Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.63043748_63043790delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG | CA2182487277 | TPM1 | c.115-279_115-237delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG (n.115-279_115-237delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG) n.194-279_194-237delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG c.157_199delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG (p.Ser53=) n.297-279_297-237delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG n.236_278delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG c.57-279_57-237delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG n.1065_1107delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG c.*271_*313delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG (n.*271_*313delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG) c.-543_-501delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG (n.-543_-501delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG) | |
15 | g.63043757_63043798del | CA027536 | TPM1 | c.115-270_115-229del (n.115-270_115-229del) n.194-270_194-229del c.166_207del (p.Glu56_Asp69del) n.297-270_297-229del n.245_286del c.57-270_57-229del n.1074_1115del c.*280_*321del (n.*280_*321del) c.-534_-493del (n.-534_-493del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043776_63043777del | CA2628844535 | TPM1 | c.115-251_115-250del (n.115-251_115-250del) n.194-251_194-250del c.185_186del (p.Glu62GlyfsTer22) c.185_186del (p.Glu62GlyfsTer20) n.297-251_297-250del n.264_265del c.57-251_57-250del n.1093_1094del c.*299_*300del (n.*299_*300del) c.-515_-514del (n.-515_-514del) | gnomAD v4 |
15 | g.63043776A>C | CA392718342 | TPM1 | c.115-251A>C (n.115-251A>C) n.194-251A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) n.297-251A>C n.264A>C c.57-251A>C n.1093A>C c.1A>C c.*299A>C (n.*299A>C) c.-515A>C (n.-515A>C) | |
15 | g.63043776A>G | CA392718343 | TPM1 | c.115-251A>G (n.115-251A>G) n.194-251A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) n.297-251A>G n.264A>G c.57-251A>G n.1093A>G c.1A>G c.*299A>G (n.*299A>G) c.-515A>G (n.-515A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043776A>T | CA392718344 | TPM1 | c.115-251A>T (n.115-251A>T) n.194-251A>T c.185A>T (p.Glu62Val) n.297-251A>T n.264A>T c.57-251A>T n.1093A>T c.1A>T c.*299A>T (n.*299A>T) c.-515A>T (n.-515A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043777G>A | CA714767291 | TPM1 | c.115-250G>A (n.115-250G>A) n.194-250G>A c.186G>A (p.Glu62=) n.297-250G>A n.265G>A c.57-250G>A n.1094G>A c.2G>A c.*300G>A (n.*300G>A) c.-514G>A (n.-514G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043777G>C | CA392718345 | TPM1 | c.115-250G>C (n.115-250G>C) n.194-250G>C c.186G>C (p.Glu62Asp) n.297-250G>C n.265G>C c.57-250G>C n.1094G>C c.2G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.-514G>C (n.-514G>C) | |
15 | g.63043777G= | CA2182487317 | TPM1 | c.115-250G= (n.115-250G=) n.194-250G= c.186G= (p.Glu62=) n.297-250G= n.265G= c.57-250G= n.1094G= c.2G= c.*300G= (n.*300G=) c.-514G= (n.-514G=) | |
15 | g.63043777G>T | CA392718346 | TPM1 | c.115-250G>T (n.115-250G>T) n.194-250G>T c.186G>T (p.Glu62Asp) n.297-250G>T n.265G>T c.57-250G>T n.1094G>T c.2G>T c.*300G>T (n.*300G>T) c.-514G>T (n.-514G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043778G>A | CA392718347 | TPM1 | c.115-249G>A (n.115-249G>A) n.194-249G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) n.297-249G>A n.266G>A c.57-249G>A n.1095G>A c.3G>A c.*301G>A (n.*301G>A) c.-513G>A (n.-513G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043778G>C | CA392718348 | TPM1 | c.115-249G>C (n.115-249G>C) n.194-249G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) n.297-249G>C n.266G>C c.57-249G>C n.1095G>C c.3G>C c.*301G>C (n.*301G>C) c.-513G>C (n.-513G>C) | |
15 | g.63043778G>T | CA392718349 | TPM1 | c.115-249G>T (n.115-249G>T) n.194-249G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) n.297-249G>T n.266G>T c.57-249G>T n.1095G>T c.3G>T c.*301G>T (n.*301G>T) c.-513G>T (n.-513G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043779A= | CA2182487319 | TPM1 | c.115-248A= (n.115-248A=) n.194-248A= c.188A= (p.Glu63=) n.297-248A= n.267A= c.57-248A= n.1096A= c.4A= c.*302A= (n.*302A=) c.-512A= (n.-512A=) | |
15 | g.63043779A>C | CA392718352 | TPM1 | c.115-248A>C (n.115-248A>C) n.194-248A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) n.297-248A>C n.267A>C c.57-248A>C n.1096A>C c.4A>C c.*302A>C (n.*302A>C) c.-512A>C (n.-512A>C) | |
15 | g.63043779A>G | CA392718351 | TPM1 | c.115-248A>G (n.115-248A>G) n.194-248A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) n.297-248A>G n.267A>G c.57-248A>G n.1096A>G c.4A>G c.*302A>G (n.*302A>G) c.-512A>G (n.-512A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043779A>T | CA392718350 | TPM1 | c.115-248A>T (n.115-248A>T) n.194-248A>T c.188A>T (p.Glu63Val) n.297-248A>T n.267A>T c.57-248A>T n.1096A>T c.4A>T c.*302A>T (n.*302A>T) c.-512A>T (n.-512A>T) | |
15 | g.63043780G>A | CA2575750085 | TPM1 | c.115-247G>A (n.115-247G>A) n.194-247G>A c.189G>A (p.Glu63=) n.297-247G>A n.268G>A c.57-247G>A n.1097G>A c.5G>A c.*303G>A (n.*303G>A) c.-511G>A (n.-511G>A) | |
15 | g.63043780G>C | CA392718353 | TPM1 | c.115-247G>C (n.115-247G>C) n.194-247G>C c.189G>C (p.Glu63Asp) n.297-247G>C n.268G>C c.57-247G>C n.1097G>C c.5G>C c.*303G>C (n.*303G>C) c.-511G>C (n.-511G>C) | |
15 | g.63043780G>T | CA392718354 | TPM1 | c.115-247G>T (n.115-247G>T) n.194-247G>T c.189G>T (p.Glu63Asp) n.297-247G>T n.268G>T c.57-247G>T n.1097G>T c.5G>T c.*303G>T (n.*303G>T) c.-511G>T (n.-511G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043781C>A | CA392718355 | TPM1 | c.115-246C>A (n.115-246C>A) n.194-246C>A c.190C>A (p.Leu64Met) n.297-246C>A n.269C>A c.57-246C>A n.1098C>A c.6C>A c.*304C>A (n.*304C>A) c.-510C>A (n.-510C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043781C>G | CA392718356 | TPM1 | c.115-246C>G (n.115-246C>G) n.194-246C>G c.190C>G (p.Leu64Val) n.297-246C>G n.269C>G c.57-246C>G n.1098C>G c.6C>G c.*304C>G (n.*304C>G) c.-510C>G (n.-510C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043781C>T | CA2575750088 | TPM1 | c.115-246C>T (n.115-246C>T) n.194-246C>T c.190C>T (p.Leu64=) n.297-246C>T n.269C>T c.57-246C>T n.1098C>T c.6C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.-510C>T (n.-510C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043782T>A | CA392718357 | TPM1 | c.115-245T>A (n.115-245T>A) n.194-245T>A c.191T>A (p.Leu64Gln) n.297-245T>A n.270T>A c.57-245T>A n.1099T>A c.7T>A c.*305T>A (n.*305T>A) c.-509T>A (n.-509T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043782T>C | CA392718358 | TPM1 | c.115-245T>C (n.115-245T>C) n.194-245T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) n.297-245T>C n.270T>C c.57-245T>C n.1099T>C c.7T>C c.*305T>C (n.*305T>C) c.-509T>C (n.-509T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043782T>G | CA392718359 | TPM1 | c.115-245T>G (n.115-245T>G) n.194-245T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) n.297-245T>G n.270T>G c.57-245T>G n.1099T>G c.7T>G c.*305T>G (n.*305T>G) c.-509T>G (n.-509T>G) | |
15 | g.63043783G>A | CA272020800 | TPM1 | c.115-244G>A (n.115-244G>A) n.194-244G>A c.192G>A (p.Leu64=) n.297-244G>A n.271G>A c.57-244G>A n.1100G>A c.8G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.-508G>A (n.-508G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043783G>C | CA2628844554 | TPM1 | c.115-244G>C (n.115-244G>C) n.194-244G>C c.192G>C (p.Leu64=) n.297-244G>C n.271G>C c.57-244G>C n.1100G>C c.8G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.-508G>C (n.-508G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043783G= | CA2182487320 | TPM1 | c.115-244G= (n.115-244G=) n.194-244G= c.192G= (p.Leu64=) n.297-244G= n.271G= c.57-244G= n.1100G= c.8G= c.*306G= (n.*306G=) c.-508G= (n.-508G=) | |
15 | g.63043783G>T | CA2628844555 | TPM1 | c.115-244G>T (n.115-244G>T) n.194-244G>T c.192G>T (p.Leu64=) n.297-244G>T n.271G>T c.57-244G>T n.1100G>T c.8G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.-508G>T (n.-508G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043784C>A | CA392718360 | TPM1 | c.115-243C>A (n.115-243C>A) n.194-243C>A c.193C>A (p.His65Asn) n.297-243C>A n.272C>A c.57-243C>A n.1101C>A c.9C>A c.*307C>A (n.*307C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043784C>G | CA392718361 | TPM1 | c.115-243C>G (n.115-243C>G) n.194-243C>G c.193C>G (p.His65Asp) n.297-243C>G n.272C>G c.57-243C>G n.1101C>G c.9C>G c.*307C>G (n.*307C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) | |
15 | g.63043784C>T | CA392718362 | TPM1 | c.115-243C>T (n.115-243C>T) n.194-243C>T c.193C>T (p.His65Tyr) n.297-243C>T n.272C>T c.57-243C>T n.1101C>T c.9C>T c.*307C>T (n.*307C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) | |
15 | g.63043785A>C | CA392718363 | TPM1 | c.115-242A>C (n.115-242A>C) n.194-242A>C c.194A>C (p.His65Pro) n.297-242A>C n.273A>C c.57-242A>C n.1102A>C c.10A>C c.*308A>C (n.*308A>C) c.-506A>C (n.-506A>C) | |
15 | g.63043785A>G | CA392718364 | TPM1 | c.115-242A>G (n.115-242A>G) n.194-242A>G c.194A>G (p.His65Arg) n.297-242A>G n.273A>G c.57-242A>G n.1102A>G c.10A>G c.*308A>G (n.*308A>G) c.-506A>G (n.-506A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043785A>T | CA392718365 | TPM1 | c.115-242A>T (n.115-242A>T) n.194-242A>T c.194A>T (p.His65Leu) n.297-242A>T n.273A>T c.57-242A>T n.1102A>T c.10A>T c.*308A>T (n.*308A>T) c.-506A>T (n.-506A>T) | |
15 | g.63043786C>A | CA392718367 | TPM1 | c.115-241C>A (n.115-241C>A) n.194-241C>A c.195C>A (p.His65Gln) n.297-241C>A n.274C>A c.57-241C>A n.1103C>A c.11C>A c.*309C>A (n.*309C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043786C>G | CA392718366 | TPM1 | c.115-241C>G (n.115-241C>G) n.194-241C>G c.195C>G (p.His65Gln) n.297-241C>G n.274C>G c.57-241C>G n.1103C>G c.11C>G c.*309C>G (n.*309C>G) c.-505C>G (n.-505C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043786C>T | CA2628844559 | TPM1 | c.115-241C>T (n.115-241C>T) n.194-241C>T c.195C>T (p.His65=) n.297-241C>T n.274C>T c.57-241C>T n.1103C>T c.11C>T c.*309C>T (n.*309C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043787A= | CA2182487323 | TPM1 | c.115-240A= (n.115-240A=) n.194-240A= c.196A= (p.Lys66=) n.297-240A= n.275A= c.57-240A= n.1104A= c.12A= c.*310A= (n.*310A=) c.-504A= (n.-504A=) | |
15 | g.63043787A>C | CA392718368 | TPM1 | c.115-240A>C (n.115-240A>C) n.194-240A>C c.196A>C (p.Lys66Gln) n.297-240A>C n.275A>C c.57-240A>C n.1104A>C c.12A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.-504A>C (n.-504A>C) | |
15 | g.63043787A>G | CA392718369 | TPM1 | c.115-240A>G (n.115-240A>G) n.194-240A>G c.196A>G (p.Lys66Glu) n.297-240A>G n.275A>G c.57-240A>G n.1104A>G c.12A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.-504A>G (n.-504A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043787A>T | CA392718370 | TPM1 | c.115-240A>T (n.115-240A>T) n.194-240A>T c.196A>T (p.Lys66Ter) n.297-240A>T n.275A>T c.57-240A>T n.1104A>T c.12A>T c.*310A>T (n.*310A>T) c.-504A>T (n.-504A>T) | |
15 | g.63043788A>C | CA392718371 | TPM1 | c.115-239A>C (n.115-239A>C) n.194-239A>C c.197A>C (p.Lys66Thr) n.297-239A>C n.276A>C c.57-239A>C n.1105A>C c.13A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.-503A>C (n.-503A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043788A>G | CA392718372 | TPM1 | c.115-239A>G (n.115-239A>G) n.194-239A>G c.197A>G (p.Lys66Arg) n.297-239A>G n.276A>G c.57-239A>G n.1105A>G c.13A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.-503A>G (n.-503A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043788A>T | CA392718373 | TPM1 | c.115-239A>T (n.115-239A>T) n.194-239A>T c.197A>T (p.Lys66Met) n.297-239A>T n.276A>T c.57-239A>T n.1105A>T c.13A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.-503A>T (n.-503A>T) | |
15 | g.63043789G>A | CA2628844565 | TPM1 | c.115-238G>A (n.115-238G>A) n.194-238G>A c.198G>A (p.Lys66=) n.297-238G>A n.277G>A c.57-238G>A n.1106G>A c.14G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.-502G>A (n.-502G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043789G>C | CA018605 | TPM1 | c.115-238G>C (n.115-238G>C) n.194-238G>C c.198G>C (p.Lys66Asn) n.297-238G>C n.277G>C c.57-238G>C n.1106G>C c.14G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.-502G>C (n.-502G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043789G= | CA2182487325 | TPM1 | c.115-238G= (n.115-238G=) n.194-238G= c.198G= (p.Lys66=) n.297-238G= n.277G= c.57-238G= n.1106G= c.14G= c.*312G= (n.*312G=) c.-502G= (n.-502G=) | |
15 | g.63043789G>T | CA392718374 | TPM1 | c.115-238G>T (n.115-238G>T) n.194-238G>T c.198G>T (p.Lys66Asn) n.297-238G>T n.277G>T c.57-238G>T n.1106G>T c.14G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.-502G>T (n.-502G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043790G>A | CA392718375 | TPM1 | c.115-237G>A (n.115-237G>A) n.194-237G>A c.199G>A (p.Ala67Thr) n.297-237G>A n.278G>A c.57-237G>A n.1107G>A c.15G>A c.*313G>A (n.*313G>A) c.-501G>A (n.-501G>A) | |
15 | g.63043790G>C | CA392718376 | TPM1 | c.115-237G>C (n.115-237G>C) n.194-237G>C c.199G>C (p.Ala67Pro) n.297-237G>C n.278G>C c.57-237G>C n.1107G>C c.15G>C c.*313G>C (n.*313G>C) c.-501G>C (n.-501G>C) | |
15 | g.63043790G>T | CA392718377 | TPM1 | c.115-237G>T (n.115-237G>T) n.194-237G>T c.199G>T (p.Ala67Ser) n.297-237G>T n.278G>T c.57-237G>T n.1107G>T c.15G>T c.*313G>T (n.*313G>T) c.-501G>T (n.-501G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043791C>A | CA392718378 | TPM1 | c.115-236C>A (n.115-236C>A) n.194-236C>A c.200C>A (p.Ala67Glu) n.297-236C>A n.279C>A c.57-236C>A n.1108C>A c.16C>A c.*314C>A (n.*314C>A) c.-500C>A (n.-500C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043791C= | CA2182487328 | TPM1 | c.115-236C= (n.115-236C=) n.194-236C= c.200C= (p.Ala67=) n.297-236C= n.279C= c.57-236C= n.1108C= c.16C= c.*314C= (n.*314C=) c.-500C= (n.-500C=) | |
15 | g.63043791C>G | CA392718379 | TPM1 | c.115-236C>G (n.115-236C>G) n.194-236C>G c.200C>G (p.Ala67Gly) n.297-236C>G n.279C>G c.57-236C>G n.1108C>G c.16C>G c.*314C>G (n.*314C>G) c.-500C>G (n.-500C>G) | |
15 | g.63043791C>T | CA392718380 | TPM1 | c.115-236C>T (n.115-236C>T) n.194-236C>T c.200C>T (p.Ala67Val) n.297-236C>T n.279C>T c.57-236C>T n.1108C>T c.16C>T c.*314C>T (n.*314C>T) c.-500C>T (n.-500C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043792G>A | CA272020807 | TPM1 | c.115-235G>A (n.115-235G>A) n.194-235G>A c.201G>A (p.Ala67=) n.297-235G>A n.280G>A c.57-235G>A n.1109G>A c.17G>A c.*315G>A (n.*315G>A) c.-499G>A (n.-499G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043792G>C | CA2628844574 | TPM1 | c.115-235G>C (n.115-235G>C) n.194-235G>C c.201G>C (p.Ala67=) n.297-235G>C n.280G>C c.57-235G>C n.1109G>C c.17G>C c.*315G>C (n.*315G>C) c.-499G>C (n.-499G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043792G= | CA2182487330 | TPM1 | c.115-235G= (n.115-235G=) n.194-235G= c.201G= (p.Ala67=) n.297-235G= n.280G= c.57-235G= n.1109G= c.17G= c.*315G= (n.*315G=) c.-499G= (n.-499G=) | |
15 | g.63043792G>T | CA2628844575 | TPM1 | c.115-235G>T (n.115-235G>T) n.194-235G>T c.201G>T (p.Ala67=) n.297-235G>T n.280G>T c.57-235G>T n.1109G>T c.17G>T c.*315G>T (n.*315G>T) c.-499G>T (n.-499G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043795_63043797del | CA2628844572 | TPM1 | c.115-232_115-230del (n.115-232_115-230del) n.194-232_194-230del c.204_206del (p.Glu68del) n.297-232_297-230del n.283_285del c.57-232_57-230del n.1112_1114del c.20_22del c.*318_*320del (n.*318_*320del) c.-496_-494del (n.-496_-494del) | gnomAD v4 |
15 | g.63043793G>A | CA392718383 | TPM1 | c.115-234G>A (n.115-234G>A) n.194-234G>A c.202G>A (p.Glu68Lys) n.297-234G>A n.281G>A c.57-234G>A n.1110G>A c.18G>A c.*316G>A (n.*316G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) | |
15 | g.63043793G>C | CA392718381 | TPM1 | c.115-234G>C (n.115-234G>C) n.194-234G>C c.202G>C (p.Glu68Gln) n.297-234G>C n.281G>C c.57-234G>C n.1110G>C c.18G>C c.*316G>C (n.*316G>C) c.-498G>C (n.-498G>C) | |
15 | g.63043793G>T | CA392718382 | TPM1 | c.115-234G>T (n.115-234G>T) n.194-234G>T c.202G>T (p.Glu68Ter) n.297-234G>T n.281G>T c.57-234G>T n.1110G>T c.18G>T c.*316G>T (n.*316G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043794A= | CA2182487331 | TPM1 | c.115-233A= (n.115-233A=) n.194-233A= c.203A= (p.Glu68=) n.297-233A= n.282A= c.57-233A= n.1111A= c.19A= c.*317A= (n.*317A=) c.-497A= (n.-497A=) | |
15 | g.63043794A>C | CA392718384 | TPM1 | c.115-233A>C (n.115-233A>C) n.194-233A>C c.203A>C (p.Glu68Ala) n.297-233A>C n.282A>C c.57-233A>C n.1111A>C c.19A>C c.*317A>C (n.*317A>C) c.-497A>C (n.-497A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.63043794A>G | CA392718385 | TPM1 | c.115-233A>G (n.115-233A>G) n.194-233A>G c.203A>G (p.Glu68Gly) n.297-233A>G n.282A>G c.57-233A>G n.1111A>G c.19A>G c.*317A>G (n.*317A>G) c.-497A>G (n.-497A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043794A>T | CA392718386 | TPM1 | c.115-233A>T (n.115-233A>T) n.194-233A>T c.203A>T (p.Glu68Val) n.297-233A>T n.282A>T c.57-233A>T n.1111A>T c.19A>T c.*317A>T (n.*317A>T) c.-497A>T (n.-497A>T) | |
15 | g.63043795G>A | CA645597309 | TPM1 | c.115-232G>A (n.115-232G>A) n.194-232G>A c.204G>A (p.Glu68=) n.297-232G>A n.283G>A c.57-232G>A n.1112G>A c.20G>A c.*318G>A (n.*318G>A) c.-496G>A (n.-496G>A) | COSMIC |
15 | g.63043795G>C | CA392718387 | TPM1 | c.115-232G>C (n.115-232G>C) n.194-232G>C c.204G>C (p.Glu68Asp) n.297-232G>C n.283G>C c.57-232G>C n.1112G>C c.20G>C c.*318G>C (n.*318G>C) c.-496G>C (n.-496G>C) | |
15 | g.63043795G>T | CA392718388 | TPM1 | c.115-232G>T (n.115-232G>T) n.194-232G>T c.204G>T (p.Glu68Asp) n.297-232G>T n.283G>T c.57-232G>T n.1112G>T c.20G>T c.*318G>T (n.*318G>T) c.-496G>T (n.-496G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043796G>A | CA392718389 | TPM1 | c.115-231G>A (n.115-231G>A) n.194-231G>A c.205G>A (p.Asp69Asn) n.297-231G>A n.284G>A c.57-231G>A n.1113G>A c.21G>A c.*319G>A (n.*319G>A) c.-495G>A (n.-495G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043796G>C | CA392718390 | TPM1 | c.115-231G>C (n.115-231G>C) n.194-231G>C c.205G>C (p.Asp69His) n.297-231G>C n.284G>C c.57-231G>C n.1113G>C c.21G>C c.*319G>C (n.*319G>C) c.-495G>C (n.-495G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043796G>T | CA392718391 | TPM1 | c.115-231G>T (n.115-231G>T) n.194-231G>T c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.297-231G>T n.284G>T c.57-231G>T n.1113G>T c.21G>T c.*319G>T (n.*319G>T) c.-495G>T (n.-495G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043797A>C | CA392718392 | TPM1 | c.115-230A>C (n.115-230A>C) n.194-230A>C c.206A>C (p.Asp69Ala) n.297-230A>C n.285A>C c.57-230A>C n.1114A>C c.22A>C c.*320A>C (n.*320A>C) c.-494A>C (n.-494A>C) | |
15 | g.63043797A>G | CA392718393 | TPM1 | c.115-230A>G (n.115-230A>G) n.194-230A>G c.206A>G (p.Asp69Gly) n.297-230A>G n.285A>G c.57-230A>G n.1114A>G c.22A>G c.*320A>G (n.*320A>G) c.-494A>G (n.-494A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043797A>T | CA392718394 | TPM1 | c.115-230A>T (n.115-230A>T) n.194-230A>T c.206A>T (p.Asp69Val) n.297-230A>T n.285A>T c.57-230A>T n.1114A>T c.22A>T c.*320A>T (n.*320A>T) c.-494A>T (n.-494A>T) | |
15 | g.63043798C>A | CA392718395 | TPM1 | c.115-229C>A (n.115-229C>A) n.194-229C>A c.207C>A (p.Asp69Glu) n.297-229C>A n.286C>A c.57-229C>A n.1115C>A c.23C>A c.*321C>A (n.*321C>A) c.-493C>A (n.-493C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043798C= | CA2182487333 | TPM1 | c.115-229C= (n.115-229C=) n.194-229C= c.207C= (p.Asp69=) n.297-229C= n.286C= c.57-229C= n.1115C= c.23C= c.*321C= (n.*321C=) c.-493C= (n.-493C=) | |
15 | g.63043798C>G | CA392718396 | TPM1 | c.115-229C>G (n.115-229C>G) n.194-229C>G c.207C>G (p.Asp69Glu) n.297-229C>G n.286C>G c.57-229C>G n.1115C>G c.23C>G c.*321C>G (n.*321C>G) c.-493C>G (n.-493C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043798C>T | CA618528771 | TPM1 | c.115-229C>T (n.115-229C>T) n.194-229C>T c.207C>T (p.Asp69=) n.297-229C>T n.286C>T c.57-229C>T n.1115C>T c.23C>T c.*321C>T (n.*321C>T) c.-493C>T (n.-493C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043799A>C | CA392718399 | TPM1 | c.115-228A>C (n.115-228A>C) n.194-228A>C c.208A>C (p.Ser70Arg) n.297-228A>C n.287A>C c.57-228A>C n.1116A>C c.24A>C c.*322A>C (n.*322A>C) c.-492A>C (n.-492A>C) | |
15 | g.63043799A>G | CA392718397 | TPM1 | c.115-228A>G (n.115-228A>G) n.194-228A>G c.208A>G (p.Ser70Gly) n.297-228A>G n.287A>G c.57-228A>G n.1116A>G c.24A>G c.*322A>G (n.*322A>G) c.-492A>G (n.-492A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043799A>T | CA392718398 | TPM1 | c.115-228A>T (n.115-228A>T) n.194-228A>T c.208A>T (p.Ser70Cys) n.297-228A>T n.287A>T c.57-228A>T n.1116A>T c.24A>T c.*322A>T (n.*322A>T) c.-492A>T (n.-492A>T) | |
15 | g.63043800G>A | CA392718400 | TPM1 | c.115-227G>A (n.115-227G>A) n.194-227G>A c.209G>A (p.Ser70Asn) n.297-227G>A n.288G>A c.57-227G>A n.1117G>A c.25G>A c.*323G>A (n.*323G>A) c.-491G>A (n.-491G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043800G>C | CA392718401 | TPM1 | c.115-227G>C (n.115-227G>C) n.194-227G>C c.209G>C (p.Ser70Thr) n.297-227G>C n.288G>C c.57-227G>C n.1117G>C c.25G>C c.*323G>C (n.*323G>C) c.-491G>C (n.-491G>C) | |
15 | g.63043800G= | CA2182487336 | TPM1 | c.115-227G= (n.115-227G=) n.194-227G= c.209G= (p.Ser70=) n.297-227G= n.288G= c.57-227G= n.1117G= c.25G= c.*323G= (n.*323G=) c.-491G= (n.-491G=) | |
15 | g.63043800G>T | CA392718402 | TPM1 | c.115-227G>T (n.115-227G>T) n.194-227G>T c.209G>T (p.Ser70Ile) n.297-227G>T n.288G>T c.57-227G>T n.1117G>T c.25G>T c.*323G>T (n.*323G>T) c.-491G>T (n.-491G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043801C>A | CA392718403 | TPM1 | c.115-226C>A (n.115-226C>A) n.194-226C>A c.210C>A (p.Ser70Arg) n.297-226C>A n.289C>A c.57-226C>A n.1118C>A c.26C>A c.*324C>A (n.*324C>A) c.-490C>A (n.-490C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043801C= | CA2182487339 | TPM1 | c.115-226C= (n.115-226C=) n.194-226C= c.210C= (p.Ser70=) n.297-226C= n.289C= c.57-226C= n.1118C= c.26C= c.*324C= (n.*324C=) c.-490C= (n.-490C=) | |
15 | g.63043801C>G | CA392718404 | TPM1 | c.115-226C>G (n.115-226C>G) n.194-226C>G c.210C>G (p.Ser70Arg) n.297-226C>G n.289C>G c.57-226C>G n.1118C>G c.26C>G c.*324C>G (n.*324C>G) c.-490C>G (n.-490C>G) | |
15 | g.63043801C>T | CA618528772 | TPM1 | c.115-226C>T (n.115-226C>T) n.194-226C>T c.210C>T (p.Ser70=) n.297-226C>T n.289C>T c.57-226C>T n.1118C>T c.26C>T c.*324C>T (n.*324C>T) c.-490C>T (n.-490C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043802C>A | CA392718405 | TPM1 | c.115-225C>A (n.115-225C>A) n.194-225C>A c.211C>A (p.Leu71Ile) n.297-225C>A n.290C>A c.57-225C>A n.1119C>A c.27C>A c.*325C>A (n.*325C>A) c.-489C>A (n.-489C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043802C>G | CA392718406 | TPM1 | c.115-225C>G (n.115-225C>G) n.194-225C>G c.211C>G (p.Leu71Val) n.297-225C>G n.290C>G c.57-225C>G n.1119C>G c.27C>G c.*325C>G (n.*325C>G) c.-489C>G (n.-489C>G) | |
15 | g.63043802C>T | CA392718407 | TPM1 | c.115-225C>T (n.115-225C>T) n.194-225C>T c.211C>T (p.Leu71Phe) n.297-225C>T n.290C>T c.57-225C>T n.1119C>T c.27C>T c.*325C>T (n.*325C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043802_63043803insGCAGCAAC | CA2526498049 | TPM1 | c.115-225_115-224insGCAGCAAC (n.115-225_115-224insGCAGCAAC) n.194-225_194-224insGCAGCAAC c.211_212insGCAGCAAC (p.Leu71ArgfsTer?) c.211_212insGCAGCAAC (p.Leu71ArgfsTer18) n.297-225_297-224insGCAGCAAC n.290_291insGCAGCAAC c.57-225_57-224insGCAGCAAC n.1119_1120insGCAGCAAC c.27_28insGCAGCAAC c.*325_*326insGCAGCAAC (n.*325_*326insGCAGCAAC) c.-489_-488insGCAGCAAC (n.-489_-488insGCAGCAAC) | |
15 | g.63043803T>A | CA392718408 | TPM1 | c.115-224T>A (n.115-224T>A) n.194-224T>A c.212T>A (p.Leu71His) n.297-224T>A n.291T>A c.57-224T>A n.1120T>A c.28T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.-488T>A (n.-488T>A) | |
15 | g.63043803T>C | CA392718409 | TPM1 | c.115-224T>C (n.115-224T>C) n.194-224T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) n.297-224T>C n.291T>C c.57-224T>C n.1120T>C c.28T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.-488T>C (n.-488T>C) | |
15 | g.63043803T>G | CA392718410 | TPM1 | c.115-224T>G (n.115-224T>G) n.194-224T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) n.297-224T>G n.291T>G c.57-224T>G n.1120T>G c.28T>G c.*326T>G (n.*326T>G) c.-488T>G (n.-488T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043804C>A | CA2628844588 | TPM1 | c.115-223C>A (n.115-223C>A) n.194-223C>A c.213C>A (p.Leu71=) n.297-223C>A n.292C>A c.57-223C>A n.1121C>A c.29C>A c.*327C>A (n.*327C>A) c.-487C>A (n.-487C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043804C>T | CA2516232489 | TPM1 | c.115-223C>T (n.115-223C>T) n.194-223C>T c.213C>T (p.Leu71=) n.297-223C>T n.292C>T c.57-223C>T n.1121C>T c.29C>T c.*327C>T (n.*327C>T) c.-487C>T (n.-487C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043805C>A | CA392718411 | TPM1 | c.115-222C>A (n.115-222C>A) n.194-222C>A c.214C>A (p.Leu72Met) n.297-222C>A n.293C>A c.57-222C>A n.1122C>A c.30C>A c.*328C>A (n.*328C>A) c.-486C>A (n.-486C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043805C= | CA2182487341 | TPM1 | c.115-222C= (n.115-222C=) n.194-222C= c.214C= (p.Leu72=) n.297-222C= n.293C= c.57-222C= n.1122C= c.30C= c.*328C= (n.*328C=) c.-486C= (n.-486C=) | |
15 | g.63043805C>G | CA392718412 | TPM1 | c.115-222C>G (n.115-222C>G) n.194-222C>G c.214C>G (p.Leu72Val) n.297-222C>G n.293C>G c.57-222C>G n.1122C>G c.30C>G c.*328C>G (n.*328C>G) c.-486C>G (n.-486C>G) | |
15 | g.63043805C>T | CA2182487343 | TPM1 | c.115-222C>T (n.115-222C>T) n.194-222C>T c.214C>T (p.Leu72=) n.297-222C>T n.293C>T c.57-222C>T n.1122C>T c.30C>T c.*328C>T (n.*328C>T) c.-486C>T (n.-486C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043806T>A | CA392718415 | TPM1 | c.115-221T>A (n.115-221T>A) n.194-221T>A c.215T>A (p.Leu72Gln) n.297-221T>A n.294T>A c.57-221T>A n.1123T>A c.31T>A c.*329T>A (n.*329T>A) c.-485T>A (n.-485T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043806T>C | CA392718413 | TPM1 | c.115-221T>C (n.115-221T>C) n.194-221T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) n.297-221T>C n.294T>C c.57-221T>C n.1123T>C c.31T>C c.*329T>C (n.*329T>C) c.-485T>C (n.-485T>C) | |
15 | g.63043806T>G | CA392718414 | TPM1 | c.115-221T>G (n.115-221T>G) n.194-221T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) n.297-221T>G n.294T>G c.57-221T>G n.1123T>G c.31T>G c.*329T>G (n.*329T>G) c.-485T>G (n.-485T>G) | |
15 | g.63043806T= | CA2182487346 | TPM1 | c.115-221T= (n.115-221T=) n.194-221T= c.215T= (p.Leu72=) n.297-221T= n.294T= c.57-221T= n.1123T= c.31T= c.*329T= (n.*329T=) c.-485T= (n.-485T=) | |
15 | g.63043806_63043818delinsTGGCCGCCGAAGA | CA2182487345 | TPM1 | c.115-221_115-209delinsTGGCCGCCGAAGA (n.115-221_115-209delinsTGGCCGCCGAAGA) n.194-221_194-209delinsTGGCCGCCGAAGA c.215_227delinsTGGCCGCCGAAGA (p.Leu72=) n.297-221_297-209delinsTGGCCGCCGAAGA n.294_306delinsTGGCCGCCGAAGA c.57-221_57-209delinsTGGCCGCCGAAGA n.1123_1135delinsTGGCCGCCGAAGA c.31_43delinsTGGCCGCCGAAGA c.*329_*341delinsTGGCCGCCGAAGA (n.*329_*341delinsTGGCCGCCGAAGA) c.-485_-473delinsTGGCCGCCGAAGA (n.-485_-473delinsTGGCCGCCGAAGA) | |
15 | g.63043807G>T | CA2628844596 | TPM1 | c.115-220G>T (n.115-220G>T) n.194-220G>T c.216G>T (p.Leu72=) n.297-220G>T n.295G>T c.57-220G>T n.1124G>T c.32G>T c.*330G>T (n.*330G>T) c.-484G>T (n.-484G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043815_63043826del | CA714767387 | TPM1 | c.115-212_115-201del (n.115-212_115-201del) n.194-212_194-201del c.224_235del (p.Glu75_Ala78del) n.297-212_297-201del n.303_314del c.57-212_57-201del n.1132_1143del c.40_51del c.*338_*349del (n.*338_*349del) c.-476_-465del (n.-476_-465del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043808G>A | CA392718416 | TPM1 | c.115-219G>A (n.115-219G>A) n.194-219G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) n.297-219G>A n.296G>A c.57-219G>A n.1125G>A c.33G>A c.*331G>A (n.*331G>A) c.-483G>A (n.-483G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043808G>C | CA392718417 | TPM1 | c.115-219G>C (n.115-219G>C) n.194-219G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) n.297-219G>C n.296G>C c.57-219G>C n.1125G>C c.33G>C c.*331G>C (n.*331G>C) c.-483G>C (n.-483G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043808G>T | CA392718418 | TPM1 | c.115-219G>T (n.115-219G>T) n.194-219G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) n.297-219G>T n.296G>T c.57-219G>T n.1125G>T c.33G>T c.*331G>T (n.*331G>T) c.-483G>T (n.-483G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043809C>A | CA392718419 | TPM1 | c.115-218C>A (n.115-218C>A) n.194-218C>A c.218C>A (p.Ala73Asp) n.297-218C>A n.297C>A c.57-218C>A n.1126C>A c.34C>A c.*332C>A (n.*332C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043809C>G | CA392718420 | TPM1 | c.115-218C>G (n.115-218C>G) n.194-218C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) n.297-218C>G n.297C>G c.57-218C>G n.1126C>G c.34C>G c.*332C>G (n.*332C>G) c.-482C>G (n.-482C>G) | |
15 | g.63043809C>T | CA392718421 | TPM1 | c.115-218C>T (n.115-218C>T) n.194-218C>T c.218C>T (p.Ala73Val) n.297-218C>T n.297C>T c.57-218C>T n.1126C>T c.34C>T c.*332C>T (n.*332C>T) c.-482C>T (n.-482C>T) | |
15 | g.63043810C>A | CA2182487350 | TPM1 | c.115-217C>A (n.115-217C>A) n.194-217C>A c.219C>A (p.Ala73=) n.297-217C>A n.298C>A c.57-217C>A n.1127C>A c.35C>A c.*333C>A (n.*333C>A) c.-481C>A (n.-481C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043810C= | CA2182487348 | TPM1 | c.115-217C= (n.115-217C=) n.194-217C= c.219C= (p.Ala73=) n.297-217C= n.298C= c.57-217C= n.1127C= c.35C= c.*333C= (n.*333C=) c.-481C= (n.-481C=) | |
15 | g.63043810C>T | CA970652729 | TPM1 | c.115-217C>T (n.115-217C>T) n.194-217C>T c.219C>T (p.Ala73=) n.297-217C>T n.298C>T c.57-217C>T n.1127C>T c.35C>T c.*333C>T (n.*333C>T) c.-481C>T (n.-481C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043811G>A | CA027623 | TPM1 | c.115-216G>A (n.115-216G>A) n.194-216G>A c.220G>A (p.Ala74Thr) n.297-216G>A n.299G>A c.57-216G>A n.1128G>A c.36G>A c.*334G>A (n.*334G>A) c.-480G>A (n.-480G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043811G>C | CA392718422 | TPM1 | c.115-216G>C (n.115-216G>C) n.194-216G>C c.220G>C (p.Ala74Pro) n.297-216G>C n.299G>C c.57-216G>C n.1128G>C c.36G>C c.*334G>C (n.*334G>C) c.-480G>C (n.-480G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043811G= | CA2182487352 | TPM1 | c.115-216G= (n.115-216G=) n.194-216G= c.220G= (p.Ala74=) n.297-216G= n.299G= c.57-216G= n.1128G= c.36G= c.*334G= (n.*334G=) c.-480G= (n.-480G=) | |
15 | g.63043811G>T | CA392718423 | TPM1 | c.115-216G>T (n.115-216G>T) n.194-216G>T c.220G>T (p.Ala74Ser) n.297-216G>T n.299G>T c.57-216G>T n.1128G>T c.36G>T c.*334G>T (n.*334G>T) c.-480G>T (n.-480G>T) | |
15 | g.63043812C>A | CA392718424 | TPM1 | c.115-215C>A (n.115-215C>A) n.194-215C>A c.221C>A (p.Ala74Asp) n.297-215C>A n.300C>A c.57-215C>A n.1129C>A c.37C>A c.*335C>A (n.*335C>A) c.-479C>A (n.-479C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043812C>G | CA392718425 | TPM1 | c.115-215C>G (n.115-215C>G) n.194-215C>G c.221C>G (p.Ala74Gly) n.297-215C>G n.300C>G c.57-215C>G n.1129C>G c.37C>G c.*335C>G (n.*335C>G) c.-479C>G (n.-479C>G) | |
15 | g.63043812C>T | CA392718426 | TPM1 | c.115-215C>T (n.115-215C>T) n.194-215C>T c.221C>T (p.Ala74Val) n.297-215C>T n.300C>T c.57-215C>T n.1129C>T c.37C>T c.*335C>T (n.*335C>T) c.-479C>T (n.-479C>T) | |
15 | g.63043812_63043816delinsCCGAA | CA2182487355 | TPM1 | c.115-215_115-211delinsCCGAA (n.115-215_115-211delinsCCGAA) n.194-215_194-211delinsCCGAA c.221_225delinsCCGAA (p.Ala74=) n.297-215_297-211delinsCCGAA n.300_304delinsCCGAA c.57-215_57-211delinsCCGAA n.1129_1133delinsCCGAA c.37_41delinsCCGAA c.*335_*339delinsCCGAA (n.*335_*339delinsCCGAA) c.-479_-475delinsCCGAA (n.-479_-475delinsCCGAA) | |
15 | g.63043813C>A | CA2628844602 | TPM1 | c.115-214C>A (n.115-214C>A) n.194-214C>A c.222C>A (p.Ala74=) n.297-214C>A n.301C>A c.57-214C>A n.1130C>A c.38C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.-478C>A (n.-478C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043813C= | CA2182487361 | TPM1 | c.115-214C= (n.115-214C=) n.194-214C= c.222C= (p.Ala74=) n.297-214C= n.301C= c.57-214C= n.1130C= c.38C= c.*336C= (n.*336C=) c.-478C= (n.-478C=) | |
15 | g.63043813C>G | CA7601178 | TPM1 | c.115-214C>G (n.115-214C>G) n.194-214C>G c.222C>G (p.Ala74=) n.297-214C>G n.301C>G c.57-214C>G n.1130C>G c.38C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.-478C>G (n.-478C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043813C>T | CA2182487359 | TPM1 | c.115-214C>T (n.115-214C>T) n.194-214C>T c.222C>T (p.Ala74=) n.297-214C>T n.301C>T c.57-214C>T n.1130C>T c.38C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.-478C>T (n.-478C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043813_63043816delinsT | CA913188661 | TPM1 | c.115-214_115-211delinsT (n.115-214_115-211delinsT) n.194-214_194-211delinsT c.222_225delinsT (p.Glu75del) n.297-214_297-211delinsT n.301_304delinsT c.57-214_57-211delinsT n.1130_1133delinsT c.38_41delinsT c.*336_*339delinsT (n.*336_*339delinsT) c.-478_-475delinsT (n.-478_-475delinsT) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63043813_63043816delinsCGAA | CA2182487358 | TPM1 | c.115-214_115-211delinsCGAA (n.115-214_115-211delinsCGAA) n.194-214_194-211delinsCGAA c.222_225delinsCGAA (p.Ala74=) n.297-214_297-211delinsCGAA n.301_304delinsCGAA c.57-214_57-211delinsCGAA n.1130_1133delinsCGAA c.38_41delinsCGAA c.*336_*339delinsCGAA (n.*336_*339delinsCGAA) c.-478_-475delinsCGAA (n.-478_-475delinsCGAA) | |
15 | g.63043814G>A | CA392718427 | TPM1 | c.115-213G>A (n.115-213G>A) n.194-213G>A c.223G>A (p.Glu75Lys) n.297-213G>A n.302G>A c.57-213G>A n.1131G>A c.39G>A c.*337G>A (n.*337G>A) c.-477G>A (n.-477G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043814G>C | CA272020821 | TPM1 | c.115-213G>C (n.115-213G>C) n.194-213G>C c.223G>C (p.Glu75Gln) n.297-213G>C n.302G>C c.57-213G>C n.1131G>C c.39G>C c.*337G>C (n.*337G>C) c.-477G>C (n.-477G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043814G= | CA2182487366 | TPM1 | c.115-213G= (n.115-213G=) n.194-213G= c.223G= (p.Glu75=) n.297-213G= n.302G= c.57-213G= n.1131G= c.39G= c.*337G= (n.*337G=) c.-477G= (n.-477G=) | |
15 | g.63043814G>T | CA392718428 | TPM1 | c.115-213G>T (n.115-213G>T) n.194-213G>T c.223G>T (p.Glu75Ter) n.297-213G>T n.302G>T c.57-213G>T n.1131G>T c.39G>T c.*337G>T (n.*337G>T) c.-477G>T (n.-477G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043814_63043816delinsTT | CA913188662 | TPM1 | c.115-213_115-211delinsTT (n.115-213_115-211delinsTT) n.194-213_194-211delinsTT c.223_225delinsTT (p.Glu75LeufsTer?) c.223_225delinsTT (p.Glu75LeufsTer11) n.297-213_297-211delinsTT n.302_304delinsTT c.57-213_57-211delinsTT n.1131_1133delinsTT c.39_41delinsTT c.*337_*339delinsTT (n.*337_*339delinsTT) c.-477_-475delinsTT (n.-477_-475delinsTT) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63043816_63043818del | CA7601179 | TPM1 | c.115-211_115-209del (n.115-211_115-209del) n.194-211_194-209del c.225_227del (p.Glu76del) n.297-211_297-209del n.304_306del c.57-211_57-209del n.1133_1135del c.41_43del c.*339_*341del (n.*339_*341del) c.-475_-473del (n.-475_-473del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.63043815A>C | CA392718430 | TPM1 | c.115-212A>C (n.115-212A>C) n.194-212A>C c.224A>C (p.Glu75Ala) n.297-212A>C n.303A>C c.57-212A>C n.1132A>C c.40A>C c.*338A>C (n.*338A>C) c.-476A>C (n.-476A>C) | |
15 | g.63043815A>G | CA392718429 | TPM1 | c.115-212A>G (n.115-212A>G) n.194-212A>G c.224A>G (p.Glu75Gly) n.297-212A>G n.303A>G c.57-212A>G n.1132A>G c.40A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.-476A>G (n.-476A>G) | |
15 | g.63043815A>T | CA392718431 | TPM1 | c.115-212A>T (n.115-212A>T) n.194-212A>T c.224A>T (p.Glu75Val) n.297-212A>T n.303A>T c.57-212A>T n.1132A>T c.40A>T c.*338A>T (n.*338A>T) c.-476A>T (n.-476A>T) | |
15 | g.63043816A= | CA2182487368 | TPM1 | c.115-211A= (n.115-211A=) n.194-211A= c.225A= (p.Glu75=) n.297-211A= n.304A= c.57-211A= n.1133A= c.41A= c.*339A= (n.*339A=) c.-475A= (n.-475A=) | |
15 | g.63043816A>C | CA392718432 | TPM1 | c.115-211A>C (n.115-211A>C) n.194-211A>C c.225A>C (p.Glu75Asp) n.297-211A>C n.304A>C c.57-211A>C n.1133A>C c.41A>C c.*339A>C (n.*339A>C) c.-475A>C (n.-475A>C) | |
15 | g.63043816A>G | CA2628844612 | TPM1 | c.115-211A>G (n.115-211A>G) n.194-211A>G c.225A>G (p.Glu75=) n.297-211A>G n.304A>G c.57-211A>G n.1133A>G c.41A>G c.*339A>G (n.*339A>G) c.-475A>G (n.-475A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043816A>T | CA392718433 | TPM1 | c.115-211A>T (n.115-211A>T) n.194-211A>T c.225A>T (p.Glu75Asp) n.297-211A>T n.304A>T c.57-211A>T n.1133A>T c.41A>T c.*339A>T (n.*339A>T) c.-475A>T (n.-475A>T) | |
15 | g.63043816_63043817insTT | CA027658 | TPM1 | c.115-211_115-210insTT (n.115-211_115-210insTT) n.194-211_194-210insTT c.225_226insTT (p.Glu76LeufsTer?) c.225_226insTT (p.Glu76LeufsTer11) n.297-211_297-210insTT n.304_305insTT c.57-211_57-210insTT n.1133_1134insTT c.41_42insTT c.*339_*340insTT (n.*339_*340insTT) c.-475_-474insTT (n.-475_-474insTT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.63043817G>A | CA392718434 | TPM1 | c.115-210G>A (n.115-210G>A) n.194-210G>A c.226G>A (p.Glu76Lys) n.297-210G>A n.305G>A c.57-210G>A n.1134G>A c.42G>A c.*340G>A (n.*340G>A) c.-474G>A (n.-474G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043817G>C | CA392718435 | TPM1 | c.115-210G>C (n.115-210G>C) n.194-210G>C c.226G>C (p.Glu76Gln) n.297-210G>C n.305G>C c.57-210G>C n.1134G>C c.42G>C c.*340G>C (n.*340G>C) c.-474G>C (n.-474G>C) | |
15 | g.63043817G>T | CA392718436 | TPM1 | c.115-210G>T (n.115-210G>T) n.194-210G>T c.226G>T (p.Glu76Ter) n.297-210G>T n.305G>T c.57-210G>T n.1134G>T c.42G>T c.*340G>T (n.*340G>T) c.-474G>T (n.-474G>T) | |
15 | g.63043818A>C | CA392718437 | TPM1 | c.115-209A>C (n.115-209A>C) n.194-209A>C c.227A>C (p.Glu76Ala) n.297-209A>C n.306A>C c.57-209A>C n.1135A>C c.43A>C c.*341A>C (n.*341A>C) c.-473A>C (n.-473A>C) | |
15 | g.63043818A>G | CA392718438 | TPM1 | c.115-209A>G (n.115-209A>G) n.194-209A>G c.227A>G (p.Glu76Gly) n.297-209A>G n.306A>G c.57-209A>G n.1135A>G c.43A>G c.*341A>G (n.*341A>G) c.-473A>G (n.-473A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043818A>T | CA392718439 | TPM1 | c.115-209A>T (n.115-209A>T) n.194-209A>T c.227A>T (p.Glu76Val) n.297-209A>T n.306A>T c.57-209A>T n.1135A>T c.43A>T c.*341A>T (n.*341A>T) c.-473A>T (n.-473A>T) | |
15 | g.63043819G>A | CA618528776 | TPM1 | c.115-208G>A (n.115-208G>A) n.194-208G>A c.228G>A (p.Glu76=) n.297-208G>A n.307G>A c.57-208G>A n.1136G>A c.44G>A c.*342G>A (n.*342G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.63043819G>C | CA392718440 | TPM1 | c.115-208G>C (n.115-208G>C) n.194-208G>C c.228G>C (p.Glu76Asp) n.297-208G>C n.307G>C c.57-208G>C n.1136G>C c.44G>C c.*342G>C (n.*342G>C) c.-472G>C (n.-472G>C) | |
15 | g.63043819G= | CA2182487369 | TPM1 | c.115-208G= (n.115-208G=) n.194-208G= c.228G= (p.Glu76=) n.297-208G= n.307G= c.57-208G= n.1136G= c.44G= c.*342G= (n.*342G=) c.-472G= (n.-472G=) | |
15 | g.63043819G>T | CA392718441 | TPM1 | c.115-208G>T (n.115-208G>T) n.194-208G>T c.228G>T (p.Glu76Asp) n.297-208G>T n.307G>T c.57-208G>T n.1136G>T c.44G>T c.*342G>T (n.*342G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043820G>A | CA392718444 | TPM1 | c.115-207G>A (n.115-207G>A) n.194-207G>A c.229G>A (p.Ala77Thr) n.297-207G>A n.308G>A c.57-207G>A n.1137G>A c.45G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.-471G>A (n.-471G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043820G>C | CA392718443 | TPM1 | c.115-207G>C (n.115-207G>C) n.194-207G>C c.229G>C (p.Ala77Pro) n.297-207G>C n.308G>C c.57-207G>C n.1137G>C c.45G>C c.*343G>C (n.*343G>C) c.-471G>C (n.-471G>C) | |
15 | g.63043820G>T | CA392718442 | TPM1 | c.115-207G>T (n.115-207G>T) n.194-207G>T c.229G>T (p.Ala77Ser) n.297-207G>T n.308G>T c.57-207G>T n.1137G>T c.45G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.-471G>T (n.-471G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043821C>A | CA392718445 | TPM1 | c.115-206C>A (n.115-206C>A) n.194-206C>A c.230C>A (p.Ala77Asp) n.297-206C>A n.309C>A c.57-206C>A n.1138C>A c.46C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.-470C>A (n.-470C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043821C= | CA2182487371 | TPM1 | c.115-206C= (n.115-206C=) n.194-206C= c.230C= (p.Ala77=) n.297-206C= n.309C= c.57-206C= n.1138C= c.46C= c.*344C= (n.*344C=) c.-470C= (n.-470C=) | |
15 | g.63043821C>G | CA392718446 | TPM1 | c.115-206C>G (n.115-206C>G) n.194-206C>G c.230C>G (p.Ala77Gly) n.297-206C>G n.309C>G c.57-206C>G n.1138C>G c.46C>G c.*344C>G (n.*344C>G) c.-470C>G (n.-470C>G) | |
15 | g.63043821C>T | CA392718447 | TPM1 | c.115-206C>T (n.115-206C>T) n.194-206C>T c.230C>T (p.Ala77Val) n.297-206C>T n.309C>T c.57-206C>T n.1138C>T c.46C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043822C>A | CA618528778 | TPM1 | c.115-205C>A (n.115-205C>A) n.194-205C>A c.231C>A (p.Ala77=) n.297-205C>A n.310C>A c.57-205C>A n.1139C>A c.47C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.-469C>A (n.-469C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.63043822C= | CA2182487373 | TPM1 | c.115-205C= (n.115-205C=) n.194-205C= c.231C= (p.Ala77=) n.297-205C= n.310C= c.57-205C= n.1139C= c.47C= c.*345C= (n.*345C=) c.-469C= (n.-469C=) | |
15 | g.63043822C>T | CA2628844619 | TPM1 | c.115-205C>T (n.115-205C>T) n.194-205C>T c.231C>T (p.Ala77=) n.297-205C>T n.310C>T c.57-205C>T n.1139C>T c.47C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.-469C>T (n.-469C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043823G>A | CA392718448 | TPM1 | c.115-204G>A (n.115-204G>A) n.194-204G>A c.232G>A (p.Ala78Thr) n.297-204G>A n.311G>A c.57-204G>A n.1140G>A c.48G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043823G>C | CA018599 | TPM1 | c.115-204G>C (n.115-204G>C) n.194-204G>C c.232G>C (p.Ala78Pro) n.297-204G>C n.311G>C c.57-204G>C n.1140G>C c.48G>C c.*346G>C (n.*346G>C) c.-468G>C (n.-468G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043823G= | CA2182487376 | TPM1 | c.115-204G= (n.115-204G=) n.194-204G= c.232G= (p.Ala78=) n.297-204G= n.311G= c.57-204G= n.1140G= c.48G= c.*346G= (n.*346G=) c.-468G= (n.-468G=) | |
15 | g.63043823G>T | CA392718449 | TPM1 | c.115-204G>T (n.115-204G>T) n.194-204G>T c.232G>T (p.Ala78Ser) n.297-204G>T n.311G>T c.57-204G>T n.1140G>T c.48G>T c.*346G>T (n.*346G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043824C>A | CA392718450 | TPM1 | c.115-203C>A (n.115-203C>A) n.194-203C>A c.233C>A (p.Ala78Asp) n.297-203C>A n.312C>A c.57-203C>A n.1141C>A c.49C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.-467C>A (n.-467C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043824C>G | CA392718451 | TPM1 | c.115-203C>G (n.115-203C>G) n.194-203C>G c.233C>G (p.Ala78Gly) n.297-203C>G n.312C>G c.57-203C>G n.1141C>G c.49C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.-467C>G (n.-467C>G) | |
15 | g.63043824C>T | CA392718452 | TPM1 | c.115-203C>T (n.115-203C>T) n.194-203C>T c.233C>T (p.Ala78Val) n.297-203C>T n.312C>T c.57-203C>T n.1141C>T c.49C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.-467C>T (n.-467C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043825C>A | CA2628844621 | TPM1 | c.115-202C>A (n.115-202C>A) n.194-202C>A c.234C>A (p.Ala78=) n.297-202C>A n.313C>A c.57-202C>A n.1142C>A c.50C>A c.*348C>A (n.*348C>A) c.-466C>A (n.-466C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043825C= | CA2182487378 | TPM1 | c.115-202C= (n.115-202C=) n.194-202C= c.234C= (p.Ala78=) n.297-202C= n.313C= c.57-202C= n.1142C= c.50C= c.*348C= (n.*348C=) c.-466C= (n.-466C=) | |
15 | g.63043825C>T | CA618528780 | TPM1 | c.115-202C>T (n.115-202C>T) n.194-202C>T c.234C>T (p.Ala78=) n.297-202C>T n.313C>T c.57-202C>T n.1142C>T c.50C>T c.*348C>T (n.*348C>T) c.-466C>T (n.-466C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043826G>A | CA392718453 | TPM1 | c.115-201G>A (n.115-201G>A) n.194-201G>A c.235G>A (p.Ala79Thr) n.297-201G>A n.314G>A c.57-201G>A n.1143G>A c.51G>A c.*349G>A (n.*349G>A) c.-465G>A (n.-465G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043826G>C | CA392718454 | TPM1 | c.115-201G>C (n.115-201G>C) n.194-201G>C c.235G>C (p.Ala79Pro) n.297-201G>C n.314G>C c.57-201G>C n.1143G>C c.51G>C c.*349G>C (n.*349G>C) c.-465G>C (n.-465G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043826G>T | CA392718455 | TPM1 | c.115-201G>T (n.115-201G>T) n.194-201G>T c.235G>T (p.Ala79Ser) n.297-201G>T n.314G>T c.57-201G>T n.1143G>T c.51G>T c.*349G>T (n.*349G>T) c.-465G>T (n.-465G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043827C>A | CA392718458 | TPM1 | c.115-200C>A (n.115-200C>A) n.194-200C>A c.236C>A (p.Ala79Asp) n.297-200C>A n.315C>A c.57-200C>A n.1144C>A c.52C>A c.*350C>A (n.*350C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) | |
15 | g.63043827C>G | CA392718457 | TPM1 | c.115-200C>G (n.115-200C>G) n.194-200C>G c.236C>G (p.Ala79Gly) n.297-200C>G n.315C>G c.57-200C>G n.1144C>G c.52C>G c.*350C>G (n.*350C>G) c.-464C>G (n.-464C>G) | |
15 | g.63043827C>T | CA392718456 | TPM1 | c.115-200C>T (n.115-200C>T) n.194-200C>T c.236C>T (p.Ala79Val) n.297-200C>T n.315C>T c.57-200C>T n.1144C>T c.52C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043828C>A | CA2628844624 | TPM1 | c.115-199C>A (n.115-199C>A) n.194-199C>A c.237C>A (p.Ala79=) n.297-199C>A n.316C>A c.57-199C>A n.1145C>A c.53C>A c.*351C>A (n.*351C>A) c.-463C>A (n.-463C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043828C>T | CA2628844623 | TPM1 | c.115-199C>T (n.115-199C>T) n.194-199C>T c.237C>T (p.Ala79=) n.297-199C>T n.316C>T c.57-199C>T n.1145C>T c.53C>T c.*351C>T (n.*351C>T) c.-463C>T (n.-463C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043829A>C | CA392718459 | TPM1 | c.115-198A>C (n.115-198A>C) n.194-198A>C c.238A>C (p.Lys80Gln) n.297-198A>C n.317A>C c.57-198A>C n.1146A>C c.54A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.-462A>C (n.-462A>C) | |
15 | g.63043829A>G | CA392718460 | TPM1 | c.115-198A>G (n.115-198A>G) n.194-198A>G c.238A>G (p.Lys80Glu) n.297-198A>G n.317A>G c.57-198A>G n.1146A>G c.54A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.-462A>G (n.-462A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043829A>T | CA392718461 | TPM1 | c.115-198A>T (n.115-198A>T) n.194-198A>T c.238A>T (p.Lys80Ter) n.297-198A>T n.317A>T c.57-198A>T n.1146A>T c.54A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.-462A>T (n.-462A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043830A= | CA2182487380 | TPM1 | c.115-197A= (n.115-197A=) n.194-197A= c.239A= (p.Lys80=) n.297-197A= n.318A= c.57-197A= n.1147A= c.55A= c.*353A= (n.*353A=) c.-461A= (n.-461A=) | |
15 | g.63043830A>C | CA392718462 | TPM1 | c.115-197A>C (n.115-197A>C) n.194-197A>C c.239A>C (p.Lys80Thr) n.297-197A>C n.318A>C c.57-197A>C n.1147A>C c.55A>C c.*353A>C (n.*353A>C) c.-461A>C (n.-461A>C) | |
15 | g.63043830A>G | CA272020827 | TPM1 | c.115-197A>G (n.115-197A>G) n.194-197A>G c.239A>G (p.Lys80Arg) n.297-197A>G n.318A>G c.57-197A>G n.1147A>G c.55A>G c.*353A>G (n.*353A>G) c.-461A>G (n.-461A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043830A>T | CA392718463 | TPM1 | c.115-197A>T (n.115-197A>T) n.194-197A>T c.239A>T (p.Lys80Met) n.297-197A>T n.318A>T c.57-197A>T n.1147A>T c.55A>T c.*353A>T (n.*353A>T) c.-461A>T (n.-461A>T) | |
15 | g.63043831G>C | CA392718464 | TPM1 | c.115-196G>C (n.115-196G>C) n.194-196G>C c.240G>C (p.Lys80Asn) n.297-196G>C n.319G>C c.57-196G>C n.1148G>C c.56G>C c.*354G>C (n.*354G>C) c.-460G>C (n.-460G>C) | |
15 | g.63043831G>T | CA392718465 | TPM1 | c.115-196G>T (n.115-196G>T) n.194-196G>T c.240G>T (p.Lys80Asn) n.297-196G>T n.319G>T c.57-196G>T n.1148G>T c.56G>T c.*354G>T (n.*354G>T) c.-460G>T (n.-460G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043832G>A | CA392718466 | TPM1 | c.115-195G>A (n.115-195G>A) n.194-195G>A c.240+1G>A (n.240+1G>A) n.297-195G>A n.320G>A c.57-195G>A n.1148+1G>A c.56+1G>A c.*354+1G>A (n.*354+1G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043832G>C | CA392718467 | TPM1 | c.115-195G>C (n.115-195G>C) n.194-195G>C c.240+1G>C (n.240+1G>C) n.297-195G>C n.320G>C c.57-195G>C n.1148+1G>C c.56+1G>C c.*354+1G>C (n.*354+1G>C) c.-459G>C (n.-459G>C) | |
15 | g.63043832G= | CA2182487382 | TPM1 | c.115-195G= (n.115-195G=) n.194-195G= c.240+1G= (n.240+1G=) n.297-195G= n.320G= c.57-195G= n.1148+1G= c.56+1G= c.*354+1G= (n.*354+1G=) c.-459G= (n.-459G=) | |
15 | g.63043832G>T | CA392718468 | TPM1 | c.115-195G>T (n.115-195G>T) n.194-195G>T c.240+1G>T (n.240+1G>T) n.297-195G>T n.320G>T c.57-195G>T n.1148+1G>T c.56+1G>T c.*354+1G>T (n.*354+1G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043832_63043833insC | CA2628844625 | TPM1 | c.115-195_115-194insC (n.115-195_115-194insC) n.194-195_194-194insC c.240+1_240+2insC (n.240+1_240+2insC) n.297-195_297-194insC n.320_321insC c.57-195_57-194insC n.1148+1_1148+2insC c.56+1_56+2insC c.*354+1_*354+2insC (n.*354+1_*354+2insC) c.-459_-458insC (n.-459_-458insC) | gnomAD v4 |
15 | g.63043832_63043833insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT | CA2804448137 | TPM1 | c.115-195_115-194insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT (n.115-195_115-194insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT) n.194-195_194-194insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT c.240+1_240+2insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT (n.240+1_240+2insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT) n.297-195_297-194insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT n.320_321insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT c.57-195_57-194insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT n.1148+1_1148+2insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT c.56+1_56+2insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT c.*354+1_*354+2insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT (n.*354+1_*354+2insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT) c.-459_-458insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT (n.-459_-458insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT) | |
15 | g.63043833T>A | CA392718469 | TPM1 | c.115-194T>A (n.115-194T>A) n.194-194T>A c.240+2T>A (n.240+2T>A) n.297-194T>A n.321T>A c.57-194T>A n.1148+2T>A c.56+2T>A c.*354+2T>A (n.*354+2T>A) c.-458T>A (n.-458T>A) | |
15 | g.63043833T>C | CA392718470 | TPM1 | c.115-194T>C (n.115-194T>C) n.194-194T>C c.240+2T>C (n.240+2T>C) n.297-194T>C n.321T>C c.57-194T>C n.1148+2T>C c.56+2T>C c.*354+2T>C (n.*354+2T>C) c.-458T>C (n.-458T>C) | |
15 | g.63043833T>G | CA392718471 | TPM1 | c.115-194T>G (n.115-194T>G) n.194-194T>G c.240+2T>G (n.240+2T>G) n.297-194T>G n.321T>G c.57-194T>G n.1148+2T>G c.56+2T>G c.*354+2T>G (n.*354+2T>G) c.-458T>G (n.-458T>G) | |
15 | g.63043833_63043834insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG | CA2628844626 | TPM1 | c.115-194_115-193insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG (n.115-194_115-193insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG) n.194-194_194-193insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG c.240+2_240+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG (n.240+2_240+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG) n.297-194_297-193insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG n.321_322insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG c.57-194_57-193insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG n.1148+2_1148+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG c.56+2_56+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG c.*354+2_*354+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG (n.*354+2_*354+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG) c.-458_-457insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG (n.-458_-457insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG) | gnomAD v4 |
15 | g.63043833_63043834insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA | CA2804448138 | TPM1 | c.115-194_115-193insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA (n.115-194_115-193insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA) n.194-194_194-193insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA c.240+2_240+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA (n.240+2_240+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA) n.297-194_297-193insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA n.321_322insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA c.57-194_57-193insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA n.1148+2_1148+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA c.56+2_56+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA c.*354+2_*354+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA (n.*354+2_*354+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA) c.-458_-457insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA (n.-458_-457insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA) | |
15 | g.63043834A= | CA2182487384 | TPM1 | c.115-193A= (n.115-193A=) n.194-193A= c.240+3A= (n.240+3A=) n.297-193A= n.322A= c.57-193A= n.1148+3A= c.56+3A= c.*354+3A= (n.*354+3A=) c.-457A= (n.-457A=) | |
15 | g.63043834A>C | CA913203421 | TPM1 | c.115-193A>C (n.115-193A>C) n.194-193A>C c.240+3A>C (n.240+3A>C) n.297-193A>C n.322A>C c.57-193A>C n.1148+3A>C c.56+3A>C c.*354+3A>C (n.*354+3A>C) c.-457A>C (n.-457A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043835C>A | CA2628844628 | TPM1 | c.115-192C>A (n.115-192C>A) n.194-192C>A c.240+4C>A (n.240+4C>A) n.297-192C>A n.323C>A c.57-192C>A n.1148+4C>A c.56+4C>A c.*354+4C>A (n.*354+4C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043835C= | CA2182487385 | TPM1 | c.115-192C= (n.115-192C=) n.194-192C= c.240+4C= (n.240+4C=) n.297-192C= n.323C= c.57-192C= n.1148+4C= c.56+4C= c.*354+4C= (n.*354+4C=) c.-456C= (n.-456C=) | |
15 | g.63043835C>G | CA2575750100 | TPM1 | c.115-192C>G (n.115-192C>G) n.194-192C>G c.240+4C>G (n.240+4C>G) n.297-192C>G n.323C>G c.57-192C>G n.1148+4C>G c.56+4C>G c.*354+4C>G (n.*354+4C>G) c.-456C>G (n.-456C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043835C>T | CA913188663 | TPM1 | c.115-192C>T (n.115-192C>T) n.194-192C>T c.240+4C>T (n.240+4C>T) n.297-192C>T n.323C>T c.57-192C>T n.1148+4C>T c.56+4C>T c.*354+4C>T (n.*354+4C>T) c.-456C>T (n.-456C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043836C>A | CA2628844629 | TPM1 | c.115-191C>A (n.115-191C>A) n.194-191C>A c.240+5C>A (n.240+5C>A) n.297-191C>A n.324C>A c.57-191C>A n.1148+5C>A c.56+5C>A c.*354+5C>A (n.*354+5C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043836C= | CA2182487386 | TPM1 | c.115-191C= (n.115-191C=) n.194-191C= c.240+5C= (n.240+5C=) n.297-191C= n.324C= c.57-191C= n.1148+5C= c.56+5C= c.*354+5C= (n.*354+5C=) c.-455C= (n.-455C=) | |
15 | g.63043836C>T | CA618528782 | TPM1 | c.115-191C>T (n.115-191C>T) n.194-191C>T c.240+5C>T (n.240+5C>T) n.297-191C>T n.324C>T c.57-191C>T n.1148+5C>T c.56+5C>T c.*354+5C>T (n.*354+5C>T) c.-455C>T (n.-455C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043836_63043853delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG | CA2182487389 | TPM1 | c.115-191_115-174delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG (n.115-191_115-174delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG) n.194-191_194-174delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG c.240+5_240+22delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG (n.240+5_240+22delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG) n.297-191_297-174delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG n.324_341delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG c.57-191_57-174delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG n.1148+5_1148+22delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG c.56+5_56+22delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG c.*354+5_*354+22delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG (n.*354+5_*354+22delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG) c.-455_-438delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG (n.-455_-438delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG) | |
15 | g.63043836_63043862delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA | CA2182487388 | TPM1 | c.115-191_115-165delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA (n.115-191_115-165delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA) n.194-191_194-165delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA c.240+5_240+31delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA (n.240+5_240+31delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA) n.297-191_297-165delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA n.324_350delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA c.57-191_57-165delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA n.1148+5_1148+31delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA c.56+5_56+31delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA c.*354+5_*354+31delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA (n.*354+5_*354+31delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA) c.-455_-429delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA (n.-455_-429delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA) | |
15 | g.63043837C>A | CA2628844630 | TPM1 | c.115-190C>A (n.115-190C>A) n.194-190C>A c.240+6C>A (n.240+6C>A) n.297-190C>A n.325C>A c.57-190C>A n.1148+6C>A c.56+6C>A c.*354+6C>A (n.*354+6C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043837C= | CA2182487392 | TPM1 | c.115-190C= (n.115-190C=) n.194-190C= c.240+6C= (n.240+6C=) n.297-190C= n.325C= c.57-190C= n.1148+6C= c.56+6C= c.*354+6C= (n.*354+6C=) c.-454C= (n.-454C=) | |
15 | g.63043837C>G | CA618528783 | TPM1 | c.115-190C>G (n.115-190C>G) n.194-190C>G c.240+6C>G (n.240+6C>G) n.297-190C>G n.325C>G c.57-190C>G n.1148+6C>G c.56+6C>G c.*354+6C>G (n.*354+6C>G) c.-454C>G (n.-454C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043837C>T | CA714767474 | TPM1 | c.115-190C>T (n.115-190C>T) n.194-190C>T c.240+6C>T (n.240+6C>T) n.297-190C>T n.325C>T c.57-190C>T n.1148+6C>T c.56+6C>T c.*354+6C>T (n.*354+6C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043839_63043855del | CA2182487391 | TPM1 | c.115-188_115-172del (n.115-188_115-172del) n.194-188_194-172del c.240+8_240+24del (n.240+8_240+24del) n.297-188_297-172del n.327_343del c.57-188_57-172del n.1148+8_1148+24del c.56+8_56+24del c.*354+8_*354+24del (n.*354+8_*354+24del) c.-452_-436del (n.-452_-436del) | dbSNP |
15 | g.63043839_63043864del | CA714767473 | TPM1 | c.115-188_115-163del (n.115-188_115-163del) n.194-188_194-163del c.240+8_240+33del (n.240+8_240+33del) n.297-188_297-163del n.327_352del c.57-188_57-163del n.1148+8_1148+33del c.56+8_56+33del c.*354+8_*354+33del (n.*354+8_*354+33del) c.-452_-427del (n.-452_-427del) | dbSNP |
15 | g.63043838G>A | CA2628844632 | TPM1 | c.115-189G>A (n.115-189G>A) n.194-189G>A c.240+7G>A (n.240+7G>A) n.297-189G>A n.326G>A c.57-189G>A n.1148+7G>A c.56+7G>A c.*354+7G>A (n.*354+7G>A) c.-453G>A (n.-453G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043838G>C | CA16607119 | TPM1 | c.115-189G>C (n.115-189G>C) n.194-189G>C c.240+7G>C (n.240+7G>C) n.297-189G>C n.326G>C c.57-189G>C n.1148+7G>C c.56+7G>C c.*354+7G>C (n.*354+7G>C) c.-453G>C (n.-453G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043838G= | CA2182487394 | TPM1 | c.115-189G= (n.115-189G=) n.194-189G= c.240+7G= (n.240+7G=) n.297-189G= n.326G= c.57-189G= n.1148+7G= c.56+7G= c.*354+7G= (n.*354+7G=) c.-453G= (n.-453G=) | |
15 | g.63043838G>T | CA2628844633 | TPM1 | c.115-189G>T (n.115-189G>T) n.194-189G>T c.240+7G>T (n.240+7G>T) n.297-189G>T n.326G>T c.57-189G>T n.1148+7G>T c.56+7G>T c.*354+7G>T (n.*354+7G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043841G>A | CA618528784 | TPM1 | c.115-186G>A (n.115-186G>A) n.194-186G>A c.240+10G>A (n.240+10G>A) n.297-186G>A n.329G>A c.57-186G>A n.1148+10G>A c.56+10G>A c.*354+10G>A (n.*354+10G>A) c.-450G>A (n.-450G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.63043841G= | CA2182487396 | TPM1 | c.115-186G= (n.115-186G=) n.194-186G= c.240+10G= (n.240+10G=) n.297-186G= n.329G= c.57-186G= n.1148+10G= c.56+10G= c.*354+10G= (n.*354+10G=) c.-450G= (n.-450G=) | |
15 | g.63043842C>A | CA2628844635 | TPM1 | c.115-185C>A (n.115-185C>A) n.194-185C>A c.240+11C>A (n.240+11C>A) n.297-185C>A n.330C>A c.57-185C>A n.1148+11C>A c.56+11C>A c.*354+11C>A (n.*354+11C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043842C= | CA2182487398 | TPM1 | c.115-185C= (n.115-185C=) n.194-185C= c.240+11C= (n.240+11C=) n.297-185C= n.330C= c.57-185C= n.1148+11C= c.56+11C= c.*354+11C= (n.*354+11C=) c.-449C= (n.-449C=) | |
15 | g.63043842C>T | CA618528785 | TPM1 | c.115-185C>T (n.115-185C>T) n.194-185C>T c.240+11C>T (n.240+11C>T) n.297-185C>T n.330C>T c.57-185C>T n.1148+11C>T c.56+11C>T c.*354+11C>T (n.*354+11C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043843G>A | CA714767495 | TPM1 | c.115-184G>A (n.115-184G>A) n.194-184G>A c.240+12G>A (n.240+12G>A) n.297-184G>A n.331G>A c.57-184G>A n.1148+12G>A c.56+12G>A c.*354+12G>A (n.*354+12G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043843G= | CA2182487400 | TPM1 | c.115-184G= (n.115-184G=) n.194-184G= c.240+12G= (n.240+12G=) n.297-184G= n.331G= c.57-184G= n.1148+12G= c.56+12G= c.*354+12G= (n.*354+12G=) c.-448G= (n.-448G=) | |
15 | g.63043843G>T | CA2182487399 | TPM1 | c.115-184G>T (n.115-184G>T) n.194-184G>T c.240+12G>T (n.240+12G>T) n.297-184G>T n.331G>T c.57-184G>T n.1148+12G>T c.56+12G>T c.*354+12G>T (n.*354+12G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043844C>A | CA2628844636 | TPM1 | c.115-183C>A (n.115-183C>A) n.194-183C>A c.240+13C>A (n.240+13C>A) n.297-183C>A n.332C>A c.57-183C>A n.1148+13C>A c.56+13C>A c.*354+13C>A (n.*354+13C>A) c.-447C>A (n.-447C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043844C>T | CA2628844637 | TPM1 | c.115-183C>T (n.115-183C>T) n.194-183C>T c.240+13C>T (n.240+13C>T) n.297-183C>T n.332C>T c.57-183C>T n.1148+13C>T c.56+13C>T c.*354+13C>T (n.*354+13C>T) c.-447C>T (n.-447C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043845G>A | CA970652740 | TPM1 | c.115-182G>A (n.115-182G>A) n.194-182G>A c.240+14G>A (n.240+14G>A) n.297-182G>A n.333G>A c.57-182G>A n.1148+14G>A c.56+14G>A c.*354+14G>A (n.*354+14G>A) c.-446G>A (n.-446G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043845G>C | CA2804448139 | TPM1 | c.115-182G>C (n.115-182G>C) n.194-182G>C c.240+14G>C (n.240+14G>C) n.297-182G>C n.333G>C c.57-182G>C n.1148+14G>C c.56+14G>C c.*354+14G>C (n.*354+14G>C) c.-446G>C (n.-446G>C) | |
15 | g.63043845G= | CA2182487402 | TPM1 | c.115-182G= (n.115-182G=) n.194-182G= c.240+14G= (n.240+14G=) n.297-182G= n.333G= c.57-182G= n.1148+14G= c.56+14G= c.*354+14G= (n.*354+14G=) c.-446G= (n.-446G=) | |
15 | g.63043845G>T | CA2628844638 | TPM1 | c.115-182G>T (n.115-182G>T) n.194-182G>T c.240+14G>T (n.240+14G>T) n.297-182G>T n.333G>T c.57-182G>T n.1148+14G>T c.56+14G>T c.*354+14G>T (n.*354+14G>T) c.-446G>T (n.-446G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043845_63043850delinsGCGGCA | CA2182487403 | TPM1 | c.115-182_115-177delinsGCGGCA (n.115-182_115-177delinsGCGGCA) n.194-182_194-177delinsGCGGCA c.240+14_240+19delinsGCGGCA (n.240+14_240+19delinsGCGGCA) n.297-182_297-177delinsGCGGCA n.333_338delinsGCGGCA c.57-182_57-177delinsGCGGCA n.1148+14_1148+19delinsGCGGCA c.56+14_56+19delinsGCGGCA c.*354+14_*354+19delinsGCGGCA (n.*354+14_*354+19delinsGCGGCA) c.-446_-441delinsGCGGCA (n.-446_-441delinsGCGGCA) | |
15 | g.63043846C>A | CA2628844639 | TPM1 | c.115-181C>A (n.115-181C>A) n.194-181C>A c.240+15C>A (n.240+15C>A) n.297-181C>A n.334C>A c.57-181C>A n.1148+15C>A c.56+15C>A c.*354+15C>A (n.*354+15C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043846C= | CA2182487405 | TPM1 | c.115-181C= (n.115-181C=) n.194-181C= c.240+15C= (n.240+15C=) n.297-181C= n.334C= c.57-181C= n.1148+15C= c.56+15C= c.*354+15C= (n.*354+15C=) c.-445C= (n.-445C=) | |
15 | g.63043846C>T | CA618528786 | TPM1 | c.115-181C>T (n.115-181C>T) n.194-181C>T c.240+15C>T (n.240+15C>T) n.297-181C>T n.334C>T c.57-181C>T n.1148+15C>T c.56+15C>T c.*354+15C>T (n.*354+15C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043850_63043854del | CA2182487404 | TPM1 | c.115-177_115-173del (n.115-177_115-173del) n.194-177_194-173del c.240+19_240+23del (n.240+19_240+23del) n.297-177_297-173del n.338_342del c.57-177_57-173del n.1148+19_1148+23del c.56+19_56+23del c.*354+19_*354+23del (n.*354+19_*354+23del) c.-441_-437del (n.-441_-437del) | dbSNP |
15 | g.63043847G>A | CA970652741 | TPM1 | c.115-180G>A (n.115-180G>A) n.194-180G>A c.240+16G>A (n.240+16G>A) n.297-180G>A n.335G>A c.57-180G>A n.1148+16G>A c.56+16G>A c.*354+16G>A (n.*354+16G>A) c.-444G>A (n.-444G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043847G= | CA2182487406 | TPM1 | c.115-180G= (n.115-180G=) n.194-180G= c.240+16G= (n.240+16G=) n.297-180G= n.335G= c.57-180G= n.1148+16G= c.56+16G= c.*354+16G= (n.*354+16G=) c.-444G= (n.-444G=) | |
15 | g.63043847G>T | CA2628844640 | TPM1 | c.115-180G>T (n.115-180G>T) n.194-180G>T c.240+16G>T (n.240+16G>T) n.297-180G>T n.335G>T c.57-180G>T n.1148+16G>T c.56+16G>T c.*354+16G>T (n.*354+16G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043848G>A | CA2628844641 | TPM1 | c.115-179G>A (n.115-179G>A) n.194-179G>A c.240+17G>A (n.240+17G>A) n.297-179G>A n.336G>A c.57-179G>A n.1148+17G>A c.56+17G>A c.*354+17G>A (n.*354+17G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043848G>C | CA618528787 | TPM1 | c.115-179G>C (n.115-179G>C) n.194-179G>C c.240+17G>C (n.240+17G>C) n.297-179G>C n.336G>C c.57-179G>C n.1148+17G>C c.56+17G>C c.*354+17G>C (n.*354+17G>C) c.-443G>C (n.-443G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043848G= | CA2182487407 | TPM1 | c.115-179G= (n.115-179G=) n.194-179G= c.240+17G= (n.240+17G=) n.297-179G= n.336G= c.57-179G= n.1148+17G= c.56+17G= c.*354+17G= (n.*354+17G=) c.-443G= (n.-443G=) | |
15 | g.63043848G>T | CA2628844642 | TPM1 | c.115-179G>T (n.115-179G>T) n.194-179G>T c.240+17G>T (n.240+17G>T) n.297-179G>T n.336G>T c.57-179G>T n.1148+17G>T c.56+17G>T c.*354+17G>T (n.*354+17G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043848_63043850del | CA2575750101 | TPM1 | c.115-179_115-177del (n.115-179_115-177del) n.194-179_194-177del c.240+17_240+19del (n.240+17_240+19del) n.297-179_297-177del n.336_338del c.57-179_57-177del n.1148+17_1148+19del c.56+17_56+19del c.*354+17_*354+19del (n.*354+17_*354+19del) c.-443_-441del (n.-443_-441del) | |
15 | g.63043849C>A | CA2628844643 | TPM1 | c.115-178C>A (n.115-178C>A) n.194-178C>A c.240+18C>A (n.240+18C>A) n.297-178C>A n.337C>A c.57-178C>A n.1148+18C>A c.56+18C>A c.*354+18C>A (n.*354+18C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043849C= | CA2182487409 | TPM1 | c.115-178C= (n.115-178C=) n.194-178C= c.240+18C= (n.240+18C=) n.297-178C= n.337C= c.57-178C= n.1148+18C= c.56+18C= c.*354+18C= (n.*354+18C=) c.-442C= (n.-442C=) | |
15 | g.63043849C>T | CA618954778 | TPM1 | c.115-178C>T (n.115-178C>T) n.194-178C>T c.240+18C>T (n.240+18C>T) n.297-178C>T n.337C>T c.57-178C>T n.1148+18C>T c.56+18C>T c.*354+18C>T (n.*354+18C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043850A>G | CA2628844644 | TPM1 | c.115-177A>G (n.115-177A>G) n.194-177A>G c.240+19A>G (n.240+19A>G) n.297-177A>G n.338A>G c.57-177A>G n.1148+19A>G c.56+19A>G c.*354+19A>G (n.*354+19A>G) c.-441A>G (n.-441A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043850A>T | CA2628844645 | TPM1 | c.115-177A>T (n.115-177A>T) n.194-177A>T c.240+19A>T (n.240+19A>T) n.297-177A>T n.338A>T c.57-177A>T n.1148+19A>T c.56+19A>T c.*354+19A>T (n.*354+19A>T) c.-441A>T (n.-441A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043851C>A | CA027767 | TPM1 | c.115-176C>A (n.115-176C>A) n.194-176C>A c.240+20C>A (n.240+20C>A) n.297-176C>A n.339C>A c.57-176C>A n.1148+20C>A c.56+20C>A c.*354+20C>A (n.*354+20C>A) c.-440C>A (n.-440C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043851C= | CA2182487411 | TPM1 | c.115-176C= (n.115-176C=) n.194-176C= c.240+20C= (n.240+20C=) n.297-176C= n.339C= c.57-176C= n.1148+20C= c.56+20C= c.*354+20C= (n.*354+20C=) c.-440C= (n.-440C=) | |
15 | g.63043851C>T | CA272020830 | TPM1 | c.115-176C>T (n.115-176C>T) n.194-176C>T c.240+20C>T (n.240+20C>T) n.297-176C>T n.339C>T c.57-176C>T n.1148+20C>T c.56+20C>T c.*354+20C>T (n.*354+20C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043852G>A | CA2628844646 | TPM1 | c.115-175G>A (n.115-175G>A) n.194-175G>A c.240+21G>A (n.240+21G>A) n.297-175G>A n.340G>A c.57-175G>A n.1148+21G>A c.56+21G>A c.*354+21G>A (n.*354+21G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043852G>C | CA2575750102 | TPM1 | c.115-175G>C (n.115-175G>C) n.194-175G>C c.240+21G>C (n.240+21G>C) n.297-175G>C n.340G>C c.57-175G>C n.1148+21G>C c.56+21G>C c.*354+21G>C (n.*354+21G>C) c.-439G>C (n.-439G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043852G>T | CA2628844647 | TPM1 | c.115-175G>T (n.115-175G>T) n.194-175G>T c.240+21G>T (n.240+21G>T) n.297-175G>T n.340G>T c.57-175G>T n.1148+21G>T c.56+21G>T c.*354+21G>T (n.*354+21G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043853G>A | CA2628844649 | TPM1 | c.115-174G>A (n.115-174G>A) n.194-174G>A c.240+22G>A (n.240+22G>A) n.297-174G>A n.341G>A c.57-174G>A n.1148+22G>A c.56+22G>A c.*354+22G>A (n.*354+22G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043853G>T | CA2628844650 | TPM1 | c.115-174G>T (n.115-174G>T) n.194-174G>T c.240+22G>T (n.240+22G>T) n.297-174G>T n.341G>T c.57-174G>T n.1148+22G>T c.56+22G>T c.*354+22G>T (n.*354+22G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043854C>A | CA2628844651 | TPM1 | c.115-173C>A (n.115-173C>A) n.194-173C>A c.240+23C>A (n.240+23C>A) n.297-173C>A n.342C>A c.57-173C>A n.1148+23C>A c.56+23C>A c.*354+23C>A (n.*354+23C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043854C= | CA2182487413 | TPM1 | c.115-173C= (n.115-173C=) n.194-173C= c.240+23C= (n.240+23C=) n.297-173C= n.342C= c.57-173C= n.1148+23C= c.56+23C= c.*354+23C= (n.*354+23C=) c.-437C= (n.-437C=) | |
15 | g.63043854C>T | CA618954779 | TPM1 | c.115-173C>T (n.115-173C>T) n.194-173C>T c.240+23C>T (n.240+23C>T) n.297-173C>T n.342C>T c.57-173C>T n.1148+23C>T c.56+23C>T c.*354+23C>T (n.*354+23C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043855G>A | CA2628844653 | TPM1 | c.115-172G>A (n.115-172G>A) n.194-172G>A c.240+24G>A (n.240+24G>A) n.297-172G>A n.343G>A c.57-172G>A n.1148+24G>A c.56+24G>A c.*354+24G>A (n.*354+24G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043856_63043857del | CA2628844652 | TPM1 | c.115-171_115-170del (n.115-171_115-170del) n.194-171_194-170del c.240+25_240+26del (n.240+25_240+26del) n.297-171_297-170del n.344_345del c.57-171_57-170del n.1148+25_1148+26del c.56+25_56+26del c.*354+25_*354+26del (n.*354+25_*354+26del) c.-435_-434del (n.-435_-434del) | gnomAD v4 |
15 | g.63043856T>C | CA2182487416 | TPM1 | c.115-171T>C (n.115-171T>C) n.194-171T>C c.240+25T>C (n.240+25T>C) n.297-171T>C n.344T>C c.57-171T>C n.1148+25T>C c.56+25T>C c.*354+25T>C (n.*354+25T>C) c.-435T>C (n.-435T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043856T= | CA2182487415 | TPM1 | c.115-171T= (n.115-171T=) n.194-171T= c.240+25T= (n.240+25T=) n.297-171T= n.344T= c.57-171T= n.1148+25T= c.56+25T= c.*354+25T= (n.*354+25T=) c.-435T= (n.-435T=) | |
15 | g.63043857G>T | CA2628844654 | TPM1 | c.115-170G>T (n.115-170G>T) n.194-170G>T c.240+26G>T (n.240+26G>T) n.297-170G>T n.345G>T c.57-170G>T n.1148+26G>T c.56+26G>T c.*354+26G>T (n.*354+26G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043857_63043861dup | CA2575750103 | TPM1 | c.115-170_115-166dup (n.115-170_115-166dup) n.194-170_194-166dup c.240+26_240+30dup (n.240+26_240+30dup) n.297-170_297-166dup n.345_349dup c.57-170_57-166dup n.1148+26_1148+30dup c.56+26_56+30dup c.*354+26_*354+30dup (n.*354+26_*354+30dup) c.-434_-430dup (n.-434_-430dup) | |
15 | g.63043858G>A | CA714767518 | TPM1 | c.115-169G>A (n.115-169G>A) n.194-169G>A c.240+27G>A (n.240+27G>A) n.297-169G>A n.346G>A c.57-169G>A n.1148+27G>A c.56+27G>A c.*354+27G>A (n.*354+27G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043858G= | CA2182487417 | TPM1 | c.115-169G= (n.115-169G=) n.194-169G= c.240+27G= (n.240+27G=) n.297-169G= n.346G= c.57-169G= n.1148+27G= c.56+27G= c.*354+27G= (n.*354+27G=) c.-433G= (n.-433G=) | |
15 | g.63043859C>A | CA2628844655 | TPM1 | c.115-168C>A (n.115-168C>A) n.194-168C>A c.240+28C>A (n.240+28C>A) n.297-168C>A n.347C>A c.57-168C>A n.1148+28C>A c.56+28C>A c.*354+28C>A (n.*354+28C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043859C>T | CA2575750104 | TPM1 | c.115-168C>T (n.115-168C>T) n.194-168C>T c.240+28C>T (n.240+28C>T) n.297-168C>T n.347C>T c.57-168C>T n.1148+28C>T c.56+28C>T c.*354+28C>T (n.*354+28C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043860G>A | CA2628844656 | TPM1 | c.115-167G>A (n.115-167G>A) n.194-167G>A c.240+29G>A (n.240+29G>A) n.297-167G>A n.348G>A c.57-167G>A n.1148+29G>A c.56+29G>A c.*354+29G>A (n.*354+29G>A) c.-431G>A (n.-431G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043860G>T | CA2628844657 | TPM1 | c.115-167G>T (n.115-167G>T) n.194-167G>T c.240+29G>T (n.240+29G>T) n.297-167G>T n.348G>T c.57-167G>T n.1148+29G>T c.56+29G>T c.*354+29G>T (n.*354+29G>T) c.-431G>T (n.-431G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043861C>A | CA2628844658 | TPM1 | c.115-166C>A (n.115-166C>A) n.194-166C>A c.240+30C>A (n.240+30C>A) n.297-166C>A n.349C>A c.57-166C>A n.1148+30C>A c.56+30C>A c.*354+30C>A (n.*354+30C>A) c.-430C>A (n.-430C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043861C>G | CA2628844659 | TPM1 | c.115-166C>G (n.115-166C>G) n.194-166C>G c.240+30C>G (n.240+30C>G) n.297-166C>G n.349C>G c.57-166C>G n.1148+30C>G c.56+30C>G c.*354+30C>G (n.*354+30C>G) c.-430C>G (n.-430C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043862A>T | CA2628844660 | TPM1 | c.115-165A>T (n.115-165A>T) n.194-165A>T c.240+31A>T (n.240+31A>T) n.297-165A>T n.350A>T c.57-165A>T n.1148+31A>T c.56+31A>T c.*354+31A>T (n.*354+31A>T) c.-429A>T (n.-429A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043863C>A | CA2628844661 | TPM1 | c.115-164C>A (n.115-164C>A) n.194-164C>A c.240+32C>A (n.240+32C>A) n.297-164C>A n.351C>A c.57-164C>A n.1148+32C>A c.56+32C>A c.*354+32C>A (n.*354+32C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043863C= | CA2182487419 | TPM1 | c.115-164C= (n.115-164C=) n.194-164C= c.240+32C= (n.240+32C=) n.297-164C= n.351C= c.57-164C= n.1148+32C= c.56+32C= c.*354+32C= (n.*354+32C=) c.-428C= (n.-428C=) | |
15 | g.63043863C>G | CA2575750105 | TPM1 | c.115-164C>G (n.115-164C>G) n.194-164C>G c.240+32C>G (n.240+32C>G) n.297-164C>G n.351C>G c.57-164C>G n.1148+32C>G c.56+32C>G c.*354+32C>G (n.*354+32C>G) c.-428C>G (n.-428C>G) | |
15 | g.63043863C>T | CA714767539 | TPM1 | c.115-164C>T (n.115-164C>T) n.194-164C>T c.240+32C>T (n.240+32C>T) n.297-164C>T n.351C>T c.57-164C>T n.1148+32C>T c.56+32C>T c.*354+32C>T (n.*354+32C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043864G>A | CA618954780 | TPM1 | c.115-163G>A (n.115-163G>A) n.194-163G>A c.240+33G>A (n.240+33G>A) n.297-163G>A n.352G>A c.57-163G>A n.1148+33G>A c.56+33G>A c.*354+33G>A (n.*354+33G>A) c.-427G>A (n.-427G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043864G= | CA2182487420 | TPM1 | c.115-163G= (n.115-163G=) n.194-163G= c.240+33G= (n.240+33G=) n.297-163G= n.352G= c.57-163G= n.1148+33G= c.56+33G= c.*354+33G= (n.*354+33G=) c.-427G= (n.-427G=) | |
15 | g.63043864G>T | CA2628844662 | TPM1 | c.115-163G>T (n.115-163G>T) n.194-163G>T c.240+33G>T (n.240+33G>T) n.297-163G>T n.352G>T c.57-163G>T n.1148+33G>T c.56+33G>T c.*354+33G>T (n.*354+33G>T) c.-427G>T (n.-427G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043866A>G | CA2628844663 | TPM1 | c.115-161A>G (n.115-161A>G) n.194-161A>G c.240+35A>G (n.240+35A>G) n.297-161A>G n.354A>G c.57-161A>G n.1148+35A>G c.56+35A>G c.*354+35A>G (n.*354+35A>G) c.-425A>G (n.-425A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043867T= | CA2182487421 | TPM1 | c.115-160T= (n.115-160T=) n.194-160T= c.240+36T= (n.240+36T=) n.297-160T= n.355T= c.57-160T= n.1148+36T= c.56+36T= c.*354+36T= (n.*354+36T=) c.-424T= (n.-424T=) | |
15 | g.63043868G>A | CA272020833 | TPM1 | c.115-159G>A (n.115-159G>A) n.194-159G>A c.240+37G>A (n.240+37G>A) n.297-159G>A n.356G>A c.57-159G>A n.1148+37G>A c.56+37G>A c.*354+37G>A (n.*354+37G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.63043868G= | CA2182487423 | TPM1 | c.115-159G= (n.115-159G=) n.194-159G= c.240+37G= (n.240+37G=) n.297-159G= n.356G= c.57-159G= n.1148+37G= c.56+37G= c.*354+37G= (n.*354+37G=) c.-423G= (n.-423G=) | |
15 | g.63043869dup | CA714767544 | TPM1 | c.115-158dup (n.115-158dup) n.194-158dup c.240+38dup (n.240+38dup) n.297-158dup n.357dup c.57-158dup n.1148+38dup c.56+38dup c.*354+38dup (n.*354+38dup) c.-422dup (n.-422dup) | dbSNP |
15 | g.63043869G>A | CA2628844664 | TPM1 | c.115-158G>A (n.115-158G>A) n.194-158G>A c.240+38G>A (n.240+38G>A) n.297-158G>A n.357G>A c.57-158G>A n.1148+38G>A c.56+38G>A c.*354+38G>A (n.*354+38G>A) c.-422G>A (n.-422G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043870C>A | CA2628844665 | TPM1 | c.115-157C>A (n.115-157C>A) n.194-157C>A c.240+39C>A (n.240+39C>A) n.297-157C>A n.358C>A c.57-157C>A n.1148+39C>A c.56+39C>A c.*354+39C>A (n.*354+39C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043870C>G | CA2628844666 | TPM1 | c.115-157C>G (n.115-157C>G) n.194-157C>G c.240+39C>G (n.240+39C>G) n.297-157C>G n.358C>G c.57-157C>G n.1148+39C>G c.56+39C>G c.*354+39C>G (n.*354+39C>G) c.-421C>G (n.-421C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043870C>T | CA2594640938 | TPM1 | c.115-157C>T (n.115-157C>T) n.194-157C>T c.240+39C>T (n.240+39C>T) n.297-157C>T n.358C>T c.57-157C>T n.1148+39C>T c.56+39C>T c.*354+39C>T (n.*354+39C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043871T>A | CA2628844667 | TPM1 | c.115-156T>A (n.115-156T>A) n.194-156T>A c.240+40T>A (n.240+40T>A) n.297-156T>A n.359T>A c.57-156T>A n.1148+40T>A c.56+40T>A c.*354+40T>A (n.*354+40T>A) c.-420T>A (n.-420T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043871T>C | CA970652746 | TPM1 | c.115-156T>C (n.115-156T>C) n.194-156T>C c.240+40T>C (n.240+40T>C) n.297-156T>C n.359T>C c.57-156T>C n.1148+40T>C c.56+40T>C c.*354+40T>C (n.*354+40T>C) c.-420T>C (n.-420T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043871T= | CA2182487424 | TPM1 | c.115-156T= (n.115-156T=) n.194-156T= c.240+40T= (n.240+40T=) n.297-156T= n.359T= c.57-156T= n.1148+40T= c.56+40T= c.*354+40T= (n.*354+40T=) c.-420T= (n.-420T=) | |
15 | g.63043872A= | CA2182487426 | TPM1 | c.115-155A= (n.115-155A=) n.194-155A= c.240+41A= (n.240+41A=) n.297-155A= n.360A= c.57-155A= n.1148+41A= c.56+41A= c.*354+41A= (n.*354+41A=) c.-419A= (n.-419A=) | |
15 | g.63043872A>G | CA2628844670 | TPM1 | c.115-155A>G (n.115-155A>G) n.194-155A>G c.240+41A>G (n.240+41A>G) n.297-155A>G n.360A>G c.57-155A>G n.1148+41A>G c.56+41A>G c.*354+41A>G (n.*354+41A>G) c.-419A>G (n.-419A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043873_63043875delinsACT | CA2182487428 | TPM1 | c.115-154_115-152delinsACT (n.115-154_115-152delinsACT) n.194-154_194-152delinsACT c.240+42_240+44delinsACT (n.240+42_240+44delinsACT) n.297-154_297-152delinsACT n.361_363delinsACT c.57-154_57-152delinsACT n.1148+42_1148+44delinsACT c.56+42_56+44delinsACT c.*354+42_*354+44delinsACT (n.*354+42_*354+44delinsACT) c.-418_-416delinsACT (n.-418_-416delinsACT) | |
15 | g.63043873_63043875dup | CA2182487427 | TPM1 | c.115-154_115-152dup (n.115-154_115-152dup) n.194-154_194-152dup c.240+42_240+44dup (n.240+42_240+44dup) n.297-154_297-152dup n.361_363dup c.57-154_57-152dup n.1148+42_1148+44dup c.56+42_56+44dup c.*354+42_*354+44dup (n.*354+42_*354+44dup) c.-418_-416dup (n.-418_-416dup) | dbSNP |
15 | g.63043873_63043879delinsACTCTTT | CA2182487430 | TPM1 | c.115-154_115-148delinsACTCTTT (n.115-154_115-148delinsACTCTTT) n.194-154_194-148delinsACTCTTT c.240+42_240+48delinsACTCTTT (n.240+42_240+48delinsACTCTTT) n.297-154_297-148delinsACTCTTT n.361_367delinsACTCTTT c.57-154_57-148delinsACTCTTT n.1148+42_1148+48delinsACTCTTT c.56+42_56+48delinsACTCTTT c.*354+42_*354+48delinsACTCTTT (n.*354+42_*354+48delinsACTCTTT) c.-418_-412delinsACTCTTT (n.-418_-412delinsACTCTTT) | |
15 | g.63043874C>A | CA2628844671 | TPM1 | c.115-153C>A (n.115-153C>A) n.194-153C>A c.240+43C>A (n.240+43C>A) n.297-153C>A n.362C>A c.57-153C>A n.1148+43C>A c.56+43C>A c.*354+43C>A (n.*354+43C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043876_63043877del | CA027947 | TPM1 | c.115-151_115-150del (n.115-151_115-150del) n.194-151_194-150del c.240+45_240+46del (n.240+45_240+46del) n.297-151_297-150del n.364_365del c.57-151_57-150del n.1148+45_1148+46del c.56+45_56+46del c.*354+45_*354+46del (n.*354+45_*354+46del) c.-415_-414del (n.-415_-414del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043874_63043878delinsCTCTT | CA2182487433 | TPM1 | c.115-153_115-149delinsCTCTT (n.115-153_115-149delinsCTCTT) n.194-153_194-149delinsCTCTT c.240+43_240+47delinsCTCTT (n.240+43_240+47delinsCTCTT) n.297-153_297-149delinsCTCTT n.362_366delinsCTCTT c.57-153_57-149delinsCTCTT n.1148+43_1148+47delinsCTCTT c.56+43_56+47delinsCTCTT c.*354+43_*354+47delinsCTCTT (n.*354+43_*354+47delinsCTCTT) c.-417_-413delinsCTCTT (n.-417_-413delinsCTCTT) | |
15 | g.63043884_63043889dup | CA7601180 | TPM1 | c.115-143_115-138dup (n.115-143_115-138dup) n.194-143_194-138dup c.240+53_240+58dup (n.240+53_240+58dup) n.297-143_297-138dup n.372_377dup c.57-143_57-138dup n.1148+53_1148+58dup c.56+53_56+58dup c.*354+53_*354+58dup (n.*354+53_*354+58dup) c.-407_-402dup (n.-407_-402dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043884_63043889del | CA2182487432 | TPM1 | c.115-143_115-138del (n.115-143_115-138del) n.194-143_194-138del c.240+53_240+58del (n.240+53_240+58del) n.297-143_297-138del n.372_377del c.57-143_57-138del n.1148+53_1148+58del c.56+53_56+58del c.*354+53_*354+58del (n.*354+53_*354+58del) c.-407_-402del (n.-407_-402del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043875T>C | CA618954781 | TPM1 | c.115-152T>C (n.115-152T>C) n.194-152T>C c.240+44T>C (n.240+44T>C) n.297-152T>C n.363T>C c.57-152T>C n.1148+44T>C c.56+44T>C c.*354+44T>C (n.*354+44T>C) c.-416T>C (n.-416T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043875T>G | CA2628844673 | TPM1 | c.115-152T>G (n.115-152T>G) n.194-152T>G c.240+44T>G (n.240+44T>G) n.297-152T>G n.363T>G c.57-152T>G n.1148+44T>G c.56+44T>G c.*354+44T>G (n.*354+44T>G) c.-416T>G (n.-416T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043875T= | CA2182487435 | TPM1 | c.115-152T= (n.115-152T=) n.194-152T= c.240+44T= (n.240+44T=) n.297-152T= n.363T= c.57-152T= n.1148+44T= c.56+44T= c.*354+44T= (n.*354+44T=) c.-416T= (n.-416T=) | |
15 | g.63043878_63043881del | CA028091 | TPM1 | c.115-149_115-146del (n.115-149_115-146del) n.194-149_194-146del c.240+47_240+50del (n.240+47_240+50del) n.297-149_297-146del n.366_369del c.57-149_57-146del n.1148+47_1148+50del c.56+47_56+50del c.*354+47_*354+50del (n.*354+47_*354+50del) c.-413_-410del (n.-413_-410del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043876C>T | CA2628844674 | TPM1 | c.115-151C>T (n.115-151C>T) n.194-151C>T c.240+45C>T (n.240+45C>T) n.297-151C>T n.364C>T c.57-151C>T n.1148+45C>T c.56+45C>T c.*354+45C>T (n.*354+45C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) | gnomAD v4 |