Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.63044040T>ACA392718508TPM1c.128T>A (p.Leu43Gln)
n.207T>A
c.254T>A (p.Leu85Gln)
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n.74T>A
n.310T>A
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c.70T>A
n.1148+209T>A
c.56+209T>A
c.*354+209T>A (n.*354+209T>A)
c.-251T>A (n.-251T>A)
15g.63044040T>CCA392718506TPM1c.128T>C (p.Leu43Pro)
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c.240+209T>C (n.240+209T>C)
n.74T>C
n.310T>C
n.528T>C
c.70T>C
n.1148+209T>C
c.56+209T>C
c.*354+209T>C (n.*354+209T>C)
c.-251T>C (n.-251T>C)
ClinVar dbSNP
15g.63044040T>GCA392718507TPM1c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.207T>G
c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.240+209T>G (n.240+209T>G)
n.74T>G
n.310T>G
n.528T>G
c.70T>G
n.1148+209T>G
c.56+209T>G
c.*354+209T>G (n.*354+209T>G)
c.-251T>G (n.-251T>G)
15g.63044040T=CA2182487600TPM1c.128T= (p.Leu43=)
n.207T=
c.254T= (p.Leu85=)
c.240+209T= (n.240+209T=)
n.74T=
n.310T=
n.528T=
c.70T=
n.1148+209T=
c.56+209T=
c.*354+209T= (n.*354+209T=)
c.-251T= (n.-251T=)
15g.63044041G>ACA490679431TPM1c.129G>A (p.Leu43=)
n.208G>A
c.255G>A (p.Leu85=)
c.240+210G>A (n.240+210G>A)
n.75G>A
n.311G>A
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c.71G>A
n.1148+210G>A
c.56+210G>A
c.*354+210G>A (n.*354+210G>A)
c.-250G>A (n.-250G>A)
15g.63044041G>CCA490679433TPM1c.129G>C (p.Leu43=)
n.208G>C
c.255G>C (p.Leu85=)
c.240+210G>C (n.240+210G>C)
n.75G>C
n.311G>C
n.529G>C
c.71G>C
n.1148+210G>C
c.56+210G>C
c.*354+210G>C (n.*354+210G>C)
c.-250G>C (n.-250G>C)
15g.63044041G>TCA490679435TPM1c.129G>T (p.Leu43=)
n.208G>T
c.255G>T (p.Leu85=)
c.240+210G>T (n.240+210G>T)
n.75G>T
n.311G>T
n.529G>T
c.71G>T
n.1148+210G>T
c.56+210G>T
c.*354+210G>T (n.*354+210G>T)
c.-250G>T (n.-250G>T)
15g.63044042G>ACA392718509TPM1c.130G>A (p.Val44Met)
n.209G>A
c.256G>A (p.Val86Met)
c.240+211G>A (n.240+211G>A)
n.76G>A
n.312G>A
n.530G>A
c.72G>A
n.1148+211G>A
c.56+211G>A
c.*354+211G>A (n.*354+211G>A)
c.-249G>A (n.-249G>A)
ClinVar
15g.63044042G>CCA392718510TPM1c.130G>C (p.Val44Leu)
n.209G>C
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.240+211G>C (n.240+211G>C)
n.76G>C
n.312G>C
n.530G>C
c.72G>C
n.1148+211G>C
c.56+211G>C
c.*354+211G>C (n.*354+211G>C)
c.-249G>C (n.-249G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044042G=CA2182487603TPM1c.130G= (p.Val44=)
n.209G=
c.256G= (p.Val86=)
c.240+211G= (n.240+211G=)
n.76G=
n.312G=
n.530G=
c.72G=
n.1148+211G=
c.56+211G=
c.*354+211G= (n.*354+211G=)
c.-249G= (n.-249G=)
15g.63044042G>TCA392718511TPM1c.130G>T (p.Val44Leu)
n.209G>T
c.256G>T (p.Val86Leu)
c.240+211G>T (n.240+211G>T)
n.76G>T
n.312G>T
n.530G>T
c.72G>T
n.1148+211G>T
c.56+211G>T
c.*354+211G>T (n.*354+211G>T)
c.-249G>T (n.-249G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63044043T>ACA392718512TPM1c.131T>A (p.Val44Glu)
n.210T>A
c.257T>A (p.Val86Glu)
c.240+212T>A (n.240+212T>A)
n.77T>A
n.313T>A
n.531T>A
c.73T>A
n.1148+212T>A
c.56+212T>A
c.*354+212T>A (n.*354+212T>A)
c.-248T>A (n.-248T>A)
15g.63044043T>CCA392718513TPM1c.131T>C (p.Val44Ala)
n.210T>C
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.240+212T>C (n.240+212T>C)
n.77T>C
n.313T>C
n.531T>C
c.73T>C
n.1148+212T>C
c.56+212T>C
c.*354+212T>C (n.*354+212T>C)
c.-248T>C (n.-248T>C)
gnomAD v4
15g.63044043T>GCA392718514TPM1c.131T>G (p.Val44Gly)
n.210T>G
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.240+212T>G (n.240+212T>G)
n.77T>G
n.313T>G
n.531T>G
c.73T>G
n.1148+212T>G
c.56+212T>G
c.*354+212T>G (n.*354+212T>G)
c.-248T>G (n.-248T>G)
15g.63044044G>ACA490679449TPM1c.132G>A (p.Val44=)
n.211G>A
c.258G>A (p.Val86=)
c.240+213G>A (n.240+213G>A)
n.78G>A
n.314G>A
n.532G>A
c.74G>A
n.1148+213G>A
c.56+213G>A
c.*354+213G>A (n.*354+213G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
ClinVar dbSNP
15g.63044044G>CCA490679451TPM1c.132G>C (p.Val44=)
n.211G>C
c.258G>C (p.Val86=)
c.240+213G>C (n.240+213G>C)
n.78G>C
n.314G>C
n.532G>C
c.74G>C
n.1148+213G>C
c.56+213G>C
c.*354+213G>C (n.*354+213G>C)
c.-247G>C (n.-247G>C)
15g.63044044G>TCA490679453TPM1c.132G>T (p.Val44=)
n.211G>T
c.258G>T (p.Val86=)
c.240+213G>T (n.240+213G>T)
n.78G>T
n.314G>T
n.532G>T
c.74G>T
n.1148+213G>T
c.56+213G>T
c.*354+213G>T (n.*354+213G>T)
c.-247G>T (n.-247G>T)
15g.63044045T>ACA392718515TPM1c.133T>A (p.Ser45Thr)
n.212T>A
c.259T>A (p.Ser87Thr)
c.240+214T>A (n.240+214T>A)
n.79T>A
n.315T>A
n.533T>A
c.75T>A
n.1148+214T>A
c.56+214T>A
c.*354+214T>A (n.*354+214T>A)
c.-246T>A (n.-246T>A)
15g.63044045T>CCA392718516TPM1c.133T>C (p.Ser45Pro)
n.212T>C
c.259T>C (p.Ser87Pro)
c.240+214T>C (n.240+214T>C)
n.79T>C
n.315T>C
n.533T>C
c.75T>C
n.1148+214T>C
c.56+214T>C
c.*354+214T>C (n.*354+214T>C)
c.-246T>C (n.-246T>C)
15g.63044045T>GCA392718517TPM1c.133T>G (p.Ser45Ala)
n.212T>G
c.259T>G (p.Ser87Ala)
c.240+214T>G (n.240+214T>G)
n.79T>G
n.315T>G
n.533T>G
c.75T>G
n.1148+214T>G
c.56+214T>G
c.*354+214T>G (n.*354+214T>G)
c.-246T>G (n.-246T>G)
15g.63044046C>ACA392718518TPM1c.134C>A (p.Ser45Ter)
n.213C>A
c.260C>A (p.Ser87Ter)
c.240+215C>A (n.240+215C>A)
n.80C>A
n.316C>A
n.534C>A
c.76C>A
n.1148+215C>A
c.56+215C>A
c.*354+215C>A (n.*354+215C>A)
c.-245C>A (n.-245C>A)
ClinVar dbSNP
15g.63044046C>GCA392718519TPM1c.134C>G (p.Ser45Ter)
n.213C>G
c.260C>G (p.Ser87Ter)
c.240+215C>G (n.240+215C>G)
n.80C>G
n.316C>G
n.534C>G
c.76C>G
n.1148+215C>G
c.56+215C>G
c.*354+215C>G (n.*354+215C>G)
c.-245C>G (n.-245C>G)
15g.63044046C>TCA392718520TPM1c.134C>T (p.Ser45Leu)
n.213C>T
c.260C>T (p.Ser87Leu)
c.240+215C>T (n.240+215C>T)
n.80C>T
n.316C>T
n.534C>T
c.76C>T
n.1148+215C>T
c.56+215C>T
c.*354+215C>T (n.*354+215C>T)
c.-245C>T (n.-245C>T)
15g.63044047A>CCA490679472TPM1c.135A>C (p.Ser45=)
n.214A>C
c.261A>C (p.Ser87=)
c.240+216A>C (n.240+216A>C)
n.81A>C
n.317A>C
n.535A>C
c.77A>C
n.1148+216A>C
c.56+216A>C
c.*354+216A>C (n.*354+216A>C)
c.-244A>C (n.-244A>C)
15g.63044047A>GCA490679467TPM1c.135A>G (p.Ser45=)
n.214A>G
c.261A>G (p.Ser87=)
c.240+216A>G (n.240+216A>G)
n.81A>G
n.317A>G
n.535A>G
c.77A>G
n.1148+216A>G
c.56+216A>G
c.*354+216A>G (n.*354+216A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
15g.63044047A>TCA490679469TPM1c.135A>T (p.Ser45=)
n.214A>T
c.261A>T (p.Ser87=)
c.240+216A>T (n.240+216A>T)
n.81A>T
n.317A>T
n.535A>T
c.77A>T
n.1148+216A>T
c.56+216A>T
c.*354+216A>T (n.*354+216A>T)
c.-244A>T (n.-244A>T)
15g.63044048C>ACA392718522TPM1c.136C>A (p.Leu46Met)
n.215C>A
c.262C>A (p.Leu88Met)
c.240+217C>A (n.240+217C>A)
n.82C>A
n.318C>A
n.536C>A
c.78C>A
n.1148+217C>A
c.56+217C>A
c.*354+217C>A (n.*354+217C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
15g.63044048C>GCA392718521TPM1c.136C>G (p.Leu46Val)
n.215C>G
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.240+217C>G (n.240+217C>G)
n.82C>G
n.318C>G
n.536C>G
c.78C>G
n.1148+217C>G
c.56+217C>G
c.*354+217C>G (n.*354+217C>G)
c.-243C>G (n.-243C>G)
15g.63044048C>TCA490679477TPM1c.136C>T (p.Leu46=)
n.215C>T
c.262C>T (p.Leu88=)
c.240+217C>T (n.240+217C>T)
n.82C>T
n.318C>T
n.536C>T
c.78C>T
n.1148+217C>T
c.56+217C>T
c.*354+217C>T (n.*354+217C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
15g.63044049T>ACA392718523TPM1c.137T>A (p.Leu46Gln)
n.216T>A
c.263T>A (p.Leu88Gln)
c.240+218T>A (n.240+218T>A)
n.83T>A
n.319T>A
n.537T>A
c.79T>A
n.1148+218T>A
c.56+218T>A
c.*354+218T>A (n.*354+218T>A)
c.-242T>A (n.-242T>A)
15g.63044049T>CCA392718525TPM1c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.216T>C
c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.240+218T>C (n.240+218T>C)
n.83T>C
n.319T>C
n.537T>C
c.79T>C
n.1148+218T>C
c.56+218T>C
c.*354+218T>C (n.*354+218T>C)
c.-242T>C (n.-242T>C)
15g.63044049T>GCA392718524TPM1c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.216T>G
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.240+218T>G (n.240+218T>G)
n.83T>G
n.319T>G
n.537T>G
c.79T>G
n.1148+218T>G
c.56+218T>G
c.*354+218T>G (n.*354+218T>G)
c.-242T>G (n.-242T>G)
15g.63044050G>ACA027773TPM1c.138G>A (p.Leu46=)
n.217G>A
c.264G>A (p.Leu88=)
c.240+219G>A (n.240+219G>A)
n.84G>A
n.320G>A
n.538G>A
c.80G>A
n.1148+219G>A
c.56+219G>A
c.*354+219G>A (n.*354+219G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044050G>CCA490679487TPM1c.138G>C (p.Leu46=)
n.217G>C
c.264G>C (p.Leu88=)
c.240+219G>C (n.240+219G>C)
n.84G>C
n.320G>C
n.538G>C
c.80G>C
n.1148+219G>C
c.56+219G>C
c.*354+219G>C (n.*354+219G>C)
c.-241G>C (n.-241G>C)
15g.63044050G=CA2182487606TPM1c.138G= (p.Leu46=)
n.217G=
c.264G= (p.Leu88=)
c.240+219G= (n.240+219G=)
n.84G=
n.320G=
n.538G=
c.80G=
n.1148+219G=
c.56+219G=
c.*354+219G= (n.*354+219G=)
c.-241G= (n.-241G=)
15g.63044050G>TCA490679489TPM1c.138G>T (p.Leu46=)
n.217G>T
c.264G>T (p.Leu88=)
c.240+219G>T (n.240+219G>T)
n.84G>T
n.320G>T
n.538G>T
c.80G>T
n.1148+219G>T
c.56+219G>T
c.*354+219G>T (n.*354+219G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
15g.63044051C>ACA392718527TPM1c.139C>A (p.Gln47Lys)
n.218C>A
c.265C>A (p.Gln89Lys)
c.240+220C>A (n.240+220C>A)
n.85C>A
n.321C>A
n.539C>A
c.81C>A
n.1148+220C>A
c.56+220C>A
c.*354+220C>A (n.*354+220C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
15g.63044051C=CA2182487609TPM1c.139C= (p.Gln47=)
n.218C=
c.265C= (p.Gln89=)
c.240+220C= (n.240+220C=)
n.85C=
n.321C=
n.539C=
c.81C=
n.1148+220C=
c.56+220C=
c.*354+220C= (n.*354+220C=)
c.-240C= (n.-240C=)
15g.63044051C>GCA392718526TPM1c.139C>G (p.Gln47Glu)
n.218C>G
c.265C>G (p.Gln89Glu)
c.240+220C>G (n.240+220C>G)
n.85C>G
n.321C>G
n.539C>G
c.81C>G
n.1148+220C>G
c.56+220C>G
c.*354+220C>G (n.*354+220C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
ClinVar dbSNP
15g.63044051C>TCA392718528TPM1c.139C>T (p.Gln47Ter)
n.218C>T
c.265C>T (p.Gln89Ter)
c.240+220C>T (n.240+220C>T)
n.85C>T
n.321C>T
n.539C>T
c.81C>T
n.1148+220C>T
c.56+220C>T
c.*354+220C>T (n.*354+220C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
15g.63044052A=CA2182487611TPM1c.140A= (p.Gln47=)
n.219A=
c.266A= (p.Gln89=)
c.240+221A= (n.240+221A=)
n.86A=
n.322A=
n.540A=
c.82A=
n.1148+221A=
c.56+221A=
c.*354+221A= (n.*354+221A=)
c.-239A= (n.-239A=)
15g.63044052A>CCA392718529TPM1c.140A>C (p.Gln47Pro)
n.219A>C
c.266A>C (p.Gln89Pro)
c.240+221A>C (n.240+221A>C)
n.86A>C
n.322A>C
n.540A>C
c.82A>C
n.1148+221A>C
c.56+221A>C
c.*354+221A>C (n.*354+221A>C)
c.-239A>C (n.-239A>C)
15g.63044052A>GCA16614465TPM1c.140A>G (p.Gln47Arg)
n.219A>G
c.266A>G (p.Gln89Arg)
c.240+221A>G (n.240+221A>G)
n.86A>G
n.322A>G
n.540A>G
c.82A>G
n.1148+221A>G
c.56+221A>G
c.*354+221A>G (n.*354+221A>G)
c.-239A>G (n.-239A>G)
ClinVar dbSNP
15g.63044052A>TCA392718530TPM1c.140A>T (p.Gln47Leu)
n.219A>T
c.266A>T (p.Gln89Leu)
c.240+221A>T (n.240+221A>T)
n.86A>T
n.322A>T
n.540A>T
c.82A>T
n.1148+221A>T
c.56+221A>T
c.*354+221A>T (n.*354+221A>T)
c.-239A>T (n.-239A>T)
15g.63044053A>CCA392718531TPM1c.141A>C (p.Gln47His)
n.220A>C
c.267A>C (p.Gln89His)
c.240+222A>C (n.240+222A>C)
n.87A>C
n.323A>C
n.541A>C
c.83A>C
n.1148+222A>C
c.56+222A>C
c.*354+222A>C (n.*354+222A>C)
c.-238A>C (n.-238A>C)
15g.63044053A>GCA490679504TPM1c.141A>G (p.Gln47=)
n.220A>G
c.267A>G (p.Gln89=)
c.240+222A>G (n.240+222A>G)
n.87A>G
n.323A>G
n.541A>G
c.83A>G
n.1148+222A>G
c.56+222A>G
c.*354+222A>G (n.*354+222A>G)
c.-238A>G (n.-238A>G)
ClinVar
15g.63044053A>TCA392718532TPM1c.141A>T (p.Gln47His)
n.220A>T
c.267A>T (p.Gln89His)
c.240+222A>T (n.240+222A>T)
n.87A>T
n.323A>T
n.541A>T
c.83A>T
n.1148+222A>T
c.56+222A>T
c.*354+222A>T (n.*354+222A>T)
c.-238A>T (n.-238A>T)
