Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.63043934_63043937delinsCCTT | CA2182487496 | TPM1 | c.115-93_115-90delinsCCTT (n.115-93_115-90delinsCCTT) n.194-93_194-90delinsCCTT c.241-93_241-90delinsCCTT (n.241-93_241-90delinsCCTT) c.240+103_240+106delinsCCTT (n.240+103_240+106delinsCCTT) n.297-93_297-90delinsCCTT n.422_425delinsCCTT c.57-93_57-90delinsCCTT n.1148+103_1148+106delinsCCTT c.56+103_56+106delinsCCTT c.*354+103_*354+106delinsCCTT (n.*354+103_*354+106delinsCCTT) c.-357_-354delinsCCTT (n.-357_-354delinsCCTT) | |
15 | g.63043935_63043936delinsCT | CA2182487498 | TPM1 | c.115-92_115-91delinsCT (n.115-92_115-91delinsCT) n.194-92_194-91delinsCT c.241-92_241-91delinsCT (n.241-92_241-91delinsCT) c.240+104_240+105delinsCT (n.240+104_240+105delinsCT) n.297-92_297-91delinsCT n.423_424delinsCT c.57-92_57-91delinsCT n.1148+104_1148+105delinsCT c.56+104_56+105delinsCT c.*354+104_*354+105delinsCT (n.*354+104_*354+105delinsCT) c.-356_-355delinsCT (n.-356_-355delinsCT) | |
15 | g.63043937_63043939del | CA970652775 | TPM1 | c.115-90_115-88del (n.115-90_115-88del) n.194-90_194-88del c.241-90_241-88del (n.241-90_241-88del) c.240+106_240+108del (n.240+106_240+108del) n.297-90_297-88del n.425_427del c.57-90_57-88del n.1148+106_1148+108del c.56+106_56+108del c.*354+106_*354+108del (n.*354+106_*354+108del) c.-354_-352del (n.-354_-352del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043937del | CA2182487500 | TPM1 | c.115-90del (n.115-90del) n.194-90del c.241-90del (n.241-90del) c.240+106del (n.240+106del) n.297-90del n.425del c.57-90del n.1148+106del c.56+106del c.*354+106del (n.*354+106del) c.-354del (n.-354del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043937T>A | CA2628844810 | TPM1 | c.115-90T>A (n.115-90T>A) n.194-90T>A c.241-90T>A (n.241-90T>A) c.240+106T>A (n.240+106T>A) n.297-90T>A n.425T>A c.57-90T>A n.1148+106T>A c.56+106T>A c.*354+106T>A (n.*354+106T>A) c.-354T>A (n.-354T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043938C>A | CA2628844812 | TPM1 | c.115-89C>A (n.115-89C>A) n.194-89C>A c.241-89C>A (n.241-89C>A) c.240+107C>A (n.240+107C>A) n.297-89C>A n.426C>A c.57-89C>A n.1148+107C>A c.56+107C>A c.*354+107C>A (n.*354+107C>A) c.-353C>A (n.-353C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043938C= | CA2182487501 | TPM1 | c.115-89C= (n.115-89C=) n.194-89C= c.241-89C= (n.241-89C=) c.240+107C= (n.240+107C=) n.297-89C= n.426C= c.57-89C= n.1148+107C= c.56+107C= c.*354+107C= (n.*354+107C=) c.-353C= (n.-353C=) | |
15 | g.63043938C>T | CA714767645 | TPM1 | c.115-89C>T (n.115-89C>T) n.194-89C>T c.241-89C>T (n.241-89C>T) c.240+107C>T (n.240+107C>T) n.297-89C>T n.426C>T c.57-89C>T n.1148+107C>T c.56+107C>T c.*354+107C>T (n.*354+107C>T) c.-353C>T (n.-353C>T) | dbSNP |
15 | g.63043939T>C | CA2628844815 | TPM1 | c.115-88T>C (n.115-88T>C) n.194-88T>C c.241-88T>C (n.241-88T>C) c.240+108T>C (n.240+108T>C) n.297-88T>C n.427T>C c.57-88T>C n.1148+108T>C c.56+108T>C c.*354+108T>C (n.*354+108T>C) c.-352T>C (n.-352T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043942T>C | CA2575750122 | TPM1 | c.115-85T>C (n.115-85T>C) n.194-85T>C c.241-85T>C (n.241-85T>C) c.240+111T>C (n.240+111T>C) n.297-85T>C n.430T>C c.57-85T>C n.1148+111T>C c.56+111T>C c.*354+111T>C (n.*354+111T>C) c.-349T>C (n.-349T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043943T>G | CA2182487503 | TPM1 | c.115-84T>G (n.115-84T>G) n.194-84T>G c.241-84T>G (n.241-84T>G) c.240+112T>G (n.240+112T>G) n.297-84T>G n.431T>G c.57-84T>G n.1148+112T>G c.56+112T>G c.*354+112T>G (n.*354+112T>G) c.-348T>G (n.-348T>G) | dbSNP |
15 | g.63043943T= | CA2182487502 | TPM1 | c.115-84T= (n.115-84T=) n.194-84T= c.241-84T= (n.241-84T=) c.240+112T= (n.240+112T=) n.297-84T= n.431T= c.57-84T= n.1148+112T= c.56+112T= c.*354+112T= (n.*354+112T=) c.-348T= (n.-348T=) | |
15 | g.63043946G>A | CA618954786 | TPM1 | c.115-81G>A (n.115-81G>A) n.194-81G>A c.241-81G>A (n.241-81G>A) c.240+115G>A (n.240+115G>A) n.297-81G>A n.434G>A c.57-81G>A n.1148+115G>A c.56+115G>A c.*354+115G>A (n.*354+115G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043946G>C | CA2628844817 | TPM1 | c.115-81G>C (n.115-81G>C) n.194-81G>C c.241-81G>C (n.241-81G>C) c.240+115G>C (n.240+115G>C) n.297-81G>C n.434G>C c.57-81G>C n.1148+115G>C c.56+115G>C c.*354+115G>C (n.*354+115G>C) c.-345G>C (n.-345G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043946G= | CA2182487504 | TPM1 | c.115-81G= (n.115-81G=) n.194-81G= c.241-81G= (n.241-81G=) c.240+115G= (n.240+115G=) n.297-81G= n.434G= c.57-81G= n.1148+115G= c.56+115G= c.*354+115G= (n.*354+115G=) c.-345G= (n.-345G=) | |
15 | g.63043947T>C | CA714767656 | TPM1 | c.115-80T>C (n.115-80T>C) n.194-80T>C c.241-80T>C (n.241-80T>C) c.240+116T>C (n.240+116T>C) n.297-80T>C n.435T>C c.57-80T>C n.1148+116T>C c.56+116T>C c.*354+116T>C (n.*354+116T>C) c.-344T>C (n.-344T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043947T= | CA2182487506 | TPM1 | c.115-80T= (n.115-80T=) n.194-80T= c.241-80T= (n.241-80T=) c.240+116T= (n.240+116T=) n.297-80T= n.435T= c.57-80T= n.1148+116T= c.56+116T= c.*354+116T= (n.*354+116T=) c.-344T= (n.-344T=) | |
15 | g.63043948G>A | CA2628844818 | TPM1 | c.115-79G>A (n.115-79G>A) n.194-79G>A c.241-79G>A (n.241-79G>A) c.240+117G>A (n.240+117G>A) n.297-79G>A n.436G>A c.57-79G>A n.1148+117G>A c.56+117G>A c.*354+117G>A (n.*354+117G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043948G>T | CA2628844819 | TPM1 | c.115-79G>T (n.115-79G>T) n.194-79G>T c.241-79G>T (n.241-79G>T) c.240+117G>T (n.240+117G>T) n.297-79G>T n.436G>T c.57-79G>T n.1148+117G>T c.56+117G>T c.*354+117G>T (n.*354+117G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043950A>C | CA2531602262 | TPM1 | c.115-77A>C (n.115-77A>C) n.194-77A>C c.241-77A>C (n.241-77A>C) c.240+119A>C (n.240+119A>C) n.297-77A>C n.438A>C c.57-77A>C n.1148+119A>C c.56+119A>C c.*354+119A>C (n.*354+119A>C) c.-341A>C (n.-341A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043951C= | CA2182487507 | TPM1 | c.115-76C= (n.115-76C=) n.194-76C= c.241-76C= (n.241-76C=) c.240+120C= (n.240+120C=) n.297-76C= n.439C= c.57-76C= n.1148+120C= c.56+120C= c.*354+120C= (n.*354+120C=) c.-340C= (n.-340C=) | |
15 | g.63043951C>T | CA272020851 | TPM1 | c.115-76C>T (n.115-76C>T) n.194-76C>T c.241-76C>T (n.241-76C>T) c.240+120C>T (n.240+120C>T) n.297-76C>T n.439C>T c.57-76C>T n.1148+120C>T c.56+120C>T c.*354+120C>T (n.*354+120C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043952C= | CA2182487509 | TPM1 | c.115-75C= (n.115-75C=) n.194-75C= c.241-75C= (n.241-75C=) c.240+121C= (n.240+121C=) n.297-75C= n.440C= c.57-75C= n.1148+121C= c.56+121C= c.*354+121C= (n.*354+121C=) c.-339C= (n.-339C=) | |
15 | g.63043952C>T | CA272020852 | TPM1 | c.115-75C>T (n.115-75C>T) n.194-75C>T c.241-75C>T (n.241-75C>T) c.240+121C>T (n.240+121C>T) n.297-75C>T n.440C>T c.57-75C>T n.1148+121C>T c.56+121C>T c.*354+121C>T (n.*354+121C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043953C>A | CA2628844824 | TPM1 | c.115-74C>A (n.115-74C>A) n.194-74C>A c.241-74C>A (n.241-74C>A) c.240+122C>A (n.240+122C>A) n.297-74C>A n.441C>A c.57-74C>A n.1148+122C>A c.56+122C>A c.*354+122C>A (n.*354+122C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043953C>G | CA2628844825 | TPM1 | c.115-74C>G (n.115-74C>G) n.194-74C>G c.241-74C>G (n.241-74C>G) c.240+122C>G (n.240+122C>G) n.297-74C>G n.441C>G c.57-74C>G n.1148+122C>G c.56+122C>G c.*354+122C>G (n.*354+122C>G) c.-338C>G (n.-338C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043955C>A | CA2628844827 | TPM1 | c.115-72C>A (n.115-72C>A) n.194-72C>A c.241-72C>A (n.241-72C>A) c.240+124C>A (n.240+124C>A) n.297-72C>A n.443C>A c.57-72C>A n.1148+124C>A c.56+124C>A c.*354+124C>A (n.*354+124C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043958C= | CA2182487510 | TPM1 | c.115-69C= (n.115-69C=) n.194-69C= c.241-69C= (n.241-69C=) c.240+127C= (n.240+127C=) n.297-69C= n.446C= c.57-69C= n.1148+127C= c.56+127C= c.*354+127C= (n.*354+127C=) c.-333C= (n.-333C=) | |
15 | g.63043958C>T | CA2182487511 | TPM1 | c.115-69C>T (n.115-69C>T) n.194-69C>T c.241-69C>T (n.241-69C>T) c.240+127C>T (n.240+127C>T) n.297-69C>T n.446C>T c.57-69C>T n.1148+127C>T c.56+127C>T c.*354+127C>T (n.*354+127C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043959C>G | CA2804448140 | TPM1 | c.115-68C>G (n.115-68C>G) n.194-68C>G c.241-68C>G (n.241-68C>G) c.240+128C>G (n.240+128C>G) n.297-68C>G n.447C>G c.57-68C>G n.1148+128C>G c.56+128C>G c.*354+128C>G (n.*354+128C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) | |
15 | g.63043961T= | CA2182487512 | TPM1 | c.115-66T= (n.115-66T=) n.194-66T= c.241-66T= (n.241-66T=) c.240+130T= (n.240+130T=) n.297-66T= n.449T= c.57-66T= n.1148+130T= c.56+130T= c.*354+130T= (n.*354+130T=) c.-330T= (n.-330T=) | |
15 | g.63043962C>A | CA618954787 | TPM1 | c.115-65C>A (n.115-65C>A) n.194-65C>A c.241-65C>A (n.241-65C>A) c.240+131C>A (n.240+131C>A) n.297-65C>A n.450C>A c.57-65C>A n.1148+131C>A c.56+131C>A c.*354+131C>A (n.*354+131C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.63043962C= | CA2182487513 | TPM1 | c.115-65C= (n.115-65C=) n.194-65C= c.241-65C= (n.241-65C=) c.240+131C= (n.240+131C=) n.297-65C= n.450C= c.57-65C= n.1148+131C= c.56+131C= c.*354+131C= (n.*354+131C=) c.-329C= (n.-329C=) | |
15 | g.63043962C>T | CA2628844831 | TPM1 | c.115-65C>T (n.115-65C>T) n.194-65C>T c.241-65C>T (n.241-65C>T) c.240+131C>T (n.240+131C>T) n.297-65C>T n.450C>T c.57-65C>T n.1148+131C>T c.56+131C>T c.*354+131C>T (n.*354+131C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043965dup | CA970652779 | TPM1 | c.115-62dup (n.115-62dup) n.194-62dup c.241-62dup (n.241-62dup) c.240+134dup (n.240+134dup) n.297-62dup n.453dup c.57-62dup n.1148+134dup c.56+134dup c.*354+134dup (n.*354+134dup) c.-326dup (n.-326dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043963C= | CA2182487515 | TPM1 | c.115-64C= (n.115-64C=) n.194-64C= c.241-64C= (n.241-64C=) c.240+132C= (n.240+132C=) n.297-64C= n.451C= c.57-64C= n.1148+132C= c.56+132C= c.*354+132C= (n.*354+132C=) c.-328C= (n.-328C=) | |
15 | g.63043963C>T | CA714767664 | TPM1 | c.115-64C>T (n.115-64C>T) n.194-64C>T c.241-64C>T (n.241-64C>T) c.240+132C>T (n.240+132C>T) n.297-64C>T n.451C>T c.57-64C>T n.1148+132C>T c.56+132C>T c.*354+132C>T (n.*354+132C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043964C>T | CA656184316 | TPM1 | c.115-63C>T (n.115-63C>T) n.194-63C>T c.241-63C>T (n.241-63C>T) c.240+133C>T (n.240+133C>T) n.297-63C>T n.452C>T c.57-63C>T n.1148+133C>T c.56+133C>T c.*354+133C>T (n.*354+133C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) | COSMIC |
15 | g.63043965C= | CA2182487516 | TPM1 | c.115-62C= (n.115-62C=) n.194-62C= c.241-62C= (n.241-62C=) c.240+134C= (n.240+134C=) n.297-62C= n.453C= c.57-62C= n.1148+134C= c.56+134C= c.*354+134C= (n.*354+134C=) c.-326C= (n.-326C=) | |
15 | g.63043965C>G | CA2182487517 | TPM1 | c.115-62C>G (n.115-62C>G) n.194-62C>G c.241-62C>G (n.241-62C>G) c.240+134C>G (n.240+134C>G) n.297-62C>G n.453C>G c.57-62C>G n.1148+134C>G c.56+134C>G c.*354+134C>G (n.*354+134C>G) c.-326C>G (n.-326C>G) | dbSNP |
15 | g.63043965C>T | CA970652782 | TPM1 | c.115-62C>T (n.115-62C>T) n.194-62C>T c.241-62C>T (n.241-62C>T) c.240+134C>T (n.240+134C>T) n.297-62C>T n.453C>T c.57-62C>T n.1148+134C>T c.56+134C>T c.*354+134C>T (n.*354+134C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043968C>A | CA2695220871 | TPM1 | c.115-59C>A (n.115-59C>A) n.194-59C>A c.241-59C>A (n.241-59C>A) c.240+137C>A (n.240+137C>A) n.2C>A n.297-59C>A n.456C>A c.57-59C>A n.1148+137C>A c.56+137C>A c.*354+137C>A (n.*354+137C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) | |
15 | g.63043968C>G | CA2628844832 | TPM1 | c.115-59C>G (n.115-59C>G) n.194-59C>G c.241-59C>G (n.241-59C>G) c.240+137C>G (n.240+137C>G) n.2C>G n.297-59C>G n.456C>G c.57-59C>G n.1148+137C>G c.56+137C>G c.*354+137C>G (n.*354+137C>G) c.-323C>G (n.-323C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043969G>A | CA714767666 | TPM1 | c.115-58G>A (n.115-58G>A) n.194-58G>A c.241-58G>A (n.241-58G>A) c.240+138G>A (n.240+138G>A) n.3G>A n.297-58G>A n.457G>A c.57-58G>A n.1148+138G>A c.56+138G>A c.*354+138G>A (n.*354+138G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043969G= | CA2182487519 | TPM1 | c.115-58G= (n.115-58G=) n.194-58G= c.241-58G= (n.241-58G=) c.240+138G= (n.240+138G=) n.3G= n.297-58G= n.457G= c.57-58G= n.1148+138G= c.56+138G= c.*354+138G= (n.*354+138G=) c.-322G= (n.-322G=) | |
15 | g.63043969G>T | CA2575750127 | TPM1 | c.115-58G>T (n.115-58G>T) n.194-58G>T c.241-58G>T (n.241-58G>T) c.240+138G>T (n.240+138G>T) n.3G>T n.297-58G>T n.457G>T c.57-58G>T n.1148+138G>T c.56+138G>T c.*354+138G>T (n.*354+138G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) | |
15 | g.63043971G= | CA2182487521 | TPM1 | c.115-56G= (n.115-56G=) n.194-56G= c.241-56G= (n.241-56G=) c.240+140G= (n.240+140G=) n.5G= n.297-56G= n.459G= c.57-56G= n.1148+140G= c.56+140G= c.*354+140G= (n.*354+140G=) c.-320G= (n.-320G=) | |
15 | g.63043971G>T | CA970652784 | TPM1 | c.115-56G>T (n.115-56G>T) n.194-56G>T c.241-56G>T (n.241-56G>T) c.240+140G>T (n.240+140G>T) n.5G>T n.297-56G>T n.459G>T c.57-56G>T n.1148+140G>T c.56+140G>T c.*354+140G>T (n.*354+140G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043972A= | CA2182487524 | TPM1 | c.115-55A= (n.115-55A=) n.194-55A= c.241-55A= (n.241-55A=) c.240+141A= (n.240+141A=) n.6A= n.297-55A= n.460A= c.57-55A= n.1148+141A= c.56+141A= c.*354+141A= (n.*354+141A=) c.-319A= (n.-319A=) | |
15 | g.63043972A>G | CA2182487522 | TPM1 | c.115-55A>G (n.115-55A>G) n.194-55A>G c.241-55A>G (n.241-55A>G) c.240+141A>G (n.240+141A>G) n.6A>G n.297-55A>G n.460A>G c.57-55A>G n.1148+141A>G c.56+141A>G c.*354+141A>G (n.*354+141A>G) c.-319A>G (n.-319A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043972A>T | CA272020854 | TPM1 | c.115-55A>T (n.115-55A>T) n.194-55A>T c.241-55A>T (n.241-55A>T) c.240+141A>T (n.240+141A>T) n.6A>T n.297-55A>T n.460A>T c.57-55A>T n.1148+141A>T c.56+141A>T c.*354+141A>T (n.*354+141A>T) c.-319A>T (n.-319A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043974C>A | CA714767673 | TPM1 | c.115-53C>A (n.115-53C>A) n.194-53C>A c.241-53C>A (n.241-53C>A) c.240+143C>A (n.240+143C>A) n.8C>A n.297-53C>A n.462C>A c.57-53C>A n.1148+143C>A c.56+143C>A c.*354+143C>A (n.*354+143C>A) c.-317C>A (n.-317C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043974C= | CA2182487525 | TPM1 | c.115-53C= (n.115-53C=) n.194-53C= c.241-53C= (n.241-53C=) c.240+143C= (n.240+143C=) n.8C= n.297-53C= n.462C= c.57-53C= n.1148+143C= c.56+143C= c.*354+143C= (n.*354+143C=) c.-317C= (n.-317C=) | |
15 | g.63043974C>T | CA2628844835 | TPM1 | c.115-53C>T (n.115-53C>T) n.194-53C>T c.241-53C>T (n.241-53C>T) c.240+143C>T (n.240+143C>T) n.8C>T n.297-53C>T n.462C>T c.57-53C>T n.1148+143C>T c.56+143C>T c.*354+143C>T (n.*354+143C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043975A>G | CA2628844837 | TPM1 | c.115-52A>G (n.115-52A>G) n.194-52A>G c.241-52A>G (n.241-52A>G) c.240+144A>G (n.240+144A>G) n.9A>G n.297-52A>G n.463A>G c.57-52A>G n.1148+144A>G c.56+144A>G c.*354+144A>G (n.*354+144A>G) c.-316A>G (n.-316A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043976C>T | CA2521259513 | TPM1 | c.115-51C>T (n.115-51C>T) n.194-51C>T c.241-51C>T (n.241-51C>T) c.240+145C>T (n.240+145C>T) n.10C>T n.297-51C>T n.464C>T c.57-51C>T n.1148+145C>T c.56+145C>T c.*354+145C>T (n.*354+145C>T) c.-315C>T (n.-315C>T) | |
15 | g.63043977G>A | CA618954788 | TPM1 | c.115-50G>A (n.115-50G>A) n.194-50G>A c.241-50G>A (n.241-50G>A) c.240+146G>A (n.240+146G>A) n.11G>A n.297-50G>A n.465G>A c.57-50G>A n.1148+146G>A c.56+146G>A c.*354+146G>A (n.*354+146G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043977G= | CA2182487527 | TPM1 | c.115-50G= (n.115-50G=) n.194-50G= c.241-50G= (n.241-50G=) c.240+146G= (n.240+146G=) n.11G= n.297-50G= n.465G= c.57-50G= n.1148+146G= c.56+146G= c.*354+146G= (n.*354+146G=) c.-314G= (n.-314G=) | |
15 | g.63043977G>T | CA2628844838 | TPM1 | c.115-50G>T (n.115-50G>T) n.194-50G>T c.241-50G>T (n.241-50G>T) c.240+146G>T (n.240+146G>T) n.11G>T n.297-50G>T n.465G>T c.57-50G>T n.1148+146G>T c.56+146G>T c.*354+146G>T (n.*354+146G>T) c.-314G>T (n.-314G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043980G>A | CA2182487529 | TPM1 | c.115-47G>A (n.115-47G>A) n.194-47G>A c.241-47G>A (n.241-47G>A) c.240+149G>A (n.240+149G>A) n.14G>A n.297-47G>A n.468G>A c.57-47G>A n.1148+149G>A c.56+149G>A c.*354+149G>A (n.*354+149G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) | dbSNP |
15 | g.63043980G= | CA2182487528 | TPM1 | c.115-47G= (n.115-47G=) n.194-47G= c.241-47G= (n.241-47G=) c.240+149G= (n.240+149G=) n.14G= n.297-47G= n.468G= c.57-47G= n.1148+149G= c.56+149G= c.*354+149G= (n.*354+149G=) c.-311G= (n.-311G=) | |
15 | g.63043981C= | CA2182487530 | TPM1 | c.115-46C= (n.115-46C=) n.194-46C= c.241-46C= (n.241-46C=) c.240+150C= (n.240+150C=) n.15C= n.297-46C= n.469C= c.57-46C= n.1148+150C= c.56+150C= c.*354+150C= (n.*354+150C=) c.-310C= (n.-310C=) | |
15 | g.63043981C>G | CA272020857 | TPM1 | c.115-46C>G (n.115-46C>G) n.194-46C>G c.241-46C>G (n.241-46C>G) c.240+150C>G (n.240+150C>G) n.15C>G n.297-46C>G n.469C>G c.57-46C>G n.1148+150C>G c.56+150C>G c.*354+150C>G (n.*354+150C>G) c.-310C>G (n.-310C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043981C>T | CA2628844841 | TPM1 | c.115-46C>T (n.115-46C>T) n.194-46C>T c.241-46C>T (n.241-46C>T) c.240+150C>T (n.240+150C>T) n.15C>T n.297-46C>T n.469C>T c.57-46C>T n.1148+150C>T c.56+150C>T c.*354+150C>T (n.*354+150C>T) c.-310C>T (n.-310C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043982C= | CA2182487533 | TPM1 | c.115-45C= (n.115-45C=) n.194-45C= c.241-45C= (n.241-45C=) c.240+151C= (n.240+151C=) n.16C= n.297-45C= n.470C= c.57-45C= n.1148+151C= c.56+151C= c.*354+151C= (n.*354+151C=) c.-309C= (n.-309C=) | |
15 | g.63043982C>G | CA272020862 | TPM1 | c.115-45C>G (n.115-45C>G) n.194-45C>G c.241-45C>G (n.241-45C>G) c.240+151C>G (n.240+151C>G) n.16C>G n.297-45C>G n.470C>G c.57-45C>G n.1148+151C>G c.56+151C>G c.*354+151C>G (n.*354+151C>G) c.-309C>G (n.-309C>G) | dbSNP |
15 | g.63043982C>T | CA2628844843 | TPM1 | c.115-45C>T (n.115-45C>T) n.194-45C>T c.241-45C>T (n.241-45C>T) c.240+151C>T (n.240+151C>T) n.16C>T n.297-45C>T n.470C>T c.57-45C>T n.1148+151C>T c.56+151C>T c.*354+151C>T (n.*354+151C>T) c.-309C>T (n.-309C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043984G>A | CA2182487536 | TPM1 | c.115-43G>A (n.115-43G>A) n.194-43G>A c.241-43G>A (n.241-43G>A) c.240+153G>A (n.240+153G>A) n.18G>A n.297-43G>A n.472G>A c.57-43G>A n.1148+153G>A c.56+153G>A c.*354+153G>A (n.*354+153G>A) c.-307G>A (n.-307G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043984G>C | CA714767689 | TPM1 | c.115-43G>C (n.115-43G>C) n.194-43G>C c.241-43G>C (n.241-43G>C) c.240+153G>C (n.240+153G>C) n.18G>C n.297-43G>C n.472G>C c.57-43G>C n.1148+153G>C c.56+153G>C c.*354+153G>C (n.*354+153G>C) c.-307G>C (n.-307G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043984G= | CA2182487535 | TPM1 | c.115-43G= (n.115-43G=) n.194-43G= c.241-43G= (n.241-43G=) c.240+153G= (n.240+153G=) n.18G= n.297-43G= n.472G= c.57-43G= n.1148+153G= c.56+153G= c.*354+153G= (n.*354+153G=) c.-307G= (n.-307G=) | |
15 | g.63043984G>T | CA2628844846 | TPM1 | c.115-43G>T (n.115-43G>T) n.194-43G>T c.241-43G>T (n.241-43G>T) c.240+153G>T (n.240+153G>T) n.18G>T n.297-43G>T n.472G>T c.57-43G>T n.1148+153G>T c.56+153G>T c.*354+153G>T (n.*354+153G>T) c.-307G>T (n.-307G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043985C= | CA2182487538 | TPM1 | c.115-42C= (n.115-42C=) n.194-42C= c.241-42C= (n.241-42C=) c.240+154C= (n.240+154C=) n.19C= n.297-42C= n.473C= c.57-42C= n.1148+154C= c.56+154C= c.*354+154C= (n.*354+154C=) c.-306C= (n.-306C=) | |
15 | g.63043985C>T | CA618954789 | TPM1 | c.115-42C>T (n.115-42C>T) n.194-42C>T c.241-42C>T (n.241-42C>T) c.240+154C>T (n.240+154C>T) n.19C>T n.297-42C>T n.473C>T c.57-42C>T n.1148+154C>T c.56+154C>T c.*354+154C>T (n.*354+154C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043986T>C | CA618954790 | TPM1 | c.115-41T>C (n.115-41T>C) n.194-41T>C c.241-41T>C (n.241-41T>C) c.240+155T>C (n.240+155T>C) n.20T>C n.297-41T>C n.474T>C c.57-41T>C n.1148+155T>C c.56+155T>C c.*354+155T>C (n.*354+155T>C) c.-305T>C (n.-305T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043986T= | CA2182487539 | TPM1 | c.115-41T= (n.115-41T=) n.194-41T= c.241-41T= (n.241-41T=) c.240+155T= (n.240+155T=) n.20T= n.297-41T= n.474T= c.57-41T= n.1148+155T= c.56+155T= c.*354+155T= (n.*354+155T=) c.-305T= (n.-305T=) | |
15 | g.63043987G>C | CA2628844851 | TPM1 | c.115-40G>C (n.115-40G>C) n.194-40G>C c.241-40G>C (n.241-40G>C) c.240+156G>C (n.240+156G>C) n.21G>C n.297-40G>C n.475G>C c.57-40G>C n.1148+156G>C c.56+156G>C c.*354+156G>C (n.*354+156G>C) c.-304G>C (n.-304G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043989A>C | CA2804448141 | TPM1 | c.115-38A>C (n.115-38A>C) n.194-38A>C c.241-38A>C (n.241-38A>C) c.240+158A>C (n.240+158A>C) n.23A>C n.297-38A>C n.477A>C c.57-38A>C n.1148+158A>C c.56+158A>C c.*354+158A>C (n.*354+158A>C) c.-302A>C (n.-302A>C) | |
15 | g.63043989A>T | CA2628844853 | TPM1 | c.115-38A>T (n.115-38A>T) n.194-38A>T c.241-38A>T (n.241-38A>T) c.240+158A>T (n.240+158A>T) n.23A>T n.297-38A>T n.477A>T c.57-38A>T n.1148+158A>T c.56+158A>T c.*354+158A>T (n.*354+158A>T) c.-302A>T (n.-302A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043989_63043990delinsAC | CA2182487541 | TPM1 | c.115-38_115-37delinsAC (n.115-38_115-37delinsAC) n.194-38_194-37delinsAC c.241-38_241-37delinsAC (n.241-38_241-37delinsAC) c.240+158_240+159delinsAC (n.240+158_240+159delinsAC) n.23_24delinsAC n.297-38_297-37delinsAC n.477_478delinsAC c.57-38_57-37delinsAC n.1148+158_1148+159delinsAC c.56+158_56+159delinsAC c.*354+158_*354+159delinsAC (n.*354+158_*354+159delinsAC) c.-302_-301delinsAC (n.-302_-301delinsAC) | |
15 | g.63043990C>A | CA027696 | TPM1 | c.115-37C>A (n.115-37C>A) n.194-37C>A c.241-37C>A (n.241-37C>A) c.240+159C>A (n.240+159C>A) n.24C>A n.297-37C>A n.478C>A c.57-37C>A n.1148+159C>A c.56+159C>A c.*354+159C>A (n.*354+159C>A) c.-301C>A (n.-301C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.63043990C= | CA2182487543 | TPM1 | c.115-37C= (n.115-37C=) n.194-37C= c.241-37C= (n.241-37C=) c.240+159C= (n.240+159C=) n.24C= n.297-37C= n.478C= c.57-37C= n.1148+159C= c.56+159C= c.*354+159C= (n.*354+159C=) c.-301C= (n.-301C=) | |
15 | g.63043995dup | CA618954792 | TPM1 | c.115-32dup (n.115-32dup) n.194-32dup c.241-32dup (n.241-32dup) c.240+164dup (n.240+164dup) n.29dup n.297-32dup n.483dup c.57-32dup n.1148+164dup c.56+164dup c.*354+164dup (n.*354+164dup) c.-296dup (n.-296dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043992_63043995dup | CA2628844856 | TPM1 | c.115-35_115-32dup (n.115-35_115-32dup) n.194-35_194-32dup c.241-35_241-32dup (n.241-35_241-32dup) c.240+161_240+164dup (n.240+161_240+164dup) n.26_29dup n.297-35_297-32dup n.480_483dup c.57-35_57-32dup n.1148+161_1148+164dup c.56+161_56+164dup c.*354+161_*354+164dup (n.*354+161_*354+164dup) c.-299_-296dup (n.-299_-296dup) | gnomAD v4 |
15 | g.63043995del | CA618954791 | TPM1 | c.115-32del (n.115-32del) n.194-32del c.241-32del (n.241-32del) c.240+164del (n.240+164del) n.29del n.297-32del n.483del c.57-32del n.1148+164del c.56+164del c.*354+164del (n.*354+164del) c.-296del (n.-296del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043991C= | CA2182487544 | TPM1 | c.115-36C= (n.115-36C=) n.194-36C= c.241-36C= (n.241-36C=) c.240+160C= (n.240+160C=) n.25C= n.297-36C= n.479C= c.57-36C= n.1148+160C= c.56+160C= c.*354+160C= (n.*354+160C=) c.-300C= (n.-300C=) | |
15 | g.63043991C>G | CA2628844860 | TPM1 | c.115-36C>G (n.115-36C>G) n.194-36C>G c.241-36C>G (n.241-36C>G) c.240+160C>G (n.240+160C>G) n.25C>G n.297-36C>G n.479C>G c.57-36C>G n.1148+160C>G c.56+160C>G c.*354+160C>G (n.*354+160C>G) c.-300C>G (n.-300C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043991C>T | CA618954793 | TPM1 | c.115-36C>T (n.115-36C>T) n.194-36C>T c.241-36C>T (n.241-36C>T) c.240+160C>T (n.240+160C>T) n.25C>T n.297-36C>T n.479C>T c.57-36C>T n.1148+160C>T c.56+160C>T c.*354+160C>T (n.*354+160C>T) c.-300C>T (n.-300C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.63043992C= | CA2182487546 | TPM1 | c.115-35C= (n.115-35C=) n.194-35C= c.241-35C= (n.241-35C=) c.240+161C= (n.240+161C=) n.26C= n.297-35C= n.480C= c.57-35C= n.1148+161C= c.56+161C= c.*354+161C= (n.*354+161C=) c.-299C= (n.-299C=) | |
15 | g.63043992C>G | CA027702 | TPM1 | c.115-35C>G (n.115-35C>G) n.194-35C>G c.241-35C>G (n.241-35C>G) c.240+161C>G (n.240+161C>G) n.26C>G n.297-35C>G n.480C>G c.57-35C>G n.1148+161C>G c.56+161C>G c.*354+161C>G (n.*354+161C>G) c.-299C>G (n.-299C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043993C>A | CA2628844868 | TPM1 | c.115-34C>A (n.115-34C>A) n.194-34C>A c.241-34C>A (n.241-34C>A) c.240+162C>A (n.240+162C>A) n.27C>A n.297-34C>A n.481C>A c.57-34C>A n.1148+162C>A c.56+162C>A c.*354+162C>A (n.*354+162C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043993C= | CA2182487550 | TPM1 | c.115-34C= (n.115-34C=) n.194-34C= c.241-34C= (n.241-34C=) c.240+162C= (n.240+162C=) n.27C= n.297-34C= n.481C= c.57-34C= n.1148+162C= c.56+162C= c.*354+162C= (n.*354+162C=) c.-298C= (n.-298C=) | |
15 | g.63043993C>G | CA2182487549 | TPM1 | c.115-34C>G (n.115-34C>G) n.194-34C>G c.241-34C>G (n.241-34C>G) c.240+162C>G (n.240+162C>G) n.27C>G n.297-34C>G n.481C>G c.57-34C>G n.1148+162C>G c.56+162C>G c.*354+162C>G (n.*354+162C>G) c.-298C>G (n.-298C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043993C>T | CA618954794 | TPM1 | c.115-34C>T (n.115-34C>T) n.194-34C>T c.241-34C>T (n.241-34C>T) c.240+162C>T (n.240+162C>T) n.27C>T n.297-34C>T n.481C>T c.57-34C>T n.1148+162C>T c.56+162C>T c.*354+162C>T (n.*354+162C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043994_63043995insTCC | CA714767726 | TPM1 | c.115-33_115-32insTCC (n.115-33_115-32insTCC) n.194-33_194-32insTCC c.241-33_241-32insTCC (n.241-33_241-32insTCC) c.240+163_240+164insTCC (n.240+163_240+164insTCC) n.28_29insTCC n.297-33_297-32insTCC n.482_483insTCC c.57-33_57-32insTCC n.1148+163_1148+164insTCC c.56+163_56+164insTCC c.*354+163_*354+164insTCC (n.*354+163_*354+164insTCC) c.-297_-296insTCC (n.-297_-296insTCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044001_63044004dup | CA7601181 | TPM1 | c.115-26_115-23dup (n.115-26_115-23dup) n.194-26_194-23dup c.241-26_241-23dup (n.241-26_241-23dup) c.240+170_240+173dup (n.240+170_240+173dup) n.35_38dup n.297-26_297-23dup n.489_492dup c.57-26_57-23dup n.1148+170_1148+173dup c.56+170_56+173dup c.*354+170_*354+173dup (n.*354+170_*354+173dup) c.-290_-287dup (n.-290_-287dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044001_63044004del | CA2575750131 | TPM1 | c.115-26_115-23del (n.115-26_115-23del) n.194-26_194-23del c.241-26_241-23del (n.241-26_241-23del) c.240+170_240+173del (n.240+170_240+173del) n.35_38del n.297-26_297-23del n.489_492del c.57-26_57-23del n.1148+170_1148+173del c.56+170_56+173del c.*354+170_*354+173del (n.*354+170_*354+173del) c.-290_-287del (n.-290_-287del) | gnomAD v4 |
15 | g.63043994C>A | CA618954795 | TPM1 | c.115-33C>A (n.115-33C>A) n.194-33C>A c.241-33C>A (n.241-33C>A) c.240+163C>A (n.240+163C>A) n.28C>A n.297-33C>A n.482C>A c.57-33C>A n.1148+163C>A c.56+163C>A c.*354+163C>A (n.*354+163C>A) c.-297C>A (n.-297C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043994C= | CA2182487552 | TPM1 | c.115-33C= (n.115-33C=) n.194-33C= c.241-33C= (n.241-33C=) c.240+163C= (n.240+163C=) n.28C= n.297-33C= n.482C= c.57-33C= n.1148+163C= c.56+163C= c.*354+163C= (n.*354+163C=) c.-297C= (n.-297C=) | |
15 | g.63043994C>G | CA027710 | TPM1 | c.115-33C>G (n.115-33C>G) n.194-33C>G c.241-33C>G (n.241-33C>G) c.240+163C>G (n.240+163C>G) n.28C>G n.297-33C>G n.482C>G c.57-33C>G n.1148+163C>G c.56+163C>G c.*354+163C>G (n.*354+163C>G) c.-297C>G (n.-297C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043994C>T | CA618954796 | TPM1 | c.115-33C>T (n.115-33C>T) n.194-33C>T c.241-33C>T (n.241-33C>T) c.240+163C>T (n.240+163C>T) n.28C>T n.297-33C>T n.482C>T c.57-33C>T n.1148+163C>T c.56+163C>T c.*354+163C>T (n.*354+163C>T) c.-297C>T (n.-297C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043995C>A | CA2628844873 | TPM1 | c.115-32C>A (n.115-32C>A) n.194-32C>A c.241-32C>A (n.241-32C>A) c.240+164C>A (n.240+164C>A) n.29C>A n.297-32C>A n.483C>A c.57-32C>A n.1148+164C>A c.56+164C>A c.*354+164C>A (n.*354+164C>A) c.-296C>A (n.-296C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043995C= | CA2182487554 | TPM1 | c.115-32C= (n.115-32C=) n.194-32C= c.241-32C= (n.241-32C=) c.240+164C= (n.240+164C=) n.29C= n.297-32C= n.483C= c.57-32C= n.1148+164C= c.56+164C= c.*354+164C= (n.*354+164C=) c.-296C= (n.-296C=) | |
15 | g.63043995C>G | CA970652795 | TPM1 | c.115-32C>G (n.115-32C>G) n.194-32C>G c.241-32C>G (n.241-32C>G) c.240+164C>G (n.240+164C>G) n.29C>G n.297-32C>G n.483C>G c.57-32C>G n.1148+164C>G c.56+164C>G c.*354+164C>G (n.*354+164C>G) c.-296C>G (n.-296C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043995C>T | CA2182487555 | TPM1 | c.115-32C>T (n.115-32C>T) n.194-32C>T c.241-32C>T (n.241-32C>T) c.240+164C>T (n.240+164C>T) n.29C>T n.297-32C>T n.483C>T c.57-32C>T n.1148+164C>T c.56+164C>T c.*354+164C>T (n.*354+164C>T) c.-296C>T (n.-296C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043996T>A | CA2575750133 | TPM1 | c.115-31T>A (n.115-31T>A) n.194-31T>A c.241-31T>A (n.241-31T>A) c.240+165T>A (n.240+165T>A) n.30T>A n.297-31T>A n.484T>A c.57-31T>A n.1148+165T>A c.56+165T>A c.*354+165T>A (n.*354+165T>A) c.-295T>A (n.-295T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043996T>C | CA2182487557 | TPM1 | c.115-31T>C (n.115-31T>C) n.194-31T>C c.241-31T>C (n.241-31T>C) c.240+165T>C (n.240+165T>C) n.30T>C n.297-31T>C n.484T>C c.57-31T>C n.1148+165T>C c.56+165T>C c.*354+165T>C (n.*354+165T>C) c.-295T>C (n.-295T>C) | dbSNP |
15 | g.63043996T>G | CA2804448143 | TPM1 | c.115-31T>G (n.115-31T>G) n.194-31T>G c.241-31T>G (n.241-31T>G) c.240+165T>G (n.240+165T>G) n.30T>G n.297-31T>G n.484T>G c.57-31T>G n.1148+165T>G c.56+165T>G c.*354+165T>G (n.*354+165T>G) c.-295T>G (n.-295T>G) | |
15 | g.63043996T= | CA2182487556 | TPM1 | c.115-31T= (n.115-31T=) n.194-31T= c.241-31T= (n.241-31T=) c.240+165T= (n.240+165T=) n.30T= n.297-31T= n.484T= c.57-31T= n.1148+165T= c.56+165T= c.*354+165T= (n.*354+165T=) c.-295T= (n.-295T=) | |
15 | g.63043997C>G | CA2840302707 | TPM1 | c.115-30C>G (n.115-30C>G) n.194-30C>G c.241-30C>G (n.241-30C>G) c.240+166C>G (n.240+166C>G) n.31C>G n.297-30C>G n.485C>G c.57-30C>G n.1148+166C>G c.56+166C>G c.*354+166C>G (n.*354+166C>G) c.-294C>G (n.-294C>G) | |
15 | g.63043997C>T | CA2628844901 | TPM1 | c.115-30C>T (n.115-30C>T) n.194-30C>T c.241-30C>T (n.241-30C>T) c.240+166C>T (n.240+166C>T) n.31C>T n.297-30C>T n.485C>T c.57-30C>T n.1148+166C>T c.56+166C>T c.*354+166C>T (n.*354+166C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043998C>T | CA2628844904 | TPM1 | c.115-29C>T (n.115-29C>T) n.194-29C>T c.241-29C>T (n.241-29C>T) c.240+167C>T (n.240+167C>T) n.32C>T n.297-29C>T n.486C>T c.57-29C>T n.1148+167C>T c.56+167C>T c.*354+167C>T (n.*354+167C>T) c.-293C>T (n.-293C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043999C= | CA2182487558 | TPM1 | c.115-28C= (n.115-28C=) n.194-28C= c.241-28C= (n.241-28C=) c.240+168C= (n.240+168C=) n.33C= n.297-28C= n.487C= c.57-28C= n.1148+168C= c.56+168C= c.*354+168C= (n.*354+168C=) c.-292C= (n.-292C=) | |
15 | g.63043999C>T | CA027716 | TPM1 | c.115-28C>T (n.115-28C>T) n.194-28C>T c.241-28C>T (n.241-28C>T) c.240+168C>T (n.240+168C>T) n.33C>T n.297-28C>T n.487C>T c.57-28C>T n.1148+168C>T c.56+168C>T c.*354+168C>T (n.*354+168C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63044000T>A | CA2575750134 | TPM1 | c.115-27T>A (n.115-27T>A) n.194-27T>A c.241-27T>A (n.241-27T>A) c.240+169T>A (n.240+169T>A) n.34T>A n.297-27T>A n.488T>A c.57-27T>A n.1148+169T>A c.56+169T>A c.*354+169T>A (n.*354+169T>A) c.-291T>A (n.-291T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044000T>C | CA618954797 | TPM1 | c.115-27T>C (n.115-27T>C) n.194-27T>C c.241-27T>C (n.241-27T>C) c.240+169T>C (n.240+169T>C) n.34T>C n.297-27T>C n.488T>C c.57-27T>C n.1148+169T>C c.56+169T>C c.*354+169T>C (n.*354+169T>C) c.-291T>C (n.-291T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63044000T>G | CA2804448144 | TPM1 | c.115-27T>G (n.115-27T>G) n.194-27T>G c.241-27T>G (n.241-27T>G) c.240+169T>G (n.240+169T>G) n.34T>G n.297-27T>G n.488T>G c.57-27T>G n.1148+169T>G c.56+169T>G c.*354+169T>G (n.*354+169T>G) c.-291T>G (n.-291T>G) | |
15 | g.63044000T= | CA2182487560 | TPM1 | c.115-27T= (n.115-27T=) n.194-27T= c.241-27T= (n.241-27T=) c.240+169T= (n.240+169T=) n.34T= n.297-27T= n.488T= c.57-27T= n.1148+169T= c.56+169T= c.*354+169T= (n.*354+169T=) c.-291T= (n.-291T=) | |
15 | g.63044003del | CA2804448145 | TPM1 | c.115-24del (n.115-24del) n.194-24del c.241-24del (n.241-24del) c.240+172del (n.240+172del) n.37del n.297-24del n.491del c.57-24del n.1148+172del c.56+172del c.*354+172del (n.*354+172del) c.-288del (n.-288del) | |
15 | g.63044002C>T | CA2628844909 | TPM1 | c.115-25C>T (n.115-25C>T) n.194-25C>T c.241-25C>T (n.241-25C>T) c.240+171C>T (n.240+171C>T) n.36C>T n.297-25C>T n.490C>T c.57-25C>T n.1148+171C>T c.56+171C>T c.*354+171C>T (n.*354+171C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044003C>A | CA027723 | TPM1 | c.115-24C>A (n.115-24C>A) n.194-24C>A c.241-24C>A (n.241-24C>A) c.240+172C>A (n.240+172C>A) n.37C>A n.297-24C>A n.491C>A c.57-24C>A n.1148+172C>A c.56+172C>A c.*354+172C>A (n.*354+172C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044003C= | CA2182487563 | TPM1 | c.115-24C= (n.115-24C=) n.194-24C= c.241-24C= (n.241-24C=) c.240+172C= (n.240+172C=) n.37C= n.297-24C= n.491C= c.57-24C= n.1148+172C= c.56+172C= c.*354+172C= (n.*354+172C=) c.-288C= (n.-288C=) | |
15 | g.63044003C>G | CA2182487562 | TPM1 | c.115-24C>G (n.115-24C>G) n.194-24C>G c.241-24C>G (n.241-24C>G) c.240+172C>G (n.240+172C>G) n.37C>G n.297-24C>G n.491C>G c.57-24C>G n.1148+172C>G c.56+172C>G c.*354+172C>G (n.*354+172C>G) c.-288C>G (n.-288C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63044003C>T | CA2628844915 | TPM1 | c.115-24C>T (n.115-24C>T) n.194-24C>T c.241-24C>T (n.241-24C>T) c.240+172C>T (n.240+172C>T) n.37C>T n.297-24C>T n.491C>T c.57-24C>T n.1148+172C>T c.56+172C>T c.*354+172C>T (n.*354+172C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044004T>A | CA2575750135 | TPM1 | c.115-23T>A (n.115-23T>A) n.194-23T>A c.241-23T>A (n.241-23T>A) c.240+173T>A (n.240+173T>A) n.38T>A n.297-23T>A n.492T>A c.57-23T>A n.1148+173T>A c.56+173T>A c.*354+173T>A (n.*354+173T>A) c.-287T>A (n.-287T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044004T>C | CA2628844920 | TPM1 | c.115-23T>C (n.115-23T>C) n.194-23T>C c.241-23T>C (n.241-23T>C) c.240+173T>C (n.240+173T>C) n.38T>C n.297-23T>C n.492T>C c.57-23T>C n.1148+173T>C c.56+173T>C c.*354+173T>C (n.*354+173T>C) c.-287T>C (n.-287T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63044004T>G | CA2804448146 | TPM1 | c.115-23T>G (n.115-23T>G) n.194-23T>G c.241-23T>G (n.241-23T>G) c.240+173T>G (n.240+173T>G) n.38T>G n.297-23T>G n.492T>G c.57-23T>G n.1148+173T>G c.56+173T>G c.*354+173T>G (n.*354+173T>G) c.-287T>G (n.-287T>G) | |
15 | g.63044007A= | CA2182487565 | TPM1 | c.115-20A= (n.115-20A=) n.194-20A= c.241-20A= (n.241-20A=) c.240+176A= (n.240+176A=) n.41A= n.297-20A= n.495A= c.57-20A= n.1148+176A= c.56+176A= c.*354+176A= (n.*354+176A=) c.-284A= (n.-284A=) | |
15 | g.63044007A>C | CA970652798 | TPM1 | c.115-20A>C (n.115-20A>C) n.194-20A>C c.241-20A>C (n.241-20A>C) c.240+176A>C (n.240+176A>C) n.41A>C n.297-20A>C n.495A>C c.57-20A>C n.1148+176A>C c.56+176A>C c.*354+176A>C (n.*354+176A>C) c.-284A>C (n.-284A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044008C>T | CA2628844921 | TPM1 | c.115-19C>T (n.115-19C>T) n.194-19C>T c.241-19C>T (n.241-19C>T) c.240+177C>T (n.240+177C>T) n.42C>T n.297-19C>T n.496C>T c.57-19C>T n.1148+177C>T c.56+177C>T c.*354+177C>T (n.*354+177C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.63044012dup | CA714767737 | TPM1 | c.115-15dup (n.115-15dup) n.194-15dup c.241-15dup (n.241-15dup) c.240+181dup (n.240+181dup) n.46dup n.297-15dup n.500dup c.57-15dup n.1148+181dup c.56+181dup c.*354+181dup (n.*354+181dup) c.-279dup (n.-279dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044009C= | CA2182487567 | TPM1 | c.115-18C= (n.115-18C=) n.194-18C= c.241-18C= (n.241-18C=) c.240+178C= (n.240+178C=) n.43C= n.297-18C= n.497C= c.57-18C= n.1148+178C= c.56+178C= c.*354+178C= (n.*354+178C=) c.-282C= (n.-282C=) | |
15 | g.63044009C>G | CA970652801 | TPM1 | c.115-18C>G (n.115-18C>G) n.194-18C>G c.241-18C>G (n.241-18C>G) c.240+178C>G (n.240+178C>G) n.43C>G n.297-18C>G n.497C>G c.57-18C>G n.1148+178C>G c.56+178C>G c.*354+178C>G (n.*354+178C>G) c.-282C>G (n.-282C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044009C>T | CA618954798 | TPM1 | c.115-18C>T (n.115-18C>T) n.194-18C>T c.241-18C>T (n.241-18C>T) c.240+178C>T (n.240+178C>T) n.43C>T n.297-18C>T n.497C>T c.57-18C>T n.1148+178C>T c.56+178C>T c.*354+178C>T (n.*354+178C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044010C= | CA2182487568 | TPM1 | c.115-17C= (n.115-17C=) n.194-17C= c.241-17C= (n.241-17C=) c.240+179C= (n.240+179C=) n.44C= n.297-17C= n.498C= c.57-17C= n.1148+179C= c.56+179C= c.*354+179C= (n.*354+179C=) c.-281C= (n.-281C=) | |
15 | g.63044010C>T | CA618954799 | TPM1 | c.115-17C>T (n.115-17C>T) n.194-17C>T c.241-17C>T (n.241-17C>T) c.240+179C>T (n.240+179C>T) n.44C>T n.297-17C>T n.498C>T c.57-17C>T n.1148+179C>T c.56+179C>T c.*354+179C>T (n.*354+179C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63044011C= | CA2182487570 | TPM1 | c.115-16C= (n.115-16C=) n.194-16C= c.241-16C= (n.241-16C=) c.240+180C= (n.240+180C=) n.45C= n.297-16C= n.499C= c.57-16C= n.1148+180C= c.56+180C= c.*354+180C= (n.*354+180C=) c.-280C= (n.-280C=) | |
15 | g.63044011C>G | CA018592 | TPM1 | c.115-16C>G (n.115-16C>G) n.194-16C>G c.241-16C>G (n.241-16C>G) c.240+180C>G (n.240+180C>G) n.45C>G n.297-16C>G n.499C>G c.57-16C>G n.1148+180C>G c.56+180C>G c.*354+180C>G (n.*354+180C>G) c.-280C>G (n.-280C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044011C>T | CA2628844924 | TPM1 | c.115-16C>T (n.115-16C>T) n.194-16C>T c.241-16C>T (n.241-16C>T) c.240+180C>T (n.240+180C>T) n.45C>T n.297-16C>T n.499C>T c.57-16C>T n.1148+180C>T c.56+180C>T c.*354+180C>T (n.*354+180C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63044012C>A | CA970652805 | TPM1 | c.115-15C>A (n.115-15C>A) n.194-15C>A c.241-15C>A (n.241-15C>A) c.240+181C>A (n.240+181C>A) n.46C>A n.297-15C>A n.500C>A c.57-15C>A n.1148+181C>A c.56+181C>A c.*354+181C>A (n.*354+181C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044012C>G | CA2804448147 | TPM1 | c.115-15C>G (n.115-15C>G) n.194-15C>G c.241-15C>G (n.241-15C>G) c.240+181C>G (n.240+181C>G) n.46C>G n.297-15C>G n.500C>G c.57-15C>G n.1148+181C>G c.56+181C>G c.*354+181C>G (n.*354+181C>G) c.-279C>G (n.-279C>G) | |
15 | g.63044013del | CA490679260 | TPM1 | c.115-14del (n.115-14del) n.194-14del c.241-14del (n.241-14del) c.240+182del (n.240+182del) n.47del n.297-14del n.501del c.57-14del n.1148+182del c.56+182del c.*354+182del (n.*354+182del) c.-278del (n.-278del) | gnomAD v4 |
15 | g.63044013T>A | CA2575750136 | TPM1 | c.115-14T>A (n.115-14T>A) n.194-14T>A c.241-14T>A (n.241-14T>A) c.240+182T>A (n.240+182T>A) n.47T>A n.297-14T>A n.501T>A c.57-14T>A n.1148+182T>A c.56+182T>A c.*354+182T>A (n.*354+182T>A) c.-278T>A (n.-278T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044013T>C | CA2628844931 | TPM1 | c.115-14T>C (n.115-14T>C) n.194-14T>C c.241-14T>C (n.241-14T>C) c.240+182T>C (n.240+182T>C) n.47T>C n.297-14T>C n.501T>C c.57-14T>C n.1148+182T>C c.56+182T>C c.*354+182T>C (n.*354+182T>C) c.-278T>C (n.-278T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63044013T>G | CA2804448148 | TPM1 | c.115-14T>G (n.115-14T>G) n.194-14T>G c.241-14T>G (n.241-14T>G) c.240+182T>G (n.240+182T>G) n.47T>G n.297-14T>G n.501T>G c.57-14T>G n.1148+182T>G c.56+182T>G c.*354+182T>G (n.*354+182T>G) c.-278T>G (n.-278T>G) | |
15 | g.63044015G>A | CA970652806 | TPM1 | c.115-12G>A (n.115-12G>A) n.194-12G>A c.241-12G>A (n.241-12G>A) c.240+184G>A (n.240+184G>A) n.49G>A n.297-12G>A n.503G>A c.57-12G>A n.1148+184G>A c.56+184G>A c.*354+184G>A (n.*354+184G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044015G= | CA2182487571 | TPM1 | c.115-12G= (n.115-12G=) n.194-12G= c.241-12G= (n.241-12G=) c.240+184G= (n.240+184G=) n.49G= n.297-12G= n.503G= c.57-12G= n.1148+184G= c.56+184G= c.*354+184G= (n.*354+184G=) c.-276G= (n.-276G=) | |
15 | g.63044017C= | CA2182487573 | TPM1 | c.115-10C= (n.115-10C=) n.194-10C= c.241-10C= (n.241-10C=) c.240+186C= (n.240+186C=) n.51C= n.297-10C= n.505C= c.57-10C= n.1148+186C= c.56+186C= c.*354+186C= (n.*354+186C=) c.-274C= (n.-274C=) | |
15 | g.63044017C>T | CA618954800 | TPM1 | c.115-10C>T (n.115-10C>T) n.194-10C>T c.241-10C>T (n.241-10C>T) c.240+186C>T (n.240+186C>T) n.51C>T n.297-10C>T n.505C>T c.57-10C>T n.1148+186C>T c.56+186C>T c.*354+186C>T (n.*354+186C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.63044018A>C | CA2628844934 | TPM1 | c.115-9A>C (n.115-9A>C) n.194-9A>C c.241-9A>C (n.241-9A>C) c.240+187A>C (n.240+187A>C) n.52A>C n.297-9A>C n.506A>C c.57-9A>C n.1148+187A>C c.56+187A>C c.*354+187A>C (n.*354+187A>C) c.-273A>C (n.-273A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63044019A= | CA2182487574 | TPM1 | c.115-8A= (n.115-8A=) n.194-8A= c.241-8A= (n.241-8A=) c.240+188A= (n.240+188A=) n.53A= n.297-8A= n.507A= c.57-8A= n.1148+188A= c.56+188A= c.*354+188A= (n.*354+188A=) c.-272A= (n.-272A=) | |
15 | g.63044019A>C | CA618954801 | TPM1 | c.115-8A>C (n.115-8A>C) n.194-8A>C c.241-8A>C (n.241-8A>C) c.240+188A>C (n.240+188A>C) n.53A>C n.297-8A>C n.507A>C c.57-8A>C n.1148+188A>C c.56+188A>C c.*354+188A>C (n.*354+188A>C) c.-272A>C (n.-272A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63044020C= | CA2182487576 | TPM1 | c.115-7C= (n.115-7C=) n.194-7C= c.241-7C= (n.241-7C=) c.240+189C= (n.240+189C=) n.54C= n.297-7C= n.508C= c.57-7C= n.1148+189C= c.56+189C= c.*354+189C= (n.*354+189C=) c.-271C= (n.-271C=) | |
15 | g.63044020C>G | CA2739265824 | TPM1 | c.115-7C>G (n.115-7C>G) n.194-7C>G c.241-7C>G (n.241-7C>G) c.240+189C>G (n.240+189C>G) n.54C>G n.297-7C>G n.508C>G c.57-7C>G n.1148+189C>G c.56+189C>G c.*354+189C>G (n.*354+189C>G) c.-271C>G (n.-271C>G) | ClinVar |
15 | g.63044020C>T | CA913190711 | TPM1 | c.115-7C>T (n.115-7C>T) n.194-7C>T c.241-7C>T (n.241-7C>T) c.240+189C>T (n.240+189C>T) n.54C>T n.297-7C>T n.508C>T c.57-7C>T n.1148+189C>T c.56+189C>T c.*354+189C>T (n.*354+189C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044021T>A | CA2575750137 | TPM1 | c.115-6T>A (n.115-6T>A) n.194-6T>A c.241-6T>A (n.241-6T>A) c.240+190T>A (n.240+190T>A) n.55T>A n.297-6T>A n.509T>A c.57-6T>A n.1148+190T>A c.56+190T>A c.*354+190T>A (n.*354+190T>A) c.-270T>A (n.-270T>A) | |
15 | g.63044021T>C | CA923726149 | TPM1 | c.115-6T>C (n.115-6T>C) n.194-6T>C c.241-6T>C (n.241-6T>C) c.240+190T>C (n.240+190T>C) n.55T>C n.297-6T>C n.509T>C c.57-6T>C n.1148+190T>C c.56+190T>C c.*354+190T>C (n.*354+190T>C) c.-270T>C (n.-270T>C) | ClinVar |
15 | g.63044022C= | CA2182487579 | TPM1 | c.115-5C= (n.115-5C=) n.194-5C= c.241-5C= (n.241-5C=) c.240+191C= (n.240+191C=) n.56C= n.297-5C= n.510C= c.57-5C= n.1148+191C= c.56+191C= c.*354+191C= (n.*354+191C=) c.-269C= (n.-269C=) | |
15 | g.63044022C>G | CA027731 | TPM1 | c.115-5C>G (n.115-5C>G) n.194-5C>G c.241-5C>G (n.241-5C>G) c.240+191C>G (n.240+191C>G) n.56C>G n.297-5C>G n.510C>G c.57-5C>G n.1148+191C>G c.56+191C>G c.*354+191C>G (n.*354+191C>G) c.-269C>G (n.-269C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63044022C>T | CA2575750138 | TPM1 | c.115-5C>T (n.115-5C>T) n.194-5C>T c.241-5C>T (n.241-5C>T) c.240+191C>T (n.240+191C>T) n.56C>T n.297-5C>T n.510C>T c.57-5C>T n.1148+191C>T c.56+191C>T c.*354+191C>T (n.*354+191C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.63044023C= | CA2182487581 | TPM1 | c.115-4C= (n.115-4C=) n.194-4C= c.241-4C= (n.241-4C=) c.240+192C= (n.240+192C=) n.57C= n.297-4C= n.511C= c.57-4C= n.1148+192C= c.56+192C= c.*354+192C= (n.*354+192C=) c.-268C= (n.-268C=) | |
15 | g.63044023C>T | CA027742 | TPM1 | c.115-4C>T (n.115-4C>T) n.194-4C>T c.241-4C>T (n.241-4C>T) c.240+192C>T (n.240+192C>T) n.57C>T n.297-4C>T n.511C>T c.57-4C>T n.1148+192C>T c.56+192C>T c.*354+192C>T (n.*354+192C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.63044024C= | CA2182487583 | TPM1 | c.115-3C= (n.115-3C=) n.194-3C= c.241-3C= (n.241-3C=) c.240+193C= (n.240+193C=) n.58C= n.297-3C= n.512C= c.57-3C= n.1148+193C= c.56+193C= c.*354+193C= (n.*354+193C=) c.-267C= (n.-267C=) | |
15 | g.63044024C>T | CA027749 | TPM1 | c.115-3C>T (n.115-3C>T) n.194-3C>T c.241-3C>T (n.241-3C>T) c.240+193C>T (n.240+193C>T) n.58C>T n.297-3C>T n.512C>T c.57-3C>T n.1148+193C>T c.56+193C>T c.*354+193C>T (n.*354+193C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63044025A>C | CA392718474 | TPM1 | c.115-2A>C (n.115-2A>C) n.194-2A>C c.241-2A>C (n.241-2A>C) c.240+194A>C (n.240+194A>C) n.59A>C n.297-2A>C n.513A>C c.57-2A>C n.1148+194A>C c.56+194A>C c.*354+194A>C (n.*354+194A>C) c.-266A>C (n.-266A>C) | |
15 | g.63044025A>G | CA392718472 | TPM1 | c.115-2A>G (n.115-2A>G) n.194-2A>G c.241-2A>G (n.241-2A>G) c.240+194A>G (n.240+194A>G) n.59A>G n.297-2A>G n.513A>G c.57-2A>G n.1148+194A>G c.56+194A>G c.*354+194A>G (n.*354+194A>G) c.-266A>G (n.-266A>G) | |
15 | g.63044025A>T | CA392718473 | TPM1 | c.115-2A>T (n.115-2A>T) n.194-2A>T c.241-2A>T (n.241-2A>T) c.240+194A>T (n.240+194A>T) n.59A>T n.297-2A>T n.513A>T c.57-2A>T n.1148+194A>T c.56+194A>T c.*354+194A>T (n.*354+194A>T) c.-266A>T (n.-266A>T) | |
15 | g.63044026G>A | CA392718475 | TPM1 | c.115-1G>A (n.115-1G>A) n.194-1G>A c.241-1G>A (n.241-1G>A) c.240+195G>A (n.240+195G>A) n.60G>A n.297-1G>A n.514G>A c.57-1G>A n.1148+195G>A c.56+195G>A c.*354+195G>A (n.*354+195G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) | |
15 | g.63044026G>C | CA392718476 | TPM1 | c.115-1G>C (n.115-1G>C) n.194-1G>C c.241-1G>C (n.241-1G>C) c.240+195G>C (n.240+195G>C) n.60G>C n.297-1G>C n.514G>C c.57-1G>C n.1148+195G>C c.56+195G>C c.*354+195G>C (n.*354+195G>C) c.-265G>C (n.-265G>C) | |
15 | g.63044026G>T | CA392718477 | TPM1 | c.115-1G>T (n.115-1G>T) n.194-1G>T c.241-1G>T (n.241-1G>T) c.240+195G>T (n.240+195G>T) n.60G>T n.297-1G>T n.514G>T c.57-1G>T n.1148+195G>T c.56+195G>T c.*354+195G>T (n.*354+195G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) | |
15 | g.63044027C>A | CA392718478 | TPM1 | c.115C>A (p.Leu39Met) n.194C>A c.241C>A (p.Leu81Met) c.240+196C>A (n.240+196C>A) n.61C>A n.297C>A n.515C>A c.57C>A n.1148+196C>A c.56+196C>A c.*354+196C>A (n.*354+196C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) | |
15 | g.63044027C>G | CA392718479 | TPM1 | c.115C>G (p.Leu39Val) n.194C>G c.241C>G (p.Leu81Val) c.240+196C>G (n.240+196C>G) n.61C>G n.297C>G n.515C>G c.57C>G n.1148+196C>G c.56+196C>G c.*354+196C>G (n.*354+196C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) | |
15 | g.63044027C>T | CA490679300 | TPM1 | c.115C>T (p.Leu39=) n.194C>T c.241C>T (p.Leu81=) c.240+196C>T (n.240+196C>T) n.61C>T n.297C>T n.515C>T c.57C>T n.1148+196C>T c.56+196C>T c.*354+196C>T (n.*354+196C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044028T>A | CA392718482 | TPM1 | c.116T>A (p.Leu39Gln) n.195T>A c.242T>A (p.Leu81Gln) c.240+197T>A (n.240+197T>A) n.62T>A n.298T>A n.516T>A c.58T>A n.1148+197T>A c.56+197T>A c.*354+197T>A (n.*354+197T>A) c.-263T>A (n.-263T>A) | |
15 | g.63044028T>C | CA392718480 | TPM1 | c.116T>C (p.Leu39Pro) n.195T>C c.242T>C (p.Leu81Pro) c.240+197T>C (n.240+197T>C) n.62T>C n.298T>C n.516T>C c.58T>C n.1148+197T>C c.56+197T>C c.*354+197T>C (n.*354+197T>C) c.-263T>C (n.-263T>C) | |
15 | g.63044028T>G | CA392718481 | TPM1 | c.116T>G (p.Leu39Arg) n.195T>G c.242T>G (p.Leu81Arg) c.240+197T>G (n.240+197T>G) n.62T>G n.298T>G n.516T>G c.58T>G n.1148+197T>G c.56+197T>G c.*354+197T>G (n.*354+197T>G) c.-263T>G (n.-263T>G) | |
15 | g.63044028_63044029delinsTG | CA2182487584 | TPM1 | c.116_117delinsTG (p.Leu39=) n.195_196delinsTG c.242_243delinsTG (p.Leu81=) c.240+197_240+198delinsTG (n.240+197_240+198delinsTG) n.62_63delinsTG n.298_299delinsTG n.516_517delinsTG c.58_59delinsTG n.1148+197_1148+198delinsTG c.56+197_56+198delinsTG c.*354+197_*354+198delinsTG (n.*354+197_*354+198delinsTG) c.-263_-262delinsTG (n.-263_-262delinsTG) | |
15 | g.63044029G>A | CA490679318 | TPM1 | c.117G>A (p.Leu39=) n.196G>A c.243G>A (p.Leu81=) c.240+198G>A (n.240+198G>A) n.63G>A n.299G>A n.517G>A c.59G>A n.1148+198G>A c.56+198G>A c.*354+198G>A (n.*354+198G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63044029G>C | CA490679316 | TPM1 | c.117G>C (p.Leu39=) n.196G>C c.243G>C (p.Leu81=) c.240+198G>C (n.240+198G>C) n.63G>C n.299G>C n.517G>C c.59G>C n.1148+198G>C c.56+198G>C c.*354+198G>C (n.*354+198G>C) c.-262G>C (n.-262G>C) | |
15 | g.63044029G>T | CA490679312 | TPM1 | c.117G>T (p.Leu39=) n.196G>T c.243G>T (p.Leu81=) c.240+198G>T (n.240+198G>T) n.63G>T n.299G>T n.517G>T c.59G>T n.1148+198G>T c.56+198G>T c.*354+198G>T (n.*354+198G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) | |
15 | g.63044030del | CA027753 | TPM1 | c.118del (p.Glu40LysfsTer?) n.197del c.244del (p.Glu82LysfsTer?) c.240+199del (n.240+199del) n.64del n.300del n.518del c.60del n.1148+199del c.56+199del c.*354+199del (n.*354+199del) c.-261del (n.-261del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.63044030G>A | CA018647 | TPM1 | c.118G>A (p.Glu40Lys) n.197G>A c.244G>A (p.Glu82Lys) c.240+199G>A (n.240+199G>A) n.64G>A n.300G>A n.518G>A c.60G>A n.1148+199G>A c.56+199G>A c.*354+199G>A (n.*354+199G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
15 | g.63044030G>C | CA392718483 | TPM1 | c.118G>C (p.Glu40Gln) n.197G>C c.244G>C (p.Glu82Gln) c.240+199G>C (n.240+199G>C) n.64G>C n.300G>C n.518G>C c.60G>C n.1148+199G>C c.56+199G>C c.*354+199G>C (n.*354+199G>C) c.-261G>C (n.-261G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044030G= | CA2182487590 | TPM1 | c.118G= (p.Glu40=) n.197G= c.244G= (p.Glu82=) c.240+199G= (n.240+199G=) n.64G= n.300G= n.518G= c.60G= n.1148+199G= c.56+199G= c.*354+199G= (n.*354+199G=) c.-261G= (n.-261G=) | |
15 | g.63044030G>T | CA017874 | TPM1 | c.118G>T (p.Glu40Ter) n.197G>T c.244G>T (p.Glu82Ter) c.240+199G>T (n.240+199G>T) n.64G>T n.300G>T n.518G>T c.60G>T n.1148+199G>T c.56+199G>T c.*354+199G>T (n.*354+199G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63044031A>C | CA392718484 | TPM1 | c.119A>C (p.Glu40Ala) n.198A>C c.245A>C (p.Glu82Ala) c.240+200A>C (n.240+200A>C) n.65A>C n.301A>C n.519A>C c.61A>C n.1148+200A>C c.56+200A>C c.*354+200A>C (n.*354+200A>C) c.-260A>C (n.-260A>C) | |
15 | g.63044031A>G | CA392718485 | TPM1 | c.119A>G (p.Glu40Gly) n.198A>G c.245A>G (p.Glu82Gly) c.240+200A>G (n.240+200A>G) n.65A>G n.301A>G n.519A>G c.61A>G n.1148+200A>G c.56+200A>G c.*354+200A>G (n.*354+200A>G) c.-260A>G (n.-260A>G) | |
15 | g.63044031A>T | CA392718486 | TPM1 | c.119A>T (p.Glu40Val) n.198A>T c.245A>T (p.Glu82Val) c.240+200A>T (n.240+200A>T) n.65A>T n.301A>T n.519A>T c.61A>T n.1148+200A>T c.56+200A>T c.*354+200A>T (n.*354+200A>T) c.-260A>T (n.-260A>T) | |
15 | g.63044032A>C | CA392718487 | TPM1 | c.120A>C (p.Glu40Asp) n.199A>C c.246A>C (p.Glu82Asp) c.240+201A>C (n.240+201A>C) n.66A>C n.302A>C n.520A>C c.62A>C n.1148+201A>C c.56+201A>C c.*354+201A>C (n.*354+201A>C) c.-259A>C (n.-259A>C) | |
15 | g.63044032A>G | CA490679331 | TPM1 | c.120A>G (p.Glu40=) n.199A>G c.246A>G (p.Glu82=) c.240+201A>G (n.240+201A>G) n.66A>G n.302A>G n.520A>G c.62A>G n.1148+201A>G c.56+201A>G c.*354+201A>G (n.*354+201A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) | |
15 | g.63044032A>T | CA392718488 | TPM1 | c.120A>T (p.Glu40Asp) n.199A>T c.246A>T (p.Glu82Asp) c.240+201A>T (n.240+201A>T) n.66A>T n.302A>T n.520A>T c.62A>T n.1148+201A>T c.56+201A>T c.*354+201A>T (n.*354+201A>T) c.-259A>T (n.-259A>T) | |
15 | g.63044033G>A | CA392718489 | TPM1 | c.121G>A (p.Asp41Asn) n.200G>A c.247G>A (p.Asp83Asn) c.240+202G>A (n.240+202G>A) n.67G>A n.303G>A n.521G>A c.63G>A n.1148+202G>A c.56+202G>A c.*354+202G>A (n.*354+202G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) | |
15 | g.63044033G>C | CA392718490 | TPM1 | c.121G>C (p.Asp41His) n.200G>C c.247G>C (p.Asp83His) c.240+202G>C (n.240+202G>C) n.67G>C n.303G>C n.521G>C c.63G>C n.1148+202G>C c.56+202G>C c.*354+202G>C (n.*354+202G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) | |
15 | g.63044033G>T | CA392718491 | TPM1 | c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.200G>T c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.240+202G>T (n.240+202G>T) n.67G>T n.303G>T n.521G>T c.63G>T n.1148+202G>T c.56+202G>T c.*354+202G>T (n.*354+202G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) | |
15 | g.63044034A>C | CA392718492 | TPM1 | c.122A>C (p.Asp41Ala) n.201A>C c.248A>C (p.Asp83Ala) c.240+203A>C (n.240+203A>C) n.68A>C n.304A>C n.522A>C c.64A>C n.1148+203A>C c.56+203A>C c.*354+203A>C (n.*354+203A>C) c.-257A>C (n.-257A>C) | |
15 | g.63044034A>G | CA392718494 | TPM1 | c.122A>G (p.Asp41Gly) n.201A>G c.248A>G (p.Asp83Gly) c.240+203A>G (n.240+203A>G) n.68A>G n.304A>G n.522A>G c.64A>G n.1148+203A>G c.56+203A>G c.*354+203A>G (n.*354+203A>G) c.-257A>G (n.-257A>G) | |
15 | g.63044034A>T | CA392718493 | TPM1 | c.122A>T (p.Asp41Val) n.201A>T c.248A>T (p.Asp83Val) c.240+203A>T (n.240+203A>T) n.68A>T n.304A>T n.522A>T c.64A>T n.1148+203A>T c.56+203A>T c.*354+203A>T (n.*354+203A>T) c.-257A>T (n.-257A>T) | |
15 | g.63044035T>A | CA392718495 | TPM1 | c.123T>A (p.Asp41Glu) n.202T>A c.249T>A (p.Asp83Glu) c.240+204T>A (n.240+204T>A) n.69T>A n.305T>A n.523T>A c.65T>A n.1148+204T>A c.56+204T>A c.*354+204T>A (n.*354+204T>A) c.-256T>A (n.-256T>A) | |
15 | g.63044035T>C | CA490679357 | TPM1 | c.123T>C (p.Asp41=) n.202T>C c.249T>C (p.Asp83=) c.240+204T>C (n.240+204T>C) n.69T>C n.305T>C n.523T>C c.65T>C n.1148+204T>C c.56+204T>C c.*354+204T>C (n.*354+204T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63044035T>G | CA272020908 | TPM1 | c.123T>G (p.Asp41Glu) n.202T>G c.249T>G (p.Asp83Glu) c.240+204T>G (n.240+204T>G) n.69T>G n.305T>G n.523T>G c.65T>G n.1148+204T>G c.56+204T>G c.*354+204T>G (n.*354+204T>G) c.-256T>G (n.-256T>G) | dbSNP |
15 | g.63044035T= | CA2182487595 | TPM1 | c.123T= (p.Asp41=) n.202T= c.249T= (p.Asp83=) c.240+204T= (n.240+204T=) n.69T= n.305T= n.523T= c.65T= n.1148+204T= c.56+204T= c.*354+204T= (n.*354+204T=) c.-256T= (n.-256T=) | |
15 | g.63044036G>A | CA392718496 | TPM1 | c.124G>A (p.Glu42Lys) n.203G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) c.240+205G>A (n.240+205G>A) n.70G>A n.306G>A n.524G>A c.66G>A n.1148+205G>A c.56+205G>A c.*354+205G>A (n.*354+205G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) | |
15 | g.63044036G>C | CA392718497 | TPM1 | c.124G>C (p.Glu42Gln) n.203G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) c.240+205G>C (n.240+205G>C) n.70G>C n.306G>C n.524G>C c.66G>C n.1148+205G>C c.56+205G>C c.*354+205G>C (n.*354+205G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) | |
15 | g.63044036G>T | CA392718498 | TPM1 | c.124G>T (p.Glu42Ter) n.203G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) c.240+205G>T (n.240+205G>T) n.70G>T n.306G>T n.524G>T c.66G>T n.1148+205G>T c.56+205G>T c.*354+205G>T (n.*354+205G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) |