Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.63044031A>C | CA392718484 | TPM1 | c.119A>C (p.Glu40Ala) n.198A>C c.245A>C (p.Glu82Ala) c.240+200A>C (n.240+200A>C) n.65A>C n.301A>C n.519A>C c.61A>C n.1148+200A>C c.56+200A>C c.*354+200A>C (n.*354+200A>C) c.-260A>C (n.-260A>C) | |
15 | g.63044031A>G | CA392718485 | TPM1 | c.119A>G (p.Glu40Gly) n.198A>G c.245A>G (p.Glu82Gly) c.240+200A>G (n.240+200A>G) n.65A>G n.301A>G n.519A>G c.61A>G n.1148+200A>G c.56+200A>G c.*354+200A>G (n.*354+200A>G) c.-260A>G (n.-260A>G) | |
15 | g.63044031A>T | CA392718486 | TPM1 | c.119A>T (p.Glu40Val) n.198A>T c.245A>T (p.Glu82Val) c.240+200A>T (n.240+200A>T) n.65A>T n.301A>T n.519A>T c.61A>T n.1148+200A>T c.56+200A>T c.*354+200A>T (n.*354+200A>T) c.-260A>T (n.-260A>T) | |
15 | g.63044032A>C | CA392718487 | TPM1 | c.120A>C (p.Glu40Asp) n.199A>C c.246A>C (p.Glu82Asp) c.240+201A>C (n.240+201A>C) n.66A>C n.302A>C n.520A>C c.62A>C n.1148+201A>C c.56+201A>C c.*354+201A>C (n.*354+201A>C) c.-259A>C (n.-259A>C) | |
15 | g.63044032A>G | CA490679331 | TPM1 | c.120A>G (p.Glu40=) n.199A>G c.246A>G (p.Glu82=) c.240+201A>G (n.240+201A>G) n.66A>G n.302A>G n.520A>G c.62A>G n.1148+201A>G c.56+201A>G c.*354+201A>G (n.*354+201A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) | |
15 | g.63044032A>T | CA392718488 | TPM1 | c.120A>T (p.Glu40Asp) n.199A>T c.246A>T (p.Glu82Asp) c.240+201A>T (n.240+201A>T) n.66A>T n.302A>T n.520A>T c.62A>T n.1148+201A>T c.56+201A>T c.*354+201A>T (n.*354+201A>T) c.-259A>T (n.-259A>T) | |
15 | g.63044033G>A | CA392718489 | TPM1 | c.121G>A (p.Asp41Asn) n.200G>A c.247G>A (p.Asp83Asn) c.240+202G>A (n.240+202G>A) n.67G>A n.303G>A n.521G>A c.63G>A n.1148+202G>A c.56+202G>A c.*354+202G>A (n.*354+202G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) | |
15 | g.63044033G>C | CA392718490 | TPM1 | c.121G>C (p.Asp41His) n.200G>C c.247G>C (p.Asp83His) c.240+202G>C (n.240+202G>C) n.67G>C n.303G>C n.521G>C c.63G>C n.1148+202G>C c.56+202G>C c.*354+202G>C (n.*354+202G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) | |
15 | g.63044033G>T | CA392718491 | TPM1 | c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.200G>T c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.240+202G>T (n.240+202G>T) n.67G>T n.303G>T n.521G>T c.63G>T n.1148+202G>T c.56+202G>T c.*354+202G>T (n.*354+202G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) | |
15 | g.63044034A>C | CA392718492 | TPM1 | c.122A>C (p.Asp41Ala) n.201A>C c.248A>C (p.Asp83Ala) c.240+203A>C (n.240+203A>C) n.68A>C n.304A>C n.522A>C c.64A>C n.1148+203A>C c.56+203A>C c.*354+203A>C (n.*354+203A>C) c.-257A>C (n.-257A>C) | |
15 | g.63044034A>G | CA392718494 | TPM1 | c.122A>G (p.Asp41Gly) n.201A>G c.248A>G (p.Asp83Gly) c.240+203A>G (n.240+203A>G) n.68A>G n.304A>G n.522A>G c.64A>G n.1148+203A>G c.56+203A>G c.*354+203A>G (n.*354+203A>G) c.-257A>G (n.-257A>G) | |
15 | g.63044034A>T | CA392718493 | TPM1 | c.122A>T (p.Asp41Val) n.201A>T c.248A>T (p.Asp83Val) c.240+203A>T (n.240+203A>T) n.68A>T n.304A>T n.522A>T c.64A>T n.1148+203A>T c.56+203A>T c.*354+203A>T (n.*354+203A>T) c.-257A>T (n.-257A>T) | |
15 | g.63044035T>A | CA392718495 | TPM1 | c.123T>A (p.Asp41Glu) n.202T>A c.249T>A (p.Asp83Glu) c.240+204T>A (n.240+204T>A) n.69T>A n.305T>A n.523T>A c.65T>A n.1148+204T>A c.56+204T>A c.*354+204T>A (n.*354+204T>A) c.-256T>A (n.-256T>A) | |
15 | g.63044035T>C | CA490679357 | TPM1 | c.123T>C (p.Asp41=) n.202T>C c.249T>C (p.Asp83=) c.240+204T>C (n.240+204T>C) n.69T>C n.305T>C n.523T>C c.65T>C n.1148+204T>C c.56+204T>C c.*354+204T>C (n.*354+204T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044035T>G | CA272020908 | TPM1 | c.123T>G (p.Asp41Glu) n.202T>G c.249T>G (p.Asp83Glu) c.240+204T>G (n.240+204T>G) n.69T>G n.305T>G n.523T>G c.65T>G n.1148+204T>G c.56+204T>G c.*354+204T>G (n.*354+204T>G) c.-256T>G (n.-256T>G) | dbSNP |
15 | g.63044035T= | CA2182487595 | TPM1 | c.123T= (p.Asp41=) n.202T= c.249T= (p.Asp83=) c.240+204T= (n.240+204T=) n.69T= n.305T= n.523T= c.65T= n.1148+204T= c.56+204T= c.*354+204T= (n.*354+204T=) c.-256T= (n.-256T=) | |
15 | g.63044036G>A | CA392718496 | TPM1 | c.124G>A (p.Glu42Lys) n.203G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) c.240+205G>A (n.240+205G>A) n.70G>A n.306G>A n.524G>A c.66G>A n.1148+205G>A c.56+205G>A c.*354+205G>A (n.*354+205G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) | |
15 | g.63044036G>C | CA392718497 | TPM1 | c.124G>C (p.Glu42Gln) n.203G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) c.240+205G>C (n.240+205G>C) n.70G>C n.306G>C n.524G>C c.66G>C n.1148+205G>C c.56+205G>C c.*354+205G>C (n.*354+205G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) | |
15 | g.63044036G>T | CA392718498 | TPM1 | c.124G>T (p.Glu42Ter) n.203G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) c.240+205G>T (n.240+205G>T) n.70G>T n.306G>T n.524G>T c.66G>T n.1148+205G>T c.56+205G>T c.*354+205G>T (n.*354+205G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) | |
15 | g.63044037A>C | CA392718499 | TPM1 | c.125A>C (p.Glu42Ala) n.204A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) c.240+206A>C (n.240+206A>C) n.71A>C n.307A>C n.525A>C c.67A>C n.1148+206A>C c.56+206A>C c.*354+206A>C (n.*354+206A>C) c.-254A>C (n.-254A>C) | |
15 | g.63044037A>G | CA392718500 | TPM1 | c.125A>G (p.Glu42Gly) n.204A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) c.240+206A>G (n.240+206A>G) n.71A>G n.307A>G n.525A>G c.67A>G n.1148+206A>G c.56+206A>G c.*354+206A>G (n.*354+206A>G) c.-254A>G (n.-254A>G) | |
15 | g.63044037A>T | CA392718501 | TPM1 | c.125A>T (p.Glu42Val) n.204A>T c.251A>T (p.Glu84Val) c.240+206A>T (n.240+206A>T) n.71A>T n.307A>T n.525A>T c.67A>T n.1148+206A>T c.56+206A>T c.*354+206A>T (n.*354+206A>T) c.-254A>T (n.-254A>T) | |
15 | g.63044038G>A | CA490679380 | TPM1 | c.126G>A (p.Glu42=) n.205G>A c.252G>A (p.Glu84=) c.240+207G>A (n.240+207G>A) n.72G>A n.308G>A n.526G>A c.68G>A n.1148+207G>A c.56+207G>A c.*354+207G>A (n.*354+207G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044038G>C | CA392718502 | TPM1 | c.126G>C (p.Glu42Asp) n.205G>C c.252G>C (p.Glu84Asp) c.240+207G>C (n.240+207G>C) n.72G>C n.308G>C n.526G>C c.68G>C n.1148+207G>C c.56+207G>C c.*354+207G>C (n.*354+207G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) | |
15 | g.63044038G= | CA2182487597 | TPM1 | c.126G= (p.Glu42=) n.205G= c.252G= (p.Glu84=) c.240+207G= (n.240+207G=) n.72G= n.308G= n.526G= c.68G= n.1148+207G= c.56+207G= c.*354+207G= (n.*354+207G=) c.-253G= (n.-253G=) | |
15 | g.63044038G>T | CA392718503 | TPM1 | c.126G>T (p.Glu42Asp) n.205G>T c.252G>T (p.Glu84Asp) c.240+207G>T (n.240+207G>T) n.72G>T n.308G>T n.526G>T c.68G>T n.1148+207G>T c.56+207G>T c.*354+207G>T (n.*354+207G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) | |
15 | g.63044039C>A | CA392718504 | TPM1 | c.127C>A (p.Leu43Met) n.206C>A c.253C>A (p.Leu85Met) c.240+208C>A (n.240+208C>A) n.73C>A n.309C>A n.527C>A c.69C>A n.1148+208C>A c.56+208C>A c.*354+208C>A (n.*354+208C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) | |
15 | g.63044039C>G | CA392718505 | TPM1 | c.127C>G (p.Leu43Val) n.206C>G c.253C>G (p.Leu85Val) c.240+208C>G (n.240+208C>G) n.73C>G n.309C>G n.527C>G c.69C>G n.1148+208C>G c.56+208C>G c.*354+208C>G (n.*354+208C>G) c.-252C>G (n.-252C>G) | |
15 | g.63044039C>T | CA490679417 | TPM1 | c.127C>T (p.Leu43=) n.206C>T c.253C>T (p.Leu85=) c.240+208C>T (n.240+208C>T) n.73C>T n.309C>T n.527C>T c.69C>T n.1148+208C>T c.56+208C>T c.*354+208C>T (n.*354+208C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) | |
15 | g.63044040T>A | CA392718508 | TPM1 | c.128T>A (p.Leu43Gln) n.207T>A c.254T>A (p.Leu85Gln) c.240+209T>A (n.240+209T>A) n.74T>A n.310T>A n.528T>A c.70T>A n.1148+209T>A c.56+209T>A c.*354+209T>A (n.*354+209T>A) c.-251T>A (n.-251T>A) | |
15 | g.63044040T>C | CA392718506 | TPM1 | c.128T>C (p.Leu43Pro) n.207T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) c.240+209T>C (n.240+209T>C) n.74T>C n.310T>C n.528T>C c.70T>C n.1148+209T>C c.56+209T>C c.*354+209T>C (n.*354+209T>C) c.-251T>C (n.-251T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044040T>G | CA392718507 | TPM1 | c.128T>G (p.Leu43Arg) n.207T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) c.240+209T>G (n.240+209T>G) n.74T>G n.310T>G n.528T>G c.70T>G n.1148+209T>G c.56+209T>G c.*354+209T>G (n.*354+209T>G) c.-251T>G (n.-251T>G) | |
15 | g.63044040T= | CA2182487600 | TPM1 | c.128T= (p.Leu43=) n.207T= c.254T= (p.Leu85=) c.240+209T= (n.240+209T=) n.74T= n.310T= n.528T= c.70T= n.1148+209T= c.56+209T= c.*354+209T= (n.*354+209T=) c.-251T= (n.-251T=) | |
15 | g.63044041G>A | CA490679431 | TPM1 | c.129G>A (p.Leu43=) n.208G>A c.255G>A (p.Leu85=) c.240+210G>A (n.240+210G>A) n.75G>A n.311G>A n.529G>A c.71G>A n.1148+210G>A c.56+210G>A c.*354+210G>A (n.*354+210G>A) c.-250G>A (n.-250G>A) | |
15 | g.63044041G>C | CA490679433 | TPM1 | c.129G>C (p.Leu43=) n.208G>C c.255G>C (p.Leu85=) c.240+210G>C (n.240+210G>C) n.75G>C n.311G>C n.529G>C c.71G>C n.1148+210G>C c.56+210G>C c.*354+210G>C (n.*354+210G>C) c.-250G>C (n.-250G>C) | |
15 | g.63044041G>T | CA490679435 | TPM1 | c.129G>T (p.Leu43=) n.208G>T c.255G>T (p.Leu85=) c.240+210G>T (n.240+210G>T) n.75G>T n.311G>T n.529G>T c.71G>T n.1148+210G>T c.56+210G>T c.*354+210G>T (n.*354+210G>T) c.-250G>T (n.-250G>T) | |
15 | g.63044042G>A | CA392718509 | TPM1 | c.130G>A (p.Val44Met) n.209G>A c.256G>A (p.Val86Met) c.240+211G>A (n.240+211G>A) n.76G>A n.312G>A n.530G>A c.72G>A n.1148+211G>A c.56+211G>A c.*354+211G>A (n.*354+211G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) | ClinVar |
15 | g.63044042G>C | CA392718510 | TPM1 | c.130G>C (p.Val44Leu) n.209G>C c.256G>C (p.Val86Leu) c.240+211G>C (n.240+211G>C) n.76G>C n.312G>C n.530G>C c.72G>C n.1148+211G>C c.56+211G>C c.*354+211G>C (n.*354+211G>C) c.-249G>C (n.-249G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044042G= | CA2182487603 | TPM1 | c.130G= (p.Val44=) n.209G= c.256G= (p.Val86=) c.240+211G= (n.240+211G=) n.76G= n.312G= n.530G= c.72G= n.1148+211G= c.56+211G= c.*354+211G= (n.*354+211G=) c.-249G= (n.-249G=) | |
15 | g.63044042G>T | CA392718511 | TPM1 | c.130G>T (p.Val44Leu) n.209G>T c.256G>T (p.Val86Leu) c.240+211G>T (n.240+211G>T) n.76G>T n.312G>T n.530G>T c.72G>T n.1148+211G>T c.56+211G>T c.*354+211G>T (n.*354+211G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63044043T>A | CA392718512 | TPM1 | c.131T>A (p.Val44Glu) n.210T>A c.257T>A (p.Val86Glu) c.240+212T>A (n.240+212T>A) n.77T>A n.313T>A n.531T>A c.73T>A n.1148+212T>A c.56+212T>A c.*354+212T>A (n.*354+212T>A) c.-248T>A (n.-248T>A) | |
15 | g.63044043T>C | CA392718513 | TPM1 | c.131T>C (p.Val44Ala) n.210T>C c.257T>C (p.Val86Ala) c.240+212T>C (n.240+212T>C) n.77T>C n.313T>C n.531T>C c.73T>C n.1148+212T>C c.56+212T>C c.*354+212T>C (n.*354+212T>C) c.-248T>C (n.-248T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63044043T>G | CA392718514 | TPM1 | c.131T>G (p.Val44Gly) n.210T>G c.257T>G (p.Val86Gly) c.240+212T>G (n.240+212T>G) n.77T>G n.313T>G n.531T>G c.73T>G n.1148+212T>G c.56+212T>G c.*354+212T>G (n.*354+212T>G) c.-248T>G (n.-248T>G) | |
15 | g.63044044G>A | CA490679449 | TPM1 | c.132G>A (p.Val44=) n.211G>A c.258G>A (p.Val86=) c.240+213G>A (n.240+213G>A) n.78G>A n.314G>A n.532G>A c.74G>A n.1148+213G>A c.56+213G>A c.*354+213G>A (n.*354+213G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044044G>C | CA490679451 | TPM1 | c.132G>C (p.Val44=) n.211G>C c.258G>C (p.Val86=) c.240+213G>C (n.240+213G>C) n.78G>C n.314G>C n.532G>C c.74G>C n.1148+213G>C c.56+213G>C c.*354+213G>C (n.*354+213G>C) c.-247G>C (n.-247G>C) | |
15 | g.63044044G>T | CA490679453 | TPM1 | c.132G>T (p.Val44=) n.211G>T c.258G>T (p.Val86=) c.240+213G>T (n.240+213G>T) n.78G>T n.314G>T n.532G>T c.74G>T n.1148+213G>T c.56+213G>T c.*354+213G>T (n.*354+213G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) | |
15 | g.63044045T>A | CA392718515 | TPM1 | c.133T>A (p.Ser45Thr) n.212T>A c.259T>A (p.Ser87Thr) c.240+214T>A (n.240+214T>A) n.79T>A n.315T>A n.533T>A c.75T>A n.1148+214T>A c.56+214T>A c.*354+214T>A (n.*354+214T>A) c.-246T>A (n.-246T>A) | |
15 | g.63044045T>C | CA392718516 | TPM1 | c.133T>C (p.Ser45Pro) n.212T>C c.259T>C (p.Ser87Pro) c.240+214T>C (n.240+214T>C) n.79T>C n.315T>C n.533T>C c.75T>C n.1148+214T>C c.56+214T>C c.*354+214T>C (n.*354+214T>C) c.-246T>C (n.-246T>C) | |
15 | g.63044045T>G | CA392718517 | TPM1 | c.133T>G (p.Ser45Ala) n.212T>G c.259T>G (p.Ser87Ala) c.240+214T>G (n.240+214T>G) n.79T>G n.315T>G n.533T>G c.75T>G n.1148+214T>G c.56+214T>G c.*354+214T>G (n.*354+214T>G) c.-246T>G (n.-246T>G) | |
15 | g.63044046C>A | CA392718518 | TPM1 | c.134C>A (p.Ser45Ter) n.213C>A c.260C>A (p.Ser87Ter) c.240+215C>A (n.240+215C>A) n.80C>A n.316C>A n.534C>A c.76C>A n.1148+215C>A c.56+215C>A c.*354+215C>A (n.*354+215C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044046C>G | CA392718519 | TPM1 | c.134C>G (p.Ser45Ter) n.213C>G c.260C>G (p.Ser87Ter) c.240+215C>G (n.240+215C>G) n.80C>G n.316C>G n.534C>G c.76C>G n.1148+215C>G c.56+215C>G c.*354+215C>G (n.*354+215C>G) c.-245C>G (n.-245C>G) | |
15 | g.63044046C>T | CA392718520 | TPM1 | c.134C>T (p.Ser45Leu) n.213C>T c.260C>T (p.Ser87Leu) c.240+215C>T (n.240+215C>T) n.80C>T n.316C>T n.534C>T c.76C>T n.1148+215C>T c.56+215C>T c.*354+215C>T (n.*354+215C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) | |
15 | g.63044047A>C | CA490679472 | TPM1 | c.135A>C (p.Ser45=) n.214A>C c.261A>C (p.Ser87=) c.240+216A>C (n.240+216A>C) n.81A>C n.317A>C n.535A>C c.77A>C n.1148+216A>C c.56+216A>C c.*354+216A>C (n.*354+216A>C) c.-244A>C (n.-244A>C) | |
15 | g.63044047A>G | CA490679467 | TPM1 | c.135A>G (p.Ser45=) n.214A>G c.261A>G (p.Ser87=) c.240+216A>G (n.240+216A>G) n.81A>G n.317A>G n.535A>G c.77A>G n.1148+216A>G c.56+216A>G c.*354+216A>G (n.*354+216A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) | |
15 | g.63044047A>T | CA490679469 | TPM1 | c.135A>T (p.Ser45=) n.214A>T c.261A>T (p.Ser87=) c.240+216A>T (n.240+216A>T) n.81A>T n.317A>T n.535A>T c.77A>T n.1148+216A>T c.56+216A>T c.*354+216A>T (n.*354+216A>T) c.-244A>T (n.-244A>T) | |
15 | g.63044048C>A | CA392718522 | TPM1 | c.136C>A (p.Leu46Met) n.215C>A c.262C>A (p.Leu88Met) c.240+217C>A (n.240+217C>A) n.82C>A n.318C>A n.536C>A c.78C>A n.1148+217C>A c.56+217C>A c.*354+217C>A (n.*354+217C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) | |
15 | g.63044048C>G | CA392718521 | TPM1 | c.136C>G (p.Leu46Val) n.215C>G c.262C>G (p.Leu88Val) c.240+217C>G (n.240+217C>G) n.82C>G n.318C>G n.536C>G c.78C>G n.1148+217C>G c.56+217C>G c.*354+217C>G (n.*354+217C>G) c.-243C>G (n.-243C>G) | |
15 | g.63044048C>T | CA490679477 | TPM1 | c.136C>T (p.Leu46=) n.215C>T c.262C>T (p.Leu88=) c.240+217C>T (n.240+217C>T) n.82C>T n.318C>T n.536C>T c.78C>T n.1148+217C>T c.56+217C>T c.*354+217C>T (n.*354+217C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) | |
15 | g.63044049T>A | CA392718523 | TPM1 | c.137T>A (p.Leu46Gln) n.216T>A c.263T>A (p.Leu88Gln) c.240+218T>A (n.240+218T>A) n.83T>A n.319T>A n.537T>A c.79T>A n.1148+218T>A c.56+218T>A c.*354+218T>A (n.*354+218T>A) c.-242T>A (n.-242T>A) | |
15 | g.63044049T>C | CA392718525 | TPM1 | c.137T>C (p.Leu46Pro) n.216T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) c.240+218T>C (n.240+218T>C) n.83T>C n.319T>C n.537T>C c.79T>C n.1148+218T>C c.56+218T>C c.*354+218T>C (n.*354+218T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) | |
15 | g.63044049T>G | CA392718524 | TPM1 | c.137T>G (p.Leu46Arg) n.216T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) c.240+218T>G (n.240+218T>G) n.83T>G n.319T>G n.537T>G c.79T>G n.1148+218T>G c.56+218T>G c.*354+218T>G (n.*354+218T>G) c.-242T>G (n.-242T>G) | |
15 | g.63044050G>A | CA027773 | TPM1 | c.138G>A (p.Leu46=) n.217G>A c.264G>A (p.Leu88=) c.240+219G>A (n.240+219G>A) n.84G>A n.320G>A n.538G>A c.80G>A n.1148+219G>A c.56+219G>A c.*354+219G>A (n.*354+219G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044050G>C | CA490679487 | TPM1 | c.138G>C (p.Leu46=) n.217G>C c.264G>C (p.Leu88=) c.240+219G>C (n.240+219G>C) n.84G>C n.320G>C n.538G>C c.80G>C n.1148+219G>C c.56+219G>C c.*354+219G>C (n.*354+219G>C) c.-241G>C (n.-241G>C) | |
15 | g.63044050G= | CA2182487606 | TPM1 | c.138G= (p.Leu46=) n.217G= c.264G= (p.Leu88=) c.240+219G= (n.240+219G=) n.84G= n.320G= n.538G= c.80G= n.1148+219G= c.56+219G= c.*354+219G= (n.*354+219G=) c.-241G= (n.-241G=) | |
15 | g.63044050G>T | CA490679489 | TPM1 | c.138G>T (p.Leu46=) n.217G>T c.264G>T (p.Leu88=) c.240+219G>T (n.240+219G>T) n.84G>T n.320G>T n.538G>T c.80G>T n.1148+219G>T c.56+219G>T c.*354+219G>T (n.*354+219G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) | |
15 | g.63044051C>A | CA392718527 | TPM1 | c.139C>A (p.Gln47Lys) n.218C>A c.265C>A (p.Gln89Lys) c.240+220C>A (n.240+220C>A) n.85C>A n.321C>A n.539C>A c.81C>A n.1148+220C>A c.56+220C>A c.*354+220C>A (n.*354+220C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) | |
15 | g.63044051C= | CA2182487609 | TPM1 | c.139C= (p.Gln47=) n.218C= c.265C= (p.Gln89=) c.240+220C= (n.240+220C=) n.85C= n.321C= n.539C= c.81C= n.1148+220C= c.56+220C= c.*354+220C= (n.*354+220C=) c.-240C= (n.-240C=) | |
15 | g.63044051C>G | CA392718526 | TPM1 | c.139C>G (p.Gln47Glu) n.218C>G c.265C>G (p.Gln89Glu) c.240+220C>G (n.240+220C>G) n.85C>G n.321C>G n.539C>G c.81C>G n.1148+220C>G c.56+220C>G c.*354+220C>G (n.*354+220C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044051C>T | CA392718528 | TPM1 | c.139C>T (p.Gln47Ter) n.218C>T c.265C>T (p.Gln89Ter) c.240+220C>T (n.240+220C>T) n.85C>T n.321C>T n.539C>T c.81C>T n.1148+220C>T c.56+220C>T c.*354+220C>T (n.*354+220C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) | |
15 | g.63044052A= | CA2182487611 | TPM1 | c.140A= (p.Gln47=) n.219A= c.266A= (p.Gln89=) c.240+221A= (n.240+221A=) n.86A= n.322A= n.540A= c.82A= n.1148+221A= c.56+221A= c.*354+221A= (n.*354+221A=) c.-239A= (n.-239A=) | |
15 | g.63044052A>C | CA392718529 | TPM1 | c.140A>C (p.Gln47Pro) n.219A>C c.266A>C (p.Gln89Pro) c.240+221A>C (n.240+221A>C) n.86A>C n.322A>C n.540A>C c.82A>C n.1148+221A>C c.56+221A>C c.*354+221A>C (n.*354+221A>C) c.-239A>C (n.-239A>C) | |
15 | g.63044052A>G | CA16614465 | TPM1 | c.140A>G (p.Gln47Arg) n.219A>G c.266A>G (p.Gln89Arg) c.240+221A>G (n.240+221A>G) n.86A>G n.322A>G n.540A>G c.82A>G n.1148+221A>G c.56+221A>G c.*354+221A>G (n.*354+221A>G) c.-239A>G (n.-239A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044052A>T | CA392718530 | TPM1 | c.140A>T (p.Gln47Leu) n.219A>T c.266A>T (p.Gln89Leu) c.240+221A>T (n.240+221A>T) n.86A>T n.322A>T n.540A>T c.82A>T n.1148+221A>T c.56+221A>T c.*354+221A>T (n.*354+221A>T) c.-239A>T (n.-239A>T) | |
15 | g.63044053A>C | CA392718531 | TPM1 | c.141A>C (p.Gln47His) n.220A>C c.267A>C (p.Gln89His) c.240+222A>C (n.240+222A>C) n.87A>C n.323A>C n.541A>C c.83A>C n.1148+222A>C c.56+222A>C c.*354+222A>C (n.*354+222A>C) c.-238A>C (n.-238A>C) | |
15 | g.63044053A>G | CA490679504 | TPM1 | c.141A>G (p.Gln47=) n.220A>G c.267A>G (p.Gln89=) c.240+222A>G (n.240+222A>G) n.87A>G n.323A>G n.541A>G c.83A>G n.1148+222A>G c.56+222A>G c.*354+222A>G (n.*354+222A>G) c.-238A>G (n.-238A>G) | ClinVar |
15 | g.63044053A>T | CA392718532 | TPM1 | c.141A>T (p.Gln47His) n.220A>T c.267A>T (p.Gln89His) c.240+222A>T (n.240+222A>T) n.87A>T n.323A>T n.541A>T c.83A>T n.1148+222A>T c.56+222A>T c.*354+222A>T (n.*354+222A>T) c.-238A>T (n.-238A>T) | |
15 | g.63044054A>C | CA392718533 | TPM1 | c.142A>C (p.Lys48Gln) n.221A>C c.268A>C (p.Lys90Gln) c.240+223A>C (n.240+223A>C) n.88A>C n.324A>C n.542A>C c.84A>C n.1148+223A>C c.56+223A>C c.*354+223A>C (n.*354+223A>C) c.-237A>C (n.-237A>C) | |
15 | g.63044054A>G | CA392718534 | TPM1 | c.142A>G (p.Lys48Glu) n.221A>G c.268A>G (p.Lys90Glu) c.240+223A>G (n.240+223A>G) n.88A>G n.324A>G n.542A>G c.84A>G n.1148+223A>G c.56+223A>G c.*354+223A>G (n.*354+223A>G) c.-237A>G (n.-237A>G) | |
15 | g.63044054A>T | CA392718535 | TPM1 | c.142A>T (p.Lys48Ter) n.221A>T c.268A>T (p.Lys90Ter) c.240+223A>T (n.240+223A>T) n.88A>T n.324A>T n.542A>T c.84A>T n.1148+223A>T c.56+223A>T c.*354+223A>T (n.*354+223A>T) c.-237A>T (n.-237A>T) | |
15 | g.63044055A>C | CA392718536 | TPM1 | c.143A>C (p.Lys48Thr) n.222A>C c.269A>C (p.Lys90Thr) c.240+224A>C (n.240+224A>C) n.89A>C n.325A>C n.543A>C c.85A>C n.1148+224A>C c.56+224A>C c.*354+224A>C (n.*354+224A>C) c.-236A>C (n.-236A>C) | |
15 | g.63044055A>G | CA392718537 | TPM1 | c.143A>G (p.Lys48Arg) n.222A>G c.269A>G (p.Lys90Arg) c.240+224A>G (n.240+224A>G) n.89A>G n.325A>G n.543A>G c.85A>G n.1148+224A>G c.56+224A>G c.*354+224A>G (n.*354+224A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) | ClinVar |
15 | g.63044055A>T | CA392718538 | TPM1 | c.143A>T (p.Lys48Met) n.222A>T c.269A>T (p.Lys90Met) c.240+224A>T (n.240+224A>T) n.89A>T n.325A>T n.543A>T c.85A>T n.1148+224A>T c.56+224A>T c.*354+224A>T (n.*354+224A>T) c.-236A>T (n.-236A>T) | |
15 | g.63044056G>A | CA490679523 | TPM1 | c.144G>A (p.Lys48=) n.223G>A c.270G>A (p.Lys90=) c.240+225G>A (n.240+225G>A) n.90G>A n.326G>A n.544G>A c.86G>A n.1148+225G>A c.56+225G>A c.*354+225G>A (n.*354+225G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63044056G>C | CA392718539 | TPM1 | c.144G>C (p.Lys48Asn) n.223G>C c.270G>C (p.Lys90Asn) c.240+225G>C (n.240+225G>C) n.90G>C n.326G>C n.544G>C c.86G>C n.1148+225G>C c.56+225G>C c.*354+225G>C (n.*354+225G>C) c.-235G>C (n.-235G>C) | |
15 | g.63044056G= | CA2182487615 | TPM1 | c.144G= (p.Lys48=) n.223G= c.270G= (p.Lys90=) c.240+225G= (n.240+225G=) n.90G= n.326G= n.544G= c.86G= n.1148+225G= c.56+225G= c.*354+225G= (n.*354+225G=) c.-235G= (n.-235G=) | |
15 | g.63044056G>T | CA392718540 | TPM1 | c.144G>T (p.Lys48Asn) n.223G>T c.270G>T (p.Lys90Asn) c.240+225G>T (n.240+225G>T) n.90G>T n.326G>T n.544G>T c.86G>T n.1148+225G>T c.56+225G>T c.*354+225G>T (n.*354+225G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) | |
15 | g.63044057A>C | CA392718543 | TPM1 | c.145A>C (p.Lys49Gln) n.224A>C c.271A>C (p.Lys91Gln) c.240+226A>C (n.240+226A>C) n.91A>C n.327A>C n.545A>C c.87A>C n.1148+226A>C c.56+226A>C c.*354+226A>C (n.*354+226A>C) c.-234A>C (n.-234A>C) | |
15 | g.63044057A>G | CA392718542 | TPM1 | c.145A>G (p.Lys49Glu) n.224A>G c.271A>G (p.Lys91Glu) c.240+226A>G (n.240+226A>G) n.91A>G n.327A>G n.545A>G c.87A>G n.1148+226A>G c.56+226A>G c.*354+226A>G (n.*354+226A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) | |
15 | g.63044057A>T | CA392718541 | TPM1 | c.145A>T (p.Lys49Ter) n.224A>T c.271A>T (p.Lys91Ter) c.240+226A>T (n.240+226A>T) n.91A>T n.327A>T n.545A>T c.87A>T n.1148+226A>T c.56+226A>T c.*354+226A>T (n.*354+226A>T) c.-234A>T (n.-234A>T) | |
15 | g.63044058A>C | CA392718544 | TPM1 | c.146A>C (p.Lys49Thr) n.225A>C c.272A>C (p.Lys91Thr) c.240+227A>C (n.240+227A>C) n.92A>C n.328A>C n.546A>C c.88A>C n.1148+227A>C c.56+227A>C c.*354+227A>C (n.*354+227A>C) c.-233A>C (n.-233A>C) | |
15 | g.63044058A>G | CA392718545 | TPM1 | c.146A>G (p.Lys49Arg) n.225A>G c.272A>G (p.Lys91Arg) c.240+227A>G (n.240+227A>G) n.92A>G n.328A>G n.546A>G c.88A>G n.1148+227A>G c.56+227A>G c.*354+227A>G (n.*354+227A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) | |
15 | g.63044058A>T | CA392718546 | TPM1 | c.146A>T (p.Lys49Ile) n.225A>T c.272A>T (p.Lys91Ile) c.240+227A>T (n.240+227A>T) n.92A>T n.328A>T n.546A>T c.88A>T n.1148+227A>T c.56+227A>T c.*354+227A>T (n.*354+227A>T) c.-233A>T (n.-233A>T) | |
15 | g.63044059A>C | CA392718547 | TPM1 | c.147A>C (p.Lys49Asn) n.226A>C c.273A>C (p.Lys91Asn) c.240+228A>C (n.240+228A>C) n.93A>C n.329A>C n.547A>C c.89A>C n.1148+228A>C c.56+228A>C c.*354+228A>C (n.*354+228A>C) c.-232A>C (n.-232A>C) | |
15 | g.63044059A>G | CA490679539 | TPM1 | c.147A>G (p.Lys49=) n.226A>G c.273A>G (p.Lys91=) c.240+228A>G (n.240+228A>G) n.93A>G n.329A>G n.547A>G c.89A>G n.1148+228A>G c.56+228A>G c.*354+228A>G (n.*354+228A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) | |
15 | g.63044059A>T | CA392718548 | TPM1 | c.147A>T (p.Lys49Asn) n.226A>T c.273A>T (p.Lys91Asn) c.240+228A>T (n.240+228A>T) n.93A>T n.329A>T n.547A>T c.89A>T n.1148+228A>T c.56+228A>T c.*354+228A>T (n.*354+228A>T) c.-232A>T (n.-232A>T) | |
15 | g.63044060C>A | CA16614539 | TPM1 | c.148C>A (p.Leu50Ile) n.227C>A c.274C>A (p.Leu92Ile) c.240+229C>A (n.240+229C>A) n.94C>A n.330C>A n.548C>A c.90C>A n.1148+229C>A c.56+229C>A c.*354+229C>A (n.*354+229C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044060C= | CA2182487618 | TPM1 | c.148C= (p.Leu50=) n.227C= c.274C= (p.Leu92=) c.240+229C= (n.240+229C=) n.94C= n.330C= n.548C= c.90C= n.1148+229C= c.56+229C= c.*354+229C= (n.*354+229C=) c.-231C= (n.-231C=) | |
15 | g.63044060C>G | CA392718549 | TPM1 | c.148C>G (p.Leu50Val) n.227C>G c.274C>G (p.Leu92Val) c.240+229C>G (n.240+229C>G) n.94C>G n.330C>G n.548C>G c.90C>G n.1148+229C>G c.56+229C>G c.*354+229C>G (n.*354+229C>G) c.-231C>G (n.-231C>G) | |
15 | g.63044060C>T | CA392718550 | TPM1 | c.148C>T (p.Leu50Phe) n.227C>T c.274C>T (p.Leu92Phe) c.240+229C>T (n.240+229C>T) n.94C>T n.330C>T n.548C>T c.90C>T n.1148+229C>T c.56+229C>T c.*354+229C>T (n.*354+229C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63044061T>A | CA392718551 | TPM1 | c.149T>A (p.Leu50His) n.228T>A c.275T>A (p.Leu92His) c.240+230T>A (n.240+230T>A) n.95T>A n.331T>A n.549T>A c.91T>A n.1148+230T>A c.56+230T>A c.*354+230T>A (n.*354+230T>A) c.-230T>A (n.-230T>A) | |
15 | g.63044061T>C | CA392718552 | TPM1 | c.149T>C (p.Leu50Pro) n.228T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) c.240+230T>C (n.240+230T>C) n.95T>C n.331T>C n.549T>C c.91T>C n.1148+230T>C c.56+230T>C c.*354+230T>C (n.*354+230T>C) c.-230T>C (n.-230T>C) | |
15 | g.63044061T>G | CA392718553 | TPM1 | c.149T>G (p.Leu50Arg) n.228T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) c.240+230T>G (n.240+230T>G) n.95T>G n.331T>G n.549T>G c.91T>G n.1148+230T>G c.56+230T>G c.*354+230T>G (n.*354+230T>G) c.-230T>G (n.-230T>G) | |
15 | g.63044062C>A | CA490679553 | TPM1 | c.150C>A (p.Leu50=) n.229C>A c.276C>A (p.Leu92=) c.240+231C>A (n.240+231C>A) n.96C>A n.332C>A n.550C>A c.92C>A n.1148+231C>A c.56+231C>A c.*354+231C>A (n.*354+231C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044062C>G | CA490679554 | TPM1 | c.150C>G (p.Leu50=) n.229C>G c.276C>G (p.Leu92=) c.240+231C>G (n.240+231C>G) n.96C>G n.332C>G n.550C>G c.92C>G n.1148+231C>G c.56+231C>G c.*354+231C>G (n.*354+231C>G) c.-229C>G (n.-229C>G) | |
15 | g.63044062C>T | CA490679555 | TPM1 | c.150C>T (p.Leu50=) n.229C>T c.276C>T (p.Leu92=) c.240+231C>T (n.240+231C>T) n.96C>T n.332C>T n.550C>T c.92C>T n.1148+231C>T c.56+231C>T c.*354+231C>T (n.*354+231C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) | |
15 | g.63044063A>C | CA392718554 | TPM1 | c.151A>C (p.Lys51Gln) n.230A>C c.277A>C (p.Lys93Gln) c.240+232A>C (n.240+232A>C) n.97A>C n.333A>C n.551A>C c.93A>C n.1148+232A>C c.56+232A>C c.*354+232A>C (n.*354+232A>C) c.-228A>C (n.-228A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63044063A>G | CA392718555 | TPM1 | c.151A>G (p.Lys51Glu) n.230A>G c.277A>G (p.Lys93Glu) c.240+232A>G (n.240+232A>G) n.97A>G n.333A>G n.551A>G c.93A>G n.1148+232A>G c.56+232A>G c.*354+232A>G (n.*354+232A>G) c.-228A>G (n.-228A>G) | |
15 | g.63044063A>T | CA392718556 | TPM1 | c.151A>T (p.Lys51Ter) n.230A>T c.277A>T (p.Lys93Ter) c.240+232A>T (n.240+232A>T) n.97A>T n.333A>T n.551A>T c.93A>T n.1148+232A>T c.56+232A>T c.*354+232A>T (n.*354+232A>T) c.-228A>T (n.-228A>T) | |
15 | g.63044064A= | CA2182487621 | TPM1 | c.152A= (p.Lys51=) n.231A= c.278A= (p.Lys93=) c.240+233A= (n.240+233A=) n.98A= n.334A= n.552A= c.94A= n.1148+233A= c.56+233A= c.*354+233A= (n.*354+233A=) c.-227A= (n.-227A=) | |
15 | g.63044064A>C | CA392718558 | TPM1 | c.152A>C (p.Lys51Thr) n.231A>C c.278A>C (p.Lys93Thr) c.240+233A>C (n.240+233A>C) n.98A>C n.334A>C n.552A>C c.94A>C n.1148+233A>C c.56+233A>C c.*354+233A>C (n.*354+233A>C) c.-227A>C (n.-227A>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044064A>G | CA392718559 | TPM1 | c.152A>G (p.Lys51Arg) n.231A>G c.278A>G (p.Lys93Arg) c.240+233A>G (n.240+233A>G) n.98A>G n.334A>G n.552A>G c.94A>G n.1148+233A>G c.56+233A>G c.*354+233A>G (n.*354+233A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044064A>T | CA392718557 | TPM1 | c.152A>T (p.Lys51Met) n.231A>T c.278A>T (p.Lys93Met) c.240+233A>T (n.240+233A>T) n.98A>T n.334A>T n.552A>T c.94A>T n.1148+233A>T c.56+233A>T c.*354+233A>T (n.*354+233A>T) c.-227A>T (n.-227A>T) | |
15 | g.63044065G>A | CA490679570 | TPM1 | c.153G>A (p.Lys51=) n.232G>A c.279G>A (p.Lys93=) c.240+234G>A (n.240+234G>A) n.99G>A n.335G>A n.553G>A c.95G>A n.1148+234G>A c.56+234G>A c.*354+234G>A (n.*354+234G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63044065G>C | CA392718560 | TPM1 | c.153G>C (p.Lys51Asn) n.232G>C c.279G>C (p.Lys93Asn) c.240+234G>C (n.240+234G>C) n.99G>C n.335G>C n.553G>C c.95G>C n.1148+234G>C c.56+234G>C c.*354+234G>C (n.*354+234G>C) c.-226G>C (n.-226G>C) | |
15 | g.63044065G= | CA2182487625 | TPM1 | c.153G= (p.Lys51=) n.232G= c.279G= (p.Lys93=) c.240+234G= (n.240+234G=) n.99G= n.335G= n.553G= c.95G= n.1148+234G= c.56+234G= c.*354+234G= (n.*354+234G=) c.-226G= (n.-226G=) | |
15 | g.63044065G>T | CA392718561 | TPM1 | c.153G>T (p.Lys51Asn) n.232G>T c.279G>T (p.Lys93Asn) c.240+234G>T (n.240+234G>T) n.99G>T n.335G>T n.553G>T c.95G>T n.1148+234G>T c.56+234G>T c.*354+234G>T (n.*354+234G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) | |
15 | g.63044066G>A | CA018660 | TPM1 | c.154G>A (p.Gly52Ser) n.233G>A c.280G>A (p.Gly94Ser) c.240+235G>A (n.240+235G>A) n.100G>A n.336G>A n.554G>A c.96G>A n.1148+235G>A c.56+235G>A c.*354+235G>A (n.*354+235G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63044066G>C | CA392718562 | TPM1 | c.154G>C (p.Gly52Arg) n.233G>C c.280G>C (p.Gly94Arg) c.240+235G>C (n.240+235G>C) n.100G>C n.336G>C n.554G>C c.96G>C n.1148+235G>C c.56+235G>C c.*354+235G>C (n.*354+235G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63044066G= | CA2182487628 | TPM1 | c.154G= (p.Gly52=) n.233G= c.280G= (p.Gly94=) c.240+235G= (n.240+235G=) n.100G= n.336G= n.554G= c.96G= n.1148+235G= c.56+235G= c.*354+235G= (n.*354+235G=) c.-225G= (n.-225G=) | |
15 | g.63044066G>T | CA392718563 | TPM1 | c.154G>T (p.Gly52Cys) n.233G>T c.280G>T (p.Gly94Cys) c.240+235G>T (n.240+235G>T) n.100G>T n.336G>T n.554G>T c.96G>T n.1148+235G>T c.56+235G>T c.*354+235G>T (n.*354+235G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) | |
15 | g.63044067G>A | CA392718565 | TPM1 | c.155G>A (p.Gly52Asp) n.234G>A c.281G>A (p.Gly94Asp) c.240+236G>A (n.240+236G>A) n.101G>A n.337G>A n.555G>A c.97G>A n.1148+236G>A c.56+236G>A c.*354+236G>A (n.*354+236G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) | |
15 | g.63044067G>C | CA392718564 | TPM1 | c.155G>C (p.Gly52Ala) n.234G>C c.281G>C (p.Gly94Ala) c.240+236G>C (n.240+236G>C) n.101G>C n.337G>C n.555G>C c.97G>C n.1148+236G>C c.56+236G>C c.*354+236G>C (n.*354+236G>C) c.-224G>C (n.-224G>C) | |
15 | g.63044067G= | CA2182487631 | TPM1 | c.155G= (p.Gly52=) n.234G= c.281G= (p.Gly94=) c.240+236G= (n.240+236G=) n.101G= n.337G= n.555G= c.97G= n.1148+236G= c.56+236G= c.*354+236G= (n.*354+236G=) c.-224G= (n.-224G=) | |
15 | g.63044067G>T | CA027785 | TPM1 | c.155G>T (p.Gly52Val) n.234G>T c.281G>T (p.Gly94Val) c.240+236G>T (n.240+236G>T) n.101G>T n.337G>T n.555G>T c.97G>T n.1148+236G>T c.56+236G>T c.*354+236G>T (n.*354+236G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63044068C>A | CA490679586 | TPM1 | c.156C>A (p.Gly52=) n.235C>A c.282C>A (p.Gly94=) c.240+237C>A (n.240+237C>A) n.102C>A n.338C>A n.556C>A c.98C>A n.1148+237C>A c.56+237C>A c.*354+237C>A (n.*354+237C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) | |
15 | g.63044068C>G | CA490679590 | TPM1 | c.156C>G (p.Gly52=) n.235C>G c.282C>G (p.Gly94=) c.240+237C>G (n.240+237C>G) n.102C>G n.338C>G n.556C>G c.98C>G n.1148+237C>G c.56+237C>G c.*354+237C>G (n.*354+237C>G) c.-223C>G (n.-223C>G) | |
15 | g.63044068C>T | CA490679591 | TPM1 | c.156C>T (p.Gly52=) n.235C>T c.282C>T (p.Gly94=) c.240+237C>T (n.240+237C>T) n.102C>T n.338C>T n.556C>T c.98C>T n.1148+237C>T c.56+237C>T c.*354+237C>T (n.*354+237C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) | |
15 | g.63044069A>C | CA392718566 | TPM1 | c.157A>C (p.Thr53Pro) n.236A>C c.283A>C (p.Thr95Pro) c.240+238A>C (n.240+238A>C) n.103A>C n.339A>C n.557A>C c.99A>C n.1148+238A>C c.56+238A>C c.*354+238A>C (n.*354+238A>C) c.-222A>C (n.-222A>C) | |
15 | g.63044069A>G | CA392718567 | TPM1 | c.157A>G (p.Thr53Ala) n.236A>G c.283A>G (p.Thr95Ala) c.240+238A>G (n.240+238A>G) n.103A>G n.339A>G n.557A>G c.99A>G n.1148+238A>G c.56+238A>G c.*354+238A>G (n.*354+238A>G) c.-222A>G (n.-222A>G) | |
15 | g.63044069A>T | CA392718568 | TPM1 | c.157A>T (p.Thr53Ser) n.236A>T c.283A>T (p.Thr95Ser) c.240+238A>T (n.240+238A>T) n.103A>T n.339A>T n.557A>T c.99A>T n.1148+238A>T c.56+238A>T c.*354+238A>T (n.*354+238A>T) c.-222A>T (n.-222A>T) | ClinVar |
15 | g.63044070C>A | CA392718569 | TPM1 | c.158C>A (p.Thr53Asn) n.237C>A c.284C>A (p.Thr95Asn) c.240+239C>A (n.240+239C>A) n.104C>A n.340C>A n.558C>A c.100C>A n.1148+239C>A c.56+239C>A c.*354+239C>A (n.*354+239C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) | |
15 | g.63044070C>G | CA392718570 | TPM1 | c.158C>G (p.Thr53Ser) n.237C>G c.284C>G (p.Thr95Ser) c.240+239C>G (n.240+239C>G) n.104C>G n.340C>G n.558C>G c.100C>G n.1148+239C>G c.56+239C>G c.*354+239C>G (n.*354+239C>G) c.-221C>G (n.-221C>G) | |
15 | g.63044070C>T | CA392718571 | TPM1 | c.158C>T (p.Thr53Ile) n.237C>T c.284C>T (p.Thr95Ile) c.240+239C>T (n.240+239C>T) n.104C>T n.340C>T n.558C>T c.100C>T n.1148+239C>T c.56+239C>T c.*354+239C>T (n.*354+239C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044071C>A | CA490679597 | TPM1 | c.159C>A (p.Thr53=) n.238C>A c.285C>A (p.Thr95=) c.240+240C>A (n.240+240C>A) n.105C>A n.341C>A n.559C>A c.101C>A n.1148+240C>A c.56+240C>A c.*354+240C>A (n.*354+240C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) | |
15 | g.63044071C= | CA2182487632 | TPM1 | c.159C= (p.Thr53=) n.238C= c.285C= (p.Thr95=) c.240+240C= (n.240+240C=) n.105C= n.341C= n.559C= c.101C= n.1148+240C= c.56+240C= c.*354+240C= (n.*354+240C=) c.-220C= (n.-220C=) | |
15 | g.63044071C>G | CA490679599 | TPM1 | c.159C>G (p.Thr53=) n.238C>G c.285C>G (p.Thr95=) c.240+240C>G (n.240+240C>G) n.105C>G n.341C>G n.559C>G c.101C>G n.1148+240C>G c.56+240C>G c.*354+240C>G (n.*354+240C>G) c.-220C>G (n.-220C>G) | |
15 | g.63044071C>T | CA490679601 | TPM1 | c.159C>T (p.Thr53=) n.238C>T c.285C>T (p.Thr95=) c.240+240C>T (n.240+240C>T) n.105C>T n.341C>T n.559C>T c.101C>T n.1148+240C>T c.56+240C>T c.*354+240C>T (n.*354+240C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63044072G>A | CA018668 | TPM1 | c.160G>A (p.Glu54Lys) n.239G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) c.240+241G>A (n.240+241G>A) n.106G>A n.342G>A n.560G>A c.102G>A n.1148+241G>A c.56+241G>A c.*354+241G>A (n.*354+241G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.63044072G>C | CA392718573 | TPM1 | c.160G>C (p.Glu54Gln) n.239G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) c.240+241G>C (n.240+241G>C) n.106G>C n.342G>C n.560G>C c.102G>C n.1148+241G>C c.56+241G>C c.*354+241G>C (n.*354+241G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) | |
15 | g.63044072G= | CA2182487636 | TPM1 | c.160G= (p.Glu54=) n.239G= c.286G= (p.Glu96=) c.240+241G= (n.240+241G=) n.106G= n.342G= n.560G= c.102G= n.1148+241G= c.56+241G= c.*354+241G= (n.*354+241G=) c.-219G= (n.-219G=) | |
15 | g.63044072G>T | CA392718572 | TPM1 | c.160G>T (p.Glu54Ter) n.239G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) c.240+241G>T (n.240+241G>T) n.106G>T n.342G>T n.560G>T c.102G>T n.1148+241G>T c.56+241G>T c.*354+241G>T (n.*354+241G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) | |
15 | g.63044073A>C | CA392718574 | TPM1 | c.161A>C (p.Glu54Ala) n.240A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) c.240+242A>C (n.240+242A>C) n.107A>C n.343A>C n.561A>C c.103A>C n.1148+242A>C c.56+242A>C c.*354+242A>C (n.*354+242A>C) c.-218A>C (n.-218A>C) | ClinVar |
15 | g.63044073A>G | CA392718575 | TPM1 | c.161A>G (p.Glu54Gly) n.240A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) c.240+242A>G (n.240+242A>G) n.107A>G n.343A>G n.561A>G c.103A>G n.1148+242A>G c.56+242A>G c.*354+242A>G (n.*354+242A>G) c.-218A>G (n.-218A>G) | |
15 | g.63044073A>T | CA392718576 | TPM1 | c.161A>T (p.Glu54Val) n.240A>T c.287A>T (p.Glu96Val) c.240+242A>T (n.240+242A>T) n.107A>T n.343A>T n.561A>T c.103A>T n.1148+242A>T c.56+242A>T c.*354+242A>T (n.*354+242A>T) c.-218A>T (n.-218A>T) | |
15 | g.63044074A>C | CA392718577 | TPM1 | c.162A>C (p.Glu54Asp) n.241A>C c.288A>C (p.Glu96Asp) c.240+243A>C (n.240+243A>C) n.108A>C n.344A>C n.562A>C c.104A>C n.1148+243A>C c.56+243A>C c.*354+243A>C (n.*354+243A>C) c.-217A>C (n.-217A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63044074A>G | CA490679616 | TPM1 | c.162A>G (p.Glu54=) n.241A>G c.288A>G (p.Glu96=) c.240+243A>G (n.240+243A>G) n.108A>G n.344A>G n.562A>G c.104A>G n.1148+243A>G c.56+243A>G c.*354+243A>G (n.*354+243A>G) c.-217A>G (n.-217A>G) | ClinVar |
15 | g.63044074A>T | CA392718578 | TPM1 | c.162A>T (p.Glu54Asp) n.241A>T c.288A>T (p.Glu96Asp) c.240+243A>T (n.240+243A>T) n.108A>T n.344A>T n.562A>T c.104A>T n.1148+243A>T c.56+243A>T c.*354+243A>T (n.*354+243A>T) c.-217A>T (n.-217A>T) | |
15 | g.63044075G>A | CA017879 | TPM1 | c.163G>A (p.Asp55Asn) n.242G>A c.289G>A (p.Asp97Asn) c.240+244G>A (n.240+244G>A) n.109G>A n.345G>A n.563G>A c.105G>A n.1148+244G>A c.56+244G>A c.*354+244G>A (n.*354+244G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044075G>C | CA392718579 | TPM1 | c.163G>C (p.Asp55His) n.242G>C c.289G>C (p.Asp97His) c.240+244G>C (n.240+244G>C) n.109G>C n.345G>C n.563G>C c.105G>C n.1148+244G>C c.56+244G>C c.*354+244G>C (n.*354+244G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) | |
15 | g.63044075G= | CA2182487639 | TPM1 | c.163G= (p.Asp55=) n.242G= c.289G= (p.Asp97=) c.240+244G= (n.240+244G=) n.109G= n.345G= n.563G= c.105G= n.1148+244G= c.56+244G= c.*354+244G= (n.*354+244G=) c.-216G= (n.-216G=) | |
15 | g.63044075G>T | CA392718580 | TPM1 | c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.242G>T c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.240+244G>T (n.240+244G>T) n.109G>T n.345G>T n.563G>T c.105G>T n.1148+244G>T c.56+244G>T c.*354+244G>T (n.*354+244G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044076A= | CA2182487643 | TPM1 | c.164A= (p.Asp55=) n.243A= c.290A= (p.Asp97=) c.240+245A= (n.240+245A=) n.110A= n.346A= n.564A= c.106A= n.1148+245A= c.56+245A= c.*354+245A= (n.*354+245A=) c.-215A= (n.-215A=) | |
15 | g.63044076A>C | CA392718581 | TPM1 | c.164A>C (p.Asp55Ala) n.243A>C c.290A>C (p.Asp97Ala) c.240+245A>C (n.240+245A>C) n.110A>C n.346A>C n.564A>C c.106A>C n.1148+245A>C c.56+245A>C c.*354+245A>C (n.*354+245A>C) c.-215A>C (n.-215A>C) | |
15 | g.63044076A>G | CA392718582 | TPM1 | c.164A>G (p.Asp55Gly) n.243A>G c.290A>G (p.Asp97Gly) c.240+245A>G (n.240+245A>G) n.110A>G n.346A>G n.564A>G c.106A>G n.1148+245A>G c.56+245A>G c.*354+245A>G (n.*354+245A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63044076A>T | CA392718583 | TPM1 | c.164A>T (p.Asp55Val) n.243A>T c.290A>T (p.Asp97Val) c.240+245A>T (n.240+245A>T) n.110A>T n.346A>T n.564A>T c.106A>T n.1148+245A>T c.56+245A>T c.*354+245A>T (n.*354+245A>T) c.-215A>T (n.-215A>T) | |
15 | g.63044077T>A | CA392718585 | TPM1 | c.165T>A (p.Asp55Glu) n.244T>A c.291T>A (p.Asp97Glu) c.240+246T>A (n.240+246T>A) n.111T>A n.347T>A n.565T>A c.107T>A n.1148+246T>A c.56+246T>A c.*354+246T>A (n.*354+246T>A) c.-214T>A (n.-214T>A) | |
15 | g.63044077T>C | CA490679633 | TPM1 | c.165T>C (p.Asp55=) n.244T>C c.291T>C (p.Asp97=) c.240+246T>C (n.240+246T>C) n.111T>C n.347T>C n.565T>C c.107T>C n.1148+246T>C c.56+246T>C c.*354+246T>C (n.*354+246T>C) c.-214T>C (n.-214T>C) | |
15 | g.63044077T>G | CA392718584 | TPM1 | c.165T>G (p.Asp55Glu) n.244T>G c.291T>G (p.Asp97Glu) c.240+246T>G (n.240+246T>G) n.111T>G n.347T>G n.565T>G c.107T>G n.1148+246T>G c.56+246T>G c.*354+246T>G (n.*354+246T>G) c.-214T>G (n.-214T>G) | |
15 | g.63044078G>A | CA392718586 | TPM1 | c.166G>A (p.Glu56Lys) n.245G>A c.292G>A (p.Glu98Lys) c.240+247G>A (n.240+247G>A) n.112G>A n.348G>A n.566G>A c.108G>A n.1148+247G>A c.56+247G>A c.*354+247G>A (n.*354+247G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) | |
15 | g.63044078G>C | CA392718587 | TPM1 | c.166G>C (p.Glu56Gln) n.245G>C c.292G>C (p.Glu98Gln) c.240+247G>C (n.240+247G>C) n.112G>C n.348G>C n.566G>C c.108G>C n.1148+247G>C c.56+247G>C c.*354+247G>C (n.*354+247G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) | |
15 | g.63044078G>T | CA392718588 | TPM1 | c.166G>T (p.Glu56Ter) n.245G>T c.292G>T (p.Glu98Ter) c.240+247G>T (n.240+247G>T) n.112G>T n.348G>T n.566G>T c.108G>T n.1148+247G>T c.56+247G>T c.*354+247G>T (n.*354+247G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044079A>C | CA392718589 | TPM1 | c.167A>C (p.Glu56Ala) n.246A>C c.293A>C (p.Glu98Ala) c.240+248A>C (n.240+248A>C) n.113A>C n.349A>C n.567A>C c.109A>C n.1148+248A>C c.56+248A>C c.*354+248A>C (n.*354+248A>C) c.-212A>C (n.-212A>C) | |
15 | g.63044079A>G | CA392718590 | TPM1 | c.167A>G (p.Glu56Gly) n.246A>G c.293A>G (p.Glu98Gly) c.240+248A>G (n.240+248A>G) n.113A>G n.349A>G n.567A>G c.109A>G n.1148+248A>G c.56+248A>G c.*354+248A>G (n.*354+248A>G) c.-212A>G (n.-212A>G) | ClinVar |
15 | g.63044079A>T | CA392718591 | TPM1 | c.167A>T (p.Glu56Val) n.246A>T c.293A>T (p.Glu98Val) c.240+248A>T (n.240+248A>T) n.113A>T n.349A>T n.567A>T c.109A>T n.1148+248A>T c.56+248A>T c.*354+248A>T (n.*354+248A>T) c.-212A>T (n.-212A>T) | |
15 | g.63044080A>C | CA392718592 | TPM1 | c.168A>C (p.Glu56Asp) n.247A>C c.294A>C (p.Glu98Asp) c.240+249A>C (n.240+249A>C) n.114A>C n.350A>C n.568A>C c.110A>C n.1148+249A>C c.56+249A>C c.*354+249A>C (n.*354+249A>C) c.-211A>C (n.-211A>C) | |
15 | g.63044080A>G | CA490679652 | TPM1 | c.168A>G (p.Glu56=) n.247A>G c.294A>G (p.Glu98=) c.240+249A>G (n.240+249A>G) n.114A>G n.350A>G n.568A>G c.110A>G n.1148+249A>G c.56+249A>G c.*354+249A>G (n.*354+249A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) | |
15 | g.63044080A>T | CA392718593 | TPM1 | c.168A>T (p.Glu56Asp) n.247A>T c.294A>T (p.Glu98Asp) c.240+249A>T (n.240+249A>T) n.114A>T n.350A>T n.568A>T c.110A>T n.1148+249A>T c.56+249A>T c.*354+249A>T (n.*354+249A>T) c.-211A>T (n.-211A>T) | |
15 | g.63044081C>A | CA392718594 | TPM1 | c.169C>A (p.Leu57Met) n.248C>A c.295C>A (p.Leu99Met) c.240+250C>A (n.240+250C>A) n.115C>A n.351C>A n.569C>A c.111C>A n.1148+250C>A c.56+250C>A c.*354+250C>A (n.*354+250C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) | |
15 | g.63044081C= | CA2182487645 | TPM1 | c.169C= (p.Leu57=) n.248C= c.295C= (p.Leu99=) c.240+250C= (n.240+250C=) n.115C= n.351C= n.569C= c.111C= n.1148+250C= c.56+250C= c.*354+250C= (n.*354+250C=) c.-210C= (n.-210C=) | |
15 | g.63044081C>G | CA392718595 | TPM1 | c.169C>G (p.Leu57Val) n.248C>G c.295C>G (p.Leu99Val) c.240+250C>G (n.240+250C>G) n.115C>G n.351C>G n.569C>G c.111C>G n.1148+250C>G c.56+250C>G c.*354+250C>G (n.*354+250C>G) c.-210C>G (n.-210C>G) | |
15 | g.63044081C>T | CA490679658 | TPM1 | c.169C>T (p.Leu57=) n.248C>T c.295C>T (p.Leu99=) c.240+250C>T (n.240+250C>T) n.115C>T n.351C>T n.569C>T c.111C>T n.1148+250C>T c.56+250C>T c.*354+250C>T (n.*354+250C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) | dbSNP |
15 | g.63044082T>A | CA392718596 | TPM1 | c.170T>A (p.Leu57Gln) n.249T>A c.296T>A (p.Leu99Gln) c.240+251T>A (n.240+251T>A) n.116T>A n.352T>A n.570T>A c.112T>A n.1148+251T>A c.56+251T>A c.*354+251T>A (n.*354+251T>A) c.-209T>A (n.-209T>A) | |
15 | g.63044082T>C | CA392718597 | TPM1 | c.170T>C (p.Leu57Pro) n.249T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) c.240+251T>C (n.240+251T>C) n.116T>C n.352T>C n.570T>C c.112T>C n.1148+251T>C c.56+251T>C c.*354+251T>C (n.*354+251T>C) c.-209T>C (n.-209T>C) | ClinVar |
15 | g.63044082T>G | CA392718598 | TPM1 | c.170T>G (p.Leu57Arg) n.249T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) c.240+251T>G (n.240+251T>G) n.116T>G n.352T>G n.570T>G c.112T>G n.1148+251T>G c.56+251T>G c.*354+251T>G (n.*354+251T>G) c.-209T>G (n.-209T>G) | |
15 | g.63044083G>A | CA490679668 | TPM1 | c.171G>A (p.Leu57=) n.250G>A c.297G>A (p.Leu99=) c.240+252G>A (n.240+252G>A) n.117G>A n.353G>A n.571G>A c.113G>A n.1148+252G>A c.56+252G>A c.*354+252G>A (n.*354+252G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044083G>C | CA490679669 | TPM1 | c.171G>C (p.Leu57=) n.250G>C c.297G>C (p.Leu99=) c.240+252G>C (n.240+252G>C) n.117G>C n.353G>C n.571G>C c.113G>C n.1148+252G>C c.56+252G>C c.*354+252G>C (n.*354+252G>C) c.-208G>C (n.-208G>C) | |
15 | g.63044083G>T | CA490679672 | TPM1 | c.171G>T (p.Leu57=) n.250G>T c.297G>T (p.Leu99=) c.240+252G>T (n.240+252G>T) n.117G>T n.353G>T n.571G>T c.113G>T n.1148+252G>T c.56+252G>T c.*354+252G>T (n.*354+252G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) | |
15 | g.63044084G>A | CA392718599 | TPM1 | c.172G>A (p.Asp58Asn) n.251G>A c.298G>A (p.Asp100Asn) c.240+253G>A (n.240+253G>A) n.118G>A n.354G>A n.572G>A c.114G>A n.1148+253G>A c.56+253G>A c.*354+253G>A (n.*354+253G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) | |
15 | g.63044084G>C | CA018682 | TPM1 | c.172G>C (p.Asp58His) n.251G>C c.298G>C (p.Asp100His) c.240+253G>C (n.240+253G>C) n.118G>C n.354G>C n.572G>C c.114G>C n.1148+253G>C c.56+253G>C c.*354+253G>C (n.*354+253G>C) c.-207G>C (n.-207G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044084G= | CA2182487647 | TPM1 | c.172G= (p.Asp58=) n.251G= c.298G= (p.Asp100=) c.240+253G= (n.240+253G=) n.118G= n.354G= n.572G= c.114G= n.1148+253G= c.56+253G= c.*354+253G= (n.*354+253G=) c.-207G= (n.-207G=) | |
15 | g.63044084G>T | CA392718600 | TPM1 | c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.251G>T c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.240+253G>T (n.240+253G>T) n.118G>T n.354G>T n.572G>T c.114G>T n.1148+253G>T c.56+253G>T c.*354+253G>T (n.*354+253G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) | |
15 | g.63044085A>C | CA392718601 | TPM1 | c.173A>C (p.Asp58Ala) n.252A>C c.299A>C (p.Asp100Ala) c.240+254A>C (n.240+254A>C) n.119A>C n.355A>C n.573A>C c.115A>C n.1148+254A>C c.56+254A>C c.*354+254A>C (n.*354+254A>C) c.-206A>C (n.-206A>C) | |
15 | g.63044085A>G | CA392718603 | TPM1 | c.173A>G (p.Asp58Gly) n.252A>G c.299A>G (p.Asp100Gly) c.240+254A>G (n.240+254A>G) n.119A>G n.355A>G n.573A>G c.115A>G n.1148+254A>G c.56+254A>G c.*354+254A>G (n.*354+254A>G) c.-206A>G (n.-206A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63044085A>T | CA392718602 | TPM1 | c.173A>T (p.Asp58Val) n.252A>T c.299A>T (p.Asp100Val) c.240+254A>T (n.240+254A>T) n.119A>T n.355A>T n.573A>T c.115A>T n.1148+254A>T c.56+254A>T c.*354+254A>T (n.*354+254A>T) c.-206A>T (n.-206A>T) | |
15 | g.63044087_63044092del | CA2628845022 | TPM1 | c.175_180del (p.Lys59_Tyr60del) n.254_259del c.301_306del (p.Lys101_Tyr102del) c.240+256_240+261del (n.240+256_240+261del) n.121_126del n.357_362del n.575_580del c.117_122del n.1148+256_1148+261del c.56+256_56+261del c.*354+256_*354+261del (n.*354+256_*354+261del) c.-204_-199del (n.-204_-199del) | gnomAD v4 |
15 | g.63044086C>A | CA392718604 | TPM1 | c.174C>A (p.Asp58Glu) n.253C>A c.300C>A (p.Asp100Glu) c.240+255C>A (n.240+255C>A) n.120C>A n.356C>A n.574C>A c.116C>A n.1148+255C>A c.56+255C>A c.*354+255C>A (n.*354+255C>A) c.-205C>A (n.-205C>A) | |
15 | g.63044086C= | CA2182487649 | TPM1 | c.174C= (p.Asp58=) n.253C= c.300C= (p.Asp100=) c.240+255C= (n.240+255C=) n.120C= n.356C= n.574C= c.116C= n.1148+255C= c.56+255C= c.*354+255C= (n.*354+255C=) c.-205C= (n.-205C=) | |
15 | g.63044086C>G | CA392718605 | TPM1 | c.174C>G (p.Asp58Glu) n.253C>G c.300C>G (p.Asp100Glu) c.240+255C>G (n.240+255C>G) n.120C>G n.356C>G n.574C>G c.116C>G n.1148+255C>G c.56+255C>G c.*354+255C>G (n.*354+255C>G) c.-205C>G (n.-205C>G) | |
15 | g.63044086C>T | CA272020918 | TPM1 | c.174C>T (p.Asp58=) n.253C>T c.300C>T (p.Asp100=) c.240+255C>T (n.240+255C>T) n.120C>T n.356C>T n.574C>T c.116C>T n.1148+255C>T c.56+255C>T c.*354+255C>T (n.*354+255C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) | dbSNP |
15 | g.63044087A>C | CA392718606 | TPM1 | c.175A>C (p.Lys59Gln) n.254A>C c.301A>C (p.Lys101Gln) c.240+256A>C (n.240+256A>C) n.121A>C n.357A>C n.575A>C c.117A>C n.1148+256A>C c.56+256A>C c.*354+256A>C (n.*354+256A>C) c.-204A>C (n.-204A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63044087A>G | CA392718607 | TPM1 | c.175A>G (p.Lys59Glu) n.254A>G c.301A>G (p.Lys101Glu) c.240+256A>G (n.240+256A>G) n.121A>G n.357A>G n.575A>G c.117A>G n.1148+256A>G c.56+256A>G c.*354+256A>G (n.*354+256A>G) c.-204A>G (n.-204A>G) | |
15 | g.63044087A>T | CA392718608 | TPM1 | c.175A>T (p.Lys59Ter) n.254A>T c.301A>T (p.Lys101Ter) c.240+256A>T (n.240+256A>T) n.121A>T n.357A>T n.575A>T c.117A>T n.1148+256A>T c.56+256A>T c.*354+256A>T (n.*354+256A>T) c.-204A>T (n.-204A>T) | |
15 | g.63044088A= | CA2182487651 | TPM1 | c.176A= (p.Lys59=) n.255A= c.302A= (p.Lys101=) c.240+257A= (n.240+257A=) n.122A= n.358A= n.576A= c.118A= n.1148+257A= c.56+257A= c.*354+257A= (n.*354+257A=) c.-203A= (n.-203A=) | |
15 | g.63044088A>C | CA392718609 | TPM1 | c.176A>C (p.Lys59Thr) n.255A>C c.302A>C (p.Lys101Thr) c.240+257A>C (n.240+257A>C) n.122A>C n.358A>C n.576A>C c.118A>C n.1148+257A>C c.56+257A>C c.*354+257A>C (n.*354+257A>C) c.-203A>C (n.-203A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63044088A>G | CA392718610 | TPM1 | c.176A>G (p.Lys59Arg) n.255A>G c.302A>G (p.Lys101Arg) c.240+257A>G (n.240+257A>G) n.122A>G n.358A>G n.576A>G c.118A>G n.1148+257A>G c.56+257A>G c.*354+257A>G (n.*354+257A>G) c.-203A>G (n.-203A>G) | |
15 | g.63044088A>T | CA392718611 | TPM1 | c.176A>T (p.Lys59Ile) n.255A>T c.302A>T (p.Lys101Ile) c.240+257A>T (n.240+257A>T) n.122A>T n.358A>T n.576A>T c.118A>T n.1148+257A>T c.56+257A>T c.*354+257A>T (n.*354+257A>T) c.-203A>T (n.-203A>T) | |
15 | g.63044089A= | CA2182487654 | TPM1 | c.177A= (p.Lys59=) n.256A= c.303A= (p.Lys101=) c.240+258A= (n.240+258A=) n.123A= n.359A= n.577A= c.119A= n.1148+258A= c.56+258A= c.*354+258A= (n.*354+258A=) c.-202A= (n.-202A=) | |
15 | g.63044089A>C | CA392718612 | TPM1 | c.177A>C (p.Lys59Asn) n.256A>C c.303A>C (p.Lys101Asn) c.240+258A>C (n.240+258A>C) n.123A>C n.359A>C n.577A>C c.119A>C n.1148+258A>C c.56+258A>C c.*354+258A>C (n.*354+258A>C) c.-202A>C (n.-202A>C) | |
15 | g.63044089A>G | CA027790 | TPM1 | c.177A>G (p.Lys59=) n.256A>G c.303A>G (p.Lys101=) c.240+258A>G (n.240+258A>G) n.123A>G n.359A>G n.577A>G c.119A>G n.1148+258A>G c.56+258A>G c.*354+258A>G (n.*354+258A>G) c.-202A>G (n.-202A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044089A>T | CA392718613 | TPM1 | c.177A>T (p.Lys59Asn) n.256A>T c.303A>T (p.Lys101Asn) c.240+258A>T (n.240+258A>T) n.123A>T n.359A>T n.577A>T c.119A>T n.1148+258A>T c.56+258A>T c.*354+258A>T (n.*354+258A>T) c.-202A>T (n.-202A>T) | |
15 | g.63044090T>A | CA392718614 | TPM1 | c.178T>A (p.Tyr60Asn) n.257T>A c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.240+259T>A (n.240+259T>A) n.124T>A n.360T>A n.578T>A c.120T>A n.1148+259T>A c.56+259T>A c.*354+259T>A (n.*354+259T>A) c.-201T>A (n.-201T>A) | |
15 | g.63044090T>C | CA392718616 | TPM1 | c.178T>C (p.Tyr60His) n.257T>C c.304T>C (p.Tyr102His) c.240+259T>C (n.240+259T>C) n.124T>C n.360T>C n.578T>C c.120T>C n.1148+259T>C c.56+259T>C c.*354+259T>C (n.*354+259T>C) c.-201T>C (n.-201T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044090T>G | CA392718615 | TPM1 | c.178T>G (p.Tyr60Asp) n.257T>G c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.240+259T>G (n.240+259T>G) n.124T>G n.360T>G n.578T>G c.120T>G n.1148+259T>G c.56+259T>G c.*354+259T>G (n.*354+259T>G) c.-201T>G (n.-201T>G) | |
15 | g.63044090T= | CA2182487657 | TPM1 | c.178T= (p.Tyr60=) n.257T= c.304T= (p.Tyr102=) c.240+259T= (n.240+259T=) n.124T= n.360T= n.578T= c.120T= n.1148+259T= c.56+259T= c.*354+259T= (n.*354+259T=) c.-201T= (n.-201T=) | |
15 | g.63044091A= | CA2182487660 | TPM1 | c.179A= (p.Tyr60=) n.258A= c.305A= (p.Tyr102=) c.240+260A= (n.240+260A=) n.125A= n.361A= n.579A= c.121A= n.1148+260A= c.56+260A= c.*354+260A= (n.*354+260A=) c.-200A= (n.-200A=) | |
15 | g.63044091A>C | CA392718617 | TPM1 | c.179A>C (p.Tyr60Ser) n.258A>C c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.240+260A>C (n.240+260A>C) n.125A>C n.361A>C n.579A>C c.121A>C n.1148+260A>C c.56+260A>C c.*354+260A>C (n.*354+260A>C) c.-200A>C (n.-200A>C) | |
15 | g.63044091A>G | CA392718618 | TPM1 | c.179A>G (p.Tyr60Cys) n.258A>G c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.240+260A>G (n.240+260A>G) n.125A>G n.361A>G n.579A>G c.121A>G n.1148+260A>G c.56+260A>G c.*354+260A>G (n.*354+260A>G) c.-200A>G (n.-200A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.63044091A>T | CA392718619 | TPM1 | c.179A>T (p.Tyr60Phe) n.258A>T c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.240+260A>T (n.240+260A>T) n.125A>T n.361A>T n.579A>T c.121A>T n.1148+260A>T c.56+260A>T c.*354+260A>T (n.*354+260A>T) c.-200A>T (n.-200A>T) | |
15 | g.63044091dup | CA2580089851 | TPM1 | c.179dup (p.Tyr60Ter) n.258dup c.305dup (p.Tyr102Ter) c.240+260dup (n.240+260dup) n.125dup n.361dup n.579dup c.121dup n.1148+260dup c.56+260dup c.*354+260dup (n.*354+260dup) c.-200dup (n.-200dup) | ClinVar |
15 | g.63044092del | CA490679724 | TPM1 | c.180del (p.Ser61LeufsTer25) n.259del c.306del (p.Ser103LeufsTer25) c.240+261del (n.240+261del) n.126del n.362del n.580del c.180del (p.Ser61LeufsTer17) c.122del n.1148+261del c.56+261del c.*354+261del (n.*354+261del) c.180del (p.Ser61LeufsTer21) c.-199del (n.-199del) | COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.63044092C>A | CA392718620 | TPM1 | c.180C>A (p.Tyr60Ter) n.259C>A c.306C>A (p.Tyr102Ter) c.240+261C>A (n.240+261C>A) n.126C>A n.362C>A n.580C>A c.122C>A n.1148+261C>A c.56+261C>A c.*354+261C>A (n.*354+261C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) | |
15 | g.63044092C= | CA2182487664 | TPM1 | c.180C= (p.Tyr60=) n.259C= c.306C= (p.Tyr102=) c.240+261C= (n.240+261C=) n.126C= n.362C= n.580C= c.122C= n.1148+261C= c.56+261C= c.*354+261C= (n.*354+261C=) c.-199C= (n.-199C=) | |
15 | g.63044092C>G | CA392718621 | TPM1 | c.180C>G (p.Tyr60Ter) n.259C>G c.306C>G (p.Tyr102Ter) c.240+261C>G (n.240+261C>G) n.126C>G n.362C>G n.580C>G c.122C>G n.1148+261C>G c.56+261C>G c.*354+261C>G (n.*354+261C>G) c.-199C>G (n.-199C>G) | |
15 | g.63044092C>T | CA017886 | TPM1 | c.180C>T (p.Tyr60=) n.259C>T c.306C>T (p.Tyr102=) c.240+261C>T (n.240+261C>T) n.126C>T n.362C>T n.580C>T c.122C>T n.1148+261C>T c.56+261C>T c.*354+261C>T (n.*354+261C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044093T>A | CA392718622 | TPM1 | c.181T>A (p.Ser61Thr) n.260T>A c.307T>A (p.Ser103Thr) c.240+262T>A (n.240+262T>A) n.127T>A n.363T>A n.581T>A c.123T>A n.1148+262T>A c.56+262T>A c.*354+262T>A (n.*354+262T>A) c.-198T>A (n.-198T>A) | |
15 | g.63044093T>C | CA392718623 | TPM1 | c.181T>C (p.Ser61Pro) n.260T>C c.307T>C (p.Ser103Pro) c.240+262T>C (n.240+262T>C) n.127T>C n.363T>C n.581T>C c.123T>C n.1148+262T>C c.56+262T>C c.*354+262T>C (n.*354+262T>C) c.-198T>C (n.-198T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044093T>G | CA392718624 | TPM1 | c.181T>G (p.Ser61Ala) n.260T>G c.307T>G (p.Ser103Ala) c.240+262T>G (n.240+262T>G) n.127T>G n.363T>G n.581T>G c.123T>G n.1148+262T>G c.56+262T>G c.*354+262T>G (n.*354+262T>G) c.-198T>G (n.-198T>G) | |
15 | g.63044093T= | CA2182487668 | TPM1 | c.181T= (p.Ser61=) n.260T= c.307T= (p.Ser103=) c.240+262T= (n.240+262T=) n.127T= n.363T= n.581T= c.123T= n.1148+262T= c.56+262T= c.*354+262T= (n.*354+262T=) c.-198T= (n.-198T=) | |
15 | g.63044094C>A | CA392718625 | TPM1 | c.182C>A (p.Ser61Tyr) n.261C>A c.308C>A (p.Ser103Tyr) c.240+263C>A (n.240+263C>A) n.128C>A n.364C>A n.582C>A c.124C>A n.1148+263C>A c.56+263C>A c.*354+263C>A (n.*354+263C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) | |
15 | g.63044094C= | CA2182487671 | TPM1 | c.182C= (p.Ser61=) n.261C= c.308C= (p.Ser103=) c.240+263C= (n.240+263C=) n.128C= n.364C= n.582C= c.124C= n.1148+263C= c.56+263C= c.*354+263C= (n.*354+263C=) c.-197C= (n.-197C=) | |
15 | g.63044094C>G | CA392718626 | TPM1 | c.182C>G (p.Ser61Cys) n.261C>G c.308C>G (p.Ser103Cys) c.240+263C>G (n.240+263C>G) n.128C>G n.364C>G n.582C>G c.124C>G n.1148+263C>G c.56+263C>G c.*354+263C>G (n.*354+263C>G) c.-197C>G (n.-197C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63044094C>T | CA392718627 | TPM1 | c.182C>T (p.Ser61Phe) n.261C>T c.308C>T (p.Ser103Phe) c.240+263C>T (n.240+263C>T) n.128C>T n.364C>T n.582C>T c.124C>T n.1148+263C>T c.56+263C>T c.*354+263C>T (n.*354+263C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) | |
15 | g.63044095T>A | CA490679740 | TPM1 | c.183T>A (p.Ser61=) n.262T>A c.309T>A (p.Ser103=) c.240+264T>A (n.240+264T>A) n.129T>A n.365T>A n.583T>A c.125T>A n.1148+264T>A c.56+264T>A c.*354+264T>A (n.*354+264T>A) c.-196T>A (n.-196T>A) | |
15 | g.63044095T>C | CA027810 | TPM1 | c.183T>C (p.Ser61=) n.262T>C c.309T>C (p.Ser103=) c.240+264T>C (n.240+264T>C) n.129T>C n.365T>C n.583T>C c.125T>C n.1148+264T>C c.56+264T>C c.*354+264T>C (n.*354+264T>C) c.-196T>C (n.-196T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63044095T>G | CA490679744 | TPM1 | c.183T>G (p.Ser61=) n.262T>G c.309T>G (p.Ser103=) c.240+264T>G (n.240+264T>G) n.129T>G n.365T>G n.583T>G c.125T>G n.1148+264T>G c.56+264T>G c.*354+264T>G (n.*354+264T>G) c.-196T>G (n.-196T>G) | |
15 | g.63044095T= | CA2182487673 | TPM1 | c.183T= (p.Ser61=) n.262T= c.309T= (p.Ser103=) c.240+264T= (n.240+264T=) n.129T= n.365T= n.583T= c.125T= n.1148+264T= c.56+264T= c.*354+264T= (n.*354+264T=) c.-196T= (n.-196T=) | |
15 | g.63044096G>A | CA392718629 | TPM1 | c.184G>A (p.Glu62Lys) n.263G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) c.240+265G>A (n.240+265G>A) n.130G>A n.366G>A n.584G>A c.126G>A n.1148+265G>A c.56+265G>A c.*354+265G>A (n.*354+265G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) | |
15 | g.63044096G>C | CA018692 | TPM1 | c.184G>C (p.Glu62Gln) n.263G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) c.240+265G>C (n.240+265G>C) n.130G>C n.366G>C n.584G>C c.126G>C n.1148+265G>C c.56+265G>C c.*354+265G>C (n.*354+265G>C) c.-195G>C (n.-195G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044096G= | CA2182487674 | TPM1 | c.184G= (p.Glu62=) n.263G= c.310G= (p.Glu104=) c.240+265G= (n.240+265G=) n.130G= n.366G= n.584G= c.126G= n.1148+265G= c.56+265G= c.*354+265G= (n.*354+265G=) c.-195G= (n.-195G=) | |
15 | g.63044096G>T | CA392718628 | TPM1 | c.184G>T (p.Glu62Ter) n.263G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) c.240+265G>T (n.240+265G>T) n.130G>T n.366G>T n.584G>T c.126G>T n.1148+265G>T c.56+265G>T c.*354+265G>T (n.*354+265G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) | |
15 | g.63044097A= | CA2182487677 | TPM1 | c.185A= (p.Glu62=) n.264A= c.311A= (p.Glu104=) c.240+266A= (n.240+266A=) n.131A= n.367A= n.585A= c.127A= n.1148+266A= c.56+266A= c.*354+266A= (n.*354+266A=) c.-194A= (n.-194A=) | |
15 | g.63044097A>C | CA392718630 | TPM1 | c.185A>C (p.Glu62Ala) n.264A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) c.240+266A>C (n.240+266A>C) n.131A>C n.367A>C n.585A>C c.127A>C n.1148+266A>C c.56+266A>C c.*354+266A>C (n.*354+266A>C) c.-194A>C (n.-194A>C) | |
15 | g.63044097A>G | CA392718631 | TPM1 | c.185A>G (p.Glu62Gly) n.264A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) c.240+266A>G (n.240+266A>G) n.131A>G n.367A>G n.585A>G c.127A>G n.1148+266A>G c.56+266A>G c.*354+266A>G (n.*354+266A>G) c.-194A>G (n.-194A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044097A>T | CA392718632 | TPM1 | c.185A>T (p.Glu62Val) n.264A>T c.311A>T (p.Glu104Val) c.240+266A>T (n.240+266A>T) n.131A>T n.367A>T n.585A>T c.127A>T n.1148+266A>T c.56+266A>T c.*354+266A>T (n.*354+266A>T) c.-194A>T (n.-194A>T) | |
15 | g.63044098G>A | CA490679762 | TPM1 | c.186G>A (p.Glu62=) n.265G>A c.312G>A (p.Glu104=) c.240+267G>A (n.240+267G>A) n.132G>A n.368G>A n.586G>A c.128G>A n.1148+267G>A c.56+267G>A c.*354+267G>A (n.*354+267G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) | |
15 | g.63044098G>C | CA392718633 | TPM1 | c.186G>C (p.Glu62Asp) n.265G>C c.312G>C (p.Glu104Asp) c.240+267G>C (n.240+267G>C) n.132G>C n.368G>C n.586G>C c.128G>C n.1148+267G>C c.56+267G>C c.*354+267G>C (n.*354+267G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) | |
15 | g.63044098G>T | CA392718634 | TPM1 | c.186G>T (p.Glu62Asp) n.265G>T c.312G>T (p.Glu104Asp) c.240+267G>T (n.240+267G>T) n.132G>T n.368G>T n.586G>T c.128G>T n.1148+267G>T c.56+267G>T c.*354+267G>T (n.*354+267G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) | |
15 | g.63044099G>A | CA16619982 | TPM1 | c.187G>A (p.Ala63Thr) n.266G>A c.313G>A (p.Ala105Thr) c.240+268G>A (n.240+268G>A) n.133G>A n.369G>A n.587G>A c.186+1G>A (n.186+1G>A) c.129G>A n.1148+268G>A c.56+268G>A c.*354+268G>A (n.*354+268G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044099G>C | CA392718635 | TPM1 | c.187G>C (p.Ala63Pro) n.266G>C c.313G>C (p.Ala105Pro) c.240+268G>C (n.240+268G>C) n.133G>C n.369G>C n.587G>C c.186+1G>C (n.186+1G>C) c.129G>C n.1148+268G>C c.56+268G>C c.*354+268G>C (n.*354+268G>C) c.-192G>C (n.-192G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044099G= | CA2182487679 | TPM1 | c.187G= (p.Ala63=) n.266G= c.313G= (p.Ala105=) c.240+268G= (n.240+268G=) n.133G= n.369G= n.587G= c.186+1G= (n.186+1G=) c.129G= n.1148+268G= c.56+268G= c.*354+268G= (n.*354+268G=) c.-192G= (n.-192G=) | |
15 | g.63044099G>T | CA392718636 | TPM1 | c.187G>T (p.Ala63Ser) n.266G>T c.313G>T (p.Ala105Ser) c.240+268G>T (n.240+268G>T) n.133G>T n.369G>T n.587G>T c.186+1G>T (n.186+1G>T) c.129G>T n.1148+268G>T c.56+268G>T c.*354+268G>T (n.*354+268G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) | |
15 | g.63044100C>A | CA392718637 | TPM1 | c.188C>A (p.Ala63Asp) n.267C>A c.314C>A (p.Ala105Asp) c.240+269C>A (n.240+269C>A) n.134C>A n.370C>A n.588C>A c.186+2C>A (n.186+2C>A) c.130C>A n.1148+269C>A c.56+269C>A c.*354+269C>A (n.*354+269C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) | |
15 | g.63044100C= | CA2182487680 | TPM1 | c.188C= (p.Ala63=) n.267C= c.314C= (p.Ala105=) c.240+269C= (n.240+269C=) n.134C= n.370C= n.588C= c.186+2C= (n.186+2C=) c.130C= n.1148+269C= c.56+269C= c.*354+269C= (n.*354+269C=) c.-191C= (n.-191C=) | |
15 | g.63044100C>G | CA392718638 | TPM1 | c.188C>G (p.Ala63Gly) n.267C>G c.314C>G (p.Ala105Gly) c.240+269C>G (n.240+269C>G) n.134C>G n.370C>G n.588C>G c.186+2C>G (n.186+2C>G) c.130C>G n.1148+269C>G c.56+269C>G c.*354+269C>G (n.*354+269C>G) c.-191C>G (n.-191C>G) | |
15 | g.63044100C>T | CA018699 | TPM1 | c.188C>T (p.Ala63Val) n.267C>T c.314C>T (p.Ala105Val) c.240+269C>T (n.240+269C>T) n.134C>T n.370C>T n.588C>T c.186+2C>T (n.186+2C>T) c.130C>T n.1148+269C>T c.56+269C>T c.*354+269C>T (n.*354+269C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044101T>A | CA490679784 | TPM1 | c.189T>A (p.Ala63=) n.268T>A c.315T>A (p.Ala105=) c.240+270T>A (n.240+270T>A) n.135T>A n.371T>A n.589T>A c.186+3T>A (n.186+3T>A) c.131T>A n.1148+270T>A c.56+270T>A c.*354+270T>A (n.*354+270T>A) c.-190T>A (n.-190T>A) | |
15 | g.63044101T>C | CA027817 | TPM1 | c.189T>C (p.Ala63=) n.268T>C c.315T>C (p.Ala105=) c.240+270T>C (n.240+270T>C) n.135T>C n.371T>C n.589T>C c.186+3T>C (n.186+3T>C) c.131T>C n.1148+270T>C c.56+270T>C c.*354+270T>C (n.*354+270T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63044101T>G | CA490679781 | TPM1 | c.189T>G (p.Ala63=) n.268T>G c.315T>G (p.Ala105=) c.240+270T>G (n.240+270T>G) n.135T>G n.371T>G n.589T>G c.186+3T>G (n.186+3T>G) c.131T>G n.1148+270T>G c.56+270T>G c.*354+270T>G (n.*354+270T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) | |
15 | g.63044101T= | CA2182487682 | TPM1 | c.189T= (p.Ala63=) n.268T= c.315T= (p.Ala105=) c.240+270T= (n.240+270T=) n.135T= n.371T= n.589T= c.186+3T= (n.186+3T=) c.131T= n.1148+270T= c.56+270T= c.*354+270T= (n.*354+270T=) c.-190T= (n.-190T=) | |
15 | g.63044102C>A | CA392718639 | TPM1 | c.190C>A (p.Leu64Ile) n.269C>A c.316C>A (p.Leu106Ile) c.240+271C>A (n.240+271C>A) n.136C>A n.372C>A n.590C>A c.186+4C>A (n.186+4C>A) c.132C>A n.1148+271C>A c.56+271C>A c.*354+271C>A (n.*354+271C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) | |
15 | g.63044102C>G | CA392718641 | TPM1 | c.190C>G (p.Leu64Val) n.269C>G c.316C>G (p.Leu106Val) c.240+271C>G (n.240+271C>G) n.136C>G n.372C>G n.590C>G c.186+4C>G (n.186+4C>G) c.132C>G n.1148+271C>G c.56+271C>G c.*354+271C>G (n.*354+271C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) | |
15 | g.63044102C>T | CA392718640 | TPM1 | c.190C>T (p.Leu64Phe) n.269C>T c.316C>T (p.Leu106Phe) c.240+271C>T (n.240+271C>T) n.136C>T n.372C>T n.590C>T c.186+4C>T (n.186+4C>T) c.132C>T n.1148+271C>T c.56+271C>T c.*354+271C>T (n.*354+271C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) | |
15 | g.63044103T>A | CA392718642 | TPM1 | c.191T>A (p.Leu64His) n.270T>A c.317T>A (p.Leu106His) c.240+272T>A (n.240+272T>A) n.137T>A n.373T>A n.591T>A c.186+5T>A (n.186+5T>A) c.133T>A n.1148+272T>A c.56+272T>A c.*354+272T>A (n.*354+272T>A) c.-188T>A (n.-188T>A) | |
15 | g.63044103T>C | CA018704 | TPM1 | c.191T>C (p.Leu64Pro) n.270T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) c.240+272T>C (n.240+272T>C) n.137T>C n.373T>C n.591T>C c.186+5T>C (n.186+5T>C) c.133T>C n.1148+272T>C c.56+272T>C c.*354+272T>C (n.*354+272T>C) c.-188T>C (n.-188T>C) | dbSNP |
15 | g.63044103T>G | CA392718643 | TPM1 | c.191T>G (p.Leu64Arg) n.270T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) c.240+272T>G (n.240+272T>G) n.137T>G n.373T>G n.591T>G c.186+5T>G (n.186+5T>G) c.133T>G n.1148+272T>G c.56+272T>G c.*354+272T>G (n.*354+272T>G) c.-188T>G (n.-188T>G) | |
15 | g.63044103T= | CA2182487684 | TPM1 | c.191T= (p.Leu64=) n.270T= c.317T= (p.Leu106=) c.240+272T= (n.240+272T=) n.137T= n.373T= n.591T= c.186+5T= (n.186+5T=) c.133T= n.1148+272T= c.56+272T= c.*354+272T= (n.*354+272T=) c.-188T= (n.-188T=) | |
15 | g.63044104C>A | CA490679803 | TPM1 | c.192C>A (p.Leu64=) n.271C>A c.318C>A (p.Leu106=) c.240+273C>A (n.240+273C>A) n.138C>A n.374C>A n.592C>A c.186+6C>A (n.186+6C>A) c.134C>A n.1148+273C>A c.56+273C>A c.*354+273C>A (n.*354+273C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) | |
15 | g.63044104C>G | CA490679800 | TPM1 | c.192C>G (p.Leu64=) n.271C>G c.318C>G (p.Leu106=) c.240+273C>G (n.240+273C>G) n.138C>G n.374C>G n.592C>G c.186+6C>G (n.186+6C>G) c.134C>G n.1148+273C>G c.56+273C>G c.*354+273C>G (n.*354+273C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) | |
15 | g.63044104C>T | CA490679798 | TPM1 | c.192C>T (p.Leu64=) n.271C>T c.318C>T (p.Leu106=) c.240+273C>T (n.240+273C>T) n.138C>T n.374C>T n.592C>T c.186+6C>T (n.186+6C>T) c.134C>T n.1148+273C>T c.56+273C>T c.*354+273C>T (n.*354+273C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) | |
15 | g.63044105A>C | CA392718644 | TPM1 | c.193A>C (p.Lys65Gln) n.272A>C c.319A>C (p.Lys107Gln) c.240+274A>C (n.240+274A>C) n.139A>C n.375A>C n.593A>C c.186+7A>C (n.186+7A>C) c.135A>C n.1148+274A>C c.56+274A>C c.*354+274A>C (n.*354+274A>C) c.-186A>C (n.-186A>C) | |
15 | g.63044105A>G | CA392718646 | TPM1 | c.193A>G (p.Lys65Glu) n.272A>G c.319A>G (p.Lys107Glu) c.240+274A>G (n.240+274A>G) n.139A>G n.375A>G n.593A>G c.186+7A>G (n.186+7A>G) c.135A>G n.1148+274A>G c.56+274A>G c.*354+274A>G (n.*354+274A>G) c.-186A>G (n.-186A>G) | |
15 | g.63044105A>T | CA392718645 | TPM1 | c.193A>T (p.Lys65Ter) n.272A>T c.319A>T (p.Lys107Ter) c.240+274A>T (n.240+274A>T) n.139A>T n.375A>T n.593A>T c.186+7A>T (n.186+7A>T) c.135A>T n.1148+274A>T c.56+274A>T c.*354+274A>T (n.*354+274A>T) c.-186A>T (n.-186A>T) | |
15 | g.63044106A>C | CA392718647 | TPM1 | c.194A>C (p.Lys65Thr) n.273A>C c.320A>C (p.Lys107Thr) c.240+275A>C (n.240+275A>C) n.140A>C n.376A>C n.594A>C c.186+8A>C (n.186+8A>C) c.136A>C n.1148+275A>C c.56+275A>C c.*354+275A>C (n.*354+275A>C) c.-185A>C (n.-185A>C) | |
15 | g.63044106A>G | CA392718648 | TPM1 | c.194A>G (p.Lys65Arg) n.273A>G c.320A>G (p.Lys107Arg) c.240+275A>G (n.240+275A>G) n.140A>G n.376A>G n.594A>G c.186+8A>G (n.186+8A>G) c.136A>G n.1148+275A>G c.56+275A>G c.*354+275A>G (n.*354+275A>G) c.-185A>G (n.-185A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63044106A>T | CA392718649 | TPM1 | c.194A>T (p.Lys65Ile) n.273A>T c.320A>T (p.Lys107Ile) c.240+275A>T (n.240+275A>T) n.140A>T n.376A>T n.594A>T c.186+8A>T (n.186+8A>T) c.136A>T n.1148+275A>T c.56+275A>T c.*354+275A>T (n.*354+275A>T) c.-185A>T (n.-185A>T) | |
15 | g.63044107A>C | CA392718650 | TPM1 | c.195A>C (p.Lys65Asn) n.274A>C c.321A>C (p.Lys107Asn) c.240+276A>C (n.240+276A>C) n.141A>C n.377A>C n.595A>C c.186+9A>C (n.186+9A>C) c.137A>C n.1148+276A>C c.56+276A>C c.*354+276A>C (n.*354+276A>C) c.-184A>C (n.-184A>C) | |
15 | g.63044107A>G | CA490679816 | TPM1 | c.195A>G (p.Lys65=) n.274A>G c.321A>G (p.Lys107=) c.240+276A>G (n.240+276A>G) n.141A>G n.377A>G n.595A>G c.186+9A>G (n.186+9A>G) c.137A>G n.1148+276A>G c.56+276A>G c.*354+276A>G (n.*354+276A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) | |
15 | g.63044107A>T | CA392718651 | TPM1 | c.195A>T (p.Lys65Asn) n.274A>T c.321A>T (p.Lys107Asn) c.240+276A>T (n.240+276A>T) n.141A>T n.377A>T n.595A>T c.186+9A>T (n.186+9A>T) c.137A>T n.1148+276A>T c.56+276A>T c.*354+276A>T (n.*354+276A>T) c.-184A>T (n.-184A>T) | |
15 | g.63044108G>A | CA392718652 | TPM1 | c.196G>A (p.Asp66Asn) n.275G>A c.322G>A (p.Asp108Asn) c.240+277G>A (n.240+277G>A) n.142G>A n.378G>A n.596G>A c.186+10G>A (n.186+10G>A) c.138G>A n.1148+277G>A c.56+277G>A c.*354+277G>A (n.*354+277G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044108G>C | CA392718653 | TPM1 | c.196G>C (p.Asp66His) n.275G>C c.322G>C (p.Asp108His) c.240+277G>C (n.240+277G>C) n.142G>C n.378G>C n.596G>C c.186+10G>C (n.186+10G>C) c.138G>C n.1148+277G>C c.56+277G>C c.*354+277G>C (n.*354+277G>C) c.-183G>C (n.-183G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63044108G= | CA2182487688 | TPM1 | c.196G= (p.Asp66=) n.275G= c.322G= (p.Asp108=) c.240+277G= (n.240+277G=) n.142G= n.378G= n.596G= c.186+10G= (n.186+10G=) c.138G= n.1148+277G= c.56+277G= c.*354+277G= (n.*354+277G=) c.-183G= (n.-183G=) | |
15 | g.63044108G>T | CA392718654 | TPM1 | c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.275G>T c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.240+277G>T (n.240+277G>T) n.142G>T n.378G>T n.596G>T c.186+10G>T (n.186+10G>T) c.138G>T n.1148+277G>T c.56+277G>T c.*354+277G>T (n.*354+277G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) | |
15 | g.63044109A>C | CA392718655 | TPM1 | c.197A>C (p.Asp66Ala) n.276A>C c.323A>C (p.Asp108Ala) c.240+278A>C (n.240+278A>C) n.143A>C n.379A>C n.597A>C c.186+11A>C (n.186+11A>C) c.139A>C n.1148+278A>C c.56+278A>C c.*354+278A>C (n.*354+278A>C) c.-182A>C (n.-182A>C) | |
15 | g.63044109A>G | CA392718656 | TPM1 | c.197A>G (p.Asp66Gly) n.276A>G c.323A>G (p.Asp108Gly) c.240+278A>G (n.240+278A>G) n.143A>G n.379A>G n.597A>G c.186+11A>G (n.186+11A>G) c.139A>G n.1148+278A>G c.56+278A>G c.*354+278A>G (n.*354+278A>G) c.-182A>G (n.-182A>G) | |
15 | g.63044109A>T | CA392718657 | TPM1 | c.197A>T (p.Asp66Val) n.276A>T c.323A>T (p.Asp108Val) c.240+278A>T (n.240+278A>T) n.143A>T n.379A>T n.597A>T c.186+11A>T (n.186+11A>T) c.139A>T n.1148+278A>T c.56+278A>T c.*354+278A>T (n.*354+278A>T) c.-182A>T (n.-182A>T) | |
15 | g.63044110T>A | CA392718659 | TPM1 | c.198T>A (p.Asp66Glu) n.277T>A c.324T>A (p.Asp108Glu) c.240+279T>A (n.240+279T>A) n.144T>A n.380T>A n.598T>A c.186+12T>A (n.186+12T>A) c.140T>A n.1148+279T>A c.56+279T>A c.*354+279T>A (n.*354+279T>A) c.-181T>A (n.-181T>A) | |
15 | g.63044110T>C | CA490679831 | TPM1 | c.198T>C (p.Asp66=) n.277T>C c.324T>C (p.Asp108=) c.240+279T>C (n.240+279T>C) n.144T>C n.380T>C n.598T>C c.186+12T>C (n.186+12T>C) c.140T>C n.1148+279T>C c.56+279T>C c.*354+279T>C (n.*354+279T>C) c.-181T>C (n.-181T>C) | |
15 | g.63044110T>G | CA392718658 | TPM1 | c.198T>G (p.Asp66Glu) n.277T>G c.324T>G (p.Asp108Glu) c.240+279T>G (n.240+279T>G) n.144T>G n.380T>G n.598T>G c.186+12T>G (n.186+12T>G) c.140T>G n.1148+279T>G c.56+279T>G c.*354+279T>G (n.*354+279T>G) c.-181T>G (n.-181T>G) | |
15 | g.63044111G>A | CA392718660 | TPM1 | c.199G>A (p.Ala67Thr) n.278G>A c.325G>A (p.Ala109Thr) c.240+280G>A (n.240+280G>A) n.145G>A n.381G>A n.599G>A c.186+13G>A (n.186+13G>A) c.141G>A n.1148+280G>A c.56+280G>A c.*354+280G>A (n.*354+280G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) | |
15 | g.63044111G>C | CA392718661 | TPM1 | c.199G>C (p.Ala67Pro) n.278G>C c.325G>C (p.Ala109Pro) c.240+280G>C (n.240+280G>C) n.145G>C n.381G>C n.599G>C c.186+13G>C (n.186+13G>C) c.141G>C n.1148+280G>C c.56+280G>C c.*354+280G>C (n.*354+280G>C) c.-180G>C (n.-180G>C) | |
15 | g.63044111G>T | CA392718662 | TPM1 | c.199G>T (p.Ala67Ser) n.278G>T c.325G>T (p.Ala109Ser) c.240+280G>T (n.240+280G>T) n.145G>T n.381G>T n.599G>T c.186+13G>T (n.186+13G>T) c.141G>T n.1148+280G>T c.56+280G>T c.*354+280G>T (n.*354+280G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) | |
15 | g.63044112C>A | CA392718663 | TPM1 | c.200C>A (p.Ala67Asp) n.279C>A c.326C>A (p.Ala109Asp) c.240+281C>A (n.240+281C>A) n.146C>A n.382C>A n.600C>A c.186+14C>A (n.186+14C>A) c.142C>A n.1148+281C>A c.56+281C>A c.*354+281C>A (n.*354+281C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044112C= | CA2182487689 | TPM1 | c.200C= (p.Ala67=) n.279C= c.326C= (p.Ala109=) c.240+281C= (n.240+281C=) n.146C= n.382C= n.600C= c.186+14C= (n.186+14C=) c.142C= n.1148+281C= c.56+281C= c.*354+281C= (n.*354+281C=) c.-179C= (n.-179C=) | |
15 | g.63044112C>G | CA392718664 | TPM1 | c.200C>G (p.Ala67Gly) n.279C>G c.326C>G (p.Ala109Gly) c.240+281C>G (n.240+281C>G) n.146C>G n.382C>G n.600C>G c.186+14C>G (n.186+14C>G) c.142C>G n.1148+281C>G c.56+281C>G c.*354+281C>G (n.*354+281C>G) c.-179C>G (n.-179C>G) | |
15 | g.63044112C>T | CA392718665 | TPM1 | c.200C>T (p.Ala67Val) n.279C>T c.326C>T (p.Ala109Val) c.240+281C>T (n.240+281C>T) n.146C>T n.382C>T n.600C>T c.186+14C>T (n.186+14C>T) c.142C>T n.1148+281C>T c.56+281C>T c.*354+281C>T (n.*354+281C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
15 | g.63044113C>A | CA490679847 | TPM1 | c.201C>A (p.Ala67=) n.280C>A c.327C>A (p.Ala109=) c.240+282C>A (n.240+282C>A) n.147C>A n.383C>A n.601C>A c.186+15C>A (n.186+15C>A) c.143C>A n.1148+282C>A c.56+282C>A c.*354+282C>A (n.*354+282C>A) c.-178C>A (n.-178C>A) | |
15 | g.63044113C= | CA2182487692 | TPM1 | c.201C= (p.Ala67=) n.280C= c.327C= (p.Ala109=) c.240+282C= (n.240+282C=) n.147C= n.383C= n.601C= c.186+15C= (n.186+15C=) c.143C= n.1148+282C= c.56+282C= c.*354+282C= (n.*354+282C=) c.-178C= (n.-178C=) | |
15 | g.63044113C>G | CA490679849 | TPM1 | c.201C>G (p.Ala67=) n.280C>G c.327C>G (p.Ala109=) c.240+282C>G (n.240+282C>G) n.147C>G n.383C>G n.601C>G c.186+15C>G (n.186+15C>G) c.143C>G n.1148+282C>G c.56+282C>G c.*354+282C>G (n.*354+282C>G) c.-178C>G (n.-178C>G) | |
15 | g.63044113C>T | CA490679851 | TPM1 | c.201C>T (p.Ala67=) n.280C>T c.327C>T (p.Ala109=) c.240+282C>T (n.240+282C>T) n.147C>T n.383C>T n.601C>T c.186+15C>T (n.186+15C>T) c.143C>T n.1148+282C>T c.56+282C>T c.*354+282C>T (n.*354+282C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.63044114C>A | CA392718666 | TPM1 | c.202C>A (p.Gln68Lys) n.281C>A c.328C>A (p.Gln110Lys) c.240+283C>A (n.240+283C>A) n.148C>A n.384C>A n.602C>A c.186+16C>A (n.186+16C>A) c.144C>A n.1148+283C>A c.56+283C>A c.*354+283C>A (n.*354+283C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044114C= | CA2182487694 | TPM1 | c.202C= (p.Gln68=) n.281C= c.328C= (p.Gln110=) c.240+283C= (n.240+283C=) n.148C= n.384C= n.602C= c.186+16C= (n.186+16C=) c.144C= n.1148+283C= c.56+283C= c.*354+283C= (n.*354+283C=) c.-177C= (n.-177C=) | |
15 | g.63044114C>G | CA392718667 | TPM1 | c.202C>G (p.Gln68Glu) n.281C>G c.328C>G (p.Gln110Glu) c.240+283C>G (n.240+283C>G) n.148C>G n.384C>G n.602C>G c.186+16C>G (n.186+16C>G) c.144C>G n.1148+283C>G c.56+283C>G c.*354+283C>G (n.*354+283C>G) c.-177C>G (n.-177C>G) | |
15 | g.63044114C>T | CA392718668 | TPM1 | c.202C>T (p.Gln68Ter) n.281C>T c.328C>T (p.Gln110Ter) c.240+283C>T (n.240+283C>T) n.148C>T n.384C>T n.602C>T c.186+16C>T (n.186+16C>T) c.144C>T n.1148+283C>T c.56+283C>T c.*354+283C>T (n.*354+283C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) | |
15 | g.63044115A>C | CA392718669 | TPM1 | c.203A>C (p.Gln68Pro) n.282A>C c.329A>C (p.Gln110Pro) c.240+284A>C (n.240+284A>C) n.149A>C n.385A>C n.603A>C c.186+17A>C (n.186+17A>C) c.145A>C n.1148+284A>C c.56+284A>C c.*354+284A>C (n.*354+284A>C) c.-176A>C (n.-176A>C) | |
15 | g.63044115A>G | CA392718670 | TPM1 | c.203A>G (p.Gln68Arg) n.282A>G c.329A>G (p.Gln110Arg) c.240+284A>G (n.240+284A>G) n.149A>G n.385A>G n.603A>G c.186+17A>G (n.186+17A>G) c.145A>G n.1148+284A>G c.56+284A>G c.*354+284A>G (n.*354+284A>G) c.-176A>G (n.-176A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044115A>T | CA392718671 | TPM1 | c.203A>T (p.Gln68Leu) n.282A>T c.329A>T (p.Gln110Leu) c.240+284A>T (n.240+284A>T) n.149A>T n.385A>T n.603A>T c.186+17A>T (n.186+17A>T) c.145A>T n.1148+284A>T c.56+284A>T c.*354+284A>T (n.*354+284A>T) c.-176A>T (n.-176A>T) | |
15 | g.63044116G>A | CA490679866 | TPM1 | c.204G>A (p.Gln68=) n.283G>A c.330G>A (p.Gln110=) c.240+285G>A (n.240+285G>A) n.150G>A n.386G>A n.604G>A c.186+18G>A (n.186+18G>A) c.146G>A n.1148+285G>A c.56+285G>A c.*354+285G>A (n.*354+285G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044116G>C | CA392718673 | TPM1 | c.204G>C (p.Gln68His) n.283G>C c.330G>C (p.Gln110His) c.240+285G>C (n.240+285G>C) n.150G>C n.386G>C n.604G>C c.186+18G>C (n.186+18G>C) c.146G>C n.1148+285G>C c.56+285G>C c.*354+285G>C (n.*354+285G>C) c.-175G>C (n.-175G>C) | |
15 | g.63044116G>T | CA392718672 | TPM1 | c.204G>T (p.Gln68His) n.283G>T c.330G>T (p.Gln110His) c.240+285G>T (n.240+285G>T) n.150G>T n.386G>T n.604G>T c.186+18G>T (n.186+18G>T) c.146G>T n.1148+285G>T c.56+285G>T c.*354+285G>T (n.*354+285G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) | |
15 | g.63044117G>A | CA392718674 | TPM1 | c.205G>A (p.Glu69Lys) n.284G>A c.331G>A (p.Glu111Lys) c.240+286G>A (n.240+286G>A) n.151G>A n.387G>A n.605G>A c.186+19G>A (n.186+19G>A) c.147G>A n.1148+286G>A c.56+286G>A c.*354+286G>A (n.*354+286G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) | |
15 | g.63044117G>C | CA392718675 | TPM1 | c.205G>C (p.Glu69Gln) n.284G>C c.331G>C (p.Glu111Gln) c.240+286G>C (n.240+286G>C) n.151G>C n.387G>C n.605G>C c.186+19G>C (n.186+19G>C) c.147G>C n.1148+286G>C c.56+286G>C c.*354+286G>C (n.*354+286G>C) c.-174G>C (n.-174G>C) | |
15 | g.63044117G>T | CA392718676 | TPM1 | c.205G>T (p.Glu69Ter) n.284G>T c.331G>T (p.Glu111Ter) c.240+286G>T (n.240+286G>T) n.151G>T n.387G>T n.605G>T c.186+19G>T (n.186+19G>T) c.147G>T n.1148+286G>T c.56+286G>T c.*354+286G>T (n.*354+286G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044118A>C | CA392718677 | TPM1 | c.206A>C (p.Glu69Ala) n.285A>C c.332A>C (p.Glu111Ala) c.240+287A>C (n.240+287A>C) n.152A>C n.388A>C n.606A>C c.186+20A>C (n.186+20A>C) c.148A>C n.1148+287A>C c.56+287A>C c.*354+287A>C (n.*354+287A>C) c.-173A>C (n.-173A>C) | |
15 | g.63044118A>G | CA392718678 | TPM1 | c.206A>G (p.Glu69Gly) n.285A>G c.332A>G (p.Glu111Gly) c.240+287A>G (n.240+287A>G) n.152A>G n.388A>G n.606A>G c.186+20A>G (n.186+20A>G) c.148A>G n.1148+287A>G c.56+287A>G c.*354+287A>G (n.*354+287A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) | |
15 | g.63044118A>T | CA392718679 | TPM1 | c.206A>T (p.Glu69Val) n.285A>T c.332A>T (p.Glu111Val) c.240+287A>T (n.240+287A>T) n.152A>T n.388A>T n.606A>T c.186+20A>T (n.186+20A>T) c.148A>T n.1148+287A>T c.56+287A>T c.*354+287A>T (n.*354+287A>T) c.-173A>T (n.-173A>T) | |
15 | g.63044119G>A | CA490679882 | TPM1 | c.207G>A (p.Glu69=) n.286G>A c.333G>A (p.Glu111=) c.240+288G>A (n.240+288G>A) n.153G>A n.389G>A n.607G>A c.186+21G>A (n.186+21G>A) c.149G>A n.1148+288G>A c.56+288G>A c.*354+288G>A (n.*354+288G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044119G>C | CA392718680 | TPM1 | c.207G>C (p.Glu69Asp) n.286G>C c.333G>C (p.Glu111Asp) c.240+288G>C (n.240+288G>C) n.153G>C n.389G>C n.607G>C c.186+21G>C (n.186+21G>C) c.149G>C n.1148+288G>C c.56+288G>C c.*354+288G>C (n.*354+288G>C) c.-172G>C (n.-172G>C) | |
15 | g.63044119G= | CA2182487696 | TPM1 | c.207G= (p.Glu69=) n.286G= c.333G= (p.Glu111=) c.240+288G= (n.240+288G=) n.153G= n.389G= n.607G= c.186+21G= (n.186+21G=) c.149G= n.1148+288G= c.56+288G= c.*354+288G= (n.*354+288G=) c.-172G= (n.-172G=) | |
15 | g.63044119G>T | CA392718681 | TPM1 | c.207G>T (p.Glu69Asp) n.286G>T c.333G>T (p.Glu111Asp) c.240+288G>T (n.240+288G>T) n.153G>T n.389G>T n.607G>T c.186+21G>T (n.186+21G>T) c.149G>T n.1148+288G>T c.56+288G>T c.*354+288G>T (n.*354+288G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) | ClinVar |
15 | g.63044120A>C | CA392718682 | TPM1 | c.208A>C (p.Lys70Gln) n.287A>C c.334A>C (p.Lys112Gln) c.240+289A>C (n.240+289A>C) n.154A>C n.390A>C n.608A>C c.186+22A>C (n.186+22A>C) c.150A>C n.1148+289A>C c.56+289A>C c.*354+289A>C (n.*354+289A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) | |
15 | g.63044120A>G | CA392718683 | TPM1 | c.208A>G (p.Lys70Glu) n.287A>G c.334A>G (p.Lys112Glu) c.240+289A>G (n.240+289A>G) n.154A>G n.390A>G n.608A>G c.186+22A>G (n.186+22A>G) c.150A>G n.1148+289A>G c.56+289A>G c.*354+289A>G (n.*354+289A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) | |
15 | g.63044120A>T | CA392718684 | TPM1 | c.208A>T (p.Lys70Ter) n.287A>T c.334A>T (p.Lys112Ter) c.240+289A>T (n.240+289A>T) n.154A>T n.390A>T n.608A>T c.186+22A>T (n.186+22A>T) c.150A>T n.1148+289A>T c.56+289A>T c.*354+289A>T (n.*354+289A>T) c.-171A>T (n.-171A>T) | |
15 | g.63044121A= | CA2182487705 | TPM1 | c.209A= (p.Lys70=) n.288A= c.335A= (p.Lys112=) c.240+290A= (n.240+290A=) n.155A= n.391A= n.609A= c.186+23A= (n.186+23A=) c.151A= n.1148+290A= c.56+290A= c.*354+290A= (n.*354+290A=) c.-170A= (n.-170A=) | |
15 | g.63044121A>C | CA018715 | TPM1 | c.209A>C (p.Lys70Thr) n.288A>C c.335A>C (p.Lys112Thr) c.240+290A>C (n.240+290A>C) n.155A>C n.391A>C n.609A>C c.186+23A>C (n.186+23A>C) c.151A>C n.1148+290A>C c.56+290A>C c.*354+290A>C (n.*354+290A>C) c.-170A>C (n.-170A>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044121A>G | CA392718685 | TPM1 | c.209A>G (p.Lys70Arg) n.288A>G c.335A>G (p.Lys112Arg) c.240+290A>G (n.240+290A>G) n.155A>G n.391A>G n.609A>G c.186+23A>G (n.186+23A>G) c.151A>G n.1148+290A>G c.56+290A>G c.*354+290A>G (n.*354+290A>G) c.-170A>G (n.-170A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044121A>T | CA392718686 | TPM1 | c.209A>T (p.Lys70Met) n.288A>T c.335A>T (p.Lys112Met) c.240+290A>T (n.240+290A>T) n.155A>T n.391A>T n.609A>T c.186+23A>T (n.186+23A>T) c.151A>T n.1148+290A>T c.56+290A>T c.*354+290A>T (n.*354+290A>T) c.-170A>T (n.-170A>T) | |
15 | g.63044122G>A | CA490679898 | TPM1 | c.210G>A (p.Lys70=) n.289G>A c.336G>A (p.Lys112=) c.240+291G>A (n.240+291G>A) n.156G>A n.392G>A n.610G>A c.186+24G>A (n.186+24G>A) c.152G>A n.1148+291G>A c.56+291G>A c.*354+291G>A (n.*354+291G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63044122G>C | CA392718687 | TPM1 | c.210G>C (p.Lys70Asn) n.289G>C c.336G>C (p.Lys112Asn) c.240+291G>C (n.240+291G>C) n.156G>C n.392G>C n.610G>C c.186+24G>C (n.186+24G>C) c.152G>C n.1148+291G>C c.56+291G>C c.*354+291G>C (n.*354+291G>C) c.-169G>C (n.-169G>C) | |
15 | g.63044122G= | CA2182487708 | TPM1 | c.210G= (p.Lys70=) n.289G= c.336G= (p.Lys112=) c.240+291G= (n.240+291G=) n.156G= n.392G= n.610G= c.186+24G= (n.186+24G=) c.152G= n.1148+291G= c.56+291G= c.*354+291G= (n.*354+291G=) c.-169G= (n.-169G=) | |
15 | g.63044122G>T | CA392718688 | TPM1 | c.210G>T (p.Lys70Asn) n.289G>T c.336G>T (p.Lys112Asn) c.240+291G>T (n.240+291G>T) n.156G>T n.392G>T n.610G>T c.186+24G>T (n.186+24G>T) c.152G>T n.1148+291G>T c.56+291G>T c.*354+291G>T (n.*354+291G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) | |
15 | g.63044123C>A | CA392718689 | TPM1 | c.211C>A (p.Leu71Met) n.290C>A c.337C>A (p.Leu113Met) c.240+292C>A (n.240+292C>A) n.157C>A n.393C>A n.611C>A c.186+25C>A (n.186+25C>A) c.153C>A n.1148+292C>A c.56+292C>A c.*354+292C>A (n.*354+292C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) | |
15 | g.63044123C= | CA2182487713 | TPM1 | c.211C= (p.Leu71=) n.290C= c.337C= (p.Leu113=) c.240+292C= (n.240+292C=) n.157C= n.393C= n.611C= c.186+25C= (n.186+25C=) c.153C= n.1148+292C= c.56+292C= c.*354+292C= (n.*354+292C=) c.-168C= (n.-168C=) | |
15 | g.63044123C>G | CA018723 | TPM1 | c.211C>G (p.Leu71Val) n.290C>G c.337C>G (p.Leu113Val) c.240+292C>G (n.240+292C>G) n.157C>G n.393C>G n.611C>G c.186+25C>G (n.186+25C>G) c.153C>G n.1148+292C>G c.56+292C>G c.*354+292C>G (n.*354+292C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044123C>T | CA490679906 | TPM1 | c.211C>T (p.Leu71=) n.290C>T c.337C>T (p.Leu113=) c.240+292C>T (n.240+292C>T) n.157C>T n.393C>T n.611C>T c.186+25C>T (n.186+25C>T) c.153C>T n.1148+292C>T c.56+292C>T c.*354+292C>T (n.*354+292C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) | |
15 | g.63044124T>A | CA392718690 | TPM1 | c.212T>A (p.Leu71Gln) n.291T>A c.338T>A (p.Leu113Gln) c.240+293T>A (n.240+293T>A) n.158T>A n.394T>A n.612T>A c.186+26T>A (n.186+26T>A) c.154T>A n.1148+293T>A c.56+293T>A c.*354+293T>A (n.*354+293T>A) c.-167T>A (n.-167T>A) | |
15 | g.63044124T>C | CA392718691 | TPM1 | c.212T>C (p.Leu71Pro) n.291T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) c.240+293T>C (n.240+293T>C) n.158T>C n.394T>C n.612T>C c.186+26T>C (n.186+26T>C) c.154T>C n.1148+293T>C c.56+293T>C c.*354+293T>C (n.*354+293T>C) c.-167T>C (n.-167T>C) | |
15 | g.63044124T>G | CA392718692 | TPM1 | c.212T>G (p.Leu71Arg) n.291T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) c.240+293T>G (n.240+293T>G) n.158T>G n.394T>G n.612T>G c.186+26T>G (n.186+26T>G) c.154T>G n.1148+293T>G c.56+293T>G c.*354+293T>G (n.*354+293T>G) c.-167T>G (n.-167T>G) | |
15 | g.63044125G>A | CA490679915 | TPM1 | c.213G>A (p.Leu71=) n.292G>A c.339G>A (p.Leu113=) c.240+294G>A (n.240+294G>A) n.159G>A n.395G>A n.613G>A c.186+27G>A (n.186+27G>A) c.155G>A n.1148+294G>A c.56+294G>A c.*354+294G>A (n.*354+294G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.63044125G>C | CA490679918 | TPM1 | c.213G>C (p.Leu71=) n.292G>C c.339G>C (p.Leu113=) c.240+294G>C (n.240+294G>C) n.159G>C n.395G>C n.613G>C c.186+27G>C (n.186+27G>C) c.155G>C n.1148+294G>C c.56+294G>C c.*354+294G>C (n.*354+294G>C) c.-166G>C (n.-166G>C) | |
15 | g.63044125G>T | CA490679920 | TPM1 | c.213G>T (p.Leu71=) n.292G>T c.339G>T (p.Leu113=) c.240+294G>T (n.240+294G>T) n.159G>T n.395G>T n.613G>T c.186+27G>T (n.186+27G>T) c.155G>T n.1148+294G>T c.56+294G>T c.*354+294G>T (n.*354+294G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) | |
15 | g.63044126G>A | CA392718693 | TPM1 | c.214G>A (p.Glu72Lys) n.293G>A c.340G>A (p.Glu114Lys) c.240+295G>A (n.240+295G>A) n.160G>A n.396G>A n.614G>A c.186+28G>A (n.186+28G>A) c.156G>A n.1148+295G>A c.56+295G>A c.*354+295G>A (n.*354+295G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044126G>C | CA392718694 | TPM1 | c.214G>C (p.Glu72Gln) n.293G>C c.340G>C (p.Glu114Gln) c.240+295G>C (n.240+295G>C) n.160G>C n.396G>C n.614G>C c.186+28G>C (n.186+28G>C) c.156G>C n.1148+295G>C c.56+295G>C c.*354+295G>C (n.*354+295G>C) c.-165G>C (n.-165G>C) | |
15 | g.63044126G= | CA2182487717 | TPM1 | c.214G= (p.Glu72=) n.293G= c.340G= (p.Glu114=) c.240+295G= (n.240+295G=) n.160G= n.396G= n.614G= c.186+28G= (n.186+28G=) c.156G= n.1148+295G= c.56+295G= c.*354+295G= (n.*354+295G=) c.-165G= (n.-165G=) | |
15 | g.63044126G>T | CA392718695 | TPM1 | c.214G>T (p.Glu72Ter) n.293G>T c.340G>T (p.Glu114Ter) c.240+295G>T (n.240+295G>T) n.160G>T n.396G>T n.614G>T c.186+28G>T (n.186+28G>T) c.156G>T n.1148+295G>T c.56+295G>T c.*354+295G>T (n.*354+295G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) | ClinVar |
15 | g.63044127A= | CA2182487722 | TPM1 | c.215A= (p.Glu72=) n.294A= c.341A= (p.Glu114=) c.240+296A= (n.240+296A=) n.161A= n.397A= n.615A= c.186+29A= (n.186+29A=) c.157A= n.1148+296A= c.56+296A= c.*354+296A= (n.*354+296A=) c.-164A= (n.-164A=) | |
15 | g.63044127A>C | CA392718696 | TPM1 | c.215A>C (p.Glu72Ala) n.294A>C c.341A>C (p.Glu114Ala) c.240+296A>C (n.240+296A>C) n.161A>C n.397A>C n.615A>C c.186+29A>C (n.186+29A>C) c.157A>C n.1148+296A>C c.56+296A>C c.*354+296A>C (n.*354+296A>C) c.-164A>C (n.-164A>C) | |
15 | g.63044127A>G | CA392718697 | TPM1 | c.215A>G (p.Glu72Gly) n.294A>G c.341A>G (p.Glu114Gly) c.240+296A>G (n.240+296A>G) n.161A>G n.397A>G n.615A>G c.186+29A>G (n.186+29A>G) c.157A>G n.1148+296A>G c.56+296A>G c.*354+296A>G (n.*354+296A>G) c.-164A>G (n.-164A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63044127A>T | CA392718698 | TPM1 | c.215A>T (p.Glu72Val) n.294A>T c.341A>T (p.Glu114Val) c.240+296A>T (n.240+296A>T) n.161A>T n.397A>T n.615A>T c.186+29A>T (n.186+29A>T) c.157A>T n.1148+296A>T c.56+296A>T c.*354+296A>T (n.*354+296A>T) c.-164A>T (n.-164A>T) | |
15 | g.63044128G>A | CA490679937 | TPM1 | c.216G>A (p.Glu72=) n.295G>A c.342G>A (p.Glu114=) c.240+297G>A (n.240+297G>A) n.162G>A n.398G>A n.616G>A c.186+30G>A (n.186+30G>A) c.158G>A n.1148+297G>A c.56+297G>A c.*354+297G>A (n.*354+297G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044128G>C | CA392718699 | TPM1 | c.216G>C (p.Glu72Asp) n.295G>C c.342G>C (p.Glu114Asp) c.240+297G>C (n.240+297G>C) n.162G>C n.398G>C n.616G>C c.186+30G>C (n.186+30G>C) c.158G>C n.1148+297G>C c.56+297G>C c.*354+297G>C (n.*354+297G>C) c.-163G>C (n.-163G>C) | |
15 | g.63044128G>T | CA392718700 | TPM1 | c.216G>T (p.Glu72Asp) n.295G>T c.342G>T (p.Glu114Asp) c.240+297G>T (n.240+297G>T) n.162G>T n.398G>T n.616G>T c.186+30G>T (n.186+30G>T) c.158G>T n.1148+297G>T c.56+297G>T c.*354+297G>T (n.*354+297G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) | |
15 | g.63044129C>A | CA392718701 | TPM1 | c.217C>A (p.Leu73Met) n.296C>A c.343C>A (p.Leu115Met) c.240+298C>A (n.240+298C>A) n.163C>A n.399C>A n.617C>A c.186+31C>A (n.186+31C>A) c.159C>A n.1148+298C>A c.56+298C>A c.*354+298C>A (n.*354+298C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) | |
15 | g.63044129C>G | CA392718702 | TPM1 | c.217C>G (p.Leu73Val) n.296C>G c.343C>G (p.Leu115Val) c.240+298C>G (n.240+298C>G) n.163C>G n.399C>G n.617C>G c.186+31C>G (n.186+31C>G) c.159C>G n.1148+298C>G c.56+298C>G c.*354+298C>G (n.*354+298C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) | |
15 | g.63044129C>T | CA490679943 | TPM1 | c.217C>T (p.Leu73=) n.296C>T c.343C>T (p.Leu115=) c.240+298C>T (n.240+298C>T) n.163C>T n.399C>T n.617C>T c.186+31C>T (n.186+31C>T) c.159C>T n.1148+298C>T c.56+298C>T c.*354+298C>T (n.*354+298C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044130T>A | CA392718703 | TPM1 | c.218T>A (p.Leu73Gln) n.297T>A c.344T>A (p.Leu115Gln) c.240+299T>A (n.240+299T>A) n.164T>A n.400T>A n.618T>A c.186+32T>A (n.186+32T>A) c.160T>A n.1148+299T>A c.56+299T>A c.*354+299T>A (n.*354+299T>A) c.-161T>A (n.-161T>A) | |
15 | g.63044130T>C | CA392718705 | TPM1 | c.218T>C (p.Leu73Pro) n.297T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) c.240+299T>C (n.240+299T>C) n.164T>C n.400T>C n.618T>C c.186+32T>C (n.186+32T>C) c.160T>C n.1148+299T>C c.56+299T>C c.*354+299T>C (n.*354+299T>C) c.-161T>C (n.-161T>C) | |
15 | g.63044130T>G | CA392718704 | TPM1 | c.218T>G (p.Leu73Arg) n.297T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) c.240+299T>G (n.240+299T>G) n.164T>G n.400T>G n.618T>G c.186+32T>G (n.186+32T>G) c.160T>G n.1148+299T>G c.56+299T>G c.*354+299T>G (n.*354+299T>G) c.-161T>G (n.-161T>G) | |
15 | g.63044131G>A | CA490679952 | TPM1 | c.219G>A (p.Leu73=) n.298G>A c.345G>A (p.Leu115=) c.240+300G>A (n.240+300G>A) n.165G>A n.401G>A n.619G>A c.186+33G>A (n.186+33G>A) c.161G>A n.1148+300G>A c.56+300G>A c.*354+300G>A (n.*354+300G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) | |
15 | g.63044131G>C | CA490679954 | TPM1 | c.219G>C (p.Leu73=) n.298G>C c.345G>C (p.Leu115=) c.240+300G>C (n.240+300G>C) n.165G>C n.401G>C n.619G>C c.186+33G>C (n.186+33G>C) c.161G>C n.1148+300G>C c.56+300G>C c.*354+300G>C (n.*354+300G>C) c.-160G>C (n.-160G>C) | |
15 | g.63044131G>T | CA490679956 | TPM1 | c.219G>T (p.Leu73=) n.298G>T c.345G>T (p.Leu115=) c.240+300G>T (n.240+300G>T) n.165G>T n.401G>T n.619G>T c.186+33G>T (n.186+33G>T) c.161G>T n.1148+300G>T c.56+300G>T c.*354+300G>T (n.*354+300G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) |