Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.63048211_63048231dupCA2628843360TPM1,TPM1-ASc.240+4059_240+4079dup (n.240+4059_240+4079dup)
n.319+4059_319+4079dup
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c.-139+4059_-139+4079dup (n.-139+4059_-139+4079dup)
n.1019_1039dup
gnomAD v4
15g.63048230A>CCA490689448TPM1,TPM1-ASc.240+4078A>C (n.240+4078A>C)
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n.1013T>G
gnomAD v4
15g.63048230A>GCA490689449TPM1,TPM1-ASc.240+4078A>G (n.240+4078A>G)
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n.1013T>C
gnomAD v4
15g.63048230A>TCA490689450TPM1,TPM1-ASc.240+4078A>T (n.240+4078A>T)
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n.1013T>A
gnomAD v4
15g.63048231G>ACA490689451TPM1,TPM1-ASc.240+4079G>A (n.240+4079G>A)
n.319+4079G>A
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n.186+4079G>A
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n.640+4079G>A
c.12+4079G>A (n.12+4079G>A)
c.186+4133G>A (n.186+4133G>A)
c.182+4079G>A
n.1148+4400G>A
c.56+4400G>A
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n.1012C>T
15g.63048231G>CCA490689452TPM1,TPM1-ASc.240+4079G>C (n.240+4079G>C)
n.319+4079G>C
c.366+4079G>C (n.366+4079G>C)
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n.422+4079G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.640+4079G>C
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n.1148+4400G>C
c.56+4400G>C
c.*354+4400G>C (n.*354+4400G>C)
c.-139+4079G>C (n.-139+4079G>C)
n.1012C>G
gnomAD v4
15g.63048231G>TCA490689453TPM1,TPM1-ASc.240+4079G>T (n.240+4079G>T)
n.319+4079G>T
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n.186+4079G>T
n.422+4079G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.640+4079G>T
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c.186+4133G>T (n.186+4133G>T)
c.182+4079G>T
n.1148+4400G>T
c.56+4400G>T
c.*354+4400G>T (n.*354+4400G>T)
c.-139+4079G>T (n.-139+4079G>T)
n.1012C>A
gnomAD v4
15g.63048232T>ACA490689454TPM1,TPM1-ASc.240+4080T>A (n.240+4080T>A)
n.319+4080T>A
c.366+4080T>A (n.366+4080T>A)
c.240+4401T>A (n.240+4401T>A)
n.186+4080T>A
n.422+4080T>A
c.-171T>A (n.-171T>A)
n.640+4080T>A
c.12+4080T>A (n.12+4080T>A)
c.186+4134T>A (n.186+4134T>A)
c.182+4080T>A
n.1148+4401T>A
c.56+4401T>A
c.*354+4401T>A (n.*354+4401T>A)
c.-139+4080T>A (n.-139+4080T>A)
n.1011A>T
15g.63048232T>CCA490689455TPM1,TPM1-ASc.240+4080T>C (n.240+4080T>C)
n.319+4080T>C
c.366+4080T>C (n.366+4080T>C)
c.240+4401T>C (n.240+4401T>C)
n.186+4080T>C
n.422+4080T>C
c.-171T>C (n.-171T>C)
n.640+4080T>C
c.12+4080T>C (n.12+4080T>C)
c.186+4134T>C (n.186+4134T>C)
c.182+4080T>C
n.1148+4401T>C
c.56+4401T>C
c.*354+4401T>C (n.*354+4401T>C)
c.-139+4080T>C (n.-139+4080T>C)
n.1011A>G
gnomAD v4
15g.63048232T>GCA272022716TPM1,TPM1-ASc.240+4080T>G (n.240+4080T>G)
n.319+4080T>G
c.366+4080T>G (n.366+4080T>G)
c.240+4401T>G (n.240+4401T>G)
n.186+4080T>G
n.422+4080T>G
c.-171T>G (n.-171T>G)
n.640+4080T>G
c.12+4080T>G (n.12+4080T>G)
c.186+4134T>G (n.186+4134T>G)
c.182+4080T>G
n.1148+4401T>G
c.56+4401T>G
c.*354+4401T>G (n.*354+4401T>G)
c.-139+4080T>G (n.-139+4080T>G)
n.1011A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048232T=CA2182486640TPM1,TPM1-ASc.240+4080T= (n.240+4080T=)
n.319+4080T=
c.366+4080T= (n.366+4080T=)
c.240+4401T= (n.240+4401T=)
n.186+4080T=
n.422+4080T=
c.-171T= (n.-171T=)
n.640+4080T=
c.12+4080T= (n.12+4080T=)
c.186+4134T= (n.186+4134T=)
c.182+4080T=
n.1148+4401T=
c.56+4401T=
c.*354+4401T= (n.*354+4401T=)
c.-139+4080T= (n.-139+4080T=)
n.1011A=
15g.63048233G>ACA490689458TPM1,TPM1-ASc.240+4081G>A (n.240+4081G>A)
n.319+4081G>A
c.366+4081G>A (n.366+4081G>A)
c.240+4402G>A (n.240+4402G>A)
n.186+4081G>A
n.422+4081G>A
c.-170G>A (n.-170G>A)
n.640+4081G>A
c.12+4081G>A (n.12+4081G>A)
c.186+4135G>A (n.186+4135G>A)
c.182+4081G>A
n.1148+4402G>A
c.56+4402G>A
c.*354+4402G>A (n.*354+4402G>A)
c.-139+4081G>A (n.-139+4081G>A)
n.1010C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048233G>CCA490689457TPM1,TPM1-ASc.240+4081G>C (n.240+4081G>C)
n.319+4081G>C
c.366+4081G>C (n.366+4081G>C)
c.240+4402G>C (n.240+4402G>C)
n.186+4081G>C
n.422+4081G>C
c.-170G>C (n.-170G>C)
n.640+4081G>C
c.12+4081G>C (n.12+4081G>C)
c.186+4135G>C (n.186+4135G>C)
c.182+4081G>C
n.1148+4402G>C
c.56+4402G>C
c.*354+4402G>C (n.*354+4402G>C)
c.-139+4081G>C (n.-139+4081G>C)
n.1010C>G
15g.63048233G=CA2182486642TPM1,TPM1-ASc.240+4081G= (n.240+4081G=)
n.319+4081G=
c.366+4081G= (n.366+4081G=)
c.240+4402G= (n.240+4402G=)
n.186+4081G=
n.422+4081G=
c.-170G= (n.-170G=)
n.640+4081G=
c.12+4081G= (n.12+4081G=)
c.186+4135G= (n.186+4135G=)
c.182+4081G=
n.1148+4402G=
c.56+4402G=
c.*354+4402G= (n.*354+4402G=)
c.-139+4081G= (n.-139+4081G=)
n.1010C=
15g.63048233G>TCA490689456TPM1,TPM1-ASc.240+4081G>T (n.240+4081G>T)
n.319+4081G>T
c.366+4081G>T (n.366+4081G>T)
c.240+4402G>T (n.240+4402G>T)
n.186+4081G>T
n.422+4081G>T
c.-170G>T (n.-170G>T)
n.640+4081G>T
c.12+4081G>T (n.12+4081G>T)
c.186+4135G>T (n.186+4135G>T)
c.182+4081G>T
n.1148+4402G>T
c.56+4402G>T
c.*354+4402G>T (n.*354+4402G>T)
c.-139+4081G>T (n.-139+4081G>T)
n.1010C>A
15g.63048234C>ACA490689459TPM1,TPM1-ASc.240+4082C>A (n.240+4082C>A)
n.319+4082C>A
c.366+4082C>A (n.366+4082C>A)
c.240+4403C>A (n.240+4403C>A)
n.186+4082C>A
n.422+4082C>A
c.-169C>A (n.-169C>A)
n.640+4082C>A
c.12+4082C>A (n.12+4082C>A)
c.186+4136C>A (n.186+4136C>A)
c.182+4082C>A
n.1148+4403C>A
c.56+4403C>A
c.*354+4403C>A (n.*354+4403C>A)
c.-139+4082C>A (n.-139+4082C>A)
n.1009G>T
gnomAD v4
15g.63048234C=CA2182486646TPM1,TPM1-ASc.240+4082C= (n.240+4082C=)
n.319+4082C=
c.366+4082C= (n.366+4082C=)
c.240+4403C= (n.240+4403C=)
n.186+4082C=
n.422+4082C=
c.-169C= (n.-169C=)
n.640+4082C=
c.12+4082C= (n.12+4082C=)
c.186+4136C= (n.186+4136C=)
c.182+4082C=
n.1148+4403C=
c.56+4403C=
c.*354+4403C= (n.*354+4403C=)
c.-139+4082C= (n.-139+4082C=)
n.1009G=
15g.63048234C>GCA490689460TPM1,TPM1-ASc.240+4082C>G (n.240+4082C>G)
n.319+4082C>G
c.366+4082C>G (n.366+4082C>G)
c.240+4403C>G (n.240+4403C>G)
n.186+4082C>G
n.422+4082C>G
c.-169C>G (n.-169C>G)
n.640+4082C>G
c.12+4082C>G (n.12+4082C>G)
c.186+4136C>G (n.186+4136C>G)
c.182+4082C>G
n.1148+4403C>G
c.56+4403C>G
c.*354+4403C>G (n.*354+4403C>G)
c.-139+4082C>G (n.-139+4082C>G)
n.1009G>C
15g.63048234C>TCA490689461TPM1,TPM1-ASc.240+4082C>T (n.240+4082C>T)
n.319+4082C>T
c.366+4082C>T (n.366+4082C>T)
c.240+4403C>T (n.240+4403C>T)
n.186+4082C>T
n.422+4082C>T
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.640+4082C>T
c.12+4082C>T (n.12+4082C>T)
c.186+4136C>T (n.186+4136C>T)
c.182+4082C>T
n.1148+4403C>T
c.56+4403C>T
c.*354+4403C>T (n.*354+4403C>T)
c.-139+4082C>T (n.-139+4082C>T)
n.1009G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048235A=CA2182486652TPM1,TPM1-ASc.240+4083A= (n.240+4083A=)
n.319+4083A=
c.366+4083A= (n.366+4083A=)
c.240+4404A= (n.240+4404A=)
n.186+4083A=
n.422+4083A=
c.-168A= (n.-168A=)
n.640+4083A=
c.12+4083A= (n.12+4083A=)
c.186+4137A= (n.186+4137A=)
c.182+4083A=
n.1148+4404A=
c.56+4404A=
c.*354+4404A= (n.*354+4404A=)
c.-139+4083A= (n.-139+4083A=)
n.1008T=
15g.63048235A>CCA028053TPM1,TPM1-ASc.240+4083A>C (n.240+4083A>C)
n.319+4083A>C
c.366+4083A>C (n.366+4083A>C)
c.240+4404A>C (n.240+4404A>C)
n.186+4083A>C
n.422+4083A>C
c.-168A>C (n.-168A>C)
n.640+4083A>C
c.12+4083A>C (n.12+4083A>C)
c.186+4137A>C (n.186+4137A>C)
c.182+4083A>C
n.1148+4404A>C
c.56+4404A>C
c.*354+4404A>C (n.*354+4404A>C)
c.-139+4083A>C (n.-139+4083A>C)
n.1008T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048235A>GCA490689462TPM1,TPM1-ASc.240+4083A>G (n.240+4083A>G)
n.319+4083A>G
c.366+4083A>G (n.366+4083A>G)
c.240+4404A>G (n.240+4404A>G)
n.186+4083A>G
n.422+4083A>G
c.-168A>G (n.-168A>G)
n.640+4083A>G
c.12+4083A>G (n.12+4083A>G)
c.186+4137A>G (n.186+4137A>G)
c.182+4083A>G
n.1148+4404A>G
c.56+4404A>G
c.*354+4404A>G (n.*354+4404A>G)
c.-139+4083A>G (n.-139+4083A>G)
n.1008T>C
gnomAD v4
15g.63048235A>TCA272022721TPM1,TPM1-ASc.240+4083A>T (n.240+4083A>T)
n.319+4083A>T
c.366+4083A>T (n.366+4083A>T)
c.240+4404A>T (n.240+4404A>T)
n.186+4083A>T
n.422+4083A>T
c.-168A>T (n.-168A>T)
n.640+4083A>T
c.12+4083A>T (n.12+4083A>T)
c.186+4137A>T (n.186+4137A>T)
c.182+4083A>T
n.1148+4404A>T
c.56+4404A>T
c.*354+4404A>T (n.*354+4404A>T)
c.-139+4083A>T (n.-139+4083A>T)
n.1008T>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048236G>ACA490689463TPM1,TPM1-ASc.240+4084G>A (n.240+4084G>A)
n.319+4084G>A
c.366+4084G>A (n.366+4084G>A)
c.240+4405G>A (n.240+4405G>A)
n.186+4084G>A
n.422+4084G>A
c.-167G>A (n.-167G>A)
n.640+4084G>A
c.12+4084G>A (n.12+4084G>A)
c.186+4138G>A (n.186+4138G>A)
c.182+4084G>A
n.1148+4405G>A
c.56+4405G>A
c.*354+4405G>A (n.*354+4405G>A)
c.-139+4084G>A (n.-139+4084G>A)
n.1007C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63048236G>CCA490689464TPM1,TPM1-ASc.240+4084G>C (n.240+4084G>C)
n.319+4084G>C
c.366+4084G>C (n.366+4084G>C)
c.240+4405G>C (n.240+4405G>C)
n.186+4084G>C
n.422+4084G>C
c.-167G>C (n.-167G>C)
n.640+4084G>C
c.12+4084G>C (n.12+4084G>C)
c.186+4138G>C (n.186+4138G>C)
c.182+4084G>C
n.1148+4405G>C
c.56+4405G>C
c.*354+4405G>C (n.*354+4405G>C)
c.-139+4084G>C (n.-139+4084G>C)
n.1007C>G
15g.63048236G=CA2182486653TPM1,TPM1-ASc.240+4084G= (n.240+4084G=)
n.319+4084G=
c.366+4084G= (n.366+4084G=)
c.240+4405G= (n.240+4405G=)
n.186+4084G=
n.422+4084G=
c.-167G= (n.-167G=)
n.640+4084G=
c.12+4084G= (n.12+4084G=)
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c.182+4084G=
n.1148+4405G=
c.56+4405G=
c.*354+4405G= (n.*354+4405G=)
c.-139+4084G= (n.-139+4084G=)
n.1007C=
15g.63048236G>TCA490689465TPM1,TPM1-ASc.240+4084G>T (n.240+4084G>T)
n.319+4084G>T
c.366+4084G>T (n.366+4084G>T)
c.240+4405G>T (n.240+4405G>T)
n.186+4084G>T
n.422+4084G>T
c.-167G>T (n.-167G>T)
n.640+4084G>T
c.12+4084G>T (n.12+4084G>T)
c.186+4138G>T (n.186+4138G>T)
c.182+4084G>T
n.1148+4405G>T
c.56+4405G>T
c.*354+4405G>T (n.*354+4405G>T)
c.-139+4084G>T (n.-139+4084G>T)
n.1007C>A
gnomAD v4
15g.63048237T>ACA490689466TPM1,TPM1-ASc.240+4085T>A (n.240+4085T>A)
n.319+4085T>A
c.366+4085T>A (n.366+4085T>A)
c.240+4406T>A (n.240+4406T>A)
n.186+4085T>A
n.422+4085T>A
c.-166T>A (n.-166T>A)
n.640+4085T>A
c.12+4085T>A (n.12+4085T>A)
c.186+4139T>A (n.186+4139T>A)
c.182+4085T>A
n.1148+4406T>A
c.56+4406T>A
c.*354+4406T>A (n.*354+4406T>A)
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n.1006A>T
15g.63048237T>CCA490689467TPM1,TPM1-ASc.240+4085T>C (n.240+4085T>C)
n.319+4085T>C
c.366+4085T>C (n.366+4085T>C)
c.240+4406T>C (n.240+4406T>C)
n.186+4085T>C
n.422+4085T>C
c.-166T>C (n.-166T>C)
n.640+4085T>C
c.12+4085T>C (n.12+4085T>C)
c.186+4139T>C (n.186+4139T>C)
c.182+4085T>C
n.1148+4406T>C
c.56+4406T>C
c.*354+4406T>C (n.*354+4406T>C)
c.-139+4085T>C (n.-139+4085T>C)
n.1006A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048237T>GCA490689468TPM1,TPM1-ASc.240+4085T>G (n.240+4085T>G)
n.319+4085T>G
c.366+4085T>G (n.366+4085T>G)
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n.186+4085T>G
n.422+4085T>G
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n.640+4085T>G
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c.182+4085T>G
n.1148+4406T>G
c.56+4406T>G
c.*354+4406T>G (n.*354+4406T>G)
c.-139+4085T>G (n.-139+4085T>G)
n.1006A>C
15g.63048237T=CA2182486655TPM1,TPM1-ASc.240+4085T= (n.240+4085T=)
n.319+4085T=
c.366+4085T= (n.366+4085T=)
c.240+4406T= (n.240+4406T=)
n.186+4085T=
n.422+4085T=
c.-166T= (n.-166T=)
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c.12+4085T= (n.12+4085T=)
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c.182+4085T=
n.1148+4406T=
c.56+4406T=
c.*354+4406T= (n.*354+4406T=)
c.-139+4085T= (n.-139+4085T=)
n.1006A=
15g.63048238G>ACA272022731TPM1,TPM1-ASc.240+4086G>A (n.240+4086G>A)
n.319+4086G>A
c.366+4086G>A (n.366+4086G>A)
c.240+4407G>A (n.240+4407G>A)
n.186+4086G>A
n.422+4086G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
n.640+4086G>A
c.12+4086G>A (n.12+4086G>A)
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c.182+4086G>A
n.1148+4407G>A
c.56+4407G>A
c.*354+4407G>A (n.*354+4407G>A)
c.-139+4086G>A (n.-139+4086G>A)
n.1005C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048238G>CCA490689470TPM1,TPM1-ASc.240+4086G>C (n.240+4086G>C)
n.319+4086G>C
c.366+4086G>C (n.366+4086G>C)
c.240+4407G>C (n.240+4407G>C)
n.186+4086G>C
n.422+4086G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
n.640+4086G>C
c.12+4086G>C (n.12+4086G>C)
c.186+4140G>C (n.186+4140G>C)
c.182+4086G>C
n.1148+4407G>C
c.56+4407G>C
c.*354+4407G>C (n.*354+4407G>C)
c.-139+4086G>C (n.-139+4086G>C)
n.1005C>G
15g.63048238G=CA2182486658TPM1,TPM1-ASc.240+4086G= (n.240+4086G=)
n.319+4086G=
c.366+4086G= (n.366+4086G=)
c.240+4407G= (n.240+4407G=)
n.186+4086G=
n.422+4086G=
c.-165G= (n.-165G=)
n.640+4086G=
c.12+4086G= (n.12+4086G=)
c.186+4140G= (n.186+4140G=)
c.182+4086G=
n.1148+4407G=
c.56+4407G=
c.*354+4407G= (n.*354+4407G=)
c.-139+4086G= (n.-139+4086G=)
n.1005C=
15g.63048238G>TCA490689469TPM1,TPM1-ASc.240+4086G>T (n.240+4086G>T)
n.319+4086G>T
c.366+4086G>T (n.366+4086G>T)
c.240+4407G>T (n.240+4407G>T)
n.186+4086G>T
n.422+4086G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
n.640+4086G>T
c.12+4086G>T (n.12+4086G>T)
c.186+4140G>T (n.186+4140G>T)
c.182+4086G>T
n.1148+4407G>T
c.56+4407G>T
c.*354+4407G>T (n.*354+4407G>T)
c.-139+4086G>T (n.-139+4086G>T)
n.1005C>A
gnomAD v4
15g.63048239delCA2628843429TPM1,TPM1-ASc.240+4087del (n.240+4087del)
n.319+4087del
c.366+4087del (n.366+4087del)
c.240+4408del (n.240+4408del)
n.186+4087del
n.422+4087del
c.-164del (n.-164del)
n.640+4087del
c.12+4087del (n.12+4087del)
c.186+4141del (n.186+4141del)
c.182+4087del
n.1148+4408del
c.56+4408del
c.*354+4408del (n.*354+4408del)
c.-139+4087del (n.-139+4087del)
n.1005del
gnomAD v4
15g.63048239G>ACA490689471TPM1,TPM1-ASc.240+4087G>A (n.240+4087G>A)
n.319+4087G>A
c.366+4087G>A (n.366+4087G>A)
c.240+4408G>A (n.240+4408G>A)
n.186+4087G>A
n.422+4087G>A
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.640+4087G>A
c.12+4087G>A (n.12+4087G>A)
c.186+4141G>A (n.186+4141G>A)
c.182+4087G>A
n.1148+4408G>A
c.56+4408G>A
c.*354+4408G>A (n.*354+4408G>A)
c.-139+4087G>A (n.-139+4087G>A)
n.1004C>T
gnomAD v4
15g.63048239G>CCA490689472TPM1,TPM1-ASc.240+4087G>C (n.240+4087G>C)
n.319+4087G>C
c.366+4087G>C (n.366+4087G>C)
c.240+4408G>C (n.240+4408G>C)
n.186+4087G>C
n.422+4087G>C
c.-164G>C (n.-164G>C)
n.640+4087G>C
c.12+4087G>C (n.12+4087G>C)
c.186+4141G>C (n.186+4141G>C)
c.182+4087G>C
n.1148+4408G>C
c.56+4408G>C
c.*354+4408G>C (n.*354+4408G>C)
c.-139+4087G>C (n.-139+4087G>C)
n.1004C>G
15g.63048239G>TCA490689473TPM1,TPM1-ASc.240+4087G>T (n.240+4087G>T)
n.319+4087G>T
c.366+4087G>T (n.366+4087G>T)
c.240+4408G>T (n.240+4408G>T)
n.186+4087G>T
n.422+4087G>T
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.640+4087G>T
c.12+4087G>T (n.12+4087G>T)
c.186+4141G>T (n.186+4141G>T)
c.182+4087G>T
n.1148+4408G>T
c.56+4408G>T
c.*354+4408G>T (n.*354+4408G>T)
c.-139+4087G>T (n.-139+4087G>T)
n.1004C>A
gnomAD v4
15g.63048240C>ACA490689474TPM1,TPM1-ASc.240+4088C>A (n.240+4088C>A)
n.319+4088C>A
c.366+4088C>A (n.366+4088C>A)
c.240+4409C>A (n.240+4409C>A)
n.186+4088C>A
n.422+4088C>A
c.-163C>A (n.-163C>A)
n.640+4088C>A
c.12+4088C>A (n.12+4088C>A)
c.186+4142C>A (n.186+4142C>A)
c.182+4088C>A
n.1148+4409C>A
c.56+4409C>A
c.*354+4409C>A (n.*354+4409C>A)
c.-139+4088C>A (n.-139+4088C>A)
n.1003G>T
gnomAD v4
15g.63048240C>GCA490689475TPM1,TPM1-ASc.240+4088C>G (n.240+4088C>G)
n.319+4088C>G
c.366+4088C>G (n.366+4088C>G)
c.240+4409C>G (n.240+4409C>G)
n.186+4088C>G
n.422+4088C>G
c.-163C>G (n.-163C>G)
n.640+4088C>G
c.12+4088C>G (n.12+4088C>G)
c.186+4142C>G (n.186+4142C>G)
c.182+4088C>G
n.1148+4409C>G
c.56+4409C>G
c.*354+4409C>G (n.*354+4409C>G)
c.-139+4088C>G (n.-139+4088C>G)
n.1003G>C
gnomAD v4
15g.63048240C>TCA490689476TPM1,TPM1-ASc.240+4088C>T (n.240+4088C>T)
n.319+4088C>T
c.366+4088C>T (n.366+4088C>T)
c.240+4409C>T (n.240+4409C>T)
n.186+4088C>T
n.422+4088C>T
c.-163C>T (n.-163C>T)
n.640+4088C>T
c.12+4088C>T (n.12+4088C>T)
c.186+4142C>T (n.186+4142C>T)
c.182+4088C>T
n.1148+4409C>T
c.56+4409C>T
c.*354+4409C>T (n.*354+4409C>T)
c.-139+4088C>T (n.-139+4088C>T)
n.1003G>A
15g.63048241C>ACA490689477TPM1,TPM1-ASc.240+4089C>A (n.240+4089C>A)
n.319+4089C>A
c.366+4089C>A (n.366+4089C>A)
c.240+4410C>A (n.240+4410C>A)
n.186+4089C>A
n.422+4089C>A
c.-162C>A (n.-162C>A)
n.640+4089C>A
c.12+4089C>A (n.12+4089C>A)
c.186+4143C>A (n.186+4143C>A)
c.182+4089C>A
n.1148+4410C>A
c.56+4410C>A
c.*354+4410C>A (n.*354+4410C>A)
c.-139+4089C>A (n.-139+4089C>A)
n.1002G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048241C=CA2182486661TPM1,TPM1-ASc.240+4089C= (n.240+4089C=)
n.319+4089C=
c.366+4089C= (n.366+4089C=)
c.240+4410C= (n.240+4410C=)
n.186+4089C=
n.422+4089C=
c.-162C= (n.-162C=)
n.640+4089C=
c.12+4089C= (n.12+4089C=)
c.186+4143C= (n.186+4143C=)
c.182+4089C=
n.1148+4410C=
c.56+4410C=
c.*354+4410C= (n.*354+4410C=)
c.-139+4089C= (n.-139+4089C=)
n.1002G=
15g.63048241C>GCA490689478TPM1,TPM1-ASc.240+4089C>G (n.240+4089C>G)
n.319+4089C>G
c.366+4089C>G (n.366+4089C>G)
c.240+4410C>G (n.240+4410C>G)
n.186+4089C>G
n.422+4089C>G
c.-162C>G (n.-162C>G)
n.640+4089C>G
c.12+4089C>G (n.12+4089C>G)
c.186+4143C>G (n.186+4143C>G)
c.182+4089C>G
n.1148+4410C>G
c.56+4410C>G
c.*354+4410C>G (n.*354+4410C>G)
c.-139+4089C>G (n.-139+4089C>G)
n.1002G>C
15g.63048241C>TCA490689479TPM1,TPM1-ASc.240+4089C>T (n.240+4089C>T)
n.319+4089C>T
c.366+4089C>T (n.366+4089C>T)
c.240+4410C>T (n.240+4410C>T)
n.186+4089C>T
n.422+4089C>T
c.-162C>T (n.-162C>T)
n.640+4089C>T
c.12+4089C>T (n.12+4089C>T)
c.186+4143C>T (n.186+4143C>T)
c.182+4089C>T
n.1148+4410C>T
c.56+4410C>T
c.*354+4410C>T (n.*354+4410C>T)
c.-139+4089C>T (n.-139+4089C>T)
n.1002G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048242_63048268dupCA2628843447TPM1,TPM1-ASc.240+4090_240+4116dup (n.240+4090_240+4116dup)
n.319+4090_319+4116dup
c.366+4090_366+4116dup (n.366+4090_366+4116dup)
c.240+4411_240+4437dup (n.240+4411_240+4437dup)
n.186+4090_186+4116dup
n.422+4090_422+4116dup
c.-161_-139+4dup
n.640+4090_640+4116dup
c.12+4090_12+4116dup (n.12+4090_12+4116dup)
c.186+4144_186+4170dup (n.186+4144_186+4170dup)
c.182+4090_182+4116dup
n.1148+4411_1148+4437dup
c.56+4411_56+4437dup
c.*354+4411_*354+4437dup (n.*354+4411_*354+4437dup)
c.-139+4090_-139+4116dup (n.-139+4090_-139+4116dup)
n.976_1002dup
gnomAD v4
15g.63048242_63048279delCA2628843449TPM1,TPM1-ASc.240+4090_240+4127del (n.240+4090_240+4127del)
n.319+4090_319+4127del
c.366+4090_366+4127del (n.366+4090_366+4127del)
c.240+4411_240+4448del (n.240+4411_240+4448del)
n.186+4090_186+4127del
n.422+4090_422+4127del
c.-161_-139+15del
n.640+4090_640+4127del
c.12+4090_12+4127del (n.12+4090_12+4127del)
c.186+4144_186+4181del (n.186+4144_186+4181del)
c.182+4090_182+4127del
n.1148+4411_1148+4448del
c.56+4411_56+4448del
c.*354+4411_*354+4448del (n.*354+4411_*354+4448del)
c.-139+4090_-139+4127del (n.-139+4090_-139+4127del)
n.965_1002del
gnomAD v4
15g.63048242T>ACA490689480TPM1,TPM1-ASc.240+4090T>A (n.240+4090T>A)
n.319+4090T>A
c.366+4090T>A (n.366+4090T>A)
c.240+4411T>A (n.240+4411T>A)
n.186+4090T>A
n.422+4090T>A
c.-161T>A (n.-161T>A)
n.640+4090T>A
c.12+4090T>A (n.12+4090T>A)
c.186+4144T>A (n.186+4144T>A)
c.182+4090T>A
n.1148+4411T>A
c.56+4411T>A
c.*354+4411T>A (n.*354+4411T>A)
c.-139+4090T>A (n.-139+4090T>A)
n.1001A>T
15g.63048242T>CCA490689481TPM1,TPM1-ASc.240+4090T>C (n.240+4090T>C)
n.319+4090T>C
c.366+4090T>C (n.366+4090T>C)
c.240+4411T>C (n.240+4411T>C)
n.186+4090T>C
n.422+4090T>C
c.-161T>C (n.-161T>C)
n.640+4090T>C
c.12+4090T>C (n.12+4090T>C)
c.186+4144T>C (n.186+4144T>C)
c.182+4090T>C
n.1148+4411T>C
c.56+4411T>C
c.*354+4411T>C (n.*354+4411T>C)
c.-139+4090T>C (n.-139+4090T>C)
n.1001A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048242T>GCA490689482TPM1,TPM1-ASc.240+4090T>G (n.240+4090T>G)
n.319+4090T>G
c.366+4090T>G (n.366+4090T>G)
c.240+4411T>G (n.240+4411T>G)
n.186+4090T>G
n.422+4090T>G
c.-161T>G (n.-161T>G)
n.640+4090T>G
c.12+4090T>G (n.12+4090T>G)
c.186+4144T>G (n.186+4144T>G)
c.182+4090T>G
n.1148+4411T>G
c.56+4411T>G
c.*354+4411T>G (n.*354+4411T>G)
c.-139+4090T>G (n.-139+4090T>G)
n.1001A>C
15g.63048242T=CA2182486663TPM1,TPM1-ASc.240+4090T= (n.240+4090T=)
n.319+4090T=
c.366+4090T= (n.366+4090T=)
c.240+4411T= (n.240+4411T=)
n.186+4090T=
n.422+4090T=
c.-161T= (n.-161T=)
n.640+4090T=
c.12+4090T= (n.12+4090T=)
c.186+4144T= (n.186+4144T=)
c.182+4090T=
n.1148+4411T=
c.56+4411T=
c.*354+4411T= (n.*354+4411T=)
c.-139+4090T= (n.-139+4090T=)
n.1001A=
15g.63048243C>ACA490689484TPM1,TPM1-ASc.240+4091C>A (n.240+4091C>A)
n.319+4091C>A
c.366+4091C>A (n.366+4091C>A)
c.240+4412C>A (n.240+4412C>A)
n.186+4091C>A
n.422+4091C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.640+4091C>A
c.12+4091C>A (n.12+4091C>A)
c.186+4145C>A (n.186+4145C>A)
c.182+4091C>A
n.1148+4412C>A
c.56+4412C>A
c.*354+4412C>A (n.*354+4412C>A)
c.-139+4091C>A (n.-139+4091C>A)
n.1000G>T
15g.63048243C=CA2182486665TPM1,TPM1-ASc.240+4091C= (n.240+4091C=)
n.319+4091C=
c.366+4091C= (n.366+4091C=)
c.240+4412C= (n.240+4412C=)
n.186+4091C=
n.422+4091C=
c.-160C= (n.-160C=)
n.640+4091C=
c.12+4091C= (n.12+4091C=)
c.186+4145C= (n.186+4145C=)
c.182+4091C=
n.1148+4412C=
c.56+4412C=
c.*354+4412C= (n.*354+4412C=)
c.-139+4091C= (n.-139+4091C=)
n.1000G=
15g.63048243C>GCA272022735TPM1,TPM1-ASc.240+4091C>G (n.240+4091C>G)
n.319+4091C>G
c.366+4091C>G (n.366+4091C>G)
c.240+4412C>G (n.240+4412C>G)
n.186+4091C>G
n.422+4091C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.640+4091C>G
c.12+4091C>G (n.12+4091C>G)
c.186+4145C>G (n.186+4145C>G)
c.182+4091C>G
n.1148+4412C>G
c.56+4412C>G
c.*354+4412C>G (n.*354+4412C>G)
c.-139+4091C>G (n.-139+4091C>G)
n.1000G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048243C>TCA490689483TPM1,TPM1-ASc.240+4091C>T (n.240+4091C>T)
n.319+4091C>T
c.366+4091C>T (n.366+4091C>T)
c.240+4412C>T (n.240+4412C>T)
n.186+4091C>T
n.422+4091C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.640+4091C>T
c.12+4091C>T (n.12+4091C>T)
c.186+4145C>T (n.186+4145C>T)
c.182+4091C>T
n.1148+4412C>T
c.56+4412C>T
c.*354+4412C>T (n.*354+4412C>T)
c.-139+4091C>T (n.-139+4091C>T)
n.1000G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048247_63048273dupCA2628843455TPM1,TPM1-ASc.240+4095_240+4121dup (n.240+4095_240+4121dup)
n.319+4095_319+4121dup
c.366+4095_366+4121dup (n.366+4095_366+4121dup)
c.240+4416_240+4442dup (n.240+4416_240+4442dup)
n.186+4095_186+4121dup
n.422+4095_422+4121dup
c.-156_-139+9dup
n.640+4095_640+4121dup
c.12+4095_12+4121dup (n.12+4095_12+4121dup)
c.186+4149_186+4175dup (n.186+4149_186+4175dup)
c.182+4095_182+4121dup
n.1148+4416_1148+4442dup
c.56+4416_56+4442dup
c.*354+4416_*354+4442dup (n.*354+4416_*354+4442dup)
c.-139+4095_-139+4121dup (n.-139+4095_-139+4121dup)
n.974_1000dup
gnomAD v4
15g.63048244C>ACA490689485TPM1,TPM1-ASc.240+4092C>A (n.240+4092C>A)
n.319+4092C>A
c.366+4092C>A (n.366+4092C>A)
c.240+4413C>A (n.240+4413C>A)
n.186+4092C>A
n.422+4092C>A
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.640+4092C>A
c.12+4092C>A (n.12+4092C>A)
c.186+4146C>A (n.186+4146C>A)
c.182+4092C>A
n.1148+4413C>A
c.56+4413C>A
c.*354+4413C>A (n.*354+4413C>A)
c.-139+4092C>A (n.-139+4092C>A)
n.999G>T
gnomAD v4
15g.63048244C=CA2182486667TPM1,TPM1-ASc.240+4092C= (n.240+4092C=)
n.319+4092C=
c.366+4092C= (n.366+4092C=)
c.240+4413C= (n.240+4413C=)
n.186+4092C=
n.422+4092C=
c.-159C= (n.-159C=)
n.640+4092C=
c.12+4092C= (n.12+4092C=)
c.186+4146C= (n.186+4146C=)
c.182+4092C=
n.1148+4413C=
c.56+4413C=
c.*354+4413C= (n.*354+4413C=)
c.-139+4092C= (n.-139+4092C=)
n.999G=
15g.63048244C>GCA028069TPM1,TPM1-ASc.240+4092C>G (n.240+4092C>G)
n.319+4092C>G
c.366+4092C>G (n.366+4092C>G)
c.240+4413C>G (n.240+4413C>G)
n.186+4092C>G
n.422+4092C>G
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.640+4092C>G
c.12+4092C>G (n.12+4092C>G)
c.186+4146C>G (n.186+4146C>G)
c.182+4092C>G
n.1148+4413C>G
c.56+4413C>G
c.*354+4413C>G (n.*354+4413C>G)
c.-139+4092C>G (n.-139+4092C>G)
n.999G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048244C>TCA490689486TPM1,TPM1-ASc.240+4092C>T (n.240+4092C>T)
n.319+4092C>T
c.366+4092C>T (n.366+4092C>T)
c.240+4413C>T (n.240+4413C>T)
n.186+4092C>T
n.422+4092C>T
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.640+4092C>T
c.12+4092C>T (n.12+4092C>T)
c.186+4146C>T (n.186+4146C>T)
c.182+4092C>T
n.1148+4413C>T
c.56+4413C>T
c.*354+4413C>T (n.*354+4413C>T)
c.-139+4092C>T (n.-139+4092C>T)
n.999G>A
gnomAD v4
15g.63048245C>ACA490689487TPM1,TPM1-ASc.240+4093C>A (n.240+4093C>A)
n.319+4093C>A
c.366+4093C>A (n.366+4093C>A)
c.240+4414C>A (n.240+4414C>A)
n.186+4093C>A
n.422+4093C>A
c.-158C>A (n.-158C>A)
n.640+4093C>A
c.12+4093C>A (n.12+4093C>A)
c.186+4147C>A (n.186+4147C>A)
c.182+4093C>A
n.1148+4414C>A
c.56+4414C>A
c.*354+4414C>A (n.*354+4414C>A)
c.-139+4093C>A (n.-139+4093C>A)
n.998G>T
gnomAD v4
15g.63048245C=CA2182486670TPM1,TPM1-ASc.240+4093C= (n.240+4093C=)
n.319+4093C=
c.366+4093C= (n.366+4093C=)
c.240+4414C= (n.240+4414C=)
n.186+4093C=
n.422+4093C=
c.-158C= (n.-158C=)
n.640+4093C=
c.12+4093C= (n.12+4093C=)
c.186+4147C= (n.186+4147C=)
c.182+4093C=
n.1148+4414C=
c.56+4414C=
c.*354+4414C= (n.*354+4414C=)
c.-139+4093C= (n.-139+4093C=)
n.998G=
15g.63048245C>GCA490689488TPM1,TPM1-ASc.240+4093C>G (n.240+4093C>G)
n.319+4093C>G
c.366+4093C>G (n.366+4093C>G)
c.240+4414C>G (n.240+4414C>G)
n.186+4093C>G
n.422+4093C>G
c.-158C>G (n.-158C>G)
n.640+4093C>G
c.12+4093C>G (n.12+4093C>G)
c.186+4147C>G (n.186+4147C>G)
c.182+4093C>G
n.1148+4414C>G
c.56+4414C>G
c.*354+4414C>G (n.*354+4414C>G)
c.-139+4093C>G (n.-139+4093C>G)
n.998G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048245C>TCA490689489TPM1,TPM1-ASc.240+4093C>T (n.240+4093C>T)
n.319+4093C>T
c.366+4093C>T (n.366+4093C>T)
c.240+4414C>T (n.240+4414C>T)
n.186+4093C>T
n.422+4093C>T
c.-158C>T (n.-158C>T)
n.640+4093C>T
c.12+4093C>T (n.12+4093C>T)
c.186+4147C>T (n.186+4147C>T)
c.182+4093C>T
n.1148+4414C>T
c.56+4414C>T
c.*354+4414C>T (n.*354+4414C>T)
c.-139+4093C>T (n.-139+4093C>T)
n.998G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048246G>ACA490689490TPM1,TPM1-ASc.240+4094G>A (n.240+4094G>A)
n.319+4094G>A
c.366+4094G>A (n.366+4094G>A)
c.240+4415G>A (n.240+4415G>A)
n.186+4094G>A
n.422+4094G>A
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.640+4094G>A
c.12+4094G>A (n.12+4094G>A)
c.186+4148G>A (n.186+4148G>A)
c.182+4094G>A
n.1148+4415G>A
c.56+4415G>A
c.*354+4415G>A (n.*354+4415G>A)
c.-139+4094G>A (n.-139+4094G>A)
n.997C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048246G>CCA490689491TPM1,TPM1-ASc.240+4094G>C (n.240+4094G>C)
n.319+4094G>C
c.366+4094G>C (n.366+4094G>C)
c.240+4415G>C (n.240+4415G>C)
n.186+4094G>C
n.422+4094G>C
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.640+4094G>C
c.12+4094G>C (n.12+4094G>C)
c.186+4148G>C (n.186+4148G>C)
c.182+4094G>C
n.1148+4415G>C
c.56+4415G>C
c.*354+4415G>C (n.*354+4415G>C)
c.-139+4094G>C (n.-139+4094G>C)
n.997C>G
gnomAD v4
15g.63048246G=CA2182486674TPM1,TPM1-ASc.240+4094G= (n.240+4094G=)
n.319+4094G=
c.366+4094G= (n.366+4094G=)
c.240+4415G= (n.240+4415G=)
n.186+4094G=
n.422+4094G=
c.-157G= (n.-157G=)
n.640+4094G=
c.12+4094G= (n.12+4094G=)
c.186+4148G= (n.186+4148G=)
c.182+4094G=
n.1148+4415G=
c.56+4415G=
c.*354+4415G= (n.*354+4415G=)
c.-139+4094G= (n.-139+4094G=)
n.997C=
15g.63048246G>TCA490689492TPM1,TPM1-ASc.240+4094G>T (n.240+4094G>T)
n.319+4094G>T
c.366+4094G>T (n.366+4094G>T)
c.240+4415G>T (n.240+4415G>T)
n.186+4094G>T
n.422+4094G>T
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.640+4094G>T
c.12+4094G>T (n.12+4094G>T)
c.186+4148G>T (n.186+4148G>T)
c.182+4094G>T
n.1148+4415G>T
c.56+4415G>T
c.*354+4415G>T (n.*354+4415G>T)
c.-139+4094G>T (n.-139+4094G>T)
n.997C>A
gnomAD v4
15g.63048254_63048291delCA2628843480TPM1,TPM1-ASc.240+4102_240+4139del (n.240+4102_240+4139del)
n.319+4102_319+4139del
c.366+4102_366+4139del (n.366+4102_366+4139del)
c.240+4423_240+4460del (n.240+4423_240+4460del)
n.186+4102_186+4139del
n.422+4102_422+4139del
c.-149_-139+27del
n.640+4102_640+4139del
c.12+4102_12+4139del (n.12+4102_12+4139del)
c.186+4156_186+4193del (n.186+4156_186+4193del)
c.182+4102_182+4139del
n.1148+4423_1148+4460del
c.56+4423_56+4460del
c.*354+4423_*354+4460del (n.*354+4423_*354+4460del)
c.-139+4102_-139+4139del (n.-139+4102_-139+4139del)
n.960_997del
gnomAD v4
15g.63048247G>ACA490689493TPM1,TPM1-ASc.240+4095G>A (n.240+4095G>A)
n.319+4095G>A
c.366+4095G>A (n.366+4095G>A)
c.240+4416G>A (n.240+4416G>A)
n.186+4095G>A
n.422+4095G>A
c.-156G>A (n.-156G>A)
n.640+4095G>A
c.12+4095G>A (n.12+4095G>A)
c.186+4149G>A (n.186+4149G>A)
c.182+4095G>A
n.1148+4416G>A
c.56+4416G>A
c.*354+4416G>A (n.*354+4416G>A)
c.-139+4095G>A (n.-139+4095G>A)
n.996C>T
15g.63048247G>CCA490689494TPM1,TPM1-ASc.240+4095G>C (n.240+4095G>C)
n.319+4095G>C
c.366+4095G>C (n.366+4095G>C)
c.240+4416G>C (n.240+4416G>C)
n.186+4095G>C
n.422+4095G>C
c.-156G>C (n.-156G>C)
n.640+4095G>C
c.12+4095G>C (n.12+4095G>C)
c.186+4149G>C (n.186+4149G>C)
c.182+4095G>C
n.1148+4416G>C
c.56+4416G>C
c.*354+4416G>C (n.*354+4416G>C)
c.-139+4095G>C (n.-139+4095G>C)
n.996C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048247G=CA2182486677TPM1,TPM1-ASc.240+4095G= (n.240+4095G=)
n.319+4095G=
c.366+4095G= (n.366+4095G=)
c.240+4416G= (n.240+4416G=)
n.186+4095G=
n.422+4095G=
c.-156G= (n.-156G=)
n.640+4095G=
c.12+4095G= (n.12+4095G=)
c.186+4149G= (n.186+4149G=)
c.182+4095G=
n.1148+4416G=
c.56+4416G=
c.*354+4416G= (n.*354+4416G=)
c.-139+4095G= (n.-139+4095G=)
n.996C=
15g.63048247G>TCA490689495TPM1,TPM1-ASc.240+4095G>T (n.240+4095G>T)
n.319+4095G>T
c.366+4095G>T (n.366+4095G>T)
c.240+4416G>T (n.240+4416G>T)
n.186+4095G>T
n.422+4095G>T
c.-156G>T (n.-156G>T)
n.640+4095G>T
c.12+4095G>T (n.12+4095G>T)
c.186+4149G>T (n.186+4149G>T)
c.182+4095G>T
n.1148+4416G>T
c.56+4416G>T
c.*354+4416G>T (n.*354+4416G>T)
c.-139+4095G>T (n.-139+4095G>T)
n.996C>A
gnomAD v4
15g.63048247_63048274delinsGAGCGCCCAGCTCACCAGGTACCCCCGCCA2182486680TPM1,TPM1-ASc.240+4095_240+4122delinsGAGCGCCCAGCTCACCAGGTACCCCCGC (n.240+4095_240+4122delinsGAGCGCCCAGCTCACCAGGTACCCCCGC)
n.319+4095_319+4122delinsGAGCGCCCAGCTCACCAGGTACCCCCGC
c.366+4095_366+4122delinsGAGCGCCCAGCTCACCAGGTACCCCCGC (n.366+4095_366+4122delinsGAGCGCCCAGCTCACCAGGTACCCCCGC)
c.240+4416_240+4443delinsGAGCGCCCAGCTCACCAGGTACCCCCGC (n.240+4416_240+4443delinsGAGCGCCCAGCTCACCAGGTACCCCCGC)
n.186+4095_186+4122delinsGAGCGCCCAGCTCACCAGGTACCCCCGC
n.422+4095_422+4122delinsGAGCGCCCAGCTCACCAGGTACCCCCGC
c.-156_-139+10delinsGAGCGCCCAGCTCACCAGGTACCCCCGC
n.640+4095_640+4122delinsGAGCGCCCAGCTCACCAGGTACCCCCGC
c.12+4095_12+4122delinsGAGCGCCCAGCTCACCAGGTACCCCCGC (n.12+4095_12+4122delinsGAGCGCCCAGCTCACCAGGTACCCCCGC)
c.186+4149_186+4176delinsGAGCGCCCAGCTCACCAGGTACCCCCGC (n.186+4149_186+4176delinsGAGCGCCCAGCTCACCAGGTACCCCCGC)
c.182+4095_182+4122delinsGAGCGCCCAGCTCACCAGGTACCCCCGC
n.1148+4416_1148+4443delinsGAGCGCCCAGCTCACCAGGTACCCCCGC
c.56+4416_56+4443delinsGAGCGCCCAGCTCACCAGGTACCCCCGC
c.*354+4416_*354+4443delinsGAGCGCCCAGCTCACCAGGTACCCCCGC (n.*354+4416_*354+4443delinsGAGCGCCCAGCTCACCAGGTACCCCCGC)
c.-139+4095_-139+4122delinsGAGCGCCCAGCTCACCAGGTACCCCCGC (n.-139+4095_-139+4122delinsGAGCGCCCAGCTCACCAGGTACCCCCGC)
n.969_996delinsGCGGGGGTACCTGGTGAGCTGGGCGCTC
15g.63048248A>CCA490689498TPM1,TPM1-ASc.240+4096A>C (n.240+4096A>C)
n.319+4096A>C
c.366+4096A>C (n.366+4096A>C)
c.240+4417A>C (n.240+4417A>C)
n.186+4096A>C
n.422+4096A>C
c.-155A>C (n.-155A>C)
n.640+4096A>C
c.12+4096A>C (n.12+4096A>C)
c.186+4150A>C (n.186+4150A>C)
c.182+4096A>C
n.1148+4417A>C
c.56+4417A>C
c.*354+4417A>C (n.*354+4417A>C)
c.-139+4096A>C (n.-139+4096A>C)
n.995T>G
gnomAD v4
15g.63048248A>GCA490689497TPM1,TPM1-ASc.240+4096A>G (n.240+4096A>G)
n.319+4096A>G
c.366+4096A>G (n.366+4096A>G)
c.240+4417A>G (n.240+4417A>G)
n.186+4096A>G
n.422+4096A>G
c.-155A>G (n.-155A>G)
n.640+4096A>G
c.12+4096A>G (n.12+4096A>G)
c.186+4150A>G (n.186+4150A>G)
c.182+4096A>G
n.1148+4417A>G
c.56+4417A>G
c.*354+4417A>G (n.*354+4417A>G)
c.-139+4096A>G (n.-139+4096A>G)
n.995T>C
gnomAD v4
15g.63048248A>TCA490689496TPM1,TPM1-ASc.240+4096A>T (n.240+4096A>T)
n.319+4096A>T
c.366+4096A>T (n.366+4096A>T)
c.240+4417A>T (n.240+4417A>T)
n.186+4096A>T
n.422+4096A>T
c.-155A>T (n.-155A>T)
n.640+4096A>T
c.12+4096A>T (n.12+4096A>T)
c.186+4150A>T (n.186+4150A>T)
c.182+4096A>T
n.1148+4417A>T
c.56+4417A>T
c.*354+4417A>T (n.*354+4417A>T)
c.-139+4096A>T (n.-139+4096A>T)
n.995T>A
gnomAD v4
15g.63048253_63048279dupCA618954840TPM1,TPM1-ASc.240+4101_240+4127dup (n.240+4101_240+4127dup)
n.319+4101_319+4127dup
c.366+4101_366+4127dup (n.366+4101_366+4127dup)
c.240+4422_240+4448dup (n.240+4422_240+4448dup)
n.186+4101_186+4127dup
n.422+4101_422+4127dup
c.-150_-139+15dup
n.640+4101_640+4127dup
c.12+4101_12+4127dup (n.12+4101_12+4127dup)
c.186+4155_186+4181dup (n.186+4155_186+4181dup)
c.182+4101_182+4127dup
n.1148+4422_1148+4448dup
c.56+4422_56+4448dup
c.*354+4422_*354+4448dup (n.*354+4422_*354+4448dup)
c.-139+4101_-139+4127dup (n.-139+4101_-139+4127dup)
n.969_995dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048253_63048279delCA028072TPM1,TPM1-ASc.240+4101_240+4127del (n.240+4101_240+4127del)
n.319+4101_319+4127del
c.366+4101_366+4127del (n.366+4101_366+4127del)
c.240+4422_240+4448del (n.240+4422_240+4448del)
n.186+4101_186+4127del
n.422+4101_422+4127del
c.-150_-139+15del
n.640+4101_640+4127del
c.12+4101_12+4127del (n.12+4101_12+4127del)
c.186+4155_186+4181del (n.186+4155_186+4181del)
c.182+4101_182+4127del
n.1148+4422_1148+4448del
c.56+4422_56+4448del
c.*354+4422_*354+4448del (n.*354+4422_*354+4448del)
c.-139+4101_-139+4127del (n.-139+4101_-139+4127del)
n.969_995del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048249G>ACA490689499TPM1,TPM1-ASc.240+4097G>A (n.240+4097G>A)
n.319+4097G>A
c.366+4097G>A (n.366+4097G>A)
c.240+4418G>A (n.240+4418G>A)
n.186+4097G>A
n.422+4097G>A
c.-154G>A (n.-154G>A)
n.640+4097G>A
c.12+4097G>A (n.12+4097G>A)
c.186+4151G>A (n.186+4151G>A)
c.182+4097G>A
n.1148+4418G>A
c.56+4418G>A
c.*354+4418G>A (n.*354+4418G>A)
c.-139+4097G>A (n.-139+4097G>A)
n.994C>T
gnomAD v4
15g.63048249G>CCA490689500TPM1,TPM1-ASc.240+4097G>C (n.240+4097G>C)
n.319+4097G>C
c.366+4097G>C (n.366+4097G>C)
c.240+4418G>C (n.240+4418G>C)
n.186+4097G>C
n.422+4097G>C
c.-154G>C (n.-154G>C)
n.640+4097G>C
c.12+4097G>C (n.12+4097G>C)
c.186+4151G>C (n.186+4151G>C)
c.182+4097G>C
n.1148+4418G>C
c.56+4418G>C
c.*354+4418G>C (n.*354+4418G>C)
c.-139+4097G>C (n.-139+4097G>C)
n.994C>G
15g.63048249G>TCA490689501TPM1,TPM1-ASc.240+4097G>T (n.240+4097G>T)
n.319+4097G>T
c.366+4097G>T (n.366+4097G>T)
c.240+4418G>T (n.240+4418G>T)
n.186+4097G>T
n.422+4097G>T
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.640+4097G>T
c.12+4097G>T (n.12+4097G>T)
c.186+4151G>T (n.186+4151G>T)
c.182+4097G>T
n.1148+4418G>T
c.56+4418G>T
c.*354+4418G>T (n.*354+4418G>T)
c.-139+4097G>T (n.-139+4097G>T)
n.994C>A
15g.63048250C>ACA490689502TPM1,TPM1-ASc.240+4098C>A (n.240+4098C>A)
n.319+4098C>A
c.366+4098C>A (n.366+4098C>A)
c.240+4419C>A (n.240+4419C>A)
n.186+4098C>A
n.422+4098C>A
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.640+4098C>A
c.12+4098C>A (n.12+4098C>A)
c.186+4152C>A (n.186+4152C>A)
c.182+4098C>A
n.1148+4419C>A
c.56+4419C>A
c.*354+4419C>A (n.*354+4419C>A)
c.-139+4098C>A (n.-139+4098C>A)
n.993G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048250C=CA2182486685TPM1,TPM1-ASc.240+4098C= (n.240+4098C=)
n.319+4098C=
c.366+4098C= (n.366+4098C=)
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n.186+4098C=
n.422+4098C=
c.-153C= (n.-153C=)
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n.1148+4419C=
c.56+4419C=
c.*354+4419C= (n.*354+4419C=)
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n.993G=
15g.63048250C>GCA490689503TPM1,TPM1-ASc.240+4098C>G (n.240+4098C>G)
n.319+4098C>G
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n.993G>C
15g.63048250C>TCA490689504TPM1,TPM1-ASc.240+4098C>T (n.240+4098C>T)
n.319+4098C>T
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n.640+4098C>T
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c.182+4098C>T
n.1148+4419C>T
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n.993G>A
gnomAD v4
15g.63048251G>ACA272022759TPM1,TPM1-ASc.240+4099G>A (n.240+4099G>A)
n.319+4099G>A
c.366+4099G>A (n.366+4099G>A)
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n.186+4099G>A
n.422+4099G>A
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n.640+4099G>A
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n.1148+4420G>A
c.56+4420G>A
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n.992C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048251G>CCA490689505TPM1,TPM1-ASc.240+4099G>C (n.240+4099G>C)
n.319+4099G>C
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n.186+4099G>C
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c.-152G>C (n.-152G>C)
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c.182+4099G>C
n.1148+4420G>C
c.56+4420G>C
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n.992C>G
gnomAD v4
15g.63048251G=CA2182486688TPM1,TPM1-ASc.240+4099G= (n.240+4099G=)
n.319+4099G=
c.366+4099G= (n.366+4099G=)
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c.56+4420G=
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n.992C=
15g.63048251G>TCA490689506TPM1,TPM1-ASc.240+4099G>T (n.240+4099G>T)
n.319+4099G>T
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n.422+4099G>T
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n.640+4099G>T
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n.1148+4420G>T
c.56+4420G>T
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n.992C>A
gnomAD v4
15g.63048252C>ACA490689507TPM1,TPM1-ASc.240+4100C>A (n.240+4100C>A)
n.319+4100C>A
c.366+4100C>A (n.366+4100C>A)
c.240+4421C>A (n.240+4421C>A)
n.186+4100C>A
n.422+4100C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.640+4100C>A
c.12+4100C>A (n.12+4100C>A)
c.186+4154C>A (n.186+4154C>A)
c.182+4100C>A
n.1148+4421C>A
c.56+4421C>A
c.*354+4421C>A (n.*354+4421C>A)
c.-139+4100C>A (n.-139+4100C>A)
n.991G>T
gnomAD v4
15g.63048252C=CA2182486691TPM1,TPM1-ASc.240+4100C= (n.240+4100C=)
n.319+4100C=
c.366+4100C= (n.366+4100C=)
c.240+4421C= (n.240+4421C=)
n.186+4100C=
n.422+4100C=
c.-151C= (n.-151C=)
n.640+4100C=
c.12+4100C= (n.12+4100C=)
c.186+4154C= (n.186+4154C=)
c.182+4100C=
n.1148+4421C=
c.56+4421C=
c.*354+4421C= (n.*354+4421C=)
c.-139+4100C= (n.-139+4100C=)
n.991G=
15g.63048252C>GCA490689508TPM1,TPM1-ASc.240+4100C>G (n.240+4100C>G)
n.319+4100C>G
c.366+4100C>G (n.366+4100C>G)
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n.186+4100C>G
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n.640+4100C>G
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n.1148+4421C>G
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n.991G>C
15g.63048252C>TCA272022763TPM1,TPM1-ASc.240+4100C>T (n.240+4100C>T)
n.319+4100C>T
c.366+4100C>T (n.366+4100C>T)
c.240+4421C>T (n.240+4421C>T)
n.186+4100C>T
n.422+4100C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.640+4100C>T
c.12+4100C>T (n.12+4100C>T)
c.186+4154C>T (n.186+4154C>T)
c.182+4100C>T
n.1148+4421C>T
c.56+4421C>T
c.*354+4421C>T (n.*354+4421C>T)
c.-139+4100C>T (n.-139+4100C>T)
n.991G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048253C>ACA490689510TPM1,TPM1-ASc.240+4101C>A (n.240+4101C>A)
n.319+4101C>A
c.366+4101C>A (n.366+4101C>A)
c.240+4422C>A (n.240+4422C>A)
n.186+4101C>A
n.422+4101C>A
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.640+4101C>A
c.12+4101C>A (n.12+4101C>A)
c.186+4155C>A (n.186+4155C>A)
c.182+4101C>A
n.1148+4422C>A
c.56+4422C>A
c.*354+4422C>A (n.*354+4422C>A)
c.-139+4101C>A (n.-139+4101C>A)
n.990G>T
15g.63048253C=CA2182486694TPM1,TPM1-ASc.240+4101C= (n.240+4101C=)
n.319+4101C=
c.366+4101C= (n.366+4101C=)
c.240+4422C= (n.240+4422C=)
n.186+4101C=
n.422+4101C=
c.-150C= (n.-150C=)
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c.12+4101C= (n.12+4101C=)
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c.182+4101C=
n.1148+4422C=
c.56+4422C=
c.*354+4422C= (n.*354+4422C=)
c.-139+4101C= (n.-139+4101C=)
n.990G=
15g.63048253C>GCA490689511TPM1,TPM1-ASc.240+4101C>G (n.240+4101C>G)
n.319+4101C>G
c.366+4101C>G (n.366+4101C>G)
c.240+4422C>G (n.240+4422C>G)
n.186+4101C>G
n.422+4101C>G
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.640+4101C>G
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c.182+4101C>G
n.1148+4422C>G
c.56+4422C>G
c.*354+4422C>G (n.*354+4422C>G)
c.-139+4101C>G (n.-139+4101C>G)
n.990G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048253C>TCA490689509TPM1,TPM1-ASc.240+4101C>T (n.240+4101C>T)
n.319+4101C>T
c.366+4101C>T (n.366+4101C>T)
c.240+4422C>T (n.240+4422C>T)
n.186+4101C>T
n.422+4101C>T
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.640+4101C>T
c.12+4101C>T (n.12+4101C>T)
c.186+4155C>T (n.186+4155C>T)
c.182+4101C>T
n.1148+4422C>T
c.56+4422C>T
c.*354+4422C>T (n.*354+4422C>T)
c.-139+4101C>T (n.-139+4101C>T)
n.990G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048254C>ACA490689512TPM1,TPM1-ASc.240+4102C>A (n.240+4102C>A)
n.319+4102C>A
c.366+4102C>A (n.366+4102C>A)
c.240+4423C>A (n.240+4423C>A)
n.186+4102C>A
n.422+4102C>A
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.640+4102C>A
c.12+4102C>A (n.12+4102C>A)
c.186+4156C>A (n.186+4156C>A)
c.182+4102C>A
n.1148+4423C>A
c.56+4423C>A
c.*354+4423C>A (n.*354+4423C>A)
c.-139+4102C>A (n.-139+4102C>A)
n.989G>T
gnomAD v4
15g.63048254C>GCA490689513TPM1,TPM1-ASc.240+4102C>G (n.240+4102C>G)
n.319+4102C>G
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c.240+4423C>G (n.240+4423C>G)
n.186+4102C>G
n.422+4102C>G
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n.640+4102C>G
c.12+4102C>G (n.12+4102C>G)
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c.182+4102C>G
n.1148+4423C>G
c.56+4423C>G
c.*354+4423C>G (n.*354+4423C>G)
c.-139+4102C>G (n.-139+4102C>G)
n.989G>C
gnomAD v4
15g.63048254C>TCA490689514TPM1,TPM1-ASc.240+4102C>T (n.240+4102C>T)
n.319+4102C>T
c.366+4102C>T (n.366+4102C>T)
c.240+4423C>T (n.240+4423C>T)
n.186+4102C>T
n.422+4102C>T
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.640+4102C>T
c.12+4102C>T (n.12+4102C>T)
c.186+4156C>T (n.186+4156C>T)
c.182+4102C>T
n.1148+4423C>T
c.56+4423C>T
c.*354+4423C>T (n.*354+4423C>T)
c.-139+4102C>T (n.-139+4102C>T)
n.989G>A
15g.63048255A=CA2182486698TPM1,TPM1-ASc.240+4103A= (n.240+4103A=)
n.319+4103A=
c.366+4103A= (n.366+4103A=)
c.240+4424A= (n.240+4424A=)
n.186+4103A=
n.422+4103A=
c.-148A= (n.-148A=)
n.640+4103A=
c.12+4103A= (n.12+4103A=)
c.186+4157A= (n.186+4157A=)
c.182+4103A=
n.1148+4424A=
c.56+4424A=
c.*354+4424A= (n.*354+4424A=)
c.-139+4103A= (n.-139+4103A=)
n.988T=
15g.63048255A>CCA272022766TPM1,TPM1-ASc.240+4103A>C (n.240+4103A>C)
n.319+4103A>C
c.366+4103A>C (n.366+4103A>C)
c.240+4424A>C (n.240+4424A>C)
n.186+4103A>C
n.422+4103A>C
c.-148A>C (n.-148A>C)
n.640+4103A>C
c.12+4103A>C (n.12+4103A>C)
c.186+4157A>C (n.186+4157A>C)
c.182+4103A>C
n.1148+4424A>C
c.56+4424A>C
c.*354+4424A>C (n.*354+4424A>C)
c.-139+4103A>C (n.-139+4103A>C)
n.988T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048255A>GCA490689515TPM1,TPM1-ASc.240+4103A>G (n.240+4103A>G)
n.319+4103A>G
c.366+4103A>G (n.366+4103A>G)
c.240+4424A>G (n.240+4424A>G)
n.186+4103A>G
n.422+4103A>G
c.-148A>G (n.-148A>G)
n.640+4103A>G
c.12+4103A>G (n.12+4103A>G)
c.186+4157A>G (n.186+4157A>G)
c.182+4103A>G
n.1148+4424A>G
c.56+4424A>G
c.*354+4424A>G (n.*354+4424A>G)
c.-139+4103A>G (n.-139+4103A>G)
n.988T>C
gnomAD v4
15g.63048255A>TCA490689516TPM1,TPM1-ASc.240+4103A>T (n.240+4103A>T)
n.319+4103A>T
c.366+4103A>T (n.366+4103A>T)
c.240+4424A>T (n.240+4424A>T)
n.186+4103A>T
n.422+4103A>T
c.-148A>T (n.-148A>T)
n.640+4103A>T
c.12+4103A>T (n.12+4103A>T)
c.186+4157A>T (n.186+4157A>T)
c.182+4103A>T
n.1148+4424A>T
c.56+4424A>T
c.*354+4424A>T (n.*354+4424A>T)
c.-139+4103A>T (n.-139+4103A>T)
n.988T>A
gnomAD v4
15g.63048256G>ACA490689517TPM1,TPM1-ASc.240+4104G>A (n.240+4104G>A)
n.319+4104G>A
c.366+4104G>A (n.366+4104G>A)
c.240+4425G>A (n.240+4425G>A)
n.186+4104G>A
n.422+4104G>A
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.640+4104G>A
c.12+4104G>A (n.12+4104G>A)
c.186+4158G>A (n.186+4158G>A)
c.182+4104G>A
n.1148+4425G>A
c.56+4425G>A
c.*354+4425G>A (n.*354+4425G>A)
c.-139+4104G>A (n.-139+4104G>A)
n.987C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63048256G>CCA490689518TPM1,TPM1-ASc.240+4104G>C (n.240+4104G>C)
n.319+4104G>C
c.366+4104G>C (n.366+4104G>C)
c.240+4425G>C (n.240+4425G>C)
n.186+4104G>C
n.422+4104G>C
c.-147G>C (n.-147G>C)
n.640+4104G>C
c.12+4104G>C (n.12+4104G>C)
c.186+4158G>C (n.186+4158G>C)
c.182+4104G>C
n.1148+4425G>C
c.56+4425G>C
c.*354+4425G>C (n.*354+4425G>C)
c.-139+4104G>C (n.-139+4104G>C)
n.987C>G
dbSNP
15g.63048256G=CA2182486702TPM1,TPM1-ASc.240+4104G= (n.240+4104G=)
n.319+4104G=
c.366+4104G= (n.366+4104G=)
c.240+4425G= (n.240+4425G=)
n.186+4104G=
n.422+4104G=
c.-147G= (n.-147G=)
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c.56+4425G=
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n.987C=
15g.63048256G>TCA490689519TPM1,TPM1-ASc.240+4104G>T (n.240+4104G>T)
n.319+4104G>T
c.366+4104G>T (n.366+4104G>T)
c.240+4425G>T (n.240+4425G>T)
n.186+4104G>T
n.422+4104G>T
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n.640+4104G>T
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c.182+4104G>T
n.1148+4425G>T
c.56+4425G>T
c.*354+4425G>T (n.*354+4425G>T)
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n.987C>A
gnomAD v4
15g.63048257C>ACA490689520TPM1,TPM1-ASc.240+4105C>A (n.240+4105C>A)
n.319+4105C>A
c.366+4105C>A (n.366+4105C>A)
c.240+4426C>A (n.240+4426C>A)
n.186+4105C>A
n.422+4105C>A
c.-146C>A (n.-146C>A)
n.640+4105C>A
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c.182+4105C>A
n.1148+4426C>A
c.56+4426C>A
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n.986G>T
dbSNP
15g.63048257C=CA2182486707TPM1,TPM1-ASc.240+4105C= (n.240+4105C=)
n.319+4105C=
c.366+4105C= (n.366+4105C=)
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n.1148+4426C=
c.56+4426C=
c.*354+4426C= (n.*354+4426C=)
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n.986G=
15g.63048257C>GCA490689521TPM1,TPM1-ASc.240+4105C>G (n.240+4105C>G)
n.319+4105C>G
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c.182+4105C>G
n.1148+4426C>G
c.56+4426C>G
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n.986G>C
gnomAD v4
15g.63048257C>TCA490689522TPM1,TPM1-ASc.240+4105C>T (n.240+4105C>T)
n.319+4105C>T
c.366+4105C>T (n.366+4105C>T)
c.240+4426C>T (n.240+4426C>T)
n.186+4105C>T
n.422+4105C>T
c.-146C>T (n.-146C>T)
n.640+4105C>T
c.12+4105C>T (n.12+4105C>T)
c.186+4159C>T (n.186+4159C>T)
c.182+4105C>T
n.1148+4426C>T
c.56+4426C>T
c.*354+4426C>T (n.*354+4426C>T)
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n.986G>A
gnomAD v4
15g.63048258T>ACA490689524TPM1,TPM1-ASc.240+4106T>A (n.240+4106T>A)
n.319+4106T>A
c.366+4106T>A (n.366+4106T>A)
c.240+4427T>A (n.240+4427T>A)
n.186+4106T>A
n.422+4106T>A
c.-145T>A (n.-145T>A)
n.640+4106T>A
c.12+4106T>A (n.12+4106T>A)
c.186+4160T>A (n.186+4160T>A)
c.182+4106T>A
n.1148+4427T>A
c.56+4427T>A
c.*354+4427T>A (n.*354+4427T>A)
c.-139+4106T>A (n.-139+4106T>A)
n.985A>T
15g.63048258T>CCA490689525TPM1,TPM1-ASc.240+4106T>C (n.240+4106T>C)
n.319+4106T>C
c.366+4106T>C (n.366+4106T>C)
c.240+4427T>C (n.240+4427T>C)
n.186+4106T>C
n.422+4106T>C
c.-145T>C (n.-145T>C)
n.640+4106T>C
c.12+4106T>C (n.12+4106T>C)
c.186+4160T>C (n.186+4160T>C)
c.182+4106T>C
n.1148+4427T>C
c.56+4427T>C
c.*354+4427T>C (n.*354+4427T>C)
c.-139+4106T>C (n.-139+4106T>C)
n.985A>G
gnomAD v4
15g.63048258T>GCA490689523TPM1,TPM1-ASc.240+4106T>G (n.240+4106T>G)
n.319+4106T>G
c.366+4106T>G (n.366+4106T>G)
c.240+4427T>G (n.240+4427T>G)
n.186+4106T>G
n.422+4106T>G
c.-145T>G (n.-145T>G)
n.640+4106T>G
c.12+4106T>G (n.12+4106T>G)
c.186+4160T>G (n.186+4160T>G)
c.182+4106T>G
n.1148+4427T>G
c.56+4427T>G
c.*354+4427T>G (n.*354+4427T>G)
c.-139+4106T>G (n.-139+4106T>G)
n.985A>C
15g.63048259C>ACA490689526TPM1,TPM1-ASc.240+4107C>A (n.240+4107C>A)
n.319+4107C>A
c.366+4107C>A (n.366+4107C>A)
c.240+4428C>A (n.240+4428C>A)
n.186+4107C>A
n.422+4107C>A
c.-144C>A (n.-144C>A)
n.640+4107C>A
c.12+4107C>A (n.12+4107C>A)
c.186+4161C>A (n.186+4161C>A)
c.182+4107C>A
n.1148+4428C>A
c.56+4428C>A
c.*354+4428C>A (n.*354+4428C>A)
c.-139+4107C>A (n.-139+4107C>A)
n.984G>T
gnomAD v4
15g.63048259C=CA2182486710TPM1,TPM1-ASc.240+4107C= (n.240+4107C=)
n.319+4107C=
c.366+4107C= (n.366+4107C=)
c.240+4428C= (n.240+4428C=)
n.186+4107C=
n.422+4107C=
c.-144C= (n.-144C=)
n.640+4107C=
c.12+4107C= (n.12+4107C=)
c.186+4161C= (n.186+4161C=)
c.182+4107C=
n.1148+4428C=
c.56+4428C=
c.*354+4428C= (n.*354+4428C=)
c.-139+4107C= (n.-139+4107C=)
n.984G=
15g.63048259C>GCA490689527TPM1,TPM1-ASc.240+4107C>G (n.240+4107C>G)
n.319+4107C>G
c.366+4107C>G (n.366+4107C>G)
c.240+4428C>G (n.240+4428C>G)
n.186+4107C>G
n.422+4107C>G
c.-144C>G (n.-144C>G)
n.640+4107C>G
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c.182+4107C>G
n.1148+4428C>G
c.56+4428C>G
c.*354+4428C>G (n.*354+4428C>G)
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n.984G>C
15g.63048259C>TCA490689528TPM1,TPM1-ASc.240+4107C>T (n.240+4107C>T)
n.319+4107C>T
c.366+4107C>T (n.366+4107C>T)
c.240+4428C>T (n.240+4428C>T)
n.186+4107C>T
n.422+4107C>T
c.-144C>T (n.-144C>T)
n.640+4107C>T
c.12+4107C>T (n.12+4107C>T)
c.186+4161C>T (n.186+4161C>T)
c.182+4107C>T
n.1148+4428C>T
c.56+4428C>T
c.*354+4428C>T (n.*354+4428C>T)
c.-139+4107C>T (n.-139+4107C>T)
n.984G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048260A>CCA490689529TPM1,TPM1-ASc.240+4108A>C (n.240+4108A>C)
n.319+4108A>C
c.366+4108A>C (n.366+4108A>C)
c.240+4429A>C (n.240+4429A>C)
n.186+4108A>C
n.422+4108A>C
c.-143A>C (n.-143A>C)
n.640+4108A>C
c.12+4108A>C (n.12+4108A>C)
c.186+4162A>C (n.186+4162A>C)
c.182+4108A>C
n.1148+4429A>C
c.56+4429A>C
c.*354+4429A>C (n.*354+4429A>C)
c.-139+4108A>C (n.-139+4108A>C)
n.983T>G
gnomAD v4
15g.63048260A>GCA490689530TPM1,TPM1-ASc.240+4108A>G (n.240+4108A>G)
n.319+4108A>G
c.366+4108A>G (n.366+4108A>G)
c.240+4429A>G (n.240+4429A>G)
n.186+4108A>G
n.422+4108A>G
c.-143A>G (n.-143A>G)
n.640+4108A>G
c.12+4108A>G (n.12+4108A>G)
c.186+4162A>G (n.186+4162A>G)
c.182+4108A>G
n.1148+4429A>G
c.56+4429A>G
c.*354+4429A>G (n.*354+4429A>G)
c.-139+4108A>G (n.-139+4108A>G)
n.983T>C
gnomAD v4
15g.63048260A>TCA490689531TPM1,TPM1-ASc.240+4108A>T (n.240+4108A>T)
n.319+4108A>T
c.366+4108A>T (n.366+4108A>T)
c.240+4429A>T (n.240+4429A>T)
n.186+4108A>T
n.422+4108A>T
c.-143A>T (n.-143A>T)
n.640+4108A>T
c.12+4108A>T (n.12+4108A>T)
c.186+4162A>T (n.186+4162A>T)
c.182+4108A>T
n.1148+4429A>T
c.56+4429A>T
c.*354+4429A>T (n.*354+4429A>T)
c.-139+4108A>T (n.-139+4108A>T)
n.983T>A
gnomAD v4
15g.63048261C>ACA490689533TPM1,TPM1-ASc.240+4109C>A (n.240+4109C>A)
n.319+4109C>A
c.366+4109C>A (n.366+4109C>A)
c.240+4430C>A (n.240+4430C>A)
n.186+4109C>A
n.422+4109C>A
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.640+4109C>A
c.12+4109C>A (n.12+4109C>A)
c.186+4163C>A (n.186+4163C>A)
c.182+4109C>A
n.1148+4430C>A
c.56+4430C>A
c.*354+4430C>A (n.*354+4430C>A)
c.-139+4109C>A (n.-139+4109C>A)
n.982G>T
gnomAD v4
15g.63048261C=CA2182486714TPM1,TPM1-ASc.240+4109C= (n.240+4109C=)
n.319+4109C=
c.366+4109C= (n.366+4109C=)
c.240+4430C= (n.240+4430C=)
n.186+4109C=
n.422+4109C=
c.-142C= (n.-142C=)
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c.12+4109C= (n.12+4109C=)
c.186+4163C= (n.186+4163C=)
c.182+4109C=
n.1148+4430C=
c.56+4430C=
c.*354+4430C= (n.*354+4430C=)
c.-139+4109C= (n.-139+4109C=)
n.982G=
15g.63048261C>GCA490689532TPM1,TPM1-ASc.240+4109C>G (n.240+4109C>G)
n.319+4109C>G
c.366+4109C>G (n.366+4109C>G)
c.240+4430C>G (n.240+4430C>G)
n.186+4109C>G
n.422+4109C>G
c.-142C>G (n.-142C>G)
n.640+4109C>G
c.12+4109C>G (n.12+4109C>G)
c.186+4163C>G (n.186+4163C>G)
c.182+4109C>G
n.1148+4430C>G
c.56+4430C>G
c.*354+4430C>G (n.*354+4430C>G)
c.-139+4109C>G (n.-139+4109C>G)
n.982G>C
15g.63048261C>TCA272022773TPM1,TPM1-ASc.240+4109C>T (n.240+4109C>T)
n.319+4109C>T
c.366+4109C>T (n.366+4109C>T)
c.240+4430C>T (n.240+4430C>T)
n.186+4109C>T
n.422+4109C>T
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.640+4109C>T
c.12+4109C>T (n.12+4109C>T)
c.186+4163C>T (n.186+4163C>T)
c.182+4109C>T
n.1148+4430C>T
c.56+4430C>T
c.*354+4430C>T (n.*354+4430C>T)
c.-139+4109C>T (n.-139+4109C>T)
n.982G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048262delCA2628843535TPM1,TPM1-ASc.240+4110del (n.240+4110del)
n.319+4110del
c.366+4110del (n.366+4110del)
c.240+4431del (n.240+4431del)
n.186+4110del
n.422+4110del
c.-141del (n.-141del)
n.640+4110del
c.12+4110del (n.12+4110del)
c.186+4164del (n.186+4164del)
c.182+4110del
n.1148+4431del
c.56+4431del
c.*354+4431del (n.*354+4431del)
c.-139+4110del (n.-139+4110del)
n.982del
gnomAD v4
15g.63048262C>ACA490689534TPM1,TPM1-ASc.240+4110C>A (n.240+4110C>A)
n.319+4110C>A
c.366+4110C>A (n.366+4110C>A)
c.240+4431C>A (n.240+4431C>A)
n.186+4110C>A
n.422+4110C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.640+4110C>A
c.12+4110C>A (n.12+4110C>A)
c.186+4164C>A (n.186+4164C>A)
c.182+4110C>A
n.1148+4431C>A
c.56+4431C>A
c.*354+4431C>A (n.*354+4431C>A)
c.-139+4110C>A (n.-139+4110C>A)
n.981G>T
gnomAD v4
15g.63048262C=CA2182486716TPM1,TPM1-ASc.240+4110C= (n.240+4110C=)
n.319+4110C=
c.366+4110C= (n.366+4110C=)
c.240+4431C= (n.240+4431C=)
n.186+4110C=
n.422+4110C=
c.-141C= (n.-141C=)
n.640+4110C=
c.12+4110C= (n.12+4110C=)
c.186+4164C= (n.186+4164C=)
c.182+4110C=
n.1148+4431C=
c.56+4431C=
c.*354+4431C= (n.*354+4431C=)
c.-139+4110C= (n.-139+4110C=)
n.981G=
15g.63048262C>GCA490689535TPM1,TPM1-ASc.240+4110C>G (n.240+4110C>G)
n.319+4110C>G
c.366+4110C>G (n.366+4110C>G)
c.240+4431C>G (n.240+4431C>G)
n.186+4110C>G
n.422+4110C>G
c.-141C>G (n.-141C>G)
n.640+4110C>G
c.12+4110C>G (n.12+4110C>G)
c.186+4164C>G (n.186+4164C>G)
c.182+4110C>G
n.1148+4431C>G
c.56+4431C>G
c.*354+4431C>G (n.*354+4431C>G)
c.-139+4110C>G (n.-139+4110C>G)
n.981G>C
15g.63048262C>TCA490689536TPM1,TPM1-ASc.240+4110C>T (n.240+4110C>T)
n.319+4110C>T
c.366+4110C>T (n.366+4110C>T)
c.240+4431C>T (n.240+4431C>T)
n.186+4110C>T
n.422+4110C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.640+4110C>T
c.12+4110C>T (n.12+4110C>T)
c.186+4164C>T (n.186+4164C>T)
c.182+4110C>T
n.1148+4431C>T
c.56+4431C>T
c.*354+4431C>T (n.*354+4431C>T)
c.-139+4110C>T (n.-139+4110C>T)
n.981G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048262_63048266dupCA970654085TPM1,TPM1-ASc.240+4110_240+4114dup (n.240+4110_240+4114dup)
n.319+4110_319+4114dup
c.366+4110_366+4114dup (n.366+4110_366+4114dup)
c.240+4431_240+4435dup (n.240+4431_240+4435dup)
n.186+4110_186+4114dup
n.422+4110_422+4114dup
c.-141_-139+2dup
n.640+4110_640+4114dup
c.12+4110_12+4114dup (n.12+4110_12+4114dup)
c.186+4164_186+4168dup (n.186+4164_186+4168dup)
c.182+4110_182+4114dup
n.1148+4431_1148+4435dup
c.56+4431_56+4435dup
c.*354+4431_*354+4435dup (n.*354+4431_*354+4435dup)
c.-139+4110_-139+4114dup (n.-139+4110_-139+4114dup)
n.977_981dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048263A=CA2182486719TPM1,TPM1-ASc.240+4111A= (n.240+4111A=)
n.319+4111A=
c.366+4111A= (n.366+4111A=)
c.240+4432A= (n.240+4432A=)
n.186+4111A=
n.422+4111A=
c.-140A= (n.-140A=)
n.640+4111A=
c.12+4111A= (n.12+4111A=)
c.186+4165A= (n.186+4165A=)
c.182+4111A=
n.1148+4432A=
c.56+4432A=
c.*354+4432A= (n.*354+4432A=)
c.-139+4111A= (n.-139+4111A=)
n.980T=
15g.63048263A>CCA490689537TPM1,TPM1-ASc.240+4111A>C (n.240+4111A>C)
n.319+4111A>C
c.366+4111A>C (n.366+4111A>C)
c.240+4432A>C (n.240+4432A>C)
n.186+4111A>C
n.422+4111A>C
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.640+4111A>C
c.12+4111A>C (n.12+4111A>C)
c.186+4165A>C (n.186+4165A>C)
c.182+4111A>C
n.1148+4432A>C
c.56+4432A>C
c.*354+4432A>C (n.*354+4432A>C)
c.-139+4111A>C (n.-139+4111A>C)
n.980T>G
gnomAD v4
15g.63048263A>GCA490689538TPM1,TPM1-ASc.240+4111A>G (n.240+4111A>G)
n.319+4111A>G
c.366+4111A>G (n.366+4111A>G)
c.240+4432A>G (n.240+4432A>G)
n.186+4111A>G
n.422+4111A>G
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.640+4111A>G
c.12+4111A>G (n.12+4111A>G)
c.186+4165A>G (n.186+4165A>G)
c.182+4111A>G
n.1148+4432A>G
c.56+4432A>G
c.*354+4432A>G (n.*354+4432A>G)
c.-139+4111A>G (n.-139+4111A>G)
n.980T>C
gnomAD v4
15g.63048263A>TCA490689539TPM1,TPM1-ASc.240+4111A>T (n.240+4111A>T)
n.319+4111A>T
c.366+4111A>T (n.366+4111A>T)
c.240+4432A>T (n.240+4432A>T)
n.186+4111A>T
n.422+4111A>T
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.640+4111A>T
c.12+4111A>T (n.12+4111A>T)
c.186+4165A>T (n.186+4165A>T)
c.182+4111A>T
n.1148+4432A>T
c.56+4432A>T
c.*354+4432A>T (n.*354+4432A>T)
c.-139+4111A>T (n.-139+4111A>T)
n.980T>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048264G>ACA490689542TPM1,TPM1-ASc.240+4112G>A (n.240+4112G>A)
n.319+4112G>A
c.366+4112G>A (n.366+4112G>A)
c.240+4433G>A (n.240+4433G>A)
n.186+4112G>A
n.422+4112G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.640+4112G>A
c.12+4112G>A (n.12+4112G>A)
c.186+4166G>A (n.186+4166G>A)
c.182+4112G>A
n.1148+4433G>A
c.56+4433G>A
c.*354+4433G>A (n.*354+4433G>A)
c.-139+4112G>A (n.-139+4112G>A)
n.979C>T
15g.63048264G>CCA490689541TPM1,TPM1-ASc.240+4112G>C (n.240+4112G>C)
n.319+4112G>C
c.366+4112G>C (n.366+4112G>C)
c.240+4433G>C (n.240+4433G>C)
n.186+4112G>C
n.422+4112G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.640+4112G>C
c.12+4112G>C (n.12+4112G>C)
c.186+4166G>C (n.186+4166G>C)
c.182+4112G>C
n.1148+4433G>C
c.56+4433G>C
c.*354+4433G>C (n.*354+4433G>C)
c.-139+4112G>C (n.-139+4112G>C)
n.979C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048264G=CA2182486721TPM1,TPM1-ASc.240+4112G= (n.240+4112G=)
n.319+4112G=
c.366+4112G= (n.366+4112G=)
c.240+4433G= (n.240+4433G=)
n.186+4112G=
n.422+4112G=
c.-139G= (n.-139G=)
n.640+4112G=
c.12+4112G= (n.12+4112G=)
c.186+4166G= (n.186+4166G=)
c.182+4112G=
n.1148+4433G=
c.56+4433G=
c.*354+4433G= (n.*354+4433G=)
c.-139+4112G= (n.-139+4112G=)
n.979C=
15g.63048264G>TCA490689540TPM1,TPM1-ASc.240+4112G>T (n.240+4112G>T)
n.319+4112G>T
c.366+4112G>T (n.366+4112G>T)
c.240+4433G>T (n.240+4433G>T)
n.186+4112G>T
n.422+4112G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.640+4112G>T
c.12+4112G>T (n.12+4112G>T)
c.186+4166G>T (n.186+4166G>T)
c.182+4112G>T
n.1148+4433G>T
c.56+4433G>T
c.*354+4433G>T (n.*354+4433G>T)
c.-139+4112G>T (n.-139+4112G>T)
n.979C>A
gnomAD v4
15g.63048265G>ACA490689543TPM1,TPM1-ASc.240+4113G>A (n.240+4113G>A)
n.319+4113G>A
c.366+4113G>A (n.366+4113G>A)
c.240+4434G>A (n.240+4434G>A)
n.186+4113G>A
n.422+4113G>A
c.-139+1G>A (n.-139+1G>A)
n.640+4113G>A
c.12+4113G>A (n.12+4113G>A)
c.186+4167G>A (n.186+4167G>A)
c.182+4113G>A
n.1148+4434G>A
c.56+4434G>A
c.*354+4434G>A (n.*354+4434G>A)
c.-139+4113G>A (n.-139+4113G>A)
n.978C>T
gnomAD v4
15g.63048265G>CCA272022776TPM1,TPM1-ASc.240+4113G>C (n.240+4113G>C)
n.319+4113G>C
c.366+4113G>C (n.366+4113G>C)
c.240+4434G>C (n.240+4434G>C)
n.186+4113G>C
n.422+4113G>C
c.-139+1G>C (n.-139+1G>C)
n.640+4113G>C
c.12+4113G>C (n.12+4113G>C)
c.186+4167G>C (n.186+4167G>C)
c.182+4113G>C
n.1148+4434G>C
c.56+4434G>C
c.*354+4434G>C (n.*354+4434G>C)
c.-139+4113G>C (n.-139+4113G>C)
n.978C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048265G=CA2182486726TPM1,TPM1-ASc.240+4113G= (n.240+4113G=)
n.319+4113G=
c.366+4113G= (n.366+4113G=)
c.240+4434G= (n.240+4434G=)
n.186+4113G=
n.422+4113G=
c.-139+1G= (n.-139+1G=)
n.640+4113G=
c.12+4113G= (n.12+4113G=)
c.186+4167G= (n.186+4167G=)
c.182+4113G=
n.1148+4434G=
c.56+4434G=
c.*354+4434G= (n.*354+4434G=)
c.-139+4113G= (n.-139+4113G=)
n.978C=
15g.63048265G>TCA490689544TPM1,TPM1-ASc.240+4113G>T (n.240+4113G>T)
n.319+4113G>T
c.366+4113G>T (n.366+4113G>T)
c.240+4434G>T (n.240+4434G>T)
n.186+4113G>T
n.422+4113G>T
c.-139+1G>T (n.-139+1G>T)
n.640+4113G>T
c.12+4113G>T (n.12+4113G>T)
c.186+4167G>T (n.186+4167G>T)
c.182+4113G>T
n.1148+4434G>T
c.56+4434G>T
c.*354+4434G>T (n.*354+4434G>T)
c.-139+4113G>T (n.-139+4113G>T)
n.978C>A
15g.63048266T>ACA490689545TPM1,TPM1-ASc.240+4114T>A (n.240+4114T>A)
n.319+4114T>A
c.366+4114T>A (n.366+4114T>A)
c.240+4435T>A (n.240+4435T>A)
n.186+4114T>A
n.422+4114T>A
c.-139+2T>A (n.-139+2T>A)
n.640+4114T>A
c.12+4114T>A (n.12+4114T>A)
c.186+4168T>A (n.186+4168T>A)
c.182+4114T>A
n.1148+4435T>A
c.56+4435T>A
c.*354+4435T>A (n.*354+4435T>A)
c.-139+4114T>A (n.-139+4114T>A)
n.977A>T
dbSNP
15g.63048266T>CCA490689547TPM1,TPM1-ASc.240+4114T>C (n.240+4114T>C)
n.319+4114T>C
c.366+4114T>C (n.366+4114T>C)
c.240+4435T>C (n.240+4435T>C)
n.186+4114T>C
n.422+4114T>C
c.-139+2T>C (n.-139+2T>C)
n.640+4114T>C
c.12+4114T>C (n.12+4114T>C)
c.186+4168T>C (n.186+4168T>C)
c.182+4114T>C
n.1148+4435T>C
c.56+4435T>C
c.*354+4435T>C (n.*354+4435T>C)
c.-139+4114T>C (n.-139+4114T>C)
n.977A>G
gnomAD v4
15g.63048266T>GCA490689546TPM1,TPM1-ASc.240+4114T>G (n.240+4114T>G)
n.319+4114T>G
c.366+4114T>G (n.366+4114T>G)
c.240+4435T>G (n.240+4435T>G)
n.186+4114T>G
n.422+4114T>G
c.-139+2T>G (n.-139+2T>G)
n.640+4114T>G
c.12+4114T>G (n.12+4114T>G)
c.186+4168T>G (n.186+4168T>G)
c.182+4114T>G
n.1148+4435T>G
c.56+4435T>G
c.*354+4435T>G (n.*354+4435T>G)
c.-139+4114T>G (n.-139+4114T>G)
n.977A>C
15g.63048266T=CA2182486729TPM1,TPM1-ASc.240+4114T= (n.240+4114T=)
n.319+4114T=
c.366+4114T= (n.366+4114T=)
c.240+4435T= (n.240+4435T=)
n.186+4114T=
n.422+4114T=
c.-139+2T= (n.-139+2T=)
n.640+4114T=
c.12+4114T= (n.12+4114T=)
c.186+4168T= (n.186+4168T=)
c.182+4114T=
n.1148+4435T=
c.56+4435T=
c.*354+4435T= (n.*354+4435T=)
c.-139+4114T= (n.-139+4114T=)
n.977A=
15g.63048267A=CA2182486732TPM1,TPM1-ASc.240+4115A= (n.240+4115A=)
n.319+4115A=
c.366+4115A= (n.366+4115A=)
c.240+4436A= (n.240+4436A=)
n.186+4115A=
n.422+4115A=
c.-139+3A= (n.-139+3A=)
n.640+4115A=
c.12+4115A= (n.12+4115A=)
c.186+4169A= (n.186+4169A=)
c.182+4115A=
n.1148+4436A=
c.56+4436A=
c.*354+4436A= (n.*354+4436A=)
c.-139+4115A= (n.-139+4115A=)
n.976T=
15g.63048267A>CCA490689548TPM1,TPM1-ASc.240+4115A>C (n.240+4115A>C)
n.319+4115A>C
c.366+4115A>C (n.366+4115A>C)
c.240+4436A>C (n.240+4436A>C)
n.186+4115A>C
n.422+4115A>C
c.-139+3A>C (n.-139+3A>C)
n.640+4115A>C
c.12+4115A>C (n.12+4115A>C)
c.186+4169A>C (n.186+4169A>C)
c.182+4115A>C
n.1148+4436A>C
c.56+4436A>C
c.*354+4436A>C (n.*354+4436A>C)
c.-139+4115A>C (n.-139+4115A>C)
n.976T>G
dbSNP gnomAD v4
15g.63048267A>GCA490689550TPM1,TPM1-ASc.240+4115A>G (n.240+4115A>G)
n.319+4115A>G
c.366+4115A>G (n.366+4115A>G)
c.240+4436A>G (n.240+4436A>G)
n.186+4115A>G
n.422+4115A>G
c.-139+3A>G (n.-139+3A>G)
n.640+4115A>G
c.12+4115A>G (n.12+4115A>G)
c.186+4169A>G (n.186+4169A>G)
c.182+4115A>G
n.1148+4436A>G
c.56+4436A>G
c.*354+4436A>G (n.*354+4436A>G)
c.-139+4115A>G (n.-139+4115A>G)
n.976T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048267A>TCA490689549TPM1,TPM1-ASc.240+4115A>T (n.240+4115A>T)
n.319+4115A>T
c.366+4115A>T (n.366+4115A>T)
c.240+4436A>T (n.240+4436A>T)
n.186+4115A>T
n.422+4115A>T
c.-139+3A>T (n.-139+3A>T)
n.640+4115A>T
c.12+4115A>T (n.12+4115A>T)
c.186+4169A>T (n.186+4169A>T)
c.182+4115A>T
n.1148+4436A>T
c.56+4436A>T
c.*354+4436A>T (n.*354+4436A>T)
c.-139+4115A>T (n.-139+4115A>T)
n.976T>A
gnomAD v4
15g.63048267_63048268delinsACCA2182486733TPM1,TPM1-ASc.240+4115_240+4116delinsAC (n.240+4115_240+4116delinsAC)
n.319+4115_319+4116delinsAC
c.366+4115_366+4116delinsAC (n.366+4115_366+4116delinsAC)
c.240+4436_240+4437delinsAC (n.240+4436_240+4437delinsAC)
n.186+4115_186+4116delinsAC
n.422+4115_422+4116delinsAC
c.-139+3_-139+4delinsAC (n.-139+3_-139+4delinsAC)
n.640+4115_640+4116delinsAC
c.12+4115_12+4116delinsAC (n.12+4115_12+4116delinsAC)
c.186+4169_186+4170delinsAC (n.186+4169_186+4170delinsAC)
c.182+4115_182+4116delinsAC
n.1148+4436_1148+4437delinsAC
c.56+4436_56+4437delinsAC
c.*354+4436_*354+4437delinsAC (n.*354+4436_*354+4437delinsAC)
c.-139+4115_-139+4116delinsAC (n.-139+4115_-139+4116delinsAC)
n.975_976delinsGT
15g.63048268C>ACA490689551TPM1,TPM1-ASc.240+4116C>A (n.240+4116C>A)
n.319+4116C>A
c.366+4116C>A (n.366+4116C>A)
c.240+4437C>A (n.240+4437C>A)
n.186+4116C>A
n.422+4116C>A
c.-139+4C>A (n.-139+4C>A)
n.640+4116C>A
c.12+4116C>A (n.12+4116C>A)
c.186+4170C>A (n.186+4170C>A)
c.182+4116C>A
n.1148+4437C>A
c.56+4437C>A
c.*354+4437C>A (n.*354+4437C>A)
c.-139+4116C>A (n.-139+4116C>A)
n.975G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048268C=CA2182486738TPM1,TPM1-ASc.240+4116C= (n.240+4116C=)
n.319+4116C=
c.366+4116C= (n.366+4116C=)
c.240+4437C= (n.240+4437C=)
n.186+4116C=
n.422+4116C=
c.-139+4C= (n.-139+4C=)
n.640+4116C=
c.12+4116C= (n.12+4116C=)
c.186+4170C= (n.186+4170C=)
c.182+4116C=
n.1148+4437C=
c.56+4437C=
c.*354+4437C= (n.*354+4437C=)
c.-139+4116C= (n.-139+4116C=)
n.975G=
15g.63048268C>GCA490689552TPM1,TPM1-ASc.240+4116C>G (n.240+4116C>G)
n.319+4116C>G
c.366+4116C>G (n.366+4116C>G)
c.240+4437C>G (n.240+4437C>G)
n.186+4116C>G
n.422+4116C>G
c.-139+4C>G (n.-139+4C>G)
n.640+4116C>G
c.12+4116C>G (n.12+4116C>G)
c.186+4170C>G (n.186+4170C>G)
c.182+4116C>G
n.1148+4437C>G
c.56+4437C>G
c.*354+4437C>G (n.*354+4437C>G)
c.-139+4116C>G (n.-139+4116C>G)
n.975G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048268C>TCA490689553TPM1,TPM1-ASc.240+4116C>T (n.240+4116C>T)
n.319+4116C>T
c.366+4116C>T (n.366+4116C>T)
c.240+4437C>T (n.240+4437C>T)
n.186+4116C>T
n.422+4116C>T
c.-139+4C>T (n.-139+4C>T)
n.640+4116C>T
c.12+4116C>T (n.12+4116C>T)
c.186+4170C>T (n.186+4170C>T)
c.182+4116C>T
n.1148+4437C>T
c.56+4437C>T
c.*354+4437C>T (n.*354+4437C>T)
c.-139+4116C>T (n.-139+4116C>T)
n.975G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048272dupCA2628843597TPM1,TPM1-ASc.240+4120dup (n.240+4120dup)
n.319+4120dup
c.366+4120dup (n.366+4120dup)
c.240+4441dup (n.240+4441dup)
n.186+4120dup
n.422+4120dup
c.-139+8dup (n.-139+8dup)
n.640+4120dup
c.12+4120dup (n.12+4120dup)
c.186+4174dup (n.186+4174dup)
c.182+4120dup
n.1148+4441dup
c.56+4441dup
c.*354+4441dup (n.*354+4441dup)
c.-139+4120dup (n.-139+4120dup)
n.975dup
gnomAD v4
15g.63048271_63048272dupCA618954842TPM1,TPM1-ASc.240+4119_240+4120dup (n.240+4119_240+4120dup)
n.319+4119_319+4120dup
c.366+4119_366+4120dup (n.366+4119_366+4120dup)
c.240+4440_240+4441dup (n.240+4440_240+4441dup)
n.186+4119_186+4120dup
n.422+4119_422+4120dup
c.-139+7_-139+8dup (n.-139+7_-139+8dup)
n.640+4119_640+4120dup
c.12+4119_12+4120dup (n.12+4119_12+4120dup)
c.186+4173_186+4174dup (n.186+4173_186+4174dup)
c.182+4119_182+4120dup
n.1148+4440_1148+4441dup
c.56+4440_56+4441dup
c.*354+4440_*354+4441dup (n.*354+4440_*354+4441dup)
c.-139+4119_-139+4120dup (n.-139+4119_-139+4120dup)
n.974_975dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048272delCA618954841TPM1,TPM1-ASc.240+4120del (n.240+4120del)
n.319+4120del
c.366+4120del (n.366+4120del)
c.240+4441del (n.240+4441del)
n.186+4120del
n.422+4120del
c.-139+8del (n.-139+8del)
n.640+4120del
c.12+4120del (n.12+4120del)
c.186+4174del (n.186+4174del)
c.182+4120del
n.1148+4441del
c.56+4441del
c.*354+4441del (n.*354+4441del)
c.-139+4120del (n.-139+4120del)
n.975del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048270_63048300delCA2628843602TPM1,TPM1-ASc.240+4118_240+4148del (n.240+4118_240+4148del)
n.319+4118_319+4148del
c.366+4118_366+4148del (n.366+4118_366+4148del)
c.240+4439_240+4469del (n.240+4439_240+4469del)
n.186+4118_186+4148del
n.422+4118_422+4148del
c.-139+6_-139+36del (n.-139+6_-139+36del)
n.640+4118_640+4148del
c.12+4118_12+4148del (n.12+4118_12+4148del)
c.186+4172_186+4202del (n.186+4172_186+4202del)
c.182+4118_182+4148del
n.1148+4439_1148+4469del
c.56+4439_56+4469del
c.*354+4439_*354+4469del (n.*354+4439_*354+4469del)
c.-139+4118_-139+4148del (n.-139+4118_-139+4148del)
n.945_975del
gnomAD v4
15g.63048269C>ACA490689554TPM1,TPM1-ASc.240+4117C>A (n.240+4117C>A)
n.319+4117C>A
c.366+4117C>A (n.366+4117C>A)
c.240+4438C>A (n.240+4438C>A)
n.186+4117C>A
n.422+4117C>A
c.-139+5C>A (n.-139+5C>A)
n.640+4117C>A
c.12+4117C>A (n.12+4117C>A)
c.186+4171C>A (n.186+4171C>A)
c.182+4117C>A
n.1148+4438C>A
c.56+4438C>A
c.*354+4438C>A (n.*354+4438C>A)
c.-139+4117C>A (n.-139+4117C>A)
n.974G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048269C=CA2182486743TPM1,TPM1-ASc.240+4117C= (n.240+4117C=)
n.319+4117C=
c.366+4117C= (n.366+4117C=)
c.240+4438C= (n.240+4438C=)
n.186+4117C=
n.422+4117C=
c.-139+5C= (n.-139+5C=)
n.640+4117C=
c.12+4117C= (n.12+4117C=)
c.186+4171C= (n.186+4171C=)
c.182+4117C=
n.1148+4438C=
c.56+4438C=
c.*354+4438C= (n.*354+4438C=)
c.-139+4117C= (n.-139+4117C=)
n.974G=
15g.63048269C>GCA490689555TPM1,TPM1-ASc.240+4117C>G (n.240+4117C>G)
n.319+4117C>G
c.366+4117C>G (n.366+4117C>G)
c.240+4438C>G (n.240+4438C>G)
n.186+4117C>G
n.422+4117C>G
c.-139+5C>G (n.-139+5C>G)
n.640+4117C>G
c.12+4117C>G (n.12+4117C>G)
c.186+4171C>G (n.186+4171C>G)
c.182+4117C>G
n.1148+4438C>G
c.56+4438C>G
c.*354+4438C>G (n.*354+4438C>G)
c.-139+4117C>G (n.-139+4117C>G)
n.974G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048269C>TCA028096TPM1,TPM1-ASc.240+4117C>T (n.240+4117C>T)
n.319+4117C>T
c.366+4117C>T (n.366+4117C>T)
c.240+4438C>T (n.240+4438C>T)
n.186+4117C>T
n.422+4117C>T
c.-139+5C>T (n.-139+5C>T)
n.640+4117C>T
c.12+4117C>T (n.12+4117C>T)
c.186+4171C>T (n.186+4171C>T)
c.182+4117C>T
n.1148+4438C>T
c.56+4438C>T
c.*354+4438C>T (n.*354+4438C>T)
c.-139+4117C>T (n.-139+4117C>T)
n.974G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048270C>ACA490689556TPM1,TPM1-ASc.240+4118C>A (n.240+4118C>A)
n.319+4118C>A
c.366+4118C>A (n.366+4118C>A)
c.240+4439C>A (n.240+4439C>A)
n.186+4118C>A
n.422+4118C>A
c.-139+6C>A (n.-139+6C>A)
n.640+4118C>A
c.12+4118C>A (n.12+4118C>A)
c.186+4172C>A (n.186+4172C>A)
c.182+4118C>A
n.1148+4439C>A
c.56+4439C>A
c.*354+4439C>A (n.*354+4439C>A)
c.-139+4118C>A (n.-139+4118C>A)
n.973G>T
gnomAD v4
15g.63048270C=CA2182486747TPM1,TPM1-ASc.240+4118C= (n.240+4118C=)
n.319+4118C=
c.366+4118C= (n.366+4118C=)
c.240+4439C= (n.240+4439C=)
n.186+4118C=
n.422+4118C=
c.-139+6C= (n.-139+6C=)
n.640+4118C=
c.12+4118C= (n.12+4118C=)
c.186+4172C= (n.186+4172C=)
c.182+4118C=
n.1148+4439C=
c.56+4439C=
c.*354+4439C= (n.*354+4439C=)
c.-139+4118C= (n.-139+4118C=)
n.973G=
15g.63048270C>GCA028104TPM1,TPM1-ASc.240+4118C>G (n.240+4118C>G)
n.319+4118C>G
c.366+4118C>G (n.366+4118C>G)
c.240+4439C>G (n.240+4439C>G)
n.186+4118C>G
n.422+4118C>G
c.-139+6C>G (n.-139+6C>G)
n.640+4118C>G
c.12+4118C>G (n.12+4118C>G)
c.186+4172C>G (n.186+4172C>G)
c.182+4118C>G
n.1148+4439C>G
c.56+4439C>G
c.*354+4439C>G (n.*354+4439C>G)
c.-139+4118C>G (n.-139+4118C>G)
n.973G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048270C>TCA490689557TPM1,TPM1-ASc.240+4118C>T (n.240+4118C>T)
n.319+4118C>T
c.366+4118C>T (n.366+4118C>T)
c.240+4439C>T (n.240+4439C>T)
n.186+4118C>T
n.422+4118C>T
c.-139+6C>T (n.-139+6C>T)
n.640+4118C>T
c.12+4118C>T (n.12+4118C>T)
c.186+4172C>T (n.186+4172C>T)
c.182+4118C>T
n.1148+4439C>T
c.56+4439C>T
c.*354+4439C>T (n.*354+4439C>T)
c.-139+4118C>T (n.-139+4118C>T)
n.973G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048271C>ACA490689558TPM1,TPM1-ASc.240+4119C>A (n.240+4119C>A)
n.319+4119C>A
c.366+4119C>A (n.366+4119C>A)
c.240+4440C>A (n.240+4440C>A)
n.186+4119C>A
n.422+4119C>A
c.-139+7C>A (n.-139+7C>A)
n.640+4119C>A
c.12+4119C>A (n.12+4119C>A)
c.186+4173C>A (n.186+4173C>A)
c.182+4119C>A
n.1148+4440C>A
c.56+4440C>A
c.*354+4440C>A (n.*354+4440C>A)
c.-139+4119C>A (n.-139+4119C>A)
n.972G>T
dbSNP
15g.63048271C=CA2182486751TPM1,TPM1-ASc.240+4119C= (n.240+4119C=)
n.319+4119C=
c.366+4119C= (n.366+4119C=)
c.240+4440C= (n.240+4440C=)
n.186+4119C=
n.422+4119C=
c.-139+7C= (n.-139+7C=)
n.640+4119C=
c.12+4119C= (n.12+4119C=)
c.186+4173C= (n.186+4173C=)
c.182+4119C=
n.1148+4440C=
c.56+4440C=
c.*354+4440C= (n.*354+4440C=)
c.-139+4119C= (n.-139+4119C=)
n.972G=
15g.63048271C>GCA028114TPM1,TPM1-ASc.240+4119C>G (n.240+4119C>G)
n.319+4119C>G
c.366+4119C>G (n.366+4119C>G)
c.240+4440C>G (n.240+4440C>G)
n.186+4119C>G
n.422+4119C>G
c.-139+7C>G (n.-139+7C>G)
n.640+4119C>G
c.12+4119C>G (n.12+4119C>G)
c.186+4173C>G (n.186+4173C>G)
c.182+4119C>G
n.1148+4440C>G
c.56+4440C>G
c.*354+4440C>G (n.*354+4440C>G)
c.-139+4119C>G (n.-139+4119C>G)
n.972G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048271C>TCA490689559TPM1,TPM1-ASc.240+4119C>T (n.240+4119C>T)
n.319+4119C>T
c.366+4119C>T (n.366+4119C>T)
c.240+4440C>T (n.240+4440C>T)
n.186+4119C>T
n.422+4119C>T
c.-139+7C>T (n.-139+7C>T)
n.640+4119C>T
c.12+4119C>T (n.12+4119C>T)
c.186+4173C>T (n.186+4173C>T)
c.182+4119C>T
n.1148+4440C>T
c.56+4440C>T
c.*354+4440C>T (n.*354+4440C>T)
c.-139+4119C>T (n.-139+4119C>T)
n.972G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048272C>ACA490689560TPM1,TPM1-ASc.240+4120C>A (n.240+4120C>A)
n.319+4120C>A
c.366+4120C>A (n.366+4120C>A)
c.240+4441C>A (n.240+4441C>A)
n.186+4120C>A
n.422+4120C>A
c.-139+8C>A (n.-139+8C>A)
n.640+4120C>A
c.12+4120C>A (n.12+4120C>A)
c.186+4174C>A (n.186+4174C>A)
c.182+4120C>A
n.1148+4441C>A
c.56+4441C>A
c.*354+4441C>A (n.*354+4441C>A)
c.-139+4120C>A (n.-139+4120C>A)
n.971G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63048272C=CA2182486755TPM1,TPM1-ASc.240+4120C= (n.240+4120C=)
n.319+4120C=
c.366+4120C= (n.366+4120C=)
c.240+4441C= (n.240+4441C=)
n.186+4120C=
n.422+4120C=
c.-139+8C= (n.-139+8C=)
n.640+4120C=
c.12+4120C= (n.12+4120C=)
c.186+4174C= (n.186+4174C=)
c.182+4120C=
n.1148+4441C=
c.56+4441C=
c.*354+4441C= (n.*354+4441C=)
c.-139+4120C= (n.-139+4120C=)
n.971G=
15g.63048272C>GCA490689562TPM1,TPM1-ASc.240+4120C>G (n.240+4120C>G)
n.319+4120C>G
c.366+4120C>G (n.366+4120C>G)
c.240+4441C>G (n.240+4441C>G)
n.186+4120C>G
n.422+4120C>G
c.-139+8C>G (n.-139+8C>G)
n.640+4120C>G
c.12+4120C>G (n.12+4120C>G)
c.186+4174C>G (n.186+4174C>G)
c.182+4120C>G
n.1148+4441C>G
c.56+4441C>G
c.*354+4441C>G (n.*354+4441C>G)
c.-139+4120C>G (n.-139+4120C>G)
n.971G>C
dbSNP gnomAD v4
15g.63048272C>TCA490689561TPM1,TPM1-ASc.240+4120C>T (n.240+4120C>T)
n.319+4120C>T
c.366+4120C>T (n.366+4120C>T)
c.240+4441C>T (n.240+4441C>T)
n.186+4120C>T
n.422+4120C>T
c.-139+8C>T (n.-139+8C>T)
n.640+4120C>T
c.12+4120C>T (n.12+4120C>T)
c.186+4174C>T (n.186+4174C>T)
c.182+4120C>T
n.1148+4441C>T
c.56+4441C>T
c.*354+4441C>T (n.*354+4441C>T)
c.-139+4120C>T (n.-139+4120C>T)
n.971G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048273G>ACA490689563TPM1,TPM1-ASc.240+4121G>A (n.240+4121G>A)
n.319+4121G>A
c.366+4121G>A (n.366+4121G>A)
c.240+4442G>A (n.240+4442G>A)
n.186+4121G>A
n.422+4121G>A
c.-139+9G>A (n.-139+9G>A)
n.640+4121G>A
c.12+4121G>A (n.12+4121G>A)
c.186+4175G>A (n.186+4175G>A)
c.182+4121G>A
n.1148+4442G>A
c.56+4442G>A
c.*354+4442G>A (n.*354+4442G>A)
c.-139+4121G>A (n.-139+4121G>A)
n.970C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048273G>CCA490689564TPM1,TPM1-ASc.240+4121G>C (n.240+4121G>C)
n.319+4121G>C
c.366+4121G>C (n.366+4121G>C)
c.240+4442G>C (n.240+4442G>C)
n.186+4121G>C
n.422+4121G>C
c.-139+9G>C (n.-139+9G>C)
n.640+4121G>C
c.12+4121G>C (n.12+4121G>C)
c.186+4175G>C (n.186+4175G>C)
c.182+4121G>C
n.1148+4442G>C
c.56+4442G>C
c.*354+4442G>C (n.*354+4442G>C)
c.-139+4121G>C (n.-139+4121G>C)
n.970C>G
15g.63048273G=CA2182486757TPM1,TPM1-ASc.240+4121G= (n.240+4121G=)
n.319+4121G=
c.366+4121G= (n.366+4121G=)
c.240+4442G= (n.240+4442G=)
n.186+4121G=
n.422+4121G=
c.-139+9G= (n.-139+9G=)
n.640+4121G=
c.12+4121G= (n.12+4121G=)
c.186+4175G= (n.186+4175G=)
c.182+4121G=
n.1148+4442G=
c.56+4442G=
c.*354+4442G= (n.*354+4442G=)
c.-139+4121G= (n.-139+4121G=)
n.970C=
15g.63048273G>TCA490689565TPM1,TPM1-ASc.240+4121G>T (n.240+4121G>T)
n.319+4121G>T
c.366+4121G>T (n.366+4121G>T)
c.240+4442G>T (n.240+4442G>T)
n.186+4121G>T
n.422+4121G>T
c.-139+9G>T (n.-139+9G>T)
n.640+4121G>T
c.12+4121G>T (n.12+4121G>T)
c.186+4175G>T (n.186+4175G>T)
c.182+4121G>T
n.1148+4442G>T
c.56+4442G>T
c.*354+4442G>T (n.*354+4442G>T)
c.-139+4121G>T (n.-139+4121G>T)
n.970C>A
15g.63048274C>ACA490689566TPM1,TPM1-ASc.240+4122C>A (n.240+4122C>A)
n.319+4122C>A
c.366+4122C>A (n.366+4122C>A)
c.240+4443C>A (n.240+4443C>A)
n.186+4122C>A
n.422+4122C>A
c.-139+10C>A (n.-139+10C>A)
n.640+4122C>A
c.12+4122C>A (n.12+4122C>A)
c.186+4176C>A (n.186+4176C>A)
c.182+4122C>A
n.1148+4443C>A
c.56+4443C>A
c.*354+4443C>A (n.*354+4443C>A)
c.-139+4122C>A (n.-139+4122C>A)
n.969G>T
gnomAD v4
15g.63048274C=CA2182486759TPM1,TPM1-ASc.240+4122C= (n.240+4122C=)
n.319+4122C=
c.366+4122C= (n.366+4122C=)
c.240+4443C= (n.240+4443C=)
n.186+4122C=
n.422+4122C=
c.-139+10C= (n.-139+10C=)
n.640+4122C=
c.12+4122C= (n.12+4122C=)
c.186+4176C= (n.186+4176C=)
c.182+4122C=
n.1148+4443C=
c.56+4443C=
c.*354+4443C= (n.*354+4443C=)
c.-139+4122C= (n.-139+4122C=)
n.969G=
15g.63048274C>GCA490689567TPM1,TPM1-ASc.240+4122C>G (n.240+4122C>G)
n.319+4122C>G
c.366+4122C>G (n.366+4122C>G)
c.240+4443C>G (n.240+4443C>G)
n.186+4122C>G
n.422+4122C>G
c.-139+10C>G (n.-139+10C>G)
n.640+4122C>G
c.12+4122C>G (n.12+4122C>G)
c.186+4176C>G (n.186+4176C>G)
c.182+4122C>G
n.1148+4443C>G
c.56+4443C>G
c.*354+4443C>G (n.*354+4443C>G)
c.-139+4122C>G (n.-139+4122C>G)
n.969G>C
dbSNP
15g.63048274C>TCA490689568TPM1,TPM1-ASc.240+4122C>T (n.240+4122C>T)
n.319+4122C>T
c.366+4122C>T (n.366+4122C>T)
c.240+4443C>T (n.240+4443C>T)
n.186+4122C>T
n.422+4122C>T
c.-139+10C>T (n.-139+10C>T)
n.640+4122C>T
c.12+4122C>T (n.12+4122C>T)
c.186+4176C>T (n.186+4176C>T)
c.182+4122C>T
n.1148+4443C>T
c.56+4443C>T
c.*354+4443C>T (n.*354+4443C>T)
c.-139+4122C>T (n.-139+4122C>T)
n.969G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048275A=CA2182486761TPM1,TPM1-ASc.240+4123A= (n.240+4123A=)
n.319+4123A=
c.366+4123A= (n.366+4123A=)
c.240+4444A= (n.240+4444A=)
n.186+4123A=
n.422+4123A=
c.-139+11A= (n.-139+11A=)
n.640+4123A=
c.12+4123A= (n.12+4123A=)
c.186+4177A= (n.186+4177A=)
c.182+4123A=
n.1148+4444A=
c.56+4444A=
c.*354+4444A= (n.*354+4444A=)
c.-139+4123A= (n.-139+4123A=)
n.968T=
15g.63048275A>CCA490689569TPM1,TPM1-ASc.240+4123A>C (n.240+4123A>C)
n.319+4123A>C
c.366+4123A>C (n.366+4123A>C)
c.240+4444A>C (n.240+4444A>C)
n.186+4123A>C
n.422+4123A>C
c.-139+11A>C (n.-139+11A>C)
n.640+4123A>C
c.12+4123A>C (n.12+4123A>C)
c.186+4177A>C (n.186+4177A>C)
c.182+4123A>C
n.1148+4444A>C
c.56+4444A>C
c.*354+4444A>C (n.*354+4444A>C)
c.-139+4123A>C (n.-139+4123A>C)
n.968T>G
15g.63048275A>GCA490689570TPM1,TPM1-ASc.240+4123A>G (n.240+4123A>G)
n.319+4123A>G
c.366+4123A>G (n.366+4123A>G)
c.240+4444A>G (n.240+4444A>G)
n.186+4123A>G
n.422+4123A>G
c.-139+11A>G (n.-139+11A>G)
n.640+4123A>G
c.12+4123A>G (n.12+4123A>G)
c.186+4177A>G (n.186+4177A>G)
c.182+4123A>G
n.1148+4444A>G
c.56+4444A>G
c.*354+4444A>G (n.*354+4444A>G)
c.-139+4123A>G (n.-139+4123A>G)
n.968T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048275A>TCA490689571TPM1,TPM1-ASc.240+4123A>T (n.240+4123A>T)
n.319+4123A>T
c.366+4123A>T (n.366+4123A>T)
c.240+4444A>T (n.240+4444A>T)
n.186+4123A>T
n.422+4123A>T
c.-139+11A>T (n.-139+11A>T)
n.640+4123A>T
c.12+4123A>T (n.12+4123A>T)
c.186+4177A>T (n.186+4177A>T)
c.182+4123A>T
n.1148+4444A>T
c.56+4444A>T
c.*354+4444A>T (n.*354+4444A>T)
c.-139+4123A>T (n.-139+4123A>T)
n.968T>A
gnomAD v4
15g.63048276G>ACA490689574TPM1,TPM1-ASc.240+4124G>A (n.240+4124G>A)
n.319+4124G>A
c.366+4124G>A (n.366+4124G>A)
c.240+4445G>A (n.240+4445G>A)
n.186+4124G>A
n.422+4124G>A
c.-139+12G>A (n.-139+12G>A)
n.640+4124G>A
c.12+4124G>A (n.12+4124G>A)
c.186+4178G>A (n.186+4178G>A)
c.182+4124G>A
n.1148+4445G>A
c.56+4445G>A
c.*354+4445G>A (n.*354+4445G>A)
c.-139+4124G>A (n.-139+4124G>A)
n.967C>T
gnomAD v4
15g.63048276G>CCA490689573TPM1,TPM1-ASc.240+4124G>C (n.240+4124G>C)
n.319+4124G>C
c.366+4124G>C (n.366+4124G>C)
c.240+4445G>C (n.240+4445G>C)
n.186+4124G>C
n.422+4124G>C
c.-139+12G>C (n.-139+12G>C)
n.640+4124G>C
c.12+4124G>C (n.12+4124G>C)
c.186+4178G>C (n.186+4178G>C)
c.182+4124G>C
n.1148+4445G>C
c.56+4445G>C
c.*354+4445G>C (n.*354+4445G>C)
c.-139+4124G>C (n.-139+4124G>C)
n.967C>G
dbSNP
15g.63048276G=CA2182486766TPM1,TPM1-ASc.240+4124G= (n.240+4124G=)
n.319+4124G=
c.366+4124G= (n.366+4124G=)
c.240+4445G= (n.240+4445G=)
n.186+4124G=
n.422+4124G=
c.-139+12G= (n.-139+12G=)
n.640+4124G=
c.12+4124G= (n.12+4124G=)
c.186+4178G= (n.186+4178G=)
c.182+4124G=
n.1148+4445G=
c.56+4445G=
c.*354+4445G= (n.*354+4445G=)
c.-139+4124G= (n.-139+4124G=)
n.967C=
15g.63048276G>TCA490689572TPM1,TPM1-ASc.240+4124G>T (n.240+4124G>T)
n.319+4124G>T
c.366+4124G>T (n.366+4124G>T)
c.240+4445G>T (n.240+4445G>T)
n.186+4124G>T
n.422+4124G>T
c.-139+12G>T (n.-139+12G>T)
n.640+4124G>T
c.12+4124G>T (n.12+4124G>T)
c.186+4178G>T (n.186+4178G>T)
c.182+4124G>T
n.1148+4445G>T
c.56+4445G>T
c.*354+4445G>T (n.*354+4445G>T)
c.-139+4124G>T (n.-139+4124G>T)
n.967C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048276_63048277insGCCCCA2628843661TPM1,TPM1-ASc.240+4124_240+4125insGCCC (n.240+4124_240+4125insGCCC)
n.319+4124_319+4125insGCCC
c.366+4124_366+4125insGCCC (n.366+4124_366+4125insGCCC)
c.240+4445_240+4446insGCCC (n.240+4445_240+4446insGCCC)
n.186+4124_186+4125insGCCC
n.422+4124_422+4125insGCCC
c.-139+12_-139+13insGCCC (n.-139+12_-139+13insGCCC)
n.640+4124_640+4125insGCCC
c.12+4124_12+4125insGCCC (n.12+4124_12+4125insGCCC)
c.186+4178_186+4179insGCCC (n.186+4178_186+4179insGCCC)
c.182+4124_182+4125insGCCC
n.1148+4445_1148+4446insGCCC
c.56+4445_56+4446insGCCC
c.*354+4445_*354+4446insGCCC (n.*354+4445_*354+4446insGCCC)
c.-139+4124_-139+4125insGCCC (n.-139+4124_-139+4125insGCCC)
n.966_967insGGGC
gnomAD v4
15g.63048277delCA2628843658TPM1,TPM1-ASc.240+4125del (n.240+4125del)
n.319+4125del
c.366+4125del (n.366+4125del)
c.240+4446del (n.240+4446del)
n.186+4125del
n.422+4125del
c.-139+13del (n.-139+13del)
n.640+4125del
c.12+4125del (n.12+4125del)
c.186+4179del (n.186+4179del)
c.182+4125del
n.1148+4446del
c.56+4446del
c.*354+4446del (n.*354+4446del)
c.-139+4125del (n.-139+4125del)
n.966del
gnomAD v4
15g.63048277C>ACA490689575TPM1,TPM1-ASc.240+4125C>A (n.240+4125C>A)
n.319+4125C>A
c.366+4125C>A (n.366+4125C>A)
c.240+4446C>A (n.240+4446C>A)
n.186+4125C>A
n.422+4125C>A
c.-139+13C>A (n.-139+13C>A)
n.640+4125C>A
c.12+4125C>A (n.12+4125C>A)
c.186+4179C>A (n.186+4179C>A)
c.182+4125C>A
n.1148+4446C>A
c.56+4446C>A
c.*354+4446C>A (n.*354+4446C>A)
c.-139+4125C>A (n.-139+4125C>A)
n.966G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048277C=CA2182486770TPM1,TPM1-ASc.240+4125C= (n.240+4125C=)
n.319+4125C=
c.366+4125C= (n.366+4125C=)
c.240+4446C= (n.240+4446C=)
n.186+4125C=
n.422+4125C=
c.-139+13C= (n.-139+13C=)
n.640+4125C=
c.12+4125C= (n.12+4125C=)
c.186+4179C= (n.186+4179C=)
c.182+4125C=
n.1148+4446C=
c.56+4446C=
c.*354+4446C= (n.*354+4446C=)
c.-139+4125C= (n.-139+4125C=)
n.966G=
15g.63048277C>GCA490689576TPM1,TPM1-ASc.240+4125C>G (n.240+4125C>G)
n.319+4125C>G
c.366+4125C>G (n.366+4125C>G)
c.240+4446C>G (n.240+4446C>G)
n.186+4125C>G
n.422+4125C>G
c.-139+13C>G (n.-139+13C>G)
n.640+4125C>G
c.12+4125C>G (n.12+4125C>G)
c.186+4179C>G (n.186+4179C>G)
c.182+4125C>G
n.1148+4446C>G
c.56+4446C>G
c.*354+4446C>G (n.*354+4446C>G)
c.-139+4125C>G (n.-139+4125C>G)
n.966G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048277C>TCA490689577TPM1,TPM1-ASc.240+4125C>T (n.240+4125C>T)
n.319+4125C>T
c.366+4125C>T (n.366+4125C>T)
c.240+4446C>T (n.240+4446C>T)
n.186+4125C>T
n.422+4125C>T
c.-139+13C>T (n.-139+13C>T)
n.640+4125C>T
c.12+4125C>T (n.12+4125C>T)
c.186+4179C>T (n.186+4179C>T)
c.182+4125C>T
n.1148+4446C>T
c.56+4446C>T
c.*354+4446C>T (n.*354+4446C>T)
c.-139+4125C>T (n.-139+4125C>T)
n.966G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048277_63048278insCCCCAGAGCA2628843673TPM1,TPM1-ASc.240+4125_240+4126insCCCCAGAG (n.240+4125_240+4126insCCCCAGAG)
n.319+4125_319+4126insCCCCAGAG
c.366+4125_366+4126insCCCCAGAG (n.366+4125_366+4126insCCCCAGAG)
c.240+4446_240+4447insCCCCAGAG (n.240+4446_240+4447insCCCCAGAG)
n.186+4125_186+4126insCCCCAGAG
n.422+4125_422+4126insCCCCAGAG
c.-139+13_-139+14insCCCCAGAG (n.-139+13_-139+14insCCCCAGAG)
n.640+4125_640+4126insCCCCAGAG
c.12+4125_12+4126insCCCCAGAG (n.12+4125_12+4126insCCCCAGAG)
c.186+4179_186+4180insCCCCAGAG (n.186+4179_186+4180insCCCCAGAG)
c.182+4125_182+4126insCCCCAGAG
n.1148+4446_1148+4447insCCCCAGAG
c.56+4446_56+4447insCCCCAGAG
c.*354+4446_*354+4447insCCCCAGAG (n.*354+4446_*354+4447insCCCCAGAG)
c.-139+4125_-139+4126insCCCCAGAG (n.-139+4125_-139+4126insCCCCAGAG)
n.965_966insCTCTGGGG
gnomAD v4
15g.63048278G>ACA490689578TPM1,TPM1-ASc.240+4126G>A (n.240+4126G>A)
n.319+4126G>A
c.366+4126G>A (n.366+4126G>A)
c.240+4447G>A (n.240+4447G>A)
n.186+4126G>A
n.422+4126G>A
c.-139+14G>A (n.-139+14G>A)
n.640+4126G>A
c.12+4126G>A (n.12+4126G>A)
c.186+4180G>A (n.186+4180G>A)
c.182+4126G>A
n.1148+4447G>A
c.56+4447G>A
c.*354+4447G>A (n.*354+4447G>A)
c.-139+4126G>A (n.-139+4126G>A)
n.965C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048278G>CCA490689579TPM1,TPM1-ASc.240+4126G>C (n.240+4126G>C)
n.319+4126G>C
c.366+4126G>C (n.366+4126G>C)
c.240+4447G>C (n.240+4447G>C)
n.186+4126G>C
n.422+4126G>C
c.-139+14G>C (n.-139+14G>C)
n.640+4126G>C
c.12+4126G>C (n.12+4126G>C)
c.186+4180G>C (n.186+4180G>C)
c.182+4126G>C
n.1148+4447G>C
c.56+4447G>C
c.*354+4447G>C (n.*354+4447G>C)
c.-139+4126G>C (n.-139+4126G>C)
n.965C>G
gnomAD v4
15g.63048278G=CA2182486772TPM1,TPM1-ASc.240+4126G= (n.240+4126G=)
n.319+4126G=
c.366+4126G= (n.366+4126G=)
c.240+4447G= (n.240+4447G=)
n.186+4126G=
n.422+4126G=
c.-139+14G= (n.-139+14G=)
n.640+4126G=
c.12+4126G= (n.12+4126G=)
c.186+4180G= (n.186+4180G=)
c.182+4126G=
n.1148+4447G=
c.56+4447G=
c.*354+4447G= (n.*354+4447G=)
c.-139+4126G= (n.-139+4126G=)
n.965C=
15g.63048278G>TCA490689580TPM1,TPM1-ASc.240+4126G>T (n.240+4126G>T)
n.319+4126G>T
c.366+4126G>T (n.366+4126G>T)
c.240+4447G>T (n.240+4447G>T)
n.186+4126G>T
n.422+4126G>T
c.-139+14G>T (n.-139+14G>T)
n.640+4126G>T
c.12+4126G>T (n.12+4126G>T)
c.186+4180G>T (n.186+4180G>T)
c.182+4126G>T
n.1148+4447G>T
c.56+4447G>T
c.*354+4447G>T (n.*354+4447G>T)
c.-139+4126G>T (n.-139+4126G>T)
n.965C>A
gnomAD v4
15g.63048278_63048279insGTCCCTCGTCCCCACA2628843683TPM1,TPM1-ASc.240+4126_240+4127insGTCCCTCGTCCCCA (n.240+4126_240+4127insGTCCCTCGTCCCCA)
n.319+4126_319+4127insGTCCCTCGTCCCCA
c.366+4126_366+4127insGTCCCTCGTCCCCA (n.366+4126_366+4127insGTCCCTCGTCCCCA)
c.240+4447_240+4448insGTCCCTCGTCCCCA (n.240+4447_240+4448insGTCCCTCGTCCCCA)
n.186+4126_186+4127insGTCCCTCGTCCCCA
n.422+4126_422+4127insGTCCCTCGTCCCCA
c.-139+14_-139+15insGTCCCTCGTCCCCA (n.-139+14_-139+15insGTCCCTCGTCCCCA)
n.640+4126_640+4127insGTCCCTCGTCCCCA
c.12+4126_12+4127insGTCCCTCGTCCCCA (n.12+4126_12+4127insGTCCCTCGTCCCCA)
c.186+4180_186+4181insGTCCCTCGTCCCCA (n.186+4180_186+4181insGTCCCTCGTCCCCA)
c.182+4126_182+4127insGTCCCTCGTCCCCA
n.1148+4447_1148+4448insGTCCCTCGTCCCCA
c.56+4447_56+4448insGTCCCTCGTCCCCA
c.*354+4447_*354+4448insGTCCCTCGTCCCCA (n.*354+4447_*354+4448insGTCCCTCGTCCCCA)
c.-139+4126_-139+4127insGTCCCTCGTCCCCA (n.-139+4126_-139+4127insGTCCCTCGTCCCCA)
n.964_965insTGGGGACGAGGGAC
gnomAD v4
15g.63048279C>ACA490689581TPM1,TPM1-ASc.240+4127C>A (n.240+4127C>A)
n.319+4127C>A
c.366+4127C>A (n.366+4127C>A)
c.240+4448C>A (n.240+4448C>A)
n.186+4127C>A
n.422+4127C>A
c.-139+15C>A (n.-139+15C>A)
n.640+4127C>A
c.12+4127C>A (n.12+4127C>A)
c.186+4181C>A (n.186+4181C>A)
c.182+4127C>A
n.1148+4448C>A
c.56+4448C>A
c.*354+4448C>A (n.*354+4448C>A)
c.-139+4127C>A (n.-139+4127C>A)
n.964G>T
gnomAD v4
15g.63048279C>GCA490689582TPM1,TPM1-ASc.240+4127C>G (n.240+4127C>G)
n.319+4127C>G
c.366+4127C>G (n.366+4127C>G)
c.240+4448C>G (n.240+4448C>G)
n.186+4127C>G
n.422+4127C>G
c.-139+15C>G (n.-139+15C>G)
n.640+4127C>G
c.12+4127C>G (n.12+4127C>G)
c.186+4181C>G (n.186+4181C>G)
c.182+4127C>G
n.1148+4448C>G
c.56+4448C>G
c.*354+4448C>G (n.*354+4448C>G)
c.-139+4127C>G (n.-139+4127C>G)
n.964G>C
15g.63048279C>TCA490689583TPM1,TPM1-ASc.240+4127C>T (n.240+4127C>T)
n.319+4127C>T
c.366+4127C>T (n.366+4127C>T)
c.240+4448C>T (n.240+4448C>T)
n.186+4127C>T
n.422+4127C>T
c.-139+15C>T (n.-139+15C>T)
n.640+4127C>T
c.12+4127C>T (n.12+4127C>T)
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c.182+4127C>T
n.1148+4448C>T
c.56+4448C>T
c.*354+4448C>T (n.*354+4448C>T)
c.-139+4127C>T (n.-139+4127C>T)
n.964G>A
gnomAD v4
15g.63048284_63048304dupCA2628843680TPM1,TPM1-ASc.240+4132_240+4152dup (n.240+4132_240+4152dup)
n.319+4132_319+4152dup
c.366+4132_366+4152dup (n.366+4132_366+4152dup)
c.240+4453_240+4473dup (n.240+4453_240+4473dup)
n.186+4132_186+4152dup
n.422+4132_422+4152dup
c.-139+20_-139+40dup (n.-139+20_-139+40dup)
n.640+4132_640+4152dup
c.12+4132_12+4152dup (n.12+4132_12+4152dup)
c.186+4186_186+4206dup (n.186+4186_186+4206dup)
c.182+4132_182+4152dup
n.1148+4453_1148+4473dup
c.56+4453_56+4473dup
c.*354+4453_*354+4473dup (n.*354+4453_*354+4473dup)
c.-139+4132_-139+4152dup (n.-139+4132_-139+4152dup)
n.944_964dup
gnomAD v4
15g.63048280G>ACA490689584TPM1,TPM1-ASc.240+4128G>A (n.240+4128G>A)
n.319+4128G>A
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n.640+4128G>A
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c.182+4128G>A
n.1148+4449G>A
c.56+4449G>A
c.*354+4449G>A (n.*354+4449G>A)
c.-139+4128G>A (n.-139+4128G>A)
n.963C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048280G>CCA490689585TPM1,TPM1-ASc.240+4128G>C (n.240+4128G>C)
n.319+4128G>C
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n.422+4128G>C
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n.640+4128G>C
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c.182+4128G>C
n.1148+4449G>C
c.56+4449G>C
c.*354+4449G>C (n.*354+4449G>C)
c.-139+4128G>C (n.-139+4128G>C)
n.963C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048280G=CA2182486775TPM1,TPM1-ASc.240+4128G= (n.240+4128G=)
n.319+4128G=
c.366+4128G= (n.366+4128G=)
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c.-139+4128G= (n.-139+4128G=)
n.963C=
15g.63048280G>TCA490689586TPM1,TPM1-ASc.240+4128G>T (n.240+4128G>T)
n.319+4128G>T
c.366+4128G>T (n.366+4128G>T)
c.240+4449G>T (n.240+4449G>T)
n.186+4128G>T
n.422+4128G>T
c.-139+16G>T (n.-139+16G>T)
n.640+4128G>T
c.12+4128G>T (n.12+4128G>T)
c.186+4182G>T (n.186+4182G>T)
c.182+4128G>T
n.1148+4449G>T
c.56+4449G>T
c.*354+4449G>T (n.*354+4449G>T)
c.-139+4128G>T (n.-139+4128G>T)
n.963C>A
gnomAD v4
15g.63048280_63048281insAGCA2628843694TPM1,TPM1-ASc.240+4128_240+4129insAG (n.240+4128_240+4129insAG)
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c.182+4128_182+4129insAG
n.1148+4449_1148+4450insAG
c.56+4449_56+4450insAG
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c.-139+4128_-139+4129insAG (n.-139+4128_-139+4129insAG)
n.963_964insTC
gnomAD v4
15g.63048280_63048281insAGCTGGACA2628843706TPM1,TPM1-ASc.240+4128_240+4129insAGCTGGA (n.240+4128_240+4129insAGCTGGA)
n.319+4128_319+4129insAGCTGGA
c.366+4128_366+4129insAGCTGGA (n.366+4128_366+4129insAGCTGGA)
c.240+4449_240+4450insAGCTGGA (n.240+4449_240+4450insAGCTGGA)
n.186+4128_186+4129insAGCTGGA
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n.640+4128_640+4129insAGCTGGA
c.12+4128_12+4129insAGCTGGA (n.12+4128_12+4129insAGCTGGA)
c.186+4182_186+4183insAGCTGGA (n.186+4182_186+4183insAGCTGGA)
c.182+4128_182+4129insAGCTGGA
n.1148+4449_1148+4450insAGCTGGA
c.56+4449_56+4450insAGCTGGA
c.*354+4449_*354+4450insAGCTGGA (n.*354+4449_*354+4450insAGCTGGA)
c.-139+4128_-139+4129insAGCTGGA (n.-139+4128_-139+4129insAGCTGGA)
n.962_963insTCCAGCT
gnomAD v4
15g.63048281C>ACA490689589TPM1,TPM1-ASc.240+4129C>A (n.240+4129C>A)
n.319+4129C>A
c.366+4129C>A (n.366+4129C>A)
c.240+4450C>A (n.240+4450C>A)
n.186+4129C>A
n.422+4129C>A
c.-139+17C>A (n.-139+17C>A)
n.640+4129C>A
c.12+4129C>A (n.12+4129C>A)
c.186+4183C>A (n.186+4183C>A)
c.182+4129C>A
n.1148+4450C>A
c.56+4450C>A
c.*354+4450C>A (n.*354+4450C>A)
c.-139+4129C>A (n.-139+4129C>A)
n.962G>T
gnomAD v4
15g.63048281C>GCA490689587TPM1,TPM1-ASc.240+4129C>G (n.240+4129C>G)
n.319+4129C>G
c.366+4129C>G (n.366+4129C>G)
c.240+4450C>G (n.240+4450C>G)
n.186+4129C>G
n.422+4129C>G
c.-139+17C>G (n.-139+17C>G)
n.640+4129C>G
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c.186+4183C>G (n.186+4183C>G)
c.182+4129C>G
n.1148+4450C>G
c.56+4450C>G
c.*354+4450C>G (n.*354+4450C>G)
c.-139+4129C>G (n.-139+4129C>G)
n.962G>C
gnomAD v4
15g.63048281C>TCA490689588TPM1,TPM1-ASc.240+4129C>T (n.240+4129C>T)
n.319+4129C>T
c.366+4129C>T (n.366+4129C>T)
c.240+4450C>T (n.240+4450C>T)
n.186+4129C>T
n.422+4129C>T
c.-139+17C>T (n.-139+17C>T)
n.640+4129C>T
c.12+4129C>T (n.12+4129C>T)
c.186+4183C>T (n.186+4183C>T)
c.182+4129C>T
n.1148+4450C>T
c.56+4450C>T
c.*354+4450C>T (n.*354+4450C>T)
c.-139+4129C>T (n.-139+4129C>T)
n.962G>A
gnomAD v4
15g.63048281_63048282insATCCTCCCGGGGCAGCCCCA2628843710TPM1,TPM1-ASc.240+4129_240+4130insATCCTCCCGGGGCAGCCC (n.240+4129_240+4130insATCCTCCCGGGGCAGCCC)
n.319+4129_319+4130insATCCTCCCGGGGCAGCCC
c.366+4129_366+4130insATCCTCCCGGGGCAGCCC (n.366+4129_366+4130insATCCTCCCGGGGCAGCCC)
c.240+4450_240+4451insATCCTCCCGGGGCAGCCC (n.240+4450_240+4451insATCCTCCCGGGGCAGCCC)
n.186+4129_186+4130insATCCTCCCGGGGCAGCCC
n.422+4129_422+4130insATCCTCCCGGGGCAGCCC
c.-139+17_-139+18insATCCTCCCGGGGCAGCCC (n.-139+17_-139+18insATCCTCCCGGGGCAGCCC)
n.640+4129_640+4130insATCCTCCCGGGGCAGCCC
c.12+4129_12+4130insATCCTCCCGGGGCAGCCC (n.12+4129_12+4130insATCCTCCCGGGGCAGCCC)
c.186+4183_186+4184insATCCTCCCGGGGCAGCCC (n.186+4183_186+4184insATCCTCCCGGGGCAGCCC)
c.182+4129_182+4130insATCCTCCCGGGGCAGCCC
n.1148+4450_1148+4451insATCCTCCCGGGGCAGCCC
c.56+4450_56+4451insATCCTCCCGGGGCAGCCC
c.*354+4450_*354+4451insATCCTCCCGGGGCAGCCC (n.*354+4450_*354+4451insATCCTCCCGGGGCAGCCC)
c.-139+4129_-139+4130insATCCTCCCGGGGCAGCCC (n.-139+4129_-139+4130insATCCTCCCGGGGCAGCCC)
n.962_963insGGCTGCCCCGGGAGGATG
gnomAD v4
15g.63048281_63048282insTGGACCACA2628843719TPM1,TPM1-ASc.240+4129_240+4130insTGGACCA (n.240+4129_240+4130insTGGACCA)
n.319+4129_319+4130insTGGACCA
c.366+4129_366+4130insTGGACCA (n.366+4129_366+4130insTGGACCA)
c.240+4450_240+4451insTGGACCA (n.240+4450_240+4451insTGGACCA)
n.186+4129_186+4130insTGGACCA
n.422+4129_422+4130insTGGACCA
c.-139+17_-139+18insTGGACCA (n.-139+17_-139+18insTGGACCA)
n.640+4129_640+4130insTGGACCA
c.12+4129_12+4130insTGGACCA (n.12+4129_12+4130insTGGACCA)
c.186+4183_186+4184insTGGACCA (n.186+4183_186+4184insTGGACCA)
c.182+4129_182+4130insTGGACCA
n.1148+4450_1148+4451insTGGACCA
c.56+4450_56+4451insTGGACCA
c.*354+4450_*354+4451insTGGACCA (n.*354+4450_*354+4451insTGGACCA)
c.-139+4129_-139+4130insTGGACCA (n.-139+4129_-139+4130insTGGACCA)
n.961_962insTGGTCCA
gnomAD v4
15g.63048282C>ACA490689590TPM1,TPM1-ASc.240+4130C>A (n.240+4130C>A)
n.319+4130C>A
c.366+4130C>A (n.366+4130C>A)
c.240+4451C>A (n.240+4451C>A)
n.186+4130C>A
n.422+4130C>A
c.-139+18C>A (n.-139+18C>A)
n.640+4130C>A
c.12+4130C>A (n.12+4130C>A)
c.186+4184C>A (n.186+4184C>A)
c.182+4130C>A
n.1148+4451C>A
c.56+4451C>A
c.*354+4451C>A (n.*354+4451C>A)
c.-139+4130C>A (n.-139+4130C>A)
n.961G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048282C=CA2182486778TPM1,TPM1-ASc.240+4130C= (n.240+4130C=)
n.319+4130C=
c.366+4130C= (n.366+4130C=)
c.240+4451C= (n.240+4451C=)
n.186+4130C=
n.422+4130C=
c.-139+18C= (n.-139+18C=)
n.640+4130C=
c.12+4130C= (n.12+4130C=)
c.186+4184C= (n.186+4184C=)
c.182+4130C=
n.1148+4451C=
c.56+4451C=
c.*354+4451C= (n.*354+4451C=)
c.-139+4130C= (n.-139+4130C=)
n.961G=
15g.63048282C>GCA490689591TPM1,TPM1-ASc.240+4130C>G (n.240+4130C>G)
n.319+4130C>G
c.366+4130C>G (n.366+4130C>G)
c.240+4451C>G (n.240+4451C>G)
n.186+4130C>G
n.422+4130C>G
c.-139+18C>G (n.-139+18C>G)
n.640+4130C>G
c.12+4130C>G (n.12+4130C>G)
c.186+4184C>G (n.186+4184C>G)
c.182+4130C>G
n.1148+4451C>G
c.56+4451C>G
c.*354+4451C>G (n.*354+4451C>G)
c.-139+4130C>G (n.-139+4130C>G)
n.961G>C
15g.63048282C>TCA490689592TPM1,TPM1-ASc.240+4130C>T (n.240+4130C>T)
n.319+4130C>T
c.366+4130C>T (n.366+4130C>T)
c.240+4451C>T (n.240+4451C>T)
n.186+4130C>T
n.422+4130C>T
c.-139+18C>T (n.-139+18C>T)
n.640+4130C>T
c.12+4130C>T (n.12+4130C>T)
c.186+4184C>T (n.186+4184C>T)
c.182+4130C>T
n.1148+4451C>T
c.56+4451C>T
c.*354+4451C>T (n.*354+4451C>T)
c.-139+4130C>T (n.-139+4130C>T)
n.961G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048283G>ACA490689593TPM1,TPM1-ASc.240+4131G>A (n.240+4131G>A)
n.319+4131G>A
c.366+4131G>A (n.366+4131G>A)
c.240+4452G>A (n.240+4452G>A)
n.186+4131G>A
n.422+4131G>A
c.-139+19G>A (n.-139+19G>A)
n.640+4131G>A
c.12+4131G>A (n.12+4131G>A)
c.186+4185G>A (n.186+4185G>A)
c.182+4131G>A
n.1148+4452G>A
c.56+4452G>A
c.*354+4452G>A (n.*354+4452G>A)
c.-139+4131G>A (n.-139+4131G>A)
n.960C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048283G>CCA490689594TPM1,TPM1-ASc.240+4131G>C (n.240+4131G>C)
n.319+4131G>C
c.366+4131G>C (n.366+4131G>C)
c.240+4452G>C (n.240+4452G>C)
n.186+4131G>C
n.422+4131G>C
c.-139+19G>C (n.-139+19G>C)
n.640+4131G>C
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c.186+4185G>C (n.186+4185G>C)
c.182+4131G>C
n.1148+4452G>C
c.56+4452G>C
c.*354+4452G>C (n.*354+4452G>C)
c.-139+4131G>C (n.-139+4131G>C)
n.960C>G
15g.63048283G=CA2182486781TPM1,TPM1-ASc.240+4131G= (n.240+4131G=)
n.319+4131G=
c.366+4131G= (n.366+4131G=)
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n.186+4131G=
n.422+4131G=
c.-139+19G= (n.-139+19G=)
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c.12+4131G= (n.12+4131G=)
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c.56+4452G=
c.*354+4452G= (n.*354+4452G=)
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n.960C=
15g.63048283G>TCA490689595TPM1,TPM1-ASc.240+4131G>T (n.240+4131G>T)
n.319+4131G>T
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n.640+4131G>T
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c.182+4131G>T
n.1148+4452G>T
c.56+4452G>T
c.*354+4452G>T (n.*354+4452G>T)
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n.960C>A
gnomAD v4
15g.63048284G>ACA490689596TPM1,TPM1-ASc.240+4132G>A (n.240+4132G>A)
n.319+4132G>A
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n.186+4132G>A
n.422+4132G>A
c.-139+20G>A (n.-139+20G>A)
n.640+4132G>A
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c.186+4186G>A (n.186+4186G>A)
c.182+4132G>A
n.1148+4453G>A
c.56+4453G>A
c.*354+4453G>A (n.*354+4453G>A)
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n.959C>T
gnomAD v4
15g.63048284G>CCA490689597TPM1,TPM1-ASc.240+4132G>C (n.240+4132G>C)
n.319+4132G>C
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n.640+4132G>C
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c.182+4132G>C
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c.56+4453G>C
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n.959C>G
dbSNP
15g.63048284G=CA2182486783TPM1,TPM1-ASc.240+4132G= (n.240+4132G=)
n.319+4132G=
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n.959C=
15g.63048284G>TCA490689598TPM1,TPM1-ASc.240+4132G>T (n.240+4132G>T)
n.319+4132G>T
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n.186+4132G>T
n.422+4132G>T
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n.640+4132G>T
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c.56+4453G>T
c.*354+4453G>T (n.*354+4453G>T)
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n.959C>A
gnomAD v4
15g.63048285G>ACA490689599TPM1,TPM1-ASc.240+4133G>A (n.240+4133G>A)
n.319+4133G>A
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n.186+4133G>A
n.422+4133G>A
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n.640+4133G>A
c.12+4133G>A (n.12+4133G>A)
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c.182+4133G>A
n.1148+4454G>A
c.56+4454G>A
c.*354+4454G>A (n.*354+4454G>A)
c.-139+4133G>A (n.-139+4133G>A)
n.958C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048285G>CCA490689600TPM1,TPM1-ASc.240+4133G>C (n.240+4133G>C)
n.319+4133G>C
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n.186+4133G>C
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n.640+4133G>C
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c.182+4133G>C
n.1148+4454G>C
c.56+4454G>C
c.*354+4454G>C (n.*354+4454G>C)
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n.958C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048285G=CA2182486787TPM1,TPM1-ASc.240+4133G= (n.240+4133G=)
n.319+4133G=
c.366+4133G= (n.366+4133G=)
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c.-139+21G= (n.-139+21G=)
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n.1148+4454G=
c.56+4454G=
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n.958C=
15g.63048285G>TCA490689601TPM1,TPM1-ASc.240+4133G>T (n.240+4133G>T)
n.319+4133G>T
c.366+4133G>T (n.366+4133G>T)
c.240+4454G>T (n.240+4454G>T)
n.186+4133G>T
n.422+4133G>T
c.-139+21G>T (n.-139+21G>T)
n.640+4133G>T
c.12+4133G>T (n.12+4133G>T)
c.186+4187G>T (n.186+4187G>T)
c.182+4133G>T
n.1148+4454G>T
c.56+4454G>T
c.*354+4454G>T (n.*354+4454G>T)
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n.958C>A
gnomAD v4
15g.63048285_63048305dupCA2628843737TPM1,TPM1-ASc.240+4133_240+4153dup (n.240+4133_240+4153dup)
n.319+4133_319+4153dup
c.366+4133_366+4153dup (n.366+4133_366+4153dup)
c.240+4454_240+4474dup (n.240+4454_240+4474dup)
n.186+4133_186+4153dup
n.422+4133_422+4153dup
c.-139+21_-139+41dup (n.-139+21_-139+41dup)
n.640+4133_640+4153dup
c.12+4133_12+4153dup (n.12+4133_12+4153dup)
c.186+4187_186+4207dup (n.186+4187_186+4207dup)
c.182+4133_182+4153dup
n.1148+4454_1148+4474dup
c.56+4454_56+4474dup
c.*354+4454_*354+4474dup (n.*354+4454_*354+4474dup)
c.-139+4133_-139+4153dup (n.-139+4133_-139+4153dup)
n.938_958dup
gnomAD v4
15g.63048289_63048312dupCA2628843736TPM1,TPM1-ASc.240+4137_240+4160dup (n.240+4137_240+4160dup)
n.319+4137_319+4160dup
c.366+4137_366+4160dup (n.366+4137_366+4160dup)
c.240+4458_240+4481dup (n.240+4458_240+4481dup)
n.186+4137_186+4160dup
n.422+4137_422+4160dup
c.-139+25_-139+48dup (n.-139+25_-139+48dup)
n.640+4137_640+4160dup
c.12+4137_12+4160dup (n.12+4137_12+4160dup)
c.186+4191_186+4214dup (n.186+4191_186+4214dup)
c.182+4137_182+4160dup
n.1148+4458_1148+4481dup
c.56+4458_56+4481dup
c.*354+4458_*354+4481dup (n.*354+4458_*354+4481dup)
c.-139+4137_-139+4160dup (n.-139+4137_-139+4160dup)
n.935_958dup
gnomAD v4
15g.63048286A=CA2182486791TPM1,TPM1-ASc.240+4134A= (n.240+4134A=)
n.319+4134A=
c.366+4134A= (n.366+4134A=)
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n.186+4134A=
n.422+4134A=
c.-139+22A= (n.-139+22A=)
n.640+4134A=
c.12+4134A= (n.12+4134A=)
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c.182+4134A=
n.1148+4455A=
c.56+4455A=
c.*354+4455A= (n.*354+4455A=)
c.-139+4134A= (n.-139+4134A=)
n.957T=
15g.63048286A>CCA490689603TPM1,TPM1-ASc.240+4134A>C (n.240+4134A>C)
n.319+4134A>C
c.366+4134A>C (n.366+4134A>C)
c.240+4455A>C (n.240+4455A>C)
n.186+4134A>C
n.422+4134A>C
c.-139+22A>C (n.-139+22A>C)
n.640+4134A>C
c.12+4134A>C (n.12+4134A>C)
c.186+4188A>C (n.186+4188A>C)
c.182+4134A>C
n.1148+4455A>C
c.56+4455A>C
c.*354+4455A>C (n.*354+4455A>C)
c.-139+4134A>C (n.-139+4134A>C)
n.957T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048286A>GCA272022783TPM1,TPM1-ASc.240+4134A>G (n.240+4134A>G)
n.319+4134A>G
c.366+4134A>G (n.366+4134A>G)
c.240+4455A>G (n.240+4455A>G)
n.186+4134A>G
n.422+4134A>G
c.-139+22A>G (n.-139+22A>G)
n.640+4134A>G
c.12+4134A>G (n.12+4134A>G)
c.186+4188A>G (n.186+4188A>G)
c.182+4134A>G
n.1148+4455A>G
c.56+4455A>G
c.*354+4455A>G (n.*354+4455A>G)
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n.957T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048286A>TCA490689602TPM1,TPM1-ASc.240+4134A>T (n.240+4134A>T)
n.319+4134A>T
c.366+4134A>T (n.366+4134A>T)
c.240+4455A>T (n.240+4455A>T)
n.186+4134A>T
n.422+4134A>T
c.-139+22A>T (n.-139+22A>T)
n.640+4134A>T
c.12+4134A>T (n.12+4134A>T)
c.186+4188A>T (n.186+4188A>T)
c.182+4134A>T
n.1148+4455A>T
c.56+4455A>T
c.*354+4455A>T (n.*354+4455A>T)
c.-139+4134A>T (n.-139+4134A>T)
n.957T>A
15g.63048287G>ACA490689604TPM1,TPM1-ASc.240+4135G>A (n.240+4135G>A)
n.319+4135G>A
c.366+4135G>A (n.366+4135G>A)
c.240+4456G>A (n.240+4456G>A)
n.186+4135G>A
n.422+4135G>A
c.-139+23G>A (n.-139+23G>A)
n.640+4135G>A
c.12+4135G>A (n.12+4135G>A)
c.186+4189G>A (n.186+4189G>A)
c.182+4135G>A
n.1148+4456G>A
c.56+4456G>A
c.*354+4456G>A (n.*354+4456G>A)
c.-139+4135G>A (n.-139+4135G>A)
n.956C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048287G>CCA490689605TPM1,TPM1-ASc.240+4135G>C (n.240+4135G>C)
n.319+4135G>C
c.366+4135G>C (n.366+4135G>C)
c.240+4456G>C (n.240+4456G>C)
n.186+4135G>C
n.422+4135G>C
c.-139+23G>C (n.-139+23G>C)
n.640+4135G>C
c.12+4135G>C (n.12+4135G>C)
c.186+4189G>C (n.186+4189G>C)
c.182+4135G>C
n.1148+4456G>C
c.56+4456G>C
c.*354+4456G>C (n.*354+4456G>C)
c.-139+4135G>C (n.-139+4135G>C)
n.956C>G
gnomAD v4
15g.63048287G=CA2182486795TPM1,TPM1-ASc.240+4135G= (n.240+4135G=)
n.319+4135G=
c.366+4135G= (n.366+4135G=)
c.240+4456G= (n.240+4456G=)
n.186+4135G=
n.422+4135G=
c.-139+23G= (n.-139+23G=)
n.640+4135G=
c.12+4135G= (n.12+4135G=)
c.186+4189G= (n.186+4189G=)
c.182+4135G=
n.1148+4456G=
c.56+4456G=
c.*354+4456G= (n.*354+4456G=)
c.-139+4135G= (n.-139+4135G=)
n.956C=
15g.63048287G>TCA490689606TPM1,TPM1-ASc.240+4135G>T (n.240+4135G>T)
n.319+4135G>T
c.366+4135G>T (n.366+4135G>T)
c.240+4456G>T (n.240+4456G>T)
n.186+4135G>T
n.422+4135G>T
c.-139+23G>T (n.-139+23G>T)
n.640+4135G>T
c.12+4135G>T (n.12+4135G>T)
c.186+4189G>T (n.186+4189G>T)
c.182+4135G>T
n.1148+4456G>T
c.56+4456G>T
c.*354+4456G>T (n.*354+4456G>T)
c.-139+4135G>T (n.-139+4135G>T)
n.956C>A
gnomAD v4
15g.63048288C>ACA490689607TPM1,TPM1-ASc.240+4136C>A (n.240+4136C>A)
n.319+4136C>A
c.366+4136C>A (n.366+4136C>A)
c.240+4457C>A (n.240+4457C>A)
n.186+4136C>A
n.422+4136C>A
c.-139+24C>A (n.-139+24C>A)
n.640+4136C>A
c.12+4136C>A (n.12+4136C>A)
c.186+4190C>A (n.186+4190C>A)
c.182+4136C>A
n.1148+4457C>A
c.56+4457C>A
c.*354+4457C>A (n.*354+4457C>A)
c.-139+4136C>A (n.-139+4136C>A)
n.955G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048288C=CA2182486800TPM1,TPM1-ASc.240+4136C= (n.240+4136C=)
n.319+4136C=
c.366+4136C= (n.366+4136C=)
c.240+4457C= (n.240+4457C=)
n.186+4136C=
n.422+4136C=
c.-139+24C= (n.-139+24C=)
n.640+4136C=
c.12+4136C= (n.12+4136C=)
c.186+4190C= (n.186+4190C=)
c.182+4136C=
n.1148+4457C=
c.56+4457C=
c.*354+4457C= (n.*354+4457C=)
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n.955G=
15g.63048288C>GCA490689608TPM1,TPM1-ASc.240+4136C>G (n.240+4136C>G)
n.319+4136C>G
c.366+4136C>G (n.366+4136C>G)
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n.186+4136C>G
n.422+4136C>G
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n.640+4136C>G
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n.955G>C
15g.63048288C>TCA490689609TPM1,TPM1-ASc.240+4136C>T (n.240+4136C>T)
n.319+4136C>T
c.366+4136C>T (n.366+4136C>T)
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n.186+4136C>T
n.422+4136C>T
c.-139+24C>T (n.-139+24C>T)
n.640+4136C>T
c.12+4136C>T (n.12+4136C>T)
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c.182+4136C>T
n.1148+4457C>T
c.56+4457C>T
c.*354+4457C>T (n.*354+4457C>T)
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n.955G>A
gnomAD v4
15g.63048289G>ACA272022794TPM1,TPM1-ASc.240+4137G>A (n.240+4137G>A)
n.319+4137G>A
c.366+4137G>A (n.366+4137G>A)
c.240+4458G>A (n.240+4458G>A)
n.186+4137G>A
n.422+4137G>A
c.-139+25G>A (n.-139+25G>A)
n.640+4137G>A
c.12+4137G>A (n.12+4137G>A)
c.186+4191G>A (n.186+4191G>A)
c.182+4137G>A
n.1148+4458G>A
c.56+4458G>A
c.*354+4458G>A (n.*354+4458G>A)
c.-139+4137G>A (n.-139+4137G>A)
n.954C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63048289G>CCA490689610TPM1,TPM1-ASc.240+4137G>C (n.240+4137G>C)
n.319+4137G>C
c.366+4137G>C (n.366+4137G>C)
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n.186+4137G>C
n.422+4137G>C
c.-139+25G>C (n.-139+25G>C)
n.640+4137G>C
c.12+4137G>C (n.12+4137G>C)
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c.182+4137G>C
n.1148+4458G>C
c.56+4458G>C
c.*354+4458G>C (n.*354+4458G>C)
c.-139+4137G>C (n.-139+4137G>C)
n.954C>G
15g.63048289G=CA2182486803TPM1,TPM1-ASc.240+4137G= (n.240+4137G=)
n.319+4137G=
c.366+4137G= (n.366+4137G=)
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n.186+4137G=
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n.640+4137G=
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n.1148+4458G=
c.56+4458G=
c.*354+4458G= (n.*354+4458G=)
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n.954C=
15g.63048289G>TCA490689611TPM1,TPM1-ASc.240+4137G>T (n.240+4137G>T)
n.319+4137G>T
c.366+4137G>T (n.366+4137G>T)
c.240+4458G>T (n.240+4458G>T)
n.186+4137G>T
n.422+4137G>T
c.-139+25G>T (n.-139+25G>T)
n.640+4137G>T
c.12+4137G>T (n.12+4137G>T)
c.186+4191G>T (n.186+4191G>T)
c.182+4137G>T
n.1148+4458G>T
c.56+4458G>T
c.*354+4458G>T (n.*354+4458G>T)
c.-139+4137G>T (n.-139+4137G>T)
n.954C>A
15g.63048290C>ACA490689612TPM1,TPM1-ASc.240+4138C>A (n.240+4138C>A)
n.319+4138C>A
c.366+4138C>A (n.366+4138C>A)
c.240+4459C>A (n.240+4459C>A)
n.186+4138C>A
n.422+4138C>A
c.-139+26C>A (n.-139+26C>A)
n.640+4138C>A
c.12+4138C>A (n.12+4138C>A)
c.186+4192C>A (n.186+4192C>A)
c.182+4138C>A
n.1148+4459C>A
c.56+4459C>A
c.*354+4459C>A (n.*354+4459C>A)
c.-139+4138C>A (n.-139+4138C>A)
n.953G>T
15g.63048290C=CA2182486806TPM1,TPM1-ASc.240+4138C= (n.240+4138C=)
n.319+4138C=
c.366+4138C= (n.366+4138C=)
c.240+4459C= (n.240+4459C=)
n.186+4138C=
n.422+4138C=
c.-139+26C= (n.-139+26C=)
n.640+4138C=
c.12+4138C= (n.12+4138C=)
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n.1148+4459C=
c.56+4459C=
c.*354+4459C= (n.*354+4459C=)
c.-139+4138C= (n.-139+4138C=)
n.953G=
15g.63048290C>GCA490689613TPM1,TPM1-ASc.240+4138C>G (n.240+4138C>G)
n.319+4138C>G
c.366+4138C>G (n.366+4138C>G)
c.240+4459C>G (n.240+4459C>G)
n.186+4138C>G
n.422+4138C>G
c.-139+26C>G (n.-139+26C>G)
n.640+4138C>G
c.12+4138C>G (n.12+4138C>G)
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c.182+4138C>G
n.1148+4459C>G
c.56+4459C>G
c.*354+4459C>G (n.*354+4459C>G)
c.-139+4138C>G (n.-139+4138C>G)
n.953G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048290C>TCA490689614TPM1,TPM1-ASc.240+4138C>T (n.240+4138C>T)
n.319+4138C>T
c.366+4138C>T (n.366+4138C>T)
c.240+4459C>T (n.240+4459C>T)
n.186+4138C>T
n.422+4138C>T
c.-139+26C>T (n.-139+26C>T)
n.640+4138C>T
c.12+4138C>T (n.12+4138C>T)
c.186+4192C>T (n.186+4192C>T)
c.182+4138C>T
n.1148+4459C>T
c.56+4459C>T
c.*354+4459C>T (n.*354+4459C>T)
c.-139+4138C>T (n.-139+4138C>T)
n.953G>A
15g.63048290_63048313dupCA2628843775TPM1,TPM1-ASc.240+4138_240+4161dup (n.240+4138_240+4161dup)
n.319+4138_319+4161dup
c.366+4138_366+4161dup (n.366+4138_366+4161dup)
c.240+4459_240+4482dup (n.240+4459_240+4482dup)
n.186+4138_186+4161dup
n.422+4138_422+4161dup
c.-139+26_-139+49dup (n.-139+26_-139+49dup)
n.640+4138_640+4161dup
c.12+4138_12+4161dup (n.12+4138_12+4161dup)
c.186+4192_186+4215dup (n.186+4192_186+4215dup)
c.182+4138_182+4161dup
n.1148+4459_1148+4482dup
c.56+4459_56+4482dup
c.*354+4459_*354+4482dup (n.*354+4459_*354+4482dup)
c.-139+4138_-139+4161dup (n.-139+4138_-139+4161dup)
n.930_953dup
gnomAD v4
15g.63048291C>ACA490689615TPM1,TPM1-ASc.240+4139C>A (n.240+4139C>A)
n.319+4139C>A
c.366+4139C>A (n.366+4139C>A)
c.240+4460C>A (n.240+4460C>A)
n.186+4139C>A
n.422+4139C>A
c.-139+27C>A (n.-139+27C>A)
n.640+4139C>A
c.12+4139C>A (n.12+4139C>A)
c.186+4193C>A (n.186+4193C>A)
c.182+4139C>A
n.1148+4460C>A
c.56+4460C>A
c.*354+4460C>A (n.*354+4460C>A)
c.-139+4139C>A (n.-139+4139C>A)
n.952G>T
gnomAD v4
15g.63048291C>GCA490689616TPM1,TPM1-ASc.240+4139C>G (n.240+4139C>G)
n.319+4139C>G
c.366+4139C>G (n.366+4139C>G)
c.240+4460C>G (n.240+4460C>G)
n.186+4139C>G
n.422+4139C>G
c.-139+27C>G (n.-139+27C>G)
n.640+4139C>G
c.12+4139C>G (n.12+4139C>G)
c.186+4193C>G (n.186+4193C>G)
c.182+4139C>G
n.1148+4460C>G
c.56+4460C>G
c.*354+4460C>G (n.*354+4460C>G)
c.-139+4139C>G (n.-139+4139C>G)
n.952G>C
15g.63048291C>TCA490689617TPM1,TPM1-ASc.240+4139C>T (n.240+4139C>T)
n.319+4139C>T
c.366+4139C>T (n.366+4139C>T)
c.240+4460C>T (n.240+4460C>T)
n.186+4139C>T
n.422+4139C>T
c.-139+27C>T (n.-139+27C>T)
n.640+4139C>T
c.12+4139C>T (n.12+4139C>T)
c.186+4193C>T (n.186+4193C>T)
c.182+4139C>T
n.1148+4460C>T
c.56+4460C>T
c.*354+4460C>T (n.*354+4460C>T)
c.-139+4139C>T (n.-139+4139C>T)
n.952G>A
gnomAD v4
15g.63048292T>ACA490689618TPM1,TPM1-ASc.240+4140T>A (n.240+4140T>A)
n.319+4140T>A
c.366+4140T>A (n.366+4140T>A)
c.240+4461T>A (n.240+4461T>A)
n.186+4140T>A
n.422+4140T>A
c.-139+28T>A (n.-139+28T>A)
n.640+4140T>A
c.12+4140T>A (n.12+4140T>A)
c.186+4194T>A (n.186+4194T>A)
c.182+4140T>A
n.1148+4461T>A
c.56+4461T>A
c.*354+4461T>A (n.*354+4461T>A)
c.-139+4140T>A (n.-139+4140T>A)
n.951A>T
gnomAD v4
15g.63048292T>CCA490689619TPM1,TPM1-ASc.240+4140T>C (n.240+4140T>C)
n.319+4140T>C
c.366+4140T>C (n.366+4140T>C)
c.240+4461T>C (n.240+4461T>C)
n.186+4140T>C
n.422+4140T>C
c.-139+28T>C (n.-139+28T>C)
n.640+4140T>C
c.12+4140T>C (n.12+4140T>C)
c.186+4194T>C (n.186+4194T>C)
c.182+4140T>C
n.1148+4461T>C
c.56+4461T>C
c.*354+4461T>C (n.*354+4461T>C)
c.-139+4140T>C (n.-139+4140T>C)
n.951A>G
gnomAD v4
15g.63048292T>GCA028118TPM1,TPM1-ASc.240+4140T>G (n.240+4140T>G)
n.319+4140T>G
c.366+4140T>G (n.366+4140T>G)
c.240+4461T>G (n.240+4461T>G)
n.186+4140T>G
n.422+4140T>G
c.-139+28T>G (n.-139+28T>G)
n.640+4140T>G
c.12+4140T>G (n.12+4140T>G)
c.186+4194T>G (n.186+4194T>G)
c.182+4140T>G
n.1148+4461T>G
c.56+4461T>G
c.*354+4461T>G (n.*354+4461T>G)
c.-139+4140T>G (n.-139+4140T>G)
n.951A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048292T=CA2182486809TPM1,TPM1-ASc.240+4140T= (n.240+4140T=)
n.319+4140T=
c.366+4140T= (n.366+4140T=)
c.240+4461T= (n.240+4461T=)
n.186+4140T=
n.422+4140T=
c.-139+28T= (n.-139+28T=)
n.640+4140T=
c.12+4140T= (n.12+4140T=)
c.186+4194T= (n.186+4194T=)
c.182+4140T=
n.1148+4461T=
c.56+4461T=
c.*354+4461T= (n.*354+4461T=)
c.-139+4140T= (n.-139+4140T=)
n.951A=
15g.63048294delCA2628843780TPM1,TPM1-ASc.240+4142del (n.240+4142del)
n.319+4142del
c.366+4142del (n.366+4142del)
c.240+4463del (n.240+4463del)
n.186+4142del
n.422+4142del
c.-139+30del (n.-139+30del)
n.640+4142del
c.12+4142del (n.12+4142del)
c.186+4196del (n.186+4196del)
c.182+4142del
n.1148+4463del
c.56+4463del
c.*354+4463del (n.*354+4463del)
c.-139+4142del (n.-139+4142del)
n.951del
gnomAD v4
15g.63048293T>ACA490689620TPM1,TPM1-ASc.240+4141T>A (n.240+4141T>A)
n.319+4141T>A
c.366+4141T>A (n.366+4141T>A)
c.240+4462T>A (n.240+4462T>A)
n.186+4141T>A
n.422+4141T>A
c.-139+29T>A (n.-139+29T>A)
n.640+4141T>A
c.12+4141T>A (n.12+4141T>A)
c.186+4195T>A (n.186+4195T>A)
c.182+4141T>A
n.1148+4462T>A
c.56+4462T>A
c.*354+4462T>A (n.*354+4462T>A)
c.-139+4141T>A (n.-139+4141T>A)
n.950A>T
15g.63048293T>CCA490689621TPM1,TPM1-ASc.240+4141T>C (n.240+4141T>C)
n.319+4141T>C
c.366+4141T>C (n.366+4141T>C)
c.240+4462T>C (n.240+4462T>C)
n.186+4141T>C
n.422+4141T>C
c.-139+29T>C (n.-139+29T>C)
n.640+4141T>C
c.12+4141T>C (n.12+4141T>C)
c.186+4195T>C (n.186+4195T>C)
c.182+4141T>C
n.1148+4462T>C
c.56+4462T>C
c.*354+4462T>C (n.*354+4462T>C)
c.-139+4141T>C (n.-139+4141T>C)
n.950A>G
gnomAD v4
15g.63048293T>GCA490689622TPM1,TPM1-ASc.240+4141T>G (n.240+4141T>G)
n.319+4141T>G
c.366+4141T>G (n.366+4141T>G)
c.240+4462T>G (n.240+4462T>G)
n.186+4141T>G
n.422+4141T>G
c.-139+29T>G (n.-139+29T>G)
n.640+4141T>G
c.12+4141T>G (n.12+4141T>G)
c.186+4195T>G (n.186+4195T>G)
c.182+4141T>G
n.1148+4462T>G
c.56+4462T>G
c.*354+4462T>G (n.*354+4462T>G)
c.-139+4141T>G (n.-139+4141T>G)
n.950A>C
gnomAD v4
15g.63048294T>ACA490689623TPM1,TPM1-ASc.240+4142T>A (n.240+4142T>A)
n.319+4142T>A
c.366+4142T>A (n.366+4142T>A)
c.240+4463T>A (n.240+4463T>A)
n.186+4142T>A
n.422+4142T>A
c.-139+30T>A (n.-139+30T>A)
n.640+4142T>A
c.12+4142T>A (n.12+4142T>A)
c.186+4196T>A (n.186+4196T>A)
c.182+4142T>A
n.1148+4463T>A
c.56+4463T>A
c.*354+4463T>A (n.*354+4463T>A)
c.-139+4142T>A (n.-139+4142T>A)
n.949A>T
15g.63048294T>CCA490689624TPM1,TPM1-ASc.240+4142T>C (n.240+4142T>C)
n.319+4142T>C
c.366+4142T>C (n.366+4142T>C)
c.240+4463T>C (n.240+4463T>C)
n.186+4142T>C
n.422+4142T>C
c.-139+30T>C (n.-139+30T>C)
n.640+4142T>C
c.12+4142T>C (n.12+4142T>C)
c.186+4196T>C (n.186+4196T>C)
c.182+4142T>C
n.1148+4463T>C
c.56+4463T>C
c.*354+4463T>C (n.*354+4463T>C)
c.-139+4142T>C (n.-139+4142T>C)
n.949A>G
15g.63048294T>GCA490689625TPM1,TPM1-ASc.240+4142T>G (n.240+4142T>G)
n.319+4142T>G
c.366+4142T>G (n.366+4142T>G)
c.240+4463T>G (n.240+4463T>G)
n.186+4142T>G
n.422+4142T>G
c.-139+30T>G (n.-139+30T>G)
n.640+4142T>G
c.12+4142T>G (n.12+4142T>G)
c.186+4196T>G (n.186+4196T>G)
c.182+4142T>G
n.1148+4463T>G
c.56+4463T>G
c.*354+4463T>G (n.*354+4463T>G)
c.-139+4142T>G (n.-139+4142T>G)
n.949A>C
dbSNP gnomAD v4
15g.63048294T=CA2182486814TPM1,TPM1-ASc.240+4142T= (n.240+4142T=)
n.319+4142T=
c.366+4142T= (n.366+4142T=)
c.240+4463T= (n.240+4463T=)
n.186+4142T=
n.422+4142T=
c.-139+30T= (n.-139+30T=)
n.640+4142T=
c.12+4142T= (n.12+4142T=)
c.186+4196T= (n.186+4196T=)
c.182+4142T=
n.1148+4463T=
c.56+4463T=
c.*354+4463T= (n.*354+4463T=)
c.-139+4142T= (n.-139+4142T=)
n.949A=
15g.63048295C>ACA490689626TPM1,TPM1-ASc.240+4143C>A (n.240+4143C>A)
n.319+4143C>A
c.366+4143C>A (n.366+4143C>A)
c.240+4464C>A (n.240+4464C>A)
n.186+4143C>A
n.422+4143C>A
c.-139+31C>A (n.-139+31C>A)
n.640+4143C>A
c.12+4143C>A (n.12+4143C>A)
c.186+4197C>A (n.186+4197C>A)
c.182+4143C>A
n.1148+4464C>A
c.56+4464C>A
c.*354+4464C>A (n.*354+4464C>A)
c.-139+4143C>A (n.-139+4143C>A)
n.948G>T
gnomAD v4
15g.63048295C>GCA490689627TPM1,TPM1-ASc.240+4143C>G (n.240+4143C>G)
n.319+4143C>G
c.366+4143C>G (n.366+4143C>G)
c.240+4464C>G (n.240+4464C>G)
n.186+4143C>G
n.422+4143C>G
c.-139+31C>G (n.-139+31C>G)
n.640+4143C>G
c.12+4143C>G (n.12+4143C>G)
c.186+4197C>G (n.186+4197C>G)
c.182+4143C>G
n.1148+4464C>G
c.56+4464C>G
c.*354+4464C>G (n.*354+4464C>G)
c.-139+4143C>G (n.-139+4143C>G)
n.948G>C
15g.63048295C>TCA490689628TPM1,TPM1-ASc.240+4143C>T (n.240+4143C>T)
n.319+4143C>T
c.366+4143C>T (n.366+4143C>T)
c.240+4464C>T (n.240+4464C>T)
n.186+4143C>T
n.422+4143C>T
c.-139+31C>T (n.-139+31C>T)
n.640+4143C>T
c.12+4143C>T (n.12+4143C>T)
c.186+4197C>T (n.186+4197C>T)
c.182+4143C>T
n.1148+4464C>T
c.56+4464C>T
c.*354+4464C>T (n.*354+4464C>T)
c.-139+4143C>T (n.-139+4143C>T)
n.948G>A
15g.63048296T>ACA490689629TPM1,TPM1-ASc.240+4144T>A (n.240+4144T>A)
n.319+4144T>A
c.366+4144T>A (n.366+4144T>A)
c.240+4465T>A (n.240+4465T>A)
n.186+4144T>A
n.422+4144T>A
c.-139+32T>A (n.-139+32T>A)
n.640+4144T>A
c.12+4144T>A (n.12+4144T>A)
c.186+4198T>A (n.186+4198T>A)
c.182+4144T>A
n.1148+4465T>A
c.56+4465T>A
c.*354+4465T>A (n.*354+4465T>A)
c.-139+4144T>A (n.-139+4144T>A)
n.947A>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63048296T>CCA490689630TPM1,TPM1-ASc.240+4144T>C (n.240+4144T>C)
n.319+4144T>C
c.366+4144T>C (n.366+4144T>C)
c.240+4465T>C (n.240+4465T>C)
n.186+4144T>C
n.422+4144T>C
c.-139+32T>C (n.-139+32T>C)
n.640+4144T>C
c.12+4144T>C (n.12+4144T>C)
c.186+4198T>C (n.186+4198T>C)
c.182+4144T>C
n.1148+4465T>C
c.56+4465T>C
c.*354+4465T>C (n.*354+4465T>C)
c.-139+4144T>C (n.-139+4144T>C)
n.947A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63048296T>GCA490689631TPM1,TPM1-ASc.240+4144T>G (n.240+4144T>G)
n.319+4144T>G
c.366+4144T>G (n.366+4144T>G)
c.240+4465T>G (n.240+4465T>G)
n.186+4144T>G
n.422+4144T>G
c.-139+32T>G (n.-139+32T>G)
n.640+4144T>G
c.12+4144T>G (n.12+4144T>G)
c.186+4198T>G (n.186+4198T>G)
c.182+4144T>G
n.1148+4465T>G
c.56+4465T>G
c.*354+4465T>G (n.*354+4465T>G)
c.-139+4144T>G (n.-139+4144T>G)
n.947A>C
15g.63048296T=CA2182486816TPM1,TPM1-ASc.240+4144T= (n.240+4144T=)
n.319+4144T=
c.366+4144T= (n.366+4144T=)
c.240+4465T= (n.240+4465T=)
n.186+4144T=
n.422+4144T=
c.-139+32T= (n.-139+32T=)
n.640+4144T=
c.12+4144T= (n.12+4144T=)
c.186+4198T= (n.186+4198T=)
c.182+4144T=
n.1148+4465T=
c.56+4465T=
c.*354+4465T= (n.*354+4465T=)
c.-139+4144T= (n.-139+4144T=)
n.947A=
15g.63048297C>ACA490689632TPM1,TPM1-ASc.240+4145C>A (n.240+4145C>A)
n.319+4145C>A
c.366+4145C>A (n.366+4145C>A)
c.240+4466C>A (n.240+4466C>A)
n.186+4145C>A
n.422+4145C>A
c.-139+33C>A (n.-139+33C>A)
n.640+4145C>A
c.12+4145C>A (n.12+4145C>A)
c.186+4199C>A (n.186+4199C>A)
c.182+4145C>A
n.1148+4466C>A
c.56+4466C>A
c.*354+4466C>A (n.*354+4466C>A)
c.-139+4145C>A (n.-139+4145C>A)
n.946G>T
gnomAD v4
15g.63048297C=CA2182486818TPM1,TPM1-ASc.240+4145C= (n.240+4145C=)
n.319+4145C=
c.366+4145C= (n.366+4145C=)
c.240+4466C= (n.240+4466C=)
n.186+4145C=
n.422+4145C=
c.-139+33C= (n.-139+33C=)
n.640+4145C=
c.12+4145C= (n.12+4145C=)
c.186+4199C= (n.186+4199C=)
c.182+4145C=
n.1148+4466C=
c.56+4466C=
c.*354+4466C= (n.*354+4466C=)
c.-139+4145C= (n.-139+4145C=)
n.946G=
15g.63048297C>GCA490689634TPM1,TPM1-ASc.240+4145C>G (n.240+4145C>G)
n.319+4145C>G
c.366+4145C>G (n.366+4145C>G)
c.240+4466C>G (n.240+4466C>G)
n.186+4145C>G
n.422+4145C>G
c.-139+33C>G (n.-139+33C>G)
n.640+4145C>G
c.12+4145C>G (n.12+4145C>G)
c.186+4199C>G (n.186+4199C>G)
c.182+4145C>G
n.1148+4466C>G
c.56+4466C>G
c.*354+4466C>G (n.*354+4466C>G)
c.-139+4145C>G (n.-139+4145C>G)
n.946G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048297C>TCA490689633TPM1,TPM1-ASc.240+4145C>T (n.240+4145C>T)
n.319+4145C>T
c.366+4145C>T (n.366+4145C>T)
c.240+4466C>T (n.240+4466C>T)
n.186+4145C>T
n.422+4145C>T
c.-139+33C>T (n.-139+33C>T)
n.640+4145C>T
c.12+4145C>T (n.12+4145C>T)
c.186+4199C>T (n.186+4199C>T)
c.182+4145C>T
n.1148+4466C>T
c.56+4466C>T
c.*354+4466C>T (n.*354+4466C>T)
c.-139+4145C>T (n.-139+4145C>T)
n.946G>A
15g.63048300dupCA2804448392TPM1,TPM1-ASc.240+4148dup (n.240+4148dup)
n.319+4148dup
c.366+4148dup (n.366+4148dup)
c.240+4469dup (n.240+4469dup)
n.186+4148dup
n.422+4148dup
c.-139+36dup (n.-139+36dup)
n.640+4148dup
c.12+4148dup (n.12+4148dup)
c.186+4202dup (n.186+4202dup)
c.182+4148dup
n.1148+4469dup
c.56+4469dup
c.*354+4469dup (n.*354+4469dup)
c.-139+4148dup (n.-139+4148dup)
n.946dup
15g.63048300delCA2628843815TPM1,TPM1-ASc.240+4148del (n.240+4148del)
n.319+4148del
c.366+4148del (n.366+4148del)
c.240+4469del (n.240+4469del)
n.186+4148del
n.422+4148del
c.-139+36del (n.-139+36del)
n.640+4148del
c.12+4148del (n.12+4148del)
c.186+4202del (n.186+4202del)
c.182+4148del
n.1148+4469del
c.56+4469del
c.*354+4469del (n.*354+4469del)
c.-139+4148del (n.-139+4148del)
n.946del
gnomAD v4
15g.63048298C>ACA490689635TPM1,TPM1-ASc.240+4146C>A (n.240+4146C>A)
n.319+4146C>A
c.366+4146C>A (n.366+4146C>A)
c.240+4467C>A (n.240+4467C>A)
n.186+4146C>A
n.422+4146C>A
c.-139+34C>A (n.-139+34C>A)
n.640+4146C>A
c.12+4146C>A (n.12+4146C>A)
c.186+4200C>A (n.186+4200C>A)
c.182+4146C>A
n.1148+4467C>A
c.56+4467C>A
c.*354+4467C>A (n.*354+4467C>A)
c.-139+4146C>A (n.-139+4146C>A)
n.945G>T
gnomAD v4
15g.63048298C=CA2182486822TPM1,TPM1-ASc.240+4146C= (n.240+4146C=)
n.319+4146C=
c.366+4146C= (n.366+4146C=)
c.240+4467C= (n.240+4467C=)
n.186+4146C=
n.422+4146C=
c.-139+34C= (n.-139+34C=)
n.640+4146C=
c.12+4146C= (n.12+4146C=)
c.186+4200C= (n.186+4200C=)
c.182+4146C=
n.1148+4467C=
c.56+4467C=
c.*354+4467C= (n.*354+4467C=)
c.-139+4146C= (n.-139+4146C=)
n.945G=
15g.63048298C>GCA490689636TPM1,TPM1-ASc.240+4146C>G (n.240+4146C>G)
n.319+4146C>G
c.366+4146C>G (n.366+4146C>G)
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n.186+4146C>G
n.422+4146C>G
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n.640+4146C>G
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c.182+4146C>G
n.1148+4467C>G
c.56+4467C>G
c.*354+4467C>G (n.*354+4467C>G)
c.-139+4146C>G (n.-139+4146C>G)
n.945G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048298C>TCA490689637TPM1,TPM1-ASc.240+4146C>T (n.240+4146C>T)
n.319+4146C>T
c.366+4146C>T (n.366+4146C>T)
c.240+4467C>T (n.240+4467C>T)
n.186+4146C>T
n.422+4146C>T
c.-139+34C>T (n.-139+34C>T)
n.640+4146C>T
c.12+4146C>T (n.12+4146C>T)
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c.182+4146C>T
n.1148+4467C>T
c.56+4467C>T
c.*354+4467C>T (n.*354+4467C>T)
c.-139+4146C>T (n.-139+4146C>T)
n.945G>A
gnomAD v4
15g.63048299C>ACA490689638TPM1,TPM1-ASc.240+4147C>A (n.240+4147C>A)
n.319+4147C>A
c.366+4147C>A (n.366+4147C>A)
c.240+4468C>A (n.240+4468C>A)
n.186+4147C>A
n.422+4147C>A
c.-139+35C>A (n.-139+35C>A)
n.640+4147C>A
c.12+4147C>A (n.12+4147C>A)
c.186+4201C>A (n.186+4201C>A)
c.182+4147C>A
n.1148+4468C>A
c.56+4468C>A
c.*354+4468C>A (n.*354+4468C>A)
c.-139+4147C>A (n.-139+4147C>A)
n.944G>T
15g.63048299C=CA2182486827TPM1,TPM1-ASc.240+4147C= (n.240+4147C=)
n.319+4147C=
c.366+4147C= (n.366+4147C=)
c.240+4468C= (n.240+4468C=)
n.186+4147C=
n.422+4147C=
c.-139+35C= (n.-139+35C=)
n.640+4147C=
c.12+4147C= (n.12+4147C=)
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c.182+4147C=
n.1148+4468C=
c.56+4468C=
c.*354+4468C= (n.*354+4468C=)
c.-139+4147C= (n.-139+4147C=)
n.944G=
15g.63048299C>GCA490689639TPM1,TPM1-ASc.240+4147C>G (n.240+4147C>G)
n.319+4147C>G
c.366+4147C>G (n.366+4147C>G)
c.240+4468C>G (n.240+4468C>G)
n.186+4147C>G
n.422+4147C>G
c.-139+35C>G (n.-139+35C>G)
n.640+4147C>G
c.12+4147C>G (n.12+4147C>G)
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c.182+4147C>G
n.1148+4468C>G
c.56+4468C>G
c.*354+4468C>G (n.*354+4468C>G)
c.-139+4147C>G (n.-139+4147C>G)
n.944G>C
dbSNP
15g.63048299C>TCA490689640TPM1,TPM1-ASc.240+4147C>T (n.240+4147C>T)
n.319+4147C>T
c.366+4147C>T (n.366+4147C>T)
c.240+4468C>T (n.240+4468C>T)
n.186+4147C>T
n.422+4147C>T
c.-139+35C>T (n.-139+35C>T)
n.640+4147C>T
c.12+4147C>T (n.12+4147C>T)
c.186+4201C>T (n.186+4201C>T)
c.182+4147C>T
n.1148+4468C>T
c.56+4468C>T
c.*354+4468C>T (n.*354+4468C>T)
c.-139+4147C>T (n.-139+4147C>T)
n.944G>A
gnomAD v4
15g.63048306_63048308dupCA2182486826TPM1,TPM1-ASc.240+4154_240+4156dup (n.240+4154_240+4156dup)
n.319+4154_319+4156dup
c.366+4154_366+4156dup (n.366+4154_366+4156dup)
c.240+4475_240+4477dup (n.240+4475_240+4477dup)
n.186+4154_186+4156dup
n.422+4154_422+4156dup
c.-139+42_-139+44dup (n.-139+42_-139+44dup)
n.640+4154_640+4156dup
c.12+4154_12+4156dup (n.12+4154_12+4156dup)
c.186+4208_186+4210dup (n.186+4208_186+4210dup)
c.182+4154_182+4156dup
n.1148+4475_1148+4477dup
c.56+4475_56+4477dup
c.*354+4475_*354+4477dup (n.*354+4475_*354+4477dup)
c.-139+4154_-139+4156dup (n.-139+4154_-139+4156dup)
n.942_944dup
dbSNP
15g.63048306_63048308delCA2628843837TPM1,TPM1-ASc.240+4154_240+4156del (n.240+4154_240+4156del)
n.319+4154_319+4156del
c.366+4154_366+4156del (n.366+4154_366+4156del)
c.240+4475_240+4477del (n.240+4475_240+4477del)
n.186+4154_186+4156del
n.422+4154_422+4156del
c.-139+42_-139+44del (n.-139+42_-139+44del)
n.640+4154_640+4156del
c.12+4154_12+4156del (n.12+4154_12+4156del)
c.186+4208_186+4210del (n.186+4208_186+4210del)
c.182+4154_182+4156del
n.1148+4475_1148+4477del
c.56+4475_56+4477del
c.*354+4475_*354+4477del (n.*354+4475_*354+4477del)
c.-139+4154_-139+4156del (n.-139+4154_-139+4156del)
n.942_944del
gnomAD v4
15g.63048300C>ACA490689641TPM1,TPM1-ASc.240+4148C>A (n.240+4148C>A)
n.319+4148C>A
c.366+4148C>A (n.366+4148C>A)
c.240+4469C>A (n.240+4469C>A)
n.186+4148C>A
n.422+4148C>A
c.-139+36C>A (n.-139+36C>A)
n.640+4148C>A
c.12+4148C>A (n.12+4148C>A)
c.186+4202C>A (n.186+4202C>A)
c.182+4148C>A
n.1148+4469C>A
c.56+4469C>A
c.*354+4469C>A (n.*354+4469C>A)
c.-139+4148C>A (n.-139+4148C>A)
n.943G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63048300C>GCA490689642TPM1,TPM1-ASc.240+4148C>G (n.240+4148C>G)
n.319+4148C>G
c.366+4148C>G (n.366+4148C>G)
c.240+4469C>G (n.240+4469C>G)
n.186+4148C>G
n.422+4148C>G
c.-139+36C>G (n.-139+36C>G)
n.640+4148C>G
c.12+4148C>G (n.12+4148C>G)
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c.182+4148C>G
n.1148+4469C>G
c.56+4469C>G
c.*354+4469C>G (n.*354+4469C>G)
c.-139+4148C>G (n.-139+4148C>G)
n.943G>C
gnomAD v4
15g.63048300C>TCA490689643TPM1,TPM1-ASc.240+4148C>T (n.240+4148C>T)
n.319+4148C>T
c.366+4148C>T (n.366+4148C>T)
c.240+4469C>T (n.240+4469C>T)
n.186+4148C>T
n.422+4148C>T
c.-139+36C>T (n.-139+36C>T)
n.640+4148C>T
c.12+4148C>T (n.12+4148C>T)
c.186+4202C>T (n.186+4202C>T)
c.182+4148C>T
n.1148+4469C>T
c.56+4469C>T
c.*354+4469C>T (n.*354+4469C>T)
c.-139+4148C>T (n.-139+4148C>T)
n.943G>A
gnomAD v4
15g.63048301G>ACA490689644TPM1,TPM1-ASc.240+4149G>A (n.240+4149G>A)
n.319+4149G>A
c.366+4149G>A (n.366+4149G>A)
c.240+4470G>A (n.240+4470G>A)
n.186+4149G>A
n.422+4149G>A
c.-139+37G>A (n.-139+37G>A)
n.640+4149G>A
c.12+4149G>A (n.12+4149G>A)
c.186+4203G>A (n.186+4203G>A)
c.182+4149G>A
n.1148+4470G>A
c.56+4470G>A
c.*354+4470G>A (n.*354+4470G>A)
c.-139+4149G>A (n.-139+4149G>A)
n.942C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048301G>CCA490689645TPM1,TPM1-ASc.240+4149G>C (n.240+4149G>C)
n.319+4149G>C
c.366+4149G>C (n.366+4149G>C)
c.240+4470G>C (n.240+4470G>C)
n.186+4149G>C
n.422+4149G>C
c.-139+37G>C (n.-139+37G>C)
n.640+4149G>C
c.12+4149G>C (n.12+4149G>C)
c.186+4203G>C (n.186+4203G>C)
c.182+4149G>C
n.1148+4470G>C
c.56+4470G>C
c.*354+4470G>C (n.*354+4470G>C)
c.-139+4149G>C (n.-139+4149G>C)
n.942C>G
15g.63048301G=CA2182486829TPM1,TPM1-ASc.240+4149G= (n.240+4149G=)
n.319+4149G=
c.366+4149G= (n.366+4149G=)
c.240+4470G= (n.240+4470G=)
n.186+4149G=
n.422+4149G=
c.-139+37G= (n.-139+37G=)
n.640+4149G=
c.12+4149G= (n.12+4149G=)
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c.182+4149G=
n.1148+4470G=
c.56+4470G=
c.*354+4470G= (n.*354+4470G=)
c.-139+4149G= (n.-139+4149G=)
n.942C=
15g.63048301G>TCA490689646TPM1,TPM1-ASc.240+4149G>T (n.240+4149G>T)
n.319+4149G>T
c.366+4149G>T (n.366+4149G>T)
c.240+4470G>T (n.240+4470G>T)
n.186+4149G>T
n.422+4149G>T
c.-139+37G>T (n.-139+37G>T)
n.640+4149G>T
c.12+4149G>T (n.12+4149G>T)
c.186+4203G>T (n.186+4203G>T)
c.182+4149G>T
n.1148+4470G>T
c.56+4470G>T
c.*354+4470G>T (n.*354+4470G>T)
c.-139+4149G>T (n.-139+4149G>T)
n.942C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048302C>ACA490689649TPM1,TPM1-ASc.240+4150C>A (n.240+4150C>A)
n.319+4150C>A
c.366+4150C>A (n.366+4150C>A)
c.240+4471C>A (n.240+4471C>A)
n.186+4150C>A
n.422+4150C>A
c.-139+38C>A (n.-139+38C>A)
n.640+4150C>A
c.12+4150C>A (n.12+4150C>A)
c.186+4204C>A (n.186+4204C>A)
c.182+4150C>A
n.1148+4471C>A
c.56+4471C>A
c.*354+4471C>A (n.*354+4471C>A)
c.-139+4150C>A (n.-139+4150C>A)
n.941G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048302C=CA2182486832TPM1,TPM1-ASc.240+4150C= (n.240+4150C=)
n.319+4150C=
c.366+4150C= (n.366+4150C=)
c.240+4471C= (n.240+4471C=)
n.186+4150C=
n.422+4150C=
c.-139+38C= (n.-139+38C=)
n.640+4150C=
c.12+4150C= (n.12+4150C=)
c.186+4204C= (n.186+4204C=)
c.182+4150C=
n.1148+4471C=
c.56+4471C=
c.*354+4471C= (n.*354+4471C=)
c.-139+4150C= (n.-139+4150C=)
n.941G=
15g.63048302C>GCA490689648TPM1,TPM1-ASc.240+4150C>G (n.240+4150C>G)
n.319+4150C>G
c.366+4150C>G (n.366+4150C>G)
c.240+4471C>G (n.240+4471C>G)
n.186+4150C>G
n.422+4150C>G
c.-139+38C>G (n.-139+38C>G)
n.640+4150C>G
c.12+4150C>G (n.12+4150C>G)
c.186+4204C>G (n.186+4204C>G)
c.182+4150C>G
n.1148+4471C>G
c.56+4471C>G
c.*354+4471C>G (n.*354+4471C>G)
c.-139+4150C>G (n.-139+4150C>G)
n.941G>C
15g.63048302C>TCA490689647TPM1,TPM1-ASc.240+4150C>T (n.240+4150C>T)
n.319+4150C>T
c.366+4150C>T (n.366+4150C>T)
c.240+4471C>T (n.240+4471C>T)
n.186+4150C>T
n.422+4150C>T
c.-139+38C>T (n.-139+38C>T)
n.640+4150C>T
c.12+4150C>T (n.12+4150C>T)
c.186+4204C>T (n.186+4204C>T)
c.182+4150C>T
n.1148+4471C>T
c.56+4471C>T
c.*354+4471C>T (n.*354+4471C>T)
c.-139+4150C>T (n.-139+4150C>T)
n.941G>A
gnomAD v4
15g.63048303C>ACA490689650TPM1,TPM1-ASc.240+4151C>A (n.240+4151C>A)
n.319+4151C>A
c.366+4151C>A (n.366+4151C>A)
c.240+4472C>A (n.240+4472C>A)
n.186+4151C>A
n.422+4151C>A
c.-139+39C>A (n.-139+39C>A)
n.640+4151C>A
c.12+4151C>A (n.12+4151C>A)
c.186+4205C>A (n.186+4205C>A)
c.182+4151C>A
n.1148+4472C>A
c.56+4472C>A
c.*354+4472C>A (n.*354+4472C>A)
c.-139+4151C>A (n.-139+4151C>A)
n.940G>T
15g.63048303C>GCA490689651TPM1,TPM1-ASc.240+4151C>G (n.240+4151C>G)
n.319+4151C>G
c.366+4151C>G (n.366+4151C>G)
c.240+4472C>G (n.240+4472C>G)
n.186+4151C>G
n.422+4151C>G
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n.640+4151C>G
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c.182+4151C>G
n.1148+4472C>G
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n.940G>C
15g.63048303C>TCA490689652TPM1,TPM1-ASc.240+4151C>T (n.240+4151C>T)
n.319+4151C>T
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n.186+4151C>T
n.422+4151C>T
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n.640+4151C>T
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c.182+4151C>T
n.1148+4472C>T
c.56+4472C>T
c.*354+4472C>T (n.*354+4472C>T)
c.-139+4151C>T (n.-139+4151C>T)
n.940G>A
gnomAD v4
15g.63048304G>ACA490689653TPM1,TPM1-ASc.240+4152G>A (n.240+4152G>A)
n.319+4152G>A
c.366+4152G>A (n.366+4152G>A)
c.240+4473G>A (n.240+4473G>A)
n.186+4152G>A
n.422+4152G>A
c.-139+40G>A (n.-139+40G>A)
n.640+4152G>A
c.12+4152G>A (n.12+4152G>A)
c.186+4206G>A (n.186+4206G>A)
c.182+4152G>A
n.1148+4473G>A
c.56+4473G>A
c.*354+4473G>A (n.*354+4473G>A)
c.-139+4152G>A (n.-139+4152G>A)
n.939C>T
gnomAD v4
15g.63048304G>CCA490689654TPM1,TPM1-ASc.240+4152G>C (n.240+4152G>C)
n.319+4152G>C
c.366+4152G>C (n.366+4152G>C)
c.240+4473G>C (n.240+4473G>C)
n.186+4152G>C
n.422+4152G>C
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n.640+4152G>C
c.12+4152G>C (n.12+4152G>C)
c.186+4206G>C (n.186+4206G>C)
c.182+4152G>C
n.1148+4473G>C
c.56+4473G>C
c.*354+4473G>C (n.*354+4473G>C)
c.-139+4152G>C (n.-139+4152G>C)
n.939C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048304G=CA2182486837TPM1,TPM1-ASc.240+4152G= (n.240+4152G=)
n.319+4152G=
c.366+4152G= (n.366+4152G=)
c.240+4473G= (n.240+4473G=)
n.186+4152G=
n.422+4152G=
c.-139+40G= (n.-139+40G=)
n.640+4152G=
c.12+4152G= (n.12+4152G=)
c.186+4206G= (n.186+4206G=)
c.182+4152G=
n.1148+4473G=
c.56+4473G=
c.*354+4473G= (n.*354+4473G=)
c.-139+4152G= (n.-139+4152G=)
n.939C=
15g.63048304G>TCA490689655TPM1,TPM1-ASc.240+4152G>T (n.240+4152G>T)
n.319+4152G>T
c.366+4152G>T (n.366+4152G>T)
c.240+4473G>T (n.240+4473G>T)
n.186+4152G>T
n.422+4152G>T
c.-139+40G>T (n.-139+40G>T)
n.640+4152G>T
c.12+4152G>T (n.12+4152G>T)
c.186+4206G>T (n.186+4206G>T)
c.182+4152G>T
n.1148+4473G>T
c.56+4473G>T
c.*354+4473G>T (n.*354+4473G>T)
c.-139+4152G>T (n.-139+4152G>T)
n.939C>A
gnomAD v4
15g.63048305C>ACA490689656TPM1,TPM1-ASc.240+4153C>A (n.240+4153C>A)
n.319+4153C>A
c.366+4153C>A (n.366+4153C>A)
c.240+4474C>A (n.240+4474C>A)
n.186+4153C>A
n.422+4153C>A
c.-139+41C>A (n.-139+41C>A)
n.640+4153C>A
c.12+4153C>A (n.12+4153C>A)
c.186+4207C>A (n.186+4207C>A)
c.182+4153C>A
n.1148+4474C>A
c.56+4474C>A
c.*354+4474C>A (n.*354+4474C>A)
c.-139+4153C>A (n.-139+4153C>A)
n.938G>T
gnomAD v4
15g.63048305C=CA2182486840TPM1,TPM1-ASc.240+4153C= (n.240+4153C=)
n.319+4153C=
c.366+4153C= (n.366+4153C=)
c.240+4474C= (n.240+4474C=)
n.186+4153C=
n.422+4153C=
c.-139+41C= (n.-139+41C=)
n.640+4153C=
c.12+4153C= (n.12+4153C=)
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c.182+4153C=
n.1148+4474C=
c.56+4474C=
c.*354+4474C= (n.*354+4474C=)
c.-139+4153C= (n.-139+4153C=)
n.938G=
15g.63048305C>GCA490689657TPM1,TPM1-ASc.240+4153C>G (n.240+4153C>G)
n.319+4153C>G
c.366+4153C>G (n.366+4153C>G)
c.240+4474C>G (n.240+4474C>G)
n.186+4153C>G
n.422+4153C>G
c.-139+41C>G (n.-139+41C>G)
n.640+4153C>G
c.12+4153C>G (n.12+4153C>G)
c.186+4207C>G (n.186+4207C>G)
c.182+4153C>G
n.1148+4474C>G
c.56+4474C>G
c.*354+4474C>G (n.*354+4474C>G)
c.-139+4153C>G (n.-139+4153C>G)
n.938G>C
15g.63048305C>TCA490689658TPM1,TPM1-ASc.240+4153C>T (n.240+4153C>T)
n.319+4153C>T
c.366+4153C>T (n.366+4153C>T)
c.240+4474C>T (n.240+4474C>T)
n.186+4153C>T
n.422+4153C>T
c.-139+41C>T (n.-139+41C>T)
n.640+4153C>T
c.12+4153C>T (n.12+4153C>T)
c.186+4207C>T (n.186+4207C>T)
c.182+4153C>T
n.1148+4474C>T
c.56+4474C>T
c.*354+4474C>T (n.*354+4474C>T)
c.-139+4153C>T (n.-139+4153C>T)
n.938G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048306C>ACA490689659TPM1,TPM1-ASc.240+4154C>A (n.240+4154C>A)
n.319+4154C>A
c.366+4154C>A (n.366+4154C>A)
c.240+4475C>A (n.240+4475C>A)
n.186+4154C>A
n.422+4154C>A
c.-139+42C>A (n.-139+42C>A)
n.640+4154C>A
c.12+4154C>A (n.12+4154C>A)
c.186+4208C>A (n.186+4208C>A)
c.182+4154C>A
n.1148+4475C>A
c.56+4475C>A
c.*354+4475C>A (n.*354+4475C>A)
c.-139+4154C>A (n.-139+4154C>A)
n.937G>T
gnomAD v4
15g.63048306C=CA2182486842TPM1,TPM1-ASc.240+4154C= (n.240+4154C=)
n.319+4154C=
c.366+4154C= (n.366+4154C=)
c.240+4475C= (n.240+4475C=)
n.186+4154C=
n.422+4154C=
c.-139+42C= (n.-139+42C=)
n.640+4154C=
c.12+4154C= (n.12+4154C=)
c.186+4208C= (n.186+4208C=)
c.182+4154C=
n.1148+4475C=
c.56+4475C=
c.*354+4475C= (n.*354+4475C=)
c.-139+4154C= (n.-139+4154C=)
n.937G=
15g.63048306C>GCA490689660TPM1,TPM1-ASc.240+4154C>G (n.240+4154C>G)
n.319+4154C>G
c.366+4154C>G (n.366+4154C>G)
c.240+4475C>G (n.240+4475C>G)
n.186+4154C>G
n.422+4154C>G
c.-139+42C>G (n.-139+42C>G)
n.640+4154C>G
c.12+4154C>G (n.12+4154C>G)
c.186+4208C>G (n.186+4208C>G)
c.182+4154C>G
n.1148+4475C>G
c.56+4475C>G
c.*354+4475C>G (n.*354+4475C>G)
c.-139+4154C>G (n.-139+4154C>G)
n.937G>C
15g.63048306C>TCA490689661TPM1,TPM1-ASc.240+4154C>T (n.240+4154C>T)
n.319+4154C>T
c.366+4154C>T (n.366+4154C>T)
c.240+4475C>T (n.240+4475C>T)
n.186+4154C>T
n.422+4154C>T
c.-139+42C>T (n.-139+42C>T)
n.640+4154C>T
c.12+4154C>T (n.12+4154C>T)
c.186+4208C>T (n.186+4208C>T)
c.182+4154C>T
n.1148+4475C>T
c.56+4475C>T
c.*354+4475C>T (n.*354+4475C>T)
c.-139+4154C>T (n.-139+4154C>T)
n.937G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048307G>ACA490689664TPM1,TPM1-ASc.240+4155G>A (n.240+4155G>A)
n.319+4155G>A
c.366+4155G>A (n.366+4155G>A)
c.240+4476G>A (n.240+4476G>A)
n.186+4155G>A
n.422+4155G>A
c.-139+43G>A (n.-139+43G>A)
n.640+4155G>A
c.12+4155G>A (n.12+4155G>A)
c.186+4209G>A (n.186+4209G>A)
c.182+4155G>A
n.1148+4476G>A
c.56+4476G>A
c.*354+4476G>A (n.*354+4476G>A)
c.-139+4155G>A (n.-139+4155G>A)
n.936C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048307G>CCA490689663TPM1,TPM1-ASc.240+4155G>C (n.240+4155G>C)
n.319+4155G>C
c.366+4155G>C (n.366+4155G>C)
c.240+4476G>C (n.240+4476G>C)
n.186+4155G>C
n.422+4155G>C
c.-139+43G>C (n.-139+43G>C)
n.640+4155G>C
c.12+4155G>C (n.12+4155G>C)
c.186+4209G>C (n.186+4209G>C)
c.182+4155G>C
n.1148+4476G>C
c.56+4476G>C
c.*354+4476G>C (n.*354+4476G>C)
c.-139+4155G>C (n.-139+4155G>C)
n.936C>G
gnomAD v4
15g.63048307G=CA2182486845TPM1,TPM1-ASc.240+4155G= (n.240+4155G=)
n.319+4155G=
c.366+4155G= (n.366+4155G=)
c.240+4476G= (n.240+4476G=)
n.186+4155G=
n.422+4155G=
c.-139+43G= (n.-139+43G=)
n.640+4155G=
c.12+4155G= (n.12+4155G=)
c.186+4209G= (n.186+4209G=)
c.182+4155G=
n.1148+4476G=
c.56+4476G=
c.*354+4476G= (n.*354+4476G=)
c.-139+4155G= (n.-139+4155G=)
n.936C=
15g.63048307G>TCA490689662TPM1,TPM1-ASc.240+4155G>T (n.240+4155G>T)
n.319+4155G>T
c.366+4155G>T (n.366+4155G>T)
c.240+4476G>T (n.240+4476G>T)
n.186+4155G>T
n.422+4155G>T
c.-139+43G>T (n.-139+43G>T)
n.640+4155G>T
c.12+4155G>T (n.12+4155G>T)
c.186+4209G>T (n.186+4209G>T)
c.182+4155G>T
n.1148+4476G>T
c.56+4476G>T
c.*354+4476G>T (n.*354+4476G>T)
c.-139+4155G>T (n.-139+4155G>T)
n.936C>A
gnomAD v4
15g.63048308C>ACA490689665TPM1,TPM1-ASc.240+4156C>A (n.240+4156C>A)
n.319+4156C>A
c.366+4156C>A (n.366+4156C>A)
c.240+4477C>A (n.240+4477C>A)
n.186+4156C>A
n.422+4156C>A
c.-139+44C>A (n.-139+44C>A)
n.640+4156C>A
c.12+4156C>A (n.12+4156C>A)
c.186+4210C>A (n.186+4210C>A)
c.182+4156C>A
n.1148+4477C>A
c.56+4477C>A
c.*354+4477C>A (n.*354+4477C>A)
c.-139+4156C>A (n.-139+4156C>A)
n.935G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63048308C=CA2182486848TPM1,TPM1-ASc.240+4156C= (n.240+4156C=)
n.319+4156C=
c.366+4156C= (n.366+4156C=)
c.240+4477C= (n.240+4477C=)
n.186+4156C=
n.422+4156C=
c.-139+44C= (n.-139+44C=)
n.640+4156C=
c.12+4156C= (n.12+4156C=)
c.186+4210C= (n.186+4210C=)
c.182+4156C=
n.1148+4477C=
c.56+4477C=
c.*354+4477C= (n.*354+4477C=)
c.-139+4156C= (n.-139+4156C=)
n.935G=
15g.63048308C>GCA490689667TPM1,TPM1-ASc.240+4156C>G (n.240+4156C>G)
n.319+4156C>G
c.366+4156C>G (n.366+4156C>G)
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n.935G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.934C=
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gnomAD v4
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n.933T>G
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n.933T>C
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n.933T>A
gnomAD v4
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n.932C>T
gnomAD v4
15g.63048311G>CCA490689675TPM1,TPM1-ASc.240+4159G>C (n.240+4159G>C)
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n.932C>G
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n.319+4159G>T
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n.932C>A
gnomAD v4
15g.63048312C>ACA490689677TPM1,TPM1-ASc.240+4160C>A (n.240+4160C>A)
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n.640+4160C>A
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n.1148+4481C>A
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n.931G>T
gnomAD v4
15g.63048312C>GCA490689678TPM1,TPM1-ASc.240+4160C>G (n.240+4160C>G)
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n.931G>C
15g.63048312C>TCA490689679TPM1,TPM1-ASc.240+4160C>T (n.240+4160C>T)
n.319+4160C>T
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n.931G>A
gnomAD v4
15g.63048313A>CCA490689680TPM1,TPM1-ASc.240+4161A>C (n.240+4161A>C)
n.319+4161A>C
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n.1148+4482A>C
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n.930T>G
15g.63048313A>GCA490689681TPM1,TPM1-ASc.240+4161A>G (n.240+4161A>G)
n.319+4161A>G
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n.1148+4482A>G
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c.-139+4161A>G (n.-139+4161A>G)
n.930T>C
15g.63048313A>TCA490689682TPM1,TPM1-ASc.240+4161A>T (n.240+4161A>T)
n.319+4161A>T
c.366+4161A>T (n.366+4161A>T)
c.240+4482A>T (n.240+4482A>T)
n.186+4161A>T
n.422+4161A>T
c.-139+49A>T (n.-139+49A>T)
n.640+4161A>T
c.12+4161A>T (n.12+4161A>T)
c.186+4215A>T (n.186+4215A>T)
c.182+4161A>T
n.1148+4482A>T
c.56+4482A>T
c.*354+4482A>T (n.*354+4482A>T)
c.-139+4161A>T (n.-139+4161A>T)
n.930T>A
15g.63048314T>ACA490689683TPM1,TPM1-ASc.240+4162T>A (n.240+4162T>A)
n.319+4162T>A
c.366+4162T>A (n.366+4162T>A)
c.240+4483T>A (n.240+4483T>A)
n.186+4162T>A
n.422+4162T>A
c.-139+50T>A (n.-139+50T>A)
n.640+4162T>A
c.12+4162T>A (n.12+4162T>A)
c.186+4216T>A (n.186+4216T>A)
c.182+4162T>A
n.1148+4483T>A
c.56+4483T>A
c.*354+4483T>A (n.*354+4483T>A)
c.-139+4162T>A (n.-139+4162T>A)
n.929A>T
15g.63048314T>CCA490689685TPM1,TPM1-ASc.240+4162T>C (n.240+4162T>C)
n.319+4162T>C
c.366+4162T>C (n.366+4162T>C)
c.240+4483T>C (n.240+4483T>C)
n.186+4162T>C
n.422+4162T>C
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n.640+4162T>C
c.12+4162T>C (n.12+4162T>C)
c.186+4216T>C (n.186+4216T>C)
c.182+4162T>C
n.1148+4483T>C
c.56+4483T>C
c.*354+4483T>C (n.*354+4483T>C)
c.-139+4162T>C (n.-139+4162T>C)
n.929A>G
gnomAD v4
15g.63048314T>GCA490689684TPM1,TPM1-ASc.240+4162T>G (n.240+4162T>G)
n.319+4162T>G
c.366+4162T>G (n.366+4162T>G)
c.240+4483T>G (n.240+4483T>G)
n.186+4162T>G
n.422+4162T>G
c.-139+50T>G (n.-139+50T>G)
n.640+4162T>G
c.12+4162T>G (n.12+4162T>G)
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c.182+4162T>G
n.1148+4483T>G
c.56+4483T>G
c.*354+4483T>G (n.*354+4483T>G)
c.-139+4162T>G (n.-139+4162T>G)
n.929A>C
15g.63048318_63048383delCA2628843903TPM1,TPM1-ASc.240+4166_240+4231del (n.240+4166_240+4231del)
n.319+4166_319+4231del
c.366+4166_366+4231del (n.366+4166_366+4231del)
c.240+4487_240+4552del (n.240+4487_240+4552del)
n.186+4166_186+4231del
n.422+4166_422+4231del
c.-139+54_-139+119del (n.-139+54_-139+119del)
n.640+4166_640+4231del
c.12+4166_12+4231del (n.12+4166_12+4231del)
c.186+4220_186+4285del (n.186+4220_186+4285del)
c.182+4166_182+4231del
n.1148+4487_1148+4552del
c.56+4487_56+4552del
c.*354+4487_*354+4552del (n.*354+4487_*354+4552del)
c.-139+4166_-139+4231del (n.-139+4166_-139+4231del)
n.864_929del
gnomAD v4
15g.63048315G>ACA490689686TPM1,TPM1-ASc.240+4163G>A (n.240+4163G>A)
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n.1148+4484G>A
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c.*354+4484G>A (n.*354+4484G>A)
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n.928C>T
gnomAD v4
15g.63048315G>CCA490689687TPM1,TPM1-ASc.240+4163G>C (n.240+4163G>C)
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n.928C>G
15g.63048315G>TCA490689688TPM1,TPM1-ASc.240+4163G>T (n.240+4163G>T)
n.319+4163G>T
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n.928C>A
gnomAD v4
15g.63048316C>ACA490689689TPM1,TPM1-ASc.240+4164C>A (n.240+4164C>A)
n.319+4164C>A
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n.186+4164C>A
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n.640+4164C>A
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n.1148+4485C>A
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n.927G>T
gnomAD v4
15g.63048316C=CA2182486853TPM1,TPM1-ASc.240+4164C= (n.240+4164C=)
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n.927G=
15g.63048316C>GCA490689690TPM1,TPM1-ASc.240+4164C>G (n.240+4164C>G)
n.319+4164C>G
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n.927G>C
dbSNP
15g.63048316C>TCA490689691TPM1,TPM1-ASc.240+4164C>T (n.240+4164C>T)
n.319+4164C>T
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n.640+4164C>T
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n.927G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048317G>ACA490689692TPM1,TPM1-ASc.240+4165G>A (n.240+4165G>A)
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n.926C>T
gnomAD v4
15g.63048317G>CCA490689693TPM1,TPM1-ASc.240+4165G>C (n.240+4165G>C)
n.319+4165G>C
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n.926C>G
15g.63048317G>TCA490689694TPM1,TPM1-ASc.240+4165G>T (n.240+4165G>T)
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n.926C>A
gnomAD v4
15g.63048318C>ACA490689697TPM1,TPM1-ASc.240+4166C>A (n.240+4166C>A)
n.319+4166C>A
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n.640+4166C>A
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n.1148+4487C>A
c.56+4487C>A
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n.925G>T
gnomAD v4
15g.63048318C>GCA490689696TPM1,TPM1-ASc.240+4166C>G (n.240+4166C>G)
n.319+4166C>G
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n.640+4166C>G
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n.925G>C
15g.63048318C>TCA490689695TPM1,TPM1-ASc.240+4166C>T (n.240+4166C>T)
n.319+4166C>T
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n.422+4166C>T
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n.640+4166C>T
c.12+4166C>T (n.12+4166C>T)
c.186+4220C>T (n.186+4220C>T)
c.182+4166C>T
n.1148+4487C>T
c.56+4487C>T
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n.925G>A
15g.63048319A>CCA490689698TPM1,TPM1-ASc.240+4167A>C (n.240+4167A>C)
n.319+4167A>C
c.366+4167A>C (n.366+4167A>C)
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n.186+4167A>C
n.422+4167A>C
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n.640+4167A>C
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c.182+4167A>C
n.1148+4488A>C
c.56+4488A>C
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c.-257A>C (n.-257A>C)
n.924T>G
gnomAD v4
15g.63048319A>GCA490689699TPM1,TPM1-ASc.240+4167A>G (n.240+4167A>G)
n.319+4167A>G
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n.186+4167A>G
n.422+4167A>G
c.-139+55A>G (n.-139+55A>G)
n.640+4167A>G
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c.182+4167A>G
n.1148+4488A>G
c.56+4488A>G
c.*354+4488A>G (n.*354+4488A>G)
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c.-257A>G (n.-257A>G)
n.924T>C
gnomAD v4
15g.63048319A>TCA490689700TPM1,TPM1-ASc.240+4167A>T (n.240+4167A>T)
n.319+4167A>T
c.366+4167A>T (n.366+4167A>T)
c.240+4488A>T (n.240+4488A>T)
n.186+4167A>T
n.422+4167A>T
c.-139+55A>T (n.-139+55A>T)
n.640+4167A>T
c.12+4167A>T (n.12+4167A>T)
c.186+4221A>T (n.186+4221A>T)
c.182+4167A>T
n.1148+4488A>T
c.56+4488A>T
c.*354+4488A>T (n.*354+4488A>T)
c.-139+4167A>T (n.-139+4167A>T)
c.-257A>T (n.-257A>T)
n.924T>A
gnomAD v4
15g.63048320G>ACA490689701TPM1,TPM1-ASc.240+4168G>A (n.240+4168G>A)
n.319+4168G>A
c.366+4168G>A (n.366+4168G>A)
c.240+4489G>A (n.240+4489G>A)
n.186+4168G>A
n.422+4168G>A
c.-139+56G>A (n.-139+56G>A)
n.640+4168G>A
c.12+4168G>A (n.12+4168G>A)
c.186+4222G>A (n.186+4222G>A)
c.182+4168G>A
n.1148+4489G>A
c.56+4489G>A
c.*354+4489G>A (n.*354+4489G>A)
c.-139+4168G>A (n.-139+4168G>A)
c.-256G>A (n.-256G>A)
n.923C>T
gnomAD v4
15g.63048320G>CCA490689702TPM1,TPM1-ASc.240+4168G>C (n.240+4168G>C)
n.319+4168G>C
c.366+4168G>C (n.366+4168G>C)
c.240+4489G>C (n.240+4489G>C)
n.186+4168G>C
n.422+4168G>C
c.-139+56G>C (n.-139+56G>C)
n.640+4168G>C
c.12+4168G>C (n.12+4168G>C)
c.186+4222G>C (n.186+4222G>C)
c.182+4168G>C
n.1148+4489G>C
c.56+4489G>C
c.*354+4489G>C (n.*354+4489G>C)
c.-139+4168G>C (n.-139+4168G>C)
c.-256G>C (n.-256G>C)
n.923C>G
15g.63048320G>TCA490689703TPM1,TPM1-ASc.240+4168G>T (n.240+4168G>T)
n.319+4168G>T
c.366+4168G>T (n.366+4168G>T)
c.240+4489G>T (n.240+4489G>T)
n.186+4168G>T
n.422+4168G>T
c.-139+56G>T (n.-139+56G>T)
n.640+4168G>T
c.12+4168G>T (n.12+4168G>T)
c.186+4222G>T (n.186+4222G>T)
c.182+4168G>T
n.1148+4489G>T
c.56+4489G>T
c.*354+4489G>T (n.*354+4489G>T)
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c.-256G>T (n.-256G>T)
n.923C>A
gnomAD v4
15g.63048321T>ACA490689704TPM1,TPM1-ASc.240+4169T>A (n.240+4169T>A)
n.319+4169T>A
c.366+4169T>A (n.366+4169T>A)
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n.186+4169T>A
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c.-139+57T>A (n.-139+57T>A)
n.640+4169T>A
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c.186+4223T>A (n.186+4223T>A)
c.182+4169T>A
n.1148+4490T>A
c.56+4490T>A
c.*354+4490T>A (n.*354+4490T>A)
c.-139+4169T>A (n.-139+4169T>A)
c.-255T>A (n.-255T>A)
n.922A>T
15g.63048321T>CCA490689705TPM1,TPM1-ASc.240+4169T>C (n.240+4169T>C)
n.319+4169T>C
c.366+4169T>C (n.366+4169T>C)
c.240+4490T>C (n.240+4490T>C)
n.186+4169T>C
n.422+4169T>C
c.-139+57T>C (n.-139+57T>C)
n.640+4169T>C
c.12+4169T>C (n.12+4169T>C)
c.186+4223T>C (n.186+4223T>C)
c.182+4169T>C
n.1148+4490T>C
c.56+4490T>C
c.*354+4490T>C (n.*354+4490T>C)
c.-139+4169T>C (n.-139+4169T>C)
c.-255T>C (n.-255T>C)
n.922A>G
dbSNP
15g.63048321T>GCA490689706TPM1,TPM1-ASc.240+4169T>G (n.240+4169T>G)
n.319+4169T>G
c.366+4169T>G (n.366+4169T>G)
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n.186+4169T>G
n.422+4169T>G
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n.640+4169T>G
c.12+4169T>G (n.12+4169T>G)
c.186+4223T>G (n.186+4223T>G)
c.182+4169T>G
n.1148+4490T>G
c.56+4490T>G
c.*354+4490T>G (n.*354+4490T>G)
c.-139+4169T>G (n.-139+4169T>G)
c.-255T>G (n.-255T>G)
n.922A>C
15g.63048321T=CA2182486855TPM1,TPM1-ASc.240+4169T= (n.240+4169T=)
n.319+4169T=
c.366+4169T= (n.366+4169T=)
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n.186+4169T=
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n.1148+4490T=
c.56+4490T=
c.*354+4490T= (n.*354+4490T=)
c.-139+4169T= (n.-139+4169T=)
c.-255T= (n.-255T=)
n.922A=
15g.63048322G>ACA490689707TPM1,TPM1-ASc.240+4170G>A (n.240+4170G>A)
n.319+4170G>A
c.366+4170G>A (n.366+4170G>A)
c.240+4491G>A (n.240+4491G>A)
n.186+4170G>A
n.422+4170G>A
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n.640+4170G>A
c.12+4170G>A (n.12+4170G>A)
c.186+4224G>A (n.186+4224G>A)
c.182+4170G>A
n.1148+4491G>A
c.56+4491G>A
c.*354+4491G>A (n.*354+4491G>A)
c.-139+4170G>A (n.-139+4170G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
n.921C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048322G>CCA490689708TPM1,TPM1-ASc.240+4170G>C (n.240+4170G>C)
n.319+4170G>C
c.366+4170G>C (n.366+4170G>C)
c.240+4491G>C (n.240+4491G>C)
n.186+4170G>C
n.422+4170G>C
c.-139+58G>C (n.-139+58G>C)
n.640+4170G>C
c.12+4170G>C (n.12+4170G>C)
c.186+4224G>C (n.186+4224G>C)
c.182+4170G>C
n.1148+4491G>C
c.56+4491G>C
c.*354+4491G>C (n.*354+4491G>C)
c.-139+4170G>C (n.-139+4170G>C)
c.-254G>C (n.-254G>C)
n.921C>G
dbSNP gnomAD v4
15g.63048322G=CA2182486859TPM1,TPM1-ASc.240+4170G= (n.240+4170G=)
n.319+4170G=
c.366+4170G= (n.366+4170G=)
c.240+4491G= (n.240+4491G=)
n.186+4170G=
n.422+4170G=
c.-139+58G= (n.-139+58G=)
n.640+4170G=
c.12+4170G= (n.12+4170G=)
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c.182+4170G=
n.1148+4491G=
c.56+4491G=
c.*354+4491G= (n.*354+4491G=)
c.-139+4170G= (n.-139+4170G=)
c.-254G= (n.-254G=)
n.921C=
15g.63048322G>TCA490689709TPM1,TPM1-ASc.240+4170G>T (n.240+4170G>T)
n.319+4170G>T
c.366+4170G>T (n.366+4170G>T)
c.240+4491G>T (n.240+4491G>T)
n.186+4170G>T
n.422+4170G>T
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n.640+4170G>T
c.12+4170G>T (n.12+4170G>T)
c.186+4224G>T (n.186+4224G>T)
c.182+4170G>T
n.1148+4491G>T
c.56+4491G>T
c.*354+4491G>T (n.*354+4491G>T)
c.-139+4170G>T (n.-139+4170G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
n.921C>A
15g.63048323C>ACA490689712TPM1,TPM1-ASc.240+4171C>A (n.240+4171C>A)
n.319+4171C>A
c.366+4171C>A (n.366+4171C>A)
c.240+4492C>A (n.240+4492C>A)
n.186+4171C>A
n.422+4171C>A
c.-139+59C>A (n.-139+59C>A)
n.640+4171C>A
c.12+4171C>A (n.12+4171C>A)
c.186+4225C>A (n.186+4225C>A)
c.182+4171C>A
n.1148+4492C>A
c.56+4492C>A
c.*354+4492C>A (n.*354+4492C>A)
c.-139+4171C>A (n.-139+4171C>A)
c.-253C>A (n.-253C>A)
n.920G>T
gnomAD v4
15g.63048323C=CA2182486863TPM1,TPM1-ASc.240+4171C= (n.240+4171C=)
n.319+4171C=
c.366+4171C= (n.366+4171C=)
c.240+4492C= (n.240+4492C=)
n.186+4171C=
n.422+4171C=
c.-139+59C= (n.-139+59C=)
n.640+4171C=
c.12+4171C= (n.12+4171C=)
c.186+4225C= (n.186+4225C=)
c.182+4171C=
n.1148+4492C=
c.56+4492C=
c.*354+4492C= (n.*354+4492C=)
c.-139+4171C= (n.-139+4171C=)
c.-253C= (n.-253C=)
n.920G=
15g.63048323C>GCA490689710TPM1,TPM1-ASc.240+4171C>G (n.240+4171C>G)
n.319+4171C>G
c.366+4171C>G (n.366+4171C>G)
c.240+4492C>G (n.240+4492C>G)
n.186+4171C>G
n.422+4171C>G
c.-139+59C>G (n.-139+59C>G)
n.640+4171C>G
c.12+4171C>G (n.12+4171C>G)
c.186+4225C>G (n.186+4225C>G)
c.182+4171C>G
n.1148+4492C>G
c.56+4492C>G
c.*354+4492C>G (n.*354+4492C>G)
c.-139+4171C>G (n.-139+4171C>G)
c.-253C>G (n.-253C>G)
n.920G>C
15g.63048323C>TCA490689711TPM1,TPM1-ASc.240+4171C>T (n.240+4171C>T)
n.319+4171C>T
c.366+4171C>T (n.366+4171C>T)
c.240+4492C>T (n.240+4492C>T)
n.186+4171C>T
n.422+4171C>T
c.-139+59C>T (n.-139+59C>T)
n.640+4171C>T
c.12+4171C>T (n.12+4171C>T)
c.186+4225C>T (n.186+4225C>T)
c.182+4171C>T
n.1148+4492C>T
c.56+4492C>T
c.*354+4492C>T (n.*354+4492C>T)
c.-139+4171C>T (n.-139+4171C>T)
c.-253C>T (n.-253C>T)
n.920G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.63048327dupCA2628843947TPM1,TPM1-ASc.240+4175dup (n.240+4175dup)
n.319+4175dup
c.366+4175dup (n.366+4175dup)
c.240+4496dup (n.240+4496dup)
n.186+4175dup
n.422+4175dup
c.-139+63dup (n.-139+63dup)
n.640+4175dup
c.12+4175dup (n.12+4175dup)
c.186+4229dup (n.186+4229dup)
c.182+4175dup
n.1148+4496dup
c.56+4496dup
c.*354+4496dup (n.*354+4496dup)
c.-139+4175dup (n.-139+4175dup)
c.-249dup (n.-249dup)
n.920dup
gnomAD v4
15g.63048327delCA2628843939TPM1,TPM1-ASc.240+4175del (n.240+4175del)
n.319+4175del
c.366+4175del (n.366+4175del)
c.240+4496del (n.240+4496del)
n.186+4175del
n.422+4175del
c.-139+63del (n.-139+63del)
n.640+4175del
c.12+4175del (n.12+4175del)
c.186+4229del (n.186+4229del)
c.182+4175del
n.1148+4496del
c.56+4496del
c.*354+4496del (n.*354+4496del)
c.-139+4175del (n.-139+4175del)
c.-249del (n.-249del)
n.920del
gnomAD v4
15g.63048324C>ACA490689713TPM1,TPM1-ASc.240+4172C>A (n.240+4172C>A)
n.319+4172C>A
c.366+4172C>A (n.366+4172C>A)
c.240+4493C>A (n.240+4493C>A)
n.186+4172C>A
n.422+4172C>A
c.-139+60C>A (n.-139+60C>A)
n.640+4172C>A
c.12+4172C>A (n.12+4172C>A)
c.186+4226C>A (n.186+4226C>A)
c.182+4172C>A
n.1148+4493C>A
c.56+4493C>A
c.*354+4493C>A (n.*354+4493C>A)
c.-139+4172C>A (n.-139+4172C>A)
c.-252C>A (n.-252C>A)
n.919G>T
gnomAD v4
15g.63048324C>GCA490689714TPM1,TPM1-ASc.240+4172C>G (n.240+4172C>G)
n.319+4172C>G
c.366+4172C>G (n.366+4172C>G)
c.240+4493C>G (n.240+4493C>G)
n.186+4172C>G
n.422+4172C>G
c.-139+60C>G (n.-139+60C>G)
n.640+4172C>G
c.12+4172C>G (n.12+4172C>G)
c.186+4226C>G (n.186+4226C>G)
c.182+4172C>G
n.1148+4493C>G
c.56+4493C>G
c.*354+4493C>G (n.*354+4493C>G)
c.-139+4172C>G (n.-139+4172C>G)
c.-252C>G (n.-252C>G)
n.919G>C
15g.63048324C>TCA490689715TPM1,TPM1-ASc.240+4172C>T (n.240+4172C>T)
n.319+4172C>T
c.366+4172C>T (n.366+4172C>T)
c.240+4493C>T (n.240+4493C>T)
n.186+4172C>T
n.422+4172C>T
c.-139+60C>T (n.-139+60C>T)
n.640+4172C>T
c.12+4172C>T (n.12+4172C>T)
c.186+4226C>T (n.186+4226C>T)
c.182+4172C>T
n.1148+4493C>T
c.56+4493C>T
c.*354+4493C>T (n.*354+4493C>T)
c.-139+4172C>T (n.-139+4172C>T)
c.-252C>T (n.-252C>T)
n.919G>A
15g.63048324_63048359delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCTCA2182486864TPM1,TPM1-ASc.240+4172_240+4207delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT (n.240+4172_240+4207delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT)
n.319+4172_319+4207delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT
c.366+4172_366+4207delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT (n.366+4172_366+4207delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT)
c.240+4493_240+4528delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT (n.240+4493_240+4528delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT)
n.186+4172_186+4207delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT
n.422+4172_422+4207delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT
c.-139+60_-139+95delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT (n.-139+60_-139+95delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT)
n.640+4172_640+4207delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT
c.12+4172_12+4207delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT (n.12+4172_12+4207delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT)
c.186+4226_186+4261delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT (n.186+4226_186+4261delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT)
c.182+4172_182+4207delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT
n.1148+4493_1148+4528delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT
c.56+4493_56+4528delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT
c.*354+4493_*354+4528delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT (n.*354+4493_*354+4528delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT)
c.-139+4172_-139+4207delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT (n.-139+4172_-139+4207delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT)
c.-252_-217delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT (n.-252_-217delinsCCCCAGCCAGTCCCGGGATCCACGGCGCGCGCCCCT)
n.884_919delinsAGGGGCGCGCGCCGTGGATCCCGGGACTGGCTGGGG
15g.63048325C>ACA490689716TPM1,TPM1-ASc.240+4173C>A (n.240+4173C>A)
n.319+4173C>A
c.366+4173C>A (n.366+4173C>A)
c.240+4494C>A (n.240+4494C>A)
n.186+4173C>A
n.422+4173C>A
c.-139+61C>A (n.-139+61C>A)
n.640+4173C>A
c.12+4173C>A (n.12+4173C>A)
c.186+4227C>A (n.186+4227C>A)
c.182+4173C>A
n.1148+4494C>A
c.56+4494C>A
c.*354+4494C>A (n.*354+4494C>A)
c.-139+4173C>A (n.-139+4173C>A)
c.-251C>A (n.-251C>A)
n.918G>T
gnomAD v4
15g.63048325C>GCA490689717TPM1,TPM1-ASc.240+4173C>G (n.240+4173C>G)
n.319+4173C>G
c.366+4173C>G (n.366+4173C>G)
c.240+4494C>G (n.240+4494C>G)
n.186+4173C>G
n.422+4173C>G
c.-139+61C>G (n.-139+61C>G)
n.640+4173C>G
c.12+4173C>G (n.12+4173C>G)
c.186+4227C>G (n.186+4227C>G)
c.182+4173C>G
n.1148+4494C>G
c.56+4494C>G
c.*354+4494C>G (n.*354+4494C>G)
c.-139+4173C>G (n.-139+4173C>G)
c.-251C>G (n.-251C>G)
n.918G>C
15g.63048325C>TCA490689718TPM1,TPM1-ASc.240+4173C>T (n.240+4173C>T)
n.319+4173C>T
c.366+4173C>T (n.366+4173C>T)
c.240+4494C>T (n.240+4494C>T)
n.186+4173C>T
n.422+4173C>T
c.-139+61C>T (n.-139+61C>T)
n.640+4173C>T
c.12+4173C>T (n.12+4173C>T)
c.186+4227C>T (n.186+4227C>T)
c.182+4173C>T
n.1148+4494C>T
c.56+4494C>T
c.*354+4494C>T (n.*354+4494C>T)
c.-139+4173C>T (n.-139+4173C>T)
c.-251C>T (n.-251C>T)
n.918G>A
15g.63048332_63048366delCA618954843TPM1,TPM1-ASc.240+4180_240+4214del (n.240+4180_240+4214del)
n.319+4180_319+4214del
c.366+4180_366+4214del (n.366+4180_366+4214del)
c.240+4501_240+4535del (n.240+4501_240+4535del)
n.186+4180_186+4214del
n.422+4180_422+4214del
c.-139+68_-139+102del (n.-139+68_-139+102del)
n.640+4180_640+4214del
c.12+4180_12+4214del (n.12+4180_12+4214del)
c.186+4234_186+4268del (n.186+4234_186+4268del)
c.182+4180_182+4214del
n.1148+4501_1148+4535del
c.56+4501_56+4535del
c.*354+4501_*354+4535del (n.*354+4501_*354+4535del)
c.-139+4180_-139+4214del (n.-139+4180_-139+4214del)
c.-244_-210del (n.-244_-210del)
n.884_918del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048326C>ACA490689719TPM1,TPM1-ASc.240+4174C>A (n.240+4174C>A)
n.319+4174C>A
c.366+4174C>A (n.366+4174C>A)
c.240+4495C>A (n.240+4495C>A)
n.186+4174C>A
n.422+4174C>A
c.-139+62C>A (n.-139+62C>A)
n.640+4174C>A
c.12+4174C>A (n.12+4174C>A)
c.186+4228C>A (n.186+4228C>A)
c.182+4174C>A
n.1148+4495C>A
c.56+4495C>A
c.*354+4495C>A (n.*354+4495C>A)
c.-139+4174C>A (n.-139+4174C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
n.917G>T
gnomAD v4
15g.63048326C=CA2182486869TPM1,TPM1-ASc.240+4174C= (n.240+4174C=)
n.319+4174C=
c.366+4174C= (n.366+4174C=)
c.240+4495C= (n.240+4495C=)
n.186+4174C=
n.422+4174C=
c.-139+62C= (n.-139+62C=)
n.640+4174C=
c.12+4174C= (n.12+4174C=)
c.186+4228C= (n.186+4228C=)
c.182+4174C=
n.1148+4495C=
c.56+4495C=
c.*354+4495C= (n.*354+4495C=)
c.-139+4174C= (n.-139+4174C=)
c.-250C= (n.-250C=)
n.917G=
15g.63048326C>GCA490689720TPM1,TPM1-ASc.240+4174C>G (n.240+4174C>G)
n.319+4174C>G
c.366+4174C>G (n.366+4174C>G)
c.240+4495C>G (n.240+4495C>G)
n.186+4174C>G
n.422+4174C>G
c.-139+62C>G (n.-139+62C>G)
n.640+4174C>G
c.12+4174C>G (n.12+4174C>G)
c.186+4228C>G (n.186+4228C>G)
c.182+4174C>G
n.1148+4495C>G
c.56+4495C>G
c.*354+4495C>G (n.*354+4495C>G)
c.-139+4174C>G (n.-139+4174C>G)
c.-250C>G (n.-250C>G)
n.917G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048326C>TCA490689721TPM1,TPM1-ASc.240+4174C>T (n.240+4174C>T)
n.319+4174C>T
c.366+4174C>T (n.366+4174C>T)
c.240+4495C>T (n.240+4495C>T)
n.186+4174C>T
n.422+4174C>T
c.-139+62C>T (n.-139+62C>T)
n.640+4174C>T
c.12+4174C>T (n.12+4174C>T)
c.186+4228C>T (n.186+4228C>T)
c.182+4174C>T
n.1148+4495C>T
c.56+4495C>T
c.*354+4495C>T (n.*354+4495C>T)
c.-139+4174C>T (n.-139+4174C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.917G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048327C>ACA490689722TPM1,TPM1-ASc.240+4175C>A (n.240+4175C>A)
n.319+4175C>A
c.366+4175C>A (n.366+4175C>A)
c.240+4496C>A (n.240+4496C>A)
n.186+4175C>A
n.422+4175C>A
c.-139+63C>A (n.-139+63C>A)
n.640+4175C>A
c.12+4175C>A (n.12+4175C>A)
c.186+4229C>A (n.186+4229C>A)
c.182+4175C>A
n.1148+4496C>A
c.56+4496C>A
c.*354+4496C>A (n.*354+4496C>A)
c.-139+4175C>A (n.-139+4175C>A)
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.916G>T
gnomAD v4
15g.63048327C>GCA490689723TPM1,TPM1-ASc.240+4175C>G (n.240+4175C>G)
n.319+4175C>G
c.366+4175C>G (n.366+4175C>G)
c.240+4496C>G (n.240+4496C>G)
n.186+4175C>G
n.422+4175C>G
c.-139+63C>G (n.-139+63C>G)
n.640+4175C>G
c.12+4175C>G (n.12+4175C>G)
c.186+4229C>G (n.186+4229C>G)
c.182+4175C>G
n.1148+4496C>G
c.56+4496C>G
c.*354+4496C>G (n.*354+4496C>G)
c.-139+4175C>G (n.-139+4175C>G)
c.-249C>G (n.-249C>G)
n.916G>C
15g.63048327C>TCA490689724TPM1,TPM1-ASc.240+4175C>T (n.240+4175C>T)
n.319+4175C>T
c.366+4175C>T (n.366+4175C>T)
c.240+4496C>T (n.240+4496C>T)
n.186+4175C>T
n.422+4175C>T
c.-139+63C>T (n.-139+63C>T)
n.640+4175C>T
c.12+4175C>T (n.12+4175C>T)
c.186+4229C>T (n.186+4229C>T)
c.182+4175C>T
n.1148+4496C>T
c.56+4496C>T
c.*354+4496C>T (n.*354+4496C>T)
c.-139+4175C>T (n.-139+4175C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
n.916G>A
gnomAD v4
15g.63048328A=CA2182486872TPM1,TPM1-ASc.240+4176A= (n.240+4176A=)
n.319+4176A=
c.366+4176A= (n.366+4176A=)
c.240+4497A= (n.240+4497A=)
n.186+4176A=
n.422+4176A=
c.-139+64A= (n.-139+64A=)
n.640+4176A=
c.12+4176A= (n.12+4176A=)
c.186+4230A= (n.186+4230A=)
c.182+4176A=
n.1148+4497A=
c.56+4497A=
c.*354+4497A= (n.*354+4497A=)
c.-139+4176A= (n.-139+4176A=)
c.-248A= (n.-248A=)
n.915T=
15g.63048328A>CCA490689726TPM1,TPM1-ASc.240+4176A>C (n.240+4176A>C)
n.319+4176A>C
c.366+4176A>C (n.366+4176A>C)
c.240+4497A>C (n.240+4497A>C)
n.186+4176A>C
n.422+4176A>C
c.-139+64A>C (n.-139+64A>C)
n.640+4176A>C
c.12+4176A>C (n.12+4176A>C)
c.186+4230A>C (n.186+4230A>C)
c.182+4176A>C
n.1148+4497A>C
c.56+4497A>C
c.*354+4497A>C (n.*354+4497A>C)
c.-139+4176A>C (n.-139+4176A>C)
c.-248A>C (n.-248A>C)
n.915T>G
dbSNP gnomAD v4
15g.63048328A>GCA490689727TPM1,TPM1-ASc.240+4176A>G (n.240+4176A>G)
n.319+4176A>G
c.366+4176A>G (n.366+4176A>G)
c.240+4497A>G (n.240+4497A>G)
n.186+4176A>G
n.422+4176A>G
c.-139+64A>G (n.-139+64A>G)
n.640+4176A>G
c.12+4176A>G (n.12+4176A>G)
c.186+4230A>G (n.186+4230A>G)
c.182+4176A>G
n.1148+4497A>G
c.56+4497A>G
c.*354+4497A>G (n.*354+4497A>G)
c.-139+4176A>G (n.-139+4176A>G)
c.-248A>G (n.-248A>G)
n.915T>C
gnomAD v4
15g.63048328A>TCA490689725TPM1,TPM1-ASc.240+4176A>T (n.240+4176A>T)
n.319+4176A>T
c.366+4176A>T (n.366+4176A>T)
c.240+4497A>T (n.240+4497A>T)
n.186+4176A>T
n.422+4176A>T
c.-139+64A>T (n.-139+64A>T)
n.640+4176A>T
c.12+4176A>T (n.12+4176A>T)
c.186+4230A>T (n.186+4230A>T)
c.182+4176A>T
n.1148+4497A>T
c.56+4497A>T
c.*354+4497A>T (n.*354+4497A>T)
c.-139+4176A>T (n.-139+4176A>T)
c.-248A>T (n.-248A>T)
n.915T>A
gnomAD v4
15g.63048329G>ACA490689728TPM1,TPM1-ASc.240+4177G>A (n.240+4177G>A)
n.319+4177G>A
c.366+4177G>A (n.366+4177G>A)
c.240+4498G>A (n.240+4498G>A)
n.186+4177G>A
n.422+4177G>A
c.-139+65G>A (n.-139+65G>A)
n.640+4177G>A
c.12+4177G>A (n.12+4177G>A)
c.186+4231G>A (n.186+4231G>A)
c.182+4177G>A
n.1148+4498G>A
c.56+4498G>A
c.*354+4498G>A (n.*354+4498G>A)
c.-139+4177G>A (n.-139+4177G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
n.914C>T
gnomAD v4
15g.63048329G>CCA490689729TPM1,TPM1-ASc.240+4177G>C (n.240+4177G>C)
n.319+4177G>C
c.366+4177G>C (n.366+4177G>C)
c.240+4498G>C (n.240+4498G>C)
n.186+4177G>C
n.422+4177G>C
c.-139+65G>C (n.-139+65G>C)
n.640+4177G>C
c.12+4177G>C (n.12+4177G>C)
c.186+4231G>C (n.186+4231G>C)
c.182+4177G>C
n.1148+4498G>C
c.56+4498G>C
c.*354+4498G>C (n.*354+4498G>C)
c.-139+4177G>C (n.-139+4177G>C)
c.-247G>C (n.-247G>C)
n.914C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63048329G=CA2182486874TPM1,TPM1-ASc.240+4177G= (n.240+4177G=)
n.319+4177G=
c.366+4177G= (n.366+4177G=)
c.240+4498G= (n.240+4498G=)
n.186+4177G=
n.422+4177G=
c.-139+65G= (n.-139+65G=)
n.640+4177G=
c.12+4177G= (n.12+4177G=)
c.186+4231G= (n.186+4231G=)
c.182+4177G=
n.1148+4498G=
c.56+4498G=
c.*354+4498G= (n.*354+4498G=)
c.-139+4177G= (n.-139+4177G=)
c.-247G= (n.-247G=)
n.914C=
15g.63048329G>TCA490689730TPM1,TPM1-ASc.240+4177G>T (n.240+4177G>T)
n.319+4177G>T
c.366+4177G>T (n.366+4177G>T)
c.240+4498G>T (n.240+4498G>T)
n.186+4177G>T
n.422+4177G>T
c.-139+65G>T (n.-139+65G>T)
n.640+4177G>T
c.12+4177G>T (n.12+4177G>T)
c.186+4231G>T (n.186+4231G>T)
c.182+4177G>T
n.1148+4498G>T
c.56+4498G>T
c.*354+4498G>T (n.*354+4498G>T)
c.-139+4177G>T (n.-139+4177G>T)
c.-247G>T (n.-247G>T)
n.914C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63048330C>ACA490689732TPM1,TPM1-ASc.240+4178C>A (n.240+4178C>A)
n.319+4178C>A
c.366+4178C>A (n.366+4178C>A)
c.240+4499C>A (n.240+4499C>A)
n.186+4178C>A
n.422+4178C>A
c.-139+66C>A (n.-139+66C>A)
n.640+4178C>A
c.12+4178C>A (n.12+4178C>A)
c.186+4232C>A (n.186+4232C>A)
c.182+4178C>A
n.1148+4499C>A
c.56+4499C>A
c.*354+4499C>A (n.*354+4499C>A)
c.-139+4178C>A (n.-139+4178C>A)
c.-246C>A (n.-246C>A)
n.913G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.63048330C=CA2182486877TPM1,TPM1-ASc.240+4178C= (n.240+4178C=)
n.319+4178C=
c.366+4178C= (n.366+4178C=)
c.240+4499C= (n.240+4499C=)
n.186+4178C=
n.422+4178C=
c.-139+66C= (n.-139+66C=)
n.640+4178C=
c.12+4178C= (n.12+4178C=)
c.186+4232C= (n.186+4232C=)
c.182+4178C=
n.1148+4499C=
c.56+4499C=
c.*354+4499C= (n.*354+4499C=)
c.-139+4178C= (n.-139+4178C=)
c.-246C= (n.-246C=)
n.913G=
15g.63048330C>GCA490689734TPM1,TPM1-ASc.240+4178C>G (n.240+4178C>G)
n.319+4178C>G
c.366+4178C>G (n.366+4178C>G)
c.240+4499C>G (n.240+4499C>G)
n.186+4178C>G
n.422+4178C>G
c.-139+66C>G (n.-139+66C>G)
n.640+4178C>G
c.12+4178C>G (n.12+4178C>G)
c.186+4232C>G (n.186+4232C>G)
c.182+4178C>G
n.1148+4499C>G
c.56+4499C>G
c.*354+4499C>G (n.*354+4499C>G)
c.-139+4178C>G (n.-139+4178C>G)
c.-246C>G (n.-246C>G)
n.913G>C
15g.63048330C>TCA272022802TPM1,TPM1-ASc.240+4178C>T (n.240+4178C>T)
n.319+4178C>T
c.366+4178C>T (n.366+4178C>T)
c.240+4499C>T (n.240+4499C>T)
n.186+4178C>T
n.422+4178C>T
c.-139+66C>T (n.-139+66C>T)
n.640+4178C>T
c.12+4178C>T (n.12+4178C>T)
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c.182+4178C>T
n.1148+4499C>T
c.56+4499C>T
c.*354+4499C>T (n.*354+4499C>T)
c.-139+4178C>T (n.-139+4178C>T)
c.-246C>T (n.-246C>T)
n.913G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched