-139+4432G>T) n.659C>A n.134G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63048585A>C | CA392719104 | TPM1,TPM1-AS | n.128A>C c.240+4433A>C (n.240+4433A>C) n.319+4433A>C c.10A>C (p.Ser4Arg) c.366+4433A>C (n.366+4433A>C) c.240+4754A>C (n.240+4754A>C) n.186+4433A>C n.422+4433A>C c.-139+321A>C (n.-139+321A>C) n.640+4433A>C n.49A>C c.12+4433A>C (n.12+4433A>C) c.186+4487A>C (n.186+4487A>C) c.182+4433A>C n.1148+4754A>C c.56+4754A>C c.*354+4754A>C (n.*354+4754A>C) c.-139+4433A>C (n.-139+4433A>C) n.658T>G n.135A>C | |
15 | g.63048585A>G | CA392719105 | TPM1,TPM1-AS | n.128A>G c.240+4433A>G (n.240+4433A>G) n.319+4433A>G c.10A>G (p.Ser4Gly) c.366+4433A>G (n.366+4433A>G) c.240+4754A>G (n.240+4754A>G) n.186+4433A>G n.422+4433A>G c.-139+321A>G (n.-139+321A>G) n.640+4433A>G n.49A>G c.12+4433A>G (n.12+4433A>G) c.186+4487A>G (n.186+4487A>G) c.182+4433A>G n.1148+4754A>G c.56+4754A>G c.*354+4754A>G (n.*354+4754A>G) c.-139+4433A>G (n.-139+4433A>G) n.658T>C n.135A>G | gnomAD v4 |
15 | g.63048585A>T | CA392719106 | TPM1,TPM1-AS | n.128A>T c.240+4433A>T (n.240+4433A>T) n.319+4433A>T c.10A>T (p.Ser4Cys) c.366+4433A>T (n.366+4433A>T) c.240+4754A>T (n.240+4754A>T) n.186+4433A>T n.422+4433A>T c.-139+321A>T (n.-139+321A>T) n.640+4433A>T n.49A>T c.12+4433A>T (n.12+4433A>T) c.186+4487A>T (n.186+4487A>T) c.182+4433A>T n.1148+4754A>T c.56+4754A>T c.*354+4754A>T (n.*354+4754A>T) c.-139+4433A>T (n.-139+4433A>T) n.658T>A n.135A>T | |
15 | g.63048585dup | CA2628845021 | TPM1,TPM1-AS | n.128dup c.240+4433dup (n.240+4433dup) n.319+4433dup c.10dup (p.Ser4LysfsTer2) c.366+4433dup (n.366+4433dup) c.240+4754dup (n.240+4754dup) n.186+4433dup n.422+4433dup c.-139+321dup (n.-139+321dup) n.640+4433dup n.49dup c.12+4433dup (n.12+4433dup) c.186+4487dup (n.186+4487dup) c.182+4433dup n.1148+4754dup c.56+4754dup c.*354+4754dup (n.*354+4754dup) c.-139+4433dup (n.-139+4433dup) n.658dup n.135dup | gnomAD v4 |
15 | g.63048586del | CA2563974635 | TPM1,TPM1-AS | n.129del c.240+4434del (n.240+4434del) n.319+4434del c.11del (p.Ser4IlefsTer?) c.366+4434del (n.366+4434del) c.240+4755del (n.240+4755del) n.186+4434del n.422+4434del c.-139+322del (n.-139+322del) n.640+4434del n.50del c.12+4434del (n.12+4434del) c.186+4488del (n.186+4488del) c.182+4434del n.1148+4755del c.56+4755del c.*354+4755del (n.*354+4755del) c.-139+4434del (n.-139+4434del) n.657del n.136del | |
15 | g.63048586G>A | CA392719107 | TPM1,TPM1-AS | n.129G>A c.240+4434G>A (n.240+4434G>A) n.319+4434G>A c.11G>A (p.Ser4Asn) c.366+4434G>A (n.366+4434G>A) c.240+4755G>A (n.240+4755G>A) n.186+4434G>A n.422+4434G>A c.-139+322G>A (n.-139+322G>A) n.640+4434G>A n.50G>A c.12+4434G>A (n.12+4434G>A) c.186+4488G>A (n.186+4488G>A) c.182+4434G>A n.1148+4755G>A c.56+4755G>A c.*354+4755G>A (n.*354+4755G>A) c.-139+4434G>A (n.-139+4434G>A) n.657C>T n.136G>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048586G>C | CA392719108 | TPM1,TPM1-AS | n.129G>C c.240+4434G>C (n.240+4434G>C) n.319+4434G>C c.11G>C (p.Ser4Thr) c.366+4434G>C (n.366+4434G>C) c.240+4755G>C (n.240+4755G>C) n.186+4434G>C n.422+4434G>C c.-139+322G>C (n.-139+322G>C) n.640+4434G>C n.50G>C c.12+4434G>C (n.12+4434G>C) c.186+4488G>C (n.186+4488G>C) c.182+4434G>C n.1148+4755G>C c.56+4755G>C c.*354+4755G>C (n.*354+4755G>C) c.-139+4434G>C (n.-139+4434G>C) n.657C>G n.136G>C | |
15 | g.63048586G>T | CA392719109 | TPM1,TPM1-AS | n.129G>T c.240+4434G>T (n.240+4434G>T) n.319+4434G>T c.11G>T (p.Ser4Ile) c.366+4434G>T (n.366+4434G>T) c.240+4755G>T (n.240+4755G>T) n.186+4434G>T n.422+4434G>T c.-139+322G>T (n.-139+322G>T) n.640+4434G>T n.50G>T c.12+4434G>T (n.12+4434G>T) c.186+4488G>T (n.186+4488G>T) c.182+4434G>T n.1148+4755G>T c.56+4755G>T c.*354+4755G>T (n.*354+4755G>T) c.-139+4434G>T (n.-139+4434G>T) n.657C>A n.136G>T | gnomAD v4 |
15 | g.63048587T>A | CA392719110 | TPM1,TPM1-AS | n.130T>A c.240+4435T>A (n.240+4435T>A) n.319+4435T>A c.12T>A (p.Ser4Arg) c.366+4435T>A (n.366+4435T>A) c.240+4756T>A (n.240+4756T>A) n.186+4435T>A n.422+4435T>A c.-139+323T>A (n.-139+323T>A) n.640+4435T>A n.51T>A c.12+4435T>A (n.12+4435T>A) c.186+4489T>A (n.186+4489T>A) c.182+4435T>A n.1148+4756T>A c.56+4756T>A c.*354+4756T>A (n.*354+4756T>A) c.-139+4435T>A (n.-139+4435T>A) n.656A>T n.137T>A | |
15 | g.63048587T>C | CA490690766 | TPM1,TPM1-AS | n.130T>C c.240+4435T>C (n.240+4435T>C) n.319+4435T>C c.12T>C (p.Ser4=) c.366+4435T>C (n.366+4435T>C) c.240+4756T>C (n.240+4756T>C) n.186+4435T>C n.422+4435T>C c.-139+323T>C (n.-139+323T>C) n.640+4435T>C n.51T>C c.12+4435T>C (n.12+4435T>C) c.186+4489T>C (n.186+4489T>C) c.182+4435T>C n.1148+4756T>C c.56+4756T>C c.*354+4756T>C (n.*354+4756T>C) c.-139+4435T>C (n.-139+4435T>C) n.656A>G n.137T>C | gnomAD v4 |
15 | g.63048587T>G | CA392719111 | TPM1,TPM1-AS | n.130T>G c.240+4435T>G (n.240+4435T>G) n.319+4435T>G c.12T>G (p.Ser4Arg) c.366+4435T>G (n.366+4435T>G) c.240+4756T>G (n.240+4756T>G) n.186+4435T>G n.422+4435T>G c.-139+323T>G (n.-139+323T>G) n.640+4435T>G n.51T>G c.12+4435T>G (n.12+4435T>G) c.186+4489T>G (n.186+4489T>G) c.182+4435T>G n.1148+4756T>G c.56+4756T>G c.*354+4756T>G (n.*354+4756T>G) c.-139+4435T>G (n.-139+4435T>G) n.656A>C n.137T>G | |
15 | g.63048588A>C | CA392719112 | TPM1,TPM1-AS | n.131A>C c.240+4436A>C (n.240+4436A>C) n.319+4436A>C c.13A>C (p.Ser5Arg) c.366+4436A>C (n.366+4436A>C) c.240+4757A>C (n.240+4757A>C) n.186+4436A>C n.422+4436A>C c.-139+324A>C (n.-139+324A>C) n.640+4436A>C n.52A>C c.12+4436A>C (n.12+4436A>C) c.186+4490A>C (n.186+4490A>C) c.182+4436A>C n.1148+4757A>C c.56+4757A>C c.*354+4757A>C (n.*354+4757A>C) c.-139+4436A>C (n.-139+4436A>C) n.655T>G n.138A>C | |
15 | g.63048588A>G | CA392719113 | TPM1,TPM1-AS | n.131A>G c.240+4436A>G (n.240+4436A>G) n.319+4436A>G c.13A>G (p.Ser5Gly) c.366+4436A>G (n.366+4436A>G) c.240+4757A>G (n.240+4757A>G) n.186+4436A>G n.422+4436A>G c.-139+324A>G (n.-139+324A>G) n.640+4436A>G n.52A>G c.12+4436A>G (n.12+4436A>G) c.186+4490A>G (n.186+4490A>G) c.182+4436A>G n.1148+4757A>G c.56+4757A>G c.*354+4757A>G (n.*354+4757A>G) c.-139+4436A>G (n.-139+4436A>G) n.655T>C n.138A>G | gnomAD v4 |
15 | g.63048588A>T | CA392719114 | TPM1,TPM1-AS | n.131A>T c.240+4436A>T (n.240+4436A>T) n.319+4436A>T c.13A>T (p.Ser5Cys) c.366+4436A>T (n.366+4436A>T) c.240+4757A>T (n.240+4757A>T) n.186+4436A>T n.422+4436A>T c.-139+324A>T (n.-139+324A>T) n.640+4436A>T n.52A>T c.12+4436A>T (n.12+4436A>T) c.186+4490A>T (n.186+4490A>T) c.182+4436A>T n.1148+4757A>T c.56+4757A>T c.*354+4757A>T (n.*354+4757A>T) c.-139+4436A>T (n.-139+4436A>T) n.655T>A n.138A>T | |
15 | g.63048589G>A | CA392719115 | TPM1,TPM1-AS | n.132G>A c.240+4437G>A (n.240+4437G>A) n.319+4437G>A c.14G>A (p.Ser5Asn) c.366+4437G>A (n.366+4437G>A) c.240+4758G>A (n.240+4758G>A) n.186+4437G>A n.422+4437G>A c.-139+325G>A (n.-139+325G>A) n.640+4437G>A n.53G>A c.12+4437G>A (n.12+4437G>A) c.186+4491G>A (n.186+4491G>A) c.182+4437G>A n.1148+4758G>A c.56+4758G>A c.*354+4758G>A (n.*354+4758G>A) c.-139+4437G>A (n.-139+4437G>A) n.654C>T n.139G>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048589G>C | CA392719117 | TPM1,TPM1-AS | n.132G>C c.240+4437G>C (n.240+4437G>C) n.319+4437G>C c.14G>C (p.Ser5Thr) c.366+4437G>C (n.366+4437G>C) c.240+4758G>C (n.240+4758G>C) n.186+4437G>C n.422+4437G>C c.-139+325G>C (n.-139+325G>C) n.640+4437G>C n.53G>C c.12+4437G>C (n.12+4437G>C) c.186+4491G>C (n.186+4491G>C) c.182+4437G>C n.1148+4758G>C c.56+4758G>C c.*354+4758G>C (n.*354+4758G>C) c.-139+4437G>C (n.-139+4437G>C) n.654C>G n.139G>C | |
15 | g.63048589G>T | CA392719116 | TPM1,TPM1-AS | n.132G>T c.240+4437G>T (n.240+4437G>T) n.319+4437G>T c.14G>T (p.Ser5Ile) c.366+4437G>T (n.366+4437G>T) c.240+4758G>T (n.240+4758G>T) n.186+4437G>T n.422+4437G>T c.-139+325G>T (n.-139+325G>T) n.640+4437G>T n.53G>T c.12+4437G>T (n.12+4437G>T) c.186+4491G>T (n.186+4491G>T) c.182+4437G>T n.1148+4758G>T c.56+4758G>T c.*354+4758G>T (n.*354+4758G>T) c.-139+4437G>T (n.-139+4437G>T) n.654C>A n.139G>T | gnomAD v4 |
15 | g.63048590C>A | CA392719118 | TPM1,TPM1-AS | n.133C>A c.240+4438C>A (n.240+4438C>A) n.319+4438C>A c.15C>A (p.Ser5Arg) c.366+4438C>A (n.366+4438C>A) c.240+4759C>A (n.240+4759C>A) n.186+4438C>A n.422+4438C>A c.-139+326C>A (n.-139+326C>A) n.640+4438C>A n.54C>A c.12+4438C>A (n.12+4438C>A) c.186+4492C>A (n.186+4492C>A) c.182+4438C>A n.1148+4759C>A c.56+4759C>A c.*354+4759C>A (n.*354+4759C>A) c.-139+4438C>A (n.-139+4438C>A) n.653G>T n.140C>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048590C= | CA2182487372 | TPM1,TPM1-AS | n.133C= c.240+4438C= (n.240+4438C=) n.319+4438C= c.15C= (p.Ser5=) c.366+4438C= (n.366+4438C=) c.240+4759C= (n.240+4759C=) n.186+4438C= n.422+4438C= c.-139+326C= (n.-139+326C=) n.640+4438C= n.54C= c.12+4438C= (n.12+4438C=) c.186+4492C= (n.186+4492C=) c.182+4438C= n.1148+4759C= c.56+4759C= c.*354+4759C= (n.*354+4759C=) c.-139+4438C= (n.-139+4438C=) n.653G= n.140C= | |
15 | g.63048590C>G | CA392719119 | TPM1,TPM1-AS | n.133C>G c.240+4438C>G (n.240+4438C>G) n.319+4438C>G c.15C>G (p.Ser5Arg) c.366+4438C>G (n.366+4438C>G) c.240+4759C>G (n.240+4759C>G) n.186+4438C>G n.422+4438C>G c.-139+326C>G (n.-139+326C>G) n.640+4438C>G n.54C>G c.12+4438C>G (n.12+4438C>G) c.186+4492C>G (n.186+4492C>G) c.182+4438C>G n.1148+4759C>G c.56+4759C>G c.*354+4759C>G (n.*354+4759C>G) c.-139+4438C>G (n.-139+4438C>G) n.653G>C n.140C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63048590C>T | CA490690767 | TPM1,TPM1-AS | n.133C>T c.240+4438C>T (n.240+4438C>T) n.319+4438C>T c.15C>T (p.Ser5=) c.366+4438C>T (n.366+4438C>T) c.240+4759C>T (n.240+4759C>T) n.186+4438C>T n.422+4438C>T c.-139+326C>T (n.-139+326C>T) n.640+4438C>T n.54C>T c.12+4438C>T (n.12+4438C>T) c.186+4492C>T (n.186+4492C>T) c.182+4438C>T n.1148+4759C>T c.56+4759C>T c.*354+4759C>T (n.*354+4759C>T) c.-139+4438C>T (n.-139+4438C>T) n.653G>A n.140C>T | gnomAD v4 |
15 | g.63048591T>A | CA392719120 | TPM1,TPM1-AS | n.134T>A c.240+4439T>A (n.240+4439T>A) n.319+4439T>A c.16T>A (p.Ser6Thr) c.366+4439T>A (n.366+4439T>A) c.240+4760T>A (n.240+4760T>A) n.186+4439T>A n.422+4439T>A c.-139+327T>A (n.-139+327T>A) n.640+4439T>A n.55T>A c.12+4439T>A (n.12+4439T>A) c.186+4493T>A (n.186+4493T>A) c.182+4439T>A n.1148+4760T>A c.56+4760T>A c.*354+4760T>A (n.*354+4760T>A) c.-139+4439T>A (n.-139+4439T>A) n.652A>T n.141T>A | |
15 | g.63048591T>C | CA392719121 | TPM1,TPM1-AS | n.134T>C c.240+4439T>C (n.240+4439T>C) n.319+4439T>C c.16T>C (p.Ser6Pro) c.366+4439T>C (n.366+4439T>C) c.240+4760T>C (n.240+4760T>C) n.186+4439T>C n.422+4439T>C c.-139+327T>C (n.-139+327T>C) n.640+4439T>C n.55T>C c.12+4439T>C (n.12+4439T>C) c.186+4493T>C (n.186+4493T>C) c.182+4439T>C n.1148+4760T>C c.56+4760T>C c.*354+4760T>C (n.*354+4760T>C) c.-139+4439T>C (n.-139+4439T>C) n.652A>G n.141T>C | gnomAD v4 |
15 | g.63048591T>G | CA392719122 | TPM1,TPM1-AS | n.134T>G c.240+4439T>G (n.240+4439T>G) n.319+4439T>G c.16T>G (p.Ser6Ala) c.366+4439T>G (n.366+4439T>G) c.240+4760T>G (n.240+4760T>G) n.186+4439T>G n.422+4439T>G c.-139+327T>G (n.-139+327T>G) n.640+4439T>G n.55T>G c.12+4439T>G (n.12+4439T>G) c.186+4493T>G (n.186+4493T>G) c.182+4439T>G n.1148+4760T>G c.56+4760T>G c.*354+4760T>G (n.*354+4760T>G) c.-139+4439T>G (n.-139+4439T>G) n.652A>C n.141T>G | |
15 | g.63048592C>A | CA392719123 | TPM1,TPM1-AS | n.135C>A c.240+4440C>A (n.240+4440C>A) n.319+4440C>A c.17C>A (p.Ser6Ter) c.366+4440C>A (n.366+4440C>A) c.240+4761C>A (n.240+4761C>A) n.186+4440C>A n.422+4440C>A c.-139+328C>A (n.-139+328C>A) n.640+4440C>A n.56C>A c.12+4440C>A (n.12+4440C>A) c.186+4494C>A (n.186+4494C>A) c.182+4440C>A n.1148+4761C>A c.56+4761C>A c.*354+4761C>A (n.*354+4761C>A) c.-139+4440C>A (n.-139+4440C>A) n.651G>T n.142C>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048592C= | CA2182487374 | TPM1,TPM1-AS | n.135C= c.240+4440C= (n.240+4440C=) n.319+4440C= c.17C= (p.Ser6=) c.366+4440C= (n.366+4440C=) c.240+4761C= (n.240+4761C=) n.186+4440C= n.422+4440C= c.-139+328C= (n.-139+328C=) n.640+4440C= n.56C= c.12+4440C= (n.12+4440C=) c.186+4494C= (n.186+4494C=) c.182+4440C= n.1148+4761C= c.56+4761C= c.*354+4761C= (n.*354+4761C=) c.-139+4440C= (n.-139+4440C=) n.651G= n.142C= | |
15 | g.63048592C>G | CA392719124 | TPM1,TPM1-AS | n.135C>G c.240+4440C>G (n.240+4440C>G) n.319+4440C>G c.17C>G (p.Ser6Trp) c.366+4440C>G (n.366+4440C>G) c.240+4761C>G (n.240+4761C>G) n.186+4440C>G n.422+4440C>G c.-139+328C>G (n.-139+328C>G) n.640+4440C>G n.56C>G c.12+4440C>G (n.12+4440C>G) c.186+4494C>G (n.186+4494C>G) c.182+4440C>G n.1148+4761C>G c.56+4761C>G c.*354+4761C>G (n.*354+4761C>G) c.-139+4440C>G (n.-139+4440C>G) n.651G>C n.142C>G | |
15 | g.63048592C>T | CA392719125 | TPM1,TPM1-AS | n.135C>T c.240+4440C>T (n.240+4440C>T) n.319+4440C>T c.17C>T (p.Ser6Leu) c.366+4440C>T (n.366+4440C>T) c.240+4761C>T (n.240+4761C>T) n.186+4440C>T n.422+4440C>T c.-139+328C>T (n.-139+328C>T) n.640+4440C>T n.56C>T c.12+4440C>T (n.12+4440C>T) c.186+4494C>T (n.186+4494C>T) c.182+4440C>T n.1148+4761C>T c.56+4761C>T c.*354+4761C>T (n.*354+4761C>T) c.-139+4440C>T (n.-139+4440C>T) n.651G>A n.142C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63048593G>A | CA490690768 | TPM1,TPM1-AS | n.136G>A c.240+4441G>A (n.240+4441G>A) n.319+4441G>A c.18G>A (p.Ser6=) c.366+4441G>A (n.366+4441G>A) c.240+4762G>A (n.240+4762G>A) n.186+4441G>A n.422+4441G>A c.-139+329G>A (n.-139+329G>A) n.640+4441G>A n.57G>A c.12+4441G>A (n.12+4441G>A) c.186+4495G>A (n.186+4495G>A) c.182+4441G>A n.1148+4762G>A c.56+4762G>A c.*354+4762G>A (n.*354+4762G>A) c.-139+4441G>A (n.-139+4441G>A) n.650C>T n.143G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63048593G>C | CA490690769 | TPM1,TPM1-AS | n.136G>C c.240+4441G>C (n.240+4441G>C) n.319+4441G>C c.18G>C (p.Ser6=) c.366+4441G>C (n.366+4441G>C) c.240+4762G>C (n.240+4762G>C) n.186+4441G>C n.422+4441G>C c.-139+329G>C (n.-139+329G>C) n.640+4441G>C n.57G>C c.12+4441G>C (n.12+4441G>C) c.186+4495G>C (n.186+4495G>C) c.182+4441G>C n.1148+4762G>C c.56+4762G>C c.*354+4762G>C (n.*354+4762G>C) c.-139+4441G>C (n.-139+4441G>C) n.650C>G n.143G>C | |
15 | g.63048593G= | CA2182487375 | TPM1,TPM1-AS | n.136G= c.240+4441G= (n.240+4441G=) n.319+4441G= c.18G= (p.Ser6=) c.366+4441G= (n.366+4441G=) c.240+4762G= (n.240+4762G=) n.186+4441G= n.422+4441G= c.-139+329G= (n.-139+329G=) n.640+4441G= n.57G= c.12+4441G= (n.12+4441G=) c.186+4495G= (n.186+4495G=) c.182+4441G= n.1148+4762G= c.56+4762G= c.*354+4762G= (n.*354+4762G=) c.-139+4441G= (n.-139+4441G=) n.650C= n.143G= | |
15 | g.63048593G>T | CA490690770 | TPM1,TPM1-AS | n.136G>T c.240+4441G>T (n.240+4441G>T) n.319+4441G>T c.18G>T (p.Ser6=) c.366+4441G>T (n.366+4441G>T) c.240+4762G>T (n.240+4762G>T) n.186+4441G>T n.422+4441G>T c.-139+329G>T (n.-139+329G>T) n.640+4441G>T n.57G>T c.12+4441G>T (n.12+4441G>T) c.186+4495G>T (n.186+4495G>T) c.182+4441G>T n.1148+4762G>T c.56+4762G>T c.*354+4762G>T (n.*354+4762G>T) c.-139+4441G>T (n.-139+4441G>T) n.650C>A n.143G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63048594C>A | CA392719126 | TPM1,TPM1-AS | n.137C>A c.240+4442C>A (n.240+4442C>A) n.319+4442C>A c.19C>A (p.Leu7Met) c.366+4442C>A (n.366+4442C>A) c.240+4763C>A (n.240+4763C>A) n.186+4442C>A n.422+4442C>A c.-139+330C>A (n.-139+330C>A) n.640+4442C>A n.58C>A c.12+4442C>A (n.12+4442C>A) c.186+4496C>A (n.186+4496C>A) c.182+4442C>A n.1148+4763C>A c.56+4763C>A c.*354+4763C>A (n.*354+4763C>A) c.-139+4442C>A (n.-139+4442C>A) n.649G>T n.144C>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048594C>G | CA392719127 | TPM1,TPM1-AS | n.137C>G c.240+4442C>G (n.240+4442C>G) n.319+4442C>G c.19C>G (p.Leu7Val) c.366+4442C>G (n.366+4442C>G) c.240+4763C>G (n.240+4763C>G) n.186+4442C>G n.422+4442C>G c.-139+330C>G (n.-139+330C>G) n.640+4442C>G n.58C>G c.12+4442C>G (n.12+4442C>G) c.186+4496C>G (n.186+4496C>G) c.182+4442C>G n.1148+4763C>G c.56+4763C>G c.*354+4763C>G (n.*354+4763C>G) c.-139+4442C>G (n.-139+4442C>G) n.649G>C n.144C>G | gnomAD v4 |
15 | g.63048594C>T | CA490690771 | TPM1,TPM1-AS | n.137C>T c.240+4442C>T (n.240+4442C>T) n.319+4442C>T c.19C>T (p.Leu7=) c.366+4442C>T (n.366+4442C>T) c.240+4763C>T (n.240+4763C>T) n.186+4442C>T n.422+4442C>T c.-139+330C>T (n.-139+330C>T) n.640+4442C>T n.58C>T c.12+4442C>T (n.12+4442C>T) c.186+4496C>T (n.186+4496C>T) c.182+4442C>T n.1148+4763C>T c.56+4763C>T c.*354+4763C>T (n.*354+4763C>T) c.-139+4442C>T (n.-139+4442C>T) n.649G>A n.144C>T | gnomAD v4 |
15 | g.63048595T>A | CA392719128 | TPM1,TPM1-AS | n.138T>A c.240+4443T>A (n.240+4443T>A) n.319+4443T>A c.20T>A (p.Leu7Gln) c.366+4443T>A (n.366+4443T>A) c.240+4764T>A (n.240+4764T>A) n.186+4443T>A n.422+4443T>A c.-139+331T>A (n.-139+331T>A) n.640+4443T>A n.59T>A c.12+4443T>A (n.12+4443T>A) c.186+4497T>A (n.186+4497T>A) c.182+4443T>A n.1148+4764T>A c.56+4764T>A c.*354+4764T>A (n.*354+4764T>A) c.-139+4443T>A (n.-139+4443T>A) n.648A>T n.145T>A | ClinVar |
15 | g.63048595T>C | CA392719129 | TPM1,TPM1-AS | n.138T>C c.240+4443T>C (n.240+4443T>C) n.319+4443T>C c.20T>C (p.Leu7Pro) c.366+4443T>C (n.366+4443T>C) c.240+4764T>C (n.240+4764T>C) n.186+4443T>C n.422+4443T>C c.-139+331T>C (n.-139+331T>C) n.640+4443T>C n.59T>C c.12+4443T>C (n.12+4443T>C) c.186+4497T>C (n.186+4497T>C) c.182+4443T>C n.1148+4764T>C c.56+4764T>C c.*354+4764T>C (n.*354+4764T>C) c.-139+4443T>C (n.-139+4443T>C) n.648A>G n.145T>C | |
15 | g.63048595T>G | CA392719130 | TPM1,TPM1-AS | n.138T>G c.240+4443T>G (n.240+4443T>G) n.319+4443T>G c.20T>G (p.Leu7Arg) c.366+4443T>G (n.366+4443T>G) c.240+4764T>G (n.240+4764T>G) n.186+4443T>G n.422+4443T>G c.-139+331T>G (n.-139+331T>G) n.640+4443T>G n.59T>G c.12+4443T>G (n.12+4443T>G) c.186+4497T>G (n.186+4497T>G) c.182+4443T>G n.1148+4764T>G c.56+4764T>G c.*354+4764T>G (n.*354+4764T>G) c.-139+4443T>G (n.-139+4443T>G) n.648A>C n.145T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63048595T= | CA2182487377 | TPM1,TPM1-AS | n.138T= c.240+4443T= (n.240+4443T=) n.319+4443T= c.20T= (p.Leu7=) c.366+4443T= (n.366+4443T=) c.240+4764T= (n.240+4764T=) n.186+4443T= n.422+4443T= c.-139+331T= (n.-139+331T=) n.640+4443T= n.59T= c.12+4443T= (n.12+4443T=) c.186+4497T= (n.186+4497T=) c.182+4443T= n.1148+4764T= c.56+4764T= c.*354+4764T= (n.*354+4764T=) c.-139+4443T= (n.-139+4443T=) n.648A= n.145T= | |
15 | g.63048596G>A | CA490690772 | TPM1,TPM1-AS | n.139G>A c.240+4444G>A (n.240+4444G>A) n.319+4444G>A c.21G>A (p.Leu7=) c.366+4444G>A (n.366+4444G>A) c.240+4765G>A (n.240+4765G>A) n.186+4444G>A n.422+4444G>A c.-139+332G>A (n.-139+332G>A) n.640+4444G>A n.60G>A c.12+4444G>A (n.12+4444G>A) c.186+4498G>A (n.186+4498G>A) c.182+4444G>A n.1148+4765G>A c.56+4765G>A c.*354+4765G>A (n.*354+4765G>A) c.-139+4444G>A (n.-139+4444G>A) n.647C>T n.146G>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048596G>C | CA490690773 | TPM1,TPM1-AS | n.139G>C c.240+4444G>C (n.240+4444G>C) n.319+4444G>C c.21G>C (p.Leu7=) c.366+4444G>C (n.366+4444G>C) c.240+4765G>C (n.240+4765G>C) n.186+4444G>C n.422+4444G>C c.-139+332G>C (n.-139+332G>C) n.640+4444G>C n.60G>C c.12+4444G>C (n.12+4444G>C) c.186+4498G>C (n.186+4498G>C) c.182+4444G>C n.1148+4765G>C c.56+4765G>C c.*354+4765G>C (n.*354+4765G>C) c.-139+4444G>C (n.-139+4444G>C) n.647C>G n.146G>C | |
15 | g.63048596G= | CA2182487379 | TPM1,TPM1-AS | n.139G= c.240+4444G= (n.240+4444G=) n.319+4444G= c.21G= (p.Leu7=) c.366+4444G= (n.366+4444G=) c.240+4765G= (n.240+4765G=) n.186+4444G= n.422+4444G= c.-139+332G= (n.-139+332G=) n.640+4444G= n.60G= c.12+4444G= (n.12+4444G=) c.186+4498G= (n.186+4498G=) c.182+4444G= n.1148+4765G= c.56+4765G= c.*354+4765G= (n.*354+4765G=) c.-139+4444G= (n.-139+4444G=) n.647C= n.146G= | |
15 | g.63048596G>T | CA490690774 | TPM1,TPM1-AS | n.139G>T c.240+4444G>T (n.240+4444G>T) n.319+4444G>T c.21G>T (p.Leu7=) c.366+4444G>T (n.366+4444G>T) c.240+4765G>T (n.240+4765G>T) n.186+4444G>T n.422+4444G>T c.-139+332G>T (n.-139+332G>T) n.640+4444G>T n.60G>T c.12+4444G>T (n.12+4444G>T) c.186+4498G>T (n.186+4498G>T) c.182+4444G>T n.1148+4765G>T c.56+4765G>T c.*354+4765G>T (n.*354+4765G>T) c.-139+4444G>T (n.-139+4444G>T) n.647C>A n.146G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63048600_63048622dup | CA2628845029 | TPM1,TPM1-AS | n.143_165dup c.240+4448_240+4470dup (n.240+4448_240+4470dup) n.319+4448_319+4470dup c.25_47dup (p.Ser16ArgfsTer34) c.366+4448_366+4470dup (n.366+4448_366+4470dup) c.240+4769_240+4791dup (n.240+4769_240+4791dup) n.186+4448_186+4470dup n.422+4448_422+4470dup c.-139+336_-139+358dup (n.-139+336_-139+358dup) n.640+4448_640+4470dup n.64_86dup c.12+4448_12+4470dup (n.12+4448_12+4470dup) c.186+4502_186+4524dup (n.186+4502_186+4524dup) c.182+4448_182+4470dup n.1148+4769_1148+4791dup c.56+4769_56+4791dup c.*354+4769_*354+4791dup (n.*354+4769_*354+4791dup) c.-139+4448_-139+4470dup (n.-139+4448_-139+4470dup) n.625_647dup n.150_172dup | gnomAD v4 |
15 | g.63048597G>A | CA392719133 | TPM1,TPM1-AS | n.140G>A c.240+4445G>A (n.240+4445G>A) n.319+4445G>A c.22G>A (p.Glu8Lys) c.366+4445G>A (n.366+4445G>A) c.240+4766G>A (n.240+4766G>A) n.186+4445G>A n.422+4445G>A c.-139+333G>A (n.-139+333G>A) n.640+4445G>A n.61G>A c.12+4445G>A (n.12+4445G>A) c.186+4499G>A (n.186+4499G>A) c.182+4445G>A n.1148+4766G>A c.56+4766G>A c.*354+4766G>A (n.*354+4766G>A) c.-139+4445G>A (n.-139+4445G>A) n.646C>T n.147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63048597G>C | CA392719132 | TPM1,TPM1-AS | n.140G>C c.240+4445G>C (n.240+4445G>C) n.319+4445G>C c.22G>C (p.Glu8Gln) c.366+4445G>C (n.366+4445G>C) c.240+4766G>C (n.240+4766G>C) n.186+4445G>C n.422+4445G>C c.-139+333G>C (n.-139+333G>C) n.640+4445G>C n.61G>C c.12+4445G>C (n.12+4445G>C) c.186+4499G>C (n.186+4499G>C) c.182+4445G>C n.1148+4766G>C c.56+4766G>C c.*354+4766G>C (n.*354+4766G>C) c.-139+4445G>C (n.-139+4445G>C) n.646C>G n.147G>C | dbSNP |
15 | g.63048597G= | CA2182487381 | TPM1,TPM1-AS | n.140G= c.240+4445G= (n.240+4445G=) n.319+4445G= c.22G= (p.Glu8=) c.366+4445G= (n.366+4445G=) c.240+4766G= (n.240+4766G=) n.186+4445G= n.422+4445G= c.-139+333G= (n.-139+333G=) n.640+4445G= n.61G= c.12+4445G= (n.12+4445G=) c.186+4499G= (n.186+4499G=) c.182+4445G= n.1148+4766G= c.56+4766G= c.*354+4766G= (n.*354+4766G=) c.-139+4445G= (n.-139+4445G=) n.646C= n.147G= | |
15 | g.63048597G>T | CA392719131 | TPM1,TPM1-AS | n.140G>T c.240+4445G>T (n.240+4445G>T) n.319+4445G>T c.22G>T (p.Glu8Ter) c.366+4445G>T (n.366+4445G>T) c.240+4766G>T (n.240+4766G>T) n.186+4445G>T n.422+4445G>T c.-139+333G>T (n.-139+333G>T) n.640+4445G>T n.61G>T c.12+4445G>T (n.12+4445G>T) c.186+4499G>T (n.186+4499G>T) c.182+4445G>T n.1148+4766G>T c.56+4766G>T c.*354+4766G>T (n.*354+4766G>T) c.-139+4445G>T (n.-139+4445G>T) n.646C>A n.147G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63048598A>C | CA392719134 | TPM1,TPM1-AS | n.141A>C c.240+4446A>C (n.240+4446A>C) n.319+4446A>C c.23A>C (p.Glu8Ala) c.366+4446A>C (n.366+4446A>C) c.240+4767A>C (n.240+4767A>C) n.186+4446A>C n.422+4446A>C c.-139+334A>C (n.-139+334A>C) n.640+4446A>C n.62A>C c.12+4446A>C (n.12+4446A>C) c.186+4500A>C (n.186+4500A>C) c.182+4446A>C n.1148+4767A>C c.56+4767A>C c.*354+4767A>C (n.*354+4767A>C) c.-139+4446A>C (n.-139+4446A>C) n.645T>G n.148A>C | |
15 | g.63048598A>G | CA392719135 | TPM1,TPM1-AS | n.141A>G c.240+4446A>G (n.240+4446A>G) n.319+4446A>G c.23A>G (p.Glu8Gly) c.366+4446A>G (n.366+4446A>G) c.240+4767A>G (n.240+4767A>G) n.186+4446A>G n.422+4446A>G c.-139+334A>G (n.-139+334A>G) n.640+4446A>G n.62A>G c.12+4446A>G (n.12+4446A>G) c.186+4500A>G (n.186+4500A>G) c.182+4446A>G n.1148+4767A>G c.56+4767A>G c.*354+4767A>G (n.*354+4767A>G) c.-139+4446A>G (n.-139+4446A>G) n.645T>C n.148A>G | gnomAD v4 |
15 | g.63048598A>T | CA392719136 | TPM1,TPM1-AS | n.141A>T c.240+4446A>T (n.240+4446A>T) n.319+4446A>T c.23A>T (p.Glu8Val) c.366+4446A>T (n.366+4446A>T) c.240+4767A>T (n.240+4767A>T) n.186+4446A>T n.422+4446A>T c.-139+334A>T (n.-139+334A>T) n.640+4446A>T n.62A>T c.12+4446A>T (n.12+4446A>T) c.186+4500A>T (n.186+4500A>T) c.182+4446A>T n.1148+4767A>T c.56+4767A>T c.*354+4767A>T (n.*354+4767A>T) c.-139+4446A>T (n.-139+4446A>T) n.645T>A n.148A>T | |
15 | g.63048599G>A | CA028307 | TPM1,TPM1-AS | n.142G>A c.240+4447G>A (n.240+4447G>A) n.319+4447G>A c.24G>A (p.Glu8=) c.366+4447G>A (n.366+4447G>A) c.240+4768G>A (n.240+4768G>A) n.186+4447G>A n.422+4447G>A c.-139+335G>A (n.-139+335G>A) n.640+4447G>A n.63G>A c.12+4447G>A (n.12+4447G>A) c.186+4501G>A (n.186+4501G>A) c.182+4447G>A n.1148+4768G>A c.56+4768G>A c.*354+4768G>A (n.*354+4768G>A) c.-139+4447G>A (n.-139+4447G>A) n.644C>T n.149G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63048599G>C | CA16606982 | TPM1,TPM1-AS | n.142G>C c.240+4447G>C (n.240+4447G>C) n.319+4447G>C c.24G>C (p.Glu8Asp) c.366+4447G>C (n.366+4447G>C) c.240+4768G>C (n.240+4768G>C) n.186+4447G>C n.422+4447G>C c.-139+335G>C (n.-139+335G>C) n.640+4447G>C n.63G>C c.12+4447G>C (n.12+4447G>C) c.186+4501G>C (n.186+4501G>C) c.182+4447G>C n.1148+4768G>C c.56+4768G>C c.*354+4768G>C (n.*354+4768G>C) c.-139+4447G>C (n.-139+4447G>C) n.644C>G n.149G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63048599G= | CA2182487383 | TPM1,TPM1-AS | n.142G= c.240+4447G= (n.240+4447G=) n.319+4447G= c.24G= (p.Glu8=) c.366+4447G= (n.366+4447G=) c.240+4768G= (n.240+4768G=) n.186+4447G= n.422+4447G= c.-139+335G= (n.-139+335G=) n.640+4447G= n.63G= c.12+4447G= (n.12+4447G=) c.186+4501G= (n.186+4501G=) c.182+4447G= n.1148+4768G= c.56+4768G= c.*354+4768G= (n.*354+4768G=) c.-139+4447G= (n.-139+4447G=) n.644C= n.149G= | |
15 | g.63048599G>T | CA392719137 | TPM1,TPM1-AS | n.142G>T c.240+4447G>T (n.240+4447G>T) n.319+4447G>T c.24G>T (p.Glu8Asp) c.366+4447G>T (n.366+4447G>T) c.240+4768G>T (n.240+4768G>T) n.186+4447G>T n.422+4447G>T c.-139+335G>T (n.-139+335G>T) n.640+4447G>T n.63G>T c.12+4447G>T (n.12+4447G>T) c.186+4501G>T (n.186+4501G>T) c.182+4447G>T n.1148+4768G>T c.56+4768G>T c.*354+4768G>T (n.*354+4768G>T) c.-139+4447G>T (n.-139+4447G>T) n.644C>A n.149G>T | gnomAD v4 |
15 | g.63048600G>A | CA392719138 | TPM1,TPM1-AS | n.143G>A c.240+4448G>A (n.240+4448G>A) n.319+4448G>A c.25G>A (p.Ala9Thr) c.366+4448G>A (n.366+4448G>A) c.240+4769G>A (n.240+4769G>A) n.186+4448G>A n.422+4448G>A c.-139+336G>A (n.-139+336G>A) n.640+4448G>A n.64G>A c.12+4448G>A (n.12+4448G>A) c.186+4502G>A (n.186+4502G>A) c.182+4448G>A n.1148+4769G>A c.56+4769G>A c.*354+4769G>A (n.*354+4769G>A) c.-139+4448G>A (n.-139+4448G>A) n.643C>T n.150G>A | |
15 | g.63048600G>C | CA392719139 | TPM1,TPM1-AS | n.143G>C c.240+4448G>C (n.240+4448G>C) n.319+4448G>C c.25G>C (p.Ala9Pro) c.366+4448G>C (n.366+4448G>C) c.240+4769G>C (n.240+4769G>C) n.186+4448G>C n.422+4448G>C c.-139+336G>C (n.-139+336G>C) n.640+4448G>C n.64G>C c.12+4448G>C (n.12+4448G>C) c.186+4502G>C (n.186+4502G>C) c.182+4448G>C n.1148+4769G>C c.56+4769G>C c.*354+4769G>C (n.*354+4769G>C) c.-139+4448G>C (n.-139+4448G>C) n.643C>G n.150G>C | |
15 | g.63048600G>T | CA392719140 | TPM1,TPM1-AS | n.143G>T c.240+4448G>T (n.240+4448G>T) n.319+4448G>T c.25G>T (p.Ala9Ser) c.366+4448G>T (n.366+4448G>T) c.240+4769G>T (n.240+4769G>T) n.186+4448G>T n.422+4448G>T c.-139+336G>T (n.-139+336G>T) n.640+4448G>T n.64G>T c.12+4448G>T (n.12+4448G>T) c.186+4502G>T (n.186+4502G>T) c.182+4448G>T n.1148+4769G>T c.56+4769G>T c.*354+4769G>T (n.*354+4769G>T) c.-139+4448G>T (n.-139+4448G>T) n.643C>A n.150G>T | gnomAD v4 |
15 | g.63048601C>A | CA392719141 | TPM1,TPM1-AS | n.144C>A c.240+4449C>A (n.240+4449C>A) n.319+4449C>A c.26C>A (p.Ala9Glu) c.366+4449C>A (n.366+4449C>A) c.240+4770C>A (n.240+4770C>A) n.186+4449C>A n.422+4449C>A c.-139+337C>A (n.-139+337C>A) n.640+4449C>A n.65C>A c.12+4449C>A (n.12+4449C>A) c.186+4503C>A (n.186+4503C>A) c.182+4449C>A n.1148+4770C>A c.56+4770C>A c.*354+4770C>A (n.*354+4770C>A) c.-139+4449C>A (n.-139+4449C>A) n.642G>T n.151C>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048601C= | CA2182487387 | TPM1,TPM1-AS | n.144C= c.240+4449C= (n.240+4449C=) n.319+4449C= c.26C= (p.Ala9=) c.366+4449C= (n.366+4449C=) c.240+4770C= (n.240+4770C=) n.186+4449C= n.422+4449C= c.-139+337C= (n.-139+337C=) n.640+4449C= n.65C= c.12+4449C= (n.12+4449C=) c.186+4503C= (n.186+4503C=) c.182+4449C= n.1148+4770C= c.56+4770C= c.*354+4770C= (n.*354+4770C=) c.-139+4449C= (n.-139+4449C=) n.642G= n.151C= | |
15 | g.63048601C>G | CA392719142 | TPM1,TPM1-AS | n.144C>G c.240+4449C>G (n.240+4449C>G) n.319+4449C>G c.26C>G (p.Ala9Gly) c.366+4449C>G (n.366+4449C>G) c.240+4770C>G (n.240+4770C>G) n.186+4449C>G n.422+4449C>G c.-139+337C>G (n.-139+337C>G) n.640+4449C>G n.65C>G c.12+4449C>G (n.12+4449C>G) c.186+4503C>G (n.186+4503C>G) c.182+4449C>G n.1148+4770C>G c.56+4770C>G c.*354+4770C>G (n.*354+4770C>G) c.-139+4449C>G (n.-139+4449C>G) n.642G>C n.151C>G | gnomAD v4 |
15 | g.63048601C>T | CA16043843 | TPM1,TPM1-AS | n.144C>T c.240+4449C>T (n.240+4449C>T) n.319+4449C>T c.26C>T (p.Ala9Val) c.366+4449C>T (n.366+4449C>T) c.240+4770C>T (n.240+4770C>T) n.186+4449C>T n.422+4449C>T c.-139+337C>T (n.-139+337C>T) n.640+4449C>T n.65C>T c.12+4449C>T (n.12+4449C>T) c.186+4503C>T (n.186+4503C>T) c.182+4449C>T n.1148+4770C>T c.56+4770C>T c.*354+4770C>T (n.*354+4770C>T) c.-139+4449C>T (n.-139+4449C>T) n.642G>A n.151C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63048602G>A | CA490690775 | TPM1,TPM1-AS | n.145G>A c.240+4450G>A (n.240+4450G>A) n.319+4450G>A c.27G>A (p.Ala9=) c.366+4450G>A (n.366+4450G>A) c.240+4771G>A (n.240+4771G>A) n.186+4450G>A n.422+4450G>A c.-139+338G>A (n.-139+338G>A) n.640+4450G>A n.66G>A c.12+4450G>A (n.12+4450G>A) c.186+4504G>A (n.186+4504G>A) c.182+4450G>A n.1148+4771G>A c.56+4771G>A c.*354+4771G>A (n.*354+4771G>A) c.-139+4450G>A (n.-139+4450G>A) n.641C>T n.152G>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048602G>C | CA490690776 | TPM1,TPM1-AS | n.145G>C c.240+4450G>C (n.240+4450G>C) n.319+4450G>C c.27G>C (p.Ala9=) c.366+4450G>C (n.366+4450G>C) c.240+4771G>C (n.240+4771G>C) n.186+4450G>C n.422+4450G>C c.-139+338G>C (n.-139+338G>C) n.640+4450G>C n.66G>C c.12+4450G>C (n.12+4450G>C) c.186+4504G>C (n.186+4504G>C) c.182+4450G>C n.1148+4771G>C c.56+4771G>C c.*354+4771G>C (n.*354+4771G>C) c.-139+4450G>C (n.-139+4450G>C) n.641C>G n.152G>C | |
15 | g.63048602G>T | CA490690777 | TPM1,TPM1-AS | n.145G>T c.240+4450G>T (n.240+4450G>T) n.319+4450G>T c.27G>T (p.Ala9=) c.366+4450G>T (n.366+4450G>T) c.240+4771G>T (n.240+4771G>T) n.186+4450G>T n.422+4450G>T c.-139+338G>T (n.-139+338G>T) n.640+4450G>T n.66G>T c.12+4450G>T (n.12+4450G>T) c.186+4504G>T (n.186+4504G>T) c.182+4450G>T n.1148+4771G>T c.56+4771G>T c.*354+4771G>T (n.*354+4771G>T) c.-139+4450G>T (n.-139+4450G>T) n.641C>A n.152G>T | gnomAD v4 |
15 | g.63048603dup | CA2575749848 | TPM1,TPM1-AS | n.146dup c.240+4451dup (n.240+4451dup) n.319+4451dup c.28dup (p.Val10GlyfsTer16) c.366+4451dup (n.366+4451dup) c.240+4772dup (n.240+4772dup) n.186+4451dup n.422+4451dup c.-139+339dup (n.-139+339dup) n.640+4451dup n.67dup c.12+4451dup (n.12+4451dup) c.186+4505dup (n.186+4505dup) c.182+4451dup n.1148+4772dup c.56+4772dup c.*354+4772dup (n.*354+4772dup) c.-139+4451dup (n.-139+4451dup) n.641dup n.153dup | gnomAD v4 |
15 | g.63048603G>A | CA392719145 | TPM1,TPM1-AS | n.146G>A c.240+4451G>A (n.240+4451G>A) n.319+4451G>A c.28G>A (p.Val10Met) c.366+4451G>A (n.366+4451G>A) c.240+4772G>A (n.240+4772G>A) n.186+4451G>A n.422+4451G>A c.-139+339G>A (n.-139+339G>A) n.640+4451G>A n.67G>A c.12+4451G>A (n.12+4451G>A) c.186+4505G>A (n.186+4505G>A) c.182+4451G>A n.1148+4772G>A c.56+4772G>A c.*354+4772G>A (n.*354+4772G>A) c.-139+4451G>A (n.-139+4451G>A) n.640C>T n.153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63048603G>C | CA392719144 | TPM1,TPM1-AS | n.146G>C c.240+4451G>C (n.240+4451G>C) n.319+4451G>C c.28G>C (p.Val10Leu) c.366+4451G>C (n.366+4451G>C) c.240+4772G>C (n.240+4772G>C) n.186+4451G>C n.422+4451G>C c.-139+339G>C (n.-139+339G>C) n.640+4451G>C n.67G>C c.12+4451G>C (n.12+4451G>C) c.186+4505G>C (n.186+4505G>C) c.182+4451G>C n.1148+4772G>C c.56+4772G>C c.*354+4772G>C (n.*354+4772G>C) c.-139+4451G>C (n.-139+4451G>C) n.640C>G n.153G>C | |
15 | g.63048603G= | CA2182487390 | TPM1,TPM1-AS | n.146G= c.240+4451G= (n.240+4451G=) n.319+4451G= c.28G= (p.Val10=) c.366+4451G= (n.366+4451G=) c.240+4772G= (n.240+4772G=) n.186+4451G= n.422+4451G= c.-139+339G= (n.-139+339G=) n.640+4451G= n.67G= c.12+4451G= (n.12+4451G=) c.186+4505G= (n.186+4505G=) c.182+4451G= n.1148+4772G= c.56+4772G= c.*354+4772G= (n.*354+4772G=) c.-139+4451G= (n.-139+4451G=) n.640C= n.153G= | |
15 | g.63048603G>T | CA392719143 | TPM1,TPM1-AS | n.146G>T c.240+4451G>T (n.240+4451G>T) n.319+4451G>T c.28G>T (p.Val10Leu) c.366+4451G>T (n.366+4451G>T) c.240+4772G>T (n.240+4772G>T) n.186+4451G>T n.422+4451G>T c.-139+339G>T (n.-139+339G>T) n.640+4451G>T n.67G>T c.12+4451G>T (n.12+4451G>T) c.186+4505G>T (n.186+4505G>T) c.182+4451G>T n.1148+4772G>T c.56+4772G>T c.*354+4772G>T (n.*354+4772G>T) c.-139+4451G>T (n.-139+4451G>T) n.640C>A n.153G>T | gnomAD v4 |
15 | g.63048604T>A | CA392719146 | TPM1,TPM1-AS | n.147T>A c.240+4452T>A (n.240+4452T>A) n.319+4452T>A c.29T>A (p.Val10Glu) c.366+4452T>A (n.366+4452T>A) c.240+4773T>A (n.240+4773T>A) n.186+4452T>A n.422+4452T>A c.-139+340T>A (n.-139+340T>A) n.640+4452T>A n.68T>A c.12+4452T>A (n.12+4452T>A) c.186+4506T>A (n.186+4506T>A) c.182+4452T>A n.1148+4773T>A c.56+4773T>A c.*354+4773T>A (n.*354+4773T>A) c.-139+4452T>A (n.-139+4452T>A) n.639A>T n.154T>A | |
15 | g.63048604T>C | CA392719147 | TPM1,TPM1-AS | n.147T>C c.240+4452T>C (n.240+4452T>C) n.319+4452T>C c.29T>C (p.Val10Ala) c.366+4452T>C (n.366+4452T>C) c.240+4773T>C (n.240+4773T>C) n.186+4452T>C n.422+4452T>C c.-139+340T>C (n.-139+340T>C) n.640+4452T>C n.68T>C c.12+4452T>C (n.12+4452T>C) c.186+4506T>C (n.186+4506T>C) c.182+4452T>C n.1148+4773T>C c.56+4773T>C c.*354+4773T>C (n.*354+4773T>C) c.-139+4452T>C (n.-139+4452T>C) n.639A>G n.154T>C | gnomAD v4 |
15 | g.63048604T>G | CA392719148 | TPM1,TPM1-AS | n.147T>G c.240+4452T>G (n.240+4452T>G) n.319+4452T>G c.29T>G (p.Val10Gly) c.366+4452T>G (n.366+4452T>G) c.240+4773T>G (n.240+4773T>G) n.186+4452T>G n.422+4452T>G c.-139+340T>G (n.-139+340T>G) n.640+4452T>G n.68T>G c.12+4452T>G (n.12+4452T>G) c.186+4506T>G (n.186+4506T>G) c.182+4452T>G n.1148+4773T>G c.56+4773T>G c.*354+4773T>G (n.*354+4773T>G) c.-139+4452T>G (n.-139+4452T>G) n.639A>C n.154T>G | |
15 | g.63048605G>A | CA490690778 | TPM1,TPM1-AS | n.148G>A c.240+4453G>A (n.240+4453G>A) n.319+4453G>A c.30G>A (p.Val10=) c.366+4453G>A (n.366+4453G>A) c.240+4774G>A (n.240+4774G>A) n.186+4453G>A n.422+4453G>A c.-139+341G>A (n.-139+341G>A) n.640+4453G>A n.69G>A c.12+4453G>A (n.12+4453G>A) c.186+4507G>A (n.186+4507G>A) c.182+4453G>A n.1148+4774G>A c.56+4774G>A c.*354+4774G>A (n.*354+4774G>A) c.-139+4453G>A (n.-139+4453G>A) n.638C>T n.155G>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048605G>C | CA490690780 | TPM1,TPM1-AS | n.148G>C c.240+4453G>C (n.240+4453G>C) n.319+4453G>C c.30G>C (p.Val10=) c.366+4453G>C (n.366+4453G>C) c.240+4774G>C (n.240+4774G>C) n.186+4453G>C n.422+4453G>C c.-139+341G>C (n.-139+341G>C) n.640+4453G>C n.69G>C c.12+4453G>C (n.12+4453G>C) c.186+4507G>C (n.186+4507G>C) c.182+4453G>C n.1148+4774G>C c.56+4774G>C c.*354+4774G>C (n.*354+4774G>C) c.-139+4453G>C (n.-139+4453G>C) n.638C>G n.155G>C | gnomAD v4 |
15 | g.63048605G>T | CA490690779 | TPM1,TPM1-AS | n.148G>T c.240+4453G>T (n.240+4453G>T) n.319+4453G>T c.30G>T (p.Val10=) c.366+4453G>T (n.366+4453G>T) c.240+4774G>T (n.240+4774G>T) n.186+4453G>T n.422+4453G>T c.-139+341G>T (n.-139+341G>T) n.640+4453G>T n.69G>T c.12+4453G>T (n.12+4453G>T) c.186+4507G>T (n.186+4507G>T) c.182+4453G>T n.1148+4774G>T c.56+4774G>T c.*354+4774G>T (n.*354+4774G>T) c.-139+4453G>T (n.-139+4453G>T) n.638C>A n.155G>T | gnomAD v4 |
15 | g.63048605_63048623dup | CA2628845053 | TPM1,TPM1-AS | n.148_166dup c.240+4453_240+4471dup (n.240+4453_240+4471dup) n.319+4453_319+4471dup c.30_48dup (p.Leu17AlafsTer15) c.366+4453_366+4471dup (n.366+4453_366+4471dup) c.240+4774_240+4792dup (n.240+4774_240+4792dup) n.186+4453_186+4471dup n.422+4453_422+4471dup c.-139+341_-139+359dup (n.-139+341_-139+359dup) n.640+4453_640+4471dup n.69_87dup c.12+4453_12+4471dup (n.12+4453_12+4471dup) c.186+4507_186+4525dup (n.186+4507_186+4525dup) c.182+4453_182+4471dup n.1148+4774_1148+4792dup c.56+4774_56+4792dup c.*354+4774_*354+4792dup (n.*354+4774_*354+4792dup) c.-139+4453_-139+4471dup (n.-139+4453_-139+4471dup) n.620_638dup n.155_173dup | gnomAD v4 |
15 | g.63048606C>A | CA392719149 | TPM1,TPM1-AS | n.149C>A c.240+4454C>A (n.240+4454C>A) n.319+4454C>A c.31C>A (p.Arg11Ser) c.366+4454C>A (n.366+4454C>A) c.240+4775C>A (n.240+4775C>A) n.186+4454C>A n.422+4454C>A c.-139+342C>A (n.-139+342C>A) n.640+4454C>A n.70C>A c.12+4454C>A (n.12+4454C>A) c.186+4508C>A (n.186+4508C>A) c.182+4454C>A n.1148+4775C>A c.56+4775C>A c.*354+4775C>A (n.*354+4775C>A) c.-139+4454C>A (n.-139+4454C>A) n.637G>T n.156C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63048606C= | CA2182487393 | TPM1,TPM1-AS | n.149C= c.240+4454C= (n.240+4454C=) n.319+4454C= c.31C= (p.Arg11=) c.366+4454C= (n.366+4454C=) c.240+4775C= (n.240+4775C=) n.186+4454C= n.422+4454C= c.-139+342C= (n.-139+342C=) n.640+4454C= n.70C= c.12+4454C= (n.12+4454C=) c.186+4508C= (n.186+4508C=) c.182+4454C= n.1148+4775C= c.56+4775C= c.*354+4775C= (n.*354+4775C=) c.-139+4454C= (n.-139+4454C=) n.637G= n.156C= | |
15 | g.63048606C>G | CA392719150 | TPM1,TPM1-AS | n.149C>G c.240+4454C>G (n.240+4454C>G) n.319+4454C>G c.31C>G (p.Arg11Gly) c.366+4454C>G (n.366+4454C>G) c.240+4775C>G (n.240+4775C>G) n.186+4454C>G n.422+4454C>G c.-139+342C>G (n.-139+342C>G) n.640+4454C>G n.70C>G c.12+4454C>G (n.12+4454C>G) c.186+4508C>G (n.186+4508C>G) c.182+4454C>G n.1148+4775C>G c.56+4775C>G c.*354+4775C>G (n.*354+4775C>G) c.-139+4454C>G (n.-139+4454C>G) n.637G>C n.156C>G | |
15 | g.63048606C>T | CA028314 | TPM1,TPM1-AS | n.149C>T c.240+4454C>T (n.240+4454C>T) n.319+4454C>T c.31C>T (p.Arg11Cys) c.366+4454C>T (n.366+4454C>T) c.240+4775C>T (n.240+4775C>T) n.186+4454C>T n.422+4454C>T c.-139+342C>T (n.-139+342C>T) n.640+4454C>T n.70C>T c.12+4454C>T (n.12+4454C>T) c.186+4508C>T (n.186+4508C>T) c.182+4454C>T n.1148+4775C>T c.56+4775C>T c.*354+4775C>T (n.*354+4775C>T) c.-139+4454C>T (n.-139+4454C>T) n.637G>A n.156C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63048607G>A | CA392719151 | TPM1,TPM1-AS | n.150G>A c.240+4455G>A (n.240+4455G>A) n.319+4455G>A c.32G>A (p.Arg11His) c.366+4455G>A (n.366+4455G>A) c.240+4776G>A (n.240+4776G>A) n.186+4455G>A n.422+4455G>A c.-139+343G>A (n.-139+343G>A) n.640+4455G>A n.71G>A c.12+4455G>A (n.12+4455G>A) c.186+4509G>A (n.186+4509G>A) c.182+4455G>A n.1148+4776G>A c.56+4776G>A c.*354+4776G>A (n.*354+4776G>A) c.-139+4455G>A (n.-139+4455G>A) n.636C>T n.157G>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048607G>C | CA392719152 | TPM1,TPM1-AS | n.150G>C c.240+4455G>C (n.240+4455G>C) n.319+4455G>C c.32G>C (p.Arg11Pro) c.366+4455G>C (n.366+4455G>C) c.240+4776G>C (n.240+4776G>C) n.186+4455G>C n.422+4455G>C c.-139+343G>C (n.-139+343G>C) n.640+4455G>C n.71G>C c.12+4455G>C (n.12+4455G>C) c.186+4509G>C (n.186+4509G>C) c.182+4455G>C n.1148+4776G>C c.56+4776G>C c.*354+4776G>C (n.*354+4776G>C) c.-139+4455G>C (n.-139+4455G>C) n.636C>G n.157G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63048607G= | CA2182487395 | TPM1,TPM1-AS | n.150G= c.240+4455G= (n.240+4455G=) n.319+4455G= c.32G= (p.Arg11=) c.366+4455G= (n.366+4455G=) c.240+4776G= (n.240+4776G=) n.186+4455G= n.422+4455G= c.-139+343G= (n.-139+343G=) n.640+4455G= n.71G= c.12+4455G= (n.12+4455G=) c.186+4509G= (n.186+4509G=) c.182+4455G= n.1148+4776G= c.56+4776G= c.*354+4776G= (n.*354+4776G=) c.-139+4455G= (n.-139+4455G=) n.636C= n.157G= | |
15 | g.63048607G>T | CA392719153 | TPM1,TPM1-AS | n.150G>T c.240+4455G>T (n.240+4455G>T) n.319+4455G>T c.32G>T (p.Arg11Leu) c.366+4455G>T (n.366+4455G>T) c.240+4776G>T (n.240+4776G>T) n.186+4455G>T n.422+4455G>T c.-139+343G>T (n.-139+343G>T) n.640+4455G>T n.71G>T c.12+4455G>T (n.12+4455G>T) c.186+4509G>T (n.186+4509G>T) c.182+4455G>T n.1148+4776G>T c.56+4776G>T c.*354+4776G>T (n.*354+4776G>T) c.-139+4455G>T (n.-139+4455G>T) n.636C>A n.157G>T | gnomAD v4 |
15 | g.63048608C>A | CA490690781 | TPM1,TPM1-AS | n.151C>A c.240+4456C>A (n.240+4456C>A) n.319+4456C>A c.33C>A (p.Arg11=) c.366+4456C>A (n.366+4456C>A) c.240+4777C>A (n.240+4777C>A) n.186+4456C>A n.422+4456C>A c.-139+344C>A (n.-139+344C>A) n.640+4456C>A n.72C>A c.12+4456C>A (n.12+4456C>A) c.186+4510C>A (n.186+4510C>A) c.182+4456C>A n.1148+4777C>A c.56+4777C>A c.*354+4777C>A (n.*354+4777C>A) c.-139+4456C>A (n.-139+4456C>A) n.635G>T n.158C>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048608C= | CA2182487397 | TPM1,TPM1-AS | n.151C= c.240+4456C= (n.240+4456C=) n.319+4456C= c.33C= (p.Arg11=) c.366+4456C= (n.366+4456C=) c.240+4777C= (n.240+4777C=) n.186+4456C= n.422+4456C= c.-139+344C= (n.-139+344C=) n.640+4456C= n.72C= c.12+4456C= (n.12+4456C=) c.186+4510C= (n.186+4510C=) c.182+4456C= n.1148+4777C= c.56+4777C= c.*354+4777C= (n.*354+4777C=) c.-139+4456C= (n.-139+4456C=) n.635G= n.158C= | |
15 | g.63048608C>G | CA490690782 | TPM1,TPM1-AS | n.151C>G c.240+4456C>G (n.240+4456C>G) n.319+4456C>G c.33C>G (p.Arg11=) c.366+4456C>G (n.366+4456C>G) c.240+4777C>G (n.240+4777C>G) n.186+4456C>G n.422+4456C>G c.-139+344C>G (n.-139+344C>G) n.640+4456C>G n.72C>G c.12+4456C>G (n.12+4456C>G) c.186+4510C>G (n.186+4510C>G) c.182+4456C>G n.1148+4777C>G c.56+4777C>G c.*354+4777C>G (n.*354+4777C>G) c.-139+4456C>G (n.-139+4456C>G) n.635G>C n.158C>G | |
15 | g.63048608C>T | CA490690783 | TPM1,TPM1-AS | n.151C>T c.240+4456C>T (n.240+4456C>T) n.319+4456C>T c.33C>T (p.Arg11=) c.366+4456C>T (n.366+4456C>T) c.240+4777C>T (n.240+4777C>T) n.186+4456C>T n.422+4456C>T c.-139+344C>T (n.-139+344C>T) n.640+4456C>T n.72C>T c.12+4456C>T (n.12+4456C>T) c.186+4510C>T (n.186+4510C>T) c.182+4456C>T n.1148+4777C>T c.56+4777C>T c.*354+4777C>T (n.*354+4777C>T) c.-139+4456C>T (n.-139+4456C>T) n.635G>A n.158C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63048609A= | CA2182487401 | TPM1,TPM1-AS | n.152A= c.240+4457A= (n.240+4457A=) n.319+4457A= c.34A= (p.Arg12=) c.366+4457A= (n.366+4457A=) c.240+4778A= (n.240+4778A=) n.186+4457A= n.422+4457A= c.-139+345A= (n.-139+345A=) n.640+4457A= n.73A= c.12+4457A= (n.12+4457A=) c.186+4511A= (n.186+4511A=) c.182+4457A= n.1148+4778A= c.56+4778A= c.*354+4778A= (n.*354+4778A=) c.-139+4457A= (n.-139+4457A=) n.634T= n.159A= | |
15 | g.63048609A>C | CA490690784 | TPM1,TPM1-AS | n.152A>C c.240+4457A>C (n.240+4457A>C) n.319+4457A>C c.34A>C (p.Arg12=) c.366+4457A>C (n.366+4457A>C) c.240+4778A>C (n.240+4778A>C) n.186+4457A>C n.422+4457A>C c.-139+345A>C (n.-139+345A>C) n.640+4457A>C n.73A>C c.12+4457A>C (n.12+4457A>C) c.186+4511A>C (n.186+4511A>C) c.182+4457A>C n.1148+4778A>C c.56+4778A>C c.*354+4778A>C (n.*354+4778A>C) c.-139+4457A>C (n.-139+4457A>C) n.634T>G n.159A>C | |
15 | g.63048609A>G | CA028327 | TPM1,TPM1-AS | n.152A>G c.240+4457A>G (n.240+4457A>G) n.319+4457A>G c.34A>G (p.Arg12Gly) c.366+4457A>G (n.366+4457A>G) c.240+4778A>G (n.240+4778A>G) n.186+4457A>G n.422+4457A>G c.-139+345A>G (n.-139+345A>G) n.640+4457A>G n.73A>G c.12+4457A>G (n.12+4457A>G) c.186+4511A>G (n.186+4511A>G) c.182+4457A>G n.1148+4778A>G c.56+4778A>G c.*354+4778A>G (n.*354+4778A>G) c.-139+4457A>G (n.-139+4457A>G) n.634T>C n.159A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63048609A>T | CA018751 | TPM1,TPM1-AS | n.152A>T c.240+4457A>T (n.240+4457A>T) n.319+4457A>T c.34A>T (p.Arg12Trp) c.366+4457A>T (n.366+4457A>T) c.240+4778A>T (n.240+4778A>T) n.186+4457A>T n.422+4457A>T c.-139+345A>T (n.-139+345A>T) n.640+4457A>T n.73A>T c.12+4457A>T (n.12+4457A>T) c.186+4511A>T (n.186+4511A>T) c.182+4457A>T n.1148+4778A>T c.56+4778A>T c.*354+4778A>T (n.*354+4778A>T) c.-139+4457A>T (n.-139+4457A>T) n.634T>A n.159A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63048610G>A | CA392719154 | TPM1,TPM1-AS | n.153G>A c.240+4458G>A (n.240+4458G>A) n.319+4458G>A c.35G>A (p.Arg12Lys) c.366+4458G>A (n.366+4458G>A) c.240+4779G>A (n.240+4779G>A) n.186+4458G>A n.422+4458G>A c.-139+346G>A (n.-139+346G>A) n.640+4458G>A n.74G>A c.12+4458G>A (n.12+4458G>A) c.186+4512G>A (n.186+4512G>A) c.182+4458G>A n.1148+4779G>A c.56+4779G>A c.*354+4779G>A (n.*354+4779G>A) c.-139+4458G>A (n.-139+4458G>A) n.633C>T n.160G>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048610G>C | CA392719155 | TPM1,TPM1-AS | n.153G>C c.240+4458G>C (n.240+4458G>C) n.319+4458G>C c.35G>C (p.Arg12Thr) c.366+4458G>C (n.366+4458G>C) c.240+4779G>C (n.240+4779G>C) n.186+4458G>C n.422+4458G>C c.-139+346G>C (n.-139+346G>C) n.640+4458G>C n.74G>C c.12+4458G>C (n.12+4458G>C) c.186+4512G>C (n.186+4512G>C) c.182+4458G>C n.1148+4779G>C c.56+4779G>C c.*354+4779G>C (n.*354+4779G>C) c.-139+4458G>C (n.-139+4458G>C) n.633C>G n.160G>C | |
15 | g.63048610G>T | CA392719156 | TPM1,TPM1-AS | n.153G>T c.240+4458G>T (n.240+4458G>T) n.319+4458G>T c.35G>T (p.Arg12Met) c.366+4458G>T (n.366+4458G>T) c.240+4779G>T (n.240+4779G>T) n.186+4458G>T n.422+4458G>T c.-139+346G>T (n.-139+346G>T) n.640+4458G>T n.74G>T c.12+4458G>T (n.12+4458G>T) c.186+4512G>T (n.186+4512G>T) c.182+4458G>T n.1148+4779G>T c.56+4779G>T c.*354+4779G>T (n.*354+4779G>T) c.-139+4458G>T (n.-139+4458G>T) n.633C>A n.160G>T | gnomAD v4 |
15 | g.63048611G>A | CA490690785 | TPM1,TPM1-AS | n.154G>A c.240+4459G>A (n.240+4459G>A) n.319+4459G>A c.36G>A (p.Arg12=) c.366+4459G>A (n.366+4459G>A) c.240+4780G>A (n.240+4780G>A) n.186+4459G>A n.422+4459G>A c.-139+347G>A (n.-139+347G>A) n.640+4459G>A n.75G>A c.12+4459G>A (n.12+4459G>A) c.186+4513G>A (n.186+4513G>A) c.182+4459G>A n.1148+4780G>A c.56+4780G>A c.*354+4780G>A (n.*354+4780G>A) c.-139+4459G>A (n.-139+4459G>A) n.632C>T n.161G>A | |
15 | g.63048611G>C | CA392719157 | TPM1,TPM1-AS | n.154G>C c.240+4459G>C (n.240+4459G>C) n.319+4459G>C c.36G>C (p.Arg12Ser) c.366+4459G>C (n.366+4459G>C) c.240+4780G>C (n.240+4780G>C) n.186+4459G>C n.422+4459G>C c.-139+347G>C (n.-139+347G>C) n.640+4459G>C n.75G>C c.12+4459G>C (n.12+4459G>C) c.186+4513G>C (n.186+4513G>C) c.182+4459G>C n.1148+4780G>C c.56+4780G>C c.*354+4780G>C (n.*354+4780G>C) c.-139+4459G>C (n.-139+4459G>C) n.632C>G n.161G>C | gnomAD v4 |
15 | g.63048611G>T | CA392719158 | TPM1,TPM1-AS | n.154G>T c.240+4459G>T (n.240+4459G>T) n.319+4459G>T c.36G>T (p.Arg12Ser) c.366+4459G>T (n.366+4459G>T) c.240+4780G>T (n.240+4780G>T) n.186+4459G>T n.422+4459G>T c.-139+347G>T (n.-139+347G>T) n.640+4459G>T n.75G>T c.12+4459G>T (n.12+4459G>T) c.186+4513G>T (n.186+4513G>T) c.182+4459G>T n.1148+4780G>T c.56+4780G>T c.*354+4780G>T (n.*354+4780G>T) c.-139+4459G>T (n.-139+4459G>T) n.632C>A n.161G>T | gnomAD v4 |
15 | g.63048612A= | CA2182487408 | TPM1,TPM1-AS | n.155A= c.240+4460A= (n.240+4460A=) n.319+4460A= c.37A= (p.Lys13=) c.366+4460A= (n.366+4460A=) c.240+4781A= (n.240+4781A=) n.186+4460A= n.422+4460A= c.-139+348A= (n.-139+348A=) n.640+4460A= n.76A= c.12+4460A= (n.12+4460A=) c.186+4514A= (n.186+4514A=) c.182+4460A= n.1148+4781A= c.56+4781A= c.*354+4781A= (n.*354+4781A=) c.-139+4460A= (n.-139+4460A=) n.631T= n.162A= | |
15 | g.63048612A>C | CA272023014 | TPM1,TPM1-AS | n.155A>C c.240+4460A>C (n.240+4460A>C) n.319+4460A>C c.37A>C (p.Lys13Gln) c.366+4460A>C (n.366+4460A>C) c.240+4781A>C (n.240+4781A>C) n.186+4460A>C n.422+4460A>C c.-139+348A>C (n.-139+348A>C) n.640+4460A>C n.76A>C c.12+4460A>C (n.12+4460A>C) c.186+4514A>C (n.186+4514A>C) c.182+4460A>C n.1148+4781A>C c.56+4781A>C c.*354+4781A>C (n.*354+4781A>C) c.-139+4460A>C (n.-139+4460A>C) n.631T>G n.162A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63048612A>G | CA392719159 | TPM1,TPM1-AS | n.155A>G c.240+4460A>G (n.240+4460A>G) n.319+4460A>G c.37A>G (p.Lys13Glu) c.366+4460A>G (n.366+4460A>G) c.240+4781A>G (n.240+4781A>G) n.186+4460A>G n.422+4460A>G c.-139+348A>G (n.-139+348A>G) n.640+4460A>G n.76A>G c.12+4460A>G (n.12+4460A>G) c.186+4514A>G (n.186+4514A>G) c.182+4460A>G n.1148+4781A>G c.56+4781A>G c.*354+4781A>G (n.*354+4781A>G) c.-139+4460A>G (n.-139+4460A>G) n.631T>C n.162A>G | gnomAD v4 |
15 | g.63048612A>T | CA392719160 | TPM1,TPM1-AS | n.155A>T c.240+4460A>T (n.240+4460A>T) n.319+4460A>T c.37A>T (p.Lys13Ter) c.366+4460A>T (n.366+4460A>T) c.240+4781A>T (n.240+4781A>T) n.186+4460A>T n.422+4460A>T c.-139+348A>T (n.-139+348A>T) n.640+4460A>T n.76A>T c.12+4460A>T (n.12+4460A>T) c.186+4514A>T (n.186+4514A>T) c.182+4460A>T n.1148+4781A>T c.56+4781A>T c.*354+4781A>T (n.*354+4781A>T) c.-139+4460A>T (n.-139+4460A>T) n.631T>A n.162A>T | gnomAD v4 |
15 | g.63048613A= | CA2182487410 | TPM1,TPM1-AS | n.156A= c.240+4461A= (n.240+4461A=) n.319+4461A= c.38A= (p.Lys13=) c.366+4461A= (n.366+4461A=) c.240+4782A= (n.240+4782A=) n.186+4461A= n.422+4461A= c.-139+349A= (n.-139+349A=) n.640+4461A= n.77A= c.12+4461A= (n.12+4461A=) c.186+4515A= (n.186+4515A=) c.182+4461A= n.1148+4782A= c.56+4782A= c.*354+4782A= (n.*354+4782A=) c.-139+4461A= (n.-139+4461A=) n.630T= n.163A= | |
15 | g.63048613A>C | CA392719161 | TPM1,TPM1-AS | n.156A>C c.240+4461A>C (n.240+4461A>C) n.319+4461A>C c.38A>C (p.Lys13Thr) c.366+4461A>C (n.366+4461A>C) c.240+4782A>C (n.240+4782A>C) n.186+4461A>C n.422+4461A>C c.-139+349A>C (n.-139+349A>C) n.640+4461A>C n.77A>C c.12+4461A>C (n.12+4461A>C) c.186+4515A>C (n.186+4515A>C) c.182+4461A>C n.1148+4782A>C c.56+4782A>C c.*354+4782A>C (n.*354+4782A>C) c.-139+4461A>C (n.-139+4461A>C) n.630T>G n.163A>C | |
15 | g.63048613A>G | CA392719162 | TPM1,TPM1-AS | n.156A>G c.240+4461A>G (n.240+4461A>G) n.319+4461A>G c.38A>G (p.Lys13Arg) c.366+4461A>G (n.366+4461A>G) c.240+4782A>G (n.240+4782A>G) n.186+4461A>G n.422+4461A>G c.-139+349A>G (n.-139+349A>G) n.640+4461A>G n.77A>G c.12+4461A>G (n.12+4461A>G) c.186+4515A>G (n.186+4515A>G) c.182+4461A>G n.1148+4782A>G c.56+4782A>G c.*354+4782A>G (n.*354+4782A>G) c.-139+4461A>G (n.-139+4461A>G) n.630T>C n.163A>G | gnomAD v4 |
15 | g.63048613A>T | CA392719163 | TPM1,TPM1-AS | n.156A>T c.240+4461A>T (n.240+4461A>T) n.319+4461A>T c.38A>T (p.Lys13Met) c.366+4461A>T (n.366+4461A>T) c.240+4782A>T (n.240+4782A>T) n.186+4461A>T n.422+4461A>T c.-139+349A>T (n.-139+349A>T) n.640+4461A>T n.77A>T c.12+4461A>T (n.12+4461A>T) c.186+4515A>T (n.186+4515A>T) c.182+4461A>T n.1148+4782A>T c.56+4782A>T c.*354+4782A>T (n.*354+4782A>T) c.-139+4461A>T (n.-139+4461A>T) n.630T>A n.163A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63048614G>A | CA490690786 | TPM1,TPM1-AS | n.157G>A c.240+4462G>A (n.240+4462G>A) n.319+4462G>A c.39G>A (p.Lys13=) c.366+4462G>A (n.366+4462G>A) c.240+4783G>A (n.240+4783G>A) n.186+4462G>A n.422+4462G>A c.-139+350G>A (n.-139+350G>A) n.640+4462G>A n.78G>A c.12+4462G>A (n.12+4462G>A) c.186+4516G>A (n.186+4516G>A) c.182+4462G>A n.1148+4783G>A c.56+4783G>A c.*354+4783G>A (n.*354+4783G>A) c.-139+4462G>A (n.-139+4462G>A) n.629C>T n.164G>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048614G>C | CA392719164 | TPM1,TPM1-AS | n.157G>C c.240+4462G>C (n.240+4462G>C) n.319+4462G>C c.39G>C (p.Lys13Asn) c.366+4462G>C (n.366+4462G>C) c.240+4783G>C (n.240+4783G>C) n.186+4462G>C n.422+4462G>C c.-139+350G>C (n.-139+350G>C) n.640+4462G>C n.78G>C c.12+4462G>C (n.12+4462G>C) c.186+4516G>C (n.186+4516G>C) c.182+4462G>C n.1148+4783G>C c.56+4783G>C c.*354+4783G>C (n.*354+4783G>C) c.-139+4462G>C (n.-139+4462G>C) n.629C>G n.164G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63048614G= | CA2182487412 | TPM1,TPM1-AS | n.157G= c.240+4462G= (n.240+4462G=) n.319+4462G= c.39G= (p.Lys13=) c.366+4462G= (n.366+4462G=) c.240+4783G= (n.240+4783G=) n.186+4462G= n.422+4462G= c.-139+350G= (n.-139+350G=) n.640+4462G= n.78G= c.12+4462G= (n.12+4462G=) c.186+4516G= (n.186+4516G=) c.182+4462G= n.1148+4783G= c.56+4783G= c.*354+4783G= (n.*354+4783G=) c.-139+4462G= (n.-139+4462G=) n.629C= n.164G= | |
15 | g.63048614G>T | CA392719165 | TPM1,TPM1-AS | n.157G>T c.240+4462G>T (n.240+4462G>T) n.319+4462G>T c.39G>T (p.Lys13Asn) c.366+4462G>T (n.366+4462G>T) c.240+4783G>T (n.240+4783G>T) n.186+4462G>T n.422+4462G>T c.-139+350G>T (n.-139+350G>T) n.640+4462G>T n.78G>T c.12+4462G>T (n.12+4462G>T) c.186+4516G>T (n.186+4516G>T) c.182+4462G>T n.1148+4783G>T c.56+4783G>T c.*354+4783G>T (n.*354+4783G>T) c.-139+4462G>T (n.-139+4462G>T) n.629C>A n.164G>T | gnomAD v4 |
15 | g.63048615A>C | CA392719166 | TPM1,TPM1-AS | n.158A>C c.240+4463A>C (n.240+4463A>C) n.319+4463A>C c.40A>C (p.Ile14Leu) c.366+4463A>C (n.366+4463A>C) c.240+4784A>C (n.240+4784A>C) n.186+4463A>C n.422+4463A>C c.-139+351A>C (n.-139+351A>C) n.640+4463A>C n.79A>C c.12+4463A>C (n.12+4463A>C) c.186+4517A>C (n.186+4517A>C) c.182+4463A>C n.1148+4784A>C c.56+4784A>C c.*354+4784A>C (n.*354+4784A>C) c.-139+4463A>C (n.-139+4463A>C) n.628T>G n.165A>C | |
15 | g.63048615A>G | CA392719167 | TPM1,TPM1-AS | n.158A>G c.240+4463A>G (n.240+4463A>G) n.319+4463A>G c.40A>G (p.Ile14Val) c.366+4463A>G (n.366+4463A>G) c.240+4784A>G (n.240+4784A>G) n.186+4463A>G n.422+4463A>G c.-139+351A>G (n.-139+351A>G) n.640+4463A>G n.79A>G c.12+4463A>G (n.12+4463A>G) c.186+4517A>G (n.186+4517A>G) c.182+4463A>G n.1148+4784A>G c.56+4784A>G c.*354+4784A>G (n.*354+4784A>G) c.-139+4463A>G (n.-139+4463A>G) n.628T>C n.165A>G | |
15 | g.63048615A>T | CA392719168 | TPM1,TPM1-AS | n.158A>T c.240+4463A>T (n.240+4463A>T) n.319+4463A>T c.40A>T (p.Ile14Phe) c.366+4463A>T (n.366+4463A>T) c.240+4784A>T (n.240+4784A>T) n.186+4463A>T n.422+4463A>T c.-139+351A>T (n.-139+351A>T) n.640+4463A>T n.79A>T c.12+4463A>T (n.12+4463A>T) c.186+4517A>T (n.186+4517A>T) c.182+4463A>T n.1148+4784A>T c.56+4784A>T c.*354+4784A>T (n.*354+4784A>T) c.-139+4463A>T (n.-139+4463A>T) n.628T>A n.165A>T | |
15 | g.63048616T>A | CA392719170 | TPM1,TPM1-AS | n.159T>A c.240+4464T>A (n.240+4464T>A) n.319+4464T>A c.41T>A (p.Ile14Asn) c.366+4464T>A (n.366+4464T>A) c.240+4785T>A (n.240+4785T>A) n.186+4464T>A n.422+4464T>A c.-139+352T>A (n.-139+352T>A) n.640+4464T>A n.80T>A c.12+4464T>A (n.12+4464T>A) c.186+4518T>A (n.186+4518T>A) c.182+4464T>A n.1148+4785T>A c.56+4785T>A c.*354+4785T>A (n.*354+4785T>A) c.-139+4464T>A (n.-139+4464T>A) n.627A>T n.166T>A | |
15 | g.63048616T>C | CA272023016 | TPM1,TPM1-AS | n.159T>C c.240+4464T>C (n.240+4464T>C) n.319+4464T>C c.41T>C (p.Ile14Thr) c.366+4464T>C (n.366+4464T>C) c.240+4785T>C (n.240+4785T>C) n.186+4464T>C n.422+4464T>C c.-139+352T>C (n.-139+352T>C) n.640+4464T>C n.80T>C c.12+4464T>C (n.12+4464T>C) c.186+4518T>C (n.186+4518T>C) c.182+4464T>C n.1148+4785T>C c.56+4785T>C c.*354+4785T>C (n.*354+4785T>C) c.-139+4464T>C (n.-139+4464T>C) n.627A>G n.166T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63048616T>G | CA392719169 | TPM1,TPM1-AS | n.159T>G c.240+4464T>G (n.240+4464T>G) n.319+4464T>G c.41T>G (p.Ile14Ser) c.366+4464T>G (n.366+4464T>G) c.240+4785T>G (n.240+4785T>G) n.186+4464T>G n.422+4464T>G c.-139+352T>G (n.-139+352T>G) n.640+4464T>G n.80T>G c.12+4464T>G (n.12+4464T>G) c.186+4518T>G (n.186+4518T>G) c.182+4464T>G n.1148+4785T>G c.56+4785T>G c.*354+4785T>G (n.*354+4785T>G) c.-139+4464T>G (n.-139+4464T>G) n.627A>C n.166T>G | |
15 | g.63048616T= | CA2182487414 | TPM1,TPM1-AS | n.159T= c.240+4464T= (n.240+4464T=) n.319+4464T= c.41T= (p.Ile14=) c.366+4464T= (n.366+4464T=) c.240+4785T= (n.240+4785T=) n.186+4464T= n.422+4464T= c.-139+352T= (n.-139+352T=) n.640+4464T= n.80T= c.12+4464T= (n.12+4464T=) c.186+4518T= (n.186+4518T=) c.182+4464T= n.1148+4785T= c.56+4785T= c.*354+4785T= (n.*354+4785T=) c.-139+4464T= (n.-139+4464T=) n.627A= n.166T= | |
15 | g.63048617C>A | CA490690787 | TPM1,TPM1-AS | n.160C>A c.240+4465C>A (n.240+4465C>A) n.319+4465C>A c.42C>A (p.Ile14=) c.366+4465C>A (n.366+4465C>A) c.240+4786C>A (n.240+4786C>A) n.186+4465C>A n.422+4465C>A c.-139+353C>A (n.-139+353C>A) n.640+4465C>A n.81C>A c.12+4465C>A (n.12+4465C>A) c.186+4519C>A (n.186+4519C>A) c.182+4465C>A n.1148+4786C>A c.56+4786C>A c.*354+4786C>A (n.*354+4786C>A) c.-139+4465C>A (n.-139+4465C>A) n.626G>T n.167C>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048617C= | CA2182487418 | TPM1,TPM1-AS | n.160C= c.240+4465C= (n.240+4465C=) n.319+4465C= c.42C= (p.Ile14=) c.366+4465C= (n.366+4465C=) c.240+4786C= (n.240+4786C=) n.186+4465C= n.422+4465C= c.-139+353C= (n.-139+353C=) n.640+4465C= n.81C= c.12+4465C= (n.12+4465C=) c.186+4519C= (n.186+4519C=) c.182+4465C= n.1148+4786C= c.56+4786C= c.*354+4786C= (n.*354+4786C=) c.-139+4465C= (n.-139+4465C=) n.626G= n.167C= | |
15 | g.63048617C>G | CA018757 | TPM1,TPM1-AS | n.160C>G c.240+4465C>G (n.240+4465C>G) n.319+4465C>G c.42C>G (p.Ile14Met) c.366+4465C>G (n.366+4465C>G) c.240+4786C>G (n.240+4786C>G) n.186+4465C>G n.422+4465C>G c.-139+353C>G (n.-139+353C>G) n.640+4465C>G n.81C>G c.12+4465C>G (n.12+4465C>G) c.186+4519C>G (n.186+4519C>G) c.182+4465C>G n.1148+4786C>G c.56+4786C>G c.*354+4786C>G (n.*354+4786C>G) c.-139+4465C>G (n.-139+4465C>G) n.626G>C n.167C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63048617C>T | CA490690788 | TPM1,TPM1-AS | n.160C>T c.240+4465C>T (n.240+4465C>T) n.319+4465C>T c.42C>T (p.Ile14=) c.366+4465C>T (n.366+4465C>T) c.240+4786C>T (n.240+4786C>T) n.186+4465C>T n.422+4465C>T c.-139+353C>T (n.-139+353C>T) n.640+4465C>T n.81C>T c.12+4465C>T (n.12+4465C>T) c.186+4519C>T (n.186+4519C>T) c.182+4465C>T n.1148+4786C>T c.56+4786C>T c.*354+4786C>T (n.*354+4786C>T) c.-139+4465C>T (n.-139+4465C>T) n.626G>A n.167C>T | gnomAD v4 |
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15 | g.63048618C>A | CA490690789 | TPM1,TPM1-AS | n.161C>A c.240+4466C>A (n.240+4466C>A) n.319+4466C>A c.43C>A (p.Arg15=) c.366+4466C>A (n.366+4466C>A) c.240+4787C>A (n.240+4787C>A) n.186+4466C>A n.422+4466C>A c.-139+354C>A (n.-139+354C>A) n.640+4466C>A n.82C>A c.12+4466C>A (n.12+4466C>A) c.186+4520C>A (n.186+4520C>A) c.182+4466C>A n.1148+4787C>A c.56+4787C>A c.*354+4787C>A (n.*354+4787C>A) c.-139+4466C>A (n.-139+4466C>A) n.625G>T n.168C>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048618C= | CA2182487422 | TPM1,TPM1-AS | n.161C= c.240+4466C= (n.240+4466C=) n.319+4466C= c.43C= (p.Arg15=) c.366+4466C= (n.366+4466C=) c.240+4787C= (n.240+4787C=) n.186+4466C= n.422+4466C= c.-139+354C= (n.-139+354C=) n.640+4466C= n.82C= c.12+4466C= (n.12+4466C=) c.186+4520C= (n.186+4520C=) c.182+4466C= n.1148+4787C= c.56+4787C= c.*354+4787C= (n.*354+4787C=) c.-139+4466C= (n.-139+4466C=) n.625G= n.168C= | |
15 | g.63048618C>G | CA392719172 | TPM1,TPM1-AS | n.161C>G c.240+4466C>G (n.240+4466C>G) n.319+4466C>G c.43C>G (p.Arg15Gly) c.366+4466C>G (n.366+4466C>G) c.240+4787C>G (n.240+4787C>G) n.186+4466C>G n.422+4466C>G c.-139+354C>G (n.-139+354C>G) n.640+4466C>G n.82C>G c.12+4466C>G (n.12+4466C>G) c.186+4520C>G (n.186+4520C>G) c.182+4466C>G n.1148+4787C>G c.56+4787C>G c.*354+4787C>G (n.*354+4787C>G) c.-139+4466C>G (n.-139+4466C>G) n.625G>C n.168C>G | |
15 | g.63048618C>T | CA392719171 | TPM1,TPM1-AS | n.161C>T c.240+4466C>T (n.240+4466C>T) n.319+4466C>T c.43C>T (p.Arg15Trp) c.366+4466C>T (n.366+4466C>T) c.240+4787C>T (n.240+4787C>T) n.186+4466C>T n.422+4466C>T c.-139+354C>T (n.-139+354C>T) n.640+4466C>T n.82C>T c.12+4466C>T (n.12+4466C>T) c.186+4520C>T (n.186+4520C>T) c.182+4466C>T n.1148+4787C>T c.56+4787C>T c.*354+4787C>T (n.*354+4787C>T) c.-139+4466C>T (n.-139+4466C>T) n.625G>A n.168C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63048619G>A | CA392719175 | TPM1,TPM1-AS | n.162G>A c.240+4467G>A (n.240+4467G>A) n.319+4467G>A c.44G>A (p.Arg15Gln) c.366+4467G>A (n.366+4467G>A) c.240+4788G>A (n.240+4788G>A) n.186+4467G>A n.422+4467G>A c.-139+355G>A (n.-139+355G>A) n.640+4467G>A n.83G>A c.12+4467G>A (n.12+4467G>A) c.186+4521G>A (n.186+4521G>A) c.182+4467G>A n.1148+4788G>A c.56+4788G>A c.*354+4788G>A (n.*354+4788G>A) c.-139+4467G>A (n.-139+4467G>A) n.624C>T n.169G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63048619G>C | CA392719173 | TPM1,TPM1-AS | n.162G>C c.240+4467G>C (n.240+4467G>C) n.319+4467G>C c.44G>C (p.Arg15Pro) c.366+4467G>C (n.366+4467G>C) c.240+4788G>C (n.240+4788G>C) n.186+4467G>C n.422+4467G>C c.-139+355G>C (n.-139+355G>C) n.640+4467G>C n.83G>C c.12+4467G>C (n.12+4467G>C) c.186+4521G>C (n.186+4521G>C) c.182+4467G>C n.1148+4788G>C c.56+4788G>C c.*354+4788G>C (n.*354+4788G>C) c.-139+4467G>C (n.-139+4467G>C) n.624C>G n.169G>C | dbSNP |
15 | g.63048619G= | CA2182487425 | TPM1,TPM1-AS | n.162G= c.240+4467G= (n.240+4467G=) n.319+4467G= c.44G= (p.Arg15=) c.366+4467G= (n.366+4467G=) c.240+4788G= (n.240+4788G=) n.186+4467G= n.422+4467G= c.-139+355G= (n.-139+355G=) n.640+4467G= n.83G= c.12+4467G= (n.12+4467G=) c.186+4521G= (n.186+4521G=) c.182+4467G= n.1148+4788G= c.56+4788G= c.*354+4788G= (n.*354+4788G=) c.-139+4467G= (n.-139+4467G=) n.624C= n.169G= | |
15 | g.63048619G>T | CA392719174 | TPM1,TPM1-AS | n.162G>T c.240+4467G>T (n.240+4467G>T) n.319+4467G>T c.44G>T (p.Arg15Leu) c.366+4467G>T (n.366+4467G>T) c.240+4788G>T (n.240+4788G>T) n.186+4467G>T n.422+4467G>T c.-139+355G>T (n.-139+355G>T) n.640+4467G>T n.83G>T c.12+4467G>T (n.12+4467G>T) c.186+4521G>T (n.186+4521G>T) c.182+4467G>T n.1148+4788G>T c.56+4788G>T c.*354+4788G>T (n.*354+4788G>T) c.-139+4467G>T (n.-139+4467G>T) n.624C>A n.169G>T | gnomAD v4 |
15 | g.63048620G>A | CA272023021 | TPM1,TPM1-AS | n.163G>A c.240+4468G>A (n.240+4468G>A) n.319+4468G>A c.45G>A (p.Arg15=) c.366+4468G>A (n.366+4468G>A) c.240+4789G>A (n.240+4789G>A) n.186+4468G>A n.422+4468G>A c.-139+356G>A (n.-139+356G>A) n.640+4468G>A n.84G>A c.12+4468G>A (n.12+4468G>A) c.186+4522G>A (n.186+4522G>A) c.182+4468G>A n.1148+4789G>A c.56+4789G>A c.*354+4789G>A (n.*354+4789G>A) c.-139+4468G>A (n.-139+4468G>A) n.623C>T n.170G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63048620G>C | CA490690790 | TPM1,TPM1-AS | n.163G>C c.240+4468G>C (n.240+4468G>C) n.319+4468G>C c.45G>C (p.Arg15=) c.366+4468G>C (n.366+4468G>C) c.240+4789G>C (n.240+4789G>C) n.186+4468G>C n.422+4468G>C c.-139+356G>C (n.-139+356G>C) n.640+4468G>C n.84G>C c.12+4468G>C (n.12+4468G>C) c.186+4522G>C (n.186+4522G>C) c.182+4468G>C n.1148+4789G>C c.56+4789G>C c.*354+4789G>C (n.*354+4789G>C) c.-139+4468G>C (n.-139+4468G>C) n.623C>G n.170G>C | gnomAD v4 |
15 | g.63048620G= | CA2182487429 | TPM1,TPM1-AS | n.163G= c.240+4468G= (n.240+4468G=) n.319+4468G= c.45G= (p.Arg15=) c.366+4468G= (n.366+4468G=) c.240+4789G= (n.240+4789G=) n.186+4468G= n.422+4468G= c.-139+356G= (n.-139+356G=) n.640+4468G= n.84G= c.12+4468G= (n.12+4468G=) c.186+4522G= (n.186+4522G=) c.182+4468G= n.1148+4789G= c.56+4789G= c.*354+4789G= (n.*354+4789G=) c.-139+4468G= (n.-139+4468G=) n.623C= n.170G= | |
15 | g.63048620G>T | CA490690791 | TPM1,TPM1-AS | n.163G>T c.240+4468G>T (n.240+4468G>T) n.319+4468G>T c.45G>T (p.Arg15=) c.366+4468G>T (n.366+4468G>T) c.240+4789G>T (n.240+4789G>T) n.186+4468G>T n.422+4468G>T c.-139+356G>T (n.-139+356G>T) n.640+4468G>T n.84G>T c.12+4468G>T (n.12+4468G>T) c.186+4522G>T (n.186+4522G>T) c.182+4468G>T n.1148+4789G>T c.56+4789G>T c.*354+4789G>T (n.*354+4789G>T) c.-139+4468G>T (n.-139+4468G>T) n.623C>A n.170G>T | gnomAD v4 |
15 | g.63048621A>C | CA392719176 | TPM1,TPM1-AS | n.164A>C c.240+4469A>C (n.240+4469A>C) n.319+4469A>C c.46A>C (p.Ser16Arg) c.366+4469A>C (n.366+4469A>C) c.240+4790A>C (n.240+4790A>C) n.186+4469A>C n.422+4469A>C c.-139+357A>C (n.-139+357A>C) n.640+4469A>C n.85A>C c.12+4469A>C (n.12+4469A>C) c.186+4523A>C (n.186+4523A>C) c.182+4469A>C n.1148+4790A>C c.56+4790A>C c.*354+4790A>C (n.*354+4790A>C) c.-139+4469A>C (n.-139+4469A>C) n.622T>G n.171A>C | |
15 | g.63048621A>G | CA392719177 | TPM1,TPM1-AS | n.164A>G c.240+4469A>G (n.240+4469A>G) n.319+4469A>G c.46A>G (p.Ser16Gly) c.366+4469A>G (n.366+4469A>G) c.240+4790A>G (n.240+4790A>G) n.186+4469A>G n.422+4469A>G c.-139+357A>G (n.-139+357A>G) n.640+4469A>G n.85A>G c.12+4469A>G (n.12+4469A>G) c.186+4523A>G (n.186+4523A>G) c.182+4469A>G n.1148+4790A>G c.56+4790A>G c.*354+4790A>G (n.*354+4790A>G) c.-139+4469A>G (n.-139+4469A>G) n.622T>C n.171A>G | gnomAD v4 |
15 | g.63048621A>T | CA392719178 | TPM1,TPM1-AS | n.164A>T c.240+4469A>T (n.240+4469A>T) n.319+4469A>T c.46A>T (p.Ser16Cys) c.366+4469A>T (n.366+4469A>T) c.240+4790A>T (n.240+4790A>T) n.186+4469A>T n.422+4469A>T c.-139+357A>T (n.-139+357A>T) n.640+4469A>T n.85A>T c.12+4469A>T (n.12+4469A>T) c.186+4523A>T (n.186+4523A>T) c.182+4469A>T n.1148+4790A>T c.56+4790A>T c.*354+4790A>T (n.*354+4790A>T) c.-139+4469A>T (n.-139+4469A>T) n.622T>A n.171A>T | |
15 | g.63048622G>A | CA392719179 | TPM1,TPM1-AS | n.165G>A c.240+4470G>A (n.240+4470G>A) n.319+4470G>A c.47G>A (p.Ser16Asn) c.366+4470G>A (n.366+4470G>A) c.240+4791G>A (n.240+4791G>A) n.186+4470G>A n.422+4470G>A c.-139+358G>A (n.-139+358G>A) n.640+4470G>A n.86G>A c.12+4470G>A (n.12+4470G>A) c.186+4524G>A (n.186+4524G>A) c.182+4470G>A n.1148+4791G>A c.56+4791G>A c.*354+4791G>A (n.*354+4791G>A) c.-139+4470G>A (n.-139+4470G>A) n.621C>T n.172G>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048622G>C | CA392719180 | TPM1,TPM1-AS | n.165G>C c.240+4470G>C (n.240+4470G>C) n.319+4470G>C c.47G>C (p.Ser16Thr) c.366+4470G>C (n.366+4470G>C) c.240+4791G>C (n.240+4791G>C) n.186+4470G>C n.422+4470G>C c.-139+358G>C (n.-139+358G>C) n.640+4470G>C n.86G>C c.12+4470G>C (n.12+4470G>C) c.186+4524G>C (n.186+4524G>C) c.182+4470G>C n.1148+4791G>C c.56+4791G>C c.*354+4791G>C (n.*354+4791G>C) c.-139+4470G>C (n.-139+4470G>C) n.621C>G n.172G>C | gnomAD v4 |
15 | g.63048622G= | CA2182487431 | TPM1,TPM1-AS | n.165G= c.240+4470G= (n.240+4470G=) n.319+4470G= c.47G= (p.Ser16=) c.366+4470G= (n.366+4470G=) c.240+4791G= (n.240+4791G=) n.186+4470G= n.422+4470G= c.-139+358G= (n.-139+358G=) n.640+4470G= n.86G= c.12+4470G= (n.12+4470G=) c.186+4524G= (n.186+4524G=) c.182+4470G= n.1148+4791G= c.56+4791G= c.*354+4791G= (n.*354+4791G=) c.-139+4470G= (n.-139+4470G=) n.621C= n.172G= | |
15 | g.63048622G>T | CA018763 | TPM1,TPM1-AS | n.165G>T c.240+4470G>T (n.240+4470G>T) n.319+4470G>T c.47G>T (p.Ser16Ile) c.366+4470G>T (n.366+4470G>T) c.240+4791G>T (n.240+4791G>T) n.186+4470G>T n.422+4470G>T c.-139+358G>T (n.-139+358G>T) n.640+4470G>T n.86G>T c.12+4470G>T (n.12+4470G>T) c.186+4524G>T (n.186+4524G>T) c.182+4470G>T n.1148+4791G>T c.56+4791G>T c.*354+4791G>T (n.*354+4791G>T) c.-139+4470G>T (n.-139+4470G>T) n.621C>A n.172G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63048622dup | CA2731105351 | TPM1,TPM1-AS | n.165dup c.240+4470dup (n.240+4470dup) n.319+4470dup c.47dup (p.Ser16ArgfsTer10) c.366+4470dup (n.366+4470dup) c.240+4791dup (n.240+4791dup) n.186+4470dup n.422+4470dup c.-139+358dup (n.-139+358dup) n.640+4470dup n.86dup c.12+4470dup (n.12+4470dup) c.186+4524dup (n.186+4524dup) c.182+4470dup n.1148+4791dup c.56+4791dup c.*354+4791dup (n.*354+4791dup) c.-139+4470dup (n.-139+4470dup) n.621dup n.172dup | dbSNP |
15 | g.63048623C>A | CA392719181 | TPM1,TPM1-AS | n.166C>A c.240+4471C>A (n.240+4471C>A) n.319+4471C>A c.48C>A (p.Ser16Arg) c.366+4471C>A (n.366+4471C>A) c.240+4792C>A (n.240+4792C>A) n.186+4471C>A n.422+4471C>A c.-139+359C>A (n.-139+359C>A) n.640+4471C>A n.87C>A c.12+4471C>A (n.12+4471C>A) c.186+4525C>A (n.186+4525C>A) c.182+4471C>A n.1148+4792C>A c.56+4792C>A c.*354+4792C>A (n.*354+4792C>A) c.-139+4471C>A (n.-139+4471C>A) n.620G>T n.173C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63048623C= | CA2182487434 | TPM1,TPM1-AS | n.166C= c.240+4471C= (n.240+4471C=) n.319+4471C= c.48C= (p.Ser16=) c.366+4471C= (n.366+4471C=) c.240+4792C= (n.240+4792C=) n.186+4471C= n.422+4471C= c.-139+359C= (n.-139+359C=) n.640+4471C= n.87C= c.12+4471C= (n.12+4471C=) c.186+4525C= (n.186+4525C=) c.182+4471C= n.1148+4792C= c.56+4792C= c.*354+4792C= (n.*354+4792C=) c.-139+4471C= (n.-139+4471C=) n.620G= n.173C= | |
15 | g.63048623C>G | CA392719182 | TPM1,TPM1-AS | n.166C>G c.240+4471C>G (n.240+4471C>G) n.319+4471C>G c.48C>G (p.Ser16Arg) c.366+4471C>G (n.366+4471C>G) c.240+4792C>G (n.240+4792C>G) n.186+4471C>G n.422+4471C>G c.-139+359C>G (n.-139+359C>G) n.640+4471C>G n.87C>G c.12+4471C>G (n.12+4471C>G) c.186+4525C>G (n.186+4525C>G) c.182+4471C>G n.1148+4792C>G c.56+4792C>G c.*354+4792C>G (n.*354+4792C>G) c.-139+4471C>G (n.-139+4471C>G) n.620G>C n.173C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63048623C>T | CA490690792 | TPM1,TPM1-AS | n.166C>T c.240+4471C>T (n.240+4471C>T) n.319+4471C>T c.48C>T (p.Ser16=) c.366+4471C>T (n.366+4471C>T) c.240+4792C>T (n.240+4792C>T) n.186+4471C>T n.422+4471C>T c.-139+359C>T (n.-139+359C>T) n.640+4471C>T n.87C>T c.12+4471C>T (n.12+4471C>T) c.186+4525C>T (n.186+4525C>T) c.182+4471C>T n.1148+4792C>T c.56+4792C>T c.*354+4792C>T (n.*354+4792C>T) c.-139+4471C>T (n.-139+4471C>T) n.620G>A n.173C>T | gnomAD v4 |
15 | g.63048624C>A | CA392719183 | TPM1,TPM1-AS | n.167C>A c.240+4472C>A (n.240+4472C>A) n.319+4472C>A c.49C>A (p.Leu17Met) c.366+4472C>A (n.366+4472C>A) c.240+4793C>A (n.240+4793C>A) n.186+4472C>A n.422+4472C>A c.-139+360C>A (n.-139+360C>A) n.640+4472C>A n.88C>A c.12+4472C>A (n.12+4472C>A) c.186+4526C>A (n.186+4526C>A) c.182+4472C>A n.1148+4793C>A c.56+4793C>A c.*354+4793C>A (n.*354+4793C>A) c.-139+4472C>A (n.-139+4472C>A) n.619G>T n.174C>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048624C= | CA2182487437 | TPM1,TPM1-AS | n.167C= c.240+4472C= (n.240+4472C=) n.319+4472C= c.49C= (p.Leu17=) c.366+4472C= (n.366+4472C=) c.240+4793C= (n.240+4793C=) n.186+4472C= n.422+4472C= c.-139+360C= (n.-139+360C=) n.640+4472C= n.88C= c.12+4472C= (n.12+4472C=) c.186+4526C= (n.186+4526C=) c.182+4472C= n.1148+4793C= c.56+4793C= c.*354+4793C= (n.*354+4793C=) c.-139+4472C= (n.-139+4472C=) n.619G= n.174C= | |
15 | g.63048624C>G | CA392719184 | TPM1,TPM1-AS | n.167C>G c.240+4472C>G (n.240+4472C>G) n.319+4472C>G c.49C>G (p.Leu17Val) c.366+4472C>G (n.366+4472C>G) c.240+4793C>G (n.240+4793C>G) n.186+4472C>G n.422+4472C>G c.-139+360C>G (n.-139+360C>G) n.640+4472C>G n.88C>G c.12+4472C>G (n.12+4472C>G) c.186+4526C>G (n.186+4526C>G) c.182+4472C>G n.1148+4793C>G c.56+4793C>G c.*354+4793C>G (n.*354+4793C>G) c.-139+4472C>G (n.-139+4472C>G) n.619G>C n.174C>G | gnomAD v4 |
15 | g.63048624C>T | CA490690793 | TPM1,TPM1-AS | n.167C>T c.240+4472C>T (n.240+4472C>T) n.319+4472C>T c.49C>T (p.Leu17=) c.366+4472C>T (n.366+4472C>T) c.240+4793C>T (n.240+4793C>T) n.186+4472C>T n.422+4472C>T c.-139+360C>T (n.-139+360C>T) n.640+4472C>T n.88C>T c.12+4472C>T (n.12+4472C>T) c.186+4526C>T (n.186+4526C>T) c.182+4472C>T n.1148+4793C>T c.56+4793C>T c.*354+4793C>T (n.*354+4793C>T) c.-139+4472C>T (n.-139+4472C>T) n.619G>A n.174C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63048625T>A | CA392719186 | TPM1,TPM1-AS | n.168T>A c.240+4473T>A (n.240+4473T>A) n.319+4473T>A c.50T>A (p.Leu17Gln) c.366+4473T>A (n.366+4473T>A) c.240+4794T>A (n.240+4794T>A) n.186+4473T>A n.422+4473T>A c.-139+361T>A (n.-139+361T>A) n.640+4473T>A n.89T>A c.12+4473T>A (n.12+4473T>A) c.186+4527T>A (n.186+4527T>A) c.182+4473T>A n.1148+4794T>A c.56+4794T>A c.*354+4794T>A (n.*354+4794T>A) c.-139+4473T>A (n.-139+4473T>A) n.618A>T n.175T>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048625T>C | CA392719187 | TPM1,TPM1-AS | n.168T>C c.240+4473T>C (n.240+4473T>C) n.319+4473T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) c.366+4473T>C (n.366+4473T>C) c.240+4794T>C (n.240+4794T>C) n.186+4473T>C n.422+4473T>C c.-139+361T>C (n.-139+361T>C) n.640+4473T>C n.89T>C c.12+4473T>C (n.12+4473T>C) c.186+4527T>C (n.186+4527T>C) c.182+4473T>C n.1148+4794T>C c.56+4794T>C c.*354+4794T>C (n.*354+4794T>C) c.-139+4473T>C (n.-139+4473T>C) n.618A>G n.175T>C | gnomAD v4 |
15 | g.63048625T>G | CA392719185 | TPM1,TPM1-AS | n.168T>G c.240+4473T>G (n.240+4473T>G) n.319+4473T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) c.366+4473T>G (n.366+4473T>G) c.240+4794T>G (n.240+4794T>G) n.186+4473T>G n.422+4473T>G c.-139+361T>G (n.-139+361T>G) n.640+4473T>G n.89T>G c.12+4473T>G (n.12+4473T>G) c.186+4527T>G (n.186+4527T>G) c.182+4473T>G n.1148+4794T>G c.56+4794T>G c.*354+4794T>G (n.*354+4794T>G) c.-139+4473T>G (n.-139+4473T>G) n.618A>C n.175T>G | |
15 | g.63048626G>A | CA490690795 | TPM1,TPM1-AS | n.169G>A c.240+4474G>A (n.240+4474G>A) n.319+4474G>A c.51G>A (p.Leu17=) c.366+4474G>A (n.366+4474G>A) c.240+4795G>A (n.240+4795G>A) n.186+4474G>A n.422+4474G>A c.-139+362G>A (n.-139+362G>A) n.640+4474G>A n.90G>A c.12+4474G>A (n.12+4474G>A) c.186+4528G>A (n.186+4528G>A) c.182+4474G>A n.1148+4795G>A c.56+4795G>A c.*354+4795G>A (n.*354+4795G>A) c.-139+4474G>A (n.-139+4474G>A) n.617C>T n.176G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63048626G>C | CA490690796 | TPM1,TPM1-AS | n.169G>C c.240+4474G>C (n.240+4474G>C) n.319+4474G>C c.51G>C (p.Leu17=) c.366+4474G>C (n.366+4474G>C) c.240+4795G>C (n.240+4795G>C) n.186+4474G>C n.422+4474G>C c.-139+362G>C (n.-139+362G>C) n.640+4474G>C n.90G>C c.12+4474G>C (n.12+4474G>C) c.186+4528G>C (n.186+4528G>C) c.182+4474G>C n.1148+4795G>C c.56+4795G>C c.*354+4795G>C (n.*354+4795G>C) c.-139+4474G>C (n.-139+4474G>C) n.617C>G n.176G>C | |
15 | g.63048626G= | CA2182487439 | TPM1,TPM1-AS | n.169G= c.240+4474G= (n.240+4474G=) n.319+4474G= c.51G= (p.Leu17=) c.366+4474G= (n.366+4474G=) c.240+4795G= (n.240+4795G=) n.186+4474G= n.422+4474G= c.-139+362G= (n.-139+362G=) n.640+4474G= n.90G= c.12+4474G= (n.12+4474G=) c.186+4528G= (n.186+4528G=) c.182+4474G= n.1148+4795G= c.56+4795G= c.*354+4795G= (n.*354+4795G=) c.-139+4474G= (n.-139+4474G=) n.617C= n.176G= | |
15 | g.63048626G>T | CA490690794 | TPM1,TPM1-AS | n.169G>T c.240+4474G>T (n.240+4474G>T) n.319+4474G>T c.51G>T (p.Leu17=) c.366+4474G>T (n.366+4474G>T) c.240+4795G>T (n.240+4795G>T) n.186+4474G>T n.422+4474G>T c.-139+362G>T (n.-139+362G>T) n.640+4474G>T n.90G>T c.12+4474G>T (n.12+4474G>T) c.186+4528G>T (n.186+4528G>T) c.182+4474G>T n.1148+4795G>T c.56+4795G>T c.*354+4795G>T (n.*354+4795G>T) c.-139+4474G>T (n.-139+4474G>T) n.617C>A n.176G>T | gnomAD v4 |
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15 | g.63048628A>C | CA392719191 | TPM1,TPM1-AS | n.171A>C c.240+4476A>C (n.240+4476A>C) n.319+4476A>C c.53A>C (p.Gln18Pro) c.366+4476A>C (n.366+4476A>C) c.240+4797A>C (n.240+4797A>C) n.186+4476A>C n.422+4476A>C c.-139+364A>C (n.-139+364A>C) n.640+4476A>C n.92A>C c.12+4476A>C (n.12+4476A>C) c.186+4530A>C (n.186+4530A>C) c.182+4476A>C n.1148+4797A>C c.56+4797A>C c.*354+4797A>C (n.*354+4797A>C) c.-139+4476A>C (n.-139+4476A>C) n.615T>G n.178A>C | |
15 | g.63048628A>G | CA392719192 | TPM1,TPM1-AS | n.171A>G c.240+4476A>G (n.240+4476A>G) n.319+4476A>G c.53A>G (p.Gln18Arg) c.366+4476A>G (n.366+4476A>G) c.240+4797A>G (n.240+4797A>G) n.186+4476A>G n.422+4476A>G c.-139+364A>G (n.-139+364A>G) n.640+4476A>G n.92A>G c.12+4476A>G (n.12+4476A>G) c.186+4530A>G (n.186+4530A>G) c.182+4476A>G n.1148+4797A>G c.56+4797A>G c.*354+4797A>G (n.*354+4797A>G) c.-139+4476A>G (n.-139+4476A>G) n.615T>C n.178A>G | gnomAD v4 |
15 | g.63048628A>T | CA392719193 | TPM1,TPM1-AS | n.171A>T c.240+4476A>T (n.240+4476A>T) n.319+4476A>T c.53A>T (p.Gln18Leu) c.366+4476A>T (n.366+4476A>T) c.240+4797A>T (n.240+4797A>T) n.186+4476A>T n.422+4476A>T c.-139+364A>T (n.-139+364A>T) n.640+4476A>T n.92A>T c.12+4476A>T (n.12+4476A>T) c.186+4530A>T (n.186+4530A>T) c.182+4476A>T n.1148+4797A>T c.56+4797A>T c.*354+4797A>T (n.*354+4797A>T) c.-139+4476A>T (n.-139+4476A>T) n.615T>A n.178A>T | gnomAD v4 |
15 | g.63048629G>A | CA490690797 | TPM1,TPM1-AS | n.172G>A c.240+4477G>A (n.240+4477G>A) n.319+4477G>A c.54G>A (p.Gln18=) c.366+4477G>A (n.366+4477G>A) c.240+4798G>A (n.240+4798G>A) n.186+4477G>A n.422+4477G>A c.-139+365G>A (n.-139+365G>A) n.640+4477G>A n.93G>A c.12+4477G>A (n.12+4477G>A) c.186+4531G>A (n.186+4531G>A) c.182+4477G>A n.1148+4798G>A c.56+4798G>A c.*354+4798G>A (n.*354+4798G>A) c.-139+4477G>A (n.-139+4477G>A) n.614C>T n.179G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.63048631A>C | CA392719199 | TPM1,TPM1-AS | n.174A>C c.240+4479A>C (n.240+4479A>C) n.319+4479A>C c.56A>C (p.Glu19Ala) c.366+4479A>C (n.366+4479A>C) c.240+4800A>C (n.240+4800A>C) n.186+4479A>C n.422+4479A>C c.-139+367A>C (n.-139+367A>C) n.640+4479A>C n.95A>C c.12+4479A>C (n.12+4479A>C) c.186+4533A>C (n.186+4533A>C) c.182+4479A>C n.1148+4800A>C c.56+4800A>C c.*354+4800A>C (n.*354+4800A>C) c.-139+4479A>C (n.-139+4479A>C) n.612T>G n.181A>C | |
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15 | g.63048631A>T | CA392719201 | TPM1,TPM1-AS | n.174A>T c.240+4479A>T (n.240+4479A>T) n.319+4479A>T c.56A>T (p.Glu19Val) c.366+4479A>T (n.366+4479A>T) c.240+4800A>T (n.240+4800A>T) n.186+4479A>T n.422+4479A>T c.-139+367A>T (n.-139+367A>T) n.640+4479A>T n.95A>T c.12+4479A>T (n.12+4479A>T) c.186+4533A>T (n.186+4533A>T) c.182+4479A>T n.1148+4800A>T c.56+4800A>T c.*354+4800A>T (n.*354+4800A>T) c.-139+4479A>T (n.-139+4479A>T) n.612T>A n.181A>T | |
15 | g.63048632G>A | CA490690798 | TPM1,TPM1-AS | n.175G>A c.240+4480G>A (n.240+4480G>A) n.319+4480G>A c.57G>A (p.Glu19=) c.366+4480G>A (n.366+4480G>A) c.240+4801G>A (n.240+4801G>A) n.186+4480G>A n.422+4480G>A c.-139+368G>A (n.-139+368G>A) n.640+4480G>A n.96G>A c.12+4480G>A (n.12+4480G>A) c.186+4534G>A (n.186+4534G>A) c.182+4480G>A n.1148+4801G>A c.56+4801G>A c.*354+4801G>A (n.*354+4801G>A) c.-139+4480G>A (n.-139+4480G>A) n.611C>T n.182G>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048632G>C | CA028334 | TPM1,TPM1-AS | n.175G>C c.240+4480G>C (n.240+4480G>C) n.319+4480G>C c.57G>C (p.Glu19Asp) c.366+4480G>C (n.366+4480G>C) c.240+4801G>C (n.240+4801G>C) n.186+4480G>C n.422+4480G>C c.-139+368G>C (n.-139+368G>C) n.640+4480G>C n.96G>C c.12+4480G>C (n.12+4480G>C) c.186+4534G>C (n.186+4534G>C) c.182+4480G>C n.1148+4801G>C c.56+4801G>C c.*354+4801G>C (n.*354+4801G>C) c.-139+4480G>C (n.-139+4480G>C) n.611C>G n.182G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63048632G= | CA2182487444 | TPM1,TPM1-AS | n.175G= c.240+4480G= (n.240+4480G=) n.319+4480G= c.57G= (p.Glu19=) c.366+4480G= (n.366+4480G=) c.240+4801G= (n.240+4801G=) n.186+4480G= n.422+4480G= c.-139+368G= (n.-139+368G=) n.640+4480G= n.96G= c.12+4480G= (n.12+4480G=) c.186+4534G= (n.186+4534G=) c.182+4480G= n.1148+4801G= c.56+4801G= c.*354+4801G= (n.*354+4801G=) c.-139+4480G= (n.-139+4480G=) n.611C= n.182G= | |
15 | g.63048632G>T | CA392719202 | TPM1,TPM1-AS | n.175G>T c.240+4480G>T (n.240+4480G>T) n.319+4480G>T c.57G>T (p.Glu19Asp) c.366+4480G>T (n.366+4480G>T) c.240+4801G>T (n.240+4801G>T) n.186+4480G>T n.422+4480G>T c.-139+368G>T (n.-139+368G>T) n.640+4480G>T n.96G>T c.12+4480G>T (n.12+4480G>T) c.186+4534G>T (n.186+4534G>T) c.182+4480G>T n.1148+4801G>T c.56+4801G>T c.*354+4801G>T (n.*354+4801G>T) c.-139+4480G>T (n.-139+4480G>T) n.611C>A n.182G>T | gnomAD v4 |
15 | g.63048634_63048646del | CA2575749849 | TPM1,TPM1-AS | n.177_189del c.240+4482_240+4494del (n.240+4482_240+4494del) n.319+4482_319+4494del c.59_71del (p.Gln20LeufsTer18) c.366+4482_366+4494del (n.366+4482_366+4494del) c.240+4803_240+4815del (n.240+4803_240+4815del) n.186+4482_186+4494del n.422+4482_422+4494del c.-139+370_-139+382del (n.-139+370_-139+382del) n.640+4482_640+4494del n.98_110del c.12+4482_12+4494del (n.12+4482_12+4494del) c.186+4536_186+4548del (n.186+4536_186+4548del) c.182+4482_182+4494del n.1148+4803_1148+4815del c.56+4803_56+4815del c.*354+4803_*354+4815del (n.*354+4803_*354+4815del) c.-139+4482_-139+4494del (n.-139+4482_-139+4494del) n.599_611del n.184_196del | gnomAD v4 |
15 | g.63048633C>A | CA392719203 | TPM1,TPM1-AS | n.176C>A c.240+4481C>A (n.240+4481C>A) n.319+4481C>A c.58C>A (p.Gln20Lys) c.366+4481C>A (n.366+4481C>A) c.240+4802C>A (n.240+4802C>A) n.186+4481C>A n.422+4481C>A c.-139+369C>A (n.-139+369C>A) n.640+4481C>A n.97C>A c.12+4481C>A (n.12+4481C>A) c.186+4535C>A (n.186+4535C>A) c.182+4481C>A n.1148+4802C>A c.56+4802C>A c.*354+4802C>A (n.*354+4802C>A) c.-139+4481C>A (n.-139+4481C>A) n.610G>T n.183C>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048633C= | CA2182487449 | TPM1,TPM1-AS | n.176C= c.240+4481C= (n.240+4481C=) n.319+4481C= c.58C= (p.Gln20=) c.366+4481C= (n.366+4481C=) c.240+4802C= (n.240+4802C=) n.186+4481C= n.422+4481C= c.-139+369C= (n.-139+369C=) n.640+4481C= n.97C= c.12+4481C= (n.12+4481C=) c.186+4535C= (n.186+4535C=) c.182+4481C= n.1148+4802C= c.56+4802C= c.*354+4802C= (n.*354+4802C=) c.-139+4481C= (n.-139+4481C=) n.610G= n.183C= | |
15 | g.63048633C>G | CA028337 | TPM1,TPM1-AS | n.176C>G c.240+4481C>G (n.240+4481C>G) n.319+4481C>G c.58C>G (p.Gln20Glu) c.366+4481C>G (n.366+4481C>G) c.240+4802C>G (n.240+4802C>G) n.186+4481C>G n.422+4481C>G c.-139+369C>G (n.-139+369C>G) n.640+4481C>G n.97C>G c.12+4481C>G (n.12+4481C>G) c.186+4535C>G (n.186+4535C>G) c.182+4481C>G n.1148+4802C>G c.56+4802C>G c.*354+4802C>G (n.*354+4802C>G) c.-139+4481C>G (n.-139+4481C>G) n.610G>C n.183C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63048633C>T | CA028351 | TPM1,TPM1-AS | n.176C>T c.240+4481C>T (n.240+4481C>T) n.319+4481C>T c.58C>T (p.Gln20Ter) c.366+4481C>T (n.366+4481C>T) c.240+4802C>T (n.240+4802C>T) n.186+4481C>T n.422+4481C>T c.-139+369C>T (n.-139+369C>T) n.640+4481C>T n.97C>T c.12+4481C>T (n.12+4481C>T) c.186+4535C>T (n.186+4535C>T) c.182+4481C>T n.1148+4802C>T c.56+4802C>T c.*354+4802C>T (n.*354+4802C>T) c.-139+4481C>T (n.-139+4481C>T) n.610G>A n.183C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63048634del | CA2804448142 | TPM1,TPM1-AS | n.177del c.240+4482del (n.240+4482del) n.319+4482del c.59del (p.Gln20ArgfsTer22) c.366+4482del (n.366+4482del) c.240+4803del (n.240+4803del) n.186+4482del n.422+4482del c.-139+370del (n.-139+370del) n.640+4482del n.98del c.12+4482del (n.12+4482del) c.186+4536del (n.186+4536del) c.182+4482del n.1148+4803del c.56+4803del c.*354+4803del (n.*354+4803del) c.-139+4482del (n.-139+4482del) n.609del n.184del | |
15 | g.63048634A= | CA2182487455 | TPM1,TPM1-AS | n.177A= c.240+4482A= (n.240+4482A=) n.319+4482A= c.59A= (p.Gln20=) c.366+4482A= (n.366+4482A=) c.240+4803A= (n.240+4803A=) n.186+4482A= n.422+4482A= c.-139+370A= (n.-139+370A=) n.640+4482A= n.98A= c.12+4482A= (n.12+4482A=) c.186+4536A= (n.186+4536A=) c.182+4482A= n.1148+4803A= c.56+4803A= c.*354+4803A= (n.*354+4803A=) c.-139+4482A= (n.-139+4482A=) n.609T= n.184A= | |
15 | g.63048634A>C | CA392719204 | TPM1,TPM1-AS | n.177A>C c.240+4482A>C (n.240+4482A>C) n.319+4482A>C c.59A>C (p.Gln20Pro) c.366+4482A>C (n.366+4482A>C) c.240+4803A>C (n.240+4803A>C) n.186+4482A>C n.422+4482A>C c.-139+370A>C (n.-139+370A>C) n.640+4482A>C n.98A>C c.12+4482A>C (n.12+4482A>C) c.186+4536A>C (n.186+4536A>C) c.182+4482A>C n.1148+4803A>C c.56+4803A>C c.*354+4803A>C (n.*354+4803A>C) c.-139+4482A>C (n.-139+4482A>C) n.609T>G n.184A>C | |
15 | g.63048634A>G | CA392719205 | TPM1,TPM1-AS | n.177A>G c.240+4482A>G (n.240+4482A>G) n.319+4482A>G c.59A>G (p.Gln20Arg) c.366+4482A>G (n.366+4482A>G) c.240+4803A>G (n.240+4803A>G) n.186+4482A>G n.422+4482A>G c.-139+370A>G (n.-139+370A>G) n.640+4482A>G n.98A>G c.12+4482A>G (n.12+4482A>G) c.186+4536A>G (n.186+4536A>G) c.182+4482A>G n.1148+4803A>G c.56+4803A>G c.*354+4803A>G (n.*354+4803A>G) c.-139+4482A>G (n.-139+4482A>G) n.609T>C n.184A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63048634A>T | CA392719206 | TPM1,TPM1-AS | n.177A>T c.240+4482A>T (n.240+4482A>T) n.319+4482A>T c.59A>T (p.Gln20Leu) c.366+4482A>T (n.366+4482A>T) c.240+4803A>T (n.240+4803A>T) n.186+4482A>T n.422+4482A>T c.-139+370A>T (n.-139+370A>T) n.640+4482A>T n.98A>T c.12+4482A>T (n.12+4482A>T) c.186+4536A>T (n.186+4536A>T) c.182+4482A>T n.1148+4803A>T c.56+4803A>T c.*354+4803A>T (n.*354+4803A>T) c.-139+4482A>T (n.-139+4482A>T) n.609T>A n.184A>T | |
15 | g.63048635G>A | CA490690799 | TPM1,TPM1-AS | n.178G>A c.240+4483G>A (n.240+4483G>A) n.319+4483G>A c.60G>A (p.Gln20=) c.366+4483G>A (n.366+4483G>A) c.240+4804G>A (n.240+4804G>A) n.186+4483G>A n.422+4483G>A c.-139+371G>A (n.-139+371G>A) n.640+4483G>A n.99G>A c.12+4483G>A (n.12+4483G>A) c.186+4537G>A (n.186+4537G>A) c.182+4483G>A n.1148+4804G>A c.56+4804G>A c.*354+4804G>A (n.*354+4804G>A) c.-139+4483G>A (n.-139+4483G>A) n.608C>T n.185G>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.63048635G>C | CA392719207 | TPM1,TPM1-AS | n.178G>C c.240+4483G>C (n.240+4483G>C) n.319+4483G>C c.60G>C (p.Gln20His) c.366+4483G>C (n.366+4483G>C) c.240+4804G>C (n.240+4804G>C) n.186+4483G>C n.422+4483G>C c.-139+371G>C (n.-139+371G>C) n.640+4483G>C n.99G>C c.12+4483G>C (n.12+4483G>C) c.186+4537G>C (n.186+4537G>C) c.182+4483G>C n.1148+4804G>C c.56+4804G>C c.*354+4804G>C (n.*354+4804G>C) c.-139+4483G>C (n.-139+4483G>C) n.608C>G n.185G>C | |
15 | g.63048635G= | CA2182487460 | TPM1,TPM1-AS | n.178G= c.240+4483G= (n.240+4483G=) n.319+4483G= c.60G= (p.Gln20=) c.366+4483G= (n.366+4483G=) c.240+4804G= (n.240+4804G=) n.186+4483G= n.422+4483G= c.-139+371G= (n.-139+371G=) n.640+4483G= n.99G= c.12+4483G= (n.12+4483G=) c.186+4537G= (n.186+4537G=) c.182+4483G= n.1148+4804G= c.56+4804G= c.*354+4804G= (n.*354+4804G=) c.-139+4483G= (n.-139+4483G=) n.608C= n.185G= | |
15 | g.63048635G>T | CA392719208 | TPM1,TPM1-AS | n.178G>T c.240+4483G>T (n.240+4483G>T) n.319+4483G>T c.60G>T (p.Gln20His) c.366+4483G>T (n.366+4483G>T) c.240+4804G>T (n.240+4804G>T) n.186+4483G>T n.422+4483G>T c.-139+371G>T (n.-139+371G>T) n.640+4483G>T n.99G>T c.12+4483G>T (n.12+4483G>T) c.186+4537G>T (n.186+4537G>T) c.182+4483G>T n.1148+4804G>T c.56+4804G>T c.*354+4804G>T (n.*354+4804G>T) c.-139+4483G>T (n.-139+4483G>T) n.608C>A n.185G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63048636G>A | CA392719209 | TPM1,TPM1-AS | n.179G>A c.240+4484G>A (n.240+4484G>A) n.319+4484G>A c.61G>A (p.Ala21Thr) c.366+4484G>A (n.366+4484G>A) c.240+4805G>A (n.240+4805G>A) n.186+4484G>A n.422+4484G>A c.-139+372G>A (n.-139+372G>A) n.640+4484G>A n.100G>A c.12+4484G>A (n.12+4484G>A) c.186+4538G>A (n.186+4538G>A) c.182+4484G>A n.1148+4805G>A c.56+4805G>A c.*354+4805G>A (n.*354+4805G>A) c.-139+4484G>A (n.-139+4484G>A) n.607C>T n.186G>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048636G>C | CA392719211 | TPM1,TPM1-AS | n.179G>C c.240+4484G>C (n.240+4484G>C) n.319+4484G>C c.61G>C (p.Ala21Pro) c.366+4484G>C (n.366+4484G>C) c.240+4805G>C (n.240+4805G>C) n.186+4484G>C n.422+4484G>C c.-139+372G>C (n.-139+372G>C) n.640+4484G>C n.100G>C c.12+4484G>C (n.12+4484G>C) c.186+4538G>C (n.186+4538G>C) c.182+4484G>C n.1148+4805G>C c.56+4805G>C c.*354+4805G>C (n.*354+4805G>C) c.-139+4484G>C (n.-139+4484G>C) n.607C>G n.186G>C | |
15 | g.63048636G>T | CA392719210 | TPM1,TPM1-AS | n.179G>T c.240+4484G>T (n.240+4484G>T) n.319+4484G>T c.61G>T (p.Ala21Ser) c.366+4484G>T (n.366+4484G>T) c.240+4805G>T (n.240+4805G>T) n.186+4484G>T n.422+4484G>T c.-139+372G>T (n.-139+372G>T) n.640+4484G>T n.100G>T c.12+4484G>T (n.12+4484G>T) c.186+4538G>T (n.186+4538G>T) c.182+4484G>T n.1148+4805G>T c.56+4805G>T c.*354+4805G>T (n.*354+4805G>T) c.-139+4484G>T (n.-139+4484G>T) n.607C>A n.186G>T | gnomAD v4 |
15 | g.63048637C>A | CA392719212 | TPM1,TPM1-AS | n.180C>A c.240+4485C>A (n.240+4485C>A) n.319+4485C>A c.62C>A (p.Ala21Glu) c.366+4485C>A (n.366+4485C>A) c.240+4806C>A (n.240+4806C>A) n.186+4485C>A n.422+4485C>A c.-139+373C>A (n.-139+373C>A) n.640+4485C>A n.101C>A c.12+4485C>A (n.12+4485C>A) c.186+4539C>A (n.186+4539C>A) c.182+4485C>A n.1148+4806C>A c.56+4806C>A c.*354+4806C>A (n.*354+4806C>A) c.-139+4485C>A (n.-139+4485C>A) n.606G>T n.187C>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048637C>G | CA392719213 | TPM1,TPM1-AS | n.180C>G c.240+4485C>G (n.240+4485C>G) n.319+4485C>G c.62C>G (p.Ala21Gly) c.366+4485C>G (n.366+4485C>G) c.240+4806C>G (n.240+4806C>G) n.186+4485C>G n.422+4485C>G c.-139+373C>G (n.-139+373C>G) n.640+4485C>G n.101C>G c.12+4485C>G (n.12+4485C>G) c.186+4539C>G (n.186+4539C>G) c.182+4485C>G n.1148+4806C>G c.56+4806C>G c.*354+4806C>G (n.*354+4806C>G) c.-139+4485C>G (n.-139+4485C>G) n.606G>C n.187C>G | |
15 | g.63048637C>T | CA392719214 | TPM1,TPM1-AS | n.180C>T c.240+4485C>T (n.240+4485C>T) n.319+4485C>T c.62C>T (p.Ala21Val) c.366+4485C>T (n.366+4485C>T) c.240+4806C>T (n.240+4806C>T) n.186+4485C>T n.422+4485C>T c.-139+373C>T (n.-139+373C>T) n.640+4485C>T n.101C>T c.12+4485C>T (n.12+4485C>T) c.186+4539C>T (n.186+4539C>T) c.182+4485C>T n.1148+4806C>T c.56+4806C>T c.*354+4806C>T (n.*354+4806C>T) c.-139+4485C>T (n.-139+4485C>T) n.606G>A n.187C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63048638G>A | CA028358 | TPM1,TPM1-AS | n.181G>A c.240+4486G>A (n.240+4486G>A) n.319+4486G>A c.63G>A (p.Ala21=) c.366+4486G>A (n.366+4486G>A) c.240+4807G>A (n.240+4807G>A) n.186+4486G>A n.422+4486G>A c.-139+374G>A (n.-139+374G>A) n.640+4486G>A n.102G>A c.12+4486G>A (n.12+4486G>A) c.186+4540G>A (n.186+4540G>A) c.182+4486G>A n.1148+4807G>A c.56+4807G>A c.*354+4807G>A (n.*354+4807G>A) c.-139+4486G>A (n.-139+4486G>A) n.605C>T n.188G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63048638G>C | CA490690800 | TPM1,TPM1-AS | n.181G>C c.240+4486G>C (n.240+4486G>C) n.319+4486G>C c.63G>C (p.Ala21=) c.366+4486G>C (n.366+4486G>C) c.240+4807G>C (n.240+4807G>C) n.186+4486G>C n.422+4486G>C c.-139+374G>C (n.-139+374G>C) n.640+4486G>C n.102G>C c.12+4486G>C (n.12+4486G>C) c.186+4540G>C (n.186+4540G>C) c.182+4486G>C n.1148+4807G>C c.56+4807G>C c.*354+4807G>C (n.*354+4807G>C) c.-139+4486G>C (n.-139+4486G>C) n.605C>G n.188G>C | |
15 | g.63048638G= | CA2182487463 | TPM1,TPM1-AS | n.181G= c.240+4486G= (n.240+4486G=) n.319+4486G= c.63G= (p.Ala21=) c.366+4486G= (n.366+4486G=) c.240+4807G= (n.240+4807G=) n.186+4486G= n.422+4486G= c.-139+374G= (n.-139+374G=) n.640+4486G= n.102G= c.12+4486G= (n.12+4486G=) c.186+4540G= (n.186+4540G=) c.182+4486G= n.1148+4807G= c.56+4807G= c.*354+4807G= (n.*354+4807G=) c.-139+4486G= (n.-139+4486G=) n.605C= n.188G= | |
15 | g.63048638G>T | CA490690801 | TPM1,TPM1-AS | n.181G>T c.240+4486G>T (n.240+4486G>T) n.319+4486G>T c.63G>T (p.Ala21=) c.366+4486G>T (n.366+4486G>T) c.240+4807G>T (n.240+4807G>T) n.186+4486G>T n.422+4486G>T c.-139+374G>T (n.-139+374G>T) n.640+4486G>T n.102G>T c.12+4486G>T (n.12+4486G>T) c.186+4540G>T (n.186+4540G>T) c.182+4486G>T n.1148+4807G>T c.56+4807G>T c.*354+4807G>T (n.*354+4807G>T) c.-139+4486G>T (n.-139+4486G>T) n.605C>A n.188G>T | gnomAD v4 |
15 | g.63048639G>A | CA392719215 | TPM1,TPM1-AS | n.182G>A c.240+4487G>A (n.240+4487G>A) n.319+4487G>A c.64G>A (p.Asp22Asn) c.366+4487G>A (n.366+4487G>A) c.240+4808G>A (n.240+4808G>A) n.186+4487G>A n.422+4487G>A c.-139+375G>A (n.-139+375G>A) n.640+4487G>A n.103G>A c.12+4487G>A (n.12+4487G>A) c.186+4541G>A (n.186+4541G>A) c.182+4487G>A n.1148+4808G>A c.56+4808G>A c.*354+4808G>A (n.*354+4808G>A) c.-139+4487G>A (n.-139+4487G>A) n.604C>T n.189G>A | dbSNP |
15 | g.63048639G>C | CA392719217 | TPM1,TPM1-AS | n.182G>C c.240+4487G>C (n.240+4487G>C) n.319+4487G>C c.64G>C (p.Asp22His) c.366+4487G>C (n.366+4487G>C) c.240+4808G>C (n.240+4808G>C) n.186+4487G>C n.422+4487G>C c.-139+375G>C (n.-139+375G>C) n.640+4487G>C n.103G>C c.12+4487G>C (n.12+4487G>C) c.186+4541G>C (n.186+4541G>C) c.182+4487G>C n.1148+4808G>C c.56+4808G>C c.*354+4808G>C (n.*354+4808G>C) c.-139+4487G>C (n.-139+4487G>C) n.604C>G n.189G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63048639G= | CA2182487467 | TPM1,TPM1-AS | n.182G= c.240+4487G= (n.240+4487G=) n.319+4487G= c.64G= (p.Asp22=) c.366+4487G= (n.366+4487G=) c.240+4808G= (n.240+4808G=) n.186+4487G= n.422+4487G= c.-139+375G= (n.-139+375G=) n.640+4487G= n.103G= c.12+4487G= (n.12+4487G=) c.186+4541G= (n.186+4541G=) c.182+4487G= n.1148+4808G= c.56+4808G= c.*354+4808G= (n.*354+4808G=) c.-139+4487G= (n.-139+4487G=) n.604C= n.189G= | |
15 | g.63048639G>T | CA392719216 | TPM1,TPM1-AS | n.182G>T c.240+4487G>T (n.240+4487G>T) n.319+4487G>T c.64G>T (p.Asp22Tyr) c.366+4487G>T (n.366+4487G>T) c.240+4808G>T (n.240+4808G>T) n.186+4487G>T n.422+4487G>T c.-139+375G>T (n.-139+375G>T) n.640+4487G>T n.103G>T c.12+4487G>T (n.12+4487G>T) c.186+4541G>T (n.186+4541G>T) c.182+4487G>T n.1148+4808G>T c.56+4808G>T c.*354+4808G>T (n.*354+4808G>T) c.-139+4487G>T (n.-139+4487G>T) n.604C>A n.189G>T | gnomAD v4 |
15 | g.63048640A= | CA2182487470 | TPM1,TPM1-AS | n.183A= c.240+4488A= (n.240+4488A=) n.319+4488A= c.65A= (p.Asp22=) c.366+4488A= (n.366+4488A=) c.240+4809A= (n.240+4809A=) n.186+4488A= n.422+4488A= c.-139+376A= (n.-139+376A=) n.640+4488A= n.104A= c.12+4488A= (n.12+4488A=) c.186+4542A= (n.186+4542A=) c.182+4488A= n.1148+4809A= c.56+4809A= c.*354+4809A= (n.*354+4809A=) c.-139+4488A= (n.-139+4488A=) n.603T= n.190A= | |
15 | g.63048640A>C | CA392719218 | TPM1,TPM1-AS | n.183A>C c.240+4488A>C (n.240+4488A>C) n.319+4488A>C c.65A>C (p.Asp22Ala) c.366+4488A>C (n.366+4488A>C) c.240+4809A>C (n.240+4809A>C) n.186+4488A>C n.422+4488A>C c.-139+376A>C (n.-139+376A>C) n.640+4488A>C n.104A>C c.12+4488A>C (n.12+4488A>C) c.186+4542A>C (n.186+4542A>C) c.182+4488A>C n.1148+4809A>C c.56+4809A>C c.*354+4809A>C (n.*354+4809A>C) c.-139+4488A>C (n.-139+4488A>C) n.603T>G n.190A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63048640A>G | CA392719219 | TPM1,TPM1-AS | n.183A>G c.240+4488A>G (n.240+4488A>G) n.319+4488A>G c.65A>G (p.Asp22Gly) c.366+4488A>G (n.366+4488A>G) c.240+4809A>G (n.240+4809A>G) n.186+4488A>G n.422+4488A>G c.-139+376A>G (n.-139+376A>G) n.640+4488A>G n.104A>G c.12+4488A>G (n.12+4488A>G) c.186+4542A>G (n.186+4542A>G) c.182+4488A>G n.1148+4809A>G c.56+4809A>G c.*354+4809A>G (n.*354+4809A>G) c.-139+4488A>G (n.-139+4488A>G) n.603T>C n.190A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63048640A>T | CA392719220 | TPM1,TPM1-AS | n.183A>T c.240+4488A>T (n.240+4488A>T) n.319+4488A>T c.65A>T (p.Asp22Val) c.366+4488A>T (n.366+4488A>T) c.240+4809A>T (n.240+4809A>T) n.186+4488A>T n.422+4488A>T c.-139+376A>T (n.-139+376A>T) n.640+4488A>T n.104A>T c.12+4488A>T (n.12+4488A>T) c.186+4542A>T (n.186+4542A>T) c.182+4488A>T n.1148+4809A>T c.56+4809A>T c.*354+4809A>T (n.*354+4809A>T) c.-139+4488A>T (n.-139+4488A>T) n.603T>A n.190A>T | gnomAD v4 |
15 | g.63048641C>A | CA392719221 | TPM1,TPM1-AS | n.184C>A c.240+4489C>A (n.240+4489C>A) n.319+4489C>A c.66C>A (p.Asp22Glu) c.366+4489C>A (n.366+4489C>A) c.240+4810C>A (n.240+4810C>A) n.186+4489C>A n.422+4489C>A c.-139+377C>A (n.-139+377C>A) n.640+4489C>A n.105C>A c.12+4489C>A (n.12+4489C>A) c.186+4543C>A (n.186+4543C>A) c.182+4489C>A n.1148+4810C>A c.56+4810C>A c.*354+4810C>A (n.*354+4810C>A) c.-139+4489C>A (n.-139+4489C>A) n.602G>T n.191C>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048641C= | CA2182487474 | TPM1,TPM1-AS | n.184C= c.240+4489C= (n.240+4489C=) n.319+4489C= c.66C= (p.Asp22=) c.366+4489C= (n.366+4489C=) c.240+4810C= (n.240+4810C=) n.186+4489C= n.422+4489C= c.-139+377C= (n.-139+377C=) n.640+4489C= n.105C= c.12+4489C= (n.12+4489C=) c.186+4543C= (n.186+4543C=) c.182+4489C= n.1148+4810C= c.56+4810C= c.*354+4810C= (n.*354+4810C=) c.-139+4489C= (n.-139+4489C=) n.602G= n.191C= | |
15 | g.63048641C>G | CA272023033 | TPM1,TPM1-AS | n.184C>G c.240+4489C>G (n.240+4489C>G) n.319+4489C>G c.66C>G (p.Asp22Glu) c.366+4489C>G (n.366+4489C>G) c.240+4810C>G (n.240+4810C>G) n.186+4489C>G n.422+4489C>G c.-139+377C>G (n.-139+377C>G) n.640+4489C>G n.105C>G c.12+4489C>G (n.12+4489C>G) c.186+4543C>G (n.186+4543C>G) c.182+4489C>G n.1148+4810C>G c.56+4810C>G c.*354+4810C>G (n.*354+4810C>G) c.-139+4489C>G (n.-139+4489C>G) n.602G>C n.191C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63048641C>T | CA490690802 | TPM1,TPM1-AS | n.184C>T c.240+4489C>T (n.240+4489C>T) n.319+4489C>T c.66C>T (p.Asp22=) c.366+4489C>T (n.366+4489C>T) c.240+4810C>T (n.240+4810C>T) n.186+4489C>T n.422+4489C>T c.-139+377C>T (n.-139+377C>T) n.640+4489C>T n.105C>T c.12+4489C>T (n.12+4489C>T) c.186+4543C>T (n.186+4543C>T) c.182+4489C>T n.1148+4810C>T c.56+4810C>T c.*354+4810C>T (n.*354+4810C>T) c.-139+4489C>T (n.-139+4489C>T) n.602G>A n.191C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63048642G>A | CA028367 | TPM1,TPM1-AS | n.185G>A c.240+4490G>A (n.240+4490G>A) n.319+4490G>A c.67G>A (p.Ala23Thr) c.366+4490G>A (n.366+4490G>A) c.240+4811G>A (n.240+4811G>A) n.186+4490G>A n.422+4490G>A c.-139+378G>A (n.-139+378G>A) n.640+4490G>A n.106G>A c.12+4490G>A (n.12+4490G>A) c.186+4544G>A (n.186+4544G>A) c.182+4490G>A n.1148+4811G>A c.56+4811G>A c.*354+4811G>A (n.*354+4811G>A) c.-139+4490G>A (n.-139+4490G>A) n.601C>T n.192G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63048642G>C | CA392719222 | TPM1,TPM1-AS | n.185G>C c.240+4490G>C (n.240+4490G>C) n.319+4490G>C c.67G>C (p.Ala23Pro) c.366+4490G>C (n.366+4490G>C) c.240+4811G>C (n.240+4811G>C) n.186+4490G>C n.422+4490G>C c.-139+378G>C (n.-139+378G>C) n.640+4490G>C n.106G>C c.12+4490G>C (n.12+4490G>C) c.186+4544G>C (n.186+4544G>C) c.182+4490G>C n.1148+4811G>C c.56+4811G>C c.*354+4811G>C (n.*354+4811G>C) c.-139+4490G>C (n.-139+4490G>C) n.601C>G n.192G>C | |
15 | g.63048642G= | CA2182487477 | TPM1,TPM1-AS | n.185G= c.240+4490G= (n.240+4490G=) n.319+4490G= c.67G= (p.Ala23=) c.366+4490G= (n.366+4490G=) c.240+4811G= (n.240+4811G=) n.186+4490G= n.422+4490G= c.-139+378G= (n.-139+378G=) n.640+4490G= n.106G= c.12+4490G= (n.12+4490G=) c.186+4544G= (n.186+4544G=) c.182+4490G= n.1148+4811G= c.56+4811G= c.*354+4811G= (n.*354+4811G=) c.-139+4490G= (n.-139+4490G=) n.601C= n.192G= | |
15 | g.63048642G>T | CA392719223 | TPM1,TPM1-AS | n.185G>T c.240+4490G>T (n.240+4490G>T) n.319+4490G>T c.67G>T (p.Ala23Ser) c.366+4490G>T (n.366+4490G>T) c.240+4811G>T (n.240+4811G>T) n.186+4490G>T n.422+4490G>T c.-139+378G>T (n.-139+378G>T) n.640+4490G>T n.106G>T c.12+4490G>T (n.12+4490G>T) c.186+4544G>T (n.186+4544G>T) c.182+4490G>T n.1148+4811G>T c.56+4811G>T c.*354+4811G>T (n.*354+4811G>T) c.-139+4490G>T (n.-139+4490G>T) n.601C>A n.192G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63048643C>A | CA392719224 | TPM1,TPM1-AS | n.186C>A c.240+4491C>A (n.240+4491C>A) n.319+4491C>A c.68C>A (p.Ala23Asp) c.366+4491C>A (n.366+4491C>A) c.240+4812C>A (n.240+4812C>A) n.186+4491C>A n.422+4491C>A c.-139+379C>A (n.-139+379C>A) n.640+4491C>A n.107C>A c.12+4491C>A (n.12+4491C>A) c.186+4545C>A (n.186+4545C>A) c.182+4491C>A n.1148+4812C>A c.56+4812C>A c.*354+4812C>A (n.*354+4812C>A) c.-139+4491C>A (n.-139+4491C>A) n.600G>T n.193C>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048643C>G | CA392719225 | TPM1,TPM1-AS | n.186C>G c.240+4491C>G (n.240+4491C>G) n.319+4491C>G c.68C>G (p.Ala23Gly) c.366+4491C>G (n.366+4491C>G) c.240+4812C>G (n.240+4812C>G) n.186+4491C>G n.422+4491C>G c.-139+379C>G (n.-139+379C>G) n.640+4491C>G n.107C>G c.12+4491C>G (n.12+4491C>G) c.186+4545C>G (n.186+4545C>G) c.182+4491C>G n.1148+4812C>G c.56+4812C>G c.*354+4812C>G (n.*354+4812C>G) c.-139+4491C>G (n.-139+4491C>G) n.600G>C n.193C>G | |
15 | g.63048643C>T | CA392719226 | TPM1,TPM1-AS | n.186C>T c.240+4491C>T (n.240+4491C>T) n.319+4491C>T c.68C>T (p.Ala23Val) c.366+4491C>T (n.366+4491C>T) c.240+4812C>T (n.240+4812C>T) n.186+4491C>T n.422+4491C>T c.-139+379C>T (n.-139+379C>T) n.640+4491C>T n.107C>T c.12+4491C>T (n.12+4491C>T) c.186+4545C>T (n.186+4545C>T) c.182+4491C>T n.1148+4812C>T c.56+4812C>T c.*354+4812C>T (n.*354+4812C>T) c.-139+4491C>T (n.-139+4491C>T) n.600G>A n.193C>T | gnomAD v4 |
15 | g.63048644C>A | CA490690803 | TPM1,TPM1-AS | n.187C>A c.240+4492C>A (n.240+4492C>A) n.319+4492C>A c.69C>A (p.Ala23=) c.366+4492C>A (n.366+4492C>A) c.240+4813C>A (n.240+4813C>A) n.186+4492C>A n.422+4492C>A c.-139+380C>A (n.-139+380C>A) n.640+4492C>A n.108C>A c.12+4492C>A (n.12+4492C>A) c.186+4546C>A (n.186+4546C>A) c.182+4492C>A n.1148+4813C>A c.56+4813C>A c.*354+4813C>A (n.*354+4813C>A) c.-139+4492C>A (n.-139+4492C>A) n.599G>T n.194C>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048644C= | CA2182487484 | TPM1,TPM1-AS | n.187C= c.240+4492C= (n.240+4492C=) n.319+4492C= c.69C= (p.Ala23=) c.366+4492C= (n.366+4492C=) c.240+4813C= (n.240+4813C=) n.186+4492C= n.422+4492C= c.-139+380C= (n.-139+380C=) n.640+4492C= n.108C= c.12+4492C= (n.12+4492C=) c.186+4546C= (n.186+4546C=) c.182+4492C= n.1148+4813C= c.56+4813C= c.*354+4813C= (n.*354+4813C=) c.-139+4492C= (n.-139+4492C=) n.599G= n.194C= | |
15 | g.63048644C>G | CA490690804 | TPM1,TPM1-AS | n.187C>G c.240+4492C>G (n.240+4492C>G) n.319+4492C>G c.69C>G (p.Ala23=) c.366+4492C>G (n.366+4492C>G) c.240+4813C>G (n.240+4813C>G) n.186+4492C>G n.422+4492C>G c.-139+380C>G (n.-139+380C>G) n.640+4492C>G n.108C>G c.12+4492C>G (n.12+4492C>G) c.186+4546C>G (n.186+4546C>G) c.182+4492C>G n.1148+4813C>G c.56+4813C>G c.*354+4813C>G (n.*354+4813C>G) c.-139+4492C>G (n.-139+4492C>G) n.599G>C n.194C>G | gnomAD v4 |
15 | g.63048644C>T | CA272023039 | TPM1,TPM1-AS | n.187C>T c.240+4492C>T (n.240+4492C>T) n.319+4492C>T c.69C>T (p.Ala23=) c.366+4492C>T (n.366+4492C>T) c.240+4813C>T (n.240+4813C>T) n.186+4492C>T n.422+4492C>T c.-139+380C>T (n.-139+380C>T) n.640+4492C>T n.108C>T c.12+4492C>T (n.12+4492C>T) c.186+4546C>T (n.186+4546C>T) c.182+4492C>T n.1148+4813C>T c.56+4813C>T c.*354+4813C>T (n.*354+4813C>T) c.-139+4492C>T (n.-139+4492C>T) n.599G>A n.194C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63048645G>A | CA351788 | TPM1,TPM1-AS | n.188G>A c.240+4493G>A (n.240+4493G>A) n.319+4493G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) c.366+4493G>A (n.366+4493G>A) c.240+4814G>A (n.240+4814G>A) n.186+4493G>A n.422+4493G>A c.-139+381G>A (n.-139+381G>A) n.640+4493G>A n.109G>A c.12+4493G>A (n.12+4493G>A) c.186+4547G>A (n.186+4547G>A) c.182+4493G>A n.1148+4814G>A c.56+4814G>A c.*354+4814G>A (n.*354+4814G>A) c.-139+4493G>A (n.-139+4493G>A) n.598C>T n.195G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63048645G>C | CA392719228 | TPM1,TPM1-AS | n.188G>C c.240+4493G>C (n.240+4493G>C) n.319+4493G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) c.366+4493G>C (n.366+4493G>C) c.240+4814G>C (n.240+4814G>C) n.186+4493G>C n.422+4493G>C c.-139+381G>C (n.-139+381G>C) n.640+4493G>C n.109G>C c.12+4493G>C (n.12+4493G>C) c.186+4547G>C (n.186+4547G>C) c.182+4493G>C n.1148+4814G>C c.56+4814G>C c.*354+4814G>C (n.*354+4814G>C) c.-139+4493G>C (n.-139+4493G>C) n.598C>G n.195G>C | |
15 | g.63048645G= | CA2182487487 | TPM1,TPM1-AS | n.188G= c.240+4493G= (n.240+4493G=) n.319+4493G= c.70G= (p.Ala24=) c.366+4493G= (n.366+4493G=) c.240+4814G= (n.240+4814G=) n.186+4493G= n.422+4493G= c.-139+381G= (n.-139+381G=) n.640+4493G= n.109G= c.12+4493G= (n.12+4493G=) c.186+4547G= (n.186+4547G=) c.182+4493G= n.1148+4814G= c.56+4814G= c.*354+4814G= (n.*354+4814G=) c.-139+4493G= (n.-139+4493G=) n.598C= n.195G= | |
15 | g.63048645G>T | CA392719227 | TPM1,TPM1-AS | n.188G>T c.240+4493G>T (n.240+4493G>T) n.319+4493G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) c.366+4493G>T (n.366+4493G>T) c.240+4814G>T (n.240+4814G>T) n.186+4493G>T n.422+4493G>T c.-139+381G>T (n.-139+381G>T) n.640+4493G>T n.109G>T c.12+4493G>T (n.12+4493G>T) c.186+4547G>T (n.186+4547G>T) c.182+4493G>T n.1148+4814G>T c.56+4814G>T c.*354+4814G>T (n.*354+4814G>T) c.-139+4493G>T (n.-139+4493G>T) n.598C>A n.195G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63048646C>A | CA392719229 | TPM1,TPM1-AS | n.189C>A c.240+4494C>A (n.240+4494C>A) n.319+4494C>A c.71C>A (p.Ala24Asp) c.366+4494C>A (n.366+4494C>A) c.240+4815C>A (n.240+4815C>A) n.186+4494C>A n.422+4494C>A c.-139+382C>A (n.-139+382C>A) n.640+4494C>A n.110C>A c.12+4494C>A (n.12+4494C>A) c.186+4548C>A (n.186+4548C>A) c.182+4494C>A n.1148+4815C>A c.56+4815C>A c.*354+4815C>A (n.*354+4815C>A) c.-139+4494C>A (n.-139+4494C>A) n.597G>T n.196C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63048646C= | CA2182487494 | TPM1,TPM1-AS | n.189C= c.240+4494C= (n.240+4494C=) n.319+4494C= c.71C= (p.Ala24=) c.366+4494C= (n.366+4494C=) c.240+4815C= (n.240+4815C=) n.186+4494C= n.422+4494C= c.-139+382C= (n.-139+382C=) n.640+4494C= n.110C= c.12+4494C= (n.12+4494C=) c.186+4548C= (n.186+4548C=) c.182+4494C= n.1148+4815C= c.56+4815C= c.*354+4815C= (n.*354+4815C=) c.-139+4494C= (n.-139+4494C=) n.597G= n.196C= | |
15 | g.63048646C>G | CA392719230 | TPM1,TPM1-AS | n.189C>G c.240+4494C>G (n.240+4494C>G) n.319+4494C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) c.366+4494C>G (n.366+4494C>G) c.240+4815C>G (n.240+4815C>G) n.186+4494C>G n.422+4494C>G c.-139+382C>G (n.-139+382C>G) n.640+4494C>G n.110C>G c.12+4494C>G (n.12+4494C>G) c.186+4548C>G (n.186+4548C>G) c.182+4494C>G n.1148+4815C>G c.56+4815C>G c.*354+4815C>G (n.*354+4815C>G) c.-139+4494C>G (n.-139+4494C>G) n.597G>C n.196C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63048646C>T | CA392719231 | TPM1,TPM1-AS | n.189C>T c.240+4494C>T (n.240+4494C>T) n.319+4494C>T c.71C>T (p.Ala24Val) c.366+4494C>T (n.366+4494C>T) c.240+4815C>T (n.240+4815C>T) n.186+4494C>T n.422+4494C>T c.-139+382C>T (n.-139+382C>T) n.640+4494C>T n.110C>T c.12+4494C>T (n.12+4494C>T) c.186+4548C>T (n.186+4548C>T) c.182+4494C>T n.1148+4815C>T c.56+4815C>T c.*354+4815C>T (n.*354+4815C>T) c.-139+4494C>T (n.-139+4494C>T) n.597G>A n.196C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63048647T>A | CA490690805 | TPM1,TPM1-AS | n.190T>A c.240+4495T>A (n.240+4495T>A) n.319+4495T>A c.72T>A (p.Ala24=) c.366+4495T>A (n.366+4495T>A) c.240+4816T>A (n.240+4816T>A) n.186+4495T>A n.422+4495T>A c.-139+383T>A (n.-139+383T>A) n.640+4495T>A n.111T>A c.12+4495T>A (n.12+4495T>A) c.186+4549T>A (n.186+4549T>A) c.182+4495T>A n.1148+4816T>A c.56+4816T>A c.*354+4816T>A (n.*354+4816T>A) c.-139+4495T>A (n.-139+4495T>A) n.596A>T n.197T>A | |
15 | g.63048647T>C | CA490690807 | TPM1,TPM1-AS | n.190T>C c.240+4495T>C (n.240+4495T>C) n.319+4495T>C c.72T>C (p.Ala24=) c.366+4495T>C (n.366+4495T>C) c.240+4816T>C (n.240+4816T>C) n.186+4495T>C n.422+4495T>C c.-139+383T>C (n.-139+383T>C) n.640+4495T>C n.111T>C c.12+4495T>C (n.12+4495T>C) c.186+4549T>C (n.186+4549T>C) c.182+4495T>C n.1148+4816T>C c.56+4816T>C c.*354+4816T>C (n.*354+4816T>C) c.-139+4495T>C (n.-139+4495T>C) n.596A>G n.197T>C | gnomAD v4 |
15 | g.63048647T>G | CA490690806 | TPM1,TPM1-AS | n.190T>G c.240+4495T>G (n.240+4495T>G) n.319+4495T>G c.72T>G (p.Ala24=) c.366+4495T>G (n.366+4495T>G) c.240+4816T>G (n.240+4816T>G) n.186+4495T>G n.422+4495T>G c.-139+383T>G (n.-139+383T>G) n.640+4495T>G n.111T>G c.12+4495T>G (n.12+4495T>G) c.186+4549T>G (n.186+4549T>G) c.182+4495T>G n.1148+4816T>G c.56+4816T>G c.*354+4816T>G (n.*354+4816T>G) c.-139+4495T>G (n.-139+4495T>G) n.596A>C n.197T>G | |
15 | g.63048647dup | CA2628845284 | TPM1,TPM1-AS | n.190dup c.240+4495dup (n.240+4495dup) n.319+4495dup c.72dup (p.Glu25Ter) c.366+4495dup (n.366+4495dup) c.240+4816dup (n.240+4816dup) n.186+4495dup n.422+4495dup c.-139+383dup (n.-139+383dup) n.640+4495dup n.111dup c.12+4495dup (n.12+4495dup) c.186+4549dup (n.186+4549dup) c.182+4495dup n.1148+4816dup c.56+4816dup c.*354+4816dup (n.*354+4816dup) c.-139+4495dup (n.-139+4495dup) n.596dup n.197dup | gnomAD v4 |
15 | g.63048648G>A | CA392719232 | TPM1,TPM1-AS | n.191G>A c.240+4496G>A (n.240+4496G>A) n.319+4496G>A c.73G>A (p.Glu25Lys) c.366+4496G>A (n.366+4496G>A) c.240+4817G>A (n.240+4817G>A) n.186+4496G>A n.422+4496G>A c.-139+384G>A (n.-139+384G>A) n.640+4496G>A n.112G>A c.12+4496G>A (n.12+4496G>A) c.186+4550G>A (n.186+4550G>A) c.182+4496G>A n.1148+4817G>A c.56+4817G>A c.*354+4817G>A (n.*354+4817G>A) c.-139+4496G>A (n.-139+4496G>A) n.595C>T n.198G>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048648G>C | CA392719233 | TPM1,TPM1-AS | n.191G>C c.240+4496G>C (n.240+4496G>C) n.319+4496G>C c.73G>C (p.Glu25Gln) c.366+4496G>C (n.366+4496G>C) c.240+4817G>C (n.240+4817G>C) n.186+4496G>C n.422+4496G>C c.-139+384G>C (n.-139+384G>C) n.640+4496G>C n.112G>C c.12+4496G>C (n.12+4496G>C) c.186+4550G>C (n.186+4550G>C) c.182+4496G>C n.1148+4817G>C c.56+4817G>C c.*354+4817G>C (n.*354+4817G>C) c.-139+4496G>C (n.-139+4496G>C) n.595C>G n.198G>C | gnomAD v4 |
15 | g.63048648G>T | CA392719234 | TPM1,TPM1-AS | n.191G>T c.240+4496G>T (n.240+4496G>T) n.319+4496G>T c.73G>T (p.Glu25Ter) c.366+4496G>T (n.366+4496G>T) c.240+4817G>T (n.240+4817G>T) n.186+4496G>T n.422+4496G>T c.-139+384G>T (n.-139+384G>T) n.640+4496G>T n.112G>T c.12+4496G>T (n.12+4496G>T) c.186+4550G>T (n.186+4550G>T) c.182+4496G>T n.1148+4817G>T c.56+4817G>T c.*354+4817G>T (n.*354+4817G>T) c.-139+4496G>T (n.-139+4496G>T) n.595C>A n.198G>T | gnomAD v4 |
15 | g.63048649A>C | CA392719237 | TPM1,TPM1-AS | n.192A>C c.240+4497A>C (n.240+4497A>C) n.319+4497A>C c.74A>C (p.Glu25Ala) c.366+4497A>C (n.366+4497A>C) c.240+4818A>C (n.240+4818A>C) n.186+4497A>C n.422+4497A>C c.-139+385A>C (n.-139+385A>C) n.640+4497A>C n.113A>C c.12+4497A>C (n.12+4497A>C) c.186+4551A>C (n.186+4551A>C) c.182+4497A>C n.1148+4818A>C c.56+4818A>C c.*354+4818A>C (n.*354+4818A>C) c.-139+4497A>C (n.-139+4497A>C) n.594T>G n.199A>C | |
15 | g.63048649A>G | CA392719236 | TPM1,TPM1-AS | n.192A>G c.240+4497A>G (n.240+4497A>G) n.319+4497A>G c.74A>G (p.Glu25Gly) c.366+4497A>G (n.366+4497A>G) c.240+4818A>G (n.240+4818A>G) n.186+4497A>G n.422+4497A>G c.-139+385A>G (n.-139+385A>G) n.640+4497A>G n.113A>G c.12+4497A>G (n.12+4497A>G) c.186+4551A>G (n.186+4551A>G) c.182+4497A>G n.1148+4818A>G c.56+4818A>G c.*354+4818A>G (n.*354+4818A>G) c.-139+4497A>G (n.-139+4497A>G) n.594T>C n.199A>G | gnomAD v4 |
15 | g.63048649A>T | CA392719235 | TPM1,TPM1-AS | n.192A>T c.240+4497A>T (n.240+4497A>T) n.319+4497A>T c.74A>T (p.Glu25Val) c.366+4497A>T (n.366+4497A>T) c.240+4818A>T (n.240+4818A>T) n.186+4497A>T n.422+4497A>T c.-139+385A>T (n.-139+385A>T) n.640+4497A>T n.113A>T c.12+4497A>T (n.12+4497A>T) c.186+4551A>T (n.186+4551A>T) c.182+4497A>T n.1148+4818A>T c.56+4818A>T c.*354+4818A>T (n.*354+4818A>T) c.-139+4497A>T (n.-139+4497A>T) n.594T>A n.199A>T | |
15 | g.63048650G>A | CA028379 | TPM1,TPM1-AS | n.193G>A c.240+4498G>A (n.240+4498G>A) n.319+4498G>A c.75G>A (p.Glu25=) c.366+4498G>A (n.366+4498G>A) c.240+4819G>A (n.240+4819G>A) n.186+4498G>A n.422+4498G>A c.-139+386G>A (n.-139+386G>A) n.640+4498G>A n.114G>A c.12+4498G>A (n.12+4498G>A) c.186+4552G>A (n.186+4552G>A) c.182+4498G>A n.1148+4819G>A c.56+4819G>A c.*354+4819G>A (n.*354+4819G>A) c.-139+4498G>A (n.-139+4498G>A) n.593C>T n.200G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63048650G>C | CA392719238 | TPM1,TPM1-AS | n.193G>C c.240+4498G>C (n.240+4498G>C) n.319+4498G>C c.75G>C (p.Glu25Asp) c.366+4498G>C (n.366+4498G>C) c.240+4819G>C (n.240+4819G>C) n.186+4498G>C n.422+4498G>C c.-139+386G>C (n.-139+386G>C) n.640+4498G>C n.114G>C c.12+4498G>C (n.12+4498G>C) c.186+4552G>C (n.186+4552G>C) c.182+4498G>C n.1148+4819G>C c.56+4819G>C c.*354+4819G>C (n.*354+4819G>C) c.-139+4498G>C (n.-139+4498G>C) n.593C>G n.200G>C | |
15 | g.63048650G= | CA2182487499 | TPM1,TPM1-AS | n.193G= c.240+4498G= (n.240+4498G=) n.319+4498G= c.75G= (p.Glu25=) c.366+4498G= (n.366+4498G=) c.240+4819G= (n.240+4819G=) n.186+4498G= n.422+4498G= c.-139+386G= (n.-139+386G=) n.640+4498G= n.114G= c.12+4498G= (n.12+4498G=) c.186+4552G= (n.186+4552G=) c.182+4498G= n.1148+4819G= c.56+4819G= c.*354+4819G= (n.*354+4819G=) c.-139+4498G= (n.-139+4498G=) n.593C= n.200G= | |
15 | g.63048650G>T | CA272023044 | TPM1,TPM1-AS | n.193G>T c.240+4498G>T (n.240+4498G>T) n.319+4498G>T c.75G>T (p.Glu25Asp) c.366+4498G>T (n.366+4498G>T) c.240+4819G>T (n.240+4819G>T) n.186+4498G>T n.422+4498G>T c.-139+386G>T (n.-139+386G>T) n.640+4498G>T n.114G>T c.12+4498G>T (n.12+4498G>T) c.186+4552G>T (n.186+4552G>T) c.182+4498G>T n.1148+4819G>T c.56+4819G>T c.*354+4819G>T (n.*354+4819G>T) c.-139+4498G>T (n.-139+4498G>T) n.593C>A n.200G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63048651G>A | CA392719239 | TPM1,TPM1-AS | n.194G>A c.240+4499G>A (n.240+4499G>A) n.319+4499G>A c.76G>A (p.Glu26Lys) c.366+4499G>A (n.366+4499G>A) c.240+4820G>A (n.240+4820G>A) n.186+4499G>A n.422+4499G>A c.-139+387G>A (n.-139+387G>A) n.640+4499G>A n.115G>A c.12+4499G>A (n.12+4499G>A) c.186+4553G>A (n.186+4553G>A) c.182+4499G>A n.1148+4820G>A c.56+4820G>A c.*354+4820G>A (n.*354+4820G>A) c.-139+4499G>A (n.-139+4499G>A) n.592C>T n.201G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63048651G>C | CA392719240 | TPM1,TPM1-AS | n.194G>C c.240+4499G>C (n.240+4499G>C) n.319+4499G>C c.76G>C (p.Glu26Gln) c.366+4499G>C (n.366+4499G>C) c.240+4820G>C (n.240+4820G>C) n.186+4499G>C n.422+4499G>C c.-139+387G>C (n.-139+387G>C) n.640+4499G>C n.115G>C c.12+4499G>C (n.12+4499G>C) c.186+4553G>C (n.186+4553G>C) c.182+4499G>C n.1148+4820G>C c.56+4820G>C c.*354+4820G>C (n.*354+4820G>C) c.-139+4499G>C (n.-139+4499G>C) n.592C>G n.201G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63048651G= | CA2182487505 | TPM1,TPM1-AS | n.194G= c.240+4499G= (n.240+4499G=) n.319+4499G= c.76G= (p.Glu26=) c.366+4499G= (n.366+4499G=) c.240+4820G= (n.240+4820G=) n.186+4499G= n.422+4499G= c.-139+387G= (n.-139+387G=) n.640+4499G= n.115G= c.12+4499G= (n.12+4499G=) c.186+4553G= (n.186+4553G=) c.182+4499G= n.1148+4820G= c.56+4820G= c.*354+4820G= (n.*354+4820G=) c.-139+4499G= (n.-139+4499G=) n.592C= n.201G= | |
15 | g.63048651G>T | CA392719241 | TPM1,TPM1-AS | n.194G>T c.240+4499G>T (n.240+4499G>T) n.319+4499G>T c.76G>T (p.Glu26Ter) c.366+4499G>T (n.366+4499G>T) c.240+4820G>T (n.240+4820G>T) n.186+4499G>T n.422+4499G>T c.-139+387G>T (n.-139+387G>T) n.640+4499G>T n.115G>T c.12+4499G>T (n.12+4499G>T) c.186+4553G>T (n.186+4553G>T) c.182+4499G>T n.1148+4820G>T c.56+4820G>T c.*354+4820G>T (n.*354+4820G>T) c.-139+4499G>T (n.-139+4499G>T) n.592C>A n.201G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63048652A= | CA2182487508 | TPM1,TPM1-AS | n.195A= c.240+4500A= (n.240+4500A=) n.319+4500A= c.77A= (p.Glu26=) c.366+4500A= (n.366+4500A=) c.240+4821A= (n.240+4821A=) n.186+4500A= n.422+4500A= c.-139+388A= (n.-139+388A=) n.640+4500A= n.116A= c.12+4500A= (n.12+4500A=) c.186+4554A= (n.186+4554A=) c.182+4500A= n.1148+4821A= c.56+4821A= c.*354+4821A= (n.*354+4821A=) c.-139+4500A= (n.-139+4500A=) n.591T= n.202A= | |
15 | g.63048652A>C | CA392719242 | TPM1,TPM1-AS | n.195A>C c.240+4500A>C (n.240+4500A>C) n.319+4500A>C c.77A>C (p.Glu26Ala) c.366+4500A>C (n.366+4500A>C) c.240+4821A>C (n.240+4821A>C) n.186+4500A>C n.422+4500A>C c.-139+388A>C (n.-139+388A>C) n.640+4500A>C n.116A>C c.12+4500A>C (n.12+4500A>C) c.186+4554A>C (n.186+4554A>C) c.182+4500A>C n.1148+4821A>C c.56+4821A>C c.*354+4821A>C (n.*354+4821A>C) c.-139+4500A>C (n.-139+4500A>C) n.591T>G n.202A>C | |
15 | g.63048652A>G | CA392719244 | TPM1,TPM1-AS | n.195A>G c.240+4500A>G (n.240+4500A>G) n.319+4500A>G c.77A>G (p.Glu26Gly) c.366+4500A>G (n.366+4500A>G) c.240+4821A>G (n.240+4821A>G) n.186+4500A>G n.422+4500A>G c.-139+388A>G (n.-139+388A>G) n.640+4500A>G n.116A>G c.12+4500A>G (n.12+4500A>G) c.186+4554A>G (n.186+4554A>G) c.182+4500A>G n.1148+4821A>G c.56+4821A>G c.*354+4821A>G (n.*354+4821A>G) c.-139+4500A>G (n.-139+4500A>G) n.591T>C n.202A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63048652A>T | CA392719243 | TPM1,TPM1-AS | n.195A>T c.240+4500A>T (n.240+4500A>T) n.319+4500A>T c.77A>T (p.Glu26Val) c.366+4500A>T (n.366+4500A>T) c.240+4821A>T (n.240+4821A>T) n.186+4500A>T n.422+4500A>T c.-139+388A>T (n.-139+388A>T) n.640+4500A>T n.116A>T c.12+4500A>T (n.12+4500A>T) c.186+4554A>T (n.186+4554A>T) c.182+4500A>T n.1148+4821A>T c.56+4821A>T c.*354+4821A>T (n.*354+4821A>T) c.-139+4500A>T (n.-139+4500A>T) n.591T>A n.202A>T | |
15 | g.63048653G>A | CA490690808 | TPM1,TPM1-AS | n.196G>A c.240+4501G>A (n.240+4501G>A) n.319+4501G>A c.78G>A (p.Glu26=) c.366+4501G>A (n.366+4501G>A) c.240+4822G>A (n.240+4822G>A) n.186+4501G>A n.422+4501G>A c.-139+389G>A (n.-139+389G>A) n.640+4501G>A n.117G>A c.12+4501G>A (n.12+4501G>A) c.186+4555G>A (n.186+4555G>A) c.182+4501G>A n.1148+4822G>A c.56+4822G>A c.*354+4822G>A (n.*354+4822G>A) c.-139+4501G>A (n.-139+4501G>A) n.590C>T n.203G>A | gnomAD v4 |
15 | g.63048653G>C | CA392719245 | TPM1,TPM1-AS | n.196G>C c.240+4501G>C (n.240+4501G>C) n.319+4501G>C c.78G>C (p.Glu26Asp) c.366+4501G>C (n.366+4501G>C) c.240+4822G>C (n.240+4822G>C) n.186+4501G>C n.422+4501G>C c.-139+389G>C (n.-139+389G>C) n.640+4501G>C n.117G>C c.12+4501G>C (n.12+4501G>C) c.186+4555G>C (n.186+4555G>C) c.182+4501G>C n.1148+4822G>C c.56+4822G>C c.*354+4822G>C (n.*354+4822G>C) c.-139+4501G>C (n.-139+4501G>C) n.590C>G n.203G>C | |
15 | g.63048653G>T | CA392719246 | TPM1,TPM1-AS | n.196G>T c.240+4501G>T (n.240+4501G>T) n.319+4501G>T c.78G>T (p.Glu26Asp) c.366+4501G>T (n.366+4501G>T) c.240+4822G>T (n.240+4822G>T) n.186+4501G>T n.422+4501G>T c.-139+389G>T (n.-139+389G>T) n.640+4501G>T n.117G>T c.12+4501G>T (n.12+4501G>T) c.186+4555G>T (n.186+4555G>T) c.182+4501G>T n.1148+4822G>T c.56+4822G>T c.*354+4822G>T (n.*354+4822G>T) c.-139+4501G>T (n.-139+4501G>T) n.590C>A n.203G>T | gnomAD v4 |
15 | g.63048653dup | CA618954839 | TPM1,TPM1-AS | n.196dup c.240+4501dup (n.240+4501dup) n.319+4501dup c.78dup (p.Arg27AlafsTer20) c.366+4501dup (n.366+4501dup) c.240+4822dup (n.240+4822dup) n.186+4501dup n.422+4501dup c.-139+389dup (n.-139+389dup) n.640+4501dup c.78dup (p.Arg27AlafsTer21) n.117dup c.12+4501dup (n.12+4501dup) c.186+4555dup (n.186+4555dup) c.182+4501dup n.1148+4822dup c.56+4822dup c.*354+4822dup (n.*354+4822dup) c.-139+4501dup (n.-139+4501dup) n.590dup n.203dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63048658_63048659del | CA2628845336 | TPM1,TPM1-AS | n.201_202del c.240+4506_240+4507del (n.240+4506_240+4507del) n.319+4506_319+4507del c.83_84del (p.Ala28GlyfsTer18) c.366+4506_366+4507del (n.366+4506_366+4507del) c.240+4827_240+4828del (n.240+4827_240+4828del) n.186+4506_186+4507del n.422+4506_422+4507del c.-139+394_-139+395del (n.-139+394_-139+395del) n.640+4506_640+4507del c.83_84del (p.Ala28GlyfsTer19) n.122_123del c.12+4506_12+4507del (n.12+4506_12+4507del) c.186+4560_186+4561del (n.186+4560_186+4561del) c.182+4506_182+4507del n.1148+4827_1148+4828del c.56+4827_56+4828del c.*354+4827_*354+4828del (n.*354+4827_*354+4828del) c.-139+4506_-139+4507del (n.-139+4506_-139+4507del) n.589_590del n.208_209del | gnomAD v4 |
15 | g.63048654C>A | CA392719247 | TPM1,TPM1-AS | n.197C>A c.240+4502C>A (n.240+4502C>A) n.319+4502C>A c.79C>A (p.Arg27Ser) c.366+4502C>A (n.366+4502C>A) c.240+4823C>A (n.240+4823C>A) n.186+4502C>A n.422+4502C>A c.-139+390C>A (n.-139+390C>A) n.640+4502C>A n.118C>A c.12+4502C>A (n.12+4502C>A) c.186+4556C>A (n.186+4556C>A) c.182+4502C>A n.1148+4823C>A c.56+4823C>A c.*354+4823C>A (n.*354+4823C>A) c.-139+4502C>A (n.-139+4502C>A) n.589G>T n.204C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63048654C= | CA2182487514 | TPM1,TPM1-AS | n.197C= c.240+4502C= (n.240+4502C=) n.319+4502C= c.79C= (p.Arg27=) c.366+4502C= (n.366+4502C=) c.240+4823C= (n.240+4823C=) n.186+4502C= n.422+4502C= c.-139+390C= (n.-139+390C=) n.640+4502C= n.118C= c.12+4502C= (n.12+4502C=) c.186+4556C= (n.186+4556C=) c.182+4502C= n.1148+4823C= c.56+4823C= c.*354+4823C= (n.*354+4823C=) c.-139+4502C= (n.-139+4502C=) n.589G= n.204C= | |
15 | g.63048654C>G | CA392719248 | TPM1,TPM1-AS | n.197C>G c.240+4502C>G (n.240+4502C>G) n.319+4502C>G c.79C>G (p.Arg27Gly) c.366+4502C>G (n.366+4502C>G) c.240+4823C>G (n.240+4823C>G) n.186+4502C>G n.422+4502C>G c.-139+390C>G (n.-139+390C>G) n.640+4502C>G n.118C>G c.12+4502C>G (n.12+4502C>G) c.186+4556C>G (n.186+4556C>G) c.182+4502C>G n.1148+4823C>G c.56+4823C>G c.*354+4823C>G (n.*354+4823C>G) c.-139+4502C>G (n.-139+4502C>G) n.589G>C n.204C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63048654C>T | CA392719249 | TPM1,TPM1-AS | n.197C>T c.240+4502C>T (n.240+4502C>T) n.319+4502C>T c.79C>T (p.Arg27Cys) c.366+4502C>T (n.366+4502C>T) c.240+4823C>T (n.240+4823C>T) n.186+4502C>T n.422+4502C>T c.-139+390C>T (n.-139+390C>T) n.640+4502C>T n.118C>T c.12+4502C>T (n.12+4502C>T) c.186+4556C>T (n.186+4556C>T) c.182+4502C>T n.1148+4823C>T c.56+4823C>T c.*354+4823C>T (n.*354+4823C>T) c.-139+4502C>T (n.-139+4502C>T) n.589G>A n.204C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63048655G>A | CA392719250 | TPM1,TPM1-AS | n.198G>A c.240+4503G>A (n.240+4503G>A) n.319+4503G>A c.80G>A (p.Arg27His) c.366+4503G>A (n.366+4503G>A) c.240+4824G>A (n.240+4824G>A) n.186+4503G>A n.422+4503G>A c.-139+391G>A (n.-139+391G>A) n.640+4503G>A n.119G>A c.12+4503G>A (n.12+4503G>A) c.186+4557G>A (n.186+4557G>A) c.182+4503G>A n.1148+4824G>A c.56+4824G>A c.*354+4824G>A (n.*354+4824G>A) c.-139+4503G>A (n.-139+4503G>A) n.588C>T n.205G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63048655G>C | CA392719251 | TPM1,TPM1-AS | n.198G>C c.240+4503G>C (n.240+4503G>C) n.319+4503G>C c.80G>C (p.Arg27Pro) c.366+4503G>C (n.366+4503G>C) c.240+4824G>C (n.240+4824G>C) n.186+4503G>C n.422+4503G>C c.-139+391G>C (n.-139+391G>C) n.640+4503G>C n.119G>C c.12+4503G>C (n.12+4503G>C) c.186+4557G>C (n.186+4557G>C) c.182+4503G>C n.1148+4824G>C c.56+4824G>C c.*354+4824G>C (n.*354+4824G>C) c.-139+4503G>C (n.-139+4503G>C) n.588C>G n.205G>C | |
15 | g.63048655G= | CA2182487518 | TPM1,TPM1-AS | n.198G= c.240+4503G= (n.240+4503G=) n.319+4503G= c.80G= (p.Arg27=) c.366+4503G= (n.366+4503G=) c.240+4824G= (n.240+4824G=) n.186+4503G= n.422+4503G= c.-139+391G= (n.-139+391G=) n.640+4503G= n.119G= c.12+4503G= (n.12+4503G=) c.186+4557G= (n.186+4557G=) c.182+4503G= n.1148+4824G= c.56+4824G= c.*354+4824G= (n.*354+4824G=) c.-139+4503G= (n.-139+4503G=) n.588C= n.205G= | |
15 | g.63048655G>T | CA392719252 | TPM1,TPM1-AS | n.198G>T c.240+4503G>T (n.240+4503G>T) n.319+4503G>T c.80G>T (p.Arg27Leu) c.366+4503G>T (n.366+4503G>T) c.240+4824G>T (n.240+4824G>T) n.186+4503G>T n.422+4503G>T c.-139+391G>T (n.-139+391G>T) n.640+4503G>T n.119G>T c.12+4503G>T (n.12+4503G>T) c.186+4557G>T (n.186+4557G>T) c.182+4503G>T n.1148+4824G>T c.56+4824G>T c.*354+4824G>T (n.*354+4824G>T) c.-139+4503G>T (n.-139+4503G>T) n.588C>A n.205G>T | gnomAD v4 |