Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.63044173C>ACA392718799TPM1c.240+21C>A (n.240+21C>A)
n.319+21C>A
c.366+21C>A (n.366+21C>A)
c.240+342C>A (n.240+342C>A)
n.186+21C>A
n.422+21C>A
n.640+21C>A
c.12+21C>A (n.12+21C>A)
c.186+75C>A (n.186+75C>A)
c.182+21C>A
n.1148+342C>A
c.56+342C>A
c.*354+342C>A (n.*354+342C>A)
c.261C>A (p.Cys87Ter)
c.-139+21C>A (n.-139+21C>A)
15g.63044173C=CA2182487771TPM1c.240+21C= (n.240+21C=)
n.319+21C=
c.366+21C= (n.366+21C=)
c.240+342C= (n.240+342C=)
n.186+21C=
n.422+21C=
n.640+21C=
c.12+21C= (n.12+21C=)
c.186+75C= (n.186+75C=)
c.182+21C=
n.1148+342C=
c.56+342C=
c.*354+342C= (n.*354+342C=)
c.261C= (p.Cys87=)
c.-139+21C= (n.-139+21C=)
15g.63044173C>GCA392718800TPM1c.240+21C>G (n.240+21C>G)
n.319+21C>G
c.366+21C>G (n.366+21C>G)
c.240+342C>G (n.240+342C>G)
n.186+21C>G
n.422+21C>G
n.640+21C>G
c.12+21C>G (n.12+21C>G)
c.186+75C>G (n.186+75C>G)
c.182+21C>G
n.1148+342C>G
c.56+342C>G
c.*354+342C>G (n.*354+342C>G)
c.261C>G (p.Cys87Trp)
c.-139+21C>G (n.-139+21C>G)
15g.63044173C>TCA027839TPM1c.240+21C>T (n.240+21C>T)
n.319+21C>T
c.366+21C>T (n.366+21C>T)
c.240+342C>T (n.240+342C>T)
n.186+21C>T
n.422+21C>T
n.640+21C>T
c.12+21C>T (n.12+21C>T)
c.186+75C>T (n.186+75C>T)
c.182+21C>T
n.1148+342C>T
c.56+342C>T
c.*354+342C>T (n.*354+342C>T)
c.261C>T (p.Cys87=)
c.-139+21C>T (n.-139+21C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044174T>ACA392718801TPM1c.240+22T>A (n.240+22T>A)
n.319+22T>A
c.366+22T>A (n.366+22T>A)
c.240+343T>A (n.240+343T>A)
n.186+22T>A
n.422+22T>A
n.640+22T>A
c.12+22T>A (n.12+22T>A)
c.186+76T>A (n.186+76T>A)
c.182+22T>A
n.1148+343T>A
c.56+343T>A
c.*354+343T>A (n.*354+343T>A)
c.262T>A (p.Phe88Ile)
c.-139+22T>A (n.-139+22T>A)
15g.63044174T>CCA392718802TPM1c.240+22T>C (n.240+22T>C)
n.319+22T>C
c.366+22T>C (n.366+22T>C)
c.240+343T>C (n.240+343T>C)
n.186+22T>C
n.422+22T>C
n.640+22T>C
c.12+22T>C (n.12+22T>C)
c.186+76T>C (n.186+76T>C)
c.182+22T>C
n.1148+343T>C
c.56+343T>C
c.*354+343T>C (n.*354+343T>C)
c.262T>C (p.Phe88Leu)
c.-139+22T>C (n.-139+22T>C)
 gnomAD v4
15g.63044174T>GCA392718803TPM1c.240+22T>G (n.240+22T>G)
n.319+22T>G
c.366+22T>G (n.366+22T>G)
c.240+343T>G (n.240+343T>G)
n.186+22T>G
n.422+22T>G
n.640+22T>G
c.12+22T>G (n.12+22T>G)
c.186+76T>G (n.186+76T>G)
c.182+22T>G
n.1148+343T>G
c.56+343T>G
c.*354+343T>G (n.*354+343T>G)
c.262T>G (p.Phe88Val)
c.-139+22T>G (n.-139+22T>G)
15g.63044175T>ACA392718804TPM1c.240+23T>A (n.240+23T>A)
n.319+23T>A
c.366+23T>A (n.366+23T>A)
c.240+344T>A (n.240+344T>A)
n.186+23T>A
n.422+23T>A
n.640+23T>A
c.12+23T>A (n.12+23T>A)
c.186+77T>A (n.186+77T>A)
c.182+23T>A
n.1148+344T>A
c.56+344T>A
c.*354+344T>A (n.*354+344T>A)
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
c.-139+23T>A (n.-139+23T>A)
15g.63044175T>CCA392718805TPM1c.240+23T>C (n.240+23T>C)
n.319+23T>C
c.366+23T>C (n.366+23T>C)
c.240+344T>C (n.240+344T>C)
n.186+23T>C
n.422+23T>C
n.640+23T>C
c.12+23T>C (n.12+23T>C)
c.186+77T>C (n.186+77T>C)
c.182+23T>C
n.1148+344T>C
c.56+344T>C
c.*354+344T>C (n.*354+344T>C)
c.263T>C (p.Phe88Ser)
c.-139+23T>C (n.-139+23T>C)
15g.63044175T>GCA392718806TPM1c.240+23T>G (n.240+23T>G)
n.319+23T>G
c.366+23T>G (n.366+23T>G)
c.240+344T>G (n.240+344T>G)
n.186+23T>G
n.422+23T>G
n.640+23T>G
c.12+23T>G (n.12+23T>G)
c.186+77T>G (n.186+77T>G)
c.182+23T>G
n.1148+344T>G
c.56+344T>G
c.*354+344T>G (n.*354+344T>G)
c.263T>G (p.Phe88Cys)
c.-139+23T>G (n.-139+23T>G)
15g.63044176C>ACA392718808TPM1c.240+24C>A (n.240+24C>A)
n.319+24C>A
c.366+24C>A (n.366+24C>A)
c.240+345C>A (n.240+345C>A)
n.186+24C>A
n.422+24C>A
n.640+24C>A
c.12+24C>A (n.12+24C>A)
c.186+78C>A (n.186+78C>A)
c.182+24C>A
n.1148+345C>A
c.56+345C>A
c.*354+345C>A (n.*354+345C>A)
c.264C>A (p.Phe88Leu)
c.-139+24C>A (n.-139+24C>A)
15g.63044176C=CA2182487773TPM1c.240+24C= (n.240+24C=)
n.319+24C=
c.366+24C= (n.366+24C=)
c.240+345C= (n.240+345C=)
n.186+24C=
n.422+24C=
n.640+24C=
c.12+24C= (n.12+24C=)
c.186+78C= (n.186+78C=)
c.182+24C=
n.1148+345C=
c.56+345C=
c.*354+345C= (n.*354+345C=)
c.264C= (p.Phe88=)
c.-139+24C= (n.-139+24C=)
15g.63044176C>GCA392718807TPM1c.240+24C>G (n.240+24C>G)
n.319+24C>G
c.366+24C>G (n.366+24C>G)
c.240+345C>G (n.240+345C>G)
n.186+24C>G
n.422+24C>G
n.640+24C>G
c.12+24C>G (n.12+24C>G)
c.186+78C>G (n.186+78C>G)
c.182+24C>G
n.1148+345C>G
c.56+345C>G
c.*354+345C>G (n.*354+345C>G)
c.264C>G (p.Phe88Leu)
c.-139+24C>G (n.-139+24C>G)
15g.63044176C>TCA018739TPM1c.240+24C>T (n.240+24C>T)
n.319+24C>T
c.366+24C>T (n.366+24C>T)
c.240+345C>T (n.240+345C>T)
n.186+24C>T
n.422+24C>T
n.640+24C>T
c.12+24C>T (n.12+24C>T)
c.186+78C>T (n.186+78C>T)
c.182+24C>T
n.1148+345C>T
c.56+345C>T
c.*354+345C>T (n.*354+345C>T)
c.264C>T (p.Phe88=)
c.-139+24C>T (n.-139+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044177C>ACA392718809TPM1c.240+25C>A (n.240+25C>A)
n.319+25C>A
c.366+25C>A (n.366+25C>A)
c.240+346C>A (n.240+346C>A)
n.186+25C>A
n.422+25C>A
n.640+25C>A
c.12+25C>A (n.12+25C>A)
c.186+79C>A (n.186+79C>A)
c.182+25C>A
n.1148+346C>A
c.56+346C>A
c.*354+346C>A (n.*354+346C>A)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
c.-139+25C>A (n.-139+25C>A)
 gnomAD v4
15g.63044177C=CA2182487774TPM1c.240+25C= (n.240+25C=)
n.319+25C=
c.366+25C= (n.366+25C=)
c.240+346C= (n.240+346C=)
n.186+25C=
n.422+25C=
n.640+25C=
c.12+25C= (n.12+25C=)
c.186+79C= (n.186+79C=)
c.182+25C=
n.1148+346C=
c.56+346C=
c.*354+346C= (n.*354+346C=)
c.265C= (p.Pro89=)
c.-139+25C= (n.-139+25C=)
15g.63044177C>GCA392718810TPM1c.240+25C>G (n.240+25C>G)
n.319+25C>G
c.366+25C>G (n.366+25C>G)
c.240+346C>G (n.240+346C>G)
n.186+25C>G
n.422+25C>G
n.640+25C>G
c.12+25C>G (n.12+25C>G)
c.186+79C>G (n.186+79C>G)
c.182+25C>G
n.1148+346C>G
c.56+346C>G
c.*354+346C>G (n.*354+346C>G)
c.265C>G (p.Pro89Ala)
c.-139+25C>G (n.-139+25C>G)
15g.63044177C>TCA392718811TPM1c.240+25C>T (n.240+25C>T)
n.319+25C>T
c.366+25C>T (n.366+25C>T)
c.240+346C>T (n.240+346C>T)
n.186+25C>T
n.422+25C>T
n.640+25C>T
c.12+25C>T (n.12+25C>T)
c.186+79C>T (n.186+79C>T)
c.182+25C>T
n.1148+346C>T
c.56+346C>T
c.*354+346C>T (n.*354+346C>T)
c.265C>T (p.Pro89Ser)
c.-139+25C>T (n.-139+25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63044178C>ACA392718812TPM1c.240+26C>A (n.240+26C>A)
n.319+26C>A
c.366+26C>A (n.366+26C>A)
c.240+347C>A (n.240+347C>A)
n.186+26C>A
n.422+26C>A
n.640+26C>A
c.12+26C>A (n.12+26C>A)
c.186+80C>A (n.186+80C>A)
c.182+26C>A
n.1148+347C>A
c.56+347C>A
c.*354+347C>A (n.*354+347C>A)
c.266C>A (p.Pro89His)
c.-139+26C>A (n.-139+26C>A)
15g.63044178C>GCA392718813TPM1c.240+26C>G (n.240+26C>G)
n.319+26C>G
c.366+26C>G (n.366+26C>G)
c.240+347C>G (n.240+347C>G)
n.186+26C>G
n.422+26C>G
n.640+26C>G
c.12+26C>G (n.12+26C>G)
c.186+80C>G (n.186+80C>G)
c.182+26C>G
n.1148+347C>G
c.56+347C>G
c.*354+347C>G (n.*354+347C>G)
c.266C>G (p.Pro89Arg)
c.-139+26C>G (n.-139+26C>G)
15g.63044178C>TCA392718814TPM1c.240+26C>T (n.240+26C>T)
n.319+26C>T
c.366+26C>T (n.366+26C>T)
c.240+347C>T (n.240+347C>T)
n.186+26C>T
n.422+26C>T
n.640+26C>T
c.12+26C>T (n.12+26C>T)
c.186+80C>T (n.186+80C>T)
c.182+26C>T
n.1148+347C>T
c.56+347C>T
c.*354+347C>T (n.*354+347C>T)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
c.-139+26C>T (n.-139+26C>T)
15g.63044180C>ACA392718815TPM1c.240+28C>A (n.240+28C>A)
n.319+28C>A
c.366+28C>A (n.366+28C>A)
c.240+349C>A (n.240+349C>A)
n.186+28C>A
n.422+28C>A
n.640+28C>A
c.12+28C>A (n.12+28C>A)
c.186+82C>A (n.186+82C>A)
c.182+28C>A
n.1148+349C>A
c.56+349C>A
c.*354+349C>A (n.*354+349C>A)
c.268C>A (p.His90Asn)
c.-139+28C>A (n.-139+28C>A)
15g.63044180C=CA2182487776TPM1c.240+28C= (n.240+28C=)
n.319+28C=
c.366+28C= (n.366+28C=)
c.240+349C= (n.240+349C=)
n.186+28C=
n.422+28C=
n.640+28C=
c.12+28C= (n.12+28C=)
c.186+82C= (n.186+82C=)
c.182+28C=
n.1148+349C=
c.56+349C=
c.*354+349C= (n.*354+349C=)
c.268C= (p.His90=)
c.-139+28C= (n.-139+28C=)
15g.63044180C>GCA392718816TPM1c.240+28C>G (n.240+28C>G)
n.319+28C>G
c.366+28C>G (n.366+28C>G)
c.240+349C>G (n.240+349C>G)
n.186+28C>G
n.422+28C>G
n.640+28C>G
c.12+28C>G (n.12+28C>G)
c.186+82C>G (n.186+82C>G)
c.182+28C>G
n.1148+349C>G
c.56+349C>G
c.*354+349C>G (n.*354+349C>G)
c.268C>G (p.His90Asp)
c.-139+28C>G (n.-139+28C>G)
15g.63044180C>TCA392718817TPM1c.240+28C>T (n.240+28C>T)
n.319+28C>T
c.366+28C>T (n.366+28C>T)
c.240+349C>T (n.240+349C>T)
n.186+28C>T
n.422+28C>T
n.640+28C>T
c.12+28C>T (n.12+28C>T)
c.186+82C>T (n.186+82C>T)
c.182+28C>T
n.1148+349C>T
c.56+349C>T
c.*354+349C>T (n.*354+349C>T)
c.268C>T (p.His90Tyr)
c.-139+28C>T (n.-139+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2
15g.63044181A=CA2182487779TPM1c.240+29A= (n.240+29A=)
n.319+29A=
c.366+29A= (n.366+29A=)
c.240+350A= (n.240+350A=)
n.186+29A=
n.422+29A=
n.640+29A=
c.12+29A= (n.12+29A=)
c.186+83A= (n.186+83A=)
c.182+29A=
n.1148+350A=
c.56+350A=
c.*354+350A= (n.*354+350A=)
c.269A= (p.His90=)
c.-139+29A= (n.-139+29A=)
15g.63044181A>CCA392718818TPM1c.240+29A>C (n.240+29A>C)
n.319+29A>C
c.366+29A>C (n.366+29A>C)
c.240+350A>C (n.240+350A>C)
n.186+29A>C
n.422+29A>C
n.640+29A>C
c.12+29A>C (n.12+29A>C)
c.186+83A>C (n.186+83A>C)
c.182+29A>C
n.1148+350A>C
c.56+350A>C
c.*354+350A>C (n.*354+350A>C)
c.269A>C (p.His90Pro)
c.-139+29A>C (n.-139+29A>C)
 dbSNP
15g.63044181A>GCA392718819TPM1c.240+29A>G (n.240+29A>G)
n.319+29A>G
c.366+29A>G (n.366+29A>G)
c.240+350A>G (n.240+350A>G)
n.186+29A>G
n.422+29A>G
n.640+29A>G
c.12+29A>G (n.12+29A>G)
c.186+83A>G (n.186+83A>G)
c.182+29A>G
n.1148+350A>G
c.56+350A>G
c.*354+350A>G (n.*354+350A>G)
c.269A>G (p.His90Arg)
c.-139+29A>G (n.-139+29A>G)
 gnomAD v4
15g.63044181A>TCA392718820TPM1c.240+29A>T (n.240+29A>T)
n.319+29A>T
c.366+29A>T (n.366+29A>T)
c.240+350A>T (n.240+350A>T)
n.186+29A>T
n.422+29A>T
n.640+29A>T
c.12+29A>T (n.12+29A>T)
c.186+83A>T (n.186+83A>T)
c.182+29A>T
n.1148+350A>T
c.56+350A>T
c.*354+350A>T (n.*354+350A>T)
c.269A>T (p.His90Leu)
c.-139+29A>T (n.-139+29A>T)
15g.63044182C>ACA392718821TPM1c.240+30C>A (n.240+30C>A)
n.319+30C>A
c.366+30C>A (n.366+30C>A)
c.240+351C>A (n.240+351C>A)
n.186+30C>A
n.422+30C>A
n.640+30C>A
c.12+30C>A (n.12+30C>A)
c.186+84C>A (n.186+84C>A)
c.182+30C>A
n.1148+351C>A
c.56+351C>A
c.*354+351C>A (n.*354+351C>A)
c.270C>A (p.His90Gln)
c.-139+30C>A (n.-139+30C>A)
15g.63044182C=CA2182487781TPM1c.240+30C= (n.240+30C=)
n.319+30C=
c.366+30C= (n.366+30C=)
c.240+351C= (n.240+351C=)
n.186+30C=
n.422+30C=
n.640+30C=
c.12+30C= (n.12+30C=)
c.186+84C= (n.186+84C=)
c.182+30C=
n.1148+351C=
c.56+351C=
c.*354+351C= (n.*354+351C=)
c.270C= (p.His90=)
c.-139+30C= (n.-139+30C=)
15g.63044182C>GCA392718822TPM1c.240+30C>G (n.240+30C>G)
n.319+30C>G
c.366+30C>G (n.366+30C>G)
c.240+351C>G (n.240+351C>G)
n.186+30C>G
n.422+30C>G
n.640+30C>G
c.12+30C>G (n.12+30C>G)
c.186+84C>G (n.186+84C>G)
c.182+30C>G
n.1148+351C>G
c.56+351C>G
c.*354+351C>G (n.*354+351C>G)
c.270C>G (p.His90Gln)
c.-139+30C>G (n.-139+30C>G)
15g.63044182C>TCA272020976TPM1c.240+30C>T (n.240+30C>T)
n.319+30C>T
c.366+30C>T (n.366+30C>T)
c.240+351C>T (n.240+351C>T)
n.186+30C>T
n.422+30C>T
n.640+30C>T
c.12+30C>T (n.12+30C>T)
c.186+84C>T (n.186+84C>T)
c.182+30C>T
n.1148+351C>T
c.56+351C>T
c.*354+351C>T (n.*354+351C>T)
c.270C>T (p.His90=)
c.-139+30C>T (n.-139+30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044183_63044185delCA2628845114TPM1c.240+31_240+33del (n.240+31_240+33del)
n.319+31_319+33del
c.366+31_366+33del (n.366+31_366+33del)
c.240+352_240+354del (n.240+352_240+354del)
n.186+31_186+33del
n.422+31_422+33del
n.640+31_640+33del
c.12+31_12+33del (n.12+31_12+33del)
c.186+85_186+87del (n.186+85_186+87del)
c.182+31_182+33del
n.1148+352_1148+354del
c.56+352_56+354del
c.*354+352_*354+354del (n.*354+352_*354+354del)
c.271_273del (p.Leu91del)
c.-139+31_-139+33del (n.-139+31_-139+33del)
 gnomAD v4
15g.63044183C>ACA392718824TPM1c.240+31C>A (n.240+31C>A)
n.319+31C>A
c.366+31C>A (n.366+31C>A)
c.240+352C>A (n.240+352C>A)
n.186+31C>A
n.422+31C>A
n.640+31C>A
c.12+31C>A (n.12+31C>A)
c.186+85C>A (n.186+85C>A)
c.182+31C>A
n.1148+352C>A
c.56+352C>A
c.*354+352C>A (n.*354+352C>A)
c.271C>A (p.Leu91Ile)
c.-139+31C>A (n.-139+31C>A)
 dbSNP
15g.63044183C=CA2182487783TPM1c.240+31C= (n.240+31C=)
n.319+31C=
c.366+31C= (n.366+31C=)
c.240+352C= (n.240+352C=)
n.186+31C=
n.422+31C=
n.640+31C=
c.12+31C= (n.12+31C=)
c.186+85C= (n.186+85C=)
c.182+31C=
n.1148+352C=
c.56+352C=
c.*354+352C= (n.*354+352C=)
c.271C= (p.Leu91=)
c.-139+31C= (n.-139+31C=)
15g.63044183C>GCA392718823TPM1c.240+31C>G (n.240+31C>G)
n.319+31C>G
c.366+31C>G (n.366+31C>G)
c.240+352C>G (n.240+352C>G)
n.186+31C>G
n.422+31C>G
n.640+31C>G
c.12+31C>G (n.12+31C>G)
c.186+85C>G (n.186+85C>G)
c.182+31C>G
n.1148+352C>G
c.56+352C>G
c.*354+352C>G (n.*354+352C>G)
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.-139+31C>G (n.-139+31C>G)
15g.63044183C>TCA027870TPM1c.240+31C>T (n.240+31C>T)
n.319+31C>T
c.366+31C>T (n.366+31C>T)
c.240+352C>T (n.240+352C>T)
n.186+31C>T
n.422+31C>T
n.640+31C>T
c.12+31C>T (n.12+31C>T)
c.186+85C>T (n.186+85C>T)
c.182+31C>T
n.1148+352C>T
c.56+352C>T
c.*354+352C>T (n.*354+352C>T)
c.271C>T (p.Leu91Phe)
c.-139+31C>T (n.-139+31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044184T>ACA392718825TPM1c.240+32T>A (n.240+32T>A)
n.319+32T>A
c.366+32T>A (n.366+32T>A)
c.240+353T>A (n.240+353T>A)
n.186+32T>A
n.422+32T>A
n.640+32T>A
c.12+32T>A (n.12+32T>A)
c.186+86T>A (n.186+86T>A)
c.182+32T>A
n.1148+353T>A
c.56+353T>A
c.*354+353T>A (n.*354+353T>A)
c.272T>A (p.Leu91His)
c.-139+32T>A (n.-139+32T>A)
15g.63044184T>CCA392718826TPM1c.240+32T>C (n.240+32T>C)
n.319+32T>C
c.366+32T>C (n.366+32T>C)
c.240+353T>C (n.240+353T>C)
n.186+32T>C
n.422+32T>C
n.640+32T>C
c.12+32T>C (n.12+32T>C)
c.186+86T>C (n.186+86T>C)
c.182+32T>C
n.1148+353T>C
c.56+353T>C
c.*354+353T>C (n.*354+353T>C)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.-139+32T>C (n.-139+32T>C)
15g.63044184T>GCA392718827TPM1c.240+32T>G (n.240+32T>G)
n.319+32T>G
c.366+32T>G (n.366+32T>G)
c.240+353T>G (n.240+353T>G)
n.186+32T>G
n.422+32T>G
n.640+32T>G
c.12+32T>G (n.12+32T>G)
c.186+86T>G (n.186+86T>G)
c.182+32T>G
n.1148+353T>G
c.56+353T>G
c.*354+353T>G (n.*354+353T>G)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.-139+32T>G (n.-139+32T>G)
15g.63044185C>TCA2628845124TPM1c.240+33C>T (n.240+33C>T)
n.319+33C>T
c.366+33C>T (n.366+33C>T)
c.240+354C>T (n.240+354C>T)
n.186+33C>T
n.422+33C>T
n.640+33C>T
c.12+33C>T (n.12+33C>T)
c.186+87C>T (n.186+87C>T)
c.182+33C>T
n.1148+354C>T
c.56+354C>T
c.*354+354C>T (n.*354+354C>T)
c.273C>T (p.Leu91=)
c.-139+33C>T (n.-139+33C>T)
 gnomAD v4
15g.63044186T>ACA392718829TPM1c.240+34T>A (n.240+34T>A)
n.319+34T>A
c.366+34T>A (n.366+34T>A)
c.240+355T>A (n.240+355T>A)
n.186+34T>A
n.422+34T>A
n.640+34T>A
c.12+34T>A (n.12+34T>A)
c.186+88T>A (n.186+88T>A)
c.182+34T>A
n.1148+355T>A
c.56+355T>A
c.*354+355T>A (n.*354+355T>A)
c.274T>A (p.Leu92Met)
c.-139+34T>A (n.-139+34T>A)
15g.63044186T>CCA027875TPM1c.240+34T>C (n.240+34T>C)
n.319+34T>C
c.366+34T>C (n.366+34T>C)
c.240+355T>C (n.240+355T>C)
n.186+34T>C
n.422+34T>C
n.640+34T>C
c.12+34T>C (n.12+34T>C)
c.186+88T>C (n.186+88T>C)
c.182+34T>C
n.1148+355T>C
c.56+355T>C
c.*354+355T>C (n.*354+355T>C)
c.274T>C (p.Leu92=)
c.-139+34T>C (n.-139+34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044186T>GCA392718828TPM1c.240+34T>G (n.240+34T>G)
n.319+34T>G
c.366+34T>G (n.366+34T>G)
c.240+355T>G (n.240+355T>G)
n.186+34T>G
n.422+34T>G
n.640+34T>G
c.12+34T>G (n.12+34T>G)
c.186+88T>G (n.186+88T>G)
c.182+34T>G
n.1148+355T>G
c.56+355T>G
c.*354+355T>G (n.*354+355T>G)
c.274T>G (p.Leu92Val)
c.-139+34T>G (n.-139+34T>G)
15g.63044186T=CA2182487786TPM1c.240+34T= (n.240+34T=)
n.319+34T=
c.366+34T= (n.366+34T=)
c.240+355T= (n.240+355T=)
n.186+34T=
n.422+34T=
n.640+34T=
c.12+34T= (n.12+34T=)
c.186+88T= (n.186+88T=)
c.182+34T=
n.1148+355T=
c.56+355T=
c.*354+355T= (n.*354+355T=)
c.274T= (p.Leu92=)
c.-139+34T= (n.-139+34T=)
15g.63044187T>ACA392718830TPM1c.240+35T>A (n.240+35T>A)
n.319+35T>A
c.366+35T>A (n.366+35T>A)
c.240+356T>A (n.240+356T>A)
n.186+35T>A
n.422+35T>A
n.640+35T>A
c.12+35T>A (n.12+35T>A)
c.186+89T>A (n.186+89T>A)
c.182+35T>A
n.1148+356T>A
c.56+356T>A
c.*354+356T>A (n.*354+356T>A)
c.275T>A (p.Leu92Ter)
c.-139+35T>A (n.-139+35T>A)
15g.63044187T>CCA392718831TPM1c.240+35T>C (n.240+35T>C)
n.319+35T>C
c.366+35T>C (n.366+35T>C)
c.240+356T>C (n.240+356T>C)
n.186+35T>C
n.422+35T>C
n.640+35T>C
c.12+35T>C (n.12+35T>C)
c.186+89T>C (n.186+89T>C)
c.182+35T>C
n.1148+356T>C
c.56+356T>C
c.*354+356T>C (n.*354+356T>C)
c.275T>C (p.Leu92Ser)
c.-139+35T>C (n.-139+35T>C)
15g.63044187T>GCA392718832TPM1c.240+35T>G (n.240+35T>G)
n.319+35T>G
c.366+35T>G (n.366+35T>G)
c.240+356T>G (n.240+356T>G)
n.186+35T>G
n.422+35T>G
n.640+35T>G
c.12+35T>G (n.12+35T>G)
c.186+89T>G (n.186+89T>G)
c.182+35T>G
n.1148+356T>G
c.56+356T>G
c.*354+356T>G (n.*354+356T>G)
c.275T>G (p.Leu92Trp)
c.-139+35T>G (n.-139+35T>G)
15g.63044188G>ACA027880TPM1c.240+36G>A (n.240+36G>A)
n.319+36G>A
c.366+36G>A (n.366+36G>A)
c.240+357G>A (n.240+357G>A)
n.186+36G>A
n.422+36G>A
n.640+36G>A
c.12+36G>A (n.12+36G>A)
c.186+90G>A (n.186+90G>A)
c.182+36G>A
n.1148+357G>A
c.56+357G>A
c.*354+357G>A (n.*354+357G>A)
c.276G>A (p.Leu92=)
c.-139+36G>A (n.-139+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044188G>CCA392718833TPM1c.240+36G>C (n.240+36G>C)
n.319+36G>C
c.366+36G>C (n.366+36G>C)
c.240+357G>C (n.240+357G>C)
n.186+36G>C
n.422+36G>C
n.640+36G>C
c.12+36G>C (n.12+36G>C)
c.186+90G>C (n.186+90G>C)
c.182+36G>C
n.1148+357G>C
c.56+357G>C
c.*354+357G>C (n.*354+357G>C)
c.276G>C (p.Leu92Phe)
c.-139+36G>C (n.-139+36G>C)
 gnomAD v4
15g.63044188G=CA2182487789TPM1c.240+36G= (n.240+36G=)
n.319+36G=
c.366+36G= (n.366+36G=)
c.240+357G= (n.240+357G=)
n.186+36G=
n.422+36G=
n.640+36G=
c.12+36G= (n.12+36G=)
c.186+90G= (n.186+90G=)
c.182+36G=
n.1148+357G=
c.56+357G=
c.*354+357G= (n.*354+357G=)
c.276G= (p.Leu92=)
c.-139+36G= (n.-139+36G=)
15g.63044188G>TCA027885TPM1c.240+36G>T (n.240+36G>T)
n.319+36G>T
c.366+36G>T (n.366+36G>T)
c.240+357G>T (n.240+357G>T)
n.186+36G>T
n.422+36G>T
n.640+36G>T
c.12+36G>T (n.12+36G>T)
c.186+90G>T (n.186+90G>T)
c.182+36G>T
n.1148+357G>T
c.56+357G>T
c.*354+357G>T (n.*354+357G>T)
c.276G>T (p.Leu92Phe)
c.-139+36G>T (n.-139+36G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044189C>ACA392718834TPM1c.240+37C>A (n.240+37C>A)
n.319+37C>A
c.366+37C>A (n.366+37C>A)
c.240+358C>A (n.240+358C>A)
n.186+37C>A
n.422+37C>A
n.640+37C>A
c.12+37C>A (n.12+37C>A)
c.186+91C>A (n.186+91C>A)
c.182+37C>A
n.1148+358C>A
c.56+358C>A
c.*354+358C>A (n.*354+358C>A)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.-139+37C>A (n.-139+37C>A)
15g.63044189C>GCA392718836TPM1c.240+37C>G (n.240+37C>G)
n.319+37C>G
c.366+37C>G (n.366+37C>G)
c.240+358C>G (n.240+358C>G)
n.186+37C>G
n.422+37C>G
n.640+37C>G
c.12+37C>G (n.12+37C>G)
c.186+91C>G (n.186+91C>G)
c.182+37C>G
n.1148+358C>G
c.56+358C>G
c.*354+358C>G (n.*354+358C>G)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.-139+37C>G (n.-139+37C>G)
15g.63044189C>TCA392718835TPM1c.240+37C>T (n.240+37C>T)
n.319+37C>T
c.366+37C>T (n.366+37C>T)
c.240+358C>T (n.240+358C>T)
n.186+37C>T
n.422+37C>T
n.640+37C>T
c.12+37C>T (n.12+37C>T)
c.186+91C>T (n.186+91C>T)
c.182+37C>T
n.1148+358C>T
c.56+358C>T
c.*354+358C>T (n.*354+358C>T)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.-139+37C>T (n.-139+37C>T)
 gnomAD v4
15g.63044190C>ACA392718837TPM1c.240+38C>A (n.240+38C>A)
n.319+38C>A
c.366+38C>A (n.366+38C>A)
c.240+359C>A (n.240+359C>A)
n.186+38C>A
n.422+38C>A
n.640+38C>A
c.12+38C>A (n.12+38C>A)
c.186+92C>A (n.186+92C>A)
c.182+38C>A
n.1148+359C>A
c.56+359C>A
c.*354+359C>A (n.*354+359C>A)
c.278C>A (p.Pro93His)
c.-139+38C>A (n.-139+38C>A)
15g.63044190C=CA2182487791TPM1c.240+38C= (n.240+38C=)
n.319+38C=
c.366+38C= (n.366+38C=)
c.240+359C= (n.240+359C=)
n.186+38C=
n.422+38C=
n.640+38C=
c.12+38C= (n.12+38C=)
c.186+92C= (n.186+92C=)
c.182+38C=
n.1148+359C=
c.56+359C=
c.*354+359C= (n.*354+359C=)
c.278C= (p.Pro93=)
c.-139+38C= (n.-139+38C=)
15g.63044190C>GCA392718838TPM1c.240+38C>G (n.240+38C>G)
n.319+38C>G
c.366+38C>G (n.366+38C>G)
c.240+359C>G (n.240+359C>G)
n.186+38C>G
n.422+38C>G
n.640+38C>G
c.12+38C>G (n.12+38C>G)
c.186+92C>G (n.186+92C>G)
c.182+38C>G
n.1148+359C>G
c.56+359C>G
c.*354+359C>G (n.*354+359C>G)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.-139+38C>G (n.-139+38C>G)
15g.63044190C>TCA272021006TPM1c.240+38C>T (n.240+38C>T)
n.319+38C>T
c.366+38C>T (n.366+38C>T)
c.240+359C>T (n.240+359C>T)
n.186+38C>T
n.422+38C>T
n.640+38C>T
c.12+38C>T (n.12+38C>T)
c.186+92C>T (n.186+92C>T)
c.182+38C>T
n.1148+359C>T
c.56+359C>T
c.*354+359C>T (n.*354+359C>T)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.-139+38C>T (n.-139+38C>T)
 dbSNP
15g.63044191T>ACA2575750142TPM1c.240+39T>A (n.240+39T>A)
n.319+39T>A
c.366+39T>A (n.366+39T>A)
c.240+360T>A (n.240+360T>A)
n.186+39T>A
n.422+39T>A
n.640+39T>A
c.12+39T>A (n.12+39T>A)
c.186+93T>A (n.186+93T>A)
c.182+39T>A
n.1148+360T>A
c.56+360T>A
c.*354+360T>A (n.*354+360T>A)
c.279T>A (p.Pro93=)
c.-139+39T>A (n.-139+39T>A)
15g.63044192G>ACA392718839TPM1c.240+40G>A (n.240+40G>A)
n.319+40G>A
c.366+40G>A (n.366+40G>A)
c.240+361G>A (n.240+361G>A)
n.186+40G>A
n.422+40G>A
n.640+40G>A
c.12+40G>A (n.12+40G>A)
c.186+94G>A (n.186+94G>A)
c.182+40G>A
n.1148+361G>A
c.56+361G>A
c.*354+361G>A (n.*354+361G>A)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.-139+40G>A (n.-139+40G>A)
 gnomAD v4
15g.63044192G>CCA392718840TPM1c.240+40G>C (n.240+40G>C)
n.319+40G>C
c.366+40G>C (n.366+40G>C)
c.240+361G>C (n.240+361G>C)
n.186+40G>C
n.422+40G>C
n.640+40G>C
c.12+40G>C (n.12+40G>C)
c.186+94G>C (n.186+94G>C)
c.182+40G>C
n.1148+361G>C
c.56+361G>C
c.*354+361G>C (n.*354+361G>C)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.-139+40G>C (n.-139+40G>C)
15g.63044192G>TCA392718841TPM1c.240+40G>T (n.240+40G>T)
n.319+40G>T
c.366+40G>T (n.366+40G>T)
c.240+361G>T (n.240+361G>T)
n.186+40G>T
n.422+40G>T
n.640+40G>T
c.12+40G>T (n.12+40G>T)
c.186+94G>T (n.186+94G>T)
c.182+40G>T
n.1148+361G>T
c.56+361G>T
c.*354+361G>T (n.*354+361G>T)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.-139+40G>T (n.-139+40G>T)
15g.63044193C>ACA392718842TPM1c.240+41C>A (n.240+41C>A)
n.319+41C>A
c.366+41C>A (n.366+41C>A)
c.240+362C>A (n.240+362C>A)
n.186+41C>A
n.422+41C>A
n.640+41C>A
c.12+41C>A (n.12+41C>A)
c.186+95C>A (n.186+95C>A)
c.182+41C>A
n.1148+362C>A
c.56+362C>A
c.*354+362C>A (n.*354+362C>A)
c.281C>A (p.Ala94Glu)
c.-139+41C>A (n.-139+41C>A)
15g.63044193C=CA2182487793TPM1c.240+41C= (n.240+41C=)
n.319+41C=
c.366+41C= (n.366+41C=)
c.240+362C= (n.240+362C=)
n.186+41C=
n.422+41C=
n.640+41C=
c.12+41C= (n.12+41C=)
c.186+95C= (n.186+95C=)
c.182+41C=
n.1148+362C=
c.56+362C=
c.*354+362C= (n.*354+362C=)
c.281C= (p.Ala94=)
c.-139+41C= (n.-139+41C=)
15g.63044193C>GCA392718843TPM1c.240+41C>G (n.240+41C>G)
n.319+41C>G
c.366+41C>G (n.366+41C>G)
c.240+362C>G (n.240+362C>G)
n.186+41C>G
n.422+41C>G
n.640+41C>G
c.12+41C>G (n.12+41C>G)
c.186+95C>G (n.186+95C>G)
c.182+41C>G
n.1148+362C>G
c.56+362C>G
c.*354+362C>G (n.*354+362C>G)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.-139+41C>G (n.-139+41C>G)
15g.63044193C>TCA392718844TPM1c.240+41C>T (n.240+41C>T)
n.319+41C>T
c.366+41C>T (n.366+41C>T)
c.240+362C>T (n.240+362C>T)
n.186+41C>T
n.422+41C>T
n.640+41C>T
c.12+41C>T (n.12+41C>T)
c.186+95C>T (n.186+95C>T)
c.182+41C>T
n.1148+362C>T
c.56+362C>T
c.*354+362C>T (n.*354+362C>T)
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.-139+41C>T (n.-139+41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63044194G=CA2182487794TPM1c.240+42G= (n.240+42G=)
n.319+42G=
c.366+42G= (n.366+42G=)
c.240+363G= (n.240+363G=)
n.186+42G=
n.422+42G=
n.640+42G=
c.12+42G= (n.12+42G=)
c.186+96G= (n.186+96G=)
c.182+42G=
n.1148+363G=
c.56+363G=
c.*354+363G= (n.*354+363G=)
c.282G= (p.Ala94=)
c.-139+42G= (n.-139+42G=)
15g.63044194G>TCA027897TPM1c.240+42G>T (n.240+42G>T)
n.319+42G>T
c.366+42G>T (n.366+42G>T)
c.240+363G>T (n.240+363G>T)
n.186+42G>T
n.422+42G>T
n.640+42G>T
c.12+42G>T (n.12+42G>T)
c.186+96G>T (n.186+96G>T)
c.182+42G>T
n.1148+363G>T
c.56+363G>T
c.*354+363G>T (n.*354+363G>T)
c.282G>T (p.Ala94=)
c.-139+42G>T (n.-139+42G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63044195T>ACA392718847TPM1c.240+43T>A (n.240+43T>A)
n.319+43T>A
c.366+43T>A (n.366+43T>A)
c.240+364T>A (n.240+364T>A)
n.186+43T>A
n.422+43T>A
n.640+43T>A
c.12+43T>A (n.12+43T>A)
c.186+97T>A (n.186+97T>A)
c.182+43T>A
n.1148+364T>A
c.56+364T>A
c.*354+364T>A (n.*354+364T>A)
c.283T>A (p.Trp95Arg)
c.-139+43T>A (n.-139+43T>A)
15g.63044195T>CCA392718846TPM1c.240+43T>C (n.240+43T>C)
n.319+43T>C
c.366+43T>C (n.366+43T>C)
c.240+364T>C (n.240+364T>C)
n.186+43T>C
n.422+43T>C
n.640+43T>C
c.12+43T>C (n.12+43T>C)
c.186+97T>C (n.186+97T>C)
c.182+43T>C
n.1148+364T>C
c.56+364T>C
c.*354+364T>C (n.*354+364T>C)
c.283T>C (p.Trp95Arg)
c.-139+43T>C (n.-139+43T>C)
15g.63044195T>GCA392718845TPM1c.240+43T>G (n.240+43T>G)
n.319+43T>G
c.366+43T>G (n.366+43T>G)
c.240+364T>G (n.240+364T>G)
n.186+43T>G
n.422+43T>G
n.640+43T>G
c.12+43T>G (n.12+43T>G)
c.186+97T>G (n.186+97T>G)
c.182+43T>G
n.1148+364T>G
c.56+364T>G
c.*354+364T>G (n.*354+364T>G)
c.283T>G (p.Trp95Gly)
c.-139+43T>G (n.-139+43T>G)
 gnomAD v4
15g.63044195_63044196delinsTGCA2182487796TPM1c.240+43_240+44delinsTG (n.240+43_240+44delinsTG)
n.319+43_319+44delinsTG
c.366+43_366+44delinsTG (n.366+43_366+44delinsTG)
c.240+364_240+365delinsTG (n.240+364_240+365delinsTG)
n.186+43_186+44delinsTG
n.422+43_422+44delinsTG
n.640+43_640+44delinsTG
c.12+43_12+44delinsTG (n.12+43_12+44delinsTG)
c.186+97_186+98delinsTG (n.186+97_186+98delinsTG)
c.182+43_182+44delinsTG
n.1148+364_1148+365delinsTG
c.56+364_56+365delinsTG
c.*354+364_*354+365delinsTG (n.*354+364_*354+365delinsTG)
c.283_284delinsTG (p.Trp95=)
c.-139+43_-139+44delinsTG (n.-139+43_-139+44delinsTG)
15g.63044196G>ACA392718848TPM1c.240+44G>A (n.240+44G>A)
n.319+44G>A
c.366+44G>A (n.366+44G>A)
c.240+365G>A (n.240+365G>A)
n.186+44G>A
n.422+44G>A
n.640+44G>A
c.12+44G>A (n.12+44G>A)
c.186+98G>A (n.186+98G>A)
c.182+44G>A
n.1148+365G>A
c.56+365G>A
c.*354+365G>A (n.*354+365G>A)
c.284G>A (p.Trp95Ter)
c.-139+44G>A (n.-139+44G>A)
 gnomAD v4
15g.63044196G>CCA392718849TPM1c.240+44G>C (n.240+44G>C)
n.319+44G>C
c.366+44G>C (n.366+44G>C)
c.240+365G>C (n.240+365G>C)
n.186+44G>C
n.422+44G>C
n.640+44G>C
c.12+44G>C (n.12+44G>C)
c.186+98G>C (n.186+98G>C)
c.182+44G>C
n.1148+365G>C
c.56+365G>C
c.*354+365G>C (n.*354+365G>C)
c.284G>C (p.Trp95Ser)
c.-139+44G>C (n.-139+44G>C)
15g.63044196G=CA2182487799TPM1c.240+44G= (n.240+44G=)
n.319+44G=
c.366+44G= (n.366+44G=)
c.240+365G= (n.240+365G=)
n.186+44G=
n.422+44G=
n.640+44G=
c.12+44G= (n.12+44G=)
c.186+98G= (n.186+98G=)
c.182+44G=
n.1148+365G=
c.56+365G=
c.*354+365G= (n.*354+365G=)
c.284G= (p.Trp95=)
c.-139+44G= (n.-139+44G=)
15g.63044196G>TCA392718850TPM1c.240+44G>T (n.240+44G>T)
n.319+44G>T
c.366+44G>T (n.366+44G>T)
c.240+365G>T (n.240+365G>T)
n.186+44G>T
n.422+44G>T
n.640+44G>T
c.12+44G>T (n.12+44G>T)
c.186+98G>T (n.186+98G>T)
c.182+44G>T
n.1148+365G>T
c.56+365G>T
c.*354+365G>T (n.*354+365G>T)
c.284G>T (p.Trp95Leu)
c.-139+44G>T (n.-139+44G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044197delCA392718851TPM1c.240+45del (n.240+45del)
n.319+45del
c.366+45del (n.366+45del)
c.240+366del (n.240+366del)
n.186+45del
n.422+45del
n.640+45del
c.12+45del (n.12+45del)
c.186+99del (n.186+99del)
c.182+45del
n.1148+366del
c.56+366del
c.*354+366del (n.*354+366del)
c.285del (p.Trp95CysfsTer?)
c.-139+45del (n.-139+45del)
 dbSNP gnomAD v4
15g.63044197G>ACA392718852TPM1c.240+45G>A (n.240+45G>A)
n.319+45G>A
c.366+45G>A (n.366+45G>A)
c.240+366G>A (n.240+366G>A)
n.186+45G>A
n.422+45G>A
n.640+45G>A
c.12+45G>A (n.12+45G>A)
c.186+99G>A (n.186+99G>A)
c.182+45G>A
n.1148+366G>A
c.56+366G>A
c.*354+366G>A (n.*354+366G>A)
c.285G>A (p.Trp95Ter)
c.-139+45G>A (n.-139+45G>A)
 gnomAD v4
15g.63044197G>CCA392718853TPM1c.240+45G>C (n.240+45G>C)
n.319+45G>C
c.366+45G>C (n.366+45G>C)
c.240+366G>C (n.240+366G>C)
n.186+45G>C
n.422+45G>C
n.640+45G>C
c.12+45G>C (n.12+45G>C)
c.186+99G>C (n.186+99G>C)
c.182+45G>C
n.1148+366G>C
c.56+366G>C
c.*354+366G>C (n.*354+366G>C)
c.285G>C (p.Trp95Cys)
c.-139+45G>C (n.-139+45G>C)
15g.63044197G>TCA392718854TPM1c.240+45G>T (n.240+45G>T)
n.319+45G>T
c.366+45G>T (n.366+45G>T)
c.240+366G>T (n.240+366G>T)
n.186+45G>T
n.422+45G>T
n.640+45G>T
c.12+45G>T (n.12+45G>T)
c.186+99G>T (n.186+99G>T)
c.182+45G>T
n.1148+366G>T
c.56+366G>T
c.*354+366G>T (n.*354+366G>T)
c.285G>T (p.Trp95Cys)
c.-139+45G>T (n.-139+45G>T)
15g.63044198C>ACA392718855TPM1c.240+46C>A (n.240+46C>A)
n.319+46C>A
c.366+46C>A (n.366+46C>A)
c.240+367C>A (n.240+367C>A)
n.186+46C>A
n.422+46C>A
n.640+46C>A
c.12+46C>A (n.12+46C>A)
c.186+100C>A (n.186+100C>A)
c.182+46C>A
n.1148+367C>A
c.56+367C>A
c.*354+367C>A (n.*354+367C>A)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.-139+46C>A (n.-139+46C>A)
15g.63044198C>GCA392718857TPM1c.240+46C>G (n.240+46C>G)
n.319+46C>G
c.366+46C>G (n.366+46C>G)
c.240+367C>G (n.240+367C>G)
n.186+46C>G
n.422+46C>G
n.640+46C>G
c.12+46C>G (n.12+46C>G)
c.186+100C>G (n.186+100C>G)
c.182+46C>G
n.1148+367C>G
c.56+367C>G
c.*354+367C>G (n.*354+367C>G)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.-139+46C>G (n.-139+46C>G)
15g.63044198C>TCA392718856TPM1c.240+46C>T (n.240+46C>T)
n.319+46C>T
c.366+46C>T (n.366+46C>T)
c.240+367C>T (n.240+367C>T)
n.186+46C>T
n.422+46C>T
n.640+46C>T
c.12+46C>T (n.12+46C>T)
c.186+100C>T (n.186+100C>T)
c.182+46C>T
n.1148+367C>T
c.56+367C>T
c.*354+367C>T (n.*354+367C>T)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.-139+46C>T (n.-139+46C>T)
15g.63044199C>ACA392718858TPM1c.240+47C>A (n.240+47C>A)
n.319+47C>A
c.366+47C>A (n.366+47C>A)
c.240+368C>A (n.240+368C>A)
n.186+47C>A
n.422+47C>A
n.640+47C>A
c.12+47C>A (n.12+47C>A)
c.186+101C>A (n.186+101C>A)
c.182+47C>A
n.1148+368C>A
c.56+368C>A
c.*354+368C>A (n.*354+368C>A)
c.287C>A (p.Pro96Gln)
c.-139+47C>A (n.-139+47C>A)
15g.63044199C=CA2182487801TPM1c.240+47C= (n.240+47C=)
n.319+47C=
c.366+47C= (n.366+47C=)
c.240+368C= (n.240+368C=)
n.186+47C=
n.422+47C=
n.640+47C=
c.12+47C= (n.12+47C=)
c.186+101C= (n.186+101C=)
c.182+47C=
n.1148+368C=
c.56+368C=
c.*354+368C= (n.*354+368C=)
c.287C= (p.Pro96=)
c.-139+47C= (n.-139+47C=)
15g.63044199C>GCA392718859TPM1c.240+47C>G (n.240+47C>G)
n.319+47C>G
c.366+47C>G (n.366+47C>G)
c.240+368C>G (n.240+368C>G)
n.186+47C>G
n.422+47C>G
n.640+47C>G
c.12+47C>G (n.12+47C>G)
c.186+101C>G (n.186+101C>G)
c.182+47C>G
n.1148+368C>G
c.56+368C>G
c.*354+368C>G (n.*354+368C>G)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.-139+47C>G (n.-139+47C>G)
15g.63044199C>TCA392718860TPM1c.240+47C>T (n.240+47C>T)
n.319+47C>T
c.366+47C>T (n.366+47C>T)
c.240+368C>T (n.240+368C>T)
n.186+47C>T
n.422+47C>T
n.640+47C>T
c.12+47C>T (n.12+47C>T)
c.186+101C>T (n.186+101C>T)
c.182+47C>T
n.1148+368C>T
c.56+368C>T
c.*354+368C>T (n.*354+368C>T)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.-139+47C>T (n.-139+47C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.63044200A=CA2182487803TPM1c.240+48A= (n.240+48A=)
n.319+48A=
c.366+48A= (n.366+48A=)
c.240+369A= (n.240+369A=)
n.186+48A=
n.422+48A=
n.640+48A=
c.12+48A= (n.12+48A=)
c.186+102A= (n.186+102A=)
c.182+48A=
n.1148+369A=
c.56+369A=
c.*354+369A= (n.*354+369A=)
c.288A= (p.Pro96=)
c.-139+48A= (n.-139+48A=)
15g.63044200A>TCA027906TPM1c.240+48A>T (n.240+48A>T)
n.319+48A>T
c.366+48A>T (n.366+48A>T)
c.240+369A>T (n.240+369A>T)
n.186+48A>T
n.422+48A>T
n.640+48A>T
c.12+48A>T (n.12+48A>T)
c.186+102A>T (n.186+102A>T)
c.182+48A>T
n.1148+369A>T
c.56+369A>T
c.*354+369A>T (n.*354+369A>T)
c.288A>T (p.Pro96=)
c.-139+48A>T (n.-139+48A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044201C>ACA392718861TPM1c.240+49C>A (n.240+49C>A)
n.319+49C>A
c.366+49C>A (n.366+49C>A)
c.240+370C>A (n.240+370C>A)
n.186+49C>A
n.422+49C>A
n.640+49C>A
c.12+49C>A (n.12+49C>A)
c.186+103C>A (n.186+103C>A)
c.182+49C>A
n.1148+370C>A
c.56+370C>A
c.*354+370C>A (n.*354+370C>A)
c.289C>A (p.Leu97Ile)
c.-139+49C>A (n.-139+49C>A)
15g.63044201C>GCA392718863TPM1c.240+49C>G (n.240+49C>G)
n.319+49C>G
c.366+49C>G (n.366+49C>G)
c.240+370C>G (n.240+370C>G)
n.186+49C>G
n.422+49C>G
n.640+49C>G
c.12+49C>G (n.12+49C>G)
c.186+103C>G (n.186+103C>G)
c.182+49C>G
n.1148+370C>G
c.56+370C>G
c.*354+370C>G (n.*354+370C>G)
c.289C>G (p.Leu97Val)
c.-139+49C>G (n.-139+49C>G)
15g.63044201C>TCA392718862TPM1c.240+49C>T (n.240+49C>T)
n.319+49C>T
c.366+49C>T (n.366+49C>T)
c.240+370C>T (n.240+370C>T)
n.186+49C>T
n.422+49C>T
n.640+49C>T
c.12+49C>T (n.12+49C>T)
c.186+103C>T (n.186+103C>T)
c.182+49C>T
n.1148+370C>T
c.56+370C>T
c.*354+370C>T (n.*354+370C>T)
c.289C>T (p.Leu97Phe)
c.-139+49C>T (n.-139+49C>T)
15g.63044202T>ACA392718864TPM1c.240+50T>A (n.240+50T>A)
n.319+50T>A
c.366+50T>A (n.366+50T>A)
c.240+371T>A (n.240+371T>A)
n.186+50T>A
n.422+50T>A
n.640+50T>A
c.12+50T>A (n.12+50T>A)
c.186+104T>A (n.186+104T>A)
c.182+50T>A
n.1148+371T>A
c.56+371T>A
c.*354+371T>A (n.*354+371T>A)
c.290T>A (p.Leu97His)
c.-139+50T>A (n.-139+50T>A)
15g.63044202T>CCA392718865TPM1c.240+50T>C (n.240+50T>C)
n.319+50T>C
c.366+50T>C (n.366+50T>C)
c.240+371T>C (n.240+371T>C)
n.186+50T>C
n.422+50T>C
n.640+50T>C
c.12+50T>C (n.12+50T>C)
c.186+104T>C (n.186+104T>C)
c.182+50T>C
n.1148+371T>C
c.56+371T>C
c.*354+371T>C (n.*354+371T>C)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.-139+50T>C (n.-139+50T>C)
15g.63044202T>GCA392718866TPM1c.240+50T>G (n.240+50T>G)
n.319+50T>G
c.366+50T>G (n.366+50T>G)
c.240+371T>G (n.240+371T>G)
n.186+50T>G
n.422+50T>G
n.640+50T>G
c.12+50T>G (n.12+50T>G)
c.186+104T>G (n.186+104T>G)
c.182+50T>G
n.1148+371T>G
c.56+371T>G
c.*354+371T>G (n.*354+371T>G)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.-139+50T>G (n.-139+50T>G)
15g.63044203C=CA2182487804TPM1c.240+51C= (n.240+51C=)
n.319+51C=
c.366+51C= (n.366+51C=)
c.240+372C= (n.240+372C=)
n.186+51C=
n.422+51C=
n.640+51C=
c.12+51C= (n.12+51C=)
c.186+105C= (n.186+105C=)
c.182+51C=
n.1148+372C=
c.56+372C=
c.*354+372C= (n.*354+372C=)
c.291C= (p.Leu97=)
c.-139+51C= (n.-139+51C=)
15g.63044203C>GCA970652860TPM1c.240+51C>G (n.240+51C>G)
n.319+51C>G
c.366+51C>G (n.366+51C>G)
c.240+372C>G (n.240+372C>G)
n.186+51C>G
n.422+51C>G
n.640+51C>G
c.12+51C>G (n.12+51C>G)
c.186+105C>G (n.186+105C>G)
c.182+51C>G
n.1148+372C>G
c.56+372C>G
c.*354+372C>G (n.*354+372C>G)
c.291C>G (p.Leu97=)
c.-139+51C>G (n.-139+51C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044203C>TCA272021017TPM1c.240+51C>T (n.240+51C>T)
n.319+51C>T
c.366+51C>T (n.366+51C>T)
c.240+372C>T (n.240+372C>T)
n.186+51C>T
n.422+51C>T
n.640+51C>T
c.12+51C>T (n.12+51C>T)
c.186+105C>T (n.186+105C>T)
c.182+51C>T
n.1148+372C>T
c.56+372C>T
c.*354+372C>T (n.*354+372C>T)
c.291C>T (p.Leu97=)
c.-139+51C>T (n.-139+51C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044204C=CA2182487806TPM1c.240+52C= (n.240+52C=)
n.319+52C=
c.366+52C= (n.366+52C=)
c.240+373C= (n.240+373C=)
n.186+52C=
n.422+52C=
n.640+52C=
c.12+52C= (n.12+52C=)
c.186+106C= (n.186+106C=)
c.182+52C=
n.1148+373C=
c.56+373C=
c.*354+373C= (n.*354+373C=)
c.292C= (p.Arg98=)
c.-139+52C= (n.-139+52C=)
15g.63044204C>GCA392718867TPM1c.240+52C>G (n.240+52C>G)
n.319+52C>G
c.366+52C>G (n.366+52C>G)
c.240+373C>G (n.240+373C>G)
n.186+52C>G
n.422+52C>G
n.640+52C>G
c.12+52C>G (n.12+52C>G)
c.186+106C>G (n.186+106C>G)
c.182+52C>G
n.1148+373C>G
c.56+373C>G
c.*354+373C>G (n.*354+373C>G)
c.292C>G (p.Arg98Gly)
c.-139+52C>G (n.-139+52C>G)
15g.63044204C>TCA027913TPM1c.240+52C>T (n.240+52C>T)
n.319+52C>T
c.366+52C>T (n.366+52C>T)
c.240+373C>T (n.240+373C>T)
n.186+52C>T
n.422+52C>T
n.640+52C>T
c.12+52C>T (n.12+52C>T)
c.186+106C>T (n.186+106C>T)
c.182+52C>T
n.1148+373C>T
c.56+373C>T
c.*354+373C>T (n.*354+373C>T)
c.292C>T (p.Arg98Trp)
c.-139+52C>T (n.-139+52C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044205G>ACA392718868TPM1c.240+53G>A (n.240+53G>A)
n.319+53G>A
c.366+53G>A (n.366+53G>A)
c.240+374G>A (n.240+374G>A)
n.186+53G>A
n.422+53G>A
n.640+53G>A
c.12+53G>A (n.12+53G>A)
c.186+107G>A (n.186+107G>A)
c.182+53G>A
n.1148+374G>A
c.56+374G>A
c.*354+374G>A (n.*354+374G>A)
c.293G>A (p.Arg98Gln)
c.-139+53G>A (n.-139+53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044205G>CCA392718869TPM1c.240+53G>C (n.240+53G>C)
n.319+53G>C
c.366+53G>C (n.366+53G>C)
c.240+374G>C (n.240+374G>C)
n.186+53G>C
n.422+53G>C
n.640+53G>C
c.12+53G>C (n.12+53G>C)
c.186+107G>C (n.186+107G>C)
c.182+53G>C
n.1148+374G>C
c.56+374G>C
c.*354+374G>C (n.*354+374G>C)
c.293G>C (p.Arg98Pro)
c.-139+53G>C (n.-139+53G>C)
15g.63044205G=CA2182487808TPM1c.240+53G= (n.240+53G=)
n.319+53G=
c.366+53G= (n.366+53G=)
c.240+374G= (n.240+374G=)
n.186+53G=
n.422+53G=
n.640+53G=
c.12+53G= (n.12+53G=)
c.186+107G= (n.186+107G=)
c.182+53G=
n.1148+374G=
c.56+374G=
c.*354+374G= (n.*354+374G=)
c.293G= (p.Arg98=)
c.-139+53G= (n.-139+53G=)
15g.63044205G>TCA392718870TPM1c.240+53G>T (n.240+53G>T)
n.319+53G>T
c.366+53G>T (n.366+53G>T)
c.240+374G>T (n.240+374G>T)
n.186+53G>T
n.422+53G>T
n.640+53G>T
c.12+53G>T (n.12+53G>T)
c.186+107G>T (n.186+107G>T)
c.182+53G>T
n.1148+374G>T
c.56+374G>T
c.*354+374G>T (n.*354+374G>T)
c.293G>T (p.Arg98Leu)
c.-139+53G>T (n.-139+53G>T)
15g.63044206G>CCA714768146TPM1c.240+54G>C (n.240+54G>C)
n.319+54G>C
c.366+54G>C (n.366+54G>C)
c.240+375G>C (n.240+375G>C)
n.186+54G>C
n.422+54G>C
n.640+54G>C
c.12+54G>C (n.12+54G>C)
c.186+108G>C (n.186+108G>C)
c.182+54G>C
n.1148+375G>C
c.56+375G>C
c.*354+375G>C (n.*354+375G>C)
c.294G>C (p.Arg98=)
c.-139+54G>C (n.-139+54G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044206G=CA2182487810TPM1c.240+54G= (n.240+54G=)
n.319+54G=
c.366+54G= (n.366+54G=)
c.240+375G= (n.240+375G=)
n.186+54G=
n.422+54G=
n.640+54G=
c.12+54G= (n.12+54G=)
c.186+108G= (n.186+108G=)
c.182+54G=
n.1148+375G=
c.56+375G=
c.*354+375G= (n.*354+375G=)
c.294G= (p.Arg98=)
c.-139+54G= (n.-139+54G=)
15g.63044206G>TCA2628845143TPM1c.240+54G>T (n.240+54G>T)
n.319+54G>T
c.366+54G>T (n.366+54G>T)
c.240+375G>T (n.240+375G>T)
n.186+54G>T
n.422+54G>T
n.640+54G>T
c.12+54G>T (n.12+54G>T)
c.186+108G>T (n.186+108G>T)
c.182+54G>T
n.1148+375G>T
c.56+375G>T
c.*354+375G>T (n.*354+375G>T)
c.294G>T (p.Arg98=)
c.-139+54G>T (n.-139+54G>T)
 gnomAD v4
15g.63044207G>ACA392718871TPM1c.240+55G>A (n.240+55G>A)
n.319+55G>A
c.366+55G>A (n.366+55G>A)
c.240+376G>A (n.240+376G>A)
n.186+55G>A
n.422+55G>A
n.640+55G>A
c.12+55G>A (n.12+55G>A)
c.186+109G>A (n.186+109G>A)
c.182+55G>A
n.1148+376G>A
c.56+376G>A
c.*354+376G>A (n.*354+376G>A)
c.295G>A (p.Gly99Ser)
c.-139+55G>A (n.-139+55G>A)
15g.63044207G>CCA392718872TPM1c.240+55G>C (n.240+55G>C)
n.319+55G>C
c.366+55G>C (n.366+55G>C)
c.240+376G>C (n.240+376G>C)
n.186+55G>C
n.422+55G>C
n.640+55G>C
c.12+55G>C (n.12+55G>C)
c.186+109G>C (n.186+109G>C)
c.182+55G>C
n.1148+376G>C
c.56+376G>C
c.*354+376G>C (n.*354+376G>C)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.-139+55G>C (n.-139+55G>C)
15g.63044207G>TCA392718873TPM1c.240+55G>T (n.240+55G>T)
n.319+55G>T
c.366+55G>T (n.366+55G>T)
c.240+376G>T (n.240+376G>T)
n.186+55G>T
n.422+55G>T
n.640+55G>T
c.12+55G>T (n.12+55G>T)
c.186+109G>T (n.186+109G>T)
c.182+55G>T
n.1148+376G>T
c.56+376G>T
c.*354+376G>T (n.*354+376G>T)
c.295G>T (p.Gly99Cys)
c.-139+55G>T (n.-139+55G>T)
15g.63044208G>ACA392718876TPM1c.240+56G>A (n.240+56G>A)
n.319+56G>A
c.366+56G>A (n.366+56G>A)
c.240+377G>A (n.240+377G>A)
n.186+56G>A
n.422+56G>A
n.640+56G>A
c.12+56G>A (n.12+56G>A)
c.186+110G>A (n.186+110G>A)
c.182+56G>A
n.1148+377G>A
c.56+377G>A
c.*354+377G>A (n.*354+377G>A)
c.296G>A (p.Gly99Asp)
c.-139+56G>A (n.-139+56G>A)
 gnomAD v4
15g.63044208G>CCA392718875TPM1c.240+56G>C (n.240+56G>C)
n.319+56G>C
c.366+56G>C (n.366+56G>C)
c.240+377G>C (n.240+377G>C)
n.186+56G>C
n.422+56G>C
n.640+56G>C
c.12+56G>C (n.12+56G>C)
c.186+110G>C (n.186+110G>C)
c.182+56G>C
n.1148+377G>C
c.56+377G>C
c.*354+377G>C (n.*354+377G>C)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.-139+56G>C (n.-139+56G>C)
15g.63044208G=CA2182487812TPM1c.240+56G= (n.240+56G=)
n.319+56G=
c.366+56G= (n.366+56G=)
c.240+377G= (n.240+377G=)
n.186+56G=
n.422+56G=
n.640+56G=
c.12+56G= (n.12+56G=)
c.186+110G= (n.186+110G=)
c.182+56G=
n.1148+377G=
c.56+377G=
c.*354+377G= (n.*354+377G=)
c.296G= (p.Gly99=)
c.-139+56G= (n.-139+56G=)
15g.63044208G>TCA392718874TPM1c.240+56G>T (n.240+56G>T)
n.319+56G>T
c.366+56G>T (n.366+56G>T)
c.240+377G>T (n.240+377G>T)
n.186+56G>T
n.422+56G>T
n.640+56G>T
c.12+56G>T (n.12+56G>T)
c.186+110G>T (n.186+110G>T)
c.182+56G>T
n.1148+377G>T
c.56+377G>T
c.*354+377G>T (n.*354+377G>T)
c.296G>T (p.Gly99Val)
c.-139+56G>T (n.-139+56G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044210C>ACA392718877TPM1c.240+58C>A (n.240+58C>A)
n.319+58C>A
c.366+58C>A (n.366+58C>A)
c.240+379C>A (n.240+379C>A)
n.186+58C>A
n.422+58C>A
n.640+58C>A
c.12+58C>A (n.12+58C>A)
c.186+112C>A (n.186+112C>A)
c.182+58C>A
n.1148+379C>A
c.56+379C>A
c.*354+379C>A (n.*354+379C>A)
c.298C>A (p.His100Asn)
c.-139+58C>A (n.-139+58C>A)
15g.63044210C>GCA392718879TPM1c.240+58C>G (n.240+58C>G)
n.319+58C>G
c.366+58C>G (n.366+58C>G)
c.240+379C>G (n.240+379C>G)
n.186+58C>G
n.422+58C>G
n.640+58C>G
c.12+58C>G (n.12+58C>G)
c.186+112C>G (n.186+112C>G)
c.182+58C>G
n.1148+379C>G
c.56+379C>G
c.*354+379C>G (n.*354+379C>G)
c.298C>G (p.His100Asp)
c.-139+58C>G (n.-139+58C>G)
15g.63044210C>TCA392718878TPM1c.240+58C>T (n.240+58C>T)
n.319+58C>T
c.366+58C>T (n.366+58C>T)
c.240+379C>T (n.240+379C>T)
n.186+58C>T
n.422+58C>T
n.640+58C>T
c.12+58C>T (n.12+58C>T)
c.186+112C>T (n.186+112C>T)
c.182+58C>T
n.1148+379C>T
c.56+379C>T
c.*354+379C>T (n.*354+379C>T)
c.298C>T (p.His100Tyr)
c.-139+58C>T (n.-139+58C>T)
 gnomAD v4
15g.63044211A>CCA392718880TPM1c.240+59A>C (n.240+59A>C)
n.319+59A>C
c.366+59A>C (n.366+59A>C)
c.240+380A>C (n.240+380A>C)
n.186+59A>C
n.422+59A>C
n.640+59A>C
c.12+59A>C (n.12+59A>C)
c.186+113A>C (n.186+113A>C)
c.182+59A>C
n.1148+380A>C
c.56+380A>C
c.*354+380A>C (n.*354+380A>C)
c.299A>C (p.His100Pro)
c.-139+59A>C (n.-139+59A>C)
15g.63044211A>GCA392718881TPM1c.240+59A>G (n.240+59A>G)
n.319+59A>G
c.366+59A>G (n.366+59A>G)
c.240+380A>G (n.240+380A>G)
n.186+59A>G
n.422+59A>G
n.640+59A>G
c.12+59A>G (n.12+59A>G)
c.186+113A>G (n.186+113A>G)
c.182+59A>G
n.1148+380A>G
c.56+380A>G
c.*354+380A>G (n.*354+380A>G)
c.299A>G (p.His100Arg)
c.-139+59A>G (n.-139+59A>G)
15g.63044211A>TCA392718882TPM1c.240+59A>T (n.240+59A>T)
n.319+59A>T
c.366+59A>T (n.366+59A>T)
c.240+380A>T (n.240+380A>T)
n.186+59A>T
n.422+59A>T
n.640+59A>T
c.12+59A>T (n.12+59A>T)
c.186+113A>T (n.186+113A>T)
c.182+59A>T
n.1148+380A>T
c.56+380A>T
c.*354+380A>T (n.*354+380A>T)
c.299A>T (p.His100Leu)
c.-139+59A>T (n.-139+59A>T)
15g.63044212C>ACA392718883TPM1c.240+60C>A (n.240+60C>A)
n.319+60C>A
c.366+60C>A (n.366+60C>A)
c.240+381C>A (n.240+381C>A)
n.186+60C>A
n.422+60C>A
n.640+60C>A
c.12+60C>A (n.12+60C>A)
c.186+114C>A (n.186+114C>A)
c.182+60C>A
n.1148+381C>A
c.56+381C>A
c.*354+381C>A (n.*354+381C>A)
c.300C>A (p.His100Gln)
c.-139+60C>A (n.-139+60C>A)
15g.63044212C>GCA392718884TPM1c.240+60C>G (n.240+60C>G)
n.319+60C>G
c.366+60C>G (n.366+60C>G)
c.240+381C>G (n.240+381C>G)
n.186+60C>G
n.422+60C>G
n.640+60C>G
c.12+60C>G (n.12+60C>G)
c.186+114C>G (n.186+114C>G)
c.182+60C>G
n.1148+381C>G
c.56+381C>G
c.*354+381C>G (n.*354+381C>G)
c.300C>G (p.His100Gln)
c.-139+60C>G (n.-139+60C>G)
15g.63044213C>ACA392718885TPM1c.240+61C>A (n.240+61C>A)
n.319+61C>A
c.366+61C>A (n.366+61C>A)
c.240+382C>A (n.240+382C>A)
n.186+61C>A
n.422+61C>A
n.640+61C>A
c.12+61C>A (n.12+61C>A)
c.186+115C>A (n.186+115C>A)
c.182+61C>A
n.1148+382C>A
c.56+382C>A
c.*354+382C>A (n.*354+382C>A)
c.301C>A (p.His101Asn)
c.-139+61C>A (n.-139+61C>A)
15g.63044213C>GCA392718886TPM1c.240+61C>G (n.240+61C>G)
n.319+61C>G
c.366+61C>G (n.366+61C>G)
c.240+382C>G (n.240+382C>G)
n.186+61C>G
n.422+61C>G
n.640+61C>G
c.12+61C>G (n.12+61C>G)
c.186+115C>G (n.186+115C>G)
c.182+61C>G
n.1148+382C>G
c.56+382C>G
c.*354+382C>G (n.*354+382C>G)
c.301C>G (p.His101Asp)
c.-139+61C>G (n.-139+61C>G)
15g.63044213C>TCA392718887TPM1c.240+61C>T (n.240+61C>T)
n.319+61C>T
c.366+61C>T (n.366+61C>T)
c.240+382C>T (n.240+382C>T)
n.186+61C>T
n.422+61C>T
n.640+61C>T
c.12+61C>T (n.12+61C>T)
c.186+115C>T (n.186+115C>T)
c.182+61C>T
n.1148+382C>T
c.56+382C>T
c.*354+382C>T (n.*354+382C>T)
c.301C>T (p.His101Tyr)
c.-139+61C>T (n.-139+61C>T)
15g.63044214A>CCA392718888TPM1c.240+62A>C (n.240+62A>C)
n.319+62A>C
c.366+62A>C (n.366+62A>C)
c.240+383A>C (n.240+383A>C)
n.186+62A>C
n.422+62A>C
n.640+62A>C
c.12+62A>C (n.12+62A>C)
c.186+116A>C (n.186+116A>C)
c.182+62A>C
n.1148+383A>C
c.56+383A>C
c.*354+383A>C (n.*354+383A>C)
c.302A>C (p.His101Pro)
c.-139+62A>C (n.-139+62A>C)
15g.63044214A>GCA392718890TPM1c.240+62A>G (n.240+62A>G)
n.319+62A>G
c.366+62A>G (n.366+62A>G)
c.240+383A>G (n.240+383A>G)
n.186+62A>G
n.422+62A>G
n.640+62A>G
c.12+62A>G (n.12+62A>G)
c.186+116A>G (n.186+116A>G)
c.182+62A>G
n.1148+383A>G
c.56+383A>G
c.*354+383A>G (n.*354+383A>G)
c.302A>G (p.His101Arg)
c.-139+62A>G (n.-139+62A>G)
15g.63044214A>TCA392718889TPM1c.240+62A>T (n.240+62A>T)
n.319+62A>T
c.366+62A>T (n.366+62A>T)
c.240+383A>T (n.240+383A>T)
n.186+62A>T
n.422+62A>T
n.640+62A>T
c.12+62A>T (n.12+62A>T)
c.186+116A>T (n.186+116A>T)
c.182+62A>T
n.1148+383A>T
c.56+383A>T
c.*354+383A>T (n.*354+383A>T)
c.302A>T (p.His101Leu)
c.-139+62A>T (n.-139+62A>T)
15g.63044215C>ACA392718891TPM1c.240+63C>A (n.240+63C>A)
n.319+63C>A
c.366+63C>A (n.366+63C>A)
c.240+384C>A (n.240+384C>A)
n.186+63C>A
n.422+63C>A
n.640+63C>A
c.12+63C>A (n.12+63C>A)
c.186+117C>A (n.186+117C>A)
c.182+63C>A
n.1148+384C>A
c.56+384C>A
c.*354+384C>A (n.*354+384C>A)
c.303C>A (p.His101Gln)
c.-139+63C>A (n.-139+63C>A)
 gnomAD v4
15g.63044215C>GCA392718892TPM1c.240+63C>G (n.240+63C>G)
n.319+63C>G
c.366+63C>G (n.366+63C>G)
c.240+384C>G (n.240+384C>G)
n.186+63C>G
n.422+63C>G
n.640+63C>G
c.12+63C>G (n.12+63C>G)
c.186+117C>G (n.186+117C>G)
c.182+63C>G
n.1148+384C>G
c.56+384C>G
c.*354+384C>G (n.*354+384C>G)
c.303C>G (p.His101Gln)
c.-139+63C>G (n.-139+63C>G)
 gnomAD v4
15g.63044216A=CA2182487814TPM1c.240+64A= (n.240+64A=)
n.319+64A=
c.366+64A= (n.366+64A=)
c.240+385A= (n.240+385A=)
n.186+64A=
n.422+64A=
n.640+64A=
c.12+64A= (n.12+64A=)
c.186+118A= (n.186+118A=)
c.182+64A=
n.1148+385A=
c.56+385A=
c.*354+385A= (n.*354+385A=)
c.304A= (p.Arg102=)
c.-139+64A= (n.-139+64A=)
15g.63044216A>GCA392718893TPM1c.240+64A>G (n.240+64A>G)
n.319+64A>G
c.366+64A>G (n.366+64A>G)
c.240+385A>G (n.240+385A>G)
n.186+64A>G
n.422+64A>G
n.640+64A>G
c.12+64A>G (n.12+64A>G)
c.186+118A>G (n.186+118A>G)
c.182+64A>G
n.1148+385A>G
c.56+385A>G
c.*354+385A>G (n.*354+385A>G)
c.304A>G (p.Arg102Gly)
c.-139+64A>G (n.-139+64A>G)
 dbSNP
15g.63044216A>TCA392718894TPM1c.240+64A>T (n.240+64A>T)
n.319+64A>T
c.366+64A>T (n.366+64A>T)
c.240+385A>T (n.240+385A>T)
n.186+64A>T
n.422+64A>T
n.640+64A>T
c.12+64A>T (n.12+64A>T)
c.186+118A>T (n.186+118A>T)
c.182+64A>T
n.1148+385A>T
c.56+385A>T
c.*354+385A>T (n.*354+385A>T)
c.304A>T (p.Arg102Trp)
c.-139+64A>T (n.-139+64A>T)
15g.63044217G>ACA392718895TPM1c.240+65G>A (n.240+65G>A)
n.319+65G>A
c.366+65G>A (n.366+65G>A)
c.240+386G>A (n.240+386G>A)
n.186+65G>A
n.422+65G>A
n.640+65G>A
c.12+65G>A (n.12+65G>A)
c.186+119G>A (n.186+119G>A)
c.182+65G>A
n.1148+386G>A
c.56+386G>A
c.*354+386G>A (n.*354+386G>A)
c.305G>A (p.Arg102Lys)
c.-139+65G>A (n.-139+65G>A)
15g.63044217G>CCA392718897TPM1c.240+65G>C (n.240+65G>C)
n.319+65G>C
c.366+65G>C (n.366+65G>C)
c.240+386G>C (n.240+386G>C)
n.186+65G>C
n.422+65G>C
n.640+65G>C
c.12+65G>C (n.12+65G>C)
c.186+119G>C (n.186+119G>C)
c.182+65G>C
n.1148+386G>C
c.56+386G>C
c.*354+386G>C (n.*354+386G>C)
c.305G>C (p.Arg102Thr)
c.-139+65G>C (n.-139+65G>C)
15g.63044217G>TCA392718896TPM1c.240+65G>T (n.240+65G>T)
n.319+65G>T
c.366+65G>T (n.366+65G>T)
c.240+386G>T (n.240+386G>T)
n.186+65G>T
n.422+65G>T
n.640+65G>T
c.12+65G>T (n.12+65G>T)
c.186+119G>T (n.186+119G>T)
c.182+65G>T
n.1148+386G>T
c.56+386G>T
c.*354+386G>T (n.*354+386G>T)
c.305G>T (p.Arg102Met)
c.-139+65G>T (n.-139+65G>T)
15g.63044218G>ACA2628845150TPM1c.240+66G>A (n.240+66G>A)
n.319+66G>A
c.366+66G>A (n.366+66G>A)
c.240+387G>A (n.240+387G>A)
n.186+66G>A
n.422+66G>A
n.640+66G>A
c.12+66G>A (n.12+66G>A)
c.186+120G>A (n.186+120G>A)
c.182+66G>A
n.1148+387G>A
c.56+387G>A
c.*354+387G>A (n.*354+387G>A)
c.306G>A (p.Arg102=)
c.-139+66G>A (n.-139+66G>A)
 gnomAD v4
15g.63044218G>CCA392718898TPM1c.240+66G>C (n.240+66G>C)
n.319+66G>C
c.366+66G>C (n.366+66G>C)
c.240+387G>C (n.240+387G>C)
n.186+66G>C
n.422+66G>C
n.640+66G>C
c.12+66G>C (n.12+66G>C)
c.186+120G>C (n.186+120G>C)
c.182+66G>C
n.1148+387G>C
c.56+387G>C
c.*354+387G>C (n.*354+387G>C)
c.306G>C (p.Arg102Ser)
c.-139+66G>C (n.-139+66G>C)
15g.63044218G=CA2182487816TPM1c.240+66G= (n.240+66G=)
n.319+66G=
c.366+66G= (n.366+66G=)
c.240+387G= (n.240+387G=)
n.186+66G=
n.422+66G=
n.640+66G=
c.12+66G= (n.12+66G=)
c.186+120G= (n.186+120G=)
c.182+66G=
n.1148+387G=
c.56+387G=
c.*354+387G= (n.*354+387G=)
c.306G= (p.Arg102=)
c.-139+66G= (n.-139+66G=)
15g.63044218G>TCA392718899TPM1c.240+66G>T (n.240+66G>T)
n.319+66G>T
c.366+66G>T (n.366+66G>T)
c.240+387G>T (n.240+387G>T)
n.186+66G>T
n.422+66G>T
n.640+66G>T
c.12+66G>T (n.12+66G>T)
c.186+120G>T (n.186+120G>T)
c.182+66G>T
n.1148+387G>T
c.56+387G>T
c.*354+387G>T (n.*354+387G>T)
c.306G>T (p.Arg102Ser)
c.-139+66G>T (n.-139+66G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044219G>ACA392718900TPM1c.240+67G>A (n.240+67G>A)
n.319+67G>A
c.366+67G>A (n.366+67G>A)
c.240+388G>A (n.240+388G>A)
n.186+67G>A
n.422+67G>A
n.640+67G>A
c.12+67G>A (n.12+67G>A)
c.186+121G>A (n.186+121G>A)
c.182+67G>A
n.1148+388G>A
c.56+388G>A
c.*354+388G>A (n.*354+388G>A)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.-139+67G>A (n.-139+67G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.63044219G>CCA392718901TPM1c.240+67G>C (n.240+67G>C)
n.319+67G>C
c.366+67G>C (n.366+67G>C)
c.240+388G>C (n.240+388G>C)
n.186+67G>C
n.422+67G>C
n.640+67G>C
c.12+67G>C (n.12+67G>C)
c.186+121G>C (n.186+121G>C)
c.182+67G>C
n.1148+388G>C
c.56+388G>C
c.*354+388G>C (n.*354+388G>C)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.-139+67G>C (n.-139+67G>C)
15g.63044219G=CA2182487818TPM1c.240+67G= (n.240+67G=)
n.319+67G=
c.366+67G= (n.366+67G=)
c.240+388G= (n.240+388G=)
n.186+67G=
n.422+67G=
n.640+67G=
c.12+67G= (n.12+67G=)
c.186+121G= (n.186+121G=)
c.182+67G=
n.1148+388G=
c.56+388G=
c.*354+388G= (n.*354+388G=)
c.307G= (p.Ala103=)
c.-139+67G= (n.-139+67G=)
15g.63044219G>TCA392718902TPM1c.240+67G>T (n.240+67G>T)
n.319+67G>T
c.366+67G>T (n.366+67G>T)
c.240+388G>T (n.240+388G>T)
n.186+67G>T
n.422+67G>T
n.640+67G>T
c.12+67G>T (n.12+67G>T)
c.186+121G>T (n.186+121G>T)
c.182+67G>T
n.1148+388G>T
c.56+388G>T
c.*354+388G>T (n.*354+388G>T)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.-139+67G>T (n.-139+67G>T)
15g.63044220delCA2628845153TPM1c.240+68del (n.240+68del)
n.319+68del
c.366+68del (n.366+68del)
c.240+389del (n.240+389del)
n.186+68del
n.422+68del
n.640+68del
c.12+68del (n.12+68del)
c.186+122del (n.186+122del)
c.182+68del
n.1148+389del
c.56+389del
c.*354+389del (n.*354+389del)
c.308del (p.Ala103ValfsTer?)
c.-139+68del (n.-139+68del)
 gnomAD v4
15g.63044220C>ACA392718903TPM1c.240+68C>A (n.240+68C>A)
n.319+68C>A
c.366+68C>A (n.366+68C>A)
c.240+389C>A (n.240+389C>A)
n.186+68C>A
n.422+68C>A
n.640+68C>A
c.12+68C>A (n.12+68C>A)
c.186+122C>A (n.186+122C>A)
c.182+68C>A
n.1148+389C>A
c.56+389C>A
c.*354+389C>A (n.*354+389C>A)
c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.-139+68C>A (n.-139+68C>A)
15g.63044220C>GCA392718904TPM1c.240+68C>G (n.240+68C>G)
n.319+68C>G
c.366+68C>G (n.366+68C>G)
c.240+389C>G (n.240+389C>G)
n.186+68C>G
n.422+68C>G
n.640+68C>G
c.12+68C>G (n.12+68C>G)
c.186+122C>G (n.186+122C>G)
c.182+68C>G
n.1148+389C>G
c.56+389C>G
c.*354+389C>G (n.*354+389C>G)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.-139+68C>G (n.-139+68C>G)
15g.63044220C>TCA392718905TPM1c.240+68C>T (n.240+68C>T)
n.319+68C>T
c.366+68C>T (n.366+68C>T)
c.240+389C>T (n.240+389C>T)
n.186+68C>T
n.422+68C>T
n.640+68C>T
c.12+68C>T (n.12+68C>T)
c.186+122C>T (n.186+122C>T)
c.182+68C>T
n.1148+389C>T
c.56+389C>T
c.*354+389C>T (n.*354+389C>T)
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.-139+68C>T (n.-139+68C>T)
 gnomAD v4
15g.63044222G>ACA392718906TPM1c.240+70G>A (n.240+70G>A)
n.319+70G>A
c.366+70G>A (n.366+70G>A)
c.240+391G>A (n.240+391G>A)
n.186+70G>A
n.422+70G>A
n.640+70G>A
c.12+70G>A (n.12+70G>A)
c.186+124G>A (n.186+124G>A)
c.182+70G>A
n.1148+391G>A
c.56+391G>A
c.*354+391G>A (n.*354+391G>A)
c.310G>A (p.Gly104Arg)
c.-139+70G>A (n.-139+70G>A)
 gnomAD v4
15g.63044222G>CCA392718907TPM1c.240+70G>C (n.240+70G>C)
n.319+70G>C
c.366+70G>C (n.366+70G>C)
c.240+391G>C (n.240+391G>C)
n.186+70G>C
n.422+70G>C
n.640+70G>C
c.12+70G>C (n.12+70G>C)
c.186+124G>C (n.186+124G>C)
c.182+70G>C
n.1148+391G>C
c.56+391G>C
c.*354+391G>C (n.*354+391G>C)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.-139+70G>C (n.-139+70G>C)
15g.63044222G>TCA392718908TPM1c.240+70G>T (n.240+70G>T)
n.319+70G>T
c.366+70G>T (n.366+70G>T)
c.240+391G>T (n.240+391G>T)
n.186+70G>T
n.422+70G>T
n.640+70G>T
c.12+70G>T (n.12+70G>T)
c.186+124G>T (n.186+124G>T)
c.182+70G>T
n.1148+391G>T
c.56+391G>T
c.*354+391G>T (n.*354+391G>T)
c.310G>T (p.Gly104Ter)
c.-139+70G>T (n.-139+70G>T)
15g.63044223G>ACA392718909TPM1c.240+71G>A (n.240+71G>A)
n.319+71G>A
c.366+71G>A (n.366+71G>A)
c.240+392G>A (n.240+392G>A)
n.186+71G>A
n.422+71G>A
n.640+71G>A
c.12+71G>A (n.12+71G>A)
c.186+125G>A (n.186+125G>A)
c.182+71G>A
n.1148+392G>A
c.56+392G>A
c.*354+392G>A (n.*354+392G>A)
c.311G>A (p.Gly104Glu)
c.-139+71G>A (n.-139+71G>A)
15g.63044223G>CCA392718911TPM1c.240+71G>C (n.240+71G>C)
n.319+71G>C
c.366+71G>C (n.366+71G>C)
c.240+392G>C (n.240+392G>C)
n.186+71G>C
n.422+71G>C
n.640+71G>C
c.12+71G>C (n.12+71G>C)
c.186+125G>C (n.186+125G>C)
c.182+71G>C
n.1148+392G>C
c.56+392G>C
c.*354+392G>C (n.*354+392G>C)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.-139+71G>C (n.-139+71G>C)
15g.63044223G>TCA392718910TPM1c.240+71G>T (n.240+71G>T)
n.319+71G>T
c.366+71G>T (n.366+71G>T)
c.240+392G>T (n.240+392G>T)
n.186+71G>T
n.422+71G>T
n.640+71G>T
c.12+71G>T (n.12+71G>T)
c.186+125G>T (n.186+125G>T)
c.182+71G>T
n.1148+392G>T
c.56+392G>T
c.*354+392G>T (n.*354+392G>T)
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.-139+71G>T (n.-139+71G>T)
15g.63044224A>CCA2575750144TPM1c.240+72A>C (n.240+72A>C)
n.319+72A>C
c.366+72A>C (n.366+72A>C)
c.240+393A>C (n.240+393A>C)
n.186+72A>C
n.422+72A>C
n.640+72A>C
c.12+72A>C (n.12+72A>C)
c.186+126A>C (n.186+126A>C)
c.182+72A>C
n.1148+393A>C
c.56+393A>C
c.*354+393A>C (n.*354+393A>C)
c.312A>C (p.Gly104=)
c.-139+72A>C (n.-139+72A>C)
15g.63044225G>ACA392718912TPM1c.240+73G>A (n.240+73G>A)
n.319+73G>A
c.366+73G>A (n.366+73G>A)
c.240+394G>A (n.240+394G>A)
n.186+73G>A
n.422+73G>A
n.640+73G>A
c.12+73G>A (n.12+73G>A)
c.186+127G>A (n.186+127G>A)
c.182+73G>A
n.1148+394G>A
c.56+394G>A
c.*354+394G>A (n.*354+394G>A)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.-139+73G>A (n.-139+73G>A)
15g.63044225G>CCA392718913TPM1c.240+73G>C (n.240+73G>C)
n.319+73G>C
c.366+73G>C (n.366+73G>C)
c.240+394G>C (n.240+394G>C)
n.186+73G>C
n.422+73G>C
n.640+73G>C
c.12+73G>C (n.12+73G>C)
c.186+127G>C (n.186+127G>C)
c.182+73G>C
n.1148+394G>C
c.56+394G>C
c.*354+394G>C (n.*354+394G>C)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.-139+73G>C (n.-139+73G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044225G=CA2182487820TPM1c.240+73G= (n.240+73G=)
n.319+73G=
c.366+73G= (n.366+73G=)
c.240+394G= (n.240+394G=)
n.186+73G=
n.422+73G=
n.640+73G=
c.12+73G= (n.12+73G=)
c.186+127G= (n.186+127G=)
c.182+73G=
n.1148+394G=
c.56+394G=
c.*354+394G= (n.*354+394G=)
c.313G= (p.Glu105=)
c.-139+73G= (n.-139+73G=)
15g.63044225G>TCA392718914TPM1c.240+73G>T (n.240+73G>T)
n.319+73G>T
c.366+73G>T (n.366+73G>T)
c.240+394G>T (n.240+394G>T)
n.186+73G>T
n.422+73G>T
n.640+73G>T
c.12+73G>T (n.12+73G>T)
c.186+127G>T (n.186+127G>T)
c.182+73G>T
n.1148+394G>T
c.56+394G>T
c.*354+394G>T (n.*354+394G>T)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.-139+73G>T (n.-139+73G>T)
15g.63044226A>CCA392718915TPM1c.240+74A>C (n.240+74A>C)
n.319+74A>C
c.366+74A>C (n.366+74A>C)
c.240+395A>C (n.240+395A>C)
n.186+74A>C
n.422+74A>C
n.640+74A>C
c.12+74A>C (n.12+74A>C)
c.186+128A>C (n.186+128A>C)
c.182+74A>C
n.1148+395A>C
c.56+395A>C
c.*354+395A>C (n.*354+395A>C)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.-139+74A>C (n.-139+74A>C)
15g.63044226A>GCA392718916TPM1c.240+74A>G (n.240+74A>G)
n.319+74A>G
c.366+74A>G (n.366+74A>G)
c.240+395A>G (n.240+395A>G)
n.186+74A>G
n.422+74A>G
n.640+74A>G
c.12+74A>G (n.12+74A>G)
c.186+128A>G (n.186+128A>G)
c.182+74A>G
n.1148+395A>G
c.56+395A>G
c.*354+395A>G (n.*354+395A>G)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.-139+74A>G (n.-139+74A>G)
15g.63044226A>TCA392718917TPM1c.240+74A>T (n.240+74A>T)
n.319+74A>T
c.366+74A>T (n.366+74A>T)
c.240+395A>T (n.240+395A>T)
n.186+74A>T
n.422+74A>T
n.640+74A>T
c.12+74A>T (n.12+74A>T)
c.186+128A>T (n.186+128A>T)
c.182+74A>T
n.1148+395A>T
c.56+395A>T
c.*354+395A>T (n.*354+395A>T)
c.314A>T (p.Glu105Val)
c.-139+74A>T (n.-139+74A>T)
15g.63044227G>ACA2628845156TPM1c.240+75G>A (n.240+75G>A)
n.319+75G>A
c.366+75G>A (n.366+75G>A)
c.240+396G>A (n.240+396G>A)
n.186+75G>A
n.422+75G>A
n.640+75G>A
c.12+75G>A (n.12+75G>A)
c.186+129G>A (n.186+129G>A)
c.182+75G>A
n.1148+396G>A
c.56+396G>A
c.*354+396G>A (n.*354+396G>A)
c.315G>A (p.Glu105=)
c.-139+75G>A (n.-139+75G>A)
 gnomAD v4
15g.63044227G>CCA392718918TPM1c.240+75G>C (n.240+75G>C)
n.319+75G>C
c.366+75G>C (n.366+75G>C)
c.240+396G>C (n.240+396G>C)
n.186+75G>C
n.422+75G>C
n.640+75G>C
c.12+75G>C (n.12+75G>C)
c.186+129G>C (n.186+129G>C)
c.182+75G>C
n.1148+396G>C
c.56+396G>C
c.*354+396G>C (n.*354+396G>C)
c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.-139+75G>C (n.-139+75G>C)
15g.63044227G>TCA392718919TPM1c.240+75G>T (n.240+75G>T)
n.319+75G>T
c.366+75G>T (n.366+75G>T)
c.240+396G>T (n.240+396G>T)
n.186+75G>T
n.422+75G>T
n.640+75G>T
c.12+75G>T (n.12+75G>T)
c.186+129G>T (n.186+129G>T)
c.182+75G>T
n.1148+396G>T
c.56+396G>T
c.*354+396G>T (n.*354+396G>T)
c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.-139+75G>T (n.-139+75G>T)
15g.63044228C>ACA392718920TPM1c.240+76C>A (n.240+76C>A)
n.319+76C>A
c.366+76C>A (n.366+76C>A)
c.240+397C>A (n.240+397C>A)
n.186+76C>A
n.422+76C>A
n.640+76C>A
c.12+76C>A (n.12+76C>A)
c.186+130C>A (n.186+130C>A)
c.182+76C>A
n.1148+397C>A
c.56+397C>A
c.*354+397C>A (n.*354+397C>A)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
c.-139+76C>A (n.-139+76C>A)
15g.63044228C>GCA392718921TPM1c.240+76C>G (n.240+76C>G)
n.319+76C>G
c.366+76C>G (n.366+76C>G)
c.240+397C>G (n.240+397C>G)
n.186+76C>G
n.422+76C>G
n.640+76C>G
c.12+76C>G (n.12+76C>G)
c.186+130C>G (n.186+130C>G)
c.182+76C>G
n.1148+397C>G
c.56+397C>G
c.*354+397C>G (n.*354+397C>G)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
c.-139+76C>G (n.-139+76C>G)
15g.63044228C>TCA392718922TPM1c.240+76C>T (n.240+76C>T)
n.319+76C>T
c.366+76C>T (n.366+76C>T)
c.240+397C>T (n.240+397C>T)
n.186+76C>T
n.422+76C>T
n.640+76C>T
c.12+76C>T (n.12+76C>T)
c.186+130C>T (n.186+130C>T)
c.182+76C>T
n.1148+397C>T
c.56+397C>T
c.*354+397C>T (n.*354+397C>T)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
c.-139+76C>T (n.-139+76C>T)
15g.63044229A>CCA392718925TPM1c.240+77A>C (n.240+77A>C)
n.319+77A>C
c.366+77A>C (n.366+77A>C)
c.240+398A>C (n.240+398A>C)
n.186+77A>C
n.422+77A>C
n.640+77A>C
c.12+77A>C (n.12+77A>C)
c.186+131A>C (n.186+131A>C)
c.182+77A>C
n.1148+398A>C
c.56+398A>C
c.*354+398A>C (n.*354+398A>C)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.-139+77A>C (n.-139+77A>C)
15g.63044229A>GCA392718924TPM1c.240+77A>G (n.240+77A>G)
n.319+77A>G
c.366+77A>G (n.366+77A>G)
c.240+398A>G (n.240+398A>G)
n.186+77A>G
n.422+77A>G
n.640+77A>G
c.12+77A>G (n.12+77A>G)
c.186+131A>G (n.186+131A>G)
c.182+77A>G
n.1148+398A>G
c.56+398A>G
c.*354+398A>G (n.*354+398A>G)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
c.-139+77A>G (n.-139+77A>G)
 gnomAD v4
15g.63044229A>TCA392718923TPM1c.240+77A>T (n.240+77A>T)
n.319+77A>T
c.366+77A>T (n.366+77A>T)
c.240+398A>T (n.240+398A>T)
n.186+77A>T
n.422+77A>T
n.640+77A>T
c.12+77A>T (n.12+77A>T)
c.186+131A>T (n.186+131A>T)
c.182+77A>T
n.1148+398A>T
c.56+398A>T
c.*354+398A>T (n.*354+398A>T)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
c.-139+77A>T (n.-139+77A>T)
15g.63044230A>CCA392718926TPM1c.240+78A>C (n.240+78A>C)
n.319+78A>C
c.366+78A>C (n.366+78A>C)
c.240+399A>C (n.240+399A>C)
n.186+78A>C
n.422+78A>C
n.640+78A>C
c.12+78A>C (n.12+78A>C)
c.186+132A>C (n.186+132A>C)
c.182+78A>C
n.1148+399A>C
c.56+399A>C
c.*354+399A>C (n.*354+399A>C)
c.318A>C (p.Gln106His)
c.-139+78A>C (n.-139+78A>C)
15g.63044230A>TCA392718927TPM1c.240+78A>T (n.240+78A>T)
n.319+78A>T
c.366+78A>T (n.366+78A>T)
c.240+399A>T (n.240+399A>T)
n.186+78A>T
n.422+78A>T
n.640+78A>T
c.12+78A>T (n.12+78A>T)
c.186+132A>T (n.186+132A>T)
c.182+78A>T
n.1148+399A>T
c.56+399A>T
c.*354+399A>T (n.*354+399A>T)
c.318A>T (p.Gln106His)
c.-139+78A>T (n.-139+78A>T)
15g.63044231T>ACA392718928TPM1c.240+79T>A (n.240+79T>A)
n.319+79T>A
c.366+79T>A (n.366+79T>A)
c.240+400T>A (n.240+400T>A)
n.186+79T>A
n.422+79T>A
n.640+79T>A
c.12+79T>A (n.12+79T>A)
c.186+133T>A (n.186+133T>A)
c.182+79T>A
n.1148+400T>A
c.56+400T>A
c.*354+400T>A (n.*354+400T>A)
c.319T>A (p.Ter107Arg)
c.-139+79T>A (n.-139+79T>A)
15g.63044231T>CCA392718929TPM1c.240+79T>C (n.240+79T>C)
n.319+79T>C
c.366+79T>C (n.366+79T>C)
c.240+400T>C (n.240+400T>C)
n.186+79T>C
n.422+79T>C
n.640+79T>C
c.12+79T>C (n.12+79T>C)
c.186+133T>C (n.186+133T>C)
c.182+79T>C
n.1148+400T>C
c.56+400T>C
c.*354+400T>C (n.*354+400T>C)
c.319T>C (p.Ter107Arg)
c.-139+79T>C (n.-139+79T>C)
15g.63044231T>GCA272021020TPM1c.240+79T>G (n.240+79T>G)
n.319+79T>G
c.366+79T>G (n.366+79T>G)
c.240+400T>G (n.240+400T>G)
n.186+79T>G
n.422+79T>G
n.640+79T>G
c.12+79T>G (n.12+79T>G)
c.186+133T>G (n.186+133T>G)
c.182+79T>G
n.1148+400T>G
c.56+400T>G
c.*354+400T>G (n.*354+400T>G)
c.319T>G (p.Ter107Gly)
c.-139+79T>G (n.-139+79T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044231T=CA2182487822TPM1c.240+79T= (n.240+79T=)
n.319+79T=
c.366+79T= (n.366+79T=)
c.240+400T= (n.240+400T=)
n.186+79T=
n.422+79T=
n.640+79T=
c.12+79T= (n.12+79T=)
c.186+133T= (n.186+133T=)
c.182+79T=
n.1148+400T=
c.56+400T=
c.*354+400T= (n.*354+400T=)
c.319T= (p.Ter107=)
c.-139+79T= (n.-139+79T=)
15g.63044231_63044235delinsTGAAGCA2182487823TPM1c.240+79_240+83delinsTGAAG (n.240+79_240+83delinsTGAAG)
n.319+79_319+83delinsTGAAG
c.366+79_366+83delinsTGAAG (n.366+79_366+83delinsTGAAG)
c.240+400_240+404delinsTGAAG (n.240+400_240+404delinsTGAAG)
n.186+79_186+83delinsTGAAG
n.422+79_422+83delinsTGAAG
n.640+79_640+83delinsTGAAG
c.12+79_12+83delinsTGAAG (n.12+79_12+83delinsTGAAG)
c.186+133_186+137delinsTGAAG (n.186+133_186+137delinsTGAAG)
c.182+79_182+83delinsTGAAG
n.1148+400_1148+404delinsTGAAG
c.56+400_56+404delinsTGAAG
c.*354+400_*354+404delinsTGAAG (n.*354+400_*354+404delinsTGAAG)
c.319_*2delinsTGAAG (n.[c.319_*2delinsTGAAG;Ter107=])
c.-139+79_-139+83delinsTGAAG (n.-139+79_-139+83delinsTGAAG)
15g.63044232G>ACA2182487826TPM1c.240+80G>A (n.240+80G>A)
n.319+80G>A
c.366+80G>A (n.366+80G>A)
c.240+401G>A (n.240+401G>A)
n.186+80G>A
n.422+80G>A
n.640+80G>A
c.12+80G>A (n.12+80G>A)
c.186+134G>A (n.186+134G>A)
c.182+80G>A
n.1148+401G>A
c.56+401G>A
c.*354+401G>A (n.*354+401G>A)
c.320G>A (p.Ter107=)
c.-139+80G>A (n.-139+80G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.63044232G>CCA392718930TPM1c.240+80G>C (n.240+80G>C)
n.319+80G>C
c.366+80G>C (n.366+80G>C)
c.240+401G>C (n.240+401G>C)
n.186+80G>C
n.422+80G>C
n.640+80G>C
c.12+80G>C (n.12+80G>C)
c.186+134G>C (n.186+134G>C)
c.182+80G>C
n.1148+401G>C
c.56+401G>C
c.*354+401G>C (n.*354+401G>C)
c.320G>C (p.Ter107Ser)
c.-139+80G>C (n.-139+80G>C)
15g.63044232G=CA2182487825TPM1c.240+80G= (n.240+80G=)
n.319+80G=
c.366+80G= (n.366+80G=)
c.240+401G= (n.240+401G=)
n.186+80G=
n.422+80G=
n.640+80G=
c.12+80G= (n.12+80G=)
c.186+134G= (n.186+134G=)
c.182+80G=
n.1148+401G=
c.56+401G=
c.*354+401G= (n.*354+401G=)
c.320G= (p.Ter107=)
c.-139+80G= (n.-139+80G=)
15g.63044232G>TCA392718931TPM1c.240+80G>T (n.240+80G>T)
n.319+80G>T
c.366+80G>T (n.366+80G>T)
c.240+401G>T (n.240+401G>T)
n.186+80G>T
n.422+80G>T
n.640+80G>T
c.12+80G>T (n.12+80G>T)
c.186+134G>T (n.186+134G>T)
c.182+80G>T
n.1148+401G>T
c.56+401G>T
c.*354+401G>T (n.*354+401G>T)
c.320G>T (p.Ter107Leu)
c.-139+80G>T (n.-139+80G>T)
 gnomAD v4
15g.63044236_63044239delCA714768210TPM1c.240+84_240+87del (n.240+84_240+87del)
n.319+84_319+87del
c.366+84_366+87del (n.366+84_366+87del)
c.240+405_240+408del (n.240+405_240+408del)
n.186+84_186+87del
n.422+84_422+87del
n.640+84_640+87del
c.12+84_12+87del (n.12+84_12+87del)
c.186+138_186+141del (n.186+138_186+141del)
c.182+84_182+87del
n.1148+405_1148+408del
c.56+405_56+408del
c.*354+405_*354+408del (n.*354+405_*354+408del)
c.*3_*6del (n.*3_*6del)
c.-139+84_-139+87del (n.-139+84_-139+87del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044233A>CCA392718932TPM1c.240+81A>C (n.240+81A>C)
n.319+81A>C
c.366+81A>C (n.366+81A>C)
c.240+402A>C (n.240+402A>C)
n.186+81A>C
n.422+81A>C
n.640+81A>C
c.12+81A>C (n.12+81A>C)
c.186+135A>C (n.186+135A>C)
c.182+81A>C
n.1148+402A>C
c.56+402A>C
c.*354+402A>C (n.*354+402A>C)
c.321A>C (p.Ter107Cys)
c.-139+81A>C (n.-139+81A>C)
15g.63044233A>GCA392718933TPM1c.240+81A>G (n.240+81A>G)
n.319+81A>G
c.366+81A>G (n.366+81A>G)
c.240+402A>G (n.240+402A>G)
n.186+81A>G
n.422+81A>G
n.640+81A>G
c.12+81A>G (n.12+81A>G)
c.186+135A>G (n.186+135A>G)
c.182+81A>G
n.1148+402A>G
c.56+402A>G
c.*354+402A>G (n.*354+402A>G)
c.321A>G (p.Ter107Trp)
c.-139+81A>G (n.-139+81A>G)
 dbSNP
15g.63044233A>TCA392718934TPM1c.240+81A>T (n.240+81A>T)
n.319+81A>T
c.366+81A>T (n.366+81A>T)
c.240+402A>T (n.240+402A>T)
n.186+81A>T
n.422+81A>T
n.640+81A>T
c.12+81A>T (n.12+81A>T)
c.186+135A>T (n.186+135A>T)
c.182+81A>T
n.1148+402A>T
c.56+402A>T
c.*354+402A>T (n.*354+402A>T)
c.321A>T (p.Ter107Cys)
c.-139+81A>T (n.-139+81A>T)
 gnomAD v4
15g.63044234_63044235delinsAGCA2182487827TPM1c.240+82_240+83delinsAG (n.240+82_240+83delinsAG)
n.319+82_319+83delinsAG
c.366+82_366+83delinsAG (n.366+82_366+83delinsAG)
c.240+403_240+404delinsAG (n.240+403_240+404delinsAG)
n.186+82_186+83delinsAG
n.422+82_422+83delinsAG
n.640+82_640+83delinsAG
c.12+82_12+83delinsAG (n.12+82_12+83delinsAG)
c.186+136_186+137delinsAG (n.186+136_186+137delinsAG)
c.182+82_182+83delinsAG
n.1148+403_1148+404delinsAG
c.56+403_56+404delinsAG
c.*354+403_*354+404delinsAG (n.*354+403_*354+404delinsAG)
c.*1_*2delinsAG (n.*1_*2delinsAG)
c.-139+82_-139+83delinsAG (n.-139+82_-139+83delinsAG)
15g.63044235G>ACA272021027TPM1c.240+83G>A (n.240+83G>A)
n.319+83G>A
c.366+83G>A (n.366+83G>A)
c.240+404G>A (n.240+404G>A)
n.186+83G>A
n.422+83G>A
n.640+83G>A
c.12+83G>A (n.12+83G>A)
c.186+137G>A (n.186+137G>A)
c.182+83G>A
n.1148+404G>A
c.56+404G>A
c.*354+404G>A (n.*354+404G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.-139+83G>A (n.-139+83G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044235G>CCA2182487830TPM1c.240+83G>C (n.240+83G>C)
n.319+83G>C
c.366+83G>C (n.366+83G>C)
c.240+404G>C (n.240+404G>C)
n.186+83G>C
n.422+83G>C
n.640+83G>C
c.12+83G>C (n.12+83G>C)
c.186+137G>C (n.186+137G>C)
c.182+83G>C
n.1148+404G>C
c.56+404G>C
c.*354+404G>C (n.*354+404G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.-139+83G>C (n.-139+83G>C)
 dbSNP
15g.63044235G=CA2182487831TPM1c.240+83G= (n.240+83G=)
n.319+83G=
c.366+83G= (n.366+83G=)
c.240+404G= (n.240+404G=)
n.186+83G=
n.422+83G=
n.640+83G=
c.12+83G= (n.12+83G=)
c.186+137G= (n.186+137G=)
c.182+83G=
n.1148+404G=
c.56+404G=
c.*354+404G= (n.*354+404G=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.-139+83G= (n.-139+83G=)
15g.63044235G>TCA2628845176TPM1c.240+83G>T (n.240+83G>T)
n.319+83G>T
c.366+83G>T (n.366+83G>T)
c.240+404G>T (n.240+404G>T)
n.186+83G>T
n.422+83G>T
n.640+83G>T
c.12+83G>T (n.12+83G>T)
c.186+137G>T (n.186+137G>T)
c.182+83G>T
n.1148+404G>T
c.56+404G>T
c.*354+404G>T (n.*354+404G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.-139+83G>T (n.-139+83G>T)
 gnomAD v4
15g.63044236delCA272021024TPM1c.240+84del (n.240+84del)
n.319+84del
c.366+84del (n.366+84del)
c.240+405del (n.240+405del)
n.186+84del
n.422+84del
n.640+84del
c.12+84del (n.12+84del)
c.186+138del (n.186+138del)
c.182+84del
n.1148+405del
c.56+405del
c.*354+405del (n.*354+405del)
c.*3del (n.*3del)
c.-139+84del (n.-139+84del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044236G>ACA2628845180TPM1c.240+84G>A (n.240+84G>A)
n.319+84G>A
c.366+84G>A (n.366+84G>A)
c.240+405G>A (n.240+405G>A)
n.186+84G>A
n.422+84G>A
n.640+84G>A
c.12+84G>A (n.12+84G>A)
c.186+138G>A (n.186+138G>A)
c.182+84G>A
n.1148+405G>A
c.56+405G>A
c.*354+405G>A (n.*354+405G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.-139+84G>A (n.-139+84G>A)
 gnomAD v4
15g.63044237A>GCA2575750145TPM1c.240+85A>G (n.240+85A>G)
n.319+85A>G
c.366+85A>G (n.366+85A>G)
c.240+406A>G (n.240+406A>G)
n.186+85A>G
n.422+85A>G
n.640+85A>G
c.12+85A>G (n.12+85A>G)
c.186+139A>G (n.186+139A>G)
c.182+85A>G
n.1148+406A>G
c.56+406A>G
c.*354+406A>G (n.*354+406A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.-139+85A>G (n.-139+85A>G)
15g.63044239G>ACA2628845182TPM1c.240+87G>A (n.240+87G>A)
n.319+87G>A
c.366+87G>A (n.366+87G>A)
c.240+408G>A (n.240+408G>A)
n.186+87G>A
n.422+87G>A
n.640+87G>A
c.12+87G>A (n.12+87G>A)
c.186+141G>A (n.186+141G>A)
c.182+87G>A
n.1148+408G>A
c.56+408G>A
c.*354+408G>A (n.*354+408G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.-139+87G>A (n.-139+87G>A)
 gnomAD v4
15g.63044241T>ACA714768221TPM1c.240+89T>A (n.240+89T>A)
n.319+89T>A
c.366+89T>A (n.366+89T>A)
c.240+410T>A (n.240+410T>A)
n.186+89T>A
n.422+89T>A
n.640+89T>A
c.12+89T>A (n.12+89T>A)
c.186+143T>A (n.186+143T>A)
c.182+89T>A
n.1148+410T>A
c.56+410T>A
c.*354+410T>A (n.*354+410T>A)
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.-139+89T>A (n.-139+89T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044241T>CCA2628845184TPM1c.240+89T>C (n.240+89T>C)
n.319+89T>C
c.366+89T>C (n.366+89T>C)
c.240+410T>C (n.240+410T>C)
n.186+89T>C
n.422+89T>C
n.640+89T>C
c.12+89T>C (n.12+89T>C)
c.186+143T>C (n.186+143T>C)
c.182+89T>C
n.1148+410T>C
c.56+410T>C
c.*354+410T>C (n.*354+410T>C)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.-139+89T>C (n.-139+89T>C)
 gnomAD v4
15g.63044241T=CA2182487833TPM1c.240+89T= (n.240+89T=)
n.319+89T=
c.366+89T= (n.366+89T=)
c.240+410T= (n.240+410T=)
n.186+89T=
n.422+89T=
n.640+89T=
c.12+89T= (n.12+89T=)
c.186+143T= (n.186+143T=)
c.182+89T=
n.1148+410T=
c.56+410T=
c.*354+410T= (n.*354+410T=)
c.*8T= (n.*8T=)
c.-139+89T= (n.-139+89T=)
15g.63044242T>CCA272021032TPM1c.240+90T>C (n.240+90T>C)
n.319+90T>C
c.366+90T>C (n.366+90T>C)
c.240+411T>C (n.240+411T>C)
n.186+90T>C
n.422+90T>C
n.640+90T>C
c.12+90T>C (n.12+90T>C)
c.186+144T>C (n.186+144T>C)
c.182+90T>C
n.1148+411T>C
c.56+411T>C
c.*354+411T>C (n.*354+411T>C)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.-139+90T>C (n.-139+90T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044242T=CA2182487835TPM1c.240+90T= (n.240+90T=)
n.319+90T=
c.366+90T= (n.366+90T=)
c.240+411T= (n.240+411T=)
n.186+90T=
n.422+90T=
n.640+90T=
c.12+90T= (n.12+90T=)
c.186+144T= (n.186+144T=)
c.182+90T=
n.1148+411T=
c.56+411T=
c.*354+411T= (n.*354+411T=)
c.*9T= (n.*9T=)
c.-139+90T= (n.-139+90T=)
15g.63044243A>GCA2804448151TPM1c.240+91A>G (n.240+91A>G)
n.319+91A>G
c.366+91A>G (n.366+91A>G)
c.240+412A>G (n.240+412A>G)
n.186+91A>G
n.422+91A>G
n.640+91A>G
c.12+91A>G (n.12+91A>G)
c.186+145A>G (n.186+145A>G)
c.182+91A>G
n.1148+412A>G
c.56+412A>G
c.*354+412A>G (n.*354+412A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.-139+91A>G (n.-139+91A>G)
15g.63044244C>ACA2628845188TPM1c.240+92C>A (n.240+92C>A)
n.319+92C>A
c.366+92C>A (n.366+92C>A)
c.240+413C>A (n.240+413C>A)
n.186+92C>A
n.422+92C>A
n.640+92C>A
c.12+92C>A (n.12+92C>A)
c.186+146C>A (n.186+146C>A)
c.182+92C>A
n.1148+413C>A
c.56+413C>A
c.*354+413C>A (n.*354+413C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.-139+92C>A (n.-139+92C>A)
 gnomAD v4
15g.63044244C>GCA2628845205TPM1c.240+92C>G (n.240+92C>G)
n.319+92C>G
c.366+92C>G (n.366+92C>G)
c.240+413C>G (n.240+413C>G)
n.186+92C>G
n.422+92C>G
n.640+92C>G
c.12+92C>G (n.12+92C>G)
c.186+146C>G (n.186+146C>G)
c.182+92C>G
n.1148+413C>G
c.56+413C>G
c.*354+413C>G (n.*354+413C>G)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.-139+92C>G (n.-139+92C>G)
 gnomAD v4
15g.63044245C>TCA2628845210TPM1c.240+93C>T (n.240+93C>T)
n.319+93C>T
c.366+93C>T (n.366+93C>T)
c.240+414C>T (n.240+414C>T)
n.186+93C>T
n.422+93C>T
n.640+93C>T
c.12+93C>T (n.12+93C>T)
c.186+147C>T (n.186+147C>T)
c.182+93C>T
n.1148+414C>T
c.56+414C>T
c.*354+414C>T (n.*354+414C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.-139+93C>T (n.-139+93C>T)
 gnomAD v4
15g.63044248T>ACA2628845211TPM1c.240+96T>A (n.240+96T>A)
n.319+96T>A
c.366+96T>A (n.366+96T>A)
c.240+417T>A (n.240+417T>A)
n.186+96T>A
n.422+96T>A
n.640+96T>A
c.12+96T>A (n.12+96T>A)
c.186+150T>A (n.186+150T>A)
c.182+96T>A
n.1148+417T>A
c.56+417T>A
c.*354+417T>A (n.*354+417T>A)
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.-139+96T>A (n.-139+96T>A)
 gnomAD v4
15g.63044251C=CA2182487836TPM1c.240+99C= (n.240+99C=)
n.319+99C=
c.366+99C= (n.366+99C=)
c.240+420C= (n.240+420C=)
n.186+99C=
n.422+99C=
n.640+99C=
c.12+99C= (n.12+99C=)
c.186+153C= (n.186+153C=)
c.182+99C=
n.1148+420C=
c.56+420C=
c.*354+420C= (n.*354+420C=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.-139+99C= (n.-139+99C=)
15g.63044251C>TCA2182487837TPM1c.240+99C>T (n.240+99C>T)
n.319+99C>T
c.366+99C>T (n.366+99C>T)
c.240+420C>T (n.240+420C>T)
n.186+99C>T
n.422+99C>T
n.640+99C>T
c.12+99C>T (n.12+99C>T)
c.186+153C>T (n.186+153C>T)
c.182+99C>T
n.1148+420C>T
c.56+420C>T
c.*354+420C>T (n.*354+420C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.-139+99C>T (n.-139+99C>T)
 dbSNP
15g.63044253G>ACA2628845213TPM1c.240+101G>A (n.240+101G>A)
n.319+101G>A
c.366+101G>A (n.366+101G>A)
c.240+422G>A (n.240+422G>A)
n.186+101G>A
n.422+101G>A
n.640+101G>A
c.12+101G>A (n.12+101G>A)
c.186+155G>A (n.186+155G>A)
c.182+101G>A
n.1148+422G>A
c.56+422G>A
c.*354+422G>A (n.*354+422G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.-139+101G>A (n.-139+101G>A)
 gnomAD v4
15g.63044253G>TCA2628845212TPM1c.240+101G>T (n.240+101G>T)
n.319+101G>T
c.366+101G>T (n.366+101G>T)
c.240+422G>T (n.240+422G>T)
n.186+101G>T
n.422+101G>T
n.640+101G>T
c.12+101G>T (n.12+101G>T)
c.186+155G>T (n.186+155G>T)
c.182+101G>T
n.1148+422G>T
c.56+422G>T
c.*354+422G>T (n.*354+422G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.-139+101G>T (n.-139+101G>T)
 gnomAD v4
15g.63044254C>ACA272021034TPM1c.240+102C>A (n.240+102C>A)
n.319+102C>A
c.366+102C>A (n.366+102C>A)
c.240+423C>A (n.240+423C>A)
n.186+102C>A
n.422+102C>A
n.640+102C>A
c.12+102C>A (n.12+102C>A)
c.186+156C>A (n.186+156C>A)
c.182+102C>A
n.1148+423C>A
c.56+423C>A
c.*354+423C>A (n.*354+423C>A)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.-139+102C>A (n.-139+102C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044254C=CA2182487839TPM1c.240+102C= (n.240+102C=)
n.319+102C=
c.366+102C= (n.366+102C=)
c.240+423C= (n.240+423C=)
n.186+102C=
n.422+102C=
n.640+102C=
c.12+102C= (n.12+102C=)
c.186+156C= (n.186+156C=)
c.182+102C=
n.1148+423C=
c.56+423C=
c.*354+423C= (n.*354+423C=)
c.*21C= (n.*21C=)
c.-139+102C= (n.-139+102C=)
15g.63044255T>CCA2628845217TPM1c.240+103T>C (n.240+103T>C)
n.319+103T>C
c.366+103T>C (n.366+103T>C)
c.240+424T>C (n.240+424T>C)
n.186+103T>C
n.422+103T>C
n.640+103T>C
c.12+103T>C (n.12+103T>C)
c.186+157T>C (n.186+157T>C)
c.182+103T>C
n.1148+424T>C
c.56+424T>C
c.*354+424T>C (n.*354+424T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.-139+103T>C (n.-139+103T>C)
 gnomAD v4
15g.63044255dupCA2628845215TPM1c.240+103dup (n.240+103dup)
n.319+103dup
c.366+103dup (n.366+103dup)
c.240+424dup (n.240+424dup)
n.186+103dup
n.422+103dup
n.640+103dup
c.12+103dup (n.12+103dup)
c.186+157dup (n.186+157dup)
c.182+103dup
n.1148+424dup
c.56+424dup
c.*354+424dup (n.*354+424dup)
c.*22dup (n.*22dup)
c.-139+103dup (n.-139+103dup)
 gnomAD v4
15g.63044256G>ACA714768226TPM1c.240+104G>A (n.240+104G>A)
n.319+104G>A
c.366+104G>A (n.366+104G>A)
c.240+425G>A (n.240+425G>A)
n.186+104G>A
n.422+104G>A
n.640+104G>A
c.12+104G>A (n.12+104G>A)
c.186+158G>A (n.186+158G>A)
c.182+104G>A
n.1148+425G>A
c.56+425G>A
c.*354+425G>A (n.*354+425G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.-139+104G>A (n.-139+104G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.63044256G=CA2182487841TPM1c.240+104G= (n.240+104G=)
n.319+104G=
c.366+104G= (n.366+104G=)
c.240+425G= (n.240+425G=)
n.186+104G=
n.422+104G=
n.640+104G=
c.12+104G= (n.12+104G=)
c.186+158G= (n.186+158G=)
c.182+104G=
n.1148+425G=
c.56+425G=
c.*354+425G= (n.*354+425G=)
c.*23G= (n.*23G=)
c.-139+104G= (n.-139+104G=)
15g.63044257G>ACA2628845220TPM1c.240+105G>A (n.240+105G>A)
n.319+105G>A
c.366+105G>A (n.366+105G>A)
c.240+426G>A (n.240+426G>A)
n.186+105G>A
n.422+105G>A
n.640+105G>A
c.12+105G>A (n.12+105G>A)
c.186+159G>A (n.186+159G>A)
c.182+105G>A
n.1148+426G>A
c.56+426G>A
c.*354+426G>A (n.*354+426G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.-139+105G>A (n.-139+105G>A)
 gnomAD v4
15g.63044257G>CCA2804448153TPM1c.240+105G>C (n.240+105G>C)
n.319+105G>C
c.366+105G>C (n.366+105G>C)
c.240+426G>C (n.240+426G>C)
n.186+105G>C
n.422+105G>C
n.640+105G>C
c.12+105G>C (n.12+105G>C)
c.186+159G>C (n.186+159G>C)
c.182+105G>C
n.1148+426G>C
c.56+426G>C
c.*354+426G>C (n.*354+426G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.-139+105G>C (n.-139+105G>C)
15g.63044257_63044259delinsGACCA2182487842TPM1c.240+105_240+107delinsGAC (n.240+105_240+107delinsGAC)
n.319+105_319+107delinsGAC
c.366+105_366+107delinsGAC (n.366+105_366+107delinsGAC)
c.240+426_240+428delinsGAC (n.240+426_240+428delinsGAC)
n.186+105_186+107delinsGAC
n.422+105_422+107delinsGAC
n.640+105_640+107delinsGAC
c.12+105_12+107delinsGAC (n.12+105_12+107delinsGAC)
c.186+159_186+161delinsGAC (n.186+159_186+161delinsGAC)
c.182+105_182+107delinsGAC
n.1148+426_1148+428delinsGAC
c.56+426_56+428delinsGAC
c.*354+426_*354+428delinsGAC (n.*354+426_*354+428delinsGAC)
c.*24_*26delinsGAC (n.*24_*26delinsGAC)
c.-139+105_-139+107delinsGAC (n.-139+105_-139+107delinsGAC)
15g.63044260_63044261delCA714768238TPM1c.240+108_240+109del (n.240+108_240+109del)
n.319+108_319+109del
c.366+108_366+109del (n.366+108_366+109del)
c.240+429_240+430del (n.240+429_240+430del)
n.186+108_186+109del
n.422+108_422+109del
n.640+108_640+109del
c.12+108_12+109del (n.12+108_12+109del)
c.186+162_186+163del (n.186+162_186+163del)
c.182+108_182+109del
n.1148+429_1148+430del
c.56+429_56+430del
c.*354+429_*354+430del (n.*354+429_*354+430del)
c.*27_*28del (n.*27_*28del)
c.-139+108_-139+109del (n.-139+108_-139+109del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044259C>ACA2628845222TPM1c.240+107C>A (n.240+107C>A)
n.319+107C>A
c.366+107C>A (n.366+107C>A)
c.240+428C>A (n.240+428C>A)
n.186+107C>A
n.422+107C>A
n.640+107C>A
c.12+107C>A (n.12+107C>A)
c.186+161C>A (n.186+161C>A)
c.182+107C>A
n.1148+428C>A
c.56+428C>A
c.*354+428C>A (n.*354+428C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.-139+107C>A (n.-139+107C>A)
 gnomAD v4
15g.63044259C=CA2182487845TPM1c.240+107C= (n.240+107C=)
n.319+107C=
c.366+107C= (n.366+107C=)
c.240+428C= (n.240+428C=)
n.186+107C=
n.422+107C=
n.640+107C=
c.12+107C= (n.12+107C=)
c.186+161C= (n.186+161C=)
c.182+107C=
n.1148+428C=
c.56+428C=
c.*354+428C= (n.*354+428C=)
c.*26C= (n.*26C=)
c.-139+107C= (n.-139+107C=)
15g.63044259C>GCA2563740487TPM1c.240+107C>G (n.240+107C>G)
n.319+107C>G
c.366+107C>G (n.366+107C>G)
c.240+428C>G (n.240+428C>G)
n.186+107C>G
n.422+107C>G
n.640+107C>G
c.12+107C>G (n.12+107C>G)
c.186+161C>G (n.186+161C>G)
c.182+107C>G
n.1148+428C>G
c.56+428C>G
c.*354+428C>G (n.*354+428C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.-139+107C>G (n.-139+107C>G)
 gnomAD v4
15g.63044260A=CA2182487847TPM1c.240+108A= (n.240+108A=)
n.319+108A=
c.366+108A= (n.366+108A=)
c.240+429A= (n.240+429A=)
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c.12+108A= (n.12+108A=)
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c.182+108A=
n.1148+429A=
c.56+429A=
c.*354+429A= (n.*354+429A=)
c.*27A= (n.*27A=)
c.-139+108A= (n.-139+108A=)
15g.63044260A>CCA2182487848TPM1c.240+108A>C (n.240+108A>C)
n.319+108A>C
c.366+108A>C (n.366+108A>C)
c.240+429A>C (n.240+429A>C)
n.186+108A>C
n.422+108A>C
n.640+108A>C
c.12+108A>C (n.12+108A>C)
c.186+162A>C (n.186+162A>C)
c.182+108A>C
n.1148+429A>C
c.56+429A>C
c.*354+429A>C (n.*354+429A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.-139+108A>C (n.-139+108A>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.63044260A>GCA2628845229TPM1c.240+108A>G (n.240+108A>G)
n.319+108A>G
c.366+108A>G (n.366+108A>G)
c.240+429A>G (n.240+429A>G)
n.186+108A>G
n.422+108A>G
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c.182+108A>G
n.1148+429A>G
c.56+429A>G
c.*354+429A>G (n.*354+429A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.-139+108A>G (n.-139+108A>G)
 gnomAD v4
15g.63044260A>TCA714768241TPM1c.240+108A>T (n.240+108A>T)
n.319+108A>T
c.366+108A>T (n.366+108A>T)
c.240+429A>T (n.240+429A>T)
n.186+108A>T
n.422+108A>T
n.640+108A>T
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c.186+162A>T (n.186+162A>T)
c.182+108A>T
n.1148+429A>T
c.56+429A>T
c.*354+429A>T (n.*354+429A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.-139+108A>T (n.-139+108A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044260dupCA714768243TPM1c.240+108dup (n.240+108dup)
n.319+108dup
c.366+108dup (n.366+108dup)
c.240+429dup (n.240+429dup)
n.186+108dup
n.422+108dup
n.640+108dup
c.12+108dup (n.12+108dup)
c.186+162dup (n.186+162dup)
c.182+108dup
n.1148+429dup
c.56+429dup
c.*354+429dup (n.*354+429dup)
c.*27dup (n.*27dup)
c.-139+108dup (n.-139+108dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044261C=CA2182487850TPM1c.240+109C= (n.240+109C=)
n.319+109C=
c.366+109C= (n.366+109C=)
c.240+430C= (n.240+430C=)
n.186+109C=
n.422+109C=
n.640+109C=
c.12+109C= (n.12+109C=)
c.186+163C= (n.186+163C=)
c.182+109C=
n.1148+430C=
c.56+430C=
c.*354+430C= (n.*354+430C=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.-139+109C= (n.-139+109C=)
15g.63044261C>GCA618954772TPM1c.240+109C>G (n.240+109C>G)
n.319+109C>G
c.366+109C>G (n.366+109C>G)
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n.186+109C>G
n.422+109C>G
n.640+109C>G
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c.182+109C>G
n.1148+430C>G
c.56+430C>G
c.*354+430C>G (n.*354+430C>G)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.-139+109C>G (n.-139+109C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63044261C>TCA618954773TPM1c.240+109C>T (n.240+109C>T)
n.319+109C>T
c.366+109C>T (n.366+109C>T)
c.240+430C>T (n.240+430C>T)
n.186+109C>T
n.422+109C>T
n.640+109C>T
c.12+109C>T (n.12+109C>T)
c.186+163C>T (n.186+163C>T)
c.182+109C>T
n.1148+430C>T
c.56+430C>T
c.*354+430C>T (n.*354+430C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.-139+109C>T (n.-139+109C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044262C>ACA2628845237TPM1c.240+110C>A (n.240+110C>A)
n.319+110C>A
c.366+110C>A (n.366+110C>A)
c.240+431C>A (n.240+431C>A)
n.186+110C>A
n.422+110C>A
n.640+110C>A
c.12+110C>A (n.12+110C>A)
c.186+164C>A (n.186+164C>A)
c.182+110C>A
n.1148+431C>A
c.56+431C>A
c.*354+431C>A (n.*354+431C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.-139+110C>A (n.-139+110C>A)
 gnomAD v4
15g.63044262C=CA2182487852TPM1c.240+110C= (n.240+110C=)
n.319+110C=
c.366+110C= (n.366+110C=)
c.240+431C= (n.240+431C=)
n.186+110C=
n.422+110C=
n.640+110C=
c.12+110C= (n.12+110C=)
c.186+164C= (n.186+164C=)
c.182+110C=
n.1148+431C=
c.56+431C=
c.*354+431C= (n.*354+431C=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.-139+110C= (n.-139+110C=)
15g.63044262C>GCA2182487853TPM1c.240+110C>G (n.240+110C>G)
n.319+110C>G
c.366+110C>G (n.366+110C>G)
c.240+431C>G (n.240+431C>G)
n.186+110C>G
n.422+110C>G
n.640+110C>G
c.12+110C>G (n.12+110C>G)
c.186+164C>G (n.186+164C>G)
c.182+110C>G
n.1148+431C>G
c.56+431C>G
c.*354+431C>G (n.*354+431C>G)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.-139+110C>G (n.-139+110C>G)
 dbSNP
15g.63044262C>TCA2628845236TPM1c.240+110C>T (n.240+110C>T)
n.319+110C>T
c.366+110C>T (n.366+110C>T)
c.240+431C>T (n.240+431C>T)
n.186+110C>T
n.422+110C>T
n.640+110C>T
c.12+110C>T (n.12+110C>T)
c.186+164C>T (n.186+164C>T)
c.182+110C>T
n.1148+431C>T
c.56+431C>T
c.*354+431C>T (n.*354+431C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.-139+110C>T (n.-139+110C>T)
 gnomAD v4
15g.63044263T>CCA618954774TPM1c.240+111T>C (n.240+111T>C)
n.319+111T>C
c.366+111T>C (n.366+111T>C)
c.240+432T>C (n.240+432T>C)
n.186+111T>C
n.422+111T>C
n.640+111T>C
c.12+111T>C (n.12+111T>C)
c.186+165T>C (n.186+165T>C)
c.182+111T>C
n.1148+432T>C
c.56+432T>C
c.*354+432T>C (n.*354+432T>C)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.-139+111T>C (n.-139+111T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044263T=CA2182487854TPM1c.240+111T= (n.240+111T=)
n.319+111T=
c.366+111T= (n.366+111T=)
c.240+432T= (n.240+432T=)
n.186+111T=
n.422+111T=
n.640+111T=
c.12+111T= (n.12+111T=)
c.186+165T= (n.186+165T=)
c.182+111T=
n.1148+432T=
c.56+432T=
c.*354+432T= (n.*354+432T=)
c.*30T= (n.*30T=)
c.-139+111T= (n.-139+111T=)
15g.63044264G>ACA970652886TPM1c.240+112G>A (n.240+112G>A)
n.319+112G>A
c.366+112G>A (n.366+112G>A)
c.240+433G>A (n.240+433G>A)
n.186+112G>A
n.422+112G>A
n.640+112G>A
c.12+112G>A (n.12+112G>A)
c.186+166G>A (n.186+166G>A)
c.182+112G>A
n.1148+433G>A
c.56+433G>A
c.*354+433G>A (n.*354+433G>A)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.-139+112G>A (n.-139+112G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044264G=CA2182487856TPM1c.240+112G= (n.240+112G=)
n.319+112G=
c.366+112G= (n.366+112G=)
c.240+433G= (n.240+433G=)
n.186+112G=
n.422+112G=
n.640+112G=
c.12+112G= (n.12+112G=)
c.186+166G= (n.186+166G=)
c.182+112G=
n.1148+433G=
c.56+433G=
c.*354+433G= (n.*354+433G=)
c.*31G= (n.*31G=)
c.-139+112G= (n.-139+112G=)
15g.63044264G>TCA2628845239TPM1c.240+112G>T (n.240+112G>T)
n.319+112G>T
c.366+112G>T (n.366+112G>T)
c.240+433G>T (n.240+433G>T)
n.186+112G>T
n.422+112G>T
n.640+112G>T
c.12+112G>T (n.12+112G>T)
c.186+166G>T (n.186+166G>T)
c.182+112G>T
n.1148+433G>T
c.56+433G>T
c.*354+433G>T (n.*354+433G>T)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.-139+112G>T (n.-139+112G>T)
 gnomAD v4
15g.63044265C>ACA2628845243TPM1c.240+113C>A (n.240+113C>A)
n.319+113C>A
c.366+113C>A (n.366+113C>A)
c.240+434C>A (n.240+434C>A)
n.186+113C>A
n.422+113C>A
n.640+113C>A
c.12+113C>A (n.12+113C>A)
c.186+167C>A (n.186+167C>A)
c.182+113C>A
n.1148+434C>A
c.56+434C>A
c.*354+434C>A (n.*354+434C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.-139+113C>A (n.-139+113C>A)
 gnomAD v4
15g.63044269_63044270delCA2628845242TPM1c.240+117_240+118del (n.240+117_240+118del)
n.319+117_319+118del
c.366+117_366+118del (n.366+117_366+118del)
c.240+438_240+439del (n.240+438_240+439del)
n.186+117_186+118del
n.422+117_422+118del
n.640+117_640+118del
c.12+117_12+118del (n.12+117_12+118del)
c.186+171_186+172del (n.186+171_186+172del)
c.182+117_182+118del
n.1148+438_1148+439del
c.56+438_56+439del
c.*354+438_*354+439del (n.*354+438_*354+439del)
c.*36_*37del (n.*36_*37del)
c.-139+117_-139+118del (n.-139+117_-139+118del)
 gnomAD v4
15g.63044266A=CA2182487857TPM1c.240+114A= (n.240+114A=)
n.319+114A=
c.366+114A= (n.366+114A=)
c.240+435A= (n.240+435A=)
n.186+114A=
n.422+114A=
n.640+114A=
c.12+114A= (n.12+114A=)
c.186+168A= (n.186+168A=)
c.182+114A=
n.1148+435A=
c.56+435A=
c.*354+435A= (n.*354+435A=)
c.*33A= (n.*33A=)
c.-139+114A= (n.-139+114A=)
15g.63044266A>CCA2628845245TPM1c.240+114A>C (n.240+114A>C)
n.319+114A>C
c.366+114A>C (n.366+114A>C)
c.240+435A>C (n.240+435A>C)
n.186+114A>C
n.422+114A>C
n.640+114A>C
c.12+114A>C (n.12+114A>C)
c.186+168A>C (n.186+168A>C)
c.182+114A>C
n.1148+435A>C
c.56+435A>C
c.*354+435A>C (n.*354+435A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.-139+114A>C (n.-139+114A>C)
 gnomAD v4
15g.63044267C>ACA2628845249TPM1c.240+115C>A (n.240+115C>A)
n.319+115C>A
c.366+115C>A (n.366+115C>A)
c.240+436C>A (n.240+436C>A)
n.186+115C>A
n.422+115C>A
n.640+115C>A
c.12+115C>A (n.12+115C>A)
c.186+169C>A (n.186+169C>A)
c.182+115C>A
n.1148+436C>A
c.56+436C>A
c.*354+436C>A (n.*354+436C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.-139+115C>A (n.-139+115C>A)
 gnomAD v4
15g.63044267C>GCA2628845250TPM1c.240+115C>G (n.240+115C>G)
n.319+115C>G
c.366+115C>G (n.366+115C>G)
c.240+436C>G (n.240+436C>G)
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n.422+115C>G
n.640+115C>G
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c.182+115C>G
n.1148+436C>G
c.56+436C>G
c.*354+436C>G (n.*354+436C>G)
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c.-139+115C>G (n.-139+115C>G)
 gnomAD v4
15g.63044267dupCA714768260TPM1c.240+115dup (n.240+115dup)
n.319+115dup
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c.186+169dup (n.186+169dup)
c.182+115dup
n.1148+436dup
c.56+436dup
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c.-139+115dup (n.-139+115dup)
 dbSNP gnomAD v4
15g.63044268A>CCA2628845251TPM1c.240+116A>C (n.240+116A>C)
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c.182+116A>C
n.1148+437A>C
c.56+437A>C
c.*354+437A>C (n.*354+437A>C)
c.*35A>C (n.*35A>C)
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 gnomAD v4
15g.63044269C>ACA2628845252TPM1c.240+117C>A (n.240+117C>A)
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n.1148+438C>A
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c.*354+438C>A (n.*354+438C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.-139+117C>A (n.-139+117C>A)
 gnomAD v4
15g.63044269C>TCA2628845253TPM1c.240+117C>T (n.240+117C>T)
n.319+117C>T
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n.1148+438C>T
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c.-139+117C>T (n.-139+117C>T)
 gnomAD v4
15g.63044271G>ACA2628845256TPM1c.240+119G>A (n.240+119G>A)
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 gnomAD v4
15g.63044271G>CCA2628845259TPM1c.240+119G>C (n.240+119G>C)
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n.1148+440G>C
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c.*354+440G>C (n.*354+440G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.-139+119G>C (n.-139+119G>C)
 gnomAD v4
15g.63044271G=CA2182487858TPM1c.240+119G= (n.240+119G=)
n.319+119G=
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c.182+119G=
n.1148+440G=
c.56+440G=
c.*354+440G= (n.*354+440G=)
c.*38G= (n.*38G=)
c.-139+119G= (n.-139+119G=)
15g.63044272C>ACA2628845260TPM1c.240+120C>A (n.240+120C>A)
n.319+120C>A
c.366+120C>A (n.366+120C>A)
c.240+441C>A (n.240+441C>A)
n.186+120C>A
n.422+120C>A
n.640+120C>A
c.12+120C>A (n.12+120C>A)
c.186+174C>A (n.186+174C>A)
c.182+120C>A
n.1148+441C>A
c.56+441C>A
c.*354+441C>A (n.*354+441C>A)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.-139+120C>A (n.-139+120C>A)
 gnomAD v4
15g.63044274dupCA970652900TPM1c.240+122dup (n.240+122dup)
n.319+122dup
c.366+122dup (n.366+122dup)
c.240+443dup (n.240+443dup)
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n.422+122dup
n.640+122dup
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c.186+176dup (n.186+176dup)
c.182+122dup
n.1148+443dup
c.56+443dup
c.*354+443dup (n.*354+443dup)
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c.-139+122dup (n.-139+122dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044273C>ACA2628845261TPM1c.240+121C>A (n.240+121C>A)
n.319+121C>A
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c.240+442C>A (n.240+442C>A)
n.186+121C>A
n.422+121C>A
n.640+121C>A
c.12+121C>A (n.12+121C>A)
c.186+175C>A (n.186+175C>A)
c.182+121C>A
n.1148+442C>A
c.56+442C>A
c.*354+442C>A (n.*354+442C>A)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.-139+121C>A (n.-139+121C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched