Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.63048242_63048279delCA2628843449TPM1,TPM1-ASc.240+4090_240+4127del (n.240+4090_240+4127del)
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c.-161_-139+15del
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n.965_1002del
gnomAD v4
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n.960_997del
gnomAD v4
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n.969_995dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.969_995del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048270_63048300delCA2628843602TPM1,TPM1-ASc.240+4118_240+4148del (n.240+4118_240+4148del)
n.319+4118_319+4148del
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n.186+4118_186+4148del
n.422+4118_422+4148del
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n.640+4118_640+4148del
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c.182+4118_182+4148del
n.1148+4439_1148+4469del
c.56+4439_56+4469del
c.*354+4439_*354+4469del (n.*354+4439_*354+4469del)
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n.945_975del
gnomAD v4
15g.63048276G>ACA490689574TPM1,TPM1-ASc.240+4124G>A (n.240+4124G>A)
n.319+4124G>A
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n.186+4124G>A
n.422+4124G>A
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n.640+4124G>A
c.12+4124G>A (n.12+4124G>A)
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c.182+4124G>A
n.1148+4445G>A
c.56+4445G>A
c.*354+4445G>A (n.*354+4445G>A)
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n.967C>T
gnomAD v4
15g.63048276G>CCA490689573TPM1,TPM1-ASc.240+4124G>C (n.240+4124G>C)
n.319+4124G>C
c.366+4124G>C (n.366+4124G>C)
c.240+4445G>C (n.240+4445G>C)
n.186+4124G>C
n.422+4124G>C
c.-139+12G>C (n.-139+12G>C)
n.640+4124G>C
c.12+4124G>C (n.12+4124G>C)
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c.182+4124G>C
n.1148+4445G>C
c.56+4445G>C
c.*354+4445G>C (n.*354+4445G>C)
c.-139+4124G>C (n.-139+4124G>C)
n.967C>G
dbSNP
15g.63048276G=CA2182486766TPM1,TPM1-ASc.240+4124G= (n.240+4124G=)
n.319+4124G=
c.366+4124G= (n.366+4124G=)
c.240+4445G= (n.240+4445G=)
n.186+4124G=
n.422+4124G=
c.-139+12G= (n.-139+12G=)
n.640+4124G=
c.12+4124G= (n.12+4124G=)
c.186+4178G= (n.186+4178G=)
c.182+4124G=
n.1148+4445G=
c.56+4445G=
c.*354+4445G= (n.*354+4445G=)
c.-139+4124G= (n.-139+4124G=)
n.967C=
15g.63048276G>TCA490689572TPM1,TPM1-ASc.240+4124G>T (n.240+4124G>T)
n.319+4124G>T
c.366+4124G>T (n.366+4124G>T)
c.240+4445G>T (n.240+4445G>T)
n.186+4124G>T
n.422+4124G>T
c.-139+12G>T (n.-139+12G>T)
n.640+4124G>T
c.12+4124G>T (n.12+4124G>T)
c.186+4178G>T (n.186+4178G>T)
c.182+4124G>T
n.1148+4445G>T
c.56+4445G>T
c.*354+4445G>T (n.*354+4445G>T)
c.-139+4124G>T (n.-139+4124G>T)
n.967C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048276_63048277insGCCCCA2628843661TPM1,TPM1-ASc.240+4124_240+4125insGCCC (n.240+4124_240+4125insGCCC)
n.319+4124_319+4125insGCCC
c.366+4124_366+4125insGCCC (n.366+4124_366+4125insGCCC)
c.240+4445_240+4446insGCCC (n.240+4445_240+4446insGCCC)
n.186+4124_186+4125insGCCC
n.422+4124_422+4125insGCCC
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n.640+4124_640+4125insGCCC
c.12+4124_12+4125insGCCC (n.12+4124_12+4125insGCCC)
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c.182+4124_182+4125insGCCC
n.1148+4445_1148+4446insGCCC
c.56+4445_56+4446insGCCC
c.*354+4445_*354+4446insGCCC (n.*354+4445_*354+4446insGCCC)
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n.966_967insGGGC
gnomAD v4
15g.63048277delCA2628843658TPM1,TPM1-ASc.240+4125del (n.240+4125del)
n.319+4125del
c.366+4125del (n.366+4125del)
c.240+4446del (n.240+4446del)
n.186+4125del
n.422+4125del
c.-139+13del (n.-139+13del)
n.640+4125del
c.12+4125del (n.12+4125del)
c.186+4179del (n.186+4179del)
c.182+4125del
n.1148+4446del
c.56+4446del
c.*354+4446del (n.*354+4446del)
c.-139+4125del (n.-139+4125del)
n.966del
gnomAD v4
15g.63048277C>ACA490689575TPM1,TPM1-ASc.240+4125C>A (n.240+4125C>A)
n.319+4125C>A
c.366+4125C>A (n.366+4125C>A)
c.240+4446C>A (n.240+4446C>A)
n.186+4125C>A
n.422+4125C>A
c.-139+13C>A (n.-139+13C>A)
n.640+4125C>A
c.12+4125C>A (n.12+4125C>A)
c.186+4179C>A (n.186+4179C>A)
c.182+4125C>A
n.1148+4446C>A
c.56+4446C>A
c.*354+4446C>A (n.*354+4446C>A)
c.-139+4125C>A (n.-139+4125C>A)
n.966G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048277C=CA2182486770TPM1,TPM1-ASc.240+4125C= (n.240+4125C=)
n.319+4125C=
c.366+4125C= (n.366+4125C=)
c.240+4446C= (n.240+4446C=)
n.186+4125C=
n.422+4125C=
c.-139+13C= (n.-139+13C=)
n.640+4125C=
c.12+4125C= (n.12+4125C=)
c.186+4179C= (n.186+4179C=)
c.182+4125C=
n.1148+4446C=
c.56+4446C=
c.*354+4446C= (n.*354+4446C=)
c.-139+4125C= (n.-139+4125C=)
n.966G=
15g.63048277C>GCA490689576TPM1,TPM1-ASc.240+4125C>G (n.240+4125C>G)
n.319+4125C>G
c.366+4125C>G (n.366+4125C>G)
c.240+4446C>G (n.240+4446C>G)
n.186+4125C>G
n.422+4125C>G
c.-139+13C>G (n.-139+13C>G)
n.640+4125C>G
c.12+4125C>G (n.12+4125C>G)
c.186+4179C>G (n.186+4179C>G)
c.182+4125C>G
n.1148+4446C>G
c.56+4446C>G
c.*354+4446C>G (n.*354+4446C>G)
c.-139+4125C>G (n.-139+4125C>G)
n.966G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048277C>TCA490689577TPM1,TPM1-ASc.240+4125C>T (n.240+4125C>T)
n.319+4125C>T
c.366+4125C>T (n.366+4125C>T)
c.240+4446C>T (n.240+4446C>T)
n.186+4125C>T
n.422+4125C>T
c.-139+13C>T (n.-139+13C>T)
n.640+4125C>T
c.12+4125C>T (n.12+4125C>T)
c.186+4179C>T (n.186+4179C>T)
c.182+4125C>T
n.1148+4446C>T
c.56+4446C>T
c.*354+4446C>T (n.*354+4446C>T)
c.-139+4125C>T (n.-139+4125C>T)
n.966G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048277_63048278insCCCCAGAGCA2628843673TPM1,TPM1-ASc.240+4125_240+4126insCCCCAGAG (n.240+4125_240+4126insCCCCAGAG)
n.319+4125_319+4126insCCCCAGAG
c.366+4125_366+4126insCCCCAGAG (n.366+4125_366+4126insCCCCAGAG)
c.240+4446_240+4447insCCCCAGAG (n.240+4446_240+4447insCCCCAGAG)
n.186+4125_186+4126insCCCCAGAG
n.422+4125_422+4126insCCCCAGAG
c.-139+13_-139+14insCCCCAGAG (n.-139+13_-139+14insCCCCAGAG)
n.640+4125_640+4126insCCCCAGAG
c.12+4125_12+4126insCCCCAGAG (n.12+4125_12+4126insCCCCAGAG)
c.186+4179_186+4180insCCCCAGAG (n.186+4179_186+4180insCCCCAGAG)
c.182+4125_182+4126insCCCCAGAG
n.1148+4446_1148+4447insCCCCAGAG
c.56+4446_56+4447insCCCCAGAG
c.*354+4446_*354+4447insCCCCAGAG (n.*354+4446_*354+4447insCCCCAGAG)
c.-139+4125_-139+4126insCCCCAGAG (n.-139+4125_-139+4126insCCCCAGAG)
n.965_966insCTCTGGGG
gnomAD v4
15g.63048278G>ACA490689578TPM1,TPM1-ASc.240+4126G>A (n.240+4126G>A)
n.319+4126G>A
c.366+4126G>A (n.366+4126G>A)
c.240+4447G>A (n.240+4447G>A)
n.186+4126G>A
n.422+4126G>A
c.-139+14G>A (n.-139+14G>A)
n.640+4126G>A
c.12+4126G>A (n.12+4126G>A)
c.186+4180G>A (n.186+4180G>A)
c.182+4126G>A
n.1148+4447G>A
c.56+4447G>A
c.*354+4447G>A (n.*354+4447G>A)
c.-139+4126G>A (n.-139+4126G>A)
n.965C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048278G>CCA490689579TPM1,TPM1-ASc.240+4126G>C (n.240+4126G>C)
n.319+4126G>C
c.366+4126G>C (n.366+4126G>C)
c.240+4447G>C (n.240+4447G>C)
n.186+4126G>C
n.422+4126G>C
c.-139+14G>C (n.-139+14G>C)
n.640+4126G>C
c.12+4126G>C (n.12+4126G>C)
c.186+4180G>C (n.186+4180G>C)
c.182+4126G>C
n.1148+4447G>C
c.56+4447G>C
c.*354+4447G>C (n.*354+4447G>C)
c.-139+4126G>C (n.-139+4126G>C)
n.965C>G
gnomAD v4
15g.63048278G=CA2182486772TPM1,TPM1-ASc.240+4126G= (n.240+4126G=)
n.319+4126G=
c.366+4126G= (n.366+4126G=)
c.240+4447G= (n.240+4447G=)
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n.422+4126G=
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n.1148+4447G=
c.56+4447G=
c.*354+4447G= (n.*354+4447G=)
c.-139+4126G= (n.-139+4126G=)
n.965C=
15g.63048278G>TCA490689580TPM1,TPM1-ASc.240+4126G>T (n.240+4126G>T)
n.319+4126G>T
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c.240+4447G>T (n.240+4447G>T)
n.186+4126G>T
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c.-139+14G>T (n.-139+14G>T)
n.640+4126G>T
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n.1148+4447G>T
c.56+4447G>T
c.*354+4447G>T (n.*354+4447G>T)
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n.965C>A
gnomAD v4
15g.63048278_63048279insGTCCCTCGTCCCCACA2628843683TPM1,TPM1-ASc.240+4126_240+4127insGTCCCTCGTCCCCA (n.240+4126_240+4127insGTCCCTCGTCCCCA)
n.319+4126_319+4127insGTCCCTCGTCCCCA
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n.640+4126_640+4127insGTCCCTCGTCCCCA
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n.1148+4447_1148+4448insGTCCCTCGTCCCCA
c.56+4447_56+4448insGTCCCTCGTCCCCA
c.*354+4447_*354+4448insGTCCCTCGTCCCCA (n.*354+4447_*354+4448insGTCCCTCGTCCCCA)
c.-139+4126_-139+4127insGTCCCTCGTCCCCA (n.-139+4126_-139+4127insGTCCCTCGTCCCCA)
n.964_965insTGGGGACGAGGGAC
gnomAD v4
15g.63048279C>ACA490689581TPM1,TPM1-ASc.240+4127C>A (n.240+4127C>A)
n.319+4127C>A
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c.240+4448C>A (n.240+4448C>A)
n.186+4127C>A
n.422+4127C>A
c.-139+15C>A (n.-139+15C>A)
n.640+4127C>A
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c.182+4127C>A
n.1148+4448C>A
c.56+4448C>A
c.*354+4448C>A (n.*354+4448C>A)
c.-139+4127C>A (n.-139+4127C>A)
n.964G>T
gnomAD v4
15g.63048279C>GCA490689582TPM1,TPM1-ASc.240+4127C>G (n.240+4127C>G)
n.319+4127C>G
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c.-139+15C>G (n.-139+15C>G)
n.640+4127C>G
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n.1148+4448C>G
c.56+4448C>G
c.*354+4448C>G (n.*354+4448C>G)
c.-139+4127C>G (n.-139+4127C>G)
n.964G>C
15g.63048279C>TCA490689583TPM1,TPM1-ASc.240+4127C>T (n.240+4127C>T)
n.319+4127C>T
c.366+4127C>T (n.366+4127C>T)
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n.186+4127C>T
n.422+4127C>T
c.-139+15C>T (n.-139+15C>T)
n.640+4127C>T
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c.182+4127C>T
n.1148+4448C>T
c.56+4448C>T
c.*354+4448C>T (n.*354+4448C>T)
c.-139+4127C>T (n.-139+4127C>T)
n.964G>A
gnomAD v4
15g.63048284_63048304dupCA2628843680TPM1,TPM1-ASc.240+4132_240+4152dup (n.240+4132_240+4152dup)
n.319+4132_319+4152dup
c.366+4132_366+4152dup (n.366+4132_366+4152dup)
c.240+4453_240+4473dup (n.240+4453_240+4473dup)
n.186+4132_186+4152dup
n.422+4132_422+4152dup
c.-139+20_-139+40dup (n.-139+20_-139+40dup)
n.640+4132_640+4152dup
c.12+4132_12+4152dup (n.12+4132_12+4152dup)
c.186+4186_186+4206dup (n.186+4186_186+4206dup)
c.182+4132_182+4152dup
n.1148+4453_1148+4473dup
c.56+4453_56+4473dup
c.*354+4453_*354+4473dup (n.*354+4453_*354+4473dup)
c.-139+4132_-139+4152dup (n.-139+4132_-139+4152dup)
n.944_964dup
gnomAD v4
15g.63048280G>ACA490689584TPM1,TPM1-ASc.240+4128G>A (n.240+4128G>A)
n.319+4128G>A
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n.186+4128G>A
n.422+4128G>A
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n.640+4128G>A
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c.182+4128G>A
n.1148+4449G>A
c.56+4449G>A
c.*354+4449G>A (n.*354+4449G>A)
c.-139+4128G>A (n.-139+4128G>A)
n.963C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048280G>CCA490689585TPM1,TPM1-ASc.240+4128G>C (n.240+4128G>C)
n.319+4128G>C
c.366+4128G>C (n.366+4128G>C)
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n.186+4128G>C
n.422+4128G>C
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n.640+4128G>C
c.12+4128G>C (n.12+4128G>C)
c.186+4182G>C (n.186+4182G>C)
c.182+4128G>C
n.1148+4449G>C
c.56+4449G>C
c.*354+4449G>C (n.*354+4449G>C)
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n.963C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048280G=CA2182486775TPM1,TPM1-ASc.240+4128G= (n.240+4128G=)
n.319+4128G=
c.366+4128G= (n.366+4128G=)
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n.963C=
15g.63048280G>TCA490689586TPM1,TPM1-ASc.240+4128G>T (n.240+4128G>T)
n.319+4128G>T
c.366+4128G>T (n.366+4128G>T)
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n.422+4128G>T
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n.640+4128G>T
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c.182+4128G>T
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n.963C>A
gnomAD v4
15g.63048280_63048281insAGCA2628843694TPM1,TPM1-ASc.240+4128_240+4129insAG (n.240+4128_240+4129insAG)
n.319+4128_319+4129insAG
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n.640+4128_640+4129insAG
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n.1148+4449_1148+4450insAG
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c.-139+4128_-139+4129insAG (n.-139+4128_-139+4129insAG)
n.963_964insTC
gnomAD v4
15g.63048280_63048281insAGCTGGACA2628843706TPM1,TPM1-ASc.240+4128_240+4129insAGCTGGA (n.240+4128_240+4129insAGCTGGA)
n.319+4128_319+4129insAGCTGGA
c.366+4128_366+4129insAGCTGGA (n.366+4128_366+4129insAGCTGGA)
c.240+4449_240+4450insAGCTGGA (n.240+4449_240+4450insAGCTGGA)
n.186+4128_186+4129insAGCTGGA
n.422+4128_422+4129insAGCTGGA
c.-139+16_-139+17insAGCTGGA (n.-139+16_-139+17insAGCTGGA)
n.640+4128_640+4129insAGCTGGA
c.12+4128_12+4129insAGCTGGA (n.12+4128_12+4129insAGCTGGA)
c.186+4182_186+4183insAGCTGGA (n.186+4182_186+4183insAGCTGGA)
c.182+4128_182+4129insAGCTGGA
n.1148+4449_1148+4450insAGCTGGA
c.56+4449_56+4450insAGCTGGA
c.*354+4449_*354+4450insAGCTGGA (n.*354+4449_*354+4450insAGCTGGA)
c.-139+4128_-139+4129insAGCTGGA (n.-139+4128_-139+4129insAGCTGGA)
n.962_963insTCCAGCT
gnomAD v4
15g.63048281C>ACA490689589TPM1,TPM1-ASc.240+4129C>A (n.240+4129C>A)
n.319+4129C>A
c.366+4129C>A (n.366+4129C>A)
c.240+4450C>A (n.240+4450C>A)
n.186+4129C>A
n.422+4129C>A
c.-139+17C>A (n.-139+17C>A)
n.640+4129C>A
c.12+4129C>A (n.12+4129C>A)
c.186+4183C>A (n.186+4183C>A)
c.182+4129C>A
n.1148+4450C>A
c.56+4450C>A
c.*354+4450C>A (n.*354+4450C>A)
c.-139+4129C>A (n.-139+4129C>A)
n.962G>T
gnomAD v4
15g.63048281C>GCA490689587TPM1,TPM1-ASc.240+4129C>G (n.240+4129C>G)
n.319+4129C>G
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c.240+4450C>G (n.240+4450C>G)
n.186+4129C>G
n.422+4129C>G
c.-139+17C>G (n.-139+17C>G)
n.640+4129C>G
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c.182+4129C>G
n.1148+4450C>G
c.56+4450C>G
c.*354+4450C>G (n.*354+4450C>G)
c.-139+4129C>G (n.-139+4129C>G)
n.962G>C
gnomAD v4
15g.63048281C>TCA490689588TPM1,TPM1-ASc.240+4129C>T (n.240+4129C>T)
n.319+4129C>T
c.366+4129C>T (n.366+4129C>T)
c.240+4450C>T (n.240+4450C>T)
n.186+4129C>T
n.422+4129C>T
c.-139+17C>T (n.-139+17C>T)
n.640+4129C>T
c.12+4129C>T (n.12+4129C>T)
c.186+4183C>T (n.186+4183C>T)
c.182+4129C>T
n.1148+4450C>T
c.56+4450C>T
c.*354+4450C>T (n.*354+4450C>T)
c.-139+4129C>T (n.-139+4129C>T)
n.962G>A
gnomAD v4
15g.63048281_63048282insATCCTCCCGGGGCAGCCCCA2628843710TPM1,TPM1-ASc.240+4129_240+4130insATCCTCCCGGGGCAGCCC (n.240+4129_240+4130insATCCTCCCGGGGCAGCCC)
n.319+4129_319+4130insATCCTCCCGGGGCAGCCC
c.366+4129_366+4130insATCCTCCCGGGGCAGCCC (n.366+4129_366+4130insATCCTCCCGGGGCAGCCC)
c.240+4450_240+4451insATCCTCCCGGGGCAGCCC (n.240+4450_240+4451insATCCTCCCGGGGCAGCCC)
n.186+4129_186+4130insATCCTCCCGGGGCAGCCC
n.422+4129_422+4130insATCCTCCCGGGGCAGCCC
c.-139+17_-139+18insATCCTCCCGGGGCAGCCC (n.-139+17_-139+18insATCCTCCCGGGGCAGCCC)
n.640+4129_640+4130insATCCTCCCGGGGCAGCCC
c.12+4129_12+4130insATCCTCCCGGGGCAGCCC (n.12+4129_12+4130insATCCTCCCGGGGCAGCCC)
c.186+4183_186+4184insATCCTCCCGGGGCAGCCC (n.186+4183_186+4184insATCCTCCCGGGGCAGCCC)
c.182+4129_182+4130insATCCTCCCGGGGCAGCCC
n.1148+4450_1148+4451insATCCTCCCGGGGCAGCCC
c.56+4450_56+4451insATCCTCCCGGGGCAGCCC
c.*354+4450_*354+4451insATCCTCCCGGGGCAGCCC (n.*354+4450_*354+4451insATCCTCCCGGGGCAGCCC)
c.-139+4129_-139+4130insATCCTCCCGGGGCAGCCC (n.-139+4129_-139+4130insATCCTCCCGGGGCAGCCC)
n.962_963insGGCTGCCCCGGGAGGATG
gnomAD v4
15g.63048281_63048282insTGGACCACA2628843719TPM1,TPM1-ASc.240+4129_240+4130insTGGACCA (n.240+4129_240+4130insTGGACCA)
n.319+4129_319+4130insTGGACCA
c.366+4129_366+4130insTGGACCA (n.366+4129_366+4130insTGGACCA)
c.240+4450_240+4451insTGGACCA (n.240+4450_240+4451insTGGACCA)
n.186+4129_186+4130insTGGACCA
n.422+4129_422+4130insTGGACCA
c.-139+17_-139+18insTGGACCA (n.-139+17_-139+18insTGGACCA)
n.640+4129_640+4130insTGGACCA
c.12+4129_12+4130insTGGACCA (n.12+4129_12+4130insTGGACCA)
c.186+4183_186+4184insTGGACCA (n.186+4183_186+4184insTGGACCA)
c.182+4129_182+4130insTGGACCA
n.1148+4450_1148+4451insTGGACCA
c.56+4450_56+4451insTGGACCA
c.*354+4450_*354+4451insTGGACCA (n.*354+4450_*354+4451insTGGACCA)
c.-139+4129_-139+4130insTGGACCA (n.-139+4129_-139+4130insTGGACCA)
n.961_962insTGGTCCA
gnomAD v4
15g.63048282C>ACA490689590TPM1,TPM1-ASc.240+4130C>A (n.240+4130C>A)
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n.186+4130C>A
n.422+4130C>A
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n.640+4130C>A
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n.961G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048282C=CA2182486778TPM1,TPM1-ASc.240+4130C= (n.240+4130C=)
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n.961G=
15g.63048282C>GCA490689591TPM1,TPM1-ASc.240+4130C>G (n.240+4130C>G)
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n.961G>C
15g.63048282C>TCA490689592TPM1,TPM1-ASc.240+4130C>T (n.240+4130C>T)
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n.640+4130C>T
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n.961G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048283G>ACA490689593TPM1,TPM1-ASc.240+4131G>A (n.240+4131G>A)
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n.640+4131G>A
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n.960C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048283G>CCA490689594TPM1,TPM1-ASc.240+4131G>C (n.240+4131G>C)
n.319+4131G>C
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n.960C>G
15g.63048283G=CA2182486781TPM1,TPM1-ASc.240+4131G= (n.240+4131G=)
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n.960C=
15g.63048283G>TCA490689595TPM1,TPM1-ASc.240+4131G>T (n.240+4131G>T)
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n.1148+4452G>T
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c.*354+4452G>T (n.*354+4452G>T)
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n.960C>A
gnomAD v4
15g.63048284G>ACA490689596TPM1,TPM1-ASc.240+4132G>A (n.240+4132G>A)
n.319+4132G>A
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n.186+4132G>A
n.422+4132G>A
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n.640+4132G>A
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n.1148+4453G>A
c.56+4453G>A
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n.959C>T
gnomAD v4
15g.63048284G>CCA490689597TPM1,TPM1-ASc.240+4132G>C (n.240+4132G>C)
n.319+4132G>C
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n.186+4132G>C
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n.640+4132G>C
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n.959C>G
dbSNP
15g.63048284G=CA2182486783TPM1,TPM1-ASc.240+4132G= (n.240+4132G=)
n.319+4132G=
c.366+4132G= (n.366+4132G=)
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n.959C=
15g.63048284G>TCA490689598TPM1,TPM1-ASc.240+4132G>T (n.240+4132G>T)
n.319+4132G>T
c.366+4132G>T (n.366+4132G>T)
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n.186+4132G>T
n.422+4132G>T
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n.640+4132G>T
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n.1148+4453G>T
c.56+4453G>T
c.*354+4453G>T (n.*354+4453G>T)
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n.959C>A
gnomAD v4
15g.63048285G>ACA490689599TPM1,TPM1-ASc.240+4133G>A (n.240+4133G>A)
n.319+4133G>A
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n.186+4133G>A
n.422+4133G>A
c.-139+21G>A (n.-139+21G>A)
n.640+4133G>A
c.12+4133G>A (n.12+4133G>A)
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n.1148+4454G>A
c.56+4454G>A
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c.-139+4133G>A (n.-139+4133G>A)
n.958C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048285G>CCA490689600TPM1,TPM1-ASc.240+4133G>C (n.240+4133G>C)
n.319+4133G>C
c.366+4133G>C (n.366+4133G>C)
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n.422+4133G>C
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n.640+4133G>C
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c.182+4133G>C
n.1148+4454G>C
c.56+4454G>C
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c.-139+4133G>C (n.-139+4133G>C)
n.958C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048285G=CA2182486787TPM1,TPM1-ASc.240+4133G= (n.240+4133G=)
n.319+4133G=
c.366+4133G= (n.366+4133G=)
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c.56+4454G=
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n.958C=
15g.63048285G>TCA490689601TPM1,TPM1-ASc.240+4133G>T (n.240+4133G>T)
n.319+4133G>T
c.366+4133G>T (n.366+4133G>T)
c.240+4454G>T (n.240+4454G>T)
n.186+4133G>T
n.422+4133G>T
c.-139+21G>T (n.-139+21G>T)
n.640+4133G>T
c.12+4133G>T (n.12+4133G>T)
c.186+4187G>T (n.186+4187G>T)
c.182+4133G>T
n.1148+4454G>T
c.56+4454G>T
c.*354+4454G>T (n.*354+4454G>T)
c.-139+4133G>T (n.-139+4133G>T)
n.958C>A
gnomAD v4
15g.63048285_63048305dupCA2628843737TPM1,TPM1-ASc.240+4133_240+4153dup (n.240+4133_240+4153dup)
n.319+4133_319+4153dup
c.366+4133_366+4153dup (n.366+4133_366+4153dup)
c.240+4454_240+4474dup (n.240+4454_240+4474dup)
n.186+4133_186+4153dup
n.422+4133_422+4153dup
c.-139+21_-139+41dup (n.-139+21_-139+41dup)
n.640+4133_640+4153dup
c.12+4133_12+4153dup (n.12+4133_12+4153dup)
c.186+4187_186+4207dup (n.186+4187_186+4207dup)
c.182+4133_182+4153dup
n.1148+4454_1148+4474dup
c.56+4454_56+4474dup
c.*354+4454_*354+4474dup (n.*354+4454_*354+4474dup)
c.-139+4133_-139+4153dup (n.-139+4133_-139+4153dup)
n.938_958dup
gnomAD v4
15g.63048289_63048312dupCA2628843736TPM1,TPM1-ASc.240+4137_240+4160dup (n.240+4137_240+4160dup)
n.319+4137_319+4160dup
c.366+4137_366+4160dup (n.366+4137_366+4160dup)
c.240+4458_240+4481dup (n.240+4458_240+4481dup)
n.186+4137_186+4160dup
n.422+4137_422+4160dup
c.-139+25_-139+48dup (n.-139+25_-139+48dup)
n.640+4137_640+4160dup
c.12+4137_12+4160dup (n.12+4137_12+4160dup)
c.186+4191_186+4214dup (n.186+4191_186+4214dup)
c.182+4137_182+4160dup
n.1148+4458_1148+4481dup
c.56+4458_56+4481dup
c.*354+4458_*354+4481dup (n.*354+4458_*354+4481dup)
c.-139+4137_-139+4160dup (n.-139+4137_-139+4160dup)
n.935_958dup
gnomAD v4
15g.63048286A=CA2182486791TPM1,TPM1-ASc.240+4134A= (n.240+4134A=)
n.319+4134A=
c.366+4134A= (n.366+4134A=)
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n.186+4134A=
n.422+4134A=
c.-139+22A= (n.-139+22A=)
n.640+4134A=
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c.186+4188A= (n.186+4188A=)
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n.1148+4455A=
c.56+4455A=
c.*354+4455A= (n.*354+4455A=)
c.-139+4134A= (n.-139+4134A=)
n.957T=
15g.63048286A>CCA490689603TPM1,TPM1-ASc.240+4134A>C (n.240+4134A>C)
n.319+4134A>C
c.366+4134A>C (n.366+4134A>C)
c.240+4455A>C (n.240+4455A>C)
n.186+4134A>C
n.422+4134A>C
c.-139+22A>C (n.-139+22A>C)
n.640+4134A>C
c.12+4134A>C (n.12+4134A>C)
c.186+4188A>C (n.186+4188A>C)
c.182+4134A>C
n.1148+4455A>C
c.56+4455A>C
c.*354+4455A>C (n.*354+4455A>C)
c.-139+4134A>C (n.-139+4134A>C)
n.957T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048286A>GCA272022783TPM1,TPM1-ASc.240+4134A>G (n.240+4134A>G)
n.319+4134A>G
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n.186+4134A>G
n.422+4134A>G
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n.640+4134A>G
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n.1148+4455A>G
c.56+4455A>G
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n.957T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048286A>TCA490689602TPM1,TPM1-ASc.240+4134A>T (n.240+4134A>T)
n.319+4134A>T
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n.640+4134A>T
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n.1148+4455A>T
c.56+4455A>T
c.*354+4455A>T (n.*354+4455A>T)
c.-139+4134A>T (n.-139+4134A>T)
n.957T>A
15g.63048287G>ACA490689604TPM1,TPM1-ASc.240+4135G>A (n.240+4135G>A)
n.319+4135G>A
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c.240+4456G>A (n.240+4456G>A)
n.186+4135G>A
n.422+4135G>A
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n.640+4135G>A
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c.182+4135G>A
n.1148+4456G>A
c.56+4456G>A
c.*354+4456G>A (n.*354+4456G>A)
c.-139+4135G>A (n.-139+4135G>A)
n.956C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048287G>CCA490689605TPM1,TPM1-ASc.240+4135G>C (n.240+4135G>C)
n.319+4135G>C
c.366+4135G>C (n.366+4135G>C)
c.240+4456G>C (n.240+4456G>C)
n.186+4135G>C
n.422+4135G>C
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n.640+4135G>C
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c.186+4189G>C (n.186+4189G>C)
c.182+4135G>C
n.1148+4456G>C
c.56+4456G>C
c.*354+4456G>C (n.*354+4456G>C)
c.-139+4135G>C (n.-139+4135G>C)
n.956C>G
gnomAD v4
15g.63048287G=CA2182486795TPM1,TPM1-ASc.240+4135G= (n.240+4135G=)
n.319+4135G=
c.366+4135G= (n.366+4135G=)
c.240+4456G= (n.240+4456G=)
n.186+4135G=
n.422+4135G=
c.-139+23G= (n.-139+23G=)
n.640+4135G=
c.12+4135G= (n.12+4135G=)
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c.182+4135G=
n.1148+4456G=
c.56+4456G=
c.*354+4456G= (n.*354+4456G=)
c.-139+4135G= (n.-139+4135G=)
n.956C=
15g.63048287G>TCA490689606TPM1,TPM1-ASc.240+4135G>T (n.240+4135G>T)
n.319+4135G>T
c.366+4135G>T (n.366+4135G>T)
c.240+4456G>T (n.240+4456G>T)
n.186+4135G>T
n.422+4135G>T
c.-139+23G>T (n.-139+23G>T)
n.640+4135G>T
c.12+4135G>T (n.12+4135G>T)
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c.182+4135G>T
n.1148+4456G>T
c.56+4456G>T
c.*354+4456G>T (n.*354+4456G>T)
c.-139+4135G>T (n.-139+4135G>T)
n.956C>A
gnomAD v4
15g.63048288C>ACA490689607TPM1,TPM1-ASc.240+4136C>A (n.240+4136C>A)
n.319+4136C>A
c.366+4136C>A (n.366+4136C>A)
c.240+4457C>A (n.240+4457C>A)
n.186+4136C>A
n.422+4136C>A
c.-139+24C>A (n.-139+24C>A)
n.640+4136C>A
c.12+4136C>A (n.12+4136C>A)
c.186+4190C>A (n.186+4190C>A)
c.182+4136C>A
n.1148+4457C>A
c.56+4457C>A
c.*354+4457C>A (n.*354+4457C>A)
c.-139+4136C>A (n.-139+4136C>A)
n.955G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048288C=CA2182486800TPM1,TPM1-ASc.240+4136C= (n.240+4136C=)
n.319+4136C=
c.366+4136C= (n.366+4136C=)
c.240+4457C= (n.240+4457C=)
n.186+4136C=
n.422+4136C=
c.-139+24C= (n.-139+24C=)
n.640+4136C=
c.12+4136C= (n.12+4136C=)
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n.1148+4457C=
c.56+4457C=
c.*354+4457C= (n.*354+4457C=)
c.-139+4136C= (n.-139+4136C=)
n.955G=
15g.63048288C>GCA490689608TPM1,TPM1-ASc.240+4136C>G (n.240+4136C>G)
n.319+4136C>G
c.366+4136C>G (n.366+4136C>G)
c.240+4457C>G (n.240+4457C>G)
n.186+4136C>G
n.422+4136C>G
c.-139+24C>G (n.-139+24C>G)
n.640+4136C>G
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n.955G>C
15g.63048288C>TCA490689609TPM1,TPM1-ASc.240+4136C>T (n.240+4136C>T)
n.319+4136C>T
c.366+4136C>T (n.366+4136C>T)
c.240+4457C>T (n.240+4457C>T)
n.186+4136C>T
n.422+4136C>T
c.-139+24C>T (n.-139+24C>T)
n.640+4136C>T
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c.182+4136C>T
n.1148+4457C>T
c.56+4457C>T
c.*354+4457C>T (n.*354+4457C>T)
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n.955G>A
gnomAD v4
15g.63048289G>ACA272022794TPM1,TPM1-ASc.240+4137G>A (n.240+4137G>A)
n.319+4137G>A
c.366+4137G>A (n.366+4137G>A)
c.240+4458G>A (n.240+4458G>A)
n.186+4137G>A
n.422+4137G>A
c.-139+25G>A (n.-139+25G>A)
n.640+4137G>A
c.12+4137G>A (n.12+4137G>A)
c.186+4191G>A (n.186+4191G>A)
c.182+4137G>A
n.1148+4458G>A
c.56+4458G>A
c.*354+4458G>A (n.*354+4458G>A)
c.-139+4137G>A (n.-139+4137G>A)
n.954C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63048289G>CCA490689610TPM1,TPM1-ASc.240+4137G>C (n.240+4137G>C)
n.319+4137G>C
c.366+4137G>C (n.366+4137G>C)
c.240+4458G>C (n.240+4458G>C)
n.186+4137G>C
n.422+4137G>C
c.-139+25G>C (n.-139+25G>C)
n.640+4137G>C
c.12+4137G>C (n.12+4137G>C)
c.186+4191G>C (n.186+4191G>C)
c.182+4137G>C
n.1148+4458G>C
c.56+4458G>C
c.*354+4458G>C (n.*354+4458G>C)
c.-139+4137G>C (n.-139+4137G>C)
n.954C>G
15g.63048289G=CA2182486803TPM1,TPM1-ASc.240+4137G= (n.240+4137G=)
n.319+4137G=
c.366+4137G= (n.366+4137G=)
c.240+4458G= (n.240+4458G=)
n.186+4137G=
n.422+4137G=
c.-139+25G= (n.-139+25G=)
n.640+4137G=
c.12+4137G= (n.12+4137G=)
c.186+4191G= (n.186+4191G=)
c.182+4137G=
n.1148+4458G=
c.56+4458G=
c.*354+4458G= (n.*354+4458G=)
c.-139+4137G= (n.-139+4137G=)
n.954C=
15g.63048289G>TCA490689611TPM1,TPM1-ASc.240+4137G>T (n.240+4137G>T)
n.319+4137G>T
c.366+4137G>T (n.366+4137G>T)
c.240+4458G>T (n.240+4458G>T)
n.186+4137G>T
n.422+4137G>T
c.-139+25G>T (n.-139+25G>T)
n.640+4137G>T
c.12+4137G>T (n.12+4137G>T)
c.186+4191G>T (n.186+4191G>T)
c.182+4137G>T
n.1148+4458G>T
c.56+4458G>T
c.*354+4458G>T (n.*354+4458G>T)
c.-139+4137G>T (n.-139+4137G>T)
n.954C>A
15g.63048290C>ACA490689612TPM1,TPM1-ASc.240+4138C>A (n.240+4138C>A)
n.319+4138C>A
c.366+4138C>A (n.366+4138C>A)
c.240+4459C>A (n.240+4459C>A)
n.186+4138C>A
n.422+4138C>A
c.-139+26C>A (n.-139+26C>A)
n.640+4138C>A
c.12+4138C>A (n.12+4138C>A)
c.186+4192C>A (n.186+4192C>A)
c.182+4138C>A
n.1148+4459C>A
c.56+4459C>A
c.*354+4459C>A (n.*354+4459C>A)
c.-139+4138C>A (n.-139+4138C>A)
n.953G>T
15g.63048290C=CA2182486806TPM1,TPM1-ASc.240+4138C= (n.240+4138C=)
n.319+4138C=
c.366+4138C= (n.366+4138C=)
c.240+4459C= (n.240+4459C=)
n.186+4138C=
n.422+4138C=
c.-139+26C= (n.-139+26C=)
n.640+4138C=
c.12+4138C= (n.12+4138C=)
c.186+4192C= (n.186+4192C=)
c.182+4138C=
n.1148+4459C=
c.56+4459C=
c.*354+4459C= (n.*354+4459C=)
c.-139+4138C= (n.-139+4138C=)
n.953G=
15g.63048290C>GCA490689613TPM1,TPM1-ASc.240+4138C>G (n.240+4138C>G)
n.319+4138C>G
c.366+4138C>G (n.366+4138C>G)
c.240+4459C>G (n.240+4459C>G)
n.186+4138C>G
n.422+4138C>G
c.-139+26C>G (n.-139+26C>G)
n.640+4138C>G
c.12+4138C>G (n.12+4138C>G)
c.186+4192C>G (n.186+4192C>G)
c.182+4138C>G
n.1148+4459C>G
c.56+4459C>G
c.*354+4459C>G (n.*354+4459C>G)
c.-139+4138C>G (n.-139+4138C>G)
n.953G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048290C>TCA490689614TPM1,TPM1-ASc.240+4138C>T (n.240+4138C>T)
n.319+4138C>T
c.366+4138C>T (n.366+4138C>T)
c.240+4459C>T (n.240+4459C>T)
n.186+4138C>T
n.422+4138C>T
c.-139+26C>T (n.-139+26C>T)
n.640+4138C>T
c.12+4138C>T (n.12+4138C>T)
c.186+4192C>T (n.186+4192C>T)
c.182+4138C>T
n.1148+4459C>T
c.56+4459C>T
c.*354+4459C>T (n.*354+4459C>T)
c.-139+4138C>T (n.-139+4138C>T)
n.953G>A
15g.63048290_63048313dupCA2628843775TPM1,TPM1-ASc.240+4138_240+4161dup (n.240+4138_240+4161dup)
n.319+4138_319+4161dup
c.366+4138_366+4161dup (n.366+4138_366+4161dup)
c.240+4459_240+4482dup (n.240+4459_240+4482dup)
n.186+4138_186+4161dup
n.422+4138_422+4161dup
c.-139+26_-139+49dup (n.-139+26_-139+49dup)
n.640+4138_640+4161dup
c.12+4138_12+4161dup (n.12+4138_12+4161dup)
c.186+4192_186+4215dup (n.186+4192_186+4215dup)
c.182+4138_182+4161dup
n.1148+4459_1148+4482dup
c.56+4459_56+4482dup
c.*354+4459_*354+4482dup (n.*354+4459_*354+4482dup)
c.-139+4138_-139+4161dup (n.-139+4138_-139+4161dup)
n.930_953dup
gnomAD v4
15g.63048291C>ACA490689615TPM1,TPM1-ASc.240+4139C>A (n.240+4139C>A)
n.319+4139C>A
c.366+4139C>A (n.366+4139C>A)
c.240+4460C>A (n.240+4460C>A)
n.186+4139C>A
n.422+4139C>A
c.-139+27C>A (n.-139+27C>A)
n.640+4139C>A
c.12+4139C>A (n.12+4139C>A)
c.186+4193C>A (n.186+4193C>A)
c.182+4139C>A
n.1148+4460C>A
c.56+4460C>A
c.*354+4460C>A (n.*354+4460C>A)
c.-139+4139C>A (n.-139+4139C>A)
n.952G>T
gnomAD v4
15g.63048291C>GCA490689616TPM1,TPM1-ASc.240+4139C>G (n.240+4139C>G)
n.319+4139C>G
c.366+4139C>G (n.366+4139C>G)
c.240+4460C>G (n.240+4460C>G)
n.186+4139C>G
n.422+4139C>G
c.-139+27C>G (n.-139+27C>G)
n.640+4139C>G
c.12+4139C>G (n.12+4139C>G)
c.186+4193C>G (n.186+4193C>G)
c.182+4139C>G
n.1148+4460C>G
c.56+4460C>G
c.*354+4460C>G (n.*354+4460C>G)
c.-139+4139C>G (n.-139+4139C>G)
n.952G>C
15g.63048291C>TCA490689617TPM1,TPM1-ASc.240+4139C>T (n.240+4139C>T)
n.319+4139C>T
c.366+4139C>T (n.366+4139C>T)
c.240+4460C>T (n.240+4460C>T)
n.186+4139C>T
n.422+4139C>T
c.-139+27C>T (n.-139+27C>T)
n.640+4139C>T
c.12+4139C>T (n.12+4139C>T)
c.186+4193C>T (n.186+4193C>T)
c.182+4139C>T
n.1148+4460C>T
c.56+4460C>T
c.*354+4460C>T (n.*354+4460C>T)
c.-139+4139C>T (n.-139+4139C>T)
n.952G>A
gnomAD v4
15g.63048292T>ACA490689618TPM1,TPM1-ASc.240+4140T>A (n.240+4140T>A)
n.319+4140T>A
c.366+4140T>A (n.366+4140T>A)
c.240+4461T>A (n.240+4461T>A)
n.186+4140T>A
n.422+4140T>A
c.-139+28T>A (n.-139+28T>A)
n.640+4140T>A
c.12+4140T>A (n.12+4140T>A)
c.186+4194T>A (n.186+4194T>A)
c.182+4140T>A
n.1148+4461T>A
c.56+4461T>A
c.*354+4461T>A (n.*354+4461T>A)
c.-139+4140T>A (n.-139+4140T>A)
n.951A>T
gnomAD v4
15g.63048292T>CCA490689619TPM1,TPM1-ASc.240+4140T>C (n.240+4140T>C)
n.319+4140T>C
c.366+4140T>C (n.366+4140T>C)
c.240+4461T>C (n.240+4461T>C)
n.186+4140T>C
n.422+4140T>C
c.-139+28T>C (n.-139+28T>C)
n.640+4140T>C
c.12+4140T>C (n.12+4140T>C)
c.186+4194T>C (n.186+4194T>C)
c.182+4140T>C
n.1148+4461T>C
c.56+4461T>C
c.*354+4461T>C (n.*354+4461T>C)
c.-139+4140T>C (n.-139+4140T>C)
n.951A>G
gnomAD v4
15g.63048292T>GCA028118TPM1,TPM1-ASc.240+4140T>G (n.240+4140T>G)
n.319+4140T>G
c.366+4140T>G (n.366+4140T>G)
c.240+4461T>G (n.240+4461T>G)
n.186+4140T>G
n.422+4140T>G
c.-139+28T>G (n.-139+28T>G)
n.640+4140T>G
c.12+4140T>G (n.12+4140T>G)
c.186+4194T>G (n.186+4194T>G)
c.182+4140T>G
n.1148+4461T>G
c.56+4461T>G
c.*354+4461T>G (n.*354+4461T>G)
c.-139+4140T>G (n.-139+4140T>G)
n.951A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048292T=CA2182486809TPM1,TPM1-ASc.240+4140T= (n.240+4140T=)
n.319+4140T=
c.366+4140T= (n.366+4140T=)
c.240+4461T= (n.240+4461T=)
n.186+4140T=
n.422+4140T=
c.-139+28T= (n.-139+28T=)
n.640+4140T=
c.12+4140T= (n.12+4140T=)
c.186+4194T= (n.186+4194T=)
c.182+4140T=
n.1148+4461T=
c.56+4461T=
c.*354+4461T= (n.*354+4461T=)
c.-139+4140T= (n.-139+4140T=)
n.951A=
15g.63048294delCA2628843780TPM1,TPM1-ASc.240+4142del (n.240+4142del)
n.319+4142del
c.366+4142del (n.366+4142del)
c.240+4463del (n.240+4463del)
n.186+4142del
n.422+4142del
c.-139+30del (n.-139+30del)
n.640+4142del
c.12+4142del (n.12+4142del)
c.186+4196del (n.186+4196del)
c.182+4142del
n.1148+4463del
c.56+4463del
c.*354+4463del (n.*354+4463del)
c.-139+4142del (n.-139+4142del)
n.951del
gnomAD v4
15g.63048293T>ACA490689620TPM1,TPM1-ASc.240+4141T>A (n.240+4141T>A)
n.319+4141T>A
c.366+4141T>A (n.366+4141T>A)
c.240+4462T>A (n.240+4462T>A)
n.186+4141T>A
n.422+4141T>A
c.-139+29T>A (n.-139+29T>A)
n.640+4141T>A
c.12+4141T>A (n.12+4141T>A)
c.186+4195T>A (n.186+4195T>A)
c.182+4141T>A
n.1148+4462T>A
c.56+4462T>A
c.*354+4462T>A (n.*354+4462T>A)
c.-139+4141T>A (n.-139+4141T>A)
n.950A>T
15g.63048293T>CCA490689621TPM1,TPM1-ASc.240+4141T>C (n.240+4141T>C)
n.319+4141T>C
c.366+4141T>C (n.366+4141T>C)
c.240+4462T>C (n.240+4462T>C)
n.186+4141T>C
n.422+4141T>C
c.-139+29T>C (n.-139+29T>C)
n.640+4141T>C
c.12+4141T>C (n.12+4141T>C)
c.186+4195T>C (n.186+4195T>C)
c.182+4141T>C
n.1148+4462T>C
c.56+4462T>C
c.*354+4462T>C (n.*354+4462T>C)
c.-139+4141T>C (n.-139+4141T>C)
n.950A>G
gnomAD v4
15g.63048293T>GCA490689622TPM1,TPM1-ASc.240+4141T>G (n.240+4141T>G)
n.319+4141T>G
c.366+4141T>G (n.366+4141T>G)
c.240+4462T>G (n.240+4462T>G)
n.186+4141T>G
n.422+4141T>G
c.-139+29T>G (n.-139+29T>G)
n.640+4141T>G
c.12+4141T>G (n.12+4141T>G)
c.186+4195T>G (n.186+4195T>G)
c.182+4141T>G
n.1148+4462T>G
c.56+4462T>G
c.*354+4462T>G (n.*354+4462T>G)
c.-139+4141T>G (n.-139+4141T>G)
n.950A>C
gnomAD v4
15g.63048294T>ACA490689623TPM1,TPM1-ASc.240+4142T>A (n.240+4142T>A)
n.319+4142T>A
c.366+4142T>A (n.366+4142T>A)
c.240+4463T>A (n.240+4463T>A)
n.186+4142T>A
n.422+4142T>A
c.-139+30T>A (n.-139+30T>A)
n.640+4142T>A
c.12+4142T>A (n.12+4142T>A)
c.186+4196T>A (n.186+4196T>A)
c.182+4142T>A
n.1148+4463T>A
c.56+4463T>A
c.*354+4463T>A (n.*354+4463T>A)
c.-139+4142T>A (n.-139+4142T>A)
n.949A>T
15g.63048294T>CCA490689624TPM1,TPM1-ASc.240+4142T>C (n.240+4142T>C)
n.319+4142T>C
c.366+4142T>C (n.366+4142T>C)
c.240+4463T>C (n.240+4463T>C)
n.186+4142T>C
n.422+4142T>C
c.-139+30T>C (n.-139+30T>C)
n.640+4142T>C
c.12+4142T>C (n.12+4142T>C)
c.186+4196T>C (n.186+4196T>C)
c.182+4142T>C
n.1148+4463T>C
c.56+4463T>C
c.*354+4463T>C (n.*354+4463T>C)
c.-139+4142T>C (n.-139+4142T>C)
n.949A>G
15g.63048294T>GCA490689625TPM1,TPM1-ASc.240+4142T>G (n.240+4142T>G)
n.319+4142T>G
c.366+4142T>G (n.366+4142T>G)
c.240+4463T>G (n.240+4463T>G)
n.186+4142T>G
n.422+4142T>G
c.-139+30T>G (n.-139+30T>G)
n.640+4142T>G
c.12+4142T>G (n.12+4142T>G)
c.186+4196T>G (n.186+4196T>G)
c.182+4142T>G
n.1148+4463T>G
c.56+4463T>G
c.*354+4463T>G (n.*354+4463T>G)
c.-139+4142T>G (n.-139+4142T>G)
n.949A>C
dbSNP gnomAD v4
15g.63048294T=CA2182486814TPM1,TPM1-ASc.240+4142T= (n.240+4142T=)
n.319+4142T=
c.366+4142T= (n.366+4142T=)
c.240+4463T= (n.240+4463T=)
n.186+4142T=
n.422+4142T=
c.-139+30T= (n.-139+30T=)
n.640+4142T=
c.12+4142T= (n.12+4142T=)
c.186+4196T= (n.186+4196T=)
c.182+4142T=
n.1148+4463T=
c.56+4463T=
c.*354+4463T= (n.*354+4463T=)
c.-139+4142T= (n.-139+4142T=)
n.949A=
15g.63048295C>ACA490689626TPM1,TPM1-ASc.240+4143C>A (n.240+4143C>A)
n.319+4143C>A
c.366+4143C>A (n.366+4143C>A)
c.240+4464C>A (n.240+4464C>A)
n.186+4143C>A
n.422+4143C>A
c.-139+31C>A (n.-139+31C>A)
n.640+4143C>A
c.12+4143C>A (n.12+4143C>A)
c.186+4197C>A (n.186+4197C>A)
c.182+4143C>A
n.1148+4464C>A
c.56+4464C>A
c.*354+4464C>A (n.*354+4464C>A)
c.-139+4143C>A (n.-139+4143C>A)
n.948G>T
gnomAD v4
15g.63048295C>GCA490689627TPM1,TPM1-ASc.240+4143C>G (n.240+4143C>G)
n.319+4143C>G
c.366+4143C>G (n.366+4143C>G)
c.240+4464C>G (n.240+4464C>G)
n.186+4143C>G
n.422+4143C>G
c.-139+31C>G (n.-139+31C>G)
n.640+4143C>G
c.12+4143C>G (n.12+4143C>G)
c.186+4197C>G (n.186+4197C>G)
c.182+4143C>G
n.1148+4464C>G
c.56+4464C>G
c.*354+4464C>G (n.*354+4464C>G)
c.-139+4143C>G (n.-139+4143C>G)
n.948G>C
15g.63048295C>TCA490689628TPM1,TPM1-ASc.240+4143C>T (n.240+4143C>T)
n.319+4143C>T
c.366+4143C>T (n.366+4143C>T)
c.240+4464C>T (n.240+4464C>T)
n.186+4143C>T
n.422+4143C>T
c.-139+31C>T (n.-139+31C>T)
n.640+4143C>T
c.12+4143C>T (n.12+4143C>T)
c.186+4197C>T (n.186+4197C>T)
c.182+4143C>T
n.1148+4464C>T
c.56+4464C>T
c.*354+4464C>T (n.*354+4464C>T)
c.-139+4143C>T (n.-139+4143C>T)
n.948G>A
15g.63048296T>ACA490689629TPM1,TPM1-ASc.240+4144T>A (n.240+4144T>A)
n.319+4144T>A
c.366+4144T>A (n.366+4144T>A)
c.240+4465T>A (n.240+4465T>A)
n.186+4144T>A
n.422+4144T>A
c.-139+32T>A (n.-139+32T>A)
n.640+4144T>A
c.12+4144T>A (n.12+4144T>A)
c.186+4198T>A (n.186+4198T>A)
c.182+4144T>A
n.1148+4465T>A
c.56+4465T>A
c.*354+4465T>A (n.*354+4465T>A)
c.-139+4144T>A (n.-139+4144T>A)
n.947A>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63048296T>CCA490689630TPM1,TPM1-ASc.240+4144T>C (n.240+4144T>C)
n.319+4144T>C
c.366+4144T>C (n.366+4144T>C)
c.240+4465T>C (n.240+4465T>C)
n.186+4144T>C
n.422+4144T>C
c.-139+32T>C (n.-139+32T>C)
n.640+4144T>C
c.12+4144T>C (n.12+4144T>C)
c.186+4198T>C (n.186+4198T>C)
c.182+4144T>C
n.1148+4465T>C
c.56+4465T>C
c.*354+4465T>C (n.*354+4465T>C)
c.-139+4144T>C (n.-139+4144T>C)
n.947A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63048296T>GCA490689631TPM1,TPM1-ASc.240+4144T>G (n.240+4144T>G)
n.319+4144T>G
c.366+4144T>G (n.366+4144T>G)
c.240+4465T>G (n.240+4465T>G)
n.186+4144T>G
n.422+4144T>G
c.-139+32T>G (n.-139+32T>G)
n.640+4144T>G
c.12+4144T>G (n.12+4144T>G)
c.186+4198T>G (n.186+4198T>G)
c.182+4144T>G
n.1148+4465T>G
c.56+4465T>G
c.*354+4465T>G (n.*354+4465T>G)
c.-139+4144T>G (n.-139+4144T>G)
n.947A>C
15g.63048296T=CA2182486816TPM1,TPM1-ASc.240+4144T= (n.240+4144T=)
n.319+4144T=
c.366+4144T= (n.366+4144T=)
c.240+4465T= (n.240+4465T=)
n.186+4144T=
n.422+4144T=
c.-139+32T= (n.-139+32T=)
n.640+4144T=
c.12+4144T= (n.12+4144T=)
c.186+4198T= (n.186+4198T=)
c.182+4144T=
n.1148+4465T=
c.56+4465T=
c.*354+4465T= (n.*354+4465T=)
c.-139+4144T= (n.-139+4144T=)
n.947A=
15g.63048297C>ACA490689632TPM1,TPM1-ASc.240+4145C>A (n.240+4145C>A)
n.319+4145C>A
c.366+4145C>A (n.366+4145C>A)
c.240+4466C>A (n.240+4466C>A)
n.186+4145C>A
n.422+4145C>A
c.-139+33C>A (n.-139+33C>A)
n.640+4145C>A
c.12+4145C>A (n.12+4145C>A)
c.186+4199C>A (n.186+4199C>A)
c.182+4145C>A
n.1148+4466C>A
c.56+4466C>A
c.*354+4466C>A (n.*354+4466C>A)
c.-139+4145C>A (n.-139+4145C>A)
n.946G>T
gnomAD v4
15g.63048297C=CA2182486818TPM1,TPM1-ASc.240+4145C= (n.240+4145C=)
n.319+4145C=
c.366+4145C= (n.366+4145C=)
c.240+4466C= (n.240+4466C=)
n.186+4145C=
n.422+4145C=
c.-139+33C= (n.-139+33C=)
n.640+4145C=
c.12+4145C= (n.12+4145C=)
c.186+4199C= (n.186+4199C=)
c.182+4145C=
n.1148+4466C=
c.56+4466C=
c.*354+4466C= (n.*354+4466C=)
c.-139+4145C= (n.-139+4145C=)
n.946G=
15g.63048297C>GCA490689634TPM1,TPM1-ASc.240+4145C>G (n.240+4145C>G)
n.319+4145C>G
c.366+4145C>G (n.366+4145C>G)
c.240+4466C>G (n.240+4466C>G)
n.186+4145C>G
n.422+4145C>G
c.-139+33C>G (n.-139+33C>G)
n.640+4145C>G
c.12+4145C>G (n.12+4145C>G)
c.186+4199C>G (n.186+4199C>G)
c.182+4145C>G
n.1148+4466C>G
c.56+4466C>G
c.*354+4466C>G (n.*354+4466C>G)
c.-139+4145C>G (n.-139+4145C>G)
n.946G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048297C>TCA490689633TPM1,TPM1-ASc.240+4145C>T (n.240+4145C>T)
n.319+4145C>T
c.366+4145C>T (n.366+4145C>T)
c.240+4466C>T (n.240+4466C>T)
n.186+4145C>T
n.422+4145C>T
c.-139+33C>T (n.-139+33C>T)
n.640+4145C>T
c.12+4145C>T (n.12+4145C>T)
c.186+4199C>T (n.186+4199C>T)
c.182+4145C>T
n.1148+4466C>T
c.56+4466C>T
c.*354+4466C>T (n.*354+4466C>T)
c.-139+4145C>T (n.-139+4145C>T)
n.946G>A
15g.63048300dupCA2804448392TPM1,TPM1-ASc.240+4148dup (n.240+4148dup)
n.319+4148dup
c.366+4148dup (n.366+4148dup)
c.240+4469dup (n.240+4469dup)
n.186+4148dup
n.422+4148dup
c.-139+36dup (n.-139+36dup)
n.640+4148dup
c.12+4148dup (n.12+4148dup)
c.186+4202dup (n.186+4202dup)
c.182+4148dup
n.1148+4469dup
c.56+4469dup
c.*354+4469dup (n.*354+4469dup)
c.-139+4148dup (n.-139+4148dup)
n.946dup
15g.63048300delCA2628843815TPM1,TPM1-ASc.240+4148del (n.240+4148del)
n.319+4148del
c.366+4148del (n.366+4148del)
c.240+4469del (n.240+4469del)
n.186+4148del
n.422+4148del
c.-139+36del (n.-139+36del)
n.640+4148del
c.12+4148del (n.12+4148del)
c.186+4202del (n.186+4202del)
c.182+4148del
n.1148+4469del
c.56+4469del
c.*354+4469del (n.*354+4469del)
c.-139+4148del (n.-139+4148del)
n.946del
gnomAD v4
15g.63048298C>ACA490689635TPM1,TPM1-ASc.240+4146C>A (n.240+4146C>A)
n.319+4146C>A
c.366+4146C>A (n.366+4146C>A)
c.240+4467C>A (n.240+4467C>A)
n.186+4146C>A
n.422+4146C>A
c.-139+34C>A (n.-139+34C>A)
n.640+4146C>A
c.12+4146C>A (n.12+4146C>A)
c.186+4200C>A (n.186+4200C>A)
c.182+4146C>A
n.1148+4467C>A
c.56+4467C>A
c.*354+4467C>A (n.*354+4467C>A)
c.-139+4146C>A (n.-139+4146C>A)
n.945G>T
gnomAD v4
15g.63048298C=CA2182486822TPM1,TPM1-ASc.240+4146C= (n.240+4146C=)
n.319+4146C=
c.366+4146C= (n.366+4146C=)
c.240+4467C= (n.240+4467C=)
n.186+4146C=
n.422+4146C=
c.-139+34C= (n.-139+34C=)
n.640+4146C=
c.12+4146C= (n.12+4146C=)
c.186+4200C= (n.186+4200C=)
c.182+4146C=
n.1148+4467C=
c.56+4467C=
c.*354+4467C= (n.*354+4467C=)
c.-139+4146C= (n.-139+4146C=)
n.945G=
15g.63048298C>GCA490689636TPM1,TPM1-ASc.240+4146C>G (n.240+4146C>G)
n.319+4146C>G
c.366+4146C>G (n.366+4146C>G)
c.240+4467C>G (n.240+4467C>G)
n.186+4146C>G
n.422+4146C>G
c.-139+34C>G (n.-139+34C>G)
n.640+4146C>G
c.12+4146C>G (n.12+4146C>G)
c.186+4200C>G (n.186+4200C>G)
c.182+4146C>G
n.1148+4467C>G
c.56+4467C>G
c.*354+4467C>G (n.*354+4467C>G)
c.-139+4146C>G (n.-139+4146C>G)
n.945G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048298C>TCA490689637TPM1,TPM1-ASc.240+4146C>T (n.240+4146C>T)
n.319+4146C>T
c.366+4146C>T (n.366+4146C>T)
c.240+4467C>T (n.240+4467C>T)
n.186+4146C>T
n.422+4146C>T
c.-139+34C>T (n.-139+34C>T)
n.640+4146C>T
c.12+4146C>T (n.12+4146C>T)
c.186+4200C>T (n.186+4200C>T)
c.182+4146C>T
n.1148+4467C>T
c.56+4467C>T
c.*354+4467C>T (n.*354+4467C>T)
c.-139+4146C>T (n.-139+4146C>T)
n.945G>A
gnomAD v4
15g.63048299C>ACA490689638TPM1,TPM1-ASc.240+4147C>A (n.240+4147C>A)
n.319+4147C>A
c.366+4147C>A (n.366+4147C>A)
c.240+4468C>A (n.240+4468C>A)
n.186+4147C>A
n.422+4147C>A
c.-139+35C>A (n.-139+35C>A)
n.640+4147C>A
c.12+4147C>A (n.12+4147C>A)
c.186+4201C>A (n.186+4201C>A)
c.182+4147C>A
n.1148+4468C>A
c.56+4468C>A
c.*354+4468C>A (n.*354+4468C>A)
c.-139+4147C>A (n.-139+4147C>A)
n.944G>T
15g.63048299C=CA2182486827TPM1,TPM1-ASc.240+4147C= (n.240+4147C=)
n.319+4147C=
c.366+4147C= (n.366+4147C=)
c.240+4468C= (n.240+4468C=)
n.186+4147C=
n.422+4147C=
c.-139+35C= (n.-139+35C=)
n.640+4147C=
c.12+4147C= (n.12+4147C=)
c.186+4201C= (n.186+4201C=)
c.182+4147C=
n.1148+4468C=
c.56+4468C=
c.*354+4468C= (n.*354+4468C=)
c.-139+4147C= (n.-139+4147C=)
n.944G=
15g.63048299C>GCA490689639TPM1,TPM1-ASc.240+4147C>G (n.240+4147C>G)
n.319+4147C>G
c.366+4147C>G (n.366+4147C>G)
c.240+4468C>G (n.240+4468C>G)
n.186+4147C>G
n.422+4147C>G
c.-139+35C>G (n.-139+35C>G)
n.640+4147C>G
c.12+4147C>G (n.12+4147C>G)
c.186+4201C>G (n.186+4201C>G)
c.182+4147C>G
n.1148+4468C>G
c.56+4468C>G
c.*354+4468C>G (n.*354+4468C>G)
c.-139+4147C>G (n.-139+4147C>G)
n.944G>C
dbSNP
15g.63048299C>TCA490689640TPM1,TPM1-ASc.240+4147C>T (n.240+4147C>T)
n.319+4147C>T
c.366+4147C>T (n.366+4147C>T)
c.240+4468C>T (n.240+4468C>T)
n.186+4147C>T
n.422+4147C>T
c.-139+35C>T (n.-139+35C>T)
n.640+4147C>T
c.12+4147C>T (n.12+4147C>T)
c.186+4201C>T (n.186+4201C>T)
c.182+4147C>T
n.1148+4468C>T
c.56+4468C>T
c.*354+4468C>T (n.*354+4468C>T)
c.-139+4147C>T (n.-139+4147C>T)
n.944G>A
gnomAD v4
15g.63048306_63048308dupCA2182486826TPM1,TPM1-ASc.240+4154_240+4156dup (n.240+4154_240+4156dup)
n.319+4154_319+4156dup
c.366+4154_366+4156dup (n.366+4154_366+4156dup)
c.240+4475_240+4477dup (n.240+4475_240+4477dup)
n.186+4154_186+4156dup
n.422+4154_422+4156dup
c.-139+42_-139+44dup (n.-139+42_-139+44dup)
n.640+4154_640+4156dup
c.12+4154_12+4156dup (n.12+4154_12+4156dup)
c.186+4208_186+4210dup (n.186+4208_186+4210dup)
c.182+4154_182+4156dup
n.1148+4475_1148+4477dup
c.56+4475_56+4477dup
c.*354+4475_*354+4477dup (n.*354+4475_*354+4477dup)
c.-139+4154_-139+4156dup (n.-139+4154_-139+4156dup)
n.942_944dup
dbSNP
15g.63048306_63048308delCA2628843837TPM1,TPM1-ASc.240+4154_240+4156del (n.240+4154_240+4156del)
n.319+4154_319+4156del
c.366+4154_366+4156del (n.366+4154_366+4156del)
c.240+4475_240+4477del (n.240+4475_240+4477del)
n.186+4154_186+4156del
n.422+4154_422+4156del
c.-139+42_-139+44del (n.-139+42_-139+44del)
n.640+4154_640+4156del
c.12+4154_12+4156del (n.12+4154_12+4156del)
c.186+4208_186+4210del (n.186+4208_186+4210del)
c.182+4154_182+4156del
n.1148+4475_1148+4477del
c.56+4475_56+4477del
c.*354+4475_*354+4477del (n.*354+4475_*354+4477del)
c.-139+4154_-139+4156del (n.-139+4154_-139+4156del)
n.942_944del
gnomAD v4
15g.63048300C>ACA490689641TPM1,TPM1-ASc.240+4148C>A (n.240+4148C>A)
n.319+4148C>A
c.366+4148C>A (n.366+4148C>A)
c.240+4469C>A (n.240+4469C>A)
n.186+4148C>A
n.422+4148C>A
c.-139+36C>A (n.-139+36C>A)
n.640+4148C>A
c.12+4148C>A (n.12+4148C>A)
c.186+4202C>A (n.186+4202C>A)
c.182+4148C>A
n.1148+4469C>A
c.56+4469C>A
c.*354+4469C>A (n.*354+4469C>A)
c.-139+4148C>A (n.-139+4148C>A)
n.943G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63048300C>GCA490689642TPM1,TPM1-ASc.240+4148C>G (n.240+4148C>G)
n.319+4148C>G
c.366+4148C>G (n.366+4148C>G)
c.240+4469C>G (n.240+4469C>G)
n.186+4148C>G
n.422+4148C>G
c.-139+36C>G (n.-139+36C>G)
n.640+4148C>G
c.12+4148C>G (n.12+4148C>G)
c.186+4202C>G (n.186+4202C>G)
c.182+4148C>G
n.1148+4469C>G
c.56+4469C>G
c.*354+4469C>G (n.*354+4469C>G)
c.-139+4148C>G (n.-139+4148C>G)
n.943G>C
gnomAD v4
15g.63048300C>TCA490689643TPM1,TPM1-ASc.240+4148C>T (n.240+4148C>T)
n.319+4148C>T
c.366+4148C>T (n.366+4148C>T)
c.240+4469C>T (n.240+4469C>T)
n.186+4148C>T
n.422+4148C>T
c.-139+36C>T (n.-139+36C>T)
n.640+4148C>T
c.12+4148C>T (n.12+4148C>T)
c.186+4202C>T (n.186+4202C>T)
c.182+4148C>T
n.1148+4469C>T
c.56+4469C>T
c.*354+4469C>T (n.*354+4469C>T)
c.-139+4148C>T (n.-139+4148C>T)
n.943G>A
gnomAD v4
15g.63048301G>ACA490689644TPM1,TPM1-ASc.240+4149G>A (n.240+4149G>A)
n.319+4149G>A
c.366+4149G>A (n.366+4149G>A)
c.240+4470G>A (n.240+4470G>A)
n.186+4149G>A
n.422+4149G>A
c.-139+37G>A (n.-139+37G>A)
n.640+4149G>A
c.12+4149G>A (n.12+4149G>A)
c.186+4203G>A (n.186+4203G>A)
c.182+4149G>A
n.1148+4470G>A
c.56+4470G>A
c.*354+4470G>A (n.*354+4470G>A)
c.-139+4149G>A (n.-139+4149G>A)
n.942C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048301G>CCA490689645TPM1,TPM1-ASc.240+4149G>C (n.240+4149G>C)
n.319+4149G>C
c.366+4149G>C (n.366+4149G>C)
c.240+4470G>C (n.240+4470G>C)
n.186+4149G>C
n.422+4149G>C
c.-139+37G>C (n.-139+37G>C)
n.640+4149G>C
c.12+4149G>C (n.12+4149G>C)
c.186+4203G>C (n.186+4203G>C)
c.182+4149G>C
n.1148+4470G>C
c.56+4470G>C
c.*354+4470G>C (n.*354+4470G>C)
c.-139+4149G>C (n.-139+4149G>C)
n.942C>G
15g.63048301G=CA2182486829TPM1,TPM1-ASc.240+4149G= (n.240+4149G=)
n.319+4149G=
c.366+4149G= (n.366+4149G=)
c.240+4470G= (n.240+4470G=)
n.186+4149G=
n.422+4149G=
c.-139+37G= (n.-139+37G=)
n.640+4149G=
c.12+4149G= (n.12+4149G=)
c.186+4203G= (n.186+4203G=)
c.182+4149G=
n.1148+4470G=
c.56+4470G=
c.*354+4470G= (n.*354+4470G=)
c.-139+4149G= (n.-139+4149G=)
n.942C=
15g.63048301G>TCA490689646TPM1,TPM1-ASc.240+4149G>T (n.240+4149G>T)
n.319+4149G>T
c.366+4149G>T (n.366+4149G>T)
c.240+4470G>T (n.240+4470G>T)
n.186+4149G>T
n.422+4149G>T
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n.640+4149G>T
c.12+4149G>T (n.12+4149G>T)
c.186+4203G>T (n.186+4203G>T)
c.182+4149G>T
n.1148+4470G>T
c.56+4470G>T
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c.-139+4149G>T (n.-139+4149G>T)
n.942C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048302C>ACA490689649TPM1,TPM1-ASc.240+4150C>A (n.240+4150C>A)
n.319+4150C>A
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c.240+4471C>A (n.240+4471C>A)
n.186+4150C>A
n.422+4150C>A
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n.640+4150C>A
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n.1148+4471C>A
c.56+4471C>A
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n.941G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048302C=CA2182486832TPM1,TPM1-ASc.240+4150C= (n.240+4150C=)
n.319+4150C=
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c.56+4471C=
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n.941G=
15g.63048302C>GCA490689648TPM1,TPM1-ASc.240+4150C>G (n.240+4150C>G)
n.319+4150C>G
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n.422+4150C>G
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n.640+4150C>G
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n.941G>C
15g.63048302C>TCA490689647TPM1,TPM1-ASc.240+4150C>T (n.240+4150C>T)
n.319+4150C>T
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n.422+4150C>T
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n.640+4150C>T
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c.182+4150C>T
n.1148+4471C>T
c.56+4471C>T
c.*354+4471C>T (n.*354+4471C>T)
c.-139+4150C>T (n.-139+4150C>T)
n.941G>A
gnomAD v4
15g.63048303C>ACA490689650TPM1,TPM1-ASc.240+4151C>A (n.240+4151C>A)
n.319+4151C>A
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n.186+4151C>A
n.422+4151C>A
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n.640+4151C>A
c.12+4151C>A (n.12+4151C>A)
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n.1148+4472C>A
c.56+4472C>A
c.*354+4472C>A (n.*354+4472C>A)
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n.940G>T
15g.63048303C>GCA490689651TPM1,TPM1-ASc.240+4151C>G (n.240+4151C>G)
n.319+4151C>G
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n.640+4151C>G
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n.940G>C
15g.63048303C>TCA490689652TPM1,TPM1-ASc.240+4151C>T (n.240+4151C>T)
n.319+4151C>T
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n.186+4151C>T
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n.640+4151C>T
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c.182+4151C>T
n.1148+4472C>T
c.56+4472C>T
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n.940G>A
gnomAD v4
15g.63048304G>ACA490689653TPM1,TPM1-ASc.240+4152G>A (n.240+4152G>A)
n.319+4152G>A
c.366+4152G>A (n.366+4152G>A)
c.240+4473G>A (n.240+4473G>A)
n.186+4152G>A
n.422+4152G>A
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n.640+4152G>A
c.12+4152G>A (n.12+4152G>A)
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c.182+4152G>A
n.1148+4473G>A
c.56+4473G>A
c.*354+4473G>A (n.*354+4473G>A)
c.-139+4152G>A (n.-139+4152G>A)
n.939C>T
gnomAD v4
15g.63048304G>CCA490689654TPM1,TPM1-ASc.240+4152G>C (n.240+4152G>C)
n.319+4152G>C
c.366+4152G>C (n.366+4152G>C)
c.240+4473G>C (n.240+4473G>C)
n.186+4152G>C
n.422+4152G>C
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n.640+4152G>C
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c.182+4152G>C
n.1148+4473G>C
c.56+4473G>C
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n.939C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048304G=CA2182486837TPM1,TPM1-ASc.240+4152G= (n.240+4152G=)
n.319+4152G=
c.366+4152G= (n.366+4152G=)
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n.186+4152G=
n.422+4152G=
c.-139+40G= (n.-139+40G=)
n.640+4152G=
c.12+4152G= (n.12+4152G=)
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n.1148+4473G=
c.56+4473G=
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n.939C=
15g.63048304G>TCA490689655TPM1,TPM1-ASc.240+4152G>T (n.240+4152G>T)
n.319+4152G>T
c.366+4152G>T (n.366+4152G>T)
c.240+4473G>T (n.240+4473G>T)
n.186+4152G>T
n.422+4152G>T
c.-139+40G>T (n.-139+40G>T)
n.640+4152G>T
c.12+4152G>T (n.12+4152G>T)
c.186+4206G>T (n.186+4206G>T)
c.182+4152G>T
n.1148+4473G>T
c.56+4473G>T
c.*354+4473G>T (n.*354+4473G>T)
c.-139+4152G>T (n.-139+4152G>T)
n.939C>A
gnomAD v4
15g.63048305C>ACA490689656TPM1,TPM1-ASc.240+4153C>A (n.240+4153C>A)
n.319+4153C>A
c.366+4153C>A (n.366+4153C>A)
c.240+4474C>A (n.240+4474C>A)
n.186+4153C>A
n.422+4153C>A
c.-139+41C>A (n.-139+41C>A)
n.640+4153C>A
c.12+4153C>A (n.12+4153C>A)
c.186+4207C>A (n.186+4207C>A)
c.182+4153C>A
n.1148+4474C>A
c.56+4474C>A
c.*354+4474C>A (n.*354+4474C>A)
c.-139+4153C>A (n.-139+4153C>A)
n.938G>T
gnomAD v4
15g.63048305C=CA2182486840TPM1,TPM1-ASc.240+4153C= (n.240+4153C=)
n.319+4153C=
c.366+4153C= (n.366+4153C=)
c.240+4474C= (n.240+4474C=)
n.186+4153C=
n.422+4153C=
c.-139+41C= (n.-139+41C=)
n.640+4153C=
c.12+4153C= (n.12+4153C=)
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c.182+4153C=
n.1148+4474C=
c.56+4474C=
c.*354+4474C= (n.*354+4474C=)
c.-139+4153C= (n.-139+4153C=)
n.938G=
15g.63048305C>GCA490689657TPM1,TPM1-ASc.240+4153C>G (n.240+4153C>G)
n.319+4153C>G
c.366+4153C>G (n.366+4153C>G)
c.240+4474C>G (n.240+4474C>G)
n.186+4153C>G
n.422+4153C>G
c.-139+41C>G (n.-139+41C>G)
n.640+4153C>G
c.12+4153C>G (n.12+4153C>G)
c.186+4207C>G (n.186+4207C>G)
c.182+4153C>G
n.1148+4474C>G
c.56+4474C>G
c.*354+4474C>G (n.*354+4474C>G)
c.-139+4153C>G (n.-139+4153C>G)
n.938G>C
15g.63048305C>TCA490689658TPM1,TPM1-ASc.240+4153C>T (n.240+4153C>T)
n.319+4153C>T
c.366+4153C>T (n.366+4153C>T)
c.240+4474C>T (n.240+4474C>T)
n.186+4153C>T
n.422+4153C>T
c.-139+41C>T (n.-139+41C>T)
n.640+4153C>T
c.12+4153C>T (n.12+4153C>T)
c.186+4207C>T (n.186+4207C>T)
c.182+4153C>T
n.1148+4474C>T
c.56+4474C>T
c.*354+4474C>T (n.*354+4474C>T)
c.-139+4153C>T (n.-139+4153C>T)
n.938G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048306C>ACA490689659TPM1,TPM1-ASc.240+4154C>A (n.240+4154C>A)
n.319+4154C>A
c.366+4154C>A (n.366+4154C>A)
c.240+4475C>A (n.240+4475C>A)
n.186+4154C>A
n.422+4154C>A
c.-139+42C>A (n.-139+42C>A)
n.640+4154C>A
c.12+4154C>A (n.12+4154C>A)
c.186+4208C>A (n.186+4208C>A)
c.182+4154C>A
n.1148+4475C>A
c.56+4475C>A
c.*354+4475C>A (n.*354+4475C>A)
c.-139+4154C>A (n.-139+4154C>A)
n.937G>T
gnomAD v4
15g.63048306C=CA2182486842TPM1,TPM1-ASc.240+4154C= (n.240+4154C=)
n.319+4154C=
c.366+4154C= (n.366+4154C=)
c.240+4475C= (n.240+4475C=)
n.186+4154C=
n.422+4154C=
c.-139+42C= (n.-139+42C=)
n.640+4154C=
c.12+4154C= (n.12+4154C=)
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c.182+4154C=
n.1148+4475C=
c.56+4475C=
c.*354+4475C= (n.*354+4475C=)
c.-139+4154C= (n.-139+4154C=)
n.937G=
15g.63048306C>GCA490689660TPM1,TPM1-ASc.240+4154C>G (n.240+4154C>G)
n.319+4154C>G
c.366+4154C>G (n.366+4154C>G)
c.240+4475C>G (n.240+4475C>G)
n.186+4154C>G
n.422+4154C>G
c.-139+42C>G (n.-139+42C>G)
n.640+4154C>G
c.12+4154C>G (n.12+4154C>G)
c.186+4208C>G (n.186+4208C>G)
c.182+4154C>G
n.1148+4475C>G
c.56+4475C>G
c.*354+4475C>G (n.*354+4475C>G)
c.-139+4154C>G (n.-139+4154C>G)
n.937G>C
15g.63048306C>TCA490689661TPM1,TPM1-ASc.240+4154C>T (n.240+4154C>T)
n.319+4154C>T
c.366+4154C>T (n.366+4154C>T)
c.240+4475C>T (n.240+4475C>T)
n.186+4154C>T
n.422+4154C>T
c.-139+42C>T (n.-139+42C>T)
n.640+4154C>T
c.12+4154C>T (n.12+4154C>T)
c.186+4208C>T (n.186+4208C>T)
c.182+4154C>T
n.1148+4475C>T
c.56+4475C>T
c.*354+4475C>T (n.*354+4475C>T)
c.-139+4154C>T (n.-139+4154C>T)
n.937G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048307G>ACA490689664TPM1,TPM1-ASc.240+4155G>A (n.240+4155G>A)
n.319+4155G>A
c.366+4155G>A (n.366+4155G>A)
c.240+4476G>A (n.240+4476G>A)
n.186+4155G>A
n.422+4155G>A
c.-139+43G>A (n.-139+43G>A)
n.640+4155G>A
c.12+4155G>A (n.12+4155G>A)
c.186+4209G>A (n.186+4209G>A)
c.182+4155G>A
n.1148+4476G>A
c.56+4476G>A
c.*354+4476G>A (n.*354+4476G>A)
c.-139+4155G>A (n.-139+4155G>A)
n.936C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048307G>CCA490689663TPM1,TPM1-ASc.240+4155G>C (n.240+4155G>C)
n.319+4155G>C
c.366+4155G>C (n.366+4155G>C)
c.240+4476G>C (n.240+4476G>C)
n.186+4155G>C
n.422+4155G>C
c.-139+43G>C (n.-139+43G>C)
n.640+4155G>C
c.12+4155G>C (n.12+4155G>C)
c.186+4209G>C (n.186+4209G>C)
c.182+4155G>C
n.1148+4476G>C
c.56+4476G>C
c.*354+4476G>C (n.*354+4476G>C)
c.-139+4155G>C (n.-139+4155G>C)
n.936C>G
gnomAD v4
15g.63048307G=CA2182486845TPM1,TPM1-ASc.240+4155G= (n.240+4155G=)
n.319+4155G=
c.366+4155G= (n.366+4155G=)
c.240+4476G= (n.240+4476G=)
n.186+4155G=
n.422+4155G=
c.-139+43G= (n.-139+43G=)
n.640+4155G=
c.12+4155G= (n.12+4155G=)
c.186+4209G= (n.186+4209G=)
c.182+4155G=
n.1148+4476G=
c.56+4476G=
c.*354+4476G= (n.*354+4476G=)
c.-139+4155G= (n.-139+4155G=)
n.936C=
15g.63048307G>TCA490689662TPM1,TPM1-ASc.240+4155G>T (n.240+4155G>T)
n.319+4155G>T
c.366+4155G>T (n.366+4155G>T)
c.240+4476G>T (n.240+4476G>T)
n.186+4155G>T
n.422+4155G>T
c.-139+43G>T (n.-139+43G>T)
n.640+4155G>T
c.12+4155G>T (n.12+4155G>T)
c.186+4209G>T (n.186+4209G>T)
c.182+4155G>T
n.1148+4476G>T
c.56+4476G>T
c.*354+4476G>T (n.*354+4476G>T)
c.-139+4155G>T (n.-139+4155G>T)
n.936C>A
gnomAD v4
15g.63048308C>ACA490689665TPM1,TPM1-ASc.240+4156C>A (n.240+4156C>A)
n.319+4156C>A
c.366+4156C>A (n.366+4156C>A)
c.240+4477C>A (n.240+4477C>A)
n.186+4156C>A
n.422+4156C>A
c.-139+44C>A (n.-139+44C>A)
n.640+4156C>A
c.12+4156C>A (n.12+4156C>A)
c.186+4210C>A (n.186+4210C>A)
c.182+4156C>A
n.1148+4477C>A
c.56+4477C>A
c.*354+4477C>A (n.*354+4477C>A)
c.-139+4156C>A (n.-139+4156C>A)
n.935G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63048308C=CA2182486848TPM1,TPM1-ASc.240+4156C= (n.240+4156C=)
n.319+4156C=
c.366+4156C= (n.366+4156C=)
c.240+4477C= (n.240+4477C=)
n.186+4156C=
n.422+4156C=
c.-139+44C= (n.-139+44C=)
n.640+4156C=
c.12+4156C= (n.12+4156C=)
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n.1148+4477C=
c.56+4477C=
c.*354+4477C= (n.*354+4477C=)
c.-139+4156C= (n.-139+4156C=)
n.935G=
15g.63048308C>GCA490689667TPM1,TPM1-ASc.240+4156C>G (n.240+4156C>G)
n.319+4156C>G
c.366+4156C>G (n.366+4156C>G)
c.240+4477C>G (n.240+4477C>G)
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n.422+4156C>G
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n.640+4156C>G
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n.1148+4477C>G
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n.935G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048308C>TCA490689666TPM1,TPM1-ASc.240+4156C>T (n.240+4156C>T)
n.319+4156C>T
c.366+4156C>T (n.366+4156C>T)
c.240+4477C>T (n.240+4477C>T)
n.186+4156C>T
n.422+4156C>T
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n.640+4156C>T
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c.182+4156C>T
n.1148+4477C>T
c.56+4477C>T
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n.935G>A
15g.63048309G>ACA490689668TPM1,TPM1-ASc.240+4157G>A (n.240+4157G>A)
n.319+4157G>A
c.366+4157G>A (n.366+4157G>A)
c.240+4478G>A (n.240+4478G>A)
n.186+4157G>A
n.422+4157G>A
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n.640+4157G>A
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c.182+4157G>A
n.1148+4478G>A
c.56+4478G>A
c.*354+4478G>A (n.*354+4478G>A)
c.-139+4157G>A (n.-139+4157G>A)
n.934C>T
gnomAD v4
15g.63048309G>CCA490689670TPM1,TPM1-ASc.240+4157G>C (n.240+4157G>C)
n.319+4157G>C
c.366+4157G>C (n.366+4157G>C)
c.240+4478G>C (n.240+4478G>C)
n.186+4157G>C
n.422+4157G>C
c.-139+45G>C (n.-139+45G>C)
n.640+4157G>C
c.12+4157G>C (n.12+4157G>C)
c.186+4211G>C (n.186+4211G>C)
c.182+4157G>C
n.1148+4478G>C
c.56+4478G>C
c.*354+4478G>C (n.*354+4478G>C)
c.-139+4157G>C (n.-139+4157G>C)
n.934C>G
dbSNP
15g.63048309G=CA2182486850TPM1,TPM1-ASc.240+4157G= (n.240+4157G=)
n.319+4157G=
c.366+4157G= (n.366+4157G=)
c.240+4478G= (n.240+4478G=)
n.186+4157G=
n.422+4157G=
c.-139+45G= (n.-139+45G=)
n.640+4157G=
c.12+4157G= (n.12+4157G=)
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c.182+4157G=
n.1148+4478G=
c.56+4478G=
c.*354+4478G= (n.*354+4478G=)
c.-139+4157G= (n.-139+4157G=)
n.934C=
15g.63048309G>TCA490689669TPM1,TPM1-ASc.240+4157G>T (n.240+4157G>T)
n.319+4157G>T
c.366+4157G>T (n.366+4157G>T)
c.240+4478G>T (n.240+4478G>T)
n.186+4157G>T
n.422+4157G>T
c.-139+45G>T (n.-139+45G>T)
n.640+4157G>T
c.12+4157G>T (n.12+4157G>T)
c.186+4211G>T (n.186+4211G>T)
c.182+4157G>T
n.1148+4478G>T
c.56+4478G>T
c.*354+4478G>T (n.*354+4478G>T)
c.-139+4157G>T (n.-139+4157G>T)
n.934C>A
gnomAD v4
15g.63048310A>CCA490689671TPM1,TPM1-ASc.240+4158A>C (n.240+4158A>C)
n.319+4158A>C
c.366+4158A>C (n.366+4158A>C)
c.240+4479A>C (n.240+4479A>C)
n.186+4158A>C
n.422+4158A>C
c.-139+46A>C (n.-139+46A>C)
n.640+4158A>C
c.12+4158A>C (n.12+4158A>C)
c.186+4212A>C (n.186+4212A>C)
c.182+4158A>C
n.1148+4479A>C
c.56+4479A>C
c.*354+4479A>C (n.*354+4479A>C)
c.-139+4158A>C (n.-139+4158A>C)
n.933T>G
15g.63048310A>GCA490689672TPM1,TPM1-ASc.240+4158A>G (n.240+4158A>G)
n.319+4158A>G
c.366+4158A>G (n.366+4158A>G)
c.240+4479A>G (n.240+4479A>G)
n.186+4158A>G
n.422+4158A>G
c.-139+46A>G (n.-139+46A>G)
n.640+4158A>G
c.12+4158A>G (n.12+4158A>G)
c.186+4212A>G (n.186+4212A>G)
c.182+4158A>G
n.1148+4479A>G
c.56+4479A>G
c.*354+4479A>G (n.*354+4479A>G)
c.-139+4158A>G (n.-139+4158A>G)
n.933T>C
15g.63048310A>TCA490689673TPM1,TPM1-ASc.240+4158A>T (n.240+4158A>T)
n.319+4158A>T
c.366+4158A>T (n.366+4158A>T)
c.240+4479A>T (n.240+4479A>T)
n.186+4158A>T
n.422+4158A>T
c.-139+46A>T (n.-139+46A>T)
n.640+4158A>T
c.12+4158A>T (n.12+4158A>T)
c.186+4212A>T (n.186+4212A>T)
c.182+4158A>T
n.1148+4479A>T
c.56+4479A>T
c.*354+4479A>T (n.*354+4479A>T)
c.-139+4158A>T (n.-139+4158A>T)
n.933T>A
gnomAD v4
15g.63048311G>ACA490689674TPM1,TPM1-ASc.240+4159G>A (n.240+4159G>A)
n.319+4159G>A
c.366+4159G>A (n.366+4159G>A)
c.240+4480G>A (n.240+4480G>A)
n.186+4159G>A
n.422+4159G>A
c.-139+47G>A (n.-139+47G>A)
n.640+4159G>A
c.12+4159G>A (n.12+4159G>A)
c.186+4213G>A (n.186+4213G>A)
c.182+4159G>A
n.1148+4480G>A
c.56+4480G>A
c.*354+4480G>A (n.*354+4480G>A)
c.-139+4159G>A (n.-139+4159G>A)
n.932C>T
gnomAD v4
15g.63048311G>CCA490689675TPM1,TPM1-ASc.240+4159G>C (n.240+4159G>C)
n.319+4159G>C
c.366+4159G>C (n.366+4159G>C)
c.240+4480G>C (n.240+4480G>C)
n.186+4159G>C
n.422+4159G>C
c.-139+47G>C (n.-139+47G>C)
n.640+4159G>C
c.12+4159G>C (n.12+4159G>C)
c.186+4213G>C (n.186+4213G>C)
c.182+4159G>C
n.1148+4480G>C
c.56+4480G>C
c.*354+4480G>C (n.*354+4480G>C)
c.-139+4159G>C (n.-139+4159G>C)
n.932C>G
15g.63048311G>TCA490689676TPM1,TPM1-ASc.240+4159G>T (n.240+4159G>T)
n.319+4159G>T
c.366+4159G>T (n.366+4159G>T)
c.240+4480G>T (n.240+4480G>T)
n.186+4159G>T
n.422+4159G>T
c.-139+47G>T (n.-139+47G>T)
n.640+4159G>T
c.12+4159G>T (n.12+4159G>T)
c.186+4213G>T (n.186+4213G>T)
c.182+4159G>T
n.1148+4480G>T
c.56+4480G>T
c.*354+4480G>T (n.*354+4480G>T)
c.-139+4159G>T (n.-139+4159G>T)
n.932C>A
gnomAD v4
15g.63048312C>ACA490689677TPM1,TPM1-ASc.240+4160C>A (n.240+4160C>A)
n.319+4160C>A
c.366+4160C>A (n.366+4160C>A)
c.240+4481C>A (n.240+4481C>A)
n.186+4160C>A
n.422+4160C>A
c.-139+48C>A (n.-139+48C>A)
n.640+4160C>A
c.12+4160C>A (n.12+4160C>A)
c.186+4214C>A (n.186+4214C>A)
c.182+4160C>A
n.1148+4481C>A
c.56+4481C>A
c.*354+4481C>A (n.*354+4481C>A)
c.-139+4160C>A (n.-139+4160C>A)
n.931G>T
gnomAD v4
15g.63048312C>GCA490689678TPM1,TPM1-ASc.240+4160C>G (n.240+4160C>G)
n.319+4160C>G
c.366+4160C>G (n.366+4160C>G)
c.240+4481C>G (n.240+4481C>G)
n.186+4160C>G
n.422+4160C>G
c.-139+48C>G (n.-139+48C>G)
n.640+4160C>G
c.12+4160C>G (n.12+4160C>G)
c.186+4214C>G (n.186+4214C>G)
c.182+4160C>G
n.1148+4481C>G
c.56+4481C>G
c.*354+4481C>G (n.*354+4481C>G)
c.-139+4160C>G (n.-139+4160C>G)
n.931G>C
15g.63048312C>TCA490689679TPM1,TPM1-ASc.240+4160C>T (n.240+4160C>T)
n.319+4160C>T
c.366+4160C>T (n.366+4160C>T)
c.240+4481C>T (n.240+4481C>T)
n.186+4160C>T
n.422+4160C>T
c.-139+48C>T (n.-139+48C>T)
n.640+4160C>T
c.12+4160C>T (n.12+4160C>T)
c.186+4214C>T (n.186+4214C>T)
c.182+4160C>T
n.1148+4481C>T
c.56+4481C>T
c.*354+4481C>T (n.*354+4481C>T)
c.-139+4160C>T (n.-139+4160C>T)
n.931G>A
gnomAD v4
15g.63048313A>CCA490689680TPM1,TPM1-ASc.240+4161A>C (n.240+4161A>C)
n.319+4161A>C
c.366+4161A>C (n.366+4161A>C)
c.240+4482A>C (n.240+4482A>C)
n.186+4161A>C
n.422+4161A>C
c.-139+49A>C (n.-139+49A>C)
n.640+4161A>C
c.12+4161A>C (n.12+4161A>C)
c.186+4215A>C (n.186+4215A>C)
c.182+4161A>C
n.1148+4482A>C
c.56+4482A>C
c.*354+4482A>C (n.*354+4482A>C)
