Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.63048487_63048495dupCA2628844608TPM1,TPM1-ASn.30_38dup
c.240+4335_240+4343dup (n.240+4335_240+4343dup)
n.319+4335_319+4343dup
c.-89_-81dup (n.-89_-81dup)
c.366+4335_366+4343dup (n.366+4335_366+4343dup)
c.240+4656_240+4664dup (n.240+4656_240+4664dup)
n.186+4335_186+4343dup
n.422+4335_422+4343dup
c.-139+223_-139+231dup (n.-139+223_-139+231dup)
n.640+4335_640+4343dup
c.12+4335_12+4343dup (n.12+4335_12+4343dup)
c.186+4389_186+4397dup (n.186+4389_186+4397dup)
c.182+4335_182+4343dup
n.1148+4656_1148+4664dup
c.56+4656_56+4664dup
c.*354+4656_*354+4664dup (n.*354+4656_*354+4664dup)
c.-139+4335_-139+4343dup (n.-139+4335_-139+4343dup)
n.750_758dup
n.37_45dup
gnomAD v4
15g.63048486_63048489delinsGGCACA2182487248TPM1,TPM1-ASn.29_32delinsGGCA
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n.319+4334_319+4337delinsGGCA
c.-90_-87delinsGGCA (n.-90_-87delinsGGCA)
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c.240+4655_240+4658delinsGGCA (n.240+4655_240+4658delinsGGCA)
n.186+4334_186+4337delinsGGCA
n.422+4334_422+4337delinsGGCA
c.-139+222_-139+225delinsGGCA (n.-139+222_-139+225delinsGGCA)
n.640+4334_640+4337delinsGGCA
c.12+4334_12+4337delinsGGCA (n.12+4334_12+4337delinsGGCA)
c.186+4388_186+4391delinsGGCA (n.186+4388_186+4391delinsGGCA)
c.182+4334_182+4337delinsGGCA
n.1148+4655_1148+4658delinsGGCA
c.56+4655_56+4658delinsGGCA
c.*354+4655_*354+4658delinsGGCA (n.*354+4655_*354+4658delinsGGCA)
c.-139+4334_-139+4337delinsGGCA (n.-139+4334_-139+4337delinsGGCA)
n.754_757delinsTGCC
n.36_39delinsGGCA
15g.63048493_63048510dupCA2628844616TPM1,TPM1-ASn.36_53dup
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n.319+4341_319+4358dup
c.-83_-66dup (n.-83_-66dup)
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c.240+4662_240+4679dup (n.240+4662_240+4679dup)
n.186+4341_186+4358dup
n.422+4341_422+4358dup
c.-139+229_-139+246dup (n.-139+229_-139+246dup)
n.640+4341_640+4358dup
c.12+4341_12+4358dup (n.12+4341_12+4358dup)
c.186+4395_186+4412dup (n.186+4395_186+4412dup)
c.182+4341_182+4358dup
n.1148+4662_1148+4679dup
c.56+4662_56+4679dup
c.*354+4662_*354+4679dup (n.*354+4662_*354+4679dup)
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n.740_757dup
n.43_60dup
gnomAD v4
15g.63048493_63048510delCA2628844617TPM1,TPM1-ASn.36_53del
c.240+4341_240+4358del (n.240+4341_240+4358del)
n.319+4341_319+4358del
c.-83_-66del (n.-83_-66del)
c.366+4341_366+4358del (n.366+4341_366+4358del)
c.240+4662_240+4679del (n.240+4662_240+4679del)
n.186+4341_186+4358del
n.422+4341_422+4358del
c.-139+229_-139+246del (n.-139+229_-139+246del)
n.640+4341_640+4358del
c.12+4341_12+4358del (n.12+4341_12+4358del)
c.186+4395_186+4412del (n.186+4395_186+4412del)
c.182+4341_182+4358del
n.1148+4662_1148+4679del
c.56+4662_56+4679del
c.*354+4662_*354+4679del (n.*354+4662_*354+4679del)
c.-139+4341_-139+4358del (n.-139+4341_-139+4358del)
n.740_757del
n.43_60del
gnomAD v4
15g.63048489_63048491delCA618954836TPM1,TPM1-ASn.32_34del
c.240+4337_240+4339del (n.240+4337_240+4339del)
n.319+4337_319+4339del
c.-87_-85del (n.-87_-85del)
c.366+4337_366+4339del (n.366+4337_366+4339del)
c.240+4658_240+4660del (n.240+4658_240+4660del)
n.186+4337_186+4339del
n.422+4337_422+4339del
c.-139+225_-139+227del (n.-139+225_-139+227del)
n.640+4337_640+4339del
c.12+4337_12+4339del (n.12+4337_12+4339del)
c.186+4391_186+4393del (n.186+4391_186+4393del)
c.182+4337_182+4339del
n.1148+4658_1148+4660del
c.56+4658_56+4660del
c.*354+4658_*354+4660del (n.*354+4658_*354+4660del)
c.-139+4337_-139+4339del (n.-139+4337_-139+4339del)
n.754_756del
n.39_41del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048488C>ACA490690511TPM1,TPM1-ASn.31C>A
c.240+4336C>A (n.240+4336C>A)
n.319+4336C>A
c.-88C>A (n.-88C>A)
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c.240+4657C>A (n.240+4657C>A)
n.186+4336C>A
n.422+4336C>A
c.-139+224C>A (n.-139+224C>A)
n.640+4336C>A
c.12+4336C>A (n.12+4336C>A)
c.186+4390C>A (n.186+4390C>A)
c.182+4336C>A
n.1148+4657C>A
c.56+4657C>A
c.*354+4657C>A (n.*354+4657C>A)
c.-139+4336C>A (n.-139+4336C>A)
n.755G>T
n.38C>A
gnomAD v4
15g.63048488C>GCA490690512TPM1,TPM1-ASn.31C>G
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n.319+4336C>G
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n.186+4336C>G
n.422+4336C>G
c.-139+224C>G (n.-139+224C>G)
n.640+4336C>G
c.12+4336C>G (n.12+4336C>G)
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c.182+4336C>G
n.1148+4657C>G
c.56+4657C>G
c.*354+4657C>G (n.*354+4657C>G)
c.-139+4336C>G (n.-139+4336C>G)
n.755G>C
n.38C>G
15g.63048488C>TCA490690513TPM1,TPM1-ASn.31C>T
c.240+4336C>T (n.240+4336C>T)
n.319+4336C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
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n.186+4336C>T
n.422+4336C>T
c.-139+224C>T (n.-139+224C>T)
n.640+4336C>T
c.12+4336C>T (n.12+4336C>T)
c.186+4390C>T (n.186+4390C>T)
c.182+4336C>T
n.1148+4657C>T
c.56+4657C>T
c.*354+4657C>T (n.*354+4657C>T)
c.-139+4336C>T (n.-139+4336C>T)
n.755G>A
n.38C>T
gnomAD v4
15g.63048493_63048501dupCA2628844620TPM1,TPM1-ASn.36_44dup
c.240+4341_240+4349dup (n.240+4341_240+4349dup)
n.319+4341_319+4349dup
c.-83_-75dup (n.-83_-75dup)
c.366+4341_366+4349dup (n.366+4341_366+4349dup)
c.240+4662_240+4670dup (n.240+4662_240+4670dup)
n.186+4341_186+4349dup
n.422+4341_422+4349dup
c.-139+229_-139+237dup (n.-139+229_-139+237dup)
n.640+4341_640+4349dup
c.12+4341_12+4349dup (n.12+4341_12+4349dup)
c.186+4395_186+4403dup (n.186+4395_186+4403dup)
c.182+4341_182+4349dup
n.1148+4662_1148+4670dup
c.56+4662_56+4670dup
c.*354+4662_*354+4670dup (n.*354+4662_*354+4670dup)
c.-139+4341_-139+4349dup (n.-139+4341_-139+4349dup)
n.747_755dup
n.43_51dup
gnomAD v4
15g.63048489A=CA2182487251TPM1,TPM1-ASn.32A=
c.240+4337A= (n.240+4337A=)
n.319+4337A=
c.-87A= (n.-87A=)
c.366+4337A= (n.366+4337A=)
c.240+4658A= (n.240+4658A=)
n.186+4337A=
n.422+4337A=
c.-139+225A= (n.-139+225A=)
n.640+4337A=
c.12+4337A= (n.12+4337A=)
c.186+4391A= (n.186+4391A=)
c.182+4337A=
n.1148+4658A=
c.56+4658A=
c.*354+4658A= (n.*354+4658A=)
c.-139+4337A= (n.-139+4337A=)
n.754T=
n.39A=
15g.63048489A>CCA490690516TPM1,TPM1-ASn.32A>C
c.240+4337A>C (n.240+4337A>C)
n.319+4337A>C
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.366+4337A>C (n.366+4337A>C)
c.240+4658A>C (n.240+4658A>C)
n.186+4337A>C
n.422+4337A>C
c.-139+225A>C (n.-139+225A>C)
n.640+4337A>C
c.12+4337A>C (n.12+4337A>C)
c.186+4391A>C (n.186+4391A>C)
c.182+4337A>C
n.1148+4658A>C
c.56+4658A>C
c.*354+4658A>C (n.*354+4658A>C)
c.-139+4337A>C (n.-139+4337A>C)
n.754T>G
n.39A>C
dbSNP gnomAD v4
15g.63048489A>GCA490690515TPM1,TPM1-ASn.32A>G
c.240+4337A>G (n.240+4337A>G)
n.319+4337A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.366+4337A>G (n.366+4337A>G)
c.240+4658A>G (n.240+4658A>G)
n.186+4337A>G
n.422+4337A>G
c.-139+225A>G (n.-139+225A>G)
n.640+4337A>G
c.12+4337A>G (n.12+4337A>G)
c.186+4391A>G (n.186+4391A>G)
c.182+4337A>G
n.1148+4658A>G
c.56+4658A>G
c.*354+4658A>G (n.*354+4658A>G)
c.-139+4337A>G (n.-139+4337A>G)
n.754T>C
n.39A>G
gnomAD v4
15g.63048489A>TCA490690514TPM1,TPM1-ASn.32A>T
c.240+4337A>T (n.240+4337A>T)
n.319+4337A>T
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.366+4337A>T (n.366+4337A>T)
c.240+4658A>T (n.240+4658A>T)
n.186+4337A>T
n.422+4337A>T
c.-139+225A>T (n.-139+225A>T)
n.640+4337A>T
c.12+4337A>T (n.12+4337A>T)
c.186+4391A>T (n.186+4391A>T)
c.182+4337A>T
n.1148+4658A>T
c.56+4658A>T
c.*354+4658A>T (n.*354+4658A>T)
c.-139+4337A>T (n.-139+4337A>T)
n.754T>A
n.39A>T
15g.63048490G>ACA490690517TPM1,TPM1-ASn.33G>A
c.240+4338G>A (n.240+4338G>A)
n.319+4338G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.366+4338G>A (n.366+4338G>A)
c.240+4659G>A (n.240+4659G>A)
n.186+4338G>A
n.422+4338G>A
c.-139+226G>A (n.-139+226G>A)
n.640+4338G>A
c.12+4338G>A (n.12+4338G>A)
c.186+4392G>A (n.186+4392G>A)
c.182+4338G>A
n.1148+4659G>A
c.56+4659G>A
c.*354+4659G>A (n.*354+4659G>A)
c.-139+4338G>A (n.-139+4338G>A)
n.753C>T
n.40G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048490G>CCA490690518TPM1,TPM1-ASn.33G>C
c.240+4338G>C (n.240+4338G>C)
n.319+4338G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.366+4338G>C (n.366+4338G>C)
c.240+4659G>C (n.240+4659G>C)
n.186+4338G>C
n.422+4338G>C
c.-139+226G>C (n.-139+226G>C)
n.640+4338G>C
c.12+4338G>C (n.12+4338G>C)
c.186+4392G>C (n.186+4392G>C)
c.182+4338G>C
n.1148+4659G>C
c.56+4659G>C
c.*354+4659G>C (n.*354+4659G>C)
c.-139+4338G>C (n.-139+4338G>C)
n.753C>G
n.40G>C
15g.63048490G=CA2182487253TPM1,TPM1-ASn.33G=
c.240+4338G= (n.240+4338G=)
n.319+4338G=
c.-86G= (n.-86G=)
c.366+4338G= (n.366+4338G=)
c.240+4659G= (n.240+4659G=)
n.186+4338G=
n.422+4338G=
c.-139+226G= (n.-139+226G=)
n.640+4338G=
c.12+4338G= (n.12+4338G=)
c.186+4392G= (n.186+4392G=)
c.182+4338G=
n.1148+4659G=
c.56+4659G=
c.*354+4659G= (n.*354+4659G=)
c.-139+4338G= (n.-139+4338G=)
n.753C=
n.40G=
15g.63048490G>TCA490690519TPM1,TPM1-ASn.33G>T
c.240+4338G>T (n.240+4338G>T)
n.319+4338G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.366+4338G>T (n.366+4338G>T)
c.240+4659G>T (n.240+4659G>T)
n.186+4338G>T
n.422+4338G>T
c.-139+226G>T (n.-139+226G>T)
n.640+4338G>T
c.12+4338G>T (n.12+4338G>T)
c.186+4392G>T (n.186+4392G>T)
c.182+4338G>T
n.1148+4659G>T
c.56+4659G>T
c.*354+4659G>T (n.*354+4659G>T)
c.-139+4338G>T (n.-139+4338G>T)
n.753C>A
n.40G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048491C>ACA490690520TPM1,TPM1-ASn.34C>A
c.240+4339C>A (n.240+4339C>A)
n.319+4339C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.366+4339C>A (n.366+4339C>A)
c.240+4660C>A (n.240+4660C>A)
n.186+4339C>A
n.422+4339C>A
c.-139+227C>A (n.-139+227C>A)
n.640+4339C>A
c.12+4339C>A (n.12+4339C>A)
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c.182+4339C>A
n.1148+4660C>A
c.56+4660C>A
c.*354+4660C>A (n.*354+4660C>A)
c.-139+4339C>A (n.-139+4339C>A)
n.752G>T
n.41C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048491C=CA2182487255TPM1,TPM1-ASn.34C=
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n.319+4339C=
c.-85C= (n.-85C=)
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n.186+4339C=
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c.-139+227C= (n.-139+227C=)
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c.12+4339C= (n.12+4339C=)
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n.1148+4660C=
c.56+4660C=
c.*354+4660C= (n.*354+4660C=)
c.-139+4339C= (n.-139+4339C=)
n.752G=
n.41C=
15g.63048491C>GCA490690521TPM1,TPM1-ASn.34C>G
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n.752G>C
n.41C>G
dbSNP
15g.63048491C>TCA490690522TPM1,TPM1-ASn.34C>T
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n.640+4339C>T
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c.182+4339C>T
n.1148+4660C>T
c.56+4660C>T
c.*354+4660C>T (n.*354+4660C>T)
c.-139+4339C>T (n.-139+4339C>T)
n.752G>A
n.41C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048491_63048517delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCGCA2182487258TPM1,TPM1-ASn.34_60delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG
c.240+4339_240+4365delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG (n.240+4339_240+4365delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG)
n.319+4339_319+4365delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG
c.-85_-59delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG (n.-85_-59delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG)
c.366+4339_366+4365delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG (n.366+4339_366+4365delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG)
c.240+4660_240+4686delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG (n.240+4660_240+4686delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG)
n.186+4339_186+4365delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG
n.422+4339_422+4365delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG
c.-139+227_-139+253delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG (n.-139+227_-139+253delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG)
n.640+4339_640+4365delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG
c.12+4339_12+4365delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG (n.12+4339_12+4365delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG)
c.186+4393_186+4419delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG (n.186+4393_186+4419delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG)
c.182+4339_182+4365delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG
n.1148+4660_1148+4686delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG
c.56+4660_56+4686delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG
c.*354+4660_*354+4686delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG (n.*354+4660_*354+4686delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG)
c.-139+4339_-139+4365delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG (n.-139+4339_-139+4365delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG)
n.726_752delinsCGGACCCGGCTGCCGCGGCTGTCCTGG
n.41_67delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG
15g.63048492C>ACA490690523TPM1,TPM1-ASn.35C>A
c.240+4340C>A (n.240+4340C>A)
n.319+4340C>A
c.-84C>A (n.-84C>A)
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c.240+4661C>A (n.240+4661C>A)
n.186+4340C>A
n.422+4340C>A
c.-139+228C>A (n.-139+228C>A)
n.640+4340C>A
c.12+4340C>A (n.12+4340C>A)
c.186+4394C>A (n.186+4394C>A)
c.182+4340C>A
n.1148+4661C>A
c.56+4661C>A
c.*354+4661C>A (n.*354+4661C>A)
c.-139+4340C>A (n.-139+4340C>A)
n.751G>T
n.42C>A
gnomAD v4
15g.63048492C>GCA490690525TPM1,TPM1-ASn.35C>G
c.240+4340C>G (n.240+4340C>G)
n.319+4340C>G
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.366+4340C>G (n.366+4340C>G)
c.240+4661C>G (n.240+4661C>G)
n.186+4340C>G
n.422+4340C>G
c.-139+228C>G (n.-139+228C>G)
n.640+4340C>G
c.12+4340C>G (n.12+4340C>G)
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c.182+4340C>G
n.1148+4661C>G
c.56+4661C>G
c.*354+4661C>G (n.*354+4661C>G)
c.-139+4340C>G (n.-139+4340C>G)
n.751G>C
n.42C>G
15g.63048492C>TCA490690524TPM1,TPM1-ASn.35C>T
c.240+4340C>T (n.240+4340C>T)
n.319+4340C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.366+4340C>T (n.366+4340C>T)
c.240+4661C>T (n.240+4661C>T)
n.186+4340C>T
n.422+4340C>T
c.-139+228C>T (n.-139+228C>T)
n.640+4340C>T
c.12+4340C>T (n.12+4340C>T)
c.186+4394C>T (n.186+4394C>T)
c.182+4340C>T
n.1148+4661C>T
c.56+4661C>T
c.*354+4661C>T (n.*354+4661C>T)
c.-139+4340C>T (n.-139+4340C>T)
n.751G>A
n.42C>T
gnomAD v4
15g.63048496_63048521delCA618954837TPM1,TPM1-ASn.39_64del
c.240+4344_240+4369del (n.240+4344_240+4369del)
n.319+4344_319+4369del
c.-80_-55del (n.-80_-55del)
c.366+4344_366+4369del (n.366+4344_366+4369del)
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n.186+4344_186+4369del
n.422+4344_422+4369del
c.-139+232_-139+257del (n.-139+232_-139+257del)
n.640+4344_640+4369del
c.12+4344_12+4369del (n.12+4344_12+4369del)
c.186+4398_186+4423del (n.186+4398_186+4423del)
c.182+4344_182+4369del
n.1148+4665_1148+4690del
c.56+4665_56+4690del
c.*354+4665_*354+4690del (n.*354+4665_*354+4690del)
c.-139+4344_-139+4369del (n.-139+4344_-139+4369del)
n.726_751del
n.46_71del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048493A>CCA490690526TPM1,TPM1-ASn.36A>C
c.240+4341A>C (n.240+4341A>C)
n.319+4341A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.366+4341A>C (n.366+4341A>C)
c.240+4662A>C (n.240+4662A>C)
n.186+4341A>C
n.422+4341A>C
c.-139+229A>C (n.-139+229A>C)
n.640+4341A>C
c.12+4341A>C (n.12+4341A>C)
c.186+4395A>C (n.186+4395A>C)
c.182+4341A>C
n.1148+4662A>C
c.56+4662A>C
c.*354+4662A>C (n.*354+4662A>C)
c.-139+4341A>C (n.-139+4341A>C)
n.750T>G
n.43A>C
15g.63048493A>GCA490690527TPM1,TPM1-ASn.36A>G
c.240+4341A>G (n.240+4341A>G)
n.319+4341A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.366+4341A>G (n.366+4341A>G)
c.240+4662A>G (n.240+4662A>G)
n.186+4341A>G
n.422+4341A>G
c.-139+229A>G (n.-139+229A>G)
n.640+4341A>G
c.12+4341A>G (n.12+4341A>G)
c.186+4395A>G (n.186+4395A>G)
c.182+4341A>G
n.1148+4662A>G
c.56+4662A>G
c.*354+4662A>G (n.*354+4662A>G)
c.-139+4341A>G (n.-139+4341A>G)
n.750T>C
n.43A>G
gnomAD v4
15g.63048493A>TCA490690528TPM1,TPM1-ASn.36A>T
c.240+4341A>T (n.240+4341A>T)
n.319+4341A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.366+4341A>T (n.366+4341A>T)
c.240+4662A>T (n.240+4662A>T)
n.186+4341A>T
n.422+4341A>T
c.-139+229A>T (n.-139+229A>T)
n.640+4341A>T
c.12+4341A>T (n.12+4341A>T)
c.186+4395A>T (n.186+4395A>T)
c.182+4341A>T
n.1148+4662A>T
c.56+4662A>T
c.*354+4662A>T (n.*354+4662A>T)
c.-139+4341A>T (n.-139+4341A>T)
n.750T>A
n.43A>T
15g.63048494G>ACA490690529TPM1,TPM1-ASn.37G>A
c.240+4342G>A (n.240+4342G>A)
n.319+4342G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.366+4342G>A (n.366+4342G>A)
c.240+4663G>A (n.240+4663G>A)
n.186+4342G>A
n.422+4342G>A
c.-139+230G>A (n.-139+230G>A)
n.640+4342G>A
c.12+4342G>A (n.12+4342G>A)
c.186+4396G>A (n.186+4396G>A)
c.182+4342G>A
n.1148+4663G>A
c.56+4663G>A
c.*354+4663G>A (n.*354+4663G>A)
c.-139+4342G>A (n.-139+4342G>A)
n.749C>T
n.44G>A
gnomAD v4
15g.63048494G>CCA490690530TPM1,TPM1-ASn.37G>C
c.240+4342G>C (n.240+4342G>C)
n.319+4342G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.366+4342G>C (n.366+4342G>C)
c.240+4663G>C (n.240+4663G>C)
n.186+4342G>C
n.422+4342G>C
c.-139+230G>C (n.-139+230G>C)
n.640+4342G>C
c.12+4342G>C (n.12+4342G>C)
c.186+4396G>C (n.186+4396G>C)
c.182+4342G>C
n.1148+4663G>C
c.56+4663G>C
c.*354+4663G>C (n.*354+4663G>C)
c.-139+4342G>C (n.-139+4342G>C)
n.749C>G
n.44G>C
15g.63048494G=CA2182487260TPM1,TPM1-ASn.37G=
c.240+4342G= (n.240+4342G=)
n.319+4342G=
c.-82G= (n.-82G=)
c.366+4342G= (n.366+4342G=)
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n.186+4342G=
n.422+4342G=
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n.640+4342G=
c.12+4342G= (n.12+4342G=)
c.186+4396G= (n.186+4396G=)
c.182+4342G=
n.1148+4663G=
c.56+4663G=
c.*354+4663G= (n.*354+4663G=)
c.-139+4342G= (n.-139+4342G=)
n.749C=
n.44G=
15g.63048494G>TCA490690531TPM1,TPM1-ASn.37G>T
c.240+4342G>T (n.240+4342G>T)
n.319+4342G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.366+4342G>T (n.366+4342G>T)
c.240+4663G>T (n.240+4663G>T)
n.186+4342G>T
n.422+4342G>T
c.-139+230G>T (n.-139+230G>T)
n.640+4342G>T
c.12+4342G>T (n.12+4342G>T)
c.186+4396G>T (n.186+4396G>T)
c.182+4342G>T
n.1148+4663G>T
c.56+4663G>T
c.*354+4663G>T (n.*354+4663G>T)
c.-139+4342G>T (n.-139+4342G>T)
n.749C>A
n.44G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048495G>ACA490690532TPM1,TPM1-ASn.38G>A
c.240+4343G>A (n.240+4343G>A)
n.319+4343G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.366+4343G>A (n.366+4343G>A)
c.240+4664G>A (n.240+4664G>A)
n.186+4343G>A
n.422+4343G>A
c.-139+231G>A (n.-139+231G>A)
n.640+4343G>A
c.12+4343G>A (n.12+4343G>A)
c.186+4397G>A (n.186+4397G>A)
c.182+4343G>A
n.1148+4664G>A
c.56+4664G>A
c.*354+4664G>A (n.*354+4664G>A)
c.-139+4343G>A (n.-139+4343G>A)
n.748C>T
n.45G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048495G>CCA490690533TPM1,TPM1-ASn.38G>C
c.240+4343G>C (n.240+4343G>C)
n.319+4343G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.366+4343G>C (n.366+4343G>C)
c.240+4664G>C (n.240+4664G>C)
n.186+4343G>C
n.422+4343G>C
c.-139+231G>C (n.-139+231G>C)
n.640+4343G>C
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c.186+4397G>C (n.186+4397G>C)
c.182+4343G>C
n.1148+4664G>C
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n.748C>G
n.45G>C
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c.56+4664G=
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n.748C=
n.45G=
15g.63048495G>TCA490690534TPM1,TPM1-ASn.38G>T
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n.319+4343G>T
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n.186+4343G>T
n.422+4343G>T
c.-139+231G>T (n.-139+231G>T)
n.640+4343G>T
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n.1148+4664G>T
c.56+4664G>T
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n.748C>A
n.45G>T
gnomAD v4
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c.56+4665A=
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n.747T=
n.46A=
15g.63048496A>CCA490690535TPM1,TPM1-ASn.39A>C
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n.319+4344A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
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c.240+4665A>C (n.240+4665A>C)
n.186+4344A>C
n.422+4344A>C
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n.640+4344A>C
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n.1148+4665A>C
c.56+4665A>C
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n.747T>G
n.46A>C
15g.63048496A>GCA490690536TPM1,TPM1-ASn.39A>G
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n.319+4344A>G
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n.186+4344A>G
n.422+4344A>G
c.-139+232A>G (n.-139+232A>G)
n.640+4344A>G
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c.186+4398A>G (n.186+4398A>G)
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n.1148+4665A>G
c.56+4665A>G
c.*354+4665A>G (n.*354+4665A>G)
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n.747T>C
n.46A>G
gnomAD v4
15g.63048496A>TCA490690537TPM1,TPM1-ASn.39A>T
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n.319+4344A>T
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c.240+4665A>T (n.240+4665A>T)
n.186+4344A>T
n.422+4344A>T
c.-139+232A>T (n.-139+232A>T)
n.640+4344A>T
c.12+4344A>T (n.12+4344A>T)
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n.1148+4665A>T
c.56+4665A>T
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n.747T>A
n.46A>T
dbSNP
15g.63048497C>ACA490690539TPM1,TPM1-ASn.40C>A
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n.422+4345C>A
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c.182+4345C>A
n.1148+4666C>A
c.56+4666C>A
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n.746G>T
n.47C>A
gnomAD v4
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n.47C=
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n.746G>C
n.47C>G
15g.63048497C>TCA490690538TPM1,TPM1-ASn.40C>T
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n.319+4345C>T
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n.640+4345C>T
c.12+4345C>T (n.12+4345C>T)
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c.182+4345C>T
n.1148+4666C>T
c.56+4666C>T
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n.746G>A
n.47C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048498A=CA2182487266TPM1,TPM1-ASn.41A=
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n.745T=
n.48A=
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c.240+4346A>C (n.240+4346A>C)
n.319+4346A>C
c.-78A>C (n.-78A>C)
c.366+4346A>C (n.366+4346A>C)
c.240+4667A>C (n.240+4667A>C)
n.186+4346A>C
n.422+4346A>C
c.-139+234A>C (n.-139+234A>C)
n.640+4346A>C
c.12+4346A>C (n.12+4346A>C)
c.186+4400A>C (n.186+4400A>C)
c.182+4346A>C
n.1148+4667A>C
c.56+4667A>C
c.*354+4667A>C (n.*354+4667A>C)
c.-139+4346A>C (n.-139+4346A>C)
n.745T>G
n.48A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048498A>GCA490690542TPM1,TPM1-ASn.41A>G
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n.319+4346A>G
c.-78A>G (n.-78A>G)
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n.186+4346A>G
n.422+4346A>G
c.-139+234A>G (n.-139+234A>G)
n.640+4346A>G
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n.745T>C
n.48A>G
15g.63048498A>TCA490690543TPM1,TPM1-ASn.41A>T
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n.319+4346A>T
c.-78A>T (n.-78A>T)
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n.186+4346A>T
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n.640+4346A>T
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c.186+4400A>T (n.186+4400A>T)
c.182+4346A>T
n.1148+4667A>T
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n.745T>A
n.48A>T
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n.319+4347G>A
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n.422+4347G>A
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n.640+4347G>A
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c.182+4347G>A
n.1148+4668G>A
c.56+4668G>A
c.*354+4668G>A (n.*354+4668G>A)
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n.744C>T
n.49G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048499G>CCA028233TPM1,TPM1-ASn.42G>C
c.240+4347G>C (n.240+4347G>C)
n.319+4347G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.366+4347G>C (n.366+4347G>C)
c.240+4668G>C (n.240+4668G>C)
n.186+4347G>C
n.422+4347G>C
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n.640+4347G>C
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c.182+4347G>C
n.1148+4668G>C
c.56+4668G>C
c.*354+4668G>C (n.*354+4668G>C)
c.-139+4347G>C (n.-139+4347G>C)
n.744C>G
n.49G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048499G=CA2182487268TPM1,TPM1-ASn.42G=
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c.182+4347G=
n.1148+4668G=
c.56+4668G=
c.*354+4668G= (n.*354+4668G=)
c.-139+4347G= (n.-139+4347G=)
n.744C=
n.49G=
15g.63048499G>TCA490690545TPM1,TPM1-ASn.42G>T
c.240+4347G>T (n.240+4347G>T)
n.319+4347G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.366+4347G>T (n.366+4347G>T)
c.240+4668G>T (n.240+4668G>T)
n.186+4347G>T
n.422+4347G>T
c.-139+235G>T (n.-139+235G>T)
n.640+4347G>T
c.12+4347G>T (n.12+4347G>T)
c.186+4401G>T (n.186+4401G>T)
c.182+4347G>T
n.1148+4668G>T
c.56+4668G>T
c.*354+4668G>T (n.*354+4668G>T)
c.-139+4347G>T (n.-139+4347G>T)
n.744C>A
n.49G>T
gnomAD v4
15g.63048500C>ACA490690548TPM1,TPM1-ASn.43C>A
c.240+4348C>A (n.240+4348C>A)
n.319+4348C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.366+4348C>A (n.366+4348C>A)
c.240+4669C>A (n.240+4669C>A)
n.186+4348C>A
n.422+4348C>A
c.-139+236C>A (n.-139+236C>A)
n.640+4348C>A
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c.186+4402C>A (n.186+4402C>A)
c.182+4348C>A
n.1148+4669C>A
c.56+4669C>A
c.*354+4669C>A (n.*354+4669C>A)
c.-139+4348C>A (n.-139+4348C>A)
n.743G>T
n.50C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048500C=CA2182487270TPM1,TPM1-ASn.43C=
c.240+4348C= (n.240+4348C=)
n.319+4348C=
c.-76C= (n.-76C=)
c.366+4348C= (n.366+4348C=)
c.240+4669C= (n.240+4669C=)
n.186+4348C=
n.422+4348C=
c.-139+236C= (n.-139+236C=)
n.640+4348C=
c.12+4348C= (n.12+4348C=)
c.186+4402C= (n.186+4402C=)
c.182+4348C=
n.1148+4669C=
c.56+4669C=
c.*354+4669C= (n.*354+4669C=)
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n.743G=
n.50C=
15g.63048500C>GCA490690547TPM1,TPM1-ASn.43C>G
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n.319+4348C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.366+4348C>G (n.366+4348C>G)
c.240+4669C>G (n.240+4669C>G)
n.186+4348C>G
n.422+4348C>G
c.-139+236C>G (n.-139+236C>G)
n.640+4348C>G
c.12+4348C>G (n.12+4348C>G)
c.186+4402C>G (n.186+4402C>G)
c.182+4348C>G
n.1148+4669C>G
c.56+4669C>G
c.*354+4669C>G (n.*354+4669C>G)
c.-139+4348C>G (n.-139+4348C>G)
n.743G>C
n.50C>G
15g.63048500C>TCA490690546TPM1,TPM1-ASn.43C>T
c.240+4348C>T (n.240+4348C>T)
n.319+4348C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.366+4348C>T (n.366+4348C>T)
c.240+4669C>T (n.240+4669C>T)
n.186+4348C>T
n.422+4348C>T
c.-139+236C>T (n.-139+236C>T)
n.640+4348C>T
c.12+4348C>T (n.12+4348C>T)
c.186+4402C>T (n.186+4402C>T)
c.182+4348C>T
n.1148+4669C>T
c.56+4669C>T
c.*354+4669C>T (n.*354+4669C>T)
c.-139+4348C>T (n.-139+4348C>T)
n.743G>A
n.50C>T
gnomAD v4
15g.63048501C>ACA490690549TPM1,TPM1-ASn.44C>A
c.240+4349C>A (n.240+4349C>A)
n.319+4349C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
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c.240+4670C>A (n.240+4670C>A)
n.186+4349C>A
n.422+4349C>A
c.-139+237C>A (n.-139+237C>A)
n.640+4349C>A
c.12+4349C>A (n.12+4349C>A)
c.186+4403C>A (n.186+4403C>A)
c.182+4349C>A
n.1148+4670C>A
c.56+4670C>A
c.*354+4670C>A (n.*354+4670C>A)
c.-139+4349C>A (n.-139+4349C>A)
n.742G>T
n.51C>A
gnomAD v4
15g.63048501C>GCA490690550TPM1,TPM1-ASn.44C>G
c.240+4349C>G (n.240+4349C>G)
n.319+4349C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
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n.186+4349C>G
n.422+4349C>G
c.-139+237C>G (n.-139+237C>G)
n.640+4349C>G
c.12+4349C>G (n.12+4349C>G)
c.186+4403C>G (n.186+4403C>G)
c.182+4349C>G
n.1148+4670C>G
c.56+4670C>G
c.*354+4670C>G (n.*354+4670C>G)
c.-139+4349C>G (n.-139+4349C>G)
n.742G>C
n.51C>G
15g.63048501C>TCA490690551TPM1,TPM1-ASn.44C>T
c.240+4349C>T (n.240+4349C>T)
n.319+4349C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.366+4349C>T (n.366+4349C>T)
c.240+4670C>T (n.240+4670C>T)
n.186+4349C>T
n.422+4349C>T
c.-139+237C>T (n.-139+237C>T)
n.640+4349C>T
c.12+4349C>T (n.12+4349C>T)
c.186+4403C>T (n.186+4403C>T)
c.182+4349C>T
n.1148+4670C>T
c.56+4670C>T
c.*354+4670C>T (n.*354+4670C>T)
c.-139+4349C>T (n.-139+4349C>T)
n.742G>A
n.51C>T
15g.63048502G>ACA490690552TPM1,TPM1-ASn.45G>A
c.240+4350G>A (n.240+4350G>A)
n.319+4350G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.366+4350G>A (n.366+4350G>A)
c.240+4671G>A (n.240+4671G>A)
n.186+4350G>A
n.422+4350G>A
c.-139+238G>A (n.-139+238G>A)
n.640+4350G>A
c.12+4350G>A (n.12+4350G>A)
c.186+4404G>A (n.186+4404G>A)
c.182+4350G>A
n.1148+4671G>A
c.56+4671G>A
c.*354+4671G>A (n.*354+4671G>A)
c.-139+4350G>A (n.-139+4350G>A)
n.741C>T
n.52G>A
gnomAD v4
15g.63048502G>CCA490690553TPM1,TPM1-ASn.45G>C
c.240+4350G>C (n.240+4350G>C)
n.319+4350G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.366+4350G>C (n.366+4350G>C)
c.240+4671G>C (n.240+4671G>C)
n.186+4350G>C
n.422+4350G>C
c.-139+238G>C (n.-139+238G>C)
n.640+4350G>C
c.12+4350G>C (n.12+4350G>C)
c.186+4404G>C (n.186+4404G>C)
c.182+4350G>C
n.1148+4671G>C
c.56+4671G>C
c.*354+4671G>C (n.*354+4671G>C)
c.-139+4350G>C (n.-139+4350G>C)
n.741C>G
n.52G>C
15g.63048502G>TCA490690554TPM1,TPM1-ASn.45G>T
c.240+4350G>T (n.240+4350G>T)
n.319+4350G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.366+4350G>T (n.366+4350G>T)
c.240+4671G>T (n.240+4671G>T)
n.186+4350G>T
n.422+4350G>T
c.-139+238G>T (n.-139+238G>T)
n.640+4350G>T
c.12+4350G>T (n.12+4350G>T)
c.186+4404G>T (n.186+4404G>T)
c.182+4350G>T
n.1148+4671G>T
c.56+4671G>T
c.*354+4671G>T (n.*354+4671G>T)
c.-139+4350G>T (n.-139+4350G>T)
n.741C>A
n.52G>T
gnomAD v4
15g.63048504_63048523dupCA2628844631TPM1,TPM1-ASn.47_66dup
c.240+4352_240+4371dup (n.240+4352_240+4371dup)
n.319+4352_319+4371dup
c.-72_-53dup (n.-72_-53dup)
c.366+4352_366+4371dup (n.366+4352_366+4371dup)
c.240+4673_240+4692dup (n.240+4673_240+4692dup)
n.186+4352_186+4371dup
n.422+4352_422+4371dup
c.-139+240_-139+259dup (n.-139+240_-139+259dup)
n.640+4352_640+4371dup
c.12+4352_12+4371dup (n.12+4352_12+4371dup)
c.186+4406_186+4425dup (n.186+4406_186+4425dup)
c.182+4352_182+4371dup
n.1148+4673_1148+4692dup
c.56+4673_56+4692dup
c.*354+4673_*354+4692dup (n.*354+4673_*354+4692dup)
c.-139+4352_-139+4371dup (n.-139+4352_-139+4371dup)
n.722_741dup
n.54_73dup
gnomAD v4
15g.63048503C>ACA490690555TPM1,TPM1-ASn.46C>A
c.240+4351C>A (n.240+4351C>A)
n.319+4351C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.366+4351C>A (n.366+4351C>A)
c.240+4672C>A (n.240+4672C>A)
n.186+4351C>A
n.422+4351C>A
c.-139+239C>A (n.-139+239C>A)
n.640+4351C>A
c.12+4351C>A (n.12+4351C>A)
c.186+4405C>A (n.186+4405C>A)
c.182+4351C>A
n.1148+4672C>A
c.56+4672C>A
c.*354+4672C>A (n.*354+4672C>A)
c.-139+4351C>A (n.-139+4351C>A)
n.740G>T
n.53C>A
gnomAD v4
15g.63048503C=CA2182487272TPM1,TPM1-ASn.46C=
c.240+4351C= (n.240+4351C=)
n.319+4351C=
c.-73C= (n.-73C=)
c.366+4351C= (n.366+4351C=)
c.240+4672C= (n.240+4672C=)
n.186+4351C=
n.422+4351C=
c.-139+239C= (n.-139+239C=)
n.640+4351C=
c.12+4351C= (n.12+4351C=)
c.186+4405C= (n.186+4405C=)
c.182+4351C=
n.1148+4672C=
c.56+4672C=
c.*354+4672C= (n.*354+4672C=)
c.-139+4351C= (n.-139+4351C=)
n.740G=
n.53C=
15g.63048503C>GCA490690557TPM1,TPM1-ASn.46C>G
c.240+4351C>G (n.240+4351C>G)
n.319+4351C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.366+4351C>G (n.366+4351C>G)
c.240+4672C>G (n.240+4672C>G)
n.186+4351C>G
n.422+4351C>G
c.-139+239C>G (n.-139+239C>G)
n.640+4351C>G
c.12+4351C>G (n.12+4351C>G)
c.186+4405C>G (n.186+4405C>G)
c.182+4351C>G
n.1148+4672C>G
c.56+4672C>G
c.*354+4672C>G (n.*354+4672C>G)
c.-139+4351C>G (n.-139+4351C>G)
n.740G>C
n.53C>G
gnomAD v4
15g.63048503C>TCA490690556TPM1,TPM1-ASn.46C>T
c.240+4351C>T (n.240+4351C>T)
n.319+4351C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.366+4351C>T (n.366+4351C>T)
c.240+4672C>T (n.240+4672C>T)
n.186+4351C>T
n.422+4351C>T
c.-139+239C>T (n.-139+239C>T)
n.640+4351C>T
c.12+4351C>T (n.12+4351C>T)
c.186+4405C>T (n.186+4405C>T)
c.182+4351C>T
n.1148+4672C>T
c.56+4672C>T
c.*354+4672C>T (n.*354+4672C>T)
c.-139+4351C>T (n.-139+4351C>T)
n.740G>A
n.53C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048504G>ACA028244TPM1,TPM1-ASn.47G>A
c.240+4352G>A (n.240+4352G>A)
n.319+4352G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.366+4352G>A (n.366+4352G>A)
c.240+4673G>A (n.240+4673G>A)
n.186+4352G>A
n.422+4352G>A
c.-139+240G>A (n.-139+240G>A)
n.640+4352G>A
c.12+4352G>A (n.12+4352G>A)
c.186+4406G>A (n.186+4406G>A)
c.182+4352G>A
n.1148+4673G>A
c.56+4673G>A
c.*354+4673G>A (n.*354+4673G>A)
c.-139+4352G>A (n.-139+4352G>A)
n.739C>T
n.54G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048504G>CCA490690558TPM1,TPM1-ASn.47G>C
c.240+4352G>C (n.240+4352G>C)
n.319+4352G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.366+4352G>C (n.366+4352G>C)
c.240+4673G>C (n.240+4673G>C)
n.186+4352G>C
n.422+4352G>C
c.-139+240G>C (n.-139+240G>C)
n.640+4352G>C
c.12+4352G>C (n.12+4352G>C)
c.186+4406G>C (n.186+4406G>C)
c.182+4352G>C
n.1148+4673G>C
c.56+4673G>C
c.*354+4673G>C (n.*354+4673G>C)
c.-139+4352G>C (n.-139+4352G>C)
n.739C>G
n.54G>C
dbSNP gnomAD v4
15g.63048504G=CA2182487275TPM1,TPM1-ASn.47G=
c.240+4352G= (n.240+4352G=)
n.319+4352G=
c.-72G= (n.-72G=)
c.366+4352G= (n.366+4352G=)
c.240+4673G= (n.240+4673G=)
n.186+4352G=
n.422+4352G=
c.-139+240G= (n.-139+240G=)
n.640+4352G=
c.12+4352G= (n.12+4352G=)
c.186+4406G= (n.186+4406G=)
c.182+4352G=
n.1148+4673G=
c.56+4673G=
c.*354+4673G= (n.*354+4673G=)
c.-139+4352G= (n.-139+4352G=)
n.739C=
n.54G=
15g.63048504G>TCA490690559TPM1,TPM1-ASn.47G>T
c.240+4352G>T (n.240+4352G>T)
n.319+4352G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.366+4352G>T (n.366+4352G>T)
c.240+4673G>T (n.240+4673G>T)
n.186+4352G>T
n.422+4352G>T
c.-139+240G>T (n.-139+240G>T)
n.640+4352G>T
c.12+4352G>T (n.12+4352G>T)
c.186+4406G>T (n.186+4406G>T)
c.182+4352G>T
n.1148+4673G>T
c.56+4673G>T
c.*354+4673G>T (n.*354+4673G>T)
c.-139+4352G>T (n.-139+4352G>T)
n.739C>A
n.54G>T
gnomAD v4
15g.63048504_63048524delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCACA2182487276TPM1,TPM1-ASn.47_67delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA
c.240+4352_240+4372delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA (n.240+4352_240+4372delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA)
n.319+4352_319+4372delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA
c.-72_-52delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA (n.-72_-52delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA)
c.366+4352_366+4372delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA (n.366+4352_366+4372delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA)
c.240+4673_240+4693delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA (n.240+4673_240+4693delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA)
n.186+4352_186+4372delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA
n.422+4352_422+4372delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA
c.-139+240_-139+260delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA (n.-139+240_-139+260delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA)
n.640+4352_640+4372delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA
c.12+4352_12+4372delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA (n.12+4352_12+4372delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA)
c.186+4406_186+4426delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA (n.186+4406_186+4426delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA)
c.182+4352_182+4372delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA
n.1148+4673_1148+4693delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA
c.56+4673_56+4693delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA
c.*354+4673_*354+4693delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA (n.*354+4673_*354+4693delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA)
c.-139+4352_-139+4372delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA (n.-139+4352_-139+4372delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA)
n.719_739delinsTGCCCTGCGGACCCGGCTGCC
n.54_74delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA
15g.63048505G>ACA490690560TPM1,TPM1-ASn.48G>A
c.240+4353G>A (n.240+4353G>A)
n.319+4353G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.366+4353G>A (n.366+4353G>A)
c.240+4674G>A (n.240+4674G>A)
n.186+4353G>A
n.422+4353G>A
c.-139+241G>A (n.-139+241G>A)
n.640+4353G>A
c.12+4353G>A (n.12+4353G>A)
c.186+4407G>A (n.186+4407G>A)
c.182+4353G>A
n.1148+4674G>A
c.56+4674G>A
c.*354+4674G>A (n.*354+4674G>A)
c.-139+4353G>A (n.-139+4353G>A)
n.738C>T
n.55G>A
gnomAD v4
15g.63048505G>CCA490690561TPM1,TPM1-ASn.48G>C
c.240+4353G>C (n.240+4353G>C)
n.319+4353G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.366+4353G>C (n.366+4353G>C)
c.240+4674G>C (n.240+4674G>C)
n.186+4353G>C
n.422+4353G>C
c.-139+241G>C (n.-139+241G>C)
n.640+4353G>C
c.12+4353G>C (n.12+4353G>C)
c.186+4407G>C (n.186+4407G>C)
c.182+4353G>C
n.1148+4674G>C
c.56+4674G>C
c.*354+4674G>C (n.*354+4674G>C)
c.-139+4353G>C (n.-139+4353G>C)
n.738C>G
n.55G>C
15g.63048505G>TCA490690562TPM1,TPM1-ASn.48G>T
c.240+4353G>T (n.240+4353G>T)
n.319+4353G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.366+4353G>T (n.366+4353G>T)
c.240+4674G>T (n.240+4674G>T)
n.186+4353G>T
n.422+4353G>T
c.-139+241G>T (n.-139+241G>T)
n.640+4353G>T
c.12+4353G>T (n.12+4353G>T)
c.186+4407G>T (n.186+4407G>T)
c.182+4353G>T
n.1148+4674G>T
c.56+4674G>T
c.*354+4674G>T (n.*354+4674G>T)
c.-139+4353G>T (n.-139+4353G>T)
n.738C>A
n.55G>T
gnomAD v4
15g.63048513_63048532delCA970644317TPM1,TPM1-ASn.56_75del
c.240+4361_240+4380del (n.240+4361_240+4380del)
n.319+4361_319+4380del
c.-63_-44del (n.-63_-44del)
c.366+4361_366+4380del (n.366+4361_366+4380del)
c.240+4682_240+4701del (n.240+4682_240+4701del)
n.186+4361_186+4380del
n.422+4361_422+4380del
c.-139+249_-139+268del (n.-139+249_-139+268del)
n.640+4361_640+4380del
c.12+4361_12+4380del (n.12+4361_12+4380del)
c.186+4415_186+4434del (n.186+4415_186+4434del)
c.182+4361_182+4380del
n.1148+4682_1148+4701del
c.56+4682_56+4701del
c.*354+4682_*354+4701del (n.*354+4682_*354+4701del)
c.-139+4361_-139+4380del (n.-139+4361_-139+4380del)
n.719_738del
n.63_82del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048506C>ACA490690563TPM1,TPM1-ASn.49C>A
c.240+4354C>A (n.240+4354C>A)
n.319+4354C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.366+4354C>A (n.366+4354C>A)
c.240+4675C>A (n.240+4675C>A)
n.186+4354C>A
n.422+4354C>A
c.-139+242C>A (n.-139+242C>A)
n.640+4354C>A
c.12+4354C>A (n.12+4354C>A)
c.186+4408C>A (n.186+4408C>A)
c.182+4354C>A
n.1148+4675C>A
c.56+4675C>A
c.*354+4675C>A (n.*354+4675C>A)
c.-139+4354C>A (n.-139+4354C>A)
n.737G>T
n.56C>A
gnomAD v4
15g.63048506C=CA2182487278TPM1,TPM1-ASn.49C=
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c.-70C= (n.-70C=)
c.366+4354C= (n.366+4354C=)
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n.422+4354C=
c.-139+242C= (n.-139+242C=)
n.640+4354C=
c.12+4354C= (n.12+4354C=)
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n.1148+4675C=
c.56+4675C=
c.*354+4675C= (n.*354+4675C=)
c.-139+4354C= (n.-139+4354C=)
n.737G=
n.56C=
15g.63048506C>GCA490690564TPM1,TPM1-ASn.49C>G
c.240+4354C>G (n.240+4354C>G)
n.319+4354C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.366+4354C>G (n.366+4354C>G)
c.240+4675C>G (n.240+4675C>G)
n.186+4354C>G
n.422+4354C>G
c.-139+242C>G (n.-139+242C>G)
n.640+4354C>G
c.12+4354C>G (n.12+4354C>G)
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n.1148+4675C>G
c.56+4675C>G
c.*354+4675C>G (n.*354+4675C>G)
c.-139+4354C>G (n.-139+4354C>G)
n.737G>C
n.56C>G
15g.63048506C>TCA028254TPM1,TPM1-ASn.49C>T
c.240+4354C>T (n.240+4354C>T)
n.319+4354C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.366+4354C>T (n.366+4354C>T)
c.240+4675C>T (n.240+4675C>T)
n.186+4354C>T
n.422+4354C>T
c.-139+242C>T (n.-139+242C>T)
n.640+4354C>T
c.12+4354C>T (n.12+4354C>T)
c.186+4408C>T (n.186+4408C>T)
c.182+4354C>T
n.1148+4675C>T
c.56+4675C>T
c.*354+4675C>T (n.*354+4675C>T)
c.-139+4354C>T (n.-139+4354C>T)
n.737G>A
n.56C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048507A>CCA490690565TPM1,TPM1-ASn.50A>C
c.240+4355A>C (n.240+4355A>C)
n.319+4355A>C
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.366+4355A>C (n.366+4355A>C)
c.240+4676A>C (n.240+4676A>C)
n.186+4355A>C
n.422+4355A>C
c.-139+243A>C (n.-139+243A>C)
n.640+4355A>C
c.12+4355A>C (n.12+4355A>C)
c.186+4409A>C (n.186+4409A>C)
c.182+4355A>C
n.1148+4676A>C
c.56+4676A>C
c.*354+4676A>C (n.*354+4676A>C)
c.-139+4355A>C (n.-139+4355A>C)
n.736T>G
n.57A>C
15g.63048507A>GCA490690566TPM1,TPM1-ASn.50A>G
c.240+4355A>G (n.240+4355A>G)
n.319+4355A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.366+4355A>G (n.366+4355A>G)
c.240+4676A>G (n.240+4676A>G)
n.186+4355A>G
n.422+4355A>G
c.-139+243A>G (n.-139+243A>G)
n.640+4355A>G
c.12+4355A>G (n.12+4355A>G)
c.186+4409A>G (n.186+4409A>G)
c.182+4355A>G
n.1148+4676A>G
c.56+4676A>G
c.*354+4676A>G (n.*354+4676A>G)
c.-139+4355A>G (n.-139+4355A>G)
n.736T>C
n.57A>G
15g.63048507A>TCA490690567TPM1,TPM1-ASn.50A>T
c.240+4355A>T (n.240+4355A>T)
n.319+4355A>T
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.366+4355A>T (n.366+4355A>T)
c.240+4676A>T (n.240+4676A>T)
n.186+4355A>T
n.422+4355A>T
c.-139+243A>T (n.-139+243A>T)
n.640+4355A>T
c.12+4355A>T (n.12+4355A>T)
c.186+4409A>T (n.186+4409A>T)
c.182+4355A>T
n.1148+4676A>T
c.56+4676A>T
c.*354+4676A>T (n.*354+4676A>T)
c.-139+4355A>T (n.-139+4355A>T)
n.736T>A
n.57A>T
15g.63048508G>ACA490690568TPM1,TPM1-ASn.51G>A
c.240+4356G>A (n.240+4356G>A)
n.319+4356G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.366+4356G>A (n.366+4356G>A)
c.240+4677G>A (n.240+4677G>A)
n.186+4356G>A
n.422+4356G>A
c.-139+244G>A (n.-139+244G>A)
n.640+4356G>A
c.12+4356G>A (n.12+4356G>A)
c.186+4410G>A (n.186+4410G>A)
c.182+4356G>A
n.1148+4677G>A
c.56+4677G>A
c.*354+4677G>A (n.*354+4677G>A)
c.-139+4356G>A (n.-139+4356G>A)
n.735C>T
n.58G>A
gnomAD v4
15g.63048508G>CCA490690570TPM1,TPM1-ASn.51G>C
c.240+4356G>C (n.240+4356G>C)
n.319+4356G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.366+4356G>C (n.366+4356G>C)
c.240+4677G>C (n.240+4677G>C)
n.186+4356G>C
n.422+4356G>C
c.-139+244G>C (n.-139+244G>C)
n.640+4356G>C
c.12+4356G>C (n.12+4356G>C)
c.186+4410G>C (n.186+4410G>C)
c.182+4356G>C
n.1148+4677G>C
c.56+4677G>C
c.*354+4677G>C (n.*354+4677G>C)
c.-139+4356G>C (n.-139+4356G>C)
n.735C>G
n.58G>C
15g.63048508G>TCA490690569TPM1,TPM1-ASn.51G>T
c.240+4356G>T (n.240+4356G>T)
n.319+4356G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.366+4356G>T (n.366+4356G>T)
c.240+4677G>T (n.240+4677G>T)
n.186+4356G>T
n.422+4356G>T
c.-139+244G>T (n.-139+244G>T)
n.640+4356G>T
c.12+4356G>T (n.12+4356G>T)
c.186+4410G>T (n.186+4410G>T)
c.182+4356G>T
n.1148+4677G>T
c.56+4677G>T
c.*354+4677G>T (n.*354+4677G>T)
c.-139+4356G>T (n.-139+4356G>T)
n.735C>A
n.58G>T
15g.63048509C>ACA490690571TPM1,TPM1-ASn.52C>A
c.240+4357C>A (n.240+4357C>A)
n.319+4357C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.366+4357C>A (n.366+4357C>A)
c.240+4678C>A (n.240+4678C>A)
n.186+4357C>A
n.422+4357C>A
c.-139+245C>A (n.-139+245C>A)
n.640+4357C>A
c.12+4357C>A (n.12+4357C>A)
c.186+4411C>A (n.186+4411C>A)
c.182+4357C>A
n.1148+4678C>A
c.56+4678C>A
c.*354+4678C>A (n.*354+4678C>A)
c.-139+4357C>A (n.-139+4357C>A)
n.734G>T
n.59C>A
gnomAD v4
15g.63048509C=CA2182487280TPM1,TPM1-ASn.52C=
c.240+4357C= (n.240+4357C=)
n.319+4357C=
c.-67C= (n.-67C=)
c.366+4357C= (n.366+4357C=)
c.240+4678C= (n.240+4678C=)
n.186+4357C=
n.422+4357C=
c.-139+245C= (n.-139+245C=)
n.640+4357C=
c.12+4357C= (n.12+4357C=)
c.186+4411C= (n.186+4411C=)
c.182+4357C=
n.1148+4678C=
c.56+4678C=
c.*354+4678C= (n.*354+4678C=)
c.-139+4357C= (n.-139+4357C=)
n.734G=
n.59C=
15g.63048509C>GCA490690572TPM1,TPM1-ASn.52C>G
c.240+4357C>G (n.240+4357C>G)
n.319+4357C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.366+4357C>G (n.366+4357C>G)
c.240+4678C>G (n.240+4678C>G)
n.186+4357C>G
n.422+4357C>G
c.-139+245C>G (n.-139+245C>G)
n.640+4357C>G
c.12+4357C>G (n.12+4357C>G)
c.186+4411C>G (n.186+4411C>G)
c.182+4357C>G
n.1148+4678C>G
c.56+4678C>G
c.*354+4678C>G (n.*354+4678C>G)
c.-139+4357C>G (n.-139+4357C>G)
n.734G>C
n.59C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048509C>TCA490690573TPM1,TPM1-ASn.52C>T
c.240+4357C>T (n.240+4357C>T)
n.319+4357C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.366+4357C>T (n.366+4357C>T)
c.240+4678C>T (n.240+4678C>T)
n.186+4357C>T
n.422+4357C>T
c.-139+245C>T (n.-139+245C>T)
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n.734G>A
n.59C>T
gnomAD v4
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n.60C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.732C>A
n.61G>T
gnomAD v4
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n.422+4360G>A
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n.731C>T
n.62G>A
dbSNP
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n.640+4360G>T
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n.731C>A
n.62G>T
gnomAD v4
15g.63048513G>ACA272022946TPM1,TPM1-ASn.56G>A
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n.730C>T
n.63G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048513G>CCA490690583TPM1,TPM1-ASn.56G>C
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n.640+4361G>C
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c.182+4361G>C
n.1148+4682G>C
c.56+4682G>C
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n.730C>G
n.63G>C
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n.63G=
15g.63048513G>TCA490690584TPM1,TPM1-ASn.56G>T
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n.319+4361G>T
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n.186+4361G>T
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n.640+4361G>T
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c.182+4361G>T
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n.730C>A
n.63G>T
gnomAD v4
15g.63048514T>ACA490690585TPM1,TPM1-ASn.57T>A
c.240+4362T>A (n.240+4362T>A)
n.319+4362T>A
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n.186+4362T>A
n.422+4362T>A
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n.640+4362T>A
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c.186+4416T>A (n.186+4416T>A)
c.182+4362T>A
n.1148+4683T>A
c.56+4683T>A
c.*354+4683T>A (n.*354+4683T>A)
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n.729A>T
n.64T>A
15g.63048514T>CCA490690586TPM1,TPM1-ASn.57T>C
c.240+4362T>C (n.240+4362T>C)
n.319+4362T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.366+4362T>C (n.366+4362T>C)
c.240+4683T>C (n.240+4683T>C)
n.186+4362T>C
n.422+4362T>C
c.-139+250T>C (n.-139+250T>C)
n.640+4362T>C
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c.186+4416T>C (n.186+4416T>C)
c.182+4362T>C
n.1148+4683T>C
c.56+4683T>C
c.*354+4683T>C (n.*354+4683T>C)
c.-139+4362T>C (n.-139+4362T>C)
n.729A>G
n.64T>C
gnomAD v4
15g.63048514T>GCA490690587TPM1,TPM1-ASn.57T>G
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n.729A>C
n.64T>G
15g.63048515C>ACA490690588TPM1,TPM1-ASn.58C>A
c.240+4363C>A (n.240+4363C>A)
n.319+4363C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
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c.240+4684C>A (n.240+4684C>A)
n.186+4363C>A
n.422+4363C>A
c.-139+251C>A (n.-139+251C>A)
n.640+4363C>A
c.12+4363C>A (n.12+4363C>A)
c.186+4417C>A (n.186+4417C>A)
c.182+4363C>A
n.1148+4684C>A
c.56+4684C>A
c.*354+4684C>A (n.*354+4684C>A)
c.-139+4363C>A (n.-139+4363C>A)
n.728G>T
n.65C>A
gnomAD v4
15g.63048515C>GCA490690589TPM1,TPM1-ASn.58C>G
c.240+4363C>G (n.240+4363C>G)
n.319+4363C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.366+4363C>G (n.366+4363C>G)
c.240+4684C>G (n.240+4684C>G)
n.186+4363C>G
n.422+4363C>G
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n.728G>C
n.65C>G
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n.728G>A
n.65C>T
gnomAD v4
15g.63048516C>ACA490690591TPM1,TPM1-ASn.59C>A
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n.727G>T
n.66C>A
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n.727G=
n.66C=
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n.727G>C
n.66C>G
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n.640+4364C>T
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n.1148+4685C>T
c.56+4685C>T
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n.727G>A
n.66C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048516_63048543delinsCGCAGGGCAGCAGCCGGCCTCTCCCACTCA2182487288TPM1,TPM1-ASn.59_86delinsCGCAGGGCAGCAGCCGGCCTCTCCCACT
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c.-60_-33delinsCGCAGGGCAGCAGCCGGCCTCTCCCACT (n.-60_-33delinsCGCAGGGCAGCAGCCGGCCTCTCCCACT)
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n.1148+4685_1148+4712delinsCGCAGGGCAGCAGCCGGCCTCTCCCACT
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c.-139+4364_-139+4391delinsCGCAGGGCAGCAGCCGGCCTCTCCCACT (n.-139+4364_-139+4391delinsCGCAGGGCAGCAGCCGGCCTCTCCCACT)
n.700_727delinsAGTGGGAGAGGCCGGCTGCTGCCCTGCG
n.66_93delinsCGCAGGGCAGCAGCCGGCCTCTCCCACT
15g.63048517G>ACA490690593TPM1,TPM1-ASn.60G>A
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n.186+4365G>A
n.422+4365G>A
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n.640+4365G>A
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c.182+4365G>A
n.1148+4686G>A
c.56+4686G>A
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n.726C>T
n.67G>A
gnomAD v4
15g.63048517G>CCA490690594TPM1,TPM1-ASn.60G>C
c.240+4365G>C (n.240+4365G>C)
n.319+4365G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
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c.240+4686G>C (n.240+4686G>C)
n.186+4365G>C
n.422+4365G>C
c.-139+253G>C (n.-139+253G>C)
n.640+4365G>C
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c.182+4365G>C
n.1148+4686G>C
c.56+4686G>C
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n.726C>G
n.67G>C
15g.63048517G>TCA490690595TPM1,TPM1-ASn.60G>T
c.240+4365G>T (n.240+4365G>T)
n.319+4365G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
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n.186+4365G>T
n.422+4365G>T
c.-139+253G>T (n.-139+253G>T)
n.640+4365G>T
c.12+4365G>T (n.12+4365G>T)
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c.182+4365G>T
n.1148+4686G>T
c.56+4686G>T
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c.-139+4365G>T (n.-139+4365G>T)
n.726C>A
n.67G>T
15g.63048521_63048547delCA919572538TPM1,TPM1-ASn.64_90del
c.240+4369_240+4395del (n.240+4369_240+4395del)
n.319+4369_319+4395del
c.-55_-29del (n.-55_-29del)
c.366+4369_366+4395del (n.366+4369_366+4395del)
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n.186+4369_186+4395del
n.422+4369_422+4395del
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n.640+4369_640+4395del
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c.182+4369_182+4395del
n.1148+4690_1148+4716del
c.56+4690_56+4716del
c.*354+4690_*354+4716del (n.*354+4690_*354+4716del)
c.-139+4369_-139+4395del (n.-139+4369_-139+4395del)
n.700_726del
n.71_97del
dbSNP gnomAD v4
15g.63048518C>ACA490690597TPM1,TPM1-ASn.61C>A
c.240+4366C>A (n.240+4366C>A)
n.319+4366C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
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n.186+4366C>A
n.422+4366C>A
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n.640+4366C>A
c.12+4366C>A (n.12+4366C>A)
c.186+4420C>A (n.186+4420C>A)
c.182+4366C>A
n.1148+4687C>A
c.56+4687C>A
c.*354+4687C>A (n.*354+4687C>A)
c.-139+4366C>A (n.-139+4366C>A)
n.725G>T
n.68C>A
gnomAD v4
15g.63048518C>GCA490690598TPM1,TPM1-ASn.61C>G
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n.319+4366C>G
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n.640+4366C>G
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n.725G>C
n.68C>G
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n.319+4366C>T
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c.240+4687C>T (n.240+4687C>T)
n.186+4366C>T
n.422+4366C>T
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n.640+4366C>T
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c.186+4420C>T (n.186+4420C>T)
c.182+4366C>T
n.1148+4687C>T
c.56+4687C>T
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n.725G>A
n.68C>T
gnomAD v4
15g.63048519A=CA2182487290TPM1,TPM1-ASn.62A=
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c.186+4421A= (n.186+4421A=)
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n.1148+4688A=
c.56+4688A=
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c.-139+4367A= (n.-139+4367A=)
n.724T=
n.69A=
15g.63048519A>CCA490690600TPM1,TPM1-ASn.62A>C
c.240+4367A>C (n.240+4367A>C)
n.319+4367A>C
c.-57A>C (n.-57A>C)
c.366+4367A>C (n.366+4367A>C)
c.240+4688A>C (n.240+4688A>C)
n.186+4367A>C
n.422+4367A>C
c.-139+255A>C (n.-139+255A>C)
n.640+4367A>C
c.12+4367A>C (n.12+4367A>C)
c.186+4421A>C (n.186+4421A>C)
c.182+4367A>C
n.1148+4688A>C
c.56+4688A>C
c.*354+4688A>C (n.*354+4688A>C)
c.-139+4367A>C (n.-139+4367A>C)
n.724T>G
n.69A>C
15g.63048519A>GCA490690599TPM1,TPM1-ASn.62A>G
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n.724T>C
n.69A>G
gnomAD v4
15g.63048519A>TCA272022956TPM1,TPM1-ASn.62A>T
c.240+4367A>T (n.240+4367A>T)
n.319+4367A>T
c.-57A>T (n.-57A>T)
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c.240+4688A>T (n.240+4688A>T)
n.186+4367A>T
n.422+4367A>T
c.-139+255A>T (n.-139+255A>T)
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n.719T>A
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15g.63048525G>ACA490690615TPM1,TPM1-ASn.68G>A
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c.240+4694G>A (n.240+4694G>A)
n.186+4373G>A
n.422+4373G>A
c.-139+261G>A (n.-139+261G>A)
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n.718C>T
n.75G>A
gnomAD v4
15g.63048525G>CCA490690616TPM1,TPM1-ASn.68G>C
c.240+4373G>C (n.240+4373G>C)
n.319+4373G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.366+4373G>C (n.366+4373G>C)
c.240+4694G>C (n.240+4694G>C)
n.186+4373G>C
n.422+4373G>C
c.-139+261G>C (n.-139+261G>C)
n.640+4373G>C
c.12+4373G>C (n.12+4373G>C)
c.186+4427G>C (n.186+4427G>C)
c.182+4373G>C
n.1148+4694G>C
c.56+4694G>C
c.*354+4694G>C (n.*354+4694G>C)
c.-139+4373G>C (n.-139+4373G>C)
n.718C>G
n.75G>C
15g.63048525G>TCA490690617TPM1,TPM1-ASn.68G>T
c.240+4373G>T (n.240+4373G>T)
n.319+4373G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.366+4373G>T (n.366+4373G>T)
c.240+4694G>T (n.240+4694G>T)
n.186+4373G>T
n.422+4373G>T
c.-139+261G>T (n.-139+261G>T)
n.640+4373G>T
c.12+4373G>T (n.12+4373G>T)
c.186+4427G>T (n.186+4427G>T)
c.182+4373G>T
n.1148+4694G>T
c.56+4694G>T
c.*354+4694G>T (n.*354+4694G>T)
c.-139+4373G>T (n.-139+4373G>T)
n.718C>A
n.75G>T
gnomAD v4
15g.63048525_63048526delinsGCCA2182487297TPM1,TPM1-ASn.68_69delinsGC
c.240+4373_240+4374delinsGC (n.240+4373_240+4374delinsGC)
n.319+4373_319+4374delinsGC
c.-51_-50delinsGC (n.-51_-50delinsGC)
c.366+4373_366+4374delinsGC (n.366+4373_366+4374delinsGC)
c.240+4694_240+4695delinsGC (n.240+4694_240+4695delinsGC)
n.186+4373_186+4374delinsGC
n.422+4373_422+4374delinsGC
c.-139+261_-139+262delinsGC (n.-139+261_-139+262delinsGC)
n.640+4373_640+4374delinsGC
c.12+4373_12+4374delinsGC (n.12+4373_12+4374delinsGC)
c.186+4427_186+4428delinsGC (n.186+4427_186+4428delinsGC)
c.182+4373_182+4374delinsGC
n.1148+4694_1148+4695delinsGC
c.56+4694_56+4695delinsGC
c.*354+4694_*354+4695delinsGC (n.*354+4694_*354+4695delinsGC)
c.-139+4373_-139+4374delinsGC (n.-139+4373_-139+4374delinsGC)
n.717_718delinsGC
n.75_76delinsGC
15g.63048526delCA028267TPM1,TPM1-ASn.69del
c.240+4374del (n.240+4374del)
n.319+4374del
c.-50del (n.-50del)
c.366+4374del (n.366+4374del)
c.240+4695del (n.240+4695del)
n.186+4374del
n.422+4374del
c.-139+262del (n.-139+262del)
n.640+4374del
c.12+4374del (n.12+4374del)
c.186+4428del (n.186+4428del)
c.182+4374del
n.1148+4695del
c.56+4695del
c.*354+4695del (n.*354+4695del)
c.-139+4374del (n.-139+4374del)
n.717del
n.76del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048526C>ACA490690620TPM1,TPM1-ASn.69C>A
c.240+4374C>A (n.240+4374C>A)
n.319+4374C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.366+4374C>A (n.366+4374C>A)
c.240+4695C>A (n.240+4695C>A)
n.186+4374C>A
n.422+4374C>A
c.-139+262C>A (n.-139+262C>A)
n.640+4374C>A
c.12+4374C>A (n.12+4374C>A)
c.186+4428C>A (n.186+4428C>A)
c.182+4374C>A
n.1148+4695C>A
c.56+4695C>A
c.*354+4695C>A (n.*354+4695C>A)
c.-139+4374C>A (n.-139+4374C>A)
n.717G>T
n.76C>A
gnomAD v4
15g.63048526C>GCA490690618TPM1,TPM1-ASn.69C>G
c.240+4374C>G (n.240+4374C>G)
n.319+4374C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.366+4374C>G (n.366+4374C>G)
c.240+4695C>G (n.240+4695C>G)
n.186+4374C>G
n.422+4374C>G
c.-139+262C>G (n.-139+262C>G)
n.640+4374C>G
c.12+4374C>G (n.12+4374C>G)
c.186+4428C>G (n.186+4428C>G)
c.182+4374C>G
n.1148+4695C>G
c.56+4695C>G
c.*354+4695C>G (n.*354+4695C>G)
c.-139+4374C>G (n.-139+4374C>G)
n.717G>C
n.76C>G
15g.63048526C>TCA490690619TPM1,TPM1-ASn.69C>T
c.240+4374C>T (n.240+4374C>T)
n.319+4374C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.366+4374C>T (n.366+4374C>T)
c.240+4695C>T (n.240+4695C>T)
n.186+4374C>T
n.422+4374C>T
c.-139+262C>T (n.-139+262C>T)
n.640+4374C>T
c.12+4374C>T (n.12+4374C>T)
c.186+4428C>T (n.186+4428C>T)
c.182+4374C>T
n.1148+4695C>T
c.56+4695C>T
c.*354+4695C>T (n.*354+4695C>T)
c.-139+4374C>T (n.-139+4374C>T)
n.717G>A
n.76C>T
gnomAD v4
15g.63048527A=CA2182487298TPM1,TPM1-ASn.70A=
c.240+4375A= (n.240+4375A=)
n.319+4375A=
c.-49A= (n.-49A=)
c.366+4375A= (n.366+4375A=)
c.240+4696A= (n.240+4696A=)
n.186+4375A=
n.422+4375A=
c.-139+263A= (n.-139+263A=)
n.640+4375A=
c.12+4375A= (n.12+4375A=)
c.186+4429A= (n.186+4429A=)
c.182+4375A=
n.1148+4696A=
c.56+4696A=
c.*354+4696A= (n.*354+4696A=)
c.-139+4375A= (n.-139+4375A=)
n.716T=
n.77A=
15g.63048527A>CCA490690621TPM1,TPM1-ASn.70A>C
c.240+4375A>C (n.240+4375A>C)
n.319+4375A>C
c.-49A>C (n.-49A>C)
c.366+4375A>C (n.366+4375A>C)
c.240+4696A>C (n.240+4696A>C)
n.186+4375A>C
n.422+4375A>C
c.-139+263A>C (n.-139+263A>C)
n.640+4375A>C
c.12+4375A>C (n.12+4375A>C)
c.186+4429A>C (n.186+4429A>C)
c.182+4375A>C
n.1148+4696A>C
c.56+4696A>C
c.*354+4696A>C (n.*354+4696A>C)
c.-139+4375A>C (n.-139+4375A>C)
n.716T>G
n.77A>C
dbSNP gnomAD v4
15g.63048527A>GCA272022964TPM1,TPM1-ASn.70A>G
c.240+4375A>G (n.240+4375A>G)
n.319+4375A>G
c.-49A>G (n.-49A>G)
c.366+4375A>G (n.366+4375A>G)
c.240+4696A>G (n.240+4696A>G)
n.186+4375A>G
n.422+4375A>G
c.-139+263A>G (n.-139+263A>G)
n.640+4375A>G
c.12+4375A>G (n.12+4375A>G)
c.186+4429A>G (n.186+4429A>G)
c.182+4375A>G
n.1148+4696A>G
c.56+4696A>G
c.*354+4696A>G (n.*354+4696A>G)
c.-139+4375A>G (n.-139+4375A>G)
n.716T>C
n.77A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.63048527A>TCA490690622TPM1,TPM1-ASn.70A>T
c.240+4375A>T (n.240+4375A>T)
n.319+4375A>T
c.-49A>T (n.-49A>T)
c.366+4375A>T (n.366+4375A>T)
c.240+4696A>T (n.240+4696A>T)
n.186+4375A>T
n.422+4375A>T
c.-139+263A>T (n.-139+263A>T)
n.640+4375A>T
c.12+4375A>T (n.12+4375A>T)
c.186+4429A>T (n.186+4429A>T)
c.182+4375A>T
n.1148+4696A>T
c.56+4696A>T
c.*354+4696A>T (n.*354+4696A>T)
c.-139+4375A>T (n.-139+4375A>T)
n.716T>A
n.77A>T
15g.63048528G>ACA490690623TPM1,TPM1-ASn.71G>A
c.240+4376G>A (n.240+4376G>A)
n.319+4376G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.366+4376G>A (n.366+4376G>A)
c.240+4697G>A (n.240+4697G>A)
n.186+4376G>A
n.422+4376G>A
c.-139+264G>A (n.-139+264G>A)
n.640+4376G>A
c.12+4376G>A (n.12+4376G>A)
c.186+4430G>A (n.186+4430G>A)
c.182+4376G>A
n.1148+4697G>A
c.56+4697G>A
c.*354+4697G>A (n.*354+4697G>A)
c.-139+4376G>A (n.-139+4376G>A)
n.715C>T
n.78G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048528G>CCA490690624TPM1,TPM1-ASn.71G>C
c.240+4376G>C (n.240+4376G>C)
n.319+4376G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.366+4376G>C (n.366+4376G>C)
c.240+4697G>C (n.240+4697G>C)
n.186+4376G>C
n.422+4376G>C
c.-139+264G>C (n.-139+264G>C)
n.640+4376G>C
c.12+4376G>C (n.12+4376G>C)
c.186+4430G>C (n.186+4430G>C)
c.182+4376G>C
n.1148+4697G>C
c.56+4697G>C
c.*354+4697G>C (n.*354+4697G>C)
c.-139+4376G>C (n.-139+4376G>C)
n.715C>G
n.78G>C
15g.63048528G=CA2182487300TPM1,TPM1-ASn.71G=
c.240+4376G= (n.240+4376G=)
n.319+4376G=
c.-48G= (n.-48G=)
c.366+4376G= (n.366+4376G=)
c.240+4697G= (n.240+4697G=)
n.186+4376G=
n.422+4376G=
c.-139+264G= (n.-139+264G=)
n.640+4376G=
c.12+4376G= (n.12+4376G=)
c.186+4430G= (n.186+4430G=)
c.182+4376G=
n.1148+4697G=
c.56+4697G=
c.*354+4697G= (n.*354+4697G=)
c.-139+4376G= (n.-139+4376G=)
n.715C=
n.78G=
15g.63048528G>TCA490690625TPM1,TPM1-ASn.71G>T
c.240+4376G>T (n.240+4376G>T)
n.319+4376G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.366+4376G>T (n.366+4376G>T)
c.240+4697G>T (n.240+4697G>T)
n.186+4376G>T
n.422+4376G>T
c.-139+264G>T (n.-139+264G>T)
n.640+4376G>T
c.12+4376G>T (n.12+4376G>T)
c.186+4430G>T (n.186+4430G>T)
c.182+4376G>T
n.1148+4697G>T
c.56+4697G>T
c.*354+4697G>T (n.*354+4697G>T)
c.-139+4376G>T (n.-139+4376G>T)
n.715C>A
n.78G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63048529C>ACA490690626TPM1,TPM1-ASn.72C>A
c.240+4377C>A (n.240+4377C>A)
n.319+4377C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.366+4377C>A (n.366+4377C>A)
c.240+4698C>A (n.240+4698C>A)
n.186+4377C>A
n.422+4377C>A
c.-139+265C>A (n.-139+265C>A)
n.640+4377C>A
c.12+4377C>A (n.12+4377C>A)
c.186+4431C>A (n.186+4431C>A)
c.182+4377C>A
n.1148+4698C>A
c.56+4698C>A
c.*354+4698C>A (n.*354+4698C>A)
c.-139+4377C>A (n.-139+4377C>A)
n.714G>T
n.79C>A
gnomAD v4
15g.63048529C=CA2182487302TPM1,TPM1-ASn.72C=
c.240+4377C= (n.240+4377C=)
n.319+4377C=
c.-47C= (n.-47C=)
c.366+4377C= (n.366+4377C=)
c.240+4698C= (n.240+4698C=)
n.186+4377C=
n.422+4377C=
c.-139+265C= (n.-139+265C=)
n.640+4377C=
c.12+4377C= (n.12+4377C=)
c.186+4431C= (n.186+4431C=)
c.182+4377C=
n.1148+4698C=
c.56+4698C=
c.*354+4698C= (n.*354+4698C=)
c.-139+4377C= (n.-139+4377C=)
n.714G=
n.79C=
15g.63048529C>GCA490690627TPM1,TPM1-ASn.72C>G
c.240+4377C>G (n.240+4377C>G)
n.319+4377C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.366+4377C>G (n.366+4377C>G)
c.240+4698C>G (n.240+4698C>G)
n.186+4377C>G
n.422+4377C>G
c.-139+265C>G (n.-139+265C>G)
n.640+4377C>G
c.12+4377C>G (n.12+4377C>G)
c.186+4431C>G (n.186+4431C>G)
c.182+4377C>G
n.1148+4698C>G
c.56+4698C>G
c.*354+4698C>G (n.*354+4698C>G)
c.-139+4377C>G (n.-139+4377C>G)
n.714G>C
n.79C>G
15g.63048529C>TCA490690628TPM1,TPM1-ASn.72C>T
c.240+4377C>T (n.240+4377C>T)
n.319+4377C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.366+4377C>T (n.366+4377C>T)
c.240+4698C>T (n.240+4698C>T)
n.186+4377C>T
n.422+4377C>T
c.-139+265C>T (n.-139+265C>T)
n.640+4377C>T
c.12+4377C>T (n.12+4377C>T)
c.186+4431C>T (n.186+4431C>T)
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n.1148+4698C>T
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c.-139+4377C>T (n.-139+4377C>T)
n.714G>A
n.79C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048530C>ACA490690631TPM1,TPM1-ASn.73C>A
c.240+4378C>A (n.240+4378C>A)
n.319+4378C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.366+4378C>A (n.366+4378C>A)
c.240+4699C>A (n.240+4699C>A)
n.186+4378C>A
n.422+4378C>A
c.-139+266C>A (n.-139+266C>A)
n.640+4378C>A
c.12+4378C>A (n.12+4378C>A)
c.186+4432C>A (n.186+4432C>A)
c.182+4378C>A
n.1148+4699C>A
c.56+4699C>A
c.*354+4699C>A (n.*354+4699C>A)
c.-139+4378C>A (n.-139+4378C>A)
n.713G>T
n.80C>A
gnomAD v4
15g.63048530C>GCA490690630TPM1,TPM1-ASn.73C>G
c.240+4378C>G (n.240+4378C>G)
n.319+4378C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.366+4378C>G (n.366+4378C>G)
c.240+4699C>G (n.240+4699C>G)
n.186+4378C>G
n.422+4378C>G
c.-139+266C>G (n.-139+266C>G)
n.640+4378C>G
c.12+4378C>G (n.12+4378C>G)
c.186+4432C>G (n.186+4432C>G)
c.182+4378C>G
n.1148+4699C>G
c.56+4699C>G
c.*354+4699C>G (n.*354+4699C>G)
c.-139+4378C>G (n.-139+4378C>G)
n.713G>C
n.80C>G
gnomAD v4
15g.63048530C>TCA490690629TPM1,TPM1-ASn.73C>T
c.240+4378C>T (n.240+4378C>T)
n.319+4378C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.366+4378C>T (n.366+4378C>T)
c.240+4699C>T (n.240+4699C>T)
n.186+4378C>T
n.422+4378C>T
c.-139+266C>T (n.-139+266C>T)
n.640+4378C>T
c.12+4378C>T (n.12+4378C>T)
c.186+4432C>T (n.186+4432C>T)
c.182+4378C>T
n.1148+4699C>T
c.56+4699C>T
c.*354+4699C>T (n.*354+4699C>T)
c.-139+4378C>T (n.-139+4378C>T)
n.713G>A
n.80C>T
gnomAD v4
15g.63048531G>ACA490690632TPM1,TPM1-ASn.74G>A
c.240+4379G>A (n.240+4379G>A)
n.319+4379G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.366+4379G>A (n.366+4379G>A)
c.240+4700G>A (n.240+4700G>A)
n.186+4379G>A
n.422+4379G>A
c.-139+267G>A (n.-139+267G>A)
n.640+4379G>A
c.12+4379G>A (n.12+4379G>A)
c.186+4433G>A (n.186+4433G>A)
c.182+4379G>A
n.1148+4700G>A
c.56+4700G>A
c.*354+4700G>A (n.*354+4700G>A)
c.-139+4379G>A (n.-139+4379G>A)
n.712C>T
n.81G>A
gnomAD v4
15g.63048531G>CCA490690633TPM1,TPM1-ASn.74G>C
c.240+4379G>C (n.240+4379G>C)
n.319+4379G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.366+4379G>C (n.366+4379G>C)
c.240+4700G>C (n.240+4700G>C)
n.186+4379G>C
n.422+4379G>C
c.-139+267G>C (n.-139+267G>C)
n.640+4379G>C
c.12+4379G>C (n.12+4379G>C)
c.186+4433G>C (n.186+4433G>C)
c.182+4379G>C
n.1148+4700G>C
c.56+4700G>C
c.*354+4700G>C (n.*354+4700G>C)
c.-139+4379G>C (n.-139+4379G>C)
n.712C>G
n.81G>C
15g.63048531G=CA2182487303TPM1,TPM1-ASn.74G=
c.240+4379G= (n.240+4379G=)
n.319+4379G=
c.-45G= (n.-45G=)
c.366+4379G= (n.366+4379G=)
c.240+4700G= (n.240+4700G=)
n.186+4379G=
n.422+4379G=
c.-139+267G= (n.-139+267G=)
n.640+4379G=
c.12+4379G= (n.12+4379G=)
c.186+4433G= (n.186+4433G=)
c.182+4379G=
n.1148+4700G=
c.56+4700G=
c.*354+4700G= (n.*354+4700G=)
c.-139+4379G= (n.-139+4379G=)
n.712C=
n.81G=
15g.63048531G>TCA490690634TPM1,TPM1-ASn.74G>T
c.240+4379G>T (n.240+4379G>T)
n.319+4379G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.366+4379G>T (n.366+4379G>T)
c.240+4700G>T (n.240+4700G>T)
n.186+4379G>T
n.422+4379G>T
c.-139+267G>T (n.-139+267G>T)
n.640+4379G>T
c.12+4379G>T (n.12+4379G>T)
c.186+4433G>T (n.186+4433G>T)
c.182+4379G>T
n.1148+4700G>T
c.56+4700G>T
c.*354+4700G>T (n.*354+4700G>T)
c.-139+4379G>T (n.-139+4379G>T)
n.712C>A
n.81G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048532G>ACA490690635TPM1,TPM1-ASn.75G>A
c.240+4380G>A (n.240+4380G>A)
n.319+4380G>A
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.366+4380G>A (n.366+4380G>A)
c.240+4701G>A (n.240+4701G>A)
n.186+4380G>A
n.422+4380G>A
c.-139+268G>A (n.-139+268G>A)
n.640+4380G>A
c.12+4380G>A (n.12+4380G>A)
c.186+4434G>A (n.186+4434G>A)
c.182+4380G>A
n.1148+4701G>A
c.56+4701G>A
c.*354+4701G>A (n.*354+4701G>A)
c.-139+4380G>A (n.-139+4380G>A)
n.711C>T
n.82G>A
gnomAD v4
15g.63048532G>CCA490690636TPM1,TPM1-ASn.75G>C
c.240+4380G>C (n.240+4380G>C)
n.319+4380G>C
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.366+4380G>C (n.366+4380G>C)
c.240+4701G>C (n.240+4701G>C)
n.186+4380G>C
n.422+4380G>C
c.-139+268G>C (n.-139+268G>C)
n.640+4380G>C
c.12+4380G>C (n.12+4380G>C)
c.186+4434G>C (n.186+4434G>C)
c.182+4380G>C
n.1148+4701G>C
c.56+4701G>C
c.*354+4701G>C (n.*354+4701G>C)
c.-139+4380G>C (n.-139+4380G>C)
n.711C>G
n.82G>C
15g.63048532G=CA2182487305TPM1,TPM1-ASn.75G=
c.240+4380G= (n.240+4380G=)
n.319+4380G=
c.-44G= (n.-44G=)
c.366+4380G= (n.366+4380G=)
c.240+4701G= (n.240+4701G=)
n.186+4380G=
n.422+4380G=
c.-139+268G= (n.-139+268G=)
n.640+4380G=
c.12+4380G= (n.12+4380G=)
c.186+4434G= (n.186+4434G=)
c.182+4380G=
n.1148+4701G=
c.56+4701G=
c.*354+4701G= (n.*354+4701G=)
c.-139+4380G= (n.-139+4380G=)
n.711C=
n.82G=
15g.63048532G>TCA490690637TPM1,TPM1-ASn.75G>T
c.240+4380G>T (n.240+4380G>T)
n.319+4380G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.366+4380G>T (n.366+4380G>T)
c.240+4701G>T (n.240+4701G>T)
n.186+4380G>T
n.422+4380G>T
c.-139+268G>T (n.-139+268G>T)
n.640+4380G>T
c.12+4380G>T (n.12+4380G>T)
c.186+4434G>T (n.186+4434G>T)
c.182+4380G>T
n.1148+4701G>T
c.56+4701G>T
c.*354+4701G>T (n.*354+4701G>T)
c.-139+4380G>T (n.-139+4380G>T)
n.711C>A
n.82G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048533C>ACA490690638TPM1,TPM1-ASn.76C>A
c.240+4381C>A (n.240+4381C>A)
n.319+4381C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.366+4381C>A (n.366+4381C>A)
c.240+4702C>A (n.240+4702C>A)
n.186+4381C>A
n.422+4381C>A
c.-139+269C>A (n.-139+269C>A)
n.640+4381C>A
c.12+4381C>A (n.12+4381C>A)
c.186+4435C>A (n.186+4435C>A)
c.182+4381C>A
n.1148+4702C>A
c.56+4702C>A
c.*354+4702C>A (n.*354+4702C>A)
c.-139+4381C>A (n.-139+4381C>A)
n.710G>T
n.83C>A
gnomAD v4
15g.63048533C=CA2182487306TPM1,TPM1-ASn.76C=
c.240+4381C= (n.240+4381C=)
n.319+4381C=
c.-43C= (n.-43C=)
c.366+4381C= (n.366+4381C=)
c.240+4702C= (n.240+4702C=)
n.186+4381C=
n.422+4381C=
c.-139+269C= (n.-139+269C=)
n.640+4381C=
c.12+4381C= (n.12+4381C=)
c.186+4435C= (n.186+4435C=)
c.182+4381C=
n.1148+4702C=
c.56+4702C=
c.*354+4702C= (n.*354+4702C=)
c.-139+4381C= (n.-139+4381C=)
n.710G=
n.83C=
15g.63048533C>GCA490690639TPM1,TPM1-ASn.76C>G
c.240+4381C>G (n.240+4381C>G)
n.319+4381C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.366+4381C>G (n.366+4381C>G)
c.240+4702C>G (n.240+4702C>G)
n.186+4381C>G
n.422+4381C>G
c.-139+269C>G (n.-139+269C>G)
n.640+4381C>G
c.12+4381C>G (n.12+4381C>G)
c.186+4435C>G (n.186+4435C>G)
c.182+4381C>G
n.1148+4702C>G
c.56+4702C>G
c.*354+4702C>G (n.*354+4702C>G)
c.-139+4381C>G (n.-139+4381C>G)
n.710G>C
n.83C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048533C>TCA490690640TPM1,TPM1-ASn.76C>T
c.240+4381C>T (n.240+4381C>T)
n.319+4381C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.366+4381C>T (n.366+4381C>T)
c.240+4702C>T (n.240+4702C>T)
n.186+4381C>T
n.422+4381C>T
c.-139+269C>T (n.-139+269C>T)
n.640+4381C>T
c.12+4381C>T (n.12+4381C>T)
c.186+4435C>T (n.186+4435C>T)
c.182+4381C>T
n.1148+4702C>T
c.56+4702C>T
c.*354+4702C>T (n.*354+4702C>T)
c.-139+4381C>T (n.-139+4381C>T)
n.710G>A
n.83C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048533_63048535delinsCCTCA2182487307TPM1,TPM1-ASn.76_78delinsCCT
c.240+4381_240+4383delinsCCT (n.240+4381_240+4383delinsCCT)
n.319+4381_319+4383delinsCCT
c.-43_-41delinsCCT (n.-43_-41delinsCCT)
c.366+4381_366+4383delinsCCT (n.366+4381_366+4383delinsCCT)
c.240+4702_240+4704delinsCCT (n.240+4702_240+4704delinsCCT)
n.186+4381_186+4383delinsCCT
n.422+4381_422+4383delinsCCT
c.-139+269_-139+271delinsCCT (n.-139+269_-139+271delinsCCT)
n.640+4381_640+4383delinsCCT
c.12+4381_12+4383delinsCCT (n.12+4381_12+4383delinsCCT)
c.186+4435_186+4437delinsCCT (n.186+4435_186+4437delinsCCT)
c.182+4381_182+4383delinsCCT
n.1148+4702_1148+4704delinsCCT
c.56+4702_56+4704delinsCCT
c.*354+4702_*354+4704delinsCCT (n.*354+4702_*354+4704delinsCCT)
c.-139+4381_-139+4383delinsCCT (n.-139+4381_-139+4383delinsCCT)
n.708_710delinsAGG
n.83_85delinsCCT
15g.63048534C>ACA490690641TPM1,TPM1-ASn.77C>A
c.240+4382C>A (n.240+4382C>A)
n.319+4382C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.366+4382C>A (n.366+4382C>A)
c.240+4703C>A (n.240+4703C>A)
n.186+4382C>A
n.422+4382C>A
c.-139+270C>A (n.-139+270C>A)
n.640+4382C>A
c.12+4382C>A (n.12+4382C>A)
c.186+4436C>A (n.186+4436C>A)
c.182+4382C>A
n.1148+4703C>A
c.56+4703C>A
c.*354+4703C>A (n.*354+4703C>A)
c.-139+4382C>A (n.-139+4382C>A)
n.709G>T
n.84C>A
gnomAD v4
15g.63048534C=CA2182487309TPM1,TPM1-ASn.77C=
c.240+4382C= (n.240+4382C=)
n.319+4382C=
c.-42C= (n.-42C=)
c.366+4382C= (n.366+4382C=)
c.240+4703C= (n.240+4703C=)
n.186+4382C=
n.422+4382C=
c.-139+270C= (n.-139+270C=)
n.640+4382C=
c.12+4382C= (n.12+4382C=)
c.186+4436C= (n.186+4436C=)
c.182+4382C=
n.1148+4703C=
c.56+4703C=
c.*354+4703C= (n.*354+4703C=)
c.-139+4382C= (n.-139+4382C=)
n.709G=
n.84C=
15g.63048534C>GCA272022976TPM1,TPM1-ASn.77C>G
c.240+4382C>G (n.240+4382C>G)
n.319+4382C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.366+4382C>G (n.366+4382C>G)
c.240+4703C>G (n.240+4703C>G)
n.186+4382C>G
n.422+4382C>G
c.-139+270C>G (n.-139+270C>G)
n.640+4382C>G
c.12+4382C>G (n.12+4382C>G)
c.186+4436C>G (n.186+4436C>G)
c.182+4382C>G
n.1148+4703C>G
c.56+4703C>G
c.*354+4703C>G (n.*354+4703C>G)
c.-139+4382C>G (n.-139+4382C>G)
n.709G>C
n.84C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048534C>TCA028282TPM1,TPM1-ASn.77C>T
c.240+4382C>T (n.240+4382C>T)
n.319+4382C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.366+4382C>T (n.366+4382C>T)
c.240+4703C>T (n.240+4703C>T)
n.186+4382C>T
n.422+4382C>T
c.-139+270C>T (n.-139+270C>T)
n.640+4382C>T
c.12+4382C>T (n.12+4382C>T)
c.186+4436C>T (n.186+4436C>T)
c.182+4382C>T
n.1148+4703C>T
c.56+4703C>T
c.*354+4703C>T (n.*354+4703C>T)
c.-139+4382C>T (n.-139+4382C>T)
n.709G>A
n.84C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048537_63048538delCA2182487310TPM1,TPM1-ASn.80_81del
c.240+4385_240+4386del (n.240+4385_240+4386del)
n.319+4385_319+4386del
c.-39_-38del (n.-39_-38del)
c.366+4385_366+4386del (n.366+4385_366+4386del)
c.240+4706_240+4707del (n.240+4706_240+4707del)
n.186+4385_186+4386del
n.422+4385_422+4386del
c.-139+273_-139+274del (n.-139+273_-139+274del)
n.640+4385_640+4386del
c.12+4385_12+4386del (n.12+4385_12+4386del)
c.186+4439_186+4440del (n.186+4439_186+4440del)
c.182+4385_182+4386del
n.1148+4706_1148+4707del
c.56+4706_56+4707del
c.*354+4706_*354+4707del (n.*354+4706_*354+4707del)
c.-139+4385_-139+4386del (n.-139+4385_-139+4386del)
n.708_709del
n.87_88del
dbSNP gnomAD v4
15g.63048535T>ACA490690644TPM1,TPM1-ASn.78T>A
c.240+4383T>A (n.240+4383T>A)
n.319+4383T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.366+4383T>A (n.366+4383T>A)
c.240+4704T>A (n.240+4704T>A)
n.186+4383T>A
n.422+4383T>A
c.-139+271T>A (n.-139+271T>A)
n.640+4383T>A
c.12+4383T>A (n.12+4383T>A)
c.186+4437T>A (n.186+4437T>A)
c.182+4383T>A
n.1148+4704T>A
c.56+4704T>A
c.*354+4704T>A (n.*354+4704T>A)
c.-139+4383T>A (n.-139+4383T>A)
n.708A>T
n.85T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048535T>CCA490690643TPM1,TPM1-ASn.78T>C
c.240+4383T>C (n.240+4383T>C)
n.319+4383T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.366+4383T>C (n.366+4383T>C)
c.240+4704T>C (n.240+4704T>C)
n.186+4383T>C
n.422+4383T>C
c.-139+271T>C (n.-139+271T>C)
n.640+4383T>C
c.12+4383T>C (n.12+4383T>C)
c.186+4437T>C (n.186+4437T>C)
c.182+4383T>C
n.1148+4704T>C
c.56+4704T>C
c.*354+4704T>C (n.*354+4704T>C)
c.-139+4383T>C (n.-139+4383T>C)
n.708A>G
n.85T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.63048535T>GCA490690642TPM1,TPM1-ASn.78T>G
c.240+4383T>G (n.240+4383T>G)
n.319+4383T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.366+4383T>G (n.366+4383T>G)
c.240+4704T>G (n.240+4704T>G)
n.186+4383T>G
n.422+4383T>G
c.-139+271T>G (n.-139+271T>G)
n.640+4383T>G
c.12+4383T>G (n.12+4383T>G)
c.186+4437T>G (n.186+4437T>G)
c.182+4383T>G
n.1148+4704T>G
c.56+4704T>G
c.*354+4704T>G (n.*354+4704T>G)
c.-139+4383T>G (n.-139+4383T>G)
n.708A>C
n.85T>G
15g.63048535T=CA2182487312TPM1,TPM1-ASn.78T=
c.240+4383T= (n.240+4383T=)
n.319+4383T=
c.-41T= (n.-41T=)
c.366+4383T= (n.366+4383T=)
c.240+4704T= (n.240+4704T=)
n.186+4383T=
n.422+4383T=
c.-139+271T= (n.-139+271T=)
n.640+4383T=
c.12+4383T= (n.12+4383T=)
c.186+4437T= (n.186+4437T=)
c.182+4383T=
n.1148+4704T=
c.56+4704T=
c.*354+4704T= (n.*354+4704T=)
c.-139+4383T= (n.-139+4383T=)
n.708A=
n.85T=
15g.63048536C>ACA490690645TPM1,TPM1-ASn.79C>A
c.240+4384C>A (n.240+4384C>A)
n.319+4384C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.366+4384C>A (n.366+4384C>A)
c.240+4705C>A (n.240+4705C>A)
n.186+4384C>A
n.422+4384C>A
c.-139+272C>A (n.-139+272C>A)
n.640+4384C>A
c.12+4384C>A (n.12+4384C>A)
c.186+4438C>A (n.186+4438C>A)
c.182+4384C>A
n.1148+4705C>A
c.56+4705C>A
c.*354+4705C>A (n.*354+4705C>A)
c.-139+4384C>A (n.-139+4384C>A)
n.707G>T
n.86C>A
gnomAD v4
15g.63048536C>GCA490690646TPM1,TPM1-ASn.79C>G
c.240+4384C>G (n.240+4384C>G)
n.319+4384C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.366+4384C>G (n.366+4384C>G)
c.240+4705C>G (n.240+4705C>G)
n.186+4384C>G
n.422+4384C>G
c.-139+272C>G (n.-139+272C>G)
n.640+4384C>G
c.12+4384C>G (n.12+4384C>G)
c.186+4438C>G (n.186+4438C>G)
c.182+4384C>G
n.1148+4705C>G
c.56+4705C>G
c.*354+4705C>G (n.*354+4705C>G)
c.-139+4384C>G (n.-139+4384C>G)
n.707G>C
n.86C>G
15g.63048536C>TCA490690647TPM1,TPM1-ASn.79C>T
c.240+4384C>T (n.240+4384C>T)
n.319+4384C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.366+4384C>T (n.366+4384C>T)
c.240+4705C>T (n.240+4705C>T)
n.186+4384C>T
n.422+4384C>T
c.-139+272C>T (n.-139+272C>T)
n.640+4384C>T
c.12+4384C>T (n.12+4384C>T)
c.186+4438C>T (n.186+4438C>T)
c.182+4384C>T
n.1148+4705C>T
c.56+4705C>T
c.*354+4705C>T (n.*354+4705C>T)
c.-139+4384C>T (n.-139+4384C>T)
n.707G>A
n.86C>T
gnomAD v4
15g.63048537T>ACA490690648TPM1,TPM1-ASn.80T>A
c.240+4385T>A (n.240+4385T>A)
n.319+4385T>A
c.-39T>A (n.-39T>A)
c.366+4385T>A (n.366+4385T>A)
c.240+4706T>A (n.240+4706T>A)
n.186+4385T>A
n.422+4385T>A
c.-139+273T>A (n.-139+273T>A)
n.640+4385T>A
n.1T>A
c.12+4385T>A (n.12+4385T>A)
c.186+4439T>A (n.186+4439T>A)
c.182+4385T>A
n.1148+4706T>A
c.56+4706T>A
c.*354+4706T>A (n.*354+4706T>A)
c.-139+4385T>A (n.-139+4385T>A)
n.706A>T
n.87T>A
15g.63048537T>CCA490690649TPM1,TPM1-ASn.80T>C
c.240+4385T>C (n.240+4385T>C)
n.319+4385T>C
c.-39T>C (n.-39T>C)
c.366+4385T>C (n.366+4385T>C)
c.240+4706T>C (n.240+4706T>C)
n.186+4385T>C
n.422+4385T>C
c.-139+273T>C (n.-139+273T>C)
n.640+4385T>C
n.1T>C
c.12+4385T>C (n.12+4385T>C)
c.186+4439T>C (n.186+4439T>C)
c.182+4385T>C
n.1148+4706T>C
c.56+4706T>C
c.*354+4706T>C (n.*354+4706T>C)
c.-139+4385T>C (n.-139+4385T>C)
n.706A>G
n.87T>C
gnomAD v4
15g.63048537T>GCA490690650TPM1,TPM1-ASn.80T>G
c.240+4385T>G (n.240+4385T>G)
n.319+4385T>G
c.-39T>G (n.-39T>G)
c.366+4385T>G (n.366+4385T>G)
c.240+4706T>G (n.240+4706T>G)
n.186+4385T>G
n.422+4385T>G
c.-139+273T>G (n.-139+273T>G)
n.640+4385T>G
n.1T>G
c.12+4385T>G (n.12+4385T>G)
c.186+4439T>G (n.186+4439T>G)
c.182+4385T>G
n.1148+4706T>G
c.56+4706T>G
c.*354+4706T>G (n.*354+4706T>G)
c.-139+4385T>G (n.-139+4385T>G)
n.706A>C
n.87T>G
15g.63048538C>ACA490690651TPM1,TPM1-ASn.81C>A
c.240+4386C>A (n.240+4386C>A)
n.319+4386C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.366+4386C>A (n.366+4386C>A)
c.240+4707C>A (n.240+4707C>A)
n.186+4386C>A
n.422+4386C>A
c.-139+274C>A (n.-139+274C>A)
n.640+4386C>A
n.2C>A
c.12+4386C>A (n.12+4386C>A)
c.186+4440C>A (n.186+4440C>A)
c.182+4386C>A
n.1148+4707C>A
c.56+4707C>A
c.*354+4707C>A (n.*354+4707C>A)
c.-139+4386C>A (n.-139+4386C>A)
n.705G>T
n.88C>A
gnomAD v4
15g.63048538C=CA2182487314TPM1,TPM1-ASn.81C=
c.240+4386C= (n.240+4386C=)
n.319+4386C=
c.-38C= (n.-38C=)
c.366+4386C= (n.366+4386C=)
c.240+4707C= (n.240+4707C=)
n.186+4386C=
n.422+4386C=
c.-139+274C= (n.-139+274C=)
n.640+4386C=
n.2C=
c.12+4386C= (n.12+4386C=)
c.186+4440C= (n.186+4440C=)
c.182+4386C=
n.1148+4707C=
c.56+4707C=
c.*354+4707C= (n.*354+4707C=)
c.-139+4386C= (n.-139+4386C=)
n.705G=
n.88C=
15g.63048538C>GCA490690652TPM1,TPM1-ASn.81C>G
c.240+4386C>G (n.240+4386C>G)
n.319+4386C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.366+4386C>G (n.366+4386C>G)
c.240+4707C>G (n.240+4707C>G)
n.186+4386C>G
n.422+4386C>G
c.-139+274C>G (n.-139+274C>G)
n.640+4386C>G
n.2C>G
c.12+4386C>G (n.12+4386C>G)
c.186+4440C>G (n.186+4440C>G)
c.182+4386C>G
n.1148+4707C>G
c.56+4707C>G
c.*354+4707C>G (n.*354+4707C>G)
c.-139+4386C>G (n.-139+4386C>G)
n.705G>C
n.88C>G
gnomAD v4
15g.63048538C>TCA490690653TPM1,TPM1-ASn.81C>T
c.240+4386C>T (n.240+4386C>T)
n.319+4386C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.366+4386C>T (n.366+4386C>T)
c.240+4707C>T (n.240+4707C>T)
n.186+4386C>T
n.422+4386C>T
c.-139+274C>T (n.-139+274C>T)
n.640+4386C>T
n.2C>T
c.12+4386C>T (n.12+4386C>T)
c.186+4440C>T (n.186+4440C>T)
c.182+4386C>T
n.1148+4707C>T
c.56+4707C>T
c.*354+4707C>T (n.*354+4707C>T)
c.-139+4386C>T (n.-139+4386C>T)
n.705G>A
n.88C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63048539C>ACA490690654TPM1,TPM1-ASn.82C>A
c.240+4387C>A (n.240+4387C>A)
n.319+4387C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.366+4387C>A (n.366+4387C>A)
c.240+4708C>A (n.240+4708C>A)
n.186+4387C>A
n.422+4387C>A
c.-139+275C>A (n.-139+275C>A)
n.640+4387C>A
n.3C>A
c.12+4387C>A (n.12+4387C>A)
c.186+4441C>A (n.186+4441C>A)
c.182+4387C>A
n.1148+4708C>A
c.56+4708C>A
c.*354+4708C>A (n.*354+4708C>A)
c.-139+4387C>A (n.-139+4387C>A)
n.704G>T
n.89C>A
gnomAD v4
15g.63048539C=CA2182487315TPM1,TPM1-ASn.82C=
c.240+4387C= (n.240+4387C=)
n.319+4387C=
c.-37C= (n.-37C=)
c.366+4387C= (n.366+4387C=)
c.240+4708C= (n.240+4708C=)
n.186+4387C=
n.422+4387C=
c.-139+275C= (n.-139+275C=)
n.640+4387C=
n.3C=
c.12+4387C= (n.12+4387C=)
c.186+4441C= (n.186+4441C=)
c.182+4387C=
n.1148+4708C=
c.56+4708C=
c.*354+4708C= (n.*354+4708C=)
c.-139+4387C= (n.-139+4387C=)
n.704G=
n.89C=
15g.63048539C>GCA490690655TPM1,TPM1-ASn.82C>G
c.240+4387C>G (n.240+4387C>G)
n.319+4387C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.366+4387C>G (n.366+4387C>G)
c.240+4708C>G (n.240+4708C>G)
n.186+4387C>G
n.422+4387C>G
c.-139+275C>G (n.-139+275C>G)
n.640+4387C>G
n.3C>G
c.12+4387C>G (n.12+4387C>G)
c.186+4441C>G (n.186+4441C>G)
c.182+4387C>G
n.1148+4708C>G
c.56+4708C>G
c.*354+4708C>G (n.*354+4708C>G)
c.-139+4387C>G (n.-139+4387C>G)
n.704G>C
n.89C>G
15g.63048539C>TCA490690656TPM1,TPM1-ASn.82C>T
c.240+4387C>T (n.240+4387C>T)
n.319+4387C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.366+4387C>T (n.366+4387C>T)
c.240+4708C>T (n.240+4708C>T)
n.186+4387C>T
n.422+4387C>T
c.-139+275C>T (n.-139+275C>T)
n.640+4387C>T
n.3C>T
c.12+4387C>T (n.12+4387C>T)
c.186+4441C>T (n.186+4441C>T)
c.182+4387C>T
n.1148+4708C>T
c.56+4708C>T
c.*354+4708C>T (n.*354+4708C>T)
c.-139+4387C>T (n.-139+4387C>T)
n.704G>A
n.89C>T
dbSNP
15g.63048540C>ACA490690659TPM1,TPM1-ASn.83C>A
c.240+4388C>A (n.240+4388C>A)
n.319+4388C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.366+4388C>A (n.366+4388C>A)
c.240+4709C>A (n.240+4709C>A)
n.186+4388C>A
n.422+4388C>A
c.-139+276C>A (n.-139+276C>A)
n.640+4388C>A
n.4C>A
c.12+4388C>A (n.12+4388C>A)
c.186+4442C>A (n.186+4442C>A)
c.182+4388C>A
n.1148+4709C>A
c.56+4709C>A
c.*354+4709C>A (n.*354+4709C>A)
c.-139+4388C>A (n.-139+4388C>A)
n.703G>T
n.90C>A
gnomAD v4
15g.63048540C>GCA490690658TPM1,TPM1-ASn.83C>G
c.240+4388C>G (n.240+4388C>G)
n.319+4388C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
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c.240+4709C>G (n.240+4709C>G)
n.186+4388C>G
n.422+4388C>G
c.-139+276C>G (n.-139+276C>G)
n.640+4388C>G
n.4C>G
c.12+4388C>G (n.12+4388C>G)
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c.182+4388C>G
n.1148+4709C>G
c.56+4709C>G
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c.-139+4388C>G (n.-139+4388C>G)
n.703G>C
n.90C>G
15g.63048540C>TCA490690657TPM1,TPM1-ASn.83C>T
c.240+4388C>T (n.240+4388C>T)
n.319+4388C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.366+4388C>T (n.366+4388C>T)
c.240+4709C>T (n.240+4709C>T)
n.186+4388C>T
n.422+4388C>T
c.-139+276C>T (n.-139+276C>T)
n.640+4388C>T
n.4C>T
c.12+4388C>T (n.12+4388C>T)
c.186+4442C>T (n.186+4442C>T)
c.182+4388C>T
n.1148+4709C>T
c.56+4709C>T
c.*354+4709C>T (n.*354+4709C>T)
c.-139+4388C>T (n.-139+4388C>T)
n.703G>A
n.90C>T
gnomAD v4
15g.63048541A=CA2182487318TPM1,TPM1-ASn.84A=
c.240+4389A= (n.240+4389A=)
n.319+4389A=
c.-35A= (n.-35A=)
c.366+4389A= (n.366+4389A=)
c.240+4710A= (n.240+4710A=)
n.186+4389A=
n.422+4389A=
c.-139+277A= (n.-139+277A=)
n.640+4389A=
n.5A=
c.12+4389A= (n.12+4389A=)
c.186+4443A= (n.186+4443A=)
c.182+4389A=
n.1148+4710A=
c.56+4710A=
c.*354+4710A= (n.*354+4710A=)
c.-139+4389A= (n.-139+4389A=)
n.702T=
n.91A=
15g.63048541A>CCA028288TPM1,TPM1-ASn.84A>C
c.240+4389A>C (n.240+4389A>C)
n.319+4389A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.366+4389A>C (n.366+4389A>C)
c.240+4710A>C (n.240+4710A>C)
n.186+4389A>C
n.422+4389A>C
c.-139+277A>C (n.-139+277A>C)
n.640+4389A>C
n.5A>C
c.12+4389A>C (n.12+4389A>C)
c.186+4443A>C (n.186+4443A>C)
c.182+4389A>C
n.1148+4710A>C
c.56+4710A>C
c.*354+4710A>C (n.*354+4710A>C)
c.-139+4389A>C (n.-139+4389A>C)
n.702T>G
n.91A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048541A>GCA490690660TPM1,TPM1-ASn.84A>G
c.240+4389A>G (n.240+4389A>G)
n.319+4389A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.366+4389A>G (n.366+4389A>G)
c.240+4710A>G (n.240+4710A>G)
n.186+4389A>G
n.422+4389A>G
c.-139+277A>G (n.-139+277A>G)
n.640+4389A>G
n.5A>G
c.12+4389A>G (n.12+4389A>G)
c.186+4443A>G (n.186+4443A>G)
c.182+4389A>G
n.1148+4710A>G
c.56+4710A>G
c.*354+4710A>G (n.*354+4710A>G)
c.-139+4389A>G (n.-139+4389A>G)
n.702T>C
n.91A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.63048541A>TCA490690661TPM1,TPM1-ASn.84A>T
c.240+4389A>T (n.240+4389A>T)
n.319+4389A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.366+4389A>T (n.366+4389A>T)
c.240+4710A>T (n.240+4710A>T)
n.186+4389A>T
n.422+4389A>T
c.-139+277A>T (n.-139+277A>T)
n.640+4389A>T
n.5A>T
c.12+4389A>T (n.12+4389A>T)
c.186+4443A>T (n.186+4443A>T)
c.182+4389A>T
n.1148+4710A>T
c.56+4710A>T
c.*354+4710A>T (n.*354+4710A>T)
c.-139+4389A>T (n.-139+4389A>T)
n.702T>A
n.91A>T
15g.63048542C>ACA490690662TPM1,TPM1-ASn.85C>A
c.240+4390C>A (n.240+4390C>A)
n.319+4390C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.366+4390C>A (n.366+4390C>A)
c.240+4711C>A (n.240+4711C>A)
n.186+4390C>A
n.422+4390C>A
c.-139+278C>A (n.-139+278C>A)
n.640+4390C>A
n.6C>A
c.12+4390C>A (n.12+4390C>A)
c.186+4444C>A (n.186+4444C>A)
c.182+4390C>A
n.1148+4711C>A
c.56+4711C>A
c.*354+4711C>A (n.*354+4711C>A)
c.-139+4390C>A (n.-139+4390C>A)
n.701G>T
n.92C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048542C=CA2182487321TPM1,TPM1-ASn.85C=
c.240+4390C= (n.240+4390C=)
n.319+4390C=
c.-34C= (n.-34C=)
c.366+4390C= (n.366+4390C=)
c.240+4711C= (n.240+4711C=)
n.186+4390C=
n.422+4390C=
c.-139+278C= (n.-139+278C=)
n.640+4390C=
n.6C=
c.12+4390C= (n.12+4390C=)
c.186+4444C= (n.186+4444C=)
c.182+4390C=
n.1148+4711C=
c.56+4711C=
c.*354+4711C= (n.*354+4711C=)
c.-139+4390C= (n.-139+4390C=)
n.701G=
n.92C=
15g.63048542C>GCA490690663TPM1,TPM1-ASn.85C>G
c.240+4390C>G (n.240+4390C>G)
n.319+4390C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.366+4390C>G (n.366+4390C>G)
c.240+4711C>G (n.240+4711C>G)
n.186+4390C>G
n.422+4390C>G
c.-139+278C>G (n.-139+278C>G)
n.640+4390C>G
n.6C>G
c.12+4390C>G (n.12+4390C>G)
c.186+4444C>G (n.186+4444C>G)
c.182+4390C>G
n.1148+4711C>G
c.56+4711C>G
c.*354+4711C>G (n.*354+4711C>G)
c.-139+4390C>G (n.-139+4390C>G)
n.701G>C
n.92C>G
gnomAD v4
15g.63048542C>TCA490690664TPM1,TPM1-ASn.85C>T
c.240+4390C>T (n.240+4390C>T)
n.319+4390C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.366+4390C>T (n.366+4390C>T)
c.240+4711C>T (n.240+4711C>T)
n.186+4390C>T
n.422+4390C>T
c.-139+278C>T (n.-139+278C>T)
n.640+4390C>T
n.6C>T
c.12+4390C>T (n.12+4390C>T)
c.186+4444C>T (n.186+4444C>T)
c.182+4390C>T
n.1148+4711C>T
c.56+4711C>T
c.*354+4711C>T (n.*354+4711C>T)
c.-139+4390C>T (n.-139+4390C>T)
n.701G>A
n.92C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63048543T>ACA490690667TPM1,TPM1-ASn.86T>A
c.240+4391T>A (n.240+4391T>A)
n.319+4391T>A
c.-33T>A (n.-33T>A)
c.366+4391T>A (n.366+4391T>A)
c.240+4712T>A (n.240+4712T>A)
n.186+4391T>A
n.422+4391T>A
c.-139+279T>A (n.-139+279T>A)
n.640+4391T>A
n.7T>A
c.12+4391T>A (n.12+4391T>A)
c.186+4445T>A (n.186+4445T>A)
c.182+4391T>A
n.1148+4712T>A
c.56+4712T>A
c.*354+4712T>A (n.*354+4712T>A)
c.-139+4391T>A (n.-139+4391T>A)
n.700A>T
n.93T>A
15g.63048543T>CCA490690666TPM1,TPM1-ASn.86T>C
c.240+4391T>C (n.240+4391T>C)
n.319+4391T>C
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.366+4391T>C (n.366+4391T>C)
c.240+4712T>C (n.240+4712T>C)
n.186+4391T>C
n.422+4391T>C
c.-139+279T>C (n.-139+279T>C)
n.640+4391T>C
n.7T>C
c.12+4391T>C (n.12+4391T>C)
c.186+4445T>C (n.186+4445T>C)
c.182+4391T>C
n.1148+4712T>C
c.56+4712T>C
c.*354+4712T>C (n.*354+4712T>C)
c.-139+4391T>C (n.-139+4391T>C)
n.700A>G
n.93T>C
dbSNP
15g.63048543T>GCA490690665TPM1,TPM1-ASn.86T>G
c.240+4391T>G (n.240+4391T>G)
n.319+4391T>G
c.-33T>G (n.-33T>G)
c.366+4391T>G (n.366+4391T>G)
c.240+4712T>G (n.240+4712T>G)
n.186+4391T>G
n.422+4391T>G
c.-139+279T>G (n.-139+279T>G)
n.640+4391T>G
n.7T>G
c.12+4391T>G (n.12+4391T>G)
c.186+4445T>G (n.186+4445T>G)
c.182+4391T>G
n.1148+4712T>G
c.56+4712T>G
c.*354+4712T>G (n.*354+4712T>G)
c.-139+4391T>G (n.-139+4391T>G)
n.700A>C
n.93T>G
gnomAD v4
15g.63048543T=CA2182487322TPM1,TPM1-ASn.86T=
c.240+4391T= (n.240+4391T=)
n.319+4391T=
c.-33T= (n.-33T=)
c.366+4391T= (n.366+4391T=)
c.240+4712T= (n.240+4712T=)
n.186+4391T=
n.422+4391T=
c.-139+279T= (n.-139+279T=)
n.640+4391T=
n.7T=
c.12+4391T= (n.12+4391T=)
c.186+4445T= (n.186+4445T=)
c.182+4391T=
n.1148+4712T=
c.56+4712T=
c.*354+4712T= (n.*354+4712T=)
c.-139+4391T= (n.-139+4391T=)
n.700A=
n.93T=
15g.63048544G>ACA490690668TPM1,TPM1-ASn.87G>A
c.240+4392G>A (n.240+4392G>A)
n.319+4392G>A
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.366+4392G>A (n.366+4392G>A)
c.240+4713G>A (n.240+4713G>A)
n.186+4392G>A
n.422+4392G>A
c.-139+280G>A (n.-139+280G>A)
n.640+4392G>A
n.8G>A
c.12+4392G>A (n.12+4392G>A)
c.186+4446G>A (n.186+4446G>A)
c.182+4392G>A
n.1148+4713G>A
c.56+4713G>A
c.*354+4713G>A (n.*354+4713G>A)
c.-139+4392G>A (n.-139+4392G>A)
n.699C>T
n.94G>A
gnomAD v4
15g.63048544G>CCA490690669TPM1,TPM1-ASn.87G>C
c.240+4392G>C (n.240+4392G>C)
n.319+4392G>C
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.366+4392G>C (n.366+4392G>C)
c.240+4713G>C (n.240+4713G>C)
n.186+4392G>C
n.422+4392G>C
c.-139+280G>C (n.-139+280G>C)
n.640+4392G>C
n.8G>C
c.12+4392G>C (n.12+4392G>C)
c.186+4446G>C (n.186+4446G>C)
c.182+4392G>C
n.1148+4713G>C
c.56+4713G>C
c.*354+4713G>C (n.*354+4713G>C)
c.-139+4392G>C (n.-139+4392G>C)
n.699C>G
n.94G>C
15g.63048544G>TCA490690670TPM1,TPM1-ASn.87G>T
c.240+4392G>T (n.240+4392G>T)
n.319+4392G>T
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.366+4392G>T (n.366+4392G>T)
c.240+4713G>T (n.240+4713G>T)
n.186+4392G>T
n.422+4392G>T
c.-139+280G>T (n.-139+280G>T)
n.640+4392G>T
n.8G>T
c.12+4392G>T (n.12+4392G>T)
c.186+4446G>T (n.186+4446G>T)
c.182+4392G>T
n.1148+4713G>T
c.56+4713G>T
c.*354+4713G>T (n.*354+4713G>T)
c.-139+4392G>T (n.-139+4392G>T)
n.699C>A
n.94G>T
gnomAD v4
15g.63048545C>ACA490690671TPM1,TPM1-ASn.88C>A
c.240+4393C>A (n.240+4393C>A)
n.319+4393C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.366+4393C>A (n.366+4393C>A)
c.240+4714C>A (n.240+4714C>A)
n.186+4393C>A
n.422+4393C>A
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n.640+4393C>A
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c.-139+4393C>A (n.-139+4393C>A)
n.698G>T
n.95C>A
gnomAD v4
15g.63048545C>GCA490690672TPM1,TPM1-ASn.88C>G
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n.422+4393C>G
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n.640+4393C>G
n.9C>G
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c.56+4714C>G
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n.698G>C
n.95C>G
15g.63048545C>TCA490690673TPM1,TPM1-ASn.88C>T
c.240+4393C>T (n.240+4393C>T)
n.319+4393C>T
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c.240+4714C>T (n.240+4714C>T)
n.186+4393C>T
n.422+4393C>T
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n.640+4393C>T
n.9C>T
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c.186+4447C>T (n.186+4447C>T)
c.182+4393C>T
n.1148+4714C>T
c.56+4714C>T
c.*354+4714C>T (n.*354+4714C>T)
c.-139+4393C>T (n.-139+4393C>T)
n.698G>A
n.95C>T
gnomAD v4
15g.63048546A>CCA490690674TPM1,TPM1-ASn.89A>C
c.240+4394A>C (n.240+4394A>C)
n.319+4394A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.366+4394A>C (n.366+4394A>C)
c.240+4715A>C (n.240+4715A>C)
n.186+4394A>C
n.422+4394A>C
c.-139+282A>C (n.-139+282A>C)
n.640+4394A>C
n.10A>C
c.12+4394A>C (n.12+4394A>C)
c.186+4448A>C (n.186+4448A>C)
c.182+4394A>C
n.1148+4715A>C
c.56+4715A>C
c.*354+4715A>C (n.*354+4715A>C)
c.-139+4394A>C (n.-139+4394A>C)
n.697T>G
n.96A>C
15g.63048546A>GCA490690676TPM1,TPM1-ASn.89A>G
c.240+4394A>G (n.240+4394A>G)
n.319+4394A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
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c.240+4715A>G (n.240+4715A>G)
n.186+4394A>G
n.422+4394A>G
c.-139+282A>G (n.-139+282A>G)
n.640+4394A>G
n.10A>G
c.12+4394A>G (n.12+4394A>G)
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c.182+4394A>G
n.1148+4715A>G
c.56+4715A>G
c.*354+4715A>G (n.*354+4715A>G)
c.-139+4394A>G (n.-139+4394A>G)
n.697T>C
n.96A>G
15g.63048546A>TCA490690675TPM1,TPM1-ASn.89A>T
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n.319+4394A>T
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c.240+4715A>T (n.240+4715A>T)
n.186+4394A>T
n.422+4394A>T
c.-139+282A>T (n.-139+282A>T)
n.640+4394A>T
n.10A>T
c.12+4394A>T (n.12+4394A>T)
c.186+4448A>T (n.186+4448A>T)
c.182+4394A>T
n.1148+4715A>T
c.56+4715A>T
c.*354+4715A>T (n.*354+4715A>T)
c.-139+4394A>T (n.-139+4394A>T)
n.697T>A
n.96A>T
15g.63048547G>ACA490690677TPM1,TPM1-ASn.90G>A
c.240+4395G>A (n.240+4395G>A)
n.319+4395G>A
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.366+4395G>A (n.366+4395G>A)
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n.186+4395G>A
n.422+4395G>A
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n.640+4395G>A
n.11G>A
c.12+4395G>A (n.12+4395G>A)
c.186+4449G>A (n.186+4449G>A)
c.182+4395G>A
n.1148+4716G>A
c.56+4716G>A
c.*354+4716G>A (n.*354+4716G>A)
c.-139+4395G>A (n.-139+4395G>A)
n.696C>T
n.97G>A
gnomAD v4
15g.63048547G>CCA490690678TPM1,TPM1-ASn.90G>C
c.240+4395G>C (n.240+4395G>C)
n.319+4395G>C
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.366+4395G>C (n.366+4395G>C)
c.240+4716G>C (n.240+4716G>C)
n.186+4395G>C
n.422+4395G>C
c.-139+283G>C (n.-139+283G>C)
n.640+4395G>C
n.11G>C
c.12+4395G>C (n.12+4395G>C)
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c.182+4395G>C
n.1148+4716G>C
c.56+4716G>C
c.*354+4716G>C (n.*354+4716G>C)
c.-139+4395G>C (n.-139+4395G>C)
n.696C>G
n.97G>C
dbSNP gnomAD v4
15g.63048547G=CA2182487324TPM1,TPM1-ASn.90G=
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c.-29G= (n.-29G=)
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n.186+4395G=
n.422+4395G=
c.-139+283G= (n.-139+283G=)
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n.11G=
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n.1148+4716G=
c.56+4716G=
c.*354+4716G= (n.*354+4716G=)
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n.696C=
n.97G=
15g.63048547G>TCA490690679TPM1,TPM1-ASn.90G>T
c.240+4395G>T (n.240+4395G>T)
n.319+4395G>T
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.366+4395G>T (n.366+4395G>T)
c.240+4716G>T (n.240+4716G>T)
n.186+4395G>T
n.422+4395G>T
c.-139+283G>T (n.-139+283G>T)
n.640+4395G>T
n.11G>T
c.12+4395G>T (n.12+4395G>T)
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c.182+4395G>T
n.1148+4716G>T
c.56+4716G>T
c.*354+4716G>T (n.*354+4716G>T)
c.-139+4395G>T (n.-139+4395G>T)
n.696C>A
n.97G>T
gnomAD v4
15g.63048548C>ACA490690680TPM1,TPM1-ASn.91C>A
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n.319+4396C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
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c.240+4717C>A (n.240+4717C>A)
n.186+4396C>A
n.422+4396C>A
c.-139+284C>A (n.-139+284C>A)
n.640+4396C>A
n.12C>A
c.12+4396C>A (n.12+4396C>A)
c.186+4450C>A (n.186+4450C>A)
c.182+4396C>A
n.1148+4717C>A
c.56+4717C>A
c.*354+4717C>A (n.*354+4717C>A)
c.-139+4396C>A (n.-139+4396C>A)
n.695G>T
n.98C>A
gnomAD v4
15g.63048548C=CA2182487326TPM1,TPM1-ASn.91C=
c.240+4396C= (n.240+4396C=)
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c.-28C= (n.-28C=)
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c.240+4717C= (n.240+4717C=)
n.186+4396C=
n.422+4396C=
c.-139+284C= (n.-139+284C=)
n.640+4396C=
n.12C=
c.12+4396C= (n.12+4396C=)
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c.182+4396C=
n.1148+4717C=
c.56+4717C=
c.*354+4717C= (n.*354+4717C=)
c.-139+4396C= (n.-139+4396C=)
n.695G=
n.98C=
15g.63048548C>GCA490690681TPM1,TPM1-ASn.91C>G
c.240+4396C>G (n.240+4396C>G)
n.319+4396C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.366+4396C>G (n.366+4396C>G)
c.240+4717C>G (n.240+4717C>G)
n.186+4396C>G
n.422+4396C>G
c.-139+284C>G (n.-139+284C>G)
n.640+4396C>G
n.12C>G
c.12+4396C>G (n.12+4396C>G)
c.186+4450C>G (n.186+4450C>G)
c.182+4396C>G
n.1148+4717C>G
c.56+4717C>G
c.*354+4717C>G (n.*354+4717C>G)
c.-139+4396C>G (n.-139+4396C>G)
n.695G>C
n.98C>G
gnomAD v4
15g.63048548C>TCA272022982TPM1,TPM1-ASn.91C>T
c.240+4396C>T (n.240+4396C>T)
n.319+4396C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
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c.240+4717C>T (n.240+4717C>T)
n.186+4396C>T
n.422+4396C>T
c.-139+284C>T (n.-139+284C>T)
n.640+4396C>T
n.12C>T
c.12+4396C>T (n.12+4396C>T)
c.186+4450C>T (n.186+4450C>T)
c.182+4396C>T
n.1148+4717C>T
c.56+4717C>T
c.*354+4717C>T (n.*354+4717C>T)
c.-139+4396C>T (n.-139+4396C>T)
n.695G>A
n.98C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048549C>ACA490690682TPM1,TPM1-ASn.92C>A
c.240+4397C>A (n.240+4397C>A)
n.319+4397C>A
c.-27C>A (n.-27C>A)
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c.240+4718C>A (n.240+4718C>A)
n.186+4397C>A
n.422+4397C>A
c.-139+285C>A (n.-139+285C>A)
n.640+4397C>A
n.13C>A
c.12+4397C>A (n.12+4397C>A)
c.186+4451C>A (n.186+4451C>A)
c.182+4397C>A
n.1148+4718C>A
c.56+4718C>A
c.*354+4718C>A (n.*354+4718C>A)
c.-139+4397C>A (n.-139+4397C>A)
n.694G>T
n.99C>A
15g.63048549C>GCA490690683TPM1,TPM1-ASn.92C>G
c.240+4397C>G (n.240+4397C>G)
n.319+4397C>G
c.-27C>G (n.-27C>G)
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c.240+4718C>G (n.240+4718C>G)
n.186+4397C>G
n.422+4397C>G
c.-139+285C>G (n.-139+285C>G)
n.640+4397C>G
n.13C>G
c.12+4397C>G (n.12+4397C>G)
c.186+4451C>G (n.186+4451C>G)
c.182+4397C>G
n.1148+4718C>G
c.56+4718C>G
c.*354+4718C>G (n.*354+4718C>G)
c.-139+4397C>G (n.-139+4397C>G)
n.694G>C
n.99C>G
15g.63048549C>TCA490690684TPM1,TPM1-ASn.92C>T
c.240+4397C>T (n.240+4397C>T)
n.319+4397C>T
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.366+4397C>T (n.366+4397C>T)
c.240+4718C>T (n.240+4718C>T)
n.186+4397C>T
n.422+4397C>T
c.-139+285C>T (n.-139+285C>T)
n.640+4397C>T
n.13C>T
c.12+4397C>T (n.12+4397C>T)
c.186+4451C>T (n.186+4451C>T)
c.182+4397C>T
n.1148+4718C>T
c.56+4718C>T
c.*354+4718C>T (n.*354+4718C>T)
c.-139+4397C>T (n.-139+4397C>T)
n.694G>A
n.99C>T
gnomAD v4
15g.63048552_63048562delCA2575749847TPM1,TPM1-ASn.95_105del
c.240+4400_240+4410del (n.240+4400_240+4410del)
n.319+4400_319+4410del
c.-24_-14del (n.-24_-14del)
c.366+4400_366+4410del (n.366+4400_366+4410del)
c.240+4721_240+4731del (n.240+4721_240+4731del)
n.186+4400_186+4410del
n.422+4400_422+4410del
c.-139+288_-139+298del (n.-139+288_-139+298del)
n.640+4400_640+4410del
n.16_26del
c.12+4400_12+4410del (n.12+4400_12+4410del)
c.186+4454_186+4464del (n.186+4454_186+4464del)
c.182+4400_182+4410del
n.1148+4721_1148+4731del
c.56+4721_56+4731del
c.*354+4721_*354+4731del (n.*354+4721_*354+4731del)
c.-139+4400_-139+4410del (n.-139+4400_-139+4410del)
n.684_694del
n.102_112del
gnomAD v4
15g.63048550C>ACA490690685TPM1,TPM1-ASn.93C>A
c.240+4398C>A (n.240+4398C>A)
n.319+4398C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.366+4398C>A (n.366+4398C>A)
c.240+4719C>A (n.240+4719C>A)
n.186+4398C>A
n.422+4398C>A
c.-139+286C>A (n.-139+286C>A)
n.640+4398C>A
n.14C>A
c.12+4398C>A (n.12+4398C>A)
c.186+4452C>A (n.186+4452C>A)
c.182+4398C>A
n.1148+4719C>A
c.56+4719C>A
c.*354+4719C>A (n.*354+4719C>A)
c.-139+4398C>A (n.-139+4398C>A)
n.693G>T
n.100C>A
gnomAD v4
15g.63048550C=CA2182487327TPM1,TPM1-ASn.93C=
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n.319+4398C=
c.-26C= (n.-26C=)
c.366+4398C= (n.366+4398C=)
c.240+4719C= (n.240+4719C=)
n.186+4398C=
n.422+4398C=
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n.640+4398C=
n.14C=
c.12+4398C= (n.12+4398C=)
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c.182+4398C=
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c.56+4719C=
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n.693G=
n.100C=
15g.63048550C>GCA490690686TPM1,TPM1-ASn.93C>G
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n.319+4398C>G
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n.422+4398C>G
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n.640+4398C>G
n.14C>G
c.12+4398C>G (n.12+4398C>G)
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c.56+4719C>G
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n.693G>C
n.100C>G
15g.63048550C>TCA272022988TPM1,TPM1-ASn.93C>T
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n.319+4398C>T
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n.186+4398C>T
n.422+4398C>T
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n.640+4398C>T
n.14C>T
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n.1148+4719C>T
c.56+4719C>T
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n.693G>A
n.100C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048551T>ACA490690687TPM1,TPM1-ASn.94T>A
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n.319+4399T>A
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c.240+4720T>A (n.240+4720T>A)
n.186+4399T>A
n.422+4399T>A
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n.640+4399T>A
n.15T>A
c.12+4399T>A (n.12+4399T>A)
c.186+4453T>A (n.186+4453T>A)
c.182+4399T>A
n.1148+4720T>A
c.56+4720T>A
c.*354+4720T>A (n.*354+4720T>A)
c.-139+4399T>A (n.-139+4399T>A)
n.692A>T
n.101T>A
15g.63048551T>CCA490690689TPM1,TPM1-ASn.94T>C
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n.319+4399T>C
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n.186+4399T>C
n.422+4399T>C
c.-139+287T>C (n.-139+287T>C)
n.640+4399T>C
n.15T>C
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c.56+4720T>C
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n.692A>G
n.101T>C
gnomAD v4
15g.63048551T>GCA490690688TPM1,TPM1-ASn.94T>G
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n.640+4399T>G
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n.1148+4720T>G
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n.692A>C
n.101T>G
dbSNP
15g.63048551T=CA2182487329TPM1,TPM1-ASn.94T=
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n.319+4399T=
c.-25T= (n.-25T=)
c.366+4399T= (n.366+4399T=)
c.240+4720T= (n.240+4720T=)
n.186+4399T=
n.422+4399T=
c.-139+287T= (n.-139+287T=)
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n.1148+4720T=
c.56+4720T=
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n.692A=
n.101T=
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n.319+4400C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.366+4400C>A (n.366+4400C>A)
c.240+4721C>A (n.240+4721C>A)
n.186+4400C>A
n.422+4400C>A
c.-139+288C>A (n.-139+288C>A)
n.640+4400C>A
n.16C>A
c.12+4400C>A (n.12+4400C>A)
c.186+4454C>A (n.186+4454C>A)
c.182+4400C>A
n.1148+4721C>A
c.56+4721C>A
c.*354+4721C>A (n.*354+4721C>A)
c.-139+4400C>A (n.-139+4400C>A)
n.691G>T
n.102C>A
15g.63048552C=CA2182487332TPM1,TPM1-ASn.95C=
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n.319+4400C=
c.-24C= (n.-24C=)
c.366+4400C= (n.366+4400C=)
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n.186+4400C=
n.422+4400C=
c.-139+288C= (n.-139+288C=)
n.640+4400C=
n.16C=
c.12+4400C= (n.12+4400C=)
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n.1148+4721C=
c.56+4721C=
c.*354+4721C= (n.*354+4721C=)
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n.691G=
n.102C=
15g.63048552C>GCA490690691TPM1,TPM1-ASn.95C>G
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n.319+4400C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
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n.186+4400C>G
n.422+4400C>G
c.-139+288C>G (n.-139+288C>G)
n.640+4400C>G
n.16C>G
c.12+4400C>G (n.12+4400C>G)
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c.182+4400C>G
n.1148+4721C>G
c.56+4721C>G
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n.691G>C
n.102C>G
15g.63048552C>TCA490690692TPM1,TPM1-ASn.95C>T
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n.319+4400C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
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c.240+4721C>T (n.240+4721C>T)
n.186+4400C>T
n.422+4400C>T
c.-139+288C>T (n.-139+288C>T)
n.640+4400C>T
n.16C>T
c.12+4400C>T (n.12+4400C>T)
c.186+4454C>T (n.186+4454C>T)
c.182+4400C>T
n.1148+4721C>T
c.56+4721C>T
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c.-139+4400C>T (n.-139+4400C>T)
n.691G>A
n.102C>T
dbSNP
15g.63048553C>ACA490690693TPM1,TPM1-ASn.96C>A
c.240+4401C>A (n.240+4401C>A)
n.319+4401C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.366+4401C>A (n.366+4401C>A)
c.240+4722C>A (n.240+4722C>A)
n.186+4401C>A
n.422+4401C>A
c.-139+289C>A (n.-139+289C>A)
n.640+4401C>A
n.17C>A
c.12+4401C>A (n.12+4401C>A)
c.186+4455C>A (n.186+4455C>A)
c.182+4401C>A
n.1148+4722C>A
c.56+4722C>A
c.*354+4722C>A (n.*354+4722C>A)
c.-139+4401C>A (n.-139+4401C>A)
n.690G>T
n.103C>A
gnomAD v4
15g.63048553C=CA2182487334TPM1,TPM1-ASn.96C=
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n.186+4401C=
n.422+4401C=
c.-139+289C= (n.-139+289C=)
n.640+4401C=
n.17C=
c.12+4401C= (n.12+4401C=)
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c.182+4401C=
n.1148+4722C=
c.56+4722C=
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n.690G=
n.103C=
15g.63048553C>GCA490690694TPM1,TPM1-ASn.96C>G
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n.319+4401C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
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c.240+4722C>G (n.240+4722C>G)
n.186+4401C>G
n.422+4401C>G
c.-139+289C>G (n.-139+289C>G)
n.640+4401C>G
n.17C>G
c.12+4401C>G (n.12+4401C>G)
c.186+4455C>G (n.186+4455C>G)
c.182+4401C>G
n.1148+4722C>G
c.56+4722C>G
c.*354+4722C>G (n.*354+4722C>G)
c.-139+4401C>G (n.-139+4401C>G)
n.690G>C
n.103C>G
15g.63048553C>TCA490690695TPM1,TPM1-ASn.96C>T
c.240+4401C>T (n.240+4401C>T)
n.319+4401C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.366+4401C>T (n.366+4401C>T)
c.240+4722C>T (n.240+4722C>T)
n.186+4401C>T
n.422+4401C>T
c.-139+289C>T (n.-139+289C>T)
n.640+4401C>T
n.17C>T
c.12+4401C>T (n.12+4401C>T)
c.186+4455C>T (n.186+4455C>T)
c.182+4401C>T
n.1148+4722C>T
c.56+4722C>T
c.*354+4722C>T (n.*354+4722C>T)
c.-139+4401C>T (n.-139+4401C>T)
n.690G>A
n.103C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63048554C>ACA490690696TPM1,TPM1-ASn.97C>A
c.240+4402C>A (n.240+4402C>A)
n.319+4402C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.366+4402C>A (n.366+4402C>A)
c.240+4723C>A (n.240+4723C>A)
n.186+4402C>A
n.422+4402C>A
c.-139+290C>A (n.-139+290C>A)
n.640+4402C>A
n.18C>A
c.12+4402C>A (n.12+4402C>A)
c.186+4456C>A (n.186+4456C>A)
c.182+4402C>A
n.1148+4723C>A
c.56+4723C>A
c.*354+4723C>A (n.*354+4723C>A)
c.-139+4402C>A (n.-139+4402C>A)
n.689G>T
n.104C>A
gnomAD v4
15g.63048554C=CA2182487335TPM1,TPM1-ASn.97C=
c.240+4402C= (n.240+4402C=)
n.319+4402C=
c.-22C= (n.-22C=)
c.366+4402C= (n.366+4402C=)
c.240+4723C= (n.240+4723C=)
n.186+4402C=
n.422+4402C=
c.-139+290C= (n.-139+290C=)
n.640+4402C=
n.18C=
c.12+4402C= (n.12+4402C=)
c.186+4456C= (n.186+4456C=)
c.182+4402C=
n.1148+4723C=
c.56+4723C=
c.*354+4723C= (n.*354+4723C=)
c.-139+4402C= (n.-139+4402C=)
n.689G=
n.104C=
15g.63048554C>GCA490690697TPM1,TPM1-ASn.97C>G
c.240+4402C>G (n.240+4402C>G)
n.319+4402C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.366+4402C>G (n.366+4402C>G)
c.240+4723C>G (n.240+4723C>G)
n.186+4402C>G
n.422+4402C>G
c.-139+290C>G (n.-139+290C>G)
n.640+4402C>G
n.18C>G
c.12+4402C>G (n.12+4402C>G)
c.186+4456C>G (n.186+4456C>G)
c.182+4402C>G
n.1148+4723C>G
c.56+4723C>G
c.*354+4723C>G (n.*354+4723C>G)
c.-139+4402C>G (n.-139+4402C>G)
n.689G>C
n.104C>G
15g.63048554C>TCA490690698TPM1,TPM1-ASn.97C>T
c.240+4402C>T (n.240+4402C>T)
n.319+4402C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.366+4402C>T (n.366+4402C>T)
c.240+4723C>T (n.240+4723C>T)
n.186+4402C>T
n.422+4402C>T
c.-139+290C>T (n.-139+290C>T)
n.640+4402C>T
n.18C>T
c.12+4402C>T (n.12+4402C>T)
c.186+4456C>T (n.186+4456C>T)
c.182+4402C>T
n.1148+4723C>T
c.56+4723C>T
c.*354+4723C>T (n.*354+4723C>T)
c.-139+4402C>T (n.-139+4402C>T)
n.689G>A
n.104C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63048555G>ACA490690699TPM1,TPM1-ASn.98G>A
c.240+4403G>A (n.240+4403G>A)
n.319+4403G>A
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n.186+4403G>A
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n.640+4403G>A
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n.1148+4724G>A
c.56+4724G>A
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c.-139+4403G>A (n.-139+4403G>A)
n.688C>T
n.105G>A
gnomAD v4
15g.63048555G>CCA490690700TPM1,TPM1-ASn.98G>C
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c.-139+291G>C (n.-139+291G>C)
n.640+4403G>C
n.19G>C
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n.688C>G
n.105G>C
15g.63048555G=CA2182487337TPM1,TPM1-ASn.98G=
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n.186+4403G=
n.422+4403G=
c.-139+291G= (n.-139+291G=)
n.640+4403G=
n.19G=
c.12+4403G= (n.12+4403G=)
c.186+4457G= (n.186+4457G=)
c.182+4403G=
n.1148+4724G=
c.56+4724G=
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n.688C=
n.105G=
15g.63048555G>TCA490690701TPM1,TPM1-ASn.98G>T
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n.319+4403G>T
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c.240+4724G>T (n.240+4724G>T)
n.186+4403G>T
n.422+4403G>T
c.-139+291G>T (n.-139+291G>T)
n.640+4403G>T
n.19G>T
c.12+4403G>T (n.12+4403G>T)
c.186+4457G>T (n.186+4457G>T)
c.182+4403G>T
n.1148+4724G>T
c.56+4724G>T
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c.-139+4403G>T (n.-139+4403G>T)
n.688C>A
n.105G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048556C>ACA490690704TPM1,TPM1-ASn.99C>A
c.240+4404C>A (n.240+4404C>A)
n.319+4404C>A
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n.186+4404C>A
n.422+4404C>A
c.-139+292C>A (n.-139+292C>A)
n.640+4404C>A
n.20C>A
c.12+4404C>A (n.12+4404C>A)
c.186+4458C>A (n.186+4458C>A)
c.182+4404C>A
n.1148+4725C>A
c.56+4725C>A
c.*354+4725C>A (n.*354+4725C>A)
c.-139+4404C>A (n.-139+4404C>A)
n.687G>T
n.106C>A
gnomAD v4
15g.63048556C>GCA490690702TPM1,TPM1-ASn.99C>G
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n.319+4404C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
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n.186+4404C>G
n.422+4404C>G
c.-139+292C>G (n.-139+292C>G)
n.640+4404C>G
n.20C>G
c.12+4404C>G (n.12+4404C>G)
c.186+4458C>G (n.186+4458C>G)
c.182+4404C>G
n.1148+4725C>G
c.56+4725C>G
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c.-139+4404C>G (n.-139+4404C>G)
n.687G>C
n.106C>G
15g.63048556C>TCA490690703TPM1,TPM1-ASn.99C>T
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n.319+4404C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
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c.240+4725C>T (n.240+4725C>T)
n.186+4404C>T
n.422+4404C>T
c.-139+292C>T (n.-139+292C>T)
n.640+4404C>T
n.20C>T
c.12+4404C>T (n.12+4404C>T)
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c.182+4404C>T
n.1148+4725C>T
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n.687G>A
n.106C>T
gnomAD v4
15g.63048558delCA2628844806TPM1,TPM1-ASn.101del
c.240+4406del (n.240+4406del)
n.319+4406del
c.-18del (n.-18del)
c.366+4406del (n.366+4406del)
c.240+4727del (n.240+4727del)
n.186+4406del
n.422+4406del
c.-139+294del (n.-139+294del)
n.640+4406del
n.22del
c.12+4406del (n.12+4406del)
c.186+4460del (n.186+4460del)
c.182+4406del
n.1148+4727del
c.56+4727del
c.*354+4727del (n.*354+4727del)
c.-139+4406del (n.-139+4406del)
n.687del
n.108del
gnomAD v4
15g.63048557C>ACA490690705TPM1,TPM1-ASn.100C>A
c.240+4405C>A (n.240+4405C>A)
n.319+4405C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.366+4405C>A (n.366+4405C>A)
c.240+4726C>A (n.240+4726C>A)
n.186+4405C>A
n.422+4405C>A
c.-139+293C>A (n.-139+293C>A)
n.640+4405C>A
n.21C>A
c.12+4405C>A (n.12+4405C>A)
c.186+4459C>A (n.186+4459C>A)
c.182+4405C>A
n.1148+4726C>A
c.56+4726C>A
c.*354+4726C>A (n.*354+4726C>A)
c.-139+4405C>A (n.-139+4405C>A)
n.686G>T
n.107C>A
gnomAD v4
15g.63048557C>GCA490690706TPM1,TPM1-ASn.100C>G
c.240+4405C>G (n.240+4405C>G)
n.319+4405C>G
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.366+4405C>G (n.366+4405C>G)
c.240+4726C>G (n.240+4726C>G)
n.186+4405C>G
n.422+4405C>G
c.-139+293C>G (n.-139+293C>G)
n.640+4405C>G
n.21C>G
c.12+4405C>G (n.12+4405C>G)
c.186+4459C>G (n.186+4459C>G)
c.182+4405C>G
n.1148+4726C>G
c.56+4726C>G
c.*354+4726C>G (n.*354+4726C>G)
c.-139+4405C>G (n.-139+4405C>G)
n.686G>C
n.107C>G
15g.63048557C>TCA490690707TPM1,TPM1-ASn.100C>T
c.240+4405C>T (n.240+4405C>T)
n.319+4405C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.366+4405C>T (n.366+4405C>T)
c.240+4726C>T (n.240+4726C>T)
n.186+4405C>T
n.422+4405C>T
c.-139+293C>T (n.-139+293C>T)
n.640+4405C>T
n.21C>T
c.12+4405C>T (n.12+4405C>T)
c.186+4459C>T (n.186+4459C>T)
c.182+4405C>T
n.1148+4726C>T
c.56+4726C>T
c.*354+4726C>T (n.*354+4726C>T)
c.-139+4405C>T (n.-139+4405C>T)
n.686G>A
n.107C>T
gnomAD v4
15g.63048558C>ACA490690708TPM1,TPM1-ASn.101C>A
c.240+4406C>A (n.240+4406C>A)
n.319+4406C>A
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.366+4406C>A (n.366+4406C>A)
c.240+4727C>A (n.240+4727C>A)
n.186+4406C>A
n.422+4406C>A
c.-139+294C>A (n.-139+294C>A)
n.640+4406C>A
n.22C>A
c.12+4406C>A (n.12+4406C>A)
c.186+4460C>A (n.186+4460C>A)
c.182+4406C>A
n.1148+4727C>A
c.56+4727C>A
c.*354+4727C>A (n.*354+4727C>A)
c.-139+4406C>A (n.-139+4406C>A)
n.685G>T
n.108C>A
gnomAD v4
15g.63048558C>GCA490690709TPM1,TPM1-ASn.101C>G
c.240+4406C>G (n.240+4406C>G)
n.319+4406C>G
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.366+4406C>G (n.366+4406C>G)
c.240+4727C>G (n.240+4727C>G)
n.186+4406C>G
n.422+4406C>G
c.-139+294C>G (n.-139+294C>G)
n.640+4406C>G
n.22C>G
c.12+4406C>G (n.12+4406C>G)
c.186+4460C>G (n.186+4460C>G)
c.182+4406C>G
n.1148+4727C>G
c.56+4727C>G
c.*354+4727C>G (n.*354+4727C>G)
c.-139+4406C>G (n.-139+4406C>G)
n.685G>C
n.108C>G
gnomAD v4
15g.63048558C>TCA490690710TPM1,TPM1-ASn.101C>T
c.240+4406C>T (n.240+4406C>T)
n.319+4406C>T
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.366+4406C>T (n.366+4406C>T)
c.240+4727C>T (n.240+4727C>T)
n.186+4406C>T
n.422+4406C>T
c.-139+294C>T (n.-139+294C>T)
n.640+4406C>T
n.22C>T
c.12+4406C>T (n.12+4406C>T)
c.186+4460C>T (n.186+4460C>T)
c.182+4406C>T
n.1148+4727C>T
c.56+4727C>T
c.*354+4727C>T (n.*354+4727C>T)
c.-139+4406C>T (n.-139+4406C>T)
n.685G>A
n.108C>T
15g.63048559G>ACA028291TPM1,TPM1-ASn.102G>A
c.240+4407G>A (n.240+4407G>A)
n.319+4407G>A
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.366+4407G>A (n.366+4407G>A)
c.240+4728G>A (n.240+4728G>A)
n.186+4407G>A
n.422+4407G>A
c.-139+295G>A (n.-139+295G>A)
n.640+4407G>A
n.23G>A
c.12+4407G>A (n.12+4407G>A)
c.186+4461G>A (n.186+4461G>A)
c.182+4407G>A
n.1148+4728G>A
c.56+4728G>A
c.*354+4728G>A (n.*354+4728G>A)
c.-139+4407G>A (n.-139+4407G>A)
n.684C>T
n.109G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048559G>CCA490690711TPM1,TPM1-ASn.102G>C
c.240+4407G>C (n.240+4407G>C)
n.319+4407G>C
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.366+4407G>C (n.366+4407G>C)
c.240+4728G>C (n.240+4728G>C)
n.186+4407G>C
n.422+4407G>C
c.-139+295G>C (n.-139+295G>C)
n.640+4407G>C
n.23G>C
c.12+4407G>C (n.12+4407G>C)
c.186+4461G>C (n.186+4461G>C)
c.182+4407G>C
n.1148+4728G>C
c.56+4728G>C
c.*354+4728G>C (n.*354+4728G>C)
c.-139+4407G>C (n.-139+4407G>C)
n.684C>G
n.109G>C
15g.63048559G=CA2182487338TPM1,TPM1-ASn.102G=
c.240+4407G= (n.240+4407G=)
n.319+4407G=
c.-17G= (n.-17G=)
c.366+4407G= (n.366+4407G=)
c.240+4728G= (n.240+4728G=)
n.186+4407G=
n.422+4407G=
c.-139+295G= (n.-139+295G=)
n.640+4407G=
n.23G=
c.12+4407G= (n.12+4407G=)
c.186+4461G= (n.186+4461G=)
c.182+4407G=
n.1148+4728G=
c.56+4728G=
c.*354+4728G= (n.*354+4728G=)
c.-139+4407G= (n.-139+4407G=)
n.684C=
n.109G=
15g.63048559G>TCA490690712TPM1,TPM1-ASn.102G>T
c.240+4407G>T (n.240+4407G>T)
n.319+4407G>T
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.366+4407G>T (n.366+4407G>T)
c.240+4728G>T (n.240+4728G>T)
n.186+4407G>T
n.422+4407G>T
c.-139+295G>T (n.-139+295G>T)
n.640+4407G>T
n.23G>T
c.12+4407G>T (n.12+4407G>T)
c.186+4461G>T (n.186+4461G>T)
c.182+4407G>T
n.1148+4728G>T
c.56+4728G>T
c.*354+4728G>T (n.*354+4728G>T)
c.-139+4407G>T (n.-139+4407G>T)
n.684C>A
n.109G>T
gnomAD v4
15g.63048560C>ACA490690713TPM1,TPM1-ASn.103C>A
c.240+4408C>A (n.240+4408C>A)
n.319+4408C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.366+4408C>A (n.366+4408C>A)
c.240+4729C>A (n.240+4729C>A)
n.186+4408C>A
n.422+4408C>A
c.-139+296C>A (n.-139+296C>A)
n.640+4408C>A
n.24C>A
c.12+4408C>A (n.12+4408C>A)
c.186+4462C>A (n.186+4462C>A)
c.182+4408C>A
n.1148+4729C>A
c.56+4729C>A
c.*354+4729C>A (n.*354+4729C>A)
c.-139+4408C>A (n.-139+4408C>A)
n.683G>T
n.110C>A
gnomAD v4
15g.63048560C=CA2182487340TPM1,TPM1-ASn.103C=
c.240+4408C= (n.240+4408C=)
n.319+4408C=
c.-16C= (n.-16C=)
c.366+4408C= (n.366+4408C=)
c.240+4729C= (n.240+4729C=)
n.186+4408C=
n.422+4408C=
c.-139+296C= (n.-139+296C=)
n.640+4408C=
n.24C=
c.12+4408C= (n.12+4408C=)
c.186+4462C= (n.186+4462C=)
c.182+4408C=
n.1148+4729C=
c.56+4729C=
c.*354+4729C= (n.*354+4729C=)
c.-139+4408C= (n.-139+4408C=)
n.683G=
n.110C=
15g.63048560C>GCA490690714TPM1,TPM1-ASn.103C>G
c.240+4408C>G (n.240+4408C>G)
n.319+4408C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.366+4408C>G (n.366+4408C>G)
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n.186+4408C>G
n.422+4408C>G
c.-139+296C>G (n.-139+296C>G)
n.640+4408C>G
n.24C>G
c.12+4408C>G (n.12+4408C>G)
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c.182+4408C>G
n.1148+4729C>G
c.56+4729C>G
c.*354+4729C>G (n.*354+4729C>G)
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n.683G>C
n.110C>G
15g.63048560C>TCA272023007TPM1,TPM1-ASn.103C>T
c.240+4408C>T (n.240+4408C>T)
n.319+4408C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.366+4408C>T (n.366+4408C>T)
c.240+4729C>T (n.240+4729C>T)
n.186+4408C>T
n.422+4408C>T
c.-139+296C>T (n.-139+296C>T)
n.640+4408C>T
n.24C>T
c.12+4408C>T (n.12+4408C>T)
c.186+4462C>T (n.186+4462C>T)
c.182+4408C>T
n.1148+4729C>T
c.56+4729C>T
c.*354+4729C>T (n.*354+4729C>T)
c.-139+4408C>T (n.-139+4408C>T)
n.683G>A
n.110C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63048561C>ACA490690717TPM1,TPM1-ASn.104C>A
c.240+4409C>A (n.240+4409C>A)
n.319+4409C>A
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.366+4409C>A (n.366+4409C>A)
c.240+4730C>A (n.240+4730C>A)
n.186+4409C>A
n.422+4409C>A
c.-139+297C>A (n.-139+297C>A)
n.640+4409C>A
n.25C>A
c.12+4409C>A (n.12+4409C>A)
c.186+4463C>A (n.186+4463C>A)
c.182+4409C>A
n.1148+4730C>A
c.56+4730C>A
c.*354+4730C>A (n.*354+4730C>A)
c.-139+4409C>A (n.-139+4409C>A)
n.682G>T
n.111C>A
gnomAD v4
15g.63048561C=CA2182487342TPM1,TPM1-ASn.104C=
c.240+4409C= (n.240+4409C=)
n.319+4409C=
c.-15C= (n.-15C=)
c.366+4409C= (n.366+4409C=)
c.240+4730C= (n.240+4730C=)
n.186+4409C=
n.422+4409C=
c.-139+297C= (n.-139+297C=)
n.640+4409C=
n.25C=
c.12+4409C= (n.12+4409C=)
c.186+4463C= (n.186+4463C=)
c.182+4409C=
n.1148+4730C=
c.56+4730C=
c.*354+4730C= (n.*354+4730C=)
c.-139+4409C= (n.-139+4409C=)
n.682G=
n.111C=
15g.63048561C>GCA490690716TPM1,TPM1-ASn.104C>G
c.240+4409C>G (n.240+4409C>G)
n.319+4409C>G
c.-15C>G (n.-15C>G)
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c.240+4730C>G (n.240+4730C>G)
n.186+4409C>G
n.422+4409C>G
c.-139+297C>G (n.-139+297C>G)
n.640+4409C>G
n.25C>G
c.12+4409C>G (n.12+4409C>G)
c.186+4463C>G (n.186+4463C>G)
c.182+4409C>G
n.1148+4730C>G
c.56+4730C>G
c.*354+4730C>G (n.*354+4730C>G)
c.-139+4409C>G (n.-139+4409C>G)
n.682G>C
n.111C>G
15g.63048561C>TCA490690715TPM1,TPM1-ASn.104C>T
c.240+4409C>T (n.240+4409C>T)
n.319+4409C>T
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.366+4409C>T (n.366+4409C>T)
c.240+4730C>T (n.240+4730C>T)
n.186+4409C>T
n.422+4409C>T
c.-139+297C>T (n.-139+297C>T)
n.640+4409C>T
n.25C>T
c.12+4409C>T (n.12+4409C>T)
c.186+4463C>T (n.186+4463C>T)
c.182+4409C>T
n.1148+4730C>T
c.56+4730C>T
c.*354+4730C>T (n.*354+4730C>T)
c.-139+4409C>T (n.-139+4409C>T)
n.682G>A
n.111C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048562T>ACA490690719TPM1,TPM1-ASn.105T>A
c.240+4410T>A (n.240+4410T>A)
n.319+4410T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.366+4410T>A (n.366+4410T>A)
c.240+4731T>A (n.240+4731T>A)
n.186+4410T>A
n.422+4410T>A
c.-139+298T>A (n.-139+298T>A)
n.640+4410T>A
n.26T>A
c.12+4410T>A (n.12+4410T>A)
c.186+4464T>A (n.186+4464T>A)
c.182+4410T>A
n.1148+4731T>A
c.56+4731T>A
c.*354+4731T>A (n.*354+4731T>A)
c.-139+4410T>A (n.-139+4410T>A)
n.681A>T
n.112T>A
15g.63048562T>CCA490690718TPM1,TPM1-ASn.105T>C
c.240+4410T>C (n.240+4410T>C)
n.319+4410T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.366+4410T>C (n.366+4410T>C)
c.240+4731T>C (n.240+4731T>C)
n.186+4410T>C
n.422+4410T>C
c.-139+298T>C (n.-139+298T>C)
n.640+4410T>C
n.26T>C
c.12+4410T>C (n.12+4410T>C)
c.186+4464T>C (n.186+4464T>C)
c.182+4410T>C
n.1148+4731T>C
c.56+4731T>C
c.*354+4731T>C (n.*354+4731T>C)
c.-139+4410T>C (n.-139+4410T>C)
n.681A>G
n.112T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048562T>GCA490690720TPM1,TPM1-ASn.105T>G
c.240+4410T>G (n.240+4410T>G)
n.319+4410T>G
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.366+4410T>G (n.366+4410T>G)
c.240+4731T>G (n.240+4731T>G)
n.186+4410T>G
n.422+4410T>G
c.-139+298T>G (n.-139+298T>G)
n.640+4410T>G
n.26T>G
c.12+4410T>G (n.12+4410T>G)
c.186+4464T>G (n.186+4464T>G)
c.182+4410T>G
n.1148+4731T>G
c.56+4731T>G
c.*354+4731T>G (n.*354+4731T>G)
c.-139+4410T>G (n.-139+4410T>G)
n.681A>C
n.112T>G
gnomAD v4
15g.63048563A>CCA490690721TPM1,TPM1-ASn.106A>C
c.240+4411A>C (n.240+4411A>C)
n.319+4411A>C
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.366+4411A>C (n.366+4411A>C)
c.240+4732A>C (n.240+4732A>C)
n.186+4411A>C
n.422+4411A>C
c.-139+299A>C (n.-139+299A>C)
n.640+4411A>C
n.27A>C
c.12+4411A>C (n.12+4411A>C)
c.186+4465A>C (n.186+4465A>C)
c.182+4411A>C
n.1148+4732A>C
c.56+4732A>C
c.*354+4732A>C (n.*354+4732A>C)
c.-139+4411A>C (n.-139+4411A>C)
n.680T>G
n.113A>C
15g.63048563A>GCA490690722TPM1,TPM1-ASn.106A>G
c.240+4411A>G (n.240+4411A>G)
n.319+4411A>G
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.366+4411A>G (n.366+4411A>G)
c.240+4732A>G (n.240+4732A>G)
n.186+4411A>G
n.422+4411A>G
c.-139+299A>G (n.-139+299A>G)
n.640+4411A>G
n.27A>G
c.12+4411A>G (n.12+4411A>G)
c.186+4465A>G (n.186+4465A>G)
c.182+4411A>G
n.1148+4732A>G
c.56+4732A>G
c.*354+4732A>G (n.*354+4732A>G)
c.-139+4411A>G (n.-139+4411A>G)
n.680T>C
n.113A>G
15g.63048563A>TCA490690723TPM1,TPM1-ASn.106A>T
c.240+4411A>T (n.240+4411A>T)
n.319+4411A>T
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.366+4411A>T (n.366+4411A>T)
c.240+4732A>T (n.240+4732A>T)
n.186+4411A>T
n.422+4411A>T
c.-139+299A>T (n.-139+299A>T)
n.640+4411A>T
n.27A>T
c.12+4411A>T (n.12+4411A>T)
c.186+4465A>T (n.186+4465A>T)
c.182+4411A>T
n.1148+4732A>T
c.56+4732A>T
c.*354+4732A>T (n.*354+4732A>T)
c.-139+4411A>T (n.-139+4411A>T)
n.680T>A
n.113A>T
15g.63048564C>ACA490690724TPM1,TPM1-ASn.107C>A
c.240+4412C>A (n.240+4412C>A)
n.319+4412C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.366+4412C>A (n.366+4412C>A)
c.240+4733C>A (n.240+4733C>A)
n.186+4412C>A
n.422+4412C>A
c.-139+300C>A (n.-139+300C>A)
n.640+4412C>A
n.28C>A
c.12+4412C>A (n.12+4412C>A)
c.186+4466C>A (n.186+4466C>A)
c.182+4412C>A
n.1148+4733C>A
c.56+4733C>A
c.*354+4733C>A (n.*354+4733C>A)
c.-139+4412C>A (n.-139+4412C>A)
n.679G>T
n.114C>A
15g.63048564C=CA2182487344TPM1,TPM1-ASn.107C=
c.240+4412C= (n.240+4412C=)
n.319+4412C=
c.-12C= (n.-12C=)
c.366+4412C= (n.366+4412C=)
c.240+4733C= (n.240+4733C=)
n.186+4412C=
n.422+4412C=
c.-139+300C= (n.-139+300C=)
n.640+4412C=
n.28C=
c.12+4412C= (n.12+4412C=)
c.186+4466C= (n.186+4466C=)
c.182+4412C=
n.1148+4733C=
c.56+4733C=
c.*354+4733C= (n.*354+4733C=)
c.-139+4412C= (n.-139+4412C=)
n.679G=
n.114C=
15g.63048564C>GCA490690725TPM1,TPM1-ASn.107C>G
c.240+4412C>G (n.240+4412C>G)
n.319+4412C>G
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.366+4412C>G (n.366+4412C>G)
c.240+4733C>G (n.240+4733C>G)
n.186+4412C>G
n.422+4412C>G
c.-139+300C>G (n.-139+300C>G)
n.640+4412C>G
n.28C>G
c.12+4412C>G (n.12+4412C>G)
c.186+4466C>G (n.186+4466C>G)
c.182+4412C>G
n.1148+4733C>G
c.56+4733C>G
c.*354+4733C>G (n.*354+4733C>G)
c.-139+4412C>G (n.-139+4412C>G)
n.679G>C
n.114C>G
15g.63048564C>TCA490690726TPM1,TPM1-ASn.107C>T
c.240+4412C>T (n.240+4412C>T)
n.319+4412C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.366+4412C>T (n.366+4412C>T)
c.240+4733C>T (n.240+4733C>T)
n.186+4412C>T
n.422+4412C>T
c.-139+300C>T (n.-139+300C>T)
n.640+4412C>T
n.28C>T
c.12+4412C>T (n.12+4412C>T)
c.186+4466C>T (n.186+4466C>T)
c.182+4412C>T
n.1148+4733C>T
c.56+4733C>T
c.*354+4733C>T (n.*354+4733C>T)
c.-139+4412C>T (n.-139+4412C>T)
n.679G>A
n.114C>T
dbSNP
15g.63048565C>ACA490690727TPM1,TPM1-ASn.108C>A
c.240+4413C>A (n.240+4413C>A)
n.319+4413C>A
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.366+4413C>A (n.366+4413C>A)
c.240+4734C>A (n.240+4734C>A)
n.186+4413C>A
n.422+4413C>A
c.-139+301C>A (n.-139+301C>A)
n.640+4413C>A
n.29C>A
c.12+4413C>A (n.12+4413C>A)
c.186+4467C>A (n.186+4467C>A)
c.182+4413C>A
n.1148+4734C>A
c.56+4734C>A
c.*354+4734C>A (n.*354+4734C>A)
c.-139+4413C>A (n.-139+4413C>A)
n.678G>T
n.115C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048565C=CA2182487347TPM1,TPM1-ASn.108C=
c.240+4413C= (n.240+4413C=)
n.319+4413C=
c.-11C= (n.-11C=)
c.366+4413C= (n.366+4413C=)
c.240+4734C= (n.240+4734C=)
n.186+4413C=
n.422+4413C=
c.-139+301C= (n.-139+301C=)
n.640+4413C=
n.29C=
c.12+4413C= (n.12+4413C=)
c.186+4467C= (n.186+4467C=)
c.182+4413C=
n.1148+4734C=
c.56+4734C=
c.*354+4734C= (n.*354+4734C=)
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n.115C=
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.677C>A
n.116G>T
gnomAD v4
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n.676A>T
n.117T>A
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n.422+4416C>A
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gnomAD v4
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n.1148+4737C>T
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n.675G>A
n.118C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1148+4738C>A
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n.119C>A
gnomAD v4
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n.674G=
n.119C=
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n.674G>C
n.119C>G
gnomAD v4
15g.63048569C>TCA490690741TPM1,TPM1-ASn.112C>T
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c.-7C>T (n.-7C>T)
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n.186+4417C>T
n.422+4417C>T
c.-139+305C>T (n.-139+305C>T)
n.640+4417C>T
n.33C>T
c.12+4417C>T (n.12+4417C>T)
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c.182+4417C>T
n.1148+4738C>T
c.56+4738C>T
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n.674G>A
n.119C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048570G>ACA490690742TPM1,TPM1-ASn.113G>A
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n.319+4418G>A
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n.186+4418G>A
n.422+4418G>A
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n.640+4418G>A
n.34G>A
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c.182+4418G>A
n.1148+4739G>A
c.56+4739G>A
c.*354+4739G>A (n.*354+4739G>A)
c.-139+4418G>A (n.-139+4418G>A)
n.673C>T
n.120G>A
gnomAD v4
15g.63048570G>CCA490690743TPM1,TPM1-ASn.113G>C
c.240+4418G>C (n.240+4418G>C)
n.319+4418G>C
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c.240+4739G>C (n.240+4739G>C)
n.186+4418G>C
n.422+4418G>C
c.-139+306G>C (n.-139+306G>C)
n.640+4418G>C
n.34G>C
c.12+4418G>C (n.12+4418G>C)
c.186+4472G>C (n.186+4472G>C)
c.182+4418G>C
n.1148+4739G>C
c.56+4739G>C
c.*354+4739G>C (n.*354+4739G>C)
c.-139+4418G>C (n.-139+4418G>C)
n.673C>G
n.120G>C
15g.63048570G>TCA490690744TPM1,TPM1-ASn.113G>T
c.240+4418G>T (n.240+4418G>T)
n.319+4418G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.366+4418G>T (n.366+4418G>T)
c.240+4739G>T (n.240+4739G>T)
n.186+4418G>T
n.422+4418G>T
c.-139+306G>T (n.-139+306G>T)
n.640+4418G>T
n.34G>T
c.12+4418G>T (n.12+4418G>T)
c.186+4472G>T (n.186+4472G>T)
c.182+4418G>T
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c.56+4739G>T
c.*354+4739G>T (n.*354+4739G>T)
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n.673C>A
n.120G>T
gnomAD v4
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n.34_51dup
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n.1148+4739_1148+4756dup
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n.656_673dup
n.120_137dup
dbSNP
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c.56+4740G>A
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n.672C>G
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n.640+4419G>T
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n.121G>T
gnomAD v4
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n.671G>T
n.122C>A
gnomAD v4
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n.122C=
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n.671G>A
n.122C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048573G>ACA490690753TPM1,TPM1-ASn.116G>A
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c.182+4421G>A
n.1148+4742G>A
c.56+4742G>A
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n.670C>T
n.123G>A
gnomAD v4
15g.63048573G>CCA490690751TPM1,TPM1-ASn.116G>C
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n.670C>G
n.123G>C
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n.640+4421G>T
n.37G>T
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n.670C>A
n.123G>T
gnomAD v4
15g.63048574C>ACA490690754TPM1,TPM1-ASn.117C>A
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n.319+4422C>A
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n.186+4422C>A
n.422+4422C>A
c.-139+310C>A (n.-139+310C>A)
n.640+4422C>A
n.38C>A
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c.182+4422C>A
n.1148+4743C>A
c.56+4743C>A
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n.669G>T
n.124C>A
gnomAD v4
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n.669G=
n.124C=
15g.63048574C>GCA490690755TPM1,TPM1-ASn.117C>G
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n.669G>C
n.124C>G
gnomAD v4
15g.63048574C>TCA490690756TPM1,TPM1-ASn.117C>T
c.240+4422C>T (n.240+4422C>T)
n.319+4422C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.366+4422C>T (n.366+4422C>T)
c.240+4743C>T (n.240+4743C>T)
n.186+4422C>T
n.422+4422C>T
c.-139+310C>T (n.-139+310C>T)
n.640+4422C>T
n.38C>T
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c.186+4476C>T (n.186+4476C>T)
c.182+4422C>T
n.1148+4743C>T
c.56+4743C>T
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n.669G>A
n.124C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048575G>ACA490690759TPM1,TPM1-ASn.118G>A
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n.319+4423G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.366+4423G>A (n.366+4423G>A)
c.240+4744G>A (n.240+4744G>A)
n.186+4423G>A
n.422+4423G>A
c.-139+311G>A (n.-139+311G>A)
n.640+4423G>A
n.39G>A
c.12+4423G>A (n.12+4423G>A)
c.186+4477G>A (n.186+4477G>A)
c.182+4423G>A
n.1148+4744G>A
c.56+4744G>A
c.*354+4744G>A (n.*354+4744G>A)
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n.668C>T
n.125G>A
gnomAD v4
15g.63048575G>CCA490690758TPM1,TPM1-ASn.118G>C
c.240+4423G>C (n.240+4423G>C)
n.319+4423G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.366+4423G>C (n.366+4423G>C)
c.240+4744G>C (n.240+4744G>C)
n.186+4423G>C
n.422+4423G>C
c.-139+311G>C (n.-139+311G>C)
n.640+4423G>C
n.39G>C
c.12+4423G>C (n.12+4423G>C)
c.186+4477G>C (n.186+4477G>C)
c.182+4423G>C
n.1148+4744G>C
c.56+4744G>C
c.*354+4744G>C (n.*354+4744G>C)
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n.668C>G
n.125G>C
gnomAD v4
15g.63048575G=CA2182487357TPM1,TPM1-ASn.118G=
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c.366+4423G= (n.366+4423G=)
c.240+4744G= (n.240+4744G=)
n.186+4423G=
n.422+4423G=
c.-139+311G= (n.-139+311G=)
n.640+4423G=
n.39G=
c.12+4423G= (n.12+4423G=)
c.186+4477G= (n.186+4477G=)
c.182+4423G=
n.1148+4744G=
c.56+4744G=
c.*354+4744G= (n.*354+4744G=)
c.-139+4423G= (n.-139+4423G=)
n.668C=
n.125G=
15g.63048575G>TCA490690757TPM1,TPM1-ASn.118G>T
c.240+4423G>T (n.240+4423G>T)
n.319+4423G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.366+4423G>T (n.366+4423G>T)
c.240+4744G>T (n.240+4744G>T)
n.186+4423G>T
n.422+4423G>T
c.-139+311G>T (n.-139+311G>T)
n.640+4423G>T
n.39G>T
c.12+4423G>T (n.12+4423G>T)
c.186+4477G>T (n.186+4477G>T)
c.182+4423G>T
n.1148+4744G>T
c.56+4744G>T
c.*354+4744G>T (n.*354+4744G>T)
c.-139+4423G>T (n.-139+4423G>T)
n.668C>A
n.125G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63048576A>CCA392719087TPM1,TPM1-ASn.119A>C
c.240+4424A>C (n.240+4424A>C)
n.319+4424A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.366+4424A>C (n.366+4424A>C)
c.240+4745A>C (n.240+4745A>C)
n.186+4424A>C
n.422+4424A>C
c.-139+312A>C (n.-139+312A>C)
n.640+4424A>C
n.40A>C
c.12+4424A>C (n.12+4424A>C)
c.186+4478A>C (n.186+4478A>C)
c.182+4424A>C
n.1148+4745A>C
c.56+4745A>C
c.*354+4745A>C (n.*354+4745A>C)
c.-139+4424A>C (n.-139+4424A>C)
n.667T>G
n.126A>C
15g.63048576A>GCA392719085TPM1,TPM1-ASn.119A>G
c.240+4424A>G (n.240+4424A>G)
n.319+4424A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.366+4424A>G (n.366+4424A>G)
c.240+4745A>G (n.240+4745A>G)
n.186+4424A>G
n.422+4424A>G
c.-139+312A>G (n.-139+312A>G)
n.640+4424A>G
n.40A>G
c.12+4424A>G (n.12+4424A>G)
c.186+4478A>G (n.186+4478A>G)
c.182+4424A>G
n.1148+4745A>G
c.56+4745A>G
c.*354+4745A>G (n.*354+4745A>G)
c.-139+4424A>G (n.-139+4424A>G)
n.667T>C
n.126A>G
gnomAD v4
15g.63048576A>TCA392719086TPM1,TPM1-ASn.119A>T
c.240+4424A>T (n.240+4424A>T)
n.319+4424A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.366+4424A>T (n.366+4424A>T)
c.240+4745A>T (n.240+4745A>T)
n.186+4424A>T
n.422+4424A>T
c.-139+312A>T (n.-139+312A>T)
n.640+4424A>T
n.40A>T
c.12+4424A>T (n.12+4424A>T)
c.186+4478A>T (n.186+4478A>T)
c.182+4424A>T
n.1148+4745A>T
c.56+4745A>T
c.*354+4745A>T (n.*354+4745A>T)
c.-139+4424A>T (n.-139+4424A>T)
n.667T>A
n.126A>T
gnomAD v4
15g.63048577T>ACA392719088TPM1,TPM1-ASn.120T>A
c.240+4425T>A (n.240+4425T>A)
n.319+4425T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.366+4425T>A (n.366+4425T>A)
c.240+4746T>A (n.240+4746T>A)
n.186+4425T>A
n.422+4425T>A
c.-139+313T>A (n.-139+313T>A)
n.640+4425T>A
n.41T>A
c.12+4425T>A (n.12+4425T>A)
c.186+4479T>A (n.186+4479T>A)
c.182+4425T>A
n.1148+4746T>A
c.56+4746T>A
c.*354+4746T>A (n.*354+4746T>A)
c.-139+4425T>A (n.-139+4425T>A)
n.666A>T
n.127T>A
15g.63048577T>CCA392719089TPM1,TPM1-ASn.120T>C
c.240+4425T>C (n.240+4425T>C)
n.319+4425T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.366+4425T>C (n.366+4425T>C)
c.240+4746T>C (n.240+4746T>C)
n.186+4425T>C
n.422+4425T>C
c.-139+313T>C (n.-139+313T>C)
n.640+4425T>C
n.41T>C
c.12+4425T>C (n.12+4425T>C)
c.186+4479T>C (n.186+4479T>C)
c.182+4425T>C
n.1148+4746T>C
c.56+4746T>C
c.*354+4746T>C (n.*354+4746T>C)
c.-139+4425T>C (n.-139+4425T>C)
n.666A>G
n.127T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048577T>GCA392719090TPM1,TPM1-ASn.120T>G
c.240+4425T>G (n.240+4425T>G)
n.319+4425T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.366+4425T>G (n.366+4425T>G)
c.240+4746T>G (n.240+4746T>G)
n.186+4425T>G
n.422+4425T>G
c.-139+313T>G (n.-139+313T>G)
n.640+4425T>G
n.41T>G
c.12+4425T>G (n.12+4425T>G)
c.186+4479T>G (n.186+4479T>G)
c.182+4425T>G
n.1148+4746T>G
c.56+4746T>G
c.*354+4746T>G (n.*354+4746T>G)
c.-139+4425T>G (n.-139+4425T>G)
n.666A>C
n.127T>G
gnomAD v4
15g.63048577T=CA2182487360TPM1,TPM1-ASn.120T=
c.240+4425T= (n.240+4425T=)
n.319+4425T=
c.2T= (p.Met1=)
c.366+4425T= (n.366+4425T=)
c.240+4746T= (n.240+4746T=)
n.186+4425T=
n.422+4425T=
c.-139+313T= (n.-139+313T=)
n.640+4425T=
n.41T=
c.12+4425T= (n.12+4425T=)
c.186+4479T= (n.186+4479T=)
c.182+4425T=
n.1148+4746T=
c.56+4746T=
c.*354+4746T= (n.*354+4746T=)
c.-139+4425T= (n.-139+4425T=)
n.666A=
n.127T=
15g.63048578G>ACA392719091TPM1,TPM1-ASn.121G>A
c.240+4426G>A (n.240+4426G>A)
n.319+4426G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.366+4426G>A (n.366+4426G>A)
c.240+4747G>A (n.240+4747G>A)
n.186+4426G>A
n.422+4426G>A
c.-139+314G>A (n.-139+314G>A)
n.640+4426G>A
n.42G>A
c.12+4426G>A (n.12+4426G>A)
c.186+4480G>A (n.186+4480G>A)
c.182+4426G>A
n.1148+4747G>A
c.56+4747G>A
c.*354+4747G>A (n.*354+4747G>A)
c.-139+4426G>A (n.-139+4426G>A)
n.665C>T
n.128G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63048578G>CCA392719092TPM1,TPM1-ASn.121G>C
c.240+4426G>C (n.240+4426G>C)
n.319+4426G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.366+4426G>C (n.366+4426G>C)
c.240+4747G>C (n.240+4747G>C)
n.186+4426G>C
n.422+4426G>C
c.-139+314G>C (n.-139+314G>C)
n.640+4426G>C
n.42G>C
c.12+4426G>C (n.12+4426G>C)
c.186+4480G>C (n.186+4480G>C)
c.182+4426G>C
n.1148+4747G>C
c.56+4747G>C
c.*354+4747G>C (n.*354+4747G>C)
c.-139+4426G>C (n.-139+4426G>C)
n.665C>G
n.128G>C
15g.63048578G=CA2182487362TPM1,TPM1-ASn.121G=
c.240+4426G= (n.240+4426G=)
n.319+4426G=
c.3G= (p.Met1=)
c.366+4426G= (n.366+4426G=)
c.240+4747G= (n.240+4747G=)
n.186+4426G=
n.422+4426G=
c.-139+314G= (n.-139+314G=)
n.640+4426G=
n.42G=
c.12+4426G= (n.12+4426G=)
c.186+4480G= (n.186+4480G=)
c.182+4426G=
n.1148+4747G=
c.56+4747G=
c.*354+4747G= (n.*354+4747G=)
c.-139+4426G= (n.-139+4426G=)
n.665C=
n.128G=
15g.63048578G>TCA16609764TPM1,TPM1-ASn.121G>T
c.240+4426G>T (n.240+4426G>T)
n.319+4426G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.366+4426G>T (n.366+4426G>T)
c.240+4747G>T (n.240+4747G>T)
n.186+4426G>T
n.422+4426G>T
c.-139+314G>T (n.-139+314G>T)
n.640+4426G>T
n.42G>T
c.12+4426G>T (n.12+4426G>T)
c.186+4480G>T (n.186+4480G>T)
c.182+4426G>T
n.1148+4747G>T
c.56+4747G>T
c.*354+4747G>T (n.*354+4747G>T)
c.-139+4426G>T (n.-139+4426G>T)
n.665C>A
n.128G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63048579G>ACA392719095TPM1,TPM1-ASn.122G>A
c.240+4427G>A (n.240+4427G>A)
n.319+4427G>A
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.366+4427G>A (n.366+4427G>A)
c.240+4748G>A (n.240+4748G>A)
n.186+4427G>A
n.422+4427G>A
c.-139+315G>A (n.-139+315G>A)
n.640+4427G>A
n.43G>A
c.12+4427G>A (n.12+4427G>A)
c.186+4481G>A (n.186+4481G>A)
c.182+4427G>A
n.1148+4748G>A
c.56+4748G>A
c.*354+4748G>A (n.*354+4748G>A)
c.-139+4427G>A (n.-139+4427G>A)
n.664C>T
n.129G>A
gnomAD v4
15g.63048579G>CCA392719094TPM1,TPM1-ASn.122G>C
c.240+4427G>C (n.240+4427G>C)
n.319+4427G>C
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.366+4427G>C (n.366+4427G>C)
c.240+4748G>C (n.240+4748G>C)
n.186+4427G>C
n.422+4427G>C
c.-139+315G>C (n.-139+315G>C)
n.640+4427G>C
n.43G>C
c.12+4427G>C (n.12+4427G>C)
c.186+4481G>C (n.186+4481G>C)
c.182+4427G>C
n.1148+4748G>C
c.56+4748G>C
c.*354+4748G>C (n.*354+4748G>C)
c.-139+4427G>C (n.-139+4427G>C)
n.664C>G
n.129G>C
15g.63048579G>TCA392719093TPM1,TPM1-ASn.122G>T
c.240+4427G>T (n.240+4427G>T)
n.319+4427G>T
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.366+4427G>T (n.366+4427G>T)
c.240+4748G>T (n.240+4748G>T)
n.186+4427G>T
n.422+4427G>T
c.-139+315G>T (n.-139+315G>T)
n.640+4427G>T
n.43G>T
c.12+4427G>T (n.12+4427G>T)
c.186+4481G>T (n.186+4481G>T)
c.182+4427G>T
n.1148+4748G>T
c.56+4748G>T
c.*354+4748G>T (n.*354+4748G>T)
c.-139+4427G>T (n.-139+4427G>T)
n.664C>A
n.129G>T
gnomAD v4
15g.63048580C>ACA392719096TPM1,TPM1-ASn.123C>A
c.240+4428C>A (n.240+4428C>A)
n.319+4428C>A
c.5C>A (p.Ala2Glu)
c.366+4428C>A (n.366+4428C>A)
c.240+4749C>A (n.240+4749C>A)
n.186+4428C>A
n.422+4428C>A
c.-139+316C>A (n.-139+316C>A)
n.640+4428C>A
n.44C>A
c.12+4428C>A (n.12+4428C>A)
c.186+4482C>A (n.186+4482C>A)
c.182+4428C>A
n.1148+4749C>A
c.56+4749C>A
c.*354+4749C>A (n.*354+4749C>A)
c.-139+4428C>A (n.-139+4428C>A)
n.663G>T
n.130C>A
gnomAD v4
15g.63048580C=CA2182487363TPM1,TPM1-ASn.123C=
c.240+4428C= (n.240+4428C=)
n.319+4428C=
c.5C= (p.Ala2=)
c.366+4428C= (n.366+4428C=)
c.240+4749C= (n.240+4749C=)
n.186+4428C=
n.422+4428C=
c.-139+316C= (n.-139+316C=)
n.640+4428C=
n.44C=
c.12+4428C= (n.12+4428C=)
c.186+4482C= (n.186+4482C=)
c.182+4428C=
n.1148+4749C=
c.56+4749C=
c.*354+4749C= (n.*354+4749C=)
c.-139+4428C= (n.-139+4428C=)
n.663G=
n.130C=
15g.63048580C>GCA392719097TPM1,TPM1-ASn.123C>G
c.240+4428C>G (n.240+4428C>G)
n.319+4428C>G
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.366+4428C>G (n.366+4428C>G)
c.240+4749C>G (n.240+4749C>G)
n.186+4428C>G
n.422+4428C>G
c.-139+316C>G (n.-139+316C>G)
n.640+4428C>G
n.44C>G
c.12+4428C>G (n.12+4428C>G)
c.186+4482C>G (n.186+4482C>G)
c.182+4428C>G
n.1148+4749C>G
c.56+4749C>G
c.*354+4749C>G (n.*354+4749C>G)
c.-139+4428C>G (n.-139+4428C>G)
n.663G>C
n.130C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048580C>TCA392719098TPM1,TPM1-ASn.123C>T
c.240+4428C>T (n.240+4428C>T)
n.319+4428C>T
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.366+4428C>T (n.366+4428C>T)
c.240+4749C>T (n.240+4749C>T)
n.186+4428C>T
n.422+4428C>T
c.-139+316C>T (n.-139+316C>T)
n.640+4428C>T
n.44C>T
c.12+4428C>T (n.12+4428C>T)
c.186+4482C>T (n.186+4482C>T)
c.182+4428C>T
n.1148+4749C>T
c.56+4749C>T
c.*354+4749C>T (n.*354+4749C>T)
c.-139+4428C>T (n.-139+4428C>T)
n.663G>A
n.130C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048580_63048581delinsCGCA2182487364TPM1,TPM1-ASn.123_124delinsCG
c.240+4428_240+4429delinsCG (n.240+4428_240+4429delinsCG)
n.319+4428_319+4429delinsCG
c.5_6delinsCG (p.Ala2=)
c.366+4428_366+4429delinsCG (n.366+4428_366+4429delinsCG)
c.240+4749_240+4750delinsCG (n.240+4749_240+4750delinsCG)
n.186+4428_186+4429delinsCG
n.422+4428_422+4429delinsCG
c.-139+316_-139+317delinsCG (n.-139+316_-139+317delinsCG)
n.640+4428_640+4429delinsCG
n.44_45delinsCG
c.12+4428_12+4429delinsCG (n.12+4428_12+4429delinsCG)
c.186+4482_186+4483delinsCG (n.186+4482_186+4483delinsCG)
c.182+4428_182+4429delinsCG
n.1148+4749_1148+4750delinsCG
c.56+4749_56+4750delinsCG
c.*354+4749_*354+4750delinsCG (n.*354+4749_*354+4750delinsCG)
c.-139+4428_-139+4429delinsCG (n.-139+4428_-139+4429delinsCG)
n.662_663delinsCG
n.130_131delinsCG
15g.63048581G>ACA490690760TPM1,TPM1-ASn.124G>A
c.240+4429G>A (n.240+4429G>A)
n.319+4429G>A
c.6G>A (p.Ala2=)
c.366+4429G>A (n.366+4429G>A)
c.240+4750G>A (n.240+4750G>A)
n.186+4429G>A
n.422+4429G>A
c.-139+317G>A (n.-139+317G>A)
n.640+4429G>A
n.45G>A
c.12+4429G>A (n.12+4429G>A)
c.186+4483G>A (n.186+4483G>A)
c.182+4429G>A
n.1148+4750G>A
c.56+4750G>A
c.*354+4750G>A (n.*354+4750G>A)
c.-139+4429G>A (n.-139+4429G>A)
n.662C>T
n.131G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.63048581G>CCA490690761TPM1,TPM1-ASn.124G>C
c.240+4429G>C (n.240+4429G>C)
n.319+4429G>C
c.6G>C (p.Ala2=)
c.366+4429G>C (n.366+4429G>C)
c.240+4750G>C (n.240+4750G>C)
n.186+4429G>C
n.422+4429G>C
c.-139+317G>C (n.-139+317G>C)
n.640+4429G>C
n.45G>C
c.12+4429G>C (n.12+4429G>C)
c.186+4483G>C (n.186+4483G>C)
c.182+4429G>C
n.1148+4750G>C
c.56+4750G>C
c.*354+4750G>C (n.*354+4750G>C)
c.-139+4429G>C (n.-139+4429G>C)
n.662C>G
n.131G>C
dbSNP
15g.63048581G=CA2182487365TPM1,TPM1-ASn.124G=
c.240+4429G= (n.240+4429G=)
n.319+4429G=
c.6G= (p.Ala2=)
c.366+4429G= (n.366+4429G=)
c.240+4750G= (n.240+4750G=)
n.186+4429G=
n.422+4429G=
c.-139+317G= (n.-139+317G=)
n.640+4429G=
n.45G=
c.12+4429G= (n.12+4429G=)
c.186+4483G= (n.186+4483G=)
c.182+4429G=
n.1148+4750G=
c.56+4750G=
c.*354+4750G= (n.*354+4750G=)
c.-139+4429G= (n.-139+4429G=)
n.662C=
n.131G=
15g.63048581G>TCA490690762TPM1,TPM1-ASn.124G>T
c.240+4429G>T (n.240+4429G>T)
n.319+4429G>T
c.6G>T (p.Ala2=)
c.366+4429G>T (n.366+4429G>T)
c.240+4750G>T (n.240+4750G>T)
n.186+4429G>T
n.422+4429G>T
c.-139+317G>T (n.-139+317G>T)
n.640+4429G>T
n.45G>T
c.12+4429G>T (n.12+4429G>T)
c.186+4483G>T (n.186+4483G>T)
c.182+4429G>T
n.1148+4750G>T
c.56+4750G>T
c.*354+4750G>T (n.*354+4750G>T)
c.-139+4429G>T (n.-139+4429G>T)
n.662C>A
n.131G>T
gnomAD v4
15g.63048584delCA618954838TPM1,TPM1-ASn.127del
c.240+4432del (n.240+4432del)
n.319+4432del
c.9del (p.Ser4ValfsTer?)
c.366+4432del (n.366+4432del)
c.240+4753del (n.240+4753del)
n.186+4432del
n.422+4432del
c.-139+320del (n.-139+320del)
n.640+4432del
n.48del
c.12+4432del (n.12+4432del)
c.186+4486del (n.186+4486del)
c.182+4432del
n.1148+4753del
c.56+4753del
c.*354+4753del (n.*354+4753del)
c.-139+4432del (n.-139+4432del)
n.662del
n.134del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048582G>ACA018745TPM1,TPM1-ASn.125G>A
c.240+4430G>A (n.240+4430G>A)
n.319+4430G>A
c.7G>A (p.Gly3Arg)
c.366+4430G>A (n.366+4430G>A)
c.240+4751G>A (n.240+4751G>A)
n.186+4430G>A
n.422+4430G>A
c.-139+318G>A (n.-139+318G>A)
n.640+4430G>A
n.46G>A
c.12+4430G>A (n.12+4430G>A)
c.186+4484G>A (n.186+4484G>A)
c.182+4430G>A
n.1148+4751G>A
c.56+4751G>A
c.*354+4751G>A (n.*354+4751G>A)
c.-139+4430G>A (n.-139+4430G>A)
n.661C>T
n.132G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048582G>CCA392719099TPM1,TPM1-ASn.125G>C
c.240+4430G>C (n.240+4430G>C)
n.319+4430G>C
c.7G>C (p.Gly3Arg)
c.366+4430G>C (n.366+4430G>C)
c.240+4751G>C (n.240+4751G>C)
n.186+4430G>C
n.422+4430G>C
c.-139+318G>C (n.-139+318G>C)
n.640+4430G>C
n.46G>C
c.12+4430G>C (n.12+4430G>C)
c.186+4484G>C (n.186+4484G>C)
c.182+4430G>C
n.1148+4751G>C
c.56+4751G>C
c.*354+4751G>C (n.*354+4751G>C)
c.-139+4430G>C (n.-139+4430G>C)
n.661C>G
n.132G>C
15g.63048582G=CA2182487367TPM1,TPM1-ASn.125G=
c.240+4430G= (n.240+4430G=)
n.319+4430G=
c.7G= (p.Gly3=)
c.366+4430G= (n.366+4430G=)
c.240+4751G= (n.240+4751G=)
n.186+4430G=
n.422+4430G=
c.-139+318G= (n.-139+318G=)
n.640+4430G=
n.46G=
c.12+4430G= (n.12+4430G=)
c.186+4484G= (n.186+4484G=)
c.182+4430G=
n.1148+4751G=
c.56+4751G=
c.*354+4751G= (n.*354+4751G=)
c.-139+4430G= (n.-139+4430G=)
n.661C=
n.132G=
15g.63048582G>TCA392719100TPM1,TPM1-ASn.125G>T
c.240+4430G>T (n.240+4430G>T)
n.319+4430G>T
c.7G>T (p.Gly3Trp)
c.366+4430G>T (n.366+4430G>T)
c.240+4751G>T (n.240+4751G>T)
n.186+4430G>T
n.422+4430G>T
c.-139+318G>T (n.-139+318G>T)
n.640+4430G>T
n.46G>T
c.12+4430G>T (n.12+4430G>T)
c.186+4484G>T (n.186+4484G>T)
c.182+4430G>T
n.1148+4751G>T
c.56+4751G>T
c.*354+4751G>T (n.*354+4751G>T)
c.-139+4430G>T (n.-139+4430G>T)
n.661C>A
n.132G>T
gnomAD v4
15g.63048583G>ACA392719101TPM1,TPM1-ASn.126G>A
c.240+4431G>A (n.240+4431G>A)
n.319+4431G>A
c.8G>A (p.Gly3Glu)
c.366+4431G>A (n.366+4431G>A)
c.240+4752G>A (n.240+4752G>A)
n.186+4431G>A
n.422+4431G>A
c.-139+319G>A (n.-139+319G>A)
n.640+4431G>A
n.47G>A
c.12+4431G>A (n.12+4431G>A)
c.186+4485G>A (n.186+4485G>A)
c.182+4431G>A
n.1148+4752G>A
c.56+4752G>A
c.*354+4752G>A (n.*354+4752G>A)
c.-139+4431G>A (n.-139+4431G>A)
n.660C>T
n.133G>A
gnomAD v4
15g.63048583G>CCA392719103TPM1,TPM1-ASn.126G>C
c.240+4431G>C (n.240+4431G>C)
n.319+4431G>C
c.8G>C (p.Gly3Ala)
c.366+4431G>C (n.366+4431G>C)
c.240+4752G>C (n.240+4752G>C)
n.186+4431G>C
n.422+4431G>C
c.-139+319G>C (n.-139+319G>C)
n.640+4431G>C
n.47G>C
c.12+4431G>C (n.12+4431G>C)
c.186+4485G>C (n.186+4485G>C)
c.182+4431G>C
n.1148+4752G>C
c.56+4752G>C
c.*354+4752G>C (n.*354+4752G>C)
c.-139+4431G>C (n.-139+4431G>C)
n.660C>G
n.133G>C
15g.63048583G>TCA392719102TPM1,TPM1-ASn.126G>T
c.240+4431G>T (n.240+4431G>T)
n.319+4431G>T
c.8G>T (p.Gly3Val)
c.366+4431G>T (n.366+4431G>T)
c.240+4752G>T (n.240+4752G>T)
n.186+4431G>T
n.422+4431G>T
c.-139+319G>T (n.-139+319G>T)
n.640+4431G>T
n.47G>T
c.12+4431G>T (n.12+4431G>T)
c.186+4485G>T (n.186+4485G>T)
c.182+4431G>T
n.1148+4752G>T
c.56+4752G>T
c.*354+4752G>T (n.*354+4752G>T)
c.-139+4431G>T (n.-139+4431G>T)
n.660C>A
n.133G>T
gnomAD v4
15g.63048584G>ACA490690763TPM1,TPM1-ASn.127G>A
c.240+4432G>A (n.240+4432G>A)
n.319+4432G>A
c.9G>A (p.Gly3=)
c.366+4432G>A (n.366+4432G>A)
c.240+4753G>A (n.240+4753G>A)
n.186+4432G>A
n.422+4432G>A
c.-139+320G>A (n.-139+320G>A)
n.640+4432G>A
n.48G>A
c.12+4432G>A (n.12+4432G>A)
c.186+4486G>A (n.186+4486G>A)
c.182+4432G>A
n.1148+4753G>A
c.56+4753G>A
c.*354+4753G>A (n.*354+4753G>A)
c.-139+4432G>A (n.-139+4432G>A)
n.659C>T
n.134G>A
gnomAD v4
15g.63048584G>CCA490690764TPM1,TPM1-ASn.127G>C
c.240+4432G>C (n.240+4432G>C)
n.319+4432G>C
c.9G>C (p.Gly3=)
c.366+4432G>C (n.366+4432G>C)
c.240+4753G>C (n.240+4753G>C)
n.186+4432G>C
n.422+4432G>C
c.-139+320G>C (n.-139+320G>C)
n.640+4432G>C
n.48G>C
c.12+4432G>C (n.12+4432G>C)
c.186+4486G>C (n.186+4486G>C)
c.182+4432G>C
n.1148+4753G>C
c.56+4753G>C
c.*354+4753G>C (n.*354+4753G>C)
c.-139+4432G>C (n.-139+4432G>C)
n.659C>G
n.134G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048584G=CA2182487370TPM1,TPM1-ASn.127G=
c.240+4432G= (n.240+4432G=)
n.319+4432G=
c.9G= (p.Gly3=)
c.366+4432G= (n.366+4432G=)
c.240+4753G= (n.240+4753G=)
n.186+4432G=
n.422+4432G=
c.-139+320G= (n.-139+320G=)
n.640+4432G=
n.48G=
c.12+4432G= (n.12+4432G=)
c.186+4486G= (n.186+4486G=)
c.182+4432G=
n.1148+4753G=
c.56+4753G=
c.*354+4753G= (n.*354+4753G=)
c.-139+4432G= (n.-139+4432G=)
n.659C=
n.134G=
15g.63048584G>TCA490690765TPM1,TPM1-ASn.127G>T
c.240+4432G>T (n.240+4432G>T)
n.319+4432G>T
c.9G>T (p.Gly3=)
c.366+4432G>T (n.366+4432G>T)
c.240+4753G>T (n.240+4753G>T)
n.186+4432G>T
n.422+4432G>T
c.-139+320G>T (n.-139+320G>T)
n.640+4432G>T
n.48G>T
c.12+4432G>T (n.12+4432G>T)
c.186+4486G>T (n.186+4486G>T)
c.182+4432G>T
n.1148+4753G>T
c.56+4753G>T
c.*354+4753G>T (n.*354+4753G>T)
c.-139+4432G>T (n.-139+4432G>T)
n.659C>A
n.134G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63048585A>CCA392719104TPM1,TPM1-ASn.128A>C
c.240+4433A>C (n.240+4433A>C)
n.319+4433A>C
c.10A>C (p.Ser4Arg)
c.366+4433A>C (n.366+4433A>C)
c.240+4754A>C (n.240+4754A>C)
n.186+4433A>C
n.422+4433A>C
c.-139+321A>C (n.-139+321A>C)
n.640+4433A>C
n.49A>C
c.12+4433A>C (n.12+4433A>C)
c.186+4487A>C (n.186+4487A>C)
c.182+4433A>C
n.1148+4754A>C
c.56+4754A>C
c.*354+4754A>C (n.*354+4754A>C)
c.-139+4433A>C (n.-139+4433A>C)
n.658T>G
n.135A>C
15g.63048585A>GCA392719105TPM1,TPM1-ASn.128A>G
c.240+4433A>G (n.240+4433A>G)
n.319+4433A>G
c.10A>G (p.Ser4Gly)
c.366+4433A>G (n.366+4433A>G)
c.240+4754A>G (n.240+4754A>G)
n.186+4433A>G
n.422+4433A>G
c.-139+321A>G (n.-139+321A>G)
n.640+4433A>G
n.49A>G
c.12+4433A>G (n.12+4433A>G)
c.186+4487A>G (n.186+4487A>G)
c.182+4433A>G
n.1148+4754A>G
c.56+4754A>G
c.*354+4754A>G (n.*354+4754A>G)
c.-139+4433A>G (n.-139+4433A>G)
n.658T>C
n.135A>G
gnomAD v4
15g.63048585A>TCA392719106TPM1,TPM1-ASn.128A>T
c.240+4433A>T (n.240+4433A>T)
n.319+4433A>T
c.10A>T (p.Ser4Cys)
c.366+4433A>T (n.366+4433A>T)
c.240+4754A>T (n.240+4754A>T)
n.186+4433A>T
n.422+4433A>T
c.-139+321A>T (n.-139+321A>T)
n.640+4433A>T
n.49A>T
c.12+4433A>T (n.12+4433A>T)
c.186+4487A>T (n.186+4487A>T)
c.182+4433A>T
n.1148+4754A>T
c.56+4754A>T
c.*354+4754A>T (n.*354+4754A>T)
c.-139+4433A>T (n.-139+4433A>T)
n.658T>A
n.135A>T
15g.63048585dupCA2628845021TPM1,TPM1-ASn.128dup
c.240+4433dup (n.240+4433dup)
n.319+4433dup
c.10dup (p.Ser4LysfsTer2)
c.366+4433dup (n.366+4433dup)
c.240+4754dup (n.240+4754dup)
n.186+4433dup
n.422+4433dup
c.-139+321dup (n.-139+321dup)
n.640+4433dup
n.49dup
c.12+4433dup (n.12+4433dup)
c.186+4487dup (n.186+4487dup)
c.182+4433dup
n.1148+4754dup
c.56+4754dup
c.*354+4754dup (n.*354+4754dup)
c.-139+4433dup (n.-139+4433dup)
n.658dup
n.135dup
gnomAD v4
15g.63048586delCA2563974635TPM1,TPM1-ASn.129del
c.240+4434del (n.240+4434del)
n.319+4434del
c.11del (p.Ser4IlefsTer?)
c.366+4434del (n.366+4434del)
c.240+4755del (n.240+4755del)
n.186+4434del
n.422+4434del
c.-139+322del (n.-139+322del)
n.640+4434del
n.50del
c.12+4434del (n.12+4434del)
c.186+4488del (n.186+4488del)
c.182+4434del
n.1148+4755del
c.56+4755del
c.*354+4755del (n.*354+4755del)
c.-139+4434del (n.-139+4434del)
n.657del
n.136del
15g.63048586G>ACA392719107TPM1,TPM1-ASn.129G>A
c.240+4434G>A (n.240+4434G>A)
n.319+4434G>A
c.11G>A (p.Ser4Asn)
c.366+4434G>A (n.366+4434G>A)
c.240+4755G>A (n.240+4755G>A)
n.186+4434G>A
n.422+4434G>A
c.-139+322G>A (n.-139+322G>A)
n.640+4434G>A
n.50G>A
c.12+4434G>A (n.12+4434G>A)
c.186+4488G>A (n.186+4488G>A)
c.182+4434G>A
n.1148+4755G>A
c.56+4755G>A
c.*354+4755G>A (n.*354+4755G>A)
c.-139+4434G>A (n.-139+4434G>A)
n.657C>T
n.136G>A
gnomAD v4
15g.63048586G>CCA392719108TPM1,TPM1-ASn.129G>C
c.240+4434G>C (n.240+4434G>C)
n.319+4434G>C
c.11G>C (p.Ser4Thr)
c.366+4434G>C (n.366+4434G>C)
c.240+4755G>C (n.240+4755G>C)
n.186+4434G>C
n.422+4434G>C
c.-139+322G>C (n.-139+322G>C)
n.640+4434G>C
n.50G>C
c.12+4434G>C (n.12+4434G>C)
c.186+4488G>C (n.186+4488G>C)
c.182+4434G>C
n.1148+4755G>C
c.56+4755G>C
c.*354+4755G>C (n.*354+4755G>C)
c.-139+4434G>C (n.-139+4434G>C)
n.657C>G
n.136G>C
15g.63048586G>TCA392719109TPM1,TPM1-ASn.129G>T
c.240+4434G>T (n.240+4434G>T)
n.319+4434G>T
c.11G>T (p.Ser4Ile)
c.366+4434G>T (n.366+4434G>T)
c.240+4755G>T (n.240+4755G>T)
n.186+4434G>T
n.422+4434G>T
c.-139+322G>T (n.-139+322G>T)
n.640+4434G>T
n.50G>T
c.12+4434G>T (n.12+4434G>T)
c.186+4488G>T (n.186+4488G>T)
c.182+4434G>T
n.1148+4755G>T
c.56+4755G>T
c.*354+4755G>T (n.*354+4755G>T)
c.-139+4434G>T (n.-139+4434G>T)
n.657C>A
n.136G>T
gnomAD v4
15g.63048587T>ACA392719110TPM1,TPM1-ASn.130T>A
c.240+4435T>A (n.240+4435T>A)
n.319+4435T>A
c.12T>A (p.Ser4Arg)
c.366+4435T>A (n.366+4435T>A)
c.240+4756T>A (n.240+4756T>A)
n.186+4435T>A
n.422+4435T>A
c.-139+323T>A (n.-139+323T>A)
n.640+4435T>A
n.51T>A
c.12+4435T>A (n.12+4435T>A)
c.186+4489T>A (n.186+4489T>A)
c.182+4435T>A
n.1148+4756T>A
c.56+4756T>A
c.*354+4756T>A (n.*354+4756T>A)
c.-139+4435T>A (n.-139+4435T>A)
n.656A>T
n.137T>A
15g.63048587T>CCA490690766TPM1,TPM1-ASn.130T>C
c.240+4435T>C (n.240+4435T>C)
n.319+4435T>C
c.12T>C (p.Ser4=)
c.366+4435T>C (n.366+4435T>C)
c.240+4756T>C (n.240+4756T>C)
n.186+4435T>C
n.422+4435T>C
c.-139+323T>C (n.-139+323T>C)
n.640+4435T>C
n.51T>C
c.12+4435T>C (n.12+4435T>C)
c.186+4489T>C (n.186+4489T>C)
c.182+4435T>C
n.1148+4756T>C
c.56+4756T>C
c.*354+4756T>C (n.*354+4756T>C)
c.-139+4435T>C (n.-139+4435T>C)
n.656A>G
n.137T>C
gnomAD v4
15g.63048587T>GCA392719111TPM1,TPM1-ASn.130T>G
c.240+4435T>G (n.240+4435T>G)
n.319+4435T>G
c.12T>G (p.Ser4Arg)
c.366+4435T>G (n.366+4435T>G)
c.240+4756T>G (n.240+4756T>G)
n.186+4435T>G
n.422+4435T>G
c.-139+323T>G (n.-139+323T>G)
n.640+4435T>G
n.51T>G
c.12+4435T>G (n.12+4435T>G)
c.186+4489T>G (n.186+4489T>G)
c.182+4435T>G
n.1148+4756T>G
c.56+4756T>G
c.*354+4756T>G (n.*354+4756T>G)
c.-139+4435T>G (n.-139+4435T>G)
n.656A>C
n.137T>G
15g.63048588A>CCA392719112TPM1,TPM1-ASn.131A>C
c.240+4436A>C (n.240+4436A>C)
n.319+4436A>C
c.13A>C (p.Ser5Arg)
c.366+4436A>C (n.366+4436A>C)
c.240+4757A>C (n.240+4757A>C)
n.186+4436A>C
n.422+4436A>C
c.-139+324A>C (n.-139+324A>C)
n.640+4436A>C
n.52A>C
c.12+4436A>C (n.12+4436A>C)
c.186+4490A>C (n.186+4490A>C)
c.182+4436A>C
n.1148+4757A>C
c.56+4757A>C
c.*354+4757A>C (n.*354+4757A>C)
c.-139+4436A>C (n.-139+4436A>C)
n.655T>G
n.138A>C
15g.63048588A>GCA392719113TPM1,TPM1-ASn.131A>G
c.240+4436A>G (n.240+4436A>G)
n.319+4436A>G
c.13A>G (p.Ser5Gly)
c.366+4436A>G (n.366+4436A>G)
c.240+4757A>G (n.240+4757A>G)
n.186+4436A>G
n.422+4436A>G
c.-139+324A>G (n.-139+324A>G)
n.640+4436A>G
n.52A>G
c.12+4436A>G (n.12+4436A>G)
c.186+4490A>G (n.186+4490A>G)
c.182+4436A>G
n.1148+4757A>G
c.56+4757A>G
c.*354+4757A>G (n.*354+4757A>G)
c.-139+4436A>G (n.-139+4436A>G)
n.655T>C
n.138A>G
gnomAD v4
15g.63048588A>TCA392719114TPM1,TPM1-ASn.131A>T
c.240+4436A>T (n.240+4436A>T)
n.319+4436A>T
c.13A>T (p.Ser5Cys)
c.366+4436A>T (n.366+4436A>T)
c.240+4757A>T (n.240+4757A>T)
n.186+4436A>T
n.422+4436A>T
c.-139+324A>T (n.-139+324A>T)
n.640+4436A>T
n.52A>T
c.12+4436A>T (n.12+4436A>T)
c.186+4490A>T (n.186+4490A>T)
c.182+4436A>T
n.1148+4757A>T
c.56+4757A>T
c.*354+4757A>T (n.*354+4757A>T)
c.-139+4436A>T (n.-139+4436A>T)
n.655T>A
n.138A>T

Number of alleles fetched