Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.63044136A>C | CA392718715 | TPM1 | c.224A>C (p.Glu75Ala) n.303A>C c.350A>C (p.Glu117Ala) c.240+305A>C (n.240+305A>C) n.170A>C n.406A>C n.624A>C c.186+38A>C (n.186+38A>C) c.166A>C n.1148+305A>C c.56+305A>C c.*354+305A>C (n.*354+305A>C) c.-155A>C (n.-155A>C) | |
15 | g.63044136A>G | CA392718716 | TPM1 | c.224A>G (p.Glu75Gly) n.303A>G c.350A>G (p.Glu117Gly) c.240+305A>G (n.240+305A>G) n.170A>G n.406A>G n.624A>G c.186+38A>G (n.186+38A>G) c.166A>G n.1148+305A>G c.56+305A>G c.*354+305A>G (n.*354+305A>G) c.-155A>G (n.-155A>G) | |
15 | g.63044136A>T | CA392718717 | TPM1 | c.224A>T (p.Glu75Val) n.303A>T c.350A>T (p.Glu117Val) c.240+305A>T (n.240+305A>T) n.170A>T n.406A>T n.624A>T c.186+38A>T (n.186+38A>T) c.166A>T n.1148+305A>T c.56+305A>T c.*354+305A>T (n.*354+305A>T) c.-155A>T (n.-155A>T) | |
15 | g.63044137del | CA2628845047 | TPM1 | c.225del (p.Lys77ArgfsTer9) n.304del c.351del (p.Lys119ArgfsTer9) c.240+306del (n.240+306del) n.171del n.407del n.625del c.186+39del (n.186+39del) c.167del n.1148+306del c.56+306del c.*354+306del (n.*354+306del) c.225del (p.Lys77ArgfsTer5) c.-154del (n.-154del) | gnomAD v4 |
15 | g.63044137G>A | CA490679988 | TPM1 | c.225G>A (p.Glu75=) n.304G>A c.351G>A (p.Glu117=) c.240+306G>A (n.240+306G>A) n.171G>A n.407G>A n.625G>A c.186+39G>A (n.186+39G>A) c.167G>A n.1148+306G>A c.56+306G>A c.*354+306G>A (n.*354+306G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) | |
15 | g.63044137G>C | CA392718718 | TPM1 | c.225G>C (p.Glu75Asp) n.304G>C c.351G>C (p.Glu117Asp) c.240+306G>C (n.240+306G>C) n.171G>C n.407G>C n.625G>C c.186+39G>C (n.186+39G>C) c.167G>C n.1148+306G>C c.56+306G>C c.*354+306G>C (n.*354+306G>C) c.-154G>C (n.-154G>C) | |
15 | g.63044137G>T | CA392718719 | TPM1 | c.225G>T (p.Glu75Asp) n.304G>T c.351G>T (p.Glu117Asp) c.240+306G>T (n.240+306G>T) n.171G>T n.407G>T n.625G>T c.186+39G>T (n.186+39G>T) c.167G>T n.1148+306G>T c.56+306G>T c.*354+306G>T (n.*354+306G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) | |
15 | g.63044138A= | CA2182487729 | TPM1 | c.226A= (p.Lys76=) n.305A= c.352A= (p.Lys118=) c.240+307A= (n.240+307A=) n.172A= n.408A= n.626A= c.186+40A= (n.186+40A=) c.168A= n.1148+307A= c.56+307A= c.*354+307A= (n.*354+307A=) c.-153A= (n.-153A=) | |
15 | g.63044138A>C | CA392718720 | TPM1 | c.226A>C (p.Lys76Gln) n.305A>C c.352A>C (p.Lys118Gln) c.240+307A>C (n.240+307A>C) n.172A>C n.408A>C n.626A>C c.186+40A>C (n.186+40A>C) c.168A>C n.1148+307A>C c.56+307A>C c.*354+307A>C (n.*354+307A>C) c.-153A>C (n.-153A>C) | |
15 | g.63044138A>G | CA392718721 | TPM1 | c.226A>G (p.Lys76Glu) n.305A>G c.352A>G (p.Lys118Glu) c.240+307A>G (n.240+307A>G) n.172A>G n.408A>G n.626A>G c.186+40A>G (n.186+40A>G) c.168A>G n.1148+307A>G c.56+307A>G c.*354+307A>G (n.*354+307A>G) c.-153A>G (n.-153A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044138A>T | CA392718722 | TPM1 | c.226A>T (p.Lys76Ter) n.305A>T c.352A>T (p.Lys118Ter) c.240+307A>T (n.240+307A>T) n.172A>T n.408A>T n.626A>T c.186+40A>T (n.186+40A>T) c.168A>T n.1148+307A>T c.56+307A>T c.*354+307A>T (n.*354+307A>T) c.-153A>T (n.-153A>T) | |
15 | g.63044142del | CA490679997 | TPM1 | c.230del (p.Lys77ArgfsTer9) n.309del c.356del (p.Lys119ArgfsTer9) c.240+311del (n.240+311del) n.176del n.412del n.630del c.186+44del (n.186+44del) c.172del n.1148+311del c.56+311del c.*354+311del (n.*354+311del) c.230del (p.Lys77ArgfsTer5) c.-149del (n.-149del) | COSMIC COSMIC |
15 | g.63044139A>C | CA392718723 | TPM1 | c.227A>C (p.Lys76Thr) n.306A>C c.353A>C (p.Lys118Thr) c.240+308A>C (n.240+308A>C) n.173A>C n.409A>C n.627A>C c.186+41A>C (n.186+41A>C) c.169A>C n.1148+308A>C c.56+308A>C c.*354+308A>C (n.*354+308A>C) c.-152A>C (n.-152A>C) | |
15 | g.63044139A>G | CA392718724 | TPM1 | c.227A>G (p.Lys76Arg) n.306A>G c.353A>G (p.Lys118Arg) c.240+308A>G (n.240+308A>G) n.173A>G n.409A>G n.627A>G c.186+41A>G (n.186+41A>G) c.169A>G n.1148+308A>G c.56+308A>G c.*354+308A>G (n.*354+308A>G) c.-152A>G (n.-152A>G) | |
15 | g.63044139A>T | CA392718725 | TPM1 | c.227A>T (p.Lys76Ile) n.306A>T c.353A>T (p.Lys118Ile) c.240+308A>T (n.240+308A>T) n.173A>T n.409A>T n.627A>T c.186+41A>T (n.186+41A>T) c.169A>T n.1148+308A>T c.56+308A>T c.*354+308A>T (n.*354+308A>T) c.-152A>T (n.-152A>T) | |
15 | g.63044140A>C | CA392718726 | TPM1 | c.228A>C (p.Lys76Asn) n.307A>C c.354A>C (p.Lys118Asn) c.240+309A>C (n.240+309A>C) n.174A>C n.410A>C n.628A>C c.186+42A>C (n.186+42A>C) c.170A>C n.1148+309A>C c.56+309A>C c.*354+309A>C (n.*354+309A>C) c.-151A>C (n.-151A>C) | |
15 | g.63044140A>G | CA490680005 | TPM1 | c.228A>G (p.Lys76=) n.307A>G c.354A>G (p.Lys118=) c.240+309A>G (n.240+309A>G) n.174A>G n.410A>G n.628A>G c.186+42A>G (n.186+42A>G) c.170A>G n.1148+309A>G c.56+309A>G c.*354+309A>G (n.*354+309A>G) c.-151A>G (n.-151A>G) | |
15 | g.63044140A>T | CA392718727 | TPM1 | c.228A>T (p.Lys76Asn) n.307A>T c.354A>T (p.Lys118Asn) c.240+309A>T (n.240+309A>T) n.174A>T n.410A>T n.628A>T c.186+42A>T (n.186+42A>T) c.170A>T n.1148+309A>T c.56+309A>T c.*354+309A>T (n.*354+309A>T) c.-151A>T (n.-151A>T) | |
15 | g.63044141A>C | CA392718728 | TPM1 | c.229A>C (p.Lys77Gln) n.308A>C c.355A>C (p.Lys119Gln) c.240+310A>C (n.240+310A>C) n.175A>C n.411A>C n.629A>C c.1A>C (p.Lys1Gln) c.186+43A>C (n.186+43A>C) c.171A>C n.1148+310A>C c.56+310A>C c.*354+310A>C (n.*354+310A>C) c.-150A>C (n.-150A>C) | |
15 | g.63044141A>G | CA392718729 | TPM1 | c.229A>G (p.Lys77Glu) n.308A>G c.355A>G (p.Lys119Glu) c.240+310A>G (n.240+310A>G) n.175A>G n.411A>G n.629A>G c.1A>G (p.Lys1Glu) c.186+43A>G (n.186+43A>G) c.171A>G n.1148+310A>G c.56+310A>G c.*354+310A>G (n.*354+310A>G) c.-150A>G (n.-150A>G) | |
15 | g.63044141A>T | CA392718730 | TPM1 | c.229A>T (p.Lys77Ter) n.308A>T c.355A>T (p.Lys119Ter) c.240+310A>T (n.240+310A>T) n.175A>T n.411A>T n.629A>T c.1A>T (p.Lys1Ter) c.186+43A>T (n.186+43A>T) c.171A>T n.1148+310A>T c.56+310A>T c.*354+310A>T (n.*354+310A>T) c.-150A>T (n.-150A>T) | |
15 | g.63044142A>C | CA392718732 | TPM1 | c.230A>C (p.Lys77Thr) n.309A>C c.356A>C (p.Lys119Thr) c.240+311A>C (n.240+311A>C) n.176A>C n.412A>C n.630A>C c.2A>C (p.Lys1Thr) c.186+44A>C (n.186+44A>C) c.172A>C n.1148+311A>C c.56+311A>C c.*354+311A>C (n.*354+311A>C) c.-149A>C (n.-149A>C) | |
15 | g.63044142A>G | CA392718733 | TPM1 | c.230A>G (p.Lys77Arg) n.309A>G c.356A>G (p.Lys119Arg) c.240+311A>G (n.240+311A>G) n.176A>G n.412A>G n.630A>G c.2A>G (p.Lys1Arg) c.186+44A>G (n.186+44A>G) c.172A>G n.1148+311A>G c.56+311A>G c.*354+311A>G (n.*354+311A>G) c.-149A>G (n.-149A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
15 | g.63044142A>T | CA392718731 | TPM1 | c.230A>T (p.Lys77Met) n.309A>T c.356A>T (p.Lys119Met) c.240+311A>T (n.240+311A>T) n.176A>T n.412A>T n.630A>T c.2A>T (p.Lys1Met) c.186+44A>T (n.186+44A>T) c.172A>T n.1148+311A>T c.56+311A>T c.*354+311A>T (n.*354+311A>T) c.-149A>T (n.-149A>T) | |
15 | g.63044142_63044143del | CA2628845050 | TPM1 | c.230_231del (p.Lys77SerfsTer5) n.309_310del c.356_357del (p.Lys119SerfsTer5) c.240+311_240+312del (n.240+311_240+312del) n.176_177del n.412_413del n.630_631del c.2_3del (p.Lys1SerfsTer5) c.186+44_186+45del (n.186+44_186+45del) c.172_173del n.1148+311_1148+312del c.56+311_56+312del c.*354+311_*354+312del (n.*354+311_*354+312del) c.230_231del (p.Lys77SerfsTer?) c.-149_-148del (n.-149_-148del) | gnomAD v4 |
15 | g.63044143G>A | CA490680017 | TPM1 | c.231G>A (p.Lys77=) n.310G>A c.357G>A (p.Lys119=) c.240+312G>A (n.240+312G>A) n.177G>A n.413G>A n.631G>A c.3G>A (p.Lys1=) c.186+45G>A (n.186+45G>A) c.173G>A n.1148+312G>A c.56+312G>A c.*354+312G>A (n.*354+312G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63044143G>C | CA392718734 | TPM1 | c.231G>C (p.Lys77Asn) n.310G>C c.357G>C (p.Lys119Asn) c.240+312G>C (n.240+312G>C) n.177G>C n.413G>C n.631G>C c.3G>C (p.Lys1Asn) c.186+45G>C (n.186+45G>C) c.173G>C n.1148+312G>C c.56+312G>C c.*354+312G>C (n.*354+312G>C) c.-148G>C (n.-148G>C) | |
15 | g.63044143G= | CA2182487731 | TPM1 | c.231G= (p.Lys77=) n.310G= c.357G= (p.Lys119=) c.240+312G= (n.240+312G=) n.177G= n.413G= n.631G= c.3G= (p.Lys1=) c.186+45G= (n.186+45G=) c.173G= n.1148+312G= c.56+312G= c.*354+312G= (n.*354+312G=) c.-148G= (n.-148G=) | |
15 | g.63044143G>T | CA392718735 | TPM1 | c.231G>T (p.Lys77Asn) n.310G>T c.357G>T (p.Lys119Asn) c.240+312G>T (n.240+312G>T) n.177G>T n.413G>T n.631G>T c.3G>T (p.Lys1Asn) c.186+45G>T (n.186+45G>T) c.173G>T n.1148+312G>T c.56+312G>T c.*354+312G>T (n.*354+312G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) | |
15 | g.63044144G>A | CA392718736 | TPM1 | c.232G>A (p.Ala78Thr) n.311G>A c.358G>A (p.Ala120Thr) c.240+313G>A (n.240+313G>A) n.178G>A n.414G>A n.632G>A c.4G>A (p.Ala2Thr) c.186+46G>A (n.186+46G>A) c.174G>A n.1148+313G>A c.56+313G>A c.*354+313G>A (n.*354+313G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) | |
15 | g.63044144G>C | CA392718737 | TPM1 | c.232G>C (p.Ala78Pro) n.311G>C c.358G>C (p.Ala120Pro) c.240+313G>C (n.240+313G>C) n.178G>C n.414G>C n.632G>C c.4G>C (p.Ala2Pro) c.186+46G>C (n.186+46G>C) c.174G>C n.1148+313G>C c.56+313G>C c.*354+313G>C (n.*354+313G>C) c.-147G>C (n.-147G>C) | |
15 | g.63044144G>T | CA392718738 | TPM1 | c.232G>T (p.Ala78Ser) n.311G>T c.358G>T (p.Ala120Ser) c.240+313G>T (n.240+313G>T) n.178G>T n.414G>T n.632G>T c.4G>T (p.Ala2Ser) c.186+46G>T (n.186+46G>T) c.174G>T n.1148+313G>T c.56+313G>T c.*354+313G>T (n.*354+313G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) | |
15 | g.63044145C>A | CA392718741 | TPM1 | c.233C>A (p.Ala78Asp) n.312C>A c.359C>A (p.Ala120Asp) c.240+314C>A (n.240+314C>A) n.179C>A n.415C>A n.633C>A c.5C>A (p.Ala2Asp) c.186+47C>A (n.186+47C>A) c.175C>A n.1148+314C>A c.56+314C>A c.*354+314C>A (n.*354+314C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) | |
15 | g.63044145C>G | CA392718740 | TPM1 | c.233C>G (p.Ala78Gly) n.312C>G c.359C>G (p.Ala120Gly) c.240+314C>G (n.240+314C>G) n.179C>G n.415C>G n.633C>G c.5C>G (p.Ala2Gly) c.186+47C>G (n.186+47C>G) c.175C>G n.1148+314C>G c.56+314C>G c.*354+314C>G (n.*354+314C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) | |
15 | g.63044145C>T | CA392718739 | TPM1 | c.233C>T (p.Ala78Val) n.312C>T c.359C>T (p.Ala120Val) c.240+314C>T (n.240+314C>T) n.179C>T n.415C>T n.633C>T c.5C>T (p.Ala2Val) c.186+47C>T (n.186+47C>T) c.175C>T n.1148+314C>T c.56+314C>T c.*354+314C>T (n.*354+314C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) | |
15 | g.63044145_63044146insGTG | CA2628845061 | TPM1 | c.233_234insGTG (p.Ala78_Thr79insCys) n.312_313insGTG c.359_360insGTG (p.Ala120_Thr121insCys) c.240+314_240+315insGTG (n.240+314_240+315insGTG) n.179_180insGTG n.415_416insGTG n.633_634insGTG c.5_6insGTG (p.Ala2_Thr3insCys) c.186+47_186+48insGTG (n.186+47_186+48insGTG) c.175_176insGTG n.1148+314_1148+315insGTG c.56+314_56+315insGTG c.*354+314_*354+315insGTG (n.*354+314_*354+315insGTG) c.-146_-145insGTG (n.-146_-145insGTG) | gnomAD v4 |
15 | g.63044146C>A | CA490680035 | TPM1 | c.234C>A (p.Ala78=) n.313C>A c.360C>A (p.Ala120=) c.240+315C>A (n.240+315C>A) n.180C>A n.416C>A n.634C>A c.6C>A (p.Ala2=) c.186+48C>A (n.186+48C>A) c.176C>A n.1148+315C>A c.56+315C>A c.*354+315C>A (n.*354+315C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044146C= | CA2182487734 | TPM1 | c.234C= (p.Ala78=) n.313C= c.360C= (p.Ala120=) c.240+315C= (n.240+315C=) n.180C= n.416C= n.634C= c.6C= (p.Ala2=) c.186+48C= (n.186+48C=) c.176C= n.1148+315C= c.56+315C= c.*354+315C= (n.*354+315C=) c.-145C= (n.-145C=) | |
15 | g.63044146C>G | CA490680037 | TPM1 | c.234C>G (p.Ala78=) n.313C>G c.360C>G (p.Ala120=) c.240+315C>G (n.240+315C>G) n.180C>G n.416C>G n.634C>G c.6C>G (p.Ala2=) c.186+48C>G (n.186+48C>G) c.176C>G n.1148+315C>G c.56+315C>G c.*354+315C>G (n.*354+315C>G) c.-145C>G (n.-145C>G) | |
15 | g.63044146C>T | CA490680039 | TPM1 | c.234C>T (p.Ala78=) n.313C>T c.360C>T (p.Ala120=) c.240+315C>T (n.240+315C>T) n.180C>T n.416C>T n.634C>T c.6C>T (p.Ala2=) c.186+48C>T (n.186+48C>T) c.176C>T n.1148+315C>T c.56+315C>T c.*354+315C>T (n.*354+315C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044147A>C | CA392718742 | TPM1 | c.235A>C (p.Thr79Pro) n.314A>C c.361A>C (p.Thr121Pro) c.240+316A>C (n.240+316A>C) n.181A>C n.417A>C n.635A>C c.7A>C (p.Thr3Pro) c.186+49A>C (n.186+49A>C) c.177A>C n.1148+316A>C c.56+316A>C c.*354+316A>C (n.*354+316A>C) c.-144A>C (n.-144A>C) | |
15 | g.63044147A>G | CA392718743 | TPM1 | c.235A>G (p.Thr79Ala) n.314A>G c.361A>G (p.Thr121Ala) c.240+316A>G (n.240+316A>G) n.181A>G n.417A>G n.635A>G c.7A>G (p.Thr3Ala) c.186+49A>G (n.186+49A>G) c.177A>G n.1148+316A>G c.56+316A>G c.*354+316A>G (n.*354+316A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) | |
15 | g.63044147A>T | CA392718744 | TPM1 | c.235A>T (p.Thr79Ser) n.314A>T c.361A>T (p.Thr121Ser) c.240+316A>T (n.240+316A>T) n.181A>T n.417A>T n.635A>T c.7A>T (p.Thr3Ser) c.186+49A>T (n.186+49A>T) c.177A>T n.1148+316A>T c.56+316A>T c.*354+316A>T (n.*354+316A>T) c.-144A>T (n.-144A>T) | |
15 | g.63044148C>A | CA392718745 | TPM1 | c.236C>A (p.Thr79Asn) n.315C>A c.362C>A (p.Thr121Asn) c.240+317C>A (n.240+317C>A) n.182C>A n.418C>A n.636C>A c.8C>A (p.Thr3Asn) c.186+50C>A (n.186+50C>A) c.178C>A n.1148+317C>A c.56+317C>A c.*354+317C>A (n.*354+317C>A) c.-143C>A (n.-143C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044148C= | CA2182487739 | TPM1 | c.236C= (p.Thr79=) n.315C= c.362C= (p.Thr121=) c.240+317C= (n.240+317C=) n.182C= n.418C= n.636C= c.8C= (p.Thr3=) c.186+50C= (n.186+50C=) c.178C= n.1148+317C= c.56+317C= c.*354+317C= (n.*354+317C=) c.-143C= (n.-143C=) | |
15 | g.63044148C>G | CA392718746 | TPM1 | c.236C>G (p.Thr79Ser) n.315C>G c.362C>G (p.Thr121Ser) c.240+317C>G (n.240+317C>G) n.182C>G n.418C>G n.636C>G c.8C>G (p.Thr3Ser) c.186+50C>G (n.186+50C>G) c.178C>G n.1148+317C>G c.56+317C>G c.*354+317C>G (n.*354+317C>G) c.-143C>G (n.-143C>G) | |
15 | g.63044148C>T | CA392718747 | TPM1 | c.236C>T (p.Thr79Ile) n.315C>T c.362C>T (p.Thr121Ile) c.240+317C>T (n.240+317C>T) n.182C>T n.418C>T n.636C>T c.8C>T (p.Thr3Ile) c.186+50C>T (n.186+50C>T) c.178C>T n.1148+317C>T c.56+317C>T c.*354+317C>T (n.*354+317C>T) c.-143C>T (n.-143C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044149C>A | CA490680062 | TPM1 | c.237C>A (p.Thr79=) n.316C>A c.363C>A (p.Thr121=) c.240+318C>A (n.240+318C>A) n.183C>A n.419C>A n.637C>A c.9C>A (p.Thr3=) c.186+51C>A (n.186+51C>A) c.179C>A n.1148+318C>A c.56+318C>A c.*354+318C>A (n.*354+318C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) | |
15 | g.63044149C>G | CA490680060 | TPM1 | c.237C>G (p.Thr79=) n.316C>G c.363C>G (p.Thr121=) c.240+318C>G (n.240+318C>G) n.183C>G n.419C>G n.637C>G c.9C>G (p.Thr3=) c.186+51C>G (n.186+51C>G) c.179C>G n.1148+318C>G c.56+318C>G c.*354+318C>G (n.*354+318C>G) c.-142C>G (n.-142C>G) | |
15 | g.63044149C>T | CA490680057 | TPM1 | c.237C>T (p.Thr79=) n.316C>T c.363C>T (p.Thr121=) c.240+318C>T (n.240+318C>T) n.183C>T n.419C>T n.637C>T c.9C>T (p.Thr3=) c.186+51C>T (n.186+51C>T) c.179C>T n.1148+318C>T c.56+318C>T c.*354+318C>T (n.*354+318C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) | ClinVar |
15 | g.63044150G>A | CA392718748 | TPM1 | c.238G>A (p.Asp80Asn) n.317G>A c.364G>A (p.Asp122Asn) c.240+319G>A (n.240+319G>A) n.184G>A n.420G>A n.638G>A c.10G>A (p.Asp4Asn) c.186+52G>A (n.186+52G>A) c.180G>A n.1148+319G>A c.56+319G>A c.*354+319G>A (n.*354+319G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) | ClinVar |
15 | g.63044150G>C | CA392718750 | TPM1 | c.238G>C (p.Asp80His) n.317G>C c.364G>C (p.Asp122His) c.240+319G>C (n.240+319G>C) n.184G>C n.420G>C n.638G>C c.10G>C (p.Asp4His) c.186+52G>C (n.186+52G>C) c.180G>C n.1148+319G>C c.56+319G>C c.*354+319G>C (n.*354+319G>C) c.-141G>C (n.-141G>C) | |
15 | g.63044150G>T | CA392718749 | TPM1 | c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.317G>T c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.240+319G>T (n.240+319G>T) n.184G>T n.420G>T n.638G>T c.10G>T (p.Asp4Tyr) c.186+52G>T (n.186+52G>T) c.180G>T n.1148+319G>T c.56+319G>T c.*354+319G>T (n.*354+319G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) | |
15 | g.63044151A= | CA2182487742 | TPM1 | c.239A= (p.Asp80=) n.318A= c.365A= (p.Asp122=) c.240+320A= (n.240+320A=) n.185A= n.421A= n.639A= c.11A= (p.Asp4=) c.186+53A= (n.186+53A=) c.181A= n.1148+320A= c.56+320A= c.*354+320A= (n.*354+320A=) c.-140A= (n.-140A=) | |
15 | g.63044151A>C | CA392718751 | TPM1 | c.239A>C (p.Asp80Ala) n.318A>C c.365A>C (p.Asp122Ala) c.240+320A>C (n.240+320A>C) n.185A>C n.421A>C n.639A>C c.11A>C (p.Asp4Ala) c.186+53A>C (n.186+53A>C) c.181A>C n.1148+320A>C c.56+320A>C c.*354+320A>C (n.*354+320A>C) c.-140A>C (n.-140A>C) | |
15 | g.63044151A>G | CA392718752 | TPM1 | c.239A>G (p.Asp80Gly) n.318A>G c.365A>G (p.Asp122Gly) c.240+320A>G (n.240+320A>G) n.185A>G n.421A>G n.639A>G c.11A>G (p.Asp4Gly) c.186+53A>G (n.186+53A>G) c.181A>G n.1148+320A>G c.56+320A>G c.*354+320A>G (n.*354+320A>G) c.-140A>G (n.-140A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044151A>T | CA392718753 | TPM1 | c.239A>T (p.Asp80Val) n.318A>T c.365A>T (p.Asp122Val) c.240+320A>T (n.240+320A>T) n.185A>T n.421A>T n.639A>T c.11A>T (p.Asp4Val) c.186+53A>T (n.186+53A>T) c.181A>T n.1148+320A>T c.56+320A>T c.*354+320A>T (n.*354+320A>T) c.-140A>T (n.-140A>T) | |
15 | g.63044152T>A | CA392718754 | TPM1 | c.240T>A (p.Asp80Glu) n.319T>A c.366T>A (p.Asp122Glu) c.240+321T>A (n.240+321T>A) n.186T>A n.422T>A n.640T>A c.12T>A (p.Asp4Glu) c.186+54T>A (n.186+54T>A) c.182T>A n.1148+321T>A c.56+321T>A c.*354+321T>A (n.*354+321T>A) c.-139T>A (n.-139T>A) | |
15 | g.63044152T>C | CA490680079 | TPM1 | c.240T>C (p.Asp80=) n.319T>C c.366T>C (p.Asp122=) c.240+321T>C (n.240+321T>C) n.186T>C n.422T>C n.640T>C c.12T>C (p.Asp4=) c.186+54T>C (n.186+54T>C) c.182T>C n.1148+321T>C c.56+321T>C c.*354+321T>C (n.*354+321T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044152T>G | CA392718755 | TPM1 | c.240T>G (p.Asp80Glu) n.319T>G c.366T>G (p.Asp122Glu) c.240+321T>G (n.240+321T>G) n.186T>G n.422T>G n.640T>G c.12T>G (p.Asp4Glu) c.186+54T>G (n.186+54T>G) c.182T>G n.1148+321T>G c.56+321T>G c.*354+321T>G (n.*354+321T>G) c.-139T>G (n.-139T>G) | |
15 | g.63044153G>A | CA018733 | TPM1 | c.240+1G>A (n.240+1G>A) n.319+1G>A c.366+1G>A (n.366+1G>A) c.240+322G>A (n.240+322G>A) n.186+1G>A n.422+1G>A n.640+1G>A c.12+1G>A (n.12+1G>A) c.186+55G>A (n.186+55G>A) c.182+1G>A n.1148+322G>A c.56+322G>A c.*354+322G>A (n.*354+322G>A) c.241G>A (p.Val81Ile) c.-139+1G>A (n.-139+1G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044153G>C | CA392718756 | TPM1 | c.240+1G>C (n.240+1G>C) n.319+1G>C c.366+1G>C (n.366+1G>C) c.240+322G>C (n.240+322G>C) n.186+1G>C n.422+1G>C n.640+1G>C c.12+1G>C (n.12+1G>C) c.186+55G>C (n.186+55G>C) c.182+1G>C n.1148+322G>C c.56+322G>C c.*354+322G>C (n.*354+322G>C) c.241G>C (p.Val81Leu) c.-139+1G>C (n.-139+1G>C) | |
15 | g.63044153G= | CA2182487745 | TPM1 | c.240+1G= (n.240+1G=) n.319+1G= c.366+1G= (n.366+1G=) c.240+322G= (n.240+322G=) n.186+1G= n.422+1G= n.640+1G= c.12+1G= (n.12+1G=) c.186+55G= (n.186+55G=) c.182+1G= n.1148+322G= c.56+322G= c.*354+322G= (n.*354+322G=) c.241G= (p.Val81=) c.-139+1G= (n.-139+1G=) | |
15 | g.63044153G>T | CA392718757 | TPM1 | c.240+1G>T (n.240+1G>T) n.319+1G>T c.366+1G>T (n.366+1G>T) c.240+322G>T (n.240+322G>T) n.186+1G>T n.422+1G>T n.640+1G>T c.12+1G>T (n.12+1G>T) c.186+55G>T (n.186+55G>T) c.182+1G>T n.1148+322G>T c.56+322G>T c.*354+322G>T (n.*354+322G>T) c.241G>T (p.Val81Leu) c.-139+1G>T (n.-139+1G>T) | |
15 | g.63044153_63044154insC | CA618954770 | TPM1 | c.240+1_240+2insC (n.240+1_240+2insC) n.319+1_319+2insC c.366+1_366+2insC (n.366+1_366+2insC) c.240+322_240+323insC (n.240+322_240+323insC) n.186+1_186+2insC n.422+1_422+2insC n.640+1_640+2insC c.12+1_12+2insC (n.12+1_12+2insC) c.186+55_186+56insC (n.186+55_186+56insC) c.182+1_182+2insC n.1148+322_1148+323insC c.56+322_56+323insC c.*354+322_*354+323insC (n.*354+322_*354+323insC) c.241_242insC (p.Val81AlafsTer?) c.-139+1_-139+2insC (n.-139+1_-139+2insC) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.63044154T>A | CA392718758 | TPM1 | c.240+2T>A (n.240+2T>A) n.319+2T>A c.366+2T>A (n.366+2T>A) c.240+323T>A (n.240+323T>A) n.186+2T>A n.422+2T>A n.640+2T>A c.12+2T>A (n.12+2T>A) c.186+56T>A (n.186+56T>A) c.182+2T>A n.1148+323T>A c.56+323T>A c.*354+323T>A (n.*354+323T>A) c.242T>A (p.Val81Glu) c.-139+2T>A (n.-139+2T>A) | |
15 | g.63044154T>C | CA392718759 | TPM1 | c.240+2T>C (n.240+2T>C) n.319+2T>C c.366+2T>C (n.366+2T>C) c.240+323T>C (n.240+323T>C) n.186+2T>C n.422+2T>C n.640+2T>C c.12+2T>C (n.12+2T>C) c.186+56T>C (n.186+56T>C) c.182+2T>C n.1148+323T>C c.56+323T>C c.*354+323T>C (n.*354+323T>C) c.242T>C (p.Val81Ala) c.-139+2T>C (n.-139+2T>C) | |
15 | g.63044154T>G | CA392718760 | TPM1 | c.240+2T>G (n.240+2T>G) n.319+2T>G c.366+2T>G (n.366+2T>G) c.240+323T>G (n.240+323T>G) n.186+2T>G n.422+2T>G n.640+2T>G c.12+2T>G (n.12+2T>G) c.186+56T>G (n.186+56T>G) c.182+2T>G n.1148+323T>G c.56+323T>G c.*354+323T>G (n.*354+323T>G) c.242T>G (p.Val81Gly) c.-139+2T>G (n.-139+2T>G) | |
15 | g.63044154T= | CA2182487749 | TPM1 | c.240+2T= (n.240+2T=) n.319+2T= c.366+2T= (n.366+2T=) c.240+323T= (n.240+323T=) n.186+2T= n.422+2T= n.640+2T= c.12+2T= (n.12+2T=) c.186+56T= (n.186+56T=) c.182+2T= n.1148+323T= c.56+323T= c.*354+323T= (n.*354+323T=) c.242T= (p.Val81=) c.-139+2T= (n.-139+2T=) | |
15 | g.63044154dup | CA2697550613 | TPM1 | c.240+2dup (n.240+2dup) n.319+2dup c.366+2dup (n.366+2dup) c.240+323dup (n.240+323dup) n.186+2dup n.422+2dup n.640+2dup c.12+2dup (n.12+2dup) c.186+56dup (n.186+56dup) c.182+2dup n.1148+323dup c.56+323dup c.*354+323dup (n.*354+323dup) c.242dup (p.Ser82LysfsTer?) c.-139+2dup (n.-139+2dup) | ClinVar |
15 | g.63044154_63044155insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG | CA618954771 | TPM1 | c.240+2_240+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG (n.240+2_240+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG) n.319+2_319+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG c.366+2_366+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG (n.366+2_366+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG) c.240+323_240+324insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG (n.240+323_240+324insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG) n.186+2_186+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG n.422+2_422+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG n.640+2_640+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG c.12+2_12+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG (n.12+2_12+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG) c.186+56_186+57insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG (n.186+56_186+57insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG) c.182+2_182+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG n.1148+323_1148+324insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG c.56+323_56+324insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG c.*354+323_*354+324insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG (n.*354+323_*354+324insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG) c.242_243insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG (p.Ser82LysfsTer4) c.-139+2_-139+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG (n.-139+2_-139+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.63044155A= | CA2182487753 | TPM1 | c.240+3A= (n.240+3A=) n.319+3A= c.366+3A= (n.366+3A=) c.240+324A= (n.240+324A=) n.186+3A= n.422+3A= n.640+3A= c.12+3A= (n.12+3A=) c.186+57A= (n.186+57A=) c.182+3A= n.1148+324A= c.56+324A= c.*354+324A= (n.*354+324A=) c.243A= (p.Val81=) c.-139+3A= (n.-139+3A=) | |
15 | g.63044155A>C | CA645509193 | TPM1 | c.240+3A>C (n.240+3A>C) n.319+3A>C c.366+3A>C (n.366+3A>C) c.240+324A>C (n.240+324A>C) n.186+3A>C n.422+3A>C n.640+3A>C c.12+3A>C (n.12+3A>C) c.186+57A>C (n.186+57A>C) c.182+3A>C n.1148+324A>C c.56+324A>C c.*354+324A>C (n.*354+324A>C) c.243A>C (p.Val81=) c.-139+3A>C (n.-139+3A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63044155A>G | CA2573151029 | TPM1 | c.240+3A>G (n.240+3A>G) n.319+3A>G c.366+3A>G (n.366+3A>G) c.240+324A>G (n.240+324A>G) n.186+3A>G n.422+3A>G n.640+3A>G c.12+3A>G (n.12+3A>G) c.186+57A>G (n.186+57A>G) c.182+3A>G n.1148+324A>G c.56+324A>G c.*354+324A>G (n.*354+324A>G) c.243A>G (p.Val81=) c.-139+3A>G (n.-139+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63044156A>C | CA392718761 | TPM1 | c.240+4A>C (n.240+4A>C) n.319+4A>C c.366+4A>C (n.366+4A>C) c.240+325A>C (n.240+325A>C) n.186+4A>C n.422+4A>C n.640+4A>C c.12+4A>C (n.12+4A>C) c.186+58A>C (n.186+58A>C) c.182+4A>C n.1148+325A>C c.56+325A>C c.*354+325A>C (n.*354+325A>C) c.244A>C (p.Ser82Arg) c.-139+4A>C (n.-139+4A>C) | |
15 | g.63044156A>G | CA392718763 | TPM1 | c.240+4A>G (n.240+4A>G) n.319+4A>G c.366+4A>G (n.366+4A>G) c.240+325A>G (n.240+325A>G) n.186+4A>G n.422+4A>G n.640+4A>G c.12+4A>G (n.12+4A>G) c.186+58A>G (n.186+58A>G) c.182+4A>G n.1148+325A>G c.56+325A>G c.*354+325A>G (n.*354+325A>G) c.244A>G (p.Ser82Gly) c.-139+4A>G (n.-139+4A>G) | |
15 | g.63044156A>T | CA392718762 | TPM1 | c.240+4A>T (n.240+4A>T) n.319+4A>T c.366+4A>T (n.366+4A>T) c.240+325A>T (n.240+325A>T) n.186+4A>T n.422+4A>T n.640+4A>T c.12+4A>T (n.12+4A>T) c.186+58A>T (n.186+58A>T) c.182+4A>T n.1148+325A>T c.56+325A>T c.*354+325A>T (n.*354+325A>T) c.244A>T (p.Ser82Cys) c.-139+4A>T (n.-139+4A>T) | |
15 | g.63044157G>A | CA392718764 | TPM1 | c.240+5G>A (n.240+5G>A) n.319+5G>A c.366+5G>A (n.366+5G>A) c.240+326G>A (n.240+326G>A) n.186+5G>A n.422+5G>A n.640+5G>A c.12+5G>A (n.12+5G>A) c.186+59G>A (n.186+59G>A) c.182+5G>A n.1148+326G>A c.56+326G>A c.*354+326G>A (n.*354+326G>A) c.245G>A (p.Ser82Asn) c.-139+5G>A (n.-139+5G>A) | |
15 | g.63044157G>C | CA392718766 | TPM1 | c.240+5G>C (n.240+5G>C) n.319+5G>C c.366+5G>C (n.366+5G>C) c.240+326G>C (n.240+326G>C) n.186+5G>C n.422+5G>C n.640+5G>C c.12+5G>C (n.12+5G>C) c.186+59G>C (n.186+59G>C) c.182+5G>C n.1148+326G>C c.56+326G>C c.*354+326G>C (n.*354+326G>C) c.245G>C (p.Ser82Thr) c.-139+5G>C (n.-139+5G>C) | |
15 | g.63044157G>T | CA392718765 | TPM1 | c.240+5G>T (n.240+5G>T) n.319+5G>T c.366+5G>T (n.366+5G>T) c.240+326G>T (n.240+326G>T) n.186+5G>T n.422+5G>T n.640+5G>T c.12+5G>T (n.12+5G>T) c.186+59G>T (n.186+59G>T) c.182+5G>T n.1148+326G>T c.56+326G>T c.*354+326G>T (n.*354+326G>T) c.245G>T (p.Ser82Ile) c.-139+5G>T (n.-139+5G>T) | |
15 | g.63044158T>A | CA392718767 | TPM1 | c.240+6T>A (n.240+6T>A) n.319+6T>A c.366+6T>A (n.366+6T>A) c.240+327T>A (n.240+327T>A) n.186+6T>A n.422+6T>A n.640+6T>A c.12+6T>A (n.12+6T>A) c.186+60T>A (n.186+60T>A) c.182+6T>A n.1148+327T>A c.56+327T>A c.*354+327T>A (n.*354+327T>A) c.246T>A (p.Ser82Arg) c.-139+6T>A (n.-139+6T>A) | |
15 | g.63044158T>G | CA392718768 | TPM1 | c.240+6T>G (n.240+6T>G) n.319+6T>G c.366+6T>G (n.366+6T>G) c.240+327T>G (n.240+327T>G) n.186+6T>G n.422+6T>G n.640+6T>G c.12+6T>G (n.12+6T>G) c.186+60T>G (n.186+60T>G) c.182+6T>G n.1148+327T>G c.56+327T>G c.*354+327T>G (n.*354+327T>G) c.246T>G (p.Ser82Arg) c.-139+6T>G (n.-139+6T>G) | |
15 | g.63044159G>A | CA392718769 | TPM1 | c.240+7G>A (n.240+7G>A) n.319+7G>A c.366+7G>A (n.366+7G>A) c.240+328G>A (n.240+328G>A) n.186+7G>A n.422+7G>A n.640+7G>A c.12+7G>A (n.12+7G>A) c.186+61G>A (n.186+61G>A) c.182+7G>A n.1148+328G>A c.56+328G>A c.*354+328G>A (n.*354+328G>A) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.-139+7G>A (n.-139+7G>A) | |
15 | g.63044159G>C | CA392718771 | TPM1 | c.240+7G>C (n.240+7G>C) n.319+7G>C c.366+7G>C (n.366+7G>C) c.240+328G>C (n.240+328G>C) n.186+7G>C n.422+7G>C n.640+7G>C c.12+7G>C (n.12+7G>C) c.186+61G>C (n.186+61G>C) c.182+7G>C n.1148+328G>C c.56+328G>C c.*354+328G>C (n.*354+328G>C) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.-139+7G>C (n.-139+7G>C) | |
15 | g.63044159G>T | CA392718770 | TPM1 | c.240+7G>T (n.240+7G>T) n.319+7G>T c.366+7G>T (n.366+7G>T) c.240+328G>T (n.240+328G>T) n.186+7G>T n.422+7G>T n.640+7G>T c.12+7G>T (n.12+7G>T) c.186+61G>T (n.186+61G>T) c.182+7G>T n.1148+328G>T c.56+328G>T c.*354+328G>T (n.*354+328G>T) c.247G>T (p.Ala83Ser) c.-139+7G>T (n.-139+7G>T) | |
15 | g.63044160C>A | CA392718772 | TPM1 | c.240+8C>A (n.240+8C>A) n.319+8C>A c.366+8C>A (n.366+8C>A) c.240+329C>A (n.240+329C>A) n.186+8C>A n.422+8C>A n.640+8C>A c.12+8C>A (n.12+8C>A) c.186+62C>A (n.186+62C>A) c.182+8C>A n.1148+329C>A c.56+329C>A c.*354+329C>A (n.*354+329C>A) c.248C>A (p.Ala83Glu) c.-139+8C>A (n.-139+8C>A) | |
15 | g.63044160C= | CA2182487756 | TPM1 | c.240+8C= (n.240+8C=) n.319+8C= c.366+8C= (n.366+8C=) c.240+329C= (n.240+329C=) n.186+8C= n.422+8C= n.640+8C= c.12+8C= (n.12+8C=) c.186+62C= (n.186+62C=) c.182+8C= n.1148+329C= c.56+329C= c.*354+329C= (n.*354+329C=) c.248C= (p.Ala83=) c.-139+8C= (n.-139+8C=) | |
15 | g.63044160C>G | CA392718773 | TPM1 | c.240+8C>G (n.240+8C>G) n.319+8C>G c.366+8C>G (n.366+8C>G) c.240+329C>G (n.240+329C>G) n.186+8C>G n.422+8C>G n.640+8C>G c.12+8C>G (n.12+8C>G) c.186+62C>G (n.186+62C>G) c.182+8C>G n.1148+329C>G c.56+329C>G c.*354+329C>G (n.*354+329C>G) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.-139+8C>G (n.-139+8C>G) | |
15 | g.63044160C>T | CA392718774 | TPM1 | c.240+8C>T (n.240+8C>T) n.319+8C>T c.366+8C>T (n.366+8C>T) c.240+329C>T (n.240+329C>T) n.186+8C>T n.422+8C>T n.640+8C>T c.12+8C>T (n.12+8C>T) c.186+62C>T (n.186+62C>T) c.182+8C>T n.1148+329C>T c.56+329C>T c.*354+329C>T (n.*354+329C>T) c.248C>T (p.Ala83Val) c.-139+8C>T (n.-139+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044161A= | CA2182487758 | TPM1 | c.240+9A= (n.240+9A=) n.319+9A= c.366+9A= (n.366+9A=) c.240+330A= (n.240+330A=) n.186+9A= n.422+9A= n.640+9A= c.12+9A= (n.12+9A=) c.186+63A= (n.186+63A=) c.182+9A= n.1148+330A= c.56+330A= c.*354+330A= (n.*354+330A=) c.249A= (p.Ala83=) c.-139+9A= (n.-139+9A=) | |
15 | g.63044161A>G | CA027822 | TPM1 | c.240+9A>G (n.240+9A>G) n.319+9A>G c.366+9A>G (n.366+9A>G) c.240+330A>G (n.240+330A>G) n.186+9A>G n.422+9A>G n.640+9A>G c.12+9A>G (n.12+9A>G) c.186+63A>G (n.186+63A>G) c.182+9A>G n.1148+330A>G c.56+330A>G c.*354+330A>G (n.*354+330A>G) c.249A>G (p.Ala83=) c.-139+9A>G (n.-139+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63044162C>A | CA392718775 | TPM1 | c.240+10C>A (n.240+10C>A) n.319+10C>A c.366+10C>A (n.366+10C>A) c.240+331C>A (n.240+331C>A) n.186+10C>A n.422+10C>A n.640+10C>A c.12+10C>A (n.12+10C>A) c.186+64C>A (n.186+64C>A) c.182+10C>A n.1148+331C>A c.56+331C>A c.*354+331C>A (n.*354+331C>A) c.250C>A (p.Arg84Ser) c.-139+10C>A (n.-139+10C>A) | |
15 | g.63044162C= | CA2182487760 | TPM1 | c.240+10C= (n.240+10C=) n.319+10C= c.366+10C= (n.366+10C=) c.240+331C= (n.240+331C=) n.186+10C= n.422+10C= n.640+10C= c.12+10C= (n.12+10C=) c.186+64C= (n.186+64C=) c.182+10C= n.1148+331C= c.56+331C= c.*354+331C= (n.*354+331C=) c.250C= (p.Arg84=) c.-139+10C= (n.-139+10C=) | |
15 | g.63044162C>G | CA392718776 | TPM1 | c.240+10C>G (n.240+10C>G) n.319+10C>G c.366+10C>G (n.366+10C>G) c.240+331C>G (n.240+331C>G) n.186+10C>G n.422+10C>G n.640+10C>G c.12+10C>G (n.12+10C>G) c.186+64C>G (n.186+64C>G) c.182+10C>G n.1148+331C>G c.56+331C>G c.*354+331C>G (n.*354+331C>G) c.250C>G (p.Arg84Gly) c.-139+10C>G (n.-139+10C>G) | dbSNP |
15 | g.63044162C>T | CA272020950 | TPM1 | c.240+10C>T (n.240+10C>T) n.319+10C>T c.366+10C>T (n.366+10C>T) c.240+331C>T (n.240+331C>T) n.186+10C>T n.422+10C>T n.640+10C>T c.12+10C>T (n.12+10C>T) c.186+64C>T (n.186+64C>T) c.182+10C>T n.1148+331C>T c.56+331C>T c.*354+331C>T (n.*354+331C>T) c.250C>T (p.Arg84Cys) c.-139+10C>T (n.-139+10C>T) | dbSNP |
15 | g.63044163G>A | CA027831 | TPM1 | c.240+11G>A (n.240+11G>A) n.319+11G>A c.366+11G>A (n.366+11G>A) c.240+332G>A (n.240+332G>A) n.186+11G>A n.422+11G>A n.640+11G>A c.12+11G>A (n.12+11G>A) c.186+65G>A (n.186+65G>A) c.182+11G>A n.1148+332G>A c.56+332G>A c.*354+332G>A (n.*354+332G>A) c.251G>A (p.Arg84His) c.-139+11G>A (n.-139+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044163G>C | CA392718777 | TPM1 | c.240+11G>C (n.240+11G>C) n.319+11G>C c.366+11G>C (n.366+11G>C) c.240+332G>C (n.240+332G>C) n.186+11G>C n.422+11G>C n.640+11G>C c.12+11G>C (n.12+11G>C) c.186+65G>C (n.186+65G>C) c.182+11G>C n.1148+332G>C c.56+332G>C c.*354+332G>C (n.*354+332G>C) c.251G>C (p.Arg84Pro) c.-139+11G>C (n.-139+11G>C) | |
15 | g.63044163G= | CA2182487764 | TPM1 | c.240+11G= (n.240+11G=) n.319+11G= c.366+11G= (n.366+11G=) c.240+332G= (n.240+332G=) n.186+11G= n.422+11G= n.640+11G= c.12+11G= (n.12+11G=) c.186+65G= (n.186+65G=) c.182+11G= n.1148+332G= c.56+332G= c.*354+332G= (n.*354+332G=) c.251G= (p.Arg84=) c.-139+11G= (n.-139+11G=) | |
15 | g.63044163G>T | CA392718778 | TPM1 | c.240+11G>T (n.240+11G>T) n.319+11G>T c.366+11G>T (n.366+11G>T) c.240+332G>T (n.240+332G>T) n.186+11G>T n.422+11G>T n.640+11G>T c.12+11G>T (n.12+11G>T) c.186+65G>T (n.186+65G>T) c.182+11G>T n.1148+332G>T c.56+332G>T c.*354+332G>T (n.*354+332G>T) c.251G>T (p.Arg84Leu) c.-139+11G>T (n.-139+11G>T) | dbSNP |
15 | g.63044163_63044165dup | CA919572510 | TPM1 | c.240+11_240+13dup (n.240+11_240+13dup) n.319+11_319+13dup c.366+11_366+13dup (n.366+11_366+13dup) c.240+332_240+334dup (n.240+332_240+334dup) n.186+11_186+13dup n.422+11_422+13dup n.640+11_640+13dup c.12+11_12+13dup (n.12+11_12+13dup) c.186+65_186+67dup (n.186+65_186+67dup) c.182+11_182+13dup n.1148+332_1148+334dup c.56+332_56+334dup c.*354+332_*354+334dup (n.*354+332_*354+334dup) c.251_253dup (p.Arg84_Ser85insCys) c.-139+11_-139+13dup (n.-139+11_-139+13dup) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63044164C>A | CA714768060 | TPM1 | c.240+12C>A (n.240+12C>A) n.319+12C>A c.366+12C>A (n.366+12C>A) c.240+333C>A (n.240+333C>A) n.186+12C>A n.422+12C>A n.640+12C>A c.12+12C>A (n.12+12C>A) c.186+66C>A (n.186+66C>A) c.182+12C>A n.1148+333C>A c.56+333C>A c.*354+333C>A (n.*354+333C>A) c.252C>A (p.Arg84=) c.-139+12C>A (n.-139+12C>A) | dbSNP |
15 | g.63044164C= | CA2182487767 | TPM1 | c.240+12C= (n.240+12C=) n.319+12C= c.366+12C= (n.366+12C=) c.240+333C= (n.240+333C=) n.186+12C= n.422+12C= n.640+12C= c.12+12C= (n.12+12C=) c.186+66C= (n.186+66C=) c.182+12C= n.1148+333C= c.56+333C= c.*354+333C= (n.*354+333C=) c.252C= (p.Arg84=) c.-139+12C= (n.-139+12C=) | |
15 | g.63044164C>G | CA2628845095 | TPM1 | c.240+12C>G (n.240+12C>G) n.319+12C>G c.366+12C>G (n.366+12C>G) c.240+333C>G (n.240+333C>G) n.186+12C>G n.422+12C>G n.640+12C>G c.12+12C>G (n.12+12C>G) c.186+66C>G (n.186+66C>G) c.182+12C>G n.1148+333C>G c.56+333C>G c.*354+333C>G (n.*354+333C>G) c.252C>G (p.Arg84=) c.-139+12C>G (n.-139+12C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63044165T>A | CA392718781 | TPM1 | c.240+13T>A (n.240+13T>A) n.319+13T>A c.366+13T>A (n.366+13T>A) c.240+334T>A (n.240+334T>A) n.186+13T>A n.422+13T>A n.640+13T>A c.12+13T>A (n.12+13T>A) c.186+67T>A (n.186+67T>A) c.182+13T>A n.1148+334T>A c.56+334T>A c.*354+334T>A (n.*354+334T>A) c.253T>A (p.Ser85Thr) c.-139+13T>A (n.-139+13T>A) | |
15 | g.63044165T>C | CA392718780 | TPM1 | c.240+13T>C (n.240+13T>C) n.319+13T>C c.366+13T>C (n.366+13T>C) c.240+334T>C (n.240+334T>C) n.186+13T>C n.422+13T>C n.640+13T>C c.12+13T>C (n.12+13T>C) c.186+67T>C (n.186+67T>C) c.182+13T>C n.1148+334T>C c.56+334T>C c.*354+334T>C (n.*354+334T>C) c.253T>C (p.Ser85Pro) c.-139+13T>C (n.-139+13T>C) | |
15 | g.63044165T>G | CA392718779 | TPM1 | c.240+13T>G (n.240+13T>G) n.319+13T>G c.366+13T>G (n.366+13T>G) c.240+334T>G (n.240+334T>G) n.186+13T>G n.422+13T>G n.640+13T>G c.12+13T>G (n.12+13T>G) c.186+67T>G (n.186+67T>G) c.182+13T>G n.1148+334T>G c.56+334T>G c.*354+334T>G (n.*354+334T>G) c.253T>G (p.Ser85Ala) c.-139+13T>G (n.-139+13T>G) | |
15 | g.63044166C>A | CA392718782 | TPM1 | c.240+14C>A (n.240+14C>A) n.319+14C>A c.366+14C>A (n.366+14C>A) c.240+335C>A (n.240+335C>A) n.186+14C>A n.422+14C>A n.640+14C>A c.12+14C>A (n.12+14C>A) c.186+68C>A (n.186+68C>A) c.182+14C>A n.1148+335C>A c.56+335C>A c.*354+335C>A (n.*354+335C>A) c.254C>A (p.Ser85Ter) c.-139+14C>A (n.-139+14C>A) | |
15 | g.63044166C>G | CA392718783 | TPM1 | c.240+14C>G (n.240+14C>G) n.319+14C>G c.366+14C>G (n.366+14C>G) c.240+335C>G (n.240+335C>G) n.186+14C>G n.422+14C>G n.640+14C>G c.12+14C>G (n.12+14C>G) c.186+68C>G (n.186+68C>G) c.182+14C>G n.1148+335C>G c.56+335C>G c.*354+335C>G (n.*354+335C>G) c.254C>G (p.Ser85Ter) c.-139+14C>G (n.-139+14C>G) | |
15 | g.63044166C>T | CA392718784 | TPM1 | c.240+14C>T (n.240+14C>T) n.319+14C>T c.366+14C>T (n.366+14C>T) c.240+335C>T (n.240+335C>T) n.186+14C>T n.422+14C>T n.640+14C>T c.12+14C>T (n.12+14C>T) c.186+68C>T (n.186+68C>T) c.182+14C>T n.1148+335C>T c.56+335C>T c.*354+335C>T (n.*354+335C>T) c.254C>T (p.Ser85Leu) c.-139+14C>T (n.-139+14C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044168C>A | CA392718785 | TPM1 | c.240+16C>A (n.240+16C>A) n.319+16C>A c.366+16C>A (n.366+16C>A) c.240+337C>A (n.240+337C>A) n.186+16C>A n.422+16C>A n.640+16C>A c.12+16C>A (n.12+16C>A) c.186+70C>A (n.186+70C>A) c.182+16C>A n.1148+337C>A c.56+337C>A c.*354+337C>A (n.*354+337C>A) c.256C>A (p.His86Asn) c.-139+16C>A (n.-139+16C>A) | |
15 | g.63044168C= | CA2182487769 | TPM1 | c.240+16C= (n.240+16C=) n.319+16C= c.366+16C= (n.366+16C=) c.240+337C= (n.240+337C=) n.186+16C= n.422+16C= n.640+16C= c.12+16C= (n.12+16C=) c.186+70C= (n.186+70C=) c.182+16C= n.1148+337C= c.56+337C= c.*354+337C= (n.*354+337C=) c.256C= (p.His86=) c.-139+16C= (n.-139+16C=) | |
15 | g.63044168C>G | CA392718786 | TPM1 | c.240+16C>G (n.240+16C>G) n.319+16C>G c.366+16C>G (n.366+16C>G) c.240+337C>G (n.240+337C>G) n.186+16C>G n.422+16C>G n.640+16C>G c.12+16C>G (n.12+16C>G) c.186+70C>G (n.186+70C>G) c.182+16C>G n.1148+337C>G c.56+337C>G c.*354+337C>G (n.*354+337C>G) c.256C>G (p.His86Asp) c.-139+16C>G (n.-139+16C>G) | |
15 | g.63044168C>T | CA392718787 | TPM1 | c.240+16C>T (n.240+16C>T) n.319+16C>T c.366+16C>T (n.366+16C>T) c.240+337C>T (n.240+337C>T) n.186+16C>T n.422+16C>T n.640+16C>T c.12+16C>T (n.12+16C>T) c.186+70C>T (n.186+70C>T) c.182+16C>T n.1148+337C>T c.56+337C>T c.*354+337C>T (n.*354+337C>T) c.256C>T (p.His86Tyr) c.-139+16C>T (n.-139+16C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044169A>C | CA392718788 | TPM1 | c.240+17A>C (n.240+17A>C) n.319+17A>C c.366+17A>C (n.366+17A>C) c.240+338A>C (n.240+338A>C) n.186+17A>C n.422+17A>C n.640+17A>C c.12+17A>C (n.12+17A>C) c.186+71A>C (n.186+71A>C) c.182+17A>C n.1148+338A>C c.56+338A>C c.*354+338A>C (n.*354+338A>C) c.257A>C (p.His86Pro) c.-139+17A>C (n.-139+17A>C) | |
15 | g.63044169A>G | CA392718789 | TPM1 | c.240+17A>G (n.240+17A>G) n.319+17A>G c.366+17A>G (n.366+17A>G) c.240+338A>G (n.240+338A>G) n.186+17A>G n.422+17A>G n.640+17A>G c.12+17A>G (n.12+17A>G) c.186+71A>G (n.186+71A>G) c.182+17A>G n.1148+338A>G c.56+338A>G c.*354+338A>G (n.*354+338A>G) c.257A>G (p.His86Arg) c.-139+17A>G (n.-139+17A>G) | |
15 | g.63044169A>T | CA392718790 | TPM1 | c.240+17A>T (n.240+17A>T) n.319+17A>T c.366+17A>T (n.366+17A>T) c.240+338A>T (n.240+338A>T) n.186+17A>T n.422+17A>T n.640+17A>T c.12+17A>T (n.12+17A>T) c.186+71A>T (n.186+71A>T) c.182+17A>T n.1148+338A>T c.56+338A>T c.*354+338A>T (n.*354+338A>T) c.257A>T (p.His86Leu) c.-139+17A>T (n.-139+17A>T) | |
15 | g.63044170C>A | CA392718791 | TPM1 | c.240+18C>A (n.240+18C>A) n.319+18C>A c.366+18C>A (n.366+18C>A) c.240+339C>A (n.240+339C>A) n.186+18C>A n.422+18C>A n.640+18C>A c.12+18C>A (n.12+18C>A) c.186+72C>A (n.186+72C>A) c.182+18C>A n.1148+339C>A c.56+339C>A c.*354+339C>A (n.*354+339C>A) c.258C>A (p.His86Gln) c.-139+18C>A (n.-139+18C>A) | |
15 | g.63044170C>G | CA392718792 | TPM1 | c.240+18C>G (n.240+18C>G) n.319+18C>G c.366+18C>G (n.366+18C>G) c.240+339C>G (n.240+339C>G) n.186+18C>G n.422+18C>G n.640+18C>G c.12+18C>G (n.12+18C>G) c.186+72C>G (n.186+72C>G) c.182+18C>G n.1148+339C>G c.56+339C>G c.*354+339C>G (n.*354+339C>G) c.258C>G (p.His86Gln) c.-139+18C>G (n.-139+18C>G) | |
15 | g.63044171T>A | CA392718795 | TPM1 | c.240+19T>A (n.240+19T>A) n.319+19T>A c.366+19T>A (n.366+19T>A) c.240+340T>A (n.240+340T>A) n.186+19T>A n.422+19T>A n.640+19T>A c.12+19T>A (n.12+19T>A) c.186+73T>A (n.186+73T>A) c.182+19T>A n.1148+340T>A c.56+340T>A c.*354+340T>A (n.*354+340T>A) c.259T>A (p.Cys87Ser) c.-139+19T>A (n.-139+19T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044171T>C | CA392718794 | TPM1 | c.240+19T>C (n.240+19T>C) n.319+19T>C c.366+19T>C (n.366+19T>C) c.240+340T>C (n.240+340T>C) n.186+19T>C n.422+19T>C n.640+19T>C c.12+19T>C (n.12+19T>C) c.186+73T>C (n.186+73T>C) c.182+19T>C n.1148+340T>C c.56+340T>C c.*354+340T>C (n.*354+340T>C) c.259T>C (p.Cys87Arg) c.-139+19T>C (n.-139+19T>C) | |
15 | g.63044171T>G | CA392718793 | TPM1 | c.240+19T>G (n.240+19T>G) n.319+19T>G c.366+19T>G (n.366+19T>G) c.240+340T>G (n.240+340T>G) n.186+19T>G n.422+19T>G n.640+19T>G c.12+19T>G (n.12+19T>G) c.186+73T>G (n.186+73T>G) c.182+19T>G n.1148+340T>G c.56+340T>G c.*354+340T>G (n.*354+340T>G) c.259T>G (p.Cys87Gly) c.-139+19T>G (n.-139+19T>G) | |
15 | g.63044172G>A | CA392718796 | TPM1 | c.240+20G>A (n.240+20G>A) n.319+20G>A c.366+20G>A (n.366+20G>A) c.240+341G>A (n.240+341G>A) n.186+20G>A n.422+20G>A n.640+20G>A c.12+20G>A (n.12+20G>A) c.186+74G>A (n.186+74G>A) c.182+20G>A n.1148+341G>A c.56+341G>A c.*354+341G>A (n.*354+341G>A) c.260G>A (p.Cys87Tyr) c.-139+20G>A (n.-139+20G>A) | |
15 | g.63044172G>C | CA392718797 | TPM1 | c.240+20G>C (n.240+20G>C) n.319+20G>C c.366+20G>C (n.366+20G>C) c.240+341G>C (n.240+341G>C) n.186+20G>C n.422+20G>C n.640+20G>C c.12+20G>C (n.12+20G>C) c.186+74G>C (n.186+74G>C) c.182+20G>C n.1148+341G>C c.56+341G>C c.*354+341G>C (n.*354+341G>C) c.260G>C (p.Cys87Ser) c.-139+20G>C (n.-139+20G>C) | |
15 | g.63044172G>T | CA392718798 | TPM1 | c.240+20G>T (n.240+20G>T) n.319+20G>T c.366+20G>T (n.366+20G>T) c.240+341G>T (n.240+341G>T) n.186+20G>T n.422+20G>T n.640+20G>T c.12+20G>T (n.12+20G>T) c.186+74G>T (n.186+74G>T) c.182+20G>T n.1148+341G>T c.56+341G>T c.*354+341G>T (n.*354+341G>T) c.260G>T (p.Cys87Phe) c.-139+20G>T (n.-139+20G>T) | |
15 | g.63044173C>A | CA392718799 | TPM1 | c.240+21C>A (n.240+21C>A) n.319+21C>A c.366+21C>A (n.366+21C>A) c.240+342C>A (n.240+342C>A) n.186+21C>A n.422+21C>A n.640+21C>A c.12+21C>A (n.12+21C>A) c.186+75C>A (n.186+75C>A) c.182+21C>A n.1148+342C>A c.56+342C>A c.*354+342C>A (n.*354+342C>A) c.261C>A (p.Cys87Ter) c.-139+21C>A (n.-139+21C>A) | |
15 | g.63044173C= | CA2182487771 | TPM1 | c.240+21C= (n.240+21C=) n.319+21C= c.366+21C= (n.366+21C=) c.240+342C= (n.240+342C=) n.186+21C= n.422+21C= n.640+21C= c.12+21C= (n.12+21C=) c.186+75C= (n.186+75C=) c.182+21C= n.1148+342C= c.56+342C= c.*354+342C= (n.*354+342C=) c.261C= (p.Cys87=) c.-139+21C= (n.-139+21C=) | |
15 | g.63044173C>G | CA392718800 | TPM1 | c.240+21C>G (n.240+21C>G) n.319+21C>G c.366+21C>G (n.366+21C>G) c.240+342C>G (n.240+342C>G) n.186+21C>G n.422+21C>G n.640+21C>G c.12+21C>G (n.12+21C>G) c.186+75C>G (n.186+75C>G) c.182+21C>G n.1148+342C>G c.56+342C>G c.*354+342C>G (n.*354+342C>G) c.261C>G (p.Cys87Trp) c.-139+21C>G (n.-139+21C>G) | |
15 | g.63044173C>T | CA027839 | TPM1 | c.240+21C>T (n.240+21C>T) n.319+21C>T c.366+21C>T (n.366+21C>T) c.240+342C>T (n.240+342C>T) n.186+21C>T n.422+21C>T n.640+21C>T c.12+21C>T (n.12+21C>T) c.186+75C>T (n.186+75C>T) c.182+21C>T n.1148+342C>T c.56+342C>T c.*354+342C>T (n.*354+342C>T) c.261C>T (p.Cys87=) c.-139+21C>T (n.-139+21C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044174T>A | CA392718801 | TPM1 | c.240+22T>A (n.240+22T>A) n.319+22T>A c.366+22T>A (n.366+22T>A) c.240+343T>A (n.240+343T>A) n.186+22T>A n.422+22T>A n.640+22T>A c.12+22T>A (n.12+22T>A) c.186+76T>A (n.186+76T>A) c.182+22T>A n.1148+343T>A c.56+343T>A c.*354+343T>A (n.*354+343T>A) c.262T>A (p.Phe88Ile) c.-139+22T>A (n.-139+22T>A) | |
15 | g.63044174T>C | CA392718802 | TPM1 | c.240+22T>C (n.240+22T>C) n.319+22T>C c.366+22T>C (n.366+22T>C) c.240+343T>C (n.240+343T>C) n.186+22T>C n.422+22T>C n.640+22T>C c.12+22T>C (n.12+22T>C) c.186+76T>C (n.186+76T>C) c.182+22T>C n.1148+343T>C c.56+343T>C c.*354+343T>C (n.*354+343T>C) c.262T>C (p.Phe88Leu) c.-139+22T>C (n.-139+22T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63044174T>G | CA392718803 | TPM1 | c.240+22T>G (n.240+22T>G) n.319+22T>G c.366+22T>G (n.366+22T>G) c.240+343T>G (n.240+343T>G) n.186+22T>G n.422+22T>G n.640+22T>G c.12+22T>G (n.12+22T>G) c.186+76T>G (n.186+76T>G) c.182+22T>G n.1148+343T>G c.56+343T>G c.*354+343T>G (n.*354+343T>G) c.262T>G (p.Phe88Val) c.-139+22T>G (n.-139+22T>G) | |
15 | g.63044175T>A | CA392718804 | TPM1 | c.240+23T>A (n.240+23T>A) n.319+23T>A c.366+23T>A (n.366+23T>A) c.240+344T>A (n.240+344T>A) n.186+23T>A n.422+23T>A n.640+23T>A c.12+23T>A (n.12+23T>A) c.186+77T>A (n.186+77T>A) c.182+23T>A n.1148+344T>A c.56+344T>A c.*354+344T>A (n.*354+344T>A) c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.-139+23T>A (n.-139+23T>A) | |
15 | g.63044175T>C | CA392718805 | TPM1 | c.240+23T>C (n.240+23T>C) n.319+23T>C c.366+23T>C (n.366+23T>C) c.240+344T>C (n.240+344T>C) n.186+23T>C n.422+23T>C n.640+23T>C c.12+23T>C (n.12+23T>C) c.186+77T>C (n.186+77T>C) c.182+23T>C n.1148+344T>C c.56+344T>C c.*354+344T>C (n.*354+344T>C) c.263T>C (p.Phe88Ser) c.-139+23T>C (n.-139+23T>C) | |
15 | g.63044175T>G | CA392718806 | TPM1 | c.240+23T>G (n.240+23T>G) n.319+23T>G c.366+23T>G (n.366+23T>G) c.240+344T>G (n.240+344T>G) n.186+23T>G n.422+23T>G n.640+23T>G c.12+23T>G (n.12+23T>G) c.186+77T>G (n.186+77T>G) c.182+23T>G n.1148+344T>G c.56+344T>G c.*354+344T>G (n.*354+344T>G) c.263T>G (p.Phe88Cys) c.-139+23T>G (n.-139+23T>G) | |
15 | g.63044176C>A | CA392718808 | TPM1 | c.240+24C>A (n.240+24C>A) n.319+24C>A c.366+24C>A (n.366+24C>A) c.240+345C>A (n.240+345C>A) n.186+24C>A n.422+24C>A n.640+24C>A c.12+24C>A (n.12+24C>A) c.186+78C>A (n.186+78C>A) c.182+24C>A n.1148+345C>A c.56+345C>A c.*354+345C>A (n.*354+345C>A) c.264C>A (p.Phe88Leu) c.-139+24C>A (n.-139+24C>A) | |
15 | g.63044176C= | CA2182487773 | TPM1 | c.240+24C= (n.240+24C=) n.319+24C= c.366+24C= (n.366+24C=) c.240+345C= (n.240+345C=) n.186+24C= n.422+24C= n.640+24C= c.12+24C= (n.12+24C=) c.186+78C= (n.186+78C=) c.182+24C= n.1148+345C= c.56+345C= c.*354+345C= (n.*354+345C=) c.264C= (p.Phe88=) c.-139+24C= (n.-139+24C=) | |
15 | g.63044176C>G | CA392718807 | TPM1 | c.240+24C>G (n.240+24C>G) n.319+24C>G c.366+24C>G (n.366+24C>G) c.240+345C>G (n.240+345C>G) n.186+24C>G n.422+24C>G n.640+24C>G c.12+24C>G (n.12+24C>G) c.186+78C>G (n.186+78C>G) c.182+24C>G n.1148+345C>G c.56+345C>G c.*354+345C>G (n.*354+345C>G) c.264C>G (p.Phe88Leu) c.-139+24C>G (n.-139+24C>G) | |
15 | g.63044176C>T | CA018739 | TPM1 | c.240+24C>T (n.240+24C>T) n.319+24C>T c.366+24C>T (n.366+24C>T) c.240+345C>T (n.240+345C>T) n.186+24C>T n.422+24C>T n.640+24C>T c.12+24C>T (n.12+24C>T) c.186+78C>T (n.186+78C>T) c.182+24C>T n.1148+345C>T c.56+345C>T c.*354+345C>T (n.*354+345C>T) c.264C>T (p.Phe88=) c.-139+24C>T (n.-139+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044177C>A | CA392718809 | TPM1 | c.240+25C>A (n.240+25C>A) n.319+25C>A c.366+25C>A (n.366+25C>A) c.240+346C>A (n.240+346C>A) n.186+25C>A n.422+25C>A n.640+25C>A c.12+25C>A (n.12+25C>A) c.186+79C>A (n.186+79C>A) c.182+25C>A n.1148+346C>A c.56+346C>A c.*354+346C>A (n.*354+346C>A) c.265C>A (p.Pro89Thr) c.-139+25C>A (n.-139+25C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044177C= | CA2182487774 | TPM1 | c.240+25C= (n.240+25C=) n.319+25C= c.366+25C= (n.366+25C=) c.240+346C= (n.240+346C=) n.186+25C= n.422+25C= n.640+25C= c.12+25C= (n.12+25C=) c.186+79C= (n.186+79C=) c.182+25C= n.1148+346C= c.56+346C= c.*354+346C= (n.*354+346C=) c.265C= (p.Pro89=) c.-139+25C= (n.-139+25C=) | |
15 | g.63044177C>G | CA392718810 | TPM1 | c.240+25C>G (n.240+25C>G) n.319+25C>G c.366+25C>G (n.366+25C>G) c.240+346C>G (n.240+346C>G) n.186+25C>G n.422+25C>G n.640+25C>G c.12+25C>G (n.12+25C>G) c.186+79C>G (n.186+79C>G) c.182+25C>G n.1148+346C>G c.56+346C>G c.*354+346C>G (n.*354+346C>G) c.265C>G (p.Pro89Ala) c.-139+25C>G (n.-139+25C>G) | |
15 | g.63044177C>T | CA392718811 | TPM1 | c.240+25C>T (n.240+25C>T) n.319+25C>T c.366+25C>T (n.366+25C>T) c.240+346C>T (n.240+346C>T) n.186+25C>T n.422+25C>T n.640+25C>T c.12+25C>T (n.12+25C>T) c.186+79C>T (n.186+79C>T) c.182+25C>T n.1148+346C>T c.56+346C>T c.*354+346C>T (n.*354+346C>T) c.265C>T (p.Pro89Ser) c.-139+25C>T (n.-139+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63044178C>A | CA392718812 | TPM1 | c.240+26C>A (n.240+26C>A) n.319+26C>A c.366+26C>A (n.366+26C>A) c.240+347C>A (n.240+347C>A) n.186+26C>A n.422+26C>A n.640+26C>A c.12+26C>A (n.12+26C>A) c.186+80C>A (n.186+80C>A) c.182+26C>A n.1148+347C>A c.56+347C>A c.*354+347C>A (n.*354+347C>A) c.266C>A (p.Pro89His) c.-139+26C>A (n.-139+26C>A) | |
15 | g.63044178C>G | CA392718813 | TPM1 | c.240+26C>G (n.240+26C>G) n.319+26C>G c.366+26C>G (n.366+26C>G) c.240+347C>G (n.240+347C>G) n.186+26C>G n.422+26C>G n.640+26C>G c.12+26C>G (n.12+26C>G) c.186+80C>G (n.186+80C>G) c.182+26C>G n.1148+347C>G c.56+347C>G c.*354+347C>G (n.*354+347C>G) c.266C>G (p.Pro89Arg) c.-139+26C>G (n.-139+26C>G) | |
15 | g.63044178C>T | CA392718814 | TPM1 | c.240+26C>T (n.240+26C>T) n.319+26C>T c.366+26C>T (n.366+26C>T) c.240+347C>T (n.240+347C>T) n.186+26C>T n.422+26C>T n.640+26C>T c.12+26C>T (n.12+26C>T) c.186+80C>T (n.186+80C>T) c.182+26C>T n.1148+347C>T c.56+347C>T c.*354+347C>T (n.*354+347C>T) c.266C>T (p.Pro89Leu) c.-139+26C>T (n.-139+26C>T) | |
15 | g.63044180C>A | CA392718815 | TPM1 | c.240+28C>A (n.240+28C>A) n.319+28C>A c.366+28C>A (n.366+28C>A) c.240+349C>A (n.240+349C>A) n.186+28C>A n.422+28C>A n.640+28C>A c.12+28C>A (n.12+28C>A) c.186+82C>A (n.186+82C>A) c.182+28C>A n.1148+349C>A c.56+349C>A c.*354+349C>A (n.*354+349C>A) c.268C>A (p.His90Asn) c.-139+28C>A (n.-139+28C>A) | |
15 | g.63044180C= | CA2182487776 | TPM1 | c.240+28C= (n.240+28C=) n.319+28C= c.366+28C= (n.366+28C=) c.240+349C= (n.240+349C=) n.186+28C= n.422+28C= n.640+28C= c.12+28C= (n.12+28C=) c.186+82C= (n.186+82C=) c.182+28C= n.1148+349C= c.56+349C= c.*354+349C= (n.*354+349C=) c.268C= (p.His90=) c.-139+28C= (n.-139+28C=) | |
15 | g.63044180C>G | CA392718816 | TPM1 | c.240+28C>G (n.240+28C>G) n.319+28C>G c.366+28C>G (n.366+28C>G) c.240+349C>G (n.240+349C>G) n.186+28C>G n.422+28C>G n.640+28C>G c.12+28C>G (n.12+28C>G) c.186+82C>G (n.186+82C>G) c.182+28C>G n.1148+349C>G c.56+349C>G c.*354+349C>G (n.*354+349C>G) c.268C>G (p.His90Asp) c.-139+28C>G (n.-139+28C>G) | |
15 | g.63044180C>T | CA392718817 | TPM1 | c.240+28C>T (n.240+28C>T) n.319+28C>T c.366+28C>T (n.366+28C>T) c.240+349C>T (n.240+349C>T) n.186+28C>T n.422+28C>T n.640+28C>T c.12+28C>T (n.12+28C>T) c.186+82C>T (n.186+82C>T) c.182+28C>T n.1148+349C>T c.56+349C>T c.*354+349C>T (n.*354+349C>T) c.268C>T (p.His90Tyr) c.-139+28C>T (n.-139+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.63044181A= | CA2182487779 | TPM1 | c.240+29A= (n.240+29A=) n.319+29A= c.366+29A= (n.366+29A=) c.240+350A= (n.240+350A=) n.186+29A= n.422+29A= n.640+29A= c.12+29A= (n.12+29A=) c.186+83A= (n.186+83A=) c.182+29A= n.1148+350A= c.56+350A= c.*354+350A= (n.*354+350A=) c.269A= (p.His90=) c.-139+29A= (n.-139+29A=) | |
15 | g.63044181A>C | CA392718818 | TPM1 | c.240+29A>C (n.240+29A>C) n.319+29A>C c.366+29A>C (n.366+29A>C) c.240+350A>C (n.240+350A>C) n.186+29A>C n.422+29A>C n.640+29A>C c.12+29A>C (n.12+29A>C) c.186+83A>C (n.186+83A>C) c.182+29A>C n.1148+350A>C c.56+350A>C c.*354+350A>C (n.*354+350A>C) c.269A>C (p.His90Pro) c.-139+29A>C (n.-139+29A>C) | dbSNP |
15 | g.63044181A>G | CA392718819 | TPM1 | c.240+29A>G (n.240+29A>G) n.319+29A>G c.366+29A>G (n.366+29A>G) c.240+350A>G (n.240+350A>G) n.186+29A>G n.422+29A>G n.640+29A>G c.12+29A>G (n.12+29A>G) c.186+83A>G (n.186+83A>G) c.182+29A>G n.1148+350A>G c.56+350A>G c.*354+350A>G (n.*354+350A>G) c.269A>G (p.His90Arg) c.-139+29A>G (n.-139+29A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63044181A>T | CA392718820 | TPM1 | c.240+29A>T (n.240+29A>T) n.319+29A>T c.366+29A>T (n.366+29A>T) c.240+350A>T (n.240+350A>T) n.186+29A>T n.422+29A>T n.640+29A>T c.12+29A>T (n.12+29A>T) c.186+83A>T (n.186+83A>T) c.182+29A>T n.1148+350A>T c.56+350A>T c.*354+350A>T (n.*354+350A>T) c.269A>T (p.His90Leu) c.-139+29A>T (n.-139+29A>T) | |
15 | g.63044182C>A | CA392718821 | TPM1 | c.240+30C>A (n.240+30C>A) n.319+30C>A c.366+30C>A (n.366+30C>A) c.240+351C>A (n.240+351C>A) n.186+30C>A n.422+30C>A n.640+30C>A c.12+30C>A (n.12+30C>A) c.186+84C>A (n.186+84C>A) c.182+30C>A n.1148+351C>A c.56+351C>A c.*354+351C>A (n.*354+351C>A) c.270C>A (p.His90Gln) c.-139+30C>A (n.-139+30C>A) | |
15 | g.63044182C= | CA2182487781 | TPM1 | c.240+30C= (n.240+30C=) n.319+30C= c.366+30C= (n.366+30C=) c.240+351C= (n.240+351C=) n.186+30C= n.422+30C= n.640+30C= c.12+30C= (n.12+30C=) c.186+84C= (n.186+84C=) c.182+30C= n.1148+351C= c.56+351C= c.*354+351C= (n.*354+351C=) c.270C= (p.His90=) c.-139+30C= (n.-139+30C=) | |
15 | g.63044182C>G | CA392718822 | TPM1 | c.240+30C>G (n.240+30C>G) n.319+30C>G c.366+30C>G (n.366+30C>G) c.240+351C>G (n.240+351C>G) n.186+30C>G n.422+30C>G n.640+30C>G c.12+30C>G (n.12+30C>G) c.186+84C>G (n.186+84C>G) c.182+30C>G n.1148+351C>G c.56+351C>G c.*354+351C>G (n.*354+351C>G) c.270C>G (p.His90Gln) c.-139+30C>G (n.-139+30C>G) | |
15 | g.63044182C>T | CA272020976 | TPM1 | c.240+30C>T (n.240+30C>T) n.319+30C>T c.366+30C>T (n.366+30C>T) c.240+351C>T (n.240+351C>T) n.186+30C>T n.422+30C>T n.640+30C>T c.12+30C>T (n.12+30C>T) c.186+84C>T (n.186+84C>T) c.182+30C>T n.1148+351C>T c.56+351C>T c.*354+351C>T (n.*354+351C>T) c.270C>T (p.His90=) c.-139+30C>T (n.-139+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044183_63044185del | CA2628845114 | TPM1 | c.240+31_240+33del (n.240+31_240+33del) n.319+31_319+33del c.366+31_366+33del (n.366+31_366+33del) c.240+352_240+354del (n.240+352_240+354del) n.186+31_186+33del n.422+31_422+33del n.640+31_640+33del c.12+31_12+33del (n.12+31_12+33del) c.186+85_186+87del (n.186+85_186+87del) c.182+31_182+33del n.1148+352_1148+354del c.56+352_56+354del c.*354+352_*354+354del (n.*354+352_*354+354del) c.271_273del (p.Leu91del) c.-139+31_-139+33del (n.-139+31_-139+33del) | gnomAD v4 |
15 | g.63044183C>A | CA392718824 | TPM1 | c.240+31C>A (n.240+31C>A) n.319+31C>A c.366+31C>A (n.366+31C>A) c.240+352C>A (n.240+352C>A) n.186+31C>A n.422+31C>A n.640+31C>A c.12+31C>A (n.12+31C>A) c.186+85C>A (n.186+85C>A) c.182+31C>A n.1148+352C>A c.56+352C>A c.*354+352C>A (n.*354+352C>A) c.271C>A (p.Leu91Ile) c.-139+31C>A (n.-139+31C>A) | dbSNP |
15 | g.63044183C= | CA2182487783 | TPM1 | c.240+31C= (n.240+31C=) n.319+31C= c.366+31C= (n.366+31C=) c.240+352C= (n.240+352C=) n.186+31C= n.422+31C= n.640+31C= c.12+31C= (n.12+31C=) c.186+85C= (n.186+85C=) c.182+31C= n.1148+352C= c.56+352C= c.*354+352C= (n.*354+352C=) c.271C= (p.Leu91=) c.-139+31C= (n.-139+31C=) | |
15 | g.63044183C>G | CA392718823 | TPM1 | c.240+31C>G (n.240+31C>G) n.319+31C>G c.366+31C>G (n.366+31C>G) c.240+352C>G (n.240+352C>G) n.186+31C>G n.422+31C>G n.640+31C>G c.12+31C>G (n.12+31C>G) c.186+85C>G (n.186+85C>G) c.182+31C>G n.1148+352C>G c.56+352C>G c.*354+352C>G (n.*354+352C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) c.-139+31C>G (n.-139+31C>G) | |
15 | g.63044183C>T | CA027870 | TPM1 | c.240+31C>T (n.240+31C>T) n.319+31C>T c.366+31C>T (n.366+31C>T) c.240+352C>T (n.240+352C>T) n.186+31C>T n.422+31C>T n.640+31C>T c.12+31C>T (n.12+31C>T) c.186+85C>T (n.186+85C>T) c.182+31C>T n.1148+352C>T c.56+352C>T c.*354+352C>T (n.*354+352C>T) c.271C>T (p.Leu91Phe) c.-139+31C>T (n.-139+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044184T>A | CA392718825 | TPM1 | c.240+32T>A (n.240+32T>A) n.319+32T>A c.366+32T>A (n.366+32T>A) c.240+353T>A (n.240+353T>A) n.186+32T>A n.422+32T>A n.640+32T>A c.12+32T>A (n.12+32T>A) c.186+86T>A (n.186+86T>A) c.182+32T>A n.1148+353T>A c.56+353T>A c.*354+353T>A (n.*354+353T>A) c.272T>A (p.Leu91His) c.-139+32T>A (n.-139+32T>A) | |
15 | g.63044184T>C | CA392718826 | TPM1 | c.240+32T>C (n.240+32T>C) n.319+32T>C c.366+32T>C (n.366+32T>C) c.240+353T>C (n.240+353T>C) n.186+32T>C n.422+32T>C n.640+32T>C c.12+32T>C (n.12+32T>C) c.186+86T>C (n.186+86T>C) c.182+32T>C n.1148+353T>C c.56+353T>C c.*354+353T>C (n.*354+353T>C) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.-139+32T>C (n.-139+32T>C) | |
15 | g.63044184T>G | CA392718827 | TPM1 | c.240+32T>G (n.240+32T>G) n.319+32T>G c.366+32T>G (n.366+32T>G) c.240+353T>G (n.240+353T>G) n.186+32T>G n.422+32T>G n.640+32T>G c.12+32T>G (n.12+32T>G) c.186+86T>G (n.186+86T>G) c.182+32T>G n.1148+353T>G c.56+353T>G c.*354+353T>G (n.*354+353T>G) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.-139+32T>G (n.-139+32T>G) | |
15 | g.63044185C>T | CA2628845124 | TPM1 | c.240+33C>T (n.240+33C>T) n.319+33C>T c.366+33C>T (n.366+33C>T) c.240+354C>T (n.240+354C>T) n.186+33C>T n.422+33C>T n.640+33C>T c.12+33C>T (n.12+33C>T) c.186+87C>T (n.186+87C>T) c.182+33C>T n.1148+354C>T c.56+354C>T c.*354+354C>T (n.*354+354C>T) c.273C>T (p.Leu91=) c.-139+33C>T (n.-139+33C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044186T>A | CA392718829 | TPM1 | c.240+34T>A (n.240+34T>A) n.319+34T>A c.366+34T>A (n.366+34T>A) c.240+355T>A (n.240+355T>A) n.186+34T>A n.422+34T>A n.640+34T>A c.12+34T>A (n.12+34T>A) c.186+88T>A (n.186+88T>A) c.182+34T>A n.1148+355T>A c.56+355T>A c.*354+355T>A (n.*354+355T>A) c.274T>A (p.Leu92Met) c.-139+34T>A (n.-139+34T>A) | |
15 | g.63044186T>C | CA027875 | TPM1 | c.240+34T>C (n.240+34T>C) n.319+34T>C c.366+34T>C (n.366+34T>C) c.240+355T>C (n.240+355T>C) n.186+34T>C n.422+34T>C n.640+34T>C c.12+34T>C (n.12+34T>C) c.186+88T>C (n.186+88T>C) c.182+34T>C n.1148+355T>C c.56+355T>C c.*354+355T>C (n.*354+355T>C) c.274T>C (p.Leu92=) c.-139+34T>C (n.-139+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044186T>G | CA392718828 | TPM1 | c.240+34T>G (n.240+34T>G) n.319+34T>G c.366+34T>G (n.366+34T>G) c.240+355T>G (n.240+355T>G) n.186+34T>G n.422+34T>G n.640+34T>G c.12+34T>G (n.12+34T>G) c.186+88T>G (n.186+88T>G) c.182+34T>G n.1148+355T>G c.56+355T>G c.*354+355T>G (n.*354+355T>G) c.274T>G (p.Leu92Val) c.-139+34T>G (n.-139+34T>G) | |
15 | g.63044186T= | CA2182487786 | TPM1 | c.240+34T= (n.240+34T=) n.319+34T= c.366+34T= (n.366+34T=) c.240+355T= (n.240+355T=) n.186+34T= n.422+34T= n.640+34T= c.12+34T= (n.12+34T=) c.186+88T= (n.186+88T=) c.182+34T= n.1148+355T= c.56+355T= c.*354+355T= (n.*354+355T=) c.274T= (p.Leu92=) c.-139+34T= (n.-139+34T=) | |
15 | g.63044187T>A | CA392718830 | TPM1 | c.240+35T>A (n.240+35T>A) n.319+35T>A c.366+35T>A (n.366+35T>A) c.240+356T>A (n.240+356T>A) n.186+35T>A n.422+35T>A n.640+35T>A c.12+35T>A (n.12+35T>A) c.186+89T>A (n.186+89T>A) c.182+35T>A n.1148+356T>A c.56+356T>A c.*354+356T>A (n.*354+356T>A) c.275T>A (p.Leu92Ter) c.-139+35T>A (n.-139+35T>A) | |
15 | g.63044187T>C | CA392718831 | TPM1 | c.240+35T>C (n.240+35T>C) n.319+35T>C c.366+35T>C (n.366+35T>C) c.240+356T>C (n.240+356T>C) n.186+35T>C n.422+35T>C n.640+35T>C c.12+35T>C (n.12+35T>C) c.186+89T>C (n.186+89T>C) c.182+35T>C n.1148+356T>C c.56+356T>C c.*354+356T>C (n.*354+356T>C) c.275T>C (p.Leu92Ser) c.-139+35T>C (n.-139+35T>C) | |
15 | g.63044187T>G | CA392718832 | TPM1 | c.240+35T>G (n.240+35T>G) n.319+35T>G c.366+35T>G (n.366+35T>G) c.240+356T>G (n.240+356T>G) n.186+35T>G n.422+35T>G n.640+35T>G c.12+35T>G (n.12+35T>G) c.186+89T>G (n.186+89T>G) c.182+35T>G n.1148+356T>G c.56+356T>G c.*354+356T>G (n.*354+356T>G) c.275T>G (p.Leu92Trp) c.-139+35T>G (n.-139+35T>G) | |
15 | g.63044188G>A | CA027880 | TPM1 | c.240+36G>A (n.240+36G>A) n.319+36G>A c.366+36G>A (n.366+36G>A) c.240+357G>A (n.240+357G>A) n.186+36G>A n.422+36G>A n.640+36G>A c.12+36G>A (n.12+36G>A) c.186+90G>A (n.186+90G>A) c.182+36G>A n.1148+357G>A c.56+357G>A c.*354+357G>A (n.*354+357G>A) c.276G>A (p.Leu92=) c.-139+36G>A (n.-139+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044188G>C | CA392718833 | TPM1 | c.240+36G>C (n.240+36G>C) n.319+36G>C c.366+36G>C (n.366+36G>C) c.240+357G>C (n.240+357G>C) n.186+36G>C n.422+36G>C n.640+36G>C c.12+36G>C (n.12+36G>C) c.186+90G>C (n.186+90G>C) c.182+36G>C n.1148+357G>C c.56+357G>C c.*354+357G>C (n.*354+357G>C) c.276G>C (p.Leu92Phe) c.-139+36G>C (n.-139+36G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63044188G= | CA2182487789 | TPM1 | c.240+36G= (n.240+36G=) n.319+36G= c.366+36G= (n.366+36G=) c.240+357G= (n.240+357G=) n.186+36G= n.422+36G= n.640+36G= c.12+36G= (n.12+36G=) c.186+90G= (n.186+90G=) c.182+36G= n.1148+357G= c.56+357G= c.*354+357G= (n.*354+357G=) c.276G= (p.Leu92=) c.-139+36G= (n.-139+36G=) | |
15 | g.63044188G>T | CA027885 | TPM1 | c.240+36G>T (n.240+36G>T) n.319+36G>T c.366+36G>T (n.366+36G>T) c.240+357G>T (n.240+357G>T) n.186+36G>T n.422+36G>T n.640+36G>T c.12+36G>T (n.12+36G>T) c.186+90G>T (n.186+90G>T) c.182+36G>T n.1148+357G>T c.56+357G>T c.*354+357G>T (n.*354+357G>T) c.276G>T (p.Leu92Phe) c.-139+36G>T (n.-139+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044189C>A | CA392718834 | TPM1 | c.240+37C>A (n.240+37C>A) n.319+37C>A c.366+37C>A (n.366+37C>A) c.240+358C>A (n.240+358C>A) n.186+37C>A n.422+37C>A n.640+37C>A c.12+37C>A (n.12+37C>A) c.186+91C>A (n.186+91C>A) c.182+37C>A n.1148+358C>A c.56+358C>A c.*354+358C>A (n.*354+358C>A) c.277C>A (p.Pro93Thr) c.-139+37C>A (n.-139+37C>A) | |
15 | g.63044189C>G | CA392718836 | TPM1 | c.240+37C>G (n.240+37C>G) n.319+37C>G c.366+37C>G (n.366+37C>G) c.240+358C>G (n.240+358C>G) n.186+37C>G n.422+37C>G n.640+37C>G c.12+37C>G (n.12+37C>G) c.186+91C>G (n.186+91C>G) c.182+37C>G n.1148+358C>G c.56+358C>G c.*354+358C>G (n.*354+358C>G) c.277C>G (p.Pro93Ala) c.-139+37C>G (n.-139+37C>G) | |
15 | g.63044189C>T | CA392718835 | TPM1 | c.240+37C>T (n.240+37C>T) n.319+37C>T c.366+37C>T (n.366+37C>T) c.240+358C>T (n.240+358C>T) n.186+37C>T n.422+37C>T n.640+37C>T c.12+37C>T (n.12+37C>T) c.186+91C>T (n.186+91C>T) c.182+37C>T n.1148+358C>T c.56+358C>T c.*354+358C>T (n.*354+358C>T) c.277C>T (p.Pro93Ser) c.-139+37C>T (n.-139+37C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044190C>A | CA392718837 | TPM1 | c.240+38C>A (n.240+38C>A) n.319+38C>A c.366+38C>A (n.366+38C>A) c.240+359C>A (n.240+359C>A) n.186+38C>A n.422+38C>A n.640+38C>A c.12+38C>A (n.12+38C>A) c.186+92C>A (n.186+92C>A) c.182+38C>A n.1148+359C>A c.56+359C>A c.*354+359C>A (n.*354+359C>A) c.278C>A (p.Pro93His) c.-139+38C>A (n.-139+38C>A) | |
15 | g.63044190C= | CA2182487791 | TPM1 | c.240+38C= (n.240+38C=) n.319+38C= c.366+38C= (n.366+38C=) c.240+359C= (n.240+359C=) n.186+38C= n.422+38C= n.640+38C= c.12+38C= (n.12+38C=) c.186+92C= (n.186+92C=) c.182+38C= n.1148+359C= c.56+359C= c.*354+359C= (n.*354+359C=) c.278C= (p.Pro93=) c.-139+38C= (n.-139+38C=) | |
15 | g.63044190C>G | CA392718838 | TPM1 | c.240+38C>G (n.240+38C>G) n.319+38C>G c.366+38C>G (n.366+38C>G) c.240+359C>G (n.240+359C>G) n.186+38C>G n.422+38C>G n.640+38C>G c.12+38C>G (n.12+38C>G) c.186+92C>G (n.186+92C>G) c.182+38C>G n.1148+359C>G c.56+359C>G c.*354+359C>G (n.*354+359C>G) c.278C>G (p.Pro93Arg) c.-139+38C>G (n.-139+38C>G) | |
15 | g.63044190C>T | CA272021006 | TPM1 | c.240+38C>T (n.240+38C>T) n.319+38C>T c.366+38C>T (n.366+38C>T) c.240+359C>T (n.240+359C>T) n.186+38C>T n.422+38C>T n.640+38C>T c.12+38C>T (n.12+38C>T) c.186+92C>T (n.186+92C>T) c.182+38C>T n.1148+359C>T c.56+359C>T c.*354+359C>T (n.*354+359C>T) c.278C>T (p.Pro93Leu) c.-139+38C>T (n.-139+38C>T) | dbSNP |
15 | g.63044191T>A | CA2575750142 | TPM1 | c.240+39T>A (n.240+39T>A) n.319+39T>A c.366+39T>A (n.366+39T>A) c.240+360T>A (n.240+360T>A) n.186+39T>A n.422+39T>A n.640+39T>A c.12+39T>A (n.12+39T>A) c.186+93T>A (n.186+93T>A) c.182+39T>A n.1148+360T>A c.56+360T>A c.*354+360T>A (n.*354+360T>A) c.279T>A (p.Pro93=) c.-139+39T>A (n.-139+39T>A) | |
15 | g.63044192G>A | CA392718839 | TPM1 | c.240+40G>A (n.240+40G>A) n.319+40G>A c.366+40G>A (n.366+40G>A) c.240+361G>A (n.240+361G>A) n.186+40G>A n.422+40G>A n.640+40G>A c.12+40G>A (n.12+40G>A) c.186+94G>A (n.186+94G>A) c.182+40G>A n.1148+361G>A c.56+361G>A c.*354+361G>A (n.*354+361G>A) c.280G>A (p.Ala94Thr) c.-139+40G>A (n.-139+40G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044192G>C | CA392718840 | TPM1 | c.240+40G>C (n.240+40G>C) n.319+40G>C c.366+40G>C (n.366+40G>C) c.240+361G>C (n.240+361G>C) n.186+40G>C n.422+40G>C n.640+40G>C c.12+40G>C (n.12+40G>C) c.186+94G>C (n.186+94G>C) c.182+40G>C n.1148+361G>C c.56+361G>C c.*354+361G>C (n.*354+361G>C) c.280G>C (p.Ala94Pro) c.-139+40G>C (n.-139+40G>C) | |
15 | g.63044192G>T | CA392718841 | TPM1 | c.240+40G>T (n.240+40G>T) n.319+40G>T c.366+40G>T (n.366+40G>T) c.240+361G>T (n.240+361G>T) n.186+40G>T n.422+40G>T n.640+40G>T c.12+40G>T (n.12+40G>T) c.186+94G>T (n.186+94G>T) c.182+40G>T n.1148+361G>T c.56+361G>T c.*354+361G>T (n.*354+361G>T) c.280G>T (p.Ala94Ser) c.-139+40G>T (n.-139+40G>T) | |
15 | g.63044193C>A | CA392718842 | TPM1 | c.240+41C>A (n.240+41C>A) n.319+41C>A c.366+41C>A (n.366+41C>A) c.240+362C>A (n.240+362C>A) n.186+41C>A n.422+41C>A n.640+41C>A c.12+41C>A (n.12+41C>A) c.186+95C>A (n.186+95C>A) c.182+41C>A n.1148+362C>A c.56+362C>A c.*354+362C>A (n.*354+362C>A) c.281C>A (p.Ala94Glu) c.-139+41C>A (n.-139+41C>A) | |
15 | g.63044193C= | CA2182487793 | TPM1 | c.240+41C= (n.240+41C=) n.319+41C= c.366+41C= (n.366+41C=) c.240+362C= (n.240+362C=) n.186+41C= n.422+41C= n.640+41C= c.12+41C= (n.12+41C=) c.186+95C= (n.186+95C=) c.182+41C= n.1148+362C= c.56+362C= c.*354+362C= (n.*354+362C=) c.281C= (p.Ala94=) c.-139+41C= (n.-139+41C=) | |
15 | g.63044193C>G | CA392718843 | TPM1 | c.240+41C>G (n.240+41C>G) n.319+41C>G c.366+41C>G (n.366+41C>G) c.240+362C>G (n.240+362C>G) n.186+41C>G n.422+41C>G n.640+41C>G c.12+41C>G (n.12+41C>G) c.186+95C>G (n.186+95C>G) c.182+41C>G n.1148+362C>G c.56+362C>G c.*354+362C>G (n.*354+362C>G) c.281C>G (p.Ala94Gly) c.-139+41C>G (n.-139+41C>G) | |
15 | g.63044193C>T | CA392718844 | TPM1 | c.240+41C>T (n.240+41C>T) n.319+41C>T c.366+41C>T (n.366+41C>T) c.240+362C>T (n.240+362C>T) n.186+41C>T n.422+41C>T n.640+41C>T c.12+41C>T (n.12+41C>T) c.186+95C>T (n.186+95C>T) c.182+41C>T n.1148+362C>T c.56+362C>T c.*354+362C>T (n.*354+362C>T) c.281C>T (p.Ala94Val) c.-139+41C>T (n.-139+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63044194G= | CA2182487794 | TPM1 | c.240+42G= (n.240+42G=) n.319+42G= c.366+42G= (n.366+42G=) c.240+363G= (n.240+363G=) n.186+42G= n.422+42G= n.640+42G= c.12+42G= (n.12+42G=) c.186+96G= (n.186+96G=) c.182+42G= n.1148+363G= c.56+363G= c.*354+363G= (n.*354+363G=) c.282G= (p.Ala94=) c.-139+42G= (n.-139+42G=) | |
15 | g.63044194G>T | CA027897 | TPM1 | c.240+42G>T (n.240+42G>T) n.319+42G>T c.366+42G>T (n.366+42G>T) c.240+363G>T (n.240+363G>T) n.186+42G>T n.422+42G>T n.640+42G>T c.12+42G>T (n.12+42G>T) c.186+96G>T (n.186+96G>T) c.182+42G>T n.1148+363G>T c.56+363G>T c.*354+363G>T (n.*354+363G>T) c.282G>T (p.Ala94=) c.-139+42G>T (n.-139+42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63044195T>A | CA392718847 | TPM1 | c.240+43T>A (n.240+43T>A) n.319+43T>A c.366+43T>A (n.366+43T>A) c.240+364T>A (n.240+364T>A) n.186+43T>A n.422+43T>A n.640+43T>A c.12+43T>A (n.12+43T>A) c.186+97T>A (n.186+97T>A) c.182+43T>A n.1148+364T>A c.56+364T>A c.*354+364T>A (n.*354+364T>A) c.283T>A (p.Trp95Arg) c.-139+43T>A (n.-139+43T>A) | |
15 | g.63044195T>C | CA392718846 | TPM1 | c.240+43T>C (n.240+43T>C) n.319+43T>C c.366+43T>C (n.366+43T>C) c.240+364T>C (n.240+364T>C) n.186+43T>C n.422+43T>C n.640+43T>C c.12+43T>C (n.12+43T>C) c.186+97T>C (n.186+97T>C) c.182+43T>C n.1148+364T>C c.56+364T>C c.*354+364T>C (n.*354+364T>C) c.283T>C (p.Trp95Arg) c.-139+43T>C (n.-139+43T>C) | |
15 | g.63044195T>G | CA392718845 | TPM1 | c.240+43T>G (n.240+43T>G) n.319+43T>G c.366+43T>G (n.366+43T>G) c.240+364T>G (n.240+364T>G) n.186+43T>G n.422+43T>G n.640+43T>G c.12+43T>G (n.12+43T>G) c.186+97T>G (n.186+97T>G) c.182+43T>G n.1148+364T>G c.56+364T>G c.*354+364T>G (n.*354+364T>G) c.283T>G (p.Trp95Gly) c.-139+43T>G (n.-139+43T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63044195_63044196delinsTG | CA2182487796 | TPM1 | c.240+43_240+44delinsTG (n.240+43_240+44delinsTG) n.319+43_319+44delinsTG c.366+43_366+44delinsTG (n.366+43_366+44delinsTG) c.240+364_240+365delinsTG (n.240+364_240+365delinsTG) n.186+43_186+44delinsTG n.422+43_422+44delinsTG n.640+43_640+44delinsTG c.12+43_12+44delinsTG (n.12+43_12+44delinsTG) c.186+97_186+98delinsTG (n.186+97_186+98delinsTG) c.182+43_182+44delinsTG n.1148+364_1148+365delinsTG c.56+364_56+365delinsTG c.*354+364_*354+365delinsTG (n.*354+364_*354+365delinsTG) c.283_284delinsTG (p.Trp95=) c.-139+43_-139+44delinsTG (n.-139+43_-139+44delinsTG) | |
15 | g.63044196G>A | CA392718848 | TPM1 | c.240+44G>A (n.240+44G>A) n.319+44G>A c.366+44G>A (n.366+44G>A) c.240+365G>A (n.240+365G>A) n.186+44G>A n.422+44G>A n.640+44G>A c.12+44G>A (n.12+44G>A) c.186+98G>A (n.186+98G>A) c.182+44G>A n.1148+365G>A c.56+365G>A c.*354+365G>A (n.*354+365G>A) c.284G>A (p.Trp95Ter) c.-139+44G>A (n.-139+44G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044196G>C | CA392718849 | TPM1 | c.240+44G>C (n.240+44G>C) n.319+44G>C c.366+44G>C (n.366+44G>C) c.240+365G>C (n.240+365G>C) n.186+44G>C n.422+44G>C n.640+44G>C c.12+44G>C (n.12+44G>C) c.186+98G>C (n.186+98G>C) c.182+44G>C n.1148+365G>C c.56+365G>C c.*354+365G>C (n.*354+365G>C) c.284G>C (p.Trp95Ser) c.-139+44G>C (n.-139+44G>C) | |
15 | g.63044196G= | CA2182487799 | TPM1 | c.240+44G= (n.240+44G=) n.319+44G= c.366+44G= (n.366+44G=) c.240+365G= (n.240+365G=) n.186+44G= n.422+44G= n.640+44G= c.12+44G= (n.12+44G=) c.186+98G= (n.186+98G=) c.182+44G= n.1148+365G= c.56+365G= c.*354+365G= (n.*354+365G=) c.284G= (p.Trp95=) c.-139+44G= (n.-139+44G=) | |
15 | g.63044196G>T | CA392718850 | TPM1 | c.240+44G>T (n.240+44G>T) n.319+44G>T c.366+44G>T (n.366+44G>T) c.240+365G>T (n.240+365G>T) n.186+44G>T n.422+44G>T n.640+44G>T c.12+44G>T (n.12+44G>T) c.186+98G>T (n.186+98G>T) c.182+44G>T n.1148+365G>T c.56+365G>T c.*354+365G>T (n.*354+365G>T) c.284G>T (p.Trp95Leu) c.-139+44G>T (n.-139+44G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044197del | CA392718851 | TPM1 | c.240+45del (n.240+45del) n.319+45del c.366+45del (n.366+45del) c.240+366del (n.240+366del) n.186+45del n.422+45del n.640+45del c.12+45del (n.12+45del) c.186+99del (n.186+99del) c.182+45del n.1148+366del c.56+366del c.*354+366del (n.*354+366del) c.285del (p.Trp95CysfsTer?) c.-139+45del (n.-139+45del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63044197G>A | CA392718852 | TPM1 | c.240+45G>A (n.240+45G>A) n.319+45G>A c.366+45G>A (n.366+45G>A) c.240+366G>A (n.240+366G>A) n.186+45G>A n.422+45G>A n.640+45G>A c.12+45G>A (n.12+45G>A) c.186+99G>A (n.186+99G>A) c.182+45G>A n.1148+366G>A c.56+366G>A c.*354+366G>A (n.*354+366G>A) c.285G>A (p.Trp95Ter) c.-139+45G>A (n.-139+45G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044197G>C | CA392718853 | TPM1 | c.240+45G>C (n.240+45G>C) n.319+45G>C c.366+45G>C (n.366+45G>C) c.240+366G>C (n.240+366G>C) n.186+45G>C n.422+45G>C n.640+45G>C c.12+45G>C (n.12+45G>C) c.186+99G>C (n.186+99G>C) c.182+45G>C n.1148+366G>C c.56+366G>C c.*354+366G>C (n.*354+366G>C) c.285G>C (p.Trp95Cys) c.-139+45G>C (n.-139+45G>C) | |
15 | g.63044197G>T | CA392718854 | TPM1 | c.240+45G>T (n.240+45G>T) n.319+45G>T c.366+45G>T (n.366+45G>T) c.240+366G>T (n.240+366G>T) n.186+45G>T n.422+45G>T n.640+45G>T c.12+45G>T (n.12+45G>T) c.186+99G>T (n.186+99G>T) c.182+45G>T n.1148+366G>T c.56+366G>T c.*354+366G>T (n.*354+366G>T) c.285G>T (p.Trp95Cys) c.-139+45G>T (n.-139+45G>T) | |
15 | g.63044198C>A | CA392718855 | TPM1 | c.240+46C>A (n.240+46C>A) n.319+46C>A c.366+46C>A (n.366+46C>A) c.240+367C>A (n.240+367C>A) n.186+46C>A n.422+46C>A n.640+46C>A c.12+46C>A (n.12+46C>A) c.186+100C>A (n.186+100C>A) c.182+46C>A n.1148+367C>A c.56+367C>A c.*354+367C>A (n.*354+367C>A) c.286C>A (p.Pro96Thr) c.-139+46C>A (n.-139+46C>A) | |
15 | g.63044198C>G | CA392718857 | TPM1 | c.240+46C>G (n.240+46C>G) n.319+46C>G c.366+46C>G (n.366+46C>G) c.240+367C>G (n.240+367C>G) n.186+46C>G n.422+46C>G n.640+46C>G c.12+46C>G (n.12+46C>G) c.186+100C>G (n.186+100C>G) c.182+46C>G n.1148+367C>G c.56+367C>G c.*354+367C>G (n.*354+367C>G) c.286C>G (p.Pro96Ala) c.-139+46C>G (n.-139+46C>G) | |
15 | g.63044198C>T | CA392718856 | TPM1 | c.240+46C>T (n.240+46C>T) n.319+46C>T c.366+46C>T (n.366+46C>T) c.240+367C>T (n.240+367C>T) n.186+46C>T n.422+46C>T n.640+46C>T c.12+46C>T (n.12+46C>T) c.186+100C>T (n.186+100C>T) c.182+46C>T n.1148+367C>T c.56+367C>T c.*354+367C>T (n.*354+367C>T) c.286C>T (p.Pro96Ser) c.-139+46C>T (n.-139+46C>T) | |
15 | g.63044199C>A | CA392718858 | TPM1 | c.240+47C>A (n.240+47C>A) n.319+47C>A c.366+47C>A (n.366+47C>A) c.240+368C>A (n.240+368C>A) n.186+47C>A n.422+47C>A n.640+47C>A c.12+47C>A (n.12+47C>A) c.186+101C>A (n.186+101C>A) c.182+47C>A n.1148+368C>A c.56+368C>A c.*354+368C>A (n.*354+368C>A) c.287C>A (p.Pro96Gln) c.-139+47C>A (n.-139+47C>A) | |
15 | g.63044199C= | CA2182487801 | TPM1 | c.240+47C= (n.240+47C=) n.319+47C= c.366+47C= (n.366+47C=) c.240+368C= (n.240+368C=) n.186+47C= n.422+47C= n.640+47C= c.12+47C= (n.12+47C=) c.186+101C= (n.186+101C=) c.182+47C= n.1148+368C= c.56+368C= c.*354+368C= (n.*354+368C=) c.287C= (p.Pro96=) c.-139+47C= (n.-139+47C=) | |
15 | g.63044199C>G | CA392718859 | TPM1 | c.240+47C>G (n.240+47C>G) n.319+47C>G c.366+47C>G (n.366+47C>G) c.240+368C>G (n.240+368C>G) n.186+47C>G n.422+47C>G n.640+47C>G c.12+47C>G (n.12+47C>G) c.186+101C>G (n.186+101C>G) c.182+47C>G n.1148+368C>G c.56+368C>G c.*354+368C>G (n.*354+368C>G) c.287C>G (p.Pro96Arg) c.-139+47C>G (n.-139+47C>G) | |
15 | g.63044199C>T | CA392718860 | TPM1 | c.240+47C>T (n.240+47C>T) n.319+47C>T c.366+47C>T (n.366+47C>T) c.240+368C>T (n.240+368C>T) n.186+47C>T n.422+47C>T n.640+47C>T c.12+47C>T (n.12+47C>T) c.186+101C>T (n.186+101C>T) c.182+47C>T n.1148+368C>T c.56+368C>T c.*354+368C>T (n.*354+368C>T) c.287C>T (p.Pro96Leu) c.-139+47C>T (n.-139+47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63044200A= | CA2182487803 | TPM1 | c.240+48A= (n.240+48A=) n.319+48A= c.366+48A= (n.366+48A=) c.240+369A= (n.240+369A=) n.186+48A= n.422+48A= n.640+48A= c.12+48A= (n.12+48A=) c.186+102A= (n.186+102A=) c.182+48A= n.1148+369A= c.56+369A= c.*354+369A= (n.*354+369A=) c.288A= (p.Pro96=) c.-139+48A= (n.-139+48A=) | |
15 | g.63044200A>T | CA027906 | TPM1 | c.240+48A>T (n.240+48A>T) n.319+48A>T c.366+48A>T (n.366+48A>T) c.240+369A>T (n.240+369A>T) n.186+48A>T n.422+48A>T n.640+48A>T c.12+48A>T (n.12+48A>T) c.186+102A>T (n.186+102A>T) c.182+48A>T n.1148+369A>T c.56+369A>T c.*354+369A>T (n.*354+369A>T) c.288A>T (p.Pro96=) c.-139+48A>T (n.-139+48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044201C>A | CA392718861 | TPM1 | c.240+49C>A (n.240+49C>A) n.319+49C>A c.366+49C>A (n.366+49C>A) c.240+370C>A (n.240+370C>A) n.186+49C>A n.422+49C>A n.640+49C>A c.12+49C>A (n.12+49C>A) c.186+103C>A (n.186+103C>A) c.182+49C>A n.1148+370C>A c.56+370C>A c.*354+370C>A (n.*354+370C>A) c.289C>A (p.Leu97Ile) c.-139+49C>A (n.-139+49C>A) | |
15 | g.63044201C>G | CA392718863 | TPM1 | c.240+49C>G (n.240+49C>G) n.319+49C>G c.366+49C>G (n.366+49C>G) c.240+370C>G (n.240+370C>G) n.186+49C>G n.422+49C>G n.640+49C>G c.12+49C>G (n.12+49C>G) c.186+103C>G (n.186+103C>G) c.182+49C>G n.1148+370C>G c.56+370C>G c.*354+370C>G (n.*354+370C>G) c.289C>G (p.Leu97Val) c.-139+49C>G (n.-139+49C>G) | |
15 | g.63044201C>T | CA392718862 | TPM1 | c.240+49C>T (n.240+49C>T) n.319+49C>T c.366+49C>T (n.366+49C>T) c.240+370C>T (n.240+370C>T) n.186+49C>T n.422+49C>T n.640+49C>T c.12+49C>T (n.12+49C>T) c.186+103C>T (n.186+103C>T) c.182+49C>T n.1148+370C>T c.56+370C>T c.*354+370C>T (n.*354+370C>T) c.289C>T (p.Leu97Phe) c.-139+49C>T (n.-139+49C>T) | |
15 | g.63044202T>A | CA392718864 | TPM1 | c.240+50T>A (n.240+50T>A) n.319+50T>A c.366+50T>A (n.366+50T>A) c.240+371T>A (n.240+371T>A) n.186+50T>A n.422+50T>A n.640+50T>A c.12+50T>A (n.12+50T>A) c.186+104T>A (n.186+104T>A) c.182+50T>A n.1148+371T>A c.56+371T>A c.*354+371T>A (n.*354+371T>A) c.290T>A (p.Leu97His) c.-139+50T>A (n.-139+50T>A) | |
15 | g.63044202T>C | CA392718865 | TPM1 | c.240+50T>C (n.240+50T>C) n.319+50T>C c.366+50T>C (n.366+50T>C) c.240+371T>C (n.240+371T>C) n.186+50T>C n.422+50T>C n.640+50T>C c.12+50T>C (n.12+50T>C) c.186+104T>C (n.186+104T>C) c.182+50T>C n.1148+371T>C c.56+371T>C c.*354+371T>C (n.*354+371T>C) c.290T>C (p.Leu97Pro) c.-139+50T>C (n.-139+50T>C) | |
15 | g.63044202T>G | CA392718866 | TPM1 | c.240+50T>G (n.240+50T>G) n.319+50T>G c.366+50T>G (n.366+50T>G) c.240+371T>G (n.240+371T>G) n.186+50T>G n.422+50T>G n.640+50T>G c.12+50T>G (n.12+50T>G) c.186+104T>G (n.186+104T>G) c.182+50T>G n.1148+371T>G c.56+371T>G c.*354+371T>G (n.*354+371T>G) c.290T>G (p.Leu97Arg) c.-139+50T>G (n.-139+50T>G) | |
15 | g.63044203C= | CA2182487804 | TPM1 | c.240+51C= (n.240+51C=) n.319+51C= c.366+51C= (n.366+51C=) c.240+372C= (n.240+372C=) n.186+51C= n.422+51C= n.640+51C= c.12+51C= (n.12+51C=) c.186+105C= (n.186+105C=) c.182+51C= n.1148+372C= c.56+372C= c.*354+372C= (n.*354+372C=) c.291C= (p.Leu97=) c.-139+51C= (n.-139+51C=) | |
15 | g.63044203C>G | CA970652860 | TPM1 | c.240+51C>G (n.240+51C>G) n.319+51C>G c.366+51C>G (n.366+51C>G) c.240+372C>G (n.240+372C>G) n.186+51C>G n.422+51C>G n.640+51C>G c.12+51C>G (n.12+51C>G) c.186+105C>G (n.186+105C>G) c.182+51C>G n.1148+372C>G c.56+372C>G c.*354+372C>G (n.*354+372C>G) c.291C>G (p.Leu97=) c.-139+51C>G (n.-139+51C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044203C>T | CA272021017 | TPM1 | c.240+51C>T (n.240+51C>T) n.319+51C>T c.366+51C>T (n.366+51C>T) c.240+372C>T (n.240+372C>T) n.186+51C>T n.422+51C>T n.640+51C>T c.12+51C>T (n.12+51C>T) c.186+105C>T (n.186+105C>T) c.182+51C>T n.1148+372C>T c.56+372C>T c.*354+372C>T (n.*354+372C>T) c.291C>T (p.Leu97=) c.-139+51C>T (n.-139+51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044204C= | CA2182487806 | TPM1 | c.240+52C= (n.240+52C=) n.319+52C= c.366+52C= (n.366+52C=) c.240+373C= (n.240+373C=) n.186+52C= n.422+52C= n.640+52C= c.12+52C= (n.12+52C=) c.186+106C= (n.186+106C=) c.182+52C= n.1148+373C= c.56+373C= c.*354+373C= (n.*354+373C=) c.292C= (p.Arg98=) c.-139+52C= (n.-139+52C=) | |
15 | g.63044204C>G | CA392718867 | TPM1 | c.240+52C>G (n.240+52C>G) n.319+52C>G c.366+52C>G (n.366+52C>G) c.240+373C>G (n.240+373C>G) n.186+52C>G n.422+52C>G n.640+52C>G c.12+52C>G (n.12+52C>G) c.186+106C>G (n.186+106C>G) c.182+52C>G n.1148+373C>G c.56+373C>G c.*354+373C>G (n.*354+373C>G) c.292C>G (p.Arg98Gly) c.-139+52C>G (n.-139+52C>G) | |
15 | g.63044204C>T | CA027913 | TPM1 | c.240+52C>T (n.240+52C>T) n.319+52C>T c.366+52C>T (n.366+52C>T) c.240+373C>T (n.240+373C>T) n.186+52C>T n.422+52C>T n.640+52C>T c.12+52C>T (n.12+52C>T) c.186+106C>T (n.186+106C>T) c.182+52C>T n.1148+373C>T c.56+373C>T c.*354+373C>T (n.*354+373C>T) c.292C>T (p.Arg98Trp) c.-139+52C>T (n.-139+52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044205G>A | CA392718868 | TPM1 | c.240+53G>A (n.240+53G>A) n.319+53G>A c.366+53G>A (n.366+53G>A) c.240+374G>A (n.240+374G>A) n.186+53G>A n.422+53G>A n.640+53G>A c.12+53G>A (n.12+53G>A) c.186+107G>A (n.186+107G>A) c.182+53G>A n.1148+374G>A c.56+374G>A c.*354+374G>A (n.*354+374G>A) c.293G>A (p.Arg98Gln) c.-139+53G>A (n.-139+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044205G>C | CA392718869 | TPM1 | c.240+53G>C (n.240+53G>C) n.319+53G>C c.366+53G>C (n.366+53G>C) c.240+374G>C (n.240+374G>C) n.186+53G>C n.422+53G>C n.640+53G>C c.12+53G>C (n.12+53G>C) c.186+107G>C (n.186+107G>C) c.182+53G>C n.1148+374G>C c.56+374G>C c.*354+374G>C (n.*354+374G>C) c.293G>C (p.Arg98Pro) c.-139+53G>C (n.-139+53G>C) | |
15 | g.63044205G= | CA2182487808 | TPM1 | c.240+53G= (n.240+53G=) n.319+53G= c.366+53G= (n.366+53G=) c.240+374G= (n.240+374G=) n.186+53G= n.422+53G= n.640+53G= c.12+53G= (n.12+53G=) c.186+107G= (n.186+107G=) c.182+53G= n.1148+374G= c.56+374G= c.*354+374G= (n.*354+374G=) c.293G= (p.Arg98=) c.-139+53G= (n.-139+53G=) | |
15 | g.63044205G>T | CA392718870 | TPM1 | c.240+53G>T (n.240+53G>T) n.319+53G>T c.366+53G>T (n.366+53G>T) c.240+374G>T (n.240+374G>T) n.186+53G>T n.422+53G>T n.640+53G>T c.12+53G>T (n.12+53G>T) c.186+107G>T (n.186+107G>T) c.182+53G>T n.1148+374G>T c.56+374G>T c.*354+374G>T (n.*354+374G>T) c.293G>T (p.Arg98Leu) c.-139+53G>T (n.-139+53G>T) | |
15 | g.63044206G>C | CA714768146 | TPM1 | c.240+54G>C (n.240+54G>C) n.319+54G>C c.366+54G>C (n.366+54G>C) c.240+375G>C (n.240+375G>C) n.186+54G>C n.422+54G>C n.640+54G>C c.12+54G>C (n.12+54G>C) c.186+108G>C (n.186+108G>C) c.182+54G>C n.1148+375G>C c.56+375G>C c.*354+375G>C (n.*354+375G>C) c.294G>C (p.Arg98=) c.-139+54G>C (n.-139+54G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044206G= | CA2182487810 | TPM1 | c.240+54G= (n.240+54G=) n.319+54G= c.366+54G= (n.366+54G=) c.240+375G= (n.240+375G=) n.186+54G= n.422+54G= n.640+54G= c.12+54G= (n.12+54G=) c.186+108G= (n.186+108G=) c.182+54G= n.1148+375G= c.56+375G= c.*354+375G= (n.*354+375G=) c.294G= (p.Arg98=) c.-139+54G= (n.-139+54G=) | |
15 | g.63044206G>T | CA2628845143 | TPM1 | c.240+54G>T (n.240+54G>T) n.319+54G>T c.366+54G>T (n.366+54G>T) c.240+375G>T (n.240+375G>T) n.186+54G>T n.422+54G>T n.640+54G>T c.12+54G>T (n.12+54G>T) c.186+108G>T (n.186+108G>T) c.182+54G>T n.1148+375G>T c.56+375G>T c.*354+375G>T (n.*354+375G>T) c.294G>T (p.Arg98=) c.-139+54G>T (n.-139+54G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044207G>A | CA392718871 | TPM1 | c.240+55G>A (n.240+55G>A) n.319+55G>A c.366+55G>A (n.366+55G>A) c.240+376G>A (n.240+376G>A) n.186+55G>A n.422+55G>A n.640+55G>A c.12+55G>A (n.12+55G>A) c.186+109G>A (n.186+109G>A) c.182+55G>A n.1148+376G>A c.56+376G>A c.*354+376G>A (n.*354+376G>A) c.295G>A (p.Gly99Ser) c.-139+55G>A (n.-139+55G>A) | |
15 | g.63044207G>C | CA392718872 | TPM1 | c.240+55G>C (n.240+55G>C) n.319+55G>C c.366+55G>C (n.366+55G>C) c.240+376G>C (n.240+376G>C) n.186+55G>C n.422+55G>C n.640+55G>C c.12+55G>C (n.12+55G>C) c.186+109G>C (n.186+109G>C) c.182+55G>C n.1148+376G>C c.56+376G>C c.*354+376G>C (n.*354+376G>C) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.-139+55G>C (n.-139+55G>C) | |
15 | g.63044207G>T | CA392718873 | TPM1 | c.240+55G>T (n.240+55G>T) n.319+55G>T c.366+55G>T (n.366+55G>T) c.240+376G>T (n.240+376G>T) n.186+55G>T n.422+55G>T n.640+55G>T c.12+55G>T (n.12+55G>T) c.186+109G>T (n.186+109G>T) c.182+55G>T n.1148+376G>T c.56+376G>T c.*354+376G>T (n.*354+376G>T) c.295G>T (p.Gly99Cys) c.-139+55G>T (n.-139+55G>T) | |
15 | g.63044208G>A | CA392718876 | TPM1 | c.240+56G>A (n.240+56G>A) n.319+56G>A c.366+56G>A (n.366+56G>A) c.240+377G>A (n.240+377G>A) n.186+56G>A n.422+56G>A n.640+56G>A c.12+56G>A (n.12+56G>A) c.186+110G>A (n.186+110G>A) c.182+56G>A n.1148+377G>A c.56+377G>A c.*354+377G>A (n.*354+377G>A) c.296G>A (p.Gly99Asp) c.-139+56G>A (n.-139+56G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044208G>C | CA392718875 | TPM1 | c.240+56G>C (n.240+56G>C) n.319+56G>C c.366+56G>C (n.366+56G>C) c.240+377G>C (n.240+377G>C) n.186+56G>C n.422+56G>C n.640+56G>C c.12+56G>C (n.12+56G>C) c.186+110G>C (n.186+110G>C) c.182+56G>C n.1148+377G>C c.56+377G>C c.*354+377G>C (n.*354+377G>C) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.-139+56G>C (n.-139+56G>C) | |
15 | g.63044208G= | CA2182487812 | TPM1 | c.240+56G= (n.240+56G=) n.319+56G= c.366+56G= (n.366+56G=) c.240+377G= (n.240+377G=) n.186+56G= n.422+56G= n.640+56G= c.12+56G= (n.12+56G=) c.186+110G= (n.186+110G=) c.182+56G= n.1148+377G= c.56+377G= c.*354+377G= (n.*354+377G=) c.296G= (p.Gly99=) c.-139+56G= (n.-139+56G=) | |
15 | g.63044208G>T | CA392718874 | TPM1 | c.240+56G>T (n.240+56G>T) n.319+56G>T c.366+56G>T (n.366+56G>T) c.240+377G>T (n.240+377G>T) n.186+56G>T n.422+56G>T n.640+56G>T c.12+56G>T (n.12+56G>T) c.186+110G>T (n.186+110G>T) c.182+56G>T n.1148+377G>T c.56+377G>T c.*354+377G>T (n.*354+377G>T) c.296G>T (p.Gly99Val) c.-139+56G>T (n.-139+56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044210C>A | CA392718877 | TPM1 | c.240+58C>A (n.240+58C>A) n.319+58C>A c.366+58C>A (n.366+58C>A) c.240+379C>A (n.240+379C>A) n.186+58C>A n.422+58C>A n.640+58C>A c.12+58C>A (n.12+58C>A) c.186+112C>A (n.186+112C>A) c.182+58C>A n.1148+379C>A c.56+379C>A c.*354+379C>A (n.*354+379C>A) c.298C>A (p.His100Asn) c.-139+58C>A (n.-139+58C>A) | |
15 | g.63044210C>G | CA392718879 | TPM1 | c.240+58C>G (n.240+58C>G) n.319+58C>G c.366+58C>G (n.366+58C>G) c.240+379C>G (n.240+379C>G) n.186+58C>G n.422+58C>G n.640+58C>G c.12+58C>G (n.12+58C>G) c.186+112C>G (n.186+112C>G) c.182+58C>G n.1148+379C>G c.56+379C>G c.*354+379C>G (n.*354+379C>G) c.298C>G (p.His100Asp) c.-139+58C>G (n.-139+58C>G) | |
15 | g.63044210C>T | CA392718878 | TPM1 | c.240+58C>T (n.240+58C>T) n.319+58C>T c.366+58C>T (n.366+58C>T) c.240+379C>T (n.240+379C>T) n.186+58C>T n.422+58C>T n.640+58C>T c.12+58C>T (n.12+58C>T) c.186+112C>T (n.186+112C>T) c.182+58C>T n.1148+379C>T c.56+379C>T c.*354+379C>T (n.*354+379C>T) c.298C>T (p.His100Tyr) c.-139+58C>T (n.-139+58C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044211A>C | CA392718880 | TPM1 | c.240+59A>C (n.240+59A>C) n.319+59A>C c.366+59A>C (n.366+59A>C) c.240+380A>C (n.240+380A>C) n.186+59A>C n.422+59A>C n.640+59A>C c.12+59A>C (n.12+59A>C) c.186+113A>C (n.186+113A>C) c.182+59A>C n.1148+380A>C c.56+380A>C c.*354+380A>C (n.*354+380A>C) c.299A>C (p.His100Pro) c.-139+59A>C (n.-139+59A>C) | |
15 | g.63044211A>G | CA392718881 | TPM1 | c.240+59A>G (n.240+59A>G) n.319+59A>G c.366+59A>G (n.366+59A>G) c.240+380A>G (n.240+380A>G) n.186+59A>G n.422+59A>G n.640+59A>G c.12+59A>G (n.12+59A>G) c.186+113A>G (n.186+113A>G) c.182+59A>G n.1148+380A>G c.56+380A>G c.*354+380A>G (n.*354+380A>G) c.299A>G (p.His100Arg) c.-139+59A>G (n.-139+59A>G) | |
15 | g.63044211A>T | CA392718882 | TPM1 | c.240+59A>T (n.240+59A>T) n.319+59A>T c.366+59A>T (n.366+59A>T) c.240+380A>T (n.240+380A>T) n.186+59A>T n.422+59A>T n.640+59A>T c.12+59A>T (n.12+59A>T) c.186+113A>T (n.186+113A>T) c.182+59A>T n.1148+380A>T c.56+380A>T c.*354+380A>T (n.*354+380A>T) c.299A>T (p.His100Leu) c.-139+59A>T (n.-139+59A>T) | |
15 | g.63044212C>A | CA392718883 | TPM1 | c.240+60C>A (n.240+60C>A) n.319+60C>A c.366+60C>A (n.366+60C>A) c.240+381C>A (n.240+381C>A) n.186+60C>A n.422+60C>A n.640+60C>A c.12+60C>A (n.12+60C>A) c.186+114C>A (n.186+114C>A) c.182+60C>A n.1148+381C>A c.56+381C>A c.*354+381C>A (n.*354+381C>A) c.300C>A (p.His100Gln) c.-139+60C>A (n.-139+60C>A) | |
15 | g.63044212C>G | CA392718884 | TPM1 | c.240+60C>G (n.240+60C>G) n.319+60C>G c.366+60C>G (n.366+60C>G) c.240+381C>G (n.240+381C>G) n.186+60C>G n.422+60C>G n.640+60C>G c.12+60C>G (n.12+60C>G) c.186+114C>G (n.186+114C>G) c.182+60C>G n.1148+381C>G c.56+381C>G c.*354+381C>G (n.*354+381C>G) c.300C>G (p.His100Gln) c.-139+60C>G (n.-139+60C>G) | |
15 | g.63044213C>A | CA392718885 | TPM1 | c.240+61C>A (n.240+61C>A) n.319+61C>A c.366+61C>A (n.366+61C>A) c.240+382C>A (n.240+382C>A) n.186+61C>A n.422+61C>A n.640+61C>A c.12+61C>A (n.12+61C>A) c.186+115C>A (n.186+115C>A) c.182+61C>A n.1148+382C>A c.56+382C>A c.*354+382C>A (n.*354+382C>A) c.301C>A (p.His101Asn) c.-139+61C>A (n.-139+61C>A) | |
15 | g.63044213C>G | CA392718886 | TPM1 | c.240+61C>G (n.240+61C>G) n.319+61C>G c.366+61C>G (n.366+61C>G) c.240+382C>G (n.240+382C>G) n.186+61C>G n.422+61C>G n.640+61C>G c.12+61C>G (n.12+61C>G) c.186+115C>G (n.186+115C>G) c.182+61C>G n.1148+382C>G c.56+382C>G c.*354+382C>G (n.*354+382C>G) c.301C>G (p.His101Asp) c.-139+61C>G (n.-139+61C>G) | |
15 | g.63044213C>T | CA392718887 | TPM1 | c.240+61C>T (n.240+61C>T) n.319+61C>T c.366+61C>T (n.366+61C>T) c.240+382C>T (n.240+382C>T) n.186+61C>T n.422+61C>T n.640+61C>T c.12+61C>T (n.12+61C>T) c.186+115C>T (n.186+115C>T) c.182+61C>T n.1148+382C>T c.56+382C>T c.*354+382C>T (n.*354+382C>T) c.301C>T (p.His101Tyr) c.-139+61C>T (n.-139+61C>T) | |
15 | g.63044214A>C | CA392718888 | TPM1 | c.240+62A>C (n.240+62A>C) n.319+62A>C c.366+62A>C (n.366+62A>C) c.240+383A>C (n.240+383A>C) n.186+62A>C n.422+62A>C n.640+62A>C c.12+62A>C (n.12+62A>C) c.186+116A>C (n.186+116A>C) c.182+62A>C n.1148+383A>C c.56+383A>C c.*354+383A>C (n.*354+383A>C) c.302A>C (p.His101Pro) c.-139+62A>C (n.-139+62A>C) | |
15 | g.63044214A>G | CA392718890 | TPM1 | c.240+62A>G (n.240+62A>G) n.319+62A>G c.366+62A>G (n.366+62A>G) c.240+383A>G (n.240+383A>G) n.186+62A>G n.422+62A>G n.640+62A>G c.12+62A>G (n.12+62A>G) c.186+116A>G (n.186+116A>G) c.182+62A>G n.1148+383A>G c.56+383A>G c.*354+383A>G (n.*354+383A>G) c.302A>G (p.His101Arg) c.-139+62A>G (n.-139+62A>G) | |
15 | g.63044214A>T | CA392718889 | TPM1 | c.240+62A>T (n.240+62A>T) n.319+62A>T c.366+62A>T (n.366+62A>T) c.240+383A>T (n.240+383A>T) n.186+62A>T n.422+62A>T n.640+62A>T c.12+62A>T (n.12+62A>T) c.186+116A>T (n.186+116A>T) c.182+62A>T n.1148+383A>T c.56+383A>T c.*354+383A>T (n.*354+383A>T) c.302A>T (p.His101Leu) c.-139+62A>T (n.-139+62A>T) | |
15 | g.63044215C>A | CA392718891 | TPM1 | c.240+63C>A (n.240+63C>A) n.319+63C>A c.366+63C>A (n.366+63C>A) c.240+384C>A (n.240+384C>A) n.186+63C>A n.422+63C>A n.640+63C>A c.12+63C>A (n.12+63C>A) c.186+117C>A (n.186+117C>A) c.182+63C>A n.1148+384C>A c.56+384C>A c.*354+384C>A (n.*354+384C>A) c.303C>A (p.His101Gln) c.-139+63C>A (n.-139+63C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044215C>G | CA392718892 | TPM1 | c.240+63C>G (n.240+63C>G) n.319+63C>G c.366+63C>G (n.366+63C>G) c.240+384C>G (n.240+384C>G) n.186+63C>G n.422+63C>G n.640+63C>G c.12+63C>G (n.12+63C>G) c.186+117C>G (n.186+117C>G) c.182+63C>G n.1148+384C>G c.56+384C>G c.*354+384C>G (n.*354+384C>G) c.303C>G (p.His101Gln) c.-139+63C>G (n.-139+63C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63044216A= | CA2182487814 | TPM1 | c.240+64A= (n.240+64A=) n.319+64A= c.366+64A= (n.366+64A=) c.240+385A= (n.240+385A=) n.186+64A= n.422+64A= n.640+64A= c.12+64A= (n.12+64A=) c.186+118A= (n.186+118A=) c.182+64A= n.1148+385A= c.56+385A= c.*354+385A= (n.*354+385A=) c.304A= (p.Arg102=) c.-139+64A= (n.-139+64A=) | |
15 | g.63044216A>G | CA392718893 | TPM1 | c.240+64A>G (n.240+64A>G) n.319+64A>G c.366+64A>G (n.366+64A>G) c.240+385A>G (n.240+385A>G) n.186+64A>G n.422+64A>G n.640+64A>G c.12+64A>G (n.12+64A>G) c.186+118A>G (n.186+118A>G) c.182+64A>G n.1148+385A>G c.56+385A>G c.*354+385A>G (n.*354+385A>G) c.304A>G (p.Arg102Gly) c.-139+64A>G (n.-139+64A>G) | dbSNP |
15 | g.63044216A>T | CA392718894 | TPM1 | c.240+64A>T (n.240+64A>T) n.319+64A>T c.366+64A>T (n.366+64A>T) c.240+385A>T (n.240+385A>T) n.186+64A>T n.422+64A>T n.640+64A>T c.12+64A>T (n.12+64A>T) c.186+118A>T (n.186+118A>T) c.182+64A>T n.1148+385A>T c.56+385A>T c.*354+385A>T (n.*354+385A>T) c.304A>T (p.Arg102Trp) c.-139+64A>T (n.-139+64A>T) | |
15 | g.63044217G>A | CA392718895 | TPM1 | c.240+65G>A (n.240+65G>A) n.319+65G>A c.366+65G>A (n.366+65G>A) c.240+386G>A (n.240+386G>A) n.186+65G>A n.422+65G>A n.640+65G>A c.12+65G>A (n.12+65G>A) c.186+119G>A (n.186+119G>A) c.182+65G>A n.1148+386G>A c.56+386G>A c.*354+386G>A (n.*354+386G>A) c.305G>A (p.Arg102Lys) c.-139+65G>A (n.-139+65G>A) | |
15 | g.63044217G>C | CA392718897 | TPM1 | c.240+65G>C (n.240+65G>C) n.319+65G>C c.366+65G>C (n.366+65G>C) c.240+386G>C (n.240+386G>C) n.186+65G>C n.422+65G>C n.640+65G>C c.12+65G>C (n.12+65G>C) c.186+119G>C (n.186+119G>C) c.182+65G>C n.1148+386G>C c.56+386G>C c.*354+386G>C (n.*354+386G>C) c.305G>C (p.Arg102Thr) c.-139+65G>C (n.-139+65G>C) | |
15 | g.63044217G>T | CA392718896 | TPM1 | c.240+65G>T (n.240+65G>T) n.319+65G>T c.366+65G>T (n.366+65G>T) c.240+386G>T (n.240+386G>T) n.186+65G>T n.422+65G>T n.640+65G>T c.12+65G>T (n.12+65G>T) c.186+119G>T (n.186+119G>T) c.182+65G>T n.1148+386G>T c.56+386G>T c.*354+386G>T (n.*354+386G>T) c.305G>T (p.Arg102Met) c.-139+65G>T (n.-139+65G>T) | |
15 | g.63044218G>A | CA2628845150 | TPM1 | c.240+66G>A (n.240+66G>A) n.319+66G>A c.366+66G>A (n.366+66G>A) c.240+387G>A (n.240+387G>A) n.186+66G>A n.422+66G>A n.640+66G>A c.12+66G>A (n.12+66G>A) c.186+120G>A (n.186+120G>A) c.182+66G>A n.1148+387G>A c.56+387G>A c.*354+387G>A (n.*354+387G>A) c.306G>A (p.Arg102=) c.-139+66G>A (n.-139+66G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044218G>C | CA392718898 | TPM1 | c.240+66G>C (n.240+66G>C) n.319+66G>C c.366+66G>C (n.366+66G>C) c.240+387G>C (n.240+387G>C) n.186+66G>C n.422+66G>C n.640+66G>C c.12+66G>C (n.12+66G>C) c.186+120G>C (n.186+120G>C) c.182+66G>C n.1148+387G>C c.56+387G>C c.*354+387G>C (n.*354+387G>C) c.306G>C (p.Arg102Ser) c.-139+66G>C (n.-139+66G>C) | |
15 | g.63044218G= | CA2182487816 | TPM1 | c.240+66G= (n.240+66G=) n.319+66G= c.366+66G= (n.366+66G=) c.240+387G= (n.240+387G=) n.186+66G= n.422+66G= n.640+66G= c.12+66G= (n.12+66G=) c.186+120G= (n.186+120G=) c.182+66G= n.1148+387G= c.56+387G= c.*354+387G= (n.*354+387G=) c.306G= (p.Arg102=) c.-139+66G= (n.-139+66G=) | |
15 | g.63044218G>T | CA392718899 | TPM1 | c.240+66G>T (n.240+66G>T) n.319+66G>T c.366+66G>T (n.366+66G>T) c.240+387G>T (n.240+387G>T) n.186+66G>T n.422+66G>T n.640+66G>T c.12+66G>T (n.12+66G>T) c.186+120G>T (n.186+120G>T) c.182+66G>T n.1148+387G>T c.56+387G>T c.*354+387G>T (n.*354+387G>T) c.306G>T (p.Arg102Ser) c.-139+66G>T (n.-139+66G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044219G>A | CA392718900 | TPM1 | c.240+67G>A (n.240+67G>A) n.319+67G>A c.366+67G>A (n.366+67G>A) c.240+388G>A (n.240+388G>A) n.186+67G>A n.422+67G>A n.640+67G>A c.12+67G>A (n.12+67G>A) c.186+121G>A (n.186+121G>A) c.182+67G>A n.1148+388G>A c.56+388G>A c.*354+388G>A (n.*354+388G>A) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.-139+67G>A (n.-139+67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63044219G>C | CA392718901 | TPM1 | c.240+67G>C (n.240+67G>C) n.319+67G>C c.366+67G>C (n.366+67G>C) c.240+388G>C (n.240+388G>C) n.186+67G>C n.422+67G>C n.640+67G>C c.12+67G>C (n.12+67G>C) c.186+121G>C (n.186+121G>C) c.182+67G>C n.1148+388G>C c.56+388G>C c.*354+388G>C (n.*354+388G>C) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.-139+67G>C (n.-139+67G>C) | |
15 | g.63044219G= | CA2182487818 | TPM1 | c.240+67G= (n.240+67G=) n.319+67G= c.366+67G= (n.366+67G=) c.240+388G= (n.240+388G=) n.186+67G= n.422+67G= n.640+67G= c.12+67G= (n.12+67G=) c.186+121G= (n.186+121G=) c.182+67G= n.1148+388G= c.56+388G= c.*354+388G= (n.*354+388G=) c.307G= (p.Ala103=) c.-139+67G= (n.-139+67G=) | |
15 | g.63044219G>T | CA392718902 | TPM1 | c.240+67G>T (n.240+67G>T) n.319+67G>T c.366+67G>T (n.366+67G>T) c.240+388G>T (n.240+388G>T) n.186+67G>T n.422+67G>T n.640+67G>T c.12+67G>T (n.12+67G>T) c.186+121G>T (n.186+121G>T) c.182+67G>T n.1148+388G>T c.56+388G>T c.*354+388G>T (n.*354+388G>T) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.-139+67G>T (n.-139+67G>T) | |
15 | g.63044220del | CA2628845153 | TPM1 | c.240+68del (n.240+68del) n.319+68del c.366+68del (n.366+68del) c.240+389del (n.240+389del) n.186+68del n.422+68del n.640+68del c.12+68del (n.12+68del) c.186+122del (n.186+122del) c.182+68del n.1148+389del c.56+389del c.*354+389del (n.*354+389del) c.308del (p.Ala103ValfsTer?) c.-139+68del (n.-139+68del) | gnomAD v4 |
15 | g.63044220C>A | CA392718903 | TPM1 | c.240+68C>A (n.240+68C>A) n.319+68C>A c.366+68C>A (n.366+68C>A) c.240+389C>A (n.240+389C>A) n.186+68C>A n.422+68C>A n.640+68C>A c.12+68C>A (n.12+68C>A) c.186+122C>A (n.186+122C>A) c.182+68C>A n.1148+389C>A c.56+389C>A c.*354+389C>A (n.*354+389C>A) c.308C>A (p.Ala103Asp) c.-139+68C>A (n.-139+68C>A) | |
15 | g.63044220C>G | CA392718904 | TPM1 | c.240+68C>G (n.240+68C>G) n.319+68C>G c.366+68C>G (n.366+68C>G) c.240+389C>G (n.240+389C>G) n.186+68C>G n.422+68C>G n.640+68C>G c.12+68C>G (n.12+68C>G) c.186+122C>G (n.186+122C>G) c.182+68C>G n.1148+389C>G c.56+389C>G c.*354+389C>G (n.*354+389C>G) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.-139+68C>G (n.-139+68C>G) | |
15 | g.63044220C>T | CA392718905 | TPM1 | c.240+68C>T (n.240+68C>T) n.319+68C>T c.366+68C>T (n.366+68C>T) c.240+389C>T (n.240+389C>T) n.186+68C>T n.422+68C>T n.640+68C>T c.12+68C>T (n.12+68C>T) c.186+122C>T (n.186+122C>T) c.182+68C>T n.1148+389C>T c.56+389C>T c.*354+389C>T (n.*354+389C>T) c.308C>T (p.Ala103Val) c.-139+68C>T (n.-139+68C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044222G>A | CA392718906 | TPM1 | c.240+70G>A (n.240+70G>A) n.319+70G>A c.366+70G>A (n.366+70G>A) c.240+391G>A (n.240+391G>A) n.186+70G>A n.422+70G>A n.640+70G>A c.12+70G>A (n.12+70G>A) c.186+124G>A (n.186+124G>A) c.182+70G>A n.1148+391G>A c.56+391G>A c.*354+391G>A (n.*354+391G>A) c.310G>A (p.Gly104Arg) c.-139+70G>A (n.-139+70G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044222G>C | CA392718907 | TPM1 | c.240+70G>C (n.240+70G>C) n.319+70G>C c.366+70G>C (n.366+70G>C) c.240+391G>C (n.240+391G>C) n.186+70G>C n.422+70G>C n.640+70G>C c.12+70G>C (n.12+70G>C) c.186+124G>C (n.186+124G>C) c.182+70G>C n.1148+391G>C c.56+391G>C c.*354+391G>C (n.*354+391G>C) c.310G>C (p.Gly104Arg) c.-139+70G>C (n.-139+70G>C) | |
15 | g.63044222G>T | CA392718908 | TPM1 | c.240+70G>T (n.240+70G>T) n.319+70G>T c.366+70G>T (n.366+70G>T) c.240+391G>T (n.240+391G>T) n.186+70G>T n.422+70G>T n.640+70G>T c.12+70G>T (n.12+70G>T) c.186+124G>T (n.186+124G>T) c.182+70G>T n.1148+391G>T c.56+391G>T c.*354+391G>T (n.*354+391G>T) c.310G>T (p.Gly104Ter) c.-139+70G>T (n.-139+70G>T) | |
15 | g.63044223G>A | CA392718909 | TPM1 | c.240+71G>A (n.240+71G>A) n.319+71G>A c.366+71G>A (n.366+71G>A) c.240+392G>A (n.240+392G>A) n.186+71G>A n.422+71G>A n.640+71G>A c.12+71G>A (n.12+71G>A) c.186+125G>A (n.186+125G>A) c.182+71G>A n.1148+392G>A c.56+392G>A c.*354+392G>A (n.*354+392G>A) c.311G>A (p.Gly104Glu) c.-139+71G>A (n.-139+71G>A) | |
15 | g.63044223G>C | CA392718911 | TPM1 | c.240+71G>C (n.240+71G>C) n.319+71G>C c.366+71G>C (n.366+71G>C) c.240+392G>C (n.240+392G>C) n.186+71G>C n.422+71G>C n.640+71G>C c.12+71G>C (n.12+71G>C) c.186+125G>C (n.186+125G>C) c.182+71G>C n.1148+392G>C c.56+392G>C c.*354+392G>C (n.*354+392G>C) c.311G>C (p.Gly104Ala) c.-139+71G>C (n.-139+71G>C) | |
15 | g.63044223G>T | CA392718910 | TPM1 | c.240+71G>T (n.240+71G>T) n.319+71G>T c.366+71G>T (n.366+71G>T) c.240+392G>T (n.240+392G>T) n.186+71G>T n.422+71G>T n.640+71G>T c.12+71G>T (n.12+71G>T) c.186+125G>T (n.186+125G>T) c.182+71G>T n.1148+392G>T c.56+392G>T c.*354+392G>T (n.*354+392G>T) c.311G>T (p.Gly104Val) c.-139+71G>T (n.-139+71G>T) | |
15 | g.63044224A>C | CA2575750144 | TPM1 | c.240+72A>C (n.240+72A>C) n.319+72A>C c.366+72A>C (n.366+72A>C) c.240+393A>C (n.240+393A>C) n.186+72A>C n.422+72A>C n.640+72A>C c.12+72A>C (n.12+72A>C) c.186+126A>C (n.186+126A>C) c.182+72A>C n.1148+393A>C c.56+393A>C c.*354+393A>C (n.*354+393A>C) c.312A>C (p.Gly104=) c.-139+72A>C (n.-139+72A>C) | |
15 | g.63044225G>A | CA392718912 | TPM1 | c.240+73G>A (n.240+73G>A) n.319+73G>A c.366+73G>A (n.366+73G>A) c.240+394G>A (n.240+394G>A) n.186+73G>A n.422+73G>A n.640+73G>A c.12+73G>A (n.12+73G>A) c.186+127G>A (n.186+127G>A) c.182+73G>A n.1148+394G>A c.56+394G>A c.*354+394G>A (n.*354+394G>A) c.313G>A (p.Glu105Lys) c.-139+73G>A (n.-139+73G>A) | |
15 | g.63044225G>C | CA392718913 | TPM1 | c.240+73G>C (n.240+73G>C) n.319+73G>C c.366+73G>C (n.366+73G>C) c.240+394G>C (n.240+394G>C) n.186+73G>C n.422+73G>C n.640+73G>C c.12+73G>C (n.12+73G>C) c.186+127G>C (n.186+127G>C) c.182+73G>C n.1148+394G>C c.56+394G>C c.*354+394G>C (n.*354+394G>C) c.313G>C (p.Glu105Gln) c.-139+73G>C (n.-139+73G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044225G= | CA2182487820 | TPM1 | c.240+73G= (n.240+73G=) n.319+73G= c.366+73G= (n.366+73G=) c.240+394G= (n.240+394G=) n.186+73G= n.422+73G= n.640+73G= c.12+73G= (n.12+73G=) c.186+127G= (n.186+127G=) c.182+73G= n.1148+394G= c.56+394G= c.*354+394G= (n.*354+394G=) c.313G= (p.Glu105=) c.-139+73G= (n.-139+73G=) | |
15 | g.63044225G>T | CA392718914 | TPM1 | c.240+73G>T (n.240+73G>T) n.319+73G>T c.366+73G>T (n.366+73G>T) c.240+394G>T (n.240+394G>T) n.186+73G>T n.422+73G>T n.640+73G>T c.12+73G>T (n.12+73G>T) c.186+127G>T (n.186+127G>T) c.182+73G>T n.1148+394G>T c.56+394G>T c.*354+394G>T (n.*354+394G>T) c.313G>T (p.Glu105Ter) c.-139+73G>T (n.-139+73G>T) | |
15 | g.63044226A>C | CA392718915 | TPM1 | c.240+74A>C (n.240+74A>C) n.319+74A>C c.366+74A>C (n.366+74A>C) c.240+395A>C (n.240+395A>C) n.186+74A>C n.422+74A>C n.640+74A>C c.12+74A>C (n.12+74A>C) c.186+128A>C (n.186+128A>C) c.182+74A>C n.1148+395A>C c.56+395A>C c.*354+395A>C (n.*354+395A>C) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.-139+74A>C (n.-139+74A>C) | |
15 | g.63044226A>G | CA392718916 | TPM1 | c.240+74A>G (n.240+74A>G) n.319+74A>G c.366+74A>G (n.366+74A>G) c.240+395A>G (n.240+395A>G) n.186+74A>G n.422+74A>G n.640+74A>G c.12+74A>G (n.12+74A>G) c.186+128A>G (n.186+128A>G) c.182+74A>G n.1148+395A>G c.56+395A>G c.*354+395A>G (n.*354+395A>G) c.314A>G (p.Glu105Gly) c.-139+74A>G (n.-139+74A>G) | |
15 | g.63044226A>T | CA392718917 | TPM1 | c.240+74A>T (n.240+74A>T) n.319+74A>T c.366+74A>T (n.366+74A>T) c.240+395A>T (n.240+395A>T) n.186+74A>T n.422+74A>T n.640+74A>T c.12+74A>T (n.12+74A>T) c.186+128A>T (n.186+128A>T) c.182+74A>T n.1148+395A>T c.56+395A>T c.*354+395A>T (n.*354+395A>T) c.314A>T (p.Glu105Val) c.-139+74A>T (n.-139+74A>T) | |
15 | g.63044227G>A | CA2628845156 | TPM1 | c.240+75G>A (n.240+75G>A) n.319+75G>A c.366+75G>A (n.366+75G>A) c.240+396G>A (n.240+396G>A) n.186+75G>A n.422+75G>A n.640+75G>A c.12+75G>A (n.12+75G>A) c.186+129G>A (n.186+129G>A) c.182+75G>A n.1148+396G>A c.56+396G>A c.*354+396G>A (n.*354+396G>A) c.315G>A (p.Glu105=) c.-139+75G>A (n.-139+75G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044227G>C | CA392718918 | TPM1 | c.240+75G>C (n.240+75G>C) n.319+75G>C c.366+75G>C (n.366+75G>C) c.240+396G>C (n.240+396G>C) n.186+75G>C n.422+75G>C n.640+75G>C c.12+75G>C (n.12+75G>C) c.186+129G>C (n.186+129G>C) c.182+75G>C n.1148+396G>C c.56+396G>C c.*354+396G>C (n.*354+396G>C) c.315G>C (p.Glu105Asp) c.-139+75G>C (n.-139+75G>C) | |
15 | g.63044227G>T | CA392718919 | TPM1 | c.240+75G>T (n.240+75G>T) n.319+75G>T c.366+75G>T (n.366+75G>T) c.240+396G>T (n.240+396G>T) n.186+75G>T n.422+75G>T n.640+75G>T c.12+75G>T (n.12+75G>T) c.186+129G>T (n.186+129G>T) c.182+75G>T n.1148+396G>T c.56+396G>T c.*354+396G>T (n.*354+396G>T) c.315G>T (p.Glu105Asp) c.-139+75G>T (n.-139+75G>T) | |
15 | g.63044228C>A | CA392718920 | TPM1 | c.240+76C>A (n.240+76C>A) n.319+76C>A c.366+76C>A (n.366+76C>A) c.240+397C>A (n.240+397C>A) n.186+76C>A n.422+76C>A n.640+76C>A c.12+76C>A (n.12+76C>A) c.186+130C>A (n.186+130C>A) c.182+76C>A n.1148+397C>A c.56+397C>A c.*354+397C>A (n.*354+397C>A) c.316C>A (p.Gln106Lys) c.-139+76C>A (n.-139+76C>A) | |
15 | g.63044228C>G | CA392718921 | TPM1 | c.240+76C>G (n.240+76C>G) n.319+76C>G c.366+76C>G (n.366+76C>G) c.240+397C>G (n.240+397C>G) n.186+76C>G n.422+76C>G n.640+76C>G c.12+76C>G (n.12+76C>G) c.186+130C>G (n.186+130C>G) c.182+76C>G n.1148+397C>G c.56+397C>G c.*354+397C>G (n.*354+397C>G) c.316C>G (p.Gln106Glu) c.-139+76C>G (n.-139+76C>G) | |
15 | g.63044228C>T | CA392718922 | TPM1 | c.240+76C>T (n.240+76C>T) n.319+76C>T c.366+76C>T (n.366+76C>T) c.240+397C>T (n.240+397C>T) n.186+76C>T n.422+76C>T n.640+76C>T c.12+76C>T (n.12+76C>T) c.186+130C>T (n.186+130C>T) c.182+76C>T n.1148+397C>T c.56+397C>T c.*354+397C>T (n.*354+397C>T) c.316C>T (p.Gln106Ter) c.-139+76C>T (n.-139+76C>T) | |
15 | g.63044229A>C | CA392718925 | TPM1 | c.240+77A>C (n.240+77A>C) n.319+77A>C c.366+77A>C (n.366+77A>C) c.240+398A>C (n.240+398A>C) n.186+77A>C n.422+77A>C n.640+77A>C c.12+77A>C (n.12+77A>C) c.186+131A>C (n.186+131A>C) c.182+77A>C n.1148+398A>C c.56+398A>C c.*354+398A>C (n.*354+398A>C) c.317A>C (p.Gln106Pro) c.-139+77A>C (n.-139+77A>C) | |
15 | g.63044229A>G | CA392718924 | TPM1 | c.240+77A>G (n.240+77A>G) n.319+77A>G c.366+77A>G (n.366+77A>G) c.240+398A>G (n.240+398A>G) n.186+77A>G n.422+77A>G n.640+77A>G c.12+77A>G (n.12+77A>G) c.186+131A>G (n.186+131A>G) c.182+77A>G n.1148+398A>G c.56+398A>G c.*354+398A>G (n.*354+398A>G) c.317A>G (p.Gln106Arg) c.-139+77A>G (n.-139+77A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63044229A>T | CA392718923 | TPM1 | c.240+77A>T (n.240+77A>T) n.319+77A>T c.366+77A>T (n.366+77A>T) c.240+398A>T (n.240+398A>T) n.186+77A>T n.422+77A>T n.640+77A>T c.12+77A>T (n.12+77A>T) c.186+131A>T (n.186+131A>T) c.182+77A>T n.1148+398A>T c.56+398A>T c.*354+398A>T (n.*354+398A>T) c.317A>T (p.Gln106Leu) c.-139+77A>T (n.-139+77A>T) | |
15 | g.63044230A>C | CA392718926 | TPM1 | c.240+78A>C (n.240+78A>C) n.319+78A>C c.366+78A>C (n.366+78A>C) c.240+399A>C (n.240+399A>C) n.186+78A>C n.422+78A>C n.640+78A>C c.12+78A>C (n.12+78A>C) c.186+132A>C (n.186+132A>C) c.182+78A>C n.1148+399A>C c.56+399A>C c.*354+399A>C (n.*354+399A>C) c.318A>C (p.Gln106His) c.-139+78A>C (n.-139+78A>C) | |
15 | g.63044230A>T | CA392718927 | TPM1 | c.240+78A>T (n.240+78A>T) n.319+78A>T c.366+78A>T (n.366+78A>T) c.240+399A>T (n.240+399A>T) n.186+78A>T n.422+78A>T n.640+78A>T c.12+78A>T (n.12+78A>T) c.186+132A>T (n.186+132A>T) c.182+78A>T n.1148+399A>T c.56+399A>T c.*354+399A>T (n.*354+399A>T) c.318A>T (p.Gln106His) c.-139+78A>T (n.-139+78A>T) | |
15 | g.63044231T>A | CA392718928 | TPM1 | c.240+79T>A (n.240+79T>A) n.319+79T>A c.366+79T>A (n.366+79T>A) c.240+400T>A (n.240+400T>A) n.186+79T>A n.422+79T>A n.640+79T>A c.12+79T>A (n.12+79T>A) c.186+133T>A (n.186+133T>A) c.182+79T>A n.1148+400T>A c.56+400T>A c.*354+400T>A (n.*354+400T>A) c.319T>A (p.Ter107Arg) c.-139+79T>A (n.-139+79T>A) | |
15 | g.63044231T>C | CA392718929 | TPM1 | c.240+79T>C (n.240+79T>C) n.319+79T>C c.366+79T>C (n.366+79T>C) c.240+400T>C (n.240+400T>C) n.186+79T>C n.422+79T>C n.640+79T>C c.12+79T>C (n.12+79T>C) c.186+133T>C (n.186+133T>C) c.182+79T>C n.1148+400T>C c.56+400T>C c.*354+400T>C (n.*354+400T>C) c.319T>C (p.Ter107Arg) c.-139+79T>C (n.-139+79T>C) | |
15 | g.63044231T>G | CA272021020 | TPM1 | c.240+79T>G (n.240+79T>G) n.319+79T>G c.366+79T>G (n.366+79T>G) c.240+400T>G (n.240+400T>G) n.186+79T>G n.422+79T>G n.640+79T>G c.12+79T>G (n.12+79T>G) c.186+133T>G (n.186+133T>G) c.182+79T>G n.1148+400T>G c.56+400T>G c.*354+400T>G (n.*354+400T>G) c.319T>G (p.Ter107Gly) c.-139+79T>G (n.-139+79T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044231T= | CA2182487822 | TPM1 | c.240+79T= (n.240+79T=) n.319+79T= c.366+79T= (n.366+79T=) c.240+400T= (n.240+400T=) n.186+79T= n.422+79T= n.640+79T= c.12+79T= (n.12+79T=) c.186+133T= (n.186+133T=) c.182+79T= n.1148+400T= c.56+400T= c.*354+400T= (n.*354+400T=) c.319T= (p.Ter107=) c.-139+79T= (n.-139+79T=) | |
15 | g.63044231_63044235delinsTGAAG | CA2182487823 | TPM1 | c.240+79_240+83delinsTGAAG (n.240+79_240+83delinsTGAAG) n.319+79_319+83delinsTGAAG c.366+79_366+83delinsTGAAG (n.366+79_366+83delinsTGAAG) c.240+400_240+404delinsTGAAG (n.240+400_240+404delinsTGAAG) n.186+79_186+83delinsTGAAG n.422+79_422+83delinsTGAAG n.640+79_640+83delinsTGAAG c.12+79_12+83delinsTGAAG (n.12+79_12+83delinsTGAAG) c.186+133_186+137delinsTGAAG (n.186+133_186+137delinsTGAAG) c.182+79_182+83delinsTGAAG n.1148+400_1148+404delinsTGAAG c.56+400_56+404delinsTGAAG c.*354+400_*354+404delinsTGAAG (n.*354+400_*354+404delinsTGAAG) c.319_*2delinsTGAAG (n.[c.319_*2delinsTGAAG;Ter107=]) c.-139+79_-139+83delinsTGAAG (n.-139+79_-139+83delinsTGAAG) | |
15 | g.63044232G>A | CA2182487826 | TPM1 | c.240+80G>A (n.240+80G>A) n.319+80G>A c.366+80G>A (n.366+80G>A) c.240+401G>A (n.240+401G>A) n.186+80G>A n.422+80G>A n.640+80G>A c.12+80G>A (n.12+80G>A) c.186+134G>A (n.186+134G>A) c.182+80G>A n.1148+401G>A c.56+401G>A c.*354+401G>A (n.*354+401G>A) c.320G>A (p.Ter107=) c.-139+80G>A (n.-139+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63044232G>C | CA392718930 | TPM1 | c.240+80G>C (n.240+80G>C) n.319+80G>C c.366+80G>C (n.366+80G>C) c.240+401G>C (n.240+401G>C) n.186+80G>C n.422+80G>C n.640+80G>C c.12+80G>C (n.12+80G>C) c.186+134G>C (n.186+134G>C) c.182+80G>C n.1148+401G>C c.56+401G>C c.*354+401G>C (n.*354+401G>C) c.320G>C (p.Ter107Ser) c.-139+80G>C (n.-139+80G>C) | |
15 | g.63044232G= | CA2182487825 | TPM1 | c.240+80G= (n.240+80G=) n.319+80G= c.366+80G= (n.366+80G=) c.240+401G= (n.240+401G=) n.186+80G= n.422+80G= n.640+80G= c.12+80G= (n.12+80G=) c.186+134G= (n.186+134G=) c.182+80G= n.1148+401G= c.56+401G= c.*354+401G= (n.*354+401G=) c.320G= (p.Ter107=) c.-139+80G= (n.-139+80G=) | |
15 | g.63044232G>T | CA392718931 | TPM1 | c.240+80G>T (n.240+80G>T) n.319+80G>T c.366+80G>T (n.366+80G>T) c.240+401G>T (n.240+401G>T) n.186+80G>T n.422+80G>T n.640+80G>T c.12+80G>T (n.12+80G>T) c.186+134G>T (n.186+134G>T) c.182+80G>T n.1148+401G>T c.56+401G>T c.*354+401G>T (n.*354+401G>T) c.320G>T (p.Ter107Leu) c.-139+80G>T (n.-139+80G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044236_63044239del | CA714768210 | TPM1 | c.240+84_240+87del (n.240+84_240+87del) n.319+84_319+87del c.366+84_366+87del (n.366+84_366+87del) c.240+405_240+408del (n.240+405_240+408del) n.186+84_186+87del n.422+84_422+87del n.640+84_640+87del c.12+84_12+87del (n.12+84_12+87del) c.186+138_186+141del (n.186+138_186+141del) c.182+84_182+87del n.1148+405_1148+408del c.56+405_56+408del c.*354+405_*354+408del (n.*354+405_*354+408del) c.*3_*6del (n.*3_*6del) c.-139+84_-139+87del (n.-139+84_-139+87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044233A>C | CA392718932 | TPM1 | c.240+81A>C (n.240+81A>C) n.319+81A>C c.366+81A>C (n.366+81A>C) c.240+402A>C (n.240+402A>C) n.186+81A>C n.422+81A>C n.640+81A>C c.12+81A>C (n.12+81A>C) c.186+135A>C (n.186+135A>C) c.182+81A>C n.1148+402A>C c.56+402A>C c.*354+402A>C (n.*354+402A>C) c.321A>C (p.Ter107Cys) c.-139+81A>C (n.-139+81A>C) | |
15 | g.63044233A>G | CA392718933 | TPM1 | c.240+81A>G (n.240+81A>G) n.319+81A>G c.366+81A>G (n.366+81A>G) c.240+402A>G (n.240+402A>G) n.186+81A>G n.422+81A>G n.640+81A>G c.12+81A>G (n.12+81A>G) c.186+135A>G (n.186+135A>G) c.182+81A>G n.1148+402A>G c.56+402A>G c.*354+402A>G (n.*354+402A>G) c.321A>G (p.Ter107Trp) c.-139+81A>G (n.-139+81A>G) | dbSNP |
15 | g.63044233A>T | CA392718934 | TPM1 | c.240+81A>T (n.240+81A>T) n.319+81A>T c.366+81A>T (n.366+81A>T) c.240+402A>T (n.240+402A>T) n.186+81A>T n.422+81A>T n.640+81A>T c.12+81A>T (n.12+81A>T) c.186+135A>T (n.186+135A>T) c.182+81A>T n.1148+402A>T c.56+402A>T c.*354+402A>T (n.*354+402A>T) c.321A>T (p.Ter107Cys) c.-139+81A>T (n.-139+81A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044234_63044235delinsAG | CA2182487827 | TPM1 | c.240+82_240+83delinsAG (n.240+82_240+83delinsAG) n.319+82_319+83delinsAG c.366+82_366+83delinsAG (n.366+82_366+83delinsAG) c.240+403_240+404delinsAG (n.240+403_240+404delinsAG) n.186+82_186+83delinsAG n.422+82_422+83delinsAG n.640+82_640+83delinsAG c.12+82_12+83delinsAG (n.12+82_12+83delinsAG) c.186+136_186+137delinsAG (n.186+136_186+137delinsAG) c.182+82_182+83delinsAG n.1148+403_1148+404delinsAG c.56+403_56+404delinsAG c.*354+403_*354+404delinsAG (n.*354+403_*354+404delinsAG) c.*1_*2delinsAG (n.*1_*2delinsAG) c.-139+82_-139+83delinsAG (n.-139+82_-139+83delinsAG) | |
15 | g.63044235G>A | CA272021027 | TPM1 | c.240+83G>A (n.240+83G>A) n.319+83G>A c.366+83G>A (n.366+83G>A) c.240+404G>A (n.240+404G>A) n.186+83G>A n.422+83G>A n.640+83G>A c.12+83G>A (n.12+83G>A) c.186+137G>A (n.186+137G>A) c.182+83G>A n.1148+404G>A c.56+404G>A c.*354+404G>A (n.*354+404G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.-139+83G>A (n.-139+83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044235G>C | CA2182487830 | TPM1 | c.240+83G>C (n.240+83G>C) n.319+83G>C c.366+83G>C (n.366+83G>C) c.240+404G>C (n.240+404G>C) n.186+83G>C n.422+83G>C n.640+83G>C c.12+83G>C (n.12+83G>C) c.186+137G>C (n.186+137G>C) c.182+83G>C n.1148+404G>C c.56+404G>C c.*354+404G>C (n.*354+404G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.-139+83G>C (n.-139+83G>C) | dbSNP |
15 | g.63044235G= | CA2182487831 | TPM1 | c.240+83G= (n.240+83G=) n.319+83G= c.366+83G= (n.366+83G=) c.240+404G= (n.240+404G=) n.186+83G= n.422+83G= n.640+83G= c.12+83G= (n.12+83G=) c.186+137G= (n.186+137G=) c.182+83G= n.1148+404G= c.56+404G= c.*354+404G= (n.*354+404G=) c.*2G= (n.*2G=) c.-139+83G= (n.-139+83G=) | |
15 | g.63044235G>T | CA2628845176 | TPM1 | c.240+83G>T (n.240+83G>T) n.319+83G>T c.366+83G>T (n.366+83G>T) c.240+404G>T (n.240+404G>T) n.186+83G>T n.422+83G>T n.640+83G>T c.12+83G>T (n.12+83G>T) c.186+137G>T (n.186+137G>T) c.182+83G>T n.1148+404G>T c.56+404G>T c.*354+404G>T (n.*354+404G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.-139+83G>T (n.-139+83G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044236del | CA272021024 | TPM1 | c.240+84del (n.240+84del) n.319+84del c.366+84del (n.366+84del) c.240+405del (n.240+405del) n.186+84del n.422+84del n.640+84del c.12+84del (n.12+84del) c.186+138del (n.186+138del) c.182+84del n.1148+405del c.56+405del c.*354+405del (n.*354+405del) c.*3del (n.*3del) c.-139+84del (n.-139+84del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044236G>A | CA2628845180 | TPM1 | c.240+84G>A (n.240+84G>A) n.319+84G>A c.366+84G>A (n.366+84G>A) c.240+405G>A (n.240+405G>A) n.186+84G>A n.422+84G>A n.640+84G>A c.12+84G>A (n.12+84G>A) c.186+138G>A (n.186+138G>A) c.182+84G>A n.1148+405G>A c.56+405G>A c.*354+405G>A (n.*354+405G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.-139+84G>A (n.-139+84G>A) | gnomAD v4 |