c.-139+4161A>C (n.-139+4161A>C)
n.930T>G
15g.63048313A>GCA490689681TPM1,TPM1-ASc.240+4161A>G (n.240+4161A>G)
n.319+4161A>G
c.366+4161A>G (n.366+4161A>G)
c.240+4482A>G (n.240+4482A>G)
n.186+4161A>G
n.422+4161A>G
c.-139+49A>G (n.-139+49A>G)
n.640+4161A>G
c.12+4161A>G (n.12+4161A>G)
c.186+4215A>G (n.186+4215A>G)
c.182+4161A>G
n.1148+4482A>G
c.56+4482A>G
c.*354+4482A>G (n.*354+4482A>G)
c.-139+4161A>G (n.-139+4161A>G)
n.930T>C
15g.63048313A>TCA490689682TPM1,TPM1-ASc.240+4161A>T (n.240+4161A>T)
n.319+4161A>T
c.366+4161A>T (n.366+4161A>T)
c.240+4482A>T (n.240+4482A>T)
n.186+4161A>T
n.422+4161A>T
c.-139+49A>T (n.-139+49A>T)
n.640+4161A>T
c.12+4161A>T (n.12+4161A>T)
c.186+4215A>T (n.186+4215A>T)
c.182+4161A>T
n.1148+4482A>T
c.56+4482A>T
c.*354+4482A>T (n.*354+4482A>T)
c.-139+4161A>T (n.-139+4161A>T)
n.930T>A
15g.63048314T>ACA490689683TPM1,TPM1-ASc.240+4162T>A (n.240+4162T>A)
n.319+4162T>A
c.366+4162T>A (n.366+4162T>A)
c.240+4483T>A (n.240+4483T>A)
n.186+4162T>A
n.422+4162T>A
c.-139+50T>A (n.-139+50T>A)
n.640+4162T>A
c.12+4162T>A (n.12+4162T>A)
c.186+4216T>A (n.186+4216T>A)
c.182+4162T>A
n.1148+4483T>A
c.56+4483T>A
c.*354+4483T>A (n.*354+4483T>A)
c.-139+4162T>A (n.-139+4162T>A)
n.929A>T
15g.63048314T>CCA490689685TPM1,TPM1-ASc.240+4162T>C (n.240+4162T>C)
n.319+4162T>C
c.366+4162T>C (n.366+4162T>C)
c.240+4483T>C (n.240+4483T>C)
n.186+4162T>C
n.422+4162T>C
c.-139+50T>C (n.-139+50T>C)
n.640+4162T>C
c.12+4162T>C (n.12+4162T>C)
c.186+4216T>C (n.186+4216T>C)
c.182+4162T>C
n.1148+4483T>C
c.56+4483T>C
c.*354+4483T>C (n.*354+4483T>C)
c.-139+4162T>C (n.-139+4162T>C)
n.929A>G
gnomAD v4
15g.63048314T>GCA490689684TPM1,TPM1-ASc.240+4162T>G (n.240+4162T>G)
n.319+4162T>G
c.366+4162T>G (n.366+4162T>G)
c.240+4483T>G (n.240+4483T>G)
n.186+4162T>G
n.422+4162T>G
c.-139+50T>G (n.-139+50T>G)
n.640+4162T>G
c.12+4162T>G (n.12+4162T>G)
c.186+4216T>G (n.186+4216T>G)
c.182+4162T>G
n.1148+4483T>G
c.56+4483T>G
c.*354+4483T>G (n.*354+4483T>G)
c.-139+4162T>G (n.-139+4162T>G)
n.929A>C
15g.63048318_63048383delCA2628843903TPM1,TPM1-ASc.240+4166_240+4231del (n.240+4166_240+4231del)
n.319+4166_319+4231del
c.366+4166_366+4231del (n.366+4166_366+4231del)
c.240+4487_240+4552del (n.240+4487_240+4552del)
n.186+4166_186+4231del
n.422+4166_422+4231del
c.-139+54_-139+119del (n.-139+54_-139+119del)
n.640+4166_640+4231del
c.12+4166_12+4231del (n.12+4166_12+4231del)
c.186+4220_186+4285del (n.186+4220_186+4285del)
c.182+4166_182+4231del
n.1148+4487_1148+4552del
c.56+4487_56+4552del
c.*354+4487_*354+4552del (n.*354+4487_*354+4552del)
c.-139+4166_-139+4231del (n.-139+4166_-139+4231del)
n.864_929del
gnomAD v4
15g.63048315G>ACA490689686TPM1,TPM1-ASc.240+4163G>A (n.240+4163G>A)
n.319+4163G>A
c.366+4163G>A (n.366+4163G>A)
c.240+4484G>A (n.240+4484G>A)
n.186+4163G>A
n.422+4163G>A
c.-139+51G>A (n.-139+51G>A)
n.640+4163G>A
c.12+4163G>A (n.12+4163G>A)
c.186+4217G>A (n.186+4217G>A)
c.182+4163G>A
n.1148+4484G>A
c.56+4484G>A
c.*354+4484G>A (n.*354+4484G>A)
c.-139+4163G>A (n.-139+4163G>A)
n.928C>T
gnomAD v4
15g.63048315G>CCA490689687TPM1,TPM1-ASc.240+4163G>C (n.240+4163G>C)
n.319+4163G>C
c.366+4163G>C (n.366+4163G>C)
c.240+4484G>C (n.240+4484G>C)
n.186+4163G>C
n.422+4163G>C
c.-139+51G>C (n.-139+51G>C)
n.640+4163G>C
c.12+4163G>C (n.12+4163G>C)
c.186+4217G>C (n.186+4217G>C)
c.182+4163G>C
n.1148+4484G>C
c.56+4484G>C
c.*354+4484G>C (n.*354+4484G>C)
c.-139+4163G>C (n.-139+4163G>C)
n.928C>G
15g.63048315G>TCA490689688TPM1,TPM1-ASc.240+4163G>T (n.240+4163G>T)
n.319+4163G>T
c.366+4163G>T (n.366+4163G>T)
c.240+4484G>T (n.240+4484G>T)
n.186+4163G>T
n.422+4163G>T
c.-139+51G>T (n.-139+51G>T)
n.640+4163G>T
c.12+4163G>T (n.12+4163G>T)
c.186+4217G>T (n.186+4217G>T)
c.182+4163G>T
n.1148+4484G>T
c.56+4484G>T
c.*354+4484G>T (n.*354+4484G>T)
c.-139+4163G>T (n.-139+4163G>T)
n.928C>A
gnomAD v4
15g.63048316C>ACA490689689TPM1,TPM1-ASc.240+4164C>A (n.240+4164C>A)
n.319+4164C>A
c.366+4164C>A (n.366+4164C>A)
c.240+4485C>A (n.240+4485C>A)
n.186+4164C>A
n.422+4164C>A
c.-139+52C>A (n.-139+52C>A)
n.640+4164C>A
c.12+4164C>A (n.12+4164C>A)
c.186+4218C>A (n.186+4218C>A)
c.182+4164C>A
n.1148+4485C>A
c.56+4485C>A
c.*354+4485C>A (n.*354+4485C>A)
c.-139+4164C>A (n.-139+4164C>A)
n.927G>T
gnomAD v4
15g.63048316C=CA2182486853TPM1,TPM1-ASc.240+4164C= (n.240+4164C=)
n.319+4164C=
c.366+4164C= (n.366+4164C=)
c.240+4485C= (n.240+4485C=)
n.186+4164C=
n.422+4164C=
c.-139+52C= (n.-139+52C=)
n.640+4164C=
c.12+4164C= (n.12+4164C=)
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c.182+4164C=
n.1148+4485C=
c.56+4485C=
c.*354+4485C= (n.*354+4485C=)
c.-139+4164C= (n.-139+4164C=)
n.927G=
15g.63048316C>GCA490689690TPM1,TPM1-ASc.240+4164C>G (n.240+4164C>G)
n.319+4164C>G
c.366+4164C>G (n.366+4164C>G)
c.240+4485C>G (n.240+4485C>G)
n.186+4164C>G
n.422+4164C>G
c.-139+52C>G (n.-139+52C>G)
n.640+4164C>G
c.12+4164C>G (n.12+4164C>G)
c.186+4218C>G (n.186+4218C>G)
c.182+4164C>G
n.1148+4485C>G
c.56+4485C>G
c.*354+4485C>G (n.*354+4485C>G)
c.-139+4164C>G (n.-139+4164C>G)
n.927G>C
dbSNP
15g.63048316C>TCA490689691TPM1,TPM1-ASc.240+4164C>T (n.240+4164C>T)
n.319+4164C>T
c.366+4164C>T (n.366+4164C>T)
c.240+4485C>T (n.240+4485C>T)
n.186+4164C>T
n.422+4164C>T
c.-139+52C>T (n.-139+52C>T)
n.640+4164C>T
c.12+4164C>T (n.12+4164C>T)
c.186+4218C>T (n.186+4218C>T)
c.182+4164C>T
n.1148+4485C>T
c.56+4485C>T
c.*354+4485C>T (n.*354+4485C>T)
c.-139+4164C>T (n.-139+4164C>T)
n.927G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048317G>ACA490689692TPM1,TPM1-ASc.240+4165G>A (n.240+4165G>A)
n.319+4165G>A
c.366+4165G>A (n.366+4165G>A)
c.240+4486G>A (n.240+4486G>A)
n.186+4165G>A
n.422+4165G>A
c.-139+53G>A (n.-139+53G>A)
n.640+4165G>A
c.12+4165G>A (n.12+4165G>A)
c.186+4219G>A (n.186+4219G>A)
c.182+4165G>A
n.1148+4486G>A
c.56+4486G>A
c.*354+4486G>A (n.*354+4486G>A)
c.-139+4165G>A (n.-139+4165G>A)
n.926C>T
gnomAD v4
15g.63048317G>CCA490689693TPM1,TPM1-ASc.240+4165G>C (n.240+4165G>C)
n.319+4165G>C
c.366+4165G>C (n.366+4165G>C)
c.240+4486G>C (n.240+4486G>C)
n.186+4165G>C
n.422+4165G>C
c.-139+53G>C (n.-139+53G>C)
n.640+4165G>C
c.12+4165G>C (n.12+4165G>C)
c.186+4219G>C (n.186+4219G>C)
c.182+4165G>C
n.1148+4486G>C
c.56+4486G>C
c.*354+4486G>C (n.*354+4486G>C)
c.-139+4165G>C (n.-139+4165G>C)
n.926C>G
15g.63048317G>TCA490689694TPM1,TPM1-ASc.240+4165G>T (n.240+4165G>T)
n.319+4165G>T
c.366+4165G>T (n.366+4165G>T)
c.240+4486G>T (n.240+4486G>T)
n.186+4165G>T
n.422+4165G>T
c.-139+53G>T (n.-139+53G>T)
n.640+4165G>T
c.12+4165G>T (n.12+4165G>T)
c.186+4219G>T (n.186+4219G>T)
c.182+4165G>T
n.1148+4486G>T
c.56+4486G>T
c.*354+4486G>T (n.*354+4486G>T)
c.-139+4165G>T (n.-139+4165G>T)
n.926C>A
gnomAD v4
15g.63048318C>ACA490689697TPM1,TPM1-ASc.240+4166C>A (n.240+4166C>A)
n.319+4166C>A
c.366+4166C>A (n.366+4166C>A)
c.240+4487C>A (n.240+4487C>A)
n.186+4166C>A
n.422+4166C>A
c.-139+54C>A (n.-139+54C>A)
n.640+4166C>A
c.12+4166C>A (n.12+4166C>A)
c.186+4220C>A (n.186+4220C>A)
c.182+4166C>A
n.1148+4487C>A
c.56+4487C>A
c.*354+4487C>A (n.*354+4487C>A)
c.-139+4166C>A (n.-139+4166C>A)
n.925G>T
gnomAD v4
15g.63048318C>GCA490689696TPM1,TPM1-ASc.240+4166C>G (n.240+4166C>G)
n.319+4166C>G
c.366+4166C>G (n.366+4166C>G)
c.240+4487C>G (n.240+4487C>G)
n.186+4166C>G
n.422+4166C>G
c.-139+54C>G (n.-139+54C>G)
n.640+4166C>G
c.12+4166C>G (n.12+4166C>G)
c.186+4220C>G (n.186+4220C>G)
c.182+4166C>G
n.1148+4487C>G
c.56+4487C>G
c.*354+4487C>G (n.*354+4487C>G)
c.-139+4166C>G (n.-139+4166C>G)
n.925G>C
15g.63048318C>TCA490689695TPM1,TPM1-ASc.240+4166C>T (n.240+4166C>T)
n.319+4166C>T
c.366+4166C>T (n.366+4166C>T)
c.240+4487C>T (n.240+4487C>T)
n.186+4166C>T
n.422+4166C>T
c.-139+54C>T (n.-139+54C>T)
n.640+4166C>T
c.12+4166C>T (n.12+4166C>T)
c.186+4220C>T (n.186+4220C>T)
c.182+4166C>T
n.1148+4487C>T
c.56+4487C>T
c.*354+4487C>T (n.*354+4487C>T)
c.-139+4166C>T (n.-139+4166C>T)
n.925G>A
15g.63048319A>CCA490689698TPM1,TPM1-ASc.240+4167A>C (n.240+4167A>C)
n.319+4167A>C
c.366+4167A>C (n.366+4167A>C)
c.240+4488A>C (n.240+4488A>C)
n.186+4167A>C
n.422+4167A>C
c.-139+55A>C (n.-139+55A>C)
n.640+4167A>C
c.12+4167A>C (n.12+4167A>C)
c.186+4221A>C (n.186+4221A>C)
c.182+4167A>C
n.1148+4488A>C
c.56+4488A>C
c.*354+4488A>C (n.*354+4488A>C)
c.-139+4167A>C (n.-139+4167A>C)
c.-257A>C (n.-257A>C)
n.924T>G
gnomAD v4
15g.63048319A>GCA490689699TPM1,TPM1-ASc.240+4167A>G (n.240+4167A>G)
n.319+4167A>G
c.366+4167A>G (n.366+4167A>G)
c.240+4488A>G (n.240+4488A>G)
n.186+4167A>G
n.422+4167A>G
c.-139+55A>G (n.-139+55A>G)
n.640+4167A>G
c.12+4167A>G (n.12+4167A>G)
c.186+4221A>G (n.186+4221A>G)
c.182+4167A>G
n.1148+4488A>G
c.56+4488A>G
c.*354+4488A>G (n.*354+4488A>G)
c.-139+4167A>G (n.-139+4167A>G)
c.-257A>G (n.-257A>G)
n.924T>C
gnomAD v4
15g.63048319A>TCA490689700TPM1,TPM1-ASc.240+4167A>T (n.240+4167A>T)
n.319+4167A>T
c.366+4167A>T (n.366+4167A>T)
c.240+4488A>T (n.240+4488A>T)
n.186+4167A>T
n.422+4167A>T
c.-139+55A>T (n.-139+55A>T)
n.640+4167A>T
c.12+4167A>T (n.12+4167A>T)
c.186+4221A>T (n.186+4221A>T)
c.182+4167A>T
n.1148+4488A>T
c.56+4488A>T
c.*354+4488A>T (n.*354+4488A>T)
c.-139+4167A>T (n.-139+4167A>T)
c.-257A>T (n.-257A>T)
n.924T>A
gnomAD v4
15g.63048320G>ACA490689701TPM1,TPM1-ASc.240+4168G>A (n.240+4168G>A)
n.319+4168G>A
c.366+4168G>A (n.366+4168G>A)
c.240+4489G>A (n.240+4489G>A)
n.186+4168G>A
n.422+4168G>A
c.-139+56G>A (n.-139+56G>A)
n.640+4168G>A
c.12+4168G>A (n.12+4168G>A)
c.186+4222G>A (n.186+4222G>A)
c.182+4168G>A
n.1148+4489G>A
c.56+4489G>A
c.*354+4489G>A (n.*354+4489G>A)
c.-139+4168G>A (n.-139+4168G>A)
c.-256G>A (n.-256G>A)
n.923C>T
gnomAD v4
15g.63048320G>CCA490689702TPM1,TPM1-ASc.240+4168G>C (n.240+4168G>C)
n.319+4168G>C
c.366+4168G>C (n.366+4168G>C)
c.240+4489G>C (n.240+4489G>C)
n.186+4168G>C
n.422+4168G>C
c.-139+56G>C (n.-139+56G>C)
n.640+4168G>C
c.12+4168G>C (n.12+4168G>C)
c.186+4222G>C (n.186+4222G>C)
c.182+4168G>C
n.1148+4489G>C
c.56+4489G>C
c.*354+4489G>C (n.*354+4489G>C)
c.-139+4168G>C (n.-139+4168G>C)
c.-256G>C (n.-256G>C)
n.923C>G
15g.63048320G>TCA490689703TPM1,TPM1-ASc.240+4168G>T (n.240+4168G>T)
n.319+4168G>T
c.366+4168G>T (n.366+4168G>T)
c.240+4489G>T (n.240+4489G>T)
n.186+4168G>T
n.422+4168G>T
c.-139+56G>T (n.-139+56G>T)
n.640+4168G>T
c.12+4168G>T (n.12+4168G>T)
c.186+4222G>T (n.186+4222G>T)
c.182+4168G>T
n.1148+4489G>T
c.56+4489G>T
c.*354+4489G>T (n.*354+4489G>T)
c.-139+4168G>T (n.-139+4168G>T)
c.-256G>T (n.-256G>T)
n.923C>A
gnomAD v4
15g.63048321T>ACA490689704TPM1,TPM1-ASc.240+4169T>A (n.240+4169T>A)
n.319+4169T>A
c.366+4169T>A (n.366+4169T>A)
c.240+4490T>A (n.240+4490T>A)
n.186+4169T>A
n.422+4169T>A
c.-139+57T>A (n.-139+57T>A)
n.640+4169T>A
c.12+4169T>A (n.12+4169T>A)
c.186+4223T>A (n.186+4223T>A)
c.182+4169T>A
n.1148+4490T>A
c.56+4490T>A
c.*354+4490T>A (n.*354+4490T>A)
c.-139+4169T>A (n.-139+4169T>A)
c.-255T>A (n.-255T>A)
n.922A>T
15g.63048321T>CCA490689705TPM1,TPM1-ASc.240+4169T>C (n.240+4169T>C)
n.319+4169T>C
c.366+4169T>C (n.366+4169T>C)
c.240+4490T>C (n.240+4490T>C)
n.186+4169T>C
n.422+4169T>C
c.-139+57T>C (n.-139+57T>C)
n.640+4169T>C
c.12+4169T>C (n.12+4169T>C)
c.186+4223T>C (n.186+4223T>C)
c.182+4169T>C
n.1148+4490T>C
c.56+4490T>C
c.*354+4490T>C (n.*354+4490T>C)
c.-139+4169T>C (n.-139+4169T>C)
c.-255T>C (n.-255T>C)
n.922A>G
dbSNP
15g.63048321T>GCA490689706TPM1,TPM1-ASc.240+4169T>G (n.240+4169T>G)
n.319+4169T>G
c.366+4169T>G (n.366+4169T>G)
c.240+4490T>G (n.240+4490T>G)
n.186+4169T>G
n.422+4169T>G
c.-139+57T>G (n.-139+57T>G)
n.640+4169T>G
c.12+4169T>G (n.12+4169T>G)
c.186+4223T>G (n.186+4223T>G)
c.182+4169T>G
n.1148+4490T>G
c.56+4490T>G
c.*354+4490T>G (n.*354+4490T>G)
c.-139+4169T>G (n.-139+4169T>G)
c.-255T>G (n.-255T>G)
n.922A>C
15g.63048321T=CA2182486855TPM1,TPM1-ASc.240+4169T= (n.240+4169T=)
n.319+4169T=
c.366+4169T= (n.366+4169T=)
c.240+4490T= (n.240+4490T=)
n.186+4169T=
n.422+4169T=
c.-139+57T= (n.-139+57T=)
n.640+4169T=
c.12+4169T= (n.12+4169T=)
c.186+4223T= (n.186+4223T=)
c.182+4169T=
n.1148+4490T=
c.56+4490T=
c.*354+4490T= (n.*354+4490T=)
c.-139+4169T= (n.-139+4169T=)
c.-255T= (n.-255T=)
n.922A=
15g.63048322G>ACA490689707TPM1,TPM1-ASc.240+4170G>A (n.240+4170G>A)
n.319+4170G>A
c.366+4170G>A (n.366+4170G>A)
c.240+4491G>A (n.240+4491G>A)
n.186+4170G>A
n.422+4170G>A
c.-139+58G>A (n.-139+58G>A)
n.640+4170G>A
c.12+4170G>A (n.12+4170G>A)
c.186+4224G>A (n.186+4224G>A)
c.182+4170G>A
n.1148+4491G>A
c.56+4491G>A
c.*354+4491G>A (n.*354+4491G>A)
c.-139+4170G>A (n.-139+4170G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
n.921C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048322G>CCA490689708TPM1,TPM1-ASc.240+4170G>C (n.240+4170G>C)
n.319+4170G>C
c.366+4170G>C (n.366+4170G>C)
c.240+4491G>C (n.240+4491G>C)
n.186+4170G>C
n.422+4170G>C
c.-139+58G>C (n.-139+58G>C)
n.640+4170G>C
c.12+4170G>C (n.12+4170G>C)
c.186+4224G>C (n.186+4224G>C)
c.182+4170G>C
n.1148+4491G>C
c.56+4491G>C
c.*354+4491G>C (n.*354+4491G>C)
c.-139+4170G>C (n.-139+4170G>C)
c.-254G>C (n.-254G>C)
n.921C>G
dbSNP gnomAD v4
15g.63048322G=CA2182486859TPM1,TPM1-ASc.240+4170G= (n.240+4170G=)
n.319+4170G=
c.366+4170G= (n.366+4170G=)
c.240+4491G= (n.240+4491G=)
n.186+4170G=
n.422+4170G=
c.-139+58G= (n.-139+58G=)
n.640+4170G=
c.12+4170G= (n.12+4170G=)
c.186+4224G= (n.186+4224G=)
c.182+4170G=
n.1148+4491G=
c.56+4491G=
c.*354+4491G= (n.*354+4491G=)
c.-139+4170G= (n.-139+4170G=)
c.-254G= (n.-254G=)
n.921C=
15g.63048322G>TCA490689709TPM1,TPM1-ASc.240+4170G>T (n.240+4170G>T)
n.319+4170G>T
c.366+4170G>T (n.366+4170G>T)
c.240+4491G>T (n.240+4491G>T)
n.186+4170G>T
n.422+4170G>T
c.-139+58G>T (n.-139+58G>T)
n.640+4170G>T
c.12+4170G>T (n.12+4170G>T)
c.186+4224G>T (n.186+4224G>T)
c.182+4170G>T
n.1148+4491G>T
c.56+4491G>T
c.*354+4491G>T (n.*354+4491G>T)
c.-139+4170G>T (n.-139+4170G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
n.921C>A
15g.63048323C>ACA490689712TPM1,TPM1-ASc.240+4171C>A (n.240+4171C>A)
n.319+4171C>A
c.366+4171C>A (n.366+4171C>A)
c.240+4492C>A (n.240+4492C>A)
n.186+4171C>A
n.422+4171C>A
c.-139+59C>A (n.-139+59C>A)
n.640+4171C>A
c.12+4171C>A (n.12+4171C>A)
c.186+4225C>A (n.186+4225C>A)
c.182+4171C>A
n.1148+4492C>A
c.56+4492C>A
c.*354+4492C>A (n.*354+4492C>A)
c.-139+4171C>A (n.-139+4171C>A)
c.-253C>A (n.-253C>A)
n.920G>T
gnomAD v4
15g.63048323C=CA2182486863TPM1,TPM1-ASc.240+4171C= (n.240+4171C=)
n.319+4171C=
c.366+4171C= (n.366+4171C=)
c.240+4492C= (n.240+4492C=)
n.186+4171C=
n.422+4171C=
c.-139+59C= (n.-139+59C=)
n.640+4171C=
c.12+4171C= (n.12+4171C=)
c.186+4225C= (n.186+4225C=)
c.182+4171C=
n.1148+4492C=
c.56+4492C=
c.*354+4492C= (n.*354+4492C=)
c.-139+4171C= (n.-139+4171C=)
c.-253C= (n.-253C=)
n.920G=
15g.63048323C>GCA490689710TPM1,TPM1-ASc.240+4171C>G (n.240+4171C>G)
n.319+4171C>G
c.366+4171C>G (n.366+4171C>G)
c.240+4492C>G (n.240+4492C>G)
n.186+4171C>G
n.422+4171C>G
c.-139+59C>G (n.-139+59C>G)
n.640+4171C>G
c.12+4171C>G (n.12+4171C>G)
c.186+4225C>G (n.186+4225C>G)
c.182+4171C>G
n.1148+4492C>G
c.56+4492C>G
c.*354+4492C>G (n.*354+4492C>G)
c.-139+4171C>G (n.-139+4171C>G)
c.-253C>G (n.-253C>G)
n.920G>C
15g.63048323C>TCA490689711TPM1,TPM1-ASc.240+4171C>T (n.240+4171C>T)
n.319+4171C>T
c.366+4171C>T (n.366+4171C>T)
c.240+4492C>T (n.240+4492C>T)
n.186+4171C>T
n.422+4171C>T
c.-139+59C>T (n.-139+59C>T)
n.640+4171C>T
c.12+4171C>T (n.12+4171C>T)
c.186+4225C>T (n.186+4225C>T)
c.182+4171C>T
n.1148+4492C>T
c.56+4492C>T
c.*354+4492C>T (n.*354+4492C>T)
c.-139+4171C>T (n.-139+4171C>T)
c.-253C>T (n.-253C>T)
n.920G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048327dupCA2628843947TPM1,TPM1-ASc.240+4175dup (n.240+4175dup)
n.319+4175dup
c.366+4175dup (n.366+4175dup)
c.240+4496dup (n.240+4496dup)
n.186+4175dup
n.422+4175dup
c.-139+63dup (n.-139+63dup)
n.640+4175dup
c.12+4175dup (n.12+4175dup)
c.186+4229dup (n.186+4229dup)
c.182+4175dup
n.1148+4496dup
c.56+4496dup
c.*354+4496dup (n.*354+4496dup)
c.-139+4175dup (n.-139+4175dup)
c.-249dup (n.-249dup)
n.920dup
gnomAD v4
15g.63048327delCA2628843939TPM1,TPM1-ASc.240+4175del (n.240+4175del)
n.319+4175del
c.366+4175del (n.366+4175del)
c.240+4496del (n.240+4496del)
n.186+4175del
n.422+4175del
c.-139+63del (n.-139+63del)
n.640+4175del
c.12+4175del (n.12+4175del)
c.186+4229del (n.186+4229del)
c.182+4175del
n.1148+4496del
c.56+4496del
c.*354+4496del (n.*354+4496del)
c.-139+4175del (n.-139+4175del)
c.-249del (n.-249del)
n.920del
gnomAD v4
15g.63048324C>ACA490689713TPM1,TPM1-ASc.240+4172C>A (n.240+4172C>A)
n.319+4172C>A
c.366+4172C>A (n.366+4172C>A)
c.240+4493C>A (n.240+4493C>A)
n.186+4172C>A
n.422+4172C>A
c.-139+60C>A (n.-139+60C>A)
n.640+4172C>A
c.12+4172C>A (n.12+4172C>A)
c.186+4226C>A (n.186+4226C>A)
c.182+4172C>A
n.1148+4493C>A
c.56+4493C>A
c.*354+4493C>A (n.*354+4493C>A)
c.-139+4172C>A (n.-139+4172C>A)
c.-252C>A (n.-252C>A)
n.919G>T
gnomAD v4
15g.63048324C>GCA490689714TPM1,TPM1-ASc.240+4172C>G (n.240+4172C>G)
n.319+4172C>G
c.366+4172C>G (n.366+4172C>G)
c.240+4493C>G (n.240+4493C>G)
n.186+4172C>G
n.422+4172C>G
c.-139+60C>G (n.-139+60C>G)
n.640+4172C>G
c.12+4172C>G (n.12+4172C>G)
c.186+4226C>G (n.186+4226C>G)
c.182+4172C>G
n.1148+4493C>G
c.56+4493C>G
c.*354+4493C>G (n.*354+4493C>G)
c.-139+4172C>G (n.-139+4172C>G)
c.-252C>G (n.-252C>G)
n.919G>C
15g.63048324C>TCA490689715TPM1,TPM1-ASc.240+4172C>T (n.240+4172C>T)
n.319+4172C>T
c.366+4172C>T (n.366+4172C>T)
c.240+4493C>T (n.240+4493C>T)
n.186+4172C>T
n.422+4172C>T
c.-139+60C>T (n.-139+60C>T)
n.640+4172C>T
c.12+4172C>T (n.12+4172C>T)
c.186+4226C>T (n.186+4226C>T)
c.182+4172C>T
n.1148+4493C>T
c.56+4493C>T
c.*354+4493C>T (n.*354+4493C>T)
c.-139+4172C>T (n.-139+4172C>T)
c.-252C>T (n.-252C>T)
n.919G>A
15g.63048324_63048359delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCTCA2182486864TPM1,TPM1-ASc.240+4172_240+4207delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT (n.240+4172_240+4207delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT)
n.319+4172_319+4207delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT
c.366+4172_366+4207delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT (n.366+4172_366+4207delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT)
c.240+4493_240+4528delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT (n.240+4493_240+4528delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT)
n.186+4172_186+4207delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT
n.422+4172_422+4207delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT
c.-139+60_-139+95delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT (n.-139+60_-139+95delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT)
n.640+4172_640+4207delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT
c.12+4172_12+4207delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT (n.12+4172_12+4207delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT)
c.186+4226_186+4261delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT (n.186+4226_186+4261delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT)
c.182+4172_182+4207delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT
n.1148+4493_1148+4528delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT
c.56+4493_56+4528delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT
c.*354+4493_*354+4528delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT (n.*354+4493_*354+4528delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT)
c.-139+4172_-139+4207delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT (n.-139+4172_-139+4207delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT)
c.-252_-217delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT (n.-252_-217delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT)
n.884_919delinsAGGGGCGCGCGCCGTGGATCCCGGGACTGGCTGGGG
15g.63048325C>ACA490689716TPM1,TPM1-ASc.240+4173C>A (n.240+4173C>A)
n.319+4173C>A
c.366+4173C>A (n.366+4173C>A)
c.240+4494C>A (n.240+4494C>A)
n.186+4173C>A
n.422+4173C>A
c.-139+61C>A (n.-139+61C>A)
n.640+4173C>A
c.12+4173C>A (n.12+4173C>A)
c.186+4227C>A (n.186+4227C>A)
c.182+4173C>A
n.1148+4494C>A
c.56+4494C>A
c.*354+4494C>A (n.*354+4494C>A)
c.-139+4173C>A (n.-139+4173C>A)
c.-251C>A (n.-251C>A)
n.918G>T
gnomAD v4
15g.63048325C>GCA490689717TPM1,TPM1-ASc.240+4173C>G (n.240+4173C>G)
n.319+4173C>G
c.366+4173C>G (n.366+4173C>G)
c.240+4494C>G (n.240+4494C>G)
n.186+4173C>G
n.422+4173C>G
c.-139+61C>G (n.-139+61C>G)
n.640+4173C>G
c.12+4173C>G (n.12+4173C>G)
c.186+4227C>G (n.186+4227C>G)
c.182+4173C>G
n.1148+4494C>G
c.56+4494C>G
c.*354+4494C>G (n.*354+4494C>G)
c.-139+4173C>G (n.-139+4173C>G)
c.-251C>G (n.-251C>G)
n.918G>C
15g.63048325C>TCA490689718TPM1,TPM1-ASc.240+4173C>T (n.240+4173C>T)
n.319+4173C>T
c.366+4173C>T (n.366+4173C>T)
c.240+4494C>T (n.240+4494C>T)
n.186+4173C>T
n.422+4173C>T
c.-139+61C>T (n.-139+61C>T)
n.640+4173C>T
c.12+4173C>T (n.12+4173C>T)
c.186+4227C>T (n.186+4227C>T)
c.182+4173C>T
n.1148+4494C>T
c.56+4494C>T
c.*354+4494C>T (n.*354+4494C>T)
c.-139+4173C>T (n.-139+4173C>T)
c.-251C>T (n.-251C>T)
n.918G>A
15g.63048332_63048366delCA618954843TPM1,TPM1-ASc.240+4180_240+4214del (n.240+4180_240+4214del)
n.319+4180_319+4214del
c.366+4180_366+4214del (n.366+4180_366+4214del)
c.240+4501_240+4535del (n.240+4501_240+4535del)
n.186+4180_186+4214del
n.422+4180_422+4214del
c.-139+68_-139+102del (n.-139+68_-139+102del)
n.640+4180_640+4214del
c.12+4180_12+4214del (n.12+4180_12+4214del)
c.186+4234_186+4268del (n.186+4234_186+4268del)
c.182+4180_182+4214del
n.1148+4501_1148+4535del
c.56+4501_56+4535del
c.*354+4501_*354+4535del (n.*354+4501_*354+4535del)
c.-139+4180_-139+4214del (n.-139+4180_-139+4214del)
c.-244_-210del (n.-244_-210del)
n.884_918del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048326C>ACA490689719TPM1,TPM1-ASc.240+4174C>A (n.240+4174C>A)
n.319+4174C>A
c.366+4174C>A (n.366+4174C>A)
c.240+4495C>A (n.240+4495C>A)
n.186+4174C>A
n.422+4174C>A
c.-139+62C>A (n.-139+62C>A)
n.640+4174C>A