15g.63044054A>CCA392718533TPM1c.142A>C (p.Lys48Gln)
n.221A>C
c.268A>C (p.Lys90Gln)
c.240+223A>C (n.240+223A>C)
n.88A>C
n.324A>C
n.542A>C
c.84A>C
n.1148+223A>C
c.56+223A>C
c.*354+223A>C (n.*354+223A>C)
c.-237A>C (n.-237A>C)
15g.63044054A>GCA392718534TPM1c.142A>G (p.Lys48Glu)
n.221A>G
c.268A>G (p.Lys90Glu)
c.240+223A>G (n.240+223A>G)
n.88A>G
n.324A>G
n.542A>G
c.84A>G
n.1148+223A>G
c.56+223A>G
c.*354+223A>G (n.*354+223A>G)
c.-237A>G (n.-237A>G)
15g.63044054A>TCA392718535TPM1c.142A>T (p.Lys48Ter)
n.221A>T
c.268A>T (p.Lys90Ter)
c.240+223A>T (n.240+223A>T)
n.88A>T
n.324A>T
n.542A>T
c.84A>T
n.1148+223A>T
c.56+223A>T
c.*354+223A>T (n.*354+223A>T)
c.-237A>T (n.-237A>T)
15g.63044055A>CCA392718536TPM1c.143A>C (p.Lys48Thr)
n.222A>C
c.269A>C (p.Lys90Thr)
c.240+224A>C (n.240+224A>C)
n.89A>C
n.325A>C
n.543A>C
c.85A>C
n.1148+224A>C
c.56+224A>C
c.*354+224A>C (n.*354+224A>C)
c.-236A>C (n.-236A>C)
15g.63044055A>GCA392718537TPM1c.143A>G (p.Lys48Arg)
n.222A>G
c.269A>G (p.Lys90Arg)
c.240+224A>G (n.240+224A>G)
n.89A>G
n.325A>G
n.543A>G
c.85A>G
n.1148+224A>G
c.56+224A>G
c.*354+224A>G (n.*354+224A>G)
c.-236A>G (n.-236A>G)
ClinVar
15g.63044055A>TCA392718538TPM1c.143A>T (p.Lys48Met)
n.222A>T
c.269A>T (p.Lys90Met)
c.240+224A>T (n.240+224A>T)
n.89A>T
n.325A>T
n.543A>T
c.85A>T
n.1148+224A>T
c.56+224A>T
c.*354+224A>T (n.*354+224A>T)
c.-236A>T (n.-236A>T)
15g.63044056G>ACA490679523TPM1c.144G>A (p.Lys48=)
n.223G>A
c.270G>A (p.Lys90=)
c.240+225G>A (n.240+225G>A)
n.90G>A
n.326G>A
n.544G>A
c.86G>A
n.1148+225G>A
c.56+225G>A
c.*354+225G>A (n.*354+225G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63044056G>CCA392718539TPM1c.144G>C (p.Lys48Asn)
n.223G>C
c.270G>C (p.Lys90Asn)
c.240+225G>C (n.240+225G>C)
n.90G>C
n.326G>C
n.544G>C
c.86G>C
n.1148+225G>C
c.56+225G>C
c.*354+225G>C (n.*354+225G>C)
c.-235G>C (n.-235G>C)
15g.63044056G=CA2182487615TPM1c.144G= (p.Lys48=)
n.223G=
c.270G= (p.Lys90=)
c.240+225G= (n.240+225G=)
n.90G=
n.326G=
n.544G=
c.86G=
n.1148+225G=
c.56+225G=
c.*354+225G= (n.*354+225G=)
c.-235G= (n.-235G=)
15g.63044056G>TCA392718540TPM1c.144G>T (p.Lys48Asn)
n.223G>T
c.270G>T (p.Lys90Asn)
c.240+225G>T (n.240+225G>T)
n.90G>T
n.326G>T
n.544G>T
c.86G>T
n.1148+225G>T
c.56+225G>T
c.*354+225G>T (n.*354+225G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
15g.63044057A>CCA392718543TPM1c.145A>C (p.Lys49Gln)
n.224A>C
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.240+226A>C (n.240+226A>C)
n.91A>C
n.327A>C
n.545A>C
c.87A>C
n.1148+226A>C
c.56+226A>C
c.*354+226A>C (n.*354+226A>C)
c.-234A>C (n.-234A>C)
15g.63044057A>GCA392718542TPM1c.145A>G (p.Lys49Glu)
n.224A>G
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.240+226A>G (n.240+226A>G)
n.91A>G
n.327A>G
n.545A>G
c.87A>G
n.1148+226A>G
c.56+226A>G
c.*354+226A>G (n.*354+226A>G)
c.-234A>G (n.-234A>G)
15g.63044057A>TCA392718541TPM1c.145A>T (p.Lys49Ter)
n.224A>T
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.240+226A>T (n.240+226A>T)
n.91A>T
n.327A>T
n.545A>T
c.87A>T
n.1148+226A>T
c.56+226A>T
c.*354+226A>T (n.*354+226A>T)
c.-234A>T (n.-234A>T)
15g.63044058A>CCA392718544TPM1c.146A>C (p.Lys49Thr)
n.225A>C
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.240+227A>C (n.240+227A>C)
n.92A>C
n.328A>C
n.546A>C
c.88A>C
n.1148+227A>C
c.56+227A>C
c.*354+227A>C (n.*354+227A>C)
c.-233A>C (n.-233A>C)
15g.63044058A>GCA392718545TPM1c.146A>G (p.Lys49Arg)
n.225A>G
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.240+227A>G (n.240+227A>G)
n.92A>G
n.328A>G
n.546A>G
c.88A>G
n.1148+227A>G
c.56+227A>G
c.*354+227A>G (n.*354+227A>G)
c.-233A>G (n.-233A>G)
15g.63044058A>TCA392718546TPM1c.146A>T (p.Lys49Ile)
n.225A>T
c.272A>T (p.Lys91Ile)
c.240+227A>T (n.240+227A>T)
n.92A>T
n.328A>T
n.546A>T
c.88A>T
n.1148+227A>T
c.56+227A>T
c.*354+227A>T (n.*354+227A>T)
c.-233A>T (n.-233A>T)
15g.63044059A>CCA392718547TPM1c.147A>C (p.Lys49Asn)
n.226A>C
c.273A>C (p.Lys91Asn)
c.240+228A>C (n.240+228A>C)
n.93A>C
n.329A>C
n.547A>C
c.89A>C
n.1148+228A>C
c.56+228A>C
c.*354+228A>C (n.*354+228A>C)
c.-232A>C (n.-232A>C)
15g.63044059A>GCA490679539TPM1c.147A>G (p.Lys49=)
n.226A>G
c.273A>G (p.Lys91=)
c.240+228A>G (n.240+228A>G)
n.93A>G
n.329A>G
n.547A>G
c.89A>G
n.1148+228A>G
c.56+228A>G
c.*354+228A>G (n.*354+228A>G)
c.-232A>G (n.-232A>G)
15g.63044059A>TCA392718548TPM1c.147A>T (p.Lys49Asn)
n.226A>T
c.273A>T (p.Lys91Asn)
c.240+228A>T (n.240+228A>T)
n.93A>T
n.329A>T
n.547A>T
c.89A>T
n.1148+228A>T
c.56+228A>T
c.*354+228A>T (n.*354+228A>T)
c.-232A>T (n.-232A>T)
15g.63044060C>ACA16614539TPM1c.148C>A (p.Leu50Ile)
n.227C>A
c.274C>A (p.Leu92Ile)
c.240+229C>A (n.240+229C>A)
n.94C>A
n.330C>A
n.548C>A
c.90C>A
n.1148+229C>A
c.56+229C>A
c.*354+229C>A (n.*354+229C>A)
c.-231C>A (n.-231C>A)
ClinVar dbSNP
15g.63044060C=CA2182487618TPM1c.148C= (p.Leu50=)
n.227C=
c.274C= (p.Leu92=)
c.240+229C= (n.240+229C=)
n.94C=
n.330C=
n.548C=
c.90C=
n.1148+229C=
c.56+229C=
c.*354+229C= (n.*354+229C=)
c.-231C= (n.-231C=)
15g.63044060C>GCA392718549TPM1c.148C>G (p.Leu50Val)
n.227C>G
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.240+229C>G (n.240+229C>G)
n.94C>G
n.330C>G
n.548C>G
c.90C>G
n.1148+229C>G
c.56+229C>G
c.*354+229C>G (n.*354+229C>G)
c.-231C>G (n.-231C>G)
15g.63044060C>TCA392718550TPM1c.148C>T (p.Leu50Phe)
n.227C>T
c.274C>T (p.Leu92Phe)
c.240+229C>T (n.240+229C>T)
n.94C>T
n.330C>T
n.548C>T
c.90C>T
n.1148+229C>T
c.56+229C>T
c.*354+229C>T (n.*354+229C>T)
c.-231C>T (n.-231C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63044061T>ACA392718551TPM1c.149T>A (p.Leu50His)
n.228T>A
c.275T>A (p.Leu92His)
c.240+230T>A (n.240+230T>A)
n.95T>A
n.331T>A
n.549T>A
c.91T>A
n.1148+230T>A
c.56+230T>A
c.*354+230T>A (n.*354+230T>A)
c.-230T>A (n.-230T>A)
15g.63044061T>CCA392718552TPM1c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.228T>C
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.240+230T>C (n.240+230T>C)
n.95T>C
n.331T>C
n.549T>C
c.91T>C
n.1148+230T>C
c.56+230T>C
c.*354+230T>C (n.*354+230T>C)
c.-230T>C (n.-230T>C)
15g.63044061T>GCA392718553TPM1c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.228T>G
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.240+230T>G (n.240+230T>G)
n.95T>G
n.331T>G
n.549T>G
c.91T>G
n.1148+230T>G
c.56+230T>G
c.*354+230T>G (n.*354+230T>G)
c.-230T>G (n.-230T>G)
15g.63044062C>ACA490679553TPM1c.150C>A (p.Leu50=)
n.229C>A
c.276C>A (p.Leu92=)
c.240+231C>A (n.240+231C>A)
n.96C>A
n.332C>A
n.550C>A
c.92C>A
n.1148+231C>A
c.56+231C>A
c.*354+231C>A (n.*354+231C>A)
c.-229C>A (n.-229C>A)
ClinVar dbSNP
15g.63044062C>GCA490679554TPM1c.150C>G (p.Leu50=)
n.229C>G
c.276C>G (p.Leu92=)
c.240+231C>G (n.240+231C>G)
n.96C>G
n.332C>G
n.550C>G
c.92C>G
n.1148+231C>G
c.56+231C>G
c.*354+231C>G (n.*354+231C>G)
c.-229C>G (n.-229C>G)
15g.63044062C>TCA490679555TPM1c.150C>T (p.Leu50=)
n.229C>T
c.276C>T (p.Leu92=)
c.240+231C>T (n.240+231C>T)
n.96C>T
n.332C>T
n.550C>T
c.92C>T
n.1148+231C>T
c.56+231C>T
c.*354+231C>T (n.*354+231C>T)
c.-229C>T (n.-229C>T)
15g.63044063A>CCA392718554TPM1c.151A>C (p.Lys51Gln)
n.230A>C
c.277A>C (p.Lys93Gln)
c.240+232A>C (n.240+232A>C)
n.97A>C
n.333A>C
n.551A>C
c.93A>C
n.1148+232A>C
c.56+232A>C
c.*354+232A>C (n.*354+232A>C)
c.-228A>C (n.-228A>C)
gnomAD v4
15g.63044063A>GCA392718555TPM1c.151A>G (p.Lys51Glu)
n.230A>G
c.277A>G (p.Lys93Glu)
c.240+232A>G (n.240+232A>G)
n.97A>G
n.333A>G
n.551A>G
c.93A>G
n.1148+232A>G
c.56+232A>G
c.*354+232A>G (n.*354+232A>G)
c.-228A>G (n.-228A>G)
15g.63044063A>TCA392718556TPM1c.151A>T (p.Lys51Ter)
n.230A>T
c.277A>T (p.Lys93Ter)
c.240+232A>T (n.240+232A>T)
n.97A>T
n.333A>T
n.551A>T
c.93A>T
n.1148+232A>T
c.56+232A>T
c.*354+232A>T (n.*354+232A>T)
c.-228A>T (n.-228A>T)
15g.63044064A=CA2182487621TPM1c.152A= (p.Lys51=)
n.231A=
c.278A= (p.Lys93=)
c.240+233A= (n.240+233A=)
n.98A=
n.334A=
n.552A=
c.94A=
n.1148+233A=
c.56+233A=
c.*354+233A= (n.*354+233A=)
c.-227A= (n.-227A=)
15g.63044064A>CCA392718558TPM1c.152A>C (p.Lys51Thr)
n.231A>C
c.278A>C (p.Lys93Thr)
c.240+233A>C (n.240+233A>C)
n.98A>C
n.334A>C
n.552A>C
c.94A>C
n.1148+233A>C
c.56+233A>C
c.*354+233A>C (n.*354+233A>C)
c.-227A>C (n.-227A>C)
ClinVar dbSNP
15g.63044064A>GCA392718559TPM1c.152A>G (p.Lys51Arg)
n.231A>G
c.278A>G (p.Lys93Arg)
c.240+233A>G (n.240+233A>G)
n.98A>G
n.334A>G
n.552A>G
c.94A>G
n.1148+233A>G
c.56+233A>G
c.*354+233A>G (n.*354+233A>G)
c.-227A>G (n.-227A>G)
ClinVar dbSNP
15g.63044064A>TCA392718557TPM1c.152A>T (p.Lys51Met)
n.231A>T
c.278A>T (p.Lys93Met)
c.240+233A>T (n.240+233A>T)
n.98A>T
n.334A>T
n.552A>T
c.94A>T
n.1148+233A>T
c.56+233A>T
c.*354+233A>T (n.*354+233A>T)
c.-227A>T (n.-227A>T)
15g.63044065G>ACA490679570TPM1c.153G>A (p.Lys51=)
n.232G>A
c.279G>A (p.Lys93=)
c.240+234G>A (n.240+234G>A)
n.99G>A
n.335G>A
n.553G>A
c.95G>A
n.1148+234G>A
c.56+234G>A
c.*354+234G>A (n.*354+234G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63044065G>CCA392718560TPM1c.153G>C (p.Lys51Asn)
n.232G>C
c.279G>C (p.Lys93Asn)
c.240+234G>C (n.240+234G>C)
n.99G>C
n.335G>C
n.553G>C
c.95G>C
n.1148+234G>C
c.56+234G>C
c.*354+234G>C (n.*354+234G>C)
c.-226G>C (n.-226G>C)
15g.63044065G=CA2182487625TPM1c.153G= (p.Lys51=)
n.232G=
c.279G= (p.Lys93=)
c.240+234G= (n.240+234G=)
n.99G=
n.335G=
n.553G=
c.95G=
n.1148+234G=
c.56+234G=
c.*354+234G= (n.*354+234G=)
c.-226G= (n.-226G=)
15g.63044065G>TCA392718561TPM1c.153G>T (p.Lys51Asn)
n.232G>T
c.279G>T (p.Lys93Asn)
c.240+234G>T (n.240+234G>T)
n.99G>T
n.335G>T
n.553G>T
c.95G>T
n.1148+234G>T
c.56+234G>T
c.*354+234G>T (n.*354+234G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
15g.63044066G>ACA018660TPM1c.154G>A (p.Gly52Ser)
n.233G>A
c.280G>A (p.Gly94Ser)
c.240+235G>A (n.240+235G>A)
n.100G>A
n.336G>A
n.554G>A
c.96G>A
n.1148+235G>A
c.56+235G>A
c.*354+235G>A (n.*354+235G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63044066G>CCA392718562TPM1c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.233G>C
c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.240+235G>C (n.240+235G>C)
n.100G>C
n.336G>C
n.554G>C
c.96G>C
n.1148+235G>C
c.56+235G>C
c.*354+235G>C (n.*354+235G>C)
c.-225G>C (n.-225G>C)
gnomAD v4
15g.63044066G=CA2182487628TPM1c.154G= (p.Gly52=)
n.233G=
c.280G= (p.Gly94=)
c.240+235G= (n.240+235G=)
n.100G=
n.336G=
n.554G=
c.96G=
n.1148+235G=
c.56+235G=
c.*354+235G= (n.*354+235G=)
c.-225G= (n.-225G=)
15g.63044066G>TCA392718563TPM1c.154G>T (p.Gly52Cys)
n.233G>T
c.280G>T (p.Gly94Cys)
c.240+235G>T (n.240+235G>T)
n.100G>T
n.336G>T
n.554G>T
c.96G>T
n.1148+235G>T
c.56+235G>T
c.*354+235G>T (n.*354+235G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
15g.63044067G>ACA392718565TPM1c.155G>A (p.Gly52Asp)
n.234G>A
c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.240+236G>A (n.240+236G>A)
n.101G>A
n.337G>A
n.555G>A
c.97G>A
n.1148+236G>A
c.56+236G>A
c.*354+236G>A (n.*354+236G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
15g.63044067G>CCA392718564TPM1c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.234G>C
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.240+236G>C (n.240+236G>C)
n.101G>C
n.337G>C
n.555G>C
c.97G>C
n.1148+236G>C
c.56+236G>C
c.*354+236G>C (n.*354+236G>C)
c.-224G>C (n.-224G>C)
15g.63044067G=CA2182487631TPM1c.155G= (p.Gly52=)
n.234G=
c.281G= (p.Gly94=)
c.240+236G= (n.240+236G=)
n.101G=
n.337G=
n.555G=
c.97G=
n.1148+236G=
c.56+236G=
c.*354+236G= (n.*354+236G=)
c.-224G= (n.-224G=)
15g.63044067G>TCA027785TPM1c.155G>T (p.Gly52Val)
n.234G>T
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.240+236G>T (n.240+236G>T)
n.101G>T
n.337G>T
n.555G>T
c.97G>T
n.1148+236G>T
c.56+236G>T
c.*354+236G>T (n.*354+236G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63044068C>ACA490679586TPM1c.156C>A (p.Gly52=)
n.235C>A
c.282C>A (p.Gly94=)
c.240+237C>A (n.240+237C>A)
n.102C>A
n.338C>A
n.556C>A
c.98C>A
n.1148+237C>A
c.56+237C>A
c.*354+237C>A (n.*354+237C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
15g.63044068C>GCA490679590TPM1c.156C>G (p.Gly52=)
n.235C>G
c.282C>G (p.Gly94=)
c.240+237C>G (n.240+237C>G)
n.102C>G
n.338C>G
n.556C>G
c.98C>G
n.1148+237C>G
c.56+237C>G
c.*354+237C>G (n.*354+237C>G)
c.-223C>G (n.-223C>G)
15g.63044068C>TCA490679591TPM1c.156C>T (p.Gly52=)
n.235C>T
c.282C>T (p.Gly94=)
c.240+237C>T (n.240+237C>T)
n.102C>T
n.338C>T
n.556C>T
c.98C>T
n.1148+237C>T
c.56+237C>T
c.*354+237C>T (n.*354+237C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
15g.63044069A>CCA392718566TPM1c.157A>C (p.Thr53Pro)
n.236A>C
c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.240+238A>C (n.240+238A>C)
n.103A>C
n.339A>C
n.557A>C
c.99A>C
n.1148+238A>C
c.56+238A>C
c.*354+238A>C (n.*354+238A>C)
c.-222A>C (n.-222A>C)
15g.63044069A>GCA392718567TPM1c.157A>G (p.Thr53Ala)
n.236A>G
c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.240+238A>G (n.240+238A>G)
n.103A>G
n.339A>G
n.557A>G
c.99A>G
n.1148+238A>G
c.56+238A>G
c.*354+238A>G (n.*354+238A>G)
c.-222A>G (n.-222A>G)
15g.63044069A>TCA392718568TPM1c.157A>T (p.Thr53Ser)
n.236A>T
c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.240+238A>T (n.240+238A>T)
n.103A>T
n.339A>T
n.557A>T
c.99A>T
n.1148+238A>T
c.56+238A>T
c.*354+238A>T (n.*354+238A>T)
c.-222A>T (n.-222A>T)
ClinVar
15g.63044070C>ACA392718569TPM1c.158C>A (p.Thr53Asn)
n.237C>A
c.284C>A (p.Thr95Asn)
c.240+239C>A (n.240+239C>A)
n.104C>A
n.340C>A
n.558C>A
c.100C>A
n.1148+239C>A
c.56+239C>A
c.*354+239C>A (n.*354+239C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
15g.63044070C>GCA392718570TPM1c.158C>G (p.Thr53Ser)
n.237C>G
c.284C>G (p.Thr95Ser)
c.240+239C>G (n.240+239C>G)
n.104C>G
n.340C>G
n.558C>G
c.100C>G
n.1148+239C>G
c.56+239C>G
c.*354+239C>G (n.*354+239C>G)
c.-221C>G (n.-221C>G)
15g.63044070C>TCA392718571TPM1c.158C>T (p.Thr53Ile)
n.237C>T
c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.240+239C>T (n.240+239C>T)
n.104C>T
n.340C>T
n.558C>T
c.100C>T
n.1148+239C>T
c.56+239C>T
c.*354+239C>T (n.*354+239C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
ClinVar dbSNP
15g.63044071C>ACA490679597TPM1c.159C>A (p.Thr53=)
n.238C>A
c.285C>A (p.Thr95=)
c.240+240C>A (n.240+240C>A)
n.105C>A
n.341C>A
n.559C>A
c.101C>A
n.1148+240C>A
c.56+240C>A
c.*354+240C>A (n.*354+240C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
15g.63044071C=CA2182487632TPM1c.159C= (p.Thr53=)
n.238C=
c.285C= (p.Thr95=)
c.240+240C= (n.240+240C=)
n.105C=
n.341C=
n.559C=
c.101C=
n.1148+240C=
c.56+240C=
c.*354+240C= (n.*354+240C=)
c.-220C= (n.-220C=)
15g.63044071C>GCA490679599TPM1c.159C>G (p.Thr53=)
n.238C>G
c.285C>G (p.Thr95=)
c.240+240C>G (n.240+240C>G)
n.105C>G
n.341C>G
n.559C>G
c.101C>G
n.1148+240C>G
c.56+240C>G
c.*354+240C>G (n.*354+240C>G)
c.-220C>G (n.-220C>G)
15g.63044071C>TCA490679601TPM1c.159C>T (p.Thr53=)
n.238C>T
c.285C>T (p.Thr95=)
c.240+240C>T (n.240+240C>T)
n.105C>T
n.341C>T
n.559C>T
c.101C>T
n.1148+240C>T
c.56+240C>T
c.*354+240C>T (n.*354+240C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.63044072G>ACA018668TPM1c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.239G>A
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.240+241G>A (n.240+241G>A)
n.106G>A
n.342G>A
n.560G>A
c.102G>A
n.1148+241G>A
c.56+241G>A
c.*354+241G>A (n.*354+241G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
15g.63044072G>CCA392718573TPM1c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.239G>C
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.240+241G>C (n.240+241G>C)
n.106G>C
n.342G>C
n.560G>C
c.102G>C
n.1148+241G>C
c.56+241G>C
c.*354+241G>C (n.*354+241G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
15g.63044072G=CA2182487636TPM1c.160G= (p.Glu54=)
n.239G=
c.286G= (p.Glu96=)
c.240+241G= (n.240+241G=)
n.106G=
n.342G=
n.560G=
c.102G=
n.1148+241G=
c.56+241G=
c.*354+241G= (n.*354+241G=)
c.-219G= (n.-219G=)
15g.63044072G>TCA392718572TPM1c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.239G>T
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.240+241G>T (n.240+241G>T)
n.106G>T
n.342G>T
n.560G>T
c.102G>T
n.1148+241G>T
c.56+241G>T
c.*354+241G>T (n.*354+241G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
15g.63044073A>CCA392718574TPM1c.161A>C (p.Glu54Ala)
n.240A>C
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.240+242A>C (n.240+242A>C)
n.107A>C
n.343A>C
n.561A>C
c.103A>C
n.1148+242A>C
c.56+242A>C
c.*354+242A>C (n.*354+242A>C)
c.-218A>C (n.-218A>C)
ClinVar
15g.63044073A>GCA392718575TPM1c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.240A>G
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.240+242A>G (n.240+242A>G)
n.107A>G
n.343A>G
n.561A>G
c.103A>G
n.1148+242A>G
c.56+242A>G
c.*354+242A>G (n.*354+242A>G)
c.-218A>G (n.-218A>G)
15g.63044073A>TCA392718576TPM1c.161A>T (p.Glu54Val)
n.240A>T
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.240+242A>T (n.240+242A>T)
n.107A>T
n.343A>T
n.561A>T
c.103A>T
n.1148+242A>T
c.56+242A>T
c.*354+242A>T (n.*354+242A>T)
c.-218A>T (n.-218A>T)
15g.63044074A>CCA392718577TPM1c.162A>C (p.Glu54Asp)
n.241A>C
c.288A>C (p.Glu96Asp)
c.240+243A>C (n.240+243A>C)
n.108A>C
n.344A>C
n.562A>C
c.104A>C
n.1148+243A>C
c.56+243A>C
c.*354+243A>C (n.*354+243A>C)
c.-217A>C (n.-217A>C)
gnomAD v4
15g.63044074A>GCA490679616TPM1c.162A>G (p.Glu54=)
n.241A>G
c.288A>G (p.Glu96=)
c.240+243A>G (n.240+243A>G)
n.108A>G
n.344A>G
n.562A>G
c.104A>G
n.1148+243A>G
c.56+243A>G
c.*354+243A>G (n.*354+243A>G)
c.-217A>G (n.-217A>G)
ClinVar
15g.63044074A>TCA392718578TPM1c.162A>T (p.Glu54Asp)
n.241A>T
c.288A>T (p.Glu96Asp)
c.240+243A>T (n.240+243A>T)
n.108A>T
n.344A>T
n.562A>T
c.104A>T
n.1148+243A>T
c.56+243A>T
c.*354+243A>T (n.*354+243A>T)
c.-217A>T (n.-217A>T)
15g.63044075G>ACA017879TPM1c.163G>A (p.Asp55Asn)
n.242G>A
c.289G>A (p.Asp97Asn)
c.240+244G>A (n.240+244G>A)
n.109G>A
n.345G>A
n.563G>A
c.105G>A
n.1148+244G>A
c.56+244G>A
c.*354+244G>A (n.*354+244G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
ClinVar dbSNP
15g.63044075G>CCA392718579TPM1c.163G>C (p.Asp55His)
n.242G>C
c.289G>C (p.Asp97His)
c.240+244G>C (n.240+244G>C)
n.109G>C
n.345G>C
n.563G>C
c.105G>C
n.1148+244G>C
c.56+244G>C
c.*354+244G>C (n.*354+244G>C)
c.-216G>C (n.-216G>C)
15g.63044075G=CA2182487639TPM1c.163G= (p.Asp55=)
n.242G=
c.289G= (p.Asp97=)
c.240+244G= (n.240+244G=)
n.109G=
n.345G=
n.563G=
c.105G=
n.1148+244G=
c.56+244G=
c.*354+244G= (n.*354+244G=)
c.-216G= (n.-216G=)
15g.63044075G>TCA392718580TPM1c.163G>T (p.Asp55Tyr)
n.242G>T
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
c.240+244G>T (n.240+244G>T)
n.109G>T
n.345G>T
n.563G>T
c.105G>T
n.1148+244G>T
c.56+244G>T
c.*354+244G>T (n.*354+244G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
ClinVar dbSNP
15g.63044076A=CA2182487643TPM1c.164A= (p.Asp55=)
n.243A=
c.290A= (p.Asp97=)
c.240+245A= (n.240+245A=)
n.110A=
n.346A=
n.564A=
c.106A=
n.1148+245A=
c.56+245A=
c.*354+245A= (n.*354+245A=)
c.-215A= (n.-215A=)
15g.63044076A>CCA392718581TPM1c.164A>C (p.Asp55Ala)
n.243A>C
c.290A>C (p.Asp97Ala)
c.240+245A>C (n.240+245A>C)
n.110A>C
n.346A>C
n.564A>C
c.106A>C
n.1148+245A>C
c.56+245A>C
c.*354+245A>C (n.*354+245A>C)
c.-215A>C (n.-215A>C)
15g.63044076A>GCA392718582TPM1c.164A>G (p.Asp55Gly)
n.243A>G
c.290A>G (p.Asp97Gly)
c.240+245A>G (n.240+245A>G)
n.110A>G
n.346A>G
n.564A>G
c.106A>G
n.1148+245A>G
c.56+245A>G
c.*354+245A>G (n.*354+245A>G)
c.-215A>G (n.-215A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63044076A>TCA392718583TPM1c.164A>T (p.Asp55Val)
n.243A>T
c.290A>T (p.Asp97Val)
c.240+245A>T (n.240+245A>T)
n.110A>T
n.346A>T
n.564A>T
c.106A>T
n.1148+245A>T
c.56+245A>T
c.*354+245A>T (n.*354+245A>T)
c.-215A>T (n.-215A>T)
15g.63044077T>ACA392718585TPM1c.165T>A (p.Asp55Glu)
n.244T>A
c.291T>A (p.Asp97Glu)
c.240+246T>A (n.240+246T>A)
n.111T>A
n.347T>A
n.565T>A
c.107T>A
n.1148+246T>A
c.56+246T>A
c.*354+246T>A (n.*354+246T>A)
c.-214T>A (n.-214T>A)
15g.63044077T>CCA490679633TPM1c.165T>C (p.Asp55=)
n.244T>C
c.291T>C (p.Asp97=)
c.240+246T>C (n.240+246T>C)
n.111T>C
n.347T>C
n.565T>C
c.107T>C
n.1148+246T>C
c.56+246T>C
c.*354+246T>C (n.*354+246T>C)
c.-214T>C (n.-214T>C)
15g.63044077T>GCA392718584TPM1c.165T>G (p.Asp55Glu)
n.244T>G
c.291T>G (p.Asp97Glu)
c.240+246T>G (n.240+246T>G)
n.111T>G
n.347T>G
n.565T>G
c.107T>G
n.1148+246T>G
c.56+246T>G
c.*354+246T>G (n.*354+246T>G)
c.-214T>G (n.-214T>G)
15g.63044078G>ACA392718586TPM1c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.245G>A
c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.240+247G>A (n.240+247G>A)
n.112G>A
n.348G>A
n.566G>A
c.108G>A
n.1148+247G>A
c.56+247G>A
c.*354+247G>A (n.*354+247G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
15g.63044078G>CCA392718587TPM1c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.245G>C
c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.240+247G>C (n.240+247G>C)
n.112G>C
n.348G>C
n.566G>C
c.108G>C
n.1148+247G>C
c.56+247G>C
c.*354+247G>C (n.*354+247G>C)
c.-213G>C (n.-213G>C)
15g.63044078G>TCA392718588TPM1c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.245G>T
c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.240+247G>T (n.240+247G>T)
n.112G>T
n.348G>T
n.566G>T
c.108G>T
n.1148+247G>T
c.56+247G>T
c.*354+247G>T (n.*354+247G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
gnomAD v4
15g.63044079A>CCA392718589TPM1c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.246A>C
c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.240+248A>C (n.240+248A>C)
n.113A>C
n.349A>C
n.567A>C
c.109A>C
n.1148+248A>C
c.56+248A>C
c.*354+248A>C (n.*354+248A>C)
c.-212A>C (n.-212A>C)
15g.63044079A>GCA392718590TPM1c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.246A>G
c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.240+248A>G (n.240+248A>G)
n.113A>G
n.349A>G
n.567A>G
c.109A>G
n.1148+248A>G
c.56+248A>G
c.*354+248A>G (n.*354+248A>G)
c.-212A>G (n.-212A>G)
ClinVar
15g.63044079A>TCA392718591TPM1c.167A>T (p.Glu56Val)
n.246A>T
c.293A>T (p.Glu98Val)
c.240+248A>T (n.240+248A>T)
n.113A>T
n.349A>T
n.567A>T
c.109A>T
n.1148+248A>T
c.56+248A>T
c.*354+248A>T (n.*354+248A>T)
c.-212A>T (n.-212A>T)
15g.63044080A>CCA392718592TPM1c.168A>C (p.Glu56Asp)
n.247A>C
c.294A>C (p.Glu98Asp)
c.240+249A>C (n.240+249A>C)
n.114A>C
n.350A>C
n.568A>C
c.110A>C
n.1148+249A>C
c.56+249A>C
c.*354+249A>C (n.*354+249A>C)
c.-211A>C (n.-211A>C)
15g.63044080A>GCA490679652TPM1c.168A>G (p.Glu56=)
n.247A>G
c.294A>G (p.Glu98=)
c.240+249A>G (n.240+249A>G)
n.114A>G
n.350A>G
n.568A>G
c.110A>G
n.1148+249A>G
c.56+249A>G
c.*354+249A>G (n.*354+249A>G)
c.-211A>G (n.-211A>G)
15g.63044080A>TCA392718593TPM1c.168A>T (p.Glu56Asp)
n.247A>T
c.294A>T (p.Glu98Asp)
c.240+249A>T (n.240+249A>T)
n.114A>T
n.350A>T
n.568A>T
c.110A>T
n.1148+249A>T
c.56+249A>T
c.*354+249A>T (n.*354+249A>T)
c.-211A>T (n.-211A>T)
15g.63044081C>ACA392718594TPM1c.169C>A (p.Leu57Met)
n.248C>A
c.295C>A (p.Leu99Met)
c.240+250C>A (n.240+250C>A)
n.115C>A
n.351C>A
n.569C>A
c.111C>A
n.1148+250C>A
c.56+250C>A
c.*354+250C>A (n.*354+250C>A)
c.-210C>A (n.-210C>A)
15g.63044081C=CA2182487645TPM1c.169C= (p.Leu57=)
n.248C=
c.295C= (p.Leu99=)
c.240+250C= (n.240+250C=)
n.115C=
n.351C=
n.569C=
c.111C=
n.1148+250C=
c.56+250C=
c.*354+250C= (n.*354+250C=)
c.-210C= (n.-210C=)
15g.63044081C>GCA392718595TPM1c.169C>G (p.Leu57Val)
n.248C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.240+250C>G (n.240+250C>G)
n.115C>G
n.351C>G
n.569C>G
c.111C>G
n.1148+250C>G
c.56+250C>G
c.*354+250C>G (n.*354+250C>G)
c.-210C>G (n.-210C>G)
15g.63044081C>TCA490679658TPM1c.169C>T (p.Leu57=)
n.248C>T
c.295C>T (p.Leu99=)
c.240+250C>T (n.240+250C>T)
n.115C>T
n.351C>T
n.569C>T
c.111C>T
n.1148+250C>T
c.56+250C>T
c.*354+250C>T (n.*354+250C>T)
c.-210C>T (n.-210C>T)
dbSNP
15g.63044082T>ACA392718596TPM1c.170T>A (p.Leu57Gln)
n.249T>A
c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.240+251T>A (n.240+251T>A)
n.116T>A
n.352T>A
n.570T>A
c.112T>A
n.1148+251T>A
c.56+251T>A
c.*354+251T>A (n.*354+251T>A)
c.-209T>A (n.-209T>A)
15g.63044082T>CCA392718597TPM1c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.249T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.240+251T>C (n.240+251T>C)
n.116T>C
n.352T>C
n.570T>C
c.112T>C
n.1148+251T>C
c.56+251T>C
c.*354+251T>C (n.*354+251T>C)
c.-209T>C (n.-209T>C)
ClinVar
15g.63044082T>GCA392718598TPM1c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.249T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.240+251T>G (n.240+251T>G)
n.116T>G
n.352T>G
n.570T>G
c.112T>G
n.1148+251T>G
c.56+251T>G
c.*354+251T>G (n.*354+251T>G)
c.-209T>G (n.-209T>G)
15g.63044083G>ACA490679668TPM1c.171G>A (p.Leu57=)
n.250G>A
c.297G>A (p.Leu99=)
c.240+252G>A (n.240+252G>A)
n.117G>A
n.353G>A
n.571G>A
c.113G>A
n.1148+252G>A
c.56+252G>A
c.*354+252G>A (n.*354+252G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
gnomAD v4
15g.63044083G>CCA490679669TPM1c.171G>C (p.Leu57=)
n.250G>C
c.297G>C (p.Leu99=)
c.240+252G>C (n.240+252G>C)
n.117G>C
n.353G>C
n.571G>C
c.113G>C
n.1148+252G>C
c.56+252G>C
c.*354+252G>C (n.*354+252G>C)
c.-208G>C (n.-208G>C)
15g.63044083G>TCA490679672TPM1c.171G>T (p.Leu57=)
n.250G>T
c.297G>T (p.Leu99=)
c.240+252G>T (n.240+252G>T)
n.117G>T
n.353G>T
n.571G>T
c.113G>T
n.1148+252G>T
c.56+252G>T
c.*354+252G>T (n.*354+252G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
15g.63044084G>ACA392718599TPM1c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.251G>A
c.298G>A (p.Asp100Asn)
c.240+253G>A (n.240+253G>A)
n.118G>A
n.354G>A
n.572G>A
c.114G>A
n.1148+253G>A
c.56+253G>A
c.*354+253G>A (n.*354+253G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
15g.63044084G>CCA018682TPM1c.172G>C (p.Asp58His)
n.251G>C
c.298G>C (p.Asp100His)
c.240+253G>C (n.240+253G>C)
n.118G>C
n.354G>C
n.572G>C
c.114G>C
n.1148+253G>C
c.56+253G>C
c.*354+253G>C (n.*354+253G>C)
c.-207G>C (n.-207G>C)
ClinVar dbSNP
15g.63044084G=CA2182487647TPM1c.172G= (p.Asp58=)
n.251G=
c.298G= (p.Asp100=)
c.240+253G= (n.240+253G=)
n.118G=
n.354G=
n.572G=
c.114G=
n.1148+253G=
c.56+253G=
c.*354+253G= (n.*354+253G=)
c.-207G= (n.-207G=)
15g.63044084G>TCA392718600TPM1c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.251G>T
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.240+253G>T (n.240+253G>T)
n.118G>T
n.354G>T
n.572G>T
c.114G>T
n.1148+253G>T
c.56+253G>T
c.*354+253G>T (n.*354+253G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
15g.63044085A>CCA392718601TPM1c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.252A>C
c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.240+254A>C (n.240+254A>C)
n.119A>C
n.355A>C
n.573A>C
c.115A>C
n.1148+254A>C
c.56+254A>C
c.*354+254A>C (n.*354+254A>C)
c.-206A>C (n.-206A>C)
15g.63044085A>GCA392718603TPM1c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.252A>G
c.299A>G (p.Asp100Gly)
c.240+254A>G (n.240+254A>G)
n.119A>G
n.355A>G
n.573A>G
c.115A>G
n.1148+254A>G
c.56+254A>G
c.*354+254A>G (n.*354+254A>G)
c.-206A>G (n.-206A>G)
gnomAD v4
15g.63044085A>TCA392718602TPM1c.173A>T (p.Asp58Val)
n.252A>T
c.299A>T (p.Asp100Val)
c.240+254A>T (n.240+254A>T)
n.119A>T
n.355A>T
n.573A>T
c.115A>T
n.1148+254A>T
c.56+254A>T
c.*354+254A>T (n.*354+254A>T)
c.-206A>T (n.-206A>T)
15g.63044087_63044092delCA2628845022TPM1c.175_180del (p.Lys59_Tyr60del)
n.254_259del
c.301_306del (p.Lys101_Tyr102del)
c.240+256_240+261del (n.240+256_240+261del)
n.121_126del
n.357_362del
n.575_580del
c.117_122del
n.1148+256_1148+261del
c.56+256_56+261del
c.*354+256_*354+261del (n.*354+256_*354+261del)
c.-204_-199del (n.-204_-199del)
gnomAD v4
15g.63044086C>ACA392718604TPM1c.174C>A (p.Asp58Glu)
n.253C>A
c.300C>A (p.Asp100Glu)
c.240+255C>A (n.240+255C>A)
n.120C>A
n.356C>A
n.574C>A
c.116C>A
n.1148+255C>A
c.56+255C>A
c.*354+255C>A (n.*354+255C>A)
c.-205C>A (n.-205C>A)
15g.63044086C=CA2182487649TPM1c.174C= (p.Asp58=)
n.253C=
c.300C= (p.Asp100=)
c.240+255C= (n.240+255C=)
n.120C=
n.356C=
n.574C=
c.116C=
n.1148+255C=
c.56+255C=
c.*354+255C= (n.*354+255C=)
c.-205C= (n.-205C=)
15g.63044086C>GCA392718605TPM1c.174C>G (p.Asp58Glu)
n.253C>G
c.300C>G (p.Asp100Glu)
c.240+255C>G (n.240+255C>G)
n.120C>G
n.356C>G
n.574C>G
c.116C>G
n.1148+255C>G
c.56+255C>G
c.*354+255C>G (n.*354+255C>G)
c.-205C>G (n.-205C>G)
15g.63044086C>TCA272020918TPM1c.174C>T (p.Asp58=)
n.253C>T
c.300C>T (p.Asp100=)
c.240+255C>T (n.240+255C>T)
n.120C>T
n.356C>T
n.574C>T
c.116C>T
n.1148+255C>T
c.56+255C>T
c.*354+255C>T (n.*354+255C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
dbSNP
15g.63044087A>CCA392718606TPM1c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.254A>C
c.301A>C (p.Lys101Gln)
c.240+256A>C (n.240+256A>C)
n.121A>C
n.357A>C
n.575A>C
c.117A>C
n.1148+256A>C
c.56+256A>C
c.*354+256A>C (n.*354+256A>C)
c.-204A>C (n.-204A>C)
gnomAD v4
15g.63044087A>GCA392718607TPM1c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.254A>G
c.301A>G (p.Lys101Glu)
c.240+256A>G (n.240+256A>G)
n.121A>G
n.357A>G
n.575A>G
c.117A>G
n.1148+256A>G
c.56+256A>G
c.*354+256A>G (n.*354+256A>G)
c.-204A>G (n.-204A>G)
15g.63044087A>TCA392718608TPM1c.175A>T (p.Lys59Ter)
n.254A>T
c.301A>T (p.Lys101Ter)
c.240+256A>T (n.240+256A>T)
n.121A>T
n.357A>T
n.575A>T
c.117A>T
n.1148+256A>T
c.56+256A>T
c.*354+256A>T (n.*354+256A>T)
c.-204A>T (n.-204A>T)
15g.63044088A=CA2182487651TPM1c.176A= (p.Lys59=)
n.255A=
c.302A= (p.Lys101=)
c.240+257A= (n.240+257A=)
n.122A=
n.358A=
n.576A=
c.118A=
n.1148+257A=
c.56+257A=
c.*354+257A= (n.*354+257A=)
c.-203A= (n.-203A=)
15g.63044088A>CCA392718609TPM1c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.255A>C
c.302A>C (p.Lys101Thr)
c.240+257A>C (n.240+257A>C)
n.122A>C
n.358A>C
n.576A>C
c.118A>C
n.1148+257A>C
c.56+257A>C
c.*354+257A>C (n.*354+257A>C)
c.-203A>C (n.-203A>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.63044088A>GCA392718610TPM1c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.255A>G
c.302A>G (p.Lys101Arg)
c.240+257A>G (n.240+257A>G)
n.122A>G
n.358A>G
n.576A>G
c.118A>G
n.1148+257A>G
c.56+257A>G
c.*354+257A>G (n.*354+257A>G)
c.-203A>G (n.-203A>G)
15g.63044088A>TCA392718611TPM1c.176A>T (p.Lys59Ile)
n.255A>T
c.302A>T (p.Lys101Ile)
c.240+257A>T (n.240+257A>T)
n.122A>T
n.358A>T
n.576A>T
c.118A>T
n.1148+257A>T
c.56+257A>T
c.*354+257A>T (n.*354+257A>T)
c.-203A>T (n.-203A>T)
15g.63044089A=CA2182487654TPM1c.177A= (p.Lys59=)
n.256A=
c.303A= (p.Lys101=)
c.240+258A= (n.240+258A=)
n.123A=
n.359A=
n.577A=
c.119A=
n.1148+258A=
c.56+258A=
c.*354+258A= (n.*354+258A=)
c.-202A= (n.-202A=)
15g.63044089A>CCA392718612TPM1c.177A>C (p.Lys59Asn)
n.256A>C
c.303A>C (p.Lys101Asn)
c.240+258A>C (n.240+258A>C)
n.123A>C
n.359A>C
n.577A>C
c.119A>C
n.1148+258A>C
c.56+258A>C
c.*354+258A>C (n.*354+258A>C)
c.-202A>C (n.-202A>C)
15g.63044089A>GCA027790TPM1c.177A>G (p.Lys59=)
n.256A>G
c.303A>G (p.Lys101=)
c.240+258A>G (n.240+258A>G)
n.123A>G
n.359A>G
n.577A>G
c.119A>G
n.1148+258A>G
c.56+258A>G
c.*354+258A>G (n.*354+258A>G)
c.-202A>G (n.-202A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044089A>TCA392718613TPM1c.177A>T (p.Lys59Asn)
n.256A>T
c.303A>T (p.Lys101Asn)
c.240+258A>T (n.240+258A>T)
n.123A>T
n.359A>T
n.577A>T
c.119A>T
n.1148+258A>T
c.56+258A>T
c.*354+258A>T (n.*354+258A>T)
c.-202A>T (n.-202A>T)
15g.63044090T>ACA392718614TPM1c.178T>A (p.Tyr60Asn)
n.257T>A
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
c.240+259T>A (n.240+259T>A)
n.124T>A
n.360T>A
n.578T>A
c.120T>A
n.1148+259T>A
c.56+259T>A
c.*354+259T>A (n.*354+259T>A)
c.-201T>A (n.-201T>A)
15g.63044090T>CCA392718616TPM1c.178T>C (p.Tyr60His)
n.257T>C
c.304T>C (p.Tyr102His)
c.240+259T>C (n.240+259T>C)
n.124T>C
n.360T>C
n.578T>C
c.120T>C
n.1148+259T>C
c.56+259T>C
c.*354+259T>C (n.*354+259T>C)
c.-201T>C (n.-201T>C)
ClinVar dbSNP
15g.63044090T>GCA392718615TPM1c.178T>G (p.Tyr60Asp)
n.257T>G
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
c.240+259T>G (n.240+259T>G)
n.124T>G
n.360T>G
n.578T>G
c.120T>G
n.1148+259T>G
c.56+259T>G
c.*354+259T>G (n.*354+259T>G)
c.-201T>G (n.-201T>G)
15g.63044090T=CA2182487657TPM1c.178T= (p.Tyr60=)
n.257T=
c.304T= (p.Tyr102=)
c.240+259T= (n.240+259T=)
n.124T=
n.360T=
n.578T=
c.120T=
n.1148+259T=
c.56+259T=
c.*354+259T= (n.*354+259T=)
c.-201T= (n.-201T=)
15g.63044091A=CA2182487660TPM1c.179A= (p.Tyr60=)
n.258A=
c.305A= (p.Tyr102=)
c.240+260A= (n.240+260A=)
n.125A=
n.361A=
n.579A=
c.121A=
n.1148+260A=
c.56+260A=
c.*354+260A= (n.*354+260A=)
c.-200A= (n.-200A=)
15g.63044091A>CCA392718617TPM1c.179A>C (p.Tyr60Ser)
n.258A>C
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
c.240+260A>C (n.240+260A>C)
n.125A>C
n.361A>C
n.579A>C
c.121A>C
n.1148+260A>C
c.56+260A>C
c.*354+260A>C (n.*354+260A>C)
c.-200A>C (n.-200A>C)
15g.63044091A>GCA392718618TPM1c.179A>G (p.Tyr60Cys)
n.258A>G
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
c.240+260A>G (n.240+260A>G)
n.125A>G
n.361A>G
n.579A>G
c.121A>G
n.1148+260A>G
c.56+260A>G
c.*354+260A>G (n.*354+260A>G)
c.-200A>G (n.-200A>G)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
15g.63044091A>TCA392718619TPM1c.179A>T (p.Tyr60Phe)
n.258A>T
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
c.240+260A>T (n.240+260A>T)
n.125A>T
n.361A>T
n.579A>T
c.121A>T
n.1148+260A>T
c.56+260A>T
c.*354+260A>T (n.*354+260A>T)
c.-200A>T (n.-200A>T)
15g.63044091dupCA2580089851TPM1c.179dup (p.Tyr60Ter)
n.258dup
c.305dup (p.Tyr102Ter)
c.240+260dup (n.240+260dup)
n.125dup
n.361dup
n.579dup
c.121dup
n.1148+260dup
c.56+260dup
c.*354+260dup (n.*354+260dup)
c.-200dup (n.-200dup)
ClinVar
15g.63044092delCA490679724TPM1c.180del (p.Ser61LeufsTer25)
n.259del
c.306del (p.Ser103LeufsTer25)
c.240+261del (n.240+261del)
n.126del
n.362del
n.580del
c.180del (p.Ser61LeufsTer17)
c.122del
n.1148+261del
c.56+261del
c.*354+261del (n.*354+261del)
c.180del (p.Ser61LeufsTer21)
c.-199del (n.-199del)
COSMIC COSMIC COSMIC
15g.63044092C>ACA392718620TPM1c.180C>A (p.Tyr60Ter)
n.259C>A
c.306C>A (p.Tyr102Ter)
c.240+261C>A (n.240+261C>A)
n.126C>A
n.362C>A
n.580C>A
c.122C>A
n.1148+261C>A
c.56+261C>A
c.*354+261C>A (n.*354+261C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
15g.63044092C=CA2182487664TPM1c.180C= (p.Tyr60=)
n.259C=
c.306C= (p.Tyr102=)
c.240+261C= (n.240+261C=)
n.126C=
n.362C=
n.580C=
c.122C=
n.1148+261C=
c.56+261C=
c.*354+261C= (n.*354+261C=)
c.-199C= (n.-199C=)
15g.63044092C>GCA392718621TPM1c.180C>G (p.Tyr60Ter)
n.259C>G
c.306C>G (p.Tyr102Ter)
c.240+261C>G (n.240+261C>G)
n.126C>G
n.362C>G
n.580C>G
c.122C>G
n.1148+261C>G
c.56+261C>G
c.*354+261C>G (n.*354+261C>G)
c.-199C>G (n.-199C>G)
15g.63044092C>TCA017886TPM1c.180C>T (p.Tyr60=)
n.259C>T
c.306C>T (p.Tyr102=)
c.240+261C>T (n.240+261C>T)
n.126C>T
n.362C>T
n.580C>T
c.122C>T
n.1148+261C>T
c.56+261C>T
c.*354+261C>T (n.*354+261C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044093T>ACA392718622TPM1c.181T>A (p.Ser61Thr)
n.260T>A
c.307T>A (p.Ser103Thr)
c.240+262T>A (n.240+262T>A)
n.127T>A
n.363T>A
n.581T>A
c.123T>A
n.1148+262T>A
c.56+262T>A
c.*354+262T>A (n.*354+262T>A)
c.-198T>A (n.-198T>A)
15g.63044093T>CCA392718623TPM1c.181T>C (p.Ser61Pro)
n.260T>C
c.307T>C (p.Ser103Pro)
c.240+262T>C (n.240+262T>C)
n.127T>C
n.363T>C
n.581T>C
c.123T>C
n.1148+262T>C
c.56+262T>C
c.*354+262T>C (n.*354+262T>C)
c.-198T>C (n.-198T>C)
ClinVar dbSNP
15g.63044093T>GCA392718624TPM1c.181T>G (p.Ser61Ala)
n.260T>G
c.307T>G (p.Ser103Ala)
c.240+262T>G (n.240+262T>G)
n.127T>G
n.363T>G
n.581T>G
c.123T>G
n.1148+262T>G
c.56+262T>G
c.*354+262T>G (n.*354+262T>G)
c.-198T>G (n.-198T>G)
15g.63044093T=CA2182487668TPM1c.181T= (p.Ser61=)
n.260T=
c.307T= (p.Ser103=)
c.240+262T= (n.240+262T=)
n.127T=
n.363T=
n.581T=
c.123T=
n.1148+262T=
c.56+262T=
c.*354+262T= (n.*354+262T=)
c.-198T= (n.-198T=)
15g.63044094C>ACA392718625TPM1c.182C>A (p.Ser61Tyr)
n.261C>A
c.308C>A (p.Ser103Tyr)
c.240+263C>A (n.240+263C>A)
n.128C>A
n.364C>A
n.582C>A
c.124C>A
n.1148+263C>A
c.56+263C>A
c.*354+263C>A (n.*354+263C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
15g.63044094C=CA2182487671TPM1c.182C= (p.Ser61=)
n.261C=
c.308C= (p.Ser103=)
c.240+263C= (n.240+263C=)
n.128C=
n.364C=
n.582C=
c.124C=
n.1148+263C=
c.56+263C=
c.*354+263C= (n.*354+263C=)
c.-197C= (n.-197C=)
15g.63044094C>GCA392718626TPM1c.182C>G (p.Ser61Cys)
n.261C>G
c.308C>G (p.Ser103Cys)
c.240+263C>G (n.240+263C>G)
n.128C>G
n.364C>G
n.582C>G
c.124C>G
n.1148+263C>G
c.56+263C>G
c.*354+263C>G (n.*354+263C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63044094C>TCA392718627TPM1c.182C>T (p.Ser61Phe)
n.261C>T
c.308C>T (p.Ser103Phe)
c.240+263C>T (n.240+263C>T)
n.128C>T
n.364C>T
n.582C>T
c.124C>T
n.1148+263C>T
c.56+263C>T
c.*354+263C>T (n.*354+263C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
15g.63044095T>ACA490679740TPM1c.183T>A (p.Ser61=)
n.262T>A
c.309T>A (p.Ser103=)
c.240+264T>A (n.240+264T>A)
n.129T>A
n.365T>A
n.583T>A
c.125T>A
n.1148+264T>A
c.56+264T>A
c.*354+264T>A (n.*354+264T>A)
c.-196T>A (n.-196T>A)
15g.63044095T>CCA027810TPM1c.183T>C (p.Ser61=)
n.262T>C
c.309T>C (p.Ser103=)
c.240+264T>C (n.240+264T>C)
n.129T>C
n.365T>C
n.583T>C
c.125T>C
n.1148+264T>C
c.56+264T>C
c.*354+264T>C (n.*354+264T>C)
c.-196T>C (n.-196T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63044095T>GCA490679744TPM1c.183T>G (p.Ser61=)
n.262T>G
c.309T>G (p.Ser103=)
c.240+264T>G (n.240+264T>G)
n.129T>G
n.365T>G
n.583T>G
c.125T>G
n.1148+264T>G
c.56+264T>G
c.*354+264T>G (n.*354+264T>G)
c.-196T>G (n.-196T>G)
15g.63044095T=CA2182487673TPM1c.183T= (p.Ser61=)
n.262T=
c.309T= (p.Ser103=)
c.240+264T= (n.240+264T=)
n.129T=
n.365T=
n.583T=
c.125T=
n.1148+264T=
c.56+264T=
c.*354+264T= (n.*354+264T=)
c.-196T= (n.-196T=)
15g.63044096G>ACA392718629TPM1c.184G>A (p.Glu62Lys)
n.263G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.240+265G>A (n.240+265G>A)
n.130G>A
n.366G>A
n.584G>A
c.126G>A
n.1148+265G>A
c.56+265G>A
c.*354+265G>A (n.*354+265G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
15g.63044096G>CCA018692TPM1c.184G>C (p.Glu62Gln)
n.263G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.240+265G>C (n.240+265G>C)
n.130G>C
n.366G>C
n.584G>C
c.126G>C
n.1148+265G>C
c.56+265G>C
c.*354+265G>C (n.*354+265G>C)
c.-195G>C (n.-195G>C)
ClinVar dbSNP
15g.63044096G=CA2182487674TPM1c.184G= (p.Glu62=)
n.263G=
c.310G= (p.Glu104=)
c.240+265G= (n.240+265G=)
n.130G=
n.366G=
n.584G=
c.126G=
n.1148+265G=
c.56+265G=
c.*354+265G= (n.*354+265G=)
c.-195G= (n.-195G=)
15g.63044096G>TCA392718628TPM1c.184G>T (p.Glu62Ter)
n.263G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.240+265G>T (n.240+265G>T)
n.130G>T
n.366G>T
n.584G>T
c.126G>T
n.1148+265G>T
c.56+265G>T
c.*354+265G>T (n.*354+265G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
15g.63044097A=CA2182487677TPM1c.185A= (p.Glu62=)
n.264A=
c.311A= (p.Glu104=)
c.240+266A= (n.240+266A=)
n.131A=
n.367A=
n.585A=
c.127A=
n.1148+266A=
c.56+266A=
c.*354+266A= (n.*354+266A=)
c.-194A= (n.-194A=)
15g.63044097A>CCA392718630TPM1c.185A>C (p.Glu62Ala)
n.264A>C
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.240+266A>C (n.240+266A>C)
n.131A>C
n.367A>C
n.585A>C
c.127A>C
n.1148+266A>C
c.56+266A>C
c.*354+266A>C (n.*354+266A>C)
c.-194A>C (n.-194A>C)
15g.63044097A>GCA392718631TPM1c.185A>G (p.Glu62Gly)
n.264A>G
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.240+266A>G (n.240+266A>G)
n.131A>G
n.367A>G
n.585A>G
c.127A>G
n.1148+266A>G
c.56+266A>G
c.*354+266A>G (n.*354+266A>G)
c.-194A>G (n.-194A>G)
ClinVar dbSNP
15g.63044097A>TCA392718632TPM1c.185A>T (p.Glu62Val)
n.264A>T
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.240+266A>T (n.240+266A>T)
n.131A>T
n.367A>T
n.585A>T
c.127A>T
n.1148+266A>T
c.56+266A>T
c.*354+266A>T (n.*354+266A>T)
c.-194A>T (n.-194A>T)
15g.63044098G>ACA490679762TPM1c.186G>A (p.Glu62=)
n.265G>A
c.312G>A (p.Glu104=)
c.240+267G>A (n.240+267G>A)
n.132G>A
n.368G>A
n.586G>A
c.128G>A
n.1148+267G>A
c.56+267G>A
c.*354+267G>A (n.*354+267G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
15g.63044098G>CCA392718633TPM1c.186G>C (p.Glu62Asp)
n.265G>C
c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.240+267G>C (n.240+267G>C)
n.132G>C
n.368G>C
n.586G>C
c.128G>C
n.1148+267G>C
c.56+267G>C
c.*354+267G>C (n.*354+267G>C)
c.-193G>C (n.-193G>C)
15g.63044098G>TCA392718634TPM1c.186G>T (p.Glu62Asp)
n.265G>T
c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.240+267G>T (n.240+267G>T)
n.132G>T
n.368G>T
n.586G>T
c.128G>T
n.1148+267G>T
c.56+267G>T
c.*354+267G>T (n.*354+267G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
15g.63044099G>ACA16619982TPM1c.187G>A (p.Ala63Thr)
n.266G>A
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.240+268G>A (n.240+268G>A)
n.133G>A
n.369G>A
n.587G>A
c.186+1G>A (n.186+1G>A)
c.129G>A
n.1148+268G>A
c.56+268G>A
c.*354+268G>A (n.*354+268G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
ClinVar dbSNP
15g.63044099G>CCA392718635TPM1c.187G>C (p.Ala63Pro)
n.266G>C
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.240+268G>C (n.240+268G>C)
n.133G>C
n.369G>C
n.587G>C
c.186+1G>C (n.186+1G>C)
c.129G>C
n.1148+268G>C
c.56+268G>C
c.*354+268G>C (n.*354+268G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
ClinVar dbSNP
15g.63044099G=CA2182487679TPM1c.187G= (p.Ala63=)
n.266G=
c.313G= (p.Ala105=)
c.240+268G= (n.240+268G=)
n.133G=
n.369G=
n.587G=
c.186+1G= (n.186+1G=)
c.129G=
n.1148+268G=
c.56+268G=
c.*354+268G= (n.*354+268G=)
c.-192G= (n.-192G=)
15g.63044099G>TCA392718636TPM1c.187G>T (p.Ala63Ser)
n.266G>T
c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.240+268G>T (n.240+268G>T)
n.133G>T
n.369G>T
n.587G>T
c.186+1G>T (n.186+1G>T)
c.129G>T
n.1148+268G>T
c.56+268G>T
c.*354+268G>T (n.*354+268G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
15g.63044100C>ACA392718637TPM1c.188C>A (p.Ala63Asp)
n.267C>A
c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.240+269C>A (n.240+269C>A)
n.134C>A
n.370C>A
n.588C>A
c.186+2C>A (n.186+2C>A)
c.130C>A
n.1148+269C>A
c.56+269C>A
c.*354+269C>A (n.*354+269C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
15g.63044100C=CA2182487680TPM1c.188C= (p.Ala63=)
n.267C=
c.314C= (p.Ala105=)
c.240+269C= (n.240+269C=)
n.134C=
n.370C=
n.588C=
c.186+2C= (n.186+2C=)
c.130C=
n.1148+269C=
c.56+269C=
c.*354+269C= (n.*354+269C=)
c.-191C= (n.-191C=)
15g.63044100C>GCA392718638TPM1c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.267C>G
c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.240+269C>G (n.240+269C>G)
n.134C>G
n.370C>G
n.588C>G
c.186+2C>G (n.186+2C>G)
c.130C>G
n.1148+269C>G
c.56+269C>G
c.*354+269C>G (n.*354+269C>G)
c.-191C>G (n.-191C>G)
15g.63044100C>TCA018699TPM1c.188C>T (p.Ala63Val)
n.267C>T
c.314C>T (p.Ala105Val)
c.240+269C>T (n.240+269C>T)
n.134C>T
n.370C>T
n.588C>T
c.186+2C>T (n.186+2C>T)
c.130C>T
n.1148+269C>T
c.56+269C>T
c.*354+269C>T (n.*354+269C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
ClinVar dbSNP
15g.63044101T>ACA490679784TPM1c.189T>A (p.Ala63=)
n.268T>A
c.315T>A (p.Ala105=)
c.240+270T>A (n.240+270T>A)
n.135T>A
n.371T>A
n.589T>A
c.186+3T>A (n.186+3T>A)
c.131T>A
n.1148+270T>A
c.56+270T>A
c.*354+270T>A (n.*354+270T>A)
c.-190T>A (n.-190T>A)
15g.63044101T>CCA027817TPM1c.189T>C (p.Ala63=)
n.268T>C
c.315T>C (p.Ala105=)
c.240+270T>C (n.240+270T>C)
n.135T>C
n.371T>C
n.589T>C
c.186+3T>C (n.186+3T>C)
c.131T>C
n.1148+270T>C
c.56+270T>C
c.*354+270T>C (n.*354+270T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63044101T>GCA490679781TPM1c.189T>G (p.Ala63=)
n.268T>G
c.315T>G (p.Ala105=)
c.240+270T>G (n.240+270T>G)
n.135T>G
n.371T>G
n.589T>G
c.186+3T>G (n.186+3T>G)
c.131T>G
n.1148+270T>G
c.56+270T>G
c.*354+270T>G (n.*354+270T>G)
c.-190T>G (n.-190T>G)
15g.63044101T=CA2182487682TPM1c.189T= (p.Ala63=)
n.268T=
c.315T= (p.Ala105=)
c.240+270T= (n.240+270T=)
n.135T=
n.371T=
n.589T=
c.186+3T= (n.186+3T=)
c.131T=
n.1148+270T=
c.56+270T=
c.*354+270T= (n.*354+270T=)
c.-190T= (n.-190T=)
15g.63044102C>ACA392718639TPM1c.190C>A (p.Leu64Ile)
n.269C>A
c.316C>A (p.Leu106Ile)
c.240+271C>A (n.240+271C>A)
n.136C>A
n.372C>A
n.590C>A
c.186+4C>A (n.186+4C>A)
c.132C>A
n.1148+271C>A
c.56+271C>A
c.*354+271C>A (n.*354+271C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
15g.63044102C>GCA392718641TPM1c.190C>G (p.Leu64Val)
n.269C>G
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.240+271C>G (n.240+271C>G)
n.136C>G
n.372C>G
n.590C>G
c.186+4C>G (n.186+4C>G)
c.132C>G
n.1148+271C>G
c.56+271C>G
c.*354+271C>G (n.*354+271C>G)
c.-189C>G (n.-189C>G)
15g.63044102C>TCA392718640TPM1c.190C>T (p.Leu64Phe)
n.269C>T
c.316C>T (p.Leu106Phe)
c.240+271C>T (n.240+271C>T)
n.136C>T
n.372C>T
n.590C>T
c.186+4C>T (n.186+4C>T)
c.132C>T
n.1148+271C>T
c.56+271C>T
c.*354+271C>T (n.*354+271C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
15g.63044103T>ACA392718642TPM1c.191T>A (p.Leu64His)
n.270T>A
c.317T>A (p.Leu106His)
c.240+272T>A (n.240+272T>A)
n.137T>A
n.373T>A
n.591T>A
c.186+5T>A (n.186+5T>A)
c.133T>A
n.1148+272T>A
c.56+272T>A
c.*354+272T>A (n.*354+272T>A)
c.-188T>A (n.-188T>A)
15g.63044103T>CCA018704TPM1c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.270T>C
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.240+272T>C (n.240+272T>C)
n.137T>C
n.373T>C
n.591T>C
c.186+5T>C (n.186+5T>C)
c.133T>C
n.1148+272T>C
c.56+272T>C
c.*354+272T>C (n.*354+272T>C)
c.-188T>C (n.-188T>C)
dbSNP
15g.63044103T>GCA392718643TPM1c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.270T>G
c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.240+272T>G (n.240+272T>G)
n.137T>G
n.373T>G
n.591T>G
c.186+5T>G (n.186+5T>G)
c.133T>G
n.1148+272T>G
c.56+272T>G
c.*354+272T>G (n.*354+272T>G)
c.-188T>G (n.-188T>G)
15g.63044103T=CA2182487684TPM1c.191T= (p.Leu64=)
n.270T=
c.317T= (p.Leu106=)
c.240+272T= (n.240+272T=)
n.137T=
n.373T=
n.591T=
c.186+5T= (n.186+5T=)
c.133T=
n.1148+272T=
c.56+272T=
c.*354+272T= (n.*354+272T=)
c.-188T= (n.-188T=)
15g.63044104C>ACA490679803TPM1c.192C>A (p.Leu64=)
n.271C>A
c.318C>A (p.Leu106=)
c.240+273C>A (n.240+273C>A)
n.138C>A
n.374C>A
n.592C>A
c.186+6C>A (n.186+6C>A)
c.134C>A
n.1148+273C>A
c.56+273C>A
c.*354+273C>A (n.*354+273C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
15g.63044104C>GCA490679800TPM1c.192C>G (p.Leu64=)
