Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.63044212C>A | CA392718883 | TPM1 | c.240+60C>A (n.240+60C>A) n.319+60C>A c.366+60C>A (n.366+60C>A) c.240+381C>A (n.240+381C>A) n.186+60C>A n.422+60C>A n.640+60C>A c.12+60C>A (n.12+60C>A) c.186+114C>A (n.186+114C>A) c.182+60C>A n.1148+381C>A c.56+381C>A c.*354+381C>A (n.*354+381C>A) c.300C>A (p.His100Gln) c.-139+60C>A (n.-139+60C>A) | |
15 | g.63044212C>G | CA392718884 | TPM1 | c.240+60C>G (n.240+60C>G) n.319+60C>G c.366+60C>G (n.366+60C>G) c.240+381C>G (n.240+381C>G) n.186+60C>G n.422+60C>G n.640+60C>G c.12+60C>G (n.12+60C>G) c.186+114C>G (n.186+114C>G) c.182+60C>G n.1148+381C>G c.56+381C>G c.*354+381C>G (n.*354+381C>G) c.300C>G (p.His100Gln) c.-139+60C>G (n.-139+60C>G) | |
15 | g.63044213C>A | CA392718885 | TPM1 | c.240+61C>A (n.240+61C>A) n.319+61C>A c.366+61C>A (n.366+61C>A) c.240+382C>A (n.240+382C>A) n.186+61C>A n.422+61C>A n.640+61C>A c.12+61C>A (n.12+61C>A) c.186+115C>A (n.186+115C>A) c.182+61C>A n.1148+382C>A c.56+382C>A c.*354+382C>A (n.*354+382C>A) c.301C>A (p.His101Asn) c.-139+61C>A (n.-139+61C>A) | |
15 | g.63044213C>G | CA392718886 | TPM1 | c.240+61C>G (n.240+61C>G) n.319+61C>G c.366+61C>G (n.366+61C>G) c.240+382C>G (n.240+382C>G) n.186+61C>G n.422+61C>G n.640+61C>G c.12+61C>G (n.12+61C>G) c.186+115C>G (n.186+115C>G) c.182+61C>G n.1148+382C>G c.56+382C>G c.*354+382C>G (n.*354+382C>G) c.301C>G (p.His101Asp) c.-139+61C>G (n.-139+61C>G) | |
15 | g.63044213C>T | CA392718887 | TPM1 | c.240+61C>T (n.240+61C>T) n.319+61C>T c.366+61C>T (n.366+61C>T) c.240+382C>T (n.240+382C>T) n.186+61C>T n.422+61C>T n.640+61C>T c.12+61C>T (n.12+61C>T) c.186+115C>T (n.186+115C>T) c.182+61C>T n.1148+382C>T c.56+382C>T c.*354+382C>T (n.*354+382C>T) c.301C>T (p.His101Tyr) c.-139+61C>T (n.-139+61C>T) | |
15 | g.63044214A>C | CA392718888 | TPM1 | c.240+62A>C (n.240+62A>C) n.319+62A>C c.366+62A>C (n.366+62A>C) c.240+383A>C (n.240+383A>C) n.186+62A>C n.422+62A>C n.640+62A>C c.12+62A>C (n.12+62A>C) c.186+116A>C (n.186+116A>C) c.182+62A>C n.1148+383A>C c.56+383A>C c.*354+383A>C (n.*354+383A>C) c.302A>C (p.His101Pro) c.-139+62A>C (n.-139+62A>C) | |
15 | g.63044214A>G | CA392718890 | TPM1 | c.240+62A>G (n.240+62A>G) n.319+62A>G c.366+62A>G (n.366+62A>G) c.240+383A>G (n.240+383A>G) n.186+62A>G n.422+62A>G n.640+62A>G c.12+62A>G (n.12+62A>G) c.186+116A>G (n.186+116A>G) c.182+62A>G n.1148+383A>G c.56+383A>G c.*354+383A>G (n.*354+383A>G) c.302A>G (p.His101Arg) c.-139+62A>G (n.-139+62A>G) | |
15 | g.63044214A>T | CA392718889 | TPM1 | c.240+62A>T (n.240+62A>T) n.319+62A>T c.366+62A>T (n.366+62A>T) c.240+383A>T (n.240+383A>T) n.186+62A>T n.422+62A>T n.640+62A>T c.12+62A>T (n.12+62A>T) c.186+116A>T (n.186+116A>T) c.182+62A>T n.1148+383A>T c.56+383A>T c.*354+383A>T (n.*354+383A>T) c.302A>T (p.His101Leu) c.-139+62A>T (n.-139+62A>T) | |
15 | g.63044215C>A | CA392718891 | TPM1 | c.240+63C>A (n.240+63C>A) n.319+63C>A c.366+63C>A (n.366+63C>A) c.240+384C>A (n.240+384C>A) n.186+63C>A n.422+63C>A n.640+63C>A c.12+63C>A (n.12+63C>A) c.186+117C>A (n.186+117C>A) c.182+63C>A n.1148+384C>A c.56+384C>A c.*354+384C>A (n.*354+384C>A) c.303C>A (p.His101Gln) c.-139+63C>A (n.-139+63C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044215C>G | CA392718892 | TPM1 | c.240+63C>G (n.240+63C>G) n.319+63C>G c.366+63C>G (n.366+63C>G) c.240+384C>G (n.240+384C>G) n.186+63C>G n.422+63C>G n.640+63C>G c.12+63C>G (n.12+63C>G) c.186+117C>G (n.186+117C>G) c.182+63C>G n.1148+384C>G c.56+384C>G c.*354+384C>G (n.*354+384C>G) c.303C>G (p.His101Gln) c.-139+63C>G (n.-139+63C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63044216A= | CA2182487814 | TPM1 | c.240+64A= (n.240+64A=) n.319+64A= c.366+64A= (n.366+64A=) c.240+385A= (n.240+385A=) n.186+64A= n.422+64A= n.640+64A= c.12+64A= (n.12+64A=) c.186+118A= (n.186+118A=) c.182+64A= n.1148+385A= c.56+385A= c.*354+385A= (n.*354+385A=) c.304A= (p.Arg102=) c.-139+64A= (n.-139+64A=) | |
15 | g.63044216A>G | CA392718893 | TPM1 | c.240+64A>G (n.240+64A>G) n.319+64A>G c.366+64A>G (n.366+64A>G) c.240+385A>G (n.240+385A>G) n.186+64A>G n.422+64A>G n.640+64A>G c.12+64A>G (n.12+64A>G) c.186+118A>G (n.186+118A>G) c.182+64A>G n.1148+385A>G c.56+385A>G c.*354+385A>G (n.*354+385A>G) c.304A>G (p.Arg102Gly) c.-139+64A>G (n.-139+64A>G) | dbSNP |
15 | g.63044216A>T | CA392718894 | TPM1 | c.240+64A>T (n.240+64A>T) n.319+64A>T c.366+64A>T (n.366+64A>T) c.240+385A>T (n.240+385A>T) n.186+64A>T n.422+64A>T n.640+64A>T c.12+64A>T (n.12+64A>T) c.186+118A>T (n.186+118A>T) c.182+64A>T n.1148+385A>T c.56+385A>T c.*354+385A>T (n.*354+385A>T) c.304A>T (p.Arg102Trp) c.-139+64A>T (n.-139+64A>T) | |
15 | g.63044217G>A | CA392718895 | TPM1 | c.240+65G>A (n.240+65G>A) n.319+65G>A c.366+65G>A (n.366+65G>A) c.240+386G>A (n.240+386G>A) n.186+65G>A n.422+65G>A n.640+65G>A c.12+65G>A (n.12+65G>A) c.186+119G>A (n.186+119G>A) c.182+65G>A n.1148+386G>A c.56+386G>A c.*354+386G>A (n.*354+386G>A) c.305G>A (p.Arg102Lys) c.-139+65G>A (n.-139+65G>A) | |
15 | g.63044217G>C | CA392718897 | TPM1 | c.240+65G>C (n.240+65G>C) n.319+65G>C c.366+65G>C (n.366+65G>C) c.240+386G>C (n.240+386G>C) n.186+65G>C n.422+65G>C n.640+65G>C c.12+65G>C (n.12+65G>C) c.186+119G>C (n.186+119G>C) c.182+65G>C n.1148+386G>C c.56+386G>C c.*354+386G>C (n.*354+386G>C) c.305G>C (p.Arg102Thr) c.-139+65G>C (n.-139+65G>C) | |
15 | g.63044217G>T | CA392718896 | TPM1 | c.240+65G>T (n.240+65G>T) n.319+65G>T c.366+65G>T (n.366+65G>T) c.240+386G>T (n.240+386G>T) n.186+65G>T n.422+65G>T n.640+65G>T c.12+65G>T (n.12+65G>T) c.186+119G>T (n.186+119G>T) c.182+65G>T n.1148+386G>T c.56+386G>T c.*354+386G>T (n.*354+386G>T) c.305G>T (p.Arg102Met) c.-139+65G>T (n.-139+65G>T) | |
15 | g.63044218G>A | CA2628845150 | TPM1 | c.240+66G>A (n.240+66G>A) n.319+66G>A c.366+66G>A (n.366+66G>A) c.240+387G>A (n.240+387G>A) n.186+66G>A n.422+66G>A n.640+66G>A c.12+66G>A (n.12+66G>A) c.186+120G>A (n.186+120G>A) c.182+66G>A n.1148+387G>A c.56+387G>A c.*354+387G>A (n.*354+387G>A) c.306G>A (p.Arg102=) c.-139+66G>A (n.-139+66G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044218G>C | CA392718898 | TPM1 | c.240+66G>C (n.240+66G>C) n.319+66G>C c.366+66G>C (n.366+66G>C) c.240+387G>C (n.240+387G>C) n.186+66G>C n.422+66G>C n.640+66G>C c.12+66G>C (n.12+66G>C) c.186+120G>C (n.186+120G>C) c.182+66G>C n.1148+387G>C c.56+387G>C c.*354+387G>C (n.*354+387G>C) c.306G>C (p.Arg102Ser) c.-139+66G>C (n.-139+66G>C) | |
15 | g.63044218G= | CA2182487816 | TPM1 | c.240+66G= (n.240+66G=) n.319+66G= c.366+66G= (n.366+66G=) c.240+387G= (n.240+387G=) n.186+66G= n.422+66G= n.640+66G= c.12+66G= (n.12+66G=) c.186+120G= (n.186+120G=) c.182+66G= n.1148+387G= c.56+387G= c.*354+387G= (n.*354+387G=) c.306G= (p.Arg102=) c.-139+66G= (n.-139+66G=) | |
15 | g.63044218G>T | CA392718899 | TPM1 | c.240+66G>T (n.240+66G>T) n.319+66G>T c.366+66G>T (n.366+66G>T) c.240+387G>T (n.240+387G>T) n.186+66G>T n.422+66G>T n.640+66G>T c.12+66G>T (n.12+66G>T) c.186+120G>T (n.186+120G>T) c.182+66G>T n.1148+387G>T c.56+387G>T c.*354+387G>T (n.*354+387G>T) c.306G>T (p.Arg102Ser) c.-139+66G>T (n.-139+66G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044219G>A | CA392718900 | TPM1 | c.240+67G>A (n.240+67G>A) n.319+67G>A c.366+67G>A (n.366+67G>A) c.240+388G>A (n.240+388G>A) n.186+67G>A n.422+67G>A n.640+67G>A c.12+67G>A (n.12+67G>A) c.186+121G>A (n.186+121G>A) c.182+67G>A n.1148+388G>A c.56+388G>A c.*354+388G>A (n.*354+388G>A) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.-139+67G>A (n.-139+67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63044219G>C | CA392718901 | TPM1 | c.240+67G>C (n.240+67G>C) n.319+67G>C c.366+67G>C (n.366+67G>C) c.240+388G>C (n.240+388G>C) n.186+67G>C n.422+67G>C n.640+67G>C c.12+67G>C (n.12+67G>C) c.186+121G>C (n.186+121G>C) c.182+67G>C n.1148+388G>C c.56+388G>C c.*354+388G>C (n.*354+388G>C) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.-139+67G>C (n.-139+67G>C) | |
15 | g.63044219G= | CA2182487818 | TPM1 | c.240+67G= (n.240+67G=) n.319+67G= c.366+67G= (n.366+67G=) c.240+388G= (n.240+388G=) n.186+67G= n.422+67G= n.640+67G= c.12+67G= (n.12+67G=) c.186+121G= (n.186+121G=) c.182+67G= n.1148+388G= c.56+388G= c.*354+388G= (n.*354+388G=) c.307G= (p.Ala103=) c.-139+67G= (n.-139+67G=) | |
15 | g.63044219G>T | CA392718902 | TPM1 | c.240+67G>T (n.240+67G>T) n.319+67G>T c.366+67G>T (n.366+67G>T) c.240+388G>T (n.240+388G>T) n.186+67G>T n.422+67G>T n.640+67G>T c.12+67G>T (n.12+67G>T) c.186+121G>T (n.186+121G>T) c.182+67G>T n.1148+388G>T c.56+388G>T c.*354+388G>T (n.*354+388G>T) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.-139+67G>T (n.-139+67G>T) | |
15 | g.63044220del | CA2628845153 | TPM1 | c.240+68del (n.240+68del) n.319+68del c.366+68del (n.366+68del) c.240+389del (n.240+389del) n.186+68del n.422+68del n.640+68del c.12+68del (n.12+68del) c.186+122del (n.186+122del) c.182+68del n.1148+389del c.56+389del c.*354+389del (n.*354+389del) c.308del (p.Ala103ValfsTer?) c.-139+68del (n.-139+68del) | gnomAD v4 |
15 | g.63044220C>A | CA392718903 | TPM1 | c.240+68C>A (n.240+68C>A) n.319+68C>A c.366+68C>A (n.366+68C>A) c.240+389C>A (n.240+389C>A) n.186+68C>A n.422+68C>A n.640+68C>A c.12+68C>A (n.12+68C>A) c.186+122C>A (n.186+122C>A) c.182+68C>A n.1148+389C>A c.56+389C>A c.*354+389C>A (n.*354+389C>A) c.308C>A (p.Ala103Asp) c.-139+68C>A (n.-139+68C>A) | |
15 | g.63044220C>G | CA392718904 | TPM1 | c.240+68C>G (n.240+68C>G) n.319+68C>G c.366+68C>G (n.366+68C>G) c.240+389C>G (n.240+389C>G) n.186+68C>G n.422+68C>G n.640+68C>G c.12+68C>G (n.12+68C>G) c.186+122C>G (n.186+122C>G) c.182+68C>G n.1148+389C>G c.56+389C>G c.*354+389C>G (n.*354+389C>G) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.-139+68C>G (n.-139+68C>G) | |
15 | g.63044220C>T | CA392718905 | TPM1 | c.240+68C>T (n.240+68C>T) n.319+68C>T c.366+68C>T (n.366+68C>T) c.240+389C>T (n.240+389C>T) n.186+68C>T n.422+68C>T n.640+68C>T c.12+68C>T (n.12+68C>T) c.186+122C>T (n.186+122C>T) c.182+68C>T n.1148+389C>T c.56+389C>T c.*354+389C>T (n.*354+389C>T) c.308C>T (p.Ala103Val) c.-139+68C>T (n.-139+68C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044222G>A | CA392718906 | TPM1 | c.240+70G>A (n.240+70G>A) n.319+70G>A c.366+70G>A (n.366+70G>A) c.240+391G>A (n.240+391G>A) n.186+70G>A n.422+70G>A n.640+70G>A c.12+70G>A (n.12+70G>A) c.186+124G>A (n.186+124G>A) c.182+70G>A n.1148+391G>A c.56+391G>A c.*354+391G>A (n.*354+391G>A) c.310G>A (p.Gly104Arg) c.-139+70G>A (n.-139+70G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044222G>C | CA392718907 | TPM1 | c.240+70G>C (n.240+70G>C) n.319+70G>C c.366+70G>C (n.366+70G>C) c.240+391G>C (n.240+391G>C) n.186+70G>C n.422+70G>C n.640+70G>C c.12+70G>C (n.12+70G>C) c.186+124G>C (n.186+124G>C) c.182+70G>C n.1148+391G>C c.56+391G>C c.*354+391G>C (n.*354+391G>C) c.310G>C (p.Gly104Arg) c.-139+70G>C (n.-139+70G>C) | |
15 | g.63044222G>T | CA392718908 | TPM1 | c.240+70G>T (n.240+70G>T) n.319+70G>T c.366+70G>T (n.366+70G>T) c.240+391G>T (n.240+391G>T) n.186+70G>T n.422+70G>T n.640+70G>T c.12+70G>T (n.12+70G>T) c.186+124G>T (n.186+124G>T) c.182+70G>T n.1148+391G>T c.56+391G>T c.*354+391G>T (n.*354+391G>T) c.310G>T (p.Gly104Ter) c.-139+70G>T (n.-139+70G>T) | |
15 | g.63044223G>A | CA392718909 | TPM1 | c.240+71G>A (n.240+71G>A) n.319+71G>A c.366+71G>A (n.366+71G>A) c.240+392G>A (n.240+392G>A) n.186+71G>A n.422+71G>A n.640+71G>A c.12+71G>A (n.12+71G>A) c.186+125G>A (n.186+125G>A) c.182+71G>A n.1148+392G>A c.56+392G>A c.*354+392G>A (n.*354+392G>A) c.311G>A (p.Gly104Glu) c.-139+71G>A (n.-139+71G>A) | |
15 | g.63044223G>C | CA392718911 | TPM1 | c.240+71G>C (n.240+71G>C) n.319+71G>C c.366+71G>C (n.366+71G>C) c.240+392G>C (n.240+392G>C) n.186+71G>C n.422+71G>C n.640+71G>C c.12+71G>C (n.12+71G>C) c.186+125G>C (n.186+125G>C) c.182+71G>C n.1148+392G>C c.56+392G>C c.*354+392G>C (n.*354+392G>C) c.311G>C (p.Gly104Ala) c.-139+71G>C (n.-139+71G>C) | |
15 | g.63044223G>T | CA392718910 | TPM1 | c.240+71G>T (n.240+71G>T) n.319+71G>T c.366+71G>T (n.366+71G>T) c.240+392G>T (n.240+392G>T) n.186+71G>T n.422+71G>T n.640+71G>T c.12+71G>T (n.12+71G>T) c.186+125G>T (n.186+125G>T) c.182+71G>T n.1148+392G>T c.56+392G>T c.*354+392G>T (n.*354+392G>T) c.311G>T (p.Gly104Val) c.-139+71G>T (n.-139+71G>T) | |
15 | g.63044224A>C | CA2575750144 | TPM1 | c.240+72A>C (n.240+72A>C) n.319+72A>C c.366+72A>C (n.366+72A>C) c.240+393A>C (n.240+393A>C) n.186+72A>C n.422+72A>C n.640+72A>C c.12+72A>C (n.12+72A>C) c.186+126A>C (n.186+126A>C) c.182+72A>C n.1148+393A>C c.56+393A>C c.*354+393A>C (n.*354+393A>C) c.312A>C (p.Gly104=) c.-139+72A>C (n.-139+72A>C) | |
15 | g.63044225G>A | CA392718912 | TPM1 | c.240+73G>A (n.240+73G>A) n.319+73G>A c.366+73G>A (n.366+73G>A) c.240+394G>A (n.240+394G>A) n.186+73G>A n.422+73G>A n.640+73G>A c.12+73G>A (n.12+73G>A) c.186+127G>A (n.186+127G>A) c.182+73G>A n.1148+394G>A c.56+394G>A c.*354+394G>A (n.*354+394G>A) c.313G>A (p.Glu105Lys) c.-139+73G>A (n.-139+73G>A) | |
15 | g.63044225G>C | CA392718913 | TPM1 | c.240+73G>C (n.240+73G>C) n.319+73G>C c.366+73G>C (n.366+73G>C) c.240+394G>C (n.240+394G>C) n.186+73G>C n.422+73G>C n.640+73G>C c.12+73G>C (n.12+73G>C) c.186+127G>C (n.186+127G>C) c.182+73G>C n.1148+394G>C c.56+394G>C c.*354+394G>C (n.*354+394G>C) c.313G>C (p.Glu105Gln) c.-139+73G>C (n.-139+73G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044225G= | CA2182487820 | TPM1 | c.240+73G= (n.240+73G=) n.319+73G= c.366+73G= (n.366+73G=) c.240+394G= (n.240+394G=) n.186+73G= n.422+73G= n.640+73G= c.12+73G= (n.12+73G=) c.186+127G= (n.186+127G=) c.182+73G= n.1148+394G= c.56+394G= c.*354+394G= (n.*354+394G=) c.313G= (p.Glu105=) c.-139+73G= (n.-139+73G=) | |
15 | g.63044225G>T | CA392718914 | TPM1 | c.240+73G>T (n.240+73G>T) n.319+73G>T c.366+73G>T (n.366+73G>T) c.240+394G>T (n.240+394G>T) n.186+73G>T n.422+73G>T n.640+73G>T c.12+73G>T (n.12+73G>T) c.186+127G>T (n.186+127G>T) c.182+73G>T n.1148+394G>T c.56+394G>T c.*354+394G>T (n.*354+394G>T) c.313G>T (p.Glu105Ter) c.-139+73G>T (n.-139+73G>T) | |
15 | g.63044226A>C | CA392718915 | TPM1 | c.240+74A>C (n.240+74A>C) n.319+74A>C c.366+74A>C (n.366+74A>C) c.240+395A>C (n.240+395A>C) n.186+74A>C n.422+74A>C n.640+74A>C c.12+74A>C (n.12+74A>C) c.186+128A>C (n.186+128A>C) c.182+74A>C n.1148+395A>C c.56+395A>C c.*354+395A>C (n.*354+395A>C) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.-139+74A>C (n.-139+74A>C) | |
15 | g.63044226A>G | CA392718916 | TPM1 | c.240+74A>G (n.240+74A>G) n.319+74A>G c.366+74A>G (n.366+74A>G) c.240+395A>G (n.240+395A>G) n.186+74A>G n.422+74A>G n.640+74A>G c.12+74A>G (n.12+74A>G) c.186+128A>G (n.186+128A>G) c.182+74A>G n.1148+395A>G c.56+395A>G c.*354+395A>G (n.*354+395A>G) c.314A>G (p.Glu105Gly) c.-139+74A>G (n.-139+74A>G) | |
15 | g.63044226A>T | CA392718917 | TPM1 | c.240+74A>T (n.240+74A>T) n.319+74A>T c.366+74A>T (n.366+74A>T) c.240+395A>T (n.240+395A>T) n.186+74A>T n.422+74A>T n.640+74A>T c.12+74A>T (n.12+74A>T) c.186+128A>T (n.186+128A>T) c.182+74A>T n.1148+395A>T c.56+395A>T c.*354+395A>T (n.*354+395A>T) c.314A>T (p.Glu105Val) c.-139+74A>T (n.-139+74A>T) | |
15 | g.63044227G>A | CA2628845156 | TPM1 | c.240+75G>A (n.240+75G>A) n.319+75G>A c.366+75G>A (n.366+75G>A) c.240+396G>A (n.240+396G>A) n.186+75G>A n.422+75G>A n.640+75G>A c.12+75G>A (n.12+75G>A) c.186+129G>A (n.186+129G>A) c.182+75G>A n.1148+396G>A c.56+396G>A c.*354+396G>A (n.*354+396G>A) c.315G>A (p.Glu105=) c.-139+75G>A (n.-139+75G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044227G>C | CA392718918 | TPM1 | c.240+75G>C (n.240+75G>C) n.319+75G>C c.366+75G>C (n.366+75G>C) c.240+396G>C (n.240+396G>C) n.186+75G>C n.422+75G>C n.640+75G>C c.12+75G>C (n.12+75G>C) c.186+129G>C (n.186+129G>C) c.182+75G>C n.1148+396G>C c.56+396G>C c.*354+396G>C (n.*354+396G>C) c.315G>C (p.Glu105Asp) c.-139+75G>C (n.-139+75G>C) | |
15 | g.63044227G>T | CA392718919 | TPM1 | c.240+75G>T (n.240+75G>T) n.319+75G>T c.366+75G>T (n.366+75G>T) c.240+396G>T (n.240+396G>T) n.186+75G>T n.422+75G>T n.640+75G>T c.12+75G>T (n.12+75G>T) c.186+129G>T (n.186+129G>T) c.182+75G>T n.1148+396G>T c.56+396G>T c.*354+396G>T (n.*354+396G>T) c.315G>T (p.Glu105Asp) c.-139+75G>T (n.-139+75G>T) | |
15 | g.63044228C>A | CA392718920 | TPM1 | c.240+76C>A (n.240+76C>A) n.319+76C>A c.366+76C>A (n.366+76C>A) c.240+397C>A (n.240+397C>A) n.186+76C>A n.422+76C>A n.640+76C>A c.12+76C>A (n.12+76C>A) c.186+130C>A (n.186+130C>A) c.182+76C>A n.1148+397C>A c.56+397C>A c.*354+397C>A (n.*354+397C>A) c.316C>A (p.Gln106Lys) c.-139+76C>A (n.-139+76C>A) | |
15 | g.63044228C>G | CA392718921 | TPM1 | c.240+76C>G (n.240+76C>G) n.319+76C>G c.366+76C>G (n.366+76C>G) c.240+397C>G (n.240+397C>G) n.186+76C>G n.422+76C>G n.640+76C>G c.12+76C>G (n.12+76C>G) c.186+130C>G (n.186+130C>G) c.182+76C>G n.1148+397C>G c.56+397C>G c.*354+397C>G (n.*354+397C>G) c.316C>G (p.Gln106Glu) c.-139+76C>G (n.-139+76C>G) | |
15 | g.63044228C>T | CA392718922 | TPM1 | c.240+76C>T (n.240+76C>T) n.319+76C>T c.366+76C>T (n.366+76C>T) c.240+397C>T (n.240+397C>T) n.186+76C>T n.422+76C>T n.640+76C>T c.12+76C>T (n.12+76C>T) c.186+130C>T (n.186+130C>T) c.182+76C>T n.1148+397C>T c.56+397C>T c.*354+397C>T (n.*354+397C>T) c.316C>T (p.Gln106Ter) c.-139+76C>T (n.-139+76C>T) | |
15 | g.63044229A>C | CA392718925 | TPM1 | c.240+77A>C (n.240+77A>C) n.319+77A>C c.366+77A>C (n.366+77A>C) c.240+398A>C (n.240+398A>C) n.186+77A>C n.422+77A>C n.640+77A>C c.12+77A>C (n.12+77A>C) c.186+131A>C (n.186+131A>C) c.182+77A>C n.1148+398A>C c.56+398A>C c.*354+398A>C (n.*354+398A>C) c.317A>C (p.Gln106Pro) c.-139+77A>C (n.-139+77A>C) | |
15 | g.63044229A>G | CA392718924 | TPM1 | c.240+77A>G (n.240+77A>G) n.319+77A>G c.366+77A>G (n.366+77A>G) c.240+398A>G (n.240+398A>G) n.186+77A>G n.422+77A>G n.640+77A>G c.12+77A>G (n.12+77A>G) c.186+131A>G (n.186+131A>G) c.182+77A>G n.1148+398A>G c.56+398A>G c.*354+398A>G (n.*354+398A>G) c.317A>G (p.Gln106Arg) c.-139+77A>G (n.-139+77A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63044229A>T | CA392718923 | TPM1 | c.240+77A>T (n.240+77A>T) n.319+77A>T c.366+77A>T (n.366+77A>T) c.240+398A>T (n.240+398A>T) n.186+77A>T n.422+77A>T n.640+77A>T c.12+77A>T (n.12+77A>T) c.186+131A>T (n.186+131A>T) c.182+77A>T n.1148+398A>T c.56+398A>T c.*354+398A>T (n.*354+398A>T) c.317A>T (p.Gln106Leu) c.-139+77A>T (n.-139+77A>T) | |
15 | g.63044230A>C | CA392718926 | TPM1 | c.240+78A>C (n.240+78A>C) n.319+78A>C c.366+78A>C (n.366+78A>C) c.240+399A>C (n.240+399A>C) n.186+78A>C n.422+78A>C n.640+78A>C c.12+78A>C (n.12+78A>C) c.186+132A>C (n.186+132A>C) c.182+78A>C n.1148+399A>C c.56+399A>C c.*354+399A>C (n.*354+399A>C) c.318A>C (p.Gln106His) c.-139+78A>C (n.-139+78A>C) | |
15 | g.63044230A>T | CA392718927 | TPM1 | c.240+78A>T (n.240+78A>T) n.319+78A>T c.366+78A>T (n.366+78A>T) c.240+399A>T (n.240+399A>T) n.186+78A>T n.422+78A>T n.640+78A>T c.12+78A>T (n.12+78A>T) c.186+132A>T (n.186+132A>T) c.182+78A>T n.1148+399A>T c.56+399A>T c.*354+399A>T (n.*354+399A>T) c.318A>T (p.Gln106His) c.-139+78A>T (n.-139+78A>T) | |
15 | g.63044231T>A | CA392718928 | TPM1 | c.240+79T>A (n.240+79T>A) n.319+79T>A c.366+79T>A (n.366+79T>A) c.240+400T>A (n.240+400T>A) n.186+79T>A n.422+79T>A n.640+79T>A c.12+79T>A (n.12+79T>A) c.186+133T>A (n.186+133T>A) c.182+79T>A n.1148+400T>A c.56+400T>A c.*354+400T>A (n.*354+400T>A) c.319T>A (p.Ter107Arg) c.-139+79T>A (n.-139+79T>A) | |
15 | g.63044231T>C | CA392718929 | TPM1 | c.240+79T>C (n.240+79T>C) n.319+79T>C c.366+79T>C (n.366+79T>C) c.240+400T>C (n.240+400T>C) n.186+79T>C n.422+79T>C n.640+79T>C c.12+79T>C (n.12+79T>C) c.186+133T>C (n.186+133T>C) c.182+79T>C n.1148+400T>C c.56+400T>C c.*354+400T>C (n.*354+400T>C) c.319T>C (p.Ter107Arg) c.-139+79T>C (n.-139+79T>C) | |
15 | g.63044231T>G | CA272021020 | TPM1 | c.240+79T>G (n.240+79T>G) n.319+79T>G c.366+79T>G (n.366+79T>G) c.240+400T>G (n.240+400T>G) n.186+79T>G n.422+79T>G n.640+79T>G c.12+79T>G (n.12+79T>G) c.186+133T>G (n.186+133T>G) c.182+79T>G n.1148+400T>G c.56+400T>G c.*354+400T>G (n.*354+400T>G) c.319T>G (p.Ter107Gly) c.-139+79T>G (n.-139+79T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044231T= | CA2182487822 | TPM1 | c.240+79T= (n.240+79T=) n.319+79T= c.366+79T= (n.366+79T=) c.240+400T= (n.240+400T=) n.186+79T= n.422+79T= n.640+79T= c.12+79T= (n.12+79T=) c.186+133T= (n.186+133T=) c.182+79T= n.1148+400T= c.56+400T= c.*354+400T= (n.*354+400T=) c.319T= (p.Ter107=) c.-139+79T= (n.-139+79T=) | |
15 | g.63044231_63044235delinsTGAAG | CA2182487823 | TPM1 | c.240+79_240+83delinsTGAAG (n.240+79_240+83delinsTGAAG) n.319+79_319+83delinsTGAAG c.366+79_366+83delinsTGAAG (n.366+79_366+83delinsTGAAG) c.240+400_240+404delinsTGAAG (n.240+400_240+404delinsTGAAG) n.186+79_186+83delinsTGAAG n.422+79_422+83delinsTGAAG n.640+79_640+83delinsTGAAG c.12+79_12+83delinsTGAAG (n.12+79_12+83delinsTGAAG) c.186+133_186+137delinsTGAAG (n.186+133_186+137delinsTGAAG) c.182+79_182+83delinsTGAAG n.1148+400_1148+404delinsTGAAG c.56+400_56+404delinsTGAAG c.*354+400_*354+404delinsTGAAG (n.*354+400_*354+404delinsTGAAG) c.319_*2delinsTGAAG (n.[c.319_*2delinsTGAAG;Ter107=]) c.-139+79_-139+83delinsTGAAG (n.-139+79_-139+83delinsTGAAG) | |
15 | g.63044232G>A | CA2182487826 | TPM1 | c.240+80G>A (n.240+80G>A) n.319+80G>A c.366+80G>A (n.366+80G>A) c.240+401G>A (n.240+401G>A) n.186+80G>A n.422+80G>A n.640+80G>A c.12+80G>A (n.12+80G>A) c.186+134G>A (n.186+134G>A) c.182+80G>A n.1148+401G>A c.56+401G>A c.*354+401G>A (n.*354+401G>A) c.320G>A (p.Ter107=) c.-139+80G>A (n.-139+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63044232G>C | CA392718930 | TPM1 | c.240+80G>C (n.240+80G>C) n.319+80G>C c.366+80G>C (n.366+80G>C) c.240+401G>C (n.240+401G>C) n.186+80G>C n.422+80G>C n.640+80G>C c.12+80G>C (n.12+80G>C) c.186+134G>C (n.186+134G>C) c.182+80G>C n.1148+401G>C c.56+401G>C c.*354+401G>C (n.*354+401G>C) c.320G>C (p.Ter107Ser) c.-139+80G>C (n.-139+80G>C) | |
15 | g.63044232G= | CA2182487825 | TPM1 | c.240+80G= (n.240+80G=) n.319+80G= c.366+80G= (n.366+80G=) c.240+401G= (n.240+401G=) n.186+80G= n.422+80G= n.640+80G= c.12+80G= (n.12+80G=) c.186+134G= (n.186+134G=) c.182+80G= n.1148+401G= c.56+401G= c.*354+401G= (n.*354+401G=) c.320G= (p.Ter107=) c.-139+80G= (n.-139+80G=) | |
15 | g.63044232G>T | CA392718931 | TPM1 | c.240+80G>T (n.240+80G>T) n.319+80G>T c.366+80G>T (n.366+80G>T) c.240+401G>T (n.240+401G>T) n.186+80G>T n.422+80G>T n.640+80G>T c.12+80G>T (n.12+80G>T) c.186+134G>T (n.186+134G>T) c.182+80G>T n.1148+401G>T c.56+401G>T c.*354+401G>T (n.*354+401G>T) c.320G>T (p.Ter107Leu) c.-139+80G>T (n.-139+80G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044236_63044239del | CA714768210 | TPM1 | c.240+84_240+87del (n.240+84_240+87del) n.319+84_319+87del c.366+84_366+87del (n.366+84_366+87del) c.240+405_240+408del (n.240+405_240+408del) n.186+84_186+87del n.422+84_422+87del n.640+84_640+87del c.12+84_12+87del (n.12+84_12+87del) c.186+138_186+141del (n.186+138_186+141del) c.182+84_182+87del n.1148+405_1148+408del c.56+405_56+408del c.*354+405_*354+408del (n.*354+405_*354+408del) c.*3_*6del (n.*3_*6del) c.-139+84_-139+87del (n.-139+84_-139+87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044233A>C | CA392718932 | TPM1 | c.240+81A>C (n.240+81A>C) n.319+81A>C c.366+81A>C (n.366+81A>C) c.240+402A>C (n.240+402A>C) n.186+81A>C n.422+81A>C n.640+81A>C c.12+81A>C (n.12+81A>C) c.186+135A>C (n.186+135A>C) c.182+81A>C n.1148+402A>C c.56+402A>C c.*354+402A>C (n.*354+402A>C) c.321A>C (p.Ter107Cys) c.-139+81A>C (n.-139+81A>C) | |
15 | g.63044233A>G | CA392718933 | TPM1 | c.240+81A>G (n.240+81A>G) n.319+81A>G c.366+81A>G (n.366+81A>G) c.240+402A>G (n.240+402A>G) n.186+81A>G n.422+81A>G n.640+81A>G c.12+81A>G (n.12+81A>G) c.186+135A>G (n.186+135A>G) c.182+81A>G n.1148+402A>G c.56+402A>G c.*354+402A>G (n.*354+402A>G) c.321A>G (p.Ter107Trp) c.-139+81A>G (n.-139+81A>G) | dbSNP |
15 | g.63044233A>T | CA392718934 | TPM1 | c.240+81A>T (n.240+81A>T) n.319+81A>T c.366+81A>T (n.366+81A>T) c.240+402A>T (n.240+402A>T) n.186+81A>T n.422+81A>T n.640+81A>T c.12+81A>T (n.12+81A>T) c.186+135A>T (n.186+135A>T) c.182+81A>T n.1148+402A>T c.56+402A>T c.*354+402A>T (n.*354+402A>T) c.321A>T (p.Ter107Cys) c.-139+81A>T (n.-139+81A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044234_63044235delinsAG | CA2182487827 | TPM1 | c.240+82_240+83delinsAG (n.240+82_240+83delinsAG) n.319+82_319+83delinsAG c.366+82_366+83delinsAG (n.366+82_366+83delinsAG) c.240+403_240+404delinsAG (n.240+403_240+404delinsAG) n.186+82_186+83delinsAG n.422+82_422+83delinsAG n.640+82_640+83delinsAG c.12+82_12+83delinsAG (n.12+82_12+83delinsAG) c.186+136_186+137delinsAG (n.186+136_186+137delinsAG) c.182+82_182+83delinsAG n.1148+403_1148+404delinsAG c.56+403_56+404delinsAG c.*354+403_*354+404delinsAG (n.*354+403_*354+404delinsAG) c.*1_*2delinsAG (n.*1_*2delinsAG) c.-139+82_-139+83delinsAG (n.-139+82_-139+83delinsAG) | |
15 | g.63044235G>A | CA272021027 | TPM1 | c.240+83G>A (n.240+83G>A) n.319+83G>A c.366+83G>A (n.366+83G>A) c.240+404G>A (n.240+404G>A) n.186+83G>A n.422+83G>A n.640+83G>A c.12+83G>A (n.12+83G>A) c.186+137G>A (n.186+137G>A) c.182+83G>A n.1148+404G>A c.56+404G>A c.*354+404G>A (n.*354+404G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.-139+83G>A (n.-139+83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044235G>C | CA2182487830 | TPM1 | c.240+83G>C (n.240+83G>C) n.319+83G>C c.366+83G>C (n.366+83G>C) c.240+404G>C (n.240+404G>C) n.186+83G>C n.422+83G>C n.640+83G>C c.12+83G>C (n.12+83G>C) c.186+137G>C (n.186+137G>C) c.182+83G>C n.1148+404G>C c.56+404G>C c.*354+404G>C (n.*354+404G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.-139+83G>C (n.-139+83G>C) | dbSNP |
15 | g.63044235G= | CA2182487831 | TPM1 | c.240+83G= (n.240+83G=) n.319+83G= c.366+83G= (n.366+83G=) c.240+404G= (n.240+404G=) n.186+83G= n.422+83G= n.640+83G= c.12+83G= (n.12+83G=) c.186+137G= (n.186+137G=) c.182+83G= n.1148+404G= c.56+404G= c.*354+404G= (n.*354+404G=) c.*2G= (n.*2G=) c.-139+83G= (n.-139+83G=) | |
15 | g.63044235G>T | CA2628845176 | TPM1 | c.240+83G>T (n.240+83G>T) n.319+83G>T c.366+83G>T (n.366+83G>T) c.240+404G>T (n.240+404G>T) n.186+83G>T n.422+83G>T n.640+83G>T c.12+83G>T (n.12+83G>T) c.186+137G>T (n.186+137G>T) c.182+83G>T n.1148+404G>T c.56+404G>T c.*354+404G>T (n.*354+404G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.-139+83G>T (n.-139+83G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044236del | CA272021024 | TPM1 | c.240+84del (n.240+84del) n.319+84del c.366+84del (n.366+84del) c.240+405del (n.240+405del) n.186+84del n.422+84del n.640+84del c.12+84del (n.12+84del) c.186+138del (n.186+138del) c.182+84del n.1148+405del c.56+405del c.*354+405del (n.*354+405del) c.*3del (n.*3del) c.-139+84del (n.-139+84del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044236G>A | CA2628845180 | TPM1 | c.240+84G>A (n.240+84G>A) n.319+84G>A c.366+84G>A (n.366+84G>A) c.240+405G>A (n.240+405G>A) n.186+84G>A n.422+84G>A n.640+84G>A c.12+84G>A (n.12+84G>A) c.186+138G>A (n.186+138G>A) c.182+84G>A n.1148+405G>A c.56+405G>A c.*354+405G>A (n.*354+405G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.-139+84G>A (n.-139+84G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044237A>G | CA2575750145 | TPM1 | c.240+85A>G (n.240+85A>G) n.319+85A>G c.366+85A>G (n.366+85A>G) c.240+406A>G (n.240+406A>G) n.186+85A>G n.422+85A>G n.640+85A>G c.12+85A>G (n.12+85A>G) c.186+139A>G (n.186+139A>G) c.182+85A>G n.1148+406A>G c.56+406A>G c.*354+406A>G (n.*354+406A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) c.-139+85A>G (n.-139+85A>G) | |
15 | g.63044239G>A | CA2628845182 | TPM1 | c.240+87G>A (n.240+87G>A) n.319+87G>A c.366+87G>A (n.366+87G>A) c.240+408G>A (n.240+408G>A) n.186+87G>A n.422+87G>A n.640+87G>A c.12+87G>A (n.12+87G>A) c.186+141G>A (n.186+141G>A) c.182+87G>A n.1148+408G>A c.56+408G>A c.*354+408G>A (n.*354+408G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.-139+87G>A (n.-139+87G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044241T>A | CA714768221 | TPM1 | c.240+89T>A (n.240+89T>A) n.319+89T>A c.366+89T>A (n.366+89T>A) c.240+410T>A (n.240+410T>A) n.186+89T>A n.422+89T>A n.640+89T>A c.12+89T>A (n.12+89T>A) c.186+143T>A (n.186+143T>A) c.182+89T>A n.1148+410T>A c.56+410T>A c.*354+410T>A (n.*354+410T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) c.-139+89T>A (n.-139+89T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044241T>C | CA2628845184 | TPM1 | c.240+89T>C (n.240+89T>C) n.319+89T>C c.366+89T>C (n.366+89T>C) c.240+410T>C (n.240+410T>C) n.186+89T>C n.422+89T>C n.640+89T>C c.12+89T>C (n.12+89T>C) c.186+143T>C (n.186+143T>C) c.182+89T>C n.1148+410T>C c.56+410T>C c.*354+410T>C (n.*354+410T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) c.-139+89T>C (n.-139+89T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63044241T= | CA2182487833 | TPM1 | c.240+89T= (n.240+89T=) n.319+89T= c.366+89T= (n.366+89T=) c.240+410T= (n.240+410T=) n.186+89T= n.422+89T= n.640+89T= c.12+89T= (n.12+89T=) c.186+143T= (n.186+143T=) c.182+89T= n.1148+410T= c.56+410T= c.*354+410T= (n.*354+410T=) c.*8T= (n.*8T=) c.-139+89T= (n.-139+89T=) | |
15 | g.63044242T>C | CA272021032 | TPM1 | c.240+90T>C (n.240+90T>C) n.319+90T>C c.366+90T>C (n.366+90T>C) c.240+411T>C (n.240+411T>C) n.186+90T>C n.422+90T>C n.640+90T>C c.12+90T>C (n.12+90T>C) c.186+144T>C (n.186+144T>C) c.182+90T>C n.1148+411T>C c.56+411T>C c.*354+411T>C (n.*354+411T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) c.-139+90T>C (n.-139+90T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044242T= | CA2182487835 | TPM1 | c.240+90T= (n.240+90T=) n.319+90T= c.366+90T= (n.366+90T=) c.240+411T= (n.240+411T=) n.186+90T= n.422+90T= n.640+90T= c.12+90T= (n.12+90T=) c.186+144T= (n.186+144T=) c.182+90T= n.1148+411T= c.56+411T= c.*354+411T= (n.*354+411T=) c.*9T= (n.*9T=) c.-139+90T= (n.-139+90T=) | |
15 | g.63044243A>G | CA2804448151 | TPM1 | c.240+91A>G (n.240+91A>G) n.319+91A>G c.366+91A>G (n.366+91A>G) c.240+412A>G (n.240+412A>G) n.186+91A>G n.422+91A>G n.640+91A>G c.12+91A>G (n.12+91A>G) c.186+145A>G (n.186+145A>G) c.182+91A>G n.1148+412A>G c.56+412A>G c.*354+412A>G (n.*354+412A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) c.-139+91A>G (n.-139+91A>G) | |
15 | g.63044244C>A | CA2628845188 | TPM1 | c.240+92C>A (n.240+92C>A) n.319+92C>A c.366+92C>A (n.366+92C>A) c.240+413C>A (n.240+413C>A) n.186+92C>A n.422+92C>A n.640+92C>A c.12+92C>A (n.12+92C>A) c.186+146C>A (n.186+146C>A) c.182+92C>A n.1148+413C>A c.56+413C>A c.*354+413C>A (n.*354+413C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.-139+92C>A (n.-139+92C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044244C>G | CA2628845205 | TPM1 | c.240+92C>G (n.240+92C>G) n.319+92C>G c.366+92C>G (n.366+92C>G) c.240+413C>G (n.240+413C>G) n.186+92C>G n.422+92C>G n.640+92C>G c.12+92C>G (n.12+92C>G) c.186+146C>G (n.186+146C>G) c.182+92C>G n.1148+413C>G c.56+413C>G c.*354+413C>G (n.*354+413C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.-139+92C>G (n.-139+92C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63044245C>T | CA2628845210 | TPM1 | c.240+93C>T (n.240+93C>T) n.319+93C>T c.366+93C>T (n.366+93C>T) c.240+414C>T (n.240+414C>T) n.186+93C>T n.422+93C>T n.640+93C>T c.12+93C>T (n.12+93C>T) c.186+147C>T (n.186+147C>T) c.182+93C>T n.1148+414C>T c.56+414C>T c.*354+414C>T (n.*354+414C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.-139+93C>T (n.-139+93C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044248T>A | CA2628845211 | TPM1 | c.240+96T>A (n.240+96T>A) n.319+96T>A c.366+96T>A (n.366+96T>A) c.240+417T>A (n.240+417T>A) n.186+96T>A n.422+96T>A n.640+96T>A c.12+96T>A (n.12+96T>A) c.186+150T>A (n.186+150T>A) c.182+96T>A n.1148+417T>A c.56+417T>A c.*354+417T>A (n.*354+417T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) c.-139+96T>A (n.-139+96T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044251C= | CA2182487836 | TPM1 | c.240+99C= (n.240+99C=) n.319+99C= c.366+99C= (n.366+99C=) c.240+420C= (n.240+420C=) n.186+99C= n.422+99C= n.640+99C= c.12+99C= (n.12+99C=) c.186+153C= (n.186+153C=) c.182+99C= n.1148+420C= c.56+420C= c.*354+420C= (n.*354+420C=) c.*18C= (n.*18C=) c.-139+99C= (n.-139+99C=) | |
15 | g.63044251C>T | CA2182487837 | TPM1 | c.240+99C>T (n.240+99C>T) n.319+99C>T c.366+99C>T (n.366+99C>T) c.240+420C>T (n.240+420C>T) n.186+99C>T n.422+99C>T n.640+99C>T c.12+99C>T (n.12+99C>T) c.186+153C>T (n.186+153C>T) c.182+99C>T n.1148+420C>T c.56+420C>T c.*354+420C>T (n.*354+420C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.-139+99C>T (n.-139+99C>T) | dbSNP |
15 | g.63044253G>A | CA2628845213 | TPM1 | c.240+101G>A (n.240+101G>A) n.319+101G>A c.366+101G>A (n.366+101G>A) c.240+422G>A (n.240+422G>A) n.186+101G>A n.422+101G>A n.640+101G>A c.12+101G>A (n.12+101G>A) c.186+155G>A (n.186+155G>A) c.182+101G>A n.1148+422G>A c.56+422G>A c.*354+422G>A (n.*354+422G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.-139+101G>A (n.-139+101G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044253G>T | CA2628845212 | TPM1 | c.240+101G>T (n.240+101G>T) n.319+101G>T c.366+101G>T (n.366+101G>T) c.240+422G>T (n.240+422G>T) n.186+101G>T n.422+101G>T n.640+101G>T c.12+101G>T (n.12+101G>T) c.186+155G>T (n.186+155G>T) c.182+101G>T n.1148+422G>T c.56+422G>T c.*354+422G>T (n.*354+422G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) c.-139+101G>T (n.-139+101G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044254C>A | CA272021034 | TPM1 | c.240+102C>A (n.240+102C>A) n.319+102C>A c.366+102C>A (n.366+102C>A) c.240+423C>A (n.240+423C>A) n.186+102C>A n.422+102C>A n.640+102C>A c.12+102C>A (n.12+102C>A) c.186+156C>A (n.186+156C>A) c.182+102C>A n.1148+423C>A c.56+423C>A c.*354+423C>A (n.*354+423C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.-139+102C>A (n.-139+102C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044254C= | CA2182487839 | TPM1 | c.240+102C= (n.240+102C=) n.319+102C= c.366+102C= (n.366+102C=) c.240+423C= (n.240+423C=) n.186+102C= n.422+102C= n.640+102C= c.12+102C= (n.12+102C=) c.186+156C= (n.186+156C=) c.182+102C= n.1148+423C= c.56+423C= c.*354+423C= (n.*354+423C=) c.*21C= (n.*21C=) c.-139+102C= (n.-139+102C=) | |
15 | g.63044255T>C | CA2628845217 | TPM1 | c.240+103T>C (n.240+103T>C) n.319+103T>C c.366+103T>C (n.366+103T>C) c.240+424T>C (n.240+424T>C) n.186+103T>C n.422+103T>C n.640+103T>C c.12+103T>C (n.12+103T>C) c.186+157T>C (n.186+157T>C) c.182+103T>C n.1148+424T>C c.56+424T>C c.*354+424T>C (n.*354+424T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) c.-139+103T>C (n.-139+103T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63044255dup | CA2628845215 | TPM1 | c.240+103dup (n.240+103dup) n.319+103dup c.366+103dup (n.366+103dup) c.240+424dup (n.240+424dup) n.186+103dup n.422+103dup n.640+103dup c.12+103dup (n.12+103dup) c.186+157dup (n.186+157dup) c.182+103dup n.1148+424dup c.56+424dup c.*354+424dup (n.*354+424dup) c.*22dup (n.*22dup) c.-139+103dup (n.-139+103dup) | gnomAD v4 |
15 | g.63044256G>A | CA714768226 | TPM1 | c.240+104G>A (n.240+104G>A) n.319+104G>A c.366+104G>A (n.366+104G>A) c.240+425G>A (n.240+425G>A) n.186+104G>A n.422+104G>A n.640+104G>A c.12+104G>A (n.12+104G>A) c.186+158G>A (n.186+158G>A) c.182+104G>A n.1148+425G>A c.56+425G>A c.*354+425G>A (n.*354+425G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.-139+104G>A (n.-139+104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63044256G= | CA2182487841 | TPM1 | c.240+104G= (n.240+104G=) n.319+104G= c.366+104G= (n.366+104G=) c.240+425G= (n.240+425G=) n.186+104G= n.422+104G= n.640+104G= c.12+104G= (n.12+104G=) c.186+158G= (n.186+158G=) c.182+104G= n.1148+425G= c.56+425G= c.*354+425G= (n.*354+425G=) c.*23G= (n.*23G=) c.-139+104G= (n.-139+104G=) | |
15 | g.63044257G>A | CA2628845220 | TPM1 | c.240+105G>A (n.240+105G>A) n.319+105G>A c.366+105G>A (n.366+105G>A) c.240+426G>A (n.240+426G>A) n.186+105G>A n.422+105G>A n.640+105G>A c.12+105G>A (n.12+105G>A) c.186+159G>A (n.186+159G>A) c.182+105G>A n.1148+426G>A c.56+426G>A c.*354+426G>A (n.*354+426G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.-139+105G>A (n.-139+105G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044257G>C | CA2804448153 | TPM1 | c.240+105G>C (n.240+105G>C) n.319+105G>C c.366+105G>C (n.366+105G>C) c.240+426G>C (n.240+426G>C) n.186+105G>C n.422+105G>C n.640+105G>C c.12+105G>C (n.12+105G>C) c.186+159G>C (n.186+159G>C) c.182+105G>C n.1148+426G>C c.56+426G>C c.*354+426G>C (n.*354+426G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) c.-139+105G>C (n.-139+105G>C) | |
15 | g.63044257_63044259delinsGAC | CA2182487842 | TPM1 | c.240+105_240+107delinsGAC (n.240+105_240+107delinsGAC) n.319+105_319+107delinsGAC c.366+105_366+107delinsGAC (n.366+105_366+107delinsGAC) c.240+426_240+428delinsGAC (n.240+426_240+428delinsGAC) n.186+105_186+107delinsGAC n.422+105_422+107delinsGAC n.640+105_640+107delinsGAC c.12+105_12+107delinsGAC (n.12+105_12+107delinsGAC) c.186+159_186+161delinsGAC (n.186+159_186+161delinsGAC) c.182+105_182+107delinsGAC n.1148+426_1148+428delinsGAC c.56+426_56+428delinsGAC c.*354+426_*354+428delinsGAC (n.*354+426_*354+428delinsGAC) c.*24_*26delinsGAC (n.*24_*26delinsGAC) c.-139+105_-139+107delinsGAC (n.-139+105_-139+107delinsGAC) | |
15 | g.63044260_63044261del | CA714768238 | TPM1 | c.240+108_240+109del (n.240+108_240+109del) n.319+108_319+109del c.366+108_366+109del (n.366+108_366+109del) c.240+429_240+430del (n.240+429_240+430del) n.186+108_186+109del n.422+108_422+109del n.640+108_640+109del c.12+108_12+109del (n.12+108_12+109del) c.186+162_186+163del (n.186+162_186+163del) c.182+108_182+109del n.1148+429_1148+430del c.56+429_56+430del c.*354+429_*354+430del (n.*354+429_*354+430del) c.*27_*28del (n.*27_*28del) c.-139+108_-139+109del (n.-139+108_-139+109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044259C>A | CA2628845222 | TPM1 | c.240+107C>A (n.240+107C>A) n.319+107C>A c.366+107C>A (n.366+107C>A) c.240+428C>A (n.240+428C>A) n.186+107C>A n.422+107C>A n.640+107C>A c.12+107C>A (n.12+107C>A) c.186+161C>A (n.186+161C>A) c.182+107C>A n.1148+428C>A c.56+428C>A c.*354+428C>A (n.*354+428C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.-139+107C>A (n.-139+107C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044259C= | CA2182487845 | TPM1 | c.240+107C= (n.240+107C=) n.319+107C= c.366+107C= (n.366+107C=) c.240+428C= (n.240+428C=) n.186+107C= n.422+107C= n.640+107C= c.12+107C= (n.12+107C=) c.186+161C= (n.186+161C=) c.182+107C= n.1148+428C= c.56+428C= c.*354+428C= (n.*354+428C=) c.*26C= (n.*26C=) c.-139+107C= (n.-139+107C=) | |
15 | g.63044259C>G | CA2563740487 | TPM1 | c.240+107C>G (n.240+107C>G) n.319+107C>G c.366+107C>G (n.366+107C>G) c.240+428C>G (n.240+428C>G) n.186+107C>G n.422+107C>G n.640+107C>G c.12+107C>G (n.12+107C>G) c.186+161C>G (n.186+161C>G) c.182+107C>G n.1148+428C>G c.56+428C>G c.*354+428C>G (n.*354+428C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.-139+107C>G (n.-139+107C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63044260A= | CA2182487847 | TPM1 | c.240+108A= (n.240+108A=) n.319+108A= c.366+108A= (n.366+108A=) c.240+429A= (n.240+429A=) n.186+108A= n.422+108A= n.640+108A= c.12+108A= (n.12+108A=) c.186+162A= (n.186+162A=) c.182+108A= n.1148+429A= c.56+429A= c.*354+429A= (n.*354+429A=) c.*27A= (n.*27A=) c.-139+108A= (n.-139+108A=) | |
15 | g.63044260A>C | CA2182487848 | TPM1 | c.240+108A>C (n.240+108A>C) n.319+108A>C c.366+108A>C (n.366+108A>C) c.240+429A>C (n.240+429A>C) n.186+108A>C n.422+108A>C n.640+108A>C c.12+108A>C (n.12+108A>C) c.186+162A>C (n.186+162A>C) c.182+108A>C n.1148+429A>C c.56+429A>C c.*354+429A>C (n.*354+429A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.-139+108A>C (n.-139+108A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63044260A>G | CA2628845229 | TPM1 | c.240+108A>G (n.240+108A>G) n.319+108A>G c.366+108A>G (n.366+108A>G) c.240+429A>G (n.240+429A>G) n.186+108A>G n.422+108A>G n.640+108A>G c.12+108A>G (n.12+108A>G) c.186+162A>G (n.186+162A>G) c.182+108A>G n.1148+429A>G c.56+429A>G c.*354+429A>G (n.*354+429A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.-139+108A>G (n.-139+108A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63044260A>T | CA714768241 | TPM1 | c.240+108A>T (n.240+108A>T) n.319+108A>T c.366+108A>T (n.366+108A>T) c.240+429A>T (n.240+429A>T) n.186+108A>T n.422+108A>T n.640+108A>T c.12+108A>T (n.12+108A>T) c.186+162A>T (n.186+162A>T) c.182+108A>T n.1148+429A>T c.56+429A>T c.*354+429A>T (n.*354+429A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.-139+108A>T (n.-139+108A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044260dup | CA714768243 | TPM1 | c.240+108dup (n.240+108dup) n.319+108dup c.366+108dup (n.366+108dup) c.240+429dup (n.240+429dup) n.186+108dup n.422+108dup n.640+108dup c.12+108dup (n.12+108dup) c.186+162dup (n.186+162dup) c.182+108dup n.1148+429dup c.56+429dup c.*354+429dup (n.*354+429dup) c.*27dup (n.*27dup) c.-139+108dup (n.-139+108dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044261C= | CA2182487850 | TPM1 | c.240+109C= (n.240+109C=) n.319+109C= c.366+109C= (n.366+109C=) c.240+430C= (n.240+430C=) n.186+109C= n.422+109C= n.640+109C= c.12+109C= (n.12+109C=) c.186+163C= (n.186+163C=) c.182+109C= n.1148+430C= c.56+430C= c.*354+430C= (n.*354+430C=) c.*28C= (n.*28C=) c.-139+109C= (n.-139+109C=) | |
15 | g.63044261C>G | CA618954772 | TPM1 | c.240+109C>G (n.240+109C>G) n.319+109C>G c.366+109C>G (n.366+109C>G) c.240+430C>G (n.240+430C>G) n.186+109C>G n.422+109C>G n.640+109C>G c.12+109C>G (n.12+109C>G) c.186+163C>G (n.186+163C>G) c.182+109C>G n.1148+430C>G c.56+430C>G c.*354+430C>G (n.*354+430C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) c.-139+109C>G (n.-139+109C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63044261C>T | CA618954773 | TPM1 | c.240+109C>T (n.240+109C>T) n.319+109C>T c.366+109C>T (n.366+109C>T) c.240+430C>T (n.240+430C>T) n.186+109C>T n.422+109C>T n.640+109C>T c.12+109C>T (n.12+109C>T) c.186+163C>T (n.186+163C>T) c.182+109C>T n.1148+430C>T c.56+430C>T c.*354+430C>T (n.*354+430C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.-139+109C>T (n.-139+109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044262C>A | CA2628845237 | TPM1 | c.240+110C>A (n.240+110C>A) n.319+110C>A c.366+110C>A (n.366+110C>A) c.240+431C>A (n.240+431C>A) n.186+110C>A n.422+110C>A n.640+110C>A c.12+110C>A (n.12+110C>A) c.186+164C>A (n.186+164C>A) c.182+110C>A n.1148+431C>A c.56+431C>A c.*354+431C>A (n.*354+431C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.-139+110C>A (n.-139+110C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044262C= | CA2182487852 | TPM1 | c.240+110C= (n.240+110C=) n.319+110C= c.366+110C= (n.366+110C=) c.240+431C= (n.240+431C=) n.186+110C= n.422+110C= n.640+110C= c.12+110C= (n.12+110C=) c.186+164C= (n.186+164C=) c.182+110C= n.1148+431C= c.56+431C= c.*354+431C= (n.*354+431C=) c.*29C= (n.*29C=) c.-139+110C= (n.-139+110C=) | |
15 | g.63044262C>G | CA2182487853 | TPM1 | c.240+110C>G (n.240+110C>G) n.319+110C>G c.366+110C>G (n.366+110C>G) c.240+431C>G (n.240+431C>G) n.186+110C>G n.422+110C>G n.640+110C>G c.12+110C>G (n.12+110C>G) c.186+164C>G (n.186+164C>G) c.182+110C>G n.1148+431C>G c.56+431C>G c.*354+431C>G (n.*354+431C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.-139+110C>G (n.-139+110C>G) | dbSNP |
15 | g.63044262C>T | CA2628845236 | TPM1 | c.240+110C>T (n.240+110C>T) n.319+110C>T c.366+110C>T (n.366+110C>T) c.240+431C>T (n.240+431C>T) n.186+110C>T n.422+110C>T n.640+110C>T c.12+110C>T (n.12+110C>T) c.186+164C>T (n.186+164C>T) c.182+110C>T n.1148+431C>T c.56+431C>T c.*354+431C>T (n.*354+431C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.-139+110C>T (n.-139+110C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044263T>C | CA618954774 | TPM1 | c.240+111T>C (n.240+111T>C) n.319+111T>C c.366+111T>C (n.366+111T>C) c.240+432T>C (n.240+432T>C) n.186+111T>C n.422+111T>C n.640+111T>C c.12+111T>C (n.12+111T>C) c.186+165T>C (n.186+165T>C) c.182+111T>C n.1148+432T>C c.56+432T>C c.*354+432T>C (n.*354+432T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.-139+111T>C (n.-139+111T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044263T= | CA2182487854 | TPM1 | c.240+111T= (n.240+111T=) n.319+111T= c.366+111T= (n.366+111T=) c.240+432T= (n.240+432T=) n.186+111T= n.422+111T= n.640+111T= c.12+111T= (n.12+111T=) c.186+165T= (n.186+165T=) c.182+111T= n.1148+432T= c.56+432T= c.*354+432T= (n.*354+432T=) c.*30T= (n.*30T=) c.-139+111T= (n.-139+111T=) | |
15 | g.63044264G>A | CA970652886 | TPM1 | c.240+112G>A (n.240+112G>A) n.319+112G>A c.366+112G>A (n.366+112G>A) c.240+433G>A (n.240+433G>A) n.186+112G>A n.422+112G>A n.640+112G>A c.12+112G>A (n.12+112G>A) c.186+166G>A (n.186+166G>A) c.182+112G>A n.1148+433G>A c.56+433G>A c.*354+433G>A (n.*354+433G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.-139+112G>A (n.-139+112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044264G= | CA2182487856 | TPM1 | c.240+112G= (n.240+112G=) n.319+112G= c.366+112G= (n.366+112G=) c.240+433G= (n.240+433G=) n.186+112G= n.422+112G= n.640+112G= c.12+112G= (n.12+112G=) c.186+166G= (n.186+166G=) c.182+112G= n.1148+433G= c.56+433G= c.*354+433G= (n.*354+433G=) c.*31G= (n.*31G=) c.-139+112G= (n.-139+112G=) | |
15 | g.63044264G>T | CA2628845239 | TPM1 | c.240+112G>T (n.240+112G>T) n.319+112G>T c.366+112G>T (n.366+112G>T) c.240+433G>T (n.240+433G>T) n.186+112G>T n.422+112G>T n.640+112G>T c.12+112G>T (n.12+112G>T) c.186+166G>T (n.186+166G>T) c.182+112G>T n.1148+433G>T c.56+433G>T c.*354+433G>T (n.*354+433G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.-139+112G>T (n.-139+112G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044265C>A | CA2628845243 | TPM1 | c.240+113C>A (n.240+113C>A) n.319+113C>A c.366+113C>A (n.366+113C>A) c.240+434C>A (n.240+434C>A) n.186+113C>A n.422+113C>A n.640+113C>A c.12+113C>A (n.12+113C>A) c.186+167C>A (n.186+167C>A) c.182+113C>A n.1148+434C>A c.56+434C>A c.*354+434C>A (n.*354+434C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.-139+113C>A (n.-139+113C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044269_63044270del | CA2628845242 | TPM1 | c.240+117_240+118del (n.240+117_240+118del) n.319+117_319+118del c.366+117_366+118del (n.366+117_366+118del) c.240+438_240+439del (n.240+438_240+439del) n.186+117_186+118del n.422+117_422+118del n.640+117_640+118del c.12+117_12+118del (n.12+117_12+118del) c.186+171_186+172del (n.186+171_186+172del) c.182+117_182+118del n.1148+438_1148+439del c.56+438_56+439del c.*354+438_*354+439del (n.*354+438_*354+439del) c.*36_*37del (n.*36_*37del) c.-139+117_-139+118del (n.-139+117_-139+118del) | gnomAD v4 |
15 | g.63044266A= | CA2182487857 | TPM1 | c.240+114A= (n.240+114A=) n.319+114A= c.366+114A= (n.366+114A=) c.240+435A= (n.240+435A=) n.186+114A= n.422+114A= n.640+114A= c.12+114A= (n.12+114A=) c.186+168A= (n.186+168A=) c.182+114A= n.1148+435A= c.56+435A= c.*354+435A= (n.*354+435A=) c.*33A= (n.*33A=) c.-139+114A= (n.-139+114A=) | |
15 | g.63044266A>C | CA2628845245 | TPM1 | c.240+114A>C (n.240+114A>C) n.319+114A>C c.366+114A>C (n.366+114A>C) c.240+435A>C (n.240+435A>C) n.186+114A>C n.422+114A>C n.640+114A>C c.12+114A>C (n.12+114A>C) c.186+168A>C (n.186+168A>C) c.182+114A>C n.1148+435A>C c.56+435A>C c.*354+435A>C (n.*354+435A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.-139+114A>C (n.-139+114A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63044267C>A | CA2628845249 | TPM1 | c.240+115C>A (n.240+115C>A) n.319+115C>A c.366+115C>A (n.366+115C>A) c.240+436C>A (n.240+436C>A) n.186+115C>A n.422+115C>A n.640+115C>A c.12+115C>A (n.12+115C>A) c.186+169C>A (n.186+169C>A) c.182+115C>A n.1148+436C>A c.56+436C>A c.*354+436C>A (n.*354+436C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.-139+115C>A (n.-139+115C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044267C>G | CA2628845250 | TPM1 | c.240+115C>G (n.240+115C>G) n.319+115C>G c.366+115C>G (n.366+115C>G) c.240+436C>G (n.240+436C>G) n.186+115C>G n.422+115C>G n.640+115C>G c.12+115C>G (n.12+115C>G) c.186+169C>G (n.186+169C>G) c.182+115C>G n.1148+436C>G c.56+436C>G c.*354+436C>G (n.*354+436C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) c.-139+115C>G (n.-139+115C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63044267dup | CA714768260 | TPM1 | c.240+115dup (n.240+115dup) n.319+115dup c.366+115dup (n.366+115dup) c.240+436dup (n.240+436dup) n.186+115dup n.422+115dup n.640+115dup c.12+115dup (n.12+115dup) c.186+169dup (n.186+169dup) c.182+115dup n.1148+436dup c.56+436dup c.*354+436dup (n.*354+436dup) c.*34dup (n.*34dup) c.-139+115dup (n.-139+115dup) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63044268A>C | CA2628845251 | TPM1 | c.240+116A>C (n.240+116A>C) n.319+116A>C c.366+116A>C (n.366+116A>C) c.240+437A>C (n.240+437A>C) n.186+116A>C n.422+116A>C n.640+116A>C c.12+116A>C (n.12+116A>C) c.186+170A>C (n.186+170A>C) c.182+116A>C n.1148+437A>C c.56+437A>C c.*354+437A>C (n.*354+437A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) c.-139+116A>C (n.-139+116A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63044269C>A | CA2628845252 | TPM1 | c.240+117C>A (n.240+117C>A) n.319+117C>A c.366+117C>A (n.366+117C>A) c.240+438C>A (n.240+438C>A) n.186+117C>A n.422+117C>A n.640+117C>A c.12+117C>A (n.12+117C>A) c.186+171C>A (n.186+171C>A) c.182+117C>A n.1148+438C>A c.56+438C>A c.*354+438C>A (n.*354+438C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.-139+117C>A (n.-139+117C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044269C>T | CA2628845253 | TPM1 | c.240+117C>T (n.240+117C>T) n.319+117C>T c.366+117C>T (n.366+117C>T) c.240+438C>T (n.240+438C>T) n.186+117C>T n.422+117C>T n.640+117C>T c.12+117C>T (n.12+117C>T) c.186+171C>T (n.186+171C>T) c.182+117C>T n.1148+438C>T c.56+438C>T c.*354+438C>T (n.*354+438C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.-139+117C>T (n.-139+117C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044271G>A | CA2628845256 | TPM1 | c.240+119G>A (n.240+119G>A) n.319+119G>A c.366+119G>A (n.366+119G>A) c.240+440G>A (n.240+440G>A) n.186+119G>A n.422+119G>A n.640+119G>A c.12+119G>A (n.12+119G>A) c.186+173G>A (n.186+173G>A) c.182+119G>A n.1148+440G>A c.56+440G>A c.*354+440G>A (n.*354+440G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.-139+119G>A (n.-139+119G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044271G>C | CA2628845259 | TPM1 | c.240+119G>C (n.240+119G>C) n.319+119G>C c.366+119G>C (n.366+119G>C) c.240+440G>C (n.240+440G>C) n.186+119G>C n.422+119G>C n.640+119G>C c.12+119G>C (n.12+119G>C) c.186+173G>C (n.186+173G>C) c.182+119G>C n.1148+440G>C c.56+440G>C c.*354+440G>C (n.*354+440G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.-139+119G>C (n.-139+119G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63044271G= | CA2182487858 | TPM1 | c.240+119G= (n.240+119G=) n.319+119G= c.366+119G= (n.366+119G=) c.240+440G= (n.240+440G=) n.186+119G= n.422+119G= n.640+119G= c.12+119G= (n.12+119G=) c.186+173G= (n.186+173G=) c.182+119G= n.1148+440G= c.56+440G= c.*354+440G= (n.*354+440G=) c.*38G= (n.*38G=) c.-139+119G= (n.-139+119G=) | |
15 | g.63044272C>A | CA2628845260 | TPM1 | c.240+120C>A (n.240+120C>A) n.319+120C>A c.366+120C>A (n.366+120C>A) c.240+441C>A (n.240+441C>A) n.186+120C>A n.422+120C>A n.640+120C>A c.12+120C>A (n.12+120C>A) c.186+174C>A (n.186+174C>A) c.182+120C>A n.1148+441C>A c.56+441C>A c.*354+441C>A (n.*354+441C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.-139+120C>A (n.-139+120C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044274dup | CA970652900 | TPM1 | c.240+122dup (n.240+122dup) n.319+122dup c.366+122dup (n.366+122dup) c.240+443dup (n.240+443dup) n.186+122dup n.422+122dup n.640+122dup c.12+122dup (n.12+122dup) c.186+176dup (n.186+176dup) c.182+122dup n.1148+443dup c.56+443dup c.*354+443dup (n.*354+443dup) c.*41dup (n.*41dup) c.-139+122dup (n.-139+122dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044273C>A | CA2628845261 | TPM1 | c.240+121C>A (n.240+121C>A) n.319+121C>A c.366+121C>A (n.366+121C>A) c.240+442C>A (n.240+442C>A) n.186+121C>A n.422+121C>A n.640+121C>A c.12+121C>A (n.12+121C>A) c.186+175C>A (n.186+175C>A) c.182+121C>A n.1148+442C>A c.56+442C>A c.*354+442C>A (n.*354+442C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.-139+121C>A (n.-139+121C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044274C>A | CA2628845264 | TPM1 | c.240+122C>A (n.240+122C>A) n.319+122C>A c.366+122C>A (n.366+122C>A) c.240+443C>A (n.240+443C>A) n.186+122C>A n.422+122C>A n.640+122C>A c.12+122C>A (n.12+122C>A) c.186+176C>A (n.186+176C>A) c.182+122C>A n.1148+443C>A c.56+443C>A c.*354+443C>A (n.*354+443C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.-139+122C>A (n.-139+122C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044274C= | CA2182487860 | TPM1 | c.240+122C= (n.240+122C=) n.319+122C= c.366+122C= (n.366+122C=) c.240+443C= (n.240+443C=) n.186+122C= n.422+122C= n.640+122C= c.12+122C= (n.12+122C=) c.186+176C= (n.186+176C=) c.182+122C= n.1148+443C= c.56+443C= c.*354+443C= (n.*354+443C=) c.*41C= (n.*41C=) c.-139+122C= (n.-139+122C=) | |
15 | g.63044274C>G | CA970652902 | TPM1 | c.240+122C>G (n.240+122C>G) n.319+122C>G c.366+122C>G (n.366+122C>G) c.240+443C>G (n.240+443C>G) n.186+122C>G n.422+122C>G n.640+122C>G c.12+122C>G (n.12+122C>G) c.186+176C>G (n.186+176C>G) c.182+122C>G n.1148+443C>G c.56+443C>G c.*354+443C>G (n.*354+443C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.-139+122C>G (n.-139+122C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044276G>A | CA2628845265 | TPM1 | c.240+124G>A (n.240+124G>A) n.319+124G>A c.366+124G>A (n.366+124G>A) c.240+445G>A (n.240+445G>A) n.186+124G>A n.422+124G>A n.640+124G>A c.12+124G>A (n.12+124G>A) c.186+178G>A (n.186+178G>A) c.182+124G>A n.1148+445G>A c.56+445G>A c.*354+445G>A (n.*354+445G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.-139+124G>A (n.-139+124G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044276G>T | CA2628845267 | TPM1 | c.240+124G>T (n.240+124G>T) n.319+124G>T c.366+124G>T (n.366+124G>T) c.240+445G>T (n.240+445G>T) n.186+124G>T n.422+124G>T n.640+124G>T c.12+124G>T (n.12+124G>T) c.186+178G>T (n.186+178G>T) c.182+124G>T n.1148+445G>T c.56+445G>T c.*354+445G>T (n.*354+445G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.-139+124G>T (n.-139+124G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044277C>A | CA2628845271 | TPM1 | c.240+125C>A (n.240+125C>A) n.319+125C>A c.366+125C>A (n.366+125C>A) c.240+446C>A (n.240+446C>A) n.186+125C>A n.422+125C>A n.640+125C>A c.12+125C>A (n.12+125C>A) c.186+179C>A (n.186+179C>A) c.182+125C>A n.1148+446C>A c.56+446C>A c.*354+446C>A (n.*354+446C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.-139+125C>A (n.-139+125C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044277C>T | CA2628845272 | TPM1 | c.240+125C>T (n.240+125C>T) n.319+125C>T c.366+125C>T (n.366+125C>T) c.240+446C>T (n.240+446C>T) n.186+125C>T n.422+125C>T n.640+125C>T c.12+125C>T (n.12+125C>T) c.186+179C>T (n.186+179C>T) c.182+125C>T n.1148+446C>T c.56+446C>T c.*354+446C>T (n.*354+446C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.-139+125C>T (n.-139+125C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044278C>A | CA2628845274 | TPM1 | c.240+126C>A (n.240+126C>A) n.319+126C>A c.366+126C>A (n.366+126C>A) c.240+447C>A (n.240+447C>A) n.186+126C>A n.422+126C>A n.640+126C>A c.12+126C>A (n.12+126C>A) c.186+180C>A (n.186+180C>A) c.182+126C>A n.1148+447C>A c.56+447C>A c.*354+447C>A (n.*354+447C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.-139+126C>A (n.-139+126C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044279A= | CA2182487862 | TPM1 | c.240+127A= (n.240+127A=) n.319+127A= c.366+127A= (n.366+127A=) c.240+448A= (n.240+448A=) n.186+127A= n.422+127A= n.640+127A= c.12+127A= (n.12+127A=) c.186+181A= (n.186+181A=) c.182+127A= n.1148+448A= c.56+448A= c.*354+448A= (n.*354+448A=) c.*46A= (n.*46A=) c.-139+127A= (n.-139+127A=) | |
15 | g.63044279A>G | CA714768262 | TPM1 | c.240+127A>G (n.240+127A>G) n.319+127A>G c.366+127A>G (n.366+127A>G) c.240+448A>G (n.240+448A>G) n.186+127A>G n.422+127A>G n.640+127A>G c.12+127A>G (n.12+127A>G) c.186+181A>G (n.186+181A>G) c.182+127A>G n.1148+448A>G c.56+448A>G c.*354+448A>G (n.*354+448A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.-139+127A>G (n.-139+127A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63044281G>A | CA272021038 | TPM1 | c.240+129G>A (n.240+129G>A) n.319+129G>A c.366+129G>A (n.366+129G>A) c.240+450G>A (n.240+450G>A) n.186+129G>A n.422+129G>A n.640+129G>A c.12+129G>A (n.12+129G>A) c.186+183G>A (n.186+183G>A) c.182+129G>A n.1148+450G>A c.56+450G>A c.*354+450G>A (n.*354+450G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.-139+129G>A (n.-139+129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044281G= | CA2182487863 | TPM1 | c.240+129G= (n.240+129G=) n.319+129G= c.366+129G= (n.366+129G=) c.240+450G= (n.240+450G=) n.186+129G= n.422+129G= n.640+129G= c.12+129G= (n.12+129G=) c.186+183G= (n.186+183G=) c.182+129G= n.1148+450G= c.56+450G= c.*354+450G= (n.*354+450G=) c.*48G= (n.*48G=) c.-139+129G= (n.-139+129G=) | |
15 | g.63044282G>A | CA2628845278 | TPM1 | c.240+130G>A (n.240+130G>A) n.319+130G>A c.366+130G>A (n.366+130G>A) c.240+451G>A (n.240+451G>A) n.186+130G>A n.422+130G>A n.640+130G>A c.12+130G>A (n.12+130G>A) c.186+184G>A (n.186+184G>A) c.182+130G>A n.1148+451G>A c.56+451G>A c.*354+451G>A (n.*354+451G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.-139+130G>A (n.-139+130G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044282G>T | CA2628845279 | TPM1 | c.240+130G>T (n.240+130G>T) n.319+130G>T c.366+130G>T (n.366+130G>T) c.240+451G>T (n.240+451G>T) n.186+130G>T n.422+130G>T n.640+130G>T c.12+130G>T (n.12+130G>T) c.186+184G>T (n.186+184G>T) c.182+130G>T n.1148+451G>T c.56+451G>T c.*354+451G>T (n.*354+451G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) c.-139+130G>T (n.-139+130G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044283C>A | CA2628845282 | TPM1 | c.240+131C>A (n.240+131C>A) n.319+131C>A c.366+131C>A (n.366+131C>A) c.240+452C>A (n.240+452C>A) n.186+131C>A n.422+131C>A n.640+131C>A c.12+131C>A (n.12+131C>A) c.186+185C>A (n.186+185C>A) c.182+131C>A n.1148+452C>A c.56+452C>A c.*354+452C>A (n.*354+452C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.-139+131C>A (n.-139+131C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044283C>T | CA2731102487 | TPM1 | c.240+131C>T (n.240+131C>T) n.319+131C>T c.366+131C>T (n.366+131C>T) c.240+452C>T (n.240+452C>T) n.186+131C>T n.422+131C>T n.640+131C>T c.12+131C>T (n.12+131C>T) c.186+185C>T (n.186+185C>T) c.182+131C>T n.1148+452C>T c.56+452C>T c.*354+452C>T (n.*354+452C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.-139+131C>T (n.-139+131C>T) | dbSNP |
15 | g.63044285del | CA2628845281 | TPM1 | c.240+133del (n.240+133del) n.319+133del c.366+133del (n.366+133del) c.240+454del (n.240+454del) n.186+133del n.422+133del n.640+133del c.12+133del (n.12+133del) c.186+187del (n.186+187del) c.182+133del n.1148+454del c.56+454del c.*354+454del (n.*354+454del) c.*52del (n.*52del) c.-139+133del (n.-139+133del) | gnomAD v4 |
15 | g.63044284C>A | CA2628845286 | TPM1 | c.240+132C>A (n.240+132C>A) n.319+132C>A c.366+132C>A (n.366+132C>A) c.240+453C>A (n.240+453C>A) n.186+132C>A n.422+132C>A n.640+132C>A c.12+132C>A (n.12+132C>A) c.186+186C>A (n.186+186C>A) c.182+132C>A n.1148+453C>A c.56+453C>A c.*354+453C>A (n.*354+453C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) c.-139+132C>A (n.-139+132C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044284C>T | CA2628845288 | TPM1 | c.240+132C>T (n.240+132C>T) n.319+132C>T c.366+132C>T (n.366+132C>T) c.240+453C>T (n.240+453C>T) n.186+132C>T n.422+132C>T n.640+132C>T c.12+132C>T (n.12+132C>T) c.186+186C>T (n.186+186C>T) c.182+132C>T n.1148+453C>T c.56+453C>T c.*354+453C>T (n.*354+453C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) c.-139+132C>T (n.-139+132C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044285C>A | CA2628845292 | TPM1 | c.240+133C>A (n.240+133C>A) n.319+133C>A c.366+133C>A (n.366+133C>A) c.240+454C>A (n.240+454C>A) n.186+133C>A n.422+133C>A n.640+133C>A c.12+133C>A (n.12+133C>A) c.186+187C>A (n.186+187C>A) c.182+133C>A n.1148+454C>A c.56+454C>A c.*354+454C>A (n.*354+454C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.-139+133C>A (n.-139+133C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044285C= | CA2182487865 | TPM1 | c.240+133C= (n.240+133C=) n.319+133C= c.366+133C= (n.366+133C=) c.240+454C= (n.240+454C=) n.186+133C= n.422+133C= n.640+133C= c.12+133C= (n.12+133C=) c.186+187C= (n.186+187C=) c.182+133C= n.1148+454C= c.56+454C= c.*354+454C= (n.*354+454C=) c.*52C= (n.*52C=) c.-139+133C= (n.-139+133C=) | |
15 | g.63044285C>T | CA714768272 | TPM1 | c.240+133C>T (n.240+133C>T) n.319+133C>T c.366+133C>T (n.366+133C>T) c.240+454C>T (n.240+454C>T) n.186+133C>T n.422+133C>T n.640+133C>T c.12+133C>T (n.12+133C>T) c.186+187C>T (n.186+187C>T) c.182+133C>T n.1148+454C>T c.56+454C>T c.*354+454C>T (n.*354+454C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.-139+133C>T (n.-139+133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044287G>A | CA272021049 | TPM1 | c.240+135G>A (n.240+135G>A) n.319+135G>A c.366+135G>A (n.366+135G>A) c.240+456G>A (n.240+456G>A) n.186+135G>A n.422+135G>A n.640+135G>A c.12+135G>A (n.12+135G>A) c.186+189G>A (n.186+189G>A) c.182+135G>A n.1148+456G>A c.56+456G>A c.*354+456G>A (n.*354+456G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.-139+135G>A (n.-139+135G>A) | dbSNP |
15 | g.63044287G>C | CA2628845298 | TPM1 | c.240+135G>C (n.240+135G>C) n.319+135G>C c.366+135G>C (n.366+135G>C) c.240+456G>C (n.240+456G>C) n.186+135G>C n.422+135G>C n.640+135G>C c.12+135G>C (n.12+135G>C) c.186+189G>C (n.186+189G>C) c.182+135G>C n.1148+456G>C c.56+456G>C c.*354+456G>C (n.*354+456G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) c.-139+135G>C (n.-139+135G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63044287G= | CA2182487867 | TPM1 | c.240+135G= (n.240+135G=) n.319+135G= c.366+135G= (n.366+135G=) c.240+456G= (n.240+456G=) n.186+135G= n.422+135G= n.640+135G= c.12+135G= (n.12+135G=) c.186+189G= (n.186+189G=) c.182+135G= n.1148+456G= c.56+456G= c.*354+456G= (n.*354+456G=) c.*54G= (n.*54G=) c.-139+135G= (n.-139+135G=) | |
15 | g.63044287G>T | CA2628845300 | TPM1 | c.240+135G>T (n.240+135G>T) n.319+135G>T c.366+135G>T (n.366+135G>T) c.240+456G>T (n.240+456G>T) n.186+135G>T n.422+135G>T n.640+135G>T c.12+135G>T (n.12+135G>T) c.186+189G>T (n.186+189G>T) c.182+135G>T n.1148+456G>T c.56+456G>T c.*354+456G>T (n.*354+456G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.-139+135G>T (n.-139+135G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044289G>A | CA2628845302 | TPM1 | c.240+137G>A (n.240+137G>A) n.319+137G>A c.366+137G>A (n.366+137G>A) c.240+458G>A (n.240+458G>A) n.186+137G>A n.422+137G>A n.640+137G>A c.12+137G>A (n.12+137G>A) c.186+191G>A (n.186+191G>A) c.182+137G>A n.1148+458G>A c.56+458G>A c.*354+458G>A (n.*354+458G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.-139+137G>A (n.-139+137G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044289G>T | CA2628845303 | TPM1 | c.240+137G>T (n.240+137G>T) n.319+137G>T c.366+137G>T (n.366+137G>T) c.240+458G>T (n.240+458G>T) n.186+137G>T n.422+137G>T n.640+137G>T c.12+137G>T (n.12+137G>T) c.186+191G>T (n.186+191G>T) c.182+137G>T n.1148+458G>T c.56+458G>T c.*354+458G>T (n.*354+458G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.-139+137G>T (n.-139+137G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044290C>A | CA272021053 | TPM1 | c.240+138C>A (n.240+138C>A) n.319+138C>A c.366+138C>A (n.366+138C>A) c.240+459C>A (n.240+459C>A) n.186+138C>A n.422+138C>A n.640+138C>A c.12+138C>A (n.12+138C>A) c.186+192C>A (n.186+192C>A) c.182+138C>A n.1148+459C>A c.56+459C>A c.*354+459C>A (n.*354+459C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.-139+138C>A (n.-139+138C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044290C= | CA2182487869 | TPM1 | c.240+138C= (n.240+138C=) n.319+138C= c.366+138C= (n.366+138C=) c.240+459C= (n.240+459C=) n.186+138C= n.422+138C= n.640+138C= c.12+138C= (n.12+138C=) c.186+192C= (n.186+192C=) c.182+138C= n.1148+459C= c.56+459C= c.*354+459C= (n.*354+459C=) c.*57C= (n.*57C=) c.-139+138C= (n.-139+138C=) | |
15 | g.63044290C>T | CA2628845307 | TPM1 | c.240+138C>T (n.240+138C>T) n.319+138C>T c.366+138C>T (n.366+138C>T) c.240+459C>T (n.240+459C>T) n.186+138C>T n.422+138C>T n.640+138C>T c.12+138C>T (n.12+138C>T) c.186+192C>T (n.186+192C>T) c.182+138C>T n.1148+459C>T c.56+459C>T c.*354+459C>T (n.*354+459C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) c.-139+138C>T (n.-139+138C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044292T>C | CA2182487872 | TPM1 | c.240+140T>C (n.240+140T>C) n.319+140T>C c.366+140T>C (n.366+140T>C) c.240+461T>C (n.240+461T>C) n.186+140T>C n.422+140T>C n.640+140T>C c.12+140T>C (n.12+140T>C) c.186+194T>C (n.186+194T>C) c.182+140T>C n.1148+461T>C c.56+461T>C c.*354+461T>C (n.*354+461T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.-139+140T>C (n.-139+140T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63044292T= | CA2182487871 | TPM1 | c.240+140T= (n.240+140T=) n.319+140T= c.366+140T= (n.366+140T=) c.240+461T= (n.240+461T=) n.186+140T= n.422+140T= n.640+140T= c.12+140T= (n.12+140T=) c.186+194T= (n.186+194T=) c.182+140T= n.1148+461T= c.56+461T= c.*354+461T= (n.*354+461T=) c.*59T= (n.*59T=) c.-139+140T= (n.-139+140T=) | |
15 | g.63044293T>C | CA2628845313 | TPM1 | c.240+141T>C (n.240+141T>C) n.319+141T>C c.366+141T>C (n.366+141T>C) c.240+462T>C (n.240+462T>C) n.186+141T>C n.422+141T>C n.640+141T>C c.12+141T>C (n.12+141T>C) c.186+195T>C (n.186+195T>C) c.182+141T>C n.1148+462T>C c.56+462T>C c.*354+462T>C (n.*354+462T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.-139+141T>C (n.-139+141T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63044293T>G | CA2628845315 | TPM1 | c.240+141T>G (n.240+141T>G) n.319+141T>G c.366+141T>G (n.366+141T>G) c.240+462T>G (n.240+462T>G) n.186+141T>G n.422+141T>G n.640+141T>G c.12+141T>G (n.12+141T>G) c.186+195T>G (n.186+195T>G) c.182+141T>G n.1148+462T>G c.56+462T>G c.*354+462T>G (n.*354+462T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) c.-139+141T>G (n.-139+141T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63044294G>A | CA2182487874 | TPM1 | c.240+142G>A (n.240+142G>A) n.319+142G>A c.366+142G>A (n.366+142G>A) c.240+463G>A (n.240+463G>A) n.186+142G>A n.422+142G>A n.640+142G>A c.12+142G>A (n.12+142G>A) c.186+196G>A (n.186+196G>A) c.182+142G>A n.1148+463G>A c.56+463G>A c.*354+463G>A (n.*354+463G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.-139+142G>A (n.-139+142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63044294G= | CA2182487873 | TPM1 | c.240+142G= (n.240+142G=) n.319+142G= c.366+142G= (n.366+142G=) c.240+463G= (n.240+463G=) n.186+142G= n.422+142G= n.640+142G= c.12+142G= (n.12+142G=) c.186+196G= (n.186+196G=) c.182+142G= n.1148+463G= c.56+463G= c.*354+463G= (n.*354+463G=) c.*61G= (n.*61G=) c.-139+142G= (n.-139+142G=) | |
15 | g.63044294G>T | CA2628845318 | TPM1 | c.240+142G>T (n.240+142G>T) n.319+142G>T c.366+142G>T (n.366+142G>T) c.240+463G>T (n.240+463G>T) n.186+142G>T n.422+142G>T n.640+142G>T c.12+142G>T (n.12+142G>T) c.186+196G>T (n.186+196G>T) c.182+142G>T n.1148+463G>T c.56+463G>T c.*354+463G>T (n.*354+463G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.-139+142G>T (n.-139+142G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044295G>A | CA272021054 | TPM1 | c.240+143G>A (n.240+143G>A) n.319+143G>A c.366+143G>A (n.366+143G>A) c.240+464G>A (n.240+464G>A) n.186+143G>A n.422+143G>A n.640+143G>A c.12+143G>A (n.12+143G>A) c.186+197G>A (n.186+197G>A) c.182+143G>A n.1148+464G>A c.56+464G>A c.*354+464G>A (n.*354+464G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.-139+143G>A (n.-139+143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044295G= | CA2182487875 | TPM1 | c.240+143G= (n.240+143G=) n.319+143G= c.366+143G= (n.366+143G=) c.240+464G= (n.240+464G=) n.186+143G= n.422+143G= n.640+143G= c.12+143G= (n.12+143G=) c.186+197G= (n.186+197G=) c.182+143G= n.1148+464G= c.56+464G= c.*354+464G= (n.*354+464G=) c.*62G= (n.*62G=) c.-139+143G= (n.-139+143G=) | |
15 | g.63044297T>C | CA2628845322 | TPM1 | c.240+145T>C (n.240+145T>C) n.319+145T>C c.366+145T>C (n.366+145T>C) c.240+466T>C (n.240+466T>C) n.186+145T>C n.422+145T>C n.640+145T>C c.12+145T>C (n.12+145T>C) c.186+199T>C (n.186+199T>C) c.182+145T>C n.1148+466T>C c.56+466T>C c.*354+466T>C (n.*354+466T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.-139+145T>C (n.-139+145T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63044298G>A | CA2182487878 | TPM1 | c.240+146G>A (n.240+146G>A) n.319+146G>A c.366+146G>A (n.366+146G>A) c.240+467G>A (n.240+467G>A) n.186+146G>A n.422+146G>A n.640+146G>A c.12+146G>A (n.12+146G>A) c.186+200G>A (n.186+200G>A) c.182+146G>A n.1148+467G>A c.56+467G>A c.*354+467G>A (n.*354+467G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.-139+146G>A (n.-139+146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63044298G= | CA2182487877 | TPM1 | c.240+146G= (n.240+146G=) n.319+146G= c.366+146G= (n.366+146G=) c.240+467G= (n.240+467G=) n.186+146G= n.422+146G= n.640+146G= c.12+146G= (n.12+146G=) c.186+200G= (n.186+200G=) c.182+146G= n.1148+467G= c.56+467G= c.*354+467G= (n.*354+467G=) c.*65G= (n.*65G=) c.-139+146G= (n.-139+146G=) | |
15 | g.63044299C>A | CA2628845324 | TPM1 | c.240+147C>A (n.240+147C>A) n.319+147C>A c.366+147C>A (n.366+147C>A) c.240+468C>A (n.240+468C>A) n.186+147C>A n.422+147C>A n.640+147C>A c.12+147C>A (n.12+147C>A) c.186+201C>A (n.186+201C>A) c.182+147C>A n.1148+468C>A c.56+468C>A c.*354+468C>A (n.*354+468C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.-139+147C>A (n.-139+147C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044299C>T | CA2628845325 | TPM1 | c.240+147C>T (n.240+147C>T) n.319+147C>T c.366+147C>T (n.366+147C>T) c.240+468C>T (n.240+468C>T) n.186+147C>T n.422+147C>T n.640+147C>T c.12+147C>T (n.12+147C>T) c.186+201C>T (n.186+201C>T) c.182+147C>T n.1148+468C>T c.56+468C>T c.*354+468C>T (n.*354+468C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.-139+147C>T (n.-139+147C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044300C>A | CA2628845326 | TPM1 | c.240+148C>A (n.240+148C>A) n.319+148C>A c.366+148C>A (n.366+148C>A) c.240+469C>A (n.240+469C>A) n.186+148C>A n.422+148C>A n.640+148C>A c.12+148C>A (n.12+148C>A) c.186+202C>A (n.186+202C>A) c.182+148C>A n.1148+469C>A c.56+469C>A c.*354+469C>A (n.*354+469C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.-139+148C>A (n.-139+148C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044300C>T | CA2628845327 | TPM1 | c.240+148C>T (n.240+148C>T) n.319+148C>T c.366+148C>T (n.366+148C>T) c.240+469C>T (n.240+469C>T) n.186+148C>T n.422+148C>T n.640+148C>T c.12+148C>T (n.12+148C>T) c.186+202C>T (n.186+202C>T) c.182+148C>T n.1148+469C>T c.56+469C>T c.*354+469C>T (n.*354+469C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.-139+148C>T (n.-139+148C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044301G>A | CA714768279 | TPM1 | c.240+149G>A (n.240+149G>A) n.319+149G>A c.366+149G>A (n.366+149G>A) c.240+470G>A (n.240+470G>A) n.186+149G>A n.422+149G>A n.640+149G>A c.12+149G>A (n.12+149G>A) c.186+203G>A (n.186+203G>A) c.182+149G>A n.1148+470G>A c.56+470G>A c.*354+470G>A (n.*354+470G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.-139+149G>A (n.-139+149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044301G>C | CA2628845330 | TPM1 | c.240+149G>C (n.240+149G>C) n.319+149G>C c.366+149G>C (n.366+149G>C) c.240+470G>C (n.240+470G>C) n.186+149G>C n.422+149G>C n.640+149G>C c.12+149G>C (n.12+149G>C) c.186+203G>C (n.186+203G>C) c.182+149G>C n.1148+470G>C c.56+470G>C c.*354+470G>C (n.*354+470G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.-139+149G>C (n.-139+149G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63044301G= | CA2182487880 | TPM1 | c.240+149G= (n.240+149G=) n.319+149G= c.366+149G= (n.366+149G=) c.240+470G= (n.240+470G=) n.186+149G= n.422+149G= n.640+149G= c.12+149G= (n.12+149G=) c.186+203G= (n.186+203G=) c.182+149G= n.1148+470G= c.56+470G= c.*354+470G= (n.*354+470G=) c.*68G= (n.*68G=) c.-139+149G= (n.-139+149G=) | |