c.12+4174C>A (n.12+4174C>A)
c.186+4228C>A (n.186+4228C>A)
c.182+4174C>A
n.1148+4495C>A
c.56+4495C>A
c.*354+4495C>A (n.*354+4495C>A)
c.-139+4174C>A (n.-139+4174C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
n.917G>T
gnomAD v4
15g.63048326C=CA2182486869TPM1,TPM1-ASc.240+4174C= (n.240+4174C=)
n.319+4174C=
c.366+4174C= (n.366+4174C=)
c.240+4495C= (n.240+4495C=)
n.186+4174C=
n.422+4174C=
c.-139+62C= (n.-139+62C=)
n.640+4174C=
c.12+4174C= (n.12+4174C=)
c.186+4228C= (n.186+4228C=)
c.182+4174C=
n.1148+4495C=
c.56+4495C=
c.*354+4495C= (n.*354+4495C=)
c.-139+4174C= (n.-139+4174C=)
c.-250C= (n.-250C=)
n.917G=
15g.63048326C>GCA490689720TPM1,TPM1-ASc.240+4174C>G (n.240+4174C>G)
n.319+4174C>G
c.366+4174C>G (n.366+4174C>G)
c.240+4495C>G (n.240+4495C>G)
n.186+4174C>G
n.422+4174C>G
c.-139+62C>G (n.-139+62C>G)
n.640+4174C>G
c.12+4174C>G (n.12+4174C>G)
c.186+4228C>G (n.186+4228C>G)
c.182+4174C>G
n.1148+4495C>G
c.56+4495C>G
c.*354+4495C>G (n.*354+4495C>G)
c.-139+4174C>G (n.-139+4174C>G)
c.-250C>G (n.-250C>G)
n.917G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048326C>TCA490689721TPM1,TPM1-ASc.240+4174C>T (n.240+4174C>T)
n.319+4174C>T
c.366+4174C>T (n.366+4174C>T)
c.240+4495C>T (n.240+4495C>T)
n.186+4174C>T
n.422+4174C>T
c.-139+62C>T (n.-139+62C>T)
n.640+4174C>T
c.12+4174C>T (n.12+4174C>T)
c.186+4228C>T (n.186+4228C>T)
c.182+4174C>T
n.1148+4495C>T
c.56+4495C>T
c.*354+4495C>T (n.*354+4495C>T)
c.-139+4174C>T (n.-139+4174C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.917G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048327C>ACA490689722TPM1,TPM1-ASc.240+4175C>A (n.240+4175C>A)
n.319+4175C>A
c.366+4175C>A (n.366+4175C>A)
c.240+4496C>A (n.240+4496C>A)
n.186+4175C>A
n.422+4175C>A
c.-139+63C>A (n.-139+63C>A)
n.640+4175C>A
c.12+4175C>A (n.12+4175C>A)
c.186+4229C>A (n.186+4229C>A)
c.182+4175C>A
n.1148+4496C>A
c.56+4496C>A
c.*354+4496C>A (n.*354+4496C>A)
c.-139+4175C>A (n.-139+4175C>A)
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.916G>T
gnomAD v4
15g.63048327C>GCA490689723TPM1,TPM1-ASc.240+4175C>G (n.240+4175C>G)
n.319+4175C>G
c.366+4175C>G (n.366+4175C>G)
c.240+4496C>G (n.240+4496C>G)
n.186+4175C>G
n.422+4175C>G
c.-139+63C>G (n.-139+63C>G)
n.640+4175C>G
c.12+4175C>G (n.12+4175C>G)
c.186+4229C>G (n.186+4229C>G)
c.182+4175C>G
n.1148+4496C>G
c.56+4496C>G
c.*354+4496C>G (n.*354+4496C>G)
c.-139+4175C>G (n.-139+4175C>G)
c.-249C>G (n.-249C>G)
n.916G>C
15g.63048327C>TCA490689724TPM1,TPM1-ASc.240+4175C>T (n.240+4175C>T)
n.319+4175C>T
c.366+4175C>T (n.366+4175C>T)
c.240+4496C>T (n.240+4496C>T)
n.186+4175C>T
n.422+4175C>T
c.-139+63C>T (n.-139+63C>T)
n.640+4175C>T
c.12+4175C>T (n.12+4175C>T)
c.186+4229C>T (n.186+4229C>T)
c.182+4175C>T
n.1148+4496C>T
c.56+4496C>T
c.*354+4496C>T (n.*354+4496C>T)
c.-139+4175C>T (n.-139+4175C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
n.916G>A
gnomAD v4
15g.63048328A=CA2182486872TPM1,TPM1-ASc.240+4176A= (n.240+4176A=)
n.319+4176A=
c.366+4176A= (n.366+4176A=)
c.240+4497A= (n.240+4497A=)
n.186+4176A=
n.422+4176A=
c.-139+64A= (n.-139+64A=)
n.640+4176A=
c.12+4176A= (n.12+4176A=)
c.186+4230A= (n.186+4230A=)
c.182+4176A=
n.1148+4497A=
c.56+4497A=
c.*354+4497A= (n.*354+4497A=)
c.-139+4176A= (n.-139+4176A=)
c.-248A= (n.-248A=)
n.915T=
15g.63048328A>CCA490689726TPM1,TPM1-ASc.240+4176A>C (n.240+4176A>C)
n.319+4176A>C
c.366+4176A>C (n.366+4176A>C)
c.240+4497A>C (n.240+4497A>C)
n.186+4176A>C
n.422+4176A>C
c.-139+64A>C (n.-139+64A>C)
n.640+4176A>C
c.12+4176A>C (n.12+4176A>C)
c.186+4230A>C (n.186+4230A>C)
c.182+4176A>C
n.1148+4497A>C
c.56+4497A>C
c.*354+4497A>C (n.*354+4497A>C)
c.-139+4176A>C (n.-139+4176A>C)
c.-248A>C (n.-248A>C)
n.915T>G
dbSNP gnomAD v4
15g.63048328A>GCA490689727TPM1,TPM1-ASc.240+4176A>G (n.240+4176A>G)
n.319+4176A>G
c.366+4176A>G (n.366+4176A>G)
c.240+4497A>G (n.240+4497A>G)
n.186+4176A>G
n.422+4176A>G
c.-139+64A>G (n.-139+64A>G)
n.640+4176A>G
c.12+4176A>G (n.12+4176A>G)
c.186+4230A>G (n.186+4230A>G)
c.182+4176A>G
n.1148+4497A>G
c.56+4497A>G
c.*354+4497A>G (n.*354+4497A>G)
c.-139+4176A>G (n.-139+4176A>G)
c.-248A>G (n.-248A>G)
n.915T>C
gnomAD v4
15g.63048328A>TCA490689725TPM1,TPM1-ASc.240+4176A>T (n.240+4176A>T)
n.319+4176A>T
c.366+4176A>T (n.366+4176A>T)
c.240+4497A>T (n.240+4497A>T)
n.186+4176A>T
n.422+4176A>T
c.-139+64A>T (n.-139+64A>T)
n.640+4176A>T
c.12+4176A>T (n.12+4176A>T)
c.186+4230A>T (n.186+4230A>T)
c.182+4176A>T
n.1148+4497A>T
c.56+4497A>T
c.*354+4497A>T (n.*354+4497A>T)
c.-139+4176A>T (n.-139+4176A>T)
c.-248A>T (n.-248A>T)
n.915T>A
gnomAD v4
15g.63048329G>ACA490689728TPM1,TPM1-ASc.240+4177G>A (n.240+4177G>A)
n.319+4177G>A
c.366+4177G>A (n.366+4177G>A)
c.240+4498G>A (n.240+4498G>A)
n.186+4177G>A
n.422+4177G>A
c.-139+65G>A (n.-139+65G>A)
n.640+4177G>A
c.12+4177G>A (n.12+4177G>A)
c.186+4231G>A (n.186+4231G>A)
c.182+4177G>A
n.1148+4498G>A
c.56+4498G>A
c.*354+4498G>A (n.*354+4498G>A)
c.-139+4177G>A (n.-139+4177G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
n.914C>T
gnomAD v4
15g.63048329G>CCA490689729TPM1,TPM1-ASc.240+4177G>C (n.240+4177G>C)
n.319+4177G>C
c.366+4177G>C (n.366+4177G>C)
c.240+4498G>C (n.240+4498G>C)
n.186+4177G>C
n.422+4177G>C
c.-139+65G>C (n.-139+65G>C)
n.640+4177G>C
c.12+4177G>C (n.12+4177G>C)
c.186+4231G>C (n.186+4231G>C)
c.182+4177G>C
n.1148+4498G>C
c.56+4498G>C
c.*354+4498G>C (n.*354+4498G>C)
c.-139+4177G>C (n.-139+4177G>C)
c.-247G>C (n.-247G>C)
n.914C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048329G=CA2182486874TPM1,TPM1-ASc.240+4177G= (n.240+4177G=)
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n.422+4177G=
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c.-247G= (n.-247G=)
n.914C=
15g.63048329G>TCA490689730TPM1,TPM1-ASc.240+4177G>T (n.240+4177G>T)
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n.640+4177G>T
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c.182+4177G>T
n.1148+4498G>T
c.56+4498G>T
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c.-247G>T (n.-247G>T)
n.914C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048330C>ACA490689732TPM1,TPM1-ASc.240+4178C>A (n.240+4178C>A)
n.319+4178C>A
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n.913G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63048330C=CA2182486877TPM1,TPM1-ASc.240+4178C= (n.240+4178C=)
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n.913G=
15g.63048330C>GCA490689734TPM1,TPM1-ASc.240+4178C>G (n.240+4178C>G)
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n.913G>C
15g.63048330C>TCA272022802TPM1,TPM1-ASc.240+4178C>T (n.240+4178C>T)
n.319+4178C>T
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n.186+4178C>T
n.422+4178C>T
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n.640+4178C>T
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c.182+4178C>T
n.1148+4499C>T
c.56+4499C>T
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c.-246C>T (n.-246C>T)
n.913G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048331C>ACA490689737TPM1,TPM1-ASc.240+4179C>A (n.240+4179C>A)
n.319+4179C>A
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n.640+4179C>A
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c.182+4179C>A
n.1148+4500C>A
c.56+4500C>A
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n.912G>T
gnomAD v4
15g.63048331C>GCA490689735TPM1,TPM1-ASc.240+4179C>G (n.240+4179C>G)
n.319+4179C>G
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n.640+4179C>G
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n.1148+4500C>G
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c.-245C>G (n.-245C>G)
n.912G>C
15g.63048331C>TCA490689736TPM1,TPM1-ASc.240+4179C>T (n.240+4179C>T)
n.319+4179C>T
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n.186+4179C>T
n.422+4179C>T
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n.640+4179C>T
c.12+4179C>T (n.12+4179C>T)
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c.182+4179C>T
n.1148+4500C>T
c.56+4500C>T
c.*354+4500C>T (n.*354+4500C>T)
c.-139+4179C>T (n.-139+4179C>T)
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.912G>A
gnomAD v4
15g.63048332A=CA2182486893TPM1,TPM1-ASc.240+4180A= (n.240+4180A=)
n.319+4180A=
c.366+4180A= (n.366+4180A=)
c.240+4501A= (n.240+4501A=)
n.186+4180A=
n.422+4180A=
c.-139+68A= (n.-139+68A=)
n.640+4180A=
c.12+4180A= (n.12+4180A=)
c.186+4234A= (n.186+4234A=)
c.182+4180A=
n.1148+4501A=
c.56+4501A=
c.*354+4501A= (n.*354+4501A=)
c.-139+4180A= (n.-139+4180A=)
c.-244A= (n.-244A=)
n.911T=
15g.63048332A>CCA490689738TPM1,TPM1-ASc.240+4180A>C (n.240+4180A>C)
n.319+4180A>C
c.366+4180A>C (n.366+4180A>C)
c.240+4501A>C (n.240+4501A>C)
n.186+4180A>C
n.422+4180A>C
c.-139+68A>C (n.-139+68A>C)
n.640+4180A>C
c.12+4180A>C (n.12+4180A>C)
c.186+4234A>C (n.186+4234A>C)
c.182+4180A>C
n.1148+4501A>C
c.56+4501A>C
c.*354+4501A>C (n.*354+4501A>C)
c.-139+4180A>C (n.-139+4180A>C)
c.-244A>C (n.-244A>C)
n.911T>G
gnomAD v4
15g.63048332A>GCA490689739TPM1,TPM1-ASc.240+4180A>G (n.240+4180A>G)
n.319+4180A>G
c.366+4180A>G (n.366+4180A>G)
c.240+4501A>G (n.240+4501A>G)
n.186+4180A>G
n.422+4180A>G
c.-139+68A>G (n.-139+68A>G)
n.640+4180A>G
c.12+4180A>G (n.12+4180A>G)
c.186+4234A>G (n.186+4234A>G)
c.182+4180A>G
n.1148+4501A>G
c.56+4501A>G
c.*354+4501A>G (n.*354+4501A>G)
c.-139+4180A>G (n.-139+4180A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
n.911T>C
15g.63048332A>TCA490689740TPM1,TPM1-ASc.240+4180A>T (n.240+4180A>T)
n.319+4180A>T
c.366+4180A>T (n.366+4180A>T)
c.240+4501A>T (n.240+4501A>T)
n.186+4180A>T
n.422+4180A>T
c.-139+68A>T (n.-139+68A>T)
n.640+4180A>T
c.12+4180A>T (n.12+4180A>T)
c.186+4234A>T (n.186+4234A>T)
c.182+4180A>T
n.1148+4501A>T
c.56+4501A>T
c.*354+4501A>T (n.*354+4501A>T)
c.-139+4180A>T (n.-139+4180A>T)
c.-244A>T (n.-244A>T)
n.911T>A
gnomAD v4
15g.63048332_63048333insTCA2182486897TPM1,TPM1-ASc.240+4180_240+4181insT (n.240+4180_240+4181insT)
n.319+4180_319+4181insT
c.366+4180_366+4181insT (n.366+4180_366+4181insT)
c.240+4501_240+4502insT (n.240+4501_240+4502insT)
n.186+4180_186+4181insT
n.422+4180_422+4181insT
c.-139+68_-139+69insT (n.-139+68_-139+69insT)
n.640+4180_640+4181insT
c.12+4180_12+4181insT (n.12+4180_12+4181insT)
c.186+4234_186+4235insT (n.186+4234_186+4235insT)
c.182+4180_182+4181insT
n.1148+4501_1148+4502insT
c.56+4501_56+4502insT
c.*354+4501_*354+4502insT (n.*354+4501_*354+4502insT)
c.-139+4180_-139+4181insT (n.-139+4180_-139+4181insT)
c.-244_-243insT (n.-244_-243insT)
n.910_911insA
dbSNP gnomAD v4
15g.63048333G>ACA490689741TPM1,TPM1-ASc.240+4181G>A (n.240+4181G>A)
n.319+4181G>A
c.366+4181G>A (n.366+4181G>A)
c.240+4502G>A (n.240+4502G>A)
n.186+4181G>A
n.422+4181G>A
c.-139+69G>A (n.-139+69G>A)
n.640+4181G>A
c.12+4181G>A (n.12+4181G>A)
c.186+4235G>A (n.186+4235G>A)
c.182+4181G>A
n.1148+4502G>A
c.56+4502G>A
c.*354+4502G>A (n.*354+4502G>A)
c.-139+4181G>A (n.-139+4181G>A)
c.-243G>A (n.-243G>A)
n.910C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048333G>CCA490689742TPM1,TPM1-ASc.240+4181G>C (n.240+4181G>C)
n.319+4181G>C
c.366+4181G>C (n.366+4181G>C)
c.240+4502G>C (n.240+4502G>C)
n.186+4181G>C
n.422+4181G>C
c.-139+69G>C (n.-139+69G>C)
n.640+4181G>C
c.12+4181G>C (n.12+4181G>C)
c.186+4235G>C (n.186+4235G>C)
c.182+4181G>C
n.1148+4502G>C
c.56+4502G>C
c.*354+4502G>C (n.*354+4502G>C)
c.-139+4181G>C (n.-139+4181G>C)
c.-243G>C (n.-243G>C)
n.910C>G
15g.63048333G=CA2182486898TPM1,TPM1-ASc.240+4181G= (n.240+4181G=)
n.319+4181G=
c.366+4181G= (n.366+4181G=)
c.240+4502G= (n.240+4502G=)
n.186+4181G=
n.422+4181G=
c.-139+69G= (n.-139+69G=)
n.640+4181G=
c.12+4181G= (n.12+4181G=)
c.186+4235G= (n.186+4235G=)
c.182+4181G=
n.1148+4502G=
c.56+4502G=
c.*354+4502G= (n.*354+4502G=)
c.-139+4181G= (n.-139+4181G=)
c.-243G= (n.-243G=)
n.910C=
15g.63048333G>TCA490689743TPM1,TPM1-ASc.240+4181G>T (n.240+4181G>T)
n.319+4181G>T
c.366+4181G>T (n.366+4181G>T)
c.240+4502G>T (n.240+4502G>T)
n.186+4181G>T
n.422+4181G>T
c.-139+69G>T (n.-139+69G>T)
n.640+4181G>T
c.12+4181G>T (n.12+4181G>T)
c.186+4235G>T (n.186+4235G>T)
c.182+4181G>T
n.1148+4502G>T
c.56+4502G>T
c.*354+4502G>T (n.*354+4502G>T)
c.-139+4181G>T (n.-139+4181G>T)
c.-243G>T (n.-243G>T)
n.910C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048334T>ACA490689744TPM1,TPM1-ASc.240+4182T>A (n.240+4182T>A)
n.319+4182T>A
c.366+4182T>A (n.366+4182T>A)
c.240+4503T>A (n.240+4503T>A)
n.186+4182T>A
n.422+4182T>A
c.-139+70T>A (n.-139+70T>A)
n.640+4182T>A
c.12+4182T>A (n.12+4182T>A)
c.186+4236T>A (n.186+4236T>A)
c.182+4182T>A
n.1148+4503T>A
c.56+4503T>A
c.*354+4503T>A (n.*354+4503T>A)
c.-139+4182T>A (n.-139+4182T>A)
c.-242T>A (n.-242T>A)
n.909A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048334T>CCA490689746TPM1,TPM1-ASc.240+4182T>C (n.240+4182T>C)
n.319+4182T>C
c.366+4182T>C (n.366+4182T>C)
c.240+4503T>C (n.240+4503T>C)
n.186+4182T>C
n.422+4182T>C
c.-139+70T>C (n.-139+70T>C)
n.640+4182T>C
c.12+4182T>C (n.12+4182T>C)
c.186+4236T>C (n.186+4236T>C)
c.182+4182T>C
n.1148+4503T>C
c.56+4503T>C
c.*354+4503T>C (n.*354+4503T>C)
c.-139+4182T>C (n.-139+4182T>C)
c.-242T>C (n.-242T>C)
n.909A>G
gnomAD v4
15g.63048334T>GCA490689745TPM1,TPM1-ASc.240+4182T>G (n.240+4182T>G)
n.319+4182T>G
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n.422+4182T>G
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n.1148+4503T>G
c.56+4503T>G
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n.909A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048334T=CA2182486903TPM1,TPM1-ASc.240+4182T= (n.240+4182T=)
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n.909A=
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n.908G>T
gnomAD v4
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n.908G>C
15g.63048335C>TCA490689749TPM1,TPM1-ASc.240+4183C>T (n.240+4183C>T)
n.319+4183C>T
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n.640+4183C>T
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n.908G>A
gnomAD v4
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n.907G>T
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15g.63048336C=CA2182486907TPM1,TPM1-ASc.240+4184C= (n.240+4184C=)
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n.907G=
15g.63048336C>GCA490689750TPM1,TPM1-ASc.240+4184C>G (n.240+4184C>G)
n.319+4184C>G
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n.907G>C
15g.63048336C>TCA490689751TPM1,TPM1-ASc.240+4184C>T (n.240+4184C>T)
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n.907G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048337C>ACA490689752TPM1,TPM1-ASc.240+4185C>A (n.240+4185C>A)
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n.640+4185C>A
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n.1148+4506C>A
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n.906G>T
gnomAD v4
15g.63048337C=CA2182486909TPM1,TPM1-ASc.240+4185C= (n.240+4185C=)
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n.906G=
15g.63048337C>GCA490689753TPM1,TPM1-ASc.240+4185C>G (n.240+4185C>G)
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n.906G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048337C>TCA490689754TPM1,TPM1-ASc.240+4185C>T (n.240+4185C>T)
n.319+4185C>T
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n.186+4185C>T
n.422+4185C>T
c.-139+73C>T (n.-139+73C>T)
n.640+4185C>T
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c.186+4239C>T (n.186+4239C>T)
c.182+4185C>T
n.1148+4506C>T
c.56+4506C>T
c.*354+4506C>T (n.*354+4506C>T)
c.-139+4185C>T (n.-139+4185C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.906G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048338G>ACA490689755TPM1,TPM1-ASc.240+4186G>A (n.240+4186G>A)
n.319+4186G>A
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n.186+4186G>A
n.422+4186G>A
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n.640+4186G>A
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c.182+4186G>A
n.1148+4507G>A
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c.-139+4186G>A (n.-139+4186G>A)
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.905C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048338G>CCA272022812TPM1,TPM1-ASc.240+4186G>C (n.240+4186G>C)
n.319+4186G>C
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n.640+4186G>C
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c.-238G>C (n.-238G>C)
n.905C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048338G=CA2182486911TPM1,TPM1-ASc.240+4186G= (n.240+4186G=)
n.319+4186G=
c.366+4186G= (n.366+4186G=)
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n.186+4186G=
n.422+4186G=
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c.12+4186G= (n.12+4186G=)
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c.56+4507G=
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c.-238G= (n.-238G=)
n.905C=
15g.63048338G>TCA490689756TPM1,TPM1-ASc.240+4186G>T (n.240+4186G>T)
n.319+4186G>T
c.366+4186G>T (n.366+4186G>T)
c.240+4507G>T (n.240+4507G>T)
n.186+4186G>T
n.422+4186G>T
c.-139+74G>T (n.-139+74G>T)
n.640+4186G>T
c.12+4186G>T (n.12+4186G>T)
c.186+4240G>T (n.186+4240G>T)
c.182+4186G>T
n.1148+4507G>T
c.56+4507G>T
c.*354+4507G>T (n.*354+4507G>T)
c.-139+4186G>T (n.-139+4186G>T)
c.-238G>T (n.-238G>T)
n.905C>A
gnomAD v4
15g.63048339G>ACA490689757TPM1,TPM1-ASc.240+4187G>A (n.240+4187G>A)
n.319+4187G>A
c.366+4187G>A (n.366+4187G>A)
c.240+4508G>A (n.240+4508G>A)
n.186+4187G>A
n.422+4187G>A
c.-139+75G>A (n.-139+75G>A)
n.640+4187G>A
c.12+4187G>A (n.12+4187G>A)
c.186+4241G>A (n.186+4241G>A)
c.182+4187G>A
n.1148+4508G>A
c.56+4508G>A
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c.-139+4187G>A (n.-139+4187G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
n.904C>T
gnomAD v4
15g.63048339G>CCA490689759TPM1,TPM1-ASc.240+4187G>C (n.240+4187G>C)
n.319+4187G>C
c.366+4187G>C (n.366+4187G>C)
c.240+4508G>C (n.240+4508G>C)
n.186+4187G>C
n.422+4187G>C
c.-139+75G>C (n.-139+75G>C)
n.640+4187G>C
c.12+4187G>C (n.12+4187G>C)
c.186+4241G>C (n.186+4241G>C)
c.182+4187G>C
n.1148+4508G>C
c.56+4508G>C
c.*354+4508G>C (n.*354+4508G>C)
c.-139+4187G>C (n.-139+4187G>C)
c.-237G>C (n.-237G>C)
n.904C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048339G=CA2182486914TPM1,TPM1-ASc.240+4187G= (n.240+4187G=)
n.319+4187G=
c.366+4187G= (n.366+4187G=)
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n.640+4187G=
c.12+4187G= (n.12+4187G=)
c.186+4241G= (n.186+4241G=)
c.182+4187G=
n.1148+4508G=
c.56+4508G=
c.*354+4508G= (n.*354+4508G=)
c.-139+4187G= (n.-139+4187G=)
c.-237G= (n.-237G=)
n.904C=
15g.63048339G>TCA490689758TPM1,TPM1-ASc.240+4187G>T (n.240+4187G>T)
n.319+4187G>T
c.366+4187G>T (n.366+4187G>T)
c.240+4508G>T (n.240+4508G>T)
n.186+4187G>T
n.422+4187G>T
c.-139+75G>T (n.-139+75G>T)
n.640+4187G>T
c.12+4187G>T (n.12+4187G>T)
c.186+4241G>T (n.186+4241G>T)
c.182+4187G>T
n.1148+4508G>T
c.56+4508G>T
c.*354+4508G>T (n.*354+4508G>T)
c.-139+4187G>T (n.-139+4187G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
n.904C>A
15g.63048340G>ACA490689760TPM1,TPM1-ASc.240+4188G>A (n.240+4188G>A)
n.319+4188G>A
c.366+4188G>A (n.366+4188G>A)
c.240+4509G>A (n.240+4509G>A)
n.186+4188G>A
n.422+4188G>A
c.-139+76G>A (n.-139+76G>A)
n.640+4188G>A
c.12+4188G>A (n.12+4188G>A)
c.186+4242G>A (n.186+4242G>A)
c.182+4188G>A
n.1148+4509G>A
c.56+4509G>A
c.*354+4509G>A (n.*354+4509G>A)
c.-139+4188G>A (n.-139+4188G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
n.903C>T
gnomAD v4
15g.63048340G>CCA272022815TPM1,TPM1-ASc.240+4188G>C (n.240+4188G>C)
n.319+4188G>C
c.366+4188G>C (n.366+4188G>C)
c.240+4509G>C (n.240+4509G>C)
n.186+4188G>C
n.422+4188G>C
c.-139+76G>C (n.-139+76G>C)
n.640+4188G>C
c.12+4188G>C (n.12+4188G>C)
c.186+4242G>C (n.186+4242G>C)
c.182+4188G>C
n.1148+4509G>C
c.56+4509G>C
c.*354+4509G>C (n.*354+4509G>C)
c.-139+4188G>C (n.-139+4188G>C)
c.-236G>C (n.-236G>C)
n.903C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048340G=CA2182486919TPM1,TPM1-ASc.240+4188G= (n.240+4188G=)
n.319+4188G=
c.366+4188G= (n.366+4188G=)
c.240+4509G= (n.240+4509G=)
n.186+4188G=
n.422+4188G=
c.-139+76G= (n.-139+76G=)
n.640+4188G=
c.12+4188G= (n.12+4188G=)
c.186+4242G= (n.186+4242G=)
c.182+4188G=
n.1148+4509G=
c.56+4509G=
c.*354+4509G= (n.*354+4509G=)
c.-139+4188G= (n.-139+4188G=)
c.-236G= (n.-236G=)
n.903C=
15g.63048340G>TCA272022817TPM1,TPM1-ASc.240+4188G>T (n.240+4188G>T)
n.319+4188G>T
c.366+4188G>T (n.366+4188G>T)
c.240+4509G>T (n.240+4509G>T)
n.186+4188G>T
n.422+4188G>T
c.-139+76G>T (n.-139+76G>T)
n.640+4188G>T
c.12+4188G>T (n.12+4188G>T)
c.186+4242G>T (n.186+4242G>T)
c.182+4188G>T
n.1148+4509G>T
c.56+4509G>T
c.*354+4509G>T (n.*354+4509G>T)
c.-139+4188G>T (n.-139+4188G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
n.903C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048341A>CCA490689761TPM1,TPM1-ASc.240+4189A>C (n.240+4189A>C)
n.319+4189A>C
c.366+4189A>C (n.366+4189A>C)
c.240+4510A>C (n.240+4510A>C)
n.186+4189A>C
n.422+4189A>C
c.-139+77A>C (n.-139+77A>C)
n.640+4189A>C
c.12+4189A>C (n.12+4189A>C)
c.186+4243A>C (n.186+4243A>C)
c.182+4189A>C
n.1148+4510A>C
c.56+4510A>C
c.*354+4510A>C (n.*354+4510A>C)
c.-139+4189A>C (n.-139+4189A>C)
c.-235A>C (n.-235A>C)
n.902T>G
gnomAD v4
15g.63048341A>GCA490689762TPM1,TPM1-ASc.240+4189A>G (n.240+4189A>G)
n.319+4189A>G
c.366+4189A>G (n.366+4189A>G)
c.240+4510A>G (n.240+4510A>G)
n.186+4189A>G
n.422+4189A>G
c.-139+77A>G (n.-139+77A>G)
n.640+4189A>G
c.12+4189A>G (n.12+4189A>G)
c.186+4243A>G (n.186+4243A>G)
c.182+4189A>G
n.1148+4510A>G
c.56+4510A>G
c.*354+4510A>G (n.*354+4510A>G)
c.-139+4189A>G (n.-139+4189A>G)
c.-235A>G (n.-235A>G)
n.902T>C
15g.63048341A>TCA490689763TPM1,TPM1-ASc.240+4189A>T (n.240+4189A>T)
n.319+4189A>T
c.366+4189A>T (n.366+4189A>T)
c.240+4510A>T (n.240+4510A>T)
n.186+4189A>T
n.422+4189A>T
c.-139+77A>T (n.-139+77A>T)
n.640+4189A>T
c.12+4189A>T (n.12+4189A>T)
c.186+4243A>T (n.186+4243A>T)
c.182+4189A>T
n.1148+4510A>T
c.56+4510A>T
c.*354+4510A>T (n.*354+4510A>T)
c.-139+4189A>T (n.-139+4189A>T)
c.-235A>T (n.-235A>T)
n.902T>A
gnomAD v4
15g.63048342T>ACA490689764TPM1,TPM1-ASc.240+4190T>A (n.240+4190T>A)
n.319+4190T>A
c.366+4190T>A (n.366+4190T>A)
c.240+4511T>A (n.240+4511T>A)
n.186+4190T>A
n.422+4190T>A
c.-139+78T>A (n.-139+78T>A)
n.640+4190T>A
c.12+4190T>A (n.12+4190T>A)
c.186+4244T>A (n.186+4244T>A)
c.182+4190T>A
n.1148+4511T>A
c.56+4511T>A
c.*354+4511T>A (n.*354+4511T>A)
c.-139+4190T>A (n.-139+4190T>A)
c.-234T>A (n.-234T>A)
n.901A>T
gnomAD v4
15g.63048342T>CCA490689765TPM1,TPM1-ASc.240+4190T>C (n.240+4190T>C)
n.319+4190T>C
c.366+4190T>C (n.366+4190T>C)
c.240+4511T>C (n.240+4511T>C)
n.186+4190T>C
n.422+4190T>C
c.-139+78T>C (n.-139+78T>C)
n.640+4190T>C
c.12+4190T>C (n.12+4190T>C)
c.186+4244T>C (n.186+4244T>C)
c.182+4190T>C
n.1148+4511T>C
c.56+4511T>C
c.*354+4511T>C (n.*354+4511T>C)
c.-139+4190T>C (n.-139+4190T>C)
c.-234T>C (n.-234T>C)
n.901A>G
15g.63048342T>GCA490689766TPM1,TPM1-ASc.240+4190T>G (n.240+4190T>G)
n.319+4190T>G
c.366+4190T>G (n.366+4190T>G)
c.240+4511T>G (n.240+4511T>G)
n.186+4190T>G
n.422+4190T>G
c.-139+78T>G (n.-139+78T>G)
n.640+4190T>G
c.12+4190T>G (n.12+4190T>G)
c.186+4244T>G (n.186+4244T>G)
c.182+4190T>G
n.1148+4511T>G
c.56+4511T>G
c.*354+4511T>G (n.*354+4511T>G)
c.-139+4190T>G (n.-139+4190T>G)
c.-234T>G (n.-234T>G)
n.901A>C
15g.63048343C>ACA490689767TPM1,TPM1-ASc.240+4191C>A (n.240+4191C>A)
n.319+4191C>A
c.366+4191C>A (n.366+4191C>A)
c.240+4512C>A (n.240+4512C>A)
n.186+4191C>A
n.422+4191C>A
c.-139+79C>A (n.-139+79C>A)
n.640+4191C>A
c.12+4191C>A (n.12+4191C>A)
c.186+4245C>A (n.186+4245C>A)
c.182+4191C>A
n.1148+4512C>A
c.56+4512C>A
c.*354+4512C>A (n.*354+4512C>A)
c.-139+4191C>A (n.-139+4191C>A)
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.900G>T
gnomAD v4
15g.63048343C=CA2182486923TPM1,TPM1-ASc.240+4191C= (n.240+4191C=)
n.319+4191C=
c.366+4191C= (n.366+4191C=)
c.240+4512C= (n.240+4512C=)
n.186+4191C=
n.422+4191C=
c.-139+79C= (n.-139+79C=)
n.640+4191C=
c.12+4191C= (n.12+4191C=)
c.186+4245C= (n.186+4245C=)
c.182+4191C=
n.1148+4512C=
c.56+4512C=
c.*354+4512C= (n.*354+4512C=)
c.-139+4191C= (n.-139+4191C=)
c.-233C= (n.-233C=)
n.900G=
15g.63048343C>GCA490689768TPM1,TPM1-ASc.240+4191C>G (n.240+4191C>G)
n.319+4191C>G
c.366+4191C>G (n.366+4191C>G)
c.240+4512C>G (n.240+4512C>G)
n.186+4191C>G
n.422+4191C>G
c.-139+79C>G (n.-139+79C>G)
n.640+4191C>G
c.12+4191C>G (n.12+4191C>G)
c.186+4245C>G (n.186+4245C>G)
c.182+4191C>G
n.1148+4512C>G
c.56+4512C>G
c.*354+4512C>G (n.*354+4512C>G)
c.-139+4191C>G (n.-139+4191C>G)
c.-233C>G (n.-233C>G)
n.900G>C
15g.63048343C>TCA272022829TPM1,TPM1-ASc.240+4191C>T (n.240+4191C>T)
n.319+4191C>T
c.366+4191C>T (n.366+4191C>T)
c.240+4512C>T (n.240+4512C>T)
n.186+4191C>T
n.422+4191C>T
c.-139+79C>T (n.-139+79C>T)
n.640+4191C>T
c.12+4191C>T (n.12+4191C>T)
c.186+4245C>T (n.186+4245C>T)
c.182+4191C>T
n.1148+4512C>T
c.56+4512C>T
c.*354+4512C>T (n.*354+4512C>T)
c.-139+4191C>T (n.-139+4191C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
n.900G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048344C>ACA490689771TPM1,TPM1-ASc.240+4192C>A (n.240+4192C>A)
n.319+4192C>A
c.366+4192C>A (n.366+4192C>A)
c.240+4513C>A (n.240+4513C>A)
n.186+4192C>A
n.422+4192C>A
c.-139+80C>A (n.-139+80C>A)
n.640+4192C>A
c.12+4192C>A (n.12+4192C>A)
c.186+4246C>A (n.186+4246C>A)
c.182+4192C>A
n.1148+4513C>A
c.56+4513C>A
c.*354+4513C>A (n.*354+4513C>A)
c.-139+4192C>A (n.-139+4192C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.899G>T
gnomAD v4
15g.63048344C>GCA490689770TPM1,TPM1-ASc.240+4192C>G (n.240+4192C>G)
n.319+4192C>G
c.366+4192C>G (n.366+4192C>G)
c.240+4513C>G (n.240+4513C>G)
n.186+4192C>G
n.422+4192C>G
c.-139+80C>G (n.-139+80C>G)
n.640+4192C>G
c.12+4192C>G (n.12+4192C>G)
c.186+4246C>G (n.186+4246C>G)
c.182+4192C>G
n.1148+4513C>G
c.56+4513C>G
c.*354+4513C>G (n.*354+4513C>G)
c.-139+4192C>G (n.-139+4192C>G)
c.-232C>G (n.-232C>G)
n.899G>C
15g.63048344C>TCA490689769TPM1,TPM1-ASc.240+4192C>T (n.240+4192C>T)
n.319+4192C>T
c.366+4192C>T (n.366+4192C>T)
c.240+4513C>T (n.240+4513C>T)
n.186+4192C>T
n.422+4192C>T
c.-139+80C>T (n.-139+80C>T)
n.640+4192C>T
c.12+4192C>T (n.12+4192C>T)
c.186+4246C>T (n.186+4246C>T)
c.182+4192C>T
n.1148+4513C>T
c.56+4513C>T
c.*354+4513C>T (n.*354+4513C>T)
c.-139+4192C>T (n.-139+4192C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
n.899G>A
gnomAD v4
15g.63048345A=CA2182486925TPM1,TPM1-ASc.240+4193A= (n.240+4193A=)
n.319+4193A=
c.366+4193A= (n.366+4193A=)
c.240+4514A= (n.240+4514A=)
n.186+4193A=
n.422+4193A=
c.-139+81A= (n.-139+81A=)
n.640+4193A=
c.12+4193A= (n.12+4193A=)
c.186+4247A= (n.186+4247A=)
c.182+4193A=
n.1148+4514A=
c.56+4514A=
c.*354+4514A= (n.*354+4514A=)
c.-139+4193A= (n.-139+4193A=)
c.-231A= (n.-231A=)
n.898T=
15g.63048345A>CCA490689772TPM1,TPM1-ASc.240+4193A>C (n.240+4193A>C)
n.319+4193A>C
c.366+4193A>C (n.366+4193A>C)
c.240+4514A>C (n.240+4514A>C)
n.186+4193A>C
n.422+4193A>C
c.-139+81A>C (n.-139+81A>C)
n.640+4193A>C
c.12+4193A>C (n.12+4193A>C)
c.186+4247A>C (n.186+4247A>C)
c.182+4193A>C
n.1148+4514A>C
c.56+4514A>C
c.*354+4514A>C (n.*354+4514A>C)
c.-139+4193A>C (n.-139+4193A>C)
c.-231A>C (n.-231A>C)
n.898T>G
dbSNP
15g.63048345A>GCA490689773TPM1,TPM1-ASc.240+4193A>G (n.240+4193A>G)
n.319+4193A>G
c.366+4193A>G (n.366+4193A>G)
c.240+4514A>G (n.240+4514A>G)
n.186+4193A>G
n.422+4193A>G
c.-139+81A>G (n.-139+81A>G)
n.640+4193A>G
c.12+4193A>G (n.12+4193A>G)
c.186+4247A>G (n.186+4247A>G)
c.182+4193A>G
n.1148+4514A>G
c.56+4514A>G
c.*354+4514A>G (n.*354+4514A>G)
c.-139+4193A>G (n.-139+4193A>G)
c.-231A>G (n.-231A>G)
n.898T>C
gnomAD v4
15g.63048345A>TCA490689774TPM1,TPM1-ASc.240+4193A>T (n.240+4193A>T)
n.319+4193A>T
c.366+4193A>T (n.366+4193A>T)
c.240+4514A>T (n.240+4514A>T)
n.186+4193A>T
n.422+4193A>T
c.-139+81A>T (n.-139+81A>T)
n.640+4193A>T
c.12+4193A>T (n.12+4193A>T)
c.186+4247A>T (n.186+4247A>T)
c.182+4193A>T
n.1148+4514A>T
c.56+4514A>T
c.*354+4514A>T (n.*354+4514A>T)
c.-139+4193A>T (n.-139+4193A>T)
c.-231A>T (n.-231A>T)
n.898T>A
gnomAD v4
15g.63048346C>ACA490689775TPM1,TPM1-ASc.240+4194C>A (n.240+4194C>A)
n.319+4194C>A
c.366+4194C>A (n.366+4194C>A)
c.240+4515C>A (n.240+4515C>A)
n.186+4194C>A
n.422+4194C>A
c.-139+82C>A (n.-139+82C>A)
n.640+4194C>A
c.12+4194C>A (n.12+4194C>A)
c.186+4248C>A (n.186+4248C>A)
c.182+4194C>A
n.1148+4515C>A
c.56+4515C>A
c.*354+4515C>A (n.*354+4515C>A)
c.-139+4194C>A (n.-139+4194C>A)
c.-230C>A (n.-230C>A)
n.897G>T
15g.63048346C>GCA490689776TPM1,TPM1-ASc.240+4194C>G (n.240+4194C>G)
n.319+4194C>G
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n.186+4194C>G
n.422+4194C>G
c.-139+82C>G (n.-139+82C>G)
n.640+4194C>G
c.12+4194C>G (n.12+4194C>G)
c.186+4248C>G (n.186+4248C>G)
c.182+4194C>G
n.1148+4515C>G
c.56+4515C>G
c.*354+4515C>G (n.*354+4515C>G)
c.-139+4194C>G (n.-139+4194C>G)
c.-230C>G (n.-230C>G)
n.897G>C
15g.63048346C>TCA490689777TPM1,TPM1-ASc.240+4194C>T (n.240+4194C>T)
n.319+4194C>T
c.366+4194C>T (n.366+4194C>T)
c.240+4515C>T (n.240+4515C>T)
n.186+4194C>T
n.422+4194C>T
c.-139+82C>T (n.-139+82C>T)
n.640+4194C>T
c.12+4194C>T (n.12+4194C>T)
c.186+4248C>T (n.186+4248C>T)
c.182+4194C>T
n.1148+4515C>T
c.56+4515C>T
c.*354+4515C>T (n.*354+4515C>T)
c.-139+4194C>T (n.-139+4194C>T)
c.-230C>T (n.-230C>T)
n.897G>A
gnomAD v4
15g.63048347G>ACA490689778TPM1,TPM1-ASc.240+4195G>A (n.240+4195G>A)
n.319+4195G>A
c.366+4195G>A (n.366+4195G>A)
c.240+4516G>A (n.240+4516G>A)
n.186+4195G>A
n.422+4195G>A
c.-139+83G>A (n.-139+83G>A)
n.640+4195G>A
c.12+4195G>A (n.12+4195G>A)
c.186+4249G>A (n.186+4249G>A)
c.182+4195G>A
n.1148+4516G>A
c.56+4516G>A
c.*354+4516G>A (n.*354+4516G>A)
c.-139+4195G>A (n.-139+4195G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.896C>T
gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048347G>CCA490689779TPM1,TPM1-ASc.240+4195G>C (n.240+4195G>C)
n.319+4195G>C
c.366+4195G>C (n.366+4195G>C)
c.240+4516G>C (n.240+4516G>C)
n.186+4195G>C
n.422+4195G>C
c.-139+83G>C (n.-139+83G>C)
n.640+4195G>C
c.12+4195G>C (n.12+4195G>C)
c.186+4249G>C (n.186+4249G>C)
c.182+4195G>C
n.1148+4516G>C
c.56+4516G>C
c.*354+4516G>C (n.*354+4516G>C)
c.-139+4195G>C (n.-139+4195G>C)
c.-229G>C (n.-229G>C)
n.896C>G
gnomAD v4
15g.63048347G>TCA490689780TPM1,TPM1-ASc.240+4195G>T (n.240+4195G>T)
n.319+4195G>T
c.366+4195G>T (n.366+4195G>T)
c.240+4516G>T (n.240+4516G>T)
n.186+4195G>T
n.422+4195G>T
c.-139+83G>T (n.-139+83G>T)
n.640+4195G>T
c.12+4195G>T (n.12+4195G>T)
c.186+4249G>T (n.186+4249G>T)
c.182+4195G>T
n.1148+4516G>T
c.56+4516G>T
c.*354+4516G>T (n.*354+4516G>T)
c.-139+4195G>T (n.-139+4195G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.896C>A
15g.63048347_63048349delinsGGCCA2182486929TPM1,TPM1-ASc.240+4195_240+4197delinsGGC (n.240+4195_240+4197delinsGGC)
n.319+4195_319+4197delinsGGC
c.366+4195_366+4197delinsGGC (n.366+4195_366+4197delinsGGC)
c.240+4516_240+4518delinsGGC (n.240+4516_240+4518delinsGGC)
n.186+4195_186+4197delinsGGC
n.422+4195_422+4197delinsGGC
c.-139+83_-139+85delinsGGC (n.-139+83_-139+85delinsGGC)
n.640+4195_640+4197delinsGGC
c.12+4195_12+4197delinsGGC (n.12+4195_12+4197delinsGGC)
c.186+4249_186+4251delinsGGC (n.186+4249_186+4251delinsGGC)
c.182+4195_182+4197delinsGGC
n.1148+4516_1148+4518delinsGGC
c.56+4516_56+4518delinsGGC
c.*354+4516_*354+4518delinsGGC (n.*354+4516_*354+4518delinsGGC)
c.-139+4195_-139+4197delinsGGC (n.-139+4195_-139+4197delinsGGC)
c.-229_-227delinsGGC (n.-229_-227delinsGGC)
n.894_896delinsGCC
15g.63048347_63048366delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCCCA2182486928TPM1,TPM1-ASc.240+4195_240+4214delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC (n.240+4195_240+4214delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC)
n.319+4195_319+4214delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC
c.366+4195_366+4214delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC (n.366+4195_366+4214delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC)
c.240+4516_240+4535delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC (n.240+4516_240+4535delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC)
n.186+4195_186+4214delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC
n.422+4195_422+4214delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC
c.-139+83_-139+102delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC (n.-139+83_-139+102delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC)
n.640+4195_640+4214delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC
c.12+4195_12+4214delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC (n.12+4195_12+4214delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC)
c.186+4249_186+4268delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC (n.186+4249_186+4268delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC)
c.182+4195_182+4214delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC
n.1148+4516_1148+4535delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC
c.56+4516_56+4535delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC
c.*354+4516_*354+4535delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC (n.*354+4516_*354+4535delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC)
c.-139+4195_-139+4214delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC (n.-139+4195_-139+4214delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC)
c.-229_-210delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC (n.-229_-210delinsGGCGCGCGCCCCTCCCAGCC)
n.877_896delinsGGCTGGGAGGGGCGCGCGCC
15g.63048348G>ACA490689781TPM1,TPM1-ASc.240+4196G>A (n.240+4196G>A)
n.319+4196G>A
c.366+4196G>A (n.366+4196G>A)
c.240+4517G>A (n.240+4517G>A)
n.186+4196G>A
n.422+4196G>A
c.-139+84G>A (n.-139+84G>A)
n.640+4196G>A
c.12+4196G>A (n.12+4196G>A)
c.186+4250G>A (n.186+4250G>A)
c.182+4196G>A
n.1148+4517G>A
c.56+4517G>A
c.*354+4517G>A (n.*354+4517G>A)
c.-139+4196G>A (n.-139+4196G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.895C>T
gnomAD v4
15g.63048348G>CCA490689782TPM1,TPM1-ASc.240+4196G>C (n.240+4196G>C)
n.319+4196G>C
c.366+4196G>C (n.366+4196G>C)
c.240+4517G>C (n.240+4517G>C)
n.186+4196G>C
n.422+4196G>C
c.-139+84G>C (n.-139+84G>C)
n.640+4196G>C
c.12+4196G>C (n.12+4196G>C)
c.186+4250G>C (n.186+4250G>C)
c.182+4196G>C
n.1148+4517G>C
c.56+4517G>C
c.*354+4517G>C (n.*354+4517G>C)
c.-139+4196G>C (n.-139+4196G>C)
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.895C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048348G=CA2182486934TPM1,TPM1-ASc.240+4196G= (n.240+4196G=)
n.319+4196G=
c.366+4196G= (n.366+4196G=)
c.240+4517G= (n.240+4517G=)
n.186+4196G=
n.422+4196G=
c.-139+84G= (n.-139+84G=)
n.640+4196G=
c.12+4196G= (n.12+4196G=)
c.186+4250G= (n.186+4250G=)
c.182+4196G=
n.1148+4517G=
c.56+4517G=
c.*354+4517G= (n.*354+4517G=)
c.-139+4196G= (n.-139+4196G=)
c.-228G= (n.-228G=)
n.895C=
15g.63048348G>TCA490689783TPM1,TPM1-ASc.240+4196G>T (n.240+4196G>T)
n.319+4196G>T
c.366+4196G>T (n.366+4196G>T)
c.240+4517G>T (n.240+4517G>T)
n.186+4196G>T
n.422+4196G>T
c.-139+84G>T (n.-139+84G>T)
n.640+4196G>T
c.12+4196G>T (n.12+4196G>T)
c.186+4250G>T (n.186+4250G>T)
c.182+4196G>T
n.1148+4517G>T
c.56+4517G>T
c.*354+4517G>T (n.*354+4517G>T)
c.-139+4196G>T (n.-139+4196G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.895C>A
gnomAD v4
15g.63048354_63048355dupCA2628844091TPM1,TPM1-ASc.240+4202_240+4203dup (n.240+4202_240+4203dup)
n.319+4202_319+4203dup
c.366+4202_366+4203dup (n.366+4202_366+4203dup)
c.240+4523_240+4524dup (n.240+4523_240+4524dup)
n.186+4202_186+4203dup
n.422+4202_422+4203dup
c.-139+90_-139+91dup (n.-139+90_-139+91dup)
n.640+4202_640+4203dup
c.12+4202_12+4203dup (n.12+4202_12+4203dup)
c.186+4256_186+4257dup (n.186+4256_186+4257dup)
c.182+4202_182+4203dup
n.1148+4523_1148+4524dup
c.56+4523_56+4524dup
c.*354+4523_*354+4524dup (n.*354+4523_*354+4524dup)
c.-139+4202_-139+4203dup (n.-139+4202_-139+4203dup)
c.-222_-221dup (n.-222_-221dup)
n.894_895dup
gnomAD v4
15g.63048354_63048355delCA2182486935TPM1,TPM1-ASc.240+4202_240+4203del (n.240+4202_240+4203del)
n.319+4202_319+4203del
c.366+4202_366+4203del (n.366+4202_366+4203del)
c.240+4523_240+4524del (n.240+4523_240+4524del)
n.186+4202_186+4203del
n.422+4202_422+4203del
c.-139+90_-139+91del (n.-139+90_-139+91del)
n.640+4202_640+4203del
c.12+4202_12+4203del (n.12+4202_12+4203del)
c.186+4256_186+4257del (n.186+4256_186+4257del)
c.182+4202_182+4203del
n.1148+4523_1148+4524del
c.56+4523_56+4524del
c.*354+4523_*354+4524del (n.*354+4523_*354+4524del)
c.-139+4202_-139+4203del (n.-139+4202_-139+4203del)
c.-222_-221del (n.-222_-221del)
n.894_895del
dbSNP gnomAD v4
15g.63048376_63048377insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCA970644199TPM1,TPM1-ASc.240+4224_240+4225insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC (n.240+4224_240+4225insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC)
n.319+4224_319+4225insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC
c.366+4224_366+4225insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC (n.366+4224_366+4225insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC)
c.240+4545_240+4546insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC (n.240+4545_240+4546insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC)
n.186+4224_186+4225insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC
n.422+4224_422+4225insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC
c.-139+112_-139+113insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC (n.-139+112_-139+113insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC)
n.640+4224_640+4225insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC
c.12+4224_12+4225insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC (n.12+4224_12+4225insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC)
c.186+4278_186+4279insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC (n.186+4278_186+4279insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC)
c.182+4224_182+4225insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC
n.1148+4545_1148+4546insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC
c.56+4545_56+4546insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC
c.*354+4545_*354+4546insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC (n.*354+4545_*354+4546insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC)
c.-139+4224_-139+4225insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC (n.-139+4224_-139+4225insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC)
c.-200_-199insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC (n.-200_-199insCTCCCAGCCGCGCGCGCCCCTCCCAGCCGCGCGCGCCC)
n.895_896insGGCTGGGAGGGGCGCGCGCGGCTGGGAGGGGCGCGCGC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.877_895dup
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n.877_895del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048349C>ACA490689785TPM1,TPM1-ASc.240+4197C>A (n.240+4197C>A)
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n.1148+4518C>A
c.56+4518C>A
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n.894G>T
gnomAD v4
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n.894G>C
15g.63048349C>TCA490689784TPM1,TPM1-ASc.240+4197C>T (n.240+4197C>T)
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n.1148+4518C>T
c.56+4518C>T
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n.894G>A
gnomAD v4
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c.182+4204_182+4220del
n.1148+4525_1148+4541del
c.56+4525_56+4541del
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n.878_894del
gnomAD v4
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n.186+4198G>A
n.422+4198G>A
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n.1148+4519G>A
c.56+4519G>A
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c.-139+4198G>A (n.-139+4198G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.893C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048350G>CCA490689789TPM1,TPM1-ASc.240+4198G>C (n.240+4198G>C)
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n.893C>G
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n.893C=
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n.319+4198G>T
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n.640+4198G>T
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c.182+4198G>T
n.1148+4519G>T
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n.893C>A
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n.640+4199C>A
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n.1148+4520C>A
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c.-225C>A (n.-225C>A)
n.892G>T
gnomAD v4
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c.56+4520C>G
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n.892G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048351C>TCA490689792TPM1,TPM1-ASc.240+4199C>T (n.240+4199C>T)
n.319+4199C>T
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n.1148+4520C>T
c.56+4520C>T
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n.892G>A
gnomAD v4
15g.63048352G>ACA490689793TPM1,TPM1-ASc.240+4200G>A (n.240+4200G>A)
n.319+4200G>A
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n.1148+4521G>A
c.56+4521G>A
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c.-139+4200G>A (n.-139+4200G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
n.891C>T
gnomAD v4
15g.63048352G>CCA490689794TPM1,TPM1-ASc.240+4200G>C (n.240+4200G>C)
n.319+4200G>C
c.366+4200G>C (n.366+4200G>C)
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n.186+4200G>C
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n.640+4200G>C
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c.182+4200G>C
n.1148+4521G>C
c.56+4521G>C
c.*354+4521G>C (n.*354+4521G>C)
c.-139+4200G>C (n.-139+4200G>C)
c.-224G>C (n.-224G>C)
n.891C>G
15g.63048352G=CA2182486947TPM1,TPM1-ASc.240+4200G= (n.240+4200G=)
n.319+4200G=
c.366+4200G= (n.366+4200G=)
c.240+4521G= (n.240+4521G=)
n.186+4200G=
n.422+4200G=
c.-139+88G= (n.-139+88G=)
n.640+4200G=
c.12+4200G= (n.12+4200G=)
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n.1148+4521G=
c.56+4521G=
c.*354+4521G= (n.*354+4521G=)
c.-139+4200G= (n.-139+4200G=)
c.-224G= (n.-224G=)
n.891C=
15g.63048352G>TCA490689795TPM1,TPM1-ASc.240+4200G>T (n.240+4200G>T)
n.319+4200G>T
c.366+4200G>T (n.366+4200G>T)
c.240+4521G>T (n.240+4521G>T)
n.186+4200G>T
n.422+4200G>T
c.-139+88G>T (n.-139+88G>T)
n.640+4200G>T
c.12+4200G>T (n.12+4200G>T)
c.186+4254G>T (n.186+4254G>T)
c.182+4200G>T
n.1148+4521G>T
c.56+4521G>T
c.*354+4521G>T (n.*354+4521G>T)
c.-139+4200G>T (n.-139+4200G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
n.891C>A
15g.63048353C>ACA490689796TPM1,TPM1-ASc.240+4201C>A (n.240+4201C>A)
n.319+4201C>A
c.366+4201C>A (n.366+4201C>A)
c.240+4522C>A (n.240+4522C>A)
n.186+4201C>A
n.422+4201C>A
c.-139+89C>A (n.-139+89C>A)
n.640+4201C>A
c.12+4201C>A (n.12+4201C>A)
c.186+4255C>A (n.186+4255C>A)
c.182+4201C>A
n.1148+4522C>A
c.56+4522C>A
c.*354+4522C>A (n.*354+4522C>A)
c.-139+4201C>A (n.-139+4201C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.890G>T
gnomAD v4
15g.63048353C>GCA490689797TPM1,TPM1-ASc.240+4201C>G (n.240+4201C>G)
n.319+4201C>G
c.366+4201C>G (n.366+4201C>G)
c.240+4522C>G (n.240+4522C>G)
n.186+4201C>G
n.422+4201C>G
c.-139+89C>G (n.-139+89C>G)
n.640+4201C>G
c.12+4201C>G (n.12+4201C>G)
c.186+4255C>G (n.186+4255C>G)
c.182+4201C>G
n.1148+4522C>G
c.56+4522C>G
c.*354+4522C>G (n.*354+4522C>G)
c.-139+4201C>G (n.-139+4201C>G)
c.-223C>G (n.-223C>G)
n.890G>C
15g.63048353C>TCA490689798TPM1,TPM1-ASc.240+4201C>T (n.240+4201C>T)
n.319+4201C>T
c.366+4201C>T (n.366+4201C>T)
c.240+4522C>T (n.240+4522C>T)
n.186+4201C>T
n.422+4201C>T
c.-139+89C>T (n.-139+89C>T)
n.640+4201C>T
c.12+4201C>T (n.12+4201C>T)
c.186+4255C>T (n.186+4255C>T)
c.182+4201C>T
n.1148+4522C>T
c.56+4522C>T
c.*354+4522C>T (n.*354+4522C>T)
c.-139+4201C>T (n.-139+4201C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.890G>A
gnomAD v4
15g.63048357_63048379dupCA970644210TPM1,TPM1-ASc.240+4205_240+4227dup (n.240+4205_240+4227dup)
n.319+4205_319+4227dup
c.366+4205_366+4227dup (n.366+4205_366+4227dup)
c.240+4526_240+4548dup (n.240+4526_240+4548dup)
n.186+4205_186+4227dup
n.422+4205_422+4227dup
c.-139+93_-139+115dup (n.-139+93_-139+115dup)
n.640+4205_640+4227dup
c.12+4205_12+4227dup (n.12+4205_12+4227dup)
c.186+4259_186+4281dup (n.186+4259_186+4281dup)
c.182+4205_182+4227dup
n.1148+4526_1148+4548dup
c.56+4526_56+4548dup
c.*354+4526_*354+4548dup (n.*354+4526_*354+4548dup)
c.-139+4205_-139+4227dup (n.-139+4205_-139+4227dup)
c.-219_-197dup (n.-219_-197dup)
n.868_890dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048354G>ACA490689799TPM1,TPM1-ASc.240+4202G>A (n.240+4202G>A)
n.319+4202G>A
c.366+4202G>A (n.366+4202G>A)
c.240+4523G>A (n.240+4523G>A)
n.186+4202G>A
n.422+4202G>A
c.-139+90G>A (n.-139+90G>A)
n.640+4202G>A
c.12+4202G>A (n.12+4202G>A)
c.186+4256G>A (n.186+4256G>A)
c.182+4202G>A
n.1148+4523G>A
c.56+4523G>A
c.*354+4523G>A (n.*354+4523G>A)
c.-139+4202G>A (n.-139+4202G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
n.889C>T
gnomAD v4
15g.63048354G>CCA272022850TPM1,TPM1-ASc.240+4202G>C (n.240+4202G>C)
n.319+4202G>C
c.366+4202G>C (n.366+4202G>C)
c.240+4523G>C (n.240+4523G>C)
n.186+4202G>C
n.422+4202G>C
c.-139+90G>C (n.-139+90G>C)
n.640+4202G>C
c.12+4202G>C (n.12+4202G>C)
c.186+4256G>C (n.186+4256G>C)
c.182+4202G>C
n.1148+4523G>C
c.56+4523G>C
c.*354+4523G>C (n.*354+4523G>C)
c.-139+4202G>C (n.-139+4202G>C)
c.-222G>C (n.-222G>C)
n.889C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048354G=CA2182486949TPM1,TPM1-ASc.240+4202G= (n.240+4202G=)
n.319+4202G=
c.366+4202G= (n.366+4202G=)
c.240+4523G= (n.240+4523G=)
n.186+4202G=
n.422+4202G=
c.-139+90G= (n.-139+90G=)
n.640+4202G=
c.12+4202G= (n.12+4202G=)
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c.182+4202G=
n.1148+4523G=
c.56+4523G=
c.*354+4523G= (n.*354+4523G=)
c.-139+4202G= (n.-139+4202G=)
c.-222G= (n.-222G=)
n.889C=
15g.63048354G>TCA490689800TPM1,TPM1-ASc.240+4202G>T (n.240+4202G>T)
n.319+4202G>T
c.366+4202G>T (n.366+4202G>T)
c.240+4523G>T (n.240+4523G>T)
n.186+4202G>T
n.422+4202G>T
c.-139+90G>T (n.-139+90G>T)
n.640+4202G>T
c.12+4202G>T (n.12+4202G>T)
c.186+4256G>T (n.186+4256G>T)
c.182+4202G>T
n.1148+4523G>T
c.56+4523G>T
c.*354+4523G>T (n.*354+4523G>T)
c.-139+4202G>T (n.-139+4202G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.889C>A
gnomAD v4
15g.63048355C>ACA490689803TPM1,TPM1-ASc.240+4203C>A (n.240+4203C>A)
n.319+4203C>A
c.366+4203C>A (n.366+4203C>A)
c.240+4524C>A (n.240+4524C>A)
n.186+4203C>A
n.422+4203C>A
c.-139+91C>A (n.-139+91C>A)
n.640+4203C>A
c.12+4203C>A (n.12+4203C>A)
c.186+4257C>A (n.186+4257C>A)
c.182+4203C>A
n.1148+4524C>A
c.56+4524C>A
c.*354+4524C>A (n.*354+4524C>A)
c.-139+4203C>A (n.-139+4203C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
n.888G>T
gnomAD v4
15g.63048355C=CA2182486952TPM1,TPM1-ASc.240+4203C= (n.240+4203C=)
n.319+4203C=
c.366+4203C= (n.366+4203C=)
c.240+4524C= (n.240+4524C=)
n.186+4203C=
n.422+4203C=
c.-139+91C= (n.-139+91C=)
n.640+4203C=
c.12+4203C= (n.12+4203C=)
c.186+4257C= (n.186+4257C=)
c.182+4203C=
n.1148+4524C=
c.56+4524C=
c.*354+4524C= (n.*354+4524C=)
c.-139+4203C= (n.-139+4203C=)
c.-221C= (n.-221C=)
n.888G=
15g.63048355C>GCA490689801TPM1,TPM1-ASc.240+4203C>G (n.240+4203C>G)
n.319+4203C>G
c.366+4203C>G (n.366+4203C>G)
c.240+4524C>G (n.240+4524C>G)
n.186+4203C>G
n.422+4203C>G
c.-139+91C>G (n.-139+91C>G)
n.640+4203C>G
c.12+4203C>G (n.12+4203C>G)
c.186+4257C>G (n.186+4257C>G)
c.182+4203C>G
n.1148+4524C>G
c.56+4524C>G
c.*354+4524C>G (n.*354+4524C>G)
c.-139+4203C>G (n.-139+4203C>G)
c.-221C>G (n.-221C>G)
n.888G>C
15g.63048355C>TCA490689802TPM1,TPM1-ASc.240+4203C>T (n.240+4203C>T)
n.319+4203C>T
c.366+4203C>T (n.366+4203C>T)
c.240+4524C>T (n.240+4524C>T)
n.186+4203C>T
n.422+4203C>T
c.-139+91C>T (n.-139+91C>T)
n.640+4203C>T
c.12+4203C>T (n.12+4203C>T)
c.186+4257C>T (n.186+4257C>T)
c.182+4203C>T
n.1148+4524C>T
c.56+4524C>T
c.*354+4524C>T (n.*354+4524C>T)
c.-139+4203C>T (n.-139+4203C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
n.888G>A
dbSNP
15g.63048358delCA2804448411TPM1,TPM1-ASc.240+4206del (n.240+4206del)
n.319+4206del
c.366+4206del (n.366+4206del)
c.240+4527del (n.240+4527del)
n.186+4206del
n.422+4206del
c.-139+94del (n.-139+94del)
n.640+4206del
c.12+4206del (n.12+4206del)
c.186+4260del (n.186+4260del)
c.182+4206del
n.1148+4527del
c.56+4527del
c.*354+4527del (n.*354+4527del)
c.-139+4206del (n.-139+4206del)
c.-218del (n.-218del)
n.888del
15g.63048356C>ACA490689804TPM1,TPM1-ASc.240+4204C>A (n.240+4204C>A)
n.319+4204C>A
c.366+4204C>A (n.366+4204C>A)
c.240+4525C>A (n.240+4525C>A)
n.186+4204C>A
n.422+4204C>A
c.-139+92C>A (n.-139+92C>A)
n.640+4204C>A
c.12+4204C>A (n.12+4204C>A)
c.186+4258C>A (n.186+4258C>A)
c.182+4204C>A
n.1148+4525C>A
c.56+4525C>A
c.*354+4525C>A (n.*354+4525C>A)
c.-139+4204C>A (n.-139+4204C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.887G>T
gnomAD v4
15g.63048356C=CA2182486954TPM1,TPM1-ASc.240+4204C= (n.240+4204C=)
n.319+4204C=
c.366+4204C= (n.366+4204C=)
c.240+4525C= (n.240+4525C=)
n.186+4204C=
n.422+4204C=
c.-139+92C= (n.-139+92C=)
n.640+4204C=
c.12+4204C= (n.12+4204C=)
c.186+4258C= (n.186+4258C=)
c.182+4204C=
n.1148+4525C=
c.56+4525C=
c.*354+4525C= (n.*354+4525C=)
c.-139+4204C= (n.-139+4204C=)
c.-220C= (n.-220C=)
n.887G=
15g.63048356C>GCA272022851TPM1,TPM1-ASc.240+4204C>G (n.240+4204C>G)
n.319+4204C>G
c.366+4204C>G (n.366+4204C>G)
c.240+4525C>G (n.240+4525C>G)
n.186+4204C>G
n.422+4204C>G
c.-139+92C>G (n.-139+92C>G)
n.640+4204C>G
c.12+4204C>G (n.12+4204C>G)
c.186+4258C>G (n.186+4258C>G)
c.182+4204C>G
n.1148+4525C>G
c.56+4525C>G
c.*354+4525C>G (n.*354+4525C>G)
c.-139+4204C>G (n.-139+4204C>G)
c.-220C>G (n.-220C>G)
n.887G>C
dbSNP
15g.63048356C>TCA490689805TPM1,TPM1-ASc.240+4204C>T (n.240+4204C>T)
n.319+4204C>T
c.366+4204C>T (n.366+4204C>T)
c.240+4525C>T (n.240+4525C>T)
n.186+4204C>T
n.422+4204C>T
c.-139+92C>T (n.-139+92C>T)
n.640+4204C>T
c.12+4204C>T (n.12+4204C>T)
c.186+4258C>T (n.186+4258C>T)
c.182+4204C>T
n.1148+4525C>T
c.56+4525C>T
c.*354+4525C>T (n.*354+4525C>T)
c.-139+4204C>T (n.-139+4204C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.887G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048357C>ACA490689806TPM1,TPM1-ASc.240+4205C>A (n.240+4205C>A)
n.319+4205C>A
c.366+4205C>A (n.366+4205C>A)
c.240+4526C>A (n.240+4526C>A)
n.186+4205C>A
n.422+4205C>A
c.-139+93C>A (n.-139+93C>A)
n.640+4205C>A
c.12+4205C>A (n.12+4205C>A)
c.186+4259C>A (n.186+4259C>A)
c.182+4205C>A
n.1148+4526C>A
c.56+4526C>A
c.*354+4526C>A (n.*354+4526C>A)
c.-139+4205C>A (n.-139+4205C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.886G>T
15g.63048357C=CA2182486958TPM1,TPM1-ASc.240+4205C= (n.240+4205C=)
n.319+4205C=
c.366+4205C= (n.366+4205C=)
c.240+4526C= (n.240+4526C=)
n.186+4205C=
n.422+4205C=
c.-139+93C= (n.-139+93C=)
n.640+4205C=
c.12+4205C= (n.12+4205C=)
c.186+4259C= (n.186+4259C=)
c.182+4205C=
n.1148+4526C=
c.56+4526C=
c.*354+4526C= (n.*354+4526C=)
c.-139+4205C= (n.-139+4205C=)
c.-219C= (n.-219C=)
n.886G=
15g.63048357C>GCA490689807TPM1,TPM1-ASc.240+4205C>G (n.240+4205C>G)
n.319+4205C>G
c.366+4205C>G (n.366+4205C>G)
c.240+4526C>G (n.240+4526C>G)
n.186+4205C>G
n.422+4205C>G
c.-139+93C>G (n.-139+93C>G)
n.640+4205C>G
c.12+4205C>G (n.12+4205C>G)
c.186+4259C>G (n.186+4259C>G)
c.182+4205C>G
n.1148+4526C>G
c.56+4526C>G
c.*354+4526C>G (n.*354+4526C>G)
c.-139+4205C>G (n.-139+4205C>G)
c.-219C>G (n.-219C>G)
n.886G>C
dbSNP
15g.63048357C>TCA490689808TPM1,TPM1-ASc.240+4205C>T (n.240+4205C>T)
n.319+4205C>T
c.366+4205C>T (n.366+4205C>T)
c.240+4526C>T (n.240+4526C>T)
n.186+4205C>T
n.422+4205C>T
c.-139+93C>T (n.-139+93C>T)
n.640+4205C>T
c.12+4205C>T (n.12+4205C>T)
c.186+4259C>T (n.186+4259C>T)
c.182+4205C>T
n.1148+4526C>T
c.56+4526C>T
c.*354+4526C>T (n.*354+4526C>T)
c.-139+4205C>T (n.-139+4205C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.886G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048358C>ACA490689809TPM1,TPM1-ASc.240+4206C>A (n.240+4206C>A)
n.319+4206C>A
c.366+4206C>A (n.366+4206C>A)
c.240+4527C>A (n.240+4527C>A)
n.186+4206C>A
n.422+4206C>A
c.-139+94C>A (n.-139+94C>A)
n.640+4206C>A
c.12+4206C>A (n.12+4206C>A)
c.186+4260C>A (n.186+4260C>A)
c.182+4206C>A
n.1148+4527C>A
c.56+4527C>A
c.*354+4527C>A (n.*354+4527C>A)
c.-139+4206C>A (n.-139+4206C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
n.885G>T
gnomAD v4
15g.63048358C=CA2182486961TPM1,TPM1-ASc.240+4206C= (n.240+4206C=)
n.319+4206C=
c.366+4206C= (n.366+4206C=)
c.240+4527C= (n.240+4527C=)
n.186+4206C=
n.422+4206C=
c.-139+94C= (n.-139+94C=)
n.640+4206C=
c.12+4206C= (n.12+4206C=)
c.186+4260C= (n.186+4260C=)
c.182+4206C=
n.1148+4527C=
c.56+4527C=
c.*354+4527C= (n.*354+4527C=)
c.-139+4206C= (n.-139+4206C=)
c.-218C= (n.-218C=)
n.885G=
15g.63048358C>GCA490689810TPM1,TPM1-ASc.240+4206C>G (n.240+4206C>G)
n.319+4206C>G
c.366+4206C>G (n.366+4206C>G)
c.240+4527C>G (n.240+4527C>G)
n.186+4206C>G
n.422+4206C>G
c.-139+94C>G (n.-139+94C>G)
n.640+4206C>G
c.12+4206C>G (n.12+4206C>G)
c.186+4260C>G (n.186+4260C>G)
c.182+4206C>G
n.1148+4527C>G
c.56+4527C>G
c.*354+4527C>G (n.*354+4527C>G)
c.-139+4206C>G (n.-139+4206C>G)
c.-218C>G (n.-218C>G)
n.885G>C
dbSNP gnomAD v4
15g.63048358C>TCA490689811TPM1,TPM1-ASc.240+4206C>T (n.240+4206C>T)
n.319+4206C>T
c.366+4206C>T (n.366+4206C>T)
c.240+4527C>T (n.240+4527C>T)
n.186+4206C>T
n.422+4206C>T
c.-139+94C>T (n.-139+94C>T)
n.640+4206C>T
c.12+4206C>T (n.12+4206C>T)
c.186+4260C>T (n.186+4260C>T)
c.182+4206C>T
n.1148+4527C>T
c.56+4527C>T
c.*354+4527C>T (n.*354+4527C>T)
c.-139+4206C>T (n.-139+4206C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
n.885G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048358_63048359delinsCTCA2182486960TPM1,TPM1-ASc.240+4206_240+4207delinsCT (n.240+4206_240+4207delinsCT)
n.319+4206_319+4207delinsCT
c.366+4206_366+4207delinsCT (n.366+4206_366+4207delinsCT)
c.240+4527_240+4528delinsCT (n.240+4527_240+4528delinsCT)
n.186+4206_186+4207delinsCT
n.422+4206_422+4207delinsCT
c.-139+94_-139+95delinsCT (n.-139+94_-139+95delinsCT)
n.640+4206_640+4207delinsCT
c.12+4206_12+4207delinsCT (n.12+4206_12+4207delinsCT)
c.186+4260_186+4261delinsCT (n.186+4260_186+4261delinsCT)
c.182+4206_182+4207delinsCT
n.1148+4527_1148+4528delinsCT
c.56+4527_56+4528delinsCT
c.*354+4527_*354+4528delinsCT (n.*354+4527_*354+4528delinsCT)
c.-139+4206_-139+4207delinsCT (n.-139+4206_-139+4207delinsCT)
c.-218_-217delinsCT (n.-218_-217delinsCT)
n.884_885delinsAG
15g.63048359delCA272022853TPM1,TPM1-ASc.240+4207del (n.240+4207del)
n.319+4207del
c.366+4207del (n.366+4207del)
c.240+4528del (n.240+4528del)
n.186+4207del
n.422+4207del
c.-139+95del (n.-139+95del)
n.640+4207del
c.12+4207del (n.12+4207del)
c.186+4261del (n.186+4261del)
c.182+4207del
n.1148+4528del
c.56+4528del
c.*354+4528del (n.*354+4528del)
c.-139+4207del (n.-139+4207del)
c.-217del (n.-217del)
n.884del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048359T>ACA490689812TPM1,TPM1-ASc.240+4207T>A (n.240+4207T>A)
n.319+4207T>A
c.366+4207T>A (n.366+4207T>A)
c.240+4528T>A (n.240+4528T>A)
n.186+4207T>A
n.422+4207T>A
c.-139+95T>A (n.-139+95T>A)
n.640+4207T>A
c.12+4207T>A (n.12+4207T>A)
c.186+4261T>A (n.186+4261T>A)
c.182+4207T>A
n.1148+4528T>A
c.56+4528T>A
c.*354+4528T>A (n.*354+4528T>A)
c.-139+4207T>A (n.-139+4207T>A)
c.-217T>A (n.-217T>A)
n.884A>T
15g.63048359T>CCA272022852TPM1,TPM1-ASc.240+4207T>C (n.240+4207T>C)
n.319+4207T>C
c.366+4207T>C (n.366+4207T>C)
c.240+4528T>C (n.240+4528T>C)
n.186+4207T>C
n.422+4207T>C
c.-139+95T>C (n.-139+95T>C)
n.640+4207T>C
c.12+4207T>C (n.12+4207T>C)
c.186+4261T>C (n.186+4261T>C)
c.182+4207T>C
n.1148+4528T>C
c.56+4528T>C
c.*354+4528T>C (n.*354+4528T>C)
c.-139+4207T>C (n.-139+4207T>C)
c.-217T>C (n.-217T>C)
n.884A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.63048359T>GCA490689813TPM1,TPM1-ASc.240+4207T>G (n.240+4207T>G)
n.319+4207T>G
c.366+4207T>G (n.366+4207T>G)
c.240+4528T>G (n.240+4528T>G)
n.186+4207T>G
n.422+4207T>G
c.-139+95T>G (n.-139+95T>G)
n.640+4207T>G
c.12+4207T>G (n.12+4207T>G)
c.186+4261T>G (n.186+4261T>G)
c.182+4207T>G
n.1148+4528T>G
c.56+4528T>G
c.*354+4528T>G (n.*354+4528T>G)
c.-139+4207T>G (n.-139+4207T>G)
c.-217T>G (n.-217T>G)
n.884A>C
15g.63048359T=CA2182486965TPM1,TPM1-ASc.240+4207T= (n.240+4207T=)
n.319+4207T=
c.366+4207T= (n.366+4207T=)
c.240+4528T= (n.240+4528T=)
n.186+4207T=
n.422+4207T=
c.-139+95T= (n.-139+95T=)
n.640+4207T=
c.12+4207T= (n.12+4207T=)
c.186+4261T= (n.186+4261T=)
c.182+4207T=
n.1148+4528T=
c.56+4528T=
c.*354+4528T= (n.*354+4528T=)
c.-139+4207T= (n.-139+4207T=)
c.-217T= (n.-217T=)
n.884A=
15g.63048360C>ACA490689816TPM1,TPM1-ASc.240+4208C>A (n.240+4208C>A)
n.319+4208C>A
c.366+4208C>A (n.366+4208C>A)
c.240+4529C>A (n.240+4529C>A)
n.186+4208C>A
n.422+4208C>A
c.-139+96C>A (n.-139+96C>A)
n.640+4208C>A
c.12+4208C>A (n.12+4208C>A)
c.186+4262C>A (n.186+4262C>A)
c.182+4208C>A
n.1148+4529C>A
c.56+4529C>A
c.*354+4529C>A (n.*354+4529C>A)
c.-139+4208C>A (n.-139+4208C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.883G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048360C=CA2182486967TPM1,TPM1-ASc.240+4208C= (n.240+4208C=)
n.319+4208C=
c.366+4208C= (n.366+4208C=)
c.240+4529C= (n.240+4529C=)
n.186+4208C=
n.422+4208C=
c.-139+96C= (n.-139+96C=)
n.640+4208C=
c.12+4208C= (n.12+4208C=)
c.186+4262C= (n.186+4262C=)
c.182+4208C=
n.1148+4529C=
c.56+4529C=
c.*354+4529C= (n.*354+4529C=)
c.-139+4208C= (n.-139+4208C=)
c.-216C= (n.-216C=)
n.883G=
15g.63048360C>GCA490689815TPM1,TPM1-ASc.240+4208C>G (n.240+4208C>G)
n.319+4208C>G
c.366+4208C>G (n.366+4208C>G)
c.240+4529C>G (n.240+4529C>G)
n.186+4208C>G
n.422+4208C>G
c.-139+96C>G (n.-139+96C>G)
n.640+4208C>G
c.12+4208C>G (n.12+4208C>G)
c.186+4262C>G (n.186+4262C>G)
c.182+4208C>G
n.1148+4529C>G
c.56+4529C>G
c.*354+4529C>G (n.*354+4529C>G)
c.-139+4208C>G (n.-139+4208C>G)
c.-216C>G (n.-216C>G)
n.883G>C
gnomAD v4
15g.63048360C>TCA490689814TPM1,TPM1-ASc.240+4208C>T (n.240+4208C>T)
n.319+4208C>T
c.366+4208C>T (n.366+4208C>T)
c.240+4529C>T (n.240+4529C>T)
n.186+4208C>T
n.422+4208C>T
c.-139+96C>T (n.-139+96C>T)
n.640+4208C>T
c.12+4208C>T (n.12+4208C>T)
c.186+4262C>T (n.186+4262C>T)
c.182+4208C>T
n.1148+4529C>T
c.56+4529C>T
c.*354+4529C>T (n.*354+4529C>T)
c.-139+4208C>T (n.-139+4208C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.883G>A
gnomAD v4
15g.63048361C>ACA490689819TPM1,TPM1-ASc.240+4209C>A (n.240+4209C>A)
n.319+4209C>A
c.366+4209C>A (n.366+4209C>A)
c.240+4530C>A (n.240+4530C>A)
n.186+4209C>A
n.422+4209C>A
c.-139+97C>A (n.-139+97C>A)
n.640+4209C>A
c.12+4209C>A (n.12+4209C>A)
c.186+4263C>A (n.186+4263C>A)
c.182+4209C>A
n.1148+4530C>A
c.56+4530C>A
c.*354+4530C>A (n.*354+4530C>A)
c.-139+4209C>A (n.-139+4209C>A)
c.-215C>A (n.-215C>A)
n.882G>T
gnomAD v4
15g.63048361C=CA2182486970TPM1,TPM1-ASc.240+4209C= (n.240+4209C=)
n.319+4209C=
c.366+4209C= (n.366+4209C=)
c.240+4530C= (n.240+4530C=)
n.186+4209C=
n.422+4209C=
c.-139+97C= (n.-139+97C=)
n.640+4209C=
c.12+4209C= (n.12+4209C=)
c.186+4263C= (n.186+4263C=)
c.182+4209C=
n.1148+4530C=
c.56+4530C=
c.*354+4530C= (n.*354+4530C=)
c.-139+4209C= (n.-139+4209C=)
c.-215C= (n.-215C=)
n.882G=
15g.63048361C>GCA490689817TPM1,TPM1-ASc.240+4209C>G (n.240+4209C>G)
n.319+4209C>G
c.366+4209C>G (n.366+4209C>G)
c.240+4530C>G (n.240+4530C>G)
n.186+4209C>G
n.422+4209C>G
c.-139+97C>G (n.-139+97C>G)
n.640+4209C>G
c.12+4209C>G (n.12+4209C>G)
c.186+4263C>G (n.186+4263C>G)
c.182+4209C>G
n.1148+4530C>G
c.56+4530C>G
c.*354+4530C>G (n.*354+4530C>G)
c.-139+4209C>G (n.-139+4209C>G)
c.-215C>G (n.-215C>G)
n.882G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048361C>TCA490689818TPM1,TPM1-ASc.240+4209C>T (n.240+4209C>T)
n.319+4209C>T
c.366+4209C>T (n.366+4209C>T)
c.240+4530C>T (n.240+4530C>T)
n.186+4209C>T
n.422+4209C>T
c.-139+97C>T (n.-139+97C>T)
n.640+4209C>T
c.12+4209C>T (n.12+4209C>T)
c.186+4263C>T (n.186+4263C>T)
c.182+4209C>T
n.1148+4530C>T
c.56+4530C>T
c.*354+4530C>T (n.*354+4530C>T)
c.-139+4209C>T (n.-139+4209C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
n.882G>A
gnomAD v4
15g.63048362C>ACA490689820TPM1,TPM1-ASc.240+4210C>A (n.240+4210C>A)
n.319+4210C>A
c.366+4210C>A (n.366+4210C>A)
c.240+4531C>A (n.240+4531C>A)
n.186+4210C>A
n.422+4210C>A
c.-139+98C>A (n.-139+98C>A)
n.640+4210C>A
c.12+4210C>A (n.12+4210C>A)
c.186+4264C>A (n.186+4264C>A)
c.182+4210C>A
n.1148+4531C>A
c.56+4531C>A
c.*354+4531C>A (n.*354+4531C>A)
c.-139+4210C>A (n.-139+4210C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
n.881G>T
gnomAD v4
15g.63048362C=CA2182486973TPM1,TPM1-ASc.240+4210C= (n.240+4210C=)
n.319+4210C=
c.366+4210C= (n.366+4210C=)
c.240+4531C= (n.240+4531C=)
n.186+4210C=
n.422+4210C=
c.-139+98C= (n.-139+98C=)
n.640+4210C=
c.12+4210C= (n.12+4210C=)
c.186+4264C= (n.186+4264C=)
c.182+4210C=
n.1148+4531C=
c.56+4531C=
c.*354+4531C= (n.*354+4531C=)
c.-139+4210C= (n.-139+4210C=)
c.-214C= (n.-214C=)
n.881G=
15g.63048362C>GCA272022856TPM1,TPM1-ASc.240+4210C>G (n.240+4210C>G)
n.319+4210C>G
c.366+4210C>G (n.366+4210C>G)
c.240+4531C>G (n.240+4531C>G)
n.186+4210C>G
n.422+4210C>G
c.-139+98C>G (n.-139+98C>G)
n.640+4210C>G
c.12+4210C>G (n.12+4210C>G)
c.186+4264C>G (n.186+4264C>G)
c.182+4210C>G
n.1148+4531C>G
c.56+4531C>G
c.*354+4531C>G (n.*354+4531C>G)
c.-139+4210C>G (n.-139+4210C>G)
c.-214C>G (n.-214C>G)
n.881G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048362C>TCA490689821TPM1,TPM1-ASc.240+4210C>T (n.240+4210C>T)
n.319+4210C>T
c.366+4210C>T (n.366+4210C>T)
c.240+4531C>T (n.240+4531C>T)
n.186+4210C>T
n.422+4210C>T
c.-139+98C>T (n.-139+98C>T)
n.640+4210C>T
c.12+4210C>T (n.12+4210C>T)
c.186+4264C>T (n.186+4264C>T)
c.182+4210C>T
n.1148+4531C>T
c.56+4531C>T
c.*354+4531C>T (n.*354+4531C>T)
c.-139+4210C>T (n.-139+4210C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
n.881G>A
gnomAD v4
15g.63048363A>CCA490689824TPM1,TPM1-ASc.240+4211A>C (n.240+4211A>C)
n.319+4211A>C
c.366+4211A>C (n.366+4211A>C)
c.240+4532A>C (n.240+4532A>C)
n.186+4211A>C
n.422+4211A>C
c.-139+99A>C (n.-139+99A>C)
n.640+4211A>C
c.12+4211A>C (n.12+4211A>C)
c.186+4265A>C (n.186+4265A>C)
c.182+4211A>C
n.1148+4532A>C
c.56+4532A>C
c.*354+4532A>C (n.*354+4532A>C)
c.-139+4211A>C (n.-139+4211A>C)
c.-213A>C (n.-213A>C)
n.880T>G
15g.63048363A>GCA490689823TPM1,TPM1-ASc.240+4211A>G (n.240+4211A>G)
n.319+4211A>G
c.366+4211A>G (n.366+4211A>G)
c.240+4532A>G (n.240+4532A>G)
n.186+4211A>G
n.422+4211A>G
c.-139+99A>G (n.-139+99A>G)
n.640+4211A>G
c.12+4211A>G (n.12+4211A>G)
c.186+4265A>G (n.186+4265A>G)
c.182+4211A>G
n.1148+4532A>G
c.56+4532A>G
c.*354+4532A>G (n.*354+4532A>G)
c.-139+4211A>G (n.-139+4211A>G)
c.-213A>G (n.-213A>G)
n.880T>C
gnomAD v4
15g.63048363A>TCA490689822TPM1,TPM1-ASc.240+4211A>T (n.240+4211A>T)
n.319+4211A>T
c.366+4211A>T (n.366+4211A>T)
c.240+4532A>T (n.240+4532A>T)
n.186+4211A>T
n.422+4211A>T
c.-139+99A>T (n.-139+99A>T)
n.640+4211A>T
c.12+4211A>T (n.12+4211A>T)
c.186+4265A>T (n.186+4265A>T)
c.182+4211A>T
n.1148+4532A>T
c.56+4532A>T
c.*354+4532A>T (n.*354+4532A>T)
c.-139+4211A>T (n.-139+4211A>T)
c.-213A>T (n.-213A>T)
n.880T>A
15g.63048364G>ACA490689825TPM1,TPM1-ASc.240+4212G>A (n.240+4212G>A)
n.319+4212G>A
c.366+4212G>A (n.366+4212G>A)
c.240+4533G>A (n.240+4533G>A)
n.186+4212G>A
n.422+4212G>A
c.-139+100G>A (n.-139+100G>A)
n.640+4212G>A
c.12+4212G>A (n.12+4212G>A)
c.186+4266G>A (n.186+4266G>A)
c.182+4212G>A
n.1148+4533G>A
c.56+4533G>A
c.*354+4533G>A (n.*354+4533G>A)
c.-139+4212G>A (n.-139+4212G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.879C>T
gnomAD v4
15g.63048364G>CCA490689826TPM1,TPM1-ASc.240+4212G>C (n.240+4212G>C)
n.319+4212G>C
c.366+4212G>C (n.366+4212G>C)
c.240+4533G>C (n.240+4533G>C)
n.186+4212G>C
n.422+4212G>C
c.-139+100G>C (n.-139+100G>C)
n.640+4212G>C
c.12+4212G>C (n.12+4212G>C)
c.186+4266G>C (n.186+4266G>C)
c.182+4212G>C
n.1148+4533G>C
c.56+4533G>C
c.*354+4533G>C (n.*354+4533G>C)
c.-139+4212G>C (n.-139+4212G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
n.879C>G
dbSNP
15g.63048364G=CA2182486976TPM1,TPM1-ASc.240+4212G= (n.240+4212G=)
n.319+4212G=
c.366+4212G= (n.366+4212G=)
c.240+4533G= (n.240+4533G=)
n.186+4212G=
n.422+4212G=
c.-139+100G= (n.-139+100G=)
n.640+4212G=
c.12+4212G= (n.12+4212G=)
c.186+4266G= (n.186+4266G=)
c.182+4212G=
n.1148+4533G=
c.56+4533G=
c.*354+4533G= (n.*354+4533G=)
c.-139+4212G= (n.-139+4212G=)
c.-212G= (n.-212G=)
n.879C=
15g.63048364G>TCA490689827TPM1,TPM1-ASc.240+4212G>T (n.240+4212G>T)
n.319+4212G>T
c.366+4212G>T (n.366+4212G>T)
c.240+4533G>T (n.240+4533G>T)
n.186+4212G>T
n.422+4212G>T
c.-139+100G>T (n.-139+100G>T)
n.640+4212G>T
c.12+4212G>T (n.12+4212G>T)
c.186+4266G>T (n.186+4266G>T)
c.182+4212G>T
n.1148+4533G>T
c.56+4533G>T
c.*354+4533G>T (n.*354+4533G>T)
c.-139+4212G>T (n.-139+4212G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.879C>A
gnomAD v4
15g.63048365C>ACA490689828TPM1,TPM1-ASc.240+4213C>A (n.240+4213C>A)
n.319+4213C>A
c.366+4213C>A (n.366+4213C>A)
c.240+4534C>A (n.240+4534C>A)
n.186+4213C>A
n.422+4213C>A
c.-139+101C>A (n.-139+101C>A)
n.640+4213C>A
c.12+4213C>A (n.12+4213C>A)
c.186+4267C>A (n.186+4267C>A)
c.182+4213C>A
n.1148+4534C>A
c.56+4534C>A
c.*354+4534C>A (n.*354+4534C>A)
c.-139+4213C>A (n.-139+4213C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
n.878G>T
gnomAD v4
15g.63048365C=CA2182486978TPM1,TPM1-ASc.240+4213C= (n.240+4213C=)
n.319+4213C=
c.366+4213C= (n.366+4213C=)
c.240+4534C= (n.240+4534C=)
n.186+4213C=
n.422+4213C=
c.-139+101C= (n.-139+101C=)
n.640+4213C=
c.12+4213C= (n.12+4213C=)
c.186+4267C= (n.186+4267C=)
c.182+4213C=
n.1148+4534C=
c.56+4534C=
c.*354+4534C= (n.*354+4534C=)
c.-139+4213C= (n.-139+4213C=)
c.-211C= (n.-211C=)
n.878G=
15g.63048365C>GCA490689829TPM1,TPM1-ASc.240+4213C>G (n.240+4213C>G)
n.319+4213C>G
c.366+4213C>G (n.366+4213C>G)
c.240+4534C>G (n.240+4534C>G)
n.186+4213C>G
n.422+4213C>G
c.-139+101C>G (n.-139+101C>G)
n.640+4213C>G
c.12+4213C>G (n.12+4213C>G)
c.186+4267C>G (n.186+4267C>G)
c.182+4213C>G
n.1148+4534C>G
c.56+4534C>G
c.*354+4534C>G (n.*354+4534C>G)
c.-139+4213C>G (n.-139+4213C>G)
c.-211C>G (n.-211C>G)
n.878G>C
15g.63048365C>TCA490689830TPM1,TPM1-ASc.240+4213C>T (n.240+4213C>T)
n.319+4213C>T
c.366+4213C>T (n.366+4213C>T)
c.240+4534C>T (n.240+4534C>T)
n.186+4213C>T
n.422+4213C>T
c.-139+101C>T (n.-139+101C>T)
n.640+4213C>T
c.12+4213C>T (n.12+4213C>T)
c.186+4267C>T (n.186+4267C>T)
c.182+4213C>T
n.1148+4534C>T
c.56+4534C>T
c.*354+4534C>T (n.*354+4534C>T)
c.-139+4213C>T (n.-139+4213C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
n.878G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048366C>ACA490689831TPM1,TPM1-ASc.240+4214C>A (n.240+4214C>A)
n.319+4214C>A
c.366+4214C>A (n.366+4214C>A)
c.240+4535C>A (n.240+4535C>A)
n.186+4214C>A
n.422+4214C>A
c.-139+102C>A (n.-139+102C>A)
c.-210C>A (n.-210C>A)
n.640+4214C>A
c.12+4214C>A (n.12+4214C>A)
c.186+4268C>A (n.186+4268C>A)
c.182+4214C>A
n.1148+4535C>A
c.56+4535C>A
c.*354+4535C>A (n.*354+4535C>A)
c.-139+4214C>A (n.-139+4214C>A)
n.877G>T
gnomAD v4
15g.63048366C=CA2182486981TPM1,TPM1-ASc.240+4214C= (n.240+4214C=)
n.319+4214C=
c.366+4214C= (n.366+4214C=)
c.240+4535C= (n.240+4535C=)
n.186+4214C=
n.422+4214C=
c.-139+102C= (n.-139+102C=)
c.-210C= (n.-210C=)
n.640+4214C=
c.12+4214C= (n.12+4214C=)
c.186+4268C= (n.186+4268C=)
c.182+4214C=
n.1148+4535C=
c.56+4535C=
c.*354+4535C= (n.*354+4535C=)
c.-139+4214C= (n.-139+4214C=)
n.877G=
15g.63048366C>GCA490689832TPM1,TPM1-ASc.240+4214C>G (n.240+4214C>G)
n.319+4214C>G
c.366+4214C>G (n.366+4214C>G)
c.240+4535C>G (n.240+4535C>G)
n.186+4214C>G
n.422+4214C>G
c.-139+102C>G (n.-139+102C>G)
c.-210C>G (n.-210C>G)
n.640+4214C>G
c.12+4214C>G (n.12+4214C>G)
c.186+4268C>G (n.186+4268C>G)
c.182+4214C>G
n.1148+4535C>G
c.56+4535C>G
c.*354+4535C>G (n.*354+4535C>G)
c.-139+4214C>G (n.-139+4214C>G)
n.877G>C
15g.63048366C>TCA272022862TPM1,TPM1-ASc.240+4214C>T (n.240+4214C>T)
n.319+4214C>T
c.366+4214C>T (n.366+4214C>T)
c.240+4535C>T (n.240+4535C>T)
n.186+4214C>T
n.422+4214C>T
c.-139+102C>T (n.-139+102C>T)
c.-210C>T (n.-210C>T)
n.640+4214C>T
c.12+4214C>T (n.12+4214C>T)
c.186+4268C>T (n.186+4268C>T)
c.182+4214C>T
n.1148+4535C>T
c.56+4535C>T
c.*354+4535C>T (n.*354+4535C>T)
c.-139+4214C>T (n.-139+4214C>T)
n.877G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048373_63048374dupCA714772105TPM1,TPM1-ASc.240+4221_240+4222dup (n.240+4221_240+4222dup)
n.319+4221_319+4222dup
c.366+4221_366+4222dup (n.366+4221_366+4222dup)
c.240+4542_240+4543dup (n.240+4542_240+4543dup)
n.186+4221_186+4222dup
n.422+4221_422+4222dup
c.-139+109_-139+110dup (n.-139+109_-139+110dup)
c.-203_-202dup (n.-203_-202dup)
n.640+4221_640+4222dup
c.12+4221_12+4222dup (n.12+4221_12+4222dup)
c.186+4275_186+4276dup (n.186+4275_186+4276dup)
c.182+4221_182+4222dup
n.1148+4542_1148+4543dup
c.56+4542_56+4543dup
c.*354+4542_*354+4543dup (n.*354+4542_*354+4543dup)
c.-139+4221_-139+4222dup (n.-139+4221_-139+4222dup)
n.876_877dup
dbSNP gnomAD v4
15g.63048373_63048374delCA2628844207TPM1,TPM1-ASc.240+4221_240+4222del (n.240+4221_240+4222del)
n.319+4221_319+4222del
c.366+4221_366+4222del (n.366+4221_366+4222del)
c.240+4542_240+4543del (n.240+4542_240+4543del)
n.186+4221_186+4222del
n.422+4221_422+4222del
c.-139+109_-139+110del (n.-139+109_-139+110del)
c.-203_-202del (n.-203_-202del)
n.640+4221_640+4222del
c.12+4221_12+4222del (n.12+4221_12+4222del)
c.186+4275_186+4276del (n.186+4275_186+4276del)
c.182+4221_182+4222del
n.1148+4542_1148+4543del
c.56+4542_56+4543del
c.*354+4542_*354+4543del (n.*354+4542_*354+4543del)
c.-139+4221_-139+4222del (n.-139+4221_-139+4222del)
n.876_877del
gnomAD v4
15g.63048367G>ACA490689833TPM1,TPM1-ASc.240+4215G>A (n.240+4215G>A)
n.319+4215G>A
c.366+4215G>A (n.366+4215G>A)
c.240+4536G>A (n.240+4536G>A)
n.186+4215G>A
n.422+4215G>A
c.-139+103G>A (n.-139+103G>A)
c.-209G>A (n.-209G>A)
n.640+4215G>A
c.12+4215G>A (n.12+4215G>A)
c.186+4269G>A (n.186+4269G>A)
c.182+4215G>A
n.1148+4536G>A
c.56+4536G>A
c.*354+4536G>A (n.*354+4536G>A)
c.-139+4215G>A (n.-139+4215G>A)
n.876C>T
gnomAD v4
15g.63048367G>CCA490689834TPM1,TPM1-ASc.240+4215G>C (n.240+4215G>C)
n.319+4215G>C
c.366+4215G>C (n.366+4215G>C)
c.240+4536G>C (n.240+4536G>C)
n.186+4215G>C
n.422+4215G>C
c.-139+103G>C (n.-139+103G>C)
c.-209G>C (n.-209G>C)
n.640+4215G>C
c.12+4215G>C (n.12+4215G>C)
c.186+4269G>C (n.186+4269G>C)
c.182+4215G>C
n.1148+4536G>C
c.56+4536G>C
c.*354+4536G>C (n.*354+4536G>C)
c.-139+4215G>C (n.-139+4215G>C)
n.876C>G
gnomAD v4
15g.63048367G=CA2182486984TPM1,TPM1-ASc.240+4215G= (n.240+4215G=)
n.319+4215G=
c.366+4215G= (n.366+4215G=)
c.240+4536G= (n.240+4536G=)
n.186+4215G=
n.422+4215G=
c.-139+103G= (n.-139+103G=)
c.-209G= (n.-209G=)
n.640+4215G=
c.12+4215G= (n.12+4215G=)
c.186+4269G= (n.186+4269G=)
c.182+4215G=
n.1148+4536G=
c.56+4536G=
c.*354+4536G= (n.*354+4536G=)
c.-139+4215G= (n.-139+4215G=)
n.876C=
15g.63048367G>TCA490689835TPM1,TPM1-ASc.240+4215G>T (n.240+4215G>T)
n.319+4215G>T
c.366+4215G>T (n.366+4215G>T)
c.240+4536G>T (n.240+4536G>T)
n.186+4215G>T
n.422+4215G>T
c.-139+103G>T (n.-139+103G>T)
c.-209G>T (n.-209G>T)
n.640+4215G>T
c.12+4215G>T (n.12+4215G>T)
c.186+4269G>T (n.186+4269G>T)
c.182+4215G>T
n.1148+4536G>T
c.56+4536G>T
c.*354+4536G>T (n.*354+4536G>T)
c.-139+4215G>T (n.-139+4215G>T)
n.876C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048368C>ACA490689836TPM1,TPM1-ASc.240+4216C>A (n.240+4216C>A)
n.319+4216C>A
c.366+4216C>A (n.366+4216C>A)
c.240+4537C>A (n.240+4537C>A)
n.186+4216C>A
n.422+4216C>A
c.-139+104C>A (n.-139+104C>A)
c.-208C>A (n.-208C>A)
n.640+4216C>A
c.12+4216C>A (n.12+4216C>A)
c.186+4270C>A (n.186+4270C>A)
c.182+4216C>A
n.1148+4537C>A
c.56+4537C>A
c.*354+4537C>A (n.*354+4537C>A)
c.-139+4216C>A (n.-139+4216C>A)
n.875G>T
gnomAD v4
15g.63048368C>GCA490689837TPM1,TPM1-ASc.240+4216C>G (n.240+4216C>G)
n.319+4216C>G
c.366+4216C>G (n.366+4216C>G)
c.240+4537C>G (n.240+4537C>G)
n.186+4216C>G
n.422+4216C>G
c.-139+104C>G (n.-139+104C>G)
c.-208C>G (n.-208C>G)
n.640+4216C>G
c.12+4216C>G (n.12+4216C>G)
c.186+4270C>G (n.186+4270C>G)
c.182+4216C>G
n.1148+4537C>G
c.56+4537C>G
c.*354+4537C>G (n.*354+4537C>G)
c.-139+4216C>G (n.-139+4216C>G)
n.875G>C
15g.63048368C>TCA490689838TPM1,TPM1-ASc.240+4216C>T (n.240+4216C>T)
n.319+4216C>T
c.366+4216C>T (n.366+4216C>T)
c.240+4537C>T (n.240+4537C>T)
n.186+4216C>T
n.422+4216C>T
c.-139+104C>T (n.-139+104C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
n.640+4216C>T
c.12+4216C>T (n.12+4216C>T)
c.186+4270C>T (n.186+4270C>T)
c.182+4216C>T
n.1148+4537C>T
c.56+4537C>T
c.*354+4537C>T (n.*354+4537C>T)
c.-139+4216C>T (n.-139+4216C>T)
n.875G>A
15g.63048369G>ACA490689839TPM1,TPM1-ASc.240+4217G>A (n.240+4217G>A)
n.319+4217G>A
c.366+4217G>A (n.366+4217G>A)
c.240+4538G>A (n.240+4538G>A)
n.186+4217G>A
n.422+4217G>A
c.-139+105G>A (n.-139+105G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.640+4217G>A
c.12+4217G>A (n.12+4217G>A)
c.186+4271G>A (n.186+4271G>A)
c.182+4217G>A
n.1148+4538G>A
c.56+4538G>A
c.*354+4538G>A (n.*354+4538G>A)
c.-139+4217G>A (n.-139+4217G>A)
n.874C>T
gnomAD v4
15g.63048369G>CCA490689840TPM1,TPM1-ASc.240+4217G>C (n.240+4217G>C)
n.319+4217G>C
c.366+4217G>C (n.366+4217G>C)
c.240+4538G>C (n.240+4538G>C)
n.186+4217G>C
n.422+4217G>C
c.-139+105G>C (n.-139+105G>C)
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.640+4217G>C
c.12+4217G>C (n.12+4217G>C)
c.186+4271G>C (n.186+4271G>C)
c.182+4217G>C
n.1148+4538G>C
c.56+4538G>C
c.*354+4538G>C (n.*354+4538G>C)
c.-139+4217G>C (n.-139+4217G>C)
n.874C>G
15g.63048369G=CA2182486987TPM1,TPM1-ASc.240+4217G= (n.240+4217G=)
n.319+4217G=
c.366+4217G= (n.366+4217G=)
c.240+4538G= (n.240+4538G=)
n.186+4217G=
n.422+4217G=
c.-139+105G= (n.-139+105G=)
c.-207G= (n.-207G=)
n.640+4217G=
c.12+4217G= (n.12+4217G=)
c.186+4271G= (n.186+4271G=)
c.182+4217G=
n.1148+4538G=
c.56+4538G=
c.*354+4538G= (n.*354+4538G=)
c.-139+4217G= (n.-139+4217G=)
n.874C=
15g.63048369G>TCA272022866TPM1,TPM1-ASc.240+4217G>T (n.240+4217G>T)
n.319+4217G>T
c.366+4217G>T (n.366+4217G>T)
c.240+4538G>T (n.240+4538G>T)
n.186+4217G>T
n.422+4217G>T
c.-139+105G>T (n.-139+105G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.640+4217G>T
c.12+4217G>T (n.12+4217G>T)
c.186+4271G>T (n.186+4271G>T)
c.182+4217G>T
n.1148+4538G>T
c.56+4538G>T
c.*354+4538G>T (n.*354+4538G>T)
c.-139+4217G>T (n.-139+4217G>T)
n.874C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048370C>ACA490689841TPM1,TPM1-ASc.240+4218C>A (n.240+4218C>A)
n.319+4218C>A
c.366+4218C>A (n.366+4218C>A)
c.240+4539C>A (n.240+4539C>A)
n.186+4218C>A
n.422+4218C>A
c.-139+106C>A (n.-139+106C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
n.640+4218C>A
c.12+4218C>A (n.12+4218C>A)
c.186+4272C>A (n.186+4272C>A)
c.182+4218C>A
n.1148+4539C>A
c.56+4539C>A
c.*354+4539C>A (n.*354+4539C>A)
c.-139+4218C>A (n.-139+4218C>A)
n.873G>T
gnomAD v4
15g.63048370C=CA2182486993TPM1,TPM1-ASc.240+4218C= (n.240+4218C=)
n.319+4218C=
c.366+4218C= (n.366+4218C=)
c.240+4539C= (n.240+4539C=)
n.186+4218C=
n.422+4218C=
c.-139+106C= (n.-139+106C=)
c.-206C= (n.-206C=)
n.640+4218C=
c.12+4218C= (n.12+4218C=)
c.186+4272C= (n.186+4272C=)
c.182+4218C=
n.1148+4539C=
c.56+4539C=
c.*354+4539C= (n.*354+4539C=)
c.-139+4218C= (n.-139+4218C=)
n.873G=
15g.63048370C>GCA490689842TPM1,TPM1-ASc.240+4218C>G (n.240+4218C>G)
n.319+4218C>G
c.366+4218C>G (n.366+4218C>G)
c.240+4539C>G (n.240+4539C>G)
n.186+4218C>G
n.422+4218C>G
c.-139+106C>G (n.-139+106C>G)
c.-206C>G (n.-206C>G)
n.640+4218C>G
c.12+4218C>G (n.12+4218C>G)
c.186+4272C>G (n.186+4272C>G)
c.182+4218C>G
n.1148+4539C>G
c.56+4539C>G
c.*354+4539C>G (n.*354+4539C>G)
c.-139+4218C>G (n.-139+4218C>G)
n.873G>C
15g.63048370C>TCA028138TPM1,TPM1-ASc.240+4218C>T (n.240+4218C>T)
n.319+4218C>T
c.366+4218C>T (n.366+4218C>T)
c.240+4539C>T (n.240+4539C>T)
n.186+4218C>T
n.422+4218C>T
c.-139+106C>T (n.-139+106C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
n.640+4218C>T
c.12+4218C>T (n.12+4218C>T)
c.186+4272C>T (n.186+4272C>T)
c.182+4218C>T
n.1148+4539C>T
c.56+4539C>T
c.*354+4539C>T (n.*354+4539C>T)
c.-139+4218C>T (n.-139+4218C>T)
n.873G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048371G>ACA490689845TPM1,TPM1-ASc.240+4219G>A (n.240+4219G>A)
n.319+4219G>A
c.366+4219G>A (n.366+4219G>A)
c.240+4540G>A (n.240+4540G>A)
n.186+4219G>A
n.422+4219G>A
c.-139+107G>A (n.-139+107G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
n.640+4219G>A
c.12+4219G>A (n.12+4219G>A)
c.186+4273G>A (n.186+4273G>A)
c.182+4219G>A
n.1148+4540G>A
c.56+4540G>A
c.*354+4540G>A (n.*354+4540G>A)
c.-139+4219G>A (n.-139+4219G>A)
n.872C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048371G>CCA490689844TPM1,TPM1-ASc.240+4219G>C (n.240+4219G>C)
n.319+4219G>C
c.366+4219G>C (n.366+4219G>C)
c.240+4540G>C (n.240+4540G>C)
n.186+4219G>C
n.422+4219G>C
c.-139+107G>C (n.-139+107G>C)
c.-205G>C (n.-205G>C)
n.640+4219G>C
c.12+4219G>C (n.12+4219G>C)
c.186+4273G>C (n.186+4273G>C)
c.182+4219G>C
n.1148+4540G>C
c.56+4540G>C
c.*354+4540G>C (n.*354+4540G>C)
c.-139+4219G>C (n.-139+4219G>C)
n.872C>G
dbSNP gnomAD v4
15g.63048371G=CA2182487000TPM1,TPM1-ASc.240+4219G= (n.240+4219G=)
n.319+4219G=
c.366+4219G= (n.366+4219G=)
c.240+4540G= (n.240+4540G=)
n.186+4219G=
n.422+4219G=
c.-139+107G= (n.-139+107G=)
c.-205G= (n.-205G=)
n.640+4219G=
c.12+4219G= (n.12+4219G=)
c.186+4273G= (n.186+4273G=)
c.182+4219G=
n.1148+4540G=
c.56+4540G=
c.*354+4540G= (n.*354+4540G=)
c.-139+4219G= (n.-139+4219G=)
n.872C=
15g.63048371G>TCA490689843TPM1,TPM1-ASc.240+4219G>T (n.240+4219G>T)
n.319+4219G>T
c.366+4219G>T (n.366+4219G>T)
c.240+4540G>T (n.240+4540G>T)
n.186+4219G>T
n.422+4219G>T
c.-139+107G>T (n.-139+107G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
n.640+4219G>T
c.12+4219G>T (n.12+4219G>T)
c.186+4273G>T (n.186+4273G>T)
c.182+4219G>T
n.1148+4540G>T
c.56+4540G>T
c.*354+4540G>T (n.*354+4540G>T)
c.-139+4219G>T (n.-139+4219G>T)
n.872C>A
gnomAD v4
15g.63048371_63048374delinsGCGCCA2182486997TPM1,TPM1-ASc.240+4219_240+4222delinsGCGC (n.240+4219_240+4222delinsGCGC)
n.319+4219_319+4222delinsGCGC
c.366+4219_366+4222delinsGCGC (n.366+4219_366+4222delinsGCGC)
c.240+4540_240+4543delinsGCGC (n.240+4540_240+4543delinsGCGC)
n.186+4219_186+4222delinsGCGC
n.422+4219_422+4222delinsGCGC
c.-139+107_-139+110delinsGCGC (n.-139+107_-139+110delinsGCGC)
c.-205_-202delinsGCGC (n.-205_-202delinsGCGC)
n.640+4219_640+4222delinsGCGC
c.12+4219_12+4222delinsGCGC (n.12+4219_12+4222delinsGCGC)
c.186+4273_186+4276delinsGCGC (n.186+4273_186+4276delinsGCGC)
c.182+4219_182+4222delinsGCGC
n.1148+4540_1148+4543delinsGCGC
c.56+4540_56+4543delinsGCGC
c.*354+4540_*354+4543delinsGCGC (n.*354+4540_*354+4543delinsGCGC)
c.-139+4219_-139+4222delinsGCGC (n.-139+4219_-139+4222delinsGCGC)
n.869_872delinsGCGC
15g.63048372C>ACA490689846TPM1,TPM1-ASc.240+4220C>A (n.240+4220C>A)
n.319+4220C>A
c.366+4220C>A (n.366+4220C>A)
c.240+4541C>A (n.240+4541C>A)
n.186+4220C>A
n.422+4220C>A
c.-139+108C>A (n.-139+108C>A)
c.-204C>A (n.-204C>A)
n.640+4220C>A
c.12+4220C>A (n.12+4220C>A)
c.186+4274C>A (n.186+4274C>A)
c.182+4220C>A
n.1148+4541C>A
c.56+4541C>A
c.*354+4541C>A (n.*354+4541C>A)
c.-139+4220C>A (n.-139+4220C>A)
n.871G>T
gnomAD v4
15g.63048372C>GCA490689847TPM1,TPM1-ASc.240+4220C>G (n.240+4220C>G)
n.319+4220C>G
c.366+4220C>G (n.366+4220C>G)
c.240+4541C>G (n.240+4541C>G)
n.186+4220C>G
n.422+4220C>G
c.-139+108C>G (n.-139+108C>G)
c.-204C>G (n.-204C>G)
n.640+4220C>G
c.12+4220C>G (n.12+4220C>G)
c.186+4274C>G (n.186+4274C>G)
c.182+4220C>G
n.1148+4541C>G
c.56+4541C>G
c.*354+4541C>G (n.*354+4541C>G)
c.-139+4220C>G (n.-139+4220C>G)
n.871G>C
15g.63048372C>TCA490689848TPM1,TPM1-ASc.240+4220C>T (n.240+4220C>T)
n.319+4220C>T
c.366+4220C>T (n.366+4220C>T)
c.240+4541C>T (n.240+4541C>T)
n.186+4220C>T
n.422+4220C>T
c.-139+108C>T (n.-139+108C>T)
c.-204C>T (n.-204C>T)
n.640+4220C>T
c.12+4220C>T (n.12+4220C>T)
c.186+4274C>T (n.186+4274C>T)
c.182+4220C>T
n.1148+4541C>T
c.56+4541C>T
c.*354+4541C>T (n.*354+4541C>T)
c.-139+4220C>T (n.-139+4220C>T)
n.871G>A
gnomAD v4
15g.63048373_63048375delCA2182487003TPM1,TPM1-ASc.240+4221_240+4223del (n.240+4221_240+4223del)
n.319+4221_319+4223del
c.366+4221_366+4223del (n.366+4221_366+4223del)
c.240+4542_240+4544del (n.240+4542_240+4544del)
n.186+4221_186+4223del
n.422+4221_422+4223del
c.-139+109_-139+111del (n.-139+109_-139+111del)
c.-203_-201del (n.-203_-201del)
n.640+4221_640+4223del
c.12+4221_12+4223del (n.12+4221_12+4223del)
c.186+4275_186+4277del (n.186+4275_186+4277del)
c.182+4221_182+4223del
n.1148+4542_1148+4544del
c.56+4542_56+4544del
c.*354+4542_*354+4544del (n.*354+4542_*354+4544del)
c.-139+4221_-139+4223del (n.-139+4221_-139+4223del)
n.869_871del
dbSNP
15g.63048376_63048379dupCA028143TPM1,TPM1-ASc.240+4224_240+4227dup (n.240+4224_240+4227dup)
n.319+4224_319+4227dup
c.366+4224_366+4227dup (n.366+4224_366+4227dup)
c.240+4545_240+4548dup (n.240+4545_240+4548dup)
n.186+4224_186+4227dup
n.422+4224_422+4227dup
c.-139+112_-139+115dup (n.-139+112_-139+115dup)
c.-200_-197dup (n.-200_-197dup)
n.640+4224_640+4227dup
c.12+4224_12+4227dup (n.12+4224_12+4227dup)
c.186+4278_186+4281dup (n.186+4278_186+4281dup)
c.182+4224_182+4227dup
n.1148+4545_1148+4548dup
c.56+4545_56+4548dup
c.*354+4545_*354+4548dup (n.*354+4545_*354+4548dup)
c.-139+4224_-139+4227dup (n.-139+4224_-139+4227dup)
n.868_871dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048373G>ACA028153TPM1,TPM1-ASc.240+4221G>A (n.240+4221G>A)
n.319+4221G>A
c.366+4221G>A (n.366+4221G>A)
c.240+4542G>A (n.240+4542G>A)
n.186+4221G>A
n.422+4221G>A
c.-139+109G>A (n.-139+109G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
n.640+4221G>A
c.12+4221G>A (n.12+4221G>A)
c.186+4275G>A (n.186+4275G>A)
c.182+4221G>A
n.1148+4542G>A
c.56+4542G>A
c.*354+4542G>A (n.*354+4542G>A)
c.-139+4221G>A (n.-139+4221G>A)
n.870C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048373G>CCA490689849TPM1,TPM1-ASc.240+4221G>C (n.240+4221G>C)
n.319+4221G>C
c.366+4221G>C (n.366+4221G>C)
c.240+4542G>C (n.240+4542G>C)
n.186+4221G>C
n.422+4221G>C
c.-139+109G>C (n.-139+109G>C)
c.-203G>C (n.-203G>C)
n.640+4221G>C
c.12+4221G>C (n.12+4221G>C)
c.186+4275G>C (n.186+4275G>C)
c.182+4221G>C
n.1148+4542G>C
c.56+4542G>C
c.*354+4542G>C (n.*354+4542G>C)
c.-139+4221G>C (n.-139+4221G>C)
n.870C>G
gnomAD v4
15g.63048373G=CA2182487005TPM1,TPM1-ASc.240+4221G= (n.240+4221G=)
n.319+4221G=
c.366+4221G= (n.366+4221G=)
c.240+4542G= (n.240+4542G=)
n.186+4221G=
n.422+4221G=
c.-139+109G= (n.-139+109G=)
c.-203G= (n.-203G=)
n.640+4221G=
c.12+4221G= (n.12+4221G=)
c.186+4275G= (n.186+4275G=)
c.182+4221G=
n.1148+4542G=
c.56+4542G=
c.*354+4542G= (n.*354+4542G=)
c.-139+4221G= (n.-139+4221G=)
n.870C=
15g.63048373G>TCA490689850TPM1,TPM1-ASc.240+4221G>T (n.240+4221G>T)
n.319+4221G>T
c.366+4221G>T (n.366+4221G>T)
c.240+4542G>T (n.240+4542G>T)
n.186+4221G>T
n.422+4221G>T
c.-139+109G>T (n.-139+109G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
n.640+4221G>T
c.12+4221G>T (n.12+4221G>T)
c.186+4275G>T (n.186+4275G>T)
c.182+4221G>T
n.1148+4542G>T
c.56+4542G>T
c.*354+4542G>T (n.*354+4542G>T)
c.-139+4221G>T (n.-139+4221G>T)
n.870C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048374C>ACA490689853TPM1,TPM1-ASc.240+4222C>A (n.240+4222C>A)
n.319+4222C>A
c.366+4222C>A (n.366+4222C>A)
c.240+4543C>A (n.240+4543C>A)
n.186+4222C>A
n.422+4222C>A
c.-139+110C>A (n.-139+110C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
n.640+4222C>A
c.12+4222C>A (n.12+4222C>A)
c.186+4276C>A (n.186+4276C>A)
c.182+4222C>A
n.1148+4543C>A
c.56+4543C>A
c.*354+4543C>A (n.*354+4543C>A)
c.-139+4222C>A (n.-139+4222C>A)
n.869G>T
gnomAD v4
15g.63048374C=CA2182487009TPM1,TPM1-ASc.240+4222C= (n.240+4222C=)
n.319+4222C=
c.366+4222C= (n.366+4222C=)
c.240+4543C= (n.240+4543C=)
n.186+4222C=
n.422+4222C=
c.-139+110C= (n.-139+110C=)
c.-202C= (n.-202C=)
n.640+4222C=
c.12+4222C= (n.12+4222C=)
c.186+4276C= (n.186+4276C=)
c.182+4222C=
n.1148+4543C=
c.56+4543C=
c.*354+4543C= (n.*354+4543C=)
c.-139+4222C= (n.-139+4222C=)
n.869G=
15g.63048374C>GCA490689851TPM1,TPM1-ASc.240+4222C>G (n.240+4222C>G)
n.319+4222C>G
c.366+4222C>G (n.366+4222C>G)
c.240+4543C>G (n.240+4543C>G)
n.186+4222C>G
n.422+4222C>G
c.-139+110C>G (n.-139+110C>G)
c.-202C>G (n.-202C>G)
n.640+4222C>G
c.12+4222C>G (n.12+4222C>G)
c.186+4276C>G (n.186+4276C>G)
c.182+4222C>G
n.1148+4543C>G
c.56+4543C>G
c.*354+4543C>G (n.*354+4543C>G)
c.-139+4222C>G (n.-139+4222C>G)
n.869G>C
15g.63048374C>TCA490689852TPM1,TPM1-ASc.240+4222C>T (n.240+4222C>T)
n.319+4222C>T
c.366+4222C>T (n.366+4222C>T)
c.240+4543C>T (n.240+4543C>T)
n.186+4222C>T
n.422+4222C>T
c.-139+110C>T (n.-139+110C>T)
c.-202C>T (n.-202C>T)
n.640+4222C>T
c.12+4222C>T (n.12+4222C>T)
c.186+4276C>T (n.186+4276C>T)
c.182+4222C>T
n.1148+4543C>T
c.56+4543C>T
c.*354+4543C>T (n.*354+4543C>T)
c.-139+4222C>T (n.-139+4222C>T)
n.869G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048376delCA2804448427TPM1,TPM1-ASc.240+4224del (n.240+4224del)
n.319+4224del
c.366+4224del (n.366+4224del)
c.240+4545del (n.240+4545del)
n.186+4224del
n.422+4224del
c.-139+112del (n.-139+112del)
c.-200del (n.-200del)
n.640+4224del
c.12+4224del (n.12+4224del)
c.186+4278del (n.186+4278del)
c.182+4224del
n.1148+4545del
c.56+4545del
c.*354+4545del (n.*354+4545del)
c.-139+4224del (n.-139+4224del)
n.869del
15g.63048375C>ACA272022880TPM1,TPM1-ASc.240+4223C>A (n.240+4223C>A)
n.319+4223C>A
c.366+4223C>A (n.366+4223C>A)
c.240+4544C>A (n.240+4544C>A)
n.186+4223C>A
n.422+4223C>A
c.-139+111C>A (n.-139+111C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.640+4223C>A
c.12+4223C>A (n.12+4223C>A)
c.186+4277C>A (n.186+4277C>A)
c.182+4223C>A
n.1148+4544C>A
c.56+4544C>A
c.*354+4544C>A (n.*354+4544C>A)
c.-139+4223C>A (n.-139+4223C>A)
n.868G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63048375C=CA2182487011TPM1,TPM1-ASc.240+4223C= (n.240+4223C=)
n.319+4223C=
c.366+4223C= (n.366+4223C=)
c.240+4544C= (n.240+4544C=)
n.186+4223C=
n.422+4223C=
c.-139+111C= (n.-139+111C=)
c.-201C= (n.-201C=)
n.640+4223C=
c.12+4223C= (n.12+4223C=)
c.186+4277C= (n.186+4277C=)
c.182+4223C=
n.1148+4544C=
c.56+4544C=
c.*354+4544C= (n.*354+4544C=)
c.-139+4223C= (n.-139+4223C=)
n.868G=
15g.63048375C>GCA490689854TPM1,TPM1-ASc.240+4223C>G (n.240+4223C>G)
n.319+4223C>G
c.366+4223C>G (n.366+4223C>G)
c.240+4544C>G (n.240+4544C>G)
n.186+4223C>G
n.422+4223C>G
c.-139+111C>G (n.-139+111C>G)
c.-201C>G (n.-201C>G)
n.640+4223C>G
c.12+4223C>G (n.12+4223C>G)
c.186+4277C>G (n.186+4277C>G)
c.182+4223C>G
n.1148+4544C>G
c.56+4544C>G
c.*354+4544C>G (n.*354+4544C>G)
c.-139+4223C>G (n.-139+4223C>G)
n.868G>C
15g.63048375C>TCA490689855TPM1,TPM1-ASc.240+4223C>T (n.240+4223C>T)
n.319+4223C>T
c.366+4223C>T (n.366+4223C>T)
c.240+4544C>T (n.240+4544C>T)
n.186+4223C>T
n.422+4223C>T
c.-139+111C>T (n.-139+111C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.640+4223C>T
c.12+4223C>T (n.12+4223C>T)
c.186+4277C>T (n.186+4277C>T)
c.182+4223C>T
n.1148+4544C>T
c.56+4544C>T
c.*354+4544C>T (n.*354+4544C>T)
c.-139+4223C>T (n.-139+4223C>T)
n.868G>A
gnomAD v4
15g.63048376C>ACA490689856TPM1,TPM1-ASc.240+4224C>A (n.240+4224C>A)
n.319+4224C>A
c.366+4224C>A (n.366+4224C>A)
c.240+4545C>A (n.240+4545C>A)
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dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched