Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.63043748_63043790delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGGCA2182487277TPM1c.115-279_115-237delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG (n.115-279_115-237delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG)
n.194-279_194-237delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG
c.157_199delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG (p.Ser53=)
n.297-279_297-237delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG
n.236_278delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG
c.57-279_57-237delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG
n.1065_1107delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG
c.*271_*313delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG (n.*271_*313delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG)
c.-543_-501delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG (n.-543_-501delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG)
15g.63043757_63043798delCA027536TPM1c.115-270_115-229del (n.115-270_115-229del)
n.194-270_194-229del
c.166_207del (p.Glu56_Asp69del)
n.297-270_297-229del
n.245_286del
c.57-270_57-229del
n.1074_1115del
c.*280_*321del (n.*280_*321del)
c.-534_-493del (n.-534_-493del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043776_63043777delCA2628844535TPM1c.115-251_115-250del (n.115-251_115-250del)
n.194-251_194-250del
c.185_186del (p.Glu62GlyfsTer22)
c.185_186del (p.Glu62GlyfsTer20)
n.297-251_297-250del
n.264_265del
c.57-251_57-250del
n.1093_1094del
c.*299_*300del (n.*299_*300del)
c.-515_-514del (n.-515_-514del)
gnomAD v4
15g.63043776A>CCA392718342TPM1c.115-251A>C (n.115-251A>C)
n.194-251A>C
c.185A>C (p.Glu62Ala)
n.297-251A>C
n.264A>C
c.57-251A>C
n.1093A>C
c.1A>C
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.-515A>C (n.-515A>C)
15g.63043776A>GCA392718343TPM1c.115-251A>G (n.115-251A>G)
n.194-251A>G
c.185A>G (p.Glu62Gly)
n.297-251A>G
n.264A>G
c.57-251A>G
n.1093A>G
c.1A>G
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.-515A>G (n.-515A>G)
gnomAD v4
15g.63043776A>TCA392718344TPM1c.115-251A>T (n.115-251A>T)
n.194-251A>T
c.185A>T (p.Glu62Val)
n.297-251A>T
n.264A>T
c.57-251A>T
n.1093A>T
c.1A>T
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.-515A>T (n.-515A>T)
gnomAD v4
15g.63043777G>ACA714767291TPM1c.115-250G>A (n.115-250G>A)
n.194-250G>A
c.186G>A (p.Glu62=)
n.297-250G>A
n.265G>A
c.57-250G>A
n.1094G>A
c.2G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.-514G>A (n.-514G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043777G>CCA392718345TPM1c.115-250G>C (n.115-250G>C)
n.194-250G>C
c.186G>C (p.Glu62Asp)
n.297-250G>C
n.265G>C
c.57-250G>C
n.1094G>C
c.2G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.-514G>C (n.-514G>C)
15g.63043777G=CA2182487317TPM1c.115-250G= (n.115-250G=)
n.194-250G=
c.186G= (p.Glu62=)
n.297-250G=
n.265G=
c.57-250G=
n.1094G=
c.2G=
c.*300G= (n.*300G=)
c.-514G= (n.-514G=)
15g.63043777G>TCA392718346TPM1c.115-250G>T (n.115-250G>T)
n.194-250G>T
c.186G>T (p.Glu62Asp)
n.297-250G>T
n.265G>T
c.57-250G>T
n.1094G>T
c.2G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.-514G>T (n.-514G>T)
gnomAD v4
15g.63043778G>ACA392718347TPM1c.115-249G>A (n.115-249G>A)
n.194-249G>A
c.187G>A (p.Glu63Lys)
n.297-249G>A
n.266G>A
c.57-249G>A
n.1095G>A
c.3G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.-513G>A (n.-513G>A)
gnomAD v4
15g.63043778G>CCA392718348TPM1c.115-249G>C (n.115-249G>C)
n.194-249G>C
c.187G>C (p.Glu63Gln)
n.297-249G>C
n.266G>C
c.57-249G>C
n.1095G>C
c.3G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.-513G>C (n.-513G>C)
15g.63043778G>TCA392718349TPM1c.115-249G>T (n.115-249G>T)
n.194-249G>T
c.187G>T (p.Glu63Ter)
n.297-249G>T
n.266G>T
c.57-249G>T
n.1095G>T
c.3G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.-513G>T (n.-513G>T)
gnomAD v4
15g.63043779A=CA2182487319TPM1c.115-248A= (n.115-248A=)
n.194-248A=
c.188A= (p.Glu63=)
n.297-248A=
n.267A=
c.57-248A=
n.1096A=
c.4A=
c.*302A= (n.*302A=)
c.-512A= (n.-512A=)
15g.63043779A>CCA392718352TPM1c.115-248A>C (n.115-248A>C)
n.194-248A>C
c.188A>C (p.Glu63Ala)
n.297-248A>C
n.267A>C
c.57-248A>C
n.1096A>C
c.4A>C
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.-512A>C (n.-512A>C)
15g.63043779A>GCA392718351TPM1c.115-248A>G (n.115-248A>G)
n.194-248A>G
c.188A>G (p.Glu63Gly)
n.297-248A>G
n.267A>G
c.57-248A>G
n.1096A>G
c.4A>G
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.-512A>G (n.-512A>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043779A>TCA392718350TPM1c.115-248A>T (n.115-248A>T)
n.194-248A>T
c.188A>T (p.Glu63Val)
n.297-248A>T
n.267A>T
c.57-248A>T
n.1096A>T
c.4A>T
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.-512A>T (n.-512A>T)
15g.63043780G>ACA2575750085TPM1c.115-247G>A (n.115-247G>A)
n.194-247G>A
c.189G>A (p.Glu63=)
n.297-247G>A
n.268G>A
c.57-247G>A
n.1097G>A
c.5G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.-511G>A (n.-511G>A)
15g.63043780G>CCA392718353TPM1c.115-247G>C (n.115-247G>C)
n.194-247G>C
c.189G>C (p.Glu63Asp)
n.297-247G>C
n.268G>C
c.57-247G>C
n.1097G>C
c.5G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.-511G>C (n.-511G>C)
15g.63043780G>TCA392718354TPM1c.115-247G>T (n.115-247G>T)
n.194-247G>T
c.189G>T (p.Glu63Asp)
n.297-247G>T
n.268G>T
c.57-247G>T
n.1097G>T
c.5G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.-511G>T (n.-511G>T)
gnomAD v4
15g.63043781C>ACA392718355TPM1c.115-246C>A (n.115-246C>A)
n.194-246C>A
c.190C>A (p.Leu64Met)
n.297-246C>A
n.269C>A
c.57-246C>A
n.1098C>A
c.6C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.-510C>A (n.-510C>A)
gnomAD v4
15g.63043781C>GCA392718356TPM1c.115-246C>G (n.115-246C>G)
n.194-246C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
n.297-246C>G
n.269C>G
c.57-246C>G
n.1098C>G
c.6C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.-510C>G (n.-510C>G)
gnomAD v4
15g.63043781C>TCA2575750088TPM1c.115-246C>T (n.115-246C>T)
n.194-246C>T
c.190C>T (p.Leu64=)
n.297-246C>T
n.269C>T
c.57-246C>T
n.1098C>T
c.6C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.-510C>T (n.-510C>T)
gnomAD v4
15g.63043782T>ACA392718357TPM1c.115-245T>A (n.115-245T>A)
n.194-245T>A
c.191T>A (p.Leu64Gln)
n.297-245T>A
n.270T>A
c.57-245T>A
n.1099T>A
c.7T>A
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.-509T>A (n.-509T>A)
gnomAD v4
15g.63043782T>CCA392718358TPM1c.115-245T>C (n.115-245T>C)
n.194-245T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.297-245T>C
n.270T>C
c.57-245T>C
n.1099T>C
c.7T>C
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.-509T>C (n.-509T>C)
gnomAD v4
15g.63043782T>GCA392718359TPM1c.115-245T>G (n.115-245T>G)
n.194-245T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.297-245T>G
n.270T>G
c.57-245T>G
n.1099T>G
c.7T>G
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.-509T>G (n.-509T>G)
15g.63043783G>ACA272020800TPM1c.115-244G>A (n.115-244G>A)
n.194-244G>A
c.192G>A (p.Leu64=)
n.297-244G>A
n.271G>A
c.57-244G>A
n.1100G>A
c.8G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.-508G>A (n.-508G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043783G>CCA2628844554TPM1c.115-244G>C (n.115-244G>C)
n.194-244G>C
c.192G>C (p.Leu64=)
n.297-244G>C
n.271G>C
c.57-244G>C
n.1100G>C
c.8G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.-508G>C (n.-508G>C)
gnomAD v4
15g.63043783G=CA2182487320TPM1c.115-244G= (n.115-244G=)
n.194-244G=
c.192G= (p.Leu64=)
n.297-244G=
n.271G=
c.57-244G=
n.1100G=
c.8G=
c.*306G= (n.*306G=)
c.-508G= (n.-508G=)
15g.63043783G>TCA2628844555TPM1c.115-244G>T (n.115-244G>T)
n.194-244G>T
c.192G>T (p.Leu64=)
n.297-244G>T
n.271G>T
c.57-244G>T
n.1100G>T
c.8G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.-508G>T (n.-508G>T)
gnomAD v4
15g.63043784C>ACA392718360TPM1c.115-243C>A (n.115-243C>A)
n.194-243C>A
c.193C>A (p.His65Asn)
n.297-243C>A
n.272C>A
c.57-243C>A
n.1101C>A
c.9C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
gnomAD v4
15g.63043784C>GCA392718361TPM1c.115-243C>G (n.115-243C>G)
n.194-243C>G
c.193C>G (p.His65Asp)
n.297-243C>G
n.272C>G
c.57-243C>G
n.1101C>G
c.9C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.-507C>G (n.-507C>G)
15g.63043784C>TCA392718362TPM1c.115-243C>T (n.115-243C>T)
n.194-243C>T
c.193C>T (p.His65Tyr)
n.297-243C>T
n.272C>T
c.57-243C>T
n.1101C>T
c.9C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
15g.63043785A>CCA392718363TPM1c.115-242A>C (n.115-242A>C)
n.194-242A>C
c.194A>C (p.His65Pro)
n.297-242A>C
n.273A>C
c.57-242A>C
n.1102A>C
c.10A>C
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.-506A>C (n.-506A>C)
15g.63043785A>GCA392718364TPM1c.115-242A>G (n.115-242A>G)
n.194-242A>G
c.194A>G (p.His65Arg)
n.297-242A>G
n.273A>G
c.57-242A>G
n.1102A>G
c.10A>G
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.-506A>G (n.-506A>G)
gnomAD v4
15g.63043785A>TCA392718365TPM1c.115-242A>T (n.115-242A>T)
n.194-242A>T
c.194A>T (p.His65Leu)
n.297-242A>T
n.273A>T
c.57-242A>T
n.1102A>T
c.10A>T
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.-506A>T (n.-506A>T)
15g.63043786C>ACA392718367TPM1c.115-241C>A (n.115-241C>A)
n.194-241C>A
c.195C>A (p.His65Gln)
n.297-241C>A
n.274C>A
c.57-241C>A
n.1103C>A
c.11C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.-505C>A (n.-505C>A)
gnomAD v4
15g.63043786C>GCA392718366TPM1c.115-241C>G (n.115-241C>G)
n.194-241C>G
c.195C>G (p.His65Gln)
n.297-241C>G
n.274C>G
c.57-241C>G
n.1103C>G
c.11C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.-505C>G (n.-505C>G)
gnomAD v4
15g.63043786C>TCA2628844559TPM1c.115-241C>T (n.115-241C>T)
n.194-241C>T
c.195C>T (p.His65=)
n.297-241C>T
n.274C>T
c.57-241C>T
n.1103C>T
c.11C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.-505C>T (n.-505C>T)
gnomAD v4
15g.63043787A=CA2182487323TPM1c.115-240A= (n.115-240A=)
n.194-240A=
c.196A= (p.Lys66=)
n.297-240A=
n.275A=
c.57-240A=
n.1104A=
c.12A=
c.*310A= (n.*310A=)
c.-504A= (n.-504A=)
15g.63043787A>CCA392718368TPM1c.115-240A>C (n.115-240A>C)
n.194-240A>C
c.196A>C (p.Lys66Gln)
n.297-240A>C
n.275A>C
c.57-240A>C
n.1104A>C
c.12A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.-504A>C (n.-504A>C)
15g.63043787A>GCA392718369TPM1c.115-240A>G (n.115-240A>G)
n.194-240A>G
c.196A>G (p.Lys66Glu)
n.297-240A>G
n.275A>G
c.57-240A>G
n.1104A>G
c.12A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.-504A>G (n.-504A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043787A>TCA392718370TPM1c.115-240A>T (n.115-240A>T)
n.194-240A>T
c.196A>T (p.Lys66Ter)
n.297-240A>T
n.275A>T
c.57-240A>T
n.1104A>T
c.12A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.-504A>T (n.-504A>T)
15g.63043788A>CCA392718371TPM1c.115-239A>C (n.115-239A>C)
n.194-239A>C
c.197A>C (p.Lys66Thr)
n.297-239A>C
n.276A>C
c.57-239A>C
n.1105A>C
c.13A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.-503A>C (n.-503A>C)
gnomAD v4
15g.63043788A>GCA392718372TPM1c.115-239A>G (n.115-239A>G)
n.194-239A>G
c.197A>G (p.Lys66Arg)
n.297-239A>G
n.276A>G
c.57-239A>G
n.1105A>G
c.13A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.-503A>G (n.-503A>G)
gnomAD v4
15g.63043788A>TCA392718373TPM1c.115-239A>T (n.115-239A>T)
n.194-239A>T
c.197A>T (p.Lys66Met)
n.297-239A>T
n.276A>T
c.57-239A>T
n.1105A>T
c.13A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.-503A>T (n.-503A>T)
15g.63043789G>ACA2628844565TPM1c.115-238G>A (n.115-238G>A)
n.194-238G>A
c.198G>A (p.Lys66=)
n.297-238G>A
n.277G>A
c.57-238G>A
n.1106G>A
c.14G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.-502G>A (n.-502G>A)
gnomAD v4
15g.63043789G>CCA018605TPM1c.115-238G>C (n.115-238G>C)
n.194-238G>C
c.198G>C (p.Lys66Asn)
n.297-238G>C
n.277G>C
c.57-238G>C
n.1106G>C
c.14G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.-502G>C (n.-502G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63043789G=CA2182487325TPM1c.115-238G= (n.115-238G=)
n.194-238G=
c.198G= (p.Lys66=)
n.297-238G=
n.277G=
c.57-238G=
n.1106G=
c.14G=
c.*312G= (n.*312G=)
c.-502G= (n.-502G=)
15g.63043789G>TCA392718374TPM1c.115-238G>T (n.115-238G>T)
n.194-238G>T
c.198G>T (p.Lys66Asn)
n.297-238G>T
n.277G>T
c.57-238G>T
n.1106G>T
c.14G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.-502G>T (n.-502G>T)
gnomAD v4
15g.63043790G>ACA392718375TPM1c.115-237G>A (n.115-237G>A)
n.194-237G>A
c.199G>A (p.Ala67Thr)
n.297-237G>A
n.278G>A
c.57-237G>A
n.1107G>A
c.15G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.-501G>A (n.-501G>A)
15g.63043790G>CCA392718376TPM1c.115-237G>C (n.115-237G>C)
n.194-237G>C
c.199G>C (p.Ala67Pro)
n.297-237G>C
n.278G>C
c.57-237G>C
n.1107G>C
c.15G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.-501G>C (n.-501G>C)
15g.63043790G>TCA392718377TPM1c.115-237G>T (n.115-237G>T)
n.194-237G>T
c.199G>T (p.Ala67Ser)
n.297-237G>T
n.278G>T
c.57-237G>T
n.1107G>T
c.15G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.-501G>T (n.-501G>T)
gnomAD v4
15g.63043791C>ACA392718378TPM1c.115-236C>A (n.115-236C>A)
n.194-236C>A
c.200C>A (p.Ala67Glu)
n.297-236C>A
n.279C>A
c.57-236C>A
n.1108C>A
c.16C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.-500C>A (n.-500C>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043791C=CA2182487328TPM1c.115-236C= (n.115-236C=)
n.194-236C=
c.200C= (p.Ala67=)
n.297-236C=
n.279C=
c.57-236C=
n.1108C=
c.16C=
c.*314C= (n.*314C=)
c.-500C= (n.-500C=)
15g.63043791C>GCA392718379TPM1c.115-236C>G (n.115-236C>G)
n.194-236C>G
c.200C>G (p.Ala67Gly)
n.297-236C>G
n.279C>G
c.57-236C>G
n.1108C>G
c.16C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.-500C>G (n.-500C>G)
15g.63043791C>TCA392718380TPM1c.115-236C>T (n.115-236C>T)
n.194-236C>T
c.200C>T (p.Ala67Val)
n.297-236C>T
n.279C>T
c.57-236C>T
n.1108C>T
c.16C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.-500C>T (n.-500C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043792G>ACA272020807TPM1c.115-235G>A (n.115-235G>A)
n.194-235G>A
c.201G>A (p.Ala67=)
n.297-235G>A
n.280G>A
c.57-235G>A
n.1109G>A
c.17G>A
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.-499G>A (n.-499G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043792G>CCA2628844574TPM1c.115-235G>C (n.115-235G>C)
n.194-235G>C
c.201G>C (p.Ala67=)
n.297-235G>C
n.280G>C
c.57-235G>C
n.1109G>C
c.17G>C
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.-499G>C (n.-499G>C)
gnomAD v4
15g.63043792G=CA2182487330TPM1c.115-235G= (n.115-235G=)
n.194-235G=
c.201G= (p.Ala67=)
n.297-235G=
n.280G=
c.57-235G=
n.1109G=
c.17G=
c.*315G= (n.*315G=)
c.-499G= (n.-499G=)
15g.63043792G>TCA2628844575TPM1c.115-235G>T (n.115-235G>T)
n.194-235G>T
c.201G>T (p.Ala67=)
n.297-235G>T
n.280G>T
c.57-235G>T
n.1109G>T
c.17G>T
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.-499G>T (n.-499G>T)
gnomAD v4
15g.63043795_63043797delCA2628844572TPM1c.115-232_115-230del (n.115-232_115-230del)
n.194-232_194-230del
c.204_206del (p.Glu68del)
n.297-232_297-230del
n.283_285del
c.57-232_57-230del
n.1112_1114del
c.20_22del
c.*318_*320del (n.*318_*320del)
c.-496_-494del (n.-496_-494del)
gnomAD v4
15g.63043793G>ACA392718383TPM1c.115-234G>A (n.115-234G>A)
n.194-234G>A
c.202G>A (p.Glu68Lys)
n.297-234G>A
n.281G>A
c.57-234G>A
n.1110G>A
c.18G>A
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.-498G>A (n.-498G>A)
15g.63043793G>CCA392718381TPM1c.115-234G>C (n.115-234G>C)
n.194-234G>C
c.202G>C (p.Glu68Gln)
n.297-234G>C
n.281G>C
c.57-234G>C
n.1110G>C
c.18G>C
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.-498G>C (n.-498G>C)
15g.63043793G>TCA392718382TPM1c.115-234G>T (n.115-234G>T)
n.194-234G>T
c.202G>T (p.Glu68Ter)
n.297-234G>T
n.281G>T
c.57-234G>T
n.1110G>T
c.18G>T
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.-498G>T (n.-498G>T)
gnomAD v4
15g.63043794A=CA2182487331TPM1c.115-233A= (n.115-233A=)
n.194-233A=
c.203A= (p.Glu68=)
n.297-233A=
n.282A=
c.57-233A=
n.1111A=
c.19A=
c.*317A= (n.*317A=)
c.-497A= (n.-497A=)
15g.63043794A>CCA392718384TPM1c.115-233A>C (n.115-233A>C)
n.194-233A>C
c.203A>C (p.Glu68Ala)
n.297-233A>C
n.282A>C
c.57-233A>C
n.1111A>C
c.19A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.-497A>C (n.-497A>C)
dbSNP gnomAD v2
15g.63043794A>GCA392718385TPM1c.115-233A>G (n.115-233A>G)
n.194-233A>G
c.203A>G (p.Glu68Gly)
n.297-233A>G
n.282A>G
c.57-233A>G
n.1111A>G
c.19A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.-497A>G (n.-497A>G)
gnomAD v4
15g.63043794A>TCA392718386TPM1c.115-233A>T (n.115-233A>T)
n.194-233A>T
c.203A>T (p.Glu68Val)
n.297-233A>T
n.282A>T
c.57-233A>T
n.1111A>T
c.19A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.-497A>T (n.-497A>T)
15g.63043795G>ACA645597309TPM1c.115-232G>A (n.115-232G>A)
n.194-232G>A
c.204G>A (p.Glu68=)
n.297-232G>A
n.283G>A
c.57-232G>A
n.1112G>A
c.20G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.-496G>A (n.-496G>A)
COSMIC
15g.63043795G>CCA392718387TPM1c.115-232G>C (n.115-232G>C)
n.194-232G>C
c.204G>C (p.Glu68Asp)
n.297-232G>C
n.283G>C
c.57-232G>C
n.1112G>C
c.20G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.-496G>C (n.-496G>C)
15g.63043795G>TCA392718388TPM1c.115-232G>T (n.115-232G>T)
n.194-232G>T
c.204G>T (p.Glu68Asp)
n.297-232G>T
n.283G>T
c.57-232G>T
n.1112G>T
c.20G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.-496G>T (n.-496G>T)
gnomAD v4
15g.63043796G>ACA392718389TPM1c.115-231G>A (n.115-231G>A)
n.194-231G>A
c.205G>A (p.Asp69Asn)
n.297-231G>A
n.284G>A
c.57-231G>A
n.1113G>A
c.21G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.-495G>A (n.-495G>A)
gnomAD v4
15g.63043796G>CCA392718390TPM1c.115-231G>C (n.115-231G>C)
n.194-231G>C
c.205G>C (p.Asp69His)
n.297-231G>C
n.284G>C
c.57-231G>C
n.1113G>C
c.21G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.-495G>C (n.-495G>C)
gnomAD v4
15g.63043796G>TCA392718391TPM1c.115-231G>T (n.115-231G>T)
n.194-231G>T
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
n.297-231G>T
n.284G>T
c.57-231G>T
n.1113G>T
c.21G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.-495G>T (n.-495G>T)
gnomAD v4
15g.63043797A>CCA392718392TPM1c.115-230A>C (n.115-230A>C)
n.194-230A>C
c.206A>C (p.Asp69Ala)
n.297-230A>C
n.285A>C
c.57-230A>C
n.1114A>C
c.22A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.-494A>C (n.-494A>C)
15g.63043797A>GCA392718393TPM1c.115-230A>G (n.115-230A>G)
n.194-230A>G
c.206A>G (p.Asp69Gly)
n.297-230A>G
n.285A>G
c.57-230A>G
n.1114A>G
c.22A>G
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.-494A>G (n.-494A>G)
gnomAD v4
15g.63043797A>TCA392718394TPM1c.115-230A>T (n.115-230A>T)
n.194-230A>T
c.206A>T (p.Asp69Val)
n.297-230A>T
n.285A>T
c.57-230A>T
n.1114A>T
c.22A>T
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.-494A>T (n.-494A>T)
15g.63043798C>ACA392718395TPM1c.115-229C>A (n.115-229C>A)
n.194-229C>A
c.207C>A (p.Asp69Glu)
n.297-229C>A
n.286C>A
c.57-229C>A
n.1115C>A
c.23C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.-493C>A (n.-493C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63043798C=CA2182487333TPM1c.115-229C= (n.115-229C=)
n.194-229C=
c.207C= (p.Asp69=)
n.297-229C=
n.286C=
c.57-229C=
n.1115C=
c.23C=
c.*321C= (n.*321C=)
c.-493C= (n.-493C=)
15g.63043798C>GCA392718396TPM1c.115-229C>G (n.115-229C>G)
n.194-229C>G
c.207C>G (p.Asp69Glu)
n.297-229C>G
n.286C>G
c.57-229C>G
n.1115C>G
c.23C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.-493C>G (n.-493C>G)
gnomAD v4
15g.63043798C>TCA618528771TPM1c.115-229C>T (n.115-229C>T)
n.194-229C>T
c.207C>T (p.Asp69=)
n.297-229C>T
n.286C>T
c.57-229C>T
n.1115C>T
c.23C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.-493C>T (n.-493C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043799A>CCA392718399TPM1c.115-228A>C (n.115-228A>C)
n.194-228A>C
c.208A>C (p.Ser70Arg)
n.297-228A>C
n.287A>C
c.57-228A>C
n.1116A>C
c.24A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.-492A>C (n.-492A>C)
15g.63043799A>GCA392718397TPM1c.115-228A>G (n.115-228A>G)
n.194-228A>G
c.208A>G (p.Ser70Gly)
n.297-228A>G
n.287A>G
c.57-228A>G
n.1116A>G
c.24A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.-492A>G (n.-492A>G)
gnomAD v4
15g.63043799A>TCA392718398TPM1c.115-228A>T (n.115-228A>T)
n.194-228A>T
c.208A>T (p.Ser70Cys)
n.297-228A>T
n.287A>T
c.57-228A>T
n.1116A>T
c.24A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.-492A>T (n.-492A>T)
15g.63043800G>ACA392718400TPM1c.115-227G>A (n.115-227G>A)
n.194-227G>A
c.209G>A (p.Ser70Asn)
n.297-227G>A
n.288G>A
c.57-227G>A
n.1117G>A
c.25G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.-491G>A (n.-491G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63043800G>CCA392718401TPM1c.115-227G>C (n.115-227G>C)
n.194-227G>C
c.209G>C (p.Ser70Thr)
n.297-227G>C
n.288G>C
c.57-227G>C
n.1117G>C
c.25G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.-491G>C (n.-491G>C)
15g.63043800G=CA2182487336TPM1c.115-227G= (n.115-227G=)
n.194-227G=
c.209G= (p.Ser70=)
n.297-227G=
n.288G=
c.57-227G=
n.1117G=
c.25G=
c.*323G= (n.*323G=)
c.-491G= (n.-491G=)
15g.63043800G>TCA392718402TPM1c.115-227G>T (n.115-227G>T)
n.194-227G>T
c.209G>T (p.Ser70Ile)
n.297-227G>T
n.288G>T
c.57-227G>T
n.1117G>T
c.25G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.-491G>T (n.-491G>T)
gnomAD v4
15g.63043801C>ACA392718403TPM1c.115-226C>A (n.115-226C>A)
n.194-226C>A
c.210C>A (p.Ser70Arg)
n.297-226C>A
n.289C>A
c.57-226C>A
n.1118C>A
c.26C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.-490C>A (n.-490C>A)
gnomAD v4
15g.63043801C=CA2182487339TPM1c.115-226C= (n.115-226C=)
n.194-226C=
c.210C= (p.Ser70=)
n.297-226C=
n.289C=
c.57-226C=
n.1118C=
c.26C=
c.*324C= (n.*324C=)
c.-490C= (n.-490C=)
15g.63043801C>GCA392718404TPM1c.115-226C>G (n.115-226C>G)
n.194-226C>G
c.210C>G (p.Ser70Arg)
n.297-226C>G
n.289C>G
c.57-226C>G
n.1118C>G
c.26C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.-490C>G (n.-490C>G)
15g.63043801C>TCA618528772TPM1c.115-226C>T (n.115-226C>T)
n.194-226C>T
c.210C>T (p.Ser70=)
n.297-226C>T
n.289C>T
c.57-226C>T
n.1118C>T
c.26C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.-490C>T (n.-490C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043802C>ACA392718405TPM1c.115-225C>A (n.115-225C>A)
n.194-225C>A
c.211C>A (p.Leu71Ile)
n.297-225C>A
n.290C>A
c.57-225C>A
n.1119C>A
c.27C>A
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.-489C>A (n.-489C>A)
gnomAD v4
15g.63043802C>GCA392718406TPM1c.115-225C>G (n.115-225C>G)
n.194-225C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.297-225C>G
n.290C>G
c.57-225C>G
n.1119C>G
c.27C>G
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.-489C>G (n.-489C>G)
15g.63043802C>TCA392718407TPM1c.115-225C>T (n.115-225C>T)
n.194-225C>T
c.211C>T (p.Leu71Phe)
n.297-225C>T
n.290C>T
c.57-225C>T
n.1119C>T
c.27C>T
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.-489C>T (n.-489C>T)
gnomAD v4
15g.63043802_63043803insGCAGCAACCA2526498049TPM1c.115-225_115-224insGCAGCAAC (n.115-225_115-224insGCAGCAAC)
n.194-225_194-224insGCAGCAAC
c.211_212insGCAGCAAC (p.Leu71ArgfsTer?)
c.211_212insGCAGCAAC (p.Leu71ArgfsTer18)
n.297-225_297-224insGCAGCAAC
n.290_291insGCAGCAAC
c.57-225_57-224insGCAGCAAC
n.1119_1120insGCAGCAAC
c.27_28insGCAGCAAC
c.*325_*326insGCAGCAAC (n.*325_*326insGCAGCAAC)
c.-489_-488insGCAGCAAC (n.-489_-488insGCAGCAAC)
15g.63043803T>ACA392718408TPM1c.115-224T>A (n.115-224T>A)
n.194-224T>A
c.212T>A (p.Leu71His)
n.297-224T>A
n.291T>A
c.57-224T>A
n.1120T>A
c.28T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.-488T>A (n.-488T>A)
15g.63043803T>CCA392718409TPM1c.115-224T>C (n.115-224T>C)
n.194-224T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.297-224T>C
n.291T>C
c.57-224T>C
n.1120T>C
c.28T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.-488T>C (n.-488T>C)
15g.63043803T>GCA392718410TPM1c.115-224T>G (n.115-224T>G)
n.194-224T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.297-224T>G
n.291T>G
c.57-224T>G
n.1120T>G
c.28T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.-488T>G (n.-488T>G)
gnomAD v4
15g.63043804C>ACA2628844588TPM1c.115-223C>A (n.115-223C>A)
n.194-223C>A
c.213C>A (p.Leu71=)
n.297-223C>A
n.292C>A
c.57-223C>A
n.1121C>A
c.29C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.-487C>A (n.-487C>A)
gnomAD v4
15g.63043804C>TCA2516232489TPM1c.115-223C>T (n.115-223C>T)
n.194-223C>T
c.213C>T (p.Leu71=)
n.297-223C>T
n.292C>T
c.57-223C>T
n.1121C>T
c.29C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.-487C>T (n.-487C>T)
gnomAD v4
15g.63043805C>ACA392718411TPM1c.115-222C>A (n.115-222C>A)
n.194-222C>A
c.214C>A (p.Leu72Met)
n.297-222C>A
n.293C>A
c.57-222C>A
n.1122C>A
c.30C>A
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.-486C>A (n.-486C>A)
gnomAD v4
15g.63043805C=CA2182487341TPM1c.115-222C= (n.115-222C=)
n.194-222C=
c.214C= (p.Leu72=)
n.297-222C=
n.293C=
c.57-222C=
n.1122C=
c.30C=
c.*328C= (n.*328C=)
c.-486C= (n.-486C=)
15g.63043805C>GCA392718412TPM1c.115-222C>G (n.115-222C>G)
n.194-222C>G
c.214C>G (p.Leu72Val)
n.297-222C>G
n.293C>G
c.57-222C>G
n.1122C>G
c.30C>G
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.-486C>G (n.-486C>G)
15g.63043805C>TCA2182487343TPM1c.115-222C>T (n.115-222C>T)
n.194-222C>T
c.214C>T (p.Leu72=)
n.297-222C>T
n.293C>T
c.57-222C>T
n.1122C>T
c.30C>T
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.-486C>T (n.-486C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043806T>ACA392718415TPM1c.115-221T>A (n.115-221T>A)
n.194-221T>A
c.215T>A (p.Leu72Gln)
n.297-221T>A
n.294T>A
c.57-221T>A
n.1123T>A
c.31T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.-485T>A (n.-485T>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043806T>CCA392718413TPM1c.115-221T>C (n.115-221T>C)
n.194-221T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.297-221T>C
n.294T>C
c.57-221T>C
n.1123T>C
c.31T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.-485T>C (n.-485T>C)
15g.63043806T>GCA392718414TPM1c.115-221T>G (n.115-221T>G)
n.194-221T>G
c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.297-221T>G
n.294T>G
c.57-221T>G
n.1123T>G
c.31T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.-485T>G (n.-485T>G)
15g.63043806T=CA2182487346TPM1c.115-221T= (n.115-221T=)
n.194-221T=
c.215T= (p.Leu72=)
n.297-221T=
n.294T=
c.57-221T=
n.1123T=
c.31T=
c.*329T= (n.*329T=)
c.-485T= (n.-485T=)
15g.63043806_63043818delinsTGGCCGCCGAAGACA2182487345TPM1c.115-221_115-209delinsTGGCCGCCGAAGA (n.115-221_115-209delinsTGGCCGCCGAAGA)
n.194-221_194-209delinsTGGCCGCCGAAGA
c.215_227delinsTGGCCGCCGAAGA (p.Leu72=)
n.297-221_297-209delinsTGGCCGCCGAAGA
n.294_306delinsTGGCCGCCGAAGA
c.57-221_57-209delinsTGGCCGCCGAAGA
n.1123_1135delinsTGGCCGCCGAAGA
c.31_43delinsTGGCCGCCGAAGA
c.*329_*341delinsTGGCCGCCGAAGA (n.*329_*341delinsTGGCCGCCGAAGA)
c.-485_-473delinsTGGCCGCCGAAGA (n.-485_-473delinsTGGCCGCCGAAGA)
15g.63043807G>TCA2628844596TPM1c.115-220G>T (n.115-220G>T)
n.194-220G>T
c.216G>T (p.Leu72=)
n.297-220G>T
n.295G>T
c.57-220G>T
n.1124G>T
c.32G>T
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.-484G>T (n.-484G>T)
gnomAD v4
15g.63043815_63043826delCA714767387TPM1c.115-212_115-201del (n.115-212_115-201del)
n.194-212_194-201del
c.224_235del (p.Glu75_Ala78del)
n.297-212_297-201del
n.303_314del
c.57-212_57-201del
n.1132_1143del
c.40_51del
c.*338_*349del (n.*338_*349del)
c.-476_-465del (n.-476_-465del)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043808G>ACA392718416TPM1c.115-219G>A (n.115-219G>A)
n.194-219G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.297-219G>A
n.296G>A
c.57-219G>A
n.1125G>A
c.33G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.-483G>A (n.-483G>A)
gnomAD v4
15g.63043808G>CCA392718417TPM1c.115-219G>C (n.115-219G>C)
n.194-219G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
n.297-219G>C
n.296G>C
c.57-219G>C
n.1125G>C
c.33G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.-483G>C (n.-483G>C)
gnomAD v4
15g.63043808G>TCA392718418TPM1c.115-219G>T (n.115-219G>T)
n.194-219G>T
c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.297-219G>T
n.296G>T
c.57-219G>T
n.1125G>T
c.33G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.-483G>T (n.-483G>T)
gnomAD v4
15g.63043809C>ACA392718419TPM1c.115-218C>A (n.115-218C>A)
n.194-218C>A
c.218C>A (p.Ala73Asp)
n.297-218C>A
n.297C>A
c.57-218C>A
n.1126C>A
c.34C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.-482C>A (n.-482C>A)
gnomAD v4
15g.63043809C>GCA392718420TPM1c.115-218C>G (n.115-218C>G)
n.194-218C>G
c.218C>G (p.Ala73Gly)
n.297-218C>G
n.297C>G
c.57-218C>G
n.1126C>G
c.34C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.-482C>G (n.-482C>G)
15g.63043809C>TCA392718421TPM1c.115-218C>T (n.115-218C>T)
n.194-218C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
n.297-218C>T
n.297C>T
c.57-218C>T
n.1126C>T
c.34C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.-482C>T (n.-482C>T)
15g.63043810C>ACA2182487350TPM1c.115-217C>A (n.115-217C>A)
n.194-217C>A
c.219C>A (p.Ala73=)
n.297-217C>A
n.298C>A
c.57-217C>A
n.1127C>A
c.35C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.-481C>A (n.-481C>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043810C=CA2182487348TPM1c.115-217C= (n.115-217C=)
n.194-217C=
c.219C= (p.Ala73=)
n.297-217C=
n.298C=
c.57-217C=
n.1127C=
c.35C=
c.*333C= (n.*333C=)
c.-481C= (n.-481C=)
15g.63043810C>TCA970652729TPM1c.115-217C>T (n.115-217C>T)
n.194-217C>T
c.219C>T (p.Ala73=)
n.297-217C>T
n.298C>T
c.57-217C>T
n.1127C>T
c.35C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.-481C>T (n.-481C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043811G>ACA027623TPM1c.115-216G>A (n.115-216G>A)
n.194-216G>A
c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.297-216G>A
n.299G>A
c.57-216G>A
n.1128G>A
c.36G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.-480G>A (n.-480G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043811G>CCA392718422TPM1c.115-216G>C (n.115-216G>C)
n.194-216G>C
c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.297-216G>C
n.299G>C
c.57-216G>C
n.1128G>C
c.36G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.-480G>C (n.-480G>C)
gnomAD v4
15g.63043811G=CA2182487352TPM1c.115-216G= (n.115-216G=)
n.194-216G=
c.220G= (p.Ala74=)
n.297-216G=
n.299G=
c.57-216G=
n.1128G=
c.36G=
c.*334G= (n.*334G=)
c.-480G= (n.-480G=)
15g.63043811G>TCA392718423TPM1c.115-216G>T (n.115-216G>T)
n.194-216G>T
c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.297-216G>T
n.299G>T
c.57-216G>T
n.1128G>T
c.36G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.-480G>T (n.-480G>T)
15g.63043812C>ACA392718424TPM1c.115-215C>A (n.115-215C>A)
n.194-215C>A
c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.297-215C>A
n.300C>A
c.57-215C>A
n.1129C>A
c.37C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.-479C>A (n.-479C>A)
gnomAD v4
15g.63043812C>GCA392718425TPM1c.115-215C>G (n.115-215C>G)
n.194-215C>G
c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.297-215C>G
n.300C>G
c.57-215C>G
n.1129C>G
c.37C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.-479C>G (n.-479C>G)
15g.63043812C>TCA392718426TPM1c.115-215C>T (n.115-215C>T)
n.194-215C>T
c.221C>T (p.Ala74Val)
n.297-215C>T
n.300C>T
c.57-215C>T
n.1129C>T
c.37C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.-479C>T (n.-479C>T)
15g.63043812_63043816delinsCCGAACA2182487355TPM1c.115-215_115-211delinsCCGAA (n.115-215_115-211delinsCCGAA)
n.194-215_194-211delinsCCGAA
c.221_225delinsCCGAA (p.Ala74=)
n.297-215_297-211delinsCCGAA
n.300_304delinsCCGAA
c.57-215_57-211delinsCCGAA
n.1129_1133delinsCCGAA
c.37_41delinsCCGAA
c.*335_*339delinsCCGAA (n.*335_*339delinsCCGAA)
c.-479_-475delinsCCGAA (n.-479_-475delinsCCGAA)
15g.63043813C>ACA2628844602TPM1c.115-214C>A (n.115-214C>A)
n.194-214C>A
c.222C>A (p.Ala74=)
n.297-214C>A
n.301C>A
c.57-214C>A
n.1130C>A
c.38C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.-478C>A (n.-478C>A)
gnomAD v4
15g.63043813C=CA2182487361TPM1c.115-214C= (n.115-214C=)
n.194-214C=
c.222C= (p.Ala74=)
n.297-214C=
n.301C=
c.57-214C=
n.1130C=
c.38C=
c.*336C= (n.*336C=)
c.-478C= (n.-478C=)
15g.63043813C>GCA7601178TPM1c.115-214C>G (n.115-214C>G)
n.194-214C>G
c.222C>G (p.Ala74=)
n.297-214C>G
n.301C>G
c.57-214C>G
n.1130C>G
c.38C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.-478C>G (n.-478C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043813C>TCA2182487359TPM1c.115-214C>T (n.115-214C>T)
n.194-214C>T
c.222C>T (p.Ala74=)
n.297-214C>T
n.301C>T
c.57-214C>T
n.1130C>T
c.38C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.-478C>T (n.-478C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043813_63043816delinsTCA913188661TPM1c.115-214_115-211delinsT (n.115-214_115-211delinsT)
n.194-214_194-211delinsT
c.222_225delinsT (p.Glu75del)
n.297-214_297-211delinsT
n.301_304delinsT
c.57-214_57-211delinsT
n.1130_1133delinsT
c.38_41delinsT
c.*336_*339delinsT (n.*336_*339delinsT)
c.-478_-475delinsT (n.-478_-475delinsT)
ClinVar dbSNP
15g.63043813_63043816delinsCGAACA2182487358TPM1c.115-214_115-211delinsCGAA (n.115-214_115-211delinsCGAA)
n.194-214_194-211delinsCGAA
c.222_225delinsCGAA (p.Ala74=)
n.297-214_297-211delinsCGAA
n.301_304delinsCGAA
c.57-214_57-211delinsCGAA
n.1130_1133delinsCGAA
c.38_41delinsCGAA
c.*336_*339delinsCGAA (n.*336_*339delinsCGAA)
c.-478_-475delinsCGAA (n.-478_-475delinsCGAA)
15g.63043814G>ACA392718427TPM1c.115-213G>A (n.115-213G>A)
n.194-213G>A
c.223G>A (p.Glu75Lys)
n.297-213G>A
n.302G>A
c.57-213G>A
n.1131G>A
c.39G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.-477G>A (n.-477G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043814G>CCA272020821TPM1c.115-213G>C (n.115-213G>C)
n.194-213G>C
c.223G>C (p.Glu75Gln)
n.297-213G>C
n.302G>C
c.57-213G>C
n.1131G>C
c.39G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.-477G>C (n.-477G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043814G=CA2182487366TPM1c.115-213G= (n.115-213G=)
n.194-213G=
c.223G= (p.Glu75=)
n.297-213G=
n.302G=
c.57-213G=
n.1131G=
c.39G=
c.*337G= (n.*337G=)
c.-477G= (n.-477G=)
15g.63043814G>TCA392718428TPM1c.115-213G>T (n.115-213G>T)
n.194-213G>T
c.223G>T (p.Glu75Ter)
n.297-213G>T
n.302G>T
c.57-213G>T
n.1131G>T
c.39G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.-477G>T (n.-477G>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043814_63043816delinsTTCA913188662TPM1c.115-213_115-211delinsTT (n.115-213_115-211delinsTT)
n.194-213_194-211delinsTT
c.223_225delinsTT (p.Glu75LeufsTer?)
c.223_225delinsTT (p.Glu75LeufsTer11)
n.297-213_297-211delinsTT
n.302_304delinsTT
c.57-213_57-211delinsTT
n.1131_1133delinsTT
c.39_41delinsTT
c.*337_*339delinsTT (n.*337_*339delinsTT)
c.-477_-475delinsTT (n.-477_-475delinsTT)
ClinVar dbSNP
15g.63043816_63043818delCA7601179TPM1c.115-211_115-209del (n.115-211_115-209del)
n.194-211_194-209del
c.225_227del (p.Glu76del)
n.297-211_297-209del
n.304_306del
c.57-211_57-209del
n.1133_1135del
c.41_43del
c.*339_*341del (n.*339_*341del)
c.-475_-473del (n.-475_-473del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.63043815A>CCA392718430TPM1c.115-212A>C (n.115-212A>C)
n.194-212A>C
c.224A>C (p.Glu75Ala)
n.297-212A>C
n.303A>C
c.57-212A>C
n.1132A>C
c.40A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.-476A>C (n.-476A>C)
15g.63043815A>GCA392718429TPM1c.115-212A>G (n.115-212A>G)
n.194-212A>G
c.224A>G (p.Glu75Gly)
n.297-212A>G
n.303A>G
c.57-212A>G
n.1132A>G
c.40A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.-476A>G (n.-476A>G)
15g.63043815A>TCA392718431TPM1c.115-212A>T (n.115-212A>T)
n.194-212A>T
c.224A>T (p.Glu75Val)
n.297-212A>T
n.303A>T
c.57-212A>T
n.1132A>T
c.40A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.-476A>T (n.-476A>T)
15g.63043816A=CA2182487368TPM1c.115-211A= (n.115-211A=)
n.194-211A=
c.225A= (p.Glu75=)
n.297-211A=
n.304A=
c.57-211A=
n.1133A=
c.41A=
c.*339A= (n.*339A=)
c.-475A= (n.-475A=)
15g.63043816A>CCA392718432TPM1c.115-211A>C (n.115-211A>C)
n.194-211A>C
c.225A>C (p.Glu75Asp)
n.297-211A>C
n.304A>C
c.57-211A>C
n.1133A>C
c.41A>C
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.-475A>C (n.-475A>C)
15g.63043816A>GCA2628844612TPM1c.115-211A>G (n.115-211A>G)
n.194-211A>G
c.225A>G (p.Glu75=)
n.297-211A>G
n.304A>G
c.57-211A>G
n.1133A>G
c.41A>G
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.-475A>G (n.-475A>G)
gnomAD v4
15g.63043816A>TCA392718433TPM1c.115-211A>T (n.115-211A>T)
n.194-211A>T
c.225A>T (p.Glu75Asp)
n.297-211A>T
n.304A>T
c.57-211A>T
n.1133A>T
c.41A>T
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.-475A>T (n.-475A>T)
15g.63043816_63043817insTTCA027658TPM1c.115-211_115-210insTT (n.115-211_115-210insTT)
n.194-211_194-210insTT
c.225_226insTT (p.Glu76LeufsTer?)
c.225_226insTT (p.Glu76LeufsTer11)
n.297-211_297-210insTT
n.304_305insTT
c.57-211_57-210insTT
n.1133_1134insTT
c.41_42insTT
c.*339_*340insTT (n.*339_*340insTT)
c.-475_-474insTT (n.-475_-474insTT)
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.63043817G>ACA392718434TPM1c.115-210G>A (n.115-210G>A)
n.194-210G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.297-210G>A
n.305G>A
c.57-210G>A
n.1134G>A
c.42G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.-474G>A (n.-474G>A)
gnomAD v4
15g.63043817G>CCA392718435TPM1c.115-210G>C (n.115-210G>C)
n.194-210G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.297-210G>C
n.305G>C
c.57-210G>C
n.1134G>C
c.42G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.-474G>C (n.-474G>C)
15g.63043817G>TCA392718436TPM1c.115-210G>T (n.115-210G>T)
n.194-210G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.297-210G>T
n.305G>T
c.57-210G>T
n.1134G>T
c.42G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.-474G>T (n.-474G>T)
15g.63043818A>CCA392718437TPM1c.115-209A>C (n.115-209A>C)
n.194-209A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.297-209A>C
n.306A>C
c.57-209A>C
n.1135A>C
c.43A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.-473A>C (n.-473A>C)
15g.63043818A>GCA392718438TPM1c.115-209A>G (n.115-209A>G)
n.194-209A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.297-209A>G
n.306A>G
c.57-209A>G
n.1135A>G
c.43A>G
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.-473A>G (n.-473A>G)
gnomAD v4
15g.63043818A>TCA392718439TPM1c.115-209A>T (n.115-209A>T)
n.194-209A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.297-209A>T
n.306A>T
c.57-209A>T
n.1135A>T
c.43A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.-473A>T (n.-473A>T)
15g.63043819G>ACA618528776TPM1c.115-208G>A (n.115-208G>A)
n.194-208G>A
c.228G>A (p.Glu76=)
n.297-208G>A
n.307G>A
c.57-208G>A
n.1136G>A
c.44G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.-472G>A (n.-472G>A)
dbSNP gnomAD v2
15g.63043819G>CCA392718440TPM1c.115-208G>C (n.115-208G>C)
n.194-208G>C
c.228G>C (p.Glu76Asp)
n.297-208G>C
n.307G>C
c.57-208G>C
n.1136G>C
c.44G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.-472G>C (n.-472G>C)
15g.63043819G=CA2182487369TPM1c.115-208G= (n.115-208G=)
n.194-208G=
c.228G= (p.Glu76=)
n.297-208G=
n.307G=
c.57-208G=
n.1136G=
c.44G=
c.*342G= (n.*342G=)
c.-472G= (n.-472G=)
15g.63043819G>TCA392718441TPM1c.115-208G>T (n.115-208G>T)
n.194-208G>T
c.228G>T (p.Glu76Asp)
n.297-208G>T
n.307G>T
c.57-208G>T
n.1136G>T
c.44G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.-472G>T (n.-472G>T)
gnomAD v4
15g.63043820G>ACA392718444TPM1c.115-207G>A (n.115-207G>A)
n.194-207G>A
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.297-207G>A
n.308G>A
c.57-207G>A
n.1137G>A
c.45G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.-471G>A (n.-471G>A)
gnomAD v4
15g.63043820G>CCA392718443TPM1c.115-207G>C (n.115-207G>C)
n.194-207G>C
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.297-207G>C
n.308G>C
c.57-207G>C
n.1137G>C
c.45G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.-471G>C (n.-471G>C)
15g.63043820G>TCA392718442TPM1c.115-207G>T (n.115-207G>T)
n.194-207G>T
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.297-207G>T
n.308G>T
c.57-207G>T
n.1137G>T
c.45G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.-471G>T (n.-471G>T)
gnomAD v4
15g.63043821C>ACA392718445TPM1c.115-206C>A (n.115-206C>A)
n.194-206C>A
c.230C>A (p.Ala77Asp)
n.297-206C>A
n.309C>A
c.57-206C>A
n.1138C>A
c.46C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63043821C=CA2182487371TPM1c.115-206C= (n.115-206C=)
n.194-206C=
c.230C= (p.Ala77=)
n.297-206C=
n.309C=
c.57-206C=
n.1138C=
c.46C=
c.*344C= (n.*344C=)
c.-470C= (n.-470C=)
15g.63043821C>GCA392718446TPM1c.115-206C>G (n.115-206C>G)
n.194-206C>G
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.297-206C>G
n.309C>G
c.57-206C>G
n.1138C>G
c.46C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.-470C>G (n.-470C>G)
15g.63043821C>TCA392718447TPM1c.115-206C>T (n.115-206C>T)
n.194-206C>T
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.297-206C>T
n.309C>T
c.57-206C>T
n.1138C>T
c.46C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.-470C>T (n.-470C>T)
gnomAD v4
15g.63043822C>ACA618528778TPM1c.115-205C>A (n.115-205C>A)
n.194-205C>A
c.231C>A (p.Ala77=)
n.297-205C>A
n.310C>A
c.57-205C>A
n.1139C>A
c.47C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.-469C>A (n.-469C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.63043822C=CA2182487373TPM1c.115-205C= (n.115-205C=)
n.194-205C=
c.231C= (p.Ala77=)
n.297-205C=
n.310C=
c.57-205C=
n.1139C=
c.47C=
c.*345C= (n.*345C=)
c.-469C= (n.-469C=)
15g.63043822C>TCA2628844619TPM1c.115-205C>T (n.115-205C>T)
n.194-205C>T
c.231C>T (p.Ala77=)
n.297-205C>T
n.310C>T
c.57-205C>T
n.1139C>T
c.47C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.-469C>T (n.-469C>T)
gnomAD v4
15g.63043823G>ACA392718448TPM1c.115-204G>A (n.115-204G>A)
n.194-204G>A
c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.297-204G>A
n.311G>A
c.57-204G>A
n.1140G>A
c.48G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.-468G>A (n.-468G>A)
gnomAD v4
15g.63043823G>CCA018599TPM1c.115-204G>C (n.115-204G>C)
n.194-204G>C
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.297-204G>C
n.311G>C
c.57-204G>C
n.1140G>C
c.48G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.-468G>C (n.-468G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043823G=CA2182487376TPM1c.115-204G= (n.115-204G=)
n.194-204G=
c.232G= (p.Ala78=)
n.297-204G=
n.311G=
c.57-204G=
n.1140G=
c.48G=
c.*346G= (n.*346G=)
c.-468G= (n.-468G=)
15g.63043823G>TCA392718449TPM1c.115-204G>T (n.115-204G>T)
n.194-204G>T
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.297-204G>T
n.311G>T
c.57-204G>T
n.1140G>T
c.48G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.-468G>T (n.-468G>T)
gnomAD v4
15g.63043824C>ACA392718450TPM1c.115-203C>A (n.115-203C>A)
n.194-203C>A
c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.297-203C>A
n.312C>A
c.57-203C>A
n.1141C>A
c.49C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.-467C>A (n.-467C>A)
gnomAD v4
15g.63043824C>GCA392718451TPM1c.115-203C>G (n.115-203C>G)
n.194-203C>G
c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.297-203C>G
n.312C>G
c.57-203C>G
n.1141C>G
c.49C>G
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.-467C>G (n.-467C>G)
15g.63043824C>TCA392718452TPM1c.115-203C>T (n.115-203C>T)
n.194-203C>T
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.297-203C>T
n.312C>T
c.57-203C>T
n.1141C>T
c.49C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.-467C>T (n.-467C>T)
gnomAD v4
15g.63043825C>ACA2628844621TPM1c.115-202C>A (n.115-202C>A)
n.194-202C>A
c.234C>A (p.Ala78=)
n.297-202C>A
n.313C>A
c.57-202C>A
n.1142C>A
c.50C>A
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.-466C>A (n.-466C>A)
gnomAD v4
15g.63043825C=CA2182487378TPM1c.115-202C= (n.115-202C=)
n.194-202C=
c.234C= (p.Ala78=)
n.297-202C=
n.313C=
c.57-202C=
n.1142C=
c.50C=
c.*348C= (n.*348C=)
c.-466C= (n.-466C=)
15g.63043825C>TCA618528780TPM1c.115-202C>T (n.115-202C>T)
n.194-202C>T
c.234C>T (p.Ala78=)
n.297-202C>T
n.313C>T
c.57-202C>T
n.1142C>T
c.50C>T
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.-466C>T (n.-466C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043826G>ACA392718453TPM1c.115-201G>A (n.115-201G>A)
n.194-201G>A
c.235G>A (p.Ala79Thr)
n.297-201G>A
n.314G>A
c.57-201G>A
n.1143G>A
c.51G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.-465G>A (n.-465G>A)
gnomAD v4
15g.63043826G>CCA392718454TPM1c.115-201G>C (n.115-201G>C)
n.194-201G>C
c.235G>C (p.Ala79Pro)
n.297-201G>C
n.314G>C
c.57-201G>C
n.1143G>C
c.51G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.-465G>C (n.-465G>C)
gnomAD v4
15g.63043826G>TCA392718455TPM1c.115-201G>T (n.115-201G>T)
n.194-201G>T
c.235G>T (p.Ala79Ser)
n.297-201G>T
n.314G>T
c.57-201G>T
n.1143G>T
c.51G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.-465G>T (n.-465G>T)
gnomAD v4
15g.63043827C>ACA392718458TPM1c.115-200C>A (n.115-200C>A)
n.194-200C>A
c.236C>A (p.Ala79Asp)
n.297-200C>A
n.315C>A
c.57-200C>A
n.1144C>A
c.52C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.-464C>A (n.-464C>A)
15g.63043827C>GCA392718457TPM1c.115-200C>G (n.115-200C>G)
n.194-200C>G
c.236C>G (p.Ala79Gly)
n.297-200C>G
n.315C>G
c.57-200C>G
n.1144C>G
c.52C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.-464C>G (n.-464C>G)
15g.63043827C>TCA392718456TPM1c.115-200C>T (n.115-200C>T)
n.194-200C>T
c.236C>T (p.Ala79Val)
n.297-200C>T
n.315C>T
c.57-200C>T
n.1144C>T
c.52C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.-464C>T (n.-464C>T)
gnomAD v4
15g.63043828C>ACA2628844624TPM1c.115-199C>A (n.115-199C>A)
n.194-199C>A
c.237C>A (p.Ala79=)
n.297-199C>A
n.316C>A
c.57-199C>A
n.1145C>A
c.53C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.-463C>A (n.-463C>A)
gnomAD v4
15g.63043828C>TCA2628844623TPM1c.115-199C>T (n.115-199C>T)
n.194-199C>T
c.237C>T (p.Ala79=)
n.297-199C>T
n.316C>T
c.57-199C>T
n.1145C>T
c.53C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.-463C>T (n.-463C>T)
gnomAD v4
15g.63043829A>CCA392718459TPM1c.115-198A>C (n.115-198A>C)
n.194-198A>C
c.238A>C (p.Lys80Gln)
n.297-198A>C
n.317A>C
c.57-198A>C
n.1146A>C
c.54A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.-462A>C (n.-462A>C)
15g.63043829A>GCA392718460TPM1c.115-198A>G (n.115-198A>G)
n.194-198A>G
c.238A>G (p.Lys80Glu)
n.297-198A>G
n.317A>G
c.57-198A>G
n.1146A>G
c.54A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.-462A>G (n.-462A>G)
gnomAD v4
15g.63043829A>TCA392718461TPM1c.115-198A>T (n.115-198A>T)
n.194-198A>T
c.238A>T (p.Lys80Ter)
n.297-198A>T
n.317A>T
c.57-198A>T
n.1146A>T
c.54A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.-462A>T (n.-462A>T)
gnomAD v4
15g.63043830A=CA2182487380TPM1c.115-197A= (n.115-197A=)
n.194-197A=
c.239A= (p.Lys80=)
n.297-197A=
n.318A=
c.57-197A=
n.1147A=
c.55A=
c.*353A= (n.*353A=)
c.-461A= (n.-461A=)
15g.63043830A>CCA392718462TPM1c.115-197A>C (n.115-197A>C)
n.194-197A>C
c.239A>C (p.Lys80Thr)
n.297-197A>C
n.318A>C
c.57-197A>C
n.1147A>C
c.55A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.-461A>C (n.-461A>C)
15g.63043830A>GCA272020827TPM1c.115-197A>G (n.115-197A>G)
n.194-197A>G
c.239A>G (p.Lys80Arg)
n.297-197A>G
n.318A>G
c.57-197A>G
n.1147A>G
c.55A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.-461A>G (n.-461A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043830A>TCA392718463TPM1c.115-197A>T (n.115-197A>T)
n.194-197A>T
c.239A>T (p.Lys80Met)
n.297-197A>T
n.318A>T
c.57-197A>T
n.1147A>T
c.55A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.-461A>T (n.-461A>T)
15g.63043831G>CCA392718464TPM1c.115-196G>C (n.115-196G>C)
n.194-196G>C
c.240G>C (p.Lys80Asn)
n.297-196G>C
n.319G>C
c.57-196G>C
n.1148G>C
c.56G>C
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.-460G>C (n.-460G>C)
15g.63043831G>TCA392718465TPM1c.115-196G>T (n.115-196G>T)
n.194-196G>T
c.240G>T (p.Lys80Asn)
n.297-196G>T
n.319G>T
c.57-196G>T
n.1148G>T
c.56G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.-460G>T (n.-460G>T)
gnomAD v4
15g.63043832G>ACA392718466TPM1c.115-195G>A (n.115-195G>A)
n.194-195G>A
c.240+1G>A (n.240+1G>A)
n.297-195G>A
n.320G>A
c.57-195G>A
n.1148+1G>A
c.56+1G>A
c.*354+1G>A (n.*354+1G>A)
c.-459G>A (n.-459G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043832G>CCA392718467TPM1c.115-195G>C (n.115-195G>C)
n.194-195G>C
c.240+1G>C (n.240+1G>C)
n.297-195G>C
n.320G>C
c.57-195G>C
n.1148+1G>C
c.56+1G>C
c.*354+1G>C (n.*354+1G>C)
c.-459G>C (n.-459G>C)
15g.63043832G=CA2182487382TPM1c.115-195G= (n.115-195G=)
n.194-195G=
c.240+1G= (n.240+1G=)
n.297-195G=
n.320G=
c.57-195G=
n.1148+1G=
c.56+1G=
c.*354+1G= (n.*354+1G=)
c.-459G= (n.-459G=)
15g.63043832G>TCA392718468TPM1c.115-195G>T (n.115-195G>T)
n.194-195G>T
c.240+1G>T (n.240+1G>T)
n.297-195G>T
n.320G>T
c.57-195G>T
n.1148+1G>T
c.56+1G>T
c.*354+1G>T (n.*354+1G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
gnomAD v4
15g.63043832_63043833insCCA2628844625TPM1c.115-195_115-194insC (n.115-195_115-194insC)
n.194-195_194-194insC
c.240+1_240+2insC (n.240+1_240+2insC)
n.297-195_297-194insC
n.320_321insC
c.57-195_57-194insC
n.1148+1_1148+2insC
c.56+1_56+2insC
c.*354+1_*354+2insC (n.*354+1_*354+2insC)
c.-459_-458insC (n.-459_-458insC)
gnomAD v4
15g.63043832_63043833insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTTCA2804448137TPM1c.115-195_115-194insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT (n.115-195_115-194insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT)
n.194-195_194-194insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT
c.240+1_240+2insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT (n.240+1_240+2insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT)
n.297-195_297-194insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT
n.320_321insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT
c.57-195_57-194insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT
n.1148+1_1148+2insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT
c.56+1_56+2insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT
c.*354+1_*354+2insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT (n.*354+1_*354+2insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT)
c.-459_-458insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT (n.-459_-458insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT)
15g.63043833T>ACA392718469TPM1c.115-194T>A (n.115-194T>A)
n.194-194T>A
c.240+2T>A (n.240+2T>A)
n.297-194T>A
n.321T>A
c.57-194T>A
n.1148+2T>A
c.56+2T>A
c.*354+2T>A (n.*354+2T>A)
c.-458T>A (n.-458T>A)
15g.63043833T>CCA392718470TPM1c.115-194T>C (n.115-194T>C)
n.194-194T>C
c.240+2T>C (n.240+2T>C)
n.297-194T>C
n.321T>C
c.57-194T>C
n.1148+2T>C
c.56+2T>C
c.*354+2T>C (n.*354+2T>C)
c.-458T>C (n.-458T>C)
15g.63043833T>GCA392718471TPM1c.115-194T>G (n.115-194T>G)
n.194-194T>G
c.240+2T>G (n.240+2T>G)
n.297-194T>G
n.321T>G
c.57-194T>G
n.1148+2T>G
c.56+2T>G
c.*354+2T>G (n.*354+2T>G)
c.-458T>G (n.-458T>G)
15g.63043833_63043834insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGCA2628844626TPM1c.115-194_115-193insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG (n.115-194_115-193insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG)
n.194-194_194-193insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG
c.240+2_240+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG (n.240+2_240+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG)
n.297-194_297-193insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG
n.321_322insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG
c.57-194_57-193insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG
n.1148+2_1148+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG
c.56+2_56+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG
c.*354+2_*354+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG (n.*354+2_*354+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG)
c.-458_-457insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG (n.-458_-457insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG)
gnomAD v4
15g.63043833_63043834insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCACA2804448138TPM1c.115-194_115-193insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA (n.115-194_115-193insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA)
n.194-194_194-193insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA
c.240+2_240+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA (n.240+2_240+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA)
n.297-194_297-193insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA
n.321_322insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA
c.57-194_57-193insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA
n.1148+2_1148+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA
c.56+2_56+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA
c.*354+2_*354+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA (n.*354+2_*354+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA)
c.-458_-457insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA (n.-458_-457insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA)
15g.63043834A=CA2182487384TPM1c.115-193A= (n.115-193A=)
n.194-193A=
c.240+3A= (n.240+3A=)
n.297-193A=
n.322A=
c.57-193A=
n.1148+3A=
c.56+3A=
c.*354+3A= (n.*354+3A=)
c.-457A= (n.-457A=)
15g.63043834A>CCA913203421TPM1c.115-193A>C (n.115-193A>C)
n.194-193A>C
c.240+3A>C (n.240+3A>C)
n.297-193A>C
n.322A>C
c.57-193A>C
n.1148+3A>C
c.56+3A>C
c.*354+3A>C (n.*354+3A>C)
c.-457A>C (n.-457A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043835C>ACA2628844628TPM1c.115-192C>A (n.115-192C>A)
n.194-192C>A
c.240+4C>A (n.240+4C>A)
n.297-192C>A
n.323C>A
c.57-192C>A
n.1148+4C>A
c.56+4C>A
c.*354+4C>A (n.*354+4C>A)
c.-456C>A (n.-456C>A)
gnomAD v4
15g.63043835C=CA2182487385TPM1c.115-192C= (n.115-192C=)
n.194-192C=
c.240+4C= (n.240+4C=)
n.297-192C=
n.323C=
c.57-192C=
n.1148+4C=
c.56+4C=
c.*354+4C= (n.*354+4C=)
c.-456C= (n.-456C=)
15g.63043835C>GCA2575750100TPM1c.115-192C>G (n.115-192C>G)
n.194-192C>G
c.240+4C>G (n.240+4C>G)
n.297-192C>G
n.323C>G
c.57-192C>G
n.1148+4C>G
c.56+4C>G
c.*354+4C>G (n.*354+4C>G)
c.-456C>G (n.-456C>G)
gnomAD v4
15g.63043835C>TCA913188663TPM1c.115-192C>T (n.115-192C>T)
n.194-192C>T
c.240+4C>T (n.240+4C>T)
n.297-192C>T
n.323C>T
c.57-192C>T
n.1148+4C>T
c.56+4C>T
c.*354+4C>T (n.*354+4C>T)
c.-456C>T (n.-456C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63043836C>ACA2628844629TPM1c.115-191C>A (n.115-191C>A)
n.194-191C>A
c.240+5C>A (n.240+5C>A)
n.297-191C>A
n.324C>A
c.57-191C>A
n.1148+5C>A
c.56+5C>A
c.*354+5C>A (n.*354+5C>A)
c.-455C>A (n.-455C>A)
gnomAD v4
15g.63043836C=CA2182487386TPM1c.115-191C= (n.115-191C=)
n.194-191C=
c.240+5C= (n.240+5C=)
n.297-191C=
n.324C=
c.57-191C=
n.1148+5C=
c.56+5C=
c.*354+5C= (n.*354+5C=)
c.-455C= (n.-455C=)
15g.63043836C>TCA618528782TPM1c.115-191C>T (n.115-191C>T)
n.194-191C>T
c.240+5C>T (n.240+5C>T)
n.297-191C>T
n.324C>T
c.57-191C>T
n.1148+5C>T
c.56+5C>T
c.*354+5C>T (n.*354+5C>T)
c.-455C>T (n.-455C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043836_63043853delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCA2182487389TPM1c.115-191_115-174delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG (n.115-191_115-174delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG)
n.194-191_194-174delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG
c.240+5_240+22delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG (n.240+5_240+22delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG)
n.297-191_297-174delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG
n.324_341delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG
c.57-191_57-174delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG
n.1148+5_1148+22delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG
c.56+5_56+22delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG
c.*354+5_*354+22delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG (n.*354+5_*354+22delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG)
c.-455_-438delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG (n.-455_-438delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG)
15g.63043836_63043862delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCACA2182487388TPM1c.115-191_115-165delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA (n.115-191_115-165delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA)
n.194-191_194-165delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA
c.240+5_240+31delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA (n.240+5_240+31delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA)
n.297-191_297-165delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA
n.324_350delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA
c.57-191_57-165delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA
n.1148+5_1148+31delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA
c.56+5_56+31delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA
c.*354+5_*354+31delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA (n.*354+5_*354+31delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA)
c.-455_-429delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA (n.-455_-429delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA)
15g.63043837C>ACA2628844630TPM1c.115-190C>A (n.115-190C>A)
n.194-190C>A
c.240+6C>A (n.240+6C>A)
n.297-190C>A
n.325C>A
c.57-190C>A
n.1148+6C>A
c.56+6C>A
c.*354+6C>A (n.*354+6C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
gnomAD v4
15g.63043837C=CA2182487392TPM1c.115-190C= (n.115-190C=)
n.194-190C=
c.240+6C= (n.240+6C=)
n.297-190C=
n.325C=
c.57-190C=
n.1148+6C=
c.56+6C=
c.*354+6C= (n.*354+6C=)
c.-454C= (n.-454C=)
15g.63043837C>GCA618528783TPM1c.115-190C>G (n.115-190C>G)
n.194-190C>G
c.240+6C>G (n.240+6C>G)
n.297-190C>G
n.325C>G
c.57-190C>G
n.1148+6C>G
c.56+6C>G
c.*354+6C>G (n.*354+6C>G)
c.-454C>G (n.-454C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043837C>TCA714767474TPM1c.115-190C>T (n.115-190C>T)
n.194-190C>T
c.240+6C>T (n.240+6C>T)
n.297-190C>T
n.325C>T
c.57-190C>T
n.1148+6C>T
c.56+6C>T
c.*354+6C>T (n.*354+6C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043839_63043855delCA2182487391TPM1c.115-188_115-172del (n.115-188_115-172del)
n.194-188_194-172del
c.240+8_240+24del (n.240+8_240+24del)
n.297-188_297-172del
n.327_343del
c.57-188_57-172del
n.1148+8_1148+24del
c.56+8_56+24del
c.*354+8_*354+24del (n.*354+8_*354+24del)
c.-452_-436del (n.-452_-436del)
dbSNP
15g.63043839_63043864delCA714767473TPM1c.115-188_115-163del (n.115-188_115-163del)
n.194-188_194-163del
c.240+8_240+33del (n.240+8_240+33del)
n.297-188_297-163del
n.327_352del
c.57-188_57-163del
n.1148+8_1148+33del
c.56+8_56+33del
c.*354+8_*354+33del (n.*354+8_*354+33del)
c.-452_-427del (n.-452_-427del)
dbSNP
15g.63043838G>ACA2628844632TPM1c.115-189G>A (n.115-189G>A)
n.194-189G>A
c.240+7G>A (n.240+7G>A)
n.297-189G>A
n.326G>A
c.57-189G>A
n.1148+7G>A
c.56+7G>A
c.*354+7G>A (n.*354+7G>A)
c.-453G>A (n.-453G>A)
gnomAD v4
15g.63043838G>CCA16607119TPM1c.115-189G>C (n.115-189G>C)
n.194-189G>C
c.240+7G>C (n.240+7G>C)
n.297-189G>C
n.326G>C
c.57-189G>C
n.1148+7G>C
c.56+7G>C
c.*354+7G>C (n.*354+7G>C)
c.-453G>C (n.-453G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043838G=CA2182487394TPM1c.115-189G= (n.115-189G=)
n.194-189G=
c.240+7G= (n.240+7G=)
n.297-189G=
n.326G=
c.57-189G=
n.1148+7G=
c.56+7G=
c.*354+7G= (n.*354+7G=)
c.-453G= (n.-453G=)
15g.63043838G>TCA2628844633TPM1c.115-189G>T (n.115-189G>T)
n.194-189G>T
c.240+7G>T (n.240+7G>T)
n.297-189G>T
n.326G>T
c.57-189G>T
n.1148+7G>T
c.56+7G>T
c.*354+7G>T (n.*354+7G>T)
c.-453G>T (n.-453G>T)
gnomAD v4
15g.63043841G>ACA618528784TPM1c.115-186G>A (n.115-186G>A)
n.194-186G>A
c.240+10G>A (n.240+10G>A)
n.297-186G>A
n.329G>A
c.57-186G>A
n.1148+10G>A
c.56+10G>A
c.*354+10G>A (n.*354+10G>A)
c.-450G>A (n.-450G>A)
dbSNP gnomAD v2
15g.63043841G=CA2182487396TPM1c.115-186G= (n.115-186G=)
n.194-186G=
c.240+10G= (n.240+10G=)
n.297-186G=
n.329G=
c.57-186G=
n.1148+10G=
c.56+10G=
c.*354+10G= (n.*354+10G=)
c.-450G= (n.-450G=)
15g.63043842C>ACA2628844635TPM1c.115-185C>A (n.115-185C>A)
n.194-185C>A
c.240+11C>A (n.240+11C>A)
n.297-185C>A
n.330C>A
c.57-185C>A
n.1148+11C>A
c.56+11C>A
c.*354+11C>A (n.*354+11C>A)
c.-449C>A (n.-449C>A)
gnomAD v4
15g.63043842C=CA2182487398TPM1c.115-185C= (n.115-185C=)
n.194-185C=
c.240+11C= (n.240+11C=)
n.297-185C=
n.330C=
c.57-185C=
n.1148+11C=
c.56+11C=
c.*354+11C= (n.*354+11C=)
c.-449C= (n.-449C=)
15g.63043842C>TCA618528785TPM1c.115-185C>T (n.115-185C>T)
n.194-185C>T
c.240+11C>T (n.240+11C>T)
n.297-185C>T
n.330C>T
c.57-185C>T
n.1148+11C>T
c.56+11C>T
c.*354+11C>T (n.*354+11C>T)
c.-449C>T (n.-449C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043843G>ACA714767495TPM1c.115-184G>A (n.115-184G>A)
n.194-184G>A
c.240+12G>A (n.240+12G>A)
n.297-184G>A
n.331G>A
c.57-184G>A
n.1148+12G>A
c.56+12G>A
c.*354+12G>A (n.*354+12G>A)
c.-448G>A (n.-448G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043843G=CA2182487400TPM1c.115-184G= (n.115-184G=)
n.194-184G=
c.240+12G= (n.240+12G=)
n.297-184G=
n.331G=
c.57-184G=
n.1148+12G=
c.56+12G=
c.*354+12G= (n.*354+12G=)
c.-448G= (n.-448G=)
15g.63043843G>TCA2182487399TPM1c.115-184G>T (n.115-184G>T)
n.194-184G>T
c.240+12G>T (n.240+12G>T)
n.297-184G>T
n.331G>T
c.57-184G>T
n.1148+12G>T
c.56+12G>T
c.*354+12G>T (n.*354+12G>T)
c.-448G>T (n.-448G>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043844C>ACA2628844636TPM1c.115-183C>A (n.115-183C>A)
n.194-183C>A
c.240+13C>A (n.240+13C>A)
n.297-183C>A
n.332C>A
c.57-183C>A
n.1148+13C>A
c.56+13C>A
c.*354+13C>A (n.*354+13C>A)
c.-447C>A (n.-447C>A)
gnomAD v4
15g.63043844C>TCA2628844637TPM1c.115-183C>T (n.115-183C>T)
n.194-183C>T
c.240+13C>T (n.240+13C>T)
n.297-183C>T
n.332C>T
c.57-183C>T
n.1148+13C>T
c.56+13C>T
c.*354+13C>T (n.*354+13C>T)
c.-447C>T (n.-447C>T)
gnomAD v4
15g.63043845G>ACA970652740TPM1c.115-182G>A (n.115-182G>A)
n.194-182G>A
c.240+14G>A (n.240+14G>A)
n.297-182G>A
n.333G>A
c.57-182G>A
n.1148+14G>A
c.56+14G>A
c.*354+14G>A (n.*354+14G>A)
c.-446G>A (n.-446G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043845G>CCA2804448139TPM1c.115-182G>C (n.115-182G>C)
n.194-182G>C
c.240+14G>C (n.240+14G>C)
n.297-182G>C
n.333G>C
c.57-182G>C
n.1148+14G>C
c.56+14G>C
c.*354+14G>C (n.*354+14G>C)
c.-446G>C (n.-446G>C)
15g.63043845G=CA2182487402TPM1c.115-182G= (n.115-182G=)
n.194-182G=
c.240+14G= (n.240+14G=)
n.297-182G=
n.333G=
c.57-182G=
n.1148+14G=
c.56+14G=
c.*354+14G= (n.*354+14G=)
c.-446G= (n.-446G=)
15g.63043845G>TCA2628844638TPM1c.115-182G>T (n.115-182G>T)
n.194-182G>T
c.240+14G>T (n.240+14G>T)
n.297-182G>T
n.333G>T
c.57-182G>T
n.1148+14G>T
c.56+14G>T
c.*354+14G>T (n.*354+14G>T)
c.-446G>T (n.-446G>T)
gnomAD v4
15g.63043845_63043850delinsGCGGCACA2182487403TPM1c.115-182_115-177delinsGCGGCA (n.115-182_115-177delinsGCGGCA)
n.194-182_194-177delinsGCGGCA
c.240+14_240+19delinsGCGGCA (n.240+14_240+19delinsGCGGCA)
n.297-182_297-177delinsGCGGCA
n.333_338delinsGCGGCA
c.57-182_57-177delinsGCGGCA
n.1148+14_1148+19delinsGCGGCA
c.56+14_56+19delinsGCGGCA
c.*354+14_*354+19delinsGCGGCA (n.*354+14_*354+19delinsGCGGCA)
c.-446_-441delinsGCGGCA (n.-446_-441delinsGCGGCA)
15g.63043846C>ACA2628844639TPM1c.115-181C>A (n.115-181C>A)
n.194-181C>A
c.240+15C>A (n.240+15C>A)
n.297-181C>A
n.334C>A
c.57-181C>A
n.1148+15C>A
c.56+15C>A
c.*354+15C>A (n.*354+15C>A)
c.-445C>A (n.-445C>A)
gnomAD v4
15g.63043846C=CA2182487405TPM1c.115-181C= (n.115-181C=)
n.194-181C=
c.240+15C= (n.240+15C=)
n.297-181C=
n.334C=
c.57-181C=
n.1148+15C=
c.56+15C=
c.*354+15C= (n.*354+15C=)
c.-445C= (n.-445C=)
15g.63043846C>TCA618528786TPM1c.115-181C>T (n.115-181C>T)
n.194-181C>T
c.240+15C>T (n.240+15C>T)
n.297-181C>T
n.334C>T
c.57-181C>T
n.1148+15C>T
c.56+15C>T
c.*354+15C>T (n.*354+15C>T)
c.-445C>T (n.-445C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043850_63043854delCA2182487404TPM1c.115-177_115-173del (n.115-177_115-173del)
n.194-177_194-173del
c.240+19_240+23del (n.240+19_240+23del)
n.297-177_297-173del
n.338_342del
c.57-177_57-173del
n.1148+19_1148+23del
c.56+19_56+23del
c.*354+19_*354+23del (n.*354+19_*354+23del)
c.-441_-437del (n.-441_-437del)
dbSNP
15g.63043847G>ACA970652741TPM1c.115-180G>A (n.115-180G>A)
n.194-180G>A
c.240+16G>A (n.240+16G>A)
n.297-180G>A
n.335G>A
c.57-180G>A
n.1148+16G>A
c.56+16G>A
c.*354+16G>A (n.*354+16G>A)
c.-444G>A (n.-444G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043847G=CA2182487406TPM1c.115-180G= (n.115-180G=)
n.194-180G=
c.240+16G= (n.240+16G=)
n.297-180G=
n.335G=
c.57-180G=
n.1148+16G=
c.56+16G=
c.*354+16G= (n.*354+16G=)
c.-444G= (n.-444G=)
15g.63043847G>TCA2628844640TPM1c.115-180G>T (n.115-180G>T)
n.194-180G>T
c.240+16G>T (n.240+16G>T)
n.297-180G>T
n.335G>T
c.57-180G>T
n.1148+16G>T
c.56+16G>T
c.*354+16G>T (n.*354+16G>T)
c.-444G>T (n.-444G>T)
gnomAD v4
15g.63043848G>ACA2628844641TPM1c.115-179G>A (n.115-179G>A)
n.194-179G>A
c.240+17G>A (n.240+17G>A)
n.297-179G>A
n.336G>A
c.57-179G>A
n.1148+17G>A
c.56+17G>A
c.*354+17G>A (n.*354+17G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
gnomAD v4
15g.63043848G>CCA618528787TPM1c.115-179G>C (n.115-179G>C)
n.194-179G>C
c.240+17G>C (n.240+17G>C)
n.297-179G>C
n.336G>C
c.57-179G>C
n.1148+17G>C
c.56+17G>C
c.*354+17G>C (n.*354+17G>C)
c.-443G>C (n.-443G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043848G=CA2182487407TPM1c.115-179G= (n.115-179G=)
n.194-179G=
c.240+17G= (n.240+17G=)
n.297-179G=
n.336G=
c.57-179G=
n.1148+17G=
c.56+17G=
c.*354+17G= (n.*354+17G=)
c.-443G= (n.-443G=)
15g.63043848G>TCA2628844642TPM1c.115-179G>T (n.115-179G>T)
n.194-179G>T
c.240+17G>T (n.240+17G>T)
n.297-179G>T
n.336G>T
c.57-179G>T
n.1148+17G>T
c.56+17G>T
c.*354+17G>T (n.*354+17G>T)
c.-443G>T (n.-443G>T)
gnomAD v4
15g.63043848_63043850delCA2575750101TPM1c.115-179_115-177del (n.115-179_115-177del)
n.194-179_194-177del
c.240+17_240+19del (n.240+17_240+19del)
n.297-179_297-177del
n.336_338del
c.57-179_57-177del
n.1148+17_1148+19del
c.56+17_56+19del
c.*354+17_*354+19del (n.*354+17_*354+19del)
c.-443_-441del (n.-443_-441del)
15g.63043849C>ACA2628844643TPM1c.115-178C>A (n.115-178C>A)
n.194-178C>A
c.240+18C>A (n.240+18C>A)
n.297-178C>A
n.337C>A
c.57-178C>A
n.1148+18C>A
c.56+18C>A
c.*354+18C>A (n.*354+18C>A)
c.-442C>A (n.-442C>A)
gnomAD v4
15g.63043849C=CA2182487409TPM1c.115-178C= (n.115-178C=)
n.194-178C=
c.240+18C= (n.240+18C=)
n.297-178C=
n.337C=
c.57-178C=
n.1148+18C=
c.56+18C=
c.*354+18C= (n.*354+18C=)
c.-442C= (n.-442C=)
15g.63043849C>TCA618954778TPM1c.115-178C>T (n.115-178C>T)
n.194-178C>T
c.240+18C>T (n.240+18C>T)
n.297-178C>T
n.337C>T
c.57-178C>T
n.1148+18C>T
c.56+18C>T
c.*354+18C>T (n.*354+18C>T)
c.-442C>T (n.-442C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043850A>GCA2628844644TPM1c.115-177A>G (n.115-177A>G)
n.194-177A>G
c.240+19A>G (n.240+19A>G)
n.297-177A>G
n.338A>G
c.57-177A>G
n.1148+19A>G
c.56+19A>G
c.*354+19A>G (n.*354+19A>G)
c.-441A>G (n.-441A>G)
gnomAD v4
15g.63043850A>TCA2628844645TPM1c.115-177A>T (n.115-177A>T)
n.194-177A>T
c.240+19A>T (n.240+19A>T)
n.297-177A>T
n.338A>T
c.57-177A>T
n.1148+19A>T
c.56+19A>T
c.*354+19A>T (n.*354+19A>T)
c.-441A>T (n.-441A>T)
gnomAD v4
15g.63043851C>ACA027767TPM1c.115-176C>A (n.115-176C>A)
n.194-176C>A
c.240+20C>A (n.240+20C>A)
n.297-176C>A
n.339C>A
c.57-176C>A
n.1148+20C>A
c.56+20C>A
c.*354+20C>A (n.*354+20C>A)
c.-440C>A (n.-440C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043851C=CA2182487411TPM1c.115-176C= (n.115-176C=)
n.194-176C=
c.240+20C= (n.240+20C=)
n.297-176C=
n.339C=
c.57-176C=
n.1148+20C=
c.56+20C=
c.*354+20C= (n.*354+20C=)
c.-440C= (n.-440C=)
15g.63043851C>TCA272020830TPM1c.115-176C>T (n.115-176C>T)
n.194-176C>T
c.240+20C>T (n.240+20C>T)
n.297-176C>T
n.339C>T
c.57-176C>T
n.1148+20C>T
c.56+20C>T
c.*354+20C>T (n.*354+20C>T)
c.-440C>T (n.-440C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043852G>ACA2628844646TPM1c.115-175G>A (n.115-175G>A)
n.194-175G>A
c.240+21G>A (n.240+21G>A)
n.297-175G>A
n.340G>A
c.57-175G>A
n.1148+21G>A
c.56+21G>A
c.*354+21G>A (n.*354+21G>A)
c.-439G>A (n.-439G>A)
gnomAD v4
15g.63043852G>CCA2575750102TPM1c.115-175G>C (n.115-175G>C)
n.194-175G>C
c.240+21G>C (n.240+21G>C)
n.297-175G>C
n.340G>C
c.57-175G>C
n.1148+21G>C
c.56+21G>C
c.*354+21G>C (n.*354+21G>C)
c.-439G>C (n.-439G>C)
gnomAD v4
15g.63043852G>TCA2628844647TPM1c.115-175G>T (n.115-175G>T)
n.194-175G>T
c.240+21G>T (n.240+21G>T)
n.297-175G>T
n.340G>T
c.57-175G>T
n.1148+21G>T
c.56+21G>T
c.*354+21G>T (n.*354+21G>T)
c.-439G>T (n.-439G>T)
gnomAD v4
15g.63043853G>ACA2628844649TPM1c.115-174G>A (n.115-174G>A)
n.194-174G>A
c.240+22G>A (n.240+22G>A)
n.297-174G>A
n.341G>A
c.57-174G>A
n.1148+22G>A
c.56+22G>A
c.*354+22G>A (n.*354+22G>A)
c.-438G>A (n.-438G>A)
gnomAD v4
15g.63043853G>TCA2628844650TPM1c.115-174G>T (n.115-174G>T)
n.194-174G>T
c.240+22G>T (n.240+22G>T)
n.297-174G>T
n.341G>T
c.57-174G>T
n.1148+22G>T
c.56+22G>T
c.*354+22G>T (n.*354+22G>T)
c.-438G>T (n.-438G>T)
gnomAD v4
15g.63043854C>ACA2628844651TPM1c.115-173C>A (n.115-173C>A)
n.194-173C>A
c.240+23C>A (n.240+23C>A)
n.297-173C>A
n.342C>A
c.57-173C>A
n.1148+23C>A
c.56+23C>A
c.*354+23C>A (n.*354+23C>A)
c.-437C>A (n.-437C>A)
gnomAD v4
15g.63043854C=CA2182487413TPM1c.115-173C= (n.115-173C=)
n.194-173C=
c.240+23C= (n.240+23C=)
n.297-173C=
n.342C=
c.57-173C=
n.1148+23C=
c.56+23C=
c.*354+23C= (n.*354+23C=)
c.-437C= (n.-437C=)
15g.63043854C>TCA618954779TPM1c.115-173C>T (n.115-173C>T)
n.194-173C>T
c.240+23C>T (n.240+23C>T)
n.297-173C>T
n.342C>T
c.57-173C>T
n.1148+23C>T
c.56+23C>T
c.*354+23C>T (n.*354+23C>T)
c.-437C>T (n.-437C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043855G>ACA2628844653TPM1c.115-172G>A (n.115-172G>A)
n.194-172G>A
c.240+24G>A (n.240+24G>A)
n.297-172G>A
n.343G>A
c.57-172G>A
n.1148+24G>A
c.56+24G>A
c.*354+24G>A (n.*354+24G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043856_63043857delCA2628844652TPM1c.115-171_115-170del (n.115-171_115-170del)
n.194-171_194-170del
c.240+25_240+26del (n.240+25_240+26del)
n.297-171_297-170del
n.344_345del
c.57-171_57-170del
n.1148+25_1148+26del
c.56+25_56+26del
c.*354+25_*354+26del (n.*354+25_*354+26del)
c.-435_-434del (n.-435_-434del)
gnomAD v4
15g.63043856T>CCA2182487416TPM1c.115-171T>C (n.115-171T>C)
n.194-171T>C
c.240+25T>C (n.240+25T>C)
n.297-171T>C
n.344T>C
c.57-171T>C
n.1148+25T>C
c.56+25T>C
c.*354+25T>C (n.*354+25T>C)
c.-435T>C (n.-435T>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043856T=CA2182487415TPM1c.115-171T= (n.115-171T=)
n.194-171T=
c.240+25T= (n.240+25T=)
n.297-171T=
n.344T=
c.57-171T=
n.1148+25T=
c.56+25T=
c.*354+25T= (n.*354+25T=)
c.-435T= (n.-435T=)
15g.63043857G>TCA2628844654TPM1c.115-170G>T (n.115-170G>T)
n.194-170G>T
c.240+26G>T (n.240+26G>T)
n.297-170G>T
n.345G>T
c.57-170G>T
n.1148+26G>T
c.56+26G>T
c.*354+26G>T (n.*354+26G>T)
c.-434G>T (n.-434G>T)
gnomAD v4
15g.63043857_63043861dupCA2575750103TPM1c.115-170_115-166dup (n.115-170_115-166dup)
n.194-170_194-166dup
c.240+26_240+30dup (n.240+26_240+30dup)
n.297-170_297-166dup
n.345_349dup
c.57-170_57-166dup
n.1148+26_1148+30dup
c.56+26_56+30dup
c.*354+26_*354+30dup (n.*354+26_*354+30dup)
c.-434_-430dup (n.-434_-430dup)
15g.63043858G>ACA714767518TPM1c.115-169G>A (n.115-169G>A)
n.194-169G>A
c.240+27G>A (n.240+27G>A)
n.297-169G>A
n.346G>A
c.57-169G>A
n.1148+27G>A
c.56+27G>A
c.*354+27G>A (n.*354+27G>A)
c.-433G>A (n.-433G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043858G=CA2182487417TPM1c.115-169G= (n.115-169G=)
n.194-169G=
c.240+27G= (n.240+27G=)
n.297-169G=
n.346G=
c.57-169G=
n.1148+27G=
c.56+27G=
c.*354+27G= (n.*354+27G=)
c.-433G= (n.-433G=)
15g.63043859C>ACA2628844655TPM1c.115-168C>A (n.115-168C>A)
n.194-168C>A
c.240+28C>A (n.240+28C>A)
n.297-168C>A
n.347C>A
c.57-168C>A
n.1148+28C>A
c.56+28C>A
c.*354+28C>A (n.*354+28C>A)
c.-432C>A (n.-432C>A)
gnomAD v4
15g.63043859C>TCA2575750104TPM1c.115-168C>T (n.115-168C>T)
n.194-168C>T
c.240+28C>T (n.240+28C>T)
n.297-168C>T
n.347C>T
c.57-168C>T
n.1148+28C>T
c.56+28C>T
c.*354+28C>T (n.*354+28C>T)
c.-432C>T (n.-432C>T)
gnomAD v4
15g.63043860G>ACA2628844656TPM1c.115-167G>A (n.115-167G>A)
n.194-167G>A
c.240+29G>A (n.240+29G>A)
n.297-167G>A
n.348G>A
c.57-167G>A
n.1148+29G>A
c.56+29G>A
c.*354+29G>A (n.*354+29G>A)
c.-431G>A (n.-431G>A)
gnomAD v4
15g.63043860G>TCA2628844657TPM1c.115-167G>T (n.115-167G>T)
n.194-167G>T
c.240+29G>T (n.240+29G>T)
n.297-167G>T
n.348G>T
c.57-167G>T
n.1148+29G>T
c.56+29G>T
c.*354+29G>T (n.*354+29G>T)
c.-431G>T (n.-431G>T)
gnomAD v4
15g.63043861C>ACA2628844658TPM1c.115-166C>A (n.115-166C>A)
n.194-166C>A
c.240+30C>A (n.240+30C>A)
n.297-166C>A
n.349C>A
c.57-166C>A
n.1148+30C>A
c.56+30C>A
c.*354+30C>A (n.*354+30C>A)
c.-430C>A (n.-430C>A)
gnomAD v4
15g.63043861C>GCA2628844659TPM1c.115-166C>G (n.115-166C>G)
n.194-166C>G
c.240+30C>G (n.240+30C>G)
n.297-166C>G
n.349C>G
c.57-166C>G
n.1148+30C>G
c.56+30C>G
c.*354+30C>G (n.*354+30C>G)
c.-430C>G (n.-430C>G)
gnomAD v4
15g.63043862A>TCA2628844660TPM1c.115-165A>T (n.115-165A>T)
n.194-165A>T
c.240+31A>T (n.240+31A>T)
n.297-165A>T
n.350A>T
c.57-165A>T
n.1148+31A>T
c.56+31A>T
c.*354+31A>T (n.*354+31A>T)
c.-429A>T (n.-429A>T)
gnomAD v4
15g.63043863C>ACA2628844661TPM1c.115-164C>A (n.115-164C>A)
n.194-164C>A
c.240+32C>A (n.240+32C>A)
n.297-164C>A
n.351C>A
c.57-164C>A
n.1148+32C>A
c.56+32C>A
c.*354+32C>A (n.*354+32C>A)
c.-428C>A (n.-428C>A)
gnomAD v4
15g.63043863C=CA2182487419TPM1c.115-164C= (n.115-164C=)
n.194-164C=
c.240+32C= (n.240+32C=)
n.297-164C=
n.351C=
c.57-164C=
n.1148+32C=
c.56+32C=
c.*354+32C= (n.*354+32C=)
c.-428C= (n.-428C=)
15g.63043863C>GCA2575750105TPM1c.115-164C>G (n.115-164C>G)
n.194-164C>G
c.240+32C>G (n.240+32C>G)
n.297-164C>G
n.351C>G
c.57-164C>G
n.1148+32C>G
c.56+32C>G
c.*354+32C>G (n.*354+32C>G)
c.-428C>G (n.-428C>G)
15g.63043863C>TCA714767539TPM1c.115-164C>T (n.115-164C>T)
n.194-164C>T
c.240+32C>T (n.240+32C>T)
n.297-164C>T
n.351C>T
c.57-164C>T
n.1148+32C>T
c.56+32C>T
c.*354+32C>T (n.*354+32C>T)
c.-428C>T (n.-428C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043864G>ACA618954780TPM1c.115-163G>A (n.115-163G>A)
n.194-163G>A
c.240+33G>A (n.240+33G>A)
n.297-163G>A
n.352G>A
c.57-163G>A
n.1148+33G>A
c.56+33G>A
c.*354+33G>A (n.*354+33G>A)
c.-427G>A (n.-427G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043864G=CA2182487420TPM1c.115-163G= (n.115-163G=)
n.194-163G=
c.240+33G= (n.240+33G=)
n.297-163G=
n.352G=
c.57-163G=
n.1148+33G=
c.56+33G=
c.*354+33G= (n.*354+33G=)
c.-427G= (n.-427G=)
15g.63043864G>TCA2628844662TPM1c.115-163G>T (n.115-163G>T)
n.194-163G>T
c.240+33G>T (n.240+33G>T)
n.297-163G>T
n.352G>T
c.57-163G>T
n.1148+33G>T
c.56+33G>T
c.*354+33G>T (n.*354+33G>T)
c.-427G>T (n.-427G>T)
gnomAD v4
15g.63043866A>GCA2628844663TPM1c.115-161A>G (n.115-161A>G)
n.194-161A>G
c.240+35A>G (n.240+35A>G)
n.297-161A>G
n.354A>G
c.57-161A>G
n.1148+35A>G
c.56+35A>G
c.*354+35A>G (n.*354+35A>G)
c.-425A>G (n.-425A>G)
gnomAD v4
15g.63043867T=CA2182487421TPM1c.115-160T= (n.115-160T=)
n.194-160T=
c.240+36T= (n.240+36T=)
n.297-160T=
n.355T=
c.57-160T=
n.1148+36T=
c.56+36T=
c.*354+36T= (n.*354+36T=)
c.-424T= (n.-424T=)
15g.63043868G>ACA272020833TPM1c.115-159G>A (n.115-159G>A)
n.194-159G>A
c.240+37G>A (n.240+37G>A)
n.297-159G>A
n.356G>A
c.57-159G>A
n.1148+37G>A
c.56+37G>A
c.*354+37G>A (n.*354+37G>A)
c.-423G>A (n.-423G>A)
dbSNP gnomAD v2
15g.63043868G=CA2182487423TPM1c.115-159G= (n.115-159G=)
n.194-159G=
c.240+37G= (n.240+37G=)
n.297-159G=
n.356G=
c.57-159G=
n.1148+37G=
c.56+37G=
c.*354+37G= (n.*354+37G=)
c.-423G= (n.-423G=)
15g.63043869dupCA714767544TPM1c.115-158dup (n.115-158dup)
n.194-158dup
c.240+38dup (n.240+38dup)
n.297-158dup
n.357dup
c.57-158dup
n.1148+38dup
c.56+38dup
c.*354+38dup (n.*354+38dup)
c.-422dup (n.-422dup)
dbSNP
15g.63043869G>ACA2628844664TPM1c.115-158G>A (n.115-158G>A)
n.194-158G>A
c.240+38G>A (n.240+38G>A)
n.297-158G>A
n.357G>A
c.57-158G>A
n.1148+38G>A
c.56+38G>A
c.*354+38G>A (n.*354+38G>A)
c.-422G>A (n.-422G>A)
gnomAD v4
15g.63043870C>ACA2628844665TPM1c.115-157C>A (n.115-157C>A)
n.194-157C>A
c.240+39C>A (n.240+39C>A)
n.297-157C>A
n.358C>A
c.57-157C>A
n.1148+39C>A
c.56+39C>A
c.*354+39C>A (n.*354+39C>A)
c.-421C>A (n.-421C>A)
gnomAD v4
15g.63043870C>GCA2628844666TPM1c.115-157C>G (n.115-157C>G)
n.194-157C>G
c.240+39C>G (n.240+39C>G)
n.297-157C>G
n.358C>G
c.57-157C>G
n.1148+39C>G
c.56+39C>G
c.*354+39C>G (n.*354+39C>G)
c.-421C>G (n.-421C>G)
gnomAD v4
15g.63043870C>TCA2594640938TPM1c.115-157C>T (n.115-157C>T)
n.194-157C>T
c.240+39C>T (n.240+39C>T)
n.297-157C>T
n.358C>T
c.57-157C>T
n.1148+39C>T
c.56+39C>T
c.*354+39C>T (n.*354+39C>T)
c.-421C>T (n.-421C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043871T>ACA2628844667TPM1c.115-156T>A (n.115-156T>A)
n.194-156T>A
c.240+40T>A (n.240+40T>A)
n.297-156T>A
n.359T>A
c.57-156T>A
n.1148+40T>A
c.56+40T>A
c.*354+40T>A (n.*354+40T>A)
c.-420T>A (n.-420T>A)
gnomAD v4
15g.63043871T>CCA970652746TPM1c.115-156T>C (n.115-156T>C)
n.194-156T>C
c.240+40T>C (n.240+40T>C)
n.297-156T>C
n.359T>C
c.57-156T>C
n.1148+40T>C
c.56+40T>C
c.*354+40T>C (n.*354+40T>C)
c.-420T>C (n.-420T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043871T=CA2182487424TPM1c.115-156T= (n.115-156T=)
n.194-156T=
c.240+40T= (n.240+40T=)
n.297-156T=
n.359T=
c.57-156T=
n.1148+40T=
c.56+40T=
c.*354+40T= (n.*354+40T=)
c.-420T= (n.-420T=)
15g.63043872A=CA2182487426TPM1c.115-155A= (n.115-155A=)
n.194-155A=
c.240+41A= (n.240+41A=)
n.297-155A=
n.360A=
c.57-155A=
n.1148+41A=
c.56+41A=
c.*354+41A= (n.*354+41A=)
c.-419A= (n.-419A=)
15g.63043872A>GCA2628844670TPM1c.115-155A>G (n.115-155A>G)
n.194-155A>G
c.240+41A>G (n.240+41A>G)
n.297-155A>G
n.360A>G
c.57-155A>G
n.1148+41A>G
c.56+41A>G
c.*354+41A>G (n.*354+41A>G)
c.-419A>G (n.-419A>G)
gnomAD v4
15g.63043873_63043875delinsACTCA2182487428TPM1c.115-154_115-152delinsACT (n.115-154_115-152delinsACT)
n.194-154_194-152delinsACT
c.240+42_240+44delinsACT (n.240+42_240+44delinsACT)
n.297-154_297-152delinsACT
n.361_363delinsACT
c.57-154_57-152delinsACT
n.1148+42_1148+44delinsACT
c.56+42_56+44delinsACT
c.*354+42_*354+44delinsACT (n.*354+42_*354+44delinsACT)
c.-418_-416delinsACT (n.-418_-416delinsACT)
15g.63043873_63043875dupCA2182487427TPM1c.115-154_115-152dup (n.115-154_115-152dup)
n.194-154_194-152dup
c.240+42_240+44dup (n.240+42_240+44dup)
n.297-154_297-152dup
n.361_363dup
c.57-154_57-152dup
n.1148+42_1148+44dup
c.56+42_56+44dup
c.*354+42_*354+44dup (n.*354+42_*354+44dup)
c.-418_-416dup (n.-418_-416dup)
dbSNP
15g.63043873_63043879delinsACTCTTTCA2182487430TPM1c.115-154_115-148delinsACTCTTT (n.115-154_115-148delinsACTCTTT)
n.194-154_194-148delinsACTCTTT
c.240+42_240+48delinsACTCTTT (n.240+42_240+48delinsACTCTTT)
n.297-154_297-148delinsACTCTTT
n.361_367delinsACTCTTT
c.57-154_57-148delinsACTCTTT
n.1148+42_1148+48delinsACTCTTT
c.56+42_56+48delinsACTCTTT
c.*354+42_*354+48delinsACTCTTT (n.*354+42_*354+48delinsACTCTTT)
c.-418_-412delinsACTCTTT (n.-418_-412delinsACTCTTT)
15g.63043874C>ACA2628844671TPM1c.115-153C>A (n.115-153C>A)
n.194-153C>A
c.240+43C>A (n.240+43C>A)
n.297-153C>A
n.362C>A
c.57-153C>A
n.1148+43C>A
c.56+43C>A
c.*354+43C>A (n.*354+43C>A)
c.-417C>A (n.-417C>A)
gnomAD v4
15g.63043876_63043877delCA027947TPM1c.115-151_115-150del (n.115-151_115-150del)
n.194-151_194-150del
c.240+45_240+46del (n.240+45_240+46del)
n.297-151_297-150del
n.364_365del
c.57-151_57-150del
n.1148+45_1148+46del
c.56+45_56+46del
c.*354+45_*354+46del (n.*354+45_*354+46del)
c.-415_-414del (n.-415_-414del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043874_63043878delinsCTCTTCA2182487433TPM1c.115-153_115-149delinsCTCTT (n.115-153_115-149delinsCTCTT)
n.194-153_194-149delinsCTCTT
c.240+43_240+47delinsCTCTT (n.240+43_240+47delinsCTCTT)
n.297-153_297-149delinsCTCTT
n.362_366delinsCTCTT
c.57-153_57-149delinsCTCTT
n.1148+43_1148+47delinsCTCTT
c.56+43_56+47delinsCTCTT
c.*354+43_*354+47delinsCTCTT (n.*354+43_*354+47delinsCTCTT)
c.-417_-413delinsCTCTT (n.-417_-413delinsCTCTT)
15g.63043884_63043889dupCA7601180TPM1c.115-143_115-138dup (n.115-143_115-138dup)
n.194-143_194-138dup
c.240+53_240+58dup (n.240+53_240+58dup)
n.297-143_297-138dup
n.372_377dup
c.57-143_57-138dup
n.1148+53_1148+58dup
c.56+53_56+58dup
c.*354+53_*354+58dup (n.*354+53_*354+58dup)
c.-407_-402dup (n.-407_-402dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043884_63043889delCA2182487432TPM1c.115-143_115-138del (n.115-143_115-138del)
n.194-143_194-138del
c.240+53_240+58del (n.240+53_240+58del)
n.297-143_297-138del
n.372_377del
c.57-143_57-138del
n.1148+53_1148+58del
c.56+53_56+58del
c.*354+53_*354+58del (n.*354+53_*354+58del)
c.-407_-402del (n.-407_-402del)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043875T>CCA618954781TPM1c.115-152T>C (n.115-152T>C)
n.194-152T>C
c.240+44T>C (n.240+44T>C)
n.297-152T>C
n.363T>C
c.57-152T>C
n.1148+44T>C
c.56+44T>C
c.*354+44T>C (n.*354+44T>C)
c.-416T>C (n.-416T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043875T>GCA2628844673TPM1c.115-152T>G (n.115-152T>G)
n.194-152T>G
c.240+44T>G (n.240+44T>G)
n.297-152T>G
n.363T>G
c.57-152T>G
n.1148+44T>G
c.56+44T>G
c.*354+44T>G (n.*354+44T>G)
c.-416T>G (n.-416T>G)
gnomAD v4
15g.63043875T=CA2182487435TPM1c.115-152T= (n.115-152T=)
n.194-152T=
c.240+44T= (n.240+44T=)
n.297-152T=
n.363T=
c.57-152T=
n.1148+44T=
c.56+44T=
c.*354+44T= (n.*354+44T=)
c.-416T= (n.-416T=)
15g.63043878_63043881delCA028091TPM1c.115-149_115-146del (n.115-149_115-146del)
n.194-149_194-146del
c.240+47_240+50del (n.240+47_240+50del)
n.297-149_297-146del
n.366_369del
c.57-149_57-146del
n.1148+47_1148+50del
c.56+47_56+50del
c.*354+47_*354+50del (n.*354+47_*354+50del)
c.-413_-410del (n.-413_-410del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043876C>TCA2628844674TPM1c.115-151C>T (n.115-151C>T)
n.194-151C>T
c.240+45C>T (n.240+45C>T)
n.297-151C>T
n.364C>T
c.57-151C>T
n.1148+45C>T
c.56+45C>T
c.*354+45C>T (n.*354+45C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched