Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.63043833T>ACA392718469TPM1c.115-194T>A (n.115-194T>A)
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n.297-194_297-193insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG
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c.-458_-457insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG (n.-458_-457insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG)
gnomAD v4
15g.63043833_63043834insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCACA2804448138TPM1c.115-194_115-193insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA (n.115-194_115-193insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA)
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n.297-194_297-193insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA
n.321_322insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA
c.57-194_57-193insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA
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c.*354+2_*354+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA (n.*354+2_*354+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA)
c.-458_-457insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA (n.-458_-457insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA)
15g.63043834A=CA2182487384TPM1c.115-193A= (n.115-193A=)
n.194-193A=
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c.56+3A=
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c.-457A= (n.-457A=)
15g.63043834A>CCA913203421TPM1c.115-193A>C (n.115-193A>C)
n.194-193A>C
c.240+3A>C (n.240+3A>C)
n.297-193A>C
n.322A>C
c.57-193A>C
n.1148+3A>C
c.56+3A>C
c.*354+3A>C (n.*354+3A>C)
c.-457A>C (n.-457A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043835C>ACA2628844628TPM1c.115-192C>A (n.115-192C>A)
n.194-192C>A
c.240+4C>A (n.240+4C>A)
n.297-192C>A
n.323C>A
c.57-192C>A
n.1148+4C>A
c.56+4C>A
c.*354+4C>A (n.*354+4C>A)
c.-456C>A (n.-456C>A)
gnomAD v4
15g.63043835C=CA2182487385TPM1c.115-192C= (n.115-192C=)
n.194-192C=
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n.323C=
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c.-456C= (n.-456C=)
15g.63043835C>GCA2575750100TPM1c.115-192C>G (n.115-192C>G)
n.194-192C>G
c.240+4C>G (n.240+4C>G)
n.297-192C>G
n.323C>G
c.57-192C>G
n.1148+4C>G
c.56+4C>G
c.*354+4C>G (n.*354+4C>G)
c.-456C>G (n.-456C>G)
gnomAD v4
15g.63043835C>TCA913188663TPM1c.115-192C>T (n.115-192C>T)
n.194-192C>T
c.240+4C>T (n.240+4C>T)
n.297-192C>T
n.323C>T
c.57-192C>T
n.1148+4C>T
c.56+4C>T
c.*354+4C>T (n.*354+4C>T)
c.-456C>T (n.-456C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63043836C>ACA2628844629TPM1c.115-191C>A (n.115-191C>A)
n.194-191C>A
c.240+5C>A (n.240+5C>A)
n.297-191C>A
n.324C>A
c.57-191C>A
n.1148+5C>A
c.56+5C>A
c.*354+5C>A (n.*354+5C>A)
c.-455C>A (n.-455C>A)
gnomAD v4
15g.63043836C=CA2182487386TPM1c.115-191C= (n.115-191C=)
n.194-191C=
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n.297-191C=
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c.56+5C=
c.*354+5C= (n.*354+5C=)
c.-455C= (n.-455C=)
15g.63043836C>TCA618528782TPM1c.115-191C>T (n.115-191C>T)
n.194-191C>T
c.240+5C>T (n.240+5C>T)
n.297-191C>T
n.324C>T
c.57-191C>T
n.1148+5C>T
c.56+5C>T
c.*354+5C>T (n.*354+5C>T)
c.-455C>T (n.-455C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043836_63043853delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCA2182487389TPM1c.115-191_115-174delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG (n.115-191_115-174delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG)
n.194-191_194-174delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG
c.240+5_240+22delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG (n.240+5_240+22delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG)
n.297-191_297-174delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG
n.324_341delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG
c.57-191_57-174delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG
n.1148+5_1148+22delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG
c.56+5_56+22delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG
c.*354+5_*354+22delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG (n.*354+5_*354+22delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG)
c.-455_-438delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG (n.-455_-438delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG)
15g.63043836_63043862delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCACA2182487388TPM1c.115-191_115-165delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA (n.115-191_115-165delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA)
n.194-191_194-165delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA
c.240+5_240+31delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA (n.240+5_240+31delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA)
n.297-191_297-165delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA
n.324_350delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA
c.57-191_57-165delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA
n.1148+5_1148+31delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA
c.56+5_56+31delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA
c.*354+5_*354+31delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA (n.*354+5_*354+31delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA)
c.-455_-429delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA (n.-455_-429delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA)
15g.63043837C>ACA2628844630TPM1c.115-190C>A (n.115-190C>A)
n.194-190C>A
c.240+6C>A (n.240+6C>A)
n.297-190C>A
n.325C>A
c.57-190C>A
n.1148+6C>A
c.56+6C>A
c.*354+6C>A (n.*354+6C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
gnomAD v4
15g.63043837C=CA2182487392TPM1c.115-190C= (n.115-190C=)
n.194-190C=
c.240+6C= (n.240+6C=)
n.297-190C=
n.325C=
c.57-190C=
n.1148+6C=
c.56+6C=
c.*354+6C= (n.*354+6C=)
c.-454C= (n.-454C=)
15g.63043837C>GCA618528783TPM1c.115-190C>G (n.115-190C>G)
n.194-190C>G
c.240+6C>G (n.240+6C>G)
n.297-190C>G
n.325C>G
c.57-190C>G
n.1148+6C>G
c.56+6C>G
c.*354+6C>G (n.*354+6C>G)
c.-454C>G (n.-454C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043837C>TCA714767474TPM1c.115-190C>T (n.115-190C>T)
n.194-190C>T
c.240+6C>T (n.240+6C>T)
n.297-190C>T
n.325C>T
c.57-190C>T
n.1148+6C>T
c.56+6C>T
c.*354+6C>T (n.*354+6C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043839_63043855delCA2182487391TPM1c.115-188_115-172del (n.115-188_115-172del)
n.194-188_194-172del
c.240+8_240+24del (n.240+8_240+24del)
n.297-188_297-172del
n.327_343del
c.57-188_57-172del
n.1148+8_1148+24del
c.56+8_56+24del
c.*354+8_*354+24del (n.*354+8_*354+24del)
c.-452_-436del (n.-452_-436del)
dbSNP
15g.63043839_63043864delCA714767473TPM1c.115-188_115-163del (n.115-188_115-163del)
n.194-188_194-163del
c.240+8_240+33del (n.240+8_240+33del)
n.297-188_297-163del
n.327_352del
c.57-188_57-163del
n.1148+8_1148+33del
c.56+8_56+33del
c.*354+8_*354+33del (n.*354+8_*354+33del)
c.-452_-427del (n.-452_-427del)
dbSNP
15g.63043838G>ACA2628844632TPM1c.115-189G>A (n.115-189G>A)
n.194-189G>A
c.240+7G>A (n.240+7G>A)
n.297-189G>A
n.326G>A
c.57-189G>A
n.1148+7G>A
c.56+7G>A
c.*354+7G>A (n.*354+7G>A)
c.-453G>A (n.-453G>A)
gnomAD v4
15g.63043838G>CCA16607119TPM1c.115-189G>C (n.115-189G>C)
n.194-189G>C
c.240+7G>C (n.240+7G>C)
n.297-189G>C
n.326G>C
c.57-189G>C
n.1148+7G>C
c.56+7G>C
c.*354+7G>C (n.*354+7G>C)
c.-453G>C (n.-453G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043838G=CA2182487394TPM1c.115-189G= (n.115-189G=)
n.194-189G=
c.240+7G= (n.240+7G=)
n.297-189G=
n.326G=
c.57-189G=
n.1148+7G=
c.56+7G=
c.*354+7G= (n.*354+7G=)
c.-453G= (n.-453G=)
15g.63043838G>TCA2628844633TPM1c.115-189G>T (n.115-189G>T)
n.194-189G>T
c.240+7G>T (n.240+7G>T)
n.297-189G>T
n.326G>T
c.57-189G>T
n.1148+7G>T
c.56+7G>T
c.*354+7G>T (n.*354+7G>T)
c.-453G>T (n.-453G>T)
gnomAD v4
15g.63043841G>ACA618528784TPM1c.115-186G>A (n.115-186G>A)
n.194-186G>A
c.240+10G>A (n.240+10G>A)
n.297-186G>A
n.329G>A
c.57-186G>A
n.1148+10G>A
c.56+10G>A
c.*354+10G>A (n.*354+10G>A)
c.-450G>A (n.-450G>A)
dbSNP gnomAD v2
15g.63043841G=CA2182487396TPM1c.115-186G= (n.115-186G=)
n.194-186G=
c.240+10G= (n.240+10G=)
n.297-186G=
n.329G=
c.57-186G=
n.1148+10G=
c.56+10G=
c.*354+10G= (n.*354+10G=)
c.-450G= (n.-450G=)
15g.63043842C>ACA2628844635TPM1c.115-185C>A (n.115-185C>A)
n.194-185C>A
c.240+11C>A (n.240+11C>A)
n.297-185C>A
n.330C>A
c.57-185C>A
n.1148+11C>A
c.56+11C>A
c.*354+11C>A (n.*354+11C>A)
c.-449C>A (n.-449C>A)
gnomAD v4
15g.63043842C=CA2182487398TPM1c.115-185C= (n.115-185C=)
n.194-185C=
c.240+11C= (n.240+11C=)
n.297-185C=
n.330C=
c.57-185C=
n.1148+11C=
c.56+11C=
c.*354+11C= (n.*354+11C=)
c.-449C= (n.-449C=)
15g.63043842C>TCA618528785TPM1c.115-185C>T (n.115-185C>T)
n.194-185C>T
c.240+11C>T (n.240+11C>T)
n.297-185C>T
n.330C>T
c.57-185C>T
n.1148+11C>T
c.56+11C>T
c.*354+11C>T (n.*354+11C>T)
c.-449C>T (n.-449C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043843G>ACA714767495TPM1c.115-184G>A (n.115-184G>A)
n.194-184G>A
c.240+12G>A (n.240+12G>A)
n.297-184G>A
n.331G>A
c.57-184G>A
n.1148+12G>A
c.56+12G>A
c.*354+12G>A (n.*354+12G>A)
c.-448G>A (n.-448G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043843G=CA2182487400TPM1c.115-184G= (n.115-184G=)
n.194-184G=
c.240+12G= (n.240+12G=)
n.297-184G=
n.331G=
c.57-184G=
n.1148+12G=
c.56+12G=
c.*354+12G= (n.*354+12G=)
c.-448G= (n.-448G=)
15g.63043843G>TCA2182487399TPM1c.115-184G>T (n.115-184G>T)
n.194-184G>T
c.240+12G>T (n.240+12G>T)
n.297-184G>T
n.331G>T
c.57-184G>T
n.1148+12G>T
c.56+12G>T
c.*354+12G>T (n.*354+12G>T)
c.-448G>T (n.-448G>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043844C>ACA2628844636TPM1c.115-183C>A (n.115-183C>A)
n.194-183C>A
c.240+13C>A (n.240+13C>A)
n.297-183C>A
n.332C>A
c.57-183C>A
n.1148+13C>A
c.56+13C>A
c.*354+13C>A (n.*354+13C>A)
c.-447C>A (n.-447C>A)
gnomAD v4
15g.63043844C>TCA2628844637TPM1c.115-183C>T (n.115-183C>T)
n.194-183C>T
c.240+13C>T (n.240+13C>T)
n.297-183C>T
n.332C>T
c.57-183C>T
n.1148+13C>T
c.56+13C>T
c.*354+13C>T (n.*354+13C>T)
c.-447C>T (n.-447C>T)
gnomAD v4
15g.63043845G>ACA970652740TPM1c.115-182G>A (n.115-182G>A)
n.194-182G>A
c.240+14G>A (n.240+14G>A)
n.297-182G>A
n.333G>A
c.57-182G>A
n.1148+14G>A
c.56+14G>A
c.*354+14G>A (n.*354+14G>A)
c.-446G>A (n.-446G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043845G>CCA2804448139TPM1c.115-182G>C (n.115-182G>C)
n.194-182G>C
c.240+14G>C (n.240+14G>C)
n.297-182G>C
n.333G>C
c.57-182G>C
n.1148+14G>C
c.56+14G>C
c.*354+14G>C (n.*354+14G>C)
c.-446G>C (n.-446G>C)
15g.63043845G=CA2182487402TPM1c.115-182G= (n.115-182G=)
n.194-182G=
c.240+14G= (n.240+14G=)
n.297-182G=
n.333G=
c.57-182G=
n.1148+14G=
c.56+14G=
c.*354+14G= (n.*354+14G=)
c.-446G= (n.-446G=)
15g.63043845G>TCA2628844638TPM1c.115-182G>T (n.115-182G>T)
n.194-182G>T
c.240+14G>T (n.240+14G>T)
n.297-182G>T
n.333G>T
c.57-182G>T
n.1148+14G>T
c.56+14G>T
c.*354+14G>T (n.*354+14G>T)
c.-446G>T (n.-446G>T)
gnomAD v4
15g.63043845_63043850delinsGCGGCACA2182487403TPM1c.115-182_115-177delinsGCGGCA (n.115-182_115-177delinsGCGGCA)
n.194-182_194-177delinsGCGGCA
c.240+14_240+19delinsGCGGCA (n.240+14_240+19delinsGCGGCA)
n.297-182_297-177delinsGCGGCA
n.333_338delinsGCGGCA
c.57-182_57-177delinsGCGGCA
n.1148+14_1148+19delinsGCGGCA
c.56+14_56+19delinsGCGGCA
c.*354+14_*354+19delinsGCGGCA (n.*354+14_*354+19delinsGCGGCA)
c.-446_-441delinsGCGGCA (n.-446_-441delinsGCGGCA)
15g.63043846C>ACA2628844639TPM1c.115-181C>A (n.115-181C>A)
n.194-181C>A
c.240+15C>A (n.240+15C>A)
n.297-181C>A
n.334C>A
c.57-181C>A
n.1148+15C>A
c.56+15C>A
c.*354+15C>A (n.*354+15C>A)
c.-445C>A (n.-445C>A)
gnomAD v4
15g.63043846C=CA2182487405TPM1c.115-181C= (n.115-181C=)
n.194-181C=
c.240+15C= (n.240+15C=)
n.297-181C=
n.334C=
c.57-181C=
n.1148+15C=
c.56+15C=
c.*354+15C= (n.*354+15C=)
c.-445C= (n.-445C=)
15g.63043846C>TCA618528786TPM1c.115-181C>T (n.115-181C>T)
n.194-181C>T
c.240+15C>T (n.240+15C>T)
n.297-181C>T
n.334C>T
c.57-181C>T
n.1148+15C>T
c.56+15C>T
c.*354+15C>T (n.*354+15C>T)
c.-445C>T (n.-445C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043850_63043854delCA2182487404TPM1c.115-177_115-173del (n.115-177_115-173del)
n.194-177_194-173del
c.240+19_240+23del (n.240+19_240+23del)
n.297-177_297-173del
n.338_342del
c.57-177_57-173del
n.1148+19_1148+23del
c.56+19_56+23del
c.*354+19_*354+23del (n.*354+19_*354+23del)
c.-441_-437del (n.-441_-437del)
dbSNP
15g.63043847G>ACA970652741TPM1c.115-180G>A (n.115-180G>A)
n.194-180G>A
c.240+16G>A (n.240+16G>A)
n.297-180G>A
n.335G>A
c.57-180G>A
n.1148+16G>A
c.56+16G>A
c.*354+16G>A (n.*354+16G>A)
c.-444G>A (n.-444G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043847G=CA2182487406TPM1c.115-180G= (n.115-180G=)
n.194-180G=
c.240+16G= (n.240+16G=)
n.297-180G=
n.335G=
c.57-180G=
n.1148+16G=
c.56+16G=
c.*354+16G= (n.*354+16G=)
c.-444G= (n.-444G=)
15g.63043847G>TCA2628844640TPM1c.115-180G>T (n.115-180G>T)
n.194-180G>T
c.240+16G>T (n.240+16G>T)
n.297-180G>T
n.335G>T
c.57-180G>T
n.1148+16G>T
c.56+16G>T
c.*354+16G>T (n.*354+16G>T)
c.-444G>T (n.-444G>T)
gnomAD v4
15g.63043848G>ACA2628844641TPM1c.115-179G>A (n.115-179G>A)
n.194-179G>A
c.240+17G>A (n.240+17G>A)
n.297-179G>A
n.336G>A
c.57-179G>A
n.1148+17G>A
c.56+17G>A
c.*354+17G>A (n.*354+17G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
gnomAD v4
15g.63043848G>CCA618528787TPM1c.115-179G>C (n.115-179G>C)
n.194-179G>C
c.240+17G>C (n.240+17G>C)
n.297-179G>C
n.336G>C
c.57-179G>C
n.1148+17G>C
c.56+17G>C
c.*354+17G>C (n.*354+17G>C)
c.-443G>C (n.-443G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043848G=CA2182487407TPM1c.115-179G= (n.115-179G=)
n.194-179G=
c.240+17G= (n.240+17G=)
n.297-179G=
n.336G=
c.57-179G=
n.1148+17G=
c.56+17G=
c.*354+17G= (n.*354+17G=)
c.-443G= (n.-443G=)
15g.63043848G>TCA2628844642TPM1c.115-179G>T (n.115-179G>T)
n.194-179G>T
c.240+17G>T (n.240+17G>T)
n.297-179G>T
n.336G>T
c.57-179G>T
n.1148+17G>T
c.56+17G>T
c.*354+17G>T (n.*354+17G>T)
c.-443G>T (n.-443G>T)
gnomAD v4
15g.63043848_63043850delCA2575750101TPM1c.115-179_115-177del (n.115-179_115-177del)
n.194-179_194-177del
c.240+17_240+19del (n.240+17_240+19del)
n.297-179_297-177del
n.336_338del
c.57-179_57-177del
n.1148+17_1148+19del
c.56+17_56+19del
c.*354+17_*354+19del (n.*354+17_*354+19del)
c.-443_-441del (n.-443_-441del)
15g.63043849C>ACA2628844643TPM1c.115-178C>A (n.115-178C>A)
n.194-178C>A
c.240+18C>A (n.240+18C>A)
n.297-178C>A
n.337C>A
c.57-178C>A
n.1148+18C>A
c.56+18C>A
c.*354+18C>A (n.*354+18C>A)
c.-442C>A (n.-442C>A)
gnomAD v4
15g.63043849C=CA2182487409TPM1c.115-178C= (n.115-178C=)
n.194-178C=
c.240+18C= (n.240+18C=)
n.297-178C=
n.337C=
c.57-178C=
n.1148+18C=
c.56+18C=
c.*354+18C= (n.*354+18C=)
c.-442C= (n.-442C=)
15g.63043849C>TCA618954778TPM1c.115-178C>T (n.115-178C>T)
n.194-178C>T
c.240+18C>T (n.240+18C>T)
n.297-178C>T
n.337C>T
c.57-178C>T
n.1148+18C>T
c.56+18C>T
c.*354+18C>T (n.*354+18C>T)
c.-442C>T (n.-442C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043850A>GCA2628844644TPM1c.115-177A>G (n.115-177A>G)
n.194-177A>G
c.240+19A>G (n.240+19A>G)
n.297-177A>G
n.338A>G
c.57-177A>G
n.1148+19A>G
c.56+19A>G
c.*354+19A>G (n.*354+19A>G)
c.-441A>G (n.-441A>G)
gnomAD v4
15g.63043850A>TCA2628844645TPM1c.115-177A>T (n.115-177A>T)
n.194-177A>T
c.240+19A>T (n.240+19A>T)
n.297-177A>T
n.338A>T
c.57-177A>T
n.1148+19A>T
c.56+19A>T
c.*354+19A>T (n.*354+19A>T)
c.-441A>T (n.-441A>T)
gnomAD v4
15g.63043851C>ACA027767TPM1c.115-176C>A (n.115-176C>A)
n.194-176C>A
c.240+20C>A (n.240+20C>A)
n.297-176C>A
n.339C>A
c.57-176C>A
n.1148+20C>A
c.56+20C>A
c.*354+20C>A (n.*354+20C>A)
c.-440C>A (n.-440C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043851C=CA2182487411TPM1c.115-176C= (n.115-176C=)
n.194-176C=
c.240+20C= (n.240+20C=)
n.297-176C=
n.339C=
c.57-176C=
n.1148+20C=
c.56+20C=
c.*354+20C= (n.*354+20C=)
c.-440C= (n.-440C=)
15g.63043851C>TCA272020830TPM1c.115-176C>T (n.115-176C>T)
n.194-176C>T
c.240+20C>T (n.240+20C>T)
n.297-176C>T
n.339C>T
c.57-176C>T
n.1148+20C>T
c.56+20C>T
c.*354+20C>T (n.*354+20C>T)
c.-440C>T (n.-440C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043852G>ACA2628844646TPM1c.115-175G>A (n.115-175G>A)
n.194-175G>A
c.240+21G>A (n.240+21G>A)
n.297-175G>A
n.340G>A
c.57-175G>A
n.1148+21G>A
c.56+21G>A
c.*354+21G>A (n.*354+21G>A)
c.-439G>A (n.-439G>A)
gnomAD v4
15g.63043852G>CCA2575750102TPM1c.115-175G>C (n.115-175G>C)
n.194-175G>C
c.240+21G>C (n.240+21G>C)
n.297-175G>C
n.340G>C
c.57-175G>C
n.1148+21G>C
c.56+21G>C
c.*354+21G>C (n.*354+21G>C)
c.-439G>C (n.-439G>C)
gnomAD v4
15g.63043852G>TCA2628844647TPM1c.115-175G>T (n.115-175G>T)
n.194-175G>T
c.240+21G>T (n.240+21G>T)
n.297-175G>T
n.340G>T
c.57-175G>T
n.1148+21G>T
c.56+21G>T
c.*354+21G>T (n.*354+21G>T)
c.-439G>T (n.-439G>T)
gnomAD v4
15g.63043853G>ACA2628844649TPM1c.115-174G>A (n.115-174G>A)
n.194-174G>A
c.240+22G>A (n.240+22G>A)
n.297-174G>A
n.341G>A
c.57-174G>A
n.1148+22G>A
c.56+22G>A
c.*354+22G>A (n.*354+22G>A)
c.-438G>A (n.-438G>A)
gnomAD v4
15g.63043853G>TCA2628844650TPM1c.115-174G>T (n.115-174G>T)
n.194-174G>T
c.240+22G>T (n.240+22G>T)
n.297-174G>T
n.341G>T
c.57-174G>T
n.1148+22G>T
c.56+22G>T
c.*354+22G>T (n.*354+22G>T)
c.-438G>T (n.-438G>T)
gnomAD v4
15g.63043854C>ACA2628844651TPM1c.115-173C>A (n.115-173C>A)
n.194-173C>A
c.240+23C>A (n.240+23C>A)
n.297-173C>A
n.342C>A
c.57-173C>A
n.1148+23C>A
c.56+23C>A
c.*354+23C>A (n.*354+23C>A)
c.-437C>A (n.-437C>A)
gnomAD v4
15g.63043854C=CA2182487413TPM1c.115-173C= (n.115-173C=)
n.194-173C=
c.240+23C= (n.240+23C=)
n.297-173C=
n.342C=
c.57-173C=
n.1148+23C=
c.56+23C=
c.*354+23C= (n.*354+23C=)
c.-437C= (n.-437C=)
15g.63043854C>TCA618954779TPM1c.115-173C>T (n.115-173C>T)
n.194-173C>T
c.240+23C>T (n.240+23C>T)
n.297-173C>T
n.342C>T
c.57-173C>T
n.1148+23C>T
c.56+23C>T
c.*354+23C>T (n.*354+23C>T)
c.-437C>T (n.-437C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043855G>ACA2628844653TPM1c.115-172G>A (n.115-172G>A)
n.194-172G>A
c.240+24G>A (n.240+24G>A)
n.297-172G>A
n.343G>A
c.57-172G>A
n.1148+24G>A
c.56+24G>A
c.*354+24G>A (n.*354+24G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043856_63043857delCA2628844652TPM1c.115-171_115-170del (n.115-171_115-170del)
n.194-171_194-170del
c.240+25_240+26del (n.240+25_240+26del)
n.297-171_297-170del
n.344_345del
c.57-171_57-170del
n.1148+25_1148+26del
c.56+25_56+26del
c.*354+25_*354+26del (n.*354+25_*354+26del)
c.-435_-434del (n.-435_-434del)
gnomAD v4
15g.63043856T>CCA2182487416TPM1c.115-171T>C (n.115-171T>C)
n.194-171T>C
c.240+25T>C (n.240+25T>C)
n.297-171T>C
n.344T>C
c.57-171T>C
n.1148+25T>C
c.56+25T>C
c.*354+25T>C (n.*354+25T>C)
c.-435T>C (n.-435T>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043856T=CA2182487415TPM1c.115-171T= (n.115-171T=)
n.194-171T=
c.240+25T= (n.240+25T=)
n.297-171T=
n.344T=
c.57-171T=
n.1148+25T=
c.56+25T=
c.*354+25T= (n.*354+25T=)
c.-435T= (n.-435T=)
15g.63043857G>TCA2628844654TPM1c.115-170G>T (n.115-170G>T)
n.194-170G>T
c.240+26G>T (n.240+26G>T)
n.297-170G>T
n.345G>T
c.57-170G>T
n.1148+26G>T
c.56+26G>T
c.*354+26G>T (n.*354+26G>T)
c.-434G>T (n.-434G>T)
gnomAD v4
15g.63043857_63043861dupCA2575750103TPM1c.115-170_115-166dup (n.115-170_115-166dup)
n.194-170_194-166dup
c.240+26_240+30dup (n.240+26_240+30dup)
n.297-170_297-166dup
n.345_349dup
c.57-170_57-166dup
n.1148+26_1148+30dup
c.56+26_56+30dup
c.*354+26_*354+30dup (n.*354+26_*354+30dup)
c.-434_-430dup (n.-434_-430dup)
15g.63043858G>ACA714767518TPM1c.115-169G>A (n.115-169G>A)
n.194-169G>A
c.240+27G>A (n.240+27G>A)
n.297-169G>A
n.346G>A
c.57-169G>A
n.1148+27G>A
c.56+27G>A
c.*354+27G>A (n.*354+27G>A)
c.-433G>A (n.-433G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043858G=CA2182487417TPM1c.115-169G= (n.115-169G=)
n.194-169G=
c.240+27G= (n.240+27G=)
n.297-169G=
n.346G=
c.57-169G=
n.1148+27G=
c.56+27G=
c.*354+27G= (n.*354+27G=)
c.-433G= (n.-433G=)
15g.63043859C>ACA2628844655TPM1c.115-168C>A (n.115-168C>A)
n.194-168C>A
c.240+28C>A (n.240+28C>A)
n.297-168C>A
n.347C>A
c.57-168C>A
n.1148+28C>A
c.56+28C>A
c.*354+28C>A (n.*354+28C>A)
c.-432C>A (n.-432C>A)
gnomAD v4
15g.63043859C>TCA2575750104TPM1c.115-168C>T (n.115-168C>T)
n.194-168C>T
c.240+28C>T (n.240+28C>T)
n.297-168C>T
n.347C>T
c.57-168C>T
n.1148+28C>T
c.56+28C>T
c.*354+28C>T (n.*354+28C>T)
c.-432C>T (n.-432C>T)
gnomAD v4
15g.63043860G>ACA2628844656TPM1c.115-167G>A (n.115-167G>A)
n.194-167G>A
c.240+29G>A (n.240+29G>A)
n.297-167G>A
n.348G>A
c.57-167G>A
n.1148+29G>A
c.56+29G>A
c.*354+29G>A (n.*354+29G>A)
c.-431G>A (n.-431G>A)
gnomAD v4
15g.63043860G>TCA2628844657TPM1c.115-167G>T (n.115-167G>T)
n.194-167G>T
c.240+29G>T (n.240+29G>T)
n.297-167G>T
n.348G>T
c.57-167G>T
n.1148+29G>T
c.56+29G>T
c.*354+29G>T (n.*354+29G>T)
c.-431G>T (n.-431G>T)
gnomAD v4
15g.63043861C>ACA2628844658TPM1c.115-166C>A (n.115-166C>A)
n.194-166C>A
c.240+30C>A (n.240+30C>A)
n.297-166C>A
n.349C>A
c.57-166C>A
n.1148+30C>A
c.56+30C>A
c.*354+30C>A (n.*354+30C>A)
c.-430C>A (n.-430C>A)
gnomAD v4
15g.63043861C>GCA2628844659TPM1c.115-166C>G (n.115-166C>G)
n.194-166C>G
c.240+30C>G (n.240+30C>G)
n.297-166C>G
n.349C>G
c.57-166C>G
n.1148+30C>G
c.56+30C>G
c.*354+30C>G (n.*354+30C>G)
c.-430C>G (n.-430C>G)
gnomAD v4
15g.63043862A>TCA2628844660TPM1c.115-165A>T (n.115-165A>T)
n.194-165A>T
c.240+31A>T (n.240+31A>T)
n.297-165A>T
n.350A>T
c.57-165A>T
n.1148+31A>T
c.56+31A>T
c.*354+31A>T (n.*354+31A>T)
c.-429A>T (n.-429A>T)
gnomAD v4
15g.63043863C>ACA2628844661TPM1c.115-164C>A (n.115-164C>A)
n.194-164C>A
c.240+32C>A (n.240+32C>A)
n.297-164C>A
n.351C>A
c.57-164C>A
n.1148+32C>A
c.56+32C>A
c.*354+32C>A (n.*354+32C>A)
c.-428C>A (n.-428C>A)
gnomAD v4
15g.63043863C=CA2182487419TPM1c.115-164C= (n.115-164C=)
n.194-164C=
c.240+32C= (n.240+32C=)
n.297-164C=
n.351C=
c.57-164C=
n.1148+32C=
c.56+32C=
c.*354+32C= (n.*354+32C=)
c.-428C= (n.-428C=)
15g.63043863C>GCA2575750105TPM1c.115-164C>G (n.115-164C>G)
n.194-164C>G
c.240+32C>G (n.240+32C>G)
n.297-164C>G
n.351C>G
c.57-164C>G
n.1148+32C>G
c.56+32C>G
c.*354+32C>G (n.*354+32C>G)
c.-428C>G (n.-428C>G)
15g.63043863C>TCA714767539TPM1c.115-164C>T (n.115-164C>T)
n.194-164C>T
c.240+32C>T (n.240+32C>T)
n.297-164C>T
n.351C>T
c.57-164C>T
n.1148+32C>T
c.56+32C>T
c.*354+32C>T (n.*354+32C>T)
c.-428C>T (n.-428C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043864G>ACA618954780TPM1c.115-163G>A (n.115-163G>A)
n.194-163G>A
c.240+33G>A (n.240+33G>A)
n.297-163G>A
n.352G>A
c.57-163G>A
n.1148+33G>A
c.56+33G>A
c.*354+33G>A (n.*354+33G>A)
c.-427G>A (n.-427G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043864G=CA2182487420TPM1c.115-163G= (n.115-163G=)
n.194-163G=
c.240+33G= (n.240+33G=)
n.297-163G=
n.352G=
c.57-163G=
n.1148+33G=
c.56+33G=
c.*354+33G= (n.*354+33G=)
c.-427G= (n.-427G=)
15g.63043864G>TCA2628844662TPM1c.115-163G>T (n.115-163G>T)
n.194-163G>T
c.240+33G>T (n.240+33G>T)
n.297-163G>T
n.352G>T
c.57-163G>T
n.1148+33G>T
c.56+33G>T
c.*354+33G>T (n.*354+33G>T)
c.-427G>T (n.-427G>T)
gnomAD v4
15g.63043866A>GCA2628844663TPM1c.115-161A>G (n.115-161A>G)
n.194-161A>G
c.240+35A>G (n.240+35A>G)
n.297-161A>G
n.354A>G
c.57-161A>G
n.1148+35A>G
c.56+35A>G
c.*354+35A>G (n.*354+35A>G)
c.-425A>G (n.-425A>G)
gnomAD v4
15g.63043867T=CA2182487421TPM1c.115-160T= (n.115-160T=)
n.194-160T=
c.240+36T= (n.240+36T=)
n.297-160T=
n.355T=
c.57-160T=
n.1148+36T=
c.56+36T=
c.*354+36T= (n.*354+36T=)
c.-424T= (n.-424T=)
15g.63043868G>ACA272020833TPM1c.115-159G>A (n.115-159G>A)
n.194-159G>A
c.240+37G>A (n.240+37G>A)
n.297-159G>A
n.356G>A
c.57-159G>A
n.1148+37G>A
c.56+37G>A
c.*354+37G>A (n.*354+37G>A)
c.-423G>A (n.-423G>A)
dbSNP gnomAD v2
15g.63043868G=CA2182487423TPM1c.115-159G= (n.115-159G=)
n.194-159G=
c.240+37G= (n.240+37G=)
n.297-159G=
n.356G=
c.57-159G=
n.1148+37G=
c.56+37G=
c.*354+37G= (n.*354+37G=)
c.-423G= (n.-423G=)
15g.63043869dupCA714767544TPM1c.115-158dup (n.115-158dup)
n.194-158dup
c.240+38dup (n.240+38dup)
n.297-158dup
n.357dup
c.57-158dup
n.1148+38dup
c.56+38dup
c.*354+38dup (n.*354+38dup)
c.-422dup (n.-422dup)
dbSNP
15g.63043869G>ACA2628844664TPM1c.115-158G>A (n.115-158G>A)
n.194-158G>A
c.240+38G>A (n.240+38G>A)
n.297-158G>A
n.357G>A
c.57-158G>A
n.1148+38G>A
c.56+38G>A
c.*354+38G>A (n.*354+38G>A)
c.-422G>A (n.-422G>A)
gnomAD v4
15g.63043870C>ACA2628844665TPM1c.115-157C>A (n.115-157C>A)
n.194-157C>A
c.240+39C>A (n.240+39C>A)
n.297-157C>A
n.358C>A
c.57-157C>A
n.1148+39C>A
c.56+39C>A
c.*354+39C>A (n.*354+39C>A)
c.-421C>A (n.-421C>A)
gnomAD v4
15g.63043870C>GCA2628844666TPM1c.115-157C>G (n.115-157C>G)
n.194-157C>G
c.240+39C>G (n.240+39C>G)
n.297-157C>G
n.358C>G
c.57-157C>G
n.1148+39C>G
c.56+39C>G
c.*354+39C>G (n.*354+39C>G)
c.-421C>G (n.-421C>G)
gnomAD v4
15g.63043870C>TCA2594640938TPM1c.115-157C>T (n.115-157C>T)
n.194-157C>T
c.240+39C>T (n.240+39C>T)
n.297-157C>T
n.358C>T
c.57-157C>T
n.1148+39C>T
c.56+39C>T
c.*354+39C>T (n.*354+39C>T)
c.-421C>T (n.-421C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043871T>ACA2628844667TPM1c.115-156T>A (n.115-156T>A)
n.194-156T>A
c.240+40T>A (n.240+40T>A)
n.297-156T>A
n.359T>A
c.57-156T>A
n.1148+40T>A
c.56+40T>A
c.*354+40T>A (n.*354+40T>A)
c.-420T>A (n.-420T>A)
gnomAD v4
15g.63043871T>CCA970652746TPM1c.115-156T>C (n.115-156T>C)
n.194-156T>C
c.240+40T>C (n.240+40T>C)
n.297-156T>C
n.359T>C
c.57-156T>C
n.1148+40T>C
c.56+40T>C
c.*354+40T>C (n.*354+40T>C)
c.-420T>C (n.-420T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043871T=CA2182487424TPM1c.115-156T= (n.115-156T=)
n.194-156T=
c.240+40T= (n.240+40T=)
n.297-156T=
n.359T=
c.57-156T=
n.1148+40T=
c.56+40T=
c.*354+40T= (n.*354+40T=)
c.-420T= (n.-420T=)
15g.63043872A=CA2182487426TPM1c.115-155A= (n.115-155A=)
n.194-155A=
c.240+41A= (n.240+41A=)
n.297-155A=
n.360A=
c.57-155A=
n.1148+41A=
c.56+41A=
c.*354+41A= (n.*354+41A=)
c.-419A= (n.-419A=)
15g.63043872A>GCA2628844670TPM1c.115-155A>G (n.115-155A>G)
n.194-155A>G
c.240+41A>G (n.240+41A>G)
n.297-155A>G
n.360A>G
c.57-155A>G
n.1148+41A>G
c.56+41A>G
c.*354+41A>G (n.*354+41A>G)
c.-419A>G (n.-419A>G)
gnomAD v4
15g.63043873_63043875delinsACTCA2182487428TPM1c.115-154_115-152delinsACT (n.115-154_115-152delinsACT)
n.194-154_194-152delinsACT
c.240+42_240+44delinsACT (n.240+42_240+44delinsACT)
n.297-154_297-152delinsACT
n.361_363delinsACT
c.57-154_57-152delinsACT
n.1148+42_1148+44delinsACT
c.56+42_56+44delinsACT
c.*354+42_*354+44delinsACT (n.*354+42_*354+44delinsACT)
c.-418_-416delinsACT (n.-418_-416delinsACT)
15g.63043873_63043875dupCA2182487427TPM1c.115-154_115-152dup (n.115-154_115-152dup)
n.194-154_194-152dup
c.240+42_240+44dup (n.240+42_240+44dup)
n.297-154_297-152dup
n.361_363dup
c.57-154_57-152dup
n.1148+42_1148+44dup
c.56+42_56+44dup
c.*354+42_*354+44dup (n.*354+42_*354+44dup)
c.-418_-416dup (n.-418_-416dup)
dbSNP
15g.63043873_63043879delinsACTCTTTCA2182487430TPM1c.115-154_115-148delinsACTCTTT (n.115-154_115-148delinsACTCTTT)
n.194-154_194-148delinsACTCTTT
c.240+42_240+48delinsACTCTTT (n.240+42_240+48delinsACTCTTT)
n.297-154_297-148delinsACTCTTT
n.361_367delinsACTCTTT
c.57-154_57-148delinsACTCTTT
n.1148+42_1148+48delinsACTCTTT
c.56+42_56+48delinsACTCTTT
c.*354+42_*354+48delinsACTCTTT (n.*354+42_*354+48delinsACTCTTT)
c.-418_-412delinsACTCTTT (n.-418_-412delinsACTCTTT)
15g.63043874C>ACA2628844671TPM1c.115-153C>A (n.115-153C>A)
n.194-153C>A
c.240+43C>A (n.240+43C>A)
n.297-153C>A
n.362C>A
c.57-153C>A
n.1148+43C>A
c.56+43C>A
c.*354+43C>A (n.*354+43C>A)
c.-417C>A (n.-417C>A)
gnomAD v4
15g.63043876_63043877delCA027947TPM1c.115-151_115-150del (n.115-151_115-150del)
n.194-151_194-150del
c.240+45_240+46del (n.240+45_240+46del)
n.297-151_297-150del
n.364_365del
c.57-151_57-150del
n.1148+45_1148+46del
c.56+45_56+46del
c.*354+45_*354+46del (n.*354+45_*354+46del)
c.-415_-414del (n.-415_-414del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043874_63043878delinsCTCTTCA2182487433TPM1c.115-153_115-149delinsCTCTT (n.115-153_115-149delinsCTCTT)
n.194-153_194-149delinsCTCTT
c.240+43_240+47delinsCTCTT (n.240+43_240+47delinsCTCTT)
n.297-153_297-149delinsCTCTT
n.362_366delinsCTCTT
c.57-153_57-149delinsCTCTT
n.1148+43_1148+47delinsCTCTT
c.56+43_56+47delinsCTCTT
c.*354+43_*354+47delinsCTCTT (n.*354+43_*354+47delinsCTCTT)
c.-417_-413delinsCTCTT (n.-417_-413delinsCTCTT)
15g.63043884_63043889dupCA7601180TPM1c.115-143_115-138dup (n.115-143_115-138dup)
n.194-143_194-138dup
c.240+53_240+58dup (n.240+53_240+58dup)
n.297-143_297-138dup
n.372_377dup
c.57-143_57-138dup
n.1148+53_1148+58dup
c.56+53_56+58dup
c.*354+53_*354+58dup (n.*354+53_*354+58dup)
c.-407_-402dup (n.-407_-402dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043884_63043889delCA2182487432TPM1c.115-143_115-138del (n.115-143_115-138del)
n.194-143_194-138del
c.240+53_240+58del (n.240+53_240+58del)
n.297-143_297-138del
n.372_377del
c.57-143_57-138del
n.1148+53_1148+58del
c.56+53_56+58del
c.*354+53_*354+58del (n.*354+53_*354+58del)
c.-407_-402del (n.-407_-402del)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043875T>CCA618954781TPM1c.115-152T>C (n.115-152T>C)
n.194-152T>C
c.240+44T>C (n.240+44T>C)
n.297-152T>C
n.363T>C
c.57-152T>C
n.1148+44T>C
c.56+44T>C
c.*354+44T>C (n.*354+44T>C)
c.-416T>C (n.-416T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043875T>GCA2628844673TPM1c.115-152T>G (n.115-152T>G)
n.194-152T>G
c.240+44T>G (n.240+44T>G)
n.297-152T>G
n.363T>G
c.57-152T>G
n.1148+44T>G
c.56+44T>G
c.*354+44T>G (n.*354+44T>G)
c.-416T>G (n.-416T>G)
gnomAD v4
15g.63043875T=CA2182487435TPM1c.115-152T= (n.115-152T=)
n.194-152T=
c.240+44T= (n.240+44T=)
n.297-152T=
n.363T=
c.57-152T=
n.1148+44T=
c.56+44T=
c.*354+44T= (n.*354+44T=)
c.-416T= (n.-416T=)
15g.63043878_63043881delCA028091TPM1c.115-149_115-146del (n.115-149_115-146del)
n.194-149_194-146del
c.240+47_240+50del (n.240+47_240+50del)
n.297-149_297-146del
n.366_369del
c.57-149_57-146del
n.1148+47_1148+50del
c.56+47_56+50del
c.*354+47_*354+50del (n.*354+47_*354+50del)
c.-413_-410del (n.-413_-410del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043876C>TCA2628844674TPM1c.115-151C>T (n.115-151C>T)
n.194-151C>T
c.240+45C>T (n.240+45C>T)
n.297-151C>T
n.364C>T
c.57-151C>T
n.1148+45C>T
c.56+45C>T
c.*354+45C>T (n.*354+45C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
gnomAD v4
15g.63043877T>CCA272020840TPM1c.115-150T>C (n.115-150T>C)
n.194-150T>C
c.240+46T>C (n.240+46T>C)
n.297-150T>C
n.365T>C
c.57-150T>C
n.1148+46T>C
c.56+46T>C
c.*354+46T>C (n.*354+46T>C)
c.-414T>C (n.-414T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043877T=CA2182487436TPM1c.115-150T= (n.115-150T=)
n.194-150T=
c.240+46T= (n.240+46T=)
n.297-150T=
n.365T=
c.57-150T=
n.1148+46T=
c.56+46T=
c.*354+46T= (n.*354+46T=)
c.-414T= (n.-414T=)
15g.63043877_63043878insGTCA2575750106TPM1c.115-150_115-149insGT (n.115-150_115-149insGT)
n.194-150_194-149insGT
c.240+46_240+47insGT (n.240+46_240+47insGT)
n.297-150_297-149insGT
n.365_366insGT
c.57-150_57-149insGT
n.1148+46_1148+47insGT
c.56+46_56+47insGT
c.*354+46_*354+47insGT (n.*354+46_*354+47insGT)
c.-414_-413insGT (n.-414_-413insGT)
15g.63043879delCA2628844675TPM1c.115-148del (n.115-148del)
n.194-148del
c.240+48del (n.240+48del)
n.297-148del
n.367del
c.57-148del
n.1148+48del
c.56+48del
c.*354+48del (n.*354+48del)
c.-412del (n.-412del)
gnomAD v4
15g.63043878T>CCA2575750107TPM1c.115-149T>C (n.115-149T>C)
n.194-149T>C
c.240+47T>C (n.240+47T>C)
n.297-149T>C
n.366T>C
c.57-149T>C
n.1148+47T>C
c.56+47T>C
c.*354+47T>C (n.*354+47T>C)
c.-413T>C (n.-413T>C)
gnomAD v4
15g.63043878_63043880delinsTTCCA2182487438TPM1c.115-149_115-147delinsTTC (n.115-149_115-147delinsTTC)
n.194-149_194-147delinsTTC
c.240+47_240+49delinsTTC (n.240+47_240+49delinsTTC)
n.297-149_297-147delinsTTC
n.366_368delinsTTC
c.57-149_57-147delinsTTC
n.1148+47_1148+49delinsTTC
c.56+47_56+49delinsTTC
c.*354+47_*354+49delinsTTC (n.*354+47_*354+49delinsTTC)
c.-413_-411delinsTTC (n.-413_-411delinsTTC)
15g.63043879T>CCA2628844676TPM1c.115-148T>C (n.115-148T>C)
n.194-148T>C
c.240+48T>C (n.240+48T>C)
n.297-148T>C
n.367T>C
c.57-148T>C
n.1148+48T>C
c.56+48T>C
c.*354+48T>C (n.*354+48T>C)
c.-412T>C (n.-412T>C)
gnomAD v4
15g.63043882_63043883delCA714767560TPM1c.115-145_115-144del (n.115-145_115-144del)
n.194-145_194-144del
c.240+51_240+52del (n.240+51_240+52del)
n.297-145_297-144del
n.370_371del
c.57-145_57-144del
n.1148+51_1148+52del
c.56+51_56+52del
c.*354+51_*354+52del (n.*354+51_*354+52del)
c.-409_-408del (n.-409_-408del)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043880delCA2628844677TPM1c.115-147del (n.115-147del)
n.194-147del
c.240+49del (n.240+49del)
n.297-147del
n.368del
c.57-147del
n.1148+49del
c.56+49del
c.*354+49del (n.*354+49del)
c.-411del (n.-411del)
gnomAD v4
15g.63043880C>GCA2575750108TPM1c.115-147C>G (n.115-147C>G)
n.194-147C>G
c.240+49C>G (n.240+49C>G)
n.297-147C>G
n.368C>G
c.57-147C>G
n.1148+49C>G
c.56+49C>G
c.*354+49C>G (n.*354+49C>G)
c.-411C>G (n.-411C>G)
gnomAD v4
15g.63043880_63043884delinsCTCTTCA2182487440TPM1c.115-147_115-143delinsCTCTT (n.115-147_115-143delinsCTCTT)
n.194-147_194-143delinsCTCTT
c.240+49_240+53delinsCTCTT (n.240+49_240+53delinsCTCTT)
n.297-147_297-143delinsCTCTT
n.368_372delinsCTCTT
c.57-147_57-143delinsCTCTT
n.1148+49_1148+53delinsCTCTT
c.56+49_56+53delinsCTCTT
c.*354+49_*354+53delinsCTCTT (n.*354+49_*354+53delinsCTCTT)
c.-411_-407delinsCTCTT (n.-411_-407delinsCTCTT)
15g.63043884_63043887delCA028642TPM1c.115-143_115-140del (n.115-143_115-140del)
n.194-143_194-140del
c.240+53_240+56del (n.240+53_240+56del)
n.297-143_297-140del
n.372_375del
c.57-143_57-140del
n.1148+53_1148+56del
c.56+53_56+56del
c.*354+53_*354+56del (n.*354+53_*354+56del)
c.-407_-404del (n.-407_-404del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043882C>ACA2628844682TPM1c.115-145C>A (n.115-145C>A)
n.194-145C>A
c.240+51C>A (n.240+51C>A)
n.297-145C>A
n.370C>A
c.57-145C>A
n.1148+51C>A
c.56+51C>A
c.*354+51C>A (n.*354+51C>A)
c.-409C>A (n.-409C>A)
gnomAD v4
15g.63043882C=CA2182487442TPM1c.115-145C= (n.115-145C=)
n.194-145C=
c.240+51C= (n.240+51C=)
n.297-145C=
n.370C=
c.57-145C=
n.1148+51C=
c.56+51C=
c.*354+51C= (n.*354+51C=)
c.-409C= (n.-409C=)
15g.63043882C>GCA2182487443TPM1c.115-145C>G (n.115-145C>G)
n.194-145C>G
c.240+51C>G (n.240+51C>G)
n.297-145C>G
n.370C>G
c.57-145C>G
n.1148+51C>G
c.56+51C>G
c.*354+51C>G (n.*354+51C>G)
c.-409C>G (n.-409C>G)
dbSNP
15g.63043882C>TCA2628844683TPM1c.115-145C>T (n.115-145C>T)
n.194-145C>T
c.240+51C>T (n.240+51C>T)
n.297-145C>T
n.370C>T
c.57-145C>T
n.1148+51C>T
c.56+51C>T
c.*354+51C>T (n.*354+51C>T)
c.-409C>T (n.-409C>T)
gnomAD v4
15g.63043883T>GCA272020843TPM1c.115-144T>G (n.115-144T>G)
n.194-144T>G
c.240+52T>G (n.240+52T>G)
n.297-144T>G
n.371T>G
c.57-144T>G
n.1148+52T>G
c.56+52T>G
c.*354+52T>G (n.*354+52T>G)
c.-408T>G (n.-408T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043883T=CA2182487445TPM1c.115-144T= (n.115-144T=)
n.194-144T=
c.240+52T= (n.240+52T=)
n.297-144T=
n.371T=
c.57-144T=
n.1148+52T=
c.56+52T=
c.*354+52T= (n.*354+52T=)
c.-408T= (n.-408T=)
15g.63043884T>CCA2575750109TPM1c.115-143T>C (n.115-143T>C)
n.194-143T>C
c.240+53T>C (n.240+53T>C)
n.297-143T>C
n.372T>C
c.57-143T>C
n.1148+53T>C
c.56+53T>C
c.*354+53T>C (n.*354+53T>C)
c.-407T>C (n.-407T>C)
gnomAD v4
15g.63043884_63043888delinsTTCTCCA2182487446TPM1c.115-143_115-139delinsTTCTC (n.115-143_115-139delinsTTCTC)
n.194-143_194-139delinsTTCTC
c.240+53_240+57delinsTTCTC (n.240+53_240+57delinsTTCTC)
n.297-143_297-139delinsTTCTC
n.372_376delinsTTCTC
c.57-143_57-139delinsTTCTC
n.1148+53_1148+57delinsTTCTC
c.56+53_56+57delinsTTCTC
c.*354+53_*354+57delinsTTCTC (n.*354+53_*354+57delinsTTCTC)
c.-407_-403delinsTTCTC (n.-407_-403delinsTTCTC)
15g.63043893_63043894dupCA2628844686TPM1c.115-134_115-133dup (n.115-134_115-133dup)
n.194-134_194-133dup
c.240+62_240+63dup (n.240+62_240+63dup)
n.297-134_297-133dup
n.381_382dup
c.57-134_57-133dup
n.1148+62_1148+63dup
c.56+62_56+63dup
c.*354+62_*354+63dup (n.*354+62_*354+63dup)
c.-398_-397dup (n.-398_-397dup)
gnomAD v4
15g.63043893_63043894delCA2182487447TPM1c.115-134_115-133del (n.115-134_115-133del)
n.194-134_194-133del
c.240+62_240+63del (n.240+62_240+63del)
n.297-134_297-133del
n.381_382del
c.57-134_57-133del
n.1148+62_1148+63del
c.56+62_56+63del
c.*354+62_*354+63del (n.*354+62_*354+63del)
c.-398_-397del (n.-398_-397del)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043891_63043894delCA970652750TPM1c.115-136_115-133del (n.115-136_115-133del)
n.194-136_194-133del
c.240+60_240+63del (n.240+60_240+63del)
n.297-136_297-133del
n.379_382del
c.57-136_57-133del
n.1148+60_1148+63del
c.56+60_56+63del
c.*354+60_*354+63del (n.*354+60_*354+63del)
c.-400_-397del (n.-400_-397del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043889_63043894delCA2628844700TPM1c.115-138_115-133del (n.115-138_115-133del)
n.194-138_194-133del
c.240+58_240+63del (n.240+58_240+63del)
n.297-138_297-133del
n.377_382del
c.57-138_57-133del
n.1148+58_1148+63del
c.56+58_56+63del
c.*354+58_*354+63del (n.*354+58_*354+63del)
c.-402_-397del (n.-402_-397del)
gnomAD v4
15g.63043886C>ACA2628844703TPM1c.115-141C>A (n.115-141C>A)
n.194-141C>A
c.240+55C>A (n.240+55C>A)
n.297-141C>A
n.374C>A
c.57-141C>A
n.1148+55C>A
c.56+55C>A
c.*354+55C>A (n.*354+55C>A)
c.-405C>A (n.-405C>A)
gnomAD v4
15g.63043886C>GCA2575750111TPM1c.115-141C>G (n.115-141C>G)
n.194-141C>G
c.240+55C>G (n.240+55C>G)
n.297-141C>G
n.374C>G
c.57-141C>G
n.1148+55C>G
c.56+55C>G
c.*354+55C>G (n.*354+55C>G)
c.-405C>G (n.-405C>G)
gnomAD v4
15g.63043886C>TCA2628844702TPM1c.115-141C>T (n.115-141C>T)
n.194-141C>T
c.240+55C>T (n.240+55C>T)
n.297-141C>T
n.374C>T
c.57-141C>T
n.1148+55C>T
c.56+55C>T
c.*354+55C>T (n.*354+55C>T)
c.-405C>T (n.-405C>T)
gnomAD v4
15g.63043887T>CCA2628844704TPM1c.115-140T>C (n.115-140T>C)
n.194-140T>C
c.240+56T>C (n.240+56T>C)
n.297-140T>C
n.375T>C
c.57-140T>C
n.1148+56T>C
c.56+56T>C
c.*354+56T>C (n.*354+56T>C)
c.-404T>C (n.-404T>C)
gnomAD v4
15g.63043888C>ACA2628844705TPM1c.115-139C>A (n.115-139C>A)
n.194-139C>A
c.240+57C>A (n.240+57C>A)
n.297-139C>A
n.376C>A
c.57-139C>A
n.1148+57C>A
c.56+57C>A
c.*354+57C>A (n.*354+57C>A)
c.-403C>A (n.-403C>A)
gnomAD v4
15g.63043888C=CA2182487448TPM1c.115-139C= (n.115-139C=)
n.194-139C=
c.240+57C= (n.240+57C=)
n.297-139C=
n.376C=
c.57-139C=
n.1148+57C=
c.56+57C=
c.*354+57C= (n.*354+57C=)
c.-403C= (n.-403C=)
15g.63043888C>GCA2546336215TPM1c.115-139C>G (n.115-139C>G)
n.194-139C>G
c.240+57C>G (n.240+57C>G)
n.297-139C>G
n.376C>G
c.57-139C>G
n.1148+57C>G
c.56+57C>G
c.*354+57C>G (n.*354+57C>G)
c.-403C>G (n.-403C>G)
15g.63043888C>TCA714767567TPM1c.115-139C>T (n.115-139C>T)
n.194-139C>T
c.240+57C>T (n.240+57C>T)
n.297-139C>T
n.376C>T
c.57-139C>T
n.1148+57C>T
c.56+57C>T
c.*354+57C>T (n.*354+57C>T)
c.-403C>T (n.-403C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043890C>ACA2628844708TPM1c.115-137C>A (n.115-137C>A)
n.194-137C>A
c.240+59C>A (n.240+59C>A)
n.297-137C>A
n.378C>A
c.57-137C>A
n.1148+59C>A
c.56+59C>A
c.*354+59C>A (n.*354+59C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
gnomAD v4
15g.63043890C=CA2182487450TPM1c.115-137C= (n.115-137C=)
n.194-137C=
c.240+59C= (n.240+59C=)
n.297-137C=
n.378C=
c.57-137C=
n.1148+59C=
c.56+59C=
c.*354+59C= (n.*354+59C=)
c.-401C= (n.-401C=)
15g.63043890C>GCA2575750112TPM1c.115-137C>G (n.115-137C>G)
n.194-137C>G
c.240+59C>G (n.240+59C>G)
n.297-137C>G
n.378C>G
c.57-137C>G
n.1148+59C>G
c.56+59C>G
c.*354+59C>G (n.*354+59C>G)
c.-401C>G (n.-401C>G)
gnomAD v4
15g.63043890C>TCA2182487451TPM1c.115-137C>T (n.115-137C>T)
n.194-137C>T
c.240+59C>T (n.240+59C>T)
n.297-137C>T
n.378C>T
c.57-137C>T
n.1148+59C>T
c.56+59C>T
c.*354+59C>T (n.*354+59C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
dbSNP
15g.63043891T=CA2182487452TPM1c.115-136T= (n.115-136T=)
n.194-136T=
c.240+60T= (n.240+60T=)
n.297-136T=
n.379T=
c.57-136T=
n.1148+60T=
c.56+60T=
c.*354+60T= (n.*354+60T=)
c.-400T= (n.-400T=)
15g.63043892C=CA2182487453TPM1c.115-135C= (n.115-135C=)
n.194-135C=
c.240+61C= (n.240+61C=)
n.297-135C=
n.380C=
c.57-135C=
n.1148+61C=
c.56+61C=
c.*354+61C= (n.*354+61C=)
c.-399C= (n.-399C=)
15g.63043892C>GCA714767573TPM1c.115-135C>G (n.115-135C>G)
n.194-135C>G
c.240+61C>G (n.240+61C>G)
n.297-135C>G
n.380C>G
c.57-135C>G
n.1148+61C>G
c.56+61C>G
c.*354+61C>G (n.*354+61C>G)
c.-399C>G (n.-399C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043892C>TCA2628844714TPM1c.115-135C>T (n.115-135C>T)
n.194-135C>T
c.240+61C>T (n.240+61C>T)
n.297-135C>T
n.380C>T
c.57-135C>T
n.1148+61C>T
c.56+61C>T
c.*354+61C>T (n.*354+61C>T)
c.-399C>T (n.-399C>T)
gnomAD v4
15g.63043898_63043901dupCA970652754TPM1c.115-129_115-126dup (n.115-129_115-126dup)
n.194-129_194-126dup
c.240+67_240+70dup (n.240+67_240+70dup)
n.297-129_297-126dup
n.386_389dup
c.57-129_57-126dup
n.1148+67_1148+70dup
c.56+67_56+70dup
c.*354+67_*354+70dup (n.*354+67_*354+70dup)
c.-393_-390dup (n.-393_-390dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043898_63043901delCA2628844712TPM1c.115-129_115-126del (n.115-129_115-126del)
n.194-129_194-126del
c.240+67_240+70del (n.240+67_240+70del)
n.297-129_297-126del
n.386_389del
c.57-129_57-126del
n.1148+67_1148+70del
c.56+67_56+70del
c.*354+67_*354+70del (n.*354+67_*354+70del)
c.-393_-390del (n.-393_-390del)
gnomAD v4
15g.63043893T>CCA2628844715TPM1c.115-134T>C (n.115-134T>C)
n.194-134T>C
c.240+62T>C (n.240+62T>C)
n.297-134T>C
n.381T>C
c.57-134T>C
n.1148+62T>C
c.56+62T>C
c.*354+62T>C (n.*354+62T>C)
c.-398T>C (n.-398T>C)
gnomAD v4
15g.63043894C=CA2182487454TPM1c.115-133C= (n.115-133C=)
n.194-133C=
c.240+63C= (n.240+63C=)
n.297-133C=
n.382C=
c.57-133C=
n.1148+63C=
c.56+63C=
c.*354+63C= (n.*354+63C=)
c.-397C= (n.-397C=)
15g.63043894C>GCA714767576TPM1c.115-133C>G (n.115-133C>G)
n.194-133C>G
c.240+63C>G (n.240+63C>G)
n.297-133C>G
n.382C>G
c.57-133C>G
n.1148+63C>G
c.56+63C>G
c.*354+63C>G (n.*354+63C>G)
c.-397C>G (n.-397C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043894C>TCA618954782TPM1c.115-133C>T (n.115-133C>T)
n.194-133C>T
c.240+63C>T (n.240+63C>T)
n.297-133C>T
n.382C>T
c.57-133C>T
n.1148+63C>T
c.56+63C>T
c.*354+63C>T (n.*354+63C>T)
c.-397C>T (n.-397C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043895C=CA2182487456TPM1c.115-132C= (n.115-132C=)
n.194-132C=
c.240+64C= (n.240+64C=)
n.297-132C=
n.383C=
c.57-132C=
n.1148+64C=
c.56+64C=
c.*354+64C= (n.*354+64C=)
c.-396C= (n.-396C=)
15g.63043895C>TCA2182487457TPM1c.115-132C>T (n.115-132C>T)
n.194-132C>T
c.240+64C>T (n.240+64C>T)
n.297-132C>T
n.383C>T
c.57-132C>T
n.1148+64C>T
c.56+64C>T
c.*354+64C>T (n.*354+64C>T)
c.-396C>T (n.-396C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043896C>ACA2628844721TPM1c.115-131C>A (n.115-131C>A)
n.194-131C>A
c.240+65C>A (n.240+65C>A)
n.297-131C>A
n.384C>A
c.57-131C>A
n.1148+65C>A
c.56+65C>A
c.*354+65C>A (n.*354+65C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
gnomAD v4
15g.63043896C>TCA2628844723TPM1c.115-131C>T (n.115-131C>T)
n.194-131C>T
c.240+65C>T (n.240+65C>T)
n.297-131C>T
n.384C>T
c.57-131C>T
n.1148+65C>T
c.56+65C>T
c.*354+65C>T (n.*354+65C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
gnomAD v4
15g.63043898C=CA2182487459TPM1c.115-129C= (n.115-129C=)
n.194-129C=
c.240+67C= (n.240+67C=)
n.297-129C=
n.386C=
c.57-129C=
n.1148+67C=
c.56+67C=
c.*354+67C= (n.*354+67C=)
c.-393C= (n.-393C=)
15g.63043898C>GCA2575750114TPM1c.115-129C>G (n.115-129C>G)
n.194-129C>G
c.240+67C>G (n.240+67C>G)
n.297-129C>G
n.386C>G
c.57-129C>G
n.1148+67C>G
c.56+67C>G
c.*354+67C>G (n.*354+67C>G)
c.-393C>G (n.-393C>G)
gnomAD v4
15g.63043898C>TCA2182487458TPM1c.115-129C>T (n.115-129C>T)
n.194-129C>T
c.240+67C>T (n.240+67C>T)
n.297-129C>T
n.386C>T
c.57-129C>T
n.1148+67C>T
c.56+67C>T
c.*354+67C>T (n.*354+67C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043899C=CA2182487461TPM1c.115-128C= (n.115-128C=)
n.194-128C=
c.240+68C= (n.240+68C=)
n.297-128C=
n.387C=
c.57-128C=
n.1148+68C=
c.56+68C=
c.*354+68C= (n.*354+68C=)
c.-392C= (n.-392C=)
15g.63043899C>TCA272020847TPM1c.115-128C>T (n.115-128C>T)
n.194-128C>T
c.240+68C>T (n.240+68C>T)
n.297-128C>T
n.387C>T
c.57-128C>T
n.1148+68C>T
c.56+68C>T
c.*354+68C>T (n.*354+68C>T)
c.-392C>T (n.-392C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043899_63043901delinsCCTCA2182487462TPM1c.115-128_115-126delinsCCT (n.115-128_115-126delinsCCT)
n.194-128_194-126delinsCCT
c.240+68_240+70delinsCCT (n.240+68_240+70delinsCCT)
n.297-128_297-126delinsCCT
n.387_389delinsCCT
c.57-128_57-126delinsCCT
n.1148+68_1148+70delinsCCT
c.56+68_56+70delinsCCT
c.*354+68_*354+70delinsCCT (n.*354+68_*354+70delinsCCT)
c.-392_-390delinsCCT (n.-392_-390delinsCCT)
15g.63043900C>ACA2628844740TPM1c.115-127C>A (n.115-127C>A)
n.194-127C>A
c.240+69C>A (n.240+69C>A)
n.297-127C>A
n.388C>A
c.57-127C>A
n.1148+69C>A
c.56+69C>A
c.*354+69C>A (n.*354+69C>A)
c.-391C>A (n.-391C>A)
gnomAD v4
15g.63043900C=CA2182487465TPM1c.115-127C= (n.115-127C=)
n.194-127C=
c.240+69C= (n.240+69C=)
n.297-127C=
n.388C=
c.57-127C=
n.1148+69C=
c.56+69C=
c.*354+69C= (n.*354+69C=)
c.-391C= (n.-391C=)
15g.63043900C>GCA272020848TPM1c.115-127C>G (n.115-127C>G)
n.194-127C>G
c.240+69C>G (n.240+69C>G)
n.297-127C>G
n.388C>G
c.57-127C>G
n.1148+69C>G
c.56+69C>G
c.*354+69C>G (n.*354+69C>G)
c.-391C>G (n.-391C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043900C>TCA2182487466TPM1c.115-127C>T (n.115-127C>T)
n.194-127C>T
c.240+69C>T (n.240+69C>T)
n.297-127C>T
n.388C>T
c.57-127C>T
n.1148+69C>T
c.56+69C>T
c.*354+69C>T (n.*354+69C>T)
c.-391C>T (n.-391C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043900_63043901delCA2182487464TPM1c.115-127_115-126del (n.115-127_115-126del)
n.194-127_194-126del
c.240+69_240+70del (n.240+69_240+70del)
n.297-127_297-126del
n.388_389del
c.57-127_57-126del
n.1148+69_1148+70del
c.56+69_56+70del
c.*354+69_*354+70del (n.*354+69_*354+70del)
c.-391_-390del (n.-391_-390del)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043901T>ACA2628844749TPM1c.115-126T>A (n.115-126T>A)
n.194-126T>A
c.240+70T>A (n.240+70T>A)
n.297-126T>A
n.389T>A
c.57-126T>A
n.1148+70T>A
c.56+70T>A
c.*354+70T>A (n.*354+70T>A)
c.-390T>A (n.-390T>A)
gnomAD v4
15g.63043901T>CCA272020849TPM1c.115-126T>C (n.115-126T>C)
n.194-126T>C
c.240+70T>C (n.240+70T>C)
n.297-126T>C
n.389T>C
c.57-126T>C
n.1148+70T>C
c.56+70T>C
c.*354+70T>C (n.*354+70T>C)
c.-390T>C (n.-390T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043901T=CA2182487468TPM1c.115-126T= (n.115-126T=)
n.194-126T=
c.240+70T= (n.240+70T=)
n.297-126T=
n.389T=
c.57-126T=
n.1148+70T=
c.56+70T=
c.*354+70T= (n.*354+70T=)
c.-390T= (n.-390T=)
15g.63043902_63043903delCA2628844748TPM1c.115-125_115-124del (n.115-125_115-124del)
n.194-125_194-124del
c.240+71_240+72del (n.240+71_240+72del)
n.297-125_297-124del
n.390_391del
c.57-125_57-124del
n.1148+71_1148+72del
c.56+71_56+72del
c.*354+71_*354+72del (n.*354+71_*354+72del)
c.-389_-388del (n.-389_-388del)
gnomAD v4
15g.63043903T>ACA2628844753TPM1c.115-124T>A (n.115-124T>A)
n.194-124T>A
c.240+72T>A (n.240+72T>A)
n.297-124T>A
n.391T>A
c.57-124T>A
n.1148+72T>A
c.56+72T>A
c.*354+72T>A (n.*354+72T>A)
c.-388T>A (n.-388T>A)
gnomAD v4
15g.63043904C>TCA2628844755TPM1c.115-123C>T (n.115-123C>T)
n.194-123C>T
c.240+73C>T (n.240+73C>T)
n.297-123C>T
n.392C>T
c.57-123C>T
n.1148+73C>T
c.56+73C>T
c.*354+73C>T (n.*354+73C>T)
c.-387C>T (n.-387C>T)
gnomAD v4
15g.63043906T>CCA2628844756TPM1c.115-121T>C (n.115-121T>C)
n.194-121T>C
c.240+75T>C (n.240+75T>C)
n.297-121T>C
n.394T>C
c.57-121T>C
n.1148+75T>C
c.56+75T>C
c.*354+75T>C (n.*354+75T>C)
c.-385T>C (n.-385T>C)
gnomAD v4
15g.63043908C=CA2182487469TPM1c.115-119C= (n.115-119C=)
n.194-119C=
c.240+77C= (n.240+77C=)
n.297-119C=
n.396C=
c.57-119C=
n.1148+77C=
c.56+77C=
c.*354+77C= (n.*354+77C=)
c.-383C= (n.-383C=)
15g.63043908C>GCA272020850TPM1c.115-119C>G (n.115-119C>G)
n.194-119C>G
c.240+77C>G (n.240+77C>G)
n.297-119C>G
n.396C>G
c.57-119C>G
n.1148+77C>G
c.56+77C>G
c.*354+77C>G (n.*354+77C>G)
c.-383C>G (n.-383C>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043908C>TCA2628844758TPM1c.115-119C>T (n.115-119C>T)
n.194-119C>T
c.240+77C>T (n.240+77C>T)
n.297-119C>T
n.396C>T
c.57-119C>T
n.1148+77C>T
c.56+77C>T
c.*354+77C>T (n.*354+77C>T)
c.-383C>T (n.-383C>T)
gnomAD v4
15g.63043909C=CA2182487471TPM1c.115-118C= (n.115-118C=)
n.194-118C=
c.240+78C= (n.240+78C=)
n.297-118C=
n.397C=
c.57-118C=
n.1148+78C=
c.56+78C=
c.*354+78C= (n.*354+78C=)
c.-382C= (n.-382C=)
15g.63043909C>TCA714767589TPM1c.115-118C>T (n.115-118C>T)
n.194-118C>T
c.240+78C>T (n.240+78C>T)
n.297-118C>T
n.397C>T
c.57-118C>T
n.1148+78C>T
c.56+78C>T
c.*354+78C>T (n.*354+78C>T)
c.-382C>T (n.-382C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043910C>ACA2628844767TPM1c.115-117C>A (n.115-117C>A)
n.194-117C>A
c.240+79C>A (n.240+79C>A)
n.297-117C>A
n.398C>A
c.57-117C>A
n.1148+79C>A
c.56+79C>A
c.*354+79C>A (n.*354+79C>A)
c.-381C>A (n.-381C>A)
gnomAD v4
15g.63043910C=CA2182487472TPM1c.115-117C= (n.115-117C=)
n.194-117C=
c.240+79C= (n.240+79C=)
n.297-117C=
n.398C=
c.57-117C=
n.1148+79C=
c.56+79C=
c.*354+79C= (n.*354+79C=)
c.-381C= (n.-381C=)
15g.63043910C>TCA714767599TPM1c.115-117C>T (n.115-117C>T)
n.194-117C>T
c.240+79C>T (n.240+79C>T)
n.297-117C>T
n.398C>T
c.57-117C>T
n.1148+79C>T
c.56+79C>T
c.*354+79C>T (n.*354+79C>T)
c.-381C>T (n.-381C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043911T>ACA2628844769TPM1c.115-116T>A (n.115-116T>A)
n.194-116T>A
c.240+80T>A (n.240+80T>A)
n.297-116T>A
n.399T>A
c.57-116T>A
n.1148+80T>A
c.56+80T>A
c.*354+80T>A (n.*354+80T>A)
c.-380T>A (n.-380T>A)
gnomAD v4
15g.63043912C=CA2182487473TPM1c.115-115C= (n.115-115C=)
n.194-115C=
c.240+81C= (n.240+81C=)
n.297-115C=
n.400C=
c.57-115C=
n.1148+81C=
c.56+81C=
c.*354+81C= (n.*354+81C=)
c.-379C= (n.-379C=)
15g.63043912C>GCA2628844773TPM1c.115-115C>G (n.115-115C>G)
n.194-115C>G
c.240+81C>G (n.240+81C>G)
n.297-115C>G
n.400C>G
c.57-115C>G
n.1148+81C>G
c.56+81C>G
c.*354+81C>G (n.*354+81C>G)
c.-379C>G (n.-379C>G)
gnomAD v4
15g.63043912C>TCA970652760TPM1c.115-115C>T (n.115-115C>T)
n.194-115C>T
c.240+81C>T (n.240+81C>T)
n.297-115C>T
n.400C>T
c.57-115C>T
n.1148+81C>T
c.56+81C>T
c.*354+81C>T (n.*354+81C>T)
c.-379C>T (n.-379C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043914G>ACA714767602TPM1c.115-113G>A (n.115-113G>A)
n.194-113G>A
c.240+83G>A (n.240+83G>A)
n.297-113G>A
n.402G>A
c.57-113G>A
n.1148+83G>A
c.56+83G>A
c.*354+83G>A (n.*354+83G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043914G>CCA2575750116TPM1c.115-113G>C (n.115-113G>C)
n.194-113G>C
c.240+83G>C (n.240+83G>C)
n.297-113G>C
n.402G>C
c.57-113G>C
n.1148+83G>C
c.56+83G>C
c.*354+83G>C (n.*354+83G>C)
c.-377G>C (n.-377G>C)
15g.63043914G=CA2182487475TPM1c.115-113G= (n.115-113G=)
n.194-113G=
c.240+83G= (n.240+83G=)
n.297-113G=
n.402G=
c.57-113G=
n.1148+83G=
c.56+83G=
c.*354+83G= (n.*354+83G=)
c.-377G= (n.-377G=)
15g.63043915T>ACA2628844780TPM1c.115-112T>A (n.115-112T>A)
n.194-112T>A
c.240+84T>A (n.240+84T>A)
n.297-112T>A
n.403T>A
c.57-112T>A
n.1148+84T>A
c.56+84T>A
c.*354+84T>A (n.*354+84T>A)
c.-376T>A (n.-376T>A)
gnomAD v4
15g.63043915T>CCA618954783TPM1c.115-112T>C (n.115-112T>C)
n.194-112T>C
c.240+84T>C (n.240+84T>C)
n.297-112T>C
n.403T>C
c.57-112T>C
n.1148+84T>C
c.56+84T>C
c.*354+84T>C (n.*354+84T>C)
c.-376T>C (n.-376T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043915T=CA2182487476TPM1c.115-112T= (n.115-112T=)
n.194-112T=
c.240+84T= (n.240+84T=)
n.297-112T=
n.403T=
c.57-112T=
n.1148+84T=
c.56+84T=
c.*354+84T= (n.*354+84T=)
c.-376T= (n.-376T=)
15g.63043917T>ACA2628844783TPM1c.115-110T>A (n.115-110T>A)
n.194-110T>A
c.240+86T>A (n.240+86T>A)
n.297-110T>A
n.405T>A
c.57-110T>A
n.1148+86T>A
c.56+86T>A
c.*354+86T>A (n.*354+86T>A)
c.-374T>A (n.-374T>A)
gnomAD v4
15g.63043917T>CCA2182487479TPM1c.115-110T>C (n.115-110T>C)
n.194-110T>C
c.240+86T>C (n.240+86T>C)
n.297-110T>C
n.405T>C
c.57-110T>C
n.1148+86T>C
c.56+86T>C
c.*354+86T>C (n.*354+86T>C)
c.-374T>C (n.-374T>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043917T=CA2182487478TPM1c.115-110T= (n.115-110T=)
n.194-110T=
c.240+86T= (n.240+86T=)
n.297-110T=
n.405T=
c.57-110T=
n.1148+86T=
c.56+86T=
c.*354+86T= (n.*354+86T=)
c.-374T= (n.-374T=)
15g.63043920C>GCA2628844787TPM1c.115-107C>G (n.115-107C>G)
n.194-107C>G
c.240+89C>G (n.240+89C>G)
n.297-107C>G
n.408C>G
c.57-107C>G
n.1148+89C>G
c.56+89C>G
c.*354+89C>G (n.*354+89C>G)
c.-371C>G (n.-371C>G)
gnomAD v4
15g.63043920C>TCA2628844790TPM1c.115-107C>T (n.115-107C>T)
n.194-107C>T
c.240+89C>T (n.240+89C>T)
n.297-107C>T
n.408C>T
c.57-107C>T
n.1148+89C>T
c.56+89C>T
c.*354+89C>T (n.*354+89C>T)
c.-371C>T (n.-371C>T)
gnomAD v4
15g.63043921C>ACA2628844791TPM1c.115-106C>A (n.115-106C>A)
n.194-106C>A
c.240+90C>A (n.240+90C>A)
n.297-106C>A
n.409C>A
c.57-106C>A
n.1148+90C>A
c.56+90C>A
c.*354+90C>A (n.*354+90C>A)
c.-370C>A (n.-370C>A)
gnomAD v4
15g.63043922C=CA2182487480TPM1c.115-105C= (n.115-105C=)
n.194-105C=
c.240+91C= (n.240+91C=)
n.297-105C=
n.410C=
c.57-105C=
n.1148+91C=
c.56+91C=
c.*354+91C= (n.*354+91C=)
c.-369C= (n.-369C=)
15g.63043922C>GCA2182487481TPM1c.115-105C>G (n.115-105C>G)
n.194-105C>G
c.240+91C>G (n.240+91C>G)
n.297-105C>G
n.410C>G
c.57-105C>G
n.1148+91C>G
c.56+91C>G
c.*354+91C>G (n.*354+91C>G)
c.-369C>G (n.-369C>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043922C>TCA2182487482TPM1c.115-105C>T (n.115-105C>T)
n.194-105C>T
c.240+91C>T (n.240+91C>T)
n.297-105C>T
n.410C>T
c.57-105C>T
n.1148+91C>T
c.56+91C>T
c.*354+91C>T (n.*354+91C>T)
c.-369C>T (n.-369C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043923G>ACA2628844792TPM1c.115-104G>A (n.115-104G>A)
n.194-104G>A
c.240+92G>A (n.240+92G>A)
n.297-104G>A
n.411G>A
c.57-104G>A
n.1148+92G>A
c.56+92G>A
c.*354+92G>A (n.*354+92G>A)
c.-368G>A (n.-368G>A)
gnomAD v4
15g.63043923G>CCA2628844794TPM1c.115-104G>C (n.115-104G>C)
n.194-104G>C
c.240+92G>C (n.240+92G>C)
n.297-104G>C
n.411G>C
c.57-104G>C
n.1148+92G>C
c.56+92G>C
c.*354+92G>C (n.*354+92G>C)
c.-368G>C (n.-368G>C)
gnomAD v4
15g.63043923G>TCA2628844793TPM1c.115-104G>T (n.115-104G>T)
n.194-104G>T
c.240+92G>T (n.240+92G>T)
n.297-104G>T
n.411G>T
c.57-104G>T
n.1148+92G>T
c.56+92G>T
c.*354+92G>T (n.*354+92G>T)
c.-368G>T (n.-368G>T)
gnomAD v4
15g.63043924C>ACA2628844795TPM1c.115-103C>A (n.115-103C>A)
n.194-103C>A
c.240+93C>A (n.240+93C>A)
n.297-103C>A
n.412C>A
c.57-103C>A
n.1148+93C>A
c.56+93C>A
c.*354+93C>A (n.*354+93C>A)
c.-367C>A (n.-367C>A)
gnomAD v4
15g.63043924C=CA2182487483TPM1c.115-103C= (n.115-103C=)
n.194-103C=
c.240+93C= (n.240+93C=)
n.297-103C=
n.412C=
c.57-103C=
n.1148+93C=
c.56+93C=
c.*354+93C= (n.*354+93C=)
c.-367C= (n.-367C=)
15g.63043924C>TCA970652762TPM1c.115-103C>T (n.115-103C>T)
n.194-103C>T
c.240+93C>T (n.240+93C>T)
n.297-103C>T
n.412C>T
c.57-103C>T
n.1148+93C>T
c.56+93C>T
c.*354+93C>T (n.*354+93C>T)
c.-367C>T (n.-367C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043925T>ACA970652763TPM1c.115-102T>A (n.115-102T>A)
n.194-102T>A
c.240+94T>A (n.240+94T>A)
n.297-102T>A
n.413T>A
c.57-102T>A
n.1148+94T>A
c.56+94T>A
c.*354+94T>A (n.*354+94T>A)
c.-366T>A (n.-366T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043925T>CCA714767605TPM1c.115-102T>C (n.115-102T>C)
n.194-102T>C
c.240+94T>C (n.240+94T>C)
n.297-102T>C
n.413T>C
c.57-102T>C
n.1148+94T>C
c.56+94T>C
c.*354+94T>C (n.*354+94T>C)
c.-366T>C (n.-366T>C)
dbSNP
15g.63043925T=CA2182487485TPM1c.115-102T= (n.115-102T=)
n.194-102T=
c.240+94T= (n.240+94T=)
n.297-102T=
n.413T=
c.57-102T=
n.1148+94T=
c.56+94T=
c.*354+94T= (n.*354+94T=)
c.-366T= (n.-366T=)
15g.63043926G>ACA2628844796TPM1c.115-101G>A (n.115-101G>A)
n.194-101G>A
c.240+95G>A (n.240+95G>A)
n.297-101G>A
n.414G>A
c.57-101G>A
n.1148+95G>A
c.56+95G>A
c.*354+95G>A (n.*354+95G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
gnomAD v4
15g.63043927T>ACA618954784TPM1c.115-100T>A (n.115-100T>A)
n.194-100T>A
c.240+96T>A (n.240+96T>A)
n.297-100T>A
n.415T>A
c.57-100T>A
n.1148+96T>A
c.56+96T>A
c.*354+96T>A (n.*354+96T>A)
c.-364T>A (n.-364T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043927T=CA2182487486TPM1c.115-100T= (n.115-100T=)
n.194-100T=
c.240+96T= (n.240+96T=)
n.297-100T=
n.415T=
c.57-100T=
n.1148+96T=
c.56+96T=
c.*354+96T= (n.*354+96T=)
c.-364T= (n.-364T=)
15g.63043928C>ACA2628844797TPM1c.115-99C>A (n.115-99C>A)
n.194-99C>A
c.240+97C>A (n.240+97C>A)
n.297-99C>A
n.416C>A
c.57-99C>A
n.1148+97C>A
c.56+97C>A
c.*354+97C>A (n.*354+97C>A)
c.-363C>A (n.-363C>A)
gnomAD v4
15g.63043928C=CA2182487488TPM1c.115-99C= (n.115-99C=)
n.194-99C=
c.240+97C= (n.240+97C=)
n.297-99C=
n.416C=
c.57-99C=
n.1148+97C=
c.56+97C=
c.*354+97C= (n.*354+97C=)
c.-363C= (n.-363C=)
15g.63043928C>GCA2182487489TPM1c.115-99C>G (n.115-99C>G)
n.194-99C>G
c.240+97C>G (n.240+97C>G)
n.297-99C>G
n.416C>G
c.57-99C>G
n.1148+97C>G
c.56+97C>G
c.*354+97C>G (n.*354+97C>G)
c.-363C>G (n.-363C>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043928C>TCA2575750119TPM1c.115-99C>T (n.115-99C>T)
n.194-99C>T
c.240+97C>T (n.240+97C>T)
n.297-99C>T
n.416C>T
c.57-99C>T
n.1148+97C>T
c.56+97C>T
c.*354+97C>T (n.*354+97C>T)
c.-363C>T (n.-363C>T)
gnomAD v4
15g.63043929C=CA2182487490TPM1c.115-98C= (n.115-98C=)
n.194-98C=
c.241-98C= (n.241-98C=)
c.240+98C= (n.240+98C=)
n.297-98C=
n.417C=
c.57-98C=
n.1148+98C=
c.56+98C=
c.*354+98C= (n.*354+98C=)
c.-362C= (n.-362C=)
15g.63043929C>TCA714767623TPM1c.115-98C>T (n.115-98C>T)
n.194-98C>T
c.241-98C>T (n.241-98C>T)
c.240+98C>T (n.240+98C>T)
n.297-98C>T
n.417C>T
c.57-98C>T
n.1148+98C>T
c.56+98C>T
c.*354+98C>T (n.*354+98C>T)
c.-362C>T (n.-362C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043930C>ACA2537051814TPM1c.115-97C>A (n.115-97C>A)
n.194-97C>A
c.241-97C>A (n.241-97C>A)
c.240+99C>A (n.240+99C>A)
n.297-97C>A
n.418C>A
c.57-97C>A
n.1148+99C>A
c.56+99C>A
c.*354+99C>A (n.*354+99C>A)
c.-361C>A (n.-361C>A)
gnomAD v4
15g.63043931T>ACA2182487492TPM1c.115-96T>A (n.115-96T>A)
n.194-96T>A
c.241-96T>A (n.241-96T>A)
c.240+100T>A (n.240+100T>A)
n.297-96T>A
n.419T>A
c.57-96T>A
n.1148+100T>A
c.56+100T>A
c.*354+100T>A (n.*354+100T>A)
c.-360T>A (n.-360T>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043931T=CA2182487491TPM1c.115-96T= (n.115-96T=)
n.194-96T=
c.241-96T= (n.241-96T=)
c.240+100T= (n.240+100T=)
n.297-96T=
n.419T=
c.57-96T=
n.1148+100T=
c.56+100T=
c.*354+100T= (n.*354+100T=)
c.-360T= (n.-360T=)
15g.63043932G>ACA2550534677TPM1c.115-95G>A (n.115-95G>A)
n.194-95G>A
c.241-95G>A (n.241-95G>A)
c.240+101G>A (n.240+101G>A)
n.297-95G>A
n.420G>A
c.57-95G>A
n.1148+101G>A
c.56+101G>A
c.*354+101G>A (n.*354+101G>A)
c.-359G>A (n.-359G>A)
gnomAD v4
15g.63043933T>CCA970652767TPM1c.115-94T>C (n.115-94T>C)
n.194-94T>C
c.241-94T>C (n.241-94T>C)
c.240+102T>C (n.240+102T>C)
n.297-94T>C
n.421T>C
c.57-94T>C
n.1148+102T>C
c.56+102T>C
c.*354+102T>C (n.*354+102T>C)
c.-358T>C (n.-358T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043933T=CA2182487493TPM1c.115-94T= (n.115-94T=)
n.194-94T=
c.241-94T= (n.241-94T=)
c.240+102T= (n.240+102T=)
n.297-94T=
n.421T=
c.57-94T=
n.1148+102T=
c.56+102T=
c.*354+102T= (n.*354+102T=)
c.-358T= (n.-358T=)

Number of alleles fetched