n.271C>G
c.318C>G (p.Leu106=)
c.240+273C>G (n.240+273C>G)
n.138C>G
n.374C>G
n.592C>G
c.186+6C>G (n.186+6C>G)
c.134C>G
n.1148+273C>G
c.56+273C>G
c.*354+273C>G (n.*354+273C>G)
c.-187C>G (n.-187C>G)
15g.63044104C>TCA490679798TPM1c.192C>T (p.Leu64=)
n.271C>T
c.318C>T (p.Leu106=)
c.240+273C>T (n.240+273C>T)
n.138C>T
n.374C>T
n.592C>T
c.186+6C>T (n.186+6C>T)
c.134C>T
n.1148+273C>T
c.56+273C>T
c.*354+273C>T (n.*354+273C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
15g.63044105A>CCA392718644TPM1c.193A>C (p.Lys65Gln)
n.272A>C
c.319A>C (p.Lys107Gln)
c.240+274A>C (n.240+274A>C)
n.139A>C
n.375A>C
n.593A>C
c.186+7A>C (n.186+7A>C)
c.135A>C
n.1148+274A>C
c.56+274A>C
c.*354+274A>C (n.*354+274A>C)
c.-186A>C (n.-186A>C)
15g.63044105A>GCA392718646TPM1c.193A>G (p.Lys65Glu)
n.272A>G
c.319A>G (p.Lys107Glu)
c.240+274A>G (n.240+274A>G)
n.139A>G
n.375A>G
n.593A>G
c.186+7A>G (n.186+7A>G)
c.135A>G
n.1148+274A>G
c.56+274A>G
c.*354+274A>G (n.*354+274A>G)
c.-186A>G (n.-186A>G)
15g.63044105A>TCA392718645TPM1c.193A>T (p.Lys65Ter)
n.272A>T
c.319A>T (p.Lys107Ter)
c.240+274A>T (n.240+274A>T)
n.139A>T
n.375A>T
n.593A>T
c.186+7A>T (n.186+7A>T)
c.135A>T
n.1148+274A>T
c.56+274A>T
c.*354+274A>T (n.*354+274A>T)
c.-186A>T (n.-186A>T)
15g.63044106A>CCA392718647TPM1c.194A>C (p.Lys65Thr)
n.273A>C
c.320A>C (p.Lys107Thr)
c.240+275A>C (n.240+275A>C)
n.140A>C
n.376A>C
n.594A>C
c.186+8A>C (n.186+8A>C)
c.136A>C
n.1148+275A>C
c.56+275A>C
c.*354+275A>C (n.*354+275A>C)
c.-185A>C (n.-185A>C)
15g.63044106A>GCA392718648TPM1c.194A>G (p.Lys65Arg)
n.273A>G
c.320A>G (p.Lys107Arg)
c.240+275A>G (n.240+275A>G)
n.140A>G
n.376A>G
n.594A>G
c.186+8A>G (n.186+8A>G)
c.136A>G
n.1148+275A>G
c.56+275A>G
c.*354+275A>G (n.*354+275A>G)
c.-185A>G (n.-185A>G)
gnomAD v4
15g.63044106A>TCA392718649TPM1c.194A>T (p.Lys65Ile)
n.273A>T
c.320A>T (p.Lys107Ile)
c.240+275A>T (n.240+275A>T)
n.140A>T
n.376A>T
n.594A>T
c.186+8A>T (n.186+8A>T)
c.136A>T
n.1148+275A>T
c.56+275A>T
c.*354+275A>T (n.*354+275A>T)
c.-185A>T (n.-185A>T)
15g.63044107A>CCA392718650TPM1c.195A>C (p.Lys65Asn)
n.274A>C
c.321A>C (p.Lys107Asn)
c.240+276A>C (n.240+276A>C)
n.141A>C
n.377A>C
n.595A>C
c.186+9A>C (n.186+9A>C)
c.137A>C
n.1148+276A>C
c.56+276A>C
c.*354+276A>C (n.*354+276A>C)
c.-184A>C (n.-184A>C)
15g.63044107A>GCA490679816TPM1c.195A>G (p.Lys65=)
n.274A>G
c.321A>G (p.Lys107=)
c.240+276A>G (n.240+276A>G)
n.141A>G
n.377A>G
n.595A>G
c.186+9A>G (n.186+9A>G)
c.137A>G
n.1148+276A>G
c.56+276A>G
c.*354+276A>G (n.*354+276A>G)
c.-184A>G (n.-184A>G)
15g.63044107A>TCA392718651TPM1c.195A>T (p.Lys65Asn)
n.274A>T
c.321A>T (p.Lys107Asn)
c.240+276A>T (n.240+276A>T)
n.141A>T
n.377A>T
n.595A>T
c.186+9A>T (n.186+9A>T)
c.137A>T
n.1148+276A>T
c.56+276A>T
c.*354+276A>T (n.*354+276A>T)
c.-184A>T (n.-184A>T)
15g.63044108G>ACA392718652TPM1c.196G>A (p.Asp66Asn)
n.275G>A
c.322G>A (p.Asp108Asn)
c.240+277G>A (n.240+277G>A)
n.142G>A
n.378G>A
n.596G>A
c.186+10G>A (n.186+10G>A)
c.138G>A
n.1148+277G>A
c.56+277G>A
c.*354+277G>A (n.*354+277G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
ClinVar dbSNP
15g.63044108G>CCA392718653TPM1c.196G>C (p.Asp66His)
n.275G>C
c.322G>C (p.Asp108His)
c.240+277G>C (n.240+277G>C)
n.142G>C
n.378G>C
n.596G>C
c.186+10G>C (n.186+10G>C)
c.138G>C
n.1148+277G>C
c.56+277G>C
c.*354+277G>C (n.*354+277G>C)
c.-183G>C (n.-183G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63044108G=CA2182487688TPM1c.196G= (p.Asp66=)
n.275G=
c.322G= (p.Asp108=)
c.240+277G= (n.240+277G=)
n.142G=
n.378G=
n.596G=
c.186+10G= (n.186+10G=)
c.138G=
n.1148+277G=
c.56+277G=
c.*354+277G= (n.*354+277G=)
c.-183G= (n.-183G=)
15g.63044108G>TCA392718654TPM1c.196G>T (p.Asp66Tyr)
n.275G>T
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.240+277G>T (n.240+277G>T)
n.142G>T
n.378G>T
n.596G>T
c.186+10G>T (n.186+10G>T)
c.138G>T
n.1148+277G>T
c.56+277G>T
c.*354+277G>T (n.*354+277G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
15g.63044109A>CCA392718655TPM1c.197A>C (p.Asp66Ala)
n.276A>C
c.323A>C (p.Asp108Ala)
c.240+278A>C (n.240+278A>C)
n.143A>C
n.379A>C
n.597A>C
c.186+11A>C (n.186+11A>C)
c.139A>C
n.1148+278A>C
c.56+278A>C
c.*354+278A>C (n.*354+278A>C)
c.-182A>C (n.-182A>C)
15g.63044109A>GCA392718656TPM1c.197A>G (p.Asp66Gly)
n.276A>G
c.323A>G (p.Asp108Gly)
c.240+278A>G (n.240+278A>G)
n.143A>G
n.379A>G
n.597A>G
c.186+11A>G (n.186+11A>G)
c.139A>G
n.1148+278A>G
c.56+278A>G
c.*354+278A>G (n.*354+278A>G)
c.-182A>G (n.-182A>G)
15g.63044109A>TCA392718657TPM1c.197A>T (p.Asp66Val)
n.276A>T
c.323A>T (p.Asp108Val)
c.240+278A>T (n.240+278A>T)
n.143A>T
n.379A>T
n.597A>T
c.186+11A>T (n.186+11A>T)
c.139A>T
n.1148+278A>T
c.56+278A>T
c.*354+278A>T (n.*354+278A>T)
c.-182A>T (n.-182A>T)
15g.63044110T>ACA392718659TPM1c.198T>A (p.Asp66Glu)
n.277T>A
c.324T>A (p.Asp108Glu)
c.240+279T>A (n.240+279T>A)
n.144T>A
n.380T>A
n.598T>A
c.186+12T>A (n.186+12T>A)
c.140T>A
n.1148+279T>A
c.56+279T>A
c.*354+279T>A (n.*354+279T>A)
c.-181T>A (n.-181T>A)
15g.63044110T>CCA490679831TPM1c.198T>C (p.Asp66=)
n.277T>C
c.324T>C (p.Asp108=)
c.240+279T>C (n.240+279T>C)
n.144T>C
n.380T>C
n.598T>C
c.186+12T>C (n.186+12T>C)
c.140T>C
n.1148+279T>C
c.56+279T>C
c.*354+279T>C (n.*354+279T>C)
c.-181T>C (n.-181T>C)
15g.63044110T>GCA392718658TPM1c.198T>G (p.Asp66Glu)
n.277T>G
c.324T>G (p.Asp108Glu)
c.240+279T>G (n.240+279T>G)
n.144T>G
n.380T>G
n.598T>G
c.186+12T>G (n.186+12T>G)
c.140T>G
n.1148+279T>G
c.56+279T>G
c.*354+279T>G (n.*354+279T>G)
c.-181T>G (n.-181T>G)
15g.63044111G>ACA392718660TPM1c.199G>A (p.Ala67Thr)
n.278G>A
c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.240+280G>A (n.240+280G>A)
n.145G>A
n.381G>A
n.599G>A
c.186+13G>A (n.186+13G>A)
c.141G>A
n.1148+280G>A
c.56+280G>A
c.*354+280G>A (n.*354+280G>A)
c.-180G>A (n.-180G>A)
15g.63044111G>CCA392718661TPM1c.199G>C (p.Ala67Pro)
n.278G>C
c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.240+280G>C (n.240+280G>C)
n.145G>C
n.381G>C
n.599G>C
c.186+13G>C (n.186+13G>C)
c.141G>C
n.1148+280G>C
c.56+280G>C
c.*354+280G>C (n.*354+280G>C)
c.-180G>C (n.-180G>C)
15g.63044111G>TCA392718662TPM1c.199G>T (p.Ala67Ser)
n.278G>T
c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.240+280G>T (n.240+280G>T)
n.145G>T
n.381G>T
n.599G>T
c.186+13G>T (n.186+13G>T)
c.141G>T
n.1148+280G>T
c.56+280G>T
c.*354+280G>T (n.*354+280G>T)
c.-180G>T (n.-180G>T)
15g.63044112C>ACA392718663TPM1c.200C>A (p.Ala67Asp)
n.279C>A
c.326C>A (p.Ala109Asp)
c.240+281C>A (n.240+281C>A)
n.146C>A
n.382C>A
n.600C>A
c.186+14C>A (n.186+14C>A)
c.142C>A
n.1148+281C>A
c.56+281C>A
c.*354+281C>A (n.*354+281C>A)
c.-179C>A (n.-179C>A)
ClinVar dbSNP
15g.63044112C=CA2182487689TPM1c.200C= (p.Ala67=)
n.279C=
c.326C= (p.Ala109=)
c.240+281C= (n.240+281C=)
n.146C=
n.382C=
n.600C=
c.186+14C= (n.186+14C=)
c.142C=
n.1148+281C=
c.56+281C=
c.*354+281C= (n.*354+281C=)
c.-179C= (n.-179C=)
15g.63044112C>GCA392718664TPM1c.200C>G (p.Ala67Gly)
n.279C>G
c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.240+281C>G (n.240+281C>G)
n.146C>G
n.382C>G
n.600C>G
c.186+14C>G (n.186+14C>G)
c.142C>G
n.1148+281C>G
c.56+281C>G
c.*354+281C>G (n.*354+281C>G)
c.-179C>G (n.-179C>G)
15g.63044112C>TCA392718665TPM1c.200C>T (p.Ala67Val)
n.279C>T
c.326C>T (p.Ala109Val)
c.240+281C>T (n.240+281C>T)
n.146C>T
n.382C>T
n.600C>T
c.186+14C>T (n.186+14C>T)
c.142C>T
n.1148+281C>T
c.56+281C>T
c.*354+281C>T (n.*354+281C>T)
c.-179C>T (n.-179C>T)
dbSNP COSMIC COSMIC
15g.63044113C>ACA490679847TPM1c.201C>A (p.Ala67=)
n.280C>A
c.327C>A (p.Ala109=)
c.240+282C>A (n.240+282C>A)
n.147C>A
n.383C>A
n.601C>A
c.186+15C>A (n.186+15C>A)
c.143C>A
n.1148+282C>A
c.56+282C>A
c.*354+282C>A (n.*354+282C>A)
c.-178C>A (n.-178C>A)
15g.63044113C=CA2182487692TPM1c.201C= (p.Ala67=)
n.280C=
c.327C= (p.Ala109=)
c.240+282C= (n.240+282C=)
n.147C=
n.383C=
n.601C=
c.186+15C= (n.186+15C=)
c.143C=
n.1148+282C=
c.56+282C=
c.*354+282C= (n.*354+282C=)
c.-178C= (n.-178C=)
15g.63044113C>GCA490679849TPM1c.201C>G (p.Ala67=)
n.280C>G
c.327C>G (p.Ala109=)
c.240+282C>G (n.240+282C>G)
n.147C>G
n.383C>G
n.601C>G
c.186+15C>G (n.186+15C>G)
c.143C>G
n.1148+282C>G
c.56+282C>G
c.*354+282C>G (n.*354+282C>G)
c.-178C>G (n.-178C>G)
15g.63044113C>TCA490679851TPM1c.201C>T (p.Ala67=)
n.280C>T
c.327C>T (p.Ala109=)
c.240+282C>T (n.240+282C>T)
n.147C>T
n.383C>T
n.601C>T
c.186+15C>T (n.186+15C>T)
c.143C>T
n.1148+282C>T
c.56+282C>T
c.*354+282C>T (n.*354+282C>T)
c.-178C>T (n.-178C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.63044114C>ACA392718666TPM1c.202C>A (p.Gln68Lys)
n.281C>A
c.328C>A (p.Gln110Lys)
c.240+283C>A (n.240+283C>A)
n.148C>A
n.384C>A
n.602C>A
c.186+16C>A (n.186+16C>A)
c.144C>A
n.1148+283C>A
c.56+283C>A
c.*354+283C>A (n.*354+283C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
ClinVar dbSNP
15g.63044114C=CA2182487694TPM1c.202C= (p.Gln68=)
n.281C=
c.328C= (p.Gln110=)
c.240+283C= (n.240+283C=)
n.148C=
n.384C=
n.602C=
c.186+16C= (n.186+16C=)
c.144C=
n.1148+283C=
c.56+283C=
c.*354+283C= (n.*354+283C=)
c.-177C= (n.-177C=)
15g.63044114C>GCA392718667TPM1c.202C>G (p.Gln68Glu)
n.281C>G
c.328C>G (p.Gln110Glu)
c.240+283C>G (n.240+283C>G)
n.148C>G
n.384C>G
n.602C>G
c.186+16C>G (n.186+16C>G)
c.144C>G
n.1148+283C>G
c.56+283C>G
c.*354+283C>G (n.*354+283C>G)
c.-177C>G (n.-177C>G)
15g.63044114C>TCA392718668TPM1c.202C>T (p.Gln68Ter)
n.281C>T
c.328C>T (p.Gln110Ter)
c.240+283C>T (n.240+283C>T)
n.148C>T
n.384C>T
n.602C>T
c.186+16C>T (n.186+16C>T)
c.144C>T
n.1148+283C>T
c.56+283C>T
c.*354+283C>T (n.*354+283C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
15g.63044115A>CCA392718669TPM1c.203A>C (p.Gln68Pro)
n.282A>C
c.329A>C (p.Gln110Pro)
c.240+284A>C (n.240+284A>C)
n.149A>C
n.385A>C
n.603A>C
c.186+17A>C (n.186+17A>C)
c.145A>C
n.1148+284A>C
c.56+284A>C
c.*354+284A>C (n.*354+284A>C)
c.-176A>C (n.-176A>C)
15g.63044115A>GCA392718670TPM1c.203A>G (p.Gln68Arg)
n.282A>G
c.329A>G (p.Gln110Arg)
c.240+284A>G (n.240+284A>G)
n.149A>G
n.385A>G
n.603A>G
c.186+17A>G (n.186+17A>G)
c.145A>G
n.1148+284A>G
c.56+284A>G
c.*354+284A>G (n.*354+284A>G)
c.-176A>G (n.-176A>G)
ClinVar dbSNP
15g.63044115A>TCA392718671TPM1c.203A>T (p.Gln68Leu)
n.282A>T
c.329A>T (p.Gln110Leu)
c.240+284A>T (n.240+284A>T)
n.149A>T
n.385A>T
n.603A>T
c.186+17A>T (n.186+17A>T)
c.145A>T
n.1148+284A>T
c.56+284A>T
c.*354+284A>T (n.*354+284A>T)
c.-176A>T (n.-176A>T)
15g.63044116G>ACA490679866TPM1c.204G>A (p.Gln68=)
n.283G>A
c.330G>A (p.Gln110=)
c.240+285G>A (n.240+285G>A)
n.150G>A
n.386G>A
n.604G>A
c.186+18G>A (n.186+18G>A)
c.146G>A
n.1148+285G>A
c.56+285G>A
c.*354+285G>A (n.*354+285G>A)
c.-175G>A (n.-175G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044116G>CCA392718673TPM1c.204G>C (p.Gln68His)
n.283G>C
c.330G>C (p.Gln110His)
c.240+285G>C (n.240+285G>C)
n.150G>C
n.386G>C
n.604G>C
c.186+18G>C (n.186+18G>C)
c.146G>C
n.1148+285G>C
c.56+285G>C
c.*354+285G>C (n.*354+285G>C)
c.-175G>C (n.-175G>C)
15g.63044116G>TCA392718672TPM1c.204G>T (p.Gln68His)
n.283G>T
c.330G>T (p.Gln110His)
c.240+285G>T (n.240+285G>T)
n.150G>T
n.386G>T
n.604G>T
c.186+18G>T (n.186+18G>T)
c.146G>T
n.1148+285G>T
c.56+285G>T
c.*354+285G>T (n.*354+285G>T)
c.-175G>T (n.-175G>T)
15g.63044117G>ACA392718674TPM1c.205G>A (p.Glu69Lys)
n.284G>A
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.240+286G>A (n.240+286G>A)
n.151G>A
n.387G>A
n.605G>A
c.186+19G>A (n.186+19G>A)
c.147G>A
n.1148+286G>A
c.56+286G>A
c.*354+286G>A (n.*354+286G>A)
c.-174G>A (n.-174G>A)
15g.63044117G>CCA392718675TPM1c.205G>C (p.Glu69Gln)
n.284G>C
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.240+286G>C (n.240+286G>C)
n.151G>C
n.387G>C
n.605G>C
c.186+19G>C (n.186+19G>C)
c.147G>C
n.1148+286G>C
c.56+286G>C
c.*354+286G>C (n.*354+286G>C)
c.-174G>C (n.-174G>C)
15g.63044117G>TCA392718676TPM1c.205G>T (p.Glu69Ter)
n.284G>T
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.240+286G>T (n.240+286G>T)
n.151G>T
n.387G>T
n.605G>T
c.186+19G>T (n.186+19G>T)
c.147G>T
n.1148+286G>T
c.56+286G>T
c.*354+286G>T (n.*354+286G>T)
c.-174G>T (n.-174G>T)
gnomAD v4
15g.63044118A>CCA392718677TPM1c.206A>C (p.Glu69Ala)
n.285A>C
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.240+287A>C (n.240+287A>C)
n.152A>C
n.388A>C
n.606A>C
c.186+20A>C (n.186+20A>C)
c.148A>C
n.1148+287A>C
c.56+287A>C
c.*354+287A>C (n.*354+287A>C)
c.-173A>C (n.-173A>C)
15g.63044118A>GCA392718678TPM1c.206A>G (p.Glu69Gly)
n.285A>G
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.240+287A>G (n.240+287A>G)
n.152A>G
n.388A>G
n.606A>G
c.186+20A>G (n.186+20A>G)
c.148A>G
n.1148+287A>G
c.56+287A>G
c.*354+287A>G (n.*354+287A>G)
c.-173A>G (n.-173A>G)
15g.63044118A>TCA392718679TPM1c.206A>T (p.Glu69Val)
n.285A>T
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.240+287A>T (n.240+287A>T)
n.152A>T
n.388A>T
n.606A>T
c.186+20A>T (n.186+20A>T)
c.148A>T
n.1148+287A>T
c.56+287A>T
c.*354+287A>T (n.*354+287A>T)
c.-173A>T (n.-173A>T)
15g.63044119G>ACA490679882TPM1c.207G>A (p.Glu69=)
n.286G>A
c.333G>A (p.Glu111=)
c.240+288G>A (n.240+288G>A)
n.153G>A
n.389G>A
n.607G>A
c.186+21G>A (n.186+21G>A)
c.149G>A
n.1148+288G>A
c.56+288G>A
c.*354+288G>A (n.*354+288G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
ClinVar dbSNP
15g.63044119G>CCA392718680TPM1c.207G>C (p.Glu69Asp)
n.286G>C
c.333G>C (p.Glu111Asp)
c.240+288G>C (n.240+288G>C)
n.153G>C
n.389G>C
n.607G>C
c.186+21G>C (n.186+21G>C)
c.149G>C
n.1148+288G>C
c.56+288G>C
c.*354+288G>C (n.*354+288G>C)
c.-172G>C (n.-172G>C)
15g.63044119G=CA2182487696TPM1c.207G= (p.Glu69=)
n.286G=
c.333G= (p.Glu111=)
c.240+288G= (n.240+288G=)
n.153G=
n.389G=
n.607G=
c.186+21G= (n.186+21G=)
c.149G=
n.1148+288G=
c.56+288G=
c.*354+288G= (n.*354+288G=)
c.-172G= (n.-172G=)
15g.63044119G>TCA392718681TPM1c.207G>T (p.Glu69Asp)
n.286G>T
c.333G>T (p.Glu111Asp)
c.240+288G>T (n.240+288G>T)
n.153G>T
n.389G>T
n.607G>T
c.186+21G>T (n.186+21G>T)
c.149G>T
n.1148+288G>T
c.56+288G>T
c.*354+288G>T (n.*354+288G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
ClinVar
15g.63044120A>CCA392718682TPM1c.208A>C (p.Lys70Gln)
n.287A>C
c.334A>C (p.Lys112Gln)
c.240+289A>C (n.240+289A>C)
n.154A>C
n.390A>C
n.608A>C
c.186+22A>C (n.186+22A>C)
c.150A>C
n.1148+289A>C
c.56+289A>C
c.*354+289A>C (n.*354+289A>C)
c.-171A>C (n.-171A>C)
15g.63044120A>GCA392718683TPM1c.208A>G (p.Lys70Glu)
n.287A>G
c.334A>G (p.Lys112Glu)
c.240+289A>G (n.240+289A>G)
n.154A>G
n.390A>G
n.608A>G
c.186+22A>G (n.186+22A>G)
c.150A>G
n.1148+289A>G
c.56+289A>G
c.*354+289A>G (n.*354+289A>G)
c.-171A>G (n.-171A>G)
15g.63044120A>TCA392718684TPM1c.208A>T (p.Lys70Ter)
n.287A>T
c.334A>T (p.Lys112Ter)
c.240+289A>T (n.240+289A>T)
n.154A>T
n.390A>T
n.608A>T
c.186+22A>T (n.186+22A>T)
c.150A>T
n.1148+289A>T
c.56+289A>T
c.*354+289A>T (n.*354+289A>T)
c.-171A>T (n.-171A>T)
15g.63044121A=CA2182487705TPM1c.209A= (p.Lys70=)
n.288A=
c.335A= (p.Lys112=)
c.240+290A= (n.240+290A=)
n.155A=
n.391A=
n.609A=
c.186+23A= (n.186+23A=)
c.151A=
n.1148+290A=
c.56+290A=
c.*354+290A= (n.*354+290A=)
c.-170A= (n.-170A=)
15g.63044121A>CCA018715TPM1c.209A>C (p.Lys70Thr)
n.288A>C
c.335A>C (p.Lys112Thr)
c.240+290A>C (n.240+290A>C)
n.155A>C
n.391A>C
n.609A>C
c.186+23A>C (n.186+23A>C)
c.151A>C
n.1148+290A>C
c.56+290A>C
c.*354+290A>C (n.*354+290A>C)
c.-170A>C (n.-170A>C)
ClinVar dbSNP
15g.63044121A>GCA392718685TPM1c.209A>G (p.Lys70Arg)
n.288A>G
c.335A>G (p.Lys112Arg)
c.240+290A>G (n.240+290A>G)
n.155A>G
n.391A>G
n.609A>G
c.186+23A>G (n.186+23A>G)
c.151A>G
n.1148+290A>G
c.56+290A>G
c.*354+290A>G (n.*354+290A>G)
c.-170A>G (n.-170A>G)
ClinVar dbSNP
15g.63044121A>TCA392718686TPM1c.209A>T (p.Lys70Met)
n.288A>T
c.335A>T (p.Lys112Met)
c.240+290A>T (n.240+290A>T)
n.155A>T
n.391A>T
n.609A>T
c.186+23A>T (n.186+23A>T)
c.151A>T
n.1148+290A>T
c.56+290A>T
c.*354+290A>T (n.*354+290A>T)
c.-170A>T (n.-170A>T)
15g.63044122G>ACA490679898TPM1c.210G>A (p.Lys70=)
n.289G>A
c.336G>A (p.Lys112=)
c.240+291G>A (n.240+291G>A)
n.156G>A
n.392G>A
n.610G>A
c.186+24G>A (n.186+24G>A)
c.152G>A
n.1148+291G>A
c.56+291G>A
c.*354+291G>A (n.*354+291G>A)
c.-169G>A (n.-169G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.63044122G>CCA392718687TPM1c.210G>C (p.Lys70Asn)
n.289G>C
c.336G>C (p.Lys112Asn)
c.240+291G>C (n.240+291G>C)
n.156G>C
n.392G>C
n.610G>C
c.186+24G>C (n.186+24G>C)
c.152G>C
n.1148+291G>C
c.56+291G>C
c.*354+291G>C (n.*354+291G>C)
c.-169G>C (n.-169G>C)
15g.63044122G=CA2182487708TPM1c.210G= (p.Lys70=)
n.289G=
c.336G= (p.Lys112=)
c.240+291G= (n.240+291G=)
n.156G=
n.392G=
n.610G=
c.186+24G= (n.186+24G=)
c.152G=
n.1148+291G=
c.56+291G=
c.*354+291G= (n.*354+291G=)
c.-169G= (n.-169G=)
15g.63044122G>TCA392718688TPM1c.210G>T (p.Lys70Asn)
n.289G>T
c.336G>T (p.Lys112Asn)
c.240+291G>T (n.240+291G>T)
n.156G>T
n.392G>T
n.610G>T
c.186+24G>T (n.186+24G>T)
c.152G>T
n.1148+291G>T
c.56+291G>T
c.*354+291G>T (n.*354+291G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
15g.63044123C>ACA392718689TPM1c.211C>A (p.Leu71Met)
n.290C>A
c.337C>A (p.Leu113Met)
c.240+292C>A (n.240+292C>A)
n.157C>A
n.393C>A
n.611C>A
c.186+25C>A (n.186+25C>A)
c.153C>A
n.1148+292C>A
c.56+292C>A
c.*354+292C>A (n.*354+292C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
15g.63044123C=CA2182487713TPM1c.211C= (p.Leu71=)
n.290C=
c.337C= (p.Leu113=)
c.240+292C= (n.240+292C=)
n.157C=
n.393C=
n.611C=
c.186+25C= (n.186+25C=)
c.153C=
n.1148+292C=
c.56+292C=
c.*354+292C= (n.*354+292C=)
c.-168C= (n.-168C=)
15g.63044123C>GCA018723TPM1c.211C>G (p.Leu71Val)
n.290C>G
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.240+292C>G (n.240+292C>G)
n.157C>G
n.393C>G
n.611C>G
c.186+25C>G (n.186+25C>G)
c.153C>G
n.1148+292C>G
c.56+292C>G
c.*354+292C>G (n.*354+292C>G)
c.-168C>G (n.-168C>G)
ClinVar dbSNP
15g.63044123C>TCA490679906TPM1c.211C>T (p.Leu71=)
n.290C>T
c.337C>T (p.Leu113=)
c.240+292C>T (n.240+292C>T)
n.157C>T
n.393C>T
n.611C>T
c.186+25C>T (n.186+25C>T)
c.153C>T
n.1148+292C>T
c.56+292C>T
c.*354+292C>T (n.*354+292C>T)
c.-168C>T (n.-168C>T)
15g.63044124T>ACA392718690TPM1c.212T>A (p.Leu71Gln)
n.291T>A
c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.240+293T>A (n.240+293T>A)
n.158T>A
n.394T>A
n.612T>A
c.186+26T>A (n.186+26T>A)
c.154T>A
n.1148+293T>A
c.56+293T>A
c.*354+293T>A (n.*354+293T>A)
c.-167T>A (n.-167T>A)
15g.63044124T>CCA392718691TPM1c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.291T>C
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.240+293T>C (n.240+293T>C)
n.158T>C
n.394T>C
n.612T>C
c.186+26T>C (n.186+26T>C)
c.154T>C
n.1148+293T>C
c.56+293T>C
c.*354+293T>C (n.*354+293T>C)
c.-167T>C (n.-167T>C)
15g.63044124T>GCA392718692TPM1c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.291T>G
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.240+293T>G (n.240+293T>G)
n.158T>G
n.394T>G
n.612T>G
c.186+26T>G (n.186+26T>G)
c.154T>G
n.1148+293T>G
c.56+293T>G
c.*354+293T>G (n.*354+293T>G)
c.-167T>G (n.-167T>G)
15g.63044125G>ACA490679915TPM1c.213G>A (p.Leu71=)
n.292G>A
c.339G>A (p.Leu113=)
c.240+294G>A (n.240+294G>A)
n.159G>A
n.395G>A
n.613G>A
c.186+27G>A (n.186+27G>A)
c.155G>A
n.1148+294G>A
c.56+294G>A
c.*354+294G>A (n.*354+294G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
ClinVar gnomAD v4
15g.63044125G>CCA490679918TPM1c.213G>C (p.Leu71=)
n.292G>C
c.339G>C (p.Leu113=)
c.240+294G>C (n.240+294G>C)
n.159G>C
n.395G>C
n.613G>C
c.186+27G>C (n.186+27G>C)
c.155G>C
n.1148+294G>C
c.56+294G>C
c.*354+294G>C (n.*354+294G>C)
c.-166G>C (n.-166G>C)
15g.63044125G>TCA490679920TPM1c.213G>T (p.Leu71=)
n.292G>T
c.339G>T (p.Leu113=)
c.240+294G>T (n.240+294G>T)
n.159G>T
n.395G>T
n.613G>T
c.186+27G>T (n.186+27G>T)
c.155G>T
n.1148+294G>T
c.56+294G>T
c.*354+294G>T (n.*354+294G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
15g.63044126G>ACA392718693TPM1c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.293G>A
c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.240+295G>A (n.240+295G>A)
n.160G>A
n.396G>A
n.614G>A
c.186+28G>A (n.186+28G>A)
c.156G>A
n.1148+295G>A
c.56+295G>A
c.*354+295G>A (n.*354+295G>A)
c.-165G>A (n.-165G>A)
ClinVar dbSNP
15g.63044126G>CCA392718694TPM1c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.293G>C
c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.240+295G>C (n.240+295G>C)
n.160G>C
n.396G>C
n.614G>C
c.186+28G>C (n.186+28G>C)
c.156G>C
n.1148+295G>C
c.56+295G>C
c.*354+295G>C (n.*354+295G>C)
c.-165G>C (n.-165G>C)
15g.63044126G=CA2182487717TPM1c.214G= (p.Glu72=)
n.293G=
c.340G= (p.Glu114=)
c.240+295G= (n.240+295G=)
n.160G=
n.396G=
n.614G=
c.186+28G= (n.186+28G=)
c.156G=
n.1148+295G=
c.56+295G=
c.*354+295G= (n.*354+295G=)
c.-165G= (n.-165G=)
15g.63044126G>TCA392718695TPM1c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.293G>T
c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.240+295G>T (n.240+295G>T)
n.160G>T
n.396G>T
n.614G>T
c.186+28G>T (n.186+28G>T)
c.156G>T
n.1148+295G>T
c.56+295G>T
c.*354+295G>T (n.*354+295G>T)
c.-165G>T (n.-165G>T)
ClinVar
15g.63044127A=CA2182487722TPM1c.215A= (p.Glu72=)
n.294A=
c.341A= (p.Glu114=)
c.240+296A= (n.240+296A=)
n.161A=
n.397A=
n.615A=
c.186+29A= (n.186+29A=)
c.157A=
n.1148+296A=
c.56+296A=
c.*354+296A= (n.*354+296A=)
c.-164A= (n.-164A=)
15g.63044127A>CCA392718696TPM1c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.294A>C
c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.240+296A>C (n.240+296A>C)
n.161A>C
n.397A>C
n.615A>C
c.186+29A>C (n.186+29A>C)
c.157A>C
n.1148+296A>C
c.56+296A>C
c.*354+296A>C (n.*354+296A>C)
c.-164A>C (n.-164A>C)
15g.63044127A>GCA392718697TPM1c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.294A>G
c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.240+296A>G (n.240+296A>G)
n.161A>G
n.397A>G
n.615A>G
c.186+29A>G (n.186+29A>G)
c.157A>G
n.1148+296A>G
c.56+296A>G
c.*354+296A>G (n.*354+296A>G)
c.-164A>G (n.-164A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63044127A>TCA392718698TPM1c.215A>T (p.Glu72Val)
n.294A>T
c.341A>T (p.Glu114Val)
c.240+296A>T (n.240+296A>T)
n.161A>T
n.397A>T
n.615A>T
c.186+29A>T (n.186+29A>T)
c.157A>T
n.1148+296A>T
c.56+296A>T
c.*354+296A>T (n.*354+296A>T)
c.-164A>T (n.-164A>T)
15g.63044128G>ACA490679937TPM1c.216G>A (p.Glu72=)
n.295G>A
c.342G>A (p.Glu114=)
c.240+297G>A (n.240+297G>A)
n.162G>A
n.398G>A
n.616G>A
c.186+30G>A (n.186+30G>A)
c.158G>A
n.1148+297G>A
c.56+297G>A
c.*354+297G>A (n.*354+297G>A)
c.-163G>A (n.-163G>A)
gnomAD v4
15g.63044128G>CCA392718699TPM1c.216G>C (p.Glu72Asp)
n.295G>C
c.342G>C (p.Glu114Asp)
c.240+297G>C (n.240+297G>C)
n.162G>C
n.398G>C
n.616G>C
c.186+30G>C (n.186+30G>C)
c.158G>C
n.1148+297G>C
c.56+297G>C
c.*354+297G>C (n.*354+297G>C)
c.-163G>C (n.-163G>C)
15g.63044128G>TCA392718700TPM1c.216G>T (p.Glu72Asp)
n.295G>T
c.342G>T (p.Glu114Asp)
c.240+297G>T (n.240+297G>T)
n.162G>T
n.398G>T
n.616G>T
c.186+30G>T (n.186+30G>T)
c.158G>T
n.1148+297G>T
c.56+297G>T
c.*354+297G>T (n.*354+297G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
15g.63044129C>ACA392718701TPM1c.217C>A (p.Leu73Met)
n.296C>A
c.343C>A (p.Leu115Met)
c.240+298C>A (n.240+298C>A)
n.163C>A
n.399C>A
n.617C>A
c.186+31C>A (n.186+31C>A)
c.159C>A
n.1148+298C>A
c.56+298C>A
c.*354+298C>A (n.*354+298C>A)
c.-162C>A (n.-162C>A)
15g.63044129C>GCA392718702TPM1c.217C>G (p.Leu73Val)
n.296C>G
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.240+298C>G (n.240+298C>G)
n.163C>G
n.399C>G
n.617C>G
c.186+31C>G (n.186+31C>G)
c.159C>G
n.1148+298C>G
c.56+298C>G
c.*354+298C>G (n.*354+298C>G)
c.-162C>G (n.-162C>G)
15g.63044129C>TCA490679943TPM1c.217C>T (p.Leu73=)
n.296C>T
c.343C>T (p.Leu115=)
c.240+298C>T (n.240+298C>T)
n.163C>T
n.399C>T
n.617C>T
c.186+31C>T (n.186+31C>T)
c.159C>T
n.1148+298C>T
c.56+298C>T
c.*354+298C>T (n.*354+298C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
gnomAD v4
15g.63044130T>ACA392718703TPM1c.218T>A (p.Leu73Gln)
n.297T>A
c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.240+299T>A (n.240+299T>A)
n.164T>A
n.400T>A
n.618T>A
c.186+32T>A (n.186+32T>A)
c.160T>A
n.1148+299T>A
c.56+299T>A
c.*354+299T>A (n.*354+299T>A)
c.-161T>A (n.-161T>A)
15g.63044130T>CCA392718705TPM1c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.297T>C
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.240+299T>C (n.240+299T>C)
n.164T>C
n.400T>C
n.618T>C
c.186+32T>C (n.186+32T>C)
c.160T>C
n.1148+299T>C
c.56+299T>C
c.*354+299T>C (n.*354+299T>C)
c.-161T>C (n.-161T>C)
15g.63044130T>GCA392718704TPM1c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.297T>G
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.240+299T>G (n.240+299T>G)
n.164T>G
n.400T>G
n.618T>G
c.186+32T>G (n.186+32T>G)
c.160T>G
n.1148+299T>G
c.56+299T>G
c.*354+299T>G (n.*354+299T>G)
c.-161T>G (n.-161T>G)
15g.63044131G>ACA490679952TPM1c.219G>A (p.Leu73=)
n.298G>A
c.345G>A (p.Leu115=)
c.240+300G>A (n.240+300G>A)
n.165G>A
n.401G>A
n.619G>A
c.186+33G>A (n.186+33G>A)
c.161G>A
n.1148+300G>A
c.56+300G>A
c.*354+300G>A (n.*354+300G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
15g.63044131G>CCA490679954TPM1c.219G>C (p.Leu73=)
n.298G>C
c.345G>C (p.Leu115=)
c.240+300G>C (n.240+300G>C)
n.165G>C
n.401G>C
n.619G>C
c.186+33G>C (n.186+33G>C)
c.161G>C
n.1148+300G>C
c.56+300G>C
c.*354+300G>C (n.*354+300G>C)
c.-160G>C (n.-160G>C)
15g.63044131G>TCA490679956TPM1c.219G>T (p.Leu73=)
n.298G>T
c.345G>T (p.Leu115=)
c.240+300G>T (n.240+300G>T)
n.165G>T
n.401G>T
n.619G>T
c.186+33G>T (n.186+33G>T)
c.161G>T
n.1148+300G>T
c.56+300G>T
c.*354+300G>T (n.*354+300G>T)
c.-160G>T (n.-160G>T)
15g.63044132G>ACA392718706TPM1c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.299G>A
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.240+301G>A (n.240+301G>A)
n.166G>A
n.402G>A
n.620G>A
c.186+34G>A (n.186+34G>A)
c.162G>A
n.1148+301G>A
c.56+301G>A
c.*354+301G>A (n.*354+301G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
15g.63044132G>CCA392718707TPM1c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.299G>C
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.240+301G>C (n.240+301G>C)
n.166G>C
n.402G>C
n.620G>C
c.186+34G>C (n.186+34G>C)
c.162G>C
n.1148+301G>C
c.56+301G>C
c.*354+301G>C (n.*354+301G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
15g.63044132G>TCA392718708TPM1c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.299G>T
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.240+301G>T (n.240+301G>T)
n.166G>T
n.402G>T
n.620G>T
c.186+34G>T (n.186+34G>T)
c.162G>T
n.1148+301G>T
c.56+301G>T
c.*354+301G>T (n.*354+301G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
15g.63044133C>ACA392718709TPM1c.221C>A (p.Ala74Glu)
n.300C>A
c.347C>A (p.Ala116Glu)
c.240+302C>A (n.240+302C>A)
n.167C>A
n.403C>A
n.621C>A
c.186+35C>A (n.186+35C>A)
c.163C>A
n.1148+302C>A
c.56+302C>A
c.*354+302C>A (n.*354+302C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
15g.63044133C>GCA392718710TPM1c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.300C>G
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.240+302C>G (n.240+302C>G)
n.167C>G
n.403C>G
n.621C>G
c.186+35C>G (n.186+35C>G)
c.163C>G
n.1148+302C>G
c.56+302C>G
c.*354+302C>G (n.*354+302C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
15g.63044133C>TCA392718711TPM1c.221C>T (p.Ala74Val)
n.300C>T
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.240+302C>T (n.240+302C>T)
n.167C>T
n.403C>T
n.621C>T
c.186+35C>T (n.186+35C>T)
c.163C>T
n.1148+302C>T
c.56+302C>T
c.*354+302C>T (n.*354+302C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
ClinVar
15g.63044134A=CA2182487725TPM1c.222A= (p.Ala74=)
n.301A=
c.348A= (p.Ala116=)
c.240+303A= (n.240+303A=)
n.168A=
n.404A=
n.622A=
c.186+36A= (n.186+36A=)
c.164A=
n.1148+303A=
c.56+303A=
c.*354+303A= (n.*354+303A=)
c.-157A= (n.-157A=)
15g.63044134A>CCA490679970TPM1c.222A>C (p.Ala74=)
n.301A>C
c.348A>C (p.Ala116=)
c.240+303A>C (n.240+303A>C)
n.168A>C
n.404A>C
n.622A>C
c.186+36A>C (n.186+36A>C)
c.164A>C
n.1148+303A>C
c.56+303A>C
c.*354+303A>C (n.*354+303A>C)
c.-157A>C (n.-157A>C)
15g.63044134A>GCA490679974TPM1c.222A>G (p.Ala74=)
n.301A>G
c.348A>G (p.Ala116=)
c.240+303A>G (n.240+303A>G)
n.168A>G
n.404A>G
n.622A>G
c.186+36A>G (n.186+36A>G)
c.164A>G
n.1148+303A>G
c.56+303A>G
c.*354+303A>G (n.*354+303A>G)
c.-157A>G (n.-157A>G)
dbSNP
15g.63044134A>TCA490679971TPM1c.222A>T (p.Ala74=)
n.301A>T
c.348A>T (p.Ala116=)
c.240+303A>T (n.240+303A>T)
n.168A>T
n.404A>T
n.622A>T
c.186+36A>T (n.186+36A>T)
c.164A>T
n.1148+303A>T
c.56+303A>T
c.*354+303A>T (n.*354+303A>T)
c.-157A>T (n.-157A>T)
15g.63044135G>ACA392718712TPM1c.223G>A (p.Glu75Lys)
n.302G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.240+304G>A (n.240+304G>A)
n.169G>A
n.405G>A
n.623G>A
c.186+37G>A (n.186+37G>A)
c.165G>A
n.1148+304G>A
c.56+304G>A
c.*354+304G>A (n.*354+304G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
gnomAD v4
15g.63044135G>CCA392718713TPM1c.223G>C (p.Glu75Gln)
n.302G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.240+304G>C (n.240+304G>C)
n.169G>C
n.405G>C
n.623G>C
c.186+37G>C (n.186+37G>C)
c.165G>C
n.1148+304G>C
c.56+304G>C
c.*354+304G>C (n.*354+304G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
15g.63044135G>TCA392718714TPM1c.223G>T (p.Glu75Ter)
n.302G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.240+304G>T (n.240+304G>T)
n.169G>T
n.405G>T
n.623G>T
c.186+37G>T (n.186+37G>T)
c.165G>T
n.1148+304G>T
c.56+304G>T
c.*354+304G>T (n.*354+304G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
15g.63044136A>CCA392718715TPM1c.224A>C (p.Glu75Ala)
n.303A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.240+305A>C (n.240+305A>C)
n.170A>C
n.406A>C
n.624A>C
c.186+38A>C (n.186+38A>C)
c.166A>C
n.1148+305A>C
c.56+305A>C
c.*354+305A>C (n.*354+305A>C)
c.-155A>C (n.-155A>C)
15g.63044136A>GCA392718716TPM1c.224A>G (p.Glu75Gly)
n.303A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.240+305A>G (n.240+305A>G)
n.170A>G
n.406A>G
n.624A>G
c.186+38A>G (n.186+38A>G)
c.166A>G
n.1148+305A>G
c.56+305A>G
c.*354+305A>G (n.*354+305A>G)
c.-155A>G (n.-155A>G)
15g.63044136A>TCA392718717TPM1c.224A>T (p.Glu75Val)
n.303A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.240+305A>T (n.240+305A>T)
n.170A>T
n.406A>T
n.624A>T
c.186+38A>T (n.186+38A>T)
c.166A>T
n.1148+305A>T
c.56+305A>T
c.*354+305A>T (n.*354+305A>T)
c.-155A>T (n.-155A>T)
15g.63044137delCA2628845047TPM1c.225del (p.Lys77ArgfsTer9)
n.304del
c.351del (p.Lys119ArgfsTer9)
c.240+306del (n.240+306del)
n.171del
n.407del
n.625del
c.186+39del (n.186+39del)
c.167del
n.1148+306del
c.56+306del
c.*354+306del (n.*354+306del)
c.225del (p.Lys77ArgfsTer5)
c.-154del (n.-154del)
gnomAD v4
15g.63044137G>ACA490679988TPM1c.225G>A (p.Glu75=)
n.304G>A
c.351G>A (p.Glu117=)
c.240+306G>A (n.240+306G>A)
n.171G>A
n.407G>A
n.625G>A
c.186+39G>A (n.186+39G>A)
c.167G>A
n.1148+306G>A
c.56+306G>A
c.*354+306G>A (n.*354+306G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
15g.63044137G>CCA392718718TPM1c.225G>C (p.Glu75Asp)
n.304G>C
c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.240+306G>C (n.240+306G>C)
n.171G>C
n.407G>C
n.625G>C
c.186+39G>C (n.186+39G>C)
c.167G>C
n.1148+306G>C
c.56+306G>C
c.*354+306G>C (n.*354+306G>C)
c.-154G>C (n.-154G>C)
15g.63044137G>TCA392718719TPM1c.225G>T (p.Glu75Asp)
n.304G>T
c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.240+306G>T (n.240+306G>T)
n.171G>T
n.407G>T
n.625G>T
c.186+39G>T (n.186+39G>T)
c.167G>T
n.1148+306G>T
c.56+306G>T
c.*354+306G>T (n.*354+306G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
15g.63044138A=CA2182487729TPM1c.226A= (p.Lys76=)
n.305A=
c.352A= (p.Lys118=)
c.240+307A= (n.240+307A=)
n.172A=
n.408A=
n.626A=
c.186+40A= (n.186+40A=)
c.168A=
n.1148+307A=
c.56+307A=
c.*354+307A= (n.*354+307A=)
c.-153A= (n.-153A=)
15g.63044138A>CCA392718720TPM1c.226A>C (p.Lys76Gln)
n.305A>C
c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.240+307A>C (n.240+307A>C)
n.172A>C
n.408A>C
n.626A>C
c.186+40A>C (n.186+40A>C)
c.168A>C
n.1148+307A>C
c.56+307A>C
c.*354+307A>C (n.*354+307A>C)
c.-153A>C (n.-153A>C)
15g.63044138A>GCA392718721TPM1c.226A>G (p.Lys76Glu)
n.305A>G
c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.240+307A>G (n.240+307A>G)
n.172A>G
n.408A>G
n.626A>G
c.186+40A>G (n.186+40A>G)
c.168A>G
n.1148+307A>G
c.56+307A>G
c.*354+307A>G (n.*354+307A>G)
c.-153A>G (n.-153A>G)
ClinVar dbSNP
15g.63044138A>TCA392718722TPM1c.226A>T (p.Lys76Ter)
n.305A>T
c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.240+307A>T (n.240+307A>T)
n.172A>T
n.408A>T
n.626A>T
c.186+40A>T (n.186+40A>T)
c.168A>T
n.1148+307A>T
c.56+307A>T
c.*354+307A>T (n.*354+307A>T)
c.-153A>T (n.-153A>T)
15g.63044142delCA490679997TPM1c.230del (p.Lys77ArgfsTer9)
n.309del
c.356del (p.Lys119ArgfsTer9)
c.240+311del (n.240+311del)
n.176del
n.412del
n.630del
c.186+44del (n.186+44del)
c.172del
n.1148+311del
c.56+311del
c.*354+311del (n.*354+311del)
c.230del (p.Lys77ArgfsTer5)
c.-149del (n.-149del)
COSMIC COSMIC
15g.63044139A>CCA392718723TPM1c.227A>C (p.Lys76Thr)
n.306A>C
c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.240+308A>C (n.240+308A>C)
n.173A>C
n.409A>C
n.627A>C
c.186+41A>C (n.186+41A>C)
c.169A>C
n.1148+308A>C
c.56+308A>C
c.*354+308A>C (n.*354+308A>C)
c.-152A>C (n.-152A>C)
15g.63044139A>GCA392718724TPM1c.227A>G (p.Lys76Arg)
n.306A>G
c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.240+308A>G (n.240+308A>G)
n.173A>G
n.409A>G
n.627A>G
c.186+41A>G (n.186+41A>G)
c.169A>G
n.1148+308A>G
c.56+308A>G
c.*354+308A>G (n.*354+308A>G)
c.-152A>G (n.-152A>G)
15g.63044139A>TCA392718725TPM1c.227A>T (p.Lys76Ile)
n.306A>T
c.353A>T (p.Lys118Ile)
c.240+308A>T (n.240+308A>T)
n.173A>T
n.409A>T
n.627A>T
c.186+41A>T (n.186+41A>T)
c.169A>T
n.1148+308A>T
c.56+308A>T
c.*354+308A>T (n.*354+308A>T)
c.-152A>T (n.-152A>T)
15g.63044140A>CCA392718726TPM1c.228A>C (p.Lys76Asn)
n.307A>C
c.354A>C (p.Lys118Asn)
c.240+309A>C (n.240+309A>C)
n.174A>C
n.410A>C
n.628A>C
c.186+42A>C (n.186+42A>C)
c.170A>C
n.1148+309A>C
c.56+309A>C
c.*354+309A>C (n.*354+309A>C)
c.-151A>C (n.-151A>C)
15g.63044140A>GCA490680005TPM1c.228A>G (p.Lys76=)
n.307A>G
c.354A>G (p.Lys118=)
c.240+309A>G (n.240+309A>G)
n.174A>G
n.410A>G
n.628A>G
c.186+42A>G (n.186+42A>G)
c.170A>G
n.1148+309A>G
c.56+309A>G
c.*354+309A>G (n.*354+309A>G)
c.-151A>G (n.-151A>G)
15g.63044140A>TCA392718727TPM1c.228A>T (p.Lys76Asn)
n.307A>T
c.354A>T (p.Lys118Asn)
c.240+309A>T (n.240+309A>T)
n.174A>T
n.410A>T
n.628A>T
c.186+42A>T (n.186+42A>T)
c.170A>T
n.1148+309A>T
c.56+309A>T
c.*354+309A>T (n.*354+309A>T)
c.-151A>T (n.-151A>T)

Number of alleles fetched