15 | g.63044301G>T | CA2628845333 | TPM1 | c.240+149G>T (n.240+149G>T) n.319+149G>T c.366+149G>T (n.366+149G>T) c.240+470G>T (n.240+470G>T) n.186+149G>T n.422+149G>T n.640+149G>T c.12+149G>T (n.12+149G>T) c.186+203G>T (n.186+203G>T) c.182+149G>T n.1148+470G>T c.56+470G>T c.*354+470G>T (n.*354+470G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.-139+149G>T (n.-139+149G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044302C>A | CA2628845338 | TPM1 | c.240+150C>A (n.240+150C>A) n.319+150C>A c.366+150C>A (n.366+150C>A) c.240+471C>A (n.240+471C>A) n.186+150C>A n.422+150C>A n.640+150C>A c.12+150C>A (n.12+150C>A) c.186+204C>A (n.186+204C>A) c.182+150C>A n.1148+471C>A c.56+471C>A c.*354+471C>A (n.*354+471C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.-139+150C>A (n.-139+150C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044302C>T | CA2628845341 | TPM1 | c.240+150C>T (n.240+150C>T) n.319+150C>T c.366+150C>T (n.366+150C>T) c.240+471C>T (n.240+471C>T) n.186+150C>T n.422+150C>T n.640+150C>T c.12+150C>T (n.12+150C>T) c.186+204C>T (n.186+204C>T) c.182+150C>T n.1148+471C>T c.56+471C>T c.*354+471C>T (n.*354+471C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.-139+150C>T (n.-139+150C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044302_63044304delinsCCT | CA2182487881 | TPM1 | c.240+150_240+152delinsCCT (n.240+150_240+152delinsCCT) n.319+150_319+152delinsCCT c.366+150_366+152delinsCCT (n.366+150_366+152delinsCCT) c.240+471_240+473delinsCCT (n.240+471_240+473delinsCCT) n.186+150_186+152delinsCCT n.422+150_422+152delinsCCT n.640+150_640+152delinsCCT c.12+150_12+152delinsCCT (n.12+150_12+152delinsCCT) c.186+204_186+206delinsCCT (n.186+204_186+206delinsCCT) c.182+150_182+152delinsCCT n.1148+471_1148+473delinsCCT c.56+471_56+473delinsCCT c.*354+471_*354+473delinsCCT (n.*354+471_*354+473delinsCCT) c.*69_*71delinsCCT (n.*69_*71delinsCCT) c.-139+150_-139+152delinsCCT (n.-139+150_-139+152delinsCCT) | |
15 | g.63044303C= | CA2182487883 | TPM1 | c.240+151C= (n.240+151C=) n.319+151C= c.366+151C= (n.366+151C=) c.240+472C= (n.240+472C=) n.186+151C= n.422+151C= n.640+151C= c.12+151C= (n.12+151C=) c.186+205C= (n.186+205C=) c.182+151C= n.1148+472C= c.56+472C= c.*354+472C= (n.*354+472C=) c.*70C= (n.*70C=) c.-139+151C= (n.-139+151C=) | |
15 | g.63044303C>T | CA970652904 | TPM1 | c.240+151C>T (n.240+151C>T) n.319+151C>T c.366+151C>T (n.366+151C>T) c.240+472C>T (n.240+472C>T) n.186+151C>T n.422+151C>T n.640+151C>T c.12+151C>T (n.12+151C>T) c.186+205C>T (n.186+205C>T) c.182+151C>T n.1148+472C>T c.56+472C>T c.*354+472C>T (n.*354+472C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.-139+151C>T (n.-139+151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044305_63044306del | CA714768281 | TPM1 | c.240+153_240+154del (n.240+153_240+154del) n.319+153_319+154del c.366+153_366+154del (n.366+153_366+154del) c.240+474_240+475del (n.240+474_240+475del) n.186+153_186+154del n.422+153_422+154del n.640+153_640+154del c.12+153_12+154del (n.12+153_12+154del) c.186+207_186+208del (n.186+207_186+208del) c.182+153_182+154del n.1148+474_1148+475del c.56+474_56+475del c.*354+474_*354+475del (n.*354+474_*354+475del) c.*72_*73del (n.*72_*73del) c.-139+153_-139+154del (n.-139+153_-139+154del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044304_63044308delinsTCTGA | CA2182487885 | TPM1 | c.240+152_240+156delinsTCTGA (n.240+152_240+156delinsTCTGA) n.319+152_319+156delinsTCTGA c.366+152_366+156delinsTCTGA (n.366+152_366+156delinsTCTGA) c.240+473_240+477delinsTCTGA (n.240+473_240+477delinsTCTGA) n.186+152_186+156delinsTCTGA n.422+152_422+156delinsTCTGA n.640+152_640+156delinsTCTGA c.12+152_12+156delinsTCTGA (n.12+152_12+156delinsTCTGA) c.186+206_186+210delinsTCTGA (n.186+206_186+210delinsTCTGA) c.182+152_182+156delinsTCTGA n.1148+473_1148+477delinsTCTGA c.56+473_56+477delinsTCTGA c.*354+473_*354+477delinsTCTGA (n.*354+473_*354+477delinsTCTGA) c.*71_*75delinsTCTGA (n.*71_*75delinsTCTGA) c.-139+152_-139+156delinsTCTGA (n.-139+152_-139+156delinsTCTGA) | |
15 | g.63044305C>A | CA2804448155 | TPM1 | c.240+153C>A (n.240+153C>A) n.319+153C>A c.366+153C>A (n.366+153C>A) c.240+474C>A (n.240+474C>A) n.186+153C>A n.422+153C>A n.640+153C>A c.12+153C>A (n.12+153C>A) c.186+207C>A (n.186+207C>A) c.182+153C>A n.1148+474C>A c.56+474C>A c.*354+474C>A (n.*354+474C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.-139+153C>A (n.-139+153C>A) | |
15 | g.63044308_63044311del | CA272021056 | TPM1 | c.240+156_240+159del (n.240+156_240+159del) n.319+156_319+159del c.366+156_366+159del (n.366+156_366+159del) c.240+477_240+480del (n.240+477_240+480del) n.186+156_186+159del n.422+156_422+159del n.640+156_640+159del c.12+156_12+159del (n.12+156_12+159del) c.186+210_186+213del (n.186+210_186+213del) c.182+156_182+159del n.1148+477_1148+480del c.56+477_56+480del c.*354+477_*354+480del (n.*354+477_*354+480del) c.*75_*78del (n.*75_*78del) c.-139+156_-139+159del (n.-139+156_-139+159del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044307G>T | CA2628845347 | TPM1 | c.240+155G>T (n.240+155G>T) n.319+155G>T c.366+155G>T (n.366+155G>T) c.240+476G>T (n.240+476G>T) n.186+155G>T n.422+155G>T n.640+155G>T c.12+155G>T (n.12+155G>T) c.186+209G>T (n.186+209G>T) c.182+155G>T n.1148+476G>T c.56+476G>T c.*354+476G>T (n.*354+476G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.-139+155G>T (n.-139+155G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044308A>G | CA2628845350 | TPM1 | c.240+156A>G (n.240+156A>G) n.319+156A>G c.366+156A>G (n.366+156A>G) c.240+477A>G (n.240+477A>G) n.186+156A>G n.422+156A>G n.640+156A>G c.12+156A>G (n.12+156A>G) c.186+210A>G (n.186+210A>G) c.182+156A>G n.1148+477A>G c.56+477A>G c.*354+477A>G (n.*354+477A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.-139+156A>G (n.-139+156A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63044308A>T | CA2628845352 | TPM1 | c.240+156A>T (n.240+156A>T) n.319+156A>T c.366+156A>T (n.366+156A>T) c.240+477A>T (n.240+477A>T) n.186+156A>T n.422+156A>T n.640+156A>T c.12+156A>T (n.12+156A>T) c.186+210A>T (n.186+210A>T) c.182+156A>T n.1148+477A>T c.56+477A>T c.*354+477A>T (n.*354+477A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.-139+156A>T (n.-139+156A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044309C>A | CA272021058 | TPM1 | c.240+157C>A (n.240+157C>A) n.319+157C>A c.366+157C>A (n.366+157C>A) c.240+478C>A (n.240+478C>A) n.186+157C>A n.422+157C>A n.640+157C>A c.12+157C>A (n.12+157C>A) c.186+211C>A (n.186+211C>A) c.182+157C>A n.1148+478C>A c.56+478C>A c.*354+478C>A (n.*354+478C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.-139+157C>A (n.-139+157C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63044309C= | CA2182487887 | TPM1 | c.240+157C= (n.240+157C=) n.319+157C= c.366+157C= (n.366+157C=) c.240+478C= (n.240+478C=) n.186+157C= n.422+157C= n.640+157C= c.12+157C= (n.12+157C=) c.186+211C= (n.186+211C=) c.182+157C= n.1148+478C= c.56+478C= c.*354+478C= (n.*354+478C=) c.*76C= (n.*76C=) c.-139+157C= (n.-139+157C=) | |
15 | g.63044310T>C | CA2628845356 | TPM1 | c.240+158T>C (n.240+158T>C) n.319+158T>C c.366+158T>C (n.366+158T>C) c.240+479T>C (n.240+479T>C) n.186+158T>C n.422+158T>C n.640+158T>C c.12+158T>C (n.12+158T>C) c.186+212T>C (n.186+212T>C) c.182+158T>C n.1148+479T>C c.56+479T>C c.*354+479T>C (n.*354+479T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) c.-139+158T>C (n.-139+158T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63044311G>A | CA2628845358 | TPM1 | c.240+159G>A (n.240+159G>A) n.319+159G>A c.366+159G>A (n.366+159G>A) c.240+480G>A (n.240+480G>A) n.186+159G>A n.422+159G>A n.640+159G>A c.12+159G>A (n.12+159G>A) c.186+213G>A (n.186+213G>A) c.182+159G>A n.1148+480G>A c.56+480G>A c.*354+480G>A (n.*354+480G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) c.-139+159G>A (n.-139+159G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044312C>A | CA2628845361 | TPM1 | c.240+160C>A (n.240+160C>A) n.319+160C>A c.366+160C>A (n.366+160C>A) c.240+481C>A (n.240+481C>A) n.186+160C>A n.422+160C>A n.640+160C>A c.12+160C>A (n.12+160C>A) c.186+214C>A (n.186+214C>A) c.182+160C>A n.1148+481C>A c.56+481C>A c.*354+481C>A (n.*354+481C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) c.-139+160C>A (n.-139+160C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044312C>T | CA2628845360 | TPM1 | c.240+160C>T (n.240+160C>T) n.319+160C>T c.366+160C>T (n.366+160C>T) c.240+481C>T (n.240+481C>T) n.186+160C>T n.422+160C>T n.640+160C>T c.12+160C>T (n.12+160C>T) c.186+214C>T (n.186+214C>T) c.182+160C>T n.1148+481C>T c.56+481C>T c.*354+481C>T (n.*354+481C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) c.-139+160C>T (n.-139+160C>T) | gnomAD v4 |