Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.63048552_63048562delCA2575749847TPM1,TPM1-ASn.95_105del
c.240+4400_240+4410del (n.240+4400_240+4410del)
n.319+4400_319+4410del
c.-24_-14del (n.-24_-14del)
c.366+4400_366+4410del (n.366+4400_366+4410del)
c.240+4721_240+4731del (n.240+4721_240+4731del)
n.186+4400_186+4410del
n.422+4400_422+4410del
c.-139+288_-139+298del (n.-139+288_-139+298del)
n.640+4400_640+4410del
n.16_26del
c.12+4400_12+4410del (n.12+4400_12+4410del)
c.186+4454_186+4464del (n.186+4454_186+4464del)
c.182+4400_182+4410del
n.1148+4721_1148+4731del
c.56+4721_56+4731del
c.*354+4721_*354+4731del (n.*354+4721_*354+4731del)
c.-139+4400_-139+4410del (n.-139+4400_-139+4410del)
n.684_694del
n.102_112del
gnomAD v4
15g.63048552C>ACA490690690TPM1,TPM1-ASn.95C>A
c.240+4400C>A (n.240+4400C>A)
n.319+4400C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.366+4400C>A (n.366+4400C>A)
c.240+4721C>A (n.240+4721C>A)
n.186+4400C>A
n.422+4400C>A
c.-139+288C>A (n.-139+288C>A)
n.640+4400C>A
n.16C>A
c.12+4400C>A (n.12+4400C>A)
c.186+4454C>A (n.186+4454C>A)
c.182+4400C>A
n.1148+4721C>A
c.56+4721C>A
c.*354+4721C>A (n.*354+4721C>A)
c.-139+4400C>A (n.-139+4400C>A)
n.691G>T
n.102C>A
15g.63048552C=CA2182487332TPM1,TPM1-ASn.95C=
c.240+4400C= (n.240+4400C=)
n.319+4400C=
c.-24C= (n.-24C=)
c.366+4400C= (n.366+4400C=)
c.240+4721C= (n.240+4721C=)
n.186+4400C=
n.422+4400C=
c.-139+288C= (n.-139+288C=)
n.640+4400C=
n.16C=
c.12+4400C= (n.12+4400C=)
c.186+4454C= (n.186+4454C=)
c.182+4400C=
n.1148+4721C=
c.56+4721C=
c.*354+4721C= (n.*354+4721C=)
c.-139+4400C= (n.-139+4400C=)
n.691G=
n.102C=
15g.63048552C>GCA490690691TPM1,TPM1-ASn.95C>G
c.240+4400C>G (n.240+4400C>G)
n.319+4400C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.366+4400C>G (n.366+4400C>G)
c.240+4721C>G (n.240+4721C>G)
n.186+4400C>G
n.422+4400C>G
c.-139+288C>G (n.-139+288C>G)
n.640+4400C>G
n.16C>G
c.12+4400C>G (n.12+4400C>G)
c.186+4454C>G (n.186+4454C>G)
c.182+4400C>G
n.1148+4721C>G
c.56+4721C>G
c.*354+4721C>G (n.*354+4721C>G)
c.-139+4400C>G (n.-139+4400C>G)
n.691G>C
n.102C>G
15g.63048552C>TCA490690692TPM1,TPM1-ASn.95C>T
c.240+4400C>T (n.240+4400C>T)
n.319+4400C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.366+4400C>T (n.366+4400C>T)
c.240+4721C>T (n.240+4721C>T)
n.186+4400C>T
n.422+4400C>T
c.-139+288C>T (n.-139+288C>T)
n.640+4400C>T
n.16C>T
c.12+4400C>T (n.12+4400C>T)
c.186+4454C>T (n.186+4454C>T)
c.182+4400C>T
n.1148+4721C>T
c.56+4721C>T
c.*354+4721C>T (n.*354+4721C>T)
c.-139+4400C>T (n.-139+4400C>T)
n.691G>A
n.102C>T
dbSNP
15g.63048553C>ACA490690693TPM1,TPM1-ASn.96C>A
c.240+4401C>A (n.240+4401C>A)
n.319+4401C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.366+4401C>A (n.366+4401C>A)
c.240+4722C>A (n.240+4722C>A)
n.186+4401C>A
n.422+4401C>A
c.-139+289C>A (n.-139+289C>A)
n.640+4401C>A
n.17C>A
c.12+4401C>A (n.12+4401C>A)
c.186+4455C>A (n.186+4455C>A)
c.182+4401C>A
n.1148+4722C>A
c.56+4722C>A
c.*354+4722C>A (n.*354+4722C>A)
c.-139+4401C>A (n.-139+4401C>A)
n.690G>T
n.103C>A
gnomAD v4
15g.63048553C=CA2182487334TPM1,TPM1-ASn.96C=
c.240+4401C= (n.240+4401C=)
n.319+4401C=
c.-23C= (n.-23C=)
c.366+4401C= (n.366+4401C=)
c.240+4722C= (n.240+4722C=)
n.186+4401C=
n.422+4401C=
c.-139+289C= (n.-139+289C=)
n.640+4401C=
n.17C=
c.12+4401C= (n.12+4401C=)
c.186+4455C= (n.186+4455C=)
c.182+4401C=
n.1148+4722C=
c.56+4722C=
c.*354+4722C= (n.*354+4722C=)
c.-139+4401C= (n.-139+4401C=)
n.690G=
n.103C=
15g.63048553C>GCA490690694TPM1,TPM1-ASn.96C>G
c.240+4401C>G (n.240+4401C>G)
n.319+4401C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.366+4401C>G (n.366+4401C>G)
c.240+4722C>G (n.240+4722C>G)
n.186+4401C>G
n.422+4401C>G
c.-139+289C>G (n.-139+289C>G)
n.640+4401C>G
n.17C>G
c.12+4401C>G (n.12+4401C>G)
c.186+4455C>G (n.186+4455C>G)
c.182+4401C>G
n.1148+4722C>G
c.56+4722C>G
c.*354+4722C>G (n.*354+4722C>G)
c.-139+4401C>G (n.-139+4401C>G)
n.690G>C
n.103C>G
15g.63048553C>TCA490690695TPM1,TPM1-ASn.96C>T
c.240+4401C>T (n.240+4401C>T)
n.319+4401C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.366+4401C>T (n.366+4401C>T)
c.240+4722C>T (n.240+4722C>T)
n.186+4401C>T
n.422+4401C>T
c.-139+289C>T (n.-139+289C>T)
n.640+4401C>T
n.17C>T
c.12+4401C>T (n.12+4401C>T)
c.186+4455C>T (n.186+4455C>T)
c.182+4401C>T
n.1148+4722C>T
c.56+4722C>T
c.*354+4722C>T (n.*354+4722C>T)
c.-139+4401C>T (n.-139+4401C>T)
n.690G>A
n.103C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63048554C>ACA490690696TPM1,TPM1-ASn.97C>A
c.240+4402C>A (n.240+4402C>A)
n.319+4402C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.366+4402C>A (n.366+4402C>A)
c.240+4723C>A (n.240+4723C>A)
n.186+4402C>A
n.422+4402C>A
c.-139+290C>A (n.-139+290C>A)
n.640+4402C>A
n.18C>A
c.12+4402C>A (n.12+4402C>A)
c.186+4456C>A (n.186+4456C>A)
c.182+4402C>A
n.1148+4723C>A
c.56+4723C>A
c.*354+4723C>A (n.*354+4723C>A)
c.-139+4402C>A (n.-139+4402C>A)
n.689G>T
n.104C>A
gnomAD v4
15g.63048554C=CA2182487335TPM1,TPM1-ASn.97C=
c.240+4402C= (n.240+4402C=)
n.319+4402C=
c.-22C= (n.-22C=)
c.366+4402C= (n.366+4402C=)
c.240+4723C= (n.240+4723C=)
n.186+4402C=
n.422+4402C=
c.-139+290C= (n.-139+290C=)
n.640+4402C=
n.18C=
c.12+4402C= (n.12+4402C=)
c.186+4456C= (n.186+4456C=)
c.182+4402C=
n.1148+4723C=
c.56+4723C=
c.*354+4723C= (n.*354+4723C=)
c.-139+4402C= (n.-139+4402C=)
n.689G=
n.104C=
15g.63048554C>GCA490690697TPM1,TPM1-ASn.97C>G
c.240+4402C>G (n.240+4402C>G)
n.319+4402C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.366+4402C>G (n.366+4402C>G)
c.240+4723C>G (n.240+4723C>G)
n.186+4402C>G
n.422+4402C>G
c.-139+290C>G (n.-139+290C>G)
n.640+4402C>G
n.18C>G
c.12+4402C>G (n.12+4402C>G)
c.186+4456C>G (n.186+4456C>G)
c.182+4402C>G
n.1148+4723C>G
c.56+4723C>G
c.*354+4723C>G (n.*354+4723C>G)
c.-139+4402C>G (n.-139+4402C>G)
n.689G>C
n.104C>G
15g.63048554C>TCA490690698TPM1,TPM1-ASn.97C>T
c.240+4402C>T (n.240+4402C>T)
n.319+4402C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.366+4402C>T (n.366+4402C>T)
c.240+4723C>T (n.240+4723C>T)
n.186+4402C>T
n.422+4402C>T
c.-139+290C>T (n.-139+290C>T)
n.640+4402C>T
n.18C>T
c.12+4402C>T (n.12+4402C>T)
c.186+4456C>T (n.186+4456C>T)
c.182+4402C>T
n.1148+4723C>T
c.56+4723C>T
c.*354+4723C>T (n.*354+4723C>T)
c.-139+4402C>T (n.-139+4402C>T)
n.689G>A
n.104C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63048555G>ACA490690699TPM1,TPM1-ASn.98G>A
c.240+4403G>A (n.240+4403G>A)
n.319+4403G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.366+4403G>A (n.366+4403G>A)
c.240+4724G>A (n.240+4724G>A)
n.186+4403G>A
n.422+4403G>A
c.-139+291G>A (n.-139+291G>A)
n.640+4403G>A
n.19G>A
c.12+4403G>A (n.12+4403G>A)
c.186+4457G>A (n.186+4457G>A)
c.182+4403G>A
n.1148+4724G>A
c.56+4724G>A
c.*354+4724G>A (n.*354+4724G>A)
c.-139+4403G>A (n.-139+4403G>A)
n.688C>T
n.105G>A
gnomAD v4
15g.63048555G>CCA490690700TPM1,TPM1-ASn.98G>C
c.240+4403G>C (n.240+4403G>C)
n.319+4403G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.366+4403G>C (n.366+4403G>C)
c.240+4724G>C (n.240+4724G>C)
n.186+4403G>C
n.422+4403G>C
c.-139+291G>C (n.-139+291G>C)
n.640+4403G>C
n.19G>C
c.12+4403G>C (n.12+4403G>C)
c.186+4457G>C (n.186+4457G>C)
c.182+4403G>C
n.1148+4724G>C
c.56+4724G>C
c.*354+4724G>C (n.*354+4724G>C)
c.-139+4403G>C (n.-139+4403G>C)
n.688C>G
n.105G>C
15g.63048555G=CA2182487337TPM1,TPM1-ASn.98G=
c.240+4403G= (n.240+4403G=)
n.319+4403G=
c.-21G= (n.-21G=)
c.366+4403G= (n.366+4403G=)
c.240+4724G= (n.240+4724G=)
n.186+4403G=
n.422+4403G=
c.-139+291G= (n.-139+291G=)
n.640+4403G=
n.19G=
c.12+4403G= (n.12+4403G=)
c.186+4457G= (n.186+4457G=)
c.182+4403G=
n.1148+4724G=
c.56+4724G=
c.*354+4724G= (n.*354+4724G=)
c.-139+4403G= (n.-139+4403G=)
n.688C=
n.105G=
15g.63048555G>TCA490690701TPM1,TPM1-ASn.98G>T
c.240+4403G>T (n.240+4403G>T)
n.319+4403G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.366+4403G>T (n.366+4403G>T)
c.240+4724G>T (n.240+4724G>T)
n.186+4403G>T
n.422+4403G>T
c.-139+291G>T (n.-139+291G>T)
n.640+4403G>T
n.19G>T
c.12+4403G>T (n.12+4403G>T)
c.186+4457G>T (n.186+4457G>T)
c.182+4403G>T
n.1148+4724G>T
c.56+4724G>T
c.*354+4724G>T (n.*354+4724G>T)
c.-139+4403G>T (n.-139+4403G>T)
n.688C>A
n.105G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048556C>ACA490690704TPM1,TPM1-ASn.99C>A
c.240+4404C>A (n.240+4404C>A)
n.319+4404C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.366+4404C>A (n.366+4404C>A)
c.240+4725C>A (n.240+4725C>A)
n.186+4404C>A
n.422+4404C>A
c.-139+292C>A (n.-139+292C>A)
n.640+4404C>A
n.20C>A
c.12+4404C>A (n.12+4404C>A)
c.186+4458C>A (n.186+4458C>A)
c.182+4404C>A
n.1148+4725C>A
c.56+4725C>A
c.*354+4725C>A (n.*354+4725C>A)
c.-139+4404C>A (n.-139+4404C>A)
n.687G>T
n.106C>A
gnomAD v4
15g.63048556C>GCA490690702TPM1,TPM1-ASn.99C>G
c.240+4404C>G (n.240+4404C>G)
n.319+4404C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.366+4404C>G (n.366+4404C>G)
c.240+4725C>G (n.240+4725C>G)
n.186+4404C>G
n.422+4404C>G
c.-139+292C>G (n.-139+292C>G)
n.640+4404C>G
n.20C>G
c.12+4404C>G (n.12+4404C>G)
c.186+4458C>G (n.186+4458C>G)
c.182+4404C>G
n.1148+4725C>G
c.56+4725C>G
c.*354+4725C>G (n.*354+4725C>G)
c.-139+4404C>G (n.-139+4404C>G)
n.687G>C
n.106C>G
15g.63048556C>TCA490690703TPM1,TPM1-ASn.99C>T
c.240+4404C>T (n.240+4404C>T)
n.319+4404C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.366+4404C>T (n.366+4404C>T)
c.240+4725C>T (n.240+4725C>T)
n.186+4404C>T
n.422+4404C>T
c.-139+292C>T (n.-139+292C>T)
n.640+4404C>T
n.20C>T
c.12+4404C>T (n.12+4404C>T)
c.186+4458C>T (n.186+4458C>T)
c.182+4404C>T
n.1148+4725C>T
c.56+4725C>T
c.*354+4725C>T (n.*354+4725C>T)
c.-139+4404C>T (n.-139+4404C>T)
n.687G>A
n.106C>T
gnomAD v4
15g.63048558delCA2628844806TPM1,TPM1-ASn.101del
c.240+4406del (n.240+4406del)
n.319+4406del
c.-18del (n.-18del)
c.366+4406del (n.366+4406del)
c.240+4727del (n.240+4727del)
n.186+4406del
n.422+4406del
c.-139+294del (n.-139+294del)
n.640+4406del
n.22del
c.12+4406del (n.12+4406del)
c.186+4460del (n.186+4460del)
c.182+4406del
n.1148+4727del
c.56+4727del
c.*354+4727del (n.*354+4727del)
c.-139+4406del (n.-139+4406del)
n.687del
n.108del
gnomAD v4
15g.63048557C>ACA490690705TPM1,TPM1-ASn.100C>A
c.240+4405C>A (n.240+4405C>A)
n.319+4405C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.366+4405C>A (n.366+4405C>A)
c.240+4726C>A (n.240+4726C>A)
n.186+4405C>A
n.422+4405C>A
c.-139+293C>A (n.-139+293C>A)
n.640+4405C>A
n.21C>A
c.12+4405C>A (n.12+4405C>A)
c.186+4459C>A (n.186+4459C>A)
c.182+4405C>A
n.1148+4726C>A
c.56+4726C>A
c.*354+4726C>A (n.*354+4726C>A)
c.-139+4405C>A (n.-139+4405C>A)
n.686G>T
n.107C>A
gnomAD v4
15g.63048557C>GCA490690706TPM1,TPM1-ASn.100C>G
c.240+4405C>G (n.240+4405C>G)
n.319+4405C>G
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.366+4405C>G (n.366+4405C>G)
c.240+4726C>G (n.240+4726C>G)
n.186+4405C>G
n.422+4405C>G
c.-139+293C>G (n.-139+293C>G)
n.640+4405C>G
n.21C>G
c.12+4405C>G (n.12+4405C>G)
c.186+4459C>G (n.186+4459C>G)
c.182+4405C>G
n.1148+4726C>G
c.56+4726C>G
c.*354+4726C>G (n.*354+4726C>G)
c.-139+4405C>G (n.-139+4405C>G)
n.686G>C
n.107C>G
15g.63048557C>TCA490690707TPM1,TPM1-ASn.100C>T
c.240+4405C>T (n.240+4405C>T)
n.319+4405C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.366+4405C>T (n.366+4405C>T)
c.240+4726C>T (n.240+4726C>T)
n.186+4405C>T
n.422+4405C>T
c.-139+293C>T (n.-139+293C>T)
n.640+4405C>T
n.21C>T
c.12+4405C>T (n.12+4405C>T)
c.186+4459C>T (n.186+4459C>T)
c.182+4405C>T
n.1148+4726C>T
c.56+4726C>T
c.*354+4726C>T (n.*354+4726C>T)
c.-139+4405C>T (n.-139+4405C>T)
n.686G>A
n.107C>T
gnomAD v4
15g.63048558C>ACA490690708TPM1,TPM1-ASn.101C>A
c.240+4406C>A (n.240+4406C>A)
n.319+4406C>A
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.366+4406C>A (n.366+4406C>A)
c.240+4727C>A (n.240+4727C>A)
n.186+4406C>A
n.422+4406C>A
c.-139+294C>A (n.-139+294C>A)
n.640+4406C>A
n.22C>A
c.12+4406C>A (n.12+4406C>A)
c.186+4460C>A (n.186+4460C>A)
c.182+4406C>A
n.1148+4727C>A
c.56+4727C>A
c.*354+4727C>A (n.*354+4727C>A)
c.-139+4406C>A (n.-139+4406C>A)
n.685G>T
n.108C>A
gnomAD v4
15g.63048558C>GCA490690709TPM1,TPM1-ASn.101C>G
c.240+4406C>G (n.240+4406C>G)
n.319+4406C>G
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.366+4406C>G (n.366+4406C>G)
c.240+4727C>G (n.240+4727C>G)
n.186+4406C>G
n.422+4406C>G
c.-139+294C>G (n.-139+294C>G)
n.640+4406C>G
n.22C>G
c.12+4406C>G (n.12+4406C>G)
c.186+4460C>G (n.186+4460C>G)
c.182+4406C>G
n.1148+4727C>G
c.56+4727C>G
c.*354+4727C>G (n.*354+4727C>G)
c.-139+4406C>G (n.-139+4406C>G)
n.685G>C
n.108C>G
gnomAD v4
15g.63048558C>TCA490690710TPM1,TPM1-ASn.101C>T
c.240+4406C>T (n.240+4406C>T)
n.319+4406C>T
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.366+4406C>T (n.366+4406C>T)
c.240+4727C>T (n.240+4727C>T)
n.186+4406C>T
n.422+4406C>T
c.-139+294C>T (n.-139+294C>T)
n.640+4406C>T
n.22C>T
c.12+4406C>T (n.12+4406C>T)
c.186+4460C>T (n.186+4460C>T)
c.182+4406C>T
n.1148+4727C>T
c.56+4727C>T
c.*354+4727C>T (n.*354+4727C>T)
c.-139+4406C>T (n.-139+4406C>T)
n.685G>A
n.108C>T
15g.63048559G>ACA028291TPM1,TPM1-ASn.102G>A
c.240+4407G>A (n.240+4407G>A)
n.319+4407G>A
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.366+4407G>A (n.366+4407G>A)
c.240+4728G>A (n.240+4728G>A)
n.186+4407G>A
n.422+4407G>A
c.-139+295G>A (n.-139+295G>A)
n.640+4407G>A
n.23G>A
c.12+4407G>A (n.12+4407G>A)
c.186+4461G>A (n.186+4461G>A)
c.182+4407G>A
n.1148+4728G>A
c.56+4728G>A
c.*354+4728G>A (n.*354+4728G>A)
c.-139+4407G>A (n.-139+4407G>A)
n.684C>T
n.109G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048559G>CCA490690711TPM1,TPM1-ASn.102G>C
c.240+4407G>C (n.240+4407G>C)
n.319+4407G>C
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.366+4407G>C (n.366+4407G>C)
c.240+4728G>C (n.240+4728G>C)
n.186+4407G>C
n.422+4407G>C
c.-139+295G>C (n.-139+295G>C)
n.640+4407G>C
n.23G>C
c.12+4407G>C (n.12+4407G>C)
c.186+4461G>C (n.186+4461G>C)
c.182+4407G>C
n.1148+4728G>C
c.56+4728G>C
c.*354+4728G>C (n.*354+4728G>C)
c.-139+4407G>C (n.-139+4407G>C)
n.684C>G
n.109G>C
15g.63048559G=CA2182487338TPM1,TPM1-ASn.102G=
c.240+4407G= (n.240+4407G=)
n.319+4407G=
c.-17G= (n.-17G=)
c.366+4407G= (n.366+4407G=)
c.240+4728G= (n.240+4728G=)
n.186+4407G=
n.422+4407G=
c.-139+295G= (n.-139+295G=)
n.640+4407G=
n.23G=
c.12+4407G= (n.12+4407G=)
c.186+4461G= (n.186+4461G=)
c.182+4407G=
n.1148+4728G=
c.56+4728G=
c.*354+4728G= (n.*354+4728G=)
c.-139+4407G= (n.-139+4407G=)
n.684C=
n.109G=
15g.63048559G>TCA490690712TPM1,TPM1-ASn.102G>T
c.240+4407G>T (n.240+4407G>T)
n.319+4407G>T
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.366+4407G>T (n.366+4407G>T)
c.240+4728G>T (n.240+4728G>T)
n.186+4407G>T
n.422+4407G>T
c.-139+295G>T (n.-139+295G>T)
n.640+4407G>T
n.23G>T
c.12+4407G>T (n.12+4407G>T)
c.186+4461G>T (n.186+4461G>T)
c.182+4407G>T
n.1148+4728G>T
c.56+4728G>T
c.*354+4728G>T (n.*354+4728G>T)
c.-139+4407G>T (n.-139+4407G>T)
n.684C>A
n.109G>T
gnomAD v4
15g.63048560C>ACA490690713TPM1,TPM1-ASn.103C>A
c.240+4408C>A (n.240+4408C>A)
n.319+4408C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.366+4408C>A (n.366+4408C>A)
c.240+4729C>A (n.240+4729C>A)
n.186+4408C>A
n.422+4408C>A
c.-139+296C>A (n.-139+296C>A)
n.640+4408C>A
n.24C>A
c.12+4408C>A (n.12+4408C>A)
c.186+4462C>A (n.186+4462C>A)
c.182+4408C>A
n.1148+4729C>A
c.56+4729C>A
c.*354+4729C>A (n.*354+4729C>A)
c.-139+4408C>A (n.-139+4408C>A)
n.683G>T
n.110C>A
gnomAD v4
15g.63048560C=CA2182487340TPM1,TPM1-ASn.103C=
c.240+4408C= (n.240+4408C=)
n.319+4408C=
c.-16C= (n.-16C=)
c.366+4408C= (n.366+4408C=)
c.240+4729C= (n.240+4729C=)
n.186+4408C=
n.422+4408C=
c.-139+296C= (n.-139+296C=)
n.640+4408C=
n.24C=
c.12+4408C= (n.12+4408C=)
c.186+4462C= (n.186+4462C=)
c.182+4408C=
n.1148+4729C=
c.56+4729C=
c.*354+4729C= (n.*354+4729C=)
c.-139+4408C= (n.-139+4408C=)
n.683G=
n.110C=
15g.63048560C>GCA490690714TPM1,TPM1-ASn.103C>G
c.240+4408C>G (n.240+4408C>G)
n.319+4408C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.366+4408C>G (n.366+4408C>G)
c.240+4729C>G (n.240+4729C>G)
n.186+4408C>G
n.422+4408C>G
c.-139+296C>G (n.-139+296C>G)
n.640+4408C>G
n.24C>G
c.12+4408C>G (n.12+4408C>G)
c.186+4462C>G (n.186+4462C>G)
c.182+4408C>G
n.1148+4729C>G
c.56+4729C>G
c.*354+4729C>G (n.*354+4729C>G)
c.-139+4408C>G (n.-139+4408C>G)
n.683G>C
n.110C>G
15g.63048560C>TCA272023007TPM1,TPM1-ASn.103C>T
c.240+4408C>T (n.240+4408C>T)
n.319+4408C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.366+4408C>T (n.366+4408C>T)
c.240+4729C>T (n.240+4729C>T)
n.186+4408C>T
n.422+4408C>T
c.-139+296C>T (n.-139+296C>T)
n.640+4408C>T
n.24C>T
c.12+4408C>T (n.12+4408C>T)
c.186+4462C>T (n.186+4462C>T)
c.182+4408C>T
n.1148+4729C>T
c.56+4729C>T
c.*354+4729C>T (n.*354+4729C>T)
c.-139+4408C>T (n.-139+4408C>T)
n.683G>A
n.110C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63048561C>ACA490690717TPM1,TPM1-ASn.104C>A
c.240+4409C>A (n.240+4409C>A)
n.319+4409C>A
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.366+4409C>A (n.366+4409C>A)
c.240+4730C>A (n.240+4730C>A)
n.186+4409C>A
n.422+4409C>A
c.-139+297C>A (n.-139+297C>A)
n.640+4409C>A
n.25C>A
c.12+4409C>A (n.12+4409C>A)
c.186+4463C>A (n.186+4463C>A)
c.182+4409C>A
n.1148+4730C>A
c.56+4730C>A
c.*354+4730C>A (n.*354+4730C>A)
c.-139+4409C>A (n.-139+4409C>A)
n.682G>T
n.111C>A
gnomAD v4
15g.63048561C=CA2182487342TPM1,TPM1-ASn.104C=
c.240+4409C= (n.240+4409C=)
n.319+4409C=
c.-15C= (n.-15C=)
c.366+4409C= (n.366+4409C=)
c.240+4730C= (n.240+4730C=)
n.186+4409C=
n.422+4409C=
c.-139+297C= (n.-139+297C=)
n.640+4409C=
n.25C=
c.12+4409C= (n.12+4409C=)
c.186+4463C= (n.186+4463C=)
c.182+4409C=
n.1148+4730C=
c.56+4730C=
c.*354+4730C= (n.*354+4730C=)
c.-139+4409C= (n.-139+4409C=)
n.682G=
n.111C=
15g.63048561C>GCA490690716TPM1,TPM1-ASn.104C>G
c.240+4409C>G (n.240+4409C>G)
n.319+4409C>G
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.366+4409C>G (n.366+4409C>G)
c.240+4730C>G (n.240+4730C>G)
n.186+4409C>G
n.422+4409C>G
c.-139+297C>G (n.-139+297C>G)
n.640+4409C>G
n.25C>G
c.12+4409C>G (n.12+4409C>G)
c.186+4463C>G (n.186+4463C>G)
c.182+4409C>G
n.1148+4730C>G
c.56+4730C>G
c.*354+4730C>G (n.*354+4730C>G)
c.-139+4409C>G (n.-139+4409C>G)
n.682G>C
n.111C>G
15g.63048561C>TCA490690715TPM1,TPM1-ASn.104C>T
c.240+4409C>T (n.240+4409C>T)
n.319+4409C>T
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.366+4409C>T (n.366+4409C>T)
c.240+4730C>T (n.240+4730C>T)
n.186+4409C>T
n.422+4409C>T
c.-139+297C>T (n.-139+297C>T)
n.640+4409C>T
n.25C>T
c.12+4409C>T (n.12+4409C>T)
c.186+4463C>T (n.186+4463C>T)
c.182+4409C>T
n.1148+4730C>T
c.56+4730C>T
c.*354+4730C>T (n.*354+4730C>T)
c.-139+4409C>T (n.-139+4409C>T)
n.682G>A
n.111C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048562T>ACA490690719TPM1,TPM1-ASn.105T>A
c.240+4410T>A (n.240+4410T>A)
n.319+4410T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.366+4410T>A (n.366+4410T>A)
c.240+4731T>A (n.240+4731T>A)
n.186+4410T>A
n.422+4410T>A
c.-139+298T>A (n.-139+298T>A)
n.640+4410T>A
n.26T>A
c.12+4410T>A (n.12+4410T>A)
c.186+4464T>A (n.186+4464T>A)
c.182+4410T>A
n.1148+4731T>A
c.56+4731T>A
c.*354+4731T>A (n.*354+4731T>A)
c.-139+4410T>A (n.-139+4410T>A)
n.681A>T
n.112T>A
15g.63048562T>CCA490690718TPM1,TPM1-ASn.105T>C
c.240+4410T>C (n.240+4410T>C)
n.319+4410T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.366+4410T>C (n.366+4410T>C)
c.240+4731T>C (n.240+4731T>C)
n.186+4410T>C
n.422+4410T>C
c.-139+298T>C (n.-139+298T>C)
n.640+4410T>C
n.26T>C
c.12+4410T>C (n.12+4410T>C)
c.186+4464T>C (n.186+4464T>C)
c.182+4410T>C
n.1148+4731T>C
c.56+4731T>C
c.*354+4731T>C (n.*354+4731T>C)
c.-139+4410T>C (n.-139+4410T>C)
n.681A>G
n.112T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048562T>GCA490690720TPM1,TPM1-ASn.105T>G
c.240+4410T>G (n.240+4410T>G)
n.319+4410T>G
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.366+4410T>G (n.366+4410T>G)
c.240+4731T>G (n.240+4731T>G)
n.186+4410T>G
n.422+4410T>G
c.-139+298T>G (n.-139+298T>G)
n.640+4410T>G
n.26T>G
c.12+4410T>G (n.12+4410T>G)
c.186+4464T>G (n.186+4464T>G)
c.182+4410T>G
n.1148+4731T>G
c.56+4731T>G
c.*354+4731T>G (n.*354+4731T>G)
c.-139+4410T>G (n.-139+4410T>G)
n.681A>C
n.112T>G
gnomAD v4
15g.63048563A>CCA490690721TPM1,TPM1-ASn.106A>C
c.240+4411A>C (n.240+4411A>C)
n.319+4411A>C
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.366+4411A>C (n.366+4411A>C)
c.240+4732A>C (n.240+4732A>C)
n.186+4411A>C
n.422+4411A>C
c.-139+299A>C (n.-139+299A>C)
n.640+4411A>C
n.27A>C
c.12+4411A>C (n.12+4411A>C)
c.186+4465A>C (n.186+4465A>C)
c.182+4411A>C
n.1148+4732A>C
c.56+4732A>C
c.*354+4732A>C (n.*354+4732A>C)
c.-139+4411A>C (n.-139+4411A>C)
n.680T>G
n.113A>C
15g.63048563A>GCA490690722TPM1,TPM1-ASn.106A>G
c.240+4411A>G (n.240+4411A>G)
n.319+4411A>G
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.366+4411A>G (n.366+4411A>G)
c.240+4732A>G (n.240+4732A>G)
n.186+4411A>G
n.422+4411A>G
c.-139+299A>G (n.-139+299A>G)
n.640+4411A>G
n.27A>G
c.12+4411A>G (n.12+4411A>G)
c.186+4465A>G (n.186+4465A>G)
c.182+4411A>G
n.1148+4732A>G
c.56+4732A>G
c.*354+4732A>G (n.*354+4732A>G)
c.-139+4411A>G (n.-139+4411A>G)
n.680T>C
n.113A>G
15g.63048563A>TCA490690723TPM1,TPM1-ASn.106A>T
c.240+4411A>T (n.240+4411A>T)
n.319+4411A>T
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.366+4411A>T (n.366+4411A>T)
c.240+4732A>T (n.240+4732A>T)
n.186+4411A>T
n.422+4411A>T
c.-139+299A>T (n.-139+299A>T)
n.640+4411A>T
n.27A>T
c.12+4411A>T (n.12+4411A>T)
c.186+4465A>T (n.186+4465A>T)
c.182+4411A>T
n.1148+4732A>T
c.56+4732A>T
c.*354+4732A>T (n.*354+4732A>T)
c.-139+4411A>T (n.-139+4411A>T)
n.680T>A
n.113A>T
15g.63048564C>ACA490690724TPM1,TPM1-ASn.107C>A
c.240+4412C>A (n.240+4412C>A)
n.319+4412C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.366+4412C>A (n.366+4412C>A)
c.240+4733C>A (n.240+4733C>A)
n.186+4412C>A
n.422+4412C>A
c.-139+300C>A (n.-139+300C>A)
n.640+4412C>A
n.28C>A
c.12+4412C>A (n.12+4412C>A)
c.186+4466C>A (n.186+4466C>A)
c.182+4412C>A
n.1148+4733C>A
c.56+4733C>A
c.*354+4733C>A (n.*354+4733C>A)
c.-139+4412C>A (n.-139+4412C>A)
n.679G>T
n.114C>A
15g.63048564C=CA2182487344TPM1,TPM1-ASn.107C=
c.240+4412C= (n.240+4412C=)
n.319+4412C=
c.-12C= (n.-12C=)
c.366+4412C= (n.366+4412C=)
c.240+4733C= (n.240+4733C=)
n.186+4412C=
n.422+4412C=
c.-139+300C= (n.-139+300C=)
n.640+4412C=
n.28C=
c.12+4412C= (n.12+4412C=)
c.186+4466C= (n.186+4466C=)
c.182+4412C=
n.1148+4733C=
c.56+4733C=
c.*354+4733C= (n.*354+4733C=)
c.-139+4412C= (n.-139+4412C=)
n.679G=
n.114C=
15g.63048564C>GCA490690725TPM1,TPM1-ASn.107C>G
c.240+4412C>G (n.240+4412C>G)
n.319+4412C>G
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.366+4412C>G (n.366+4412C>G)
c.240+4733C>G (n.240+4733C>G)
n.186+4412C>G
n.422+4412C>G
c.-139+300C>G (n.-139+300C>G)
n.640+4412C>G
n.28C>G
c.12+4412C>G (n.12+4412C>G)
c.186+4466C>G (n.186+4466C>G)
c.182+4412C>G
n.1148+4733C>G
c.56+4733C>G
c.*354+4733C>G (n.*354+4733C>G)
c.-139+4412C>G (n.-139+4412C>G)
n.679G>C
n.114C>G
15g.63048564C>TCA490690726TPM1,TPM1-ASn.107C>T
c.240+4412C>T (n.240+4412C>T)
n.319+4412C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.366+4412C>T (n.366+4412C>T)
c.240+4733C>T (n.240+4733C>T)
n.186+4412C>T
n.422+4412C>T
c.-139+300C>T (n.-139+300C>T)
n.640+4412C>T
n.28C>T
c.12+4412C>T (n.12+4412C>T)
c.186+4466C>T (n.186+4466C>T)
c.182+4412C>T
n.1148+4733C>T
c.56+4733C>T
c.*354+4733C>T (n.*354+4733C>T)
c.-139+4412C>T (n.-139+4412C>T)
n.679G>A
n.114C>T
dbSNP
15g.63048565C>ACA490690727TPM1,TPM1-ASn.108C>A
c.240+4413C>A (n.240+4413C>A)
n.319+4413C>A
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.366+4413C>A (n.366+4413C>A)
c.240+4734C>A (n.240+4734C>A)
n.186+4413C>A
n.422+4413C>A
c.-139+301C>A (n.-139+301C>A)
n.640+4413C>A
n.29C>A
c.12+4413C>A (n.12+4413C>A)
c.186+4467C>A (n.186+4467C>A)
c.182+4413C>A
n.1148+4734C>A
c.56+4734C>A
c.*354+4734C>A (n.*354+4734C>A)
c.-139+4413C>A (n.-139+4413C>A)
n.678G>T
n.115C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048565C=CA2182487347TPM1,TPM1-ASn.108C=
c.240+4413C= (n.240+4413C=)
n.319+4413C=
c.-11C= (n.-11C=)
c.366+4413C= (n.366+4413C=)
c.240+4734C= (n.240+4734C=)
n.186+4413C=
n.422+4413C=
c.-139+301C= (n.-139+301C=)
n.640+4413C=
n.29C=
c.12+4413C= (n.12+4413C=)
c.186+4467C= (n.186+4467C=)
c.182+4413C=
n.1148+4734C=
c.56+4734C=
c.*354+4734C= (n.*354+4734C=)
c.-139+4413C= (n.-139+4413C=)
n.678G=
n.115C=
15g.63048565C>GCA490690728TPM1,TPM1-ASn.108C>G
c.240+4413C>G (n.240+4413C>G)
n.319+4413C>G
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.366+4413C>G (n.366+4413C>G)
c.240+4734C>G (n.240+4734C>G)
n.186+4413C>G
n.422+4413C>G
c.-139+301C>G (n.-139+301C>G)
n.640+4413C>G
n.29C>G
c.12+4413C>G (n.12+4413C>G)
c.186+4467C>G (n.186+4467C>G)
c.182+4413C>G
n.1148+4734C>G
c.56+4734C>G
c.*354+4734C>G (n.*354+4734C>G)
c.-139+4413C>G (n.-139+4413C>G)
n.678G>C
n.115C>G
dbSNP gnomAD v4
15g.63048565C>TCA490690729TPM1,TPM1-ASn.108C>T
c.240+4413C>T (n.240+4413C>T)
n.319+4413C>T
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.366+4413C>T (n.366+4413C>T)
c.240+4734C>T (n.240+4734C>T)
n.186+4413C>T
n.422+4413C>T
c.-139+301C>T (n.-139+301C>T)
n.640+4413C>T
n.29C>T
c.12+4413C>T (n.12+4413C>T)
c.186+4467C>T (n.186+4467C>T)
c.182+4413C>T
n.1148+4734C>T
c.56+4734C>T
c.*354+4734C>T (n.*354+4734C>T)
c.-139+4413C>T (n.-139+4413C>T)
n.678G>A
n.115C>T
gnomAD v4
15g.63048566G>ACA490690730TPM1,TPM1-ASn.109G>A
c.240+4414G>A (n.240+4414G>A)
n.319+4414G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.366+4414G>A (n.366+4414G>A)
c.240+4735G>A (n.240+4735G>A)
n.186+4414G>A
n.422+4414G>A
c.-139+302G>A (n.-139+302G>A)
n.640+4414G>A
n.30G>A
c.12+4414G>A (n.12+4414G>A)
c.186+4468G>A (n.186+4468G>A)
c.182+4414G>A
n.1148+4735G>A
c.56+4735G>A
c.*354+4735G>A (n.*354+4735G>A)
c.-139+4414G>A (n.-139+4414G>A)
n.677C>T
n.116G>A
gnomAD v4
15g.63048566G>CCA490690731TPM1,TPM1-ASn.109G>C
c.240+4414G>C (n.240+4414G>C)
n.319+4414G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.366+4414G>C (n.366+4414G>C)
c.240+4735G>C (n.240+4735G>C)
n.186+4414G>C
n.422+4414G>C
c.-139+302G>C (n.-139+302G>C)
n.640+4414G>C
n.30G>C
c.12+4414G>C (n.12+4414G>C)
c.186+4468G>C (n.186+4468G>C)
c.182+4414G>C
n.1148+4735G>C
c.56+4735G>C
c.*354+4735G>C (n.*354+4735G>C)
c.-139+4414G>C (n.-139+4414G>C)
n.677C>G
n.116G>C
15g.63048566G>TCA490690732TPM1,TPM1-ASn.109G>T
c.240+4414G>T (n.240+4414G>T)
n.319+4414G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.366+4414G>T (n.366+4414G>T)
c.240+4735G>T (n.240+4735G>T)
n.186+4414G>T
n.422+4414G>T
c.-139+302G>T (n.-139+302G>T)
n.640+4414G>T
n.30G>T
c.12+4414G>T (n.12+4414G>T)
c.186+4468G>T (n.186+4468G>T)
c.182+4414G>T
n.1148+4735G>T
c.56+4735G>T
c.*354+4735G>T (n.*354+4735G>T)
c.-139+4414G>T (n.-139+4414G>T)
n.677C>A
n.116G>T
gnomAD v4
15g.63048567T>ACA490690735TPM1,TPM1-ASn.110T>A
c.240+4415T>A (n.240+4415T>A)
n.319+4415T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
c.366+4415T>A (n.366+4415T>A)
c.240+4736T>A (n.240+4736T>A)
n.186+4415T>A
n.422+4415T>A
c.-139+303T>A (n.-139+303T>A)
n.640+4415T>A
n.31T>A
c.12+4415T>A (n.12+4415T>A)
c.186+4469T>A (n.186+4469T>A)
c.182+4415T>A
n.1148+4736T>A
c.56+4736T>A
c.*354+4736T>A (n.*354+4736T>A)
c.-139+4415T>A (n.-139+4415T>A)
n.676A>T
n.117T>A
15g.63048567T>CCA490690733TPM1,TPM1-ASn.110T>C
c.240+4415T>C (n.240+4415T>C)
n.319+4415T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
c.366+4415T>C (n.366+4415T>C)
c.240+4736T>C (n.240+4736T>C)
n.186+4415T>C
n.422+4415T>C
c.-139+303T>C (n.-139+303T>C)
n.640+4415T>C
n.31T>C
c.12+4415T>C (n.12+4415T>C)
c.186+4469T>C (n.186+4469T>C)
c.182+4415T>C
n.1148+4736T>C
c.56+4736T>C
c.*354+4736T>C (n.*354+4736T>C)
c.-139+4415T>C (n.-139+4415T>C)
n.676A>G
n.117T>C
15g.63048567T>GCA490690734TPM1,TPM1-ASn.110T>G
c.240+4415T>G (n.240+4415T>G)
n.319+4415T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
c.366+4415T>G (n.366+4415T>G)
c.240+4736T>G (n.240+4736T>G)
n.186+4415T>G
n.422+4415T>G
c.-139+303T>G (n.-139+303T>G)
n.640+4415T>G
n.31T>G
c.12+4415T>G (n.12+4415T>G)
c.186+4469T>G (n.186+4469T>G)
c.182+4415T>G
n.1148+4736T>G
c.56+4736T>G
c.*354+4736T>G (n.*354+4736T>G)
c.-139+4415T>G (n.-139+4415T>G)
n.676A>C
n.117T>G
15g.63048568C>ACA490690736TPM1,TPM1-ASn.111C>A
c.240+4416C>A (n.240+4416C>A)
n.319+4416C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.366+4416C>A (n.366+4416C>A)
c.240+4737C>A (n.240+4737C>A)
n.186+4416C>A
n.422+4416C>A
c.-139+304C>A (n.-139+304C>A)
n.640+4416C>A
n.32C>A
c.12+4416C>A (n.12+4416C>A)
c.186+4470C>A (n.186+4470C>A)
c.182+4416C>A
n.1148+4737C>A
c.56+4737C>A
c.*354+4737C>A (n.*354+4737C>A)
c.-139+4416C>A (n.-139+4416C>A)
n.675G>T
n.118C>A
gnomAD v4
15g.63048568C=CA2182487349TPM1,TPM1-ASn.111C=
c.240+4416C= (n.240+4416C=)
n.319+4416C=
c.-8C= (n.-8C=)
c.366+4416C= (n.366+4416C=)
c.240+4737C= (n.240+4737C=)
n.186+4416C=
n.422+4416C=
c.-139+304C= (n.-139+304C=)
n.640+4416C=
n.32C=
c.12+4416C= (n.12+4416C=)
c.186+4470C= (n.186+4470C=)
c.182+4416C=
n.1148+4737C=
c.56+4737C=
c.*354+4737C= (n.*354+4737C=)
c.-139+4416C= (n.-139+4416C=)
n.675G=
n.118C=
15g.63048568C>GCA490690737TPM1,TPM1-ASn.111C>G
c.240+4416C>G (n.240+4416C>G)
n.319+4416C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.366+4416C>G (n.366+4416C>G)
c.240+4737C>G (n.240+4737C>G)
n.186+4416C>G
n.422+4416C>G
c.-139+304C>G (n.-139+304C>G)
n.640+4416C>G
n.32C>G
c.12+4416C>G (n.12+4416C>G)
c.186+4470C>G (n.186+4470C>G)
c.182+4416C>G
n.1148+4737C>G
c.56+4737C>G
c.*354+4737C>G (n.*354+4737C>G)
c.-139+4416C>G (n.-139+4416C>G)
n.675G>C
n.118C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048568C>TCA490690738TPM1,TPM1-ASn.111C>T
c.240+4416C>T (n.240+4416C>T)
n.319+4416C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.366+4416C>T (n.366+4416C>T)
c.240+4737C>T (n.240+4737C>T)
n.186+4416C>T
n.422+4416C>T
c.-139+304C>T (n.-139+304C>T)
n.640+4416C>T
n.32C>T
c.12+4416C>T (n.12+4416C>T)
c.186+4470C>T (n.186+4470C>T)
c.182+4416C>T
n.1148+4737C>T
c.56+4737C>T
c.*354+4737C>T (n.*354+4737C>T)
c.-139+4416C>T (n.-139+4416C>T)
n.675G>A
n.118C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048569C>ACA490690739TPM1,TPM1-ASn.112C>A
c.240+4417C>A (n.240+4417C>A)
n.319+4417C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.366+4417C>A (n.366+4417C>A)
c.240+4738C>A (n.240+4738C>A)
n.186+4417C>A
n.422+4417C>A
c.-139+305C>A (n.-139+305C>A)
n.640+4417C>A
n.33C>A
c.12+4417C>A (n.12+4417C>A)
c.186+4471C>A (n.186+4471C>A)
c.182+4417C>A
n.1148+4738C>A
c.56+4738C>A
c.*354+4738C>A (n.*354+4738C>A)
c.-139+4417C>A (n.-139+4417C>A)
n.674G>T
n.119C>A
gnomAD v4
15g.63048569C=CA2182487351TPM1,TPM1-ASn.112C=
c.240+4417C= (n.240+4417C=)
n.319+4417C=
c.-7C= (n.-7C=)
c.366+4417C= (n.366+4417C=)
c.240+4738C= (n.240+4738C=)
n.186+4417C=
n.422+4417C=
c.-139+305C= (n.-139+305C=)
n.640+4417C=
n.33C=
c.12+4417C= (n.12+4417C=)
c.186+4471C= (n.186+4471C=)
c.182+4417C=
n.1148+4738C=
c.56+4738C=
c.*354+4738C= (n.*354+4738C=)
c.-139+4417C= (n.-139+4417C=)
n.674G=
n.119C=
15g.63048569C>GCA490690740TPM1,TPM1-ASn.112C>G
c.240+4417C>G (n.240+4417C>G)
n.319+4417C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.366+4417C>G (n.366+4417C>G)
c.240+4738C>G (n.240+4738C>G)
n.186+4417C>G
n.422+4417C>G
c.-139+305C>G (n.-139+305C>G)
n.640+4417C>G
n.33C>G
c.12+4417C>G (n.12+4417C>G)
c.186+4471C>G (n.186+4471C>G)
c.182+4417C>G
n.1148+4738C>G
c.56+4738C>G
c.*354+4738C>G (n.*354+4738C>G)
c.-139+4417C>G (n.-139+4417C>G)
n.674G>C
n.119C>G
gnomAD v4
15g.63048569C>TCA490690741TPM1,TPM1-ASn.112C>T
c.240+4417C>T (n.240+4417C>T)
n.319+4417C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.366+4417C>T (n.366+4417C>T)
c.240+4738C>T (n.240+4738C>T)
n.186+4417C>T
n.422+4417C>T
c.-139+305C>T (n.-139+305C>T)
n.640+4417C>T
n.33C>T
c.12+4417C>T (n.12+4417C>T)
c.186+4471C>T (n.186+4471C>T)
c.182+4417C>T
n.1148+4738C>T
c.56+4738C>T
c.*354+4738C>T (n.*354+4738C>T)
c.-139+4417C>T (n.-139+4417C>T)
n.674G>A
n.119C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048570G>ACA490690742TPM1,TPM1-ASn.113G>A
c.240+4418G>A (n.240+4418G>A)
n.319+4418G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.366+4418G>A (n.366+4418G>A)
c.240+4739G>A (n.240+4739G>A)
n.186+4418G>A
n.422+4418G>A
c.-139+306G>A (n.-139+306G>A)
n.640+4418G>A
n.34G>A
c.12+4418G>A (n.12+4418G>A)
c.186+4472G>A (n.186+4472G>A)
c.182+4418G>A
n.1148+4739G>A
c.56+4739G>A
c.*354+4739G>A (n.*354+4739G>A)
c.-139+4418G>A (n.-139+4418G>A)
n.673C>T
n.120G>A
gnomAD v4
15g.63048570G>CCA490690743TPM1,TPM1-ASn.113G>C
c.240+4418G>C (n.240+4418G>C)
n.319+4418G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.366+4418G>C (n.366+4418G>C)
c.240+4739G>C (n.240+4739G>C)
n.186+4418G>C
n.422+4418G>C
c.-139+306G>C (n.-139+306G>C)
n.640+4418G>C
n.34G>C
c.12+4418G>C (n.12+4418G>C)
c.186+4472G>C (n.186+4472G>C)
c.182+4418G>C
n.1148+4739G>C
c.56+4739G>C
c.*354+4739G>C (n.*354+4739G>C)
c.-139+4418G>C (n.-139+4418G>C)
n.673C>G
n.120G>C
15g.63048570G>TCA490690744TPM1,TPM1-ASn.113G>T
c.240+4418G>T (n.240+4418G>T)
n.319+4418G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.366+4418G>T (n.366+4418G>T)
c.240+4739G>T (n.240+4739G>T)
n.186+4418G>T
n.422+4418G>T
c.-139+306G>T (n.-139+306G>T)
n.640+4418G>T
n.34G>T
c.12+4418G>T (n.12+4418G>T)
c.186+4472G>T (n.186+4472G>T)
c.182+4418G>T
n.1148+4739G>T
c.56+4739G>T
c.*354+4739G>T (n.*354+4739G>T)
c.-139+4418G>T (n.-139+4418G>T)
n.673C>A
n.120G>T
gnomAD v4
15g.63048570_63048587dupCA2731105255TPM1,TPM1-ASn.113_130dup
c.240+4418_240+4435dup (n.240+4418_240+4435dup)
n.319+4418_319+4435dup
c.-6_12dup (p.Ser4_Ser5insGlyAlaMetAlaGlySer)
c.366+4418_366+4435dup (n.366+4418_366+4435dup)
c.240+4739_240+4756dup (n.240+4739_240+4756dup)
n.186+4418_186+4435dup
n.422+4418_422+4435dup
c.-139+306_-139+323dup (n.-139+306_-139+323dup)
n.640+4418_640+4435dup
n.34_51dup
c.12+4418_12+4435dup (n.12+4418_12+4435dup)
c.186+4472_186+4489dup (n.186+4472_186+4489dup)
c.182+4418_182+4435dup
n.1148+4739_1148+4756dup
c.56+4739_56+4756dup
c.*354+4739_*354+4756dup (n.*354+4739_*354+4756dup)
c.-139+4418_-139+4435dup (n.-139+4418_-139+4435dup)
n.656_673dup
n.120_137dup
dbSNP
15g.63048571G>ACA490690745TPM1,TPM1-ASn.114G>A
c.240+4419G>A (n.240+4419G>A)
n.319+4419G>A
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.366+4419G>A (n.366+4419G>A)
c.240+4740G>A (n.240+4740G>A)
n.186+4419G>A
n.422+4419G>A
c.-139+307G>A (n.-139+307G>A)
n.640+4419G>A
n.35G>A
c.12+4419G>A (n.12+4419G>A)
c.186+4473G>A (n.186+4473G>A)
c.182+4419G>A
n.1148+4740G>A
c.56+4740G>A
c.*354+4740G>A (n.*354+4740G>A)
c.-139+4419G>A (n.-139+4419G>A)
n.672C>T
n.121G>A
gnomAD v4
15g.63048571G>CCA490690746TPM1,TPM1-ASn.114G>C
c.240+4419G>C (n.240+4419G>C)
n.319+4419G>C
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.366+4419G>C (n.366+4419G>C)
c.240+4740G>C (n.240+4740G>C)
n.186+4419G>C
n.422+4419G>C
c.-139+307G>C (n.-139+307G>C)
n.640+4419G>C
n.35G>C
c.12+4419G>C (n.12+4419G>C)
c.186+4473G>C (n.186+4473G>C)
c.182+4419G>C
n.1148+4740G>C
c.56+4740G>C
c.*354+4740G>C (n.*354+4740G>C)
c.-139+4419G>C (n.-139+4419G>C)
n.672C>G
n.121G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048571G=CA2182487353TPM1,TPM1-ASn.114G=
c.240+4419G= (n.240+4419G=)
n.319+4419G=
c.-5G= (n.-5G=)
c.366+4419G= (n.366+4419G=)
c.240+4740G= (n.240+4740G=)
n.186+4419G=
n.422+4419G=
c.-139+307G= (n.-139+307G=)
n.640+4419G=
n.35G=
c.12+4419G= (n.12+4419G=)
c.186+4473G= (n.186+4473G=)
c.182+4419G=
n.1148+4740G=
c.56+4740G=
c.*354+4740G= (n.*354+4740G=)
c.-139+4419G= (n.-139+4419G=)
n.672C=
n.121G=
15g.63048571G>TCA490690747TPM1,TPM1-ASn.114G>T
c.240+4419G>T (n.240+4419G>T)
n.319+4419G>T
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.366+4419G>T (n.366+4419G>T)
c.240+4740G>T (n.240+4740G>T)
n.186+4419G>T
n.422+4419G>T
c.-139+307G>T (n.-139+307G>T)
n.640+4419G>T
n.35G>T
c.12+4419G>T (n.12+4419G>T)
c.186+4473G>T (n.186+4473G>T)
c.182+4419G>T
n.1148+4740G>T
c.56+4740G>T
c.*354+4740G>T (n.*354+4740G>T)
c.-139+4419G>T (n.-139+4419G>T)
n.672C>A
n.121G>T
gnomAD v4
15g.63048572C>ACA490690750TPM1,TPM1-ASn.115C>A
c.240+4420C>A (n.240+4420C>A)
n.319+4420C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.366+4420C>A (n.366+4420C>A)
c.240+4741C>A (n.240+4741C>A)
n.186+4420C>A
n.422+4420C>A
c.-139+308C>A (n.-139+308C>A)
n.640+4420C>A
n.36C>A
c.12+4420C>A (n.12+4420C>A)
c.186+4474C>A (n.186+4474C>A)
c.182+4420C>A
n.1148+4741C>A
c.56+4741C>A
c.*354+4741C>A (n.*354+4741C>A)
c.-139+4420C>A (n.-139+4420C>A)
n.671G>T
n.122C>A
gnomAD v4
15g.63048572C=CA2182487354TPM1,TPM1-ASn.115C=
c.240+4420C= (n.240+4420C=)
n.319+4420C=
c.-4C= (n.-4C=)
c.366+4420C= (n.366+4420C=)
c.240+4741C= (n.240+4741C=)
n.186+4420C=
n.422+4420C=
c.-139+308C= (n.-139+308C=)
n.640+4420C=
n.36C=
c.12+4420C= (n.12+4420C=)
c.186+4474C= (n.186+4474C=)
c.182+4420C=
n.1148+4741C=
c.56+4741C=
c.*354+4741C= (n.*354+4741C=)
c.-139+4420C= (n.-139+4420C=)
n.671G=
n.122C=
15g.63048572C>GCA490690749TPM1,TPM1-ASn.115C>G
c.240+4420C>G (n.240+4420C>G)
n.319+4420C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.366+4420C>G (n.366+4420C>G)
c.240+4741C>G (n.240+4741C>G)
n.186+4420C>G
n.422+4420C>G
c.-139+308C>G (n.-139+308C>G)
n.640+4420C>G
n.36C>G
c.12+4420C>G (n.12+4420C>G)
c.186+4474C>G (n.186+4474C>G)
c.182+4420C>G
n.1148+4741C>G
c.56+4741C>G
c.*354+4741C>G (n.*354+4741C>G)
c.-139+4420C>G (n.-139+4420C>G)
n.671G>C
n.122C>G
15g.63048572C>TCA490690748TPM1,TPM1-ASn.115C>T
c.240+4420C>T (n.240+4420C>T)
n.319+4420C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.366+4420C>T (n.366+4420C>T)
c.240+4741C>T (n.240+4741C>T)
n.186+4420C>T
n.422+4420C>T
c.-139+308C>T (n.-139+308C>T)
n.640+4420C>T
n.36C>T
c.12+4420C>T (n.12+4420C>T)
c.186+4474C>T (n.186+4474C>T)
c.182+4420C>T
n.1148+4741C>T
c.56+4741C>T
c.*354+4741C>T (n.*354+4741C>T)
c.-139+4420C>T (n.-139+4420C>T)
n.671G>A
n.122C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048573G>ACA490690753TPM1,TPM1-ASn.116G>A
c.240+4421G>A (n.240+4421G>A)
n.319+4421G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.366+4421G>A (n.366+4421G>A)
c.240+4742G>A (n.240+4742G>A)
n.186+4421G>A
n.422+4421G>A
c.-139+309G>A (n.-139+309G>A)
n.640+4421G>A
n.37G>A
c.12+4421G>A (n.12+4421G>A)
c.186+4475G>A (n.186+4475G>A)
c.182+4421G>A
n.1148+4742G>A
c.56+4742G>A
c.*354+4742G>A (n.*354+4742G>A)
c.-139+4421G>A (n.-139+4421G>A)
n.670C>T
n.123G>A
gnomAD v4
15g.63048573G>CCA490690751TPM1,TPM1-ASn.116G>C
c.240+4421G>C (n.240+4421G>C)
n.319+4421G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.366+4421G>C (n.366+4421G>C)
c.240+4742G>C (n.240+4742G>C)
n.186+4421G>C
n.422+4421G>C
c.-139+309G>C (n.-139+309G>C)
n.640+4421G>C
n.37G>C
c.12+4421G>C (n.12+4421G>C)
c.186+4475G>C (n.186+4475G>C)
c.182+4421G>C
n.1148+4742G>C
c.56+4742G>C
c.*354+4742G>C (n.*354+4742G>C)
c.-139+4421G>C (n.-139+4421G>C)
n.670C>G
n.123G>C
15g.63048573G>TCA490690752TPM1,TPM1-ASn.116G>T
c.240+4421G>T (n.240+4421G>T)
n.319+4421G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.366+4421G>T (n.366+4421G>T)
c.240+4742G>T (n.240+4742G>T)
n.186+4421G>T
n.422+4421G>T
c.-139+309G>T (n.-139+309G>T)
n.640+4421G>T
n.37G>T
c.12+4421G>T (n.12+4421G>T)
c.186+4475G>T (n.186+4475G>T)
c.182+4421G>T
n.1148+4742G>T
c.56+4742G>T
c.*354+4742G>T (n.*354+4742G>T)
c.-139+4421G>T (n.-139+4421G>T)
n.670C>A
n.123G>T
gnomAD v4
15g.63048574C>ACA490690754TPM1,TPM1-ASn.117C>A
c.240+4422C>A (n.240+4422C>A)
n.319+4422C>A
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.366+4422C>A (n.366+4422C>A)
c.240+4743C>A (n.240+4743C>A)
n.186+4422C>A
n.422+4422C>A
c.-139+310C>A (n.-139+310C>A)
n.640+4422C>A
n.38C>A
c.12+4422C>A (n.12+4422C>A)
c.186+4476C>A (n.186+4476C>A)
c.182+4422C>A
n.1148+4743C>A
c.56+4743C>A
c.*354+4743C>A (n.*354+4743C>A)
c.-139+4422C>A (n.-139+4422C>A)
n.669G>T
n.124C>A
gnomAD v4
15g.63048574C=CA2182487356TPM1,TPM1-ASn.117C=
c.240+4422C= (n.240+4422C=)
n.319+4422C=
c.-2C= (n.-2C=)
c.366+4422C= (n.366+4422C=)
c.240+4743C= (n.240+4743C=)
n.186+4422C=
n.422+4422C=
c.-139+310C= (n.-139+310C=)
n.640+4422C=
n.38C=
c.12+4422C= (n.12+4422C=)
c.186+4476C= (n.186+4476C=)
c.182+4422C=
n.1148+4743C=
c.56+4743C=
c.*354+4743C= (n.*354+4743C=)
c.-139+4422C= (n.-139+4422C=)
n.669G=
n.124C=
15g.63048574C>GCA490690755TPM1,TPM1-ASn.117C>G
c.240+4422C>G (n.240+4422C>G)
n.319+4422C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.366+4422C>G (n.366+4422C>G)
c.240+4743C>G (n.240+4743C>G)
n.186+4422C>G
n.422+4422C>G
c.-139+310C>G (n.-139+310C>G)
n.640+4422C>G
n.38C>G
c.12+4422C>G (n.12+4422C>G)
c.186+4476C>G (n.186+4476C>G)
c.182+4422C>G
n.1148+4743C>G
c.56+4743C>G
c.*354+4743C>G (n.*354+4743C>G)
c.-139+4422C>G (n.-139+4422C>G)
n.669G>C
n.124C>G
gnomAD v4
15g.63048574C>TCA490690756TPM1,TPM1-ASn.117C>T
c.240+4422C>T (n.240+4422C>T)
n.319+4422C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.366+4422C>T (n.366+4422C>T)
c.240+4743C>T (n.240+4743C>T)
n.186+4422C>T
n.422+4422C>T
c.-139+310C>T (n.-139+310C>T)
n.640+4422C>T
n.38C>T
c.12+4422C>T (n.12+4422C>T)
c.186+4476C>T (n.186+4476C>T)
c.182+4422C>T
n.1148+4743C>T
c.56+4743C>T
c.*354+4743C>T (n.*354+4743C>T)
c.-139+4422C>T (n.-139+4422C>T)
n.669G>A
n.124C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048575G>ACA490690759TPM1,TPM1-ASn.118G>A
c.240+4423G>A (n.240+4423G>A)
n.319+4423G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.366+4423G>A (n.366+4423G>A)
c.240+4744G>A (n.240+4744G>A)
n.186+4423G>A
n.422+4423G>A
c.-139+311G>A (n.-139+311G>A)
n.640+4423G>A
n.39G>A
c.12+4423G>A (n.12+4423G>A)
c.186+4477G>A (n.186+4477G>A)
c.182+4423G>A
n.1148+4744G>A
c.56+4744G>A
c.*354+4744G>A (n.*354+4744G>A)
c.-139+4423G>A (n.-139+4423G>A)
n.668C>T
n.125G>A
gnomAD v4
15g.63048575G>CCA490690758TPM1,TPM1-ASn.118G>C
c.240+4423G>C (n.240+4423G>C)
n.319+4423G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.366+4423G>C (n.366+4423G>C)
c.240+4744G>C (n.240+4744G>C)
n.186+4423G>C
n.422+4423G>C
c.-139+311G>C (n.-139+311G>C)
n.640+4423G>C
n.39G>C
c.12+4423G>C (n.12+4423G>C)
c.186+4477G>C (n.186+4477G>C)
c.182+4423G>C
n.1148+4744G>C
c.56+4744G>C
c.*354+4744G>C (n.*354+4744G>C)
c.-139+4423G>C (n.-139+4423G>C)
n.668C>G
n.125G>C
gnomAD v4
15g.63048575G=CA2182487357TPM1,TPM1-ASn.118G=
c.240+4423G= (n.240+4423G=)
n.319+4423G=
c.-1G= (n.-1G=)
c.366+4423G= (n.366+4423G=)
c.240+4744G= (n.240+4744G=)
n.186+4423G=
n.422+4423G=
c.-139+311G= (n.-139+311G=)
n.640+4423G=
n.39G=
c.12+4423G= (n.12+4423G=)
c.186+4477G= (n.186+4477G=)
c.182+4423G=
n.1148+4744G=
c.56+4744G=
c.*354+4744G= (n.*354+4744G=)
c.-139+4423G= (n.-139+4423G=)
n.668C=
n.125G=
15g.63048575G>TCA490690757TPM1,TPM1-ASn.118G>T
c.240+4423G>T (n.240+4423G>T)
n.319+4423G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.366+4423G>T (n.366+4423G>T)
c.240+4744G>T (n.240+4744G>T)
n.186+4423G>T
n.422+4423G>T
c.-139+311G>T (n.-139+311G>T)
n.640+4423G>T
n.39G>T
c.12+4423G>T (n.12+4423G>T)
c.186+4477G>T (n.186+4477G>T)
c.182+4423G>T
n.1148+4744G>T
c.56+4744G>T
c.*354+4744G>T (n.*354+4744G>T)
c.-139+4423G>T (n.-139+4423G>T)
n.668C>A
n.125G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63048576A>CCA392719087TPM1,TPM1-ASn.119A>C
c.240+4424A>C (n.240+4424A>C)
n.319+4424A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.366+4424A>C (n.366+4424A>C)
c.240+4745A>C (n.240+4745A>C)
n.186+4424A>C
n.422+4424A>C
c.-139+312A>C (n.-139+312A>C)
n.640+4424A>C
n.40A>C
c.12+4424A>C (n.12+4424A>C)
c.186+4478A>C (n.186+4478A>C)
c.182+4424A>C
n.1148+4745A>C
c.56+4745A>C
c.*354+4745A>C (n.*354+4745A>C)
c.-139+4424A>C (n.-139+4424A>C)
n.667T>G
n.126A>C
15g.63048576A>GCA392719085TPM1,TPM1-ASn.119A>G
c.240+4424A>G (n.240+4424A>G)
n.319+4424A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.366+4424A>G (n.366+4424A>G)
c.240+4745A>G (n.240+4745A>G)
n.186+4424A>G
n.422+4424A>G
c.-139+312A>G (n.-139+312A>G)
n.640+4424A>G
n.40A>G
c.12+4424A>G (n.12+4424A>G)
c.186+4478A>G (n.186+4478A>G)
c.182+4424A>G
n.1148+4745A>G
c.56+4745A>G
c.*354+4745A>G (n.*354+4745A>G)
c.-139+4424A>G (n.-139+4424A>G)
n.667T>C
n.126A>G
gnomAD v4
15g.63048576A>TCA392719086TPM1,TPM1-ASn.119A>T
c.240+4424A>T (n.240+4424A>T)
n.319+4424A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.366+4424A>T (n.366+4424A>T)
c.240+4745A>T (n.240+4745A>T)
n.186+4424A>T
n.422+4424A>T
c.-139+312A>T (n.-139+312A>T)
n.640+4424A>T
n.40A>T
c.12+4424A>T (n.12+4424A>T)
c.186+4478A>T (n.186+4478A>T)
c.182+4424A>T
n.1148+4745A>T
c.56+4745A>T
c.*354+4745A>T (n.*354+4745A>T)
c.-139+4424A>T (n.-139+4424A>T)
n.667T>A
n.126A>T
gnomAD v4
15g.63048577T>ACA392719088TPM1,TPM1-ASn.120T>A
c.240+4425T>A (n.240+4425T>A)
n.319+4425T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.366+4425T>A (n.366+4425T>A)
c.240+4746T>A (n.240+4746T>A)
n.186+4425T>A
n.422+4425T>A
c.-139+313T>A (n.-139+313T>A)
n.640+4425T>A
n.41T>A
c.12+4425T>A (n.12+4425T>A)
c.186+4479T>A (n.186+4479T>A)
c.182+4425T>A
n.1148+4746T>A
c.56+4746T>A
c.*354+4746T>A (n.*354+4746T>A)
c.-139+4425T>A (n.-139+4425T>A)
n.666A>T
n.127T>A
15g.63048577T>CCA392719089TPM1,TPM1-ASn.120T>C
c.240+4425T>C (n.240+4425T>C)
n.319+4425T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.366+4425T>C (n.366+4425T>C)
c.240+4746T>C (n.240+4746T>C)
n.186+4425T>C
n.422+4425T>C
c.-139+313T>C (n.-139+313T>C)
n.640+4425T>C
n.41T>C
c.12+4425T>C (n.12+4425T>C)
c.186+4479T>C (n.186+4479T>C)
c.182+4425T>C
n.1148+4746T>C
c.56+4746T>C
c.*354+4746T>C (n.*354+4746T>C)
c.-139+4425T>C (n.-139+4425T>C)
n.666A>G
n.127T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048577T>GCA392719090TPM1,TPM1-ASn.120T>G
c.240+4425T>G (n.240+4425T>G)
n.319+4425T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.366+4425T>G (n.366+4425T>G)
c.240+4746T>G (n.240+4746T>G)
n.186+4425T>G
n.422+4425T>G
c.-139+313T>G (n.-139+313T>G)
n.640+4425T>G
n.41T>G
c.12+4425T>G (n.12+4425T>G)
c.186+4479T>G (n.186+4479T>G)
c.182+4425T>G
n.1148+4746T>G
c.56+4746T>G
c.*354+4746T>G (n.*354+4746T>G)
c.-139+4425T>G (n.-139+4425T>G)
n.666A>C
n.127T>G
gnomAD v4
15g.63048577T=CA2182487360TPM1,TPM1-ASn.120T=
c.240+4425T= (n.240+4425T=)
n.319+4425T=
c.2T= (p.Met1=)
c.366+4425T= (n.366+4425T=)
c.240+4746T= (n.240+4746T=)
n.186+4425T=
n.422+4425T=
c.-139+313T= (n.-139+313T=)
n.640+4425T=
n.41T=
c.12+4425T= (n.12+4425T=)
c.186+4479T= (n.186+4479T=)
c.182+4425T=
n.1148+4746T=
c.56+4746T=
c.*354+4746T= (n.*354+4746T=)
c.-139+4425T= (n.-139+4425T=)
n.666A=
n.127T=
15g.63048578G>ACA392719091TPM1,TPM1-ASn.121G>A
c.240+4426G>A (n.240+4426G>A)
n.319+4426G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.366+4426G>A (n.366+4426G>A)
c.240+4747G>A (n.240+4747G>A)
n.186+4426G>A
n.422+4426G>A
c.-139+314G>A (n.-139+314G>A)
n.640+4426G>A
n.42G>A
c.12+4426G>A (n.12+4426G>A)
c.186+4480G>A (n.186+4480G>A)
c.182+4426G>A
n.1148+4747G>A
c.56+4747G>A
c.*354+4747G>A (n.*354+4747G>A)
c.-139+4426G>A (n.-139+4426G>A)
n.665C>T
n.128G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63048578G>CCA392719092TPM1,TPM1-ASn.121G>C
c.240+4426G>C (n.240+4426G>C)
n.319+4426G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.366+4426G>C (n.366+4426G>C)
c.240+4747G>C (n.240+4747G>C)
n.186+4426G>C
n.422+4426G>C
c.-139+314G>C (n.-139+314G>C)
n.640+4426G>C
n.42G>C
c.12+4426G>C (n.12+4426G>C)
c.186+4480G>C (n.186+4480G>C)
c.182+4426G>C
n.1148+4747G>C
c.56+4747G>C
c.*354+4747G>C (n.*354+4747G>C)
c.-139+4426G>C (n.-139+4426G>C)
n.665C>G
n.128G>C
15g.63048578G=CA2182487362TPM1,TPM1-ASn.121G=
c.240+4426G= (n.240+4426G=)
n.319+4426G=
c.3G= (p.Met1=)
c.366+4426G= (n.366+4426G=)
c.240+4747G= (n.240+4747G=)
n.186+4426G=
n.422+4426G=
c.-139+314G= (n.-139+314G=)
n.640+4426G=
n.42G=
c.12+4426G= (n.12+4426G=)
c.186+4480G= (n.186+4480G=)
c.182+4426G=
n.1148+4747G=
c.56+4747G=
c.*354+4747G= (n.*354+4747G=)
c.-139+4426G= (n.-139+4426G=)
n.665C=
n.128G=
15g.63048578G>TCA16609764TPM1,TPM1-ASn.121G>T
c.240+4426G>T (n.240+4426G>T)
n.319+4426G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.366+4426G>T (n.366+4426G>T)
c.240+4747G>T (n.240+4747G>T)
n.186+4426G>T
n.422+4426G>T
c.-139+314G>T (n.-139+314G>T)
n.640+4426G>T
n.42G>T
c.12+4426G>T (n.12+4426G>T)
c.186+4480G>T (n.186+4480G>T)
c.182+4426G>T
n.1148+4747G>T
c.56+4747G>T
c.*354+4747G>T (n.*354+4747G>T)
c.-139+4426G>T (n.-139+4426G>T)
n.665C>A
n.128G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63048579G>ACA392719095TPM1,TPM1-ASn.122G>A
c.240+4427G>A (n.240+4427G>A)
n.319+4427G>A
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.366+4427G>A (n.366+4427G>A)
c.240+4748G>A (n.240+4748G>A)
n.186+4427G>A
n.422+4427G>A
c.-139+315G>A (n.-139+315G>A)
n.640+4427G>A
n.43G>A
c.12+4427G>A (n.12+4427G>A)
c.186+4481G>A (n.186+4481G>A)
c.182+4427G>A
n.1148+4748G>A
c.56+4748G>A
c.*354+4748G>A (n.*354+4748G>A)
c.-139+4427G>A (n.-139+4427G>A)
n.664C>T
n.129G>A
gnomAD v4
15g.63048579G>CCA392719094TPM1,TPM1-ASn.122G>C
c.240+4427G>C (n.240+4427G>C)
n.319+4427G>C
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.366+4427G>C (n.366+4427G>C)
c.240+4748G>C (n.240+4748G>C)
n.186+4427G>C
n.422+4427G>C
c.-139+315G>C (n.-139+315G>C)
n.640+4427G>C
n.43G>C
c.12+4427G>C (n.12+4427G>C)
c.186+4481G>C (n.186+4481G>C)
c.182+4427G>C
n.1148+4748G>C
c.56+4748G>C
c.*354+4748G>C (n.*354+4748G>C)
c.-139+4427G>C (n.-139+4427G>C)
n.664C>G
n.129G>C
15g.63048579G>TCA392719093TPM1,TPM1-ASn.122G>T
c.240+4427G>T (n.240+4427G>T)
n.319+4427G>T
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.366+4427G>T (n.366+4427G>T)
c.240+4748G>T (n.240+4748G>T)
n.186+4427G>T
n.422+4427G>T
c.-139+315G>T (n.-139+315G>T)
n.640+4427G>T
n.43G>T
c.12+4427G>T (n.12+4427G>T)
c.186+4481G>T (n.186+4481G>T)
c.182+4427G>T
n.1148+4748G>T
c.56+4748G>T
c.*354+4748G>T (n.*354+4748G>T)
c.-139+4427G>T (n.-139+4427G>T)
n.664C>A
n.129G>T
gnomAD v4
15g.63048580C>ACA392719096TPM1,TPM1-ASn.123C>A
c.240+4428C>A (n.240+4428C>A)
n.319+4428C>A
c.5C>A (p.Ala2Glu)
c.366+4428C>A (n.366+4428C>A)
c.240+4749C>A (n.240+4749C>A)
n.186+4428C>A
n.422+4428C>A
c.-139+316C>A (n.-139+316C>A)
n.640+4428C>A
n.44C>A
c.12+4428C>A (n.12+4428C>A)
c.186+4482C>A (n.186+4482C>A)
c.182+4428C>A
n.1148+4749C>A
c.56+4749C>A
c.*354+4749C>A (n.*354+4749C>A)
c.-139+4428C>A (n.-139+4428C>A)
n.663G>T
n.130C>A
gnomAD v4
15g.63048580C=CA2182487363TPM1,TPM1-ASn.123C=
c.240+4428C= (n.240+4428C=)
n.319+4428C=
c.5C= (p.Ala2=)
c.366+4428C= (n.366+4428C=)
c.240+4749C= (n.240+4749C=)
n.186+4428C=
n.422+4428C=
c.-139+316C= (n.-139+316C=)
n.640+4428C=
n.44C=
c.12+4428C= (n.12+4428C=)
c.186+4482C= (n.186+4482C=)
c.182+4428C=
n.1148+4749C=
c.56+4749C=
c.*354+4749C= (n.*354+4749C=)
c.-139+4428C= (n.-139+4428C=)
n.663G=
n.130C=
15g.63048580C>GCA392719097TPM1,TPM1-ASn.123C>G
c.240+4428C>G (n.240+4428C>G)
n.319+4428C>G
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.366+4428C>G (n.366+4428C>G)
c.240+4749C>G (n.240+4749C>G)
n.186+4428C>G
n.422+4428C>G
c.-139+316C>G (n.-139+316C>G)
n.640+4428C>G
n.44C>G
c.12+4428C>G (n.12+4428C>G)
c.186+4482C>G (n.186+4482C>G)
c.182+4428C>G
n.1148+4749C>G
c.56+4749C>G
c.*354+4749C>G (n.*354+4749C>G)
c.-139+4428C>G (n.-139+4428C>G)
n.663G>C
n.130C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048580C>TCA392719098TPM1,TPM1-ASn.123C>T
c.240+4428C>T (n.240+4428C>T)
n.319+4428C>T
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.366+4428C>T (n.366+4428C>T)
c.240+4749C>T (n.240+4749C>T)
n.186+4428C>T
n.422+4428C>T
c.-139+316C>T (n.-139+316C>T)
n.640+4428C>T
n.44C>T
c.12+4428C>T (n.12+4428C>T)
c.186+4482C>T (n.186+4482C>T)
c.182+4428C>T
n.1148+4749C>T
c.56+4749C>T
c.*354+4749C>T (n.*354+4749C>T)
c.-139+4428C>T (n.-139+4428C>T)
n.663G>A
n.130C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048580_63048581delinsCGCA2182487364TPM1,TPM1-ASn.123_124delinsCG
c.240+4428_240+4429delinsCG (n.240+4428_240+4429delinsCG)
n.319+4428_319+4429delinsCG
c.5_6delinsCG (p.Ala2=)
c.366+4428_366+4429delinsCG (n.366+4428_366+4429delinsCG)
c.240+4749_240+4750delinsCG (n.240+4749_240+4750delinsCG)
n.186+4428_186+4429delinsCG
n.422+4428_422+4429delinsCG
c.-139+316_-139+317delinsCG (n.-139+316_-139+317delinsCG)
n.640+4428_640+4429delinsCG
n.44_45delinsCG
c.12+4428_12+4429delinsCG (n.12+4428_12+4429delinsCG)
c.186+4482_186+4483delinsCG (n.186+4482_186+4483delinsCG)
c.182+4428_182+4429delinsCG
n.1148+4749_1148+4750delinsCG
c.56+4749_56+4750delinsCG
c.*354+4749_*354+4750delinsCG (n.*354+4749_*354+4750delinsCG)
c.-139+4428_-139+4429delinsCG (n.-139+4428_-139+4429delinsCG)
n.662_663delinsCG
n.130_131delinsCG
15g.63048581G>ACA490690760TPM1,TPM1-ASn.124G>A
c.240+4429G>A (n.240+4429G>A)
n.319+4429G>A
c.6G>A (p.Ala2=)
c.366+4429G>A (n.366+4429G>A)
c.240+4750G>A (n.240+4750G>A)
n.186+4429G>A
n.422+4429G>A
c.-139+317G>A (n.-139+317G>A)
n.640+4429G>A
n.45G>A
c.12+4429G>A (n.12+4429G>A)
c.186+4483G>A (n.186+4483G>A)
c.182+4429G>A
n.1148+4750G>A
c.56+4750G>A
c.*354+4750G>A (n.*354+4750G>A)
c.-139+4429G>A (n.-139+4429G>A)
n.662C>T
n.131G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.63048581G>CCA490690761TPM1,TPM1-ASn.124G>C
c.240+4429G>C (n.240+4429G>C)
n.319+4429G>C
c.6G>C (p.Ala2=)
c.366+4429G>C (n.366+4429G>C)
c.240+4750G>C (n.240+4750G>C)
n.186+4429G>C
n.422+4429G>C
c.-139+317G>C (n.-139+317G>C)
n.640+4429G>C
n.45G>C
c.12+4429G>C (n.12+4429G>C)
c.186+4483G>C (n.186+4483G>C)
c.182+4429G>C
n.1148+4750G>C
c.56+4750G>C
c.*354+4750G>C (n.*354+4750G>C)
c.-139+4429G>C (n.-139+4429G>C)
n.662C>G
n.131G>C
dbSNP
15g.63048581G=CA2182487365TPM1,TPM1-ASn.124G=
c.240+4429G= (n.240+4429G=)
n.319+4429G=
c.6G= (p.Ala2=)
c.366+4429G= (n.366+4429G=)
c.240+4750G= (n.240+4750G=)
n.186+4429G=
n.422+4429G=
c.-139+317G= (n.-139+317G=)
n.640+4429G=
n.45G=
c.12+4429G= (n.12+4429G=)
c.186+4483G= (n.186+4483G=)
c.182+4429G=
n.1148+4750G=
c.56+4750G=
c.*354+4750G= (n.*354+4750G=)
c.-139+4429G= (n.-139+4429G=)
n.662C=
n.131G=
15g.63048581G>TCA490690762TPM1,TPM1-ASn.124G>T
c.240+4429G>T (n.240+4429G>T)
n.319+4429G>T
c.6G>T (p.Ala2=)
c.366+4429G>T (n.366+4429G>T)
c.240+4750G>T (n.240+4750G>T)
n.186+4429G>T
n.422+4429G>T
c.-139+317G>T (n.-139+317G>T)
n.640+4429G>T
n.45G>T
c.12+4429G>T (n.12+4429G>T)
c.186+4483G>T (n.186+4483G>T)
c.182+4429G>T
n.1148+4750G>T
c.56+4750G>T
c.*354+4750G>T (n.*354+4750G>T)
c.-139+4429G>T (n.-139+4429G>T)
n.662C>A
n.131G>T
gnomAD v4
15g.63048584delCA618954838TPM1,TPM1-ASn.127del
c.240+4432del (n.240+4432del)
n.319+4432del
c.9del (p.Ser4ValfsTer?)
c.366+4432del (n.366+4432del)
c.240+4753del (n.240+4753del)
n.186+4432del
n.422+4432del
c.-139+320del (n.-139+320del)
n.640+4432del
n.48del
c.12+4432del (n.12+4432del)
c.186+4486del (n.186+4486del)
c.182+4432del
n.1148+4753del
c.56+4753del
c.*354+4753del (n.*354+4753del)
c.-139+4432del (n.-139+4432del)
n.662del
n.134del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048582G>ACA018745TPM1,TPM1-ASn.125G>A
c.240+4430G>A (n.240+4430G>A)
n.319+4430G>A
c.7G>A (p.Gly3Arg)
c.366+4430G>A (n.366+4430G>A)
c.240+4751G>A (n.240+4751G>A)
n.186+4430G>A
n.422+4430G>A
c.-139+318G>A (n.-139+318G>A)
n.640+4430G>A
n.46G>A
c.12+4430G>A (n.12+4430G>A)
c.186+4484G>A (n.186+4484G>A)
c.182+4430G>A
n.1148+4751G>A
c.56+4751G>A
c.*354+4751G>A (n.*354+4751G>A)
c.-139+4430G>A (n.-139+4430G>A)
n.661C>T
n.132G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048582G>CCA392719099TPM1,TPM1-ASn.125G>C
c.240+4430G>C (n.240+4430G>C)
n.319+4430G>C
c.7G>C (p.Gly3Arg)
c.366+4430G>C (n.366+4430G>C)
c.240+4751G>C (n.240+4751G>C)
n.186+4430G>C
n.422+4430G>C
c.-139+318G>C (n.-139+318G>C)
n.640+4430G>C
n.46G>C
c.12+4430G>C (n.12+4430G>C)
c.186+4484G>C (n.186+4484G>C)
c.182+4430G>C
n.1148+4751G>C
c.56+4751G>C
c.*354+4751G>C (n.*354+4751G>C)
c.-139+4430G>C (n.-139+4430G>C)
n.661C>G
n.132G>C
15g.63048582G=CA2182487367TPM1,TPM1-ASn.125G=
c.240+4430G= (n.240+4430G=)
n.319+4430G=
c.7G= (p.Gly3=)
c.366+4430G= (n.366+4430G=)
c.240+4751G= (n.240+4751G=)
n.186+4430G=
n.422+4430G=
c.-139+318G= (n.-139+318G=)
n.640+4430G=
n.46G=
c.12+4430G= (n.12+4430G=)
c.186+4484G= (n.186+4484G=)
c.182+4430G=
n.1148+4751G=
c.56+4751G=
c.*354+4751G= (n.*354+4751G=)
c.-139+4430G= (n.-139+4430G=)
n.661C=
n.132G=
15g.63048582G>TCA392719100TPM1,TPM1-ASn.125G>T
c.240+4430G>T (n.240+4430G>T)
n.319+4430G>T
c.7G>T (p.Gly3Trp)
c.366+4430G>T (n.366+4430G>T)
c.240+4751G>T (n.240+4751G>T)
n.186+4430G>T
n.422+4430G>T
c.-139+318G>T (n.-139+318G>T)
n.640+4430G>T
n.46G>T
c.12+4430G>T (n.12+4430G>T)
c.186+4484G>T (n.186+4484G>T)
c.182+4430G>T
n.1148+4751G>T
c.56+4751G>T
c.*354+4751G>T (n.*354+4751G>T)
c.-139+4430G>T (n.-139+4430G>T)
n.661C>A
n.132G>T
gnomAD v4
15g.63048583G>ACA392719101TPM1,TPM1-ASn.126G>A
c.240+4431G>A (n.240+4431G>A)
n.319+4431G>A
c.8G>A (p.Gly3Glu)
c.366+4431G>A (n.366+4431G>A)
c.240+4752G>A (n.240+4752G>A)
n.186+4431G>A
n.422+4431G>A
c.-139+319G>A (n.-139+319G>A)
n.640+4431G>A
n.47G>A
c.12+4431G>A (n.12+4431G>A)
c.186+4485G>A (n.186+4485G>A)
c.182+4431G>A
n.1148+4752G>A
c.56+4752G>A
c.*354+4752G>A (n.*354+4752G>A)
c.-139+4431G>A (n.-139+4431G>A)
n.660C>T
n.133G>A
gnomAD v4
15g.63048583G>CCA392719103TPM1,TPM1-ASn.126G>C
c.240+4431G>C (n.240+4431G>C)
n.319+4431G>C
c.8G>C (p.Gly3Ala)
c.366+4431G>C (n.366+4431G>C)
c.240+4752G>C (n.240+4752G>C)
n.186+4431G>C
n.422+4431G>C
c.-139+319G>C (n.-139+319G>C)
n.640+4431G>C
n.47G>C
c.12+4431G>C (n.12+4431G>C)
c.186+4485G>C (n.186+4485G>C)
c.182+4431G>C
n.1148+4752G>C
c.56+4752G>C
c.*354+4752G>C (n.*354+4752G>C)
c.-139+4431G>C (n.-139+4431G>C)
n.660C>G
n.133G>C
15g.63048583G>TCA392719102TPM1,TPM1-ASn.126G>T
c.240+4431G>T (n.240+4431G>T)
n.319+4431G>T
c.8G>T (p.Gly3Val)
c.366+4431G>T (n.366+4431G>T)
c.240+4752G>T (n.240+4752G>T)
n.186+4431G>T
n.422+4431G>T
c.-139+319G>T (n.-139+319G>T)
n.640+4431G>T
n.47G>T
c.12+4431G>T (n.12+4431G>T)
c.186+4485G>T (n.186+4485G>T)
c.182+4431G>T
n.1148+4752G>T
c.56+4752G>T
c.*354+4752G>T (n.*354+4752G>T)
c.-139+4431G>T (n.-139+4431G>T)
n.660C>A
n.133G>T
gnomAD v4
15g.63048584G>ACA490690763TPM1,TPM1-ASn.127G>A
c.240+4432G>A (n.240+4432G>A)
n.319+4432G>A
c.9G>A (p.Gly3=)
c.366+4432G>A (n.366+4432G>A)
c.240+4753G>A (n.240+4753G>A)
n.186+4432G>A
n.422+4432G>A
c.-139+320G>A (n.-139+320G>A)
n.640+4432G>A
n.48G>A
c.12+4432G>A (n.12+4432G>A)
c.186+4486G>A (n.186+4486G>A)
c.182+4432G>A
n.1148+4753G>A
c.56+4753G>A
c.*354+4753G>A (n.*354+4753G>A)
c.-139+4432G>A (n.-139+4432G>A)
n.659C>T
n.134G>A
gnomAD v4
15g.63048584G>CCA490690764TPM1,TPM1-ASn.127G>C
c.240+4432G>C (n.240+4432G>C)
n.319+4432G>C
c.9G>C (p.Gly3=)
c.366+4432G>C (n.366+4432G>C)
c.240+4753G>C (n.240+4753G>C)
n.186+4432G>C
n.422+4432G>C
c.-139+320G>C (n.-139+320G>C)
n.640+4432G>C
n.48G>C
c.12+4432G>C (n.12+4432G>C)
c.186+4486G>C (n.186+4486G>C)
c.182+4432G>C
n.1148+4753G>C
c.56+4753G>C
c.*354+4753G>C (n.*354+4753G>C)
c.-139+4432G>C (n.-139+4432G>C)
n.659C>G
n.134G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048584G=CA2182487370TPM1,TPM1-ASn.127G=
c.240+4432G= (n.240+4432G=)
n.319+4432G=
c.9G= (p.Gly3=)
c.366+4432G= (n.366+4432G=)
c.240+4753G= (n.240+4753G=)
n.186+4432G=
n.422+4432G=
c.-139+320G= (n.-139+320G=)
n.640+4432G=
n.48G=
c.12+4432G= (n.12+4432G=)
c.186+4486G= (n.186+4486G=)
c.182+4432G=
n.1148+4753G=
c.56+4753G=
c.*354+4753G= (n.*354+4753G=)
c.-139+4432G= (n.-139+4432G=)
n.659C=
n.134G=
15g.63048584G>TCA490690765TPM1,TPM1-ASn.127G>T
c.240+4432G>T (n.240+4432G>T)
n.319+4432G>T
c.9G>T (p.Gly3=)
c.366+4432G>T (n.366+4432G>T)
c.240+4753G>T (n.240+4753G>T)
n.186+4432G>T
n.422+4432G>T
c.-139+320G>T (n.-139+320G>T)
n.640+4432G>T
n.48G>T
c.12+4432G>T (n.12+4432G>T)
c.186+4486G>T (n.186+4486G>T)
c.182+4432G>T
n.1148+4753G>T
c.56+4753G>T
c.*354+4753G>T (n.*354+4753G>T)
c.-139+4432G>T (n.-139+4432G>T)
n.659C>A
n.134G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63048585A>CCA392719104TPM1,TPM1-ASn.128A>C
c.240+4433A>C (n.240+4433A>C)
n.319+4433A>C
c.10A>C (p.Ser4Arg)
c.366+4433A>C (n.366+4433A>C)
c.240+4754A>C (n.240+4754A>C)
n.186+4433A>C
n.422+4433A>C
c.-139+321A>C (n.-139+321A>C)
n.640+4433A>C
n.49A>C
c.12+4433A>C (n.12+4433A>C)
c.186+4487A>C (n.186+4487A>C)
c.182+4433A>C
n.1148+4754A>C
c.56+4754A>C
c.*354+4754A>C (n.*354+4754A>C)
c.-139+4433A>C (n.-139+4433A>C)
n.658T>G
n.135A>C
15g.63048585A>GCA392719105TPM1,TPM1-ASn.128A>G
c.240+4433A>G (n.240+4433A>G)
n.319+4433A>G
c.10A>G (p.Ser4Gly)
c.366+4433A>G (n.366+4433A>G)
c.240+4754A>G (n.240+4754A>G)
n.186+4433A>G
n.422+4433A>G
c.-139+321A>G (n.-139+321A>G)
n.640+4433A>G
n.49A>G
c.12+4433A>G (n.12+4433A>G)
c.186+4487A>G (n.186+4487A>G)
c.182+4433A>G
n.1148+4754A>G
c.56+4754A>G
c.*354+4754A>G (n.*354+4754A>G)
c.-139+4433A>G (n.-139+4433A>G)
n.658T>C
n.135A>G
gnomAD v4
15g.63048585A>TCA392719106TPM1,TPM1-ASn.128A>T
c.240+4433A>T (n.240+4433A>T)
n.319+4433A>T
c.10A>T (p.Ser4Cys)
c.366+4433A>T (n.366+4433A>T)
c.240+4754A>T (n.240+4754A>T)
n.186+4433A>T
n.422+4433A>T
c.-139+321A>T (n.-139+321A>T)
n.640+4433A>T
n.49A>T
c.12+4433A>T (n.12+4433A>T)
c.186+4487A>T (n.186+4487A>T)
c.182+4433A>T
n.1148+4754A>T
c.56+4754A>T
c.*354+4754A>T (n.*354+4754A>T)
c.-139+4433A>T (n.-139+4433A>T)
n.658T>A
n.135A>T
15g.63048585dupCA2628845021TPM1,TPM1-ASn.128dup
c.240+4433dup (n.240+4433dup)
n.319+4433dup
c.10dup (p.Ser4LysfsTer2)
c.366+4433dup (n.366+4433dup)
c.240+4754dup (n.240+4754dup)
n.186+4433dup
n.422+4433dup
c.-139+321dup (n.-139+321dup)
n.640+4433dup
n.49dup
c.12+4433dup (n.12+4433dup)
c.186+4487dup (n.186+4487dup)
c.182+4433dup
n.1148+4754dup
c.56+4754dup
c.*354+4754dup (n.*354+4754dup)
c.-139+4433dup (n.-139+4433dup)
n.658dup
n.135dup
gnomAD v4
15g.63048586delCA2563974635TPM1,TPM1-ASn.129del
c.240+4434del (n.240+4434del)
n.319+4434del
c.11del (p.Ser4IlefsTer?)
c.366+4434del (n.366+4434del)
c.240+4755del (n.240+4755del)
n.186+4434del
n.422+4434del
c.-139+322del (n.-139+322del)
n.640+4434del
n.50del
c.12+4434del (n.12+4434del)
c.186+4488del (n.186+4488del)
c.182+4434del
n.1148+4755del
c.56+4755del
c.*354+4755del (n.*354+4755del)
c.-139+4434del (n.-139+4434del)
n.657del
n.136del
15g.63048586G>ACA392719107TPM1,TPM1-ASn.129G>A
c.240+4434G>A (n.240+4434G>A)
n.319+4434G>A
c.11G>A (p.Ser4Asn)
c.366+4434G>A (n.366+4434G>A)
c.240+4755G>A (n.240+4755G>A)
n.186+4434G>A
n.422+4434G>A
c.-139+322G>A (n.-139+322G>A)
n.640+4434G>A
n.50G>A
c.12+4434G>A (n.12+4434G>A)
c.186+4488G>A (n.186+4488G>A)
c.182+4434G>A
n.1148+4755G>A
c.56+4755G>A
c.*354+4755G>A (n.*354+4755G>A)
c.-139+4434G>A (n.-139+4434G>A)
n.657C>T
n.136G>A
gnomAD v4
15g.63048586G>CCA392719108TPM1,TPM1-ASn.129G>C
c.240+4434G>C (n.240+4434G>C)
n.319+4434G>C
c.11G>C (p.Ser4Thr)
c.366+4434G>C (n.366+4434G>C)
c.240+4755G>C (n.240+4755G>C)
n.186+4434G>C
n.422+4434G>C
c.-139+322G>C (n.-139+322G>C)
n.640+4434G>C
n.50G>C
c.12+4434G>C (n.12+4434G>C)
c.186+4488G>C (n.186+4488G>C)
c.182+4434G>C
n.1148+4755G>C
c.56+4755G>C
c.*354+4755G>C (n.*354+4755G>C)
c.-139+4434G>C (n.-139+4434G>C)
n.657C>G
n.136G>C
15g.63048586G>TCA392719109TPM1,TPM1-ASn.129G>T
c.240+4434G>T (n.240+4434G>T)
n.319+4434G>T
c.11G>T (p.Ser4Ile)
c.366+4434G>T (n.366+4434G>T)
c.240+4755G>T (n.240+4755G>T)
n.186+4434G>T
n.422+4434G>T
c.-139+322G>T (n.-139+322G>T)
n.640+4434G>T
n.50G>T
c.12+4434G>T (n.12+4434G>T)
c.186+4488G>T (n.186+4488G>T)
c.182+4434G>T
n.1148+4755G>T
c.56+4755G>T
c.*354+4755G>T (n.*354+4755G>T)
c.-139+4434G>T (n.-139+4434G>T)
n.657C>A
n.136G>T
gnomAD v4
15g.63048587T>ACA392719110TPM1,TPM1-ASn.130T>A
c.240+4435T>A (n.240+4435T>A)
n.319+4435T>A
c.12T>A (p.Ser4Arg)
c.366+4435T>A (n.366+4435T>A)
c.240+4756T>A (n.240+4756T>A)
n.186+4435T>A
n.422+4435T>A
c.-139+323T>A (n.-139+323T>A)
n.640+4435T>A
n.51T>A
c.12+4435T>A (n.12+4435T>A)
c.186+4489T>A (n.186+4489T>A)
c.182+4435T>A
n.1148+4756T>A
c.56+4756T>A
c.*354+4756T>A (n.*354+4756T>A)
c.-139+4435T>A (n.-139+4435T>A)
n.656A>T
n.137T>A
15g.63048587T>CCA490690766TPM1,TPM1-ASn.130T>C
c.240+4435T>C (n.240+4435T>C)
n.319+4435T>C
c.12T>C (p.Ser4=)
c.366+4435T>C (n.366+4435T>C)
c.240+4756T>C (n.240+4756T>C)
n.186+4435T>C
n.422+4435T>C
c.-139+323T>C (n.-139+323T>C)
n.640+4435T>C
n.51T>C
c.12+4435T>C (n.12+4435T>C)
c.186+4489T>C (n.186+4489T>C)
c.182+4435T>C
n.1148+4756T>C
c.56+4756T>C
c.*354+4756T>C (n.*354+4756T>C)
c.-139+4435T>C (n.-139+4435T>C)
n.656A>G
n.137T>C
gnomAD v4
15g.63048587T>GCA392719111TPM1,TPM1-ASn.130T>G
c.240+4435T>G (n.240+4435T>G)
n.319+4435T>G
c.12T>G (p.Ser4Arg)
c.366+4435T>G (n.366+4435T>G)
c.240+4756T>G (n.240+4756T>G)
n.186+4435T>G
n.422+4435T>G
c.-139+323T>G (n.-139+323T>G)
n.640+4435T>G
n.51T>G
c.12+4435T>G (n.12+4435T>G)
c.186+4489T>G (n.186+4489T>G)
c.182+4435T>G
n.1148+4756T>G
c.56+4756T>G
c.*354+4756T>G (n.*354+4756T>G)
c.-139+4435T>G (n.-139+4435T>G)
n.656A>C
n.137T>G
15g.63048588A>CCA392719112TPM1,TPM1-ASn.131A>C
c.240+4436A>C (n.240+4436A>C)
n.319+4436A>C
c.13A>C (p.Ser5Arg)
c.366+4436A>C (n.366+4436A>C)
c.240+4757A>C (n.240+4757A>C)
n.186+4436A>C
n.422+4436A>C
c.-139+324A>C (n.-139+324A>C)
n.640+4436A>C
n.52A>C
c.12+4436A>C (n.12+4436A>C)
c.186+4490A>C (n.186+4490A>C)
c.182+4436A>C
n.1148+4757A>C
c.56+4757A>C
c.*354+4757A>C (n.*354+4757A>C)
c.-139+4436A>C (n.-139+4436A>C)
n.655T>G
n.138A>C
15g.63048588A>GCA392719113TPM1,TPM1-ASn.131A>G
c.240+4436A>G (n.240+4436A>G)
n.319+4436A>G
c.13A>G (p.Ser5Gly)
c.366+4436A>G (n.366+4436A>G)
c.240+4757A>G (n.240+4757A>G)
n.186+4436A>G
n.422+4436A>G
c.-139+324A>G (n.-139+324A>G)
n.640+4436A>G
n.52A>G
c.12+4436A>G (n.12+4436A>G)
c.186+4490A>G (n.186+4490A>G)
c.182+4436A>G
n.1148+4757A>G
c.56+4757A>G
c.*354+4757A>G (n.*354+4757A>G)
c.-139+4436A>G (n.-139+4436A>G)
n.655T>C
n.138A>G
gnomAD v4
15g.63048588A>TCA392719114TPM1,TPM1-ASn.131A>T
c.240+4436A>T (n.240+4436A>T)
n.319+4436A>T
c.13A>T (p.Ser5Cys)
c.366+4436A>T (n.366+4436A>T)
c.240+4757A>T (n.240+4757A>T)
n.186+4436A>T
n.422+4436A>T
c.-139+324A>T (n.-139+324A>T)
n.640+4436A>T
n.52A>T
c.12+4436A>T (n.12+4436A>T)
c.186+4490A>T (n.186+4490A>T)
c.182+4436A>T
n.1148+4757A>T
c.56+4757A>T
c.*354+4757A>T (n.*354+4757A>T)
c.-139+4436A>T (n.-139+4436A>T)
n.655T>A
n.138A>T
15g.63048589G>ACA392719115TPM1,TPM1-ASn.132G>A
c.240+4437G>A (n.240+4437G>A)
n.319+4437G>A
c.14G>A (p.Ser5Asn)
c.366+4437G>A (n.366+4437G>A)
c.240+4758G>A (n.240+4758G>A)
n.186+4437G>A
n.422+4437G>A
c.-139+325G>A (n.-139+325G>A)
n.640+4437G>A
n.53G>A
c.12+4437G>A (n.12+4437G>A)
c.186+4491G>A (n.186+4491G>A)
c.182+4437G>A
n.1148+4758G>A
c.56+4758G>A
c.*354+4758G>A (n.*354+4758G>A)
c.-139+4437G>A (n.-139+4437G>A)
n.654C>T
n.139G>A
gnomAD v4
15g.63048589G>CCA392719117TPM1,TPM1-ASn.132G>C
c.240+4437G>C (n.240+4437G>C)
n.319+4437G>C
c.14G>C (p.Ser5Thr)
c.366+4437G>C (n.366+4437G>C)
c.240+4758G>C (n.240+4758G>C)
n.186+4437G>C
n.422+4437G>C
c.-139+325G>C (n.-139+325G>C)
n.640+4437G>C
n.53G>C
c.12+4437G>C (n.12+4437G>C)
c.186+4491G>C (n.186+4491G>C)
c.182+4437G>C
n.1148+4758G>C
c.56+4758G>C
c.*354+4758G>C (n.*354+4758G>C)
c.-139+4437G>C (n.-139+4437G>C)
n.654C>G
n.139G>C
15g.63048589G>TCA392719116TPM1,TPM1-ASn.132G>T
c.240+4437G>T (n.240+4437G>T)
n.319+4437G>T
c.14G>T (p.Ser5Ile)
c.366+4437G>T (n.366+4437G>T)
c.240+4758G>T (n.240+4758G>T)
n.186+4437G>T
n.422+4437G>T
c.-139+325G>T (n.-139+325G>T)
n.640+4437G>T
n.53G>T
c.12+4437G>T (n.12+4437G>T)
c.186+4491G>T (n.186+4491G>T)
c.182+4437G>T
n.1148+4758G>T
c.56+4758G>T
c.*354+4758G>T (n.*354+4758G>T)
c.-139+4437G>T (n.-139+4437G>T)
n.654C>A
n.139G>T
gnomAD v4
15g.63048590C>ACA392719118TPM1,TPM1-ASn.133C>A
c.240+4438C>A (n.240+4438C>A)
n.319+4438C>A
c.15C>A (p.Ser5Arg)
c.366+4438C>A (n.366+4438C>A)
c.240+4759C>A (n.240+4759C>A)
n.186+4438C>A
n.422+4438C>A
c.-139+326C>A (n.-139+326C>A)
n.640+4438C>A
n.54C>A
c.12+4438C>A (n.12+4438C>A)
c.186+4492C>A (n.186+4492C>A)
c.182+4438C>A
n.1148+4759C>A
c.56+4759C>A
c.*354+4759C>A (n.*354+4759C>A)
c.-139+4438C>A (n.-139+4438C>A)
n.653G>T
n.140C>A
gnomAD v4
15g.63048590C=CA2182487372TPM1,TPM1-ASn.133C=
c.240+4438C= (n.240+4438C=)
n.319+4438C=
c.15C= (p.Ser5=)
c.366+4438C= (n.366+4438C=)
c.240+4759C= (n.240+4759C=)
n.186+4438C=
n.422+4438C=
c.-139+326C= (n.-139+326C=)
n.640+4438C=
n.54C=
c.12+4438C= (n.12+4438C=)
c.186+4492C= (n.186+4492C=)
c.182+4438C=
n.1148+4759C=
c.56+4759C=
c.*354+4759C= (n.*354+4759C=)
c.-139+4438C= (n.-139+4438C=)
n.653G=
n.140C=
15g.63048590C>GCA392719119TPM1,TPM1-ASn.133C>G
c.240+4438C>G (n.240+4438C>G)
n.319+4438C>G
c.15C>G (p.Ser5Arg)
c.366+4438C>G (n.366+4438C>G)
c.240+4759C>G (n.240+4759C>G)
n.186+4438C>G
n.422+4438C>G
c.-139+326C>G (n.-139+326C>G)
n.640+4438C>G
n.54C>G
c.12+4438C>G (n.12+4438C>G)
c.186+4492C>G (n.186+4492C>G)
c.182+4438C>G
n.1148+4759C>G
c.56+4759C>G
c.*354+4759C>G (n.*354+4759C>G)
c.-139+4438C>G (n.-139+4438C>G)
n.653G>C
n.140C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048590C>TCA490690767TPM1,TPM1-ASn.133C>T
c.240+4438C>T (n.240+4438C>T)
n.319+4438C>T
c.15C>T (p.Ser5=)
c.366+4438C>T (n.366+4438C>T)
c.240+4759C>T (n.240+4759C>T)
n.186+4438C>T
n.422+4438C>T
c.-139+326C>T (n.-139+326C>T)
n.640+4438C>T
n.54C>T
c.12+4438C>T (n.12+4438C>T)
c.186+4492C>T (n.186+4492C>T)
c.182+4438C>T
n.1148+4759C>T
c.56+4759C>T
c.*354+4759C>T (n.*354+4759C>T)
c.-139+4438C>T (n.-139+4438C>T)
n.653G>A
n.140C>T
gnomAD v4
15g.63048591T>ACA392719120TPM1,TPM1-ASn.134T>A
c.240+4439T>A (n.240+4439T>A)
n.319+4439T>A
c.16T>A (p.Ser6Thr)
c.366+4439T>A (n.366+4439T>A)
c.240+4760T>A (n.240+4760T>A)
n.186+4439T>A
n.422+4439T>A
c.-139+327T>A (n.-139+327T>A)
n.640+4439T>A
n.55T>A
c.12+4439T>A (n.12+4439T>A)
c.186+4493T>A (n.186+4493T>A)
c.182+4439T>A
n.1148+4760T>A
c.56+4760T>A
c.*354+4760T>A (n.*354+4760T>A)
c.-139+4439T>A (n.-139+4439T>A)
n.652A>T
n.141T>A
15g.63048591T>CCA392719121TPM1,TPM1-ASn.134T>C
c.240+4439T>C (n.240+4439T>C)
n.319+4439T>C
c.16T>C (p.Ser6Pro)
c.366+4439T>C (n.366+4439T>C)
c.240+4760T>C (n.240+4760T>C)
n.186+4439T>C
n.422+4439T>C
c.-139+327T>C (n.-139+327T>C)
n.640+4439T>C
n.55T>C
c.12+4439T>C (n.12+4439T>C)
c.186+4493T>C (n.186+4493T>C)
c.182+4439T>C
n.1148+4760T>C
c.56+4760T>C
c.*354+4760T>C (n.*354+4760T>C)
c.-139+4439T>C (n.-139+4439T>C)
n.652A>G
n.141T>C
gnomAD v4
15g.63048591T>GCA392719122TPM1,TPM1-ASn.134T>G
c.240+4439T>G (n.240+4439T>G)
n.319+4439T>G
c.16T>G (p.Ser6Ala)
c.366+4439T>G (n.366+4439T>G)
c.240+4760T>G (n.240+4760T>G)
n.186+4439T>G
n.422+4439T>G
c.-139+327T>G (n.-139+327T>G)
n.640+4439T>G
n.55T>G
c.12+4439T>G (n.12+4439T>G)
c.186+4493T>G (n.186+4493T>G)
c.182+4439T>G
n.1148+4760T>G
c.56+4760T>G
c.*354+4760T>G (n.*354+4760T>G)
c.-139+4439T>G (n.-139+4439T>G)
n.652A>C
n.141T>G
15g.63048592C>ACA392719123TPM1,TPM1-ASn.135C>A
c.240+4440C>A (n.240+4440C>A)
n.319+4440C>A
c.17C>A (p.Ser6Ter)
c.366+4440C>A (n.366+4440C>A)
c.240+4761C>A (n.240+4761C>A)
n.186+4440C>A
n.422+4440C>A
c.-139+328C>A (n.-139+328C>A)
n.640+4440C>A
n.56C>A
c.12+4440C>A (n.12+4440C>A)
c.186+4494C>A (n.186+4494C>A)
c.182+4440C>A
n.1148+4761C>A
c.56+4761C>A
c.*354+4761C>A (n.*354+4761C>A)
c.-139+4440C>A (n.-139+4440C>A)
n.651G>T
n.142C>A
gnomAD v4
15g.63048592C=CA2182487374TPM1,TPM1-ASn.135C=
c.240+4440C= (n.240+4440C=)
n.319+4440C=
c.17C= (p.Ser6=)
c.366+4440C= (n.366+4440C=)
c.240+4761C= (n.240+4761C=)
n.186+4440C=
n.422+4440C=
c.-139+328C= (n.-139+328C=)
n.640+4440C=
n.56C=
c.12+4440C= (n.12+4440C=)
c.186+4494C= (n.186+4494C=)
c.182+4440C=
n.1148+4761C=
c.56+4761C=
c.*354+4761C= (n.*354+4761C=)
c.-139+4440C= (n.-139+4440C=)
n.651G=
n.142C=
15g.63048592C>GCA392719124TPM1,TPM1-ASn.135C>G
c.240+4440C>G (n.240+4440C>G)
n.319+4440C>G
c.17C>G (p.Ser6Trp)
c.366+4440C>G (n.366+4440C>G)
c.240+4761C>G (n.240+4761C>G)
n.186+4440C>G
n.422+4440C>G
c.-139+328C>G (n.-139+328C>G)
n.640+4440C>G
n.56C>G
c.12+4440C>G (n.12+4440C>G)
c.186+4494C>G (n.186+4494C>G)
c.182+4440C>G
n.1148+4761C>G
c.56+4761C>G
c.*354+4761C>G (n.*354+4761C>G)
c.-139+4440C>G (n.-139+4440C>G)
n.651G>C
n.142C>G
15g.63048592C>TCA392719125TPM1,TPM1-ASn.135C>T
c.240+4440C>T (n.240+4440C>T)
n.319+4440C>T
c.17C>T (p.Ser6Leu)
c.366+4440C>T (n.366+4440C>T)
c.240+4761C>T (n.240+4761C>T)
n.186+4440C>T
n.422+4440C>T
c.-139+328C>T (n.-139+328C>T)
n.640+4440C>T
n.56C>T
c.12+4440C>T (n.12+4440C>T)
c.186+4494C>T (n.186+4494C>T)
c.182+4440C>T
n.1148+4761C>T
c.56+4761C>T
c.*354+4761C>T (n.*354+4761C>T)
c.-139+4440C>T (n.-139+4440C>T)
n.651G>A
n.142C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63048593G>ACA490690768TPM1,TPM1-ASn.136G>A
c.240+4441G>A (n.240+4441G>A)
n.319+4441G>A
c.18G>A (p.Ser6=)
c.366+4441G>A (n.366+4441G>A)
c.240+4762G>A (n.240+4762G>A)
n.186+4441G>A
n.422+4441G>A
c.-139+329G>A (n.-139+329G>A)
n.640+4441G>A
n.57G>A
c.12+4441G>A (n.12+4441G>A)
c.186+4495G>A (n.186+4495G>A)
c.182+4441G>A
n.1148+4762G>A
c.56+4762G>A
c.*354+4762G>A (n.*354+4762G>A)
c.-139+4441G>A (n.-139+4441G>A)
n.650C>T
n.143G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048593G>CCA490690769TPM1,TPM1-ASn.136G>C
c.240+4441G>C (n.240+4441G>C)
n.319+4441G>C
c.18G>C (p.Ser6=)
c.366+4441G>C (n.366+4441G>C)
c.240+4762G>C (n.240+4762G>C)
n.186+4441G>C
n.422+4441G>C
c.-139+329G>C (n.-139+329G>C)
n.640+4441G>C
n.57G>C
c.12+4441G>C (n.12+4441G>C)
c.186+4495G>C (n.186+4495G>C)
c.182+4441G>C
n.1148+4762G>C
c.56+4762G>C
c.*354+4762G>C (n.*354+4762G>C)
c.-139+4441G>C (n.-139+4441G>C)
n.650C>G
n.143G>C
15g.63048593G=CA2182487375TPM1,TPM1-ASn.136G=
c.240+4441G= (n.240+4441G=)
n.319+4441G=
c.18G= (p.Ser6=)
c.366+4441G= (n.366+4441G=)
c.240+4762G= (n.240+4762G=)
n.186+4441G=
n.422+4441G=
c.-139+329G= (n.-139+329G=)
n.640+4441G=
n.57G=
c.12+4441G= (n.12+4441G=)
c.186+4495G= (n.186+4495G=)
c.182+4441G=
n.1148+4762G=
c.56+4762G=
c.*354+4762G= (n.*354+4762G=)
c.-139+4441G= (n.-139+4441G=)
n.650C=
n.143G=
15g.63048593G>TCA490690770TPM1,TPM1-ASn.136G>T
c.240+4441G>T (n.240+4441G>T)
n.319+4441G>T
c.18G>T (p.Ser6=)
c.366+4441G>T (n.366+4441G>T)
c.240+4762G>T (n.240+4762G>T)
n.186+4441G>T
n.422+4441G>T
c.-139+329G>T (n.-139+329G>T)
n.640+4441G>T
n.57G>T
c.12+4441G>T (n.12+4441G>T)
c.186+4495G>T (n.186+4495G>T)
c.182+4441G>T
n.1148+4762G>T
c.56+4762G>T
c.*354+4762G>T (n.*354+4762G>T)
c.-139+4441G>T (n.-139+4441G>T)
n.650C>A
n.143G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048594C>ACA392719126TPM1,TPM1-ASn.137C>A
c.240+4442C>A (n.240+4442C>A)
n.319+4442C>A
c.19C>A (p.Leu7Met)
c.366+4442C>A (n.366+4442C>A)
c.240+4763C>A (n.240+4763C>A)
n.186+4442C>A
n.422+4442C>A
c.-139+330C>A (n.-139+330C>A)
n.640+4442C>A
n.58C>A
c.12+4442C>A (n.12+4442C>A)
c.186+4496C>A (n.186+4496C>A)
c.182+4442C>A
n.1148+4763C>A
c.56+4763C>A
c.*354+4763C>A (n.*354+4763C>A)
c.-139+4442C>A (n.-139+4442C>A)
n.649G>T
n.144C>A
gnomAD v4
15g.63048594C>GCA392719127TPM1,TPM1-ASn.137C>G
c.240+4442C>G (n.240+4442C>G)
n.319+4442C>G
c.19C>G (p.Leu7Val)
c.366+4442C>G (n.366+4442C>G)
c.240+4763C>G (n.240+4763C>G)
n.186+4442C>G
n.422+4442C>G
c.-139+330C>G (n.-139+330C>G)
n.640+4442C>G
n.58C>G
c.12+4442C>G (n.12+4442C>G)
c.186+4496C>G (n.186+4496C>G)
c.182+4442C>G
n.1148+4763C>G
c.56+4763C>G
c.*354+4763C>G (n.*354+4763C>G)
c.-139+4442C>G (n.-139+4442C>G)
n.649G>C
n.144C>G
gnomAD v4
15g.63048594C>TCA490690771TPM1,TPM1-ASn.137C>T
c.240+4442C>T (n.240+4442C>T)
n.319+4442C>T
c.19C>T (p.Leu7=)
c.366+4442C>T (n.366+4442C>T)
c.240+4763C>T (n.240+4763C>T)
n.186+4442C>T
n.422+4442C>T
c.-139+330C>T (n.-139+330C>T)
n.640+4442C>T
n.58C>T
c.12+4442C>T (n.12+4442C>T)
c.186+4496C>T (n.186+4496C>T)
c.182+4442C>T
n.1148+4763C>T
c.56+4763C>T
c.*354+4763C>T (n.*354+4763C>T)
c.-139+4442C>T (n.-139+4442C>T)
n.649G>A
n.144C>T
gnomAD v4
15g.63048595T>ACA392719128TPM1,TPM1-ASn.138T>A
c.240+4443T>A (n.240+4443T>A)
n.319+4443T>A
c.20T>A (p.Leu7Gln)
c.366+4443T>A (n.366+4443T>A)
c.240+4764T>A (n.240+4764T>A)
n.186+4443T>A
n.422+4443T>A
c.-139+331T>A (n.-139+331T>A)
n.640+4443T>A
n.59T>A
c.12+4443T>A (n.12+4443T>A)
c.186+4497T>A (n.186+4497T>A)
c.182+4443T>A
n.1148+4764T>A
c.56+4764T>A
c.*354+4764T>A (n.*354+4764T>A)
c.-139+4443T>A (n.-139+4443T>A)
n.648A>T
n.145T>A
ClinVar
15g.63048595T>CCA392719129TPM1,TPM1-ASn.138T>C
c.240+4443T>C (n.240+4443T>C)
n.319+4443T>C
c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.366+4443T>C (n.366+4443T>C)
c.240+4764T>C (n.240+4764T>C)
n.186+4443T>C
n.422+4443T>C
c.-139+331T>C (n.-139+331T>C)
n.640+4443T>C
n.59T>C
c.12+4443T>C (n.12+4443T>C)
c.186+4497T>C (n.186+4497T>C)
c.182+4443T>C
n.1148+4764T>C
c.56+4764T>C
c.*354+4764T>C (n.*354+4764T>C)
c.-139+4443T>C (n.-139+4443T>C)
n.648A>G
n.145T>C
15g.63048595T>GCA392719130TPM1,TPM1-ASn.138T>G
c.240+4443T>G (n.240+4443T>G)
n.319+4443T>G
c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.366+4443T>G (n.366+4443T>G)
c.240+4764T>G (n.240+4764T>G)
n.186+4443T>G
n.422+4443T>G
c.-139+331T>G (n.-139+331T>G)
n.640+4443T>G
n.59T>G
c.12+4443T>G (n.12+4443T>G)
c.186+4497T>G (n.186+4497T>G)
c.182+4443T>G
n.1148+4764T>G
c.56+4764T>G
c.*354+4764T>G (n.*354+4764T>G)
c.-139+4443T>G (n.-139+4443T>G)
n.648A>C
n.145T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048595T=CA2182487377TPM1,TPM1-ASn.138T=
c.240+4443T= (n.240+4443T=)
n.319+4443T=
c.20T= (p.Leu7=)
c.366+4443T= (n.366+4443T=)
c.240+4764T= (n.240+4764T=)
n.186+4443T=
n.422+4443T=
c.-139+331T= (n.-139+331T=)
n.640+4443T=
n.59T=
c.12+4443T= (n.12+4443T=)
c.186+4497T= (n.186+4497T=)
c.182+4443T=
n.1148+4764T=
c.56+4764T=
c.*354+4764T= (n.*354+4764T=)
c.-139+4443T= (n.-139+4443T=)
n.648A=
n.145T=
15g.63048596G>ACA490690772TPM1,TPM1-ASn.139G>A
c.240+4444G>A (n.240+4444G>A)
n.319+4444G>A
c.21G>A (p.Leu7=)
c.366+4444G>A (n.366+4444G>A)
c.240+4765G>A (n.240+4765G>A)
n.186+4444G>A
n.422+4444G>A
c.-139+332G>A (n.-139+332G>A)
n.640+4444G>A
n.60G>A
c.12+4444G>A (n.12+4444G>A)
c.186+4498G>A (n.186+4498G>A)
c.182+4444G>A
n.1148+4765G>A
c.56+4765G>A
c.*354+4765G>A (n.*354+4765G>A)
c.-139+4444G>A (n.-139+4444G>A)
n.647C>T
n.146G>A
gnomAD v4
15g.63048596G>CCA490690773TPM1,TPM1-ASn.139G>C
c.240+4444G>C (n.240+4444G>C)
n.319+4444G>C
c.21G>C (p.Leu7=)
c.366+4444G>C (n.366+4444G>C)
c.240+4765G>C (n.240+4765G>C)
n.186+4444G>C
n.422+4444G>C
c.-139+332G>C (n.-139+332G>C)
n.640+4444G>C
n.60G>C
c.12+4444G>C (n.12+4444G>C)
c.186+4498G>C (n.186+4498G>C)
c.182+4444G>C
n.1148+4765G>C
c.56+4765G>C
c.*354+4765G>C (n.*354+4765G>C)
c.-139+4444G>C (n.-139+4444G>C)
n.647C>G
n.146G>C
15g.63048596G=CA2182487379TPM1,TPM1-ASn.139G=
c.240+4444G= (n.240+4444G=)
n.319+4444G=
c.21G= (p.Leu7=)
c.366+4444G= (n.366+4444G=)
c.240+4765G= (n.240+4765G=)
n.186+4444G=
n.422+4444G=
c.-139+332G= (n.-139+332G=)
n.640+4444G=
n.60G=
c.12+4444G= (n.12+4444G=)
c.186+4498G= (n.186+4498G=)
c.182+4444G=
n.1148+4765G=
c.56+4765G=
c.*354+4765G= (n.*354+4765G=)
c.-139+4444G= (n.-139+4444G=)
n.647C=
n.146G=
15g.63048596G>TCA490690774TPM1,TPM1-ASn.139G>T
c.240+4444G>T (n.240+4444G>T)
n.319+4444G>T
c.21G>T (p.Leu7=)
c.366+4444G>T (n.366+4444G>T)
c.240+4765G>T (n.240+4765G>T)
n.186+4444G>T
n.422+4444G>T
c.-139+332G>T (n.-139+332G>T)
n.640+4444G>T
n.60G>T
c.12+4444G>T (n.12+4444G>T)
c.186+4498G>T (n.186+4498G>T)
c.182+4444G>T
n.1148+4765G>T
c.56+4765G>T
c.*354+4765G>T (n.*354+4765G>T)
c.-139+4444G>T (n.-139+4444G>T)
n.647C>A
n.146G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048600_63048622dupCA2628845029TPM1,TPM1-ASn.143_165dup
c.240+4448_240+4470dup (n.240+4448_240+4470dup)
n.319+4448_319+4470dup
c.25_47dup (p.Ser16ArgfsTer34)
c.366+4448_366+4470dup (n.366+4448_366+4470dup)
c.240+4769_240+4791dup (n.240+4769_240+4791dup)
n.186+4448_186+4470dup
n.422+4448_422+4470dup
c.-139+336_-139+358dup (n.-139+336_-139+358dup)
n.640+4448_640+4470dup
n.64_86dup
c.12+4448_12+4470dup (n.12+4448_12+4470dup)
c.186+4502_186+4524dup (n.186+4502_186+4524dup)
c.182+4448_182+4470dup
n.1148+4769_1148+4791dup
c.56+4769_56+4791dup
c.*354+4769_*354+4791dup (n.*354+4769_*354+4791dup)
c.-139+4448_-139+4470dup (n.-139+4448_-139+4470dup)
n.625_647dup
n.150_172dup
gnomAD v4
15g.63048597G>ACA392719133TPM1,TPM1-ASn.140G>A
c.240+4445G>A (n.240+4445G>A)
n.319+4445G>A
c.22G>A (p.Glu8Lys)
c.366+4445G>A (n.366+4445G>A)
c.240+4766G>A (n.240+4766G>A)
n.186+4445G>A
n.422+4445G>A
c.-139+333G>A (n.-139+333G>A)
n.640+4445G>A
n.61G>A
c.12+4445G>A (n.12+4445G>A)
c.186+4499G>A (n.186+4499G>A)
c.182+4445G>A
n.1148+4766G>A
c.56+4766G>A
c.*354+4766G>A (n.*354+4766G>A)
c.-139+4445G>A (n.-139+4445G>A)
n.646C>T
n.147G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048597G>CCA392719132TPM1,TPM1-ASn.140G>C
c.240+4445G>C (n.240+4445G>C)
n.319+4445G>C
c.22G>C (p.Glu8Gln)
c.366+4445G>C (n.366+4445G>C)
c.240+4766G>C (n.240+4766G>C)
n.186+4445G>C
n.422+4445G>C
c.-139+333G>C (n.-139+333G>C)
n.640+4445G>C
n.61G>C
c.12+4445G>C (n.12+4445G>C)
c.186+4499G>C (n.186+4499G>C)
c.182+4445G>C
n.1148+4766G>C
c.56+4766G>C
c.*354+4766G>C (n.*354+4766G>C)
c.-139+4445G>C (n.-139+4445G>C)
n.646C>G
n.147G>C
dbSNP
15g.63048597G=CA2182487381TPM1,TPM1-ASn.140G=
c.240+4445G= (n.240+4445G=)
n.319+4445G=
c.22G= (p.Glu8=)
c.366+4445G= (n.366+4445G=)
c.240+4766G= (n.240+4766G=)
n.186+4445G=
n.422+4445G=
c.-139+333G= (n.-139+333G=)
n.640+4445G=
n.61G=
c.12+4445G= (n.12+4445G=)
c.186+4499G= (n.186+4499G=)
c.182+4445G=
n.1148+4766G=
c.56+4766G=
c.*354+4766G= (n.*354+4766G=)
c.-139+4445G= (n.-139+4445G=)
n.646C=
n.147G=
15g.63048597G>TCA392719131TPM1,TPM1-ASn.140G>T
c.240+4445G>T (n.240+4445G>T)
n.319+4445G>T
c.22G>T (p.Glu8Ter)
c.366+4445G>T (n.366+4445G>T)
c.240+4766G>T (n.240+4766G>T)
n.186+4445G>T
n.422+4445G>T
c.-139+333G>T (n.-139+333G>T)
n.640+4445G>T
n.61G>T
c.12+4445G>T (n.12+4445G>T)
c.186+4499G>T (n.186+4499G>T)
c.182+4445G>T
n.1148+4766G>T
c.56+4766G>T
c.*354+4766G>T (n.*354+4766G>T)
c.-139+4445G>T (n.-139+4445G>T)
n.646C>A
n.147G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048598A>CCA392719134TPM1,TPM1-ASn.141A>C
c.240+4446A>C (n.240+4446A>C)
n.319+4446A>C
c.23A>C (p.Glu8Ala)
c.366+4446A>C (n.366+4446A>C)
c.240+4767A>C (n.240+4767A>C)
n.186+4446A>C
n.422+4446A>C
c.-139+334A>C (n.-139+334A>C)
n.640+4446A>C
n.62A>C
c.12+4446A>C (n.12+4446A>C)
c.186+4500A>C (n.186+4500A>C)
c.182+4446A>C
n.1148+4767A>C
c.56+4767A>C
c.*354+4767A>C (n.*354+4767A>C)
c.-139+4446A>C (n.-139+4446A>C)
n.645T>G
n.148A>C
15g.63048598A>GCA392719135TPM1,TPM1-ASn.141A>G
c.240+4446A>G (n.240+4446A>G)
n.319+4446A>G
c.23A>G (p.Glu8Gly)
c.366+4446A>G (n.366+4446A>G)
c.240+4767A>G (n.240+4767A>G)
n.186+4446A>G
n.422+4446A>G
c.-139+334A>G (n.-139+334A>G)
n.640+4446A>G
n.62A>G
c.12+4446A>G (n.12+4446A>G)
c.186+4500A>G (n.186+4500A>G)
c.182+4446A>G
n.1148+4767A>G
c.56+4767A>G
c.*354+4767A>G (n.*354+4767A>G)
c.-139+4446A>G (n.-139+4446A>G)
n.645T>C
n.148A>G
gnomAD v4
15g.63048598A>TCA392719136TPM1,TPM1-ASn.141A>T
c.240+4446A>T (n.240+4446A>T)
n.319+4446A>T
c.23A>T (p.Glu8Val)
c.366+4446A>T (n.366+4446A>T)
c.240+4767A>T (n.240+4767A>T)
n.186+4446A>T
n.422+4446A>T
c.-139+334A>T (n.-139+334A>T)
n.640+4446A>T
n.62A>T
c.12+4446A>T (n.12+4446A>T)
c.186+4500A>T (n.186+4500A>T)
c.182+4446A>T
n.1148+4767A>T
c.56+4767A>T
c.*354+4767A>T (n.*354+4767A>T)
c.-139+4446A>T (n.-139+4446A>T)
n.645T>A
n.148A>T
15g.63048599G>ACA028307TPM1,TPM1-ASn.142G>A
c.240+4447G>A (n.240+4447G>A)
n.319+4447G>A
c.24G>A (p.Glu8=)
c.366+4447G>A (n.366+4447G>A)
c.240+4768G>A (n.240+4768G>A)
n.186+4447G>A
n.422+4447G>A
c.-139+335G>A (n.-139+335G>A)
n.640+4447G>A
n.63G>A
c.12+4447G>A (n.12+4447G>A)
c.186+4501G>A (n.186+4501G>A)
c.182+4447G>A
n.1148+4768G>A
c.56+4768G>A
c.*354+4768G>A (n.*354+4768G>A)
c.-139+4447G>A (n.-139+4447G>A)
n.644C>T
n.149G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048599G>CCA16606982TPM1,TPM1-ASn.142G>C
c.240+4447G>C (n.240+4447G>C)
n.319+4447G>C
c.24G>C (p.Glu8Asp)
c.366+4447G>C (n.366+4447G>C)
c.240+4768G>C (n.240+4768G>C)
n.186+4447G>C
n.422+4447G>C
c.-139+335G>C (n.-139+335G>C)
n.640+4447G>C
n.63G>C
c.12+4447G>C (n.12+4447G>C)
c.186+4501G>C (n.186+4501G>C)
c.182+4447G>C
n.1148+4768G>C
c.56+4768G>C
c.*354+4768G>C (n.*354+4768G>C)
c.-139+4447G>C (n.-139+4447G>C)
n.644C>G
n.149G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048599G=CA2182487383TPM1,TPM1-ASn.142G=
c.240+4447G= (n.240+4447G=)
n.319+4447G=
c.24G= (p.Glu8=)
c.366+4447G= (n.366+4447G=)
c.240+4768G= (n.240+4768G=)
n.186+4447G=
n.422+4447G=
c.-139+335G= (n.-139+335G=)
n.640+4447G=
n.63G=
c.12+4447G= (n.12+4447G=)
c.186+4501G= (n.186+4501G=)
c.182+4447G=
n.1148+4768G=
c.56+4768G=
c.*354+4768G= (n.*354+4768G=)
c.-139+4447G= (n.-139+4447G=)
n.644C=
n.149G=
15g.63048599G>TCA392719137TPM1,TPM1-ASn.142G>T
c.240+4447G>T (n.240+4447G>T)
n.319+4447G>T
c.24G>T (p.Glu8Asp)
c.366+4447G>T (n.366+4447G>T)
c.240+4768G>T (n.240+4768G>T)
n.186+4447G>T
n.422+4447G>T
c.-139+335G>T (n.-139+335G>T)
n.640+4447G>T
n.63G>T
c.12+4447G>T (n.12+4447G>T)
c.186+4501G>T (n.186+4501G>T)
c.182+4447G>T
n.1148+4768G>T
c.56+4768G>T
c.*354+4768G>T (n.*354+4768G>T)
c.-139+4447G>T (n.-139+4447G>T)
n.644C>A
n.149G>T
gnomAD v4
15g.63048600G>ACA392719138TPM1,TPM1-ASn.143G>A
c.240+4448G>A (n.240+4448G>A)
n.319+4448G>A
c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.366+4448G>A (n.366+4448G>A)
c.240+4769G>A (n.240+4769G>A)
n.186+4448G>A
n.422+4448G>A
c.-139+336G>A (n.-139+336G>A)
n.640+4448G>A
n.64G>A
c.12+4448G>A (n.12+4448G>A)
c.186+4502G>A (n.186+4502G>A)
c.182+4448G>A
n.1148+4769G>A
c.56+4769G>A
c.*354+4769G>A (n.*354+4769G>A)
c.-139+4448G>A (n.-139+4448G>A)
n.643C>T
n.150G>A
15g.63048600G>CCA392719139TPM1,TPM1-ASn.143G>C
c.240+4448G>C (n.240+4448G>C)
n.319+4448G>C
c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.366+4448G>C (n.366+4448G>C)
c.240+4769G>C (n.240+4769G>C)
n.186+4448G>C
n.422+4448G>C
c.-139+336G>C (n.-139+336G>C)
n.640+4448G>C
n.64G>C
c.12+4448G>C (n.12+4448G>C)
c.186+4502G>C (n.186+4502G>C)
c.182+4448G>C
n.1148+4769G>C
c.56+4769G>C
c.*354+4769G>C (n.*354+4769G>C)
c.-139+4448G>C (n.-139+4448G>C)
n.643C>G
n.150G>C
15g.63048600G>TCA392719140TPM1,TPM1-ASn.143G>T
c.240+4448G>T (n.240+4448G>T)
n.319+4448G>T
c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.366+4448G>T (n.366+4448G>T)
c.240+4769G>T (n.240+4769G>T)
n.186+4448G>T
n.422+4448G>T
c.-139+336G>T (n.-139+336G>T)
n.640+4448G>T
n.64G>T
c.12+4448G>T (n.12+4448G>T)
c.186+4502G>T (n.186+4502G>T)
c.182+4448G>T
n.1148+4769G>T
c.56+4769G>T
c.*354+4769G>T (n.*354+4769G>T)
c.-139+4448G>T (n.-139+4448G>T)
n.643C>A
n.150G>T
gnomAD v4
15g.63048601C>ACA392719141TPM1,TPM1-ASn.144C>A
c.240+4449C>A (n.240+4449C>A)
n.319+4449C>A
c.26C>A (p.Ala9Glu)
c.366+4449C>A (n.366+4449C>A)
c.240+4770C>A (n.240+4770C>A)
n.186+4449C>A
n.422+4449C>A
c.-139+337C>A (n.-139+337C>A)
n.640+4449C>A
n.65C>A
c.12+4449C>A (n.12+4449C>A)
c.186+4503C>A (n.186+4503C>A)
c.182+4449C>A
n.1148+4770C>A
c.56+4770C>A
c.*354+4770C>A (n.*354+4770C>A)
c.-139+4449C>A (n.-139+4449C>A)
n.642G>T
n.151C>A
gnomAD v4
15g.63048601C=CA2182487387TPM1,TPM1-ASn.144C=
c.240+4449C= (n.240+4449C=)
n.319+4449C=
c.26C= (p.Ala9=)
c.366+4449C= (n.366+4449C=)
c.240+4770C= (n.240+4770C=)
n.186+4449C=
n.422+4449C=
c.-139+337C= (n.-139+337C=)
n.640+4449C=
n.65C=
c.12+4449C= (n.12+4449C=)
c.186+4503C= (n.186+4503C=)
c.182+4449C=
n.1148+4770C=
c.56+4770C=
c.*354+4770C= (n.*354+4770C=)
c.-139+4449C= (n.-139+4449C=)
n.642G=
n.151C=
15g.63048601C>GCA392719142TPM1,TPM1-ASn.144C>G
c.240+4449C>G (n.240+4449C>G)
n.319+4449C>G
c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.366+4449C>G (n.366+4449C>G)
c.240+4770C>G (n.240+4770C>G)
n.186+4449C>G
n.422+4449C>G
c.-139+337C>G (n.-139+337C>G)
n.640+4449C>G
n.65C>G
c.12+4449C>G (n.12+4449C>G)
c.186+4503C>G (n.186+4503C>G)
c.182+4449C>G
n.1148+4770C>G
c.56+4770C>G
c.*354+4770C>G (n.*354+4770C>G)
c.-139+4449C>G (n.-139+4449C>G)
n.642G>C
n.151C>G
gnomAD v4
15g.63048601C>TCA16043843TPM1,TPM1-ASn.144C>T
c.240+4449C>T (n.240+4449C>T)
n.319+4449C>T
c.26C>T (p.Ala9Val)
c.366+4449C>T (n.366+4449C>T)
c.240+4770C>T (n.240+4770C>T)
n.186+4449C>T
n.422+4449C>T
c.-139+337C>T (n.-139+337C>T)
n.640+4449C>T
n.65C>T
c.12+4449C>T (n.12+4449C>T)
c.186+4503C>T (n.186+4503C>T)
c.182+4449C>T
n.1148+4770C>T
c.56+4770C>T
c.*354+4770C>T (n.*354+4770C>T)
c.-139+4449C>T (n.-139+4449C>T)
n.642G>A
n.151C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048602G>ACA490690775TPM1,TPM1-ASn.145G>A
c.240+4450G>A (n.240+4450G>A)
n.319+4450G>A
c.27G>A (p.Ala9=)
c.366+4450G>A (n.366+4450G>A)
c.240+4771G>A (n.240+4771G>A)
n.186+4450G>A
n.422+4450G>A
c.-139+338G>A (n.-139+338G>A)
n.640+4450G>A
n.66G>A
c.12+4450G>A (n.12+4450G>A)
c.186+4504G>A (n.186+4504G>A)
c.182+4450G>A
n.1148+4771G>A
c.56+4771G>A
c.*354+4771G>A (n.*354+4771G>A)
c.-139+4450G>A (n.-139+4450G>A)
n.641C>T
n.152G>A
gnomAD v4
15g.63048602G>CCA490690776TPM1,TPM1-ASn.145G>C
c.240+4450G>C (n.240+4450G>C)
n.319+4450G>C
c.27G>C (p.Ala9=)
c.366+4450G>C (n.366+4450G>C)
c.240+4771G>C (n.240+4771G>C)
n.186+4450G>C
n.422+4450G>C
c.-139+338G>C (n.-139+338G>C)
n.640+4450G>C
n.66G>C
c.12+4450G>C (n.12+4450G>C)
c.186+4504G>C (n.186+4504G>C)
c.182+4450G>C
n.1148+4771G>C
c.56+4771G>C
c.*354+4771G>C (n.*354+4771G>C)
c.-139+4450G>C (n.-139+4450G>C)
n.641C>G
n.152G>C
15g.63048602G>TCA490690777TPM1,TPM1-ASn.145G>T
c.240+4450G>T (n.240+4450G>T)
n.319+4450G>T
c.27G>T (p.Ala9=)
c.366+4450G>T (n.366+4450G>T)
c.240+4771G>T (n.240+4771G>T)
n.186+4450G>T
n.422+4450G>T
c.-139+338G>T (n.-139+338G>T)
n.640+4450G>T
n.66G>T
c.12+4450G>T (n.12+4450G>T)
c.186+4504G>T (n.186+4504G>T)
c.182+4450G>T
n.1148+4771G>T
c.56+4771G>T
c.*354+4771G>T (n.*354+4771G>T)
c.-139+4450G>T (n.-139+4450G>T)
n.641C>A
n.152G>T
gnomAD v4
15g.63048603dupCA2575749848TPM1,TPM1-ASn.146dup
c.240+4451dup (n.240+4451dup)
n.319+4451dup
c.28dup (p.Val10GlyfsTer16)
c.366+4451dup (n.366+4451dup)
c.240+4772dup (n.240+4772dup)
n.186+4451dup
n.422+4451dup
c.-139+339dup (n.-139+339dup)
n.640+4451dup
n.67dup
c.12+4451dup (n.12+4451dup)
c.186+4505dup (n.186+4505dup)
c.182+4451dup
n.1148+4772dup
c.56+4772dup
c.*354+4772dup (n.*354+4772dup)
c.-139+4451dup (n.-139+4451dup)
n.641dup
n.153dup
gnomAD v4
15g.63048603G>ACA392719145TPM1,TPM1-ASn.146G>A
c.240+4451G>A (n.240+4451G>A)
n.319+4451G>A
c.28G>A (p.Val10Met)
c.366+4451G>A (n.366+4451G>A)
c.240+4772G>A (n.240+4772G>A)
n.186+4451G>A
n.422+4451G>A
c.-139+339G>A (n.-139+339G>A)
n.640+4451G>A
n.67G>A
c.12+4451G>A (n.12+4451G>A)
c.186+4505G>A (n.186+4505G>A)
c.182+4451G>A
n.1148+4772G>A
c.56+4772G>A
c.*354+4772G>A (n.*354+4772G>A)
c.-139+4451G>A (n.-139+4451G>A)
n.640C>T
n.153G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048603G>CCA392719144TPM1,TPM1-ASn.146G>C
c.240+4451G>C (n.240+4451G>C)
n.319+4451G>C
c.28G>C (p.Val10Leu)
c.366+4451G>C (n.366+4451G>C)
c.240+4772G>C (n.240+4772G>C)
n.186+4451G>C
n.422+4451G>C
c.-139+339G>C (n.-139+339G>C)
n.640+4451G>C
n.67G>C
c.12+4451G>C (n.12+4451G>C)
c.186+4505G>C (n.186+4505G>C)
c.182+4451G>C
n.1148+4772G>C
c.56+4772G>C
c.*354+4772G>C (n.*354+4772G>C)
c.-139+4451G>C (n.-139+4451G>C)
n.640C>G
n.153G>C
15g.63048603G=CA2182487390TPM1,TPM1-ASn.146G=
c.240+4451G= (n.240+4451G=)
n.319+4451G=
c.28G= (p.Val10=)
c.366+4451G= (n.366+4451G=)
c.240+4772G= (n.240+4772G=)
n.186+4451G=
n.422+4451G=
c.-139+339G= (n.-139+339G=)
n.640+4451G=
n.67G=
c.12+4451G= (n.12+4451G=)
c.186+4505G= (n.186+4505G=)
c.182+4451G=
n.1148+4772G=
c.56+4772G=
c.*354+4772G= (n.*354+4772G=)
c.-139+4451G= (n.-139+4451G=)
n.640C=
n.153G=
15g.63048603G>TCA392719143TPM1,TPM1-ASn.146G>T
c.240+4451G>T (n.240+4451G>T)
n.319+4451G>T
c.28G>T (p.Val10Leu)
c.366+4451G>T (n.366+4451G>T)
c.240+4772G>T (n.240+4772G>T)
n.186+4451G>T
n.422+4451G>T
c.-139+339G>T (n.-139+339G>T)
n.640+4451G>T
n.67G>T
c.12+4451G>T (n.12+4451G>T)
c.186+4505G>T (n.186+4505G>T)
c.182+4451G>T
n.1148+4772G>T
c.56+4772G>T
c.*354+4772G>T (n.*354+4772G>T)
c.-139+4451G>T (n.-139+4451G>T)
n.640C>A
n.153G>T
gnomAD v4
15g.63048604T>ACA392719146TPM1,TPM1-ASn.147T>A
c.240+4452T>A (n.240+4452T>A)
n.319+4452T>A
c.29T>A (p.Val10Glu)
c.366+4452T>A (n.366+4452T>A)
c.240+4773T>A (n.240+4773T>A)
n.186+4452T>A
n.422+4452T>A
c.-139+340T>A (n.-139+340T>A)
n.640+4452T>A
n.68T>A
c.12+4452T>A (n.12+4452T>A)
c.186+4506T>A (n.186+4506T>A)
c.182+4452T>A
n.1148+4773T>A
c.56+4773T>A
c.*354+4773T>A (n.*354+4773T>A)
c.-139+4452T>A (n.-139+4452T>A)
n.639A>T
n.154T>A
15g.63048604T>CCA392719147TPM1,TPM1-ASn.147T>C
c.240+4452T>C (n.240+4452T>C)
n.319+4452T>C
c.29T>C (p.Val10Ala)
c.366+4452T>C (n.366+4452T>C)
c.240+4773T>C (n.240+4773T>C)
n.186+4452T>C
n.422+4452T>C
c.-139+340T>C (n.-139+340T>C)
n.640+4452T>C
n.68T>C
c.12+4452T>C (n.12+4452T>C)
c.186+4506T>C (n.186+4506T>C)
c.182+4452T>C
n.1148+4773T>C
c.56+4773T>C
c.*354+4773T>C (n.*354+4773T>C)
c.-139+4452T>C (n.-139+4452T>C)
n.639A>G
n.154T>C
gnomAD v4
15g.63048604T>GCA392719148TPM1,TPM1-ASn.147T>G
c.240+4452T>G (n.240+4452T>G)
n.319+4452T>G
c.29T>G (p.Val10Gly)
c.366+4452T>G (n.366+4452T>G)
c.240+4773T>G (n.240+4773T>G)
n.186+4452T>G
n.422+4452T>G
c.-139+340T>G (n.-139+340T>G)
n.640+4452T>G
n.68T>G
c.12+4452T>G (n.12+4452T>G)
c.186+4506T>G (n.186+4506T>G)
c.182+4452T>G
n.1148+4773T>G
c.56+4773T>G
c.*354+4773T>G (n.*354+4773T>G)
c.-139+4452T>G (n.-139+4452T>G)
n.639A>C
n.154T>G
15g.63048605G>ACA490690778TPM1,TPM1-ASn.148G>A
c.240+4453G>A (n.240+4453G>A)
n.319+4453G>A
c.30G>A (p.Val10=)
c.366+4453G>A (n.366+4453G>A)
c.240+4774G>A (n.240+4774G>A)
n.186+4453G>A
n.422+4453G>A
c.-139+341G>A (n.-139+341G>A)
n.640+4453G>A
n.69G>A
c.12+4453G>A (n.12+4453G>A)
c.186+4507G>A (n.186+4507G>A)
c.182+4453G>A
n.1148+4774G>A
c.56+4774G>A
c.*354+4774G>A (n.*354+4774G>A)
c.-139+4453G>A (n.-139+4453G>A)
n.638C>T
n.155G>A
gnomAD v4
15g.63048605G>CCA490690780TPM1,TPM1-ASn.148G>C
c.240+4453G>C (n.240+4453G>C)
n.319+4453G>C
c.30G>C (p.Val10=)
c.366+4453G>C (n.366+4453G>C)
c.240+4774G>C (n.240+4774G>C)
n.186+4453G>C
n.422+4453G>C
c.-139+341G>C (n.-139+341G>C)
n.640+4453G>C
n.69G>C
c.12+4453G>C (n.12+4453G>C)
c.186+4507G>C (n.186+4507G>C)
c.182+4453G>C
n.1148+4774G>C
c.56+4774G>C
c.*354+4774G>C (n.*354+4774G>C)
c.-139+4453G>C (n.-139+4453G>C)
n.638C>G
n.155G>C
gnomAD v4
15g.63048605G>TCA490690779TPM1,TPM1-ASn.148G>T
c.240+4453G>T (n.240+4453G>T)
n.319+4453G>T
c.30G>T (p.Val10=)
c.366+4453G>T (n.366+4453G>T)
c.240+4774G>T (n.240+4774G>T)
n.186+4453G>T
n.422+4453G>T
c.-139+341G>T (n.-139+341G>T)
n.640+4453G>T
n.69G>T
c.12+4453G>T (n.12+4453G>T)
c.186+4507G>T (n.186+4507G>T)
c.182+4453G>T
n.1148+4774G>T
c.56+4774G>T
c.*354+4774G>T (n.*354+4774G>T)
c.-139+4453G>T (n.-139+4453G>T)
n.638C>A
n.155G>T
gnomAD v4
15g.63048605_63048623dupCA2628845053TPM1,TPM1-ASn.148_166dup
c.240+4453_240+4471dup (n.240+4453_240+4471dup)
n.319+4453_319+4471dup
c.30_48dup (p.Leu17AlafsTer15)
c.366+4453_366+4471dup (n.366+4453_366+4471dup)
c.240+4774_240+4792dup (n.240+4774_240+4792dup)
n.186+4453_186+4471dup
n.422+4453_422+4471dup
c.-139+341_-139+359dup (n.-139+341_-139+359dup)
n.640+4453_640+4471dup
n.69_87dup
c.12+4453_12+4471dup (n.12+4453_12+4471dup)
c.186+4507_186+4525dup (n.186+4507_186+4525dup)
c.182+4453_182+4471dup
n.1148+4774_1148+4792dup
c.56+4774_56+4792dup
c.*354+4774_*354+4792dup (n.*354+4774_*354+4792dup)
c.-139+4453_-139+4471dup (n.-139+4453_-139+4471dup)
n.620_638dup
n.155_173dup
gnomAD v4
15g.63048606C>ACA392719149TPM1,TPM1-ASn.149C>A
c.240+4454C>A (n.240+4454C>A)
n.319+4454C>A
c.31C>A (p.Arg11Ser)
c.366+4454C>A (n.366+4454C>A)
c.240+4775C>A (n.240+4775C>A)
n.186+4454C>A
n.422+4454C>A
c.-139+342C>A (n.-139+342C>A)
n.640+4454C>A
n.70C>A
c.12+4454C>A (n.12+4454C>A)
c.186+4508C>A (n.186+4508C>A)
c.182+4454C>A
n.1148+4775C>A
c.56+4775C>A
c.*354+4775C>A (n.*354+4775C>A)
c.-139+4454C>A (n.-139+4454C>A)
n.637G>T
n.156C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048606C=CA2182487393TPM1,TPM1-ASn.149C=
c.240+4454C= (n.240+4454C=)
n.319+4454C=
c.31C= (p.Arg11=)
c.366+4454C= (n.366+4454C=)
c.240+4775C= (n.240+4775C=)
n.186+4454C=
n.422+4454C=
c.-139+342C= (n.-139+342C=)
n.640+4454C=
n.70C=
c.12+4454C= (n.12+4454C=)
c.186+4508C= (n.186+4508C=)
c.182+4454C=
n.1148+4775C=
c.56+4775C=
c.*354+4775C= (n.*354+4775C=)
c.-139+4454C= (n.-139+4454C=)
n.637G=
n.156C=
15g.63048606C>GCA392719150TPM1,TPM1-ASn.149C>G
c.240+4454C>G (n.240+4454C>G)
n.319+4454C>G
c.31C>G (p.Arg11Gly)
c.366+4454C>G (n.366+4454C>G)
c.240+4775C>G (n.240+4775C>G)
n.186+4454C>G
n.422+4454C>G
c.-139+342C>G (n.-139+342C>G)
n.640+4454C>G
n.70C>G
c.12+4454C>G (n.12+4454C>G)
c.186+4508C>G (n.186+4508C>G)
c.182+4454C>G
n.1148+4775C>G
c.56+4775C>G
c.*354+4775C>G (n.*354+4775C>G)
c.-139+4454C>G (n.-139+4454C>G)
n.637G>C
n.156C>G
15g.63048606C>TCA028314TPM1,TPM1-ASn.149C>T
c.240+4454C>T (n.240+4454C>T)
n.319+4454C>T
c.31C>T (p.Arg11Cys)
c.366+4454C>T (n.366+4454C>T)
c.240+4775C>T (n.240+4775C>T)
n.186+4454C>T
n.422+4454C>T
c.-139+342C>T (n.-139+342C>T)
n.640+4454C>T
n.70C>T
c.12+4454C>T (n.12+4454C>T)
c.186+4508C>T (n.186+4508C>T)
c.182+4454C>T
n.1148+4775C>T
c.56+4775C>T
c.*354+4775C>T (n.*354+4775C>T)
c.-139+4454C>T (n.-139+4454C>T)
n.637G>A
n.156C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048607G>ACA392719151TPM1,TPM1-ASn.150G>A
c.240+4455G>A (n.240+4455G>A)
n.319+4455G>A
c.32G>A (p.Arg11His)
c.366+4455G>A (n.366+4455G>A)
c.240+4776G>A (n.240+4776G>A)
n.186+4455G>A
n.422+4455G>A
c.-139+343G>A (n.-139+343G>A)
n.640+4455G>A
n.71G>A
c.12+4455G>A (n.12+4455G>A)
c.186+4509G>A (n.186+4509G>A)
c.182+4455G>A
n.1148+4776G>A
c.56+4776G>A
c.*354+4776G>A (n.*354+4776G>A)
c.-139+4455G>A (n.-139+4455G>A)
n.636C>T
n.157G>A
gnomAD v4
15g.63048607G>CCA392719152TPM1,TPM1-ASn.150G>C
c.240+4455G>C (n.240+4455G>C)
n.319+4455G>C
c.32G>C (p.Arg11Pro)
c.366+4455G>C (n.366+4455G>C)
c.240+4776G>C (n.240+4776G>C)
n.186+4455G>C
n.422+4455G>C
c.-139+343G>C (n.-139+343G>C)
n.640+4455G>C
n.71G>C
c.12+4455G>C (n.12+4455G>C)
c.186+4509G>C (n.186+4509G>C)
c.182+4455G>C
n.1148+4776G>C
c.56+4776G>C
c.*354+4776G>C (n.*354+4776G>C)
c.-139+4455G>C (n.-139+4455G>C)
n.636C>G
n.157G>C
dbSNP gnomAD v4
15g.63048607G=CA2182487395TPM1,TPM1-ASn.150G=
c.240+4455G= (n.240+4455G=)
n.319+4455G=
c.32G= (p.Arg11=)
c.366+4455G= (n.366+4455G=)
c.240+4776G= (n.240+4776G=)
n.186+4455G=
n.422+4455G=
c.-139+343G= (n.-139+343G=)
n.640+4455G=
n.71G=
c.12+4455G= (n.12+4455G=)
c.186+4509G= (n.186+4509G=)
c.182+4455G=
n.1148+4776G=
c.56+4776G=
c.*354+4776G= (n.*354+4776G=)
c.-139+4455G= (n.-139+4455G=)
n.636C=
n.157G=
15g.63048607G>TCA392719153TPM1,TPM1-ASn.150G>T
c.240+4455G>T (n.240+4455G>T)
n.319+4455G>T
c.32G>T (p.Arg11Leu)
c.366+4455G>T (n.366+4455G>T)
c.240+4776G>T (n.240+4776G>T)
n.186+4455G>T
n.422+4455G>T
c.-139+343G>T (n.-139+343G>T)
n.640+4455G>T
n.71G>T
c.12+4455G>T (n.12+4455G>T)
c.186+4509G>T (n.186+4509G>T)
c.182+4455G>T
n.1148+4776G>T
c.56+4776G>T
c.*354+4776G>T (n.*354+4776G>T)
c.-139+4455G>T (n.-139+4455G>T)
n.636C>A
n.157G>T
gnomAD v4
15g.63048608C>ACA490690781TPM1,TPM1-ASn.151C>A
c.240+4456C>A (n.240+4456C>A)
n.319+4456C>A
c.33C>A (p.Arg11=)
c.366+4456C>A (n.366+4456C>A)
c.240+4777C>A (n.240+4777C>A)
n.186+4456C>A
n.422+4456C>A
c.-139+344C>A (n.-139+344C>A)
n.640+4456C>A
n.72C>A
c.12+4456C>A (n.12+4456C>A)
c.186+4510C>A (n.186+4510C>A)
c.182+4456C>A
n.1148+4777C>A
c.56+4777C>A
c.*354+4777C>A (n.*354+4777C>A)
c.-139+4456C>A (n.-139+4456C>A)
n.635G>T
n.158C>A
gnomAD v4
15g.63048608C=CA2182487397TPM1,TPM1-ASn.151C=
c.240+4456C= (n.240+4456C=)
n.319+4456C=
c.33C= (p.Arg11=)
c.366+4456C= (n.366+4456C=)
c.240+4777C= (n.240+4777C=)
n.186+4456C=
n.422+4456C=
c.-139+344C= (n.-139+344C=)
n.640+4456C=
n.72C=
c.12+4456C= (n.12+4456C=)
c.186+4510C= (n.186+4510C=)
c.182+4456C=
n.1148+4777C=
c.56+4777C=
c.*354+4777C= (n.*354+4777C=)
c.-139+4456C= (n.-139+4456C=)
n.635G=
n.158C=
15g.63048608C>GCA490690782TPM1,TPM1-ASn.151C>G
c.240+4456C>G (n.240+4456C>G)
n.319+4456C>G
c.33C>G (p.Arg11=)
c.366+4456C>G (n.366+4456C>G)
c.240+4777C>G (n.240+4777C>G)
n.186+4456C>G
n.422+4456C>G
c.-139+344C>G (n.-139+344C>G)
n.640+4456C>G
n.72C>G
c.12+4456C>G (n.12+4456C>G)
c.186+4510C>G (n.186+4510C>G)
c.182+4456C>G
n.1148+4777C>G
c.56+4777C>G
c.*354+4777C>G (n.*354+4777C>G)
c.-139+4456C>G (n.-139+4456C>G)
n.635G>C
n.158C>G
15g.63048608C>TCA490690783TPM1,TPM1-ASn.151C>T
c.240+4456C>T (n.240+4456C>T)
n.319+4456C>T
c.33C>T (p.Arg11=)
c.366+4456C>T (n.366+4456C>T)
c.240+4777C>T (n.240+4777C>T)
n.186+4456C>T
n.422+4456C>T
c.-139+344C>T (n.-139+344C>T)
n.640+4456C>T
n.72C>T
c.12+4456C>T (n.12+4456C>T)
c.186+4510C>T (n.186+4510C>T)
c.182+4456C>T
n.1148+4777C>T
c.56+4777C>T
c.*354+4777C>T (n.*354+4777C>T)
c.-139+4456C>T (n.-139+4456C>T)
n.635G>A
n.158C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048609A=CA2182487401TPM1,TPM1-ASn.152A=
c.240+4457A= (n.240+4457A=)
n.319+4457A=
c.34A= (p.Arg12=)
c.366+4457A= (n.366+4457A=)
c.240+4778A= (n.240+4778A=)
n.186+4457A=
n.422+4457A=
c.-139+345A= (n.-139+345A=)
n.640+4457A=
n.73A=
c.12+4457A= (n.12+4457A=)
c.186+4511A= (n.186+4511A=)
c.182+4457A=
n.1148+4778A=
c.56+4778A=
c.*354+4778A= (n.*354+4778A=)
c.-139+4457A= (n.-139+4457A=)
n.634T=
n.159A=
15g.63048609A>CCA490690784TPM1,TPM1-ASn.152A>C
c.240+4457A>C (n.240+4457A>C)
n.319+4457A>C
c.34A>C (p.Arg12=)
c.366+4457A>C (n.366+4457A>C)
c.240+4778A>C (n.240+4778A>C)
n.186+4457A>C
n.422+4457A>C
c.-139+345A>C (n.-139+345A>C)
n.640+4457A>C
n.73A>C
c.12+4457A>C (n.12+4457A>C)
c.186+4511A>C (n.186+4511A>C)
c.182+4457A>C
n.1148+4778A>C
c.56+4778A>C
c.*354+4778A>C (n.*354+4778A>C)
c.-139+4457A>C (n.-139+4457A>C)
n.634T>G
n.159A>C
15g.63048609A>GCA028327TPM1,TPM1-ASn.152A>G
c.240+4457A>G (n.240+4457A>G)
n.319+4457A>G
c.34A>G (p.Arg12Gly)
c.366+4457A>G (n.366+4457A>G)
c.240+4778A>G (n.240+4778A>G)
n.186+4457A>G
n.422+4457A>G
c.-139+345A>G (n.-139+345A>G)
n.640+4457A>G
n.73A>G
c.12+4457A>G (n.12+4457A>G)
c.186+4511A>G (n.186+4511A>G)
c.182+4457A>G
n.1148+4778A>G
c.56+4778A>G
c.*354+4778A>G (n.*354+4778A>G)
c.-139+4457A>G (n.-139+4457A>G)
n.634T>C
n.159A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048609A>TCA018751TPM1,TPM1-ASn.152A>T
c.240+4457A>T (n.240+4457A>T)
n.319+4457A>T
c.34A>T (p.Arg12Trp)
c.366+4457A>T (n.366+4457A>T)
c.240+4778A>T (n.240+4778A>T)
n.186+4457A>T
n.422+4457A>T
c.-139+345A>T (n.-139+345A>T)
n.640+4457A>T
n.73A>T
c.12+4457A>T (n.12+4457A>T)
c.186+4511A>T (n.186+4511A>T)
c.182+4457A>T
n.1148+4778A>T
c.56+4778A>T
c.*354+4778A>T (n.*354+4778A>T)
c.-139+4457A>T (n.-139+4457A>T)
n.634T>A
n.159A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048610G>ACA392719154TPM1,TPM1-ASn.153G>A
c.240+4458G>A (n.240+4458G>A)
n.319+4458G>A
c.35G>A (p.Arg12Lys)
c.366+4458G>A (n.366+4458G>A)
c.240+4779G>A (n.240+4779G>A)
n.186+4458G>A
n.422+4458G>A
c.-139+346G>A (n.-139+346G>A)
n.640+4458G>A
n.74G>A
c.12+4458G>A (n.12+4458G>A)
c.186+4512G>A (n.186+4512G>A)
c.182+4458G>A
n.1148+4779G>A
c.56+4779G>A
c.*354+4779G>A (n.*354+4779G>A)
c.-139+4458G>A (n.-139+4458G>A)
n.633C>T
n.160G>A
gnomAD v4
15g.63048610G>CCA392719155TPM1,TPM1-ASn.153G>C
c.240+4458G>C (n.240+4458G>C)
n.319+4458G>C
c.35G>C (p.Arg12Thr)
c.366+4458G>C (n.366+4458G>C)
c.240+4779G>C (n.240+4779G>C)
n.186+4458G>C
n.422+4458G>C
c.-139+346G>C (n.-139+346G>C)
n.640+4458G>C
n.74G>C
c.12+4458G>C (n.12+4458G>C)
c.186+4512G>C (n.186+4512G>C)
c.182+4458G>C
n.1148+4779G>C
c.56+4779G>C
c.*354+4779G>C (n.*354+4779G>C)
c.-139+4458G>C (n.-139+4458G>C)
n.633C>G
n.160G>C
15g.63048610G>TCA392719156TPM1,TPM1-ASn.153G>T
c.240+4458G>T (n.240+4458G>T)
n.319+4458G>T
c.35G>T (p.Arg12Met)
c.366+4458G>T (n.366+4458G>T)
c.240+4779G>T (n.240+4779G>T)
n.186+4458G>T
n.422+4458G>T
c.-139+346G>T (n.-139+346G>T)
n.640+4458G>T
n.74G>T
c.12+4458G>T (n.12+4458G>T)
c.186+4512G>T (n.186+4512G>T)
c.182+4458G>T
n.1148+4779G>T
c.56+4779G>T
c.*354+4779G>T (n.*354+4779G>T)
c.-139+4458G>T (n.-139+4458G>T)
n.633C>A
n.160G>T
gnomAD v4
15g.63048611G>ACA490690785TPM1,TPM1-ASn.154G>A
c.240+4459G>A (n.240+4459G>A)
n.319+4459G>A
c.36G>A (p.Arg12=)
c.366+4459G>A (n.366+4459G>A)
c.240+4780G>A (n.240+4780G>A)
n.186+4459G>A
n.422+4459G>A
c.-139+347G>A (n.-139+347G>A)
n.640+4459G>A
n.75G>A
c.12+4459G>A (n.12+4459G>A)
c.186+4513G>A (n.186+4513G>A)
c.182+4459G>A
n.1148+4780G>A
c.56+4780G>A
c.*354+4780G>A (n.*354+4780G>A)
c.-139+4459G>A (n.-139+4459G>A)
n.632C>T
n.161G>A
15g.63048611G>CCA392719157TPM1,TPM1-ASn.154G>C
c.240+4459G>C (n.240+4459G>C)
n.319+4459G>C
c.36G>C (p.Arg12Ser)
c.366+4459G>C (n.366+4459G>C)
c.240+4780G>C (n.240+4780G>C)
n.186+4459G>C
n.422+4459G>C
c.-139+347G>C (n.-139+347G>C)
n.640+4459G>C
n.75G>C
c.12+4459G>C (n.12+4459G>C)
c.186+4513G>C (n.186+4513G>C)
c.182+4459G>C
n.1148+4780G>C
c.56+4780G>C
c.*354+4780G>C (n.*354+4780G>C)
c.-139+4459G>C (n.-139+4459G>C)
n.632C>G
n.161G>C
gnomAD v4
15g.63048611G>TCA392719158TPM1,TPM1-ASn.154G>T
c.240+4459G>T (n.240+4459G>T)
n.319+4459G>T
c.36G>T (p.Arg12Ser)
c.366+4459G>T (n.366+4459G>T)
c.240+4780G>T (n.240+4780G>T)
n.186+4459G>T
n.422+4459G>T
c.-139+347G>T (n.-139+347G>T)
n.640+4459G>T
n.75G>T
c.12+4459G>T (n.12+4459G>T)
c.186+4513G>T (n.186+4513G>T)
c.182+4459G>T
n.1148+4780G>T
c.56+4780G>T
c.*354+4780G>T (n.*354+4780G>T)
c.-139+4459G>T (n.-139+4459G>T)
n.632C>A
n.161G>T
gnomAD v4
15g.63048612A=CA2182487408TPM1,TPM1-ASn.155A=
c.240+4460A= (n.240+4460A=)
n.319+4460A=
c.37A= (p.Lys13=)
c.366+4460A= (n.366+4460A=)
c.240+4781A= (n.240+4781A=)
n.186+4460A=
n.422+4460A=
c.-139+348A= (n.-139+348A=)
n.640+4460A=
n.76A=
c.12+4460A= (n.12+4460A=)
c.186+4514A= (n.186+4514A=)
c.182+4460A=
n.1148+4781A=
c.56+4781A=
c.*354+4781A= (n.*354+4781A=)
c.-139+4460A= (n.-139+4460A=)
n.631T=
n.162A=
15g.63048612A>CCA272023014TPM1,TPM1-ASn.155A>C
c.240+4460A>C (n.240+4460A>C)
n.319+4460A>C
c.37A>C (p.Lys13Gln)
c.366+4460A>C (n.366+4460A>C)
c.240+4781A>C (n.240+4781A>C)
n.186+4460A>C
n.422+4460A>C
c.-139+348A>C (n.-139+348A>C)
n.640+4460A>C
n.76A>C
c.12+4460A>C (n.12+4460A>C)
c.186+4514A>C (n.186+4514A>C)
c.182+4460A>C
n.1148+4781A>C
c.56+4781A>C
c.*354+4781A>C (n.*354+4781A>C)
c.-139+4460A>C (n.-139+4460A>C)
n.631T>G
n.162A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048612A>GCA392719159TPM1,TPM1-ASn.155A>G
c.240+4460A>G (n.240+4460A>G)
n.319+4460A>G
c.37A>G (p.Lys13Glu)
c.366+4460A>G (n.366+4460A>G)
c.240+4781A>G (n.240+4781A>G)
n.186+4460A>G
n.422+4460A>G
c.-139+348A>G (n.-139+348A>G)
n.640+4460A>G
n.76A>G
c.12+4460A>G (n.12+4460A>G)
c.186+4514A>G (n.186+4514A>G)
c.182+4460A>G
n.1148+4781A>G
c.56+4781A>G
c.*354+4781A>G (n.*354+4781A>G)
c.-139+4460A>G (n.-139+4460A>G)
n.631T>C
n.162A>G
gnomAD v4
15g.63048612A>TCA392719160TPM1,TPM1-ASn.155A>T
c.240+4460A>T (n.240+4460A>T)
n.319+4460A>T
c.37A>T (p.Lys13Ter)
c.366+4460A>T (n.366+4460A>T)
c.240+4781A>T (n.240+4781A>T)
n.186+4460A>T
n.422+4460A>T
c.-139+348A>T (n.-139+348A>T)
n.640+4460A>T
n.76A>T
c.12+4460A>T (n.12+4460A>T)
c.186+4514A>T (n.186+4514A>T)
c.182+4460A>T
n.1148+4781A>T
c.56+4781A>T
c.*354+4781A>T (n.*354+4781A>T)
c.-139+4460A>T (n.-139+4460A>T)
n.631T>A
n.162A>T
gnomAD v4
15g.63048613A=CA2182487410TPM1,TPM1-ASn.156A=
c.240+4461A= (n.240+4461A=)
n.319+4461A=
c.38A= (p.Lys13=)
c.366+4461A= (n.366+4461A=)
c.240+4782A= (n.240+4782A=)
n.186+4461A=
n.422+4461A=
c.-139+349A= (n.-139+349A=)
n.640+4461A=
n.77A=
c.12+4461A= (n.12+4461A=)
c.186+4515A= (n.186+4515A=)
c.182+4461A=
n.1148+4782A=
c.56+4782A=
c.*354+4782A= (n.*354+4782A=)
c.-139+4461A= (n.-139+4461A=)
n.630T=
n.163A=
15g.63048613A>CCA392719161TPM1,TPM1-ASn.156A>C
c.240+4461A>C (n.240+4461A>C)
n.319+4461A>C
c.38A>C (p.Lys13Thr)
c.366+4461A>C (n.366+4461A>C)
c.240+4782A>C (n.240+4782A>C)
n.186+4461A>C
n.422+4461A>C
c.-139+349A>C (n.-139+349A>C)
n.640+4461A>C
n.77A>C
c.12+4461A>C (n.12+4461A>C)
c.186+4515A>C (n.186+4515A>C)
c.182+4461A>C
n.1148+4782A>C
c.56+4782A>C
c.*354+4782A>C (n.*354+4782A>C)
c.-139+4461A>C (n.-139+4461A>C)
n.630T>G
n.163A>C
15g.63048613A>GCA392719162TPM1,TPM1-ASn.156A>G
c.240+4461A>G (n.240+4461A>G)
n.319+4461A>G
c.38A>G (p.Lys13Arg)
c.366+4461A>G (n.366+4461A>G)
c.240+4782A>G (n.240+4782A>G)
n.186+4461A>G
n.422+4461A>G
c.-139+349A>G (n.-139+349A>G)
n.640+4461A>G
n.77A>G
c.12+4461A>G (n.12+4461A>G)
c.186+4515A>G (n.186+4515A>G)
c.182+4461A>G
n.1148+4782A>G
c.56+4782A>G
c.*354+4782A>G (n.*354+4782A>G)
c.-139+4461A>G (n.-139+4461A>G)
n.630T>C
n.163A>G
gnomAD v4
15g.63048613A>TCA392719163TPM1,TPM1-ASn.156A>T
c.240+4461A>T (n.240+4461A>T)
n.319+4461A>T
c.38A>T (p.Lys13Met)
c.366+4461A>T (n.366+4461A>T)
c.240+4782A>T (n.240+4782A>T)
n.186+4461A>T
n.422+4461A>T
c.-139+349A>T (n.-139+349A>T)
n.640+4461A>T
n.77A>T
c.12+4461A>T (n.12+4461A>T)
c.186+4515A>T (n.186+4515A>T)
c.182+4461A>T
n.1148+4782A>T
c.56+4782A>T
c.*354+4782A>T (n.*354+4782A>T)
c.-139+4461A>T (n.-139+4461A>T)
n.630T>A
n.163A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048614G>ACA490690786TPM1,TPM1-ASn.157G>A
c.240+4462G>A (n.240+4462G>A)
n.319+4462G>A
c.39G>A (p.Lys13=)
c.366+4462G>A (n.366+4462G>A)
c.240+4783G>A (n.240+4783G>A)
n.186+4462G>A
n.422+4462G>A
c.-139+350G>A (n.-139+350G>A)
n.640+4462G>A
n.78G>A
c.12+4462G>A (n.12+4462G>A)
c.186+4516G>A (n.186+4516G>A)
c.182+4462G>A
n.1148+4783G>A
c.56+4783G>A
c.*354+4783G>A (n.*354+4783G>A)
c.-139+4462G>A (n.-139+4462G>A)
n.629C>T
n.164G>A
gnomAD v4
15g.63048614G>CCA392719164TPM1,TPM1-ASn.157G>C
c.240+4462G>C (n.240+4462G>C)
n.319+4462G>C
c.39G>C (p.Lys13Asn)
c.366+4462G>C (n.366+4462G>C)
c.240+4783G>C (n.240+4783G>C)
n.186+4462G>C
n.422+4462G>C
c.-139+350G>C (n.-139+350G>C)
n.640+4462G>C
n.78G>C
c.12+4462G>C (n.12+4462G>C)
c.186+4516G>C (n.186+4516G>C)
c.182+4462G>C
n.1148+4783G>C
c.56+4783G>C
c.*354+4783G>C (n.*354+4783G>C)
c.-139+4462G>C (n.-139+4462G>C)
n.629C>G
n.164G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048614G=CA2182487412TPM1,TPM1-ASn.157G=
c.240+4462G= (n.240+4462G=)
n.319+4462G=
c.39G= (p.Lys13=)
c.366+4462G= (n.366+4462G=)
c.240+4783G= (n.240+4783G=)
n.186+4462G=
n.422+4462G=
c.-139+350G= (n.-139+350G=)
n.640+4462G=
n.78G=
c.12+4462G= (n.12+4462G=)
c.186+4516G= (n.186+4516G=)
c.182+4462G=
n.1148+4783G=
c.56+4783G=
c.*354+4783G= (n.*354+4783G=)
c.-139+4462G= (n.-139+4462G=)
n.629C=
n.164G=
15g.63048614G>TCA392719165TPM1,TPM1-ASn.157G>T
c.240+4462G>T (n.240+4462G>T)
n.319+4462G>T
c.39G>T (p.Lys13Asn)
c.366+4462G>T (n.366+4462G>T)
c.240+4783G>T (n.240+4783G>T)
n.186+4462G>T
n.422+4462G>T
c.-139+350G>T (n.-139+350G>T)
n.640+4462G>T
n.78G>T
c.12+4462G>T (n.12+4462G>T)
c.186+4516G>T (n.186+4516G>T)
c.182+4462G>T
n.1148+4783G>T
c.56+4783G>T
c.*354+4783G>T (n.*354+4783G>T)
c.-139+4462G>T (n.-139+4462G>T)
n.629C>A
n.164G>T
gnomAD v4
15g.63048615A>CCA392719166TPM1,TPM1-ASn.158A>C
c.240+4463A>C (n.240+4463A>C)
n.319+4463A>C
c.40A>C (p.Ile14Leu)
c.366+4463A>C (n.366+4463A>C)
c.240+4784A>C (n.240+4784A>C)
n.186+4463A>C
n.422+4463A>C
c.-139+351A>C (n.-139+351A>C)
n.640+4463A>C
n.79A>C
c.12+4463A>C (n.12+4463A>C)
c.186+4517A>C (n.186+4517A>C)
c.182+4463A>C
n.1148+4784A>C
c.56+4784A>C
c.*354+4784A>C (n.*354+4784A>C)
c.-139+4463A>C (n.-139+4463A>C)
n.628T>G
n.165A>C
15g.63048615A>GCA392719167TPM1,TPM1-ASn.158A>G
c.240+4463A>G (n.240+4463A>G)
n.319+4463A>G
c.40A>G (p.Ile14Val)
c.366+4463A>G (n.366+4463A>G)
c.240+4784A>G (n.240+4784A>G)
n.186+4463A>G
n.422+4463A>G
c.-139+351A>G (n.-139+351A>G)
n.640+4463A>G
n.79A>G
c.12+4463A>G (n.12+4463A>G)
c.186+4517A>G (n.186+4517A>G)
c.182+4463A>G
n.1148+4784A>G
c.56+4784A>G
c.*354+4784A>G (n.*354+4784A>G)
c.-139+4463A>G (n.-139+4463A>G)
n.628T>C
n.165A>G
15g.63048615A>TCA392719168TPM1,TPM1-ASn.158A>T
c.240+4463A>T (n.240+4463A>T)
n.319+4463A>T
c.40A>T (p.Ile14Phe)
c.366+4463A>T (n.366+4463A>T)
c.240+4784A>T (n.240+4784A>T)
n.186+4463A>T
n.422+4463A>T
c.-139+351A>T (n.-139+351A>T)
n.640+4463A>T
n.79A>T
c.12+4463A>T (n.12+4463A>T)
c.186+4517A>T (n.186+4517A>T)
c.182+4463A>T
n.1148+4784A>T
c.56+4784A>T
c.*354+4784A>T (n.*354+4784A>T)
c.-139+4463A>T (n.-139+4463A>T)
n.628T>A
n.165A>T
15g.63048616T>ACA392719170TPM1,TPM1-ASn.159T>A
c.240+4464T>A (n.240+4464T>A)
n.319+4464T>A
c.41T>A (p.Ile14Asn)
c.366+4464T>A (n.366+4464T>A)
c.240+4785T>A (n.240+4785T>A)
n.186+4464T>A
n.422+4464T>A
c.-139+352T>A (n.-139+352T>A)
n.640+4464T>A
n.80T>A
c.12+4464T>A (n.12+4464T>A)
c.186+4518T>A (n.186+4518T>A)
c.182+4464T>A
n.1148+4785T>A
c.56+4785T>A
c.*354+4785T>A (n.*354+4785T>A)
c.-139+4464T>A (n.-139+4464T>A)
n.627A>T
n.166T>A
15g.63048616T>CCA272023016TPM1,TPM1-ASn.159T>C
c.240+4464T>C (n.240+4464T>C)
n.319+4464T>C
c.41T>C (p.Ile14Thr)
c.366+4464T>C (n.366+4464T>C)
c.240+4785T>C (n.240+4785T>C)
n.186+4464T>C
n.422+4464T>C
c.-139+352T>C (n.-139+352T>C)
n.640+4464T>C
n.80T>C
c.12+4464T>C (n.12+4464T>C)
c.186+4518T>C (n.186+4518T>C)
c.182+4464T>C
n.1148+4785T>C
c.56+4785T>C
c.*354+4785T>C (n.*354+4785T>C)
c.-139+4464T>C (n.-139+4464T>C)
n.627A>G
n.166T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048616T>GCA392719169TPM1,TPM1-ASn.159T>G
c.240+4464T>G (n.240+4464T>G)
n.319+4464T>G
c.41T>G (p.Ile14Ser)
c.366+4464T>G (n.366+4464T>G)
c.240+4785T>G (n.240+4785T>G)
n.186+4464T>G
n.422+4464T>G
c.-139+352T>G (n.-139+352T>G)
n.640+4464T>G
n.80T>G
c.12+4464T>G (n.12+4464T>G)
c.186+4518T>G (n.186+4518T>G)
c.182+4464T>G
n.1148+4785T>G
c.56+4785T>G
c.*354+4785T>G (n.*354+4785T>G)
c.-139+4464T>G (n.-139+4464T>G)
n.627A>C
n.166T>G
15g.63048616T=CA2182487414TPM1,TPM1-ASn.159T=
c.240+4464T= (n.240+4464T=)
n.319+4464T=
c.41T= (p.Ile14=)
c.366+4464T= (n.366+4464T=)
c.240+4785T= (n.240+4785T=)
n.186+4464T=
n.422+4464T=
c.-139+352T= (n.-139+352T=)
n.640+4464T=
n.80T=
c.12+4464T= (n.12+4464T=)
c.186+4518T= (n.186+4518T=)
c.182+4464T=
n.1148+4785T=
c.56+4785T=
c.*354+4785T= (n.*354+4785T=)
c.-139+4464T= (n.-139+4464T=)
n.627A=
n.166T=
15g.63048617C>ACA490690787TPM1,TPM1-ASn.160C>A
c.240+4465C>A (n.240+4465C>A)
n.319+4465C>A
c.42C>A (p.Ile14=)
c.366+4465C>A (n.366+4465C>A)
c.240+4786C>A (n.240+4786C>A)
n.186+4465C>A
n.422+4465C>A
c.-139+353C>A (n.-139+353C>A)
n.640+4465C>A
n.81C>A
c.12+4465C>A (n.12+4465C>A)
c.186+4519C>A (n.186+4519C>A)
c.182+4465C>A
n.1148+4786C>A
c.56+4786C>A
c.*354+4786C>A (n.*354+4786C>A)
c.-139+4465C>A (n.-139+4465C>A)
n.626G>T
n.167C>A
gnomAD v4
15g.63048617C=CA2182487418TPM1,TPM1-ASn.160C=
c.240+4465C= (n.240+4465C=)
n.319+4465C=
c.42C= (p.Ile14=)
c.366+4465C= (n.366+4465C=)
c.240+4786C= (n.240+4786C=)
n.186+4465C=
n.422+4465C=
c.-139+353C= (n.-139+353C=)
n.640+4465C=
n.81C=
c.12+4465C= (n.12+4465C=)
c.186+4519C= (n.186+4519C=)
c.182+4465C=
n.1148+4786C=
c.56+4786C=
c.*354+4786C= (n.*354+4786C=)
c.-139+4465C= (n.-139+4465C=)
n.626G=
n.167C=
15g.63048617C>GCA018757TPM1,TPM1-ASn.160C>G
c.240+4465C>G (n.240+4465C>G)
n.319+4465C>G
c.42C>G (p.Ile14Met)
c.366+4465C>G (n.366+4465C>G)
c.240+4786C>G (n.240+4786C>G)
n.186+4465C>G
n.422+4465C>G
c.-139+353C>G (n.-139+353C>G)
n.640+4465C>G
n.81C>G
c.12+4465C>G (n.12+4465C>G)
c.186+4519C>G (n.186+4519C>G)
c.182+4465C>G
n.1148+4786C>G
c.56+4786C>G
c.*354+4786C>G (n.*354+4786C>G)
c.-139+4465C>G (n.-139+4465C>G)
n.626G>C
n.167C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048617C>TCA490690788TPM1,TPM1-ASn.160C>T
c.240+4465C>T (n.240+4465C>T)
n.319+4465C>T
c.42C>T (p.Ile14=)
c.366+4465C>T (n.366+4465C>T)
c.240+4786C>T (n.240+4786C>T)
n.186+4465C>T
n.422+4465C>T
c.-139+353C>T (n.-139+353C>T)
n.640+4465C>T
n.81C>T
c.12+4465C>T (n.12+4465C>T)
c.186+4519C>T (n.186+4519C>T)
c.182+4465C>T
n.1148+4786C>T
c.56+4786C>T
c.*354+4786C>T (n.*354+4786C>T)
c.-139+4465C>T (n.-139+4465C>T)
n.626G>A
n.167C>T
gnomAD v4
15g.63048618dupCA913188664TPM1,TPM1-ASn.161dup
c.240+4466dup (n.240+4466dup)
n.319+4466dup
c.43dup (p.Arg15ProfsTer11)
c.366+4466dup (n.366+4466dup)
c.240+4787dup (n.240+4787dup)
n.186+4466dup
n.422+4466dup
c.-139+354dup (n.-139+354dup)
n.640+4466dup
n.82dup
c.12+4466dup (n.12+4466dup)
c.186+4520dup (n.186+4520dup)
c.182+4466dup
n.1148+4787dup
c.56+4787dup
c.*354+4787dup (n.*354+4787dup)
c.-139+4466dup (n.-139+4466dup)
n.626dup
n.168dup
15g.63048618C>ACA490690789TPM1,TPM1-ASn.161C>A
c.240+4466C>A (n.240+4466C>A)
n.319+4466C>A
c.43C>A (p.Arg15=)
c.366+4466C>A (n.366+4466C>A)
c.240+4787C>A (n.240+4787C>A)
n.186+4466C>A
n.422+4466C>A
c.-139+354C>A (n.-139+354C>A)
n.640+4466C>A
n.82C>A
c.12+4466C>A (n.12+4466C>A)
c.186+4520C>A (n.186+4520C>A)
c.182+4466C>A
n.1148+4787C>A
c.56+4787C>A
c.*354+4787C>A (n.*354+4787C>A)
c.-139+4466C>A (n.-139+4466C>A)
n.625G>T
n.168C>A
gnomAD v4
15g.63048618C=CA2182487422TPM1,TPM1-ASn.161C=
c.240+4466C= (n.240+4466C=)
n.319+4466C=
c.43C= (p.Arg15=)
c.366+4466C= (n.366+4466C=)
c.240+4787C= (n.240+4787C=)
n.186+4466C=
n.422+4466C=
c.-139+354C= (n.-139+354C=)
n.640+4466C=
n.82C=
c.12+4466C= (n.12+4466C=)
c.186+4520C= (n.186+4520C=)
c.182+4466C=
n.1148+4787C=
c.56+4787C=
c.*354+4787C= (n.*354+4787C=)
c.-139+4466C= (n.-139+4466C=)
n.625G=
n.168C=
15g.63048618C>GCA392719172TPM1,TPM1-ASn.161C>G
c.240+4466C>G (n.240+4466C>G)
n.319+4466C>G
c.43C>G (p.Arg15Gly)
c.366+4466C>G (n.366+4466C>G)
c.240+4787C>G (n.240+4787C>G)
n.186+4466C>G
n.422+4466C>G
c.-139+354C>G (n.-139+354C>G)
n.640+4466C>G
n.82C>G
c.12+4466C>G (n.12+4466C>G)
c.186+4520C>G (n.186+4520C>G)
c.182+4466C>G
n.1148+4787C>G
c.56+4787C>G
c.*354+4787C>G (n.*354+4787C>G)
c.-139+4466C>G (n.-139+4466C>G)
n.625G>C
n.168C>G
15g.63048618C>TCA392719171TPM1,TPM1-ASn.161C>T
c.240+4466C>T (n.240+4466C>T)
n.319+4466C>T
c.43C>T (p.Arg15Trp)
c.366+4466C>T (n.366+4466C>T)
c.240+4787C>T (n.240+4787C>T)
n.186+4466C>T
n.422+4466C>T
c.-139+354C>T (n.-139+354C>T)
n.640+4466C>T
n.82C>T
c.12+4466C>T (n.12+4466C>T)
c.186+4520C>T (n.186+4520C>T)
c.182+4466C>T
n.1148+4787C>T
c.56+4787C>T
c.*354+4787C>T (n.*354+4787C>T)
c.-139+4466C>T (n.-139+4466C>T)
n.625G>A
n.168C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048619G>ACA392719175TPM1,TPM1-ASn.162G>A
c.240+4467G>A (n.240+4467G>A)
n.319+4467G>A
c.44G>A (p.Arg15Gln)
c.366+4467G>A (n.366+4467G>A)
c.240+4788G>A (n.240+4788G>A)
n.186+4467G>A
n.422+4467G>A
c.-139+355G>A (n.-139+355G>A)
n.640+4467G>A
n.83G>A
c.12+4467G>A (n.12+4467G>A)
c.186+4521G>A (n.186+4521G>A)
c.182+4467G>A
n.1148+4788G>A
c.56+4788G>A
c.*354+4788G>A (n.*354+4788G>A)
c.-139+4467G>A (n.-139+4467G>A)
n.624C>T
n.169G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048619G>CCA392719173TPM1,TPM1-ASn.162G>C
c.240+4467G>C (n.240+4467G>C)
n.319+4467G>C
c.44G>C (p.Arg15Pro)
c.366+4467G>C (n.366+4467G>C)
c.240+4788G>C (n.240+4788G>C)
n.186+4467G>C
n.422+4467G>C
c.-139+355G>C (n.-139+355G>C)
n.640+4467G>C
n.83G>C
c.12+4467G>C (n.12+4467G>C)
c.186+4521G>C (n.186+4521G>C)
c.182+4467G>C
n.1148+4788G>C
c.56+4788G>C
c.*354+4788G>C (n.*354+4788G>C)
c.-139+4467G>C (n.-139+4467G>C)
n.624C>G
n.169G>C
dbSNP
15g.63048619G=CA2182487425TPM1,TPM1-ASn.162G=
c.240+4467G= (n.240+4467G=)
n.319+4467G=
c.44G= (p.Arg15=)
c.366+4467G= (n.366+4467G=)
c.240+4788G= (n.240+4788G=)
n.186+4467G=
n.422+4467G=
c.-139+355G= (n.-139+355G=)
n.640+4467G=
n.83G=
c.12+4467G= (n.12+4467G=)
c.186+4521G= (n.186+4521G=)
c.182+4467G=
n.1148+4788G=
c.56+4788G=
c.*354+4788G= (n.*354+4788G=)
c.-139+4467G= (n.-139+4467G=)
n.624C=
n.169G=
15g.63048619G>TCA392719174TPM1,TPM1-ASn.162G>T
c.240+4467G>T (n.240+4467G>T)
n.319+4467G>T
c.44G>T (p.Arg15Leu)
c.366+4467G>T (n.366+4467G>T)
c.240+4788G>T (n.240+4788G>T)
n.186+4467G>T
n.422+4467G>T
c.-139+355G>T (n.-139+355G>T)
n.640+4467G>T
n.83G>T
c.12+4467G>T (n.12+4467G>T)
c.186+4521G>T (n.186+4521G>T)
c.182+4467G>T
n.1148+4788G>T
c.56+4788G>T
c.*354+4788G>T (n.*354+4788G>T)
c.-139+4467G>T (n.-139+4467G>T)
n.624C>A
n.169G>T
gnomAD v4
15g.63048620G>ACA272023021TPM1,TPM1-ASn.163G>A
c.240+4468G>A (n.240+4468G>A)
n.319+4468G>A
c.45G>A (p.Arg15=)
c.366+4468G>A (n.366+4468G>A)
c.240+4789G>A (n.240+4789G>A)
n.186+4468G>A
n.422+4468G>A
c.-139+356G>A (n.-139+356G>A)
n.640+4468G>A
n.84G>A
c.12+4468G>A (n.12+4468G>A)
c.186+4522G>A (n.186+4522G>A)
c.182+4468G>A
n.1148+4789G>A
c.56+4789G>A
c.*354+4789G>A (n.*354+4789G>A)
c.-139+4468G>A (n.-139+4468G>A)
n.623C>T
n.170G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048620G>CCA490690790TPM1,TPM1-ASn.163G>C
c.240+4468G>C (n.240+4468G>C)
n.319+4468G>C
c.45G>C (p.Arg15=)
c.366+4468G>C (n.366+4468G>C)
c.240+4789G>C (n.240+4789G>C)
n.186+4468G>C
n.422+4468G>C
c.-139+356G>C (n.-139+356G>C)
n.640+4468G>C
n.84G>C
c.12+4468G>C (n.12+4468G>C)
c.186+4522G>C (n.186+4522G>C)
c.182+4468G>C
n.1148+4789G>C
c.56+4789G>C
c.*354+4789G>C (n.*354+4789G>C)
c.-139+4468G>C (n.-139+4468G>C)
n.623C>G
n.170G>C
gnomAD v4
15g.63048620G=CA2182487429TPM1,TPM1-ASn.163G=
c.240+4468G= (n.240+4468G=)
n.319+4468G=
c.45G= (p.Arg15=)
c.366+4468G= (n.366+4468G=)
c.240+4789G= (n.240+4789G=)
n.186+4468G=
n.422+4468G=
c.-139+356G= (n.-139+356G=)
n.640+4468G=
n.84G=
c.12+4468G= (n.12+4468G=)
c.186+4522G= (n.186+4522G=)
c.182+4468G=
n.1148+4789G=
c.56+4789G=
c.*354+4789G= (n.*354+4789G=)
c.-139+4468G= (n.-139+4468G=)
n.623C=
n.170G=
15g.63048620G>TCA490690791TPM1,TPM1-ASn.163G>T
c.240+4468G>T (n.240+4468G>T)
n.319+4468G>T
c.45G>T (p.Arg15=)
c.366+4468G>T (n.366+4468G>T)
c.240+4789G>T (n.240+4789G>T)
n.186+4468G>T
n.422+4468G>T
c.-139+356G>T (n.-139+356G>T)
n.640+4468G>T
n.84G>T
c.12+4468G>T (n.12+4468G>T)
c.186+4522G>T (n.186+4522G>T)
c.182+4468G>T
n.1148+4789G>T
c.56+4789G>T
c.*354+4789G>T (n.*354+4789G>T)
c.-139+4468G>T (n.-139+4468G>T)
n.623C>A
n.170G>T
gnomAD v4
15g.63048621A>CCA392719176TPM1,TPM1-ASn.164A>C
c.240+4469A>C (n.240+4469A>C)
n.319+4469A>C
c.46A>C (p.Ser16Arg)
c.366+4469A>C (n.366+4469A>C)
c.240+4790A>C (n.240+4790A>C)
n.186+4469A>C
n.422+4469A>C
c.-139+357A>C (n.-139+357A>C)
n.640+4469A>C
n.85A>C
c.12+4469A>C (n.12+4469A>C)
c.186+4523A>C (n.186+4523A>C)
c.182+4469A>C
n.1148+4790A>C
c.56+4790A>C
c.*354+4790A>C (n.*354+4790A>C)
c.-139+4469A>C (n.-139+4469A>C)
n.622T>G
n.171A>C
15g.63048621A>GCA392719177TPM1,TPM1-ASn.164A>G
c.240+4469A>G (n.240+4469A>G)
n.319+4469A>G
c.46A>G (p.Ser16Gly)
c.366+4469A>G (n.366+4469A>G)
c.240+4790A>G (n.240+4790A>G)
n.186+4469A>G
n.422+4469A>G
c.-139+357A>G (n.-139+357A>G)
n.640+4469A>G
n.85A>G
c.12+4469A>G (n.12+4469A>G)
c.186+4523A>G (n.186+4523A>G)
c.182+4469A>G
n.1148+4790A>G
c.56+4790A>G
c.*354+4790A>G (n.*354+4790A>G)
c.-139+4469A>G (n.-139+4469A>G)
n.622T>C
n.171A>G
gnomAD v4
15g.63048621A>TCA392719178TPM1,TPM1-ASn.164A>T
c.240+4469A>T (n.240+4469A>T)
n.319+4469A>T
c.46A>T (p.Ser16Cys)
c.366+4469A>T (n.366+4469A>T)
c.240+4790A>T (n.240+4790A>T)
n.186+4469A>T
n.422+4469A>T
c.-139+357A>T (n.-139+357A>T)
n.640+4469A>T
n.85A>T
c.12+4469A>T (n.12+4469A>T)
c.186+4523A>T (n.186+4523A>T)
c.182+4469A>T
n.1148+4790A>T
c.56+4790A>T
c.*354+4790A>T (n.*354+4790A>T)
c.-139+4469A>T (n.-139+4469A>T)
n.622T>A
n.171A>T
15g.63048622G>ACA392719179TPM1,TPM1-ASn.165G>A
c.240+4470G>A (n.240+4470G>A)
n.319+4470G>A
c.47G>A (p.Ser16Asn)
c.366+4470G>A (n.366+4470G>A)
c.240+4791G>A (n.240+4791G>A)
n.186+4470G>A
n.422+4470G>A
c.-139+358G>A (n.-139+358G>A)
n.640+4470G>A
n.86G>A
c.12+4470G>A (n.12+4470G>A)
c.186+4524G>A (n.186+4524G>A)
c.182+4470G>A
n.1148+4791G>A
c.56+4791G>A
c.*354+4791G>A (n.*354+4791G>A)
c.-139+4470G>A (n.-139+4470G>A)
n.621C>T
n.172G>A
gnomAD v4
15g.63048622G>CCA392719180TPM1,TPM1-ASn.165G>C
c.240+4470G>C (n.240+4470G>C)
n.319+4470G>C
c.47G>C (p.Ser16Thr)
c.366+4470G>C (n.366+4470G>C)
c.240+4791G>C (n.240+4791G>C)
n.186+4470G>C
n.422+4470G>C
c.-139+358G>C (n.-139+358G>C)
n.640+4470G>C
n.86G>C
c.12+4470G>C (n.12+4470G>C)
c.186+4524G>C (n.186+4524G>C)
c.182+4470G>C
n.1148+4791G>C
c.56+4791G>C
c.*354+4791G>C (n.*354+4791G>C)
c.-139+4470G>C (n.-139+4470G>C)
n.621C>G
n.172G>C
gnomAD v4
15g.63048622G=CA2182487431TPM1,TPM1-ASn.165G=
c.240+4470G= (n.240+4470G=)
n.319+4470G=
c.47G= (p.Ser16=)
c.366+4470G= (n.366+4470G=)
c.240+4791G= (n.240+4791G=)
n.186+4470G=
n.422+4470G=
c.-139+358G= (n.-139+358G=)
n.640+4470G=
n.86G=
c.12+4470G= (n.12+4470G=)
c.186+4524G= (n.186+4524G=)
c.182+4470G=
n.1148+4791G=
c.56+4791G=
c.*354+4791G= (n.*354+4791G=)
c.-139+4470G= (n.-139+4470G=)
n.621C=
n.172G=
15g.63048622G>TCA018763TPM1,TPM1-ASn.165G>T
c.240+4470G>T (n.240+4470G>T)
n.319+4470G>T
c.47G>T (p.Ser16Ile)
c.366+4470G>T (n.366+4470G>T)
c.240+4791G>T (n.240+4791G>T)
n.186+4470G>T
n.422+4470G>T
c.-139+358G>T (n.-139+358G>T)
n.640+4470G>T
n.86G>T
c.12+4470G>T (n.12+4470G>T)
c.186+4524G>T (n.186+4524G>T)
c.182+4470G>T
n.1148+4791G>T
c.56+4791G>T
c.*354+4791G>T (n.*354+4791G>T)
c.-139+4470G>T (n.-139+4470G>T)
n.621C>A
n.172G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048622dupCA2731105351TPM1,TPM1-ASn.165dup
c.240+4470dup (n.240+4470dup)
n.319+4470dup
c.47dup (p.Ser16ArgfsTer10)
c.366+4470dup (n.366+4470dup)
c.240+4791dup (n.240+4791dup)
n.186+4470dup
n.422+4470dup
c.-139+358dup (n.-139+358dup)
n.640+4470dup
n.86dup
c.12+4470dup (n.12+4470dup)
c.186+4524dup (n.186+4524dup)
c.182+4470dup
n.1148+4791dup
c.56+4791dup
c.*354+4791dup (n.*354+4791dup)
c.-139+4470dup (n.-139+4470dup)
n.621dup
n.172dup
dbSNP
15g.63048623C>ACA392719181TPM1,TPM1-ASn.166C>A
c.240+4471C>A (n.240+4471C>A)
n.319+4471C>A
c.48C>A (p.Ser16Arg)
c.366+4471C>A (n.366+4471C>A)
c.240+4792C>A (n.240+4792C>A)
n.186+4471C>A
n.422+4471C>A
c.-139+359C>A (n.-139+359C>A)
n.640+4471C>A
n.87C>A
c.12+4471C>A (n.12+4471C>A)
c.186+4525C>A (n.186+4525C>A)
c.182+4471C>A
n.1148+4792C>A
c.56+4792C>A
c.*354+4792C>A (n.*354+4792C>A)
c.-139+4471C>A (n.-139+4471C>A)
n.620G>T
n.173C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048623C=CA2182487434TPM1,TPM1-ASn.166C=
c.240+4471C= (n.240+4471C=)
n.319+4471C=
c.48C= (p.Ser16=)
c.366+4471C= (n.366+4471C=)
c.240+4792C= (n.240+4792C=)
n.186+4471C=
n.422+4471C=
c.-139+359C= (n.-139+359C=)
n.640+4471C=
n.87C=
c.12+4471C= (n.12+4471C=)
c.186+4525C= (n.186+4525C=)
c.182+4471C=
n.1148+4792C=
c.56+4792C=
c.*354+4792C= (n.*354+4792C=)
c.-139+4471C= (n.-139+4471C=)
n.620G=
n.173C=
15g.63048623C>GCA392719182TPM1,TPM1-ASn.166C>G
c.240+4471C>G (n.240+4471C>G)
n.319+4471C>G
c.48C>G (p.Ser16Arg)
c.366+4471C>G (n.366+4471C>G)
c.240+4792C>G (n.240+4792C>G)
n.186+4471C>G
n.422+4471C>G
c.-139+359C>G (n.-139+359C>G)
n.640+4471C>G
n.87C>G
c.12+4471C>G (n.12+4471C>G)
c.186+4525C>G (n.186+4525C>G)
c.182+4471C>G
n.1148+4792C>G
c.56+4792C>G
c.*354+4792C>G (n.*354+4792C>G)
c.-139+4471C>G (n.-139+4471C>G)
n.620G>C
n.173C>G
dbSNP gnomAD v4
15g.63048623C>TCA490690792TPM1,TPM1-ASn.166C>T
c.240+4471C>T (n.240+4471C>T)
n.319+4471C>T
c.48C>T (p.Ser16=)
c.366+4471C>T (n.366+4471C>T)
c.240+4792C>T (n.240+4792C>T)
n.186+4471C>T
n.422+4471C>T
c.-139+359C>T (n.-139+359C>T)
n.640+4471C>T
n.87C>T
c.12+4471C>T (n.12+4471C>T)
c.186+4525C>T (n.186+4525C>T)
c.182+4471C>T
n.1148+4792C>T
c.56+4792C>T
c.*354+4792C>T (n.*354+4792C>T)
c.-139+4471C>T (n.-139+4471C>T)
n.620G>A
n.173C>T
gnomAD v4
15g.63048624C>ACA392719183TPM1,TPM1-ASn.167C>A
c.240+4472C>A (n.240+4472C>A)
n.319+4472C>A
c.49C>A (p.Leu17Met)
c.366+4472C>A (n.366+4472C>A)
c.240+4793C>A (n.240+4793C>A)
n.186+4472C>A
n.422+4472C>A
c.-139+360C>A (n.-139+360C>A)
n.640+4472C>A
n.88C>A
c.12+4472C>A (n.12+4472C>A)
c.186+4526C>A (n.186+4526C>A)
c.182+4472C>A
n.1148+4793C>A
c.56+4793C>A
c.*354+4793C>A (n.*354+4793C>A)
c.-139+4472C>A (n.-139+4472C>A)
n.619G>T
n.174C>A
gnomAD v4
15g.63048624C=CA2182487437TPM1,TPM1-ASn.167C=
c.240+4472C= (n.240+4472C=)
n.319+4472C=
c.49C= (p.Leu17=)
c.366+4472C= (n.366+4472C=)
c.240+4793C= (n.240+4793C=)
n.186+4472C=
n.422+4472C=
c.-139+360C= (n.-139+360C=)
n.640+4472C=
n.88C=
c.12+4472C= (n.12+4472C=)
c.186+4526C= (n.186+4526C=)
c.182+4472C=
n.1148+4793C=
c.56+4793C=
c.*354+4793C= (n.*354+4793C=)
c.-139+4472C= (n.-139+4472C=)
n.619G=
n.174C=
15g.63048624C>GCA392719184TPM1,TPM1-ASn.167C>G
c.240+4472C>G (n.240+4472C>G)
n.319+4472C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.366+4472C>G (n.366+4472C>G)
c.240+4793C>G (n.240+4793C>G)
n.186+4472C>G
n.422+4472C>G
c.-139+360C>G (n.-139+360C>G)
n.640+4472C>G
n.88C>G
c.12+4472C>G (n.12+4472C>G)
c.186+4526C>G (n.186+4526C>G)
c.182+4472C>G
n.1148+4793C>G
c.56+4793C>G
c.*354+4793C>G (n.*354+4793C>G)
c.-139+4472C>G (n.-139+4472C>G)
n.619G>C
n.174C>G
gnomAD v4
15g.63048624C>TCA490690793TPM1,TPM1-ASn.167C>T
c.240+4472C>T (n.240+4472C>T)
n.319+4472C>T
c.49C>T (p.Leu17=)
c.366+4472C>T (n.366+4472C>T)
c.240+4793C>T (n.240+4793C>T)
n.186+4472C>T
n.422+4472C>T
c.-139+360C>T (n.-139+360C>T)
n.640+4472C>T
n.88C>T
c.12+4472C>T (n.12+4472C>T)
c.186+4526C>T (n.186+4526C>T)
c.182+4472C>T
n.1148+4793C>T
c.56+4793C>T
c.*354+4793C>T (n.*354+4793C>T)
c.-139+4472C>T (n.-139+4472C>T)
n.619G>A
n.174C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048625T>ACA392719186TPM1,TPM1-ASn.168T>A
c.240+4473T>A (n.240+4473T>A)
n.319+4473T>A
c.50T>A (p.Leu17Gln)
c.366+4473T>A (n.366+4473T>A)
c.240+4794T>A (n.240+4794T>A)
n.186+4473T>A
n.422+4473T>A
c.-139+361T>A (n.-139+361T>A)
n.640+4473T>A
n.89T>A
c.12+4473T>A (n.12+4473T>A)
c.186+4527T>A (n.186+4527T>A)
c.182+4473T>A
n.1148+4794T>A
c.56+4794T>A
c.*354+4794T>A (n.*354+4794T>A)
c.-139+4473T>A (n.-139+4473T>A)
n.618A>T
n.175T>A
gnomAD v4
15g.63048625T>CCA392719187TPM1,TPM1-ASn.168T>C
c.240+4473T>C (n.240+4473T>C)
n.319+4473T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.366+4473T>C (n.366+4473T>C)
c.240+4794T>C (n.240+4794T>C)
n.186+4473T>C
n.422+4473T>C
c.-139+361T>C (n.-139+361T>C)
n.640+4473T>C
n.89T>C
c.12+4473T>C (n.12+4473T>C)
c.186+4527T>C (n.186+4527T>C)
c.182+4473T>C
n.1148+4794T>C
c.56+4794T>C
c.*354+4794T>C (n.*354+4794T>C)
c.-139+4473T>C (n.-139+4473T>C)
n.618A>G
n.175T>C
gnomAD v4
15g.63048625T>GCA392719185TPM1,TPM1-ASn.168T>G
c.240+4473T>G (n.240+4473T>G)
n.319+4473T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.366+4473T>G (n.366+4473T>G)
c.240+4794T>G (n.240+4794T>G)
n.186+4473T>G
n.422+4473T>G
c.-139+361T>G (n.-139+361T>G)
n.640+4473T>G
n.89T>G
c.12+4473T>G (n.12+4473T>G)
c.186+4527T>G (n.186+4527T>G)
c.182+4473T>G
n.1148+4794T>G
c.56+4794T>G
c.*354+4794T>G (n.*354+4794T>G)
c.-139+4473T>G (n.-139+4473T>G)
n.618A>C
n.175T>G
15g.63048626G>ACA490690795TPM1,TPM1-ASn.169G>A
c.240+4474G>A (n.240+4474G>A)
n.319+4474G>A
c.51G>A (p.Leu17=)
c.366+4474G>A (n.366+4474G>A)
c.240+4795G>A (n.240+4795G>A)
n.186+4474G>A
n.422+4474G>A
c.-139+362G>A (n.-139+362G>A)
n.640+4474G>A
n.90G>A
c.12+4474G>A (n.12+4474G>A)
c.186+4528G>A (n.186+4528G>A)
c.182+4474G>A
n.1148+4795G>A
c.56+4795G>A
c.*354+4795G>A (n.*354+4795G>A)
c.-139+4474G>A (n.-139+4474G>A)
n.617C>T
n.176G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048626G>CCA490690796TPM1,TPM1-ASn.169G>C
c.240+4474G>C (n.240+4474G>C)
n.319+4474G>C
c.51G>C (p.Leu17=)
c.366+4474G>C (n.366+4474G>C)
c.240+4795G>C (n.240+4795G>C)
n.186+4474G>C
n.422+4474G>C
c.-139+362G>C (n.-139+362G>C)
n.640+4474G>C
n.90G>C
c.12+4474G>C (n.12+4474G>C)
c.186+4528G>C (n.186+4528G>C)
c.182+4474G>C
n.1148+4795G>C
c.56+4795G>C
c.*354+4795G>C (n.*354+4795G>C)
c.-139+4474G>C (n.-139+4474G>C)
n.617C>G
n.176G>C
15g.63048626G=CA2182487439TPM1,TPM1-ASn.169G=
c.240+4474G= (n.240+4474G=)
n.319+4474G=
c.51G= (p.Leu17=)
c.366+4474G= (n.366+4474G=)
c.240+4795G= (n.240+4795G=)
n.186+4474G=
n.422+4474G=
c.-139+362G= (n.-139+362G=)
n.640+4474G=
n.90G=
c.12+4474G= (n.12+4474G=)
c.186+4528G= (n.186+4528G=)
c.182+4474G=
n.1148+4795G=
c.56+4795G=
c.*354+4795G= (n.*354+4795G=)
c.-139+4474G= (n.-139+4474G=)
n.617C=
n.176G=
15g.63048626G>TCA490690794TPM1,TPM1-ASn.169G>T
c.240+4474G>T (n.240+4474G>T)
n.319+4474G>T
c.51G>T (p.Leu17=)
c.366+4474G>T (n.366+4474G>T)
c.240+4795G>T (n.240+4795G>T)
n.186+4474G>T
n.422+4474G>T
c.-139+362G>T (n.-139+362G>T)
n.640+4474G>T
n.90G>T
c.12+4474G>T (n.12+4474G>T)
c.186+4528G>T (n.186+4528G>T)
c.182+4474G>T
n.1148+4795G>T
c.56+4795G>T
c.*354+4795G>T (n.*354+4795G>T)
c.-139+4474G>T (n.-139+4474G>T)
n.617C>A
n.176G>T
gnomAD v4
15g.63048627C>ACA392719188TPM1,TPM1-ASn.170C>A
c.240+4475C>A (n.240+4475C>A)
n.319+4475C>A
c.52C>A (p.Gln18Lys)
c.366+4475C>A (n.366+4475C>A)
c.240+4796C>A (n.240+4796C>A)
n.186+4475C>A
n.422+4475C>A
c.-139+363C>A (n.-139+363C>A)
n.640+4475C>A
n.91C>A
c.12+4475C>A (n.12+4475C>A)
c.186+4529C>A (n.186+4529C>A)
c.182+4475C>A
n.1148+4796C>A
c.56+4796C>A
c.*354+4796C>A (n.*354+4796C>A)
c.-139+4475C>A (n.-139+4475C>A)
n.616G>T
n.177C>A
gnomAD v4
15g.63048627C>GCA392719189TPM1,TPM1-ASn.170C>G
c.240+4475C>G (n.240+4475C>G)
n.319+4475C>G
c.52C>G (p.Gln18Glu)
c.366+4475C>G (n.366+4475C>G)
c.240+4796C>G (n.240+4796C>G)
n.186+4475C>G
n.422+4475C>G
c.-139+363C>G (n.-139+363C>G)
n.640+4475C>G
n.91C>G
c.12+4475C>G (n.12+4475C>G)
c.186+4529C>G (n.186+4529C>G)
c.182+4475C>G
n.1148+4796C>G
c.56+4796C>G
c.*354+4796C>G (n.*354+4796C>G)
c.-139+4475C>G (n.-139+4475C>G)
n.616G>C
n.177C>G
gnomAD v4
15g.63048627C>TCA392719190TPM1,TPM1-ASn.170C>T
c.240+4475C>T (n.240+4475C>T)
n.319+4475C>T
c.52C>T (p.Gln18Ter)
c.366+4475C>T (n.366+4475C>T)
c.240+4796C>T (n.240+4796C>T)
n.186+4475C>T
n.422+4475C>T
c.-139+363C>T (n.-139+363C>T)
n.640+4475C>T
n.91C>T
c.12+4475C>T (n.12+4475C>T)
c.186+4529C>T (n.186+4529C>T)
c.182+4475C>T
n.1148+4796C>T
c.56+4796C>T
c.*354+4796C>T (n.*354+4796C>T)
c.-139+4475C>T (n.-139+4475C>T)
n.616G>A
n.177C>T
gnomAD v4
15g.63048628A>CCA392719191TPM1,TPM1-ASn.171A>C
c.240+4476A>C (n.240+4476A>C)
n.319+4476A>C
c.53A>C (p.Gln18Pro)
c.366+4476A>C (n.366+4476A>C)
c.240+4797A>C (n.240+4797A>C)
n.186+4476A>C
n.422+4476A>C
c.-139+364A>C (n.-139+364A>C)
n.640+4476A>C
n.92A>C
c.12+4476A>C (n.12+4476A>C)
c.186+4530A>C (n.186+4530A>C)
c.182+4476A>C
n.1148+4797A>C
c.56+4797A>C
c.*354+4797A>C (n.*354+4797A>C)
c.-139+4476A>C (n.-139+4476A>C)
n.615T>G
n.178A>C
15g.63048628A>GCA392719192TPM1,TPM1-ASn.171A>G
c.240+4476A>G (n.240+4476A>G)
n.319+4476A>G
c.53A>G (p.Gln18Arg)
c.366+4476A>G (n.366+4476A>G)
c.240+4797A>G (n.240+4797A>G)
n.186+4476A>G
n.422+4476A>G
c.-139+364A>G (n.-139+364A>G)
n.640+4476A>G
n.92A>G
c.12+4476A>G (n.12+4476A>G)
c.186+4530A>G (n.186+4530A>G)
c.182+4476A>G
n.1148+4797A>G
c.56+4797A>G
c.*354+4797A>G (n.*354+4797A>G)
c.-139+4476A>G (n.-139+4476A>G)
n.615T>C
n.178A>G
gnomAD v4
15g.63048628A>TCA392719193TPM1,TPM1-ASn.171A>T
c.240+4476A>T (n.240+4476A>T)
n.319+4476A>T
c.53A>T (p.Gln18Leu)
c.366+4476A>T (n.366+4476A>T)
c.240+4797A>T (n.240+4797A>T)
n.186+4476A>T
n.422+4476A>T
c.-139+364A>T (n.-139+364A>T)
n.640+4476A>T
n.92A>T
c.12+4476A>T (n.12+4476A>T)
c.186+4530A>T (n.186+4530A>T)
c.182+4476A>T
n.1148+4797A>T
c.56+4797A>T
c.*354+4797A>T (n.*354+4797A>T)
c.-139+4476A>T (n.-139+4476A>T)
n.615T>A
n.178A>T
gnomAD v4
15g.63048629G>ACA490690797TPM1,TPM1-ASn.172G>A
c.240+4477G>A (n.240+4477G>A)
n.319+4477G>A
c.54G>A (p.Gln18=)
c.366+4477G>A (n.366+4477G>A)
c.240+4798G>A (n.240+4798G>A)
n.186+4477G>A
n.422+4477G>A
c.-139+365G>A (n.-139+365G>A)
n.640+4477G>A
n.93G>A
c.12+4477G>A (n.12+4477G>A)
c.186+4531G>A (n.186+4531G>A)
c.182+4477G>A
n.1148+4798G>A
c.56+4798G>A
c.*354+4798G>A (n.*354+4798G>A)
c.-139+4477G>A (n.-139+4477G>A)
n.614C>T
n.179G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048629G>CCA392719194TPM1,TPM1-ASn.172G>C
c.240+4477G>C (n.240+4477G>C)
n.319+4477G>C
c.54G>C (p.Gln18His)
c.366+4477G>C (n.366+4477G>C)
c.240+4798G>C (n.240+4798G>C)
n.186+4477G>C
n.422+4477G>C
c.-139+365G>C (n.-139+365G>C)
n.640+4477G>C
n.93G>C
c.12+4477G>C (n.12+4477G>C)
c.186+4531G>C (n.186+4531G>C)
c.182+4477G>C
n.1148+4798G>C
c.56+4798G>C
c.*354+4798G>C (n.*354+4798G>C)
c.-139+4477G>C (n.-139+4477G>C)
n.614C>G
n.179G>C
gnomAD v4
15g.63048629G=CA2182487441TPM1,TPM1-ASn.172G=
c.240+4477G= (n.240+4477G=)
n.319+4477G=
c.54G= (p.Gln18=)
c.366+4477G= (n.366+4477G=)
c.240+4798G= (n.240+4798G=)
n.186+4477G=
n.422+4477G=
c.-139+365G= (n.-139+365G=)
n.640+4477G=
n.93G=
c.12+4477G= (n.12+4477G=)
c.186+4531G= (n.186+4531G=)
c.182+4477G=
n.1148+4798G=
c.56+4798G=
c.*354+4798G= (n.*354+4798G=)
c.-139+4477G= (n.-139+4477G=)
n.614C=
n.179G=
15g.63048629G>TCA392719195TPM1,TPM1-ASn.172G>T
c.240+4477G>T (n.240+4477G>T)
n.319+4477G>T
c.54G>T (p.Gln18His)
c.366+4477G>T (n.366+4477G>T)
c.240+4798G>T (n.240+4798G>T)
n.186+4477G>T
n.422+4477G>T
c.-139+365G>T (n.-139+365G>T)
n.640+4477G>T
n.93G>T
c.12+4477G>T (n.12+4477G>T)
c.186+4531G>T (n.186+4531G>T)
c.182+4477G>T
n.1148+4798G>T
c.56+4798G>T
c.*354+4798G>T (n.*354+4798G>T)
c.-139+4477G>T (n.-139+4477G>T)
n.614C>A
n.179G>T
gnomAD v4
15g.63048630G>ACA392719196TPM1,TPM1-ASn.173G>A
c.240+4478G>A (n.240+4478G>A)
n.319+4478G>A
c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.366+4478G>A (n.366+4478G>A)
c.240+4799G>A (n.240+4799G>A)
n.186+4478G>A
n.422+4478G>A
c.-139+366G>A (n.-139+366G>A)
n.640+4478G>A
n.94G>A
c.12+4478G>A (n.12+4478G>A)
c.186+4532G>A (n.186+4532G>A)
c.182+4478G>A
n.1148+4799G>A
c.56+4799G>A
c.*354+4799G>A (n.*354+4799G>A)
c.-139+4478G>A (n.-139+4478G>A)
n.613C>T
n.180G>A
gnomAD v4
15g.63048630G>CCA392719197TPM1,TPM1-ASn.173G>C
c.240+4478G>C (n.240+4478G>C)
n.319+4478G>C
c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.366+4478G>C (n.366+4478G>C)
c.240+4799G>C (n.240+4799G>C)
n.186+4478G>C
n.422+4478G>C
c.-139+366G>C (n.-139+366G>C)
n.640+4478G>C
n.94G>C
c.12+4478G>C (n.12+4478G>C)
c.186+4532G>C (n.186+4532G>C)
c.182+4478G>C
n.1148+4799G>C
c.56+4799G>C
c.*354+4799G>C (n.*354+4799G>C)
c.-139+4478G>C (n.-139+4478G>C)
n.613C>G
n.180G>C
15g.63048630G>TCA392719198TPM1,TPM1-ASn.173G>T
c.240+4478G>T (n.240+4478G>T)
n.319+4478G>T
c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.366+4478G>T (n.366+4478G>T)
c.240+4799G>T (n.240+4799G>T)
n.186+4478G>T
n.422+4478G>T
c.-139+366G>T (n.-139+366G>T)
n.640+4478G>T
n.94G>T
c.12+4478G>T (n.12+4478G>T)
c.186+4532G>T (n.186+4532G>T)
c.182+4478G>T
n.1148+4799G>T
c.56+4799G>T
c.*354+4799G>T (n.*354+4799G>T)
c.-139+4478G>T (n.-139+4478G>T)
n.613C>A
n.180G>T
gnomAD v4
15g.63048631A>CCA392719199TPM1,TPM1-ASn.174A>C
c.240+4479A>C (n.240+4479A>C)
n.319+4479A>C
c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.366+4479A>C (n.366+4479A>C)
c.240+4800A>C (n.240+4800A>C)
n.186+4479A>C
n.422+4479A>C
c.-139+367A>C (n.-139+367A>C)
n.640+4479A>C
n.95A>C
c.12+4479A>C (n.12+4479A>C)
c.186+4533A>C (n.186+4533A>C)
c.182+4479A>C
n.1148+4800A>C
c.56+4800A>C
c.*354+4800A>C (n.*354+4800A>C)
c.-139+4479A>C (n.-139+4479A>C)
n.612T>G
n.181A>C
15g.63048631A>GCA392719200TPM1,TPM1-ASn.174A>G
c.240+4479A>G (n.240+4479A>G)
n.319+4479A>G
c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.366+4479A>G (n.366+4479A>G)
c.240+4800A>G (n.240+4800A>G)
n.186+4479A>G
n.422+4479A>G
c.-139+367A>G (n.-139+367A>G)
n.640+4479A>G
n.95A>G
c.12+4479A>G (n.12+4479A>G)
c.186+4533A>G (n.186+4533A>G)
c.182+4479A>G
n.1148+4800A>G
c.56+4800A>G
c.*354+4800A>G (n.*354+4800A>G)
c.-139+4479A>G (n.-139+4479A>G)
n.612T>C
n.181A>G
gnomAD v4
15g.63048631A>TCA392719201TPM1,TPM1-ASn.174A>T
c.240+4479A>T (n.240+4479A>T)
n.319+4479A>T
c.56A>T (p.Glu19Val)
c.366+4479A>T (n.366+4479A>T)
c.240+4800A>T (n.240+4800A>T)
n.186+4479A>T
n.422+4479A>T
c.-139+367A>T (n.-139+367A>T)
n.640+4479A>T
n.95A>T
c.12+4479A>T (n.12+4479A>T)
c.186+4533A>T (n.186+4533A>T)
c.182+4479A>T
n.1148+4800A>T
c.56+4800A>T
c.*354+4800A>T (n.*354+4800A>T)
c.-139+4479A>T (n.-139+4479A>T)
n.612T>A
n.181A>T
15g.63048632G>ACA490690798TPM1,TPM1-ASn.175G>A
c.240+4480G>A (n.240+4480G>A)
n.319+4480G>A
c.57G>A (p.Glu19=)
c.366+4480G>A (n.366+4480G>A)
c.240+4801G>A (n.240+4801G>A)
n.186+4480G>A
n.422+4480G>A
c.-139+368G>A (n.-139+368G>A)
n.640+4480G>A
n.96G>A
c.12+4480G>A (n.12+4480G>A)
c.186+4534G>A (n.186+4534G>A)
c.182+4480G>A
n.1148+4801G>A
c.56+4801G>A
c.*354+4801G>A (n.*354+4801G>A)
c.-139+4480G>A (n.-139+4480G>A)
n.611C>T
n.182G>A
gnomAD v4
15g.63048632G>CCA028334TPM1,TPM1-ASn.175G>C
c.240+4480G>C (n.240+4480G>C)
n.319+4480G>C
c.57G>C (p.Glu19Asp)
c.366+4480G>C (n.366+4480G>C)
c.240+4801G>C (n.240+4801G>C)
n.186+4480G>C
n.422+4480G>C
c.-139+368G>C (n.-139+368G>C)
n.640+4480G>C
n.96G>C
c.12+4480G>C (n.12+4480G>C)
c.186+4534G>C (n.186+4534G>C)
c.182+4480G>C
n.1148+4801G>C
c.56+4801G>C
c.*354+4801G>C (n.*354+4801G>C)
c.-139+4480G>C (n.-139+4480G>C)
n.611C>G
n.182G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048632G=CA2182487444TPM1,TPM1-ASn.175G=
c.240+4480G= (n.240+4480G=)
n.319+4480G=
c.57G= (p.Glu19=)
c.366+4480G= (n.366+4480G=)
c.240+4801G= (n.240+4801G=)
n.186+4480G=
n.422+4480G=
c.-139+368G= (n.-139+368G=)
n.640+4480G=
n.96G=
c.12+4480G= (n.12+4480G=)
c.186+4534G= (n.186+4534G=)
c.182+4480G=
n.1148+4801G=
c.56+4801G=
c.*354+4801G= (n.*354+4801G=)
c.-139+4480G= (n.-139+4480G=)
n.611C=
n.182G=
15g.63048632G>TCA392719202TPM1,TPM1-ASn.175G>T
c.240+4480G>T (n.240+4480G>T)
n.319+4480G>T
c.57G>T (p.Glu19Asp)
c.366+4480G>T (n.366+4480G>T)
c.240+4801G>T (n.240+4801G>T)
n.186+4480G>T
n.422+4480G>T
c.-139+368G>T (n.-139+368G>T)
n.640+4480G>T
n.96G>T
c.12+4480G>T (n.12+4480G>T)
c.186+4534G>T (n.186+4534G>T)
c.182+4480G>T
n.1148+4801G>T
c.56+4801G>T
c.*354+4801G>T (n.*354+4801G>T)
c.-139+4480G>T (n.-139+4480G>T)
n.611C>A
n.182G>T
gnomAD v4
15g.63048634_63048646delCA2575749849TPM1,TPM1-ASn.177_189del
c.240+4482_240+4494del (n.240+4482_240+4494del)
n.319+4482_319+4494del
c.59_71del (p.Gln20LeufsTer18)
c.366+4482_366+4494del (n.366+4482_366+4494del)
c.240+4803_240+4815del (n.240+4803_240+4815del)
n.186+4482_186+4494del
n.422+4482_422+4494del
c.-139+370_-139+382del (n.-139+370_-139+382del)
n.640+4482_640+4494del
n.98_110del
c.12+4482_12+4494del (n.12+4482_12+4494del)
c.186+4536_186+4548del (n.186+4536_186+4548del)
c.182+4482_182+4494del
n.1148+4803_1148+4815del
c.56+4803_56+4815del
c.*354+4803_*354+4815del (n.*354+4803_*354+4815del)
c.-139+4482_-139+4494del (n.-139+4482_-139+4494del)
n.599_611del
n.184_196del
gnomAD v4
15g.63048633C>ACA392719203TPM1,TPM1-ASn.176C>A
c.240+4481C>A (n.240+4481C>A)
n.319+4481C>A
c.58C>A (p.Gln20Lys)
c.366+4481C>A (n.366+4481C>A)
c.240+4802C>A (n.240+4802C>A)
n.186+4481C>A
n.422+4481C>A
c.-139+369C>A (n.-139+369C>A)
n.640+4481C>A
n.97C>A
c.12+4481C>A (n.12+4481C>A)
c.186+4535C>A (n.186+4535C>A)
c.182+4481C>A
n.1148+4802C>A
c.56+4802C>A
c.*354+4802C>A (n.*354+4802C>A)
c.-139+4481C>A (n.-139+4481C>A)
n.610G>T
n.183C>A
gnomAD v4
15g.63048633C=CA2182487449TPM1,TPM1-ASn.176C=
c.240+4481C= (n.240+4481C=)
n.319+4481C=
c.58C= (p.Gln20=)
c.366+4481C= (n.366+4481C=)
c.240+4802C= (n.240+4802C=)
n.186+4481C=
n.422+4481C=
c.-139+369C= (n.-139+369C=)
n.640+4481C=
n.97C=
c.12+4481C= (n.12+4481C=)
c.186+4535C= (n.186+4535C=)
c.182+4481C=
n.1148+4802C=
c.56+4802C=
c.*354+4802C= (n.*354+4802C=)
c.-139+4481C= (n.-139+4481C=)
n.610G=
n.183C=
15g.63048633C>GCA028337TPM1,TPM1-ASn.176C>G
c.240+4481C>G (n.240+4481C>G)
n.319+4481C>G
c.58C>G (p.Gln20Glu)
c.366+4481C>G (n.366+4481C>G)
c.240+4802C>G (n.240+4802C>G)
n.186+4481C>G
n.422+4481C>G
c.-139+369C>G (n.-139+369C>G)
n.640+4481C>G
n.97C>G
c.12+4481C>G (n.12+4481C>G)
c.186+4535C>G (n.186+4535C>G)
c.182+4481C>G
n.1148+4802C>G
c.56+4802C>G
c.*354+4802C>G (n.*354+4802C>G)
c.-139+4481C>G (n.-139+4481C>G)
n.610G>C
n.183C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048633C>TCA028351TPM1,TPM1-ASn.176C>T
c.240+4481C>T (n.240+4481C>T)
n.319+4481C>T
c.58C>T (p.Gln20Ter)
c.366+4481C>T (n.366+4481C>T)
c.240+4802C>T (n.240+4802C>T)
n.186+4481C>T
n.422+4481C>T
c.-139+369C>T (n.-139+369C>T)
n.640+4481C>T
n.97C>T
c.12+4481C>T (n.12+4481C>T)
c.186+4535C>T (n.186+4535C>T)
c.182+4481C>T
n.1148+4802C>T
c.56+4802C>T
c.*354+4802C>T (n.*354+4802C>T)
c.-139+4481C>T (n.-139+4481C>T)
n.610G>A
n.183C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048634delCA2804448142TPM1,TPM1-ASn.177del
c.240+4482del (n.240+4482del)
n.319+4482del
c.59del (p.Gln20ArgfsTer22)
c.366+4482del (n.366+4482del)
c.240+4803del (n.240+4803del)
n.186+4482del
n.422+4482del
c.-139+370del (n.-139+370del)
n.640+4482del
n.98del
c.12+4482del (n.12+4482del)
c.186+4536del (n.186+4536del)
c.182+4482del
n.1148+4803del
c.56+4803del
c.*354+4803del (n.*354+4803del)
c.-139+4482del (n.-139+4482del)
n.609del
n.184del
15g.63048634A=CA2182487455TPM1,TPM1-ASn.177A=
c.240+4482A= (n.240+4482A=)
n.319+4482A=
c.59A= (p.Gln20=)
c.366+4482A= (n.366+4482A=)
c.240+4803A= (n.240+4803A=)
n.186+4482A=
n.422+4482A=
c.-139+370A= (n.-139+370A=)
n.640+4482A=
n.98A=
c.12+4482A= (n.12+4482A=)
c.186+4536A= (n.186+4536A=)
c.182+4482A=
n.1148+4803A=
c.56+4803A=
c.*354+4803A= (n.*354+4803A=)
c.-139+4482A= (n.-139+4482A=)
n.609T=
n.184A=
15g.63048634A>CCA392719204TPM1,TPM1-ASn.177A>C
c.240+4482A>C (n.240+4482A>C)
n.319+4482A>C
c.59A>C (p.Gln20Pro)
c.366+4482A>C (n.366+4482A>C)
c.240+4803A>C (n.240+4803A>C)
n.186+4482A>C
n.422+4482A>C
c.-139+370A>C (n.-139+370A>C)
n.640+4482A>C
n.98A>C
c.12+4482A>C (n.12+4482A>C)
c.186+4536A>C (n.186+4536A>C)
c.182+4482A>C
n.1148+4803A>C
c.56+4803A>C
c.*354+4803A>C (n.*354+4803A>C)
c.-139+4482A>C (n.-139+4482A>C)
n.609T>G
n.184A>C
15g.63048634A>GCA392719205TPM1,TPM1-ASn.177A>G
c.240+4482A>G (n.240+4482A>G)
n.319+4482A>G
c.59A>G (p.Gln20Arg)
c.366+4482A>G (n.366+4482A>G)
c.240+4803A>G (n.240+4803A>G)
n.186+4482A>G
n.422+4482A>G
c.-139+370A>G (n.-139+370A>G)
n.640+4482A>G
n.98A>G
c.12+4482A>G (n.12+4482A>G)
c.186+4536A>G (n.186+4536A>G)
c.182+4482A>G
n.1148+4803A>G
c.56+4803A>G
c.*354+4803A>G (n.*354+4803A>G)
c.-139+4482A>G (n.-139+4482A>G)
n.609T>C
n.184A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048634A>TCA392719206TPM1,TPM1-ASn.177A>T
c.240+4482A>T (n.240+4482A>T)
n.319+4482A>T
c.59A>T (p.Gln20Leu)
c.366+4482A>T (n.366+4482A>T)
c.240+4803A>T (n.240+4803A>T)
n.186+4482A>T
n.422+4482A>T
c.-139+370A>T (n.-139+370A>T)
n.640+4482A>T
n.98A>T
c.12+4482A>T (n.12+4482A>T)
c.186+4536A>T (n.186+4536A>T)
c.182+4482A>T
n.1148+4803A>T
c.56+4803A>T
c.*354+4803A>T (n.*354+4803A>T)
c.-139+4482A>T (n.-139+4482A>T)
n.609T>A
n.184A>T
15g.63048635G>ACA490690799TPM1,TPM1-ASn.178G>A
c.240+4483G>A (n.240+4483G>A)
n.319+4483G>A
c.60G>A (p.Gln20=)
c.366+4483G>A (n.366+4483G>A)
c.240+4804G>A (n.240+4804G>A)
n.186+4483G>A
n.422+4483G>A
c.-139+371G>A (n.-139+371G>A)
n.640+4483G>A
n.99G>A
c.12+4483G>A (n.12+4483G>A)
c.186+4537G>A (n.186+4537G>A)
c.182+4483G>A
n.1148+4804G>A
c.56+4804G>A
c.*354+4804G>A (n.*354+4804G>A)
c.-139+4483G>A (n.-139+4483G>A)
n.608C>T
n.185G>A
dbSNP gnomAD v2
15g.63048635G>CCA392719207TPM1,TPM1-ASn.178G>C
c.240+4483G>C (n.240+4483G>C)
n.319+4483G>C
c.60G>C (p.Gln20His)
c.366+4483G>C (n.366+4483G>C)
c.240+4804G>C (n.240+4804G>C)
n.186+4483G>C
n.422+4483G>C
c.-139+371G>C (n.-139+371G>C)
n.640+4483G>C
n.99G>C
c.12+4483G>C (n.12+4483G>C)
c.186+4537G>C (n.186+4537G>C)
c.182+4483G>C
n.1148+4804G>C
c.56+4804G>C
c.*354+4804G>C (n.*354+4804G>C)
c.-139+4483G>C (n.-139+4483G>C)
n.608C>G
n.185G>C
15g.63048635G=CA2182487460TPM1,TPM1-ASn.178G=
c.240+4483G= (n.240+4483G=)
n.319+4483G=
c.60G= (p.Gln20=)
c.366+4483G= (n.366+4483G=)
c.240+4804G= (n.240+4804G=)
n.186+4483G=
n.422+4483G=
c.-139+371G= (n.-139+371G=)
n.640+4483G=
n.99G=
c.12+4483G= (n.12+4483G=)
c.186+4537G= (n.186+4537G=)
c.182+4483G=
n.1148+4804G=
c.56+4804G=
c.*354+4804G= (n.*354+4804G=)
c.-139+4483G= (n.-139+4483G=)
n.608C=
n.185G=
15g.63048635G>TCA392719208TPM1,TPM1-ASn.178G>T
c.240+4483G>T (n.240+4483G>T)
n.319+4483G>T
c.60G>T (p.Gln20His)
c.366+4483G>T (n.366+4483G>T)
c.240+4804G>T (n.240+4804G>T)
n.186+4483G>T
n.422+4483G>T
c.-139+371G>T (n.-139+371G>T)
n.640+4483G>T
n.99G>T
c.12+4483G>T (n.12+4483G>T)
c.186+4537G>T (n.186+4537G>T)
c.182+4483G>T
n.1148+4804G>T
c.56+4804G>T
c.*354+4804G>T (n.*354+4804G>T)
c.-139+4483G>T (n.-139+4483G>T)
n.608C>A
n.185G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63048636G>ACA392719209TPM1,TPM1-ASn.179G>A
c.240+4484G>A (n.240+4484G>A)
n.319+4484G>A
c.61G>A (p.Ala21Thr)
c.366+4484G>A (n.366+4484G>A)
c.240+4805G>A (n.240+4805G>A)
n.186+4484G>A
n.422+4484G>A
c.-139+372G>A (n.-139+372G>A)
n.640+4484G>A
n.100G>A
c.12+4484G>A (n.12+4484G>A)
c.186+4538G>A (n.186+4538G>A)
c.182+4484G>A
n.1148+4805G>A
c.56+4805G>A
c.*354+4805G>A (n.*354+4805G>A)
c.-139+4484G>A (n.-139+4484G>A)
n.607C>T
n.186G>A
gnomAD v4
15g.63048636G>CCA392719211TPM1,TPM1-ASn.179G>C
c.240+4484G>C (n.240+4484G>C)
n.319+4484G>C
c.61G>C (p.Ala21Pro)
c.366+4484G>C (n.366+4484G>C)
c.240+4805G>C (n.240+4805G>C)
n.186+4484G>C
n.422+4484G>C
c.-139+372G>C (n.-139+372G>C)
n.640+4484G>C
n.100G>C
c.12+4484G>C (n.12+4484G>C)
c.186+4538G>C (n.186+4538G>C)
c.182+4484G>C
n.1148+4805G>C
c.56+4805G>C
c.*354+4805G>C (n.*354+4805G>C)
c.-139+4484G>C (n.-139+4484G>C)
n.607C>G
n.186G>C
15g.63048636G>TCA392719210TPM1,TPM1-ASn.179G>T
c.240+4484G>T (n.240+4484G>T)
n.319+4484G>T
c.61G>T (p.Ala21Ser)
c.366+4484G>T (n.366+4484G>T)
c.240+4805G>T (n.240+4805G>T)
n.186+4484G>T
n.422+4484G>T
c.-139+372G>T (n.-139+372G>T)
n.640+4484G>T
n.100G>T
c.12+4484G>T (n.12+4484G>T)
c.186+4538G>T (n.186+4538G>T)
c.182+4484G>T
n.1148+4805G>T
c.56+4805G>T
c.*354+4805G>T (n.*354+4805G>T)
c.-139+4484G>T (n.-139+4484G>T)
n.607C>A
n.186G>T
gnomAD v4
15g.63048637C>ACA392719212TPM1,TPM1-ASn.180C>A
c.240+4485C>A (n.240+4485C>A)
n.319+4485C>A
c.62C>A (p.Ala21Glu)
c.366+4485C>A (n.366+4485C>A)
c.240+4806C>A (n.240+4806C>A)
n.186+4485C>A
n.422+4485C>A
c.-139+373C>A (n.-139+373C>A)
n.640+4485C>A
n.101C>A
c.12+4485C>A (n.12+4485C>A)
c.186+4539C>A (n.186+4539C>A)
c.182+4485C>A
n.1148+4806C>A
c.56+4806C>A
c.*354+4806C>A (n.*354+4806C>A)
c.-139+4485C>A (n.-139+4485C>A)
n.606G>T
n.187C>A
gnomAD v4
15g.63048637C>GCA392719213TPM1,TPM1-ASn.180C>G
c.240+4485C>G (n.240+4485C>G)
n.319+4485C>G
c.62C>G (p.Ala21Gly)
c.366+4485C>G (n.366+4485C>G)
c.240+4806C>G (n.240+4806C>G)
n.186+4485C>G
n.422+4485C>G
c.-139+373C>G (n.-139+373C>G)
n.640+4485C>G
n.101C>G
c.12+4485C>G (n.12+4485C>G)
c.186+4539C>G (n.186+4539C>G)
c.182+4485C>G
n.1148+4806C>G
c.56+4806C>G
c.*354+4806C>G (n.*354+4806C>G)
c.-139+4485C>G (n.-139+4485C>G)
n.606G>C
n.187C>G
15g.63048637C>TCA392719214TPM1,TPM1-ASn.180C>T
c.240+4485C>T (n.240+4485C>T)
n.319+4485C>T
c.62C>T (p.Ala21Val)
c.366+4485C>T (n.366+4485C>T)
c.240+4806C>T (n.240+4806C>T)
n.186+4485C>T
n.422+4485C>T
c.-139+373C>T (n.-139+373C>T)
n.640+4485C>T
n.101C>T
c.12+4485C>T (n.12+4485C>T)
c.186+4539C>T (n.186+4539C>T)
c.182+4485C>T
n.1148+4806C>T
c.56+4806C>T
c.*354+4806C>T (n.*354+4806C>T)
c.-139+4485C>T (n.-139+4485C>T)
n.606G>A
n.187C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048638G>ACA028358TPM1,TPM1-ASn.181G>A
c.240+4486G>A (n.240+4486G>A)
n.319+4486G>A
c.63G>A (p.Ala21=)
c.366+4486G>A (n.366+4486G>A)
c.240+4807G>A (n.240+4807G>A)
n.186+4486G>A
n.422+4486G>A
c.-139+374G>A (n.-139+374G>A)
n.640+4486G>A
n.102G>A
c.12+4486G>A (n.12+4486G>A)
c.186+4540G>A (n.186+4540G>A)
c.182+4486G>A
n.1148+4807G>A
c.56+4807G>A
c.*354+4807G>A (n.*354+4807G>A)
c.-139+4486G>A (n.-139+4486G>A)
n.605C>T
n.188G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048638G>CCA490690800TPM1,TPM1-ASn.181G>C
c.240+4486G>C (n.240+4486G>C)
n.319+4486G>C
c.63G>C (p.Ala21=)
c.366+4486G>C (n.366+4486G>C)
c.240+4807G>C (n.240+4807G>C)
n.186+4486G>C
n.422+4486G>C
c.-139+374G>C (n.-139+374G>C)
n.640+4486G>C
n.102G>C
c.12+4486G>C (n.12+4486G>C)
c.186+4540G>C (n.186+4540G>C)
c.182+4486G>C
n.1148+4807G>C
c.56+4807G>C
c.*354+4807G>C (n.*354+4807G>C)
c.-139+4486G>C (n.-139+4486G>C)
n.605C>G
n.188G>C
15g.63048638G=CA2182487463TPM1,TPM1-ASn.181G=
c.240+4486G= (n.240+4486G=)
n.319+4486G=
c.63G= (p.Ala21=)
c.366+4486G= (n.366+4486G=)
c.240+4807G= (n.240+4807G=)
n.186+4486G=
n.422+4486G=
c.-139+374G= (n.-139+374G=)
n.640+4486G=
n.102G=
c.12+4486G= (n.12+4486G=)
c.186+4540G= (n.186+4540G=)
c.182+4486G=
n.1148+4807G=
c.56+4807G=
c.*354+4807G= (n.*354+4807G=)
c.-139+4486G= (n.-139+4486G=)
n.605C=
n.188G=
15g.63048638G>TCA490690801TPM1,TPM1-ASn.181G>T
c.240+4486G>T (n.240+4486G>T)
n.319+4486G>T
c.63G>T (p.Ala21=)
c.366+4486G>T (n.366+4486G>T)
c.240+4807G>T (n.240+4807G>T)
n.186+4486G>T
n.422+4486G>T
c.-139+374G>T (n.-139+374G>T)
n.640+4486G>T
n.102G>T
c.12+4486G>T (n.12+4486G>T)
c.186+4540G>T (n.186+4540G>T)
c.182+4486G>T
n.1148+4807G>T
c.56+4807G>T
c.*354+4807G>T (n.*354+4807G>T)
c.-139+4486G>T (n.-139+4486G>T)
n.605C>A
n.188G>T
gnomAD v4
15g.63048639G>ACA392719215TPM1,TPM1-ASn.182G>A
c.240+4487G>A (n.240+4487G>A)
n.319+4487G>A
c.64G>A (p.Asp22Asn)
c.366+4487G>A (n.366+4487G>A)
c.240+4808G>A (n.240+4808G>A)
n.186+4487G>A
n.422+4487G>A
c.-139+375G>A (n.-139+375G>A)
n.640+4487G>A
n.103G>A
c.12+4487G>A (n.12+4487G>A)
c.186+4541G>A (n.186+4541G>A)
c.182+4487G>A
n.1148+4808G>A
c.56+4808G>A
c.*354+4808G>A (n.*354+4808G>A)
c.-139+4487G>A (n.-139+4487G>A)
n.604C>T
n.189G>A
dbSNP
15g.63048639G>CCA392719217TPM1,TPM1-ASn.182G>C
c.240+4487G>C (n.240+4487G>C)
n.319+4487G>C
c.64G>C (p.Asp22His)
c.366+4487G>C (n.366+4487G>C)
c.240+4808G>C (n.240+4808G>C)
n.186+4487G>C
n.422+4487G>C
c.-139+375G>C (n.-139+375G>C)
n.640+4487G>C
n.103G>C
c.12+4487G>C (n.12+4487G>C)
c.186+4541G>C (n.186+4541G>C)
c.182+4487G>C
n.1148+4808G>C
c.56+4808G>C
c.*354+4808G>C (n.*354+4808G>C)
c.-139+4487G>C (n.-139+4487G>C)
n.604C>G
n.189G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048639G=CA2182487467TPM1,TPM1-ASn.182G=
c.240+4487G= (n.240+4487G=)
n.319+4487G=
c.64G= (p.Asp22=)
c.366+4487G= (n.366+4487G=)
c.240+4808G= (n.240+4808G=)
n.186+4487G=
n.422+4487G=
c.-139+375G= (n.-139+375G=)
n.640+4487G=
n.103G=
c.12+4487G= (n.12+4487G=)
c.186+4541G= (n.186+4541G=)
c.182+4487G=
n.1148+4808G=
c.56+4808G=
c.*354+4808G= (n.*354+4808G=)
c.-139+4487G= (n.-139+4487G=)
n.604C=
n.189G=
15g.63048639G>TCA392719216TPM1,TPM1-ASn.182G>T
c.240+4487G>T (n.240+4487G>T)
n.319+4487G>T
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
c.366+4487G>T (n.366+4487G>T)
c.240+4808G>T (n.240+4808G>T)
n.186+4487G>T
n.422+4487G>T
c.-139+375G>T (n.-139+375G>T)
n.640+4487G>T
n.103G>T
c.12+4487G>T (n.12+4487G>T)
c.186+4541G>T (n.186+4541G>T)
c.182+4487G>T
n.1148+4808G>T
c.56+4808G>T
c.*354+4808G>T (n.*354+4808G>T)
c.-139+4487G>T (n.-139+4487G>T)
n.604C>A
n.189G>T
gnomAD v4
15g.63048640A=CA2182487470TPM1,TPM1-ASn.183A=
c.240+4488A= (n.240+4488A=)
n.319+4488A=
c.65A= (p.Asp22=)
c.366+4488A= (n.366+4488A=)
c.240+4809A= (n.240+4809A=)
n.186+4488A=
n.422+4488A=
c.-139+376A= (n.-139+376A=)
n.640+4488A=
n.104A=
c.12+4488A= (n.12+4488A=)
c.186+4542A= (n.186+4542A=)
c.182+4488A=
n.1148+4809A=
c.56+4809A=
c.*354+4809A= (n.*354+4809A=)
c.-139+4488A= (n.-139+4488A=)
n.603T=
n.190A=
15g.63048640A>CCA392719218TPM1,TPM1-ASn.183A>C
c.240+4488A>C (n.240+4488A>C)
n.319+4488A>C
c.65A>C (p.Asp22Ala)
c.366+4488A>C (n.366+4488A>C)
c.240+4809A>C (n.240+4809A>C)
n.186+4488A>C
n.422+4488A>C
c.-139+376A>C (n.-139+376A>C)
n.640+4488A>C
n.104A>C
c.12+4488A>C (n.12+4488A>C)
c.186+4542A>C (n.186+4542A>C)
c.182+4488A>C
n.1148+4809A>C
c.56+4809A>C
c.*354+4809A>C (n.*354+4809A>C)
c.-139+4488A>C (n.-139+4488A>C)
n.603T>G
n.190A>C
dbSNP gnomAD v4
15g.63048640A>GCA392719219TPM1,TPM1-ASn.183A>G
c.240+4488A>G (n.240+4488A>G)
n.319+4488A>G
c.65A>G (p.Asp22Gly)
c.366+4488A>G (n.366+4488A>G)
c.240+4809A>G (n.240+4809A>G)
n.186+4488A>G
n.422+4488A>G
c.-139+376A>G (n.-139+376A>G)
n.640+4488A>G
n.104A>G
c.12+4488A>G (n.12+4488A>G)
c.186+4542A>G (n.186+4542A>G)
c.182+4488A>G
n.1148+4809A>G
c.56+4809A>G
c.*354+4809A>G (n.*354+4809A>G)
c.-139+4488A>G (n.-139+4488A>G)
n.603T>C
n.190A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048640A>TCA392719220TPM1,TPM1-ASn.183A>T
c.240+4488A>T (n.240+4488A>T)
n.319+4488A>T
c.65A>T (p.Asp22Val)
c.366+4488A>T (n.366+4488A>T)
c.240+4809A>T (n.240+4809A>T)
n.186+4488A>T
n.422+4488A>T
c.-139+376A>T (n.-139+376A>T)
n.640+4488A>T
n.104A>T
c.12+4488A>T (n.12+4488A>T)
c.186+4542A>T (n.186+4542A>T)
c.182+4488A>T
n.1148+4809A>T
c.56+4809A>T
c.*354+4809A>T (n.*354+4809A>T)
c.-139+4488A>T (n.-139+4488A>T)
n.603T>A
n.190A>T
gnomAD v4
15g.63048641C>ACA392719221TPM1,TPM1-ASn.184C>A
c.240+4489C>A (n.240+4489C>A)
n.319+4489C>A
c.66C>A (p.Asp22Glu)
c.366+4489C>A (n.366+4489C>A)
c.240+4810C>A (n.240+4810C>A)
n.186+4489C>A
n.422+4489C>A
c.-139+377C>A (n.-139+377C>A)
n.640+4489C>A
n.105C>A
c.12+4489C>A (n.12+4489C>A)
c.186+4543C>A (n.186+4543C>A)
c.182+4489C>A
n.1148+4810C>A
c.56+4810C>A
c.*354+4810C>A (n.*354+4810C>A)
c.-139+4489C>A (n.-139+4489C>A)
n.602G>T
n.191C>A
gnomAD v4
15g.63048641C=CA2182487474TPM1,TPM1-ASn.184C=
c.240+4489C= (n.240+4489C=)
n.319+4489C=
c.66C= (p.Asp22=)
c.366+4489C= (n.366+4489C=)
c.240+4810C= (n.240+4810C=)
n.186+4489C=
n.422+4489C=
c.-139+377C= (n.-139+377C=)
n.640+4489C=
n.105C=
c.12+4489C= (n.12+4489C=)
c.186+4543C= (n.186+4543C=)
c.182+4489C=
n.1148+4810C=
c.56+4810C=
c.*354+4810C= (n.*354+4810C=)
c.-139+4489C= (n.-139+4489C=)
n.602G=
n.191C=
15g.63048641C>GCA272023033TPM1,TPM1-ASn.184C>G
c.240+4489C>G (n.240+4489C>G)
n.319+4489C>G
c.66C>G (p.Asp22Glu)
c.366+4489C>G (n.366+4489C>G)
c.240+4810C>G (n.240+4810C>G)
n.186+4489C>G
n.422+4489C>G
c.-139+377C>G (n.-139+377C>G)
n.640+4489C>G
n.105C>G
c.12+4489C>G (n.12+4489C>G)
c.186+4543C>G (n.186+4543C>G)
c.182+4489C>G
n.1148+4810C>G
c.56+4810C>G
c.*354+4810C>G (n.*354+4810C>G)
c.-139+4489C>G (n.-139+4489C>G)
n.602G>C
n.191C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048641C>TCA490690802TPM1,TPM1-ASn.184C>T
c.240+4489C>T (n.240+4489C>T)
n.319+4489C>T
c.66C>T (p.Asp22=)
c.366+4489C>T (n.366+4489C>T)
c.240+4810C>T (n.240+4810C>T)
n.186+4489C>T
n.422+4489C>T
c.-139+377C>T (n.-139+377C>T)
n.640+4489C>T
n.105C>T
c.12+4489C>T (n.12+4489C>T)
c.186+4543C>T (n.186+4543C>T)
c.182+4489C>T
n.1148+4810C>T
c.56+4810C>T
c.*354+4810C>T (n.*354+4810C>T)
c.-139+4489C>T (n.-139+4489C>T)
n.602G>A
n.191C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63048642G>ACA028367TPM1,TPM1-ASn.185G>A
c.240+4490G>A (n.240+4490G>A)
n.319+4490G>A
c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.366+4490G>A (n.366+4490G>A)
c.240+4811G>A (n.240+4811G>A)
n.186+4490G>A
n.422+4490G>A
c.-139+378G>A (n.-139+378G>A)
n.640+4490G>A
n.106G>A
c.12+4490G>A (n.12+4490G>A)
c.186+4544G>A (n.186+4544G>A)
c.182+4490G>A
n.1148+4811G>A
c.56+4811G>A
c.*354+4811G>A (n.*354+4811G>A)
c.-139+4490G>A (n.-139+4490G>A)
n.601C>T
n.192G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048642G>CCA392719222TPM1,TPM1-ASn.185G>C
c.240+4490G>C (n.240+4490G>C)
n.319+4490G>C
c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.366+4490G>C (n.366+4490G>C)
c.240+4811G>C (n.240+4811G>C)
n.186+4490G>C
n.422+4490G>C
c.-139+378G>C (n.-139+378G>C)
n.640+4490G>C
n.106G>C
c.12+4490G>C (n.12+4490G>C)
c.186+4544G>C (n.186+4544G>C)
c.182+4490G>C
n.1148+4811G>C
c.56+4811G>C
c.*354+4811G>C (n.*354+4811G>C)
c.-139+4490G>C (n.-139+4490G>C)
n.601C>G
n.192G>C
15g.63048642G=CA2182487477TPM1,TPM1-ASn.185G=
c.240+4490G= (n.240+4490G=)
n.319+4490G=
c.67G= (p.Ala23=)
c.366+4490G= (n.366+4490G=)
c.240+4811G= (n.240+4811G=)
n.186+4490G=
n.422+4490G=
c.-139+378G= (n.-139+378G=)
n.640+4490G=
n.106G=
c.12+4490G= (n.12+4490G=)
c.186+4544G= (n.186+4544G=)
c.182+4490G=
n.1148+4811G=
c.56+4811G=
c.*354+4811G= (n.*354+4811G=)
c.-139+4490G= (n.-139+4490G=)
n.601C=
n.192G=
15g.63048642G>TCA392719223TPM1,TPM1-ASn.185G>T
c.240+4490G>T (n.240+4490G>T)
n.319+4490G>T
c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.366+4490G>T (n.366+4490G>T)
c.240+4811G>T (n.240+4811G>T)
n.186+4490G>T
n.422+4490G>T
c.-139+378G>T (n.-139+378G>T)
n.640+4490G>T
n.106G>T
c.12+4490G>T (n.12+4490G>T)
c.186+4544G>T (n.186+4544G>T)
c.182+4490G>T
n.1148+4811G>T
c.56+4811G>T
c.*354+4811G>T (n.*354+4811G>T)
c.-139+4490G>T (n.-139+4490G>T)
n.601C>A
n.192G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048643C>ACA392719224TPM1,TPM1-ASn.186C>A
c.240+4491C>A (n.240+4491C>A)
n.319+4491C>A
c.68C>A (p.Ala23Asp)
c.366+4491C>A (n.366+4491C>A)
c.240+4812C>A (n.240+4812C>A)
n.186+4491C>A
n.422+4491C>A
c.-139+379C>A (n.-139+379C>A)
n.640+4491C>A
n.107C>A
c.12+4491C>A (n.12+4491C>A)
c.186+4545C>A (n.186+4545C>A)
c.182+4491C>A
n.1148+4812C>A
c.56+4812C>A
c.*354+4812C>A (n.*354+4812C>A)
c.-139+4491C>A (n.-139+4491C>A)
n.600G>T
n.193C>A
gnomAD v4
15g.63048643C>GCA392719225TPM1,TPM1-ASn.186C>G
c.240+4491C>G (n.240+4491C>G)
n.319+4491C>G
c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.366+4491C>G (n.366+4491C>G)
c.240+4812C>G (n.240+4812C>G)
n.186+4491C>G
n.422+4491C>G
c.-139+379C>G (n.-139+379C>G)
n.640+4491C>G
n.107C>G
c.12+4491C>G (n.12+4491C>G)
c.186+4545C>G (n.186+4545C>G)
c.182+4491C>G
n.1148+4812C>G
c.56+4812C>G
c.*354+4812C>G (n.*354+4812C>G)
c.-139+4491C>G (n.-139+4491C>G)
n.600G>C
n.193C>G
15g.63048643C>TCA392719226TPM1,TPM1-ASn.186C>T
c.240+4491C>T (n.240+4491C>T)
n.319+4491C>T
c.68C>T (p.Ala23Val)
c.366+4491C>T (n.366+4491C>T)
c.240+4812C>T (n.240+4812C>T)
n.186+4491C>T
n.422+4491C>T
c.-139+379C>T (n.-139+379C>T)
n.640+4491C>T
n.107C>T
c.12+4491C>T (n.12+4491C>T)
c.186+4545C>T (n.186+4545C>T)
c.182+4491C>T
n.1148+4812C>T
c.56+4812C>T
c.*354+4812C>T (n.*354+4812C>T)
c.-139+4491C>T (n.-139+4491C>T)
n.600G>A
n.193C>T
gnomAD v4
15g.63048644C>ACA490690803TPM1,TPM1-ASn.187C>A
c.240+4492C>A (n.240+4492C>A)
n.319+4492C>A
c.69C>A (p.Ala23=)
c.366+4492C>A (n.366+4492C>A)
c.240+4813C>A (n.240+4813C>A)
n.186+4492C>A
n.422+4492C>A
c.-139+380C>A (n.-139+380C>A)
n.640+4492C>A
n.108C>A
c.12+4492C>A (n.12+4492C>A)
c.186+4546C>A (n.186+4546C>A)
c.182+4492C>A
n.1148+4813C>A
c.56+4813C>A
c.*354+4813C>A (n.*354+4813C>A)
c.-139+4492C>A (n.-139+4492C>A)
n.599G>T
n.194C>A
gnomAD v4
15g.63048644C=CA2182487484TPM1,TPM1-ASn.187C=
c.240+4492C= (n.240+4492C=)
n.319+4492C=
c.69C= (p.Ala23=)
c.366+4492C= (n.366+4492C=)
c.240+4813C= (n.240+4813C=)
n.186+4492C=
n.422+4492C=
c.-139+380C= (n.-139+380C=)
n.640+4492C=
n.108C=
c.12+4492C= (n.12+4492C=)
c.186+4546C= (n.186+4546C=)
c.182+4492C=
n.1148+4813C=
c.56+4813C=
c.*354+4813C= (n.*354+4813C=)
c.-139+4492C= (n.-139+4492C=)
n.599G=
n.194C=
15g.63048644C>GCA490690804TPM1,TPM1-ASn.187C>G
c.240+4492C>G (n.240+4492C>G)
n.319+4492C>G
c.69C>G (p.Ala23=)
c.366+4492C>G (n.366+4492C>G)
c.240+4813C>G (n.240+4813C>G)
n.186+4492C>G
n.422+4492C>G
c.-139+380C>G (n.-139+380C>G)
n.640+4492C>G
n.108C>G
c.12+4492C>G (n.12+4492C>G)
c.186+4546C>G (n.186+4546C>G)
c.182+4492C>G
n.1148+4813C>G
c.56+4813C>G
c.*354+4813C>G (n.*354+4813C>G)
c.-139+4492C>G (n.-139+4492C>G)
n.599G>C
n.194C>G
gnomAD v4
15g.63048644C>TCA272023039TPM1,TPM1-ASn.187C>T
c.240+4492C>T (n.240+4492C>T)
n.319+4492C>T
c.69C>T (p.Ala23=)
c.366+4492C>T (n.366+4492C>T)
c.240+4813C>T (n.240+4813C>T)
n.186+4492C>T
n.422+4492C>T
c.-139+380C>T (n.-139+380C>T)
n.640+4492C>T
n.108C>T
c.12+4492C>T (n.12+4492C>T)
c.186+4546C>T (n.186+4546C>T)
c.182+4492C>T
n.1148+4813C>T
c.56+4813C>T
c.*354+4813C>T (n.*354+4813C>T)
c.-139+4492C>T (n.-139+4492C>T)
n.599G>A
n.194C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048645G>ACA351788TPM1,TPM1-ASn.188G>A
c.240+4493G>A (n.240+4493G>A)
n.319+4493G>A
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.366+4493G>A (n.366+4493G>A)
c.240+4814G>A (n.240+4814G>A)
n.186+4493G>A
n.422+4493G>A
c.-139+381G>A (n.-139+381G>A)
n.640+4493G>A
n.109G>A
c.12+4493G>A (n.12+4493G>A)
c.186+4547G>A (n.186+4547G>A)
c.182+4493G>A
n.1148+4814G>A
c.56+4814G>A
c.*354+4814G>A (n.*354+4814G>A)
c.-139+4493G>A (n.-139+4493G>A)
n.598C>T
n.195G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048645G>CCA392719228TPM1,TPM1-ASn.188G>C
c.240+4493G>C (n.240+4493G>C)
n.319+4493G>C
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.366+4493G>C (n.366+4493G>C)
c.240+4814G>C (n.240+4814G>C)
n.186+4493G>C
n.422+4493G>C
c.-139+381G>C (n.-139+381G>C)
n.640+4493G>C
n.109G>C
c.12+4493G>C (n.12+4493G>C)
c.186+4547G>C (n.186+4547G>C)
c.182+4493G>C
n.1148+4814G>C
c.56+4814G>C
c.*354+4814G>C (n.*354+4814G>C)
c.-139+4493G>C (n.-139+4493G>C)
n.598C>G
n.195G>C
15g.63048645G=CA2182487487TPM1,TPM1-ASn.188G=
c.240+4493G= (n.240+4493G=)
n.319+4493G=
c.70G= (p.Ala24=)
c.366+4493G= (n.366+4493G=)
c.240+4814G= (n.240+4814G=)
n.186+4493G=
n.422+4493G=
c.-139+381G= (n.-139+381G=)
n.640+4493G=
n.109G=
c.12+4493G= (n.12+4493G=)
c.186+4547G= (n.186+4547G=)
c.182+4493G=
n.1148+4814G=
c.56+4814G=
c.*354+4814G= (n.*354+4814G=)
c.-139+4493G= (n.-139+4493G=)
n.598C=
n.195G=
15g.63048645G>TCA392719227TPM1,TPM1-ASn.188G>T
c.240+4493G>T (n.240+4493G>T)
n.319+4493G>T
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.366+4493G>T (n.366+4493G>T)
c.240+4814G>T (n.240+4814G>T)
n.186+4493G>T
n.422+4493G>T
c.-139+381G>T (n.-139+381G>T)
n.640+4493G>T
n.109G>T
c.12+4493G>T (n.12+4493G>T)
c.186+4547G>T (n.186+4547G>T)
c.182+4493G>T
n.1148+4814G>T
c.56+4814G>T
c.*354+4814G>T (n.*354+4814G>T)
c.-139+4493G>T (n.-139+4493G>T)
n.598C>A
n.195G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63048646C>ACA392719229TPM1,TPM1-ASn.189C>A
c.240+4494C>A (n.240+4494C>A)
n.319+4494C>A
c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.366+4494C>A (n.366+4494C>A)
c.240+4815C>A (n.240+4815C>A)
n.186+4494C>A
n.422+4494C>A
c.-139+382C>A (n.-139+382C>A)
n.640+4494C>A
n.110C>A
c.12+4494C>A (n.12+4494C>A)
c.186+4548C>A (n.186+4548C>A)
c.182+4494C>A
n.1148+4815C>A
c.56+4815C>A
c.*354+4815C>A (n.*354+4815C>A)
c.-139+4494C>A (n.-139+4494C>A)
n.597G>T
n.196C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048646C=CA2182487494TPM1,TPM1-ASn.189C=
c.240+4494C= (n.240+4494C=)
n.319+4494C=
c.71C= (p.Ala24=)
c.366+4494C= (n.366+4494C=)
c.240+4815C= (n.240+4815C=)
n.186+4494C=
n.422+4494C=
c.-139+382C= (n.-139+382C=)
n.640+4494C=
n.110C=
c.12+4494C= (n.12+4494C=)
c.186+4548C= (n.186+4548C=)
c.182+4494C=
n.1148+4815C=
c.56+4815C=
c.*354+4815C= (n.*354+4815C=)
c.-139+4494C= (n.-139+4494C=)
n.597G=
n.196C=
15g.63048646C>GCA392719230TPM1,TPM1-ASn.189C>G
c.240+4494C>G (n.240+4494C>G)
n.319+4494C>G
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.366+4494C>G (n.366+4494C>G)
c.240+4815C>G (n.240+4815C>G)
n.186+4494C>G
n.422+4494C>G
c.-139+382C>G (n.-139+382C>G)
n.640+4494C>G
n.110C>G
c.12+4494C>G (n.12+4494C>G)
c.186+4548C>G (n.186+4548C>G)
c.182+4494C>G
n.1148+4815C>G
c.56+4815C>G
c.*354+4815C>G (n.*354+4815C>G)
c.-139+4494C>G (n.-139+4494C>G)
n.597G>C
n.196C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048646C>TCA392719231TPM1,TPM1-ASn.189C>T
c.240+4494C>T (n.240+4494C>T)
n.319+4494C>T
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.366+4494C>T (n.366+4494C>T)
c.240+4815C>T (n.240+4815C>T)
n.186+4494C>T
n.422+4494C>T
c.-139+382C>T (n.-139+382C>T)
n.640+4494C>T
n.110C>T
c.12+4494C>T (n.12+4494C>T)
c.186+4548C>T (n.186+4548C>T)
c.182+4494C>T
n.1148+4815C>T
c.56+4815C>T
c.*354+4815C>T (n.*354+4815C>T)
c.-139+4494C>T (n.-139+4494C>T)
n.597G>A
n.196C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048647T>ACA490690805TPM1,TPM1-ASn.190T>A
c.240+4495T>A (n.240+4495T>A)
n.319+4495T>A
c.72T>A (p.Ala24=)
c.366+4495T>A (n.366+4495T>A)
c.240+4816T>A (n.240+4816T>A)
n.186+4495T>A
n.422+4495T>A
c.-139+383T>A (n.-139+383T>A)
n.640+4495T>A
n.111T>A
c.12+4495T>A (n.12+4495T>A)
c.186+4549T>A (n.186+4549T>A)
c.182+4495T>A
n.1148+4816T>A
c.56+4816T>A
c.*354+4816T>A (n.*354+4816T>A)
c.-139+4495T>A (n.-139+4495T>A)
n.596A>T
n.197T>A
15g.63048647T>CCA490690807TPM1,TPM1-ASn.190T>C
c.240+4495T>C (n.240+4495T>C)
n.319+4495T>C
c.72T>C (p.Ala24=)
c.366+4495T>C (n.366+4495T>C)
c.240+4816T>C (n.240+4816T>C)
n.186+4495T>C
n.422+4495T>C
c.-139+383T>C (n.-139+383T>C)
n.640+4495T>C
n.111T>C
c.12+4495T>C (n.12+4495T>C)
c.186+4549T>C (n.186+4549T>C)
c.182+4495T>C
n.1148+4816T>C
c.56+4816T>C
c.*354+4816T>C (n.*354+4816T>C)
c.-139+4495T>C (n.-139+4495T>C)
n.596A>G
n.197T>C
gnomAD v4
15g.63048647T>GCA490690806TPM1,TPM1-ASn.190T>G
c.240+4495T>G (n.240+4495T>G)
n.319+4495T>G
c.72T>G (p.Ala24=)
c.366+4495T>G (n.366+4495T>G)
c.240+4816T>G (n.240+4816T>G)
n.186+4495T>G
n.422+4495T>G
c.-139+383T>G (n.-139+383T>G)
n.640+4495T>G
n.111T>G
c.12+4495T>G (n.12+4495T>G)
c.186+4549T>G (n.186+4549T>G)
c.182+4495T>G
n.1148+4816T>G
c.56+4816T>G
c.*354+4816T>G (n.*354+4816T>G)
c.-139+4495T>G (n.-139+4495T>G)
n.596A>C
n.197T>G
15g.63048647dupCA2628845284TPM1,TPM1-ASn.190dup
c.240+4495dup (n.240+4495dup)
n.319+4495dup
c.72dup (p.Glu25Ter)
c.366+4495dup (n.366+4495dup)
c.240+4816dup (n.240+4816dup)
n.186+4495dup
n.422+4495dup
c.-139+383dup (n.-139+383dup)
n.640+4495dup
n.111dup
c.12+4495dup (n.12+4495dup)
c.186+4549dup (n.186+4549dup)
c.182+4495dup
n.1148+4816dup
c.56+4816dup
c.*354+4816dup (n.*354+4816dup)
c.-139+4495dup (n.-139+4495dup)
n.596dup
n.197dup
gnomAD v4
15g.63048648G>ACA392719232TPM1,TPM1-ASn.191G>A
c.240+4496G>A (n.240+4496G>A)
n.319+4496G>A
c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.366+4496G>A (n.366+4496G>A)
c.240+4817G>A (n.240+4817G>A)
n.186+4496G>A
n.422+4496G>A
c.-139+384G>A (n.-139+384G>A)
n.640+4496G>A
n.112G>A
c.12+4496G>A (n.12+4496G>A)
c.186+4550G>A (n.186+4550G>A)
c.182+4496G>A
n.1148+4817G>A
c.56+4817G>A
c.*354+4817G>A (n.*354+4817G>A)
c.-139+4496G>A (n.-139+4496G>A)
n.595C>T
n.198G>A
gnomAD v4
15g.63048648G>CCA392719233TPM1,TPM1-ASn.191G>C
c.240+4496G>C (n.240+4496G>C)
n.319+4496G>C
c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.366+4496G>C (n.366+4496G>C)
c.240+4817G>C (n.240+4817G>C)
n.186+4496G>C
n.422+4496G>C
c.-139+384G>C (n.-139+384G>C)
n.640+4496G>C
n.112G>C
c.12+4496G>C (n.12+4496G>C)
c.186+4550G>C (n.186+4550G>C)
c.182+4496G>C
n.1148+4817G>C
c.56+4817G>C
c.*354+4817G>C (n.*354+4817G>C)
c.-139+4496G>C (n.-139+4496G>C)
n.595C>G
n.198G>C
gnomAD v4
15g.63048648G>TCA392719234TPM1,TPM1-ASn.191G>T
c.240+4496G>T (n.240+4496G>T)
n.319+4496G>T
c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.366+4496G>T (n.366+4496G>T)
c.240+4817G>T (n.240+4817G>T)
n.186+4496G>T
n.422+4496G>T
c.-139+384G>T (n.-139+384G>T)
n.640+4496G>T
n.112G>T
c.12+4496G>T (n.12+4496G>T)
c.186+4550G>T (n.186+4550G>T)
c.182+4496G>T
n.1148+4817G>T
c.56+4817G>T
c.*354+4817G>T (n.*354+4817G>T)
c.-139+4496G>T (n.-139+4496G>T)
n.595C>A
n.198G>T
gnomAD v4
15g.63048649A>CCA392719237TPM1,TPM1-ASn.192A>C
c.240+4497A>C (n.240+4497A>C)
n.319+4497A>C
c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.366+4497A>C (n.366+4497A>C)
c.240+4818A>C (n.240+4818A>C)
n.186+4497A>C
n.422+4497A>C
c.-139+385A>C (n.-139+385A>C)
n.640+4497A>C
n.113A>C
c.12+4497A>C (n.12+4497A>C)
c.186+4551A>C (n.186+4551A>C)
c.182+4497A>C
n.1148+4818A>C
c.56+4818A>C
c.*354+4818A>C (n.*354+4818A>C)
c.-139+4497A>C (n.-139+4497A>C)
n.594T>G
n.199A>C
15g.63048649A>GCA392719236TPM1,TPM1-ASn.192A>G
c.240+4497A>G (n.240+4497A>G)
n.319+4497A>G
c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.366+4497A>G (n.366+4497A>G)
c.240+4818A>G (n.240+4818A>G)
n.186+4497A>G
n.422+4497A>G
c.-139+385A>G (n.-139+385A>G)
n.640+4497A>G
n.113A>G
c.12+4497A>G (n.12+4497A>G)
c.186+4551A>G (n.186+4551A>G)
c.182+4497A>G
n.1148+4818A>G
c.56+4818A>G
c.*354+4818A>G (n.*354+4818A>G)
c.-139+4497A>G (n.-139+4497A>G)
n.594T>C
n.199A>G
gnomAD v4
15g.63048649A>TCA392719235TPM1,TPM1-ASn.192A>T
c.240+4497A>T (n.240+4497A>T)
n.319+4497A>T
c.74A>T (p.Glu25Val)
c.366+4497A>T (n.366+4497A>T)
c.240+4818A>T (n.240+4818A>T)
n.186+4497A>T
n.422+4497A>T
c.-139+385A>T (n.-139+385A>T)
n.640+4497A>T
n.113A>T
c.12+4497A>T (n.12+4497A>T)
c.186+4551A>T (n.186+4551A>T)
c.182+4497A>T
n.1148+4818A>T
c.56+4818A>T
c.*354+4818A>T (n.*354+4818A>T)
c.-139+4497A>T (n.-139+4497A>T)
n.594T>A
n.199A>T
15g.63048650G>ACA028379TPM1,TPM1-ASn.193G>A
c.240+4498G>A (n.240+4498G>A)
n.319+4498G>A
c.75G>A (p.Glu25=)
c.366+4498G>A (n.366+4498G>A)
c.240+4819G>A (n.240+4819G>A)
n.186+4498G>A
n.422+4498G>A
c.-139+386G>A (n.-139+386G>A)
n.640+4498G>A
n.114G>A
c.12+4498G>A (n.12+4498G>A)
c.186+4552G>A (n.186+4552G>A)
c.182+4498G>A
n.1148+4819G>A
c.56+4819G>A
c.*354+4819G>A (n.*354+4819G>A)
c.-139+4498G>A (n.-139+4498G>A)
n.593C>T
n.200G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048650G>CCA392719238TPM1,TPM1-ASn.193G>C
c.240+4498G>C (n.240+4498G>C)
n.319+4498G>C
c.75G>C (p.Glu25Asp)
c.366+4498G>C (n.366+4498G>C)
c.240+4819G>C (n.240+4819G>C)
n.186+4498G>C
n.422+4498G>C
c.-139+386G>C (n.-139+386G>C)
n.640+4498G>C
n.114G>C
c.12+4498G>C (n.12+4498G>C)
c.186+4552G>C (n.186+4552G>C)
c.182+4498G>C
n.1148+4819G>C
c.56+4819G>C
c.*354+4819G>C (n.*354+4819G>C)
c.-139+4498G>C (n.-139+4498G>C)
n.593C>G
n.200G>C
15g.63048650G=CA2182487499TPM1,TPM1-ASn.193G=
c.240+4498G= (n.240+4498G=)
n.319+4498G=
c.75G= (p.Glu25=)
c.366+4498G= (n.366+4498G=)
c.240+4819G= (n.240+4819G=)
n.186+4498G=
n.422+4498G=
c.-139+386G= (n.-139+386G=)
n.640+4498G=
n.114G=
c.12+4498G= (n.12+4498G=)
c.186+4552G= (n.186+4552G=)
c.182+4498G=
n.1148+4819G=
c.56+4819G=
c.*354+4819G= (n.*354+4819G=)
c.-139+4498G= (n.-139+4498G=)
n.593C=
n.200G=
15g.63048650G>TCA272023044TPM1,TPM1-ASn.193G>T
c.240+4498G>T (n.240+4498G>T)
n.319+4498G>T
c.75G>T (p.Glu25Asp)
c.366+4498G>T (n.366+4498G>T)
c.240+4819G>T (n.240+4819G>T)
n.186+4498G>T
n.422+4498G>T
c.-139+386G>T (n.-139+386G>T)
n.640+4498G>T
n.114G>T
c.12+4498G>T (n.12+4498G>T)
c.186+4552G>T (n.186+4552G>T)
c.182+4498G>T
n.1148+4819G>T
c.56+4819G>T
c.*354+4819G>T (n.*354+4819G>T)
c.-139+4498G>T (n.-139+4498G>T)
n.593C>A
n.200G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048651G>ACA392719239TPM1,TPM1-ASn.194G>A
c.240+4499G>A (n.240+4499G>A)
n.319+4499G>A
c.76G>A (p.Glu26Lys)
c.366+4499G>A (n.366+4499G>A)
c.240+4820G>A (n.240+4820G>A)
n.186+4499G>A
n.422+4499G>A
c.-139+387G>A (n.-139+387G>A)
n.640+4499G>A
n.115G>A
c.12+4499G>A (n.12+4499G>A)
c.186+4553G>A (n.186+4553G>A)
c.182+4499G>A
n.1148+4820G>A
c.56+4820G>A
c.*354+4820G>A (n.*354+4820G>A)
c.-139+4499G>A (n.-139+4499G>A)
n.592C>T
n.201G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048651G>CCA392719240TPM1,TPM1-ASn.194G>C
c.240+4499G>C (n.240+4499G>C)
n.319+4499G>C
c.76G>C (p.Glu26Gln)
c.366+4499G>C (n.366+4499G>C)
c.240+4820G>C (n.240+4820G>C)
n.186+4499G>C
n.422+4499G>C
c.-139+387G>C (n.-139+387G>C)
n.640+4499G>C
n.115G>C
c.12+4499G>C (n.12+4499G>C)
c.186+4553G>C (n.186+4553G>C)
c.182+4499G>C
n.1148+4820G>C
c.56+4820G>C
c.*354+4820G>C (n.*354+4820G>C)
c.-139+4499G>C (n.-139+4499G>C)
n.592C>G
n.201G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048651G=CA2182487505TPM1,TPM1-ASn.194G=
c.240+4499G= (n.240+4499G=)
n.319+4499G=
c.76G= (p.Glu26=)
c.366+4499G= (n.366+4499G=)
c.240+4820G= (n.240+4820G=)
n.186+4499G=
n.422+4499G=
c.-139+387G= (n.-139+387G=)
n.640+4499G=
n.115G=
c.12+4499G= (n.12+4499G=)
c.186+4553G= (n.186+4553G=)
c.182+4499G=
n.1148+4820G=
c.56+4820G=
c.*354+4820G= (n.*354+4820G=)
c.-139+4499G= (n.-139+4499G=)
n.592C=
n.201G=
15g.63048651G>TCA392719241TPM1,TPM1-ASn.194G>T
c.240+4499G>T (n.240+4499G>T)
n.319+4499G>T
c.76G>T (p.Glu26Ter)
c.366+4499G>T (n.366+4499G>T)
c.240+4820G>T (n.240+4820G>T)
n.186+4499G>T
n.422+4499G>T
c.-139+387G>T (n.-139+387G>T)
n.640+4499G>T
n.115G>T
c.12+4499G>T (n.12+4499G>T)
c.186+4553G>T (n.186+4553G>T)
c.182+4499G>T
n.1148+4820G>T
c.56+4820G>T
c.*354+4820G>T (n.*354+4820G>T)
c.-139+4499G>T (n.-139+4499G>T)
n.592C>A
n.201G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048652A=CA2182487508TPM1,TPM1-ASn.195A=
c.240+4500A= (n.240+4500A=)
n.319+4500A=
c.77A= (p.Glu26=)
c.366+4500A= (n.366+4500A=)
c.240+4821A= (n.240+4821A=)
n.186+4500A=
n.422+4500A=
c.-139+388A= (n.-139+388A=)
n.640+4500A=
n.116A=
c.12+4500A= (n.12+4500A=)
c.186+4554A= (n.186+4554A=)
c.182+4500A=
n.1148+4821A=
c.56+4821A=
c.*354+4821A= (n.*354+4821A=)
c.-139+4500A= (n.-139+4500A=)
n.591T=
n.202A=
15g.63048652A>CCA392719242TPM1,TPM1-ASn.195A>C
c.240+4500A>C (n.240+4500A>C)
n.319+4500A>C
c.77A>C (p.Glu26Ala)
c.366+4500A>C (n.366+4500A>C)
c.240+4821A>C (n.240+4821A>C)
n.186+4500A>C
n.422+4500A>C
c.-139+388A>C (n.-139+388A>C)
n.640+4500A>C
n.116A>C
c.12+4500A>C (n.12+4500A>C)
c.186+4554A>C (n.186+4554A>C)
c.182+4500A>C
n.1148+4821A>C
c.56+4821A>C
c.*354+4821A>C (n.*354+4821A>C)
c.-139+4500A>C (n.-139+4500A>C)
n.591T>G
n.202A>C
15g.63048652A>GCA392719244TPM1,TPM1-ASn.195A>G
c.240+4500A>G (n.240+4500A>G)
n.319+4500A>G
c.77A>G (p.Glu26Gly)
c.366+4500A>G (n.366+4500A>G)
c.240+4821A>G (n.240+4821A>G)
n.186+4500A>G
n.422+4500A>G
c.-139+388A>G (n.-139+388A>G)
n.640+4500A>G
n.116A>G
c.12+4500A>G (n.12+4500A>G)
c.186+4554A>G (n.186+4554A>G)
c.182+4500A>G
n.1148+4821A>G
c.56+4821A>G
c.*354+4821A>G (n.*354+4821A>G)
c.-139+4500A>G (n.-139+4500A>G)
n.591T>C
n.202A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048652A>TCA392719243TPM1,TPM1-ASn.195A>T
c.240+4500A>T (n.240+4500A>T)
n.319+4500A>T
c.77A>T (p.Glu26Val)
c.366+4500A>T (n.366+4500A>T)
c.240+4821A>T (n.240+4821A>T)
n.186+4500A>T
n.422+4500A>T
c.-139+388A>T (n.-139+388A>T)
n.640+4500A>T
n.116A>T
c.12+4500A>T (n.12+4500A>T)
c.186+4554A>T (n.186+4554A>T)
c.182+4500A>T
n.1148+4821A>T
c.56+4821A>T
c.*354+4821A>T (n.*354+4821A>T)
c.-139+4500A>T (n.-139+4500A>T)
n.591T>A
n.202A>T

Number of alleles fetched