Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.63044094C>ACA392718625TPM1c.182C>A (p.Ser61Tyr)
n.261C>A
c.308C>A (p.Ser103Tyr)
c.240+263C>A (n.240+263C>A)
n.128C>A
n.364C>A
n.582C>A
c.124C>A
n.1148+263C>A
c.56+263C>A
c.*354+263C>A (n.*354+263C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
15g.63044094C=CA2182487671TPM1c.182C= (p.Ser61=)
n.261C=
c.308C= (p.Ser103=)
c.240+263C= (n.240+263C=)
n.128C=
n.364C=
n.582C=
c.124C=
n.1148+263C=
c.56+263C=
c.*354+263C= (n.*354+263C=)
c.-197C= (n.-197C=)
15g.63044094C>GCA392718626TPM1c.182C>G (p.Ser61Cys)
n.261C>G
c.308C>G (p.Ser103Cys)
c.240+263C>G (n.240+263C>G)
n.128C>G
n.364C>G
n.582C>G
c.124C>G
n.1148+263C>G
c.56+263C>G
c.*354+263C>G (n.*354+263C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63044094C>TCA392718627TPM1c.182C>T (p.Ser61Phe)
n.261C>T
c.308C>T (p.Ser103Phe)
c.240+263C>T (n.240+263C>T)
n.128C>T
n.364C>T
n.582C>T
c.124C>T
n.1148+263C>T
c.56+263C>T
c.*354+263C>T (n.*354+263C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
15g.63044095T>ACA490679740TPM1c.183T>A (p.Ser61=)
n.262T>A
c.309T>A (p.Ser103=)
c.240+264T>A (n.240+264T>A)
n.129T>A
n.365T>A
n.583T>A
c.125T>A
n.1148+264T>A
c.56+264T>A
c.*354+264T>A (n.*354+264T>A)
c.-196T>A (n.-196T>A)
15g.63044095T>CCA027810TPM1c.183T>C (p.Ser61=)
n.262T>C
c.309T>C (p.Ser103=)
c.240+264T>C (n.240+264T>C)
n.129T>C
n.365T>C
n.583T>C
c.125T>C
n.1148+264T>C
c.56+264T>C
c.*354+264T>C (n.*354+264T>C)
c.-196T>C (n.-196T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63044095T>GCA490679744TPM1c.183T>G (p.Ser61=)
n.262T>G
c.309T>G (p.Ser103=)
c.240+264T>G (n.240+264T>G)
n.129T>G
n.365T>G
n.583T>G
c.125T>G
n.1148+264T>G
c.56+264T>G
c.*354+264T>G (n.*354+264T>G)
c.-196T>G (n.-196T>G)
15g.63044095T=CA2182487673TPM1c.183T= (p.Ser61=)
n.262T=
c.309T= (p.Ser103=)
c.240+264T= (n.240+264T=)
n.129T=
n.365T=
n.583T=
c.125T=
n.1148+264T=
c.56+264T=
c.*354+264T= (n.*354+264T=)
c.-196T= (n.-196T=)
15g.63044096G>ACA392718629TPM1c.184G>A (p.Glu62Lys)
n.263G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.240+265G>A (n.240+265G>A)
n.130G>A
n.366G>A
n.584G>A
c.126G>A
n.1148+265G>A
c.56+265G>A
c.*354+265G>A (n.*354+265G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
15g.63044096G>CCA018692TPM1c.184G>C (p.Glu62Gln)
n.263G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.240+265G>C (n.240+265G>C)
n.130G>C
n.366G>C
n.584G>C
c.126G>C
n.1148+265G>C
c.56+265G>C
c.*354+265G>C (n.*354+265G>C)
c.-195G>C (n.-195G>C)
 ClinVar dbSNP
15g.63044096G=CA2182487674TPM1c.184G= (p.Glu62=)
n.263G=
c.310G= (p.Glu104=)
c.240+265G= (n.240+265G=)
n.130G=
n.366G=
n.584G=
c.126G=
n.1148+265G=
c.56+265G=
c.*354+265G= (n.*354+265G=)
c.-195G= (n.-195G=)
15g.63044096G>TCA392718628TPM1c.184G>T (p.Glu62Ter)
n.263G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.240+265G>T (n.240+265G>T)
n.130G>T
n.366G>T
n.584G>T
c.126G>T
n.1148+265G>T
c.56+265G>T
c.*354+265G>T (n.*354+265G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
15g.63044097A=CA2182487677TPM1c.185A= (p.Glu62=)
n.264A=
c.311A= (p.Glu104=)
c.240+266A= (n.240+266A=)
n.131A=
n.367A=
n.585A=
c.127A=
n.1148+266A=
c.56+266A=
c.*354+266A= (n.*354+266A=)
c.-194A= (n.-194A=)
15g.63044097A>CCA392718630TPM1c.185A>C (p.Glu62Ala)
n.264A>C
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.240+266A>C (n.240+266A>C)
n.131A>C
n.367A>C
n.585A>C
c.127A>C
n.1148+266A>C
c.56+266A>C
c.*354+266A>C (n.*354+266A>C)
c.-194A>C (n.-194A>C)
15g.63044097A>GCA392718631TPM1c.185A>G (p.Glu62Gly)
n.264A>G
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.240+266A>G (n.240+266A>G)
n.131A>G
n.367A>G
n.585A>G
c.127A>G
n.1148+266A>G
c.56+266A>G
c.*354+266A>G (n.*354+266A>G)
c.-194A>G (n.-194A>G)
 ClinVar dbSNP
15g.63044097A>TCA392718632TPM1c.185A>T (p.Glu62Val)
n.264A>T
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.240+266A>T (n.240+266A>T)
n.131A>T
n.367A>T
n.585A>T
c.127A>T
n.1148+266A>T
c.56+266A>T
c.*354+266A>T (n.*354+266A>T)
c.-194A>T (n.-194A>T)
15g.63044098G>ACA490679762TPM1c.186G>A (p.Glu62=)
n.265G>A
c.312G>A (p.Glu104=)
c.240+267G>A (n.240+267G>A)
n.132G>A
n.368G>A
n.586G>A
c.128G>A
n.1148+267G>A
c.56+267G>A
c.*354+267G>A (n.*354+267G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
15g.63044098G>CCA392718633TPM1c.186G>C (p.Glu62Asp)
n.265G>C
c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.240+267G>C (n.240+267G>C)
n.132G>C
n.368G>C
n.586G>C
c.128G>C
n.1148+267G>C
c.56+267G>C
c.*354+267G>C (n.*354+267G>C)
c.-193G>C (n.-193G>C)
15g.63044098G>TCA392718634TPM1c.186G>T (p.Glu62Asp)
n.265G>T
c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.240+267G>T (n.240+267G>T)
n.132G>T
n.368G>T
n.586G>T
c.128G>T
n.1148+267G>T
c.56+267G>T
c.*354+267G>T (n.*354+267G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
15g.63044099G>ACA16619982TPM1c.187G>A (p.Ala63Thr)
n.266G>A
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.240+268G>A (n.240+268G>A)
n.133G>A
n.369G>A
n.587G>A
c.186+1G>A (n.186+1G>A)
c.129G>A
n.1148+268G>A
c.56+268G>A
c.*354+268G>A (n.*354+268G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.63044099G>CCA392718635TPM1c.187G>C (p.Ala63Pro)
n.266G>C
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.240+268G>C (n.240+268G>C)
n.133G>C
n.369G>C
n.587G>C
c.186+1G>C (n.186+1G>C)
c.129G>C
n.1148+268G>C
c.56+268G>C
c.*354+268G>C (n.*354+268G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
 ClinVar dbSNP
15g.63044099G=CA2182487679TPM1c.187G= (p.Ala63=)
n.266G=
c.313G= (p.Ala105=)
c.240+268G= (n.240+268G=)
n.133G=
n.369G=
n.587G=
c.186+1G= (n.186+1G=)
c.129G=
n.1148+268G=
c.56+268G=
c.*354+268G= (n.*354+268G=)
c.-192G= (n.-192G=)
15g.63044099G>TCA392718636TPM1c.187G>T (p.Ala63Ser)
n.266G>T
c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.240+268G>T (n.240+268G>T)
n.133G>T
n.369G>T
n.587G>T
c.186+1G>T (n.186+1G>T)
c.129G>T
n.1148+268G>T
c.56+268G>T
c.*354+268G>T (n.*354+268G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
15g.63044100C>ACA392718637TPM1c.188C>A (p.Ala63Asp)
n.267C>A
c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.240+269C>A (n.240+269C>A)
n.134C>A
n.370C>A
n.588C>A
c.186+2C>A (n.186+2C>A)
c.130C>A
n.1148+269C>A
c.56+269C>A
c.*354+269C>A (n.*354+269C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
15g.63044100C=CA2182487680TPM1c.188C= (p.Ala63=)
n.267C=
c.314C= (p.Ala105=)
c.240+269C= (n.240+269C=)
n.134C=
n.370C=
n.588C=
c.186+2C= (n.186+2C=)
c.130C=
n.1148+269C=
c.56+269C=
c.*354+269C= (n.*354+269C=)
c.-191C= (n.-191C=)
15g.63044100C>GCA392718638TPM1c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.267C>G
c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.240+269C>G (n.240+269C>G)
n.134C>G
n.370C>G
n.588C>G
c.186+2C>G (n.186+2C>G)
c.130C>G
n.1148+269C>G
c.56+269C>G
c.*354+269C>G (n.*354+269C>G)
c.-191C>G (n.-191C>G)
15g.63044100C>TCA018699TPM1c.188C>T (p.Ala63Val)
n.267C>T
c.314C>T (p.Ala105Val)
c.240+269C>T (n.240+269C>T)
n.134C>T
n.370C>T
n.588C>T
c.186+2C>T (n.186+2C>T)
c.130C>T
n.1148+269C>T
c.56+269C>T
c.*354+269C>T (n.*354+269C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
 ClinVar dbSNP
15g.63044101T>ACA490679784TPM1c.189T>A (p.Ala63=)
n.268T>A
c.315T>A (p.Ala105=)
c.240+270T>A (n.240+270T>A)
n.135T>A
n.371T>A
n.589T>A
c.186+3T>A (n.186+3T>A)
c.131T>A
n.1148+270T>A
c.56+270T>A
c.*354+270T>A (n.*354+270T>A)
c.-190T>A (n.-190T>A)
15g.63044101T>CCA027817TPM1c.189T>C (p.Ala63=)
n.268T>C
c.315T>C (p.Ala105=)
c.240+270T>C (n.240+270T>C)
n.135T>C
n.371T>C
n.589T>C
c.186+3T>C (n.186+3T>C)
c.131T>C
n.1148+270T>C
c.56+270T>C
c.*354+270T>C (n.*354+270T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63044101T>GCA490679781TPM1c.189T>G (p.Ala63=)
n.268T>G
c.315T>G (p.Ala105=)
c.240+270T>G (n.240+270T>G)
n.135T>G
n.371T>G
n.589T>G
c.186+3T>G (n.186+3T>G)
c.131T>G
n.1148+270T>G
c.56+270T>G
c.*354+270T>G (n.*354+270T>G)
c.-190T>G (n.-190T>G)
15g.63044101T=CA2182487682TPM1c.189T= (p.Ala63=)
n.268T=
c.315T= (p.Ala105=)
c.240+270T= (n.240+270T=)
n.135T=
n.371T=
n.589T=
c.186+3T= (n.186+3T=)
c.131T=
n.1148+270T=
c.56+270T=
c.*354+270T= (n.*354+270T=)
c.-190T= (n.-190T=)
15g.63044102C>ACA392718639TPM1c.190C>A (p.Leu64Ile)
n.269C>A
c.316C>A (p.Leu106Ile)
c.240+271C>A (n.240+271C>A)
n.136C>A
n.372C>A
n.590C>A
c.186+4C>A (n.186+4C>A)
c.132C>A
n.1148+271C>A
c.56+271C>A
c.*354+271C>A (n.*354+271C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
15g.63044102C>GCA392718641TPM1c.190C>G (p.Leu64Val)
n.269C>G
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.240+271C>G (n.240+271C>G)
n.136C>G
n.372C>G
n.590C>G
c.186+4C>G (n.186+4C>G)
c.132C>G
n.1148+271C>G
c.56+271C>G
c.*354+271C>G (n.*354+271C>G)
c.-189C>G (n.-189C>G)
15g.63044102C>TCA392718640TPM1c.190C>T (p.Leu64Phe)
n.269C>T
c.316C>T (p.Leu106Phe)
c.240+271C>T (n.240+271C>T)
n.136C>T
n.372C>T
n.590C>T
c.186+4C>T (n.186+4C>T)
c.132C>T
n.1148+271C>T
c.56+271C>T
c.*354+271C>T (n.*354+271C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
15g.63044103T>ACA392718642TPM1c.191T>A (p.Leu64His)
n.270T>A
c.317T>A (p.Leu106His)
c.240+272T>A (n.240+272T>A)
n.137T>A
n.373T>A
n.591T>A
c.186+5T>A (n.186+5T>A)
c.133T>A
n.1148+272T>A
c.56+272T>A
c.*354+272T>A (n.*354+272T>A)
c.-188T>A (n.-188T>A)
15g.63044103T>CCA018704TPM1c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.270T>C
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.240+272T>C (n.240+272T>C)
n.137T>C
n.373T>C
n.591T>C
c.186+5T>C (n.186+5T>C)
c.133T>C
n.1148+272T>C
c.56+272T>C
c.*354+272T>C (n.*354+272T>C)
c.-188T>C (n.-188T>C)
 dbSNP
15g.63044103T>GCA392718643TPM1c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.270T>G
c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.240+272T>G (n.240+272T>G)
n.137T>G
n.373T>G
n.591T>G
c.186+5T>G (n.186+5T>G)
c.133T>G
n.1148+272T>G
c.56+272T>G
c.*354+272T>G (n.*354+272T>G)
c.-188T>G (n.-188T>G)
15g.63044103T=CA2182487684TPM1c.191T= (p.Leu64=)
n.270T=
c.317T= (p.Leu106=)
c.240+272T= (n.240+272T=)
n.137T=
n.373T=
n.591T=
c.186+5T= (n.186+5T=)
c.133T=
n.1148+272T=
c.56+272T=
c.*354+272T= (n.*354+272T=)
c.-188T= (n.-188T=)
15g.63044104C>ACA490679803TPM1c.192C>A (p.Leu64=)
n.271C>A
c.318C>A (p.Leu106=)
c.240+273C>A (n.240+273C>A)
n.138C>A
n.374C>A
n.592C>A
c.186+6C>A (n.186+6C>A)
c.134C>A
n.1148+273C>A
c.56+273C>A
c.*354+273C>A (n.*354+273C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
15g.63044104C>GCA490679800TPM1c.192C>G (p.Leu64=)
n.271C>G
c.318C>G (p.Leu106=)
c.240+273C>G (n.240+273C>G)
n.138C>G
n.374C>G
n.592C>G
c.186+6C>G (n.186+6C>G)
c.134C>G
n.1148+273C>G
c.56+273C>G
c.*354+273C>G (n.*354+273C>G)
c.-187C>G (n.-187C>G)
15g.63044104C>TCA490679798TPM1c.192C>T (p.Leu64=)
n.271C>T
c.318C>T (p.Leu106=)
c.240+273C>T (n.240+273C>T)
n.138C>T
n.374C>T
n.592C>T
c.186+6C>T (n.186+6C>T)
c.134C>T
n.1148+273C>T
c.56+273C>T
c.*354+273C>T (n.*354+273C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
15g.63044105A>CCA392718644TPM1c.193A>C (p.Lys65Gln)
n.272A>C
c.319A>C (p.Lys107Gln)
c.240+274A>C (n.240+274A>C)
n.139A>C
n.375A>C
n.593A>C
c.186+7A>C (n.186+7A>C)
c.135A>C
n.1148+274A>C
c.56+274A>C
c.*354+274A>C (n.*354+274A>C)
c.-186A>C (n.-186A>C)
15g.63044105A>GCA392718646TPM1c.193A>G (p.Lys65Glu)
n.272A>G
c.319A>G (p.Lys107Glu)
c.240+274A>G (n.240+274A>G)
n.139A>G
n.375A>G
n.593A>G
c.186+7A>G (n.186+7A>G)
c.135A>G
n.1148+274A>G
c.56+274A>G
c.*354+274A>G (n.*354+274A>G)
c.-186A>G (n.-186A>G)
15g.63044105A>TCA392718645TPM1c.193A>T (p.Lys65Ter)
n.272A>T
c.319A>T (p.Lys107Ter)
c.240+274A>T (n.240+274A>T)
n.139A>T
n.375A>T
n.593A>T
c.186+7A>T (n.186+7A>T)
c.135A>T
n.1148+274A>T
c.56+274A>T
c.*354+274A>T (n.*354+274A>T)
c.-186A>T (n.-186A>T)
15g.63044106A>CCA392718647TPM1c.194A>C (p.Lys65Thr)
n.273A>C
c.320A>C (p.Lys107Thr)
c.240+275A>C (n.240+275A>C)
n.140A>C
n.376A>C
n.594A>C
c.186+8A>C (n.186+8A>C)
c.136A>C
n.1148+275A>C
c.56+275A>C
c.*354+275A>C (n.*354+275A>C)
c.-185A>C (n.-185A>C)
15g.63044106A>GCA392718648TPM1c.194A>G (p.Lys65Arg)
n.273A>G
c.320A>G (p.Lys107Arg)
c.240+275A>G (n.240+275A>G)
n.140A>G
n.376A>G
n.594A>G
c.186+8A>G (n.186+8A>G)
c.136A>G
n.1148+275A>G
c.56+275A>G
c.*354+275A>G (n.*354+275A>G)
c.-185A>G (n.-185A>G)
 gnomAD v4
15g.63044106A>TCA392718649TPM1c.194A>T (p.Lys65Ile)
n.273A>T
c.320A>T (p.Lys107Ile)
c.240+275A>T (n.240+275A>T)
n.140A>T
n.376A>T
n.594A>T
c.186+8A>T (n.186+8A>T)
c.136A>T
n.1148+275A>T
c.56+275A>T
c.*354+275A>T (n.*354+275A>T)
c.-185A>T (n.-185A>T)
15g.63044107A>CCA392718650TPM1c.195A>C (p.Lys65Asn)
n.274A>C
c.321A>C (p.Lys107Asn)
c.240+276A>C (n.240+276A>C)
n.141A>C
n.377A>C
n.595A>C
c.186+9A>C (n.186+9A>C)
c.137A>C
n.1148+276A>C
c.56+276A>C
c.*354+276A>C (n.*354+276A>C)
c.-184A>C (n.-184A>C)
15g.63044107A>GCA490679816TPM1c.195A>G (p.Lys65=)
n.274A>G
c.321A>G (p.Lys107=)
c.240+276A>G (n.240+276A>G)
n.141A>G
n.377A>G
n.595A>G
c.186+9A>G (n.186+9A>G)
c.137A>G
n.1148+276A>G
c.56+276A>G
c.*354+276A>G (n.*354+276A>G)
c.-184A>G (n.-184A>G)
15g.63044107A>TCA392718651TPM1c.195A>T (p.Lys65Asn)
n.274A>T
c.321A>T (p.Lys107Asn)
c.240+276A>T (n.240+276A>T)
n.141A>T
n.377A>T
n.595A>T
c.186+9A>T (n.186+9A>T)
c.137A>T
n.1148+276A>T
c.56+276A>T
c.*354+276A>T (n.*354+276A>T)
c.-184A>T (n.-184A>T)
15g.63044108G>ACA392718652TPM1c.196G>A (p.Asp66Asn)
n.275G>A
c.322G>A (p.Asp108Asn)
c.240+277G>A (n.240+277G>A)
n.142G>A
n.378G>A
n.596G>A
c.186+10G>A (n.186+10G>A)
c.138G>A
n.1148+277G>A
c.56+277G>A
c.*354+277G>A (n.*354+277G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.63044108G>CCA392718653TPM1c.196G>C (p.Asp66His)
n.275G>C
c.322G>C (p.Asp108His)
c.240+277G>C (n.240+277G>C)
n.142G>C
n.378G>C
n.596G>C
c.186+10G>C (n.186+10G>C)
c.138G>C
n.1148+277G>C
c.56+277G>C
c.*354+277G>C (n.*354+277G>C)
c.-183G>C (n.-183G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63044108G=CA2182487688TPM1c.196G= (p.Asp66=)
n.275G=
c.322G= (p.Asp108=)
c.240+277G= (n.240+277G=)
n.142G=
n.378G=
n.596G=
c.186+10G= (n.186+10G=)
c.138G=
n.1148+277G=
c.56+277G=
c.*354+277G= (n.*354+277G=)
c.-183G= (n.-183G=)
15g.63044108G>TCA392718654TPM1c.196G>T (p.Asp66Tyr)
n.275G>T
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.240+277G>T (n.240+277G>T)
n.142G>T
n.378G>T
n.596G>T
c.186+10G>T (n.186+10G>T)
c.138G>T
n.1148+277G>T
c.56+277G>T
c.*354+277G>T (n.*354+277G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
15g.63044109A>CCA392718655TPM1c.197A>C (p.Asp66Ala)
n.276A>C
c.323A>C (p.Asp108Ala)
c.240+278A>C (n.240+278A>C)
n.143A>C
n.379A>C
n.597A>C
c.186+11A>C (n.186+11A>C)
c.139A>C
n.1148+278A>C
c.56+278A>C
c.*354+278A>C (n.*354+278A>C)
c.-182A>C (n.-182A>C)
15g.63044109A>GCA392718656TPM1c.197A>G (p.Asp66Gly)
n.276A>G
c.323A>G (p.Asp108Gly)
c.240+278A>G (n.240+278A>G)
n.143A>G
n.379A>G
n.597A>G
c.186+11A>G (n.186+11A>G)
c.139A>G
n.1148+278A>G
c.56+278A>G
c.*354+278A>G (n.*354+278A>G)
c.-182A>G (n.-182A>G)
15g.63044109A>TCA392718657TPM1c.197A>T (p.Asp66Val)
n.276A>T
c.323A>T (p.Asp108Val)
c.240+278A>T (n.240+278A>T)
n.143A>T
n.379A>T
n.597A>T
c.186+11A>T (n.186+11A>T)
c.139A>T
n.1148+278A>T
c.56+278A>T
c.*354+278A>T (n.*354+278A>T)
c.-182A>T (n.-182A>T)
15g.63044110T>ACA392718659TPM1c.198T>A (p.Asp66Glu)
n.277T>A
c.324T>A (p.Asp108Glu)
c.240+279T>A (n.240+279T>A)
n.144T>A
n.380T>A
n.598T>A
c.186+12T>A (n.186+12T>A)
c.140T>A
n.1148+279T>A
c.56+279T>A
c.*354+279T>A (n.*354+279T>A)
c.-181T>A (n.-181T>A)
15g.63044110T>CCA490679831TPM1c.198T>C (p.Asp66=)
n.277T>C
c.324T>C (p.Asp108=)
c.240+279T>C (n.240+279T>C)
n.144T>C
n.380T>C
n.598T>C
c.186+12T>C (n.186+12T>C)
c.140T>C
n.1148+279T>C
c.56+279T>C
c.*354+279T>C (n.*354+279T>C)
c.-181T>C (n.-181T>C)
15g.63044110T>GCA392718658TPM1c.198T>G (p.Asp66Glu)
n.277T>G
c.324T>G (p.Asp108Glu)
c.240+279T>G (n.240+279T>G)
n.144T>G
n.380T>G
n.598T>G
c.186+12T>G (n.186+12T>G)
c.140T>G
n.1148+279T>G
c.56+279T>G
c.*354+279T>G (n.*354+279T>G)
c.-181T>G (n.-181T>G)
15g.63044111G>ACA392718660TPM1c.199G>A (p.Ala67Thr)
n.278G>A
c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.240+280G>A (n.240+280G>A)
n.145G>A
n.381G>A
n.599G>A
c.186+13G>A (n.186+13G>A)
c.141G>A
n.1148+280G>A
c.56+280G>A
c.*354+280G>A (n.*354+280G>A)
c.-180G>A (n.-180G>A)
15g.63044111G>CCA392718661TPM1c.199G>C (p.Ala67Pro)
n.278G>C
c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.240+280G>C (n.240+280G>C)
n.145G>C
n.381G>C
n.599G>C
c.186+13G>C (n.186+13G>C)
c.141G>C
n.1148+280G>C
c.56+280G>C
c.*354+280G>C (n.*354+280G>C)
c.-180G>C (n.-180G>C)
15g.63044111G>TCA392718662TPM1c.199G>T (p.Ala67Ser)
n.278G>T
c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.240+280G>T (n.240+280G>T)
n.145G>T
n.381G>T
n.599G>T
c.186+13G>T (n.186+13G>T)
c.141G>T
n.1148+280G>T
c.56+280G>T
c.*354+280G>T (n.*354+280G>T)
c.-180G>T (n.-180G>T)
15g.63044112C>ACA392718663TPM1c.200C>A (p.Ala67Asp)
n.279C>A
c.326C>A (p.Ala109Asp)
c.240+281C>A (n.240+281C>A)
n.146C>A
n.382C>A
n.600C>A
c.186+14C>A (n.186+14C>A)
c.142C>A
n.1148+281C>A
c.56+281C>A
c.*354+281C>A (n.*354+281C>A)
c.-179C>A (n.-179C>A)
 ClinVar dbSNP
15g.63044112C=CA2182487689TPM1c.200C= (p.Ala67=)
n.279C=
c.326C= (p.Ala109=)
c.240+281C= (n.240+281C=)
n.146C=
n.382C=
n.600C=
c.186+14C= (n.186+14C=)
c.142C=
n.1148+281C=
c.56+281C=
c.*354+281C= (n.*354+281C=)
c.-179C= (n.-179C=)
15g.63044112C>GCA392718664TPM1c.200C>G (p.Ala67Gly)
n.279C>G
c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.240+281C>G (n.240+281C>G)
n.146C>G
n.382C>G
n.600C>G
c.186+14C>G (n.186+14C>G)
c.142C>G
n.1148+281C>G
c.56+281C>G
c.*354+281C>G (n.*354+281C>G)
c.-179C>G (n.-179C>G)
15g.63044112C>TCA392718665TPM1c.200C>T (p.Ala67Val)
n.279C>T
c.326C>T (p.Ala109Val)
c.240+281C>T (n.240+281C>T)
n.146C>T
n.382C>T
n.600C>T
c.186+14C>T (n.186+14C>T)
c.142C>T
n.1148+281C>T
c.56+281C>T
c.*354+281C>T (n.*354+281C>T)
c.-179C>T (n.-179C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
15g.63044113C>ACA490679847TPM1c.201C>A (p.Ala67=)
n.280C>A
c.327C>A (p.Ala109=)
c.240+282C>A (n.240+282C>A)
n.147C>A
n.383C>A
n.601C>A
c.186+15C>A (n.186+15C>A)
c.143C>A
n.1148+282C>A
c.56+282C>A
c.*354+282C>A (n.*354+282C>A)
c.-178C>A (n.-178C>A)
15g.63044113C=CA2182487692TPM1c.201C= (p.Ala67=)
n.280C=
c.327C= (p.Ala109=)
c.240+282C= (n.240+282C=)
n.147C=
n.383C=
n.601C=
c.186+15C= (n.186+15C=)
c.143C=
n.1148+282C=
c.56+282C=
c.*354+282C= (n.*354+282C=)
c.-178C= (n.-178C=)
15g.63044113C>GCA490679849TPM1c.201C>G (p.Ala67=)
n.280C>G
c.327C>G (p.Ala109=)
c.240+282C>G (n.240+282C>G)
n.147C>G
n.383C>G
n.601C>G
c.186+15C>G (n.186+15C>G)
c.143C>G
n.1148+282C>G
c.56+282C>G
c.*354+282C>G (n.*354+282C>G)
c.-178C>G (n.-178C>G)
15g.63044113C>TCA490679851TPM1c.201C>T (p.Ala67=)
n.280C>T
c.327C>T (p.Ala109=)
c.240+282C>T (n.240+282C>T)
n.147C>T
n.383C>T
n.601C>T
c.186+15C>T (n.186+15C>T)
c.143C>T
n.1148+282C>T
c.56+282C>T
c.*354+282C>T (n.*354+282C>T)
c.-178C>T (n.-178C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.63044114C>ACA392718666TPM1c.202C>A (p.Gln68Lys)
n.281C>A
c.328C>A (p.Gln110Lys)
c.240+283C>A (n.240+283C>A)
n.148C>A
n.384C>A
n.602C>A
c.186+16C>A (n.186+16C>A)
c.144C>A
n.1148+283C>A
c.56+283C>A
c.*354+283C>A (n.*354+283C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
 ClinVar dbSNP
15g.63044114C=CA2182487694TPM1c.202C= (p.Gln68=)
n.281C=
c.328C= (p.Gln110=)
c.240+283C= (n.240+283C=)
n.148C=
n.384C=
n.602C=
c.186+16C= (n.186+16C=)
c.144C=
n.1148+283C=
c.56+283C=
c.*354+283C= (n.*354+283C=)
c.-177C= (n.-177C=)
15g.63044114C>GCA392718667TPM1c.202C>G (p.Gln68Glu)
n.281C>G
c.328C>G (p.Gln110Glu)
c.240+283C>G (n.240+283C>G)
n.148C>G
n.384C>G
n.602C>G
c.186+16C>G (n.186+16C>G)
c.144C>G
n.1148+283C>G
c.56+283C>G
c.*354+283C>G (n.*354+283C>G)
c.-177C>G (n.-177C>G)
15g.63044114C>TCA392718668TPM1c.202C>T (p.Gln68Ter)
n.281C>T
c.328C>T (p.Gln110Ter)
c.240+283C>T (n.240+283C>T)
n.148C>T
n.384C>T
n.602C>T
c.186+16C>T (n.186+16C>T)
c.144C>T
n.1148+283C>T
c.56+283C>T
c.*354+283C>T (n.*354+283C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
15g.63044115A>CCA392718669TPM1c.203A>C (p.Gln68Pro)
n.282A>C
c.329A>C (p.Gln110Pro)
c.240+284A>C (n.240+284A>C)
n.149A>C
n.385A>C
n.603A>C
c.186+17A>C (n.186+17A>C)
c.145A>C
n.1148+284A>C
c.56+284A>C
c.*354+284A>C (n.*354+284A>C)
c.-176A>C (n.-176A>C)
15g.63044115A>GCA392718670TPM1c.203A>G (p.Gln68Arg)
n.282A>G
c.329A>G (p.Gln110Arg)
c.240+284A>G (n.240+284A>G)
n.149A>G
n.385A>G
n.603A>G
c.186+17A>G (n.186+17A>G)
c.145A>G
n.1148+284A>G
c.56+284A>G
c.*354+284A>G (n.*354+284A>G)
c.-176A>G (n.-176A>G)
 ClinVar dbSNP
15g.63044115A>TCA392718671TPM1c.203A>T (p.Gln68Leu)
n.282A>T
c.329A>T (p.Gln110Leu)
c.240+284A>T (n.240+284A>T)
n.149A>T
n.385A>T
n.603A>T
c.186+17A>T (n.186+17A>T)
c.145A>T
n.1148+284A>T
c.56+284A>T
c.*354+284A>T (n.*354+284A>T)
c.-176A>T (n.-176A>T)
15g.63044116G>ACA490679866TPM1c.204G>A (p.Gln68=)
n.283G>A
c.330G>A (p.Gln110=)
c.240+285G>A (n.240+285G>A)
n.150G>A
n.386G>A
n.604G>A
c.186+18G>A (n.186+18G>A)
c.146G>A
n.1148+285G>A
c.56+285G>A
c.*354+285G>A (n.*354+285G>A)
c.-175G>A (n.-175G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044116G>CCA392718673TPM1c.204G>C (p.Gln68His)
n.283G>C
c.330G>C (p.Gln110His)
c.240+285G>C (n.240+285G>C)
n.150G>C
n.386G>C
n.604G>C
c.186+18G>C (n.186+18G>C)
c.146G>C
n.1148+285G>C
c.56+285G>C
c.*354+285G>C (n.*354+285G>C)
c.-175G>C (n.-175G>C)
15g.63044116G>TCA392718672TPM1c.204G>T (p.Gln68His)
n.283G>T
c.330G>T (p.Gln110His)
c.240+285G>T (n.240+285G>T)
n.150G>T
n.386G>T
n.604G>T
c.186+18G>T (n.186+18G>T)
c.146G>T
n.1148+285G>T
c.56+285G>T
c.*354+285G>T (n.*354+285G>T)
c.-175G>T (n.-175G>T)
15g.63044117G>ACA392718674TPM1c.205G>A (p.Glu69Lys)
n.284G>A
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.240+286G>A (n.240+286G>A)
n.151G>A
n.387G>A
n.605G>A
c.186+19G>A (n.186+19G>A)
c.147G>A
n.1148+286G>A
c.56+286G>A
c.*354+286G>A (n.*354+286G>A)
c.-174G>A (n.-174G>A)
15g.63044117G>CCA392718675TPM1c.205G>C (p.Glu69Gln)
n.284G>C
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.240+286G>C (n.240+286G>C)
n.151G>C
n.387G>C
n.605G>C
c.186+19G>C (n.186+19G>C)
c.147G>C
n.1148+286G>C
c.56+286G>C
c.*354+286G>C (n.*354+286G>C)
c.-174G>C (n.-174G>C)
15g.63044117G>TCA392718676TPM1c.205G>T (p.Glu69Ter)
n.284G>T
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.240+286G>T (n.240+286G>T)
n.151G>T
n.387G>T
n.605G>T
c.186+19G>T (n.186+19G>T)
c.147G>T
n.1148+286G>T
c.56+286G>T
c.*354+286G>T (n.*354+286G>T)
c.-174G>T (n.-174G>T)
 gnomAD v4
15g.63044118A>CCA392718677TPM1c.206A>C (p.Glu69Ala)
n.285A>C
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.240+287A>C (n.240+287A>C)
n.152A>C
n.388A>C
n.606A>C
c.186+20A>C (n.186+20A>C)
c.148A>C
n.1148+287A>C
c.56+287A>C
c.*354+287A>C (n.*354+287A>C)
c.-173A>C (n.-173A>C)
15g.63044118A>GCA392718678TPM1c.206A>G (p.Glu69Gly)
n.285A>G
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.240+287A>G (n.240+287A>G)
n.152A>G
n.388A>G
n.606A>G
c.186+20A>G (n.186+20A>G)
c.148A>G
n.1148+287A>G
c.56+287A>G
c.*354+287A>G (n.*354+287A>G)
c.-173A>G (n.-173A>G)
15g.63044118A>TCA392718679TPM1c.206A>T (p.Glu69Val)
n.285A>T
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.240+287A>T (n.240+287A>T)
n.152A>T
n.388A>T
n.606A>T
c.186+20A>T (n.186+20A>T)
c.148A>T
n.1148+287A>T
c.56+287A>T
c.*354+287A>T (n.*354+287A>T)
c.-173A>T (n.-173A>T)
15g.63044119G>ACA490679882TPM1c.207G>A (p.Glu69=)
n.286G>A
c.333G>A (p.Glu111=)
c.240+288G>A (n.240+288G>A)
n.153G>A
n.389G>A
n.607G>A
c.186+21G>A (n.186+21G>A)
c.149G>A
n.1148+288G>A
c.56+288G>A
c.*354+288G>A (n.*354+288G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.63044119G>CCA392718680TPM1c.207G>C (p.Glu69Asp)
n.286G>C
c.333G>C (p.Glu111Asp)
c.240+288G>C (n.240+288G>C)
n.153G>C
n.389G>C
n.607G>C
c.186+21G>C (n.186+21G>C)
c.149G>C
n.1148+288G>C
c.56+288G>C
c.*354+288G>C (n.*354+288G>C)
c.-172G>C (n.-172G>C)
15g.63044119G=CA2182487696TPM1c.207G= (p.Glu69=)
n.286G=
c.333G= (p.Glu111=)
c.240+288G= (n.240+288G=)
n.153G=
n.389G=
n.607G=
c.186+21G= (n.186+21G=)
c.149G=
n.1148+288G=
c.56+288G=
c.*354+288G= (n.*354+288G=)
c.-172G= (n.-172G=)
15g.63044119G>TCA392718681TPM1c.207G>T (p.Glu69Asp)
n.286G>T
c.333G>T (p.Glu111Asp)
c.240+288G>T (n.240+288G>T)
n.153G>T
n.389G>T
n.607G>T
c.186+21G>T (n.186+21G>T)
c.149G>T
n.1148+288G>T
c.56+288G>T
c.*354+288G>T (n.*354+288G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
 ClinVar
15g.63044120A>CCA392718682TPM1c.208A>C (p.Lys70Gln)
n.287A>C
c.334A>C (p.Lys112Gln)
c.240+289A>C (n.240+289A>C)
n.154A>C
n.390A>C
n.608A>C
c.186+22A>C (n.186+22A>C)
c.150A>C
n.1148+289A>C
c.56+289A>C
c.*354+289A>C (n.*354+289A>C)
c.-171A>C (n.-171A>C)
15g.63044120A>GCA392718683TPM1c.208A>G (p.Lys70Glu)
n.287A>G
c.334A>G (p.Lys112Glu)
c.240+289A>G (n.240+289A>G)
n.154A>G
n.390A>G
n.608A>G
c.186+22A>G (n.186+22A>G)
c.150A>G
n.1148+289A>G
c.56+289A>G
c.*354+289A>G (n.*354+289A>G)
c.-171A>G (n.-171A>G)
15g.63044120A>TCA392718684TPM1c.208A>T (p.Lys70Ter)
n.287A>T
c.334A>T (p.Lys112Ter)
c.240+289A>T (n.240+289A>T)
n.154A>T
n.390A>T
n.608A>T
c.186+22A>T (n.186+22A>T)
c.150A>T
n.1148+289A>T
c.56+289A>T
c.*354+289A>T (n.*354+289A>T)
c.-171A>T (n.-171A>T)
15g.63044121A=CA2182487705TPM1c.209A= (p.Lys70=)
n.288A=
c.335A= (p.Lys112=)
c.240+290A= (n.240+290A=)
n.155A=
n.391A=
n.609A=
c.186+23A= (n.186+23A=)
c.151A=
n.1148+290A=
c.56+290A=
c.*354+290A= (n.*354+290A=)
c.-170A= (n.-170A=)
15g.63044121A>CCA018715TPM1c.209A>C (p.Lys70Thr)
n.288A>C
c.335A>C (p.Lys112Thr)
c.240+290A>C (n.240+290A>C)
n.155A>C
n.391A>C
n.609A>C
c.186+23A>C (n.186+23A>C)
c.151A>C
n.1148+290A>C
c.56+290A>C
c.*354+290A>C (n.*354+290A>C)
c.-170A>C (n.-170A>C)
 ClinVar dbSNP
15g.63044121A>GCA392718685TPM1c.209A>G (p.Lys70Arg)
n.288A>G
c.335A>G (p.Lys112Arg)
c.240+290A>G (n.240+290A>G)
n.155A>G
n.391A>G
n.609A>G
c.186+23A>G (n.186+23A>G)
c.151A>G
n.1148+290A>G
c.56+290A>G
c.*354+290A>G (n.*354+290A>G)
c.-170A>G (n.-170A>G)
 ClinVar dbSNP
15g.63044121A>TCA392718686TPM1c.209A>T (p.Lys70Met)
n.288A>T
c.335A>T (p.Lys112Met)
c.240+290A>T (n.240+290A>T)
n.155A>T
n.391A>T
n.609A>T
c.186+23A>T (n.186+23A>T)
c.151A>T
n.1148+290A>T
c.56+290A>T
c.*354+290A>T (n.*354+290A>T)
c.-170A>T (n.-170A>T)
15g.63044122G>ACA490679898TPM1c.210G>A (p.Lys70=)
n.289G>A
c.336G>A (p.Lys112=)
c.240+291G>A (n.240+291G>A)
n.156G>A
n.392G>A
n.610G>A
c.186+24G>A (n.186+24G>A)
c.152G>A
n.1148+291G>A
c.56+291G>A
c.*354+291G>A (n.*354+291G>A)
c.-169G>A (n.-169G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.63044122G>CCA392718687TPM1c.210G>C (p.Lys70Asn)
n.289G>C
c.336G>C (p.Lys112Asn)
c.240+291G>C (n.240+291G>C)
n.156G>C
n.392G>C
n.610G>C
c.186+24G>C (n.186+24G>C)
c.152G>C
n.1148+291G>C
c.56+291G>C
c.*354+291G>C (n.*354+291G>C)
c.-169G>C (n.-169G>C)
15g.63044122G=CA2182487708TPM1c.210G= (p.Lys70=)
n.289G=
c.336G= (p.Lys112=)
c.240+291G= (n.240+291G=)
n.156G=
n.392G=
n.610G=
c.186+24G= (n.186+24G=)
c.152G=
n.1148+291G=
c.56+291G=
c.*354+291G= (n.*354+291G=)
c.-169G= (n.-169G=)
15g.63044122G>TCA392718688TPM1c.210G>T (p.Lys70Asn)
n.289G>T
c.336G>T (p.Lys112Asn)
c.240+291G>T (n.240+291G>T)
n.156G>T
n.392G>T
n.610G>T
c.186+24G>T (n.186+24G>T)
c.152G>T
n.1148+291G>T
c.56+291G>T
c.*354+291G>T (n.*354+291G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
15g.63044123C>ACA392718689TPM1c.211C>A (p.Leu71Met)
n.290C>A
c.337C>A (p.Leu113Met)
c.240+292C>A (n.240+292C>A)
n.157C>A
n.393C>A
n.611C>A
c.186+25C>A (n.186+25C>A)
c.153C>A
n.1148+292C>A
c.56+292C>A
c.*354+292C>A (n.*354+292C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
15g.63044123C=CA2182487713TPM1c.211C= (p.Leu71=)
n.290C=
c.337C= (p.Leu113=)
c.240+292C= (n.240+292C=)
n.157C=
n.393C=
n.611C=
c.186+25C= (n.186+25C=)
c.153C=
n.1148+292C=
c.56+292C=
c.*354+292C= (n.*354+292C=)
c.-168C= (n.-168C=)
15g.63044123C>GCA018723TPM1c.211C>G (p.Leu71Val)
n.290C>G
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.240+292C>G (n.240+292C>G)
n.157C>G
n.393C>G
n.611C>G
c.186+25C>G (n.186+25C>G)
c.153C>G
n.1148+292C>G
c.56+292C>G
c.*354+292C>G (n.*354+292C>G)
c.-168C>G (n.-168C>G)
 ClinVar dbSNP
15g.63044123C>TCA490679906TPM1c.211C>T (p.Leu71=)
n.290C>T
c.337C>T (p.Leu113=)
c.240+292C>T (n.240+292C>T)
n.157C>T
n.393C>T
n.611C>T
c.186+25C>T (n.186+25C>T)
c.153C>T
n.1148+292C>T
c.56+292C>T
c.*354+292C>T (n.*354+292C>T)
c.-168C>T (n.-168C>T)
15g.63044124T>ACA392718690TPM1c.212T>A (p.Leu71Gln)
n.291T>A
c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.240+293T>A (n.240+293T>A)
n.158T>A
n.394T>A
n.612T>A
c.186+26T>A (n.186+26T>A)
c.154T>A
n.1148+293T>A
c.56+293T>A
c.*354+293T>A (n.*354+293T>A)
c.-167T>A (n.-167T>A)
15g.63044124T>CCA392718691TPM1c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.291T>C
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.240+293T>C (n.240+293T>C)
n.158T>C
n.394T>C
n.612T>C
c.186+26T>C (n.186+26T>C)
c.154T>C
n.1148+293T>C
c.56+293T>C
c.*354+293T>C (n.*354+293T>C)
c.-167T>C (n.-167T>C)
15g.63044124T>GCA392718692TPM1c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.291T>G
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.240+293T>G (n.240+293T>G)
n.158T>G
n.394T>G
n.612T>G
c.186+26T>G (n.186+26T>G)
c.154T>G
n.1148+293T>G
c.56+293T>G
c.*354+293T>G (n.*354+293T>G)
c.-167T>G (n.-167T>G)
15g.63044125G>ACA490679915TPM1c.213G>A (p.Leu71=)
n.292G>A
c.339G>A (p.Leu113=)
c.240+294G>A (n.240+294G>A)
n.159G>A
n.395G>A
n.613G>A
c.186+27G>A (n.186+27G>A)
c.155G>A
n.1148+294G>A
c.56+294G>A
c.*354+294G>A (n.*354+294G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
 ClinVar gnomAD v4
15g.63044125G>CCA490679918TPM1c.213G>C (p.Leu71=)
n.292G>C
c.339G>C (p.Leu113=)
c.240+294G>C (n.240+294G>C)
n.159G>C
n.395G>C
n.613G>C
c.186+27G>C (n.186+27G>C)
c.155G>C
n.1148+294G>C
c.56+294G>C
c.*354+294G>C (n.*354+294G>C)
c.-166G>C (n.-166G>C)
15g.63044125G>TCA490679920TPM1c.213G>T (p.Leu71=)
n.292G>T
c.339G>T (p.Leu113=)
c.240+294G>T (n.240+294G>T)
n.159G>T
n.395G>T
n.613G>T
c.186+27G>T (n.186+27G>T)
c.155G>T
n.1148+294G>T
c.56+294G>T
c.*354+294G>T (n.*354+294G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
15g.63044126G>ACA392718693TPM1c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.293G>A
c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.240+295G>A (n.240+295G>A)
n.160G>A
n.396G>A
n.614G>A
c.186+28G>A (n.186+28G>A)
c.156G>A
n.1148+295G>A
c.56+295G>A
c.*354+295G>A (n.*354+295G>A)
c.-165G>A (n.-165G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.63044126G>CCA392718694TPM1c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.293G>C
c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.240+295G>C (n.240+295G>C)
n.160G>C
n.396G>C
n.614G>C
c.186+28G>C (n.186+28G>C)
c.156G>C
n.1148+295G>C
c.56+295G>C
c.*354+295G>C (n.*354+295G>C)
c.-165G>C (n.-165G>C)
15g.63044126G=CA2182487717TPM1c.214G= (p.Glu72=)
n.293G=
c.340G= (p.Glu114=)
c.240+295G= (n.240+295G=)
n.160G=
n.396G=
n.614G=
c.186+28G= (n.186+28G=)
c.156G=
n.1148+295G=
c.56+295G=
c.*354+295G= (n.*354+295G=)
c.-165G= (n.-165G=)
15g.63044126G>TCA392718695TPM1c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.293G>T
c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.240+295G>T (n.240+295G>T)
n.160G>T
n.396G>T
n.614G>T
c.186+28G>T (n.186+28G>T)
c.156G>T
n.1148+295G>T
c.56+295G>T
c.*354+295G>T (n.*354+295G>T)
c.-165G>T (n.-165G>T)
 ClinVar
15g.63044127A=CA2182487722TPM1c.215A= (p.Glu72=)
n.294A=
c.341A= (p.Glu114=)
c.240+296A= (n.240+296A=)
n.161A=
n.397A=
n.615A=
c.186+29A= (n.186+29A=)
c.157A=
n.1148+296A=
c.56+296A=
c.*354+296A= (n.*354+296A=)
c.-164A= (n.-164A=)
15g.63044127A>CCA392718696TPM1c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.294A>C
c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.240+296A>C (n.240+296A>C)
n.161A>C
n.397A>C
n.615A>C
c.186+29A>C (n.186+29A>C)
c.157A>C
n.1148+296A>C
c.56+296A>C
c.*354+296A>C (n.*354+296A>C)
c.-164A>C (n.-164A>C)
15g.63044127A>GCA392718697TPM1c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.294A>G
c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.240+296A>G (n.240+296A>G)
n.161A>G
n.397A>G
n.615A>G
c.186+29A>G (n.186+29A>G)
c.157A>G
n.1148+296A>G
c.56+296A>G
c.*354+296A>G (n.*354+296A>G)
c.-164A>G (n.-164A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63044127A>TCA392718698TPM1c.215A>T (p.Glu72Val)
n.294A>T
c.341A>T (p.Glu114Val)
c.240+296A>T (n.240+296A>T)
n.161A>T
n.397A>T
n.615A>T
c.186+29A>T (n.186+29A>T)
c.157A>T
n.1148+296A>T
c.56+296A>T
c.*354+296A>T (n.*354+296A>T)
c.-164A>T (n.-164A>T)
15g.63044128G>ACA490679937TPM1c.216G>A (p.Glu72=)
n.295G>A
c.342G>A (p.Glu114=)
c.240+297G>A (n.240+297G>A)
n.162G>A
n.398G>A
n.616G>A
c.186+30G>A (n.186+30G>A)
c.158G>A
n.1148+297G>A
c.56+297G>A
c.*354+297G>A (n.*354+297G>A)
c.-163G>A (n.-163G>A)
 gnomAD v4
15g.63044128G>CCA392718699TPM1c.216G>C (p.Glu72Asp)
n.295G>C
c.342G>C (p.Glu114Asp)
c.240+297G>C (n.240+297G>C)
n.162G>C
n.398G>C
n.616G>C
c.186+30G>C (n.186+30G>C)
c.158G>C
n.1148+297G>C
c.56+297G>C
c.*354+297G>C (n.*354+297G>C)
c.-163G>C (n.-163G>C)
15g.63044128G>TCA392718700TPM1c.216G>T (p.Glu72Asp)
n.295G>T
c.342G>T (p.Glu114Asp)
c.240+297G>T (n.240+297G>T)
n.162G>T
n.398G>T
n.616G>T
c.186+30G>T (n.186+30G>T)
c.158G>T
n.1148+297G>T
c.56+297G>T
c.*354+297G>T (n.*354+297G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
15g.63044129C>ACA392718701TPM1c.217C>A (p.Leu73Met)
n.296C>A
c.343C>A (p.Leu115Met)
c.240+298C>A (n.240+298C>A)
n.163C>A
n.399C>A
n.617C>A
c.186+31C>A (n.186+31C>A)
c.159C>A
n.1148+298C>A
c.56+298C>A
c.*354+298C>A (n.*354+298C>A)
c.-162C>A (n.-162C>A)
15g.63044129C>GCA392718702TPM1c.217C>G (p.Leu73Val)
n.296C>G
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.240+298C>G (n.240+298C>G)
n.163C>G
n.399C>G
n.617C>G
c.186+31C>G (n.186+31C>G)
c.159C>G
n.1148+298C>G
c.56+298C>G
c.*354+298C>G (n.*354+298C>G)
c.-162C>G (n.-162C>G)
15g.63044129C>TCA490679943TPM1c.217C>T (p.Leu73=)
n.296C>T
c.343C>T (p.Leu115=)
c.240+298C>T (n.240+298C>T)
n.163C>T
n.399C>T
n.617C>T
c.186+31C>T (n.186+31C>T)
c.159C>T
n.1148+298C>T
c.56+298C>T
c.*354+298C>T (n.*354+298C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
 gnomAD v4
15g.63044130T>ACA392718703TPM1c.218T>A (p.Leu73Gln)
n.297T>A
c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.240+299T>A (n.240+299T>A)
n.164T>A
n.400T>A
n.618T>A
c.186+32T>A (n.186+32T>A)
c.160T>A
n.1148+299T>A
c.56+299T>A
c.*354+299T>A (n.*354+299T>A)
c.-161T>A (n.-161T>A)
15g.63044130T>CCA392718705TPM1c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.297T>C
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.240+299T>C (n.240+299T>C)
n.164T>C
n.400T>C
n.618T>C
c.186+32T>C (n.186+32T>C)
c.160T>C
n.1148+299T>C
c.56+299T>C
c.*354+299T>C (n.*354+299T>C)
c.-161T>C (n.-161T>C)
15g.63044130T>GCA392718704TPM1c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.297T>G
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.240+299T>G (n.240+299T>G)
n.164T>G
n.400T>G
n.618T>G
c.186+32T>G (n.186+32T>G)
c.160T>G
n.1148+299T>G
c.56+299T>G
c.*354+299T>G (n.*354+299T>G)
c.-161T>G (n.-161T>G)
15g.63044131G>ACA490679952TPM1c.219G>A (p.Leu73=)
n.298G>A
c.345G>A (p.Leu115=)
c.240+300G>A (n.240+300G>A)
n.165G>A
n.401G>A
n.619G>A
c.186+33G>A (n.186+33G>A)
c.161G>A
n.1148+300G>A
c.56+300G>A
c.*354+300G>A (n.*354+300G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
15g.63044131G>CCA490679954TPM1c.219G>C (p.Leu73=)
n.298G>C
c.345G>C (p.Leu115=)
c.240+300G>C (n.240+300G>C)
n.165G>C
n.401G>C
n.619G>C
c.186+33G>C (n.186+33G>C)
c.161G>C
n.1148+300G>C
c.56+300G>C
c.*354+300G>C (n.*354+300G>C)
c.-160G>C (n.-160G>C)
15g.63044131G>TCA490679956TPM1c.219G>T (p.Leu73=)
n.298G>T
c.345G>T (p.Leu115=)
c.240+300G>T (n.240+300G>T)
n.165G>T
n.401G>T
n.619G>T
c.186+33G>T (n.186+33G>T)
c.161G>T
n.1148+300G>T
c.56+300G>T
c.*354+300G>T (n.*354+300G>T)
c.-160G>T (n.-160G>T)
15g.63044132G>ACA392718706TPM1c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.299G>A
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.240+301G>A (n.240+301G>A)
n.166G>A
n.402G>A
n.620G>A
c.186+34G>A (n.186+34G>A)
c.162G>A
n.1148+301G>A
c.56+301G>A
c.*354+301G>A (n.*354+301G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
15g.63044132G>CCA392718707TPM1c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.299G>C
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.240+301G>C (n.240+301G>C)
n.166G>C
n.402G>C
n.620G>C
c.186+34G>C (n.186+34G>C)
c.162G>C
n.1148+301G>C
c.56+301G>C
c.*354+301G>C (n.*354+301G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
15g.63044132G>TCA392718708TPM1c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.299G>T
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.240+301G>T (n.240+301G>T)
n.166G>T
n.402G>T
n.620G>T
c.186+34G>T (n.186+34G>T)
c.162G>T
n.1148+301G>T
c.56+301G>T
c.*354+301G>T (n.*354+301G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
15g.63044133C>ACA392718709TPM1c.221C>A (p.Ala74Glu)
n.300C>A
c.347C>A (p.Ala116Glu)
c.240+302C>A (n.240+302C>A)
n.167C>A
n.403C>A
n.621C>A
c.186+35C>A (n.186+35C>A)
c.163C>A
n.1148+302C>A
c.56+302C>A
c.*354+302C>A (n.*354+302C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
15g.63044133C>GCA392718710TPM1c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.300C>G
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.240+302C>G (n.240+302C>G)
n.167C>G
n.403C>G
n.621C>G
c.186+35C>G (n.186+35C>G)
c.163C>G
n.1148+302C>G
c.56+302C>G
c.*354+302C>G (n.*354+302C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
15g.63044133C>TCA392718711TPM1c.221C>T (p.Ala74Val)
n.300C>T
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.240+302C>T (n.240+302C>T)
n.167C>T
n.403C>T
n.621C>T
c.186+35C>T (n.186+35C>T)
c.163C>T
n.1148+302C>T
c.56+302C>T
c.*354+302C>T (n.*354+302C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
 ClinVar
15g.63044134A=CA2182487725TPM1c.222A= (p.Ala74=)
n.301A=
c.348A= (p.Ala116=)
c.240+303A= (n.240+303A=)
n.168A=
n.404A=
n.622A=
c.186+36A= (n.186+36A=)
c.164A=
n.1148+303A=
c.56+303A=
c.*354+303A= (n.*354+303A=)
c.-157A= (n.-157A=)
15g.63044134A>CCA490679970TPM1c.222A>C (p.Ala74=)
n.301A>C
c.348A>C (p.Ala116=)
c.240+303A>C (n.240+303A>C)
n.168A>C
n.404A>C
n.622A>C
c.186+36A>C (n.186+36A>C)
c.164A>C
n.1148+303A>C
c.56+303A>C
c.*354+303A>C (n.*354+303A>C)
c.-157A>C (n.-157A>C)
15g.63044134A>GCA490679974TPM1c.222A>G (p.Ala74=)
n.301A>G
c.348A>G (p.Ala116=)
c.240+303A>G (n.240+303A>G)
n.168A>G
n.404A>G
n.622A>G
c.186+36A>G (n.186+36A>G)
c.164A>G
n.1148+303A>G
c.56+303A>G
c.*354+303A>G (n.*354+303A>G)
c.-157A>G (n.-157A>G)
 dbSNP
15g.63044134A>TCA490679971TPM1c.222A>T (p.Ala74=)
n.301A>T
c.348A>T (p.Ala116=)
c.240+303A>T (n.240+303A>T)
n.168A>T
n.404A>T
n.622A>T
c.186+36A>T (n.186+36A>T)
c.164A>T
n.1148+303A>T
c.56+303A>T
c.*354+303A>T (n.*354+303A>T)
c.-157A>T (n.-157A>T)
15g.63044135G>ACA392718712TPM1c.223G>A (p.Glu75Lys)
n.302G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.240+304G>A (n.240+304G>A)
n.169G>A
n.405G>A
n.623G>A
c.186+37G>A (n.186+37G>A)
c.165G>A
n.1148+304G>A
c.56+304G>A
c.*354+304G>A (n.*354+304G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
 gnomAD v4
15g.63044135G>CCA392718713TPM1c.223G>C (p.Glu75Gln)
n.302G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.240+304G>C (n.240+304G>C)
n.169G>C
n.405G>C
n.623G>C
c.186+37G>C (n.186+37G>C)
c.165G>C
n.1148+304G>C
c.56+304G>C
c.*354+304G>C (n.*354+304G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
15g.63044135G>TCA392718714TPM1c.223G>T (p.Glu75Ter)
n.302G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.240+304G>T (n.240+304G>T)
n.169G>T
n.405G>T
n.623G>T
c.186+37G>T (n.186+37G>T)
c.165G>T
n.1148+304G>T
c.56+304G>T
c.*354+304G>T (n.*354+304G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
15g.63044136A>CCA392718715TPM1c.224A>C (p.Glu75Ala)
n.303A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.240+305A>C (n.240+305A>C)
n.170A>C
n.406A>C
n.624A>C
c.186+38A>C (n.186+38A>C)
c.166A>C
n.1148+305A>C
c.56+305A>C
c.*354+305A>C (n.*354+305A>C)
c.-155A>C (n.-155A>C)
15g.63044136A>GCA392718716TPM1c.224A>G (p.Glu75Gly)
n.303A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.240+305A>G (n.240+305A>G)
n.170A>G
n.406A>G
n.624A>G
c.186+38A>G (n.186+38A>G)
c.166A>G
n.1148+305A>G
c.56+305A>G
c.*354+305A>G (n.*354+305A>G)
c.-155A>G (n.-155A>G)
15g.63044136A>TCA392718717TPM1c.224A>T (p.Glu75Val)
n.303A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.240+305A>T (n.240+305A>T)
n.170A>T
n.406A>T
n.624A>T
c.186+38A>T (n.186+38A>T)
c.166A>T
n.1148+305A>T
c.56+305A>T
c.*354+305A>T (n.*354+305A>T)
c.-155A>T (n.-155A>T)
15g.63044137delCA2628845047TPM1c.225del (p.Lys77ArgfsTer9)
n.304del
c.351del (p.Lys119ArgfsTer9)
c.240+306del (n.240+306del)
n.171del
n.407del
n.625del
c.186+39del (n.186+39del)
c.167del
n.1148+306del
c.56+306del
c.*354+306del (n.*354+306del)
c.225del (p.Lys77ArgfsTer5)
c.-154del (n.-154del)
 gnomAD v4
15g.63044137G>ACA490679988TPM1c.225G>A (p.Glu75=)
n.304G>A
c.351G>A (p.Glu117=)
c.240+306G>A (n.240+306G>A)
n.171G>A
n.407G>A
n.625G>A
c.186+39G>A (n.186+39G>A)
c.167G>A
n.1148+306G>A
c.56+306G>A
c.*354+306G>A (n.*354+306G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
15g.63044137G>CCA392718718TPM1c.225G>C (p.Glu75Asp)
n.304G>C
c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.240+306G>C (n.240+306G>C)
n.171G>C
n.407G>C
n.625G>C
c.186+39G>C (n.186+39G>C)
c.167G>C
n.1148+306G>C
c.56+306G>C
c.*354+306G>C (n.*354+306G>C)
c.-154G>C (n.-154G>C)
15g.63044137G>TCA392718719TPM1c.225G>T (p.Glu75Asp)
n.304G>T
c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.240+306G>T (n.240+306G>T)
n.171G>T
n.407G>T
n.625G>T
c.186+39G>T (n.186+39G>T)
c.167G>T
n.1148+306G>T
c.56+306G>T
c.*354+306G>T (n.*354+306G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
15g.63044138A=CA2182487729TPM1c.226A= (p.Lys76=)
n.305A=
c.352A= (p.Lys118=)
c.240+307A= (n.240+307A=)
n.172A=
n.408A=
n.626A=
c.186+40A= (n.186+40A=)
c.168A=
n.1148+307A=
c.56+307A=
c.*354+307A= (n.*354+307A=)
c.-153A= (n.-153A=)
15g.63044138A>CCA392718720TPM1c.226A>C (p.Lys76Gln)
n.305A>C
c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.240+307A>C (n.240+307A>C)
n.172A>C
n.408A>C
n.626A>C
c.186+40A>C (n.186+40A>C)
c.168A>C
n.1148+307A>C
c.56+307A>C
c.*354+307A>C (n.*354+307A>C)
c.-153A>C (n.-153A>C)
15g.63044138A>GCA392718721TPM1c.226A>G (p.Lys76Glu)
n.305A>G
c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.240+307A>G (n.240+307A>G)
n.172A>G
n.408A>G
n.626A>G
c.186+40A>G (n.186+40A>G)
c.168A>G
n.1148+307A>G
c.56+307A>G
c.*354+307A>G (n.*354+307A>G)
c.-153A>G (n.-153A>G)
 ClinVar dbSNP
15g.63044138A>TCA392718722TPM1c.226A>T (p.Lys76Ter)
n.305A>T
c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.240+307A>T (n.240+307A>T)
n.172A>T
n.408A>T
n.626A>T
c.186+40A>T (n.186+40A>T)
c.168A>T
n.1148+307A>T
c.56+307A>T
c.*354+307A>T (n.*354+307A>T)
c.-153A>T (n.-153A>T)
15g.63044142delCA490679997TPM1c.230del (p.Lys77ArgfsTer9)
n.309del
c.356del (p.Lys119ArgfsTer9)
c.240+311del (n.240+311del)
n.176del
n.412del
n.630del
c.186+44del (n.186+44del)
c.172del
n.1148+311del
c.56+311del
c.*354+311del (n.*354+311del)
c.230del (p.Lys77ArgfsTer5)
c.-149del (n.-149del)
 COSMIC COSMIC
15g.63044139A>CCA392718723TPM1c.227A>C (p.Lys76Thr)
n.306A>C
c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.240+308A>C (n.240+308A>C)
n.173A>C
n.409A>C
n.627A>C
c.186+41A>C (n.186+41A>C)
c.169A>C
n.1148+308A>C
c.56+308A>C
c.*354+308A>C (n.*354+308A>C)
c.-152A>C (n.-152A>C)
15g.63044139A>GCA392718724TPM1c.227A>G (p.Lys76Arg)
n.306A>G
c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.240+308A>G (n.240+308A>G)
n.173A>G
n.409A>G
n.627A>G
c.186+41A>G (n.186+41A>G)
c.169A>G
n.1148+308A>G
c.56+308A>G
c.*354+308A>G (n.*354+308A>G)
c.-152A>G (n.-152A>G)
15g.63044139A>TCA392718725TPM1c.227A>T (p.Lys76Ile)
n.306A>T
c.353A>T (p.Lys118Ile)
c.240+308A>T (n.240+308A>T)
n.173A>T
n.409A>T
n.627A>T
c.186+41A>T (n.186+41A>T)
c.169A>T
n.1148+308A>T
c.56+308A>T
c.*354+308A>T (n.*354+308A>T)
c.-152A>T (n.-152A>T)
15g.63044140A>CCA392718726TPM1c.228A>C (p.Lys76Asn)
n.307A>C
c.354A>C (p.Lys118Asn)
c.240+309A>C (n.240+309A>C)
n.174A>C
n.410A>C
n.628A>C
c.186+42A>C (n.186+42A>C)
c.170A>C
n.1148+309A>C
c.56+309A>C
c.*354+309A>C (n.*354+309A>C)
c.-151A>C (n.-151A>C)
15g.63044140A>GCA490680005TPM1c.228A>G (p.Lys76=)
n.307A>G
c.354A>G (p.Lys118=)
c.240+309A>G (n.240+309A>G)
n.174A>G
n.410A>G
n.628A>G
c.186+42A>G (n.186+42A>G)
c.170A>G
n.1148+309A>G
c.56+309A>G
c.*354+309A>G (n.*354+309A>G)
c.-151A>G (n.-151A>G)
15g.63044140A>TCA392718727TPM1c.228A>T (p.Lys76Asn)
n.307A>T
c.354A>T (p.Lys118Asn)
c.240+309A>T (n.240+309A>T)
n.174A>T
n.410A>T
n.628A>T
c.186+42A>T (n.186+42A>T)
c.170A>T
n.1148+309A>T
c.56+309A>T
c.*354+309A>T (n.*354+309A>T)
c.-151A>T (n.-151A>T)
15g.63044141A>CCA392718728TPM1c.229A>C (p.Lys77Gln)
n.308A>C
c.355A>C (p.Lys119Gln)
c.240+310A>C (n.240+310A>C)
n.175A>C
n.411A>C
n.629A>C
c.1A>C (p.Lys1Gln)
c.186+43A>C (n.186+43A>C)
c.171A>C
n.1148+310A>C
c.56+310A>C
c.*354+310A>C (n.*354+310A>C)
c.-150A>C (n.-150A>C)
15g.63044141A>GCA392718729TPM1c.229A>G (p.Lys77Glu)
n.308A>G
c.355A>G (p.Lys119Glu)
c.240+310A>G (n.240+310A>G)
n.175A>G
n.411A>G
n.629A>G
c.1A>G (p.Lys1Glu)
c.186+43A>G (n.186+43A>G)
c.171A>G
n.1148+310A>G
c.56+310A>G
c.*354+310A>G (n.*354+310A>G)
c.-150A>G (n.-150A>G)
15g.63044141A>TCA392718730TPM1c.229A>T (p.Lys77Ter)
n.308A>T
c.355A>T (p.Lys119Ter)
c.240+310A>T (n.240+310A>T)
n.175A>T
n.411A>T
n.629A>T
c.1A>T (p.Lys1Ter)
c.186+43A>T (n.186+43A>T)
c.171A>T
n.1148+310A>T
c.56+310A>T
c.*354+310A>T (n.*354+310A>T)
c.-150A>T (n.-150A>T)
15g.63044142A>CCA392718732TPM1c.230A>C (p.Lys77Thr)
n.309A>C
c.356A>C (p.Lys119Thr)
c.240+311A>C (n.240+311A>C)
n.176A>C
n.412A>C
n.630A>C
c.2A>C (p.Lys1Thr)
c.186+44A>C (n.186+44A>C)
c.172A>C
n.1148+311A>C
c.56+311A>C
c.*354+311A>C (n.*354+311A>C)
c.-149A>C (n.-149A>C)
15g.63044142A>GCA392718733TPM1c.230A>G (p.Lys77Arg)
n.309A>G
c.356A>G (p.Lys119Arg)
c.240+311A>G (n.240+311A>G)
n.176A>G
n.412A>G
n.630A>G
c.2A>G (p.Lys1Arg)
c.186+44A>G (n.186+44A>G)
c.172A>G
n.1148+311A>G
c.56+311A>G
c.*354+311A>G (n.*354+311A>G)
c.-149A>G (n.-149A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
15g.63044142A>TCA392718731TPM1c.230A>T (p.Lys77Met)
n.309A>T
c.356A>T (p.Lys119Met)
c.240+311A>T (n.240+311A>T)
n.176A>T
n.412A>T
n.630A>T
c.2A>T (p.Lys1Met)
c.186+44A>T (n.186+44A>T)
c.172A>T
n.1148+311A>T
c.56+311A>T
c.*354+311A>T (n.*354+311A>T)
c.-149A>T (n.-149A>T)
15g.63044142_63044143delCA2628845050TPM1c.230_231del (p.Lys77SerfsTer5)
n.309_310del
c.356_357del (p.Lys119SerfsTer5)
c.240+311_240+312del (n.240+311_240+312del)
n.176_177del
n.412_413del
n.630_631del
c.2_3del (p.Lys1SerfsTer5)
c.186+44_186+45del (n.186+44_186+45del)
c.172_173del
n.1148+311_1148+312del
c.56+311_56+312del
c.*354+311_*354+312del (n.*354+311_*354+312del)
c.230_231del (p.Lys77SerfsTer?)
c.-149_-148del (n.-149_-148del)
 gnomAD v4
15g.63044143G>ACA490680017TPM1c.231G>A (p.Lys77=)
n.310G>A
c.357G>A (p.Lys119=)
c.240+312G>A (n.240+312G>A)
n.177G>A
n.413G>A
n.631G>A
c.3G>A (p.Lys1=)
c.186+45G>A (n.186+45G>A)
c.173G>A
n.1148+312G>A
c.56+312G>A
c.*354+312G>A (n.*354+312G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63044143G>CCA392718734TPM1c.231G>C (p.Lys77Asn)
n.310G>C
c.357G>C (p.Lys119Asn)
c.240+312G>C (n.240+312G>C)
n.177G>C
n.413G>C
n.631G>C
c.3G>C (p.Lys1Asn)
c.186+45G>C (n.186+45G>C)
c.173G>C
n.1148+312G>C
c.56+312G>C
c.*354+312G>C (n.*354+312G>C)
c.-148G>C (n.-148G>C)
15g.63044143G=CA2182487731TPM1c.231G= (p.Lys77=)
n.310G=
c.357G= (p.Lys119=)
c.240+312G= (n.240+312G=)
n.177G=
n.413G=
n.631G=
c.3G= (p.Lys1=)
c.186+45G= (n.186+45G=)
c.173G=
n.1148+312G=
c.56+312G=
c.*354+312G= (n.*354+312G=)
c.-148G= (n.-148G=)
15g.63044143G>TCA392718735TPM1c.231G>T (p.Lys77Asn)
n.310G>T
c.357G>T (p.Lys119Asn)
c.240+312G>T (n.240+312G>T)
n.177G>T
n.413G>T
n.631G>T
c.3G>T (p.Lys1Asn)
c.186+45G>T (n.186+45G>T)
c.173G>T
n.1148+312G>T
c.56+312G>T
c.*354+312G>T (n.*354+312G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
15g.63044144G>ACA392718736TPM1c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.311G>A
c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.240+313G>A (n.240+313G>A)
n.178G>A
n.414G>A
n.632G>A
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.186+46G>A (n.186+46G>A)
c.174G>A
n.1148+313G>A
c.56+313G>A
c.*354+313G>A (n.*354+313G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
15g.63044144G>CCA392718737TPM1c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.311G>C
c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.240+313G>C (n.240+313G>C)
n.178G>C
n.414G>C
n.632G>C
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.186+46G>C (n.186+46G>C)
c.174G>C
n.1148+313G>C
c.56+313G>C
c.*354+313G>C (n.*354+313G>C)
c.-147G>C (n.-147G>C)
15g.63044144G>TCA392718738TPM1c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.311G>T
c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.240+313G>T (n.240+313G>T)
n.178G>T
n.414G>T
n.632G>T
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.186+46G>T (n.186+46G>T)
c.174G>T
n.1148+313G>T
c.56+313G>T
c.*354+313G>T (n.*354+313G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
15g.63044145C>ACA392718741TPM1c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.312C>A
c.359C>A (p.Ala120Asp)
c.240+314C>A (n.240+314C>A)
n.179C>A
n.415C>A
n.633C>A
c.5C>A (p.Ala2Asp)
c.186+47C>A (n.186+47C>A)
c.175C>A
n.1148+314C>A
c.56+314C>A
c.*354+314C>A (n.*354+314C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
15g.63044145C>GCA392718740TPM1c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.312C>G
c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.240+314C>G (n.240+314C>G)
n.179C>G
n.415C>G
n.633C>G
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.186+47C>G (n.186+47C>G)
c.175C>G
n.1148+314C>G
c.56+314C>G
c.*354+314C>G (n.*354+314C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
15g.63044145C>TCA392718739TPM1c.233C>T (p.Ala78Val)
n.312C>T
c.359C>T (p.Ala120Val)
c.240+314C>T (n.240+314C>T)
n.179C>T
n.415C>T
n.633C>T
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.186+47C>T (n.186+47C>T)
c.175C>T
n.1148+314C>T
c.56+314C>T
c.*354+314C>T (n.*354+314C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
15g.63044145_63044146insGTGCA2628845061TPM1c.233_234insGTG (p.Ala78_Thr79insCys)
n.312_313insGTG
c.359_360insGTG (p.Ala120_Thr121insCys)
c.240+314_240+315insGTG (n.240+314_240+315insGTG)
n.179_180insGTG
n.415_416insGTG
n.633_634insGTG
c.5_6insGTG (p.Ala2_Thr3insCys)
c.186+47_186+48insGTG (n.186+47_186+48insGTG)
c.175_176insGTG
n.1148+314_1148+315insGTG
c.56+314_56+315insGTG
c.*354+314_*354+315insGTG (n.*354+314_*354+315insGTG)
c.-146_-145insGTG (n.-146_-145insGTG)
 gnomAD v4
15g.63044146C>ACA490680035TPM1c.234C>A (p.Ala78=)
n.313C>A
c.360C>A (p.Ala120=)
c.240+315C>A (n.240+315C>A)
n.180C>A
n.416C>A
n.634C>A
c.6C>A (p.Ala2=)
c.186+48C>A (n.186+48C>A)
c.176C>A
n.1148+315C>A
c.56+315C>A
c.*354+315C>A (n.*354+315C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
 ClinVar dbSNP
15g.63044146C=CA2182487734TPM1c.234C= (p.Ala78=)
n.313C=
c.360C= (p.Ala120=)
c.240+315C= (n.240+315C=)
n.180C=
n.416C=
n.634C=
c.6C= (p.Ala2=)
c.186+48C= (n.186+48C=)
c.176C=
n.1148+315C=
c.56+315C=
c.*354+315C= (n.*354+315C=)
c.-145C= (n.-145C=)
15g.63044146C>GCA490680037TPM1c.234C>G (p.Ala78=)
n.313C>G
c.360C>G (p.Ala120=)
c.240+315C>G (n.240+315C>G)
n.180C>G
n.416C>G
n.634C>G
c.6C>G (p.Ala2=)
c.186+48C>G (n.186+48C>G)
c.176C>G
n.1148+315C>G
c.56+315C>G
c.*354+315C>G (n.*354+315C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
15g.63044146C>TCA490680039TPM1c.234C>T (p.Ala78=)
n.313C>T
c.360C>T (p.Ala120=)
c.240+315C>T (n.240+315C>T)
n.180C>T
n.416C>T
n.634C>T
c.6C>T (p.Ala2=)
c.186+48C>T (n.186+48C>T)
c.176C>T
n.1148+315C>T
c.56+315C>T
c.*354+315C>T (n.*354+315C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
 gnomAD v4
15g.63044147A>CCA392718742TPM1c.235A>C (p.Thr79Pro)
n.314A>C
c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.240+316A>C (n.240+316A>C)
n.181A>C
n.417A>C
n.635A>C
c.7A>C (p.Thr3Pro)
c.186+49A>C (n.186+49A>C)
c.177A>C
n.1148+316A>C
c.56+316A>C
c.*354+316A>C (n.*354+316A>C)
c.-144A>C (n.-144A>C)
15g.63044147A>GCA392718743TPM1c.235A>G (p.Thr79Ala)
n.314A>G
c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.240+316A>G (n.240+316A>G)
n.181A>G
n.417A>G
n.635A>G
c.7A>G (p.Thr3Ala)
c.186+49A>G (n.186+49A>G)
c.177A>G
n.1148+316A>G
c.56+316A>G
c.*354+316A>G (n.*354+316A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
15g.63044147A>TCA392718744TPM1c.235A>T (p.Thr79Ser)
n.314A>T
c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.240+316A>T (n.240+316A>T)
n.181A>T
n.417A>T
n.635A>T
c.7A>T (p.Thr3Ser)
c.186+49A>T (n.186+49A>T)
c.177A>T
n.1148+316A>T
c.56+316A>T
c.*354+316A>T (n.*354+316A>T)
c.-144A>T (n.-144A>T)
15g.63044148C>ACA392718745TPM1c.236C>A (p.Thr79Asn)
n.315C>A
c.362C>A (p.Thr121Asn)
c.240+317C>A (n.240+317C>A)
n.182C>A
n.418C>A
n.636C>A
c.8C>A (p.Thr3Asn)
c.186+50C>A (n.186+50C>A)
c.178C>A
n.1148+317C>A
c.56+317C>A
c.*354+317C>A (n.*354+317C>A)
c.-143C>A (n.-143C>A)
 gnomAD v4
15g.63044148C=CA2182487739TPM1c.236C= (p.Thr79=)
n.315C=
c.362C= (p.Thr121=)
c.240+317C= (n.240+317C=)
n.182C=
n.418C=
n.636C=
c.8C= (p.Thr3=)
c.186+50C= (n.186+50C=)
c.178C=
n.1148+317C=
c.56+317C=
c.*354+317C= (n.*354+317C=)
c.-143C= (n.-143C=)
15g.63044148C>GCA392718746TPM1c.236C>G (p.Thr79Ser)
n.315C>G
c.362C>G (p.Thr121Ser)
c.240+317C>G (n.240+317C>G)
n.182C>G
n.418C>G
n.636C>G
c.8C>G (p.Thr3Ser)
c.186+50C>G (n.186+50C>G)
c.178C>G
n.1148+317C>G
c.56+317C>G
c.*354+317C>G (n.*354+317C>G)
c.-143C>G (n.-143C>G)
15g.63044148C>TCA392718747TPM1c.236C>T (p.Thr79Ile)
n.315C>T
c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.240+317C>T (n.240+317C>T)
n.182C>T
n.418C>T
n.636C>T
c.8C>T (p.Thr3Ile)
c.186+50C>T (n.186+50C>T)
c.178C>T
n.1148+317C>T
c.56+317C>T
c.*354+317C>T (n.*354+317C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
 ClinVar dbSNP
15g.63044149C>ACA490680062TPM1c.237C>A (p.Thr79=)
n.316C>A
c.363C>A (p.Thr121=)
c.240+318C>A (n.240+318C>A)
n.183C>A
n.419C>A
n.637C>A
c.9C>A (p.Thr3=)
c.186+51C>A (n.186+51C>A)
c.179C>A
n.1148+318C>A
c.56+318C>A
c.*354+318C>A (n.*354+318C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
15g.63044149C>GCA490680060TPM1c.237C>G (p.Thr79=)
n.316C>G
c.363C>G (p.Thr121=)
c.240+318C>G (n.240+318C>G)
n.183C>G
n.419C>G
n.637C>G
c.9C>G (p.Thr3=)
c.186+51C>G (n.186+51C>G)
c.179C>G
n.1148+318C>G
c.56+318C>G
c.*354+318C>G (n.*354+318C>G)
c.-142C>G (n.-142C>G)
15g.63044149C>TCA490680057TPM1c.237C>T (p.Thr79=)
n.316C>T
c.363C>T (p.Thr121=)
c.240+318C>T (n.240+318C>T)
n.183C>T
n.419C>T
n.637C>T
c.9C>T (p.Thr3=)
c.186+51C>T (n.186+51C>T)
c.179C>T
n.1148+318C>T
c.56+318C>T
c.*354+318C>T (n.*354+318C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
 ClinVar
15g.63044150G>ACA392718748TPM1c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.317G>A
c.364G>A (p.Asp122Asn)
c.240+319G>A (n.240+319G>A)
n.184G>A
n.420G>A
n.638G>A
c.10G>A (p.Asp4Asn)
c.186+52G>A (n.186+52G>A)
c.180G>A
n.1148+319G>A
c.56+319G>A
c.*354+319G>A (n.*354+319G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
 ClinVar
15g.63044150G>CCA392718750TPM1c.238G>C (p.Asp80His)
n.317G>C
c.364G>C (p.Asp122His)
c.240+319G>C (n.240+319G>C)
n.184G>C
n.420G>C
n.638G>C
c.10G>C (p.Asp4His)
c.186+52G>C (n.186+52G>C)
c.180G>C
n.1148+319G>C
c.56+319G>C
c.*354+319G>C (n.*354+319G>C)
c.-141G>C (n.-141G>C)
15g.63044150G>TCA392718749TPM1c.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.317G>T
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
c.240+319G>T (n.240+319G>T)
n.184G>T
n.420G>T
n.638G>T
c.10G>T (p.Asp4Tyr)
c.186+52G>T (n.186+52G>T)
c.180G>T
n.1148+319G>T
c.56+319G>T
c.*354+319G>T (n.*354+319G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
15g.63044151A=CA2182487742TPM1c.239A= (p.Asp80=)
n.318A=
c.365A= (p.Asp122=)
c.240+320A= (n.240+320A=)
n.185A=
n.421A=
n.639A=
c.11A= (p.Asp4=)
c.186+53A= (n.186+53A=)
c.181A=
n.1148+320A=
c.56+320A=
c.*354+320A= (n.*354+320A=)
c.-140A= (n.-140A=)
15g.63044151A>CCA392718751TPM1c.239A>C (p.Asp80Ala)
n.318A>C
c.365A>C (p.Asp122Ala)
c.240+320A>C (n.240+320A>C)
n.185A>C
n.421A>C
n.639A>C
c.11A>C (p.Asp4Ala)
c.186+53A>C (n.186+53A>C)
c.181A>C
n.1148+320A>C
c.56+320A>C
c.*354+320A>C (n.*354+320A>C)
c.-140A>C (n.-140A>C)
15g.63044151A>GCA392718752TPM1c.239A>G (p.Asp80Gly)
n.318A>G
c.365A>G (p.Asp122Gly)
c.240+320A>G (n.240+320A>G)
n.185A>G
n.421A>G
n.639A>G
c.11A>G (p.Asp4Gly)
c.186+53A>G (n.186+53A>G)
c.181A>G
n.1148+320A>G
c.56+320A>G
c.*354+320A>G (n.*354+320A>G)
c.-140A>G (n.-140A>G)
 ClinVar dbSNP
15g.63044151A>TCA392718753TPM1c.239A>T (p.Asp80Val)
n.318A>T
c.365A>T (p.Asp122Val)
c.240+320A>T (n.240+320A>T)
n.185A>T
n.421A>T
n.639A>T
c.11A>T (p.Asp4Val)
c.186+53A>T (n.186+53A>T)
c.181A>T
n.1148+320A>T
c.56+320A>T
c.*354+320A>T (n.*354+320A>T)
c.-140A>T (n.-140A>T)
15g.63044152T>ACA392718754TPM1c.240T>A (p.Asp80Glu)
n.319T>A
c.366T>A (p.Asp122Glu)
c.240+321T>A (n.240+321T>A)
n.186T>A
n.422T>A
n.640T>A
c.12T>A (p.Asp4Glu)
c.186+54T>A (n.186+54T>A)
c.182T>A
n.1148+321T>A
c.56+321T>A
c.*354+321T>A (n.*354+321T>A)
c.-139T>A (n.-139T>A)
15g.63044152T>CCA490680079TPM1c.240T>C (p.Asp80=)
n.319T>C
c.366T>C (p.Asp122=)
c.240+321T>C (n.240+321T>C)
n.186T>C
n.422T>C
n.640T>C
c.12T>C (p.Asp4=)
c.186+54T>C (n.186+54T>C)
c.182T>C
n.1148+321T>C
c.56+321T>C
c.*354+321T>C (n.*354+321T>C)
c.-139T>C (n.-139T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044152T>GCA392718755TPM1c.240T>G (p.Asp80Glu)
n.319T>G
c.366T>G (p.Asp122Glu)
c.240+321T>G (n.240+321T>G)
n.186T>G
n.422T>G
n.640T>G
c.12T>G (p.Asp4Glu)
c.186+54T>G (n.186+54T>G)
c.182T>G
n.1148+321T>G
c.56+321T>G
c.*354+321T>G (n.*354+321T>G)
c.-139T>G (n.-139T>G)
15g.63044153G>ACA018733TPM1c.240+1G>A (n.240+1G>A)
n.319+1G>A
c.366+1G>A (n.366+1G>A)
c.240+322G>A (n.240+322G>A)
n.186+1G>A
n.422+1G>A
n.640+1G>A
c.12+1G>A (n.12+1G>A)
c.186+55G>A (n.186+55G>A)
c.182+1G>A
n.1148+322G>A
c.56+322G>A
c.*354+322G>A (n.*354+322G>A)
c.241G>A (p.Val81Ile)
c.-139+1G>A (n.-139+1G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.63044153G>CCA392718756TPM1c.240+1G>C (n.240+1G>C)
n.319+1G>C
c.366+1G>C (n.366+1G>C)
c.240+322G>C (n.240+322G>C)
n.186+1G>C
n.422+1G>C
n.640+1G>C
c.12+1G>C (n.12+1G>C)
c.186+55G>C (n.186+55G>C)
c.182+1G>C
n.1148+322G>C
c.56+322G>C
c.*354+322G>C (n.*354+322G>C)
c.241G>C (p.Val81Leu)
c.-139+1G>C (n.-139+1G>C)
15g.63044153G=CA2182487745TPM1c.240+1G= (n.240+1G=)
n.319+1G=
c.366+1G= (n.366+1G=)
c.240+322G= (n.240+322G=)
n.186+1G=
n.422+1G=
n.640+1G=
c.12+1G= (n.12+1G=)
c.186+55G= (n.186+55G=)
c.182+1G=
n.1148+322G=
c.56+322G=
c.*354+322G= (n.*354+322G=)
c.241G= (p.Val81=)
c.-139+1G= (n.-139+1G=)
15g.63044153G>TCA392718757TPM1c.240+1G>T (n.240+1G>T)
n.319+1G>T
c.366+1G>T (n.366+1G>T)
c.240+322G>T (n.240+322G>T)
n.186+1G>T
n.422+1G>T
n.640+1G>T
c.12+1G>T (n.12+1G>T)
c.186+55G>T (n.186+55G>T)
c.182+1G>T
n.1148+322G>T
c.56+322G>T
c.*354+322G>T (n.*354+322G>T)
c.241G>T (p.Val81Leu)
c.-139+1G>T (n.-139+1G>T)
15g.63044153_63044154insCCA618954770TPM1c.240+1_240+2insC (n.240+1_240+2insC)
n.319+1_319+2insC
c.366+1_366+2insC (n.366+1_366+2insC)
c.240+322_240+323insC (n.240+322_240+323insC)
n.186+1_186+2insC
n.422+1_422+2insC
n.640+1_640+2insC
c.12+1_12+2insC (n.12+1_12+2insC)
c.186+55_186+56insC (n.186+55_186+56insC)
c.182+1_182+2insC
n.1148+322_1148+323insC
c.56+322_56+323insC
c.*354+322_*354+323insC (n.*354+322_*354+323insC)
c.241_242insC (p.Val81AlafsTer?)
c.-139+1_-139+2insC (n.-139+1_-139+2insC)
 dbSNP gnomAD v2
15g.63044154T>ACA392718758TPM1c.240+2T>A (n.240+2T>A)
n.319+2T>A
c.366+2T>A (n.366+2T>A)
c.240+323T>A (n.240+323T>A)
n.186+2T>A
n.422+2T>A
n.640+2T>A
c.12+2T>A (n.12+2T>A)
c.186+56T>A (n.186+56T>A)
c.182+2T>A
n.1148+323T>A
c.56+323T>A
c.*354+323T>A (n.*354+323T>A)
c.242T>A (p.Val81Glu)
c.-139+2T>A (n.-139+2T>A)
15g.63044154T>CCA392718759TPM1c.240+2T>C (n.240+2T>C)
n.319+2T>C
c.366+2T>C (n.366+2T>C)
c.240+323T>C (n.240+323T>C)
n.186+2T>C
n.422+2T>C
n.640+2T>C
c.12+2T>C (n.12+2T>C)
c.186+56T>C (n.186+56T>C)
c.182+2T>C
n.1148+323T>C
c.56+323T>C
c.*354+323T>C (n.*354+323T>C)
c.242T>C (p.Val81Ala)
c.-139+2T>C (n.-139+2T>C)
15g.63044154T>GCA392718760TPM1c.240+2T>G (n.240+2T>G)
n.319+2T>G
c.366+2T>G (n.366+2T>G)
c.240+323T>G (n.240+323T>G)
n.186+2T>G
n.422+2T>G
n.640+2T>G
c.12+2T>G (n.12+2T>G)
c.186+56T>G (n.186+56T>G)
c.182+2T>G
n.1148+323T>G
c.56+323T>G
c.*354+323T>G (n.*354+323T>G)
c.242T>G (p.Val81Gly)
c.-139+2T>G (n.-139+2T>G)
15g.63044154T=CA2182487749TPM1c.240+2T= (n.240+2T=)
n.319+2T=
c.366+2T= (n.366+2T=)
c.240+323T= (n.240+323T=)
n.186+2T=
n.422+2T=
n.640+2T=
c.12+2T= (n.12+2T=)
c.186+56T= (n.186+56T=)
c.182+2T=
n.1148+323T=
c.56+323T=
c.*354+323T= (n.*354+323T=)
c.242T= (p.Val81=)
c.-139+2T= (n.-139+2T=)
15g.63044154dupCA2697550613TPM1c.240+2dup (n.240+2dup)
n.319+2dup
c.366+2dup (n.366+2dup)
c.240+323dup (n.240+323dup)
n.186+2dup
n.422+2dup
n.640+2dup
c.12+2dup (n.12+2dup)
c.186+56dup (n.186+56dup)
c.182+2dup
n.1148+323dup
c.56+323dup
c.*354+323dup (n.*354+323dup)
c.242dup (p.Ser82LysfsTer?)
c.-139+2dup (n.-139+2dup)
 ClinVar
15g.63044154_63044155insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGCA618954771TPM1c.240+2_240+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG (n.240+2_240+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG)
n.319+2_319+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG
c.366+2_366+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG (n.366+2_366+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG)
c.240+323_240+324insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG (n.240+323_240+324insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG)
n.186+2_186+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG
n.422+2_422+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG
n.640+2_640+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG
c.12+2_12+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG (n.12+2_12+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG)
c.186+56_186+57insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG (n.186+56_186+57insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG)
c.182+2_182+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG
n.1148+323_1148+324insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG
c.56+323_56+324insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG
c.*354+323_*354+324insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG (n.*354+323_*354+324insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG)
c.242_243insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG (p.Ser82LysfsTer4)
c.-139+2_-139+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG (n.-139+2_-139+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGG)
 dbSNP gnomAD v2
15g.63044155A=CA2182487753TPM1c.240+3A= (n.240+3A=)
n.319+3A=
c.366+3A= (n.366+3A=)
c.240+324A= (n.240+324A=)
n.186+3A=
n.422+3A=
n.640+3A=
c.12+3A= (n.12+3A=)
c.186+57A= (n.186+57A=)
c.182+3A=
n.1148+324A=
c.56+324A=
c.*354+324A= (n.*354+324A=)
c.243A= (p.Val81=)
c.-139+3A= (n.-139+3A=)
15g.63044155A>CCA645509193TPM1c.240+3A>C (n.240+3A>C)
n.319+3A>C
c.366+3A>C (n.366+3A>C)
c.240+324A>C (n.240+324A>C)
n.186+3A>C
n.422+3A>C
n.640+3A>C
c.12+3A>C (n.12+3A>C)
c.186+57A>C (n.186+57A>C)
c.182+3A>C
n.1148+324A>C
c.56+324A>C
c.*354+324A>C (n.*354+324A>C)
c.243A>C (p.Val81=)
c.-139+3A>C (n.-139+3A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63044155A>GCA2573151029TPM1c.240+3A>G (n.240+3A>G)
n.319+3A>G
c.366+3A>G (n.366+3A>G)
c.240+324A>G (n.240+324A>G)
n.186+3A>G
n.422+3A>G
n.640+3A>G
c.12+3A>G (n.12+3A>G)
c.186+57A>G (n.186+57A>G)
c.182+3A>G
n.1148+324A>G
c.56+324A>G
c.*354+324A>G (n.*354+324A>G)
c.243A>G (p.Val81=)
c.-139+3A>G (n.-139+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63044156A>CCA392718761TPM1c.240+4A>C (n.240+4A>C)
n.319+4A>C
c.366+4A>C (n.366+4A>C)
c.240+325A>C (n.240+325A>C)
n.186+4A>C
n.422+4A>C
n.640+4A>C
c.12+4A>C (n.12+4A>C)
c.186+58A>C (n.186+58A>C)
c.182+4A>C
n.1148+325A>C
c.56+325A>C
c.*354+325A>C (n.*354+325A>C)
c.244A>C (p.Ser82Arg)
c.-139+4A>C (n.-139+4A>C)
15g.63044156A>GCA392718763TPM1c.240+4A>G (n.240+4A>G)
n.319+4A>G
c.366+4A>G (n.366+4A>G)
c.240+325A>G (n.240+325A>G)
n.186+4A>G
n.422+4A>G
n.640+4A>G
c.12+4A>G (n.12+4A>G)
c.186+58A>G (n.186+58A>G)
c.182+4A>G
n.1148+325A>G
c.56+325A>G
c.*354+325A>G (n.*354+325A>G)
c.244A>G (p.Ser82Gly)
c.-139+4A>G (n.-139+4A>G)
15g.63044156A>TCA392718762TPM1c.240+4A>T (n.240+4A>T)
n.319+4A>T
c.366+4A>T (n.366+4A>T)
c.240+325A>T (n.240+325A>T)
n.186+4A>T
n.422+4A>T
n.640+4A>T
c.12+4A>T (n.12+4A>T)
c.186+58A>T (n.186+58A>T)
c.182+4A>T
n.1148+325A>T
c.56+325A>T
c.*354+325A>T (n.*354+325A>T)
c.244A>T (p.Ser82Cys)
c.-139+4A>T (n.-139+4A>T)
15g.63044157G>ACA392718764TPM1c.240+5G>A (n.240+5G>A)
n.319+5G>A
c.366+5G>A (n.366+5G>A)
c.240+326G>A (n.240+326G>A)
n.186+5G>A
n.422+5G>A
n.640+5G>A
c.12+5G>A (n.12+5G>A)
c.186+59G>A (n.186+59G>A)
c.182+5G>A
n.1148+326G>A
c.56+326G>A
c.*354+326G>A (n.*354+326G>A)
c.245G>A (p.Ser82Asn)
c.-139+5G>A (n.-139+5G>A)
15g.63044157G>CCA392718766TPM1c.240+5G>C (n.240+5G>C)
n.319+5G>C
c.366+5G>C (n.366+5G>C)
c.240+326G>C (n.240+326G>C)
n.186+5G>C
n.422+5G>C
n.640+5G>C
c.12+5G>C (n.12+5G>C)
c.186+59G>C (n.186+59G>C)
c.182+5G>C
n.1148+326G>C
c.56+326G>C
c.*354+326G>C (n.*354+326G>C)
c.245G>C (p.Ser82Thr)
c.-139+5G>C (n.-139+5G>C)
15g.63044157G>TCA392718765TPM1c.240+5G>T (n.240+5G>T)
n.319+5G>T
c.366+5G>T (n.366+5G>T)
c.240+326G>T (n.240+326G>T)
n.186+5G>T
n.422+5G>T
n.640+5G>T
c.12+5G>T (n.12+5G>T)
c.186+59G>T (n.186+59G>T)
c.182+5G>T
n.1148+326G>T
c.56+326G>T
c.*354+326G>T (n.*354+326G>T)
c.245G>T (p.Ser82Ile)
c.-139+5G>T (n.-139+5G>T)
15g.63044158T>ACA392718767TPM1c.240+6T>A (n.240+6T>A)
n.319+6T>A
c.366+6T>A (n.366+6T>A)
c.240+327T>A (n.240+327T>A)
n.186+6T>A
n.422+6T>A
n.640+6T>A
c.12+6T>A (n.12+6T>A)
c.186+60T>A (n.186+60T>A)
c.182+6T>A
n.1148+327T>A
c.56+327T>A
c.*354+327T>A (n.*354+327T>A)
c.246T>A (p.Ser82Arg)
c.-139+6T>A (n.-139+6T>A)
15g.63044158T>GCA392718768TPM1c.240+6T>G (n.240+6T>G)
n.319+6T>G
c.366+6T>G (n.366+6T>G)
c.240+327T>G (n.240+327T>G)
n.186+6T>G
n.422+6T>G
n.640+6T>G
c.12+6T>G (n.12+6T>G)
c.186+60T>G (n.186+60T>G)
c.182+6T>G
n.1148+327T>G
c.56+327T>G
c.*354+327T>G (n.*354+327T>G)
c.246T>G (p.Ser82Arg)
c.-139+6T>G (n.-139+6T>G)
15g.63044159G>ACA392718769TPM1c.240+7G>A (n.240+7G>A)
n.319+7G>A
c.366+7G>A (n.366+7G>A)
c.240+328G>A (n.240+328G>A)
n.186+7G>A
n.422+7G>A
n.640+7G>A
c.12+7G>A (n.12+7G>A)
c.186+61G>A (n.186+61G>A)
c.182+7G>A
n.1148+328G>A
c.56+328G>A
c.*354+328G>A (n.*354+328G>A)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.-139+7G>A (n.-139+7G>A)
15g.63044159G>CCA392718771TPM1c.240+7G>C (n.240+7G>C)
n.319+7G>C
c.366+7G>C (n.366+7G>C)
c.240+328G>C (n.240+328G>C)
n.186+7G>C
n.422+7G>C
n.640+7G>C
c.12+7G>C (n.12+7G>C)
c.186+61G>C (n.186+61G>C)
c.182+7G>C
n.1148+328G>C
c.56+328G>C
c.*354+328G>C (n.*354+328G>C)
c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.-139+7G>C (n.-139+7G>C)
15g.63044159G>TCA392718770TPM1c.240+7G>T (n.240+7G>T)
n.319+7G>T
c.366+7G>T (n.366+7G>T)
c.240+328G>T (n.240+328G>T)
n.186+7G>T
n.422+7G>T
n.640+7G>T
c.12+7G>T (n.12+7G>T)
c.186+61G>T (n.186+61G>T)
c.182+7G>T
n.1148+328G>T
c.56+328G>T
c.*354+328G>T (n.*354+328G>T)
c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.-139+7G>T (n.-139+7G>T)
15g.63044160C>ACA392718772TPM1c.240+8C>A (n.240+8C>A)
n.319+8C>A
c.366+8C>A (n.366+8C>A)
c.240+329C>A (n.240+329C>A)
n.186+8C>A
n.422+8C>A
n.640+8C>A
c.12+8C>A (n.12+8C>A)
c.186+62C>A (n.186+62C>A)
c.182+8C>A
n.1148+329C>A
c.56+329C>A
c.*354+329C>A (n.*354+329C>A)
c.248C>A (p.Ala83Glu)
c.-139+8C>A (n.-139+8C>A)
15g.63044160C=CA2182487756TPM1c.240+8C= (n.240+8C=)
n.319+8C=
c.366+8C= (n.366+8C=)
c.240+329C= (n.240+329C=)
n.186+8C=
n.422+8C=
n.640+8C=
c.12+8C= (n.12+8C=)
c.186+62C= (n.186+62C=)
c.182+8C=
n.1148+329C=
c.56+329C=
c.*354+329C= (n.*354+329C=)
c.248C= (p.Ala83=)
c.-139+8C= (n.-139+8C=)
15g.63044160C>GCA392718773TPM1c.240+8C>G (n.240+8C>G)
n.319+8C>G
c.366+8C>G (n.366+8C>G)
c.240+329C>G (n.240+329C>G)
n.186+8C>G
n.422+8C>G
n.640+8C>G
c.12+8C>G (n.12+8C>G)
c.186+62C>G (n.186+62C>G)
c.182+8C>G
n.1148+329C>G
c.56+329C>G
c.*354+329C>G (n.*354+329C>G)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.-139+8C>G (n.-139+8C>G)
15g.63044160C>TCA392718774TPM1c.240+8C>T (n.240+8C>T)
n.319+8C>T
c.366+8C>T (n.366+8C>T)
c.240+329C>T (n.240+329C>T)
n.186+8C>T
n.422+8C>T
n.640+8C>T
c.12+8C>T (n.12+8C>T)
c.186+62C>T (n.186+62C>T)
c.182+8C>T
n.1148+329C>T
c.56+329C>T
c.*354+329C>T (n.*354+329C>T)
c.248C>T (p.Ala83Val)
c.-139+8C>T (n.-139+8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044161A=CA2182487758TPM1c.240+9A= (n.240+9A=)
n.319+9A=
c.366+9A= (n.366+9A=)
c.240+330A= (n.240+330A=)
n.186+9A=
n.422+9A=
n.640+9A=
c.12+9A= (n.12+9A=)
c.186+63A= (n.186+63A=)
c.182+9A=
n.1148+330A=
c.56+330A=
c.*354+330A= (n.*354+330A=)
c.249A= (p.Ala83=)
c.-139+9A= (n.-139+9A=)
15g.63044161A>GCA027822TPM1c.240+9A>G (n.240+9A>G)
n.319+9A>G
c.366+9A>G (n.366+9A>G)
c.240+330A>G (n.240+330A>G)
n.186+9A>G
n.422+9A>G
n.640+9A>G
c.12+9A>G (n.12+9A>G)
c.186+63A>G (n.186+63A>G)
c.182+9A>G
n.1148+330A>G
c.56+330A>G
c.*354+330A>G (n.*354+330A>G)
c.249A>G (p.Ala83=)
c.-139+9A>G (n.-139+9A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63044162C>ACA392718775TPM1c.240+10C>A (n.240+10C>A)
n.319+10C>A
c.366+10C>A (n.366+10C>A)
c.240+331C>A (n.240+331C>A)
n.186+10C>A
n.422+10C>A
n.640+10C>A
c.12+10C>A (n.12+10C>A)
c.186+64C>A (n.186+64C>A)
c.182+10C>A
n.1148+331C>A
c.56+331C>A
c.*354+331C>A (n.*354+331C>A)
c.250C>A (p.Arg84Ser)
c.-139+10C>A (n.-139+10C>A)
15g.63044162C=CA2182487760TPM1c.240+10C= (n.240+10C=)
n.319+10C=
c.366+10C= (n.366+10C=)
c.240+331C= (n.240+331C=)
n.186+10C=
n.422+10C=
n.640+10C=
c.12+10C= (n.12+10C=)
c.186+64C= (n.186+64C=)
c.182+10C=
n.1148+331C=
c.56+331C=
c.*354+331C= (n.*354+331C=)
c.250C= (p.Arg84=)
c.-139+10C= (n.-139+10C=)
15g.63044162C>GCA392718776TPM1c.240+10C>G (n.240+10C>G)
n.319+10C>G
c.366+10C>G (n.366+10C>G)
c.240+331C>G (n.240+331C>G)
n.186+10C>G
n.422+10C>G
n.640+10C>G
c.12+10C>G (n.12+10C>G)
c.186+64C>G (n.186+64C>G)
c.182+10C>G
n.1148+331C>G
c.56+331C>G
c.*354+331C>G (n.*354+331C>G)
c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.-139+10C>G (n.-139+10C>G)
 dbSNP
15g.63044162C>TCA272020950TPM1c.240+10C>T (n.240+10C>T)
n.319+10C>T
c.366+10C>T (n.366+10C>T)
c.240+331C>T (n.240+331C>T)
n.186+10C>T
n.422+10C>T
n.640+10C>T
c.12+10C>T (n.12+10C>T)
c.186+64C>T (n.186+64C>T)
c.182+10C>T
n.1148+331C>T
c.56+331C>T
c.*354+331C>T (n.*354+331C>T)
c.250C>T (p.Arg84Cys)
c.-139+10C>T (n.-139+10C>T)
 dbSNP
15g.63044163G>ACA027831TPM1c.240+11G>A (n.240+11G>A)
n.319+11G>A
c.366+11G>A (n.366+11G>A)
c.240+332G>A (n.240+332G>A)
n.186+11G>A
n.422+11G>A
n.640+11G>A
c.12+11G>A (n.12+11G>A)
c.186+65G>A (n.186+65G>A)
c.182+11G>A
n.1148+332G>A
c.56+332G>A
c.*354+332G>A (n.*354+332G>A)
c.251G>A (p.Arg84His)
c.-139+11G>A (n.-139+11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044163G>CCA392718777TPM1c.240+11G>C (n.240+11G>C)
n.319+11G>C
c.366+11G>C (n.366+11G>C)
c.240+332G>C (n.240+332G>C)
n.186+11G>C
n.422+11G>C
n.640+11G>C
c.12+11G>C (n.12+11G>C)
c.186+65G>C (n.186+65G>C)
c.182+11G>C
n.1148+332G>C
c.56+332G>C
c.*354+332G>C (n.*354+332G>C)
c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.-139+11G>C (n.-139+11G>C)
15g.63044163G=CA2182487764TPM1c.240+11G= (n.240+11G=)
n.319+11G=
c.366+11G= (n.366+11G=)
c.240+332G= (n.240+332G=)
n.186+11G=
n.422+11G=
n.640+11G=
c.12+11G= (n.12+11G=)
c.186+65G= (n.186+65G=)
c.182+11G=
n.1148+332G=
c.56+332G=
c.*354+332G= (n.*354+332G=)
c.251G= (p.Arg84=)
c.-139+11G= (n.-139+11G=)
15g.63044163G>TCA392718778TPM1c.240+11G>T (n.240+11G>T)
n.319+11G>T
c.366+11G>T (n.366+11G>T)
c.240+332G>T (n.240+332G>T)
n.186+11G>T
n.422+11G>T
n.640+11G>T
c.12+11G>T (n.12+11G>T)
c.186+65G>T (n.186+65G>T)
c.182+11G>T
n.1148+332G>T
c.56+332G>T
c.*354+332G>T (n.*354+332G>T)
c.251G>T (p.Arg84Leu)
c.-139+11G>T (n.-139+11G>T)
 dbSNP
15g.63044163_63044165dupCA919572510TPM1c.240+11_240+13dup (n.240+11_240+13dup)
n.319+11_319+13dup
c.366+11_366+13dup (n.366+11_366+13dup)
c.240+332_240+334dup (n.240+332_240+334dup)
n.186+11_186+13dup
n.422+11_422+13dup
n.640+11_640+13dup
c.12+11_12+13dup (n.12+11_12+13dup)
c.186+65_186+67dup (n.186+65_186+67dup)
c.182+11_182+13dup
n.1148+332_1148+334dup
c.56+332_56+334dup
c.*354+332_*354+334dup (n.*354+332_*354+334dup)
c.251_253dup (p.Arg84_Ser85insCys)
c.-139+11_-139+13dup (n.-139+11_-139+13dup)
 dbSNP gnomAD v4
15g.63044164C>ACA714768060TPM1c.240+12C>A (n.240+12C>A)
n.319+12C>A
c.366+12C>A (n.366+12C>A)
c.240+333C>A (n.240+333C>A)
n.186+12C>A
n.422+12C>A
n.640+12C>A
c.12+12C>A (n.12+12C>A)
c.186+66C>A (n.186+66C>A)
c.182+12C>A
n.1148+333C>A
c.56+333C>A
c.*354+333C>A (n.*354+333C>A)
c.252C>A (p.Arg84=)
c.-139+12C>A (n.-139+12C>A)
 dbSNP
15g.63044164C=CA2182487767TPM1c.240+12C= (n.240+12C=)
n.319+12C=
c.366+12C= (n.366+12C=)
c.240+333C= (n.240+333C=)
n.186+12C=
n.422+12C=
n.640+12C=
c.12+12C= (n.12+12C=)
c.186+66C= (n.186+66C=)
c.182+12C=
n.1148+333C=
c.56+333C=
c.*354+333C= (n.*354+333C=)
c.252C= (p.Arg84=)
c.-139+12C= (n.-139+12C=)
15g.63044164C>GCA2628845095TPM1c.240+12C>G (n.240+12C>G)
n.319+12C>G
c.366+12C>G (n.366+12C>G)
c.240+333C>G (n.240+333C>G)
n.186+12C>G
n.422+12C>G
n.640+12C>G
c.12+12C>G (n.12+12C>G)
c.186+66C>G (n.186+66C>G)
c.182+12C>G
n.1148+333C>G
c.56+333C>G
c.*354+333C>G (n.*354+333C>G)
c.252C>G (p.Arg84=)
c.-139+12C>G (n.-139+12C>G)
 gnomAD v4
15g.63044165T>ACA392718781TPM1c.240+13T>A (n.240+13T>A)
n.319+13T>A
c.366+13T>A (n.366+13T>A)
c.240+334T>A (n.240+334T>A)
n.186+13T>A
n.422+13T>A
n.640+13T>A
c.12+13T>A (n.12+13T>A)
c.186+67T>A (n.186+67T>A)
c.182+13T>A
n.1148+334T>A
c.56+334T>A
c.*354+334T>A (n.*354+334T>A)
c.253T>A (p.Ser85Thr)
c.-139+13T>A (n.-139+13T>A)
15g.63044165T>CCA392718780TPM1c.240+13T>C (n.240+13T>C)
n.319+13T>C
c.366+13T>C (n.366+13T>C)
c.240+334T>C (n.240+334T>C)
n.186+13T>C
n.422+13T>C
n.640+13T>C
c.12+13T>C (n.12+13T>C)
c.186+67T>C (n.186+67T>C)
c.182+13T>C
n.1148+334T>C
c.56+334T>C
c.*354+334T>C (n.*354+334T>C)
c.253T>C (p.Ser85Pro)
c.-139+13T>C (n.-139+13T>C)
15g.63044165T>GCA392718779TPM1c.240+13T>G (n.240+13T>G)
n.319+13T>G
c.366+13T>G (n.366+13T>G)
c.240+334T>G (n.240+334T>G)
n.186+13T>G
n.422+13T>G
n.640+13T>G
c.12+13T>G (n.12+13T>G)
c.186+67T>G (n.186+67T>G)
c.182+13T>G
n.1148+334T>G
c.56+334T>G
c.*354+334T>G (n.*354+334T>G)
c.253T>G (p.Ser85Ala)
c.-139+13T>G (n.-139+13T>G)
15g.63044166C>ACA392718782TPM1c.240+14C>A (n.240+14C>A)
n.319+14C>A
c.366+14C>A (n.366+14C>A)
c.240+335C>A (n.240+335C>A)
n.186+14C>A
n.422+14C>A
n.640+14C>A
c.12+14C>A (n.12+14C>A)
c.186+68C>A (n.186+68C>A)
c.182+14C>A
n.1148+335C>A
c.56+335C>A
c.*354+335C>A (n.*354+335C>A)
c.254C>A (p.Ser85Ter)
c.-139+14C>A (n.-139+14C>A)
15g.63044166C>GCA392718783TPM1c.240+14C>G (n.240+14C>G)
n.319+14C>G
c.366+14C>G (n.366+14C>G)
c.240+335C>G (n.240+335C>G)
n.186+14C>G
n.422+14C>G
n.640+14C>G
c.12+14C>G (n.12+14C>G)
c.186+68C>G (n.186+68C>G)
c.182+14C>G
n.1148+335C>G
c.56+335C>G
c.*354+335C>G (n.*354+335C>G)
c.254C>G (p.Ser85Ter)
c.-139+14C>G (n.-139+14C>G)
15g.63044166C>TCA392718784TPM1c.240+14C>T (n.240+14C>T)
n.319+14C>T
c.366+14C>T (n.366+14C>T)
c.240+335C>T (n.240+335C>T)
n.186+14C>T
n.422+14C>T
n.640+14C>T
c.12+14C>T (n.12+14C>T)
c.186+68C>T (n.186+68C>T)
c.182+14C>T
n.1148+335C>T
c.56+335C>T
c.*354+335C>T (n.*354+335C>T)
c.254C>T (p.Ser85Leu)
c.-139+14C>T (n.-139+14C>T)
 gnomAD v4
15g.63044168C>ACA392718785TPM1c.240+16C>A (n.240+16C>A)
n.319+16C>A
c.366+16C>A (n.366+16C>A)
c.240+337C>A (n.240+337C>A)
n.186+16C>A
n.422+16C>A
n.640+16C>A
c.12+16C>A (n.12+16C>A)
c.186+70C>A (n.186+70C>A)
c.182+16C>A
n.1148+337C>A
c.56+337C>A
c.*354+337C>A (n.*354+337C>A)
c.256C>A (p.His86Asn)
c.-139+16C>A (n.-139+16C>A)
15g.63044168C=CA2182487769TPM1c.240+16C= (n.240+16C=)
n.319+16C=
c.366+16C= (n.366+16C=)
c.240+337C= (n.240+337C=)
n.186+16C=
n.422+16C=
n.640+16C=
c.12+16C= (n.12+16C=)
c.186+70C= (n.186+70C=)
c.182+16C=
n.1148+337C=
c.56+337C=
c.*354+337C= (n.*354+337C=)
c.256C= (p.His86=)
c.-139+16C= (n.-139+16C=)
15g.63044168C>GCA392718786TPM1c.240+16C>G (n.240+16C>G)
n.319+16C>G
c.366+16C>G (n.366+16C>G)
c.240+337C>G (n.240+337C>G)
n.186+16C>G
n.422+16C>G
n.640+16C>G
c.12+16C>G (n.12+16C>G)
c.186+70C>G (n.186+70C>G)
c.182+16C>G
n.1148+337C>G
c.56+337C>G
c.*354+337C>G (n.*354+337C>G)
c.256C>G (p.His86Asp)
c.-139+16C>G (n.-139+16C>G)
15g.63044168C>TCA392718787TPM1c.240+16C>T (n.240+16C>T)
n.319+16C>T
c.366+16C>T (n.366+16C>T)
c.240+337C>T (n.240+337C>T)
n.186+16C>T
n.422+16C>T
n.640+16C>T
c.12+16C>T (n.12+16C>T)
c.186+70C>T (n.186+70C>T)
c.182+16C>T
n.1148+337C>T
c.56+337C>T
c.*354+337C>T (n.*354+337C>T)
c.256C>T (p.His86Tyr)
c.-139+16C>T (n.-139+16C>T)
 ClinVar dbSNP
15g.63044169A>CCA392718788TPM1c.240+17A>C (n.240+17A>C)
n.319+17A>C
c.366+17A>C (n.366+17A>C)
c.240+338A>C (n.240+338A>C)
n.186+17A>C
n.422+17A>C
n.640+17A>C
c.12+17A>C (n.12+17A>C)
c.186+71A>C (n.186+71A>C)
c.182+17A>C
n.1148+338A>C
c.56+338A>C
c.*354+338A>C (n.*354+338A>C)
c.257A>C (p.His86Pro)
c.-139+17A>C (n.-139+17A>C)
15g.63044169A>GCA392718789TPM1c.240+17A>G (n.240+17A>G)
n.319+17A>G
c.366+17A>G (n.366+17A>G)
c.240+338A>G (n.240+338A>G)
n.186+17A>G
n.422+17A>G
n.640+17A>G
c.12+17A>G (n.12+17A>G)
c.186+71A>G (n.186+71A>G)
c.182+17A>G
n.1148+338A>G
c.56+338A>G
c.*354+338A>G (n.*354+338A>G)
c.257A>G (p.His86Arg)
c.-139+17A>G (n.-139+17A>G)
15g.63044169A>TCA392718790TPM1c.240+17A>T (n.240+17A>T)
n.319+17A>T
c.366+17A>T (n.366+17A>T)
c.240+338A>T (n.240+338A>T)
n.186+17A>T
n.422+17A>T
n.640+17A>T
c.12+17A>T (n.12+17A>T)
c.186+71A>T (n.186+71A>T)
c.182+17A>T
n.1148+338A>T
c.56+338A>T
c.*354+338A>T (n.*354+338A>T)
c.257A>T (p.His86Leu)
c.-139+17A>T (n.-139+17A>T)
15g.63044170C>ACA392718791TPM1c.240+18C>A (n.240+18C>A)
n.319+18C>A
c.366+18C>A (n.366+18C>A)
c.240+339C>A (n.240+339C>A)
n.186+18C>A
n.422+18C>A
n.640+18C>A
c.12+18C>A (n.12+18C>A)
c.186+72C>A (n.186+72C>A)
c.182+18C>A
n.1148+339C>A
c.56+339C>A
c.*354+339C>A (n.*354+339C>A)
c.258C>A (p.His86Gln)
c.-139+18C>A (n.-139+18C>A)
15g.63044170C>GCA392718792TPM1c.240+18C>G (n.240+18C>G)
n.319+18C>G
c.366+18C>G (n.366+18C>G)
c.240+339C>G (n.240+339C>G)
n.186+18C>G
n.422+18C>G
n.640+18C>G
c.12+18C>G (n.12+18C>G)
c.186+72C>G (n.186+72C>G)
c.182+18C>G
n.1148+339C>G
c.56+339C>G
c.*354+339C>G (n.*354+339C>G)
c.258C>G (p.His86Gln)
c.-139+18C>G (n.-139+18C>G)
15g.63044171T>ACA392718795TPM1c.240+19T>A (n.240+19T>A)
n.319+19T>A
c.366+19T>A (n.366+19T>A)
c.240+340T>A (n.240+340T>A)
n.186+19T>A
n.422+19T>A
n.640+19T>A
c.12+19T>A (n.12+19T>A)
c.186+73T>A (n.186+73T>A)
c.182+19T>A
n.1148+340T>A
c.56+340T>A
c.*354+340T>A (n.*354+340T>A)
c.259T>A (p.Cys87Ser)
c.-139+19T>A (n.-139+19T>A)
 gnomAD v4
15g.63044171T>CCA392718794TPM1c.240+19T>C (n.240+19T>C)
n.319+19T>C
c.366+19T>C (n.366+19T>C)
c.240+340T>C (n.240+340T>C)
n.186+19T>C
n.422+19T>C
n.640+19T>C
c.12+19T>C (n.12+19T>C)
c.186+73T>C (n.186+73T>C)
c.182+19T>C
n.1148+340T>C
c.56+340T>C
c.*354+340T>C (n.*354+340T>C)
c.259T>C (p.Cys87Arg)
c.-139+19T>C (n.-139+19T>C)
15g.63044171T>GCA392718793TPM1c.240+19T>G (n.240+19T>G)
n.319+19T>G
c.366+19T>G (n.366+19T>G)
c.240+340T>G (n.240+340T>G)
n.186+19T>G
n.422+19T>G
n.640+19T>G
c.12+19T>G (n.12+19T>G)
c.186+73T>G (n.186+73T>G)
c.182+19T>G
n.1148+340T>G
c.56+340T>G
c.*354+340T>G (n.*354+340T>G)
c.259T>G (p.Cys87Gly)
c.-139+19T>G (n.-139+19T>G)
15g.63044172G>ACA392718796TPM1c.240+20G>A (n.240+20G>A)
n.319+20G>A
c.366+20G>A (n.366+20G>A)
c.240+341G>A (n.240+341G>A)
n.186+20G>A
n.422+20G>A
n.640+20G>A
c.12+20G>A (n.12+20G>A)
c.186+74G>A (n.186+74G>A)
c.182+20G>A
n.1148+341G>A
c.56+341G>A
c.*354+341G>A (n.*354+341G>A)
c.260G>A (p.Cys87Tyr)
c.-139+20G>A (n.-139+20G>A)
15g.63044172G>CCA392718797TPM1c.240+20G>C (n.240+20G>C)
n.319+20G>C
c.366+20G>C (n.366+20G>C)
c.240+341G>C (n.240+341G>C)
n.186+20G>C
n.422+20G>C
n.640+20G>C
c.12+20G>C (n.12+20G>C)
c.186+74G>C (n.186+74G>C)
c.182+20G>C
n.1148+341G>C
c.56+341G>C
c.*354+341G>C (n.*354+341G>C)
c.260G>C (p.Cys87Ser)
c.-139+20G>C (n.-139+20G>C)
15g.63044172G>TCA392718798TPM1c.240+20G>T (n.240+20G>T)
n.319+20G>T
c.366+20G>T (n.366+20G>T)
c.240+341G>T (n.240+341G>T)
n.186+20G>T
n.422+20G>T
n.640+20G>T
c.12+20G>T (n.12+20G>T)
c.186+74G>T (n.186+74G>T)
c.182+20G>T
n.1148+341G>T
c.56+341G>T
c.*354+341G>T (n.*354+341G>T)
c.260G>T (p.Cys87Phe)
c.-139+20G>T (n.-139+20G>T)
15g.63044173C>ACA392718799TPM1c.240+21C>A (n.240+21C>A)
n.319+21C>A
c.366+21C>A (n.366+21C>A)
c.240+342C>A (n.240+342C>A)
n.186+21C>A
n.422+21C>A
n.640+21C>A
c.12+21C>A (n.12+21C>A)
c.186+75C>A (n.186+75C>A)
c.182+21C>A
n.1148+342C>A
c.56+342C>A
c.*354+342C>A (n.*354+342C>A)
c.261C>A (p.Cys87Ter)
c.-139+21C>A (n.-139+21C>A)
15g.63044173C=CA2182487771TPM1c.240+21C= (n.240+21C=)
n.319+21C=
c.366+21C= (n.366+21C=)
c.240+342C= (n.240+342C=)
n.186+21C=
n.422+21C=
n.640+21C=
c.12+21C= (n.12+21C=)
c.186+75C= (n.186+75C=)
c.182+21C=
n.1148+342C=
c.56+342C=
c.*354+342C= (n.*354+342C=)
c.261C= (p.Cys87=)
c.-139+21C= (n.-139+21C=)
15g.63044173C>GCA392718800TPM1c.240+21C>G (n.240+21C>G)
n.319+21C>G
c.366+21C>G (n.366+21C>G)
c.240+342C>G (n.240+342C>G)
n.186+21C>G
n.422+21C>G
n.640+21C>G
c.12+21C>G (n.12+21C>G)
c.186+75C>G (n.186+75C>G)
c.182+21C>G
n.1148+342C>G
c.56+342C>G
c.*354+342C>G (n.*354+342C>G)
c.261C>G (p.Cys87Trp)
c.-139+21C>G (n.-139+21C>G)
15g.63044173C>TCA027839TPM1c.240+21C>T (n.240+21C>T)
n.319+21C>T
c.366+21C>T (n.366+21C>T)
c.240+342C>T (n.240+342C>T)
n.186+21C>T
n.422+21C>T
n.640+21C>T
c.12+21C>T (n.12+21C>T)
c.186+75C>T (n.186+75C>T)
c.182+21C>T
n.1148+342C>T
c.56+342C>T
c.*354+342C>T (n.*354+342C>T)
c.261C>T (p.Cys87=)
c.-139+21C>T (n.-139+21C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044174T>ACA392718801TPM1c.240+22T>A (n.240+22T>A)
n.319+22T>A
c.366+22T>A (n.366+22T>A)
c.240+343T>A (n.240+343T>A)
n.186+22T>A
n.422+22T>A
n.640+22T>A
c.12+22T>A (n.12+22T>A)
c.186+76T>A (n.186+76T>A)
c.182+22T>A
n.1148+343T>A
c.56+343T>A
c.*354+343T>A (n.*354+343T>A)
c.262T>A (p.Phe88Ile)
c.-139+22T>A (n.-139+22T>A)
15g.63044174T>CCA392718802TPM1c.240+22T>C (n.240+22T>C)
n.319+22T>C
c.366+22T>C (n.366+22T>C)
c.240+343T>C (n.240+343T>C)
n.186+22T>C
n.422+22T>C
n.640+22T>C
c.12+22T>C (n.12+22T>C)
c.186+76T>C (n.186+76T>C)
c.182+22T>C
n.1148+343T>C
c.56+343T>C
c.*354+343T>C (n.*354+343T>C)
c.262T>C (p.Phe88Leu)
c.-139+22T>C (n.-139+22T>C)
 gnomAD v4
15g.63044174T>GCA392718803TPM1c.240+22T>G (n.240+22T>G)
n.319+22T>G
c.366+22T>G (n.366+22T>G)
c.240+343T>G (n.240+343T>G)
n.186+22T>G
n.422+22T>G
n.640+22T>G
c.12+22T>G (n.12+22T>G)
c.186+76T>G (n.186+76T>G)
c.182+22T>G
n.1148+343T>G
c.56+343T>G
c.*354+343T>G (n.*354+343T>G)
c.262T>G (p.Phe88Val)
c.-139+22T>G (n.-139+22T>G)
15g.63044175T>ACA392718804TPM1c.240+23T>A (n.240+23T>A)
n.319+23T>A
c.366+23T>A (n.366+23T>A)
c.240+344T>A (n.240+344T>A)
n.186+23T>A
n.422+23T>A
n.640+23T>A
c.12+23T>A (n.12+23T>A)
c.186+77T>A (n.186+77T>A)
c.182+23T>A
n.1148+344T>A
c.56+344T>A
c.*354+344T>A (n.*354+344T>A)
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
c.-139+23T>A (n.-139+23T>A)
15g.63044175T>CCA392718805TPM1c.240+23T>C (n.240+23T>C)
n.319+23T>C
c.366+23T>C (n.366+23T>C)
c.240+344T>C (n.240+344T>C)
n.186+23T>C
n.422+23T>C
n.640+23T>C
c.12+23T>C (n.12+23T>C)
c.186+77T>C (n.186+77T>C)
c.182+23T>C
n.1148+344T>C
c.56+344T>C
c.*354+344T>C (n.*354+344T>C)
c.263T>C (p.Phe88Ser)
c.-139+23T>C (n.-139+23T>C)
15g.63044175T>GCA392718806TPM1c.240+23T>G (n.240+23T>G)
n.319+23T>G
c.366+23T>G (n.366+23T>G)
c.240+344T>G (n.240+344T>G)
n.186+23T>G
n.422+23T>G
n.640+23T>G
c.12+23T>G (n.12+23T>G)
c.186+77T>G (n.186+77T>G)
c.182+23T>G
n.1148+344T>G
c.56+344T>G
c.*354+344T>G (n.*354+344T>G)
c.263T>G (p.Phe88Cys)
c.-139+23T>G (n.-139+23T>G)
15g.63044176C>ACA392718808TPM1c.240+24C>A (n.240+24C>A)
n.319+24C>A
c.366+24C>A (n.366+24C>A)
c.240+345C>A (n.240+345C>A)
n.186+24C>A
n.422+24C>A
n.640+24C>A
c.12+24C>A (n.12+24C>A)
c.186+78C>A (n.186+78C>A)
c.182+24C>A
n.1148+345C>A
c.56+345C>A
c.*354+345C>A (n.*354+345C>A)
c.264C>A (p.Phe88Leu)
c.-139+24C>A (n.-139+24C>A)
15g.63044176C=CA2182487773TPM1c.240+24C= (n.240+24C=)
n.319+24C=
c.366+24C= (n.366+24C=)
c.240+345C= (n.240+345C=)
n.186+24C=
n.422+24C=
n.640+24C=
c.12+24C= (n.12+24C=)
c.186+78C= (n.186+78C=)
c.182+24C=
n.1148+345C=
c.56+345C=
c.*354+345C= (n.*354+345C=)
c.264C= (p.Phe88=)
c.-139+24C= (n.-139+24C=)
15g.63044176C>GCA392718807TPM1c.240+24C>G (n.240+24C>G)
n.319+24C>G
c.366+24C>G (n.366+24C>G)
c.240+345C>G (n.240+345C>G)
n.186+24C>G
n.422+24C>G
n.640+24C>G
c.12+24C>G (n.12+24C>G)
c.186+78C>G (n.186+78C>G)
c.182+24C>G
n.1148+345C>G
c.56+345C>G
c.*354+345C>G (n.*354+345C>G)
c.264C>G (p.Phe88Leu)
c.-139+24C>G (n.-139+24C>G)
15g.63044176C>TCA018739TPM1c.240+24C>T (n.240+24C>T)
n.319+24C>T
c.366+24C>T (n.366+24C>T)
c.240+345C>T (n.240+345C>T)
n.186+24C>T
n.422+24C>T
n.640+24C>T
c.12+24C>T (n.12+24C>T)
c.186+78C>T (n.186+78C>T)
c.182+24C>T
n.1148+345C>T
c.56+345C>T
c.*354+345C>T (n.*354+345C>T)
c.264C>T (p.Phe88=)
c.-139+24C>T (n.-139+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044177C>ACA392718809TPM1c.240+25C>A (n.240+25C>A)
n.319+25C>A
c.366+25C>A (n.366+25C>A)
c.240+346C>A (n.240+346C>A)
n.186+25C>A
n.422+25C>A
n.640+25C>A
c.12+25C>A (n.12+25C>A)
c.186+79C>A (n.186+79C>A)
c.182+25C>A
n.1148+346C>A
c.56+346C>A
c.*354+346C>A (n.*354+346C>A)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
c.-139+25C>A (n.-139+25C>A)
 gnomAD v4
15g.63044177C=CA2182487774TPM1c.240+25C= (n.240+25C=)
n.319+25C=
c.366+25C= (n.366+25C=)
c.240+346C= (n.240+346C=)
n.186+25C=
n.422+25C=
n.640+25C=
c.12+25C= (n.12+25C=)
c.186+79C= (n.186+79C=)
c.182+25C=
n.1148+346C=
c.56+346C=
c.*354+346C= (n.*354+346C=)
c.265C= (p.Pro89=)
c.-139+25C= (n.-139+25C=)
15g.63044177C>GCA392718810TPM1c.240+25C>G (n.240+25C>G)
n.319+25C>G
c.366+25C>G (n.366+25C>G)
c.240+346C>G (n.240+346C>G)
n.186+25C>G
n.422+25C>G
n.640+25C>G
c.12+25C>G (n.12+25C>G)
c.186+79C>G (n.186+79C>G)
c.182+25C>G
n.1148+346C>G
c.56+346C>G
c.*354+346C>G (n.*354+346C>G)
c.265C>G (p.Pro89Ala)
c.-139+25C>G (n.-139+25C>G)
15g.63044177C>TCA392718811TPM1c.240+25C>T (n.240+25C>T)
n.319+25C>T
c.366+25C>T (n.366+25C>T)
c.240+346C>T (n.240+346C>T)
n.186+25C>T
n.422+25C>T
n.640+25C>T
c.12+25C>T (n.12+25C>T)
c.186+79C>T (n.186+79C>T)
c.182+25C>T
n.1148+346C>T
c.56+346C>T
c.*354+346C>T (n.*354+346C>T)
c.265C>T (p.Pro89Ser)
c.-139+25C>T (n.-139+25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63044178C>ACA392718812TPM1c.240+26C>A (n.240+26C>A)
n.319+26C>A
c.366+26C>A (n.366+26C>A)
c.240+347C>A (n.240+347C>A)
n.186+26C>A
n.422+26C>A
n.640+26C>A
c.12+26C>A (n.12+26C>A)
c.186+80C>A (n.186+80C>A)
c.182+26C>A
n.1148+347C>A
c.56+347C>A
c.*354+347C>A (n.*354+347C>A)
c.266C>A (p.Pro89His)
c.-139+26C>A (n.-139+26C>A)
15g.63044178C>GCA392718813TPM1c.240+26C>G (n.240+26C>G)
n.319+26C>G
c.366+26C>G (n.366+26C>G)
c.240+347C>G (n.240+347C>G)
n.186+26C>G
n.422+26C>G
n.640+26C>G
c.12+26C>G (n.12+26C>G)
c.186+80C>G (n.186+80C>G)
c.182+26C>G
n.1148+347C>G
c.56+347C>G
c.*354+347C>G (n.*354+347C>G)
c.266C>G (p.Pro89Arg)
c.-139+26C>G (n.-139+26C>G)
15g.63044178C>TCA392718814TPM1c.240+26C>T (n.240+26C>T)
n.319+26C>T
c.366+26C>T (n.366+26C>T)
c.240+347C>T (n.240+347C>T)
n.186+26C>T
n.422+26C>T
n.640+26C>T
c.12+26C>T (n.12+26C>T)
c.186+80C>T (n.186+80C>T)
c.182+26C>T
n.1148+347C>T
c.56+347C>T
c.*354+347C>T (n.*354+347C>T)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
c.-139+26C>T (n.-139+26C>T)
15g.63044180C>ACA392718815TPM1c.240+28C>A (n.240+28C>A)
n.319+28C>A
c.366+28C>A (n.366+28C>A)
c.240+349C>A (n.240+349C>A)
n.186+28C>A
n.422+28C>A
n.640+28C>A
c.12+28C>A (n.12+28C>A)
c.186+82C>A (n.186+82C>A)
c.182+28C>A
n.1148+349C>A
c.56+349C>A
c.*354+349C>A (n.*354+349C>A)
c.268C>A (p.His90Asn)
c.-139+28C>A (n.-139+28C>A)
15g.63044180C=CA2182487776TPM1c.240+28C= (n.240+28C=)
n.319+28C=
c.366+28C= (n.366+28C=)
c.240+349C= (n.240+349C=)
n.186+28C=
n.422+28C=
n.640+28C=
c.12+28C= (n.12+28C=)
c.186+82C= (n.186+82C=)
c.182+28C=
n.1148+349C=
c.56+349C=
c.*354+349C= (n.*354+349C=)
c.268C= (p.His90=)
c.-139+28C= (n.-139+28C=)
15g.63044180C>GCA392718816TPM1c.240+28C>G (n.240+28C>G)
n.319+28C>G
c.366+28C>G (n.366+28C>G)
c.240+349C>G (n.240+349C>G)
n.186+28C>G
n.422+28C>G
n.640+28C>G
c.12+28C>G (n.12+28C>G)
c.186+82C>G (n.186+82C>G)
c.182+28C>G
n.1148+349C>G
c.56+349C>G
c.*354+349C>G (n.*354+349C>G)
c.268C>G (p.His90Asp)
c.-139+28C>G (n.-139+28C>G)
15g.63044180C>TCA392718817TPM1c.240+28C>T (n.240+28C>T)
n.319+28C>T
c.366+28C>T (n.366+28C>T)
c.240+349C>T (n.240+349C>T)
n.186+28C>T
n.422+28C>T
n.640+28C>T
c.12+28C>T (n.12+28C>T)
c.186+82C>T (n.186+82C>T)
c.182+28C>T
n.1148+349C>T
c.56+349C>T
c.*354+349C>T (n.*354+349C>T)
c.268C>T (p.His90Tyr)
c.-139+28C>T (n.-139+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2
15g.63044181A=CA2182487779TPM1c.240+29A= (n.240+29A=)
n.319+29A=
c.366+29A= (n.366+29A=)
c.240+350A= (n.240+350A=)
n.186+29A=
n.422+29A=
n.640+29A=
c.12+29A= (n.12+29A=)
c.186+83A= (n.186+83A=)
c.182+29A=
n.1148+350A=
c.56+350A=
c.*354+350A= (n.*354+350A=)
c.269A= (p.His90=)
c.-139+29A= (n.-139+29A=)
15g.63044181A>CCA392718818TPM1c.240+29A>C (n.240+29A>C)
n.319+29A>C
c.366+29A>C (n.366+29A>C)
c.240+350A>C (n.240+350A>C)
n.186+29A>C
n.422+29A>C
n.640+29A>C
c.12+29A>C (n.12+29A>C)
c.186+83A>C (n.186+83A>C)
c.182+29A>C
n.1148+350A>C
c.56+350A>C
c.*354+350A>C (n.*354+350A>C)
c.269A>C (p.His90Pro)
c.-139+29A>C (n.-139+29A>C)
 dbSNP
15g.63044181A>GCA392718819TPM1c.240+29A>G (n.240+29A>G)
n.319+29A>G
c.366+29A>G (n.366+29A>G)
c.240+350A>G (n.240+350A>G)
n.186+29A>G
n.422+29A>G
n.640+29A>G
c.12+29A>G (n.12+29A>G)
c.186+83A>G (n.186+83A>G)
c.182+29A>G
n.1148+350A>G
c.56+350A>G
c.*354+350A>G (n.*354+350A>G)
c.269A>G (p.His90Arg)
c.-139+29A>G (n.-139+29A>G)
 gnomAD v4
15g.63044181A>TCA392718820TPM1c.240+29A>T (n.240+29A>T)
n.319+29A>T
c.366+29A>T (n.366+29A>T)
c.240+350A>T (n.240+350A>T)
n.186+29A>T
n.422+29A>T
n.640+29A>T
c.12+29A>T (n.12+29A>T)
c.186+83A>T (n.186+83A>T)
c.182+29A>T
n.1148+350A>T
c.56+350A>T
c.*354+350A>T (n.*354+350A>T)
c.269A>T (p.His90Leu)
c.-139+29A>T (n.-139+29A>T)
15g.63044182C>ACA392718821TPM1c.240+30C>A (n.240+30C>A)
n.319+30C>A
c.366+30C>A (n.366+30C>A)
c.240+351C>A (n.240+351C>A)
n.186+30C>A
n.422+30C>A
n.640+30C>A
c.12+30C>A (n.12+30C>A)
c.186+84C>A (n.186+84C>A)
c.182+30C>A
n.1148+351C>A
c.56+351C>A
c.*354+351C>A (n.*354+351C>A)
c.270C>A (p.His90Gln)
c.-139+30C>A (n.-139+30C>A)
15g.63044182C=CA2182487781TPM1c.240+30C= (n.240+30C=)
n.319+30C=
c.366+30C= (n.366+30C=)
c.240+351C= (n.240+351C=)
n.186+30C=
n.422+30C=
n.640+30C=
c.12+30C= (n.12+30C=)
c.186+84C= (n.186+84C=)
c.182+30C=
n.1148+351C=
c.56+351C=
c.*354+351C= (n.*354+351C=)
c.270C= (p.His90=)
c.-139+30C= (n.-139+30C=)
15g.63044182C>GCA392718822TPM1c.240+30C>G (n.240+30C>G)
n.319+30C>G
c.366+30C>G (n.366+30C>G)
c.240+351C>G (n.240+351C>G)
n.186+30C>G
n.422+30C>G
n.640+30C>G
c.12+30C>G (n.12+30C>G)
c.186+84C>G (n.186+84C>G)
c.182+30C>G
n.1148+351C>G
c.56+351C>G
c.*354+351C>G (n.*354+351C>G)
c.270C>G (p.His90Gln)
c.-139+30C>G (n.-139+30C>G)
15g.63044182C>TCA272020976TPM1c.240+30C>T (n.240+30C>T)
n.319+30C>T
c.366+30C>T (n.366+30C>T)
c.240+351C>T (n.240+351C>T)
n.186+30C>T
n.422+30C>T
n.640+30C>T
c.12+30C>T (n.12+30C>T)
c.186+84C>T (n.186+84C>T)
c.182+30C>T
n.1148+351C>T
c.56+351C>T
c.*354+351C>T (n.*354+351C>T)
c.270C>T (p.His90=)
c.-139+30C>T (n.-139+30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044183_63044185delCA2628845114TPM1c.240+31_240+33del (n.240+31_240+33del)
n.319+31_319+33del
c.366+31_366+33del (n.366+31_366+33del)
c.240+352_240+354del (n.240+352_240+354del)
n.186+31_186+33del
n.422+31_422+33del
n.640+31_640+33del
c.12+31_12+33del (n.12+31_12+33del)
c.186+85_186+87del (n.186+85_186+87del)
c.182+31_182+33del
n.1148+352_1148+354del
c.56+352_56+354del
c.*354+352_*354+354del (n.*354+352_*354+354del)
c.271_273del (p.Leu91del)
c.-139+31_-139+33del (n.-139+31_-139+33del)
 gnomAD v4
15g.63044183C>ACA392718824TPM1c.240+31C>A (n.240+31C>A)
n.319+31C>A
c.366+31C>A (n.366+31C>A)
c.240+352C>A (n.240+352C>A)
n.186+31C>A
n.422+31C>A
n.640+31C>A
c.12+31C>A (n.12+31C>A)
c.186+85C>A (n.186+85C>A)
c.182+31C>A
n.1148+352C>A
c.56+352C>A
c.*354+352C>A (n.*354+352C>A)
c.271C>A (p.Leu91Ile)
c.-139+31C>A (n.-139+31C>A)
 dbSNP
15g.63044183C=CA2182487783TPM1c.240+31C= (n.240+31C=)
n.319+31C=
c.366+31C= (n.366+31C=)
c.240+352C= (n.240+352C=)
n.186+31C=
n.422+31C=
n.640+31C=
c.12+31C= (n.12+31C=)
c.186+85C= (n.186+85C=)
c.182+31C=
n.1148+352C=
c.56+352C=
c.*354+352C= (n.*354+352C=)
c.271C= (p.Leu91=)
c.-139+31C= (n.-139+31C=)
15g.63044183C>GCA392718823TPM1c.240+31C>G (n.240+31C>G)
n.319+31C>G
c.366+31C>G (n.366+31C>G)
c.240+352C>G (n.240+352C>G)
n.186+31C>G
n.422+31C>G
n.640+31C>G
c.12+31C>G (n.12+31C>G)
c.186+85C>G (n.186+85C>G)
c.182+31C>G
n.1148+352C>G
c.56+352C>G
c.*354+352C>G (n.*354+352C>G)
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.-139+31C>G (n.-139+31C>G)
15g.63044183C>TCA027870TPM1c.240+31C>T (n.240+31C>T)
n.319+31C>T
c.366+31C>T (n.366+31C>T)
c.240+352C>T (n.240+352C>T)
n.186+31C>T
n.422+31C>T
n.640+31C>T
c.12+31C>T (n.12+31C>T)
c.186+85C>T (n.186+85C>T)
c.182+31C>T
n.1148+352C>T
c.56+352C>T
c.*354+352C>T (n.*354+352C>T)
c.271C>T (p.Leu91Phe)
c.-139+31C>T (n.-139+31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044184T>ACA392718825TPM1c.240+32T>A (n.240+32T>A)
n.319+32T>A
c.366+32T>A (n.366+32T>A)
c.240+353T>A (n.240+353T>A)
n.186+32T>A
n.422+32T>A
n.640+32T>A
c.12+32T>A (n.12+32T>A)
c.186+86T>A (n.186+86T>A)
c.182+32T>A
n.1148+353T>A
c.56+353T>A
c.*354+353T>A (n.*354+353T>A)
c.272T>A (p.Leu91His)
c.-139+32T>A (n.-139+32T>A)
15g.63044184T>CCA392718826TPM1c.240+32T>C (n.240+32T>C)
n.319+32T>C
c.366+32T>C (n.366+32T>C)
c.240+353T>C (n.240+353T>C)
n.186+32T>C
n.422+32T>C
n.640+32T>C
c.12+32T>C (n.12+32T>C)
c.186+86T>C (n.186+86T>C)
c.182+32T>C
n.1148+353T>C
c.56+353T>C
c.*354+353T>C (n.*354+353T>C)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.-139+32T>C (n.-139+32T>C)
15g.63044184T>GCA392718827TPM1c.240+32T>G (n.240+32T>G)
n.319+32T>G
c.366+32T>G (n.366+32T>G)
c.240+353T>G (n.240+353T>G)
n.186+32T>G
n.422+32T>G
n.640+32T>G
c.12+32T>G (n.12+32T>G)
c.186+86T>G (n.186+86T>G)
c.182+32T>G
n.1148+353T>G
c.56+353T>G
c.*354+353T>G (n.*354+353T>G)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.-139+32T>G (n.-139+32T>G)
15g.63044185C>TCA2628845124TPM1c.240+33C>T (n.240+33C>T)
n.319+33C>T
c.366+33C>T (n.366+33C>T)
c.240+354C>T (n.240+354C>T)
n.186+33C>T
n.422+33C>T
n.640+33C>T
c.12+33C>T (n.12+33C>T)
c.186+87C>T (n.186+87C>T)
c.182+33C>T
n.1148+354C>T
c.56+354C>T
c.*354+354C>T (n.*354+354C>T)
c.273C>T (p.Leu91=)
c.-139+33C>T (n.-139+33C>T)
 gnomAD v4
15g.63044186T>ACA392718829TPM1c.240+34T>A (n.240+34T>A)
n.319+34T>A
c.366+34T>A (n.366+34T>A)
c.240+355T>A (n.240+355T>A)
n.186+34T>A
n.422+34T>A
n.640+34T>A
c.12+34T>A (n.12+34T>A)
c.186+88T>A (n.186+88T>A)
c.182+34T>A
n.1148+355T>A
c.56+355T>A
c.*354+355T>A (n.*354+355T>A)
c.274T>A (p.Leu92Met)
c.-139+34T>A (n.-139+34T>A)
15g.63044186T>CCA027875TPM1c.240+34T>C (n.240+34T>C)
n.319+34T>C
c.366+34T>C (n.366+34T>C)
c.240+355T>C (n.240+355T>C)
n.186+34T>C
n.422+34T>C
n.640+34T>C
c.12+34T>C (n.12+34T>C)
c.186+88T>C (n.186+88T>C)
c.182+34T>C
n.1148+355T>C
c.56+355T>C
c.*354+355T>C (n.*354+355T>C)
c.274T>C (p.Leu92=)
c.-139+34T>C (n.-139+34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044186T>GCA392718828TPM1c.240+34T>G (n.240+34T>G)
n.319+34T>G
c.366+34T>G (n.366+34T>G)
c.240+355T>G (n.240+355T>G)
n.186+34T>G
n.422+34T>G
n.640+34T>G
c.12+34T>G (n.12+34T>G)
c.186+88T>G (n.186+88T>G)
c.182+34T>G
n.1148+355T>G
c.56+355T>G
c.*354+355T>G (n.*354+355T>G)
c.274T>G (p.Leu92Val)
c.-139+34T>G (n.-139+34T>G)
15g.63044186T=CA2182487786TPM1c.240+34T= (n.240+34T=)
n.319+34T=
c.366+34T= (n.366+34T=)
c.240+355T= (n.240+355T=)
n.186+34T=
n.422+34T=
n.640+34T=
c.12+34T= (n.12+34T=)
c.186+88T= (n.186+88T=)
c.182+34T=
n.1148+355T=
c.56+355T=
c.*354+355T= (n.*354+355T=)
c.274T= (p.Leu92=)
c.-139+34T= (n.-139+34T=)
15g.63044187T>ACA392718830TPM1c.240+35T>A (n.240+35T>A)
n.319+35T>A
c.366+35T>A (n.366+35T>A)
c.240+356T>A (n.240+356T>A)
n.186+35T>A
n.422+35T>A
n.640+35T>A
c.12+35T>A (n.12+35T>A)
c.186+89T>A (n.186+89T>A)
c.182+35T>A
n.1148+356T>A
c.56+356T>A
c.*354+356T>A (n.*354+356T>A)
c.275T>A (p.Leu92Ter)
c.-139+35T>A (n.-139+35T>A)
15g.63044187T>CCA392718831TPM1c.240+35T>C (n.240+35T>C)
n.319+35T>C
c.366+35T>C (n.366+35T>C)
c.240+356T>C (n.240+356T>C)
n.186+35T>C
n.422+35T>C
n.640+35T>C
c.12+35T>C (n.12+35T>C)
c.186+89T>C (n.186+89T>C)
c.182+35T>C
n.1148+356T>C
c.56+356T>C
c.*354+356T>C (n.*354+356T>C)
c.275T>C (p.Leu92Ser)
c.-139+35T>C (n.-139+35T>C)
15g.63044187T>GCA392718832TPM1c.240+35T>G (n.240+35T>G)
n.319+35T>G
c.366+35T>G (n.366+35T>G)
c.240+356T>G (n.240+356T>G)
n.186+35T>G
n.422+35T>G
n.640+35T>G
c.12+35T>G (n.12+35T>G)
c.186+89T>G (n.186+89T>G)
c.182+35T>G
n.1148+356T>G
c.56+356T>G
c.*354+356T>G (n.*354+356T>G)
c.275T>G (p.Leu92Trp)
c.-139+35T>G (n.-139+35T>G)
15g.63044188G>ACA027880TPM1c.240+36G>A (n.240+36G>A)
n.319+36G>A
c.366+36G>A (n.366+36G>A)
c.240+357G>A (n.240+357G>A)
n.186+36G>A
n.422+36G>A
n.640+36G>A
c.12+36G>A (n.12+36G>A)
c.186+90G>A (n.186+90G>A)
c.182+36G>A
n.1148+357G>A
c.56+357G>A
c.*354+357G>A (n.*354+357G>A)
c.276G>A (p.Leu92=)
c.-139+36G>A (n.-139+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044188G>CCA392718833TPM1c.240+36G>C (n.240+36G>C)
n.319+36G>C
c.366+36G>C (n.366+36G>C)
c.240+357G>C (n.240+357G>C)
n.186+36G>C
n.422+36G>C
n.640+36G>C
c.12+36G>C (n.12+36G>C)
c.186+90G>C (n.186+90G>C)
c.182+36G>C
n.1148+357G>C
c.56+357G>C
c.*354+357G>C (n.*354+357G>C)
c.276G>C (p.Leu92Phe)
c.-139+36G>C (n.-139+36G>C)
 gnomAD v4
15g.63044188G=CA2182487789TPM1c.240+36G= (n.240+36G=)
n.319+36G=
c.366+36G= (n.366+36G=)
c.240+357G= (n.240+357G=)
n.186+36G=
n.422+36G=
n.640+36G=
c.12+36G= (n.12+36G=)
c.186+90G= (n.186+90G=)
c.182+36G=
n.1148+357G=
c.56+357G=
c.*354+357G= (n.*354+357G=)
c.276G= (p.Leu92=)
c.-139+36G= (n.-139+36G=)
15g.63044188G>TCA027885TPM1c.240+36G>T (n.240+36G>T)
n.319+36G>T
c.366+36G>T (n.366+36G>T)
c.240+357G>T (n.240+357G>T)
n.186+36G>T
n.422+36G>T
n.640+36G>T
c.12+36G>T (n.12+36G>T)
c.186+90G>T (n.186+90G>T)
c.182+36G>T
n.1148+357G>T
c.56+357G>T
c.*354+357G>T (n.*354+357G>T)
c.276G>T (p.Leu92Phe)
c.-139+36G>T (n.-139+36G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044189C>ACA392718834TPM1c.240+37C>A (n.240+37C>A)
n.319+37C>A
c.366+37C>A (n.366+37C>A)
c.240+358C>A (n.240+358C>A)
n.186+37C>A
n.422+37C>A
n.640+37C>A
c.12+37C>A (n.12+37C>A)
c.186+91C>A (n.186+91C>A)
c.182+37C>A
n.1148+358C>A
c.56+358C>A
c.*354+358C>A (n.*354+358C>A)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.-139+37C>A (n.-139+37C>A)
15g.63044189C>GCA392718836TPM1c.240+37C>G (n.240+37C>G)
n.319+37C>G
c.366+37C>G (n.366+37C>G)
c.240+358C>G (n.240+358C>G)
n.186+37C>G
n.422+37C>G
n.640+37C>G
c.12+37C>G (n.12+37C>G)
c.186+91C>G (n.186+91C>G)
c.182+37C>G
n.1148+358C>G
c.56+358C>G
c.*354+358C>G (n.*354+358C>G)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.-139+37C>G (n.-139+37C>G)
15g.63044189C>TCA392718835TPM1c.240+37C>T (n.240+37C>T)
n.319+37C>T
c.366+37C>T (n.366+37C>T)
c.240+358C>T (n.240+358C>T)
n.186+37C>T
n.422+37C>T
n.640+37C>T
c.12+37C>T (n.12+37C>T)
c.186+91C>T (n.186+91C>T)
c.182+37C>T
n.1148+358C>T
c.56+358C>T
c.*354+358C>T (n.*354+358C>T)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.-139+37C>T (n.-139+37C>T)
 gnomAD v4
15g.63044190C>ACA392718837TPM1c.240+38C>A (n.240+38C>A)
n.319+38C>A
c.366+38C>A (n.366+38C>A)
c.240+359C>A (n.240+359C>A)
n.186+38C>A
n.422+38C>A
n.640+38C>A
c.12+38C>A (n.12+38C>A)
c.186+92C>A (n.186+92C>A)
c.182+38C>A
n.1148+359C>A
c.56+359C>A
c.*354+359C>A (n.*354+359C>A)
c.278C>A (p.Pro93His)
c.-139+38C>A (n.-139+38C>A)
15g.63044190C=CA2182487791TPM1c.240+38C= (n.240+38C=)
n.319+38C=
c.366+38C= (n.366+38C=)
c.240+359C= (n.240+359C=)
n.186+38C=
n.422+38C=
n.640+38C=
c.12+38C= (n.12+38C=)
c.186+92C= (n.186+92C=)
c.182+38C=
n.1148+359C=
c.56+359C=
c.*354+359C= (n.*354+359C=)
c.278C= (p.Pro93=)
c.-139+38C= (n.-139+38C=)
15g.63044190C>GCA392718838TPM1c.240+38C>G (n.240+38C>G)
n.319+38C>G
c.366+38C>G (n.366+38C>G)
c.240+359C>G (n.240+359C>G)
n.186+38C>G
n.422+38C>G
n.640+38C>G
c.12+38C>G (n.12+38C>G)
c.186+92C>G (n.186+92C>G)
c.182+38C>G
n.1148+359C>G
c.56+359C>G
c.*354+359C>G (n.*354+359C>G)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.-139+38C>G (n.-139+38C>G)
15g.63044190C>TCA272021006TPM1c.240+38C>T (n.240+38C>T)
n.319+38C>T
c.366+38C>T (n.366+38C>T)
c.240+359C>T (n.240+359C>T)
n.186+38C>T
n.422+38C>T
n.640+38C>T
c.12+38C>T (n.12+38C>T)
c.186+92C>T (n.186+92C>T)
c.182+38C>T
n.1148+359C>T
c.56+359C>T
c.*354+359C>T (n.*354+359C>T)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.-139+38C>T (n.-139+38C>T)
 dbSNP
15g.63044191T>ACA2575750142TPM1c.240+39T>A (n.240+39T>A)
n.319+39T>A
c.366+39T>A (n.366+39T>A)
c.240+360T>A (n.240+360T>A)
n.186+39T>A
n.422+39T>A
n.640+39T>A
c.12+39T>A (n.12+39T>A)
c.186+93T>A (n.186+93T>A)
c.182+39T>A
n.1148+360T>A
c.56+360T>A
c.*354+360T>A (n.*354+360T>A)
c.279T>A (p.Pro93=)
c.-139+39T>A (n.-139+39T>A)
15g.63044192G>ACA392718839TPM1c.240+40G>A (n.240+40G>A)
n.319+40G>A
c.366+40G>A (n.366+40G>A)
c.240+361G>A (n.240+361G>A)
n.186+40G>A
n.422+40G>A
n.640+40G>A
c.12+40G>A (n.12+40G>A)
c.186+94G>A (n.186+94G>A)
c.182+40G>A
n.1148+361G>A
c.56+361G>A
c.*354+361G>A (n.*354+361G>A)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.-139+40G>A (n.-139+40G>A)
 gnomAD v4
15g.63044192G>CCA392718840TPM1c.240+40G>C (n.240+40G>C)
n.319+40G>C
c.366+40G>C (n.366+40G>C)
c.240+361G>C (n.240+361G>C)
n.186+40G>C
n.422+40G>C
n.640+40G>C
c.12+40G>C (n.12+40G>C)
c.186+94G>C (n.186+94G>C)
c.182+40G>C
n.1148+361G>C
c.56+361G>C
c.*354+361G>C (n.*354+361G>C)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.-139+40G>C (n.-139+40G>C)
15g.63044192G>TCA392718841TPM1c.240+40G>T (n.240+40G>T)
n.319+40G>T
c.366+40G>T (n.366+40G>T)
c.240+361G>T (n.240+361G>T)
n.186+40G>T
n.422+40G>T
n.640+40G>T
c.12+40G>T (n.12+40G>T)
c.186+94G>T (n.186+94G>T)
c.182+40G>T
n.1148+361G>T
c.56+361G>T
c.*354+361G>T (n.*354+361G>T)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.-139+40G>T (n.-139+40G>T)
15g.63044193C>ACA392718842TPM1c.240+41C>A (n.240+41C>A)
n.319+41C>A
c.366+41C>A (n.366+41C>A)
c.240+362C>A (n.240+362C>A)
n.186+41C>A
n.422+41C>A
n.640+41C>A
c.12+41C>A (n.12+41C>A)
c.186+95C>A (n.186+95C>A)
c.182+41C>A
n.1148+362C>A
c.56+362C>A
c.*354+362C>A (n.*354+362C>A)
c.281C>A (p.Ala94Glu)
c.-139+41C>A (n.-139+41C>A)
15g.63044193C=CA2182487793TPM1c.240+41C= (n.240+41C=)
n.319+41C=
c.366+41C= (n.366+41C=)
c.240+362C= (n.240+362C=)
n.186+41C=
n.422+41C=
n.640+41C=
c.12+41C= (n.12+41C=)
c.186+95C= (n.186+95C=)
c.182+41C=
n.1148+362C=
c.56+362C=
c.*354+362C= (n.*354+362C=)
c.281C= (p.Ala94=)
c.-139+41C= (n.-139+41C=)
15g.63044193C>GCA392718843TPM1c.240+41C>G (n.240+41C>G)
n.319+41C>G
c.366+41C>G (n.366+41C>G)
c.240+362C>G (n.240+362C>G)
n.186+41C>G
n.422+41C>G
n.640+41C>G
c.12+41C>G (n.12+41C>G)
c.186+95C>G (n.186+95C>G)
c.182+41C>G
n.1148+362C>G
c.56+362C>G
c.*354+362C>G (n.*354+362C>G)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.-139+41C>G (n.-139+41C>G)
15g.63044193C>TCA392718844TPM1c.240+41C>T (n.240+41C>T)
n.319+41C>T
c.366+41C>T (n.366+41C>T)
c.240+362C>T (n.240+362C>T)
n.186+41C>T
n.422+41C>T
n.640+41C>T
c.12+41C>T (n.12+41C>T)
c.186+95C>T (n.186+95C>T)
c.182+41C>T
n.1148+362C>T
c.56+362C>T
c.*354+362C>T (n.*354+362C>T)
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.-139+41C>T (n.-139+41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63044194G=CA2182487794TPM1c.240+42G= (n.240+42G=)
n.319+42G=
c.366+42G= (n.366+42G=)
c.240+363G= (n.240+363G=)
n.186+42G=
n.422+42G=
n.640+42G=
c.12+42G= (n.12+42G=)
c.186+96G= (n.186+96G=)
c.182+42G=
n.1148+363G=
c.56+363G=
c.*354+363G= (n.*354+363G=)
c.282G= (p.Ala94=)
c.-139+42G= (n.-139+42G=)
15g.63044194G>TCA027897TPM1c.240+42G>T (n.240+42G>T)
n.319+42G>T
c.366+42G>T (n.366+42G>T)
c.240+363G>T (n.240+363G>T)
n.186+42G>T
n.422+42G>T
n.640+42G>T
c.12+42G>T (n.12+42G>T)
c.186+96G>T (n.186+96G>T)
c.182+42G>T
n.1148+363G>T
c.56+363G>T
c.*354+363G>T (n.*354+363G>T)
c.282G>T (p.Ala94=)
c.-139+42G>T (n.-139+42G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched