Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.63044135G>ACA392718712TPM1c.223G>A (p.Glu75Lys)
n.302G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.240+304G>A (n.240+304G>A)
n.169G>A
n.405G>A
n.623G>A
c.186+37G>A (n.186+37G>A)
c.165G>A
n.1148+304G>A
c.56+304G>A
c.*354+304G>A (n.*354+304G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
 gnomAD v4
15g.63044135G>CCA392718713TPM1c.223G>C (p.Glu75Gln)
n.302G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.240+304G>C (n.240+304G>C)
n.169G>C
n.405G>C
n.623G>C
c.186+37G>C (n.186+37G>C)
c.165G>C
n.1148+304G>C
c.56+304G>C
c.*354+304G>C (n.*354+304G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
15g.63044135G>TCA392718714TPM1c.223G>T (p.Glu75Ter)
n.302G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.240+304G>T (n.240+304G>T)
n.169G>T
n.405G>T
n.623G>T
c.186+37G>T (n.186+37G>T)
c.165G>T
n.1148+304G>T
c.56+304G>T
c.*354+304G>T (n.*354+304G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
15g.63044136A>CCA392718715TPM1c.224A>C (p.Glu75Ala)
n.303A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.240+305A>C (n.240+305A>C)
n.170A>C
n.406A>C
n.624A>C
c.186+38A>C (n.186+38A>C)
c.166A>C
n.1148+305A>C
c.56+305A>C
c.*354+305A>C (n.*354+305A>C)
c.-155A>C (n.-155A>C)
15g.63044136A>GCA392718716TPM1c.224A>G (p.Glu75Gly)
n.303A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.240+305A>G (n.240+305A>G)
n.170A>G
n.406A>G
n.624A>G
c.186+38A>G (n.186+38A>G)
c.166A>G
n.1148+305A>G
c.56+305A>G
c.*354+305A>G (n.*354+305A>G)
c.-155A>G (n.-155A>G)
15g.63044136A>TCA392718717TPM1c.224A>T (p.Glu75Val)
n.303A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.240+305A>T (n.240+305A>T)
n.170A>T
n.406A>T
n.624A>T
c.186+38A>T (n.186+38A>T)
c.166A>T
n.1148+305A>T
c.56+305A>T
c.*354+305A>T (n.*354+305A>T)
c.-155A>T (n.-155A>T)
15g.63044137delCA2628845047TPM1c.225del (p.Lys77ArgfsTer9)
n.304del
c.351del (p.Lys119ArgfsTer9)
c.240+306del (n.240+306del)
n.171del
n.407del
n.625del
c.186+39del (n.186+39del)
c.167del
n.1148+306del
c.56+306del
c.*354+306del (n.*354+306del)
c.225del (p.Lys77ArgfsTer5)
c.-154del (n.-154del)
 gnomAD v4
15g.63044137G>ACA490679988TPM1c.225G>A (p.Glu75=)
n.304G>A
c.351G>A (p.Glu117=)
c.240+306G>A (n.240+306G>A)
n.171G>A
n.407G>A
n.625G>A
c.186+39G>A (n.186+39G>A)
c.167G>A
n.1148+306G>A
c.56+306G>A
c.*354+306G>A (n.*354+306G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
15g.63044137G>CCA392718718TPM1c.225G>C (p.Glu75Asp)
n.304G>C
c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.240+306G>C (n.240+306G>C)
n.171G>C
n.407G>C
n.625G>C
c.186+39G>C (n.186+39G>C)
c.167G>C
n.1148+306G>C
c.56+306G>C
c.*354+306G>C (n.*354+306G>C)
c.-154G>C (n.-154G>C)
15g.63044137G>TCA392718719TPM1c.225G>T (p.Glu75Asp)
n.304G>T
c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.240+306G>T (n.240+306G>T)
n.171G>T
n.407G>T
n.625G>T
c.186+39G>T (n.186+39G>T)
c.167G>T
n.1148+306G>T
c.56+306G>T
c.*354+306G>T (n.*354+306G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
15g.63044138A=CA2182487729TPM1c.226A= (p.Lys76=)
n.305A=
c.352A= (p.Lys118=)
c.240+307A= (n.240+307A=)
n.172A=
n.408A=
n.626A=
c.186+40A= (n.186+40A=)
c.168A=
n.1148+307A=
c.56+307A=
c.*354+307A= (n.*354+307A=)
c.-153A= (n.-153A=)
15g.63044138A>CCA392718720TPM1c.226A>C (p.Lys76Gln)
n.305A>C
c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.240+307A>C (n.240+307A>C)
n.172A>C
n.408A>C
n.626A>C
c.186+40A>C (n.186+40A>C)
c.168A>C
n.1148+307A>C
c.56+307A>C
c.*354+307A>C (n.*354+307A>C)
c.-153A>C (n.-153A>C)
15g.63044138A>GCA392718721TPM1c.226A>G (p.Lys76Glu)
n.305A>G
c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.240+307A>G (n.240+307A>G)
n.172A>G
n.408A>G
n.626A>G
c.186+40A>G (n.186+40A>G)
c.168A>G
n.1148+307A>G
c.56+307A>G
c.*354+307A>G (n.*354+307A>G)
c.-153A>G (n.-153A>G)
 ClinVar dbSNP
15g.63044138A>TCA392718722TPM1c.226A>T (p.Lys76Ter)
n.305A>T
c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.240+307A>T (n.240+307A>T)
n.172A>T
n.408A>T
n.626A>T
c.186+40A>T (n.186+40A>T)
c.168A>T
n.1148+307A>T
c.56+307A>T
c.*354+307A>T (n.*354+307A>T)
c.-153A>T (n.-153A>T)
15g.63044142delCA490679997TPM1c.230del (p.Lys77ArgfsTer9)
n.309del
c.356del (p.Lys119ArgfsTer9)
c.240+311del (n.240+311del)
n.176del
n.412del
n.630del
c.186+44del (n.186+44del)
c.172del
n.1148+311del
c.56+311del
c.*354+311del (n.*354+311del)
c.230del (p.Lys77ArgfsTer5)
c.-149del (n.-149del)
 COSMIC COSMIC
15g.63044139A>CCA392718723TPM1c.227A>C (p.Lys76Thr)
n.306A>C
c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.240+308A>C (n.240+308A>C)
n.173A>C
n.409A>C
n.627A>C
c.186+41A>C (n.186+41A>C)
c.169A>C
n.1148+308A>C
c.56+308A>C
c.*354+308A>C (n.*354+308A>C)
c.-152A>C (n.-152A>C)
15g.63044139A>GCA392718724TPM1c.227A>G (p.Lys76Arg)
n.306A>G
c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.240+308A>G (n.240+308A>G)
n.173A>G
n.409A>G
n.627A>G
c.186+41A>G (n.186+41A>G)
c.169A>G
n.1148+308A>G
c.56+308A>G
c.*354+308A>G (n.*354+308A>G)
c.-152A>G (n.-152A>G)
15g.63044139A>TCA392718725TPM1c.227A>T (p.Lys76Ile)
n.306A>T
c.353A>T (p.Lys118Ile)
c.240+308A>T (n.240+308A>T)
n.173A>T
n.409A>T
n.627A>T
c.186+41A>T (n.186+41A>T)
c.169A>T
n.1148+308A>T
c.56+308A>T
c.*354+308A>T (n.*354+308A>T)
c.-152A>T (n.-152A>T)
15g.63044140A>CCA392718726TPM1c.228A>C (p.Lys76Asn)
n.307A>C
c.354A>C (p.Lys118Asn)
c.240+309A>C (n.240+309A>C)
n.174A>C
n.410A>C
n.628A>C
c.186+42A>C (n.186+42A>C)
c.170A>C
n.1148+309A>C
c.56+309A>C
c.*354+309A>C (n.*354+309A>C)
c.-151A>C (n.-151A>C)
15g.63044140A>GCA490680005TPM1c.228A>G (p.Lys76=)
n.307A>G
c.354A>G (p.Lys118=)
c.240+309A>G (n.240+309A>G)
n.174A>G
n.410A>G
n.628A>G
c.186+42A>G (n.186+42A>G)
c.170A>G
n.1148+309A>G
c.56+309A>G
c.*354+309A>G (n.*354+309A>G)
c.-151A>G (n.-151A>G)
15g.63044140A>TCA392718727TPM1c.228A>T (p.Lys76Asn)
n.307A>T
c.354A>T (p.Lys118Asn)
c.240+309A>T (n.240+309A>T)
n.174A>T
n.410A>T
n.628A>T
c.186+42A>T (n.186+42A>T)
c.170A>T
n.1148+309A>T
c.56+309A>T
c.*354+309A>T (n.*354+309A>T)
c.-151A>T (n.-151A>T)
15g.63044141A>CCA392718728TPM1c.229A>C (p.Lys77Gln)
n.308A>C
c.355A>C (p.Lys119Gln)
c.240+310A>C (n.240+310A>C)
n.175A>C
n.411A>C
n.629A>C
c.1A>C (p.Lys1Gln)
c.186+43A>C (n.186+43A>C)
c.171A>C
n.1148+310A>C
c.56+310A>C
c.*354+310A>C (n.*354+310A>C)
c.-150A>C (n.-150A>C)
15g.63044141A>GCA392718729TPM1c.229A>G (p.Lys77Glu)
n.308A>G
c.355A>G (p.Lys119Glu)
c.240+310A>G (n.240+310A>G)
n.175A>G
n.411A>G
n.629A>G
c.1A>G (p.Lys1Glu)
c.186+43A>G (n.186+43A>G)
c.171A>G
n.1148+310A>G
c.56+310A>G
c.*354+310A>G (n.*354+310A>G)
c.-150A>G (n.-150A>G)
15g.63044141A>TCA392718730TPM1c.229A>T (p.Lys77Ter)
n.308A>T
c.355A>T (p.Lys119Ter)
c.240+310A>T (n.240+310A>T)
n.175A>T
n.411A>T
n.629A>T
c.1A>T (p.Lys1Ter)
c.186+43A>T (n.186+43A>T)
c.171A>T
n.1148+310A>T
c.56+310A>T
c.*354+310A>T (n.*354+310A>T)
c.-150A>T (n.-150A>T)
15g.63044142A>CCA392718732TPM1c.230A>C (p.Lys77Thr)
n.309A>C
c.356A>C (p.Lys119Thr)
c.240+311A>C (n.240+311A>C)
n.176A>C
n.412A>C
n.630A>C
c.2A>C (p.Lys1Thr)
c.186+44A>C (n.186+44A>C)
c.172A>C
n.1148+311A>C
c.56+311A>C
c.*354+311A>C (n.*354+311A>C)
c.-149A>C (n.-149A>C)
15g.63044142A>GCA392718733TPM1c.230A>G (p.Lys77Arg)
n.309A>G
c.356A>G (p.Lys119Arg)
c.240+311A>G (n.240+311A>G)
n.176A>G
n.412A>G
n.630A>G
c.2A>G (p.Lys1Arg)
c.186+44A>G (n.186+44A>G)
c.172A>G
n.1148+311A>G
c.56+311A>G
c.*354+311A>G (n.*354+311A>G)
c.-149A>G (n.-149A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
15g.63044142A>TCA392718731TPM1c.230A>T (p.Lys77Met)
n.309A>T
c.356A>T (p.Lys119Met)
c.240+311A>T (n.240+311A>T)
n.176A>T
n.412A>T
n.630A>T
c.2A>T (p.Lys1Met)
c.186+44A>T (n.186+44A>T)
c.172A>T
n.1148+311A>T
c.56+311A>T
c.*354+311A>T (n.*354+311A>T)
c.-149A>T (n.-149A>T)
15g.63044142_63044143delCA2628845050TPM1c.230_231del (p.Lys77SerfsTer5)
n.309_310del
c.356_357del (p.Lys119SerfsTer5)
c.240+311_240+312del (n.240+311_240+312del)
n.176_177del
n.412_413del
n.630_631del
c.2_3del (p.Lys1SerfsTer5)
c.186+44_186+45del (n.186+44_186+45del)
c.172_173del
n.1148+311_1148+312del
c.56+311_56+312del
c.*354+311_*354+312del (n.*354+311_*354+312del)
c.230_231del (p.Lys77SerfsTer?)
c.-149_-148del (n.-149_-148del)
 gnomAD v4
15g.63044143G>ACA490680017TPM1c.231G>A (p.Lys77=)
n.310G>A
c.357G>A (p.Lys119=)
c.240+312G>A (n.240+312G>A)
n.177G>A
n.413G>A
n.631G>A
c.3G>A (p.Lys1=)
c.186+45G>A (n.186+45G>A)
c.173G>A
n.1148+312G>A
c.56+312G>A
c.*354+312G>A (n.*354+312G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63044143G>CCA392718734TPM1c.231G>C (p.Lys77Asn)
n.310G>C
c.357G>C (p.Lys119Asn)
c.240+312G>C (n.240+312G>C)
n.177G>C
n.413G>C
n.631G>C
c.3G>C (p.Lys1Asn)
c.186+45G>C (n.186+45G>C)
c.173G>C
n.1148+312G>C
c.56+312G>C
c.*354+312G>C (n.*354+312G>C)
c.-148G>C (n.-148G>C)
15g.63044143G=CA2182487731TPM1c.231G= (p.Lys77=)
n.310G=
c.357G= (p.Lys119=)
c.240+312G= (n.240+312G=)
n.177G=
n.413G=
n.631G=
c.3G= (p.Lys1=)
c.186+45G= (n.186+45G=)
c.173G=
n.1148+312G=
c.56+312G=
c.*354+312G= (n.*354+312G=)
c.-148G= (n.-148G=)
15g.63044143G>TCA392718735TPM1c.231G>T (p.Lys77Asn)
n.310G>T
c.357G>T (p.Lys119Asn)
c.240+312G>T (n.240+312G>T)
n.177G>T
n.413G>T
n.631G>T
c.3G>T (p.Lys1Asn)
c.186+45G>T (n.186+45G>T)
c.173G>T
n.1148+312G>T
c.56+312G>T
c.*354+312G>T (n.*354+312G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
15g.63044144G>ACA392718736TPM1c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.311G>A
c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.240+313G>A (n.240+313G>A)
n.178G>A
n.414G>A
n.632G>A
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.186+46G>A (n.186+46G>A)
c.174G>A
n.1148+313G>A
c.56+313G>A
c.*354+313G>A (n.*354+313G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
15g.63044144G>CCA392718737TPM1c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.311G>C
c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.240+313G>C (n.240+313G>C)
n.178G>C
n.414G>C
n.632G>C
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.186+46G>C (n.186+46G>C)
c.174G>C
n.1148+313G>C
c.56+313G>C
c.*354+313G>C (n.*354+313G>C)
c.-147G>C (n.-147G>C)
15g.63044144G>TCA392718738TPM1c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.311G>T
c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.240+313G>T (n.240+313G>T)
n.178G>T
n.414G>T
n.632G>T
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.186+46G>T (n.186+46G>T)
c.174G>T
n.1148+313G>T
c.56+313G>T
c.*354+313G>T (n.*354+313G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
15g.63044145C>ACA392718741TPM1c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.312C>A
c.359C>A (p.Ala120Asp)
c.240+314C>A (n.240+314C>A)
n.179C>A
n.415C>A
n.633C>A
c.5C>A (p.Ala2Asp)
c.186+47C>A (n.186+47C>A)
c.175C>A
n.1148+314C>A
c.56+314C>A
c.*354+314C>A (n.*354+314C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
15g.63044145C>GCA392718740TPM1c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.312C>G
c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.240+314C>G (n.240+314C>G)
n.179C>G
n.415C>G
n.633C>G
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.186+47C>G (n.186+47C>G)
c.175C>G
n.1148+314C>G
c.56+314C>G
c.*354+314C>G (n.*354+314C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
15g.63044145C>TCA392718739TPM1c.233C>T (p.Ala78Val)
n.312C>T
c.359C>T (p.Ala120Val)
c.240+314C>T (n.240+314C>T)
n.179C>T
n.415C>T
n.633C>T
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.186+47C>T (n.186+47C>T)
c.175C>T
n.1148+314C>T
c.56+314C>T
c.*354+314C>T (n.*354+314C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
15g.63044145_63044146insGTGCA2628845061TPM1c.233_234insGTG (p.Ala78_Thr79insCys)
n.312_313insGTG
c.359_360insGTG (p.Ala120_Thr121insCys)
c.240+314_240+315insGTG (n.240+314_240+315insGTG)
n.179_180insGTG
n.415_416insGTG
n.633_634insGTG
c.5_6insGTG (p.Ala2_Thr3insCys)
c.186+47_186+48insGTG (n.186+47_186+48insGTG)
c.175_176insGTG
n.1148+314_1148+315insGTG
c.56+314_56+315insGTG
c.*354+314_*354+315insGTG (n.*354+314_*354+315insGTG)
c.-146_-145insGTG (n.-146_-145insGTG)
 gnomAD v4
15g.63044146C>ACA490680035TPM1c.234C>A (p.Ala78=)
n.313C>A
c.360C>A (p.Ala120=)
c.240+315C>A (n.240+315C>A)
n.180C>A
n.416C>A
n.634C>A
c.6C>A (p.Ala2=)
c.186+48C>A (n.186+48C>A)
c.176C>A
n.1148+315C>A
c.56+315C>A
c.*354+315C>A (n.*354+315C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
 ClinVar dbSNP
15g.63044146C=CA2182487734TPM1c.234C= (p.Ala78=)
n.313C=
c.360C= (p.Ala120=)
c.240+315C= (n.240+315C=)
n.180C=
n.416C=
n.634C=
c.6C= (p.Ala2=)
c.186+48C= (n.186+48C=)
c.176C=
n.1148+315C=
c.56+315C=
c.*354+315C= (n.*354+315C=)
c.-145C= (n.-145C=)
15g.63044146C>GCA490680037TPM1c.234C>G (p.Ala78=)
n.313C>G
c.360C>G (p.Ala120=)
c.240+315C>G (n.240+315C>G)
n.180C>G
n.416C>G
n.634C>G
c.6C>G (p.Ala2=)
c.186+48C>G (n.186+48C>G)
c.176C>G
n.1148+315C>G
c.56+315C>G
c.*354+315C>G (n.*354+315C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
15g.63044146C>TCA490680039TPM1c.234C>T (p.Ala78=)
n.313C>T
c.360C>T (p.Ala120=)
c.240+315C>T (n.240+315C>T)
n.180C>T
n.416C>T
n.634C>T
c.6C>T (p.Ala2=)
c.186+48C>T (n.186+48C>T)
c.176C>T
n.1148+315C>T
c.56+315C>T
c.*354+315C>T (n.*354+315C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
 gnomAD v4
15g.63044147A>CCA392718742TPM1c.235A>C (p.Thr79Pro)
n.314A>C
c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.240+316A>C (n.240+316A>C)
n.181A>C
n.417A>C
n.635A>C
c.7A>C (p.Thr3Pro)
c.186+49A>C (n.186+49A>C)
c.177A>C
n.1148+316A>C
c.56+316A>C
c.*354+316A>C (n.*354+316A>C)
c.-144A>C (n.-144A>C)
15g.63044147A>GCA392718743TPM1c.235A>G (p.Thr79Ala)
n.314A>G
c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.240+316A>G (n.240+316A>G)
n.181A>G
n.417A>G
n.635A>G
c.7A>G (p.Thr3Ala)
c.186+49A>G (n.186+49A>G)
c.177A>G
n.1148+316A>G
c.56+316A>G
c.*354+316A>G (n.*354+316A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
15g.63044147A>TCA392718744TPM1c.235A>T (p.Thr79Ser)
n.314A>T
c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.240+316A>T (n.240+316A>T)
n.181A>T
n.417A>T
n.635A>T
c.7A>T (p.Thr3Ser)
c.186+49A>T (n.186+49A>T)
c.177A>T
n.1148+316A>T
c.56+316A>T
c.*354+316A>T (n.*354+316A>T)
c.-144A>T (n.-144A>T)
15g.63044148C>ACA392718745TPM1c.236C>A (p.Thr79Asn)
n.315C>A
c.362C>A (p.Thr121Asn)
c.240+317C>A (n.240+317C>A)
n.182C>A
n.418C>A
n.636C>A
c.8C>A (p.Thr3Asn)
c.186+50C>A (n.186+50C>A)
c.178C>A
n.1148+317C>A
c.56+317C>A
c.*354+317C>A (n.*354+317C>A)
c.-143C>A (n.-143C>A)
 gnomAD v4
15g.63044148C=CA2182487739TPM1c.236C= (p.Thr79=)
n.315C=
c.362C= (p.Thr121=)
c.240+317C= (n.240+317C=)
n.182C=
n.418C=
n.636C=
c.8C= (p.Thr3=)
c.186+50C= (n.186+50C=)
c.178C=
n.1148+317C=
c.56+317C=
c.*354+317C= (n.*354+317C=)
c.-143C= (n.-143C=)
15g.63044148C>GCA392718746TPM1c.236C>G (p.Thr79Ser)
n.315C>G
c.362C>G (p.Thr121Ser)
c.240+317C>G (n.240+317C>G)
n.182C>G
n.418C>G
n.636C>G
c.8C>G (p.Thr3Ser)
c.186+50C>G (n.186+50C>G)
c.178C>G
n.1148+317C>G
c.56+317C>G
c.*354+317C>G (n.*354+317C>G)
c.-143C>G (n.-143C>G)
15g.63044148C>TCA392718747TPM1c.236C>T (p.Thr79Ile)
n.315C>T
c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.240+317C>T (n.240+317C>T)
n.182C>T
n.418C>T
n.636C>T
c.8C>T (p.Thr3Ile)
c.186+50C>T (n.186+50C>T)
c.178C>T
n.1148+317C>T
c.56+317C>T
c.*354+317C>T (n.*354+317C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
 ClinVar dbSNP
15g.63044149C>ACA490680062TPM1c.237C>A (p.Thr79=)
n.316C>A
c.363C>A (p.Thr121=)
c.240+318C>A (n.240+318C>A)
n.183C>A
n.419C>A
n.637C>A
c.9C>A (p.Thr3=)
c.186+51C>A (n.186+51C>A)
c.179C>A
n.1148+318C>A
c.56+318C>A
c.*354+318C>A (n.*354+318C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
15g.63044149C>GCA490680060TPM1c.237C>G (p.Thr79=)
n.316C>G
c.363C>G (p.Thr121=)
c.240+318C>G (n.240+318C>G)
n.183C>G
n.419C>G
n.637C>G
c.9C>G (p.Thr3=)
c.186+51C>G (n.186+51C>G)
c.179C>G
n.1148+318C>G
c.56+318C>G
c.*354+318C>G (n.*354+318C>G)
c.-142C>G (n.-142C>G)
15g.63044149C>TCA490680057TPM1c.237C>T (p.Thr79=)
n.316C>T
c.363C>T (p.Thr121=)
c.240+318C>T (n.240+318C>T)
n.183C>T
n.419C>T
n.637C>T
c.9C>T (p.Thr3=)
c.186+51C>T (n.186+51C>T)
c.179C>T
n.1148+318C>T
c.56+318C>T
c.*354+318C>T (n.*354+318C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
 ClinVar
15g.63044150G>ACA392718748TPM1c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.317G>A
c.364G>A (p.Asp122Asn)
c.240+319G>A (n.240+319G>A)
n.184G>A
n.420G>A
n.638G>A
c.10G>A (p.Asp4Asn)
c.186+52G>A (n.186+52G>A)
c.180G>A
n.1148+319G>A
c.56+319G>A
c.*354+319G>A (n.*354+319G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
 ClinVar
15g.63044150G>CCA392718750TPM1c.238G>C (p.Asp80His)
n.317G>C
c.364G>C (p.Asp122His)
c.240+319G>C (n.240+319G>C)
n.184G>C
n.420G>C
n.638G>C
c.10G>C (p.Asp4His)
c.186+52G>C (n.186+52G>C)
c.180G>C
n.1148+319G>C
c.56+319G>C
c.*354+319G>C (n.*354+319G>C)
c.-141G>C (n.-141G>C)
15g.63044150G>TCA392718749TPM1c.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.317G>T
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
c.240+319G>T (n.240+319G>T)
n.184G>T
n.420G>T
n.638G>T
c.10G>T (p.Asp4Tyr)
c.186+52G>T (n.186+52G>T)
c.180G>T
n.1148+319G>T
c.56+319G>T
c.*354+319G>T (n.*354+319G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
15g.63044151A=CA2182487742TPM1c.239A= (p.Asp80=)
n.318A=
c.365A= (p.Asp122=)
c.240+320A= (n.240+320A=)
n.185A=
n.421A=
n.639A=
c.11A= (p.Asp4=)
c.186+53A= (n.186+53A=)
c.181A=
n.1148+320A=
c.56+320A=
c.*354+320A= (n.*354+320A=)
c.-140A= (n.-140A=)
15g.63044151A>CCA392718751TPM1c.239A>C (p.Asp80Ala)
n.318A>C
c.365A>C (p.Asp122Ala)
c.240+320A>C (n.240+320A>C)
n.185A>C
n.421A>C
n.639A>C
c.11A>C (p.Asp4Ala)
c.186+53A>C (n.186+53A>C)
c.181A>C
n.1148+320A>C
c.56+320A>C
c.*354+320A>C (n.*354+320A>C)
c.-140A>C (n.-140A>C)
15g.63044151A>GCA392718752TPM1c.239A>G (p.Asp80Gly)
n.318A>G
c.365A>G (p.Asp122Gly)
c.240+320A>G (n.240+320A>G)
n.185A>G
n.421A>G
n.639A>G
c.11A>G (p.Asp4Gly)
c.186+53A>G (n.186+53A>G)
c.181A>G
n.1148+320A>G
c.56+320A>G
c.*354+320A>G (n.*354+320A>G)
c.-140A>G (n.-140A>G)
 ClinVar dbSNP
15g.63044151A>TCA392718753TPM1c.239A>T (p.Asp80Val)
n.318A>T
c.365A>T (p.Asp122Val)
c.240+320A>T (n.240+320A>T)
n.185A>T
n.421A>T
n.639A>T
c.11A>T (p.Asp4Val)
c.186+53A>T (n.186+53A>T)
c.181A>T
n.1148+320A>T
c.56+320A>T
c.*354+320A>T (n.*354+320A>T)
c.-140A>T (n.-140A>T)
15g.63044152T>ACA392718754TPM1c.240T>A (p.Asp80Glu)
n.319T>A
c.366T>A (p.Asp122Glu)
c.240+321T>A (n.240+321T>A)
n.186T>A
n.422T>A
n.640T>A
c.12T>A (p.Asp4Glu)
c.186+54T>A (n.186+54T>A)
c.182T>A
n.1148+321T>A
c.56+321T>A
c.*354+321T>A (n.*354+321T>A)
c.-139T>A (n.-139T>A)
15g.63044152T>CCA490680079TPM1c.240T>C (p.Asp80=)
n.319T>C
c.366T>C (p.Asp122=)
c.240+321T>C (n.240+321T>C)
n.186T>C
n.422T>C
n.640T>C
c.12T>C (p.Asp4=)
c.186+54T>C (n.186+54T>C)
c.182T>C
n.1148+321T>C
c.56+321T>C
c.*354+321T>C (n.*354+321T>C)
c.-139T>C (n.-139T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044152T>GCA392718755TPM1c.240T>G (p.Asp80Glu)
n.319T>G
c.366T>G (p.Asp122Glu)
c.240+321T>G (n.240+321T>G)
n.186T>G
n.422T>G
n.640T>G
c.12T>G (p.Asp4Glu)
c.186+54T>G (n.186+54T>G)
c.182T>G
n.1148+321T>G
c.56+321T>G
c.*354+321T>G (n.*354+321T>G)
c.-139T>G (n.-139T>G)
15g.63044153G>ACA018733TPM1c.240+1G>A (n.240+1G>A)
n.319+1G>A
c.366+1G>A (n.366+1G>A)
c.240+322G>A (n.240+322G>A)
n.186+1G>A
n.422+1G>A
n.640+1G>A
c.12+1G>A (n.12+1G>A)
c.186+55G>A (n.186+55G>A)
c.182+1G>A
n.1148+322G>A
c.56+322G>A
c.*354+322G>A (n.*354+322G>A)
c.241G>A (p.Val81Ile)
c.-139+1G>A (n.-139+1G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.63044153G>CCA392718756TPM1c.240+1G>C (n.240+1G>C)
n.319+1G>C
c.366+1G>C (n.366+1G>C)
c.240+322G>C (n.240+322G>C)
n.186+1G>C
n.422+1G>C
n.640+1G>C
c.12+1G>C (n.12+1G>C)
c.186+55G>C (n.186+55G>C)
c.182+1G>C
n.1148+322G>C
c.56+322G>C
c.*354+322G>C (n.*354+322G>C)
c.241G>C (p.Val81Leu)
c.-139+1G>C (n.-139+1G>C)
15g.63044153G=CA2182487745TPM1c.240+1G= (n.240+1G=)
n.319+1G=
c.366+1G= (n.366+1G=)
c.240+322G= (n.240+322G=)
n.186+1G=
n.422+1G=
n.640+1G=
c.12+1G= (n.12+1G=)
c.186+55G= (n.186+55G=)
c.182+1G=
n.1148+322G=
c.56+322G=
c.*354+322G= (n.*354+322G=)
c.241G= (p.Val81=)
c.-139+1G= (n.-139+1G=)
15g.63044153G>TCA392718757TPM1c.240+1G>T (n.240+1G>T)
n.319+1G>T
c.366+1G>T (n.366+1G>T)
c.240+322G>T (n.240+322G>T)
n.186+1G>T
n.422+1G>T
n.640+1G>T
c.12+1G>T (n.12+1G>T)
c.186+55G>T (n.186+55G>T)
c.182+1G>T
n.1148+322G>T
c.56+322G>T
c.*354+322G>T (n.*354+322G>T)
c.241G>T (p.Val81Leu)
c.-139+1G>T (n.-139+1G>T)
15g.63044153_63044154insCCA618954770TPM1c.240+1_240+2insC (n.240+1_240+2insC)
n.319+1_319+2insC
c.366+1_366+2insC (n.366+1_366+2insC)
c.240+322_240+323insC (n.240+322_240+323insC)
n.186+1_186+2insC
n.422+1_422+2insC
n.640+1_640+2insC
c.12+1_12+2insC (n.12+1_12+2insC)
c.186+55_186+56insC (n.186+55_186+56insC)
c.182+1_182+2insC
n.1148+322_1148+323insC
c.56+322_56+323insC
c.*354+322_*354+323insC (n.*354+322_*354+323insC)
c.241_242insC (p.Val81AlafsTer?)
c.-139+1_-139+2insC (n.-139+1_-139+2insC)
 dbSNP gnomAD v2
15g.63044154T>ACA392718758TPM1c.240+2T>A (n.240+2T>A)
n.319+2T>A
c.366+2T>A (n.366+2T>A)
c.240+323T>A (n.240+323T>A)
n.186+2T>A
n.422+2T>A
n.640+2T>A
c.12+2T>A (n.12+2T>A)
c.186+56T>A (n.186+56T>A)
c.182+2T>A
n.1148+323T>A
c.56+323T>A
c.*354+323T>A (n.*354+323T>A)
c.242T>A (p.Val81Glu)
c.-139+2T>A (n.-139+2T>A)
15g.63044154T>CCA392718759TPM1c.240+2T>C (n.240+2T>C)
n.319+2T>C
c.366+2T>C (n.366+2T>C)
c.240+323T>C (n.240+323T>C)
n.186+2T>C
n.422+2T>C
n.640+2T>C
c.12+2T>C (n.12+2T>C)
c.186+56T>C (n.186+56T>C)
c.182+2T>C
n.1148+323T>C
c.56+323T>C
c.*354+323T>C (n.*354+323T>C)
c.242T>C (p.Val81Ala)
c.-139+2T>C (n.-139+2T>C)
15g.63044154T>GCA392718760TPM1c.240+2T>G (n.240+2T>G)
n.319+2T>G
c.366+2T>G (n.366+2T>G)
c.240+323T>G (n.240+323T>G)
n.186+2T>G
n.422+2T>G
n.640+2T>G
c.12+2T>G (n.12+2T>G)
c.186+56T>G (n.186+56T>G)
c.182+2T>G
n.1148+323T>G
c.56+323T>G
c.*354+323T>G (n.*354+323T>G)
c.242T>G (p.Val81Gly)
c.-139+2T>G (n.-139+2T>G)
15g.63044154T=CA2182487749TPM1c.240+2T= (n.240+2T=)
n.319+2T=
c.366+2T= (n.366+2T=)
c.240+323T= (n.240+323T=)
n.186+2T=
n.422+2T=
n.640+2T=
c.12+2T= (n.12+2T=)
c.186+56T= (n.186+56T=)
c.182+2T=
n.1148+323T=
c.56+323T=
c.*354+323T= (n.*354+323T=)
c.242T= (p.Val81=)
c.-139+2T= (n.-139+2T=)
15g.63044154dupCA2697550613TPM1c.240+2dup (n.240+2dup)
n.319+2dup
c.366+2dup (n.366+2dup)
c.240+323dup (n.240+323dup)
n.186+2dup
n.422+2dup
n.640+2dup
c.12+2dup (n.12+2dup)
c.186+56dup (n.186+56dup)
c.182+2dup
n.1148+323dup
c.56+323dup
c.*354+323dup (n.*354+323dup)
c.242dup (p.Ser82LysfsTer?)
c.-139+2dup (n.-139+2dup)
 ClinVar
15g.63044154_63044155insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGCA618954771TPM1c.240+2_240+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG (n.240+2_240+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG)
n.319+2_319+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG
c.366+2_366+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG (n.366+2_366+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG)
c.240+323_240+324insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG (n.240+323_240+324insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG)
n.186+2_186+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG
n.422+2_422+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG
n.640+2_640+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG
c.12+2_12+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG (n.12+2_12+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG)
c.186+56_186+57insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG (n.186+56_186+57insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG)
c.182+2_182+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG
n.1148+323_1148+324insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG
c.56+323_56+324insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG
c.*354+323_*354+324insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG (n.*354+323_*354+324insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG)
c.242_243insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG (p.Ser82LysfsTer4)
c.-139+2_-139+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG (n.-139+2_-139+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG)
 dbSNP gnomAD v2
15g.63044155A=CA2182487753TPM1c.240+3A= (n.240+3A=)
n.319+3A=
c.366+3A= (n.366+3A=)
c.240+324A= (n.240+324A=)
n.186+3A=
n.422+3A=
n.640+3A=
c.12+3A= (n.12+3A=)
c.186+57A= (n.186+57A=)
c.182+3A=
n.1148+324A=
c.56+324A=
c.*354+324A= (n.*354+324A=)
c.243A= (p.Val81=)
c.-139+3A= (n.-139+3A=)
15g.63044155A>CCA645509193TPM1c.240+3A>C (n.240+3A>C)
n.319+3A>C
c.366+3A>C (n.366+3A>C)
c.240+324A>C (n.240+324A>C)
n.186+3A>C
n.422+3A>C
n.640+3A>C
c.12+3A>C (n.12+3A>C)
c.186+57A>C (n.186+57A>C)
c.182+3A>C
n.1148+324A>C
c.56+324A>C
c.*354+324A>C (n.*354+324A>C)
c.243A>C (p.Val81=)
c.-139+3A>C (n.-139+3A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63044155A>GCA2573151029TPM1c.240+3A>G (n.240+3A>G)
n.319+3A>G
c.366+3A>G (n.366+3A>G)
c.240+324A>G (n.240+324A>G)
n.186+3A>G
n.422+3A>G
n.640+3A>G
c.12+3A>G (n.12+3A>G)
c.186+57A>G (n.186+57A>G)
c.182+3A>G
n.1148+324A>G
c.56+324A>G
c.*354+324A>G (n.*354+324A>G)
c.243A>G (p.Val81=)
c.-139+3A>G (n.-139+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63044156A>CCA392718761TPM1c.240+4A>C (n.240+4A>C)
n.319+4A>C
c.366+4A>C (n.366+4A>C)
c.240+325A>C (n.240+325A>C)
n.186+4A>C
n.422+4A>C
n.640+4A>C
c.12+4A>C (n.12+4A>C)
c.186+58A>C (n.186+58A>C)
c.182+4A>C
n.1148+325A>C
c.56+325A>C
c.*354+325A>C (n.*354+325A>C)
c.244A>C (p.Ser82Arg)
c.-139+4A>C (n.-139+4A>C)
15g.63044156A>GCA392718763TPM1c.240+4A>G (n.240+4A>G)
n.319+4A>G
c.366+4A>G (n.366+4A>G)
c.240+325A>G (n.240+325A>G)
n.186+4A>G
n.422+4A>G
n.640+4A>G
c.12+4A>G (n.12+4A>G)
c.186+58A>G (n.186+58A>G)
c.182+4A>G
n.1148+325A>G
c.56+325A>G
c.*354+325A>G (n.*354+325A>G)
c.244A>G (p.Ser82Gly)
c.-139+4A>G (n.-139+4A>G)
15g.63044156A>TCA392718762TPM1c.240+4A>T (n.240+4A>T)
n.319+4A>T
c.366+4A>T (n.366+4A>T)
c.240+325A>T (n.240+325A>T)
n.186+4A>T
n.422+4A>T
n.640+4A>T
c.12+4A>T (n.12+4A>T)
c.186+58A>T (n.186+58A>T)
c.182+4A>T
n.1148+325A>T
c.56+325A>T
c.*354+325A>T (n.*354+325A>T)
c.244A>T (p.Ser82Cys)
c.-139+4A>T (n.-139+4A>T)
15g.63044157G>ACA392718764TPM1c.240+5G>A (n.240+5G>A)
n.319+5G>A
c.366+5G>A (n.366+5G>A)
c.240+326G>A (n.240+326G>A)
n.186+5G>A
n.422+5G>A
n.640+5G>A
c.12+5G>A (n.12+5G>A)
c.186+59G>A (n.186+59G>A)
c.182+5G>A
n.1148+326G>A
c.56+326G>A
c.*354+326G>A (n.*354+326G>A)
c.245G>A (p.Ser82Asn)
c.-139+5G>A (n.-139+5G>A)
15g.63044157G>CCA392718766TPM1c.240+5G>C (n.240+5G>C)
n.319+5G>C
c.366+5G>C (n.366+5G>C)
c.240+326G>C (n.240+326G>C)
n.186+5G>C
n.422+5G>C
n.640+5G>C
c.12+5G>C (n.12+5G>C)
c.186+59G>C (n.186+59G>C)
c.182+5G>C
n.1148+326G>C
c.56+326G>C
c.*354+326G>C (n.*354+326G>C)
c.245G>C (p.Ser82Thr)
c.-139+5G>C (n.-139+5G>C)
15g.63044157G>TCA392718765TPM1c.240+5G>T (n.240+5G>T)
n.319+5G>T
c.366+5G>T (n.366+5G>T)
c.240+326G>T (n.240+326G>T)
n.186+5G>T
n.422+5G>T
n.640+5G>T
c.12+5G>T (n.12+5G>T)
c.186+59G>T (n.186+59G>T)
c.182+5G>T
n.1148+326G>T
c.56+326G>T
c.*354+326G>T (n.*354+326G>T)
c.245G>T (p.Ser82Ile)
c.-139+5G>T (n.-139+5G>T)
15g.63044158T>ACA392718767TPM1c.240+6T>A (n.240+6T>A)
n.319+6T>A
c.366+6T>A (n.366+6T>A)
c.240+327T>A (n.240+327T>A)
n.186+6T>A
n.422+6T>A
n.640+6T>A
c.12+6T>A (n.12+6T>A)
c.186+60T>A (n.186+60T>A)
c.182+6T>A
n.1148+327T>A
c.56+327T>A
c.*354+327T>A (n.*354+327T>A)
c.246T>A (p.Ser82Arg)
c.-139+6T>A (n.-139+6T>A)
15g.63044158T>GCA392718768TPM1c.240+6T>G (n.240+6T>G)
n.319+6T>G
c.366+6T>G (n.366+6T>G)
c.240+327T>G (n.240+327T>G)
n.186+6T>G
n.422+6T>G
n.640+6T>G
c.12+6T>G (n.12+6T>G)
c.186+60T>G (n.186+60T>G)
c.182+6T>G
n.1148+327T>G
c.56+327T>G
c.*354+327T>G (n.*354+327T>G)
c.246T>G (p.Ser82Arg)
c.-139+6T>G (n.-139+6T>G)
15g.63044159G>ACA392718769TPM1c.240+7G>A (n.240+7G>A)
n.319+7G>A
c.366+7G>A (n.366+7G>A)
c.240+328G>A (n.240+328G>A)
n.186+7G>A
n.422+7G>A
n.640+7G>A
c.12+7G>A (n.12+7G>A)
c.186+61G>A (n.186+61G>A)
c.182+7G>A
n.1148+328G>A
c.56+328G>A
c.*354+328G>A (n.*354+328G>A)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.-139+7G>A (n.-139+7G>A)
15g.63044159G>CCA392718771TPM1c.240+7G>C (n.240+7G>C)
n.319+7G>C
c.366+7G>C (n.366+7G>C)
c.240+328G>C (n.240+328G>C)
n.186+7G>C
n.422+7G>C
n.640+7G>C
c.12+7G>C (n.12+7G>C)
c.186+61G>C (n.186+61G>C)
c.182+7G>C
n.1148+328G>C
c.56+328G>C
c.*354+328G>C (n.*354+328G>C)
c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.-139+7G>C (n.-139+7G>C)
15g.63044159G>TCA392718770TPM1c.240+7G>T (n.240+7G>T)
n.319+7G>T
c.366+7G>T (n.366+7G>T)
c.240+328G>T (n.240+328G>T)
n.186+7G>T
n.422+7G>T
n.640+7G>T
c.12+7G>T (n.12+7G>T)
c.186+61G>T (n.186+61G>T)
c.182+7G>T
n.1148+328G>T
c.56+328G>T
c.*354+328G>T (n.*354+328G>T)
c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.-139+7G>T (n.-139+7G>T)
15g.63044160C>ACA392718772TPM1c.240+8C>A (n.240+8C>A)
n.319+8C>A
c.366+8C>A (n.366+8C>A)
c.240+329C>A (n.240+329C>A)
n.186+8C>A
n.422+8C>A
n.640+8C>A
c.12+8C>A (n.12+8C>A)
c.186+62C>A (n.186+62C>A)
c.182+8C>A
n.1148+329C>A
c.56+329C>A
c.*354+329C>A (n.*354+329C>A)
c.248C>A (p.Ala83Glu)
c.-139+8C>A (n.-139+8C>A)
15g.63044160C=CA2182487756TPM1c.240+8C= (n.240+8C=)
n.319+8C=
c.366+8C= (n.366+8C=)
c.240+329C= (n.240+329C=)
n.186+8C=
n.422+8C=
n.640+8C=
c.12+8C= (n.12+8C=)
c.186+62C= (n.186+62C=)
c.182+8C=
n.1148+329C=
c.56+329C=
c.*354+329C= (n.*354+329C=)
c.248C= (p.Ala83=)
c.-139+8C= (n.-139+8C=)
15g.63044160C>GCA392718773TPM1c.240+8C>G (n.240+8C>G)
n.319+8C>G
c.366+8C>G (n.366+8C>G)
c.240+329C>G (n.240+329C>G)
n.186+8C>G
n.422+8C>G
n.640+8C>G
c.12+8C>G (n.12+8C>G)
c.186+62C>G (n.186+62C>G)
c.182+8C>G
n.1148+329C>G
c.56+329C>G
c.*354+329C>G (n.*354+329C>G)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.-139+8C>G (n.-139+8C>G)
15g.63044160C>TCA392718774TPM1c.240+8C>T (n.240+8C>T)
n.319+8C>T
c.366+8C>T (n.366+8C>T)
c.240+329C>T (n.240+329C>T)
n.186+8C>T
n.422+8C>T
n.640+8C>T
c.12+8C>T (n.12+8C>T)
c.186+62C>T (n.186+62C>T)
c.182+8C>T
n.1148+329C>T
c.56+329C>T
c.*354+329C>T (n.*354+329C>T)
c.248C>T (p.Ala83Val)
c.-139+8C>T (n.-139+8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044161A=CA2182487758TPM1c.240+9A= (n.240+9A=)
n.319+9A=
c.366+9A= (n.366+9A=)
c.240+330A= (n.240+330A=)
n.186+9A=
n.422+9A=
n.640+9A=
c.12+9A= (n.12+9A=)
c.186+63A= (n.186+63A=)
c.182+9A=
n.1148+330A=
c.56+330A=
c.*354+330A= (n.*354+330A=)
c.249A= (p.Ala83=)
c.-139+9A= (n.-139+9A=)
15g.63044161A>GCA027822TPM1c.240+9A>G (n.240+9A>G)
n.319+9A>G
c.366+9A>G (n.366+9A>G)
c.240+330A>G (n.240+330A>G)
n.186+9A>G
n.422+9A>G
n.640+9A>G
c.12+9A>G (n.12+9A>G)
c.186+63A>G (n.186+63A>G)
c.182+9A>G
n.1148+330A>G
c.56+330A>G
c.*354+330A>G (n.*354+330A>G)
c.249A>G (p.Ala83=)
c.-139+9A>G (n.-139+9A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63044162C>ACA392718775TPM1c.240+10C>A (n.240+10C>A)
n.319+10C>A
c.366+10C>A (n.366+10C>A)
c.240+331C>A (n.240+331C>A)
n.186+10C>A
n.422+10C>A
n.640+10C>A
c.12+10C>A (n.12+10C>A)
c.186+64C>A (n.186+64C>A)
c.182+10C>A
n.1148+331C>A
c.56+331C>A
c.*354+331C>A (n.*354+331C>A)
c.250C>A (p.Arg84Ser)
c.-139+10C>A (n.-139+10C>A)
15g.63044162C=CA2182487760TPM1c.240+10C= (n.240+10C=)
n.319+10C=
c.366+10C= (n.366+10C=)
c.240+331C= (n.240+331C=)
n.186+10C=
n.422+10C=
n.640+10C=
c.12+10C= (n.12+10C=)
c.186+64C= (n.186+64C=)
c.182+10C=
n.1148+331C=
c.56+331C=
c.*354+331C= (n.*354+331C=)
c.250C= (p.Arg84=)
c.-139+10C= (n.-139+10C=)
15g.63044162C>GCA392718776TPM1c.240+10C>G (n.240+10C>G)
n.319+10C>G
c.366+10C>G (n.366+10C>G)
c.240+331C>G (n.240+331C>G)
n.186+10C>G
n.422+10C>G
n.640+10C>G
c.12+10C>G (n.12+10C>G)
c.186+64C>G (n.186+64C>G)
c.182+10C>G
n.1148+331C>G
c.56+331C>G
c.*354+331C>G (n.*354+331C>G)
c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.-139+10C>G (n.-139+10C>G)
 dbSNP
15g.63044162C>TCA272020950TPM1c.240+10C>T (n.240+10C>T)
n.319+10C>T
c.366+10C>T (n.366+10C>T)
c.240+331C>T (n.240+331C>T)
n.186+10C>T
n.422+10C>T
n.640+10C>T
c.12+10C>T (n.12+10C>T)
c.186+64C>T (n.186+64C>T)
c.182+10C>T
n.1148+331C>T
c.56+331C>T
c.*354+331C>T (n.*354+331C>T)
c.250C>T (p.Arg84Cys)
c.-139+10C>T (n.-139+10C>T)
 dbSNP
15g.63044163G>ACA027831TPM1c.240+11G>A (n.240+11G>A)
n.319+11G>A
c.366+11G>A (n.366+11G>A)
c.240+332G>A (n.240+332G>A)
n.186+11G>A
n.422+11G>A
n.640+11G>A
c.12+11G>A (n.12+11G>A)
c.186+65G>A (n.186+65G>A)
c.182+11G>A
n.1148+332G>A
c.56+332G>A
c.*354+332G>A (n.*354+332G>A)
c.251G>A (p.Arg84His)
c.-139+11G>A (n.-139+11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044163G>CCA392718777TPM1c.240+11G>C (n.240+11G>C)
n.319+11G>C
c.366+11G>C (n.366+11G>C)
c.240+332G>C (n.240+332G>C)
n.186+11G>C
n.422+11G>C
n.640+11G>C
c.12+11G>C (n.12+11G>C)
c.186+65G>C (n.186+65G>C)
c.182+11G>C
n.1148+332G>C
c.56+332G>C
c.*354+332G>C (n.*354+332G>C)
c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.-139+11G>C (n.-139+11G>C)
15g.63044163G=CA2182487764TPM1c.240+11G= (n.240+11G=)
n.319+11G=
c.366+11G= (n.366+11G=)
c.240+332G= (n.240+332G=)
n.186+11G=
n.422+11G=
n.640+11G=
c.12+11G= (n.12+11G=)
c.186+65G= (n.186+65G=)
c.182+11G=
n.1148+332G=
c.56+332G=
c.*354+332G= (n.*354+332G=)
c.251G= (p.Arg84=)
c.-139+11G= (n.-139+11G=)
15g.63044163G>TCA392718778TPM1c.240+11G>T (n.240+11G>T)
n.319+11G>T
c.366+11G>T (n.366+11G>T)
c.240+332G>T (n.240+332G>T)
n.186+11G>T
n.422+11G>T
n.640+11G>T
c.12+11G>T (n.12+11G>T)
c.186+65G>T (n.186+65G>T)
c.182+11G>T
n.1148+332G>T
c.56+332G>T
c.*354+332G>T (n.*354+332G>T)
c.251G>T (p.Arg84Leu)
c.-139+11G>T (n.-139+11G>T)
 dbSNP
15g.63044163_63044165dupCA919572510TPM1c.240+11_240+13dup (n.240+11_240+13dup)
n.319+11_319+13dup
c.366+11_366+13dup (n.366+11_366+13dup)
c.240+332_240+334dup (n.240+332_240+334dup)
n.186+11_186+13dup
n.422+11_422+13dup
n.640+11_640+13dup
c.12+11_12+13dup (n.12+11_12+13dup)
c.186+65_186+67dup (n.186+65_186+67dup)
c.182+11_182+13dup
n.1148+332_1148+334dup
c.56+332_56+334dup
c.*354+332_*354+334dup (n.*354+332_*354+334dup)
c.251_253dup (p.Arg84_Ser85insCys)
c.-139+11_-139+13dup (n.-139+11_-139+13dup)
 dbSNP gnomAD v4
15g.63044164C>ACA714768060TPM1c.240+12C>A (n.240+12C>A)
n.319+12C>A
c.366+12C>A (n.366+12C>A)
c.240+333C>A (n.240+333C>A)
n.186+12C>A
n.422+12C>A
n.640+12C>A
c.12+12C>A (n.12+12C>A)
c.186+66C>A (n.186+66C>A)
c.182+12C>A
n.1148+333C>A
c.56+333C>A
c.*354+333C>A (n.*354+333C>A)
c.252C>A (p.Arg84=)
c.-139+12C>A (n.-139+12C>A)
 dbSNP
15g.63044164C=CA2182487767TPM1c.240+12C= (n.240+12C=)
n.319+12C=
c.366+12C= (n.366+12C=)
c.240+333C= (n.240+333C=)
n.186+12C=
n.422+12C=
n.640+12C=
c.12+12C= (n.12+12C=)
c.186+66C= (n.186+66C=)
c.182+12C=
n.1148+333C=
c.56+333C=
c.*354+333C= (n.*354+333C=)
c.252C= (p.Arg84=)
c.-139+12C= (n.-139+12C=)
15g.63044164C>GCA2628845095TPM1c.240+12C>G (n.240+12C>G)
n.319+12C>G
c.366+12C>G (n.366+12C>G)
c.240+333C>G (n.240+333C>G)
n.186+12C>G
n.422+12C>G
n.640+12C>G
c.12+12C>G (n.12+12C>G)
c.186+66C>G (n.186+66C>G)
c.182+12C>G
n.1148+333C>G
c.56+333C>G
c.*354+333C>G (n.*354+333C>G)
c.252C>G (p.Arg84=)
c.-139+12C>G (n.-139+12C>G)
 gnomAD v4
15g.63044165T>ACA392718781TPM1c.240+13T>A (n.240+13T>A)
n.319+13T>A
c.366+13T>A (n.366+13T>A)
c.240+334T>A (n.240+334T>A)
n.186+13T>A
n.422+13T>A
n.640+13T>A
c.12+13T>A (n.12+13T>A)
c.186+67T>A (n.186+67T>A)
c.182+13T>A
n.1148+334T>A
c.56+334T>A
c.*354+334T>A (n.*354+334T>A)
c.253T>A (p.Ser85Thr)
c.-139+13T>A (n.-139+13T>A)
15g.63044165T>CCA392718780TPM1c.240+13T>C (n.240+13T>C)
n.319+13T>C
c.366+13T>C (n.366+13T>C)
c.240+334T>C (n.240+334T>C)
n.186+13T>C
n.422+13T>C
n.640+13T>C
c.12+13T>C (n.12+13T>C)
c.186+67T>C (n.186+67T>C)
c.182+13T>C
n.1148+334T>C
c.56+334T>C
c.*354+334T>C (n.*354+334T>C)
c.253T>C (p.Ser85Pro)
c.-139+13T>C (n.-139+13T>C)
15g.63044165T>GCA392718779TPM1c.240+13T>G (n.240+13T>G)
n.319+13T>G
c.366+13T>G (n.366+13T>G)
c.240+334T>G (n.240+334T>G)
n.186+13T>G
n.422+13T>G
n.640+13T>G
c.12+13T>G (n.12+13T>G)
c.186+67T>G (n.186+67T>G)
c.182+13T>G
n.1148+334T>G
c.56+334T>G
c.*354+334T>G (n.*354+334T>G)
c.253T>G (p.Ser85Ala)
c.-139+13T>G (n.-139+13T>G)
15g.63044166C>ACA392718782TPM1c.240+14C>A (n.240+14C>A)
n.319+14C>A
c.366+14C>A (n.366+14C>A)
c.240+335C>A (n.240+335C>A)
n.186+14C>A
n.422+14C>A
n.640+14C>A
c.12+14C>A (n.12+14C>A)
c.186+68C>A (n.186+68C>A)
c.182+14C>A
n.1148+335C>A
c.56+335C>A
c.*354+335C>A (n.*354+335C>A)
c.254C>A (p.Ser85Ter)
c.-139+14C>A (n.-139+14C>A)
15g.63044166C>GCA392718783TPM1c.240+14C>G (n.240+14C>G)
n.319+14C>G
c.366+14C>G (n.366+14C>G)
c.240+335C>G (n.240+335C>G)
n.186+14C>G
n.422+14C>G
n.640+14C>G
c.12+14C>G (n.12+14C>G)
c.186+68C>G (n.186+68C>G)
c.182+14C>G
n.1148+335C>G
c.56+335C>G
c.*354+335C>G (n.*354+335C>G)
c.254C>G (p.Ser85Ter)
c.-139+14C>G (n.-139+14C>G)
15g.63044166C>TCA392718784TPM1c.240+14C>T (n.240+14C>T)
n.319+14C>T
c.366+14C>T (n.366+14C>T)
c.240+335C>T (n.240+335C>T)
n.186+14C>T
n.422+14C>T
n.640+14C>T
c.12+14C>T (n.12+14C>T)
c.186+68C>T (n.186+68C>T)
c.182+14C>T
n.1148+335C>T
c.56+335C>T
c.*354+335C>T (n.*354+335C>T)
c.254C>T (p.Ser85Leu)
c.-139+14C>T (n.-139+14C>T)
 gnomAD v4
15g.63044168C>ACA392718785TPM1c.240+16C>A (n.240+16C>A)
n.319+16C>A
c.366+16C>A (n.366+16C>A)
c.240+337C>A (n.240+337C>A)
n.186+16C>A
n.422+16C>A
n.640+16C>A
c.12+16C>A (n.12+16C>A)
c.186+70C>A (n.186+70C>A)
c.182+16C>A
n.1148+337C>A
c.56+337C>A
c.*354+337C>A (n.*354+337C>A)
c.256C>A (p.His86Asn)
c.-139+16C>A (n.-139+16C>A)
15g.63044168C=CA2182487769TPM1c.240+16C= (n.240+16C=)
n.319+16C=
c.366+16C= (n.366+16C=)
c.240+337C= (n.240+337C=)
n.186+16C=
n.422+16C=
n.640+16C=
c.12+16C= (n.12+16C=)
c.186+70C= (n.186+70C=)
c.182+16C=
n.1148+337C=
c.56+337C=
c.*354+337C= (n.*354+337C=)
c.256C= (p.His86=)
c.-139+16C= (n.-139+16C=)
15g.63044168C>GCA392718786TPM1c.240+16C>G (n.240+16C>G)
n.319+16C>G
c.366+16C>G (n.366+16C>G)
c.240+337C>G (n.240+337C>G)
n.186+16C>G
n.422+16C>G
n.640+16C>G
c.12+16C>G (n.12+16C>G)
c.186+70C>G (n.186+70C>G)
c.182+16C>G
n.1148+337C>G
c.56+337C>G
c.*354+337C>G (n.*354+337C>G)
c.256C>G (p.His86Asp)
c.-139+16C>G (n.-139+16C>G)
15g.63044168C>TCA392718787TPM1c.240+16C>T (n.240+16C>T)
n.319+16C>T
c.366+16C>T (n.366+16C>T)
c.240+337C>T (n.240+337C>T)
n.186+16C>T
n.422+16C>T
n.640+16C>T
c.12+16C>T (n.12+16C>T)
c.186+70C>T (n.186+70C>T)
c.182+16C>T
n.1148+337C>T
c.56+337C>T
c.*354+337C>T (n.*354+337C>T)
c.256C>T (p.His86Tyr)
c.-139+16C>T (n.-139+16C>T)
 ClinVar dbSNP
15g.63044169A>CCA392718788TPM1c.240+17A>C (n.240+17A>C)
n.319+17A>C
c.366+17A>C (n.366+17A>C)
c.240+338A>C (n.240+338A>C)
n.186+17A>C
n.422+17A>C
n.640+17A>C
c.12+17A>C (n.12+17A>C)
c.186+71A>C (n.186+71A>C)
c.182+17A>C
n.1148+338A>C
c.56+338A>C
c.*354+338A>C (n.*354+338A>C)
c.257A>C (p.His86Pro)
c.-139+17A>C (n.-139+17A>C)
15g.63044169A>GCA392718789TPM1c.240+17A>G (n.240+17A>G)
n.319+17A>G
c.366+17A>G (n.366+17A>G)
c.240+338A>G (n.240+338A>G)
n.186+17A>G
n.422+17A>G
n.640+17A>G
c.12+17A>G (n.12+17A>G)
c.186+71A>G (n.186+71A>G)
c.182+17A>G
n.1148+338A>G
c.56+338A>G
c.*354+338A>G (n.*354+338A>G)
c.257A>G (p.His86Arg)
c.-139+17A>G (n.-139+17A>G)
15g.63044169A>TCA392718790TPM1c.240+17A>T (n.240+17A>T)
n.319+17A>T
c.366+17A>T (n.366+17A>T)
c.240+338A>T (n.240+338A>T)
n.186+17A>T
n.422+17A>T
n.640+17A>T
c.12+17A>T (n.12+17A>T)
c.186+71A>T (n.186+71A>T)
c.182+17A>T
n.1148+338A>T
c.56+338A>T
c.*354+338A>T (n.*354+338A>T)
c.257A>T (p.His86Leu)
c.-139+17A>T (n.-139+17A>T)
15g.63044170C>ACA392718791TPM1c.240+18C>A (n.240+18C>A)
n.319+18C>A
c.366+18C>A (n.366+18C>A)
c.240+339C>A (n.240+339C>A)
n.186+18C>A
n.422+18C>A
n.640+18C>A
c.12+18C>A (n.12+18C>A)
c.186+72C>A (n.186+72C>A)
c.182+18C>A
n.1148+339C>A
c.56+339C>A
c.*354+339C>A (n.*354+339C>A)
c.258C>A (p.His86Gln)
c.-139+18C>A (n.-139+18C>A)
15g.63044170C>GCA392718792TPM1c.240+18C>G (n.240+18C>G)
n.319+18C>G
c.366+18C>G (n.366+18C>G)
c.240+339C>G (n.240+339C>G)
n.186+18C>G
n.422+18C>G
n.640+18C>G
c.12+18C>G (n.12+18C>G)
c.186+72C>G (n.186+72C>G)
c.182+18C>G
n.1148+339C>G
c.56+339C>G
c.*354+339C>G (n.*354+339C>G)
c.258C>G (p.His86Gln)
c.-139+18C>G (n.-139+18C>G)
15g.63044171T>ACA392718795TPM1c.240+19T>A (n.240+19T>A)
n.319+19T>A
c.366+19T>A (n.366+19T>A)
c.240+340T>A (n.240+340T>A)
n.186+19T>A
n.422+19T>A
n.640+19T>A
c.12+19T>A (n.12+19T>A)
c.186+73T>A (n.186+73T>A)
c.182+19T>A
n.1148+340T>A
c.56+340T>A
c.*354+340T>A (n.*354+340T>A)
c.259T>A (p.Cys87Ser)
c.-139+19T>A (n.-139+19T>A)
 gnomAD v4
15g.63044171T>CCA392718794TPM1c.240+19T>C (n.240+19T>C)
n.319+19T>C
c.366+19T>C (n.366+19T>C)
c.240+340T>C (n.240+340T>C)
n.186+19T>C
n.422+19T>C
n.640+19T>C
c.12+19T>C (n.12+19T>C)
c.186+73T>C (n.186+73T>C)
c.182+19T>C
n.1148+340T>C
c.56+340T>C
c.*354+340T>C (n.*354+340T>C)
c.259T>C (p.Cys87Arg)
c.-139+19T>C (n.-139+19T>C)
15g.63044171T>GCA392718793TPM1c.240+19T>G (n.240+19T>G)
n.319+19T>G
c.366+19T>G (n.366+19T>G)
c.240+340T>G (n.240+340T>G)
n.186+19T>G
n.422+19T>G
n.640+19T>G
c.12+19T>G (n.12+19T>G)
c.186+73T>G (n.186+73T>G)
c.182+19T>G
n.1148+340T>G
c.56+340T>G
c.*354+340T>G (n.*354+340T>G)
c.259T>G (p.Cys87Gly)
c.-139+19T>G (n.-139+19T>G)
15g.63044172G>ACA392718796TPM1c.240+20G>A (n.240+20G>A)
n.319+20G>A
c.366+20G>A (n.366+20G>A)
c.240+341G>A (n.240+341G>A)
n.186+20G>A
n.422+20G>A
n.640+20G>A
c.12+20G>A (n.12+20G>A)
c.186+74G>A (n.186+74G>A)
c.182+20G>A
n.1148+341G>A
c.56+341G>A
c.*354+341G>A (n.*354+341G>A)
c.260G>A (p.Cys87Tyr)
c.-139+20G>A (n.-139+20G>A)
15g.63044172G>CCA392718797TPM1c.240+20G>C (n.240+20G>C)
n.319+20G>C
c.366+20G>C (n.366+20G>C)
c.240+341G>C (n.240+341G>C)
n.186+20G>C
n.422+20G>C
n.640+20G>C
c.12+20G>C (n.12+20G>C)
c.186+74G>C (n.186+74G>C)
c.182+20G>C
n.1148+341G>C
c.56+341G>C
c.*354+341G>C (n.*354+341G>C)
c.260G>C (p.Cys87Ser)
c.-139+20G>C (n.-139+20G>C)
15g.63044172G>TCA392718798TPM1c.240+20G>T (n.240+20G>T)
n.319+20G>T
c.366+20G>T (n.366+20G>T)
c.240+341G>T (n.240+341G>T)
n.186+20G>T
n.422+20G>T
n.640+20G>T
c.12+20G>T (n.12+20G>T)
c.186+74G>T (n.186+74G>T)
c.182+20G>T
n.1148+341G>T
c.56+341G>T
c.*354+341G>T (n.*354+341G>T)
c.260G>T (p.Cys87Phe)
c.-139+20G>T (n.-139+20G>T)
15g.63044173C>ACA392718799TPM1c.240+21C>A (n.240+21C>A)
n.319+21C>A
c.366+21C>A (n.366+21C>A)
c.240+342C>A (n.240+342C>A)
n.186+21C>A
n.422+21C>A
n.640+21C>A
c.12+21C>A (n.12+21C>A)
c.186+75C>A (n.186+75C>A)
c.182+21C>A
n.1148+342C>A
c.56+342C>A
c.*354+342C>A (n.*354+342C>A)
c.261C>A (p.Cys87Ter)
c.-139+21C>A (n.-139+21C>A)
15g.63044173C=CA2182487771TPM1c.240+21C= (n.240+21C=)
n.319+21C=
c.366+21C= (n.366+21C=)
c.240+342C= (n.240+342C=)
n.186+21C=
n.422+21C=
n.640+21C=
c.12+21C= (n.12+21C=)
c.186+75C= (n.186+75C=)
c.182+21C=
n.1148+342C=
c.56+342C=
c.*354+342C= (n.*354+342C=)
c.261C= (p.Cys87=)
c.-139+21C= (n.-139+21C=)
15g.63044173C>GCA392718800TPM1c.240+21C>G (n.240+21C>G)
n.319+21C>G
c.366+21C>G (n.366+21C>G)
c.240+342C>G (n.240+342C>G)
n.186+21C>G
n.422+21C>G
n.640+21C>G
c.12+21C>G (n.12+21C>G)
c.186+75C>G (n.186+75C>G)
c.182+21C>G
n.1148+342C>G
c.56+342C>G
c.*354+342C>G (n.*354+342C>G)
c.261C>G (p.Cys87Trp)
c.-139+21C>G (n.-139+21C>G)
15g.63044173C>TCA027839TPM1c.240+21C>T (n.240+21C>T)
n.319+21C>T
c.366+21C>T (n.366+21C>T)
c.240+342C>T (n.240+342C>T)
n.186+21C>T
n.422+21C>T
n.640+21C>T
c.12+21C>T (n.12+21C>T)
c.186+75C>T (n.186+75C>T)
c.182+21C>T
n.1148+342C>T
c.56+342C>T
c.*354+342C>T (n.*354+342C>T)
c.261C>T (p.Cys87=)
c.-139+21C>T (n.-139+21C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044174T>ACA392718801TPM1c.240+22T>A (n.240+22T>A)
n.319+22T>A
c.366+22T>A (n.366+22T>A)
c.240+343T>A (n.240+343T>A)
n.186+22T>A
n.422+22T>A
n.640+22T>A
c.12+22T>A (n.12+22T>A)
c.186+76T>A (n.186+76T>A)
c.182+22T>A
n.1148+343T>A
c.56+343T>A
c.*354+343T>A (n.*354+343T>A)
c.262T>A (p.Phe88Ile)
c.-139+22T>A (n.-139+22T>A)
15g.63044174T>CCA392718802TPM1c.240+22T>C (n.240+22T>C)
n.319+22T>C
c.366+22T>C (n.366+22T>C)
c.240+343T>C (n.240+343T>C)
n.186+22T>C
n.422+22T>C
n.640+22T>C
c.12+22T>C (n.12+22T>C)
c.186+76T>C (n.186+76T>C)
c.182+22T>C
n.1148+343T>C
c.56+343T>C
c.*354+343T>C (n.*354+343T>C)
c.262T>C (p.Phe88Leu)
c.-139+22T>C (n.-139+22T>C)
 gnomAD v4
15g.63044174T>GCA392718803TPM1c.240+22T>G (n.240+22T>G)
n.319+22T>G
c.366+22T>G (n.366+22T>G)
c.240+343T>G (n.240+343T>G)
n.186+22T>G
n.422+22T>G
n.640+22T>G
c.12+22T>G (n.12+22T>G)
c.186+76T>G (n.186+76T>G)
c.182+22T>G
n.1148+343T>G
c.56+343T>G
c.*354+343T>G (n.*354+343T>G)
c.262T>G (p.Phe88Val)
c.-139+22T>G (n.-139+22T>G)
15g.63044175T>ACA392718804TPM1c.240+23T>A (n.240+23T>A)
n.319+23T>A
c.366+23T>A (n.366+23T>A)
c.240+344T>A (n.240+344T>A)
n.186+23T>A
n.422+23T>A
n.640+23T>A
c.12+23T>A (n.12+23T>A)
c.186+77T>A (n.186+77T>A)
c.182+23T>A
n.1148+344T>A
c.56+344T>A
c.*354+344T>A (n.*354+344T>A)
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
c.-139+23T>A (n.-139+23T>A)
15g.63044175T>CCA392718805TPM1c.240+23T>C (n.240+23T>C)
n.319+23T>C
c.366+23T>C (n.366+23T>C)
c.240+344T>C (n.240+344T>C)
n.186+23T>C
n.422+23T>C
n.640+23T>C
c.12+23T>C (n.12+23T>C)
c.186+77T>C (n.186+77T>C)
c.182+23T>C
n.1148+344T>C
c.56+344T>C
c.*354+344T>C (n.*354+344T>C)
c.263T>C (p.Phe88Ser)
c.-139+23T>C (n.-139+23T>C)
15g.63044175T>GCA392718806TPM1c.240+23T>G (n.240+23T>G)
n.319+23T>G
c.366+23T>G (n.366+23T>G)
c.240+344T>G (n.240+344T>G)
n.186+23T>G
n.422+23T>G
n.640+23T>G
c.12+23T>G (n.12+23T>G)
c.186+77T>G (n.186+77T>G)
c.182+23T>G
n.1148+344T>G
c.56+344T>G
c.*354+344T>G (n.*354+344T>G)
c.263T>G (p.Phe88Cys)
c.-139+23T>G (n.-139+23T>G)
15g.63044176C>ACA392718808TPM1c.240+24C>A (n.240+24C>A)
n.319+24C>A
c.366+24C>A (n.366+24C>A)
c.240+345C>A (n.240+345C>A)
n.186+24C>A
n.422+24C>A
n.640+24C>A
c.12+24C>A (n.12+24C>A)
c.186+78C>A (n.186+78C>A)
c.182+24C>A
n.1148+345C>A
c.56+345C>A
c.*354+345C>A (n.*354+345C>A)
c.264C>A (p.Phe88Leu)
c.-139+24C>A (n.-139+24C>A)
15g.63044176C=CA2182487773TPM1c.240+24C= (n.240+24C=)
n.319+24C=
c.366+24C= (n.366+24C=)
c.240+345C= (n.240+345C=)
n.186+24C=
n.422+24C=
n.640+24C=
c.12+24C= (n.12+24C=)
c.186+78C= (n.186+78C=)
c.182+24C=
n.1148+345C=
c.56+345C=
c.*354+345C= (n.*354+345C=)
c.264C= (p.Phe88=)
c.-139+24C= (n.-139+24C=)
15g.63044176C>GCA392718807TPM1c.240+24C>G (n.240+24C>G)
n.319+24C>G
c.366+24C>G (n.366+24C>G)
c.240+345C>G (n.240+345C>G)
n.186+24C>G
n.422+24C>G
n.640+24C>G
c.12+24C>G (n.12+24C>G)
c.186+78C>G (n.186+78C>G)
c.182+24C>G
n.1148+345C>G
c.56+345C>G
c.*354+345C>G (n.*354+345C>G)
c.264C>G (p.Phe88Leu)
c.-139+24C>G (n.-139+24C>G)
15g.63044176C>TCA018739TPM1c.240+24C>T (n.240+24C>T)
n.319+24C>T
c.366+24C>T (n.366+24C>T)
c.240+345C>T (n.240+345C>T)
n.186+24C>T
n.422+24C>T
n.640+24C>T
c.12+24C>T (n.12+24C>T)
c.186+78C>T (n.186+78C>T)
c.182+24C>T
n.1148+345C>T
c.56+345C>T
c.*354+345C>T (n.*354+345C>T)
c.264C>T (p.Phe88=)
c.-139+24C>T (n.-139+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044177C>ACA392718809TPM1c.240+25C>A (n.240+25C>A)
n.319+25C>A
c.366+25C>A (n.366+25C>A)
c.240+346C>A (n.240+346C>A)
n.186+25C>A
n.422+25C>A
n.640+25C>A
c.12+25C>A (n.12+25C>A)
c.186+79C>A (n.186+79C>A)
c.182+25C>A
n.1148+346C>A
c.56+346C>A
c.*354+346C>A (n.*354+346C>A)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
c.-139+25C>A (n.-139+25C>A)
 gnomAD v4
15g.63044177C=CA2182487774TPM1c.240+25C= (n.240+25C=)
n.319+25C=
c.366+25C= (n.366+25C=)
c.240+346C= (n.240+346C=)
n.186+25C=
n.422+25C=
n.640+25C=
c.12+25C= (n.12+25C=)
c.186+79C= (n.186+79C=)
c.182+25C=
n.1148+346C=
c.56+346C=
c.*354+346C= (n.*354+346C=)
c.265C= (p.Pro89=)
c.-139+25C= (n.-139+25C=)
15g.63044177C>GCA392718810TPM1c.240+25C>G (n.240+25C>G)
n.319+25C>G
c.366+25C>G (n.366+25C>G)
c.240+346C>G (n.240+346C>G)
n.186+25C>G
n.422+25C>G
n.640+25C>G
c.12+25C>G (n.12+25C>G)
c.186+79C>G (n.186+79C>G)
c.182+25C>G
n.1148+346C>G
c.56+346C>G
c.*354+346C>G (n.*354+346C>G)
c.265C>G (p.Pro89Ala)
c.-139+25C>G (n.-139+25C>G)
15g.63044177C>TCA392718811TPM1c.240+25C>T (n.240+25C>T)
n.319+25C>T
c.366+25C>T (n.366+25C>T)
c.240+346C>T (n.240+346C>T)
n.186+25C>T
n.422+25C>T
n.640+25C>T
c.12+25C>T (n.12+25C>T)
c.186+79C>T (n.186+79C>T)
c.182+25C>T
n.1148+346C>T
c.56+346C>T
c.*354+346C>T (n.*354+346C>T)
c.265C>T (p.Pro89Ser)
c.-139+25C>T (n.-139+25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63044178C>ACA392718812TPM1c.240+26C>A (n.240+26C>A)
n.319+26C>A
c.366+26C>A (n.366+26C>A)
c.240+347C>A (n.240+347C>A)
n.186+26C>A
n.422+26C>A
n.640+26C>A
c.12+26C>A (n.12+26C>A)
c.186+80C>A (n.186+80C>A)
c.182+26C>A
n.1148+347C>A
c.56+347C>A
c.*354+347C>A (n.*354+347C>A)
c.266C>A (p.Pro89His)
c.-139+26C>A (n.-139+26C>A)
15g.63044178C>GCA392718813TPM1c.240+26C>G (n.240+26C>G)
n.319+26C>G
c.366+26C>G (n.366+26C>G)
c.240+347C>G (n.240+347C>G)
n.186+26C>G
n.422+26C>G
n.640+26C>G
c.12+26C>G (n.12+26C>G)
c.186+80C>G (n.186+80C>G)
c.182+26C>G
n.1148+347C>G
c.56+347C>G
c.*354+347C>G (n.*354+347C>G)
c.266C>G (p.Pro89Arg)
c.-139+26C>G (n.-139+26C>G)
15g.63044178C>TCA392718814TPM1c.240+26C>T (n.240+26C>T)
n.319+26C>T
c.366+26C>T (n.366+26C>T)
c.240+347C>T (n.240+347C>T)
n.186+26C>T
n.422+26C>T
n.640+26C>T
c.12+26C>T (n.12+26C>T)
c.186+80C>T (n.186+80C>T)
c.182+26C>T
n.1148+347C>T
c.56+347C>T
c.*354+347C>T (n.*354+347C>T)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
c.-139+26C>T (n.-139+26C>T)
15g.63044180C>ACA392718815TPM1c.240+28C>A (n.240+28C>A)
n.319+28C>A
c.366+28C>A (n.366+28C>A)
c.240+349C>A (n.240+349C>A)
n.186+28C>A
n.422+28C>A
n.640+28C>A
c.12+28C>A (n.12+28C>A)
c.186+82C>A (n.186+82C>A)
c.182+28C>A
n.1148+349C>A
c.56+349C>A
c.*354+349C>A (n.*354+349C>A)
c.268C>A (p.His90Asn)
c.-139+28C>A (n.-139+28C>A)
15g.63044180C=CA2182487776TPM1c.240+28C= (n.240+28C=)
n.319+28C=
c.366+28C= (n.366+28C=)
c.240+349C= (n.240+349C=)
n.186+28C=
n.422+28C=
n.640+28C=
c.12+28C= (n.12+28C=)
c.186+82C= (n.186+82C=)
c.182+28C=
n.1148+349C=
c.56+349C=
c.*354+349C= (n.*354+349C=)
c.268C= (p.His90=)
c.-139+28C= (n.-139+28C=)
15g.63044180C>GCA392718816TPM1c.240+28C>G (n.240+28C>G)
n.319+28C>G
c.366+28C>G (n.366+28C>G)
c.240+349C>G (n.240+349C>G)
n.186+28C>G
n.422+28C>G
n.640+28C>G
c.12+28C>G (n.12+28C>G)
c.186+82C>G (n.186+82C>G)
c.182+28C>G
n.1148+349C>G
c.56+349C>G
c.*354+349C>G (n.*354+349C>G)
c.268C>G (p.His90Asp)
c.-139+28C>G (n.-139+28C>G)
15g.63044180C>TCA392718817TPM1c.240+28C>T (n.240+28C>T)
n.319+28C>T
c.366+28C>T (n.366+28C>T)
c.240+349C>T (n.240+349C>T)
n.186+28C>T
n.422+28C>T
n.640+28C>T
c.12+28C>T (n.12+28C>T)
c.186+82C>T (n.186+82C>T)
c.182+28C>T
n.1148+349C>T
c.56+349C>T
c.*354+349C>T (n.*354+349C>T)
c.268C>T (p.His90Tyr)
c.-139+28C>T (n.-139+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2
15g.63044181A=CA2182487779TPM1c.240+29A= (n.240+29A=)
n.319+29A=
c.366+29A= (n.366+29A=)
c.240+350A= (n.240+350A=)
n.186+29A=
n.422+29A=
n.640+29A=
c.12+29A= (n.12+29A=)
c.186+83A= (n.186+83A=)
c.182+29A=
n.1148+350A=
c.56+350A=
c.*354+350A= (n.*354+350A=)
c.269A= (p.His90=)
c.-139+29A= (n.-139+29A=)
15g.63044181A>CCA392718818TPM1c.240+29A>C (n.240+29A>C)
n.319+29A>C
c.366+29A>C (n.366+29A>C)
c.240+350A>C (n.240+350A>C)
n.186+29A>C
n.422+29A>C
n.640+29A>C
c.12+29A>C (n.12+29A>C)
c.186+83A>C (n.186+83A>C)
c.182+29A>C
n.1148+350A>C
c.56+350A>C
c.*354+350A>C (n.*354+350A>C)
c.269A>C (p.His90Pro)
c.-139+29A>C (n.-139+29A>C)
 dbSNP
15g.63044181A>GCA392718819TPM1c.240+29A>G (n.240+29A>G)
n.319+29A>G
c.366+29A>G (n.366+29A>G)
c.240+350A>G (n.240+350A>G)
n.186+29A>G
n.422+29A>G
n.640+29A>G
c.12+29A>G (n.12+29A>G)
c.186+83A>G (n.186+83A>G)
c.182+29A>G
n.1148+350A>G
c.56+350A>G
c.*354+350A>G (n.*354+350A>G)
c.269A>G (p.His90Arg)
c.-139+29A>G (n.-139+29A>G)
 gnomAD v4
15g.63044181A>TCA392718820TPM1c.240+29A>T (n.240+29A>T)
n.319+29A>T
c.366+29A>T (n.366+29A>T)
c.240+350A>T (n.240+350A>T)
n.186+29A>T
n.422+29A>T
n.640+29A>T
c.12+29A>T (n.12+29A>T)
c.186+83A>T (n.186+83A>T)
c.182+29A>T
n.1148+350A>T
c.56+350A>T
c.*354+350A>T (n.*354+350A>T)
c.269A>T (p.His90Leu)
c.-139+29A>T (n.-139+29A>T)
15g.63044182C>ACA392718821TPM1c.240+30C>A (n.240+30C>A)
n.319+30C>A
c.366+30C>A (n.366+30C>A)
c.240+351C>A (n.240+351C>A)
n.186+30C>A
n.422+30C>A
n.640+30C>A
c.12+30C>A (n.12+30C>A)
c.186+84C>A (n.186+84C>A)
c.182+30C>A
n.1148+351C>A
c.56+351C>A
c.*354+351C>A (n.*354+351C>A)
c.270C>A (p.His90Gln)
c.-139+30C>A (n.-139+30C>A)
15g.63044182C=CA2182487781TPM1c.240+30C= (n.240+30C=)
n.319+30C=
c.366+30C= (n.366+30C=)
c.240+351C= (n.240+351C=)
n.186+30C=
n.422+30C=
n.640+30C=
c.12+30C= (n.12+30C=)
c.186+84C= (n.186+84C=)
c.182+30C=
n.1148+351C=
c.56+351C=
c.*354+351C= (n.*354+351C=)
c.270C= (p.His90=)
c.-139+30C= (n.-139+30C=)
15g.63044182C>GCA392718822TPM1c.240+30C>G (n.240+30C>G)
n.319+30C>G
c.366+30C>G (n.366+30C>G)
c.240+351C>G (n.240+351C>G)
n.186+30C>G
n.422+30C>G
n.640+30C>G
c.12+30C>G (n.12+30C>G)
c.186+84C>G (n.186+84C>G)
c.182+30C>G
n.1148+351C>G
c.56+351C>G
c.*354+351C>G (n.*354+351C>G)
c.270C>G (p.His90Gln)
c.-139+30C>G (n.-139+30C>G)
15g.63044182C>TCA272020976TPM1c.240+30C>T (n.240+30C>T)
n.319+30C>T
c.366+30C>T (n.366+30C>T)
c.240+351C>T (n.240+351C>T)
n.186+30C>T
n.422+30C>T
n.640+30C>T
c.12+30C>T (n.12+30C>T)
c.186+84C>T (n.186+84C>T)
c.182+30C>T
n.1148+351C>T
c.56+351C>T
c.*354+351C>T (n.*354+351C>T)
c.270C>T (p.His90=)
c.-139+30C>T (n.-139+30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044183_63044185delCA2628845114TPM1c.240+31_240+33del (n.240+31_240+33del)
n.319+31_319+33del
c.366+31_366+33del (n.366+31_366+33del)
c.240+352_240+354del (n.240+352_240+354del)
n.186+31_186+33del
n.422+31_422+33del
n.640+31_640+33del
c.12+31_12+33del (n.12+31_12+33del)
c.186+85_186+87del (n.186+85_186+87del)
c.182+31_182+33del
n.1148+352_1148+354del
c.56+352_56+354del
c.*354+352_*354+354del (n.*354+352_*354+354del)
c.271_273del (p.Leu91del)
c.-139+31_-139+33del (n.-139+31_-139+33del)
 gnomAD v4
15g.63044183C>ACA392718824TPM1c.240+31C>A (n.240+31C>A)
n.319+31C>A
c.366+31C>A (n.366+31C>A)
c.240+352C>A (n.240+352C>A)
n.186+31C>A
n.422+31C>A
n.640+31C>A
c.12+31C>A (n.12+31C>A)
c.186+85C>A (n.186+85C>A)
c.182+31C>A
n.1148+352C>A
c.56+352C>A
c.*354+352C>A (n.*354+352C>A)
c.271C>A (p.Leu91Ile)
c.-139+31C>A (n.-139+31C>A)
 dbSNP
15g.63044183C=CA2182487783TPM1c.240+31C= (n.240+31C=)
n.319+31C=
c.366+31C= (n.366+31C=)
c.240+352C= (n.240+352C=)
n.186+31C=
n.422+31C=
n.640+31C=
c.12+31C= (n.12+31C=)
c.186+85C= (n.186+85C=)
c.182+31C=
n.1148+352C=
c.56+352C=
c.*354+352C= (n.*354+352C=)
c.271C= (p.Leu91=)
c.-139+31C= (n.-139+31C=)
15g.63044183C>GCA392718823TPM1c.240+31C>G (n.240+31C>G)
n.319+31C>G
c.366+31C>G (n.366+31C>G)
c.240+352C>G (n.240+352C>G)
n.186+31C>G
n.422+31C>G
n.640+31C>G
c.12+31C>G (n.12+31C>G)
c.186+85C>G (n.186+85C>G)
c.182+31C>G
n.1148+352C>G
c.56+352C>G
c.*354+352C>G (n.*354+352C>G)
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.-139+31C>G (n.-139+31C>G)
15g.63044183C>TCA027870TPM1c.240+31C>T (n.240+31C>T)
n.319+31C>T
c.366+31C>T (n.366+31C>T)
c.240+352C>T (n.240+352C>T)
n.186+31C>T
n.422+31C>T
n.640+31C>T
c.12+31C>T (n.12+31C>T)
c.186+85C>T (n.186+85C>T)
c.182+31C>T
n.1148+352C>T
c.56+352C>T
c.*354+352C>T (n.*354+352C>T)
c.271C>T (p.Leu91Phe)
c.-139+31C>T (n.-139+31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044184T>ACA392718825TPM1c.240+32T>A (n.240+32T>A)
n.319+32T>A
c.366+32T>A (n.366+32T>A)
c.240+353T>A (n.240+353T>A)
n.186+32T>A
n.422+32T>A
n.640+32T>A
c.12+32T>A (n.12+32T>A)
c.186+86T>A (n.186+86T>A)
c.182+32T>A
n.1148+353T>A
c.56+353T>A
c.*354+353T>A (n.*354+353T>A)
c.272T>A (p.Leu91His)
c.-139+32T>A (n.-139+32T>A)
15g.63044184T>CCA392718826TPM1c.240+32T>C (n.240+32T>C)
n.319+32T>C
c.366+32T>C (n.366+32T>C)
c.240+353T>C (n.240+353T>C)
n.186+32T>C
n.422+32T>C
n.640+32T>C
c.12+32T>C (n.12+32T>C)
c.186+86T>C (n.186+86T>C)
c.182+32T>C
n.1148+353T>C
c.56+353T>C
c.*354+353T>C (n.*354+353T>C)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.-139+32T>C (n.-139+32T>C)
15g.63044184T>GCA392718827TPM1c.240+32T>G (n.240+32T>G)
n.319+32T>G
c.366+32T>G (n.366+32T>G)
c.240+353T>G (n.240+353T>G)
n.186+32T>G
n.422+32T>G
n.640+32T>G
c.12+32T>G (n.12+32T>G)
c.186+86T>G (n.186+86T>G)
c.182+32T>G
n.1148+353T>G
c.56+353T>G
c.*354+353T>G (n.*354+353T>G)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.-139+32T>G (n.-139+32T>G)
15g.63044185C>TCA2628845124TPM1c.240+33C>T (n.240+33C>T)
n.319+33C>T
c.366+33C>T (n.366+33C>T)
c.240+354C>T (n.240+354C>T)
n.186+33C>T
n.422+33C>T
n.640+33C>T
c.12+33C>T (n.12+33C>T)
c.186+87C>T (n.186+87C>T)
c.182+33C>T
n.1148+354C>T
c.56+354C>T
c.*354+354C>T (n.*354+354C>T)
c.273C>T (p.Leu91=)
c.-139+33C>T (n.-139+33C>T)
 gnomAD v4
15g.63044186T>ACA392718829TPM1c.240+34T>A (n.240+34T>A)
n.319+34T>A
c.366+34T>A (n.366+34T>A)
c.240+355T>A (n.240+355T>A)
n.186+34T>A
n.422+34T>A
n.640+34T>A
c.12+34T>A (n.12+34T>A)
c.186+88T>A (n.186+88T>A)
c.182+34T>A
n.1148+355T>A
c.56+355T>A
c.*354+355T>A (n.*354+355T>A)
c.274T>A (p.Leu92Met)
c.-139+34T>A (n.-139+34T>A)
15g.63044186T>CCA027875TPM1c.240+34T>C (n.240+34T>C)
n.319+34T>C
c.366+34T>C (n.366+34T>C)
c.240+355T>C (n.240+355T>C)
n.186+34T>C
n.422+34T>C
n.640+34T>C
c.12+34T>C (n.12+34T>C)
c.186+88T>C (n.186+88T>C)
c.182+34T>C
n.1148+355T>C
c.56+355T>C
c.*354+355T>C (n.*354+355T>C)
c.274T>C (p.Leu92=)
c.-139+34T>C (n.-139+34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044186T>GCA392718828TPM1c.240+34T>G (n.240+34T>G)
n.319+34T>G
c.366+34T>G (n.366+34T>G)
c.240+355T>G (n.240+355T>G)
n.186+34T>G
n.422+34T>G
n.640+34T>G
c.12+34T>G (n.12+34T>G)
c.186+88T>G (n.186+88T>G)
c.182+34T>G
n.1148+355T>G
c.56+355T>G
c.*354+355T>G (n.*354+355T>G)
c.274T>G (p.Leu92Val)
c.-139+34T>G (n.-139+34T>G)
15g.63044186T=CA2182487786TPM1c.240+34T= (n.240+34T=)
n.319+34T=
c.366+34T= (n.366+34T=)
c.240+355T= (n.240+355T=)
n.186+34T=
n.422+34T=
n.640+34T=
c.12+34T= (n.12+34T=)
c.186+88T= (n.186+88T=)
c.182+34T=
n.1148+355T=
c.56+355T=
c.*354+355T= (n.*354+355T=)
c.274T= (p.Leu92=)
c.-139+34T= (n.-139+34T=)
15g.63044187T>ACA392718830TPM1c.240+35T>A (n.240+35T>A)
n.319+35T>A
c.366+35T>A (n.366+35T>A)
c.240+356T>A (n.240+356T>A)
n.186+35T>A
n.422+35T>A
n.640+35T>A
c.12+35T>A (n.12+35T>A)
c.186+89T>A (n.186+89T>A)
c.182+35T>A
n.1148+356T>A
c.56+356T>A
c.*354+356T>A (n.*354+356T>A)
c.275T>A (p.Leu92Ter)
c.-139+35T>A (n.-139+35T>A)
15g.63044187T>CCA392718831TPM1c.240+35T>C (n.240+35T>C)
n.319+35T>C
c.366+35T>C (n.366+35T>C)
c.240+356T>C (n.240+356T>C)
n.186+35T>C
n.422+35T>C
n.640+35T>C
c.12+35T>C (n.12+35T>C)
c.186+89T>C (n.186+89T>C)
c.182+35T>C
n.1148+356T>C
c.56+356T>C
c.*354+356T>C (n.*354+356T>C)
c.275T>C (p.Leu92Ser)
c.-139+35T>C (n.-139+35T>C)
15g.63044187T>GCA392718832TPM1c.240+35T>G (n.240+35T>G)
n.319+35T>G
c.366+35T>G (n.366+35T>G)
c.240+356T>G (n.240+356T>G)
n.186+35T>G
n.422+35T>G
n.640+35T>G
c.12+35T>G (n.12+35T>G)
c.186+89T>G (n.186+89T>G)
c.182+35T>G
n.1148+356T>G
c.56+356T>G
c.*354+356T>G (n.*354+356T>G)
c.275T>G (p.Leu92Trp)
c.-139+35T>G (n.-139+35T>G)
15g.63044188G>ACA027880TPM1c.240+36G>A (n.240+36G>A)
n.319+36G>A
c.366+36G>A (n.366+36G>A)
c.240+357G>A (n.240+357G>A)
n.186+36G>A
n.422+36G>A
n.640+36G>A
c.12+36G>A (n.12+36G>A)
c.186+90G>A (n.186+90G>A)
c.182+36G>A
n.1148+357G>A
c.56+357G>A
c.*354+357G>A (n.*354+357G>A)
c.276G>A (p.Leu92=)
c.-139+36G>A (n.-139+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044188G>CCA392718833TPM1c.240+36G>C (n.240+36G>C)
n.319+36G>C
c.366+36G>C (n.366+36G>C)
c.240+357G>C (n.240+357G>C)
n.186+36G>C
n.422+36G>C
n.640+36G>C
c.12+36G>C (n.12+36G>C)
c.186+90G>C (n.186+90G>C)
c.182+36G>C
n.1148+357G>C
c.56+357G>C
c.*354+357G>C (n.*354+357G>C)
c.276G>C (p.Leu92Phe)
c.-139+36G>C (n.-139+36G>C)
 gnomAD v4
15g.63044188G=CA2182487789TPM1c.240+36G= (n.240+36G=)
n.319+36G=
c.366+36G= (n.366+36G=)
c.240+357G= (n.240+357G=)
n.186+36G=
n.422+36G=
n.640+36G=
c.12+36G= (n.12+36G=)
c.186+90G= (n.186+90G=)
c.182+36G=
n.1148+357G=
c.56+357G=
c.*354+357G= (n.*354+357G=)
c.276G= (p.Leu92=)
c.-139+36G= (n.-139+36G=)
15g.63044188G>TCA027885TPM1c.240+36G>T (n.240+36G>T)
n.319+36G>T
c.366+36G>T (n.366+36G>T)
c.240+357G>T (n.240+357G>T)
n.186+36G>T
n.422+36G>T
n.640+36G>T
c.12+36G>T (n.12+36G>T)
c.186+90G>T (n.186+90G>T)
c.182+36G>T
n.1148+357G>T
c.56+357G>T
c.*354+357G>T (n.*354+357G>T)
c.276G>T (p.Leu92Phe)
c.-139+36G>T (n.-139+36G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044189C>ACA392718834TPM1c.240+37C>A (n.240+37C>A)
n.319+37C>A
c.366+37C>A (n.366+37C>A)
c.240+358C>A (n.240+358C>A)
n.186+37C>A
n.422+37C>A
n.640+37C>A
c.12+37C>A (n.12+37C>A)
c.186+91C>A (n.186+91C>A)
c.182+37C>A
n.1148+358C>A
c.56+358C>A
c.*354+358C>A (n.*354+358C>A)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.-139+37C>A (n.-139+37C>A)
15g.63044189C>GCA392718836TPM1c.240+37C>G (n.240+37C>G)
n.319+37C>G
c.366+37C>G (n.366+37C>G)
c.240+358C>G (n.240+358C>G)
n.186+37C>G
n.422+37C>G
n.640+37C>G
c.12+37C>G (n.12+37C>G)
c.186+91C>G (n.186+91C>G)
c.182+37C>G
n.1148+358C>G
c.56+358C>G
c.*354+358C>G (n.*354+358C>G)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.-139+37C>G (n.-139+37C>G)
15g.63044189C>TCA392718835TPM1c.240+37C>T (n.240+37C>T)
n.319+37C>T
c.366+37C>T (n.366+37C>T)
c.240+358C>T (n.240+358C>T)
n.186+37C>T
n.422+37C>T
n.640+37C>T
c.12+37C>T (n.12+37C>T)
c.186+91C>T (n.186+91C>T)
c.182+37C>T
n.1148+358C>T
c.56+358C>T
c.*354+358C>T (n.*354+358C>T)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.-139+37C>T (n.-139+37C>T)
 gnomAD v4
15g.63044190C>ACA392718837TPM1c.240+38C>A (n.240+38C>A)
n.319+38C>A
c.366+38C>A (n.366+38C>A)
c.240+359C>A (n.240+359C>A)
n.186+38C>A
n.422+38C>A
n.640+38C>A
c.12+38C>A (n.12+38C>A)
c.186+92C>A (n.186+92C>A)
c.182+38C>A
n.1148+359C>A
c.56+359C>A
c.*354+359C>A (n.*354+359C>A)
c.278C>A (p.Pro93His)
c.-139+38C>A (n.-139+38C>A)
15g.63044190C=CA2182487791TPM1c.240+38C= (n.240+38C=)
n.319+38C=
c.366+38C= (n.366+38C=)
c.240+359C= (n.240+359C=)
n.186+38C=
n.422+38C=
n.640+38C=
c.12+38C= (n.12+38C=)
c.186+92C= (n.186+92C=)
c.182+38C=
n.1148+359C=
c.56+359C=
c.*354+359C= (n.*354+359C=)
c.278C= (p.Pro93=)
c.-139+38C= (n.-139+38C=)
15g.63044190C>GCA392718838TPM1c.240+38C>G (n.240+38C>G)
n.319+38C>G
c.366+38C>G (n.366+38C>G)
c.240+359C>G (n.240+359C>G)
n.186+38C>G
n.422+38C>G
n.640+38C>G
c.12+38C>G (n.12+38C>G)
c.186+92C>G (n.186+92C>G)
c.182+38C>G
n.1148+359C>G
c.56+359C>G
c.*354+359C>G (n.*354+359C>G)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.-139+38C>G (n.-139+38C>G)
15g.63044190C>TCA272021006TPM1c.240+38C>T (n.240+38C>T)
n.319+38C>T
c.366+38C>T (n.366+38C>T)
c.240+359C>T (n.240+359C>T)
n.186+38C>T
n.422+38C>T
n.640+38C>T
c.12+38C>T (n.12+38C>T)
c.186+92C>T (n.186+92C>T)
c.182+38C>T
n.1148+359C>T
c.56+359C>T
c.*354+359C>T (n.*354+359C>T)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.-139+38C>T (n.-139+38C>T)
 dbSNP
15g.63044191T>ACA2575750142TPM1c.240+39T>A (n.240+39T>A)
n.319+39T>A
c.366+39T>A (n.366+39T>A)
c.240+360T>A (n.240+360T>A)
n.186+39T>A
n.422+39T>A
n.640+39T>A
c.12+39T>A (n.12+39T>A)
c.186+93T>A (n.186+93T>A)
c.182+39T>A
n.1148+360T>A
c.56+360T>A
c.*354+360T>A (n.*354+360T>A)
c.279T>A (p.Pro93=)
c.-139+39T>A (n.-139+39T>A)
15g.63044192G>ACA392718839TPM1c.240+40G>A (n.240+40G>A)
n.319+40G>A
c.366+40G>A (n.366+40G>A)
c.240+361G>A (n.240+361G>A)
n.186+40G>A
n.422+40G>A
n.640+40G>A
c.12+40G>A (n.12+40G>A)
c.186+94G>A (n.186+94G>A)
c.182+40G>A
n.1148+361G>A
c.56+361G>A
c.*354+361G>A (n.*354+361G>A)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.-139+40G>A (n.-139+40G>A)
 gnomAD v4
15g.63044192G>CCA392718840TPM1c.240+40G>C (n.240+40G>C)
n.319+40G>C
c.366+40G>C (n.366+40G>C)
c.240+361G>C (n.240+361G>C)
n.186+40G>C
n.422+40G>C
n.640+40G>C
c.12+40G>C (n.12+40G>C)
c.186+94G>C (n.186+94G>C)
c.182+40G>C
n.1148+361G>C
c.56+361G>C
c.*354+361G>C (n.*354+361G>C)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.-139+40G>C (n.-139+40G>C)
15g.63044192G>TCA392718841TPM1c.240+40G>T (n.240+40G>T)
n.319+40G>T
c.366+40G>T (n.366+40G>T)
c.240+361G>T (n.240+361G>T)
n.186+40G>T
n.422+40G>T
n.640+40G>T
c.12+40G>T (n.12+40G>T)
c.186+94G>T (n.186+94G>T)
c.182+40G>T
n.1148+361G>T
c.56+361G>T
c.*354+361G>T (n.*354+361G>T)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.-139+40G>T (n.-139+40G>T)
15g.63044193C>ACA392718842TPM1c.240+41C>A (n.240+41C>A)
n.319+41C>A
c.366+41C>A (n.366+41C>A)
c.240+362C>A (n.240+362C>A)
n.186+41C>A
n.422+41C>A
n.640+41C>A
c.12+41C>A (n.12+41C>A)
c.186+95C>A (n.186+95C>A)
c.182+41C>A
n.1148+362C>A
c.56+362C>A
c.*354+362C>A (n.*354+362C>A)
c.281C>A (p.Ala94Glu)
c.-139+41C>A (n.-139+41C>A)
15g.63044193C=CA2182487793TPM1c.240+41C= (n.240+41C=)
n.319+41C=
c.366+41C= (n.366+41C=)
c.240+362C= (n.240+362C=)
n.186+41C=
n.422+41C=
n.640+41C=
c.12+41C= (n.12+41C=)
c.186+95C= (n.186+95C=)
c.182+41C=
n.1148+362C=
c.56+362C=
c.*354+362C= (n.*354+362C=)
c.281C= (p.Ala94=)
c.-139+41C= (n.-139+41C=)
15g.63044193C>GCA392718843TPM1c.240+41C>G (n.240+41C>G)
n.319+41C>G
c.366+41C>G (n.366+41C>G)
c.240+362C>G (n.240+362C>G)
n.186+41C>G
n.422+41C>G
n.640+41C>G
c.12+41C>G (n.12+41C>G)
c.186+95C>G (n.186+95C>G)
c.182+41C>G
n.1148+362C>G
c.56+362C>G
c.*354+362C>G (n.*354+362C>G)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.-139+41C>G (n.-139+41C>G)
15g.63044193C>TCA392718844TPM1c.240+41C>T (n.240+41C>T)
n.319+41C>T
c.366+41C>T (n.366+41C>T)
c.240+362C>T (n.240+362C>T)
n.186+41C>T
n.422+41C>T
n.640+41C>T
c.12+41C>T (n.12+41C>T)
c.186+95C>T (n.186+95C>T)
c.182+41C>T
n.1148+362C>T
c.56+362C>T
c.*354+362C>T (n.*354+362C>T)
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.-139+41C>T (n.-139+41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63044194G=CA2182487794TPM1c.240+42G= (n.240+42G=)
n.319+42G=
c.366+42G= (n.366+42G=)
c.240+363G= (n.240+363G=)
n.186+42G=
n.422+42G=
n.640+42G=
c.12+42G= (n.12+42G=)
c.186+96G= (n.186+96G=)
c.182+42G=
n.1148+363G=
c.56+363G=
c.*354+363G= (n.*354+363G=)
c.282G= (p.Ala94=)
c.-139+42G= (n.-139+42G=)
15g.63044194G>TCA027897TPM1c.240+42G>T (n.240+42G>T)
n.319+42G>T
c.366+42G>T (n.366+42G>T)
c.240+363G>T (n.240+363G>T)
n.186+42G>T
n.422+42G>T
n.640+42G>T
c.12+42G>T (n.12+42G>T)
c.186+96G>T (n.186+96G>T)
c.182+42G>T
n.1148+363G>T
c.56+363G>T
c.*354+363G>T (n.*354+363G>T)
c.282G>T (p.Ala94=)
c.-139+42G>T (n.-139+42G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63044195T>ACA392718847TPM1c.240+43T>A (n.240+43T>A)
n.319+43T>A
c.366+43T>A (n.366+43T>A)
c.240+364T>A (n.240+364T>A)
n.186+43T>A
n.422+43T>A
n.640+43T>A
c.12+43T>A (n.12+43T>A)
c.186+97T>A (n.186+97T>A)
c.182+43T>A
n.1148+364T>A
c.56+364T>A
c.*354+364T>A (n.*354+364T>A)
c.283T>A (p.Trp95Arg)
c.-139+43T>A (n.-139+43T>A)
15g.63044195T>CCA392718846TPM1c.240+43T>C (n.240+43T>C)
n.319+43T>C
c.366+43T>C (n.366+43T>C)
c.240+364T>C (n.240+364T>C)
n.186+43T>C
n.422+43T>C
n.640+43T>C
c.12+43T>C (n.12+43T>C)
c.186+97T>C (n.186+97T>C)
c.182+43T>C
n.1148+364T>C
c.56+364T>C
c.*354+364T>C (n.*354+364T>C)
c.283T>C (p.Trp95Arg)
c.-139+43T>C (n.-139+43T>C)
15g.63044195T>GCA392718845TPM1c.240+43T>G (n.240+43T>G)
n.319+43T>G
c.366+43T>G (n.366+43T>G)
c.240+364T>G (n.240+364T>G)
n.186+43T>G
n.422+43T>G
n.640+43T>G
c.12+43T>G (n.12+43T>G)
c.186+97T>G (n.186+97T>G)
c.182+43T>G
n.1148+364T>G
c.56+364T>G
c.*354+364T>G (n.*354+364T>G)
c.283T>G (p.Trp95Gly)
c.-139+43T>G (n.-139+43T>G)
 gnomAD v4
15g.63044195_63044196delinsTGCA2182487796TPM1c.240+43_240+44delinsTG (n.240+43_240+44delinsTG)
n.319+43_319+44delinsTG
c.366+43_366+44delinsTG (n.366+43_366+44delinsTG)
c.240+364_240+365delinsTG (n.240+364_240+365delinsTG)
n.186+43_186+44delinsTG
n.422+43_422+44delinsTG
n.640+43_640+44delinsTG
c.12+43_12+44delinsTG (n.12+43_12+44delinsTG)
c.186+97_186+98delinsTG (n.186+97_186+98delinsTG)
c.182+43_182+44delinsTG
n.1148+364_1148+365delinsTG
c.56+364_56+365delinsTG
c.*354+364_*354+365delinsTG (n.*354+364_*354+365delinsTG)
c.283_284delinsTG (p.Trp95=)
c.-139+43_-139+44delinsTG (n.-139+43_-139+44delinsTG)
15g.63044196G>ACA392718848TPM1c.240+44G>A (n.240+44G>A)
n.319+44G>A
c.366+44G>A (n.366+44G>A)
c.240+365G>A (n.240+365G>A)
n.186+44G>A
n.422+44G>A
n.640+44G>A
c.12+44G>A (n.12+44G>A)
c.186+98G>A (n.186+98G>A)
c.182+44G>A
n.1148+365G>A
c.56+365G>A
c.*354+365G>A (n.*354+365G>A)
c.284G>A (p.Trp95Ter)
c.-139+44G>A (n.-139+44G>A)
 gnomAD v4
15g.63044196G>CCA392718849TPM1c.240+44G>C (n.240+44G>C)
n.319+44G>C
c.366+44G>C (n.366+44G>C)
c.240+365G>C (n.240+365G>C)
n.186+44G>C
n.422+44G>C
n.640+44G>C
c.12+44G>C (n.12+44G>C)
c.186+98G>C (n.186+98G>C)
c.182+44G>C
n.1148+365G>C
c.56+365G>C
c.*354+365G>C (n.*354+365G>C)
c.284G>C (p.Trp95Ser)
c.-139+44G>C (n.-139+44G>C)
15g.63044196G=CA2182487799TPM1c.240+44G= (n.240+44G=)
n.319+44G=
c.366+44G= (n.366+44G=)
c.240+365G= (n.240+365G=)
n.186+44G=
n.422+44G=
n.640+44G=
c.12+44G= (n.12+44G=)
c.186+98G= (n.186+98G=)
c.182+44G=
n.1148+365G=
c.56+365G=
c.*354+365G= (n.*354+365G=)
c.284G= (p.Trp95=)
c.-139+44G= (n.-139+44G=)
15g.63044196G>TCA392718850TPM1c.240+44G>T (n.240+44G>T)
n.319+44G>T
c.366+44G>T (n.366+44G>T)
c.240+365G>T (n.240+365G>T)
n.186+44G>T
n.422+44G>T
n.640+44G>T
c.12+44G>T (n.12+44G>T)
c.186+98G>T (n.186+98G>T)
c.182+44G>T
n.1148+365G>T
c.56+365G>T
c.*354+365G>T (n.*354+365G>T)
c.284G>T (p.Trp95Leu)
c.-139+44G>T (n.-139+44G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044197delCA392718851TPM1c.240+45del (n.240+45del)
n.319+45del
c.366+45del (n.366+45del)
c.240+366del (n.240+366del)
n.186+45del
n.422+45del
n.640+45del
c.12+45del (n.12+45del)
c.186+99del (n.186+99del)
c.182+45del
n.1148+366del
c.56+366del
c.*354+366del (n.*354+366del)
c.285del (p.Trp95CysfsTer?)
c.-139+45del (n.-139+45del)
 dbSNP gnomAD v4
15g.63044197G>ACA392718852TPM1c.240+45G>A (n.240+45G>A)
n.319+45G>A
c.366+45G>A (n.366+45G>A)
c.240+366G>A (n.240+366G>A)
n.186+45G>A
n.422+45G>A
n.640+45G>A
c.12+45G>A (n.12+45G>A)
c.186+99G>A (n.186+99G>A)
c.182+45G>A
n.1148+366G>A
c.56+366G>A
c.*354+366G>A (n.*354+366G>A)
c.285G>A (p.Trp95Ter)
c.-139+45G>A (n.-139+45G>A)
 gnomAD v4
15g.63044197G>CCA392718853TPM1c.240+45G>C (n.240+45G>C)
n.319+45G>C
c.366+45G>C (n.366+45G>C)
c.240+366G>C (n.240+366G>C)
n.186+45G>C
n.422+45G>C
n.640+45G>C
c.12+45G>C (n.12+45G>C)
c.186+99G>C (n.186+99G>C)
c.182+45G>C
n.1148+366G>C
c.56+366G>C
c.*354+366G>C (n.*354+366G>C)
c.285G>C (p.Trp95Cys)
c.-139+45G>C (n.-139+45G>C)
15g.63044197G>TCA392718854TPM1c.240+45G>T (n.240+45G>T)
n.319+45G>T
c.366+45G>T (n.366+45G>T)
c.240+366G>T (n.240+366G>T)
n.186+45G>T
n.422+45G>T
n.640+45G>T
c.12+45G>T (n.12+45G>T)
c.186+99G>T (n.186+99G>T)
c.182+45G>T
n.1148+366G>T
c.56+366G>T
c.*354+366G>T (n.*354+366G>T)
c.285G>T (p.Trp95Cys)
c.-139+45G>T (n.-139+45G>T)
15g.63044198C>ACA392718855TPM1c.240+46C>A (n.240+46C>A)
n.319+46C>A
c.366+46C>A (n.366+46C>A)
c.240+367C>A (n.240+367C>A)
n.186+46C>A
n.422+46C>A
n.640+46C>A
c.12+46C>A (n.12+46C>A)
c.186+100C>A (n.186+100C>A)
c.182+46C>A
n.1148+367C>A
c.56+367C>A
c.*354+367C>A (n.*354+367C>A)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.-139+46C>A (n.-139+46C>A)
15g.63044198C>GCA392718857TPM1c.240+46C>G (n.240+46C>G)
n.319+46C>G
c.366+46C>G (n.366+46C>G)
c.240+367C>G (n.240+367C>G)
n.186+46C>G
n.422+46C>G
n.640+46C>G
c.12+46C>G (n.12+46C>G)
c.186+100C>G (n.186+100C>G)
c.182+46C>G
n.1148+367C>G
c.56+367C>G
c.*354+367C>G (n.*354+367C>G)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.-139+46C>G (n.-139+46C>G)
15g.63044198C>TCA392718856TPM1c.240+46C>T (n.240+46C>T)
n.319+46C>T
c.366+46C>T (n.366+46C>T)
c.240+367C>T (n.240+367C>T)
n.186+46C>T
n.422+46C>T
n.640+46C>T
c.12+46C>T (n.12+46C>T)
c.186+100C>T (n.186+100C>T)
c.182+46C>T
n.1148+367C>T
c.56+367C>T
c.*354+367C>T (n.*354+367C>T)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.-139+46C>T (n.-139+46C>T)
15g.63044199C>ACA392718858TPM1c.240+47C>A (n.240+47C>A)
n.319+47C>A
c.366+47C>A (n.366+47C>A)
c.240+368C>A (n.240+368C>A)
n.186+47C>A
n.422+47C>A
n.640+47C>A
c.12+47C>A (n.12+47C>A)
c.186+101C>A (n.186+101C>A)
c.182+47C>A
n.1148+368C>A
c.56+368C>A
c.*354+368C>A (n.*354+368C>A)
c.287C>A (p.Pro96Gln)
c.-139+47C>A (n.-139+47C>A)
15g.63044199C=CA2182487801TPM1c.240+47C= (n.240+47C=)
n.319+47C=
c.366+47C= (n.366+47C=)
c.240+368C= (n.240+368C=)
n.186+47C=
n.422+47C=
n.640+47C=
c.12+47C= (n.12+47C=)
c.186+101C= (n.186+101C=)
c.182+47C=
n.1148+368C=
c.56+368C=
c.*354+368C= (n.*354+368C=)
c.287C= (p.Pro96=)
c.-139+47C= (n.-139+47C=)
15g.63044199C>GCA392718859TPM1c.240+47C>G (n.240+47C>G)
n.319+47C>G
c.366+47C>G (n.366+47C>G)
c.240+368C>G (n.240+368C>G)
n.186+47C>G
n.422+47C>G
n.640+47C>G
c.12+47C>G (n.12+47C>G)
c.186+101C>G (n.186+101C>G)
c.182+47C>G
n.1148+368C>G
c.56+368C>G
c.*354+368C>G (n.*354+368C>G)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.-139+47C>G (n.-139+47C>G)
15g.63044199C>TCA392718860TPM1c.240+47C>T (n.240+47C>T)
n.319+47C>T
c.366+47C>T (n.366+47C>T)
c.240+368C>T (n.240+368C>T)
n.186+47C>T
n.422+47C>T
n.640+47C>T
c.12+47C>T (n.12+47C>T)
c.186+101C>T (n.186+101C>T)
c.182+47C>T
n.1148+368C>T
c.56+368C>T
c.*354+368C>T (n.*354+368C>T)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.-139+47C>T (n.-139+47C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.63044200A=CA2182487803TPM1c.240+48A= (n.240+48A=)
n.319+48A=
c.366+48A= (n.366+48A=)
c.240+369A= (n.240+369A=)
n.186+48A=
n.422+48A=
n.640+48A=
c.12+48A= (n.12+48A=)
c.186+102A= (n.186+102A=)
c.182+48A=
n.1148+369A=
c.56+369A=
c.*354+369A= (n.*354+369A=)
c.288A= (p.Pro96=)
c.-139+48A= (n.-139+48A=)
15g.63044200A>TCA027906TPM1c.240+48A>T (n.240+48A>T)
n.319+48A>T
c.366+48A>T (n.366+48A>T)
c.240+369A>T (n.240+369A>T)
n.186+48A>T
n.422+48A>T
n.640+48A>T
c.12+48A>T (n.12+48A>T)
c.186+102A>T (n.186+102A>T)
c.182+48A>T
n.1148+369A>T
c.56+369A>T
c.*354+369A>T (n.*354+369A>T)
c.288A>T (p.Pro96=)
c.-139+48A>T (n.-139+48A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044201C>ACA392718861TPM1c.240+49C>A (n.240+49C>A)
n.319+49C>A
c.366+49C>A (n.366+49C>A)
c.240+370C>A (n.240+370C>A)
n.186+49C>A
n.422+49C>A
n.640+49C>A
c.12+49C>A (n.12+49C>A)
c.186+103C>A (n.186+103C>A)
c.182+49C>A
n.1148+370C>A
c.56+370C>A
c.*354+370C>A (n.*354+370C>A)
c.289C>A (p.Leu97Ile)
c.-139+49C>A (n.-139+49C>A)
15g.63044201C>GCA392718863TPM1c.240+49C>G (n.240+49C>G)
n.319+49C>G
c.366+49C>G (n.366+49C>G)
c.240+370C>G (n.240+370C>G)
n.186+49C>G
n.422+49C>G
n.640+49C>G
c.12+49C>G (n.12+49C>G)
c.186+103C>G (n.186+103C>G)
c.182+49C>G
n.1148+370C>G
c.56+370C>G
c.*354+370C>G (n.*354+370C>G)
c.289C>G (p.Leu97Val)
c.-139+49C>G (n.-139+49C>G)
15g.63044201C>TCA392718862TPM1c.240+49C>T (n.240+49C>T)
n.319+49C>T
c.366+49C>T (n.366+49C>T)
c.240+370C>T (n.240+370C>T)
n.186+49C>T
n.422+49C>T
n.640+49C>T
c.12+49C>T (n.12+49C>T)
c.186+103C>T (n.186+103C>T)
c.182+49C>T
n.1148+370C>T
c.56+370C>T
c.*354+370C>T (n.*354+370C>T)
c.289C>T (p.Leu97Phe)
c.-139+49C>T (n.-139+49C>T)
15g.63044202T>ACA392718864TPM1c.240+50T>A (n.240+50T>A)
n.319+50T>A
c.366+50T>A (n.366+50T>A)
c.240+371T>A (n.240+371T>A)
n.186+50T>A
n.422+50T>A
n.640+50T>A
c.12+50T>A (n.12+50T>A)
c.186+104T>A (n.186+104T>A)
c.182+50T>A
n.1148+371T>A
c.56+371T>A
c.*354+371T>A (n.*354+371T>A)
c.290T>A (p.Leu97His)
c.-139+50T>A (n.-139+50T>A)
15g.63044202T>CCA392718865TPM1c.240+50T>C (n.240+50T>C)
n.319+50T>C
c.366+50T>C (n.366+50T>C)
c.240+371T>C (n.240+371T>C)
n.186+50T>C
n.422+50T>C
n.640+50T>C
c.12+50T>C (n.12+50T>C)
c.186+104T>C (n.186+104T>C)
c.182+50T>C
n.1148+371T>C
c.56+371T>C
c.*354+371T>C (n.*354+371T>C)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.-139+50T>C (n.-139+50T>C)
15g.63044202T>GCA392718866TPM1c.240+50T>G (n.240+50T>G)
n.319+50T>G
c.366+50T>G (n.366+50T>G)
c.240+371T>G (n.240+371T>G)
n.186+50T>G
n.422+50T>G
n.640+50T>G
c.12+50T>G (n.12+50T>G)
c.186+104T>G (n.186+104T>G)
c.182+50T>G
n.1148+371T>G
c.56+371T>G
c.*354+371T>G (n.*354+371T>G)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.-139+50T>G (n.-139+50T>G)
15g.63044203C=CA2182487804TPM1c.240+51C= (n.240+51C=)
n.319+51C=
c.366+51C= (n.366+51C=)
c.240+372C= (n.240+372C=)
n.186+51C=
n.422+51C=
n.640+51C=
c.12+51C= (n.12+51C=)
c.186+105C= (n.186+105C=)
c.182+51C=
n.1148+372C=
c.56+372C=
c.*354+372C= (n.*354+372C=)
c.291C= (p.Leu97=)
c.-139+51C= (n.-139+51C=)
15g.63044203C>GCA970652860TPM1c.240+51C>G (n.240+51C>G)
n.319+51C>G
c.366+51C>G (n.366+51C>G)
c.240+372C>G (n.240+372C>G)
n.186+51C>G
n.422+51C>G
n.640+51C>G
c.12+51C>G (n.12+51C>G)
c.186+105C>G (n.186+105C>G)
c.182+51C>G
n.1148+372C>G
c.56+372C>G
c.*354+372C>G (n.*354+372C>G)
c.291C>G (p.Leu97=)
c.-139+51C>G (n.-139+51C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044203C>TCA272021017TPM1c.240+51C>T (n.240+51C>T)
n.319+51C>T
c.366+51C>T (n.366+51C>T)
c.240+372C>T (n.240+372C>T)
n.186+51C>T
n.422+51C>T
n.640+51C>T
c.12+51C>T (n.12+51C>T)
c.186+105C>T (n.186+105C>T)
c.182+51C>T
n.1148+372C>T
c.56+372C>T
c.*354+372C>T (n.*354+372C>T)
c.291C>T (p.Leu97=)
c.-139+51C>T (n.-139+51C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044204C=CA2182487806TPM1c.240+52C= (n.240+52C=)
n.319+52C=
c.366+52C= (n.366+52C=)
c.240+373C= (n.240+373C=)
n.186+52C=
n.422+52C=
n.640+52C=
c.12+52C= (n.12+52C=)
c.186+106C= (n.186+106C=)
c.182+52C=
n.1148+373C=
c.56+373C=
c.*354+373C= (n.*354+373C=)
c.292C= (p.Arg98=)
c.-139+52C= (n.-139+52C=)
15g.63044204C>GCA392718867TPM1c.240+52C>G (n.240+52C>G)
n.319+52C>G
c.366+52C>G (n.366+52C>G)
c.240+373C>G (n.240+373C>G)
n.186+52C>G
n.422+52C>G
n.640+52C>G
c.12+52C>G (n.12+52C>G)
c.186+106C>G (n.186+106C>G)
c.182+52C>G
n.1148+373C>G
c.56+373C>G
c.*354+373C>G (n.*354+373C>G)
c.292C>G (p.Arg98Gly)
c.-139+52C>G (n.-139+52C>G)
15g.63044204C>TCA027913TPM1c.240+52C>T (n.240+52C>T)
n.319+52C>T
c.366+52C>T (n.366+52C>T)
c.240+373C>T (n.240+373C>T)
n.186+52C>T
n.422+52C>T
n.640+52C>T
c.12+52C>T (n.12+52C>T)
c.186+106C>T (n.186+106C>T)
c.182+52C>T
n.1148+373C>T
c.56+373C>T
c.*354+373C>T (n.*354+373C>T)
c.292C>T (p.Arg98Trp)
c.-139+52C>T (n.-139+52C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044205G>ACA392718868TPM1c.240+53G>A (n.240+53G>A)
n.319+53G>A
c.366+53G>A (n.366+53G>A)
c.240+374G>A (n.240+374G>A)
n.186+53G>A
n.422+53G>A
n.640+53G>A
c.12+53G>A (n.12+53G>A)
c.186+107G>A (n.186+107G>A)
c.182+53G>A
n.1148+374G>A
c.56+374G>A
c.*354+374G>A (n.*354+374G>A)
c.293G>A (p.Arg98Gln)
c.-139+53G>A (n.-139+53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044205G>CCA392718869TPM1c.240+53G>C (n.240+53G>C)
n.319+53G>C
c.366+53G>C (n.366+53G>C)
c.240+374G>C (n.240+374G>C)
n.186+53G>C
n.422+53G>C
n.640+53G>C
c.12+53G>C (n.12+53G>C)
c.186+107G>C (n.186+107G>C)
c.182+53G>C
n.1148+374G>C
c.56+374G>C
c.*354+374G>C (n.*354+374G>C)
c.293G>C (p.Arg98Pro)
c.-139+53G>C (n.-139+53G>C)
15g.63044205G=CA2182487808TPM1c.240+53G= (n.240+53G=)
n.319+53G=
c.366+53G= (n.366+53G=)
c.240+374G= (n.240+374G=)
n.186+53G=
n.422+53G=
n.640+53G=
c.12+53G= (n.12+53G=)
c.186+107G= (n.186+107G=)
c.182+53G=
n.1148+374G=
c.56+374G=
c.*354+374G= (n.*354+374G=)
c.293G= (p.Arg98=)
c.-139+53G= (n.-139+53G=)
15g.63044205G>TCA392718870TPM1c.240+53G>T (n.240+53G>T)
n.319+53G>T
c.366+53G>T (n.366+53G>T)
c.240+374G>T (n.240+374G>T)
n.186+53G>T
n.422+53G>T
n.640+53G>T
c.12+53G>T (n.12+53G>T)
c.186+107G>T (n.186+107G>T)
c.182+53G>T
n.1148+374G>T
c.56+374G>T
c.*354+374G>T (n.*354+374G>T)
c.293G>T (p.Arg98Leu)
c.-139+53G>T (n.-139+53G>T)
15g.63044206G>CCA714768146TPM1c.240+54G>C (n.240+54G>C)
n.319+54G>C
c.366+54G>C (n.366+54G>C)
c.240+375G>C (n.240+375G>C)
n.186+54G>C
n.422+54G>C
n.640+54G>C
c.12+54G>C (n.12+54G>C)
c.186+108G>C (n.186+108G>C)
c.182+54G>C
n.1148+375G>C
c.56+375G>C
c.*354+375G>C (n.*354+375G>C)
c.294G>C (p.Arg98=)
c.-139+54G>C (n.-139+54G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044206G=CA2182487810TPM1c.240+54G= (n.240+54G=)
n.319+54G=
c.366+54G= (n.366+54G=)
c.240+375G= (n.240+375G=)
n.186+54G=
n.422+54G=
n.640+54G=
c.12+54G= (n.12+54G=)
c.186+108G= (n.186+108G=)
c.182+54G=
n.1148+375G=
c.56+375G=
c.*354+375G= (n.*354+375G=)
c.294G= (p.Arg98=)
c.-139+54G= (n.-139+54G=)
15g.63044206G>TCA2628845143TPM1c.240+54G>T (n.240+54G>T)
n.319+54G>T
c.366+54G>T (n.366+54G>T)
c.240+375G>T (n.240+375G>T)
n.186+54G>T
n.422+54G>T
n.640+54G>T
c.12+54G>T (n.12+54G>T)
c.186+108G>T (n.186+108G>T)
c.182+54G>T
n.1148+375G>T
c.56+375G>T
c.*354+375G>T (n.*354+375G>T)
c.294G>T (p.Arg98=)
c.-139+54G>T (n.-139+54G>T)
 gnomAD v4
15g.63044207G>ACA392718871TPM1c.240+55G>A (n.240+55G>A)
n.319+55G>A
c.366+55G>A (n.366+55G>A)
c.240+376G>A (n.240+376G>A)
n.186+55G>A
n.422+55G>A
n.640+55G>A
c.12+55G>A (n.12+55G>A)
c.186+109G>A (n.186+109G>A)
c.182+55G>A
n.1148+376G>A
c.56+376G>A
c.*354+376G>A (n.*354+376G>A)
c.295G>A (p.Gly99Ser)
c.-139+55G>A (n.-139+55G>A)
15g.63044207G>CCA392718872TPM1c.240+55G>C (n.240+55G>C)
n.319+55G>C
c.366+55G>C (n.366+55G>C)
c.240+376G>C (n.240+376G>C)
n.186+55G>C
n.422+55G>C
n.640+55G>C
c.12+55G>C (n.12+55G>C)
c.186+109G>C (n.186+109G>C)
c.182+55G>C
n.1148+376G>C
c.56+376G>C
c.*354+376G>C (n.*354+376G>C)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.-139+55G>C (n.-139+55G>C)
15g.63044207G>TCA392718873TPM1c.240+55G>T (n.240+55G>T)
n.319+55G>T
c.366+55G>T (n.366+55G>T)
c.240+376G>T (n.240+376G>T)
n.186+55G>T
n.422+55G>T
n.640+55G>T
c.12+55G>T (n.12+55G>T)
c.186+109G>T (n.186+109G>T)
c.182+55G>T
n.1148+376G>T
c.56+376G>T
c.*354+376G>T (n.*354+376G>T)
c.295G>T (p.Gly99Cys)
c.-139+55G>T (n.-139+55G>T)
15g.63044208G>ACA392718876TPM1c.240+56G>A (n.240+56G>A)
n.319+56G>A
c.366+56G>A (n.366+56G>A)
c.240+377G>A (n.240+377G>A)
n.186+56G>A
n.422+56G>A
n.640+56G>A
c.12+56G>A (n.12+56G>A)
c.186+110G>A (n.186+110G>A)
c.182+56G>A
n.1148+377G>A
c.56+377G>A
c.*354+377G>A (n.*354+377G>A)
c.296G>A (p.Gly99Asp)
c.-139+56G>A (n.-139+56G>A)
 gnomAD v4
15g.63044208G>CCA392718875TPM1c.240+56G>C (n.240+56G>C)
n.319+56G>C
c.366+56G>C (n.366+56G>C)
c.240+377G>C (n.240+377G>C)
n.186+56G>C
n.422+56G>C
n.640+56G>C
c.12+56G>C (n.12+56G>C)
c.186+110G>C (n.186+110G>C)
c.182+56G>C
n.1148+377G>C
c.56+377G>C
c.*354+377G>C (n.*354+377G>C)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.-139+56G>C (n.-139+56G>C)
15g.63044208G=CA2182487812TPM1c.240+56G= (n.240+56G=)
n.319+56G=
c.366+56G= (n.366+56G=)
c.240+377G= (n.240+377G=)
n.186+56G=
n.422+56G=
n.640+56G=
c.12+56G= (n.12+56G=)
c.186+110G= (n.186+110G=)
c.182+56G=
n.1148+377G=
c.56+377G=
c.*354+377G= (n.*354+377G=)
c.296G= (p.Gly99=)
c.-139+56G= (n.-139+56G=)
15g.63044208G>TCA392718874TPM1c.240+56G>T (n.240+56G>T)
n.319+56G>T
c.366+56G>T (n.366+56G>T)
c.240+377G>T (n.240+377G>T)
n.186+56G>T
n.422+56G>T
n.640+56G>T
c.12+56G>T (n.12+56G>T)
c.186+110G>T (n.186+110G>T)
c.182+56G>T
n.1148+377G>T
c.56+377G>T
c.*354+377G>T (n.*354+377G>T)
c.296G>T (p.Gly99Val)
c.-139+56G>T (n.-139+56G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044210C>ACA392718877TPM1c.240+58C>A (n.240+58C>A)
n.319+58C>A
c.366+58C>A (n.366+58C>A)
c.240+379C>A (n.240+379C>A)
n.186+58C>A
n.422+58C>A
n.640+58C>A
c.12+58C>A (n.12+58C>A)
c.186+112C>A (n.186+112C>A)
c.182+58C>A
n.1148+379C>A
c.56+379C>A
c.*354+379C>A (n.*354+379C>A)
c.298C>A (p.His100Asn)
c.-139+58C>A (n.-139+58C>A)
15g.63044210C>GCA392718879TPM1c.240+58C>G (n.240+58C>G)
n.319+58C>G
c.366+58C>G (n.366+58C>G)
c.240+379C>G (n.240+379C>G)
n.186+58C>G
n.422+58C>G
n.640+58C>G
c.12+58C>G (n.12+58C>G)
c.186+112C>G (n.186+112C>G)
c.182+58C>G
n.1148+379C>G
c.56+379C>G
c.*354+379C>G (n.*354+379C>G)
c.298C>G (p.His100Asp)
c.-139+58C>G (n.-139+58C>G)
15g.63044210C>TCA392718878TPM1c.240+58C>T (n.240+58C>T)
n.319+58C>T
c.366+58C>T (n.366+58C>T)
c.240+379C>T (n.240+379C>T)
n.186+58C>T
n.422+58C>T
n.640+58C>T
c.12+58C>T (n.12+58C>T)
c.186+112C>T (n.186+112C>T)
c.182+58C>T
n.1148+379C>T
c.56+379C>T
c.*354+379C>T (n.*354+379C>T)
c.298C>T (p.His100Tyr)
c.-139+58C>T (n.-139+58C>T)
 gnomAD v4
15g.63044211A>CCA392718880TPM1c.240+59A>C (n.240+59A>C)
n.319+59A>C
c.366+59A>C (n.366+59A>C)
c.240+380A>C (n.240+380A>C)
n.186+59A>C
n.422+59A>C
n.640+59A>C
c.12+59A>C (n.12+59A>C)
c.186+113A>C (n.186+113A>C)
c.182+59A>C
n.1148+380A>C
c.56+380A>C
c.*354+380A>C (n.*354+380A>C)
c.299A>C (p.His100Pro)
c.-139+59A>C (n.-139+59A>C)
15g.63044211A>GCA392718881TPM1c.240+59A>G (n.240+59A>G)
n.319+59A>G
c.366+59A>G (n.366+59A>G)
c.240+380A>G (n.240+380A>G)
n.186+59A>G
n.422+59A>G
n.640+59A>G
c.12+59A>G (n.12+59A>G)
c.186+113A>G (n.186+113A>G)
c.182+59A>G
n.1148+380A>G
c.56+380A>G
c.*354+380A>G (n.*354+380A>G)
c.299A>G (p.His100Arg)
c.-139+59A>G (n.-139+59A>G)
15g.63044211A>TCA392718882TPM1c.240+59A>T (n.240+59A>T)
n.319+59A>T
c.366+59A>T (n.366+59A>T)
c.240+380A>T (n.240+380A>T)
n.186+59A>T
n.422+59A>T
n.640+59A>T
c.12+59A>T (n.12+59A>T)
c.186+113A>T (n.186+113A>T)
c.182+59A>T
n.1148+380A>T
c.56+380A>T
c.*354+380A>T (n.*354+380A>T)
c.299A>T (p.His100Leu)
c.-139+59A>T (n.-139+59A>T)
15g.63044212C>ACA392718883TPM1c.240+60C>A (n.240+60C>A)
n.319+60C>A
c.366+60C>A (n.366+60C>A)
c.240+381C>A (n.240+381C>A)
n.186+60C>A
n.422+60C>A
n.640+60C>A
c.12+60C>A (n.12+60C>A)
c.186+114C>A (n.186+114C>A)
c.182+60C>A
n.1148+381C>A
c.56+381C>A
c.*354+381C>A (n.*354+381C>A)
c.300C>A (p.His100Gln)
c.-139+60C>A (n.-139+60C>A)
15g.63044212C>GCA392718884TPM1c.240+60C>G (n.240+60C>G)
n.319+60C>G
c.366+60C>G (n.366+60C>G)
c.240+381C>G (n.240+381C>G)
n.186+60C>G
n.422+60C>G
n.640+60C>G
c.12+60C>G (n.12+60C>G)
c.186+114C>G (n.186+114C>G)
c.182+60C>G
n.1148+381C>G
c.56+381C>G
c.*354+381C>G (n.*354+381C>G)
c.300C>G (p.His100Gln)
c.-139+60C>G (n.-139+60C>G)
15g.63044213C>ACA392718885TPM1c.240+61C>A (n.240+61C>A)
n.319+61C>A
c.366+61C>A (n.366+61C>A)
c.240+382C>A (n.240+382C>A)
n.186+61C>A
n.422+61C>A
n.640+61C>A
c.12+61C>A (n.12+61C>A)
c.186+115C>A (n.186+115C>A)
c.182+61C>A
n.1148+382C>A
c.56+382C>A
c.*354+382C>A (n.*354+382C>A)
c.301C>A (p.His101Asn)
c.-139+61C>A (n.-139+61C>A)
15g.63044213C>GCA392718886TPM1c.240+61C>G (n.240+61C>G)
n.319+61C>G
c.366+61C>G (n.366+61C>G)
c.240+382C>G (n.240+382C>G)
n.186+61C>G
n.422+61C>G
n.640+61C>G
c.12+61C>G (n.12+61C>G)
c.186+115C>G (n.186+115C>G)
c.182+61C>G
n.1148+382C>G
c.56+382C>G
c.*354+382C>G (n.*354+382C>G)
c.301C>G (p.His101Asp)
c.-139+61C>G (n.-139+61C>G)
15g.63044213C>TCA392718887TPM1c.240+61C>T (n.240+61C>T)
n.319+61C>T
c.366+61C>T (n.366+61C>T)
c.240+382C>T (n.240+382C>T)
n.186+61C>T
n.422+61C>T
n.640+61C>T
c.12+61C>T (n.12+61C>T)
c.186+115C>T (n.186+115C>T)
c.182+61C>T
n.1148+382C>T
c.56+382C>T
c.*354+382C>T (n.*354+382C>T)
c.301C>T (p.His101Tyr)
c.-139+61C>T (n.-139+61C>T)
15g.63044214A>CCA392718888TPM1c.240+62A>C (n.240+62A>C)
n.319+62A>C
c.366+62A>C (n.366+62A>C)
c.240+383A>C (n.240+383A>C)
n.186+62A>C
n.422+62A>C
n.640+62A>C
c.12+62A>C (n.12+62A>C)
c.186+116A>C (n.186+116A>C)
c.182+62A>C
n.1148+383A>C
c.56+383A>C
c.*354+383A>C (n.*354+383A>C)
c.302A>C (p.His101Pro)
c.-139+62A>C (n.-139+62A>C)
15g.63044214A>GCA392718890TPM1c.240+62A>G (n.240+62A>G)
n.319+62A>G
c.366+62A>G (n.366+62A>G)
c.240+383A>G (n.240+383A>G)
n.186+62A>G
n.422+62A>G
n.640+62A>G
c.12+62A>G (n.12+62A>G)
c.186+116A>G (n.186+116A>G)
c.182+62A>G
n.1148+383A>G
c.56+383A>G
c.*354+383A>G (n.*354+383A>G)
c.302A>G (p.His101Arg)
c.-139+62A>G (n.-139+62A>G)
15g.63044214A>TCA392718889TPM1c.240+62A>T (n.240+62A>T)
n.319+62A>T
c.366+62A>T (n.366+62A>T)
c.240+383A>T (n.240+383A>T)
n.186+62A>T
n.422+62A>T
n.640+62A>T
c.12+62A>T (n.12+62A>T)
c.186+116A>T (n.186+116A>T)
c.182+62A>T
n.1148+383A>T
c.56+383A>T
c.*354+383A>T (n.*354+383A>T)
c.302A>T (p.His101Leu)
c.-139+62A>T (n.-139+62A>T)
15g.63044215C>ACA392718891TPM1c.240+63C>A (n.240+63C>A)
n.319+63C>A
c.366+63C>A (n.366+63C>A)
c.240+384C>A (n.240+384C>A)
n.186+63C>A
n.422+63C>A
n.640+63C>A
c.12+63C>A (n.12+63C>A)
c.186+117C>A (n.186+117C>A)
c.182+63C>A
n.1148+384C>A
c.56+384C>A
c.*354+384C>A (n.*354+384C>A)
c.303C>A (p.His101Gln)
c.-139+63C>A (n.-139+63C>A)
 gnomAD v4
15g.63044215C>GCA392718892TPM1c.240+63C>G (n.240+63C>G)
n.319+63C>G
c.366+63C>G (n.366+63C>G)
c.240+384C>G (n.240+384C>G)
n.186+63C>G
n.422+63C>G
n.640+63C>G
c.12+63C>G (n.12+63C>G)
c.186+117C>G (n.186+117C>G)
c.182+63C>G
n.1148+384C>G
c.56+384C>G
c.*354+384C>G (n.*354+384C>G)
c.303C>G (p.His101Gln)
c.-139+63C>G (n.-139+63C>G)
 gnomAD v4
15g.63044216A=CA2182487814TPM1c.240+64A= (n.240+64A=)
n.319+64A=
c.366+64A= (n.366+64A=)
c.240+385A= (n.240+385A=)
n.186+64A=
n.422+64A=
n.640+64A=
c.12+64A= (n.12+64A=)
c.186+118A= (n.186+118A=)
c.182+64A=
n.1148+385A=
c.56+385A=
c.*354+385A= (n.*354+385A=)
c.304A= (p.Arg102=)
c.-139+64A= (n.-139+64A=)
15g.63044216A>GCA392718893TPM1c.240+64A>G (n.240+64A>G)
n.319+64A>G
c.366+64A>G (n.366+64A>G)
c.240+385A>G (n.240+385A>G)
n.186+64A>G
n.422+64A>G
n.640+64A>G
c.12+64A>G (n.12+64A>G)
c.186+118A>G (n.186+118A>G)
c.182+64A>G
n.1148+385A>G
c.56+385A>G
c.*354+385A>G (n.*354+385A>G)
c.304A>G (p.Arg102Gly)
c.-139+64A>G (n.-139+64A>G)
 dbSNP
15g.63044216A>TCA392718894TPM1c.240+64A>T (n.240+64A>T)
n.319+64A>T
c.366+64A>T (n.366+64A>T)
c.240+385A>T (n.240+385A>T)
n.186+64A>T
n.422+64A>T
n.640+64A>T
c.12+64A>T (n.12+64A>T)
c.186+118A>T (n.186+118A>T)
c.182+64A>T
n.1148+385A>T
c.56+385A>T
c.*354+385A>T (n.*354+385A>T)
c.304A>T (p.Arg102Trp)
c.-139+64A>T (n.-139+64A>T)
15g.63044217G>ACA392718895TPM1c.240+65G>A (n.240+65G>A)
n.319+65G>A
c.366+65G>A (n.366+65G>A)
c.240+386G>A (n.240+386G>A)
n.186+65G>A
n.422+65G>A
n.640+65G>A
c.12+65G>A (n.12+65G>A)
c.186+119G>A (n.186+119G>A)
c.182+65G>A
n.1148+386G>A
c.56+386G>A
c.*354+386G>A (n.*354+386G>A)
c.305G>A (p.Arg102Lys)
c.-139+65G>A (n.-139+65G>A)
15g.63044217G>CCA392718897TPM1c.240+65G>C (n.240+65G>C)
n.319+65G>C
c.366+65G>C (n.366+65G>C)
c.240+386G>C (n.240+386G>C)
n.186+65G>C
n.422+65G>C
n.640+65G>C
c.12+65G>C (n.12+65G>C)
c.186+119G>C (n.186+119G>C)
c.182+65G>C
n.1148+386G>C
c.56+386G>C
c.*354+386G>C (n.*354+386G>C)
c.305G>C (p.Arg102Thr)
c.-139+65G>C (n.-139+65G>C)
15g.63044217G>TCA392718896TPM1c.240+65G>T (n.240+65G>T)
n.319+65G>T
c.366+65G>T (n.366+65G>T)
c.240+386G>T (n.240+386G>T)
n.186+65G>T
n.422+65G>T
n.640+65G>T
c.12+65G>T (n.12+65G>T)
c.186+119G>T (n.186+119G>T)
c.182+65G>T
n.1148+386G>T
c.56+386G>T
c.*354+386G>T (n.*354+386G>T)
c.305G>T (p.Arg102Met)
c.-139+65G>T (n.-139+65G>T)
15g.63044218G>ACA2628845150TPM1c.240+66G>A (n.240+66G>A)
n.319+66G>A
c.366+66G>A (n.366+66G>A)
c.240+387G>A (n.240+387G>A)
n.186+66G>A
n.422+66G>A
n.640+66G>A
c.12+66G>A (n.12+66G>A)
c.186+120G>A (n.186+120G>A)
c.182+66G>A
n.1148+387G>A
c.56+387G>A
c.*354+387G>A (n.*354+387G>A)
c.306G>A (p.Arg102=)
c.-139+66G>A (n.-139+66G>A)
 gnomAD v4
15g.63044218G>CCA392718898TPM1c.240+66G>C (n.240+66G>C)
n.319+66G>C
c.366+66G>C (n.366+66G>C)
c.240+387G>C (n.240+387G>C)
n.186+66G>C
n.422+66G>C
n.640+66G>C
c.12+66G>C (n.12+66G>C)
c.186+120G>C (n.186+120G>C)
c.182+66G>C
n.1148+387G>C
c.56+387G>C
c.*354+387G>C (n.*354+387G>C)
c.306G>C (p.Arg102Ser)
c.-139+66G>C (n.-139+66G>C)
15g.63044218G=CA2182487816TPM1c.240+66G= (n.240+66G=)
n.319+66G=
c.366+66G= (n.366+66G=)
c.240+387G= (n.240+387G=)
n.186+66G=
n.422+66G=
n.640+66G=
c.12+66G= (n.12+66G=)
c.186+120G= (n.186+120G=)
c.182+66G=
n.1148+387G=
c.56+387G=
c.*354+387G= (n.*354+387G=)
c.306G= (p.Arg102=)
c.-139+66G= (n.-139+66G=)
15g.63044218G>TCA392718899TPM1c.240+66G>T (n.240+66G>T)
n.319+66G>T
c.366+66G>T (n.366+66G>T)
c.240+387G>T (n.240+387G>T)
n.186+66G>T
n.422+66G>T
n.640+66G>T
c.12+66G>T (n.12+66G>T)
c.186+120G>T (n.186+120G>T)
c.182+66G>T
n.1148+387G>T
c.56+387G>T
c.*354+387G>T (n.*354+387G>T)
c.306G>T (p.Arg102Ser)
c.-139+66G>T (n.-139+66G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044219G>ACA392718900TPM1c.240+67G>A (n.240+67G>A)
n.319+67G>A
c.366+67G>A (n.366+67G>A)
c.240+388G>A (n.240+388G>A)
n.186+67G>A
n.422+67G>A
n.640+67G>A
c.12+67G>A (n.12+67G>A)
c.186+121G>A (n.186+121G>A)
c.182+67G>A
n.1148+388G>A
c.56+388G>A
c.*354+388G>A (n.*354+388G>A)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.-139+67G>A (n.-139+67G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.63044219G>CCA392718901TPM1c.240+67G>C (n.240+67G>C)
n.319+67G>C
c.366+67G>C (n.366+67G>C)
c.240+388G>C (n.240+388G>C)
n.186+67G>C
n.422+67G>C
n.640+67G>C
c.12+67G>C (n.12+67G>C)
c.186+121G>C (n.186+121G>C)
c.182+67G>C
n.1148+388G>C
c.56+388G>C
c.*354+388G>C (n.*354+388G>C)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.-139+67G>C (n.-139+67G>C)
15g.63044219G=CA2182487818TPM1c.240+67G= (n.240+67G=)
n.319+67G=
c.366+67G= (n.366+67G=)
c.240+388G= (n.240+388G=)
n.186+67G=
n.422+67G=
n.640+67G=
c.12+67G= (n.12+67G=)
c.186+121G= (n.186+121G=)
c.182+67G=
n.1148+388G=
c.56+388G=
c.*354+388G= (n.*354+388G=)
c.307G= (p.Ala103=)
c.-139+67G= (n.-139+67G=)
15g.63044219G>TCA392718902TPM1c.240+67G>T (n.240+67G>T)
n.319+67G>T
c.366+67G>T (n.366+67G>T)
c.240+388G>T (n.240+388G>T)
n.186+67G>T
n.422+67G>T
n.640+67G>T
c.12+67G>T (n.12+67G>T)
c.186+121G>T (n.186+121G>T)
c.182+67G>T
n.1148+388G>T
c.56+388G>T
c.*354+388G>T (n.*354+388G>T)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.-139+67G>T (n.-139+67G>T)
15g.63044220delCA2628845153TPM1c.240+68del (n.240+68del)
n.319+68del
c.366+68del (n.366+68del)
c.240+389del (n.240+389del)
n.186+68del
n.422+68del
n.640+68del
c.12+68del (n.12+68del)
c.186+122del (n.186+122del)
c.182+68del
n.1148+389del
c.56+389del
c.*354+389del (n.*354+389del)
c.308del (p.Ala103ValfsTer?)
c.-139+68del (n.-139+68del)
 gnomAD v4
15g.63044220C>ACA392718903TPM1c.240+68C>A (n.240+68C>A)
n.319+68C>A
c.366+68C>A (n.366+68C>A)
c.240+389C>A (n.240+389C>A)
n.186+68C>A
n.422+68C>A
n.640+68C>A
c.12+68C>A (n.12+68C>A)
c.186+122C>A (n.186+122C>A)
c.182+68C>A
n.1148+389C>A
c.56+389C>A
c.*354+389C>A (n.*354+389C>A)
c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.-139+68C>A (n.-139+68C>A)
15g.63044220C>GCA392718904TPM1c.240+68C>G (n.240+68C>G)
n.319+68C>G
c.366+68C>G (n.366+68C>G)
c.240+389C>G (n.240+389C>G)
n.186+68C>G
n.422+68C>G
n.640+68C>G
c.12+68C>G (n.12+68C>G)
c.186+122C>G (n.186+122C>G)
c.182+68C>G
n.1148+389C>G
c.56+389C>G
c.*354+389C>G (n.*354+389C>G)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.-139+68C>G (n.-139+68C>G)
15g.63044220C>TCA392718905TPM1c.240+68C>T (n.240+68C>T)
n.319+68C>T
c.366+68C>T (n.366+68C>T)
c.240+389C>T (n.240+389C>T)
n.186+68C>T
n.422+68C>T
n.640+68C>T
c.12+68C>T (n.12+68C>T)
c.186+122C>T (n.186+122C>T)
c.182+68C>T
n.1148+389C>T
c.56+389C>T
c.*354+389C>T (n.*354+389C>T)
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.-139+68C>T (n.-139+68C>T)
 gnomAD v4
15g.63044222G>ACA392718906TPM1c.240+70G>A (n.240+70G>A)
n.319+70G>A
c.366+70G>A (n.366+70G>A)
c.240+391G>A (n.240+391G>A)
n.186+70G>A
n.422+70G>A
n.640+70G>A
c.12+70G>A (n.12+70G>A)
c.186+124G>A (n.186+124G>A)
c.182+70G>A
n.1148+391G>A
c.56+391G>A
c.*354+391G>A (n.*354+391G>A)
c.310G>A (p.Gly104Arg)
c.-139+70G>A (n.-139+70G>A)
 gnomAD v4
15g.63044222G>CCA392718907TPM1c.240+70G>C (n.240+70G>C)
n.319+70G>C
c.366+70G>C (n.366+70G>C)
c.240+391G>C (n.240+391G>C)
n.186+70G>C
n.422+70G>C
n.640+70G>C
c.12+70G>C (n.12+70G>C)
c.186+124G>C (n.186+124G>C)
c.182+70G>C
n.1148+391G>C
c.56+391G>C
c.*354+391G>C (n.*354+391G>C)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.-139+70G>C (n.-139+70G>C)
15g.63044222G>TCA392718908TPM1c.240+70G>T (n.240+70G>T)
n.319+70G>T
c.366+70G>T (n.366+70G>T)
c.240+391G>T (n.240+391G>T)
n.186+70G>T
n.422+70G>T
n.640+70G>T
c.12+70G>T (n.12+70G>T)
c.186+124G>T (n.186+124G>T)
c.182+70G>T
n.1148+391G>T
c.56+391G>T
c.*354+391G>T (n.*354+391G>T)
c.310G>T (p.Gly104Ter)
c.-139+70G>T (n.-139+70G>T)
15g.63044223G>ACA392718909TPM1c.240+71G>A (n.240+71G>A)
n.319+71G>A
c.366+71G>A (n.366+71G>A)
c.240+392G>A (n.240+392G>A)
n.186+71G>A
n.422+71G>A
n.640+71G>A
c.12+71G>A (n.12+71G>A)
c.186+125G>A (n.186+125G>A)
c.182+71G>A
n.1148+392G>A
c.56+392G>A
c.*354+392G>A (n.*354+392G>A)
c.311G>A (p.Gly104Glu)
c.-139+71G>A (n.-139+71G>A)
15g.63044223G>CCA392718911TPM1c.240+71G>C (n.240+71G>C)
n.319+71G>C
c.366+71G>C (n.366+71G>C)
c.240+392G>C (n.240+392G>C)
n.186+71G>C
n.422+71G>C
n.640+71G>C
c.12+71G>C (n.12+71G>C)
c.186+125G>C (n.186+125G>C)
c.182+71G>C
n.1148+392G>C
c.56+392G>C
c.*354+392G>C (n.*354+392G>C)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.-139+71G>C (n.-139+71G>C)
15g.63044223G>TCA392718910TPM1c.240+71G>T (n.240+71G>T)
n.319+71G>T
c.366+71G>T (n.366+71G>T)
c.240+392G>T (n.240+392G>T)
n.186+71G>T
n.422+71G>T
n.640+71G>T
c.12+71G>T (n.12+71G>T)
c.186+125G>T (n.186+125G>T)
c.182+71G>T
n.1148+392G>T
c.56+392G>T
c.*354+392G>T (n.*354+392G>T)
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.-139+71G>T (n.-139+71G>T)
15g.63044224A>CCA2575750144TPM1c.240+72A>C (n.240+72A>C)
n.319+72A>C
c.366+72A>C (n.366+72A>C)
c.240+393A>C (n.240+393A>C)
n.186+72A>C
n.422+72A>C
n.640+72A>C
c.12+72A>C (n.12+72A>C)
c.186+126A>C (n.186+126A>C)
c.182+72A>C
n.1148+393A>C
c.56+393A>C
c.*354+393A>C (n.*354+393A>C)
c.312A>C (p.Gly104=)
c.-139+72A>C (n.-139+72A>C)
15g.63044225G>ACA392718912TPM1c.240+73G>A (n.240+73G>A)
n.319+73G>A
c.366+73G>A (n.366+73G>A)
c.240+394G>A (n.240+394G>A)
n.186+73G>A
n.422+73G>A
n.640+73G>A
c.12+73G>A (n.12+73G>A)
c.186+127G>A (n.186+127G>A)
c.182+73G>A
n.1148+394G>A
c.56+394G>A
c.*354+394G>A (n.*354+394G>A)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.-139+73G>A (n.-139+73G>A)
15g.63044225G>CCA392718913TPM1c.240+73G>C (n.240+73G>C)
n.319+73G>C
c.366+73G>C (n.366+73G>C)
c.240+394G>C (n.240+394G>C)
n.186+73G>C
n.422+73G>C
n.640+73G>C
c.12+73G>C (n.12+73G>C)
c.186+127G>C (n.186+127G>C)
c.182+73G>C
n.1148+394G>C
c.56+394G>C
c.*354+394G>C (n.*354+394G>C)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.-139+73G>C (n.-139+73G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044225G=CA2182487820TPM1c.240+73G= (n.240+73G=)
n.319+73G=
c.366+73G= (n.366+73G=)
c.240+394G= (n.240+394G=)
n.186+73G=
n.422+73G=
n.640+73G=
c.12+73G= (n.12+73G=)
c.186+127G= (n.186+127G=)
c.182+73G=
n.1148+394G=
c.56+394G=
c.*354+394G= (n.*354+394G=)
c.313G= (p.Glu105=)
c.-139+73G= (n.-139+73G=)
15g.63044225G>TCA392718914TPM1c.240+73G>T (n.240+73G>T)
n.319+73G>T
c.366+73G>T (n.366+73G>T)
c.240+394G>T (n.240+394G>T)
n.186+73G>T
n.422+73G>T
n.640+73G>T
c.12+73G>T (n.12+73G>T)
c.186+127G>T (n.186+127G>T)
c.182+73G>T
n.1148+394G>T
c.56+394G>T
c.*354+394G>T (n.*354+394G>T)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.-139+73G>T (n.-139+73G>T)
15g.63044226A>CCA392718915TPM1c.240+74A>C (n.240+74A>C)
n.319+74A>C
c.366+74A>C (n.366+74A>C)
c.240+395A>C (n.240+395A>C)
n.186+74A>C
n.422+74A>C
n.640+74A>C
c.12+74A>C (n.12+74A>C)
c.186+128A>C (n.186+128A>C)
c.182+74A>C
n.1148+395A>C
c.56+395A>C
c.*354+395A>C (n.*354+395A>C)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.-139+74A>C (n.-139+74A>C)
15g.63044226A>GCA392718916TPM1c.240+74A>G (n.240+74A>G)
n.319+74A>G
c.366+74A>G (n.366+74A>G)
c.240+395A>G (n.240+395A>G)
n.186+74A>G
n.422+74A>G
n.640+74A>G
c.12+74A>G (n.12+74A>G)
c.186+128A>G (n.186+128A>G)
c.182+74A>G
n.1148+395A>G
c.56+395A>G
c.*354+395A>G (n.*354+395A>G)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.-139+74A>G (n.-139+74A>G)
15g.63044226A>TCA392718917TPM1c.240+74A>T (n.240+74A>T)
n.319+74A>T
c.366+74A>T (n.366+74A>T)
c.240+395A>T (n.240+395A>T)
n.186+74A>T
n.422+74A>T
n.640+74A>T
c.12+74A>T (n.12+74A>T)
c.186+128A>T (n.186+128A>T)
c.182+74A>T
n.1148+395A>T
c.56+395A>T
c.*354+395A>T (n.*354+395A>T)
c.314A>T (p.Glu105Val)
c.-139+74A>T (n.-139+74A>T)
15g.63044227G>ACA2628845156TPM1c.240+75G>A (n.240+75G>A)
n.319+75G>A
c.366+75G>A (n.366+75G>A)
c.240+396G>A (n.240+396G>A)
n.186+75G>A
n.422+75G>A
n.640+75G>A
c.12+75G>A (n.12+75G>A)
c.186+129G>A (n.186+129G>A)
c.182+75G>A
n.1148+396G>A
c.56+396G>A
c.*354+396G>A (n.*354+396G>A)
c.315G>A (p.Glu105=)
c.-139+75G>A (n.-139+75G>A)
 gnomAD v4
15g.63044227G>CCA392718918TPM1c.240+75G>C (n.240+75G>C)
n.319+75G>C
c.366+75G>C (n.366+75G>C)
c.240+396G>C (n.240+396G>C)
n.186+75G>C
n.422+75G>C
n.640+75G>C
c.12+75G>C (n.12+75G>C)
c.186+129G>C (n.186+129G>C)
c.182+75G>C
n.1148+396G>C
c.56+396G>C
c.*354+396G>C (n.*354+396G>C)
c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.-139+75G>C (n.-139+75G>C)
15g.63044227G>TCA392718919TPM1c.240+75G>T (n.240+75G>T)
n.319+75G>T
c.366+75G>T (n.366+75G>T)
c.240+396G>T (n.240+396G>T)
n.186+75G>T
n.422+75G>T
n.640+75G>T
c.12+75G>T (n.12+75G>T)
c.186+129G>T (n.186+129G>T)
c.182+75G>T
n.1148+396G>T
c.56+396G>T
c.*354+396G>T (n.*354+396G>T)
c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.-139+75G>T (n.-139+75G>T)
15g.63044228C>ACA392718920TPM1c.240+76C>A (n.240+76C>A)
n.319+76C>A
c.366+76C>A (n.366+76C>A)
c.240+397C>A (n.240+397C>A)
n.186+76C>A
n.422+76C>A
n.640+76C>A
c.12+76C>A (n.12+76C>A)
c.186+130C>A (n.186+130C>A)
c.182+76C>A
n.1148+397C>A
c.56+397C>A
c.*354+397C>A (n.*354+397C>A)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
c.-139+76C>A (n.-139+76C>A)
15g.63044228C>GCA392718921TPM1c.240+76C>G (n.240+76C>G)
n.319+76C>G
c.366+76C>G (n.366+76C>G)
c.240+397C>G (n.240+397C>G)
n.186+76C>G
n.422+76C>G
n.640+76C>G
c.12+76C>G (n.12+76C>G)
c.186+130C>G (n.186+130C>G)
c.182+76C>G
n.1148+397C>G
c.56+397C>G
c.*354+397C>G (n.*354+397C>G)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
c.-139+76C>G (n.-139+76C>G)
15g.63044228C>TCA392718922TPM1c.240+76C>T (n.240+76C>T)
n.319+76C>T
c.366+76C>T (n.366+76C>T)
c.240+397C>T (n.240+397C>T)
n.186+76C>T
n.422+76C>T
n.640+76C>T
c.12+76C>T (n.12+76C>T)
c.186+130C>T (n.186+130C>T)
c.182+76C>T
n.1148+397C>T
c.56+397C>T
c.*354+397C>T (n.*354+397C>T)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
c.-139+76C>T (n.-139+76C>T)
15g.63044229A>CCA392718925TPM1c.240+77A>C (n.240+77A>C)
n.319+77A>C
c.366+77A>C (n.366+77A>C)
c.240+398A>C (n.240+398A>C)
n.186+77A>C
n.422+77A>C
n.640+77A>C
c.12+77A>C (n.12+77A>C)
c.186+131A>C (n.186+131A>C)
c.182+77A>C
n.1148+398A>C
c.56+398A>C
c.*354+398A>C (n.*354+398A>C)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.-139+77A>C (n.-139+77A>C)
15g.63044229A>GCA392718924TPM1c.240+77A>G (n.240+77A>G)
n.319+77A>G
c.366+77A>G (n.366+77A>G)
c.240+398A>G (n.240+398A>G)
n.186+77A>G
n.422+77A>G
n.640+77A>G
c.12+77A>G (n.12+77A>G)
c.186+131A>G (n.186+131A>G)
c.182+77A>G
n.1148+398A>G
c.56+398A>G
c.*354+398A>G (n.*354+398A>G)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
c.-139+77A>G (n.-139+77A>G)
 gnomAD v4
15g.63044229A>TCA392718923TPM1c.240+77A>T (n.240+77A>T)
n.319+77A>T
c.366+77A>T (n.366+77A>T)
c.240+398A>T (n.240+398A>T)
n.186+77A>T
n.422+77A>T
n.640+77A>T
c.12+77A>T (n.12+77A>T)
c.186+131A>T (n.186+131A>T)
c.182+77A>T
n.1148+398A>T
c.56+398A>T
c.*354+398A>T (n.*354+398A>T)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
c.-139+77A>T (n.-139+77A>T)
15g.63044230A>CCA392718926TPM1c.240+78A>C (n.240+78A>C)
n.319+78A>C
c.366+78A>C (n.366+78A>C)
c.240+399A>C (n.240+399A>C)
n.186+78A>C
n.422+78A>C
n.640+78A>C
c.12+78A>C (n.12+78A>C)
c.186+132A>C (n.186+132A>C)
c.182+78A>C
n.1148+399A>C
c.56+399A>C
c.*354+399A>C (n.*354+399A>C)
c.318A>C (p.Gln106His)
c.-139+78A>C (n.-139+78A>C)
15g.63044230A>TCA392718927TPM1c.240+78A>T (n.240+78A>T)
n.319+78A>T
c.366+78A>T (n.366+78A>T)
c.240+399A>T (n.240+399A>T)
n.186+78A>T
n.422+78A>T
n.640+78A>T
c.12+78A>T (n.12+78A>T)
c.186+132A>T (n.186+132A>T)
c.182+78A>T
n.1148+399A>T
c.56+399A>T
c.*354+399A>T (n.*354+399A>T)
c.318A>T (p.Gln106His)
c.-139+78A>T (n.-139+78A>T)
15g.63044231T>ACA392718928TPM1c.240+79T>A (n.240+79T>A)
n.319+79T>A
c.366+79T>A (n.366+79T>A)
c.240+400T>A (n.240+400T>A)
n.186+79T>A
n.422+79T>A
n.640+79T>A
c.12+79T>A (n.12+79T>A)
c.186+133T>A (n.186+133T>A)
c.182+79T>A
n.1148+400T>A
c.56+400T>A
c.*354+400T>A (n.*354+400T>A)
c.319T>A (p.Ter107Arg)
c.-139+79T>A (n.-139+79T>A)
15g.63044231T>CCA392718929TPM1c.240+79T>C (n.240+79T>C)
n.319+79T>C
c.366+79T>C (n.366+79T>C)
c.240+400T>C (n.240+400T>C)
n.186+79T>C
n.422+79T>C
n.640+79T>C
c.12+79T>C (n.12+79T>C)
c.186+133T>C (n.186+133T>C)
c.182+79T>C
n.1148+400T>C
c.56+400T>C
c.*354+400T>C (n.*354+400T>C)
c.319T>C (p.Ter107Arg)
c.-139+79T>C (n.-139+79T>C)
15g.63044231T>GCA272021020TPM1c.240+79T>G (n.240+79T>G)
n.319+79T>G
c.366+79T>G (n.366+79T>G)
c.240+400T>G (n.240+400T>G)
n.186+79T>G
n.422+79T>G
n.640+79T>G
c.12+79T>G (n.12+79T>G)
c.186+133T>G (n.186+133T>G)
c.182+79T>G
n.1148+400T>G
c.56+400T>G
c.*354+400T>G (n.*354+400T>G)
c.319T>G (p.Ter107Gly)
c.-139+79T>G (n.-139+79T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044231T=CA2182487822TPM1c.240+79T= (n.240+79T=)
n.319+79T=
c.366+79T= (n.366+79T=)
c.240+400T= (n.240+400T=)
n.186+79T=
n.422+79T=
n.640+79T=
c.12+79T= (n.12+79T=)
c.186+133T= (n.186+133T=)
c.182+79T=
n.1148+400T=
c.56+400T=
c.*354+400T= (n.*354+400T=)
c.319T= (p.Ter107=)
c.-139+79T= (n.-139+79T=)
15g.63044231_63044235delinsTGAAGCA2182487823TPM1c.240+79_240+83delinsTGAAG (n.240+79_240+83delinsTGAAG)
n.319+79_319+83delinsTGAAG
c.366+79_366+83delinsTGAAG (n.366+79_366+83delinsTGAAG)
c.240+400_240+404delinsTGAAG (n.240+400_240+404delinsTGAAG)
n.186+79_186+83delinsTGAAG
n.422+79_422+83delinsTGAAG
n.640+79_640+83delinsTGAAG
c.12+79_12+83delinsTGAAG (n.12+79_12+83delinsTGAAG)
c.186+133_186+137delinsTGAAG (n.186+133_186+137delinsTGAAG)
c.182+79_182+83delinsTGAAG
n.1148+400_1148+404delinsTGAAG
c.56+400_56+404delinsTGAAG
c.*354+400_*354+404delinsTGAAG (n.*354+400_*354+404delinsTGAAG)
c.319_*2delinsTGAAG (n.[c.319_*2delinsTGAAG;Ter107=])
c.-139+79_-139+83delinsTGAAG (n.-139+79_-139+83delinsTGAAG)
15g.63044232G>ACA2182487826TPM1c.240+80G>A (n.240+80G>A)
n.319+80G>A
c.366+80G>A (n.366+80G>A)
c.240+401G>A (n.240+401G>A)
n.186+80G>A
n.422+80G>A
n.640+80G>A
c.12+80G>A (n.12+80G>A)
c.186+134G>A (n.186+134G>A)
c.182+80G>A
n.1148+401G>A
c.56+401G>A
c.*354+401G>A (n.*354+401G>A)
c.320G>A (p.Ter107=)
c.-139+80G>A (n.-139+80G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.63044232G>CCA392718930TPM1c.240+80G>C (n.240+80G>C)
n.319+80G>C
c.366+80G>C (n.366+80G>C)
c.240+401G>C (n.240+401G>C)
n.186+80G>C
n.422+80G>C
n.640+80G>C
c.12+80G>C (n.12+80G>C)
c.186+134G>C (n.186+134G>C)
c.182+80G>C
n.1148+401G>C
c.56+401G>C
c.*354+401G>C (n.*354+401G>C)
c.320G>C (p.Ter107Ser)
c.-139+80G>C (n.-139+80G>C)
15g.63044232G=CA2182487825TPM1c.240+80G= (n.240+80G=)
n.319+80G=
c.366+80G= (n.366+80G=)
c.240+401G= (n.240+401G=)
n.186+80G=
n.422+80G=
n.640+80G=
c.12+80G= (n.12+80G=)
c.186+134G= (n.186+134G=)
c.182+80G=
n.1148+401G=
c.56+401G=
c.*354+401G= (n.*354+401G=)
c.320G= (p.Ter107=)
c.-139+80G= (n.-139+80G=)
15g.63044232G>TCA392718931TPM1c.240+80G>T (n.240+80G>T)
n.319+80G>T
c.366+80G>T (n.366+80G>T)
c.240+401G>T (n.240+401G>T)
n.186+80G>T
n.422+80G>T
n.640+80G>T
c.12+80G>T (n.12+80G>T)
c.186+134G>T (n.186+134G>T)
c.182+80G>T
n.1148+401G>T
c.56+401G>T
c.*354+401G>T (n.*354+401G>T)
c.320G>T (p.Ter107Leu)
c.-139+80G>T (n.-139+80G>T)
 gnomAD v4
15g.63044236_63044239delCA714768210TPM1c.240+84_240+87del (n.240+84_240+87del)
n.319+84_319+87del
c.366+84_366+87del (n.366+84_366+87del)
c.240+405_240+408del (n.240+405_240+408del)
n.186+84_186+87del
n.422+84_422+87del
n.640+84_640+87del
c.12+84_12+87del (n.12+84_12+87del)
c.186+138_186+141del (n.186+138_186+141del)
c.182+84_182+87del
n.1148+405_1148+408del
c.56+405_56+408del
c.*354+405_*354+408del (n.*354+405_*354+408del)
c.*3_*6del (n.*3_*6del)
c.-139+84_-139+87del (n.-139+84_-139+87del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044233A>CCA392718932TPM1c.240+81A>C (n.240+81A>C)
n.319+81A>C
c.366+81A>C (n.366+81A>C)
c.240+402A>C (n.240+402A>C)
n.186+81A>C
n.422+81A>C
n.640+81A>C
c.12+81A>C (n.12+81A>C)
c.186+135A>C (n.186+135A>C)
c.182+81A>C
n.1148+402A>C
c.56+402A>C
c.*354+402A>C (n.*354+402A>C)
c.321A>C (p.Ter107Cys)
c.-139+81A>C (n.-139+81A>C)
15g.63044233A>GCA392718933TPM1c.240+81A>G (n.240+81A>G)
n.319+81A>G
c.366+81A>G (n.366+81A>G)
c.240+402A>G (n.240+402A>G)
n.186+81A>G
n.422+81A>G
n.640+81A>G
c.12+81A>G (n.12+81A>G)
c.186+135A>G (n.186+135A>G)
c.182+81A>G
n.1148+402A>G
c.56+402A>G
c.*354+402A>G (n.*354+402A>G)
c.321A>G (p.Ter107Trp)
c.-139+81A>G (n.-139+81A>G)
 dbSNP
15g.63044233A>TCA392718934TPM1c.240+81A>T (n.240+81A>T)
n.319+81A>T
c.366+81A>T (n.366+81A>T)
c.240+402A>T (n.240+402A>T)
n.186+81A>T
n.422+81A>T
n.640+81A>T
c.12+81A>T (n.12+81A>T)
c.186+135A>T (n.186+135A>T)
c.182+81A>T
n.1148+402A>T
c.56+402A>T
c.*354+402A>T (n.*354+402A>T)
c.321A>T (p.Ter107Cys)
c.-139+81A>T (n.-139+81A>T)
 gnomAD v4
15g.63044234_63044235delinsAGCA2182487827TPM1c.240+82_240+83delinsAG (n.240+82_240+83delinsAG)
n.319+82_319+83delinsAG
c.366+82_366+83delinsAG (n.366+82_366+83delinsAG)
c.240+403_240+404delinsAG (n.240+403_240+404delinsAG)
n.186+82_186+83delinsAG
n.422+82_422+83delinsAG
n.640+82_640+83delinsAG
c.12+82_12+83delinsAG (n.12+82_12+83delinsAG)
c.186+136_186+137delinsAG (n.186+136_186+137delinsAG)
c.182+82_182+83delinsAG
n.1148+403_1148+404delinsAG
c.56+403_56+404delinsAG
c.*354+403_*354+404delinsAG (n.*354+403_*354+404delinsAG)
c.*1_*2delinsAG (n.*1_*2delinsAG)
c.-139+82_-139+83delinsAG (n.-139+82_-139+83delinsAG)
15g.63044235G>ACA272021027TPM1c.240+83G>A (n.240+83G>A)
n.319+83G>A
c.366+83G>A (n.366+83G>A)
c.240+404G>A (n.240+404G>A)
n.186+83G>A
n.422+83G>A
n.640+83G>A
c.12+83G>A (n.12+83G>A)
c.186+137G>A (n.186+137G>A)
c.182+83G>A
n.1148+404G>A
c.56+404G>A
c.*354+404G>A (n.*354+404G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.-139+83G>A (n.-139+83G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044235G>CCA2182487830TPM1c.240+83G>C (n.240+83G>C)
n.319+83G>C
c.366+83G>C (n.366+83G>C)
c.240+404G>C (n.240+404G>C)
n.186+83G>C
n.422+83G>C
n.640+83G>C
c.12+83G>C (n.12+83G>C)
c.186+137G>C (n.186+137G>C)
c.182+83G>C
n.1148+404G>C
c.56+404G>C
c.*354+404G>C (n.*354+404G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.-139+83G>C (n.-139+83G>C)
 dbSNP
15g.63044235G=CA2182487831TPM1c.240+83G= (n.240+83G=)
n.319+83G=
c.366+83G= (n.366+83G=)
c.240+404G= (n.240+404G=)
n.186+83G=
n.422+83G=
n.640+83G=
c.12+83G= (n.12+83G=)
c.186+137G= (n.186+137G=)
c.182+83G=
n.1148+404G=
c.56+404G=
c.*354+404G= (n.*354+404G=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.-139+83G= (n.-139+83G=)
15g.63044235G>TCA2628845176TPM1c.240+83G>T (n.240+83G>T)
n.319+83G>T
c.366+83G>T (n.366+83G>T)
c.240+404G>T (n.240+404G>T)
n.186+83G>T
n.422+83G>T
n.640+83G>T
c.12+83G>T (n.12+83G>T)
c.186+137G>T (n.186+137G>T)
c.182+83G>T
n.1148+404G>T
c.56+404G>T
c.*354+404G>T (n.*354+404G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.-139+83G>T (n.-139+83G>T)
 gnomAD v4
15g.63044236delCA272021024TPM1c.240+84del (n.240+84del)
n.319+84del
c.366+84del (n.366+84del)
c.240+405del (n.240+405del)
n.186+84del
n.422+84del
n.640+84del
c.12+84del (n.12+84del)
c.186+138del (n.186+138del)
c.182+84del
n.1148+405del
c.56+405del
c.*354+405del (n.*354+405del)
c.*3del (n.*3del)
c.-139+84del (n.-139+84del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched