Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.63048318_63048383delCA2628843903TPM1,TPM1-ASc.240+4166_240+4231del (n.240+4166_240+4231del)
n.319+4166_319+4231del
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n.186+4166_186+4231del
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n.864_929del
gnomAD v4
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n.884_919delinsAGGGGCGCGCGCCGTGGATCCCGGGACTGGCTGGGG
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n.1148+4501_1148+4535del
c.56+4501_56+4535del
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c.-244_-210del (n.-244_-210del)
n.884_918del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048341A>CCA490689761TPM1,TPM1-ASc.240+4189A>C (n.240+4189A>C)
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c.56+4510A>C
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n.902T>G
gnomAD v4
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n.902T>A
gnomAD v4
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n.640+4190T>A
c.12+4190T>A (n.12+4190T>A)
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c.182+4190T>A
n.1148+4511T>A
c.56+4511T>A
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c.-139+4190T>A (n.-139+4190T>A)
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n.901A>T
gnomAD v4
15g.63048342T>CCA490689765TPM1,TPM1-ASc.240+4190T>C (n.240+4190T>C)
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c.182+4190T>C
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n.901A>G
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n.640+4190T>G
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n.901A>C
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n.319+4191C>A
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n.640+4191C>A
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c.182+4191C>A
n.1148+4512C>A
c.56+4512C>A
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c.-139+4191C>A (n.-139+4191C>A)
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n.900G>T
gnomAD v4
15g.63048343C=CA2182486923TPM1,TPM1-ASc.240+4191C= (n.240+4191C=)
n.319+4191C=
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c.-233C= (n.-233C=)
n.900G=
15g.63048343C>GCA490689768TPM1,TPM1-ASc.240+4191C>G (n.240+4191C>G)
n.319+4191C>G
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n.1148+4512C>G
c.56+4512C>G
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n.900G>C
15g.63048343C>TCA272022829TPM1,TPM1-ASc.240+4191C>T (n.240+4191C>T)
n.319+4191C>T
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n.186+4191C>T
n.422+4191C>T
c.-139+79C>T (n.-139+79C>T)
n.640+4191C>T
c.12+4191C>T (n.12+4191C>T)
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c.182+4191C>T
n.1148+4512C>T
c.56+4512C>T
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c.-233C>T (n.-233C>T)
n.900G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048344C>ACA490689771TPM1,TPM1-ASc.240+4192C>A (n.240+4192C>A)
n.319+4192C>A
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n.186+4192C>A
n.422+4192C>A
c.-139+80C>A (n.-139+80C>A)
n.640+4192C>A
c.12+4192C>A (n.12+4192C>A)
c.186+4246C>A (n.186+4246C>A)
c.182+4192C>A
n.1148+4513C>A
c.56+4513C>A
c.*354+4513C>A (n.*354+4513C>A)
c.-139+4192C>A (n.-139+4192C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.899G>T
gnomAD v4
15g.63048344C>GCA490689770TPM1,TPM1-ASc.240+4192C>G (n.240+4192C>G)
n.319+4192C>G
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n.186+4192C>G
n.422+4192C>G
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n.640+4192C>G
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c.-232C>G (n.-232C>G)
n.899G>C
15g.63048344C>TCA490689769TPM1,TPM1-ASc.240+4192C>T (n.240+4192C>T)
n.319+4192C>T
c.366+4192C>T (n.366+4192C>T)
c.240+4513C>T (n.240+4513C>T)
n.186+4192C>T
n.422+4192C>T
c.-139+80C>T (n.-139+80C>T)
n.640+4192C>T
c.12+4192C>T (n.12+4192C>T)
c.186+4246C>T (n.186+4246C>T)
c.182+4192C>T
n.1148+4513C>T
c.56+4513C>T
c.*354+4513C>T (n.*354+4513C>T)
c.-139+4192C>T (n.-139+4192C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
n.899G>A
gnomAD v4
15g.63048345A=CA2182486925TPM1,TPM1-ASc.240+4193A= (n.240+4193A=)
n.319+4193A=
c.366+4193A= (n.366+4193A=)
c.240+4514A= (n.240+4514A=)
n.186+4193A=
n.422+4193A=
c.-139+81A= (n.-139+81A=)
n.640+4193A=
c.12+4193A= (n.12+4193A=)
c.186+4247A= (n.186+4247A=)
c.182+4193A=
n.1148+4514A=
c.56+4514A=
c.*354+4514A= (n.*354+4514A=)
c.-139+4193A= (n.-139+4193A=)
c.-231A= (n.-231A=)
n.898T=
15g.63048345A>CCA490689772TPM1,TPM1-ASc.240+4193A>C (n.240+4193A>C)
n.319+4193A>C
c.366+4193A>C (n.366+4193A>C)
c.240+4514A>C (n.240+4514A>C)
n.186+4193A>C
n.422+4193A>C
c.-139+81A>C (n.-139+81A>C)
n.640+4193A>C
c.12+4193A>C (n.12+4193A>C)
c.186+4247A>C (n.186+4247A>C)
c.182+4193A>C
n.1148+4514A>C
c.56+4514A>C
c.*354+4514A>C (n.*354+4514A>C)
c.-139+4193A>C (n.-139+4193A>C)
c.-231A>C (n.-231A>C)
n.898T>G
dbSNP
15g.63048345A>GCA490689773TPM1,TPM1-ASc.240+4193A>G (n.240+4193A>G)
n.319+4193A>G
c.366+4193A>G (n.366+4193A>G)
c.240+4514A>G (n.240+4514A>G)
n.186+4193A>G
n.422+4193A>G
c.-139+81A>G (n.-139+81A>G)
n.640+4193A>G
c.12+4193A>G (n.12+4193A>G)
c.186+4247A>G (n.186+4247A>G)
c.182+4193A>G
n.1148+4514A>G
c.56+4514A>G
c.*354+4514A>G (n.*354+4514A>G)
c.-139+4193A>G (n.-139+4193A>G)
c.-231A>G (n.-231A>G)
n.898T>C
gnomAD v4
15g.63048345A>TCA490689774TPM1,TPM1-ASc.240+4193A>T (n.240+4193A>T)
n.319+4193A>T
c.366+4193A>T (n.366+4193A>T)
c.240+4514A>T (n.240+4514A>T)
n.186+4193A>T
n.422+4193A>T
c.-139+81A>T (n.-139+81A>T)
n.640+4193A>T
c.12+4193A>T (n.12+4193A>T)
c.186+4247A>T (n.186+4247A>T)
c.182+4193A>T
n.1148+4514A>T
c.56+4514A>T
c.*354+4514A>T (n.*354+4514A>T)
c.-139+4193A>T (n.-139+4193A>T)
c.-231A>T (n.-231A>T)
n.898T>A
gnomAD v4
15g.63048346C>ACA490689775TPM1,TPM1-ASc.240+4194C>A (n.240+4194C>A)
n.319+4194C>A
c.366+4194C>A (n.366+4194C>A)
c.240+4515C>A (n.240+4515C>A)
n.186+4194C>A
n.422+4194C>A
c.-139+82C>A (n.-139+82C>A)
n.640+4194C>A
c.12+4194C>A (n.12+4194C>A)
c.186+4248C>A (n.186+4248C>A)
c.182+4194C>A
n.1148+4515C>A
c.56+4515C>A
c.*354+4515C>A (n.*354+4515C>A)
c.-139+4194C>A (n.-139+4194C>A)
c.-230C>A (n.-230C>A)
n.897G>T
15g.63048346C>GCA490689776TPM1,TPM1-ASc.240+4194C>G (n.240+4194C>G)
n.319+4194C>G
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n.186+4194C>G
n.422+4194C>G
c.-139+82C>G (n.-139+82C>G)
n.640+4194C>G
c.12+4194C>G (n.12+4194C>G)
c.186+4248C>G (n.186+4248C>G)
c.182+4194C>G
n.1148+4515C>G
c.56+4515C>G
c.*354+4515C>G (n.*354+4515C>G)
c.-139+4194C>G (n.-139+4194C>G)
c.-230C>G (n.-230C>G)
n.897G>C
15g.63048346C>TCA490689777TPM1,TPM1-ASc.240+4194C>T (n.240+4194C>T)
n.319+4194C>T
c.366+4194C>T (n.366+4194C>T)
c.240+4515C>T (n.240+4515C>T)
n.186+4194C>T
n.422+4194C>T
c.-139+82C>T (n.-139+82C>T)
n.640+4194C>T
c.12+4194C>T (n.12+4194C>T)
c.186+4248C>T (n.186+4248C>T)
c.182+4194C>T
n.1148+4515C>T
c.56+4515C>T
c.*354+4515C>T (n.*354+4515C>T)
c.-139+4194C>T (n.-139+4194C>T)
c.-230C>T (n.-230C>T)
n.897G>A
gnomAD v4
15g.63048347G>ACA490689778TPM1,TPM1-ASc.240+4195G>A (n.240+4195G>A)
n.319+4195G>A
c.366+4195G>A (n.366+4195G>A)
c.240+4516G>A (n.240+4516G>A)
n.186+4195G>A
n.422+4195G>A
c.-139+83G>A (n.-139+83G>A)
n.640+4195G>A
c.12+4195G>A (n.12+4195G>A)
c.186+4249G>A (n.186+4249G>A)
c.182+4195G>A
n.1148+4516G>A
c.56+4516G>A
c.*354+4516G>A (n.*354+4516G>A)
c.-139+4195G>A (n.-139+4195G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.896C>T
gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048347G>CCA490689779TPM1,TPM1-ASc.240+4195G>C (n.240+4195G>C)
n.319+4195G>C
c.366+4195G>C (n.366+4195G>C)
c.240+4516G>C (n.240+4516G>C)
n.186+4195G>C
n.422+4195G>C
c.-139+83G>C (n.-139+83G>C)
n.640+4195G>C
c.12+4195G>C (n.12+4195G>C)
c.186+4249G>C (n.186+4249G>C)
c.182+4195G>C
n.1148+4516G>C
c.56+4516G>C
c.*354+4516G>C (n.*354+4516G>C)
c.-139+4195G>C (n.-139+4195G>C)
c.-229G>C (n.-229G>C)
n.896C>G
gnomAD v4
15g.63048347G>TCA490689780TPM1,TPM1-ASc.240+4195G>T (n.240+4195G>T)
n.319+4195G>T
c.366+4195G>T (n.366+4195G>T)
c.240+4516G>T (n.240+4516G>T)
n.186+4195G>T
n.422+4195G>T
c.-139+83G>T (n.-139+83G>T)
n.640+4195G>T
c.12+4195G>T (n.12+4195G>T)
c.186+4249G>T (n.186+4249G>T)
c.182+4195G>T
n.1148+4516G>T
c.56+4516G>T
c.*354+4516G>T (n.*354+4516G>T)
c.-139+4195G>T (n.-139+4195G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.896C>A
15g.63048347_63048349delinsGGCCA2182486929TPM1,TPM1-ASc.240+4195_240+4197delinsGGC (n.240+4195_240+4197delinsGGC)
n.319+4195_319+4197delinsGGC
c.366+4195_366+4197delinsGGC (n.366+4195_366+4197delinsGGC)
c.240+4516_240+4518delinsGGC (n.240+4516_240+4518delinsGGC)
n.186+4195_186+4197delinsGGC
n.422+4195_422+4197delinsGGC
c.-139+83_-139+85delinsGGC (n.-139+83_-139+85delinsGGC)
n.640+4195_640+4197delinsGGC
c.12+4195_12+4197delinsGGC (n.12+4195_12+4197delinsGGC)
c.186+4249_186+4251delinsGGC (n.186+4249_186+4251delinsGGC)
c.182+4195_182+4197delinsGGC
n.1148+4516_1148+4518delinsGGC
c.56+4516_56+4518delinsGGC
c.*354+4516_*354+4518delinsGGC (n.*354+4516_*354+4518delinsGGC)
c.-139+4195_-139+4197delinsGGC (n.-139+4195_-139+4197delinsGGC)
c.-229_-227delinsGGC (n.-229_-227delinsGGC)
n.894_896delinsGCC
15g.63048347_63048366delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCCCA2182486928TPM1,TPM1-ASc.240+4195_240+4214delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC (n.240+4195_240+4214delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC)
n.319+4195_319+4214delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC
c.366+4195_366+4214delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC (n.366+4195_366+4214delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC)
c.240+4516_240+4535delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC (n.240+4516_240+4535delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC)
n.186+4195_186+4214delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC
n.422+4195_422+4214delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC
c.-139+83_-139+102delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC (n.-139+83_-139+102delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC)
n.640+4195_640+4214delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC
c.12+4195_12+4214delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC (n.12+4195_12+4214delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC)
c.186+4249_186+4268delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC (n.186+4249_186+4268delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC)
c.182+4195_182+4214delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC
n.1148+4516_1148+4535delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC
c.56+4516_56+4535delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC
c.*354+4516_*354+4535delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC (n.*354+4516_*354+4535delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC)
c.-139+4195_-139+4214delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC (n.-139+4195_-139+4214delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC)
c.-229_-210delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC (n.-229_-210delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC)
n.877_896delinsGGCTGGGAGGGGCGCGCGCC
15g.63048348G>ACA490689781TPM1,TPM1-ASc.240+4196G>A (n.240+4196G>A)
n.319+4196G>A
c.366+4196G>A (n.366+4196G>A)
c.240+4517G>A (n.240+4517G>A)
n.186+4196G>A
n.422+4196G>A
c.-139+84G>A (n.-139+84G>A)
n.640+4196G>A
c.12+4196G>A (n.12+4196G>A)
c.186+4250G>A (n.186+4250G>A)
c.182+4196G>A
n.1148+4517G>A
c.56+4517G>A
c.*354+4517G>A (n.*354+4517G>A)
c.-139+4196G>A (n.-139+4196G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.895C>T
gnomAD v4
15g.63048348G>CCA490689782TPM1,TPM1-ASc.240+4196G>C (n.240+4196G>C)
n.319+4196G>C
c.366+4196G>C (n.366+4196G>C)
c.240+4517G>C (n.240+4517G>C)
n.186+4196G>C
n.422+4196G>C
c.-139+84G>C (n.-139+84G>C)
n.640+4196G>C
c.12+4196G>C (n.12+4196G>C)
c.186+4250G>C (n.186+4250G>C)
c.182+4196G>C
n.1148+4517G>C
c.56+4517G>C
c.*354+4517G>C (n.*354+4517G>C)
c.-139+4196G>C (n.-139+4196G>C)
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.895C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048348G=CA2182486934TPM1,TPM1-ASc.240+4196G= (n.240+4196G=)
n.319+4196G=
c.366+4196G= (n.366+4196G=)
c.240+4517G= (n.240+4517G=)
n.186+4196G=
n.422+4196G=
c.-139+84G= (n.-139+84G=)
n.640+4196G=
c.12+4196G= (n.12+4196G=)
c.186+4250G= (n.186+4250G=)
c.182+4196G=
n.1148+4517G=
c.56+4517G=
c.*354+4517G= (n.*354+4517G=)
c.-139+4196G= (n.-139+4196G=)
c.-228G= (n.-228G=)
n.895C=
15g.63048348G>TCA490689783TPM1,TPM1-ASc.240+4196G>T (n.240+4196G>T)
n.319+4196G>T
c.366+4196G>T (n.366+4196G>T)
c.240+4517G>T (n.240+4517G>T)
n.186+4196G>T
n.422+4196G>T
c.-139+84G>T (n.-139+84G>T)
n.640+4196G>T
c.12+4196G>T (n.12+4196G>T)
c.186+4250G>T (n.186+4250G>T)
c.182+4196G>T
n.1148+4517G>T
c.56+4517G>T
c.*354+4517G>T (n.*354+4517G>T)
c.-139+4196G>T (n.-139+4196G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.895C>A
gnomAD v4
15g.63048354_63048355dupCA2628844091TPM1,TPM1-ASc.240+4202_240+4203dup (n.240+4202_240+4203dup)
n.319+4202_319+4203dup
c.366+4202_366+4203dup (n.366+4202_366+4203dup)
c.240+4523_240+4524dup (n.240+4523_240+4524dup)
n.186+4202_186+4203dup
n.422+4202_422+4203dup
c.-139+90_-139+91dup (n.-139+90_-139+91dup)
n.640+4202_640+4203dup
c.12+4202_12+4203dup (n.12+4202_12+4203dup)
c.186+4256_186+4257dup (n.186+4256_186+4257dup)
c.182+4202_182+4203dup
n.1148+4523_1148+4524dup
c.56+4523_56+4524dup
c.*354+4523_*354+4524dup (n.*354+4523_*354+4524dup)
c.-139+4202_-139+4203dup (n.-139+4202_-139+4203dup)
c.-222_-221dup (n.-222_-221dup)
n.894_895dup
gnomAD v4
15g.63048354_63048355delCA2182486935TPM1,TPM1-ASc.240+4202_240+4203del (n.240+4202_240+4203del)
n.319+4202_319+4203del
c.366+4202_366+4203del (n.366+4202_366+4203del)
c.240+4523_240+4524del (n.240+4523_240+4524del)
n.186+4202_186+4203del
n.422+4202_422+4203del
c.-139+90_-139+91del (n.-139+90_-139+91del)
n.640+4202_640+4203del
c.12+4202_12+4203del (n.12+4202_12+4203del)
c.186+4256_186+4257del (n.186+4256_186+4257del)
c.182+4202_182+4203del
n.1148+4523_1148+4524del
c.56+4523_56+4524del
c.*354+4523_*354+4524del (n.*354+4523_*354+4524del)
c.-139+4202_-139+4203del (n.-139+4202_-139+4203del)
c.-222_-221del (n.-222_-221del)
n.894_895del
dbSNP gnomAD v4
15g.63048376_63048377insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCA970644199TPM1,TPM1-ASc.240+4224_240+4225insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC (n.240+4224_240+4225insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC)
n.319+4224_319+4225insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC
c.366+4224_366+4225insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC (n.366+4224_366+4225insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC)
c.240+4545_240+4546insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC (n.240+4545_240+4546insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC)
n.186+4224_186+4225insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC
n.422+4224_422+4225insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC
c.-139+112_-139+113insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC (n.-139+112_-139+113insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC)
n.640+4224_640+4225insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC
c.12+4224_12+4225insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC (n.12+4224_12+4225insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC)
c.186+4278_186+4279insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC (n.186+4278_186+4279insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC)
c.182+4224_182+4225insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC
n.1148+4545_1148+4546insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC
c.56+4545_56+4546insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC
c.*354+4545_*354+4546insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC (n.*354+4545_*354+4546insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC)
c.-139+4224_-139+4225insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC (n.-139+4224_-139+4225insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC)
c.-200_-199insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC (n.-200_-199insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC)
n.895_896insGGCTGGGAGGGGCGCGCGCGGCTGGGAGGGGCGCGCGC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.877_895dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.877_895del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048349C>ACA490689785TPM1,TPM1-ASc.240+4197C>A (n.240+4197C>A)
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c.56+4518C>A
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n.894G>T
gnomAD v4
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n.894G>C
15g.63048349C>TCA490689784TPM1,TPM1-ASc.240+4197C>T (n.240+4197C>T)
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n.894G>A
gnomAD v4
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n.1148+4525_1148+4541del
c.56+4525_56+4541del
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n.878_894del
gnomAD v4
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n.1148+4519G>A
c.56+4519G>A
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c.-139+4198G>A (n.-139+4198G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.893C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048350G>CCA490689789TPM1,TPM1-ASc.240+4198G>C (n.240+4198G>C)
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n.893C>G
15g.63048350G=CA2182486941TPM1,TPM1-ASc.240+4198G= (n.240+4198G=)
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n.893C=
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n.319+4198G>T
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n.422+4198G>T
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n.640+4198G>T
c.12+4198G>T (n.12+4198G>T)
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c.182+4198G>T
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n.893C>A
15g.63048351C>ACA490689790TPM1,TPM1-ASc.240+4199C>A (n.240+4199C>A)
n.319+4199C>A
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n.186+4199C>A
n.422+4199C>A
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n.640+4199C>A
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c.-225C>A (n.-225C>A)
n.892G>T
gnomAD v4
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n.640+4199C>G
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n.892G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048351C>TCA490689792TPM1,TPM1-ASc.240+4199C>T (n.240+4199C>T)
n.319+4199C>T
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n.640+4199C>T
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n.1148+4520C>T
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n.892G>A
gnomAD v4
15g.63048352G>ACA490689793TPM1,TPM1-ASc.240+4200G>A (n.240+4200G>A)
n.319+4200G>A
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n.640+4200G>A
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c.-139+4200G>A (n.-139+4200G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
n.891C>T
gnomAD v4
15g.63048352G>CCA490689794TPM1,TPM1-ASc.240+4200G>C (n.240+4200G>C)
n.319+4200G>C
c.366+4200G>C (n.366+4200G>C)
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n.186+4200G>C
n.422+4200G>C
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n.640+4200G>C
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c.182+4200G>C
n.1148+4521G>C
c.56+4521G>C
c.*354+4521G>C (n.*354+4521G>C)
c.-139+4200G>C (n.-139+4200G>C)
c.-224G>C (n.-224G>C)
n.891C>G
15g.63048352G=CA2182486947TPM1,TPM1-ASc.240+4200G= (n.240+4200G=)
n.319+4200G=
c.366+4200G= (n.366+4200G=)
c.240+4521G= (n.240+4521G=)
n.186+4200G=
n.422+4200G=
c.-139+88G= (n.-139+88G=)
n.640+4200G=
c.12+4200G= (n.12+4200G=)
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c.182+4200G=
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c.-139+4200G= (n.-139+4200G=)
c.-224G= (n.-224G=)
n.891C=
15g.63048352G>TCA490689795TPM1,TPM1-ASc.240+4200G>T (n.240+4200G>T)
n.319+4200G>T
c.366+4200G>T (n.366+4200G>T)
c.240+4521G>T (n.240+4521G>T)
n.186+4200G>T
n.422+4200G>T
c.-139+88G>T (n.-139+88G>T)
n.640+4200G>T
c.12+4200G>T (n.12+4200G>T)
c.186+4254G>T (n.186+4254G>T)
c.182+4200G>T
n.1148+4521G>T
c.56+4521G>T
c.*354+4521G>T (n.*354+4521G>T)
c.-139+4200G>T (n.-139+4200G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
n.891C>A
15g.63048353C>ACA490689796TPM1,TPM1-ASc.240+4201C>A (n.240+4201C>A)
n.319+4201C>A
c.366+4201C>A (n.366+4201C>A)
c.240+4522C>A (n.240+4522C>A)
n.186+4201C>A
n.422+4201C>A
c.-139+89C>A (n.-139+89C>A)
n.640+4201C>A
c.12+4201C>A (n.12+4201C>A)
c.186+4255C>A (n.186+4255C>A)
c.182+4201C>A
n.1148+4522C>A
c.56+4522C>A
c.*354+4522C>A (n.*354+4522C>A)
c.-139+4201C>A (n.-139+4201C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.890G>T
gnomAD v4
15g.63048353C>GCA490689797TPM1,TPM1-ASc.240+4201C>G (n.240+4201C>G)
n.319+4201C>G
c.366+4201C>G (n.366+4201C>G)
c.240+4522C>G (n.240+4522C>G)
n.186+4201C>G
n.422+4201C>G
c.-139+89C>G (n.-139+89C>G)
n.640+4201C>G
c.12+4201C>G (n.12+4201C>G)
c.186+4255C>G (n.186+4255C>G)
c.182+4201C>G
n.1148+4522C>G
c.56+4522C>G
c.*354+4522C>G (n.*354+4522C>G)
c.-139+4201C>G (n.-139+4201C>G)
c.-223C>G (n.-223C>G)
n.890G>C
15g.63048353C>TCA490689798TPM1,TPM1-ASc.240+4201C>T (n.240+4201C>T)
n.319+4201C>T
c.366+4201C>T (n.366+4201C>T)
c.240+4522C>T (n.240+4522C>T)
n.186+4201C>T
n.422+4201C>T
c.-139+89C>T (n.-139+89C>T)
n.640+4201C>T
c.12+4201C>T (n.12+4201C>T)
c.186+4255C>T (n.186+4255C>T)
c.182+4201C>T
n.1148+4522C>T
c.56+4522C>T
c.*354+4522C>T (n.*354+4522C>T)
c.-139+4201C>T (n.-139+4201C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.890G>A
gnomAD v4
15g.63048357_63048379dupCA970644210TPM1,TPM1-ASc.240+4205_240+4227dup (n.240+4205_240+4227dup)
n.319+4205_319+4227dup
c.366+4205_366+4227dup (n.366+4205_366+4227dup)
c.240+4526_240+4548dup (n.240+4526_240+4548dup)
n.186+4205_186+4227dup
n.422+4205_422+4227dup
c.-139+93_-139+115dup (n.-139+93_-139+115dup)
n.640+4205_640+4227dup
c.12+4205_12+4227dup (n.12+4205_12+4227dup)
c.186+4259_186+4281dup (n.186+4259_186+4281dup)
c.182+4205_182+4227dup
n.1148+4526_1148+4548dup
c.56+4526_56+4548dup
c.*354+4526_*354+4548dup (n.*354+4526_*354+4548dup)
c.-139+4205_-139+4227dup (n.-139+4205_-139+4227dup)
c.-219_-197dup (n.-219_-197dup)
n.868_890dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048354G>ACA490689799TPM1,TPM1-ASc.240+4202G>A (n.240+4202G>A)
n.319+4202G>A
c.366+4202G>A (n.366+4202G>A)
c.240+4523G>A (n.240+4523G>A)
n.186+4202G>A
n.422+4202G>A
c.-139+90G>A (n.-139+90G>A)
n.640+4202G>A
c.12+4202G>A (n.12+4202G>A)
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c.182+4202G>A
n.1148+4523G>A
c.56+4523G>A
c.*354+4523G>A (n.*354+4523G>A)
c.-139+4202G>A (n.-139+4202G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
n.889C>T
gnomAD v4
15g.63048354G>CCA272022850TPM1,TPM1-ASc.240+4202G>C (n.240+4202G>C)
n.319+4202G>C
c.366+4202G>C (n.366+4202G>C)
c.240+4523G>C (n.240+4523G>C)
n.186+4202G>C
n.422+4202G>C
c.-139+90G>C (n.-139+90G>C)
n.640+4202G>C
c.12+4202G>C (n.12+4202G>C)
c.186+4256G>C (n.186+4256G>C)
c.182+4202G>C
n.1148+4523G>C
c.56+4523G>C
c.*354+4523G>C (n.*354+4523G>C)
c.-139+4202G>C (n.-139+4202G>C)
c.-222G>C (n.-222G>C)
n.889C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048354G=CA2182486949TPM1,TPM1-ASc.240+4202G= (n.240+4202G=)
n.319+4202G=
c.366+4202G= (n.366+4202G=)
c.240+4523G= (n.240+4523G=)
n.186+4202G=
n.422+4202G=
c.-139+90G= (n.-139+90G=)
n.640+4202G=
c.12+4202G= (n.12+4202G=)
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c.182+4202G=
n.1148+4523G=
c.56+4523G=
c.*354+4523G= (n.*354+4523G=)
c.-139+4202G= (n.-139+4202G=)
c.-222G= (n.-222G=)
n.889C=
15g.63048354G>TCA490689800TPM1,TPM1-ASc.240+4202G>T (n.240+4202G>T)
n.319+4202G>T
c.366+4202G>T (n.366+4202G>T)
c.240+4523G>T (n.240+4523G>T)
n.186+4202G>T
n.422+4202G>T
c.-139+90G>T (n.-139+90G>T)
n.640+4202G>T
c.12+4202G>T (n.12+4202G>T)
c.186+4256G>T (n.186+4256G>T)
c.182+4202G>T
n.1148+4523G>T
c.56+4523G>T
c.*354+4523G>T (n.*354+4523G>T)
c.-139+4202G>T (n.-139+4202G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.889C>A
gnomAD v4
15g.63048355C>ACA490689803TPM1,TPM1-ASc.240+4203C>A (n.240+4203C>A)
n.319+4203C>A
c.366+4203C>A (n.366+4203C>A)
c.240+4524C>A (n.240+4524C>A)
n.186+4203C>A
n.422+4203C>A
c.-139+91C>A (n.-139+91C>A)
n.640+4203C>A
c.12+4203C>A (n.12+4203C>A)
c.186+4257C>A (n.186+4257C>A)
c.182+4203C>A
n.1148+4524C>A
c.56+4524C>A
c.*354+4524C>A (n.*354+4524C>A)
c.-139+4203C>A (n.-139+4203C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
n.888G>T
gnomAD v4
15g.63048355C=CA2182486952TPM1,TPM1-ASc.240+4203C= (n.240+4203C=)
n.319+4203C=
c.366+4203C= (n.366+4203C=)
c.240+4524C= (n.240+4524C=)
n.186+4203C=
n.422+4203C=
c.-139+91C= (n.-139+91C=)
n.640+4203C=
c.12+4203C= (n.12+4203C=)
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c.182+4203C=
n.1148+4524C=
c.56+4524C=
c.*354+4524C= (n.*354+4524C=)
c.-139+4203C= (n.-139+4203C=)
c.-221C= (n.-221C=)
n.888G=
15g.63048355C>GCA490689801TPM1,TPM1-ASc.240+4203C>G (n.240+4203C>G)
n.319+4203C>G
c.366+4203C>G (n.366+4203C>G)
c.240+4524C>G (n.240+4524C>G)
n.186+4203C>G
n.422+4203C>G
c.-139+91C>G (n.-139+91C>G)
n.640+4203C>G
c.12+4203C>G (n.12+4203C>G)
c.186+4257C>G (n.186+4257C>G)
c.182+4203C>G
n.1148+4524C>G
c.56+4524C>G
c.*354+4524C>G (n.*354+4524C>G)
c.-139+4203C>G (n.-139+4203C>G)
c.-221C>G (n.-221C>G)
n.888G>C
15g.63048355C>TCA490689802TPM1,TPM1-ASc.240+4203C>T (n.240+4203C>T)
n.319+4203C>T
c.366+4203C>T (n.366+4203C>T)
c.240+4524C>T (n.240+4524C>T)
n.186+4203C>T
n.422+4203C>T
c.-139+91C>T (n.-139+91C>T)
n.640+4203C>T
c.12+4203C>T (n.12+4203C>T)
c.186+4257C>T (n.186+4257C>T)
c.182+4203C>T
n.1148+4524C>T
c.56+4524C>T
c.*354+4524C>T (n.*354+4524C>T)
c.-139+4203C>T (n.-139+4203C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
n.888G>A
dbSNP
15g.63048358delCA2804448411TPM1,TPM1-ASc.240+4206del (n.240+4206del)
n.319+4206del
c.366+4206del (n.366+4206del)
c.240+4527del (n.240+4527del)
n.186+4206del
n.422+4206del
c.-139+94del (n.-139+94del)
n.640+4206del
c.12+4206del (n.12+4206del)
c.186+4260del (n.186+4260del)
c.182+4206del
n.1148+4527del
c.56+4527del
c.*354+4527del (n.*354+4527del)
c.-139+4206del (n.-139+4206del)
c.-218del (n.-218del)
n.888del
15g.63048356C>ACA490689804TPM1,TPM1-ASc.240+4204C>A (n.240+4204C>A)
n.319+4204C>A
c.366+4204C>A (n.366+4204C>A)
c.240+4525C>A (n.240+4525C>A)
n.186+4204C>A
n.422+4204C>A
c.-139+92C>A (n.-139+92C>A)
n.640+4204C>A
c.12+4204C>A (n.12+4204C>A)
c.186+4258C>A (n.186+4258C>A)
c.182+4204C>A
n.1148+4525C>A
c.56+4525C>A
c.*354+4525C>A (n.*354+4525C>A)
c.-139+4204C>A (n.-139+4204C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.887G>T
gnomAD v4
15g.63048356C=CA2182486954TPM1,TPM1-ASc.240+4204C= (n.240+4204C=)
n.319+4204C=
c.366+4204C= (n.366+4204C=)
c.240+4525C= (n.240+4525C=)
n.186+4204C=
n.422+4204C=
c.-139+92C= (n.-139+92C=)
n.640+4204C=
c.12+4204C= (n.12+4204C=)
c.186+4258C= (n.186+4258C=)
c.182+4204C=
n.1148+4525C=
c.56+4525C=
c.*354+4525C= (n.*354+4525C=)
c.-139+4204C= (n.-139+4204C=)
c.-220C= (n.-220C=)
n.887G=
15g.63048356C>GCA272022851TPM1,TPM1-ASc.240+4204C>G (n.240+4204C>G)
n.319+4204C>G
c.366+4204C>G (n.366+4204C>G)
c.240+4525C>G (n.240+4525C>G)
n.186+4204C>G
n.422+4204C>G
c.-139+92C>G (n.-139+92C>G)
n.640+4204C>G
c.12+4204C>G (n.12+4204C>G)
c.186+4258C>G (n.186+4258C>G)
c.182+4204C>G
n.1148+4525C>G
c.56+4525C>G
c.*354+4525C>G (n.*354+4525C>G)
c.-139+4204C>G (n.-139+4204C>G)
c.-220C>G (n.-220C>G)
n.887G>C
dbSNP
15g.63048356C>TCA490689805TPM1,TPM1-ASc.240+4204C>T (n.240+4204C>T)
n.319+4204C>T
c.366+4204C>T (n.366+4204C>T)
c.240+4525C>T (n.240+4525C>T)
n.186+4204C>T
n.422+4204C>T
c.-139+92C>T (n.-139+92C>T)
n.640+4204C>T
c.12+4204C>T (n.12+4204C>T)
c.186+4258C>T (n.186+4258C>T)
c.182+4204C>T
n.1148+4525C>T
c.56+4525C>T
c.*354+4525C>T (n.*354+4525C>T)
c.-139+4204C>T (n.-139+4204C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.887G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048357C>ACA490689806TPM1,TPM1-ASc.240+4205C>A (n.240+4205C>A)
n.319+4205C>A
c.366+4205C>A (n.366+4205C>A)
c.240+4526C>A (n.240+4526C>A)
n.186+4205C>A
n.422+4205C>A
c.-139+93C>A (n.-139+93C>A)
n.640+4205C>A
c.12+4205C>A (n.12+4205C>A)
c.186+4259C>A (n.186+4259C>A)
c.182+4205C>A
n.1148+4526C>A
c.56+4526C>A
c.*354+4526C>A (n.*354+4526C>A)
c.-139+4205C>A (n.-139+4205C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.886G>T
15g.63048357C=CA2182486958TPM1,TPM1-ASc.240+4205C= (n.240+4205C=)
n.319+4205C=
c.366+4205C= (n.366+4205C=)
c.240+4526C= (n.240+4526C=)
n.186+4205C=
n.422+4205C=
c.-139+93C= (n.-139+93C=)
n.640+4205C=
c.12+4205C= (n.12+4205C=)
c.186+4259C= (n.186+4259C=)
c.182+4205C=
n.1148+4526C=
c.56+4526C=
c.*354+4526C= (n.*354+4526C=)
c.-139+4205C= (n.-139+4205C=)
c.-219C= (n.-219C=)
n.886G=
15g.63048357C>GCA490689807TPM1,TPM1-ASc.240+4205C>G (n.240+4205C>G)
n.319+4205C>G
c.366+4205C>G (n.366+4205C>G)
c.240+4526C>G (n.240+4526C>G)
n.186+4205C>G
n.422+4205C>G
c.-139+93C>G (n.-139+93C>G)
n.640+4205C>G
c.12+4205C>G (n.12+4205C>G)
c.186+4259C>G (n.186+4259C>G)
c.182+4205C>G
n.1148+4526C>G
c.56+4526C>G
c.*354+4526C>G (n.*354+4526C>G)
c.-139+4205C>G (n.-139+4205C>G)
c.-219C>G (n.-219C>G)
n.886G>C
dbSNP
15g.63048357C>TCA490689808TPM1,TPM1-ASc.240+4205C>T (n.240+4205C>T)
n.319+4205C>T
c.366+4205C>T (n.366+4205C>T)
c.240+4526C>T (n.240+4526C>T)
n.186+4205C>T
n.422+4205C>T
c.-139+93C>T (n.-139+93C>T)
n.640+4205C>T
c.12+4205C>T (n.12+4205C>T)
c.186+4259C>T (n.186+4259C>T)
c.182+4205C>T
n.1148+4526C>T
c.56+4526C>T
c.*354+4526C>T (n.*354+4526C>T)
c.-139+4205C>T (n.-139+4205C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.886G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048358C>ACA490689809TPM1,TPM1-ASc.240+4206C>A (n.240+4206C>A)
n.319+4206C>A
c.366+4206C>A (n.366+4206C>A)
c.240+4527C>A (n.240+4527C>A)
n.186+4206C>A
n.422+4206C>A
c.-139+94C>A (n.-139+94C>A)
n.640+4206C>A
c.12+4206C>A (n.12+4206C>A)
c.186+4260C>A (n.186+4260C>A)
c.182+4206C>A
n.1148+4527C>A
c.56+4527C>A
c.*354+4527C>A (n.*354+4527C>A)
c.-139+4206C>A (n.-139+4206C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
n.885G>T
gnomAD v4
15g.63048358C=CA2182486961TPM1,TPM1-ASc.240+4206C= (n.240+4206C=)
n.319+4206C=
c.366+4206C= (n.366+4206C=)
c.240+4527C= (n.240+4527C=)
n.186+4206C=
n.422+4206C=
c.-139+94C= (n.-139+94C=)
n.640+4206C=
c.12+4206C= (n.12+4206C=)
c.186+4260C= (n.186+4260C=)
c.182+4206C=
n.1148+4527C=
c.56+4527C=
c.*354+4527C= (n.*354+4527C=)
c.-139+4206C= (n.-139+4206C=)
c.-218C= (n.-218C=)
n.885G=
15g.63048358C>GCA490689810TPM1,TPM1-ASc.240+4206C>G (n.240+4206C>G)
n.319+4206C>G
c.366+4206C>G (n.366+4206C>G)
c.240+4527C>G (n.240+4527C>G)
n.186+4206C>G
n.422+4206C>G
c.-139+94C>G (n.-139+94C>G)
n.640+4206C>G
c.12+4206C>G (n.12+4206C>G)
c.186+4260C>G (n.186+4260C>G)
c.182+4206C>G
n.1148+4527C>G
c.56+4527C>G
c.*354+4527C>G (n.*354+4527C>G)
c.-139+4206C>G (n.-139+4206C>G)
c.-218C>G (n.-218C>G)
n.885G>C
dbSNP gnomAD v4
15g.63048358C>TCA490689811TPM1,TPM1-ASc.240+4206C>T (n.240+4206C>T)
n.319+4206C>T
c.366+4206C>T (n.366+4206C>T)
c.240+4527C>T (n.240+4527C>T)
n.186+4206C>T
n.422+4206C>T
c.-139+94C>T (n.-139+94C>T)
n.640+4206C>T
c.12+4206C>T (n.12+4206C>T)
c.186+4260C>T (n.186+4260C>T)
c.182+4206C>T
n.1148+4527C>T
c.56+4527C>T
c.*354+4527C>T (n.*354+4527C>T)
c.-139+4206C>T (n.-139+4206C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
n.885G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048358_63048359delinsCTCA2182486960TPM1,TPM1-ASc.240+4206_240+4207delinsCT (n.240+4206_240+4207delinsCT)
n.319+4206_319+4207delinsCT
c.366+4206_366+4207delinsCT (n.366+4206_366+4207delinsCT)
c.240+4527_240+4528delinsCT (n.240+4527_240+4528delinsCT)
n.186+4206_186+4207delinsCT
n.422+4206_422+4207delinsCT
c.-139+94_-139+95delinsCT (n.-139+94_-139+95delinsCT)
n.640+4206_640+4207delinsCT
c.12+4206_12+4207delinsCT (n.12+4206_12+4207delinsCT)
c.186+4260_186+4261delinsCT (n.186+4260_186+4261delinsCT)
c.182+4206_182+4207delinsCT
n.1148+4527_1148+4528delinsCT
c.56+4527_56+4528delinsCT
c.*354+4527_*354+4528delinsCT (n.*354+4527_*354+4528delinsCT)
c.-139+4206_-139+4207delinsCT (n.-139+4206_-139+4207delinsCT)
c.-218_-217delinsCT (n.-218_-217delinsCT)
n.884_885delinsAG
15g.63048359delCA272022853TPM1,TPM1-ASc.240+4207del (n.240+4207del)
n.319+4207del
c.366+4207del (n.366+4207del)
c.240+4528del (n.240+4528del)
n.186+4207del
n.422+4207del
c.-139+95del (n.-139+95del)
n.640+4207del
c.12+4207del (n.12+4207del)
c.186+4261del (n.186+4261del)
c.182+4207del
n.1148+4528del
c.56+4528del
c.*354+4528del (n.*354+4528del)
c.-139+4207del (n.-139+4207del)
c.-217del (n.-217del)
n.884del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048359T>ACA490689812TPM1,TPM1-ASc.240+4207T>A (n.240+4207T>A)
n.319+4207T>A
c.366+4207T>A (n.366+4207T>A)
c.240+4528T>A (n.240+4528T>A)
n.186+4207T>A
n.422+4207T>A
c.-139+95T>A (n.-139+95T>A)
n.640+4207T>A
c.12+4207T>A (n.12+4207T>A)
c.186+4261T>A (n.186+4261T>A)
c.182+4207T>A
n.1148+4528T>A
c.56+4528T>A
c.*354+4528T>A (n.*354+4528T>A)
c.-139+4207T>A (n.-139+4207T>A)
c.-217T>A (n.-217T>A)
n.884A>T
15g.63048359T>CCA272022852TPM1,TPM1-ASc.240+4207T>C (n.240+4207T>C)
n.319+4207T>C
c.366+4207T>C (n.366+4207T>C)
c.240+4528T>C (n.240+4528T>C)
n.186+4207T>C
n.422+4207T>C
c.-139+95T>C (n.-139+95T>C)
n.640+4207T>C
c.12+4207T>C (n.12+4207T>C)
c.186+4261T>C (n.186+4261T>C)
c.182+4207T>C
n.1148+4528T>C
c.56+4528T>C
c.*354+4528T>C (n.*354+4528T>C)
c.-139+4207T>C (n.-139+4207T>C)
c.-217T>C (n.-217T>C)
n.884A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.63048359T>GCA490689813TPM1,TPM1-ASc.240+4207T>G (n.240+4207T>G)
n.319+4207T>G
c.366+4207T>G (n.366+4207T>G)
c.240+4528T>G (n.240+4528T>G)
n.186+4207T>G
n.422+4207T>G
c.-139+95T>G (n.-139+95T>G)
n.640+4207T>G
c.12+4207T>G (n.12+4207T>G)
c.186+4261T>G (n.186+4261T>G)
c.182+4207T>G
n.1148+4528T>G
c.56+4528T>G
c.*354+4528T>G (n.*354+4528T>G)
c.-139+4207T>G (n.-139+4207T>G)
c.-217T>G (n.-217T>G)
n.884A>C
15g.63048359T=CA2182486965TPM1,TPM1-ASc.240+4207T= (n.240+4207T=)
n.319+4207T=
c.366+4207T= (n.366+4207T=)
c.240+4528T= (n.240+4528T=)
n.186+4207T=
n.422+4207T=
c.-139+95T= (n.-139+95T=)
n.640+4207T=
c.12+4207T= (n.12+4207T=)
c.186+4261T= (n.186+4261T=)
c.182+4207T=
n.1148+4528T=
c.56+4528T=
c.*354+4528T= (n.*354+4528T=)
c.-139+4207T= (n.-139+4207T=)
c.-217T= (n.-217T=)
n.884A=
15g.63048360C>ACA490689816TPM1,TPM1-ASc.240+4208C>A (n.240+4208C>A)
n.319+4208C>A
c.366+4208C>A (n.366+4208C>A)
c.240+4529C>A (n.240+4529C>A)
n.186+4208C>A
n.422+4208C>A
c.-139+96C>A (n.-139+96C>A)
n.640+4208C>A
c.12+4208C>A (n.12+4208C>A)
c.186+4262C>A (n.186+4262C>A)
c.182+4208C>A
n.1148+4529C>A
c.56+4529C>A
c.*354+4529C>A (n.*354+4529C>A)
c.-139+4208C>A (n.-139+4208C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.883G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048360C=CA2182486967TPM1,TPM1-ASc.240+4208C= (n.240+4208C=)
n.319+4208C=
c.366+4208C= (n.366+4208C=)
c.240+4529C= (n.240+4529C=)
n.186+4208C=
n.422+4208C=
c.-139+96C= (n.-139+96C=)
n.640+4208C=
c.12+4208C= (n.12+4208C=)
c.186+4262C= (n.186+4262C=)
c.182+4208C=
n.1148+4529C=
c.56+4529C=
c.*354+4529C= (n.*354+4529C=)
c.-139+4208C= (n.-139+4208C=)
c.-216C= (n.-216C=)
n.883G=
15g.63048360C>GCA490689815TPM1,TPM1-ASc.240+4208C>G (n.240+4208C>G)
n.319+4208C>G
c.366+4208C>G (n.366+4208C>G)
c.240+4529C>G (n.240+4529C>G)
n.186+4208C>G
n.422+4208C>G
c.-139+96C>G (n.-139+96C>G)
n.640+4208C>G
c.12+4208C>G (n.12+4208C>G)
c.186+4262C>G (n.186+4262C>G)
c.182+4208C>G
n.1148+4529C>G
c.56+4529C>G
c.*354+4529C>G (n.*354+4529C>G)
c.-139+4208C>G (n.-139+4208C>G)
c.-216C>G (n.-216C>G)
n.883G>C
gnomAD v4
15g.63048360C>TCA490689814TPM1,TPM1-ASc.240+4208C>T (n.240+4208C>T)
n.319+4208C>T
c.366+4208C>T (n.366+4208C>T)
c.240+4529C>T (n.240+4529C>T)
n.186+4208C>T
n.422+4208C>T
c.-139+96C>T (n.-139+96C>T)
n.640+4208C>T
c.12+4208C>T (n.12+4208C>T)
c.186+4262C>T (n.186+4262C>T)
c.182+4208C>T
n.1148+4529C>T
c.56+4529C>T
c.*354+4529C>T (n.*354+4529C>T)
c.-139+4208C>T (n.-139+4208C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.883G>A
gnomAD v4
15g.63048361C>ACA490689819TPM1,TPM1-ASc.240+4209C>A (n.240+4209C>A)
n.319+4209C>A
c.366+4209C>A (n.366+4209C>A)
c.240+4530C>A (n.240+4530C>A)
n.186+4209C>A
n.422+4209C>A
c.-139+97C>A (n.-139+97C>A)
n.640+4209C>A
c.12+4209C>A (n.12+4209C>A)
c.186+4263C>A (n.186+4263C>A)
c.182+4209C>A
n.1148+4530C>A
c.56+4530C>A
c.*354+4530C>A (n.*354+4530C>A)
c.-139+4209C>A (n.-139+4209C>A)
c.-215C>A (n.-215C>A)
n.882G>T
gnomAD v4
15g.63048361C=CA2182486970TPM1,TPM1-ASc.240+4209C= (n.240+4209C=)
n.319+4209C=
c.366+4209C= (n.366+4209C=)
c.240+4530C= (n.240+4530C=)
n.186+4209C=
n.422+4209C=
c.-139+97C= (n.-139+97C=)
n.640+4209C=
c.12+4209C= (n.12+4209C=)
c.186+4263C= (n.186+4263C=)
c.182+4209C=
n.1148+4530C=
c.56+4530C=
c.*354+4530C= (n.*354+4530C=)
c.-139+4209C= (n.-139+4209C=)
c.-215C= (n.-215C=)
n.882G=
15g.63048361C>GCA490689817TPM1,TPM1-ASc.240+4209C>G (n.240+4209C>G)
n.319+4209C>G
c.366+4209C>G (n.366+4209C>G)
c.240+4530C>G (n.240+4530C>G)
n.186+4209C>G
n.422+4209C>G
c.-139+97C>G (n.-139+97C>G)
n.640+4209C>G
c.12+4209C>G (n.12+4209C>G)
c.186+4263C>G (n.186+4263C>G)
c.182+4209C>G
n.1148+4530C>G
c.56+4530C>G
c.*354+4530C>G (n.*354+4530C>G)
c.-139+4209C>G (n.-139+4209C>G)
c.-215C>G (n.-215C>G)
n.882G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048361C>TCA490689818TPM1,TPM1-ASc.240+4209C>T (n.240+4209C>T)
n.319+4209C>T
c.366+4209C>T (n.366+4209C>T)
c.240+4530C>T (n.240+4530C>T)
n.186+4209C>T
n.422+4209C>T
c.-139+97C>T (n.-139+97C>T)
n.640+4209C>T
c.12+4209C>T (n.12+4209C>T)
c.186+4263C>T (n.186+4263C>T)
c.182+4209C>T
n.1148+4530C>T
c.56+4530C>T
c.*354+4530C>T (n.*354+4530C>T)
c.-139+4209C>T (n.-139+4209C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
n.882G>A
gnomAD v4
15g.63048362C>ACA490689820TPM1,TPM1-ASc.240+4210C>A (n.240+4210C>A)
n.319+4210C>A
c.366+4210C>A (n.366+4210C>A)
c.240+4531C>A (n.240+4531C>A)
n.186+4210C>A
n.422+4210C>A
c.-139+98C>A (n.-139+98C>A)
n.640+4210C>A
c.12+4210C>A (n.12+4210C>A)
c.186+4264C>A (n.186+4264C>A)
c.182+4210C>A
n.1148+4531C>A
c.56+4531C>A
c.*354+4531C>A (n.*354+4531C>A)
c.-139+4210C>A (n.-139+4210C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
n.881G>T
gnomAD v4
15g.63048362C=CA2182486973TPM1,TPM1-ASc.240+4210C= (n.240+4210C=)
n.319+4210C=
c.366+4210C= (n.366+4210C=)
c.240+4531C= (n.240+4531C=)
n.186+4210C=
n.422+4210C=
c.-139+98C= (n.-139+98C=)
n.640+4210C=
c.12+4210C= (n.12+4210C=)
c.186+4264C= (n.186+4264C=)
c.182+4210C=
n.1148+4531C=
c.56+4531C=
c.*354+4531C= (n.*354+4531C=)
c.-139+4210C= (n.-139+4210C=)
c.-214C= (n.-214C=)
n.881G=
15g.63048362C>GCA272022856TPM1,TPM1-ASc.240+4210C>G (n.240+4210C>G)
n.319+4210C>G
c.366+4210C>G (n.366+4210C>G)
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n.186+4210C>G
n.422+4210C>G
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n.640+4210C>G
c.12+4210C>G (n.12+4210C>G)
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c.182+4210C>G
n.1148+4531C>G
c.56+4531C>G
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c.-214C>G (n.-214C>G)
n.881G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048362C>TCA490689821TPM1,TPM1-ASc.240+4210C>T (n.240+4210C>T)
n.319+4210C>T
c.366+4210C>T (n.366+4210C>T)
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n.186+4210C>T
n.422+4210C>T
c.-139+98C>T (n.-139+98C>T)
n.640+4210C>T
c.12+4210C>T (n.12+4210C>T)
c.186+4264C>T (n.186+4264C>T)
c.182+4210C>T
n.1148+4531C>T
c.56+4531C>T
c.*354+4531C>T (n.*354+4531C>T)
c.-139+4210C>T (n.-139+4210C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
n.881G>A
gnomAD v4
15g.63048363A>CCA490689824TPM1,TPM1-ASc.240+4211A>C (n.240+4211A>C)
n.319+4211A>C
c.366+4211A>C (n.366+4211A>C)
c.240+4532A>C (n.240+4532A>C)
n.186+4211A>C
n.422+4211A>C
c.-139+99A>C (n.-139+99A>C)
n.640+4211A>C
c.12+4211A>C (n.12+4211A>C)
c.186+4265A>C (n.186+4265A>C)
c.182+4211A>C
n.1148+4532A>C
c.56+4532A>C
c.*354+4532A>C (n.*354+4532A>C)
c.-139+4211A>C (n.-139+4211A>C)
c.-213A>C (n.-213A>C)
n.880T>G
15g.63048363A>GCA490689823TPM1,TPM1-ASc.240+4211A>G (n.240+4211A>G)
n.319+4211A>G
c.366+4211A>G (n.366+4211A>G)
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n.186+4211A>G
n.422+4211A>G
c.-139+99A>G (n.-139+99A>G)
n.640+4211A>G
c.12+4211A>G (n.12+4211A>G)
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c.182+4211A>G
n.1148+4532A>G
c.56+4532A>G
c.*354+4532A>G (n.*354+4532A>G)
c.-139+4211A>G (n.-139+4211A>G)
c.-213A>G (n.-213A>G)
n.880T>C
gnomAD v4
15g.63048363A>TCA490689822TPM1,TPM1-ASc.240+4211A>T (n.240+4211A>T)
n.319+4211A>T
c.366+4211A>T (n.366+4211A>T)
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n.186+4211A>T
n.422+4211A>T
c.-139+99A>T (n.-139+99A>T)
n.640+4211A>T
c.12+4211A>T (n.12+4211A>T)
c.186+4265A>T (n.186+4265A>T)
c.182+4211A>T
n.1148+4532A>T
c.56+4532A>T
c.*354+4532A>T (n.*354+4532A>T)
c.-139+4211A>T (n.-139+4211A>T)
c.-213A>T (n.-213A>T)
n.880T>A
15g.63048364G>ACA490689825TPM1,TPM1-ASc.240+4212G>A (n.240+4212G>A)
n.319+4212G>A
c.366+4212G>A (n.366+4212G>A)
c.240+4533G>A (n.240+4533G>A)
n.186+4212G>A
n.422+4212G>A
c.-139+100G>A (n.-139+100G>A)
n.640+4212G>A
c.12+4212G>A (n.12+4212G>A)
c.186+4266G>A (n.186+4266G>A)
c.182+4212G>A
n.1148+4533G>A
c.56+4533G>A
c.*354+4533G>A (n.*354+4533G>A)
c.-139+4212G>A (n.-139+4212G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.879C>T
gnomAD v4
15g.63048364G>CCA490689826TPM1,TPM1-ASc.240+4212G>C (n.240+4212G>C)
n.319+4212G>C
c.366+4212G>C (n.366+4212G>C)
c.240+4533G>C (n.240+4533G>C)
n.186+4212G>C
n.422+4212G>C
c.-139+100G>C (n.-139+100G>C)
n.640+4212G>C
c.12+4212G>C (n.12+4212G>C)
c.186+4266G>C (n.186+4266G>C)
c.182+4212G>C
n.1148+4533G>C
c.56+4533G>C
c.*354+4533G>C (n.*354+4533G>C)
c.-139+4212G>C (n.-139+4212G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
n.879C>G
dbSNP
15g.63048364G=CA2182486976TPM1,TPM1-ASc.240+4212G= (n.240+4212G=)
n.319+4212G=
c.366+4212G= (n.366+4212G=)
c.240+4533G= (n.240+4533G=)
n.186+4212G=
n.422+4212G=
c.-139+100G= (n.-139+100G=)
n.640+4212G=
c.12+4212G= (n.12+4212G=)
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c.182+4212G=
n.1148+4533G=
c.56+4533G=
c.*354+4533G= (n.*354+4533G=)
c.-139+4212G= (n.-139+4212G=)
c.-212G= (n.-212G=)
n.879C=
15g.63048364G>TCA490689827TPM1,TPM1-ASc.240+4212G>T (n.240+4212G>T)
n.319+4212G>T
c.366+4212G>T (n.366+4212G>T)
c.240+4533G>T (n.240+4533G>T)
n.186+4212G>T
n.422+4212G>T
c.-139+100G>T (n.-139+100G>T)
n.640+4212G>T
c.12+4212G>T (n.12+4212G>T)
c.186+4266G>T (n.186+4266G>T)
c.182+4212G>T
n.1148+4533G>T
c.56+4533G>T
c.*354+4533G>T (n.*354+4533G>T)
c.-139+4212G>T (n.-139+4212G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.879C>A
gnomAD v4
15g.63048365C>ACA490689828TPM1,TPM1-ASc.240+4213C>A (n.240+4213C>A)
n.319+4213C>A
c.366+4213C>A (n.366+4213C>A)
c.240+4534C>A (n.240+4534C>A)
n.186+4213C>A
n.422+4213C>A
c.-139+101C>A (n.-139+101C>A)
n.640+4213C>A
c.12+4213C>A (n.12+4213C>A)
c.186+4267C>A (n.186+4267C>A)
c.182+4213C>A
n.1148+4534C>A
c.56+4534C>A
c.*354+4534C>A (n.*354+4534C>A)
c.-139+4213C>A (n.-139+4213C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
n.878G>T
gnomAD v4
15g.63048365C=CA2182486978TPM1,TPM1-ASc.240+4213C= (n.240+4213C=)
n.319+4213C=
c.366+4213C= (n.366+4213C=)
c.240+4534C= (n.240+4534C=)
n.186+4213C=
n.422+4213C=
c.-139+101C= (n.-139+101C=)
n.640+4213C=
c.12+4213C= (n.12+4213C=)
c.186+4267C= (n.186+4267C=)
c.182+4213C=
n.1148+4534C=
c.56+4534C=
c.*354+4534C= (n.*354+4534C=)
c.-139+4213C= (n.-139+4213C=)
c.-211C= (n.-211C=)
n.878G=
15g.63048365C>GCA490689829TPM1,TPM1-ASc.240+4213C>G (n.240+4213C>G)
n.319+4213C>G
c.366+4213C>G (n.366+4213C>G)
c.240+4534C>G (n.240+4534C>G)
n.186+4213C>G
n.422+4213C>G
c.-139+101C>G (n.-139+101C>G)
n.640+4213C>G
c.12+4213C>G (n.12+4213C>G)
c.186+4267C>G (n.186+4267C>G)
c.182+4213C>G
n.1148+4534C>G
c.56+4534C>G
c.*354+4534C>G (n.*354+4534C>G)
c.-139+4213C>G (n.-139+4213C>G)
c.-211C>G (n.-211C>G)
n.878G>C
15g.63048365C>TCA490689830TPM1,TPM1-ASc.240+4213C>T (n.240+4213C>T)
n.319+4213C>T
c.366+4213C>T (n.366+4213C>T)
c.240+4534C>T (n.240+4534C>T)
n.186+4213C>T
n.422+4213C>T
c.-139+101C>T (n.-139+101C>T)
n.640+4213C>T
c.12+4213C>T (n.12+4213C>T)
c.186+4267C>T (n.186+4267C>T)
c.182+4213C>T
n.1148+4534C>T
c.56+4534C>T
c.*354+4534C>T (n.*354+4534C>T)
c.-139+4213C>T (n.-139+4213C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
n.878G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048366C>ACA490689831TPM1,TPM1-ASc.240+4214C>A (n.240+4214C>A)
n.319+4214C>A
c.366+4214C>A (n.366+4214C>A)
c.240+4535C>A (n.240+4535C>A)
n.186+4214C>A
n.422+4214C>A
c.-139+102C>A (n.-139+102C>A)
c.-210C>A (n.-210C>A)
n.640+4214C>A
c.12+4214C>A (n.12+4214C>A)
c.186+4268C>A (n.186+4268C>A)
c.182+4214C>A
n.1148+4535C>A
c.56+4535C>A
c.*354+4535C>A (n.*354+4535C>A)
c.-139+4214C>A (n.-139+4214C>A)
n.877G>T
gnomAD v4
15g.63048366C=CA2182486981TPM1,TPM1-ASc.240+4214C= (n.240+4214C=)
n.319+4214C=
c.366+4214C= (n.366+4214C=)
c.240+4535C= (n.240+4535C=)
n.186+4214C=
n.422+4214C=
c.-139+102C= (n.-139+102C=)
c.-210C= (n.-210C=)
n.640+4214C=
c.12+4214C= (n.12+4214C=)
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c.182+4214C=
n.1148+4535C=
c.56+4535C=
c.*354+4535C= (n.*354+4535C=)
c.-139+4214C= (n.-139+4214C=)
n.877G=
15g.63048366C>GCA490689832TPM1,TPM1-ASc.240+4214C>G (n.240+4214C>G)
n.319+4214C>G
c.366+4214C>G (n.366+4214C>G)
c.240+4535C>G (n.240+4535C>G)
n.186+4214C>G
n.422+4214C>G
c.-139+102C>G (n.-139+102C>G)
c.-210C>G (n.-210C>G)
n.640+4214C>G
c.12+4214C>G (n.12+4214C>G)
c.186+4268C>G (n.186+4268C>G)
c.182+4214C>G
n.1148+4535C>G
c.56+4535C>G
c.*354+4535C>G (n.*354+4535C>G)
c.-139+4214C>G (n.-139+4214C>G)
n.877G>C
15g.63048366C>TCA272022862TPM1,TPM1-ASc.240+4214C>T (n.240+4214C>T)
n.319+4214C>T
c.366+4214C>T (n.366+4214C>T)
c.240+4535C>T (n.240+4535C>T)
n.186+4214C>T
n.422+4214C>T
c.-139+102C>T (n.-139+102C>T)
c.-210C>T (n.-210C>T)
n.640+4214C>T
c.12+4214C>T (n.12+4214C>T)
c.186+4268C>T (n.186+4268C>T)
c.182+4214C>T
n.1148+4535C>T
c.56+4535C>T
c.*354+4535C>T (n.*354+4535C>T)
c.-139+4214C>T (n.-139+4214C>T)
n.877G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048373_63048374dupCA714772105TPM1,TPM1-ASc.240+4221_240+4222dup (n.240+4221_240+4222dup)
n.319+4221_319+4222dup
c.366+4221_366+4222dup (n.366+4221_366+4222dup)
c.240+4542_240+4543dup (n.240+4542_240+4543dup)
n.186+4221_186+4222dup
n.422+4221_422+4222dup
c.-139+109_-139+110dup (n.-139+109_-139+110dup)
c.-203_-202dup (n.-203_-202dup)
n.640+4221_640+4222dup
c.12+4221_12+4222dup (n.12+4221_12+4222dup)
c.186+4275_186+4276dup (n.186+4275_186+4276dup)
c.182+4221_182+4222dup
n.1148+4542_1148+4543dup
c.56+4542_56+4543dup
c.*354+4542_*354+4543dup (n.*354+4542_*354+4543dup)
c.-139+4221_-139+4222dup (n.-139+4221_-139+4222dup)
n.876_877dup
dbSNP gnomAD v4
15g.63048373_63048374delCA2628844207TPM1,TPM1-ASc.240+4221_240+4222del (n.240+4221_240+4222del)
n.319+4221_319+4222del
c.366+4221_366+4222del (n.366+4221_366+4222del)
c.240+4542_240+4543del (n.240+4542_240+4543del)
n.186+4221_186+4222del
n.422+4221_422+4222del
c.-139+109_-139+110del (n.-139+109_-139+110del)
c.-203_-202del (n.-203_-202del)
n.640+4221_640+4222del
c.12+4221_12+4222del (n.12+4221_12+4222del)
c.186+4275_186+4276del (n.186+4275_186+4276del)
c.182+4221_182+4222del
n.1148+4542_1148+4543del
c.56+4542_56+4543del
c.*354+4542_*354+4543del (n.*354+4542_*354+4543del)
c.-139+4221_-139+4222del (n.-139+4221_-139+4222del)
n.876_877del
gnomAD v4
15g.63048367G>ACA490689833TPM1,TPM1-ASc.240+4215G>A (n.240+4215G>A)
n.319+4215G>A
c.366+4215G>A (n.366+4215G>A)
c.240+4536G>A (n.240+4536G>A)
n.186+4215G>A
n.422+4215G>A
c.-139+103G>A (n.-139+103G>A)
c.-209G>A (n.-209G>A)
n.640+4215G>A
c.12+4215G>A (n.12+4215G>A)
c.186+4269G>A (n.186+4269G>A)
c.182+4215G>A
n.1148+4536G>A
c.56+4536G>A
c.*354+4536G>A (n.*354+4536G>A)
c.-139+4215G>A (n.-139+4215G>A)
n.876C>T
gnomAD v4
15g.63048367G>CCA490689834TPM1,TPM1-ASc.240+4215G>C (n.240+4215G>C)
n.319+4215G>C
c.366+4215G>C (n.366+4215G>C)
c.240+4536G>C (n.240+4536G>C)
n.186+4215G>C
n.422+4215G>C
c.-139+103G>C (n.-139+103G>C)
c.-209G>C (n.-209G>C)
n.640+4215G>C
c.12+4215G>C (n.12+4215G>C)
c.186+4269G>C (n.186+4269G>C)
c.182+4215G>C
n.1148+4536G>C
c.56+4536G>C
c.*354+4536G>C (n.*354+4536G>C)
c.-139+4215G>C (n.-139+4215G>C)
n.876C>G
gnomAD v4
15g.63048367G=CA2182486984TPM1,TPM1-ASc.240+4215G= (n.240+4215G=)
n.319+4215G=
c.366+4215G= (n.366+4215G=)
c.240+4536G= (n.240+4536G=)
n.186+4215G=
n.422+4215G=
c.-139+103G= (n.-139+103G=)
c.-209G= (n.-209G=)
n.640+4215G=
c.12+4215G= (n.12+4215G=)
c.186+4269G= (n.186+4269G=)
c.182+4215G=
n.1148+4536G=
c.56+4536G=
c.*354+4536G= (n.*354+4536G=)
c.-139+4215G= (n.-139+4215G=)
n.876C=
15g.63048367G>TCA490689835TPM1,TPM1-ASc.240+4215G>T (n.240+4215G>T)
n.319+4215G>T
c.366+4215G>T (n.366+4215G>T)
c.240+4536G>T (n.240+4536G>T)
n.186+4215G>T
n.422+4215G>T
c.-139+103G>T (n.-139+103G>T)
c.-209G>T (n.-209G>T)
n.640+4215G>T
c.12+4215G>T (n.12+4215G>T)
c.186+4269G>T (n.186+4269G>T)
c.182+4215G>T
n.1148+4536G>T
c.56+4536G>T
c.*354+4536G>T (n.*354+4536G>T)
c.-139+4215G>T (n.-139+4215G>T)
n.876C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048368C>ACA490689836TPM1,TPM1-ASc.240+4216C>A (n.240+4216C>A)
n.319+4216C>A
c.366+4216C>A (n.366+4216C>A)
c.240+4537C>A (n.240+4537C>A)
n.186+4216C>A
n.422+4216C>A
c.-139+104C>A (n.-139+104C>A)
c.-208C>A (n.-208C>A)
n.640+4216C>A
c.12+4216C>A (n.12+4216C>A)
c.186+4270C>A (n.186+4270C>A)
c.182+4216C>A
n.1148+4537C>A
c.56+4537C>A
c.*354+4537C>A (n.*354+4537C>A)
c.-139+4216C>A (n.-139+4216C>A)
n.875G>T
gnomAD v4
15g.63048368C>GCA490689837TPM1,TPM1-ASc.240+4216C>G (n.240+4216C>G)
n.319+4216C>G
c.366+4216C>G (n.366+4216C>G)
c.240+4537C>G (n.240+4537C>G)
n.186+4216C>G
n.422+4216C>G
c.-139+104C>G (n.-139+104C>G)
c.-208C>G (n.-208C>G)
n.640+4216C>G
c.12+4216C>G (n.12+4216C>G)
c.186+4270C>G (n.186+4270C>G)
c.182+4216C>G
n.1148+4537C>G
c.56+4537C>G
c.*354+4537C>G (n.*354+4537C>G)
c.-139+4216C>G (n.-139+4216C>G)
n.875G>C
15g.63048368C>TCA490689838TPM1,TPM1-ASc.240+4216C>T (n.240+4216C>T)
n.319+4216C>T
c.366+4216C>T (n.366+4216C>T)
c.240+4537C>T (n.240+4537C>T)
n.186+4216C>T
n.422+4216C>T
c.-139+104C>T (n.-139+104C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
n.640+4216C>T
c.12+4216C>T (n.12+4216C>T)
c.186+4270C>T (n.186+4270C>T)
c.182+4216C>T
n.1148+4537C>T
c.56+4537C>T
c.*354+4537C>T (n.*354+4537C>T)
c.-139+4216C>T (n.-139+4216C>T)
n.875G>A
15g.63048369G>ACA490689839TPM1,TPM1-ASc.240+4217G>A (n.240+4217G>A)
n.319+4217G>A
c.366+4217G>A (n.366+4217G>A)
c.240+4538G>A (n.240+4538G>A)
n.186+4217G>A
n.422+4217G>A
c.-139+105G>A (n.-139+105G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.640+4217G>A
c.12+4217G>A (n.12+4217G>A)
c.186+4271G>A (n.186+4271G>A)
c.182+4217G>A
n.1148+4538G>A
c.56+4538G>A
c.*354+4538G>A (n.*354+4538G>A)
c.-139+4217G>A (n.-139+4217G>A)
n.874C>T
gnomAD v4
15g.63048369G>CCA490689840TPM1,TPM1-ASc.240+4217G>C (n.240+4217G>C)
n.319+4217G>C
c.366+4217G>C (n.366+4217G>C)
c.240+4538G>C (n.240+4538G>C)
n.186+4217G>C
n.422+4217G>C
c.-139+105G>C (n.-139+105G>C)
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.640+4217G>C
c.12+4217G>C (n.12+4217G>C)
c.186+4271G>C (n.186+4271G>C)
c.182+4217G>C
n.1148+4538G>C
c.56+4538G>C
c.*354+4538G>C (n.*354+4538G>C)
c.-139+4217G>C (n.-139+4217G>C)
n.874C>G
15g.63048369G=CA2182486987TPM1,TPM1-ASc.240+4217G= (n.240+4217G=)
n.319+4217G=
c.366+4217G= (n.366+4217G=)
c.240+4538G= (n.240+4538G=)
n.186+4217G=
n.422+4217G=
c.-139+105G= (n.-139+105G=)
c.-207G= (n.-207G=)
n.640+4217G=
c.12+4217G= (n.12+4217G=)
c.186+4271G= (n.186+4271G=)
c.182+4217G=
n.1148+4538G=
c.56+4538G=
c.*354+4538G= (n.*354+4538G=)
c.-139+4217G= (n.-139+4217G=)
n.874C=
15g.63048369G>TCA272022866TPM1,TPM1-ASc.240+4217G>T (n.240+4217G>T)
n.319+4217G>T
c.366+4217G>T (n.366+4217G>T)
c.240+4538G>T (n.240+4538G>T)
n.186+4217G>T
n.422+4217G>T
c.-139+105G>T (n.-139+105G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.640+4217G>T
c.12+4217G>T (n.12+4217G>T)
c.186+4271G>T (n.186+4271G>T)
c.182+4217G>T
n.1148+4538G>T
c.56+4538G>T
c.*354+4538G>T (n.*354+4538G>T)
c.-139+4217G>T (n.-139+4217G>T)
n.874C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048370C>ACA490689841TPM1,TPM1-ASc.240+4218C>A (n.240+4218C>A)
n.319+4218C>A
c.366+4218C>A (n.366+4218C>A)
c.240+4539C>A (n.240+4539C>A)
n.186+4218C>A
n.422+4218C>A
c.-139+106C>A (n.-139+106C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
n.640+4218C>A
c.12+4218C>A (n.12+4218C>A)
c.186+4272C>A (n.186+4272C>A)
c.182+4218C>A
n.1148+4539C>A
c.56+4539C>A
c.*354+4539C>A (n.*354+4539C>A)
c.-139+4218C>A (n.-139+4218C>A)
n.873G>T
gnomAD v4
15g.63048370C=CA2182486993TPM1,TPM1-ASc.240+4218C= (n.240+4218C=)
n.319+4218C=
c.366+4218C= (n.366+4218C=)
c.240+4539C= (n.240+4539C=)
n.186+4218C=
n.422+4218C=
c.-139+106C= (n.-139+106C=)
c.-206C= (n.-206C=)
n.640+4218C=
c.12+4218C= (n.12+4218C=)
c.186+4272C= (n.186+4272C=)
c.182+4218C=
n.1148+4539C=
c.56+4539C=
c.*354+4539C= (n.*354+4539C=)
c.-139+4218C= (n.-139+4218C=)
n.873G=
15g.63048370C>GCA490689842TPM1,TPM1-ASc.240+4218C>G (n.240+4218C>G)
n.319+4218C>G
c.366+4218C>G (n.366+4218C>G)
c.240+4539C>G (n.240+4539C>G)
n.186+4218C>G
n.422+4218C>G
c.-139+106C>G (n.-139+106C>G)
c.-206C>G (n.-206C>G)
n.640+4218C>G
c.12+4218C>G (n.12+4218C>G)
c.186+4272C>G (n.186+4272C>G)
c.182+4218C>G
n.1148+4539C>G
c.56+4539C>G
c.*354+4539C>G (n.*354+4539C>G)
c.-139+4218C>G (n.-139+4218C>G)
n.873G>C
15g.63048370C>TCA028138TPM1,TPM1-ASc.240+4218C>T (n.240+4218C>T)
n.319+4218C>T
c.366+4218C>T (n.366+4218C>T)
c.240+4539C>T (n.240+4539C>T)
n.186+4218C>T
n.422+4218C>T
c.-139+106C>T (n.-139+106C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
n.640+4218C>T
c.12+4218C>T (n.12+4218C>T)
c.186+4272C>T (n.186+4272C>T)
c.182+4218C>T
n.1148+4539C>T
c.56+4539C>T
c.*354+4539C>T (n.*354+4539C>T)
c.-139+4218C>T (n.-139+4218C>T)
n.873G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048371G>ACA490689845TPM1,TPM1-ASc.240+4219G>A (n.240+4219G>A)
n.319+4219G>A
c.366+4219G>A (n.366+4219G>A)
c.240+4540G>A (n.240+4540G>A)
n.186+4219G>A
n.422+4219G>A
c.-139+107G>A (n.-139+107G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
n.640+4219G>A
c.12+4219G>A (n.12+4219G>A)
c.186+4273G>A (n.186+4273G>A)
c.182+4219G>A
n.1148+4540G>A
c.56+4540G>A
c.*354+4540G>A (n.*354+4540G>A)
c.-139+4219G>A (n.-139+4219G>A)
n.872C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048371G>CCA490689844TPM1,TPM1-ASc.240+4219G>C (n.240+4219G>C)
n.319+4219G>C
c.366+4219G>C (n.366+4219G>C)
c.240+4540G>C (n.240+4540G>C)
n.186+4219G>C
n.422+4219G>C
c.-139+107G>C (n.-139+107G>C)
c.-205G>C (n.-205G>C)
n.640+4219G>C
c.12+4219G>C (n.12+4219G>C)
c.186+4273G>C (n.186+4273G>C)
c.182+4219G>C
n.1148+4540G>C
c.56+4540G>C
c.*354+4540G>C (n.*354+4540G>C)
c.-139+4219G>C (n.-139+4219G>C)
n.872C>G
dbSNP gnomAD v4
15g.63048371G=CA2182487000TPM1,TPM1-ASc.240+4219G= (n.240+4219G=)
n.319+4219G=
c.366+4219G= (n.366+4219G=)
c.240+4540G= (n.240+4540G=)
n.186+4219G=
n.422+4219G=
c.-139+107G= (n.-139+107G=)
c.-205G= (n.-205G=)
n.640+4219G=
c.12+4219G= (n.12+4219G=)
c.186+4273G= (n.186+4273G=)
c.182+4219G=
n.1148+4540G=
c.56+4540G=
c.*354+4540G= (n.*354+4540G=)
c.-139+4219G= (n.-139+4219G=)
n.872C=
15g.63048371G>TCA490689843TPM1,TPM1-ASc.240+4219G>T (n.240+4219G>T)
n.319+4219G>T
c.366+4219G>T (n.366+4219G>T)
c.240+4540G>T (n.240+4540G>T)
n.186+4219G>T
n.422+4219G>T
c.-139+107G>T (n.-139+107G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
n.640+4219G>T
c.12+4219G>T (n.12+4219G>T)
c.186+4273G>T (n.186+4273G>T)
c.182+4219G>T
n.1148+4540G>T
c.56+4540G>T
c.*354+4540G>T (n.*354+4540G>T)
c.-139+4219G>T (n.-139+4219G>T)
n.872C>A
gnomAD v4
15g.63048371_63048374delinsGCGCCA2182486997TPM1,TPM1-ASc.240+4219_240+4222delinsGCGC (n.240+4219_240+4222delinsGCGC)
n.319+4219_319+4222delinsGCGC
c.366+4219_366+4222delinsGCGC (n.366+4219_366+4222delinsGCGC)
c.240+4540_240+4543delinsGCGC (n.240+4540_240+4543delinsGCGC)
n.186+4219_186+4222delinsGCGC
n.422+4219_422+4222delinsGCGC
c.-139+107_-139+110delinsGCGC (n.-139+107_-139+110delinsGCGC)
c.-205_-202delinsGCGC (n.-205_-202delinsGCGC)
n.640+4219_640+4222delinsGCGC
c.12+4219_12+4222delinsGCGC (n.12+4219_12+4222delinsGCGC)
c.186+4273_186+4276delinsGCGC (n.186+4273_186+4276delinsGCGC)
c.182+4219_182+4222delinsGCGC
n.1148+4540_1148+4543delinsGCGC
c.56+4540_56+4543delinsGCGC
c.*354+4540_*354+4543delinsGCGC (n.*354+4540_*354+4543delinsGCGC)
c.-139+4219_-139+4222delinsGCGC (n.-139+4219_-139+4222delinsGCGC)
n.869_872delinsGCGC
15g.63048372C>ACA490689846TPM1,TPM1-ASc.240+4220C>A (n.240+4220C>A)
n.319+4220C>A
c.366+4220C>A (n.366+4220C>A)
c.240+4541C>A (n.240+4541C>A)
n.186+4220C>A
n.422+4220C>A
c.-139+108C>A (n.-139+108C>A)
c.-204C>A (n.-204C>A)
n.640+4220C>A
c.12+4220C>A (n.12+4220C>A)
c.186+4274C>A (n.186+4274C>A)
c.182+4220C>A
n.1148+4541C>A
c.56+4541C>A
c.*354+4541C>A (n.*354+4541C>A)
c.-139+4220C>A (n.-139+4220C>A)
n.871G>T
gnomAD v4
15g.63048372C>GCA490689847TPM1,TPM1-ASc.240+4220C>G (n.240+4220C>G)
n.319+4220C>G
c.366+4220C>G (n.366+4220C>G)
c.240+4541C>G (n.240+4541C>G)
n.186+4220C>G
n.422+4220C>G
c.-139+108C>G (n.-139+108C>G)
c.-204C>G (n.-204C>G)
n.640+4220C>G
c.12+4220C>G (n.12+4220C>G)
c.186+4274C>G (n.186+4274C>G)
c.182+4220C>G
n.1148+4541C>G
c.56+4541C>G
c.*354+4541C>G (n.*354+4541C>G)
c.-139+4220C>G (n.-139+4220C>G)
n.871G>C
15g.63048372C>TCA490689848TPM1,TPM1-ASc.240+4220C>T (n.240+4220C>T)
n.319+4220C>T
c.366+4220C>T (n.366+4220C>T)
c.240+4541C>T (n.240+4541C>T)
n.186+4220C>T
n.422+4220C>T
c.-139+108C>T (n.-139+108C>T)
c.-204C>T (n.-204C>T)
n.640+4220C>T
c.12+4220C>T (n.12+4220C>T)
c.186+4274C>T (n.186+4274C>T)
c.182+4220C>T
n.1148+4541C>T
c.56+4541C>T
c.*354+4541C>T (n.*354+4541C>T)
c.-139+4220C>T (n.-139+4220C>T)
n.871G>A
gnomAD v4
15g.63048373_63048375delCA2182487003TPM1,TPM1-ASc.240+4221_240+4223del (n.240+4221_240+4223del)
n.319+4221_319+4223del
c.366+4221_366+4223del (n.366+4221_366+4223del)
c.240+4542_240+4544del (n.240+4542_240+4544del)
n.186+4221_186+4223del
n.422+4221_422+4223del
c.-139+109_-139+111del (n.-139+109_-139+111del)
c.-203_-201del (n.-203_-201del)
n.640+4221_640+4223del
c.12+4221_12+4223del (n.12+4221_12+4223del)
c.186+4275_186+4277del (n.186+4275_186+4277del)
c.182+4221_182+4223del
n.1148+4542_1148+4544del
c.56+4542_56+4544del
c.*354+4542_*354+4544del (n.*354+4542_*354+4544del)
c.-139+4221_-139+4223del (n.-139+4221_-139+4223del)
n.869_871del
dbSNP
15g.63048376_63048379dupCA028143TPM1,TPM1-ASc.240+4224_240+4227dup (n.240+4224_240+4227dup)
n.319+4224_319+4227dup
c.366+4224_366+4227dup (n.366+4224_366+4227dup)
c.240+4545_240+4548dup (n.240+4545_240+4548dup)
n.186+4224_186+4227dup
n.422+4224_422+4227dup
c.-139+112_-139+115dup (n.-139+112_-139+115dup)
c.-200_-197dup (n.-200_-197dup)
n.640+4224_640+4227dup
c.12+4224_12+4227dup (n.12+4224_12+4227dup)
c.186+4278_186+4281dup (n.186+4278_186+4281dup)
c.182+4224_182+4227dup
n.1148+4545_1148+4548dup
c.56+4545_56+4548dup
c.*354+4545_*354+4548dup (n.*354+4545_*354+4548dup)
c.-139+4224_-139+4227dup (n.-139+4224_-139+4227dup)
n.868_871dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048373G>ACA028153TPM1,TPM1-ASc.240+4221G>A (n.240+4221G>A)
n.319+4221G>A
c.366+4221G>A (n.366+4221G>A)
c.240+4542G>A (n.240+4542G>A)
n.186+4221G>A
n.422+4221G>A
c.-139+109G>A (n.-139+109G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
n.640+4221G>A
c.12+4221G>A (n.12+4221G>A)
c.186+4275G>A (n.186+4275G>A)
c.182+4221G>A
n.1148+4542G>A
c.56+4542G>A
c.*354+4542G>A (n.*354+4542G>A)
c.-139+4221G>A (n.-139+4221G>A)
n.870C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048373G>CCA490689849TPM1,TPM1-ASc.240+4221G>C (n.240+4221G>C)
n.319+4221G>C
c.366+4221G>C (n.366+4221G>C)
c.240+4542G>C (n.240+4542G>C)
n.186+4221G>C
n.422+4221G>C
c.-139+109G>C (n.-139+109G>C)
c.-203G>C (n.-203G>C)
n.640+4221G>C
c.12+4221G>C (n.12+4221G>C)
c.186+4275G>C (n.186+4275G>C)
c.182+4221G>C
n.1148+4542G>C
c.56+4542G>C
c.*354+4542G>C (n.*354+4542G>C)
c.-139+4221G>C (n.-139+4221G>C)
n.870C>G
gnomAD v4
15g.63048373G=CA2182487005TPM1,TPM1-ASc.240+4221G= (n.240+4221G=)
n.319+4221G=
c.366+4221G= (n.366+4221G=)
c.240+4542G= (n.240+4542G=)
n.186+4221G=
n.422+4221G=
c.-139+109G= (n.-139+109G=)
c.-203G= (n.-203G=)
n.640+4221G=
c.12+4221G= (n.12+4221G=)
c.186+4275G= (n.186+4275G=)
c.182+4221G=
n.1148+4542G=
c.56+4542G=
c.*354+4542G= (n.*354+4542G=)
c.-139+4221G= (n.-139+4221G=)
n.870C=
15g.63048373G>TCA490689850TPM1,TPM1-ASc.240+4221G>T (n.240+4221G>T)
n.319+4221G>T
c.366+4221G>T (n.366+4221G>T)
c.240+4542G>T (n.240+4542G>T)
n.186+4221G>T
n.422+4221G>T
c.-139+109G>T (n.-139+109G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
n.640+4221G>T
c.12+4221G>T (n.12+4221G>T)
c.186+4275G>T (n.186+4275G>T)
c.182+4221G>T
n.1148+4542G>T
c.56+4542G>T
c.*354+4542G>T (n.*354+4542G>T)
c.-139+4221G>T (n.-139+4221G>T)
n.870C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048374C>ACA490689853TPM1,TPM1-ASc.240+4222C>A (n.240+4222C>A)
n.319+4222C>A
c.366+4222C>A (n.366+4222C>A)
c.240+4543C>A (n.240+4543C>A)
n.186+4222C>A
n.422+4222C>A
c.-139+110C>A (n.-139+110C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
n.640+4222C>A
c.12+4222C>A (n.12+4222C>A)
c.186+4276C>A (n.186+4276C>A)
c.182+4222C>A
n.1148+4543C>A
c.56+4543C>A
c.*354+4543C>A (n.*354+4543C>A)
c.-139+4222C>A (n.-139+4222C>A)
n.869G>T
gnomAD v4
15g.63048374C=CA2182487009TPM1,TPM1-ASc.240+4222C= (n.240+4222C=)
n.319+4222C=
c.366+4222C= (n.366+4222C=)
c.240+4543C= (n.240+4543C=)
n.186+4222C=
n.422+4222C=
c.-139+110C= (n.-139+110C=)
c.-202C= (n.-202C=)
n.640+4222C=
c.12+4222C= (n.12+4222C=)
c.186+4276C= (n.186+4276C=)
c.182+4222C=
n.1148+4543C=
c.56+4543C=
c.*354+4543C= (n.*354+4543C=)
c.-139+4222C= (n.-139+4222C=)
n.869G=
15g.63048374C>GCA490689851TPM1,TPM1-ASc.240+4222C>G (n.240+4222C>G)
n.319+4222C>G
c.366+4222C>G (n.366+4222C>G)
c.240+4543C>G (n.240+4543C>G)
n.186+4222C>G
n.422+4222C>G
c.-139+110C>G (n.-139+110C>G)
c.-202C>G (n.-202C>G)
n.640+4222C>G
c.12+4222C>G (n.12+4222C>G)
c.186+4276C>G (n.186+4276C>G)
c.182+4222C>G
n.1148+4543C>G
c.56+4543C>G
c.*354+4543C>G (n.*354+4543C>G)
c.-139+4222C>G (n.-139+4222C>G)
n.869G>C
15g.63048374C>TCA490689852TPM1,TPM1-ASc.240+4222C>T (n.240+4222C>T)
n.319+4222C>T
c.366+4222C>T (n.366+4222C>T)
c.240+4543C>T (n.240+4543C>T)
n.186+4222C>T
n.422+4222C>T
c.-139+110C>T (n.-139+110C>T)
c.-202C>T (n.-202C>T)
n.640+4222C>T
c.12+4222C>T (n.12+4222C>T)
c.186+4276C>T (n.186+4276C>T)
c.182+4222C>T
n.1148+4543C>T
c.56+4543C>T
c.*354+4543C>T (n.*354+4543C>T)
c.-139+4222C>T (n.-139+4222C>T)
n.869G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048376delCA2804448427TPM1,TPM1-ASc.240+4224del (n.240+4224del)
n.319+4224del
c.366+4224del (n.366+4224del)
c.240+4545del (n.240+4545del)
n.186+4224del
n.422+4224del
c.-139+112del (n.-139+112del)
c.-200del (n.-200del)
n.640+4224del
c.12+4224del (n.12+4224del)
c.186+4278del (n.186+4278del)
c.182+4224del
n.1148+4545del
c.56+4545del
c.*354+4545del (n.*354+4545del)
c.-139+4224del (n.-139+4224del)
n.869del
15g.63048375C>ACA272022880TPM1,TPM1-ASc.240+4223C>A (n.240+4223C>A)
n.319+4223C>A
c.366+4223C>A (n.366+4223C>A)
c.240+4544C>A (n.240+4544C>A)
n.186+4223C>A
n.422+4223C>A
c.-139+111C>A (n.-139+111C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.640+4223C>A
c.12+4223C>A (n.12+4223C>A)
c.186+4277C>A (n.186+4277C>A)
c.182+4223C>A
n.1148+4544C>A
c.56+4544C>A
c.*354+4544C>A (n.*354+4544C>A)
c.-139+4223C>A (n.-139+4223C>A)
n.868G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63048375C=CA2182487011TPM1,TPM1-ASc.240+4223C= (n.240+4223C=)
n.319+4223C=
c.366+4223C= (n.366+4223C=)
c.240+4544C= (n.240+4544C=)
n.186+4223C=
n.422+4223C=
c.-139+111C= (n.-139+111C=)
c.-201C= (n.-201C=)
n.640+4223C=
c.12+4223C= (n.12+4223C=)
c.186+4277C= (n.186+4277C=)
c.182+4223C=
n.1148+4544C=
c.56+4544C=
c.*354+4544C= (n.*354+4544C=)
c.-139+4223C= (n.-139+4223C=)
n.868G=
15g.63048375C>GCA490689854TPM1,TPM1-ASc.240+4223C>G (n.240+4223C>G)
n.319+4223C>G
c.366+4223C>G (n.366+4223C>G)
c.240+4544C>G (n.240+4544C>G)
n.186+4223C>G
n.422+4223C>G
c.-139+111C>G (n.-139+111C>G)
c.-201C>G (n.-201C>G)
n.640+4223C>G
c.12+4223C>G (n.12+4223C>G)
c.186+4277C>G (n.186+4277C>G)
c.182+4223C>G
n.1148+4544C>G
c.56+4544C>G
c.*354+4544C>G (n.*354+4544C>G)
c.-139+4223C>G (n.-139+4223C>G)
n.868G>C
15g.63048375C>TCA490689855TPM1,TPM1-ASc.240+4223C>T (n.240+4223C>T)
n.319+4223C>T
c.366+4223C>T (n.366+4223C>T)
c.240+4544C>T (n.240+4544C>T)
n.186+4223C>T
n.422+4223C>T
c.-139+111C>T (n.-139+111C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.640+4223C>T
c.12+4223C>T (n.12+4223C>T)
c.186+4277C>T (n.186+4277C>T)
c.182+4223C>T
n.1148+4544C>T
c.56+4544C>T
c.*354+4544C>T (n.*354+4544C>T)
c.-139+4223C>T (n.-139+4223C>T)
n.868G>A
gnomAD v4
15g.63048376C>ACA490689856TPM1,TPM1-ASc.240+4224C>A (n.240+4224C>A)
n.319+4224C>A
c.366+4224C>A (n.366+4224C>A)
c.240+4545C>A (n.240+4545C>A)
n.186+4224C>A
n.422+4224C>A
c.-139+112C>A (n.-139+112C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.640+4224C>A
c.12+4224C>A (n.12+4224C>A)
c.186+4278C>A (n.186+4278C>A)
c.182+4224C>A
n.1148+4545C>A
c.56+4545C>A
c.*354+4545C>A (n.*354+4545C>A)
c.-139+4224C>A (n.-139+4224C>A)
n.867G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63048376C=CA2182487015TPM1,TPM1-ASc.240+4224C= (n.240+4224C=)
n.319+4224C=
c.366+4224C= (n.366+4224C=)
c.240+4545C= (n.240+4545C=)
n.186+4224C=
n.422+4224C=
c.-139+112C= (n.-139+112C=)
c.-200C= (n.-200C=)
n.640+4224C=
c.12+4224C= (n.12+4224C=)
c.186+4278C= (n.186+4278C=)
c.182+4224C=
n.1148+4545C=
c.56+4545C=
c.*354+4545C= (n.*354+4545C=)
c.-139+4224C= (n.-139+4224C=)
n.867G=
15g.63048376C>GCA490689857TPM1,TPM1-ASc.240+4224C>G (n.240+4224C>G)
n.319+4224C>G
c.366+4224C>G (n.366+4224C>G)
c.240+4545C>G (n.240+4545C>G)
n.186+4224C>G
n.422+4224C>G
c.-139+112C>G (n.-139+112C>G)
c.-200C>G (n.-200C>G)
n.640+4224C>G
c.12+4224C>G (n.12+4224C>G)
c.186+4278C>G (n.186+4278C>G)
c.182+4224C>G
n.1148+4545C>G
c.56+4545C>G
c.*354+4545C>G (n.*354+4545C>G)
c.-139+4224C>G (n.-139+4224C>G)
n.867G>C
15g.63048376C>TCA272022884TPM1,TPM1-ASc.240+4224C>T (n.240+4224C>T)
n.319+4224C>T
c.366+4224C>T (n.366+4224C>T)
c.240+4545C>T (n.240+4545C>T)
n.186+4224C>T
n.422+4224C>T
c.-139+112C>T (n.-139+112C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.640+4224C>T
c.12+4224C>T (n.12+4224C>T)
c.186+4278C>T (n.186+4278C>T)
c.182+4224C>T
n.1148+4545C>T
c.56+4545C>T
c.*354+4545C>T (n.*354+4545C>T)
c.-139+4224C>T (n.-139+4224C>T)
n.867G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048377G>ACA490689858TPM1,TPM1-ASc.240+4225G>A (n.240+4225G>A)
n.319+4225G>A
c.366+4225G>A (n.366+4225G>A)
c.240+4546G>A (n.240+4546G>A)
n.186+4225G>A
n.422+4225G>A
c.-139+113G>A (n.-139+113G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.640+4225G>A
c.12+4225G>A (n.12+4225G>A)
c.186+4279G>A (n.186+4279G>A)
c.182+4225G>A
n.1148+4546G>A
c.56+4546G>A
c.*354+4546G>A (n.*354+4546G>A)
c.-139+4225G>A (n.-139+4225G>A)
n.866C>T
gnomAD v4
15g.63048377G>CCA490689860TPM1,TPM1-ASc.240+4225G>C (n.240+4225G>C)
n.319+4225G>C
c.366+4225G>C (n.366+4225G>C)
c.240+4546G>C (n.240+4546G>C)
n.186+4225G>C
n.422+4225G>C
c.-139+113G>C (n.-139+113G>C)
c.-199G>C (n.-199G>C)
n.640+4225G>C
c.12+4225G>C (n.12+4225G>C)
c.186+4279G>C (n.186+4279G>C)
c.182+4225G>C
n.1148+4546G>C
c.56+4546G>C
c.*354+4546G>C (n.*354+4546G>C)
c.-139+4225G>C (n.-139+4225G>C)
n.866C>G
dbSNP gnomAD v4
15g.63048377G=CA2182487019TPM1,TPM1-ASc.240+4225G= (n.240+4225G=)
n.319+4225G=
c.366+4225G= (n.366+4225G=)
c.240+4546G= (n.240+4546G=)
n.186+4225G=
n.422+4225G=
c.-139+113G= (n.-139+113G=)
c.-199G= (n.-199G=)
n.640+4225G=
c.12+4225G= (n.12+4225G=)
c.186+4279G= (n.186+4279G=)
c.182+4225G=
n.1148+4546G=
c.56+4546G=
c.*354+4546G= (n.*354+4546G=)
c.-139+4225G= (n.-139+4225G=)
n.866C=
15g.63048377G>TCA490689859TPM1,TPM1-ASc.240+4225G>T (n.240+4225G>T)
n.319+4225G>T
c.366+4225G>T (n.366+4225G>T)
c.240+4546G>T (n.240+4546G>T)
n.186+4225G>T
n.422+4225G>T
c.-139+113G>T (n.-139+113G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
n.640+4225G>T
c.12+4225G>T (n.12+4225G>T)
c.186+4279G>T (n.186+4279G>T)
c.182+4225G>T
n.1148+4546G>T
c.56+4546G>T
c.*354+4546G>T (n.*354+4546G>T)
c.-139+4225G>T (n.-139+4225G>T)
n.866C>A
gnomAD v4
15g.63048377_63048378delinsGCCA2182487020TPM1,TPM1-ASc.240+4225_240+4226delinsGC (n.240+4225_240+4226delinsGC)
n.319+4225_319+4226delinsGC
c.366+4225_366+4226delinsGC (n.366+4225_366+4226delinsGC)
c.240+4546_240+4547delinsGC (n.240+4546_240+4547delinsGC)
n.186+4225_186+4226delinsGC
n.422+4225_422+4226delinsGC
c.-139+113_-139+114delinsGC (n.-139+113_-139+114delinsGC)
c.-199_-198delinsGC (n.-199_-198delinsGC)
n.640+4225_640+4226delinsGC
c.12+4225_12+4226delinsGC (n.12+4225_12+4226delinsGC)
c.186+4279_186+4280delinsGC (n.186+4279_186+4280delinsGC)
c.182+4225_182+4226delinsGC
n.1148+4546_1148+4547delinsGC
c.56+4546_56+4547delinsGC
c.*354+4546_*354+4547delinsGC (n.*354+4546_*354+4547delinsGC)
c.-139+4225_-139+4226delinsGC (n.-139+4225_-139+4226delinsGC)
n.865_866delinsGC
15g.63048378C>ACA490689861TPM1,TPM1-ASc.240+4226C>A (n.240+4226C>A)
n.319+4226C>A
c.366+4226C>A (n.366+4226C>A)
c.240+4547C>A (n.240+4547C>A)
n.186+4226C>A
n.422+4226C>A
c.-139+114C>A (n.-139+114C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.640+4226C>A
c.12+4226C>A (n.12+4226C>A)
c.186+4280C>A (n.186+4280C>A)
c.182+4226C>A
n.1148+4547C>A
c.56+4547C>A
c.*354+4547C>A (n.*354+4547C>A)
c.-139+4226C>A (n.-139+4226C>A)
n.865G>T
15g.63048378C>GCA490689862TPM1,TPM1-ASc.240+4226C>G (n.240+4226C>G)
n.319+4226C>G
c.366+4226C>G (n.366+4226C>G)
c.240+4547C>G (n.240+4547C>G)
n.186+4226C>G
n.422+4226C>G
c.-139+114C>G (n.-139+114C>G)
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.640+4226C>G
c.12+4226C>G (n.12+4226C>G)
c.186+4280C>G (n.186+4280C>G)
c.182+4226C>G
n.1148+4547C>G
c.56+4547C>G
c.*354+4547C>G (n.*354+4547C>G)
c.-139+4226C>G (n.-139+4226C>G)
n.865G>C
15g.63048378C>TCA490689863TPM1,TPM1-ASc.240+4226C>T (n.240+4226C>T)
n.319+4226C>T
c.366+4226C>T (n.366+4226C>T)
c.240+4547C>T (n.240+4547C>T)
n.186+4226C>T
n.422+4226C>T
c.-139+114C>T (n.-139+114C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.640+4226C>T
c.12+4226C>T (n.12+4226C>T)
c.186+4280C>T (n.186+4280C>T)
c.182+4226C>T
n.1148+4547C>T
c.56+4547C>T
c.*354+4547C>T (n.*354+4547C>T)
c.-139+4226C>T (n.-139+4226C>T)
n.865G>A
gnomAD v4
15g.63048379delCA970644230TPM1,TPM1-ASc.240+4227del (n.240+4227del)
n.319+4227del
c.366+4227del (n.366+4227del)
c.240+4548del (n.240+4548del)
n.186+4227del
n.422+4227del
c.-139+115del (n.-139+115del)
c.-197del (n.-197del)
n.640+4227del
c.12+4227del (n.12+4227del)
c.186+4281del (n.186+4281del)
c.182+4227del
n.1148+4548del
c.56+4548del
c.*354+4548del (n.*354+4548del)
c.-139+4227del (n.-139+4227del)
n.865del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048379C>ACA490689864TPM1,TPM1-ASc.240+4227C>A (n.240+4227C>A)
n.319+4227C>A
c.366+4227C>A (n.366+4227C>A)
c.240+4548C>A (n.240+4548C>A)
n.186+4227C>A
n.422+4227C>A
c.-139+115C>A (n.-139+115C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.640+4227C>A
c.12+4227C>A (n.12+4227C>A)
c.186+4281C>A (n.186+4281C>A)
c.182+4227C>A
n.1148+4548C>A
c.56+4548C>A
c.*354+4548C>A (n.*354+4548C>A)
c.-139+4227C>A (n.-139+4227C>A)
n.864G>T
gnomAD v4
15g.63048379C=CA2182487022TPM1,TPM1-ASc.240+4227C= (n.240+4227C=)
n.319+4227C=
c.366+4227C= (n.366+4227C=)
c.240+4548C= (n.240+4548C=)
n.186+4227C=
n.422+4227C=
c.-139+115C= (n.-139+115C=)
c.-197C= (n.-197C=)
n.640+4227C=
c.12+4227C= (n.12+4227C=)
c.186+4281C= (n.186+4281C=)
c.182+4227C=
n.1148+4548C=
c.56+4548C=
c.*354+4548C= (n.*354+4548C=)
c.-139+4227C= (n.-139+4227C=)
n.864G=
15g.63048379C>GCA490689865TPM1,TPM1-ASc.240+4227C>G (n.240+4227C>G)
n.319+4227C>G
c.366+4227C>G (n.366+4227C>G)
c.240+4548C>G (n.240+4548C>G)
n.186+4227C>G
n.422+4227C>G
c.-139+115C>G (n.-139+115C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.640+4227C>G
c.12+4227C>G (n.12+4227C>G)
c.186+4281C>G (n.186+4281C>G)
c.182+4227C>G
n.1148+4548C>G
c.56+4548C>G
c.*354+4548C>G (n.*354+4548C>G)
c.-139+4227C>G (n.-139+4227C>G)
n.864G>C
dbSNP
15g.63048379C>TCA490689866TPM1,TPM1-ASc.240+4227C>T (n.240+4227C>T)
n.319+4227C>T
c.366+4227C>T (n.366+4227C>T)
c.240+4548C>T (n.240+4548C>T)
n.186+4227C>T
n.422+4227C>T
c.-139+115C>T (n.-139+115C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.640+4227C>T
c.12+4227C>T (n.12+4227C>T)
c.186+4281C>T (n.186+4281C>T)
c.182+4227C>T
n.1148+4548C>T
c.56+4548C>T
c.*354+4548C>T (n.*354+4548C>T)
c.-139+4227C>T (n.-139+4227C>T)
n.864G>A
gnomAD v4
15g.63048380T>ACA490689867TPM1,TPM1-ASc.240+4228T>A (n.240+4228T>A)
n.319+4228T>A
c.366+4228T>A (n.366+4228T>A)
c.240+4549T>A (n.240+4549T>A)
n.186+4228T>A
n.422+4228T>A
c.-139+116T>A (n.-139+116T>A)
c.-196T>A (n.-196T>A)
n.640+4228T>A
c.12+4228T>A (n.12+4228T>A)
c.186+4282T>A (n.186+4282T>A)
c.182+4228T>A
n.1148+4549T>A
c.56+4549T>A
c.*354+4549T>A (n.*354+4549T>A)
c.-139+4228T>A (n.-139+4228T>A)
n.863A>T
15g.63048380T>CCA490689868TPM1,TPM1-ASc.240+4228T>C (n.240+4228T>C)
n.319+4228T>C
c.366+4228T>C (n.366+4228T>C)
c.240+4549T>C (n.240+4549T>C)
n.186+4228T>C
n.422+4228T>C
c.-139+116T>C (n.-139+116T>C)
c.-196T>C (n.-196T>C)
n.640+4228T>C
c.12+4228T>C (n.12+4228T>C)
c.186+4282T>C (n.186+4282T>C)
c.182+4228T>C
n.1148+4549T>C
c.56+4549T>C
c.*354+4549T>C (n.*354+4549T>C)
c.-139+4228T>C (n.-139+4228T>C)
n.863A>G
gnomAD v4
15g.63048380T>GCA490689869TPM1,TPM1-ASc.240+4228T>G (n.240+4228T>G)
n.319+4228T>G
c.366+4228T>G (n.366+4228T>G)
c.240+4549T>G (n.240+4549T>G)
n.186+4228T>G
n.422+4228T>G
c.-139+116T>G (n.-139+116T>G)
c.-196T>G (n.-196T>G)
n.640+4228T>G
c.12+4228T>G (n.12+4228T>G)
c.186+4282T>G (n.186+4282T>G)
c.182+4228T>G
n.1148+4549T>G
c.56+4549T>G
c.*354+4549T>G (n.*354+4549T>G)
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n.863A>C
dbSNP gnomAD v4
15g.63048380T=CA2182487025TPM1,TPM1-ASc.240+4228T= (n.240+4228T=)
n.319+4228T=
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n.186+4228T=
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c.182+4228T=
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c.56+4549T=
c.*354+4549T= (n.*354+4549T=)
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n.863A=
15g.63048380_63048381insTTCA2804448431TPM1,TPM1-ASc.240+4228_240+4229insTT (n.240+4228_240+4229insTT)
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n.186+4228_186+4229insTT
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c.-196_-195insTT (n.-196_-195insTT)
n.640+4228_640+4229insTT
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n.1148+4549_1148+4550insTT
c.56+4549_56+4550insTT
c.*354+4549_*354+4550insTT (n.*354+4549_*354+4550insTT)
c.-139+4228_-139+4229insTT (n.-139+4228_-139+4229insTT)
n.863_864insAA
15g.63048381G>ACA490689870TPM1,TPM1-ASc.240+4229G>A (n.240+4229G>A)
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n.422+4229G>A
c.-139+117G>A (n.-139+117G>A)
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c.182+4229G>A
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n.862C>T
15g.63048381G>CCA490689871TPM1,TPM1-ASc.240+4229G>C (n.240+4229G>C)
n.319+4229G>C
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c.-195G>C (n.-195G>C)
n.640+4229G>C
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c.182+4229G>C
n.1148+4550G>C
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n.862C>G
15g.63048381G>TCA490689872TPM1,TPM1-ASc.240+4229G>T (n.240+4229G>T)
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n.862C>A
gnomAD v4
15g.63048382C>ACA490689873TPM1,TPM1-ASc.240+4230C>A (n.240+4230C>A)
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n.186+4230C>A
n.422+4230C>A
c.-139+118C>A (n.-139+118C>A)
c.-194C>A (n.-194C>A)
n.640+4230C>A
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c.182+4230C>A
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n.861G>T
gnomAD v4
15g.63048382C=CA2182487027TPM1,TPM1-ASc.240+4230C= (n.240+4230C=)
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n.861G=
15g.63048382C>GCA490689875TPM1,TPM1-ASc.240+4230C>G (n.240+4230C>G)
n.319+4230C>G
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n.640+4230C>G
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n.861G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048382C>TCA490689874TPM1,TPM1-ASc.240+4230C>T (n.240+4230C>T)
n.319+4230C>T
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n.422+4230C>T
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n.640+4230C>T
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c.182+4230C>T
n.1148+4551C>T
c.56+4551C>T
c.*354+4551C>T (n.*354+4551C>T)
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n.861G>A
gnomAD v4
15g.63048383G>ACA490689876TPM1,TPM1-ASc.240+4231G>A (n.240+4231G>A)
n.319+4231G>A
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n.186+4231G>A
n.422+4231G>A
c.-139+119G>A (n.-139+119G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.640+4231G>A
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n.860C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63048383G>CCA490689877TPM1,TPM1-ASc.240+4231G>C (n.240+4231G>C)
n.319+4231G>C
c.366+4231G>C (n.366+4231G>C)
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n.640+4231G>C
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n.860C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048383G=CA2182487031TPM1,TPM1-ASc.240+4231G= (n.240+4231G=)
n.319+4231G=
c.366+4231G= (n.366+4231G=)
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c.-139+119G= (n.-139+119G=)
c.-193G= (n.-193G=)
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c.12+4231G= (n.12+4231G=)
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c.182+4231G=
n.1148+4552G=
c.56+4552G=
c.*354+4552G= (n.*354+4552G=)
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n.860C=
15g.63048383G>TCA490689878TPM1,TPM1-ASc.240+4231G>T (n.240+4231G>T)
n.319+4231G>T
c.366+4231G>T (n.366+4231G>T)
c.240+4552G>T (n.240+4552G>T)
n.186+4231G>T
n.422+4231G>T
c.-139+119G>T (n.-139+119G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.640+4231G>T
c.12+4231G>T (n.12+4231G>T)
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c.182+4231G>T
n.1148+4552G>T
c.56+4552G>T
c.*354+4552G>T (n.*354+4552G>T)
c.-139+4231G>T (n.-139+4231G>T)
n.860C>A
gnomAD v4
15g.63048384dupCA2182487030TPM1,TPM1-ASc.240+4232dup (n.240+4232dup)
n.319+4232dup
c.366+4232dup (n.366+4232dup)
c.240+4553dup (n.240+4553dup)
n.186+4232dup
n.422+4232dup
c.-139+120dup (n.-139+120dup)
c.-192dup (n.-192dup)
n.640+4232dup
c.12+4232dup (n.12+4232dup)
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c.182+4232dup
n.1148+4553dup
c.56+4553dup
c.*354+4553dup (n.*354+4553dup)
c.-139+4232dup (n.-139+4232dup)
n.860dup
dbSNP
15g.63048384G>ACA490689879TPM1,TPM1-ASc.240+4232G>A (n.240+4232G>A)
n.319+4232G>A
c.366+4232G>A (n.366+4232G>A)
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n.186+4232G>A
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c.-139+120G>A (n.-139+120G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.640+4232G>A
c.12+4232G>A (n.12+4232G>A)
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c.182+4232G>A
n.1148+4553G>A
c.56+4553G>A
c.*354+4553G>A (n.*354+4553G>A)
c.-139+4232G>A (n.-139+4232G>A)
n.859C>T
gnomAD v4
15g.63048384G>CCA490689880TPM1,TPM1-ASc.240+4232G>C (n.240+4232G>C)
n.319+4232G>C
c.366+4232G>C (n.366+4232G>C)
c.240+4553G>C (n.240+4553G>C)
n.186+4232G>C
n.422+4232G>C
c.-139+120G>C (n.-139+120G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.640+4232G>C
c.12+4232G>C (n.12+4232G>C)
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c.182+4232G>C
n.1148+4553G>C
c.56+4553G>C
c.*354+4553G>C (n.*354+4553G>C)
c.-139+4232G>C (n.-139+4232G>C)
n.859C>G
15g.63048384G>TCA490689881TPM1,TPM1-ASc.240+4232G>T (n.240+4232G>T)
n.319+4232G>T
c.366+4232G>T (n.366+4232G>T)
c.240+4553G>T (n.240+4553G>T)
n.186+4232G>T
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c.-139+120G>T (n.-139+120G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.640+4232G>T
c.12+4232G>T (n.12+4232G>T)
c.186+4286G>T (n.186+4286G>T)
c.182+4232G>T
n.1148+4553G>T
c.56+4553G>T
c.*354+4553G>T (n.*354+4553G>T)
c.-139+4232G>T (n.-139+4232G>T)
n.859C>A
gnomAD v4
15g.63048385T>ACA490689882TPM1,TPM1-ASc.240+4233T>A (n.240+4233T>A)
n.319+4233T>A
c.366+4233T>A (n.366+4233T>A)
c.240+4554T>A (n.240+4554T>A)
n.186+4233T>A
n.422+4233T>A
c.-139+121T>A (n.-139+121T>A)
c.-191T>A (n.-191T>A)
n.640+4233T>A
c.12+4233T>A (n.12+4233T>A)
c.186+4287T>A (n.186+4287T>A)
c.182+4233T>A
n.1148+4554T>A
c.56+4554T>A
c.*354+4554T>A (n.*354+4554T>A)
c.-139+4233T>A (n.-139+4233T>A)
n.858A>T
15g.63048385T>CCA490689883TPM1,TPM1-ASc.240+4233T>C (n.240+4233T>C)
n.319+4233T>C
c.366+4233T>C (n.366+4233T>C)
c.240+4554T>C (n.240+4554T>C)
n.186+4233T>C
n.422+4233T>C
c.-139+121T>C (n.-139+121T>C)
c.-191T>C (n.-191T>C)
n.640+4233T>C
c.12+4233T>C (n.12+4233T>C)
c.186+4287T>C (n.186+4287T>C)
c.182+4233T>C
n.1148+4554T>C
c.56+4554T>C
c.*354+4554T>C (n.*354+4554T>C)
c.-139+4233T>C (n.-139+4233T>C)
n.858A>G
gnomAD v4
15g.63048385T>GCA490689884TPM1,TPM1-ASc.240+4233T>G (n.240+4233T>G)
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c.240+4554T>G (n.240+4554T>G)
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n.422+4233T>G
c.-139+121T>G (n.-139+121T>G)
c.-191T>G (n.-191T>G)
n.640+4233T>G
c.12+4233T>G (n.12+4233T>G)
c.186+4287T>G (n.186+4287T>G)
c.182+4233T>G
n.1148+4554T>G
c.56+4554T>G
c.*354+4554T>G (n.*354+4554T>G)
c.-139+4233T>G (n.-139+4233T>G)
n.858A>C
gnomAD v4
15g.63048386T>ACA490689885TPM1,TPM1-ASc.240+4234T>A (n.240+4234T>A)
n.319+4234T>A
c.366+4234T>A (n.366+4234T>A)
c.240+4555T>A (n.240+4555T>A)
n.186+4234T>A
n.422+4234T>A
c.-139+122T>A (n.-139+122T>A)
c.-190T>A (n.-190T>A)
n.640+4234T>A
c.12+4234T>A (n.12+4234T>A)
c.186+4288T>A (n.186+4288T>A)
c.182+4234T>A
n.1148+4555T>A
c.56+4555T>A
c.*354+4555T>A (n.*354+4555T>A)
c.-139+4234T>A (n.-139+4234T>A)
n.857A>T
15g.63048386T>CCA490689886TPM1,TPM1-ASc.240+4234T>C (n.240+4234T>C)
n.319+4234T>C
c.366+4234T>C (n.366+4234T>C)
c.240+4555T>C (n.240+4555T>C)
n.186+4234T>C
n.422+4234T>C
c.-139+122T>C (n.-139+122T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
n.640+4234T>C
c.12+4234T>C (n.12+4234T>C)
c.186+4288T>C (n.186+4288T>C)
c.182+4234T>C
n.1148+4555T>C
c.56+4555T>C
c.*354+4555T>C (n.*354+4555T>C)
c.-139+4234T>C (n.-139+4234T>C)
n.857A>G
gnomAD v4
15g.63048386T>GCA490689887TPM1,TPM1-ASc.240+4234T>G (n.240+4234T>G)
n.319+4234T>G
c.366+4234T>G (n.366+4234T>G)
c.240+4555T>G (n.240+4555T>G)
n.186+4234T>G
n.422+4234T>G
c.-139+122T>G (n.-139+122T>G)
c.-190T>G (n.-190T>G)
n.640+4234T>G
c.12+4234T>G (n.12+4234T>G)
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c.182+4234T>G
n.1148+4555T>G
c.56+4555T>G
c.*354+4555T>G (n.*354+4555T>G)
c.-139+4234T>G (n.-139+4234T>G)
n.857A>C
gnomAD v4
15g.63048386_63048390delinsTTGTCCA2182487033TPM1,TPM1-ASc.240+4234_240+4238delinsTTGTC (n.240+4234_240+4238delinsTTGTC)
n.319+4234_319+4238delinsTTGTC
c.366+4234_366+4238delinsTTGTC (n.366+4234_366+4238delinsTTGTC)
c.240+4555_240+4559delinsTTGTC (n.240+4555_240+4559delinsTTGTC)
n.186+4234_186+4238delinsTTGTC
n.422+4234_422+4238delinsTTGTC
c.-139+122_-139+126delinsTTGTC (n.-139+122_-139+126delinsTTGTC)
c.-190_-186delinsTTGTC (n.-190_-186delinsTTGTC)
n.640+4234_640+4238delinsTTGTC
c.12+4234_12+4238delinsTTGTC (n.12+4234_12+4238delinsTTGTC)
c.186+4288_186+4292delinsTTGTC (n.186+4288_186+4292delinsTTGTC)
c.182+4234_182+4238delinsTTGTC
n.1148+4555_1148+4559delinsTTGTC
c.56+4555_56+4559delinsTTGTC
c.*354+4555_*354+4559delinsTTGTC (n.*354+4555_*354+4559delinsTTGTC)
c.-139+4234_-139+4238delinsTTGTC (n.-139+4234_-139+4238delinsTTGTC)
n.853_857delinsGACAA
15g.63048387T>ACA490689890TPM1,TPM1-ASc.240+4235T>A (n.240+4235T>A)
n.319+4235T>A
c.366+4235T>A (n.366+4235T>A)
c.240+4556T>A (n.240+4556T>A)
n.186+4235T>A
n.422+4235T>A
c.-139+123T>A (n.-139+123T>A)
c.-189T>A (n.-189T>A)
n.640+4235T>A
c.12+4235T>A (n.12+4235T>A)
c.186+4289T>A (n.186+4289T>A)
c.182+4235T>A
n.1148+4556T>A
c.56+4556T>A
c.*354+4556T>A (n.*354+4556T>A)
c.-139+4235T>A (n.-139+4235T>A)
n.856A>T
15g.63048387T>CCA490689889TPM1,TPM1-ASc.240+4235T>C (n.240+4235T>C)
n.319+4235T>C
c.366+4235T>C (n.366+4235T>C)
c.240+4556T>C (n.240+4556T>C)
n.186+4235T>C
n.422+4235T>C
c.-139+123T>C (n.-139+123T>C)
c.-189T>C (n.-189T>C)
n.640+4235T>C
c.12+4235T>C (n.12+4235T>C)
c.186+4289T>C (n.186+4289T>C)
c.182+4235T>C
n.1148+4556T>C
c.56+4556T>C
c.*354+4556T>C (n.*354+4556T>C)
c.-139+4235T>C (n.-139+4235T>C)
n.856A>G
gnomAD v4
15g.63048387T>GCA490689888TPM1,TPM1-ASc.240+4235T>G (n.240+4235T>G)
n.319+4235T>G
c.366+4235T>G (n.366+4235T>G)
c.240+4556T>G (n.240+4556T>G)
n.186+4235T>G
n.422+4235T>G
c.-139+123T>G (n.-139+123T>G)
c.-189T>G (n.-189T>G)
n.640+4235T>G
c.12+4235T>G (n.12+4235T>G)
c.186+4289T>G (n.186+4289T>G)
c.182+4235T>G
n.1148+4556T>G
c.56+4556T>G
c.*354+4556T>G (n.*354+4556T>G)
c.-139+4235T>G (n.-139+4235T>G)
n.856A>C
gnomAD v4
15g.63048389_63048392delCA618954844TPM1,TPM1-ASc.240+4237_240+4240del (n.240+4237_240+4240del)
n.319+4237_319+4240del
c.366+4237_366+4240del (n.366+4237_366+4240del)
c.240+4558_240+4561del (n.240+4558_240+4561del)
n.186+4237_186+4240del
n.422+4237_422+4240del
c.-139+125_-139+128del (n.-139+125_-139+128del)
c.-187_-184del (n.-187_-184del)
n.640+4237_640+4240del
c.12+4237_12+4240del (n.12+4237_12+4240del)
c.186+4291_186+4294del (n.186+4291_186+4294del)
c.182+4237_182+4240del
n.1148+4558_1148+4561del
c.56+4558_56+4561del
c.*354+4558_*354+4561del (n.*354+4558_*354+4561del)
c.-139+4237_-139+4240del (n.-139+4237_-139+4240del)
n.853_856del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048388G>ACA490689891TPM1,TPM1-ASc.240+4236G>A (n.240+4236G>A)
n.319+4236G>A
c.366+4236G>A (n.366+4236G>A)
c.240+4557G>A (n.240+4557G>A)
n.186+4236G>A
n.422+4236G>A
c.-139+124G>A (n.-139+124G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.640+4236G>A
c.12+4236G>A (n.12+4236G>A)
c.186+4290G>A (n.186+4290G>A)
c.182+4236G>A
n.1148+4557G>A
c.56+4557G>A
c.*354+4557G>A (n.*354+4557G>A)
c.-139+4236G>A (n.-139+4236G>A)
n.855C>T
gnomAD v4
15g.63048388G>CCA490689892TPM1,TPM1-ASc.240+4236G>C (n.240+4236G>C)
n.319+4236G>C
c.366+4236G>C (n.366+4236G>C)
c.240+4557G>C (n.240+4557G>C)
n.186+4236G>C
n.422+4236G>C
c.-139+124G>C (n.-139+124G>C)
c.-188G>C (n.-188G>C)
n.640+4236G>C
c.12+4236G>C (n.12+4236G>C)
c.186+4290G>C (n.186+4290G>C)
c.182+4236G>C
n.1148+4557G>C
c.56+4557G>C
c.*354+4557G>C (n.*354+4557G>C)
c.-139+4236G>C (n.-139+4236G>C)
n.855C>G
15g.63048388G>TCA490689893TPM1,TPM1-ASc.240+4236G>T (n.240+4236G>T)
n.319+4236G>T
c.366+4236G>T (n.366+4236G>T)
c.240+4557G>T (n.240+4557G>T)
n.186+4236G>T
n.422+4236G>T
c.-139+124G>T (n.-139+124G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
n.640+4236G>T
c.12+4236G>T (n.12+4236G>T)
c.186+4290G>T (n.186+4290G>T)
c.182+4236G>T
n.1148+4557G>T
c.56+4557G>T
c.*354+4557G>T (n.*354+4557G>T)
c.-139+4236G>T (n.-139+4236G>T)
n.855C>A
gnomAD v4
15g.63048389T>ACA490689894TPM1,TPM1-ASc.240+4237T>A (n.240+4237T>A)
n.319+4237T>A
c.366+4237T>A (n.366+4237T>A)
c.240+4558T>A (n.240+4558T>A)
n.186+4237T>A
n.422+4237T>A
c.-139+125T>A (n.-139+125T>A)
c.-187T>A (n.-187T>A)
n.640+4237T>A
c.12+4237T>A (n.12+4237T>A)
c.186+4291T>A (n.186+4291T>A)
c.182+4237T>A
n.1148+4558T>A
c.56+4558T>A
c.*354+4558T>A (n.*354+4558T>A)
c.-139+4237T>A (n.-139+4237T>A)
n.854A>T
gnomAD v4
15g.63048389T>CCA490689895TPM1,TPM1-ASc.240+4237T>C (n.240+4237T>C)
n.319+4237T>C
c.366+4237T>C (n.366+4237T>C)
c.240+4558T>C (n.240+4558T>C)
n.186+4237T>C
n.422+4237T>C
c.-139+125T>C (n.-139+125T>C)
c.-187T>C (n.-187T>C)
n.640+4237T>C
c.12+4237T>C (n.12+4237T>C)
c.186+4291T>C (n.186+4291T>C)
c.182+4237T>C
n.1148+4558T>C
c.56+4558T>C
c.*354+4558T>C (n.*354+4558T>C)
c.-139+4237T>C (n.-139+4237T>C)
n.854A>G
gnomAD v4
15g.63048389T>GCA490689896TPM1,TPM1-ASc.240+4237T>G (n.240+4237T>G)
n.319+4237T>G
c.366+4237T>G (n.366+4237T>G)
c.240+4558T>G (n.240+4558T>G)
n.186+4237T>G
n.422+4237T>G
c.-139+125T>G (n.-139+125T>G)
c.-187T>G (n.-187T>G)
n.640+4237T>G
c.12+4237T>G (n.12+4237T>G)
c.186+4291T>G (n.186+4291T>G)
c.182+4237T>G
n.1148+4558T>G
c.56+4558T>G
c.*354+4558T>G (n.*354+4558T>G)
c.-139+4237T>G (n.-139+4237T>G)
n.854A>C
15g.63048390C>ACA490689897TPM1,TPM1-ASc.240+4238C>A (n.240+4238C>A)
n.319+4238C>A
c.366+4238C>A (n.366+4238C>A)
c.240+4559C>A (n.240+4559C>A)
n.186+4238C>A
n.422+4238C>A
c.-139+126C>A (n.-139+126C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
n.640+4238C>A
c.12+4238C>A (n.12+4238C>A)
c.186+4292C>A (n.186+4292C>A)
c.182+4238C>A
n.1148+4559C>A
c.56+4559C>A
c.*354+4559C>A (n.*354+4559C>A)
c.-139+4238C>A (n.-139+4238C>A)
n.853G>T
gnomAD v4
15g.63048390C=CA2182487036TPM1,TPM1-ASc.240+4238C= (n.240+4238C=)
n.319+4238C=
c.366+4238C= (n.366+4238C=)
c.240+4559C= (n.240+4559C=)
n.186+4238C=
n.422+4238C=
c.-139+126C= (n.-139+126C=)
c.-186C= (n.-186C=)
n.640+4238C=
c.12+4238C= (n.12+4238C=)
c.186+4292C= (n.186+4292C=)
c.182+4238C=
n.1148+4559C=
c.56+4559C=
c.*354+4559C= (n.*354+4559C=)
c.-139+4238C= (n.-139+4238C=)
n.853G=
15g.63048390C>GCA490689898TPM1,TPM1-ASc.240+4238C>G (n.240+4238C>G)
n.319+4238C>G
c.366+4238C>G (n.366+4238C>G)
c.240+4559C>G (n.240+4559C>G)
n.186+4238C>G
n.422+4238C>G
c.-139+126C>G (n.-139+126C>G)
c.-186C>G (n.-186C>G)
n.640+4238C>G
c.12+4238C>G (n.12+4238C>G)
c.186+4292C>G (n.186+4292C>G)
c.182+4238C>G
n.1148+4559C>G
c.56+4559C>G
c.*354+4559C>G (n.*354+4559C>G)
c.-139+4238C>G (n.-139+4238C>G)
n.853G>C
gnomAD v4
15g.63048390C>TCA272022888TPM1,TPM1-ASc.240+4238C>T (n.240+4238C>T)
n.319+4238C>T
c.366+4238C>T (n.366+4238C>T)
c.240+4559C>T (n.240+4559C>T)
n.186+4238C>T
n.422+4238C>T
c.-139+126C>T (n.-139+126C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
n.640+4238C>T
c.12+4238C>T (n.12+4238C>T)
c.186+4292C>T (n.186+4292C>T)
c.182+4238C>T
n.1148+4559C>T
c.56+4559C>T
c.*354+4559C>T (n.*354+4559C>T)
c.-139+4238C>T (n.-139+4238C>T)
n.853G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048391T>ACA490689899TPM1,TPM1-ASc.240+4239T>A (n.240+4239T>A)
n.319+4239T>A
c.366+4239T>A (n.366+4239T>A)
c.240+4560T>A (n.240+4560T>A)
n.186+4239T>A
n.422+4239T>A
c.-139+127T>A (n.-139+127T>A)
c.-185T>A (n.-185T>A)
n.640+4239T>A
c.12+4239T>A (n.12+4239T>A)
c.186+4293T>A (n.186+4293T>A)
c.182+4239T>A
n.1148+4560T>A
c.56+4560T>A
c.*354+4560T>A (n.*354+4560T>A)
c.-139+4239T>A (n.-139+4239T>A)
n.852A>T
gnomAD v4
15g.63048391T>CCA490689900TPM1,TPM1-ASc.240+4239T>C (n.240+4239T>C)
n.319+4239T>C
c.366+4239T>C (n.366+4239T>C)
c.240+4560T>C (n.240+4560T>C)
n.186+4239T>C
n.422+4239T>C
c.-139+127T>C (n.-139+127T>C)
c.-185T>C (n.-185T>C)
n.640+4239T>C
c.12+4239T>C (n.12+4239T>C)
c.186+4293T>C (n.186+4293T>C)
c.182+4239T>C
n.1148+4560T>C
c.56+4560T>C
c.*354+4560T>C (n.*354+4560T>C)
c.-139+4239T>C (n.-139+4239T>C)
n.852A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.63048391T>GCA490689901TPM1,TPM1-ASc.240+4239T>G (n.240+4239T>G)
n.319+4239T>G
c.366+4239T>G (n.366+4239T>G)
c.240+4560T>G (n.240+4560T>G)
n.186+4239T>G
n.422+4239T>G
c.-139+127T>G (n.-139+127T>G)
c.-185T>G (n.-185T>G)
n.640+4239T>G
c.12+4239T>G (n.12+4239T>G)
c.186+4293T>G (n.186+4293T>G)
c.182+4239T>G
n.1148+4560T>G
c.56+4560T>G
c.*354+4560T>G (n.*354+4560T>G)
c.-139+4239T>G (n.-139+4239T>G)
n.852A>C
gnomAD v4
15g.63048391T=CA2182487039TPM1,TPM1-ASc.240+4239T= (n.240+4239T=)
n.319+4239T=
c.366+4239T= (n.366+4239T=)
c.240+4560T= (n.240+4560T=)
n.186+4239T=
n.422+4239T=
c.-139+127T= (n.-139+127T=)
c.-185T= (n.-185T=)
n.640+4239T=
c.12+4239T= (n.12+4239T=)
c.186+4293T= (n.186+4293T=)
c.182+4239T=
n.1148+4560T=
c.56+4560T=
c.*354+4560T= (n.*354+4560T=)
c.-139+4239T= (n.-139+4239T=)
n.852A=
15g.63048392G>ACA490689902TPM1,TPM1-ASc.240+4240G>A (n.240+4240G>A)
n.319+4240G>A
c.366+4240G>A (n.366+4240G>A)
c.240+4561G>A (n.240+4561G>A)
n.186+4240G>A
n.422+4240G>A
c.-139+128G>A (n.-139+128G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.640+4240G>A
c.12+4240G>A (n.12+4240G>A)
c.186+4294G>A (n.186+4294G>A)
c.182+4240G>A
n.1148+4561G>A
c.56+4561G>A
c.*354+4561G>A (n.*354+4561G>A)
c.-139+4240G>A (n.-139+4240G>A)
n.851C>T
gnomAD v4
15g.63048392G>CCA490689904TPM1,TPM1-ASc.240+4240G>C (n.240+4240G>C)
n.319+4240G>C
c.366+4240G>C (n.366+4240G>C)
c.240+4561G>C (n.240+4561G>C)
n.186+4240G>C
n.422+4240G>C
c.-139+128G>C (n.-139+128G>C)
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.640+4240G>C
c.12+4240G>C (n.12+4240G>C)
c.186+4294G>C (n.186+4294G>C)
c.182+4240G>C
n.1148+4561G>C
c.56+4561G>C
c.*354+4561G>C (n.*354+4561G>C)
c.-139+4240G>C (n.-139+4240G>C)
n.851C>G
15g.63048392G>TCA490689903TPM1,TPM1-ASc.240+4240G>T (n.240+4240G>T)
n.319+4240G>T
c.366+4240G>T (n.366+4240G>T)
c.240+4561G>T (n.240+4561G>T)
n.186+4240G>T
n.422+4240G>T
c.-139+128G>T (n.-139+128G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.640+4240G>T
c.12+4240G>T (n.12+4240G>T)
c.186+4294G>T (n.186+4294G>T)
c.182+4240G>T
n.1148+4561G>T
c.56+4561G>T
c.*354+4561G>T (n.*354+4561G>T)
c.-139+4240G>T (n.-139+4240G>T)
n.851C>A
gnomAD v4
15g.63048393C>ACA490689905TPM1,TPM1-ASc.240+4241C>A (n.240+4241C>A)
n.319+4241C>A
c.366+4241C>A (n.366+4241C>A)
c.240+4562C>A (n.240+4562C>A)
n.186+4241C>A
n.422+4241C>A
c.-139+129C>A (n.-139+129C>A)
c.-183C>A (n.-183C>A)
n.640+4241C>A
c.12+4241C>A (n.12+4241C>A)
c.186+4295C>A (n.186+4295C>A)
c.182+4241C>A
n.1148+4562C>A
c.56+4562C>A
c.*354+4562C>A (n.*354+4562C>A)
c.-139+4241C>A (n.-139+4241C>A)
n.850G>T
gnomAD v4
15g.63048393C=CA2182487042TPM1,TPM1-ASc.240+4241C= (n.240+4241C=)
n.319+4241C=
c.366+4241C= (n.366+4241C=)
c.240+4562C= (n.240+4562C=)
n.186+4241C=
n.422+4241C=
c.-139+129C= (n.-139+129C=)
c.-183C= (n.-183C=)
n.640+4241C=
c.12+4241C= (n.12+4241C=)
c.186+4295C= (n.186+4295C=)
c.182+4241C=
n.1148+4562C=
c.56+4562C=
c.*354+4562C= (n.*354+4562C=)
c.-139+4241C= (n.-139+4241C=)
n.850G=
15g.63048393C>GCA490689907TPM1,TPM1-ASc.240+4241C>G (n.240+4241C>G)
n.319+4241C>G
c.366+4241C>G (n.366+4241C>G)
c.240+4562C>G (n.240+4562C>G)
n.186+4241C>G
n.422+4241C>G
c.-139+129C>G (n.-139+129C>G)
c.-183C>G (n.-183C>G)
n.640+4241C>G
c.12+4241C>G (n.12+4241C>G)
c.186+4295C>G (n.186+4295C>G)
c.182+4241C>G
n.1148+4562C>G
c.56+4562C>G
c.*354+4562C>G (n.*354+4562C>G)
c.-139+4241C>G (n.-139+4241C>G)
n.850G>C
gnomAD v4
15g.63048393C>TCA490689906TPM1,TPM1-ASc.240+4241C>T (n.240+4241C>T)
n.319+4241C>T
c.366+4241C>T (n.366+4241C>T)
c.240+4562C>T (n.240+4562C>T)
n.186+4241C>T
n.422+4241C>T
c.-139+129C>T (n.-139+129C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
n.640+4241C>T
c.12+4241C>T (n.12+4241C>T)
c.186+4295C>T (n.186+4295C>T)
c.182+4241C>T
n.1148+4562C>T
c.56+4562C>T
c.*354+4562C>T (n.*354+4562C>T)
c.-139+4241C>T (n.-139+4241C>T)
n.850G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048394G>ACA490689908TPM1,TPM1-ASc.240+4242G>A (n.240+4242G>A)
n.319+4242G>A
c.366+4242G>A (n.366+4242G>A)
c.240+4563G>A (n.240+4563G>A)
n.186+4242G>A
n.422+4242G>A
c.-139+130G>A (n.-139+130G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.640+4242G>A
c.12+4242G>A (n.12+4242G>A)
c.186+4296G>A (n.186+4296G>A)
c.182+4242G>A
n.1148+4563G>A
c.56+4563G>A
c.*354+4563G>A (n.*354+4563G>A)
c.-139+4242G>A (n.-139+4242G>A)
n.849C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048394G>CCA490689910TPM1,TPM1-ASc.240+4242G>C (n.240+4242G>C)
n.319+4242G>C
c.366+4242G>C (n.366+4242G>C)
c.240+4563G>C (n.240+4563G>C)
n.186+4242G>C
n.422+4242G>C
c.-139+130G>C (n.-139+130G>C)
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.640+4242G>C
c.12+4242G>C (n.12+4242G>C)
c.186+4296G>C (n.186+4296G>C)
c.182+4242G>C
n.1148+4563G>C
c.56+4563G>C
c.*354+4563G>C (n.*354+4563G>C)
c.-139+4242G>C (n.-139+4242G>C)
n.849C>G
15g.63048394G=CA2182487044TPM1,TPM1-ASc.240+4242G= (n.240+4242G=)
n.319+4242G=
c.366+4242G= (n.366+4242G=)
c.240+4563G= (n.240+4563G=)
n.186+4242G=
n.422+4242G=
c.-139+130G= (n.-139+130G=)
c.-182G= (n.-182G=)
n.640+4242G=
c.12+4242G= (n.12+4242G=)
c.186+4296G= (n.186+4296G=)
c.182+4242G=
n.1148+4563G=
c.56+4563G=
c.*354+4563G= (n.*354+4563G=)
c.-139+4242G= (n.-139+4242G=)
n.849C=
15g.63048394G>TCA490689909TPM1,TPM1-ASc.240+4242G>T (n.240+4242G>T)
n.319+4242G>T
c.366+4242G>T (n.366+4242G>T)
c.240+4563G>T (n.240+4563G>T)
n.186+4242G>T
n.422+4242G>T
c.-139+130G>T (n.-139+130G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.640+4242G>T
c.12+4242G>T (n.12+4242G>T)
c.186+4296G>T (n.186+4296G>T)
c.182+4242G>T
n.1148+4563G>T
c.56+4563G>T
c.*354+4563G>T (n.*354+4563G>T)
c.-139+4242G>T (n.-139+4242G>T)
n.849C>A
gnomAD v4
15g.63048395C>ACA490689911TPM1,TPM1-ASc.240+4243C>A (n.240+4243C>A)
n.319+4243C>A
c.366+4243C>A (n.366+4243C>A)
c.240+4564C>A (n.240+4564C>A)
n.186+4243C>A
n.422+4243C>A
c.-139+131C>A (n.-139+131C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.640+4243C>A
c.12+4243C>A (n.12+4243C>A)
c.186+4297C>A (n.186+4297C>A)
c.182+4243C>A
n.1148+4564C>A
c.56+4564C>A
c.*354+4564C>A (n.*354+4564C>A)
c.-139+4243C>A (n.-139+4243C>A)
n.848G>T
gnomAD v4
15g.63048395C=CA2182487048TPM1,TPM1-ASc.240+4243C= (n.240+4243C=)
n.319+4243C=
c.366+4243C= (n.366+4243C=)
c.240+4564C= (n.240+4564C=)
n.186+4243C=
n.422+4243C=
c.-139+131C= (n.-139+131C=)
c.-181C= (n.-181C=)
n.640+4243C=
c.12+4243C= (n.12+4243C=)
c.186+4297C= (n.186+4297C=)
c.182+4243C=
n.1148+4564C=
c.56+4564C=
c.*354+4564C= (n.*354+4564C=)
c.-139+4243C= (n.-139+4243C=)
n.848G=
15g.63048395C>GCA490689912TPM1,TPM1-ASc.240+4243C>G (n.240+4243C>G)
n.319+4243C>G
c.366+4243C>G (n.366+4243C>G)
c.240+4564C>G (n.240+4564C>G)
n.186+4243C>G
n.422+4243C>G
c.-139+131C>G (n.-139+131C>G)
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.640+4243C>G
c.12+4243C>G (n.12+4243C>G)
c.186+4297C>G (n.186+4297C>G)
c.182+4243C>G
n.1148+4564C>G
c.56+4564C>G
c.*354+4564C>G (n.*354+4564C>G)
c.-139+4243C>G (n.-139+4243C>G)
n.848G>C
15g.63048395C>TCA490689913TPM1,TPM1-ASc.240+4243C>T (n.240+4243C>T)
n.319+4243C>T
c.366+4243C>T (n.366+4243C>T)
c.240+4564C>T (n.240+4564C>T)
n.186+4243C>T
n.422+4243C>T
c.-139+131C>T (n.-139+131C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.640+4243C>T
c.12+4243C>T (n.12+4243C>T)
c.186+4297C>T (n.186+4297C>T)
c.182+4243C>T
n.1148+4564C>T
c.56+4564C>T
c.*354+4564C>T (n.*354+4564C>T)
c.-139+4243C>T (n.-139+4243C>T)
n.848G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048396A=CA2182487052TPM1,TPM1-ASc.240+4244A= (n.240+4244A=)
n.319+4244A=
c.366+4244A= (n.366+4244A=)
c.240+4565A= (n.240+4565A=)
n.186+4244A=
n.422+4244A=
c.-139+132A= (n.-139+132A=)
c.-180A= (n.-180A=)
n.640+4244A=
c.12+4244A= (n.12+4244A=)
c.186+4298A= (n.186+4298A=)
c.182+4244A=
n.1148+4565A=
c.56+4565A=
c.*354+4565A= (n.*354+4565A=)
c.-139+4244A= (n.-139+4244A=)
n.847T=
15g.63048396A>CCA490689914TPM1,TPM1-ASc.240+4244A>C (n.240+4244A>C)
n.319+4244A>C
c.366+4244A>C (n.366+4244A>C)
c.240+4565A>C (n.240+4565A>C)
n.186+4244A>C
n.422+4244A>C
c.-139+132A>C (n.-139+132A>C)
c.-180A>C (n.-180A>C)
n.640+4244A>C
c.12+4244A>C (n.12+4244A>C)
c.186+4298A>C (n.186+4298A>C)
c.182+4244A>C
n.1148+4565A>C
c.56+4565A>C
c.*354+4565A>C (n.*354+4565A>C)
c.-139+4244A>C (n.-139+4244A>C)
n.847T>G
gnomAD v4
15g.63048396A>GCA490689915TPM1,TPM1-ASc.240+4244A>G (n.240+4244A>G)
n.319+4244A>G
c.366+4244A>G (n.366+4244A>G)
c.240+4565A>G (n.240+4565A>G)
n.186+4244A>G
n.422+4244A>G
c.-139+132A>G (n.-139+132A>G)
c.-180A>G (n.-180A>G)
n.640+4244A>G
c.12+4244A>G (n.12+4244A>G)
c.186+4298A>G (n.186+4298A>G)
c.182+4244A>G
n.1148+4565A>G
c.56+4565A>G
c.*354+4565A>G (n.*354+4565A>G)
c.-139+4244A>G (n.-139+4244A>G)
n.847T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048396A>TCA490689916TPM1,TPM1-ASc.240+4244A>T (n.240+4244A>T)
n.319+4244A>T
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c.240+4565A>T (n.240+4565A>T)
n.186+4244A>T
n.422+4244A>T
c.-139+132A>T (n.-139+132A>T)
c.-180A>T (n.-180A>T)
n.640+4244A>T
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c.182+4244A>T
n.1148+4565A>T
c.56+4565A>T
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c.-139+4244A>T (n.-139+4244A>T)
n.847T>A
15g.63048397G>ACA490689917TPM1,TPM1-ASc.240+4245G>A (n.240+4245G>A)
n.319+4245G>A
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n.640+4245G>A
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c.182+4245G>A
n.1148+4566G>A
c.56+4566G>A
c.*354+4566G>A (n.*354+4566G>A)
c.-139+4245G>A (n.-139+4245G>A)
n.846C>T
gnomAD v4
15g.63048397G>CCA490689918TPM1,TPM1-ASc.240+4245G>C (n.240+4245G>C)
n.319+4245G>C
c.366+4245G>C (n.366+4245G>C)
c.240+4566G>C (n.240+4566G>C)
n.186+4245G>C
n.422+4245G>C
c.-139+133G>C (n.-139+133G>C)
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.640+4245G>C
c.12+4245G>C (n.12+4245G>C)
c.186+4299G>C (n.186+4299G>C)
c.182+4245G>C
n.1148+4566G>C
c.56+4566G>C
c.*354+4566G>C (n.*354+4566G>C)
c.-139+4245G>C (n.-139+4245G>C)
n.846C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048397G=CA2182487054TPM1,TPM1-ASc.240+4245G= (n.240+4245G=)
n.319+4245G=
c.366+4245G= (n.366+4245G=)
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n.186+4245G=
n.422+4245G=
c.-139+133G= (n.-139+133G=)
c.-179G= (n.-179G=)
n.640+4245G=
c.12+4245G= (n.12+4245G=)
c.186+4299G= (n.186+4299G=)
c.182+4245G=
n.1148+4566G=
c.56+4566G=
c.*354+4566G= (n.*354+4566G=)
c.-139+4245G= (n.-139+4245G=)
n.846C=
15g.63048397G>TCA490689919TPM1,TPM1-ASc.240+4245G>T (n.240+4245G>T)
n.319+4245G>T
c.366+4245G>T (n.366+4245G>T)
c.240+4566G>T (n.240+4566G>T)
n.186+4245G>T
n.422+4245G>T
c.-139+133G>T (n.-139+133G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.640+4245G>T
c.12+4245G>T (n.12+4245G>T)
c.186+4299G>T (n.186+4299G>T)
c.182+4245G>T
n.1148+4566G>T
c.56+4566G>T
c.*354+4566G>T (n.*354+4566G>T)
c.-139+4245G>T (n.-139+4245G>T)
n.846C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048398C>ACA490689920TPM1,TPM1-ASc.240+4246C>A (n.240+4246C>A)
n.319+4246C>A
c.366+4246C>A (n.366+4246C>A)
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n.186+4246C>A
n.422+4246C>A
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c.-178C>A (n.-178C>A)
n.640+4246C>A
c.12+4246C>A (n.12+4246C>A)
c.186+4300C>A (n.186+4300C>A)
c.182+4246C>A
n.1148+4567C>A
c.56+4567C>A
c.*354+4567C>A (n.*354+4567C>A)
c.-139+4246C>A (n.-139+4246C>A)
n.845G>T
gnomAD v4
15g.63048398C>GCA490689921TPM1,TPM1-ASc.240+4246C>G (n.240+4246C>G)
n.319+4246C>G
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n.422+4246C>G
c.-139+134C>G (n.-139+134C>G)
c.-178C>G (n.-178C>G)
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c.12+4246C>G (n.12+4246C>G)
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c.182+4246C>G
n.1148+4567C>G
c.56+4567C>G
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n.845G>C
gnomAD v4
15g.63048398C>TCA490689922TPM1,TPM1-ASc.240+4246C>T (n.240+4246C>T)
n.319+4246C>T
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n.422+4246C>T
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c.-178C>T (n.-178C>T)
n.640+4246C>T
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c.182+4246C>T
n.1148+4567C>T
c.56+4567C>T
c.*354+4567C>T (n.*354+4567C>T)
c.-139+4246C>T (n.-139+4246C>T)
n.845G>A
gnomAD v4
15g.63048398_63048425delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCTCA2182487058TPM1,TPM1-ASc.240+4246_240+4273delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT (n.240+4246_240+4273delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT)
n.319+4246_319+4273delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT
c.366+4246_366+4273delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT (n.366+4246_366+4273delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT)
c.240+4567_240+4594delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT (n.240+4567_240+4594delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT)
n.186+4246_186+4273delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT
n.422+4246_422+4273delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT
c.-139+134_-139+161delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT (n.-139+134_-139+161delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT)
c.-178_-151delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT (n.-178_-151delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT)
n.640+4246_640+4273delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT
c.12+4246_12+4273delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT (n.12+4246_12+4273delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT)
c.186+4300_186+4327delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT (n.186+4300_186+4327delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT)
c.182+4246_182+4273delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT
n.1148+4567_1148+4594delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT
c.56+4567_56+4594delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT
c.*354+4567_*354+4594delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT (n.*354+4567_*354+4594delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT)
c.-139+4246_-139+4273delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT (n.-139+4246_-139+4273delinsCCCTGGAGGCTGCGACTTCCGGACTGCT)
n.818_845delinsAGCAGTCCGGAAGTCGCAGCCTCCAGGG
15g.63048399C>ACA490689923TPM1,TPM1-ASc.240+4247C>A (n.240+4247C>A)
n.319+4247C>A
c.366+4247C>A (n.366+4247C>A)
c.240+4568C>A (n.240+4568C>A)
n.186+4247C>A
n.422+4247C>A
c.-139+135C>A (n.-139+135C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.640+4247C>A
c.12+4247C>A (n.12+4247C>A)
c.186+4301C>A (n.186+4301C>A)
c.182+4247C>A
n.1148+4568C>A
c.56+4568C>A
c.*354+4568C>A (n.*354+4568C>A)
c.-139+4247C>A (n.-139+4247C>A)
n.844G>T
15g.63048399C=CA2182487061TPM1,TPM1-ASc.240+4247C= (n.240+4247C=)
n.319+4247C=
c.366+4247C= (n.366+4247C=)
c.240+4568C= (n.240+4568C=)
n.186+4247C=
n.422+4247C=
c.-139+135C= (n.-139+135C=)
c.-177C= (n.-177C=)
n.640+4247C=
c.12+4247C= (n.12+4247C=)
c.186+4301C= (n.186+4301C=)
c.182+4247C=
n.1148+4568C=
c.56+4568C=
c.*354+4568C= (n.*354+4568C=)
c.-139+4247C= (n.-139+4247C=)
n.844G=
15g.63048399C>GCA490689924TPM1,TPM1-ASc.240+4247C>G (n.240+4247C>G)
n.319+4247C>G
c.366+4247C>G (n.366+4247C>G)
c.240+4568C>G (n.240+4568C>G)
n.186+4247C>G
n.422+4247C>G
c.-139+135C>G (n.-139+135C>G)
c.-177C>G (n.-177C>G)
n.640+4247C>G
c.12+4247C>G (n.12+4247C>G)
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c.182+4247C>G
n.1148+4568C>G
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c.*354+4568C>G (n.*354+4568C>G)
c.-139+4247C>G (n.-139+4247C>G)
n.844G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048399C>TCA272022892TPM1,TPM1-ASc.240+4247C>T (n.240+4247C>T)
n.319+4247C>T
c.366+4247C>T (n.366+4247C>T)
c.240+4568C>T (n.240+4568C>T)
n.186+4247C>T
n.422+4247C>T
c.-139+135C>T (n.-139+135C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
n.640+4247C>T
c.12+4247C>T (n.12+4247C>T)
c.186+4301C>T (n.186+4301C>T)
c.182+4247C>T
n.1148+4568C>T
c.56+4568C>T
c.*354+4568C>T (n.*354+4568C>T)
c.-139+4247C>T (n.-139+4247C>T)
n.844G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048404_63048430delCA2182487060TPM1,TPM1-ASc.240+4252_240+4278del (n.240+4252_240+4278del)
n.319+4252_319+4278del
c.366+4252_366+4278del (n.366+4252_366+4278del)
c.240+4573_240+4599del (n.240+4573_240+4599del)
n.186+4252_186+4278del
n.422+4252_422+4278del
c.-139+140_-139+166del (n.-139+140_-139+166del)
c.-172_-146del (n.-172_-146del)
n.640+4252_640+4278del
c.12+4252_12+4278del (n.12+4252_12+4278del)
c.186+4306_186+4332del (n.186+4306_186+4332del)
c.182+4252_182+4278del
n.1148+4573_1148+4599del
c.56+4573_56+4599del
c.*354+4573_*354+4599del (n.*354+4573_*354+4599del)
c.-139+4252_-139+4278del (n.-139+4252_-139+4278del)
n.818_844del
dbSNP
15g.63048400C>ACA490689925TPM1,TPM1-ASc.240+4248C>A (n.240+4248C>A)
n.319+4248C>A
c.366+4248C>A (n.366+4248C>A)
c.240+4569C>A (n.240+4569C>A)
n.186+4248C>A
n.422+4248C>A
c.-139+136C>A (n.-139+136C>A)
c.-176C>A (n.-176C>A)
n.640+4248C>A
c.12+4248C>A (n.12+4248C>A)
c.186+4302C>A (n.186+4302C>A)
c.182+4248C>A
n.1148+4569C>A
c.56+4569C>A
c.*354+4569C>A (n.*354+4569C>A)
c.-139+4248C>A (n.-139+4248C>A)
n.843G>T
gnomAD v4
15g.63048400C=CA2182487064TPM1,TPM1-ASc.240+4248C= (n.240+4248C=)
n.319+4248C=
c.366+4248C= (n.366+4248C=)
c.240+4569C= (n.240+4569C=)
n.186+4248C=
n.422+4248C=
c.-139+136C= (n.-139+136C=)
c.-176C= (n.-176C=)
n.640+4248C=
c.12+4248C= (n.12+4248C=)
c.186+4302C= (n.186+4302C=)
c.182+4248C=
n.1148+4569C=
c.56+4569C=
c.*354+4569C= (n.*354+4569C=)
c.-139+4248C= (n.-139+4248C=)
n.843G=
15g.63048400C>GCA490689926TPM1,TPM1-ASc.240+4248C>G (n.240+4248C>G)
n.319+4248C>G
c.366+4248C>G (n.366+4248C>G)
c.240+4569C>G (n.240+4569C>G)
n.186+4248C>G
n.422+4248C>G
c.-139+136C>G (n.-139+136C>G)
c.-176C>G (n.-176C>G)
n.640+4248C>G
c.12+4248C>G (n.12+4248C>G)
c.186+4302C>G (n.186+4302C>G)
c.182+4248C>G
n.1148+4569C>G
c.56+4569C>G
c.*354+4569C>G (n.*354+4569C>G)
c.-139+4248C>G (n.-139+4248C>G)
n.843G>C
gnomAD v4
15g.63048400C>TCA272022893TPM1,TPM1-ASc.240+4248C>T (n.240+4248C>T)
n.319+4248C>T
c.366+4248C>T (n.366+4248C>T)
c.240+4569C>T (n.240+4569C>T)
n.186+4248C>T
n.422+4248C>T
c.-139+136C>T (n.-139+136C>T)
c.-176C>T (n.-176C>T)
n.640+4248C>T
c.12+4248C>T (n.12+4248C>T)
c.186+4302C>T (n.186+4302C>T)
c.182+4248C>T
n.1148+4569C>T
c.56+4569C>T
c.*354+4569C>T (n.*354+4569C>T)
c.-139+4248C>T (n.-139+4248C>T)
n.843G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048401T>ACA490689927TPM1,TPM1-ASc.240+4249T>A (n.240+4249T>A)
n.319+4249T>A
c.366+4249T>A (n.366+4249T>A)
c.240+4570T>A (n.240+4570T>A)
n.186+4249T>A
n.422+4249T>A
c.-139+137T>A (n.-139+137T>A)
c.-175T>A (n.-175T>A)
n.640+4249T>A
c.12+4249T>A (n.12+4249T>A)
c.186+4303T>A (n.186+4303T>A)
c.182+4249T>A
n.1148+4570T>A
c.56+4570T>A
c.*354+4570T>A (n.*354+4570T>A)
c.-139+4249T>A (n.-139+4249T>A)
n.842A>T
gnomAD v4
15g.63048401T>CCA490689928TPM1,TPM1-ASc.240+4249T>C (n.240+4249T>C)
n.319+4249T>C
c.366+4249T>C (n.366+4249T>C)
c.240+4570T>C (n.240+4570T>C)
n.186+4249T>C
n.422+4249T>C
c.-139+137T>C (n.-139+137T>C)
c.-175T>C (n.-175T>C)
n.640+4249T>C
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c.182+4249T>C
n.1148+4570T>C
c.56+4570T>C
c.*354+4570T>C (n.*354+4570T>C)
c.-139+4249T>C (n.-139+4249T>C)
n.842A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048401T>GCA490689929TPM1,TPM1-ASc.240+4249T>G (n.240+4249T>G)
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n.422+4249T>G
c.-139+137T>G (n.-139+137T>G)
c.-175T>G (n.-175T>G)
n.640+4249T>G
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c.182+4249T>G
n.1148+4570T>G
c.56+4570T>G
c.*354+4570T>G (n.*354+4570T>G)
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n.842A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048401T=CA2182487066TPM1,TPM1-ASc.240+4249T= (n.240+4249T=)
n.319+4249T=
c.366+4249T= (n.366+4249T=)
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n.186+4249T=
n.422+4249T=
c.-139+137T= (n.-139+137T=)
c.-175T= (n.-175T=)
n.640+4249T=
c.12+4249T= (n.12+4249T=)
c.186+4303T= (n.186+4303T=)
c.182+4249T=
n.1148+4570T=
c.56+4570T=
c.*354+4570T= (n.*354+4570T=)
c.-139+4249T= (n.-139+4249T=)
n.842A=
15g.63048402G>ACA490689930TPM1,TPM1-ASc.240+4250G>A (n.240+4250G>A)
n.319+4250G>A
c.366+4250G>A (n.366+4250G>A)
c.240+4571G>A (n.240+4571G>A)
n.186+4250G>A
n.422+4250G>A
c.-139+138G>A (n.-139+138G>A)
c.-174G>A (n.-174G>A)
n.640+4250G>A
c.12+4250G>A (n.12+4250G>A)
c.186+4304G>A (n.186+4304G>A)
c.182+4250G>A
n.1148+4571G>A
c.56+4571G>A
c.*354+4571G>A (n.*354+4571G>A)
c.-139+4250G>A (n.-139+4250G>A)
n.841C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63048402G>CCA490689931TPM1,TPM1-ASc.240+4250G>C (n.240+4250G>C)
n.319+4250G>C
c.366+4250G>C (n.366+4250G>C)
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n.186+4250G>C
n.422+4250G>C
c.-139+138G>C (n.-139+138G>C)
c.-174G>C (n.-174G>C)
n.640+4250G>C
c.12+4250G>C (n.12+4250G>C)
c.186+4304G>C (n.186+4304G>C)
c.182+4250G>C
n.1148+4571G>C
c.56+4571G>C
c.*354+4571G>C (n.*354+4571G>C)
c.-139+4250G>C (n.-139+4250G>C)
n.841C>G
15g.63048402G=CA2182487067TPM1,TPM1-ASc.240+4250G= (n.240+4250G=)
n.319+4250G=
c.366+4250G= (n.366+4250G=)
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n.186+4250G=
n.422+4250G=
c.-139+138G= (n.-139+138G=)
c.-174G= (n.-174G=)
n.640+4250G=
c.12+4250G= (n.12+4250G=)
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c.182+4250G=
n.1148+4571G=
c.56+4571G=
c.*354+4571G= (n.*354+4571G=)
c.-139+4250G= (n.-139+4250G=)
n.841C=
15g.63048402G>TCA490689932TPM1,TPM1-ASc.240+4250G>T (n.240+4250G>T)
n.319+4250G>T
c.366+4250G>T (n.366+4250G>T)
c.240+4571G>T (n.240+4571G>T)
n.186+4250G>T
n.422+4250G>T
c.-139+138G>T (n.-139+138G>T)
c.-174G>T (n.-174G>T)
n.640+4250G>T
c.12+4250G>T (n.12+4250G>T)
c.186+4304G>T (n.186+4304G>T)
c.182+4250G>T
n.1148+4571G>T
c.56+4571G>T
c.*354+4571G>T (n.*354+4571G>T)
c.-139+4250G>T (n.-139+4250G>T)
n.841C>A
gnomAD v4
15g.63048403delCA2628844402TPM1,TPM1-ASc.240+4251del (n.240+4251del)
n.319+4251del
c.366+4251del (n.366+4251del)
c.240+4572del (n.240+4572del)
n.186+4251del
n.422+4251del
c.-139+139del (n.-139+139del)
c.-173del (n.-173del)
n.640+4251del
c.12+4251del (n.12+4251del)
c.186+4305del (n.186+4305del)
c.182+4251del
n.1148+4572del
c.56+4572del
c.*354+4572del (n.*354+4572del)
c.-139+4251del (n.-139+4251del)
n.841del
gnomAD v4
15g.63048403G>ACA490689935TPM1,TPM1-ASc.240+4251G>A (n.240+4251G>A)
n.319+4251G>A
c.366+4251G>A (n.366+4251G>A)
c.240+4572G>A (n.240+4572G>A)
n.186+4251G>A
n.422+4251G>A
c.-139+139G>A (n.-139+139G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.640+4251G>A
c.12+4251G>A (n.12+4251G>A)
c.186+4305G>A (n.186+4305G>A)
c.182+4251G>A
n.1148+4572G>A
c.56+4572G>A
c.*354+4572G>A (n.*354+4572G>A)
c.-139+4251G>A (n.-139+4251G>A)
n.840C>T
gnomAD v4
15g.63048403G>CCA490689934TPM1,TPM1-ASc.240+4251G>C (n.240+4251G>C)
n.319+4251G>C
c.366+4251G>C (n.366+4251G>C)
c.240+4572G>C (n.240+4572G>C)
n.186+4251G>C
n.422+4251G>C
c.-139+139G>C (n.-139+139G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
n.640+4251G>C
c.12+4251G>C (n.12+4251G>C)
c.186+4305G>C (n.186+4305G>C)
c.182+4251G>C
n.1148+4572G>C
c.56+4572G>C
c.*354+4572G>C (n.*354+4572G>C)
c.-139+4251G>C (n.-139+4251G>C)
n.840C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048403G=CA2182487069TPM1,TPM1-ASc.240+4251G= (n.240+4251G=)
n.319+4251G=
c.366+4251G= (n.366+4251G=)
c.240+4572G= (n.240+4572G=)
n.186+4251G=
n.422+4251G=
c.-139+139G= (n.-139+139G=)
c.-173G= (n.-173G=)
n.640+4251G=
c.12+4251G= (n.12+4251G=)
c.186+4305G= (n.186+4305G=)
c.182+4251G=
n.1148+4572G=
c.56+4572G=
c.*354+4572G= (n.*354+4572G=)
c.-139+4251G= (n.-139+4251G=)
n.840C=
15g.63048403G>TCA490689933TPM1,TPM1-ASc.240+4251G>T (n.240+4251G>T)
n.319+4251G>T
c.366+4251G>T (n.366+4251G>T)
c.240+4572G>T (n.240+4572G>T)
n.186+4251G>T
n.422+4251G>T
c.-139+139G>T (n.-139+139G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.640+4251G>T
c.12+4251G>T (n.12+4251G>T)
c.186+4305G>T (n.186+4305G>T)
c.182+4251G>T
n.1148+4572G>T
c.56+4572G>T
c.*354+4572G>T (n.*354+4572G>T)
c.-139+4251G>T (n.-139+4251G>T)
n.840C>A
15g.63048404A>CCA490689936TPM1,TPM1-ASc.240+4252A>C (n.240+4252A>C)
n.319+4252A>C
c.366+4252A>C (n.366+4252A>C)
c.240+4573A>C (n.240+4573A>C)
n.186+4252A>C
n.422+4252A>C
c.-139+140A>C (n.-139+140A>C)
c.-172A>C (n.-172A>C)
n.640+4252A>C
c.12+4252A>C (n.12+4252A>C)
c.186+4306A>C (n.186+4306A>C)
c.182+4252A>C
n.1148+4573A>C
c.56+4573A>C
c.*354+4573A>C (n.*354+4573A>C)
c.-139+4252A>C (n.-139+4252A>C)
n.839T>G
15g.63048404A>GCA490689937TPM1,TPM1-ASc.240+4252A>G (n.240+4252A>G)
n.319+4252A>G
c.366+4252A>G (n.366+4252A>G)
c.240+4573A>G (n.240+4573A>G)
n.186+4252A>G
n.422+4252A>G
c.-139+140A>G (n.-139+140A>G)
c.-172A>G (n.-172A>G)
n.640+4252A>G
c.12+4252A>G (n.12+4252A>G)
c.186+4306A>G (n.186+4306A>G)
c.182+4252A>G
n.1148+4573A>G
c.56+4573A>G
c.*354+4573A>G (n.*354+4573A>G)
c.-139+4252A>G (n.-139+4252A>G)
n.839T>C
gnomAD v4
15g.63048404A>TCA490689938TPM1,TPM1-ASc.240+4252A>T (n.240+4252A>T)
n.319+4252A>T
c.366+4252A>T (n.366+4252A>T)
c.240+4573A>T (n.240+4573A>T)
n.186+4252A>T
n.422+4252A>T
c.-139+140A>T (n.-139+140A>T)
c.-172A>T (n.-172A>T)
n.640+4252A>T
c.12+4252A>T (n.12+4252A>T)
c.186+4306A>T (n.186+4306A>T)
c.182+4252A>T
n.1148+4573A>T
c.56+4573A>T
c.*354+4573A>T (n.*354+4573A>T)
c.-139+4252A>T (n.-139+4252A>T)
n.839T>A
gnomAD v4
15g.63048405G>ACA490689939TPM1,TPM1-ASc.240+4253G>A (n.240+4253G>A)
n.319+4253G>A
c.366+4253G>A (n.366+4253G>A)
c.240+4574G>A (n.240+4574G>A)
n.186+4253G>A
n.422+4253G>A
c.-139+141G>A (n.-139+141G>A)
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.640+4253G>A
c.12+4253G>A (n.12+4253G>A)
c.186+4307G>A (n.186+4307G>A)
c.182+4253G>A
n.1148+4574G>A
c.56+4574G>A
c.*354+4574G>A (n.*354+4574G>A)
c.-139+4253G>A (n.-139+4253G>A)
n.838C>T
gnomAD v4
15g.63048405G>CCA490689940TPM1,TPM1-ASc.240+4253G>C (n.240+4253G>C)
n.319+4253G>C
c.366+4253G>C (n.366+4253G>C)
c.240+4574G>C (n.240+4574G>C)
n.186+4253G>C
n.422+4253G>C
c.-139+141G>C (n.-139+141G>C)
c.-171G>C (n.-171G>C)
n.640+4253G>C
c.12+4253G>C (n.12+4253G>C)
c.186+4307G>C (n.186+4307G>C)
c.182+4253G>C
n.1148+4574G>C
c.56+4574G>C
c.*354+4574G>C (n.*354+4574G>C)
c.-139+4253G>C (n.-139+4253G>C)
n.838C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048405G=CA2182487073TPM1,TPM1-ASc.240+4253G= (n.240+4253G=)
n.319+4253G=
c.366+4253G= (n.366+4253G=)
c.240+4574G= (n.240+4574G=)
n.186+4253G=
n.422+4253G=
c.-139+141G= (n.-139+141G=)
c.-171G= (n.-171G=)
n.640+4253G=
c.12+4253G= (n.12+4253G=)
c.186+4307G= (n.186+4307G=)
c.182+4253G=
n.1148+4574G=
c.56+4574G=
c.*354+4574G= (n.*354+4574G=)
c.-139+4253G= (n.-139+4253G=)
n.838C=
15g.63048405G>TCA490689941TPM1,TPM1-ASc.240+4253G>T (n.240+4253G>T)
n.319+4253G>T
c.366+4253G>T (n.366+4253G>T)
c.240+4574G>T (n.240+4574G>T)
n.186+4253G>T
n.422+4253G>T
c.-139+141G>T (n.-139+141G>T)
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.640+4253G>T
c.12+4253G>T (n.12+4253G>T)
c.186+4307G>T (n.186+4307G>T)
c.182+4253G>T
n.1148+4574G>T
c.56+4574G>T
c.*354+4574G>T (n.*354+4574G>T)
c.-139+4253G>T (n.-139+4253G>T)
n.838C>A
15g.63048406G>ACA490689942TPM1,TPM1-ASc.240+4254G>A (n.240+4254G>A)
n.319+4254G>A
c.366+4254G>A (n.366+4254G>A)
c.240+4575G>A (n.240+4575G>A)
n.186+4254G>A
n.422+4254G>A
c.-139+142G>A (n.-139+142G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
n.640+4254G>A
c.12+4254G>A (n.12+4254G>A)
c.186+4308G>A (n.186+4308G>A)
c.182+4254G>A
n.1148+4575G>A
c.56+4575G>A
c.*354+4575G>A (n.*354+4575G>A)
c.-139+4254G>A (n.-139+4254G>A)
n.837C>T
gnomAD v4
15g.63048406G>CCA490689943TPM1,TPM1-ASc.240+4254G>C (n.240+4254G>C)
n.319+4254G>C
c.366+4254G>C (n.366+4254G>C)
c.240+4575G>C (n.240+4575G>C)
n.186+4254G>C
n.422+4254G>C
c.-139+142G>C (n.-139+142G>C)
c.-170G>C (n.-170G>C)
n.640+4254G>C
c.12+4254G>C (n.12+4254G>C)
c.186+4308G>C (n.186+4308G>C)
c.182+4254G>C
n.1148+4575G>C
c.56+4575G>C
c.*354+4575G>C (n.*354+4575G>C)
c.-139+4254G>C (n.-139+4254G>C)
n.837C>G
15g.63048406G=CA2182487076TPM1,TPM1-ASc.240+4254G= (n.240+4254G=)
n.319+4254G=
c.366+4254G= (n.366+4254G=)
c.240+4575G= (n.240+4575G=)
n.186+4254G=
n.422+4254G=
c.-139+142G= (n.-139+142G=)
c.-170G= (n.-170G=)
n.640+4254G=
c.12+4254G= (n.12+4254G=)
c.186+4308G= (n.186+4308G=)
c.182+4254G=
n.1148+4575G=
c.56+4575G=
c.*354+4575G= (n.*354+4575G=)
c.-139+4254G= (n.-139+4254G=)
n.837C=
15g.63048406G>TCA490689944TPM1,TPM1-ASc.240+4254G>T (n.240+4254G>T)
n.319+4254G>T
c.366+4254G>T (n.366+4254G>T)
c.240+4575G>T (n.240+4575G>T)
n.186+4254G>T
n.422+4254G>T
c.-139+142G>T (n.-139+142G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
n.640+4254G>T
c.12+4254G>T (n.12+4254G>T)
c.186+4308G>T (n.186+4308G>T)
c.182+4254G>T
n.1148+4575G>T
c.56+4575G>T
c.*354+4575G>T (n.*354+4575G>T)
c.-139+4254G>T (n.-139+4254G>T)
n.837C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048407C>ACA490689945TPM1,TPM1-ASc.240+4255C>A (n.240+4255C>A)
n.319+4255C>A
c.366+4255C>A (n.366+4255C>A)
c.240+4576C>A (n.240+4576C>A)
n.186+4255C>A
n.422+4255C>A
c.-139+143C>A (n.-139+143C>A)
c.-169C>A (n.-169C>A)
n.640+4255C>A
c.12+4255C>A (n.12+4255C>A)
c.186+4309C>A (n.186+4309C>A)
c.182+4255C>A
n.1148+4576C>A
c.56+4576C>A
c.*354+4576C>A (n.*354+4576C>A)
c.-139+4255C>A (n.-139+4255C>A)
n.836G>T
gnomAD v4
15g.63048407C>GCA490689946TPM1,TPM1-ASc.240+4255C>G (n.240+4255C>G)
n.319+4255C>G
c.366+4255C>G (n.366+4255C>G)
c.240+4576C>G (n.240+4576C>G)
n.186+4255C>G
n.422+4255C>G
c.-139+143C>G (n.-139+143C>G)
c.-169C>G (n.-169C>G)
n.640+4255C>G
c.12+4255C>G (n.12+4255C>G)
c.186+4309C>G (n.186+4309C>G)
c.182+4255C>G
n.1148+4576C>G
c.56+4576C>G
c.*354+4576C>G (n.*354+4576C>G)
c.-139+4255C>G (n.-139+4255C>G)
n.836G>C
15g.63048407C>TCA490689947TPM1,TPM1-ASc.240+4255C>T (n.240+4255C>T)
n.319+4255C>T
c.366+4255C>T (n.366+4255C>T)
c.240+4576C>T (n.240+4576C>T)
n.186+4255C>T
n.422+4255C>T
c.-139+143C>T (n.-139+143C>T)
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.640+4255C>T
c.12+4255C>T (n.12+4255C>T)
c.186+4309C>T (n.186+4309C>T)
c.182+4255C>T
n.1148+4576C>T
c.56+4576C>T
c.*354+4576C>T (n.*354+4576C>T)
c.-139+4255C>T (n.-139+4255C>T)
n.836G>A
gnomAD v4
15g.63048408T>ACA490689949TPM1,TPM1-ASc.240+4256T>A (n.240+4256T>A)
n.319+4256T>A
c.366+4256T>A (n.366+4256T>A)
c.240+4577T>A (n.240+4577T>A)
n.186+4256T>A
n.422+4256T>A
c.-139+144T>A (n.-139+144T>A)
c.-168T>A (n.-168T>A)
n.640+4256T>A
c.12+4256T>A (n.12+4256T>A)
c.186+4310T>A (n.186+4310T>A)
c.182+4256T>A
n.1148+4577T>A
c.56+4577T>A
c.*354+4577T>A (n.*354+4577T>A)
c.-139+4256T>A (n.-139+4256T>A)
n.835A>T
dbSNP
15g.63048408T>CCA028161TPM1,TPM1-ASc.240+4256T>C (n.240+4256T>C)
n.319+4256T>C
c.366+4256T>C (n.366+4256T>C)
c.240+4577T>C (n.240+4577T>C)
n.186+4256T>C
n.422+4256T>C
c.-139+144T>C (n.-139+144T>C)
c.-168T>C (n.-168T>C)
n.640+4256T>C
c.12+4256T>C (n.12+4256T>C)
c.186+4310T>C (n.186+4310T>C)
c.182+4256T>C
n.1148+4577T>C
c.56+4577T>C
c.*354+4577T>C (n.*354+4577T>C)
c.-139+4256T>C (n.-139+4256T>C)
n.835A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048408T>GCA490689948TPM1,TPM1-ASc.240+4256T>G (n.240+4256T>G)
n.319+4256T>G
c.366+4256T>G (n.366+4256T>G)
c.240+4577T>G (n.240+4577T>G)
n.186+4256T>G
n.422+4256T>G
c.-139+144T>G (n.-139+144T>G)
c.-168T>G (n.-168T>G)
n.640+4256T>G
c.12+4256T>G (n.12+4256T>G)
c.186+4310T>G (n.186+4310T>G)
c.182+4256T>G
n.1148+4577T>G
c.56+4577T>G
c.*354+4577T>G (n.*354+4577T>G)
c.-139+4256T>G (n.-139+4256T>G)
n.835A>C
15g.63048408T=CA2182487081TPM1,TPM1-ASc.240+4256T= (n.240+4256T=)
n.319+4256T=
c.366+4256T= (n.366+4256T=)
c.240+4577T= (n.240+4577T=)
n.186+4256T=
n.422+4256T=
c.-139+144T= (n.-139+144T=)
c.-168T= (n.-168T=)
n.640+4256T=
c.12+4256T= (n.12+4256T=)
c.186+4310T= (n.186+4310T=)
c.182+4256T=
n.1148+4577T=
c.56+4577T=
c.*354+4577T= (n.*354+4577T=)
c.-139+4256T= (n.-139+4256T=)
n.835A=
15g.63048408_63048415delCA2628844422TPM1,TPM1-ASc.240+4256_240+4263del (n.240+4256_240+4263del)
n.319+4256_319+4263del
c.366+4256_366+4263del (n.366+4256_366+4263del)
c.240+4577_240+4584del (n.240+4577_240+4584del)
n.186+4256_186+4263del
n.422+4256_422+4263del
c.-139+144_-139+151del (n.-139+144_-139+151del)
c.-168_-161del (n.-168_-161del)
n.640+4256_640+4263del
c.12+4256_12+4263del (n.12+4256_12+4263del)
c.186+4310_186+4317del (n.186+4310_186+4317del)
c.182+4256_182+4263del
n.1148+4577_1148+4584del
c.56+4577_56+4584del
c.*354+4577_*354+4584del (n.*354+4577_*354+4584del)
c.-139+4256_-139+4263del (n.-139+4256_-139+4263del)
n.828_835del
gnomAD v4
15g.63048409G>ACA490689950TPM1,TPM1-ASc.240+4257G>A (n.240+4257G>A)
n.319+4257G>A
c.366+4257G>A (n.366+4257G>A)
c.240+4578G>A (n.240+4578G>A)
n.186+4257G>A
n.422+4257G>A
c.-139+145G>A (n.-139+145G>A)
c.-167G>A (n.-167G>A)
n.640+4257G>A
c.12+4257G>A (n.12+4257G>A)
c.186+4311G>A (n.186+4311G>A)
c.182+4257G>A
n.1148+4578G>A
c.56+4578G>A
c.*354+4578G>A (n.*354+4578G>A)
c.-139+4257G>A (n.-139+4257G>A)
n.834C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048409G>CCA490689951TPM1,TPM1-ASc.240+4257G>C (n.240+4257G>C)
n.319+4257G>C
c.366+4257G>C (n.366+4257G>C)
c.240+4578G>C (n.240+4578G>C)
n.186+4257G>C
n.422+4257G>C
c.-139+145G>C (n.-139+145G>C)
c.-167G>C (n.-167G>C)
n.640+4257G>C
c.12+4257G>C (n.12+4257G>C)
c.186+4311G>C (n.186+4311G>C)
c.182+4257G>C
n.1148+4578G>C
c.56+4578G>C
c.*354+4578G>C (n.*354+4578G>C)
c.-139+4257G>C (n.-139+4257G>C)
n.834C>G
15g.63048409G=CA2182487084TPM1,TPM1-ASc.240+4257G= (n.240+4257G=)
n.319+4257G=
c.366+4257G= (n.366+4257G=)
c.240+4578G= (n.240+4578G=)
n.186+4257G=
n.422+4257G=
c.-139+145G= (n.-139+145G=)
c.-167G= (n.-167G=)
n.640+4257G=
c.12+4257G= (n.12+4257G=)
c.186+4311G= (n.186+4311G=)
c.182+4257G=
n.1148+4578G=
c.56+4578G=
c.*354+4578G= (n.*354+4578G=)
c.-139+4257G= (n.-139+4257G=)
n.834C=
15g.63048409G>TCA490689952TPM1,TPM1-ASc.240+4257G>T (n.240+4257G>T)
n.319+4257G>T
c.366+4257G>T (n.366+4257G>T)
c.240+4578G>T (n.240+4578G>T)
n.186+4257G>T
n.422+4257G>T
c.-139+145G>T (n.-139+145G>T)
c.-167G>T (n.-167G>T)
n.640+4257G>T
c.12+4257G>T (n.12+4257G>T)
c.186+4311G>T (n.186+4311G>T)
c.182+4257G>T
n.1148+4578G>T
c.56+4578G>T
c.*354+4578G>T (n.*354+4578G>T)
c.-139+4257G>T (n.-139+4257G>T)
n.834C>A
gnomAD v4
15g.63048410C>ACA490689953TPM1,TPM1-ASc.240+4258C>A (n.240+4258C>A)
n.319+4258C>A
c.366+4258C>A (n.366+4258C>A)
c.240+4579C>A (n.240+4579C>A)
n.186+4258C>A
n.422+4258C>A
c.-139+146C>A (n.-139+146C>A)
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.640+4258C>A
c.12+4258C>A (n.12+4258C>A)
c.186+4312C>A (n.186+4312C>A)
c.182+4258C>A
n.1148+4579C>A
c.56+4579C>A
c.*354+4579C>A (n.*354+4579C>A)
c.-139+4258C>A (n.-139+4258C>A)
n.833G>T
gnomAD v4
15g.63048410C=CA2182487088TPM1,TPM1-ASc.240+4258C= (n.240+4258C=)
n.319+4258C=
c.366+4258C= (n.366+4258C=)
c.240+4579C= (n.240+4579C=)
n.186+4258C=
n.422+4258C=
c.-139+146C= (n.-139+146C=)
c.-166C= (n.-166C=)
n.640+4258C=
c.12+4258C= (n.12+4258C=)
c.186+4312C= (n.186+4312C=)
c.182+4258C=
n.1148+4579C=
c.56+4579C=
c.*354+4579C= (n.*354+4579C=)
c.-139+4258C= (n.-139+4258C=)
n.833G=
15g.63048410C>GCA490689954TPM1,TPM1-ASc.240+4258C>G (n.240+4258C>G)
n.319+4258C>G
c.366+4258C>G (n.366+4258C>G)
c.240+4579C>G (n.240+4579C>G)
n.186+4258C>G
n.422+4258C>G
c.-139+146C>G (n.-139+146C>G)
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.640+4258C>G
c.12+4258C>G (n.12+4258C>G)
c.186+4312C>G (n.186+4312C>G)
c.182+4258C>G
n.1148+4579C>G
c.56+4579C>G
c.*354+4579C>G (n.*354+4579C>G)
c.-139+4258C>G (n.-139+4258C>G)
n.833G>C
15g.63048410C>TCA490689955TPM1,TPM1-ASc.240+4258C>T (n.240+4258C>T)
n.319+4258C>T
c.366+4258C>T (n.366+4258C>T)
c.240+4579C>T (n.240+4579C>T)
n.186+4258C>T
n.422+4258C>T
c.-139+146C>T (n.-139+146C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.640+4258C>T
c.12+4258C>T (n.12+4258C>T)
c.186+4312C>T (n.186+4312C>T)
c.182+4258C>T
n.1148+4579C>T
c.56+4579C>T
c.*354+4579C>T (n.*354+4579C>T)
c.-139+4258C>T (n.-139+4258C>T)
n.833G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048411G>ACA490689956TPM1,TPM1-ASc.240+4259G>A (n.240+4259G>A)
n.319+4259G>A
c.366+4259G>A (n.366+4259G>A)
c.240+4580G>A (n.240+4580G>A)
n.186+4259G>A
n.422+4259G>A
c.-139+147G>A (n.-139+147G>A)
c.-165G>A (n.-165G>A)
n.640+4259G>A
c.12+4259G>A (n.12+4259G>A)
c.186+4313G>A (n.186+4313G>A)
c.182+4259G>A
n.1148+4580G>A
c.56+4580G>A
c.*354+4580G>A (n.*354+4580G>A)
c.-139+4259G>A (n.-139+4259G>A)
n.832C>T
gnomAD v4
15g.63048411G>CCA490689957TPM1,TPM1-ASc.240+4259G>C (n.240+4259G>C)
n.319+4259G>C
c.366+4259G>C (n.366+4259G>C)
c.240+4580G>C (n.240+4580G>C)
n.186+4259G>C
n.422+4259G>C
c.-139+147G>C (n.-139+147G>C)
c.-165G>C (n.-165G>C)
n.640+4259G>C
c.12+4259G>C (n.12+4259G>C)
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c.182+4259G>C
n.1148+4580G>C
c.56+4580G>C
c.*354+4580G>C (n.*354+4580G>C)
c.-139+4259G>C (n.-139+4259G>C)
n.832C>G
dbSNP
15g.63048411G>TCA490689958TPM1,TPM1-ASc.240+4259G>T (n.240+4259G>T)
n.319+4259G>T
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n.640+4259G>T
c.12+4259G>T (n.12+4259G>T)
c.186+4313G>T (n.186+4313G>T)
c.182+4259G>T
n.1148+4580G>T
c.56+4580G>T
c.*354+4580G>T (n.*354+4580G>T)
c.-139+4259G>T (n.-139+4259G>T)
n.832C>A
15g.63048412A>CCA490689959TPM1,TPM1-ASc.240+4260A>C (n.240+4260A>C)
n.319+4260A>C
c.366+4260A>C (n.366+4260A>C)
c.240+4581A>C (n.240+4581A>C)
n.186+4260A>C
n.422+4260A>C
c.-139+148A>C (n.-139+148A>C)
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.640+4260A>C
c.12+4260A>C (n.12+4260A>C)
c.186+4314A>C (n.186+4314A>C)
c.182+4260A>C
n.1148+4581A>C
c.56+4581A>C
c.*354+4581A>C (n.*354+4581A>C)
c.-139+4260A>C (n.-139+4260A>C)
n.831T>G
15g.63048412A>GCA490689960TPM1,TPM1-ASc.240+4260A>G (n.240+4260A>G)
n.319+4260A>G
c.366+4260A>G (n.366+4260A>G)
c.240+4581A>G (n.240+4581A>G)
n.186+4260A>G
n.422+4260A>G
c.-139+148A>G (n.-139+148A>G)
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.640+4260A>G
c.12+4260A>G (n.12+4260A>G)
c.186+4314A>G (n.186+4314A>G)
c.182+4260A>G
n.1148+4581A>G
c.56+4581A>G
c.*354+4581A>G (n.*354+4581A>G)
c.-139+4260A>G (n.-139+4260A>G)
n.831T>C
gnomAD v4
15g.63048412A>TCA490689961TPM1,TPM1-ASc.240+4260A>T (n.240+4260A>T)
n.319+4260A>T
c.366+4260A>T (n.366+4260A>T)
c.240+4581A>T (n.240+4581A>T)
n.186+4260A>T
n.422+4260A>T
c.-139+148A>T (n.-139+148A>T)
c.-164A>T (n.-164A>T)
n.640+4260A>T
c.12+4260A>T (n.12+4260A>T)
c.186+4314A>T (n.186+4314A>T)
c.182+4260A>T
n.1148+4581A>T
c.56+4581A>T
c.*354+4581A>T (n.*354+4581A>T)
c.-139+4260A>T (n.-139+4260A>T)
n.831T>A
15g.63048413C>ACA490689963TPM1,TPM1-ASc.240+4261C>A (n.240+4261C>A)
n.319+4261C>A
c.366+4261C>A (n.366+4261C>A)
c.240+4582C>A (n.240+4582C>A)
n.186+4261C>A
n.422+4261C>A
c.-139+149C>A (n.-139+149C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
n.640+4261C>A
c.12+4261C>A (n.12+4261C>A)
c.186+4315C>A (n.186+4315C>A)
c.182+4261C>A
n.1148+4582C>A
c.56+4582C>A
c.*354+4582C>A (n.*354+4582C>A)
c.-139+4261C>A (n.-139+4261C>A)
n.830G>T
15g.63048413C>GCA490689964TPM1,TPM1-ASc.240+4261C>G (n.240+4261C>G)
n.319+4261C>G
c.366+4261C>G (n.366+4261C>G)
c.240+4582C>G (n.240+4582C>G)
n.186+4261C>G
n.422+4261C>G
c.-139+149C>G (n.-139+149C>G)
c.-163C>G (n.-163C>G)
n.640+4261C>G
c.12+4261C>G (n.12+4261C>G)
c.186+4315C>G (n.186+4315C>G)
c.182+4261C>G
n.1148+4582C>G
c.56+4582C>G
c.*354+4582C>G (n.*354+4582C>G)
c.-139+4261C>G (n.-139+4261C>G)
n.830G>C
15g.63048413C>TCA490689962TPM1,TPM1-ASc.240+4261C>T (n.240+4261C>T)
n.319+4261C>T
c.366+4261C>T (n.366+4261C>T)
c.240+4582C>T (n.240+4582C>T)
n.186+4261C>T
n.422+4261C>T
c.-139+149C>T (n.-139+149C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
n.640+4261C>T
c.12+4261C>T (n.12+4261C>T)
c.186+4315C>T (n.186+4315C>T)
c.182+4261C>T
n.1148+4582C>T
c.56+4582C>T
c.*354+4582C>T (n.*354+4582C>T)
c.-139+4261C>T (n.-139+4261C>T)
n.830G>A
15g.63048414T>ACA490689965TPM1,TPM1-ASc.240+4262T>A (n.240+4262T>A)
n.319+4262T>A
c.366+4262T>A (n.366+4262T>A)
c.240+4583T>A (n.240+4583T>A)
n.186+4262T>A
n.422+4262T>A
c.-139+150T>A (n.-139+150T>A)
c.-162T>A (n.-162T>A)
n.640+4262T>A
c.12+4262T>A (n.12+4262T>A)
c.186+4316T>A (n.186+4316T>A)
c.182+4262T>A
n.1148+4583T>A
c.56+4583T>A
c.*354+4583T>A (n.*354+4583T>A)
c.-139+4262T>A (n.-139+4262T>A)
n.829A>T
gnomAD v4
15g.63048414T>CCA490689966TPM1,TPM1-ASc.240+4262T>C (n.240+4262T>C)
n.319+4262T>C
c.366+4262T>C (n.366+4262T>C)
c.240+4583T>C (n.240+4583T>C)
n.186+4262T>C
n.422+4262T>C
c.-139+150T>C (n.-139+150T>C)
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.640+4262T>C
c.12+4262T>C (n.12+4262T>C)
c.186+4316T>C (n.186+4316T>C)
c.182+4262T>C
n.1148+4583T>C
c.56+4583T>C
c.*354+4583T>C (n.*354+4583T>C)
c.-139+4262T>C (n.-139+4262T>C)
n.829A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.63048414T>GCA490689967TPM1,TPM1-ASc.240+4262T>G (n.240+4262T>G)
n.319+4262T>G
c.366+4262T>G (n.366+4262T>G)
c.240+4583T>G (n.240+4583T>G)
n.186+4262T>G
n.422+4262T>G
c.-139+150T>G (n.-139+150T>G)
c.-162T>G (n.-162T>G)
n.640+4262T>G
c.12+4262T>G (n.12+4262T>G)
c.186+4316T>G (n.186+4316T>G)
c.182+4262T>G
n.1148+4583T>G
c.56+4583T>G
c.*354+4583T>G (n.*354+4583T>G)
c.-139+4262T>G (n.-139+4262T>G)
n.829A>C
gnomAD v4
15g.63048414T=CA2182487092TPM1,TPM1-ASc.240+4262T= (n.240+4262T=)
n.319+4262T=
c.366+4262T= (n.366+4262T=)
c.240+4583T= (n.240+4583T=)
n.186+4262T=
n.422+4262T=
c.-139+150T= (n.-139+150T=)
c.-162T= (n.-162T=)
n.640+4262T=
c.12+4262T= (n.12+4262T=)
c.186+4316T= (n.186+4316T=)
c.182+4262T=
n.1148+4583T=
c.56+4583T=
c.*354+4583T= (n.*354+4583T=)
c.-139+4262T= (n.-139+4262T=)
n.829A=
15g.63048415T>ACA490689968TPM1,TPM1-ASc.240+4263T>A (n.240+4263T>A)
n.319+4263T>A
c.366+4263T>A (n.366+4263T>A)
c.240+4584T>A (n.240+4584T>A)
n.186+4263T>A
n.422+4263T>A
c.-139+151T>A (n.-139+151T>A)
c.-161T>A (n.-161T>A)
n.640+4263T>A
c.12+4263T>A (n.12+4263T>A)
c.186+4317T>A (n.186+4317T>A)
c.182+4263T>A
n.1148+4584T>A
c.56+4584T>A
c.*354+4584T>A (n.*354+4584T>A)
c.-139+4263T>A (n.-139+4263T>A)
n.828A>T
15g.63048415T>CCA490689969TPM1,TPM1-ASc.240+4263T>C (n.240+4263T>C)
n.319+4263T>C
c.366+4263T>C (n.366+4263T>C)
c.240+4584T>C (n.240+4584T>C)
n.186+4263T>C
n.422+4263T>C
c.-139+151T>C (n.-139+151T>C)
c.-161T>C (n.-161T>C)
n.640+4263T>C
c.12+4263T>C (n.12+4263T>C)
c.186+4317T>C (n.186+4317T>C)
c.182+4263T>C
n.1148+4584T>C
c.56+4584T>C
c.*354+4584T>C (n.*354+4584T>C)
c.-139+4263T>C (n.-139+4263T>C)
n.828A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048415T>GCA272022895TPM1,TPM1-ASc.240+4263T>G (n.240+4263T>G)
n.319+4263T>G
c.366+4263T>G (n.366+4263T>G)
c.240+4584T>G (n.240+4584T>G)
n.186+4263T>G
n.422+4263T>G
c.-139+151T>G (n.-139+151T>G)
c.-161T>G (n.-161T>G)
n.640+4263T>G
c.12+4263T>G (n.12+4263T>G)
c.186+4317T>G (n.186+4317T>G)
c.182+4263T>G
n.1148+4584T>G
c.56+4584T>G
c.*354+4584T>G (n.*354+4584T>G)
c.-139+4263T>G (n.-139+4263T>G)
n.828A>C
dbSNP
15g.63048415T=CA2182487097TPM1,TPM1-ASc.240+4263T= (n.240+4263T=)
n.319+4263T=
c.366+4263T= (n.366+4263T=)
c.240+4584T= (n.240+4584T=)
n.186+4263T=
n.422+4263T=
c.-139+151T= (n.-139+151T=)
c.-161T= (n.-161T=)
n.640+4263T=
c.12+4263T= (n.12+4263T=)
c.186+4317T= (n.186+4317T=)
c.182+4263T=
n.1148+4584T=
c.56+4584T=
c.*354+4584T= (n.*354+4584T=)
c.-139+4263T= (n.-139+4263T=)
n.828A=
15g.63048416C>ACA490689972TPM1,TPM1-ASc.240+4264C>A (n.240+4264C>A)
n.319+4264C>A
c.366+4264C>A (n.366+4264C>A)
c.240+4585C>A (n.240+4585C>A)
n.186+4264C>A
n.422+4264C>A
c.-139+152C>A (n.-139+152C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.640+4264C>A
c.12+4264C>A (n.12+4264C>A)
c.186+4318C>A (n.186+4318C>A)
c.182+4264C>A
n.1148+4585C>A
c.56+4585C>A
c.*354+4585C>A (n.*354+4585C>A)
c.-139+4264C>A (n.-139+4264C>A)
n.827G>T
gnomAD v4
15g.63048416C>GCA490689970TPM1,TPM1-ASc.240+4264C>G (n.240+4264C>G)
n.319+4264C>G
c.366+4264C>G (n.366+4264C>G)
c.240+4585C>G (n.240+4585C>G)
n.186+4264C>G
n.422+4264C>G
c.-139+152C>G (n.-139+152C>G)
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.640+4264C>G
c.12+4264C>G (n.12+4264C>G)
c.186+4318C>G (n.186+4318C>G)
c.182+4264C>G
n.1148+4585C>G
c.56+4585C>G
c.*354+4585C>G (n.*354+4585C>G)
c.-139+4264C>G (n.-139+4264C>G)
n.827G>C
15g.63048416C>TCA490689971TPM1,TPM1-ASc.240+4264C>T (n.240+4264C>T)
n.319+4264C>T
c.366+4264C>T (n.366+4264C>T)
c.240+4585C>T (n.240+4585C>T)
n.186+4264C>T
n.422+4264C>T
c.-139+152C>T (n.-139+152C>T)
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.640+4264C>T
c.12+4264C>T (n.12+4264C>T)
c.186+4318C>T (n.186+4318C>T)
c.182+4264C>T
n.1148+4585C>T
c.56+4585C>T
c.*354+4585C>T (n.*354+4585C>T)
c.-139+4264C>T (n.-139+4264C>T)
n.827G>A
gnomAD v4
15g.63048417C>ACA490689973TPM1,TPM1-ASc.240+4265C>A (n.240+4265C>A)
n.319+4265C>A
c.366+4265C>A (n.366+4265C>A)
c.240+4586C>A (n.240+4586C>A)
n.186+4265C>A
n.422+4265C>A
c.-139+153C>A (n.-139+153C>A)
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.640+4265C>A
c.12+4265C>A (n.12+4265C>A)
c.186+4319C>A (n.186+4319C>A)
c.182+4265C>A
n.1148+4586C>A
c.56+4586C>A
c.*354+4586C>A (n.*354+4586C>A)
c.-139+4265C>A (n.-139+4265C>A)
n.826G>T
gnomAD v4
15g.63048417C=CA2182487101TPM1,TPM1-ASc.240+4265C= (n.240+4265C=)
n.319+4265C=
c.366+4265C= (n.366+4265C=)
c.240+4586C= (n.240+4586C=)
n.186+4265C=
n.422+4265C=
c.-139+153C= (n.-139+153C=)
c.-159C= (n.-159C=)
n.640+4265C=
c.12+4265C= (n.12+4265C=)
c.186+4319C= (n.186+4319C=)
c.182+4265C=
n.1148+4586C=
c.56+4586C=
c.*354+4586C= (n.*354+4586C=)
c.-139+4265C= (n.-139+4265C=)
n.826G=
15g.63048417C>GCA490689974TPM1,TPM1-ASc.240+4265C>G (n.240+4265C>G)
n.319+4265C>G
c.366+4265C>G (n.366+4265C>G)
c.240+4586C>G (n.240+4586C>G)
n.186+4265C>G
n.422+4265C>G
c.-139+153C>G (n.-139+153C>G)
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.640+4265C>G
c.12+4265C>G (n.12+4265C>G)
c.186+4319C>G (n.186+4319C>G)
c.182+4265C>G
n.1148+4586C>G
c.56+4586C>G
c.*354+4586C>G (n.*354+4586C>G)
c.-139+4265C>G (n.-139+4265C>G)
n.826G>C
gnomAD v4
15g.63048417C>TCA490689975TPM1,TPM1-ASc.240+4265C>T (n.240+4265C>T)
n.319+4265C>T
c.366+4265C>T (n.366+4265C>T)
c.240+4586C>T (n.240+4586C>T)
n.186+4265C>T
n.422+4265C>T
c.-139+153C>T (n.-139+153C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.640+4265C>T
c.12+4265C>T (n.12+4265C>T)
c.186+4319C>T (n.186+4319C>T)
c.182+4265C>T
n.1148+4586C>T
c.56+4586C>T
c.*354+4586C>T (n.*354+4586C>T)
c.-139+4265C>T (n.-139+4265C>T)
n.826G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048418G>ACA490689976TPM1,TPM1-ASc.240+4266G>A (n.240+4266G>A)
n.319+4266G>A
c.366+4266G>A (n.366+4266G>A)
c.240+4587G>A (n.240+4587G>A)
n.186+4266G>A
n.422+4266G>A
c.-139+154G>A (n.-139+154G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.640+4266G>A
c.12+4266G>A (n.12+4266G>A)
c.186+4320G>A (n.186+4320G>A)
c.182+4266G>A
n.1148+4587G>A
c.56+4587G>A
c.*354+4587G>A (n.*354+4587G>A)
c.-139+4266G>A (n.-139+4266G>A)
n.825C>T
gnomAD v4
15g.63048418G>CCA490689977TPM1,TPM1-ASc.240+4266G>C (n.240+4266G>C)
n.319+4266G>C
c.366+4266G>C (n.366+4266G>C)
c.240+4587G>C (n.240+4587G>C)
n.186+4266G>C
n.422+4266G>C
c.-139+154G>C (n.-139+154G>C)
c.-158G>C (n.-158G>C)
n.640+4266G>C
c.12+4266G>C (n.12+4266G>C)
c.186+4320G>C (n.186+4320G>C)
c.182+4266G>C
n.1148+4587G>C
c.56+4587G>C
c.*354+4587G>C (n.*354+4587G>C)
c.-139+4266G>C (n.-139+4266G>C)
n.825C>G
15g.63048418G>TCA490689978TPM1,TPM1-ASc.240+4266G>T (n.240+4266G>T)
n.319+4266G>T
c.366+4266G>T (n.366+4266G>T)
c.240+4587G>T (n.240+4587G>T)
n.186+4266G>T
n.422+4266G>T
c.-139+154G>T (n.-139+154G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.640+4266G>T
c.12+4266G>T (n.12+4266G>T)
c.186+4320G>T (n.186+4320G>T)
c.182+4266G>T
n.1148+4587G>T
c.56+4587G>T
c.*354+4587G>T (n.*354+4587G>T)
c.-139+4266G>T (n.-139+4266G>T)
n.825C>A
gnomAD v4
15g.63048418_63048423delCA2628844439TPM1,TPM1-ASc.240+4266_240+4271del (n.240+4266_240+4271del)
n.319+4266_319+4271del
c.366+4266_366+4271del (n.366+4266_366+4271del)
c.240+4587_240+4592del (n.240+4587_240+4592del)
n.186+4266_186+4271del
n.422+4266_422+4271del
c.-139+154_-139+159del (n.-139+154_-139+159del)
c.-158_-153del (n.-158_-153del)
n.640+4266_640+4271del
c.12+4266_12+4271del (n.12+4266_12+4271del)
c.186+4320_186+4325del (n.186+4320_186+4325del)
c.182+4266_182+4271del
n.1148+4587_1148+4592del
c.56+4587_56+4592del
c.*354+4587_*354+4592del (n.*354+4587_*354+4592del)
c.-139+4266_-139+4271del (n.-139+4266_-139+4271del)
n.820_825del
gnomAD v4
15g.63048419G>ACA490689979TPM1,TPM1-ASc.240+4267G>A (n.240+4267G>A)
n.319+4267G>A
c.366+4267G>A (n.366+4267G>A)
c.240+4588G>A (n.240+4588G>A)
n.186+4267G>A
n.422+4267G>A
c.-139+155G>A (n.-139+155G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.640+4267G>A
c.12+4267G>A (n.12+4267G>A)
c.186+4321G>A (n.186+4321G>A)
c.182+4267G>A
n.1148+4588G>A
c.56+4588G>A
c.*354+4588G>A (n.*354+4588G>A)
c.-139+4267G>A (n.-139+4267G>A)
n.824C>T
gnomAD v4
15g.63048419G>CCA490689981TPM1,TPM1-ASc.240+4267G>C (n.240+4267G>C)
n.319+4267G>C
c.366+4267G>C (n.366+4267G>C)
c.240+4588G>C (n.240+4588G>C)
n.186+4267G>C
n.422+4267G>C
c.-139+155G>C (n.-139+155G>C)
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.640+4267G>C
c.12+4267G>C (n.12+4267G>C)
c.186+4321G>C (n.186+4321G>C)
c.182+4267G>C
n.1148+4588G>C
c.56+4588G>C
c.*354+4588G>C (n.*354+4588G>C)
c.-139+4267G>C (n.-139+4267G>C)
n.824C>G
gnomAD v4
15g.63048419G>TCA490689980TPM1,TPM1-ASc.240+4267G>T (n.240+4267G>T)
n.319+4267G>T
c.366+4267G>T (n.366+4267G>T)
c.240+4588G>T (n.240+4588G>T)
n.186+4267G>T
n.422+4267G>T
c.-139+155G>T (n.-139+155G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.640+4267G>T
c.12+4267G>T (n.12+4267G>T)
c.186+4321G>T (n.186+4321G>T)
c.182+4267G>T
n.1148+4588G>T
c.56+4588G>T
c.*354+4588G>T (n.*354+4588G>T)
c.-139+4267G>T (n.-139+4267G>T)
n.824C>A
gnomAD v4
15g.63048420A=CA2182487104TPM1,TPM1-ASc.240+4268A= (n.240+4268A=)
n.319+4268A=
c.366+4268A= (n.366+4268A=)
c.240+4589A= (n.240+4589A=)
n.186+4268A=
n.422+4268A=
c.-139+156A= (n.-139+156A=)
c.-156A= (n.-156A=)
n.640+4268A=
c.12+4268A= (n.12+4268A=)
c.186+4322A= (n.186+4322A=)
c.182+4268A=
n.1148+4589A=
c.56+4589A=
c.*354+4589A= (n.*354+4589A=)
c.-139+4268A= (n.-139+4268A=)
n.823T=
15g.63048420A>CCA272022896TPM1,TPM1-ASc.240+4268A>C (n.240+4268A>C)
n.319+4268A>C
c.366+4268A>C (n.366+4268A>C)
c.240+4589A>C (n.240+4589A>C)
n.186+4268A>C
n.422+4268A>C
c.-139+156A>C (n.-139+156A>C)
c.-156A>C (n.-156A>C)
n.640+4268A>C
c.12+4268A>C (n.12+4268A>C)
c.186+4322A>C (n.186+4322A>C)
c.182+4268A>C
n.1148+4589A>C
c.56+4589A>C
c.*354+4589A>C (n.*354+4589A>C)
c.-139+4268A>C (n.-139+4268A>C)
n.823T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048420A>GCA490689982TPM1,TPM1-ASc.240+4268A>G (n.240+4268A>G)
n.319+4268A>G
c.366+4268A>G (n.366+4268A>G)
c.240+4589A>G (n.240+4589A>G)
n.186+4268A>G
n.422+4268A>G
c.-139+156A>G (n.-139+156A>G)
c.-156A>G (n.-156A>G)
n.640+4268A>G
c.12+4268A>G (n.12+4268A>G)
c.186+4322A>G (n.186+4322A>G)
c.182+4268A>G
n.1148+4589A>G
c.56+4589A>G
c.*354+4589A>G (n.*354+4589A>G)
c.-139+4268A>G (n.-139+4268A>G)
n.823T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048420A>TCA490689983TPM1,TPM1-ASc.240+4268A>T (n.240+4268A>T)
n.319+4268A>T
c.366+4268A>T (n.366+4268A>T)
c.240+4589A>T (n.240+4589A>T)
n.186+4268A>T
n.422+4268A>T
c.-139+156A>T (n.-139+156A>T)
c.-156A>T (n.-156A>T)
n.640+4268A>T
c.12+4268A>T (n.12+4268A>T)
c.186+4322A>T (n.186+4322A>T)
c.182+4268A>T
n.1148+4589A>T
c.56+4589A>T
c.*354+4589A>T (n.*354+4589A>T)
c.-139+4268A>T (n.-139+4268A>T)
n.823T>A
gnomAD v4
15g.63048421C>ACA490689984TPM1,TPM1-ASc.240+4269C>A (n.240+4269C>A)
n.319+4269C>A
c.366+4269C>A (n.366+4269C>A)
c.240+4590C>A (n.240+4590C>A)
n.186+4269C>A
n.422+4269C>A
c.-139+157C>A (n.-139+157C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.640+4269C>A
c.12+4269C>A (n.12+4269C>A)
c.186+4323C>A (n.186+4323C>A)
c.182+4269C>A
n.1148+4590C>A
c.56+4590C>A
c.*354+4590C>A (n.*354+4590C>A)
c.-139+4269C>A (n.-139+4269C>A)
n.822G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63048421C=CA2182487111TPM1,TPM1-ASc.240+4269C= (n.240+4269C=)
n.319+4269C=
c.366+4269C= (n.366+4269C=)
c.240+4590C= (n.240+4590C=)
n.186+4269C=
n.422+4269C=
c.-139+157C= (n.-139+157C=)
c.-155C= (n.-155C=)
n.640+4269C=
c.12+4269C= (n.12+4269C=)
c.186+4323C= (n.186+4323C=)
c.182+4269C=
n.1148+4590C=
c.56+4590C=
c.*354+4590C= (n.*354+4590C=)
c.-139+4269C= (n.-139+4269C=)
n.822G=
15g.63048421C>GCA028164TPM1,TPM1-ASc.240+4269C>G (n.240+4269C>G)
n.319+4269C>G
c.366+4269C>G (n.366+4269C>G)
c.240+4590C>G (n.240+4590C>G)
n.186+4269C>G
n.422+4269C>G
c.-139+157C>G (n.-139+157C>G)
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.640+4269C>G
c.12+4269C>G (n.12+4269C>G)
c.186+4323C>G (n.186+4323C>G)
c.182+4269C>G
n.1148+4590C>G
c.56+4590C>G
c.*354+4590C>G (n.*354+4590C>G)
c.-139+4269C>G (n.-139+4269C>G)
n.822G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048421C>TCA490689985TPM1,TPM1-ASc.240+4269C>T (n.240+4269C>T)
n.319+4269C>T
c.366+4269C>T (n.366+4269C>T)
c.240+4590C>T (n.240+4590C>T)
n.186+4269C>T
n.422+4269C>T
c.-139+157C>T (n.-139+157C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.640+4269C>T
c.12+4269C>T (n.12+4269C>T)
c.186+4323C>T (n.186+4323C>T)
c.182+4269C>T
n.1148+4590C>T
c.56+4590C>T
c.*354+4590C>T (n.*354+4590C>T)
c.-139+4269C>T (n.-139+4269C>T)
n.822G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048422T>ACA490689986TPM1,TPM1-ASc.240+4270T>A (n.240+4270T>A)
n.319+4270T>A
c.366+4270T>A (n.366+4270T>A)
c.240+4591T>A (n.240+4591T>A)
n.186+4270T>A
n.422+4270T>A
c.-139+158T>A (n.-139+158T>A)
c.-154T>A (n.-154T>A)
n.640+4270T>A
c.12+4270T>A (n.12+4270T>A)
c.186+4324T>A (n.186+4324T>A)
c.182+4270T>A
n.1148+4591T>A
c.56+4591T>A
c.*354+4591T>A (n.*354+4591T>A)
c.-139+4270T>A (n.-139+4270T>A)
n.821A>T
15g.63048422T>CCA490689987TPM1,TPM1-ASc.240+4270T>C (n.240+4270T>C)
n.319+4270T>C
c.366+4270T>C (n.366+4270T>C)
c.240+4591T>C (n.240+4591T>C)
n.186+4270T>C
n.422+4270T>C
c.-139+158T>C (n.-139+158T>C)
c.-154T>C (n.-154T>C)
n.640+4270T>C
c.12+4270T>C (n.12+4270T>C)
c.186+4324T>C (n.186+4324T>C)
c.182+4270T>C
n.1148+4591T>C
c.56+4591T>C
c.*354+4591T>C (n.*354+4591T>C)
c.-139+4270T>C (n.-139+4270T>C)
n.821A>G
gnomAD v4
15g.63048422T>GCA490689988TPM1,TPM1-ASc.240+4270T>G (n.240+4270T>G)
n.319+4270T>G
c.366+4270T>G (n.366+4270T>G)
c.240+4591T>G (n.240+4591T>G)
n.186+4270T>G
n.422+4270T>G
c.-139+158T>G (n.-139+158T>G)
c.-154T>G (n.-154T>G)
n.640+4270T>G
c.12+4270T>G (n.12+4270T>G)
c.186+4324T>G (n.186+4324T>G)
c.182+4270T>G
n.1148+4591T>G
c.56+4591T>G
c.*354+4591T>G (n.*354+4591T>G)
c.-139+4270T>G (n.-139+4270T>G)
n.821A>C
15g.63048423delCA2628844446TPM1,TPM1-ASc.240+4271del (n.240+4271del)
n.319+4271del
c.366+4271del (n.366+4271del)
c.240+4592del (n.240+4592del)
n.186+4271del
n.422+4271del
c.-139+159del (n.-139+159del)
c.-153del (n.-153del)
n.640+4271del
c.12+4271del (n.12+4271del)
c.186+4325del (n.186+4325del)
c.182+4271del
n.1148+4592del
c.56+4592del
c.*354+4592del (n.*354+4592del)
c.-139+4271del (n.-139+4271del)
n.820del
gnomAD v4
15g.63048423G>ACA490689989TPM1,TPM1-ASc.240+4271G>A (n.240+4271G>A)
n.319+4271G>A
c.366+4271G>A (n.366+4271G>A)
c.240+4592G>A (n.240+4592G>A)
n.186+4271G>A
n.422+4271G>A
c.-139+159G>A (n.-139+159G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.640+4271G>A
c.12+4271G>A (n.12+4271G>A)
c.186+4325G>A (n.186+4325G>A)
c.182+4271G>A
n.1148+4592G>A
c.56+4592G>A
c.*354+4592G>A (n.*354+4592G>A)
c.-139+4271G>A (n.-139+4271G>A)
n.820C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048423G>CCA490689990TPM1,TPM1-ASc.240+4271G>C (n.240+4271G>C)
n.319+4271G>C
c.366+4271G>C (n.366+4271G>C)
c.240+4592G>C (n.240+4592G>C)
n.186+4271G>C
n.422+4271G>C
c.-139+159G>C (n.-139+159G>C)
c.-153G>C (n.-153G>C)
n.640+4271G>C
c.12+4271G>C (n.12+4271G>C)
c.186+4325G>C (n.186+4325G>C)
c.182+4271G>C
n.1148+4592G>C
c.56+4592G>C
c.*354+4592G>C (n.*354+4592G>C)
c.-139+4271G>C (n.-139+4271G>C)
n.820C>G
gnomAD v4
15g.63048423G=CA2182487114TPM1,TPM1-ASc.240+4271G= (n.240+4271G=)
n.319+4271G=
c.366+4271G= (n.366+4271G=)
c.240+4592G= (n.240+4592G=)
n.186+4271G=
n.422+4271G=
c.-139+159G= (n.-139+159G=)
c.-153G= (n.-153G=)
n.640+4271G=
c.12+4271G= (n.12+4271G=)
c.186+4325G= (n.186+4325G=)
c.182+4271G=
n.1148+4592G=
c.56+4592G=
c.*354+4592G= (n.*354+4592G=)
c.-139+4271G= (n.-139+4271G=)
n.820C=
15g.63048423G>TCA490689991TPM1,TPM1-ASc.240+4271G>T (n.240+4271G>T)
n.319+4271G>T
c.366+4271G>T (n.366+4271G>T)
c.240+4592G>T (n.240+4592G>T)
n.186+4271G>T
n.422+4271G>T
c.-139+159G>T (n.-139+159G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.640+4271G>T
c.12+4271G>T (n.12+4271G>T)
c.186+4325G>T (n.186+4325G>T)
c.182+4271G>T
n.1148+4592G>T
c.56+4592G>T
c.*354+4592G>T (n.*354+4592G>T)
c.-139+4271G>T (n.-139+4271G>T)
n.820C>A
gnomAD v4
15g.63048424C>ACA490689992TPM1,TPM1-ASc.240+4272C>A (n.240+4272C>A)
n.319+4272C>A
c.366+4272C>A (n.366+4272C>A)
c.240+4593C>A (n.240+4593C>A)
n.186+4272C>A
n.422+4272C>A
c.-139+160C>A (n.-139+160C>A)
c.-152C>A (n.-152C>A)
n.640+4272C>A
c.12+4272C>A (n.12+4272C>A)
c.186+4326C>A (n.186+4326C>A)
c.182+4272C>A
n.1148+4593C>A
c.56+4593C>A
c.*354+4593C>A (n.*354+4593C>A)
c.-139+4272C>A (n.-139+4272C>A)
n.819G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048424C=CA2182487117TPM1,TPM1-ASc.240+4272C= (n.240+4272C=)
n.319+4272C=
c.366+4272C= (n.366+4272C=)
c.240+4593C= (n.240+4593C=)
n.186+4272C=
n.422+4272C=
c.-139+160C= (n.-139+160C=)
c.-152C= (n.-152C=)
n.640+4272C=
c.12+4272C= (n.12+4272C=)
c.186+4326C= (n.186+4326C=)
c.182+4272C=
n.1148+4593C=
c.56+4593C=
c.*354+4593C= (n.*354+4593C=)
c.-139+4272C= (n.-139+4272C=)
n.819G=
15g.63048424C>GCA490689994TPM1,TPM1-ASc.240+4272C>G (n.240+4272C>G)
n.319+4272C>G
c.366+4272C>G (n.366+4272C>G)
c.240+4593C>G (n.240+4593C>G)
n.186+4272C>G
n.422+4272C>G
c.-139+160C>G (n.-139+160C>G)
c.-152C>G (n.-152C>G)
n.640+4272C>G
c.12+4272C>G (n.12+4272C>G)
c.186+4326C>G (n.186+4326C>G)
c.182+4272C>G
n.1148+4593C>G
c.56+4593C>G
c.*354+4593C>G (n.*354+4593C>G)
c.-139+4272C>G (n.-139+4272C>G)
n.819G>C
15g.63048424C>TCA490689993TPM1,TPM1-ASc.240+4272C>T (n.240+4272C>T)
n.319+4272C>T
c.366+4272C>T (n.366+4272C>T)
c.240+4593C>T (n.240+4593C>T)
n.186+4272C>T
n.422+4272C>T
c.-139+160C>T (n.-139+160C>T)
c.-152C>T (n.-152C>T)
n.640+4272C>T
c.12+4272C>T (n.12+4272C>T)
c.186+4326C>T (n.186+4326C>T)
c.182+4272C>T
n.1148+4593C>T
c.56+4593C>T
c.*354+4593C>T (n.*354+4593C>T)
c.-139+4272C>T (n.-139+4272C>T)
n.819G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048426_63048428delCA2575749833TPM1,TPM1-ASc.240+4274_240+4276del (n.240+4274_240+4276del)
n.319+4274_319+4276del
c.366+4274_366+4276del (n.366+4274_366+4276del)
c.240+4595_240+4597del (n.240+4595_240+4597del)
n.186+4274_186+4276del
n.422+4274_422+4276del
c.-139+162_-139+164del (n.-139+162_-139+164del)
c.-150_-148del (n.-150_-148del)
n.640+4274_640+4276del
c.12+4274_12+4276del (n.12+4274_12+4276del)
c.186+4328_186+4330del (n.186+4328_186+4330del)
c.182+4274_182+4276del
n.1148+4595_1148+4597del
c.56+4595_56+4597del
c.*354+4595_*354+4597del (n.*354+4595_*354+4597del)
c.-139+4274_-139+4276del (n.-139+4274_-139+4276del)
n.817_819del
15g.63048425T>ACA490689995TPM1,TPM1-ASc.240+4273T>A (n.240+4273T>A)
n.319+4273T>A
c.366+4273T>A (n.366+4273T>A)
c.240+4594T>A (n.240+4594T>A)
n.186+4273T>A
n.422+4273T>A
c.-139+161T>A (n.-139+161T>A)
c.-151T>A (n.-151T>A)
n.640+4273T>A
c.12+4273T>A (n.12+4273T>A)
c.186+4327T>A (n.186+4327T>A)
c.182+4273T>A
n.1148+4594T>A
c.56+4594T>A
c.*354+4594T>A (n.*354+4594T>A)
c.-139+4273T>A (n.-139+4273T>A)
n.818A>T
15g.63048425T>CCA490689996TPM1,TPM1-ASc.240+4273T>C (n.240+4273T>C)
n.319+4273T>C
c.366+4273T>C (n.366+4273T>C)
c.240+4594T>C (n.240+4594T>C)
n.186+4273T>C
n.422+4273T>C
c.-139+161T>C (n.-139+161T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
n.640+4273T>C
c.12+4273T>C (n.12+4273T>C)
c.186+4327T>C (n.186+4327T>C)
c.182+4273T>C
n.1148+4594T>C
c.56+4594T>C
c.*354+4594T>C (n.*354+4594T>C)
c.-139+4273T>C (n.-139+4273T>C)
n.818A>G
gnomAD v4
15g.63048425T>GCA490689997TPM1,TPM1-ASc.240+4273T>G (n.240+4273T>G)
n.319+4273T>G
c.366+4273T>G (n.366+4273T>G)
c.240+4594T>G (n.240+4594T>G)
n.186+4273T>G
n.422+4273T>G
c.-139+161T>G (n.-139+161T>G)
c.-151T>G (n.-151T>G)
n.640+4273T>G
c.12+4273T>G (n.12+4273T>G)
c.186+4327T>G (n.186+4327T>G)
c.182+4273T>G
n.1148+4594T>G
c.56+4594T>G
c.*354+4594T>G (n.*354+4594T>G)
c.-139+4273T>G (n.-139+4273T>G)
n.818A>C
15g.63048425_63048430delCA2575749834TPM1,TPM1-ASc.240+4273_240+4278del (n.240+4273_240+4278del)
n.319+4273_319+4278del
c.366+4273_366+4278del (n.366+4273_366+4278del)
c.240+4594_240+4599del (n.240+4594_240+4599del)
n.186+4273_186+4278del
n.422+4273_422+4278del
c.-139+161_-139+166del (n.-139+161_-139+166del)
c.-151_-146del (n.-151_-146del)
n.640+4273_640+4278del
c.12+4273_12+4278del (n.12+4273_12+4278del)
c.186+4327_186+4332del (n.186+4327_186+4332del)
c.182+4273_182+4278del
n.1148+4594_1148+4599del
c.56+4594_56+4599del
c.*354+4594_*354+4599del (n.*354+4594_*354+4599del)
c.-139+4273_-139+4278del (n.-139+4273_-139+4278del)
n.813_818del
15g.63048426C>ACA272022901TPM1,TPM1-ASc.240+4274C>A (n.240+4274C>A)
n.319+4274C>A
c.366+4274C>A (n.366+4274C>A)
c.240+4595C>A (n.240+4595C>A)
n.186+4274C>A
n.422+4274C>A
c.-139+162C>A (n.-139+162C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.640+4274C>A
c.12+4274C>A (n.12+4274C>A)
c.186+4328C>A (n.186+4328C>A)
c.182+4274C>A
n.1148+4595C>A
c.56+4595C>A
c.*354+4595C>A (n.*354+4595C>A)
c.-139+4274C>A (n.-139+4274C>A)
n.817G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048426C=CA2182487120TPM1,TPM1-ASc.240+4274C= (n.240+4274C=)
n.319+4274C=
c.366+4274C= (n.366+4274C=)
c.240+4595C= (n.240+4595C=)
n.186+4274C=
n.422+4274C=
c.-139+162C= (n.-139+162C=)
c.-150C= (n.-150C=)
n.640+4274C=
c.12+4274C= (n.12+4274C=)
c.186+4328C= (n.186+4328C=)
c.182+4274C=
n.1148+4595C=
c.56+4595C=
c.*354+4595C= (n.*354+4595C=)
c.-139+4274C= (n.-139+4274C=)
n.817G=
15g.63048426C>GCA490689998TPM1,TPM1-ASc.240+4274C>G (n.240+4274C>G)
n.319+4274C>G
c.366+4274C>G (n.366+4274C>G)
c.240+4595C>G (n.240+4595C>G)
n.186+4274C>G
n.422+4274C>G
c.-139+162C>G (n.-139+162C>G)
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.640+4274C>G
c.12+4274C>G (n.12+4274C>G)
c.186+4328C>G (n.186+4328C>G)
c.182+4274C>G
n.1148+4595C>G
c.56+4595C>G
c.*354+4595C>G (n.*354+4595C>G)
c.-139+4274C>G (n.-139+4274C>G)
n.817G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048426C>TCA490689999TPM1,TPM1-ASc.240+4274C>T (n.240+4274C>T)
n.319+4274C>T
c.366+4274C>T (n.366+4274C>T)
c.240+4595C>T (n.240+4595C>T)
n.186+4274C>T
n.422+4274C>T
c.-139+162C>T (n.-139+162C>T)
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.640+4274C>T
c.12+4274C>T (n.12+4274C>T)
c.186+4328C>T (n.186+4328C>T)
c.182+4274C>T
n.1148+4595C>T
c.56+4595C>T
c.*354+4595C>T (n.*354+4595C>T)
c.-139+4274C>T (n.-139+4274C>T)
n.817G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048427C>ACA490690000TPM1,TPM1-ASc.240+4275C>A (n.240+4275C>A)
n.319+4275C>A
c.-149C>A (n.-149C>A)
c.366+4275C>A (n.366+4275C>A)
c.240+4596C>A (n.240+4596C>A)
n.186+4275C>A
n.422+4275C>A
c.-139+163C>A (n.-139+163C>A)
n.640+4275C>A
c.12+4275C>A (n.12+4275C>A)
c.186+4329C>A (n.186+4329C>A)
c.182+4275C>A
n.1148+4596C>A
c.56+4596C>A
c.*354+4596C>A (n.*354+4596C>A)
c.-139+4275C>A (n.-139+4275C>A)
n.816G>T
gnomAD v4
15g.63048427C=CA2182487126TPM1,TPM1-ASc.240+4275C= (n.240+4275C=)
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c.-149C= (n.-149C=)
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n.186+4275C=
n.422+4275C=
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n.640+4275C=
c.12+4275C= (n.12+4275C=)
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n.1148+4596C=
c.56+4596C=
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c.-139+4275C= (n.-139+4275C=)
n.816G=
15g.63048427C>GCA490690001TPM1,TPM1-ASc.240+4275C>G (n.240+4275C>G)
n.319+4275C>G
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n.186+4275C>G
n.422+4275C>G
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n.640+4275C>G
c.12+4275C>G (n.12+4275C>G)
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c.182+4275C>G
n.1148+4596C>G
c.56+4596C>G
c.*354+4596C>G (n.*354+4596C>G)
c.-139+4275C>G (n.-139+4275C>G)
n.816G>C
dbSNP
15g.63048427C>TCA490690002TPM1,TPM1-ASc.240+4275C>T (n.240+4275C>T)
n.319+4275C>T
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.366+4275C>T (n.366+4275C>T)
c.240+4596C>T (n.240+4596C>T)
n.186+4275C>T
n.422+4275C>T
c.-139+163C>T (n.-139+163C>T)
n.640+4275C>T
c.12+4275C>T (n.12+4275C>T)
c.186+4329C>T (n.186+4329C>T)
c.182+4275C>T
n.1148+4596C>T
c.56+4596C>T
c.*354+4596C>T (n.*354+4596C>T)
c.-139+4275C>T (n.-139+4275C>T)
n.816G>A
gnomAD v4
15g.63048428T>ACA490690003TPM1,TPM1-ASc.240+4276T>A (n.240+4276T>A)
n.319+4276T>A
c.-148T>A (n.-148T>A)
c.366+4276T>A (n.366+4276T>A)
c.240+4597T>A (n.240+4597T>A)
n.186+4276T>A
n.422+4276T>A
c.-139+164T>A (n.-139+164T>A)
n.640+4276T>A
c.12+4276T>A (n.12+4276T>A)
c.186+4330T>A (n.186+4330T>A)
c.182+4276T>A
n.1148+4597T>A
c.56+4597T>A
c.*354+4597T>A (n.*354+4597T>A)
c.-139+4276T>A (n.-139+4276T>A)
n.815A>T
gnomAD v4
15g.63048428T>CCA490690004TPM1,TPM1-ASc.240+4276T>C (n.240+4276T>C)
n.319+4276T>C
c.-148T>C (n.-148T>C)
c.366+4276T>C (n.366+4276T>C)
c.240+4597T>C (n.240+4597T>C)
n.186+4276T>C
n.422+4276T>C
c.-139+164T>C (n.-139+164T>C)
n.640+4276T>C
c.12+4276T>C (n.12+4276T>C)
c.186+4330T>C (n.186+4330T>C)
c.182+4276T>C
n.1148+4597T>C
c.56+4597T>C
c.*354+4597T>C (n.*354+4597T>C)
c.-139+4276T>C (n.-139+4276T>C)
n.815A>G
gnomAD v4
15g.63048428T>GCA490690005TPM1,TPM1-ASc.240+4276T>G (n.240+4276T>G)
n.319+4276T>G
c.-148T>G (n.-148T>G)
c.366+4276T>G (n.366+4276T>G)
c.240+4597T>G (n.240+4597T>G)
n.186+4276T>G
n.422+4276T>G
c.-139+164T>G (n.-139+164T>G)
n.640+4276T>G
c.12+4276T>G (n.12+4276T>G)
c.186+4330T>G (n.186+4330T>G)
c.182+4276T>G
n.1148+4597T>G
c.56+4597T>G
c.*354+4597T>G (n.*354+4597T>G)
c.-139+4276T>G (n.-139+4276T>G)
n.815A>C
15g.63048429G>ACA490690008TPM1,TPM1-ASc.240+4277G>A (n.240+4277G>A)
n.319+4277G>A
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.366+4277G>A (n.366+4277G>A)
c.240+4598G>A (n.240+4598G>A)
n.186+4277G>A
n.422+4277G>A
c.-139+165G>A (n.-139+165G>A)
n.640+4277G>A
c.12+4277G>A (n.12+4277G>A)
c.186+4331G>A (n.186+4331G>A)
c.182+4277G>A
n.1148+4598G>A
c.56+4598G>A
c.*354+4598G>A (n.*354+4598G>A)
c.-139+4277G>A (n.-139+4277G>A)
n.814C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048429G>CCA490690007TPM1,TPM1-ASc.240+4277G>C (n.240+4277G>C)
n.319+4277G>C
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.366+4277G>C (n.366+4277G>C)
c.240+4598G>C (n.240+4598G>C)
n.186+4277G>C
n.422+4277G>C
c.-139+165G>C (n.-139+165G>C)
n.640+4277G>C
c.12+4277G>C (n.12+4277G>C)
c.186+4331G>C (n.186+4331G>C)
c.182+4277G>C
n.1148+4598G>C
c.56+4598G>C
c.*354+4598G>C (n.*354+4598G>C)
c.-139+4277G>C (n.-139+4277G>C)
n.814C>G
gnomAD v4
15g.63048429G=CA2182487129TPM1,TPM1-ASc.240+4277G= (n.240+4277G=)
n.319+4277G=
c.-147G= (n.-147G=)
c.366+4277G= (n.366+4277G=)
c.240+4598G= (n.240+4598G=)
n.186+4277G=
n.422+4277G=
c.-139+165G= (n.-139+165G=)
n.640+4277G=
c.12+4277G= (n.12+4277G=)
c.186+4331G= (n.186+4331G=)
c.182+4277G=
n.1148+4598G=
c.56+4598G=
c.*354+4598G= (n.*354+4598G=)
c.-139+4277G= (n.-139+4277G=)
n.814C=
15g.63048429G>TCA490690006TPM1,TPM1-ASc.240+4277G>T (n.240+4277G>T)
n.319+4277G>T
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.366+4277G>T (n.366+4277G>T)
c.240+4598G>T (n.240+4598G>T)
n.186+4277G>T
n.422+4277G>T
c.-139+165G>T (n.-139+165G>T)
n.640+4277G>T
c.12+4277G>T (n.12+4277G>T)
c.186+4331G>T (n.186+4331G>T)
c.182+4277G>T
n.1148+4598G>T
c.56+4598G>T
c.*354+4598G>T (n.*354+4598G>T)
c.-139+4277G>T (n.-139+4277G>T)
n.814C>A
15g.63048430delCA2804448444TPM1,TPM1-ASc.240+4278del (n.240+4278del)
n.319+4278del
c.-146del (n.-146del)
c.366+4278del (n.366+4278del)
c.240+4599del (n.240+4599del)
n.186+4278del
n.422+4278del
c.-139+166del (n.-139+166del)
n.640+4278del
c.12+4278del (n.12+4278del)
c.186+4332del (n.186+4332del)
c.182+4278del
n.1148+4599del
c.56+4599del
c.*354+4599del (n.*354+4599del)
c.-139+4278del (n.-139+4278del)
n.814del
15g.63048430G>ACA490690009TPM1,TPM1-ASc.240+4278G>A (n.240+4278G>A)
n.319+4278G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.366+4278G>A (n.366+4278G>A)
c.240+4599G>A (n.240+4599G>A)
n.186+4278G>A
n.422+4278G>A
c.-139+166G>A (n.-139+166G>A)
n.640+4278G>A
c.12+4278G>A (n.12+4278G>A)
c.186+4332G>A (n.186+4332G>A)
c.182+4278G>A
n.1148+4599G>A
c.56+4599G>A
c.*354+4599G>A (n.*354+4599G>A)
c.-139+4278G>A (n.-139+4278G>A)
n.813C>T
gnomAD v4
15g.63048430G>CCA490690010TPM1,TPM1-ASc.240+4278G>C (n.240+4278G>C)
n.319+4278G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.366+4278G>C (n.366+4278G>C)
c.240+4599G>C (n.240+4599G>C)
n.186+4278G>C
n.422+4278G>C
c.-139+166G>C (n.-139+166G>C)
n.640+4278G>C
c.12+4278G>C (n.12+4278G>C)
c.186+4332G>C (n.186+4332G>C)
c.182+4278G>C
n.1148+4599G>C
c.56+4599G>C
c.*354+4599G>C (n.*354+4599G>C)
c.-139+4278G>C (n.-139+4278G>C)
n.813C>G
15g.63048430G>TCA490690011TPM1,TPM1-ASc.240+4278G>T (n.240+4278G>T)
n.319+4278G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.366+4278G>T (n.366+4278G>T)
c.240+4599G>T (n.240+4599G>T)
n.186+4278G>T
n.422+4278G>T
c.-139+166G>T (n.-139+166G>T)
n.640+4278G>T
c.12+4278G>T (n.12+4278G>T)
c.186+4332G>T (n.186+4332G>T)
c.182+4278G>T
n.1148+4599G>T
c.56+4599G>T
c.*354+4599G>T (n.*354+4599G>T)
c.-139+4278G>T (n.-139+4278G>T)
n.813C>A
gnomAD v4
15g.63048431C>ACA490690012TPM1,TPM1-ASc.240+4279C>A (n.240+4279C>A)
n.319+4279C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
c.366+4279C>A (n.366+4279C>A)
c.240+4600C>A (n.240+4600C>A)
n.186+4279C>A
n.422+4279C>A
c.-139+167C>A (n.-139+167C>A)
n.640+4279C>A
c.12+4279C>A (n.12+4279C>A)
c.186+4333C>A (n.186+4333C>A)
c.182+4279C>A
n.1148+4600C>A
c.56+4600C>A
c.*354+4600C>A (n.*354+4600C>A)
c.-139+4279C>A (n.-139+4279C>A)
n.812G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048431C=CA2182487132TPM1,TPM1-ASc.240+4279C= (n.240+4279C=)
n.319+4279C=
c.-145C= (n.-145C=)
c.366+4279C= (n.366+4279C=)
c.240+4600C= (n.240+4600C=)
n.186+4279C=
n.422+4279C=
c.-139+167C= (n.-139+167C=)
n.640+4279C=
c.12+4279C= (n.12+4279C=)
c.186+4333C= (n.186+4333C=)
c.182+4279C=
n.1148+4600C=
c.56+4600C=
c.*354+4600C= (n.*354+4600C=)
c.-139+4279C= (n.-139+4279C=)
n.812G=
15g.63048431C>GCA490690013TPM1,TPM1-ASc.240+4279C>G (n.240+4279C>G)
n.319+4279C>G
c.-145C>G (n.-145C>G)
c.366+4279C>G (n.366+4279C>G)
c.240+4600C>G (n.240+4600C>G)
n.186+4279C>G
n.422+4279C>G
c.-139+167C>G (n.-139+167C>G)
n.640+4279C>G
c.12+4279C>G (n.12+4279C>G)
c.186+4333C>G (n.186+4333C>G)
c.182+4279C>G
n.1148+4600C>G
c.56+4600C>G
c.*354+4600C>G (n.*354+4600C>G)
c.-139+4279C>G (n.-139+4279C>G)
n.812G>C
gnomAD v4
15g.63048431C>TCA490690014TPM1,TPM1-ASc.240+4279C>T (n.240+4279C>T)
n.319+4279C>T
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.366+4279C>T (n.366+4279C>T)
c.240+4600C>T (n.240+4600C>T)
n.186+4279C>T
n.422+4279C>T
c.-139+167C>T (n.-139+167C>T)
n.640+4279C>T
c.12+4279C>T (n.12+4279C>T)
c.186+4333C>T (n.186+4333C>T)
c.182+4279C>T
n.1148+4600C>T
c.56+4600C>T
c.*354+4600C>T (n.*354+4600C>T)
c.-139+4279C>T (n.-139+4279C>T)
n.812G>A
gnomAD v4
15g.63048432C>ACA272022906TPM1,TPM1-ASc.240+4280C>A (n.240+4280C>A)
n.319+4280C>A
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.366+4280C>A (n.366+4280C>A)
c.240+4601C>A (n.240+4601C>A)
n.186+4280C>A
n.422+4280C>A
c.-139+168C>A (n.-139+168C>A)
n.640+4280C>A
c.12+4280C>A (n.12+4280C>A)
c.186+4334C>A (n.186+4334C>A)
c.182+4280C>A
n.1148+4601C>A
c.56+4601C>A
c.*354+4601C>A (n.*354+4601C>A)
c.-139+4280C>A (n.-139+4280C>A)
n.811G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048432C=CA2182487135TPM1,TPM1-ASc.240+4280C= (n.240+4280C=)
n.319+4280C=
c.-144C= (n.-144C=)
c.366+4280C= (n.366+4280C=)
c.240+4601C= (n.240+4601C=)
n.186+4280C=
n.422+4280C=
c.-139+168C= (n.-139+168C=)
n.640+4280C=
c.12+4280C= (n.12+4280C=)
c.186+4334C= (n.186+4334C=)
c.182+4280C=
n.1148+4601C=
c.56+4601C=
c.*354+4601C= (n.*354+4601C=)
c.-139+4280C= (n.-139+4280C=)
n.811G=
15g.63048432C>GCA490690015TPM1,TPM1-ASc.240+4280C>G (n.240+4280C>G)
n.319+4280C>G
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.366+4280C>G (n.366+4280C>G)
c.240+4601C>G (n.240+4601C>G)
n.186+4280C>G
n.422+4280C>G
c.-139+168C>G (n.-139+168C>G)
n.640+4280C>G
c.12+4280C>G (n.12+4280C>G)
c.186+4334C>G (n.186+4334C>G)
c.182+4280C>G
n.1148+4601C>G
c.56+4601C>G
c.*354+4601C>G (n.*354+4601C>G)
c.-139+4280C>G (n.-139+4280C>G)
n.811G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048432C>TCA490690016TPM1,TPM1-ASc.240+4280C>T (n.240+4280C>T)
n.319+4280C>T
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.366+4280C>T (n.366+4280C>T)
c.240+4601C>T (n.240+4601C>T)
n.186+4280C>T
n.422+4280C>T
c.-139+168C>T (n.-139+168C>T)
n.640+4280C>T
c.12+4280C>T (n.12+4280C>T)
c.186+4334C>T (n.186+4334C>T)
c.182+4280C>T
n.1148+4601C>T
c.56+4601C>T
c.*354+4601C>T (n.*354+4601C>T)
c.-139+4280C>T (n.-139+4280C>T)
n.811G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048433_63048434delCA2628844451TPM1,TPM1-ASc.240+4281_240+4282del (n.240+4281_240+4282del)
n.319+4281_319+4282del
c.-143_-142del (n.-143_-142del)
c.366+4281_366+4282del (n.366+4281_366+4282del)
c.240+4602_240+4603del (n.240+4602_240+4603del)
n.186+4281_186+4282del
n.422+4281_422+4282del
c.-139+169_-139+170del (n.-139+169_-139+170del)
n.640+4281_640+4282del
c.12+4281_12+4282del (n.12+4281_12+4282del)
c.186+4335_186+4336del (n.186+4335_186+4336del)
c.182+4281_182+4282del
n.1148+4602_1148+4603del
c.56+4602_56+4603del
c.*354+4602_*354+4603del (n.*354+4602_*354+4603del)
c.-139+4281_-139+4282del (n.-139+4281_-139+4282del)
n.810_811del
gnomAD v4
15g.63048433G>ACA490690017TPM1,TPM1-ASc.240+4281G>A (n.240+4281G>A)
n.319+4281G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.366+4281G>A (n.366+4281G>A)
c.240+4602G>A (n.240+4602G>A)
n.186+4281G>A
n.422+4281G>A
c.-139+169G>A (n.-139+169G>A)
n.640+4281G>A
c.12+4281G>A (n.12+4281G>A)
c.186+4335G>A (n.186+4335G>A)
c.182+4281G>A
n.1148+4602G>A
c.56+4602G>A
c.*354+4602G>A (n.*354+4602G>A)
c.-139+4281G>A (n.-139+4281G>A)
n.810C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048433G>CCA490690018TPM1,TPM1-ASc.240+4281G>C (n.240+4281G>C)
n.319+4281G>C
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.366+4281G>C (n.366+4281G>C)
c.240+4602G>C (n.240+4602G>C)
n.186+4281G>C
n.422+4281G>C
c.-139+169G>C (n.-139+169G>C)
n.640+4281G>C
c.12+4281G>C (n.12+4281G>C)
c.186+4335G>C (n.186+4335G>C)
c.182+4281G>C
n.1148+4602G>C
c.56+4602G>C
c.*354+4602G>C (n.*354+4602G>C)
c.-139+4281G>C (n.-139+4281G>C)
n.810C>G
gnomAD v4
15g.63048433G=CA2182487140TPM1,TPM1-ASc.240+4281G= (n.240+4281G=)
n.319+4281G=
c.-143G= (n.-143G=)
c.366+4281G= (n.366+4281G=)
c.240+4602G= (n.240+4602G=)
n.186+4281G=
n.422+4281G=
c.-139+169G= (n.-139+169G=)
n.640+4281G=
c.12+4281G= (n.12+4281G=)
c.186+4335G= (n.186+4335G=)
c.182+4281G=
n.1148+4602G=
c.56+4602G=
c.*354+4602G= (n.*354+4602G=)
c.-139+4281G= (n.-139+4281G=)
n.810C=
15g.63048433G>TCA490690019TPM1,TPM1-ASc.240+4281G>T (n.240+4281G>T)
n.319+4281G>T
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.366+4281G>T (n.366+4281G>T)
c.240+4602G>T (n.240+4602G>T)
n.186+4281G>T
n.422+4281G>T
c.-139+169G>T (n.-139+169G>T)
n.640+4281G>T
c.12+4281G>T (n.12+4281G>T)
c.186+4335G>T (n.186+4335G>T)
c.182+4281G>T
n.1148+4602G>T
c.56+4602G>T
c.*354+4602G>T (n.*354+4602G>T)
c.-139+4281G>T (n.-139+4281G>T)
n.810C>A
gnomAD v4
15g.63048434C>ACA490690020TPM1,TPM1-ASc.240+4282C>A (n.240+4282C>A)
n.319+4282C>A
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.366+4282C>A (n.366+4282C>A)
c.240+4603C>A (n.240+4603C>A)
n.186+4282C>A
n.422+4282C>A
c.-139+170C>A (n.-139+170C>A)
n.640+4282C>A
c.12+4282C>A (n.12+4282C>A)
c.186+4336C>A (n.186+4336C>A)
c.182+4282C>A
n.1148+4603C>A
c.56+4603C>A
c.*354+4603C>A (n.*354+4603C>A)
c.-139+4282C>A (n.-139+4282C>A)
n.809G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048434C=CA2182487144TPM1,TPM1-ASc.240+4282C= (n.240+4282C=)
n.319+4282C=
c.-142C= (n.-142C=)
c.366+4282C= (n.366+4282C=)
c.240+4603C= (n.240+4603C=)
n.186+4282C=
n.422+4282C=
c.-139+170C= (n.-139+170C=)
n.640+4282C=
c.12+4282C= (n.12+4282C=)
c.186+4336C= (n.186+4336C=)
c.182+4282C=
n.1148+4603C=
c.56+4603C=
c.*354+4603C= (n.*354+4603C=)
c.-139+4282C= (n.-139+4282C=)
n.809G=
15g.63048434C>GCA490690022TPM1,TPM1-ASc.240+4282C>G (n.240+4282C>G)
n.319+4282C>G
c.-142C>G (n.-142C>G)
c.366+4282C>G (n.366+4282C>G)
c.240+4603C>G (n.240+4603C>G)
n.186+4282C>G
n.422+4282C>G
c.-139+170C>G (n.-139+170C>G)
n.640+4282C>G
c.12+4282C>G (n.12+4282C>G)
c.186+4336C>G (n.186+4336C>G)
c.182+4282C>G
n.1148+4603C>G
c.56+4603C>G
c.*354+4603C>G (n.*354+4603C>G)
c.-139+4282C>G (n.-139+4282C>G)
n.809G>C
15g.63048434C>TCA490690021TPM1,TPM1-ASc.240+4282C>T (n.240+4282C>T)
n.319+4282C>T
c.-142C>T (n.-142C>T)
c.366+4282C>T (n.366+4282C>T)
c.240+4603C>T (n.240+4603C>T)
n.186+4282C>T
n.422+4282C>T
c.-139+170C>T (n.-139+170C>T)
n.640+4282C>T
c.12+4282C>T (n.12+4282C>T)
c.186+4336C>T (n.186+4336C>T)
c.182+4282C>T
n.1148+4603C>T
c.56+4603C>T
c.*354+4603C>T (n.*354+4603C>T)
c.-139+4282C>T (n.-139+4282C>T)
n.809G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048435A>CCA490690023TPM1,TPM1-ASc.240+4283A>C (n.240+4283A>C)
n.319+4283A>C
c.-141A>C (n.-141A>C)
c.366+4283A>C (n.366+4283A>C)
c.240+4604A>C (n.240+4604A>C)
n.186+4283A>C
n.422+4283A>C
c.-139+171A>C (n.-139+171A>C)
n.640+4283A>C
c.12+4283A>C (n.12+4283A>C)
c.186+4337A>C (n.186+4337A>C)
c.182+4283A>C
n.1148+4604A>C
c.56+4604A>C
c.*354+4604A>C (n.*354+4604A>C)
c.-139+4283A>C (n.-139+4283A>C)
n.808T>G
gnomAD v4
15g.63048435A>GCA490690025TPM1,TPM1-ASc.240+4283A>G (n.240+4283A>G)
n.319+4283A>G
c.-141A>G (n.-141A>G)
c.366+4283A>G (n.366+4283A>G)
c.240+4604A>G (n.240+4604A>G)
n.186+4283A>G
n.422+4283A>G
c.-139+171A>G (n.-139+171A>G)
n.640+4283A>G
c.12+4283A>G (n.12+4283A>G)
c.186+4337A>G (n.186+4337A>G)
c.182+4283A>G
n.1148+4604A>G
c.56+4604A>G
c.*354+4604A>G (n.*354+4604A>G)
c.-139+4283A>G (n.-139+4283A>G)
n.808T>C
gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048435A>TCA490690024TPM1,TPM1-ASc.240+4283A>T (n.240+4283A>T)
n.319+4283A>T
c.-141A>T (n.-141A>T)
c.366+4283A>T (n.366+4283A>T)
c.240+4604A>T (n.240+4604A>T)
n.186+4283A>T
n.422+4283A>T
c.-139+171A>T (n.-139+171A>T)
n.640+4283A>T
c.12+4283A>T (n.12+4283A>T)
c.186+4337A>T (n.186+4337A>T)
c.182+4283A>T
n.1148+4604A>T
c.56+4604A>T
c.*354+4604A>T (n.*354+4604A>T)
c.-139+4283A>T (n.-139+4283A>T)
n.808T>A
gnomAD v4
15g.63048436G>ACA490690026TPM1,TPM1-ASc.240+4284G>A (n.240+4284G>A)
n.319+4284G>A
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.366+4284G>A (n.366+4284G>A)
c.240+4605G>A (n.240+4605G>A)
n.186+4284G>A
n.422+4284G>A
c.-139+172G>A (n.-139+172G>A)
n.640+4284G>A
c.12+4284G>A (n.12+4284G>A)
c.186+4338G>A (n.186+4338G>A)
c.182+4284G>A
n.1148+4605G>A
c.56+4605G>A
c.*354+4605G>A (n.*354+4605G>A)
c.-139+4284G>A (n.-139+4284G>A)
n.807C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048436G>CCA490690027TPM1,TPM1-ASc.240+4284G>C (n.240+4284G>C)
n.319+4284G>C
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.366+4284G>C (n.366+4284G>C)
c.240+4605G>C (n.240+4605G>C)
n.186+4284G>C
n.422+4284G>C
c.-139+172G>C (n.-139+172G>C)
n.640+4284G>C
c.12+4284G>C (n.12+4284G>C)
c.186+4338G>C (n.186+4338G>C)
c.182+4284G>C
n.1148+4605G>C
c.56+4605G>C
c.*354+4605G>C (n.*354+4605G>C)
c.-139+4284G>C (n.-139+4284G>C)
n.807C>G
dbSNP gnomAD v4
15g.63048436G=CA2182487147TPM1,TPM1-ASc.240+4284G= (n.240+4284G=)
n.319+4284G=
c.-140G= (n.-140G=)
c.366+4284G= (n.366+4284G=)
c.240+4605G= (n.240+4605G=)
n.186+4284G=
n.422+4284G=
c.-139+172G= (n.-139+172G=)
n.640+4284G=
c.12+4284G= (n.12+4284G=)
c.186+4338G= (n.186+4338G=)
c.182+4284G=
n.1148+4605G=
c.56+4605G=
c.*354+4605G= (n.*354+4605G=)
c.-139+4284G= (n.-139+4284G=)
n.807C=
15g.63048436G>TCA272022909TPM1,TPM1-ASc.240+4284G>T (n.240+4284G>T)
n.319+4284G>T
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.366+4284G>T (n.366+4284G>T)
c.240+4605G>T (n.240+4605G>T)
n.186+4284G>T
n.422+4284G>T
c.-139+172G>T (n.-139+172G>T)
n.640+4284G>T
c.12+4284G>T (n.12+4284G>T)
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n.1148+4605G>T
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n.807C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048440dupCA2628844455TPM1,TPM1-ASc.240+4288dup (n.240+4288dup)
n.319+4288dup
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n.1148+4609dup
c.56+4609dup
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n.807dup
gnomAD v4
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n.319+4288del
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c.182+4288del
n.1148+4609del
c.56+4609del
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n.807del
gnomAD v2 gnomAD v4
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n.422+4285G>A
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n.640+4285G>A
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c.182+4285G>A
n.1148+4606G>A
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n.806C>T
15g.63048437G>CCA490690029TPM1,TPM1-ASc.240+4285G>C (n.240+4285G>C)
n.319+4285G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.366+4285G>C (n.366+4285G>C)
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n.186+4285G>C
n.422+4285G>C
c.-139+173G>C (n.-139+173G>C)
n.640+4285G>C
c.12+4285G>C (n.12+4285G>C)
c.186+4339G>C (n.186+4339G>C)
c.182+4285G>C
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n.806C>G
15g.63048437G=CA2182487151TPM1,TPM1-ASc.240+4285G= (n.240+4285G=)
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c.-139G= (n.-139G=)
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n.186+4285G=
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n.640+4285G=
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n.806C=
15g.63048437G>TCA490690030TPM1,TPM1-ASc.240+4285G>T (n.240+4285G>T)
n.319+4285G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
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n.186+4285G>T
n.422+4285G>T
c.-139+173G>T (n.-139+173G>T)
n.640+4285G>T
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c.182+4285G>T
n.1148+4606G>T
c.56+4606G>T
c.*354+4606G>T (n.*354+4606G>T)
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n.806C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048438G>ACA490690033TPM1,TPM1-ASc.240+4286G>A (n.240+4286G>A)
n.319+4286G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.366+4286G>A (n.366+4286G>A)
c.240+4607G>A (n.240+4607G>A)
n.186+4286G>A
n.422+4286G>A
c.-139+174G>A (n.-139+174G>A)
n.640+4286G>A
c.12+4286G>A (n.12+4286G>A)
c.186+4340G>A (n.186+4340G>A)
c.182+4286G>A
n.1148+4607G>A
c.56+4607G>A
c.*354+4607G>A (n.*354+4607G>A)
c.-139+4286G>A (n.-139+4286G>A)
n.805C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048438G>CCA490690032TPM1,TPM1-ASc.240+4286G>C (n.240+4286G>C)
n.319+4286G>C
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.366+4286G>C (n.366+4286G>C)
c.240+4607G>C (n.240+4607G>C)
n.186+4286G>C
n.422+4286G>C
c.-139+174G>C (n.-139+174G>C)
n.640+4286G>C
c.12+4286G>C (n.12+4286G>C)
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c.182+4286G>C
n.1148+4607G>C
c.56+4607G>C
c.*354+4607G>C (n.*354+4607G>C)
c.-139+4286G>C (n.-139+4286G>C)
n.805C>G
15g.63048438G=CA2182487153TPM1,TPM1-ASc.240+4286G= (n.240+4286G=)
n.319+4286G=
c.-138G= (n.-138G=)
c.366+4286G= (n.366+4286G=)
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n.186+4286G=
n.422+4286G=
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n.640+4286G=
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n.805C=
15g.63048438G>TCA490690031TPM1,TPM1-ASc.240+4286G>T (n.240+4286G>T)
n.319+4286G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.366+4286G>T (n.366+4286G>T)
c.240+4607G>T (n.240+4607G>T)
n.186+4286G>T
n.422+4286G>T
c.-139+174G>T (n.-139+174G>T)
n.640+4286G>T
c.12+4286G>T (n.12+4286G>T)
c.186+4340G>T (n.186+4340G>T)
c.182+4286G>T
n.1148+4607G>T
c.56+4607G>T
c.*354+4607G>T (n.*354+4607G>T)
c.-139+4286G>T (n.-139+4286G>T)
n.805C>A
gnomAD v4
15g.63048439G>ACA490690034TPM1,TPM1-ASc.240+4287G>A (n.240+4287G>A)
n.319+4287G>A
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.366+4287G>A (n.366+4287G>A)
c.240+4608G>A (n.240+4608G>A)
n.186+4287G>A
n.422+4287G>A
c.-139+175G>A (n.-139+175G>A)
n.640+4287G>A
c.12+4287G>A (n.12+4287G>A)
c.186+4341G>A (n.186+4341G>A)
c.182+4287G>A
n.1148+4608G>A
c.56+4608G>A
c.*354+4608G>A (n.*354+4608G>A)
c.-139+4287G>A (n.-139+4287G>A)
n.804C>T
gnomAD v4
15g.63048439G>CCA490690035TPM1,TPM1-ASc.240+4287G>C (n.240+4287G>C)
n.319+4287G>C
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.366+4287G>C (n.366+4287G>C)
c.240+4608G>C (n.240+4608G>C)
n.186+4287G>C
n.422+4287G>C
c.-139+175G>C (n.-139+175G>C)
n.640+4287G>C
c.12+4287G>C (n.12+4287G>C)
c.186+4341G>C (n.186+4341G>C)
c.182+4287G>C
n.1148+4608G>C
c.56+4608G>C
c.*354+4608G>C (n.*354+4608G>C)
c.-139+4287G>C (n.-139+4287G>C)
n.804C>G
15g.63048439G=CA2182487156TPM1,TPM1-ASc.240+4287G= (n.240+4287G=)
n.319+4287G=
c.-137G= (n.-137G=)
c.366+4287G= (n.366+4287G=)
c.240+4608G= (n.240+4608G=)
n.186+4287G=
n.422+4287G=
c.-139+175G= (n.-139+175G=)
n.640+4287G=
c.12+4287G= (n.12+4287G=)
c.186+4341G= (n.186+4341G=)
c.182+4287G=
n.1148+4608G=
c.56+4608G=
c.*354+4608G= (n.*354+4608G=)
c.-139+4287G= (n.-139+4287G=)
n.804C=
15g.63048439G>TCA272022912TPM1,TPM1-ASc.240+4287G>T (n.240+4287G>T)
n.319+4287G>T
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.366+4287G>T (n.366+4287G>T)
c.240+4608G>T (n.240+4608G>T)
n.186+4287G>T
n.422+4287G>T
c.-139+175G>T (n.-139+175G>T)
n.640+4287G>T
c.12+4287G>T (n.12+4287G>T)
c.186+4341G>T (n.186+4341G>T)
c.182+4287G>T
n.1148+4608G>T
c.56+4608G>T
c.*354+4608G>T (n.*354+4608G>T)
c.-139+4287G>T (n.-139+4287G>T)
n.804C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048440G>ACA028176TPM1,TPM1-ASc.240+4288G>A (n.240+4288G>A)
n.319+4288G>A
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.366+4288G>A (n.366+4288G>A)
c.240+4609G>A (n.240+4609G>A)
n.186+4288G>A
n.422+4288G>A
c.-139+176G>A (n.-139+176G>A)
n.640+4288G>A
c.12+4288G>A (n.12+4288G>A)
c.186+4342G>A (n.186+4342G>A)
c.182+4288G>A
n.1148+4609G>A
c.56+4609G>A
c.*354+4609G>A (n.*354+4609G>A)
c.-139+4288G>A (n.-139+4288G>A)
n.803C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.63048440G>CCA490690036TPM1,TPM1-ASc.240+4288G>C (n.240+4288G>C)
n.319+4288G>C
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.366+4288G>C (n.366+4288G>C)
c.240+4609G>C (n.240+4609G>C)
n.186+4288G>C
n.422+4288G>C
c.-139+176G>C (n.-139+176G>C)
n.640+4288G>C
c.12+4288G>C (n.12+4288G>C)
c.186+4342G>C (n.186+4342G>C)
c.182+4288G>C
n.1148+4609G>C
c.56+4609G>C
c.*354+4609G>C (n.*354+4609G>C)
c.-139+4288G>C (n.-139+4288G>C)
n.803C>G
15g.63048440G=CA2182487166TPM1,TPM1-ASc.240+4288G= (n.240+4288G=)
n.319+4288G=
c.-136G= (n.-136G=)
c.366+4288G= (n.366+4288G=)
c.240+4609G= (n.240+4609G=)
n.186+4288G=
n.422+4288G=
c.-139+176G= (n.-139+176G=)
n.640+4288G=
c.12+4288G= (n.12+4288G=)
c.186+4342G= (n.186+4342G=)
c.182+4288G=
n.1148+4609G=
c.56+4609G=
c.*354+4609G= (n.*354+4609G=)
c.-139+4288G= (n.-139+4288G=)
n.803C=
15g.63048440G>TCA490690037TPM1,TPM1-ASc.240+4288G>T (n.240+4288G>T)
n.319+4288G>T
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.366+4288G>T (n.366+4288G>T)
c.240+4609G>T (n.240+4609G>T)
n.186+4288G>T
n.422+4288G>T
c.-139+176G>T (n.-139+176G>T)
n.640+4288G>T
c.12+4288G>T (n.12+4288G>T)
c.186+4342G>T (n.186+4342G>T)
c.182+4288G>T
n.1148+4609G>T
c.56+4609G>T
c.*354+4609G>T (n.*354+4609G>T)
c.-139+4288G>T (n.-139+4288G>T)
n.803C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048441delCA2628844459TPM1,TPM1-ASc.240+4289del (n.240+4289del)
n.319+4289del
c.-135del (n.-135del)
c.366+4289del (n.366+4289del)
c.240+4610del (n.240+4610del)
n.186+4289del
n.422+4289del
c.-139+177del (n.-139+177del)
n.640+4289del
c.12+4289del (n.12+4289del)
c.186+4343del (n.186+4343del)
c.182+4289del
n.1148+4610del
c.56+4610del
c.*354+4610del (n.*354+4610del)
c.-139+4289del (n.-139+4289del)
n.802del
gnomAD v4
15g.63048441C>ACA490690038TPM1,TPM1-ASc.240+4289C>A (n.240+4289C>A)
n.319+4289C>A
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.366+4289C>A (n.366+4289C>A)
c.240+4610C>A (n.240+4610C>A)
n.186+4289C>A
n.422+4289C>A
c.-139+177C>A (n.-139+177C>A)
n.640+4289C>A
c.12+4289C>A (n.12+4289C>A)
c.186+4343C>A (n.186+4343C>A)
c.182+4289C>A
n.1148+4610C>A
c.56+4610C>A
c.*354+4610C>A (n.*354+4610C>A)
c.-139+4289C>A (n.-139+4289C>A)
n.802G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048441C=CA2182487169TPM1,TPM1-ASc.240+4289C= (n.240+4289C=)
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gnomAD v4
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n.802G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched