Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.63043937_63043939delCA970652775TPM1c.115-90_115-88del (n.115-90_115-88del)
n.194-90_194-88del
c.241-90_241-88del (n.241-90_241-88del)
c.240+106_240+108del (n.240+106_240+108del)
n.297-90_297-88del
n.425_427del
c.57-90_57-88del
n.1148+106_1148+108del
c.56+106_56+108del
c.*354+106_*354+108del (n.*354+106_*354+108del)
c.-354_-352del (n.-354_-352del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043938C>ACA2628844812TPM1c.115-89C>A (n.115-89C>A)
n.194-89C>A
c.241-89C>A (n.241-89C>A)
c.240+107C>A (n.240+107C>A)
n.297-89C>A
n.426C>A
c.57-89C>A
n.1148+107C>A
c.56+107C>A
c.*354+107C>A (n.*354+107C>A)
c.-353C>A (n.-353C>A)
gnomAD v4
15g.63043938C=CA2182487501TPM1c.115-89C= (n.115-89C=)
n.194-89C=
c.241-89C= (n.241-89C=)
c.240+107C= (n.240+107C=)
n.297-89C=
n.426C=
c.57-89C=
n.1148+107C=
c.56+107C=
c.*354+107C= (n.*354+107C=)
c.-353C= (n.-353C=)
15g.63043938C>TCA714767645TPM1c.115-89C>T (n.115-89C>T)
n.194-89C>T
c.241-89C>T (n.241-89C>T)
c.240+107C>T (n.240+107C>T)
n.297-89C>T
n.426C>T
c.57-89C>T
n.1148+107C>T
c.56+107C>T
c.*354+107C>T (n.*354+107C>T)
c.-353C>T (n.-353C>T)
dbSNP
15g.63043939T>CCA2628844815TPM1c.115-88T>C (n.115-88T>C)
n.194-88T>C
c.241-88T>C (n.241-88T>C)
c.240+108T>C (n.240+108T>C)
n.297-88T>C
n.427T>C
c.57-88T>C
n.1148+108T>C
c.56+108T>C
c.*354+108T>C (n.*354+108T>C)
c.-352T>C (n.-352T>C)
gnomAD v4
15g.63043942T>CCA2575750122TPM1c.115-85T>C (n.115-85T>C)
n.194-85T>C
c.241-85T>C (n.241-85T>C)
c.240+111T>C (n.240+111T>C)
n.297-85T>C
n.430T>C
c.57-85T>C
n.1148+111T>C
c.56+111T>C
c.*354+111T>C (n.*354+111T>C)
c.-349T>C (n.-349T>C)
gnomAD v4
15g.63043943T>GCA2182487503TPM1c.115-84T>G (n.115-84T>G)
n.194-84T>G
c.241-84T>G (n.241-84T>G)
c.240+112T>G (n.240+112T>G)
n.297-84T>G
n.431T>G
c.57-84T>G
n.1148+112T>G
c.56+112T>G
c.*354+112T>G (n.*354+112T>G)
c.-348T>G (n.-348T>G)
dbSNP
15g.63043943T=CA2182487502TPM1c.115-84T= (n.115-84T=)
n.194-84T=
c.241-84T= (n.241-84T=)
c.240+112T= (n.240+112T=)
n.297-84T=
n.431T=
c.57-84T=
n.1148+112T=
c.56+112T=
c.*354+112T= (n.*354+112T=)
c.-348T= (n.-348T=)
15g.63043946G>ACA618954786TPM1c.115-81G>A (n.115-81G>A)
n.194-81G>A
c.241-81G>A (n.241-81G>A)
c.240+115G>A (n.240+115G>A)
n.297-81G>A
n.434G>A
c.57-81G>A
n.1148+115G>A
c.56+115G>A
c.*354+115G>A (n.*354+115G>A)
c.-345G>A (n.-345G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043946G>CCA2628844817TPM1c.115-81G>C (n.115-81G>C)
n.194-81G>C
c.241-81G>C (n.241-81G>C)
c.240+115G>C (n.240+115G>C)
n.297-81G>C
n.434G>C
c.57-81G>C
n.1148+115G>C
c.56+115G>C
c.*354+115G>C (n.*354+115G>C)
c.-345G>C (n.-345G>C)
gnomAD v4
15g.63043946G=CA2182487504TPM1c.115-81G= (n.115-81G=)
n.194-81G=
c.241-81G= (n.241-81G=)
c.240+115G= (n.240+115G=)
n.297-81G=
n.434G=
c.57-81G=
n.1148+115G=
c.56+115G=
c.*354+115G= (n.*354+115G=)
c.-345G= (n.-345G=)
15g.63043947T>CCA714767656TPM1c.115-80T>C (n.115-80T>C)
n.194-80T>C
c.241-80T>C (n.241-80T>C)
c.240+116T>C (n.240+116T>C)
n.297-80T>C
n.435T>C
c.57-80T>C
n.1148+116T>C
c.56+116T>C
c.*354+116T>C (n.*354+116T>C)
c.-344T>C (n.-344T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043947T=CA2182487506TPM1c.115-80T= (n.115-80T=)
n.194-80T=
c.241-80T= (n.241-80T=)
c.240+116T= (n.240+116T=)
n.297-80T=
n.435T=
c.57-80T=
n.1148+116T=
c.56+116T=
c.*354+116T= (n.*354+116T=)
c.-344T= (n.-344T=)
15g.63043948G>ACA2628844818TPM1c.115-79G>A (n.115-79G>A)
n.194-79G>A
c.241-79G>A (n.241-79G>A)
c.240+117G>A (n.240+117G>A)
n.297-79G>A
n.436G>A
c.57-79G>A
n.1148+117G>A
c.56+117G>A
c.*354+117G>A (n.*354+117G>A)
c.-343G>A (n.-343G>A)
gnomAD v4
15g.63043948G>TCA2628844819TPM1c.115-79G>T (n.115-79G>T)
n.194-79G>T
c.241-79G>T (n.241-79G>T)
c.240+117G>T (n.240+117G>T)
n.297-79G>T
n.436G>T
c.57-79G>T
n.1148+117G>T
c.56+117G>T
c.*354+117G>T (n.*354+117G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
gnomAD v4
15g.63043950A>CCA2531602262TPM1c.115-77A>C (n.115-77A>C)
n.194-77A>C
c.241-77A>C (n.241-77A>C)
c.240+119A>C (n.240+119A>C)
n.297-77A>C
n.438A>C
c.57-77A>C
n.1148+119A>C
c.56+119A>C
c.*354+119A>C (n.*354+119A>C)
c.-341A>C (n.-341A>C)
gnomAD v4
15g.63043951C=CA2182487507TPM1c.115-76C= (n.115-76C=)
n.194-76C=
c.241-76C= (n.241-76C=)
c.240+120C= (n.240+120C=)
n.297-76C=
n.439C=
c.57-76C=
n.1148+120C=
c.56+120C=
c.*354+120C= (n.*354+120C=)
c.-340C= (n.-340C=)
15g.63043951C>TCA272020851TPM1c.115-76C>T (n.115-76C>T)
n.194-76C>T
c.241-76C>T (n.241-76C>T)
c.240+120C>T (n.240+120C>T)
n.297-76C>T
n.439C>T
c.57-76C>T
n.1148+120C>T
c.56+120C>T
c.*354+120C>T (n.*354+120C>T)
c.-340C>T (n.-340C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043952C=CA2182487509TPM1c.115-75C= (n.115-75C=)
n.194-75C=
c.241-75C= (n.241-75C=)
c.240+121C= (n.240+121C=)
n.297-75C=
n.440C=
c.57-75C=
n.1148+121C=
c.56+121C=
c.*354+121C= (n.*354+121C=)
c.-339C= (n.-339C=)
15g.63043952C>TCA272020852TPM1c.115-75C>T (n.115-75C>T)
n.194-75C>T
c.241-75C>T (n.241-75C>T)
c.240+121C>T (n.240+121C>T)
n.297-75C>T
n.440C>T
c.57-75C>T
n.1148+121C>T
c.56+121C>T
c.*354+121C>T (n.*354+121C>T)
c.-339C>T (n.-339C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043953C>ACA2628844824TPM1c.115-74C>A (n.115-74C>A)
n.194-74C>A
c.241-74C>A (n.241-74C>A)
c.240+122C>A (n.240+122C>A)
n.297-74C>A
n.441C>A
c.57-74C>A
n.1148+122C>A
c.56+122C>A
c.*354+122C>A (n.*354+122C>A)
c.-338C>A (n.-338C>A)
gnomAD v4
15g.63043953C>GCA2628844825TPM1c.115-74C>G (n.115-74C>G)
n.194-74C>G
c.241-74C>G (n.241-74C>G)
c.240+122C>G (n.240+122C>G)
n.297-74C>G
n.441C>G
c.57-74C>G
n.1148+122C>G
c.56+122C>G
c.*354+122C>G (n.*354+122C>G)
c.-338C>G (n.-338C>G)
gnomAD v4
15g.63043955C>ACA2628844827TPM1c.115-72C>A (n.115-72C>A)
n.194-72C>A
c.241-72C>A (n.241-72C>A)
c.240+124C>A (n.240+124C>A)
n.297-72C>A
n.443C>A
c.57-72C>A
n.1148+124C>A
c.56+124C>A
c.*354+124C>A (n.*354+124C>A)
c.-336C>A (n.-336C>A)
gnomAD v4
15g.63043958C=CA2182487510TPM1c.115-69C= (n.115-69C=)
n.194-69C=
c.241-69C= (n.241-69C=)
c.240+127C= (n.240+127C=)
n.297-69C=
n.446C=
c.57-69C=
n.1148+127C=
c.56+127C=
c.*354+127C= (n.*354+127C=)
c.-333C= (n.-333C=)
15g.63043958C>TCA2182487511TPM1c.115-69C>T (n.115-69C>T)
n.194-69C>T
c.241-69C>T (n.241-69C>T)
c.240+127C>T (n.240+127C>T)
n.297-69C>T
n.446C>T
c.57-69C>T
n.1148+127C>T
c.56+127C>T
c.*354+127C>T (n.*354+127C>T)
c.-333C>T (n.-333C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043959C>GCA2804448140TPM1c.115-68C>G (n.115-68C>G)
n.194-68C>G
c.241-68C>G (n.241-68C>G)
c.240+128C>G (n.240+128C>G)
n.297-68C>G
n.447C>G
c.57-68C>G
n.1148+128C>G
c.56+128C>G
c.*354+128C>G (n.*354+128C>G)
c.-332C>G (n.-332C>G)
15g.63043961T=CA2182487512TPM1c.115-66T= (n.115-66T=)
n.194-66T=
c.241-66T= (n.241-66T=)
c.240+130T= (n.240+130T=)
n.297-66T=
n.449T=
c.57-66T=
n.1148+130T=
c.56+130T=
c.*354+130T= (n.*354+130T=)
c.-330T= (n.-330T=)
15g.63043962C>ACA618954787TPM1c.115-65C>A (n.115-65C>A)
n.194-65C>A
c.241-65C>A (n.241-65C>A)
c.240+131C>A (n.240+131C>A)
n.297-65C>A
n.450C>A
c.57-65C>A
n.1148+131C>A
c.56+131C>A
c.*354+131C>A (n.*354+131C>A)
c.-329C>A (n.-329C>A)
dbSNP gnomAD v2
15g.63043962C=CA2182487513TPM1c.115-65C= (n.115-65C=)
n.194-65C=
c.241-65C= (n.241-65C=)
c.240+131C= (n.240+131C=)
n.297-65C=
n.450C=
c.57-65C=
n.1148+131C=
c.56+131C=
c.*354+131C= (n.*354+131C=)
c.-329C= (n.-329C=)
15g.63043962C>TCA2628844831TPM1c.115-65C>T (n.115-65C>T)
n.194-65C>T
c.241-65C>T (n.241-65C>T)
c.240+131C>T (n.240+131C>T)
n.297-65C>T
n.450C>T
c.57-65C>T
n.1148+131C>T
c.56+131C>T
c.*354+131C>T (n.*354+131C>T)
c.-329C>T (n.-329C>T)
gnomAD v4
15g.63043965dupCA970652779TPM1c.115-62dup (n.115-62dup)
n.194-62dup
c.241-62dup (n.241-62dup)
c.240+134dup (n.240+134dup)
n.297-62dup
n.453dup
c.57-62dup
n.1148+134dup
c.56+134dup
c.*354+134dup (n.*354+134dup)
c.-326dup (n.-326dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043963C=CA2182487515TPM1c.115-64C= (n.115-64C=)
n.194-64C=
c.241-64C= (n.241-64C=)
c.240+132C= (n.240+132C=)
n.297-64C=
n.451C=
c.57-64C=
n.1148+132C=
c.56+132C=
c.*354+132C= (n.*354+132C=)
c.-328C= (n.-328C=)
15g.63043963C>TCA714767664TPM1c.115-64C>T (n.115-64C>T)
n.194-64C>T
c.241-64C>T (n.241-64C>T)
c.240+132C>T (n.240+132C>T)
n.297-64C>T
n.451C>T
c.57-64C>T
n.1148+132C>T
c.56+132C>T
c.*354+132C>T (n.*354+132C>T)
c.-328C>T (n.-328C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043964C>TCA656184316TPM1c.115-63C>T (n.115-63C>T)
n.194-63C>T
c.241-63C>T (n.241-63C>T)
c.240+133C>T (n.240+133C>T)
n.297-63C>T
n.452C>T
c.57-63C>T
n.1148+133C>T
c.56+133C>T
c.*354+133C>T (n.*354+133C>T)
c.-327C>T (n.-327C>T)
COSMIC
15g.63043965C=CA2182487516TPM1c.115-62C= (n.115-62C=)
n.194-62C=
c.241-62C= (n.241-62C=)
c.240+134C= (n.240+134C=)
n.297-62C=
n.453C=
c.57-62C=
n.1148+134C=
c.56+134C=
c.*354+134C= (n.*354+134C=)
c.-326C= (n.-326C=)
15g.63043965C>GCA2182487517TPM1c.115-62C>G (n.115-62C>G)
n.194-62C>G
c.241-62C>G (n.241-62C>G)
c.240+134C>G (n.240+134C>G)
n.297-62C>G
n.453C>G
c.57-62C>G
n.1148+134C>G
c.56+134C>G
c.*354+134C>G (n.*354+134C>G)
c.-326C>G (n.-326C>G)
dbSNP
15g.63043965C>TCA970652782TPM1c.115-62C>T (n.115-62C>T)
n.194-62C>T
c.241-62C>T (n.241-62C>T)
c.240+134C>T (n.240+134C>T)
n.297-62C>T
n.453C>T
c.57-62C>T
n.1148+134C>T
c.56+134C>T
c.*354+134C>T (n.*354+134C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043968C>ACA2695220871TPM1c.115-59C>A (n.115-59C>A)
n.194-59C>A
c.241-59C>A (n.241-59C>A)
c.240+137C>A (n.240+137C>A)
n.2C>A
n.297-59C>A
n.456C>A
c.57-59C>A
n.1148+137C>A
c.56+137C>A
c.*354+137C>A (n.*354+137C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
15g.63043968C>GCA2628844832TPM1c.115-59C>G (n.115-59C>G)
n.194-59C>G
c.241-59C>G (n.241-59C>G)
c.240+137C>G (n.240+137C>G)
n.2C>G
n.297-59C>G
n.456C>G
c.57-59C>G
n.1148+137C>G
c.56+137C>G
c.*354+137C>G (n.*354+137C>G)
c.-323C>G (n.-323C>G)
gnomAD v4
15g.63043969G>ACA714767666TPM1c.115-58G>A (n.115-58G>A)
n.194-58G>A
c.241-58G>A (n.241-58G>A)
c.240+138G>A (n.240+138G>A)
n.3G>A
n.297-58G>A
n.457G>A
c.57-58G>A
n.1148+138G>A
c.56+138G>A
c.*354+138G>A (n.*354+138G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043969G=CA2182487519TPM1c.115-58G= (n.115-58G=)
n.194-58G=
c.241-58G= (n.241-58G=)
c.240+138G= (n.240+138G=)
n.3G=
n.297-58G=
n.457G=
c.57-58G=
n.1148+138G=
c.56+138G=
c.*354+138G= (n.*354+138G=)
c.-322G= (n.-322G=)
15g.63043969G>TCA2575750127TPM1c.115-58G>T (n.115-58G>T)
n.194-58G>T
c.241-58G>T (n.241-58G>T)
c.240+138G>T (n.240+138G>T)
n.3G>T
n.297-58G>T
n.457G>T
c.57-58G>T
n.1148+138G>T
c.56+138G>T
c.*354+138G>T (n.*354+138G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
15g.63043971G=CA2182487521TPM1c.115-56G= (n.115-56G=)
n.194-56G=
c.241-56G= (n.241-56G=)
c.240+140G= (n.240+140G=)
n.5G=
n.297-56G=
n.459G=
c.57-56G=
n.1148+140G=
c.56+140G=
c.*354+140G= (n.*354+140G=)
c.-320G= (n.-320G=)
15g.63043971G>TCA970652784TPM1c.115-56G>T (n.115-56G>T)
n.194-56G>T
c.241-56G>T (n.241-56G>T)
c.240+140G>T (n.240+140G>T)
n.5G>T
n.297-56G>T
n.459G>T
c.57-56G>T
n.1148+140G>T
c.56+140G>T
c.*354+140G>T (n.*354+140G>T)
c.-320G>T (n.-320G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043972A=CA2182487524TPM1c.115-55A= (n.115-55A=)
n.194-55A=
c.241-55A= (n.241-55A=)
c.240+141A= (n.240+141A=)
n.6A=
n.297-55A=
n.460A=
c.57-55A=
n.1148+141A=
c.56+141A=
c.*354+141A= (n.*354+141A=)
c.-319A= (n.-319A=)
15g.63043972A>GCA2182487522TPM1c.115-55A>G (n.115-55A>G)
n.194-55A>G
c.241-55A>G (n.241-55A>G)
c.240+141A>G (n.240+141A>G)
n.6A>G
n.297-55A>G
n.460A>G
c.57-55A>G
n.1148+141A>G
c.56+141A>G
c.*354+141A>G (n.*354+141A>G)
c.-319A>G (n.-319A>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043972A>TCA272020854TPM1c.115-55A>T (n.115-55A>T)
n.194-55A>T
c.241-55A>T (n.241-55A>T)
c.240+141A>T (n.240+141A>T)
n.6A>T
n.297-55A>T
n.460A>T
c.57-55A>T
n.1148+141A>T
c.56+141A>T
c.*354+141A>T (n.*354+141A>T)
c.-319A>T (n.-319A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043974C>ACA714767673TPM1c.115-53C>A (n.115-53C>A)
n.194-53C>A
c.241-53C>A (n.241-53C>A)
c.240+143C>A (n.240+143C>A)
n.8C>A
n.297-53C>A
n.462C>A
c.57-53C>A
n.1148+143C>A
c.56+143C>A
c.*354+143C>A (n.*354+143C>A)
c.-317C>A (n.-317C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043974C=CA2182487525TPM1c.115-53C= (n.115-53C=)
n.194-53C=
c.241-53C= (n.241-53C=)
c.240+143C= (n.240+143C=)
n.8C=
n.297-53C=
n.462C=
c.57-53C=
n.1148+143C=
c.56+143C=
c.*354+143C= (n.*354+143C=)
c.-317C= (n.-317C=)
15g.63043974C>TCA2628844835TPM1c.115-53C>T (n.115-53C>T)
n.194-53C>T
c.241-53C>T (n.241-53C>T)
c.240+143C>T (n.240+143C>T)
n.8C>T
n.297-53C>T
n.462C>T
c.57-53C>T
n.1148+143C>T
c.56+143C>T
c.*354+143C>T (n.*354+143C>T)
c.-317C>T (n.-317C>T)
gnomAD v4
15g.63043975A>GCA2628844837TPM1c.115-52A>G (n.115-52A>G)
n.194-52A>G
c.241-52A>G (n.241-52A>G)
c.240+144A>G (n.240+144A>G)
n.9A>G
n.297-52A>G
n.463A>G
c.57-52A>G
n.1148+144A>G
c.56+144A>G
c.*354+144A>G (n.*354+144A>G)
c.-316A>G (n.-316A>G)
gnomAD v4
15g.63043976C>TCA2521259513TPM1c.115-51C>T (n.115-51C>T)
n.194-51C>T
c.241-51C>T (n.241-51C>T)
c.240+145C>T (n.240+145C>T)
n.10C>T
n.297-51C>T
n.464C>T
c.57-51C>T
n.1148+145C>T
c.56+145C>T
c.*354+145C>T (n.*354+145C>T)
c.-315C>T (n.-315C>T)
15g.63043977G>ACA618954788TPM1c.115-50G>A (n.115-50G>A)
n.194-50G>A
c.241-50G>A (n.241-50G>A)
c.240+146G>A (n.240+146G>A)
n.11G>A
n.297-50G>A
n.465G>A
c.57-50G>A
n.1148+146G>A
c.56+146G>A
c.*354+146G>A (n.*354+146G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043977G=CA2182487527TPM1c.115-50G= (n.115-50G=)
n.194-50G=
c.241-50G= (n.241-50G=)
c.240+146G= (n.240+146G=)
n.11G=
n.297-50G=
n.465G=
c.57-50G=
n.1148+146G=
c.56+146G=
c.*354+146G= (n.*354+146G=)
c.-314G= (n.-314G=)
15g.63043977G>TCA2628844838TPM1c.115-50G>T (n.115-50G>T)
n.194-50G>T
c.241-50G>T (n.241-50G>T)
c.240+146G>T (n.240+146G>T)
n.11G>T
n.297-50G>T
n.465G>T
c.57-50G>T
n.1148+146G>T
c.56+146G>T
c.*354+146G>T (n.*354+146G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
gnomAD v4
15g.63043980G>ACA2182487529TPM1c.115-47G>A (n.115-47G>A)
n.194-47G>A
c.241-47G>A (n.241-47G>A)
c.240+149G>A (n.240+149G>A)
n.14G>A
n.297-47G>A
n.468G>A
c.57-47G>A
n.1148+149G>A
c.56+149G>A
c.*354+149G>A (n.*354+149G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
dbSNP
15g.63043980G=CA2182487528TPM1c.115-47G= (n.115-47G=)
n.194-47G=
c.241-47G= (n.241-47G=)
c.240+149G= (n.240+149G=)
n.14G=
n.297-47G=
n.468G=
c.57-47G=
n.1148+149G=
c.56+149G=
c.*354+149G= (n.*354+149G=)
c.-311G= (n.-311G=)
15g.63043981C=CA2182487530TPM1c.115-46C= (n.115-46C=)
n.194-46C=
c.241-46C= (n.241-46C=)
c.240+150C= (n.240+150C=)
n.15C=
n.297-46C=
n.469C=
c.57-46C=
n.1148+150C=
c.56+150C=
c.*354+150C= (n.*354+150C=)
c.-310C= (n.-310C=)
15g.63043981C>GCA272020857TPM1c.115-46C>G (n.115-46C>G)
n.194-46C>G
c.241-46C>G (n.241-46C>G)
c.240+150C>G (n.240+150C>G)
n.15C>G
n.297-46C>G
n.469C>G
c.57-46C>G
n.1148+150C>G
c.56+150C>G
c.*354+150C>G (n.*354+150C>G)
c.-310C>G (n.-310C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043981C>TCA2628844841TPM1c.115-46C>T (n.115-46C>T)
n.194-46C>T
c.241-46C>T (n.241-46C>T)
c.240+150C>T (n.240+150C>T)
n.15C>T
n.297-46C>T
n.469C>T
c.57-46C>T
n.1148+150C>T
c.56+150C>T
c.*354+150C>T (n.*354+150C>T)
c.-310C>T (n.-310C>T)
gnomAD v4
15g.63043982C=CA2182487533TPM1c.115-45C= (n.115-45C=)
n.194-45C=
c.241-45C= (n.241-45C=)
c.240+151C= (n.240+151C=)
n.16C=
n.297-45C=
n.470C=
c.57-45C=
n.1148+151C=
c.56+151C=
c.*354+151C= (n.*354+151C=)
c.-309C= (n.-309C=)
15g.63043982C>GCA272020862TPM1c.115-45C>G (n.115-45C>G)
n.194-45C>G
c.241-45C>G (n.241-45C>G)
c.240+151C>G (n.240+151C>G)
n.16C>G
n.297-45C>G
n.470C>G
c.57-45C>G
n.1148+151C>G
c.56+151C>G
c.*354+151C>G (n.*354+151C>G)
c.-309C>G (n.-309C>G)
dbSNP
15g.63043982C>TCA2628844843TPM1c.115-45C>T (n.115-45C>T)
n.194-45C>T
c.241-45C>T (n.241-45C>T)
c.240+151C>T (n.240+151C>T)
n.16C>T
n.297-45C>T
n.470C>T
c.57-45C>T
n.1148+151C>T
c.56+151C>T
c.*354+151C>T (n.*354+151C>T)
c.-309C>T (n.-309C>T)
gnomAD v4
15g.63043984G>ACA2182487536TPM1c.115-43G>A (n.115-43G>A)
n.194-43G>A
c.241-43G>A (n.241-43G>A)
c.240+153G>A (n.240+153G>A)
n.18G>A
n.297-43G>A
n.472G>A
c.57-43G>A
n.1148+153G>A
c.56+153G>A
c.*354+153G>A (n.*354+153G>A)
c.-307G>A (n.-307G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043984G>CCA714767689TPM1c.115-43G>C (n.115-43G>C)
n.194-43G>C
c.241-43G>C (n.241-43G>C)
c.240+153G>C (n.240+153G>C)
n.18G>C
n.297-43G>C
n.472G>C
c.57-43G>C
n.1148+153G>C
c.56+153G>C
c.*354+153G>C (n.*354+153G>C)
c.-307G>C (n.-307G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043984G=CA2182487535TPM1c.115-43G= (n.115-43G=)
n.194-43G=
c.241-43G= (n.241-43G=)
c.240+153G= (n.240+153G=)
n.18G=
n.297-43G=
n.472G=
c.57-43G=
n.1148+153G=
c.56+153G=
c.*354+153G= (n.*354+153G=)
c.-307G= (n.-307G=)
15g.63043984G>TCA2628844846TPM1c.115-43G>T (n.115-43G>T)
n.194-43G>T
c.241-43G>T (n.241-43G>T)
c.240+153G>T (n.240+153G>T)
n.18G>T
n.297-43G>T
n.472G>T
c.57-43G>T
n.1148+153G>T
c.56+153G>T
c.*354+153G>T (n.*354+153G>T)
c.-307G>T (n.-307G>T)
gnomAD v4
15g.63043985C=CA2182487538TPM1c.115-42C= (n.115-42C=)
n.194-42C=
c.241-42C= (n.241-42C=)
c.240+154C= (n.240+154C=)
n.19C=
n.297-42C=
n.473C=
c.57-42C=
n.1148+154C=
c.56+154C=
c.*354+154C= (n.*354+154C=)
c.-306C= (n.-306C=)
15g.63043985C>TCA618954789TPM1c.115-42C>T (n.115-42C>T)
n.194-42C>T
c.241-42C>T (n.241-42C>T)
c.240+154C>T (n.240+154C>T)
n.19C>T
n.297-42C>T
n.473C>T
c.57-42C>T
n.1148+154C>T
c.56+154C>T
c.*354+154C>T (n.*354+154C>T)
c.-306C>T (n.-306C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043986T>CCA618954790TPM1c.115-41T>C (n.115-41T>C)
n.194-41T>C
c.241-41T>C (n.241-41T>C)
c.240+155T>C (n.240+155T>C)
n.20T>C
n.297-41T>C
n.474T>C
c.57-41T>C
n.1148+155T>C
c.56+155T>C
c.*354+155T>C (n.*354+155T>C)
c.-305T>C (n.-305T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043986T=CA2182487539TPM1c.115-41T= (n.115-41T=)
n.194-41T=
c.241-41T= (n.241-41T=)
c.240+155T= (n.240+155T=)
n.20T=
n.297-41T=
n.474T=
c.57-41T=
n.1148+155T=
c.56+155T=
c.*354+155T= (n.*354+155T=)
c.-305T= (n.-305T=)
15g.63043987G>CCA2628844851TPM1c.115-40G>C (n.115-40G>C)
n.194-40G>C
c.241-40G>C (n.241-40G>C)
c.240+156G>C (n.240+156G>C)
n.21G>C
n.297-40G>C
n.475G>C
c.57-40G>C
n.1148+156G>C
c.56+156G>C
c.*354+156G>C (n.*354+156G>C)
c.-304G>C (n.-304G>C)
gnomAD v4
15g.63043989A>CCA2804448141TPM1c.115-38A>C (n.115-38A>C)
n.194-38A>C
c.241-38A>C (n.241-38A>C)
c.240+158A>C (n.240+158A>C)
n.23A>C
n.297-38A>C
n.477A>C
c.57-38A>C
n.1148+158A>C
c.56+158A>C
c.*354+158A>C (n.*354+158A>C)
c.-302A>C (n.-302A>C)
15g.63043989A>TCA2628844853TPM1c.115-38A>T (n.115-38A>T)
n.194-38A>T
c.241-38A>T (n.241-38A>T)
c.240+158A>T (n.240+158A>T)
n.23A>T
n.297-38A>T
n.477A>T
c.57-38A>T
n.1148+158A>T
c.56+158A>T
c.*354+158A>T (n.*354+158A>T)
c.-302A>T (n.-302A>T)
gnomAD v4
15g.63043989_63043990delinsACCA2182487541TPM1c.115-38_115-37delinsAC (n.115-38_115-37delinsAC)
n.194-38_194-37delinsAC
c.241-38_241-37delinsAC (n.241-38_241-37delinsAC)
c.240+158_240+159delinsAC (n.240+158_240+159delinsAC)
n.23_24delinsAC
n.297-38_297-37delinsAC
n.477_478delinsAC
c.57-38_57-37delinsAC
n.1148+158_1148+159delinsAC
c.56+158_56+159delinsAC
c.*354+158_*354+159delinsAC (n.*354+158_*354+159delinsAC)
c.-302_-301delinsAC (n.-302_-301delinsAC)
15g.63043990C>ACA027696TPM1c.115-37C>A (n.115-37C>A)
n.194-37C>A
c.241-37C>A (n.241-37C>A)
c.240+159C>A (n.240+159C>A)
n.24C>A
n.297-37C>A
n.478C>A
c.57-37C>A
n.1148+159C>A
c.56+159C>A
c.*354+159C>A (n.*354+159C>A)
c.-301C>A (n.-301C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.63043990C=CA2182487543TPM1c.115-37C= (n.115-37C=)
n.194-37C=
c.241-37C= (n.241-37C=)
c.240+159C= (n.240+159C=)
n.24C=
n.297-37C=
n.478C=
c.57-37C=
n.1148+159C=
c.56+159C=
c.*354+159C= (n.*354+159C=)
c.-301C= (n.-301C=)
15g.63043995dupCA618954792TPM1c.115-32dup (n.115-32dup)
n.194-32dup
c.241-32dup (n.241-32dup)
c.240+164dup (n.240+164dup)
n.29dup
n.297-32dup
n.483dup
c.57-32dup
n.1148+164dup
c.56+164dup
c.*354+164dup (n.*354+164dup)
c.-296dup (n.-296dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043992_63043995dupCA2628844856TPM1c.115-35_115-32dup (n.115-35_115-32dup)
n.194-35_194-32dup
c.241-35_241-32dup (n.241-35_241-32dup)
c.240+161_240+164dup (n.240+161_240+164dup)
n.26_29dup
n.297-35_297-32dup
n.480_483dup
c.57-35_57-32dup
n.1148+161_1148+164dup
c.56+161_56+164dup
c.*354+161_*354+164dup (n.*354+161_*354+164dup)
c.-299_-296dup (n.-299_-296dup)
gnomAD v4
15g.63043995delCA618954791TPM1c.115-32del (n.115-32del)
n.194-32del
c.241-32del (n.241-32del)
c.240+164del (n.240+164del)
n.29del
n.297-32del
n.483del
c.57-32del
n.1148+164del
c.56+164del
c.*354+164del (n.*354+164del)
c.-296del (n.-296del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043991C=CA2182487544TPM1c.115-36C= (n.115-36C=)
n.194-36C=
c.241-36C= (n.241-36C=)
c.240+160C= (n.240+160C=)
n.25C=
n.297-36C=
n.479C=
c.57-36C=
n.1148+160C=
c.56+160C=
c.*354+160C= (n.*354+160C=)
c.-300C= (n.-300C=)
15g.63043991C>GCA2628844860TPM1c.115-36C>G (n.115-36C>G)
n.194-36C>G
c.241-36C>G (n.241-36C>G)
c.240+160C>G (n.240+160C>G)
n.25C>G
n.297-36C>G
n.479C>G
c.57-36C>G
n.1148+160C>G
c.56+160C>G
c.*354+160C>G (n.*354+160C>G)
c.-300C>G (n.-300C>G)
gnomAD v4
15g.63043991C>TCA618954793TPM1c.115-36C>T (n.115-36C>T)
n.194-36C>T
c.241-36C>T (n.241-36C>T)
c.240+160C>T (n.240+160C>T)
n.25C>T
n.297-36C>T
n.479C>T
c.57-36C>T
n.1148+160C>T
c.56+160C>T
c.*354+160C>T (n.*354+160C>T)
c.-300C>T (n.-300C>T)
dbSNP gnomAD v2
15g.63043992C=CA2182487546TPM1c.115-35C= (n.115-35C=)
n.194-35C=
c.241-35C= (n.241-35C=)
c.240+161C= (n.240+161C=)
n.26C=
n.297-35C=
n.480C=
c.57-35C=
n.1148+161C=
c.56+161C=
c.*354+161C= (n.*354+161C=)
c.-299C= (n.-299C=)
15g.63043992C>GCA027702TPM1c.115-35C>G (n.115-35C>G)
n.194-35C>G
c.241-35C>G (n.241-35C>G)
c.240+161C>G (n.240+161C>G)
n.26C>G
n.297-35C>G
n.480C>G
c.57-35C>G
n.1148+161C>G
c.56+161C>G
c.*354+161C>G (n.*354+161C>G)
c.-299C>G (n.-299C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043993C>ACA2628844868TPM1c.115-34C>A (n.115-34C>A)
n.194-34C>A
c.241-34C>A (n.241-34C>A)
c.240+162C>A (n.240+162C>A)
n.27C>A
n.297-34C>A
n.481C>A
c.57-34C>A
n.1148+162C>A
c.56+162C>A
c.*354+162C>A (n.*354+162C>A)
c.-298C>A (n.-298C>A)
gnomAD v4
15g.63043993C=CA2182487550TPM1c.115-34C= (n.115-34C=)
n.194-34C=
c.241-34C= (n.241-34C=)
c.240+162C= (n.240+162C=)
n.27C=
n.297-34C=
n.481C=
c.57-34C=
n.1148+162C=
c.56+162C=
c.*354+162C= (n.*354+162C=)
c.-298C= (n.-298C=)
15g.63043993C>GCA2182487549TPM1c.115-34C>G (n.115-34C>G)
n.194-34C>G
c.241-34C>G (n.241-34C>G)
c.240+162C>G (n.240+162C>G)
n.27C>G
n.297-34C>G
n.481C>G
c.57-34C>G
n.1148+162C>G
c.56+162C>G
c.*354+162C>G (n.*354+162C>G)
c.-298C>G (n.-298C>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043993C>TCA618954794TPM1c.115-34C>T (n.115-34C>T)
n.194-34C>T
c.241-34C>T (n.241-34C>T)
c.240+162C>T (n.240+162C>T)
n.27C>T
n.297-34C>T
n.481C>T
c.57-34C>T
n.1148+162C>T
c.56+162C>T
c.*354+162C>T (n.*354+162C>T)
c.-298C>T (n.-298C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043994_63043995insTCCCA714767726TPM1c.115-33_115-32insTCC (n.115-33_115-32insTCC)
n.194-33_194-32insTCC
c.241-33_241-32insTCC (n.241-33_241-32insTCC)
c.240+163_240+164insTCC (n.240+163_240+164insTCC)
n.28_29insTCC
n.297-33_297-32insTCC
n.482_483insTCC
c.57-33_57-32insTCC
n.1148+163_1148+164insTCC
c.56+163_56+164insTCC
c.*354+163_*354+164insTCC (n.*354+163_*354+164insTCC)
c.-297_-296insTCC (n.-297_-296insTCC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044001_63044004dupCA7601181TPM1c.115-26_115-23dup (n.115-26_115-23dup)
n.194-26_194-23dup
c.241-26_241-23dup (n.241-26_241-23dup)
c.240+170_240+173dup (n.240+170_240+173dup)
n.35_38dup
n.297-26_297-23dup
n.489_492dup
c.57-26_57-23dup
n.1148+170_1148+173dup
c.56+170_56+173dup
c.*354+170_*354+173dup (n.*354+170_*354+173dup)
c.-290_-287dup (n.-290_-287dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044001_63044004delCA2575750131TPM1c.115-26_115-23del (n.115-26_115-23del)
n.194-26_194-23del
c.241-26_241-23del (n.241-26_241-23del)
c.240+170_240+173del (n.240+170_240+173del)
n.35_38del
n.297-26_297-23del
n.489_492del
c.57-26_57-23del
n.1148+170_1148+173del
c.56+170_56+173del
c.*354+170_*354+173del (n.*354+170_*354+173del)
c.-290_-287del (n.-290_-287del)
gnomAD v4
15g.63043994C>ACA618954795TPM1c.115-33C>A (n.115-33C>A)
n.194-33C>A
c.241-33C>A (n.241-33C>A)
c.240+163C>A (n.240+163C>A)
n.28C>A
n.297-33C>A
n.482C>A
c.57-33C>A
n.1148+163C>A
c.56+163C>A
c.*354+163C>A (n.*354+163C>A)
c.-297C>A (n.-297C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043994C=CA2182487552TPM1c.115-33C= (n.115-33C=)
n.194-33C=
c.241-33C= (n.241-33C=)
c.240+163C= (n.240+163C=)
n.28C=
n.297-33C=
n.482C=
c.57-33C=
n.1148+163C=
c.56+163C=
c.*354+163C= (n.*354+163C=)
c.-297C= (n.-297C=)
15g.63043994C>GCA027710TPM1c.115-33C>G (n.115-33C>G)
n.194-33C>G
c.241-33C>G (n.241-33C>G)
c.240+163C>G (n.240+163C>G)
n.28C>G
n.297-33C>G
n.482C>G
c.57-33C>G
n.1148+163C>G
c.56+163C>G
c.*354+163C>G (n.*354+163C>G)
c.-297C>G (n.-297C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043994C>TCA618954796TPM1c.115-33C>T (n.115-33C>T)
n.194-33C>T
c.241-33C>T (n.241-33C>T)
c.240+163C>T (n.240+163C>T)
n.28C>T
n.297-33C>T
n.482C>T
c.57-33C>T
n.1148+163C>T
c.56+163C>T
c.*354+163C>T (n.*354+163C>T)
c.-297C>T (n.-297C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043995C>ACA2628844873TPM1c.115-32C>A (n.115-32C>A)
n.194-32C>A
c.241-32C>A (n.241-32C>A)
c.240+164C>A (n.240+164C>A)
n.29C>A
n.297-32C>A
n.483C>A
c.57-32C>A
n.1148+164C>A
c.56+164C>A
c.*354+164C>A (n.*354+164C>A)
c.-296C>A (n.-296C>A)
gnomAD v4
15g.63043995C=CA2182487554TPM1c.115-32C= (n.115-32C=)
n.194-32C=
c.241-32C= (n.241-32C=)
c.240+164C= (n.240+164C=)
n.29C=
n.297-32C=
n.483C=
c.57-32C=
n.1148+164C=
c.56+164C=
c.*354+164C= (n.*354+164C=)
c.-296C= (n.-296C=)
15g.63043995C>GCA970652795TPM1c.115-32C>G (n.115-32C>G)
n.194-32C>G
c.241-32C>G (n.241-32C>G)
c.240+164C>G (n.240+164C>G)
n.29C>G
n.297-32C>G
n.483C>G
c.57-32C>G
n.1148+164C>G
c.56+164C>G
c.*354+164C>G (n.*354+164C>G)
c.-296C>G (n.-296C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043995C>TCA2182487555TPM1c.115-32C>T (n.115-32C>T)
n.194-32C>T
c.241-32C>T (n.241-32C>T)
c.240+164C>T (n.240+164C>T)
n.29C>T
n.297-32C>T
n.483C>T
c.57-32C>T
n.1148+164C>T
c.56+164C>T
c.*354+164C>T (n.*354+164C>T)
c.-296C>T (n.-296C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043996T>ACA2575750133TPM1c.115-31T>A (n.115-31T>A)
n.194-31T>A
c.241-31T>A (n.241-31T>A)
c.240+165T>A (n.240+165T>A)
n.30T>A
n.297-31T>A
n.484T>A
c.57-31T>A
n.1148+165T>A
c.56+165T>A
c.*354+165T>A (n.*354+165T>A)
c.-295T>A (n.-295T>A)
gnomAD v4
15g.63043996T>CCA2182487557TPM1c.115-31T>C (n.115-31T>C)
n.194-31T>C
c.241-31T>C (n.241-31T>C)
c.240+165T>C (n.240+165T>C)
n.30T>C
n.297-31T>C
n.484T>C
c.57-31T>C
n.1148+165T>C
c.56+165T>C
c.*354+165T>C (n.*354+165T>C)
c.-295T>C (n.-295T>C)
dbSNP
15g.63043996T>GCA2804448143TPM1c.115-31T>G (n.115-31T>G)
n.194-31T>G
c.241-31T>G (n.241-31T>G)
c.240+165T>G (n.240+165T>G)
n.30T>G
n.297-31T>G
n.484T>G
c.57-31T>G
n.1148+165T>G
c.56+165T>G
c.*354+165T>G (n.*354+165T>G)
c.-295T>G (n.-295T>G)
15g.63043996T=CA2182487556TPM1c.115-31T= (n.115-31T=)
n.194-31T=
c.241-31T= (n.241-31T=)
c.240+165T= (n.240+165T=)
n.30T=
n.297-31T=
n.484T=
c.57-31T=
n.1148+165T=
c.56+165T=
c.*354+165T= (n.*354+165T=)
c.-295T= (n.-295T=)
15g.63043997C>TCA2628844901TPM1c.115-30C>T (n.115-30C>T)
n.194-30C>T
c.241-30C>T (n.241-30C>T)
c.240+166C>T (n.240+166C>T)
n.31C>T
n.297-30C>T
n.485C>T
c.57-30C>T
n.1148+166C>T
c.56+166C>T
c.*354+166C>T (n.*354+166C>T)
c.-294C>T (n.-294C>T)
gnomAD v4
15g.63043998C>TCA2628844904TPM1c.115-29C>T (n.115-29C>T)
n.194-29C>T
c.241-29C>T (n.241-29C>T)
c.240+167C>T (n.240+167C>T)
n.32C>T
n.297-29C>T
n.486C>T
c.57-29C>T
n.1148+167C>T
c.56+167C>T
c.*354+167C>T (n.*354+167C>T)
c.-293C>T (n.-293C>T)
gnomAD v4
15g.63043999C=CA2182487558TPM1c.115-28C= (n.115-28C=)
n.194-28C=
c.241-28C= (n.241-28C=)
c.240+168C= (n.240+168C=)
n.33C=
n.297-28C=
n.487C=
c.57-28C=
n.1148+168C=
c.56+168C=
c.*354+168C= (n.*354+168C=)
c.-292C= (n.-292C=)
15g.63043999C>TCA027716TPM1c.115-28C>T (n.115-28C>T)
n.194-28C>T
c.241-28C>T (n.241-28C>T)
c.240+168C>T (n.240+168C>T)
n.33C>T
n.297-28C>T
n.487C>T
c.57-28C>T
n.1148+168C>T
c.56+168C>T
c.*354+168C>T (n.*354+168C>T)
c.-292C>T (n.-292C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63044000T>ACA2575750134TPM1c.115-27T>A (n.115-27T>A)
n.194-27T>A
c.241-27T>A (n.241-27T>A)
c.240+169T>A (n.240+169T>A)
n.34T>A
n.297-27T>A
n.488T>A
c.57-27T>A
n.1148+169T>A
c.56+169T>A
c.*354+169T>A (n.*354+169T>A)
c.-291T>A (n.-291T>A)
gnomAD v4
15g.63044000T>CCA618954797TPM1c.115-27T>C (n.115-27T>C)
n.194-27T>C
c.241-27T>C (n.241-27T>C)
c.240+169T>C (n.240+169T>C)
n.34T>C
n.297-27T>C
n.488T>C
c.57-27T>C
n.1148+169T>C
c.56+169T>C
c.*354+169T>C (n.*354+169T>C)
c.-291T>C (n.-291T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63044000T>GCA2804448144TPM1c.115-27T>G (n.115-27T>G)
n.194-27T>G
c.241-27T>G (n.241-27T>G)
c.240+169T>G (n.240+169T>G)
n.34T>G
n.297-27T>G
n.488T>G
c.57-27T>G
n.1148+169T>G
c.56+169T>G
c.*354+169T>G (n.*354+169T>G)
c.-291T>G (n.-291T>G)
15g.63044000T=CA2182487560TPM1c.115-27T= (n.115-27T=)
n.194-27T=
c.241-27T= (n.241-27T=)
c.240+169T= (n.240+169T=)
n.34T=
n.297-27T=
n.488T=
c.57-27T=
n.1148+169T=
c.56+169T=
c.*354+169T= (n.*354+169T=)
c.-291T= (n.-291T=)
15g.63044003delCA2804448145TPM1c.115-24del (n.115-24del)
n.194-24del
c.241-24del (n.241-24del)
c.240+172del (n.240+172del)
n.37del
n.297-24del
n.491del
c.57-24del
n.1148+172del
c.56+172del
c.*354+172del (n.*354+172del)
c.-288del (n.-288del)
15g.63044002C>TCA2628844909TPM1c.115-25C>T (n.115-25C>T)
n.194-25C>T
c.241-25C>T (n.241-25C>T)
c.240+171C>T (n.240+171C>T)
n.36C>T
n.297-25C>T
n.490C>T
c.57-25C>T
n.1148+171C>T
c.56+171C>T
c.*354+171C>T (n.*354+171C>T)
c.-289C>T (n.-289C>T)
gnomAD v4
15g.63044003C>ACA027723TPM1c.115-24C>A (n.115-24C>A)
n.194-24C>A
c.241-24C>A (n.241-24C>A)
c.240+172C>A (n.240+172C>A)
n.37C>A
n.297-24C>A
n.491C>A
c.57-24C>A
n.1148+172C>A
c.56+172C>A
c.*354+172C>A (n.*354+172C>A)
c.-288C>A (n.-288C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044003C=CA2182487563TPM1c.115-24C= (n.115-24C=)
n.194-24C=
c.241-24C= (n.241-24C=)
c.240+172C= (n.240+172C=)
n.37C=
n.297-24C=
n.491C=
c.57-24C=
n.1148+172C=
c.56+172C=
c.*354+172C= (n.*354+172C=)
c.-288C= (n.-288C=)
15g.63044003C>GCA2182487562TPM1c.115-24C>G (n.115-24C>G)
n.194-24C>G
c.241-24C>G (n.241-24C>G)
c.240+172C>G (n.240+172C>G)
n.37C>G
n.297-24C>G
n.491C>G
c.57-24C>G
n.1148+172C>G
c.56+172C>G
c.*354+172C>G (n.*354+172C>G)
c.-288C>G (n.-288C>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.63044003C>TCA2628844915TPM1c.115-24C>T (n.115-24C>T)
n.194-24C>T
c.241-24C>T (n.241-24C>T)
c.240+172C>T (n.240+172C>T)
n.37C>T
n.297-24C>T
n.491C>T
c.57-24C>T
n.1148+172C>T
c.56+172C>T
c.*354+172C>T (n.*354+172C>T)
c.-288C>T (n.-288C>T)
gnomAD v4
15g.63044004T>ACA2575750135TPM1c.115-23T>A (n.115-23T>A)
n.194-23T>A
c.241-23T>A (n.241-23T>A)
c.240+173T>A (n.240+173T>A)
n.38T>A
n.297-23T>A
n.492T>A
c.57-23T>A
n.1148+173T>A
c.56+173T>A
c.*354+173T>A (n.*354+173T>A)
c.-287T>A (n.-287T>A)
gnomAD v4
15g.63044004T>CCA2628844920TPM1c.115-23T>C (n.115-23T>C)
n.194-23T>C
c.241-23T>C (n.241-23T>C)
c.240+173T>C (n.240+173T>C)
n.38T>C
n.297-23T>C
n.492T>C
c.57-23T>C
n.1148+173T>C
c.56+173T>C
c.*354+173T>C (n.*354+173T>C)
c.-287T>C (n.-287T>C)
gnomAD v4
15g.63044004T>GCA2804448146TPM1c.115-23T>G (n.115-23T>G)
n.194-23T>G
c.241-23T>G (n.241-23T>G)
c.240+173T>G (n.240+173T>G)
n.38T>G
n.297-23T>G
n.492T>G
c.57-23T>G
n.1148+173T>G
c.56+173T>G
c.*354+173T>G (n.*354+173T>G)
c.-287T>G (n.-287T>G)
15g.63044007A=CA2182487565TPM1c.115-20A= (n.115-20A=)
n.194-20A=
c.241-20A= (n.241-20A=)
c.240+176A= (n.240+176A=)
n.41A=
n.297-20A=
n.495A=
c.57-20A=
n.1148+176A=
c.56+176A=
c.*354+176A= (n.*354+176A=)
c.-284A= (n.-284A=)
15g.63044007A>CCA970652798TPM1c.115-20A>C (n.115-20A>C)
n.194-20A>C
c.241-20A>C (n.241-20A>C)
c.240+176A>C (n.240+176A>C)
n.41A>C
n.297-20A>C
n.495A>C
c.57-20A>C
n.1148+176A>C
c.56+176A>C
c.*354+176A>C (n.*354+176A>C)
c.-284A>C (n.-284A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044008C>TCA2628844921TPM1c.115-19C>T (n.115-19C>T)
n.194-19C>T
c.241-19C>T (n.241-19C>T)
c.240+177C>T (n.240+177C>T)
n.42C>T
n.297-19C>T
n.496C>T
c.57-19C>T
n.1148+177C>T
c.56+177C>T
c.*354+177C>T (n.*354+177C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
ClinVar gnomAD v4
15g.63044012dupCA714767737TPM1c.115-15dup (n.115-15dup)
n.194-15dup
c.241-15dup (n.241-15dup)
c.240+181dup (n.240+181dup)
n.46dup
n.297-15dup
n.500dup
c.57-15dup
n.1148+181dup
c.56+181dup
c.*354+181dup (n.*354+181dup)
c.-279dup (n.-279dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044009C=CA2182487567TPM1c.115-18C= (n.115-18C=)
n.194-18C=
c.241-18C= (n.241-18C=)
c.240+178C= (n.240+178C=)
n.43C=
n.297-18C=
n.497C=
c.57-18C=
n.1148+178C=
c.56+178C=
c.*354+178C= (n.*354+178C=)
c.-282C= (n.-282C=)
15g.63044009C>GCA970652801TPM1c.115-18C>G (n.115-18C>G)
n.194-18C>G
c.241-18C>G (n.241-18C>G)
c.240+178C>G (n.240+178C>G)
n.43C>G
n.297-18C>G
n.497C>G
c.57-18C>G
n.1148+178C>G
c.56+178C>G
c.*354+178C>G (n.*354+178C>G)
c.-282C>G (n.-282C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044009C>TCA618954798TPM1c.115-18C>T (n.115-18C>T)
n.194-18C>T
c.241-18C>T (n.241-18C>T)
c.240+178C>T (n.240+178C>T)
n.43C>T
n.297-18C>T
n.497C>T
c.57-18C>T
n.1148+178C>T
c.56+178C>T
c.*354+178C>T (n.*354+178C>T)
c.-282C>T (n.-282C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044010C=CA2182487568TPM1c.115-17C= (n.115-17C=)
n.194-17C=
c.241-17C= (n.241-17C=)
c.240+179C= (n.240+179C=)
n.44C=
n.297-17C=
n.498C=
c.57-17C=
n.1148+179C=
c.56+179C=
c.*354+179C= (n.*354+179C=)
c.-281C= (n.-281C=)
15g.63044010C>TCA618954799TPM1c.115-17C>T (n.115-17C>T)
n.194-17C>T
c.241-17C>T (n.241-17C>T)
c.240+179C>T (n.240+179C>T)
n.44C>T
n.297-17C>T
n.498C>T
c.57-17C>T
n.1148+179C>T
c.56+179C>T
c.*354+179C>T (n.*354+179C>T)
c.-281C>T (n.-281C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63044011C=CA2182487570TPM1c.115-16C= (n.115-16C=)
n.194-16C=
c.241-16C= (n.241-16C=)
c.240+180C= (n.240+180C=)
n.45C=
n.297-16C=
n.499C=
c.57-16C=
n.1148+180C=
c.56+180C=
c.*354+180C= (n.*354+180C=)
c.-280C= (n.-280C=)
15g.63044011C>GCA018592TPM1c.115-16C>G (n.115-16C>G)
n.194-16C>G
c.241-16C>G (n.241-16C>G)
c.240+180C>G (n.240+180C>G)
n.45C>G
n.297-16C>G
n.499C>G
c.57-16C>G
n.1148+180C>G
c.56+180C>G
c.*354+180C>G (n.*354+180C>G)
c.-280C>G (n.-280C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044011C>TCA2628844924TPM1c.115-16C>T (n.115-16C>T)
n.194-16C>T
c.241-16C>T (n.241-16C>T)
c.240+180C>T (n.240+180C>T)
n.45C>T
n.297-16C>T
n.499C>T
c.57-16C>T
n.1148+180C>T
c.56+180C>T
c.*354+180C>T (n.*354+180C>T)
c.-280C>T (n.-280C>T)
gnomAD v4
15g.63044012C>ACA970652805TPM1c.115-15C>A (n.115-15C>A)
n.194-15C>A
c.241-15C>A (n.241-15C>A)
c.240+181C>A (n.240+181C>A)
n.46C>A
n.297-15C>A
n.500C>A
c.57-15C>A
n.1148+181C>A
c.56+181C>A
c.*354+181C>A (n.*354+181C>A)
c.-279C>A (n.-279C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044012C>GCA2804448147TPM1c.115-15C>G (n.115-15C>G)
n.194-15C>G
c.241-15C>G (n.241-15C>G)
c.240+181C>G (n.240+181C>G)
n.46C>G
n.297-15C>G
n.500C>G
c.57-15C>G
n.1148+181C>G
c.56+181C>G
c.*354+181C>G (n.*354+181C>G)
c.-279C>G (n.-279C>G)
15g.63044013delCA490679260TPM1c.115-14del (n.115-14del)
n.194-14del
c.241-14del (n.241-14del)
c.240+182del (n.240+182del)
n.47del
n.297-14del
n.501del
c.57-14del
n.1148+182del
c.56+182del
c.*354+182del (n.*354+182del)
c.-278del (n.-278del)
gnomAD v4
15g.63044013T>ACA2575750136TPM1c.115-14T>A (n.115-14T>A)
n.194-14T>A
c.241-14T>A (n.241-14T>A)
c.240+182T>A (n.240+182T>A)
n.47T>A
n.297-14T>A
n.501T>A
c.57-14T>A
n.1148+182T>A
c.56+182T>A
c.*354+182T>A (n.*354+182T>A)
c.-278T>A (n.-278T>A)
gnomAD v4
15g.63044013T>CCA2628844931TPM1c.115-14T>C (n.115-14T>C)
n.194-14T>C
c.241-14T>C (n.241-14T>C)
c.240+182T>C (n.240+182T>C)
n.47T>C
n.297-14T>C
n.501T>C
c.57-14T>C
n.1148+182T>C
c.56+182T>C
c.*354+182T>C (n.*354+182T>C)
c.-278T>C (n.-278T>C)
gnomAD v4
15g.63044013T>GCA2804448148TPM1c.115-14T>G (n.115-14T>G)
n.194-14T>G
c.241-14T>G (n.241-14T>G)
c.240+182T>G (n.240+182T>G)
n.47T>G
n.297-14T>G
n.501T>G
c.57-14T>G
n.1148+182T>G
c.56+182T>G
c.*354+182T>G (n.*354+182T>G)
c.-278T>G (n.-278T>G)
15g.63044015G>ACA970652806TPM1c.115-12G>A (n.115-12G>A)
n.194-12G>A
c.241-12G>A (n.241-12G>A)
c.240+184G>A (n.240+184G>A)
n.49G>A
n.297-12G>A
n.503G>A
c.57-12G>A
n.1148+184G>A
c.56+184G>A
c.*354+184G>A (n.*354+184G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044015G=CA2182487571TPM1c.115-12G= (n.115-12G=)
n.194-12G=
c.241-12G= (n.241-12G=)
c.240+184G= (n.240+184G=)
n.49G=
n.297-12G=
n.503G=
c.57-12G=
n.1148+184G=
c.56+184G=
c.*354+184G= (n.*354+184G=)
c.-276G= (n.-276G=)
15g.63044017C=CA2182487573TPM1c.115-10C= (n.115-10C=)
n.194-10C=
c.241-10C= (n.241-10C=)
c.240+186C= (n.240+186C=)
n.51C=
n.297-10C=
n.505C=
c.57-10C=
n.1148+186C=
c.56+186C=
c.*354+186C= (n.*354+186C=)
c.-274C= (n.-274C=)
15g.63044017C>TCA618954800TPM1c.115-10C>T (n.115-10C>T)
n.194-10C>T
c.241-10C>T (n.241-10C>T)
c.240+186C>T (n.240+186C>T)
n.51C>T
n.297-10C>T
n.505C>T
c.57-10C>T
n.1148+186C>T
c.56+186C>T
c.*354+186C>T (n.*354+186C>T)
c.-274C>T (n.-274C>T)
dbSNP gnomAD v2
15g.63044018A>CCA2628844934TPM1c.115-9A>C (n.115-9A>C)
n.194-9A>C
c.241-9A>C (n.241-9A>C)
c.240+187A>C (n.240+187A>C)
n.52A>C
n.297-9A>C
n.506A>C
c.57-9A>C
n.1148+187A>C
c.56+187A>C
c.*354+187A>C (n.*354+187A>C)
c.-273A>C (n.-273A>C)
gnomAD v4
15g.63044019A=CA2182487574TPM1c.115-8A= (n.115-8A=)
n.194-8A=
c.241-8A= (n.241-8A=)
c.240+188A= (n.240+188A=)
n.53A=
n.297-8A=
n.507A=
c.57-8A=
n.1148+188A=
c.56+188A=
c.*354+188A= (n.*354+188A=)
c.-272A= (n.-272A=)
15g.63044019A>CCA618954801TPM1c.115-8A>C (n.115-8A>C)
n.194-8A>C
c.241-8A>C (n.241-8A>C)
c.240+188A>C (n.240+188A>C)
n.53A>C
n.297-8A>C
n.507A>C
c.57-8A>C
n.1148+188A>C
c.56+188A>C
c.*354+188A>C (n.*354+188A>C)
c.-272A>C (n.-272A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63044020C=CA2182487576TPM1c.115-7C= (n.115-7C=)
n.194-7C=
c.241-7C= (n.241-7C=)
c.240+189C= (n.240+189C=)
n.54C=
n.297-7C=
n.508C=
c.57-7C=
n.1148+189C=
c.56+189C=
c.*354+189C= (n.*354+189C=)
c.-271C= (n.-271C=)
15g.63044020C>GCA2739265824TPM1c.115-7C>G (n.115-7C>G)
n.194-7C>G
c.241-7C>G (n.241-7C>G)
c.240+189C>G (n.240+189C>G)
n.54C>G
n.297-7C>G
n.508C>G
c.57-7C>G
n.1148+189C>G
c.56+189C>G
c.*354+189C>G (n.*354+189C>G)
c.-271C>G (n.-271C>G)
ClinVar
15g.63044020C>TCA913190711TPM1c.115-7C>T (n.115-7C>T)
n.194-7C>T
c.241-7C>T (n.241-7C>T)
c.240+189C>T (n.240+189C>T)
n.54C>T
n.297-7C>T
n.508C>T
c.57-7C>T
n.1148+189C>T
c.56+189C>T
c.*354+189C>T (n.*354+189C>T)
c.-271C>T (n.-271C>T)
ClinVar dbSNP
15g.63044021T>ACA2575750137TPM1c.115-6T>A (n.115-6T>A)
n.194-6T>A
c.241-6T>A (n.241-6T>A)
c.240+190T>A (n.240+190T>A)
n.55T>A
n.297-6T>A
n.509T>A
c.57-6T>A
n.1148+190T>A
c.56+190T>A
c.*354+190T>A (n.*354+190T>A)
c.-270T>A (n.-270T>A)
15g.63044021T>CCA923726149TPM1c.115-6T>C (n.115-6T>C)
n.194-6T>C
c.241-6T>C (n.241-6T>C)
c.240+190T>C (n.240+190T>C)
n.55T>C
n.297-6T>C
n.509T>C
c.57-6T>C
n.1148+190T>C
c.56+190T>C
c.*354+190T>C (n.*354+190T>C)
c.-270T>C (n.-270T>C)
ClinVar
15g.63044022C=CA2182487579TPM1c.115-5C= (n.115-5C=)
n.194-5C=
c.241-5C= (n.241-5C=)
c.240+191C= (n.240+191C=)
n.56C=
n.297-5C=
n.510C=
c.57-5C=
n.1148+191C=
c.56+191C=
c.*354+191C= (n.*354+191C=)
c.-269C= (n.-269C=)
15g.63044022C>GCA027731TPM1c.115-5C>G (n.115-5C>G)
n.194-5C>G
c.241-5C>G (n.241-5C>G)
c.240+191C>G (n.240+191C>G)
n.56C>G
n.297-5C>G
n.510C>G
c.57-5C>G
n.1148+191C>G
c.56+191C>G
c.*354+191C>G (n.*354+191C>G)
c.-269C>G (n.-269C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63044022C>TCA2575750138TPM1c.115-5C>T (n.115-5C>T)
n.194-5C>T
c.241-5C>T (n.241-5C>T)
c.240+191C>T (n.240+191C>T)
n.56C>T
n.297-5C>T
n.510C>T
c.57-5C>T
n.1148+191C>T
c.56+191C>T
c.*354+191C>T (n.*354+191C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
ClinVar gnomAD v4
15g.63044023C=CA2182487581TPM1c.115-4C= (n.115-4C=)
n.194-4C=
c.241-4C= (n.241-4C=)
c.240+192C= (n.240+192C=)
n.57C=
n.297-4C=
n.511C=
c.57-4C=
n.1148+192C=
c.56+192C=
c.*354+192C= (n.*354+192C=)
c.-268C= (n.-268C=)
15g.63044023C>TCA027742TPM1c.115-4C>T (n.115-4C>T)
n.194-4C>T
c.241-4C>T (n.241-4C>T)
c.240+192C>T (n.240+192C>T)
n.57C>T
n.297-4C>T
n.511C>T
c.57-4C>T
n.1148+192C>T
c.56+192C>T
c.*354+192C>T (n.*354+192C>T)
c.-268C>T (n.-268C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.63044024C=CA2182487583TPM1c.115-3C= (n.115-3C=)
n.194-3C=
c.241-3C= (n.241-3C=)
c.240+193C= (n.240+193C=)
n.58C=
n.297-3C=
n.512C=
c.57-3C=
n.1148+193C=
c.56+193C=
c.*354+193C= (n.*354+193C=)
c.-267C= (n.-267C=)
15g.63044024C>TCA027749TPM1c.115-3C>T (n.115-3C>T)
n.194-3C>T
c.241-3C>T (n.241-3C>T)
c.240+193C>T (n.240+193C>T)
n.58C>T
n.297-3C>T
n.512C>T
c.57-3C>T
n.1148+193C>T
c.56+193C>T
c.*354+193C>T (n.*354+193C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63044025A>CCA392718474TPM1c.115-2A>C (n.115-2A>C)
n.194-2A>C
c.241-2A>C (n.241-2A>C)
c.240+194A>C (n.240+194A>C)
n.59A>C
n.297-2A>C
n.513A>C
c.57-2A>C
n.1148+194A>C
c.56+194A>C
c.*354+194A>C (n.*354+194A>C)
c.-266A>C (n.-266A>C)
15g.63044025A>GCA392718472TPM1c.115-2A>G (n.115-2A>G)
n.194-2A>G
c.241-2A>G (n.241-2A>G)
c.240+194A>G (n.240+194A>G)
n.59A>G
n.297-2A>G
n.513A>G
c.57-2A>G
n.1148+194A>G
c.56+194A>G
c.*354+194A>G (n.*354+194A>G)
c.-266A>G (n.-266A>G)
15g.63044025A>TCA392718473TPM1c.115-2A>T (n.115-2A>T)
n.194-2A>T
c.241-2A>T (n.241-2A>T)
c.240+194A>T (n.240+194A>T)
n.59A>T
n.297-2A>T
n.513A>T
c.57-2A>T
n.1148+194A>T
c.56+194A>T
c.*354+194A>T (n.*354+194A>T)
c.-266A>T (n.-266A>T)
15g.63044026G>ACA392718475TPM1c.115-1G>A (n.115-1G>A)
n.194-1G>A
c.241-1G>A (n.241-1G>A)
c.240+195G>A (n.240+195G>A)
n.60G>A
n.297-1G>A
n.514G>A
c.57-1G>A
n.1148+195G>A
c.56+195G>A
c.*354+195G>A (n.*354+195G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
15g.63044026G>CCA392718476TPM1c.115-1G>C (n.115-1G>C)
n.194-1G>C
c.241-1G>C (n.241-1G>C)
c.240+195G>C (n.240+195G>C)
n.60G>C
n.297-1G>C
n.514G>C
c.57-1G>C
n.1148+195G>C
c.56+195G>C
c.*354+195G>C (n.*354+195G>C)
c.-265G>C (n.-265G>C)
15g.63044026G>TCA392718477TPM1c.115-1G>T (n.115-1G>T)
n.194-1G>T
c.241-1G>T (n.241-1G>T)
c.240+195G>T (n.240+195G>T)
n.60G>T
n.297-1G>T
n.514G>T
c.57-1G>T
n.1148+195G>T
c.56+195G>T
c.*354+195G>T (n.*354+195G>T)
c.-265G>T (n.-265G>T)
15g.63044027C>ACA392718478TPM1c.115C>A (p.Leu39Met)
n.194C>A
c.241C>A (p.Leu81Met)
c.240+196C>A (n.240+196C>A)
n.61C>A
n.297C>A
n.515C>A
c.57C>A
n.1148+196C>A
c.56+196C>A
c.*354+196C>A (n.*354+196C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
15g.63044027C>GCA392718479TPM1c.115C>G (p.Leu39Val)
n.194C>G
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.240+196C>G (n.240+196C>G)
n.61C>G
n.297C>G
n.515C>G
c.57C>G
n.1148+196C>G
c.56+196C>G
c.*354+196C>G (n.*354+196C>G)
c.-264C>G (n.-264C>G)
15g.63044027C>TCA490679300TPM1c.115C>T (p.Leu39=)
n.194C>T
c.241C>T (p.Leu81=)
c.240+196C>T (n.240+196C>T)
n.61C>T
n.297C>T
n.515C>T
c.57C>T
n.1148+196C>T
c.56+196C>T
c.*354+196C>T (n.*354+196C>T)
c.-264C>T (n.-264C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044028T>ACA392718482TPM1c.116T>A (p.Leu39Gln)
n.195T>A
c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.240+197T>A (n.240+197T>A)
n.62T>A
n.298T>A
n.516T>A
c.58T>A
n.1148+197T>A
c.56+197T>A
c.*354+197T>A (n.*354+197T>A)
c.-263T>A (n.-263T>A)
15g.63044028T>CCA392718480TPM1c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.195T>C
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.240+197T>C (n.240+197T>C)
n.62T>C
n.298T>C
n.516T>C
c.58T>C
n.1148+197T>C
c.56+197T>C
c.*354+197T>C (n.*354+197T>C)
c.-263T>C (n.-263T>C)
15g.63044028T>GCA392718481TPM1c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.195T>G
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.240+197T>G (n.240+197T>G)
n.62T>G
n.298T>G
n.516T>G
c.58T>G
n.1148+197T>G
c.56+197T>G
c.*354+197T>G (n.*354+197T>G)
c.-263T>G (n.-263T>G)
15g.63044028_63044029delinsTGCA2182487584TPM1c.116_117delinsTG (p.Leu39=)
n.195_196delinsTG
c.242_243delinsTG (p.Leu81=)
c.240+197_240+198delinsTG (n.240+197_240+198delinsTG)
n.62_63delinsTG
n.298_299delinsTG
n.516_517delinsTG
c.58_59delinsTG
n.1148+197_1148+198delinsTG
c.56+197_56+198delinsTG
c.*354+197_*354+198delinsTG (n.*354+197_*354+198delinsTG)
c.-263_-262delinsTG (n.-263_-262delinsTG)
15g.63044029G>ACA490679318TPM1c.117G>A (p.Leu39=)
n.196G>A
c.243G>A (p.Leu81=)
c.240+198G>A (n.240+198G>A)
n.63G>A
n.299G>A
n.517G>A
c.59G>A
n.1148+198G>A
c.56+198G>A
c.*354+198G>A (n.*354+198G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
gnomAD v4
15g.63044029G>CCA490679316TPM1c.117G>C (p.Leu39=)
n.196G>C
c.243G>C (p.Leu81=)
c.240+198G>C (n.240+198G>C)
n.63G>C
n.299G>C
n.517G>C
c.59G>C
n.1148+198G>C
c.56+198G>C
c.*354+198G>C (n.*354+198G>C)
c.-262G>C (n.-262G>C)
15g.63044029G>TCA490679312TPM1c.117G>T (p.Leu39=)
n.196G>T
c.243G>T (p.Leu81=)
c.240+198G>T (n.240+198G>T)
n.63G>T
n.299G>T
n.517G>T
c.59G>T
n.1148+198G>T
c.56+198G>T
c.*354+198G>T (n.*354+198G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
15g.63044030delCA027753TPM1c.118del (p.Glu40LysfsTer?)
n.197del
c.244del (p.Glu82LysfsTer?)
c.240+199del (n.240+199del)
n.64del
n.300del
n.518del
c.60del
n.1148+199del
c.56+199del
c.*354+199del (n.*354+199del)
c.-261del (n.-261del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.63044030G>ACA018647TPM1c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.197G>A
c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.240+199G>A (n.240+199G>A)
n.64G>A
n.300G>A
n.518G>A
c.60G>A
n.1148+199G>A
c.56+199G>A
c.*354+199G>A (n.*354+199G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
15g.63044030G>CCA392718483TPM1c.118G>C (p.Glu40Gln)
n.197G>C
c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.240+199G>C (n.240+199G>C)
n.64G>C
n.300G>C
n.518G>C
c.60G>C
n.1148+199G>C
c.56+199G>C
c.*354+199G>C (n.*354+199G>C)
c.-261G>C (n.-261G>C)
ClinVar dbSNP
15g.63044030G=CA2182487590TPM1c.118G= (p.Glu40=)
n.197G=
c.244G= (p.Glu82=)
c.240+199G= (n.240+199G=)
n.64G=
n.300G=
n.518G=
c.60G=
n.1148+199G=
c.56+199G=
c.*354+199G= (n.*354+199G=)
c.-261G= (n.-261G=)
15g.63044030G>TCA017874TPM1c.118G>T (p.Glu40Ter)
n.197G>T
c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.240+199G>T (n.240+199G>T)
n.64G>T
n.300G>T
n.518G>T
c.60G>T
n.1148+199G>T
c.56+199G>T
c.*354+199G>T (n.*354+199G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044031A>CCA392718484TPM1c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.198A>C
c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.240+200A>C (n.240+200A>C)
n.65A>C
n.301A>C
n.519A>C
c.61A>C
n.1148+200A>C
c.56+200A>C
c.*354+200A>C (n.*354+200A>C)
c.-260A>C (n.-260A>C)
15g.63044031A>GCA392718485TPM1c.119A>G (p.Glu40Gly)
n.198A>G
c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.240+200A>G (n.240+200A>G)
n.65A>G
n.301A>G
n.519A>G
c.61A>G
n.1148+200A>G
c.56+200A>G
c.*354+200A>G (n.*354+200A>G)
c.-260A>G (n.-260A>G)
15g.63044031A>TCA392718486TPM1c.119A>T (p.Glu40Val)
n.198A>T
c.245A>T (p.Glu82Val)
c.240+200A>T (n.240+200A>T)
n.65A>T
n.301A>T
n.519A>T
c.61A>T
n.1148+200A>T
c.56+200A>T
c.*354+200A>T (n.*354+200A>T)
c.-260A>T (n.-260A>T)
15g.63044032A>CCA392718487TPM1c.120A>C (p.Glu40Asp)
n.199A>C
c.246A>C (p.Glu82Asp)
c.240+201A>C (n.240+201A>C)
n.66A>C
n.302A>C
n.520A>C
c.62A>C
n.1148+201A>C
c.56+201A>C
c.*354+201A>C (n.*354+201A>C)
c.-259A>C (n.-259A>C)
15g.63044032A>GCA490679331TPM1c.120A>G (p.Glu40=)
n.199A>G
c.246A>G (p.Glu82=)
c.240+201A>G (n.240+201A>G)
n.66A>G
n.302A>G
n.520A>G
c.62A>G
n.1148+201A>G
c.56+201A>G
c.*354+201A>G (n.*354+201A>G)
c.-259A>G (n.-259A>G)
15g.63044032A>TCA392718488TPM1c.120A>T (p.Glu40Asp)
n.199A>T
c.246A>T (p.Glu82Asp)
c.240+201A>T (n.240+201A>T)
n.66A>T
n.302A>T
n.520A>T
c.62A>T
n.1148+201A>T
c.56+201A>T
c.*354+201A>T (n.*354+201A>T)
c.-259A>T (n.-259A>T)
15g.63044033G>ACA392718489TPM1c.121G>A (p.Asp41Asn)
n.200G>A
c.247G>A (p.Asp83Asn)
c.240+202G>A (n.240+202G>A)
n.67G>A
n.303G>A
n.521G>A
c.63G>A
n.1148+202G>A
c.56+202G>A
c.*354+202G>A (n.*354+202G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
15g.63044033G>CCA392718490TPM1c.121G>C (p.Asp41His)
n.200G>C
c.247G>C (p.Asp83His)
c.240+202G>C (n.240+202G>C)
n.67G>C
n.303G>C
n.521G>C
c.63G>C
n.1148+202G>C
c.56+202G>C
c.*354+202G>C (n.*354+202G>C)
c.-258G>C (n.-258G>C)
15g.63044033G>TCA392718491TPM1c.121G>T (p.Asp41Tyr)
n.200G>T
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
c.240+202G>T (n.240+202G>T)
n.67G>T
n.303G>T
n.521G>T
c.63G>T
n.1148+202G>T
c.56+202G>T
c.*354+202G>T (n.*354+202G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
15g.63044034A>CCA392718492TPM1c.122A>C (p.Asp41Ala)
n.201A>C
c.248A>C (p.Asp83Ala)
c.240+203A>C (n.240+203A>C)
n.68A>C
n.304A>C
n.522A>C
c.64A>C
n.1148+203A>C
c.56+203A>C
c.*354+203A>C (n.*354+203A>C)
c.-257A>C (n.-257A>C)
15g.63044034A>GCA392718494TPM1c.122A>G (p.Asp41Gly)
n.201A>G
c.248A>G (p.Asp83Gly)
c.240+203A>G (n.240+203A>G)
n.68A>G
n.304A>G
n.522A>G
c.64A>G
n.1148+203A>G
c.56+203A>G
c.*354+203A>G (n.*354+203A>G)
c.-257A>G (n.-257A>G)
15g.63044034A>TCA392718493TPM1c.122A>T (p.Asp41Val)
n.201A>T
c.248A>T (p.Asp83Val)
c.240+203A>T (n.240+203A>T)
n.68A>T
n.304A>T
n.522A>T
c.64A>T
n.1148+203A>T
c.56+203A>T
c.*354+203A>T (n.*354+203A>T)
c.-257A>T (n.-257A>T)
15g.63044035T>ACA392718495TPM1c.123T>A (p.Asp41Glu)
n.202T>A
c.249T>A (p.Asp83Glu)
c.240+204T>A (n.240+204T>A)
n.69T>A
n.305T>A
n.523T>A
c.65T>A
n.1148+204T>A
c.56+204T>A
c.*354+204T>A (n.*354+204T>A)
c.-256T>A (n.-256T>A)
15g.63044035T>CCA490679357TPM1c.123T>C (p.Asp41=)
n.202T>C
c.249T>C (p.Asp83=)
c.240+204T>C (n.240+204T>C)
n.69T>C
n.305T>C
n.523T>C
c.65T>C
n.1148+204T>C
c.56+204T>C
c.*354+204T>C (n.*354+204T>C)
c.-256T>C (n.-256T>C)
ClinVar dbSNP
15g.63044035T>GCA272020908TPM1c.123T>G (p.Asp41Glu)
n.202T>G
c.249T>G (p.Asp83Glu)
c.240+204T>G (n.240+204T>G)
n.69T>G
n.305T>G
n.523T>G
c.65T>G
n.1148+204T>G
c.56+204T>G
c.*354+204T>G (n.*354+204T>G)
c.-256T>G (n.-256T>G)
dbSNP
15g.63044035T=CA2182487595TPM1c.123T= (p.Asp41=)
n.202T=
c.249T= (p.Asp83=)
c.240+204T= (n.240+204T=)
n.69T=
n.305T=
n.523T=
c.65T=
n.1148+204T=
c.56+204T=
c.*354+204T= (n.*354+204T=)
c.-256T= (n.-256T=)
15g.63044036G>ACA392718496TPM1c.124G>A (p.Glu42Lys)
n.203G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.240+205G>A (n.240+205G>A)
n.70G>A
n.306G>A
n.524G>A
c.66G>A
n.1148+205G>A
c.56+205G>A
c.*354+205G>A (n.*354+205G>A)
c.-255G>A (n.-255G>A)
15g.63044036G>CCA392718497TPM1c.124G>C (p.Glu42Gln)
n.203G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.240+205G>C (n.240+205G>C)
n.70G>C
n.306G>C
n.524G>C
c.66G>C
n.1148+205G>C
c.56+205G>C
c.*354+205G>C (n.*354+205G>C)
c.-255G>C (n.-255G>C)
15g.63044036G>TCA392718498TPM1c.124G>T (p.Glu42Ter)
n.203G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.240+205G>T (n.240+205G>T)
n.70G>T
n.306G>T
n.524G>T
c.66G>T
n.1148+205G>T
c.56+205G>T
c.*354+205G>T (n.*354+205G>T)
c.-255G>T (n.-255G>T)
15g.63044037A>CCA392718499TPM1c.125A>C (p.Glu42Ala)
n.204A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.240+206A>C (n.240+206A>C)
n.71A>C
n.307A>C
n.525A>C
c.67A>C
n.1148+206A>C
c.56+206A>C
c.*354+206A>C (n.*354+206A>C)
c.-254A>C (n.-254A>C)
15g.63044037A>GCA392718500TPM1c.125A>G (p.Glu42Gly)
n.204A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.240+206A>G (n.240+206A>G)
n.71A>G
n.307A>G
n.525A>G
c.67A>G
n.1148+206A>G
c.56+206A>G
c.*354+206A>G (n.*354+206A>G)
c.-254A>G (n.-254A>G)
15g.63044037A>TCA392718501TPM1c.125A>T (p.Glu42Val)
n.204A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.240+206A>T (n.240+206A>T)
n.71A>T
n.307A>T
n.525A>T
c.67A>T
n.1148+206A>T
c.56+206A>T
c.*354+206A>T (n.*354+206A>T)
c.-254A>T (n.-254A>T)
15g.63044038G>ACA490679380TPM1c.126G>A (p.Glu42=)
n.205G>A
c.252G>A (p.Glu84=)
c.240+207G>A (n.240+207G>A)
n.72G>A
n.308G>A
n.526G>A
c.68G>A
n.1148+207G>A
c.56+207G>A
c.*354+207G>A (n.*354+207G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63044038G>CCA392718502TPM1c.126G>C (p.Glu42Asp)
n.205G>C
c.252G>C (p.Glu84Asp)
c.240+207G>C (n.240+207G>C)
n.72G>C
n.308G>C
n.526G>C
c.68G>C
n.1148+207G>C
c.56+207G>C
c.*354+207G>C (n.*354+207G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
15g.63044038G=CA2182487597TPM1c.126G= (p.Glu42=)
n.205G=
c.252G= (p.Glu84=)
c.240+207G= (n.240+207G=)
n.72G=
n.308G=
n.526G=
c.68G=
n.1148+207G=
c.56+207G=
c.*354+207G= (n.*354+207G=)
c.-253G= (n.-253G=)
15g.63044038G>TCA392718503TPM1c.126G>T (p.Glu42Asp)
n.205G>T
c.252G>T (p.Glu84Asp)
c.240+207G>T (n.240+207G>T)
n.72G>T
n.308G>T
n.526G>T
c.68G>T
n.1148+207G>T
c.56+207G>T
c.*354+207G>T (n.*354+207G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)

Number of alleles fetched