Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.63044222G>ACA392718906TPM1c.240+70G>A (n.240+70G>A)
n.319+70G>A
c.366+70G>A (n.366+70G>A)
c.240+391G>A (n.240+391G>A)
n.186+70G>A
n.422+70G>A
n.640+70G>A
c.12+70G>A (n.12+70G>A)
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c.182+70G>A
n.1148+391G>A
c.56+391G>A
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c.310G>A (p.Gly104Arg)
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gnomAD v4
15g.63044222G>CCA392718907TPM1c.240+70G>C (n.240+70G>C)
n.319+70G>C
c.366+70G>C (n.366+70G>C)
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n.186+70G>C
n.422+70G>C
n.640+70G>C
c.12+70G>C (n.12+70G>C)
c.186+124G>C (n.186+124G>C)
c.182+70G>C
n.1148+391G>C
c.56+391G>C
c.*354+391G>C (n.*354+391G>C)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.-139+70G>C (n.-139+70G>C)
15g.63044222G>TCA392718908TPM1c.240+70G>T (n.240+70G>T)
n.319+70G>T
c.366+70G>T (n.366+70G>T)
c.240+391G>T (n.240+391G>T)
n.186+70G>T
n.422+70G>T
n.640+70G>T
c.12+70G>T (n.12+70G>T)
c.186+124G>T (n.186+124G>T)
c.182+70G>T
n.1148+391G>T
c.56+391G>T
c.*354+391G>T (n.*354+391G>T)
c.310G>T (p.Gly104Ter)
c.-139+70G>T (n.-139+70G>T)
15g.63044223G>ACA392718909TPM1c.240+71G>A (n.240+71G>A)
n.319+71G>A
c.366+71G>A (n.366+71G>A)
c.240+392G>A (n.240+392G>A)
n.186+71G>A
n.422+71G>A
n.640+71G>A
c.12+71G>A (n.12+71G>A)
c.186+125G>A (n.186+125G>A)
c.182+71G>A
n.1148+392G>A
c.56+392G>A
c.*354+392G>A (n.*354+392G>A)
c.311G>A (p.Gly104Glu)
c.-139+71G>A (n.-139+71G>A)
15g.63044223G>CCA392718911TPM1c.240+71G>C (n.240+71G>C)
n.319+71G>C
c.366+71G>C (n.366+71G>C)
c.240+392G>C (n.240+392G>C)
n.186+71G>C
n.422+71G>C
n.640+71G>C
c.12+71G>C (n.12+71G>C)
c.186+125G>C (n.186+125G>C)
c.182+71G>C
n.1148+392G>C
c.56+392G>C
c.*354+392G>C (n.*354+392G>C)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.-139+71G>C (n.-139+71G>C)
15g.63044223G>TCA392718910TPM1c.240+71G>T (n.240+71G>T)
n.319+71G>T
c.366+71G>T (n.366+71G>T)
c.240+392G>T (n.240+392G>T)
n.186+71G>T
n.422+71G>T
n.640+71G>T
c.12+71G>T (n.12+71G>T)
c.186+125G>T (n.186+125G>T)
c.182+71G>T
n.1148+392G>T
c.56+392G>T
c.*354+392G>T (n.*354+392G>T)
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.-139+71G>T (n.-139+71G>T)
15g.63044224A>CCA2575750144TPM1c.240+72A>C (n.240+72A>C)
n.319+72A>C
c.366+72A>C (n.366+72A>C)
c.240+393A>C (n.240+393A>C)
n.186+72A>C
n.422+72A>C
n.640+72A>C
c.12+72A>C (n.12+72A>C)
c.186+126A>C (n.186+126A>C)
c.182+72A>C
n.1148+393A>C
c.56+393A>C
c.*354+393A>C (n.*354+393A>C)
c.312A>C (p.Gly104=)
c.-139+72A>C (n.-139+72A>C)
15g.63044225G>ACA392718912TPM1c.240+73G>A (n.240+73G>A)
n.319+73G>A
c.366+73G>A (n.366+73G>A)
c.240+394G>A (n.240+394G>A)
n.186+73G>A
n.422+73G>A
n.640+73G>A
c.12+73G>A (n.12+73G>A)
c.186+127G>A (n.186+127G>A)
c.182+73G>A
n.1148+394G>A
c.56+394G>A
c.*354+394G>A (n.*354+394G>A)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.-139+73G>A (n.-139+73G>A)
15g.63044225G>CCA392718913TPM1c.240+73G>C (n.240+73G>C)
n.319+73G>C
c.366+73G>C (n.366+73G>C)
c.240+394G>C (n.240+394G>C)
n.186+73G>C
n.422+73G>C
n.640+73G>C
c.12+73G>C (n.12+73G>C)
c.186+127G>C (n.186+127G>C)
c.182+73G>C
n.1148+394G>C
c.56+394G>C
c.*354+394G>C (n.*354+394G>C)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.-139+73G>C (n.-139+73G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044225G=CA2182487820TPM1c.240+73G= (n.240+73G=)
n.319+73G=
c.366+73G= (n.366+73G=)
c.240+394G= (n.240+394G=)
n.186+73G=
n.422+73G=
n.640+73G=
c.12+73G= (n.12+73G=)
c.186+127G= (n.186+127G=)
c.182+73G=
n.1148+394G=
c.56+394G=
c.*354+394G= (n.*354+394G=)
c.313G= (p.Glu105=)
c.-139+73G= (n.-139+73G=)
15g.63044225G>TCA392718914TPM1c.240+73G>T (n.240+73G>T)
n.319+73G>T
c.366+73G>T (n.366+73G>T)
c.240+394G>T (n.240+394G>T)
n.186+73G>T
n.422+73G>T
n.640+73G>T
c.12+73G>T (n.12+73G>T)
c.186+127G>T (n.186+127G>T)
c.182+73G>T
n.1148+394G>T
c.56+394G>T
c.*354+394G>T (n.*354+394G>T)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.-139+73G>T (n.-139+73G>T)
15g.63044226A>CCA392718915TPM1c.240+74A>C (n.240+74A>C)
n.319+74A>C
c.366+74A>C (n.366+74A>C)
c.240+395A>C (n.240+395A>C)
n.186+74A>C
n.422+74A>C
n.640+74A>C
c.12+74A>C (n.12+74A>C)
c.186+128A>C (n.186+128A>C)
c.182+74A>C
n.1148+395A>C
c.56+395A>C
c.*354+395A>C (n.*354+395A>C)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.-139+74A>C (n.-139+74A>C)
15g.63044226A>GCA392718916TPM1c.240+74A>G (n.240+74A>G)
n.319+74A>G
c.366+74A>G (n.366+74A>G)
c.240+395A>G (n.240+395A>G)
n.186+74A>G
n.422+74A>G
n.640+74A>G
c.12+74A>G (n.12+74A>G)
c.186+128A>G (n.186+128A>G)
c.182+74A>G
n.1148+395A>G
c.56+395A>G
c.*354+395A>G (n.*354+395A>G)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.-139+74A>G (n.-139+74A>G)
15g.63044226A>TCA392718917TPM1c.240+74A>T (n.240+74A>T)
n.319+74A>T
c.366+74A>T (n.366+74A>T)
c.240+395A>T (n.240+395A>T)
n.186+74A>T
n.422+74A>T
n.640+74A>T
c.12+74A>T (n.12+74A>T)
c.186+128A>T (n.186+128A>T)
c.182+74A>T
n.1148+395A>T
c.56+395A>T
c.*354+395A>T (n.*354+395A>T)
c.314A>T (p.Glu105Val)
c.-139+74A>T (n.-139+74A>T)
15g.63044227G>ACA2628845156TPM1c.240+75G>A (n.240+75G>A)
n.319+75G>A
c.366+75G>A (n.366+75G>A)
c.240+396G>A (n.240+396G>A)
n.186+75G>A
n.422+75G>A
n.640+75G>A
c.12+75G>A (n.12+75G>A)
c.186+129G>A (n.186+129G>A)
c.182+75G>A
n.1148+396G>A
c.56+396G>A
c.*354+396G>A (n.*354+396G>A)
c.315G>A (p.Glu105=)
c.-139+75G>A (n.-139+75G>A)
gnomAD v4
15g.63044227G>CCA392718918TPM1c.240+75G>C (n.240+75G>C)
n.319+75G>C
c.366+75G>C (n.366+75G>C)
c.240+396G>C (n.240+396G>C)
n.186+75G>C
n.422+75G>C
n.640+75G>C
c.12+75G>C (n.12+75G>C)
c.186+129G>C (n.186+129G>C)
c.182+75G>C
n.1148+396G>C
c.56+396G>C
c.*354+396G>C (n.*354+396G>C)
c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.-139+75G>C (n.-139+75G>C)
15g.63044227G>TCA392718919TPM1c.240+75G>T (n.240+75G>T)
n.319+75G>T
c.366+75G>T (n.366+75G>T)
c.240+396G>T (n.240+396G>T)
n.186+75G>T
n.422+75G>T
n.640+75G>T
c.12+75G>T (n.12+75G>T)
c.186+129G>T (n.186+129G>T)
c.182+75G>T
n.1148+396G>T
c.56+396G>T
c.*354+396G>T (n.*354+396G>T)
c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.-139+75G>T (n.-139+75G>T)
15g.63044228C>ACA392718920TPM1c.240+76C>A (n.240+76C>A)
n.319+76C>A
c.366+76C>A (n.366+76C>A)
c.240+397C>A (n.240+397C>A)
n.186+76C>A
n.422+76C>A
n.640+76C>A
c.12+76C>A (n.12+76C>A)
c.186+130C>A (n.186+130C>A)
c.182+76C>A
n.1148+397C>A
c.56+397C>A
c.*354+397C>A (n.*354+397C>A)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
c.-139+76C>A (n.-139+76C>A)
15g.63044228C>GCA392718921TPM1c.240+76C>G (n.240+76C>G)
n.319+76C>G
c.366+76C>G (n.366+76C>G)
c.240+397C>G (n.240+397C>G)
n.186+76C>G
n.422+76C>G
n.640+76C>G
c.12+76C>G (n.12+76C>G)
c.186+130C>G (n.186+130C>G)
c.182+76C>G
n.1148+397C>G
c.56+397C>G
c.*354+397C>G (n.*354+397C>G)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
c.-139+76C>G (n.-139+76C>G)
15g.63044228C>TCA392718922TPM1c.240+76C>T (n.240+76C>T)
n.319+76C>T
c.366+76C>T (n.366+76C>T)
c.240+397C>T (n.240+397C>T)
n.186+76C>T
n.422+76C>T
n.640+76C>T
c.12+76C>T (n.12+76C>T)
c.186+130C>T (n.186+130C>T)
c.182+76C>T
n.1148+397C>T
c.56+397C>T
c.*354+397C>T (n.*354+397C>T)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
c.-139+76C>T (n.-139+76C>T)
15g.63044229A>CCA392718925TPM1c.240+77A>C (n.240+77A>C)
n.319+77A>C
c.366+77A>C (n.366+77A>C)
c.240+398A>C (n.240+398A>C)
n.186+77A>C
n.422+77A>C
n.640+77A>C
c.12+77A>C (n.12+77A>C)
c.186+131A>C (n.186+131A>C)
c.182+77A>C
n.1148+398A>C
c.56+398A>C
c.*354+398A>C (n.*354+398A>C)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.-139+77A>C (n.-139+77A>C)
15g.63044229A>GCA392718924TPM1c.240+77A>G (n.240+77A>G)
n.319+77A>G
c.366+77A>G (n.366+77A>G)
c.240+398A>G (n.240+398A>G)
n.186+77A>G
n.422+77A>G
n.640+77A>G
c.12+77A>G (n.12+77A>G)
c.186+131A>G (n.186+131A>G)
c.182+77A>G
n.1148+398A>G
c.56+398A>G
c.*354+398A>G (n.*354+398A>G)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
c.-139+77A>G (n.-139+77A>G)
gnomAD v4
15g.63044229A>TCA392718923TPM1c.240+77A>T (n.240+77A>T)
n.319+77A>T
c.366+77A>T (n.366+77A>T)
c.240+398A>T (n.240+398A>T)
n.186+77A>T
n.422+77A>T
n.640+77A>T
c.12+77A>T (n.12+77A>T)
c.186+131A>T (n.186+131A>T)
c.182+77A>T
n.1148+398A>T
c.56+398A>T
c.*354+398A>T (n.*354+398A>T)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
c.-139+77A>T (n.-139+77A>T)
15g.63044230A>CCA392718926TPM1c.240+78A>C (n.240+78A>C)
n.319+78A>C
c.366+78A>C (n.366+78A>C)
c.240+399A>C (n.240+399A>C)
n.186+78A>C
n.422+78A>C
n.640+78A>C
c.12+78A>C (n.12+78A>C)
c.186+132A>C (n.186+132A>C)
c.182+78A>C
n.1148+399A>C
c.56+399A>C
c.*354+399A>C (n.*354+399A>C)
c.318A>C (p.Gln106His)
c.-139+78A>C (n.-139+78A>C)
15g.63044230A>TCA392718927TPM1c.240+78A>T (n.240+78A>T)
n.319+78A>T
c.366+78A>T (n.366+78A>T)
c.240+399A>T (n.240+399A>T)
n.186+78A>T
n.422+78A>T
n.640+78A>T
c.12+78A>T (n.12+78A>T)
c.186+132A>T (n.186+132A>T)
c.182+78A>T
n.1148+399A>T
c.56+399A>T
c.*354+399A>T (n.*354+399A>T)
c.318A>T (p.Gln106His)
c.-139+78A>T (n.-139+78A>T)
15g.63044231T>ACA392718928TPM1c.240+79T>A (n.240+79T>A)
n.319+79T>A
c.366+79T>A (n.366+79T>A)
c.240+400T>A (n.240+400T>A)
n.186+79T>A
n.422+79T>A
n.640+79T>A
c.12+79T>A (n.12+79T>A)
c.186+133T>A (n.186+133T>A)
c.182+79T>A
n.1148+400T>A
c.56+400T>A
c.*354+400T>A (n.*354+400T>A)
c.319T>A (p.Ter107Arg)
c.-139+79T>A (n.-139+79T>A)
15g.63044231T>CCA392718929TPM1c.240+79T>C (n.240+79T>C)
n.319+79T>C
c.366+79T>C (n.366+79T>C)
c.240+400T>C (n.240+400T>C)
n.186+79T>C
n.422+79T>C
n.640+79T>C
c.12+79T>C (n.12+79T>C)
c.186+133T>C (n.186+133T>C)
c.182+79T>C
n.1148+400T>C
c.56+400T>C
c.*354+400T>C (n.*354+400T>C)
c.319T>C (p.Ter107Arg)
c.-139+79T>C (n.-139+79T>C)
15g.63044231T>GCA272021020TPM1c.240+79T>G (n.240+79T>G)
n.319+79T>G
c.366+79T>G (n.366+79T>G)
c.240+400T>G (n.240+400T>G)
n.186+79T>G
n.422+79T>G
n.640+79T>G
c.12+79T>G (n.12+79T>G)
c.186+133T>G (n.186+133T>G)
c.182+79T>G
n.1148+400T>G
c.56+400T>G
c.*354+400T>G (n.*354+400T>G)
c.319T>G (p.Ter107Gly)
c.-139+79T>G (n.-139+79T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044231T=CA2182487822TPM1c.240+79T= (n.240+79T=)
n.319+79T=
c.366+79T= (n.366+79T=)
c.240+400T= (n.240+400T=)
n.186+79T=
n.422+79T=
n.640+79T=
c.12+79T= (n.12+79T=)
c.186+133T= (n.186+133T=)
c.182+79T=
n.1148+400T=
c.56+400T=
c.*354+400T= (n.*354+400T=)
c.319T= (p.Ter107=)
c.-139+79T= (n.-139+79T=)
15g.63044231_63044235delinsTGAAGCA2182487823TPM1c.240+79_240+83delinsTGAAG (n.240+79_240+83delinsTGAAG)
n.319+79_319+83delinsTGAAG
c.366+79_366+83delinsTGAAG (n.366+79_366+83delinsTGAAG)
c.240+400_240+404delinsTGAAG (n.240+400_240+404delinsTGAAG)
n.186+79_186+83delinsTGAAG
n.422+79_422+83delinsTGAAG
n.640+79_640+83delinsTGAAG
c.12+79_12+83delinsTGAAG (n.12+79_12+83delinsTGAAG)
c.186+133_186+137delinsTGAAG (n.186+133_186+137delinsTGAAG)
c.182+79_182+83delinsTGAAG
n.1148+400_1148+404delinsTGAAG
c.56+400_56+404delinsTGAAG
c.*354+400_*354+404delinsTGAAG (n.*354+400_*354+404delinsTGAAG)
c.319_*2delinsTGAAG (n.[c.319_*2delinsTGAAG;Ter107=])
c.-139+79_-139+83delinsTGAAG (n.-139+79_-139+83delinsTGAAG)
15g.63044232G>ACA2182487826TPM1c.240+80G>A (n.240+80G>A)
n.319+80G>A
c.366+80G>A (n.366+80G>A)
c.240+401G>A (n.240+401G>A)
n.186+80G>A
n.422+80G>A
n.640+80G>A
c.12+80G>A (n.12+80G>A)
c.186+134G>A (n.186+134G>A)
c.182+80G>A
n.1148+401G>A
c.56+401G>A
c.*354+401G>A (n.*354+401G>A)
c.320G>A (p.Ter107=)
c.-139+80G>A (n.-139+80G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.63044232G>CCA392718930TPM1c.240+80G>C (n.240+80G>C)
n.319+80G>C
c.366+80G>C (n.366+80G>C)
c.240+401G>C (n.240+401G>C)
n.186+80G>C
n.422+80G>C
n.640+80G>C
c.12+80G>C (n.12+80G>C)
c.186+134G>C (n.186+134G>C)
c.182+80G>C
n.1148+401G>C
c.56+401G>C
c.*354+401G>C (n.*354+401G>C)
c.320G>C (p.Ter107Ser)
c.-139+80G>C (n.-139+80G>C)
15g.63044232G=CA2182487825TPM1c.240+80G= (n.240+80G=)
n.319+80G=
c.366+80G= (n.366+80G=)
c.240+401G= (n.240+401G=)
n.186+80G=
n.422+80G=
n.640+80G=
c.12+80G= (n.12+80G=)
c.186+134G= (n.186+134G=)
c.182+80G=
n.1148+401G=
c.56+401G=
c.*354+401G= (n.*354+401G=)
c.320G= (p.Ter107=)
c.-139+80G= (n.-139+80G=)
15g.63044232G>TCA392718931TPM1c.240+80G>T (n.240+80G>T)
n.319+80G>T
c.366+80G>T (n.366+80G>T)
c.240+401G>T (n.240+401G>T)
n.186+80G>T
n.422+80G>T
n.640+80G>T
c.12+80G>T (n.12+80G>T)
c.186+134G>T (n.186+134G>T)
c.182+80G>T
n.1148+401G>T
c.56+401G>T
c.*354+401G>T (n.*354+401G>T)
c.320G>T (p.Ter107Leu)
c.-139+80G>T (n.-139+80G>T)
gnomAD v4
15g.63044236_63044239delCA714768210TPM1c.240+84_240+87del (n.240+84_240+87del)
n.319+84_319+87del
c.366+84_366+87del (n.366+84_366+87del)
c.240+405_240+408del (n.240+405_240+408del)
n.186+84_186+87del
n.422+84_422+87del
n.640+84_640+87del
c.12+84_12+87del (n.12+84_12+87del)
c.186+138_186+141del (n.186+138_186+141del)
c.182+84_182+87del
n.1148+405_1148+408del
c.56+405_56+408del
c.*354+405_*354+408del (n.*354+405_*354+408del)
c.*3_*6del (n.*3_*6del)
c.-139+84_-139+87del (n.-139+84_-139+87del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044233A>CCA392718932TPM1c.240+81A>C (n.240+81A>C)
n.319+81A>C
c.366+81A>C (n.366+81A>C)
c.240+402A>C (n.240+402A>C)
n.186+81A>C
n.422+81A>C
n.640+81A>C
c.12+81A>C (n.12+81A>C)
c.186+135A>C (n.186+135A>C)
c.182+81A>C
n.1148+402A>C
c.56+402A>C
c.*354+402A>C (n.*354+402A>C)
c.321A>C (p.Ter107Cys)
c.-139+81A>C (n.-139+81A>C)
15g.63044233A>GCA392718933TPM1c.240+81A>G (n.240+81A>G)
n.319+81A>G
c.366+81A>G (n.366+81A>G)
c.240+402A>G (n.240+402A>G)
n.186+81A>G
n.422+81A>G
n.640+81A>G
c.12+81A>G (n.12+81A>G)
c.186+135A>G (n.186+135A>G)
c.182+81A>G
n.1148+402A>G
c.56+402A>G
c.*354+402A>G (n.*354+402A>G)
c.321A>G (p.Ter107Trp)
c.-139+81A>G (n.-139+81A>G)
dbSNP
15g.63044233A>TCA392718934TPM1c.240+81A>T (n.240+81A>T)
n.319+81A>T
c.366+81A>T (n.366+81A>T)
c.240+402A>T (n.240+402A>T)
n.186+81A>T
n.422+81A>T
n.640+81A>T
c.12+81A>T (n.12+81A>T)
c.186+135A>T (n.186+135A>T)
c.182+81A>T
n.1148+402A>T
c.56+402A>T
c.*354+402A>T (n.*354+402A>T)
c.321A>T (p.Ter107Cys)
c.-139+81A>T (n.-139+81A>T)
gnomAD v4
15g.63044234_63044235delinsAGCA2182487827TPM1c.240+82_240+83delinsAG (n.240+82_240+83delinsAG)
n.319+82_319+83delinsAG
c.366+82_366+83delinsAG (n.366+82_366+83delinsAG)
c.240+403_240+404delinsAG (n.240+403_240+404delinsAG)
n.186+82_186+83delinsAG
n.422+82_422+83delinsAG
n.640+82_640+83delinsAG
c.12+82_12+83delinsAG (n.12+82_12+83delinsAG)
c.186+136_186+137delinsAG (n.186+136_186+137delinsAG)
c.182+82_182+83delinsAG
n.1148+403_1148+404delinsAG
c.56+403_56+404delinsAG
c.*354+403_*354+404delinsAG (n.*354+403_*354+404delinsAG)
c.*1_*2delinsAG (n.*1_*2delinsAG)
c.-139+82_-139+83delinsAG (n.-139+82_-139+83delinsAG)
15g.63044235G>ACA272021027TPM1c.240+83G>A (n.240+83G>A)
n.319+83G>A
c.366+83G>A (n.366+83G>A)
c.240+404G>A (n.240+404G>A)
n.186+83G>A
n.422+83G>A
n.640+83G>A
c.12+83G>A (n.12+83G>A)
c.186+137G>A (n.186+137G>A)
c.182+83G>A
n.1148+404G>A
c.56+404G>A
c.*354+404G>A (n.*354+404G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.-139+83G>A (n.-139+83G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044235G>CCA2182487830TPM1c.240+83G>C (n.240+83G>C)
n.319+83G>C
c.366+83G>C (n.366+83G>C)
c.240+404G>C (n.240+404G>C)
n.186+83G>C
n.422+83G>C
n.640+83G>C
c.12+83G>C (n.12+83G>C)
c.186+137G>C (n.186+137G>C)
c.182+83G>C
n.1148+404G>C
c.56+404G>C
c.*354+404G>C (n.*354+404G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.-139+83G>C (n.-139+83G>C)
dbSNP
15g.63044235G=CA2182487831TPM1c.240+83G= (n.240+83G=)
n.319+83G=
c.366+83G= (n.366+83G=)
c.240+404G= (n.240+404G=)
n.186+83G=
n.422+83G=
n.640+83G=
c.12+83G= (n.12+83G=)
c.186+137G= (n.186+137G=)
c.182+83G=
n.1148+404G=
c.56+404G=
c.*354+404G= (n.*354+404G=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.-139+83G= (n.-139+83G=)
15g.63044235G>TCA2628845176TPM1c.240+83G>T (n.240+83G>T)
n.319+83G>T
c.366+83G>T (n.366+83G>T)
c.240+404G>T (n.240+404G>T)
n.186+83G>T
n.422+83G>T
n.640+83G>T
c.12+83G>T (n.12+83G>T)
c.186+137G>T (n.186+137G>T)
c.182+83G>T
n.1148+404G>T
c.56+404G>T
c.*354+404G>T (n.*354+404G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.-139+83G>T (n.-139+83G>T)
gnomAD v4
15g.63044236delCA272021024TPM1c.240+84del (n.240+84del)
n.319+84del
c.366+84del (n.366+84del)
c.240+405del (n.240+405del)
n.186+84del
n.422+84del
n.640+84del
c.12+84del (n.12+84del)
c.186+138del (n.186+138del)
c.182+84del
n.1148+405del
c.56+405del
c.*354+405del (n.*354+405del)
c.*3del (n.*3del)
c.-139+84del (n.-139+84del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044236G>ACA2628845180TPM1c.240+84G>A (n.240+84G>A)
n.319+84G>A
c.366+84G>A (n.366+84G>A)
c.240+405G>A (n.240+405G>A)
n.186+84G>A
n.422+84G>A
n.640+84G>A
c.12+84G>A (n.12+84G>A)
c.186+138G>A (n.186+138G>A)
c.182+84G>A
n.1148+405G>A
c.56+405G>A
c.*354+405G>A (n.*354+405G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.-139+84G>A (n.-139+84G>A)
gnomAD v4
15g.63044237A>GCA2575750145TPM1c.240+85A>G (n.240+85A>G)
n.319+85A>G
c.366+85A>G (n.366+85A>G)
c.240+406A>G (n.240+406A>G)
n.186+85A>G
n.422+85A>G
n.640+85A>G
c.12+85A>G (n.12+85A>G)
c.186+139A>G (n.186+139A>G)
c.182+85A>G
n.1148+406A>G
c.56+406A>G
c.*354+406A>G (n.*354+406A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.-139+85A>G (n.-139+85A>G)
15g.63044239G>ACA2628845182TPM1c.240+87G>A (n.240+87G>A)
n.319+87G>A
c.366+87G>A (n.366+87G>A)
c.240+408G>A (n.240+408G>A)
n.186+87G>A
n.422+87G>A
n.640+87G>A
c.12+87G>A (n.12+87G>A)
c.186+141G>A (n.186+141G>A)
c.182+87G>A
n.1148+408G>A
c.56+408G>A
c.*354+408G>A (n.*354+408G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.-139+87G>A (n.-139+87G>A)
gnomAD v4
15g.63044241T>ACA714768221TPM1c.240+89T>A (n.240+89T>A)
n.319+89T>A
c.366+89T>A (n.366+89T>A)
c.240+410T>A (n.240+410T>A)
n.186+89T>A
n.422+89T>A
n.640+89T>A
c.12+89T>A (n.12+89T>A)
c.186+143T>A (n.186+143T>A)
c.182+89T>A
n.1148+410T>A
c.56+410T>A
c.*354+410T>A (n.*354+410T>A)
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.-139+89T>A (n.-139+89T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044241T>CCA2628845184TPM1c.240+89T>C (n.240+89T>C)
n.319+89T>C
c.366+89T>C (n.366+89T>C)
c.240+410T>C (n.240+410T>C)
n.186+89T>C
n.422+89T>C
n.640+89T>C
c.12+89T>C (n.12+89T>C)
c.186+143T>C (n.186+143T>C)
c.182+89T>C
n.1148+410T>C
c.56+410T>C
c.*354+410T>C (n.*354+410T>C)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.-139+89T>C (n.-139+89T>C)
gnomAD v4
15g.63044241T=CA2182487833TPM1c.240+89T= (n.240+89T=)
n.319+89T=
c.366+89T= (n.366+89T=)
c.240+410T= (n.240+410T=)
n.186+89T=
n.422+89T=
n.640+89T=
c.12+89T= (n.12+89T=)
c.186+143T= (n.186+143T=)
c.182+89T=
n.1148+410T=
c.56+410T=
c.*354+410T= (n.*354+410T=)
c.*8T= (n.*8T=)
c.-139+89T= (n.-139+89T=)
15g.63044242T>CCA272021032TPM1c.240+90T>C (n.240+90T>C)
n.319+90T>C
c.366+90T>C (n.366+90T>C)
c.240+411T>C (n.240+411T>C)
n.186+90T>C
n.422+90T>C
n.640+90T>C
c.12+90T>C (n.12+90T>C)
c.186+144T>C (n.186+144T>C)
c.182+90T>C
n.1148+411T>C
c.56+411T>C
c.*354+411T>C (n.*354+411T>C)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.-139+90T>C (n.-139+90T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044242T=CA2182487835TPM1c.240+90T= (n.240+90T=)
n.319+90T=
c.366+90T= (n.366+90T=)
c.240+411T= (n.240+411T=)
n.186+90T=
n.422+90T=
n.640+90T=
c.12+90T= (n.12+90T=)
c.186+144T= (n.186+144T=)
c.182+90T=
n.1148+411T=
c.56+411T=
c.*354+411T= (n.*354+411T=)
c.*9T= (n.*9T=)
c.-139+90T= (n.-139+90T=)
15g.63044243A>GCA2804448151TPM1c.240+91A>G (n.240+91A>G)
n.319+91A>G
c.366+91A>G (n.366+91A>G)
c.240+412A>G (n.240+412A>G)
n.186+91A>G
n.422+91A>G
n.640+91A>G
c.12+91A>G (n.12+91A>G)
c.186+145A>G (n.186+145A>G)
c.182+91A>G
n.1148+412A>G
c.56+412A>G
c.*354+412A>G (n.*354+412A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.-139+91A>G (n.-139+91A>G)
15g.63044244C>ACA2628845188TPM1c.240+92C>A (n.240+92C>A)
n.319+92C>A
c.366+92C>A (n.366+92C>A)
c.240+413C>A (n.240+413C>A)
n.186+92C>A
n.422+92C>A
n.640+92C>A
c.12+92C>A (n.12+92C>A)
c.186+146C>A (n.186+146C>A)
c.182+92C>A
n.1148+413C>A
c.56+413C>A
c.*354+413C>A (n.*354+413C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.-139+92C>A (n.-139+92C>A)
gnomAD v4
15g.63044244C>GCA2628845205TPM1c.240+92C>G (n.240+92C>G)
n.319+92C>G
c.366+92C>G (n.366+92C>G)
c.240+413C>G (n.240+413C>G)
n.186+92C>G
n.422+92C>G
n.640+92C>G
c.12+92C>G (n.12+92C>G)
c.186+146C>G (n.186+146C>G)
c.182+92C>G
n.1148+413C>G
c.56+413C>G
c.*354+413C>G (n.*354+413C>G)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.-139+92C>G (n.-139+92C>G)
gnomAD v4
15g.63044245C>TCA2628845210TPM1c.240+93C>T (n.240+93C>T)
n.319+93C>T
c.366+93C>T (n.366+93C>T)
c.240+414C>T (n.240+414C>T)
n.186+93C>T
n.422+93C>T
n.640+93C>T
c.12+93C>T (n.12+93C>T)
c.186+147C>T (n.186+147C>T)
c.182+93C>T
n.1148+414C>T
c.56+414C>T
c.*354+414C>T (n.*354+414C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.-139+93C>T (n.-139+93C>T)
gnomAD v4
15g.63044248T>ACA2628845211TPM1c.240+96T>A (n.240+96T>A)
n.319+96T>A
c.366+96T>A (n.366+96T>A)
c.240+417T>A (n.240+417T>A)
n.186+96T>A
n.422+96T>A
n.640+96T>A
c.12+96T>A (n.12+96T>A)
c.186+150T>A (n.186+150T>A)
c.182+96T>A
n.1148+417T>A
c.56+417T>A
c.*354+417T>A (n.*354+417T>A)
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.-139+96T>A (n.-139+96T>A)
gnomAD v4
15g.63044251C=CA2182487836TPM1c.240+99C= (n.240+99C=)
n.319+99C=
c.366+99C= (n.366+99C=)
c.240+420C= (n.240+420C=)
n.186+99C=
n.422+99C=
n.640+99C=
c.12+99C= (n.12+99C=)
c.186+153C= (n.186+153C=)
c.182+99C=
n.1148+420C=
c.56+420C=
c.*354+420C= (n.*354+420C=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.-139+99C= (n.-139+99C=)
15g.63044251C>TCA2182487837TPM1c.240+99C>T (n.240+99C>T)
n.319+99C>T
c.366+99C>T (n.366+99C>T)
c.240+420C>T (n.240+420C>T)
n.186+99C>T
n.422+99C>T
n.640+99C>T
c.12+99C>T (n.12+99C>T)
c.186+153C>T (n.186+153C>T)
c.182+99C>T
n.1148+420C>T
c.56+420C>T
c.*354+420C>T (n.*354+420C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.-139+99C>T (n.-139+99C>T)
dbSNP
15g.63044253G>ACA2628845213TPM1c.240+101G>A (n.240+101G>A)
n.319+101G>A
c.366+101G>A (n.366+101G>A)
c.240+422G>A (n.240+422G>A)
n.186+101G>A
n.422+101G>A
n.640+101G>A
c.12+101G>A (n.12+101G>A)
c.186+155G>A (n.186+155G>A)
c.182+101G>A
n.1148+422G>A
c.56+422G>A
c.*354+422G>A (n.*354+422G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.-139+101G>A (n.-139+101G>A)
gnomAD v4
15g.63044253G>TCA2628845212TPM1c.240+101G>T (n.240+101G>T)
n.319+101G>T
c.366+101G>T (n.366+101G>T)
c.240+422G>T (n.240+422G>T)
n.186+101G>T
n.422+101G>T
n.640+101G>T
c.12+101G>T (n.12+101G>T)
c.186+155G>T (n.186+155G>T)
c.182+101G>T
n.1148+422G>T
c.56+422G>T
c.*354+422G>T (n.*354+422G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.-139+101G>T (n.-139+101G>T)
gnomAD v4
15g.63044254C>ACA272021034TPM1c.240+102C>A (n.240+102C>A)
n.319+102C>A
c.366+102C>A (n.366+102C>A)
c.240+423C>A (n.240+423C>A)
n.186+102C>A
n.422+102C>A
n.640+102C>A
c.12+102C>A (n.12+102C>A)
c.186+156C>A (n.186+156C>A)
c.182+102C>A
n.1148+423C>A
c.56+423C>A
c.*354+423C>A (n.*354+423C>A)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.-139+102C>A (n.-139+102C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044254C=CA2182487839TPM1c.240+102C= (n.240+102C=)
n.319+102C=
c.366+102C= (n.366+102C=)
c.240+423C= (n.240+423C=)
n.186+102C=
n.422+102C=
n.640+102C=
c.12+102C= (n.12+102C=)
c.186+156C= (n.186+156C=)
c.182+102C=
n.1148+423C=
c.56+423C=
c.*354+423C= (n.*354+423C=)
c.*21C= (n.*21C=)
c.-139+102C= (n.-139+102C=)
15g.63044255T>CCA2628845217TPM1c.240+103T>C (n.240+103T>C)
n.319+103T>C
c.366+103T>C (n.366+103T>C)
c.240+424T>C (n.240+424T>C)
n.186+103T>C
n.422+103T>C
n.640+103T>C
c.12+103T>C (n.12+103T>C)
c.186+157T>C (n.186+157T>C)
c.182+103T>C
n.1148+424T>C
c.56+424T>C
c.*354+424T>C (n.*354+424T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.-139+103T>C (n.-139+103T>C)
gnomAD v4
15g.63044255dupCA2628845215TPM1c.240+103dup (n.240+103dup)
n.319+103dup
c.366+103dup (n.366+103dup)
c.240+424dup (n.240+424dup)
n.186+103dup
n.422+103dup
n.640+103dup
c.12+103dup (n.12+103dup)
c.186+157dup (n.186+157dup)
c.182+103dup
n.1148+424dup
c.56+424dup
c.*354+424dup (n.*354+424dup)
c.*22dup (n.*22dup)
c.-139+103dup (n.-139+103dup)
gnomAD v4
15g.63044256G>ACA714768226TPM1c.240+104G>A (n.240+104G>A)
n.319+104G>A
c.366+104G>A (n.366+104G>A)
c.240+425G>A (n.240+425G>A)
n.186+104G>A
n.422+104G>A
n.640+104G>A
c.12+104G>A (n.12+104G>A)
c.186+158G>A (n.186+158G>A)
c.182+104G>A
n.1148+425G>A
c.56+425G>A
c.*354+425G>A (n.*354+425G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.-139+104G>A (n.-139+104G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.63044256G=CA2182487841TPM1c.240+104G= (n.240+104G=)
n.319+104G=
c.366+104G= (n.366+104G=)
c.240+425G= (n.240+425G=)
n.186+104G=
n.422+104G=
n.640+104G=
c.12+104G= (n.12+104G=)
c.186+158G= (n.186+158G=)
c.182+104G=
n.1148+425G=
c.56+425G=
c.*354+425G= (n.*354+425G=)
c.*23G= (n.*23G=)
c.-139+104G= (n.-139+104G=)
15g.63044257G>ACA2628845220TPM1c.240+105G>A (n.240+105G>A)
n.319+105G>A
c.366+105G>A (n.366+105G>A)
c.240+426G>A (n.240+426G>A)
n.186+105G>A
n.422+105G>A
n.640+105G>A
c.12+105G>A (n.12+105G>A)
c.186+159G>A (n.186+159G>A)
c.182+105G>A
n.1148+426G>A
c.56+426G>A
c.*354+426G>A (n.*354+426G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.-139+105G>A (n.-139+105G>A)
gnomAD v4
15g.63044257G>CCA2804448153TPM1c.240+105G>C (n.240+105G>C)
n.319+105G>C
c.366+105G>C (n.366+105G>C)
c.240+426G>C (n.240+426G>C)
n.186+105G>C
n.422+105G>C
n.640+105G>C
c.12+105G>C (n.12+105G>C)
c.186+159G>C (n.186+159G>C)
c.182+105G>C
n.1148+426G>C
c.56+426G>C
c.*354+426G>C (n.*354+426G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.-139+105G>C (n.-139+105G>C)
15g.63044257_63044259delinsGACCA2182487842TPM1c.240+105_240+107delinsGAC (n.240+105_240+107delinsGAC)
n.319+105_319+107delinsGAC
c.366+105_366+107delinsGAC (n.366+105_366+107delinsGAC)
c.240+426_240+428delinsGAC (n.240+426_240+428delinsGAC)
n.186+105_186+107delinsGAC
n.422+105_422+107delinsGAC
n.640+105_640+107delinsGAC
c.12+105_12+107delinsGAC (n.12+105_12+107delinsGAC)
c.186+159_186+161delinsGAC (n.186+159_186+161delinsGAC)
c.182+105_182+107delinsGAC
n.1148+426_1148+428delinsGAC
c.56+426_56+428delinsGAC
c.*354+426_*354+428delinsGAC (n.*354+426_*354+428delinsGAC)
c.*24_*26delinsGAC (n.*24_*26delinsGAC)
c.-139+105_-139+107delinsGAC (n.-139+105_-139+107delinsGAC)
15g.63044260_63044261delCA714768238TPM1c.240+108_240+109del (n.240+108_240+109del)
n.319+108_319+109del
c.366+108_366+109del (n.366+108_366+109del)
c.240+429_240+430del (n.240+429_240+430del)
n.186+108_186+109del
n.422+108_422+109del
n.640+108_640+109del
c.12+108_12+109del (n.12+108_12+109del)
c.186+162_186+163del (n.186+162_186+163del)
c.182+108_182+109del
n.1148+429_1148+430del
c.56+429_56+430del
c.*354+429_*354+430del (n.*354+429_*354+430del)
c.*27_*28del (n.*27_*28del)
c.-139+108_-139+109del (n.-139+108_-139+109del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044259C>ACA2628845222TPM1c.240+107C>A (n.240+107C>A)
n.319+107C>A
c.366+107C>A (n.366+107C>A)
c.240+428C>A (n.240+428C>A)
n.186+107C>A
n.422+107C>A
n.640+107C>A
c.12+107C>A (n.12+107C>A)
c.186+161C>A (n.186+161C>A)
c.182+107C>A
n.1148+428C>A
c.56+428C>A
c.*354+428C>A (n.*354+428C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.-139+107C>A (n.-139+107C>A)
gnomAD v4
15g.63044259C=CA2182487845TPM1c.240+107C= (n.240+107C=)
n.319+107C=
c.366+107C= (n.366+107C=)
c.240+428C= (n.240+428C=)
n.186+107C=
n.422+107C=
n.640+107C=
c.12+107C= (n.12+107C=)
c.186+161C= (n.186+161C=)
c.182+107C=
n.1148+428C=
c.56+428C=
c.*354+428C= (n.*354+428C=)
c.*26C= (n.*26C=)
c.-139+107C= (n.-139+107C=)
15g.63044259C>GCA2563740487TPM1c.240+107C>G (n.240+107C>G)
n.319+107C>G
c.366+107C>G (n.366+107C>G)
c.240+428C>G (n.240+428C>G)
n.186+107C>G
n.422+107C>G
n.640+107C>G
c.12+107C>G (n.12+107C>G)
c.186+161C>G (n.186+161C>G)
c.182+107C>G
n.1148+428C>G
c.56+428C>G
c.*354+428C>G (n.*354+428C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.-139+107C>G (n.-139+107C>G)
gnomAD v4
15g.63044260A=CA2182487847TPM1c.240+108A= (n.240+108A=)
n.319+108A=
c.366+108A= (n.366+108A=)
c.240+429A= (n.240+429A=)
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c.12+108A= (n.12+108A=)
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c.182+108A=
n.1148+429A=
c.56+429A=
c.*354+429A= (n.*354+429A=)
c.*27A= (n.*27A=)
c.-139+108A= (n.-139+108A=)
15g.63044260A>CCA2182487848TPM1c.240+108A>C (n.240+108A>C)
n.319+108A>C
c.366+108A>C (n.366+108A>C)
c.240+429A>C (n.240+429A>C)
n.186+108A>C
n.422+108A>C
n.640+108A>C
c.12+108A>C (n.12+108A>C)
c.186+162A>C (n.186+162A>C)
c.182+108A>C
n.1148+429A>C
c.56+429A>C
c.*354+429A>C (n.*354+429A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.-139+108A>C (n.-139+108A>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.63044260A>GCA2628845229TPM1c.240+108A>G (n.240+108A>G)
n.319+108A>G
c.366+108A>G (n.366+108A>G)
c.240+429A>G (n.240+429A>G)
n.186+108A>G
n.422+108A>G
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c.182+108A>G
n.1148+429A>G
c.56+429A>G
c.*354+429A>G (n.*354+429A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.-139+108A>G (n.-139+108A>G)
gnomAD v4
15g.63044260A>TCA714768241TPM1c.240+108A>T (n.240+108A>T)
n.319+108A>T
c.366+108A>T (n.366+108A>T)
c.240+429A>T (n.240+429A>T)
n.186+108A>T
n.422+108A>T
n.640+108A>T
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c.186+162A>T (n.186+162A>T)
c.182+108A>T
n.1148+429A>T
c.56+429A>T
c.*354+429A>T (n.*354+429A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.-139+108A>T (n.-139+108A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044260dupCA714768243TPM1c.240+108dup (n.240+108dup)
n.319+108dup
c.366+108dup (n.366+108dup)
c.240+429dup (n.240+429dup)
n.186+108dup
n.422+108dup
n.640+108dup
c.12+108dup (n.12+108dup)
c.186+162dup (n.186+162dup)
c.182+108dup
n.1148+429dup
c.56+429dup
c.*354+429dup (n.*354+429dup)
c.*27dup (n.*27dup)
c.-139+108dup (n.-139+108dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044261C=CA2182487850TPM1c.240+109C= (n.240+109C=)
n.319+109C=
c.366+109C= (n.366+109C=)
c.240+430C= (n.240+430C=)
n.186+109C=
n.422+109C=
n.640+109C=
c.12+109C= (n.12+109C=)
c.186+163C= (n.186+163C=)
c.182+109C=
n.1148+430C=
c.56+430C=
c.*354+430C= (n.*354+430C=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.-139+109C= (n.-139+109C=)
15g.63044261C>GCA618954772TPM1c.240+109C>G (n.240+109C>G)
n.319+109C>G
c.366+109C>G (n.366+109C>G)
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n.186+109C>G
n.422+109C>G
n.640+109C>G
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c.182+109C>G
n.1148+430C>G
c.56+430C>G
c.*354+430C>G (n.*354+430C>G)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.-139+109C>G (n.-139+109C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63044261C>TCA618954773TPM1c.240+109C>T (n.240+109C>T)
n.319+109C>T
c.366+109C>T (n.366+109C>T)
c.240+430C>T (n.240+430C>T)
n.186+109C>T
n.422+109C>T
n.640+109C>T
c.12+109C>T (n.12+109C>T)
c.186+163C>T (n.186+163C>T)
c.182+109C>T
n.1148+430C>T
c.56+430C>T
c.*354+430C>T (n.*354+430C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.-139+109C>T (n.-139+109C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044262C>ACA2628845237TPM1c.240+110C>A (n.240+110C>A)
n.319+110C>A
c.366+110C>A (n.366+110C>A)
c.240+431C>A (n.240+431C>A)
n.186+110C>A
n.422+110C>A
n.640+110C>A
c.12+110C>A (n.12+110C>A)
c.186+164C>A (n.186+164C>A)
c.182+110C>A
n.1148+431C>A
c.56+431C>A
c.*354+431C>A (n.*354+431C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.-139+110C>A (n.-139+110C>A)
gnomAD v4
15g.63044262C=CA2182487852TPM1c.240+110C= (n.240+110C=)
n.319+110C=
c.366+110C= (n.366+110C=)
c.240+431C= (n.240+431C=)
n.186+110C=
n.422+110C=
n.640+110C=
c.12+110C= (n.12+110C=)
c.186+164C= (n.186+164C=)
c.182+110C=
n.1148+431C=
c.56+431C=
c.*354+431C= (n.*354+431C=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.-139+110C= (n.-139+110C=)
15g.63044262C>GCA2182487853TPM1c.240+110C>G (n.240+110C>G)
n.319+110C>G
c.366+110C>G (n.366+110C>G)
c.240+431C>G (n.240+431C>G)
n.186+110C>G
n.422+110C>G
n.640+110C>G
c.12+110C>G (n.12+110C>G)
c.186+164C>G (n.186+164C>G)
c.182+110C>G
n.1148+431C>G
c.56+431C>G
c.*354+431C>G (n.*354+431C>G)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.-139+110C>G (n.-139+110C>G)
dbSNP
15g.63044262C>TCA2628845236TPM1c.240+110C>T (n.240+110C>T)
n.319+110C>T
c.366+110C>T (n.366+110C>T)
c.240+431C>T (n.240+431C>T)
n.186+110C>T
n.422+110C>T
n.640+110C>T
c.12+110C>T (n.12+110C>T)
c.186+164C>T (n.186+164C>T)
c.182+110C>T
n.1148+431C>T
c.56+431C>T
c.*354+431C>T (n.*354+431C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.-139+110C>T (n.-139+110C>T)
gnomAD v4
15g.63044263T>CCA618954774TPM1c.240+111T>C (n.240+111T>C)
n.319+111T>C
c.366+111T>C (n.366+111T>C)
c.240+432T>C (n.240+432T>C)
n.186+111T>C
n.422+111T>C
n.640+111T>C
c.12+111T>C (n.12+111T>C)
c.186+165T>C (n.186+165T>C)
c.182+111T>C
n.1148+432T>C
c.56+432T>C
c.*354+432T>C (n.*354+432T>C)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.-139+111T>C (n.-139+111T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044263T=CA2182487854TPM1c.240+111T= (n.240+111T=)
n.319+111T=
c.366+111T= (n.366+111T=)
c.240+432T= (n.240+432T=)
n.186+111T=
n.422+111T=
n.640+111T=
c.12+111T= (n.12+111T=)
c.186+165T= (n.186+165T=)
c.182+111T=
n.1148+432T=
c.56+432T=
c.*354+432T= (n.*354+432T=)
c.*30T= (n.*30T=)
c.-139+111T= (n.-139+111T=)
15g.63044264G>ACA970652886TPM1c.240+112G>A (n.240+112G>A)
n.319+112G>A
c.366+112G>A (n.366+112G>A)
c.240+433G>A (n.240+433G>A)
n.186+112G>A
n.422+112G>A
n.640+112G>A
c.12+112G>A (n.12+112G>A)
c.186+166G>A (n.186+166G>A)
c.182+112G>A
n.1148+433G>A
c.56+433G>A
c.*354+433G>A (n.*354+433G>A)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.-139+112G>A (n.-139+112G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044264G=CA2182487856TPM1c.240+112G= (n.240+112G=)
n.319+112G=
c.366+112G= (n.366+112G=)
c.240+433G= (n.240+433G=)
n.186+112G=
n.422+112G=
n.640+112G=
c.12+112G= (n.12+112G=)
c.186+166G= (n.186+166G=)
c.182+112G=
n.1148+433G=
c.56+433G=
c.*354+433G= (n.*354+433G=)
c.*31G= (n.*31G=)
c.-139+112G= (n.-139+112G=)
15g.63044264G>TCA2628845239TPM1c.240+112G>T (n.240+112G>T)
n.319+112G>T
c.366+112G>T (n.366+112G>T)
c.240+433G>T (n.240+433G>T)
n.186+112G>T
n.422+112G>T
n.640+112G>T
c.12+112G>T (n.12+112G>T)
c.186+166G>T (n.186+166G>T)
c.182+112G>T
n.1148+433G>T
c.56+433G>T
c.*354+433G>T (n.*354+433G>T)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.-139+112G>T (n.-139+112G>T)
gnomAD v4
15g.63044265C>ACA2628845243TPM1c.240+113C>A (n.240+113C>A)
n.319+113C>A
c.366+113C>A (n.366+113C>A)
c.240+434C>A (n.240+434C>A)
n.186+113C>A
n.422+113C>A
n.640+113C>A
c.12+113C>A (n.12+113C>A)
c.186+167C>A (n.186+167C>A)
c.182+113C>A
n.1148+434C>A
c.56+434C>A
c.*354+434C>A (n.*354+434C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.-139+113C>A (n.-139+113C>A)
gnomAD v4
15g.63044269_63044270delCA2628845242TPM1c.240+117_240+118del (n.240+117_240+118del)
n.319+117_319+118del
c.366+117_366+118del (n.366+117_366+118del)
c.240+438_240+439del (n.240+438_240+439del)
n.186+117_186+118del
n.422+117_422+118del
n.640+117_640+118del
c.12+117_12+118del (n.12+117_12+118del)
c.186+171_186+172del (n.186+171_186+172del)
c.182+117_182+118del
n.1148+438_1148+439del
c.56+438_56+439del
c.*354+438_*354+439del (n.*354+438_*354+439del)
c.*36_*37del (n.*36_*37del)
c.-139+117_-139+118del (n.-139+117_-139+118del)
gnomAD v4
15g.63044266A=CA2182487857TPM1c.240+114A= (n.240+114A=)
n.319+114A=
c.366+114A= (n.366+114A=)
c.240+435A= (n.240+435A=)
n.186+114A=
n.422+114A=
n.640+114A=
c.12+114A= (n.12+114A=)
c.186+168A= (n.186+168A=)
c.182+114A=
n.1148+435A=
c.56+435A=
c.*354+435A= (n.*354+435A=)
c.*33A= (n.*33A=)
c.-139+114A= (n.-139+114A=)
15g.63044266A>CCA2628845245TPM1c.240+114A>C (n.240+114A>C)
n.319+114A>C
c.366+114A>C (n.366+114A>C)
c.240+435A>C (n.240+435A>C)
n.186+114A>C
n.422+114A>C
n.640+114A>C
c.12+114A>C (n.12+114A>C)
c.186+168A>C (n.186+168A>C)
c.182+114A>C
n.1148+435A>C
c.56+435A>C
c.*354+435A>C (n.*354+435A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.-139+114A>C (n.-139+114A>C)
gnomAD v4
15g.63044267C>ACA2628845249TPM1c.240+115C>A (n.240+115C>A)
n.319+115C>A
c.366+115C>A (n.366+115C>A)
c.240+436C>A (n.240+436C>A)
n.186+115C>A
n.422+115C>A
n.640+115C>A
c.12+115C>A (n.12+115C>A)
c.186+169C>A (n.186+169C>A)
c.182+115C>A
n.1148+436C>A
c.56+436C>A
c.*354+436C>A (n.*354+436C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.-139+115C>A (n.-139+115C>A)
gnomAD v4
15g.63044267C>GCA2628845250TPM1c.240+115C>G (n.240+115C>G)
n.319+115C>G
c.366+115C>G (n.366+115C>G)
c.240+436C>G (n.240+436C>G)
n.186+115C>G
n.422+115C>G
n.640+115C>G
c.12+115C>G (n.12+115C>G)
c.186+169C>G (n.186+169C>G)
c.182+115C>G
n.1148+436C>G
c.56+436C>G
c.*354+436C>G (n.*354+436C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.-139+115C>G (n.-139+115C>G)
gnomAD v4
15g.63044267dupCA714768260TPM1c.240+115dup (n.240+115dup)
n.319+115dup
c.366+115dup (n.366+115dup)
c.240+436dup (n.240+436dup)
n.186+115dup
n.422+115dup
n.640+115dup
c.12+115dup (n.12+115dup)
c.186+169dup (n.186+169dup)
c.182+115dup
n.1148+436dup
c.56+436dup
c.*354+436dup (n.*354+436dup)
c.*34dup (n.*34dup)
c.-139+115dup (n.-139+115dup)
dbSNP gnomAD v4
15g.63044268A>CCA2628845251TPM1c.240+116A>C (n.240+116A>C)
n.319+116A>C
c.366+116A>C (n.366+116A>C)
c.240+437A>C (n.240+437A>C)
n.186+116A>C
n.422+116A>C
n.640+116A>C
c.12+116A>C (n.12+116A>C)
c.186+170A>C (n.186+170A>C)
c.182+116A>C
n.1148+437A>C
c.56+437A>C
c.*354+437A>C (n.*354+437A>C)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.-139+116A>C (n.-139+116A>C)
gnomAD v4
15g.63044269C>ACA2628845252TPM1c.240+117C>A (n.240+117C>A)
n.319+117C>A
c.366+117C>A (n.366+117C>A)
c.240+438C>A (n.240+438C>A)
n.186+117C>A
n.422+117C>A
n.640+117C>A
c.12+117C>A (n.12+117C>A)
c.186+171C>A (n.186+171C>A)
c.182+117C>A
n.1148+438C>A
c.56+438C>A
c.*354+438C>A (n.*354+438C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.-139+117C>A (n.-139+117C>A)
gnomAD v4
15g.63044269C>TCA2628845253TPM1c.240+117C>T (n.240+117C>T)
n.319+117C>T
c.366+117C>T (n.366+117C>T)
c.240+438C>T (n.240+438C>T)
n.186+117C>T
n.422+117C>T
n.640+117C>T
c.12+117C>T (n.12+117C>T)
c.186+171C>T (n.186+171C>T)
c.182+117C>T
n.1148+438C>T
c.56+438C>T
c.*354+438C>T (n.*354+438C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.-139+117C>T (n.-139+117C>T)
gnomAD v4
15g.63044271G>ACA2628845256TPM1c.240+119G>A (n.240+119G>A)
n.319+119G>A
c.366+119G>A (n.366+119G>A)
c.240+440G>A (n.240+440G>A)
n.186+119G>A
n.422+119G>A
n.640+119G>A
c.12+119G>A (n.12+119G>A)
c.186+173G>A (n.186+173G>A)
c.182+119G>A
n.1148+440G>A
c.56+440G>A
c.*354+440G>A (n.*354+440G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.-139+119G>A (n.-139+119G>A)
gnomAD v4
15g.63044271G>CCA2628845259TPM1c.240+119G>C (n.240+119G>C)
n.319+119G>C
c.366+119G>C (n.366+119G>C)
c.240+440G>C (n.240+440G>C)
n.186+119G>C
n.422+119G>C
n.640+119G>C
c.12+119G>C (n.12+119G>C)
c.186+173G>C (n.186+173G>C)
c.182+119G>C
n.1148+440G>C
c.56+440G>C
c.*354+440G>C (n.*354+440G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.-139+119G>C (n.-139+119G>C)
gnomAD v4
15g.63044271G=CA2182487858TPM1c.240+119G= (n.240+119G=)
n.319+119G=
c.366+119G= (n.366+119G=)
c.240+440G= (n.240+440G=)
n.186+119G=
n.422+119G=
n.640+119G=
c.12+119G= (n.12+119G=)
c.186+173G= (n.186+173G=)
c.182+119G=
n.1148+440G=
c.56+440G=
c.*354+440G= (n.*354+440G=)
c.*38G= (n.*38G=)
c.-139+119G= (n.-139+119G=)
15g.63044272C>ACA2628845260TPM1c.240+120C>A (n.240+120C>A)
n.319+120C>A
c.366+120C>A (n.366+120C>A)
c.240+441C>A (n.240+441C>A)
n.186+120C>A
n.422+120C>A
n.640+120C>A
c.12+120C>A (n.12+120C>A)
c.186+174C>A (n.186+174C>A)
c.182+120C>A
n.1148+441C>A
c.56+441C>A
c.*354+441C>A (n.*354+441C>A)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.-139+120C>A (n.-139+120C>A)
gnomAD v4
15g.63044274dupCA970652900TPM1c.240+122dup (n.240+122dup)
n.319+122dup
c.366+122dup (n.366+122dup)
c.240+443dup (n.240+443dup)
n.186+122dup
n.422+122dup
n.640+122dup
c.12+122dup (n.12+122dup)
c.186+176dup (n.186+176dup)
c.182+122dup
n.1148+443dup
c.56+443dup
c.*354+443dup (n.*354+443dup)
c.*41dup (n.*41dup)
c.-139+122dup (n.-139+122dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044273C>ACA2628845261TPM1c.240+121C>A (n.240+121C>A)
n.319+121C>A
c.366+121C>A (n.366+121C>A)
c.240+442C>A (n.240+442C>A)
n.186+121C>A
n.422+121C>A
n.640+121C>A
c.12+121C>A (n.12+121C>A)
c.186+175C>A (n.186+175C>A)
c.182+121C>A
n.1148+442C>A
c.56+442C>A
c.*354+442C>A (n.*354+442C>A)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.-139+121C>A (n.-139+121C>A)
gnomAD v4
15g.63044274C>ACA2628845264TPM1c.240+122C>A (n.240+122C>A)
n.319+122C>A
c.366+122C>A (n.366+122C>A)
c.240+443C>A (n.240+443C>A)
n.186+122C>A
n.422+122C>A
n.640+122C>A
c.12+122C>A (n.12+122C>A)
c.186+176C>A (n.186+176C>A)
c.182+122C>A
n.1148+443C>A
c.56+443C>A
c.*354+443C>A (n.*354+443C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.-139+122C>A (n.-139+122C>A)
gnomAD v4
15g.63044274C=CA2182487860TPM1c.240+122C= (n.240+122C=)
n.319+122C=
c.366+122C= (n.366+122C=)
c.240+443C= (n.240+443C=)
n.186+122C=
n.422+122C=
n.640+122C=
c.12+122C= (n.12+122C=)
c.186+176C= (n.186+176C=)
c.182+122C=
n.1148+443C=
c.56+443C=
c.*354+443C= (n.*354+443C=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.-139+122C= (n.-139+122C=)
15g.63044274C>GCA970652902TPM1c.240+122C>G (n.240+122C>G)
n.319+122C>G
c.366+122C>G (n.366+122C>G)
c.240+443C>G (n.240+443C>G)
n.186+122C>G
n.422+122C>G
n.640+122C>G
c.12+122C>G (n.12+122C>G)
c.186+176C>G (n.186+176C>G)
c.182+122C>G
n.1148+443C>G
c.56+443C>G
c.*354+443C>G (n.*354+443C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.-139+122C>G (n.-139+122C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044276G>ACA2628845265TPM1c.240+124G>A (n.240+124G>A)
n.319+124G>A
c.366+124G>A (n.366+124G>A)
c.240+445G>A (n.240+445G>A)
n.186+124G>A
n.422+124G>A
n.640+124G>A
c.12+124G>A (n.12+124G>A)
c.186+178G>A (n.186+178G>A)
c.182+124G>A
n.1148+445G>A
c.56+445G>A
c.*354+445G>A (n.*354+445G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.-139+124G>A (n.-139+124G>A)
gnomAD v4
15g.63044276G>TCA2628845267TPM1c.240+124G>T (n.240+124G>T)
n.319+124G>T
c.366+124G>T (n.366+124G>T)
c.240+445G>T (n.240+445G>T)
n.186+124G>T
n.422+124G>T
n.640+124G>T
c.12+124G>T (n.12+124G>T)
c.186+178G>T (n.186+178G>T)
c.182+124G>T
n.1148+445G>T
c.56+445G>T
c.*354+445G>T (n.*354+445G>T)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.-139+124G>T (n.-139+124G>T)
gnomAD v4
15g.63044277C>ACA2628845271TPM1c.240+125C>A (n.240+125C>A)
n.319+125C>A
c.366+125C>A (n.366+125C>A)
c.240+446C>A (n.240+446C>A)
n.186+125C>A
n.422+125C>A
n.640+125C>A
c.12+125C>A (n.12+125C>A)
c.186+179C>A (n.186+179C>A)
c.182+125C>A
n.1148+446C>A
c.56+446C>A
c.*354+446C>A (n.*354+446C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.-139+125C>A (n.-139+125C>A)
gnomAD v4
15g.63044277C>TCA2628845272TPM1c.240+125C>T (n.240+125C>T)
n.319+125C>T
c.366+125C>T (n.366+125C>T)
c.240+446C>T (n.240+446C>T)
n.186+125C>T
n.422+125C>T
n.640+125C>T
c.12+125C>T (n.12+125C>T)
c.186+179C>T (n.186+179C>T)
c.182+125C>T
n.1148+446C>T
c.56+446C>T
c.*354+446C>T (n.*354+446C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.-139+125C>T (n.-139+125C>T)
gnomAD v4
15g.63044278C>ACA2628845274TPM1c.240+126C>A (n.240+126C>A)
n.319+126C>A
c.366+126C>A (n.366+126C>A)
c.240+447C>A (n.240+447C>A)
n.186+126C>A
n.422+126C>A
n.640+126C>A
c.12+126C>A (n.12+126C>A)
c.186+180C>A (n.186+180C>A)
c.182+126C>A
n.1148+447C>A
c.56+447C>A
c.*354+447C>A (n.*354+447C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.-139+126C>A (n.-139+126C>A)
gnomAD v4
15g.63044279A=CA2182487862TPM1c.240+127A= (n.240+127A=)
n.319+127A=
c.366+127A= (n.366+127A=)
c.240+448A= (n.240+448A=)
n.186+127A=
n.422+127A=
n.640+127A=
c.12+127A= (n.12+127A=)
c.186+181A= (n.186+181A=)
c.182+127A=
n.1148+448A=
c.56+448A=
c.*354+448A= (n.*354+448A=)
c.*46A= (n.*46A=)
c.-139+127A= (n.-139+127A=)
15g.63044279A>GCA714768262TPM1c.240+127A>G (n.240+127A>G)
n.319+127A>G
c.366+127A>G (n.366+127A>G)
c.240+448A>G (n.240+448A>G)
n.186+127A>G
n.422+127A>G
n.640+127A>G
c.12+127A>G (n.12+127A>G)
c.186+181A>G (n.186+181A>G)
c.182+127A>G
n.1148+448A>G
c.56+448A>G
c.*354+448A>G (n.*354+448A>G)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.-139+127A>G (n.-139+127A>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.63044281G>ACA272021038TPM1c.240+129G>A (n.240+129G>A)
n.319+129G>A
c.366+129G>A (n.366+129G>A)
c.240+450G>A (n.240+450G>A)
n.186+129G>A
n.422+129G>A
n.640+129G>A
c.12+129G>A (n.12+129G>A)
c.186+183G>A (n.186+183G>A)
c.182+129G>A
n.1148+450G>A
c.56+450G>A
c.*354+450G>A (n.*354+450G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.-139+129G>A (n.-139+129G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044281G=CA2182487863TPM1c.240+129G= (n.240+129G=)
n.319+129G=
c.366+129G= (n.366+129G=)
c.240+450G= (n.240+450G=)
n.186+129G=
n.422+129G=
n.640+129G=
c.12+129G= (n.12+129G=)
c.186+183G= (n.186+183G=)
c.182+129G=
n.1148+450G=
c.56+450G=
c.*354+450G= (n.*354+450G=)
c.*48G= (n.*48G=)
c.-139+129G= (n.-139+129G=)
15g.63044282G>ACA2628845278TPM1c.240+130G>A (n.240+130G>A)
n.319+130G>A
c.366+130G>A (n.366+130G>A)
c.240+451G>A (n.240+451G>A)
n.186+130G>A
n.422+130G>A
n.640+130G>A
c.12+130G>A (n.12+130G>A)
c.186+184G>A (n.186+184G>A)
c.182+130G>A
n.1148+451G>A
c.56+451G>A
c.*354+451G>A (n.*354+451G>A)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.-139+130G>A (n.-139+130G>A)
gnomAD v4
15g.63044282G>TCA2628845279TPM1c.240+130G>T (n.240+130G>T)
n.319+130G>T
c.366+130G>T (n.366+130G>T)
c.240+451G>T (n.240+451G>T)
n.186+130G>T
n.422+130G>T
n.640+130G>T
c.12+130G>T (n.12+130G>T)
c.186+184G>T (n.186+184G>T)
c.182+130G>T
n.1148+451G>T
c.56+451G>T
c.*354+451G>T (n.*354+451G>T)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.-139+130G>T (n.-139+130G>T)
gnomAD v4
15g.63044283C>ACA2628845282TPM1c.240+131C>A (n.240+131C>A)
n.319+131C>A
c.366+131C>A (n.366+131C>A)
c.240+452C>A (n.240+452C>A)
n.186+131C>A
n.422+131C>A
n.640+131C>A
c.12+131C>A (n.12+131C>A)
c.186+185C>A (n.186+185C>A)
c.182+131C>A
n.1148+452C>A
c.56+452C>A
c.*354+452C>A (n.*354+452C>A)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.-139+131C>A (n.-139+131C>A)
gnomAD v4
15g.63044283C>TCA2731102487TPM1c.240+131C>T (n.240+131C>T)
n.319+131C>T
c.366+131C>T (n.366+131C>T)
c.240+452C>T (n.240+452C>T)
n.186+131C>T
n.422+131C>T
n.640+131C>T
c.12+131C>T (n.12+131C>T)
c.186+185C>T (n.186+185C>T)
c.182+131C>T
n.1148+452C>T
c.56+452C>T
c.*354+452C>T (n.*354+452C>T)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.-139+131C>T (n.-139+131C>T)
dbSNP
15g.63044285delCA2628845281TPM1c.240+133del (n.240+133del)
n.319+133del
c.366+133del (n.366+133del)
c.240+454del (n.240+454del)
n.186+133del
n.422+133del
n.640+133del
c.12+133del (n.12+133del)
c.186+187del (n.186+187del)
c.182+133del
n.1148+454del
c.56+454del
c.*354+454del (n.*354+454del)
c.*52del (n.*52del)
c.-139+133del (n.-139+133del)
gnomAD v4
15g.63044284C>ACA2628845286TPM1c.240+132C>A (n.240+132C>A)
n.319+132C>A
c.366+132C>A (n.366+132C>A)
c.240+453C>A (n.240+453C>A)
n.186+132C>A
n.422+132C>A
n.640+132C>A
c.12+132C>A (n.12+132C>A)
c.186+186C>A (n.186+186C>A)
c.182+132C>A
n.1148+453C>A
c.56+453C>A
c.*354+453C>A (n.*354+453C>A)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.-139+132C>A (n.-139+132C>A)
gnomAD v4
15g.63044284C>TCA2628845288TPM1c.240+132C>T (n.240+132C>T)
n.319+132C>T
c.366+132C>T (n.366+132C>T)
c.240+453C>T (n.240+453C>T)
n.186+132C>T
n.422+132C>T
n.640+132C>T
c.12+132C>T (n.12+132C>T)
c.186+186C>T (n.186+186C>T)
c.182+132C>T
n.1148+453C>T
c.56+453C>T
c.*354+453C>T (n.*354+453C>T)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.-139+132C>T (n.-139+132C>T)
gnomAD v4
15g.63044285C>ACA2628845292TPM1c.240+133C>A (n.240+133C>A)
n.319+133C>A
c.366+133C>A (n.366+133C>A)
c.240+454C>A (n.240+454C>A)
n.186+133C>A
n.422+133C>A
n.640+133C>A
c.12+133C>A (n.12+133C>A)
c.186+187C>A (n.186+187C>A)
c.182+133C>A
n.1148+454C>A
c.56+454C>A
c.*354+454C>A (n.*354+454C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.-139+133C>A (n.-139+133C>A)
gnomAD v4
15g.63044285C=CA2182487865TPM1c.240+133C= (n.240+133C=)
n.319+133C=
c.366+133C= (n.366+133C=)
c.240+454C= (n.240+454C=)
n.186+133C=
n.422+133C=
n.640+133C=
c.12+133C= (n.12+133C=)
c.186+187C= (n.186+187C=)
c.182+133C=
n.1148+454C=
c.56+454C=
c.*354+454C= (n.*354+454C=)
c.*52C= (n.*52C=)
c.-139+133C= (n.-139+133C=)
15g.63044285C>TCA714768272TPM1c.240+133C>T (n.240+133C>T)
n.319+133C>T
c.366+133C>T (n.366+133C>T)
c.240+454C>T (n.240+454C>T)
n.186+133C>T
n.422+133C>T
n.640+133C>T
c.12+133C>T (n.12+133C>T)
c.186+187C>T (n.186+187C>T)
c.182+133C>T
n.1148+454C>T
c.56+454C>T
c.*354+454C>T (n.*354+454C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.-139+133C>T (n.-139+133C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044287G>ACA272021049TPM1c.240+135G>A (n.240+135G>A)
n.319+135G>A
c.366+135G>A (n.366+135G>A)
c.240+456G>A (n.240+456G>A)
n.186+135G>A
n.422+135G>A
n.640+135G>A
c.12+135G>A (n.12+135G>A)
c.186+189G>A (n.186+189G>A)
c.182+135G>A
n.1148+456G>A
c.56+456G>A
c.*354+456G>A (n.*354+456G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.-139+135G>A (n.-139+135G>A)
dbSNP
15g.63044287G>CCA2628845298TPM1c.240+135G>C (n.240+135G>C)
n.319+135G>C
c.366+135G>C (n.366+135G>C)
c.240+456G>C (n.240+456G>C)
n.186+135G>C
n.422+135G>C
n.640+135G>C
c.12+135G>C (n.12+135G>C)
c.186+189G>C (n.186+189G>C)
c.182+135G>C
n.1148+456G>C
c.56+456G>C
c.*354+456G>C (n.*354+456G>C)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.-139+135G>C (n.-139+135G>C)
gnomAD v4
15g.63044287G=CA2182487867TPM1c.240+135G= (n.240+135G=)
n.319+135G=
c.366+135G= (n.366+135G=)
c.240+456G= (n.240+456G=)
n.186+135G=
n.422+135G=
n.640+135G=
c.12+135G= (n.12+135G=)
c.186+189G= (n.186+189G=)
c.182+135G=
n.1148+456G=
c.56+456G=
c.*354+456G= (n.*354+456G=)
c.*54G= (n.*54G=)
c.-139+135G= (n.-139+135G=)
15g.63044287G>TCA2628845300TPM1c.240+135G>T (n.240+135G>T)
n.319+135G>T
c.366+135G>T (n.366+135G>T)
c.240+456G>T (n.240+456G>T)
n.186+135G>T
n.422+135G>T
n.640+135G>T
c.12+135G>T (n.12+135G>T)
c.186+189G>T (n.186+189G>T)
c.182+135G>T
n.1148+456G>T
c.56+456G>T
c.*354+456G>T (n.*354+456G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.-139+135G>T (n.-139+135G>T)
gnomAD v4
15g.63044289G>ACA2628845302TPM1c.240+137G>A (n.240+137G>A)
n.319+137G>A
c.366+137G>A (n.366+137G>A)
c.240+458G>A (n.240+458G>A)
n.186+137G>A
n.422+137G>A
n.640+137G>A
c.12+137G>A (n.12+137G>A)
c.186+191G>A (n.186+191G>A)
c.182+137G>A
n.1148+458G>A
c.56+458G>A
c.*354+458G>A (n.*354+458G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.-139+137G>A (n.-139+137G>A)
gnomAD v4
15g.63044289G>TCA2628845303TPM1c.240+137G>T (n.240+137G>T)
n.319+137G>T
c.366+137G>T (n.366+137G>T)
c.240+458G>T (n.240+458G>T)
n.186+137G>T
n.422+137G>T
n.640+137G>T
c.12+137G>T (n.12+137G>T)
c.186+191G>T (n.186+191G>T)
c.182+137G>T
n.1148+458G>T
c.56+458G>T
c.*354+458G>T (n.*354+458G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.-139+137G>T (n.-139+137G>T)
gnomAD v4
15g.63044290C>ACA272021053TPM1c.240+138C>A (n.240+138C>A)
n.319+138C>A
c.366+138C>A (n.366+138C>A)
c.240+459C>A (n.240+459C>A)
n.186+138C>A
n.422+138C>A
n.640+138C>A
c.12+138C>A (n.12+138C>A)
c.186+192C>A (n.186+192C>A)
c.182+138C>A
n.1148+459C>A
c.56+459C>A
c.*354+459C>A (n.*354+459C>A)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.-139+138C>A (n.-139+138C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044290C=CA2182487869TPM1c.240+138C= (n.240+138C=)
n.319+138C=
c.366+138C= (n.366+138C=)
c.240+459C= (n.240+459C=)
n.186+138C=
n.422+138C=
n.640+138C=
c.12+138C= (n.12+138C=)
c.186+192C= (n.186+192C=)
c.182+138C=
n.1148+459C=
c.56+459C=
c.*354+459C= (n.*354+459C=)
c.*57C= (n.*57C=)
c.-139+138C= (n.-139+138C=)
15g.63044290C>TCA2628845307TPM1c.240+138C>T (n.240+138C>T)
n.319+138C>T
c.366+138C>T (n.366+138C>T)
c.240+459C>T (n.240+459C>T)
n.186+138C>T
n.422+138C>T
n.640+138C>T
c.12+138C>T (n.12+138C>T)
c.186+192C>T (n.186+192C>T)
c.182+138C>T
n.1148+459C>T
c.56+459C>T
c.*354+459C>T (n.*354+459C>T)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.-139+138C>T (n.-139+138C>T)
gnomAD v4
15g.63044292T>CCA2182487872TPM1c.240+140T>C (n.240+140T>C)
n.319+140T>C
c.366+140T>C (n.366+140T>C)
c.240+461T>C (n.240+461T>C)
n.186+140T>C
n.422+140T>C
n.640+140T>C
c.12+140T>C (n.12+140T>C)
c.186+194T>C (n.186+194T>C)
c.182+140T>C
n.1148+461T>C
c.56+461T>C
c.*354+461T>C (n.*354+461T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.-139+140T>C (n.-139+140T>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.63044292T=CA2182487871TPM1c.240+140T= (n.240+140T=)
n.319+140T=
c.366+140T= (n.366+140T=)
c.240+461T= (n.240+461T=)
n.186+140T=
n.422+140T=
n.640+140T=
c.12+140T= (n.12+140T=)
c.186+194T= (n.186+194T=)
c.182+140T=
n.1148+461T=
c.56+461T=
c.*354+461T= (n.*354+461T=)
c.*59T= (n.*59T=)
c.-139+140T= (n.-139+140T=)
15g.63044293T>CCA2628845313TPM1c.240+141T>C (n.240+141T>C)
n.319+141T>C
c.366+141T>C (n.366+141T>C)
c.240+462T>C (n.240+462T>C)
n.186+141T>C
n.422+141T>C
n.640+141T>C
c.12+141T>C (n.12+141T>C)
c.186+195T>C (n.186+195T>C)
c.182+141T>C
n.1148+462T>C
c.56+462T>C
c.*354+462T>C (n.*354+462T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.-139+141T>C (n.-139+141T>C)
gnomAD v4
15g.63044293T>GCA2628845315TPM1c.240+141T>G (n.240+141T>G)
n.319+141T>G
c.366+141T>G (n.366+141T>G)
c.240+462T>G (n.240+462T>G)
n.186+141T>G
n.422+141T>G
n.640+141T>G
c.12+141T>G (n.12+141T>G)
c.186+195T>G (n.186+195T>G)
c.182+141T>G
n.1148+462T>G
c.56+462T>G
c.*354+462T>G (n.*354+462T>G)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.-139+141T>G (n.-139+141T>G)
gnomAD v4
15g.63044294G>ACA2182487874TPM1c.240+142G>A (n.240+142G>A)
n.319+142G>A
c.366+142G>A (n.366+142G>A)
c.240+463G>A (n.240+463G>A)
n.186+142G>A
n.422+142G>A
n.640+142G>A
c.12+142G>A (n.12+142G>A)
c.186+196G>A (n.186+196G>A)
c.182+142G>A
n.1148+463G>A
c.56+463G>A
c.*354+463G>A (n.*354+463G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.-139+142G>A (n.-139+142G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.63044294G=CA2182487873TPM1c.240+142G= (n.240+142G=)
n.319+142G=
c.366+142G= (n.366+142G=)
c.240+463G= (n.240+463G=)
n.186+142G=
n.422+142G=
n.640+142G=
c.12+142G= (n.12+142G=)
c.186+196G= (n.186+196G=)
c.182+142G=
n.1148+463G=
c.56+463G=
c.*354+463G= (n.*354+463G=)
c.*61G= (n.*61G=)
c.-139+142G= (n.-139+142G=)
15g.63044294G>TCA2628845318TPM1c.240+142G>T (n.240+142G>T)
n.319+142G>T
c.366+142G>T (n.366+142G>T)
c.240+463G>T (n.240+463G>T)
n.186+142G>T
n.422+142G>T
n.640+142G>T
c.12+142G>T (n.12+142G>T)
c.186+196G>T (n.186+196G>T)
c.182+142G>T
n.1148+463G>T
c.56+463G>T
c.*354+463G>T (n.*354+463G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.-139+142G>T (n.-139+142G>T)
gnomAD v4
15g.63044295G>ACA272021054TPM1c.240+143G>A (n.240+143G>A)
n.319+143G>A
c.366+143G>A (n.366+143G>A)
c.240+464G>A (n.240+464G>A)
n.186+143G>A
n.422+143G>A
n.640+143G>A
c.12+143G>A (n.12+143G>A)
c.186+197G>A (n.186+197G>A)
c.182+143G>A
n.1148+464G>A
c.56+464G>A
c.*354+464G>A (n.*354+464G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.-139+143G>A (n.-139+143G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044295G=CA2182487875TPM1c.240+143G= (n.240+143G=)
n.319+143G=
c.366+143G= (n.366+143G=)
c.240+464G= (n.240+464G=)
n.186+143G=
n.422+143G=
n.640+143G=
c.12+143G= (n.12+143G=)
c.186+197G= (n.186+197G=)
c.182+143G=
n.1148+464G=
c.56+464G=
c.*354+464G= (n.*354+464G=)
c.*62G= (n.*62G=)
c.-139+143G= (n.-139+143G=)
15g.63044297T>CCA2628845322TPM1c.240+145T>C (n.240+145T>C)
n.319+145T>C
c.366+145T>C (n.366+145T>C)
c.240+466T>C (n.240+466T>C)
n.186+145T>C
n.422+145T>C
n.640+145T>C
c.12+145T>C (n.12+145T>C)
c.186+199T>C (n.186+199T>C)
c.182+145T>C
n.1148+466T>C
c.56+466T>C
c.*354+466T>C (n.*354+466T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.-139+145T>C (n.-139+145T>C)
gnomAD v4
15g.63044298G>ACA2182487878TPM1c.240+146G>A (n.240+146G>A)
n.319+146G>A
c.366+146G>A (n.366+146G>A)
c.240+467G>A (n.240+467G>A)
n.186+146G>A
n.422+146G>A
n.640+146G>A
c.12+146G>A (n.12+146G>A)
c.186+200G>A (n.186+200G>A)
c.182+146G>A
n.1148+467G>A
c.56+467G>A
c.*354+467G>A (n.*354+467G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.-139+146G>A (n.-139+146G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.63044298G=CA2182487877TPM1c.240+146G= (n.240+146G=)
n.319+146G=
c.366+146G= (n.366+146G=)
c.240+467G= (n.240+467G=)
n.186+146G=
n.422+146G=
n.640+146G=
c.12+146G= (n.12+146G=)
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n.1148+467G=
c.56+467G=
c.*354+467G= (n.*354+467G=)
c.*65G= (n.*65G=)
c.-139+146G= (n.-139+146G=)
15g.63044299C>ACA2628845324TPM1c.240+147C>A (n.240+147C>A)
n.319+147C>A
c.366+147C>A (n.366+147C>A)
c.240+468C>A (n.240+468C>A)
n.186+147C>A
n.422+147C>A
n.640+147C>A
c.12+147C>A (n.12+147C>A)
c.186+201C>A (n.186+201C>A)
c.182+147C>A
n.1148+468C>A
c.56+468C>A
c.*354+468C>A (n.*354+468C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.-139+147C>A (n.-139+147C>A)
gnomAD v4
15g.63044299C>TCA2628845325TPM1c.240+147C>T (n.240+147C>T)
n.319+147C>T
c.366+147C>T (n.366+147C>T)
c.240+468C>T (n.240+468C>T)
n.186+147C>T
n.422+147C>T
n.640+147C>T
c.12+147C>T (n.12+147C>T)
c.186+201C>T (n.186+201C>T)
c.182+147C>T
n.1148+468C>T
c.56+468C>T
c.*354+468C>T (n.*354+468C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.-139+147C>T (n.-139+147C>T)
gnomAD v4
15g.63044300C>ACA2628845326TPM1c.240+148C>A (n.240+148C>A)
n.319+148C>A
c.366+148C>A (n.366+148C>A)
c.240+469C>A (n.240+469C>A)
n.186+148C>A
n.422+148C>A
n.640+148C>A
c.12+148C>A (n.12+148C>A)
c.186+202C>A (n.186+202C>A)
c.182+148C>A
n.1148+469C>A
c.56+469C>A
c.*354+469C>A (n.*354+469C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.-139+148C>A (n.-139+148C>A)
gnomAD v4
15g.63044300C>TCA2628845327TPM1c.240+148C>T (n.240+148C>T)
n.319+148C>T
c.366+148C>T (n.366+148C>T)
c.240+469C>T (n.240+469C>T)
n.186+148C>T
n.422+148C>T
n.640+148C>T
c.12+148C>T (n.12+148C>T)
c.186+202C>T (n.186+202C>T)
c.182+148C>T
n.1148+469C>T
c.56+469C>T
c.*354+469C>T (n.*354+469C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.-139+148C>T (n.-139+148C>T)
gnomAD v4
15g.63044301G>ACA714768279TPM1c.240+149G>A (n.240+149G>A)
n.319+149G>A
c.366+149G>A (n.366+149G>A)
c.240+470G>A (n.240+470G>A)
n.186+149G>A
n.422+149G>A
n.640+149G>A
c.12+149G>A (n.12+149G>A)
c.186+203G>A (n.186+203G>A)
c.182+149G>A
n.1148+470G>A
c.56+470G>A
c.*354+470G>A (n.*354+470G>A)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.-139+149G>A (n.-139+149G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044301G>CCA2628845330TPM1c.240+149G>C (n.240+149G>C)
n.319+149G>C
c.366+149G>C (n.366+149G>C)
c.240+470G>C (n.240+470G>C)
n.186+149G>C
n.422+149G>C
n.640+149G>C
c.12+149G>C (n.12+149G>C)
c.186+203G>C (n.186+203G>C)
c.182+149G>C
n.1148+470G>C
c.56+470G>C
c.*354+470G>C (n.*354+470G>C)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.-139+149G>C (n.-139+149G>C)
gnomAD v4
15g.63044301G=CA2182487880TPM1c.240+149G= (n.240+149G=)
n.319+149G=
c.366+149G= (n.366+149G=)
c.240+470G= (n.240+470G=)
n.186+149G=
n.422+149G=
n.640+149G=
c.12+149G= (n.12+149G=)
c.186+203G= (n.186+203G=)
c.182+149G=
n.1148+470G=
c.56+470G=
c.*354+470G= (n.*354+470G=)
c.*68G= (n.*68G=)
c.-139+149G= (n.-139+149G=)
15g.63044301G>TCA2628845333TPM1c.240+149G>T (n.240+149G>T)
n.319+149G>T
c.366+149G>T (n.366+149G>T)
c.240+470G>T (n.240+470G>T)
n.186+149G>T
n.422+149G>T
n.640+149G>T
c.12+149G>T (n.12+149G>T)
c.186+203G>T (n.186+203G>T)
c.182+149G>T
n.1148+470G>T
c.56+470G>T
c.*354+470G>T (n.*354+470G>T)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.-139+149G>T (n.-139+149G>T)
gnomAD v4
15g.63044302C>ACA2628845338TPM1c.240+150C>A (n.240+150C>A)
n.319+150C>A
c.366+150C>A (n.366+150C>A)
c.240+471C>A (n.240+471C>A)
n.186+150C>A
n.422+150C>A
n.640+150C>A
c.12+150C>A (n.12+150C>A)
c.186+204C>A (n.186+204C>A)
c.182+150C>A
n.1148+471C>A
c.56+471C>A
c.*354+471C>A (n.*354+471C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.-139+150C>A (n.-139+150C>A)
gnomAD v4
15g.63044302C>TCA2628845341TPM1c.240+150C>T (n.240+150C>T)
n.319+150C>T
c.366+150C>T (n.366+150C>T)
c.240+471C>T (n.240+471C>T)
n.186+150C>T
n.422+150C>T
n.640+150C>T
c.12+150C>T (n.12+150C>T)
c.186+204C>T (n.186+204C>T)
c.182+150C>T
n.1148+471C>T
c.56+471C>T
c.*354+471C>T (n.*354+471C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.-139+150C>T (n.-139+150C>T)
gnomAD v4
15g.63044302_63044304delinsCCTCA2182487881TPM1c.240+150_240+152delinsCCT (n.240+150_240+152delinsCCT)
n.319+150_319+152delinsCCT
c.366+150_366+152delinsCCT (n.366+150_366+152delinsCCT)
c.240+471_240+473delinsCCT (n.240+471_240+473delinsCCT)
n.186+150_186+152delinsCCT
n.422+150_422+152delinsCCT
n.640+150_640+152delinsCCT
c.12+150_12+152delinsCCT (n.12+150_12+152delinsCCT)
c.186+204_186+206delinsCCT (n.186+204_186+206delinsCCT)
c.182+150_182+152delinsCCT
n.1148+471_1148+473delinsCCT
c.56+471_56+473delinsCCT
c.*354+471_*354+473delinsCCT (n.*354+471_*354+473delinsCCT)
c.*69_*71delinsCCT (n.*69_*71delinsCCT)
c.-139+150_-139+152delinsCCT (n.-139+150_-139+152delinsCCT)
15g.63044303C=CA2182487883TPM1c.240+151C= (n.240+151C=)
n.319+151C=
c.366+151C= (n.366+151C=)
c.240+472C= (n.240+472C=)
n.186+151C=
n.422+151C=
n.640+151C=
c.12+151C= (n.12+151C=)
c.186+205C= (n.186+205C=)
c.182+151C=
n.1148+472C=
c.56+472C=
c.*354+472C= (n.*354+472C=)
c.*70C= (n.*70C=)
c.-139+151C= (n.-139+151C=)
15g.63044303C>TCA970652904TPM1c.240+151C>T (n.240+151C>T)
n.319+151C>T
c.366+151C>T (n.366+151C>T)
c.240+472C>T (n.240+472C>T)
n.186+151C>T
n.422+151C>T
n.640+151C>T
c.12+151C>T (n.12+151C>T)
c.186+205C>T (n.186+205C>T)
c.182+151C>T
n.1148+472C>T
c.56+472C>T
c.*354+472C>T (n.*354+472C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.-139+151C>T (n.-139+151C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044305_63044306delCA714768281TPM1c.240+153_240+154del (n.240+153_240+154del)
n.319+153_319+154del
c.366+153_366+154del (n.366+153_366+154del)
c.240+474_240+475del (n.240+474_240+475del)
n.186+153_186+154del
n.422+153_422+154del
n.640+153_640+154del
c.12+153_12+154del (n.12+153_12+154del)
c.186+207_186+208del (n.186+207_186+208del)
c.182+153_182+154del
n.1148+474_1148+475del
c.56+474_56+475del
c.*354+474_*354+475del (n.*354+474_*354+475del)
c.*72_*73del (n.*72_*73del)
c.-139+153_-139+154del (n.-139+153_-139+154del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044304_63044308delinsTCTGACA2182487885TPM1c.240+152_240+156delinsTCTGA (n.240+152_240+156delinsTCTGA)
n.319+152_319+156delinsTCTGA
c.366+152_366+156delinsTCTGA (n.366+152_366+156delinsTCTGA)
c.240+473_240+477delinsTCTGA (n.240+473_240+477delinsTCTGA)
n.186+152_186+156delinsTCTGA
n.422+152_422+156delinsTCTGA
n.640+152_640+156delinsTCTGA
c.12+152_12+156delinsTCTGA (n.12+152_12+156delinsTCTGA)
c.186+206_186+210delinsTCTGA (n.186+206_186+210delinsTCTGA)
c.182+152_182+156delinsTCTGA
n.1148+473_1148+477delinsTCTGA
c.56+473_56+477delinsTCTGA
c.*354+473_*354+477delinsTCTGA (n.*354+473_*354+477delinsTCTGA)
c.*71_*75delinsTCTGA (n.*71_*75delinsTCTGA)
c.-139+152_-139+156delinsTCTGA (n.-139+152_-139+156delinsTCTGA)
15g.63044305C>ACA2804448155TPM1c.240+153C>A (n.240+153C>A)
n.319+153C>A
c.366+153C>A (n.366+153C>A)
c.240+474C>A (n.240+474C>A)
n.186+153C>A
n.422+153C>A
n.640+153C>A
c.12+153C>A (n.12+153C>A)
c.186+207C>A (n.186+207C>A)
c.182+153C>A
n.1148+474C>A
c.56+474C>A
c.*354+474C>A (n.*354+474C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.-139+153C>A (n.-139+153C>A)
15g.63044308_63044311delCA272021056TPM1c.240+156_240+159del (n.240+156_240+159del)
n.319+156_319+159del
c.366+156_366+159del (n.366+156_366+159del)
c.240+477_240+480del (n.240+477_240+480del)
n.186+156_186+159del
n.422+156_422+159del
n.640+156_640+159del
c.12+156_12+159del (n.12+156_12+159del)
c.186+210_186+213del (n.186+210_186+213del)
c.182+156_182+159del
n.1148+477_1148+480del
c.56+477_56+480del
c.*354+477_*354+480del (n.*354+477_*354+480del)
c.*75_*78del (n.*75_*78del)
c.-139+156_-139+159del (n.-139+156_-139+159del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044307G>TCA2628845347TPM1c.240+155G>T (n.240+155G>T)
n.319+155G>T
c.366+155G>T (n.366+155G>T)
c.240+476G>T (n.240+476G>T)
n.186+155G>T
n.422+155G>T
n.640+155G>T
c.12+155G>T (n.12+155G>T)
c.186+209G>T (n.186+209G>T)
c.182+155G>T
n.1148+476G>T
c.56+476G>T
c.*354+476G>T (n.*354+476G>T)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.-139+155G>T (n.-139+155G>T)
gnomAD v4
15g.63044308A>GCA2628845350TPM1c.240+156A>G (n.240+156A>G)
n.319+156A>G
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n.186+156A>G
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n.1148+477A>G
c.56+477A>G
c.*354+477A>G (n.*354+477A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.-139+156A>G (n.-139+156A>G)
gnomAD v4
15g.63044308A>TCA2628845352TPM1c.240+156A>T (n.240+156A>T)
n.319+156A>T
c.366+156A>T (n.366+156A>T)
c.240+477A>T (n.240+477A>T)
n.186+156A>T
n.422+156A>T
n.640+156A>T
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c.186+210A>T (n.186+210A>T)
c.182+156A>T
n.1148+477A>T
c.56+477A>T
c.*354+477A>T (n.*354+477A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.-139+156A>T (n.-139+156A>T)
gnomAD v4
15g.63044309C>ACA272021058TPM1c.240+157C>A (n.240+157C>A)
n.319+157C>A
c.366+157C>A (n.366+157C>A)
c.240+478C>A (n.240+478C>A)
n.186+157C>A
n.422+157C>A
n.640+157C>A
c.12+157C>A (n.12+157C>A)
c.186+211C>A (n.186+211C>A)
c.182+157C>A
n.1148+478C>A
c.56+478C>A
c.*354+478C>A (n.*354+478C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.-139+157C>A (n.-139+157C>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.63044309C=CA2182487887TPM1c.240+157C= (n.240+157C=)
n.319+157C=
c.366+157C= (n.366+157C=)
c.240+478C= (n.240+478C=)
n.186+157C=
n.422+157C=
n.640+157C=
c.12+157C= (n.12+157C=)
c.186+211C= (n.186+211C=)
c.182+157C=
n.1148+478C=
c.56+478C=
c.*354+478C= (n.*354+478C=)
c.*76C= (n.*76C=)
c.-139+157C= (n.-139+157C=)
15g.63044310T>CCA2628845356TPM1c.240+158T>C (n.240+158T>C)
n.319+158T>C
c.366+158T>C (n.366+158T>C)
c.240+479T>C (n.240+479T>C)
n.186+158T>C
n.422+158T>C
n.640+158T>C
c.12+158T>C (n.12+158T>C)
c.186+212T>C (n.186+212T>C)
c.182+158T>C
n.1148+479T>C
c.56+479T>C
c.*354+479T>C (n.*354+479T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.-139+158T>C (n.-139+158T>C)
gnomAD v4
15g.63044311G>ACA2628845358TPM1c.240+159G>A (n.240+159G>A)
n.319+159G>A
c.366+159G>A (n.366+159G>A)
c.240+480G>A (n.240+480G>A)
n.186+159G>A
n.422+159G>A
n.640+159G>A
c.12+159G>A (n.12+159G>A)
c.186+213G>A (n.186+213G>A)
c.182+159G>A
n.1148+480G>A
c.56+480G>A
c.*354+480G>A (n.*354+480G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.-139+159G>A (n.-139+159G>A)
gnomAD v4
15g.63044312C>ACA2628845361TPM1c.240+160C>A (n.240+160C>A)
n.319+160C>A
c.366+160C>A (n.366+160C>A)
c.240+481C>A (n.240+481C>A)
n.186+160C>A
n.422+160C>A
n.640+160C>A
c.12+160C>A (n.12+160C>A)
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c.182+160C>A
n.1148+481C>A
c.56+481C>A
c.*354+481C>A (n.*354+481C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.-139+160C>A (n.-139+160C>A)
gnomAD v4
15g.63044312C>TCA2628845360TPM1c.240+160C>T (n.240+160C>T)
n.319+160C>T
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c.182+160C>T
n.1148+481C>T
c.56+481C>T
c.*354+481C>T (n.*354+481C>T)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.-139+160C>T (n.-139+160C>T)
gnomAD v4
15g.63044314A=CA2182487888TPM1c.240+162A= (n.240+162A=)
n.319+162A=
c.366+162A= (n.366+162A=)
c.240+483A= (n.240+483A=)
n.186+162A=
n.422+162A=
n.640+162A=
c.12+162A= (n.12+162A=)
c.186+216A= (n.186+216A=)
c.182+162A=
n.1148+483A=
c.56+483A=
c.*354+483A= (n.*354+483A=)
c.*81A= (n.*81A=)
c.-139+162A= (n.-139+162A=)
15g.63044314A>CCA2628845363TPM1c.240+162A>C (n.240+162A>C)
n.319+162A>C
c.366+162A>C (n.366+162A>C)
c.240+483A>C (n.240+483A>C)
n.186+162A>C
n.422+162A>C
n.640+162A>C
c.12+162A>C (n.12+162A>C)
c.186+216A>C (n.186+216A>C)
c.182+162A>C
n.1148+483A>C
c.56+483A>C
c.*354+483A>C (n.*354+483A>C)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.-139+162A>C (n.-139+162A>C)
gnomAD v4
15g.63044314A>GCA2182487889TPM1c.240+162A>G (n.240+162A>G)
n.319+162A>G
c.366+162A>G (n.366+162A>G)
c.240+483A>G (n.240+483A>G)
n.186+162A>G
n.422+162A>G
n.640+162A>G
c.12+162A>G (n.12+162A>G)
c.186+216A>G (n.186+216A>G)
c.182+162A>G
n.1148+483A>G
c.56+483A>G
c.*354+483A>G (n.*354+483A>G)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.-139+162A>G (n.-139+162A>G)
dbSNP
15g.63044315C>ACA2628845366TPM1c.240+163C>A (n.240+163C>A)
n.319+163C>A
c.366+163C>A (n.366+163C>A)
c.240+484C>A (n.240+484C>A)
n.186+163C>A
n.422+163C>A
n.640+163C>A
c.12+163C>A (n.12+163C>A)
c.186+217C>A (n.186+217C>A)
c.182+163C>A
n.1148+484C>A
c.56+484C>A
c.*354+484C>A (n.*354+484C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.-139+163C>A (n.-139+163C>A)
gnomAD v4
15g.63044315C>TCA2628845367TPM1c.240+163C>T (n.240+163C>T)
n.319+163C>T
c.366+163C>T (n.366+163C>T)
c.240+484C>T (n.240+484C>T)
n.186+163C>T
n.422+163C>T
n.640+163C>T
c.12+163C>T (n.12+163C>T)
c.186+217C>T (n.186+217C>T)
c.182+163C>T
n.1148+484C>T
c.56+484C>T
c.*354+484C>T (n.*354+484C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.-139+163C>T (n.-139+163C>T)
gnomAD v4
15g.63044316T>CCA2628845368TPM1c.240+164T>C (n.240+164T>C)
n.319+164T>C
c.366+164T>C (n.366+164T>C)
c.240+485T>C (n.240+485T>C)
n.186+164T>C
n.422+164T>C
n.640+164T>C
c.12+164T>C (n.12+164T>C)
c.186+218T>C (n.186+218T>C)
c.182+164T>C
n.1148+485T>C
c.56+485T>C
c.*354+485T>C (n.*354+485T>C)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.-139+164T>C (n.-139+164T>C)
gnomAD v4
15g.63044317G>ACA2628845369TPM1c.240+165G>A (n.240+165G>A)
n.319+165G>A
c.366+165G>A (n.366+165G>A)
c.240+486G>A (n.240+486G>A)
n.186+165G>A
n.422+165G>A
n.640+165G>A
c.12+165G>A (n.12+165G>A)
c.186+219G>A (n.186+219G>A)
c.182+165G>A
n.1148+486G>A
c.56+486G>A
c.*354+486G>A (n.*354+486G>A)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.-139+165G>A (n.-139+165G>A)
gnomAD v4
15g.63044318C>ACA2628845370TPM1c.240+166C>A (n.240+166C>A)
n.319+166C>A
c.366+166C>A (n.366+166C>A)
c.240+487C>A (n.240+487C>A)
n.186+166C>A
n.422+166C>A
n.640+166C>A
c.12+166C>A (n.12+166C>A)
c.186+220C>A (n.186+220C>A)
c.182+166C>A
n.1148+487C>A
c.56+487C>A
c.*354+487C>A (n.*354+487C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.-139+166C>A (n.-139+166C>A)
gnomAD v4
15g.63044318C=CA2182487891TPM1c.240+166C= (n.240+166C=)
n.319+166C=
c.366+166C= (n.366+166C=)
c.240+487C= (n.240+487C=)
n.186+166C=
n.422+166C=
n.640+166C=
c.12+166C= (n.12+166C=)
c.186+220C= (n.186+220C=)
c.182+166C=
n.1148+487C=
c.56+487C=
c.*354+487C= (n.*354+487C=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.-139+166C= (n.-139+166C=)
15g.63044318C>TCA970652906TPM1c.240+166C>T (n.240+166C>T)
n.319+166C>T
c.366+166C>T (n.366+166C>T)
c.240+487C>T (n.240+487C>T)
n.186+166C>T
n.422+166C>T
n.640+166C>T
c.12+166C>T (n.12+166C>T)
c.186+220C>T (n.186+220C>T)
c.182+166C>T
n.1148+487C>T
c.56+487C>T
c.*354+487C>T (n.*354+487C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.-139+166C>T (n.-139+166C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044319A>GCA2628845372TPM1c.240+167A>G (n.240+167A>G)
n.319+167A>G
c.366+167A>G (n.366+167A>G)
c.240+488A>G (n.240+488A>G)
n.186+167A>G
n.422+167A>G
n.640+167A>G
c.12+167A>G (n.12+167A>G)
c.186+221A>G (n.186+221A>G)
c.182+167A>G
n.1148+488A>G
c.56+488A>G
c.*354+488A>G (n.*354+488A>G)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.-139+167A>G (n.-139+167A>G)
gnomAD v4
15g.63044320C>ACA2628845373TPM1c.240+168C>A (n.240+168C>A)
n.319+168C>A
c.366+168C>A (n.366+168C>A)
c.240+489C>A (n.240+489C>A)
n.186+168C>A
n.422+168C>A
n.640+168C>A
c.12+168C>A (n.12+168C>A)
c.186+222C>A (n.186+222C>A)
c.182+168C>A
n.1148+489C>A
c.56+489C>A
c.*354+489C>A (n.*354+489C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.-139+168C>A (n.-139+168C>A)
gnomAD v4
15g.63044320C>TCA2628845374TPM1c.240+168C>T (n.240+168C>T)
n.319+168C>T
c.366+168C>T (n.366+168C>T)
c.240+489C>T (n.240+489C>T)
n.186+168C>T
n.422+168C>T
n.640+168C>T
c.12+168C>T (n.12+168C>T)
c.186+222C>T (n.186+222C>T)
c.182+168C>T
n.1148+489C>T
c.56+489C>T
c.*354+489C>T (n.*354+489C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.-139+168C>T (n.-139+168C>T)
gnomAD v4
15g.63044321A=CA2182487892TPM1c.240+169A= (n.240+169A=)
n.319+169A=
c.366+169A= (n.366+169A=)
c.240+490A= (n.240+490A=)
n.186+169A=
n.422+169A=
n.640+169A=
c.12+169A= (n.12+169A=)
c.186+223A= (n.186+223A=)
c.182+169A=
n.1148+490A=
c.56+490A=
c.*354+490A= (n.*354+490A=)
c.*88A= (n.*88A=)
c.-139+169A= (n.-139+169A=)
15g.63044321A>CCA272021061TPM1c.240+169A>C (n.240+169A>C)
n.319+169A>C
c.366+169A>C (n.366+169A>C)
c.240+490A>C (n.240+490A>C)
n.186+169A>C
n.422+169A>C
n.640+169A>C
c.12+169A>C (n.12+169A>C)
c.186+223A>C (n.186+223A>C)
c.182+169A>C
n.1148+490A>C
c.56+490A>C
c.*354+490A>C (n.*354+490A>C)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.-139+169A>C (n.-139+169A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044321A>GCA272021064TPM1c.240+169A>G (n.240+169A>G)
n.319+169A>G
c.366+169A>G (n.366+169A>G)
c.240+490A>G (n.240+490A>G)
n.186+169A>G
n.422+169A>G
n.640+169A>G
c.12+169A>G (n.12+169A>G)
c.186+223A>G (n.186+223A>G)
c.182+169A>G
n.1148+490A>G
c.56+490A>G
c.*354+490A>G (n.*354+490A>G)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.-139+169A>G (n.-139+169A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044322C>ACA2628845383TPM1c.240+170C>A (n.240+170C>A)
n.319+170C>A
c.366+170C>A (n.366+170C>A)
c.240+491C>A (n.240+491C>A)
n.186+170C>A
n.422+170C>A
n.640+170C>A
c.12+170C>A (n.12+170C>A)
c.186+224C>A (n.186+224C>A)
c.182+170C>A
n.1148+491C>A
c.56+491C>A
c.*354+491C>A (n.*354+491C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.-139+170C>A (n.-139+170C>A)
gnomAD v4
15g.63044326_63044329delCA2628845385TPM1c.240+174_240+177del (n.240+174_240+177del)
n.319+174_319+177del
c.366+174_366+177del (n.366+174_366+177del)
c.240+495_240+498del (n.240+495_240+498del)
n.186+174_186+177del
n.422+174_422+177del
n.640+174_640+177del
c.12+174_12+177del (n.12+174_12+177del)
c.186+228_186+231del (n.186+228_186+231del)
c.182+174_182+177del
n.1148+495_1148+498del
c.56+495_56+498del
c.*354+495_*354+498del (n.*354+495_*354+498del)
c.*93_*96del (n.*93_*96del)
c.-139+174_-139+177del (n.-139+174_-139+177del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched