Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.63048398_63048425delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCTCA2182487058TPM1,TPM1-ASc.240+4246_240+4273delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT (n.240+4246_240+4273delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT)
n.319+4246_319+4273delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT
c.366+4246_366+4273delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT (n.366+4246_366+4273delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT)
c.240+4567_240+4594delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT (n.240+4567_240+4594delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT)
n.186+4246_186+4273delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT
n.422+4246_422+4273delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT
c.-139+134_-139+161delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT (n.-139+134_-139+161delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT)
c.-178_-151delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT (n.-178_-151delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT)
n.640+4246_640+4273delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT
c.12+4246_12+4273delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT (n.12+4246_12+4273delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT)
c.186+4300_186+4327delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT (n.186+4300_186+4327delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT)
c.182+4246_182+4273delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT
n.1148+4567_1148+4594delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT
c.56+4567_56+4594delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT
c.*354+4567_*354+4594delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT (n.*354+4567_*354+4594delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT)
c.-139+4246_-139+4273delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT (n.-139+4246_-139+4273delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT)
n.818_845delinsAGCAGTCCGGAAGTCGCAGCCTCCAGGG
15g.63048404_63048430delCA2182487060TPM1,TPM1-ASc.240+4252_240+4278del (n.240+4252_240+4278del)
n.319+4252_319+4278del
c.366+4252_366+4278del (n.366+4252_366+4278del)
c.240+4573_240+4599del (n.240+4573_240+4599del)
n.186+4252_186+4278del
n.422+4252_422+4278del
c.-139+140_-139+166del (n.-139+140_-139+166del)
c.-172_-146del (n.-172_-146del)
n.640+4252_640+4278del
c.12+4252_12+4278del (n.12+4252_12+4278del)
c.186+4306_186+4332del (n.186+4306_186+4332del)
c.182+4252_182+4278del
n.1148+4573_1148+4599del
c.56+4573_56+4599del
c.*354+4573_*354+4599del (n.*354+4573_*354+4599del)
c.-139+4252_-139+4278del (n.-139+4252_-139+4278del)
n.818_844del
dbSNP
15g.63048408T>ACA490689949TPM1,TPM1-ASc.240+4256T>A (n.240+4256T>A)
n.319+4256T>A
c.366+4256T>A (n.366+4256T>A)
c.240+4577T>A (n.240+4577T>A)
n.186+4256T>A
n.422+4256T>A
c.-139+144T>A (n.-139+144T>A)
c.-168T>A (n.-168T>A)
n.640+4256T>A
c.12+4256T>A (n.12+4256T>A)
c.186+4310T>A (n.186+4310T>A)
c.182+4256T>A
n.1148+4577T>A
c.56+4577T>A
c.*354+4577T>A (n.*354+4577T>A)
c.-139+4256T>A (n.-139+4256T>A)
n.835A>T
dbSNP
15g.63048408T>CCA028161TPM1,TPM1-ASc.240+4256T>C (n.240+4256T>C)
n.319+4256T>C
c.366+4256T>C (n.366+4256T>C)
c.240+4577T>C (n.240+4577T>C)
n.186+4256T>C
n.422+4256T>C
c.-139+144T>C (n.-139+144T>C)
c.-168T>C (n.-168T>C)
n.640+4256T>C
c.12+4256T>C (n.12+4256T>C)
c.186+4310T>C (n.186+4310T>C)
c.182+4256T>C
n.1148+4577T>C
c.56+4577T>C
c.*354+4577T>C (n.*354+4577T>C)
c.-139+4256T>C (n.-139+4256T>C)
n.835A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048408T>GCA490689948TPM1,TPM1-ASc.240+4256T>G (n.240+4256T>G)
n.319+4256T>G
c.366+4256T>G (n.366+4256T>G)
c.240+4577T>G (n.240+4577T>G)
n.186+4256T>G
n.422+4256T>G
c.-139+144T>G (n.-139+144T>G)
c.-168T>G (n.-168T>G)
n.640+4256T>G
c.12+4256T>G (n.12+4256T>G)
c.186+4310T>G (n.186+4310T>G)
c.182+4256T>G
n.1148+4577T>G
c.56+4577T>G
c.*354+4577T>G (n.*354+4577T>G)
c.-139+4256T>G (n.-139+4256T>G)
n.835A>C
15g.63048408T=CA2182487081TPM1,TPM1-ASc.240+4256T= (n.240+4256T=)
n.319+4256T=
c.366+4256T= (n.366+4256T=)
c.240+4577T= (n.240+4577T=)
n.186+4256T=
n.422+4256T=
c.-139+144T= (n.-139+144T=)
c.-168T= (n.-168T=)
n.640+4256T=
c.12+4256T= (n.12+4256T=)
c.186+4310T= (n.186+4310T=)
c.182+4256T=
n.1148+4577T=
c.56+4577T=
c.*354+4577T= (n.*354+4577T=)
c.-139+4256T= (n.-139+4256T=)
n.835A=
15g.63048408_63048415delCA2628844422TPM1,TPM1-ASc.240+4256_240+4263del (n.240+4256_240+4263del)
n.319+4256_319+4263del
c.366+4256_366+4263del (n.366+4256_366+4263del)
c.240+4577_240+4584del (n.240+4577_240+4584del)
n.186+4256_186+4263del
n.422+4256_422+4263del
c.-139+144_-139+151del (n.-139+144_-139+151del)
c.-168_-161del (n.-168_-161del)
n.640+4256_640+4263del
c.12+4256_12+4263del (n.12+4256_12+4263del)
c.186+4310_186+4317del (n.186+4310_186+4317del)
c.182+4256_182+4263del
n.1148+4577_1148+4584del
c.56+4577_56+4584del
c.*354+4577_*354+4584del (n.*354+4577_*354+4584del)
c.-139+4256_-139+4263del (n.-139+4256_-139+4263del)
n.828_835del
gnomAD v4
15g.63048409G>ACA490689950TPM1,TPM1-ASc.240+4257G>A (n.240+4257G>A)
n.319+4257G>A
c.366+4257G>A (n.366+4257G>A)
c.240+4578G>A (n.240+4578G>A)
n.186+4257G>A
n.422+4257G>A
c.-139+145G>A (n.-139+145G>A)
c.-167G>A (n.-167G>A)
n.640+4257G>A
c.12+4257G>A (n.12+4257G>A)
c.186+4311G>A (n.186+4311G>A)
c.182+4257G>A
n.1148+4578G>A
c.56+4578G>A
c.*354+4578G>A (n.*354+4578G>A)
c.-139+4257G>A (n.-139+4257G>A)
n.834C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048409G>CCA490689951TPM1,TPM1-ASc.240+4257G>C (n.240+4257G>C)
n.319+4257G>C
c.366+4257G>C (n.366+4257G>C)
c.240+4578G>C (n.240+4578G>C)
n.186+4257G>C
n.422+4257G>C
c.-139+145G>C (n.-139+145G>C)
c.-167G>C (n.-167G>C)
n.640+4257G>C
c.12+4257G>C (n.12+4257G>C)
c.186+4311G>C (n.186+4311G>C)
c.182+4257G>C
n.1148+4578G>C
c.56+4578G>C
c.*354+4578G>C (n.*354+4578G>C)
c.-139+4257G>C (n.-139+4257G>C)
n.834C>G
15g.63048409G=CA2182487084TPM1,TPM1-ASc.240+4257G= (n.240+4257G=)
n.319+4257G=
c.366+4257G= (n.366+4257G=)
c.240+4578G= (n.240+4578G=)
n.186+4257G=
n.422+4257G=
c.-139+145G= (n.-139+145G=)
c.-167G= (n.-167G=)
n.640+4257G=
c.12+4257G= (n.12+4257G=)
c.186+4311G= (n.186+4311G=)
c.182+4257G=
n.1148+4578G=
c.56+4578G=
c.*354+4578G= (n.*354+4578G=)
c.-139+4257G= (n.-139+4257G=)
n.834C=
15g.63048409G>TCA490689952TPM1,TPM1-ASc.240+4257G>T (n.240+4257G>T)
n.319+4257G>T
c.366+4257G>T (n.366+4257G>T)
c.240+4578G>T (n.240+4578G>T)
n.186+4257G>T
n.422+4257G>T
c.-139+145G>T (n.-139+145G>T)
c.-167G>T (n.-167G>T)
n.640+4257G>T
c.12+4257G>T (n.12+4257G>T)
c.186+4311G>T (n.186+4311G>T)
c.182+4257G>T
n.1148+4578G>T
c.56+4578G>T
c.*354+4578G>T (n.*354+4578G>T)
c.-139+4257G>T (n.-139+4257G>T)
n.834C>A
gnomAD v4
15g.63048410C>ACA490689953TPM1,TPM1-ASc.240+4258C>A (n.240+4258C>A)
n.319+4258C>A
c.366+4258C>A (n.366+4258C>A)
c.240+4579C>A (n.240+4579C>A)
n.186+4258C>A
n.422+4258C>A
c.-139+146C>A (n.-139+146C>A)
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.640+4258C>A
c.12+4258C>A (n.12+4258C>A)
c.186+4312C>A (n.186+4312C>A)
c.182+4258C>A
n.1148+4579C>A
c.56+4579C>A
c.*354+4579C>A (n.*354+4579C>A)
c.-139+4258C>A (n.-139+4258C>A)
n.833G>T
gnomAD v4
15g.63048410C=CA2182487088TPM1,TPM1-ASc.240+4258C= (n.240+4258C=)
n.319+4258C=
c.366+4258C= (n.366+4258C=)
c.240+4579C= (n.240+4579C=)
n.186+4258C=
n.422+4258C=
c.-139+146C= (n.-139+146C=)
c.-166C= (n.-166C=)
n.640+4258C=
c.12+4258C= (n.12+4258C=)
c.186+4312C= (n.186+4312C=)
c.182+4258C=
n.1148+4579C=
c.56+4579C=
c.*354+4579C= (n.*354+4579C=)
c.-139+4258C= (n.-139+4258C=)
n.833G=
15g.63048410C>GCA490689954TPM1,TPM1-ASc.240+4258C>G (n.240+4258C>G)
n.319+4258C>G
c.366+4258C>G (n.366+4258C>G)
c.240+4579C>G (n.240+4579C>G)
n.186+4258C>G
n.422+4258C>G
c.-139+146C>G (n.-139+146C>G)
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.640+4258C>G
c.12+4258C>G (n.12+4258C>G)
c.186+4312C>G (n.186+4312C>G)
c.182+4258C>G
n.1148+4579C>G
c.56+4579C>G
c.*354+4579C>G (n.*354+4579C>G)
c.-139+4258C>G (n.-139+4258C>G)
n.833G>C
15g.63048410C>TCA490689955TPM1,TPM1-ASc.240+4258C>T (n.240+4258C>T)
n.319+4258C>T
c.366+4258C>T (n.366+4258C>T)
c.240+4579C>T (n.240+4579C>T)
n.186+4258C>T
n.422+4258C>T
c.-139+146C>T (n.-139+146C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.640+4258C>T
c.12+4258C>T (n.12+4258C>T)
c.186+4312C>T (n.186+4312C>T)
c.182+4258C>T
n.1148+4579C>T
c.56+4579C>T
c.*354+4579C>T (n.*354+4579C>T)
c.-139+4258C>T (n.-139+4258C>T)
n.833G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048411G>ACA490689956TPM1,TPM1-ASc.240+4259G>A (n.240+4259G>A)
n.319+4259G>A
c.366+4259G>A (n.366+4259G>A)
c.240+4580G>A (n.240+4580G>A)
n.186+4259G>A
n.422+4259G>A
c.-139+147G>A (n.-139+147G>A)
c.-165G>A (n.-165G>A)
n.640+4259G>A
c.12+4259G>A (n.12+4259G>A)
c.186+4313G>A (n.186+4313G>A)
c.182+4259G>A
n.1148+4580G>A
c.56+4580G>A
c.*354+4580G>A (n.*354+4580G>A)
c.-139+4259G>A (n.-139+4259G>A)
n.832C>T
gnomAD v4
15g.63048411G>CCA490689957TPM1,TPM1-ASc.240+4259G>C (n.240+4259G>C)
n.319+4259G>C
c.366+4259G>C (n.366+4259G>C)
c.240+4580G>C (n.240+4580G>C)
n.186+4259G>C
n.422+4259G>C
c.-139+147G>C (n.-139+147G>C)
c.-165G>C (n.-165G>C)
n.640+4259G>C
c.12+4259G>C (n.12+4259G>C)
c.186+4313G>C (n.186+4313G>C)
c.182+4259G>C
n.1148+4580G>C
c.56+4580G>C
c.*354+4580G>C (n.*354+4580G>C)
c.-139+4259G>C (n.-139+4259G>C)
n.832C>G
dbSNP
15g.63048411G>TCA490689958TPM1,TPM1-ASc.240+4259G>T (n.240+4259G>T)
n.319+4259G>T
c.366+4259G>T (n.366+4259G>T)
c.240+4580G>T (n.240+4580G>T)
n.186+4259G>T
n.422+4259G>T
c.-139+147G>T (n.-139+147G>T)
c.-165G>T (n.-165G>T)
n.640+4259G>T
c.12+4259G>T (n.12+4259G>T)
c.186+4313G>T (n.186+4313G>T)
c.182+4259G>T
n.1148+4580G>T
c.56+4580G>T
c.*354+4580G>T (n.*354+4580G>T)
c.-139+4259G>T (n.-139+4259G>T)
n.832C>A
15g.63048412A>CCA490689959TPM1,TPM1-ASc.240+4260A>C (n.240+4260A>C)
n.319+4260A>C
c.366+4260A>C (n.366+4260A>C)
c.240+4581A>C (n.240+4581A>C)
n.186+4260A>C
n.422+4260A>C
c.-139+148A>C (n.-139+148A>C)
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.640+4260A>C
c.12+4260A>C (n.12+4260A>C)
c.186+4314A>C (n.186+4314A>C)
c.182+4260A>C
n.1148+4581A>C
c.56+4581A>C
c.*354+4581A>C (n.*354+4581A>C)
c.-139+4260A>C (n.-139+4260A>C)
n.831T>G
15g.63048412A>GCA490689960TPM1,TPM1-ASc.240+4260A>G (n.240+4260A>G)
n.319+4260A>G
c.366+4260A>G (n.366+4260A>G)
c.240+4581A>G (n.240+4581A>G)
n.186+4260A>G
n.422+4260A>G
c.-139+148A>G (n.-139+148A>G)
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.640+4260A>G
c.12+4260A>G (n.12+4260A>G)
c.186+4314A>G (n.186+4314A>G)
c.182+4260A>G
n.1148+4581A>G
c.56+4581A>G
c.*354+4581A>G (n.*354+4581A>G)
c.-139+4260A>G (n.-139+4260A>G)
n.831T>C
gnomAD v4
15g.63048412A>TCA490689961TPM1,TPM1-ASc.240+4260A>T (n.240+4260A>T)
n.319+4260A>T
c.366+4260A>T (n.366+4260A>T)
c.240+4581A>T (n.240+4581A>T)
n.186+4260A>T
n.422+4260A>T
c.-139+148A>T (n.-139+148A>T)
c.-164A>T (n.-164A>T)
n.640+4260A>T
c.12+4260A>T (n.12+4260A>T)
c.186+4314A>T (n.186+4314A>T)
c.182+4260A>T
n.1148+4581A>T
c.56+4581A>T
c.*354+4581A>T (n.*354+4581A>T)
c.-139+4260A>T (n.-139+4260A>T)
n.831T>A
15g.63048413C>ACA490689963TPM1,TPM1-ASc.240+4261C>A (n.240+4261C>A)
n.319+4261C>A
c.366+4261C>A (n.366+4261C>A)
c.240+4582C>A (n.240+4582C>A)
n.186+4261C>A
n.422+4261C>A
c.-139+149C>A (n.-139+149C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
n.640+4261C>A
c.12+4261C>A (n.12+4261C>A)
c.186+4315C>A (n.186+4315C>A)
c.182+4261C>A
n.1148+4582C>A
c.56+4582C>A
c.*354+4582C>A (n.*354+4582C>A)
c.-139+4261C>A (n.-139+4261C>A)
n.830G>T
15g.63048413C>GCA490689964TPM1,TPM1-ASc.240+4261C>G (n.240+4261C>G)
n.319+4261C>G
c.366+4261C>G (n.366+4261C>G)
c.240+4582C>G (n.240+4582C>G)
n.186+4261C>G
n.422+4261C>G
c.-139+149C>G (n.-139+149C>G)
c.-163C>G (n.-163C>G)
n.640+4261C>G
c.12+4261C>G (n.12+4261C>G)
c.186+4315C>G (n.186+4315C>G)
c.182+4261C>G
n.1148+4582C>G
c.56+4582C>G
c.*354+4582C>G (n.*354+4582C>G)
c.-139+4261C>G (n.-139+4261C>G)
n.830G>C
15g.63048413C>TCA490689962TPM1,TPM1-ASc.240+4261C>T (n.240+4261C>T)
n.319+4261C>T
c.366+4261C>T (n.366+4261C>T)
c.240+4582C>T (n.240+4582C>T)
n.186+4261C>T
n.422+4261C>T
c.-139+149C>T (n.-139+149C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
n.640+4261C>T
c.12+4261C>T (n.12+4261C>T)
c.186+4315C>T (n.186+4315C>T)
c.182+4261C>T
n.1148+4582C>T
c.56+4582C>T
c.*354+4582C>T (n.*354+4582C>T)
c.-139+4261C>T (n.-139+4261C>T)
n.830G>A
15g.63048414T>ACA490689965TPM1,TPM1-ASc.240+4262T>A (n.240+4262T>A)
n.319+4262T>A
c.366+4262T>A (n.366+4262T>A)
c.240+4583T>A (n.240+4583T>A)
n.186+4262T>A
n.422+4262T>A
c.-139+150T>A (n.-139+150T>A)
c.-162T>A (n.-162T>A)
n.640+4262T>A
c.12+4262T>A (n.12+4262T>A)
c.186+4316T>A (n.186+4316T>A)
c.182+4262T>A
n.1148+4583T>A
c.56+4583T>A
c.*354+4583T>A (n.*354+4583T>A)
c.-139+4262T>A (n.-139+4262T>A)
n.829A>T
gnomAD v4
15g.63048414T>CCA490689966TPM1,TPM1-ASc.240+4262T>C (n.240+4262T>C)
n.319+4262T>C
c.366+4262T>C (n.366+4262T>C)
c.240+4583T>C (n.240+4583T>C)
n.186+4262T>C
n.422+4262T>C
c.-139+150T>C (n.-139+150T>C)
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.640+4262T>C
c.12+4262T>C (n.12+4262T>C)
c.186+4316T>C (n.186+4316T>C)
c.182+4262T>C
n.1148+4583T>C
c.56+4583T>C
c.*354+4583T>C (n.*354+4583T>C)
c.-139+4262T>C (n.-139+4262T>C)
n.829A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.63048414T>GCA490689967TPM1,TPM1-ASc.240+4262T>G (n.240+4262T>G)
n.319+4262T>G
c.366+4262T>G (n.366+4262T>G)
c.240+4583T>G (n.240+4583T>G)
n.186+4262T>G
n.422+4262T>G
c.-139+150T>G (n.-139+150T>G)
c.-162T>G (n.-162T>G)
n.640+4262T>G
c.12+4262T>G (n.12+4262T>G)
c.186+4316T>G (n.186+4316T>G)
c.182+4262T>G
n.1148+4583T>G
c.56+4583T>G
c.*354+4583T>G (n.*354+4583T>G)
c.-139+4262T>G (n.-139+4262T>G)
n.829A>C
gnomAD v4
15g.63048414T=CA2182487092TPM1,TPM1-ASc.240+4262T= (n.240+4262T=)
n.319+4262T=
c.366+4262T= (n.366+4262T=)
c.240+4583T= (n.240+4583T=)
n.186+4262T=
n.422+4262T=
c.-139+150T= (n.-139+150T=)
c.-162T= (n.-162T=)
n.640+4262T=
c.12+4262T= (n.12+4262T=)
c.186+4316T= (n.186+4316T=)
c.182+4262T=
n.1148+4583T=
c.56+4583T=
c.*354+4583T= (n.*354+4583T=)
c.-139+4262T= (n.-139+4262T=)
n.829A=
15g.63048415T>ACA490689968TPM1,TPM1-ASc.240+4263T>A (n.240+4263T>A)
n.319+4263T>A
c.366+4263T>A (n.366+4263T>A)
c.240+4584T>A (n.240+4584T>A)
n.186+4263T>A
n.422+4263T>A
c.-139+151T>A (n.-139+151T>A)
c.-161T>A (n.-161T>A)
n.640+4263T>A
c.12+4263T>A (n.12+4263T>A)
c.186+4317T>A (n.186+4317T>A)
c.182+4263T>A
n.1148+4584T>A
c.56+4584T>A
c.*354+4584T>A (n.*354+4584T>A)
c.-139+4263T>A (n.-139+4263T>A)
n.828A>T
15g.63048415T>CCA490689969TPM1,TPM1-ASc.240+4263T>C (n.240+4263T>C)
n.319+4263T>C
c.366+4263T>C (n.366+4263T>C)
c.240+4584T>C (n.240+4584T>C)
n.186+4263T>C
n.422+4263T>C
c.-139+151T>C (n.-139+151T>C)
c.-161T>C (n.-161T>C)
n.640+4263T>C
c.12+4263T>C (n.12+4263T>C)
c.186+4317T>C (n.186+4317T>C)
c.182+4263T>C
n.1148+4584T>C
c.56+4584T>C
c.*354+4584T>C (n.*354+4584T>C)
c.-139+4263T>C (n.-139+4263T>C)
n.828A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048415T>GCA272022895TPM1,TPM1-ASc.240+4263T>G (n.240+4263T>G)
n.319+4263T>G
c.366+4263T>G (n.366+4263T>G)
c.240+4584T>G (n.240+4584T>G)
n.186+4263T>G
n.422+4263T>G
c.-139+151T>G (n.-139+151T>G)
c.-161T>G (n.-161T>G)
n.640+4263T>G
c.12+4263T>G (n.12+4263T>G)
c.186+4317T>G (n.186+4317T>G)
c.182+4263T>G
n.1148+4584T>G
c.56+4584T>G
c.*354+4584T>G (n.*354+4584T>G)
c.-139+4263T>G (n.-139+4263T>G)
n.828A>C
dbSNP
15g.63048415T=CA2182487097TPM1,TPM1-ASc.240+4263T= (n.240+4263T=)
n.319+4263T=
c.366+4263T= (n.366+4263T=)
c.240+4584T= (n.240+4584T=)
n.186+4263T=
n.422+4263T=
c.-139+151T= (n.-139+151T=)
c.-161T= (n.-161T=)
n.640+4263T=
c.12+4263T= (n.12+4263T=)
c.186+4317T= (n.186+4317T=)
c.182+4263T=
n.1148+4584T=
c.56+4584T=
c.*354+4584T= (n.*354+4584T=)
c.-139+4263T= (n.-139+4263T=)
n.828A=
15g.63048416C>ACA490689972TPM1,TPM1-ASc.240+4264C>A (n.240+4264C>A)
n.319+4264C>A
c.366+4264C>A (n.366+4264C>A)
c.240+4585C>A (n.240+4585C>A)
n.186+4264C>A
n.422+4264C>A
c.-139+152C>A (n.-139+152C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.640+4264C>A
c.12+4264C>A (n.12+4264C>A)
c.186+4318C>A (n.186+4318C>A)
c.182+4264C>A
n.1148+4585C>A
c.56+4585C>A
c.*354+4585C>A (n.*354+4585C>A)
c.-139+4264C>A (n.-139+4264C>A)
n.827G>T
gnomAD v4
15g.63048416C>GCA490689970TPM1,TPM1-ASc.240+4264C>G (n.240+4264C>G)
n.319+4264C>G
c.366+4264C>G (n.366+4264C>G)
c.240+4585C>G (n.240+4585C>G)
n.186+4264C>G
n.422+4264C>G
c.-139+152C>G (n.-139+152C>G)
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.640+4264C>G
c.12+4264C>G (n.12+4264C>G)
c.186+4318C>G (n.186+4318C>G)
c.182+4264C>G
n.1148+4585C>G
c.56+4585C>G
c.*354+4585C>G (n.*354+4585C>G)
c.-139+4264C>G (n.-139+4264C>G)
n.827G>C
15g.63048416C>TCA490689971TPM1,TPM1-ASc.240+4264C>T (n.240+4264C>T)
n.319+4264C>T
c.366+4264C>T (n.366+4264C>T)
c.240+4585C>T (n.240+4585C>T)
n.186+4264C>T
n.422+4264C>T
c.-139+152C>T (n.-139+152C>T)
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.640+4264C>T
c.12+4264C>T (n.12+4264C>T)
c.186+4318C>T (n.186+4318C>T)
c.182+4264C>T
n.1148+4585C>T
c.56+4585C>T
c.*354+4585C>T (n.*354+4585C>T)
c.-139+4264C>T (n.-139+4264C>T)
n.827G>A
gnomAD v4
15g.63048417C>ACA490689973TPM1,TPM1-ASc.240+4265C>A (n.240+4265C>A)
n.319+4265C>A
c.366+4265C>A (n.366+4265C>A)
c.240+4586C>A (n.240+4586C>A)
n.186+4265C>A
n.422+4265C>A
c.-139+153C>A (n.-139+153C>A)
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.640+4265C>A
c.12+4265C>A (n.12+4265C>A)
c.186+4319C>A (n.186+4319C>A)
c.182+4265C>A
n.1148+4586C>A
c.56+4586C>A
c.*354+4586C>A (n.*354+4586C>A)
c.-139+4265C>A (n.-139+4265C>A)
n.826G>T
gnomAD v4
15g.63048417C=CA2182487101TPM1,TPM1-ASc.240+4265C= (n.240+4265C=)
n.319+4265C=
c.366+4265C= (n.366+4265C=)
c.240+4586C= (n.240+4586C=)
n.186+4265C=
n.422+4265C=
c.-139+153C= (n.-139+153C=)
c.-159C= (n.-159C=)
n.640+4265C=
c.12+4265C= (n.12+4265C=)
c.186+4319C= (n.186+4319C=)
c.182+4265C=
n.1148+4586C=
c.56+4586C=
c.*354+4586C= (n.*354+4586C=)
c.-139+4265C= (n.-139+4265C=)
n.826G=
15g.63048417C>GCA490689974TPM1,TPM1-ASc.240+4265C>G (n.240+4265C>G)
n.319+4265C>G
c.366+4265C>G (n.366+4265C>G)
c.240+4586C>G (n.240+4586C>G)
n.186+4265C>G
n.422+4265C>G
c.-139+153C>G (n.-139+153C>G)
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.640+4265C>G
c.12+4265C>G (n.12+4265C>G)
c.186+4319C>G (n.186+4319C>G)
c.182+4265C>G
n.1148+4586C>G
c.56+4586C>G
c.*354+4586C>G (n.*354+4586C>G)
c.-139+4265C>G (n.-139+4265C>G)
n.826G>C
gnomAD v4
15g.63048417C>TCA490689975TPM1,TPM1-ASc.240+4265C>T (n.240+4265C>T)
n.319+4265C>T
c.366+4265C>T (n.366+4265C>T)
c.240+4586C>T (n.240+4586C>T)
n.186+4265C>T
n.422+4265C>T
c.-139+153C>T (n.-139+153C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.640+4265C>T
c.12+4265C>T (n.12+4265C>T)
c.186+4319C>T (n.186+4319C>T)
c.182+4265C>T
n.1148+4586C>T
c.56+4586C>T
c.*354+4586C>T (n.*354+4586C>T)
c.-139+4265C>T (n.-139+4265C>T)
n.826G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048418G>ACA490689976TPM1,TPM1-ASc.240+4266G>A (n.240+4266G>A)
n.319+4266G>A
c.366+4266G>A (n.366+4266G>A)
c.240+4587G>A (n.240+4587G>A)
n.186+4266G>A
n.422+4266G>A
c.-139+154G>A (n.-139+154G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.640+4266G>A
c.12+4266G>A (n.12+4266G>A)
c.186+4320G>A (n.186+4320G>A)
c.182+4266G>A
n.1148+4587G>A
c.56+4587G>A
c.*354+4587G>A (n.*354+4587G>A)
c.-139+4266G>A (n.-139+4266G>A)
n.825C>T
gnomAD v4
15g.63048418G>CCA490689977TPM1,TPM1-ASc.240+4266G>C (n.240+4266G>C)
n.319+4266G>C
c.366+4266G>C (n.366+4266G>C)
c.240+4587G>C (n.240+4587G>C)
n.186+4266G>C
n.422+4266G>C
c.-139+154G>C (n.-139+154G>C)
c.-158G>C (n.-158G>C)
n.640+4266G>C
c.12+4266G>C (n.12+4266G>C)
c.186+4320G>C (n.186+4320G>C)
c.182+4266G>C
n.1148+4587G>C
c.56+4587G>C
c.*354+4587G>C (n.*354+4587G>C)
c.-139+4266G>C (n.-139+4266G>C)
n.825C>G
15g.63048418G>TCA490689978TPM1,TPM1-ASc.240+4266G>T (n.240+4266G>T)
n.319+4266G>T
c.366+4266G>T (n.366+4266G>T)
c.240+4587G>T (n.240+4587G>T)
n.186+4266G>T
n.422+4266G>T
c.-139+154G>T (n.-139+154G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.640+4266G>T
c.12+4266G>T (n.12+4266G>T)
c.186+4320G>T (n.186+4320G>T)
c.182+4266G>T
n.1148+4587G>T
c.56+4587G>T
c.*354+4587G>T (n.*354+4587G>T)
c.-139+4266G>T (n.-139+4266G>T)
n.825C>A
gnomAD v4
15g.63048418_63048423delCA2628844439TPM1,TPM1-ASc.240+4266_240+4271del (n.240+4266_240+4271del)
n.319+4266_319+4271del
c.366+4266_366+4271del (n.366+4266_366+4271del)
c.240+4587_240+4592del (n.240+4587_240+4592del)
n.186+4266_186+4271del
n.422+4266_422+4271del
c.-139+154_-139+159del (n.-139+154_-139+159del)
c.-158_-153del (n.-158_-153del)
n.640+4266_640+4271del
c.12+4266_12+4271del (n.12+4266_12+4271del)
c.186+4320_186+4325del (n.186+4320_186+4325del)
c.182+4266_182+4271del
n.1148+4587_1148+4592del
c.56+4587_56+4592del
c.*354+4587_*354+4592del (n.*354+4587_*354+4592del)
c.-139+4266_-139+4271del (n.-139+4266_-139+4271del)
n.820_825del
gnomAD v4
15g.63048419G>ACA490689979TPM1,TPM1-ASc.240+4267G>A (n.240+4267G>A)
n.319+4267G>A
c.366+4267G>A (n.366+4267G>A)
c.240+4588G>A (n.240+4588G>A)
n.186+4267G>A
n.422+4267G>A
c.-139+155G>A (n.-139+155G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.640+4267G>A
c.12+4267G>A (n.12+4267G>A)
c.186+4321G>A (n.186+4321G>A)
c.182+4267G>A
n.1148+4588G>A
c.56+4588G>A
c.*354+4588G>A (n.*354+4588G>A)
c.-139+4267G>A (n.-139+4267G>A)
n.824C>T
gnomAD v4
15g.63048419G>CCA490689981TPM1,TPM1-ASc.240+4267G>C (n.240+4267G>C)
n.319+4267G>C
c.366+4267G>C (n.366+4267G>C)
c.240+4588G>C (n.240+4588G>C)
n.186+4267G>C
n.422+4267G>C
c.-139+155G>C (n.-139+155G>C)
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.640+4267G>C
c.12+4267G>C (n.12+4267G>C)
c.186+4321G>C (n.186+4321G>C)
c.182+4267G>C
n.1148+4588G>C
c.56+4588G>C
c.*354+4588G>C (n.*354+4588G>C)
c.-139+4267G>C (n.-139+4267G>C)
n.824C>G
gnomAD v4
15g.63048419G>TCA490689980TPM1,TPM1-ASc.240+4267G>T (n.240+4267G>T)
n.319+4267G>T
c.366+4267G>T (n.366+4267G>T)
c.240+4588G>T (n.240+4588G>T)
n.186+4267G>T
n.422+4267G>T
c.-139+155G>T (n.-139+155G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.640+4267G>T
c.12+4267G>T (n.12+4267G>T)
c.186+4321G>T (n.186+4321G>T)
c.182+4267G>T
n.1148+4588G>T
c.56+4588G>T
c.*354+4588G>T (n.*354+4588G>T)
c.-139+4267G>T (n.-139+4267G>T)
n.824C>A
gnomAD v4
15g.63048420A=CA2182487104TPM1,TPM1-ASc.240+4268A= (n.240+4268A=)
n.319+4268A=
c.366+4268A= (n.366+4268A=)
c.240+4589A= (n.240+4589A=)
n.186+4268A=
n.422+4268A=
c.-139+156A= (n.-139+156A=)
c.-156A= (n.-156A=)
n.640+4268A=
c.12+4268A= (n.12+4268A=)
c.186+4322A= (n.186+4322A=)
c.182+4268A=
n.1148+4589A=
c.56+4589A=
c.*354+4589A= (n.*354+4589A=)
c.-139+4268A= (n.-139+4268A=)
n.823T=
15g.63048420A>CCA272022896TPM1,TPM1-ASc.240+4268A>C (n.240+4268A>C)
n.319+4268A>C
c.366+4268A>C (n.366+4268A>C)
c.240+4589A>C (n.240+4589A>C)
n.186+4268A>C
n.422+4268A>C
c.-139+156A>C (n.-139+156A>C)
c.-156A>C (n.-156A>C)
n.640+4268A>C
c.12+4268A>C (n.12+4268A>C)
c.186+4322A>C (n.186+4322A>C)
c.182+4268A>C
n.1148+4589A>C
c.56+4589A>C
c.*354+4589A>C (n.*354+4589A>C)
c.-139+4268A>C (n.-139+4268A>C)
n.823T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048420A>GCA490689982TPM1,TPM1-ASc.240+4268A>G (n.240+4268A>G)
n.319+4268A>G
c.366+4268A>G (n.366+4268A>G)
c.240+4589A>G (n.240+4589A>G)
n.186+4268A>G
n.422+4268A>G
c.-139+156A>G (n.-139+156A>G)
c.-156A>G (n.-156A>G)
n.640+4268A>G
c.12+4268A>G (n.12+4268A>G)
c.186+4322A>G (n.186+4322A>G)
c.182+4268A>G
n.1148+4589A>G
c.56+4589A>G
c.*354+4589A>G (n.*354+4589A>G)
c.-139+4268A>G (n.-139+4268A>G)
n.823T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048420A>TCA490689983TPM1,TPM1-ASc.240+4268A>T (n.240+4268A>T)
n.319+4268A>T
c.366+4268A>T (n.366+4268A>T)
c.240+4589A>T (n.240+4589A>T)
n.186+4268A>T
n.422+4268A>T
c.-139+156A>T (n.-139+156A>T)
c.-156A>T (n.-156A>T)
n.640+4268A>T
c.12+4268A>T (n.12+4268A>T)
c.186+4322A>T (n.186+4322A>T)
c.182+4268A>T
n.1148+4589A>T
c.56+4589A>T
c.*354+4589A>T (n.*354+4589A>T)
c.-139+4268A>T (n.-139+4268A>T)
n.823T>A
gnomAD v4
15g.63048421C>ACA490689984TPM1,TPM1-ASc.240+4269C>A (n.240+4269C>A)
n.319+4269C>A
c.366+4269C>A (n.366+4269C>A)
c.240+4590C>A (n.240+4590C>A)
n.186+4269C>A
n.422+4269C>A
c.-139+157C>A (n.-139+157C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.640+4269C>A
c.12+4269C>A (n.12+4269C>A)
c.186+4323C>A (n.186+4323C>A)
c.182+4269C>A
n.1148+4590C>A
c.56+4590C>A
c.*354+4590C>A (n.*354+4590C>A)
c.-139+4269C>A (n.-139+4269C>A)
n.822G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63048421C=CA2182487111TPM1,TPM1-ASc.240+4269C= (n.240+4269C=)
n.319+4269C=
c.366+4269C= (n.366+4269C=)
c.240+4590C= (n.240+4590C=)
n.186+4269C=
n.422+4269C=
c.-139+157C= (n.-139+157C=)
c.-155C= (n.-155C=)
n.640+4269C=
c.12+4269C= (n.12+4269C=)
c.186+4323C= (n.186+4323C=)
c.182+4269C=
n.1148+4590C=
c.56+4590C=
c.*354+4590C= (n.*354+4590C=)
c.-139+4269C= (n.-139+4269C=)
n.822G=
15g.63048421C>GCA028164TPM1,TPM1-ASc.240+4269C>G (n.240+4269C>G)
n.319+4269C>G
c.366+4269C>G (n.366+4269C>G)
c.240+4590C>G (n.240+4590C>G)
n.186+4269C>G
n.422+4269C>G
c.-139+157C>G (n.-139+157C>G)
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.640+4269C>G
c.12+4269C>G (n.12+4269C>G)
c.186+4323C>G (n.186+4323C>G)
c.182+4269C>G
n.1148+4590C>G
c.56+4590C>G
c.*354+4590C>G (n.*354+4590C>G)
c.-139+4269C>G (n.-139+4269C>G)
n.822G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048421C>TCA490689985TPM1,TPM1-ASc.240+4269C>T (n.240+4269C>T)
n.319+4269C>T
c.366+4269C>T (n.366+4269C>T)
c.240+4590C>T (n.240+4590C>T)
n.186+4269C>T
n.422+4269C>T
c.-139+157C>T (n.-139+157C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.640+4269C>T
c.12+4269C>T (n.12+4269C>T)
c.186+4323C>T (n.186+4323C>T)
c.182+4269C>T
n.1148+4590C>T
c.56+4590C>T
c.*354+4590C>T (n.*354+4590C>T)
c.-139+4269C>T (n.-139+4269C>T)
n.822G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048422T>ACA490689986TPM1,TPM1-ASc.240+4270T>A (n.240+4270T>A)
n.319+4270T>A
c.366+4270T>A (n.366+4270T>A)
c.240+4591T>A (n.240+4591T>A)
n.186+4270T>A
n.422+4270T>A
c.-139+158T>A (n.-139+158T>A)
c.-154T>A (n.-154T>A)
n.640+4270T>A
c.12+4270T>A (n.12+4270T>A)
c.186+4324T>A (n.186+4324T>A)
c.182+4270T>A
n.1148+4591T>A
c.56+4591T>A
c.*354+4591T>A (n.*354+4591T>A)
c.-139+4270T>A (n.-139+4270T>A)
n.821A>T
15g.63048422T>CCA490689987TPM1,TPM1-ASc.240+4270T>C (n.240+4270T>C)
n.319+4270T>C
c.366+4270T>C (n.366+4270T>C)
c.240+4591T>C (n.240+4591T>C)
n.186+4270T>C
n.422+4270T>C
c.-139+158T>C (n.-139+158T>C)
c.-154T>C (n.-154T>C)
n.640+4270T>C
c.12+4270T>C (n.12+4270T>C)
c.186+4324T>C (n.186+4324T>C)
c.182+4270T>C
n.1148+4591T>C
c.56+4591T>C
c.*354+4591T>C (n.*354+4591T>C)
c.-139+4270T>C (n.-139+4270T>C)
n.821A>G
gnomAD v4
15g.63048422T>GCA490689988TPM1,TPM1-ASc.240+4270T>G (n.240+4270T>G)
n.319+4270T>G
c.366+4270T>G (n.366+4270T>G)
c.240+4591T>G (n.240+4591T>G)
n.186+4270T>G
n.422+4270T>G
c.-139+158T>G (n.-139+158T>G)
c.-154T>G (n.-154T>G)
n.640+4270T>G
c.12+4270T>G (n.12+4270T>G)
c.186+4324T>G (n.186+4324T>G)
c.182+4270T>G
n.1148+4591T>G
c.56+4591T>G
c.*354+4591T>G (n.*354+4591T>G)
c.-139+4270T>G (n.-139+4270T>G)
n.821A>C
15g.63048423delCA2628844446TPM1,TPM1-ASc.240+4271del (n.240+4271del)
n.319+4271del
c.366+4271del (n.366+4271del)
c.240+4592del (n.240+4592del)
n.186+4271del
n.422+4271del
c.-139+159del (n.-139+159del)
c.-153del (n.-153del)
n.640+4271del
c.12+4271del (n.12+4271del)
c.186+4325del (n.186+4325del)
c.182+4271del
n.1148+4592del
c.56+4592del
c.*354+4592del (n.*354+4592del)
c.-139+4271del (n.-139+4271del)
n.820del
gnomAD v4
15g.63048423G>ACA490689989TPM1,TPM1-ASc.240+4271G>A (n.240+4271G>A)
n.319+4271G>A
c.366+4271G>A (n.366+4271G>A)
c.240+4592G>A (n.240+4592G>A)
n.186+4271G>A
n.422+4271G>A
c.-139+159G>A (n.-139+159G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.640+4271G>A
c.12+4271G>A (n.12+4271G>A)
c.186+4325G>A (n.186+4325G>A)
c.182+4271G>A
n.1148+4592G>A
c.56+4592G>A
c.*354+4592G>A (n.*354+4592G>A)
c.-139+4271G>A (n.-139+4271G>A)
n.820C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048423G>CCA490689990TPM1,TPM1-ASc.240+4271G>C (n.240+4271G>C)
n.319+4271G>C
c.366+4271G>C (n.366+4271G>C)
c.240+4592G>C (n.240+4592G>C)
n.186+4271G>C
n.422+4271G>C
c.-139+159G>C (n.-139+159G>C)
c.-153G>C (n.-153G>C)
n.640+4271G>C
c.12+4271G>C (n.12+4271G>C)
c.186+4325G>C (n.186+4325G>C)
c.182+4271G>C
n.1148+4592G>C
c.56+4592G>C
c.*354+4592G>C (n.*354+4592G>C)
c.-139+4271G>C (n.-139+4271G>C)
n.820C>G
gnomAD v4
15g.63048423G=CA2182487114TPM1,TPM1-ASc.240+4271G= (n.240+4271G=)
n.319+4271G=
c.366+4271G= (n.366+4271G=)
c.240+4592G= (n.240+4592G=)
n.186+4271G=
n.422+4271G=
c.-139+159G= (n.-139+159G=)
c.-153G= (n.-153G=)
n.640+4271G=
c.12+4271G= (n.12+4271G=)
c.186+4325G= (n.186+4325G=)
c.182+4271G=
n.1148+4592G=
c.56+4592G=
c.*354+4592G= (n.*354+4592G=)
c.-139+4271G= (n.-139+4271G=)
n.820C=
15g.63048423G>TCA490689991TPM1,TPM1-ASc.240+4271G>T (n.240+4271G>T)
n.319+4271G>T
c.366+4271G>T (n.366+4271G>T)
c.240+4592G>T (n.240+4592G>T)
n.186+4271G>T
n.422+4271G>T
c.-139+159G>T (n.-139+159G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.640+4271G>T
c.12+4271G>T (n.12+4271G>T)
c.186+4325G>T (n.186+4325G>T)
c.182+4271G>T
n.1148+4592G>T
c.56+4592G>T
c.*354+4592G>T (n.*354+4592G>T)
c.-139+4271G>T (n.-139+4271G>T)
n.820C>A
gnomAD v4
15g.63048424C>ACA490689992TPM1,TPM1-ASc.240+4272C>A (n.240+4272C>A)
n.319+4272C>A
c.366+4272C>A (n.366+4272C>A)
c.240+4593C>A (n.240+4593C>A)
n.186+4272C>A
n.422+4272C>A
c.-139+160C>A (n.-139+160C>A)
c.-152C>A (n.-152C>A)
n.640+4272C>A
c.12+4272C>A (n.12+4272C>A)
c.186+4326C>A (n.186+4326C>A)
c.182+4272C>A
n.1148+4593C>A
c.56+4593C>A
c.*354+4593C>A (n.*354+4593C>A)
c.-139+4272C>A (n.-139+4272C>A)
n.819G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048424C=CA2182487117TPM1,TPM1-ASc.240+4272C= (n.240+4272C=)
n.319+4272C=
c.366+4272C= (n.366+4272C=)
c.240+4593C= (n.240+4593C=)
n.186+4272C=
n.422+4272C=
c.-139+160C= (n.-139+160C=)
c.-152C= (n.-152C=)
n.640+4272C=
c.12+4272C= (n.12+4272C=)
c.186+4326C= (n.186+4326C=)
c.182+4272C=
n.1148+4593C=
c.56+4593C=
c.*354+4593C= (n.*354+4593C=)
c.-139+4272C= (n.-139+4272C=)
n.819G=
15g.63048424C>GCA490689994TPM1,TPM1-ASc.240+4272C>G (n.240+4272C>G)
n.319+4272C>G
c.366+4272C>G (n.366+4272C>G)
c.240+4593C>G (n.240+4593C>G)
n.186+4272C>G
n.422+4272C>G
c.-139+160C>G (n.-139+160C>G)
c.-152C>G (n.-152C>G)
n.640+4272C>G
c.12+4272C>G (n.12+4272C>G)
c.186+4326C>G (n.186+4326C>G)
c.182+4272C>G
n.1148+4593C>G
c.56+4593C>G
c.*354+4593C>G (n.*354+4593C>G)
c.-139+4272C>G (n.-139+4272C>G)
n.819G>C
15g.63048424C>TCA490689993TPM1,TPM1-ASc.240+4272C>T (n.240+4272C>T)
n.319+4272C>T
c.366+4272C>T (n.366+4272C>T)
c.240+4593C>T (n.240+4593C>T)
n.186+4272C>T
n.422+4272C>T
c.-139+160C>T (n.-139+160C>T)
c.-152C>T (n.-152C>T)
n.640+4272C>T
c.12+4272C>T (n.12+4272C>T)
c.186+4326C>T (n.186+4326C>T)
c.182+4272C>T
n.1148+4593C>T
c.56+4593C>T
c.*354+4593C>T (n.*354+4593C>T)
c.-139+4272C>T (n.-139+4272C>T)
n.819G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048426_63048428delCA2575749833TPM1,TPM1-ASc.240+4274_240+4276del (n.240+4274_240+4276del)
n.319+4274_319+4276del
c.366+4274_366+4276del (n.366+4274_366+4276del)
c.240+4595_240+4597del (n.240+4595_240+4597del)
n.186+4274_186+4276del
n.422+4274_422+4276del
c.-139+162_-139+164del (n.-139+162_-139+164del)
c.-150_-148del (n.-150_-148del)
n.640+4274_640+4276del
c.12+4274_12+4276del (n.12+4274_12+4276del)
c.186+4328_186+4330del (n.186+4328_186+4330del)
c.182+4274_182+4276del
n.1148+4595_1148+4597del
c.56+4595_56+4597del
c.*354+4595_*354+4597del (n.*354+4595_*354+4597del)
c.-139+4274_-139+4276del (n.-139+4274_-139+4276del)
n.817_819del
15g.63048425T>ACA490689995TPM1,TPM1-ASc.240+4273T>A (n.240+4273T>A)
n.319+4273T>A
c.366+4273T>A (n.366+4273T>A)
c.240+4594T>A (n.240+4594T>A)
n.186+4273T>A
n.422+4273T>A
c.-139+161T>A (n.-139+161T>A)
c.-151T>A (n.-151T>A)
n.640+4273T>A
c.12+4273T>A (n.12+4273T>A)
c.186+4327T>A (n.186+4327T>A)
c.182+4273T>A
n.1148+4594T>A
c.56+4594T>A
c.*354+4594T>A (n.*354+4594T>A)
c.-139+4273T>A (n.-139+4273T>A)
n.818A>T
15g.63048425T>CCA490689996TPM1,TPM1-ASc.240+4273T>C (n.240+4273T>C)
n.319+4273T>C
c.366+4273T>C (n.366+4273T>C)
c.240+4594T>C (n.240+4594T>C)
n.186+4273T>C
n.422+4273T>C
c.-139+161T>C (n.-139+161T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
n.640+4273T>C
c.12+4273T>C (n.12+4273T>C)
c.186+4327T>C (n.186+4327T>C)
c.182+4273T>C
n.1148+4594T>C
c.56+4594T>C
c.*354+4594T>C (n.*354+4594T>C)
c.-139+4273T>C (n.-139+4273T>C)
n.818A>G
gnomAD v4
15g.63048425T>GCA490689997TPM1,TPM1-ASc.240+4273T>G (n.240+4273T>G)
n.319+4273T>G
c.366+4273T>G (n.366+4273T>G)
c.240+4594T>G (n.240+4594T>G)
n.186+4273T>G
n.422+4273T>G
c.-139+161T>G (n.-139+161T>G)
c.-151T>G (n.-151T>G)
n.640+4273T>G
c.12+4273T>G (n.12+4273T>G)
c.186+4327T>G (n.186+4327T>G)
c.182+4273T>G
n.1148+4594T>G
c.56+4594T>G
c.*354+4594T>G (n.*354+4594T>G)
c.-139+4273T>G (n.-139+4273T>G)
n.818A>C
15g.63048425_63048430delCA2575749834TPM1,TPM1-ASc.240+4273_240+4278del (n.240+4273_240+4278del)
n.319+4273_319+4278del
c.366+4273_366+4278del (n.366+4273_366+4278del)
c.240+4594_240+4599del (n.240+4594_240+4599del)
n.186+4273_186+4278del
n.422+4273_422+4278del
c.-139+161_-139+166del (n.-139+161_-139+166del)
c.-151_-146del (n.-151_-146del)
n.640+4273_640+4278del
c.12+4273_12+4278del (n.12+4273_12+4278del)
c.186+4327_186+4332del (n.186+4327_186+4332del)
c.182+4273_182+4278del
n.1148+4594_1148+4599del
c.56+4594_56+4599del
c.*354+4594_*354+4599del (n.*354+4594_*354+4599del)
c.-139+4273_-139+4278del (n.-139+4273_-139+4278del)
n.813_818del
15g.63048426C>ACA272022901TPM1,TPM1-ASc.240+4274C>A (n.240+4274C>A)
n.319+4274C>A
c.366+4274C>A (n.366+4274C>A)
c.240+4595C>A (n.240+4595C>A)
n.186+4274C>A
n.422+4274C>A
c.-139+162C>A (n.-139+162C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.640+4274C>A
c.12+4274C>A (n.12+4274C>A)
c.186+4328C>A (n.186+4328C>A)
c.182+4274C>A
n.1148+4595C>A
c.56+4595C>A
c.*354+4595C>A (n.*354+4595C>A)
c.-139+4274C>A (n.-139+4274C>A)
n.817G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048426C=CA2182487120TPM1,TPM1-ASc.240+4274C= (n.240+4274C=)
n.319+4274C=
c.366+4274C= (n.366+4274C=)
c.240+4595C= (n.240+4595C=)
n.186+4274C=
n.422+4274C=
c.-139+162C= (n.-139+162C=)
c.-150C= (n.-150C=)
n.640+4274C=
c.12+4274C= (n.12+4274C=)
c.186+4328C= (n.186+4328C=)
c.182+4274C=
n.1148+4595C=
c.56+4595C=
c.*354+4595C= (n.*354+4595C=)
c.-139+4274C= (n.-139+4274C=)
n.817G=
15g.63048426C>GCA490689998TPM1,TPM1-ASc.240+4274C>G (n.240+4274C>G)
n.319+4274C>G
c.366+4274C>G (n.366+4274C>G)
c.240+4595C>G (n.240+4595C>G)
n.186+4274C>G
n.422+4274C>G
c.-139+162C>G (n.-139+162C>G)
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.640+4274C>G
c.12+4274C>G (n.12+4274C>G)
c.186+4328C>G (n.186+4328C>G)
c.182+4274C>G
n.1148+4595C>G
c.56+4595C>G
c.*354+4595C>G (n.*354+4595C>G)
c.-139+4274C>G (n.-139+4274C>G)
n.817G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048426C>TCA490689999TPM1,TPM1-ASc.240+4274C>T (n.240+4274C>T)
n.319+4274C>T
c.366+4274C>T (n.366+4274C>T)
c.240+4595C>T (n.240+4595C>T)
n.186+4274C>T
n.422+4274C>T
c.-139+162C>T (n.-139+162C>T)
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.640+4274C>T
c.12+4274C>T (n.12+4274C>T)
c.186+4328C>T (n.186+4328C>T)
c.182+4274C>T
n.1148+4595C>T
c.56+4595C>T
c.*354+4595C>T (n.*354+4595C>T)
c.-139+4274C>T (n.-139+4274C>T)
n.817G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048427C>ACA490690000TPM1,TPM1-ASc.240+4275C>A (n.240+4275C>A)
n.319+4275C>A
c.-149C>A (n.-149C>A)
c.366+4275C>A (n.366+4275C>A)
c.240+4596C>A (n.240+4596C>A)
n.186+4275C>A
n.422+4275C>A
c.-139+163C>A (n.-139+163C>A)
n.640+4275C>A
c.12+4275C>A (n.12+4275C>A)
c.186+4329C>A (n.186+4329C>A)
c.182+4275C>A
n.1148+4596C>A
c.56+4596C>A
c.*354+4596C>A (n.*354+4596C>A)
c.-139+4275C>A (n.-139+4275C>A)
n.816G>T
gnomAD v4
15g.63048427C=CA2182487126TPM1,TPM1-ASc.240+4275C= (n.240+4275C=)
n.319+4275C=
c.-149C= (n.-149C=)
c.366+4275C= (n.366+4275C=)
c.240+4596C= (n.240+4596C=)
n.186+4275C=
n.422+4275C=
c.-139+163C= (n.-139+163C=)
n.640+4275C=
c.12+4275C= (n.12+4275C=)
c.186+4329C= (n.186+4329C=)
c.182+4275C=
n.1148+4596C=
c.56+4596C=
c.*354+4596C= (n.*354+4596C=)
c.-139+4275C= (n.-139+4275C=)
n.816G=
15g.63048427C>GCA490690001TPM1,TPM1-ASc.240+4275C>G (n.240+4275C>G)
n.319+4275C>G
c.-149C>G (n.-149C>G)
c.366+4275C>G (n.366+4275C>G)
c.240+4596C>G (n.240+4596C>G)
n.186+4275C>G
n.422+4275C>G
c.-139+163C>G (n.-139+163C>G)
n.640+4275C>G
c.12+4275C>G (n.12+4275C>G)
c.186+4329C>G (n.186+4329C>G)
c.182+4275C>G
n.1148+4596C>G
c.56+4596C>G
c.*354+4596C>G (n.*354+4596C>G)
c.-139+4275C>G (n.-139+4275C>G)
n.816G>C
dbSNP
15g.63048427C>TCA490690002TPM1,TPM1-ASc.240+4275C>T (n.240+4275C>T)
n.319+4275C>T
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.366+4275C>T (n.366+4275C>T)
c.240+4596C>T (n.240+4596C>T)
n.186+4275C>T
n.422+4275C>T
c.-139+163C>T (n.-139+163C>T)
n.640+4275C>T
c.12+4275C>T (n.12+4275C>T)
c.186+4329C>T (n.186+4329C>T)
c.182+4275C>T
n.1148+4596C>T
c.56+4596C>T
c.*354+4596C>T (n.*354+4596C>T)
c.-139+4275C>T (n.-139+4275C>T)
n.816G>A
gnomAD v4
15g.63048428T>ACA490690003TPM1,TPM1-ASc.240+4276T>A (n.240+4276T>A)
n.319+4276T>A
c.-148T>A (n.-148T>A)
c.366+4276T>A (n.366+4276T>A)
c.240+4597T>A (n.240+4597T>A)
n.186+4276T>A
n.422+4276T>A
c.-139+164T>A (n.-139+164T>A)
n.640+4276T>A
c.12+4276T>A (n.12+4276T>A)
c.186+4330T>A (n.186+4330T>A)
c.182+4276T>A
n.1148+4597T>A
c.56+4597T>A
c.*354+4597T>A (n.*354+4597T>A)
c.-139+4276T>A (n.-139+4276T>A)
n.815A>T
gnomAD v4
15g.63048428T>CCA490690004TPM1,TPM1-ASc.240+4276T>C (n.240+4276T>C)
n.319+4276T>C
c.-148T>C (n.-148T>C)
c.366+4276T>C (n.366+4276T>C)
c.240+4597T>C (n.240+4597T>C)
n.186+4276T>C
n.422+4276T>C
c.-139+164T>C (n.-139+164T>C)
n.640+4276T>C
c.12+4276T>C (n.12+4276T>C)
c.186+4330T>C (n.186+4330T>C)
c.182+4276T>C
n.1148+4597T>C
c.56+4597T>C
c.*354+4597T>C (n.*354+4597T>C)
c.-139+4276T>C (n.-139+4276T>C)
n.815A>G
gnomAD v4
15g.63048428T>GCA490690005TPM1,TPM1-ASc.240+4276T>G (n.240+4276T>G)
n.319+4276T>G
c.-148T>G (n.-148T>G)
c.366+4276T>G (n.366+4276T>G)
c.240+4597T>G (n.240+4597T>G)
n.186+4276T>G
n.422+4276T>G
c.-139+164T>G (n.-139+164T>G)
n.640+4276T>G
c.12+4276T>G (n.12+4276T>G)
c.186+4330T>G (n.186+4330T>G)
c.182+4276T>G
n.1148+4597T>G
c.56+4597T>G
c.*354+4597T>G (n.*354+4597T>G)
c.-139+4276T>G (n.-139+4276T>G)
n.815A>C
15g.63048429G>ACA490690008TPM1,TPM1-ASc.240+4277G>A (n.240+4277G>A)
n.319+4277G>A
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.366+4277G>A (n.366+4277G>A)
c.240+4598G>A (n.240+4598G>A)
n.186+4277G>A
n.422+4277G>A
c.-139+165G>A (n.-139+165G>A)
n.640+4277G>A
c.12+4277G>A (n.12+4277G>A)
c.186+4331G>A (n.186+4331G>A)
c.182+4277G>A
n.1148+4598G>A
c.56+4598G>A
c.*354+4598G>A (n.*354+4598G>A)
c.-139+4277G>A (n.-139+4277G>A)
n.814C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048429G>CCA490690007TPM1,TPM1-ASc.240+4277G>C (n.240+4277G>C)
n.319+4277G>C
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.366+4277G>C (n.366+4277G>C)
c.240+4598G>C (n.240+4598G>C)
n.186+4277G>C
n.422+4277G>C
c.-139+165G>C (n.-139+165G>C)
n.640+4277G>C
c.12+4277G>C (n.12+4277G>C)
c.186+4331G>C (n.186+4331G>C)
c.182+4277G>C
n.1148+4598G>C
c.56+4598G>C
c.*354+4598G>C (n.*354+4598G>C)
c.-139+4277G>C (n.-139+4277G>C)
n.814C>G
gnomAD v4
15g.63048429G=CA2182487129TPM1,TPM1-ASc.240+4277G= (n.240+4277G=)
n.319+4277G=
c.-147G= (n.-147G=)
c.366+4277G= (n.366+4277G=)
c.240+4598G= (n.240+4598G=)
n.186+4277G=
n.422+4277G=
c.-139+165G= (n.-139+165G=)
n.640+4277G=
c.12+4277G= (n.12+4277G=)
c.186+4331G= (n.186+4331G=)
c.182+4277G=
n.1148+4598G=
c.56+4598G=
c.*354+4598G= (n.*354+4598G=)
c.-139+4277G= (n.-139+4277G=)
n.814C=
15g.63048429G>TCA490690006TPM1,TPM1-ASc.240+4277G>T (n.240+4277G>T)
n.319+4277G>T
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.366+4277G>T (n.366+4277G>T)
c.240+4598G>T (n.240+4598G>T)
n.186+4277G>T
n.422+4277G>T
c.-139+165G>T (n.-139+165G>T)
n.640+4277G>T
c.12+4277G>T (n.12+4277G>T)
c.186+4331G>T (n.186+4331G>T)
c.182+4277G>T
n.1148+4598G>T
c.56+4598G>T
c.*354+4598G>T (n.*354+4598G>T)
c.-139+4277G>T (n.-139+4277G>T)
n.814C>A
15g.63048430delCA2804448444TPM1,TPM1-ASc.240+4278del (n.240+4278del)
n.319+4278del
c.-146del (n.-146del)
c.366+4278del (n.366+4278del)
c.240+4599del (n.240+4599del)
n.186+4278del
n.422+4278del
c.-139+166del (n.-139+166del)
n.640+4278del
c.12+4278del (n.12+4278del)
c.186+4332del (n.186+4332del)
c.182+4278del
n.1148+4599del
c.56+4599del
c.*354+4599del (n.*354+4599del)
c.-139+4278del (n.-139+4278del)
n.814del
15g.63048430G>ACA490690009TPM1,TPM1-ASc.240+4278G>A (n.240+4278G>A)
n.319+4278G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.366+4278G>A (n.366+4278G>A)
c.240+4599G>A (n.240+4599G>A)
n.186+4278G>A
n.422+4278G>A
c.-139+166G>A (n.-139+166G>A)
n.640+4278G>A
c.12+4278G>A (n.12+4278G>A)
c.186+4332G>A (n.186+4332G>A)
c.182+4278G>A
n.1148+4599G>A
c.56+4599G>A
c.*354+4599G>A (n.*354+4599G>A)
c.-139+4278G>A (n.-139+4278G>A)
n.813C>T
gnomAD v4
15g.63048430G>CCA490690010TPM1,TPM1-ASc.240+4278G>C (n.240+4278G>C)
n.319+4278G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.366+4278G>C (n.366+4278G>C)
c.240+4599G>C (n.240+4599G>C)
n.186+4278G>C
n.422+4278G>C
c.-139+166G>C (n.-139+166G>C)
n.640+4278G>C
c.12+4278G>C (n.12+4278G>C)
c.186+4332G>C (n.186+4332G>C)
c.182+4278G>C
n.1148+4599G>C
c.56+4599G>C
c.*354+4599G>C (n.*354+4599G>C)
c.-139+4278G>C (n.-139+4278G>C)
n.813C>G
15g.63048430G>TCA490690011TPM1,TPM1-ASc.240+4278G>T (n.240+4278G>T)
n.319+4278G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.366+4278G>T (n.366+4278G>T)
c.240+4599G>T (n.240+4599G>T)
n.186+4278G>T
n.422+4278G>T
c.-139+166G>T (n.-139+166G>T)
n.640+4278G>T
c.12+4278G>T (n.12+4278G>T)
c.186+4332G>T (n.186+4332G>T)
c.182+4278G>T
n.1148+4599G>T
c.56+4599G>T
c.*354+4599G>T (n.*354+4599G>T)
c.-139+4278G>T (n.-139+4278G>T)
n.813C>A
gnomAD v4
15g.63048431C>ACA490690012TPM1,TPM1-ASc.240+4279C>A (n.240+4279C>A)
n.319+4279C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
c.366+4279C>A (n.366+4279C>A)
c.240+4600C>A (n.240+4600C>A)
n.186+4279C>A
n.422+4279C>A
c.-139+167C>A (n.-139+167C>A)
n.640+4279C>A
c.12+4279C>A (n.12+4279C>A)
c.186+4333C>A (n.186+4333C>A)
c.182+4279C>A
n.1148+4600C>A
c.56+4600C>A
c.*354+4600C>A (n.*354+4600C>A)
c.-139+4279C>A (n.-139+4279C>A)
n.812G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048431C=CA2182487132TPM1,TPM1-ASc.240+4279C= (n.240+4279C=)
n.319+4279C=
c.-145C= (n.-145C=)
c.366+4279C= (n.366+4279C=)
c.240+4600C= (n.240+4600C=)
n.186+4279C=
n.422+4279C=
c.-139+167C= (n.-139+167C=)
n.640+4279C=
c.12+4279C= (n.12+4279C=)
c.186+4333C= (n.186+4333C=)
c.182+4279C=
n.1148+4600C=
c.56+4600C=
c.*354+4600C= (n.*354+4600C=)
c.-139+4279C= (n.-139+4279C=)
n.812G=
15g.63048431C>GCA490690013TPM1,TPM1-ASc.240+4279C>G (n.240+4279C>G)
n.319+4279C>G
c.-145C>G (n.-145C>G)
c.366+4279C>G (n.366+4279C>G)
c.240+4600C>G (n.240+4600C>G)
n.186+4279C>G
n.422+4279C>G
c.-139+167C>G (n.-139+167C>G)
n.640+4279C>G
c.12+4279C>G (n.12+4279C>G)
c.186+4333C>G (n.186+4333C>G)
c.182+4279C>G
n.1148+4600C>G
c.56+4600C>G
c.*354+4600C>G (n.*354+4600C>G)
c.-139+4279C>G (n.-139+4279C>G)
n.812G>C
gnomAD v4
15g.63048431C>TCA490690014TPM1,TPM1-ASc.240+4279C>T (n.240+4279C>T)
n.319+4279C>T
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.366+4279C>T (n.366+4279C>T)
c.240+4600C>T (n.240+4600C>T)
n.186+4279C>T
n.422+4279C>T
c.-139+167C>T (n.-139+167C>T)
n.640+4279C>T
c.12+4279C>T (n.12+4279C>T)
c.186+4333C>T (n.186+4333C>T)
c.182+4279C>T
n.1148+4600C>T
c.56+4600C>T
c.*354+4600C>T (n.*354+4600C>T)
c.-139+4279C>T (n.-139+4279C>T)
n.812G>A
gnomAD v4
15g.63048432C>ACA272022906TPM1,TPM1-ASc.240+4280C>A (n.240+4280C>A)
n.319+4280C>A
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.366+4280C>A (n.366+4280C>A)
c.240+4601C>A (n.240+4601C>A)
n.186+4280C>A
n.422+4280C>A
c.-139+168C>A (n.-139+168C>A)
n.640+4280C>A
c.12+4280C>A (n.12+4280C>A)
c.186+4334C>A (n.186+4334C>A)
c.182+4280C>A
n.1148+4601C>A
c.56+4601C>A
c.*354+4601C>A (n.*354+4601C>A)
c.-139+4280C>A (n.-139+4280C>A)
n.811G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048432C=CA2182487135TPM1,TPM1-ASc.240+4280C= (n.240+4280C=)
n.319+4280C=
c.-144C= (n.-144C=)
c.366+4280C= (n.366+4280C=)
c.240+4601C= (n.240+4601C=)
n.186+4280C=
n.422+4280C=
c.-139+168C= (n.-139+168C=)
n.640+4280C=
c.12+4280C= (n.12+4280C=)
c.186+4334C= (n.186+4334C=)
c.182+4280C=
n.1148+4601C=
c.56+4601C=
c.*354+4601C= (n.*354+4601C=)
c.-139+4280C= (n.-139+4280C=)
n.811G=
15g.63048432C>GCA490690015TPM1,TPM1-ASc.240+4280C>G (n.240+4280C>G)
n.319+4280C>G
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.366+4280C>G (n.366+4280C>G)
c.240+4601C>G (n.240+4601C>G)
n.186+4280C>G
n.422+4280C>G
c.-139+168C>G (n.-139+168C>G)
n.640+4280C>G
c.12+4280C>G (n.12+4280C>G)
c.186+4334C>G (n.186+4334C>G)
c.182+4280C>G
n.1148+4601C>G
c.56+4601C>G
c.*354+4601C>G (n.*354+4601C>G)
c.-139+4280C>G (n.-139+4280C>G)
n.811G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048432C>TCA490690016TPM1,TPM1-ASc.240+4280C>T (n.240+4280C>T)
n.319+4280C>T
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.366+4280C>T (n.366+4280C>T)
c.240+4601C>T (n.240+4601C>T)
n.186+4280C>T
n.422+4280C>T
c.-139+168C>T (n.-139+168C>T)
n.640+4280C>T
c.12+4280C>T (n.12+4280C>T)
c.186+4334C>T (n.186+4334C>T)
c.182+4280C>T
n.1148+4601C>T
c.56+4601C>T
c.*354+4601C>T (n.*354+4601C>T)
c.-139+4280C>T (n.-139+4280C>T)
n.811G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048433_63048434delCA2628844451TPM1,TPM1-ASc.240+4281_240+4282del (n.240+4281_240+4282del)
n.319+4281_319+4282del
c.-143_-142del (n.-143_-142del)
c.366+4281_366+4282del (n.366+4281_366+4282del)
c.240+4602_240+4603del (n.240+4602_240+4603del)
n.186+4281_186+4282del
n.422+4281_422+4282del
c.-139+169_-139+170del (n.-139+169_-139+170del)
n.640+4281_640+4282del
c.12+4281_12+4282del (n.12+4281_12+4282del)
c.186+4335_186+4336del (n.186+4335_186+4336del)
c.182+4281_182+4282del
n.1148+4602_1148+4603del
c.56+4602_56+4603del
c.*354+4602_*354+4603del (n.*354+4602_*354+4603del)
c.-139+4281_-139+4282del (n.-139+4281_-139+4282del)
n.810_811del
gnomAD v4
15g.63048433G>ACA490690017TPM1,TPM1-ASc.240+4281G>A (n.240+4281G>A)
n.319+4281G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.366+4281G>A (n.366+4281G>A)
c.240+4602G>A (n.240+4602G>A)
n.186+4281G>A
n.422+4281G>A
c.-139+169G>A (n.-139+169G>A)
n.640+4281G>A
c.12+4281G>A (n.12+4281G>A)
c.186+4335G>A (n.186+4335G>A)
c.182+4281G>A
n.1148+4602G>A
c.56+4602G>A
c.*354+4602G>A (n.*354+4602G>A)
c.-139+4281G>A (n.-139+4281G>A)
n.810C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048433G>CCA490690018TPM1,TPM1-ASc.240+4281G>C (n.240+4281G>C)
n.319+4281G>C
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.366+4281G>C (n.366+4281G>C)
c.240+4602G>C (n.240+4602G>C)
n.186+4281G>C
n.422+4281G>C
c.-139+169G>C (n.-139+169G>C)
n.640+4281G>C
c.12+4281G>C (n.12+4281G>C)
c.186+4335G>C (n.186+4335G>C)
c.182+4281G>C
n.1148+4602G>C
c.56+4602G>C
c.*354+4602G>C (n.*354+4602G>C)
c.-139+4281G>C (n.-139+4281G>C)
n.810C>G
gnomAD v4
15g.63048433G=CA2182487140TPM1,TPM1-ASc.240+4281G= (n.240+4281G=)
n.319+4281G=
c.-143G= (n.-143G=)
c.366+4281G= (n.366+4281G=)
c.240+4602G= (n.240+4602G=)
n.186+4281G=
n.422+4281G=
c.-139+169G= (n.-139+169G=)
n.640+4281G=
c.12+4281G= (n.12+4281G=)
c.186+4335G= (n.186+4335G=)
c.182+4281G=
n.1148+4602G=
c.56+4602G=
c.*354+4602G= (n.*354+4602G=)
c.-139+4281G= (n.-139+4281G=)
n.810C=
15g.63048433G>TCA490690019TPM1,TPM1-ASc.240+4281G>T (n.240+4281G>T)
n.319+4281G>T
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.366+4281G>T (n.366+4281G>T)
c.240+4602G>T (n.240+4602G>T)
n.186+4281G>T
n.422+4281G>T
c.-139+169G>T (n.-139+169G>T)
n.640+4281G>T
c.12+4281G>T (n.12+4281G>T)
c.186+4335G>T (n.186+4335G>T)
c.182+4281G>T
n.1148+4602G>T
c.56+4602G>T
c.*354+4602G>T (n.*354+4602G>T)
c.-139+4281G>T (n.-139+4281G>T)
n.810C>A
gnomAD v4
15g.63048434C>ACA490690020TPM1,TPM1-ASc.240+4282C>A (n.240+4282C>A)
n.319+4282C>A
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.366+4282C>A (n.366+4282C>A)
c.240+4603C>A (n.240+4603C>A)
n.186+4282C>A
n.422+4282C>A
c.-139+170C>A (n.-139+170C>A)
n.640+4282C>A
c.12+4282C>A (n.12+4282C>A)
c.186+4336C>A (n.186+4336C>A)
c.182+4282C>A
n.1148+4603C>A
c.56+4603C>A
c.*354+4603C>A (n.*354+4603C>A)
c.-139+4282C>A (n.-139+4282C>A)
n.809G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048434C=CA2182487144TPM1,TPM1-ASc.240+4282C= (n.240+4282C=)
n.319+4282C=
c.-142C= (n.-142C=)
c.366+4282C= (n.366+4282C=)
c.240+4603C= (n.240+4603C=)
n.186+4282C=
n.422+4282C=
c.-139+170C= (n.-139+170C=)
n.640+4282C=
c.12+4282C= (n.12+4282C=)
c.186+4336C= (n.186+4336C=)
c.182+4282C=
n.1148+4603C=
c.56+4603C=
c.*354+4603C= (n.*354+4603C=)
c.-139+4282C= (n.-139+4282C=)
n.809G=
15g.63048434C>GCA490690022TPM1,TPM1-ASc.240+4282C>G (n.240+4282C>G)
n.319+4282C>G
c.-142C>G (n.-142C>G)
c.366+4282C>G (n.366+4282C>G)
c.240+4603C>G (n.240+4603C>G)
n.186+4282C>G
n.422+4282C>G
c.-139+170C>G (n.-139+170C>G)
n.640+4282C>G
c.12+4282C>G (n.12+4282C>G)
c.186+4336C>G (n.186+4336C>G)
c.182+4282C>G
n.1148+4603C>G
c.56+4603C>G
c.*354+4603C>G (n.*354+4603C>G)
c.-139+4282C>G (n.-139+4282C>G)
n.809G>C
15g.63048434C>TCA490690021TPM1,TPM1-ASc.240+4282C>T (n.240+4282C>T)
n.319+4282C>T
c.-142C>T (n.-142C>T)
c.366+4282C>T (n.366+4282C>T)
c.240+4603C>T (n.240+4603C>T)
n.186+4282C>T
n.422+4282C>T
c.-139+170C>T (n.-139+170C>T)
n.640+4282C>T
c.12+4282C>T (n.12+4282C>T)
c.186+4336C>T (n.186+4336C>T)
c.182+4282C>T
n.1148+4603C>T
c.56+4603C>T
c.*354+4603C>T (n.*354+4603C>T)
c.-139+4282C>T (n.-139+4282C>T)
n.809G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048435A>CCA490690023TPM1,TPM1-ASc.240+4283A>C (n.240+4283A>C)
n.319+4283A>C
c.-141A>C (n.-141A>C)
c.366+4283A>C (n.366+4283A>C)
c.240+4604A>C (n.240+4604A>C)
n.186+4283A>C
n.422+4283A>C
c.-139+171A>C (n.-139+171A>C)
n.640+4283A>C
c.12+4283A>C (n.12+4283A>C)
c.186+4337A>C (n.186+4337A>C)
c.182+4283A>C
n.1148+4604A>C
c.56+4604A>C
c.*354+4604A>C (n.*354+4604A>C)
c.-139+4283A>C (n.-139+4283A>C)
n.808T>G
gnomAD v4
15g.63048435A>GCA490690025TPM1,TPM1-ASc.240+4283A>G (n.240+4283A>G)
n.319+4283A>G
c.-141A>G (n.-141A>G)
c.366+4283A>G (n.366+4283A>G)
c.240+4604A>G (n.240+4604A>G)
n.186+4283A>G
n.422+4283A>G
c.-139+171A>G (n.-139+171A>G)
n.640+4283A>G
c.12+4283A>G (n.12+4283A>G)
c.186+4337A>G (n.186+4337A>G)
c.182+4283A>G
n.1148+4604A>G
c.56+4604A>G
c.*354+4604A>G (n.*354+4604A>G)
c.-139+4283A>G (n.-139+4283A>G)
n.808T>C
gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048435A>TCA490690024TPM1,TPM1-ASc.240+4283A>T (n.240+4283A>T)
n.319+4283A>T
c.-141A>T (n.-141A>T)
c.366+4283A>T (n.366+4283A>T)
c.240+4604A>T (n.240+4604A>T)
n.186+4283A>T
n.422+4283A>T
c.-139+171A>T (n.-139+171A>T)
n.640+4283A>T
c.12+4283A>T (n.12+4283A>T)
c.186+4337A>T (n.186+4337A>T)
c.182+4283A>T
n.1148+4604A>T
c.56+4604A>T
c.*354+4604A>T (n.*354+4604A>T)
c.-139+4283A>T (n.-139+4283A>T)
n.808T>A
gnomAD v4
15g.63048436G>ACA490690026TPM1,TPM1-ASc.240+4284G>A (n.240+4284G>A)
n.319+4284G>A
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.366+4284G>A (n.366+4284G>A)
c.240+4605G>A (n.240+4605G>A)
n.186+4284G>A
n.422+4284G>A
c.-139+172G>A (n.-139+172G>A)
n.640+4284G>A
c.12+4284G>A (n.12+4284G>A)
c.186+4338G>A (n.186+4338G>A)
c.182+4284G>A
n.1148+4605G>A
c.56+4605G>A
c.*354+4605G>A (n.*354+4605G>A)
c.-139+4284G>A (n.-139+4284G>A)
n.807C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048436G>CCA490690027TPM1,TPM1-ASc.240+4284G>C (n.240+4284G>C)
n.319+4284G>C
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.366+4284G>C (n.366+4284G>C)
c.240+4605G>C (n.240+4605G>C)
n.186+4284G>C
n.422+4284G>C
c.-139+172G>C (n.-139+172G>C)
n.640+4284G>C
c.12+4284G>C (n.12+4284G>C)
c.186+4338G>C (n.186+4338G>C)
c.182+4284G>C
n.1148+4605G>C
c.56+4605G>C
c.*354+4605G>C (n.*354+4605G>C)
c.-139+4284G>C (n.-139+4284G>C)
n.807C>G
dbSNP gnomAD v4
15g.63048436G=CA2182487147TPM1,TPM1-ASc.240+4284G= (n.240+4284G=)
n.319+4284G=
c.-140G= (n.-140G=)
c.366+4284G= (n.366+4284G=)
c.240+4605G= (n.240+4605G=)
n.186+4284G=
n.422+4284G=
c.-139+172G= (n.-139+172G=)
n.640+4284G=
c.12+4284G= (n.12+4284G=)
c.186+4338G= (n.186+4338G=)
c.182+4284G=
n.1148+4605G=
c.56+4605G=
c.*354+4605G= (n.*354+4605G=)
c.-139+4284G= (n.-139+4284G=)
n.807C=
15g.63048436G>TCA272022909TPM1,TPM1-ASc.240+4284G>T (n.240+4284G>T)
n.319+4284G>T
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.366+4284G>T (n.366+4284G>T)
c.240+4605G>T (n.240+4605G>T)
n.186+4284G>T
n.422+4284G>T
c.-139+172G>T (n.-139+172G>T)
n.640+4284G>T
c.12+4284G>T (n.12+4284G>T)
c.186+4338G>T (n.186+4338G>T)
c.182+4284G>T
n.1148+4605G>T
c.56+4605G>T
c.*354+4605G>T (n.*354+4605G>T)
c.-139+4284G>T (n.-139+4284G>T)
n.807C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048440dupCA2628844455TPM1,TPM1-ASc.240+4288dup (n.240+4288dup)
n.319+4288dup
c.-136dup (n.-136dup)
c.366+4288dup (n.366+4288dup)
c.240+4609dup (n.240+4609dup)
n.186+4288dup
n.422+4288dup
c.-139+176dup (n.-139+176dup)
n.640+4288dup
c.12+4288dup (n.12+4288dup)
c.186+4342dup (n.186+4342dup)
c.182+4288dup
n.1148+4609dup
c.56+4609dup
c.*354+4609dup (n.*354+4609dup)
c.-139+4288dup (n.-139+4288dup)
n.807dup
gnomAD v4
15g.63048440delCA618954845TPM1,TPM1-ASc.240+4288del (n.240+4288del)
n.319+4288del
c.-136del (n.-136del)
c.366+4288del (n.366+4288del)
c.240+4609del (n.240+4609del)
n.186+4288del
n.422+4288del
c.-139+176del (n.-139+176del)
n.640+4288del
c.12+4288del (n.12+4288del)
c.186+4342del (n.186+4342del)
c.182+4288del
n.1148+4609del
c.56+4609del
c.*354+4609del (n.*354+4609del)
c.-139+4288del (n.-139+4288del)
n.807del
gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048437G>ACA490690028TPM1,TPM1-ASc.240+4285G>A (n.240+4285G>A)
n.319+4285G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.366+4285G>A (n.366+4285G>A)
c.240+4606G>A (n.240+4606G>A)
n.186+4285G>A
n.422+4285G>A
c.-139+173G>A (n.-139+173G>A)
n.640+4285G>A
c.12+4285G>A (n.12+4285G>A)
c.186+4339G>A (n.186+4339G>A)
c.182+4285G>A
n.1148+4606G>A
c.56+4606G>A
c.*354+4606G>A (n.*354+4606G>A)
c.-139+4285G>A (n.-139+4285G>A)
n.806C>T
15g.63048437G>CCA490690029TPM1,TPM1-ASc.240+4285G>C (n.240+4285G>C)
n.319+4285G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.366+4285G>C (n.366+4285G>C)
c.240+4606G>C (n.240+4606G>C)
n.186+4285G>C
n.422+4285G>C
c.-139+173G>C (n.-139+173G>C)
n.640+4285G>C
c.12+4285G>C (n.12+4285G>C)
c.186+4339G>C (n.186+4339G>C)
c.182+4285G>C
n.1148+4606G>C
c.56+4606G>C
c.*354+4606G>C (n.*354+4606G>C)
c.-139+4285G>C (n.-139+4285G>C)
n.806C>G
15g.63048437G=CA2182487151TPM1,TPM1-ASc.240+4285G= (n.240+4285G=)
n.319+4285G=
c.-139G= (n.-139G=)
c.366+4285G= (n.366+4285G=)
c.240+4606G= (n.240+4606G=)
n.186+4285G=
n.422+4285G=
c.-139+173G= (n.-139+173G=)
n.640+4285G=
c.12+4285G= (n.12+4285G=)
c.186+4339G= (n.186+4339G=)
c.182+4285G=
n.1148+4606G=
c.56+4606G=
c.*354+4606G= (n.*354+4606G=)
c.-139+4285G= (n.-139+4285G=)
n.806C=
15g.63048437G>TCA490690030TPM1,TPM1-ASc.240+4285G>T (n.240+4285G>T)
n.319+4285G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.366+4285G>T (n.366+4285G>T)
c.240+4606G>T (n.240+4606G>T)
n.186+4285G>T
n.422+4285G>T
c.-139+173G>T (n.-139+173G>T)
n.640+4285G>T
c.12+4285G>T (n.12+4285G>T)
c.186+4339G>T (n.186+4339G>T)
c.182+4285G>T
n.1148+4606G>T
c.56+4606G>T
c.*354+4606G>T (n.*354+4606G>T)
c.-139+4285G>T (n.-139+4285G>T)
n.806C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048438G>ACA490690033TPM1,TPM1-ASc.240+4286G>A (n.240+4286G>A)
n.319+4286G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.366+4286G>A (n.366+4286G>A)
c.240+4607G>A (n.240+4607G>A)
n.186+4286G>A
n.422+4286G>A
c.-139+174G>A (n.-139+174G>A)
n.640+4286G>A
c.12+4286G>A (n.12+4286G>A)
c.186+4340G>A (n.186+4340G>A)
c.182+4286G>A
n.1148+4607G>A
c.56+4607G>A
c.*354+4607G>A (n.*354+4607G>A)
c.-139+4286G>A (n.-139+4286G>A)
n.805C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048438G>CCA490690032TPM1,TPM1-ASc.240+4286G>C (n.240+4286G>C)
n.319+4286G>C
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.366+4286G>C (n.366+4286G>C)
c.240+4607G>C (n.240+4607G>C)
n.186+4286G>C
n.422+4286G>C
c.-139+174G>C (n.-139+174G>C)
n.640+4286G>C
c.12+4286G>C (n.12+4286G>C)
c.186+4340G>C (n.186+4340G>C)
c.182+4286G>C
n.1148+4607G>C
c.56+4607G>C
c.*354+4607G>C (n.*354+4607G>C)
c.-139+4286G>C (n.-139+4286G>C)
n.805C>G
15g.63048438G=CA2182487153TPM1,TPM1-ASc.240+4286G= (n.240+4286G=)
n.319+4286G=
c.-138G= (n.-138G=)
c.366+4286G= (n.366+4286G=)
c.240+4607G= (n.240+4607G=)
n.186+4286G=
n.422+4286G=
c.-139+174G= (n.-139+174G=)
n.640+4286G=
c.12+4286G= (n.12+4286G=)
c.186+4340G= (n.186+4340G=)
c.182+4286G=
n.1148+4607G=
c.56+4607G=
c.*354+4607G= (n.*354+4607G=)
c.-139+4286G= (n.-139+4286G=)
n.805C=
15g.63048438G>TCA490690031TPM1,TPM1-ASc.240+4286G>T (n.240+4286G>T)
n.319+4286G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.366+4286G>T (n.366+4286G>T)
c.240+4607G>T (n.240+4607G>T)
n.186+4286G>T
n.422+4286G>T
c.-139+174G>T (n.-139+174G>T)
n.640+4286G>T
c.12+4286G>T (n.12+4286G>T)
c.186+4340G>T (n.186+4340G>T)
c.182+4286G>T
n.1148+4607G>T
c.56+4607G>T
c.*354+4607G>T (n.*354+4607G>T)
c.-139+4286G>T (n.-139+4286G>T)
n.805C>A
gnomAD v4
15g.63048439G>ACA490690034TPM1,TPM1-ASc.240+4287G>A (n.240+4287G>A)
n.319+4287G>A
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.366+4287G>A (n.366+4287G>A)
c.240+4608G>A (n.240+4608G>A)
n.186+4287G>A
n.422+4287G>A
c.-139+175G>A (n.-139+175G>A)
n.640+4287G>A
c.12+4287G>A (n.12+4287G>A)
c.186+4341G>A (n.186+4341G>A)
c.182+4287G>A
n.1148+4608G>A
c.56+4608G>A
c.*354+4608G>A (n.*354+4608G>A)
c.-139+4287G>A (n.-139+4287G>A)
n.804C>T
gnomAD v4
15g.63048439G>CCA490690035TPM1,TPM1-ASc.240+4287G>C (n.240+4287G>C)
n.319+4287G>C
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.366+4287G>C (n.366+4287G>C)
c.240+4608G>C (n.240+4608G>C)
n.186+4287G>C
n.422+4287G>C
c.-139+175G>C (n.-139+175G>C)
n.640+4287G>C
c.12+4287G>C (n.12+4287G>C)
c.186+4341G>C (n.186+4341G>C)
c.182+4287G>C
n.1148+4608G>C
c.56+4608G>C
c.*354+4608G>C (n.*354+4608G>C)
c.-139+4287G>C (n.-139+4287G>C)
n.804C>G
15g.63048439G=CA2182487156TPM1,TPM1-ASc.240+4287G= (n.240+4287G=)
n.319+4287G=
c.-137G= (n.-137G=)
c.366+4287G= (n.366+4287G=)
c.240+4608G= (n.240+4608G=)
n.186+4287G=
n.422+4287G=
c.-139+175G= (n.-139+175G=)
n.640+4287G=
c.12+4287G= (n.12+4287G=)
c.186+4341G= (n.186+4341G=)
c.182+4287G=
n.1148+4608G=
c.56+4608G=
c.*354+4608G= (n.*354+4608G=)
c.-139+4287G= (n.-139+4287G=)
n.804C=
15g.63048439G>TCA272022912TPM1,TPM1-ASc.240+4287G>T (n.240+4287G>T)
n.319+4287G>T
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.366+4287G>T (n.366+4287G>T)
c.240+4608G>T (n.240+4608G>T)
n.186+4287G>T
n.422+4287G>T
c.-139+175G>T (n.-139+175G>T)
n.640+4287G>T
c.12+4287G>T (n.12+4287G>T)
c.186+4341G>T (n.186+4341G>T)
c.182+4287G>T
n.1148+4608G>T
c.56+4608G>T
c.*354+4608G>T (n.*354+4608G>T)
c.-139+4287G>T (n.-139+4287G>T)
n.804C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048440G>ACA028176TPM1,TPM1-ASc.240+4288G>A (n.240+4288G>A)
n.319+4288G>A
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.366+4288G>A (n.366+4288G>A)
c.240+4609G>A (n.240+4609G>A)
n.186+4288G>A
n.422+4288G>A
c.-139+176G>A (n.-139+176G>A)
n.640+4288G>A
c.12+4288G>A (n.12+4288G>A)
c.186+4342G>A (n.186+4342G>A)
c.182+4288G>A
n.1148+4609G>A
c.56+4609G>A
c.*354+4609G>A (n.*354+4609G>A)
c.-139+4288G>A (n.-139+4288G>A)
n.803C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.63048440G>CCA490690036TPM1,TPM1-ASc.240+4288G>C (n.240+4288G>C)
n.319+4288G>C
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.366+4288G>C (n.366+4288G>C)
c.240+4609G>C (n.240+4609G>C)
n.186+4288G>C
n.422+4288G>C
c.-139+176G>C (n.-139+176G>C)
n.640+4288G>C
c.12+4288G>C (n.12+4288G>C)
c.186+4342G>C (n.186+4342G>C)
c.182+4288G>C
n.1148+4609G>C
c.56+4609G>C
c.*354+4609G>C (n.*354+4609G>C)
c.-139+4288G>C (n.-139+4288G>C)
n.803C>G
15g.63048440G=CA2182487166TPM1,TPM1-ASc.240+4288G= (n.240+4288G=)
n.319+4288G=
c.-136G= (n.-136G=)
c.366+4288G= (n.366+4288G=)
c.240+4609G= (n.240+4609G=)
n.186+4288G=
n.422+4288G=
c.-139+176G= (n.-139+176G=)
n.640+4288G=
c.12+4288G= (n.12+4288G=)
c.186+4342G= (n.186+4342G=)
c.182+4288G=
n.1148+4609G=
c.56+4609G=
c.*354+4609G= (n.*354+4609G=)
c.-139+4288G= (n.-139+4288G=)
n.803C=
15g.63048440G>TCA490690037TPM1,TPM1-ASc.240+4288G>T (n.240+4288G>T)
n.319+4288G>T
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.366+4288G>T (n.366+4288G>T)
c.240+4609G>T (n.240+4609G>T)
n.186+4288G>T
n.422+4288G>T
c.-139+176G>T (n.-139+176G>T)
n.640+4288G>T
c.12+4288G>T (n.12+4288G>T)
c.186+4342G>T (n.186+4342G>T)
c.182+4288G>T
n.1148+4609G>T
c.56+4609G>T
c.*354+4609G>T (n.*354+4609G>T)
c.-139+4288G>T (n.-139+4288G>T)
n.803C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048441delCA2628844459TPM1,TPM1-ASc.240+4289del (n.240+4289del)
n.319+4289del
c.-135del (n.-135del)
c.366+4289del (n.366+4289del)
c.240+4610del (n.240+4610del)
n.186+4289del
n.422+4289del
c.-139+177del (n.-139+177del)
n.640+4289del
c.12+4289del (n.12+4289del)
c.186+4343del (n.186+4343del)
c.182+4289del
n.1148+4610del
c.56+4610del
c.*354+4610del (n.*354+4610del)
c.-139+4289del (n.-139+4289del)
n.802del
gnomAD v4
15g.63048441C>ACA490690038TPM1,TPM1-ASc.240+4289C>A (n.240+4289C>A)
n.319+4289C>A
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.366+4289C>A (n.366+4289C>A)
c.240+4610C>A (n.240+4610C>A)
n.186+4289C>A
n.422+4289C>A
c.-139+177C>A (n.-139+177C>A)
n.640+4289C>A
c.12+4289C>A (n.12+4289C>A)
c.186+4343C>A (n.186+4343C>A)
c.182+4289C>A
n.1148+4610C>A
c.56+4610C>A
c.*354+4610C>A (n.*354+4610C>A)
c.-139+4289C>A (n.-139+4289C>A)
n.802G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048441C=CA2182487169TPM1,TPM1-ASc.240+4289C= (n.240+4289C=)
n.319+4289C=
c.-135C= (n.-135C=)
c.366+4289C= (n.366+4289C=)
c.240+4610C= (n.240+4610C=)
n.186+4289C=
n.422+4289C=
c.-139+177C= (n.-139+177C=)
n.640+4289C=
c.12+4289C= (n.12+4289C=)
c.186+4343C= (n.186+4343C=)
c.182+4289C=
n.1148+4610C=
c.56+4610C=
c.*354+4610C= (n.*354+4610C=)
c.-139+4289C= (n.-139+4289C=)
n.802G=
15g.63048441C>GCA490690040TPM1,TPM1-ASc.240+4289C>G (n.240+4289C>G)
n.319+4289C>G
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.366+4289C>G (n.366+4289C>G)
c.240+4610C>G (n.240+4610C>G)
n.186+4289C>G
n.422+4289C>G
c.-139+177C>G (n.-139+177C>G)
n.640+4289C>G
c.12+4289C>G (n.12+4289C>G)
c.186+4343C>G (n.186+4343C>G)
c.182+4289C>G
n.1148+4610C>G
c.56+4610C>G
c.*354+4610C>G (n.*354+4610C>G)
c.-139+4289C>G (n.-139+4289C>G)
n.802G>C
gnomAD v4
15g.63048441C>TCA490690039TPM1,TPM1-ASc.240+4289C>T (n.240+4289C>T)
n.319+4289C>T
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.366+4289C>T (n.366+4289C>T)
c.240+4610C>T (n.240+4610C>T)
n.186+4289C>T
n.422+4289C>T
c.-139+177C>T (n.-139+177C>T)
n.640+4289C>T
c.12+4289C>T (n.12+4289C>T)
c.186+4343C>T (n.186+4343C>T)
c.182+4289C>T
n.1148+4610C>T
c.56+4610C>T
c.*354+4610C>T (n.*354+4610C>T)
c.-139+4289C>T (n.-139+4289C>T)
n.802G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048442G>ACA490690041TPM1,TPM1-ASc.240+4290G>A (n.240+4290G>A)
n.319+4290G>A
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.366+4290G>A (n.366+4290G>A)
c.240+4611G>A (n.240+4611G>A)
n.186+4290G>A
n.422+4290G>A
c.-139+178G>A (n.-139+178G>A)
n.640+4290G>A
c.12+4290G>A (n.12+4290G>A)
c.186+4344G>A (n.186+4344G>A)
c.182+4290G>A
n.1148+4611G>A
c.56+4611G>A
c.*354+4611G>A (n.*354+4611G>A)
c.-139+4290G>A (n.-139+4290G>A)
n.801C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048442G>CCA490690042TPM1,TPM1-ASc.240+4290G>C (n.240+4290G>C)
n.319+4290G>C
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.366+4290G>C (n.366+4290G>C)
c.240+4611G>C (n.240+4611G>C)
n.186+4290G>C
n.422+4290G>C
c.-139+178G>C (n.-139+178G>C)
n.640+4290G>C
c.12+4290G>C (n.12+4290G>C)
c.186+4344G>C (n.186+4344G>C)
c.182+4290G>C
n.1148+4611G>C
c.56+4611G>C
c.*354+4611G>C (n.*354+4611G>C)
c.-139+4290G>C (n.-139+4290G>C)
n.801C>G
dbSNP gnomAD v4
15g.63048442G=CA2182487171TPM1,TPM1-ASc.240+4290G= (n.240+4290G=)
n.319+4290G=
c.-134G= (n.-134G=)
c.366+4290G= (n.366+4290G=)
c.240+4611G= (n.240+4611G=)
n.186+4290G=
n.422+4290G=
c.-139+178G= (n.-139+178G=)
n.640+4290G=
c.12+4290G= (n.12+4290G=)
c.186+4344G= (n.186+4344G=)
c.182+4290G=
n.1148+4611G=
c.56+4611G=
c.*354+4611G= (n.*354+4611G=)
c.-139+4290G= (n.-139+4290G=)
n.801C=
15g.63048442G>TCA490690043TPM1,TPM1-ASc.240+4290G>T (n.240+4290G>T)
n.319+4290G>T
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.366+4290G>T (n.366+4290G>T)
c.240+4611G>T (n.240+4611G>T)
n.186+4290G>T
n.422+4290G>T
c.-139+178G>T (n.-139+178G>T)
n.640+4290G>T
c.12+4290G>T (n.12+4290G>T)
c.186+4344G>T (n.186+4344G>T)
c.182+4290G>T
n.1148+4611G>T
c.56+4611G>T
c.*354+4611G>T (n.*354+4611G>T)
c.-139+4290G>T (n.-139+4290G>T)
n.801C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048443C>ACA490690044TPM1,TPM1-ASc.240+4291C>A (n.240+4291C>A)
n.319+4291C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.366+4291C>A (n.366+4291C>A)
c.240+4612C>A (n.240+4612C>A)
n.186+4291C>A
n.422+4291C>A
c.-139+179C>A (n.-139+179C>A)
n.640+4291C>A
c.12+4291C>A (n.12+4291C>A)
c.186+4345C>A (n.186+4345C>A)
c.182+4291C>A
n.1148+4612C>A
c.56+4612C>A
c.*354+4612C>A (n.*354+4612C>A)
c.-139+4291C>A (n.-139+4291C>A)
n.800G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048443C=CA2182487174TPM1,TPM1-ASc.240+4291C= (n.240+4291C=)
n.319+4291C=
c.-133C= (n.-133C=)
c.366+4291C= (n.366+4291C=)
c.240+4612C= (n.240+4612C=)
n.186+4291C=
n.422+4291C=
c.-139+179C= (n.-139+179C=)
n.640+4291C=
c.12+4291C= (n.12+4291C=)
c.186+4345C= (n.186+4345C=)
c.182+4291C=
n.1148+4612C=
c.56+4612C=
c.*354+4612C= (n.*354+4612C=)
c.-139+4291C= (n.-139+4291C=)
n.800G=
15g.63048443C>GCA490690045TPM1,TPM1-ASc.240+4291C>G (n.240+4291C>G)
n.319+4291C>G
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.366+4291C>G (n.366+4291C>G)
c.240+4612C>G (n.240+4612C>G)
n.186+4291C>G
n.422+4291C>G
c.-139+179C>G (n.-139+179C>G)
n.640+4291C>G
c.12+4291C>G (n.12+4291C>G)
c.186+4345C>G (n.186+4345C>G)
c.182+4291C>G
n.1148+4612C>G
c.56+4612C>G
c.*354+4612C>G (n.*354+4612C>G)
c.-139+4291C>G (n.-139+4291C>G)
n.800G>C
15g.63048443C>TCA490690046TPM1,TPM1-ASc.240+4291C>T (n.240+4291C>T)
n.319+4291C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.366+4291C>T (n.366+4291C>T)
c.240+4612C>T (n.240+4612C>T)
n.186+4291C>T
n.422+4291C>T
c.-139+179C>T (n.-139+179C>T)
n.640+4291C>T
c.12+4291C>T (n.12+4291C>T)
c.186+4345C>T (n.186+4345C>T)
c.182+4291C>T
n.1148+4612C>T
c.56+4612C>T
c.*354+4612C>T (n.*354+4612C>T)
c.-139+4291C>T (n.-139+4291C>T)
n.800G>A
gnomAD v4
15g.63048444C>ACA490690047TPM1,TPM1-ASc.240+4292C>A (n.240+4292C>A)
n.319+4292C>A
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.366+4292C>A (n.366+4292C>A)
c.240+4613C>A (n.240+4613C>A)
n.186+4292C>A
n.422+4292C>A
c.-139+180C>A (n.-139+180C>A)
n.640+4292C>A
c.12+4292C>A (n.12+4292C>A)
c.186+4346C>A (n.186+4346C>A)
c.182+4292C>A
n.1148+4613C>A
c.56+4613C>A
c.*354+4613C>A (n.*354+4613C>A)
c.-139+4292C>A (n.-139+4292C>A)
n.799G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048444C=CA2182487177TPM1,TPM1-ASc.240+4292C= (n.240+4292C=)
n.319+4292C=
c.-132C= (n.-132C=)
c.366+4292C= (n.366+4292C=)
c.240+4613C= (n.240+4613C=)
n.186+4292C=
n.422+4292C=
c.-139+180C= (n.-139+180C=)
n.640+4292C=
c.12+4292C= (n.12+4292C=)
c.186+4346C= (n.186+4346C=)
c.182+4292C=
n.1148+4613C=
c.56+4613C=
c.*354+4613C= (n.*354+4613C=)
c.-139+4292C= (n.-139+4292C=)
n.799G=
15g.63048444C>GCA490690048TPM1,TPM1-ASc.240+4292C>G (n.240+4292C>G)
n.319+4292C>G
c.-132C>G (n.-132C>G)
c.366+4292C>G (n.366+4292C>G)
c.240+4613C>G (n.240+4613C>G)
n.186+4292C>G
n.422+4292C>G
c.-139+180C>G (n.-139+180C>G)
n.640+4292C>G
c.12+4292C>G (n.12+4292C>G)
c.186+4346C>G (n.186+4346C>G)
c.182+4292C>G
n.1148+4613C>G
c.56+4613C>G
c.*354+4613C>G (n.*354+4613C>G)
c.-139+4292C>G (n.-139+4292C>G)
n.799G>C
15g.63048444C>TCA028180TPM1,TPM1-ASc.240+4292C>T (n.240+4292C>T)
n.319+4292C>T
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.366+4292C>T (n.366+4292C>T)
c.240+4613C>T (n.240+4613C>T)
n.186+4292C>T
n.422+4292C>T
c.-139+180C>T (n.-139+180C>T)
n.640+4292C>T
c.12+4292C>T (n.12+4292C>T)
c.186+4346C>T (n.186+4346C>T)
c.182+4292C>T
n.1148+4613C>T
c.56+4613C>T
c.*354+4613C>T (n.*354+4613C>T)
c.-139+4292C>T (n.-139+4292C>T)
n.799G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048445G>ACA028183TPM1,TPM1-ASc.240+4293G>A (n.240+4293G>A)
n.319+4293G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.366+4293G>A (n.366+4293G>A)
c.240+4614G>A (n.240+4614G>A)
n.186+4293G>A
n.422+4293G>A
c.-139+181G>A (n.-139+181G>A)
n.640+4293G>A
c.12+4293G>A (n.12+4293G>A)
c.186+4347G>A (n.186+4347G>A)
c.182+4293G>A
n.1148+4614G>A
c.56+4614G>A
c.*354+4614G>A (n.*354+4614G>A)
c.-139+4293G>A (n.-139+4293G>A)
n.798C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048445G>CCA490690049TPM1,TPM1-ASc.240+4293G>C (n.240+4293G>C)
n.319+4293G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.366+4293G>C (n.366+4293G>C)
c.240+4614G>C (n.240+4614G>C)
n.186+4293G>C
n.422+4293G>C
c.-139+181G>C (n.-139+181G>C)
n.640+4293G>C
c.12+4293G>C (n.12+4293G>C)
c.186+4347G>C (n.186+4347G>C)
c.182+4293G>C
n.1148+4614G>C
c.56+4614G>C
c.*354+4614G>C (n.*354+4614G>C)
c.-139+4293G>C (n.-139+4293G>C)
n.798C>G
15g.63048445G=CA2182487180TPM1,TPM1-ASc.240+4293G= (n.240+4293G=)
n.319+4293G=
c.-131G= (n.-131G=)
c.366+4293G= (n.366+4293G=)
c.240+4614G= (n.240+4614G=)
n.186+4293G=
n.422+4293G=
c.-139+181G= (n.-139+181G=)
n.640+4293G=
c.12+4293G= (n.12+4293G=)
c.186+4347G= (n.186+4347G=)
c.182+4293G=
n.1148+4614G=
c.56+4614G=
c.*354+4614G= (n.*354+4614G=)
c.-139+4293G= (n.-139+4293G=)
n.798C=
15g.63048445G>TCA490690050TPM1,TPM1-ASc.240+4293G>T (n.240+4293G>T)
n.319+4293G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.366+4293G>T (n.366+4293G>T)
c.240+4614G>T (n.240+4614G>T)
n.186+4293G>T
n.422+4293G>T
c.-139+181G>T (n.-139+181G>T)
n.640+4293G>T
c.12+4293G>T (n.12+4293G>T)
c.186+4347G>T (n.186+4347G>T)
c.182+4293G>T
n.1148+4614G>T
c.56+4614G>T
c.*354+4614G>T (n.*354+4614G>T)
c.-139+4293G>T (n.-139+4293G>T)
n.798C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048446C>ACA490690051TPM1,TPM1-ASc.240+4294C>A (n.240+4294C>A)
n.319+4294C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.366+4294C>A (n.366+4294C>A)
c.240+4615C>A (n.240+4615C>A)
n.186+4294C>A
n.422+4294C>A
c.-139+182C>A (n.-139+182C>A)
n.640+4294C>A
c.12+4294C>A (n.12+4294C>A)
c.186+4348C>A (n.186+4348C>A)
c.182+4294C>A
n.1148+4615C>A
c.56+4615C>A
c.*354+4615C>A (n.*354+4615C>A)
c.-139+4294C>A (n.-139+4294C>A)
n.797G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048446C=CA2182487182TPM1,TPM1-ASc.240+4294C= (n.240+4294C=)
n.319+4294C=
c.-130C= (n.-130C=)
c.366+4294C= (n.366+4294C=)
c.240+4615C= (n.240+4615C=)
n.186+4294C=
n.422+4294C=
c.-139+182C= (n.-139+182C=)
n.640+4294C=
c.12+4294C= (n.12+4294C=)
c.186+4348C= (n.186+4348C=)
c.182+4294C=
n.1148+4615C=
c.56+4615C=
c.*354+4615C= (n.*354+4615C=)
c.-139+4294C= (n.-139+4294C=)
n.797G=
15g.63048446C>GCA490690053TPM1,TPM1-ASc.240+4294C>G (n.240+4294C>G)
n.319+4294C>G
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.366+4294C>G (n.366+4294C>G)
c.240+4615C>G (n.240+4615C>G)
n.186+4294C>G
n.422+4294C>G
c.-139+182C>G (n.-139+182C>G)
n.640+4294C>G
c.12+4294C>G (n.12+4294C>G)
c.186+4348C>G (n.186+4348C>G)
c.182+4294C>G
n.1148+4615C>G
c.56+4615C>G
c.*354+4615C>G (n.*354+4615C>G)
c.-139+4294C>G (n.-139+4294C>G)
n.797G>C
15g.63048446C>TCA490690052TPM1,TPM1-ASc.240+4294C>T (n.240+4294C>T)
n.319+4294C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.366+4294C>T (n.366+4294C>T)
c.240+4615C>T (n.240+4615C>T)
n.186+4294C>T
n.422+4294C>T
c.-139+182C>T (n.-139+182C>T)
n.640+4294C>T
c.12+4294C>T (n.12+4294C>T)
c.186+4348C>T (n.186+4348C>T)
c.182+4294C>T
n.1148+4615C>T
c.56+4615C>T
c.*354+4615C>T (n.*354+4615C>T)
c.-139+4294C>T (n.-139+4294C>T)
n.797G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048447delCA2575749836TPM1,TPM1-ASc.240+4295del (n.240+4295del)
n.319+4295del
c.-129del (n.-129del)
c.366+4295del (n.366+4295del)
c.240+4616del (n.240+4616del)
n.186+4295del
n.422+4295del
c.-139+183del (n.-139+183del)
n.640+4295del
c.12+4295del (n.12+4295del)
c.186+4349del (n.186+4349del)
c.182+4295del
n.1148+4616del
c.56+4616del
c.*354+4616del (n.*354+4616del)
c.-139+4295del (n.-139+4295del)
n.797del
15g.63048446_63048448delCA2731104822TPM1,TPM1-ASc.240+4294_240+4296del (n.240+4294_240+4296del)
n.319+4294_319+4296del
c.-130_-128del (n.-130_-128del)
c.366+4294_366+4296del (n.366+4294_366+4296del)
c.240+4615_240+4617del (n.240+4615_240+4617del)
n.186+4294_186+4296del
n.422+4294_422+4296del
c.-139+182_-139+184del (n.-139+182_-139+184del)
n.640+4294_640+4296del
c.12+4294_12+4296del (n.12+4294_12+4296del)
c.186+4348_186+4350del (n.186+4348_186+4350del)
c.182+4294_182+4296del
n.1148+4615_1148+4617del
c.56+4615_56+4617del
c.*354+4615_*354+4617del (n.*354+4615_*354+4617del)
c.-139+4294_-139+4296del (n.-139+4294_-139+4296del)
n.795_797del
dbSNP
15g.63048447C>ACA490690054TPM1,TPM1-ASc.240+4295C>A (n.240+4295C>A)
n.319+4295C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
c.366+4295C>A (n.366+4295C>A)
c.240+4616C>A (n.240+4616C>A)
n.186+4295C>A
n.422+4295C>A
c.-139+183C>A (n.-139+183C>A)
n.640+4295C>A
c.12+4295C>A (n.12+4295C>A)
c.186+4349C>A (n.186+4349C>A)
c.182+4295C>A
n.1148+4616C>A
c.56+4616C>A
c.*354+4616C>A (n.*354+4616C>A)
c.-139+4295C>A (n.-139+4295C>A)
n.796G>T
gnomAD v4
15g.63048447C=CA2182487185TPM1,TPM1-ASc.240+4295C= (n.240+4295C=)
n.319+4295C=
c.-129C= (n.-129C=)
c.366+4295C= (n.366+4295C=)
c.240+4616C= (n.240+4616C=)
n.186+4295C=
n.422+4295C=
c.-139+183C= (n.-139+183C=)
n.640+4295C=
c.12+4295C= (n.12+4295C=)
c.186+4349C= (n.186+4349C=)
c.182+4295C=
n.1148+4616C=
c.56+4616C=
c.*354+4616C= (n.*354+4616C=)
c.-139+4295C= (n.-139+4295C=)
n.796G=
15g.63048447C>GCA272022923TPM1,TPM1-ASc.240+4295C>G (n.240+4295C>G)
n.319+4295C>G
c.-129C>G (n.-129C>G)
c.366+4295C>G (n.366+4295C>G)
c.240+4616C>G (n.240+4616C>G)
n.186+4295C>G
n.422+4295C>G
c.-139+183C>G (n.-139+183C>G)
n.640+4295C>G
c.12+4295C>G (n.12+4295C>G)
c.186+4349C>G (n.186+4349C>G)
c.182+4295C>G
n.1148+4616C>G
c.56+4616C>G
c.*354+4616C>G (n.*354+4616C>G)
c.-139+4295C>G (n.-139+4295C>G)
n.796G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048447C>TCA490690055TPM1,TPM1-ASc.240+4295C>T (n.240+4295C>T)
n.319+4295C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
c.366+4295C>T (n.366+4295C>T)
c.240+4616C>T (n.240+4616C>T)
n.186+4295C>T
n.422+4295C>T
c.-139+183C>T (n.-139+183C>T)
n.640+4295C>T
c.12+4295C>T (n.12+4295C>T)
c.186+4349C>T (n.186+4349C>T)
c.182+4295C>T
n.1148+4616C>T
c.56+4616C>T
c.*354+4616C>T (n.*354+4616C>T)
c.-139+4295C>T (n.-139+4295C>T)
n.796G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048448A=CA2182487188TPM1,TPM1-ASc.240+4296A= (n.240+4296A=)
n.319+4296A=
c.-128A= (n.-128A=)
c.366+4296A= (n.366+4296A=)
c.240+4617A= (n.240+4617A=)
n.186+4296A=
n.422+4296A=
c.-139+184A= (n.-139+184A=)
n.640+4296A=
c.12+4296A= (n.12+4296A=)
c.186+4350A= (n.186+4350A=)
c.182+4296A=
n.1148+4617A=
c.56+4617A=
c.*354+4617A= (n.*354+4617A=)
c.-139+4296A= (n.-139+4296A=)
n.795T=
15g.63048448A>CCA490690056TPM1,TPM1-ASc.240+4296A>C (n.240+4296A>C)
n.319+4296A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.366+4296A>C (n.366+4296A>C)
c.240+4617A>C (n.240+4617A>C)
n.186+4296A>C
n.422+4296A>C
c.-139+184A>C (n.-139+184A>C)
n.640+4296A>C
c.12+4296A>C (n.12+4296A>C)
c.186+4350A>C (n.186+4350A>C)
c.182+4296A>C
n.1148+4617A>C
c.56+4617A>C
c.*354+4617A>C (n.*354+4617A>C)
c.-139+4296A>C (n.-139+4296A>C)
n.795T>G
15g.63048448A>GCA028194TPM1,TPM1-ASc.240+4296A>G (n.240+4296A>G)
n.319+4296A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.366+4296A>G (n.366+4296A>G)
c.240+4617A>G (n.240+4617A>G)
n.186+4296A>G
n.422+4296A>G
c.-139+184A>G (n.-139+184A>G)
n.640+4296A>G
c.12+4296A>G (n.12+4296A>G)
c.186+4350A>G (n.186+4350A>G)
c.182+4296A>G
n.1148+4617A>G
c.56+4617A>G
c.*354+4617A>G (n.*354+4617A>G)
c.-139+4296A>G (n.-139+4296A>G)
n.795T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048448A>TCA490690057TPM1,TPM1-ASc.240+4296A>T (n.240+4296A>T)
n.319+4296A>T
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.366+4296A>T (n.366+4296A>T)
c.240+4617A>T (n.240+4617A>T)
n.186+4296A>T
n.422+4296A>T
c.-139+184A>T (n.-139+184A>T)
n.640+4296A>T
c.12+4296A>T (n.12+4296A>T)
c.186+4350A>T (n.186+4350A>T)
c.182+4296A>T
n.1148+4617A>T
c.56+4617A>T
c.*354+4617A>T (n.*354+4617A>T)
c.-139+4296A>T (n.-139+4296A>T)
n.795T>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048449T>ACA490690058TPM1,TPM1-ASc.240+4297T>A (n.240+4297T>A)
n.319+4297T>A
c.-127T>A (n.-127T>A)
c.366+4297T>A (n.366+4297T>A)
c.240+4618T>A (n.240+4618T>A)
n.186+4297T>A
n.422+4297T>A
c.-139+185T>A (n.-139+185T>A)
n.640+4297T>A
c.12+4297T>A (n.12+4297T>A)
c.186+4351T>A (n.186+4351T>A)
c.182+4297T>A
n.1148+4618T>A
c.56+4618T>A
c.*354+4618T>A (n.*354+4618T>A)
c.-139+4297T>A (n.-139+4297T>A)
n.794A>T
15g.63048449T>CCA490690059TPM1,TPM1-ASc.240+4297T>C (n.240+4297T>C)
n.319+4297T>C
c.-127T>C (n.-127T>C)
c.366+4297T>C (n.366+4297T>C)
c.240+4618T>C (n.240+4618T>C)
n.186+4297T>C
n.422+4297T>C
c.-139+185T>C (n.-139+185T>C)
n.640+4297T>C
c.12+4297T>C (n.12+4297T>C)
c.186+4351T>C (n.186+4351T>C)
c.182+4297T>C
n.1148+4618T>C
c.56+4618T>C
c.*354+4618T>C (n.*354+4618T>C)
c.-139+4297T>C (n.-139+4297T>C)
n.794A>G
gnomAD v4
15g.63048449T>GCA490690060TPM1,TPM1-ASc.240+4297T>G (n.240+4297T>G)
n.319+4297T>G
c.-127T>G (n.-127T>G)
c.366+4297T>G (n.366+4297T>G)
c.240+4618T>G (n.240+4618T>G)
n.186+4297T>G
n.422+4297T>G
c.-139+185T>G (n.-139+185T>G)
n.640+4297T>G
c.12+4297T>G (n.12+4297T>G)
c.186+4351T>G (n.186+4351T>G)
c.182+4297T>G
n.1148+4618T>G
c.56+4618T>G
c.*354+4618T>G (n.*354+4618T>G)
c.-139+4297T>G (n.-139+4297T>G)
n.794A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048449T=CA2182487191TPM1,TPM1-ASc.240+4297T= (n.240+4297T=)
n.319+4297T=
c.-127T= (n.-127T=)
c.366+4297T= (n.366+4297T=)
c.240+4618T= (n.240+4618T=)
n.186+4297T=
n.422+4297T=
c.-139+185T= (n.-139+185T=)
n.640+4297T=
c.12+4297T= (n.12+4297T=)
c.186+4351T= (n.186+4351T=)
c.182+4297T=
n.1148+4618T=
c.56+4618T=
c.*354+4618T= (n.*354+4618T=)
c.-139+4297T= (n.-139+4297T=)
n.794A=
15g.63048449_63048450delCA2628844472TPM1,TPM1-ASc.240+4297_240+4298del (n.240+4297_240+4298del)
n.319+4297_319+4298del
c.-127_-126del (n.-127_-126del)
c.366+4297_366+4298del (n.366+4297_366+4298del)
c.240+4618_240+4619del (n.240+4618_240+4619del)
n.186+4297_186+4298del
n.422+4297_422+4298del
c.-139+185_-139+186del (n.-139+185_-139+186del)
n.640+4297_640+4298del
c.12+4297_12+4298del (n.12+4297_12+4298del)
c.186+4351_186+4352del (n.186+4351_186+4352del)
c.182+4297_182+4298del
n.1148+4618_1148+4619del
c.56+4618_56+4619del
c.*354+4618_*354+4619del (n.*354+4618_*354+4619del)
c.-139+4297_-139+4298del (n.-139+4297_-139+4298del)
n.793_794del
gnomAD v4
15g.63048450C>ACA490690061TPM1,TPM1-ASc.240+4298C>A (n.240+4298C>A)
n.319+4298C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.366+4298C>A (n.366+4298C>A)
c.240+4619C>A (n.240+4619C>A)
n.186+4298C>A
n.422+4298C>A
c.-139+186C>A (n.-139+186C>A)
n.640+4298C>A
c.12+4298C>A (n.12+4298C>A)
c.186+4352C>A (n.186+4352C>A)
c.182+4298C>A
n.1148+4619C>A
c.56+4619C>A
c.*354+4619C>A (n.*354+4619C>A)
c.-139+4298C>A (n.-139+4298C>A)
n.793G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048450C=CA2182487193TPM1,TPM1-ASc.240+4298C= (n.240+4298C=)
n.319+4298C=
c.-126C= (n.-126C=)
c.366+4298C= (n.366+4298C=)
c.240+4619C= (n.240+4619C=)
n.186+4298C=
n.422+4298C=
c.-139+186C= (n.-139+186C=)
n.640+4298C=
c.12+4298C= (n.12+4298C=)
c.186+4352C= (n.186+4352C=)
c.182+4298C=
n.1148+4619C=
c.56+4619C=
c.*354+4619C= (n.*354+4619C=)
c.-139+4298C= (n.-139+4298C=)
n.793G=
15g.63048450C>GCA490690062TPM1,TPM1-ASc.240+4298C>G (n.240+4298C>G)
n.319+4298C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.366+4298C>G (n.366+4298C>G)
c.240+4619C>G (n.240+4619C>G)
n.186+4298C>G
n.422+4298C>G
c.-139+186C>G (n.-139+186C>G)
n.640+4298C>G
c.12+4298C>G (n.12+4298C>G)
c.186+4352C>G (n.186+4352C>G)
c.182+4298C>G
n.1148+4619C>G
c.56+4619C>G
c.*354+4619C>G (n.*354+4619C>G)
c.-139+4298C>G (n.-139+4298C>G)
n.793G>C
15g.63048450C>TCA490690063TPM1,TPM1-ASc.240+4298C>T (n.240+4298C>T)
n.319+4298C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.366+4298C>T (n.366+4298C>T)
c.240+4619C>T (n.240+4619C>T)
n.186+4298C>T
n.422+4298C>T
c.-139+186C>T (n.-139+186C>T)
n.640+4298C>T
c.12+4298C>T (n.12+4298C>T)
c.186+4352C>T (n.186+4352C>T)
c.182+4298C>T
n.1148+4619C>T
c.56+4619C>T
c.*354+4619C>T (n.*354+4619C>T)
c.-139+4298C>T (n.-139+4298C>T)
n.793G>A
gnomAD v4
15g.63048451G>ACA490690066TPM1,TPM1-ASc.240+4299G>A (n.240+4299G>A)
n.319+4299G>A
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.366+4299G>A (n.366+4299G>A)
c.240+4620G>A (n.240+4620G>A)
n.186+4299G>A
n.422+4299G>A
c.-139+187G>A (n.-139+187G>A)
n.640+4299G>A
c.12+4299G>A (n.12+4299G>A)
c.186+4353G>A (n.186+4353G>A)
c.182+4299G>A
n.1148+4620G>A
c.56+4620G>A
c.*354+4620G>A (n.*354+4620G>A)
c.-139+4299G>A (n.-139+4299G>A)
n.792C>T
n.1G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048451G>CCA490690065TPM1,TPM1-ASc.240+4299G>C (n.240+4299G>C)
n.319+4299G>C
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.366+4299G>C (n.366+4299G>C)
c.240+4620G>C (n.240+4620G>C)
n.186+4299G>C
n.422+4299G>C
c.-139+187G>C (n.-139+187G>C)
n.640+4299G>C
c.12+4299G>C (n.12+4299G>C)
c.186+4353G>C (n.186+4353G>C)
c.182+4299G>C
n.1148+4620G>C
c.56+4620G>C
c.*354+4620G>C (n.*354+4620G>C)
c.-139+4299G>C (n.-139+4299G>C)
n.792C>G
n.1G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048451G=CA2182487196TPM1,TPM1-ASc.240+4299G= (n.240+4299G=)
n.319+4299G=
c.-125G= (n.-125G=)
c.366+4299G= (n.366+4299G=)
c.240+4620G= (n.240+4620G=)
n.186+4299G=
n.422+4299G=
c.-139+187G= (n.-139+187G=)
n.640+4299G=
c.12+4299G= (n.12+4299G=)
c.186+4353G= (n.186+4353G=)
c.182+4299G=
n.1148+4620G=
c.56+4620G=
c.*354+4620G= (n.*354+4620G=)
c.-139+4299G= (n.-139+4299G=)
n.792C=
n.1G=
15g.63048451G>TCA490690064TPM1,TPM1-ASc.240+4299G>T (n.240+4299G>T)
n.319+4299G>T
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.366+4299G>T (n.366+4299G>T)
c.240+4620G>T (n.240+4620G>T)
n.186+4299G>T
n.422+4299G>T
c.-139+187G>T (n.-139+187G>T)
n.640+4299G>T
c.12+4299G>T (n.12+4299G>T)
c.186+4353G>T (n.186+4353G>T)
c.182+4299G>T
n.1148+4620G>T
c.56+4620G>T
c.*354+4620G>T (n.*354+4620G>T)
c.-139+4299G>T (n.-139+4299G>T)
n.792C>A
n.1G>T
15g.63048452C>ACA490690067TPM1,TPM1-ASc.240+4300C>A (n.240+4300C>A)
n.319+4300C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.366+4300C>A (n.366+4300C>A)
c.240+4621C>A (n.240+4621C>A)
n.186+4300C>A
n.422+4300C>A
c.-139+188C>A (n.-139+188C>A)
n.640+4300C>A
c.12+4300C>A (n.12+4300C>A)
c.186+4354C>A (n.186+4354C>A)
c.182+4300C>A
n.1148+4621C>A
c.56+4621C>A
c.*354+4621C>A (n.*354+4621C>A)
c.-139+4300C>A (n.-139+4300C>A)
n.791G>T
n.2C>A
gnomAD v4
15g.63048452C=CA2182487198TPM1,TPM1-ASc.240+4300C= (n.240+4300C=)
n.319+4300C=
c.-124C= (n.-124C=)
c.366+4300C= (n.366+4300C=)
c.240+4621C= (n.240+4621C=)
n.186+4300C=
n.422+4300C=
c.-139+188C= (n.-139+188C=)
n.640+4300C=
c.12+4300C= (n.12+4300C=)
c.186+4354C= (n.186+4354C=)
c.182+4300C=
n.1148+4621C=
c.56+4621C=
c.*354+4621C= (n.*354+4621C=)
c.-139+4300C= (n.-139+4300C=)
n.791G=
n.2C=
15g.63048452C>GCA490690068TPM1,TPM1-ASc.240+4300C>G (n.240+4300C>G)
n.319+4300C>G
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.366+4300C>G (n.366+4300C>G)
c.240+4621C>G (n.240+4621C>G)
n.186+4300C>G
n.422+4300C>G
c.-139+188C>G (n.-139+188C>G)
n.640+4300C>G
c.12+4300C>G (n.12+4300C>G)
c.186+4354C>G (n.186+4354C>G)
c.182+4300C>G
n.1148+4621C>G
c.56+4621C>G
c.*354+4621C>G (n.*354+4621C>G)
c.-139+4300C>G (n.-139+4300C>G)
n.791G>C
n.2C>G
15g.63048452C>TCA490690069TPM1,TPM1-ASc.240+4300C>T (n.240+4300C>T)
n.319+4300C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.366+4300C>T (n.366+4300C>T)
c.240+4621C>T (n.240+4621C>T)
n.186+4300C>T
n.422+4300C>T
c.-139+188C>T (n.-139+188C>T)
n.640+4300C>T
c.12+4300C>T (n.12+4300C>T)
c.186+4354C>T (n.186+4354C>T)
c.182+4300C>T
n.1148+4621C>T
c.56+4621C>T
c.*354+4621C>T (n.*354+4621C>T)
c.-139+4300C>T (n.-139+4300C>T)
n.791G>A
n.2C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048454_63048455delCA2628844476TPM1,TPM1-ASc.240+4302_240+4303del (n.240+4302_240+4303del)
n.319+4302_319+4303del
c.-122_-121del (n.-122_-121del)
c.366+4302_366+4303del (n.366+4302_366+4303del)
c.240+4623_240+4624del (n.240+4623_240+4624del)
n.186+4302_186+4303del
n.422+4302_422+4303del
c.-139+190_-139+191del (n.-139+190_-139+191del)
n.640+4302_640+4303del
c.12+4302_12+4303del (n.12+4302_12+4303del)
c.186+4356_186+4357del (n.186+4356_186+4357del)
c.182+4302_182+4303del
n.1148+4623_1148+4624del
c.56+4623_56+4624del
c.*354+4623_*354+4624del (n.*354+4623_*354+4624del)
c.-139+4302_-139+4303del (n.-139+4302_-139+4303del)
n.790_791del
n.4_5del
gnomAD v4
15g.63048453A=CA2182487200TPM1,TPM1-ASc.240+4301A= (n.240+4301A=)
n.319+4301A=
c.-123A= (n.-123A=)
c.366+4301A= (n.366+4301A=)
c.240+4622A= (n.240+4622A=)
n.186+4301A=
n.422+4301A=
c.-139+189A= (n.-139+189A=)
n.640+4301A=
c.12+4301A= (n.12+4301A=)
c.186+4355A= (n.186+4355A=)
c.182+4301A=
n.1148+4622A=
c.56+4622A=
c.*354+4622A= (n.*354+4622A=)
c.-139+4301A= (n.-139+4301A=)
n.790T=
n.3A=
15g.63048453A>CCA490690070TPM1,TPM1-ASc.240+4301A>C (n.240+4301A>C)
n.319+4301A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
c.366+4301A>C (n.366+4301A>C)
c.240+4622A>C (n.240+4622A>C)
n.186+4301A>C
n.422+4301A>C
c.-139+189A>C (n.-139+189A>C)
n.640+4301A>C
c.12+4301A>C (n.12+4301A>C)
c.186+4355A>C (n.186+4355A>C)
c.182+4301A>C
n.1148+4622A>C
c.56+4622A>C
c.*354+4622A>C (n.*354+4622A>C)
c.-139+4301A>C (n.-139+4301A>C)
n.790T>G
n.3A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048453A>GCA490690071TPM1,TPM1-ASc.240+4301A>G (n.240+4301A>G)
n.319+4301A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
c.366+4301A>G (n.366+4301A>G)
c.240+4622A>G (n.240+4622A>G)
n.186+4301A>G
n.422+4301A>G
c.-139+189A>G (n.-139+189A>G)
n.640+4301A>G
c.12+4301A>G (n.12+4301A>G)
c.186+4355A>G (n.186+4355A>G)
c.182+4301A>G
n.1148+4622A>G
c.56+4622A>G
c.*354+4622A>G (n.*354+4622A>G)
c.-139+4301A>G (n.-139+4301A>G)
n.790T>C
n.3A>G
gnomAD v4
15g.63048453A>TCA490690072TPM1,TPM1-ASc.240+4301A>T (n.240+4301A>T)
n.319+4301A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
c.366+4301A>T (n.366+4301A>T)
c.240+4622A>T (n.240+4622A>T)
n.186+4301A>T
n.422+4301A>T
c.-139+189A>T (n.-139+189A>T)
n.640+4301A>T
c.12+4301A>T (n.12+4301A>T)
c.186+4355A>T (n.186+4355A>T)
c.182+4301A>T
n.1148+4622A>T
c.56+4622A>T
c.*354+4622A>T (n.*354+4622A>T)
c.-139+4301A>T (n.-139+4301A>T)
n.790T>A
n.3A>T
gnomAD v4
15g.63048454C>ACA490690073TPM1,TPM1-ASc.240+4302C>A (n.240+4302C>A)
n.319+4302C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.366+4302C>A (n.366+4302C>A)
c.240+4623C>A (n.240+4623C>A)
n.186+4302C>A
n.422+4302C>A
c.-139+190C>A (n.-139+190C>A)
n.640+4302C>A
c.12+4302C>A (n.12+4302C>A)
c.186+4356C>A (n.186+4356C>A)
c.182+4302C>A
n.1148+4623C>A
c.56+4623C>A
c.*354+4623C>A (n.*354+4623C>A)
c.-139+4302C>A (n.-139+4302C>A)
n.789G>T
n.4C>A
gnomAD v4
15g.63048454C=CA2182487204TPM1,TPM1-ASc.240+4302C= (n.240+4302C=)
n.319+4302C=
c.-122C= (n.-122C=)
c.366+4302C= (n.366+4302C=)
c.240+4623C= (n.240+4623C=)
n.186+4302C=
n.422+4302C=
c.-139+190C= (n.-139+190C=)
n.640+4302C=
c.12+4302C= (n.12+4302C=)
c.186+4356C= (n.186+4356C=)
c.182+4302C=
n.1148+4623C=
c.56+4623C=
c.*354+4623C= (n.*354+4623C=)
c.-139+4302C= (n.-139+4302C=)
n.789G=
n.4C=
15g.63048454C>GCA272022924TPM1,TPM1-ASc.240+4302C>G (n.240+4302C>G)
n.319+4302C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.366+4302C>G (n.366+4302C>G)
c.240+4623C>G (n.240+4623C>G)
n.186+4302C>G
n.422+4302C>G
c.-139+190C>G (n.-139+190C>G)
n.640+4302C>G
c.12+4302C>G (n.12+4302C>G)
c.186+4356C>G (n.186+4356C>G)
c.182+4302C>G
n.1148+4623C>G
c.56+4623C>G
c.*354+4623C>G (n.*354+4623C>G)
c.-139+4302C>G (n.-139+4302C>G)
n.789G>C
n.4C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048454C>TCA490690074TPM1,TPM1-ASc.240+4302C>T (n.240+4302C>T)
n.319+4302C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.366+4302C>T (n.366+4302C>T)
c.240+4623C>T (n.240+4623C>T)
n.186+4302C>T
n.422+4302C>T
c.-139+190C>T (n.-139+190C>T)
n.640+4302C>T
c.12+4302C>T (n.12+4302C>T)
c.186+4356C>T (n.186+4356C>T)
c.182+4302C>T
n.1148+4623C>T
c.56+4623C>T
c.*354+4623C>T (n.*354+4623C>T)
c.-139+4302C>T (n.-139+4302C>T)
n.789G>A
n.4C>T
gnomAD v4
15g.63048454_63048456delinsCAGCA2182487202TPM1,TPM1-ASc.240+4302_240+4304delinsCAG (n.240+4302_240+4304delinsCAG)
n.319+4302_319+4304delinsCAG
c.-122_-120delinsCAG (n.-122_-120delinsCAG)
c.366+4302_366+4304delinsCAG (n.366+4302_366+4304delinsCAG)
c.240+4623_240+4625delinsCAG (n.240+4623_240+4625delinsCAG)
n.186+4302_186+4304delinsCAG
n.422+4302_422+4304delinsCAG
c.-139+190_-139+192delinsCAG (n.-139+190_-139+192delinsCAG)
n.640+4302_640+4304delinsCAG
c.12+4302_12+4304delinsCAG (n.12+4302_12+4304delinsCAG)
c.186+4356_186+4358delinsCAG (n.186+4356_186+4358delinsCAG)
c.182+4302_182+4304delinsCAG
n.1148+4623_1148+4625delinsCAG
c.56+4623_56+4625delinsCAG
c.*354+4623_*354+4625delinsCAG (n.*354+4623_*354+4625delinsCAG)
c.-139+4302_-139+4304delinsCAG (n.-139+4302_-139+4304delinsCAG)
n.787_789delinsCTG
n.4_6delinsCAG
15g.63048455A=CA2182487206TPM1,TPM1-ASc.240+4303A= (n.240+4303A=)
n.319+4303A=
c.-121A= (n.-121A=)
c.366+4303A= (n.366+4303A=)
c.240+4624A= (n.240+4624A=)
n.186+4303A=
n.422+4303A=
c.-139+191A= (n.-139+191A=)
n.640+4303A=
c.12+4303A= (n.12+4303A=)
c.186+4357A= (n.186+4357A=)
c.182+4303A=
n.1148+4624A=
c.56+4624A=
c.*354+4624A= (n.*354+4624A=)
c.-139+4303A= (n.-139+4303A=)
n.788T=
n.5A=
15g.63048455A>CCA490690075TPM1,TPM1-ASc.240+4303A>C (n.240+4303A>C)
n.319+4303A>C
c.-121A>C (n.-121A>C)
c.366+4303A>C (n.366+4303A>C)
c.240+4624A>C (n.240+4624A>C)
n.186+4303A>C
n.422+4303A>C
c.-139+191A>C (n.-139+191A>C)
n.640+4303A>C
c.12+4303A>C (n.12+4303A>C)
c.186+4357A>C (n.186+4357A>C)
c.182+4303A>C
n.1148+4624A>C
c.56+4624A>C
c.*354+4624A>C (n.*354+4624A>C)
c.-139+4303A>C (n.-139+4303A>C)
n.788T>G
n.5A>C
gnomAD v4
15g.63048455A>GCA490690076TPM1,TPM1-ASc.240+4303A>G (n.240+4303A>G)
n.319+4303A>G
c.-121A>G (n.-121A>G)
c.366+4303A>G (n.366+4303A>G)
c.240+4624A>G (n.240+4624A>G)
n.186+4303A>G
n.422+4303A>G
c.-139+191A>G (n.-139+191A>G)
n.640+4303A>G
c.12+4303A>G (n.12+4303A>G)
c.186+4357A>G (n.186+4357A>G)
c.182+4303A>G
n.1148+4624A>G
c.56+4624A>G
c.*354+4624A>G (n.*354+4624A>G)
c.-139+4303A>G (n.-139+4303A>G)
n.788T>C
n.5A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048455A>TCA490690077TPM1,TPM1-ASc.240+4303A>T (n.240+4303A>T)
n.319+4303A>T
c.-121A>T (n.-121A>T)
c.366+4303A>T (n.366+4303A>T)
c.240+4624A>T (n.240+4624A>T)
n.186+4303A>T
n.422+4303A>T
c.-139+191A>T (n.-139+191A>T)
n.640+4303A>T
c.12+4303A>T (n.12+4303A>T)
c.186+4357A>T (n.186+4357A>T)
c.182+4303A>T
n.1148+4624A>T
c.56+4624A>T
c.*354+4624A>T (n.*354+4624A>T)
c.-139+4303A>T (n.-139+4303A>T)
n.788T>A
n.5A>T
dbSNP
15g.63048459_63048460delCA618954846TPM1,TPM1-ASc.240+4307_240+4308del (n.240+4307_240+4308del)
n.319+4307_319+4308del
c.-117_-116del (n.-117_-116del)
c.366+4307_366+4308del (n.366+4307_366+4308del)
c.240+4628_240+4629del (n.240+4628_240+4629del)
n.186+4307_186+4308del
n.422+4307_422+4308del
c.-139+195_-139+196del (n.-139+195_-139+196del)
n.640+4307_640+4308del
c.12+4307_12+4308del (n.12+4307_12+4308del)
c.186+4361_186+4362del (n.186+4361_186+4362del)
c.182+4307_182+4308del
n.1148+4628_1148+4629del
c.56+4628_56+4629del
c.*354+4628_*354+4629del (n.*354+4628_*354+4629del)
c.-139+4307_-139+4308del (n.-139+4307_-139+4308del)
n.787_788del
n.9_10del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048456G>ACA490690078TPM1,TPM1-ASc.240+4304G>A (n.240+4304G>A)
n.319+4304G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.366+4304G>A (n.366+4304G>A)
c.240+4625G>A (n.240+4625G>A)
n.186+4304G>A
n.422+4304G>A
c.-139+192G>A (n.-139+192G>A)
n.640+4304G>A
c.12+4304G>A (n.12+4304G>A)
c.186+4358G>A (n.186+4358G>A)
c.182+4304G>A
n.1148+4625G>A
c.56+4625G>A
c.*354+4625G>A (n.*354+4625G>A)
c.-139+4304G>A (n.-139+4304G>A)
n.787C>T
n.6G>A
dbSNP gnomAD v2
15g.63048456G>CCA490690080TPM1,TPM1-ASc.240+4304G>C (n.240+4304G>C)
n.319+4304G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.366+4304G>C (n.366+4304G>C)
c.240+4625G>C (n.240+4625G>C)
n.186+4304G>C
n.422+4304G>C
c.-139+192G>C (n.-139+192G>C)
n.640+4304G>C
c.12+4304G>C (n.12+4304G>C)
c.186+4358G>C (n.186+4358G>C)
c.182+4304G>C
n.1148+4625G>C
c.56+4625G>C
c.*354+4625G>C (n.*354+4625G>C)
c.-139+4304G>C (n.-139+4304G>C)
n.787C>G
n.6G>C
dbSNP gnomAD v4
15g.63048456G=CA2182487207TPM1,TPM1-ASc.240+4304G= (n.240+4304G=)
n.319+4304G=
c.-120G= (n.-120G=)
c.366+4304G= (n.366+4304G=)
c.240+4625G= (n.240+4625G=)
n.186+4304G=
n.422+4304G=
c.-139+192G= (n.-139+192G=)
n.640+4304G=
c.12+4304G= (n.12+4304G=)
c.186+4358G= (n.186+4358G=)
c.182+4304G=
n.1148+4625G=
c.56+4625G=
c.*354+4625G= (n.*354+4625G=)
c.-139+4304G= (n.-139+4304G=)
n.787C=
n.6G=
15g.63048456G>TCA490690079TPM1,TPM1-ASc.240+4304G>T (n.240+4304G>T)
n.319+4304G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.366+4304G>T (n.366+4304G>T)
c.240+4625G>T (n.240+4625G>T)
n.186+4304G>T
n.422+4304G>T
c.-139+192G>T (n.-139+192G>T)
n.640+4304G>T
c.12+4304G>T (n.12+4304G>T)
c.186+4358G>T (n.186+4358G>T)
c.182+4304G>T
n.1148+4625G>T
c.56+4625G>T
c.*354+4625G>T (n.*354+4625G>T)
c.-139+4304G>T (n.-139+4304G>T)
n.787C>A
n.6G>T
gnomAD v4
15g.63048457A>CCA490690423TPM1,TPM1-ASc.240+4305A>C (n.240+4305A>C)
n.319+4305A>C
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.366+4305A>C (n.366+4305A>C)
c.240+4626A>C (n.240+4626A>C)
n.186+4305A>C
n.422+4305A>C
c.-139+193A>C (n.-139+193A>C)
n.640+4305A>C
c.12+4305A>C (n.12+4305A>C)
c.186+4359A>C (n.186+4359A>C)
c.182+4305A>C
n.1148+4626A>C
c.56+4626A>C
c.*354+4626A>C (n.*354+4626A>C)
c.-139+4305A>C (n.-139+4305A>C)
n.786T>G
n.7A>C
gnomAD v4
15g.63048457A>GCA490690425TPM1,TPM1-ASc.240+4305A>G (n.240+4305A>G)
n.319+4305A>G
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.366+4305A>G (n.366+4305A>G)
c.240+4626A>G (n.240+4626A>G)
n.186+4305A>G
n.422+4305A>G
c.-139+193A>G (n.-139+193A>G)
n.640+4305A>G
c.12+4305A>G (n.12+4305A>G)
c.186+4359A>G (n.186+4359A>G)
c.182+4305A>G
n.1148+4626A>G
c.56+4626A>G
c.*354+4626A>G (n.*354+4626A>G)
c.-139+4305A>G (n.-139+4305A>G)
n.786T>C
n.7A>G
gnomAD v4
15g.63048457A>TCA490690424TPM1,TPM1-ASc.240+4305A>T (n.240+4305A>T)
n.319+4305A>T
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.366+4305A>T (n.366+4305A>T)
c.240+4626A>T (n.240+4626A>T)
n.186+4305A>T
n.422+4305A>T
c.-139+193A>T (n.-139+193A>T)
n.640+4305A>T
c.12+4305A>T (n.12+4305A>T)
c.186+4359A>T (n.186+4359A>T)
c.182+4305A>T
n.1148+4626A>T
c.56+4626A>T
c.*354+4626A>T (n.*354+4626A>T)
c.-139+4305A>T (n.-139+4305A>T)
n.786T>A
n.7A>T
gnomAD v4
15g.63048458G>ACA490690426TPM1,TPM1-ASn.1G>A
c.240+4306G>A (n.240+4306G>A)
n.319+4306G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.366+4306G>A (n.366+4306G>A)
c.240+4627G>A (n.240+4627G>A)
n.186+4306G>A
n.422+4306G>A
c.-139+194G>A (n.-139+194G>A)
n.640+4306G>A
c.12+4306G>A (n.12+4306G>A)
c.186+4360G>A (n.186+4360G>A)
c.182+4306G>A
n.1148+4627G>A
c.56+4627G>A
c.*354+4627G>A (n.*354+4627G>A)
c.-139+4306G>A (n.-139+4306G>A)
n.785C>T
n.8G>A
gnomAD v4
15g.63048458G>CCA490690427TPM1,TPM1-ASn.1G>C
c.240+4306G>C (n.240+4306G>C)
n.319+4306G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.366+4306G>C (n.366+4306G>C)
c.240+4627G>C (n.240+4627G>C)
n.186+4306G>C
n.422+4306G>C
c.-139+194G>C (n.-139+194G>C)
n.640+4306G>C
c.12+4306G>C (n.12+4306G>C)
c.186+4360G>C (n.186+4360G>C)
c.182+4306G>C
n.1148+4627G>C
c.56+4627G>C
c.*354+4627G>C (n.*354+4627G>C)
c.-139+4306G>C (n.-139+4306G>C)
n.785C>G
n.8G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048458G=CA2182487209TPM1,TPM1-ASn.1G=
c.240+4306G= (n.240+4306G=)
n.319+4306G=
c.-118G= (n.-118G=)
c.366+4306G= (n.366+4306G=)
c.240+4627G= (n.240+4627G=)
n.186+4306G=
n.422+4306G=
c.-139+194G= (n.-139+194G=)
n.640+4306G=
c.12+4306G= (n.12+4306G=)
c.186+4360G= (n.186+4360G=)
c.182+4306G=
n.1148+4627G=
c.56+4627G=
c.*354+4627G= (n.*354+4627G=)
c.-139+4306G= (n.-139+4306G=)
n.785C=
n.8G=
15g.63048458G>TCA490690428TPM1,TPM1-ASn.1G>T
c.240+4306G>T (n.240+4306G>T)
n.319+4306G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.366+4306G>T (n.366+4306G>T)
c.240+4627G>T (n.240+4627G>T)
n.186+4306G>T
n.422+4306G>T
c.-139+194G>T (n.-139+194G>T)
n.640+4306G>T
c.12+4306G>T (n.12+4306G>T)
c.186+4360G>T (n.186+4360G>T)
c.182+4306G>T
n.1148+4627G>T
c.56+4627G>T
c.*354+4627G>T (n.*354+4627G>T)
c.-139+4306G>T (n.-139+4306G>T)
n.785C>A
n.8G>T
gnomAD v4
15g.63048459A=CA2182487210TPM1,TPM1-ASn.2A=
c.240+4307A= (n.240+4307A=)
n.319+4307A=
c.-117A= (n.-117A=)
c.366+4307A= (n.366+4307A=)
c.240+4628A= (n.240+4628A=)
n.186+4307A=
n.422+4307A=
c.-139+195A= (n.-139+195A=)
n.640+4307A=
c.12+4307A= (n.12+4307A=)
c.186+4361A= (n.186+4361A=)
c.182+4307A=
n.1148+4628A=
c.56+4628A=
c.*354+4628A= (n.*354+4628A=)
c.-139+4307A= (n.-139+4307A=)
n.784T=
n.9A=
15g.63048459A>CCA490690429TPM1,TPM1-ASn.2A>C
c.240+4307A>C (n.240+4307A>C)
n.319+4307A>C
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.366+4307A>C (n.366+4307A>C)
c.240+4628A>C (n.240+4628A>C)
n.186+4307A>C
n.422+4307A>C
c.-139+195A>C (n.-139+195A>C)
n.640+4307A>C
c.12+4307A>C (n.12+4307A>C)
c.186+4361A>C (n.186+4361A>C)
c.182+4307A>C
n.1148+4628A>C
c.56+4628A>C
c.*354+4628A>C (n.*354+4628A>C)
c.-139+4307A>C (n.-139+4307A>C)
n.784T>G
n.9A>C
gnomAD v4
15g.63048459A>GCA490690430TPM1,TPM1-ASn.2A>G
c.240+4307A>G (n.240+4307A>G)
n.319+4307A>G
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.366+4307A>G (n.366+4307A>G)
c.240+4628A>G (n.240+4628A>G)
n.186+4307A>G
n.422+4307A>G
c.-139+195A>G (n.-139+195A>G)
n.640+4307A>G
c.12+4307A>G (n.12+4307A>G)
c.186+4361A>G (n.186+4361A>G)
c.182+4307A>G
n.1148+4628A>G
c.56+4628A>G
c.*354+4628A>G (n.*354+4628A>G)
c.-139+4307A>G (n.-139+4307A>G)
n.784T>C
n.9A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048459A>TCA490690431TPM1,TPM1-ASn.2A>T
c.240+4307A>T (n.240+4307A>T)
n.319+4307A>T
c.-117A>T (n.-117A>T)
c.366+4307A>T (n.366+4307A>T)
c.240+4628A>T (n.240+4628A>T)
n.186+4307A>T
n.422+4307A>T
c.-139+195A>T (n.-139+195A>T)
n.640+4307A>T
c.12+4307A>T (n.12+4307A>T)
c.186+4361A>T (n.186+4361A>T)
c.182+4307A>T
n.1148+4628A>T
c.56+4628A>T
c.*354+4628A>T (n.*354+4628A>T)
c.-139+4307A>T (n.-139+4307A>T)
n.784T>A
n.9A>T
15g.63048460G>ACA490690432TPM1,TPM1-ASn.3G>A
c.240+4308G>A (n.240+4308G>A)
n.319+4308G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.366+4308G>A (n.366+4308G>A)
c.240+4629G>A (n.240+4629G>A)
n.186+4308G>A
n.422+4308G>A
c.-139+196G>A (n.-139+196G>A)
n.640+4308G>A
c.12+4308G>A (n.12+4308G>A)
c.186+4362G>A (n.186+4362G>A)
c.182+4308G>A
n.1148+4629G>A
c.56+4629G>A
c.*354+4629G>A (n.*354+4629G>A)
c.-139+4308G>A (n.-139+4308G>A)
n.783C>T
n.10G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048460G>CCA490690433TPM1,TPM1-ASn.3G>C
c.240+4308G>C (n.240+4308G>C)
n.319+4308G>C
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.366+4308G>C (n.366+4308G>C)
c.240+4629G>C (n.240+4629G>C)
n.186+4308G>C
n.422+4308G>C
c.-139+196G>C (n.-139+196G>C)
n.640+4308G>C
c.12+4308G>C (n.12+4308G>C)
c.186+4362G>C (n.186+4362G>C)
c.182+4308G>C
n.1148+4629G>C
c.56+4629G>C
c.*354+4629G>C (n.*354+4629G>C)
c.-139+4308G>C (n.-139+4308G>C)
n.783C>G
n.10G>C
gnomAD v4
15g.63048460G=CA2182487211TPM1,TPM1-ASn.3G=
c.240+4308G= (n.240+4308G=)
n.319+4308G=
c.-116G= (n.-116G=)
c.366+4308G= (n.366+4308G=)
c.240+4629G= (n.240+4629G=)
n.186+4308G=
n.422+4308G=
c.-139+196G= (n.-139+196G=)
n.640+4308G=
c.12+4308G= (n.12+4308G=)
c.186+4362G= (n.186+4362G=)
c.182+4308G=
n.1148+4629G=
c.56+4629G=
c.*354+4629G= (n.*354+4629G=)
c.-139+4308G= (n.-139+4308G=)
n.783C=
n.10G=
15g.63048460G>TCA490690434TPM1,TPM1-ASn.3G>T
c.240+4308G>T (n.240+4308G>T)
n.319+4308G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.366+4308G>T (n.366+4308G>T)
c.240+4629G>T (n.240+4629G>T)
n.186+4308G>T
n.422+4308G>T
c.-139+196G>T (n.-139+196G>T)
n.640+4308G>T
c.12+4308G>T (n.12+4308G>T)
c.186+4362G>T (n.186+4362G>T)
c.182+4308G>T
n.1148+4629G>T
c.56+4629G>T
c.*354+4629G>T (n.*354+4629G>T)
c.-139+4308G>T (n.-139+4308G>T)
n.783C>A
n.10G>T
gnomAD v4
15g.63048461G>ACA490690435TPM1,TPM1-ASn.4G>A
c.240+4309G>A (n.240+4309G>A)
n.319+4309G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.366+4309G>A (n.366+4309G>A)
c.240+4630G>A (n.240+4630G>A)
n.186+4309G>A
n.422+4309G>A
c.-139+197G>A (n.-139+197G>A)
n.640+4309G>A
c.12+4309G>A (n.12+4309G>A)
c.186+4363G>A (n.186+4363G>A)
c.182+4309G>A
n.1148+4630G>A
c.56+4630G>A
c.*354+4630G>A (n.*354+4630G>A)
c.-139+4309G>A (n.-139+4309G>A)
n.782C>T
n.11G>A
15g.63048461G>CCA490690436TPM1,TPM1-ASn.4G>C
c.240+4309G>C (n.240+4309G>C)
n.319+4309G>C
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.366+4309G>C (n.366+4309G>C)
c.240+4630G>C (n.240+4630G>C)
n.186+4309G>C
n.422+4309G>C
c.-139+197G>C (n.-139+197G>C)
n.640+4309G>C
c.12+4309G>C (n.12+4309G>C)
c.186+4363G>C (n.186+4363G>C)
c.182+4309G>C
n.1148+4630G>C
c.56+4630G>C
c.*354+4630G>C (n.*354+4630G>C)
c.-139+4309G>C (n.-139+4309G>C)
n.782C>G
n.11G>C
gnomAD v4
15g.63048461G=CA2182487213TPM1,TPM1-ASn.4G=
c.240+4309G= (n.240+4309G=)
n.319+4309G=
c.-115G= (n.-115G=)
c.366+4309G= (n.366+4309G=)
c.240+4630G= (n.240+4630G=)
n.186+4309G=
n.422+4309G=
c.-139+197G= (n.-139+197G=)
n.640+4309G=
c.12+4309G= (n.12+4309G=)
c.186+4363G= (n.186+4363G=)
c.182+4309G=
n.1148+4630G=
c.56+4630G=
c.*354+4630G= (n.*354+4630G=)
c.-139+4309G= (n.-139+4309G=)
n.782C=
n.11G=
15g.63048461G>TCA490690437TPM1,TPM1-ASn.4G>T
c.240+4309G>T (n.240+4309G>T)
n.319+4309G>T
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.366+4309G>T (n.366+4309G>T)
c.240+4630G>T (n.240+4630G>T)
n.186+4309G>T
n.422+4309G>T
c.-139+197G>T (n.-139+197G>T)
n.640+4309G>T
c.12+4309G>T (n.12+4309G>T)
c.186+4363G>T (n.186+4363G>T)
c.182+4309G>T
n.1148+4630G>T
c.56+4630G>T
c.*354+4630G>T (n.*354+4630G>T)
c.-139+4309G>T (n.-139+4309G>T)
n.782C>A
n.11G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63048462C>ACA490690438TPM1,TPM1-ASn.5C>A
c.240+4310C>A (n.240+4310C>A)
n.319+4310C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.366+4310C>A (n.366+4310C>A)
c.240+4631C>A (n.240+4631C>A)
n.186+4310C>A
n.422+4310C>A
c.-139+198C>A (n.-139+198C>A)
n.640+4310C>A
c.12+4310C>A (n.12+4310C>A)
c.186+4364C>A (n.186+4364C>A)
c.182+4310C>A
n.1148+4631C>A
c.56+4631C>A
c.*354+4631C>A (n.*354+4631C>A)
c.-139+4310C>A (n.-139+4310C>A)
n.781G>T
n.12C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048462C=CA2182487215TPM1,TPM1-ASn.5C=
c.240+4310C= (n.240+4310C=)
n.319+4310C=
c.-114C= (n.-114C=)
c.366+4310C= (n.366+4310C=)
c.240+4631C= (n.240+4631C=)
n.186+4310C=
n.422+4310C=
c.-139+198C= (n.-139+198C=)
n.640+4310C=
c.12+4310C= (n.12+4310C=)
c.186+4364C= (n.186+4364C=)
c.182+4310C=
n.1148+4631C=
c.56+4631C=
c.*354+4631C= (n.*354+4631C=)
c.-139+4310C= (n.-139+4310C=)
n.781G=
n.12C=
15g.63048462C>GCA490690440TPM1,TPM1-ASn.5C>G
c.240+4310C>G (n.240+4310C>G)
n.319+4310C>G
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.366+4310C>G (n.366+4310C>G)
c.240+4631C>G (n.240+4631C>G)
n.186+4310C>G
n.422+4310C>G
c.-139+198C>G (n.-139+198C>G)
n.640+4310C>G
c.12+4310C>G (n.12+4310C>G)
c.186+4364C>G (n.186+4364C>G)
c.182+4310C>G
n.1148+4631C>G
c.56+4631C>G
c.*354+4631C>G (n.*354+4631C>G)
c.-139+4310C>G (n.-139+4310C>G)
n.781G>C
n.12C>G
gnomAD v4
15g.63048462C>TCA490690439TPM1,TPM1-ASn.5C>T
c.240+4310C>T (n.240+4310C>T)
n.319+4310C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.366+4310C>T (n.366+4310C>T)
c.240+4631C>T (n.240+4631C>T)
n.186+4310C>T
n.422+4310C>T
c.-139+198C>T (n.-139+198C>T)
n.640+4310C>T
c.12+4310C>T (n.12+4310C>T)
c.186+4364C>T (n.186+4364C>T)
c.182+4310C>T
n.1148+4631C>T
c.56+4631C>T
c.*354+4631C>T (n.*354+4631C>T)
c.-139+4310C>T (n.-139+4310C>T)
n.781G>A
n.12C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63048463C>ACA490690441TPM1,TPM1-ASn.6C>A
c.240+4311C>A (n.240+4311C>A)
n.319+4311C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.366+4311C>A (n.366+4311C>A)
c.240+4632C>A (n.240+4632C>A)
n.186+4311C>A
n.422+4311C>A
c.-139+199C>A (n.-139+199C>A)
n.640+4311C>A
c.12+4311C>A (n.12+4311C>A)
c.186+4365C>A (n.186+4365C>A)
c.182+4311C>A
n.1148+4632C>A
c.56+4632C>A
c.*354+4632C>A (n.*354+4632C>A)
c.-139+4311C>A (n.-139+4311C>A)
n.780G>T
n.13C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048463C=CA2182487217TPM1,TPM1-ASn.6C=
c.240+4311C= (n.240+4311C=)
n.319+4311C=
c.-113C= (n.-113C=)
c.366+4311C= (n.366+4311C=)
c.240+4632C= (n.240+4632C=)
n.186+4311C=
n.422+4311C=
c.-139+199C= (n.-139+199C=)
n.640+4311C=
c.12+4311C= (n.12+4311C=)
c.186+4365C= (n.186+4365C=)
c.182+4311C=
n.1148+4632C=
c.56+4632C=
c.*354+4632C= (n.*354+4632C=)
c.-139+4311C= (n.-139+4311C=)
n.780G=
n.13C=
15g.63048463C>GCA272022926TPM1,TPM1-ASn.6C>G
c.240+4311C>G (n.240+4311C>G)
n.319+4311C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.366+4311C>G (n.366+4311C>G)
c.240+4632C>G (n.240+4632C>G)
n.186+4311C>G
n.422+4311C>G
c.-139+199C>G (n.-139+199C>G)
n.640+4311C>G
c.12+4311C>G (n.12+4311C>G)
c.186+4365C>G (n.186+4365C>G)
c.182+4311C>G
n.1148+4632C>G
c.56+4632C>G
c.*354+4632C>G (n.*354+4632C>G)
c.-139+4311C>G (n.-139+4311C>G)
n.780G>C
n.13C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048463C>TCA490690442TPM1,TPM1-ASn.6C>T
c.240+4311C>T (n.240+4311C>T)
n.319+4311C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.366+4311C>T (n.366+4311C>T)
c.240+4632C>T (n.240+4632C>T)
n.186+4311C>T
n.422+4311C>T
c.-139+199C>T (n.-139+199C>T)
n.640+4311C>T
c.12+4311C>T (n.12+4311C>T)
c.186+4365C>T (n.186+4365C>T)
c.182+4311C>T
n.1148+4632C>T
c.56+4632C>T
c.*354+4632C>T (n.*354+4632C>T)
c.-139+4311C>T (n.-139+4311C>T)
n.780G>A
n.13C>T
15g.63048464T>ACA490690443TPM1,TPM1-ASn.7T>A
c.240+4312T>A (n.240+4312T>A)
n.319+4312T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.366+4312T>A (n.366+4312T>A)
c.240+4633T>A (n.240+4633T>A)
n.186+4312T>A
n.422+4312T>A
c.-139+200T>A (n.-139+200T>A)
n.640+4312T>A
c.12+4312T>A (n.12+4312T>A)
c.186+4366T>A (n.186+4366T>A)
c.182+4312T>A
n.1148+4633T>A
c.56+4633T>A
c.*354+4633T>A (n.*354+4633T>A)
c.-139+4312T>A (n.-139+4312T>A)
n.779A>T
n.14T>A
15g.63048464T>CCA490690444TPM1,TPM1-ASn.7T>C
c.240+4312T>C (n.240+4312T>C)
n.319+4312T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.366+4312T>C (n.366+4312T>C)
c.240+4633T>C (n.240+4633T>C)
n.186+4312T>C
n.422+4312T>C
c.-139+200T>C (n.-139+200T>C)
n.640+4312T>C
c.12+4312T>C (n.12+4312T>C)
c.186+4366T>C (n.186+4366T>C)
c.182+4312T>C
n.1148+4633T>C
c.56+4633T>C
c.*354+4633T>C (n.*354+4633T>C)
c.-139+4312T>C (n.-139+4312T>C)
n.779A>G
n.14T>C
gnomAD v4
15g.63048464T>GCA490690445TPM1,TPM1-ASn.7T>G
c.240+4312T>G (n.240+4312T>G)
n.319+4312T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.366+4312T>G (n.366+4312T>G)
c.240+4633T>G (n.240+4633T>G)
n.186+4312T>G
n.422+4312T>G
c.-139+200T>G (n.-139+200T>G)
n.640+4312T>G
c.12+4312T>G (n.12+4312T>G)
c.186+4366T>G (n.186+4366T>G)
c.182+4312T>G
n.1148+4633T>G
c.56+4633T>G
c.*354+4633T>G (n.*354+4633T>G)
c.-139+4312T>G (n.-139+4312T>G)
n.779A>C
n.14T>G
15g.63048464T=CA2182487218TPM1,TPM1-ASn.7T=
c.240+4312T= (n.240+4312T=)
n.319+4312T=
c.-112T= (n.-112T=)
c.366+4312T= (n.366+4312T=)
c.240+4633T= (n.240+4633T=)
n.186+4312T=
n.422+4312T=
c.-139+200T= (n.-139+200T=)
n.640+4312T=
c.12+4312T= (n.12+4312T=)
c.186+4366T= (n.186+4366T=)
c.182+4312T=
n.1148+4633T=
c.56+4633T=
c.*354+4633T= (n.*354+4633T=)
c.-139+4312T= (n.-139+4312T=)
n.779A=
n.14T=
15g.63048465G>ACA490690446TPM1,TPM1-ASn.8G>A
c.240+4313G>A (n.240+4313G>A)
n.319+4313G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.366+4313G>A (n.366+4313G>A)
c.240+4634G>A (n.240+4634G>A)
n.186+4313G>A
n.422+4313G>A
c.-139+201G>A (n.-139+201G>A)
n.640+4313G>A
c.12+4313G>A (n.12+4313G>A)
c.186+4367G>A (n.186+4367G>A)
c.182+4313G>A
n.1148+4634G>A
c.56+4634G>A
c.*354+4634G>A (n.*354+4634G>A)
c.-139+4313G>A (n.-139+4313G>A)
n.778C>T
n.15G>A
gnomAD v4
15g.63048465G>CCA490690447TPM1,TPM1-ASn.8G>C
c.240+4313G>C (n.240+4313G>C)
n.319+4313G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.366+4313G>C (n.366+4313G>C)
c.240+4634G>C (n.240+4634G>C)
n.186+4313G>C
n.422+4313G>C
c.-139+201G>C (n.-139+201G>C)
n.640+4313G>C
c.12+4313G>C (n.12+4313G>C)
c.186+4367G>C (n.186+4367G>C)
c.182+4313G>C
n.1148+4634G>C
c.56+4634G>C
c.*354+4634G>C (n.*354+4634G>C)
c.-139+4313G>C (n.-139+4313G>C)
n.778C>G
n.15G>C
gnomAD v4
15g.63048465G>TCA490690448TPM1,TPM1-ASn.8G>T
c.240+4313G>T (n.240+4313G>T)
n.319+4313G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.366+4313G>T (n.366+4313G>T)
c.240+4634G>T (n.240+4634G>T)
n.186+4313G>T
n.422+4313G>T
c.-139+201G>T (n.-139+201G>T)
n.640+4313G>T
c.12+4313G>T (n.12+4313G>T)
c.186+4367G>T (n.186+4367G>T)
c.182+4313G>T
n.1148+4634G>T
c.56+4634G>T
c.*354+4634G>T (n.*354+4634G>T)
c.-139+4313G>T (n.-139+4313G>T)
n.778C>A
n.15G>T
gnomAD v4
15g.63048471_63048475dupCA618954835TPM1,TPM1-ASn.14_18dup
c.240+4319_240+4323dup (n.240+4319_240+4323dup)
n.319+4319_319+4323dup
c.-105_-101dup (n.-105_-101dup)
c.366+4319_366+4323dup (n.366+4319_366+4323dup)
c.240+4640_240+4644dup (n.240+4640_240+4644dup)
n.186+4319_186+4323dup
n.422+4319_422+4323dup
c.-139+207_-139+211dup (n.-139+207_-139+211dup)
n.640+4319_640+4323dup
c.12+4319_12+4323dup (n.12+4319_12+4323dup)
c.186+4373_186+4377dup (n.186+4373_186+4377dup)
c.182+4319_182+4323dup
n.1148+4640_1148+4644dup
c.56+4640_56+4644dup
c.*354+4640_*354+4644dup (n.*354+4640_*354+4644dup)
c.-139+4319_-139+4323dup (n.-139+4319_-139+4323dup)
n.774_778dup
n.21_25dup
dbSNP gnomAD v2
15g.63048466G>ACA490690451TPM1,TPM1-ASn.9G>A
c.240+4314G>A (n.240+4314G>A)
n.319+4314G>A
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.366+4314G>A (n.366+4314G>A)
c.240+4635G>A (n.240+4635G>A)
n.186+4314G>A
n.422+4314G>A
c.-139+202G>A (n.-139+202G>A)
n.640+4314G>A
c.12+4314G>A (n.12+4314G>A)
c.186+4368G>A (n.186+4368G>A)
c.182+4314G>A
n.1148+4635G>A
c.56+4635G>A
c.*354+4635G>A (n.*354+4635G>A)
c.-139+4314G>A (n.-139+4314G>A)
n.777C>T
n.16G>A
gnomAD v4
15g.63048466G>CCA490690450TPM1,TPM1-ASn.9G>C
c.240+4314G>C (n.240+4314G>C)
n.319+4314G>C
c.-110G>C (n.-110G>C)
c.366+4314G>C (n.366+4314G>C)
c.240+4635G>C (n.240+4635G>C)
n.186+4314G>C
n.422+4314G>C
c.-139+202G>C (n.-139+202G>C)
n.640+4314G>C
c.12+4314G>C (n.12+4314G>C)
c.186+4368G>C (n.186+4368G>C)
c.182+4314G>C
n.1148+4635G>C
c.56+4635G>C
c.*354+4635G>C (n.*354+4635G>C)
c.-139+4314G>C (n.-139+4314G>C)
n.777C>G
n.16G>C
gnomAD v4
15g.63048466G>TCA490690449TPM1,TPM1-ASn.9G>T
c.240+4314G>T (n.240+4314G>T)
n.319+4314G>T
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.366+4314G>T (n.366+4314G>T)
c.240+4635G>T (n.240+4635G>T)
n.186+4314G>T
n.422+4314G>T
c.-139+202G>T (n.-139+202G>T)
n.640+4314G>T
c.12+4314G>T (n.12+4314G>T)
c.186+4368G>T (n.186+4368G>T)
c.182+4314G>T
n.1148+4635G>T
c.56+4635G>T
c.*354+4635G>T (n.*354+4635G>T)
c.-139+4314G>T (n.-139+4314G>T)
n.777C>A
n.16G>T
gnomAD v4
15g.63048467G>ACA490690452TPM1,TPM1-ASn.10G>A
c.240+4315G>A (n.240+4315G>A)
n.319+4315G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.366+4315G>A (n.366+4315G>A)
c.240+4636G>A (n.240+4636G>A)
n.186+4315G>A
n.422+4315G>A
c.-139+203G>A (n.-139+203G>A)
n.640+4315G>A
c.12+4315G>A (n.12+4315G>A)
c.186+4369G>A (n.186+4369G>A)
c.182+4315G>A
n.1148+4636G>A
c.56+4636G>A
c.*354+4636G>A (n.*354+4636G>A)
c.-139+4315G>A (n.-139+4315G>A)
n.776C>T
n.17G>A
gnomAD v4
15g.63048467G>CCA490690453TPM1,TPM1-ASn.10G>C
c.240+4315G>C (n.240+4315G>C)
n.319+4315G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.366+4315G>C (n.366+4315G>C)
c.240+4636G>C (n.240+4636G>C)
n.186+4315G>C
n.422+4315G>C
c.-139+203G>C (n.-139+203G>C)
n.640+4315G>C
c.12+4315G>C (n.12+4315G>C)
c.186+4369G>C (n.186+4369G>C)
c.182+4315G>C
n.1148+4636G>C
c.56+4636G>C
c.*354+4636G>C (n.*354+4636G>C)
c.-139+4315G>C (n.-139+4315G>C)
n.776C>G
n.17G>C
dbSNP
15g.63048467G=CA2182487222TPM1,TPM1-ASn.10G=
c.240+4315G= (n.240+4315G=)
n.319+4315G=
c.-109G= (n.-109G=)
c.366+4315G= (n.366+4315G=)
c.240+4636G= (n.240+4636G=)
n.186+4315G=
n.422+4315G=
c.-139+203G= (n.-139+203G=)
n.640+4315G=
c.12+4315G= (n.12+4315G=)
c.186+4369G= (n.186+4369G=)
c.182+4315G=
n.1148+4636G=
c.56+4636G=
c.*354+4636G= (n.*354+4636G=)
c.-139+4315G= (n.-139+4315G=)
n.776C=
n.17G=
15g.63048467G>TCA490690454TPM1,TPM1-ASn.10G>T
c.240+4315G>T (n.240+4315G>T)
n.319+4315G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.366+4315G>T (n.366+4315G>T)
c.240+4636G>T (n.240+4636G>T)
n.186+4315G>T
n.422+4315G>T
c.-139+203G>T (n.-139+203G>T)
n.640+4315G>T
c.12+4315G>T (n.12+4315G>T)
c.186+4369G>T (n.186+4369G>T)
c.182+4315G>T
n.1148+4636G>T
c.56+4636G>T
c.*354+4636G>T (n.*354+4636G>T)
c.-139+4315G>T (n.-139+4315G>T)
n.776C>A
n.17G>T
gnomAD v4
15g.63048468C>ACA490690455TPM1,TPM1-ASn.11C>A
c.240+4316C>A (n.240+4316C>A)
n.319+4316C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.366+4316C>A (n.366+4316C>A)
c.240+4637C>A (n.240+4637C>A)
n.186+4316C>A
n.422+4316C>A
c.-139+204C>A (n.-139+204C>A)
n.640+4316C>A
c.12+4316C>A (n.12+4316C>A)
c.186+4370C>A (n.186+4370C>A)
c.182+4316C>A
n.1148+4637C>A
c.56+4637C>A
c.*354+4637C>A (n.*354+4637C>A)
c.-139+4316C>A (n.-139+4316C>A)
n.775G>T
n.18C>A
gnomAD v4
15g.63048468C>GCA490690456TPM1,TPM1-ASn.11C>G
c.240+4316C>G (n.240+4316C>G)
n.319+4316C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.366+4316C>G (n.366+4316C>G)
c.240+4637C>G (n.240+4637C>G)
n.186+4316C>G
n.422+4316C>G
c.-139+204C>G (n.-139+204C>G)
n.640+4316C>G
c.12+4316C>G (n.12+4316C>G)
c.186+4370C>G (n.186+4370C>G)
c.182+4316C>G
n.1148+4637C>G
c.56+4637C>G
c.*354+4637C>G (n.*354+4637C>G)
c.-139+4316C>G (n.-139+4316C>G)
n.775G>C
n.18C>G
15g.63048468C>TCA490690457TPM1,TPM1-ASn.11C>T
c.240+4316C>T (n.240+4316C>T)
n.319+4316C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.366+4316C>T (n.366+4316C>T)
c.240+4637C>T (n.240+4637C>T)
n.186+4316C>T
n.422+4316C>T
c.-139+204C>T (n.-139+204C>T)
n.640+4316C>T
c.12+4316C>T (n.12+4316C>T)
c.186+4370C>T (n.186+4370C>T)
c.182+4316C>T
n.1148+4637C>T
c.56+4637C>T
c.*354+4637C>T (n.*354+4637C>T)
c.-139+4316C>T (n.-139+4316C>T)
n.775G>A
n.18C>T
gnomAD v4
15g.63048469G>ACA490690458TPM1,TPM1-ASn.12G>A
c.240+4317G>A (n.240+4317G>A)
n.319+4317G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.366+4317G>A (n.366+4317G>A)
c.240+4638G>A (n.240+4638G>A)
n.186+4317G>A
n.422+4317G>A
c.-139+205G>A (n.-139+205G>A)
n.640+4317G>A
c.12+4317G>A (n.12+4317G>A)
c.186+4371G>A (n.186+4371G>A)
c.182+4317G>A
n.1148+4638G>A
c.56+4638G>A
c.*354+4638G>A (n.*354+4638G>A)
c.-139+4317G>A (n.-139+4317G>A)
n.774C>T
n.19G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048469G>CCA490690459TPM1,TPM1-ASn.12G>C
c.240+4317G>C (n.240+4317G>C)
n.319+4317G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.366+4317G>C (n.366+4317G>C)
c.240+4638G>C (n.240+4638G>C)
n.186+4317G>C
n.422+4317G>C
c.-139+205G>C (n.-139+205G>C)
n.640+4317G>C
c.12+4317G>C (n.12+4317G>C)
c.186+4371G>C (n.186+4371G>C)
c.182+4317G>C
n.1148+4638G>C
c.56+4638G>C
c.*354+4638G>C (n.*354+4638G>C)
c.-139+4317G>C (n.-139+4317G>C)
n.774C>G
n.19G>C
dbSNP gnomAD v4
15g.63048469G=CA2182487224TPM1,TPM1-ASn.12G=
c.240+4317G= (n.240+4317G=)
n.319+4317G=
c.-107G= (n.-107G=)
c.366+4317G= (n.366+4317G=)
c.240+4638G= (n.240+4638G=)
n.186+4317G=
n.422+4317G=
c.-139+205G= (n.-139+205G=)
n.640+4317G=
c.12+4317G= (n.12+4317G=)
c.186+4371G= (n.186+4371G=)
c.182+4317G=
n.1148+4638G=
c.56+4638G=
c.*354+4638G= (n.*354+4638G=)
c.-139+4317G= (n.-139+4317G=)
n.774C=
n.19G=
15g.63048469G>TCA490690460TPM1,TPM1-ASn.12G>T
c.240+4317G>T (n.240+4317G>T)
n.319+4317G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.366+4317G>T (n.366+4317G>T)
c.240+4638G>T (n.240+4638G>T)
n.186+4317G>T
n.422+4317G>T
c.-139+205G>T (n.-139+205G>T)
n.640+4317G>T
c.12+4317G>T (n.12+4317G>T)
c.186+4371G>T (n.186+4371G>T)
c.182+4317G>T
n.1148+4638G>T
c.56+4638G>T
c.*354+4638G>T (n.*354+4638G>T)
c.-139+4317G>T (n.-139+4317G>T)
n.774C>A
n.19G>T
gnomAD v4
15g.63048471_63048472delCA2628844553TPM1,TPM1-ASn.14_15del
c.240+4319_240+4320del (n.240+4319_240+4320del)
n.319+4319_319+4320del
c.-105_-104del (n.-105_-104del)
c.366+4319_366+4320del (n.366+4319_366+4320del)
c.240+4640_240+4641del (n.240+4640_240+4641del)
n.186+4319_186+4320del
n.422+4319_422+4320del
c.-139+207_-139+208del (n.-139+207_-139+208del)
n.640+4319_640+4320del
c.12+4319_12+4320del (n.12+4319_12+4320del)
c.186+4373_186+4374del (n.186+4373_186+4374del)
c.182+4319_182+4320del
n.1148+4640_1148+4641del
c.56+4640_56+4641del
c.*354+4640_*354+4641del (n.*354+4640_*354+4641del)
c.-139+4319_-139+4320del (n.-139+4319_-139+4320del)
n.773_774del
n.21_22del
gnomAD v4
15g.63048470G>ACA490690461TPM1,TPM1-ASn.13G>A
c.240+4318G>A (n.240+4318G>A)
n.319+4318G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.366+4318G>A (n.366+4318G>A)
c.240+4639G>A (n.240+4639G>A)
n.186+4318G>A
n.422+4318G>A
c.-139+206G>A (n.-139+206G>A)
n.640+4318G>A
c.12+4318G>A (n.12+4318G>A)
c.186+4372G>A (n.186+4372G>A)
c.182+4318G>A
n.1148+4639G>A
c.56+4639G>A
c.*354+4639G>A (n.*354+4639G>A)
c.-139+4318G>A (n.-139+4318G>A)
n.773C>T
n.20G>A
gnomAD v4
15g.63048470G>CCA490690462TPM1,TPM1-ASn.13G>C
c.240+4318G>C (n.240+4318G>C)
n.319+4318G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.366+4318G>C (n.366+4318G>C)
c.240+4639G>C (n.240+4639G>C)
n.186+4318G>C
n.422+4318G>C
c.-139+206G>C (n.-139+206G>C)
n.640+4318G>C
c.12+4318G>C (n.12+4318G>C)
c.186+4372G>C (n.186+4372G>C)
c.182+4318G>C
n.1148+4639G>C
c.56+4639G>C
c.*354+4639G>C (n.*354+4639G>C)
c.-139+4318G>C (n.-139+4318G>C)
n.773C>G
n.20G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048470G=CA2182487226TPM1,TPM1-ASn.13G=
c.240+4318G= (n.240+4318G=)
n.319+4318G=
c.-106G= (n.-106G=)
c.366+4318G= (n.366+4318G=)
c.240+4639G= (n.240+4639G=)
n.186+4318G=
n.422+4318G=
c.-139+206G= (n.-139+206G=)
n.640+4318G=
c.12+4318G= (n.12+4318G=)
c.186+4372G= (n.186+4372G=)
c.182+4318G=
n.1148+4639G=
c.56+4639G=
c.*354+4639G= (n.*354+4639G=)
c.-139+4318G= (n.-139+4318G=)
n.773C=
n.20G=
15g.63048470G>TCA490690463TPM1,TPM1-ASn.13G>T
c.240+4318G>T (n.240+4318G>T)
n.319+4318G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.366+4318G>T (n.366+4318G>T)
c.240+4639G>T (n.240+4639G>T)
n.186+4318G>T
n.422+4318G>T
c.-139+206G>T (n.-139+206G>T)
n.640+4318G>T
c.12+4318G>T (n.12+4318G>T)
c.186+4372G>T (n.186+4372G>T)
c.182+4318G>T
n.1148+4639G>T
c.56+4639G>T
c.*354+4639G>T (n.*354+4639G>T)
c.-139+4318G>T (n.-139+4318G>T)
n.773C>A
n.20G>T
gnomAD v4
15g.63048471G>ACA490690466TPM1,TPM1-ASn.14G>A
c.240+4319G>A (n.240+4319G>A)
n.319+4319G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.366+4319G>A (n.366+4319G>A)
c.240+4640G>A (n.240+4640G>A)
n.186+4319G>A
n.422+4319G>A
c.-139+207G>A (n.-139+207G>A)
n.640+4319G>A
c.12+4319G>A (n.12+4319G>A)
c.186+4373G>A (n.186+4373G>A)
c.182+4319G>A
n.1148+4640G>A
c.56+4640G>A
c.*354+4640G>A (n.*354+4640G>A)
c.-139+4319G>A (n.-139+4319G>A)
n.772C>T
n.21G>A
15g.63048471G>CCA490690464TPM1,TPM1-ASn.14G>C
c.240+4319G>C (n.240+4319G>C)
n.319+4319G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.366+4319G>C (n.366+4319G>C)
c.240+4640G>C (n.240+4640G>C)
n.186+4319G>C
n.422+4319G>C
c.-139+207G>C (n.-139+207G>C)
n.640+4319G>C
c.12+4319G>C (n.12+4319G>C)
c.186+4373G>C (n.186+4373G>C)
c.182+4319G>C
n.1148+4640G>C
c.56+4640G>C
c.*354+4640G>C (n.*354+4640G>C)
c.-139+4319G>C (n.-139+4319G>C)
n.772C>G
n.21G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048471G=CA2182487228TPM1,TPM1-ASn.14G=
c.240+4319G= (n.240+4319G=)
n.319+4319G=
c.-105G= (n.-105G=)
c.366+4319G= (n.366+4319G=)
c.240+4640G= (n.240+4640G=)
n.186+4319G=
n.422+4319G=
c.-139+207G= (n.-139+207G=)
n.640+4319G=
c.12+4319G= (n.12+4319G=)
c.186+4373G= (n.186+4373G=)
c.182+4319G=
n.1148+4640G=
c.56+4640G=
c.*354+4640G= (n.*354+4640G=)
c.-139+4319G= (n.-139+4319G=)
n.772C=
n.21G=
15g.63048471G>TCA490690465TPM1,TPM1-ASn.14G>T
c.240+4319G>T (n.240+4319G>T)
n.319+4319G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.366+4319G>T (n.366+4319G>T)
c.240+4640G>T (n.240+4640G>T)
n.186+4319G>T
n.422+4319G>T
c.-139+207G>T (n.-139+207G>T)
n.640+4319G>T
c.12+4319G>T (n.12+4319G>T)
c.186+4373G>T (n.186+4373G>T)
c.182+4319G>T
n.1148+4640G>T
c.56+4640G>T
c.*354+4640G>T (n.*354+4640G>T)
c.-139+4319G>T (n.-139+4319G>T)
n.772C>A
n.21G>T
15g.63048472G>ACA490690467TPM1,TPM1-ASn.15G>A
c.240+4320G>A (n.240+4320G>A)
n.319+4320G>A
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.366+4320G>A (n.366+4320G>A)
c.240+4641G>A (n.240+4641G>A)
n.186+4320G>A
n.422+4320G>A
c.-139+208G>A (n.-139+208G>A)
n.640+4320G>A
c.12+4320G>A (n.12+4320G>A)
c.186+4374G>A (n.186+4374G>A)
c.182+4320G>A
n.1148+4641G>A
c.56+4641G>A
c.*354+4641G>A (n.*354+4641G>A)
c.-139+4320G>A (n.-139+4320G>A)
n.771C>T
n.22G>A
gnomAD v4
15g.63048472G>CCA490690468TPM1,TPM1-ASn.15G>C
c.240+4320G>C (n.240+4320G>C)
n.319+4320G>C
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.366+4320G>C (n.366+4320G>C)
c.240+4641G>C (n.240+4641G>C)
n.186+4320G>C
n.422+4320G>C
c.-139+208G>C (n.-139+208G>C)
n.640+4320G>C
c.12+4320G>C (n.12+4320G>C)
c.186+4374G>C (n.186+4374G>C)
c.182+4320G>C
n.1148+4641G>C
c.56+4641G>C
c.*354+4641G>C (n.*354+4641G>C)
c.-139+4320G>C (n.-139+4320G>C)
n.771C>G
n.22G>C
15g.63048472G>TCA490690469TPM1,TPM1-ASn.15G>T
c.240+4320G>T (n.240+4320G>T)
n.319+4320G>T
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.366+4320G>T (n.366+4320G>T)
c.240+4641G>T (n.240+4641G>T)
n.186+4320G>T
n.422+4320G>T
c.-139+208G>T (n.-139+208G>T)
n.640+4320G>T
c.12+4320G>T (n.12+4320G>T)
c.186+4374G>T (n.186+4374G>T)
c.182+4320G>T
n.1148+4641G>T
c.56+4641G>T
c.*354+4641G>T (n.*354+4641G>T)
c.-139+4320G>T (n.-139+4320G>T)
n.771C>A
n.22G>T
15g.63048473C>ACA490690470TPM1,TPM1-ASn.16C>A
c.240+4321C>A (n.240+4321C>A)
n.319+4321C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.366+4321C>A (n.366+4321C>A)
c.240+4642C>A (n.240+4642C>A)
n.186+4321C>A
n.422+4321C>A
c.-139+209C>A (n.-139+209C>A)
n.640+4321C>A
c.12+4321C>A (n.12+4321C>A)
c.186+4375C>A (n.186+4375C>A)
c.182+4321C>A
n.1148+4642C>A
c.56+4642C>A
c.*354+4642C>A (n.*354+4642C>A)
c.-139+4321C>A (n.-139+4321C>A)
n.770G>T
n.23C>A
gnomAD v4
15g.63048473C=CA2182487230TPM1,TPM1-ASn.16C=
c.240+4321C= (n.240+4321C=)
n.319+4321C=
c.-103C= (n.-103C=)
c.366+4321C= (n.366+4321C=)
c.240+4642C= (n.240+4642C=)
n.186+4321C=
n.422+4321C=
c.-139+209C= (n.-139+209C=)
n.640+4321C=
c.12+4321C= (n.12+4321C=)
c.186+4375C= (n.186+4375C=)
c.182+4321C=
n.1148+4642C=
c.56+4642C=
c.*354+4642C= (n.*354+4642C=)
c.-139+4321C= (n.-139+4321C=)
n.770G=
n.23C=
15g.63048473C>GCA490690471TPM1,TPM1-ASn.16C>G
c.240+4321C>G (n.240+4321C>G)
n.319+4321C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.366+4321C>G (n.366+4321C>G)
c.240+4642C>G (n.240+4642C>G)
n.186+4321C>G
n.422+4321C>G
c.-139+209C>G (n.-139+209C>G)
n.640+4321C>G
c.12+4321C>G (n.12+4321C>G)
c.186+4375C>G (n.186+4375C>G)
c.182+4321C>G
n.1148+4642C>G
c.56+4642C>G
c.*354+4642C>G (n.*354+4642C>G)
c.-139+4321C>G (n.-139+4321C>G)
n.770G>C
n.23C>G
gnomAD v4
15g.63048473C>TCA028205TPM1,TPM1-ASn.16C>T
c.240+4321C>T (n.240+4321C>T)
n.319+4321C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.366+4321C>T (n.366+4321C>T)
c.240+4642C>T (n.240+4642C>T)
n.186+4321C>T
n.422+4321C>T
c.-139+209C>T (n.-139+209C>T)
n.640+4321C>T
c.12+4321C>T (n.12+4321C>T)
c.186+4375C>T (n.186+4375C>T)
c.182+4321C>T
n.1148+4642C>T
c.56+4642C>T
c.*354+4642C>T (n.*354+4642C>T)
c.-139+4321C>T (n.-139+4321C>T)
n.770G>A
n.23C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048474G>ACA490690472TPM1,TPM1-ASn.17G>A
c.240+4322G>A (n.240+4322G>A)
n.319+4322G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.366+4322G>A (n.366+4322G>A)
c.240+4643G>A (n.240+4643G>A)
n.186+4322G>A
n.422+4322G>A
c.-139+210G>A (n.-139+210G>A)
n.640+4322G>A
c.12+4322G>A (n.12+4322G>A)
c.186+4376G>A (n.186+4376G>A)
c.182+4322G>A
n.1148+4643G>A
c.56+4643G>A
c.*354+4643G>A (n.*354+4643G>A)
c.-139+4322G>A (n.-139+4322G>A)
n.769C>T
n.24G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048474G>CCA490690473TPM1,TPM1-ASn.17G>C
c.240+4322G>C (n.240+4322G>C)
n.319+4322G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.366+4322G>C (n.366+4322G>C)
c.240+4643G>C (n.240+4643G>C)
n.186+4322G>C
n.422+4322G>C
c.-139+210G>C (n.-139+210G>C)
n.640+4322G>C
c.12+4322G>C (n.12+4322G>C)
c.186+4376G>C (n.186+4376G>C)
c.182+4322G>C
n.1148+4643G>C
c.56+4643G>C
c.*354+4643G>C (n.*354+4643G>C)
c.-139+4322G>C (n.-139+4322G>C)
n.769C>G
n.24G>C
15g.63048474G=CA2182487232TPM1,TPM1-ASn.17G=
c.240+4322G= (n.240+4322G=)
n.319+4322G=
c.-102G= (n.-102G=)
c.366+4322G= (n.366+4322G=)
c.240+4643G= (n.240+4643G=)
n.186+4322G=
n.422+4322G=
c.-139+210G= (n.-139+210G=)
n.640+4322G=
c.12+4322G= (n.12+4322G=)
c.186+4376G= (n.186+4376G=)
c.182+4322G=
n.1148+4643G=
c.56+4643G=
c.*354+4643G= (n.*354+4643G=)
c.-139+4322G= (n.-139+4322G=)
n.769C=
n.24G=
15g.63048474G>TCA490690474TPM1,TPM1-ASn.17G>T
c.240+4322G>T (n.240+4322G>T)
n.319+4322G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.366+4322G>T (n.366+4322G>T)
c.240+4643G>T (n.240+4643G>T)
n.186+4322G>T
n.422+4322G>T
c.-139+210G>T (n.-139+210G>T)
n.640+4322G>T
c.12+4322G>T (n.12+4322G>T)
c.186+4376G>T (n.186+4376G>T)
c.182+4322G>T
n.1148+4643G>T
c.56+4643G>T
c.*354+4643G>T (n.*354+4643G>T)
c.-139+4322G>T (n.-139+4322G>T)
n.769C>A
n.24G>T
gnomAD v4
15g.63048475G>ACA490690475TPM1,TPM1-ASn.18G>A
c.240+4323G>A (n.240+4323G>A)
n.319+4323G>A
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.366+4323G>A (n.366+4323G>A)
c.240+4644G>A (n.240+4644G>A)
n.186+4323G>A
n.422+4323G>A
c.-139+211G>A (n.-139+211G>A)
n.640+4323G>A
c.12+4323G>A (n.12+4323G>A)
c.186+4377G>A (n.186+4377G>A)
c.182+4323G>A
n.1148+4644G>A
c.56+4644G>A
c.*354+4644G>A (n.*354+4644G>A)
c.-139+4323G>A (n.-139+4323G>A)
n.768C>T
n.25G>A
gnomAD v4
15g.63048475G>CCA490690476TPM1,TPM1-ASn.18G>C
c.240+4323G>C (n.240+4323G>C)
n.319+4323G>C
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.366+4323G>C (n.366+4323G>C)
c.240+4644G>C (n.240+4644G>C)
n.186+4323G>C
n.422+4323G>C
c.-139+211G>C (n.-139+211G>C)
n.640+4323G>C
c.12+4323G>C (n.12+4323G>C)
c.186+4377G>C (n.186+4377G>C)
c.182+4323G>C
n.1148+4644G>C
c.56+4644G>C
c.*354+4644G>C (n.*354+4644G>C)
c.-139+4323G>C (n.-139+4323G>C)
n.768C>G
n.25G>C
15g.63048475G>TCA490690477TPM1,TPM1-ASn.18G>T
c.240+4323G>T (n.240+4323G>T)
n.319+4323G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.366+4323G>T (n.366+4323G>T)
c.240+4644G>T (n.240+4644G>T)
n.186+4323G>T
n.422+4323G>T
c.-139+211G>T (n.-139+211G>T)
n.640+4323G>T
c.12+4323G>T (n.12+4323G>T)
c.186+4377G>T (n.186+4377G>T)
c.182+4323G>T
n.1148+4644G>T
c.56+4644G>T
c.*354+4644G>T (n.*354+4644G>T)
c.-139+4323G>T (n.-139+4323G>T)
n.768C>A
n.25G>T
gnomAD v4
15g.63048476A=CA2182487233TPM1,TPM1-ASn.19A=
c.240+4324A= (n.240+4324A=)
n.319+4324A=
c.-100A= (n.-100A=)
c.366+4324A= (n.366+4324A=)
c.240+4645A= (n.240+4645A=)
n.186+4324A=
n.422+4324A=
c.-139+212A= (n.-139+212A=)
n.640+4324A=
c.12+4324A= (n.12+4324A=)
c.186+4378A= (n.186+4378A=)
c.182+4324A=
n.1148+4645A=
c.56+4645A=
c.*354+4645A= (n.*354+4645A=)
c.-139+4324A= (n.-139+4324A=)
n.767T=
n.26A=
15g.63048476A>CCA490690479TPM1,TPM1-ASn.19A>C
c.240+4324A>C (n.240+4324A>C)
n.319+4324A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
c.366+4324A>C (n.366+4324A>C)
c.240+4645A>C (n.240+4645A>C)
n.186+4324A>C
n.422+4324A>C
c.-139+212A>C (n.-139+212A>C)
n.640+4324A>C
c.12+4324A>C (n.12+4324A>C)
c.186+4378A>C (n.186+4378A>C)
c.182+4324A>C
n.1148+4645A>C
c.56+4645A>C
c.*354+4645A>C (n.*354+4645A>C)
c.-139+4324A>C (n.-139+4324A>C)
n.767T>G
n.26A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048476A>GCA490690480TPM1,TPM1-ASn.19A>G
c.240+4324A>G (n.240+4324A>G)
n.319+4324A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
c.366+4324A>G (n.366+4324A>G)
c.240+4645A>G (n.240+4645A>G)
n.186+4324A>G
n.422+4324A>G
c.-139+212A>G (n.-139+212A>G)
n.640+4324A>G
c.12+4324A>G (n.12+4324A>G)
c.186+4378A>G (n.186+4378A>G)
c.182+4324A>G
n.1148+4645A>G
c.56+4645A>G
c.*354+4645A>G (n.*354+4645A>G)
c.-139+4324A>G (n.-139+4324A>G)
n.767T>C
n.26A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048476A>TCA490690478TPM1,TPM1-ASn.19A>T
c.240+4324A>T (n.240+4324A>T)
n.319+4324A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
c.366+4324A>T (n.366+4324A>T)
c.240+4645A>T (n.240+4645A>T)
n.186+4324A>T
n.422+4324A>T
c.-139+212A>T (n.-139+212A>T)
n.640+4324A>T
c.12+4324A>T (n.12+4324A>T)
c.186+4378A>T (n.186+4378A>T)
c.182+4324A>T
n.1148+4645A>T
c.56+4645A>T
c.*354+4645A>T (n.*354+4645A>T)
c.-139+4324A>T (n.-139+4324A>T)
n.767T>A
n.26A>T
15g.63048477C>ACA490690482TPM1,TPM1-ASn.20C>A
c.240+4325C>A (n.240+4325C>A)
n.319+4325C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.366+4325C>A (n.366+4325C>A)
c.240+4646C>A (n.240+4646C>A)
n.186+4325C>A
n.422+4325C>A
c.-139+213C>A (n.-139+213C>A)
n.640+4325C>A
c.12+4325C>A (n.12+4325C>A)
c.186+4379C>A (n.186+4379C>A)
c.182+4325C>A
n.1148+4646C>A
c.56+4646C>A
c.*354+4646C>A (n.*354+4646C>A)
c.-139+4325C>A (n.-139+4325C>A)
n.766G>T
n.27C>A
gnomAD v4
15g.63048477C=CA2182487235TPM1,TPM1-ASn.20C=
c.240+4325C= (n.240+4325C=)
n.319+4325C=
c.-99C= (n.-99C=)
c.366+4325C= (n.366+4325C=)
c.240+4646C= (n.240+4646C=)
n.186+4325C=
n.422+4325C=
c.-139+213C= (n.-139+213C=)
n.640+4325C=
c.12+4325C= (n.12+4325C=)
c.186+4379C= (n.186+4379C=)
c.182+4325C=
n.1148+4646C=
c.56+4646C=
c.*354+4646C= (n.*354+4646C=)
c.-139+4325C= (n.-139+4325C=)
n.766G=
n.27C=
15g.63048477C>GCA490690481TPM1,TPM1-ASn.20C>G
c.240+4325C>G (n.240+4325C>G)
n.319+4325C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.366+4325C>G (n.366+4325C>G)
c.240+4646C>G (n.240+4646C>G)
n.186+4325C>G
n.422+4325C>G
c.-139+213C>G (n.-139+213C>G)
n.640+4325C>G
c.12+4325C>G (n.12+4325C>G)
c.186+4379C>G (n.186+4379C>G)
c.182+4325C>G
n.1148+4646C>G
c.56+4646C>G
c.*354+4646C>G (n.*354+4646C>G)
c.-139+4325C>G (n.-139+4325C>G)
n.766G>C
n.27C>G
15g.63048477C>TCA272022929TPM1,TPM1-ASn.20C>T
c.240+4325C>T (n.240+4325C>T)
n.319+4325C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.366+4325C>T (n.366+4325C>T)
c.240+4646C>T (n.240+4646C>T)
n.186+4325C>T
n.422+4325C>T
c.-139+213C>T (n.-139+213C>T)
n.640+4325C>T
c.12+4325C>T (n.12+4325C>T)
c.186+4379C>T (n.186+4379C>T)
c.182+4325C>T
n.1148+4646C>T
c.56+4646C>T
c.*354+4646C>T (n.*354+4646C>T)
c.-139+4325C>T (n.-139+4325C>T)
n.766G>A
n.27C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048478C>ACA490690483TPM1,TPM1-ASn.21C>A
c.240+4326C>A (n.240+4326C>A)
n.319+4326C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.366+4326C>A (n.366+4326C>A)
c.240+4647C>A (n.240+4647C>A)
n.186+4326C>A
n.422+4326C>A
c.-139+214C>A (n.-139+214C>A)
n.640+4326C>A
c.12+4326C>A (n.12+4326C>A)
c.186+4380C>A (n.186+4380C>A)
c.182+4326C>A
n.1148+4647C>A
c.56+4647C>A
c.*354+4647C>A (n.*354+4647C>A)
c.-139+4326C>A (n.-139+4326C>A)
n.765G>T
n.28C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048478C=CA2182487236TPM1,TPM1-ASn.21C=
c.240+4326C= (n.240+4326C=)
n.319+4326C=
c.-98C= (n.-98C=)
c.366+4326C= (n.366+4326C=)
c.240+4647C= (n.240+4647C=)
n.186+4326C=
n.422+4326C=
c.-139+214C= (n.-139+214C=)
n.640+4326C=
c.12+4326C= (n.12+4326C=)
c.186+4380C= (n.186+4380C=)
c.182+4326C=
n.1148+4647C=
c.56+4647C=
c.*354+4647C= (n.*354+4647C=)
c.-139+4326C= (n.-139+4326C=)
n.765G=
n.28C=
15g.63048478C>GCA490690484TPM1,TPM1-ASn.21C>G
c.240+4326C>G (n.240+4326C>G)
n.319+4326C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.366+4326C>G (n.366+4326C>G)
c.240+4647C>G (n.240+4647C>G)
n.186+4326C>G
n.422+4326C>G
c.-139+214C>G (n.-139+214C>G)
n.640+4326C>G
c.12+4326C>G (n.12+4326C>G)
c.186+4380C>G (n.186+4380C>G)
c.182+4326C>G
n.1148+4647C>G
c.56+4647C>G
c.*354+4647C>G (n.*354+4647C>G)
c.-139+4326C>G (n.-139+4326C>G)
n.765G>C
n.28C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048478C>TCA028212TPM1,TPM1-ASn.21C>T
c.240+4326C>T (n.240+4326C>T)
n.319+4326C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.366+4326C>T (n.366+4326C>T)
c.240+4647C>T (n.240+4647C>T)
n.186+4326C>T
n.422+4326C>T
c.-139+214C>T (n.-139+214C>T)
n.640+4326C>T
c.12+4326C>T (n.12+4326C>T)
c.186+4380C>T (n.186+4380C>T)
c.182+4326C>T
n.1148+4647C>T
c.56+4647C>T
c.*354+4647C>T (n.*354+4647C>T)
c.-139+4326C>T (n.-139+4326C>T)
n.765G>A
n.28C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048479G>ACA490690485TPM1,TPM1-ASn.22G>A
c.240+4327G>A (n.240+4327G>A)
n.319+4327G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.366+4327G>A (n.366+4327G>A)
c.240+4648G>A (n.240+4648G>A)
n.186+4327G>A
n.422+4327G>A
c.-139+215G>A (n.-139+215G>A)
n.640+4327G>A
c.12+4327G>A (n.12+4327G>A)
c.186+4381G>A (n.186+4381G>A)
c.182+4327G>A
n.1148+4648G>A
c.56+4648G>A
c.*354+4648G>A (n.*354+4648G>A)
c.-139+4327G>A (n.-139+4327G>A)
n.764C>T
n.29G>A
gnomAD v4
15g.63048479G>CCA490690486TPM1,TPM1-ASn.22G>C
c.240+4327G>C (n.240+4327G>C)
n.319+4327G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.366+4327G>C (n.366+4327G>C)
c.240+4648G>C (n.240+4648G>C)
n.186+4327G>C
n.422+4327G>C
c.-139+215G>C (n.-139+215G>C)
n.640+4327G>C
c.12+4327G>C (n.12+4327G>C)
c.186+4381G>C (n.186+4381G>C)
c.182+4327G>C
n.1148+4648G>C
c.56+4648G>C
c.*354+4648G>C (n.*354+4648G>C)
c.-139+4327G>C (n.-139+4327G>C)
n.764C>G
n.29G>C
15g.63048479G>TCA490690487TPM1,TPM1-ASn.22G>T
c.240+4327G>T (n.240+4327G>T)
n.319+4327G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.366+4327G>T (n.366+4327G>T)
c.240+4648G>T (n.240+4648G>T)
n.186+4327G>T
n.422+4327G>T
c.-139+215G>T (n.-139+215G>T)
n.640+4327G>T
c.12+4327G>T (n.12+4327G>T)
c.186+4381G>T (n.186+4381G>T)
c.182+4327G>T
n.1148+4648G>T
c.56+4648G>T
c.*354+4648G>T (n.*354+4648G>T)
c.-139+4327G>T (n.-139+4327G>T)
n.764C>A
n.29G>T
gnomAD v4
15g.63048480G>ACA490690488TPM1,TPM1-ASn.23G>A
c.240+4328G>A (n.240+4328G>A)
n.319+4328G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.366+4328G>A (n.366+4328G>A)
c.240+4649G>A (n.240+4649G>A)
n.186+4328G>A
n.422+4328G>A
c.-139+216G>A (n.-139+216G>A)
n.640+4328G>A
c.12+4328G>A (n.12+4328G>A)
c.186+4382G>A (n.186+4382G>A)
c.182+4328G>A
n.1148+4649G>A
c.56+4649G>A
c.*354+4649G>A (n.*354+4649G>A)
c.-139+4328G>A (n.-139+4328G>A)
n.763C>T
n.30G>A
gnomAD v4
15g.63048480G>CCA490690489TPM1,TPM1-ASn.23G>C
c.240+4328G>C (n.240+4328G>C)
n.319+4328G>C
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.366+4328G>C (n.366+4328G>C)
c.240+4649G>C (n.240+4649G>C)
n.186+4328G>C
n.422+4328G>C
c.-139+216G>C (n.-139+216G>C)
n.640+4328G>C
c.12+4328G>C (n.12+4328G>C)
c.186+4382G>C (n.186+4382G>C)
c.182+4328G>C
n.1148+4649G>C
c.56+4649G>C
c.*354+4649G>C (n.*354+4649G>C)
c.-139+4328G>C (n.-139+4328G>C)
n.763C>G
n.30G>C
gnomAD v4
15g.63048480G>TCA490690490TPM1,TPM1-ASn.23G>T
c.240+4328G>T (n.240+4328G>T)
n.319+4328G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.366+4328G>T (n.366+4328G>T)
c.240+4649G>T (n.240+4649G>T)
n.186+4328G>T
n.422+4328G>T
c.-139+216G>T (n.-139+216G>T)
n.640+4328G>T
c.12+4328G>T (n.12+4328G>T)
c.186+4382G>T (n.186+4382G>T)
c.182+4328G>T
n.1148+4649G>T
c.56+4649G>T
c.*354+4649G>T (n.*354+4649G>T)
c.-139+4328G>T (n.-139+4328G>T)
n.763C>A
n.30G>T
gnomAD v4
15g.63048481C>ACA490690493TPM1,TPM1-ASn.24C>A
c.240+4329C>A (n.240+4329C>A)
n.319+4329C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.366+4329C>A (n.366+4329C>A)
c.240+4650C>A (n.240+4650C>A)
n.186+4329C>A
n.422+4329C>A
c.-139+217C>A (n.-139+217C>A)
n.640+4329C>A
c.12+4329C>A (n.12+4329C>A)
c.186+4383C>A (n.186+4383C>A)
c.182+4329C>A
n.1148+4650C>A
c.56+4650C>A
c.*354+4650C>A (n.*354+4650C>A)
c.-139+4329C>A (n.-139+4329C>A)
n.762G>T
n.31C>A
gnomAD v4
15g.63048481C>GCA490690492TPM1,TPM1-ASn.24C>G
c.240+4329C>G (n.240+4329C>G)
n.319+4329C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.366+4329C>G (n.366+4329C>G)
c.240+4650C>G (n.240+4650C>G)
n.186+4329C>G
n.422+4329C>G
c.-139+217C>G (n.-139+217C>G)
n.640+4329C>G
c.12+4329C>G (n.12+4329C>G)
c.186+4383C>G (n.186+4383C>G)
c.182+4329C>G
n.1148+4650C>G
c.56+4650C>G
c.*354+4650C>G (n.*354+4650C>G)
c.-139+4329C>G (n.-139+4329C>G)
n.762G>C
n.31C>G
gnomAD v4
15g.63048481C>TCA490690491TPM1,TPM1-ASn.24C>T
c.240+4329C>T (n.240+4329C>T)
n.319+4329C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.366+4329C>T (n.366+4329C>T)
c.240+4650C>T (n.240+4650C>T)
n.186+4329C>T
n.422+4329C>T
c.-139+217C>T (n.-139+217C>T)
n.640+4329C>T
c.12+4329C>T (n.12+4329C>T)
c.186+4383C>T (n.186+4383C>T)
c.182+4329C>T
n.1148+4650C>T
c.56+4650C>T
c.*354+4650C>T (n.*354+4650C>T)
c.-139+4329C>T (n.-139+4329C>T)
n.762G>A
n.31C>T
gnomAD v4
15g.63048482G>ACA490690494TPM1,TPM1-ASn.25G>A
c.240+4330G>A (n.240+4330G>A)
n.319+4330G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.366+4330G>A (n.366+4330G>A)
c.240+4651G>A (n.240+4651G>A)
n.186+4330G>A
n.422+4330G>A
c.-139+218G>A (n.-139+218G>A)
n.640+4330G>A
c.12+4330G>A (n.12+4330G>A)
c.186+4384G>A (n.186+4384G>A)
c.182+4330G>A
n.1148+4651G>A
c.56+4651G>A
c.*354+4651G>A (n.*354+4651G>A)
c.-139+4330G>A (n.-139+4330G>A)
n.761C>T
n.32G>A
gnomAD v4
15g.63048482G>CCA490690495TPM1,TPM1-ASn.25G>C
c.240+4330G>C (n.240+4330G>C)
n.319+4330G>C
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.366+4330G>C (n.366+4330G>C)
c.240+4651G>C (n.240+4651G>C)
n.186+4330G>C
n.422+4330G>C
c.-139+218G>C (n.-139+218G>C)
n.640+4330G>C
c.12+4330G>C (n.12+4330G>C)
c.186+4384G>C (n.186+4384G>C)
c.182+4330G>C
n.1148+4651G>C
c.56+4651G>C
c.*354+4651G>C (n.*354+4651G>C)
c.-139+4330G>C (n.-139+4330G>C)
n.761C>G
n.32G>C
dbSNP
15g.63048482G=CA2182487238TPM1,TPM1-ASn.25G=
c.240+4330G= (n.240+4330G=)
n.319+4330G=
c.-94G= (n.-94G=)
c.366+4330G= (n.366+4330G=)
c.240+4651G= (n.240+4651G=)
n.186+4330G=
n.422+4330G=
c.-139+218G= (n.-139+218G=)
n.640+4330G=
c.12+4330G= (n.12+4330G=)
c.186+4384G= (n.186+4384G=)
c.182+4330G=
n.1148+4651G=
c.56+4651G=
c.*354+4651G= (n.*354+4651G=)
c.-139+4330G= (n.-139+4330G=)
n.761C=
n.32G=
15g.63048482G>TCA490690496TPM1,TPM1-ASn.25G>T
c.240+4330G>T (n.240+4330G>T)
n.319+4330G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.366+4330G>T (n.366+4330G>T)
c.240+4651G>T (n.240+4651G>T)
n.186+4330G>T
n.422+4330G>T
c.-139+218G>T (n.-139+218G>T)
n.640+4330G>T
c.12+4330G>T (n.12+4330G>T)
c.186+4384G>T (n.186+4384G>T)
c.182+4330G>T
n.1148+4651G>T
c.56+4651G>T
c.*354+4651G>T (n.*354+4651G>T)
c.-139+4330G>T (n.-139+4330G>T)
n.761C>A
n.32G>T
gnomAD v4
15g.63048483C>ACA490690497TPM1,TPM1-ASn.26C>A
c.240+4331C>A (n.240+4331C>A)
n.319+4331C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.366+4331C>A (n.366+4331C>A)
c.240+4652C>A (n.240+4652C>A)
n.186+4331C>A
n.422+4331C>A
c.-139+219C>A (n.-139+219C>A)
n.640+4331C>A
c.12+4331C>A (n.12+4331C>A)
c.186+4385C>A (n.186+4385C>A)
c.182+4331C>A
n.1148+4652C>A
c.56+4652C>A
c.*354+4652C>A (n.*354+4652C>A)
c.-139+4331C>A (n.-139+4331C>A)
n.760G>T
n.33C>A
gnomAD v4
15g.63048483C>GCA490690498TPM1,TPM1-ASn.26C>G
c.240+4331C>G (n.240+4331C>G)
n.319+4331C>G
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.366+4331C>G (n.366+4331C>G)
c.240+4652C>G (n.240+4652C>G)
n.186+4331C>G
n.422+4331C>G
c.-139+219C>G (n.-139+219C>G)
n.640+4331C>G
c.12+4331C>G (n.12+4331C>G)
c.186+4385C>G (n.186+4385C>G)
c.182+4331C>G
n.1148+4652C>G
c.56+4652C>G
c.*354+4652C>G (n.*354+4652C>G)
c.-139+4331C>G (n.-139+4331C>G)
n.760G>C
n.33C>G
gnomAD v4
15g.63048483C>TCA490690499TPM1,TPM1-ASn.26C>T
c.240+4331C>T (n.240+4331C>T)
n.319+4331C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.366+4331C>T (n.366+4331C>T)
c.240+4652C>T (n.240+4652C>T)
n.186+4331C>T
n.422+4331C>T
c.-139+219C>T (n.-139+219C>T)
n.640+4331C>T
c.12+4331C>T (n.12+4331C>T)
c.186+4385C>T (n.186+4385C>T)
c.182+4331C>T
n.1148+4652C>T
c.56+4652C>T
c.*354+4652C>T (n.*354+4652C>T)
c.-139+4331C>T (n.-139+4331C>T)
n.760G>A
n.33C>T
gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048483_63048484delinsCTCA2182487240TPM1,TPM1-ASn.26_27delinsCT
c.240+4331_240+4332delinsCT (n.240+4331_240+4332delinsCT)
n.319+4331_319+4332delinsCT
c.-93_-92delinsCT (n.-93_-92delinsCT)
c.366+4331_366+4332delinsCT (n.366+4331_366+4332delinsCT)
c.240+4652_240+4653delinsCT (n.240+4652_240+4653delinsCT)
n.186+4331_186+4332delinsCT
n.422+4331_422+4332delinsCT
c.-139+219_-139+220delinsCT (n.-139+219_-139+220delinsCT)
n.640+4331_640+4332delinsCT
c.12+4331_12+4332delinsCT (n.12+4331_12+4332delinsCT)
c.186+4385_186+4386delinsCT (n.186+4385_186+4386delinsCT)
c.182+4331_182+4332delinsCT
n.1148+4652_1148+4653delinsCT
c.56+4652_56+4653delinsCT
c.*354+4652_*354+4653delinsCT (n.*354+4652_*354+4653delinsCT)
c.-139+4331_-139+4332delinsCT (n.-139+4331_-139+4332delinsCT)
n.759_760delinsAG
n.33_34delinsCT
15g.63048484delCA028224TPM1,TPM1-ASn.27del
c.240+4332del (n.240+4332del)
n.319+4332del
c.-92del (n.-92del)
c.366+4332del (n.366+4332del)
c.240+4653del (n.240+4653del)
n.186+4332del
n.422+4332del
c.-139+220del (n.-139+220del)
n.640+4332del
c.12+4332del (n.12+4332del)
c.186+4386del (n.186+4386del)
c.182+4332del
n.1148+4653del
c.56+4653del
c.*354+4653del (n.*354+4653del)
c.-139+4332del (n.-139+4332del)
n.759del
n.34del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048484T>ACA490690500TPM1,TPM1-ASn.27T>A
c.240+4332T>A (n.240+4332T>A)
n.319+4332T>A
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.366+4332T>A (n.366+4332T>A)
c.240+4653T>A (n.240+4653T>A)
n.186+4332T>A
n.422+4332T>A
c.-139+220T>A (n.-139+220T>A)
n.640+4332T>A
c.12+4332T>A (n.12+4332T>A)
c.186+4386T>A (n.186+4386T>A)
c.182+4332T>A
n.1148+4653T>A
c.56+4653T>A
c.*354+4653T>A (n.*354+4653T>A)
c.-139+4332T>A (n.-139+4332T>A)
n.759A>T
n.34T>A
dbSNP
15g.63048484T>CCA490690501TPM1,TPM1-ASn.27T>C
c.240+4332T>C (n.240+4332T>C)
n.319+4332T>C
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.366+4332T>C (n.366+4332T>C)
c.240+4653T>C (n.240+4653T>C)
n.186+4332T>C
n.422+4332T>C
c.-139+220T>C (n.-139+220T>C)
n.640+4332T>C
c.12+4332T>C (n.12+4332T>C)
c.186+4386T>C (n.186+4386T>C)
c.182+4332T>C
n.1148+4653T>C
c.56+4653T>C
c.*354+4653T>C (n.*354+4653T>C)
c.-139+4332T>C (n.-139+4332T>C)
n.759A>G
n.34T>C
gnomAD v4
15g.63048484T>GCA490690502TPM1,TPM1-ASn.27T>G
c.240+4332T>G (n.240+4332T>G)
n.319+4332T>G
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.366+4332T>G (n.366+4332T>G)
c.240+4653T>G (n.240+4653T>G)
n.186+4332T>G
n.422+4332T>G
c.-139+220T>G (n.-139+220T>G)
n.640+4332T>G
c.12+4332T>G (n.12+4332T>G)
c.186+4386T>G (n.186+4386T>G)
c.182+4332T>G
n.1148+4653T>G
c.56+4653T>G
c.*354+4653T>G (n.*354+4653T>G)
c.-139+4332T>G (n.-139+4332T>G)
n.759A>C
n.34T>G
dbSNP
15g.63048484T=CA2182487242TPM1,TPM1-ASn.27T=
c.240+4332T= (n.240+4332T=)
n.319+4332T=
c.-92T= (n.-92T=)
c.366+4332T= (n.366+4332T=)
c.240+4653T= (n.240+4653T=)
n.186+4332T=
n.422+4332T=
c.-139+220T= (n.-139+220T=)
n.640+4332T=
c.12+4332T= (n.12+4332T=)
c.186+4386T= (n.186+4386T=)
c.182+4332T=
n.1148+4653T=
c.56+4653T=
c.*354+4653T= (n.*354+4653T=)
c.-139+4332T= (n.-139+4332T=)
n.759A=
n.34T=
15g.63048485G>ACA272022933TPM1,TPM1-ASn.28G>A
c.240+4333G>A (n.240+4333G>A)
n.319+4333G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.366+4333G>A (n.366+4333G>A)
c.240+4654G>A (n.240+4654G>A)
n.186+4333G>A
n.422+4333G>A
c.-139+221G>A (n.-139+221G>A)
n.640+4333G>A
c.12+4333G>A (n.12+4333G>A)
c.186+4387G>A (n.186+4387G>A)
c.182+4333G>A
n.1148+4654G>A
c.56+4654G>A
c.*354+4654G>A (n.*354+4654G>A)
c.-139+4333G>A (n.-139+4333G>A)
n.758C>T
n.35G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048485G>CCA490690503TPM1,TPM1-ASn.28G>C
c.240+4333G>C (n.240+4333G>C)
n.319+4333G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.366+4333G>C (n.366+4333G>C)
c.240+4654G>C (n.240+4654G>C)
n.186+4333G>C
n.422+4333G>C
c.-139+221G>C (n.-139+221G>C)
n.640+4333G>C
c.12+4333G>C (n.12+4333G>C)
c.186+4387G>C (n.186+4387G>C)
c.182+4333G>C
n.1148+4654G>C
c.56+4654G>C
c.*354+4654G>C (n.*354+4654G>C)
c.-139+4333G>C (n.-139+4333G>C)
n.758C>G
n.35G>C
gnomAD v4
15g.63048485G=CA2182487245TPM1,TPM1-ASn.28G=
c.240+4333G= (n.240+4333G=)
n.319+4333G=
c.-91G= (n.-91G=)
c.366+4333G= (n.366+4333G=)
c.240+4654G= (n.240+4654G=)
n.186+4333G=
n.422+4333G=
c.-139+221G= (n.-139+221G=)
n.640+4333G=
c.12+4333G= (n.12+4333G=)
c.186+4387G= (n.186+4387G=)
c.182+4333G=
n.1148+4654G=
c.56+4654G=
c.*354+4654G= (n.*354+4654G=)
c.-139+4333G= (n.-139+4333G=)
n.758C=
n.35G=
15g.63048485G>TCA490690504TPM1,TPM1-ASn.28G>T
c.240+4333G>T (n.240+4333G>T)
n.319+4333G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.366+4333G>T (n.366+4333G>T)
c.240+4654G>T (n.240+4654G>T)
n.186+4333G>T
n.422+4333G>T
c.-139+221G>T (n.-139+221G>T)
n.640+4333G>T
c.12+4333G>T (n.12+4333G>T)
c.186+4387G>T (n.186+4387G>T)
c.182+4333G>T
n.1148+4654G>T
c.56+4654G>T
c.*354+4654G>T (n.*354+4654G>T)
c.-139+4333G>T (n.-139+4333G>T)
n.758C>A
n.35G>T
gnomAD v4
15g.63048487delCA2628844610TPM1,TPM1-ASn.30del
c.240+4335del (n.240+4335del)
n.319+4335del
c.-89del (n.-89del)
c.366+4335del (n.366+4335del)
c.240+4656del (n.240+4656del)
n.186+4335del
n.422+4335del
c.-139+223del (n.-139+223del)
n.640+4335del
c.12+4335del (n.12+4335del)
c.186+4389del (n.186+4389del)
c.182+4335del
n.1148+4656del
c.56+4656del
c.*354+4656del (n.*354+4656del)
c.-139+4335del (n.-139+4335del)
n.758del
n.37del
gnomAD v4
15g.63048487_63048495dupCA2628844608TPM1,TPM1-ASn.30_38dup
c.240+4335_240+4343dup (n.240+4335_240+4343dup)
n.319+4335_319+4343dup
c.-89_-81dup (n.-89_-81dup)
c.366+4335_366+4343dup (n.366+4335_366+4343dup)
c.240+4656_240+4664dup (n.240+4656_240+4664dup)
n.186+4335_186+4343dup
n.422+4335_422+4343dup
c.-139+223_-139+231dup (n.-139+223_-139+231dup)
n.640+4335_640+4343dup
c.12+4335_12+4343dup (n.12+4335_12+4343dup)
c.186+4389_186+4397dup (n.186+4389_186+4397dup)
c.182+4335_182+4343dup
n.1148+4656_1148+4664dup
c.56+4656_56+4664dup
c.*354+4656_*354+4664dup (n.*354+4656_*354+4664dup)
c.-139+4335_-139+4343dup (n.-139+4335_-139+4343dup)
n.750_758dup
n.37_45dup
gnomAD v4
15g.63048486G>ACA490690507TPM1,TPM1-ASn.29G>A
c.240+4334G>A (n.240+4334G>A)
n.319+4334G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.366+4334G>A (n.366+4334G>A)
c.240+4655G>A (n.240+4655G>A)
n.186+4334G>A
n.422+4334G>A
c.-139+222G>A (n.-139+222G>A)
n.640+4334G>A
c.12+4334G>A (n.12+4334G>A)
c.186+4388G>A (n.186+4388G>A)
c.182+4334G>A
n.1148+4655G>A
c.56+4655G>A
c.*354+4655G>A (n.*354+4655G>A)
c.-139+4334G>A (n.-139+4334G>A)
n.757C>T
n.36G>A
15g.63048486G>CCA490690506TPM1,TPM1-ASn.29G>C
c.240+4334G>C (n.240+4334G>C)
n.319+4334G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.366+4334G>C (n.366+4334G>C)
c.240+4655G>C (n.240+4655G>C)
n.186+4334G>C
n.422+4334G>C
c.-139+222G>C (n.-139+222G>C)
n.640+4334G>C
c.12+4334G>C (n.12+4334G>C)
c.186+4388G>C (n.186+4388G>C)
c.182+4334G>C
n.1148+4655G>C
c.56+4655G>C
c.*354+4655G>C (n.*354+4655G>C)
c.-139+4334G>C (n.-139+4334G>C)
n.757C>G
n.36G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048486G=CA2182487247TPM1,TPM1-ASn.29G=
c.240+4334G= (n.240+4334G=)
n.319+4334G=
c.-90G= (n.-90G=)
c.366+4334G= (n.366+4334G=)
c.240+4655G= (n.240+4655G=)
n.186+4334G=
n.422+4334G=
c.-139+222G= (n.-139+222G=)
n.640+4334G=
c.12+4334G= (n.12+4334G=)
c.186+4388G= (n.186+4388G=)
c.182+4334G=
n.1148+4655G=
c.56+4655G=
c.*354+4655G= (n.*354+4655G=)
c.-139+4334G= (n.-139+4334G=)
n.757C=
n.36G=
15g.63048486G>TCA490690505TPM1,TPM1-ASn.29G>T
c.240+4334G>T (n.240+4334G>T)
n.319+4334G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.366+4334G>T (n.366+4334G>T)
c.240+4655G>T (n.240+4655G>T)
n.186+4334G>T
n.422+4334G>T
c.-139+222G>T (n.-139+222G>T)
n.640+4334G>T
c.12+4334G>T (n.12+4334G>T)
c.186+4388G>T (n.186+4388G>T)
c.182+4334G>T
n.1148+4655G>T
c.56+4655G>T
c.*354+4655G>T (n.*354+4655G>T)
c.-139+4334G>T (n.-139+4334G>T)
n.757C>A
n.36G>T
gnomAD v4
15g.63048486_63048489delinsGGCACA2182487248TPM1,TPM1-ASn.29_32delinsGGCA
c.240+4334_240+4337delinsGGCA (n.240+4334_240+4337delinsGGCA)
n.319+4334_319+4337delinsGGCA
c.-90_-87delinsGGCA (n.-90_-87delinsGGCA)
c.366+4334_366+4337delinsGGCA (n.366+4334_366+4337delinsGGCA)
c.240+4655_240+4658delinsGGCA (n.240+4655_240+4658delinsGGCA)
n.186+4334_186+4337delinsGGCA
n.422+4334_422+4337delinsGGCA
c.-139+222_-139+225delinsGGCA (n.-139+222_-139+225delinsGGCA)
n.640+4334_640+4337delinsGGCA
c.12+4334_12+4337delinsGGCA (n.12+4334_12+4337delinsGGCA)
c.186+4388_186+4391delinsGGCA (n.186+4388_186+4391delinsGGCA)
c.182+4334_182+4337delinsGGCA
n.1148+4655_1148+4658delinsGGCA
c.56+4655_56+4658delinsGGCA
c.*354+4655_*354+4658delinsGGCA (n.*354+4655_*354+4658delinsGGCA)
c.-139+4334_-139+4337delinsGGCA (n.-139+4334_-139+4337delinsGGCA)
n.754_757delinsTGCC
n.36_39delinsGGCA
15g.63048493_63048510dupCA2628844616TPM1,TPM1-ASn.36_53dup
c.240+4341_240+4358dup (n.240+4341_240+4358dup)
n.319+4341_319+4358dup
c.-83_-66dup (n.-83_-66dup)
c.366+4341_366+4358dup (n.366+4341_366+4358dup)
c.240+4662_240+4679dup (n.240+4662_240+4679dup)
n.186+4341_186+4358dup
n.422+4341_422+4358dup
c.-139+229_-139+246dup (n.-139+229_-139+246dup)
n.640+4341_640+4358dup
c.12+4341_12+4358dup (n.12+4341_12+4358dup)
c.186+4395_186+4412dup (n.186+4395_186+4412dup)
c.182+4341_182+4358dup
n.1148+4662_1148+4679dup
c.56+4662_56+4679dup
c.*354+4662_*354+4679dup (n.*354+4662_*354+4679dup)
c.-139+4341_-139+4358dup (n.-139+4341_-139+4358dup)
n.740_757dup
n.43_60dup
gnomAD v4
15g.63048493_63048510delCA2628844617TPM1,TPM1-ASn.36_53del
c.240+4341_240+4358del (n.240+4341_240+4358del)
n.319+4341_319+4358del
c.-83_-66del (n.-83_-66del)
c.366+4341_366+4358del (n.366+4341_366+4358del)
c.240+4662_240+4679del (n.240+4662_240+4679del)
n.186+4341_186+4358del
n.422+4341_422+4358del
c.-139+229_-139+246del (n.-139+229_-139+246del)
n.640+4341_640+4358del
c.12+4341_12+4358del (n.12+4341_12+4358del)
c.186+4395_186+4412del (n.186+4395_186+4412del)
c.182+4341_182+4358del
n.1148+4662_1148+4679del
c.56+4662_56+4679del
c.*354+4662_*354+4679del (n.*354+4662_*354+4679del)
c.-139+4341_-139+4358del (n.-139+4341_-139+4358del)
n.740_757del
n.43_60del
gnomAD v4
15g.63048487G>ACA490690510TPM1,TPM1-ASn.30G>A
c.240+4335G>A (n.240+4335G>A)
n.319+4335G>A
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.366+4335G>A (n.366+4335G>A)
c.240+4656G>A (n.240+4656G>A)
n.186+4335G>A
n.422+4335G>A
c.-139+223G>A (n.-139+223G>A)
n.640+4335G>A
c.12+4335G>A (n.12+4335G>A)
c.186+4389G>A (n.186+4389G>A)
c.182+4335G>A
n.1148+4656G>A
c.56+4656G>A
c.*354+4656G>A (n.*354+4656G>A)
c.-139+4335G>A (n.-139+4335G>A)
n.756C>T
n.37G>A
gnomAD v4
15g.63048487G>CCA490690508TPM1,TPM1-ASn.30G>C
c.240+4335G>C (n.240+4335G>C)
n.319+4335G>C
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.366+4335G>C (n.366+4335G>C)
c.240+4656G>C (n.240+4656G>C)
n.186+4335G>C
n.422+4335G>C
c.-139+223G>C (n.-139+223G>C)
n.640+4335G>C
c.12+4335G>C (n.12+4335G>C)
c.186+4389G>C (n.186+4389G>C)
c.182+4335G>C
n.1148+4656G>C
c.56+4656G>C
c.*354+4656G>C (n.*354+4656G>C)
c.-139+4335G>C (n.-139+4335G>C)
n.756C>G
n.37G>C
dbSNP gnomAD v4
15g.63048487G=CA2182487249TPM1,TPM1-ASn.30G=
c.240+4335G= (n.240+4335G=)
n.319+4335G=
c.-89G= (n.-89G=)
c.366+4335G= (n.366+4335G=)
c.240+4656G= (n.240+4656G=)
n.186+4335G=
n.422+4335G=
c.-139+223G= (n.-139+223G=)
n.640+4335G=
c.12+4335G= (n.12+4335G=)
c.186+4389G= (n.186+4389G=)
c.182+4335G=
n.1148+4656G=
c.56+4656G=
c.*354+4656G= (n.*354+4656G=)
c.-139+4335G= (n.-139+4335G=)
n.756C=
n.37G=
15g.63048487G>TCA490690509TPM1,TPM1-ASn.30G>T
c.240+4335G>T (n.240+4335G>T)
n.319+4335G>T
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.366+4335G>T (n.366+4335G>T)
c.240+4656G>T (n.240+4656G>T)
n.186+4335G>T
n.422+4335G>T
c.-139+223G>T (n.-139+223G>T)
n.640+4335G>T
c.12+4335G>T (n.12+4335G>T)
c.186+4389G>T (n.186+4389G>T)
c.182+4335G>T
n.1148+4656G>T
c.56+4656G>T
c.*354+4656G>T (n.*354+4656G>T)
c.-139+4335G>T (n.-139+4335G>T)
n.756C>A
n.37G>T
gnomAD v4
15g.63048489_63048491delCA618954836TPM1,TPM1-ASn.32_34del
c.240+4337_240+4339del (n.240+4337_240+4339del)
n.319+4337_319+4339del
c.-87_-85del (n.-87_-85del)
c.366+4337_366+4339del (n.366+4337_366+4339del)
c.240+4658_240+4660del (n.240+4658_240+4660del)
n.186+4337_186+4339del
n.422+4337_422+4339del
c.-139+225_-139+227del (n.-139+225_-139+227del)
n.640+4337_640+4339del
c.12+4337_12+4339del (n.12+4337_12+4339del)
c.186+4391_186+4393del (n.186+4391_186+4393del)
c.182+4337_182+4339del
n.1148+4658_1148+4660del
c.56+4658_56+4660del
c.*354+4658_*354+4660del (n.*354+4658_*354+4660del)
c.-139+4337_-139+4339del (n.-139+4337_-139+4339del)
n.754_756del
n.39_41del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048488C>ACA490690511TPM1,TPM1-ASn.31C>A
c.240+4336C>A (n.240+4336C>A)
n.319+4336C>A
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.366+4336C>A (n.366+4336C>A)
c.240+4657C>A (n.240+4657C>A)
n.186+4336C>A
n.422+4336C>A
c.-139+224C>A (n.-139+224C>A)
n.640+4336C>A
c.12+4336C>A (n.12+4336C>A)
c.186+4390C>A (n.186+4390C>A)
c.182+4336C>A
n.1148+4657C>A
c.56+4657C>A
c.*354+4657C>A (n.*354+4657C>A)
c.-139+4336C>A (n.-139+4336C>A)
n.755G>T
n.38C>A
gnomAD v4
15g.63048488C>GCA490690512TPM1,TPM1-ASn.31C>G
c.240+4336C>G (n.240+4336C>G)
n.319+4336C>G
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.366+4336C>G (n.366+4336C>G)
c.240+4657C>G (n.240+4657C>G)
n.186+4336C>G
n.422+4336C>G
c.-139+224C>G (n.-139+224C>G)
n.640+4336C>G
c.12+4336C>G (n.12+4336C>G)
c.186+4390C>G (n.186+4390C>G)
c.182+4336C>G
n.1148+4657C>G
c.56+4657C>G
c.*354+4657C>G (n.*354+4657C>G)
c.-139+4336C>G (n.-139+4336C>G)
n.755G>C
n.38C>G
15g.63048488C>TCA490690513TPM1,TPM1-ASn.31C>T
c.240+4336C>T (n.240+4336C>T)
n.319+4336C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.366+4336C>T (n.366+4336C>T)
c.240+4657C>T (n.240+4657C>T)
n.186+4336C>T
n.422+4336C>T
c.-139+224C>T (n.-139+224C>T)
n.640+4336C>T
c.12+4336C>T (n.12+4336C>T)
c.186+4390C>T (n.186+4390C>T)
c.182+4336C>T
n.1148+4657C>T
c.56+4657C>T
c.*354+4657C>T (n.*354+4657C>T)
c.-139+4336C>T (n.-139+4336C>T)
n.755G>A
n.38C>T
gnomAD v4
15g.63048493_63048501dupCA2628844620TPM1,TPM1-ASn.36_44dup
c.240+4341_240+4349dup (n.240+4341_240+4349dup)
n.319+4341_319+4349dup
c.-83_-75dup (n.-83_-75dup)
c.366+4341_366+4349dup (n.366+4341_366+4349dup)
c.240+4662_240+4670dup (n.240+4662_240+4670dup)
n.186+4341_186+4349dup
n.422+4341_422+4349dup
c.-139+229_-139+237dup (n.-139+229_-139+237dup)
n.640+4341_640+4349dup
c.12+4341_12+4349dup (n.12+4341_12+4349dup)
c.186+4395_186+4403dup (n.186+4395_186+4403dup)
c.182+4341_182+4349dup
n.1148+4662_1148+4670dup
c.56+4662_56+4670dup
c.*354+4662_*354+4670dup (n.*354+4662_*354+4670dup)
c.-139+4341_-139+4349dup (n.-139+4341_-139+4349dup)
n.747_755dup
n.43_51dup
gnomAD v4
15g.63048489A=CA2182487251TPM1,TPM1-ASn.32A=
c.240+4337A= (n.240+4337A=)
n.319+4337A=
c.-87A= (n.-87A=)
c.366+4337A= (n.366+4337A=)
c.240+4658A= (n.240+4658A=)
n.186+4337A=
n.422+4337A=
c.-139+225A= (n.-139+225A=)
n.640+4337A=
c.12+4337A= (n.12+4337A=)
c.186+4391A= (n.186+4391A=)
c.182+4337A=
n.1148+4658A=
c.56+4658A=
c.*354+4658A= (n.*354+4658A=)
c.-139+4337A= (n.-139+4337A=)
n.754T=
n.39A=
15g.63048489A>CCA490690516TPM1,TPM1-ASn.32A>C
c.240+4337A>C (n.240+4337A>C)
n.319+4337A>C
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.366+4337A>C (n.366+4337A>C)
c.240+4658A>C (n.240+4658A>C)
n.186+4337A>C
n.422+4337A>C
c.-139+225A>C (n.-139+225A>C)
n.640+4337A>C
c.12+4337A>C (n.12+4337A>C)
c.186+4391A>C (n.186+4391A>C)
c.182+4337A>C
n.1148+4658A>C
c.56+4658A>C
c.*354+4658A>C (n.*354+4658A>C)
c.-139+4337A>C (n.-139+4337A>C)
n.754T>G
n.39A>C
dbSNP gnomAD v4
15g.63048489A>GCA490690515TPM1,TPM1-ASn.32A>G
c.240+4337A>G (n.240+4337A>G)
n.319+4337A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.366+4337A>G (n.366+4337A>G)
c.240+4658A>G (n.240+4658A>G)
n.186+4337A>G
n.422+4337A>G
c.-139+225A>G (n.-139+225A>G)
n.640+4337A>G
c.12+4337A>G (n.12+4337A>G)
c.186+4391A>G (n.186+4391A>G)
c.182+4337A>G
n.1148+4658A>G
c.56+4658A>G
c.*354+4658A>G (n.*354+4658A>G)
c.-139+4337A>G (n.-139+4337A>G)
n.754T>C
n.39A>G
gnomAD v4
15g.63048489A>TCA490690514TPM1,TPM1-ASn.32A>T
c.240+4337A>T (n.240+4337A>T)
n.319+4337A>T
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.366+4337A>T (n.366+4337A>T)
c.240+4658A>T (n.240+4658A>T)
n.186+4337A>T
n.422+4337A>T
c.-139+225A>T (n.-139+225A>T)
n.640+4337A>T
c.12+4337A>T (n.12+4337A>T)
c.186+4391A>T (n.186+4391A>T)
c.182+4337A>T
n.1148+4658A>T
c.56+4658A>T
c.*354+4658A>T (n.*354+4658A>T)
c.-139+4337A>T (n.-139+4337A>T)
n.754T>A
n.39A>T
15g.63048490G>ACA490690517TPM1,TPM1-ASn.33G>A
c.240+4338G>A (n.240+4338G>A)
n.319+4338G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.366+4338G>A (n.366+4338G>A)
c.240+4659G>A (n.240+4659G>A)
n.186+4338G>A
n.422+4338G>A
c.-139+226G>A (n.-139+226G>A)
n.640+4338G>A
c.12+4338G>A (n.12+4338G>A)
c.186+4392G>A (n.186+4392G>A)
c.182+4338G>A
n.1148+4659G>A
c.56+4659G>A
c.*354+4659G>A (n.*354+4659G>A)
c.-139+4338G>A (n.-139+4338G>A)
n.753C>T
n.40G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048490G>CCA490690518TPM1,TPM1-ASn.33G>C
c.240+4338G>C (n.240+4338G>C)
n.319+4338G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.366+4338G>C (n.366+4338G>C)
c.240+4659G>C (n.240+4659G>C)
n.186+4338G>C
n.422+4338G>C
c.-139+226G>C (n.-139+226G>C)
n.640+4338G>C
c.12+4338G>C (n.12+4338G>C)
c.186+4392G>C (n.186+4392G>C)
c.182+4338G>C
n.1148+4659G>C
c.56+4659G>C
c.*354+4659G>C (n.*354+4659G>C)
c.-139+4338G>C (n.-139+4338G>C)
n.753C>G
n.40G>C
15g.63048490G=CA2182487253TPM1,TPM1-ASn.33G=
c.240+4338G= (n.240+4338G=)
n.319+4338G=
c.-86G= (n.-86G=)
c.366+4338G= (n.366+4338G=)
c.240+4659G= (n.240+4659G=)
n.186+4338G=
n.422+4338G=
c.-139+226G= (n.-139+226G=)
n.640+4338G=
c.12+4338G= (n.12+4338G=)
c.186+4392G= (n.186+4392G=)
c.182+4338G=
n.1148+4659G=
c.56+4659G=
c.*354+4659G= (n.*354+4659G=)
c.-139+4338G= (n.-139+4338G=)
n.753C=
n.40G=
15g.63048490G>TCA490690519TPM1,TPM1-ASn.33G>T
c.240+4338G>T (n.240+4338G>T)
n.319+4338G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.366+4338G>T (n.366+4338G>T)
c.240+4659G>T (n.240+4659G>T)
n.186+4338G>T
n.422+4338G>T
c.-139+226G>T (n.-139+226G>T)
n.640+4338G>T
c.12+4338G>T (n.12+4338G>T)
c.186+4392G>T (n.186+4392G>T)
c.182+4338G>T
n.1148+4659G>T
c.56+4659G>T
c.*354+4659G>T (n.*354+4659G>T)
c.-139+4338G>T (n.-139+4338G>T)
n.753C>A
n.40G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048491C>ACA490690520TPM1,TPM1-ASn.34C>A
c.240+4339C>A (n.240+4339C>A)
n.319+4339C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.366+4339C>A (n.366+4339C>A)
c.240+4660C>A (n.240+4660C>A)
n.186+4339C>A
n.422+4339C>A
c.-139+227C>A (n.-139+227C>A)
n.640+4339C>A
c.12+4339C>A (n.12+4339C>A)
c.186+4393C>A (n.186+4393C>A)
c.182+4339C>A
n.1148+4660C>A
c.56+4660C>A
c.*354+4660C>A (n.*354+4660C>A)
c.-139+4339C>A (n.-139+4339C>A)
n.752G>T
n.41C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048491C=CA2182487255TPM1,TPM1-ASn.34C=
c.240+4339C= (n.240+4339C=)
n.319+4339C=
c.-85C= (n.-85C=)
c.366+4339C= (n.366+4339C=)
c.240+4660C= (n.240+4660C=)
n.186+4339C=
n.422+4339C=
c.-139+227C= (n.-139+227C=)
n.640+4339C=
c.12+4339C= (n.12+4339C=)
c.186+4393C= (n.186+4393C=)
c.182+4339C=
n.1148+4660C=
c.56+4660C=
c.*354+4660C= (n.*354+4660C=)
c.-139+4339C= (n.-139+4339C=)
n.752G=
n.41C=
15g.63048491C>GCA490690521TPM1,TPM1-ASn.34C>G
c.240+4339C>G (n.240+4339C>G)
n.319+4339C>G
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.366+4339C>G (n.366+4339C>G)
c.240+4660C>G (n.240+4660C>G)
n.186+4339C>G
n.422+4339C>G
c.-139+227C>G (n.-139+227C>G)
n.640+4339C>G
c.12+4339C>G (n.12+4339C>G)
c.186+4393C>G (n.186+4393C>G)
c.182+4339C>G
n.1148+4660C>G
c.56+4660C>G
c.*354+4660C>G (n.*354+4660C>G)
c.-139+4339C>G (n.-139+4339C>G)
n.752G>C
n.41C>G
dbSNP
15g.63048491C>TCA490690522TPM1,TPM1-ASn.34C>T
c.240+4339C>T (n.240+4339C>T)
n.319+4339C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.366+4339C>T (n.366+4339C>T)
c.240+4660C>T (n.240+4660C>T)
n.186+4339C>T
n.422+4339C>T
c.-139+227C>T (n.-139+227C>T)
n.640+4339C>T
c.12+4339C>T (n.12+4339C>T)
c.186+4393C>T (n.186+4393C>T)
c.182+4339C>T
n.1148+4660C>T
c.56+4660C>T
c.*354+4660C>T (n.*354+4660C>T)
c.-139+4339C>T (n.-139+4339C>T)
n.752G>A
n.41C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048491_63048517delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCGCA2182487258TPM1,TPM1-ASn.34_60delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG
c.240+4339_240+4365delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG (n.240+4339_240+4365delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG)
n.319+4339_319+4365delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG
c.-85_-59delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG (n.-85_-59delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG)
c.366+4339_366+4365delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG (n.366+4339_366+4365delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG)
c.240+4660_240+4686delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG (n.240+4660_240+4686delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG)
n.186+4339_186+4365delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG
n.422+4339_422+4365delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG
c.-139+227_-139+253delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG (n.-139+227_-139+253delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG)
n.640+4339_640+4365delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG
c.12+4339_12+4365delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG (n.12+4339_12+4365delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG)
c.186+4393_186+4419delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG (n.186+4393_186+4419delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG)
c.182+4339_182+4365delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG
n.1148+4660_1148+4686delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG
c.56+4660_56+4686delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG
c.*354+4660_*354+4686delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG (n.*354+4660_*354+4686delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG)
c.-139+4339_-139+4365delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG (n.-139+4339_-139+4365delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG)
n.726_752delinsCGGACCCGGCTGCCGCGGCTGTCCTGG
n.41_67delinsCCAGGACAGCCGCGGCAGCCGGGTCCG
15g.63048492C>ACA490690523TPM1,TPM1-ASn.35C>A
c.240+4340C>A (n.240+4340C>A)
n.319+4340C>A
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.366+4340C>A (n.366+4340C>A)
c.240+4661C>A (n.240+4661C>A)
n.186+4340C>A
n.422+4340C>A
c.-139+228C>A (n.-139+228C>A)
n.640+4340C>A
c.12+4340C>A (n.12+4340C>A)
c.186+4394C>A (n.186+4394C>A)
c.182+4340C>A
n.1148+4661C>A
c.56+4661C>A
c.*354+4661C>A (n.*354+4661C>A)
c.-139+4340C>A (n.-139+4340C>A)
n.751G>T
n.42C>A
gnomAD v4
15g.63048492C>GCA490690525TPM1,TPM1-ASn.35C>G
c.240+4340C>G (n.240+4340C>G)
n.319+4340C>G
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.366+4340C>G (n.366+4340C>G)
c.240+4661C>G (n.240+4661C>G)
n.186+4340C>G
n.422+4340C>G
c.-139+228C>G (n.-139+228C>G)
n.640+4340C>G
c.12+4340C>G (n.12+4340C>G)
c.186+4394C>G (n.186+4394C>G)
c.182+4340C>G
n.1148+4661C>G
c.56+4661C>G
c.*354+4661C>G (n.*354+4661C>G)
c.-139+4340C>G (n.-139+4340C>G)
n.751G>C
n.42C>G
15g.63048492C>TCA490690524TPM1,TPM1-ASn.35C>T
c.240+4340C>T (n.240+4340C>T)
n.319+4340C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.366+4340C>T (n.366+4340C>T)
c.240+4661C>T (n.240+4661C>T)
n.186+4340C>T
n.422+4340C>T
c.-139+228C>T (n.-139+228C>T)
n.640+4340C>T
c.12+4340C>T (n.12+4340C>T)
c.186+4394C>T (n.186+4394C>T)
c.182+4340C>T
n.1148+4661C>T
c.56+4661C>T
c.*354+4661C>T (n.*354+4661C>T)
c.-139+4340C>T (n.-139+4340C>T)
n.751G>A
n.42C>T
gnomAD v4
15g.63048496_63048521delCA618954837TPM1,TPM1-ASn.39_64del
c.240+4344_240+4369del (n.240+4344_240+4369del)
n.319+4344_319+4369del
c.-80_-55del (n.-80_-55del)
c.366+4344_366+4369del (n.366+4344_366+4369del)
c.240+4665_240+4690del (n.240+4665_240+4690del)
n.186+4344_186+4369del
n.422+4344_422+4369del
c.-139+232_-139+257del (n.-139+232_-139+257del)
n.640+4344_640+4369del
c.12+4344_12+4369del (n.12+4344_12+4369del)
c.186+4398_186+4423del (n.186+4398_186+4423del)
c.182+4344_182+4369del
n.1148+4665_1148+4690del
c.56+4665_56+4690del
c.*354+4665_*354+4690del (n.*354+4665_*354+4690del)
c.-139+4344_-139+4369del (n.-139+4344_-139+4369del)
n.726_751del
n.46_71del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048493A>CCA490690526TPM1,TPM1-ASn.36A>C
c.240+4341A>C (n.240+4341A>C)
n.319+4341A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.366+4341A>C (n.366+4341A>C)
c.240+4662A>C (n.240+4662A>C)
n.186+4341A>C
n.422+4341A>C
c.-139+229A>C (n.-139+229A>C)
n.640+4341A>C
c.12+4341A>C (n.12+4341A>C)
c.186+4395A>C (n.186+4395A>C)
c.182+4341A>C
n.1148+4662A>C
c.56+4662A>C
c.*354+4662A>C (n.*354+4662A>C)
c.-139+4341A>C (n.-139+4341A>C)
n.750T>G
n.43A>C
15g.63048493A>GCA490690527TPM1,TPM1-ASn.36A>G
c.240+4341A>G (n.240+4341A>G)
n.319+4341A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.366+4341A>G (n.366+4341A>G)
c.240+4662A>G (n.240+4662A>G)
n.186+4341A>G
n.422+4341A>G
c.-139+229A>G (n.-139+229A>G)
n.640+4341A>G
c.12+4341A>G (n.12+4341A>G)
c.186+4395A>G (n.186+4395A>G)
c.182+4341A>G
n.1148+4662A>G
c.56+4662A>G
c.*354+4662A>G (n.*354+4662A>G)
c.-139+4341A>G (n.-139+4341A>G)
n.750T>C
n.43A>G
gnomAD v4
15g.63048493A>TCA490690528TPM1,TPM1-ASn.36A>T
c.240+4341A>T (n.240+4341A>T)
n.319+4341A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.366+4341A>T (n.366+4341A>T)
c.240+4662A>T (n.240+4662A>T)
n.186+4341A>T
n.422+4341A>T
c.-139+229A>T (n.-139+229A>T)
n.640+4341A>T
c.12+4341A>T (n.12+4341A>T)
c.186+4395A>T (n.186+4395A>T)
c.182+4341A>T
n.1148+4662A>T
c.56+4662A>T
c.*354+4662A>T (n.*354+4662A>T)
c.-139+4341A>T (n.-139+4341A>T)
n.750T>A
n.43A>T
15g.63048494G>ACA490690529TPM1,TPM1-ASn.37G>A
c.240+4342G>A (n.240+4342G>A)
n.319+4342G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.366+4342G>A (n.366+4342G>A)
c.240+4663G>A (n.240+4663G>A)
n.186+4342G>A
n.422+4342G>A
c.-139+230G>A (n.-139+230G>A)
n.640+4342G>A
c.12+4342G>A (n.12+4342G>A)
c.186+4396G>A (n.186+4396G>A)
c.182+4342G>A
n.1148+4663G>A
c.56+4663G>A
c.*354+4663G>A (n.*354+4663G>A)
c.-139+4342G>A (n.-139+4342G>A)
n.749C>T
n.44G>A
gnomAD v4
15g.63048494G>CCA490690530TPM1,TPM1-ASn.37G>C
c.240+4342G>C (n.240+4342G>C)
n.319+4342G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.366+4342G>C (n.366+4342G>C)
c.240+4663G>C (n.240+4663G>C)
n.186+4342G>C
n.422+4342G>C
c.-139+230G>C (n.-139+230G>C)
n.640+4342G>C
c.12+4342G>C (n.12+4342G>C)
c.186+4396G>C (n.186+4396G>C)
c.182+4342G>C
n.1148+4663G>C
c.56+4663G>C
c.*354+4663G>C (n.*354+4663G>C)
c.-139+4342G>C (n.-139+4342G>C)
n.749C>G
n.44G>C
15g.63048494G=CA2182487260TPM1,TPM1-ASn.37G=
c.240+4342G= (n.240+4342G=)
n.319+4342G=
c.-82G= (n.-82G=)
c.366+4342G= (n.366+4342G=)
c.240+4663G= (n.240+4663G=)
n.186+4342G=
n.422+4342G=
c.-139+230G= (n.-139+230G=)
n.640+4342G=
c.12+4342G= (n.12+4342G=)
c.186+4396G= (n.186+4396G=)
c.182+4342G=
n.1148+4663G=
c.56+4663G=
c.*354+4663G= (n.*354+4663G=)
c.-139+4342G= (n.-139+4342G=)
n.749C=
n.44G=
15g.63048494G>TCA490690531TPM1,TPM1-ASn.37G>T
c.240+4342G>T (n.240+4342G>T)
n.319+4342G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.366+4342G>T (n.366+4342G>T)
c.240+4663G>T (n.240+4663G>T)
n.186+4342G>T
n.422+4342G>T
c.-139+230G>T (n.-139+230G>T)
n.640+4342G>T
c.12+4342G>T (n.12+4342G>T)
c.186+4396G>T (n.186+4396G>T)
c.182+4342G>T
n.1148+4663G>T
c.56+4663G>T
c.*354+4663G>T (n.*354+4663G>T)
c.-139+4342G>T (n.-139+4342G>T)
n.749C>A
n.44G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048495G>ACA490690532TPM1,TPM1-ASn.38G>A
c.240+4343G>A (n.240+4343G>A)
n.319+4343G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.366+4343G>A (n.366+4343G>A)
c.240+4664G>A (n.240+4664G>A)
n.186+4343G>A
n.422+4343G>A
c.-139+231G>A (n.-139+231G>A)
n.640+4343G>A
c.12+4343G>A (n.12+4343G>A)
c.186+4397G>A (n.186+4397G>A)
c.182+4343G>A
n.1148+4664G>A
c.56+4664G>A
c.*354+4664G>A (n.*354+4664G>A)
c.-139+4343G>A (n.-139+4343G>A)
n.748C>T
n.45G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048495G>CCA490690533TPM1,TPM1-ASn.38G>C
c.240+4343G>C (n.240+4343G>C)
n.319+4343G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.366+4343G>C (n.366+4343G>C)
c.240+4664G>C (n.240+4664G>C)
n.186+4343G>C
n.422+4343G>C
c.-139+231G>C (n.-139+231G>C)
n.640+4343G>C
c.12+4343G>C (n.12+4343G>C)
c.186+4397G>C (n.186+4397G>C)
c.182+4343G>C
n.1148+4664G>C
c.56+4664G>C
c.*354+4664G>C (n.*354+4664G>C)
c.-139+4343G>C (n.-139+4343G>C)
n.748C>G
n.45G>C
15g.63048495G=CA2182487261TPM1,TPM1-ASn.38G=
c.240+4343G= (n.240+4343G=)
n.319+4343G=
c.-81G= (n.-81G=)
c.366+4343G= (n.366+4343G=)
c.240+4664G= (n.240+4664G=)
n.186+4343G=
n.422+4343G=
c.-139+231G= (n.-139+231G=)
n.640+4343G=
c.12+4343G= (n.12+4343G=)
c.186+4397G= (n.186+4397G=)
c.182+4343G=
n.1148+4664G=
c.56+4664G=
c.*354+4664G= (n.*354+4664G=)
c.-139+4343G= (n.-139+4343G=)
n.748C=
n.45G=
15g.63048495G>TCA490690534TPM1,TPM1-ASn.38G>T
c.240+4343G>T (n.240+4343G>T)
n.319+4343G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.366+4343G>T (n.366+4343G>T)
c.240+4664G>T (n.240+4664G>T)
n.186+4343G>T
n.422+4343G>T
c.-139+231G>T (n.-139+231G>T)
n.640+4343G>T
c.12+4343G>T (n.12+4343G>T)
c.186+4397G>T (n.186+4397G>T)
c.182+4343G>T
n.1148+4664G>T
c.56+4664G>T
c.*354+4664G>T (n.*354+4664G>T)
c.-139+4343G>T (n.-139+4343G>T)
n.748C>A
n.45G>T
gnomAD v4
15g.63048496A=CA2182487263TPM1,TPM1-ASn.39A=
c.240+4344A= (n.240+4344A=)
n.319+4344A=
c.-80A= (n.-80A=)
c.366+4344A= (n.366+4344A=)
c.240+4665A= (n.240+4665A=)
n.186+4344A=
n.422+4344A=
c.-139+232A= (n.-139+232A=)
n.640+4344A=
c.12+4344A= (n.12+4344A=)
c.186+4398A= (n.186+4398A=)
c.182+4344A=
n.1148+4665A=
c.56+4665A=
c.*354+4665A= (n.*354+4665A=)
c.-139+4344A= (n.-139+4344A=)
n.747T=
n.46A=
15g.63048496A>CCA490690535TPM1,TPM1-ASn.39A>C
c.240+4344A>C (n.240+4344A>C)
n.319+4344A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.366+4344A>C (n.366+4344A>C)
c.240+4665A>C (n.240+4665A>C)
n.186+4344A>C
n.422+4344A>C
c.-139+232A>C (n.-139+232A>C)
n.640+4344A>C
c.12+4344A>C (n.12+4344A>C)
c.186+4398A>C (n.186+4398A>C)
c.182+4344A>C
n.1148+4665A>C
c.56+4665A>C
c.*354+4665A>C (n.*354+4665A>C)
c.-139+4344A>C (n.-139+4344A>C)
n.747T>G
n.46A>C
15g.63048496A>GCA490690536TPM1,TPM1-ASn.39A>G
c.240+4344A>G (n.240+4344A>G)
n.319+4344A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.366+4344A>G (n.366+4344A>G)
c.240+4665A>G (n.240+4665A>G)
n.186+4344A>G
n.422+4344A>G
c.-139+232A>G (n.-139+232A>G)
n.640+4344A>G
c.12+4344A>G (n.12+4344A>G)
c.186+4398A>G (n.186+4398A>G)
c.182+4344A>G
n.1148+4665A>G
c.56+4665A>G
c.*354+4665A>G (n.*354+4665A>G)
c.-139+4344A>G (n.-139+4344A>G)
n.747T>C
n.46A>G
gnomAD v4
15g.63048496A>TCA490690537TPM1,TPM1-ASn.39A>T
c.240+4344A>T (n.240+4344A>T)
n.319+4344A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.366+4344A>T (n.366+4344A>T)
c.240+4665A>T (n.240+4665A>T)
n.186+4344A>T
n.422+4344A>T
c.-139+232A>T (n.-139+232A>T)
n.640+4344A>T
c.12+4344A>T (n.12+4344A>T)
c.186+4398A>T (n.186+4398A>T)
c.182+4344A>T
n.1148+4665A>T
c.56+4665A>T
c.*354+4665A>T (n.*354+4665A>T)
c.-139+4344A>T (n.-139+4344A>T)
n.747T>A
n.46A>T
dbSNP
15g.63048497C>ACA490690539TPM1,TPM1-ASn.40C>A
c.240+4345C>A (n.240+4345C>A)
n.319+4345C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.366+4345C>A (n.366+4345C>A)
c.240+4666C>A (n.240+4666C>A)
n.186+4345C>A
n.422+4345C>A
c.-139+233C>A (n.-139+233C>A)
n.640+4345C>A
c.12+4345C>A (n.12+4345C>A)
c.186+4399C>A (n.186+4399C>A)
c.182+4345C>A
n.1148+4666C>A
c.56+4666C>A
c.*354+4666C>A (n.*354+4666C>A)
c.-139+4345C>A (n.-139+4345C>A)
n.746G>T
n.47C>A
gnomAD v4
15g.63048497C=CA2182487264TPM1,TPM1-ASn.40C=
c.240+4345C= (n.240+4345C=)
n.319+4345C=
c.-79C= (n.-79C=)
c.366+4345C= (n.366+4345C=)
c.240+4666C= (n.240+4666C=)
n.186+4345C=
n.422+4345C=
c.-139+233C= (n.-139+233C=)
n.640+4345C=
c.12+4345C= (n.12+4345C=)
c.186+4399C= (n.186+4399C=)
c.182+4345C=
n.1148+4666C=
c.56+4666C=
c.*354+4666C= (n.*354+4666C=)
c.-139+4345C= (n.-139+4345C=)
n.746G=
n.47C=
15g.63048497C>GCA490690540TPM1,TPM1-ASn.40C>G
c.240+4345C>G (n.240+4345C>G)
n.319+4345C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.366+4345C>G (n.366+4345C>G)
c.240+4666C>G (n.240+4666C>G)
n.186+4345C>G
n.422+4345C>G
c.-139+233C>G (n.-139+233C>G)
n.640+4345C>G
c.12+4345C>G (n.12+4345C>G)
c.186+4399C>G (n.186+4399C>G)
c.182+4345C>G
n.1148+4666C>G
c.56+4666C>G
c.*354+4666C>G (n.*354+4666C>G)
c.-139+4345C>G (n.-139+4345C>G)
n.746G>C
n.47C>G
15g.63048497C>TCA490690538TPM1,TPM1-ASn.40C>T
c.240+4345C>T (n.240+4345C>T)
n.319+4345C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.366+4345C>T (n.366+4345C>T)
c.240+4666C>T (n.240+4666C>T)
n.186+4345C>T
n.422+4345C>T
c.-139+233C>T (n.-139+233C>T)
n.640+4345C>T
c.12+4345C>T (n.12+4345C>T)
c.186+4399C>T (n.186+4399C>T)
c.182+4345C>T
n.1148+4666C>T
c.56+4666C>T
c.*354+4666C>T (n.*354+4666C>T)
c.-139+4345C>T (n.-139+4345C>T)
n.746G>A
n.47C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048498A=CA2182487266TPM1,TPM1-ASn.41A=
c.240+4346A= (n.240+4346A=)
n.319+4346A=
c.-78A= (n.-78A=)
c.366+4346A= (n.366+4346A=)
c.240+4667A= (n.240+4667A=)
n.186+4346A=
n.422+4346A=
c.-139+234A= (n.-139+234A=)
n.640+4346A=
c.12+4346A= (n.12+4346A=)
c.186+4400A= (n.186+4400A=)
c.182+4346A=
n.1148+4667A=
c.56+4667A=
c.*354+4667A= (n.*354+4667A=)
c.-139+4346A= (n.-139+4346A=)
n.745T=
n.48A=
15g.63048498A>CCA490690541TPM1,TPM1-ASn.41A>C
c.240+4346A>C (n.240+4346A>C)
n.319+4346A>C
c.-78A>C (n.-78A>C)
c.366+4346A>C (n.366+4346A>C)
c.240+4667A>C (n.240+4667A>C)
n.186+4346A>C
n.422+4346A>C
c.-139+234A>C (n.-139+234A>C)
n.640+4346A>C
c.12+4346A>C (n.12+4346A>C)
c.186+4400A>C (n.186+4400A>C)
c.182+4346A>C
n.1148+4667A>C
c.56+4667A>C
c.*354+4667A>C (n.*354+4667A>C)
c.-139+4346A>C (n.-139+4346A>C)
n.745T>G
n.48A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048498A>GCA490690542TPM1,TPM1-ASn.41A>G
c.240+4346A>G (n.240+4346A>G)
n.319+4346A>G
c.-78A>G (n.-78A>G)
c.366+4346A>G (n.366+4346A>G)
c.240+4667A>G (n.240+4667A>G)
n.186+4346A>G
n.422+4346A>G
c.-139+234A>G (n.-139+234A>G)
n.640+4346A>G
c.12+4346A>G (n.12+4346A>G)
c.186+4400A>G (n.186+4400A>G)
c.182+4346A>G
n.1148+4667A>G
c.56+4667A>G
c.*354+4667A>G (n.*354+4667A>G)
c.-139+4346A>G (n.-139+4346A>G)
n.745T>C
n.48A>G
15g.63048498A>TCA490690543TPM1,TPM1-ASn.41A>T
c.240+4346A>T (n.240+4346A>T)
n.319+4346A>T
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.366+4346A>T (n.366+4346A>T)
c.240+4667A>T (n.240+4667A>T)
n.186+4346A>T
n.422+4346A>T
c.-139+234A>T (n.-139+234A>T)
n.640+4346A>T
c.12+4346A>T (n.12+4346A>T)
c.186+4400A>T (n.186+4400A>T)
c.182+4346A>T
n.1148+4667A>T
c.56+4667A>T
c.*354+4667A>T (n.*354+4667A>T)
c.-139+4346A>T (n.-139+4346A>T)
n.745T>A
n.48A>T
15g.63048499G>ACA490690544TPM1,TPM1-ASn.42G>A
c.240+4347G>A (n.240+4347G>A)
n.319+4347G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.366+4347G>A (n.366+4347G>A)
c.240+4668G>A (n.240+4668G>A)
n.186+4347G>A
n.422+4347G>A
c.-139+235G>A (n.-139+235G>A)
n.640+4347G>A
c.12+4347G>A (n.12+4347G>A)
c.186+4401G>A (n.186+4401G>A)
c.182+4347G>A
n.1148+4668G>A
c.56+4668G>A
c.*354+4668G>A (n.*354+4668G>A)
c.-139+4347G>A (n.-139+4347G>A)
n.744C>T
n.49G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048499G>CCA028233TPM1,TPM1-ASn.42G>C
c.240+4347G>C (n.240+4347G>C)
n.319+4347G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.366+4347G>C (n.366+4347G>C)
c.240+4668G>C (n.240+4668G>C)
n.186+4347G>C
n.422+4347G>C
c.-139+235G>C (n.-139+235G>C)
n.640+4347G>C
c.12+4347G>C (n.12+4347G>C)
c.186+4401G>C (n.186+4401G>C)
c.182+4347G>C
n.1148+4668G>C
c.56+4668G>C
c.*354+4668G>C (n.*354+4668G>C)
c.-139+4347G>C (n.-139+4347G>C)
n.744C>G
n.49G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048499G=CA2182487268TPM1,TPM1-ASn.42G=
c.240+4347G= (n.240+4347G=)
n.319+4347G=
c.-77G= (n.-77G=)
c.366+4347G= (n.366+4347G=)
c.240+4668G= (n.240+4668G=)
n.186+4347G=
n.422+4347G=
c.-139+235G= (n.-139+235G=)
n.640+4347G=
c.12+4347G= (n.12+4347G=)
c.186+4401G= (n.186+4401G=)
c.182+4347G=
n.1148+4668G=
c.56+4668G=
c.*354+4668G= (n.*354+4668G=)
c.-139+4347G= (n.-139+4347G=)
n.744C=
n.49G=
15g.63048499G>TCA490690545TPM1,TPM1-ASn.42G>T
c.240+4347G>T (n.240+4347G>T)
n.319+4347G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.366+4347G>T (n.366+4347G>T)
c.240+4668G>T (n.240+4668G>T)
n.186+4347G>T
n.422+4347G>T
c.-139+235G>T (n.-139+235G>T)
n.640+4347G>T
c.12+4347G>T (n.12+4347G>T)
c.186+4401G>T (n.186+4401G>T)
c.182+4347G>T
n.1148+4668G>T
c.56+4668G>T
c.*354+4668G>T (n.*354+4668G>T)
c.-139+4347G>T (n.-139+4347G>T)
n.744C>A
n.49G>T
gnomAD v4
15g.63048500C>ACA490690548TPM1,TPM1-ASn.43C>A
c.240+4348C>A (n.240+4348C>A)
n.319+4348C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.366+4348C>A (n.366+4348C>A)
c.240+4669C>A (n.240+4669C>A)
n.186+4348C>A
n.422+4348C>A
c.-139+236C>A (n.-139+236C>A)
n.640+4348C>A
c.12+4348C>A (n.12+4348C>A)
c.186+4402C>A (n.186+4402C>A)
c.182+4348C>A
n.1148+4669C>A
c.56+4669C>A
c.*354+4669C>A (n.*354+4669C>A)
c.-139+4348C>A (n.-139+4348C>A)
n.743G>T
n.50C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048500C=CA2182487270TPM1,TPM1-ASn.43C=
c.240+4348C= (n.240+4348C=)
n.319+4348C=
c.-76C= (n.-76C=)
c.366+4348C= (n.366+4348C=)
c.240+4669C= (n.240+4669C=)
n.186+4348C=
n.422+4348C=
c.-139+236C= (n.-139+236C=)
n.640+4348C=
c.12+4348C= (n.12+4348C=)
c.186+4402C= (n.186+4402C=)
c.182+4348C=
n.1148+4669C=
c.56+4669C=
c.*354+4669C= (n.*354+4669C=)
c.-139+4348C= (n.-139+4348C=)
n.743G=
n.50C=
15g.63048500C>GCA490690547TPM1,TPM1-ASn.43C>G
c.240+4348C>G (n.240+4348C>G)
n.319+4348C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.366+4348C>G (n.366+4348C>G)
c.240+4669C>G (n.240+4669C>G)
n.186+4348C>G
n.422+4348C>G
c.-139+236C>G (n.-139+236C>G)
n.640+4348C>G
c.12+4348C>G (n.12+4348C>G)
c.186+4402C>G (n.186+4402C>G)
c.182+4348C>G
n.1148+4669C>G
c.56+4669C>G
c.*354+4669C>G (n.*354+4669C>G)
c.-139+4348C>G (n.-139+4348C>G)
n.743G>C
n.50C>G
15g.63048500C>TCA490690546TPM1,TPM1-ASn.43C>T
c.240+4348C>T (n.240+4348C>T)
n.319+4348C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.366+4348C>T (n.366+4348C>T)
c.240+4669C>T (n.240+4669C>T)
n.186+4348C>T
n.422+4348C>T
c.-139+236C>T (n.-139+236C>T)
n.640+4348C>T
c.12+4348C>T (n.12+4348C>T)
c.186+4402C>T (n.186+4402C>T)
c.182+4348C>T
n.1148+4669C>T
c.56+4669C>T
c.*354+4669C>T (n.*354+4669C>T)
c.-139+4348C>T (n.-139+4348C>T)
n.743G>A
n.50C>T
gnomAD v4
15g.63048501C>ACA490690549TPM1,TPM1-ASn.44C>A
c.240+4349C>A (n.240+4349C>A)
n.319+4349C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.366+4349C>A (n.366+4349C>A)
c.240+4670C>A (n.240+4670C>A)
n.186+4349C>A
n.422+4349C>A
c.-139+237C>A (n.-139+237C>A)
n.640+4349C>A
c.12+4349C>A (n.12+4349C>A)
c.186+4403C>A (n.186+4403C>A)
c.182+4349C>A
n.1148+4670C>A
c.56+4670C>A
c.*354+4670C>A (n.*354+4670C>A)
c.-139+4349C>A (n.-139+4349C>A)
n.742G>T
n.51C>A
gnomAD v4
15g.63048501C>GCA490690550TPM1,TPM1-ASn.44C>G
c.240+4349C>G (n.240+4349C>G)
n.319+4349C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.366+4349C>G (n.366+4349C>G)
c.240+4670C>G (n.240+4670C>G)
n.186+4349C>G
n.422+4349C>G
c.-139+237C>G (n.-139+237C>G)
n.640+4349C>G
c.12+4349C>G (n.12+4349C>G)
c.186+4403C>G (n.186+4403C>G)
c.182+4349C>G
n.1148+4670C>G
c.56+4670C>G
c.*354+4670C>G (n.*354+4670C>G)
c.-139+4349C>G (n.-139+4349C>G)
n.742G>C
n.51C>G
15g.63048501C>TCA490690551TPM1,TPM1-ASn.44C>T
c.240+4349C>T (n.240+4349C>T)
n.319+4349C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.366+4349C>T (n.366+4349C>T)
c.240+4670C>T (n.240+4670C>T)
n.186+4349C>T
n.422+4349C>T
c.-139+237C>T (n.-139+237C>T)
n.640+4349C>T
c.12+4349C>T (n.12+4349C>T)
c.186+4403C>T (n.186+4403C>T)
c.182+4349C>T
n.1148+4670C>T
c.56+4670C>T
c.*354+4670C>T (n.*354+4670C>T)
c.-139+4349C>T (n.-139+4349C>T)
n.742G>A
n.51C>T
15g.63048502G>ACA490690552TPM1,TPM1-ASn.45G>A
c.240+4350G>A (n.240+4350G>A)
n.319+4350G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.366+4350G>A (n.366+4350G>A)
c.240+4671G>A (n.240+4671G>A)
n.186+4350G>A
n.422+4350G>A
c.-139+238G>A (n.-139+238G>A)
n.640+4350G>A
c.12+4350G>A (n.12+4350G>A)
c.186+4404G>A (n.186+4404G>A)
c.182+4350G>A
n.1148+4671G>A
c.56+4671G>A
c.*354+4671G>A (n.*354+4671G>A)
c.-139+4350G>A (n.-139+4350G>A)
n.741C>T
n.52G>A
gnomAD v4
15g.63048502G>CCA490690553TPM1,TPM1-ASn.45G>C
c.240+4350G>C (n.240+4350G>C)
n.319+4350G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.366+4350G>C (n.366+4350G>C)
c.240+4671G>C (n.240+4671G>C)
n.186+4350G>C
n.422+4350G>C
c.-139+238G>C (n.-139+238G>C)
n.640+4350G>C
c.12+4350G>C (n.12+4350G>C)
c.186+4404G>C (n.186+4404G>C)
c.182+4350G>C
n.1148+4671G>C
c.56+4671G>C
c.*354+4671G>C (n.*354+4671G>C)
c.-139+4350G>C (n.-139+4350G>C)
n.741C>G
n.52G>C
15g.63048502G>TCA490690554TPM1,TPM1-ASn.45G>T
c.240+4350G>T (n.240+4350G>T)
n.319+4350G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.366+4350G>T (n.366+4350G>T)
c.240+4671G>T (n.240+4671G>T)
n.186+4350G>T
n.422+4350G>T
c.-139+238G>T (n.-139+238G>T)
n.640+4350G>T
c.12+4350G>T (n.12+4350G>T)
c.186+4404G>T (n.186+4404G>T)
c.182+4350G>T
n.1148+4671G>T
c.56+4671G>T
c.*354+4671G>T (n.*354+4671G>T)
c.-139+4350G>T (n.-139+4350G>T)
n.741C>A
n.52G>T
gnomAD v4
15g.63048504_63048523dupCA2628844631TPM1,TPM1-ASn.47_66dup
c.240+4352_240+4371dup (n.240+4352_240+4371dup)
n.319+4352_319+4371dup
c.-72_-53dup (n.-72_-53dup)
c.366+4352_366+4371dup (n.366+4352_366+4371dup)
c.240+4673_240+4692dup (n.240+4673_240+4692dup)
n.186+4352_186+4371dup
n.422+4352_422+4371dup
c.-139+240_-139+259dup (n.-139+240_-139+259dup)
n.640+4352_640+4371dup
c.12+4352_12+4371dup (n.12+4352_12+4371dup)
c.186+4406_186+4425dup (n.186+4406_186+4425dup)
c.182+4352_182+4371dup
n.1148+4673_1148+4692dup
c.56+4673_56+4692dup
c.*354+4673_*354+4692dup (n.*354+4673_*354+4692dup)
c.-139+4352_-139+4371dup (n.-139+4352_-139+4371dup)
n.722_741dup
n.54_73dup
gnomAD v4
15g.63048503C>ACA490690555TPM1,TPM1-ASn.46C>A
c.240+4351C>A (n.240+4351C>A)
n.319+4351C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.366+4351C>A (n.366+4351C>A)
c.240+4672C>A (n.240+4672C>A)
n.186+4351C>A
n.422+4351C>A
c.-139+239C>A (n.-139+239C>A)
n.640+4351C>A
c.12+4351C>A (n.12+4351C>A)
c.186+4405C>A (n.186+4405C>A)
c.182+4351C>A
n.1148+4672C>A
c.56+4672C>A
c.*354+4672C>A (n.*354+4672C>A)
c.-139+4351C>A (n.-139+4351C>A)
n.740G>T
n.53C>A
gnomAD v4
15g.63048503C=CA2182487272TPM1,TPM1-ASn.46C=
c.240+4351C= (n.240+4351C=)
n.319+4351C=
c.-73C= (n.-73C=)
c.366+4351C= (n.366+4351C=)
c.240+4672C= (n.240+4672C=)
n.186+4351C=
n.422+4351C=
c.-139+239C= (n.-139+239C=)
n.640+4351C=
c.12+4351C= (n.12+4351C=)
c.186+4405C= (n.186+4405C=)
c.182+4351C=
n.1148+4672C=
c.56+4672C=
c.*354+4672C= (n.*354+4672C=)
c.-139+4351C= (n.-139+4351C=)
n.740G=
n.53C=
15g.63048503C>GCA490690557TPM1,TPM1-ASn.46C>G
c.240+4351C>G (n.240+4351C>G)
n.319+4351C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.366+4351C>G (n.366+4351C>G)
c.240+4672C>G (n.240+4672C>G)
n.186+4351C>G
n.422+4351C>G
c.-139+239C>G (n.-139+239C>G)
n.640+4351C>G
c.12+4351C>G (n.12+4351C>G)
c.186+4405C>G (n.186+4405C>G)
c.182+4351C>G
n.1148+4672C>G
c.56+4672C>G
c.*354+4672C>G (n.*354+4672C>G)
c.-139+4351C>G (n.-139+4351C>G)
n.740G>C
n.53C>G
gnomAD v4
15g.63048503C>TCA490690556TPM1,TPM1-ASn.46C>T
c.240+4351C>T (n.240+4351C>T)
n.319+4351C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.366+4351C>T (n.366+4351C>T)
c.240+4672C>T (n.240+4672C>T)
n.186+4351C>T
n.422+4351C>T
c.-139+239C>T (n.-139+239C>T)
n.640+4351C>T
c.12+4351C>T (n.12+4351C>T)
c.186+4405C>T (n.186+4405C>T)
c.182+4351C>T
n.1148+4672C>T
c.56+4672C>T
c.*354+4672C>T (n.*354+4672C>T)
c.-139+4351C>T (n.-139+4351C>T)
n.740G>A
n.53C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048504G>ACA028244TPM1,TPM1-ASn.47G>A
c.240+4352G>A (n.240+4352G>A)
n.319+4352G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.366+4352G>A (n.366+4352G>A)
c.240+4673G>A (n.240+4673G>A)
n.186+4352G>A
n.422+4352G>A
c.-139+240G>A (n.-139+240G>A)
n.640+4352G>A
c.12+4352G>A (n.12+4352G>A)
c.186+4406G>A (n.186+4406G>A)
c.182+4352G>A
n.1148+4673G>A
c.56+4673G>A
c.*354+4673G>A (n.*354+4673G>A)
c.-139+4352G>A (n.-139+4352G>A)
n.739C>T
n.54G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048504G>CCA490690558TPM1,TPM1-ASn.47G>C
c.240+4352G>C (n.240+4352G>C)
n.319+4352G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.366+4352G>C (n.366+4352G>C)
c.240+4673G>C (n.240+4673G>C)
n.186+4352G>C
n.422+4352G>C
c.-139+240G>C (n.-139+240G>C)
n.640+4352G>C
c.12+4352G>C (n.12+4352G>C)
c.186+4406G>C (n.186+4406G>C)
c.182+4352G>C
n.1148+4673G>C
c.56+4673G>C
c.*354+4673G>C (n.*354+4673G>C)
c.-139+4352G>C (n.-139+4352G>C)
n.739C>G
n.54G>C
dbSNP gnomAD v4
15g.63048504G=CA2182487275TPM1,TPM1-ASn.47G=
c.240+4352G= (n.240+4352G=)
n.319+4352G=
c.-72G= (n.-72G=)
c.366+4352G= (n.366+4352G=)
c.240+4673G= (n.240+4673G=)
n.186+4352G=
n.422+4352G=
c.-139+240G= (n.-139+240G=)
n.640+4352G=
c.12+4352G= (n.12+4352G=)
c.186+4406G= (n.186+4406G=)
c.182+4352G=
n.1148+4673G=
c.56+4673G=
c.*354+4673G= (n.*354+4673G=)
c.-139+4352G= (n.-139+4352G=)
n.739C=
n.54G=
15g.63048504G>TCA490690559TPM1,TPM1-ASn.47G>T
c.240+4352G>T (n.240+4352G>T)
n.319+4352G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.366+4352G>T (n.366+4352G>T)
c.240+4673G>T (n.240+4673G>T)
n.186+4352G>T
n.422+4352G>T
c.-139+240G>T (n.-139+240G>T)
n.640+4352G>T
c.12+4352G>T (n.12+4352G>T)
c.186+4406G>T (n.186+4406G>T)
c.182+4352G>T
n.1148+4673G>T
c.56+4673G>T
c.*354+4673G>T (n.*354+4673G>T)
c.-139+4352G>T (n.-139+4352G>T)
n.739C>A
n.54G>T
gnomAD v4
15g.63048504_63048524delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCACA2182487276TPM1,TPM1-ASn.47_67delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA
c.240+4352_240+4372delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA (n.240+4352_240+4372delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA)
n.319+4352_319+4372delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA
c.-72_-52delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA (n.-72_-52delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA)
c.366+4352_366+4372delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA (n.366+4352_366+4372delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA)
c.240+4673_240+4693delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA (n.240+4673_240+4693delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA)
n.186+4352_186+4372delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA
n.422+4352_422+4372delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA
c.-139+240_-139+260delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA (n.-139+240_-139+260delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA)
n.640+4352_640+4372delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA
c.12+4352_12+4372delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA (n.12+4352_12+4372delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA)
c.186+4406_186+4426delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA (n.186+4406_186+4426delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA)
c.182+4352_182+4372delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA
n.1148+4673_1148+4693delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA
c.56+4673_56+4693delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA
c.*354+4673_*354+4693delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA (n.*354+4673_*354+4693delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA)
c.-139+4352_-139+4372delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA (n.-139+4352_-139+4372delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA)
n.719_739delinsTGCCCTGCGGACCCGGCTGCC
n.54_74delinsGGCAGCCGGGTCCGCAGGGCA
15g.63048505G>ACA490690560TPM1,TPM1-ASn.48G>A
c.240+4353G>A (n.240+4353G>A)
n.319+4353G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.366+4353G>A (n.366+4353G>A)
c.240+4674G>A (n.240+4674G>A)
n.186+4353G>A
n.422+4353G>A
c.-139+241G>A (n.-139+241G>A)
n.640+4353G>A
c.12+4353G>A (n.12+4353G>A)
c.186+4407G>A (n.186+4407G>A)
c.182+4353G>A
n.1148+4674G>A
c.56+4674G>A
c.*354+4674G>A (n.*354+4674G>A)
c.-139+4353G>A (n.-139+4353G>A)
n.738C>T
n.55G>A
gnomAD v4
15g.63048505G>CCA490690561TPM1,TPM1-ASn.48G>C
c.240+4353G>C (n.240+4353G>C)
n.319+4353G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.366+4353G>C (n.366+4353G>C)
c.240+4674G>C (n.240+4674G>C)
n.186+4353G>C
n.422+4353G>C
c.-139+241G>C (n.-139+241G>C)
n.640+4353G>C
c.12+4353G>C (n.12+4353G>C)
c.186+4407G>C (n.186+4407G>C)
c.182+4353G>C
n.1148+4674G>C
c.56+4674G>C
c.*354+4674G>C (n.*354+4674G>C)
c.-139+4353G>C (n.-139+4353G>C)
n.738C>G
n.55G>C
15g.63048505G>TCA490690562TPM1,TPM1-ASn.48G>T
c.240+4353G>T (n.240+4353G>T)
n.319+4353G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.366+4353G>T (n.366+4353G>T)
c.240+4674G>T (n.240+4674G>T)
n.186+4353G>T
n.422+4353G>T
c.-139+241G>T (n.-139+241G>T)
n.640+4353G>T
c.12+4353G>T (n.12+4353G>T)
c.186+4407G>T (n.186+4407G>T)
c.182+4353G>T
n.1148+4674G>T
c.56+4674G>T
c.*354+4674G>T (n.*354+4674G>T)
c.-139+4353G>T (n.-139+4353G>T)
n.738C>A
n.55G>T
gnomAD v4
15g.63048513_63048532delCA970644317TPM1,TPM1-ASn.56_75del
c.240+4361_240+4380del (n.240+4361_240+4380del)
n.319+4361_319+4380del
c.-63_-44del (n.-63_-44del)
c.366+4361_366+4380del (n.366+4361_366+4380del)
c.240+4682_240+4701del (n.240+4682_240+4701del)
n.186+4361_186+4380del
n.422+4361_422+4380del
c.-139+249_-139+268del (n.-139+249_-139+268del)
n.640+4361_640+4380del
c.12+4361_12+4380del (n.12+4361_12+4380del)
c.186+4415_186+4434del (n.186+4415_186+4434del)
c.182+4361_182+4380del
n.1148+4682_1148+4701del
c.56+4682_56+4701del
c.*354+4682_*354+4701del (n.*354+4682_*354+4701del)
c.-139+4361_-139+4380del (n.-139+4361_-139+4380del)
n.719_738del
n.63_82del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048506C>ACA490690563TPM1,TPM1-ASn.49C>A
c.240+4354C>A (n.240+4354C>A)
n.319+4354C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.366+4354C>A (n.366+4354C>A)
c.240+4675C>A (n.240+4675C>A)
n.186+4354C>A
n.422+4354C>A
c.-139+242C>A (n.-139+242C>A)
n.640+4354C>A
c.12+4354C>A (n.12+4354C>A)
c.186+4408C>A (n.186+4408C>A)
c.182+4354C>A
n.1148+4675C>A
c.56+4675C>A
c.*354+4675C>A (n.*354+4675C>A)
c.-139+4354C>A (n.-139+4354C>A)
n.737G>T
n.56C>A
gnomAD v4
15g.63048506C=CA2182487278TPM1,TPM1-ASn.49C=
c.240+4354C= (n.240+4354C=)
n.319+4354C=
c.-70C= (n.-70C=)
c.366+4354C= (n.366+4354C=)
c.240+4675C= (n.240+4675C=)
n.186+4354C=
n.422+4354C=
c.-139+242C= (n.-139+242C=)
n.640+4354C=
c.12+4354C= (n.12+4354C=)
c.186+4408C= (n.186+4408C=)
c.182+4354C=
n.1148+4675C=
c.56+4675C=
c.*354+4675C= (n.*354+4675C=)
c.-139+4354C= (n.-139+4354C=)
n.737G=
n.56C=
15g.63048506C>GCA490690564TPM1,TPM1-ASn.49C>G
c.240+4354C>G (n.240+4354C>G)
n.319+4354C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.366+4354C>G (n.366+4354C>G)
c.240+4675C>G (n.240+4675C>G)
n.186+4354C>G
n.422+4354C>G
c.-139+242C>G (n.-139+242C>G)
n.640+4354C>G
c.12+4354C>G (n.12+4354C>G)
c.186+4408C>G (n.186+4408C>G)
c.182+4354C>G
n.1148+4675C>G
c.56+4675C>G
c.*354+4675C>G (n.*354+4675C>G)
c.-139+4354C>G (n.-139+4354C>G)
n.737G>C
n.56C>G
15g.63048506C>TCA028254TPM1,TPM1-ASn.49C>T
c.240+4354C>T (n.240+4354C>T)
n.319+4354C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.366+4354C>T (n.366+4354C>T)
c.240+4675C>T (n.240+4675C>T)
n.186+4354C>T
n.422+4354C>T
c.-139+242C>T (n.-139+242C>T)
n.640+4354C>T
c.12+4354C>T (n.12+4354C>T)
c.186+4408C>T (n.186+4408C>T)
c.182+4354C>T
n.1148+4675C>T
c.56+4675C>T
c.*354+4675C>T (n.*354+4675C>T)
c.-139+4354C>T (n.-139+4354C>T)
n.737G>A
n.56C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048507A>CCA490690565TPM1,TPM1-ASn.50A>C
c.240+4355A>C (n.240+4355A>C)
n.319+4355A>C
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.366+4355A>C (n.366+4355A>C)
c.240+4676A>C (n.240+4676A>C)
n.186+4355A>C
n.422+4355A>C
c.-139+243A>C (n.-139+243A>C)
n.640+4355A>C
c.12+4355A>C (n.12+4355A>C)
c.186+4409A>C (n.186+4409A>C)
c.182+4355A>C
n.1148+4676A>C
c.56+4676A>C
c.*354+4676A>C (n.*354+4676A>C)
c.-139+4355A>C (n.-139+4355A>C)
n.736T>G
n.57A>C
15g.63048507A>GCA490690566TPM1,TPM1-ASn.50A>G
c.240+4355A>G (n.240+4355A>G)
n.319+4355A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.366+4355A>G (n.366+4355A>G)
c.240+4676A>G (n.240+4676A>G)
n.186+4355A>G
n.422+4355A>G
c.-139+243A>G (n.-139+243A>G)
n.640+4355A>G
c.12+4355A>G (n.12+4355A>G)
c.186+4409A>G (n.186+4409A>G)
c.182+4355A>G
n.1148+4676A>G
c.56+4676A>G
c.*354+4676A>G (n.*354+4676A>G)
c.-139+4355A>G (n.-139+4355A>G)
n.736T>C
n.57A>G
15g.63048507A>TCA490690567TPM1,TPM1-ASn.50A>T
c.240+4355A>T (n.240+4355A>T)
n.319+4355A>T
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.366+4355A>T (n.366+4355A>T)
c.240+4676A>T (n.240+4676A>T)
n.186+4355A>T
n.422+4355A>T
c.-139+243A>T (n.-139+243A>T)
n.640+4355A>T
c.12+4355A>T (n.12+4355A>T)
c.186+4409A>T (n.186+4409A>T)
c.182+4355A>T
n.1148+4676A>T
c.56+4676A>T
c.*354+4676A>T (n.*354+4676A>T)
c.-139+4355A>T (n.-139+4355A>T)
n.736T>A
n.57A>T
15g.63048508G>ACA490690568TPM1,TPM1-ASn.51G>A
c.240+4356G>A (n.240+4356G>A)
n.319+4356G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.366+4356G>A (n.366+4356G>A)
c.240+4677G>A (n.240+4677G>A)
n.186+4356G>A
n.422+4356G>A
c.-139+244G>A (n.-139+244G>A)
n.640+4356G>A
c.12+4356G>A (n.12+4356G>A)
c.186+4410G>A (n.186+4410G>A)
c.182+4356G>A
n.1148+4677G>A
c.56+4677G>A
c.*354+4677G>A (n.*354+4677G>A)
c.-139+4356G>A (n.-139+4356G>A)
n.735C>T
n.58G>A
gnomAD v4
15g.63048508G>CCA490690570TPM1,TPM1-ASn.51G>C
c.240+4356G>C (n.240+4356G>C)
n.319+4356G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.366+4356G>C (n.366+4356G>C)
c.240+4677G>C (n.240+4677G>C)
n.186+4356G>C
n.422+4356G>C
c.-139+244G>C (n.-139+244G>C)
n.640+4356G>C
c.12+4356G>C (n.12+4356G>C)
c.186+4410G>C (n.186+4410G>C)
c.182+4356G>C
n.1148+4677G>C
c.56+4677G>C
c.*354+4677G>C (n.*354+4677G>C)
c.-139+4356G>C (n.-139+4356G>C)
n.735C>G
n.58G>C
15g.63048508G>TCA490690569TPM1,TPM1-ASn.51G>T
c.240+4356G>T (n.240+4356G>T)
n.319+4356G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.366+4356G>T (n.366+4356G>T)
c.240+4677G>T (n.240+4677G>T)
n.186+4356G>T
n.422+4356G>T
c.-139+244G>T (n.-139+244G>T)
n.640+4356G>T
c.12+4356G>T (n.12+4356G>T)
c.186+4410G>T (n.186+4410G>T)
c.182+4356G>T
n.1148+4677G>T
c.56+4677G>T
c.*354+4677G>T (n.*354+4677G>T)
c.-139+4356G>T (n.-139+4356G>T)
n.735C>A
n.58G>T

Number of alleles fetched